Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.113900202A=CA1189947579AP4B1,AP4B1-AS1c.591T= (p.Asp197=)
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1g.113900202A>GCA419703886AP4B1,AP4B1-AS1c.591T>C (p.Asp197=)
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n.898T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900202A>TCA341713407AP4B1,AP4B1-AS1c.591T>A (p.Asp197Glu)
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n.1018T>A
n.898T>A
1g.113900203T>ACA341713408AP4B1,AP4B1-AS1c.590A>T (p.Asp197Val)
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 dbSNP
1g.113900203T>CCA341713410AP4B1,AP4B1-AS1c.590A>G (p.Asp197Gly)
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1g.113900203T>GCA341713412AP4B1,AP4B1-AS1c.590A>C (p.Asp197Ala)
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n.1017A>C
n.897A>C
1g.113900203T=CA1189947580AP4B1,AP4B1-AS1c.590A= (p.Asp197=)
c.311A= (p.Asp104=)
c.815A= (p.Asp272=)
c.523+67A= (n.523+67A=)
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1g.113900204C>ACA341713413AP4B1,AP4B1-AS1c.589G>T (p.Asp197Tyr)
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c.310G>C (p.Asp104His)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.523+66G>C (n.523+66G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.42G>C
n.714+66G>C
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n.782G>C
c.517G>C (p.Asp173His)
n.701C>G
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c.535G>C (p.Asp179His)
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c.-431G>C (n.-431G>C)
n.1016G>C
n.896G>C
1g.113900204C>TCA341713416AP4B1,AP4B1-AS1c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.523+66G>A (n.523+66G>A)
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n.714+66G>A
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n.701C>T
n.869C>T
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n.1016G>A
n.896G>A
 gnomAD v4
1g.113900205A>CCA419703895AP4B1,AP4B1-AS1c.588T>G (p.Thr196=)
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n.781T>G
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n.1015T>G
n.895T>G
1g.113900205A>GCA419703897AP4B1,AP4B1-AS1c.588T>C (p.Thr196=)
c.309T>C (p.Thr103=)
c.813T>C (p.Thr271=)
c.523+65T>C (n.523+65T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.41T>C
n.714+65T>C
n.812T>C
n.781T>C
c.516T>C (p.Thr172=)
n.702A>G
n.870A>G
c.534T>C (p.Thr178=)
c.195T>C (p.Thr65=)
n.995T>C
c.-432T>C (n.-432T>C)
n.1015T>C
n.895T>C
 gnomAD v4
1g.113900205A>TCA419703899AP4B1,AP4B1-AS1c.588T>A (p.Thr196=)
c.309T>A (p.Thr103=)
c.813T>A (p.Thr271=)
c.523+65T>A (n.523+65T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.41T>A
n.714+65T>A
n.812T>A
n.781T>A
c.516T>A (p.Thr172=)
n.702A>T
n.870A>T
c.534T>A (p.Thr178=)
c.195T>A (p.Thr65=)
n.995T>A
c.-432T>A (n.-432T>A)
n.1015T>A
n.895T>A
1g.113900206G>ACA1016008AP4B1,AP4B1-AS1c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.812C>T (p.Thr271Ile)
c.523+64C>T (n.523+64C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.40C>T
n.714+64C>T
n.811C>T
n.780C>T
c.515C>T (p.Thr172Ile)
n.703G>A
n.871G>A
c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.994C>T
c.-433C>T (n.-433C>T)
n.1014C>T
n.894C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900206G>CCA341713417AP4B1,AP4B1-AS1c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.812C>G (p.Thr271Ser)
c.523+64C>G (n.523+64C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.40C>G
n.714+64C>G
n.811C>G
n.780C>G
c.515C>G (p.Thr172Ser)
n.703G>C
n.871G>C
c.533C>G (p.Thr178Ser)
c.194C>G (p.Thr65Ser)
n.994C>G
c.-433C>G (n.-433C>G)
n.1014C>G
n.894C>G
1g.113900206G=CA1189947581AP4B1,AP4B1-AS1c.587C= (p.Thr196=)
c.308C= (p.Thr103=)
c.812C= (p.Thr271=)
c.523+64C= (n.523+64C=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.*154C= (n.*154C=)
n.40C=
n.714+64C=
n.811C=
n.780C=
c.515C= (p.Thr172=)
n.703G=
n.871G=
c.533C= (p.Thr178=)
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n.994C=
c.-433C= (n.-433C=)
n.1014C=
n.894C=
1g.113900206G>TCA341713418AP4B1,AP4B1-AS1c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.812C>A (p.Thr271Asn)
c.523+64C>A (n.523+64C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.40C>A
n.714+64C>A
n.811C>A
n.780C>A
c.515C>A (p.Thr172Asn)
n.703G>T
n.871G>T
c.533C>A (p.Thr178Asn)
c.194C>A (p.Thr65Asn)
n.994C>A
c.-433C>A (n.-433C>A)
n.1014C>A
n.894C>A
1g.113900207_113900217delCA2647215311AP4B1,AP4B1-AS1c.577_587del (p.His193Ter)
c.298_308del (p.His100Ter)
c.802_812del (p.His268Ter)
c.523+54_523+64del (n.523+54_523+64del)
c.*470_*480del (n.*470_*480del)
c.*144_*154del (n.*144_*154del)
n.30_40del
n.714+54_714+64del
n.801_811del
n.770_780del
c.505_515del (p.His169Ter)
n.704_714del
n.872_882del
c.523_533del (p.His175Ter)
c.184_194del (p.His62Ter)
n.984_994del
c.-443_-433del (n.-443_-433del)
n.1004_1014del
n.884_894del
 gnomAD v4
1g.113900207T>ACA341713419AP4B1,AP4B1-AS1c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.523+63A>T (n.523+63A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.39A>T
n.714+63A>T
n.810A>T
n.779A>T
c.514A>T (p.Thr172Ser)
n.704T>A
n.872T>A
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.993A>T
c.-434A>T (n.-434A>T)
n.1013A>T
n.893A>T
1g.113900207T>CCA341713420AP4B1,AP4B1-AS1c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.523+63A>G (n.523+63A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.39A>G
n.714+63A>G
n.810A>G
n.779A>G
c.514A>G (p.Thr172Ala)
n.704T>C
n.872T>C
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.993A>G
c.-434A>G (n.-434A>G)
n.1013A>G
n.893A>G
1g.113900207T>GCA341713422AP4B1,AP4B1-AS1c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.523+63A>C (n.523+63A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.39A>C
n.714+63A>C
n.810A>C
n.779A>C
c.514A>C (p.Thr172Pro)
n.704T>G
n.872T>G
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.993A>C
c.-434A>C (n.-434A>C)
n.1013A>C
n.893A>C
1g.113900208T>ACA341713425AP4B1,AP4B1-AS1c.585A>T (p.Gln195His)
c.306A>T (p.Gln102His)
c.810A>T (p.Gln270His)
c.523+62A>T (n.523+62A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.38A>T
n.714+62A>T
n.809A>T
n.778A>T
c.513A>T (p.Gln171His)
n.705T>A
n.873T>A
c.531A>T (p.Gln177His)
c.192A>T (p.Gln64His)
n.992A>T
c.-435A>T (n.-435A>T)
n.1012A>T
n.892A>T
1g.113900208T>CCA1016009AP4B1,AP4B1-AS1c.585A>G (p.Gln195=)
c.306A>G (p.Gln102=)
c.810A>G (p.Gln270=)
c.523+62A>G (n.523+62A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.38A>G
n.714+62A>G
n.809A>G
n.778A>G
c.513A>G (p.Gln171=)
n.705T>C
n.873T>C
c.531A>G (p.Gln177=)
c.192A>G (p.Gln64=)
n.992A>G
c.-435A>G (n.-435A>G)
n.1012A>G
n.892A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900208T>GCA341713423AP4B1,AP4B1-AS1c.585A>C (p.Gln195His)
c.306A>C (p.Gln102His)
c.810A>C (p.Gln270His)
c.523+62A>C (n.523+62A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.38A>C
n.714+62A>C
n.809A>C
n.778A>C
c.513A>C (p.Gln171His)
n.705T>G
n.873T>G
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c.*152A= (n.*152A=)
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n.1011A>C
n.891A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900209T=CA1144366862AP4B1,AP4B1-AS1c.584A= (p.Gln195=)
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c.809A= (p.Gln270=)
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c.-436A= (n.-436A=)
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1g.113900211T>ACA419703920AP4B1,AP4B1-AS1c.582A>T (p.Val194=)
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n.989A>G
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n.1009A>G
n.889A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900211T>GCA419703921AP4B1,AP4B1-AS1c.582A>C (p.Val194=)
c.303A>C (p.Val101=)
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1g.113900211T=CA1189947582AP4B1,AP4B1-AS1c.582A= (p.Val194=)
c.303A= (p.Val101=)
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c.*475A= (n.*475A=)
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1g.113900212A>CCA341713436AP4B1,AP4B1-AS1c.581T>G (p.Val194Gly)
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n.1008T>G
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1g.113900212A>GCA341713437AP4B1,AP4B1-AS1c.581T>C (p.Val194Ala)
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c.*148T>C (n.*148T>C)
n.34T>C
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c.509T>C (p.Val170Ala)
n.709A>G
n.877A>G
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.988T>C
c.-439T>C (n.-439T>C)
n.1008T>C
n.888T>C
 gnomAD v4
1g.113900212A>TCA341713439AP4B1,AP4B1-AS1c.581T>A (p.Val194Glu)
c.302T>A (p.Val101Glu)
c.806T>A (p.Val269Glu)
c.523+58T>A (n.523+58T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.34T>A
n.714+58T>A
n.805T>A
n.774T>A
c.509T>A (p.Val170Glu)
n.709A>T
n.877A>T
c.527T>A (p.Val176Glu)
c.188T>A (p.Val63Glu)
n.988T>A
c.-439T>A (n.-439T>A)
n.1008T>A
n.888T>A
1g.113900213C>ACA341713441AP4B1,AP4B1-AS1c.580G>T (p.Val194Leu)
c.301G>T (p.Val101Leu)
c.805G>T (p.Val269Leu)
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c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.33G>T
n.714+57G>T
n.804G>T
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n.710C>A
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c.526G>T (p.Val176Leu)
c.187G>T (p.Val63Leu)
n.987G>T
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.1007G>T
n.887G>T
1g.113900213C=CA1142077346AP4B1,AP4B1-AS1c.580G= (p.Val194=)
c.301G= (p.Val101=)
c.805G= (p.Val269=)
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n.33G=
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n.987G=
c.-440G= (n.-440G=)
n.1007G=
n.887G=
1g.113900213C>GCA341713442AP4B1,AP4B1-AS1c.580G>C (p.Val194Leu)
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.523+57G>C (n.523+57G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.33G>C
n.714+57G>C
n.804G>C
n.773G>C
c.508G>C (p.Val170Leu)
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c.526G>C (p.Val176Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.987G>C
c.-440G>C (n.-440G>C)
n.1007G>C
n.887G>C
1g.113900213C>TCA28997435AP4B1,AP4B1-AS1c.580G>A (p.Val194Ile)
c.301G>A (p.Val101Ile)
c.805G>A (p.Val269Ile)
c.523+57G>A (n.523+57G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.33G>A
n.714+57G>A
n.804G>A
n.773G>A
c.508G>A (p.Val170Ile)
n.710C>T
n.878C>T
c.526G>A (p.Val176Ile)
c.187G>A (p.Val63Ile)
n.987G>A
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.1007G>A
n.887G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900214G>ACA1016012AP4B1,AP4B1-AS1c.579C>T (p.His193=)
c.300C>T (p.His100=)
c.804C>T (p.His268=)
c.523+56C>T (n.523+56C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.32C>T
n.714+56C>T
n.803C>T
n.772C>T
c.507C>T (p.His169=)
n.711G>A
n.879G>A
c.525C>T (p.His175=)
c.186C>T (p.His62=)
n.986C>T
c.-441C>T (n.-441C>T)
n.1006C>T
n.886C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900214G>CCA341713445AP4B1,AP4B1-AS1c.579C>G (p.His193Gln)
c.300C>G (p.His100Gln)
c.804C>G (p.His268Gln)
c.523+56C>G (n.523+56C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.32C>G
n.714+56C>G
n.803C>G
n.772C>G
c.507C>G (p.His169Gln)
n.711G>C
n.879G>C
c.525C>G (p.His175Gln)
c.186C>G (p.His62Gln)
n.986C>G
c.-441C>G (n.-441C>G)
n.1006C>G
n.886C>G
1g.113900214G=CA1189947583AP4B1,AP4B1-AS1c.579C= (p.His193=)
c.300C= (p.His100=)
c.804C= (p.His268=)
c.523+56C= (n.523+56C=)
c.*472C= (n.*472C=)
c.*146C= (n.*146C=)
n.32C=
n.714+56C=
n.803C=
n.772C=
c.507C= (p.His169=)
n.711G=
n.879G=
c.525C= (p.His175=)
c.186C= (p.His62=)
n.986C=
c.-441C= (n.-441C=)
n.1006C=
n.886C=
1g.113900214G>TCA341713447AP4B1,AP4B1-AS1c.579C>A (p.His193Gln)
c.300C>A (p.His100Gln)
c.804C>A (p.His268Gln)
c.523+56C>A (n.523+56C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.32C>A
n.714+56C>A
n.803C>A
n.772C>A
c.507C>A (p.His169Gln)
n.711G>T
n.879G>T
c.525C>A (p.His175Gln)
c.186C>A (p.His62Gln)
n.986C>A
c.-441C>A (n.-441C>A)
n.1006C>A
n.886C>A
1g.113900215T>ACA341713449AP4B1,AP4B1-AS1c.578A>T (p.His193Leu)
c.299A>T (p.His100Leu)
c.803A>T (p.His268Leu)
c.523+55A>T (n.523+55A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.31A>T
n.714+55A>T
n.802A>T
n.771A>T
c.506A>T (p.His169Leu)
n.712T>A
n.880T>A
c.524A>T (p.His175Leu)
c.185A>T (p.His62Leu)
n.985A>T
c.-442A>T (n.-442A>T)
n.1005A>T
n.885A>T
1g.113900215T>CCA345965AP4B1,AP4B1-AS1c.578A>G (p.His193Arg)
c.299A>G (p.His100Arg)
c.803A>G (p.His268Arg)
c.523+55A>G (n.523+55A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.31A>G
n.714+55A>G
n.802A>G
n.771A>G
c.506A>G (p.His169Arg)
n.712T>C
n.880T>C
c.524A>G (p.His175Arg)
c.185A>G (p.His62Arg)
n.985A>G
c.-442A>G (n.-442A>G)
n.1005A>G
n.885A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900215T>GCA341713451AP4B1,AP4B1-AS1c.578A>C (p.His193Pro)
c.299A>C (p.His100Pro)
c.803A>C (p.His268Pro)
c.523+55A>C (n.523+55A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.31A>C
n.714+55A>C
n.802A>C
n.771A>C
c.506A>C (p.His169Pro)
n.712T>G
n.880T>G
c.524A>C (p.His175Pro)
c.185A>C (p.His62Pro)
n.985A>C
c.-442A>C (n.-442A>C)
n.1005A>C
n.885A>C
1g.113900215T=CA1143457672AP4B1,AP4B1-AS1c.578A= (p.His193=)
c.299A= (p.His100=)
c.803A= (p.His268=)
c.523+55A= (n.523+55A=)
c.*471A= (n.*471A=)
c.*145A= (n.*145A=)
n.31A=
n.714+55A=
n.802A=
n.771A=
c.506A= (p.His169=)
n.712T=
n.880T=
c.524A= (p.His175=)
c.185A= (p.His62=)
n.985A=
c.-442A= (n.-442A=)
n.1005A=
n.885A=
1g.113900216G>ACA28997447AP4B1,AP4B1-AS1c.577C>T (p.His193Tyr)
c.298C>T (p.His100Tyr)
c.802C>T (p.His268Tyr)
c.523+54C>T (n.523+54C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.30C>T
n.714+54C>T
n.801C>T
n.770C>T
c.505C>T (p.His169Tyr)
n.713G>A
n.881G>A
c.523C>T (p.His175Tyr)
c.184C>T (p.His62Tyr)
n.984C>T
c.-443C>T (n.-443C>T)
n.1004C>T
n.884C>T
 dbSNP
1g.113900216G>CCA341713453AP4B1,AP4B1-AS1c.577C>G (p.His193Asp)
c.298C>G (p.His100Asp)
c.802C>G (p.His268Asp)
c.523+54C>G (n.523+54C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.30C>G
n.714+54C>G
n.801C>G
n.770C>G
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n.713G>C
n.881G>C
c.523C>G (p.His175Asp)
c.184C>G (p.His62Asp)
n.984C>G
c.-443C>G (n.-443C>G)
n.1004C>G
n.884C>G
1g.113900216G=CA1189947584AP4B1,AP4B1-AS1c.577C= (p.His193=)
c.298C= (p.His100=)
c.802C= (p.His268=)
c.523+54C= (n.523+54C=)
c.*470C= (n.*470C=)
c.*144C= (n.*144C=)
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n.1004C=
n.884C=
1g.113900216G>TCA341713454AP4B1,AP4B1-AS1c.577C>A (p.His193Asn)
c.298C>A (p.His100Asn)
c.802C>A (p.His268Asn)
c.523+54C>A (n.523+54C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.30C>A
n.714+54C>A
n.801C>A
n.770C>A
c.505C>A (p.His169Asn)
n.713G>T
n.881G>T
c.523C>A (p.His175Asn)
c.184C>A (p.His62Asn)
n.984C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.1004C>A
n.884C>A
1g.113900217G>ACA419703923AP4B1,AP4B1-AS1c.576C>T (p.Pro192=)
c.297C>T (p.Pro99=)
c.801C>T (p.Pro267=)
c.523+53C>T (n.523+53C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.29C>T
n.714+53C>T
n.800C>T
n.769C>T
c.504C>T (p.Pro168=)
n.714G>A
n.882G>A
c.522C>T (p.Pro174=)
c.183C>T (p.Pro61=)
n.983C>T
c.-444C>T (n.-444C>T)
n.1003C>T
n.883C>T
 COSMIC COSMIC
1g.113900217G>CCA419703924AP4B1,AP4B1-AS1c.576C>G (p.Pro192=)
c.297C>G (p.Pro99=)
c.801C>G (p.Pro267=)
c.523+53C>G (n.523+53C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.29C>G
n.714+53C>G
n.800C>G
n.769C>G
c.504C>G (p.Pro168=)
n.714G>C
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c.522C>G (p.Pro174=)
c.183C>G (p.Pro61=)
n.983C>G
c.-444C>G (n.-444C>G)
n.1003C>G
n.883C>G
1g.113900217G>TCA419703925AP4B1,AP4B1-AS1c.576C>A (p.Pro192=)
c.297C>A (p.Pro99=)
c.801C>A (p.Pro267=)
c.523+53C>A (n.523+53C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.29C>A
n.714+53C>A
n.800C>A
n.769C>A
c.504C>A (p.Pro168=)
n.714G>T
n.882G>T
c.522C>A (p.Pro174=)
c.183C>A (p.Pro61=)
n.983C>A
c.-444C>A (n.-444C>A)
n.1003C>A
n.883C>A
1g.113900218G>ACA341713456AP4B1,AP4B1-AS1c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.523+52C>T (n.523+52C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.28C>T
n.714+52C>T
n.799C>T
n.768C>T
c.503C>T (p.Pro168Leu)
n.715G>A
n.883G>A
c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.182C>T (p.Pro61Leu)
n.982C>T
c.-445C>T (n.-445C>T)
n.1002C>T
n.882C>T
1g.113900218G>CCA341713457AP4B1,AP4B1-AS1c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.523+52C>G (n.523+52C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.28C>G
n.714+52C>G
n.799C>G
n.768C>G
c.503C>G (p.Pro168Arg)
n.715G>C
n.883G>C
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.982C>G
c.-445C>G (n.-445C>G)
n.1002C>G
n.882C>G
1g.113900218G>TCA341713459AP4B1,AP4B1-AS1c.575C>A (p.Pro192His)
c.296C>A (p.Pro99His)
c.800C>A (p.Pro267His)
c.523+52C>A (n.523+52C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.28C>A
n.714+52C>A
n.799C>A
n.768C>A
c.503C>A (p.Pro168His)
n.715G>T
n.883G>T
c.521C>A (p.Pro174His)
c.182C>A (p.Pro61His)
n.982C>A
c.-445C>A (n.-445C>A)
n.1002C>A
n.882C>A
1g.113900219G>ACA341713460AP4B1,AP4B1-AS1c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.523+51C>T (n.523+51C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.27C>T
n.714+51C>T
n.798C>T
n.767C>T
c.502C>T (p.Pro168Ser)
n.716G>A
n.884G>A
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.981C>T
c.-446C>T (n.-446C>T)
n.1001C>T
n.881C>T
 gnomAD v4
1g.113900219G>CCA341713462AP4B1,AP4B1-AS1c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.523+51C>G (n.523+51C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.27C>G
n.714+51C>G
n.798C>G
n.767C>G
c.502C>G (p.Pro168Ala)
n.716G>C
n.884G>C
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.981C>G
c.-446C>G (n.-446C>G)
n.1001C>G
n.881C>G
1g.113900219G>TCA341713463AP4B1,AP4B1-AS1c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.523+51C>A (n.523+51C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.27C>A
n.714+51C>A
n.798C>A
n.767C>A
c.502C>A (p.Pro168Thr)
n.716G>T
n.884G>T
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.981C>A
c.-446C>A (n.-446C>A)
n.1001C>A
n.881C>A
1g.113900220A>CCA341713464AP4B1,AP4B1-AS1c.573T>G (p.Phe191Leu)
c.294T>G (p.Phe98Leu)
c.798T>G (p.Phe266Leu)
c.523+50T>G (n.523+50T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.26T>G
n.714+50T>G
n.797T>G
n.766T>G
c.501T>G (p.Phe167Leu)
n.717A>C
n.885A>C
c.519T>G (p.Phe173Leu)
c.180T>G (p.Phe60Leu)
n.980T>G
c.-447T>G (n.-447T>G)
n.1000T>G
n.880T>G
1g.113900220A>GCA419703926AP4B1,AP4B1-AS1c.573T>C (p.Phe191=)
c.294T>C (p.Phe98=)
c.798T>C (p.Phe266=)
c.523+50T>C (n.523+50T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.26T>C
n.714+50T>C
n.797T>C
n.766T>C
c.501T>C (p.Phe167=)
n.717A>G
n.885A>G
c.519T>C (p.Phe173=)
c.180T>C (p.Phe60=)
n.980T>C
c.-447T>C (n.-447T>C)
n.1000T>C
n.880T>C
1g.113900220A>TCA341713465AP4B1,AP4B1-AS1c.573T>A (p.Phe191Leu)
c.294T>A (p.Phe98Leu)
c.798T>A (p.Phe266Leu)
c.523+50T>A (n.523+50T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.26T>A
n.714+50T>A
n.797T>A
n.766T>A
c.501T>A (p.Phe167Leu)
n.717A>T
n.885A>T
c.519T>A (p.Phe173Leu)
c.180T>A (p.Phe60Leu)
n.980T>A
c.-447T>A (n.-447T>A)
n.1000T>A
n.880T>A
1g.113900221A=CA1189947585AP4B1,AP4B1-AS1c.572T= (p.Phe191=)
c.293T= (p.Phe98=)
c.797T= (p.Phe266=)
c.523+49T= (n.523+49T=)
c.*465T= (n.*465T=)
c.*139T= (n.*139T=)
n.25T=
n.714+49T=
n.796T=
n.765T=
c.500T= (p.Phe167=)
n.718A=
n.886A=
c.518T= (p.Phe173=)
c.179T= (p.Phe60=)
n.979T=
c.-448T= (n.-448T=)
n.999T=
n.879T=
1g.113900221A>CCA341713467AP4B1,AP4B1-AS1c.572T>G (p.Phe191Cys)
c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.523+49T>G (n.523+49T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.25T>G
n.714+49T>G
n.796T>G
n.765T>G
c.500T>G (p.Phe167Cys)
n.718A>C
n.886A>C
c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.179T>G (p.Phe60Cys)
n.979T>G
c.-448T>G (n.-448T>G)
n.999T>G
n.879T>G
1g.113900221A>GCA341713469AP4B1,AP4B1-AS1c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.523+49T>C (n.523+49T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.25T>C
n.714+49T>C
n.796T>C
n.765T>C
c.500T>C (p.Phe167Ser)
n.718A>G
n.886A>G
c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.179T>C (p.Phe60Ser)
n.979T>C
c.-448T>C (n.-448T>C)
n.999T>C
n.879T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900221A>TCA341713468AP4B1,AP4B1-AS1c.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.523+49T>A (n.523+49T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.25T>A
n.714+49T>A
n.796T>A
n.765T>A
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
n.718A>T
n.886A>T
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
n.979T>A
c.-448T>A (n.-448T>A)
n.999T>A
n.879T>A
1g.113900222A>CCA341713471AP4B1,AP4B1-AS1c.571T>G (p.Phe191Val)
c.292T>G (p.Phe98Val)
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.523+48T>G (n.523+48T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.24T>G
n.714+48T>G
n.795T>G
n.764T>G
c.499T>G (p.Phe167Val)
n.719A>C
n.887A>C
c.517T>G (p.Phe173Val)
c.178T>G (p.Phe60Val)
n.978T>G
c.-449T>G (n.-449T>G)
n.998T>G
n.878T>G
1g.113900222A>GCA341713474AP4B1,AP4B1-AS1c.571T>C (p.Phe191Leu)
c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.523+48T>C (n.523+48T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.24T>C
n.714+48T>C
n.795T>C
n.764T>C
c.499T>C (p.Phe167Leu)
n.719A>G
n.887A>G
c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.178T>C (p.Phe60Leu)
n.978T>C
c.-449T>C (n.-449T>C)
n.998T>C
n.878T>C
1g.113900222A>TCA341713472AP4B1,AP4B1-AS1c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.523+48T>A (n.523+48T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.24T>A
n.714+48T>A
n.795T>A
n.764T>A
c.499T>A (p.Phe167Ile)
n.719A>T
n.887A>T
c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.178T>A (p.Phe60Ile)
n.978T>A
c.-449T>A (n.-449T>A)
n.998T>A
n.878T>A
1g.113900223C>ACA341713476AP4B1,AP4B1-AS1c.570G>T (p.Met190Ile)
c.291G>T (p.Met97Ile)
c.795G>T (p.Met265Ile)
c.523+47G>T (n.523+47G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.23G>T
n.714+47G>T
n.794G>T
n.763G>T
c.498G>T (p.Met166Ile)
n.720C>A
n.888C>A
c.516G>T (p.Met172Ile)
c.177G>T (p.Met59Ile)
n.977G>T
c.-450G>T (n.-450G>T)
n.997G>T
n.877G>T
1g.113900223C>GCA341713478AP4B1,AP4B1-AS1c.570G>C (p.Met190Ile)
c.291G>C (p.Met97Ile)
c.795G>C (p.Met265Ile)
c.523+47G>C (n.523+47G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.23G>C
n.714+47G>C
n.794G>C
n.763G>C
c.498G>C (p.Met166Ile)
n.720C>G
n.888C>G
c.516G>C (p.Met172Ile)
c.177G>C (p.Met59Ile)
n.977G>C
c.-450G>C (n.-450G>C)
n.997G>C
n.877G>C
1g.113900223C>TCA341713479AP4B1,AP4B1-AS1c.570G>A (p.Met190Ile)
c.291G>A (p.Met97Ile)
c.795G>A (p.Met265Ile)
c.523+47G>A (n.523+47G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.23G>A
n.714+47G>A
n.794G>A
n.763G>A
c.498G>A (p.Met166Ile)
n.720C>T
n.888C>T
c.516G>A (p.Met172Ile)
c.177G>A (p.Met59Ile)
n.977G>A
c.-450G>A (n.-450G>A)
n.997G>A
n.877G>A
1g.113900224A=CA1189947586AP4B1,AP4B1-AS1c.569T= (p.Met190=)
c.290T= (p.Met97=)
c.794T= (p.Met265=)
c.523+46T= (n.523+46T=)
c.*462T= (n.*462T=)
c.*136T= (n.*136T=)
n.22T=
n.714+46T=
n.793T=
n.762T=
c.497T= (p.Met166=)
n.721A=
n.889A=
c.515T= (p.Met172=)
c.176T= (p.Met59=)
n.976T=
c.-451T= (n.-451T=)
n.996T=
n.876T=
1g.113900224A>CCA341713481AP4B1,AP4B1-AS1c.569T>G (p.Met190Arg)
c.290T>G (p.Met97Arg)
c.794T>G (p.Met265Arg)
c.523+46T>G (n.523+46T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.22T>G
n.714+46T>G
n.793T>G
n.762T>G
c.497T>G (p.Met166Arg)
n.721A>C
n.889A>C
c.515T>G (p.Met172Arg)
c.176T>G (p.Met59Arg)
n.976T>G
c.-451T>G (n.-451T>G)
n.996T>G
n.876T>G
1g.113900224A>GCA1016013AP4B1,AP4B1-AS1c.569T>C (p.Met190Thr)
c.290T>C (p.Met97Thr)
c.794T>C (p.Met265Thr)
c.523+46T>C (n.523+46T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.22T>C
n.714+46T>C
n.793T>C
n.762T>C
c.497T>C (p.Met166Thr)
n.721A>G
n.889A>G
c.515T>C (p.Met172Thr)
c.176T>C (p.Met59Thr)
n.976T>C
c.-451T>C (n.-451T>C)
n.996T>C
n.876T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900224A>TCA341713483AP4B1,AP4B1-AS1c.569T>A (p.Met190Lys)
c.290T>A (p.Met97Lys)
c.794T>A (p.Met265Lys)
c.523+46T>A (n.523+46T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.22T>A
n.714+46T>A
n.793T>A
n.762T>A
c.497T>A (p.Met166Lys)
n.721A>T
n.889A>T
c.515T>A (p.Met172Lys)
c.176T>A (p.Met59Lys)
n.976T>A
c.-451T>A (n.-451T>A)
n.996T>A
n.876T>A
 dbSNP
1g.113900225T>ACA341713488AP4B1,AP4B1-AS1c.568A>T (p.Met190Leu)
c.289A>T (p.Met97Leu)
c.793A>T (p.Met265Leu)
c.523+45A>T (n.523+45A>T)
c.*461A>T (n.*461A>T)
c.*135A>T (n.*135A>T)
n.21A>T
n.714+45A>T
n.792A>T
n.761A>T
c.496A>T (p.Met166Leu)
n.722T>A
n.890T>A
c.514A>T (p.Met172Leu)
c.175A>T (p.Met59Leu)
n.975A>T
c.-452A>T (n.-452A>T)
n.995A>T
n.875A>T
1g.113900225T>CCA341713485AP4B1,AP4B1-AS1c.568A>G (p.Met190Val)
c.289A>G (p.Met97Val)
c.793A>G (p.Met265Val)
c.523+45A>G (n.523+45A>G)
c.*461A>G (n.*461A>G)
c.*135A>G (n.*135A>G)
n.21A>G
n.714+45A>G
n.792A>G
n.761A>G
c.496A>G (p.Met166Val)
n.722T>C
n.890T>C
c.514A>G (p.Met172Val)
c.175A>G (p.Met59Val)
n.975A>G
c.-452A>G (n.-452A>G)
n.995A>G
n.875A>G
1g.113900225T>GCA341713486AP4B1,AP4B1-AS1c.568A>C (p.Met190Leu)
c.289A>C (p.Met97Leu)
c.793A>C (p.Met265Leu)
c.523+45A>C (n.523+45A>C)
c.*461A>C (n.*461A>C)
c.*135A>C (n.*135A>C)
n.21A>C
n.714+45A>C
n.792A>C
n.761A>C
c.496A>C (p.Met166Leu)
n.722T>G
n.890T>G
c.514A>C (p.Met172Leu)
c.175A>C (p.Met59Leu)
n.975A>C
c.-452A>C (n.-452A>C)
n.995A>C
n.875A>C
1g.113900226T>ACA341713489AP4B1,AP4B1-AS1c.567A>T (p.Lys189Asn)
c.288A>T (p.Lys96Asn)
c.792A>T (p.Lys264Asn)
c.523+44A>T (n.523+44A>T)
c.*460A>T (n.*460A>T)
c.*134A>T (n.*134A>T)
n.20A>T
n.714+44A>T
n.791A>T
n.760A>T
c.495A>T (p.Lys165Asn)
n.723T>A
n.891T>A
c.513A>T (p.Lys171Asn)
c.174A>T (p.Lys58Asn)
n.974A>T
c.-453A>T (n.-453A>T)
n.994A>T
n.874A>T
1g.113900226T>CCA419703930AP4B1,AP4B1-AS1c.567A>G (p.Lys189=)
c.288A>G (p.Lys96=)
c.792A>G (p.Lys264=)
c.523+44A>G (n.523+44A>G)
c.*460A>G (n.*460A>G)
c.*134A>G (n.*134A>G)
n.20A>G
n.714+44A>G
n.791A>G
n.760A>G
c.495A>G (p.Lys165=)
n.723T>C
n.891T>C
c.513A>G (p.Lys171=)
c.174A>G (p.Lys58=)
n.974A>G
c.-453A>G (n.-453A>G)
n.994A>G
n.874A>G
1g.113900226T>GCA341713491AP4B1,AP4B1-AS1c.567A>C (p.Lys189Asn)
c.288A>C (p.Lys96Asn)
c.792A>C (p.Lys264Asn)
c.523+44A>C (n.523+44A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.20A>C
n.714+44A>C
n.791A>C
n.760A>C
c.495A>C (p.Lys165Asn)
n.723T>G
n.891T>G
c.513A>C (p.Lys171Asn)
c.174A>C (p.Lys58Asn)
n.974A>C
c.-453A>C (n.-453A>C)
n.994A>C
n.874A>C
1g.113900227T>ACA341713492AP4B1,AP4B1-AS1c.566A>T (p.Lys189Ile)
c.287A>T (p.Lys96Ile)
c.791A>T (p.Lys264Ile)
c.523+43A>T (n.523+43A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.19A>T
n.714+43A>T
n.790A>T
n.759A>T
c.494A>T (p.Lys165Ile)
n.724T>A
n.892T>A
c.512A>T (p.Lys171Ile)
c.173A>T (p.Lys58Ile)
n.973A>T
c.-454A>T (n.-454A>T)
n.993A>T
n.873A>T
1g.113900227T>CCA341713494AP4B1,AP4B1-AS1c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.523+43A>G (n.523+43A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.19A>G
n.714+43A>G
n.790A>G
n.759A>G
c.494A>G (p.Lys165Arg)
n.724T>C
n.892T>C
c.512A>G (p.Lys171Arg)
c.173A>G (p.Lys58Arg)
n.973A>G
c.-454A>G (n.-454A>G)
n.993A>G
n.873A>G
1g.113900227T>GCA341713495AP4B1,AP4B1-AS1c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.523+43A>C (n.523+43A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.19A>C
n.714+43A>C
n.790A>C
n.759A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.724T>G
n.892T>G
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.973A>C
c.-454A>C (n.-454A>C)
n.993A>C
n.873A>C
 gnomAD v4
1g.113900228T>ACA341713496AP4B1,AP4B1-AS1c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.523+42A>T (n.523+42A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.18A>T
n.714+42A>T
n.789A>T
n.758A>T
c.493A>T (p.Lys165Ter)
n.725T>A
n.893T>A
c.511A>T (p.Lys171Ter)
c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.972A>T
c.-455A>T (n.-455A>T)
n.992A>T
n.872A>T
1g.113900228T>CCA341713500AP4B1,AP4B1-AS1c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.523+42A>G (n.523+42A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.18A>G
n.714+42A>G
n.789A>G
n.758A>G
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.725T>C
n.893T>C
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.972A>G
c.-455A>G (n.-455A>G)
n.992A>G
n.872A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900228T>GCA341713498AP4B1,AP4B1-AS1c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.523+42A>C (n.523+42A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.18A>C
n.714+42A>C
n.789A>C
n.758A>C
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.725T>G
n.893T>G
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.972A>C
c.-455A>C (n.-455A>C)
n.992A>C
n.872A>C
1g.113900228T=CA1189947587AP4B1,AP4B1-AS1c.565A= (p.Lys189=)
c.286A= (p.Lys96=)
c.790A= (p.Lys264=)
c.523+42A= (n.523+42A=)
c.*458A= (n.*458A=)
c.*132A= (n.*132A=)
n.18A=
n.714+42A=
n.789A=
n.758A=
c.493A= (p.Lys165=)
n.725T=
n.893T=
c.511A= (p.Lys171=)
c.172A= (p.Lys58=)
n.972A=
c.-455A= (n.-455A=)
n.992A=
n.872A=
1g.113900229T>ACA419703932AP4B1,AP4B1-AS1c.564A>T (p.Ala188=)
c.285A>T (p.Ala95=)
c.789A>T (p.Ala263=)
c.523+41A>T (n.523+41A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.17A>T
n.714+41A>T
n.788A>T
n.757A>T
c.492A>T (p.Ala164=)
n.726T>A
n.894T>A
c.510A>T (p.Ala170=)
c.171A>T (p.Ala57=)
n.971A>T
c.-456A>T (n.-456A>T)
n.991A>T
n.871A>T
1g.113900229T>CCA419703933AP4B1,AP4B1-AS1c.564A>G (p.Ala188=)
c.285A>G (p.Ala95=)
c.789A>G (p.Ala263=)
c.523+41A>G (n.523+41A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.17A>G
n.714+41A>G
n.788A>G
n.757A>G
c.492A>G (p.Ala164=)
n.726T>C
n.894T>C
c.510A>G (p.Ala170=)
c.171A>G (p.Ala57=)
n.971A>G
c.-456A>G (n.-456A>G)
n.991A>G
n.871A>G
1g.113900229T>GCA419703934AP4B1,AP4B1-AS1c.564A>C (p.Ala188=)
c.285A>C (p.Ala95=)
c.789A>C (p.Ala263=)
c.523+41A>C (n.523+41A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.17A>C
n.714+41A>C
n.788A>C
n.757A>C
c.492A>C (p.Ala164=)
n.726T>G
n.894T>G
c.510A>C (p.Ala170=)
c.171A>C (p.Ala57=)
n.971A>C
c.-456A>C (n.-456A>C)
n.991A>C
n.871A>C
1g.113900230G>ACA341713502AP4B1,AP4B1-AS1c.563C>T (p.Ala188Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.523+40C>T (n.523+40C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.16C>T
n.714+40C>T
n.787C>T
n.756C>T
c.491C>T (p.Ala164Val)
n.727G>A
n.895G>A
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.970C>T
c.-457C>T (n.-457C>T)
n.990C>T
n.870C>T
 COSMIC COSMIC
1g.113900230G>CCA341713503AP4B1,AP4B1-AS1c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.523+40C>G (n.523+40C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.16C>G
n.714+40C>G
n.787C>G
n.756C>G
c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.727G>C
n.895G>C
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.970C>G
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n.990C>G
n.870C>G
1g.113900230G>TCA341713504AP4B1,AP4B1-AS1c.563C>A (p.Ala188Glu)
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c.523+40C>A (n.523+40C>A)
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c.*130C>A (n.*130C>A)
n.16C>A
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n.727G>T
n.895G>T
c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.170C>A (p.Ala57Glu)
n.970C>A
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n.990C>A
n.870C>A
1g.113900231C>ACA341713506AP4B1,AP4B1-AS1c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.523+39G>T (n.523+39G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.787G>T
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c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.969G>T
c.-458G>T (n.-458G>T)
n.989G>T
n.869G>T
1g.113900231C=CA1189947588AP4B1,AP4B1-AS1c.562G= (p.Ala188=)
c.283G= (p.Ala95=)
c.787G= (p.Ala263=)
c.523+39G= (n.523+39G=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.787G=
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n.896C=
c.508G= (p.Ala170=)
c.169G= (p.Ala57=)
n.969G=
c.-458G= (n.-458G=)
n.989G=
n.869G=
1g.113900231C>GCA341713508AP4B1,AP4B1-AS1c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.523+39G>C (n.523+39G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.787G>C
n.15G>C
n.714+39G>C
n.786G>C
n.755G>C
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.728C>G
n.896C>G
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.969G>C
c.-458G>C (n.-458G>C)
n.989G>C
n.869G>C
1g.113900231C>TCA1016014AP4B1,AP4B1-AS1c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.523+39G>A (n.523+39G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.787G>A
n.15G>A
n.714+39G>A
n.786G>A
n.755G>A
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.728C>T
n.896C>T
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.969G>A
c.-458G>A (n.-458G>A)
n.989G>A
n.869G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900232C>ACA341713510AP4B1,AP4B1-AS1c.561G>T (p.Leu187Phe)
c.282G>T (p.Leu94Phe)
c.786G>T (p.Leu262Phe)
c.523+38G>T (n.523+38G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.14G>T
n.714+38G>T
n.785G>T
n.754G>T
c.489G>T (p.Leu163Phe)
n.729C>A
n.897C>A
c.507G>T (p.Leu169Phe)
c.168G>T (p.Leu56Phe)
n.968G>T
c.-459G>T (n.-459G>T)
n.988G>T
n.868G>T
1g.113900232C>GCA341713512AP4B1,AP4B1-AS1c.561G>C (p.Leu187Phe)
c.282G>C (p.Leu94Phe)
c.786G>C (p.Leu262Phe)
c.523+38G>C (n.523+38G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.14G>C
n.714+38G>C
n.785G>C
n.754G>C
c.489G>C (p.Leu163Phe)
n.729C>G
n.897C>G
c.507G>C (p.Leu169Phe)
c.168G>C (p.Leu56Phe)
n.968G>C
c.-459G>C (n.-459G>C)
n.988G>C
n.868G>C
1g.113900232C>TCA419703937AP4B1,AP4B1-AS1c.561G>A (p.Leu187=)
c.282G>A (p.Leu94=)
c.786G>A (p.Leu262=)
c.523+38G>A (n.523+38G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.14G>A
n.714+38G>A
n.785G>A
n.754G>A
c.489G>A (p.Leu163=)
n.729C>T
n.897C>T
c.507G>A (p.Leu169=)
c.168G>A (p.Leu56=)
n.968G>A
c.-459G>A (n.-459G>A)
n.988G>A
n.868G>A
 gnomAD v4
1g.113900233A>CCA341713514AP4B1,AP4B1-AS1c.560T>G (p.Leu187Trp)
c.281T>G (p.Leu94Trp)
c.785T>G (p.Leu262Trp)
c.523+37T>G (n.523+37T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.13T>G
n.714+37T>G
n.784T>G
n.753T>G
c.488T>G (p.Leu163Trp)
n.730A>C
n.898A>C
c.506T>G (p.Leu169Trp)
c.167T>G (p.Leu56Trp)
n.967T>G
c.-460T>G (n.-460T>G)
n.987T>G
n.867T>G
1g.113900233A>GCA341713515AP4B1,AP4B1-AS1c.560T>C (p.Leu187Ser)
c.281T>C (p.Leu94Ser)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
c.523+37T>C (n.523+37T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.13T>C
n.714+37T>C
n.784T>C
n.753T>C
c.488T>C (p.Leu163Ser)
n.730A>G
n.898A>G
c.506T>C (p.Leu169Ser)
c.167T>C (p.Leu56Ser)
n.967T>C
c.-460T>C (n.-460T>C)
n.987T>C
n.867T>C
 gnomAD v4
1g.113900233A>TCA341713517AP4B1,AP4B1-AS1c.560T>A (p.Leu187Ter)
c.281T>A (p.Leu94Ter)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
c.523+37T>A (n.523+37T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.13T>A
n.714+37T>A
n.784T>A
n.753T>A
c.488T>A (p.Leu163Ter)
n.730A>T
n.898A>T
c.506T>A (p.Leu169Ter)
c.167T>A (p.Leu56Ter)
n.967T>A
c.-460T>A (n.-460T>A)
n.987T>A
n.867T>A
1g.113900234A>CCA341713519AP4B1,AP4B1-AS1c.559T>G (p.Leu187Val)
c.280T>G (p.Leu94Val)
c.784T>G (p.Leu262Val)
c.523+36T>G (n.523+36T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.12T>G
n.714+36T>G
n.783T>G
n.752T>G
c.487T>G (p.Leu163Val)
n.731A>C
n.899A>C
c.505T>G (p.Leu169Val)
c.166T>G (p.Leu56Val)
n.966T>G
c.-461T>G (n.-461T>G)
n.986T>G
n.866T>G
1g.113900234A>GCA419703938AP4B1,AP4B1-AS1c.559T>C (p.Leu187=)
c.280T>C (p.Leu94=)
c.784T>C (p.Leu262=)
c.523+36T>C (n.523+36T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.12T>C
n.714+36T>C
n.783T>C
n.752T>C
c.487T>C (p.Leu163=)
n.731A>G
n.899A>G
c.505T>C (p.Leu169=)
c.166T>C (p.Leu56=)
n.966T>C
c.-461T>C (n.-461T>C)
n.986T>C
n.866T>C
1g.113900234A>TCA341713521AP4B1,AP4B1-AS1c.559T>A (p.Leu187Met)
c.280T>A (p.Leu94Met)
c.784T>A (p.Leu262Met)
c.523+36T>A (n.523+36T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.12T>A
n.714+36T>A
n.783T>A
n.752T>A
c.487T>A (p.Leu163Met)
n.731A>T
n.899A>T
c.505T>A (p.Leu169Met)
c.166T>A (p.Leu56Met)
n.966T>A
c.-461T>A (n.-461T>A)
n.986T>A
n.866T>A
1g.113900235G>ACA419703940AP4B1,AP4B1-AS1c.558C>T (p.Ile186=)
c.279C>T (p.Ile93=)
c.783C>T (p.Ile261=)
c.523+35C>T (n.523+35C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.11C>T
n.714+35C>T
n.782C>T
n.751C>T
c.486C>T (p.Ile162=)
n.732G>A
n.900G>A
c.504C>T (p.Ile168=)
c.165C>T (p.Ile55=)
n.965C>T
c.-462C>T (n.-462C>T)
n.985C>T
n.865C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900235G>CCA341713522AP4B1,AP4B1-AS1c.558C>G (p.Ile186Met)
c.279C>G (p.Ile93Met)
c.783C>G (p.Ile261Met)
c.523+35C>G (n.523+35C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.11C>G
n.714+35C>G
n.782C>G
n.751C>G
c.486C>G (p.Ile162Met)
n.732G>C
n.900G>C
c.504C>G (p.Ile168Met)
c.165C>G (p.Ile55Met)
n.965C>G
c.-462C>G (n.-462C>G)
n.985C>G
n.865C>G
1g.113900235G=CA1189947589AP4B1,AP4B1-AS1c.558C= (p.Ile186=)
c.279C= (p.Ile93=)
c.783C= (p.Ile261=)
c.523+35C= (n.523+35C=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.*125C= (n.*125C=)
n.11C=
n.714+35C=
n.782C=
n.751C=
c.486C= (p.Ile162=)
n.732G=
n.900G=
c.504C= (p.Ile168=)
c.165C= (p.Ile55=)
n.965C=
c.-462C= (n.-462C=)
n.985C=
n.865C=
1g.113900235G>TCA419703942AP4B1,AP4B1-AS1c.558C>A (p.Ile186=)
c.279C>A (p.Ile93=)
c.783C>A (p.Ile261=)
c.523+35C>A (n.523+35C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.11C>A
n.714+35C>A
n.782C>A
n.751C>A
c.486C>A (p.Ile162=)
n.732G>T
n.900G>T
c.504C>A (p.Ile168=)
c.165C>A (p.Ile55=)
n.965C>A
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.985C>A
n.865C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900236A>CCA341713524AP4B1,AP4B1-AS1c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.523+34T>G (n.523+34T>G)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.10T>G
n.714+34T>G
n.781T>G
n.750T>G
c.485T>G (p.Ile162Ser)
n.733A>C
n.901A>C
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.964T>G
c.-463T>G (n.-463T>G)
n.984T>G
n.864T>G
1g.113900236A>GCA341713526AP4B1,AP4B1-AS1c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.523+34T>C (n.523+34T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.10T>C
n.714+34T>C
n.781T>C
n.750T>C
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.733A>G
n.901A>G
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.964T>C
c.-463T>C (n.-463T>C)
n.984T>C
n.864T>C
1g.113900236A>TCA341713528AP4B1,AP4B1-AS1c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.523+34T>A (n.523+34T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.10T>A
n.714+34T>A
n.781T>A
n.750T>A
c.485T>A (p.Ile162Asn)
n.733A>T
n.901A>T
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.964T>A
c.-463T>A (n.-463T>A)
n.984T>A
n.864T>A
1g.113900237T>ACA341713529AP4B1,AP4B1-AS1c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.523+33A>T (n.523+33A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.9A>T
n.714+33A>T
n.780A>T
n.749A>T
c.484A>T (p.Ile162Phe)
n.734T>A
n.902T>A
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.963A>T
c.-464A>T (n.-464A>T)
n.983A>T
n.863A>T
 gnomAD v4
1g.113900237T>CCA341713531AP4B1,AP4B1-AS1c.556A>G (p.Ile186Val)
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.523+33A>G (n.523+33A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.9A>G
n.714+33A>G
n.780A>G
n.749A>G
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.734T>C
n.902T>C
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.963A>G
c.-464A>G (n.-464A>G)
n.983A>G
n.863A>G
1g.113900237T>GCA341713533AP4B1,AP4B1-AS1c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.523+33A>C (n.523+33A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.9A>C
n.714+33A>C
n.780A>C
n.749A>C
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.734T>G
n.902T>G
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.963A>C
c.-464A>C (n.-464A>C)
n.983A>C
n.863A>C
1g.113900238C>ACA419703944AP4B1,AP4B1-AS1c.555G>T (p.Leu185=)
c.276G>T (p.Leu92=)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.523+32G>T (n.523+32G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.8G>T
n.714+32G>T
n.779G>T
n.748G>T
c.483G>T (p.Leu161=)
n.735C>A
n.903C>A
c.501G>T (p.Leu167=)
c.162G>T (p.Leu54=)
n.962G>T
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.982G>T
n.862G>T
 gnomAD v4
1g.113900238C>GCA419703945AP4B1,AP4B1-AS1c.555G>C (p.Leu185=)
c.276G>C (p.Leu92=)
c.780G>C (p.Leu260=)
c.523+32G>C (n.523+32G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.8G>C
n.714+32G>C
n.779G>C
n.748G>C
c.483G>C (p.Leu161=)
n.735C>G
n.903C>G
c.501G>C (p.Leu167=)
c.162G>C (p.Leu54=)
n.962G>C
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.982G>C
n.862G>C
1g.113900238C>TCA419703946AP4B1,AP4B1-AS1c.555G>A (p.Leu185=)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.523+32G>A (n.523+32G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.8G>A
n.714+32G>A
n.779G>A
n.748G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
n.735C>T
n.903C>T
c.501G>A (p.Leu167=)
c.162G>A (p.Leu54=)
n.962G>A
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.982G>A
n.862G>A
 gnomAD v4
1g.113900239A>CCA341713535AP4B1,AP4B1-AS1c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.523+31T>G (n.523+31T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.7T>G
n.714+31T>G
n.778T>G
n.747T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.736A>C
n.904A>C
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.961T>G
c.-466T>G (n.-466T>G)
n.981T>G
n.861T>G
1g.113900239A>GCA341713538AP4B1,AP4B1-AS1c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.523+31T>C (n.523+31T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.7T>C
n.714+31T>C
n.778T>C
n.747T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.736A>G
n.904A>G
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.961T>C
c.-466T>C (n.-466T>C)
n.981T>C
n.861T>C
1g.113900239A>TCA341713536AP4B1,AP4B1-AS1c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.523+31T>A (n.523+31T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.7T>A
n.714+31T>A
n.778T>A
n.747T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
n.736A>T
n.904A>T
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
n.961T>A
c.-466T>A (n.-466T>A)
n.981T>A
n.861T>A
1g.113900240G>ACA419703947AP4B1,AP4B1-AS1c.553C>T (p.Leu185=)
c.274C>T (p.Leu92=)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.523+30C>T (n.523+30C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.6C>T
n.714+30C>T
n.777C>T
n.746C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
n.737G>A
n.905G>A
c.499C>T (p.Leu167=)
c.160C>T (p.Leu54=)
n.960C>T
c.-467C>T (n.-467C>T)
n.980C>T
n.860C>T
 gnomAD v4
1g.113900240G>CCA341713539AP4B1,AP4B1-AS1c.553C>G (p.Leu185Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.523+30C>G (n.523+30C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.6C>G
n.714+30C>G
n.777C>G
n.746C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.737G>C
n.905G>C
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
n.960C>G
c.-467C>G (n.-467C>G)
n.980C>G
n.860C>G
1g.113900240G=CA1189947590AP4B1,AP4B1-AS1c.553C= (p.Leu185=)
c.274C= (p.Leu92=)
c.778C= (p.Leu260=)
c.523+30C= (n.523+30C=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.*120C= (n.*120C=)
n.6C=
n.714+30C=
n.777C=
n.746C=
c.481C= (p.Leu161=)
n.737G=
n.905G=
c.499C= (p.Leu167=)
c.160C= (p.Leu54=)
n.960C=
c.-467C= (n.-467C=)
n.980C=
n.860C=
1g.113900240G>TCA1016015AP4B1,AP4B1-AS1c.553C>A (p.Leu185Met)
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.523+30C>A (n.523+30C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.6C>A
n.714+30C>A
n.777C>A
n.746C>A
c.481C>A (p.Leu161Met)
n.737G>T
n.905G>T
c.499C>A (p.Leu167Met)
c.160C>A (p.Leu54Met)
n.960C>A
c.-467C>A (n.-467C>A)
n.980C>A
n.860C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900241A>CCA341713542AP4B1,AP4B1-AS1c.552T>G (p.Phe184Leu)
c.273T>G (p.Phe91Leu)
c.777T>G (p.Phe259Leu)
c.523+29T>G (n.523+29T>G)
c.*445T>G (n.*445T>G)
c.*119T>G (n.*119T>G)
n.5T>G
n.714+29T>G
n.776T>G
n.745T>G
c.480T>G (p.Phe160Leu)
n.738A>C
n.906A>C
c.498T>G (p.Phe166Leu)
c.159T>G (p.Phe53Leu)
n.959T>G
c.-468T>G (n.-468T>G)
n.979T>G
n.859T>G
1g.113900241A>GCA419703950AP4B1,AP4B1-AS1c.552T>C (p.Phe184=)
c.273T>C (p.Phe91=)
c.777T>C (p.Phe259=)
c.523+29T>C (n.523+29T>C)
c.*445T>C (n.*445T>C)
c.*119T>C (n.*119T>C)
n.5T>C
n.714+29T>C
n.776T>C
n.745T>C
c.480T>C (p.Phe160=)
n.738A>G
n.906A>G
c.498T>C (p.Phe166=)
c.159T>C (p.Phe53=)
n.959T>C
c.-468T>C (n.-468T>C)
n.979T>C
n.859T>C
1g.113900241A>TCA341713543AP4B1,AP4B1-AS1c.552T>A (p.Phe184Leu)
c.273T>A (p.Phe91Leu)
c.777T>A (p.Phe259Leu)
c.523+29T>A (n.523+29T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
c.*119T>A (n.*119T>A)
n.5T>A
n.714+29T>A
n.776T>A
n.745T>A
c.480T>A (p.Phe160Leu)
n.738A>T
n.906A>T
c.498T>A (p.Phe166Leu)
c.159T>A (p.Phe53Leu)
n.959T>A
c.-468T>A (n.-468T>A)
n.979T>A
n.859T>A
1g.113900242A=CA1189947591AP4B1,AP4B1-AS1c.551T= (p.Phe184=)
c.272T= (p.Phe91=)
c.776T= (p.Phe259=)
c.523+28T= (n.523+28T=)
c.*444T= (n.*444T=)
c.*118T= (n.*118T=)
n.4T=
n.714+28T=
n.775T=
n.744T=
c.479T= (p.Phe160=)
n.739A=
n.907A=
c.497T= (p.Phe166=)
c.158T= (p.Phe53=)
n.958T=
c.-469T= (n.-469T=)
n.978T=
n.858T=
1g.113900242A>CCA341713545AP4B1,AP4B1-AS1c.551T>G (p.Phe184Cys)
c.272T>G (p.Phe91Cys)
c.776T>G (p.Phe259Cys)
c.523+28T>G (n.523+28T>G)
c.*444T>G (n.*444T>G)
c.*118T>G (n.*118T>G)
n.4T>G
n.714+28T>G
n.775T>G
n.744T>G
c.479T>G (p.Phe160Cys)
n.739A>C
n.907A>C
c.497T>G (p.Phe166Cys)
c.158T>G (p.Phe53Cys)
n.958T>G
c.-469T>G (n.-469T>G)
n.978T>G
n.858T>G
1g.113900242A>GCA28997460AP4B1,AP4B1-AS1c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.776T>C (p.Phe259Ser)
c.523+28T>C (n.523+28T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.4T>C
n.714+28T>C
n.775T>C
n.744T>C
c.479T>C (p.Phe160Ser)
n.739A>G
n.907A>G
c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
n.958T>C
c.-469T>C (n.-469T>C)
n.978T>C
n.858T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900242A>TCA341713547AP4B1,AP4B1-AS1c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.776T>A (p.Phe259Tyr)
c.523+28T>A (n.523+28T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.4T>A
n.714+28T>A
n.775T>A
n.744T>A
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
n.739A>T
n.907A>T
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.958T>A
c.-469T>A (n.-469T>A)
n.978T>A
n.858T>A
1g.113900243A=CA1189947592AP4B1,AP4B1-AS1c.550T= (p.Phe184=)
c.271T= (p.Phe91=)
c.775T= (p.Phe259=)
c.523+27T= (n.523+27T=)
c.*443T= (n.*443T=)
c.*117T= (n.*117T=)
n.3T=
n.714+27T=
n.774T=
n.743T=
c.478T= (p.Phe160=)
n.740A=
n.908A=
c.496T= (p.Phe166=)
c.157T= (p.Phe53=)
n.957T=
c.-470T= (n.-470T=)
n.977T=
n.857T=
1g.113900243A>CCA341713551AP4B1,AP4B1-AS1c.550T>G (p.Phe184Val)
c.271T>G (p.Phe91Val)
c.775T>G (p.Phe259Val)
c.523+27T>G (n.523+27T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
c.*117T>G (n.*117T>G)
n.3T>G
n.714+27T>G
n.774T>G
n.743T>G
c.478T>G (p.Phe160Val)
n.740A>C
n.908A>C
c.496T>G (p.Phe166Val)
c.157T>G (p.Phe53Val)
n.957T>G
c.-470T>G (n.-470T>G)
n.977T>G
n.857T>G
1g.113900243A>GCA341713553AP4B1,AP4B1-AS1c.550T>C (p.Phe184Leu)
c.271T>C (p.Phe91Leu)
c.775T>C (p.Phe259Leu)
c.523+27T>C (n.523+27T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
c.*117T>C (n.*117T>C)
n.3T>C
n.714+27T>C
n.774T>C
n.743T>C
c.478T>C (p.Phe160Leu)
n.740A>G
n.908A>G
c.496T>C (p.Phe166Leu)
c.157T>C (p.Phe53Leu)
n.957T>C
c.-470T>C (n.-470T>C)
n.977T>C
n.857T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900243A>TCA341713555AP4B1,AP4B1-AS1c.550T>A (p.Phe184Ile)
c.271T>A (p.Phe91Ile)
c.775T>A (p.Phe259Ile)
c.523+27T>A (n.523+27T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
c.*117T>A (n.*117T>A)
n.3T>A
n.714+27T>A
n.774T>A
n.743T>A
c.478T>A (p.Phe160Ile)
n.740A>T
n.908A>T
c.496T>A (p.Phe166Ile)
c.157T>A (p.Phe53Ile)
n.957T>A
c.-470T>A (n.-470T>A)
n.977T>A
n.857T>A
1g.113900244A>CCA419703956AP4B1,AP4B1-AS1c.549T>G (p.Leu183=)
c.270T>G (p.Leu90=)
c.774T>G (p.Leu258=)
c.523+26T>G (n.523+26T>G)
c.*442T>G (n.*442T>G)
c.*116T>G (n.*116T>G)
n.2T>G
n.714+26T>G
n.773T>G
n.742T>G
c.477T>G (p.Leu159=)
n.741A>C
n.909A>C
c.495T>G (p.Leu165=)
c.156T>G (p.Leu52=)
n.956T>G
c.-471T>G (n.-471T>G)
n.976T>G
n.856T>G
1g.113900244A>GCA419703957AP4B1,AP4B1-AS1c.549T>C (p.Leu183=)
c.270T>C (p.Leu90=)
c.774T>C (p.Leu258=)
c.523+26T>C (n.523+26T>C)
c.*442T>C (n.*442T>C)
c.*116T>C (n.*116T>C)
n.2T>C
n.714+26T>C
n.773T>C
n.742T>C
c.477T>C (p.Leu159=)
n.741A>G
n.909A>G
c.495T>C (p.Leu165=)
c.156T>C (p.Leu52=)
n.956T>C
c.-471T>C (n.-471T>C)
n.976T>C
n.856T>C
1g.113900244A>TCA419703958AP4B1,AP4B1-AS1c.549T>A (p.Leu183=)
c.270T>A (p.Leu90=)
c.774T>A (p.Leu258=)
c.523+26T>A (n.523+26T>A)
c.*442T>A (n.*442T>A)
c.*116T>A (n.*116T>A)
n.2T>A
n.714+26T>A
n.773T>A
n.742T>A
c.477T>A (p.Leu159=)
n.741A>T
n.909A>T
c.495T>A (p.Leu165=)
c.156T>A (p.Leu52=)
n.956T>A
c.-471T>A (n.-471T>A)
n.976T>A
n.856T>A
1g.113900245A>CCA341713557AP4B1,AP4B1-AS1c.548T>G (p.Leu183Arg)
c.269T>G (p.Leu90Arg)
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.523+25T>G (n.523+25T>G)
c.*441T>G (n.*441T>G)
c.*115T>G (n.*115T>G)
n.1T>G
n.714+25T>G
n.772T>G
n.741T>G
c.476T>G (p.Leu159Arg)
n.742A>C
n.910A>C
c.494T>G (p.Leu165Arg)
c.155T>G (p.Leu52Arg)
n.955T>G
c.-472T>G (n.-472T>G)
n.975T>G
n.855T>G
1g.113900245A>GCA341713558AP4B1,AP4B1-AS1c.548T>C (p.Leu183Pro)
c.269T>C (p.Leu90Pro)
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.523+25T>C (n.523+25T>C)
c.*441T>C (n.*441T>C)
c.*115T>C (n.*115T>C)
n.1T>C
n.714+25T>C
n.772T>C
n.741T>C
c.476T>C (p.Leu159Pro)
n.742A>G
n.910A>G
c.494T>C (p.Leu165Pro)
c.155T>C (p.Leu52Pro)
n.955T>C
c.-472T>C (n.-472T>C)
n.975T>C
n.855T>C
 gnomAD v4
1g.113900245A>TCA341713560AP4B1,AP4B1-AS1c.548T>A (p.Leu183His)
c.269T>A (p.Leu90His)
c.773T>A (p.Leu258His)
c.523+25T>A (n.523+25T>A)
c.*441T>A (n.*441T>A)
c.*115T>A (n.*115T>A)
n.1T>A
n.714+25T>A
n.772T>A
n.741T>A
c.476T>A (p.Leu159His)
n.742A>T
n.910A>T
c.494T>A (p.Leu165His)
c.155T>A (p.Leu52His)
n.955T>A
c.-472T>A (n.-472T>A)
n.975T>A
n.855T>A
1g.113900246G>ACA341713562AP4B1,AP4B1-AS1c.547C>T (p.Leu183Phe)
c.268C>T (p.Leu90Phe)
c.772C>T (p.Leu258Phe)
c.523+24C>T (n.523+24C>T)
c.*440C>T (n.*440C>T)
c.*114C>T (n.*114C>T)
n.714+24C>T
n.771C>T
n.740C>T
c.475C>T (p.Leu159Phe)
n.743G>A
n.911G>A
c.493C>T (p.Leu165Phe)
c.154C>T (p.Leu52Phe)
n.954C>T
c.-473C>T (n.-473C>T)
n.974C>T
n.854C>T
1g.113900246G>CCA341713563AP4B1,AP4B1-AS1c.547C>G (p.Leu183Val)
c.268C>G (p.Leu90Val)
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.523+24C>G (n.523+24C>G)
c.*440C>G (n.*440C>G)
c.*114C>G (n.*114C>G)
n.714+24C>G
n.771C>G
n.740C>G
c.475C>G (p.Leu159Val)
n.743G>C
n.911G>C
c.493C>G (p.Leu165Val)
c.154C>G (p.Leu52Val)
n.954C>G
c.-473C>G (n.-473C>G)
n.974C>G
n.854C>G
1g.113900246G>TCA341713565AP4B1,AP4B1-AS1c.547C>A (p.Leu183Ile)
c.268C>A (p.Leu90Ile)
c.772C>A (p.Leu258Ile)
c.523+24C>A (n.523+24C>A)
c.*440C>A (n.*440C>A)
c.*114C>A (n.*114C>A)
n.714+24C>A
n.771C>A
n.740C>A
c.475C>A (p.Leu159Ile)
n.743G>T
n.911G>T
c.493C>A (p.Leu165Ile)
c.154C>A (p.Leu52Ile)
n.954C>A
c.-473C>A (n.-473C>A)
n.974C>A
n.854C>A
1g.113900247T>ACA341713567AP4B1,AP4B1-AS1c.546A>T (p.Lys182Asn)
c.267A>T (p.Lys89Asn)
c.771A>T (p.Lys257Asn)
c.523+23A>T (n.523+23A>T)
c.*439A>T (n.*439A>T)
c.*113A>T (n.*113A>T)
n.714+23A>T
n.770A>T
n.739A>T
c.474A>T (p.Lys158Asn)
n.744T>A
n.912T>A
c.492A>T (p.Lys164Asn)
c.153A>T (p.Lys51Asn)
n.953A>T
c.-474A>T (n.-474A>T)
n.973A>T
n.853A>T
1g.113900247T>CCA419703962AP4B1,AP4B1-AS1c.546A>G (p.Lys182=)
c.267A>G (p.Lys89=)
c.771A>G (p.Lys257=)
c.523+23A>G (n.523+23A>G)
c.*439A>G (n.*439A>G)
c.*113A>G (n.*113A>G)
n.714+23A>G
n.770A>G
n.739A>G
c.474A>G (p.Lys158=)
n.744T>C
n.912T>C
c.492A>G (p.Lys164=)
c.153A>G (p.Lys51=)
n.953A>G
c.-474A>G (n.-474A>G)
n.973A>G
n.853A>G
1g.113900247T>GCA341713569AP4B1,AP4B1-AS1c.546A>C (p.Lys182Asn)
c.267A>C (p.Lys89Asn)
c.771A>C (p.Lys257Asn)
c.523+23A>C (n.523+23A>C)
c.*439A>C (n.*439A>C)
c.*113A>C (n.*113A>C)
n.714+23A>C
n.770A>C
n.739A>C
c.474A>C (p.Lys158Asn)
n.744T>G
n.912T>G
c.492A>C (p.Lys164Asn)
c.153A>C (p.Lys51Asn)
n.953A>C
c.-474A>C (n.-474A>C)
n.973A>C
n.853A>C
1g.113900248T>ACA341713573AP4B1,AP4B1-AS1c.545A>T (p.Lys182Ile)
c.266A>T (p.Lys89Ile)
c.770A>T (p.Lys257Ile)
c.523+22A>T (n.523+22A>T)
c.*438A>T (n.*438A>T)
c.*112A>T (n.*112A>T)
n.714+22A>T
n.769A>T
n.738A>T
c.473A>T (p.Lys158Ile)
n.745T>A
n.913T>A
c.491A>T (p.Lys164Ile)
c.152A>T (p.Lys51Ile)
n.952A>T
c.-475A>T (n.-475A>T)
n.972A>T
n.852A>T
1g.113900248T>CCA1016016AP4B1,AP4B1-AS1c.545A>G (p.Lys182Arg)
c.266A>G (p.Lys89Arg)
c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.523+22A>G (n.523+22A>G)
c.*438A>G (n.*438A>G)
c.*112A>G (n.*112A>G)
n.714+22A>G
n.769A>G
n.738A>G
c.473A>G (p.Lys158Arg)
n.745T>C
n.913T>C
c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.152A>G (p.Lys51Arg)
n.952A>G
c.-475A>G (n.-475A>G)
n.972A>G
n.852A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900248T>GCA341713571AP4B1,AP4B1-AS1c.545A>C (p.Lys182Thr)
c.266A>C (p.Lys89Thr)
c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.523+22A>C (n.523+22A>C)
c.*438A>C (n.*438A>C)
c.*112A>C (n.*112A>C)
n.714+22A>C
n.769A>C
n.738A>C
c.473A>C (p.Lys158Thr)
n.745T>G
n.913T>G
c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.152A>C (p.Lys51Thr)
n.952A>C
c.-475A>C (n.-475A>C)
n.972A>C
n.852A>C
 dbSNP
1g.113900248T=CA1189947593AP4B1,AP4B1-AS1c.545A= (p.Lys182=)
c.266A= (p.Lys89=)
c.770A= (p.Lys257=)
c.523+22A= (n.523+22A=)
c.*438A= (n.*438A=)
c.*112A= (n.*112A=)
n.714+22A=
n.769A=
n.738A=
c.473A= (p.Lys158=)
n.745T=
n.913T=
c.491A= (p.Lys164=)
c.152A= (p.Lys51=)
n.952A=
c.-475A= (n.-475A=)
n.972A=
n.852A=
1g.113900249T>ACA341713575AP4B1,AP4B1-AS1c.544A>T (p.Lys182Ter)
c.265A>T (p.Lys89Ter)
c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.523+21A>T (n.523+21A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
c.*111A>T (n.*111A>T)
n.714+21A>T
n.768A>T
n.737A>T
c.472A>T (p.Lys158Ter)
n.746T>A
n.914T>A
c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.151A>T (p.Lys51Ter)
n.951A>T
c.-476A>T (n.-476A>T)
n.971A>T
n.851A>T
1g.113900249T>CCA341713576AP4B1,AP4B1-AS1c.544A>G (p.Lys182Glu)
c.265A>G (p.Lys89Glu)
c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.523+21A>G (n.523+21A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
c.*111A>G (n.*111A>G)
n.714+21A>G
n.768A>G
n.737A>G
c.472A>G (p.Lys158Glu)
n.746T>C
n.914T>C
c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.151A>G (p.Lys51Glu)
n.951A>G
c.-476A>G (n.-476A>G)
n.971A>G
n.851A>G
1g.113900249T>GCA341713578AP4B1,AP4B1-AS1c.544A>C (p.Lys182Gln)
c.265A>C (p.Lys89Gln)
c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.523+21A>C (n.523+21A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
c.*111A>C (n.*111A>C)
n.714+21A>C
n.768A>C
n.737A>C
c.472A>C (p.Lys158Gln)
n.746T>G
n.914T>G
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.151A>C (p.Lys51Gln)
n.951A>C
c.-476A>C (n.-476A>C)
n.971A>C
n.851A>C
1g.113900250G>ACA419703966AP4B1,AP4B1-AS1c.543C>T (p.Thr181=)
c.264C>T (p.Thr88=)
c.768C>T (p.Thr256=)
c.523+20C>T (n.523+20C>T)
c.*436C>T (n.*436C>T)
c.*110C>T (n.*110C>T)
n.714+20C>T
n.767C>T
n.736C>T
c.471C>T (p.Thr157=)
n.747G>A
n.915G>A
c.489C>T (p.Thr163=)
c.150C>T (p.Thr50=)
n.950C>T
c.-477C>T (n.-477C>T)
n.970C>T
n.850C>T
1g.113900250G>CCA419703967AP4B1,AP4B1-AS1c.543C>G (p.Thr181=)
c.264C>G (p.Thr88=)
c.768C>G (p.Thr256=)
c.523+20C>G (n.523+20C>G)
c.*436C>G (n.*436C>G)
c.*110C>G (n.*110C>G)
n.714+20C>G
n.767C>G
n.736C>G
c.471C>G (p.Thr157=)
n.747G>C
n.915G>C
c.489C>G (p.Thr163=)
c.150C>G (p.Thr50=)
n.950C>G
c.-477C>G (n.-477C>G)
n.970C>G
n.850C>G
1g.113900250G>TCA419703968AP4B1,AP4B1-AS1c.543C>A (p.Thr181=)
c.264C>A (p.Thr88=)
c.768C>A (p.Thr256=)
c.523+20C>A (n.523+20C>A)
c.*436C>A (n.*436C>A)
c.*110C>A (n.*110C>A)
n.714+20C>A
n.767C>A
n.736C>A
c.471C>A (p.Thr157=)
n.747G>T
n.915G>T
c.489C>A (p.Thr163=)
c.150C>A (p.Thr50=)
n.950C>A
c.-477C>A (n.-477C>A)
n.970C>A
n.850C>A
1g.113900251G>ACA248897AP4B1,AP4B1-AS1c.542C>T (p.Thr181Ile)
c.263C>T (p.Thr88Ile)
c.767C>T (p.Thr256Ile)
c.523+19C>T (n.523+19C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
c.*109C>T (n.*109C>T)
n.714+19C>T
n.766C>T
n.735C>T
c.470C>T (p.Thr157Ile)
n.748G>A
n.916G>A
c.488C>T (p.Thr163Ile)
c.149C>T (p.Thr50Ile)
n.949C>T
c.-478C>T (n.-478C>T)
n.969C>T
n.849C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900251G>CCA341713581AP4B1,AP4B1-AS1c.542C>G (p.Thr181Ser)
c.263C>G (p.Thr88Ser)
c.767C>G (p.Thr256Ser)
c.523+19C>G (n.523+19C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
c.*109C>G (n.*109C>G)
n.714+19C>G
n.766C>G
n.735C>G
c.470C>G (p.Thr157Ser)
n.748G>C
n.916G>C
c.488C>G (p.Thr163Ser)
c.149C>G (p.Thr50Ser)
n.949C>G
c.-478C>G (n.-478C>G)
n.969C>G
n.849C>G
1g.113900251G=CA1141919456AP4B1,AP4B1-AS1c.542C= (p.Thr181=)
c.263C= (p.Thr88=)
c.767C= (p.Thr256=)
c.523+19C= (n.523+19C=)
c.*435C= (n.*435C=)
c.*109C= (n.*109C=)
n.714+19C=
n.766C=
n.735C=
c.470C= (p.Thr157=)
n.748G=
n.916G=
c.488C= (p.Thr163=)
c.149C= (p.Thr50=)
n.949C=
c.-478C= (n.-478C=)
n.969C=
n.849C=
1g.113900251G>TCA341713582AP4B1,AP4B1-AS1c.542C>A (p.Thr181Asn)
c.263C>A (p.Thr88Asn)
c.767C>A (p.Thr256Asn)
c.523+19C>A (n.523+19C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
c.*109C>A (n.*109C>A)
n.714+19C>A
n.766C>A
n.735C>A
c.470C>A (p.Thr157Asn)
n.748G>T
n.916G>T
c.488C>A (p.Thr163Asn)
c.149C>A (p.Thr50Asn)
n.949C>A
c.-478C>A (n.-478C>A)
n.969C>A
n.849C>A
1g.113900252T>ACA341713587AP4B1,AP4B1-AS1c.541A>T (p.Thr181Ser)
c.262A>T (p.Thr88Ser)
c.766A>T (p.Thr256Ser)
c.523+18A>T (n.523+18A>T)
c.*434A>T (n.*434A>T)
c.*108A>T (n.*108A>T)
n.714+18A>T
n.765A>T
n.734A>T
c.469A>T (p.Thr157Ser)
n.749T>A
n.917T>A
c.487A>T (p.Thr163Ser)
c.148A>T (p.Thr50Ser)
n.948A>T
c.-479A>T (n.-479A>T)
n.968A>T
n.848A>T
1g.113900252T>CCA341713586AP4B1,AP4B1-AS1c.541A>G (p.Thr181Ala)
c.262A>G (p.Thr88Ala)
c.766A>G (p.Thr256Ala)
c.523+18A>G (n.523+18A>G)
c.*434A>G (n.*434A>G)
c.*108A>G (n.*108A>G)
n.714+18A>G
n.765A>G
n.734A>G
c.469A>G (p.Thr157Ala)
n.749T>C
n.917T>C
c.487A>G (p.Thr163Ala)
c.148A>G (p.Thr50Ala)
n.948A>G
c.-479A>G (n.-479A>G)
n.968A>G
n.848A>G
1g.113900252T>GCA341713584AP4B1,AP4B1-AS1c.541A>C (p.Thr181Pro)
c.262A>C (p.Thr88Pro)
c.766A>C (p.Thr256Pro)
c.523+18A>C (n.523+18A>C)
c.*434A>C (n.*434A>C)
c.*108A>C (n.*108A>C)
n.714+18A>C
n.765A>C
n.734A>C
c.469A>C (p.Thr157Pro)
n.749T>G
n.917T>G
c.487A>C (p.Thr163Pro)
c.148A>C (p.Thr50Pro)
n.948A>C
c.-479A>C (n.-479A>C)
n.968A>C
n.848A>C
 gnomAD v4
1g.113900253A>CCA419703969AP4B1,AP4B1-AS1c.540T>G (p.Ala180=)
c.261T>G (p.Ala87=)
c.765T>G (p.Ala255=)
c.523+17T>G (n.523+17T>G)
c.*433T>G (n.*433T>G)
c.*107T>G (n.*107T>G)
n.714+17T>G
n.764T>G
n.733T>G
c.468T>G (p.Ala156=)
n.750A>C
n.918A>C
c.486T>G (p.Ala162=)
c.147T>G (p.Ala49=)
n.947T>G
c.-480T>G (n.-480T>G)
n.967T>G
n.847T>G
1g.113900253A>GCA419703971AP4B1,AP4B1-AS1c.540T>C (p.Ala180=)
c.261T>C (p.Ala87=)
c.765T>C (p.Ala255=)
c.523+17T>C (n.523+17T>C)
c.*433T>C (n.*433T>C)
c.*107T>C (n.*107T>C)
n.714+17T>C
n.764T>C
n.733T>C
c.468T>C (p.Ala156=)
n.750A>G
n.918A>G
c.486T>C (p.Ala162=)
c.147T>C (p.Ala49=)
n.947T>C
c.-480T>C (n.-480T>C)
n.967T>C
n.847T>C
1g.113900253A>TCA419703970AP4B1,AP4B1-AS1c.540T>A (p.Ala180=)
c.261T>A (p.Ala87=)
c.765T>A (p.Ala255=)
c.523+17T>A (n.523+17T>A)
c.*433T>A (n.*433T>A)
c.*107T>A (n.*107T>A)
n.714+17T>A
n.764T>A
n.733T>A
c.468T>A (p.Ala156=)
n.750A>T
n.918A>T
c.486T>A (p.Ala162=)
c.147T>A (p.Ala49=)
n.947T>A
c.-480T>A (n.-480T>A)
n.967T>A
n.847T>A
1g.113900254G>ACA341713589AP4B1,AP4B1-AS1c.539C>T (p.Ala180Val)
c.260C>T (p.Ala87Val)
c.764C>T (p.Ala255Val)
c.523+16C>T (n.523+16C>T)
c.*432C>T (n.*432C>T)
c.*106C>T (n.*106C>T)
n.714+16C>T
n.763C>T
n.732C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
n.751G>A
n.919G>A
c.485C>T (p.Ala162Val)
c.146C>T (p.Ala49Val)
n.946C>T
c.-481C>T (n.-481C>T)
n.966C>T
n.846C>T
1g.113900254G>CCA341713591AP4B1,AP4B1-AS1c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.260C>G (p.Ala87Gly)
c.764C>G (p.Ala255Gly)
c.523+16C>G (n.523+16C>G)
c.*432C>G (n.*432C>G)
c.*106C>G (n.*106C>G)
n.714+16C>G
n.763C>G
n.732C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
n.751G>C
n.919G>C
c.485C>G (p.Ala162Gly)
c.146C>G (p.Ala49Gly)
n.946C>G
c.-481C>G (n.-481C>G)
n.966C>G
n.846C>G
1g.113900254G>TCA341713593AP4B1,AP4B1-AS1c.539C>A (p.Ala180Asp)
c.260C>A (p.Ala87Asp)
c.764C>A (p.Ala255Asp)
c.523+16C>A (n.523+16C>A)
c.*432C>A (n.*432C>A)
c.*106C>A (n.*106C>A)
n.714+16C>A
n.763C>A
n.732C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
n.751G>T
n.919G>T
c.485C>A (p.Ala162Asp)
c.146C>A (p.Ala49Asp)
n.946C>A
c.-481C>A (n.-481C>A)
n.966C>A
n.846C>A
1g.113900255C>ACA341713594AP4B1,AP4B1-AS1c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.259G>T (p.Ala87Ser)
c.763G>T (p.Ala255Ser)
c.523+15G>T (n.523+15G>T)
c.*431G>T (n.*431G>T)
c.*105G>T (n.*105G>T)
n.714+15G>T
n.762G>T
n.731G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
n.752C>A
n.920C>A
c.484G>T (p.Ala162Ser)
c.145G>T (p.Ala49Ser)
n.945G>T
c.-482G>T (n.-482G>T)
n.965G>T
n.845G>T
1g.113900255C>GCA341713595AP4B1,AP4B1-AS1c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.259G>C (p.Ala87Pro)
c.763G>C (p.Ala255Pro)
c.523+15G>C (n.523+15G>C)
c.*431G>C (n.*431G>C)
c.*105G>C (n.*105G>C)
n.714+15G>C
n.762G>C
n.731G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
n.752C>G
n.920C>G
c.484G>C (p.Ala162Pro)
c.145G>C (p.Ala49Pro)
n.945G>C
c.-482G>C (n.-482G>C)
n.965G>C
n.845G>C
1g.113900255C>TCA341713597AP4B1,AP4B1-AS1c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.259G>A (p.Ala87Thr)
c.763G>A (p.Ala255Thr)
c.523+15G>A (n.523+15G>A)
c.*431G>A (n.*431G>A)
c.*105G>A (n.*105G>A)
n.714+15G>A
n.762G>A
n.731G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
n.752C>T
n.920C>T
c.484G>A (p.Ala162Thr)
c.145G>A (p.Ala49Thr)
n.945G>A
c.-482G>A (n.-482G>A)
n.965G>A
n.845G>A
1g.113900256T>ACA419703972AP4B1,AP4B1-AS1c.537A>T (p.Gly179=)
c.258A>T (p.Gly86=)
c.762A>T (p.Gly254=)
c.523+14A>T (n.523+14A>T)
c.*430A>T (n.*430A>T)
c.*104A>T (n.*104A>T)
n.714+14A>T
n.761A>T
n.730A>T
c.465A>T (p.Gly155=)
n.753T>A
n.921T>A
c.483A>T (p.Gly161=)
c.144A>T (p.Gly48=)
n.944A>T
c.-483A>T (n.-483A>T)
n.964A>T
n.844A>T
1g.113900256T>CCA419703973AP4B1,AP4B1-AS1c.537A>G (p.Gly179=)
c.258A>G (p.Gly86=)
c.762A>G (p.Gly254=)
c.523+14A>G (n.523+14A>G)
c.*430A>G (n.*430A>G)
c.*104A>G (n.*104A>G)
n.714+14A>G
n.761A>G
n.730A>G
c.465A>G (p.Gly155=)
n.753T>C
n.921T>C
c.483A>G (p.Gly161=)
c.144A>G (p.Gly48=)
n.944A>G
c.-483A>G (n.-483A>G)
n.964A>G
n.844A>G
1g.113900256T>GCA419703974AP4B1,AP4B1-AS1c.537A>C (p.Gly179=)
c.258A>C (p.Gly86=)
c.762A>C (p.Gly254=)
c.523+14A>C (n.523+14A>C)
c.*430A>C (n.*430A>C)
c.*104A>C (n.*104A>C)
n.714+14A>C
n.761A>C
n.730A>C
c.465A>C (p.Gly155=)
n.753T>G
n.921T>G
c.483A>C (p.Gly161=)
c.144A>C (p.Gly48=)
n.944A>C
c.-483A>C (n.-483A>C)
n.964A>C
n.844A>C
1g.113900256_113900257insGCA2515359908AP4B1,AP4B1-AS1c.536_537insC (p.Ala180SerfsTer18)
c.257_258insC (p.Ala87SerfsTer18)
c.761_762insC (p.Ala255SerfsTer18)
c.523+13_523+14insC (n.523+13_523+14insC)
c.*429_*430insC (n.*429_*430insC)
c.*103_*104insC (n.*103_*104insC)
c.761_762insC (p.Ala255SerfsTer?)
n.714+13_714+14insC
n.760_761insC
n.729_730insC
c.464_465insC (p.Ala156SerfsTer18)
n.753_754insG
n.921_922insG
c.482_483insC (p.Ala162SerfsTer18)
c.143_144insC (p.Ala49SerfsTer18)
n.943_944insC
c.-484_-483insC (n.-484_-483insC)
n.963_964insC
n.843_844insC
1g.113900257C>ACA341713599AP4B1,AP4B1-AS1c.536G>T (p.Gly179Val)
c.257G>T (p.Gly86Val)
c.761G>T (p.Gly254Val)
c.523+13G>T (n.523+13G>T)
c.*429G>T (n.*429G>T)
c.*103G>T (n.*103G>T)
n.714+13G>T
n.760G>T
n.729G>T
c.464G>T (p.Gly155Val)
n.754C>A
n.922C>A
c.482G>T (p.Gly161Val)
c.143G>T (p.Gly48Val)
n.943G>T
c.-484G>T (n.-484G>T)
n.963G>T
n.843G>T
1g.113900257C>GCA341713602AP4B1,AP4B1-AS1c.536G>C (p.Gly179Ala)
c.257G>C (p.Gly86Ala)
c.761G>C (p.Gly254Ala)
c.523+13G>C (n.523+13G>C)
c.*429G>C (n.*429G>C)
c.*103G>C (n.*103G>C)
n.714+13G>C
n.760G>C
n.729G>C
c.464G>C (p.Gly155Ala)
n.754C>G
n.922C>G
c.482G>C (p.Gly161Ala)
c.143G>C (p.Gly48Ala)
n.943G>C
c.-484G>C (n.-484G>C)
n.963G>C
n.843G>C
1g.113900257C>TCA341713601AP4B1,AP4B1-AS1c.536G>A (p.Gly179Glu)
c.257G>A (p.Gly86Glu)
c.761G>A (p.Gly254Glu)
c.523+13G>A (n.523+13G>A)
c.*429G>A (n.*429G>A)
c.*103G>A (n.*103G>A)
n.714+13G>A
n.760G>A
n.729G>A
c.464G>A (p.Gly155Glu)
n.754C>T
n.922C>T
c.482G>A (p.Gly161Glu)
c.143G>A (p.Gly48Glu)
n.943G>A
c.-484G>A (n.-484G>A)
n.963G>A
n.843G>A
 gnomAD v4
1g.113900258C>ACA341713603AP4B1,AP4B1-AS1c.535G>T (p.Gly179Ter)
c.256G>T (p.Gly86Ter)
c.760G>T (p.Gly254Ter)
c.523+12G>T (n.523+12G>T)
c.*428G>T (n.*428G>T)
c.*102G>T (n.*102G>T)
n.714+12G>T
n.759G>T
n.728G>T
c.463G>T (p.Gly155Ter)
n.755C>A
n.923C>A
c.481G>T (p.Gly161Ter)
c.142G>T (p.Gly48Ter)
n.942G>T
c.-485G>T (n.-485G>T)
n.962G>T
n.842G>T
1g.113900258C=CA1189947594AP4B1,AP4B1-AS1c.535G= (p.Gly179=)
c.256G= (p.Gly86=)
c.760G= (p.Gly254=)
c.523+12G= (n.523+12G=)
c.*428G= (n.*428G=)
c.*102G= (n.*102G=)
n.714+12G=
n.759G=
n.728G=
c.463G= (p.Gly155=)
n.755C=
n.923C=
c.481G= (p.Gly161=)
c.142G= (p.Gly48=)
n.942G=
c.-485G= (n.-485G=)
n.962G=
n.842G=
1g.113900258C>GCA341713605AP4B1,AP4B1-AS1c.535G>C (p.Gly179Arg)
c.256G>C (p.Gly86Arg)
c.760G>C (p.Gly254Arg)
c.523+12G>C (n.523+12G>C)
c.*428G>C (n.*428G>C)
c.*102G>C (n.*102G>C)
n.714+12G>C
n.759G>C
n.728G>C
c.463G>C (p.Gly155Arg)
n.755C>G
n.923C>G
c.481G>C (p.Gly161Arg)
c.142G>C (p.Gly48Arg)
n.942G>C
c.-485G>C (n.-485G>C)
n.962G>C
n.842G>C
1g.113900258C>TCA341713607AP4B1,AP4B1-AS1c.535G>A (p.Gly179Arg)
c.256G>A (p.Gly86Arg)
c.760G>A (p.Gly254Arg)
c.523+12G>A (n.523+12G>A)
c.*428G>A (n.*428G>A)
c.*102G>A (n.*102G>A)
n.714+12G>A
n.759G>A
n.728G>A
c.463G>A (p.Gly155Arg)
n.755C>T
n.923C>T
c.481G>A (p.Gly161Arg)
c.142G>A (p.Gly48Arg)
n.942G>A
c.-485G>A (n.-485G>A)
n.962G>A
n.842G>A
 dbSNP
1g.113900258_113900259insTGTTCA2522647289AP4B1,AP4B1-AS1c.534_535insAACA (p.Gly179AsnfsTer20)
c.255_256insAACA (p.Gly86AsnfsTer20)
c.759_760insAACA (p.Gly254AsnfsTer20)
c.523+11_523+12insAACA (n.523+11_523+12insAACA)
c.*427_*428insAACA (n.*427_*428insAACA)
c.*101_*102insAACA (n.*101_*102insAACA)
c.759_760insAACA (p.Gly254AsnfsTer?)
n.714+11_714+12insAACA
n.758_759insAACA
n.727_728insAACA
c.462_463insAACA (p.Gly155AsnfsTer20)
n.755_756insTGTT
n.923_924insTGTT
c.480_481insAACA (p.Gly161AsnfsTer20)
c.141_142insAACA (p.Gly48AsnfsTer20)
n.941_942insAACA
c.-486_-485insAACA (n.-486_-485insAACA)
n.961_962insAACA
n.841_842insAACA
1g.113900259C>ACA341713609AP4B1,AP4B1-AS1c.534G>T (p.Met178Ile)
c.255G>T (p.Met85Ile)
c.759G>T (p.Met253Ile)
c.523+11G>T (n.523+11G>T)
c.*427G>T (n.*427G>T)
c.*101G>T (n.*101G>T)
n.714+11G>T
n.758G>T
n.727G>T
c.462G>T (p.Met154Ile)
n.756C>A
n.924C>A
c.480G>T (p.Met160Ile)
c.141G>T (p.Met47Ile)
n.941G>T
c.-486G>T (n.-486G>T)
n.961G>T
n.841G>T
1g.113900259C=CA1189947595AP4B1,AP4B1-AS1c.534G= (p.Met178=)
c.255G= (p.Met85=)
c.759G= (p.Met253=)
c.523+11G= (n.523+11G=)
c.*427G= (n.*427G=)
c.*101G= (n.*101G=)
n.714+11G=
n.758G=
n.727G=
c.462G= (p.Met154=)
n.756C=
n.924C=
c.480G= (p.Met160=)
c.141G= (p.Met47=)
n.941G=
c.-486G= (n.-486G=)
n.961G=
n.841G=
1g.113900259C>GCA341713610AP4B1,AP4B1-AS1c.534G>C (p.Met178Ile)
c.255G>C (p.Met85Ile)
c.759G>C (p.Met253Ile)
c.523+11G>C (n.523+11G>C)
c.*427G>C (n.*427G>C)
c.*101G>C (n.*101G>C)
n.714+11G>C
n.758G>C
n.727G>C
c.462G>C (p.Met154Ile)
n.756C>G
n.924C>G
c.480G>C (p.Met160Ile)
c.141G>C (p.Met47Ile)
n.941G>C
c.-486G>C (n.-486G>C)
n.961G>C
n.841G>C
1g.113900259C>TCA341713611AP4B1,AP4B1-AS1c.534G>A (p.Met178Ile)
c.255G>A (p.Met85Ile)
c.759G>A (p.Met253Ile)
c.523+11G>A (n.523+11G>A)
c.*427G>A (n.*427G>A)
c.*101G>A (n.*101G>A)
n.714+11G>A
n.758G>A
n.727G>A
c.462G>A (p.Met154Ile)
n.756C>T
n.924C>T
c.480G>A (p.Met160Ile)
c.141G>A (p.Met47Ile)
n.941G>A
c.-486G>A (n.-486G>A)
n.961G>A
n.841G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900260A>CCA341713613AP4B1,AP4B1-AS1c.533T>G (p.Met178Arg)
c.254T>G (p.Met85Arg)
c.758T>G (p.Met253Arg)
c.523+10T>G (n.523+10T>G)
c.*426T>G (n.*426T>G)
c.*100T>G (n.*100T>G)
n.714+10T>G
n.757T>G
n.726T>G
c.461T>G (p.Met154Arg)
n.757A>C
n.925A>C
c.479T>G (p.Met160Arg)
c.140T>G (p.Met47Arg)
n.940T>G
c.-487T>G (n.-487T>G)
n.960T>G
n.840T>G
1g.113900260A>GCA341713615AP4B1,AP4B1-AS1c.533T>C (p.Met178Thr)
c.254T>C (p.Met85Thr)
c.758T>C (p.Met253Thr)
c.523+10T>C (n.523+10T>C)
c.*426T>C (n.*426T>C)
c.*100T>C (n.*100T>C)
n.714+10T>C
n.757T>C
n.726T>C
c.461T>C (p.Met154Thr)
n.757A>G
n.925A>G
c.479T>C (p.Met160Thr)
c.140T>C (p.Met47Thr)
n.940T>C
c.-487T>C (n.-487T>C)
n.960T>C
n.840T>C
 gnomAD v4
1g.113900260A>TCA341713617AP4B1,AP4B1-AS1c.533T>A (p.Met178Lys)
c.254T>A (p.Met85Lys)
c.758T>A (p.Met253Lys)
c.523+10T>A (n.523+10T>A)
c.*426T>A (n.*426T>A)
c.*100T>A (n.*100T>A)
n.714+10T>A
n.757T>A
n.726T>A
c.461T>A (p.Met154Lys)
n.757A>T
n.925A>T
c.479T>A (p.Met160Lys)
c.140T>A (p.Met47Lys)
n.940T>A
c.-487T>A (n.-487T>A)
n.960T>A
n.840T>A
 gnomAD v4
1g.113900261T>ACA341713618AP4B1,AP4B1-AS1c.532A>T (p.Met178Leu)
c.253A>T (p.Met85Leu)
c.757A>T (p.Met253Leu)
c.523+9A>T (n.523+9A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
c.*99A>T (n.*99A>T)
n.714+9A>T
n.756A>T
n.725A>T
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n.758T>A
n.926T>A
c.478A>T (p.Met160Leu)
c.139A>T (p.Met47Leu)
n.939A>T
c.-488A>T (n.-488A>T)
n.959A>T
n.839A>T
1g.113900261T>CCA341713619AP4B1,AP4B1-AS1c.532A>G (p.Met178Val)
c.253A>G (p.Met85Val)
c.757A>G (p.Met253Val)
c.523+9A>G (n.523+9A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
c.*99A>G (n.*99A>G)
n.714+9A>G
n.756A>G
n.725A>G
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n.758T>C
n.926T>C
c.478A>G (p.Met160Val)
c.139A>G (p.Met47Val)
n.939A>G
c.-488A>G (n.-488A>G)
n.959A>G
n.839A>G
1g.113900261T>GCA341713621AP4B1,AP4B1-AS1c.532A>C (p.Met178Leu)
c.253A>C (p.Met85Leu)
c.757A>C (p.Met253Leu)
c.523+9A>C (n.523+9A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
c.*99A>C (n.*99A>C)
n.714+9A>C
n.756A>C
n.725A>C
c.460A>C (p.Met154Leu)
n.758T>G
n.926T>G
c.478A>C (p.Met160Leu)
c.139A>C (p.Met47Leu)
n.939A>C
c.-488A>C (n.-488A>C)
n.959A>C
n.839A>C
1g.113900262C>ACA419703978AP4B1,AP4B1-AS1c.531G>T (p.Val177=)
c.252G>T (p.Val84=)
c.756G>T (p.Val252=)
c.523+8G>T (n.523+8G>T)
c.*424G>T (n.*424G>T)
c.*98G>T (n.*98G>T)
n.714+8G>T
n.755G>T
n.724G>T
c.459G>T (p.Val153=)
n.759C>A
n.927C>A
c.477G>T (p.Val159=)
c.138G>T (p.Val46=)
n.938G>T
c.-489G>T (n.-489G>T)
n.958G>T
n.838G>T
1g.113900262C>GCA419703979AP4B1,AP4B1-AS1c.531G>C (p.Val177=)
c.252G>C (p.Val84=)
c.756G>C (p.Val252=)
c.523+8G>C (n.523+8G>C)
c.*424G>C (n.*424G>C)
c.*98G>C (n.*98G>C)
n.714+8G>C
n.755G>C
n.724G>C
c.459G>C (p.Val153=)
n.759C>G
n.927C>G
c.477G>C (p.Val159=)
c.138G>C (p.Val46=)
n.938G>C
c.-489G>C (n.-489G>C)
n.958G>C
n.838G>C
1g.113900262C>TCA419703980AP4B1,AP4B1-AS1c.531G>A (p.Val177=)
c.252G>A (p.Val84=)
c.756G>A (p.Val252=)
c.523+8G>A (n.523+8G>A)
c.*424G>A (n.*424G>A)
c.*98G>A (n.*98G>A)
n.714+8G>A
n.755G>A
n.724G>A
c.459G>A (p.Val153=)
n.759C>T
n.927C>T
c.477G>A (p.Val159=)
c.138G>A (p.Val46=)
n.938G>A
c.-489G>A (n.-489G>A)
n.958G>A
n.838G>A
1g.113900265_113900267delCA2574032866AP4B1,AP4B1-AS1c.529_531del (p.Val177del)
c.250_252del (p.Val84del)
c.754_756del (p.Val252del)
c.523+6_523+8del (n.523+6_523+8del)
c.*422_*424del (n.*422_*424del)
c.*96_*98del (n.*96_*98del)
n.714+6_714+8del
n.753_755del
n.722_724del
c.457_459del (p.Val153del)
n.762_764del
n.930_932del
c.475_477del (p.Val159del)
c.136_138del (p.Val46del)
n.936_938del
c.-491_-489del (n.-491_-489del)
n.956_958del
n.836_838del
 gnomAD v4
1g.113900263A=CA1141803352AP4B1,AP4B1-AS1c.530T= (p.Val177=)
c.251T= (p.Val84=)
c.755T= (p.Val252=)
c.523+7T= (n.523+7T=)
c.*423T= (n.*423T=)
c.*97T= (n.*97T=)
n.714+7T=
n.754T=
n.723T=
c.458T= (p.Val153=)
n.760A=
n.928A=
c.476T= (p.Val159=)
c.137T= (p.Val46=)
n.937T=
c.-490T= (n.-490T=)
n.957T=
n.837T=
1g.113900263A>CCA341713622AP4B1,AP4B1-AS1c.530T>G (p.Val177Gly)
c.251T>G (p.Val84Gly)
c.755T>G (p.Val252Gly)
c.523+7T>G (n.523+7T>G)
c.*423T>G (n.*423T>G)
c.*97T>G (n.*97T>G)
n.714+7T>G
n.754T>G
n.723T>G
c.458T>G (p.Val153Gly)
n.760A>C
n.928A>C
c.476T>G (p.Val159Gly)
c.137T>G (p.Val46Gly)
n.937T>G
c.-490T>G (n.-490T>G)
n.957T>G
n.837T>G
1g.113900263A>GCA1016017AP4B1,AP4B1-AS1c.530T>C (p.Val177Ala)
c.251T>C (p.Val84Ala)
c.755T>C (p.Val252Ala)
c.523+7T>C (n.523+7T>C)
c.*423T>C (n.*423T>C)
c.*97T>C (n.*97T>C)
n.714+7T>C
n.754T>C
n.723T>C
c.458T>C (p.Val153Ala)
n.760A>G
n.928A>G
c.476T>C (p.Val159Ala)
c.137T>C (p.Val46Ala)
n.937T>C
c.-490T>C (n.-490T>C)
n.957T>C
n.837T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900263A>TCA341713624AP4B1,AP4B1-AS1c.530T>A (p.Val177Glu)
c.251T>A (p.Val84Glu)
c.755T>A (p.Val252Glu)
c.523+7T>A (n.523+7T>A)
c.*423T>A (n.*423T>A)
c.*97T>A (n.*97T>A)
n.714+7T>A
n.754T>A
n.723T>A
c.458T>A (p.Val153Glu)
n.760A>T
n.928A>T
c.476T>A (p.Val159Glu)
c.137T>A (p.Val46Glu)
n.937T>A
c.-490T>A (n.-490T>A)
n.957T>A
n.837T>A
1g.113900264C>ACA341713626AP4B1,AP4B1-AS1c.529G>T (p.Val177Leu)
c.250G>T (p.Val84Leu)
c.754G>T (p.Val252Leu)
c.523+6G>T (n.523+6G>T)
c.*422G>T (n.*422G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
n.714+6G>T
n.753G>T
n.722G>T
c.457G>T (p.Val153Leu)
n.761C>A
n.929C>A
c.475G>T (p.Val159Leu)
c.136G>T (p.Val46Leu)
n.936G>T
c.-491G>T (n.-491G>T)
n.956G>T
n.836G>T
1g.113900264C=CA1189947596AP4B1,AP4B1-AS1c.529G= (p.Val177=)
c.250G= (p.Val84=)
c.754G= (p.Val252=)
c.523+6G= (n.523+6G=)
c.*422G= (n.*422G=)
c.*96G= (n.*96G=)
n.714+6G=
n.753G=
n.722G=
c.457G= (p.Val153=)
n.761C=
n.929C=
c.475G= (p.Val159=)
c.136G= (p.Val46=)
n.936G=
c.-491G= (n.-491G=)
n.956G=
n.836G=
1g.113900264C>GCA341713627AP4B1,AP4B1-AS1c.529G>C (p.Val177Leu)
c.250G>C (p.Val84Leu)
c.754G>C (p.Val252Leu)
c.523+6G>C (n.523+6G>C)
c.*422G>C (n.*422G>C)
c.*96G>C (n.*96G>C)
n.714+6G>C
n.753G>C
n.722G>C
c.457G>C (p.Val153Leu)
n.761C>G
n.929C>G
c.475G>C (p.Val159Leu)
c.136G>C (p.Val46Leu)
n.936G>C
c.-491G>C (n.-491G>C)
n.956G>C
n.836G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900264C>TCA341713628AP4B1,AP4B1-AS1c.529G>A (p.Val177Met)
c.250G>A (p.Val84Met)
c.754G>A (p.Val252Met)
c.523+6G>A (n.523+6G>A)
c.*422G>A (n.*422G>A)
c.*96G>A (n.*96G>A)
n.714+6G>A
n.753G>A
n.722G>A
c.457G>A (p.Val153Met)
n.761C>T
n.929C>T
c.475G>A (p.Val159Met)
c.136G>A (p.Val46Met)
n.936G>A
c.-491G>A (n.-491G>A)
n.956G>A
n.836G>A
1g.113900265C>ACA419703984AP4B1,AP4B1-AS1c.528G>T (p.Val176=)
c.249G>T (p.Val83=)
c.753G>T (p.Val251=)
c.523+5G>T (n.523+5G>T)
c.*421G>T (n.*421G>T)
c.*95G>T (n.*95G>T)
n.714+5G>T
n.752G>T
n.721G>T
c.456G>T (p.Val152=)
n.762C>A
n.930C>A
c.474G>T (p.Val158=)
c.135G>T (p.Val45=)
n.935G>T
c.-492G>T (n.-492G>T)
n.955G>T
n.835G>T
1g.113900265C>GCA419703985AP4B1,AP4B1-AS1c.528G>C (p.Val176=)
c.249G>C (p.Val83=)
c.753G>C (p.Val251=)
c.523+5G>C (n.523+5G>C)
c.*421G>C (n.*421G>C)
c.*95G>C (n.*95G>C)
n.714+5G>C
n.752G>C
n.721G>C
c.456G>C (p.Val152=)
n.762C>G
n.930C>G
c.474G>C (p.Val158=)
c.135G>C (p.Val45=)
n.935G>C
c.-492G>C (n.-492G>C)
n.955G>C
n.835G>C
1g.113900265C>TCA419703986AP4B1,AP4B1-AS1c.528G>A (p.Val176=)
c.249G>A (p.Val83=)
c.753G>A (p.Val251=)
c.523+5G>A (n.523+5G>A)
c.*421G>A (n.*421G>A)
c.*95G>A (n.*95G>A)
n.714+5G>A
n.752G>A
n.721G>A
c.456G>A (p.Val152=)
n.762C>T
n.930C>T
c.474G>A (p.Val158=)
c.135G>A (p.Val45=)
n.935G>A
c.-492G>A (n.-492G>A)
n.955G>A
n.835G>A
1g.113900266A>CCA341713631AP4B1,AP4B1-AS1c.527T>G (p.Val176Gly)
c.248T>G (p.Val83Gly)
c.752T>G (p.Val251Gly)
c.523+4T>G (n.523+4T>G)
c.*420T>G (n.*420T>G)
c.*94T>G (n.*94T>G)
n.714+4T>G
n.751T>G
n.720T>G
c.455T>G (p.Val152Gly)
n.763A>C
n.931A>C
c.473T>G (p.Val158Gly)
c.134T>G (p.Val45Gly)
n.934T>G
c.-493T>G (n.-493T>G)
n.954T>G
n.834T>G
1g.113900266A>GCA341713633AP4B1,AP4B1-AS1c.527T>C (p.Val176Ala)
c.248T>C (p.Val83Ala)
c.752T>C (p.Val251Ala)
c.523+4T>C (n.523+4T>C)
c.*420T>C (n.*420T>C)
c.*94T>C (n.*94T>C)
n.714+4T>C
n.751T>C
n.720T>C
c.455T>C (p.Val152Ala)
n.763A>G
n.931A>G
c.473T>C (p.Val158Ala)
c.134T>C (p.Val45Ala)
n.934T>C
c.-493T>C (n.-493T>C)
n.954T>C
n.834T>C
1g.113900266A>TCA341713634AP4B1,AP4B1-AS1c.527T>A (p.Val176Glu)
c.248T>A (p.Val83Glu)
c.752T>A (p.Val251Glu)
c.523+4T>A (n.523+4T>A)
c.*420T>A (n.*420T>A)
c.*94T>A (n.*94T>A)
n.714+4T>A
n.751T>A
n.720T>A
c.455T>A (p.Val152Glu)
n.763A>T
n.931A>T
c.473T>A (p.Val158Glu)
c.134T>A (p.Val45Glu)
n.934T>A
c.-493T>A (n.-493T>A)
n.954T>A
n.834T>A
1g.113900267C>ACA341713635AP4B1,AP4B1-AS1c.526G>T (p.Val176Leu)
c.247G>T (p.Val83Leu)
c.751G>T (p.Val251Leu)
c.523+3G>T (n.523+3G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
c.*93G>T (n.*93G>T)
n.714+3G>T
n.750G>T
n.719G>T
c.454G>T (p.Val152Leu)
n.764C>A
n.932C>A
c.472G>T (p.Val158Leu)
c.133G>T (p.Val45Leu)
n.933G>T
c.-494G>T (n.-494G>T)
n.953G>T
n.833G>T
1g.113900267C>GCA341713637AP4B1,AP4B1-AS1c.526G>C (p.Val176Leu)
c.247G>C (p.Val83Leu)
c.751G>C (p.Val251Leu)
c.523+3G>C (n.523+3G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
c.*93G>C (n.*93G>C)
n.714+3G>C
n.750G>C
n.719G>C
c.454G>C (p.Val152Leu)
n.764C>G
n.932C>G
c.472G>C (p.Val158Leu)
c.133G>C (p.Val45Leu)
n.933G>C
c.-494G>C (n.-494G>C)
n.953G>C
n.833G>C
1g.113900267C>TCA341713638AP4B1,AP4B1-AS1c.526G>A (p.Val176Met)
c.247G>A (p.Val83Met)
c.751G>A (p.Val251Met)
c.523+3G>A (n.523+3G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
c.*93G>A (n.*93G>A)
n.714+3G>A
n.750G>A
n.719G>A
c.454G>A (p.Val152Met)
n.764C>T
n.932C>T
c.472G>A (p.Val158Met)
c.133G>A (p.Val45Met)
n.933G>A
c.-494G>A (n.-494G>A)
n.953G>A
n.833G>A
1g.113900268A>CCA419703991AP4B1,AP4B1-AS1c.525T>G (p.Gly175=)
c.246T>G (p.Gly82=)
c.750T>G (p.Gly250=)
c.523+2T>G (n.523+2T>G)
c.*418T>G (n.*418T>G)
c.*92T>G (n.*92T>G)
n.714+2T>G
n.749T>G
n.718T>G
c.453T>G (p.Gly151=)
n.765A>C
n.933A>C
c.471T>G (p.Gly157=)
c.132T>G (p.Gly44=)
n.932T>G
c.-495T>G (n.-495T>G)
n.952T>G
n.832T>G
1g.113900268A>GCA419703992AP4B1,AP4B1-AS1c.525T>C (p.Gly175=)
c.246T>C (p.Gly82=)
c.750T>C (p.Gly250=)
c.523+2T>C (n.523+2T>C)
c.*418T>C (n.*418T>C)
c.*92T>C (n.*92T>C)
n.714+2T>C
n.749T>C
n.718T>C
c.453T>C (p.Gly151=)
n.765A>G
n.933A>G
c.471T>C (p.Gly157=)
c.132T>C (p.Gly44=)
n.932T>C
c.-495T>C (n.-495T>C)
n.952T>C
n.832T>C
1g.113900268A>TCA419703993AP4B1,AP4B1-AS1c.525T>A (p.Gly175=)
c.246T>A (p.Gly82=)
c.750T>A (p.Gly250=)
c.523+2T>A (n.523+2T>A)
c.*418T>A (n.*418T>A)
c.*92T>A (n.*92T>A)
n.714+2T>A
n.749T>A
n.718T>A
c.453T>A (p.Gly151=)
n.765A>T
n.933A>T
c.471T>A (p.Gly157=)
c.132T>A (p.Gly44=)
n.932T>A
c.-495T>A (n.-495T>A)
n.952T>A
n.832T>A
1g.113900269C>ACA1016018AP4B1,AP4B1-AS1c.524G>T (p.Gly175Val)
c.245G>T (p.Gly82Val)
c.749G>T (p.Gly250Val)
c.523+1G>T (n.523+1G>T)
c.*417G>T (n.*417G>T)
c.*91G>T (n.*91G>T)
n.714+1G>T
n.748G>T
n.717G>T
c.452G>T (p.Gly151Val)
n.766C>A
n.934C>A
c.470G>T (p.Gly157Val)
c.131G>T (p.Gly44Val)
n.931G>T
c.-496G>T (n.-496G>T)
n.951G>T
n.831G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900269C=CA1189947597AP4B1,AP4B1-AS1c.524G= (p.Gly175=)
c.245G= (p.Gly82=)
c.749G= (p.Gly250=)
c.523+1G= (n.523+1G=)
c.*417G= (n.*417G=)
c.*91G= (n.*91G=)
n.714+1G=
n.748G=
n.717G=
c.452G= (p.Gly151=)
n.766C=
n.934C=
c.470G= (p.Gly157=)
c.131G= (p.Gly44=)
n.931G=
c.-496G= (n.-496G=)
n.951G=
n.831G=
1g.113900269C>GCA341713641AP4B1,AP4B1-AS1c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.245G>C (p.Gly82Ala)
c.749G>C (p.Gly250Ala)
c.523+1G>C (n.523+1G>C)
c.*417G>C (n.*417G>C)
c.*91G>C (n.*91G>C)
n.714+1G>C
n.748G>C
n.717G>C
c.452G>C (p.Gly151Ala)
n.766C>G
n.934C>G
c.470G>C (p.Gly157Ala)
c.131G>C (p.Gly44Ala)
n.931G>C
c.-496G>C (n.-496G>C)
n.951G>C
n.831G>C
 gnomAD v4
1g.113900269C>TCA1016019AP4B1,AP4B1-AS1c.524G>A (p.Gly175Asp)
c.245G>A (p.Gly82Asp)
c.749G>A (p.Gly250Asp)
c.523+1G>A (n.523+1G>A)
c.*417G>A (n.*417G>A)
c.*91G>A (n.*91G>A)
n.714+1G>A
n.748G>A
n.717G>A
c.452G>A (p.Gly151Asp)
n.766C>T
n.934C>T
c.470G>A (p.Gly157Asp)
c.131G>A (p.Gly44Asp)
n.931G>A
c.-496G>A (n.-496G>A)
n.951G>A
n.831G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900270C>ACA341713646AP4B1,AP4B1-AS1c.523G>T (p.Gly175Cys)
c.244G>T (p.Gly82Cys)
c.748G>T (p.Gly250Cys)
c.523G>T (p.Asp175Tyr)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*90G>T (n.*90G>T)
n.714G>T
n.747G>T
n.716G>T
c.451G>T (p.Gly151Cys)
n.767C>A
n.935C>A
c.469G>T (p.Gly157Cys)
c.130G>T (p.Gly44Cys)
n.930G>T
c.-497G>T (n.-497G>T)
n.950G>T
n.830G>T
1g.113900270C>GCA341713645AP4B1,AP4B1-AS1c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.244G>C (p.Gly82Arg)
c.748G>C (p.Gly250Arg)
c.523G>C (p.Asp175His)
c.*416G>C (n.*416G>C)
c.*90G>C (n.*90G>C)
n.714G>C
n.747G>C
n.716G>C
c.451G>C (p.Gly151Arg)
n.767C>G
n.935C>G
c.469G>C (p.Gly157Arg)
c.130G>C (p.Gly44Arg)
n.930G>C
c.-497G>C (n.-497G>C)
n.950G>C
n.830G>C
1g.113900270C>TCA341713643AP4B1,AP4B1-AS1c.523G>A (p.Gly175Ser)
c.244G>A (p.Gly82Ser)
c.748G>A (p.Gly250Ser)
c.523G>A (p.Asp175Asn)
c.*416G>A (n.*416G>A)
c.*90G>A (n.*90G>A)
n.714G>A
n.747G>A
n.716G>A
c.451G>A (p.Gly151Ser)
n.767C>T
n.935C>T
c.469G>A (p.Gly157Ser)
c.130G>A (p.Gly44Ser)
n.930G>A
c.-497G>A (n.-497G>A)
n.950G>A
n.830G>A
1g.113900271T>ACA419703995AP4B1,AP4B1-AS1c.522A>T (p.Pro174=)
c.243A>T (p.Pro81=)
c.747A>T (p.Pro249=)
c.*415A>T (n.*415A>T)
c.*89A>T (n.*89A>T)
n.713A>T
n.746A>T
n.715A>T
c.450A>T (p.Pro150=)
n.768T>A
n.936T>A
c.468A>T (p.Pro156=)
c.129A>T (p.Pro43=)
n.929A>T
c.-498A>T (n.-498A>T)
n.949A>T
n.829A>T
1g.113900271T>CCA419703997AP4B1,AP4B1-AS1c.522A>G (p.Pro174=)
c.243A>G (p.Pro81=)
c.747A>G (p.Pro249=)
c.*415A>G (n.*415A>G)
c.*89A>G (n.*89A>G)
n.713A>G
n.746A>G
n.715A>G
c.450A>G (p.Pro150=)
n.768T>C
n.936T>C
c.468A>G (p.Pro156=)
c.129A>G (p.Pro43=)
n.929A>G
c.-498A>G (n.-498A>G)
n.949A>G
n.829A>G
1g.113900271T>GCA419703998AP4B1,AP4B1-AS1c.522A>C (p.Pro174=)
c.243A>C (p.Pro81=)
c.747A>C (p.Pro249=)
c.*415A>C (n.*415A>C)
c.*89A>C (n.*89A>C)
n.713A>C
n.746A>C
n.715A>C
c.450A>C (p.Pro150=)
n.768T>G
n.936T>G
c.468A>C (p.Pro156=)
c.129A>C (p.Pro43=)
n.929A>C
c.-498A>C (n.-498A>C)
n.949A>C
n.829A>C
1g.113900272G>ACA341713647AP4B1,AP4B1-AS1c.521C>T (p.Pro174Leu)
c.242C>T (p.Pro81Leu)
c.746C>T (p.Pro249Leu)
c.*414C>T (n.*414C>T)
c.*88C>T (n.*88C>T)
n.712C>T
n.745C>T
n.714C>T
c.449C>T (p.Pro150Leu)
n.769G>A
n.937G>A
c.467C>T (p.Pro156Leu)
c.128C>T (p.Pro43Leu)
n.928C>T
c.-499C>T (n.-499C>T)
n.948C>T
n.828C>T
 dbSNP gnomAD v2
1g.113900272G>CCA341713649AP4B1,AP4B1-AS1c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.242C>G (p.Pro81Arg)
c.746C>G (p.Pro249Arg)
c.*414C>G (n.*414C>G)
c.*88C>G (n.*88C>G)
n.712C>G
n.745C>G
n.714C>G
c.449C>G (p.Pro150Arg)
n.769G>C
n.937G>C
c.467C>G (p.Pro156Arg)
c.128C>G (p.Pro43Arg)
n.928C>G
c.-499C>G (n.-499C>G)
n.948C>G
n.828C>G
1g.113900272G=CA1189947598AP4B1,AP4B1-AS1c.521C= (p.Pro174=)
c.242C= (p.Pro81=)
c.746C= (p.Pro249=)
c.*414C= (n.*414C=)
c.*88C= (n.*88C=)
n.712C=
n.745C=
n.714C=
c.449C= (p.Pro150=)
n.769G=
n.937G=
c.467C= (p.Pro156=)
c.128C= (p.Pro43=)
n.928C=
c.-499C= (n.-499C=)
n.948C=
n.828C=
1g.113900272G>TCA341713651AP4B1,AP4B1-AS1c.521C>A (p.Pro174Gln)
c.242C>A (p.Pro81Gln)
c.746C>A (p.Pro249Gln)
c.*414C>A (n.*414C>A)
c.*88C>A (n.*88C>A)
n.712C>A
n.745C>A
n.714C>A
c.449C>A (p.Pro150Gln)
n.769G>T
n.937G>T
c.467C>A (p.Pro156Gln)
c.128C>A (p.Pro43Gln)
n.928C>A
c.-499C>A (n.-499C>A)
n.948C>A
n.828C>A
1g.113900273G>ACA341713653AP4B1,AP4B1-AS1c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.241C>T (p.Pro81Ser)
c.745C>T (p.Pro249Ser)
c.*413C>T (n.*413C>T)
c.*87C>T (n.*87C>T)
n.711C>T
n.744C>T
n.713C>T
c.448C>T (p.Pro150Ser)
n.770G>A
n.938G>A
c.466C>T (p.Pro156Ser)
c.127C>T (p.Pro43Ser)
n.927C>T
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.947C>T
n.827C>T
1g.113900273G>CCA341713654AP4B1,AP4B1-AS1c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.241C>G (p.Pro81Ala)
c.745C>G (p.Pro249Ala)
c.*413C>G (n.*413C>G)
c.*87C>G (n.*87C>G)
n.711C>G
n.744C>G
n.713C>G
c.448C>G (p.Pro150Ala)
n.770G>C
n.938G>C
c.466C>G (p.Pro156Ala)
c.127C>G (p.Pro43Ala)
n.927C>G
c.-500C>G (n.-500C>G)
n.947C>G
n.827C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900273G=CA1189947599AP4B1,AP4B1-AS1c.520C= (p.Pro174=)
c.241C= (p.Pro81=)
c.745C= (p.Pro249=)
c.*413C= (n.*413C=)
c.*87C= (n.*87C=)
n.711C=
n.744C=
n.713C=
c.448C= (p.Pro150=)
n.770G=
n.938G=
c.466C= (p.Pro156=)
c.127C= (p.Pro43=)
n.927C=
c.-500C= (n.-500C=)
n.947C=
n.827C=
1g.113900273G>TCA341713656AP4B1,AP4B1-AS1c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.241C>A (p.Pro81Thr)
c.745C>A (p.Pro249Thr)
c.*413C>A (n.*413C>A)
c.*87C>A (n.*87C>A)
n.711C>A
n.744C>A
n.713C>A
c.448C>A (p.Pro150Thr)
n.770G>T
n.938G>T
c.466C>A (p.Pro156Thr)
c.127C>A (p.Pro43Thr)
n.927C>A
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.947C>A
n.827C>A
1g.113900274G>ACA28997493AP4B1,AP4B1-AS1c.519C>T (p.Ser173=)
c.240C>T (p.Ser80=)
c.744C>T (p.Ser248=)
c.*412C>T (n.*412C>T)
c.*86C>T (n.*86C>T)
n.710C>T
n.743C>T
n.712C>T
c.447C>T (p.Ser149=)
n.771G>A
n.939G>A
c.465C>T (p.Ser155=)
c.126C>T (p.Ser42=)
n.926C>T
c.-501C>T (n.-501C>T)
n.946C>T
n.826C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900274G>CCA341713659AP4B1,AP4B1-AS1c.519C>G (p.Ser173Arg)
c.240C>G (p.Ser80Arg)
c.744C>G (p.Ser248Arg)
c.*412C>G (n.*412C>G)
c.*86C>G (n.*86C>G)
n.710C>G
n.743C>G
n.712C>G
c.447C>G (p.Ser149Arg)
n.771G>C
n.939G>C
c.465C>G (p.Ser155Arg)
c.126C>G (p.Ser42Arg)
n.926C>G
c.-501C>G (n.-501C>G)
n.946C>G
n.826C>G
1g.113900274G=CA1144108239AP4B1,AP4B1-AS1c.519C= (p.Ser173=)
c.240C= (p.Ser80=)
c.744C= (p.Ser248=)
c.*412C= (n.*412C=)
c.*86C= (n.*86C=)
n.710C=
n.743C=
n.712C=
c.447C= (p.Ser149=)
n.771G=
n.939G=
c.465C= (p.Ser155=)
c.126C= (p.Ser42=)
n.926C=
c.-501C= (n.-501C=)
n.946C=
n.826C=
1g.113900274G>TCA341713660AP4B1,AP4B1-AS1c.519C>A (p.Ser173Arg)
c.240C>A (p.Ser80Arg)
c.744C>A (p.Ser248Arg)
c.*412C>A (n.*412C>A)
c.*86C>A (n.*86C>A)
n.710C>A
n.743C>A
n.712C>A
c.447C>A (p.Ser149Arg)
n.771G>T
n.939G>T
c.465C>A (p.Ser155Arg)
c.126C>A (p.Ser42Arg)
n.926C>A
c.-501C>A (n.-501C>A)
n.946C>A
n.826C>A
1g.113900275C>ACA341713662AP4B1,AP4B1-AS1c.518G>T (p.Ser173Ile)
c.239G>T (p.Ser80Ile)
c.743G>T (p.Ser248Ile)
c.*411G>T (n.*411G>T)
c.*85G>T (n.*85G>T)
n.709G>T
n.742G>T
n.711G>T
c.446G>T (p.Ser149Ile)
n.772C>A
n.940C>A
c.464G>T (p.Ser155Ile)
c.125G>T (p.Ser42Ile)
n.925G>T
c.-502G>T (n.-502G>T)
n.945G>T
n.825G>T
1g.113900275C=CA1189947600AP4B1,AP4B1-AS1c.518G= (p.Ser173=)
c.239G= (p.Ser80=)
c.743G= (p.Ser248=)
c.*411G= (n.*411G=)
c.*85G= (n.*85G=)
n.709G=
n.742G=
n.711G=
c.446G= (p.Ser149=)
n.772C=
n.940C=
c.464G= (p.Ser155=)
c.125G= (p.Ser42=)
n.925G=
c.-502G= (n.-502G=)
n.945G=
n.825G=
1g.113900275C>GCA341713664AP4B1,AP4B1-AS1c.518G>C (p.Ser173Thr)
c.239G>C (p.Ser80Thr)
c.743G>C (p.Ser248Thr)
c.*411G>C (n.*411G>C)
c.*85G>C (n.*85G>C)
n.709G>C
n.742G>C
n.711G>C
c.446G>C (p.Ser149Thr)
n.772C>G
n.940C>G
c.464G>C (p.Ser155Thr)
c.125G>C (p.Ser42Thr)
n.925G>C
c.-502G>C (n.-502G>C)
n.945G>C
n.825G>C
1g.113900275C>TCA341713665AP4B1,AP4B1-AS1c.518G>A (p.Ser173Asn)
c.239G>A (p.Ser80Asn)
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c.*85G>A (n.*85G>A)
n.709G>A
n.742G>A
n.711G>A
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n.940C>T
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n.945G>A
n.825G>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900277_113900279dupCA525630140AP4B1,AP4B1-AS1c.516_518dup (p.Ser173_Pro174insSer)
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c.741_743dup (p.Ser248_Pro249insSer)
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c.*83_*85dup (n.*83_*85dup)
n.707_709dup
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n.709_711dup
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n.774_776dup
n.942_944dup
c.462_464dup (p.Ser155_Pro156insSer)
c.123_125dup (p.Ser42_Pro43insSer)
n.923_925dup
c.-504_-502dup (n.-504_-502dup)
n.943_945dup
n.823_825dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900276T>ACA341713668AP4B1,AP4B1-AS1c.517A>T (p.Ser173Cys)
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n.824A>T
1g.113900276T>CCA341713671AP4B1,AP4B1-AS1c.517A>G (p.Ser173Gly)
c.238A>G (p.Ser80Gly)
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c.*410A>G (n.*410A>G)
c.*84A>G (n.*84A>G)
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n.710A>G
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n.924A>G
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n.944A>G
n.824A>G
 gnomAD v4
1g.113900276T>GCA341713670AP4B1,AP4B1-AS1c.517A>C (p.Ser173Arg)
c.238A>C (p.Ser80Arg)
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c.*410A>C (n.*410A>C)
c.*84A>C (n.*84A>C)
n.708A>C
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n.710A>C
c.445A>C (p.Ser149Arg)
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n.941T>G
c.463A>C (p.Ser155Arg)
c.124A>C (p.Ser42Arg)
n.924A>C
c.-503A>C (n.-503A>C)
n.944A>C
n.824A>C
1g.113900277A>CCA341713673AP4B1,AP4B1-AS1c.516T>G (p.Ser172Arg)
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n.707T>G
n.740T>G
n.709T>G
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n.774A>C
n.942A>C
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n.923T>G
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n.943T>G
n.823T>G
1g.113900277A>GCA419704004AP4B1,AP4B1-AS1c.516T>C (p.Ser172=)
c.237T>C (p.Ser79=)
c.741T>C (p.Ser247=)
c.*409T>C (n.*409T>C)
c.*83T>C (n.*83T>C)
n.707T>C
n.740T>C
n.709T>C
c.444T>C (p.Ser148=)
n.774A>G
n.942A>G
c.462T>C (p.Ser154=)
c.123T>C (p.Ser41=)
n.923T>C
c.-504T>C (n.-504T>C)
n.943T>C
n.823T>C
1g.113900277A>TCA341713675AP4B1,AP4B1-AS1c.516T>A (p.Ser172Arg)
c.237T>A (p.Ser79Arg)
c.741T>A (p.Ser247Arg)
c.*409T>A (n.*409T>A)
c.*83T>A (n.*83T>A)
n.707T>A
n.740T>A
n.709T>A
c.444T>A (p.Ser148Arg)
n.774A>T
n.942A>T
c.462T>A (p.Ser154Arg)
c.123T>A (p.Ser41Arg)
n.923T>A
c.-504T>A (n.-504T>A)
n.943T>A
n.823T>A
1g.113900278C>ACA341713677AP4B1,AP4B1-AS1c.515G>T (p.Ser172Ile)
c.236G>T (p.Ser79Ile)
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c.*408G>T (n.*408G>T)
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n.706G>T
n.739G>T
n.708G>T
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n.775C>A
n.943C>A
c.461G>T (p.Ser154Ile)
c.122G>T (p.Ser41Ile)
n.922G>T
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n.942G>T
n.822G>T
1g.113900278C>GCA341713680AP4B1,AP4B1-AS1c.515G>C (p.Ser172Thr)
c.236G>C (p.Ser79Thr)
c.740G>C (p.Ser247Thr)
c.*408G>C (n.*408G>C)
c.*82G>C (n.*82G>C)
n.706G>C
n.739G>C
n.708G>C
c.443G>C (p.Ser148Thr)
n.775C>G
n.943C>G
c.461G>C (p.Ser154Thr)
c.122G>C (p.Ser41Thr)
n.922G>C
c.-505G>C (n.-505G>C)
n.942G>C
n.822G>C
1g.113900278C>TCA341713679AP4B1,AP4B1-AS1c.515G>A (p.Ser172Asn)
c.236G>A (p.Ser79Asn)
c.740G>A (p.Ser247Asn)
c.*408G>A (n.*408G>A)
c.*82G>A (n.*82G>A)
n.706G>A
n.739G>A
n.708G>A
c.443G>A (p.Ser148Asn)
n.775C>T
n.943C>T
c.461G>A (p.Ser154Asn)
c.122G>A (p.Ser41Asn)
n.922G>A
c.-505G>A (n.-505G>A)
n.942G>A
n.822G>A
1g.113900279T>ACA341713683AP4B1,AP4B1-AS1c.514A>T (p.Ser172Cys)
c.235A>T (p.Ser79Cys)
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n.705A>T
n.738A>T
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n.776T>A
n.944T>A
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c.121A>T (p.Ser41Cys)
n.921A>T
c.-506A>T (n.-506A>T)
n.941A>T
n.821A>T
1g.113900279T>CCA341713684AP4B1,AP4B1-AS1c.514A>G (p.Ser172Gly)
c.235A>G (p.Ser79Gly)
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c.*407A>G (n.*407A>G)
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n.738A>G
n.707A>G
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n.776T>C
n.944T>C
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n.921A>G
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n.941A>G
n.821A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900279T>GCA341713686AP4B1,AP4B1-AS1c.514A>C (p.Ser172Arg)
c.235A>C (p.Ser79Arg)
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n.941A>C
n.821A>C
1g.113900279T=CA1189947601AP4B1,AP4B1-AS1c.514A= (p.Ser172=)
c.235A= (p.Ser79=)
c.739A= (p.Ser247=)
c.*407A= (n.*407A=)
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n.707A=
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n.944T=
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n.821A=
1g.113900280G>ACA419704011AP4B1,AP4B1-AS1c.513C>T (p.Ser171=)
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n.704C>T
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n.706C>T
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c.459C>T (p.Ser153=)
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n.920C>T
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n.940C>T
n.820C>T
1g.113900280G>CCA341713688AP4B1,AP4B1-AS1c.513C>G (p.Ser171Arg)
c.234C>G (p.Ser78Arg)
c.738C>G (p.Ser246Arg)
c.*406C>G (n.*406C>G)
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n.777G>C
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c.459C>G (p.Ser153Arg)
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n.920C>G
c.-507C>G (n.-507C>G)
n.940C>G
n.820C>G
1g.113900280G=CA1189947602AP4B1,AP4B1-AS1c.513C= (p.Ser171=)
c.234C= (p.Ser78=)
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c.459C= (p.Ser153=)
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n.920C=
c.-507C= (n.-507C=)
n.940C=
n.820C=
1g.113900280G>TCA341713690AP4B1,AP4B1-AS1c.513C>A (p.Ser171Arg)
c.234C>A (p.Ser78Arg)
c.738C>A (p.Ser246Arg)
c.*406C>A (n.*406C>A)
c.*80C>A (n.*80C>A)
n.704C>A
n.737C>A
n.706C>A
c.441C>A (p.Ser147Arg)
n.777G>T
n.945G>T
c.459C>A (p.Ser153Arg)
c.120C>A (p.Ser40Arg)
n.920C>A
c.-507C>A (n.-507C>A)
n.940C>A
n.820C>A
 dbSNP COSMIC COSMIC
1g.113900281C>ACA341713691AP4B1,AP4B1-AS1c.512G>T (p.Ser171Ile)
c.233G>T (p.Ser78Ile)
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n.703G>T
n.736G>T
n.705G>T
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n.778C>A
n.946C>A
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n.919G>T
c.-508G>T (n.-508G>T)
n.939G>T
n.819G>T
 gnomAD v4
1g.113900281C>GCA341713693AP4B1,AP4B1-AS1c.512G>C (p.Ser171Thr)
c.233G>C (p.Ser78Thr)
c.737G>C (p.Ser246Thr)
c.*405G>C (n.*405G>C)
c.*79G>C (n.*79G>C)
n.703G>C
n.736G>C
n.705G>C
c.440G>C (p.Ser147Thr)
n.778C>G
n.946C>G
c.458G>C (p.Ser153Thr)
c.119G>C (p.Ser40Thr)
n.919G>C
c.-508G>C (n.-508G>C)
n.939G>C
n.819G>C
1g.113900281C>TCA341713695AP4B1,AP4B1-AS1c.512G>A (p.Ser171Asn)
c.233G>A (p.Ser78Asn)
c.737G>A (p.Ser246Asn)
c.*405G>A (n.*405G>A)
c.*79G>A (n.*79G>A)
n.703G>A
n.736G>A
n.705G>A
c.440G>A (p.Ser147Asn)
n.778C>T
n.946C>T
c.458G>A (p.Ser153Asn)
c.119G>A (p.Ser40Asn)
n.919G>A
c.-508G>A (n.-508G>A)
n.939G>A
n.819G>A
1g.113900282T>ACA341713696AP4B1,AP4B1-AS1c.511A>T (p.Ser171Cys)
c.232A>T (p.Ser78Cys)
c.736A>T (p.Ser246Cys)
c.*404A>T (n.*404A>T)
c.*78A>T (n.*78A>T)
n.702A>T
n.735A>T
n.704A>T
c.439A>T (p.Ser147Cys)
n.779T>A
n.947T>A
c.457A>T (p.Ser153Cys)
c.118A>T (p.Ser40Cys)
n.918A>T
c.-509A>T (n.-509A>T)
n.938A>T
n.818A>T
1g.113900282T>CCA341713697AP4B1,AP4B1-AS1c.511A>G (p.Ser171Gly)
c.232A>G (p.Ser78Gly)
c.736A>G (p.Ser246Gly)
c.*404A>G (n.*404A>G)
c.*78A>G (n.*78A>G)
n.702A>G
n.735A>G
n.704A>G
c.439A>G (p.Ser147Gly)
n.779T>C
n.947T>C
c.457A>G (p.Ser153Gly)
c.118A>G (p.Ser40Gly)
n.918A>G
c.-509A>G (n.-509A>G)
n.938A>G
n.818A>G
1g.113900282T>GCA341713699AP4B1,AP4B1-AS1c.511A>C (p.Ser171Arg)
c.232A>C (p.Ser78Arg)
c.736A>C (p.Ser246Arg)
c.*404A>C (n.*404A>C)
c.*78A>C (n.*78A>C)
n.702A>C
n.735A>C
n.704A>C
c.439A>C (p.Ser147Arg)
n.779T>G
n.947T>G
c.457A>C (p.Ser153Arg)
c.118A>C (p.Ser40Arg)
n.918A>C
c.-509A>C (n.-509A>C)
n.938A>C
n.818A>C
1g.113900283C>ACA341713701AP4B1,AP4B1-AS1c.510G>T (p.Lys170Asn)
c.231G>T (p.Lys77Asn)
c.735G>T (p.Lys245Asn)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*77G>T (n.*77G>T)
n.701G>T
n.734G>T
n.703G>T
c.438G>T (p.Lys146Asn)
n.780C>A
n.948C>A
c.456G>T (p.Lys152Asn)
c.117G>T (p.Lys39Asn)
n.917G>T
c.-510G>T (n.-510G>T)
n.937G>T
n.817G>T
1g.113900283C>GCA341713702AP4B1,AP4B1-AS1c.510G>C (p.Lys170Asn)
c.231G>C (p.Lys77Asn)
c.735G>C (p.Lys245Asn)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*77G>C (n.*77G>C)
n.701G>C
n.734G>C
n.703G>C
c.438G>C (p.Lys146Asn)
n.780C>G
n.948C>G
c.456G>C (p.Lys152Asn)
c.117G>C (p.Lys39Asn)
n.917G>C
c.-510G>C (n.-510G>C)
n.937G>C
n.817G>C
1g.113900283C>TCA419704015AP4B1,AP4B1-AS1c.510G>A (p.Lys170=)
c.231G>A (p.Lys77=)
c.735G>A (p.Lys245=)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*77G>A (n.*77G>A)
n.701G>A
n.734G>A
n.703G>A
c.438G>A (p.Lys146=)
n.780C>T
n.948C>T
c.456G>A (p.Lys152=)
c.117G>A (p.Lys39=)
n.917G>A
c.-510G>A (n.-510G>A)
n.937G>A
n.817G>A
1g.113900284T>ACA341713704AP4B1,AP4B1-AS1c.509A>T (p.Lys170Met)
c.230A>T (p.Lys77Met)
c.734A>T (p.Lys245Met)
c.*402A>T (n.*402A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
n.700A>T
n.733A>T
n.702A>T
c.437A>T (p.Lys146Met)
n.781T>A
n.949T>A
c.455A>T (p.Lys152Met)
c.116A>T (p.Lys39Met)
n.916A>T
c.-511A>T (n.-511A>T)
n.936A>T
n.816A>T
1g.113900284T>CCA341713705AP4B1,AP4B1-AS1c.509A>G (p.Lys170Arg)
c.230A>G (p.Lys77Arg)
c.734A>G (p.Lys245Arg)
c.*402A>G (n.*402A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
n.700A>G
n.733A>G
n.702A>G
c.437A>G (p.Lys146Arg)
n.781T>C
n.949T>C
c.455A>G (p.Lys152Arg)
c.116A>G (p.Lys39Arg)
n.916A>G
c.-511A>G (n.-511A>G)
n.936A>G
n.816A>G
1g.113900284T>GCA341713707AP4B1,AP4B1-AS1c.509A>C (p.Lys170Thr)
c.230A>C (p.Lys77Thr)
c.734A>C (p.Lys245Thr)
c.*402A>C (n.*402A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
n.700A>C
n.733A>C
n.702A>C
c.437A>C (p.Lys146Thr)
n.781T>G
n.949T>G
c.455A>C (p.Lys152Thr)
c.116A>C (p.Lys39Thr)
n.916A>C
c.-511A>C (n.-511A>C)
n.936A>C
n.816A>C
1g.113900285T>ACA341713710AP4B1,AP4B1-AS1c.508A>T (p.Lys170Ter)
c.229A>T (p.Lys77Ter)
c.733A>T (p.Lys245Ter)
c.*401A>T (n.*401A>T)
c.*75A>T (n.*75A>T)
n.699A>T
n.732A>T
n.701A>T
c.436A>T (p.Lys146Ter)
n.782T>A
n.950T>A
c.454A>T (p.Lys152Ter)
c.115A>T (p.Lys39Ter)
n.915A>T
c.-512A>T (n.-512A>T)
n.935A>T
n.815A>T
1g.113900285T>CCA341713711AP4B1,AP4B1-AS1c.508A>G (p.Lys170Glu)
c.229A>G (p.Lys77Glu)
c.733A>G (p.Lys245Glu)
c.*401A>G (n.*401A>G)
c.*75A>G (n.*75A>G)
n.699A>G
n.732A>G
n.701A>G
c.436A>G (p.Lys146Glu)
n.782T>C
n.950T>C
c.454A>G (p.Lys152Glu)
c.115A>G (p.Lys39Glu)
n.915A>G
c.-512A>G (n.-512A>G)
n.935A>G
n.815A>G
1g.113900285T>GCA341713713AP4B1,AP4B1-AS1c.508A>C (p.Lys170Gln)
c.229A>C (p.Lys77Gln)
c.733A>C (p.Lys245Gln)
c.*401A>C (n.*401A>C)
c.*75A>C (n.*75A>C)
n.699A>C
n.732A>C
n.701A>C
c.436A>C (p.Lys146Gln)
n.782T>G
n.950T>G
c.454A>C (p.Lys152Gln)
c.115A>C (p.Lys39Gln)
n.915A>C
c.-512A>C (n.-512A>C)
n.935A>C
n.815A>C
1g.113900286G>ACA1016020AP4B1,AP4B1-AS1c.507C>T (p.Leu169=)
c.228C>T (p.Leu76=)
c.732C>T (p.Leu244=)
c.*400C>T (n.*400C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
n.698C>T
n.731C>T
n.700C>T
c.435C>T (p.Leu145=)
n.783G>A
n.951G>A
c.453C>T (p.Leu151=)
c.114C>T (p.Leu38=)
n.914C>T
c.-513C>T (n.-513C>T)
n.934C>T
n.814C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900286G>CCA419704023AP4B1,AP4B1-AS1c.507C>G (p.Leu169=)
c.228C>G (p.Leu76=)
c.732C>G (p.Leu244=)
c.*400C>G (n.*400C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
n.698C>G
n.731C>G
n.700C>G
c.435C>G (p.Leu145=)
n.783G>C
n.951G>C
c.453C>G (p.Leu151=)
c.114C>G (p.Leu38=)
n.914C>G
c.-513C>G (n.-513C>G)
n.934C>G
n.814C>G
1g.113900286G=CA1189947603AP4B1,AP4B1-AS1c.507C= (p.Leu169=)
c.228C= (p.Leu76=)
c.732C= (p.Leu244=)
c.*400C= (n.*400C=)
c.*74C= (n.*74C=)
n.698C=
n.731C=
n.700C=
c.435C= (p.Leu145=)
n.783G=
n.951G=
c.453C= (p.Leu151=)
c.114C= (p.Leu38=)
n.914C=
c.-513C= (n.-513C=)
n.934C=
n.814C=
1g.113900286G>TCA419704024AP4B1,AP4B1-AS1c.507C>A (p.Leu169=)
c.228C>A (p.Leu76=)
c.732C>A (p.Leu244=)
c.*400C>A (n.*400C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
n.698C>A
n.731C>A
n.700C>A
c.435C>A (p.Leu145=)
n.783G>T
n.951G>T
c.453C>A (p.Leu151=)
c.114C>A (p.Leu38=)
n.914C>A
c.-513C>A (n.-513C>A)
n.934C>A
n.814C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900287A>CCA341713715AP4B1,AP4B1-AS1c.506T>G (p.Leu169Arg)
c.227T>G (p.Leu76Arg)
c.731T>G (p.Leu244Arg)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*73T>G (n.*73T>G)
n.697T>G
n.730T>G
n.699T>G
c.434T>G (p.Leu145Arg)
n.784A>C
n.952A>C
c.452T>G (p.Leu151Arg)
c.113T>G (p.Leu38Arg)
n.913T>G
c.-514T>G (n.-514T>G)
n.933T>G
n.813T>G
1g.113900287A>GCA341713717AP4B1,AP4B1-AS1c.506T>C (p.Leu169Pro)
c.227T>C (p.Leu76Pro)
c.731T>C (p.Leu244Pro)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*73T>C (n.*73T>C)
n.697T>C
n.730T>C
n.699T>C
c.434T>C (p.Leu145Pro)
n.784A>G
n.952A>G
c.452T>C (p.Leu151Pro)
c.113T>C (p.Leu38Pro)
n.913T>C
c.-514T>C (n.-514T>C)
n.933T>C
n.813T>C
 gnomAD v4
1g.113900287A>TCA341713718AP4B1,AP4B1-AS1c.506T>A (p.Leu169His)
c.227T>A (p.Leu76His)
c.731T>A (p.Leu244His)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*73T>A (n.*73T>A)
n.697T>A
n.730T>A
n.699T>A
c.434T>A (p.Leu145His)
n.784A>T
n.952A>T
c.452T>A (p.Leu151His)
c.113T>A (p.Leu38His)
n.913T>A
c.-514T>A (n.-514T>A)
n.933T>A
n.813T>A
1g.113900288G>ACA341713721AP4B1,AP4B1-AS1c.505C>T (p.Leu169Phe)
c.226C>T (p.Leu76Phe)
c.730C>T (p.Leu244Phe)
c.*398C>T (n.*398C>T)
c.*72C>T (n.*72C>T)
n.696C>T
n.729C>T
n.698C>T
c.433C>T (p.Leu145Phe)
n.785G>A
n.953G>A
c.451C>T (p.Leu151Phe)
c.112C>T (p.Leu38Phe)
n.912C>T
c.-515C>T (n.-515C>T)
n.932C>T
n.812C>T
1g.113900288G>CCA341713723AP4B1,AP4B1-AS1c.505C>G (p.Leu169Val)
c.226C>G (p.Leu76Val)
c.730C>G (p.Leu244Val)
c.*398C>G (n.*398C>G)
c.*72C>G (n.*72C>G)
n.696C>G
n.729C>G
n.698C>G
c.433C>G (p.Leu145Val)
n.785G>C
n.953G>C
c.451C>G (p.Leu151Val)
c.112C>G (p.Leu38Val)
n.912C>G
c.-515C>G (n.-515C>G)
n.932C>G
n.812C>G
1g.113900288G>TCA341713720AP4B1,AP4B1-AS1c.505C>A (p.Leu169Ile)
c.226C>A (p.Leu76Ile)
c.730C>A (p.Leu244Ile)
c.*398C>A (n.*398C>A)
c.*72C>A (n.*72C>A)
n.696C>A
n.729C>A
n.698C>A
c.433C>A (p.Leu145Ile)
n.785G>T
n.953G>T
c.451C>A (p.Leu151Ile)
c.112C>A (p.Leu38Ile)
n.912C>A
c.-515C>A (n.-515C>A)
n.932C>A
n.812C>A
1g.113900289G>ACA419703384AP4B1,AP4B1-AS1c.504C>T (p.Phe168=)
c.225C>T (p.Phe75=)
c.729C>T (p.Phe243=)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*71C>T (n.*71C>T)
n.695C>T
n.728C>T
n.697C>T
c.432C>T (p.Phe144=)
n.786G>A
n.954G>A
c.450C>T (p.Phe150=)
c.111C>T (p.Phe37=)
n.911C>T
c.-516C>T (n.-516C>T)
n.931C>T
n.811C>T
1g.113900289G>CCA341713725AP4B1,AP4B1-AS1c.504C>G (p.Phe168Leu)
c.225C>G (p.Phe75Leu)
c.729C>G (p.Phe243Leu)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*71C>G (n.*71C>G)
n.695C>G
n.728C>G
n.697C>G
c.432C>G (p.Phe144Leu)
n.786G>C
n.954G>C
c.450C>G (p.Phe150Leu)
c.111C>G (p.Phe37Leu)
n.911C>G
c.-516C>G (n.-516C>G)
n.931C>G
n.811C>G
1g.113900289G>TCA341713726AP4B1,AP4B1-AS1c.504C>A (p.Phe168Leu)
c.225C>A (p.Phe75Leu)
c.729C>A (p.Phe243Leu)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*71C>A (n.*71C>A)
n.695C>A
n.728C>A
n.697C>A
c.432C>A (p.Phe144Leu)
n.786G>T
n.954G>T
c.450C>A (p.Phe150Leu)
c.111C>A (p.Phe37Leu)
n.911C>A
c.-516C>A (n.-516C>A)
n.931C>A
n.811C>A
1g.113900290A=CA1189947604AP4B1,AP4B1-AS1c.503T= (p.Phe168=)
c.224T= (p.Phe75=)
c.728T= (p.Phe243=)
c.*396T= (n.*396T=)
c.*70T= (n.*70T=)
n.694T=
n.727T=
n.696T=
c.431T= (p.Phe144=)
n.787A=
n.955A=
c.449T= (p.Phe150=)
c.110T= (p.Phe37=)
n.910T=
c.-517T= (n.-517T=)
n.930T=
n.810T=
1g.113900290A>CCA341713729AP4B1,AP4B1-AS1c.503T>G (p.Phe168Cys)
c.224T>G (p.Phe75Cys)
c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.*396T>G (n.*396T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
n.694T>G
n.727T>G
n.696T>G
c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.787A>C
n.955A>C
c.449T>G (p.Phe150Cys)
c.110T>G (p.Phe37Cys)
n.910T>G
c.-517T>G (n.-517T>G)
n.930T>G
n.810T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900290A>GCA341713731AP4B1,AP4B1-AS1c.503T>C (p.Phe168Ser)
c.224T>C (p.Phe75Ser)
c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.*396T>C (n.*396T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
n.694T>C
n.727T>C
n.696T>C
c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.787A>G
n.955A>G
c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.110T>C (p.Phe37Ser)
n.910T>C
c.-517T>C (n.-517T>C)
n.930T>C
n.810T>C
1g.113900290A>TCA341713732AP4B1,AP4B1-AS1c.503T>A (p.Phe168Tyr)
c.224T>A (p.Phe75Tyr)
c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.*396T>A (n.*396T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
n.694T>A
n.727T>A
n.696T>A
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.787A>T
n.955A>T
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.110T>A (p.Phe37Tyr)
n.910T>A
c.-517T>A (n.-517T>A)
n.930T>A
n.810T>A
1g.113900292dupCA2647215312AP4B1,AP4B1-AS1c.503dup (p.Leu169ProfsTer5)
c.224dup (p.Leu76ProfsTer5)
c.728dup (p.Leu244ProfsTer5)
c.*396dup (n.*396dup)
c.*70dup (n.*70dup)
n.694dup
n.727dup
n.696dup
c.431dup (p.Leu145ProfsTer5)
n.789dup
n.957dup
c.449dup (p.Leu151ProfsTer5)
c.110dup (p.Leu38ProfsTer5)
n.910dup
c.-517dup (n.-517dup)
n.930dup
n.810dup
 gnomAD v4
1g.113900291A>CCA341713737AP4B1,AP4B1-AS1c.502T>G (p.Phe168Val)
c.223T>G (p.Phe75Val)
c.727T>G (p.Phe243Val)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
n.693T>G
n.726T>G
n.695T>G
c.430T>G (p.Phe144Val)
n.788A>C
n.956A>C
c.448T>G (p.Phe150Val)
c.109T>G (p.Phe37Val)
n.909T>G
c.-518T>G (n.-518T>G)
n.929T>G
n.809T>G
1g.113900291A>GCA341713734AP4B1,AP4B1-AS1c.502T>C (p.Phe168Leu)
c.223T>C (p.Phe75Leu)
c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
n.693T>C
n.726T>C
n.695T>C
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.788A>G
n.956A>G
c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.109T>C (p.Phe37Leu)
n.909T>C
c.-518T>C (n.-518T>C)
n.929T>C
n.809T>C
1g.113900291A>TCA341713736AP4B1,AP4B1-AS1c.502T>A (p.Phe168Ile)
c.223T>A (p.Phe75Ile)
c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
n.693T>A
n.726T>A
n.695T>A
c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.788A>T
n.956A>T
c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.109T>A (p.Phe37Ile)
n.909T>A
c.-518T>A (n.-518T>A)
n.929T>A
n.809T>A
1g.113900292A>CCA341713739AP4B1,AP4B1-AS1c.501T>G (p.Ser167Arg)
c.222T>G (p.Ser74Arg)
c.726T>G (p.Ser242Arg)
c.*394T>G (n.*394T>G)
c.*68T>G (n.*68T>G)
n.692T>G
n.725T>G
n.694T>G
c.429T>G (p.Ser143Arg)
n.789A>C
n.957A>C
c.447T>G (p.Ser149Arg)
c.108T>G (p.Ser36Arg)
n.908T>G
c.-519T>G (n.-519T>G)
n.928T>G
n.808T>G
1g.113900292A>GCA419703387AP4B1,AP4B1-AS1c.501T>C (p.Ser167=)
c.222T>C (p.Ser74=)
c.726T>C (p.Ser242=)
c.*394T>C (n.*394T>C)
c.*68T>C (n.*68T>C)
n.692T>C
n.725T>C
n.694T>C
c.429T>C (p.Ser143=)
n.789A>G
n.957A>G
c.447T>C (p.Ser149=)
c.108T>C (p.Ser36=)
n.908T>C
c.-519T>C (n.-519T>C)
n.928T>C
n.808T>C
1g.113900292A>TCA341713741AP4B1,AP4B1-AS1c.501T>A (p.Ser167Arg)
c.222T>A (p.Ser74Arg)
c.726T>A (p.Ser242Arg)
c.*394T>A (n.*394T>A)
c.*68T>A (n.*68T>A)
n.692T>A
n.725T>A
n.694T>A
c.429T>A (p.Ser143Arg)
n.789A>T
n.957A>T
c.447T>A (p.Ser149Arg)
c.108T>A (p.Ser36Arg)
n.908T>A
c.-519T>A (n.-519T>A)
n.928T>A
n.808T>A
1g.113900293C>ACA341713742AP4B1,AP4B1-AS1c.500G>T (p.Ser167Ile)
c.221G>T (p.Ser74Ile)
c.725G>T (p.Ser242Ile)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*67G>T (n.*67G>T)
n.691G>T
n.724G>T
n.693G>T
c.428G>T (p.Ser143Ile)
n.790C>A
n.958C>A
c.446G>T (p.Ser149Ile)
c.107G>T (p.Ser36Ile)
n.907G>T
c.-520G>T (n.-520G>T)
n.927G>T
n.807G>T
 COSMIC COSMIC
1g.113900293C=CA1189947605AP4B1,AP4B1-AS1c.500G= (p.Ser167=)
c.221G= (p.Ser74=)
c.725G= (p.Ser242=)
c.*393G= (n.*393G=)
c.*67G= (n.*67G=)
n.691G=
n.724G=
n.693G=
c.428G= (p.Ser143=)
n.790C=
n.958C=
c.446G= (p.Ser149=)
c.107G= (p.Ser36=)
n.907G=
c.-520G= (n.-520G=)
n.927G=
n.807G=
1g.113900293C>GCA341713744AP4B1,AP4B1-AS1c.500G>C (p.Ser167Thr)
c.221G>C (p.Ser74Thr)
c.725G>C (p.Ser242Thr)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*67G>C (n.*67G>C)
n.691G>C
n.724G>C
n.693G>C
c.428G>C (p.Ser143Thr)
n.790C>G
n.958C>G
c.446G>C (p.Ser149Thr)
c.107G>C (p.Ser36Thr)
n.907G>C
c.-520G>C (n.-520G>C)
n.927G>C
n.807G>C
 gnomAD v4
1g.113900293C>TCA1016021AP4B1,AP4B1-AS1c.500G>A (p.Ser167Asn)
c.221G>A (p.Ser74Asn)
c.725G>A (p.Ser242Asn)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.*67G>A (n.*67G>A)
n.691G>A
n.724G>A
n.693G>A
c.428G>A (p.Ser143Asn)
n.790C>T
n.958C>T
c.446G>A (p.Ser149Asn)
c.107G>A (p.Ser36Asn)
n.907G>A
c.-520G>A (n.-520G>A)
n.927G>A
n.807G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900294T>ACA341713746AP4B1,AP4B1-AS1c.499A>T (p.Ser167Cys)
c.220A>T (p.Ser74Cys)
c.724A>T (p.Ser242Cys)
c.*392A>T (n.*392A>T)
c.*66A>T (n.*66A>T)
n.690A>T
n.723A>T
n.692A>T
c.427A>T (p.Ser143Cys)
n.791T>A
n.959T>A
c.445A>T (p.Ser149Cys)
c.106A>T (p.Ser36Cys)
n.906A>T
c.-521A>T (n.-521A>T)
n.926A>T
n.806A>T
1g.113900294T>CCA341713749AP4B1,AP4B1-AS1c.499A>G (p.Ser167Gly)
c.220A>G (p.Ser74Gly)
c.724A>G (p.Ser242Gly)
c.*392A>G (n.*392A>G)
c.*66A>G (n.*66A>G)
n.690A>G
n.723A>G
n.692A>G
c.427A>G (p.Ser143Gly)
n.791T>C
n.959T>C
c.445A>G (p.Ser149Gly)
c.106A>G (p.Ser36Gly)
n.906A>G
c.-521A>G (n.-521A>G)
n.926A>G
n.806A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900294T>GCA341713748AP4B1,AP4B1-AS1c.499A>C (p.Ser167Arg)
c.220A>C (p.Ser74Arg)
c.724A>C (p.Ser242Arg)
c.*392A>C (n.*392A>C)
c.*66A>C (n.*66A>C)
n.690A>C
n.723A>C
n.692A>C
c.427A>C (p.Ser143Arg)
n.791T>G
n.959T>G
c.445A>C (p.Ser149Arg)
c.106A>C (p.Ser36Arg)
n.906A>C
c.-521A>C (n.-521A>C)
n.926A>C
n.806A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900294T=CA1189947607AP4B1,AP4B1-AS1c.499A= (p.Ser167=)
c.220A= (p.Ser74=)
c.724A= (p.Ser242=)
c.*392A= (n.*392A=)
c.*66A= (n.*66A=)
n.690A=
n.723A=
n.692A=
c.427A= (p.Ser143=)
n.791T=
n.959T=
c.445A= (p.Ser149=)
c.106A= (p.Ser36=)
n.906A=
c.-521A= (n.-521A=)
n.926A=
n.806A=
1g.113900294_113900295delinsTACA1189947606AP4B1,AP4B1-AS1c.498_499delinsTA (p.Asp166=)
c.219_220delinsTA (p.Asp73=)
c.723_724delinsTA (p.Asp241=)
c.*391_*392delinsTA (n.*391_*392delinsTA)
c.*65_*66delinsTA (n.*65_*66delinsTA)
n.689_690delinsTA
n.722_723delinsTA
n.691_692delinsTA
c.426_427delinsTA (p.Asp142=)
n.791_792delinsTA
n.959_960delinsTA
c.444_445delinsTA (p.Asp148=)
c.105_106delinsTA (p.Asp35=)
n.905_906delinsTA
c.-522_-521delinsTA (n.-522_-521delinsTA)
n.925_926delinsTA
n.805_806delinsTA
1g.113900295delCA1016022AP4B1,AP4B1-AS1c.498del (p.Asp166GlufsTer12)
c.219del (p.Asp73GlufsTer12)
c.723del (p.Asp241GlufsTer12)
c.498del (p.Asp166GlufsTer?)
c.*391del (n.*391del)
c.*65del (n.*65del)
n.689del
n.722del
n.691del
c.426del (p.Asp142GlufsTer12)
n.792del
n.960del
c.444del (p.Asp148GlufsTer12)
c.105del (p.Asp35GlufsTer12)
n.905del
c.-522del (n.-522del)
n.925del
n.805del
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.113900295A>CCA341713751AP4B1,AP4B1-AS1c.498T>G (p.Asp166Glu)
c.219T>G (p.Asp73Glu)
c.723T>G (p.Asp241Glu)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*65T>G (n.*65T>G)
n.689T>G
n.722T>G
n.691T>G
c.426T>G (p.Asp142Glu)
n.792A>C
n.960A>C
c.444T>G (p.Asp148Glu)
c.105T>G (p.Asp35Glu)
n.905T>G
c.-522T>G (n.-522T>G)
n.925T>G
n.805T>G
1g.113900295A>GCA419703392AP4B1,AP4B1-AS1c.498T>C (p.Asp166=)
c.219T>C (p.Asp73=)
c.723T>C (p.Asp241=)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*65T>C (n.*65T>C)
n.689T>C
n.722T>C
n.691T>C
c.426T>C (p.Asp142=)
n.792A>G
n.960A>G
c.444T>C (p.Asp148=)
c.105T>C (p.Asp35=)
n.905T>C
c.-522T>C (n.-522T>C)
n.925T>C
n.805T>C
1g.113900295A>TCA341713753AP4B1,AP4B1-AS1c.498T>A (p.Asp166Glu)
c.219T>A (p.Asp73Glu)
c.723T>A (p.Asp241Glu)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*65T>A (n.*65T>A)
n.689T>A
n.722T>A
n.691T>A
c.426T>A (p.Asp142Glu)
n.792A>T
n.960A>T
c.444T>A (p.Asp148Glu)
c.105T>A (p.Asp35Glu)
n.905T>A
c.-522T>A (n.-522T>A)
n.925T>A
n.805T>A
1g.113900296delCA341713761AP4B1,AP4B1-AS1c.497del (p.Asp166ValfsTer12)
c.218del (p.Asp73ValfsTer12)
c.722del (p.Asp241ValfsTer12)
c.497del (p.Asp166ValfsTer?)
c.*390del (n.*390del)
c.*64del (n.*64del)
n.688del
n.721del
n.690del
c.425del (p.Asp142ValfsTer12)
n.793del
n.961del
c.443del (p.Asp148ValfsTer12)
c.104del (p.Asp35ValfsTer12)
n.904del
c.-523del (n.-523del)
n.924del
n.804del
1g.113900296T>ACA341713755AP4B1,AP4B1-AS1c.497A>T (p.Asp166Val)
c.218A>T (p.Asp73Val)
c.722A>T (p.Asp241Val)
c.*390A>T (n.*390A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
n.688A>T
n.721A>T
n.690A>T
c.425A>T (p.Asp142Val)
n.793T>A
n.961T>A
c.443A>T (p.Asp148Val)
c.104A>T (p.Asp35Val)
n.904A>T
c.-523A>T (n.-523A>T)
n.924A>T
n.804A>T
1g.113900296T>CCA341713757AP4B1,AP4B1-AS1c.497A>G (p.Asp166Gly)
c.218A>G (p.Asp73Gly)
c.722A>G (p.Asp241Gly)
c.*390A>G (n.*390A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
n.688A>G
n.721A>G
n.690A>G
c.425A>G (p.Asp142Gly)
n.793T>C
n.961T>C
c.443A>G (p.Asp148Gly)
c.104A>G (p.Asp35Gly)
n.904A>G
c.-523A>G (n.-523A>G)
n.924A>G
n.804A>G
 gnomAD v4
1g.113900296T>GCA341713759AP4B1,AP4B1-AS1c.497A>C (p.Asp166Ala)
c.218A>C (p.Asp73Ala)
c.722A>C (p.Asp241Ala)
c.*390A>C (n.*390A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
n.688A>C
n.721A>C
n.690A>C
c.425A>C (p.Asp142Ala)
n.793T>G
n.961T>G
c.443A>C (p.Asp148Ala)
c.104A>C (p.Asp35Ala)
n.904A>C
c.-523A>C (n.-523A>C)
n.924A>C
n.804A>C
1g.113900297C>ACA341713764AP4B1,AP4B1-AS1c.496G>T (p.Asp166Tyr)
c.217G>T (p.Asp73Tyr)
c.721G>T (p.Asp241Tyr)
c.*389G>T (n.*389G>T)
c.*63G>T (n.*63G>T)
n.687G>T
n.720G>T
n.689G>T
c.424G>T (p.Asp142Tyr)
n.794C>A
n.962C>A
c.442G>T (p.Asp148Tyr)
c.103G>T (p.Asp35Tyr)
n.903G>T
c.-524G>T (n.-524G>T)
n.923G>T
n.803G>T
 dbSNP
1g.113900297C=CA1189947608AP4B1,AP4B1-AS1c.496G= (p.Asp166=)
c.217G= (p.Asp73=)
c.721G= (p.Asp241=)
c.*389G= (n.*389G=)
c.*63G= (n.*63G=)
n.687G=
n.720G=
n.689G=
c.424G= (p.Asp142=)
n.794C=
n.962C=
c.442G= (p.Asp148=)
c.103G= (p.Asp35=)
n.903G=
c.-524G= (n.-524G=)
n.923G=
n.803G=
1g.113900297C>GCA341713765AP4B1,AP4B1-AS1c.496G>C (p.Asp166His)
c.217G>C (p.Asp73His)
c.721G>C (p.Asp241His)
c.*389G>C (n.*389G>C)
c.*63G>C (n.*63G>C)
n.687G>C
n.720G>C
n.689G>C
c.424G>C (p.Asp142His)
n.794C>G
n.962C>G
c.442G>C (p.Asp148His)
c.103G>C (p.Asp35His)
n.903G>C
c.-524G>C (n.-524G>C)
n.923G>C
n.803G>C
1g.113900297C>TCA341713767AP4B1,AP4B1-AS1c.496G>A (p.Asp166Asn)
c.217G>A (p.Asp73Asn)
c.721G>A (p.Asp241Asn)
c.*389G>A (n.*389G>A)
c.*63G>A (n.*63G>A)
n.687G>A
n.720G>A
n.689G>A
c.424G>A (p.Asp142Asn)
n.794C>T
n.962C>T
c.442G>A (p.Asp148Asn)
c.103G>A (p.Asp35Asn)
n.903G>A
c.-524G>A (n.-524G>A)
n.923G>A
n.803G>A
1g.113900298C>ACA341713769AP4B1,AP4B1-AS1c.495G>T (p.Leu165Phe)
c.216G>T (p.Leu72Phe)
c.720G>T (p.Leu240Phe)
c.*388G>T (n.*388G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
n.686G>T
n.719G>T
n.688G>T
c.423G>T (p.Leu141Phe)
n.795C>A
n.963C>A
c.441G>T (p.Leu147Phe)
c.102G>T (p.Leu34Phe)
n.902G>T
c.-525G>T (n.-525G>T)
n.922G>T
n.802G>T
1g.113900298C>GCA341713770AP4B1,AP4B1-AS1c.495G>C (p.Leu165Phe)
c.216G>C (p.Leu72Phe)
c.720G>C (p.Leu240Phe)
c.*388G>C (n.*388G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
n.686G>C
n.719G>C
n.688G>C
c.423G>C (p.Leu141Phe)
n.795C>G
n.963C>G
c.441G>C (p.Leu147Phe)
c.102G>C (p.Leu34Phe)
n.902G>C
c.-525G>C (n.-525G>C)
n.922G>C
n.802G>C
1g.113900298C>TCA419703393AP4B1,AP4B1-AS1c.495G>A (p.Leu165=)
c.216G>A (p.Leu72=)
c.720G>A (p.Leu240=)
c.*388G>A (n.*388G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
n.686G>A
n.719G>A
n.688G>A
c.423G>A (p.Leu141=)
n.795C>T
n.963C>T
c.441G>A (p.Leu147=)
c.102G>A (p.Leu34=)
n.902G>A
c.-525G>A (n.-525G>A)
n.922G>A
n.802G>A
1g.113900299A>CCA341713774AP4B1,AP4B1-AS1c.494T>G (p.Leu165Trp)
c.215T>G (p.Leu72Trp)
c.719T>G (p.Leu240Trp)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*61T>G (n.*61T>G)
n.685T>G
n.718T>G
n.687T>G
c.422T>G (p.Leu141Trp)
n.796A>C
n.964A>C
c.440T>G (p.Leu147Trp)
c.101T>G (p.Leu34Trp)
n.901T>G
c.-526T>G (n.-526T>G)
n.921T>G
n.801T>G
1g.113900299A>GCA341713775AP4B1,AP4B1-AS1c.494T>C (p.Leu165Ser)
c.215T>C (p.Leu72Ser)
c.719T>C (p.Leu240Ser)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*61T>C (n.*61T>C)
n.685T>C
n.718T>C
n.687T>C
c.422T>C (p.Leu141Ser)
n.796A>G
n.964A>G
c.440T>C (p.Leu147Ser)
c.101T>C (p.Leu34Ser)
n.901T>C
c.-526T>C (n.-526T>C)
n.921T>C
n.801T>C
1g.113900299A>TCA341713772AP4B1,AP4B1-AS1c.494T>A (p.Leu165Ter)
c.215T>A (p.Leu72Ter)
c.719T>A (p.Leu240Ter)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*61T>A (n.*61T>A)
n.685T>A
n.718T>A
n.687T>A
c.422T>A (p.Leu141Ter)
n.796A>T
n.964A>T
c.440T>A (p.Leu147Ter)
c.101T>A (p.Leu34Ter)
n.901T>A
c.-526T>A (n.-526T>A)
n.921T>A
n.801T>A
1g.113900300A>CCA341713779AP4B1,AP4B1-AS1c.493T>G (p.Leu165Val)
c.214T>G (p.Leu72Val)
c.718T>G (p.Leu240Val)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.*60T>G (n.*60T>G)
n.684T>G
n.717T>G
n.686T>G
c.421T>G (p.Leu141Val)
n.797A>C
n.965A>C
c.439T>G (p.Leu147Val)
c.100T>G (p.Leu34Val)
n.900T>G
c.-527T>G (n.-527T>G)
n.920T>G
n.800T>G
1g.113900300A>GCA419703396AP4B1,AP4B1-AS1c.493T>C (p.Leu165=)
c.214T>C (p.Leu72=)
c.718T>C (p.Leu240=)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*60T>C (n.*60T>C)
n.684T>C
n.717T>C
n.686T>C
c.421T>C (p.Leu141=)
n.797A>G
n.965A>G
c.439T>C (p.Leu147=)
c.100T>C (p.Leu34=)
n.900T>C
c.-527T>C (n.-527T>C)
n.920T>C
n.800T>C
 gnomAD v4
1g.113900300A>TCA341713777AP4B1,AP4B1-AS1c.493T>A (p.Leu165Met)
c.214T>A (p.Leu72Met)
c.718T>A (p.Leu240Met)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*60T>A (n.*60T>A)
n.684T>A
n.717T>A
n.686T>A
c.421T>A (p.Leu141Met)
n.797A>T
n.965A>T
c.439T>A (p.Leu147Met)
c.100T>A (p.Leu34Met)
n.900T>A
c.-527T>A (n.-527T>A)
n.920T>A
n.800T>A
1g.113900301C>ACA419703399AP4B1,AP4B1-AS1c.492G>T (p.Leu164=)
c.213G>T (p.Leu71=)
c.717G>T (p.Leu239=)
c.*385G>T (n.*385G>T)
c.*59G>T (n.*59G>T)
n.683G>T
n.716G>T
n.685G>T
c.420G>T (p.Leu140=)
n.798C>A
n.966C>A
c.438G>T (p.Leu146=)
c.99G>T (p.Leu33=)
n.899G>T
c.-528G>T (n.-528G>T)
n.919G>T
n.799G>T
1g.113900301C>GCA419703398AP4B1,AP4B1-AS1c.492G>C (p.Leu164=)
c.213G>C (p.Leu71=)
c.717G>C (p.Leu239=)
c.*385G>C (n.*385G>C)
c.*59G>C (n.*59G>C)
n.683G>C
n.716G>C
n.685G>C
c.420G>C (p.Leu140=)
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c.438G>C (p.Leu146=)
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n.899G>C
c.-528G>C (n.-528G>C)
n.919G>C
n.799G>C
1g.113900301C>TCA419703397AP4B1,AP4B1-AS1c.492G>A (p.Leu164=)
c.213G>A (p.Leu71=)
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c.*59G>A (n.*59G>A)
n.683G>A
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n.685G>A
c.420G>A (p.Leu140=)
n.798C>T
n.966C>T
c.438G>A (p.Leu146=)
c.99G>A (p.Leu33=)
n.899G>A
c.-528G>A (n.-528G>A)
n.919G>A
n.799G>A
 gnomAD v4
1g.113900302A>CCA341713781AP4B1,AP4B1-AS1c.491T>G (p.Leu164Arg)
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n.682T>G
n.715T>G
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n.967A>C
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n.898T>G
c.-529T>G (n.-529T>G)
n.918T>G
n.798T>G
1g.113900302A>GCA341713782AP4B1,AP4B1-AS1c.491T>C (p.Leu164Pro)
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c.716T>C (p.Leu239Pro)
c.*384T>C (n.*384T>C)
c.*58T>C (n.*58T>C)
n.682T>C
n.715T>C
n.684T>C
c.419T>C (p.Leu140Pro)
n.799A>G
n.967A>G
c.437T>C (p.Leu146Pro)
c.98T>C (p.Leu33Pro)
n.898T>C
c.-529T>C (n.-529T>C)
n.918T>C
n.798T>C
1g.113900302A>TCA341713784AP4B1,AP4B1-AS1c.491T>A (p.Leu164Gln)
c.212T>A (p.Leu71Gln)
c.716T>A (p.Leu239Gln)
c.*384T>A (n.*384T>A)
c.*58T>A (n.*58T>A)
n.682T>A
n.715T>A
n.684T>A
c.419T>A (p.Leu140Gln)
n.799A>T
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n.898T>A
c.-529T>A (n.-529T>A)
n.918T>A
n.798T>A

Number of alleles fetched