Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.113900143_113900144delCA2580611474AP4B1,AP4B1-AS1c.651_652del (p.Cys218PhefsTer13)
c.372_373del (p.Cys125PhefsTer13)
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n.104_105del
n.714+128_714+129del
n.875_876del
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n.808_809del
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n.1078_1079del
n.958_959del
 ClinVar
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n.958C>T
1g.113900142G>CCA419703406AP4B1,AP4B1-AS1c.651C>G (p.Leu217=)
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 gnomAD v4
1g.113900142G>TCA419703407AP4B1,AP4B1-AS1c.651C>A (p.Leu217=)
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 gnomAD v4
1g.113900143A>CCA341713213AP4B1,AP4B1-AS1c.650T>G (p.Leu217Arg)
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n.1077T>G
n.957T>G
1g.113900143A>GCA341713214AP4B1,AP4B1-AS1c.650T>C (p.Leu217Pro)
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c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.640A>G
n.808A>G
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
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 gnomAD v4
1g.113900143A>TCA341713215AP4B1,AP4B1-AS1c.650T>A (p.Leu217His)
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n.874T>A
n.843T>A
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n.640A>T
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n.1077T>A
n.957T>A
1g.113900144G>ACA341713216AP4B1,AP4B1-AS1c.649C>T (p.Leu217Phe)
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 COSMIC COSMIC
1g.113900144G>CCA341713217AP4B1,AP4B1-AS1c.649C>G (p.Leu217Val)
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n.873C>A
n.842C>A
c.577C>A (p.Leu193Ile)
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n.809G>T
c.595C>A (p.Leu199Ile)
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n.1076C>A
n.956C>A
 gnomAD v4
1g.113900145C>ACA341713220AP4B1,AP4B1-AS1c.648G>T (p.Glu216Asp)
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c.-372G= (n.-372G=)
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n.955G=
1g.113900145C>GCA341713219AP4B1,AP4B1-AS1c.648G>C (p.Glu216Asp)
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c.576G>C (p.Glu192Asp)
n.642C>G
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c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
n.1055G>C
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.1075G>C
n.955G>C
1g.113900145C>TCA419703411AP4B1,AP4B1-AS1c.648G>A (p.Glu216=)
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c.873G>A (p.Glu291=)
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n.101G>A
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n.872G>A
n.841G>A
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n.642C>T
n.810C>T
c.594G>A (p.Glu198=)
c.255G>A (p.Glu85=)
n.1055G>A
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n.1075G>A
n.955G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900146T>ACA341713221AP4B1,AP4B1-AS1c.647A>T (p.Glu216Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.523+124A>T (n.523+124A>T)
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n.100A>T
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n.871A>T
n.840A>T
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.643T>A
n.811T>A
c.593A>T (p.Glu198Val)
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n.1054A>T
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n.954A>T
1g.113900146T>CCA341713222AP4B1,AP4B1-AS1c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
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n.100A>G
n.714+124A>G
n.871A>G
n.840A>G
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.643T>C
n.811T>C
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.1054A>G
c.-373A>G (n.-373A>G)
n.1074A>G
n.954A>G
1g.113900146T>GCA341713223AP4B1,AP4B1-AS1c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.523+124A>C (n.523+124A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.100A>C
n.714+124A>C
n.871A>C
n.840A>C
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.643T>G
n.811T>G
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.1054A>C
c.-373A>C (n.-373A>C)
n.1074A>C
n.954A>C
1g.113900147C>ACA341713224AP4B1,AP4B1-AS1c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.523+123G>T (n.523+123G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.99G>T
n.714+123G>T
n.870G>T
n.839G>T
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.644C>A
n.812C>A
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.1053G>T
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.1073G>T
n.953G>T
1g.113900147C>GCA341713225AP4B1,AP4B1-AS1c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.523+123G>C (n.523+123G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.99G>C
n.714+123G>C
n.870G>C
n.839G>C
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.644C>G
n.812C>G
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.1053G>C
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.1073G>C
n.953G>C
 gnomAD v4
1g.113900147C>TCA341713226AP4B1,AP4B1-AS1c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.523+123G>A (n.523+123G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
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n.99G>A
n.714+123G>A
n.870G>A
n.839G>A
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.644C>T
n.812C>T
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.1053G>A
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.1073G>A
n.953G>A
1g.113900148A>CCA419703412AP4B1,AP4B1-AS1c.645T>G (p.Arg215=)
c.366T>G (p.Arg122=)
c.870T>G (p.Arg290=)
c.523+122T>G (n.523+122T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.98T>G
n.714+122T>G
n.869T>G
n.838T>G
c.573T>G (p.Arg191=)
n.645A>C
n.813A>C
c.591T>G (p.Arg197=)
c.252T>G (p.Arg84=)
n.1052T>G
c.-375T>G (n.-375T>G)
n.1072T>G
n.952T>G
 gnomAD v4
1g.113900148A>GCA419703413AP4B1,AP4B1-AS1c.645T>C (p.Arg215=)
c.366T>C (p.Arg122=)
c.870T>C (p.Arg290=)
c.523+122T>C (n.523+122T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.98T>C
n.714+122T>C
n.869T>C
n.838T>C
c.573T>C (p.Arg191=)
n.645A>G
n.813A>G
c.591T>C (p.Arg197=)
c.252T>C (p.Arg84=)
n.1052T>C
c.-375T>C (n.-375T>C)
n.1072T>C
n.952T>C
1g.113900148A>TCA419703415AP4B1,AP4B1-AS1c.645T>A (p.Arg215=)
c.366T>A (p.Arg122=)
c.870T>A (p.Arg290=)
c.523+122T>A (n.523+122T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.98T>A
n.714+122T>A
n.869T>A
n.838T>A
c.573T>A (p.Arg191=)
n.645A>T
n.813A>T
c.591T>A (p.Arg197=)
c.252T>A (p.Arg84=)
n.1052T>A
c.-375T>A (n.-375T>A)
n.1072T>A
n.952T>A
1g.113900148_113900149delinsACCA1189947559AP4B1,AP4B1-AS1c.644_645delinsGT (p.Arg215=)
c.365_366delinsGT (p.Arg122=)
c.869_870delinsGT (p.Arg290=)
c.523+121_523+122delinsGT (n.523+121_523+122delinsGT)
c.*537_*538delinsGT (n.*537_*538delinsGT)
c.*211_*212delinsGT (n.*211_*212delinsGT)
n.97_98delinsGT
n.714+121_714+122delinsGT
n.868_869delinsGT
n.837_838delinsGT
c.572_573delinsGT (p.Arg191=)
n.645_646delinsAC
n.813_814delinsAC
c.590_591delinsGT (p.Arg197=)
c.251_252delinsGT (p.Arg84=)
n.1051_1052delinsGT
c.-376_-375delinsGT (n.-376_-375delinsGT)
n.1071_1072delinsGT
n.951_952delinsGT
1g.113900149delCA525630121AP4B1,AP4B1-AS1c.644del (p.Arg215LeufsTer?)
c.365del (p.Arg122LeufsTer?)
c.869del (p.Arg290LeufsTer?)
c.523+121del (n.523+121del)
c.*537del (n.*537del)
c.*211del (n.*211del)
n.97del
n.714+121del
n.868del
n.837del
c.572del (p.Arg191LeufsTer?)
n.646del
n.814del
c.590del (p.Arg197LeufsTer?)
c.251del (p.Arg84LeufsTer?)
n.1051del
c.-376del (n.-376del)
n.1071del
n.951del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900149C>ACA341713229AP4B1,AP4B1-AS1c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.365G>T (p.Arg122Leu)
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n.97G>T
n.714+121G>T
n.868G>T
n.837G>T
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n.814C>A
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n.1071G>T
n.951G>T
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n.97G=
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c.-376G= (n.-376G=)
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n.951G=
1g.113900149C>GCA341713231AP4B1,AP4B1-AS1c.644G>C (p.Arg215Pro)
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c.869G>C (p.Arg290Pro)
c.523+121G>C (n.523+121G>C)
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n.97G>C
n.714+121G>C
n.868G>C
n.837G>C
c.572G>C (p.Arg191Pro)
n.646C>G
n.814C>G
c.590G>C (p.Arg197Pro)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
n.1051G>C
c.-376G>C (n.-376G>C)
n.1071G>C
n.951G>C
1g.113900149C>TCA1015993AP4B1,AP4B1-AS1c.644G>A (p.Arg215His)
c.365G>A (p.Arg122His)
c.869G>A (p.Arg290His)
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n.97G>A
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n.868G>A
n.837G>A
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n.814C>T
c.590G>A (p.Arg197His)
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n.1051G>A
c.-376G>A (n.-376G>A)
n.1071G>A
n.951G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113900150G>ACA1015994AP4B1,AP4B1-AS1c.643C>T (p.Arg215Cys)
c.364C>T (p.Arg122Cys)
c.868C>T (p.Arg290Cys)
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n.1070C>T
n.950C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900150G>CCA341713234AP4B1,AP4B1-AS1c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.364C>G (p.Arg122Gly)
c.868C>G (p.Arg290Gly)
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n.950C>G
1g.113900150G=CA1143730800AP4B1,AP4B1-AS1c.643C= (p.Arg215=)
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c.-377C= (n.-377C=)
n.1070C=
n.950C=
1g.113900150G>TCA341713236AP4B1,AP4B1-AS1c.643C>A (p.Arg215Ser)
c.364C>A (p.Arg122Ser)
c.868C>A (p.Arg290Ser)
c.523+120C>A (n.523+120C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.96C>A
n.714+120C>A
n.867C>A
n.836C>A
c.571C>A (p.Arg191Ser)
n.647G>T
n.815G>T
c.589C>A (p.Arg197Ser)
c.250C>A (p.Arg84Ser)
n.1050C>A
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.1070C>A
n.950C>A
 gnomAD v4
1g.113900151G>ACA419703418AP4B1,AP4B1-AS1c.642C>T (p.Ser214=)
c.363C>T (p.Ser121=)
c.867C>T (p.Ser289=)
c.523+119C>T (n.523+119C>T)
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c.*209C>T (n.*209C>T)
n.95C>T
n.714+119C>T
n.866C>T
n.835C>T
c.570C>T (p.Ser190=)
n.648G>A
n.816G>A
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c.249C>T (p.Ser83=)
n.1049C>T
c.-378C>T (n.-378C>T)
n.1069C>T
n.949C>T
 COSMIC COSMIC
1g.113900151G>CCA341713240AP4B1,AP4B1-AS1c.642C>G (p.Ser214Arg)
c.363C>G (p.Ser121Arg)
c.867C>G (p.Ser289Arg)
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n.816G>C
c.588C>G (p.Ser196Arg)
c.249C>G (p.Ser83Arg)
n.1049C>G
c.-378C>G (n.-378C>G)
n.1069C>G
n.949C>G
1g.113900151G>TCA341713238AP4B1,AP4B1-AS1c.642C>A (p.Ser214Arg)
c.363C>A (p.Ser121Arg)
c.867C>A (p.Ser289Arg)
c.523+119C>A (n.523+119C>A)
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n.95C>A
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c.570C>A (p.Ser190Arg)
n.648G>T
n.816G>T
c.588C>A (p.Ser196Arg)
c.249C>A (p.Ser83Arg)
n.1049C>A
c.-378C>A (n.-378C>A)
n.1069C>A
n.949C>A
1g.113900152C>ACA341713241AP4B1,AP4B1-AS1c.641G>T (p.Ser214Ile)
c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.866G>T (p.Ser289Ile)
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n.94G>T
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n.865G>T
n.834G>T
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n.649C>A
n.817C>A
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n.1048G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.1068G>T
n.948G>T
1g.113900152C>GCA341713243AP4B1,AP4B1-AS1c.641G>C (p.Ser214Thr)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.866G>C (p.Ser289Thr)
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n.94G>C
n.714+118G>C
n.865G>C
n.834G>C
c.569G>C (p.Ser190Thr)
n.649C>G
n.817C>G
c.587G>C (p.Ser196Thr)
c.248G>C (p.Ser83Thr)
n.1048G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.1068G>C
n.948G>C
1g.113900152C>TCA341713244AP4B1,AP4B1-AS1c.641G>A (p.Ser214Asn)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.866G>A (p.Ser289Asn)
c.523+118G>A (n.523+118G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.94G>A
n.714+118G>A
n.865G>A
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c.569G>A (p.Ser190Asn)
n.649C>T
n.817C>T
c.587G>A (p.Ser196Asn)
c.248G>A (p.Ser83Asn)
n.1048G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.1068G>A
n.948G>A
 gnomAD v4
1g.113900153T>ACA341713245AP4B1,AP4B1-AS1c.640A>T (p.Ser214Cys)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.865A>T (p.Ser289Cys)
c.523+117A>T (n.523+117A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.93A>T
n.714+117A>T
n.864A>T
n.833A>T
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n.650T>A
n.818T>A
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c.247A>T (p.Ser83Cys)
n.1047A>T
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.1067A>T
n.947A>T
1g.113900153T>CCA341713247AP4B1,AP4B1-AS1c.640A>G (p.Ser214Gly)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.865A>G (p.Ser289Gly)
c.523+117A>G (n.523+117A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.93A>G
n.714+117A>G
n.864A>G
n.833A>G
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n.650T>C
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c.586A>G (p.Ser196Gly)
c.247A>G (p.Ser83Gly)
n.1047A>G
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.1067A>G
n.947A>G
1g.113900153T>GCA341713249AP4B1,AP4B1-AS1c.640A>C (p.Ser214Arg)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.865A>C (p.Ser289Arg)
c.523+117A>C (n.523+117A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.93A>C
n.714+117A>C
n.864A>C
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c.568A>C (p.Ser190Arg)
n.650T>G
n.818T>G
c.586A>C (p.Ser196Arg)
c.247A>C (p.Ser83Arg)
n.1047A>C
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.1067A>C
n.947A>C
1g.113900154C>ACA341713252AP4B1,AP4B1-AS1c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
c.864G>T (p.Glu288Asp)
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c.*532G>T (n.*532G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.92G>T
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n.863G>T
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n.1046G>T
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n.1066G>T
n.946G>T
1g.113900154C>GCA341713250AP4B1,AP4B1-AS1c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.523+116G>C (n.523+116G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.92G>C
n.714+116G>C
n.863G>C
n.832G>C
c.567G>C (p.Glu189Asp)
n.651C>G
n.819C>G
c.585G>C (p.Glu195Asp)
c.246G>C (p.Glu82Asp)
n.1046G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
n.1066G>C
n.946G>C
1g.113900154C>TCA419703422AP4B1,AP4B1-AS1c.639G>A (p.Glu213=)
c.360G>A (p.Glu120=)
c.864G>A (p.Glu288=)
c.523+116G>A (n.523+116G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.92G>A
n.714+116G>A
n.863G>A
n.832G>A
c.567G>A (p.Glu189=)
n.651C>T
n.819C>T
c.585G>A (p.Glu195=)
c.246G>A (p.Glu82=)
n.1046G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
n.1066G>A
n.946G>A
1g.113900155T>ACA341713254AP4B1,AP4B1-AS1c.638A>T (p.Glu213Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.523+115A>T (n.523+115A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
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c.245A>T (p.Glu82Val)
n.1045A>T
c.-382A>T (n.-382A>T)
n.1065A>T
n.945A>T
1g.113900155T>CCA1015995AP4B1,AP4B1-AS1c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.523+115A>G (n.523+115A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.91A>G
n.714+115A>G
n.862A>G
n.831A>G
c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.652T>C
n.820T>C
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.1045A>G
c.-382A>G (n.-382A>G)
n.1065A>G
n.945A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900155T>GCA341713256AP4B1,AP4B1-AS1c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.523+115A>C (n.523+115A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
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n.831A>C
c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.652T>G
n.820T>G
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.1045A>C
c.-382A>C (n.-382A>C)
n.1065A>C
n.945A>C
1g.113900155T=CA1189947560AP4B1,AP4B1-AS1c.638A= (p.Glu213=)
c.359A= (p.Glu120=)
c.863A= (p.Glu288=)
c.523+115A= (n.523+115A=)
c.*531A= (n.*531A=)
c.*205A= (n.*205A=)
n.91A=
n.714+115A=
n.862A=
n.831A=
c.566A= (p.Glu189=)
n.652T=
n.820T=
c.584A= (p.Glu195=)
c.245A= (p.Glu82=)
n.1045A=
c.-382A= (n.-382A=)
n.1065A=
n.945A=
1g.113900156C>ACA341713259AP4B1,AP4B1-AS1c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.523+114G>T (n.523+114G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.90G>T
n.714+114G>T
n.861G>T
n.830G>T
c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.653C>A
n.821C>A
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.1044G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.1064G>T
n.944G>T
1g.113900156C>GCA341713260AP4B1,AP4B1-AS1c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.523+114G>C (n.523+114G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.90G>C
n.714+114G>C
n.861G>C
n.830G>C
c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.653C>G
n.821C>G
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.1044G>C
c.-383G>C (n.-383G>C)
n.1064G>C
n.944G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900156C>TCA341713263AP4B1,AP4B1-AS1c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.523+114G>A (n.523+114G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.90G>A
n.714+114G>A
n.861G>A
n.830G>A
c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.653C>T
n.821C>T
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.1044G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.1064G>A
n.944G>A
1g.113900157T>ACA419703426AP4B1,AP4B1-AS1c.636A>T (p.Ser212=)
c.357A>T (p.Ser119=)
c.861A>T (p.Ser287=)
c.523+113A>T (n.523+113A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.89A>T
n.714+113A>T
n.860A>T
n.829A>T
c.564A>T (p.Ser188=)
n.654T>A
n.822T>A
c.582A>T (p.Ser194=)
c.243A>T (p.Ser81=)
n.1043A>T
c.-384A>T (n.-384A>T)
n.1063A>T
n.943A>T
1g.113900157T>CCA419703425AP4B1,AP4B1-AS1c.636A>G (p.Ser212=)
c.357A>G (p.Ser119=)
c.861A>G (p.Ser287=)
c.523+113A>G (n.523+113A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.89A>G
n.714+113A>G
n.860A>G
n.829A>G
c.564A>G (p.Ser188=)
n.654T>C
n.822T>C
c.582A>G (p.Ser194=)
c.243A>G (p.Ser81=)
n.1043A>G
c.-384A>G (n.-384A>G)
n.1063A>G
n.943A>G
1g.113900157T>GCA419703424AP4B1,AP4B1-AS1c.636A>C (p.Ser212=)
c.357A>C (p.Ser119=)
c.861A>C (p.Ser287=)
c.523+113A>C (n.523+113A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.89A>C
n.714+113A>C
n.860A>C
n.829A>C
c.564A>C (p.Ser188=)
n.654T>G
n.822T>G
c.582A>C (p.Ser194=)
c.243A>C (p.Ser81=)
n.1043A>C
c.-384A>C (n.-384A>C)
n.1063A>C
n.943A>C
1g.113900158G>ACA341713265AP4B1,AP4B1-AS1c.635C>T (p.Ser212Leu)
c.356C>T (p.Ser119Leu)
c.860C>T (p.Ser287Leu)
c.523+112C>T (n.523+112C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.88C>T
n.714+112C>T
n.859C>T
n.828C>T
c.563C>T (p.Ser188Leu)
n.655G>A
n.823G>A
c.581C>T (p.Ser194Leu)
c.242C>T (p.Ser81Leu)
n.1042C>T
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.1062C>T
n.942C>T
 gnomAD v4
1g.113900158G>CCA341713268AP4B1,AP4B1-AS1c.635C>G (p.Ser212Ter)
c.356C>G (p.Ser119Ter)
c.860C>G (p.Ser287Ter)
c.523+112C>G (n.523+112C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.88C>G
n.714+112C>G
n.859C>G
n.828C>G
c.563C>G (p.Ser188Ter)
n.655G>C
n.823G>C
c.581C>G (p.Ser194Ter)
c.242C>G (p.Ser81Ter)
n.1042C>G
c.-385C>G (n.-385C>G)
n.1062C>G
n.942C>G
1g.113900158G>TCA341713267AP4B1,AP4B1-AS1c.635C>A (p.Ser212Ter)
c.356C>A (p.Ser119Ter)
c.860C>A (p.Ser287Ter)
c.523+112C>A (n.523+112C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.88C>A
n.714+112C>A
n.859C>A
n.828C>A
c.563C>A (p.Ser188Ter)
n.655G>T
n.823G>T
c.581C>A (p.Ser194Ter)
c.242C>A (p.Ser81Ter)
n.1042C>A
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.1062C>A
n.942C>A
1g.113900159A>CCA341713269AP4B1,AP4B1-AS1c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
c.523+111T>G (n.523+111T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.87T>G
n.714+111T>G
n.858T>G
n.827T>G
c.562T>G (p.Ser188Ala)
n.656A>C
n.824A>C
c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.1041T>G
c.-386T>G (n.-386T>G)
n.1061T>G
n.941T>G
1g.113900159A>GCA341713271AP4B1,AP4B1-AS1c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
c.523+111T>C (n.523+111T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.87T>C
n.714+111T>C
n.858T>C
n.827T>C
c.562T>C (p.Ser188Pro)
n.656A>G
n.824A>G
c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.1041T>C
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.1061T>C
n.941T>C
1g.113900159A>TCA341713272AP4B1,AP4B1-AS1c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
c.523+111T>A (n.523+111T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.87T>A
n.714+111T>A
n.858T>A
n.827T>A
c.562T>A (p.Ser188Thr)
n.656A>T
n.824A>T
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.1041T>A
c.-386T>A (n.-386T>A)
n.1061T>A
n.941T>A
1g.113900160A>CCA419703428AP4B1,AP4B1-AS1c.633T>G (p.Ser211=)
c.354T>G (p.Ser118=)
c.858T>G (p.Ser286=)
c.523+110T>G (n.523+110T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.86T>G
n.714+110T>G
n.857T>G
n.826T>G
c.561T>G (p.Ser187=)
n.657A>C
n.825A>C
c.579T>G (p.Ser193=)
c.240T>G (p.Ser80=)
n.1040T>G
c.-387T>G (n.-387T>G)
n.1060T>G
n.940T>G
1g.113900160A>GCA419703429AP4B1,AP4B1-AS1c.633T>C (p.Ser211=)
c.354T>C (p.Ser118=)
c.858T>C (p.Ser286=)
c.523+110T>C (n.523+110T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.86T>C
n.714+110T>C
n.857T>C
n.826T>C
c.561T>C (p.Ser187=)
n.657A>G
n.825A>G
c.579T>C (p.Ser193=)
c.240T>C (p.Ser80=)
n.1040T>C
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.1060T>C
n.940T>C
1g.113900160A>TCA419703430AP4B1,AP4B1-AS1c.633T>A (p.Ser211=)
c.354T>A (p.Ser118=)
c.858T>A (p.Ser286=)
c.523+110T>A (n.523+110T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.86T>A
n.714+110T>A
n.857T>A
n.826T>A
c.561T>A (p.Ser187=)
n.657A>T
n.825A>T
c.579T>A (p.Ser193=)
c.240T>A (p.Ser80=)
n.1040T>A
c.-387T>A (n.-387T>A)
n.1060T>A
n.940T>A
1g.113900161G>ACA1015996AP4B1,AP4B1-AS1c.632C>T (p.Ser211Phe)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.857C>T (p.Ser286Phe)
c.523+109C>T (n.523+109C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.85C>T
n.714+109C>T
n.856C>T
n.825C>T
c.560C>T (p.Ser187Phe)
n.658G>A
n.826G>A
c.578C>T (p.Ser193Phe)
c.239C>T (p.Ser80Phe)
n.1039C>T
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.1059C>T
n.939C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900161G>CCA341713275AP4B1,AP4B1-AS1c.632C>G (p.Ser211Cys)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.857C>G (p.Ser286Cys)
c.523+109C>G (n.523+109C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.85C>G
n.714+109C>G
n.856C>G
n.825C>G
c.560C>G (p.Ser187Cys)
n.658G>C
n.826G>C
c.578C>G (p.Ser193Cys)
c.239C>G (p.Ser80Cys)
n.1039C>G
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.1059C>G
n.939C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900161G=CA1189947561AP4B1,AP4B1-AS1c.632C= (p.Ser211=)
c.353C= (p.Ser118=)
c.857C= (p.Ser286=)
c.523+109C= (n.523+109C=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.*199C= (n.*199C=)
n.85C=
n.714+109C=
n.856C=
n.825C=
c.560C= (p.Ser187=)
n.658G=
n.826G=
c.578C= (p.Ser193=)
c.239C= (p.Ser80=)
n.1039C=
c.-388C= (n.-388C=)
n.1059C=
n.939C=
1g.113900161G>TCA341713276AP4B1,AP4B1-AS1c.632C>A (p.Ser211Tyr)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.523+109C>A (n.523+109C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.85C>A
n.714+109C>A
n.856C>A
n.825C>A
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
n.658G>T
n.826G>T
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
n.1039C>A
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.1059C>A
n.939C>A
1g.113900161_113900162delinsGACA1189947562AP4B1,AP4B1-AS1c.631_632delinsTC (p.Ser211=)
c.352_353delinsTC (p.Ser118=)
c.856_857delinsTC (p.Ser286=)
c.523+108_523+109delinsTC (n.523+108_523+109delinsTC)
c.*524_*525delinsTC (n.*524_*525delinsTC)
c.*198_*199delinsTC (n.*198_*199delinsTC)
n.84_85delinsTC
n.714+108_714+109delinsTC
n.855_856delinsTC
n.824_825delinsTC
c.559_560delinsTC (p.Ser187=)
n.658_659delinsGA
n.826_827delinsGA
c.577_578delinsTC (p.Ser193=)
c.238_239delinsTC (p.Ser80=)
n.1038_1039delinsTC
c.-389_-388delinsTC (n.-389_-388delinsTC)
n.1058_1059delinsTC
n.938_939delinsTC
1g.113900162A=CA1189947563AP4B1,AP4B1-AS1c.631T= (p.Ser211=)
c.352T= (p.Ser118=)
c.856T= (p.Ser286=)
c.523+108T= (n.523+108T=)
c.*524T= (n.*524T=)
c.*198T= (n.*198T=)
n.84T=
n.714+108T=
n.855T=
n.824T=
c.559T= (p.Ser187=)
n.659A=
n.827A=
c.577T= (p.Ser193=)
c.238T= (p.Ser80=)
n.1038T=
c.-389T= (n.-389T=)
n.1058T=
n.938T=
1g.113900162A>CCA341713279AP4B1,AP4B1-AS1c.631T>G (p.Ser211Ala)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.523+108T>G (n.523+108T>G)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.84T>G
n.714+108T>G
n.855T>G
n.824T>G
c.559T>G (p.Ser187Ala)
n.659A>C
n.827A>C
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
n.1038T>G
c.-389T>G (n.-389T>G)
n.1058T>G
n.938T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900162A>GCA341713281AP4B1,AP4B1-AS1c.631T>C (p.Ser211Pro)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.523+108T>C (n.523+108T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.84T>C
n.714+108T>C
n.855T>C
n.824T>C
c.559T>C (p.Ser187Pro)
n.659A>G
n.827A>G
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
n.1038T>C
c.-389T>C (n.-389T>C)
n.1058T>C
n.938T>C
1g.113900162A>TCA341713282AP4B1,AP4B1-AS1c.631T>A (p.Ser211Thr)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.523+108T>A (n.523+108T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.84T>A
n.714+108T>A
n.855T>A
n.824T>A
c.559T>A (p.Ser187Thr)
n.659A>T
n.827A>T
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
n.1038T>A
c.-389T>A (n.-389T>A)
n.1058T>A
n.938T>A
1g.113900163delCA525630137AP4B1,AP4B1-AS1c.631del (p.Ser211LeufsTer?)
c.352del (p.Ser118LeufsTer?)
c.856del (p.Ser286LeufsTer?)
c.523+108del (n.523+108del)
c.*524del (n.*524del)
c.*198del (n.*198del)
n.84del
n.714+108del
n.855del
n.824del
c.559del (p.Ser187LeufsTer?)
n.660del
n.828del
c.577del (p.Ser193LeufsTer?)
c.238del (p.Ser80LeufsTer?)
n.1038del
c.-389del (n.-389del)
n.1058del
n.938del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900163A>CCA341713283AP4B1,AP4B1-AS1c.630T>G (p.Cys210Trp)
c.351T>G (p.Cys117Trp)
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n.83T>G
n.714+107T>G
n.854T>G
n.823T>G
c.558T>G (p.Cys186Trp)
n.660A>C
n.828A>C
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n.1037T>G
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n.1057T>G
n.937T>G
1g.113900163A>GCA419703716AP4B1,AP4B1-AS1c.630T>C (p.Cys210=)
c.351T>C (p.Cys117=)
c.855T>C (p.Cys285=)
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c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.83T>C
n.714+107T>C
n.854T>C
n.823T>C
c.558T>C (p.Cys186=)
n.660A>G
n.828A>G
c.576T>C (p.Cys192=)
c.237T>C (p.Cys79=)
n.1037T>C
c.-390T>C (n.-390T>C)
n.1057T>C
n.937T>C
 gnomAD v4
1g.113900163A>TCA341713285AP4B1,AP4B1-AS1c.630T>A (p.Cys210Ter)
c.351T>A (p.Cys117Ter)
c.855T>A (p.Cys285Ter)
c.523+107T>A (n.523+107T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.83T>A
n.714+107T>A
n.854T>A
n.823T>A
c.558T>A (p.Cys186Ter)
n.660A>T
n.828A>T
c.576T>A (p.Cys192Ter)
c.237T>A (p.Cys79Ter)
n.1037T>A
c.-390T>A (n.-390T>A)
n.1057T>A
n.937T>A
1g.113900164C>ACA341713287AP4B1,AP4B1-AS1c.629G>T (p.Cys210Phe)
c.350G>T (p.Cys117Phe)
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c.*522G>T (n.*522G>T)
c.*196G>T (n.*196G>T)
n.82G>T
n.714+106G>T
n.853G>T
n.822G>T
c.557G>T (p.Cys186Phe)
n.661C>A
n.829C>A
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c.236G>T (p.Cys79Phe)
n.1036G>T
c.-391G>T (n.-391G>T)
n.1056G>T
n.936G>T
1g.113900164C=CA1141720992AP4B1,AP4B1-AS1c.629G= (p.Cys210=)
c.350G= (p.Cys117=)
c.854G= (p.Cys285=)
c.523+106G= (n.523+106G=)
c.*522G= (n.*522G=)
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n.82G=
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n.829C=
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n.1036G=
c.-391G= (n.-391G=)
n.1056G=
n.936G=
1g.113900164C>GCA341713289AP4B1,AP4B1-AS1c.629G>C (p.Cys210Ser)
c.350G>C (p.Cys117Ser)
c.854G>C (p.Cys285Ser)
c.523+106G>C (n.523+106G>C)
c.*522G>C (n.*522G>C)
c.*196G>C (n.*196G>C)
n.82G>C
n.714+106G>C
n.853G>C
n.822G>C
c.557G>C (p.Cys186Ser)
n.661C>G
n.829C>G
c.575G>C (p.Cys192Ser)
c.236G>C (p.Cys79Ser)
n.1036G>C
c.-391G>C (n.-391G>C)
n.1056G>C
n.936G>C
1g.113900164C>TCA1015997AP4B1,AP4B1-AS1c.629G>A (p.Cys210Tyr)
c.350G>A (p.Cys117Tyr)
c.854G>A (p.Cys285Tyr)
c.523+106G>A (n.523+106G>A)
c.*522G>A (n.*522G>A)
c.*196G>A (n.*196G>A)
n.82G>A
n.714+106G>A
n.853G>A
n.822G>A
c.557G>A (p.Cys186Tyr)
n.661C>T
n.829C>T
c.575G>A (p.Cys192Tyr)
c.236G>A (p.Cys79Tyr)
n.1036G>A
c.-391G>A (n.-391G>A)
n.1056G>A
n.936G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900165A>CCA341713295AP4B1,AP4B1-AS1c.628T>G (p.Cys210Gly)
c.349T>G (p.Cys117Gly)
c.853T>G (p.Cys285Gly)
c.523+105T>G (n.523+105T>G)
c.*521T>G (n.*521T>G)
c.*195T>G (n.*195T>G)
n.81T>G
n.714+105T>G
n.852T>G
n.821T>G
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n.662A>C
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c.235T>G (p.Cys79Gly)
n.1035T>G
c.-392T>G (n.-392T>G)
n.1055T>G
n.935T>G
1g.113900165A>GCA341713291AP4B1,AP4B1-AS1c.628T>C (p.Cys210Arg)
c.349T>C (p.Cys117Arg)
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c.523+105T>C (n.523+105T>C)
c.*521T>C (n.*521T>C)
c.*195T>C (n.*195T>C)
n.81T>C
n.714+105T>C
n.852T>C
n.821T>C
c.556T>C (p.Cys186Arg)
n.662A>G
n.830A>G
c.574T>C (p.Cys192Arg)
c.235T>C (p.Cys79Arg)
n.1035T>C
c.-392T>C (n.-392T>C)
n.1055T>C
n.935T>C
1g.113900165A>TCA341713293AP4B1,AP4B1-AS1c.628T>A (p.Cys210Ser)
c.349T>A (p.Cys117Ser)
c.853T>A (p.Cys285Ser)
c.523+105T>A (n.523+105T>A)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.*195T>A (n.*195T>A)
n.81T>A
n.714+105T>A
n.852T>A
n.821T>A
c.556T>A (p.Cys186Ser)
n.662A>T
n.830A>T
c.574T>A (p.Cys192Ser)
c.235T>A (p.Cys79Ser)
n.1035T>A
c.-392T>A (n.-392T>A)
n.1055T>A
n.935T>A
1g.113900166G>ACA419703726AP4B1,AP4B1-AS1c.627C>T (p.Ala209=)
c.348C>T (p.Ala116=)
c.852C>T (p.Ala284=)
c.523+104C>T (n.523+104C>T)
c.*520C>T (n.*520C>T)
c.*194C>T (n.*194C>T)
n.80C>T
n.714+104C>T
n.851C>T
n.820C>T
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n.663G>A
n.831G>A
c.573C>T (p.Ala191=)
c.234C>T (p.Ala78=)
n.1034C>T
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.1054C>T
n.934C>T
1g.113900166G>CCA419703727AP4B1,AP4B1-AS1c.627C>G (p.Ala209=)
c.348C>G (p.Ala116=)
c.852C>G (p.Ala284=)
c.523+104C>G (n.523+104C>G)
c.*520C>G (n.*520C>G)
c.*194C>G (n.*194C>G)
n.80C>G
n.714+104C>G
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n.831G>C
c.573C>G (p.Ala191=)
c.234C>G (p.Ala78=)
n.1034C>G
c.-393C>G (n.-393C>G)
n.1054C>G
n.934C>G
 gnomAD v4
1g.113900166G>TCA419703729AP4B1,AP4B1-AS1c.627C>A (p.Ala209=)
c.348C>A (p.Ala116=)
c.852C>A (p.Ala284=)
c.523+104C>A (n.523+104C>A)
c.*520C>A (n.*520C>A)
c.*194C>A (n.*194C>A)
n.80C>A
n.714+104C>A
n.851C>A
n.820C>A
c.555C>A (p.Ala185=)
n.663G>T
n.831G>T
c.573C>A (p.Ala191=)
c.234C>A (p.Ala78=)
n.1034C>A
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.1054C>A
n.934C>A
1g.113900166_113900168delinsGGCCA1189947564AP4B1,AP4B1-AS1c.625_627delinsGCC (p.Ala209=)
c.346_348delinsGCC (p.Ala116=)
c.850_852delinsGCC (p.Ala284=)
c.523+102_523+104delinsGCC (n.523+102_523+104delinsGCC)
c.*518_*520delinsGCC (n.*518_*520delinsGCC)
c.*192_*194delinsGCC (n.*192_*194delinsGCC)
n.78_80delinsGCC
n.714+102_714+104delinsGCC
n.849_851delinsGCC
n.818_820delinsGCC
c.553_555delinsGCC (p.Ala185=)
n.663_665delinsGGC
n.831_833delinsGGC
c.571_573delinsGCC (p.Ala191=)
c.232_234delinsGCC (p.Ala78=)
n.1032_1034delinsGCC
c.-395_-393delinsGCC (n.-395_-393delinsGCC)
n.1052_1054delinsGCC
n.932_934delinsGCC
1g.113900167G>ACA341713296AP4B1,AP4B1-AS1c.626C>T (p.Ala209Val)
c.347C>T (p.Ala116Val)
c.851C>T (p.Ala284Val)
c.523+103C>T (n.523+103C>T)
c.*519C>T (n.*519C>T)
c.*193C>T (n.*193C>T)
n.79C>T
n.714+103C>T
n.850C>T
n.819C>T
c.554C>T (p.Ala185Val)
n.664G>A
n.832G>A
c.572C>T (p.Ala191Val)
c.233C>T (p.Ala78Val)
n.1033C>T
c.-394C>T (n.-394C>T)
n.1053C>T
n.933C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900167G>CCA341713297AP4B1,AP4B1-AS1c.626C>G (p.Ala209Gly)
c.347C>G (p.Ala116Gly)
c.851C>G (p.Ala284Gly)
c.523+103C>G (n.523+103C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
c.*193C>G (n.*193C>G)
n.79C>G
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c.554C>G (p.Ala185Gly)
n.664G>C
n.832G>C
c.572C>G (p.Ala191Gly)
c.233C>G (p.Ala78Gly)
n.1033C>G
c.-394C>G (n.-394C>G)
n.1053C>G
n.933C>G
1g.113900167G=CA1189947565AP4B1,AP4B1-AS1c.626C= (p.Ala209=)
c.347C= (p.Ala116=)
c.851C= (p.Ala284=)
c.523+103C= (n.523+103C=)
c.*519C= (n.*519C=)
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n.933C=
1g.113900167G>TCA341713298AP4B1,AP4B1-AS1c.626C>A (p.Ala209Asp)
c.347C>A (p.Ala116Asp)
c.851C>A (p.Ala284Asp)
c.523+103C>A (n.523+103C>A)
c.*519C>A (n.*519C>A)
c.*193C>A (n.*193C>A)
n.79C>A
n.714+103C>A
n.850C>A
n.819C>A
c.554C>A (p.Ala185Asp)
n.664G>T
n.832G>T
c.572C>A (p.Ala191Asp)
c.233C>A (p.Ala78Asp)
n.1033C>A
c.-394C>A (n.-394C>A)
n.1053C>A
n.933C>A
1g.113900167_113900168delCA525630138AP4B1,AP4B1-AS1c.625_626del (p.Ala209LeufsTer7)
c.346_347del (p.Ala116LeufsTer7)
c.850_851del (p.Ala284LeufsTer7)
c.523+102_523+103del (n.523+102_523+103del)
c.*518_*519del (n.*518_*519del)
c.*192_*193del (n.*192_*193del)
n.78_79del
n.714+102_714+103del
n.849_850del
n.818_819del
c.553_554del (p.Ala185LeufsTer7)
n.664_665del
n.832_833del
c.571_572del (p.Ala191LeufsTer7)
c.232_233del (p.Ala78LeufsTer7)
n.1032_1033del
c.-395_-394del (n.-395_-394del)
n.1052_1053del
n.932_933del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900168C>ACA341713302AP4B1,AP4B1-AS1c.625G>T (p.Ala209Ser)
c.346G>T (p.Ala116Ser)
c.850G>T (p.Ala284Ser)
c.523+102G>T (n.523+102G>T)
c.*518G>T (n.*518G>T)
c.*192G>T (n.*192G>T)
n.78G>T
n.714+102G>T
n.849G>T
n.818G>T
c.553G>T (p.Ala185Ser)
n.665C>A
n.833C>A
c.571G>T (p.Ala191Ser)
c.232G>T (p.Ala78Ser)
n.1032G>T
c.-395G>T (n.-395G>T)
n.1052G>T
n.932G>T
1g.113900168C=CA1189947566AP4B1,AP4B1-AS1c.625G= (p.Ala209=)
c.346G= (p.Ala116=)
c.850G= (p.Ala284=)
c.523+102G= (n.523+102G=)
c.*518G= (n.*518G=)
c.*192G= (n.*192G=)
n.78G=
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n.833C=
c.571G= (p.Ala191=)
c.232G= (p.Ala78=)
n.1032G=
c.-395G= (n.-395G=)
n.1052G=
n.932G=
1g.113900168C>GCA341713300AP4B1,AP4B1-AS1c.625G>C (p.Ala209Pro)
c.346G>C (p.Ala116Pro)
c.850G>C (p.Ala284Pro)
c.523+102G>C (n.523+102G>C)
c.*518G>C (n.*518G>C)
c.*192G>C (n.*192G>C)
n.78G>C
n.714+102G>C
n.849G>C
n.818G>C
c.553G>C (p.Ala185Pro)
n.665C>G
n.833C>G
c.571G>C (p.Ala191Pro)
c.232G>C (p.Ala78Pro)
n.1032G>C
c.-395G>C (n.-395G>C)
n.1052G>C
n.932G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900168C>TCA341713299AP4B1,AP4B1-AS1c.625G>A (p.Ala209Thr)
c.346G>A (p.Ala116Thr)
c.850G>A (p.Ala284Thr)
c.523+102G>A (n.523+102G>A)
c.*518G>A (n.*518G>A)
c.*192G>A (n.*192G>A)
n.78G>A
n.714+102G>A
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 gnomAD v4
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n.1027dup
c.-400dup (n.-400dup)
n.1047dup
n.927dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900174G>ACA419703761AP4B1,AP4B1-AS1c.619C>T (p.Leu207=)
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 ClinVar
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c.340C>A (p.Leu114Ile)
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n.926C>A
1g.113900175C>ACA341713321AP4B1,AP4B1-AS1c.618G>T (p.Leu206Phe)
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n.1025G>T
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n.1045G>T
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1g.113900175C>GCA341713323AP4B1,AP4B1-AS1c.618G>C (p.Leu206Phe)
c.339G>C (p.Leu113Phe)
c.843G>C (p.Leu281Phe)
c.523+95G>C (n.523+95G>C)
c.*511G>C (n.*511G>C)
c.*185G>C (n.*185G>C)
n.71G>C
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c.546G>C (p.Leu182Phe)
n.672C>G
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c.564G>C (p.Leu188Phe)
c.225G>C (p.Leu75Phe)
n.1025G>C
c.-402G>C (n.-402G>C)
n.1045G>C
n.925G>C
1g.113900175C>TCA419703767AP4B1,AP4B1-AS1c.618G>A (p.Leu206=)
c.339G>A (p.Leu113=)
c.843G>A (p.Leu281=)
c.523+95G>A (n.523+95G>A)
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n.71G>A
n.714+95G>A
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n.672C>T
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c.564G>A (p.Leu188=)
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n.1025G>A
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n.1045G>A
n.925G>A
1g.113900176A=CA1189947568AP4B1,AP4B1-AS1c.617T= (p.Leu206=)
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c.-403T= (n.-403T=)
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n.924T=
1g.113900176A>CCA341713325AP4B1,AP4B1-AS1c.617T>G (p.Leu206Trp)
c.338T>G (p.Leu113Trp)
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n.810T>G
c.545T>G (p.Leu182Trp)
n.673A>C
n.841A>C
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n.1024T>G
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n.1044T>G
n.924T>G
 dbSNP
1g.113900176A>GCA341713326AP4B1,AP4B1-AS1c.617T>C (p.Leu206Ser)
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c.*184T>C (n.*184T>C)
n.70T>C
n.714+94T>C
n.841T>C
n.810T>C
c.545T>C (p.Leu182Ser)
n.673A>G
n.841A>G
c.563T>C (p.Leu188Ser)
c.224T>C (p.Leu75Ser)
n.1024T>C
c.-403T>C (n.-403T>C)
n.1044T>C
n.924T>C
1g.113900176A>TCA341713327AP4B1,AP4B1-AS1c.617T>A (p.Leu206Ter)
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n.810T>A
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c.224T>A (p.Leu75Ter)
n.1024T>A
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n.1044T>A
n.924T>A
1g.113900177A>CCA341713329AP4B1,AP4B1-AS1c.616T>G (p.Leu206Val)
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 gnomAD v4
1g.113900177A>GCA419703774AP4B1,AP4B1-AS1c.616T>C (p.Leu206=)
c.337T>C (p.Leu113=)
c.841T>C (p.Leu281=)
c.523+93T>C (n.523+93T>C)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*183T>C (n.*183T>C)
n.69T>C
n.714+93T>C
n.840T>C
n.809T>C
c.544T>C (p.Leu182=)
n.674A>G
n.842A>G
c.562T>C (p.Leu188=)
c.223T>C (p.Leu75=)
n.1023T>C
c.-404T>C (n.-404T>C)
n.1043T>C
n.923T>C
 gnomAD v4
1g.113900177A>TCA341713331AP4B1,AP4B1-AS1c.616T>A (p.Leu206Met)
c.337T>A (p.Leu113Met)
c.841T>A (p.Leu281Met)
c.523+93T>A (n.523+93T>A)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*183T>A (n.*183T>A)
n.69T>A
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n.674A>T
n.842A>T
c.562T>A (p.Leu188Met)
c.223T>A (p.Leu75Met)
n.1023T>A
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n.1043T>A
n.923T>A
1g.113900178A>CCA419703781AP4B1,AP4B1-AS1c.615T>G (p.Pro205=)
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n.1042T>G
n.922T>G
1g.113900178A>GCA419703779AP4B1,AP4B1-AS1c.615T>C (p.Pro205=)
c.336T>C (p.Pro112=)
c.840T>C (p.Pro280=)
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c.*182T>C (n.*182T>C)
n.68T>C
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n.675A>G
n.843A>G
c.561T>C (p.Pro187=)
c.222T>C (p.Pro74=)
n.1022T>C
c.-405T>C (n.-405T>C)
n.1042T>C
n.922T>C
1g.113900178A>TCA419703777AP4B1,AP4B1-AS1c.615T>A (p.Pro205=)
c.336T>A (p.Pro112=)
c.840T>A (p.Pro280=)
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c.*182T>A (n.*182T>A)
n.68T>A
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c.561T>A (p.Pro187=)
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c.-405T>A (n.-405T>A)
n.1042T>A
n.922T>A
1g.113900179G>ACA341713333AP4B1,AP4B1-AS1c.614C>T (p.Pro205Leu)
c.335C>T (p.Pro112Leu)
c.839C>T (p.Pro280Leu)
c.523+91C>T (n.523+91C>T)
c.*507C>T (n.*507C>T)
c.*181C>T (n.*181C>T)
n.67C>T
n.714+91C>T
n.838C>T
n.807C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
n.676G>A
n.844G>A
c.560C>T (p.Pro187Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.1021C>T
c.-406C>T (n.-406C>T)
n.1041C>T
n.921C>T
1g.113900179G>CCA341713334AP4B1,AP4B1-AS1c.614C>G (p.Pro205Arg)
c.335C>G (p.Pro112Arg)
c.839C>G (p.Pro280Arg)
c.523+91C>G (n.523+91C>G)
c.*507C>G (n.*507C>G)
c.*181C>G (n.*181C>G)
n.67C>G
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n.838C>G
n.807C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
n.676G>C
n.844G>C
c.560C>G (p.Pro187Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.1021C>G
c.-406C>G (n.-406C>G)
n.1041C>G
n.921C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900179G=CA1189947569AP4B1,AP4B1-AS1c.614C= (p.Pro205=)
c.335C= (p.Pro112=)
c.839C= (p.Pro280=)
c.523+91C= (n.523+91C=)
c.*507C= (n.*507C=)
c.*181C= (n.*181C=)
n.67C=
n.714+91C=
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n.807C=
c.542C= (p.Pro181=)
n.676G=
n.844G=
c.560C= (p.Pro187=)
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n.1021C=
c.-406C= (n.-406C=)
n.1041C=
n.921C=
1g.113900179G>TCA341713335AP4B1,AP4B1-AS1c.614C>A (p.Pro205His)
c.335C>A (p.Pro112His)
c.839C>A (p.Pro280His)
c.523+91C>A (n.523+91C>A)
c.*507C>A (n.*507C>A)
c.*181C>A (n.*181C>A)
n.67C>A
n.714+91C>A
n.838C>A
n.807C>A
c.542C>A (p.Pro181His)
n.676G>T
n.844G>T
c.560C>A (p.Pro187His)
c.221C>A (p.Pro74His)
n.1021C>A
c.-406C>A (n.-406C>A)
n.1041C>A
n.921C>A
 gnomAD v4
1g.113900180G>ACA1015999AP4B1,AP4B1-AS1c.613C>T (p.Pro205Ser)
c.334C>T (p.Pro112Ser)
c.838C>T (p.Pro280Ser)
c.523+90C>T (n.523+90C>T)
c.*506C>T (n.*506C>T)
c.*180C>T (n.*180C>T)
n.66C>T
n.714+90C>T
n.837C>T
n.806C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
n.677G>A
n.845G>A
c.559C>T (p.Pro187Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.1020C>T
c.-407C>T (n.-407C>T)
n.1040C>T
n.920C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900180G>CCA1016001AP4B1,AP4B1-AS1c.613C>G (p.Pro205Ala)
c.334C>G (p.Pro112Ala)
c.838C>G (p.Pro280Ala)
c.523+90C>G (n.523+90C>G)
c.*506C>G (n.*506C>G)
c.*180C>G (n.*180C>G)
n.66C>G
n.714+90C>G
n.837C>G
n.806C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
n.677G>C
n.845G>C
c.559C>G (p.Pro187Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.1020C>G
c.-407C>G (n.-407C>G)
n.1040C>G
n.920C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900180G=CA1143944313AP4B1,AP4B1-AS1c.613C= (p.Pro205=)
c.334C= (p.Pro112=)
c.838C= (p.Pro280=)
c.523+90C= (n.523+90C=)
c.*506C= (n.*506C=)
c.*180C= (n.*180C=)
n.66C=
n.714+90C=
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n.806C=
c.541C= (p.Pro181=)
n.677G=
n.845G=
c.559C= (p.Pro187=)
c.220C= (p.Pro74=)
n.1020C=
c.-407C= (n.-407C=)
n.1040C=
n.920C=
1g.113900180G>TCA1016000AP4B1,AP4B1-AS1c.613C>A (p.Pro205Thr)
c.334C>A (p.Pro112Thr)
c.838C>A (p.Pro280Thr)
c.523+90C>A (n.523+90C>A)
c.*506C>A (n.*506C>A)
c.*180C>A (n.*180C>A)
n.66C>A
n.714+90C>A
n.837C>A
n.806C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
n.677G>T
n.845G>T
c.559C>A (p.Pro187Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.1020C>A
c.-407C>A (n.-407C>A)
n.1040C>A
n.920C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900181T>ACA419703791AP4B1,AP4B1-AS1c.612A>T (p.Gly204=)
c.333A>T (p.Gly111=)
c.837A>T (p.Gly279=)
c.523+89A>T (n.523+89A>T)
c.*505A>T (n.*505A>T)
c.*179A>T (n.*179A>T)
n.65A>T
n.714+89A>T
n.836A>T
n.805A>T
c.540A>T (p.Gly180=)
n.678T>A
n.846T>A
c.558A>T (p.Gly186=)
c.219A>T (p.Gly73=)
n.1019A>T
c.-408A>T (n.-408A>T)
n.1039A>T
n.919A>T
1g.113900181T>CCA419703792AP4B1,AP4B1-AS1c.612A>G (p.Gly204=)
c.333A>G (p.Gly111=)
c.837A>G (p.Gly279=)
c.523+89A>G (n.523+89A>G)
c.*505A>G (n.*505A>G)
c.*179A>G (n.*179A>G)
n.65A>G
n.714+89A>G
n.836A>G
n.805A>G
c.540A>G (p.Gly180=)
n.678T>C
n.846T>C
c.558A>G (p.Gly186=)
c.219A>G (p.Gly73=)
n.1019A>G
c.-408A>G (n.-408A>G)
n.1039A>G
n.919A>G
 gnomAD v4
1g.113900181T>GCA419703794AP4B1,AP4B1-AS1c.612A>C (p.Gly204=)
c.333A>C (p.Gly111=)
c.837A>C (p.Gly279=)
c.523+89A>C (n.523+89A>C)
c.*505A>C (n.*505A>C)
c.*179A>C (n.*179A>C)
n.65A>C
n.714+89A>C
n.836A>C
n.805A>C
c.540A>C (p.Gly180=)
n.678T>G
n.846T>G
c.558A>C (p.Gly186=)
c.219A>C (p.Gly73=)
n.1019A>C
c.-408A>C (n.-408A>C)
n.1039A>C
n.919A>C
1g.113900182C>ACA341713339AP4B1,AP4B1-AS1c.611G>T (p.Gly204Val)
c.332G>T (p.Gly111Val)
c.836G>T (p.Gly279Val)
c.523+88G>T (n.523+88G>T)
c.*504G>T (n.*504G>T)
c.*178G>T (n.*178G>T)
n.64G>T
n.714+88G>T
n.835G>T
n.804G>T
c.539G>T (p.Gly180Val)
n.679C>A
n.847C>A
c.557G>T (p.Gly186Val)
c.218G>T (p.Gly73Val)
n.1018G>T
c.-409G>T (n.-409G>T)
n.1038G>T
n.918G>T
1g.113900182C=CA1189947570AP4B1,AP4B1-AS1c.611G= (p.Gly204=)
c.332G= (p.Gly111=)
c.836G= (p.Gly279=)
c.523+88G= (n.523+88G=)
c.*504G= (n.*504G=)
c.*178G= (n.*178G=)
n.64G=
n.714+88G=
n.835G=
n.804G=
c.539G= (p.Gly180=)
n.679C=
n.847C=
c.557G= (p.Gly186=)
c.218G= (p.Gly73=)
n.1018G=
c.-409G= (n.-409G=)
n.1038G=
n.918G=
1g.113900182C>GCA341713340AP4B1,AP4B1-AS1c.611G>C (p.Gly204Ala)
c.332G>C (p.Gly111Ala)
c.836G>C (p.Gly279Ala)
c.523+88G>C (n.523+88G>C)
c.*504G>C (n.*504G>C)
c.*178G>C (n.*178G>C)
n.64G>C
n.714+88G>C
n.835G>C
n.804G>C
c.539G>C (p.Gly180Ala)
n.679C>G
n.847C>G
c.557G>C (p.Gly186Ala)
c.218G>C (p.Gly73Ala)
n.1018G>C
c.-409G>C (n.-409G>C)
n.1038G>C
n.918G>C
1g.113900182C>TCA341713342AP4B1,AP4B1-AS1c.611G>A (p.Gly204Glu)
c.332G>A (p.Gly111Glu)
c.836G>A (p.Gly279Glu)
c.523+88G>A (n.523+88G>A)
c.*504G>A (n.*504G>A)
c.*178G>A (n.*178G>A)
n.64G>A
n.714+88G>A
n.835G>A
n.804G>A
c.539G>A (p.Gly180Glu)
n.679C>T
n.847C>T
c.557G>A (p.Gly186Glu)
c.218G>A (p.Gly73Glu)
n.1018G>A
c.-409G>A (n.-409G>A)
n.1038G>A
n.918G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900184dupCA2647215310AP4B1,AP4B1-AS1c.611dup (p.Pro205ThrfsTer12)
c.332dup (p.Pro112ThrfsTer12)
c.836dup (p.Pro280ThrfsTer12)
c.523+88dup (n.523+88dup)
c.*504dup (n.*504dup)
c.*178dup (n.*178dup)
n.64dup
n.714+88dup
n.835dup
n.804dup
c.539dup (p.Pro181ThrfsTer12)
n.681dup
n.849dup
c.557dup (p.Pro187ThrfsTer12)
c.218dup (p.Pro74ThrfsTer12)
n.1018dup
c.-409dup (n.-409dup)
n.1038dup
n.918dup
 gnomAD v4
1g.113900183C>ACA341713343AP4B1,AP4B1-AS1c.610G>T (p.Gly204Ter)
c.331G>T (p.Gly111Ter)
c.835G>T (p.Gly279Ter)
c.523+87G>T (n.523+87G>T)
c.*503G>T (n.*503G>T)
c.*177G>T (n.*177G>T)
n.63G>T
n.714+87G>T
n.834G>T
n.803G>T
c.538G>T (p.Gly180Ter)
n.680C>A
n.848C>A
c.556G>T (p.Gly186Ter)
c.217G>T (p.Gly73Ter)
n.1017G>T
c.-410G>T (n.-410G>T)
n.1037G>T
n.917G>T
1g.113900183C>GCA341713345AP4B1,AP4B1-AS1c.610G>C (p.Gly204Arg)
c.331G>C (p.Gly111Arg)
c.835G>C (p.Gly279Arg)
c.523+87G>C (n.523+87G>C)
c.*503G>C (n.*503G>C)
c.*177G>C (n.*177G>C)
n.63G>C
n.714+87G>C
n.834G>C
n.803G>C
c.538G>C (p.Gly180Arg)
n.680C>G
n.848C>G
c.556G>C (p.Gly186Arg)
c.217G>C (p.Gly73Arg)
n.1017G>C
c.-410G>C (n.-410G>C)
n.1037G>C
n.917G>C
1g.113900183C>TCA341713346AP4B1,AP4B1-AS1c.610G>A (p.Gly204Arg)
c.331G>A (p.Gly111Arg)
c.835G>A (p.Gly279Arg)
c.523+87G>A (n.523+87G>A)
c.*503G>A (n.*503G>A)
c.*177G>A (n.*177G>A)
n.63G>A
n.714+87G>A
n.834G>A
n.803G>A
c.538G>A (p.Gly180Arg)
n.680C>T
n.848C>T
c.556G>A (p.Gly186Arg)
c.217G>A (p.Gly73Arg)
n.1017G>A
c.-410G>A (n.-410G>A)
n.1037G>A
n.917G>A
 gnomAD v4
1g.113900184C>ACA341713348AP4B1,AP4B1-AS1c.609G>T (p.Lys203Asn)
c.330G>T (p.Lys110Asn)
c.834G>T (p.Lys278Asn)
c.523+86G>T (n.523+86G>T)
c.*502G>T (n.*502G>T)
c.*176G>T (n.*176G>T)
n.62G>T
n.714+86G>T
n.833G>T
n.802G>T
c.537G>T (p.Lys179Asn)
n.681C>A
n.849C>A
c.555G>T (p.Lys185Asn)
c.216G>T (p.Lys72Asn)
n.1016G>T
c.-411G>T (n.-411G>T)
n.1036G>T
n.916G>T
1g.113900184C=CA1189947571AP4B1,AP4B1-AS1c.609G= (p.Lys203=)
c.330G= (p.Lys110=)
c.834G= (p.Lys278=)
c.523+86G= (n.523+86G=)
c.*502G= (n.*502G=)
c.*176G= (n.*176G=)
n.62G=
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n.833G=
n.802G=
c.537G= (p.Lys179=)
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n.849C=
c.555G= (p.Lys185=)
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n.1016G=
c.-411G= (n.-411G=)
n.1036G=
n.916G=
1g.113900184C>GCA341713350AP4B1,AP4B1-AS1c.609G>C (p.Lys203Asn)
c.330G>C (p.Lys110Asn)
c.834G>C (p.Lys278Asn)
c.523+86G>C (n.523+86G>C)
c.*502G>C (n.*502G>C)
c.*176G>C (n.*176G>C)
n.62G>C
n.714+86G>C
n.833G>C
n.802G>C
c.537G>C (p.Lys179Asn)
n.681C>G
n.849C>G
c.555G>C (p.Lys185Asn)
c.216G>C (p.Lys72Asn)
n.1016G>C
c.-411G>C (n.-411G>C)
n.1036G>C
n.916G>C
1g.113900184C>TCA1016002AP4B1,AP4B1-AS1c.609G>A (p.Lys203=)
c.330G>A (p.Lys110=)
c.834G>A (p.Lys278=)
c.523+86G>A (n.523+86G>A)
c.*502G>A (n.*502G>A)
c.*176G>A (n.*176G>A)
n.62G>A
n.714+86G>A
n.833G>A
n.802G>A
c.537G>A (p.Lys179=)
n.681C>T
n.849C>T
c.555G>A (p.Lys185=)
c.216G>A (p.Lys72=)
n.1016G>A
c.-411G>A (n.-411G>A)
n.1036G>A
n.916G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900185T>ACA341713352AP4B1,AP4B1-AS1c.608A>T (p.Lys203Met)
c.329A>T (p.Lys110Met)
c.833A>T (p.Lys278Met)
c.523+85A>T (n.523+85A>T)
c.*501A>T (n.*501A>T)
c.*175A>T (n.*175A>T)
n.61A>T
n.714+85A>T
n.832A>T
n.801A>T
c.536A>T (p.Lys179Met)
n.682T>A
n.850T>A
c.554A>T (p.Lys185Met)
c.215A>T (p.Lys72Met)
n.1015A>T
c.-412A>T (n.-412A>T)
n.1035A>T
n.915A>T
1g.113900185T>CCA1016003AP4B1,AP4B1-AS1c.608A>G (p.Lys203Arg)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
c.833A>G (p.Lys278Arg)
c.523+85A>G (n.523+85A>G)
c.*501A>G (n.*501A>G)
c.*175A>G (n.*175A>G)
n.61A>G
n.714+85A>G
n.832A>G
n.801A>G
c.536A>G (p.Lys179Arg)
n.682T>C
n.850T>C
c.554A>G (p.Lys185Arg)
c.215A>G (p.Lys72Arg)
n.1015A>G
c.-412A>G (n.-412A>G)
n.1035A>G
n.915A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900185T>GCA341713355AP4B1,AP4B1-AS1c.608A>C (p.Lys203Thr)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
c.833A>C (p.Lys278Thr)
c.523+85A>C (n.523+85A>C)
c.*501A>C (n.*501A>C)
c.*175A>C (n.*175A>C)
n.61A>C
n.714+85A>C
n.832A>C
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c.536A>C (p.Lys179Thr)
n.682T>G
n.850T>G
c.554A>C (p.Lys185Thr)
c.215A>C (p.Lys72Thr)
n.1015A>C
c.-412A>C (n.-412A>C)
n.1035A>C
n.915A>C
1g.113900185T=CA1145474686AP4B1,AP4B1-AS1c.608A= (p.Lys203=)
c.329A= (p.Lys110=)
c.833A= (p.Lys278=)
c.523+85A= (n.523+85A=)
c.*501A= (n.*501A=)
c.*175A= (n.*175A=)
n.61A=
n.714+85A=
n.832A=
n.801A=
c.536A= (p.Lys179=)
n.682T=
n.850T=
c.554A= (p.Lys185=)
c.215A= (p.Lys72=)
n.1015A=
c.-412A= (n.-412A=)
n.1035A=
n.915A=
1g.113900186T>ACA341713360AP4B1,AP4B1-AS1c.607A>T (p.Lys203Ter)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
c.832A>T (p.Lys278Ter)
c.523+84A>T (n.523+84A>T)
c.*500A>T (n.*500A>T)
c.*174A>T (n.*174A>T)
n.60A>T
n.714+84A>T
n.831A>T
n.800A>T
c.535A>T (p.Lys179Ter)
n.683T>A
n.851T>A
c.553A>T (p.Lys185Ter)
c.214A>T (p.Lys72Ter)
n.1014A>T
c.-413A>T (n.-413A>T)
n.1034A>T
n.914A>T
1g.113900186T>CCA341713356AP4B1,AP4B1-AS1c.607A>G (p.Lys203Glu)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
c.832A>G (p.Lys278Glu)
c.523+84A>G (n.523+84A>G)
c.*500A>G (n.*500A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
n.60A>G
n.714+84A>G
n.831A>G
n.800A>G
c.535A>G (p.Lys179Glu)
n.683T>C
n.851T>C
c.553A>G (p.Lys185Glu)
c.214A>G (p.Lys72Glu)
n.1014A>G
c.-413A>G (n.-413A>G)
n.1034A>G
n.914A>G
1g.113900186T>GCA341713358AP4B1,AP4B1-AS1c.607A>C (p.Lys203Gln)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
c.832A>C (p.Lys278Gln)
c.523+84A>C (n.523+84A>C)
c.*500A>C (n.*500A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
n.60A>C
n.714+84A>C
n.831A>C
n.800A>C
c.535A>C (p.Lys179Gln)
n.683T>G
n.851T>G
c.553A>C (p.Lys185Gln)
c.214A>C (p.Lys72Gln)
n.1014A>C
c.-413A>C (n.-413A>C)
n.1034A>C
n.914A>C
1g.113900187G>ACA419703811AP4B1,AP4B1-AS1c.606C>T (p.Val202=)
c.327C>T (p.Val109=)
c.831C>T (p.Val277=)
c.523+83C>T (n.523+83C>T)
c.*499C>T (n.*499C>T)
c.*173C>T (n.*173C>T)
n.59C>T
n.714+83C>T
n.830C>T
n.799C>T
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n.684G>A
n.852G>A
c.552C>T (p.Val184=)
c.213C>T (p.Val71=)
n.1013C>T
c.-414C>T (n.-414C>T)
n.1033C>T
n.913C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900187G>CCA419703813AP4B1,AP4B1-AS1c.606C>G (p.Val202=)
c.327C>G (p.Val109=)
c.831C>G (p.Val277=)
c.523+83C>G (n.523+83C>G)
c.*499C>G (n.*499C>G)
c.*173C>G (n.*173C>G)
n.59C>G
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n.799C>G
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n.684G>C
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c.552C>G (p.Val184=)
c.213C>G (p.Val71=)
n.1013C>G
c.-414C>G (n.-414C>G)
n.1033C>G
n.913C>G
1g.113900187G=CA1189947572AP4B1,AP4B1-AS1c.606C= (p.Val202=)
c.327C= (p.Val109=)
c.831C= (p.Val277=)
c.523+83C= (n.523+83C=)
c.*499C= (n.*499C=)
c.*173C= (n.*173C=)
n.59C=
n.714+83C=
n.830C=
n.799C=
c.534C= (p.Val178=)
n.684G=
n.852G=
c.552C= (p.Val184=)
c.213C= (p.Val71=)
n.1013C=
c.-414C= (n.-414C=)
n.1033C=
n.913C=
1g.113900187G>TCA419703814AP4B1,AP4B1-AS1c.606C>A (p.Val202=)
c.327C>A (p.Val109=)
c.831C>A (p.Val277=)
c.523+83C>A (n.523+83C>A)
c.*499C>A (n.*499C>A)
c.*173C>A (n.*173C>A)
n.59C>A
n.714+83C>A
n.830C>A
n.799C>A
c.534C>A (p.Val178=)
n.684G>T
n.852G>T
c.552C>A (p.Val184=)
c.213C>A (p.Val71=)
n.1013C>A
c.-414C>A (n.-414C>A)
n.1033C>A
n.913C>A
1g.113900188A>CCA341713361AP4B1,AP4B1-AS1c.605T>G (p.Val202Gly)
c.326T>G (p.Val109Gly)
c.830T>G (p.Val277Gly)
c.523+82T>G (n.523+82T>G)
c.*498T>G (n.*498T>G)
c.*172T>G (n.*172T>G)
n.58T>G
n.714+82T>G
n.829T>G
n.798T>G
c.533T>G (p.Val178Gly)
n.685A>C
n.853A>C
c.551T>G (p.Val184Gly)
c.212T>G (p.Val71Gly)
n.1012T>G
c.-415T>G (n.-415T>G)
n.1032T>G
n.912T>G
1g.113900188A>GCA341713363AP4B1,AP4B1-AS1c.605T>C (p.Val202Ala)
c.326T>C (p.Val109Ala)
c.830T>C (p.Val277Ala)
c.523+82T>C (n.523+82T>C)
c.*498T>C (n.*498T>C)
c.*172T>C (n.*172T>C)
n.58T>C
n.714+82T>C
n.829T>C
n.798T>C
c.533T>C (p.Val178Ala)
n.685A>G
n.853A>G
c.551T>C (p.Val184Ala)
c.212T>C (p.Val71Ala)
n.1012T>C
c.-415T>C (n.-415T>C)
n.1032T>C
n.912T>C
1g.113900188A>TCA341713365AP4B1,AP4B1-AS1c.605T>A (p.Val202Asp)
c.326T>A (p.Val109Asp)
c.830T>A (p.Val277Asp)
c.523+82T>A (n.523+82T>A)
c.*498T>A (n.*498T>A)
c.*172T>A (n.*172T>A)
n.58T>A
n.714+82T>A
n.829T>A
n.798T>A
c.533T>A (p.Val178Asp)
n.685A>T
n.853A>T
c.551T>A (p.Val184Asp)
c.212T>A (p.Val71Asp)
n.1012T>A
c.-415T>A (n.-415T>A)
n.1032T>A
n.912T>A
1g.113900189C>ACA341713367AP4B1,AP4B1-AS1c.604G>T (p.Val202Phe)
c.325G>T (p.Val109Phe)
c.829G>T (p.Val277Phe)
c.523+81G>T (n.523+81G>T)
c.*497G>T (n.*497G>T)
c.*171G>T (n.*171G>T)
n.57G>T
n.714+81G>T
n.828G>T
n.797G>T
c.532G>T (p.Val178Phe)
n.686C>A
n.854C>A
c.550G>T (p.Val184Phe)
c.211G>T (p.Val71Phe)
n.1011G>T
c.-416G>T (n.-416G>T)
n.1031G>T
n.911G>T
1g.113900189C>GCA341713368AP4B1,AP4B1-AS1c.604G>C (p.Val202Leu)
c.325G>C (p.Val109Leu)
c.829G>C (p.Val277Leu)
c.523+81G>C (n.523+81G>C)
c.*497G>C (n.*497G>C)
c.*171G>C (n.*171G>C)
n.57G>C
n.714+81G>C
n.828G>C
n.797G>C
c.532G>C (p.Val178Leu)
n.686C>G
n.854C>G
c.550G>C (p.Val184Leu)
c.211G>C (p.Val71Leu)
n.1011G>C
c.-416G>C (n.-416G>C)
n.1031G>C
n.911G>C
 gnomAD v4
1g.113900189C>TCA341713369AP4B1,AP4B1-AS1c.604G>A (p.Val202Ile)
c.325G>A (p.Val109Ile)
c.829G>A (p.Val277Ile)
c.523+81G>A (n.523+81G>A)
c.*497G>A (n.*497G>A)
c.*171G>A (n.*171G>A)
n.57G>A
n.714+81G>A
n.828G>A
n.797G>A
c.532G>A (p.Val178Ile)
n.686C>T
n.854C>T
c.550G>A (p.Val184Ile)
c.211G>A (p.Val71Ile)
n.1011G>A
c.-416G>A (n.-416G>A)
n.1031G>A
n.911G>A
 gnomAD v4
1g.113900190C>ACA419703829AP4B1,AP4B1-AS1c.603G>T (p.Arg201=)
c.324G>T (p.Arg108=)
c.828G>T (p.Arg276=)
c.523+80G>T (n.523+80G>T)
c.*496G>T (n.*496G>T)
c.*170G>T (n.*170G>T)
n.56G>T
n.714+80G>T
n.827G>T
n.796G>T
c.531G>T (p.Arg177=)
n.687C>A
n.855C>A
c.549G>T (p.Arg183=)
c.210G>T (p.Arg70=)
n.1010G>T
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.1030G>T
n.910G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900190C=CA1189947573AP4B1,AP4B1-AS1c.603G= (p.Arg201=)
c.324G= (p.Arg108=)
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n.796G=
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n.1010G=
c.-417G= (n.-417G=)
n.1030G=
n.910G=
1g.113900190C>GCA419703825AP4B1,AP4B1-AS1c.603G>C (p.Arg201=)
c.324G>C (p.Arg108=)
c.828G>C (p.Arg276=)
c.523+80G>C (n.523+80G>C)
c.*496G>C (n.*496G>C)
c.*170G>C (n.*170G>C)
n.56G>C
n.714+80G>C
n.827G>C
n.796G>C
c.531G>C (p.Arg177=)
n.687C>G
n.855C>G
c.549G>C (p.Arg183=)
c.210G>C (p.Arg70=)
n.1010G>C
c.-417G>C (n.-417G>C)
n.1030G>C
n.910G>C
1g.113900190C>TCA419703827AP4B1,AP4B1-AS1c.603G>A (p.Arg201=)
c.324G>A (p.Arg108=)
c.828G>A (p.Arg276=)
c.523+80G>A (n.523+80G>A)
c.*496G>A (n.*496G>A)
c.*170G>A (n.*170G>A)
n.56G>A
n.714+80G>A
n.827G>A
n.796G>A
c.531G>A (p.Arg177=)
n.687C>T
n.855C>T
c.549G>A (p.Arg183=)
c.210G>A (p.Arg70=)
n.1010G>A
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.1030G>A
n.910G>A
 gnomAD v4
1g.113900191C>ACA341713371AP4B1,AP4B1-AS1c.602G>T (p.Arg201Leu)
c.323G>T (p.Arg108Leu)
c.827G>T (p.Arg276Leu)
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n.55G>T
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n.1009G>T
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n.1029G>T
n.909G>T
 gnomAD v4
1g.113900191C=CA1189947574AP4B1,AP4B1-AS1c.602G= (p.Arg201=)
c.323G= (p.Arg108=)
c.827G= (p.Arg276=)
c.523+79G= (n.523+79G=)
c.*495G= (n.*495G=)
c.*169G= (n.*169G=)
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c.548G= (p.Arg183=)
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n.1009G=
c.-418G= (n.-418G=)
n.1029G=
n.909G=
1g.113900191C>GCA341713372AP4B1,AP4B1-AS1c.602G>C (p.Arg201Pro)
c.323G>C (p.Arg108Pro)
c.827G>C (p.Arg276Pro)
c.523+79G>C (n.523+79G>C)
c.*495G>C (n.*495G>C)
c.*169G>C (n.*169G>C)
n.55G>C
n.714+79G>C
n.826G>C
n.795G>C
c.530G>C (p.Arg177Pro)
n.688C>G
n.856C>G
c.548G>C (p.Arg183Pro)
c.209G>C (p.Arg70Pro)
n.1009G>C
c.-418G>C (n.-418G>C)
n.1029G>C
n.909G>C
1g.113900191C>TCA341713374AP4B1,AP4B1-AS1c.602G>A (p.Arg201Gln)
c.323G>A (p.Arg108Gln)
c.827G>A (p.Arg276Gln)
c.523+79G>A (n.523+79G>A)
c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*169G>A (n.*169G>A)
n.55G>A
n.714+79G>A
n.826G>A
n.795G>A
c.530G>A (p.Arg177Gln)
n.688C>T
n.856C>T
c.548G>A (p.Arg183Gln)
c.209G>A (p.Arg70Gln)
n.1009G>A
c.-418G>A (n.-418G>A)
n.1029G>A
n.909G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113900192G>ACA1016004AP4B1,AP4B1-AS1c.601C>T (p.Arg201Trp)
c.322C>T (p.Arg108Trp)
c.826C>T (p.Arg276Trp)
c.523+78C>T (n.523+78C>T)
c.*494C>T (n.*494C>T)
c.*168C>T (n.*168C>T)
n.54C>T
n.714+78C>T
n.825C>T
n.794C>T
c.529C>T (p.Arg177Trp)
n.689G>A
n.857G>A
c.547C>T (p.Arg183Trp)
c.208C>T (p.Arg70Trp)
n.1008C>T
c.-419C>T (n.-419C>T)
n.1028C>T
n.908C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113900192G>CCA341713376AP4B1,AP4B1-AS1c.601C>G (p.Arg201Gly)
c.322C>G (p.Arg108Gly)
c.826C>G (p.Arg276Gly)
c.523+78C>G (n.523+78C>G)
c.*494C>G (n.*494C>G)
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n.1028C>G
n.908C>G
1g.113900192G=CA1189947575AP4B1,AP4B1-AS1c.601C= (p.Arg201=)
c.322C= (p.Arg108=)
c.826C= (p.Arg276=)
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c.547C= (p.Arg183=)
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n.1008C=
c.-419C= (n.-419C=)
n.1028C=
n.908C=
1g.113900192G>TCA419703836AP4B1,AP4B1-AS1c.601C>A (p.Arg201=)
c.322C>A (p.Arg108=)
c.826C>A (p.Arg276=)
c.523+78C>A (n.523+78C>A)
c.*494C>A (n.*494C>A)
c.*168C>A (n.*168C>A)
n.54C>A
n.714+78C>A
n.825C>A
n.794C>A
c.529C>A (p.Arg177=)
n.689G>T
n.857G>T
c.547C>A (p.Arg183=)
c.208C>A (p.Arg70=)
n.1008C>A
c.-419C>A (n.-419C>A)
n.1028C>A
n.908C>A
1g.113900193C>ACA419703841AP4B1,AP4B1-AS1c.600G>T (p.Val200=)
c.321G>T (p.Val107=)
c.825G>T (p.Val275=)
c.523+77G>T (n.523+77G>T)
c.*493G>T (n.*493G>T)
c.*167G>T (n.*167G>T)
n.53G>T
n.714+77G>T
n.824G>T
n.793G>T
c.528G>T (p.Val176=)
n.690C>A
n.858C>A
c.546G>T (p.Val182=)
c.207G>T (p.Val69=)
n.1007G>T
c.-420G>T (n.-420G>T)
n.1027G>T
n.907G>T
1g.113900193C>GCA419703843AP4B1,AP4B1-AS1c.600G>C (p.Val200=)
c.321G>C (p.Val107=)
c.825G>C (p.Val275=)
c.523+77G>C (n.523+77G>C)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*167G>C (n.*167G>C)
n.53G>C
n.714+77G>C
n.824G>C
n.793G>C
c.528G>C (p.Val176=)
n.690C>G
n.858C>G
c.546G>C (p.Val182=)
c.207G>C (p.Val69=)
n.1007G>C
c.-420G>C (n.-420G>C)
n.1027G>C
n.907G>C
1g.113900193C>TCA419703844AP4B1,AP4B1-AS1c.600G>A (p.Val200=)
c.321G>A (p.Val107=)
c.825G>A (p.Val275=)
c.523+77G>A (n.523+77G>A)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*167G>A (n.*167G>A)
n.53G>A
n.714+77G>A
n.824G>A
n.793G>A
c.528G>A (p.Val176=)
n.690C>T
n.858C>T
c.546G>A (p.Val182=)
c.207G>A (p.Val69=)
n.1007G>A
c.-420G>A (n.-420G>A)
n.1027G>A
n.907G>A
1g.113900194A>CCA341713382AP4B1,AP4B1-AS1c.599T>G (p.Val200Gly)
c.320T>G (p.Val107Gly)
c.824T>G (p.Val275Gly)
c.523+76T>G (n.523+76T>G)
c.*492T>G (n.*492T>G)
c.*166T>G (n.*166T>G)
n.52T>G
n.714+76T>G
n.823T>G
n.792T>G
c.527T>G (p.Val176Gly)
n.691A>C
n.859A>C
c.545T>G (p.Val182Gly)
c.206T>G (p.Val69Gly)
n.1006T>G
c.-421T>G (n.-421T>G)
n.1026T>G
n.906T>G
1g.113900194A>GCA341713380AP4B1,AP4B1-AS1c.599T>C (p.Val200Ala)
c.320T>C (p.Val107Ala)
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.523+76T>C (n.523+76T>C)
c.*492T>C (n.*492T>C)
c.*166T>C (n.*166T>C)
n.52T>C
n.714+76T>C
n.823T>C
n.792T>C
c.527T>C (p.Val176Ala)
n.691A>G
n.859A>G
c.545T>C (p.Val182Ala)
c.206T>C (p.Val69Ala)
n.1006T>C
c.-421T>C (n.-421T>C)
n.1026T>C
n.906T>C
1g.113900194A>TCA341713379AP4B1,AP4B1-AS1c.599T>A (p.Val200Glu)
c.320T>A (p.Val107Glu)
c.824T>A (p.Val275Glu)
c.523+76T>A (n.523+76T>A)
c.*492T>A (n.*492T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
n.52T>A
n.714+76T>A
n.823T>A
n.792T>A
c.527T>A (p.Val176Glu)
n.691A>T
n.859A>T
c.545T>A (p.Val182Glu)
c.206T>A (p.Val69Glu)
n.1006T>A
c.-421T>A (n.-421T>A)
n.1026T>A
n.906T>A
1g.113900195C>ACA341713383AP4B1,AP4B1-AS1c.598G>T (p.Val200Leu)
c.319G>T (p.Val107Leu)
c.823G>T (p.Val275Leu)
c.523+75G>T (n.523+75G>T)
c.*491G>T (n.*491G>T)
c.*165G>T (n.*165G>T)
n.51G>T
n.714+75G>T
n.822G>T
n.791G>T
c.526G>T (p.Val176Leu)
n.692C>A
n.860C>A
c.544G>T (p.Val182Leu)
c.205G>T (p.Val69Leu)
n.1005G>T
c.-422G>T (n.-422G>T)
n.1025G>T
n.905G>T
1g.113900195C=CA1189947576AP4B1,AP4B1-AS1c.598G= (p.Val200=)
c.319G= (p.Val107=)
c.823G= (p.Val275=)
c.523+75G= (n.523+75G=)
c.*491G= (n.*491G=)
c.*165G= (n.*165G=)
n.51G=
n.714+75G=
n.822G=
n.791G=
c.526G= (p.Val176=)
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c.205G= (p.Val69=)
n.1005G=
c.-422G= (n.-422G=)
n.1025G=
n.905G=
1g.113900195C>GCA28997410AP4B1,AP4B1-AS1c.598G>C (p.Val200Leu)
c.319G>C (p.Val107Leu)
c.823G>C (p.Val275Leu)
c.523+75G>C (n.523+75G>C)
c.*491G>C (n.*491G>C)
c.*165G>C (n.*165G>C)
n.51G>C
n.714+75G>C
n.822G>C
n.791G>C
c.526G>C (p.Val176Leu)
n.692C>G
n.860C>G
c.544G>C (p.Val182Leu)
c.205G>C (p.Val69Leu)
n.1005G>C
c.-422G>C (n.-422G>C)
n.1025G>C
n.905G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900195C>TCA341713385AP4B1,AP4B1-AS1c.598G>A (p.Val200Met)
c.319G>A (p.Val107Met)
c.823G>A (p.Val275Met)
c.523+75G>A (n.523+75G>A)
c.*491G>A (n.*491G>A)
c.*165G>A (n.*165G>A)
n.51G>A
n.714+75G>A
n.822G>A
n.791G>A
c.526G>A (p.Val176Met)
n.692C>T
n.860C>T
c.544G>A (p.Val182Met)
c.205G>A (p.Val69Met)
n.1005G>A
c.-422G>A (n.-422G>A)
n.1025G>A
n.905G>A
 gnomAD v4
1g.113900196A=CA1189947577AP4B1,AP4B1-AS1c.597T= (p.Leu199=)
c.318T= (p.Leu106=)
c.822T= (p.Leu274=)
c.523+74T= (n.523+74T=)
c.*490T= (n.*490T=)
c.*164T= (n.*164T=)
n.50T=
n.714+74T=
n.821T=
n.790T=
c.525T= (p.Leu175=)
n.693A=
n.861A=
c.543T= (p.Leu181=)
c.204T= (p.Leu68=)
n.1004T=
c.-423T= (n.-423T=)
n.1024T=
n.904T=
1g.113900196A>CCA419703854AP4B1,AP4B1-AS1c.597T>G (p.Leu199=)
c.318T>G (p.Leu106=)
c.822T>G (p.Leu274=)
c.523+74T>G (n.523+74T>G)
c.*490T>G (n.*490T>G)
c.*164T>G (n.*164T>G)
n.50T>G
n.714+74T>G
n.821T>G
n.790T>G
c.525T>G (p.Leu175=)
n.693A>C
n.861A>C
c.543T>G (p.Leu181=)
c.204T>G (p.Leu68=)
n.1004T>G
c.-423T>G (n.-423T>G)
n.1024T>G
n.904T>G
1g.113900196A>GCA419703856AP4B1,AP4B1-AS1c.597T>C (p.Leu199=)
c.318T>C (p.Leu106=)
c.822T>C (p.Leu274=)
c.523+74T>C (n.523+74T>C)
c.*490T>C (n.*490T>C)
c.*164T>C (n.*164T>C)
n.50T>C
n.714+74T>C
n.821T>C
n.790T>C
c.525T>C (p.Leu175=)
n.693A>G
n.861A>G
c.543T>C (p.Leu181=)
c.204T>C (p.Leu68=)
n.1004T>C
c.-423T>C (n.-423T>C)
n.1024T>C
n.904T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900196A>TCA419703858AP4B1,AP4B1-AS1c.597T>A (p.Leu199=)
c.318T>A (p.Leu106=)
c.822T>A (p.Leu274=)
c.523+74T>A (n.523+74T>A)
c.*490T>A (n.*490T>A)
c.*164T>A (n.*164T>A)
n.50T>A
n.714+74T>A
n.821T>A
n.790T>A
c.525T>A (p.Leu175=)
n.693A>T
n.861A>T
c.543T>A (p.Leu181=)
c.204T>A (p.Leu68=)
n.1004T>A
c.-423T>A (n.-423T>A)
n.1024T>A
n.904T>A
1g.113900197A>CCA341713387AP4B1,AP4B1-AS1c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.317T>G (p.Leu106Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.523+73T>G (n.523+73T>G)
c.*489T>G (n.*489T>G)
c.*163T>G (n.*163T>G)
n.49T>G
n.714+73T>G
n.820T>G
n.789T>G
c.524T>G (p.Leu175Arg)
n.694A>C
n.862A>C
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.203T>G (p.Leu68Arg)
n.1003T>G
c.-424T>G (n.-424T>G)
n.1023T>G
n.903T>G
1g.113900197A>GCA341713388AP4B1,AP4B1-AS1c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.317T>C (p.Leu106Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.523+73T>C (n.523+73T>C)
c.*489T>C (n.*489T>C)
c.*163T>C (n.*163T>C)
n.49T>C
n.714+73T>C
n.820T>C
n.789T>C
c.524T>C (p.Leu175Pro)
n.694A>G
n.862A>G
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.203T>C (p.Leu68Pro)
n.1003T>C
c.-424T>C (n.-424T>C)
n.1023T>C
n.903T>C
1g.113900197A>TCA341713390AP4B1,AP4B1-AS1c.596T>A (p.Leu199His)
c.317T>A (p.Leu106His)
c.821T>A (p.Leu274His)
c.523+73T>A (n.523+73T>A)
c.*489T>A (n.*489T>A)
c.*163T>A (n.*163T>A)
n.49T>A
n.714+73T>A
n.820T>A
n.789T>A
c.524T>A (p.Leu175His)
n.694A>T
n.862A>T
c.542T>A (p.Leu181His)
c.203T>A (p.Leu68His)
n.1003T>A
c.-424T>A (n.-424T>A)
n.1023T>A
n.903T>A
1g.113900198G>ACA1016005AP4B1,AP4B1-AS1c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.316C>T (p.Leu106Phe)
c.820C>T (p.Leu274Phe)
c.523+72C>T (n.523+72C>T)
c.*488C>T (n.*488C>T)
c.*162C>T (n.*162C>T)
n.48C>T
n.714+72C>T
n.819C>T
n.788C>T
c.523C>T (p.Leu175Phe)
n.695G>A
n.863G>A
c.541C>T (p.Leu181Phe)
c.202C>T (p.Leu68Phe)
n.1002C>T
c.-425C>T (n.-425C>T)
n.1022C>T
n.902C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113900198G>CCA341713393AP4B1,AP4B1-AS1c.595C>G (p.Leu199Val)
c.316C>G (p.Leu106Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.523+72C>G (n.523+72C>G)
c.*488C>G (n.*488C>G)
c.*162C>G (n.*162C>G)
n.48C>G
n.714+72C>G
n.819C>G
n.788C>G
c.523C>G (p.Leu175Val)
n.695G>C
n.863G>C
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.202C>G (p.Leu68Val)
n.1002C>G
c.-425C>G (n.-425C>G)
n.1022C>G
n.902C>G
1g.113900198G=CA1146984538AP4B1,AP4B1-AS1c.595C= (p.Leu199=)
c.316C= (p.Leu106=)
c.820C= (p.Leu274=)
c.523+72C= (n.523+72C=)
c.*488C= (n.*488C=)
c.*162C= (n.*162C=)
n.48C=
n.714+72C=
n.819C=
n.788C=
c.523C= (p.Leu175=)
n.695G=
n.863G=
c.541C= (p.Leu181=)
c.202C= (p.Leu68=)
n.1002C=
c.-425C= (n.-425C=)
n.1022C=
n.902C=
1g.113900198G>TCA341713394AP4B1,AP4B1-AS1c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.316C>A (p.Leu106Ile)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.523+72C>A (n.523+72C>A)
c.*488C>A (n.*488C>A)
c.*162C>A (n.*162C>A)
n.48C>A
n.714+72C>A
n.819C>A
n.788C>A
c.523C>A (p.Leu175Ile)
n.695G>T
n.863G>T
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.202C>A (p.Leu68Ile)
n.1002C>A
c.-425C>A (n.-425C>A)
n.1022C>A
n.902C>A
 gnomAD v4
1g.113900199G>ACA1016006AP4B1,AP4B1-AS1c.594C>T (p.Val198=)
c.315C>T (p.Val105=)
c.819C>T (p.Val273=)
c.523+71C>T (n.523+71C>T)
c.*487C>T (n.*487C>T)
c.*161C>T (n.*161C>T)
n.47C>T
n.714+71C>T
n.818C>T
n.787C>T
c.522C>T (p.Val174=)
n.696G>A
n.864G>A
c.540C>T (p.Val180=)
c.201C>T (p.Val67=)
n.1001C>T
c.-426C>T (n.-426C>T)
n.1021C>T
n.901C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900199G>CCA419703871AP4B1,AP4B1-AS1c.594C>G (p.Val198=)
c.315C>G (p.Val105=)
c.819C>G (p.Val273=)
c.523+71C>G (n.523+71C>G)
c.*487C>G (n.*487C>G)
c.*161C>G (n.*161C>G)
n.47C>G
n.714+71C>G
n.818C>G
n.787C>G
c.522C>G (p.Val174=)
n.696G>C
n.864G>C
c.540C>G (p.Val180=)
c.201C>G (p.Val67=)
n.1001C>G
c.-426C>G (n.-426C>G)
n.1021C>G
n.901C>G
1g.113900199G=CA1148401457AP4B1,AP4B1-AS1c.594C= (p.Val198=)
c.315C= (p.Val105=)
c.819C= (p.Val273=)
c.523+71C= (n.523+71C=)
c.*487C= (n.*487C=)
c.*161C= (n.*161C=)
n.47C=
n.714+71C=
n.818C=
n.787C=
c.522C= (p.Val174=)
n.696G=
n.864G=
c.540C= (p.Val180=)
c.201C= (p.Val67=)
n.1001C=
c.-426C= (n.-426C=)
n.1021C=
n.901C=
1g.113900199G>TCA419703874AP4B1,AP4B1-AS1c.594C>A (p.Val198=)
c.315C>A (p.Val105=)
c.819C>A (p.Val273=)
c.523+71C>A (n.523+71C>A)
c.*487C>A (n.*487C>A)
c.*161C>A (n.*161C>A)
n.47C>A
n.714+71C>A
n.818C>A
n.787C>A
c.522C>A (p.Val174=)
n.696G>T
n.864G>T
c.540C>A (p.Val180=)
c.201C>A (p.Val67=)
n.1001C>A
c.-426C>A (n.-426C>A)
n.1021C>A
n.901C>A
1g.113900200A>CCA341713396AP4B1,AP4B1-AS1c.593T>G (p.Val198Gly)
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.818T>G (p.Val273Gly)
c.523+70T>G (n.523+70T>G)
c.*486T>G (n.*486T>G)
c.*160T>G (n.*160T>G)
n.46T>G
n.714+70T>G
n.817T>G
n.786T>G
c.521T>G (p.Val174Gly)
n.697A>C
n.865A>C
c.539T>G (p.Val180Gly)
c.200T>G (p.Val67Gly)
n.1000T>G
c.-427T>G (n.-427T>G)
n.1020T>G
n.900T>G
1g.113900200A>GCA341713398AP4B1,AP4B1-AS1c.593T>C (p.Val198Ala)
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.818T>C (p.Val273Ala)
c.523+70T>C (n.523+70T>C)
c.*486T>C (n.*486T>C)
c.*160T>C (n.*160T>C)
n.46T>C
n.714+70T>C
n.817T>C
n.786T>C
c.521T>C (p.Val174Ala)
n.697A>G
n.865A>G
c.539T>C (p.Val180Ala)
c.200T>C (p.Val67Ala)
n.1000T>C
c.-427T>C (n.-427T>C)
n.1020T>C
n.900T>C
1g.113900200A>TCA341713400AP4B1,AP4B1-AS1c.593T>A (p.Val198Asp)
c.314T>A (p.Val105Asp)
c.818T>A (p.Val273Asp)
c.523+70T>A (n.523+70T>A)
c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*160T>A (n.*160T>A)
n.46T>A
n.714+70T>A
n.817T>A
n.786T>A
c.521T>A (p.Val174Asp)
n.697A>T
n.865A>T
c.539T>A (p.Val180Asp)
c.200T>A (p.Val67Asp)
n.1000T>A
c.-427T>A (n.-427T>A)
n.1020T>A
n.900T>A
1g.113900201C>ACA341713403AP4B1,AP4B1-AS1c.592G>T (p.Val198Phe)
c.313G>T (p.Val105Phe)
c.817G>T (p.Val273Phe)
c.523+69G>T (n.523+69G>T)
c.*485G>T (n.*485G>T)
c.*159G>T (n.*159G>T)
n.45G>T
n.714+69G>T
n.816G>T
n.785G>T
c.520G>T (p.Val174Phe)
n.698C>A
n.866C>A
c.538G>T (p.Val180Phe)
c.199G>T (p.Val67Phe)
n.999G>T
c.-428G>T (n.-428G>T)
n.1019G>T
n.899G>T
1g.113900201C=CA1189947578AP4B1,AP4B1-AS1c.592G= (p.Val198=)
c.313G= (p.Val105=)
c.817G= (p.Val273=)
c.523+69G= (n.523+69G=)
c.*485G= (n.*485G=)
c.*159G= (n.*159G=)
n.45G=
n.714+69G=
n.816G=
n.785G=
c.520G= (p.Val174=)
n.698C=
n.866C=
c.538G= (p.Val180=)
c.199G= (p.Val67=)
n.999G=
c.-428G= (n.-428G=)
n.1019G=
n.899G=
1g.113900201C>GCA341713401AP4B1,AP4B1-AS1c.592G>C (p.Val198Leu)
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.817G>C (p.Val273Leu)
c.523+69G>C (n.523+69G>C)
c.*485G>C (n.*485G>C)
c.*159G>C (n.*159G>C)
n.45G>C
n.714+69G>C
n.816G>C
n.785G>C
c.520G>C (p.Val174Leu)
n.698C>G
n.866C>G
c.538G>C (p.Val180Leu)
c.199G>C (p.Val67Leu)
n.999G>C
c.-428G>C (n.-428G>C)
n.1019G>C
n.899G>C
1g.113900201C>TCA1016007AP4B1,AP4B1-AS1c.592G>A (p.Val198Ile)
c.313G>A (p.Val105Ile)
c.817G>A (p.Val273Ile)
c.523+69G>A (n.523+69G>A)
c.*485G>A (n.*485G>A)
c.*159G>A (n.*159G>A)
n.45G>A
n.714+69G>A
n.816G>A
n.785G>A
c.520G>A (p.Val174Ile)
n.698C>T
n.866C>T
c.538G>A (p.Val180Ile)
c.199G>A (p.Val67Ile)
n.999G>A
c.-428G>A (n.-428G>A)
n.1019G>A
n.899G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900202A=CA1189947579AP4B1,AP4B1-AS1c.591T= (p.Asp197=)
c.312T= (p.Asp104=)
c.816T= (p.Asp272=)
c.523+68T= (n.523+68T=)
c.*484T= (n.*484T=)
c.*158T= (n.*158T=)
n.44T=
n.714+68T=
n.815T=
n.784T=
c.519T= (p.Asp173=)
n.699A=
n.867A=
c.537T= (p.Asp179=)
c.198T= (p.Asp66=)
n.998T=
c.-429T= (n.-429T=)
n.1018T=
n.898T=
1g.113900202A>CCA341713405AP4B1,AP4B1-AS1c.591T>G (p.Asp197Glu)
c.312T>G (p.Asp104Glu)
c.816T>G (p.Asp272Glu)
c.523+68T>G (n.523+68T>G)
c.*484T>G (n.*484T>G)
c.*158T>G (n.*158T>G)
n.44T>G
n.714+68T>G
n.815T>G
n.784T>G
c.519T>G (p.Asp173Glu)
n.699A>C
n.867A>C
c.537T>G (p.Asp179Glu)
c.198T>G (p.Asp66Glu)
n.998T>G
c.-429T>G (n.-429T>G)
n.1018T>G
n.898T>G
1g.113900202A>GCA419703886AP4B1,AP4B1-AS1c.591T>C (p.Asp197=)
c.312T>C (p.Asp104=)
c.816T>C (p.Asp272=)
c.523+68T>C (n.523+68T>C)
c.*484T>C (n.*484T>C)
c.*158T>C (n.*158T>C)
n.44T>C
n.714+68T>C
n.815T>C
n.784T>C
c.519T>C (p.Asp173=)
n.699A>G
n.867A>G
c.537T>C (p.Asp179=)
c.198T>C (p.Asp66=)
n.998T>C
c.-429T>C (n.-429T>C)
n.1018T>C
n.898T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900202A>TCA341713407AP4B1,AP4B1-AS1c.591T>A (p.Asp197Glu)
c.312T>A (p.Asp104Glu)
c.816T>A (p.Asp272Glu)
c.523+68T>A (n.523+68T>A)
c.*484T>A (n.*484T>A)
c.*158T>A (n.*158T>A)
n.44T>A
n.714+68T>A
n.815T>A
n.784T>A
c.519T>A (p.Asp173Glu)
n.699A>T
n.867A>T
c.537T>A (p.Asp179Glu)
c.198T>A (p.Asp66Glu)
n.998T>A
c.-429T>A (n.-429T>A)
n.1018T>A
n.898T>A
1g.113900203T>ACA341713408AP4B1,AP4B1-AS1c.590A>T (p.Asp197Val)
c.311A>T (p.Asp104Val)
c.815A>T (p.Asp272Val)
c.523+67A>T (n.523+67A>T)
c.*483A>T (n.*483A>T)
c.*157A>T (n.*157A>T)
n.43A>T
n.714+67A>T
n.814A>T
n.783A>T
c.518A>T (p.Asp173Val)
n.700T>A
n.868T>A
c.536A>T (p.Asp179Val)
c.197A>T (p.Asp66Val)
n.997A>T
c.-430A>T (n.-430A>T)
n.1017A>T
n.897A>T
 dbSNP
1g.113900203T>CCA341713410AP4B1,AP4B1-AS1c.590A>G (p.Asp197Gly)
c.311A>G (p.Asp104Gly)
c.815A>G (p.Asp272Gly)
c.523+67A>G (n.523+67A>G)
c.*483A>G (n.*483A>G)
c.*157A>G (n.*157A>G)
n.43A>G
n.714+67A>G
n.814A>G
n.783A>G
c.518A>G (p.Asp173Gly)
n.700T>C
n.868T>C
c.536A>G (p.Asp179Gly)
c.197A>G (p.Asp66Gly)
n.997A>G
c.-430A>G (n.-430A>G)
n.1017A>G
n.897A>G
1g.113900203T>GCA341713412AP4B1,AP4B1-AS1c.590A>C (p.Asp197Ala)
c.311A>C (p.Asp104Ala)
c.815A>C (p.Asp272Ala)
c.523+67A>C (n.523+67A>C)
c.*483A>C (n.*483A>C)
c.*157A>C (n.*157A>C)
n.43A>C
n.714+67A>C
n.814A>C
n.783A>C
c.518A>C (p.Asp173Ala)
n.700T>G
n.868T>G
c.536A>C (p.Asp179Ala)
c.197A>C (p.Asp66Ala)
n.997A>C
c.-430A>C (n.-430A>C)
n.1017A>C
n.897A>C
1g.113900203T=CA1189947580AP4B1,AP4B1-AS1c.590A= (p.Asp197=)
c.311A= (p.Asp104=)
c.815A= (p.Asp272=)
c.523+67A= (n.523+67A=)
c.*483A= (n.*483A=)
c.*157A= (n.*157A=)
n.43A=
n.714+67A=
n.814A=
n.783A=
c.518A= (p.Asp173=)
n.700T=
n.868T=
c.536A= (p.Asp179=)
c.197A= (p.Asp66=)
n.997A=
c.-430A= (n.-430A=)
n.1017A=
n.897A=
1g.113900204C>ACA341713413AP4B1,AP4B1-AS1c.589G>T (p.Asp197Tyr)
c.310G>T (p.Asp104Tyr)
c.814G>T (p.Asp272Tyr)
c.523+66G>T (n.523+66G>T)
c.*482G>T (n.*482G>T)
c.*156G>T (n.*156G>T)
n.42G>T
n.714+66G>T
n.813G>T
n.782G>T
c.517G>T (p.Asp173Tyr)
n.701C>A
n.869C>A
c.535G>T (p.Asp179Tyr)
c.196G>T (p.Asp66Tyr)
n.996G>T
c.-431G>T (n.-431G>T)
n.1016G>T
n.896G>T
1g.113900204C>GCA341713415AP4B1,AP4B1-AS1c.589G>C (p.Asp197His)
c.310G>C (p.Asp104His)
c.814G>C (p.Asp272His)
c.523+66G>C (n.523+66G>C)
c.*482G>C (n.*482G>C)
c.*156G>C (n.*156G>C)
n.42G>C
n.714+66G>C
n.813G>C
n.782G>C
c.517G>C (p.Asp173His)
n.701C>G
n.869C>G
c.535G>C (p.Asp179His)
c.196G>C (p.Asp66His)
n.996G>C
c.-431G>C (n.-431G>C)
n.1016G>C
n.896G>C
1g.113900204C>TCA341713416AP4B1,AP4B1-AS1c.589G>A (p.Asp197Asn)
c.310G>A (p.Asp104Asn)
c.814G>A (p.Asp272Asn)
c.523+66G>A (n.523+66G>A)
c.*482G>A (n.*482G>A)
c.*156G>A (n.*156G>A)
n.42G>A
n.714+66G>A
n.813G>A
n.782G>A
c.517G>A (p.Asp173Asn)
n.701C>T
n.869C>T
c.535G>A (p.Asp179Asn)
c.196G>A (p.Asp66Asn)
n.996G>A
c.-431G>A (n.-431G>A)
n.1016G>A
n.896G>A
 gnomAD v4
1g.113900205A>CCA419703895AP4B1,AP4B1-AS1c.588T>G (p.Thr196=)
c.309T>G (p.Thr103=)
c.813T>G (p.Thr271=)
c.523+65T>G (n.523+65T>G)
c.*481T>G (n.*481T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
n.41T>G
n.714+65T>G
n.812T>G
n.781T>G
c.516T>G (p.Thr172=)
n.702A>C
n.870A>C
c.534T>G (p.Thr178=)
c.195T>G (p.Thr65=)
n.995T>G
c.-432T>G (n.-432T>G)
n.1015T>G
n.895T>G
1g.113900205A>GCA419703897AP4B1,AP4B1-AS1c.588T>C (p.Thr196=)
c.309T>C (p.Thr103=)
c.813T>C (p.Thr271=)
c.523+65T>C (n.523+65T>C)
c.*481T>C (n.*481T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
n.41T>C
n.714+65T>C
n.812T>C
n.781T>C
c.516T>C (p.Thr172=)
n.702A>G
n.870A>G
c.534T>C (p.Thr178=)
c.195T>C (p.Thr65=)
n.995T>C
c.-432T>C (n.-432T>C)
n.1015T>C
n.895T>C
 gnomAD v4
1g.113900205A>TCA419703899AP4B1,AP4B1-AS1c.588T>A (p.Thr196=)
c.309T>A (p.Thr103=)
c.813T>A (p.Thr271=)
c.523+65T>A (n.523+65T>A)
c.*481T>A (n.*481T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
n.41T>A
n.714+65T>A
n.812T>A
n.781T>A
c.516T>A (p.Thr172=)
n.702A>T
n.870A>T
c.534T>A (p.Thr178=)
c.195T>A (p.Thr65=)
n.995T>A
c.-432T>A (n.-432T>A)
n.1015T>A
n.895T>A
1g.113900206G>ACA1016008AP4B1,AP4B1-AS1c.587C>T (p.Thr196Ile)
c.308C>T (p.Thr103Ile)
c.812C>T (p.Thr271Ile)
c.523+64C>T (n.523+64C>T)
c.*480C>T (n.*480C>T)
c.*154C>T (n.*154C>T)
n.40C>T
n.714+64C>T
n.811C>T
n.780C>T
c.515C>T (p.Thr172Ile)
n.703G>A
n.871G>A
c.533C>T (p.Thr178Ile)
c.194C>T (p.Thr65Ile)
n.994C>T
c.-433C>T (n.-433C>T)
n.1014C>T
n.894C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900206G>CCA341713417AP4B1,AP4B1-AS1c.587C>G (p.Thr196Ser)
c.308C>G (p.Thr103Ser)
c.812C>G (p.Thr271Ser)
c.523+64C>G (n.523+64C>G)
c.*480C>G (n.*480C>G)
c.*154C>G (n.*154C>G)
n.40C>G
n.714+64C>G
n.811C>G
n.780C>G
c.515C>G (p.Thr172Ser)
n.703G>C
n.871G>C
c.533C>G (p.Thr178Ser)
c.194C>G (p.Thr65Ser)
n.994C>G
c.-433C>G (n.-433C>G)
n.1014C>G
n.894C>G
1g.113900206G=CA1189947581AP4B1,AP4B1-AS1c.587C= (p.Thr196=)
c.308C= (p.Thr103=)
c.812C= (p.Thr271=)
c.523+64C= (n.523+64C=)
c.*480C= (n.*480C=)
c.*154C= (n.*154C=)
n.40C=
n.714+64C=
n.811C=
n.780C=
c.515C= (p.Thr172=)
n.703G=
n.871G=
c.533C= (p.Thr178=)
c.194C= (p.Thr65=)
n.994C=
c.-433C= (n.-433C=)
n.1014C=
n.894C=
1g.113900206G>TCA341713418AP4B1,AP4B1-AS1c.587C>A (p.Thr196Asn)
c.308C>A (p.Thr103Asn)
c.812C>A (p.Thr271Asn)
c.523+64C>A (n.523+64C>A)
c.*480C>A (n.*480C>A)
c.*154C>A (n.*154C>A)
n.40C>A
n.714+64C>A
n.811C>A
n.780C>A
c.515C>A (p.Thr172Asn)
n.703G>T
n.871G>T
c.533C>A (p.Thr178Asn)
c.194C>A (p.Thr65Asn)
n.994C>A
c.-433C>A (n.-433C>A)
n.1014C>A
n.894C>A
1g.113900207_113900217delCA2647215311AP4B1,AP4B1-AS1c.577_587del (p.His193Ter)
c.298_308del (p.His100Ter)
c.802_812del (p.His268Ter)
c.523+54_523+64del (n.523+54_523+64del)
c.*470_*480del (n.*470_*480del)
c.*144_*154del (n.*144_*154del)
n.30_40del
n.714+54_714+64del
n.801_811del
n.770_780del
c.505_515del (p.His169Ter)
n.704_714del
n.872_882del
c.523_533del (p.His175Ter)
c.184_194del (p.His62Ter)
n.984_994del
c.-443_-433del (n.-443_-433del)
n.1004_1014del
n.884_894del
 gnomAD v4
1g.113900207T>ACA341713419AP4B1,AP4B1-AS1c.586A>T (p.Thr196Ser)
c.307A>T (p.Thr103Ser)
c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.523+63A>T (n.523+63A>T)
c.*479A>T (n.*479A>T)
c.*153A>T (n.*153A>T)
n.39A>T
n.714+63A>T
n.810A>T
n.779A>T
c.514A>T (p.Thr172Ser)
n.704T>A
n.872T>A
c.532A>T (p.Thr178Ser)
c.193A>T (p.Thr65Ser)
n.993A>T
c.-434A>T (n.-434A>T)
n.1013A>T
n.893A>T
1g.113900207T>CCA341713420AP4B1,AP4B1-AS1c.586A>G (p.Thr196Ala)
c.307A>G (p.Thr103Ala)
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.523+63A>G (n.523+63A>G)
c.*479A>G (n.*479A>G)
c.*153A>G (n.*153A>G)
n.39A>G
n.714+63A>G
n.810A>G
n.779A>G
c.514A>G (p.Thr172Ala)
n.704T>C
n.872T>C
c.532A>G (p.Thr178Ala)
c.193A>G (p.Thr65Ala)
n.993A>G
c.-434A>G (n.-434A>G)
n.1013A>G
n.893A>G
1g.113900207T>GCA341713422AP4B1,AP4B1-AS1c.586A>C (p.Thr196Pro)
c.307A>C (p.Thr103Pro)
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.523+63A>C (n.523+63A>C)
c.*479A>C (n.*479A>C)
c.*153A>C (n.*153A>C)
n.39A>C
n.714+63A>C
n.810A>C
n.779A>C
c.514A>C (p.Thr172Pro)
n.704T>G
n.872T>G
c.532A>C (p.Thr178Pro)
c.193A>C (p.Thr65Pro)
n.993A>C
c.-434A>C (n.-434A>C)
n.1013A>C
n.893A>C
1g.113900208T>ACA341713425AP4B1,AP4B1-AS1c.585A>T (p.Gln195His)
c.306A>T (p.Gln102His)
c.810A>T (p.Gln270His)
c.523+62A>T (n.523+62A>T)
c.*478A>T (n.*478A>T)
c.*152A>T (n.*152A>T)
n.38A>T
n.714+62A>T
n.809A>T
n.778A>T
c.513A>T (p.Gln171His)
n.705T>A
n.873T>A
c.531A>T (p.Gln177His)
c.192A>T (p.Gln64His)
n.992A>T
c.-435A>T (n.-435A>T)
n.1012A>T
n.892A>T
1g.113900208T>CCA1016009AP4B1,AP4B1-AS1c.585A>G (p.Gln195=)
c.306A>G (p.Gln102=)
c.810A>G (p.Gln270=)
c.523+62A>G (n.523+62A>G)
c.*478A>G (n.*478A>G)
c.*152A>G (n.*152A>G)
n.38A>G
n.714+62A>G
n.809A>G
n.778A>G
c.513A>G (p.Gln171=)
n.705T>C
n.873T>C
c.531A>G (p.Gln177=)
c.192A>G (p.Gln64=)
n.992A>G
c.-435A>G (n.-435A>G)
n.1012A>G
n.892A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900208T>GCA341713423AP4B1,AP4B1-AS1c.585A>C (p.Gln195His)
c.306A>C (p.Gln102His)
c.810A>C (p.Gln270His)
c.523+62A>C (n.523+62A>C)
c.*478A>C (n.*478A>C)
c.*152A>C (n.*152A>C)
n.38A>C
n.714+62A>C
n.809A>C
n.778A>C
c.513A>C (p.Gln171His)
n.705T>G
n.873T>G
c.531A>C (p.Gln177His)
c.192A>C (p.Gln64His)
n.992A>C
c.-435A>C (n.-435A>C)
n.1012A>C
n.892A>C
1g.113900208T=CA1141758665AP4B1,AP4B1-AS1c.585A= (p.Gln195=)
c.306A= (p.Gln102=)
c.810A= (p.Gln270=)
c.523+62A= (n.523+62A=)
c.*478A= (n.*478A=)
c.*152A= (n.*152A=)
n.38A=
n.714+62A=
n.809A=
n.778A=
c.513A= (p.Gln171=)
n.705T=
n.873T=
c.531A= (p.Gln177=)
c.192A= (p.Gln64=)
n.992A=
c.-435A= (n.-435A=)
n.1012A=
n.892A=
1g.113900209T>ACA341713427AP4B1,AP4B1-AS1c.584A>T (p.Gln195Leu)
c.305A>T (p.Gln102Leu)
c.809A>T (p.Gln270Leu)
c.523+61A>T (n.523+61A>T)
c.*477A>T (n.*477A>T)
c.*151A>T (n.*151A>T)
n.37A>T
n.714+61A>T
n.808A>T
n.777A>T
c.512A>T (p.Gln171Leu)
n.706T>A
n.874T>A
c.530A>T (p.Gln177Leu)
c.191A>T (p.Gln64Leu)
n.991A>T
c.-436A>T (n.-436A>T)
n.1011A>T
n.891A>T
1g.113900209T>CCA341713428AP4B1,AP4B1-AS1c.584A>G (p.Gln195Arg)
c.305A>G (p.Gln102Arg)
c.809A>G (p.Gln270Arg)
c.523+61A>G (n.523+61A>G)
c.*477A>G (n.*477A>G)
c.*151A>G (n.*151A>G)
n.37A>G
n.714+61A>G
n.808A>G
n.777A>G
c.512A>G (p.Gln171Arg)
n.706T>C
n.874T>C
c.530A>G (p.Gln177Arg)
c.191A>G (p.Gln64Arg)
n.991A>G
c.-436A>G (n.-436A>G)
n.1011A>G
n.891A>G
1g.113900209T>GCA1016010AP4B1,AP4B1-AS1c.584A>C (p.Gln195Pro)
c.305A>C (p.Gln102Pro)
c.809A>C (p.Gln270Pro)
c.523+61A>C (n.523+61A>C)
c.*477A>C (n.*477A>C)
c.*151A>C (n.*151A>C)
n.37A>C
n.714+61A>C
n.808A>C
n.777A>C
c.512A>C (p.Gln171Pro)
n.706T>G
n.874T>G
c.530A>C (p.Gln177Pro)
c.191A>C (p.Gln64Pro)
n.991A>C
c.-436A>C (n.-436A>C)
n.1011A>C
n.891A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900209T=CA1144366862AP4B1,AP4B1-AS1c.584A= (p.Gln195=)
c.305A= (p.Gln102=)
c.809A= (p.Gln270=)
c.523+61A= (n.523+61A=)
c.*477A= (n.*477A=)
c.*151A= (n.*151A=)
n.37A=
n.714+61A=
n.808A=
n.777A=
c.512A= (p.Gln171=)
n.706T=
n.874T=
c.530A= (p.Gln177=)
c.191A= (p.Gln64=)
n.991A=
c.-436A= (n.-436A=)
n.1011A=
n.891A=
1g.113900210G>ACA341713430AP4B1,AP4B1-AS1c.583C>T (p.Gln195Ter)
c.304C>T (p.Gln102Ter)
c.808C>T (p.Gln270Ter)
c.523+60C>T (n.523+60C>T)
c.*476C>T (n.*476C>T)
c.*150C>T (n.*150C>T)
n.36C>T
n.714+60C>T
n.807C>T
n.776C>T
c.511C>T (p.Gln171Ter)
n.707G>A
n.875G>A
c.529C>T (p.Gln177Ter)
c.190C>T (p.Gln64Ter)
n.990C>T
c.-437C>T (n.-437C>T)
n.1010C>T
n.890C>T
1g.113900210G>CCA341713432AP4B1,AP4B1-AS1c.583C>G (p.Gln195Glu)
c.304C>G (p.Gln102Glu)
c.808C>G (p.Gln270Glu)
c.523+60C>G (n.523+60C>G)
c.*476C>G (n.*476C>G)
c.*150C>G (n.*150C>G)
n.36C>G
n.714+60C>G
n.807C>G
n.776C>G
c.511C>G (p.Gln171Glu)
n.707G>C
n.875G>C
c.529C>G (p.Gln177Glu)
c.190C>G (p.Gln64Glu)
n.990C>G
c.-437C>G (n.-437C>G)
n.1010C>G
n.890C>G
1g.113900210G>TCA341713433AP4B1,AP4B1-AS1c.583C>A (p.Gln195Lys)
c.304C>A (p.Gln102Lys)
c.808C>A (p.Gln270Lys)
c.523+60C>A (n.523+60C>A)
c.*476C>A (n.*476C>A)
c.*150C>A (n.*150C>A)
n.36C>A
n.714+60C>A
n.807C>A
n.776C>A
c.511C>A (p.Gln171Lys)
n.707G>T
n.875G>T
c.529C>A (p.Gln177Lys)
c.190C>A (p.Gln64Lys)
n.990C>A
c.-437C>A (n.-437C>A)
n.1010C>A
n.890C>A
1g.113900211T>ACA419703920AP4B1,AP4B1-AS1c.582A>T (p.Val194=)
c.303A>T (p.Val101=)
c.807A>T (p.Val269=)
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c.*475A>T (n.*475A>T)
c.*149A>T (n.*149A>T)
n.35A>T
n.714+59A>T
n.806A>T
n.775A>T
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n.708T>A
n.876T>A
c.528A>T (p.Val176=)
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n.989A>T
c.-438A>T (n.-438A>T)
n.1009A>T
n.889A>T
1g.113900211T>CCA1016011AP4B1,AP4B1-AS1c.582A>G (p.Val194=)
c.303A>G (p.Val101=)
c.807A>G (p.Val269=)
c.523+59A>G (n.523+59A>G)
c.*475A>G (n.*475A>G)
c.*149A>G (n.*149A>G)
n.35A>G
n.714+59A>G
n.806A>G
n.775A>G
c.510A>G (p.Val170=)
n.708T>C
n.876T>C
c.528A>G (p.Val176=)
c.189A>G (p.Val63=)
n.989A>G
c.-438A>G (n.-438A>G)
n.1009A>G
n.889A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900211T>GCA419703921AP4B1,AP4B1-AS1c.582A>C (p.Val194=)
c.303A>C (p.Val101=)
c.807A>C (p.Val269=)
c.523+59A>C (n.523+59A>C)
c.*475A>C (n.*475A>C)
c.*149A>C (n.*149A>C)
n.35A>C
n.714+59A>C
n.806A>C
n.775A>C
c.510A>C (p.Val170=)
n.708T>G
n.876T>G
c.528A>C (p.Val176=)
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n.989A>C
c.-438A>C (n.-438A>C)
n.1009A>C
n.889A>C
1g.113900211T=CA1189947582AP4B1,AP4B1-AS1c.582A= (p.Val194=)
c.303A= (p.Val101=)
c.807A= (p.Val269=)
c.523+59A= (n.523+59A=)
c.*475A= (n.*475A=)
c.*149A= (n.*149A=)
n.35A=
n.714+59A=
n.806A=
n.775A=
c.510A= (p.Val170=)
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n.876T=
c.528A= (p.Val176=)
c.189A= (p.Val63=)
n.989A=
c.-438A= (n.-438A=)
n.1009A=
n.889A=
1g.113900212A>CCA341713436AP4B1,AP4B1-AS1c.581T>G (p.Val194Gly)
c.302T>G (p.Val101Gly)
c.806T>G (p.Val269Gly)
c.523+58T>G (n.523+58T>G)
c.*474T>G (n.*474T>G)
c.*148T>G (n.*148T>G)
n.34T>G
n.714+58T>G
n.805T>G
n.774T>G
c.509T>G (p.Val170Gly)
n.709A>C
n.877A>C
c.527T>G (p.Val176Gly)
c.188T>G (p.Val63Gly)
n.988T>G
c.-439T>G (n.-439T>G)
n.1008T>G
n.888T>G
1g.113900212A>GCA341713437AP4B1,AP4B1-AS1c.581T>C (p.Val194Ala)
c.302T>C (p.Val101Ala)
c.806T>C (p.Val269Ala)
c.523+58T>C (n.523+58T>C)
c.*474T>C (n.*474T>C)
c.*148T>C (n.*148T>C)
n.34T>C
n.714+58T>C
n.805T>C
n.774T>C
c.509T>C (p.Val170Ala)
n.709A>G
n.877A>G
c.527T>C (p.Val176Ala)
c.188T>C (p.Val63Ala)
n.988T>C
c.-439T>C (n.-439T>C)
n.1008T>C
n.888T>C
 gnomAD v4
1g.113900212A>TCA341713439AP4B1,AP4B1-AS1c.581T>A (p.Val194Glu)
c.302T>A (p.Val101Glu)
c.806T>A (p.Val269Glu)
c.523+58T>A (n.523+58T>A)
c.*474T>A (n.*474T>A)
c.*148T>A (n.*148T>A)
n.34T>A
n.714+58T>A
n.805T>A
n.774T>A
c.509T>A (p.Val170Glu)
n.709A>T
n.877A>T
c.527T>A (p.Val176Glu)
c.188T>A (p.Val63Glu)
n.988T>A
c.-439T>A (n.-439T>A)
n.1008T>A
n.888T>A
1g.113900213C>ACA341713441AP4B1,AP4B1-AS1c.580G>T (p.Val194Leu)
c.301G>T (p.Val101Leu)
c.805G>T (p.Val269Leu)
c.523+57G>T (n.523+57G>T)
c.*473G>T (n.*473G>T)
c.*147G>T (n.*147G>T)
n.33G>T
n.714+57G>T
n.804G>T
n.773G>T
c.508G>T (p.Val170Leu)
n.710C>A
n.878C>A
c.526G>T (p.Val176Leu)
c.187G>T (p.Val63Leu)
n.987G>T
c.-440G>T (n.-440G>T)
n.1007G>T
n.887G>T
1g.113900213C=CA1142077346AP4B1,AP4B1-AS1c.580G= (p.Val194=)
c.301G= (p.Val101=)
c.805G= (p.Val269=)
c.523+57G= (n.523+57G=)
c.*473G= (n.*473G=)
c.*147G= (n.*147G=)
n.33G=
n.714+57G=
n.804G=
n.773G=
c.508G= (p.Val170=)
n.710C=
n.878C=
c.526G= (p.Val176=)
c.187G= (p.Val63=)
n.987G=
c.-440G= (n.-440G=)
n.1007G=
n.887G=
1g.113900213C>GCA341713442AP4B1,AP4B1-AS1c.580G>C (p.Val194Leu)
c.301G>C (p.Val101Leu)
c.805G>C (p.Val269Leu)
c.523+57G>C (n.523+57G>C)
c.*473G>C (n.*473G>C)
c.*147G>C (n.*147G>C)
n.33G>C
n.714+57G>C
n.804G>C
n.773G>C
c.508G>C (p.Val170Leu)
n.710C>G
n.878C>G
c.526G>C (p.Val176Leu)
c.187G>C (p.Val63Leu)
n.987G>C
c.-440G>C (n.-440G>C)
n.1007G>C
n.887G>C
1g.113900213C>TCA28997435AP4B1,AP4B1-AS1c.580G>A (p.Val194Ile)
c.301G>A (p.Val101Ile)
c.805G>A (p.Val269Ile)
c.523+57G>A (n.523+57G>A)
c.*473G>A (n.*473G>A)
c.*147G>A (n.*147G>A)
n.33G>A
n.714+57G>A
n.804G>A
n.773G>A
c.508G>A (p.Val170Ile)
n.710C>T
n.878C>T
c.526G>A (p.Val176Ile)
c.187G>A (p.Val63Ile)
n.987G>A
c.-440G>A (n.-440G>A)
n.1007G>A
n.887G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900214G>ACA1016012AP4B1,AP4B1-AS1c.579C>T (p.His193=)
c.300C>T (p.His100=)
c.804C>T (p.His268=)
c.523+56C>T (n.523+56C>T)
c.*472C>T (n.*472C>T)
c.*146C>T (n.*146C>T)
n.32C>T
n.714+56C>T
n.803C>T
n.772C>T
c.507C>T (p.His169=)
n.711G>A
n.879G>A
c.525C>T (p.His175=)
c.186C>T (p.His62=)
n.986C>T
c.-441C>T (n.-441C>T)
n.1006C>T
n.886C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900214G>CCA341713445AP4B1,AP4B1-AS1c.579C>G (p.His193Gln)
c.300C>G (p.His100Gln)
c.804C>G (p.His268Gln)
c.523+56C>G (n.523+56C>G)
c.*472C>G (n.*472C>G)
c.*146C>G (n.*146C>G)
n.32C>G
n.714+56C>G
n.803C>G
n.772C>G
c.507C>G (p.His169Gln)
n.711G>C
n.879G>C
c.525C>G (p.His175Gln)
c.186C>G (p.His62Gln)
n.986C>G
c.-441C>G (n.-441C>G)
n.1006C>G
n.886C>G
1g.113900214G=CA1189947583AP4B1,AP4B1-AS1c.579C= (p.His193=)
c.300C= (p.His100=)
c.804C= (p.His268=)
c.523+56C= (n.523+56C=)
c.*472C= (n.*472C=)
c.*146C= (n.*146C=)
n.32C=
n.714+56C=
n.803C=
n.772C=
c.507C= (p.His169=)
n.711G=
n.879G=
c.525C= (p.His175=)
c.186C= (p.His62=)
n.986C=
c.-441C= (n.-441C=)
n.1006C=
n.886C=
1g.113900214G>TCA341713447AP4B1,AP4B1-AS1c.579C>A (p.His193Gln)
c.300C>A (p.His100Gln)
c.804C>A (p.His268Gln)
c.523+56C>A (n.523+56C>A)
c.*472C>A (n.*472C>A)
c.*146C>A (n.*146C>A)
n.32C>A
n.714+56C>A
n.803C>A
n.772C>A
c.507C>A (p.His169Gln)
n.711G>T
n.879G>T
c.525C>A (p.His175Gln)
c.186C>A (p.His62Gln)
n.986C>A
c.-441C>A (n.-441C>A)
n.1006C>A
n.886C>A
1g.113900215T>ACA341713449AP4B1,AP4B1-AS1c.578A>T (p.His193Leu)
c.299A>T (p.His100Leu)
c.803A>T (p.His268Leu)
c.523+55A>T (n.523+55A>T)
c.*471A>T (n.*471A>T)
c.*145A>T (n.*145A>T)
n.31A>T
n.714+55A>T
n.802A>T
n.771A>T
c.506A>T (p.His169Leu)
n.712T>A
n.880T>A
c.524A>T (p.His175Leu)
c.185A>T (p.His62Leu)
n.985A>T
c.-442A>T (n.-442A>T)
n.1005A>T
n.885A>T
1g.113900215T>CCA345965AP4B1,AP4B1-AS1c.578A>G (p.His193Arg)
c.299A>G (p.His100Arg)
c.803A>G (p.His268Arg)
c.523+55A>G (n.523+55A>G)
c.*471A>G (n.*471A>G)
c.*145A>G (n.*145A>G)
n.31A>G
n.714+55A>G
n.802A>G
n.771A>G
c.506A>G (p.His169Arg)
n.712T>C
n.880T>C
c.524A>G (p.His175Arg)
c.185A>G (p.His62Arg)
n.985A>G
c.-442A>G (n.-442A>G)
n.1005A>G
n.885A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900215T>GCA341713451AP4B1,AP4B1-AS1c.578A>C (p.His193Pro)
c.299A>C (p.His100Pro)
c.803A>C (p.His268Pro)
c.523+55A>C (n.523+55A>C)
c.*471A>C (n.*471A>C)
c.*145A>C (n.*145A>C)
n.31A>C
n.714+55A>C
n.802A>C
n.771A>C
c.506A>C (p.His169Pro)
n.712T>G
n.880T>G
c.524A>C (p.His175Pro)
c.185A>C (p.His62Pro)
n.985A>C
c.-442A>C (n.-442A>C)
n.1005A>C
n.885A>C
1g.113900215T=CA1143457672AP4B1,AP4B1-AS1c.578A= (p.His193=)
c.299A= (p.His100=)
c.803A= (p.His268=)
c.523+55A= (n.523+55A=)
c.*471A= (n.*471A=)
c.*145A= (n.*145A=)
n.31A=
n.714+55A=
n.802A=
n.771A=
c.506A= (p.His169=)
n.712T=
n.880T=
c.524A= (p.His175=)
c.185A= (p.His62=)
n.985A=
c.-442A= (n.-442A=)
n.1005A=
n.885A=
1g.113900216G>ACA28997447AP4B1,AP4B1-AS1c.577C>T (p.His193Tyr)
c.298C>T (p.His100Tyr)
c.802C>T (p.His268Tyr)
c.523+54C>T (n.523+54C>T)
c.*470C>T (n.*470C>T)
c.*144C>T (n.*144C>T)
n.30C>T
n.714+54C>T
n.801C>T
n.770C>T
c.505C>T (p.His169Tyr)
n.713G>A
n.881G>A
c.523C>T (p.His175Tyr)
c.184C>T (p.His62Tyr)
n.984C>T
c.-443C>T (n.-443C>T)
n.1004C>T
n.884C>T
 dbSNP
1g.113900216G>CCA341713453AP4B1,AP4B1-AS1c.577C>G (p.His193Asp)
c.298C>G (p.His100Asp)
c.802C>G (p.His268Asp)
c.523+54C>G (n.523+54C>G)
c.*470C>G (n.*470C>G)
c.*144C>G (n.*144C>G)
n.30C>G
n.714+54C>G
n.801C>G
n.770C>G
c.505C>G (p.His169Asp)
n.713G>C
n.881G>C
c.523C>G (p.His175Asp)
c.184C>G (p.His62Asp)
n.984C>G
c.-443C>G (n.-443C>G)
n.1004C>G
n.884C>G
1g.113900216G=CA1189947584AP4B1,AP4B1-AS1c.577C= (p.His193=)
c.298C= (p.His100=)
c.802C= (p.His268=)
c.523+54C= (n.523+54C=)
c.*470C= (n.*470C=)
c.*144C= (n.*144C=)
n.30C=
n.714+54C=
n.801C=
n.770C=
c.505C= (p.His169=)
n.713G=
n.881G=
c.523C= (p.His175=)
c.184C= (p.His62=)
n.984C=
c.-443C= (n.-443C=)
n.1004C=
n.884C=
1g.113900216G>TCA341713454AP4B1,AP4B1-AS1c.577C>A (p.His193Asn)
c.298C>A (p.His100Asn)
c.802C>A (p.His268Asn)
c.523+54C>A (n.523+54C>A)
c.*470C>A (n.*470C>A)
c.*144C>A (n.*144C>A)
n.30C>A
n.714+54C>A
n.801C>A
n.770C>A
c.505C>A (p.His169Asn)
n.713G>T
n.881G>T
c.523C>A (p.His175Asn)
c.184C>A (p.His62Asn)
n.984C>A
c.-443C>A (n.-443C>A)
n.1004C>A
n.884C>A
1g.113900217G>ACA419703923AP4B1,AP4B1-AS1c.576C>T (p.Pro192=)
c.297C>T (p.Pro99=)
c.801C>T (p.Pro267=)
c.523+53C>T (n.523+53C>T)
c.*469C>T (n.*469C>T)
c.*143C>T (n.*143C>T)
n.29C>T
n.714+53C>T
n.800C>T
n.769C>T
c.504C>T (p.Pro168=)
n.714G>A
n.882G>A
c.522C>T (p.Pro174=)
c.183C>T (p.Pro61=)
n.983C>T
c.-444C>T (n.-444C>T)
n.1003C>T
n.883C>T
 COSMIC COSMIC
1g.113900217G>CCA419703924AP4B1,AP4B1-AS1c.576C>G (p.Pro192=)
c.297C>G (p.Pro99=)
c.801C>G (p.Pro267=)
c.523+53C>G (n.523+53C>G)
c.*469C>G (n.*469C>G)
c.*143C>G (n.*143C>G)
n.29C>G
n.714+53C>G
n.800C>G
n.769C>G
c.504C>G (p.Pro168=)
n.714G>C
n.882G>C
c.522C>G (p.Pro174=)
c.183C>G (p.Pro61=)
n.983C>G
c.-444C>G (n.-444C>G)
n.1003C>G
n.883C>G
1g.113900217G>TCA419703925AP4B1,AP4B1-AS1c.576C>A (p.Pro192=)
c.297C>A (p.Pro99=)
c.801C>A (p.Pro267=)
c.523+53C>A (n.523+53C>A)
c.*469C>A (n.*469C>A)
c.*143C>A (n.*143C>A)
n.29C>A
n.714+53C>A
n.800C>A
n.769C>A
c.504C>A (p.Pro168=)
n.714G>T
n.882G>T
c.522C>A (p.Pro174=)
c.183C>A (p.Pro61=)
n.983C>A
c.-444C>A (n.-444C>A)
n.1003C>A
n.883C>A
1g.113900218G>ACA341713456AP4B1,AP4B1-AS1c.575C>T (p.Pro192Leu)
c.296C>T (p.Pro99Leu)
c.800C>T (p.Pro267Leu)
c.523+52C>T (n.523+52C>T)
c.*468C>T (n.*468C>T)
c.*142C>T (n.*142C>T)
n.28C>T
n.714+52C>T
n.799C>T
n.768C>T
c.503C>T (p.Pro168Leu)
n.715G>A
n.883G>A
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n.982C>T
c.-445C>T (n.-445C>T)
n.1002C>T
n.882C>T
1g.113900218G>CCA341713457AP4B1,AP4B1-AS1c.575C>G (p.Pro192Arg)
c.296C>G (p.Pro99Arg)
c.800C>G (p.Pro267Arg)
c.523+52C>G (n.523+52C>G)
c.*468C>G (n.*468C>G)
c.*142C>G (n.*142C>G)
n.28C>G
n.714+52C>G
n.799C>G
n.768C>G
c.503C>G (p.Pro168Arg)
n.715G>C
n.883G>C
c.521C>G (p.Pro174Arg)
c.182C>G (p.Pro61Arg)
n.982C>G
c.-445C>G (n.-445C>G)
n.1002C>G
n.882C>G
1g.113900218G>TCA341713459AP4B1,AP4B1-AS1c.575C>A (p.Pro192His)
c.296C>A (p.Pro99His)
c.800C>A (p.Pro267His)
c.523+52C>A (n.523+52C>A)
c.*468C>A (n.*468C>A)
c.*142C>A (n.*142C>A)
n.28C>A
n.714+52C>A
n.799C>A
n.768C>A
c.503C>A (p.Pro168His)
n.715G>T
n.883G>T
c.521C>A (p.Pro174His)
c.182C>A (p.Pro61His)
n.982C>A
c.-445C>A (n.-445C>A)
n.1002C>A
n.882C>A
1g.113900219G>ACA341713460AP4B1,AP4B1-AS1c.574C>T (p.Pro192Ser)
c.295C>T (p.Pro99Ser)
c.799C>T (p.Pro267Ser)
c.523+51C>T (n.523+51C>T)
c.*467C>T (n.*467C>T)
c.*141C>T (n.*141C>T)
n.27C>T
n.714+51C>T
n.798C>T
n.767C>T
c.502C>T (p.Pro168Ser)
n.716G>A
n.884G>A
c.520C>T (p.Pro174Ser)
c.181C>T (p.Pro61Ser)
n.981C>T
c.-446C>T (n.-446C>T)
n.1001C>T
n.881C>T
 gnomAD v4
1g.113900219G>CCA341713462AP4B1,AP4B1-AS1c.574C>G (p.Pro192Ala)
c.295C>G (p.Pro99Ala)
c.799C>G (p.Pro267Ala)
c.523+51C>G (n.523+51C>G)
c.*467C>G (n.*467C>G)
c.*141C>G (n.*141C>G)
n.27C>G
n.714+51C>G
n.798C>G
n.767C>G
c.502C>G (p.Pro168Ala)
n.716G>C
n.884G>C
c.520C>G (p.Pro174Ala)
c.181C>G (p.Pro61Ala)
n.981C>G
c.-446C>G (n.-446C>G)
n.1001C>G
n.881C>G
1g.113900219G>TCA341713463AP4B1,AP4B1-AS1c.574C>A (p.Pro192Thr)
c.295C>A (p.Pro99Thr)
c.799C>A (p.Pro267Thr)
c.523+51C>A (n.523+51C>A)
c.*467C>A (n.*467C>A)
c.*141C>A (n.*141C>A)
n.27C>A
n.714+51C>A
n.798C>A
n.767C>A
c.502C>A (p.Pro168Thr)
n.716G>T
n.884G>T
c.520C>A (p.Pro174Thr)
c.181C>A (p.Pro61Thr)
n.981C>A
c.-446C>A (n.-446C>A)
n.1001C>A
n.881C>A
1g.113900220A>CCA341713464AP4B1,AP4B1-AS1c.573T>G (p.Phe191Leu)
c.294T>G (p.Phe98Leu)
c.798T>G (p.Phe266Leu)
c.523+50T>G (n.523+50T>G)
c.*466T>G (n.*466T>G)
c.*140T>G (n.*140T>G)
n.26T>G
n.714+50T>G
n.797T>G
n.766T>G
c.501T>G (p.Phe167Leu)
n.717A>C
n.885A>C
c.519T>G (p.Phe173Leu)
c.180T>G (p.Phe60Leu)
n.980T>G
c.-447T>G (n.-447T>G)
n.1000T>G
n.880T>G
1g.113900220A>GCA419703926AP4B1,AP4B1-AS1c.573T>C (p.Phe191=)
c.294T>C (p.Phe98=)
c.798T>C (p.Phe266=)
c.523+50T>C (n.523+50T>C)
c.*466T>C (n.*466T>C)
c.*140T>C (n.*140T>C)
n.26T>C
n.714+50T>C
n.797T>C
n.766T>C
c.501T>C (p.Phe167=)
n.717A>G
n.885A>G
c.519T>C (p.Phe173=)
c.180T>C (p.Phe60=)
n.980T>C
c.-447T>C (n.-447T>C)
n.1000T>C
n.880T>C
1g.113900220A>TCA341713465AP4B1,AP4B1-AS1c.573T>A (p.Phe191Leu)
c.294T>A (p.Phe98Leu)
c.798T>A (p.Phe266Leu)
c.523+50T>A (n.523+50T>A)
c.*466T>A (n.*466T>A)
c.*140T>A (n.*140T>A)
n.26T>A
n.714+50T>A
n.797T>A
n.766T>A
c.501T>A (p.Phe167Leu)
n.717A>T
n.885A>T
c.519T>A (p.Phe173Leu)
c.180T>A (p.Phe60Leu)
n.980T>A
c.-447T>A (n.-447T>A)
n.1000T>A
n.880T>A
1g.113900221A=CA1189947585AP4B1,AP4B1-AS1c.572T= (p.Phe191=)
c.293T= (p.Phe98=)
c.797T= (p.Phe266=)
c.523+49T= (n.523+49T=)
c.*465T= (n.*465T=)
c.*139T= (n.*139T=)
n.25T=
n.714+49T=
n.796T=
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c.500T= (p.Phe167=)
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n.886A=
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c.179T= (p.Phe60=)
n.979T=
c.-448T= (n.-448T=)
n.999T=
n.879T=
1g.113900221A>CCA341713467AP4B1,AP4B1-AS1c.572T>G (p.Phe191Cys)
c.293T>G (p.Phe98Cys)
c.797T>G (p.Phe266Cys)
c.523+49T>G (n.523+49T>G)
c.*465T>G (n.*465T>G)
c.*139T>G (n.*139T>G)
n.25T>G
n.714+49T>G
n.796T>G
n.765T>G
c.500T>G (p.Phe167Cys)
n.718A>C
n.886A>C
c.518T>G (p.Phe173Cys)
c.179T>G (p.Phe60Cys)
n.979T>G
c.-448T>G (n.-448T>G)
n.999T>G
n.879T>G
1g.113900221A>GCA341713469AP4B1,AP4B1-AS1c.572T>C (p.Phe191Ser)
c.293T>C (p.Phe98Ser)
c.797T>C (p.Phe266Ser)
c.523+49T>C (n.523+49T>C)
c.*465T>C (n.*465T>C)
c.*139T>C (n.*139T>C)
n.25T>C
n.714+49T>C
n.796T>C
n.765T>C
c.500T>C (p.Phe167Ser)
n.718A>G
n.886A>G
c.518T>C (p.Phe173Ser)
c.179T>C (p.Phe60Ser)
n.979T>C
c.-448T>C (n.-448T>C)
n.999T>C
n.879T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900221A>TCA341713468AP4B1,AP4B1-AS1c.572T>A (p.Phe191Tyr)
c.293T>A (p.Phe98Tyr)
c.797T>A (p.Phe266Tyr)
c.523+49T>A (n.523+49T>A)
c.*465T>A (n.*465T>A)
c.*139T>A (n.*139T>A)
n.25T>A
n.714+49T>A
n.796T>A
n.765T>A
c.500T>A (p.Phe167Tyr)
n.718A>T
n.886A>T
c.518T>A (p.Phe173Tyr)
c.179T>A (p.Phe60Tyr)
n.979T>A
c.-448T>A (n.-448T>A)
n.999T>A
n.879T>A
1g.113900222A>CCA341713471AP4B1,AP4B1-AS1c.571T>G (p.Phe191Val)
c.292T>G (p.Phe98Val)
c.796T>G (p.Phe266Val)
c.523+48T>G (n.523+48T>G)
c.*464T>G (n.*464T>G)
c.*138T>G (n.*138T>G)
n.24T>G
n.714+48T>G
n.795T>G
n.764T>G
c.499T>G (p.Phe167Val)
n.719A>C
n.887A>C
c.517T>G (p.Phe173Val)
c.178T>G (p.Phe60Val)
n.978T>G
c.-449T>G (n.-449T>G)
n.998T>G
n.878T>G
1g.113900222A>GCA341713474AP4B1,AP4B1-AS1c.571T>C (p.Phe191Leu)
c.292T>C (p.Phe98Leu)
c.796T>C (p.Phe266Leu)
c.523+48T>C (n.523+48T>C)
c.*464T>C (n.*464T>C)
c.*138T>C (n.*138T>C)
n.24T>C
n.714+48T>C
n.795T>C
n.764T>C
c.499T>C (p.Phe167Leu)
n.719A>G
n.887A>G
c.517T>C (p.Phe173Leu)
c.178T>C (p.Phe60Leu)
n.978T>C
c.-449T>C (n.-449T>C)
n.998T>C
n.878T>C
1g.113900222A>TCA341713472AP4B1,AP4B1-AS1c.571T>A (p.Phe191Ile)
c.292T>A (p.Phe98Ile)
c.796T>A (p.Phe266Ile)
c.523+48T>A (n.523+48T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
c.*138T>A (n.*138T>A)
n.24T>A
n.714+48T>A
n.795T>A
n.764T>A
c.499T>A (p.Phe167Ile)
n.719A>T
n.887A>T
c.517T>A (p.Phe173Ile)
c.178T>A (p.Phe60Ile)
n.978T>A
c.-449T>A (n.-449T>A)
n.998T>A
n.878T>A
1g.113900223C>ACA341713476AP4B1,AP4B1-AS1c.570G>T (p.Met190Ile)
c.291G>T (p.Met97Ile)
c.795G>T (p.Met265Ile)
c.523+47G>T (n.523+47G>T)
c.*463G>T (n.*463G>T)
c.*137G>T (n.*137G>T)
n.23G>T
n.714+47G>T
n.794G>T
n.763G>T
c.498G>T (p.Met166Ile)
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n.977G>T
c.-450G>T (n.-450G>T)
n.997G>T
n.877G>T
1g.113900223C>GCA341713478AP4B1,AP4B1-AS1c.570G>C (p.Met190Ile)
c.291G>C (p.Met97Ile)
c.795G>C (p.Met265Ile)
c.523+47G>C (n.523+47G>C)
c.*463G>C (n.*463G>C)
c.*137G>C (n.*137G>C)
n.23G>C
n.714+47G>C
n.794G>C
n.763G>C
c.498G>C (p.Met166Ile)
n.720C>G
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c.516G>C (p.Met172Ile)
c.177G>C (p.Met59Ile)
n.977G>C
c.-450G>C (n.-450G>C)
n.997G>C
n.877G>C
1g.113900223C>TCA341713479AP4B1,AP4B1-AS1c.570G>A (p.Met190Ile)
c.291G>A (p.Met97Ile)
c.795G>A (p.Met265Ile)
c.523+47G>A (n.523+47G>A)
c.*463G>A (n.*463G>A)
c.*137G>A (n.*137G>A)
n.23G>A
n.714+47G>A
n.794G>A
n.763G>A
c.498G>A (p.Met166Ile)
n.720C>T
n.888C>T
c.516G>A (p.Met172Ile)
c.177G>A (p.Met59Ile)
n.977G>A
c.-450G>A (n.-450G>A)
n.997G>A
n.877G>A
1g.113900224A=CA1189947586AP4B1,AP4B1-AS1c.569T= (p.Met190=)
c.290T= (p.Met97=)
c.794T= (p.Met265=)
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c.-451T= (n.-451T=)
n.996T=
n.876T=
1g.113900224A>CCA341713481AP4B1,AP4B1-AS1c.569T>G (p.Met190Arg)
c.290T>G (p.Met97Arg)
c.794T>G (p.Met265Arg)
c.523+46T>G (n.523+46T>G)
c.*462T>G (n.*462T>G)
c.*136T>G (n.*136T>G)
n.22T>G
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c.497T>G (p.Met166Arg)
n.721A>C
n.889A>C
c.515T>G (p.Met172Arg)
c.176T>G (p.Met59Arg)
n.976T>G
c.-451T>G (n.-451T>G)
n.996T>G
n.876T>G
1g.113900224A>GCA1016013AP4B1,AP4B1-AS1c.569T>C (p.Met190Thr)
c.290T>C (p.Met97Thr)
c.794T>C (p.Met265Thr)
c.523+46T>C (n.523+46T>C)
c.*462T>C (n.*462T>C)
c.*136T>C (n.*136T>C)
n.22T>C
n.714+46T>C
n.793T>C
n.762T>C
c.497T>C (p.Met166Thr)
n.721A>G
n.889A>G
c.515T>C (p.Met172Thr)
c.176T>C (p.Met59Thr)
n.976T>C
c.-451T>C (n.-451T>C)
n.996T>C
n.876T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900224A>TCA341713483AP4B1,AP4B1-AS1c.569T>A (p.Met190Lys)
c.290T>A (p.Met97Lys)
c.794T>A (p.Met265Lys)
c.523+46T>A (n.523+46T>A)
c.*462T>A (n.*462T>A)
c.*136T>A (n.*136T>A)
n.22T>A
n.714+46T>A
n.793T>A
n.762T>A
c.497T>A (p.Met166Lys)
n.721A>T
n.889A>T
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c.176T>A (p.Met59Lys)
n.976T>A
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n.996T>A
n.876T>A
 dbSNP
1g.113900225T>ACA341713488AP4B1,AP4B1-AS1c.568A>T (p.Met190Leu)
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n.875A>T
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n.875A>G
1g.113900225T>GCA341713486AP4B1,AP4B1-AS1c.568A>C (p.Met190Leu)
c.289A>C (p.Met97Leu)
c.793A>C (p.Met265Leu)
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n.21A>C
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n.890T>G
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c.175A>C (p.Met59Leu)
n.975A>C
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n.995A>C
n.875A>C
1g.113900226T>ACA341713489AP4B1,AP4B1-AS1c.567A>T (p.Lys189Asn)
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n.994A>T
n.874A>T
1g.113900226T>CCA419703930AP4B1,AP4B1-AS1c.567A>G (p.Lys189=)
c.288A>G (p.Lys96=)
c.792A>G (p.Lys264=)
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n.994A>G
n.874A>G
1g.113900226T>GCA341713491AP4B1,AP4B1-AS1c.567A>C (p.Lys189Asn)
c.288A>C (p.Lys96Asn)
c.792A>C (p.Lys264Asn)
c.523+44A>C (n.523+44A>C)
c.*460A>C (n.*460A>C)
c.*134A>C (n.*134A>C)
n.20A>C
n.714+44A>C
n.791A>C
n.760A>C
c.495A>C (p.Lys165Asn)
n.723T>G
n.891T>G
c.513A>C (p.Lys171Asn)
c.174A>C (p.Lys58Asn)
n.974A>C
c.-453A>C (n.-453A>C)
n.994A>C
n.874A>C
1g.113900227T>ACA341713492AP4B1,AP4B1-AS1c.566A>T (p.Lys189Ile)
c.287A>T (p.Lys96Ile)
c.791A>T (p.Lys264Ile)
c.523+43A>T (n.523+43A>T)
c.*459A>T (n.*459A>T)
c.*133A>T (n.*133A>T)
n.19A>T
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n.759A>T
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n.973A>T
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n.993A>T
n.873A>T
1g.113900227T>CCA341713494AP4B1,AP4B1-AS1c.566A>G (p.Lys189Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
c.791A>G (p.Lys264Arg)
c.523+43A>G (n.523+43A>G)
c.*459A>G (n.*459A>G)
c.*133A>G (n.*133A>G)
n.19A>G
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n.790A>G
n.759A>G
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n.724T>C
n.892T>C
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n.973A>G
c.-454A>G (n.-454A>G)
n.993A>G
n.873A>G
1g.113900227T>GCA341713495AP4B1,AP4B1-AS1c.566A>C (p.Lys189Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
c.791A>C (p.Lys264Thr)
c.523+43A>C (n.523+43A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
c.*133A>C (n.*133A>C)
n.19A>C
n.714+43A>C
n.790A>C
n.759A>C
c.494A>C (p.Lys165Thr)
n.724T>G
n.892T>G
c.512A>C (p.Lys171Thr)
c.173A>C (p.Lys58Thr)
n.973A>C
c.-454A>C (n.-454A>C)
n.993A>C
n.873A>C
 gnomAD v4
1g.113900228T>ACA341713496AP4B1,AP4B1-AS1c.565A>T (p.Lys189Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
c.790A>T (p.Lys264Ter)
c.523+42A>T (n.523+42A>T)
c.*458A>T (n.*458A>T)
c.*132A>T (n.*132A>T)
n.18A>T
n.714+42A>T
n.789A>T
n.758A>T
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n.893T>A
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c.172A>T (p.Lys58Ter)
n.972A>T
c.-455A>T (n.-455A>T)
n.992A>T
n.872A>T
1g.113900228T>CCA341713500AP4B1,AP4B1-AS1c.565A>G (p.Lys189Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
c.790A>G (p.Lys264Glu)
c.523+42A>G (n.523+42A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
c.*132A>G (n.*132A>G)
n.18A>G
n.714+42A>G
n.789A>G
n.758A>G
c.493A>G (p.Lys165Glu)
n.725T>C
n.893T>C
c.511A>G (p.Lys171Glu)
c.172A>G (p.Lys58Glu)
n.972A>G
c.-455A>G (n.-455A>G)
n.992A>G
n.872A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900228T>GCA341713498AP4B1,AP4B1-AS1c.565A>C (p.Lys189Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
c.790A>C (p.Lys264Gln)
c.523+42A>C (n.523+42A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
c.*132A>C (n.*132A>C)
n.18A>C
n.714+42A>C
n.789A>C
n.758A>C
c.493A>C (p.Lys165Gln)
n.725T>G
n.893T>G
c.511A>C (p.Lys171Gln)
c.172A>C (p.Lys58Gln)
n.972A>C
c.-455A>C (n.-455A>C)
n.992A>C
n.872A>C
1g.113900228T=CA1189947587AP4B1,AP4B1-AS1c.565A= (p.Lys189=)
c.286A= (p.Lys96=)
c.790A= (p.Lys264=)
c.523+42A= (n.523+42A=)
c.*458A= (n.*458A=)
c.*132A= (n.*132A=)
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c.493A= (p.Lys165=)
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n.893T=
c.511A= (p.Lys171=)
c.172A= (p.Lys58=)
n.972A=
c.-455A= (n.-455A=)
n.992A=
n.872A=
1g.113900229T>ACA419703932AP4B1,AP4B1-AS1c.564A>T (p.Ala188=)
c.285A>T (p.Ala95=)
c.789A>T (p.Ala263=)
c.523+41A>T (n.523+41A>T)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.*131A>T (n.*131A>T)
n.17A>T
n.714+41A>T
n.788A>T
n.757A>T
c.492A>T (p.Ala164=)
n.726T>A
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c.510A>T (p.Ala170=)
c.171A>T (p.Ala57=)
n.971A>T
c.-456A>T (n.-456A>T)
n.991A>T
n.871A>T
1g.113900229T>CCA419703933AP4B1,AP4B1-AS1c.564A>G (p.Ala188=)
c.285A>G (p.Ala95=)
c.789A>G (p.Ala263=)
c.523+41A>G (n.523+41A>G)
c.*457A>G (n.*457A>G)
c.*131A>G (n.*131A>G)
n.17A>G
n.714+41A>G
n.788A>G
n.757A>G
c.492A>G (p.Ala164=)
n.726T>C
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n.971A>G
c.-456A>G (n.-456A>G)
n.991A>G
n.871A>G
1g.113900229T>GCA419703934AP4B1,AP4B1-AS1c.564A>C (p.Ala188=)
c.285A>C (p.Ala95=)
c.789A>C (p.Ala263=)
c.523+41A>C (n.523+41A>C)
c.*457A>C (n.*457A>C)
c.*131A>C (n.*131A>C)
n.17A>C
n.714+41A>C
n.788A>C
n.757A>C
c.492A>C (p.Ala164=)
n.726T>G
n.894T>G
c.510A>C (p.Ala170=)
c.171A>C (p.Ala57=)
n.971A>C
c.-456A>C (n.-456A>C)
n.991A>C
n.871A>C
1g.113900230G>ACA341713502AP4B1,AP4B1-AS1c.563C>T (p.Ala188Val)
c.284C>T (p.Ala95Val)
c.788C>T (p.Ala263Val)
c.523+40C>T (n.523+40C>T)
c.*456C>T (n.*456C>T)
c.*130C>T (n.*130C>T)
n.16C>T
n.714+40C>T
n.787C>T
n.756C>T
c.491C>T (p.Ala164Val)
n.727G>A
n.895G>A
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.170C>T (p.Ala57Val)
n.970C>T
c.-457C>T (n.-457C>T)
n.990C>T
n.870C>T
 COSMIC COSMIC
1g.113900230G>CCA341713503AP4B1,AP4B1-AS1c.563C>G (p.Ala188Gly)
c.284C>G (p.Ala95Gly)
c.788C>G (p.Ala263Gly)
c.523+40C>G (n.523+40C>G)
c.*456C>G (n.*456C>G)
c.*130C>G (n.*130C>G)
n.16C>G
n.714+40C>G
n.787C>G
n.756C>G
c.491C>G (p.Ala164Gly)
n.727G>C
n.895G>C
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.170C>G (p.Ala57Gly)
n.970C>G
c.-457C>G (n.-457C>G)
n.990C>G
n.870C>G
1g.113900230G>TCA341713504AP4B1,AP4B1-AS1c.563C>A (p.Ala188Glu)
c.284C>A (p.Ala95Glu)
c.788C>A (p.Ala263Glu)
c.523+40C>A (n.523+40C>A)
c.*456C>A (n.*456C>A)
c.*130C>A (n.*130C>A)
n.16C>A
n.714+40C>A
n.787C>A
n.756C>A
c.491C>A (p.Ala164Glu)
n.727G>T
n.895G>T
c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.170C>A (p.Ala57Glu)
n.970C>A
c.-457C>A (n.-457C>A)
n.990C>A
n.870C>A
1g.113900231C>ACA341713506AP4B1,AP4B1-AS1c.562G>T (p.Ala188Ser)
c.283G>T (p.Ala95Ser)
c.787G>T (p.Ala263Ser)
c.523+39G>T (n.523+39G>T)
c.*455G>T (n.*455G>T)
c.*129G>T (n.*129G>T)
c.787G>T
n.15G>T
n.714+39G>T
n.786G>T
n.755G>T
c.490G>T (p.Ala164Ser)
n.728C>A
n.896C>A
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.169G>T (p.Ala57Ser)
n.969G>T
c.-458G>T (n.-458G>T)
n.989G>T
n.869G>T
1g.113900231C=CA1189947588AP4B1,AP4B1-AS1c.562G= (p.Ala188=)
c.283G= (p.Ala95=)
c.787G= (p.Ala263=)
c.523+39G= (n.523+39G=)
c.*455G= (n.*455G=)
c.*129G= (n.*129G=)
c.787G=
n.15G=
n.714+39G=
n.786G=
n.755G=
c.490G= (p.Ala164=)
n.728C=
n.896C=
c.508G= (p.Ala170=)
c.169G= (p.Ala57=)
n.969G=
c.-458G= (n.-458G=)
n.989G=
n.869G=
1g.113900231C>GCA341713508AP4B1,AP4B1-AS1c.562G>C (p.Ala188Pro)
c.283G>C (p.Ala95Pro)
c.787G>C (p.Ala263Pro)
c.523+39G>C (n.523+39G>C)
c.*455G>C (n.*455G>C)
c.*129G>C (n.*129G>C)
c.787G>C
n.15G>C
n.714+39G>C
n.786G>C
n.755G>C
c.490G>C (p.Ala164Pro)
n.728C>G
n.896C>G
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.169G>C (p.Ala57Pro)
n.969G>C
c.-458G>C (n.-458G>C)
n.989G>C
n.869G>C
1g.113900231C>TCA1016014AP4B1,AP4B1-AS1c.562G>A (p.Ala188Thr)
c.283G>A (p.Ala95Thr)
c.787G>A (p.Ala263Thr)
c.523+39G>A (n.523+39G>A)
c.*455G>A (n.*455G>A)
c.*129G>A (n.*129G>A)
c.787G>A
n.15G>A
n.714+39G>A
n.786G>A
n.755G>A
c.490G>A (p.Ala164Thr)
n.728C>T
n.896C>T
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.169G>A (p.Ala57Thr)
n.969G>A
c.-458G>A (n.-458G>A)
n.989G>A
n.869G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900232C>ACA341713510AP4B1,AP4B1-AS1c.561G>T (p.Leu187Phe)
c.282G>T (p.Leu94Phe)
c.786G>T (p.Leu262Phe)
c.523+38G>T (n.523+38G>T)
c.*454G>T (n.*454G>T)
c.*128G>T (n.*128G>T)
n.14G>T
n.714+38G>T
n.785G>T
n.754G>T
c.489G>T (p.Leu163Phe)
n.729C>A
n.897C>A
c.507G>T (p.Leu169Phe)
c.168G>T (p.Leu56Phe)
n.968G>T
c.-459G>T (n.-459G>T)
n.988G>T
n.868G>T
1g.113900232C>GCA341713512AP4B1,AP4B1-AS1c.561G>C (p.Leu187Phe)
c.282G>C (p.Leu94Phe)
c.786G>C (p.Leu262Phe)
c.523+38G>C (n.523+38G>C)
c.*454G>C (n.*454G>C)
c.*128G>C (n.*128G>C)
n.14G>C
n.714+38G>C
n.785G>C
n.754G>C
c.489G>C (p.Leu163Phe)
n.729C>G
n.897C>G
c.507G>C (p.Leu169Phe)
c.168G>C (p.Leu56Phe)
n.968G>C
c.-459G>C (n.-459G>C)
n.988G>C
n.868G>C
1g.113900232C>TCA419703937AP4B1,AP4B1-AS1c.561G>A (p.Leu187=)
c.282G>A (p.Leu94=)
c.786G>A (p.Leu262=)
c.523+38G>A (n.523+38G>A)
c.*454G>A (n.*454G>A)
c.*128G>A (n.*128G>A)
n.14G>A
n.714+38G>A
n.785G>A
n.754G>A
c.489G>A (p.Leu163=)
n.729C>T
n.897C>T
c.507G>A (p.Leu169=)
c.168G>A (p.Leu56=)
n.968G>A
c.-459G>A (n.-459G>A)
n.988G>A
n.868G>A
 gnomAD v4
1g.113900233A>CCA341713514AP4B1,AP4B1-AS1c.560T>G (p.Leu187Trp)
c.281T>G (p.Leu94Trp)
c.785T>G (p.Leu262Trp)
c.523+37T>G (n.523+37T>G)
c.*453T>G (n.*453T>G)
c.*127T>G (n.*127T>G)
n.13T>G
n.714+37T>G
n.784T>G
n.753T>G
c.488T>G (p.Leu163Trp)
n.730A>C
n.898A>C
c.506T>G (p.Leu169Trp)
c.167T>G (p.Leu56Trp)
n.967T>G
c.-460T>G (n.-460T>G)
n.987T>G
n.867T>G
1g.113900233A>GCA341713515AP4B1,AP4B1-AS1c.560T>C (p.Leu187Ser)
c.281T>C (p.Leu94Ser)
c.785T>C (p.Leu262Ser)
c.523+37T>C (n.523+37T>C)
c.*453T>C (n.*453T>C)
c.*127T>C (n.*127T>C)
n.13T>C
n.714+37T>C
n.784T>C
n.753T>C
c.488T>C (p.Leu163Ser)
n.730A>G
n.898A>G
c.506T>C (p.Leu169Ser)
c.167T>C (p.Leu56Ser)
n.967T>C
c.-460T>C (n.-460T>C)
n.987T>C
n.867T>C
 gnomAD v4
1g.113900233A>TCA341713517AP4B1,AP4B1-AS1c.560T>A (p.Leu187Ter)
c.281T>A (p.Leu94Ter)
c.785T>A (p.Leu262Ter)
c.523+37T>A (n.523+37T>A)
c.*453T>A (n.*453T>A)
c.*127T>A (n.*127T>A)
n.13T>A
n.714+37T>A
n.784T>A
n.753T>A
c.488T>A (p.Leu163Ter)
n.730A>T
n.898A>T
c.506T>A (p.Leu169Ter)
c.167T>A (p.Leu56Ter)
n.967T>A
c.-460T>A (n.-460T>A)
n.987T>A
n.867T>A
1g.113900234A>CCA341713519AP4B1,AP4B1-AS1c.559T>G (p.Leu187Val)
c.280T>G (p.Leu94Val)
c.784T>G (p.Leu262Val)
c.523+36T>G (n.523+36T>G)
c.*452T>G (n.*452T>G)
c.*126T>G (n.*126T>G)
n.12T>G
n.714+36T>G
n.783T>G
n.752T>G
c.487T>G (p.Leu163Val)
n.731A>C
n.899A>C
c.505T>G (p.Leu169Val)
c.166T>G (p.Leu56Val)
n.966T>G
c.-461T>G (n.-461T>G)
n.986T>G
n.866T>G
1g.113900234A>GCA419703938AP4B1,AP4B1-AS1c.559T>C (p.Leu187=)
c.280T>C (p.Leu94=)
c.784T>C (p.Leu262=)
c.523+36T>C (n.523+36T>C)
c.*452T>C (n.*452T>C)
c.*126T>C (n.*126T>C)
n.12T>C
n.714+36T>C
n.783T>C
n.752T>C
c.487T>C (p.Leu163=)
n.731A>G
n.899A>G
c.505T>C (p.Leu169=)
c.166T>C (p.Leu56=)
n.966T>C
c.-461T>C (n.-461T>C)
n.986T>C
n.866T>C
1g.113900234A>TCA341713521AP4B1,AP4B1-AS1c.559T>A (p.Leu187Met)
c.280T>A (p.Leu94Met)
c.784T>A (p.Leu262Met)
c.523+36T>A (n.523+36T>A)
c.*452T>A (n.*452T>A)
c.*126T>A (n.*126T>A)
n.12T>A
n.714+36T>A
n.783T>A
n.752T>A
c.487T>A (p.Leu163Met)
n.731A>T
n.899A>T
c.505T>A (p.Leu169Met)
c.166T>A (p.Leu56Met)
n.966T>A
c.-461T>A (n.-461T>A)
n.986T>A
n.866T>A
1g.113900235G>ACA419703940AP4B1,AP4B1-AS1c.558C>T (p.Ile186=)
c.279C>T (p.Ile93=)
c.783C>T (p.Ile261=)
c.523+35C>T (n.523+35C>T)
c.*451C>T (n.*451C>T)
c.*125C>T (n.*125C>T)
n.11C>T
n.714+35C>T
n.782C>T
n.751C>T
c.486C>T (p.Ile162=)
n.732G>A
n.900G>A
c.504C>T (p.Ile168=)
c.165C>T (p.Ile55=)
n.965C>T
c.-462C>T (n.-462C>T)
n.985C>T
n.865C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900235G>CCA341713522AP4B1,AP4B1-AS1c.558C>G (p.Ile186Met)
c.279C>G (p.Ile93Met)
c.783C>G (p.Ile261Met)
c.523+35C>G (n.523+35C>G)
c.*451C>G (n.*451C>G)
c.*125C>G (n.*125C>G)
n.11C>G
n.714+35C>G
n.782C>G
n.751C>G
c.486C>G (p.Ile162Met)
n.732G>C
n.900G>C
c.504C>G (p.Ile168Met)
c.165C>G (p.Ile55Met)
n.965C>G
c.-462C>G (n.-462C>G)
n.985C>G
n.865C>G
1g.113900235G=CA1189947589AP4B1,AP4B1-AS1c.558C= (p.Ile186=)
c.279C= (p.Ile93=)
c.783C= (p.Ile261=)
c.523+35C= (n.523+35C=)
c.*451C= (n.*451C=)
c.*125C= (n.*125C=)
n.11C=
n.714+35C=
n.782C=
n.751C=
c.486C= (p.Ile162=)
n.732G=
n.900G=
c.504C= (p.Ile168=)
c.165C= (p.Ile55=)
n.965C=
c.-462C= (n.-462C=)
n.985C=
n.865C=
1g.113900235G>TCA419703942AP4B1,AP4B1-AS1c.558C>A (p.Ile186=)
c.279C>A (p.Ile93=)
c.783C>A (p.Ile261=)
c.523+35C>A (n.523+35C>A)
c.*451C>A (n.*451C>A)
c.*125C>A (n.*125C>A)
n.11C>A
n.714+35C>A
n.782C>A
n.751C>A
c.486C>A (p.Ile162=)
n.732G>T
n.900G>T
c.504C>A (p.Ile168=)
c.165C>A (p.Ile55=)
n.965C>A
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.985C>A
n.865C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900236A>CCA341713524AP4B1,AP4B1-AS1c.557T>G (p.Ile186Ser)
c.278T>G (p.Ile93Ser)
c.782T>G (p.Ile261Ser)
c.523+34T>G (n.523+34T>G)
c.*450T>G (n.*450T>G)
c.*124T>G (n.*124T>G)
n.10T>G
n.714+34T>G
n.781T>G
n.750T>G
c.485T>G (p.Ile162Ser)
n.733A>C
n.901A>C
c.503T>G (p.Ile168Ser)
c.164T>G (p.Ile55Ser)
n.964T>G
c.-463T>G (n.-463T>G)
n.984T>G
n.864T>G
1g.113900236A>GCA341713526AP4B1,AP4B1-AS1c.557T>C (p.Ile186Thr)
c.278T>C (p.Ile93Thr)
c.782T>C (p.Ile261Thr)
c.523+34T>C (n.523+34T>C)
c.*450T>C (n.*450T>C)
c.*124T>C (n.*124T>C)
n.10T>C
n.714+34T>C
n.781T>C
n.750T>C
c.485T>C (p.Ile162Thr)
n.733A>G
n.901A>G
c.503T>C (p.Ile168Thr)
c.164T>C (p.Ile55Thr)
n.964T>C
c.-463T>C (n.-463T>C)
n.984T>C
n.864T>C
1g.113900236A>TCA341713528AP4B1,AP4B1-AS1c.557T>A (p.Ile186Asn)
c.278T>A (p.Ile93Asn)
c.782T>A (p.Ile261Asn)
c.523+34T>A (n.523+34T>A)
c.*450T>A (n.*450T>A)
c.*124T>A (n.*124T>A)
n.10T>A
n.714+34T>A
n.781T>A
n.750T>A
c.485T>A (p.Ile162Asn)
n.733A>T
n.901A>T
c.503T>A (p.Ile168Asn)
c.164T>A (p.Ile55Asn)
n.964T>A
c.-463T>A (n.-463T>A)
n.984T>A
n.864T>A
1g.113900237T>ACA341713529AP4B1,AP4B1-AS1c.556A>T (p.Ile186Phe)
c.277A>T (p.Ile93Phe)
c.781A>T (p.Ile261Phe)
c.523+33A>T (n.523+33A>T)
c.*449A>T (n.*449A>T)
c.*123A>T (n.*123A>T)
n.9A>T
n.714+33A>T
n.780A>T
n.749A>T
c.484A>T (p.Ile162Phe)
n.734T>A
n.902T>A
c.502A>T (p.Ile168Phe)
c.163A>T (p.Ile55Phe)
n.963A>T
c.-464A>T (n.-464A>T)
n.983A>T
n.863A>T
 gnomAD v4
1g.113900237T>CCA341713531AP4B1,AP4B1-AS1c.556A>G (p.Ile186Val)
c.277A>G (p.Ile93Val)
c.781A>G (p.Ile261Val)
c.523+33A>G (n.523+33A>G)
c.*449A>G (n.*449A>G)
c.*123A>G (n.*123A>G)
n.9A>G
n.714+33A>G
n.780A>G
n.749A>G
c.484A>G (p.Ile162Val)
n.734T>C
n.902T>C
c.502A>G (p.Ile168Val)
c.163A>G (p.Ile55Val)
n.963A>G
c.-464A>G (n.-464A>G)
n.983A>G
n.863A>G
1g.113900237T>GCA341713533AP4B1,AP4B1-AS1c.556A>C (p.Ile186Leu)
c.277A>C (p.Ile93Leu)
c.781A>C (p.Ile261Leu)
c.523+33A>C (n.523+33A>C)
c.*449A>C (n.*449A>C)
c.*123A>C (n.*123A>C)
n.9A>C
n.714+33A>C
n.780A>C
n.749A>C
c.484A>C (p.Ile162Leu)
n.734T>G
n.902T>G
c.502A>C (p.Ile168Leu)
c.163A>C (p.Ile55Leu)
n.963A>C
c.-464A>C (n.-464A>C)
n.983A>C
n.863A>C
1g.113900238C>ACA419703944AP4B1,AP4B1-AS1c.555G>T (p.Leu185=)
c.276G>T (p.Leu92=)
c.780G>T (p.Leu260=)
c.523+32G>T (n.523+32G>T)
c.*448G>T (n.*448G>T)
c.*122G>T (n.*122G>T)
n.8G>T
n.714+32G>T
n.779G>T
n.748G>T
c.483G>T (p.Leu161=)
n.735C>A
n.903C>A
c.501G>T (p.Leu167=)
c.162G>T (p.Leu54=)
n.962G>T
c.-465G>T (n.-465G>T)
n.982G>T
n.862G>T
 gnomAD v4
1g.113900238C>GCA419703945AP4B1,AP4B1-AS1c.555G>C (p.Leu185=)
c.276G>C (p.Leu92=)
c.780G>C (p.Leu260=)
c.523+32G>C (n.523+32G>C)
c.*448G>C (n.*448G>C)
c.*122G>C (n.*122G>C)
n.8G>C
n.714+32G>C
n.779G>C
n.748G>C
c.483G>C (p.Leu161=)
n.735C>G
n.903C>G
c.501G>C (p.Leu167=)
c.162G>C (p.Leu54=)
n.962G>C
c.-465G>C (n.-465G>C)
n.982G>C
n.862G>C
1g.113900238C>TCA419703946AP4B1,AP4B1-AS1c.555G>A (p.Leu185=)
c.276G>A (p.Leu92=)
c.780G>A (p.Leu260=)
c.523+32G>A (n.523+32G>A)
c.*448G>A (n.*448G>A)
c.*122G>A (n.*122G>A)
n.8G>A
n.714+32G>A
n.779G>A
n.748G>A
c.483G>A (p.Leu161=)
n.735C>T
n.903C>T
c.501G>A (p.Leu167=)
c.162G>A (p.Leu54=)
n.962G>A
c.-465G>A (n.-465G>A)
n.982G>A
n.862G>A
 gnomAD v4
1g.113900239A>CCA341713535AP4B1,AP4B1-AS1c.554T>G (p.Leu185Arg)
c.275T>G (p.Leu92Arg)
c.779T>G (p.Leu260Arg)
c.523+31T>G (n.523+31T>G)
c.*447T>G (n.*447T>G)
c.*121T>G (n.*121T>G)
n.7T>G
n.714+31T>G
n.778T>G
n.747T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
n.736A>C
n.904A>C
c.500T>G (p.Leu167Arg)
c.161T>G (p.Leu54Arg)
n.961T>G
c.-466T>G (n.-466T>G)
n.981T>G
n.861T>G
1g.113900239A>GCA341713538AP4B1,AP4B1-AS1c.554T>C (p.Leu185Pro)
c.275T>C (p.Leu92Pro)
c.779T>C (p.Leu260Pro)
c.523+31T>C (n.523+31T>C)
c.*447T>C (n.*447T>C)
c.*121T>C (n.*121T>C)
n.7T>C
n.714+31T>C
n.778T>C
n.747T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
n.736A>G
n.904A>G
c.500T>C (p.Leu167Pro)
c.161T>C (p.Leu54Pro)
n.961T>C
c.-466T>C (n.-466T>C)
n.981T>C
n.861T>C
1g.113900239A>TCA341713536AP4B1,AP4B1-AS1c.554T>A (p.Leu185Gln)
c.275T>A (p.Leu92Gln)
c.779T>A (p.Leu260Gln)
c.523+31T>A (n.523+31T>A)
c.*447T>A (n.*447T>A)
c.*121T>A (n.*121T>A)
n.7T>A
n.714+31T>A
n.778T>A
n.747T>A
c.482T>A (p.Leu161Gln)
n.736A>T
n.904A>T
c.500T>A (p.Leu167Gln)
c.161T>A (p.Leu54Gln)
n.961T>A
c.-466T>A (n.-466T>A)
n.981T>A
n.861T>A
1g.113900240G>ACA419703947AP4B1,AP4B1-AS1c.553C>T (p.Leu185=)
c.274C>T (p.Leu92=)
c.778C>T (p.Leu260=)
c.523+30C>T (n.523+30C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
c.*120C>T (n.*120C>T)
n.6C>T
n.714+30C>T
n.777C>T
n.746C>T
c.481C>T (p.Leu161=)
n.737G>A
n.905G>A
c.499C>T (p.Leu167=)
c.160C>T (p.Leu54=)
n.960C>T
c.-467C>T (n.-467C>T)
n.980C>T
n.860C>T
 gnomAD v4
1g.113900240G>CCA341713539AP4B1,AP4B1-AS1c.553C>G (p.Leu185Val)
c.274C>G (p.Leu92Val)
c.778C>G (p.Leu260Val)
c.523+30C>G (n.523+30C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
c.*120C>G (n.*120C>G)
n.6C>G
n.714+30C>G
n.777C>G
n.746C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
n.737G>C
n.905G>C
c.499C>G (p.Leu167Val)
c.160C>G (p.Leu54Val)
n.960C>G
c.-467C>G (n.-467C>G)
n.980C>G
n.860C>G
1g.113900240G=CA1189947590AP4B1,AP4B1-AS1c.553C= (p.Leu185=)
c.274C= (p.Leu92=)
c.778C= (p.Leu260=)
c.523+30C= (n.523+30C=)
c.*446C= (n.*446C=)
c.*120C= (n.*120C=)
n.6C=
n.714+30C=
n.777C=
n.746C=
c.481C= (p.Leu161=)
n.737G=
n.905G=
c.499C= (p.Leu167=)
c.160C= (p.Leu54=)
n.960C=
c.-467C= (n.-467C=)
n.980C=
n.860C=
1g.113900240G>TCA1016015AP4B1,AP4B1-AS1c.553C>A (p.Leu185Met)
c.274C>A (p.Leu92Met)
c.778C>A (p.Leu260Met)
c.523+30C>A (n.523+30C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
c.*120C>A (n.*120C>A)
n.6C>A
n.714+30C>A
n.777C>A
n.746C>A
c.481C>A (p.Leu161Met)
n.737G>T
n.905G>T
c.499C>A (p.Leu167Met)
c.160C>A (p.Leu54Met)
n.960C>A
c.-467C>A (n.-467C>A)
n.980C>A
n.860C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900241A>CCA341713542AP4B1,AP4B1-AS1c.552T>G (p.Phe184Leu)
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n.5T>G
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n.745T>G
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n.959T>G
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n.979T>G
n.859T>G
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n.776T>C
n.745T>C
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n.979T>C
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1g.113900241A>TCA341713543AP4B1,AP4B1-AS1c.552T>A (p.Phe184Leu)
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n.859T>A
1g.113900242A=CA1189947591AP4B1,AP4B1-AS1c.551T= (p.Phe184=)
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n.4T=
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n.978T=
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1g.113900242A>CCA341713545AP4B1,AP4B1-AS1c.551T>G (p.Phe184Cys)
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c.776T>G (p.Phe259Cys)
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c.*118T>G (n.*118T>G)
n.4T>G
n.714+28T>G
n.775T>G
n.744T>G
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n.739A>C
n.907A>C
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n.958T>G
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n.978T>G
n.858T>G
1g.113900242A>GCA28997460AP4B1,AP4B1-AS1c.551T>C (p.Phe184Ser)
c.272T>C (p.Phe91Ser)
c.776T>C (p.Phe259Ser)
c.523+28T>C (n.523+28T>C)
c.*444T>C (n.*444T>C)
c.*118T>C (n.*118T>C)
n.4T>C
n.714+28T>C
n.775T>C
n.744T>C
c.479T>C (p.Phe160Ser)
n.739A>G
n.907A>G
c.497T>C (p.Phe166Ser)
c.158T>C (p.Phe53Ser)
n.958T>C
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n.978T>C
n.858T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900242A>TCA341713547AP4B1,AP4B1-AS1c.551T>A (p.Phe184Tyr)
c.272T>A (p.Phe91Tyr)
c.776T>A (p.Phe259Tyr)
c.523+28T>A (n.523+28T>A)
c.*444T>A (n.*444T>A)
c.*118T>A (n.*118T>A)
n.4T>A
n.714+28T>A
n.775T>A
n.744T>A
c.479T>A (p.Phe160Tyr)
n.739A>T
n.907A>T
c.497T>A (p.Phe166Tyr)
c.158T>A (p.Phe53Tyr)
n.958T>A
c.-469T>A (n.-469T>A)
n.978T>A
n.858T>A

Number of alleles fetched