Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.113900194A>C | CA341713382 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.599T>G (p.Val200Gly) c.320T>G (p.Val107Gly) c.824T>G (p.Val275Gly) c.523+76T>G (n.523+76T>G) c.*492T>G (n.*492T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) n.52T>G n.714+76T>G n.823T>G n.792T>G c.527T>G (p.Val176Gly) n.691A>C n.859A>C c.545T>G (p.Val182Gly) c.206T>G (p.Val69Gly) n.1006T>G c.-421T>G (n.-421T>G) n.1026T>G n.906T>G | |
1 | g.113900194A>G | CA341713380 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.599T>C (p.Val200Ala) c.320T>C (p.Val107Ala) c.824T>C (p.Val275Ala) c.523+76T>C (n.523+76T>C) c.*492T>C (n.*492T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) n.52T>C n.714+76T>C n.823T>C n.792T>C c.527T>C (p.Val176Ala) n.691A>G n.859A>G c.545T>C (p.Val182Ala) c.206T>C (p.Val69Ala) n.1006T>C c.-421T>C (n.-421T>C) n.1026T>C n.906T>C | |
1 | g.113900194A>T | CA341713379 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.599T>A (p.Val200Glu) c.320T>A (p.Val107Glu) c.824T>A (p.Val275Glu) c.523+76T>A (n.523+76T>A) c.*492T>A (n.*492T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) n.52T>A n.714+76T>A n.823T>A n.792T>A c.527T>A (p.Val176Glu) n.691A>T n.859A>T c.545T>A (p.Val182Glu) c.206T>A (p.Val69Glu) n.1006T>A c.-421T>A (n.-421T>A) n.1026T>A n.906T>A | |
1 | g.113900195C>A | CA341713383 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.598G>T (p.Val200Leu) c.319G>T (p.Val107Leu) c.823G>T (p.Val275Leu) c.523+75G>T (n.523+75G>T) c.*491G>T (n.*491G>T) c.*165G>T (n.*165G>T) n.51G>T n.714+75G>T n.822G>T n.791G>T c.526G>T (p.Val176Leu) n.692C>A n.860C>A c.544G>T (p.Val182Leu) c.205G>T (p.Val69Leu) n.1005G>T c.-422G>T (n.-422G>T) n.1025G>T n.905G>T | |
1 | g.113900195C= | CA1189947576 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.598G= (p.Val200=) c.319G= (p.Val107=) c.823G= (p.Val275=) c.523+75G= (n.523+75G=) c.*491G= (n.*491G=) c.*165G= (n.*165G=) n.51G= n.714+75G= n.822G= n.791G= c.526G= (p.Val176=) n.692C= n.860C= c.544G= (p.Val182=) c.205G= (p.Val69=) n.1005G= c.-422G= (n.-422G=) n.1025G= n.905G= | |
1 | g.113900195C>G | CA28997410 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.598G>C (p.Val200Leu) c.319G>C (p.Val107Leu) c.823G>C (p.Val275Leu) c.523+75G>C (n.523+75G>C) c.*491G>C (n.*491G>C) c.*165G>C (n.*165G>C) n.51G>C n.714+75G>C n.822G>C n.791G>C c.526G>C (p.Val176Leu) n.692C>G n.860C>G c.544G>C (p.Val182Leu) c.205G>C (p.Val69Leu) n.1005G>C c.-422G>C (n.-422G>C) n.1025G>C n.905G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900195C>T | CA341713385 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.598G>A (p.Val200Met) c.319G>A (p.Val107Met) c.823G>A (p.Val275Met) c.523+75G>A (n.523+75G>A) c.*491G>A (n.*491G>A) c.*165G>A (n.*165G>A) n.51G>A n.714+75G>A n.822G>A n.791G>A c.526G>A (p.Val176Met) n.692C>T n.860C>T c.544G>A (p.Val182Met) c.205G>A (p.Val69Met) n.1005G>A c.-422G>A (n.-422G>A) n.1025G>A n.905G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113900196A= | CA1189947577 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.597T= (p.Leu199=) c.318T= (p.Leu106=) c.822T= (p.Leu274=) c.523+74T= (n.523+74T=) c.*490T= (n.*490T=) c.*164T= (n.*164T=) n.50T= n.714+74T= n.821T= n.790T= c.525T= (p.Leu175=) n.693A= n.861A= c.543T= (p.Leu181=) c.204T= (p.Leu68=) n.1004T= c.-423T= (n.-423T=) n.1024T= n.904T= | |
1 | g.113900196A>C | CA419703854 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.597T>G (p.Leu199=) c.318T>G (p.Leu106=) c.822T>G (p.Leu274=) c.523+74T>G (n.523+74T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) c.*164T>G (n.*164T>G) n.50T>G n.714+74T>G n.821T>G n.790T>G c.525T>G (p.Leu175=) n.693A>C n.861A>C c.543T>G (p.Leu181=) c.204T>G (p.Leu68=) n.1004T>G c.-423T>G (n.-423T>G) n.1024T>G n.904T>G | |
1 | g.113900196A>G | CA419703856 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.597T>C (p.Leu199=) c.318T>C (p.Leu106=) c.822T>C (p.Leu274=) c.523+74T>C (n.523+74T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) c.*164T>C (n.*164T>C) n.50T>C n.714+74T>C n.821T>C n.790T>C c.525T>C (p.Leu175=) n.693A>G n.861A>G c.543T>C (p.Leu181=) c.204T>C (p.Leu68=) n.1004T>C c.-423T>C (n.-423T>C) n.1024T>C n.904T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900196A>T | CA419703858 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.597T>A (p.Leu199=) c.318T>A (p.Leu106=) c.822T>A (p.Leu274=) c.523+74T>A (n.523+74T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) c.*164T>A (n.*164T>A) n.50T>A n.714+74T>A n.821T>A n.790T>A c.525T>A (p.Leu175=) n.693A>T n.861A>T c.543T>A (p.Leu181=) c.204T>A (p.Leu68=) n.1004T>A c.-423T>A (n.-423T>A) n.1024T>A n.904T>A | |
1 | g.113900197A>C | CA341713387 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.596T>G (p.Leu199Arg) c.317T>G (p.Leu106Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.523+73T>G (n.523+73T>G) c.*489T>G (n.*489T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) n.49T>G n.714+73T>G n.820T>G n.789T>G c.524T>G (p.Leu175Arg) n.694A>C n.862A>C c.542T>G (p.Leu181Arg) c.203T>G (p.Leu68Arg) n.1003T>G c.-424T>G (n.-424T>G) n.1023T>G n.903T>G | |
1 | g.113900197A>G | CA341713388 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.596T>C (p.Leu199Pro) c.317T>C (p.Leu106Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.523+73T>C (n.523+73T>C) c.*489T>C (n.*489T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) n.49T>C n.714+73T>C n.820T>C n.789T>C c.524T>C (p.Leu175Pro) n.694A>G n.862A>G c.542T>C (p.Leu181Pro) c.203T>C (p.Leu68Pro) n.1003T>C c.-424T>C (n.-424T>C) n.1023T>C n.903T>C | |
1 | g.113900197A>T | CA341713390 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.596T>A (p.Leu199His) c.317T>A (p.Leu106His) c.821T>A (p.Leu274His) c.523+73T>A (n.523+73T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) n.49T>A n.714+73T>A n.820T>A n.789T>A c.524T>A (p.Leu175His) n.694A>T n.862A>T c.542T>A (p.Leu181His) c.203T>A (p.Leu68His) n.1003T>A c.-424T>A (n.-424T>A) n.1023T>A n.903T>A | |
1 | g.113900198G>A | CA1016005 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.595C>T (p.Leu199Phe) c.316C>T (p.Leu106Phe) c.820C>T (p.Leu274Phe) c.523+72C>T (n.523+72C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) n.48C>T n.714+72C>T n.819C>T n.788C>T c.523C>T (p.Leu175Phe) n.695G>A n.863G>A c.541C>T (p.Leu181Phe) c.202C>T (p.Leu68Phe) n.1002C>T c.-425C>T (n.-425C>T) n.1022C>T n.902C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.113900198G>C | CA341713393 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.595C>G (p.Leu199Val) c.316C>G (p.Leu106Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.523+72C>G (n.523+72C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) n.48C>G n.714+72C>G n.819C>G n.788C>G c.523C>G (p.Leu175Val) n.695G>C n.863G>C c.541C>G (p.Leu181Val) c.202C>G (p.Leu68Val) n.1002C>G c.-425C>G (n.-425C>G) n.1022C>G n.902C>G | |
1 | g.113900198G= | CA1146984538 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.595C= (p.Leu199=) c.316C= (p.Leu106=) c.820C= (p.Leu274=) c.523+72C= (n.523+72C=) c.*488C= (n.*488C=) c.*162C= (n.*162C=) n.48C= n.714+72C= n.819C= n.788C= c.523C= (p.Leu175=) n.695G= n.863G= c.541C= (p.Leu181=) c.202C= (p.Leu68=) n.1002C= c.-425C= (n.-425C=) n.1022C= n.902C= | |
1 | g.113900198G>T | CA341713394 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.595C>A (p.Leu199Ile) c.316C>A (p.Leu106Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.523+72C>A (n.523+72C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) n.48C>A n.714+72C>A n.819C>A n.788C>A c.523C>A (p.Leu175Ile) n.695G>T n.863G>T c.541C>A (p.Leu181Ile) c.202C>A (p.Leu68Ile) n.1002C>A c.-425C>A (n.-425C>A) n.1022C>A n.902C>A | gnomAD v4 |
1 | g.113900199G>A | CA1016006 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.594C>T (p.Val198=) c.315C>T (p.Val105=) c.819C>T (p.Val273=) c.523+71C>T (n.523+71C>T) c.*487C>T (n.*487C>T) c.*161C>T (n.*161C>T) n.47C>T n.714+71C>T n.818C>T n.787C>T c.522C>T (p.Val174=) n.696G>A n.864G>A c.540C>T (p.Val180=) c.201C>T (p.Val67=) n.1001C>T c.-426C>T (n.-426C>T) n.1021C>T n.901C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900199G>C | CA419703871 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.594C>G (p.Val198=) c.315C>G (p.Val105=) c.819C>G (p.Val273=) c.523+71C>G (n.523+71C>G) c.*487C>G (n.*487C>G) c.*161C>G (n.*161C>G) n.47C>G n.714+71C>G n.818C>G n.787C>G c.522C>G (p.Val174=) n.696G>C n.864G>C c.540C>G (p.Val180=) c.201C>G (p.Val67=) n.1001C>G c.-426C>G (n.-426C>G) n.1021C>G n.901C>G | |
1 | g.113900199G= | CA1148401457 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.594C= (p.Val198=) c.315C= (p.Val105=) c.819C= (p.Val273=) c.523+71C= (n.523+71C=) c.*487C= (n.*487C=) c.*161C= (n.*161C=) n.47C= n.714+71C= n.818C= n.787C= c.522C= (p.Val174=) n.696G= n.864G= c.540C= (p.Val180=) c.201C= (p.Val67=) n.1001C= c.-426C= (n.-426C=) n.1021C= n.901C= | |
1 | g.113900199G>T | CA419703874 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.594C>A (p.Val198=) c.315C>A (p.Val105=) c.819C>A (p.Val273=) c.523+71C>A (n.523+71C>A) c.*487C>A (n.*487C>A) c.*161C>A (n.*161C>A) n.47C>A n.714+71C>A n.818C>A n.787C>A c.522C>A (p.Val174=) n.696G>T n.864G>T c.540C>A (p.Val180=) c.201C>A (p.Val67=) n.1001C>A c.-426C>A (n.-426C>A) n.1021C>A n.901C>A | |
1 | g.113900200A>C | CA341713396 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.593T>G (p.Val198Gly) c.314T>G (p.Val105Gly) c.818T>G (p.Val273Gly) c.523+70T>G (n.523+70T>G) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*160T>G (n.*160T>G) n.46T>G n.714+70T>G n.817T>G n.786T>G c.521T>G (p.Val174Gly) n.697A>C n.865A>C c.539T>G (p.Val180Gly) c.200T>G (p.Val67Gly) n.1000T>G c.-427T>G (n.-427T>G) n.1020T>G n.900T>G | |
1 | g.113900200A>G | CA341713398 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.593T>C (p.Val198Ala) c.314T>C (p.Val105Ala) c.818T>C (p.Val273Ala) c.523+70T>C (n.523+70T>C) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*160T>C (n.*160T>C) n.46T>C n.714+70T>C n.817T>C n.786T>C c.521T>C (p.Val174Ala) n.697A>G n.865A>G c.539T>C (p.Val180Ala) c.200T>C (p.Val67Ala) n.1000T>C c.-427T>C (n.-427T>C) n.1020T>C n.900T>C | |
1 | g.113900200A>T | CA341713400 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.593T>A (p.Val198Asp) c.314T>A (p.Val105Asp) c.818T>A (p.Val273Asp) c.523+70T>A (n.523+70T>A) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*160T>A (n.*160T>A) n.46T>A n.714+70T>A n.817T>A n.786T>A c.521T>A (p.Val174Asp) n.697A>T n.865A>T c.539T>A (p.Val180Asp) c.200T>A (p.Val67Asp) n.1000T>A c.-427T>A (n.-427T>A) n.1020T>A n.900T>A | |
1 | g.113900201C>A | CA341713403 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.592G>T (p.Val198Phe) c.313G>T (p.Val105Phe) c.817G>T (p.Val273Phe) c.523+69G>T (n.523+69G>T) c.*485G>T (n.*485G>T) c.*159G>T (n.*159G>T) n.45G>T n.714+69G>T n.816G>T n.785G>T c.520G>T (p.Val174Phe) n.698C>A n.866C>A c.538G>T (p.Val180Phe) c.199G>T (p.Val67Phe) n.999G>T c.-428G>T (n.-428G>T) n.1019G>T n.899G>T | |
1 | g.113900201C= | CA1189947578 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.592G= (p.Val198=) c.313G= (p.Val105=) c.817G= (p.Val273=) c.523+69G= (n.523+69G=) c.*485G= (n.*485G=) c.*159G= (n.*159G=) n.45G= n.714+69G= n.816G= n.785G= c.520G= (p.Val174=) n.698C= n.866C= c.538G= (p.Val180=) c.199G= (p.Val67=) n.999G= c.-428G= (n.-428G=) n.1019G= n.899G= | |
1 | g.113900201C>G | CA341713401 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.592G>C (p.Val198Leu) c.313G>C (p.Val105Leu) c.817G>C (p.Val273Leu) c.523+69G>C (n.523+69G>C) c.*485G>C (n.*485G>C) c.*159G>C (n.*159G>C) n.45G>C n.714+69G>C n.816G>C n.785G>C c.520G>C (p.Val174Leu) n.698C>G n.866C>G c.538G>C (p.Val180Leu) c.199G>C (p.Val67Leu) n.999G>C c.-428G>C (n.-428G>C) n.1019G>C n.899G>C | |
1 | g.113900201C>T | CA1016007 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.592G>A (p.Val198Ile) c.313G>A (p.Val105Ile) c.817G>A (p.Val273Ile) c.523+69G>A (n.523+69G>A) c.*485G>A (n.*485G>A) c.*159G>A (n.*159G>A) n.45G>A n.714+69G>A n.816G>A n.785G>A c.520G>A (p.Val174Ile) n.698C>T n.866C>T c.538G>A (p.Val180Ile) c.199G>A (p.Val67Ile) n.999G>A c.-428G>A (n.-428G>A) n.1019G>A n.899G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900202A= | CA1189947579 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.591T= (p.Asp197=) c.312T= (p.Asp104=) c.816T= (p.Asp272=) c.523+68T= (n.523+68T=) c.*484T= (n.*484T=) c.*158T= (n.*158T=) n.44T= n.714+68T= n.815T= n.784T= c.519T= (p.Asp173=) n.699A= n.867A= c.537T= (p.Asp179=) c.198T= (p.Asp66=) n.998T= c.-429T= (n.-429T=) n.1018T= n.898T= | |
1 | g.113900202A>C | CA341713405 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.591T>G (p.Asp197Glu) c.312T>G (p.Asp104Glu) c.816T>G (p.Asp272Glu) c.523+68T>G (n.523+68T>G) c.*484T>G (n.*484T>G) c.*158T>G (n.*158T>G) n.44T>G n.714+68T>G n.815T>G n.784T>G c.519T>G (p.Asp173Glu) n.699A>C n.867A>C c.537T>G (p.Asp179Glu) c.198T>G (p.Asp66Glu) n.998T>G c.-429T>G (n.-429T>G) n.1018T>G n.898T>G | |
1 | g.113900202A>G | CA419703886 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.591T>C (p.Asp197=) c.312T>C (p.Asp104=) c.816T>C (p.Asp272=) c.523+68T>C (n.523+68T>C) c.*484T>C (n.*484T>C) c.*158T>C (n.*158T>C) n.44T>C n.714+68T>C n.815T>C n.784T>C c.519T>C (p.Asp173=) n.699A>G n.867A>G c.537T>C (p.Asp179=) c.198T>C (p.Asp66=) n.998T>C c.-429T>C (n.-429T>C) n.1018T>C n.898T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900202A>T | CA341713407 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.591T>A (p.Asp197Glu) c.312T>A (p.Asp104Glu) c.816T>A (p.Asp272Glu) c.523+68T>A (n.523+68T>A) c.*484T>A (n.*484T>A) c.*158T>A (n.*158T>A) n.44T>A n.714+68T>A n.815T>A n.784T>A c.519T>A (p.Asp173Glu) n.699A>T n.867A>T c.537T>A (p.Asp179Glu) c.198T>A (p.Asp66Glu) n.998T>A c.-429T>A (n.-429T>A) n.1018T>A n.898T>A | |
1 | g.113900203T>A | CA341713408 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.590A>T (p.Asp197Val) c.311A>T (p.Asp104Val) c.815A>T (p.Asp272Val) c.523+67A>T (n.523+67A>T) c.*483A>T (n.*483A>T) c.*157A>T (n.*157A>T) n.43A>T n.714+67A>T n.814A>T n.783A>T c.518A>T (p.Asp173Val) n.700T>A n.868T>A c.536A>T (p.Asp179Val) c.197A>T (p.Asp66Val) n.997A>T c.-430A>T (n.-430A>T) n.1017A>T n.897A>T | dbSNP |
1 | g.113900203T>C | CA341713410 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.590A>G (p.Asp197Gly) c.311A>G (p.Asp104Gly) c.815A>G (p.Asp272Gly) c.523+67A>G (n.523+67A>G) c.*483A>G (n.*483A>G) c.*157A>G (n.*157A>G) n.43A>G n.714+67A>G n.814A>G n.783A>G c.518A>G (p.Asp173Gly) n.700T>C n.868T>C c.536A>G (p.Asp179Gly) c.197A>G (p.Asp66Gly) n.997A>G c.-430A>G (n.-430A>G) n.1017A>G n.897A>G | |
1 | g.113900203T>G | CA341713412 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.590A>C (p.Asp197Ala) c.311A>C (p.Asp104Ala) c.815A>C (p.Asp272Ala) c.523+67A>C (n.523+67A>C) c.*483A>C (n.*483A>C) c.*157A>C (n.*157A>C) n.43A>C n.714+67A>C n.814A>C n.783A>C c.518A>C (p.Asp173Ala) n.700T>G n.868T>G c.536A>C (p.Asp179Ala) c.197A>C (p.Asp66Ala) n.997A>C c.-430A>C (n.-430A>C) n.1017A>C n.897A>C | |
1 | g.113900203T= | CA1189947580 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.590A= (p.Asp197=) c.311A= (p.Asp104=) c.815A= (p.Asp272=) c.523+67A= (n.523+67A=) c.*483A= (n.*483A=) c.*157A= (n.*157A=) n.43A= n.714+67A= n.814A= n.783A= c.518A= (p.Asp173=) n.700T= n.868T= c.536A= (p.Asp179=) c.197A= (p.Asp66=) n.997A= c.-430A= (n.-430A=) n.1017A= n.897A= | |
1 | g.113900204C>A | CA341713413 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.589G>T (p.Asp197Tyr) c.310G>T (p.Asp104Tyr) c.814G>T (p.Asp272Tyr) c.523+66G>T (n.523+66G>T) c.*482G>T (n.*482G>T) c.*156G>T (n.*156G>T) n.42G>T n.714+66G>T n.813G>T n.782G>T c.517G>T (p.Asp173Tyr) n.701C>A n.869C>A c.535G>T (p.Asp179Tyr) c.196G>T (p.Asp66Tyr) n.996G>T c.-431G>T (n.-431G>T) n.1016G>T n.896G>T | |
1 | g.113900204C>G | CA341713415 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.589G>C (p.Asp197His) c.310G>C (p.Asp104His) c.814G>C (p.Asp272His) c.523+66G>C (n.523+66G>C) c.*482G>C (n.*482G>C) c.*156G>C (n.*156G>C) n.42G>C n.714+66G>C n.813G>C n.782G>C c.517G>C (p.Asp173His) n.701C>G n.869C>G c.535G>C (p.Asp179His) c.196G>C (p.Asp66His) n.996G>C c.-431G>C (n.-431G>C) n.1016G>C n.896G>C | |
1 | g.113900204C>T | CA341713416 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.589G>A (p.Asp197Asn) c.310G>A (p.Asp104Asn) c.814G>A (p.Asp272Asn) c.523+66G>A (n.523+66G>A) c.*482G>A (n.*482G>A) c.*156G>A (n.*156G>A) n.42G>A n.714+66G>A n.813G>A n.782G>A c.517G>A (p.Asp173Asn) n.701C>T n.869C>T c.535G>A (p.Asp179Asn) c.196G>A (p.Asp66Asn) n.996G>A c.-431G>A (n.-431G>A) n.1016G>A n.896G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113900205A>C | CA419703895 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.588T>G (p.Thr196=) c.309T>G (p.Thr103=) c.813T>G (p.Thr271=) c.523+65T>G (n.523+65T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) n.41T>G n.714+65T>G n.812T>G n.781T>G c.516T>G (p.Thr172=) n.702A>C n.870A>C c.534T>G (p.Thr178=) c.195T>G (p.Thr65=) n.995T>G c.-432T>G (n.-432T>G) n.1015T>G n.895T>G | |
1 | g.113900205A>G | CA419703897 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.588T>C (p.Thr196=) c.309T>C (p.Thr103=) c.813T>C (p.Thr271=) c.523+65T>C (n.523+65T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) n.41T>C n.714+65T>C n.812T>C n.781T>C c.516T>C (p.Thr172=) n.702A>G n.870A>G c.534T>C (p.Thr178=) c.195T>C (p.Thr65=) n.995T>C c.-432T>C (n.-432T>C) n.1015T>C n.895T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113900205A>T | CA419703899 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.588T>A (p.Thr196=) c.309T>A (p.Thr103=) c.813T>A (p.Thr271=) c.523+65T>A (n.523+65T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) n.41T>A n.714+65T>A n.812T>A n.781T>A c.516T>A (p.Thr172=) n.702A>T n.870A>T c.534T>A (p.Thr178=) c.195T>A (p.Thr65=) n.995T>A c.-432T>A (n.-432T>A) n.1015T>A n.895T>A | |
1 | g.113900206G>A | CA1016008 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.587C>T (p.Thr196Ile) c.308C>T (p.Thr103Ile) c.812C>T (p.Thr271Ile) c.523+64C>T (n.523+64C>T) c.*480C>T (n.*480C>T) c.*154C>T (n.*154C>T) n.40C>T n.714+64C>T n.811C>T n.780C>T c.515C>T (p.Thr172Ile) n.703G>A n.871G>A c.533C>T (p.Thr178Ile) c.194C>T (p.Thr65Ile) n.994C>T c.-433C>T (n.-433C>T) n.1014C>T n.894C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900206G>C | CA341713417 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.587C>G (p.Thr196Ser) c.308C>G (p.Thr103Ser) c.812C>G (p.Thr271Ser) c.523+64C>G (n.523+64C>G) c.*480C>G (n.*480C>G) c.*154C>G (n.*154C>G) n.40C>G n.714+64C>G n.811C>G n.780C>G c.515C>G (p.Thr172Ser) n.703G>C n.871G>C c.533C>G (p.Thr178Ser) c.194C>G (p.Thr65Ser) n.994C>G c.-433C>G (n.-433C>G) n.1014C>G n.894C>G | |
1 | g.113900206G= | CA1189947581 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.587C= (p.Thr196=) c.308C= (p.Thr103=) c.812C= (p.Thr271=) c.523+64C= (n.523+64C=) c.*480C= (n.*480C=) c.*154C= (n.*154C=) n.40C= n.714+64C= n.811C= n.780C= c.515C= (p.Thr172=) n.703G= n.871G= c.533C= (p.Thr178=) c.194C= (p.Thr65=) n.994C= c.-433C= (n.-433C=) n.1014C= n.894C= | |
1 | g.113900206G>T | CA341713418 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.587C>A (p.Thr196Asn) c.308C>A (p.Thr103Asn) c.812C>A (p.Thr271Asn) c.523+64C>A (n.523+64C>A) c.*480C>A (n.*480C>A) c.*154C>A (n.*154C>A) n.40C>A n.714+64C>A n.811C>A n.780C>A c.515C>A (p.Thr172Asn) n.703G>T n.871G>T c.533C>A (p.Thr178Asn) c.194C>A (p.Thr65Asn) n.994C>A c.-433C>A (n.-433C>A) n.1014C>A n.894C>A | |
1 | g.113900207_113900217del | CA2647215311 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.577_587del (p.His193Ter) c.298_308del (p.His100Ter) c.802_812del (p.His268Ter) c.523+54_523+64del (n.523+54_523+64del) c.*470_*480del (n.*470_*480del) c.*144_*154del (n.*144_*154del) n.30_40del n.714+54_714+64del n.801_811del n.770_780del c.505_515del (p.His169Ter) n.704_714del n.872_882del c.523_533del (p.His175Ter) c.184_194del (p.His62Ter) n.984_994del c.-443_-433del (n.-443_-433del) n.1004_1014del n.884_894del | gnomAD v4 |
1 | g.113900207T>A | CA341713419 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.586A>T (p.Thr196Ser) c.307A>T (p.Thr103Ser) c.811A>T (p.Thr271Ser) c.523+63A>T (n.523+63A>T) c.*479A>T (n.*479A>T) c.*153A>T (n.*153A>T) n.39A>T n.714+63A>T n.810A>T n.779A>T c.514A>T (p.Thr172Ser) n.704T>A n.872T>A c.532A>T (p.Thr178Ser) c.193A>T (p.Thr65Ser) n.993A>T c.-434A>T (n.-434A>T) n.1013A>T n.893A>T | |
1 | g.113900207T>C | CA341713420 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.586A>G (p.Thr196Ala) c.307A>G (p.Thr103Ala) c.811A>G (p.Thr271Ala) c.523+63A>G (n.523+63A>G) c.*479A>G (n.*479A>G) c.*153A>G (n.*153A>G) n.39A>G n.714+63A>G n.810A>G n.779A>G c.514A>G (p.Thr172Ala) n.704T>C n.872T>C c.532A>G (p.Thr178Ala) c.193A>G (p.Thr65Ala) n.993A>G c.-434A>G (n.-434A>G) n.1013A>G n.893A>G | |
1 | g.113900207T>G | CA341713422 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.586A>C (p.Thr196Pro) c.307A>C (p.Thr103Pro) c.811A>C (p.Thr271Pro) c.523+63A>C (n.523+63A>C) c.*479A>C (n.*479A>C) c.*153A>C (n.*153A>C) n.39A>C n.714+63A>C n.810A>C n.779A>C c.514A>C (p.Thr172Pro) n.704T>G n.872T>G c.532A>C (p.Thr178Pro) c.193A>C (p.Thr65Pro) n.993A>C c.-434A>C (n.-434A>C) n.1013A>C n.893A>C | |
1 | g.113900208T>A | CA341713425 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.585A>T (p.Gln195His) c.306A>T (p.Gln102His) c.810A>T (p.Gln270His) c.523+62A>T (n.523+62A>T) c.*478A>T (n.*478A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) n.38A>T n.714+62A>T n.809A>T n.778A>T c.513A>T (p.Gln171His) n.705T>A n.873T>A c.531A>T (p.Gln177His) c.192A>T (p.Gln64His) n.992A>T c.-435A>T (n.-435A>T) n.1012A>T n.892A>T | |
1 | g.113900208T>C | CA1016009 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.585A>G (p.Gln195=) c.306A>G (p.Gln102=) c.810A>G (p.Gln270=) c.523+62A>G (n.523+62A>G) c.*478A>G (n.*478A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) n.38A>G n.714+62A>G n.809A>G n.778A>G c.513A>G (p.Gln171=) n.705T>C n.873T>C c.531A>G (p.Gln177=) c.192A>G (p.Gln64=) n.992A>G c.-435A>G (n.-435A>G) n.1012A>G n.892A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900208T>G | CA341713423 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.585A>C (p.Gln195His) c.306A>C (p.Gln102His) c.810A>C (p.Gln270His) c.523+62A>C (n.523+62A>C) c.*478A>C (n.*478A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) n.38A>C n.714+62A>C n.809A>C n.778A>C c.513A>C (p.Gln171His) n.705T>G n.873T>G c.531A>C (p.Gln177His) c.192A>C (p.Gln64His) n.992A>C c.-435A>C (n.-435A>C) n.1012A>C n.892A>C | |
1 | g.113900208T= | CA1141758665 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.585A= (p.Gln195=) c.306A= (p.Gln102=) c.810A= (p.Gln270=) c.523+62A= (n.523+62A=) c.*478A= (n.*478A=) c.*152A= (n.*152A=) n.38A= n.714+62A= n.809A= n.778A= c.513A= (p.Gln171=) n.705T= n.873T= c.531A= (p.Gln177=) c.192A= (p.Gln64=) n.992A= c.-435A= (n.-435A=) n.1012A= n.892A= | |
1 | g.113900209T>A | CA341713427 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.584A>T (p.Gln195Leu) c.305A>T (p.Gln102Leu) c.809A>T (p.Gln270Leu) c.523+61A>T (n.523+61A>T) c.*477A>T (n.*477A>T) c.*151A>T (n.*151A>T) n.37A>T n.714+61A>T n.808A>T n.777A>T c.512A>T (p.Gln171Leu) n.706T>A n.874T>A c.530A>T (p.Gln177Leu) c.191A>T (p.Gln64Leu) n.991A>T c.-436A>T (n.-436A>T) n.1011A>T n.891A>T | |
1 | g.113900209T>C | CA341713428 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.584A>G (p.Gln195Arg) c.305A>G (p.Gln102Arg) c.809A>G (p.Gln270Arg) c.523+61A>G (n.523+61A>G) c.*477A>G (n.*477A>G) c.*151A>G (n.*151A>G) n.37A>G n.714+61A>G n.808A>G n.777A>G c.512A>G (p.Gln171Arg) n.706T>C n.874T>C c.530A>G (p.Gln177Arg) c.191A>G (p.Gln64Arg) n.991A>G c.-436A>G (n.-436A>G) n.1011A>G n.891A>G | |
1 | g.113900209T>G | CA1016010 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.584A>C (p.Gln195Pro) c.305A>C (p.Gln102Pro) c.809A>C (p.Gln270Pro) c.523+61A>C (n.523+61A>C) c.*477A>C (n.*477A>C) c.*151A>C (n.*151A>C) n.37A>C n.714+61A>C n.808A>C n.777A>C c.512A>C (p.Gln171Pro) n.706T>G n.874T>G c.530A>C (p.Gln177Pro) c.191A>C (p.Gln64Pro) n.991A>C c.-436A>C (n.-436A>C) n.1011A>C n.891A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900209T= | CA1144366862 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.584A= (p.Gln195=) c.305A= (p.Gln102=) c.809A= (p.Gln270=) c.523+61A= (n.523+61A=) c.*477A= (n.*477A=) c.*151A= (n.*151A=) n.37A= n.714+61A= n.808A= n.777A= c.512A= (p.Gln171=) n.706T= n.874T= c.530A= (p.Gln177=) c.191A= (p.Gln64=) n.991A= c.-436A= (n.-436A=) n.1011A= n.891A= | |
1 | g.113900210G>A | CA341713430 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.583C>T (p.Gln195Ter) c.304C>T (p.Gln102Ter) c.808C>T (p.Gln270Ter) c.523+60C>T (n.523+60C>T) c.*476C>T (n.*476C>T) c.*150C>T (n.*150C>T) n.36C>T n.714+60C>T n.807C>T n.776C>T c.511C>T (p.Gln171Ter) n.707G>A n.875G>A c.529C>T (p.Gln177Ter) c.190C>T (p.Gln64Ter) n.990C>T c.-437C>T (n.-437C>T) n.1010C>T n.890C>T | |
1 | g.113900210G>C | CA341713432 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.583C>G (p.Gln195Glu) c.304C>G (p.Gln102Glu) c.808C>G (p.Gln270Glu) c.523+60C>G (n.523+60C>G) c.*476C>G (n.*476C>G) c.*150C>G (n.*150C>G) n.36C>G n.714+60C>G n.807C>G n.776C>G c.511C>G (p.Gln171Glu) n.707G>C n.875G>C c.529C>G (p.Gln177Glu) c.190C>G (p.Gln64Glu) n.990C>G c.-437C>G (n.-437C>G) n.1010C>G n.890C>G | |
1 | g.113900210G>T | CA341713433 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.583C>A (p.Gln195Lys) c.304C>A (p.Gln102Lys) c.808C>A (p.Gln270Lys) c.523+60C>A (n.523+60C>A) c.*476C>A (n.*476C>A) c.*150C>A (n.*150C>A) n.36C>A n.714+60C>A n.807C>A n.776C>A c.511C>A (p.Gln171Lys) n.707G>T n.875G>T c.529C>A (p.Gln177Lys) c.190C>A (p.Gln64Lys) n.990C>A c.-437C>A (n.-437C>A) n.1010C>A n.890C>A | |
1 | g.113900211T>A | CA419703920 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.582A>T (p.Val194=) c.303A>T (p.Val101=) c.807A>T (p.Val269=) c.523+59A>T (n.523+59A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) c.*149A>T (n.*149A>T) n.35A>T n.714+59A>T n.806A>T n.775A>T c.510A>T (p.Val170=) n.708T>A n.876T>A c.528A>T (p.Val176=) c.189A>T (p.Val63=) n.989A>T c.-438A>T (n.-438A>T) n.1009A>T n.889A>T | |
1 | g.113900211T>C | CA1016011 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.582A>G (p.Val194=) c.303A>G (p.Val101=) c.807A>G (p.Val269=) c.523+59A>G (n.523+59A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) c.*149A>G (n.*149A>G) n.35A>G n.714+59A>G n.806A>G n.775A>G c.510A>G (p.Val170=) n.708T>C n.876T>C c.528A>G (p.Val176=) c.189A>G (p.Val63=) n.989A>G c.-438A>G (n.-438A>G) n.1009A>G n.889A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900211T>G | CA419703921 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.582A>C (p.Val194=) c.303A>C (p.Val101=) c.807A>C (p.Val269=) c.523+59A>C (n.523+59A>C) c.*475A>C (n.*475A>C) c.*149A>C (n.*149A>C) n.35A>C n.714+59A>C n.806A>C n.775A>C c.510A>C (p.Val170=) n.708T>G n.876T>G c.528A>C (p.Val176=) c.189A>C (p.Val63=) n.989A>C c.-438A>C (n.-438A>C) n.1009A>C n.889A>C | |
1 | g.113900211T= | CA1189947582 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.582A= (p.Val194=) c.303A= (p.Val101=) c.807A= (p.Val269=) c.523+59A= (n.523+59A=) c.*475A= (n.*475A=) c.*149A= (n.*149A=) n.35A= n.714+59A= n.806A= n.775A= c.510A= (p.Val170=) n.708T= n.876T= c.528A= (p.Val176=) c.189A= (p.Val63=) n.989A= c.-438A= (n.-438A=) n.1009A= n.889A= | |
1 | g.113900212A>C | CA341713436 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.581T>G (p.Val194Gly) c.302T>G (p.Val101Gly) c.806T>G (p.Val269Gly) c.523+58T>G (n.523+58T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) c.*148T>G (n.*148T>G) n.34T>G n.714+58T>G n.805T>G n.774T>G c.509T>G (p.Val170Gly) n.709A>C n.877A>C c.527T>G (p.Val176Gly) c.188T>G (p.Val63Gly) n.988T>G c.-439T>G (n.-439T>G) n.1008T>G n.888T>G | |
1 | g.113900212A>G | CA341713437 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.581T>C (p.Val194Ala) c.302T>C (p.Val101Ala) c.806T>C (p.Val269Ala) c.523+58T>C (n.523+58T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) c.*148T>C (n.*148T>C) n.34T>C n.714+58T>C n.805T>C n.774T>C c.509T>C (p.Val170Ala) n.709A>G n.877A>G c.527T>C (p.Val176Ala) c.188T>C (p.Val63Ala) n.988T>C c.-439T>C (n.-439T>C) n.1008T>C n.888T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113900212A>T | CA341713439 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.581T>A (p.Val194Glu) c.302T>A (p.Val101Glu) c.806T>A (p.Val269Glu) c.523+58T>A (n.523+58T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) c.*148T>A (n.*148T>A) n.34T>A n.714+58T>A n.805T>A n.774T>A c.509T>A (p.Val170Glu) n.709A>T n.877A>T c.527T>A (p.Val176Glu) c.188T>A (p.Val63Glu) n.988T>A c.-439T>A (n.-439T>A) n.1008T>A n.888T>A | |
1 | g.113900213C>A | CA341713441 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.580G>T (p.Val194Leu) c.301G>T (p.Val101Leu) c.805G>T (p.Val269Leu) c.523+57G>T (n.523+57G>T) c.*473G>T (n.*473G>T) c.*147G>T (n.*147G>T) n.33G>T n.714+57G>T n.804G>T n.773G>T c.508G>T (p.Val170Leu) n.710C>A n.878C>A c.526G>T (p.Val176Leu) c.187G>T (p.Val63Leu) n.987G>T c.-440G>T (n.-440G>T) n.1007G>T n.887G>T | |
1 | g.113900213C= | CA1142077346 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.580G= (p.Val194=) c.301G= (p.Val101=) c.805G= (p.Val269=) c.523+57G= (n.523+57G=) c.*473G= (n.*473G=) c.*147G= (n.*147G=) n.33G= n.714+57G= n.804G= n.773G= c.508G= (p.Val170=) n.710C= n.878C= c.526G= (p.Val176=) c.187G= (p.Val63=) n.987G= c.-440G= (n.-440G=) n.1007G= n.887G= | |
1 | g.113900213C>G | CA341713442 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.580G>C (p.Val194Leu) c.301G>C (p.Val101Leu) c.805G>C (p.Val269Leu) c.523+57G>C (n.523+57G>C) c.*473G>C (n.*473G>C) c.*147G>C (n.*147G>C) n.33G>C n.714+57G>C n.804G>C n.773G>C c.508G>C (p.Val170Leu) n.710C>G n.878C>G c.526G>C (p.Val176Leu) c.187G>C (p.Val63Leu) n.987G>C c.-440G>C (n.-440G>C) n.1007G>C n.887G>C | |
1 | g.113900213C>T | CA28997435 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.580G>A (p.Val194Ile) c.301G>A (p.Val101Ile) c.805G>A (p.Val269Ile) c.523+57G>A (n.523+57G>A) c.*473G>A (n.*473G>A) c.*147G>A (n.*147G>A) n.33G>A n.714+57G>A n.804G>A n.773G>A c.508G>A (p.Val170Ile) n.710C>T n.878C>T c.526G>A (p.Val176Ile) c.187G>A (p.Val63Ile) n.987G>A c.-440G>A (n.-440G>A) n.1007G>A n.887G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900214G>A | CA1016012 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.579C>T (p.His193=) c.300C>T (p.His100=) c.804C>T (p.His268=) c.523+56C>T (n.523+56C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) c.*146C>T (n.*146C>T) n.32C>T n.714+56C>T n.803C>T n.772C>T c.507C>T (p.His169=) n.711G>A n.879G>A c.525C>T (p.His175=) c.186C>T (p.His62=) n.986C>T c.-441C>T (n.-441C>T) n.1006C>T n.886C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900214G>C | CA341713445 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.579C>G (p.His193Gln) c.300C>G (p.His100Gln) c.804C>G (p.His268Gln) c.523+56C>G (n.523+56C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) c.*146C>G (n.*146C>G) n.32C>G n.714+56C>G n.803C>G n.772C>G c.507C>G (p.His169Gln) n.711G>C n.879G>C c.525C>G (p.His175Gln) c.186C>G (p.His62Gln) n.986C>G c.-441C>G (n.-441C>G) n.1006C>G n.886C>G | |
1 | g.113900214G= | CA1189947583 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.579C= (p.His193=) c.300C= (p.His100=) c.804C= (p.His268=) c.523+56C= (n.523+56C=) c.*472C= (n.*472C=) c.*146C= (n.*146C=) n.32C= n.714+56C= n.803C= n.772C= c.507C= (p.His169=) n.711G= n.879G= c.525C= (p.His175=) c.186C= (p.His62=) n.986C= c.-441C= (n.-441C=) n.1006C= n.886C= | |
1 | g.113900214G>T | CA341713447 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.579C>A (p.His193Gln) c.300C>A (p.His100Gln) c.804C>A (p.His268Gln) c.523+56C>A (n.523+56C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) c.*146C>A (n.*146C>A) n.32C>A n.714+56C>A n.803C>A n.772C>A c.507C>A (p.His169Gln) n.711G>T n.879G>T c.525C>A (p.His175Gln) c.186C>A (p.His62Gln) n.986C>A c.-441C>A (n.-441C>A) n.1006C>A n.886C>A | |
1 | g.113900215T>A | CA341713449 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.578A>T (p.His193Leu) c.299A>T (p.His100Leu) c.803A>T (p.His268Leu) c.523+55A>T (n.523+55A>T) c.*471A>T (n.*471A>T) c.*145A>T (n.*145A>T) n.31A>T n.714+55A>T n.802A>T n.771A>T c.506A>T (p.His169Leu) n.712T>A n.880T>A c.524A>T (p.His175Leu) c.185A>T (p.His62Leu) n.985A>T c.-442A>T (n.-442A>T) n.1005A>T n.885A>T | |
1 | g.113900215T>C | CA345965 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.578A>G (p.His193Arg) c.299A>G (p.His100Arg) c.803A>G (p.His268Arg) c.523+55A>G (n.523+55A>G) c.*471A>G (n.*471A>G) c.*145A>G (n.*145A>G) n.31A>G n.714+55A>G n.802A>G n.771A>G c.506A>G (p.His169Arg) n.712T>C n.880T>C c.524A>G (p.His175Arg) c.185A>G (p.His62Arg) n.985A>G c.-442A>G (n.-442A>G) n.1005A>G n.885A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900215T>G | CA341713451 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.578A>C (p.His193Pro) c.299A>C (p.His100Pro) c.803A>C (p.His268Pro) c.523+55A>C (n.523+55A>C) c.*471A>C (n.*471A>C) c.*145A>C (n.*145A>C) n.31A>C n.714+55A>C n.802A>C n.771A>C c.506A>C (p.His169Pro) n.712T>G n.880T>G c.524A>C (p.His175Pro) c.185A>C (p.His62Pro) n.985A>C c.-442A>C (n.-442A>C) n.1005A>C n.885A>C | |
1 | g.113900215T= | CA1143457672 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.578A= (p.His193=) c.299A= (p.His100=) c.803A= (p.His268=) c.523+55A= (n.523+55A=) c.*471A= (n.*471A=) c.*145A= (n.*145A=) n.31A= n.714+55A= n.802A= n.771A= c.506A= (p.His169=) n.712T= n.880T= c.524A= (p.His175=) c.185A= (p.His62=) n.985A= c.-442A= (n.-442A=) n.1005A= n.885A= | |
1 | g.113900216G>A | CA28997447 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.577C>T (p.His193Tyr) c.298C>T (p.His100Tyr) c.802C>T (p.His268Tyr) c.523+54C>T (n.523+54C>T) c.*470C>T (n.*470C>T) c.*144C>T (n.*144C>T) n.30C>T n.714+54C>T n.801C>T n.770C>T c.505C>T (p.His169Tyr) n.713G>A n.881G>A c.523C>T (p.His175Tyr) c.184C>T (p.His62Tyr) n.984C>T c.-443C>T (n.-443C>T) n.1004C>T n.884C>T | dbSNP |
1 | g.113900216G>C | CA341713453 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.577C>G (p.His193Asp) c.298C>G (p.His100Asp) c.802C>G (p.His268Asp) c.523+54C>G (n.523+54C>G) c.*470C>G (n.*470C>G) c.*144C>G (n.*144C>G) n.30C>G n.714+54C>G n.801C>G n.770C>G c.505C>G (p.His169Asp) n.713G>C n.881G>C c.523C>G (p.His175Asp) c.184C>G (p.His62Asp) n.984C>G c.-443C>G (n.-443C>G) n.1004C>G n.884C>G | |
1 | g.113900216G= | CA1189947584 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.577C= (p.His193=) c.298C= (p.His100=) c.802C= (p.His268=) c.523+54C= (n.523+54C=) c.*470C= (n.*470C=) c.*144C= (n.*144C=) n.30C= n.714+54C= n.801C= n.770C= c.505C= (p.His169=) n.713G= n.881G= c.523C= (p.His175=) c.184C= (p.His62=) n.984C= c.-443C= (n.-443C=) n.1004C= n.884C= | |
1 | g.113900216G>T | CA341713454 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.577C>A (p.His193Asn) c.298C>A (p.His100Asn) c.802C>A (p.His268Asn) c.523+54C>A (n.523+54C>A) c.*470C>A (n.*470C>A) c.*144C>A (n.*144C>A) n.30C>A n.714+54C>A n.801C>A n.770C>A c.505C>A (p.His169Asn) n.713G>T n.881G>T c.523C>A (p.His175Asn) c.184C>A (p.His62Asn) n.984C>A c.-443C>A (n.-443C>A) n.1004C>A n.884C>A | |
1 | g.113900217G>A | CA419703923 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.576C>T (p.Pro192=) c.297C>T (p.Pro99=) c.801C>T (p.Pro267=) c.523+53C>T (n.523+53C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) c.*143C>T (n.*143C>T) n.29C>T n.714+53C>T n.800C>T n.769C>T c.504C>T (p.Pro168=) n.714G>A n.882G>A c.522C>T (p.Pro174=) c.183C>T (p.Pro61=) n.983C>T c.-444C>T (n.-444C>T) n.1003C>T n.883C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.113900217G>C | CA419703924 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.576C>G (p.Pro192=) c.297C>G (p.Pro99=) c.801C>G (p.Pro267=) c.523+53C>G (n.523+53C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) c.*143C>G (n.*143C>G) n.29C>G n.714+53C>G n.800C>G n.769C>G c.504C>G (p.Pro168=) n.714G>C n.882G>C c.522C>G (p.Pro174=) c.183C>G (p.Pro61=) n.983C>G c.-444C>G (n.-444C>G) n.1003C>G n.883C>G | |
1 | g.113900217G>T | CA419703925 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.576C>A (p.Pro192=) c.297C>A (p.Pro99=) c.801C>A (p.Pro267=) c.523+53C>A (n.523+53C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) c.*143C>A (n.*143C>A) n.29C>A n.714+53C>A n.800C>A n.769C>A c.504C>A (p.Pro168=) n.714G>T n.882G>T c.522C>A (p.Pro174=) c.183C>A (p.Pro61=) n.983C>A c.-444C>A (n.-444C>A) n.1003C>A n.883C>A | |
1 | g.113900218G>A | CA341713456 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.575C>T (p.Pro192Leu) c.296C>T (p.Pro99Leu) c.800C>T (p.Pro267Leu) c.523+52C>T (n.523+52C>T) c.*468C>T (n.*468C>T) c.*142C>T (n.*142C>T) n.28C>T n.714+52C>T n.799C>T n.768C>T c.503C>T (p.Pro168Leu) n.715G>A n.883G>A c.521C>T (p.Pro174Leu) c.182C>T (p.Pro61Leu) n.982C>T c.-445C>T (n.-445C>T) n.1002C>T n.882C>T | |
1 | g.113900218G>C | CA341713457 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.575C>G (p.Pro192Arg) c.296C>G (p.Pro99Arg) c.800C>G (p.Pro267Arg) c.523+52C>G (n.523+52C>G) c.*468C>G (n.*468C>G) c.*142C>G (n.*142C>G) n.28C>G n.714+52C>G n.799C>G n.768C>G c.503C>G (p.Pro168Arg) n.715G>C n.883G>C c.521C>G (p.Pro174Arg) c.182C>G (p.Pro61Arg) n.982C>G c.-445C>G (n.-445C>G) n.1002C>G n.882C>G | |
1 | g.113900218G>T | CA341713459 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.575C>A (p.Pro192His) c.296C>A (p.Pro99His) c.800C>A (p.Pro267His) c.523+52C>A (n.523+52C>A) c.*468C>A (n.*468C>A) c.*142C>A (n.*142C>A) n.28C>A n.714+52C>A n.799C>A n.768C>A c.503C>A (p.Pro168His) n.715G>T n.883G>T c.521C>A (p.Pro174His) c.182C>A (p.Pro61His) n.982C>A c.-445C>A (n.-445C>A) n.1002C>A n.882C>A | |
1 | g.113900219G>A | CA341713460 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.574C>T (p.Pro192Ser) c.295C>T (p.Pro99Ser) c.799C>T (p.Pro267Ser) c.523+51C>T (n.523+51C>T) c.*467C>T (n.*467C>T) c.*141C>T (n.*141C>T) n.27C>T n.714+51C>T n.798C>T n.767C>T c.502C>T (p.Pro168Ser) n.716G>A n.884G>A c.520C>T (p.Pro174Ser) c.181C>T (p.Pro61Ser) n.981C>T c.-446C>T (n.-446C>T) n.1001C>T n.881C>T | gnomAD v4 |
1 | g.113900219G>C | CA341713462 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.574C>G (p.Pro192Ala) c.295C>G (p.Pro99Ala) c.799C>G (p.Pro267Ala) c.523+51C>G (n.523+51C>G) c.*467C>G (n.*467C>G) c.*141C>G (n.*141C>G) n.27C>G n.714+51C>G n.798C>G n.767C>G c.502C>G (p.Pro168Ala) n.716G>C n.884G>C c.520C>G (p.Pro174Ala) c.181C>G (p.Pro61Ala) n.981C>G c.-446C>G (n.-446C>G) n.1001C>G n.881C>G | |
1 | g.113900219G>T | CA341713463 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.574C>A (p.Pro192Thr) c.295C>A (p.Pro99Thr) c.799C>A (p.Pro267Thr) c.523+51C>A (n.523+51C>A) c.*467C>A (n.*467C>A) c.*141C>A (n.*141C>A) n.27C>A n.714+51C>A n.798C>A n.767C>A c.502C>A (p.Pro168Thr) n.716G>T n.884G>T c.520C>A (p.Pro174Thr) c.181C>A (p.Pro61Thr) n.981C>A c.-446C>A (n.-446C>A) n.1001C>A n.881C>A | |
1 | g.113900220A>C | CA341713464 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.573T>G (p.Phe191Leu) c.294T>G (p.Phe98Leu) c.798T>G (p.Phe266Leu) c.523+50T>G (n.523+50T>G) c.*466T>G (n.*466T>G) c.*140T>G (n.*140T>G) n.26T>G n.714+50T>G n.797T>G n.766T>G c.501T>G (p.Phe167Leu) n.717A>C n.885A>C c.519T>G (p.Phe173Leu) c.180T>G (p.Phe60Leu) n.980T>G c.-447T>G (n.-447T>G) n.1000T>G n.880T>G | |
1 | g.113900220A>G | CA419703926 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.573T>C (p.Phe191=) c.294T>C (p.Phe98=) c.798T>C (p.Phe266=) c.523+50T>C (n.523+50T>C) c.*466T>C (n.*466T>C) c.*140T>C (n.*140T>C) n.26T>C n.714+50T>C n.797T>C n.766T>C c.501T>C (p.Phe167=) n.717A>G n.885A>G c.519T>C (p.Phe173=) c.180T>C (p.Phe60=) n.980T>C c.-447T>C (n.-447T>C) n.1000T>C n.880T>C | |
1 | g.113900220A>T | CA341713465 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.573T>A (p.Phe191Leu) c.294T>A (p.Phe98Leu) c.798T>A (p.Phe266Leu) c.523+50T>A (n.523+50T>A) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*140T>A (n.*140T>A) n.26T>A n.714+50T>A n.797T>A n.766T>A c.501T>A (p.Phe167Leu) n.717A>T n.885A>T c.519T>A (p.Phe173Leu) c.180T>A (p.Phe60Leu) n.980T>A c.-447T>A (n.-447T>A) n.1000T>A n.880T>A | |
1 | g.113900221A= | CA1189947585 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.572T= (p.Phe191=) c.293T= (p.Phe98=) c.797T= (p.Phe266=) c.523+49T= (n.523+49T=) c.*465T= (n.*465T=) c.*139T= (n.*139T=) n.25T= n.714+49T= n.796T= n.765T= c.500T= (p.Phe167=) n.718A= n.886A= c.518T= (p.Phe173=) c.179T= (p.Phe60=) n.979T= c.-448T= (n.-448T=) n.999T= n.879T= | |
1 | g.113900221A>C | CA341713467 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.572T>G (p.Phe191Cys) c.293T>G (p.Phe98Cys) c.797T>G (p.Phe266Cys) c.523+49T>G (n.523+49T>G) c.*465T>G (n.*465T>G) c.*139T>G (n.*139T>G) n.25T>G n.714+49T>G n.796T>G n.765T>G c.500T>G (p.Phe167Cys) n.718A>C n.886A>C c.518T>G (p.Phe173Cys) c.179T>G (p.Phe60Cys) n.979T>G c.-448T>G (n.-448T>G) n.999T>G n.879T>G | |
1 | g.113900221A>G | CA341713469 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.572T>C (p.Phe191Ser) c.293T>C (p.Phe98Ser) c.797T>C (p.Phe266Ser) c.523+49T>C (n.523+49T>C) c.*465T>C (n.*465T>C) c.*139T>C (n.*139T>C) n.25T>C n.714+49T>C n.796T>C n.765T>C c.500T>C (p.Phe167Ser) n.718A>G n.886A>G c.518T>C (p.Phe173Ser) c.179T>C (p.Phe60Ser) n.979T>C c.-448T>C (n.-448T>C) n.999T>C n.879T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900221A>T | CA341713468 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.572T>A (p.Phe191Tyr) c.293T>A (p.Phe98Tyr) c.797T>A (p.Phe266Tyr) c.523+49T>A (n.523+49T>A) c.*465T>A (n.*465T>A) c.*139T>A (n.*139T>A) n.25T>A n.714+49T>A n.796T>A n.765T>A c.500T>A (p.Phe167Tyr) n.718A>T n.886A>T c.518T>A (p.Phe173Tyr) c.179T>A (p.Phe60Tyr) n.979T>A c.-448T>A (n.-448T>A) n.999T>A n.879T>A | |
1 | g.113900222A>C | CA341713471 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.571T>G (p.Phe191Val) c.292T>G (p.Phe98Val) c.796T>G (p.Phe266Val) c.523+48T>G (n.523+48T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) c.*138T>G (n.*138T>G) n.24T>G n.714+48T>G n.795T>G n.764T>G c.499T>G (p.Phe167Val) n.719A>C n.887A>C c.517T>G (p.Phe173Val) c.178T>G (p.Phe60Val) n.978T>G c.-449T>G (n.-449T>G) n.998T>G n.878T>G | |
1 | g.113900222A>G | CA341713474 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.571T>C (p.Phe191Leu) c.292T>C (p.Phe98Leu) c.796T>C (p.Phe266Leu) c.523+48T>C (n.523+48T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) c.*138T>C (n.*138T>C) n.24T>C n.714+48T>C n.795T>C n.764T>C c.499T>C (p.Phe167Leu) n.719A>G n.887A>G c.517T>C (p.Phe173Leu) c.178T>C (p.Phe60Leu) n.978T>C c.-449T>C (n.-449T>C) n.998T>C n.878T>C | |
1 | g.113900222A>T | CA341713472 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.571T>A (p.Phe191Ile) c.292T>A (p.Phe98Ile) c.796T>A (p.Phe266Ile) c.523+48T>A (n.523+48T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) c.*138T>A (n.*138T>A) n.24T>A n.714+48T>A n.795T>A n.764T>A c.499T>A (p.Phe167Ile) n.719A>T n.887A>T c.517T>A (p.Phe173Ile) c.178T>A (p.Phe60Ile) n.978T>A c.-449T>A (n.-449T>A) n.998T>A n.878T>A | |
1 | g.113900223C>A | CA341713476 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.570G>T (p.Met190Ile) c.291G>T (p.Met97Ile) c.795G>T (p.Met265Ile) c.523+47G>T (n.523+47G>T) c.*463G>T (n.*463G>T) c.*137G>T (n.*137G>T) n.23G>T n.714+47G>T n.794G>T n.763G>T c.498G>T (p.Met166Ile) n.720C>A n.888C>A c.516G>T (p.Met172Ile) c.177G>T (p.Met59Ile) n.977G>T c.-450G>T (n.-450G>T) n.997G>T n.877G>T | |
1 | g.113900223C>G | CA341713478 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.570G>C (p.Met190Ile) c.291G>C (p.Met97Ile) c.795G>C (p.Met265Ile) c.523+47G>C (n.523+47G>C) c.*463G>C (n.*463G>C) c.*137G>C (n.*137G>C) n.23G>C n.714+47G>C n.794G>C n.763G>C c.498G>C (p.Met166Ile) n.720C>G n.888C>G c.516G>C (p.Met172Ile) c.177G>C (p.Met59Ile) n.977G>C c.-450G>C (n.-450G>C) n.997G>C n.877G>C | |
1 | g.113900223C>T | CA341713479 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.570G>A (p.Met190Ile) c.291G>A (p.Met97Ile) c.795G>A (p.Met265Ile) c.523+47G>A (n.523+47G>A) c.*463G>A (n.*463G>A) c.*137G>A (n.*137G>A) n.23G>A n.714+47G>A n.794G>A n.763G>A c.498G>A (p.Met166Ile) n.720C>T n.888C>T c.516G>A (p.Met172Ile) c.177G>A (p.Met59Ile) n.977G>A c.-450G>A (n.-450G>A) n.997G>A n.877G>A | |
1 | g.113900224A= | CA1189947586 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.569T= (p.Met190=) c.290T= (p.Met97=) c.794T= (p.Met265=) c.523+46T= (n.523+46T=) c.*462T= (n.*462T=) c.*136T= (n.*136T=) n.22T= n.714+46T= n.793T= n.762T= c.497T= (p.Met166=) n.721A= n.889A= c.515T= (p.Met172=) c.176T= (p.Met59=) n.976T= c.-451T= (n.-451T=) n.996T= n.876T= | |
1 | g.113900224A>C | CA341713481 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.569T>G (p.Met190Arg) c.290T>G (p.Met97Arg) c.794T>G (p.Met265Arg) c.523+46T>G (n.523+46T>G) c.*462T>G (n.*462T>G) c.*136T>G (n.*136T>G) n.22T>G n.714+46T>G n.793T>G n.762T>G c.497T>G (p.Met166Arg) n.721A>C n.889A>C c.515T>G (p.Met172Arg) c.176T>G (p.Met59Arg) n.976T>G c.-451T>G (n.-451T>G) n.996T>G n.876T>G | |
1 | g.113900224A>G | CA1016013 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.569T>C (p.Met190Thr) c.290T>C (p.Met97Thr) c.794T>C (p.Met265Thr) c.523+46T>C (n.523+46T>C) c.*462T>C (n.*462T>C) c.*136T>C (n.*136T>C) n.22T>C n.714+46T>C n.793T>C n.762T>C c.497T>C (p.Met166Thr) n.721A>G n.889A>G c.515T>C (p.Met172Thr) c.176T>C (p.Met59Thr) n.976T>C c.-451T>C (n.-451T>C) n.996T>C n.876T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900224A>T | CA341713483 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.569T>A (p.Met190Lys) c.290T>A (p.Met97Lys) c.794T>A (p.Met265Lys) c.523+46T>A (n.523+46T>A) c.*462T>A (n.*462T>A) c.*136T>A (n.*136T>A) n.22T>A n.714+46T>A n.793T>A n.762T>A c.497T>A (p.Met166Lys) n.721A>T n.889A>T c.515T>A (p.Met172Lys) c.176T>A (p.Met59Lys) n.976T>A c.-451T>A (n.-451T>A) n.996T>A n.876T>A | dbSNP |
1 | g.113900225T>A | CA341713488 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.568A>T (p.Met190Leu) c.289A>T (p.Met97Leu) c.793A>T (p.Met265Leu) c.523+45A>T (n.523+45A>T) c.*461A>T (n.*461A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) n.21A>T n.714+45A>T n.792A>T n.761A>T c.496A>T (p.Met166Leu) n.722T>A n.890T>A c.514A>T (p.Met172Leu) c.175A>T (p.Met59Leu) n.975A>T c.-452A>T (n.-452A>T) n.995A>T n.875A>T | |
1 | g.113900225T>C | CA341713485 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.568A>G (p.Met190Val) c.289A>G (p.Met97Val) c.793A>G (p.Met265Val) c.523+45A>G (n.523+45A>G) c.*461A>G (n.*461A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) n.21A>G n.714+45A>G n.792A>G n.761A>G c.496A>G (p.Met166Val) n.722T>C n.890T>C c.514A>G (p.Met172Val) c.175A>G (p.Met59Val) n.975A>G c.-452A>G (n.-452A>G) n.995A>G n.875A>G | |
1 | g.113900225T>G | CA341713486 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.568A>C (p.Met190Leu) c.289A>C (p.Met97Leu) c.793A>C (p.Met265Leu) c.523+45A>C (n.523+45A>C) c.*461A>C (n.*461A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) n.21A>C n.714+45A>C n.792A>C n.761A>C c.496A>C (p.Met166Leu) n.722T>G n.890T>G c.514A>C (p.Met172Leu) c.175A>C (p.Met59Leu) n.975A>C c.-452A>C (n.-452A>C) n.995A>C n.875A>C | |
1 | g.113900226T>A | CA341713489 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.567A>T (p.Lys189Asn) c.288A>T (p.Lys96Asn) c.792A>T (p.Lys264Asn) c.523+44A>T (n.523+44A>T) c.*460A>T (n.*460A>T) c.*134A>T (n.*134A>T) n.20A>T n.714+44A>T n.791A>T n.760A>T c.495A>T (p.Lys165Asn) n.723T>A n.891T>A c.513A>T (p.Lys171Asn) c.174A>T (p.Lys58Asn) n.974A>T c.-453A>T (n.-453A>T) n.994A>T n.874A>T | |
1 | g.113900226T>C | CA419703930 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.567A>G (p.Lys189=) c.288A>G (p.Lys96=) c.792A>G (p.Lys264=) c.523+44A>G (n.523+44A>G) c.*460A>G (n.*460A>G) c.*134A>G (n.*134A>G) n.20A>G n.714+44A>G n.791A>G n.760A>G c.495A>G (p.Lys165=) n.723T>C n.891T>C c.513A>G (p.Lys171=) c.174A>G (p.Lys58=) n.974A>G c.-453A>G (n.-453A>G) n.994A>G n.874A>G | |
1 | g.113900226T>G | CA341713491 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.567A>C (p.Lys189Asn) c.288A>C (p.Lys96Asn) c.792A>C (p.Lys264Asn) c.523+44A>C (n.523+44A>C) c.*460A>C (n.*460A>C) c.*134A>C (n.*134A>C) n.20A>C n.714+44A>C n.791A>C n.760A>C c.495A>C (p.Lys165Asn) n.723T>G n.891T>G c.513A>C (p.Lys171Asn) c.174A>C (p.Lys58Asn) n.974A>C c.-453A>C (n.-453A>C) n.994A>C n.874A>C | |
1 | g.113900227T>A | CA341713492 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.566A>T (p.Lys189Ile) c.287A>T (p.Lys96Ile) c.791A>T (p.Lys264Ile) c.523+43A>T (n.523+43A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) c.*133A>T (n.*133A>T) n.19A>T n.714+43A>T n.790A>T n.759A>T c.494A>T (p.Lys165Ile) n.724T>A n.892T>A c.512A>T (p.Lys171Ile) c.173A>T (p.Lys58Ile) n.973A>T c.-454A>T (n.-454A>T) n.993A>T n.873A>T | |
1 | g.113900227T>C | CA341713494 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.566A>G (p.Lys189Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) c.791A>G (p.Lys264Arg) c.523+43A>G (n.523+43A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) c.*133A>G (n.*133A>G) n.19A>G n.714+43A>G n.790A>G n.759A>G c.494A>G (p.Lys165Arg) n.724T>C n.892T>C c.512A>G (p.Lys171Arg) c.173A>G (p.Lys58Arg) n.973A>G c.-454A>G (n.-454A>G) n.993A>G n.873A>G | |
1 | g.113900227T>G | CA341713495 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.566A>C (p.Lys189Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) c.791A>C (p.Lys264Thr) c.523+43A>C (n.523+43A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) c.*133A>C (n.*133A>C) n.19A>C n.714+43A>C n.790A>C n.759A>C c.494A>C (p.Lys165Thr) n.724T>G n.892T>G c.512A>C (p.Lys171Thr) c.173A>C (p.Lys58Thr) n.973A>C c.-454A>C (n.-454A>C) n.993A>C n.873A>C | gnomAD v4 |
1 | g.113900228T>A | CA341713496 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.565A>T (p.Lys189Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) c.790A>T (p.Lys264Ter) c.523+42A>T (n.523+42A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*132A>T (n.*132A>T) n.18A>T n.714+42A>T n.789A>T n.758A>T c.493A>T (p.Lys165Ter) n.725T>A n.893T>A c.511A>T (p.Lys171Ter) c.172A>T (p.Lys58Ter) n.972A>T c.-455A>T (n.-455A>T) n.992A>T n.872A>T | |
1 | g.113900228T>C | CA341713500 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.565A>G (p.Lys189Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) c.790A>G (p.Lys264Glu) c.523+42A>G (n.523+42A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*132A>G (n.*132A>G) n.18A>G n.714+42A>G n.789A>G n.758A>G c.493A>G (p.Lys165Glu) n.725T>C n.893T>C c.511A>G (p.Lys171Glu) c.172A>G (p.Lys58Glu) n.972A>G c.-455A>G (n.-455A>G) n.992A>G n.872A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900228T>G | CA341713498 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.565A>C (p.Lys189Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) c.790A>C (p.Lys264Gln) c.523+42A>C (n.523+42A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*132A>C (n.*132A>C) n.18A>C n.714+42A>C n.789A>C n.758A>C c.493A>C (p.Lys165Gln) n.725T>G n.893T>G c.511A>C (p.Lys171Gln) c.172A>C (p.Lys58Gln) n.972A>C c.-455A>C (n.-455A>C) n.992A>C n.872A>C | |
1 | g.113900228T= | CA1189947587 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.565A= (p.Lys189=) c.286A= (p.Lys96=) c.790A= (p.Lys264=) c.523+42A= (n.523+42A=) c.*458A= (n.*458A=) c.*132A= (n.*132A=) n.18A= n.714+42A= n.789A= n.758A= c.493A= (p.Lys165=) n.725T= n.893T= c.511A= (p.Lys171=) c.172A= (p.Lys58=) n.972A= c.-455A= (n.-455A=) n.992A= n.872A= | |
1 | g.113900229T>A | CA419703932 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.564A>T (p.Ala188=) c.285A>T (p.Ala95=) c.789A>T (p.Ala263=) c.523+41A>T (n.523+41A>T) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*131A>T (n.*131A>T) n.17A>T n.714+41A>T n.788A>T n.757A>T c.492A>T (p.Ala164=) n.726T>A n.894T>A c.510A>T (p.Ala170=) c.171A>T (p.Ala57=) n.971A>T c.-456A>T (n.-456A>T) n.991A>T n.871A>T | |
1 | g.113900229T>C | CA419703933 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.564A>G (p.Ala188=) c.285A>G (p.Ala95=) c.789A>G (p.Ala263=) c.523+41A>G (n.523+41A>G) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*131A>G (n.*131A>G) n.17A>G n.714+41A>G n.788A>G n.757A>G c.492A>G (p.Ala164=) n.726T>C n.894T>C c.510A>G (p.Ala170=) c.171A>G (p.Ala57=) n.971A>G c.-456A>G (n.-456A>G) n.991A>G n.871A>G | |
1 | g.113900229T>G | CA419703934 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.564A>C (p.Ala188=) c.285A>C (p.Ala95=) c.789A>C (p.Ala263=) c.523+41A>C (n.523+41A>C) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*131A>C (n.*131A>C) n.17A>C n.714+41A>C n.788A>C n.757A>C c.492A>C (p.Ala164=) n.726T>G n.894T>G c.510A>C (p.Ala170=) c.171A>C (p.Ala57=) n.971A>C c.-456A>C (n.-456A>C) n.991A>C n.871A>C | |
1 | g.113900230G>A | CA341713502 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.563C>T (p.Ala188Val) c.284C>T (p.Ala95Val) c.788C>T (p.Ala263Val) c.523+40C>T (n.523+40C>T) c.*456C>T (n.*456C>T) c.*130C>T (n.*130C>T) n.16C>T n.714+40C>T n.787C>T n.756C>T c.491C>T (p.Ala164Val) n.727G>A n.895G>A c.509C>T (p.Ala170Val) c.170C>T (p.Ala57Val) n.970C>T c.-457C>T (n.-457C>T) n.990C>T n.870C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.113900230G>C | CA341713503 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.563C>G (p.Ala188Gly) c.284C>G (p.Ala95Gly) c.788C>G (p.Ala263Gly) c.523+40C>G (n.523+40C>G) c.*456C>G (n.*456C>G) c.*130C>G (n.*130C>G) n.16C>G n.714+40C>G n.787C>G n.756C>G c.491C>G (p.Ala164Gly) n.727G>C n.895G>C c.509C>G (p.Ala170Gly) c.170C>G (p.Ala57Gly) n.970C>G c.-457C>G (n.-457C>G) n.990C>G n.870C>G | |
1 | g.113900230G>T | CA341713504 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.563C>A (p.Ala188Glu) c.284C>A (p.Ala95Glu) c.788C>A (p.Ala263Glu) c.523+40C>A (n.523+40C>A) c.*456C>A (n.*456C>A) c.*130C>A (n.*130C>A) n.16C>A n.714+40C>A n.787C>A n.756C>A c.491C>A (p.Ala164Glu) n.727G>T n.895G>T c.509C>A (p.Ala170Glu) c.170C>A (p.Ala57Glu) n.970C>A c.-457C>A (n.-457C>A) n.990C>A n.870C>A | |
1 | g.113900231C>A | CA341713506 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.562G>T (p.Ala188Ser) c.283G>T (p.Ala95Ser) c.787G>T (p.Ala263Ser) c.523+39G>T (n.523+39G>T) c.*455G>T (n.*455G>T) c.*129G>T (n.*129G>T) c.787G>T n.15G>T n.714+39G>T n.786G>T n.755G>T c.490G>T (p.Ala164Ser) n.728C>A n.896C>A c.508G>T (p.Ala170Ser) c.169G>T (p.Ala57Ser) n.969G>T c.-458G>T (n.-458G>T) n.989G>T n.869G>T | |
1 | g.113900231C= | CA1189947588 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.562G= (p.Ala188=) c.283G= (p.Ala95=) c.787G= (p.Ala263=) c.523+39G= (n.523+39G=) c.*455G= (n.*455G=) c.*129G= (n.*129G=) c.787G= n.15G= n.714+39G= n.786G= n.755G= c.490G= (p.Ala164=) n.728C= n.896C= c.508G= (p.Ala170=) c.169G= (p.Ala57=) n.969G= c.-458G= (n.-458G=) n.989G= n.869G= | |
1 | g.113900231C>G | CA341713508 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.562G>C (p.Ala188Pro) c.283G>C (p.Ala95Pro) c.787G>C (p.Ala263Pro) c.523+39G>C (n.523+39G>C) c.*455G>C (n.*455G>C) c.*129G>C (n.*129G>C) c.787G>C n.15G>C n.714+39G>C n.786G>C n.755G>C c.490G>C (p.Ala164Pro) n.728C>G n.896C>G c.508G>C (p.Ala170Pro) c.169G>C (p.Ala57Pro) n.969G>C c.-458G>C (n.-458G>C) n.989G>C n.869G>C | |
1 | g.113900231C>T | CA1016014 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.562G>A (p.Ala188Thr) c.283G>A (p.Ala95Thr) c.787G>A (p.Ala263Thr) c.523+39G>A (n.523+39G>A) c.*455G>A (n.*455G>A) c.*129G>A (n.*129G>A) c.787G>A n.15G>A n.714+39G>A n.786G>A n.755G>A c.490G>A (p.Ala164Thr) n.728C>T n.896C>T c.508G>A (p.Ala170Thr) c.169G>A (p.Ala57Thr) n.969G>A c.-458G>A (n.-458G>A) n.989G>A n.869G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900232C>A | CA341713510 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.561G>T (p.Leu187Phe) c.282G>T (p.Leu94Phe) c.786G>T (p.Leu262Phe) c.523+38G>T (n.523+38G>T) c.*454G>T (n.*454G>T) c.*128G>T (n.*128G>T) n.14G>T n.714+38G>T n.785G>T n.754G>T c.489G>T (p.Leu163Phe) n.729C>A n.897C>A c.507G>T (p.Leu169Phe) c.168G>T (p.Leu56Phe) n.968G>T c.-459G>T (n.-459G>T) n.988G>T n.868G>T | |
1 | g.113900232C>G | CA341713512 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.561G>C (p.Leu187Phe) c.282G>C (p.Leu94Phe) c.786G>C (p.Leu262Phe) c.523+38G>C (n.523+38G>C) c.*454G>C (n.*454G>C) c.*128G>C (n.*128G>C) n.14G>C n.714+38G>C n.785G>C n.754G>C c.489G>C (p.Leu163Phe) n.729C>G n.897C>G c.507G>C (p.Leu169Phe) c.168G>C (p.Leu56Phe) n.968G>C c.-459G>C (n.-459G>C) n.988G>C n.868G>C | |
1 | g.113900232C>T | CA419703937 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.561G>A (p.Leu187=) c.282G>A (p.Leu94=) c.786G>A (p.Leu262=) c.523+38G>A (n.523+38G>A) c.*454G>A (n.*454G>A) c.*128G>A (n.*128G>A) n.14G>A n.714+38G>A n.785G>A n.754G>A c.489G>A (p.Leu163=) n.729C>T n.897C>T c.507G>A (p.Leu169=) c.168G>A (p.Leu56=) n.968G>A c.-459G>A (n.-459G>A) n.988G>A n.868G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113900233A>C | CA341713514 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.560T>G (p.Leu187Trp) c.281T>G (p.Leu94Trp) c.785T>G (p.Leu262Trp) c.523+37T>G (n.523+37T>G) c.*453T>G (n.*453T>G) c.*127T>G (n.*127T>G) n.13T>G n.714+37T>G n.784T>G n.753T>G c.488T>G (p.Leu163Trp) n.730A>C n.898A>C c.506T>G (p.Leu169Trp) c.167T>G (p.Leu56Trp) n.967T>G c.-460T>G (n.-460T>G) n.987T>G n.867T>G | |
1 | g.113900233A>G | CA341713515 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.560T>C (p.Leu187Ser) c.281T>C (p.Leu94Ser) c.785T>C (p.Leu262Ser) c.523+37T>C (n.523+37T>C) c.*453T>C (n.*453T>C) c.*127T>C (n.*127T>C) n.13T>C n.714+37T>C n.784T>C n.753T>C c.488T>C (p.Leu163Ser) n.730A>G n.898A>G c.506T>C (p.Leu169Ser) c.167T>C (p.Leu56Ser) n.967T>C c.-460T>C (n.-460T>C) n.987T>C n.867T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113900233A>T | CA341713517 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.560T>A (p.Leu187Ter) c.281T>A (p.Leu94Ter) c.785T>A (p.Leu262Ter) c.523+37T>A (n.523+37T>A) c.*453T>A (n.*453T>A) c.*127T>A (n.*127T>A) n.13T>A n.714+37T>A n.784T>A n.753T>A c.488T>A (p.Leu163Ter) n.730A>T n.898A>T c.506T>A (p.Leu169Ter) c.167T>A (p.Leu56Ter) n.967T>A c.-460T>A (n.-460T>A) n.987T>A n.867T>A | |
1 | g.113900234A>C | CA341713519 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.559T>G (p.Leu187Val) c.280T>G (p.Leu94Val) c.784T>G (p.Leu262Val) c.523+36T>G (n.523+36T>G) c.*452T>G (n.*452T>G) c.*126T>G (n.*126T>G) n.12T>G n.714+36T>G n.783T>G n.752T>G c.487T>G (p.Leu163Val) n.731A>C n.899A>C c.505T>G (p.Leu169Val) c.166T>G (p.Leu56Val) n.966T>G c.-461T>G (n.-461T>G) n.986T>G n.866T>G | |
1 | g.113900234A>G | CA419703938 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.559T>C (p.Leu187=) c.280T>C (p.Leu94=) c.784T>C (p.Leu262=) c.523+36T>C (n.523+36T>C) c.*452T>C (n.*452T>C) c.*126T>C (n.*126T>C) n.12T>C n.714+36T>C n.783T>C n.752T>C c.487T>C (p.Leu163=) n.731A>G n.899A>G c.505T>C (p.Leu169=) c.166T>C (p.Leu56=) n.966T>C c.-461T>C (n.-461T>C) n.986T>C n.866T>C | |
1 | g.113900234A>T | CA341713521 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.559T>A (p.Leu187Met) c.280T>A (p.Leu94Met) c.784T>A (p.Leu262Met) c.523+36T>A (n.523+36T>A) c.*452T>A (n.*452T>A) c.*126T>A (n.*126T>A) n.12T>A n.714+36T>A n.783T>A n.752T>A c.487T>A (p.Leu163Met) n.731A>T n.899A>T c.505T>A (p.Leu169Met) c.166T>A (p.Leu56Met) n.966T>A c.-461T>A (n.-461T>A) n.986T>A n.866T>A | |
1 | g.113900235G>A | CA419703940 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.558C>T (p.Ile186=) c.279C>T (p.Ile93=) c.783C>T (p.Ile261=) c.523+35C>T (n.523+35C>T) c.*451C>T (n.*451C>T) c.*125C>T (n.*125C>T) n.11C>T n.714+35C>T n.782C>T n.751C>T c.486C>T (p.Ile162=) n.732G>A n.900G>A c.504C>T (p.Ile168=) c.165C>T (p.Ile55=) n.965C>T c.-462C>T (n.-462C>T) n.985C>T n.865C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113900235G>C | CA341713522 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.558C>G (p.Ile186Met) c.279C>G (p.Ile93Met) c.783C>G (p.Ile261Met) c.523+35C>G (n.523+35C>G) c.*451C>G (n.*451C>G) c.*125C>G (n.*125C>G) n.11C>G n.714+35C>G n.782C>G n.751C>G c.486C>G (p.Ile162Met) n.732G>C n.900G>C c.504C>G (p.Ile168Met) c.165C>G (p.Ile55Met) n.965C>G c.-462C>G (n.-462C>G) n.985C>G n.865C>G | |
1 | g.113900235G= | CA1189947589 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.558C= (p.Ile186=) c.279C= (p.Ile93=) c.783C= (p.Ile261=) c.523+35C= (n.523+35C=) c.*451C= (n.*451C=) c.*125C= (n.*125C=) n.11C= n.714+35C= n.782C= n.751C= c.486C= (p.Ile162=) n.732G= n.900G= c.504C= (p.Ile168=) c.165C= (p.Ile55=) n.965C= c.-462C= (n.-462C=) n.985C= n.865C= | |
1 | g.113900235G>T | CA419703942 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.558C>A (p.Ile186=) c.279C>A (p.Ile93=) c.783C>A (p.Ile261=) c.523+35C>A (n.523+35C>A) c.*451C>A (n.*451C>A) c.*125C>A (n.*125C>A) n.11C>A n.714+35C>A n.782C>A n.751C>A c.486C>A (p.Ile162=) n.732G>T n.900G>T c.504C>A (p.Ile168=) c.165C>A (p.Ile55=) n.965C>A c.-462C>A (n.-462C>A) n.985C>A n.865C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900236A>C | CA341713524 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.557T>G (p.Ile186Ser) c.278T>G (p.Ile93Ser) c.782T>G (p.Ile261Ser) c.523+34T>G (n.523+34T>G) c.*450T>G (n.*450T>G) c.*124T>G (n.*124T>G) n.10T>G n.714+34T>G n.781T>G n.750T>G c.485T>G (p.Ile162Ser) n.733A>C n.901A>C c.503T>G (p.Ile168Ser) c.164T>G (p.Ile55Ser) n.964T>G c.-463T>G (n.-463T>G) n.984T>G n.864T>G | |
1 | g.113900236A>G | CA341713526 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.557T>C (p.Ile186Thr) c.278T>C (p.Ile93Thr) c.782T>C (p.Ile261Thr) c.523+34T>C (n.523+34T>C) c.*450T>C (n.*450T>C) c.*124T>C (n.*124T>C) n.10T>C n.714+34T>C n.781T>C n.750T>C c.485T>C (p.Ile162Thr) n.733A>G n.901A>G c.503T>C (p.Ile168Thr) c.164T>C (p.Ile55Thr) n.964T>C c.-463T>C (n.-463T>C) n.984T>C n.864T>C | |
1 | g.113900236A>T | CA341713528 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.557T>A (p.Ile186Asn) c.278T>A (p.Ile93Asn) c.782T>A (p.Ile261Asn) c.523+34T>A (n.523+34T>A) c.*450T>A (n.*450T>A) c.*124T>A (n.*124T>A) n.10T>A n.714+34T>A n.781T>A n.750T>A c.485T>A (p.Ile162Asn) n.733A>T n.901A>T c.503T>A (p.Ile168Asn) c.164T>A (p.Ile55Asn) n.964T>A c.-463T>A (n.-463T>A) n.984T>A n.864T>A | |
1 | g.113900237T>A | CA341713529 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.556A>T (p.Ile186Phe) c.277A>T (p.Ile93Phe) c.781A>T (p.Ile261Phe) c.523+33A>T (n.523+33A>T) c.*449A>T (n.*449A>T) c.*123A>T (n.*123A>T) n.9A>T n.714+33A>T n.780A>T n.749A>T c.484A>T (p.Ile162Phe) n.734T>A n.902T>A c.502A>T (p.Ile168Phe) c.163A>T (p.Ile55Phe) n.963A>T c.-464A>T (n.-464A>T) n.983A>T n.863A>T | gnomAD v4 |
1 | g.113900237T>C | CA341713531 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.556A>G (p.Ile186Val) c.277A>G (p.Ile93Val) c.781A>G (p.Ile261Val) c.523+33A>G (n.523+33A>G) c.*449A>G (n.*449A>G) c.*123A>G (n.*123A>G) n.9A>G n.714+33A>G n.780A>G n.749A>G c.484A>G (p.Ile162Val) n.734T>C n.902T>C c.502A>G (p.Ile168Val) c.163A>G (p.Ile55Val) n.963A>G c.-464A>G (n.-464A>G) n.983A>G n.863A>G | |
1 | g.113900237T>G | CA341713533 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.556A>C (p.Ile186Leu) c.277A>C (p.Ile93Leu) c.781A>C (p.Ile261Leu) c.523+33A>C (n.523+33A>C) c.*449A>C (n.*449A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) n.9A>C n.714+33A>C n.780A>C n.749A>C c.484A>C (p.Ile162Leu) n.734T>G n.902T>G c.502A>C (p.Ile168Leu) c.163A>C (p.Ile55Leu) n.963A>C c.-464A>C (n.-464A>C) n.983A>C n.863A>C | |
1 | g.113900238C>A | CA419703944 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.555G>T (p.Leu185=) c.276G>T (p.Leu92=) c.780G>T (p.Leu260=) c.523+32G>T (n.523+32G>T) c.*448G>T (n.*448G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) n.8G>T n.714+32G>T n.779G>T n.748G>T c.483G>T (p.Leu161=) n.735C>A n.903C>A c.501G>T (p.Leu167=) c.162G>T (p.Leu54=) n.962G>T c.-465G>T (n.-465G>T) n.982G>T n.862G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113900238C>G | CA419703945 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.555G>C (p.Leu185=) c.276G>C (p.Leu92=) c.780G>C (p.Leu260=) c.523+32G>C (n.523+32G>C) c.*448G>C (n.*448G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) n.8G>C n.714+32G>C n.779G>C n.748G>C c.483G>C (p.Leu161=) n.735C>G n.903C>G c.501G>C (p.Leu167=) c.162G>C (p.Leu54=) n.962G>C c.-465G>C (n.-465G>C) n.982G>C n.862G>C | |
1 | g.113900238C>T | CA419703946 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.555G>A (p.Leu185=) c.276G>A (p.Leu92=) c.780G>A (p.Leu260=) c.523+32G>A (n.523+32G>A) c.*448G>A (n.*448G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) n.8G>A n.714+32G>A n.779G>A n.748G>A c.483G>A (p.Leu161=) n.735C>T n.903C>T c.501G>A (p.Leu167=) c.162G>A (p.Leu54=) n.962G>A c.-465G>A (n.-465G>A) n.982G>A n.862G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113900239A>C | CA341713535 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.554T>G (p.Leu185Arg) c.275T>G (p.Leu92Arg) c.779T>G (p.Leu260Arg) c.523+31T>G (n.523+31T>G) c.*447T>G (n.*447T>G) c.*121T>G (n.*121T>G) n.7T>G n.714+31T>G n.778T>G n.747T>G c.482T>G (p.Leu161Arg) n.736A>C n.904A>C c.500T>G (p.Leu167Arg) c.161T>G (p.Leu54Arg) n.961T>G c.-466T>G (n.-466T>G) n.981T>G n.861T>G | |
1 | g.113900239A>G | CA341713538 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.554T>C (p.Leu185Pro) c.275T>C (p.Leu92Pro) c.779T>C (p.Leu260Pro) c.523+31T>C (n.523+31T>C) c.*447T>C (n.*447T>C) c.*121T>C (n.*121T>C) n.7T>C n.714+31T>C n.778T>C n.747T>C c.482T>C (p.Leu161Pro) n.736A>G n.904A>G c.500T>C (p.Leu167Pro) c.161T>C (p.Leu54Pro) n.961T>C c.-466T>C (n.-466T>C) n.981T>C n.861T>C | |
1 | g.113900239A>T | CA341713536 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.554T>A (p.Leu185Gln) c.275T>A (p.Leu92Gln) c.779T>A (p.Leu260Gln) c.523+31T>A (n.523+31T>A) c.*447T>A (n.*447T>A) c.*121T>A (n.*121T>A) n.7T>A n.714+31T>A n.778T>A n.747T>A c.482T>A (p.Leu161Gln) n.736A>T n.904A>T c.500T>A (p.Leu167Gln) c.161T>A (p.Leu54Gln) n.961T>A c.-466T>A (n.-466T>A) n.981T>A n.861T>A | |
1 | g.113900240G>A | CA419703947 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.553C>T (p.Leu185=) c.274C>T (p.Leu92=) c.778C>T (p.Leu260=) c.523+30C>T (n.523+30C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) c.*120C>T (n.*120C>T) n.6C>T n.714+30C>T n.777C>T n.746C>T c.481C>T (p.Leu161=) n.737G>A n.905G>A c.499C>T (p.Leu167=) c.160C>T (p.Leu54=) n.960C>T c.-467C>T (n.-467C>T) n.980C>T n.860C>T | gnomAD v4 |
1 | g.113900240G>C | CA341713539 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.553C>G (p.Leu185Val) c.274C>G (p.Leu92Val) c.778C>G (p.Leu260Val) c.523+30C>G (n.523+30C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) c.*120C>G (n.*120C>G) n.6C>G n.714+30C>G n.777C>G n.746C>G c.481C>G (p.Leu161Val) n.737G>C n.905G>C c.499C>G (p.Leu167Val) c.160C>G (p.Leu54Val) n.960C>G c.-467C>G (n.-467C>G) n.980C>G n.860C>G | |
1 | g.113900240G= | CA1189947590 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.553C= (p.Leu185=) c.274C= (p.Leu92=) c.778C= (p.Leu260=) c.523+30C= (n.523+30C=) c.*446C= (n.*446C=) c.*120C= (n.*120C=) n.6C= n.714+30C= n.777C= n.746C= c.481C= (p.Leu161=) n.737G= n.905G= c.499C= (p.Leu167=) c.160C= (p.Leu54=) n.960C= c.-467C= (n.-467C=) n.980C= n.860C= | |
1 | g.113900240G>T | CA1016015 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.553C>A (p.Leu185Met) c.274C>A (p.Leu92Met) c.778C>A (p.Leu260Met) c.523+30C>A (n.523+30C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) c.*120C>A (n.*120C>A) n.6C>A n.714+30C>A n.777C>A n.746C>A c.481C>A (p.Leu161Met) n.737G>T n.905G>T c.499C>A (p.Leu167Met) c.160C>A (p.Leu54Met) n.960C>A c.-467C>A (n.-467C>A) n.980C>A n.860C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900241A>C | CA341713542 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.552T>G (p.Phe184Leu) c.273T>G (p.Phe91Leu) c.777T>G (p.Phe259Leu) c.523+29T>G (n.523+29T>G) c.*445T>G (n.*445T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) n.5T>G n.714+29T>G n.776T>G n.745T>G c.480T>G (p.Phe160Leu) n.738A>C n.906A>C c.498T>G (p.Phe166Leu) c.159T>G (p.Phe53Leu) n.959T>G c.-468T>G (n.-468T>G) n.979T>G n.859T>G | |
1 | g.113900241A>G | CA419703950 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.552T>C (p.Phe184=) c.273T>C (p.Phe91=) c.777T>C (p.Phe259=) c.523+29T>C (n.523+29T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) n.5T>C n.714+29T>C n.776T>C n.745T>C c.480T>C (p.Phe160=) n.738A>G n.906A>G c.498T>C (p.Phe166=) c.159T>C (p.Phe53=) n.959T>C c.-468T>C (n.-468T>C) n.979T>C n.859T>C | |
1 | g.113900241A>T | CA341713543 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.552T>A (p.Phe184Leu) c.273T>A (p.Phe91Leu) c.777T>A (p.Phe259Leu) c.523+29T>A (n.523+29T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) n.5T>A n.714+29T>A n.776T>A n.745T>A c.480T>A (p.Phe160Leu) n.738A>T n.906A>T c.498T>A (p.Phe166Leu) c.159T>A (p.Phe53Leu) n.959T>A c.-468T>A (n.-468T>A) n.979T>A n.859T>A | |
1 | g.113900242A= | CA1189947591 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.551T= (p.Phe184=) c.272T= (p.Phe91=) c.776T= (p.Phe259=) c.523+28T= (n.523+28T=) c.*444T= (n.*444T=) c.*118T= (n.*118T=) n.4T= n.714+28T= n.775T= n.744T= c.479T= (p.Phe160=) n.739A= n.907A= c.497T= (p.Phe166=) c.158T= (p.Phe53=) n.958T= c.-469T= (n.-469T=) n.978T= n.858T= | |
1 | g.113900242A>C | CA341713545 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.551T>G (p.Phe184Cys) c.272T>G (p.Phe91Cys) c.776T>G (p.Phe259Cys) c.523+28T>G (n.523+28T>G) c.*444T>G (n.*444T>G) c.*118T>G (n.*118T>G) n.4T>G n.714+28T>G n.775T>G n.744T>G c.479T>G (p.Phe160Cys) n.739A>C n.907A>C c.497T>G (p.Phe166Cys) c.158T>G (p.Phe53Cys) n.958T>G c.-469T>G (n.-469T>G) n.978T>G n.858T>G | |
1 | g.113900242A>G | CA28997460 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.551T>C (p.Phe184Ser) c.272T>C (p.Phe91Ser) c.776T>C (p.Phe259Ser) c.523+28T>C (n.523+28T>C) c.*444T>C (n.*444T>C) c.*118T>C (n.*118T>C) n.4T>C n.714+28T>C n.775T>C n.744T>C c.479T>C (p.Phe160Ser) n.739A>G n.907A>G c.497T>C (p.Phe166Ser) c.158T>C (p.Phe53Ser) n.958T>C c.-469T>C (n.-469T>C) n.978T>C n.858T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900242A>T | CA341713547 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.551T>A (p.Phe184Tyr) c.272T>A (p.Phe91Tyr) c.776T>A (p.Phe259Tyr) c.523+28T>A (n.523+28T>A) c.*444T>A (n.*444T>A) c.*118T>A (n.*118T>A) n.4T>A n.714+28T>A n.775T>A n.744T>A c.479T>A (p.Phe160Tyr) n.739A>T n.907A>T c.497T>A (p.Phe166Tyr) c.158T>A (p.Phe53Tyr) n.958T>A c.-469T>A (n.-469T>A) n.978T>A n.858T>A | |
1 | g.113900243A= | CA1189947592 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.550T= (p.Phe184=) c.271T= (p.Phe91=) c.775T= (p.Phe259=) c.523+27T= (n.523+27T=) c.*443T= (n.*443T=) c.*117T= (n.*117T=) n.3T= n.714+27T= n.774T= n.743T= c.478T= (p.Phe160=) n.740A= n.908A= c.496T= (p.Phe166=) c.157T= (p.Phe53=) n.957T= c.-470T= (n.-470T=) n.977T= n.857T= | |
1 | g.113900243A>C | CA341713551 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.550T>G (p.Phe184Val) c.271T>G (p.Phe91Val) c.775T>G (p.Phe259Val) c.523+27T>G (n.523+27T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) n.3T>G n.714+27T>G n.774T>G n.743T>G c.478T>G (p.Phe160Val) n.740A>C n.908A>C c.496T>G (p.Phe166Val) c.157T>G (p.Phe53Val) n.957T>G c.-470T>G (n.-470T>G) n.977T>G n.857T>G | |
1 | g.113900243A>G | CA341713553 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.550T>C (p.Phe184Leu) c.271T>C (p.Phe91Leu) c.775T>C (p.Phe259Leu) c.523+27T>C (n.523+27T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) n.3T>C n.714+27T>C n.774T>C n.743T>C c.478T>C (p.Phe160Leu) n.740A>G n.908A>G c.496T>C (p.Phe166Leu) c.157T>C (p.Phe53Leu) n.957T>C c.-470T>C (n.-470T>C) n.977T>C n.857T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900243A>T | CA341713555 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.550T>A (p.Phe184Ile) c.271T>A (p.Phe91Ile) c.775T>A (p.Phe259Ile) c.523+27T>A (n.523+27T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) n.3T>A n.714+27T>A n.774T>A n.743T>A c.478T>A (p.Phe160Ile) n.740A>T n.908A>T c.496T>A (p.Phe166Ile) c.157T>A (p.Phe53Ile) n.957T>A c.-470T>A (n.-470T>A) n.977T>A n.857T>A | |
1 | g.113900244A>C | CA419703956 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.549T>G (p.Leu183=) c.270T>G (p.Leu90=) c.774T>G (p.Leu258=) c.523+26T>G (n.523+26T>G) c.*442T>G (n.*442T>G) c.*116T>G (n.*116T>G) n.2T>G n.714+26T>G n.773T>G n.742T>G c.477T>G (p.Leu159=) n.741A>C n.909A>C c.495T>G (p.Leu165=) c.156T>G (p.Leu52=) n.956T>G c.-471T>G (n.-471T>G) n.976T>G n.856T>G | |
1 | g.113900244A>G | CA419703957 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.549T>C (p.Leu183=) c.270T>C (p.Leu90=) c.774T>C (p.Leu258=) c.523+26T>C (n.523+26T>C) c.*442T>C (n.*442T>C) c.*116T>C (n.*116T>C) n.2T>C n.714+26T>C n.773T>C n.742T>C c.477T>C (p.Leu159=) n.741A>G n.909A>G c.495T>C (p.Leu165=) c.156T>C (p.Leu52=) n.956T>C c.-471T>C (n.-471T>C) n.976T>C n.856T>C | |
1 | g.113900244A>T | CA419703958 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.549T>A (p.Leu183=) c.270T>A (p.Leu90=) c.774T>A (p.Leu258=) c.523+26T>A (n.523+26T>A) c.*442T>A (n.*442T>A) c.*116T>A (n.*116T>A) n.2T>A n.714+26T>A n.773T>A n.742T>A c.477T>A (p.Leu159=) n.741A>T n.909A>T c.495T>A (p.Leu165=) c.156T>A (p.Leu52=) n.956T>A c.-471T>A (n.-471T>A) n.976T>A n.856T>A | |
1 | g.113900245A>C | CA341713557 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.548T>G (p.Leu183Arg) c.269T>G (p.Leu90Arg) c.773T>G (p.Leu258Arg) c.523+25T>G (n.523+25T>G) c.*441T>G (n.*441T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) n.1T>G n.714+25T>G n.772T>G n.741T>G c.476T>G (p.Leu159Arg) n.742A>C n.910A>C c.494T>G (p.Leu165Arg) c.155T>G (p.Leu52Arg) n.955T>G c.-472T>G (n.-472T>G) n.975T>G n.855T>G | |
1 | g.113900245A>G | CA341713558 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.548T>C (p.Leu183Pro) c.269T>C (p.Leu90Pro) c.773T>C (p.Leu258Pro) c.523+25T>C (n.523+25T>C) c.*441T>C (n.*441T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) n.1T>C n.714+25T>C n.772T>C n.741T>C c.476T>C (p.Leu159Pro) n.742A>G n.910A>G c.494T>C (p.Leu165Pro) c.155T>C (p.Leu52Pro) n.955T>C c.-472T>C (n.-472T>C) n.975T>C n.855T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113900245A>T | CA341713560 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.548T>A (p.Leu183His) c.269T>A (p.Leu90His) c.773T>A (p.Leu258His) c.523+25T>A (n.523+25T>A) c.*441T>A (n.*441T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) n.1T>A n.714+25T>A n.772T>A n.741T>A c.476T>A (p.Leu159His) n.742A>T n.910A>T c.494T>A (p.Leu165His) c.155T>A (p.Leu52His) n.955T>A c.-472T>A (n.-472T>A) n.975T>A n.855T>A | |
1 | g.113900246G>A | CA341713562 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.547C>T (p.Leu183Phe) c.268C>T (p.Leu90Phe) c.772C>T (p.Leu258Phe) c.523+24C>T (n.523+24C>T) c.*440C>T (n.*440C>T) c.*114C>T (n.*114C>T) n.714+24C>T n.771C>T n.740C>T c.475C>T (p.Leu159Phe) n.743G>A n.911G>A c.493C>T (p.Leu165Phe) c.154C>T (p.Leu52Phe) n.954C>T c.-473C>T (n.-473C>T) n.974C>T n.854C>T | |
1 | g.113900246G>C | CA341713563 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.547C>G (p.Leu183Val) c.268C>G (p.Leu90Val) c.772C>G (p.Leu258Val) c.523+24C>G (n.523+24C>G) c.*440C>G (n.*440C>G) c.*114C>G (n.*114C>G) n.714+24C>G n.771C>G n.740C>G c.475C>G (p.Leu159Val) n.743G>C n.911G>C c.493C>G (p.Leu165Val) c.154C>G (p.Leu52Val) n.954C>G c.-473C>G (n.-473C>G) n.974C>G n.854C>G | |
1 | g.113900246G>T | CA341713565 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.547C>A (p.Leu183Ile) c.268C>A (p.Leu90Ile) c.772C>A (p.Leu258Ile) c.523+24C>A (n.523+24C>A) c.*440C>A (n.*440C>A) c.*114C>A (n.*114C>A) n.714+24C>A n.771C>A n.740C>A c.475C>A (p.Leu159Ile) n.743G>T n.911G>T c.493C>A (p.Leu165Ile) c.154C>A (p.Leu52Ile) n.954C>A c.-473C>A (n.-473C>A) n.974C>A n.854C>A | |
1 | g.113900247T>A | CA341713567 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.546A>T (p.Lys182Asn) c.267A>T (p.Lys89Asn) c.771A>T (p.Lys257Asn) c.523+23A>T (n.523+23A>T) c.*439A>T (n.*439A>T) c.*113A>T (n.*113A>T) n.714+23A>T n.770A>T n.739A>T c.474A>T (p.Lys158Asn) n.744T>A n.912T>A c.492A>T (p.Lys164Asn) c.153A>T (p.Lys51Asn) n.953A>T c.-474A>T (n.-474A>T) n.973A>T n.853A>T | |
1 | g.113900247T>C | CA419703962 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.546A>G (p.Lys182=) c.267A>G (p.Lys89=) c.771A>G (p.Lys257=) c.523+23A>G (n.523+23A>G) c.*439A>G (n.*439A>G) c.*113A>G (n.*113A>G) n.714+23A>G n.770A>G n.739A>G c.474A>G (p.Lys158=) n.744T>C n.912T>C c.492A>G (p.Lys164=) c.153A>G (p.Lys51=) n.953A>G c.-474A>G (n.-474A>G) n.973A>G n.853A>G | |
1 | g.113900247T>G | CA341713569 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.546A>C (p.Lys182Asn) c.267A>C (p.Lys89Asn) c.771A>C (p.Lys257Asn) c.523+23A>C (n.523+23A>C) c.*439A>C (n.*439A>C) c.*113A>C (n.*113A>C) n.714+23A>C n.770A>C n.739A>C c.474A>C (p.Lys158Asn) n.744T>G n.912T>G c.492A>C (p.Lys164Asn) c.153A>C (p.Lys51Asn) n.953A>C c.-474A>C (n.-474A>C) n.973A>C n.853A>C | |
1 | g.113900248T>A | CA341713573 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.545A>T (p.Lys182Ile) c.266A>T (p.Lys89Ile) c.770A>T (p.Lys257Ile) c.523+22A>T (n.523+22A>T) c.*438A>T (n.*438A>T) c.*112A>T (n.*112A>T) n.714+22A>T n.769A>T n.738A>T c.473A>T (p.Lys158Ile) n.745T>A n.913T>A c.491A>T (p.Lys164Ile) c.152A>T (p.Lys51Ile) n.952A>T c.-475A>T (n.-475A>T) n.972A>T n.852A>T | |
1 | g.113900248T>C | CA1016016 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.545A>G (p.Lys182Arg) c.266A>G (p.Lys89Arg) c.770A>G (p.Lys257Arg) c.523+22A>G (n.523+22A>G) c.*438A>G (n.*438A>G) c.*112A>G (n.*112A>G) n.714+22A>G n.769A>G n.738A>G c.473A>G (p.Lys158Arg) n.745T>C n.913T>C c.491A>G (p.Lys164Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) n.952A>G c.-475A>G (n.-475A>G) n.972A>G n.852A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900248T>G | CA341713571 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.545A>C (p.Lys182Thr) c.266A>C (p.Lys89Thr) c.770A>C (p.Lys257Thr) c.523+22A>C (n.523+22A>C) c.*438A>C (n.*438A>C) c.*112A>C (n.*112A>C) n.714+22A>C n.769A>C n.738A>C c.473A>C (p.Lys158Thr) n.745T>G n.913T>G c.491A>C (p.Lys164Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) n.952A>C c.-475A>C (n.-475A>C) n.972A>C n.852A>C | dbSNP |
1 | g.113900248T= | CA1189947593 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.545A= (p.Lys182=) c.266A= (p.Lys89=) c.770A= (p.Lys257=) c.523+22A= (n.523+22A=) c.*438A= (n.*438A=) c.*112A= (n.*112A=) n.714+22A= n.769A= n.738A= c.473A= (p.Lys158=) n.745T= n.913T= c.491A= (p.Lys164=) c.152A= (p.Lys51=) n.952A= c.-475A= (n.-475A=) n.972A= n.852A= | |
1 | g.113900249T>A | CA341713575 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.544A>T (p.Lys182Ter) c.265A>T (p.Lys89Ter) c.769A>T (p.Lys257Ter) c.523+21A>T (n.523+21A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) c.*111A>T (n.*111A>T) n.714+21A>T n.768A>T n.737A>T c.472A>T (p.Lys158Ter) n.746T>A n.914T>A c.490A>T (p.Lys164Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) n.951A>T c.-476A>T (n.-476A>T) n.971A>T n.851A>T | |
1 | g.113900249T>C | CA341713576 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.544A>G (p.Lys182Glu) c.265A>G (p.Lys89Glu) c.769A>G (p.Lys257Glu) c.523+21A>G (n.523+21A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) c.*111A>G (n.*111A>G) n.714+21A>G n.768A>G n.737A>G c.472A>G (p.Lys158Glu) n.746T>C n.914T>C c.490A>G (p.Lys164Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) n.951A>G c.-476A>G (n.-476A>G) n.971A>G n.851A>G | |
1 | g.113900249T>G | CA341713578 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.544A>C (p.Lys182Gln) c.265A>C (p.Lys89Gln) c.769A>C (p.Lys257Gln) c.523+21A>C (n.523+21A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) c.*111A>C (n.*111A>C) n.714+21A>C n.768A>C n.737A>C c.472A>C (p.Lys158Gln) n.746T>G n.914T>G c.490A>C (p.Lys164Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) n.951A>C c.-476A>C (n.-476A>C) n.971A>C n.851A>C | |
1 | g.113900250G>A | CA419703966 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.543C>T (p.Thr181=) c.264C>T (p.Thr88=) c.768C>T (p.Thr256=) c.523+20C>T (n.523+20C>T) c.*436C>T (n.*436C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) n.714+20C>T n.767C>T n.736C>T c.471C>T (p.Thr157=) n.747G>A n.915G>A c.489C>T (p.Thr163=) c.150C>T (p.Thr50=) n.950C>T c.-477C>T (n.-477C>T) n.970C>T n.850C>T | |
1 | g.113900250G>C | CA419703967 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.543C>G (p.Thr181=) c.264C>G (p.Thr88=) c.768C>G (p.Thr256=) c.523+20C>G (n.523+20C>G) c.*436C>G (n.*436C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) n.714+20C>G n.767C>G n.736C>G c.471C>G (p.Thr157=) n.747G>C n.915G>C c.489C>G (p.Thr163=) c.150C>G (p.Thr50=) n.950C>G c.-477C>G (n.-477C>G) n.970C>G n.850C>G | |
1 | g.113900250G>T | CA419703968 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.543C>A (p.Thr181=) c.264C>A (p.Thr88=) c.768C>A (p.Thr256=) c.523+20C>A (n.523+20C>A) c.*436C>A (n.*436C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) n.714+20C>A n.767C>A n.736C>A c.471C>A (p.Thr157=) n.747G>T n.915G>T c.489C>A (p.Thr163=) c.150C>A (p.Thr50=) n.950C>A c.-477C>A (n.-477C>A) n.970C>A n.850C>A | |
1 | g.113900251G>A | CA248897 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.542C>T (p.Thr181Ile) c.263C>T (p.Thr88Ile) c.767C>T (p.Thr256Ile) c.523+19C>T (n.523+19C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) c.*109C>T (n.*109C>T) n.714+19C>T n.766C>T n.735C>T c.470C>T (p.Thr157Ile) n.748G>A n.916G>A c.488C>T (p.Thr163Ile) c.149C>T (p.Thr50Ile) n.949C>T c.-478C>T (n.-478C>T) n.969C>T n.849C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900251G>C | CA341713581 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.542C>G (p.Thr181Ser) c.263C>G (p.Thr88Ser) c.767C>G (p.Thr256Ser) c.523+19C>G (n.523+19C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) c.*109C>G (n.*109C>G) n.714+19C>G n.766C>G n.735C>G c.470C>G (p.Thr157Ser) n.748G>C n.916G>C c.488C>G (p.Thr163Ser) c.149C>G (p.Thr50Ser) n.949C>G c.-478C>G (n.-478C>G) n.969C>G n.849C>G | |
1 | g.113900251G= | CA1141919456 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.542C= (p.Thr181=) c.263C= (p.Thr88=) c.767C= (p.Thr256=) c.523+19C= (n.523+19C=) c.*435C= (n.*435C=) c.*109C= (n.*109C=) n.714+19C= n.766C= n.735C= c.470C= (p.Thr157=) n.748G= n.916G= c.488C= (p.Thr163=) c.149C= (p.Thr50=) n.949C= c.-478C= (n.-478C=) n.969C= n.849C= | |
1 | g.113900251G>T | CA341713582 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.542C>A (p.Thr181Asn) c.263C>A (p.Thr88Asn) c.767C>A (p.Thr256Asn) c.523+19C>A (n.523+19C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) c.*109C>A (n.*109C>A) n.714+19C>A n.766C>A n.735C>A c.470C>A (p.Thr157Asn) n.748G>T n.916G>T c.488C>A (p.Thr163Asn) c.149C>A (p.Thr50Asn) n.949C>A c.-478C>A (n.-478C>A) n.969C>A n.849C>A | |
1 | g.113900252T>A | CA341713587 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.541A>T (p.Thr181Ser) c.262A>T (p.Thr88Ser) c.766A>T (p.Thr256Ser) c.523+18A>T (n.523+18A>T) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*108A>T (n.*108A>T) n.714+18A>T n.765A>T n.734A>T c.469A>T (p.Thr157Ser) n.749T>A n.917T>A c.487A>T (p.Thr163Ser) c.148A>T (p.Thr50Ser) n.948A>T c.-479A>T (n.-479A>T) n.968A>T n.848A>T | |
1 | g.113900252T>C | CA341713586 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.541A>G (p.Thr181Ala) c.262A>G (p.Thr88Ala) c.766A>G (p.Thr256Ala) c.523+18A>G (n.523+18A>G) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*108A>G (n.*108A>G) n.714+18A>G n.765A>G n.734A>G c.469A>G (p.Thr157Ala) n.749T>C n.917T>C c.487A>G (p.Thr163Ala) c.148A>G (p.Thr50Ala) n.948A>G c.-479A>G (n.-479A>G) n.968A>G n.848A>G | |
1 | g.113900252T>G | CA341713584 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.541A>C (p.Thr181Pro) c.262A>C (p.Thr88Pro) c.766A>C (p.Thr256Pro) c.523+18A>C (n.523+18A>C) c.*434A>C (n.*434A>C) c.*108A>C (n.*108A>C) n.714+18A>C n.765A>C n.734A>C c.469A>C (p.Thr157Pro) n.749T>G n.917T>G c.487A>C (p.Thr163Pro) c.148A>C (p.Thr50Pro) n.948A>C c.-479A>C (n.-479A>C) n.968A>C n.848A>C | gnomAD v4 |
1 | g.113900253A>C | CA419703969 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.540T>G (p.Ala180=) c.261T>G (p.Ala87=) c.765T>G (p.Ala255=) c.523+17T>G (n.523+17T>G) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*107T>G (n.*107T>G) n.714+17T>G n.764T>G n.733T>G c.468T>G (p.Ala156=) n.750A>C n.918A>C c.486T>G (p.Ala162=) c.147T>G (p.Ala49=) n.947T>G c.-480T>G (n.-480T>G) n.967T>G n.847T>G | |
1 | g.113900253A>G | CA419703971 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.540T>C (p.Ala180=) c.261T>C (p.Ala87=) c.765T>C (p.Ala255=) c.523+17T>C (n.523+17T>C) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*107T>C (n.*107T>C) n.714+17T>C n.764T>C n.733T>C c.468T>C (p.Ala156=) n.750A>G n.918A>G c.486T>C (p.Ala162=) c.147T>C (p.Ala49=) n.947T>C c.-480T>C (n.-480T>C) n.967T>C n.847T>C | |
1 | g.113900253A>T | CA419703970 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.540T>A (p.Ala180=) c.261T>A (p.Ala87=) c.765T>A (p.Ala255=) c.523+17T>A (n.523+17T>A) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*107T>A (n.*107T>A) n.714+17T>A n.764T>A n.733T>A c.468T>A (p.Ala156=) n.750A>T n.918A>T c.486T>A (p.Ala162=) c.147T>A (p.Ala49=) n.947T>A c.-480T>A (n.-480T>A) n.967T>A n.847T>A | |
1 | g.113900254G>A | CA341713589 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.539C>T (p.Ala180Val) c.260C>T (p.Ala87Val) c.764C>T (p.Ala255Val) c.523+16C>T (n.523+16C>T) c.*432C>T (n.*432C>T) c.*106C>T (n.*106C>T) n.714+16C>T n.763C>T n.732C>T c.467C>T (p.Ala156Val) n.751G>A n.919G>A c.485C>T (p.Ala162Val) c.146C>T (p.Ala49Val) n.946C>T c.-481C>T (n.-481C>T) n.966C>T n.846C>T | |
1 | g.113900254G>C | CA341713591 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.539C>G (p.Ala180Gly) c.260C>G (p.Ala87Gly) c.764C>G (p.Ala255Gly) c.523+16C>G (n.523+16C>G) c.*432C>G (n.*432C>G) c.*106C>G (n.*106C>G) n.714+16C>G n.763C>G n.732C>G c.467C>G (p.Ala156Gly) n.751G>C n.919G>C c.485C>G (p.Ala162Gly) c.146C>G (p.Ala49Gly) n.946C>G c.-481C>G (n.-481C>G) n.966C>G n.846C>G | |
1 | g.113900254G>T | CA341713593 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.539C>A (p.Ala180Asp) c.260C>A (p.Ala87Asp) c.764C>A (p.Ala255Asp) c.523+16C>A (n.523+16C>A) c.*432C>A (n.*432C>A) c.*106C>A (n.*106C>A) n.714+16C>A n.763C>A n.732C>A c.467C>A (p.Ala156Asp) n.751G>T n.919G>T c.485C>A (p.Ala162Asp) c.146C>A (p.Ala49Asp) n.946C>A c.-481C>A (n.-481C>A) n.966C>A n.846C>A | |
1 | g.113900255C>A | CA341713594 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.538G>T (p.Ala180Ser) c.259G>T (p.Ala87Ser) c.763G>T (p.Ala255Ser) c.523+15G>T (n.523+15G>T) c.*431G>T (n.*431G>T) c.*105G>T (n.*105G>T) n.714+15G>T n.762G>T n.731G>T c.466G>T (p.Ala156Ser) n.752C>A n.920C>A c.484G>T (p.Ala162Ser) c.145G>T (p.Ala49Ser) n.945G>T c.-482G>T (n.-482G>T) n.965G>T n.845G>T | |
1 | g.113900255C>G | CA341713595 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.538G>C (p.Ala180Pro) c.259G>C (p.Ala87Pro) c.763G>C (p.Ala255Pro) c.523+15G>C (n.523+15G>C) c.*431G>C (n.*431G>C) c.*105G>C (n.*105G>C) n.714+15G>C n.762G>C n.731G>C c.466G>C (p.Ala156Pro) n.752C>G n.920C>G c.484G>C (p.Ala162Pro) c.145G>C (p.Ala49Pro) n.945G>C c.-482G>C (n.-482G>C) n.965G>C n.845G>C | |
1 | g.113900255C>T | CA341713597 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.538G>A (p.Ala180Thr) c.259G>A (p.Ala87Thr) c.763G>A (p.Ala255Thr) c.523+15G>A (n.523+15G>A) c.*431G>A (n.*431G>A) c.*105G>A (n.*105G>A) n.714+15G>A n.762G>A n.731G>A c.466G>A (p.Ala156Thr) n.752C>T n.920C>T c.484G>A (p.Ala162Thr) c.145G>A (p.Ala49Thr) n.945G>A c.-482G>A (n.-482G>A) n.965G>A n.845G>A | |
1 | g.113900256T>A | CA419703972 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.537A>T (p.Gly179=) c.258A>T (p.Gly86=) c.762A>T (p.Gly254=) c.523+14A>T (n.523+14A>T) c.*430A>T (n.*430A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) n.714+14A>T n.761A>T n.730A>T c.465A>T (p.Gly155=) n.753T>A n.921T>A c.483A>T (p.Gly161=) c.144A>T (p.Gly48=) n.944A>T c.-483A>T (n.-483A>T) n.964A>T n.844A>T | |
1 | g.113900256T>C | CA419703973 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.537A>G (p.Gly179=) c.258A>G (p.Gly86=) c.762A>G (p.Gly254=) c.523+14A>G (n.523+14A>G) c.*430A>G (n.*430A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) n.714+14A>G n.761A>G n.730A>G c.465A>G (p.Gly155=) n.753T>C n.921T>C c.483A>G (p.Gly161=) c.144A>G (p.Gly48=) n.944A>G c.-483A>G (n.-483A>G) n.964A>G n.844A>G | |
1 | g.113900256T>G | CA419703974 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.537A>C (p.Gly179=) c.258A>C (p.Gly86=) c.762A>C (p.Gly254=) c.523+14A>C (n.523+14A>C) c.*430A>C (n.*430A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) n.714+14A>C n.761A>C n.730A>C c.465A>C (p.Gly155=) n.753T>G n.921T>G c.483A>C (p.Gly161=) c.144A>C (p.Gly48=) n.944A>C c.-483A>C (n.-483A>C) n.964A>C n.844A>C | |
1 | g.113900256_113900257insG | CA2515359908 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.536_537insC (p.Ala180SerfsTer18) c.257_258insC (p.Ala87SerfsTer18) c.761_762insC (p.Ala255SerfsTer18) c.523+13_523+14insC (n.523+13_523+14insC) c.*429_*430insC (n.*429_*430insC) c.*103_*104insC (n.*103_*104insC) c.761_762insC (p.Ala255SerfsTer?) n.714+13_714+14insC n.760_761insC n.729_730insC c.464_465insC (p.Ala156SerfsTer18) n.753_754insG n.921_922insG c.482_483insC (p.Ala162SerfsTer18) c.143_144insC (p.Ala49SerfsTer18) n.943_944insC c.-484_-483insC (n.-484_-483insC) n.963_964insC n.843_844insC | |
1 | g.113900257C>A | CA341713599 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.536G>T (p.Gly179Val) c.257G>T (p.Gly86Val) c.761G>T (p.Gly254Val) c.523+13G>T (n.523+13G>T) c.*429G>T (n.*429G>T) c.*103G>T (n.*103G>T) n.714+13G>T n.760G>T n.729G>T c.464G>T (p.Gly155Val) n.754C>A n.922C>A c.482G>T (p.Gly161Val) c.143G>T (p.Gly48Val) n.943G>T c.-484G>T (n.-484G>T) n.963G>T n.843G>T | |
1 | g.113900257C>G | CA341713602 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.536G>C (p.Gly179Ala) c.257G>C (p.Gly86Ala) c.761G>C (p.Gly254Ala) c.523+13G>C (n.523+13G>C) c.*429G>C (n.*429G>C) c.*103G>C (n.*103G>C) n.714+13G>C n.760G>C n.729G>C c.464G>C (p.Gly155Ala) n.754C>G n.922C>G c.482G>C (p.Gly161Ala) c.143G>C (p.Gly48Ala) n.943G>C c.-484G>C (n.-484G>C) n.963G>C n.843G>C | |
1 | g.113900257C>T | CA341713601 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.536G>A (p.Gly179Glu) c.257G>A (p.Gly86Glu) c.761G>A (p.Gly254Glu) c.523+13G>A (n.523+13G>A) c.*429G>A (n.*429G>A) c.*103G>A (n.*103G>A) n.714+13G>A n.760G>A n.729G>A c.464G>A (p.Gly155Glu) n.754C>T n.922C>T c.482G>A (p.Gly161Glu) c.143G>A (p.Gly48Glu) n.943G>A c.-484G>A (n.-484G>A) n.963G>A n.843G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113900258C>A | CA341713603 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.535G>T (p.Gly179Ter) c.256G>T (p.Gly86Ter) c.760G>T (p.Gly254Ter) c.523+12G>T (n.523+12G>T) c.*428G>T (n.*428G>T) c.*102G>T (n.*102G>T) n.714+12G>T n.759G>T n.728G>T c.463G>T (p.Gly155Ter) n.755C>A n.923C>A c.481G>T (p.Gly161Ter) c.142G>T (p.Gly48Ter) n.942G>T c.-485G>T (n.-485G>T) n.962G>T n.842G>T | |
1 | g.113900258C= | CA1189947594 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.535G= (p.Gly179=) c.256G= (p.Gly86=) c.760G= (p.Gly254=) c.523+12G= (n.523+12G=) c.*428G= (n.*428G=) c.*102G= (n.*102G=) n.714+12G= n.759G= n.728G= c.463G= (p.Gly155=) n.755C= n.923C= c.481G= (p.Gly161=) c.142G= (p.Gly48=) n.942G= c.-485G= (n.-485G=) n.962G= n.842G= | |
1 | g.113900258C>G | CA341713605 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.535G>C (p.Gly179Arg) c.256G>C (p.Gly86Arg) c.760G>C (p.Gly254Arg) c.523+12G>C (n.523+12G>C) c.*428G>C (n.*428G>C) c.*102G>C (n.*102G>C) n.714+12G>C n.759G>C n.728G>C c.463G>C (p.Gly155Arg) n.755C>G n.923C>G c.481G>C (p.Gly161Arg) c.142G>C (p.Gly48Arg) n.942G>C c.-485G>C (n.-485G>C) n.962G>C n.842G>C | |
1 | g.113900258C>T | CA341713607 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.535G>A (p.Gly179Arg) c.256G>A (p.Gly86Arg) c.760G>A (p.Gly254Arg) c.523+12G>A (n.523+12G>A) c.*428G>A (n.*428G>A) c.*102G>A (n.*102G>A) n.714+12G>A n.759G>A n.728G>A c.463G>A (p.Gly155Arg) n.755C>T n.923C>T c.481G>A (p.Gly161Arg) c.142G>A (p.Gly48Arg) n.942G>A c.-485G>A (n.-485G>A) n.962G>A n.842G>A | dbSNP |
1 | g.113900258_113900259insTGTT | CA2522647289 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.534_535insAACA (p.Gly179AsnfsTer20) c.255_256insAACA (p.Gly86AsnfsTer20) c.759_760insAACA (p.Gly254AsnfsTer20) c.523+11_523+12insAACA (n.523+11_523+12insAACA) c.*427_*428insAACA (n.*427_*428insAACA) c.*101_*102insAACA (n.*101_*102insAACA) c.759_760insAACA (p.Gly254AsnfsTer?) n.714+11_714+12insAACA n.758_759insAACA n.727_728insAACA c.462_463insAACA (p.Gly155AsnfsTer20) n.755_756insTGTT n.923_924insTGTT c.480_481insAACA (p.Gly161AsnfsTer20) c.141_142insAACA (p.Gly48AsnfsTer20) n.941_942insAACA c.-486_-485insAACA (n.-486_-485insAACA) n.961_962insAACA n.841_842insAACA | |
1 | g.113900259C>A | CA341713609 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.534G>T (p.Met178Ile) c.255G>T (p.Met85Ile) c.759G>T (p.Met253Ile) c.523+11G>T (n.523+11G>T) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*101G>T (n.*101G>T) n.714+11G>T n.758G>T n.727G>T c.462G>T (p.Met154Ile) n.756C>A n.924C>A c.480G>T (p.Met160Ile) c.141G>T (p.Met47Ile) n.941G>T c.-486G>T (n.-486G>T) n.961G>T n.841G>T | |
1 | g.113900259C= | CA1189947595 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.534G= (p.Met178=) c.255G= (p.Met85=) c.759G= (p.Met253=) c.523+11G= (n.523+11G=) c.*427G= (n.*427G=) c.*101G= (n.*101G=) n.714+11G= n.758G= n.727G= c.462G= (p.Met154=) n.756C= n.924C= c.480G= (p.Met160=) c.141G= (p.Met47=) n.941G= c.-486G= (n.-486G=) n.961G= n.841G= | |
1 | g.113900259C>G | CA341713610 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.534G>C (p.Met178Ile) c.255G>C (p.Met85Ile) c.759G>C (p.Met253Ile) c.523+11G>C (n.523+11G>C) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*101G>C (n.*101G>C) n.714+11G>C n.758G>C n.727G>C c.462G>C (p.Met154Ile) n.756C>G n.924C>G c.480G>C (p.Met160Ile) c.141G>C (p.Met47Ile) n.941G>C c.-486G>C (n.-486G>C) n.961G>C n.841G>C | |
1 | g.113900259C>T | CA341713611 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.534G>A (p.Met178Ile) c.255G>A (p.Met85Ile) c.759G>A (p.Met253Ile) c.523+11G>A (n.523+11G>A) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*101G>A (n.*101G>A) n.714+11G>A n.758G>A n.727G>A c.462G>A (p.Met154Ile) n.756C>T n.924C>T c.480G>A (p.Met160Ile) c.141G>A (p.Met47Ile) n.941G>A c.-486G>A (n.-486G>A) n.961G>A n.841G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900260A>C | CA341713613 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.533T>G (p.Met178Arg) c.254T>G (p.Met85Arg) c.758T>G (p.Met253Arg) c.523+10T>G (n.523+10T>G) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) n.714+10T>G n.757T>G n.726T>G c.461T>G (p.Met154Arg) n.757A>C n.925A>C c.479T>G (p.Met160Arg) c.140T>G (p.Met47Arg) n.940T>G c.-487T>G (n.-487T>G) n.960T>G n.840T>G | |
1 | g.113900260A>G | CA341713615 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.533T>C (p.Met178Thr) c.254T>C (p.Met85Thr) c.758T>C (p.Met253Thr) c.523+10T>C (n.523+10T>C) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) n.714+10T>C n.757T>C n.726T>C c.461T>C (p.Met154Thr) n.757A>G n.925A>G c.479T>C (p.Met160Thr) c.140T>C (p.Met47Thr) n.940T>C c.-487T>C (n.-487T>C) n.960T>C n.840T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113900260A>T | CA341713617 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.533T>A (p.Met178Lys) c.254T>A (p.Met85Lys) c.758T>A (p.Met253Lys) c.523+10T>A (n.523+10T>A) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) n.714+10T>A n.757T>A n.726T>A c.461T>A (p.Met154Lys) n.757A>T n.925A>T c.479T>A (p.Met160Lys) c.140T>A (p.Met47Lys) n.940T>A c.-487T>A (n.-487T>A) n.960T>A n.840T>A | gnomAD v4 |
1 | g.113900261T>A | CA341713618 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.532A>T (p.Met178Leu) c.253A>T (p.Met85Leu) c.757A>T (p.Met253Leu) c.523+9A>T (n.523+9A>T) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*99A>T (n.*99A>T) n.714+9A>T n.756A>T n.725A>T c.460A>T (p.Met154Leu) n.758T>A n.926T>A c.478A>T (p.Met160Leu) c.139A>T (p.Met47Leu) n.939A>T c.-488A>T (n.-488A>T) n.959A>T n.839A>T | |
1 | g.113900261T>C | CA341713619 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.532A>G (p.Met178Val) c.253A>G (p.Met85Val) c.757A>G (p.Met253Val) c.523+9A>G (n.523+9A>G) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*99A>G (n.*99A>G) n.714+9A>G n.756A>G n.725A>G c.460A>G (p.Met154Val) n.758T>C n.926T>C c.478A>G (p.Met160Val) c.139A>G (p.Met47Val) n.939A>G c.-488A>G (n.-488A>G) n.959A>G n.839A>G | |
1 | g.113900261T>G | CA341713621 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.532A>C (p.Met178Leu) c.253A>C (p.Met85Leu) c.757A>C (p.Met253Leu) c.523+9A>C (n.523+9A>C) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*99A>C (n.*99A>C) n.714+9A>C n.756A>C n.725A>C c.460A>C (p.Met154Leu) n.758T>G n.926T>G c.478A>C (p.Met160Leu) c.139A>C (p.Met47Leu) n.939A>C c.-488A>C (n.-488A>C) n.959A>C n.839A>C | |
1 | g.113900262C>A | CA419703978 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.531G>T (p.Val177=) c.252G>T (p.Val84=) c.756G>T (p.Val252=) c.523+8G>T (n.523+8G>T) c.*424G>T (n.*424G>T) c.*98G>T (n.*98G>T) n.714+8G>T n.755G>T n.724G>T c.459G>T (p.Val153=) n.759C>A n.927C>A c.477G>T (p.Val159=) c.138G>T (p.Val46=) n.938G>T c.-489G>T (n.-489G>T) n.958G>T n.838G>T | |
1 | g.113900262C>G | CA419703979 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.531G>C (p.Val177=) c.252G>C (p.Val84=) c.756G>C (p.Val252=) c.523+8G>C (n.523+8G>C) c.*424G>C (n.*424G>C) c.*98G>C (n.*98G>C) n.714+8G>C n.755G>C n.724G>C c.459G>C (p.Val153=) n.759C>G n.927C>G c.477G>C (p.Val159=) c.138G>C (p.Val46=) n.938G>C c.-489G>C (n.-489G>C) n.958G>C n.838G>C | |
1 | g.113900262C>T | CA419703980 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.531G>A (p.Val177=) c.252G>A (p.Val84=) c.756G>A (p.Val252=) c.523+8G>A (n.523+8G>A) c.*424G>A (n.*424G>A) c.*98G>A (n.*98G>A) n.714+8G>A n.755G>A n.724G>A c.459G>A (p.Val153=) n.759C>T n.927C>T c.477G>A (p.Val159=) c.138G>A (p.Val46=) n.938G>A c.-489G>A (n.-489G>A) n.958G>A n.838G>A | |
1 | g.113900265_113900267del | CA2574032866 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.529_531del (p.Val177del) c.250_252del (p.Val84del) c.754_756del (p.Val252del) c.523+6_523+8del (n.523+6_523+8del) c.*422_*424del (n.*422_*424del) c.*96_*98del (n.*96_*98del) n.714+6_714+8del n.753_755del n.722_724del c.457_459del (p.Val153del) n.762_764del n.930_932del c.475_477del (p.Val159del) c.136_138del (p.Val46del) n.936_938del c.-491_-489del (n.-491_-489del) n.956_958del n.836_838del | gnomAD v4 |
1 | g.113900263A= | CA1141803352 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.530T= (p.Val177=) c.251T= (p.Val84=) c.755T= (p.Val252=) c.523+7T= (n.523+7T=) c.*423T= (n.*423T=) c.*97T= (n.*97T=) n.714+7T= n.754T= n.723T= c.458T= (p.Val153=) n.760A= n.928A= c.476T= (p.Val159=) c.137T= (p.Val46=) n.937T= c.-490T= (n.-490T=) n.957T= n.837T= | |
1 | g.113900263A>C | CA341713622 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.530T>G (p.Val177Gly) c.251T>G (p.Val84Gly) c.755T>G (p.Val252Gly) c.523+7T>G (n.523+7T>G) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*97T>G (n.*97T>G) n.714+7T>G n.754T>G n.723T>G c.458T>G (p.Val153Gly) n.760A>C n.928A>C c.476T>G (p.Val159Gly) c.137T>G (p.Val46Gly) n.937T>G c.-490T>G (n.-490T>G) n.957T>G n.837T>G | |
1 | g.113900263A>G | CA1016017 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.530T>C (p.Val177Ala) c.251T>C (p.Val84Ala) c.755T>C (p.Val252Ala) c.523+7T>C (n.523+7T>C) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*97T>C (n.*97T>C) n.714+7T>C n.754T>C n.723T>C c.458T>C (p.Val153Ala) n.760A>G n.928A>G c.476T>C (p.Val159Ala) c.137T>C (p.Val46Ala) n.937T>C c.-490T>C (n.-490T>C) n.957T>C n.837T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900263A>T | CA341713624 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.530T>A (p.Val177Glu) c.251T>A (p.Val84Glu) c.755T>A (p.Val252Glu) c.523+7T>A (n.523+7T>A) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*97T>A (n.*97T>A) n.714+7T>A n.754T>A n.723T>A c.458T>A (p.Val153Glu) n.760A>T n.928A>T c.476T>A (p.Val159Glu) c.137T>A (p.Val46Glu) n.937T>A c.-490T>A (n.-490T>A) n.957T>A n.837T>A | |
1 | g.113900264C>A | CA341713626 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.529G>T (p.Val177Leu) c.250G>T (p.Val84Leu) c.754G>T (p.Val252Leu) c.523+6G>T (n.523+6G>T) c.*422G>T (n.*422G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) n.714+6G>T n.753G>T n.722G>T c.457G>T (p.Val153Leu) n.761C>A n.929C>A c.475G>T (p.Val159Leu) c.136G>T (p.Val46Leu) n.936G>T c.-491G>T (n.-491G>T) n.956G>T n.836G>T | |
1 | g.113900264C= | CA1189947596 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.529G= (p.Val177=) c.250G= (p.Val84=) c.754G= (p.Val252=) c.523+6G= (n.523+6G=) c.*422G= (n.*422G=) c.*96G= (n.*96G=) n.714+6G= n.753G= n.722G= c.457G= (p.Val153=) n.761C= n.929C= c.475G= (p.Val159=) c.136G= (p.Val46=) n.936G= c.-491G= (n.-491G=) n.956G= n.836G= | |
1 | g.113900264C>G | CA341713627 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.529G>C (p.Val177Leu) c.250G>C (p.Val84Leu) c.754G>C (p.Val252Leu) c.523+6G>C (n.523+6G>C) c.*422G>C (n.*422G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) n.714+6G>C n.753G>C n.722G>C c.457G>C (p.Val153Leu) n.761C>G n.929C>G c.475G>C (p.Val159Leu) c.136G>C (p.Val46Leu) n.936G>C c.-491G>C (n.-491G>C) n.956G>C n.836G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900264C>T | CA341713628 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.529G>A (p.Val177Met) c.250G>A (p.Val84Met) c.754G>A (p.Val252Met) c.523+6G>A (n.523+6G>A) c.*422G>A (n.*422G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) n.714+6G>A n.753G>A n.722G>A c.457G>A (p.Val153Met) n.761C>T n.929C>T c.475G>A (p.Val159Met) c.136G>A (p.Val46Met) n.936G>A c.-491G>A (n.-491G>A) n.956G>A n.836G>A | |
1 | g.113900265C>A | CA419703984 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.528G>T (p.Val176=) c.249G>T (p.Val83=) c.753G>T (p.Val251=) c.523+5G>T (n.523+5G>T) c.*421G>T (n.*421G>T) c.*95G>T (n.*95G>T) n.714+5G>T n.752G>T n.721G>T c.456G>T (p.Val152=) n.762C>A n.930C>A c.474G>T (p.Val158=) c.135G>T (p.Val45=) n.935G>T c.-492G>T (n.-492G>T) n.955G>T n.835G>T | |
1 | g.113900265C>G | CA419703985 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.528G>C (p.Val176=) c.249G>C (p.Val83=) c.753G>C (p.Val251=) c.523+5G>C (n.523+5G>C) c.*421G>C (n.*421G>C) c.*95G>C (n.*95G>C) n.714+5G>C n.752G>C n.721G>C c.456G>C (p.Val152=) n.762C>G n.930C>G c.474G>C (p.Val158=) c.135G>C (p.Val45=) n.935G>C c.-492G>C (n.-492G>C) n.955G>C n.835G>C | |
1 | g.113900265C>T | CA419703986 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.528G>A (p.Val176=) c.249G>A (p.Val83=) c.753G>A (p.Val251=) c.523+5G>A (n.523+5G>A) c.*421G>A (n.*421G>A) c.*95G>A (n.*95G>A) n.714+5G>A n.752G>A n.721G>A c.456G>A (p.Val152=) n.762C>T n.930C>T c.474G>A (p.Val158=) c.135G>A (p.Val45=) n.935G>A c.-492G>A (n.-492G>A) n.955G>A n.835G>A | |
1 | g.113900266A>C | CA341713631 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.527T>G (p.Val176Gly) c.248T>G (p.Val83Gly) c.752T>G (p.Val251Gly) c.523+4T>G (n.523+4T>G) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*94T>G (n.*94T>G) n.714+4T>G n.751T>G n.720T>G c.455T>G (p.Val152Gly) n.763A>C n.931A>C c.473T>G (p.Val158Gly) c.134T>G (p.Val45Gly) n.934T>G c.-493T>G (n.-493T>G) n.954T>G n.834T>G | |
1 | g.113900266A>G | CA341713633 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.527T>C (p.Val176Ala) c.248T>C (p.Val83Ala) c.752T>C (p.Val251Ala) c.523+4T>C (n.523+4T>C) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*94T>C (n.*94T>C) n.714+4T>C n.751T>C n.720T>C c.455T>C (p.Val152Ala) n.763A>G n.931A>G c.473T>C (p.Val158Ala) c.134T>C (p.Val45Ala) n.934T>C c.-493T>C (n.-493T>C) n.954T>C n.834T>C | |
1 | g.113900266A>T | CA341713634 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.527T>A (p.Val176Glu) c.248T>A (p.Val83Glu) c.752T>A (p.Val251Glu) c.523+4T>A (n.523+4T>A) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*94T>A (n.*94T>A) n.714+4T>A n.751T>A n.720T>A c.455T>A (p.Val152Glu) n.763A>T n.931A>T c.473T>A (p.Val158Glu) c.134T>A (p.Val45Glu) n.934T>A c.-493T>A (n.-493T>A) n.954T>A n.834T>A | |
1 | g.113900267C>A | CA341713635 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.526G>T (p.Val176Leu) c.247G>T (p.Val83Leu) c.751G>T (p.Val251Leu) c.523+3G>T (n.523+3G>T) c.*419G>T (n.*419G>T) c.*93G>T (n.*93G>T) n.714+3G>T n.750G>T n.719G>T c.454G>T (p.Val152Leu) n.764C>A n.932C>A c.472G>T (p.Val158Leu) c.133G>T (p.Val45Leu) n.933G>T c.-494G>T (n.-494G>T) n.953G>T n.833G>T | |
1 | g.113900267C>G | CA341713637 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.526G>C (p.Val176Leu) c.247G>C (p.Val83Leu) c.751G>C (p.Val251Leu) c.523+3G>C (n.523+3G>C) c.*419G>C (n.*419G>C) c.*93G>C (n.*93G>C) n.714+3G>C n.750G>C n.719G>C c.454G>C (p.Val152Leu) n.764C>G n.932C>G c.472G>C (p.Val158Leu) c.133G>C (p.Val45Leu) n.933G>C c.-494G>C (n.-494G>C) n.953G>C n.833G>C | |
1 | g.113900267C>T | CA341713638 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.526G>A (p.Val176Met) c.247G>A (p.Val83Met) c.751G>A (p.Val251Met) c.523+3G>A (n.523+3G>A) c.*419G>A (n.*419G>A) c.*93G>A (n.*93G>A) n.714+3G>A n.750G>A n.719G>A c.454G>A (p.Val152Met) n.764C>T n.932C>T c.472G>A (p.Val158Met) c.133G>A (p.Val45Met) n.933G>A c.-494G>A (n.-494G>A) n.953G>A n.833G>A | |
1 | g.113900268A>C | CA419703991 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.525T>G (p.Gly175=) c.246T>G (p.Gly82=) c.750T>G (p.Gly250=) c.523+2T>G (n.523+2T>G) c.*418T>G (n.*418T>G) c.*92T>G (n.*92T>G) n.714+2T>G n.749T>G n.718T>G c.453T>G (p.Gly151=) n.765A>C n.933A>C c.471T>G (p.Gly157=) c.132T>G (p.Gly44=) n.932T>G c.-495T>G (n.-495T>G) n.952T>G n.832T>G | |
1 | g.113900268A>G | CA419703992 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.525T>C (p.Gly175=) c.246T>C (p.Gly82=) c.750T>C (p.Gly250=) c.523+2T>C (n.523+2T>C) c.*418T>C (n.*418T>C) c.*92T>C (n.*92T>C) n.714+2T>C n.749T>C n.718T>C c.453T>C (p.Gly151=) n.765A>G n.933A>G c.471T>C (p.Gly157=) c.132T>C (p.Gly44=) n.932T>C c.-495T>C (n.-495T>C) n.952T>C n.832T>C | |
1 | g.113900268A>T | CA419703993 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.525T>A (p.Gly175=) c.246T>A (p.Gly82=) c.750T>A (p.Gly250=) c.523+2T>A (n.523+2T>A) c.*418T>A (n.*418T>A) c.*92T>A (n.*92T>A) n.714+2T>A n.749T>A n.718T>A c.453T>A (p.Gly151=) n.765A>T n.933A>T c.471T>A (p.Gly157=) c.132T>A (p.Gly44=) n.932T>A c.-495T>A (n.-495T>A) n.952T>A n.832T>A | |
1 | g.113900269C>A | CA1016018 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.524G>T (p.Gly175Val) c.245G>T (p.Gly82Val) c.749G>T (p.Gly250Val) c.523+1G>T (n.523+1G>T) c.*417G>T (n.*417G>T) c.*91G>T (n.*91G>T) n.714+1G>T n.748G>T n.717G>T c.452G>T (p.Gly151Val) n.766C>A n.934C>A c.470G>T (p.Gly157Val) c.131G>T (p.Gly44Val) n.931G>T c.-496G>T (n.-496G>T) n.951G>T n.831G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900269C= | CA1189947597 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.524G= (p.Gly175=) c.245G= (p.Gly82=) c.749G= (p.Gly250=) c.523+1G= (n.523+1G=) c.*417G= (n.*417G=) c.*91G= (n.*91G=) n.714+1G= n.748G= n.717G= c.452G= (p.Gly151=) n.766C= n.934C= c.470G= (p.Gly157=) c.131G= (p.Gly44=) n.931G= c.-496G= (n.-496G=) n.951G= n.831G= | |
1 | g.113900269C>G | CA341713641 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.524G>C (p.Gly175Ala) c.245G>C (p.Gly82Ala) c.749G>C (p.Gly250Ala) c.523+1G>C (n.523+1G>C) c.*417G>C (n.*417G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) n.714+1G>C n.748G>C n.717G>C c.452G>C (p.Gly151Ala) n.766C>G n.934C>G c.470G>C (p.Gly157Ala) c.131G>C (p.Gly44Ala) n.931G>C c.-496G>C (n.-496G>C) n.951G>C n.831G>C | gnomAD v4 |
1 | g.113900269C>T | CA1016019 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.524G>A (p.Gly175Asp) c.245G>A (p.Gly82Asp) c.749G>A (p.Gly250Asp) c.523+1G>A (n.523+1G>A) c.*417G>A (n.*417G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) n.714+1G>A n.748G>A n.717G>A c.452G>A (p.Gly151Asp) n.766C>T n.934C>T c.470G>A (p.Gly157Asp) c.131G>A (p.Gly44Asp) n.931G>A c.-496G>A (n.-496G>A) n.951G>A n.831G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900270C>A | CA341713646 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.523G>T (p.Gly175Cys) c.244G>T (p.Gly82Cys) c.748G>T (p.Gly250Cys) c.523G>T (p.Asp175Tyr) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*90G>T (n.*90G>T) n.714G>T n.747G>T n.716G>T c.451G>T (p.Gly151Cys) n.767C>A n.935C>A c.469G>T (p.Gly157Cys) c.130G>T (p.Gly44Cys) n.930G>T c.-497G>T (n.-497G>T) n.950G>T n.830G>T | |
1 | g.113900270C>G | CA341713645 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.523G>C (p.Gly175Arg) c.244G>C (p.Gly82Arg) c.748G>C (p.Gly250Arg) c.523G>C (p.Asp175His) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*90G>C (n.*90G>C) n.714G>C n.747G>C n.716G>C c.451G>C (p.Gly151Arg) n.767C>G n.935C>G c.469G>C (p.Gly157Arg) c.130G>C (p.Gly44Arg) n.930G>C c.-497G>C (n.-497G>C) n.950G>C n.830G>C | |
1 | g.113900270C>T | CA341713643 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.523G>A (p.Gly175Ser) c.244G>A (p.Gly82Ser) c.748G>A (p.Gly250Ser) c.523G>A (p.Asp175Asn) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) n.714G>A n.747G>A n.716G>A c.451G>A (p.Gly151Ser) n.767C>T n.935C>T c.469G>A (p.Gly157Ser) c.130G>A (p.Gly44Ser) n.930G>A c.-497G>A (n.-497G>A) n.950G>A n.830G>A | |
1 | g.113900271T>A | CA419703995 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.522A>T (p.Pro174=) c.243A>T (p.Pro81=) c.747A>T (p.Pro249=) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*89A>T (n.*89A>T) n.713A>T n.746A>T n.715A>T c.450A>T (p.Pro150=) n.768T>A n.936T>A c.468A>T (p.Pro156=) c.129A>T (p.Pro43=) n.929A>T c.-498A>T (n.-498A>T) n.949A>T n.829A>T | |
1 | g.113900271T>C | CA419703997 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.522A>G (p.Pro174=) c.243A>G (p.Pro81=) c.747A>G (p.Pro249=) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*89A>G (n.*89A>G) n.713A>G n.746A>G n.715A>G c.450A>G (p.Pro150=) n.768T>C n.936T>C c.468A>G (p.Pro156=) c.129A>G (p.Pro43=) n.929A>G c.-498A>G (n.-498A>G) n.949A>G n.829A>G | |
1 | g.113900271T>G | CA419703998 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.522A>C (p.Pro174=) c.243A>C (p.Pro81=) c.747A>C (p.Pro249=) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*89A>C (n.*89A>C) n.713A>C n.746A>C n.715A>C c.450A>C (p.Pro150=) n.768T>G n.936T>G c.468A>C (p.Pro156=) c.129A>C (p.Pro43=) n.929A>C c.-498A>C (n.-498A>C) n.949A>C n.829A>C | |
1 | g.113900272G>A | CA341713647 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.521C>T (p.Pro174Leu) c.242C>T (p.Pro81Leu) c.746C>T (p.Pro249Leu) c.*414C>T (n.*414C>T) c.*88C>T (n.*88C>T) n.712C>T n.745C>T n.714C>T c.449C>T (p.Pro150Leu) n.769G>A n.937G>A c.467C>T (p.Pro156Leu) c.128C>T (p.Pro43Leu) n.928C>T c.-499C>T (n.-499C>T) n.948C>T n.828C>T | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.113900272G>C | CA341713649 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.521C>G (p.Pro174Arg) c.242C>G (p.Pro81Arg) c.746C>G (p.Pro249Arg) c.*414C>G (n.*414C>G) c.*88C>G (n.*88C>G) n.712C>G n.745C>G n.714C>G c.449C>G (p.Pro150Arg) n.769G>C n.937G>C c.467C>G (p.Pro156Arg) c.128C>G (p.Pro43Arg) n.928C>G c.-499C>G (n.-499C>G) n.948C>G n.828C>G | |
1 | g.113900272G= | CA1189947598 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.521C= (p.Pro174=) c.242C= (p.Pro81=) c.746C= (p.Pro249=) c.*414C= (n.*414C=) c.*88C= (n.*88C=) n.712C= n.745C= n.714C= c.449C= (p.Pro150=) n.769G= n.937G= c.467C= (p.Pro156=) c.128C= (p.Pro43=) n.928C= c.-499C= (n.-499C=) n.948C= n.828C= | |
1 | g.113900272G>T | CA341713651 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.521C>A (p.Pro174Gln) c.242C>A (p.Pro81Gln) c.746C>A (p.Pro249Gln) c.*414C>A (n.*414C>A) c.*88C>A (n.*88C>A) n.712C>A n.745C>A n.714C>A c.449C>A (p.Pro150Gln) n.769G>T n.937G>T c.467C>A (p.Pro156Gln) c.128C>A (p.Pro43Gln) n.928C>A c.-499C>A (n.-499C>A) n.948C>A n.828C>A | |
1 | g.113900273G>A | CA341713653 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.520C>T (p.Pro174Ser) c.241C>T (p.Pro81Ser) c.745C>T (p.Pro249Ser) c.*413C>T (n.*413C>T) c.*87C>T (n.*87C>T) n.711C>T n.744C>T n.713C>T c.448C>T (p.Pro150Ser) n.770G>A n.938G>A c.466C>T (p.Pro156Ser) c.127C>T (p.Pro43Ser) n.927C>T c.-500C>T (n.-500C>T) n.947C>T n.827C>T | |
1 | g.113900273G>C | CA341713654 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.520C>G (p.Pro174Ala) c.241C>G (p.Pro81Ala) c.745C>G (p.Pro249Ala) c.*413C>G (n.*413C>G) c.*87C>G (n.*87C>G) n.711C>G n.744C>G n.713C>G c.448C>G (p.Pro150Ala) n.770G>C n.938G>C c.466C>G (p.Pro156Ala) c.127C>G (p.Pro43Ala) n.927C>G c.-500C>G (n.-500C>G) n.947C>G n.827C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900273G= | CA1189947599 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.520C= (p.Pro174=) c.241C= (p.Pro81=) c.745C= (p.Pro249=) c.*413C= (n.*413C=) c.*87C= (n.*87C=) n.711C= n.744C= n.713C= c.448C= (p.Pro150=) n.770G= n.938G= c.466C= (p.Pro156=) c.127C= (p.Pro43=) n.927C= c.-500C= (n.-500C=) n.947C= n.827C= | |
1 | g.113900273G>T | CA341713656 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.520C>A (p.Pro174Thr) c.241C>A (p.Pro81Thr) c.745C>A (p.Pro249Thr) c.*413C>A (n.*413C>A) c.*87C>A (n.*87C>A) n.711C>A n.744C>A n.713C>A c.448C>A (p.Pro150Thr) n.770G>T n.938G>T c.466C>A (p.Pro156Thr) c.127C>A (p.Pro43Thr) n.927C>A c.-500C>A (n.-500C>A) n.947C>A n.827C>A | |
1 | g.113900274G>A | CA28997493 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.519C>T (p.Ser173=) c.240C>T (p.Ser80=) c.744C>T (p.Ser248=) c.*412C>T (n.*412C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) n.710C>T n.743C>T n.712C>T c.447C>T (p.Ser149=) n.771G>A n.939G>A c.465C>T (p.Ser155=) c.126C>T (p.Ser42=) n.926C>T c.-501C>T (n.-501C>T) n.946C>T n.826C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900274G>C | CA341713659 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.519C>G (p.Ser173Arg) c.240C>G (p.Ser80Arg) c.744C>G (p.Ser248Arg) c.*412C>G (n.*412C>G) c.*86C>G (n.*86C>G) n.710C>G n.743C>G n.712C>G c.447C>G (p.Ser149Arg) n.771G>C n.939G>C c.465C>G (p.Ser155Arg) c.126C>G (p.Ser42Arg) n.926C>G c.-501C>G (n.-501C>G) n.946C>G n.826C>G | |
1 | g.113900274G= | CA1144108239 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.519C= (p.Ser173=) c.240C= (p.Ser80=) c.744C= (p.Ser248=) c.*412C= (n.*412C=) c.*86C= (n.*86C=) n.710C= n.743C= n.712C= c.447C= (p.Ser149=) n.771G= n.939G= c.465C= (p.Ser155=) c.126C= (p.Ser42=) n.926C= c.-501C= (n.-501C=) n.946C= n.826C= | |
1 | g.113900274G>T | CA341713660 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.519C>A (p.Ser173Arg) c.240C>A (p.Ser80Arg) c.744C>A (p.Ser248Arg) c.*412C>A (n.*412C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) n.710C>A n.743C>A n.712C>A c.447C>A (p.Ser149Arg) n.771G>T n.939G>T c.465C>A (p.Ser155Arg) c.126C>A (p.Ser42Arg) n.926C>A c.-501C>A (n.-501C>A) n.946C>A n.826C>A | |
1 | g.113900275C>A | CA341713662 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.518G>T (p.Ser173Ile) c.239G>T (p.Ser80Ile) c.743G>T (p.Ser248Ile) c.*411G>T (n.*411G>T) c.*85G>T (n.*85G>T) n.709G>T n.742G>T n.711G>T c.446G>T (p.Ser149Ile) n.772C>A n.940C>A c.464G>T (p.Ser155Ile) c.125G>T (p.Ser42Ile) n.925G>T c.-502G>T (n.-502G>T) n.945G>T n.825G>T | |
1 | g.113900275C= | CA1189947600 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.518G= (p.Ser173=) c.239G= (p.Ser80=) c.743G= (p.Ser248=) c.*411G= (n.*411G=) c.*85G= (n.*85G=) n.709G= n.742G= n.711G= c.446G= (p.Ser149=) n.772C= n.940C= c.464G= (p.Ser155=) c.125G= (p.Ser42=) n.925G= c.-502G= (n.-502G=) n.945G= n.825G= | |
1 | g.113900275C>G | CA341713664 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.518G>C (p.Ser173Thr) c.239G>C (p.Ser80Thr) c.743G>C (p.Ser248Thr) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*85G>C (n.*85G>C) n.709G>C n.742G>C n.711G>C c.446G>C (p.Ser149Thr) n.772C>G n.940C>G c.464G>C (p.Ser155Thr) c.125G>C (p.Ser42Thr) n.925G>C c.-502G>C (n.-502G>C) n.945G>C n.825G>C | |
1 | g.113900275C>T | CA341713665 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.518G>A (p.Ser173Asn) c.239G>A (p.Ser80Asn) c.743G>A (p.Ser248Asn) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*85G>A (n.*85G>A) n.709G>A n.742G>A n.711G>A c.446G>A (p.Ser149Asn) n.772C>T n.940C>T c.464G>A (p.Ser155Asn) c.125G>A (p.Ser42Asn) n.925G>A c.-502G>A (n.-502G>A) n.945G>A n.825G>A | dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.113900276T>A | CA341713668 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.517A>T (p.Ser173Cys) c.238A>T (p.Ser80Cys) c.742A>T (p.Ser248Cys) c.*410A>T (n.*410A>T) c.*84A>T (n.*84A>T) n.708A>T n.741A>T n.710A>T c.445A>T (p.Ser149Cys) n.773T>A n.941T>A c.463A>T (p.Ser155Cys) c.124A>T (p.Ser42Cys) n.924A>T c.-503A>T (n.-503A>T) n.944A>T n.824A>T | |
1 | g.113900276T>C | CA341713671 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.517A>G (p.Ser173Gly) c.238A>G (p.Ser80Gly) c.742A>G (p.Ser248Gly) c.*410A>G (n.*410A>G) c.*84A>G (n.*84A>G) n.708A>G n.741A>G n.710A>G c.445A>G (p.Ser149Gly) n.773T>C n.941T>C c.463A>G (p.Ser155Gly) c.124A>G (p.Ser42Gly) n.924A>G c.-503A>G (n.-503A>G) n.944A>G n.824A>G | gnomAD v4 |
1 | g.113900276T>G | CA341713670 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.517A>C (p.Ser173Arg) c.238A>C (p.Ser80Arg) c.742A>C (p.Ser248Arg) c.*410A>C (n.*410A>C) c.*84A>C (n.*84A>C) n.708A>C n.741A>C n.710A>C c.445A>C (p.Ser149Arg) n.773T>G n.941T>G c.463A>C (p.Ser155Arg) c.124A>C (p.Ser42Arg) n.924A>C c.-503A>C (n.-503A>C) n.944A>C n.824A>C | |
1 | g.113900277A>C | CA341713673 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.516T>G (p.Ser172Arg) c.237T>G (p.Ser79Arg) c.741T>G (p.Ser247Arg) c.*409T>G (n.*409T>G) c.*83T>G (n.*83T>G) n.707T>G n.740T>G n.709T>G c.444T>G (p.Ser148Arg) n.774A>C n.942A>C c.462T>G (p.Ser154Arg) c.123T>G (p.Ser41Arg) n.923T>G c.-504T>G (n.-504T>G) n.943T>G n.823T>G | |
1 | g.113900277A>G | CA419704004 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.516T>C (p.Ser172=) c.237T>C (p.Ser79=) c.741T>C (p.Ser247=) c.*409T>C (n.*409T>C) c.*83T>C (n.*83T>C) n.707T>C n.740T>C n.709T>C c.444T>C (p.Ser148=) n.774A>G n.942A>G c.462T>C (p.Ser154=) c.123T>C (p.Ser41=) n.923T>C c.-504T>C (n.-504T>C) n.943T>C n.823T>C | |
1 | g.113900277A>T | CA341713675 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.516T>A (p.Ser172Arg) c.237T>A (p.Ser79Arg) c.741T>A (p.Ser247Arg) c.*409T>A (n.*409T>A) c.*83T>A (n.*83T>A) n.707T>A n.740T>A n.709T>A c.444T>A (p.Ser148Arg) n.774A>T n.942A>T c.462T>A (p.Ser154Arg) c.123T>A (p.Ser41Arg) n.923T>A c.-504T>A (n.-504T>A) n.943T>A n.823T>A | |
1 | g.113900278C>A | CA341713677 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.515G>T (p.Ser172Ile) c.236G>T (p.Ser79Ile) c.740G>T (p.Ser247Ile) c.*408G>T (n.*408G>T) c.*82G>T (n.*82G>T) n.706G>T n.739G>T n.708G>T c.443G>T (p.Ser148Ile) n.775C>A n.943C>A c.461G>T (p.Ser154Ile) c.122G>T (p.Ser41Ile) n.922G>T c.-505G>T (n.-505G>T) n.942G>T n.822G>T | |
1 | g.113900278C>G | CA341713680 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.515G>C (p.Ser172Thr) c.236G>C (p.Ser79Thr) c.740G>C (p.Ser247Thr) c.*408G>C (n.*408G>C) c.*82G>C (n.*82G>C) n.706G>C n.739G>C n.708G>C c.443G>C (p.Ser148Thr) n.775C>G n.943C>G c.461G>C (p.Ser154Thr) c.122G>C (p.Ser41Thr) n.922G>C c.-505G>C (n.-505G>C) n.942G>C n.822G>C | |
1 | g.113900278C>T | CA341713679 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.515G>A (p.Ser172Asn) c.236G>A (p.Ser79Asn) c.740G>A (p.Ser247Asn) c.*408G>A (n.*408G>A) c.*82G>A (n.*82G>A) n.706G>A n.739G>A n.708G>A c.443G>A (p.Ser148Asn) n.775C>T n.943C>T c.461G>A (p.Ser154Asn) c.122G>A (p.Ser41Asn) n.922G>A c.-505G>A (n.-505G>A) n.942G>A n.822G>A | |
1 | g.113900279T>A | CA341713683 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.514A>T (p.Ser172Cys) c.235A>T (p.Ser79Cys) c.739A>T (p.Ser247Cys) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*81A>T (n.*81A>T) n.705A>T n.738A>T n.707A>T c.442A>T (p.Ser148Cys) n.776T>A n.944T>A c.460A>T (p.Ser154Cys) c.121A>T (p.Ser41Cys) n.921A>T c.-506A>T (n.-506A>T) n.941A>T n.821A>T | |
1 | g.113900279T>C | CA341713684 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.514A>G (p.Ser172Gly) c.235A>G (p.Ser79Gly) c.739A>G (p.Ser247Gly) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*81A>G (n.*81A>G) n.705A>G n.738A>G n.707A>G c.442A>G (p.Ser148Gly) n.776T>C n.944T>C c.460A>G (p.Ser154Gly) c.121A>G (p.Ser41Gly) n.921A>G c.-506A>G (n.-506A>G) n.941A>G n.821A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113900279T>G | CA341713686 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.514A>C (p.Ser172Arg) c.235A>C (p.Ser79Arg) c.739A>C (p.Ser247Arg) c.*407A>C (n.*407A>C) c.*81A>C (n.*81A>C) n.705A>C n.738A>C n.707A>C c.442A>C (p.Ser148Arg) n.776T>G n.944T>G c.460A>C (p.Ser154Arg) c.121A>C (p.Ser41Arg) n.921A>C c.-506A>C (n.-506A>C) n.941A>C n.821A>C | |
1 | g.113900279T= | CA1189947601 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.514A= (p.Ser172=) c.235A= (p.Ser79=) c.739A= (p.Ser247=) c.*407A= (n.*407A=) c.*81A= (n.*81A=) n.705A= n.738A= n.707A= c.442A= (p.Ser148=) n.776T= n.944T= c.460A= (p.Ser154=) c.121A= (p.Ser41=) n.921A= c.-506A= (n.-506A=) n.941A= n.821A= | |
1 | g.113900280G>A | CA419704011 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.513C>T (p.Ser171=) c.234C>T (p.Ser78=) c.738C>T (p.Ser246=) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*80C>T (n.*80C>T) n.704C>T n.737C>T n.706C>T c.441C>T (p.Ser147=) n.777G>A n.945G>A c.459C>T (p.Ser153=) c.120C>T (p.Ser40=) n.920C>T c.-507C>T (n.-507C>T) n.940C>T n.820C>T | |
1 | g.113900280G>C | CA341713688 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.513C>G (p.Ser171Arg) c.234C>G (p.Ser78Arg) c.738C>G (p.Ser246Arg) c.*406C>G (n.*406C>G) c.*80C>G (n.*80C>G) n.704C>G n.737C>G n.706C>G c.441C>G (p.Ser147Arg) n.777G>C n.945G>C c.459C>G (p.Ser153Arg) c.120C>G (p.Ser40Arg) n.920C>G c.-507C>G (n.-507C>G) n.940C>G n.820C>G | |
1 | g.113900280G= | CA1189947602 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.513C= (p.Ser171=) c.234C= (p.Ser78=) c.738C= (p.Ser246=) c.*406C= (n.*406C=) c.*80C= (n.*80C=) n.704C= n.737C= n.706C= c.441C= (p.Ser147=) n.777G= n.945G= c.459C= (p.Ser153=) c.120C= (p.Ser40=) n.920C= c.-507C= (n.-507C=) n.940C= n.820C= | |
1 | g.113900280G>T | CA341713690 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.513C>A (p.Ser171Arg) c.234C>A (p.Ser78Arg) c.738C>A (p.Ser246Arg) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*80C>A (n.*80C>A) n.704C>A n.737C>A n.706C>A c.441C>A (p.Ser147Arg) n.777G>T n.945G>T c.459C>A (p.Ser153Arg) c.120C>A (p.Ser40Arg) n.920C>A c.-507C>A (n.-507C>A) n.940C>A n.820C>A | dbSNP COSMIC COSMIC |
1 | g.113900281C>A | CA341713691 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.512G>T (p.Ser171Ile) c.233G>T (p.Ser78Ile) c.737G>T (p.Ser246Ile) c.*405G>T (n.*405G>T) c.*79G>T (n.*79G>T) n.703G>T n.736G>T n.705G>T c.440G>T (p.Ser147Ile) n.778C>A n.946C>A c.458G>T (p.Ser153Ile) c.119G>T (p.Ser40Ile) n.919G>T c.-508G>T (n.-508G>T) n.939G>T n.819G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113900281C>G | CA341713693 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.512G>C (p.Ser171Thr) c.233G>C (p.Ser78Thr) c.737G>C (p.Ser246Thr) c.*405G>C (n.*405G>C) c.*79G>C (n.*79G>C) n.703G>C n.736G>C n.705G>C c.440G>C (p.Ser147Thr) n.778C>G n.946C>G c.458G>C (p.Ser153Thr) c.119G>C (p.Ser40Thr) n.919G>C c.-508G>C (n.-508G>C) n.939G>C n.819G>C | |
1 | g.113900281C>T | CA341713695 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.512G>A (p.Ser171Asn) c.233G>A (p.Ser78Asn) c.737G>A (p.Ser246Asn) c.*405G>A (n.*405G>A) c.*79G>A (n.*79G>A) n.703G>A n.736G>A n.705G>A c.440G>A (p.Ser147Asn) n.778C>T n.946C>T c.458G>A (p.Ser153Asn) c.119G>A (p.Ser40Asn) n.919G>A c.-508G>A (n.-508G>A) n.939G>A n.819G>A | |
1 | g.113900282T>A | CA341713696 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.511A>T (p.Ser171Cys) c.232A>T (p.Ser78Cys) c.736A>T (p.Ser246Cys) c.*404A>T (n.*404A>T) c.*78A>T (n.*78A>T) n.702A>T n.735A>T n.704A>T c.439A>T (p.Ser147Cys) n.779T>A n.947T>A c.457A>T (p.Ser153Cys) c.118A>T (p.Ser40Cys) n.918A>T c.-509A>T (n.-509A>T) n.938A>T n.818A>T | |
1 | g.113900282T>C | CA341713697 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.511A>G (p.Ser171Gly) c.232A>G (p.Ser78Gly) c.736A>G (p.Ser246Gly) c.*404A>G (n.*404A>G) c.*78A>G (n.*78A>G) n.702A>G n.735A>G n.704A>G c.439A>G (p.Ser147Gly) n.779T>C n.947T>C c.457A>G (p.Ser153Gly) c.118A>G (p.Ser40Gly) n.918A>G c.-509A>G (n.-509A>G) n.938A>G n.818A>G | |
1 | g.113900282T>G | CA341713699 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.511A>C (p.Ser171Arg) c.232A>C (p.Ser78Arg) c.736A>C (p.Ser246Arg) c.*404A>C (n.*404A>C) c.*78A>C (n.*78A>C) n.702A>C n.735A>C n.704A>C c.439A>C (p.Ser147Arg) n.779T>G n.947T>G c.457A>C (p.Ser153Arg) c.118A>C (p.Ser40Arg) n.918A>C c.-509A>C (n.-509A>C) n.938A>C n.818A>C | |
1 | g.113900283C>A | CA341713701 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.510G>T (p.Lys170Asn) c.231G>T (p.Lys77Asn) c.735G>T (p.Lys245Asn) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*77G>T (n.*77G>T) n.701G>T n.734G>T n.703G>T c.438G>T (p.Lys146Asn) n.780C>A n.948C>A c.456G>T (p.Lys152Asn) c.117G>T (p.Lys39Asn) n.917G>T c.-510G>T (n.-510G>T) n.937G>T n.817G>T | |
1 | g.113900283C>G | CA341713702 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.510G>C (p.Lys170Asn) c.231G>C (p.Lys77Asn) c.735G>C (p.Lys245Asn) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*77G>C (n.*77G>C) n.701G>C n.734G>C n.703G>C c.438G>C (p.Lys146Asn) n.780C>G n.948C>G c.456G>C (p.Lys152Asn) c.117G>C (p.Lys39Asn) n.917G>C c.-510G>C (n.-510G>C) n.937G>C n.817G>C | |
1 | g.113900283C>T | CA419704015 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.510G>A (p.Lys170=) c.231G>A (p.Lys77=) c.735G>A (p.Lys245=) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*77G>A (n.*77G>A) n.701G>A n.734G>A n.703G>A c.438G>A (p.Lys146=) n.780C>T n.948C>T c.456G>A (p.Lys152=) c.117G>A (p.Lys39=) n.917G>A c.-510G>A (n.-510G>A) n.937G>A n.817G>A | |
1 | g.113900284T>A | CA341713704 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.509A>T (p.Lys170Met) c.230A>T (p.Lys77Met) c.734A>T (p.Lys245Met) c.*402A>T (n.*402A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) n.700A>T n.733A>T n.702A>T c.437A>T (p.Lys146Met) n.781T>A n.949T>A c.455A>T (p.Lys152Met) c.116A>T (p.Lys39Met) n.916A>T c.-511A>T (n.-511A>T) n.936A>T n.816A>T | |
1 | g.113900284T>C | CA341713705 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.509A>G (p.Lys170Arg) c.230A>G (p.Lys77Arg) c.734A>G (p.Lys245Arg) c.*402A>G (n.*402A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) n.700A>G n.733A>G n.702A>G c.437A>G (p.Lys146Arg) n.781T>C n.949T>C c.455A>G (p.Lys152Arg) c.116A>G (p.Lys39Arg) n.916A>G c.-511A>G (n.-511A>G) n.936A>G n.816A>G | |
1 | g.113900284T>G | CA341713707 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.509A>C (p.Lys170Thr) c.230A>C (p.Lys77Thr) c.734A>C (p.Lys245Thr) c.*402A>C (n.*402A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) n.700A>C n.733A>C n.702A>C c.437A>C (p.Lys146Thr) n.781T>G n.949T>G c.455A>C (p.Lys152Thr) c.116A>C (p.Lys39Thr) n.916A>C c.-511A>C (n.-511A>C) n.936A>C n.816A>C | |
1 | g.113900285T>A | CA341713710 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.508A>T (p.Lys170Ter) c.229A>T (p.Lys77Ter) c.733A>T (p.Lys245Ter) c.*401A>T (n.*401A>T) c.*75A>T (n.*75A>T) n.699A>T n.732A>T n.701A>T c.436A>T (p.Lys146Ter) n.782T>A n.950T>A c.454A>T (p.Lys152Ter) c.115A>T (p.Lys39Ter) n.915A>T c.-512A>T (n.-512A>T) n.935A>T n.815A>T | |
1 | g.113900285T>C | CA341713711 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.508A>G (p.Lys170Glu) c.229A>G (p.Lys77Glu) c.733A>G (p.Lys245Glu) c.*401A>G (n.*401A>G) c.*75A>G (n.*75A>G) n.699A>G n.732A>G n.701A>G c.436A>G (p.Lys146Glu) n.782T>C n.950T>C c.454A>G (p.Lys152Glu) c.115A>G (p.Lys39Glu) n.915A>G c.-512A>G (n.-512A>G) n.935A>G n.815A>G | |
1 | g.113900285T>G | CA341713713 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.508A>C (p.Lys170Gln) c.229A>C (p.Lys77Gln) c.733A>C (p.Lys245Gln) c.*401A>C (n.*401A>C) c.*75A>C (n.*75A>C) n.699A>C n.732A>C n.701A>C c.436A>C (p.Lys146Gln) n.782T>G n.950T>G c.454A>C (p.Lys152Gln) c.115A>C (p.Lys39Gln) n.915A>C c.-512A>C (n.-512A>C) n.935A>C n.815A>C | |
1 | g.113900286G>A | CA1016020 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.507C>T (p.Leu169=) c.228C>T (p.Leu76=) c.732C>T (p.Leu244=) c.*400C>T (n.*400C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) n.698C>T n.731C>T n.700C>T c.435C>T (p.Leu145=) n.783G>A n.951G>A c.453C>T (p.Leu151=) c.114C>T (p.Leu38=) n.914C>T c.-513C>T (n.-513C>T) n.934C>T n.814C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900286G>C | CA419704023 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.507C>G (p.Leu169=) c.228C>G (p.Leu76=) c.732C>G (p.Leu244=) c.*400C>G (n.*400C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) n.698C>G n.731C>G n.700C>G c.435C>G (p.Leu145=) n.783G>C n.951G>C c.453C>G (p.Leu151=) c.114C>G (p.Leu38=) n.914C>G c.-513C>G (n.-513C>G) n.934C>G n.814C>G | |
1 | g.113900286G= | CA1189947603 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.507C= (p.Leu169=) c.228C= (p.Leu76=) c.732C= (p.Leu244=) c.*400C= (n.*400C=) c.*74C= (n.*74C=) n.698C= n.731C= n.700C= c.435C= (p.Leu145=) n.783G= n.951G= c.453C= (p.Leu151=) c.114C= (p.Leu38=) n.914C= c.-513C= (n.-513C=) n.934C= n.814C= | |
1 | g.113900286G>T | CA419704024 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.507C>A (p.Leu169=) c.228C>A (p.Leu76=) c.732C>A (p.Leu244=) c.*400C>A (n.*400C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) n.698C>A n.731C>A n.700C>A c.435C>A (p.Leu145=) n.783G>T n.951G>T c.453C>A (p.Leu151=) c.114C>A (p.Leu38=) n.914C>A c.-513C>A (n.-513C>A) n.934C>A n.814C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900287A>C | CA341713715 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.506T>G (p.Leu169Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) c.731T>G (p.Leu244Arg) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*73T>G (n.*73T>G) n.697T>G n.730T>G n.699T>G c.434T>G (p.Leu145Arg) n.784A>C n.952A>C c.452T>G (p.Leu151Arg) c.113T>G (p.Leu38Arg) n.913T>G c.-514T>G (n.-514T>G) n.933T>G n.813T>G | |
1 | g.113900287A>G | CA341713717 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.506T>C (p.Leu169Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) c.731T>C (p.Leu244Pro) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*73T>C (n.*73T>C) n.697T>C n.730T>C n.699T>C c.434T>C (p.Leu145Pro) n.784A>G n.952A>G c.452T>C (p.Leu151Pro) c.113T>C (p.Leu38Pro) n.913T>C c.-514T>C (n.-514T>C) n.933T>C n.813T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113900287A>T | CA341713718 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.506T>A (p.Leu169His) c.227T>A (p.Leu76His) c.731T>A (p.Leu244His) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*73T>A (n.*73T>A) n.697T>A n.730T>A n.699T>A c.434T>A (p.Leu145His) n.784A>T n.952A>T c.452T>A (p.Leu151His) c.113T>A (p.Leu38His) n.913T>A c.-514T>A (n.-514T>A) n.933T>A n.813T>A | |
1 | g.113900288G>A | CA341713721 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.505C>T (p.Leu169Phe) c.226C>T (p.Leu76Phe) c.730C>T (p.Leu244Phe) c.*398C>T (n.*398C>T) c.*72C>T (n.*72C>T) n.696C>T n.729C>T n.698C>T c.433C>T (p.Leu145Phe) n.785G>A n.953G>A c.451C>T (p.Leu151Phe) c.112C>T (p.Leu38Phe) n.912C>T c.-515C>T (n.-515C>T) n.932C>T n.812C>T | |
1 | g.113900288G>C | CA341713723 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.505C>G (p.Leu169Val) c.226C>G (p.Leu76Val) c.730C>G (p.Leu244Val) c.*398C>G (n.*398C>G) c.*72C>G (n.*72C>G) n.696C>G n.729C>G n.698C>G c.433C>G (p.Leu145Val) n.785G>C n.953G>C c.451C>G (p.Leu151Val) c.112C>G (p.Leu38Val) n.912C>G c.-515C>G (n.-515C>G) n.932C>G n.812C>G | |
1 | g.113900288G>T | CA341713720 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.505C>A (p.Leu169Ile) c.226C>A (p.Leu76Ile) c.730C>A (p.Leu244Ile) c.*398C>A (n.*398C>A) c.*72C>A (n.*72C>A) n.696C>A n.729C>A n.698C>A c.433C>A (p.Leu145Ile) n.785G>T n.953G>T c.451C>A (p.Leu151Ile) c.112C>A (p.Leu38Ile) n.912C>A c.-515C>A (n.-515C>A) n.932C>A n.812C>A | |
1 | g.113900289G>A | CA419703384 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.504C>T (p.Phe168=) c.225C>T (p.Phe75=) c.729C>T (p.Phe243=) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*71C>T (n.*71C>T) n.695C>T n.728C>T n.697C>T c.432C>T (p.Phe144=) n.786G>A n.954G>A c.450C>T (p.Phe150=) c.111C>T (p.Phe37=) n.911C>T c.-516C>T (n.-516C>T) n.931C>T n.811C>T | |
1 | g.113900289G>C | CA341713725 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.504C>G (p.Phe168Leu) c.225C>G (p.Phe75Leu) c.729C>G (p.Phe243Leu) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*71C>G (n.*71C>G) n.695C>G n.728C>G n.697C>G c.432C>G (p.Phe144Leu) n.786G>C n.954G>C c.450C>G (p.Phe150Leu) c.111C>G (p.Phe37Leu) n.911C>G c.-516C>G (n.-516C>G) n.931C>G n.811C>G | |
1 | g.113900289G>T | CA341713726 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.504C>A (p.Phe168Leu) c.225C>A (p.Phe75Leu) c.729C>A (p.Phe243Leu) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*71C>A (n.*71C>A) n.695C>A n.728C>A n.697C>A c.432C>A (p.Phe144Leu) n.786G>T n.954G>T c.450C>A (p.Phe150Leu) c.111C>A (p.Phe37Leu) n.911C>A c.-516C>A (n.-516C>A) n.931C>A n.811C>A | |
1 | g.113900290A= | CA1189947604 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.503T= (p.Phe168=) c.224T= (p.Phe75=) c.728T= (p.Phe243=) c.*396T= (n.*396T=) c.*70T= (n.*70T=) n.694T= n.727T= n.696T= c.431T= (p.Phe144=) n.787A= n.955A= c.449T= (p.Phe150=) c.110T= (p.Phe37=) n.910T= c.-517T= (n.-517T=) n.930T= n.810T= | |
1 | g.113900290A>C | CA341713729 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.503T>G (p.Phe168Cys) c.224T>G (p.Phe75Cys) c.728T>G (p.Phe243Cys) c.*396T>G (n.*396T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) n.694T>G n.727T>G n.696T>G c.431T>G (p.Phe144Cys) n.787A>C n.955A>C c.449T>G (p.Phe150Cys) c.110T>G (p.Phe37Cys) n.910T>G c.-517T>G (n.-517T>G) n.930T>G n.810T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900290A>G | CA341713731 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.503T>C (p.Phe168Ser) c.224T>C (p.Phe75Ser) c.728T>C (p.Phe243Ser) c.*396T>C (n.*396T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) n.694T>C n.727T>C n.696T>C c.431T>C (p.Phe144Ser) n.787A>G n.955A>G c.449T>C (p.Phe150Ser) c.110T>C (p.Phe37Ser) n.910T>C c.-517T>C (n.-517T>C) n.930T>C n.810T>C | |
1 | g.113900290A>T | CA341713732 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.503T>A (p.Phe168Tyr) c.224T>A (p.Phe75Tyr) c.728T>A (p.Phe243Tyr) c.*396T>A (n.*396T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) n.694T>A n.727T>A n.696T>A c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.787A>T n.955A>T c.449T>A (p.Phe150Tyr) c.110T>A (p.Phe37Tyr) n.910T>A c.-517T>A (n.-517T>A) n.930T>A n.810T>A | |
1 | g.113900292dup | CA2647215312 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.503dup (p.Leu169ProfsTer5) c.224dup (p.Leu76ProfsTer5) c.728dup (p.Leu244ProfsTer5) c.*396dup (n.*396dup) c.*70dup (n.*70dup) n.694dup n.727dup n.696dup c.431dup (p.Leu145ProfsTer5) n.789dup n.957dup c.449dup (p.Leu151ProfsTer5) c.110dup (p.Leu38ProfsTer5) n.910dup c.-517dup (n.-517dup) n.930dup n.810dup | gnomAD v4 |
1 | g.113900291A>C | CA341713737 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.502T>G (p.Phe168Val) c.223T>G (p.Phe75Val) c.727T>G (p.Phe243Val) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) n.693T>G n.726T>G n.695T>G c.430T>G (p.Phe144Val) n.788A>C n.956A>C c.448T>G (p.Phe150Val) c.109T>G (p.Phe37Val) n.909T>G c.-518T>G (n.-518T>G) n.929T>G n.809T>G | |
1 | g.113900291A>G | CA341713734 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.502T>C (p.Phe168Leu) c.223T>C (p.Phe75Leu) c.727T>C (p.Phe243Leu) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) n.693T>C n.726T>C n.695T>C c.430T>C (p.Phe144Leu) n.788A>G n.956A>G c.448T>C (p.Phe150Leu) c.109T>C (p.Phe37Leu) n.909T>C c.-518T>C (n.-518T>C) n.929T>C n.809T>C | |
1 | g.113900291A>T | CA341713736 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.502T>A (p.Phe168Ile) c.223T>A (p.Phe75Ile) c.727T>A (p.Phe243Ile) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) n.693T>A n.726T>A n.695T>A c.430T>A (p.Phe144Ile) n.788A>T n.956A>T c.448T>A (p.Phe150Ile) c.109T>A (p.Phe37Ile) n.909T>A c.-518T>A (n.-518T>A) n.929T>A n.809T>A | |
1 | g.113900292A>C | CA341713739 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.501T>G (p.Ser167Arg) c.222T>G (p.Ser74Arg) c.726T>G (p.Ser242Arg) c.*394T>G (n.*394T>G) c.*68T>G (n.*68T>G) n.692T>G n.725T>G n.694T>G c.429T>G (p.Ser143Arg) n.789A>C n.957A>C c.447T>G (p.Ser149Arg) c.108T>G (p.Ser36Arg) n.908T>G c.-519T>G (n.-519T>G) n.928T>G n.808T>G | |
1 | g.113900292A>G | CA419703387 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.501T>C (p.Ser167=) c.222T>C (p.Ser74=) c.726T>C (p.Ser242=) c.*394T>C (n.*394T>C) c.*68T>C (n.*68T>C) n.692T>C n.725T>C n.694T>C c.429T>C (p.Ser143=) n.789A>G n.957A>G c.447T>C (p.Ser149=) c.108T>C (p.Ser36=) n.908T>C c.-519T>C (n.-519T>C) n.928T>C n.808T>C | |
1 | g.113900292A>T | CA341713741 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.501T>A (p.Ser167Arg) c.222T>A (p.Ser74Arg) c.726T>A (p.Ser242Arg) c.*394T>A (n.*394T>A) c.*68T>A (n.*68T>A) n.692T>A n.725T>A n.694T>A c.429T>A (p.Ser143Arg) n.789A>T n.957A>T c.447T>A (p.Ser149Arg) c.108T>A (p.Ser36Arg) n.908T>A c.-519T>A (n.-519T>A) n.928T>A n.808T>A | |
1 | g.113900293C>A | CA341713742 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.500G>T (p.Ser167Ile) c.221G>T (p.Ser74Ile) c.725G>T (p.Ser242Ile) c.*393G>T (n.*393G>T) c.*67G>T (n.*67G>T) n.691G>T n.724G>T n.693G>T c.428G>T (p.Ser143Ile) n.790C>A n.958C>A c.446G>T (p.Ser149Ile) c.107G>T (p.Ser36Ile) n.907G>T c.-520G>T (n.-520G>T) n.927G>T n.807G>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.113900293C= | CA1189947605 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.500G= (p.Ser167=) c.221G= (p.Ser74=) c.725G= (p.Ser242=) c.*393G= (n.*393G=) c.*67G= (n.*67G=) n.691G= n.724G= n.693G= c.428G= (p.Ser143=) n.790C= n.958C= c.446G= (p.Ser149=) c.107G= (p.Ser36=) n.907G= c.-520G= (n.-520G=) n.927G= n.807G= | |
1 | g.113900293C>G | CA341713744 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.500G>C (p.Ser167Thr) c.221G>C (p.Ser74Thr) c.725G>C (p.Ser242Thr) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*67G>C (n.*67G>C) n.691G>C n.724G>C n.693G>C c.428G>C (p.Ser143Thr) n.790C>G n.958C>G c.446G>C (p.Ser149Thr) c.107G>C (p.Ser36Thr) n.907G>C c.-520G>C (n.-520G>C) n.927G>C n.807G>C | gnomAD v4 |
1 | g.113900293C>T | CA1016021 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.500G>A (p.Ser167Asn) c.221G>A (p.Ser74Asn) c.725G>A (p.Ser242Asn) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*67G>A (n.*67G>A) n.691G>A n.724G>A n.693G>A c.428G>A (p.Ser143Asn) n.790C>T n.958C>T c.446G>A (p.Ser149Asn) c.107G>A (p.Ser36Asn) n.907G>A c.-520G>A (n.-520G>A) n.927G>A n.807G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900294T>A | CA341713746 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.499A>T (p.Ser167Cys) c.220A>T (p.Ser74Cys) c.724A>T (p.Ser242Cys) c.*392A>T (n.*392A>T) c.*66A>T (n.*66A>T) n.690A>T n.723A>T n.692A>T c.427A>T (p.Ser143Cys) n.791T>A n.959T>A c.445A>T (p.Ser149Cys) c.106A>T (p.Ser36Cys) n.906A>T c.-521A>T (n.-521A>T) n.926A>T n.806A>T | |
1 | g.113900294T>C | CA341713749 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.499A>G (p.Ser167Gly) c.220A>G (p.Ser74Gly) c.724A>G (p.Ser242Gly) c.*392A>G (n.*392A>G) c.*66A>G (n.*66A>G) n.690A>G n.723A>G n.692A>G c.427A>G (p.Ser143Gly) n.791T>C n.959T>C c.445A>G (p.Ser149Gly) c.106A>G (p.Ser36Gly) n.906A>G c.-521A>G (n.-521A>G) n.926A>G n.806A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900294T>G | CA341713748 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.499A>C (p.Ser167Arg) c.220A>C (p.Ser74Arg) c.724A>C (p.Ser242Arg) c.*392A>C (n.*392A>C) c.*66A>C (n.*66A>C) n.690A>C n.723A>C n.692A>C c.427A>C (p.Ser143Arg) n.791T>G n.959T>G c.445A>C (p.Ser149Arg) c.106A>C (p.Ser36Arg) n.906A>C c.-521A>C (n.-521A>C) n.926A>C n.806A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900294T= | CA1189947607 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.499A= (p.Ser167=) c.220A= (p.Ser74=) c.724A= (p.Ser242=) c.*392A= (n.*392A=) c.*66A= (n.*66A=) n.690A= n.723A= n.692A= c.427A= (p.Ser143=) n.791T= n.959T= c.445A= (p.Ser149=) c.106A= (p.Ser36=) n.906A= c.-521A= (n.-521A=) n.926A= n.806A= | |
1 | g.113900294_113900295delinsTA | CA1189947606 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.498_499delinsTA (p.Asp166=) c.219_220delinsTA (p.Asp73=) c.723_724delinsTA (p.Asp241=) c.*391_*392delinsTA (n.*391_*392delinsTA) c.*65_*66delinsTA (n.*65_*66delinsTA) n.689_690delinsTA n.722_723delinsTA n.691_692delinsTA c.426_427delinsTA (p.Asp142=) n.791_792delinsTA n.959_960delinsTA c.444_445delinsTA (p.Asp148=) c.105_106delinsTA (p.Asp35=) n.905_906delinsTA c.-522_-521delinsTA (n.-522_-521delinsTA) n.925_926delinsTA n.805_806delinsTA |