Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.113900078G>A | CA341712996 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.715C>T (p.His239Tyr) c.436C>T (p.His146Tyr) c.940C>T (p.His314Tyr) c.523+192C>T (n.523+192C>T) c.*608C>T (n.*608C>T) c.*282C>T (n.*282C>T) n.168C>T n.714+192C>T n.939C>T n.908C>T c.643C>T (p.His215Tyr) n.575G>A n.743G>A c.661C>T (p.His221Tyr) c.322C>T (p.His108Tyr) n.1122C>T c.-305C>T (n.-305C>T) n.1142C>T n.1022C>T | |
1 | g.113900078G>C | CA341712998 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.715C>G (p.His239Asp) c.436C>G (p.His146Asp) c.940C>G (p.His314Asp) c.523+192C>G (n.523+192C>G) c.*608C>G (n.*608C>G) c.*282C>G (n.*282C>G) n.168C>G n.714+192C>G n.939C>G n.908C>G c.643C>G (p.His215Asp) n.575G>C n.743G>C c.661C>G (p.His221Asp) c.322C>G (p.His108Asp) n.1122C>G c.-305C>G (n.-305C>G) n.1142C>G n.1022C>G | |
1 | g.113900078G= | CA1189947537 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.715C= (p.His239=) c.436C= (p.His146=) c.940C= (p.His314=) c.523+192C= (n.523+192C=) c.*608C= (n.*608C=) c.*282C= (n.*282C=) n.168C= n.714+192C= n.939C= n.908C= c.643C= (p.His215=) n.575G= n.743G= c.661C= (p.His221=) c.322C= (p.His108=) n.1122C= c.-305C= (n.-305C=) n.1142C= n.1022C= | |
1 | g.113900078G>T | CA341713003 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.715C>A (p.His239Asn) c.436C>A (p.His146Asn) c.940C>A (p.His314Asn) c.523+192C>A (n.523+192C>A) c.*608C>A (n.*608C>A) c.*282C>A (n.*282C>A) n.168C>A n.714+192C>A n.939C>A n.908C>A c.643C>A (p.His215Asn) n.575G>T n.743G>T c.661C>A (p.His221Asn) c.322C>A (p.His108Asn) n.1122C>A c.-305C>A (n.-305C>A) n.1142C>A n.1022C>A | dbSNP |
1 | g.113900079G>A | CA419703361 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.714C>T (p.Ser238=) c.435C>T (p.Ser145=) c.939C>T (p.Ser313=) c.523+191C>T (n.523+191C>T) c.*607C>T (n.*607C>T) c.*281C>T (n.*281C>T) n.167C>T n.714+191C>T n.938C>T n.907C>T c.642C>T (p.Ser214=) n.576G>A n.744G>A c.660C>T (p.Ser220=) c.321C>T (p.Ser107=) n.1121C>T c.-306C>T (n.-306C>T) n.1141C>T n.1021C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.113900079G>C | CA341713004 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.714C>G (p.Ser238Arg) c.435C>G (p.Ser145Arg) c.939C>G (p.Ser313Arg) c.523+191C>G (n.523+191C>G) c.*607C>G (n.*607C>G) c.*281C>G (n.*281C>G) n.167C>G n.714+191C>G n.938C>G n.907C>G c.642C>G (p.Ser214Arg) n.576G>C n.744G>C c.660C>G (p.Ser220Arg) c.321C>G (p.Ser107Arg) n.1121C>G c.-306C>G (n.-306C>G) n.1141C>G n.1021C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900079G= | CA1189947538 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.714C= (p.Ser238=) c.435C= (p.Ser145=) c.939C= (p.Ser313=) c.523+191C= (n.523+191C=) c.*607C= (n.*607C=) c.*281C= (n.*281C=) n.167C= n.714+191C= n.938C= n.907C= c.642C= (p.Ser214=) n.576G= n.744G= c.660C= (p.Ser220=) c.321C= (p.Ser107=) n.1121C= c.-306C= (n.-306C=) n.1141C= n.1021C= | |
1 | g.113900079G>T | CA341713006 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.714C>A (p.Ser238Arg) c.435C>A (p.Ser145Arg) c.939C>A (p.Ser313Arg) c.523+191C>A (n.523+191C>A) c.*607C>A (n.*607C>A) c.*281C>A (n.*281C>A) n.167C>A n.714+191C>A n.938C>A n.907C>A c.642C>A (p.Ser214Arg) n.576G>T n.744G>T c.660C>A (p.Ser220Arg) c.321C>A (p.Ser107Arg) n.1121C>A c.-306C>A (n.-306C>A) n.1141C>A n.1021C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900080C>A | CA341713008 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.713G>T (p.Ser238Ile) c.434G>T (p.Ser145Ile) c.938G>T (p.Ser313Ile) c.523+190G>T (n.523+190G>T) c.*606G>T (n.*606G>T) c.*280G>T (n.*280G>T) n.166G>T n.714+190G>T n.937G>T n.906G>T c.641G>T (p.Ser214Ile) n.577C>A n.745C>A c.659G>T (p.Ser220Ile) c.320G>T (p.Ser107Ile) n.1120G>T c.-307G>T (n.-307G>T) n.1140G>T n.1020G>T | |
1 | g.113900080C= | CA1144682218 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.713G= (p.Ser238=) c.434G= (p.Ser145=) c.938G= (p.Ser313=) c.523+190G= (n.523+190G=) c.*606G= (n.*606G=) c.*280G= (n.*280G=) n.166G= n.714+190G= n.937G= n.906G= c.641G= (p.Ser214=) n.577C= n.745C= c.659G= (p.Ser220=) c.320G= (p.Ser107=) n.1120G= c.-307G= (n.-307G=) n.1140G= n.1020G= | |
1 | g.113900080C>G | CA341713010 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.713G>C (p.Ser238Thr) c.434G>C (p.Ser145Thr) c.938G>C (p.Ser313Thr) c.523+190G>C (n.523+190G>C) c.*606G>C (n.*606G>C) c.*280G>C (n.*280G>C) n.166G>C n.714+190G>C n.937G>C n.906G>C c.641G>C (p.Ser214Thr) n.577C>G n.745C>G c.659G>C (p.Ser220Thr) c.320G>C (p.Ser107Thr) n.1120G>C c.-307G>C (n.-307G>C) n.1140G>C n.1020G>C | |
1 | g.113900080C>T | CA1015974 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.713G>A (p.Ser238Asn) c.434G>A (p.Ser145Asn) c.938G>A (p.Ser313Asn) c.523+190G>A (n.523+190G>A) c.*606G>A (n.*606G>A) c.*280G>A (n.*280G>A) n.166G>A n.714+190G>A n.937G>A n.906G>A c.641G>A (p.Ser214Asn) n.577C>T n.745C>T c.659G>A (p.Ser220Asn) c.320G>A (p.Ser107Asn) n.1120G>A c.-307G>A (n.-307G>A) n.1140G>A n.1020G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900081T>A | CA341713017 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.712A>T (p.Ser238Cys) c.433A>T (p.Ser145Cys) c.937A>T (p.Ser313Cys) c.523+189A>T (n.523+189A>T) c.*605A>T (n.*605A>T) c.*279A>T (n.*279A>T) n.165A>T n.714+189A>T n.936A>T n.905A>T c.640A>T (p.Ser214Cys) n.578T>A n.746T>A c.658A>T (p.Ser220Cys) c.319A>T (p.Ser107Cys) n.1119A>T c.-308A>T (n.-308A>T) n.1139A>T n.1019A>T | |
1 | g.113900081T>C | CA341713014 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.712A>G (p.Ser238Gly) c.433A>G (p.Ser145Gly) c.937A>G (p.Ser313Gly) c.523+189A>G (n.523+189A>G) c.*605A>G (n.*605A>G) c.*279A>G (n.*279A>G) n.165A>G n.714+189A>G n.936A>G n.905A>G c.640A>G (p.Ser214Gly) n.578T>C n.746T>C c.658A>G (p.Ser220Gly) c.319A>G (p.Ser107Gly) n.1119A>G c.-308A>G (n.-308A>G) n.1139A>G n.1019A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.113900081T>G | CA341713015 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.712A>C (p.Ser238Arg) c.433A>C (p.Ser145Arg) c.937A>C (p.Ser313Arg) c.523+189A>C (n.523+189A>C) c.*605A>C (n.*605A>C) c.*279A>C (n.*279A>C) n.165A>C n.714+189A>C n.936A>C n.905A>C c.640A>C (p.Ser214Arg) n.578T>G n.746T>G c.658A>C (p.Ser220Arg) c.319A>C (p.Ser107Arg) n.1119A>C c.-308A>C (n.-308A>C) n.1139A>C n.1019A>C | |
1 | g.113900082del | CA2647215309 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.711del (p.Ser237ArgfsTer29) c.432del (p.Ser144ArgfsTer29) c.936del (p.Ser312ArgfsTer29) c.523+188del (n.523+188del) c.*604del (n.*604del) c.*278del (n.*278del) n.164del n.714+188del n.935del n.904del c.639del (p.Ser213ArgfsTer29) n.579del n.747del c.657del (p.Ser219ArgfsTer29) c.318del (p.Ser106ArgfsTer29) n.1118del c.-309del (n.-309del) n.1138del n.1018del | gnomAD v4 |
1 | g.113900082G>A | CA419703364 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.711C>T (p.Ser237=) c.432C>T (p.Ser144=) c.936C>T (p.Ser312=) c.523+188C>T (n.523+188C>T) c.*604C>T (n.*604C>T) c.*278C>T (n.*278C>T) n.164C>T n.714+188C>T n.935C>T n.904C>T c.639C>T (p.Ser213=) n.579G>A n.747G>A c.657C>T (p.Ser219=) c.318C>T (p.Ser106=) n.1118C>T c.-309C>T (n.-309C>T) n.1138C>T n.1018C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113900082G>C | CA341713020 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.711C>G (p.Ser237Arg) c.432C>G (p.Ser144Arg) c.936C>G (p.Ser312Arg) c.523+188C>G (n.523+188C>G) c.*604C>G (n.*604C>G) c.*278C>G (n.*278C>G) n.164C>G n.714+188C>G n.935C>G n.904C>G c.639C>G (p.Ser213Arg) n.579G>C n.747G>C c.657C>G (p.Ser219Arg) c.318C>G (p.Ser106Arg) n.1118C>G c.-309C>G (n.-309C>G) n.1138C>G n.1018C>G | |
1 | g.113900082G>T | CA341713021 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.711C>A (p.Ser237Arg) c.432C>A (p.Ser144Arg) c.936C>A (p.Ser312Arg) c.523+188C>A (n.523+188C>A) c.*604C>A (n.*604C>A) c.*278C>A (n.*278C>A) n.164C>A n.714+188C>A n.935C>A n.904C>A c.639C>A (p.Ser213Arg) n.579G>T n.747G>T c.657C>A (p.Ser219Arg) c.318C>A (p.Ser106Arg) n.1118C>A c.-309C>A (n.-309C>A) n.1138C>A n.1018C>A | |
1 | g.113900082_113900087delinsGCTAAA | CA1189947539 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.706_711delinsTTTAGC (p.Phe236=) c.427_432delinsTTTAGC (p.Phe143=) c.931_936delinsTTTAGC (p.Phe311=) c.523+183_523+188delinsTTTAGC (n.523+183_523+188delinsTTTAGC) c.*599_*604delinsTTTAGC (n.*599_*604delinsTTTAGC) c.*273_*278delinsTTTAGC (n.*273_*278delinsTTTAGC) n.159_164delinsTTTAGC n.714+183_714+188delinsTTTAGC n.930_935delinsTTTAGC n.899_904delinsTTTAGC c.634_639delinsTTTAGC (p.Phe212=) n.579_584delinsGCTAAA n.747_752delinsGCTAAA c.652_657delinsTTTAGC (p.Phe218=) c.313_318delinsTTTAGC (p.Phe105=) n.1113_1118delinsTTTAGC c.-314_-309delinsTTTAGC (n.-314_-309delinsTTTAGC) n.1133_1138delinsTTTAGC n.1013_1018delinsTTTAGC | |
1 | g.113900083C>A | CA1015976 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.710G>T (p.Ser237Ile) c.431G>T (p.Ser144Ile) c.935G>T (p.Ser312Ile) c.523+187G>T (n.523+187G>T) c.*603G>T (n.*603G>T) c.*277G>T (n.*277G>T) n.163G>T n.714+187G>T n.934G>T n.903G>T c.638G>T (p.Ser213Ile) n.580C>A n.748C>A c.656G>T (p.Ser219Ile) c.317G>T (p.Ser106Ile) n.1117G>T c.-310G>T (n.-310G>T) n.1137G>T n.1017G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900083C= | CA1146446645 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.710G= (p.Ser237=) c.431G= (p.Ser144=) c.935G= (p.Ser312=) c.523+187G= (n.523+187G=) c.*603G= (n.*603G=) c.*277G= (n.*277G=) n.163G= n.714+187G= n.934G= n.903G= c.638G= (p.Ser213=) n.580C= n.748C= c.656G= (p.Ser219=) c.317G= (p.Ser106=) n.1117G= c.-310G= (n.-310G=) n.1137G= n.1017G= | |
1 | g.113900083C>G | CA1015975 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.710G>C (p.Ser237Thr) c.431G>C (p.Ser144Thr) c.935G>C (p.Ser312Thr) c.523+187G>C (n.523+187G>C) c.*603G>C (n.*603G>C) c.*277G>C (n.*277G>C) n.163G>C n.714+187G>C n.934G>C n.903G>C c.638G>C (p.Ser213Thr) n.580C>G n.748C>G c.656G>C (p.Ser219Thr) c.317G>C (p.Ser106Thr) n.1117G>C c.-310G>C (n.-310G>C) n.1137G>C n.1017G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900083C>T | CA341713022 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.710G>A (p.Ser237Asn) c.431G>A (p.Ser144Asn) c.935G>A (p.Ser312Asn) c.523+187G>A (n.523+187G>A) c.*603G>A (n.*603G>A) c.*277G>A (n.*277G>A) n.163G>A n.714+187G>A n.934G>A n.903G>A c.638G>A (p.Ser213Asn) n.580C>T n.748C>T c.656G>A (p.Ser219Asn) c.317G>A (p.Ser106Asn) n.1117G>A c.-310G>A (n.-310G>A) n.1137G>A n.1017G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113900083_113900087del | CA525630120 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.706_710del (p.Phe236GlnfsTer26) c.427_431del (p.Phe143GlnfsTer26) c.931_935del (p.Phe311GlnfsTer26) c.523+183_523+187del (n.523+183_523+187del) c.*599_*603del (n.*599_*603del) c.*273_*277del (n.*273_*277del) n.159_163del n.714+183_714+187del n.930_934del n.899_903del c.634_638del (p.Phe212GlnfsTer26) n.580_584del n.748_752del c.652_656del (p.Phe218GlnfsTer26) c.313_317del (p.Phe105GlnfsTer26) n.1113_1117del c.-314_-310del (n.-314_-310del) n.1133_1137del n.1013_1017del | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.113900084T>A | CA341713023 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.709A>T (p.Ser237Cys) c.430A>T (p.Ser144Cys) c.934A>T (p.Ser312Cys) c.523+186A>T (n.523+186A>T) c.*602A>T (n.*602A>T) c.*276A>T (n.*276A>T) n.162A>T n.714+186A>T n.933A>T n.902A>T c.637A>T (p.Ser213Cys) n.581T>A n.749T>A c.655A>T (p.Ser219Cys) c.316A>T (p.Ser106Cys) n.1116A>T c.-311A>T (n.-311A>T) n.1136A>T n.1016A>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.113900084T>C | CA341713024 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.709A>G (p.Ser237Gly) c.430A>G (p.Ser144Gly) c.934A>G (p.Ser312Gly) c.523+186A>G (n.523+186A>G) c.*602A>G (n.*602A>G) c.*276A>G (n.*276A>G) n.162A>G n.714+186A>G n.933A>G n.902A>G c.637A>G (p.Ser213Gly) n.581T>C n.749T>C c.655A>G (p.Ser219Gly) c.316A>G (p.Ser106Gly) n.1116A>G c.-311A>G (n.-311A>G) n.1136A>G n.1016A>G | dbSNP |
1 | g.113900084T>G | CA341713025 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.709A>C (p.Ser237Arg) c.430A>C (p.Ser144Arg) c.934A>C (p.Ser312Arg) c.523+186A>C (n.523+186A>C) c.*602A>C (n.*602A>C) c.*276A>C (n.*276A>C) n.162A>C n.714+186A>C n.933A>C n.902A>C c.637A>C (p.Ser213Arg) n.581T>G n.749T>G c.655A>C (p.Ser219Arg) c.316A>C (p.Ser106Arg) n.1116A>C c.-311A>C (n.-311A>C) n.1136A>C n.1016A>C | |
1 | g.113900084T= | CA1189947540 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.709A= (p.Ser237=) c.430A= (p.Ser144=) c.934A= (p.Ser312=) c.523+186A= (n.523+186A=) c.*602A= (n.*602A=) c.*276A= (n.*276A=) n.162A= n.714+186A= n.933A= n.902A= c.637A= (p.Ser213=) n.581T= n.749T= c.655A= (p.Ser219=) c.316A= (p.Ser106=) n.1116A= c.-311A= (n.-311A=) n.1136A= n.1016A= | |
1 | g.113900085A= | CA1147949501 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.708T= (p.Phe236=) c.429T= (p.Phe143=) c.933T= (p.Phe311=) c.523+185T= (n.523+185T=) c.*601T= (n.*601T=) c.*275T= (n.*275T=) n.161T= n.714+185T= n.932T= n.901T= c.636T= (p.Phe212=) n.582A= n.750A= c.654T= (p.Phe218=) c.315T= (p.Phe105=) n.1115T= c.-312T= (n.-312T=) n.1135T= n.1015T= | |
1 | g.113900085A>C | CA341713027 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.708T>G (p.Phe236Leu) c.429T>G (p.Phe143Leu) c.933T>G (p.Phe311Leu) c.523+185T>G (n.523+185T>G) c.*601T>G (n.*601T>G) c.*275T>G (n.*275T>G) n.161T>G n.714+185T>G n.932T>G n.901T>G c.636T>G (p.Phe212Leu) n.582A>C n.750A>C c.654T>G (p.Phe218Leu) c.315T>G (p.Phe105Leu) n.1115T>G c.-312T>G (n.-312T>G) n.1135T>G n.1015T>G | |
1 | g.113900085A>G | CA1015977 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.708T>C (p.Phe236=) c.429T>C (p.Phe143=) c.933T>C (p.Phe311=) c.523+185T>C (n.523+185T>C) c.*601T>C (n.*601T>C) c.*275T>C (n.*275T>C) n.161T>C n.714+185T>C n.932T>C n.901T>C c.636T>C (p.Phe212=) n.582A>G n.750A>G c.654T>C (p.Phe218=) c.315T>C (p.Phe105=) n.1115T>C c.-312T>C (n.-312T>C) n.1135T>C n.1015T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900085A>T | CA341713029 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.708T>A (p.Phe236Leu) c.429T>A (p.Phe143Leu) c.933T>A (p.Phe311Leu) c.523+185T>A (n.523+185T>A) c.*601T>A (n.*601T>A) c.*275T>A (n.*275T>A) n.161T>A n.714+185T>A n.932T>A n.901T>A c.636T>A (p.Phe212Leu) n.582A>T n.750A>T c.654T>A (p.Phe218Leu) c.315T>A (p.Phe105Leu) n.1115T>A c.-312T>A (n.-312T>A) n.1135T>A n.1015T>A | |
1 | g.113900086A>C | CA341713035 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.707T>G (p.Phe236Cys) c.428T>G (p.Phe143Cys) c.932T>G (p.Phe311Cys) c.523+184T>G (n.523+184T>G) c.*600T>G (n.*600T>G) c.*274T>G (n.*274T>G) n.160T>G n.714+184T>G n.931T>G n.900T>G c.635T>G (p.Phe212Cys) n.583A>C n.751A>C c.653T>G (p.Phe218Cys) c.314T>G (p.Phe105Cys) n.1114T>G c.-313T>G (n.-313T>G) n.1134T>G n.1014T>G | |
1 | g.113900086A>G | CA341713033 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.707T>C (p.Phe236Ser) c.428T>C (p.Phe143Ser) c.932T>C (p.Phe311Ser) c.523+184T>C (n.523+184T>C) c.*600T>C (n.*600T>C) c.*274T>C (n.*274T>C) n.160T>C n.714+184T>C n.931T>C n.900T>C c.635T>C (p.Phe212Ser) n.583A>G n.751A>G c.653T>C (p.Phe218Ser) c.314T>C (p.Phe105Ser) n.1114T>C c.-313T>C (n.-313T>C) n.1134T>C n.1014T>C | |
1 | g.113900086A>T | CA341713031 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.707T>A (p.Phe236Tyr) c.428T>A (p.Phe143Tyr) c.932T>A (p.Phe311Tyr) c.523+184T>A (n.523+184T>A) c.*600T>A (n.*600T>A) c.*274T>A (n.*274T>A) n.160T>A n.714+184T>A n.931T>A n.900T>A c.635T>A (p.Phe212Tyr) n.583A>T n.751A>T c.653T>A (p.Phe218Tyr) c.314T>A (p.Phe105Tyr) n.1114T>A c.-313T>A (n.-313T>A) n.1134T>A n.1014T>A | |
1 | g.113900087A>C | CA341713036 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.706T>G (p.Phe236Val) c.427T>G (p.Phe143Val) c.931T>G (p.Phe311Val) c.523+183T>G (n.523+183T>G) c.*599T>G (n.*599T>G) c.*273T>G (n.*273T>G) n.159T>G n.714+183T>G n.930T>G n.899T>G c.634T>G (p.Phe212Val) n.584A>C n.752A>C c.652T>G (p.Phe218Val) c.313T>G (p.Phe105Val) n.1113T>G c.-314T>G (n.-314T>G) n.1133T>G n.1013T>G | |
1 | g.113900087A>G | CA341713040 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.706T>C (p.Phe236Leu) c.427T>C (p.Phe143Leu) c.931T>C (p.Phe311Leu) c.523+183T>C (n.523+183T>C) c.*599T>C (n.*599T>C) c.*273T>C (n.*273T>C) n.159T>C n.714+183T>C n.930T>C n.899T>C c.634T>C (p.Phe212Leu) n.584A>G n.752A>G c.652T>C (p.Phe218Leu) c.313T>C (p.Phe105Leu) n.1113T>C c.-314T>C (n.-314T>C) n.1133T>C n.1013T>C | |
1 | g.113900087A>T | CA341713038 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.706T>A (p.Phe236Ile) c.427T>A (p.Phe143Ile) c.931T>A (p.Phe311Ile) c.523+183T>A (n.523+183T>A) c.*599T>A (n.*599T>A) c.*273T>A (n.*273T>A) n.159T>A n.714+183T>A n.930T>A n.899T>A c.634T>A (p.Phe212Ile) n.584A>T n.752A>T c.652T>A (p.Phe218Ile) c.313T>A (p.Phe105Ile) n.1113T>A c.-314T>A (n.-314T>A) n.1133T>A n.1013T>A | |
1 | g.113900088G>A | CA419703365 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.705C>T (p.His235=) c.426C>T (p.His142=) c.930C>T (p.His310=) c.523+182C>T (n.523+182C>T) c.*598C>T (n.*598C>T) c.*272C>T (n.*272C>T) n.158C>T n.714+182C>T n.929C>T n.898C>T c.633C>T (p.His211=) n.585G>A n.753G>A c.651C>T (p.His217=) c.312C>T (p.His104=) n.1112C>T c.-315C>T (n.-315C>T) n.1132C>T n.1012C>T | |
1 | g.113900088G>C | CA341713041 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.705C>G (p.His235Gln) c.426C>G (p.His142Gln) c.930C>G (p.His310Gln) c.523+182C>G (n.523+182C>G) c.*598C>G (n.*598C>G) c.*272C>G (n.*272C>G) n.158C>G n.714+182C>G n.929C>G n.898C>G c.633C>G (p.His211Gln) n.585G>C n.753G>C c.651C>G (p.His217Gln) c.312C>G (p.His104Gln) n.1112C>G c.-315C>G (n.-315C>G) n.1132C>G n.1012C>G | |
1 | g.113900088G>T | CA341713043 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.705C>A (p.His235Gln) c.426C>A (p.His142Gln) c.930C>A (p.His310Gln) c.523+182C>A (n.523+182C>A) c.*598C>A (n.*598C>A) c.*272C>A (n.*272C>A) n.158C>A n.714+182C>A n.929C>A n.898C>A c.633C>A (p.His211Gln) n.585G>T n.753G>T c.651C>A (p.His217Gln) c.312C>A (p.His104Gln) n.1112C>A c.-315C>A (n.-315C>A) n.1132C>A n.1012C>A | |
1 | g.113900089T>A | CA341713044 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.704A>T (p.His235Leu) c.425A>T (p.His142Leu) c.929A>T (p.His310Leu) c.523+181A>T (n.523+181A>T) c.*597A>T (n.*597A>T) c.*271A>T (n.*271A>T) n.157A>T n.714+181A>T n.928A>T n.897A>T c.632A>T (p.His211Leu) n.586T>A n.754T>A c.650A>T (p.His217Leu) c.311A>T (p.His104Leu) n.1111A>T c.-316A>T (n.-316A>T) n.1131A>T n.1011A>T | |
1 | g.113900089T>C | CA341713046 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.704A>G (p.His235Arg) c.425A>G (p.His142Arg) c.929A>G (p.His310Arg) c.523+181A>G (n.523+181A>G) c.*597A>G (n.*597A>G) c.*271A>G (n.*271A>G) n.157A>G n.714+181A>G n.928A>G n.897A>G c.632A>G (p.His211Arg) n.586T>C n.754T>C c.650A>G (p.His217Arg) c.311A>G (p.His104Arg) n.1111A>G c.-316A>G (n.-316A>G) n.1131A>G n.1011A>G | |
1 | g.113900089T>G | CA341713048 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.704A>C (p.His235Pro) c.425A>C (p.His142Pro) c.929A>C (p.His310Pro) c.523+181A>C (n.523+181A>C) c.*597A>C (n.*597A>C) c.*271A>C (n.*271A>C) n.157A>C n.714+181A>C n.928A>C n.897A>C c.632A>C (p.His211Pro) n.586T>G n.754T>G c.650A>C (p.His217Pro) c.311A>C (p.His104Pro) n.1111A>C c.-316A>C (n.-316A>C) n.1131A>C n.1011A>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.113900089T= | CA1189947541 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.704A= (p.His235=) c.425A= (p.His142=) c.929A= (p.His310=) c.523+181A= (n.523+181A=) c.*597A= (n.*597A=) c.*271A= (n.*271A=) n.157A= n.714+181A= n.928A= n.897A= c.632A= (p.His211=) n.586T= n.754T= c.650A= (p.His217=) c.311A= (p.His104=) n.1111A= c.-316A= (n.-316A=) n.1131A= n.1011A= | |
1 | g.113900090G>A | CA341713050 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.703C>T (p.His235Tyr) c.424C>T (p.His142Tyr) c.928C>T (p.His310Tyr) c.523+180C>T (n.523+180C>T) c.*596C>T (n.*596C>T) c.*270C>T (n.*270C>T) n.156C>T n.714+180C>T n.927C>T n.896C>T c.631C>T (p.His211Tyr) n.587G>A n.755G>A c.649C>T (p.His217Tyr) c.310C>T (p.His104Tyr) n.1110C>T c.-317C>T (n.-317C>T) n.1130C>T n.1010C>T | |
1 | g.113900090G>C | CA341713051 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.703C>G (p.His235Asp) c.424C>G (p.His142Asp) c.928C>G (p.His310Asp) c.523+180C>G (n.523+180C>G) c.*596C>G (n.*596C>G) c.*270C>G (n.*270C>G) n.156C>G n.714+180C>G n.927C>G n.896C>G c.631C>G (p.His211Asp) n.587G>C n.755G>C c.649C>G (p.His217Asp) c.310C>G (p.His104Asp) n.1110C>G c.-317C>G (n.-317C>G) n.1130C>G n.1010C>G | |
1 | g.113900090G>T | CA341713053 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.703C>A (p.His235Asn) c.424C>A (p.His142Asn) c.928C>A (p.His310Asn) c.523+180C>A (n.523+180C>A) c.*596C>A (n.*596C>A) c.*270C>A (n.*270C>A) n.156C>A n.714+180C>A n.927C>A n.896C>A c.631C>A (p.His211Asn) n.587G>T n.755G>T c.649C>A (p.His217Asn) c.310C>A (p.His104Asn) n.1110C>A c.-317C>A (n.-317C>A) n.1130C>A n.1010C>A | |
1 | g.113900091A= | CA1189947542 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.702T= (p.Gly234=) c.423T= (p.Gly141=) c.927T= (p.Gly309=) c.523+179T= (n.523+179T=) c.*595T= (n.*595T=) c.*269T= (n.*269T=) n.155T= n.714+179T= n.926T= n.895T= c.630T= (p.Gly210=) n.588A= n.756A= c.648T= (p.Gly216=) c.309T= (p.Gly103=) n.1109T= c.-318T= (n.-318T=) n.1129T= n.1009T= | |
1 | g.113900091A>C | CA419703366 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.702T>G (p.Gly234=) c.423T>G (p.Gly141=) c.927T>G (p.Gly309=) c.523+179T>G (n.523+179T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) c.*269T>G (n.*269T>G) n.155T>G n.714+179T>G n.926T>G n.895T>G c.630T>G (p.Gly210=) n.588A>C n.756A>C c.648T>G (p.Gly216=) c.309T>G (p.Gly103=) n.1109T>G c.-318T>G (n.-318T>G) n.1129T>G n.1009T>G | |
1 | g.113900091A>G | CA419703367 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.702T>C (p.Gly234=) c.423T>C (p.Gly141=) c.927T>C (p.Gly309=) c.523+179T>C (n.523+179T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) c.*269T>C (n.*269T>C) n.155T>C n.714+179T>C n.926T>C n.895T>C c.630T>C (p.Gly210=) n.588A>G n.756A>G c.648T>C (p.Gly216=) c.309T>C (p.Gly103=) n.1109T>C c.-318T>C (n.-318T>C) n.1129T>C n.1009T>C | dbSNP |
1 | g.113900091A>T | CA419703368 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.702T>A (p.Gly234=) c.423T>A (p.Gly141=) c.927T>A (p.Gly309=) c.523+179T>A (n.523+179T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) c.*269T>A (n.*269T>A) n.155T>A n.714+179T>A n.926T>A n.895T>A c.630T>A (p.Gly210=) n.588A>T n.756A>T c.648T>A (p.Gly216=) c.309T>A (p.Gly103=) n.1109T>A c.-318T>A (n.-318T>A) n.1129T>A n.1009T>A | |
1 | g.113900092C>A | CA341713055 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.701G>T (p.Gly234Val) c.422G>T (p.Gly141Val) c.926G>T (p.Gly309Val) c.523+178G>T (n.523+178G>T) c.*594G>T (n.*594G>T) c.*268G>T (n.*268G>T) n.154G>T n.714+178G>T n.925G>T n.894G>T c.629G>T (p.Gly210Val) n.589C>A n.757C>A c.647G>T (p.Gly216Val) c.308G>T (p.Gly103Val) n.1108G>T c.-319G>T (n.-319G>T) n.1128G>T n.1008G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113900092C= | CA1189947543 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.701G= (p.Gly234=) c.422G= (p.Gly141=) c.926G= (p.Gly309=) c.523+178G= (n.523+178G=) c.*594G= (n.*594G=) c.*268G= (n.*268G=) n.154G= n.714+178G= n.925G= n.894G= c.629G= (p.Gly210=) n.589C= n.757C= c.647G= (p.Gly216=) c.308G= (p.Gly103=) n.1108G= c.-319G= (n.-319G=) n.1128G= n.1008G= | |
1 | g.113900092C>G | CA1015978 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.701G>C (p.Gly234Ala) c.422G>C (p.Gly141Ala) c.926G>C (p.Gly309Ala) c.523+178G>C (n.523+178G>C) c.*594G>C (n.*594G>C) c.*268G>C (n.*268G>C) n.154G>C n.714+178G>C n.925G>C n.894G>C c.629G>C (p.Gly210Ala) n.589C>G n.757C>G c.647G>C (p.Gly216Ala) c.308G>C (p.Gly103Ala) n.1108G>C c.-319G>C (n.-319G>C) n.1128G>C n.1008G>C | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.113900092C>T | CA341713057 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.701G>A (p.Gly234Asp) c.422G>A (p.Gly141Asp) c.926G>A (p.Gly309Asp) c.523+178G>A (n.523+178G>A) c.*594G>A (n.*594G>A) c.*268G>A (n.*268G>A) n.154G>A n.714+178G>A n.925G>A n.894G>A c.629G>A (p.Gly210Asp) n.589C>T n.757C>T c.647G>A (p.Gly216Asp) c.308G>A (p.Gly103Asp) n.1108G>A c.-319G>A (n.-319G>A) n.1128G>A n.1008G>A | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.113900093del | CA2573130937 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.701del (p.Gly234ValfsTer?) c.422del (p.Gly141ValfsTer?) c.926del (p.Gly309ValfsTer?) c.523+178del (n.523+178del) c.*594del (n.*594del) c.*268del (n.*268del) n.154del n.714+178del n.925del n.894del c.629del (p.Gly210ValfsTer?) n.590del n.758del c.647del (p.Gly216ValfsTer?) c.308del (p.Gly103ValfsTer?) n.1108del c.-319del (n.-319del) n.1128del n.1008del | ClinVar dbSNP |
1 | g.113900093C>A | CA341713062 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.700G>T (p.Gly234Cys) c.421G>T (p.Gly141Cys) c.925G>T (p.Gly309Cys) c.523+177G>T (n.523+177G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) c.*267G>T (n.*267G>T) n.153G>T n.714+177G>T n.924G>T n.893G>T c.628G>T (p.Gly210Cys) n.590C>A n.758C>A c.646G>T (p.Gly216Cys) c.307G>T (p.Gly103Cys) n.1107G>T c.-320G>T (n.-320G>T) n.1127G>T n.1007G>T | |
1 | g.113900093C>G | CA341713060 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.700G>C (p.Gly234Arg) c.421G>C (p.Gly141Arg) c.925G>C (p.Gly309Arg) c.523+177G>C (n.523+177G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) c.*267G>C (n.*267G>C) n.153G>C n.714+177G>C n.924G>C n.893G>C c.628G>C (p.Gly210Arg) n.590C>G n.758C>G c.646G>C (p.Gly216Arg) c.307G>C (p.Gly103Arg) n.1107G>C c.-320G>C (n.-320G>C) n.1127G>C n.1007G>C | gnomAD v4 |
1 | g.113900093C>T | CA341713059 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.700G>A (p.Gly234Ser) c.421G>A (p.Gly141Ser) c.925G>A (p.Gly309Ser) c.523+177G>A (n.523+177G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) c.*267G>A (n.*267G>A) n.153G>A n.714+177G>A n.924G>A n.893G>A c.628G>A (p.Gly210Ser) n.590C>T n.758C>T c.646G>A (p.Gly216Ser) c.307G>A (p.Gly103Ser) n.1107G>A c.-320G>A (n.-320G>A) n.1127G>A n.1007G>A | |
1 | g.113900094T>A | CA419703369 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.699A>T (p.Pro233=) c.420A>T (p.Pro140=) c.924A>T (p.Pro308=) c.523+176A>T (n.523+176A>T) c.*592A>T (n.*592A>T) c.*266A>T (n.*266A>T) n.152A>T n.714+176A>T n.923A>T n.892A>T c.627A>T (p.Pro209=) n.591T>A n.759T>A c.645A>T (p.Pro215=) c.306A>T (p.Pro102=) n.1106A>T c.-321A>T (n.-321A>T) n.1126A>T n.1006A>T | |
1 | g.113900094T>C | CA419703371 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.699A>G (p.Pro233=) c.420A>G (p.Pro140=) c.924A>G (p.Pro308=) c.523+176A>G (n.523+176A>G) c.*592A>G (n.*592A>G) c.*266A>G (n.*266A>G) n.152A>G n.714+176A>G n.923A>G n.892A>G c.627A>G (p.Pro209=) n.591T>C n.759T>C c.645A>G (p.Pro215=) c.306A>G (p.Pro102=) n.1106A>G c.-321A>G (n.-321A>G) n.1126A>G n.1006A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900094T>G | CA419703370 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.699A>C (p.Pro233=) c.420A>C (p.Pro140=) c.924A>C (p.Pro308=) c.523+176A>C (n.523+176A>C) c.*592A>C (n.*592A>C) c.*266A>C (n.*266A>C) n.152A>C n.714+176A>C n.923A>C n.892A>C c.627A>C (p.Pro209=) n.591T>G n.759T>G c.645A>C (p.Pro215=) c.306A>C (p.Pro102=) n.1106A>C c.-321A>C (n.-321A>C) n.1126A>C n.1006A>C | |
1 | g.113900094T= | CA1189947544 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.699A= (p.Pro233=) c.420A= (p.Pro140=) c.924A= (p.Pro308=) c.523+176A= (n.523+176A=) c.*592A= (n.*592A=) c.*266A= (n.*266A=) n.152A= n.714+176A= n.923A= n.892A= c.627A= (p.Pro209=) n.591T= n.759T= c.645A= (p.Pro215=) c.306A= (p.Pro102=) n.1106A= c.-321A= (n.-321A=) n.1126A= n.1006A= | |
1 | g.113900095G>A | CA341713068 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.698C>T (p.Pro233Leu) c.419C>T (p.Pro140Leu) c.923C>T (p.Pro308Leu) c.523+175C>T (n.523+175C>T) c.*591C>T (n.*591C>T) c.*265C>T (n.*265C>T) n.151C>T n.714+175C>T n.922C>T n.891C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) n.592G>A n.760G>A c.644C>T (p.Pro215Leu) c.305C>T (p.Pro102Leu) n.1105C>T c.-322C>T (n.-322C>T) n.1125C>T n.1005C>T | |
1 | g.113900095G>C | CA341713069 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.698C>G (p.Pro233Arg) c.419C>G (p.Pro140Arg) c.923C>G (p.Pro308Arg) c.523+175C>G (n.523+175C>G) c.*591C>G (n.*591C>G) c.*265C>G (n.*265C>G) n.151C>G n.714+175C>G n.922C>G n.891C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) n.592G>C n.760G>C c.644C>G (p.Pro215Arg) c.305C>G (p.Pro102Arg) n.1105C>G c.-322C>G (n.-322C>G) n.1125C>G n.1005C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900095G= | CA1189947545 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.698C= (p.Pro233=) c.419C= (p.Pro140=) c.923C= (p.Pro308=) c.523+175C= (n.523+175C=) c.*591C= (n.*591C=) c.*265C= (n.*265C=) n.151C= n.714+175C= n.922C= n.891C= c.626C= (p.Pro209=) n.592G= n.760G= c.644C= (p.Pro215=) c.305C= (p.Pro102=) n.1105C= c.-322C= (n.-322C=) n.1125C= n.1005C= | |
1 | g.113900095G>T | CA341713070 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.698C>A (p.Pro233Gln) c.419C>A (p.Pro140Gln) c.923C>A (p.Pro308Gln) c.523+175C>A (n.523+175C>A) c.*591C>A (n.*591C>A) c.*265C>A (n.*265C>A) n.151C>A n.714+175C>A n.922C>A n.891C>A c.626C>A (p.Pro209Gln) n.592G>T n.760G>T c.644C>A (p.Pro215Gln) c.305C>A (p.Pro102Gln) n.1105C>A c.-322C>A (n.-322C>A) n.1125C>A n.1005C>A | |
1 | g.113900096G>A | CA341713073 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.697C>T (p.Pro233Ser) c.418C>T (p.Pro140Ser) c.922C>T (p.Pro308Ser) c.523+174C>T (n.523+174C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) c.*264C>T (n.*264C>T) n.150C>T n.714+174C>T n.921C>T n.890C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) n.593G>A n.761G>A c.643C>T (p.Pro215Ser) c.304C>T (p.Pro102Ser) n.1104C>T c.-323C>T (n.-323C>T) n.1124C>T n.1004C>T | |
1 | g.113900096G>C | CA341713074 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.697C>G (p.Pro233Ala) c.418C>G (p.Pro140Ala) c.922C>G (p.Pro308Ala) c.523+174C>G (n.523+174C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) c.*264C>G (n.*264C>G) n.150C>G n.714+174C>G n.921C>G n.890C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) n.593G>C n.761G>C c.643C>G (p.Pro215Ala) c.304C>G (p.Pro102Ala) n.1104C>G c.-323C>G (n.-323C>G) n.1124C>G n.1004C>G | |
1 | g.113900096G>T | CA341713077 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.697C>A (p.Pro233Thr) c.418C>A (p.Pro140Thr) c.922C>A (p.Pro308Thr) c.523+174C>A (n.523+174C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) c.*264C>A (n.*264C>A) n.150C>A n.714+174C>A n.921C>A n.890C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) n.593G>T n.761G>T c.643C>A (p.Pro215Thr) c.304C>A (p.Pro102Thr) n.1104C>A c.-323C>A (n.-323C>A) n.1124C>A n.1004C>A | |
1 | g.113900097T>A | CA341713079 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.696A>T (p.Leu232Phe) c.417A>T (p.Leu139Phe) c.921A>T (p.Leu307Phe) c.523+173A>T (n.523+173A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) c.*263A>T (n.*263A>T) n.149A>T n.714+173A>T n.920A>T n.889A>T c.624A>T (p.Leu208Phe) n.594T>A n.762T>A c.642A>T (p.Leu214Phe) c.303A>T (p.Leu101Phe) n.1103A>T c.-324A>T (n.-324A>T) n.1123A>T n.1003A>T | |
1 | g.113900097T>C | CA419703372 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.696A>G (p.Leu232=) c.417A>G (p.Leu139=) c.921A>G (p.Leu307=) c.523+173A>G (n.523+173A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) c.*263A>G (n.*263A>G) n.149A>G n.714+173A>G n.920A>G n.889A>G c.624A>G (p.Leu208=) n.594T>C n.762T>C c.642A>G (p.Leu214=) c.303A>G (p.Leu101=) n.1103A>G c.-324A>G (n.-324A>G) n.1123A>G n.1003A>G | COSMIC COSMIC |
1 | g.113900097T>G | CA341713080 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.696A>C (p.Leu232Phe) c.417A>C (p.Leu139Phe) c.921A>C (p.Leu307Phe) c.523+173A>C (n.523+173A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) c.*263A>C (n.*263A>C) n.149A>C n.714+173A>C n.920A>C n.889A>C c.624A>C (p.Leu208Phe) n.594T>G n.762T>G c.642A>C (p.Leu214Phe) c.303A>C (p.Leu101Phe) n.1103A>C c.-324A>C (n.-324A>C) n.1123A>C n.1003A>C | |
1 | g.113900098A= | CA1189947546 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.695T= (p.Leu232=) c.416T= (p.Leu139=) c.920T= (p.Leu307=) c.523+172T= (n.523+172T=) c.*588T= (n.*588T=) c.*262T= (n.*262T=) n.148T= n.714+172T= n.919T= n.888T= c.623T= (p.Leu208=) n.595A= n.763A= c.641T= (p.Leu214=) c.302T= (p.Leu101=) n.1102T= c.-325T= (n.-325T=) n.1122T= n.1002T= | |
1 | g.113900098A>C | CA341713085 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.695T>G (p.Leu232Ter) c.416T>G (p.Leu139Ter) c.920T>G (p.Leu307Ter) c.523+172T>G (n.523+172T>G) c.*588T>G (n.*588T>G) c.*262T>G (n.*262T>G) n.148T>G n.714+172T>G n.919T>G n.888T>G c.623T>G (p.Leu208Ter) n.595A>C n.763A>C c.641T>G (p.Leu214Ter) c.302T>G (p.Leu101Ter) n.1102T>G c.-325T>G (n.-325T>G) n.1122T>G n.1002T>G | |
1 | g.113900098A>G | CA28997303 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.695T>C (p.Leu232Ser) c.416T>C (p.Leu139Ser) c.920T>C (p.Leu307Ser) c.523+172T>C (n.523+172T>C) c.*588T>C (n.*588T>C) c.*262T>C (n.*262T>C) n.148T>C n.714+172T>C n.919T>C n.888T>C c.623T>C (p.Leu208Ser) n.595A>G n.763A>G c.641T>C (p.Leu214Ser) c.302T>C (p.Leu101Ser) n.1102T>C c.-325T>C (n.-325T>C) n.1122T>C n.1002T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900098A>T | CA341713088 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.695T>A (p.Leu232Ter) c.416T>A (p.Leu139Ter) c.920T>A (p.Leu307Ter) c.523+172T>A (n.523+172T>A) c.*588T>A (n.*588T>A) c.*262T>A (n.*262T>A) n.148T>A n.714+172T>A n.919T>A n.888T>A c.623T>A (p.Leu208Ter) n.595A>T n.763A>T c.641T>A (p.Leu214Ter) c.302T>A (p.Leu101Ter) n.1102T>A c.-325T>A (n.-325T>A) n.1122T>A n.1002T>A | |
1 | g.113900099A>C | CA341713090 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.694T>G (p.Leu232Val) c.415T>G (p.Leu139Val) c.919T>G (p.Leu307Val) c.523+171T>G (n.523+171T>G) c.*587T>G (n.*587T>G) c.*261T>G (n.*261T>G) n.147T>G n.714+171T>G n.918T>G n.887T>G c.622T>G (p.Leu208Val) n.596A>C n.764A>C c.640T>G (p.Leu214Val) c.301T>G (p.Leu101Val) n.1101T>G c.-326T>G (n.-326T>G) n.1121T>G n.1001T>G | |
1 | g.113900099A>G | CA419703373 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.694T>C (p.Leu232=) c.415T>C (p.Leu139=) c.919T>C (p.Leu307=) c.523+171T>C (n.523+171T>C) c.*587T>C (n.*587T>C) c.*261T>C (n.*261T>C) n.147T>C n.714+171T>C n.918T>C n.887T>C c.622T>C (p.Leu208=) n.596A>G n.764A>G c.640T>C (p.Leu214=) c.301T>C (p.Leu101=) n.1101T>C c.-326T>C (n.-326T>C) n.1121T>C n.1001T>C | |
1 | g.113900099A>T | CA341713092 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.694T>A (p.Leu232Ile) c.415T>A (p.Leu139Ile) c.919T>A (p.Leu307Ile) c.523+171T>A (n.523+171T>A) c.*587T>A (n.*587T>A) c.*261T>A (n.*261T>A) n.147T>A n.714+171T>A n.918T>A n.887T>A c.622T>A (p.Leu208Ile) n.596A>T n.764A>T c.640T>A (p.Leu214Ile) c.301T>A (p.Leu101Ile) n.1101T>A c.-326T>A (n.-326T>A) n.1121T>A n.1001T>A | |
1 | g.113900100A>C | CA341713094 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.693T>G (p.Ser231Arg) c.414T>G (p.Ser138Arg) c.918T>G (p.Ser306Arg) c.523+170T>G (n.523+170T>G) c.*586T>G (n.*586T>G) c.*260T>G (n.*260T>G) n.146T>G n.714+170T>G n.917T>G n.886T>G c.621T>G (p.Ser207Arg) n.597A>C n.765A>C c.639T>G (p.Ser213Arg) c.300T>G (p.Ser100Arg) n.1100T>G c.-327T>G (n.-327T>G) n.1120T>G n.1000T>G | |
1 | g.113900100A>G | CA419703374 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.693T>C (p.Ser231=) c.414T>C (p.Ser138=) c.918T>C (p.Ser306=) c.523+170T>C (n.523+170T>C) c.*586T>C (n.*586T>C) c.*260T>C (n.*260T>C) n.146T>C n.714+170T>C n.917T>C n.886T>C c.621T>C (p.Ser207=) n.597A>G n.765A>G c.639T>C (p.Ser213=) c.300T>C (p.Ser100=) n.1100T>C c.-327T>C (n.-327T>C) n.1120T>C n.1000T>C | |
1 | g.113900100A>T | CA341713095 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.693T>A (p.Ser231Arg) c.414T>A (p.Ser138Arg) c.918T>A (p.Ser306Arg) c.523+170T>A (n.523+170T>A) c.*586T>A (n.*586T>A) c.*260T>A (n.*260T>A) n.146T>A n.714+170T>A n.917T>A n.886T>A c.621T>A (p.Ser207Arg) n.597A>T n.765A>T c.639T>A (p.Ser213Arg) c.300T>A (p.Ser100Arg) n.1100T>A c.-327T>A (n.-327T>A) n.1120T>A n.1000T>A | |
1 | g.113900101C>A | CA341713096 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.692G>T (p.Ser231Ile) c.413G>T (p.Ser138Ile) c.917G>T (p.Ser306Ile) c.523+169G>T (n.523+169G>T) c.*585G>T (n.*585G>T) c.*259G>T (n.*259G>T) n.145G>T n.714+169G>T n.916G>T n.885G>T c.620G>T (p.Ser207Ile) n.598C>A n.766C>A c.638G>T (p.Ser213Ile) c.299G>T (p.Ser100Ile) n.1099G>T c.-328G>T (n.-328G>T) n.1119G>T n.999G>T | |
1 | g.113900101C>G | CA341713098 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.692G>C (p.Ser231Thr) c.413G>C (p.Ser138Thr) c.917G>C (p.Ser306Thr) c.523+169G>C (n.523+169G>C) c.*585G>C (n.*585G>C) c.*259G>C (n.*259G>C) n.145G>C n.714+169G>C n.916G>C n.885G>C c.620G>C (p.Ser207Thr) n.598C>G n.766C>G c.638G>C (p.Ser213Thr) c.299G>C (p.Ser100Thr) n.1099G>C c.-328G>C (n.-328G>C) n.1119G>C n.999G>C | |
1 | g.113900101C>T | CA341713100 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.692G>A (p.Ser231Asn) c.413G>A (p.Ser138Asn) c.917G>A (p.Ser306Asn) c.523+169G>A (n.523+169G>A) c.*585G>A (n.*585G>A) c.*259G>A (n.*259G>A) n.145G>A n.714+169G>A n.916G>A n.885G>A c.620G>A (p.Ser207Asn) n.598C>T n.766C>T c.638G>A (p.Ser213Asn) c.299G>A (p.Ser100Asn) n.1099G>A c.-328G>A (n.-328G>A) n.1119G>A n.999G>A | |
1 | g.113900102T>A | CA341713101 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.691A>T (p.Ser231Cys) c.412A>T (p.Ser138Cys) c.916A>T (p.Ser306Cys) c.523+168A>T (n.523+168A>T) c.*584A>T (n.*584A>T) c.*258A>T (n.*258A>T) n.144A>T n.714+168A>T n.915A>T n.884A>T c.619A>T (p.Ser207Cys) n.599T>A n.767T>A c.637A>T (p.Ser213Cys) c.298A>T (p.Ser100Cys) n.1098A>T c.-329A>T (n.-329A>T) n.1118A>T n.998A>T | |
1 | g.113900102T>C | CA28997307 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.691A>G (p.Ser231Gly) c.412A>G (p.Ser138Gly) c.916A>G (p.Ser306Gly) c.523+168A>G (n.523+168A>G) c.*584A>G (n.*584A>G) c.*258A>G (n.*258A>G) n.144A>G n.714+168A>G n.915A>G n.884A>G c.619A>G (p.Ser207Gly) n.599T>C n.767T>C c.637A>G (p.Ser213Gly) c.298A>G (p.Ser100Gly) n.1098A>G c.-329A>G (n.-329A>G) n.1118A>G n.998A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900102T>G | CA341713103 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.691A>C (p.Ser231Arg) c.412A>C (p.Ser138Arg) c.916A>C (p.Ser306Arg) c.523+168A>C (n.523+168A>C) c.*584A>C (n.*584A>C) c.*258A>C (n.*258A>C) n.144A>C n.714+168A>C n.915A>C n.884A>C c.619A>C (p.Ser207Arg) n.599T>G n.767T>G c.637A>C (p.Ser213Arg) c.298A>C (p.Ser100Arg) n.1098A>C c.-329A>C (n.-329A>C) n.1118A>C n.998A>C | dbSNP |
1 | g.113900102T= | CA1189947547 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.691A= (p.Ser231=) c.412A= (p.Ser138=) c.916A= (p.Ser306=) c.523+168A= (n.523+168A=) c.*584A= (n.*584A=) c.*258A= (n.*258A=) n.144A= n.714+168A= n.915A= n.884A= c.619A= (p.Ser207=) n.599T= n.767T= c.637A= (p.Ser213=) c.298A= (p.Ser100=) n.1098A= c.-329A= (n.-329A=) n.1118A= n.998A= | |
1 | g.113900103A= | CA1189947548 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.690T= (p.His230=) c.411T= (p.His137=) c.915T= (p.His305=) c.523+167T= (n.523+167T=) c.*583T= (n.*583T=) c.*257T= (n.*257T=) n.143T= n.714+167T= n.914T= n.883T= c.618T= (p.His206=) n.600A= n.768A= c.636T= (p.His212=) c.297T= (p.His99=) n.1097T= c.-330T= (n.-330T=) n.1117T= n.997T= | |
1 | g.113900103A>C | CA341713107 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.690T>G (p.His230Gln) c.411T>G (p.His137Gln) c.915T>G (p.His305Gln) c.523+167T>G (n.523+167T>G) c.*583T>G (n.*583T>G) c.*257T>G (n.*257T>G) n.143T>G n.714+167T>G n.914T>G n.883T>G c.618T>G (p.His206Gln) n.600A>C n.768A>C c.636T>G (p.His212Gln) c.297T>G (p.His99Gln) n.1097T>G c.-330T>G (n.-330T>G) n.1117T>G n.997T>G | |
1 | g.113900103A>G | CA419703375 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.690T>C (p.His230=) c.411T>C (p.His137=) c.915T>C (p.His305=) c.523+167T>C (n.523+167T>C) c.*583T>C (n.*583T>C) c.*257T>C (n.*257T>C) n.143T>C n.714+167T>C n.914T>C n.883T>C c.618T>C (p.His206=) n.600A>G n.768A>G c.636T>C (p.His212=) c.297T>C (p.His99=) n.1097T>C c.-330T>C (n.-330T>C) n.1117T>C n.997T>C | dbSNP |
1 | g.113900103A>T | CA341713105 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.690T>A (p.His230Gln) c.411T>A (p.His137Gln) c.915T>A (p.His305Gln) c.523+167T>A (n.523+167T>A) c.*583T>A (n.*583T>A) c.*257T>A (n.*257T>A) n.143T>A n.714+167T>A n.914T>A n.883T>A c.618T>A (p.His206Gln) n.600A>T n.768A>T c.636T>A (p.His212Gln) c.297T>A (p.His99Gln) n.1097T>A c.-330T>A (n.-330T>A) n.1117T>A n.997T>A | |
1 | g.113900104T>A | CA341713108 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.689A>T (p.His230Leu) c.410A>T (p.His137Leu) c.914A>T (p.His305Leu) c.523+166A>T (n.523+166A>T) c.*582A>T (n.*582A>T) c.*256A>T (n.*256A>T) n.142A>T n.714+166A>T n.913A>T n.882A>T c.617A>T (p.His206Leu) n.601T>A n.769T>A c.635A>T (p.His212Leu) c.296A>T (p.His99Leu) n.1096A>T c.-331A>T (n.-331A>T) n.1116A>T n.996A>T | |
1 | g.113900104T>C | CA1015979 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.689A>G (p.His230Arg) c.410A>G (p.His137Arg) c.914A>G (p.His305Arg) c.523+166A>G (n.523+166A>G) c.*582A>G (n.*582A>G) c.*256A>G (n.*256A>G) n.142A>G n.714+166A>G n.913A>G n.882A>G c.617A>G (p.His206Arg) n.601T>C n.769T>C c.635A>G (p.His212Arg) c.296A>G (p.His99Arg) n.1096A>G c.-331A>G (n.-331A>G) n.1116A>G n.996A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900104T>G | CA341713109 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.689A>C (p.His230Pro) c.410A>C (p.His137Pro) c.914A>C (p.His305Pro) c.523+166A>C (n.523+166A>C) c.*582A>C (n.*582A>C) c.*256A>C (n.*256A>C) n.142A>C n.714+166A>C n.913A>C n.882A>C c.617A>C (p.His206Pro) n.601T>G n.769T>G c.635A>C (p.His212Pro) c.296A>C (p.His99Pro) n.1096A>C c.-331A>C (n.-331A>C) n.1116A>C n.996A>C | |
1 | g.113900104T= | CA1189947549 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.689A= (p.His230=) c.410A= (p.His137=) c.914A= (p.His305=) c.523+166A= (n.523+166A=) c.*582A= (n.*582A=) c.*256A= (n.*256A=) n.142A= n.714+166A= n.913A= n.882A= c.617A= (p.His206=) n.601T= n.769T= c.635A= (p.His212=) c.296A= (p.His99=) n.1096A= c.-331A= (n.-331A=) n.1116A= n.996A= | |
1 | g.113900105G>A | CA341713111 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.688C>T (p.His230Tyr) c.409C>T (p.His137Tyr) c.913C>T (p.His305Tyr) c.523+165C>T (n.523+165C>T) c.*581C>T (n.*581C>T) c.*255C>T (n.*255C>T) n.141C>T n.714+165C>T n.912C>T n.881C>T c.616C>T (p.His206Tyr) n.602G>A n.770G>A c.634C>T (p.His212Tyr) c.295C>T (p.His99Tyr) n.1095C>T c.-332C>T (n.-332C>T) n.1115C>T n.995C>T | |
1 | g.113900105G>C | CA341713113 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.688C>G (p.His230Asp) c.409C>G (p.His137Asp) c.913C>G (p.His305Asp) c.523+165C>G (n.523+165C>G) c.*581C>G (n.*581C>G) c.*255C>G (n.*255C>G) n.141C>G n.714+165C>G n.912C>G n.881C>G c.616C>G (p.His206Asp) n.602G>C n.770G>C c.634C>G (p.His212Asp) c.295C>G (p.His99Asp) n.1095C>G c.-332C>G (n.-332C>G) n.1115C>G n.995C>G | gnomAD v4 |
1 | g.113900105G>T | CA341713114 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.688C>A (p.His230Asn) c.409C>A (p.His137Asn) c.913C>A (p.His305Asn) c.523+165C>A (n.523+165C>A) c.*581C>A (n.*581C>A) c.*255C>A (n.*255C>A) n.141C>A n.714+165C>A n.912C>A n.881C>A c.616C>A (p.His206Asn) n.602G>T n.770G>T c.634C>A (p.His212Asn) c.295C>A (p.His99Asn) n.1095C>A c.-332C>A (n.-332C>A) n.1115C>A n.995C>A | |
1 | g.113900106C>A | CA341713116 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.687G>T (p.Leu229Phe) c.408G>T (p.Leu136Phe) c.912G>T (p.Leu304Phe) c.523+164G>T (n.523+164G>T) c.*580G>T (n.*580G>T) c.*254G>T (n.*254G>T) n.140G>T n.714+164G>T n.911G>T n.880G>T c.615G>T (p.Leu205Phe) n.603C>A n.771C>A c.633G>T (p.Leu211Phe) c.294G>T (p.Leu98Phe) n.1094G>T c.-333G>T (n.-333G>T) n.1114G>T n.994G>T | |
1 | g.113900106C= | CA1142092262 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.687G= (p.Leu229=) c.408G= (p.Leu136=) c.912G= (p.Leu304=) c.523+164G= (n.523+164G=) c.*580G= (n.*580G=) c.*254G= (n.*254G=) n.140G= n.714+164G= n.911G= n.880G= c.615G= (p.Leu205=) n.603C= n.771C= c.633G= (p.Leu211=) c.294G= (p.Leu98=) n.1094G= c.-333G= (n.-333G=) n.1114G= n.994G= | |
1 | g.113900106C>G | CA341713119 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.687G>C (p.Leu229Phe) c.408G>C (p.Leu136Phe) c.912G>C (p.Leu304Phe) c.523+164G>C (n.523+164G>C) c.*580G>C (n.*580G>C) c.*254G>C (n.*254G>C) n.140G>C n.714+164G>C n.911G>C n.880G>C c.615G>C (p.Leu205Phe) n.603C>G n.771C>G c.633G>C (p.Leu211Phe) c.294G>C (p.Leu98Phe) n.1094G>C c.-333G>C (n.-333G>C) n.1114G>C n.994G>C | |
1 | g.113900106C>T | CA1015980 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.687G>A (p.Leu229=) c.408G>A (p.Leu136=) c.912G>A (p.Leu304=) c.523+164G>A (n.523+164G>A) c.*580G>A (n.*580G>A) c.*254G>A (n.*254G>A) n.140G>A n.714+164G>A n.911G>A n.880G>A c.615G>A (p.Leu205=) n.603C>T n.771C>T c.633G>A (p.Leu211=) c.294G>A (p.Leu98=) n.1094G>A c.-333G>A (n.-333G>A) n.1114G>A n.994G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900107A>C | CA341713121 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.686T>G (p.Leu229Trp) c.407T>G (p.Leu136Trp) c.911T>G (p.Leu304Trp) c.523+163T>G (n.523+163T>G) c.*579T>G (n.*579T>G) c.*253T>G (n.*253T>G) n.139T>G n.714+163T>G n.910T>G n.879T>G c.614T>G (p.Leu205Trp) n.604A>C n.772A>C c.632T>G (p.Leu211Trp) c.293T>G (p.Leu98Trp) n.1093T>G c.-334T>G (n.-334T>G) n.1113T>G n.993T>G | gnomAD v4 |
1 | g.113900107A>G | CA341713122 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.686T>C (p.Leu229Ser) c.407T>C (p.Leu136Ser) c.911T>C (p.Leu304Ser) c.523+163T>C (n.523+163T>C) c.*579T>C (n.*579T>C) c.*253T>C (n.*253T>C) n.139T>C n.714+163T>C n.910T>C n.879T>C c.614T>C (p.Leu205Ser) n.604A>G n.772A>G c.632T>C (p.Leu211Ser) c.293T>C (p.Leu98Ser) n.1093T>C c.-334T>C (n.-334T>C) n.1113T>C n.993T>C | |
1 | g.113900107A>T | CA341713124 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.686T>A (p.Leu229Ter) c.407T>A (p.Leu136Ter) c.911T>A (p.Leu304Ter) c.523+163T>A (n.523+163T>A) c.*579T>A (n.*579T>A) c.*253T>A (n.*253T>A) n.139T>A n.714+163T>A n.910T>A n.879T>A c.614T>A (p.Leu205Ter) n.604A>T n.772A>T c.632T>A (p.Leu211Ter) c.293T>A (p.Leu98Ter) n.1093T>A c.-334T>A (n.-334T>A) n.1113T>A n.993T>A | |
1 | g.113900108A>C | CA341713126 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.685T>G (p.Leu229Val) c.406T>G (p.Leu136Val) c.910T>G (p.Leu304Val) c.523+162T>G (n.523+162T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) c.*252T>G (n.*252T>G) n.138T>G n.714+162T>G n.909T>G n.878T>G c.613T>G (p.Leu205Val) n.605A>C n.773A>C c.631T>G (p.Leu211Val) c.292T>G (p.Leu98Val) n.1092T>G c.-335T>G (n.-335T>G) n.1112T>G n.992T>G | |
1 | g.113900108A>G | CA419703376 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.685T>C (p.Leu229=) c.406T>C (p.Leu136=) c.910T>C (p.Leu304=) c.523+162T>C (n.523+162T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) c.*252T>C (n.*252T>C) n.138T>C n.714+162T>C n.909T>C n.878T>C c.613T>C (p.Leu205=) n.605A>G n.773A>G c.631T>C (p.Leu211=) c.292T>C (p.Leu98=) n.1092T>C c.-335T>C (n.-335T>C) n.1112T>C n.992T>C | |
1 | g.113900108A>T | CA341713128 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.685T>A (p.Leu229Met) c.406T>A (p.Leu136Met) c.910T>A (p.Leu304Met) c.523+162T>A (n.523+162T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) c.*252T>A (n.*252T>A) n.138T>A n.714+162T>A n.909T>A n.878T>A c.613T>A (p.Leu205Met) n.605A>T n.773A>T c.631T>A (p.Leu211Met) c.292T>A (p.Leu98Met) n.1092T>A c.-335T>A (n.-335T>A) n.1112T>A n.992T>A | |
1 | g.113900109G>A | CA1015982 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.684C>T (p.Ile228=) c.405C>T (p.Ile135=) c.909C>T (p.Ile303=) c.523+161C>T (n.523+161C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) c.*251C>T (n.*251C>T) n.137C>T n.714+161C>T n.908C>T n.877C>T c.612C>T (p.Ile204=) n.606G>A n.774G>A c.630C>T (p.Ile210=) c.291C>T (p.Ile97=) n.1091C>T c.-336C>T (n.-336C>T) n.1111C>T n.991C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.113900109G>C | CA341713131 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.684C>G (p.Ile228Met) c.405C>G (p.Ile135Met) c.909C>G (p.Ile303Met) c.523+161C>G (n.523+161C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) c.*251C>G (n.*251C>G) n.137C>G n.714+161C>G n.908C>G n.877C>G c.612C>G (p.Ile204Met) n.606G>C n.774G>C c.630C>G (p.Ile210Met) c.291C>G (p.Ile97Met) n.1091C>G c.-336C>G (n.-336C>G) n.1111C>G n.991C>G | |
1 | g.113900109G= | CA1142162721 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.684C= (p.Ile228=) c.405C= (p.Ile135=) c.909C= (p.Ile303=) c.523+161C= (n.523+161C=) c.*577C= (n.*577C=) c.*251C= (n.*251C=) n.137C= n.714+161C= n.908C= n.877C= c.612C= (p.Ile204=) n.606G= n.774G= c.630C= (p.Ile210=) c.291C= (p.Ile97=) n.1091C= c.-336C= (n.-336C=) n.1111C= n.991C= | |
1 | g.113900109G>T | CA1015981 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.684C>A (p.Ile228=) c.405C>A (p.Ile135=) c.909C>A (p.Ile303=) c.523+161C>A (n.523+161C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) c.*251C>A (n.*251C>A) n.137C>A n.714+161C>A n.908C>A n.877C>A c.612C>A (p.Ile204=) n.606G>T n.774G>T c.630C>A (p.Ile210=) c.291C>A (p.Ile97=) n.1091C>A c.-336C>A (n.-336C>A) n.1111C>A n.991C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900110A>C | CA341713135 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.683T>G (p.Ile228Ser) c.404T>G (p.Ile135Ser) c.908T>G (p.Ile303Ser) c.523+160T>G (n.523+160T>G) c.*576T>G (n.*576T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) n.136T>G n.714+160T>G n.907T>G n.876T>G c.611T>G (p.Ile204Ser) n.607A>C n.775A>C c.629T>G (p.Ile210Ser) c.290T>G (p.Ile97Ser) n.1090T>G c.-337T>G (n.-337T>G) n.1110T>G n.990T>G | |
1 | g.113900110A>G | CA341713136 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.683T>C (p.Ile228Thr) c.404T>C (p.Ile135Thr) c.908T>C (p.Ile303Thr) c.523+160T>C (n.523+160T>C) c.*576T>C (n.*576T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) n.136T>C n.714+160T>C n.907T>C n.876T>C c.611T>C (p.Ile204Thr) n.607A>G n.775A>G c.629T>C (p.Ile210Thr) c.290T>C (p.Ile97Thr) n.1090T>C c.-337T>C (n.-337T>C) n.1110T>C n.990T>C | |
1 | g.113900110A>T | CA341713138 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.683T>A (p.Ile228Asn) c.404T>A (p.Ile135Asn) c.908T>A (p.Ile303Asn) c.523+160T>A (n.523+160T>A) c.*576T>A (n.*576T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) n.136T>A n.714+160T>A n.907T>A n.876T>A c.611T>A (p.Ile204Asn) n.607A>T n.775A>T c.629T>A (p.Ile210Asn) c.290T>A (p.Ile97Asn) n.1090T>A c.-337T>A (n.-337T>A) n.1110T>A n.990T>A | dbSNP |
1 | g.113900111T>A | CA341713143 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.682A>T (p.Ile228Phe) c.403A>T (p.Ile135Phe) c.907A>T (p.Ile303Phe) c.523+159A>T (n.523+159A>T) c.*575A>T (n.*575A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) n.135A>T n.714+159A>T n.906A>T n.875A>T c.610A>T (p.Ile204Phe) n.608T>A n.776T>A c.628A>T (p.Ile210Phe) c.289A>T (p.Ile97Phe) n.1089A>T c.-338A>T (n.-338A>T) n.1109A>T n.989A>T | |
1 | g.113900111T>C | CA341713144 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.682A>G (p.Ile228Val) c.403A>G (p.Ile135Val) c.907A>G (p.Ile303Val) c.523+159A>G (n.523+159A>G) c.*575A>G (n.*575A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) n.135A>G n.714+159A>G n.906A>G n.875A>G c.610A>G (p.Ile204Val) n.608T>C n.776T>C c.628A>G (p.Ile210Val) c.289A>G (p.Ile97Val) n.1089A>G c.-338A>G (n.-338A>G) n.1109A>G n.989A>G | gnomAD v4 |
1 | g.113900111T>G | CA341713140 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.682A>C (p.Ile228Leu) c.403A>C (p.Ile135Leu) c.907A>C (p.Ile303Leu) c.523+159A>C (n.523+159A>C) c.*575A>C (n.*575A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) n.135A>C n.714+159A>C n.906A>C n.875A>C c.610A>C (p.Ile204Leu) n.608T>G n.776T>G c.628A>C (p.Ile210Leu) c.289A>C (p.Ile97Leu) n.1089A>C c.-338A>C (n.-338A>C) n.1109A>C n.989A>C | |
1 | g.113900112C>A | CA341713146 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.681G>T (p.Gln227His) c.402G>T (p.Gln134His) c.906G>T (p.Gln302His) c.523+158G>T (n.523+158G>T) c.*574G>T (n.*574G>T) c.*248G>T (n.*248G>T) n.134G>T n.714+158G>T n.905G>T n.874G>T c.609G>T (p.Gln203His) n.609C>A n.777C>A c.627G>T (p.Gln209His) c.288G>T (p.Gln96His) n.1088G>T c.-339G>T (n.-339G>T) n.1108G>T n.988G>T | |
1 | g.113900112C= | CA1189947550 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.681G= (p.Gln227=) c.402G= (p.Gln134=) c.906G= (p.Gln302=) c.523+158G= (n.523+158G=) c.*574G= (n.*574G=) c.*248G= (n.*248G=) n.134G= n.714+158G= n.905G= n.874G= c.609G= (p.Gln203=) n.609C= n.777C= c.627G= (p.Gln209=) c.288G= (p.Gln96=) n.1088G= c.-339G= (n.-339G=) n.1108G= n.988G= | |
1 | g.113900112C>G | CA28997313 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.681G>C (p.Gln227His) c.402G>C (p.Gln134His) c.906G>C (p.Gln302His) c.523+158G>C (n.523+158G>C) c.*574G>C (n.*574G>C) c.*248G>C (n.*248G>C) n.134G>C n.714+158G>C n.905G>C n.874G>C c.609G>C (p.Gln203His) n.609C>G n.777C>G c.627G>C (p.Gln209His) c.288G>C (p.Gln96His) n.1088G>C c.-339G>C (n.-339G>C) n.1108G>C n.988G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113900112C>T | CA419703377 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.681G>A (p.Gln227=) c.402G>A (p.Gln134=) c.906G>A (p.Gln302=) c.523+158G>A (n.523+158G>A) c.*574G>A (n.*574G>A) c.*248G>A (n.*248G>A) n.134G>A n.714+158G>A n.905G>A n.874G>A c.609G>A (p.Gln203=) n.609C>T n.777C>T c.627G>A (p.Gln209=) c.288G>A (p.Gln96=) n.1088G>A c.-339G>A (n.-339G>A) n.1108G>A n.988G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113900113T>A | CA341713147 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.680A>T (p.Gln227Leu) c.401A>T (p.Gln134Leu) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.523+157A>T (n.523+157A>T) c.*573A>T (n.*573A>T) c.*247A>T (n.*247A>T) n.133A>T n.714+157A>T n.904A>T n.873A>T c.608A>T (p.Gln203Leu) n.610T>A n.778T>A c.626A>T (p.Gln209Leu) c.287A>T (p.Gln96Leu) n.1087A>T c.-340A>T (n.-340A>T) n.1107A>T n.987A>T | |
1 | g.113900113T>C | CA341713149 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.680A>G (p.Gln227Arg) c.401A>G (p.Gln134Arg) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.523+157A>G (n.523+157A>G) c.*573A>G (n.*573A>G) c.*247A>G (n.*247A>G) n.133A>G n.714+157A>G n.904A>G n.873A>G c.608A>G (p.Gln203Arg) n.610T>C n.778T>C c.626A>G (p.Gln209Arg) c.287A>G (p.Gln96Arg) n.1087A>G c.-340A>G (n.-340A>G) n.1107A>G n.987A>G | |
1 | g.113900113T>G | CA341713150 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.680A>C (p.Gln227Pro) c.401A>C (p.Gln134Pro) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.523+157A>C (n.523+157A>C) c.*573A>C (n.*573A>C) c.*247A>C (n.*247A>C) n.133A>C n.714+157A>C n.904A>C n.873A>C c.608A>C (p.Gln203Pro) n.610T>G n.778T>G c.626A>C (p.Gln209Pro) c.287A>C (p.Gln96Pro) n.1087A>C c.-340A>C (n.-340A>C) n.1107A>C n.987A>C | |
1 | g.113900114G>A | CA341713152 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.679C>T (p.Gln227Ter) c.400C>T (p.Gln134Ter) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.523+156C>T (n.523+156C>T) c.*572C>T (n.*572C>T) c.*246C>T (n.*246C>T) n.132C>T n.714+156C>T n.903C>T n.872C>T c.607C>T (p.Gln203Ter) n.611G>A n.779G>A c.625C>T (p.Gln209Ter) c.286C>T (p.Gln96Ter) n.1086C>T c.-341C>T (n.-341C>T) n.1106C>T n.986C>T | |
1 | g.113900114G>C | CA341713154 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.679C>G (p.Gln227Glu) c.400C>G (p.Gln134Glu) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.523+156C>G (n.523+156C>G) c.*572C>G (n.*572C>G) c.*246C>G (n.*246C>G) n.132C>G n.714+156C>G n.903C>G n.872C>G c.607C>G (p.Gln203Glu) n.611G>C n.779G>C c.625C>G (p.Gln209Glu) c.286C>G (p.Gln96Glu) n.1086C>G c.-341C>G (n.-341C>G) n.1106C>G n.986C>G | gnomAD v4 |
1 | g.113900114G>T | CA341713157 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.679C>A (p.Gln227Lys) c.400C>A (p.Gln134Lys) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.523+156C>A (n.523+156C>A) c.*572C>A (n.*572C>A) c.*246C>A (n.*246C>A) n.132C>A n.714+156C>A n.903C>A n.872C>A c.607C>A (p.Gln203Lys) n.611G>T n.779G>T c.625C>A (p.Gln209Lys) c.286C>A (p.Gln96Lys) n.1086C>A c.-341C>A (n.-341C>A) n.1106C>A n.986C>A | |
1 | g.113900115G>A | CA419703379 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.678C>T (p.Arg226=) c.399C>T (p.Arg133=) c.903C>T (p.Arg301=) c.523+155C>T (n.523+155C>T) c.*571C>T (n.*571C>T) c.*245C>T (n.*245C>T) n.131C>T n.714+155C>T n.902C>T n.871C>T c.606C>T (p.Arg202=) n.612G>A n.780G>A c.624C>T (p.Arg208=) c.285C>T (p.Arg95=) n.1085C>T c.-342C>T (n.-342C>T) n.1105C>T n.985C>T | COSMIC |
1 | g.113900115G>C | CA419703380 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.678C>G (p.Arg226=) c.399C>G (p.Arg133=) c.903C>G (p.Arg301=) c.523+155C>G (n.523+155C>G) c.*571C>G (n.*571C>G) c.*245C>G (n.*245C>G) n.131C>G n.714+155C>G n.902C>G n.871C>G c.606C>G (p.Arg202=) n.612G>C n.780G>C c.624C>G (p.Arg208=) c.285C>G (p.Arg95=) n.1085C>G c.-342C>G (n.-342C>G) n.1105C>G n.985C>G | |
1 | g.113900115G>T | CA419703378 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.678C>A (p.Arg226=) c.399C>A (p.Arg133=) c.903C>A (p.Arg301=) c.523+155C>A (n.523+155C>A) c.*571C>A (n.*571C>A) c.*245C>A (n.*245C>A) n.131C>A n.714+155C>A n.902C>A n.871C>A c.606C>A (p.Arg202=) n.612G>T n.780G>T c.624C>A (p.Arg208=) c.285C>A (p.Arg95=) n.1085C>A c.-342C>A (n.-342C>A) n.1105C>A n.985C>A | |
1 | g.113900116C>A | CA341713158 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.677G>T (p.Arg226Leu) c.398G>T (p.Arg133Leu) c.902G>T (p.Arg301Leu) c.523+154G>T (n.523+154G>T) c.*570G>T (n.*570G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) n.130G>T n.714+154G>T n.901G>T n.870G>T c.605G>T (p.Arg202Leu) n.613C>A n.781C>A c.623G>T (p.Arg208Leu) c.284G>T (p.Arg95Leu) n.1084G>T c.-343G>T (n.-343G>T) n.1104G>T n.984G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113900116C= | CA1189947551 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.677G= (p.Arg226=) c.398G= (p.Arg133=) c.902G= (p.Arg301=) c.523+154G= (n.523+154G=) c.*570G= (n.*570G=) c.*244G= (n.*244G=) n.130G= n.714+154G= n.901G= n.870G= c.605G= (p.Arg202=) n.613C= n.781C= c.623G= (p.Arg208=) c.284G= (p.Arg95=) n.1084G= c.-343G= (n.-343G=) n.1104G= n.984G= | |
1 | g.113900116C>G | CA341713159 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.677G>C (p.Arg226Pro) c.398G>C (p.Arg133Pro) c.902G>C (p.Arg301Pro) c.523+154G>C (n.523+154G>C) c.*570G>C (n.*570G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) n.130G>C n.714+154G>C n.901G>C n.870G>C c.605G>C (p.Arg202Pro) n.613C>G n.781C>G c.623G>C (p.Arg208Pro) c.284G>C (p.Arg95Pro) n.1084G>C c.-343G>C (n.-343G>C) n.1104G>C n.984G>C | |
1 | g.113900116C>T | CA1015983 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.677G>A (p.Arg226His) c.398G>A (p.Arg133His) c.902G>A (p.Arg301His) c.523+154G>A (n.523+154G>A) c.*570G>A (n.*570G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) n.130G>A n.714+154G>A n.901G>A n.870G>A c.605G>A (p.Arg202His) n.613C>T n.781C>T c.623G>A (p.Arg208His) c.284G>A (p.Arg95His) n.1084G>A c.-343G>A (n.-343G>A) n.1104G>A n.984G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900117G>A | CA1015984 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.676C>T (p.Arg226Cys) c.397C>T (p.Arg133Cys) c.901C>T (p.Arg301Cys) c.523+153C>T (n.523+153C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) c.*243C>T (n.*243C>T) n.129C>T n.714+153C>T n.900C>T n.869C>T c.604C>T (p.Arg202Cys) n.614G>A n.782G>A c.622C>T (p.Arg208Cys) c.283C>T (p.Arg95Cys) n.1083C>T c.-344C>T (n.-344C>T) n.1103C>T n.983C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900117G>C | CA341713160 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.676C>G (p.Arg226Gly) c.397C>G (p.Arg133Gly) c.901C>G (p.Arg301Gly) c.523+153C>G (n.523+153C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) c.*243C>G (n.*243C>G) n.129C>G n.714+153C>G n.900C>G n.869C>G c.604C>G (p.Arg202Gly) n.614G>C n.782G>C c.622C>G (p.Arg208Gly) c.283C>G (p.Arg95Gly) n.1083C>G c.-344C>G (n.-344C>G) n.1103C>G n.983C>G | |
1 | g.113900117G= | CA1146385791 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.676C= (p.Arg226=) c.397C= (p.Arg133=) c.901C= (p.Arg301=) c.523+153C= (n.523+153C=) c.*569C= (n.*569C=) c.*243C= (n.*243C=) n.129C= n.714+153C= n.900C= n.869C= c.604C= (p.Arg202=) n.614G= n.782G= c.622C= (p.Arg208=) c.283C= (p.Arg95=) n.1083C= c.-344C= (n.-344C=) n.1103C= n.983C= | |
1 | g.113900117G>T | CA341713161 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.676C>A (p.Arg226Ser) c.397C>A (p.Arg133Ser) c.901C>A (p.Arg301Ser) c.523+153C>A (n.523+153C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) c.*243C>A (n.*243C>A) n.129C>A n.714+153C>A n.900C>A n.869C>A c.604C>A (p.Arg202Ser) n.614G>T n.782G>T c.622C>A (p.Arg208Ser) c.283C>A (p.Arg95Ser) n.1083C>A c.-344C>A (n.-344C>A) n.1103C>A n.983C>A | |
1 | g.113900118T>A | CA419703382 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.675A>T (p.Val225=) c.396A>T (p.Val132=) c.900A>T (p.Val300=) c.523+152A>T (n.523+152A>T) c.*568A>T (n.*568A>T) c.*242A>T (n.*242A>T) n.128A>T n.714+152A>T n.899A>T n.868A>T c.603A>T (p.Val201=) n.615T>A n.783T>A c.621A>T (p.Val207=) c.282A>T (p.Val94=) n.1082A>T c.-345A>T (n.-345A>T) n.1102A>T n.982A>T | |
1 | g.113900118T>C | CA1015985 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.675A>G (p.Val225=) c.396A>G (p.Val132=) c.900A>G (p.Val300=) c.523+152A>G (n.523+152A>G) c.*568A>G (n.*568A>G) c.*242A>G (n.*242A>G) n.128A>G n.714+152A>G n.899A>G n.868A>G c.603A>G (p.Val201=) n.615T>C n.783T>C c.621A>G (p.Val207=) c.282A>G (p.Val94=) n.1082A>G c.-345A>G (n.-345A>G) n.1102A>G n.982A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900118T>G | CA419703381 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.675A>C (p.Val225=) c.396A>C (p.Val132=) c.900A>C (p.Val300=) c.523+152A>C (n.523+152A>C) c.*568A>C (n.*568A>C) c.*242A>C (n.*242A>C) n.128A>C n.714+152A>C n.899A>C n.868A>C c.603A>C (p.Val201=) n.615T>G n.783T>G c.621A>C (p.Val207=) c.282A>C (p.Val94=) n.1082A>C c.-345A>C (n.-345A>C) n.1102A>C n.982A>C | |
1 | g.113900118T= | CA1148713983 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.675A= (p.Val225=) c.396A= (p.Val132=) c.900A= (p.Val300=) c.523+152A= (n.523+152A=) c.*568A= (n.*568A=) c.*242A= (n.*242A=) n.128A= n.714+152A= n.899A= n.868A= c.603A= (p.Val201=) n.615T= n.783T= c.621A= (p.Val207=) c.282A= (p.Val94=) n.1082A= c.-345A= (n.-345A=) n.1102A= n.982A= | |
1 | g.113900119A>C | CA341713164 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.674T>G (p.Val225Gly) c.395T>G (p.Val132Gly) c.899T>G (p.Val300Gly) c.523+151T>G (n.523+151T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) n.127T>G n.714+151T>G n.898T>G n.867T>G c.602T>G (p.Val201Gly) n.616A>C n.784A>C c.620T>G (p.Val207Gly) c.281T>G (p.Val94Gly) n.1081T>G c.-346T>G (n.-346T>G) n.1101T>G n.981T>G | |
1 | g.113900119A>G | CA341713163 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.674T>C (p.Val225Ala) c.395T>C (p.Val132Ala) c.899T>C (p.Val300Ala) c.523+151T>C (n.523+151T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) n.127T>C n.714+151T>C n.898T>C n.867T>C c.602T>C (p.Val201Ala) n.616A>G n.784A>G c.620T>C (p.Val207Ala) c.281T>C (p.Val94Ala) n.1081T>C c.-346T>C (n.-346T>C) n.1101T>C n.981T>C | |
1 | g.113900119A>T | CA341713162 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.674T>A (p.Val225Glu) c.395T>A (p.Val132Glu) c.899T>A (p.Val300Glu) c.523+151T>A (n.523+151T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) n.127T>A n.714+151T>A n.898T>A n.867T>A c.602T>A (p.Val201Glu) n.616A>T n.784A>T c.620T>A (p.Val207Glu) c.281T>A (p.Val94Glu) n.1081T>A c.-346T>A (n.-346T>A) n.1101T>A n.981T>A | |
1 | g.113900120C>A | CA1015986 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.673G>T (p.Val225Leu) c.394G>T (p.Val132Leu) c.898G>T (p.Val300Leu) c.523+150G>T (n.523+150G>T) c.*566G>T (n.*566G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) n.126G>T n.714+150G>T n.897G>T n.866G>T c.601G>T (p.Val201Leu) n.617C>A n.785C>A c.619G>T (p.Val207Leu) c.280G>T (p.Val94Leu) n.1080G>T c.-347G>T (n.-347G>T) n.1100G>T n.980G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900120C= | CA1141226586 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.673G= (p.Val225=) c.394G= (p.Val132=) c.898G= (p.Val300=) c.523+150G= (n.523+150G=) c.*566G= (n.*566G=) c.*240G= (n.*240G=) n.126G= n.714+150G= n.897G= n.866G= c.601G= (p.Val201=) n.617C= n.785C= c.619G= (p.Val207=) c.280G= (p.Val94=) n.1080G= c.-347G= (n.-347G=) n.1100G= n.980G= | |
1 | g.113900120C>G | CA341713165 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.673G>C (p.Val225Leu) c.394G>C (p.Val132Leu) c.898G>C (p.Val300Leu) c.523+150G>C (n.523+150G>C) c.*566G>C (n.*566G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) n.126G>C n.714+150G>C n.897G>C n.866G>C c.601G>C (p.Val201Leu) n.617C>G n.785C>G c.619G>C (p.Val207Leu) c.280G>C (p.Val94Leu) n.1080G>C c.-347G>C (n.-347G>C) n.1100G>C n.980G>C | |
1 | g.113900120C>T | CA341713166 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.673G>A (p.Val225Ile) c.394G>A (p.Val132Ile) c.898G>A (p.Val300Ile) c.523+150G>A (n.523+150G>A) c.*566G>A (n.*566G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) n.126G>A n.714+150G>A n.897G>A n.866G>A c.601G>A (p.Val201Ile) n.617C>T n.785C>T c.619G>A (p.Val207Ile) c.280G>A (p.Val94Ile) n.1080G>A c.-347G>A (n.-347G>A) n.1100G>A n.980G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900121A= | CA1189947552 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.672T= (p.His224=) c.393T= (p.His131=) c.897T= (p.His299=) c.523+149T= (n.523+149T=) c.*565T= (n.*565T=) c.*239T= (n.*239T=) n.125T= n.714+149T= n.896T= n.865T= c.600T= (p.His200=) n.618A= n.786A= c.618T= (p.His206=) c.279T= (p.His93=) n.1079T= c.-348T= (n.-348T=) n.1099T= n.979T= | |
1 | g.113900121A>C | CA341713167 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.672T>G (p.His224Gln) c.393T>G (p.His131Gln) c.897T>G (p.His299Gln) c.523+149T>G (n.523+149T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*239T>G (n.*239T>G) n.125T>G n.714+149T>G n.896T>G n.865T>G c.600T>G (p.His200Gln) n.618A>C n.786A>C c.618T>G (p.His206Gln) c.279T>G (p.His93Gln) n.1079T>G c.-348T>G (n.-348T>G) n.1099T>G n.979T>G | |
1 | g.113900121A>G | CA419703383 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.672T>C (p.His224=) c.393T>C (p.His131=) c.897T>C (p.His299=) c.523+149T>C (n.523+149T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*239T>C (n.*239T>C) n.125T>C n.714+149T>C n.896T>C n.865T>C c.600T>C (p.His200=) n.618A>G n.786A>G c.618T>C (p.His206=) c.279T>C (p.His93=) n.1079T>C c.-348T>C (n.-348T>C) n.1099T>C n.979T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900121A>T | CA341713168 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.672T>A (p.His224Gln) c.393T>A (p.His131Gln) c.897T>A (p.His299Gln) c.523+149T>A (n.523+149T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*239T>A (n.*239T>A) n.125T>A n.714+149T>A n.896T>A n.865T>A c.600T>A (p.His200Gln) n.618A>T n.786A>T c.618T>A (p.His206Gln) c.279T>A (p.His93Gln) n.1079T>A c.-348T>A (n.-348T>A) n.1099T>A n.979T>A | |
1 | g.113900122T>A | CA341713169 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.671A>T (p.His224Leu) c.392A>T (p.His131Leu) c.896A>T (p.His299Leu) c.523+148A>T (n.523+148A>T) c.*564A>T (n.*564A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) n.124A>T n.714+148A>T n.895A>T n.864A>T c.599A>T (p.His200Leu) n.619T>A n.787T>A c.617A>T (p.His206Leu) c.278A>T (p.His93Leu) n.1078A>T c.-349A>T (n.-349A>T) n.1098A>T n.978A>T | |
1 | g.113900122T>C | CA341713170 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.671A>G (p.His224Arg) c.392A>G (p.His131Arg) c.896A>G (p.His299Arg) c.523+148A>G (n.523+148A>G) c.*564A>G (n.*564A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) n.124A>G n.714+148A>G n.895A>G n.864A>G c.599A>G (p.His200Arg) n.619T>C n.787T>C c.617A>G (p.His206Arg) c.278A>G (p.His93Arg) n.1078A>G c.-349A>G (n.-349A>G) n.1098A>G n.978A>G | gnomAD v4 |
1 | g.113900122T>G | CA341713171 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.671A>C (p.His224Pro) c.392A>C (p.His131Pro) c.896A>C (p.His299Pro) c.523+148A>C (n.523+148A>C) c.*564A>C (n.*564A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) n.124A>C n.714+148A>C n.895A>C n.864A>C c.599A>C (p.His200Pro) n.619T>G n.787T>G c.617A>C (p.His206Pro) c.278A>C (p.His93Pro) n.1078A>C c.-349A>C (n.-349A>C) n.1098A>C n.978A>C | |
1 | g.113900123G>A | CA341713172 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.670C>T (p.His224Tyr) c.391C>T (p.His131Tyr) c.895C>T (p.His299Tyr) c.523+147C>T (n.523+147C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) c.*237C>T (n.*237C>T) n.123C>T n.714+147C>T n.894C>T n.863C>T c.598C>T (p.His200Tyr) n.620G>A n.788G>A c.616C>T (p.His206Tyr) c.277C>T (p.His93Tyr) n.1077C>T c.-350C>T (n.-350C>T) n.1097C>T n.977C>T | COSMIC |
1 | g.113900123G>C | CA1015987 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.670C>G (p.His224Asp) c.391C>G (p.His131Asp) c.895C>G (p.His299Asp) c.523+147C>G (n.523+147C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) c.*237C>G (n.*237C>G) n.123C>G n.714+147C>G n.894C>G n.863C>G c.598C>G (p.His200Asp) n.620G>C n.788G>C c.616C>G (p.His206Asp) c.277C>G (p.His93Asp) n.1077C>G c.-350C>G (n.-350C>G) n.1097C>G n.977C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.113900123G= | CA1143956139 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.670C= (p.His224=) c.391C= (p.His131=) c.895C= (p.His299=) c.523+147C= (n.523+147C=) c.*563C= (n.*563C=) c.*237C= (n.*237C=) n.123C= n.714+147C= n.894C= n.863C= c.598C= (p.His200=) n.620G= n.788G= c.616C= (p.His206=) c.277C= (p.His93=) n.1077C= c.-350C= (n.-350C=) n.1097C= n.977C= | |
1 | g.113900123G>T | CA341713173 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.670C>A (p.His224Asn) c.391C>A (p.His131Asn) c.895C>A (p.His299Asn) c.523+147C>A (n.523+147C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) c.*237C>A (n.*237C>A) n.123C>A n.714+147C>A n.894C>A n.863C>A c.598C>A (p.His200Asn) n.620G>T n.788G>T c.616C>A (p.His206Asn) c.277C>A (p.His93Asn) n.1077C>A c.-350C>A (n.-350C>A) n.1097C>A n.977C>A | |
1 | g.113900124A= | CA1148363479 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.669T= (p.Cys223=) c.390T= (p.Cys130=) c.894T= (p.Cys298=) c.523+146T= (n.523+146T=) c.*562T= (n.*562T=) c.*236T= (n.*236T=) n.122T= n.714+146T= n.893T= n.862T= c.597T= (p.Cys199=) n.621A= n.789A= c.615T= (p.Cys205=) c.276T= (p.Cys92=) n.1076T= c.-351T= (n.-351T=) n.1096T= n.976T= | |
1 | g.113900124A>C | CA341713174 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.669T>G (p.Cys223Trp) c.390T>G (p.Cys130Trp) c.894T>G (p.Cys298Trp) c.523+146T>G (n.523+146T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*236T>G (n.*236T>G) n.122T>G n.714+146T>G n.893T>G n.862T>G c.597T>G (p.Cys199Trp) n.621A>C n.789A>C c.615T>G (p.Cys205Trp) c.276T>G (p.Cys92Trp) n.1076T>G c.-351T>G (n.-351T>G) n.1096T>G n.976T>G | |
1 | g.113900124A>G | CA419703385 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.669T>C (p.Cys223=) c.390T>C (p.Cys130=) c.894T>C (p.Cys298=) c.523+146T>C (n.523+146T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*236T>C (n.*236T>C) n.122T>C n.714+146T>C n.893T>C n.862T>C c.597T>C (p.Cys199=) n.621A>G n.789A>G c.615T>C (p.Cys205=) c.276T>C (p.Cys92=) n.1076T>C c.-351T>C (n.-351T>C) n.1096T>C n.976T>C | |
1 | g.113900124A>T | CA1015988 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.669T>A (p.Cys223Ter) c.390T>A (p.Cys130Ter) c.894T>A (p.Cys298Ter) c.523+146T>A (n.523+146T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*236T>A (n.*236T>A) n.122T>A n.714+146T>A n.893T>A n.862T>A c.597T>A (p.Cys199Ter) n.621A>T n.789A>T c.615T>A (p.Cys205Ter) c.276T>A (p.Cys92Ter) n.1076T>A c.-351T>A (n.-351T>A) n.1096T>A n.976T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900125C>A | CA341713177 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.668G>T (p.Cys223Phe) c.389G>T (p.Cys130Phe) c.893G>T (p.Cys298Phe) c.523+145G>T (n.523+145G>T) c.*561G>T (n.*561G>T) c.*235G>T (n.*235G>T) n.121G>T n.714+145G>T n.892G>T n.861G>T c.596G>T (p.Cys199Phe) n.622C>A n.790C>A c.614G>T (p.Cys205Phe) c.275G>T (p.Cys92Phe) n.1075G>T c.-352G>T (n.-352G>T) n.1095G>T n.975G>T | |
1 | g.113900125C>G | CA341713176 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.668G>C (p.Cys223Ser) c.389G>C (p.Cys130Ser) c.893G>C (p.Cys298Ser) c.523+145G>C (n.523+145G>C) c.*561G>C (n.*561G>C) c.*235G>C (n.*235G>C) n.121G>C n.714+145G>C n.892G>C n.861G>C c.596G>C (p.Cys199Ser) n.622C>G n.790C>G c.614G>C (p.Cys205Ser) c.275G>C (p.Cys92Ser) n.1075G>C c.-352G>C (n.-352G>C) n.1095G>C n.975G>C | |
1 | g.113900125C>T | CA341713175 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.668G>A (p.Cys223Tyr) c.389G>A (p.Cys130Tyr) c.893G>A (p.Cys298Tyr) c.523+145G>A (n.523+145G>A) c.*561G>A (n.*561G>A) c.*235G>A (n.*235G>A) n.121G>A n.714+145G>A n.892G>A n.861G>A c.596G>A (p.Cys199Tyr) n.622C>T n.790C>T c.614G>A (p.Cys205Tyr) c.275G>A (p.Cys92Tyr) n.1075G>A c.-352G>A (n.-352G>A) n.1095G>A n.975G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113900126A>C | CA341713178 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.667T>G (p.Cys223Gly) c.388T>G (p.Cys130Gly) c.892T>G (p.Cys298Gly) c.523+144T>G (n.523+144T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) n.120T>G n.714+144T>G n.891T>G n.860T>G c.595T>G (p.Cys199Gly) n.623A>C n.791A>C c.613T>G (p.Cys205Gly) c.274T>G (p.Cys92Gly) n.1074T>G c.-353T>G (n.-353T>G) n.1094T>G n.974T>G | |
1 | g.113900126A>G | CA341713179 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.667T>C (p.Cys223Arg) c.388T>C (p.Cys130Arg) c.892T>C (p.Cys298Arg) c.523+144T>C (n.523+144T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) n.120T>C n.714+144T>C n.891T>C n.860T>C c.595T>C (p.Cys199Arg) n.623A>G n.791A>G c.613T>C (p.Cys205Arg) c.274T>C (p.Cys92Arg) n.1074T>C c.-353T>C (n.-353T>C) n.1094T>C n.974T>C | |
1 | g.113900126A>T | CA341713180 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.667T>A (p.Cys223Ser) c.388T>A (p.Cys130Ser) c.892T>A (p.Cys298Ser) c.523+144T>A (n.523+144T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) n.120T>A n.714+144T>A n.891T>A n.860T>A c.595T>A (p.Cys199Ser) n.623A>T n.791A>T c.613T>A (p.Cys205Ser) c.274T>A (p.Cys92Ser) n.1074T>A c.-353T>A (n.-353T>A) n.1094T>A n.974T>A | |
1 | g.113900127A= | CA1144203083 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.666T= (p.Leu222=) c.387T= (p.Leu129=) c.891T= (p.Leu297=) c.523+143T= (n.523+143T=) c.*559T= (n.*559T=) c.*233T= (n.*233T=) n.119T= n.714+143T= n.890T= n.859T= c.594T= (p.Leu198=) n.624A= n.792A= c.612T= (p.Leu204=) c.273T= (p.Leu91=) n.1073T= c.-354T= (n.-354T=) n.1093T= n.973T= | |
1 | g.113900127A>C | CA419703386 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.666T>G (p.Leu222=) c.387T>G (p.Leu129=) c.891T>G (p.Leu297=) c.523+143T>G (n.523+143T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) c.*233T>G (n.*233T>G) n.119T>G n.714+143T>G n.890T>G n.859T>G c.594T>G (p.Leu198=) n.624A>C n.792A>C c.612T>G (p.Leu204=) c.273T>G (p.Leu91=) n.1073T>G c.-354T>G (n.-354T>G) n.1093T>G n.973T>G | |
1 | g.113900127A>G | CA1015989 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.666T>C (p.Leu222=) c.387T>C (p.Leu129=) c.891T>C (p.Leu297=) c.523+143T>C (n.523+143T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) c.*233T>C (n.*233T>C) n.119T>C n.714+143T>C n.890T>C n.859T>C c.594T>C (p.Leu198=) n.624A>G n.792A>G c.612T>C (p.Leu204=) c.273T>C (p.Leu91=) n.1073T>C c.-354T>C (n.-354T>C) n.1093T>C n.973T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900127A>T | CA419703388 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.666T>A (p.Leu222=) c.387T>A (p.Leu129=) c.891T>A (p.Leu297=) c.523+143T>A (n.523+143T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) c.*233T>A (n.*233T>A) n.119T>A n.714+143T>A n.890T>A n.859T>A c.594T>A (p.Leu198=) n.624A>T n.792A>T c.612T>A (p.Leu204=) c.273T>A (p.Leu91=) n.1073T>A c.-354T>A (n.-354T>A) n.1093T>A n.973T>A | |
1 | g.113900128A>C | CA341713181 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.665T>G (p.Leu222Arg) c.386T>G (p.Leu129Arg) c.890T>G (p.Leu297Arg) c.523+142T>G (n.523+142T>G) c.*558T>G (n.*558T>G) c.*232T>G (n.*232T>G) n.118T>G n.714+142T>G n.889T>G n.858T>G c.593T>G (p.Leu198Arg) n.625A>C n.793A>C c.611T>G (p.Leu204Arg) c.272T>G (p.Leu91Arg) n.1072T>G c.-355T>G (n.-355T>G) n.1092T>G n.972T>G | |
1 | g.113900128A>G | CA341713182 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.665T>C (p.Leu222Pro) c.386T>C (p.Leu129Pro) c.890T>C (p.Leu297Pro) c.523+142T>C (n.523+142T>C) c.*558T>C (n.*558T>C) c.*232T>C (n.*232T>C) n.118T>C n.714+142T>C n.889T>C n.858T>C c.593T>C (p.Leu198Pro) n.625A>G n.793A>G c.611T>C (p.Leu204Pro) c.272T>C (p.Leu91Pro) n.1072T>C c.-355T>C (n.-355T>C) n.1092T>C n.972T>C | |
1 | g.113900128A>T | CA341713183 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.665T>A (p.Leu222His) c.386T>A (p.Leu129His) c.890T>A (p.Leu297His) c.523+142T>A (n.523+142T>A) c.*558T>A (n.*558T>A) c.*232T>A (n.*232T>A) n.118T>A n.714+142T>A n.889T>A n.858T>A c.593T>A (p.Leu198His) n.625A>T n.793A>T c.611T>A (p.Leu204His) c.272T>A (p.Leu91His) n.1072T>A c.-355T>A (n.-355T>A) n.1092T>A n.972T>A | |
1 | g.113900129G>A | CA341713184 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.664C>T (p.Leu222Phe) c.385C>T (p.Leu129Phe) c.889C>T (p.Leu297Phe) c.523+141C>T (n.523+141C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) c.*231C>T (n.*231C>T) n.117C>T n.714+141C>T n.888C>T n.857C>T c.592C>T (p.Leu198Phe) n.626G>A n.794G>A c.610C>T (p.Leu204Phe) c.271C>T (p.Leu91Phe) n.1071C>T c.-356C>T (n.-356C>T) n.1091C>T n.971C>T | |
1 | g.113900129G>C | CA341713185 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.664C>G (p.Leu222Val) c.385C>G (p.Leu129Val) c.889C>G (p.Leu297Val) c.523+141C>G (n.523+141C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) c.*231C>G (n.*231C>G) n.117C>G n.714+141C>G n.888C>G n.857C>G c.592C>G (p.Leu198Val) n.626G>C n.794G>C c.610C>G (p.Leu204Val) c.271C>G (p.Leu91Val) n.1071C>G c.-356C>G (n.-356C>G) n.1091C>G n.971C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900129G= | CA1189947553 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.664C= (p.Leu222=) c.385C= (p.Leu129=) c.889C= (p.Leu297=) c.523+141C= (n.523+141C=) c.*557C= (n.*557C=) c.*231C= (n.*231C=) n.117C= n.714+141C= n.888C= n.857C= c.592C= (p.Leu198=) n.626G= n.794G= c.610C= (p.Leu204=) c.271C= (p.Leu91=) n.1071C= c.-356C= (n.-356C=) n.1091C= n.971C= | |
1 | g.113900129G>T | CA341713186 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.664C>A (p.Leu222Ile) c.385C>A (p.Leu129Ile) c.889C>A (p.Leu297Ile) c.523+141C>A (n.523+141C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) c.*231C>A (n.*231C>A) n.117C>A n.714+141C>A n.888C>A n.857C>A c.592C>A (p.Leu198Ile) n.626G>T n.794G>T c.610C>A (p.Leu204Ile) c.271C>A (p.Leu91Ile) n.1071C>A c.-356C>A (n.-356C>A) n.1091C>A n.971C>A | |
1 | g.113900130A>C | CA419703389 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.663T>G (p.Ala221=) c.384T>G (p.Ala128=) c.888T>G (p.Ala296=) c.523+140T>G (n.523+140T>G) c.*556T>G (n.*556T>G) c.*230T>G (n.*230T>G) n.116T>G n.714+140T>G n.887T>G n.856T>G c.591T>G (p.Ala197=) n.627A>C n.795A>C c.609T>G (p.Ala203=) c.270T>G (p.Ala90=) n.1070T>G c.-357T>G (n.-357T>G) n.1090T>G n.970T>G | gnomAD v4 |
1 | g.113900130A>G | CA419703390 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.663T>C (p.Ala221=) c.384T>C (p.Ala128=) c.888T>C (p.Ala296=) c.523+140T>C (n.523+140T>C) c.*556T>C (n.*556T>C) c.*230T>C (n.*230T>C) n.116T>C n.714+140T>C n.887T>C n.856T>C c.591T>C (p.Ala197=) n.627A>G n.795A>G c.609T>C (p.Ala203=) c.270T>C (p.Ala90=) n.1070T>C c.-357T>C (n.-357T>C) n.1090T>C n.970T>C | |
1 | g.113900130A>T | CA419703391 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.663T>A (p.Ala221=) c.384T>A (p.Ala128=) c.888T>A (p.Ala296=) c.523+140T>A (n.523+140T>A) c.*556T>A (n.*556T>A) c.*230T>A (n.*230T>A) n.116T>A n.714+140T>A n.887T>A n.856T>A c.591T>A (p.Ala197=) n.627A>T n.795A>T c.609T>A (p.Ala203=) c.270T>A (p.Ala90=) n.1070T>A c.-357T>A (n.-357T>A) n.1090T>A n.970T>A | |
1 | g.113900131G>A | CA341713187 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.662C>T (p.Ala221Val) c.383C>T (p.Ala128Val) c.887C>T (p.Ala296Val) c.523+139C>T (n.523+139C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) n.115C>T n.714+139C>T n.886C>T n.855C>T c.590C>T (p.Ala197Val) n.628G>A n.796G>A c.608C>T (p.Ala203Val) c.269C>T (p.Ala90Val) n.1069C>T c.-358C>T (n.-358C>T) n.1089C>T n.969C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.113900131G>C | CA341713188 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.662C>G (p.Ala221Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) c.887C>G (p.Ala296Gly) c.523+139C>G (n.523+139C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) n.115C>G n.714+139C>G n.886C>G n.855C>G c.590C>G (p.Ala197Gly) n.628G>C n.796G>C c.608C>G (p.Ala203Gly) c.269C>G (p.Ala90Gly) n.1069C>G c.-358C>G (n.-358C>G) n.1089C>G n.969C>G | |
1 | g.113900131G>T | CA341713189 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.662C>A (p.Ala221Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) c.887C>A (p.Ala296Asp) c.523+139C>A (n.523+139C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) n.115C>A n.714+139C>A n.886C>A n.855C>A c.590C>A (p.Ala197Asp) n.628G>T n.796G>T c.608C>A (p.Ala203Asp) c.269C>A (p.Ala90Asp) n.1069C>A c.-358C>A (n.-358C>A) n.1089C>A n.969C>A | |
1 | g.113900131_113900132delinsGC | CA1189947554 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.661_662delinsGC (p.Ala221=) c.382_383delinsGC (p.Ala128=) c.886_887delinsGC (p.Ala296=) c.523+138_523+139delinsGC (n.523+138_523+139delinsGC) c.*554_*555delinsGC (n.*554_*555delinsGC) c.*228_*229delinsGC (n.*228_*229delinsGC) n.114_115delinsGC n.714+138_714+139delinsGC n.885_886delinsGC n.854_855delinsGC c.589_590delinsGC (p.Ala197=) n.628_629delinsGC n.796_797delinsGC c.607_608delinsGC (p.Ala203=) c.268_269delinsGC (p.Ala90=) n.1068_1069delinsGC c.-359_-358delinsGC (n.-359_-358delinsGC) n.1088_1089delinsGC n.968_969delinsGC | |
1 | g.113900132del | CA885738837 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.661del (p.Ala221LeufsTer?) c.382del (p.Ala128LeufsTer?) c.886del (p.Ala296LeufsTer?) c.523+138del (n.523+138del) c.*554del (n.*554del) c.*228del (n.*228del) n.114del n.714+138del n.885del n.854del c.589del (p.Ala197LeufsTer?) n.629del n.797del c.607del (p.Ala203LeufsTer?) c.268del (p.Ala90LeufsTer?) n.1068del c.-359del (n.-359del) n.1088del n.968del | dbSNP |
1 | g.113900132C>A | CA341713192 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.661G>T (p.Ala221Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) c.886G>T (p.Ala296Ser) c.523+138G>T (n.523+138G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) c.*228G>T (n.*228G>T) n.114G>T n.714+138G>T n.885G>T n.854G>T c.589G>T (p.Ala197Ser) n.629C>A n.797C>A c.607G>T (p.Ala203Ser) c.268G>T (p.Ala90Ser) n.1068G>T c.-359G>T (n.-359G>T) n.1088G>T n.968G>T | |
1 | g.113900132C>G | CA341713190 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.661G>C (p.Ala221Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) c.886G>C (p.Ala296Pro) c.523+138G>C (n.523+138G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) c.*228G>C (n.*228G>C) n.114G>C n.714+138G>C n.885G>C n.854G>C c.589G>C (p.Ala197Pro) n.629C>G n.797C>G c.607G>C (p.Ala203Pro) c.268G>C (p.Ala90Pro) n.1068G>C c.-359G>C (n.-359G>C) n.1088G>C n.968G>C | |
1 | g.113900132C>T | CA341713191 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.661G>A (p.Ala221Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) c.886G>A (p.Ala296Thr) c.523+138G>A (n.523+138G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) c.*228G>A (n.*228G>A) n.114G>A n.714+138G>A n.885G>A n.854G>A c.589G>A (p.Ala197Thr) n.629C>T n.797C>T c.607G>A (p.Ala203Thr) c.268G>A (p.Ala90Thr) n.1068G>A c.-359G>A (n.-359G>A) n.1088G>A n.968G>A | |
1 | g.113900133A= | CA1189947555 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.660T= (p.Val220=) c.381T= (p.Val127=) c.885T= (p.Val295=) c.523+137T= (n.523+137T=) c.*553T= (n.*553T=) c.*227T= (n.*227T=) n.113T= n.714+137T= n.884T= n.853T= c.588T= (p.Val196=) n.630A= n.798A= c.606T= (p.Val202=) c.267T= (p.Val89=) n.1067T= c.-360T= (n.-360T=) n.1087T= n.967T= | |
1 | g.113900133A>C | CA419703394 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.660T>G (p.Val220=) c.381T>G (p.Val127=) c.885T>G (p.Val295=) c.523+137T>G (n.523+137T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) c.*227T>G (n.*227T>G) n.113T>G n.714+137T>G n.884T>G n.853T>G c.588T>G (p.Val196=) n.630A>C n.798A>C c.606T>G (p.Val202=) c.267T>G (p.Val89=) n.1067T>G c.-360T>G (n.-360T>G) n.1087T>G n.967T>G | |
1 | g.113900133A>G | CA1015990 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.660T>C (p.Val220=) c.381T>C (p.Val127=) c.885T>C (p.Val295=) c.523+137T>C (n.523+137T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) c.*227T>C (n.*227T>C) n.113T>C n.714+137T>C n.884T>C n.853T>C c.588T>C (p.Val196=) n.630A>G n.798A>G c.606T>C (p.Val202=) c.267T>C (p.Val89=) n.1067T>C c.-360T>C (n.-360T>C) n.1087T>C n.967T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900133A>T | CA419703395 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.660T>A (p.Val220=) c.381T>A (p.Val127=) c.885T>A (p.Val295=) c.523+137T>A (n.523+137T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) c.*227T>A (n.*227T>A) n.113T>A n.714+137T>A n.884T>A n.853T>A c.588T>A (p.Val196=) n.630A>T n.798A>T c.606T>A (p.Val202=) c.267T>A (p.Val89=) n.1067T>A c.-360T>A (n.-360T>A) n.1087T>A n.967T>A | |
1 | g.113900134A= | CA1189947556 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.659T= (p.Val220=) c.380T= (p.Val127=) c.884T= (p.Val295=) c.523+136T= (n.523+136T=) c.*552T= (n.*552T=) c.*226T= (n.*226T=) n.112T= n.714+136T= n.883T= n.852T= c.587T= (p.Val196=) n.631A= n.799A= c.605T= (p.Val202=) c.266T= (p.Val89=) n.1066T= c.-361T= (n.-361T=) n.1086T= n.966T= | |
1 | g.113900134A>C | CA341713193 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.659T>G (p.Val220Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) c.884T>G (p.Val295Gly) c.523+136T>G (n.523+136T>G) c.*552T>G (n.*552T>G) c.*226T>G (n.*226T>G) n.112T>G n.714+136T>G n.883T>G n.852T>G c.587T>G (p.Val196Gly) n.631A>C n.799A>C c.605T>G (p.Val202Gly) c.266T>G (p.Val89Gly) n.1066T>G c.-361T>G (n.-361T>G) n.1086T>G n.966T>G | |
1 | g.113900134A>G | CA1015991 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.659T>C (p.Val220Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) c.884T>C (p.Val295Ala) c.523+136T>C (n.523+136T>C) c.*552T>C (n.*552T>C) c.*226T>C (n.*226T>C) n.112T>C n.714+136T>C n.883T>C n.852T>C c.587T>C (p.Val196Ala) n.631A>G n.799A>G c.605T>C (p.Val202Ala) c.266T>C (p.Val89Ala) n.1066T>C c.-361T>C (n.-361T>C) n.1086T>C n.966T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900134A>T | CA341713194 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.659T>A (p.Val220Asp) c.380T>A (p.Val127Asp) c.884T>A (p.Val295Asp) c.523+136T>A (n.523+136T>A) c.*552T>A (n.*552T>A) c.*226T>A (n.*226T>A) n.112T>A n.714+136T>A n.883T>A n.852T>A c.587T>A (p.Val196Asp) n.631A>T n.799A>T c.605T>A (p.Val202Asp) c.266T>A (p.Val89Asp) n.1066T>A c.-361T>A (n.-361T>A) n.1086T>A n.966T>A | |
1 | g.113900135C>A | CA341713195 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.658G>T (p.Val220Phe) c.379G>T (p.Val127Phe) c.883G>T (p.Val295Phe) c.523+135G>T (n.523+135G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) c.*225G>T (n.*225G>T) n.111G>T n.714+135G>T n.882G>T n.851G>T c.586G>T (p.Val196Phe) n.632C>A n.800C>A c.604G>T (p.Val202Phe) c.265G>T (p.Val89Phe) n.1065G>T c.-362G>T (n.-362G>T) n.1085G>T n.965G>T | |
1 | g.113900135C>G | CA341713196 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.658G>C (p.Val220Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) c.883G>C (p.Val295Leu) c.523+135G>C (n.523+135G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) c.*225G>C (n.*225G>C) n.111G>C n.714+135G>C n.882G>C n.851G>C c.586G>C (p.Val196Leu) n.632C>G n.800C>G c.604G>C (p.Val202Leu) c.265G>C (p.Val89Leu) n.1065G>C c.-362G>C (n.-362G>C) n.1085G>C n.965G>C | |
1 | g.113900135C>T | CA341713197 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.658G>A (p.Val220Ile) c.379G>A (p.Val127Ile) c.883G>A (p.Val295Ile) c.523+135G>A (n.523+135G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) c.*225G>A (n.*225G>A) n.111G>A n.714+135G>A n.882G>A n.851G>A c.586G>A (p.Val196Ile) n.632C>T n.800C>T c.604G>A (p.Val202Ile) c.265G>A (p.Val89Ile) n.1065G>A c.-362G>A (n.-362G>A) n.1085G>A n.965G>A | |
1 | g.113900136A= | CA1189947557 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.657T= (p.Phe219=) c.378T= (p.Phe126=) c.882T= (p.Phe294=) c.523+134T= (n.523+134T=) c.*550T= (n.*550T=) c.*224T= (n.*224T=) n.110T= n.714+134T= n.881T= n.850T= c.585T= (p.Phe195=) n.633A= n.801A= c.603T= (p.Phe201=) c.264T= (p.Phe88=) n.1064T= c.-363T= (n.-363T=) n.1084T= n.964T= | |
1 | g.113900136A>C | CA341713198 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.657T>G (p.Phe219Leu) c.378T>G (p.Phe126Leu) c.882T>G (p.Phe294Leu) c.523+134T>G (n.523+134T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) c.*224T>G (n.*224T>G) n.110T>G n.714+134T>G n.881T>G n.850T>G c.585T>G (p.Phe195Leu) n.633A>C n.801A>C c.603T>G (p.Phe201Leu) c.264T>G (p.Phe88Leu) n.1064T>G c.-363T>G (n.-363T>G) n.1084T>G n.964T>G | |
1 | g.113900136A>G | CA28997353 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.657T>C (p.Phe219=) c.378T>C (p.Phe126=) c.882T>C (p.Phe294=) c.523+134T>C (n.523+134T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) c.*224T>C (n.*224T>C) n.110T>C n.714+134T>C n.881T>C n.850T>C c.585T>C (p.Phe195=) n.633A>G n.801A>G c.603T>C (p.Phe201=) c.264T>C (p.Phe88=) n.1064T>C c.-363T>C (n.-363T>C) n.1084T>C n.964T>C | dbSNP |
1 | g.113900136A>T | CA341713199 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.657T>A (p.Phe219Leu) c.378T>A (p.Phe126Leu) c.882T>A (p.Phe294Leu) c.523+134T>A (n.523+134T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) c.*224T>A (n.*224T>A) n.110T>A n.714+134T>A n.881T>A n.850T>A c.585T>A (p.Phe195Leu) n.633A>T n.801A>T c.603T>A (p.Phe201Leu) c.264T>A (p.Phe88Leu) n.1064T>A c.-363T>A (n.-363T>A) n.1084T>A n.964T>A | |
1 | g.113900137A>C | CA341713200 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.656T>G (p.Phe219Cys) c.377T>G (p.Phe126Cys) c.881T>G (p.Phe294Cys) c.523+133T>G (n.523+133T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) c.*223T>G (n.*223T>G) n.109T>G n.714+133T>G n.880T>G n.849T>G c.584T>G (p.Phe195Cys) n.634A>C n.802A>C c.602T>G (p.Phe201Cys) c.263T>G (p.Phe88Cys) n.1063T>G c.-364T>G (n.-364T>G) n.1083T>G n.963T>G | |
1 | g.113900137A>G | CA341713201 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.656T>C (p.Phe219Ser) c.377T>C (p.Phe126Ser) c.881T>C (p.Phe294Ser) c.523+133T>C (n.523+133T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) c.*223T>C (n.*223T>C) n.109T>C n.714+133T>C n.880T>C n.849T>C c.584T>C (p.Phe195Ser) n.634A>G n.802A>G c.602T>C (p.Phe201Ser) c.263T>C (p.Phe88Ser) n.1063T>C c.-364T>C (n.-364T>C) n.1083T>C n.963T>C | |
1 | g.113900137A>T | CA341713202 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.656T>A (p.Phe219Tyr) c.377T>A (p.Phe126Tyr) c.881T>A (p.Phe294Tyr) c.523+133T>A (n.523+133T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) c.*223T>A (n.*223T>A) n.109T>A n.714+133T>A n.880T>A n.849T>A c.584T>A (p.Phe195Tyr) n.634A>T n.802A>T c.602T>A (p.Phe201Tyr) c.263T>A (p.Phe88Tyr) n.1063T>A c.-364T>A (n.-364T>A) n.1083T>A n.963T>A | |
1 | g.113900138A= | CA1145283047 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.655T= (p.Phe219=) c.376T= (p.Phe126=) c.880T= (p.Phe294=) c.523+132T= (n.523+132T=) c.*548T= (n.*548T=) c.*222T= (n.*222T=) n.108T= n.714+132T= n.879T= n.848T= c.583T= (p.Phe195=) n.635A= n.803A= c.601T= (p.Phe201=) c.262T= (p.Phe88=) n.1062T= c.-365T= (n.-365T=) n.1082T= n.962T= | |
1 | g.113900138A>C | CA341713203 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.655T>G (p.Phe219Val) c.376T>G (p.Phe126Val) c.880T>G (p.Phe294Val) c.523+132T>G (n.523+132T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) c.*222T>G (n.*222T>G) n.108T>G n.714+132T>G n.879T>G n.848T>G c.583T>G (p.Phe195Val) n.635A>C n.803A>C c.601T>G (p.Phe201Val) c.262T>G (p.Phe88Val) n.1062T>G c.-365T>G (n.-365T>G) n.1082T>G n.962T>G | |
1 | g.113900138A>G | CA1015992 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.655T>C (p.Phe219Leu) c.376T>C (p.Phe126Leu) c.880T>C (p.Phe294Leu) c.523+132T>C (n.523+132T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) c.*222T>C (n.*222T>C) n.108T>C n.714+132T>C n.879T>C n.848T>C c.583T>C (p.Phe195Leu) n.635A>G n.803A>G c.601T>C (p.Phe201Leu) c.262T>C (p.Phe88Leu) n.1062T>C c.-365T>C (n.-365T>C) n.1082T>C n.962T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900138A>T | CA341713204 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.655T>A (p.Phe219Ile) c.376T>A (p.Phe126Ile) c.880T>A (p.Phe294Ile) c.523+132T>A (n.523+132T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) c.*222T>A (n.*222T>A) n.108T>A n.714+132T>A n.879T>A n.848T>A c.583T>A (p.Phe195Ile) n.635A>T n.803A>T c.601T>A (p.Phe201Ile) c.262T>A (p.Phe88Ile) n.1062T>A c.-365T>A (n.-365T>A) n.1082T>A n.962T>A | |
1 | g.113900139A>C | CA341713205 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.654T>G (p.Cys218Trp) c.375T>G (p.Cys125Trp) c.879T>G (p.Cys293Trp) c.523+131T>G (n.523+131T>G) c.*547T>G (n.*547T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) n.107T>G n.714+131T>G n.878T>G n.847T>G c.582T>G (p.Cys194Trp) n.636A>C n.804A>C c.600T>G (p.Cys200Trp) c.261T>G (p.Cys87Trp) n.1061T>G c.-366T>G (n.-366T>G) n.1081T>G n.961T>G | |
1 | g.113900139A>G | CA419703401 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.654T>C (p.Cys218=) c.375T>C (p.Cys125=) c.879T>C (p.Cys293=) c.523+131T>C (n.523+131T>C) c.*547T>C (n.*547T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) n.107T>C n.714+131T>C n.878T>C n.847T>C c.582T>C (p.Cys194=) n.636A>G n.804A>G c.600T>C (p.Cys200=) c.261T>C (p.Cys87=) n.1061T>C c.-366T>C (n.-366T>C) n.1081T>C n.961T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113900139A>T | CA341713206 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.654T>A (p.Cys218Ter) c.375T>A (p.Cys125Ter) c.879T>A (p.Cys293Ter) c.523+131T>A (n.523+131T>A) c.*547T>A (n.*547T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) n.107T>A n.714+131T>A n.878T>A n.847T>A c.582T>A (p.Cys194Ter) n.636A>T n.804A>T c.600T>A (p.Cys200Ter) c.261T>A (p.Cys87Ter) n.1061T>A c.-366T>A (n.-366T>A) n.1081T>A n.961T>A | |
1 | g.113900140C>A | CA341713207 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.653G>T (p.Cys218Phe) c.374G>T (p.Cys125Phe) c.878G>T (p.Cys293Phe) c.523+130G>T (n.523+130G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) n.106G>T n.714+130G>T n.877G>T n.846G>T c.581G>T (p.Cys194Phe) n.637C>A n.805C>A c.599G>T (p.Cys200Phe) c.260G>T (p.Cys87Phe) n.1060G>T c.-367G>T (n.-367G>T) n.1080G>T n.960G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113900140C>G | CA341713208 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.653G>C (p.Cys218Ser) c.374G>C (p.Cys125Ser) c.878G>C (p.Cys293Ser) c.523+130G>C (n.523+130G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) n.106G>C n.714+130G>C n.877G>C n.846G>C c.581G>C (p.Cys194Ser) n.637C>G n.805C>G c.599G>C (p.Cys200Ser) c.260G>C (p.Cys87Ser) n.1060G>C c.-367G>C (n.-367G>C) n.1080G>C n.960G>C | |
1 | g.113900140C>T | CA341713209 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.653G>A (p.Cys218Tyr) c.374G>A (p.Cys125Tyr) c.878G>A (p.Cys293Tyr) c.523+130G>A (n.523+130G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) n.106G>A n.714+130G>A n.877G>A n.846G>A c.581G>A (p.Cys194Tyr) n.637C>T n.805C>T c.599G>A (p.Cys200Tyr) c.260G>A (p.Cys87Tyr) n.1060G>A c.-367G>A (n.-367G>A) n.1080G>A n.960G>A | |
1 | g.113900141A>C | CA341713210 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.652T>G (p.Cys218Gly) c.373T>G (p.Cys125Gly) c.877T>G (p.Cys293Gly) c.523+129T>G (n.523+129T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) c.*219T>G (n.*219T>G) n.105T>G n.714+129T>G n.876T>G n.845T>G c.580T>G (p.Cys194Gly) n.638A>C n.806A>C c.598T>G (p.Cys200Gly) c.259T>G (p.Cys87Gly) n.1059T>G c.-368T>G (n.-368T>G) n.1079T>G n.959T>G | |
1 | g.113900141A>G | CA341713211 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.652T>C (p.Cys218Arg) c.373T>C (p.Cys125Arg) c.877T>C (p.Cys293Arg) c.523+129T>C (n.523+129T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) c.*219T>C (n.*219T>C) n.105T>C n.714+129T>C n.876T>C n.845T>C c.580T>C (p.Cys194Arg) n.638A>G n.806A>G c.598T>C (p.Cys200Arg) c.259T>C (p.Cys87Arg) n.1059T>C c.-368T>C (n.-368T>C) n.1079T>C n.959T>C | |
1 | g.113900141A>T | CA341713212 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.652T>A (p.Cys218Ser) c.373T>A (p.Cys125Ser) c.877T>A (p.Cys293Ser) c.523+129T>A (n.523+129T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) c.*219T>A (n.*219T>A) n.105T>A n.714+129T>A n.876T>A n.845T>A c.580T>A (p.Cys194Ser) n.638A>T n.806A>T c.598T>A (p.Cys200Ser) c.259T>A (p.Cys87Ser) n.1059T>A c.-368T>A (n.-368T>A) n.1079T>A n.959T>A | |
1 | g.113900143_113900144del | CA2580611474 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.651_652del (p.Cys218PhefsTer13) c.372_373del (p.Cys125PhefsTer13) c.876_877del (p.Cys293PhefsTer13) c.523+128_523+129del (n.523+128_523+129del) c.*544_*545del (n.*544_*545del) c.*218_*219del (n.*218_*219del) n.104_105del n.714+128_714+129del n.875_876del n.844_845del c.579_580del (p.Cys194PhefsTer13) n.640_641del n.808_809del c.597_598del (p.Cys200PhefsTer13) c.258_259del (p.Cys87PhefsTer13) n.1058_1059del c.-369_-368del (n.-369_-368del) n.1078_1079del n.958_959del | ClinVar |
1 | g.113900142G>A | CA419703405 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.651C>T (p.Leu217=) c.372C>T (p.Leu124=) c.876C>T (p.Leu292=) c.523+128C>T (n.523+128C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*218C>T (n.*218C>T) n.104C>T n.714+128C>T n.875C>T n.844C>T c.579C>T (p.Leu193=) n.639G>A n.807G>A c.597C>T (p.Leu199=) c.258C>T (p.Leu86=) n.1058C>T c.-369C>T (n.-369C>T) n.1078C>T n.958C>T | |
1 | g.113900142G>C | CA419703406 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.651C>G (p.Leu217=) c.372C>G (p.Leu124=) c.876C>G (p.Leu292=) c.523+128C>G (n.523+128C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*218C>G (n.*218C>G) n.104C>G n.714+128C>G n.875C>G n.844C>G c.579C>G (p.Leu193=) n.639G>C n.807G>C c.597C>G (p.Leu199=) c.258C>G (p.Leu86=) n.1058C>G c.-369C>G (n.-369C>G) n.1078C>G n.958C>G | gnomAD v4 |
1 | g.113900142G>T | CA419703407 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.651C>A (p.Leu217=) c.372C>A (p.Leu124=) c.876C>A (p.Leu292=) c.523+128C>A (n.523+128C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*218C>A (n.*218C>A) n.104C>A n.714+128C>A n.875C>A n.844C>A c.579C>A (p.Leu193=) n.639G>T n.807G>T c.597C>A (p.Leu199=) c.258C>A (p.Leu86=) n.1058C>A c.-369C>A (n.-369C>A) n.1078C>A n.958C>A | gnomAD v4 |
1 | g.113900143A>C | CA341713213 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.650T>G (p.Leu217Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) c.875T>G (p.Leu292Arg) c.523+127T>G (n.523+127T>G) c.*543T>G (n.*543T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) n.103T>G n.714+127T>G n.874T>G n.843T>G c.578T>G (p.Leu193Arg) n.640A>C n.808A>C c.596T>G (p.Leu199Arg) c.257T>G (p.Leu86Arg) n.1057T>G c.-370T>G (n.-370T>G) n.1077T>G n.957T>G | |
1 | g.113900143A>G | CA341713214 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.650T>C (p.Leu217Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) c.875T>C (p.Leu292Pro) c.523+127T>C (n.523+127T>C) c.*543T>C (n.*543T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) n.103T>C n.714+127T>C n.874T>C n.843T>C c.578T>C (p.Leu193Pro) n.640A>G n.808A>G c.596T>C (p.Leu199Pro) c.257T>C (p.Leu86Pro) n.1057T>C c.-370T>C (n.-370T>C) n.1077T>C n.957T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113900143A>T | CA341713215 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.650T>A (p.Leu217His) c.371T>A (p.Leu124His) c.875T>A (p.Leu292His) c.523+127T>A (n.523+127T>A) c.*543T>A (n.*543T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) n.103T>A n.714+127T>A n.874T>A n.843T>A c.578T>A (p.Leu193His) n.640A>T n.808A>T c.596T>A (p.Leu199His) c.257T>A (p.Leu86His) n.1057T>A c.-370T>A (n.-370T>A) n.1077T>A n.957T>A | |
1 | g.113900144G>A | CA341713216 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.649C>T (p.Leu217Phe) c.370C>T (p.Leu124Phe) c.874C>T (p.Leu292Phe) c.523+126C>T (n.523+126C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) n.102C>T n.714+126C>T n.873C>T n.842C>T c.577C>T (p.Leu193Phe) n.641G>A n.809G>A c.595C>T (p.Leu199Phe) c.256C>T (p.Leu86Phe) n.1056C>T c.-371C>T (n.-371C>T) n.1076C>T n.956C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.113900144G>C | CA341713217 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.649C>G (p.Leu217Val) c.370C>G (p.Leu124Val) c.874C>G (p.Leu292Val) c.523+126C>G (n.523+126C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) n.102C>G n.714+126C>G n.873C>G n.842C>G c.577C>G (p.Leu193Val) n.641G>C n.809G>C c.595C>G (p.Leu199Val) c.256C>G (p.Leu86Val) n.1056C>G c.-371C>G (n.-371C>G) n.1076C>G n.956C>G | |
1 | g.113900144G>T | CA341713218 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.649C>A (p.Leu217Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) c.874C>A (p.Leu292Ile) c.523+126C>A (n.523+126C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) n.102C>A n.714+126C>A n.873C>A n.842C>A c.577C>A (p.Leu193Ile) n.641G>T n.809G>T c.595C>A (p.Leu199Ile) c.256C>A (p.Leu86Ile) n.1056C>A c.-371C>A (n.-371C>A) n.1076C>A n.956C>A | gnomAD v4 |
1 | g.113900145C>A | CA341713220 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.648G>T (p.Glu216Asp) c.369G>T (p.Glu123Asp) c.873G>T (p.Glu291Asp) c.523+125G>T (n.523+125G>T) c.*541G>T (n.*541G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) n.101G>T n.714+125G>T n.872G>T n.841G>T c.576G>T (p.Glu192Asp) n.642C>A n.810C>A c.594G>T (p.Glu198Asp) c.255G>T (p.Glu85Asp) n.1055G>T c.-372G>T (n.-372G>T) n.1075G>T n.955G>T | |
1 | g.113900145C= | CA1189947558 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.648G= (p.Glu216=) c.369G= (p.Glu123=) c.873G= (p.Glu291=) c.523+125G= (n.523+125G=) c.*541G= (n.*541G=) c.*215G= (n.*215G=) n.101G= n.714+125G= n.872G= n.841G= c.576G= (p.Glu192=) n.642C= n.810C= c.594G= (p.Glu198=) c.255G= (p.Glu85=) n.1055G= c.-372G= (n.-372G=) n.1075G= n.955G= | |
1 | g.113900145C>G | CA341713219 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.648G>C (p.Glu216Asp) c.369G>C (p.Glu123Asp) c.873G>C (p.Glu291Asp) c.523+125G>C (n.523+125G>C) c.*541G>C (n.*541G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) n.101G>C n.714+125G>C n.872G>C n.841G>C c.576G>C (p.Glu192Asp) n.642C>G n.810C>G c.594G>C (p.Glu198Asp) c.255G>C (p.Glu85Asp) n.1055G>C c.-372G>C (n.-372G>C) n.1075G>C n.955G>C | |
1 | g.113900145C>T | CA419703411 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.648G>A (p.Glu216=) c.369G>A (p.Glu123=) c.873G>A (p.Glu291=) c.523+125G>A (n.523+125G>A) c.*541G>A (n.*541G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) n.101G>A n.714+125G>A n.872G>A n.841G>A c.576G>A (p.Glu192=) n.642C>T n.810C>T c.594G>A (p.Glu198=) c.255G>A (p.Glu85=) n.1055G>A c.-372G>A (n.-372G>A) n.1075G>A n.955G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900146T>A | CA341713221 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.647A>T (p.Glu216Val) c.368A>T (p.Glu123Val) c.872A>T (p.Glu291Val) c.523+124A>T (n.523+124A>T) c.*540A>T (n.*540A>T) c.*214A>T (n.*214A>T) n.100A>T n.714+124A>T n.871A>T n.840A>T c.575A>T (p.Glu192Val) n.643T>A n.811T>A c.593A>T (p.Glu198Val) c.254A>T (p.Glu85Val) n.1054A>T c.-373A>T (n.-373A>T) n.1074A>T n.954A>T | |
1 | g.113900146T>C | CA341713222 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.647A>G (p.Glu216Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) c.872A>G (p.Glu291Gly) c.523+124A>G (n.523+124A>G) c.*540A>G (n.*540A>G) c.*214A>G (n.*214A>G) n.100A>G n.714+124A>G n.871A>G n.840A>G c.575A>G (p.Glu192Gly) n.643T>C n.811T>C c.593A>G (p.Glu198Gly) c.254A>G (p.Glu85Gly) n.1054A>G c.-373A>G (n.-373A>G) n.1074A>G n.954A>G | |
1 | g.113900146T>G | CA341713223 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.647A>C (p.Glu216Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) c.872A>C (p.Glu291Ala) c.523+124A>C (n.523+124A>C) c.*540A>C (n.*540A>C) c.*214A>C (n.*214A>C) n.100A>C n.714+124A>C n.871A>C n.840A>C c.575A>C (p.Glu192Ala) n.643T>G n.811T>G c.593A>C (p.Glu198Ala) c.254A>C (p.Glu85Ala) n.1054A>C c.-373A>C (n.-373A>C) n.1074A>C n.954A>C | |
1 | g.113900147C>A | CA341713224 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.646G>T (p.Glu216Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) c.871G>T (p.Glu291Ter) c.523+123G>T (n.523+123G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) c.*213G>T (n.*213G>T) n.99G>T n.714+123G>T n.870G>T n.839G>T c.574G>T (p.Glu192Ter) n.644C>A n.812C>A c.592G>T (p.Glu198Ter) c.253G>T (p.Glu85Ter) n.1053G>T c.-374G>T (n.-374G>T) n.1073G>T n.953G>T | |
1 | g.113900147C>G | CA341713225 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.646G>C (p.Glu216Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) c.871G>C (p.Glu291Gln) c.523+123G>C (n.523+123G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) c.*213G>C (n.*213G>C) n.99G>C n.714+123G>C n.870G>C n.839G>C c.574G>C (p.Glu192Gln) n.644C>G n.812C>G c.592G>C (p.Glu198Gln) c.253G>C (p.Glu85Gln) n.1053G>C c.-374G>C (n.-374G>C) n.1073G>C n.953G>C | gnomAD v4 |
1 | g.113900147C>T | CA341713226 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.646G>A (p.Glu216Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) c.871G>A (p.Glu291Lys) c.523+123G>A (n.523+123G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) c.*213G>A (n.*213G>A) n.99G>A n.714+123G>A n.870G>A n.839G>A c.574G>A (p.Glu192Lys) n.644C>T n.812C>T c.592G>A (p.Glu198Lys) c.253G>A (p.Glu85Lys) n.1053G>A c.-374G>A (n.-374G>A) n.1073G>A n.953G>A | |
1 | g.113900148A>C | CA419703412 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.645T>G (p.Arg215=) c.366T>G (p.Arg122=) c.870T>G (p.Arg290=) c.523+122T>G (n.523+122T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) c.*212T>G (n.*212T>G) n.98T>G n.714+122T>G n.869T>G n.838T>G c.573T>G (p.Arg191=) n.645A>C n.813A>C c.591T>G (p.Arg197=) c.252T>G (p.Arg84=) n.1052T>G c.-375T>G (n.-375T>G) n.1072T>G n.952T>G | gnomAD v4 |
1 | g.113900148A>G | CA419703413 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.645T>C (p.Arg215=) c.366T>C (p.Arg122=) c.870T>C (p.Arg290=) c.523+122T>C (n.523+122T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) c.*212T>C (n.*212T>C) n.98T>C n.714+122T>C n.869T>C n.838T>C c.573T>C (p.Arg191=) n.645A>G n.813A>G c.591T>C (p.Arg197=) c.252T>C (p.Arg84=) n.1052T>C c.-375T>C (n.-375T>C) n.1072T>C n.952T>C | |
1 | g.113900148A>T | CA419703415 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.645T>A (p.Arg215=) c.366T>A (p.Arg122=) c.870T>A (p.Arg290=) c.523+122T>A (n.523+122T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) c.*212T>A (n.*212T>A) n.98T>A n.714+122T>A n.869T>A n.838T>A c.573T>A (p.Arg191=) n.645A>T n.813A>T c.591T>A (p.Arg197=) c.252T>A (p.Arg84=) n.1052T>A c.-375T>A (n.-375T>A) n.1072T>A n.952T>A | |
1 | g.113900148_113900149delinsAC | CA1189947559 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.644_645delinsGT (p.Arg215=) c.365_366delinsGT (p.Arg122=) c.869_870delinsGT (p.Arg290=) c.523+121_523+122delinsGT (n.523+121_523+122delinsGT) c.*537_*538delinsGT (n.*537_*538delinsGT) c.*211_*212delinsGT (n.*211_*212delinsGT) n.97_98delinsGT n.714+121_714+122delinsGT n.868_869delinsGT n.837_838delinsGT c.572_573delinsGT (p.Arg191=) n.645_646delinsAC n.813_814delinsAC c.590_591delinsGT (p.Arg197=) c.251_252delinsGT (p.Arg84=) n.1051_1052delinsGT c.-376_-375delinsGT (n.-376_-375delinsGT) n.1071_1072delinsGT n.951_952delinsGT | |
1 | g.113900149del | CA525630121 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.644del (p.Arg215LeufsTer?) c.365del (p.Arg122LeufsTer?) c.869del (p.Arg290LeufsTer?) c.523+121del (n.523+121del) c.*537del (n.*537del) c.*211del (n.*211del) n.97del n.714+121del n.868del n.837del c.572del (p.Arg191LeufsTer?) n.646del n.814del c.590del (p.Arg197LeufsTer?) c.251del (p.Arg84LeufsTer?) n.1051del c.-376del (n.-376del) n.1071del n.951del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900149C>A | CA341713229 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.644G>T (p.Arg215Leu) c.365G>T (p.Arg122Leu) c.869G>T (p.Arg290Leu) c.523+121G>T (n.523+121G>T) c.*537G>T (n.*537G>T) c.*211G>T (n.*211G>T) n.97G>T n.714+121G>T n.868G>T n.837G>T c.572G>T (p.Arg191Leu) n.646C>A n.814C>A c.590G>T (p.Arg197Leu) c.251G>T (p.Arg84Leu) n.1051G>T c.-376G>T (n.-376G>T) n.1071G>T n.951G>T | |
1 | g.113900149C= | CA1147054413 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.644G= (p.Arg215=) c.365G= (p.Arg122=) c.869G= (p.Arg290=) c.523+121G= (n.523+121G=) c.*537G= (n.*537G=) c.*211G= (n.*211G=) n.97G= n.714+121G= n.868G= n.837G= c.572G= (p.Arg191=) n.646C= n.814C= c.590G= (p.Arg197=) c.251G= (p.Arg84=) n.1051G= c.-376G= (n.-376G=) n.1071G= n.951G= | |
1 | g.113900149C>G | CA341713231 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.644G>C (p.Arg215Pro) c.365G>C (p.Arg122Pro) c.869G>C (p.Arg290Pro) c.523+121G>C (n.523+121G>C) c.*537G>C (n.*537G>C) c.*211G>C (n.*211G>C) n.97G>C n.714+121G>C n.868G>C n.837G>C c.572G>C (p.Arg191Pro) n.646C>G n.814C>G c.590G>C (p.Arg197Pro) c.251G>C (p.Arg84Pro) n.1051G>C c.-376G>C (n.-376G>C) n.1071G>C n.951G>C | |
1 | g.113900149C>T | CA1015993 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.644G>A (p.Arg215His) c.365G>A (p.Arg122His) c.869G>A (p.Arg290His) c.523+121G>A (n.523+121G>A) c.*537G>A (n.*537G>A) c.*211G>A (n.*211G>A) n.97G>A n.714+121G>A n.868G>A n.837G>A c.572G>A (p.Arg191His) n.646C>T n.814C>T c.590G>A (p.Arg197His) c.251G>A (p.Arg84His) n.1051G>A c.-376G>A (n.-376G>A) n.1071G>A n.951G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.113900150G>A | CA1015994 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.643C>T (p.Arg215Cys) c.364C>T (p.Arg122Cys) c.868C>T (p.Arg290Cys) c.523+120C>T (n.523+120C>T) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*210C>T (n.*210C>T) n.96C>T n.714+120C>T n.867C>T n.836C>T c.571C>T (p.Arg191Cys) n.647G>A n.815G>A c.589C>T (p.Arg197Cys) c.250C>T (p.Arg84Cys) n.1050C>T c.-377C>T (n.-377C>T) n.1070C>T n.950C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900150G>C | CA341713234 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.643C>G (p.Arg215Gly) c.364C>G (p.Arg122Gly) c.868C>G (p.Arg290Gly) c.523+120C>G (n.523+120C>G) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*210C>G (n.*210C>G) n.96C>G n.714+120C>G n.867C>G n.836C>G c.571C>G (p.Arg191Gly) n.647G>C n.815G>C c.589C>G (p.Arg197Gly) c.250C>G (p.Arg84Gly) n.1050C>G c.-377C>G (n.-377C>G) n.1070C>G n.950C>G | |
1 | g.113900150G= | CA1143730800 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.643C= (p.Arg215=) c.364C= (p.Arg122=) c.868C= (p.Arg290=) c.523+120C= (n.523+120C=) c.*536C= (n.*536C=) c.*210C= (n.*210C=) n.96C= n.714+120C= n.867C= n.836C= c.571C= (p.Arg191=) n.647G= n.815G= c.589C= (p.Arg197=) c.250C= (p.Arg84=) n.1050C= c.-377C= (n.-377C=) n.1070C= n.950C= | |
1 | g.113900150G>T | CA341713236 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.643C>A (p.Arg215Ser) c.364C>A (p.Arg122Ser) c.868C>A (p.Arg290Ser) c.523+120C>A (n.523+120C>A) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*210C>A (n.*210C>A) n.96C>A n.714+120C>A n.867C>A n.836C>A c.571C>A (p.Arg191Ser) n.647G>T n.815G>T c.589C>A (p.Arg197Ser) c.250C>A (p.Arg84Ser) n.1050C>A c.-377C>A (n.-377C>A) n.1070C>A n.950C>A | gnomAD v4 |
1 | g.113900151G>A | CA419703418 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.642C>T (p.Ser214=) c.363C>T (p.Ser121=) c.867C>T (p.Ser289=) c.523+119C>T (n.523+119C>T) c.*535C>T (n.*535C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) n.95C>T n.714+119C>T n.866C>T n.835C>T c.570C>T (p.Ser190=) n.648G>A n.816G>A c.588C>T (p.Ser196=) c.249C>T (p.Ser83=) n.1049C>T c.-378C>T (n.-378C>T) n.1069C>T n.949C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.113900151G>C | CA341713240 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.642C>G (p.Ser214Arg) c.363C>G (p.Ser121Arg) c.867C>G (p.Ser289Arg) c.523+119C>G (n.523+119C>G) c.*535C>G (n.*535C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) n.95C>G n.714+119C>G n.866C>G n.835C>G c.570C>G (p.Ser190Arg) n.648G>C n.816G>C c.588C>G (p.Ser196Arg) c.249C>G (p.Ser83Arg) n.1049C>G c.-378C>G (n.-378C>G) n.1069C>G n.949C>G | |
1 | g.113900151G>T | CA341713238 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.642C>A (p.Ser214Arg) c.363C>A (p.Ser121Arg) c.867C>A (p.Ser289Arg) c.523+119C>A (n.523+119C>A) c.*535C>A (n.*535C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) n.95C>A n.714+119C>A n.866C>A n.835C>A c.570C>A (p.Ser190Arg) n.648G>T n.816G>T c.588C>A (p.Ser196Arg) c.249C>A (p.Ser83Arg) n.1049C>A c.-378C>A (n.-378C>A) n.1069C>A n.949C>A | |
1 | g.113900152C>A | CA341713241 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.641G>T (p.Ser214Ile) c.362G>T (p.Ser121Ile) c.866G>T (p.Ser289Ile) c.523+118G>T (n.523+118G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) c.*208G>T (n.*208G>T) n.94G>T n.714+118G>T n.865G>T n.834G>T c.569G>T (p.Ser190Ile) n.649C>A n.817C>A c.587G>T (p.Ser196Ile) c.248G>T (p.Ser83Ile) n.1048G>T c.-379G>T (n.-379G>T) n.1068G>T n.948G>T | |
1 | g.113900152C>G | CA341713243 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.641G>C (p.Ser214Thr) c.362G>C (p.Ser121Thr) c.866G>C (p.Ser289Thr) c.523+118G>C (n.523+118G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) c.*208G>C (n.*208G>C) n.94G>C n.714+118G>C n.865G>C n.834G>C c.569G>C (p.Ser190Thr) n.649C>G n.817C>G c.587G>C (p.Ser196Thr) c.248G>C (p.Ser83Thr) n.1048G>C c.-379G>C (n.-379G>C) n.1068G>C n.948G>C | |
1 | g.113900152C>T | CA341713244 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.641G>A (p.Ser214Asn) c.362G>A (p.Ser121Asn) c.866G>A (p.Ser289Asn) c.523+118G>A (n.523+118G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) c.*208G>A (n.*208G>A) n.94G>A n.714+118G>A n.865G>A n.834G>A c.569G>A (p.Ser190Asn) n.649C>T n.817C>T c.587G>A (p.Ser196Asn) c.248G>A (p.Ser83Asn) n.1048G>A c.-379G>A (n.-379G>A) n.1068G>A n.948G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113900153T>A | CA341713245 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.640A>T (p.Ser214Cys) c.361A>T (p.Ser121Cys) c.865A>T (p.Ser289Cys) c.523+117A>T (n.523+117A>T) c.*533A>T (n.*533A>T) c.*207A>T (n.*207A>T) n.93A>T n.714+117A>T n.864A>T n.833A>T c.568A>T (p.Ser190Cys) n.650T>A n.818T>A c.586A>T (p.Ser196Cys) c.247A>T (p.Ser83Cys) n.1047A>T c.-380A>T (n.-380A>T) n.1067A>T n.947A>T | |
1 | g.113900153T>C | CA341713247 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.640A>G (p.Ser214Gly) c.361A>G (p.Ser121Gly) c.865A>G (p.Ser289Gly) c.523+117A>G (n.523+117A>G) c.*533A>G (n.*533A>G) c.*207A>G (n.*207A>G) n.93A>G n.714+117A>G n.864A>G n.833A>G c.568A>G (p.Ser190Gly) n.650T>C n.818T>C c.586A>G (p.Ser196Gly) c.247A>G (p.Ser83Gly) n.1047A>G c.-380A>G (n.-380A>G) n.1067A>G n.947A>G | |
1 | g.113900153T>G | CA341713249 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.640A>C (p.Ser214Arg) c.361A>C (p.Ser121Arg) c.865A>C (p.Ser289Arg) c.523+117A>C (n.523+117A>C) c.*533A>C (n.*533A>C) c.*207A>C (n.*207A>C) n.93A>C n.714+117A>C n.864A>C n.833A>C c.568A>C (p.Ser190Arg) n.650T>G n.818T>G c.586A>C (p.Ser196Arg) c.247A>C (p.Ser83Arg) n.1047A>C c.-380A>C (n.-380A>C) n.1067A>C n.947A>C | |
1 | g.113900154C>A | CA341713252 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.639G>T (p.Glu213Asp) c.360G>T (p.Glu120Asp) c.864G>T (p.Glu288Asp) c.523+116G>T (n.523+116G>T) c.*532G>T (n.*532G>T) c.*206G>T (n.*206G>T) n.92G>T n.714+116G>T n.863G>T n.832G>T c.567G>T (p.Glu189Asp) n.651C>A n.819C>A c.585G>T (p.Glu195Asp) c.246G>T (p.Glu82Asp) n.1046G>T c.-381G>T (n.-381G>T) n.1066G>T n.946G>T | |
1 | g.113900154C>G | CA341713250 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.639G>C (p.Glu213Asp) c.360G>C (p.Glu120Asp) c.864G>C (p.Glu288Asp) c.523+116G>C (n.523+116G>C) c.*532G>C (n.*532G>C) c.*206G>C (n.*206G>C) n.92G>C n.714+116G>C n.863G>C n.832G>C c.567G>C (p.Glu189Asp) n.651C>G n.819C>G c.585G>C (p.Glu195Asp) c.246G>C (p.Glu82Asp) n.1046G>C c.-381G>C (n.-381G>C) n.1066G>C n.946G>C | |
1 | g.113900154C>T | CA419703422 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.639G>A (p.Glu213=) c.360G>A (p.Glu120=) c.864G>A (p.Glu288=) c.523+116G>A (n.523+116G>A) c.*532G>A (n.*532G>A) c.*206G>A (n.*206G>A) n.92G>A n.714+116G>A n.863G>A n.832G>A c.567G>A (p.Glu189=) n.651C>T n.819C>T c.585G>A (p.Glu195=) c.246G>A (p.Glu82=) n.1046G>A c.-381G>A (n.-381G>A) n.1066G>A n.946G>A | |
1 | g.113900155T>A | CA341713254 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.638A>T (p.Glu213Val) c.359A>T (p.Glu120Val) c.863A>T (p.Glu288Val) c.523+115A>T (n.523+115A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*205A>T (n.*205A>T) n.91A>T n.714+115A>T n.862A>T n.831A>T c.566A>T (p.Glu189Val) n.652T>A n.820T>A c.584A>T (p.Glu195Val) c.245A>T (p.Glu82Val) n.1045A>T c.-382A>T (n.-382A>T) n.1065A>T n.945A>T | |
1 | g.113900155T>C | CA1015995 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.638A>G (p.Glu213Gly) c.359A>G (p.Glu120Gly) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.523+115A>G (n.523+115A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*205A>G (n.*205A>G) n.91A>G n.714+115A>G n.862A>G n.831A>G c.566A>G (p.Glu189Gly) n.652T>C n.820T>C c.584A>G (p.Glu195Gly) c.245A>G (p.Glu82Gly) n.1045A>G c.-382A>G (n.-382A>G) n.1065A>G n.945A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900155T>G | CA341713256 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.638A>C (p.Glu213Ala) c.359A>C (p.Glu120Ala) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.523+115A>C (n.523+115A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*205A>C (n.*205A>C) n.91A>C n.714+115A>C n.862A>C n.831A>C c.566A>C (p.Glu189Ala) n.652T>G n.820T>G c.584A>C (p.Glu195Ala) c.245A>C (p.Glu82Ala) n.1045A>C c.-382A>C (n.-382A>C) n.1065A>C n.945A>C | |
1 | g.113900155T= | CA1189947560 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.638A= (p.Glu213=) c.359A= (p.Glu120=) c.863A= (p.Glu288=) c.523+115A= (n.523+115A=) c.*531A= (n.*531A=) c.*205A= (n.*205A=) n.91A= n.714+115A= n.862A= n.831A= c.566A= (p.Glu189=) n.652T= n.820T= c.584A= (p.Glu195=) c.245A= (p.Glu82=) n.1045A= c.-382A= (n.-382A=) n.1065A= n.945A= | |
1 | g.113900156C>A | CA341713259 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.637G>T (p.Glu213Ter) c.358G>T (p.Glu120Ter) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.523+114G>T (n.523+114G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*204G>T (n.*204G>T) n.90G>T n.714+114G>T n.861G>T n.830G>T c.565G>T (p.Glu189Ter) n.653C>A n.821C>A c.583G>T (p.Glu195Ter) c.244G>T (p.Glu82Ter) n.1044G>T c.-383G>T (n.-383G>T) n.1064G>T n.944G>T | |
1 | g.113900156C>G | CA341713260 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.637G>C (p.Glu213Gln) c.358G>C (p.Glu120Gln) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.523+114G>C (n.523+114G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*204G>C (n.*204G>C) n.90G>C n.714+114G>C n.861G>C n.830G>C c.565G>C (p.Glu189Gln) n.653C>G n.821C>G c.583G>C (p.Glu195Gln) c.244G>C (p.Glu82Gln) n.1044G>C c.-383G>C (n.-383G>C) n.1064G>C n.944G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900156C>T | CA341713263 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.637G>A (p.Glu213Lys) c.358G>A (p.Glu120Lys) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.523+114G>A (n.523+114G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*204G>A (n.*204G>A) n.90G>A n.714+114G>A n.861G>A n.830G>A c.565G>A (p.Glu189Lys) n.653C>T n.821C>T c.583G>A (p.Glu195Lys) c.244G>A (p.Glu82Lys) n.1044G>A c.-383G>A (n.-383G>A) n.1064G>A n.944G>A | |
1 | g.113900157T>A | CA419703426 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.636A>T (p.Ser212=) c.357A>T (p.Ser119=) c.861A>T (p.Ser287=) c.523+113A>T (n.523+113A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) c.*203A>T (n.*203A>T) n.89A>T n.714+113A>T n.860A>T n.829A>T c.564A>T (p.Ser188=) n.654T>A n.822T>A c.582A>T (p.Ser194=) c.243A>T (p.Ser81=) n.1043A>T c.-384A>T (n.-384A>T) n.1063A>T n.943A>T | |
1 | g.113900157T>C | CA419703425 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.636A>G (p.Ser212=) c.357A>G (p.Ser119=) c.861A>G (p.Ser287=) c.523+113A>G (n.523+113A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) c.*203A>G (n.*203A>G) n.89A>G n.714+113A>G n.860A>G n.829A>G c.564A>G (p.Ser188=) n.654T>C n.822T>C c.582A>G (p.Ser194=) c.243A>G (p.Ser81=) n.1043A>G c.-384A>G (n.-384A>G) n.1063A>G n.943A>G | |
1 | g.113900157T>G | CA419703424 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.636A>C (p.Ser212=) c.357A>C (p.Ser119=) c.861A>C (p.Ser287=) c.523+113A>C (n.523+113A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) c.*203A>C (n.*203A>C) n.89A>C n.714+113A>C n.860A>C n.829A>C c.564A>C (p.Ser188=) n.654T>G n.822T>G c.582A>C (p.Ser194=) c.243A>C (p.Ser81=) n.1043A>C c.-384A>C (n.-384A>C) n.1063A>C n.943A>C | |
1 | g.113900158G>A | CA341713265 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.635C>T (p.Ser212Leu) c.356C>T (p.Ser119Leu) c.860C>T (p.Ser287Leu) c.523+112C>T (n.523+112C>T) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) n.88C>T n.714+112C>T n.859C>T n.828C>T c.563C>T (p.Ser188Leu) n.655G>A n.823G>A c.581C>T (p.Ser194Leu) c.242C>T (p.Ser81Leu) n.1042C>T c.-385C>T (n.-385C>T) n.1062C>T n.942C>T | gnomAD v4 |
1 | g.113900158G>C | CA341713268 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.635C>G (p.Ser212Ter) c.356C>G (p.Ser119Ter) c.860C>G (p.Ser287Ter) c.523+112C>G (n.523+112C>G) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) n.88C>G n.714+112C>G n.859C>G n.828C>G c.563C>G (p.Ser188Ter) n.655G>C n.823G>C c.581C>G (p.Ser194Ter) c.242C>G (p.Ser81Ter) n.1042C>G c.-385C>G (n.-385C>G) n.1062C>G n.942C>G | |
1 | g.113900158G>T | CA341713267 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.635C>A (p.Ser212Ter) c.356C>A (p.Ser119Ter) c.860C>A (p.Ser287Ter) c.523+112C>A (n.523+112C>A) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) n.88C>A n.714+112C>A n.859C>A n.828C>A c.563C>A (p.Ser188Ter) n.655G>T n.823G>T c.581C>A (p.Ser194Ter) c.242C>A (p.Ser81Ter) n.1042C>A c.-385C>A (n.-385C>A) n.1062C>A n.942C>A | |
1 | g.113900159A>C | CA341713269 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.634T>G (p.Ser212Ala) c.355T>G (p.Ser119Ala) c.859T>G (p.Ser287Ala) c.523+111T>G (n.523+111T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) n.87T>G n.714+111T>G n.858T>G n.827T>G c.562T>G (p.Ser188Ala) n.656A>C n.824A>C c.580T>G (p.Ser194Ala) c.241T>G (p.Ser81Ala) n.1041T>G c.-386T>G (n.-386T>G) n.1061T>G n.941T>G | |
1 | g.113900159A>G | CA341713271 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.634T>C (p.Ser212Pro) c.355T>C (p.Ser119Pro) c.859T>C (p.Ser287Pro) c.523+111T>C (n.523+111T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) n.87T>C n.714+111T>C n.858T>C n.827T>C c.562T>C (p.Ser188Pro) n.656A>G n.824A>G c.580T>C (p.Ser194Pro) c.241T>C (p.Ser81Pro) n.1041T>C c.-386T>C (n.-386T>C) n.1061T>C n.941T>C | |
1 | g.113900159A>T | CA341713272 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.634T>A (p.Ser212Thr) c.355T>A (p.Ser119Thr) c.859T>A (p.Ser287Thr) c.523+111T>A (n.523+111T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) n.87T>A n.714+111T>A n.858T>A n.827T>A c.562T>A (p.Ser188Thr) n.656A>T n.824A>T c.580T>A (p.Ser194Thr) c.241T>A (p.Ser81Thr) n.1041T>A c.-386T>A (n.-386T>A) n.1061T>A n.941T>A | |
1 | g.113900160A>C | CA419703428 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.633T>G (p.Ser211=) c.354T>G (p.Ser118=) c.858T>G (p.Ser286=) c.523+110T>G (n.523+110T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) n.86T>G n.714+110T>G n.857T>G n.826T>G c.561T>G (p.Ser187=) n.657A>C n.825A>C c.579T>G (p.Ser193=) c.240T>G (p.Ser80=) n.1040T>G c.-387T>G (n.-387T>G) n.1060T>G n.940T>G | |
1 | g.113900160A>G | CA419703429 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.633T>C (p.Ser211=) c.354T>C (p.Ser118=) c.858T>C (p.Ser286=) c.523+110T>C (n.523+110T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) n.86T>C n.714+110T>C n.857T>C n.826T>C c.561T>C (p.Ser187=) n.657A>G n.825A>G c.579T>C (p.Ser193=) c.240T>C (p.Ser80=) n.1040T>C c.-387T>C (n.-387T>C) n.1060T>C n.940T>C | |
1 | g.113900160A>T | CA419703430 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.633T>A (p.Ser211=) c.354T>A (p.Ser118=) c.858T>A (p.Ser286=) c.523+110T>A (n.523+110T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) n.86T>A n.714+110T>A n.857T>A n.826T>A c.561T>A (p.Ser187=) n.657A>T n.825A>T c.579T>A (p.Ser193=) c.240T>A (p.Ser80=) n.1040T>A c.-387T>A (n.-387T>A) n.1060T>A n.940T>A | |
1 | g.113900161G>A | CA1015996 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.632C>T (p.Ser211Phe) c.353C>T (p.Ser118Phe) c.857C>T (p.Ser286Phe) c.523+109C>T (n.523+109C>T) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*199C>T (n.*199C>T) n.85C>T n.714+109C>T n.856C>T n.825C>T c.560C>T (p.Ser187Phe) n.658G>A n.826G>A c.578C>T (p.Ser193Phe) c.239C>T (p.Ser80Phe) n.1039C>T c.-388C>T (n.-388C>T) n.1059C>T n.939C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900161G>C | CA341713275 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.632C>G (p.Ser211Cys) c.353C>G (p.Ser118Cys) c.857C>G (p.Ser286Cys) c.523+109C>G (n.523+109C>G) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*199C>G (n.*199C>G) n.85C>G n.714+109C>G n.856C>G n.825C>G c.560C>G (p.Ser187Cys) n.658G>C n.826G>C c.578C>G (p.Ser193Cys) c.239C>G (p.Ser80Cys) n.1039C>G c.-388C>G (n.-388C>G) n.1059C>G n.939C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900161G= | CA1189947561 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.632C= (p.Ser211=) c.353C= (p.Ser118=) c.857C= (p.Ser286=) c.523+109C= (n.523+109C=) c.*525C= (n.*525C=) c.*199C= (n.*199C=) n.85C= n.714+109C= n.856C= n.825C= c.560C= (p.Ser187=) n.658G= n.826G= c.578C= (p.Ser193=) c.239C= (p.Ser80=) n.1039C= c.-388C= (n.-388C=) n.1059C= n.939C= | |
1 | g.113900161G>T | CA341713276 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.632C>A (p.Ser211Tyr) c.353C>A (p.Ser118Tyr) c.857C>A (p.Ser286Tyr) c.523+109C>A (n.523+109C>A) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*199C>A (n.*199C>A) n.85C>A n.714+109C>A n.856C>A n.825C>A c.560C>A (p.Ser187Tyr) n.658G>T n.826G>T c.578C>A (p.Ser193Tyr) c.239C>A (p.Ser80Tyr) n.1039C>A c.-388C>A (n.-388C>A) n.1059C>A n.939C>A | |
1 | g.113900161_113900162delinsGA | CA1189947562 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.631_632delinsTC (p.Ser211=) c.352_353delinsTC (p.Ser118=) c.856_857delinsTC (p.Ser286=) c.523+108_523+109delinsTC (n.523+108_523+109delinsTC) c.*524_*525delinsTC (n.*524_*525delinsTC) c.*198_*199delinsTC (n.*198_*199delinsTC) n.84_85delinsTC n.714+108_714+109delinsTC n.855_856delinsTC n.824_825delinsTC c.559_560delinsTC (p.Ser187=) n.658_659delinsGA n.826_827delinsGA c.577_578delinsTC (p.Ser193=) c.238_239delinsTC (p.Ser80=) n.1038_1039delinsTC c.-389_-388delinsTC (n.-389_-388delinsTC) n.1058_1059delinsTC n.938_939delinsTC | |
1 | g.113900162A= | CA1189947563 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.631T= (p.Ser211=) c.352T= (p.Ser118=) c.856T= (p.Ser286=) c.523+108T= (n.523+108T=) c.*524T= (n.*524T=) c.*198T= (n.*198T=) n.84T= n.714+108T= n.855T= n.824T= c.559T= (p.Ser187=) n.659A= n.827A= c.577T= (p.Ser193=) c.238T= (p.Ser80=) n.1038T= c.-389T= (n.-389T=) n.1058T= n.938T= | |
1 | g.113900162A>C | CA341713279 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.631T>G (p.Ser211Ala) c.352T>G (p.Ser118Ala) c.856T>G (p.Ser286Ala) c.523+108T>G (n.523+108T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) n.84T>G n.714+108T>G n.855T>G n.824T>G c.559T>G (p.Ser187Ala) n.659A>C n.827A>C c.577T>G (p.Ser193Ala) c.238T>G (p.Ser80Ala) n.1038T>G c.-389T>G (n.-389T>G) n.1058T>G n.938T>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900162A>G | CA341713281 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.631T>C (p.Ser211Pro) c.352T>C (p.Ser118Pro) c.856T>C (p.Ser286Pro) c.523+108T>C (n.523+108T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) n.84T>C n.714+108T>C n.855T>C n.824T>C c.559T>C (p.Ser187Pro) n.659A>G n.827A>G c.577T>C (p.Ser193Pro) c.238T>C (p.Ser80Pro) n.1038T>C c.-389T>C (n.-389T>C) n.1058T>C n.938T>C | |
1 | g.113900162A>T | CA341713282 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.631T>A (p.Ser211Thr) c.352T>A (p.Ser118Thr) c.856T>A (p.Ser286Thr) c.523+108T>A (n.523+108T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) n.84T>A n.714+108T>A n.855T>A n.824T>A c.559T>A (p.Ser187Thr) n.659A>T n.827A>T c.577T>A (p.Ser193Thr) c.238T>A (p.Ser80Thr) n.1038T>A c.-389T>A (n.-389T>A) n.1058T>A n.938T>A | |
1 | g.113900163del | CA525630137 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.631del (p.Ser211LeufsTer?) c.352del (p.Ser118LeufsTer?) c.856del (p.Ser286LeufsTer?) c.523+108del (n.523+108del) c.*524del (n.*524del) c.*198del (n.*198del) n.84del n.714+108del n.855del n.824del c.559del (p.Ser187LeufsTer?) n.660del n.828del c.577del (p.Ser193LeufsTer?) c.238del (p.Ser80LeufsTer?) n.1038del c.-389del (n.-389del) n.1058del n.938del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900163A>C | CA341713283 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.630T>G (p.Cys210Trp) c.351T>G (p.Cys117Trp) c.855T>G (p.Cys285Trp) c.523+107T>G (n.523+107T>G) c.*523T>G (n.*523T>G) c.*197T>G (n.*197T>G) n.83T>G n.714+107T>G n.854T>G n.823T>G c.558T>G (p.Cys186Trp) n.660A>C n.828A>C c.576T>G (p.Cys192Trp) c.237T>G (p.Cys79Trp) n.1037T>G c.-390T>G (n.-390T>G) n.1057T>G n.937T>G | |
1 | g.113900163A>G | CA419703716 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.630T>C (p.Cys210=) c.351T>C (p.Cys117=) c.855T>C (p.Cys285=) c.523+107T>C (n.523+107T>C) c.*523T>C (n.*523T>C) c.*197T>C (n.*197T>C) n.83T>C n.714+107T>C n.854T>C n.823T>C c.558T>C (p.Cys186=) n.660A>G n.828A>G c.576T>C (p.Cys192=) c.237T>C (p.Cys79=) n.1037T>C c.-390T>C (n.-390T>C) n.1057T>C n.937T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113900163A>T | CA341713285 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.630T>A (p.Cys210Ter) c.351T>A (p.Cys117Ter) c.855T>A (p.Cys285Ter) c.523+107T>A (n.523+107T>A) c.*523T>A (n.*523T>A) c.*197T>A (n.*197T>A) n.83T>A n.714+107T>A n.854T>A n.823T>A c.558T>A (p.Cys186Ter) n.660A>T n.828A>T c.576T>A (p.Cys192Ter) c.237T>A (p.Cys79Ter) n.1037T>A c.-390T>A (n.-390T>A) n.1057T>A n.937T>A | |
1 | g.113900164C>A | CA341713287 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.629G>T (p.Cys210Phe) c.350G>T (p.Cys117Phe) c.854G>T (p.Cys285Phe) c.523+106G>T (n.523+106G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) c.*196G>T (n.*196G>T) n.82G>T n.714+106G>T n.853G>T n.822G>T c.557G>T (p.Cys186Phe) n.661C>A n.829C>A c.575G>T (p.Cys192Phe) c.236G>T (p.Cys79Phe) n.1036G>T c.-391G>T (n.-391G>T) n.1056G>T n.936G>T | |
1 | g.113900164C= | CA1141720992 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.629G= (p.Cys210=) c.350G= (p.Cys117=) c.854G= (p.Cys285=) c.523+106G= (n.523+106G=) c.*522G= (n.*522G=) c.*196G= (n.*196G=) n.82G= n.714+106G= n.853G= n.822G= c.557G= (p.Cys186=) n.661C= n.829C= c.575G= (p.Cys192=) c.236G= (p.Cys79=) n.1036G= c.-391G= (n.-391G=) n.1056G= n.936G= | |
1 | g.113900164C>G | CA341713289 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.629G>C (p.Cys210Ser) c.350G>C (p.Cys117Ser) c.854G>C (p.Cys285Ser) c.523+106G>C (n.523+106G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) c.*196G>C (n.*196G>C) n.82G>C n.714+106G>C n.853G>C n.822G>C c.557G>C (p.Cys186Ser) n.661C>G n.829C>G c.575G>C (p.Cys192Ser) c.236G>C (p.Cys79Ser) n.1036G>C c.-391G>C (n.-391G>C) n.1056G>C n.936G>C | |
1 | g.113900164C>T | CA1015997 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.629G>A (p.Cys210Tyr) c.350G>A (p.Cys117Tyr) c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.523+106G>A (n.523+106G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) c.*196G>A (n.*196G>A) n.82G>A n.714+106G>A n.853G>A n.822G>A c.557G>A (p.Cys186Tyr) n.661C>T n.829C>T c.575G>A (p.Cys192Tyr) c.236G>A (p.Cys79Tyr) n.1036G>A c.-391G>A (n.-391G>A) n.1056G>A n.936G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900165A>C | CA341713295 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.628T>G (p.Cys210Gly) c.349T>G (p.Cys117Gly) c.853T>G (p.Cys285Gly) c.523+105T>G (n.523+105T>G) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*195T>G (n.*195T>G) n.81T>G n.714+105T>G n.852T>G n.821T>G c.556T>G (p.Cys186Gly) n.662A>C n.830A>C c.574T>G (p.Cys192Gly) c.235T>G (p.Cys79Gly) n.1035T>G c.-392T>G (n.-392T>G) n.1055T>G n.935T>G | |
1 | g.113900165A>G | CA341713291 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.628T>C (p.Cys210Arg) c.349T>C (p.Cys117Arg) c.853T>C (p.Cys285Arg) c.523+105T>C (n.523+105T>C) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*195T>C (n.*195T>C) n.81T>C n.714+105T>C n.852T>C n.821T>C c.556T>C (p.Cys186Arg) n.662A>G n.830A>G c.574T>C (p.Cys192Arg) c.235T>C (p.Cys79Arg) n.1035T>C c.-392T>C (n.-392T>C) n.1055T>C n.935T>C | |
1 | g.113900165A>T | CA341713293 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.628T>A (p.Cys210Ser) c.349T>A (p.Cys117Ser) c.853T>A (p.Cys285Ser) c.523+105T>A (n.523+105T>A) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*195T>A (n.*195T>A) n.81T>A n.714+105T>A n.852T>A n.821T>A c.556T>A (p.Cys186Ser) n.662A>T n.830A>T c.574T>A (p.Cys192Ser) c.235T>A (p.Cys79Ser) n.1035T>A c.-392T>A (n.-392T>A) n.1055T>A n.935T>A | |
1 | g.113900166G>A | CA419703726 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.627C>T (p.Ala209=) c.348C>T (p.Ala116=) c.852C>T (p.Ala284=) c.523+104C>T (n.523+104C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) n.80C>T n.714+104C>T n.851C>T n.820C>T c.555C>T (p.Ala185=) n.663G>A n.831G>A c.573C>T (p.Ala191=) c.234C>T (p.Ala78=) n.1034C>T c.-393C>T (n.-393C>T) n.1054C>T n.934C>T | |
1 | g.113900166G>C | CA419703727 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.627C>G (p.Ala209=) c.348C>G (p.Ala116=) c.852C>G (p.Ala284=) c.523+104C>G (n.523+104C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) n.80C>G n.714+104C>G n.851C>G n.820C>G c.555C>G (p.Ala185=) n.663G>C n.831G>C c.573C>G (p.Ala191=) c.234C>G (p.Ala78=) n.1034C>G c.-393C>G (n.-393C>G) n.1054C>G n.934C>G | gnomAD v4 |
1 | g.113900166G>T | CA419703729 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.627C>A (p.Ala209=) c.348C>A (p.Ala116=) c.852C>A (p.Ala284=) c.523+104C>A (n.523+104C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) n.80C>A n.714+104C>A n.851C>A n.820C>A c.555C>A (p.Ala185=) n.663G>T n.831G>T c.573C>A (p.Ala191=) c.234C>A (p.Ala78=) n.1034C>A c.-393C>A (n.-393C>A) n.1054C>A n.934C>A | |
1 | g.113900166_113900168delinsGGC | CA1189947564 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.625_627delinsGCC (p.Ala209=) c.346_348delinsGCC (p.Ala116=) c.850_852delinsGCC (p.Ala284=) c.523+102_523+104delinsGCC (n.523+102_523+104delinsGCC) c.*518_*520delinsGCC (n.*518_*520delinsGCC) c.*192_*194delinsGCC (n.*192_*194delinsGCC) n.78_80delinsGCC n.714+102_714+104delinsGCC n.849_851delinsGCC n.818_820delinsGCC c.553_555delinsGCC (p.Ala185=) n.663_665delinsGGC n.831_833delinsGGC c.571_573delinsGCC (p.Ala191=) c.232_234delinsGCC (p.Ala78=) n.1032_1034delinsGCC c.-395_-393delinsGCC (n.-395_-393delinsGCC) n.1052_1054delinsGCC n.932_934delinsGCC | |
1 | g.113900167G>A | CA341713296 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.626C>T (p.Ala209Val) c.347C>T (p.Ala116Val) c.851C>T (p.Ala284Val) c.523+103C>T (n.523+103C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) c.*193C>T (n.*193C>T) n.79C>T n.714+103C>T n.850C>T n.819C>T c.554C>T (p.Ala185Val) n.664G>A n.832G>A c.572C>T (p.Ala191Val) c.233C>T (p.Ala78Val) n.1033C>T c.-394C>T (n.-394C>T) n.1053C>T n.933C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900167G>C | CA341713297 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.626C>G (p.Ala209Gly) c.347C>G (p.Ala116Gly) c.851C>G (p.Ala284Gly) c.523+103C>G (n.523+103C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) c.*193C>G (n.*193C>G) n.79C>G n.714+103C>G n.850C>G n.819C>G c.554C>G (p.Ala185Gly) n.664G>C n.832G>C c.572C>G (p.Ala191Gly) c.233C>G (p.Ala78Gly) n.1033C>G c.-394C>G (n.-394C>G) n.1053C>G n.933C>G | |
1 | g.113900167G= | CA1189947565 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.626C= (p.Ala209=) c.347C= (p.Ala116=) c.851C= (p.Ala284=) c.523+103C= (n.523+103C=) c.*519C= (n.*519C=) c.*193C= (n.*193C=) n.79C= n.714+103C= n.850C= n.819C= c.554C= (p.Ala185=) n.664G= n.832G= c.572C= (p.Ala191=) c.233C= (p.Ala78=) n.1033C= c.-394C= (n.-394C=) n.1053C= n.933C= | |
1 | g.113900167G>T | CA341713298 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.626C>A (p.Ala209Asp) c.347C>A (p.Ala116Asp) c.851C>A (p.Ala284Asp) c.523+103C>A (n.523+103C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) c.*193C>A (n.*193C>A) n.79C>A n.714+103C>A n.850C>A n.819C>A c.554C>A (p.Ala185Asp) n.664G>T n.832G>T c.572C>A (p.Ala191Asp) c.233C>A (p.Ala78Asp) n.1033C>A c.-394C>A (n.-394C>A) n.1053C>A n.933C>A | |
1 | g.113900167_113900168del | CA525630138 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.625_626del (p.Ala209LeufsTer7) c.346_347del (p.Ala116LeufsTer7) c.850_851del (p.Ala284LeufsTer7) c.523+102_523+103del (n.523+102_523+103del) c.*518_*519del (n.*518_*519del) c.*192_*193del (n.*192_*193del) n.78_79del n.714+102_714+103del n.849_850del n.818_819del c.553_554del (p.Ala185LeufsTer7) n.664_665del n.832_833del c.571_572del (p.Ala191LeufsTer7) c.232_233del (p.Ala78LeufsTer7) n.1032_1033del c.-395_-394del (n.-395_-394del) n.1052_1053del n.932_933del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900168C>A | CA341713302 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.625G>T (p.Ala209Ser) c.346G>T (p.Ala116Ser) c.850G>T (p.Ala284Ser) c.523+102G>T (n.523+102G>T) c.*518G>T (n.*518G>T) c.*192G>T (n.*192G>T) n.78G>T n.714+102G>T n.849G>T n.818G>T c.553G>T (p.Ala185Ser) n.665C>A n.833C>A c.571G>T (p.Ala191Ser) c.232G>T (p.Ala78Ser) n.1032G>T c.-395G>T (n.-395G>T) n.1052G>T n.932G>T | |
1 | g.113900168C= | CA1189947566 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.625G= (p.Ala209=) c.346G= (p.Ala116=) c.850G= (p.Ala284=) c.523+102G= (n.523+102G=) c.*518G= (n.*518G=) c.*192G= (n.*192G=) n.78G= n.714+102G= n.849G= n.818G= c.553G= (p.Ala185=) n.665C= n.833C= c.571G= (p.Ala191=) c.232G= (p.Ala78=) n.1032G= c.-395G= (n.-395G=) n.1052G= n.932G= | |
1 | g.113900168C>G | CA341713300 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.625G>C (p.Ala209Pro) c.346G>C (p.Ala116Pro) c.850G>C (p.Ala284Pro) c.523+102G>C (n.523+102G>C) c.*518G>C (n.*518G>C) c.*192G>C (n.*192G>C) n.78G>C n.714+102G>C n.849G>C n.818G>C c.553G>C (p.Ala185Pro) n.665C>G n.833C>G c.571G>C (p.Ala191Pro) c.232G>C (p.Ala78Pro) n.1032G>C c.-395G>C (n.-395G>C) n.1052G>C n.932G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900168C>T | CA341713299 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.625G>A (p.Ala209Thr) c.346G>A (p.Ala116Thr) c.850G>A (p.Ala284Thr) c.523+102G>A (n.523+102G>A) c.*518G>A (n.*518G>A) c.*192G>A (n.*192G>A) n.78G>A n.714+102G>A n.849G>A n.818G>A c.553G>A (p.Ala185Thr) n.665C>T n.833C>T c.571G>A (p.Ala191Thr) c.232G>A (p.Ala78Thr) n.1032G>A c.-395G>A (n.-395G>A) n.1052G>A n.932G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900169A>C | CA419703738 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.624T>G (p.Ala208=) c.345T>G (p.Ala115=) c.849T>G (p.Ala283=) c.523+101T>G (n.523+101T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) c.*191T>G (n.*191T>G) n.77T>G n.714+101T>G n.848T>G n.817T>G c.552T>G (p.Ala184=) n.666A>C n.834A>C c.570T>G (p.Ala190=) c.231T>G (p.Ala77=) n.1031T>G c.-396T>G (n.-396T>G) n.1051T>G n.931T>G | |
1 | g.113900169A>G | CA419703740 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.624T>C (p.Ala208=) c.345T>C (p.Ala115=) c.849T>C (p.Ala283=) c.523+101T>C (n.523+101T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) c.*191T>C (n.*191T>C) n.77T>C n.714+101T>C n.848T>C n.817T>C c.552T>C (p.Ala184=) n.666A>G n.834A>G c.570T>C (p.Ala190=) c.231T>C (p.Ala77=) n.1031T>C c.-396T>C (n.-396T>C) n.1051T>C n.931T>C | |
1 | g.113900169A>T | CA419703741 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.624T>A (p.Ala208=) c.345T>A (p.Ala115=) c.849T>A (p.Ala283=) c.523+101T>A (n.523+101T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) c.*191T>A (n.*191T>A) n.77T>A n.714+101T>A n.848T>A n.817T>A c.552T>A (p.Ala184=) n.666A>T n.834A>T c.570T>A (p.Ala190=) c.231T>A (p.Ala77=) n.1031T>A c.-396T>A (n.-396T>A) n.1051T>A n.931T>A | gnomAD v4 |
1 | g.113900170G>A | CA341713304 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.623C>T (p.Ala208Val) c.344C>T (p.Ala115Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.523+100C>T (n.523+100C>T) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*190C>T (n.*190C>T) n.76C>T n.714+100C>T n.847C>T n.816C>T c.551C>T (p.Ala184Val) n.667G>A n.835G>A c.569C>T (p.Ala190Val) c.230C>T (p.Ala77Val) n.1030C>T c.-397C>T (n.-397C>T) n.1050C>T n.930C>T | |
1 | g.113900170G>C | CA341713305 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.623C>G (p.Ala208Gly) c.344C>G (p.Ala115Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.523+100C>G (n.523+100C>G) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*190C>G (n.*190C>G) n.76C>G n.714+100C>G n.847C>G n.816C>G c.551C>G (p.Ala184Gly) n.667G>C n.835G>C c.569C>G (p.Ala190Gly) c.230C>G (p.Ala77Gly) n.1030C>G c.-397C>G (n.-397C>G) n.1050C>G n.930C>G | |
1 | g.113900170G>T | CA341713306 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.623C>A (p.Ala208Asp) c.344C>A (p.Ala115Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.523+100C>A (n.523+100C>A) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*190C>A (n.*190C>A) n.76C>A n.714+100C>A n.847C>A n.816C>A c.551C>A (p.Ala184Asp) n.667G>T n.835G>T c.569C>A (p.Ala190Asp) c.230C>A (p.Ala77Asp) n.1030C>A c.-397C>A (n.-397C>A) n.1050C>A n.930C>A | |
1 | g.113900171C>A | CA341713308 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.622G>T (p.Ala208Ser) c.343G>T (p.Ala115Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.523+99G>T (n.523+99G>T) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*189G>T (n.*189G>T) n.75G>T n.714+99G>T n.846G>T n.815G>T c.550G>T (p.Ala184Ser) n.668C>A n.836C>A c.568G>T (p.Ala190Ser) c.229G>T (p.Ala77Ser) n.1029G>T c.-398G>T (n.-398G>T) n.1049G>T n.929G>T | |
1 | g.113900171C>G | CA341713310 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.622G>C (p.Ala208Pro) c.343G>C (p.Ala115Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.523+99G>C (n.523+99G>C) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*189G>C (n.*189G>C) n.75G>C n.714+99G>C n.846G>C n.815G>C c.550G>C (p.Ala184Pro) n.668C>G n.836C>G c.568G>C (p.Ala190Pro) c.229G>C (p.Ala77Pro) n.1029G>C c.-398G>C (n.-398G>C) n.1049G>C n.929G>C | |
1 | g.113900171C>T | CA341713311 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.622G>A (p.Ala208Thr) c.343G>A (p.Ala115Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.523+99G>A (n.523+99G>A) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*189G>A (n.*189G>A) n.75G>A n.714+99G>A n.846G>A n.815G>A c.550G>A (p.Ala184Thr) n.668C>T n.836C>T c.568G>A (p.Ala190Thr) c.229G>A (p.Ala77Thr) n.1029G>A c.-398G>A (n.-398G>A) n.1049G>A n.929G>A | |
1 | g.113900172T>A | CA419703750 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.621A>T (p.Leu207=) c.342A>T (p.Leu114=) c.846A>T (p.Leu282=) c.523+98A>T (n.523+98A>T) c.*514A>T (n.*514A>T) c.*188A>T (n.*188A>T) n.74A>T n.714+98A>T n.845A>T n.814A>T c.549A>T (p.Leu183=) n.669T>A n.837T>A c.567A>T (p.Leu189=) c.228A>T (p.Leu76=) n.1028A>T c.-399A>T (n.-399A>T) n.1048A>T n.928A>T | |
1 | g.113900172T>C | CA419703752 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.621A>G (p.Leu207=) c.342A>G (p.Leu114=) c.846A>G (p.Leu282=) c.523+98A>G (n.523+98A>G) c.*514A>G (n.*514A>G) c.*188A>G (n.*188A>G) n.74A>G n.714+98A>G n.845A>G n.814A>G c.549A>G (p.Leu183=) n.669T>C n.837T>C c.567A>G (p.Leu189=) c.228A>G (p.Leu76=) n.1028A>G c.-399A>G (n.-399A>G) n.1048A>G n.928A>G | |
1 | g.113900172T>G | CA419703753 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.621A>C (p.Leu207=) c.342A>C (p.Leu114=) c.846A>C (p.Leu282=) c.523+98A>C (n.523+98A>C) c.*514A>C (n.*514A>C) c.*188A>C (n.*188A>C) n.74A>C n.714+98A>C n.845A>C n.814A>C c.549A>C (p.Leu183=) n.669T>G n.837T>G c.567A>C (p.Leu189=) c.228A>C (p.Leu76=) n.1028A>C c.-399A>C (n.-399A>C) n.1048A>C n.928A>C | |
1 | g.113900172T= | CA1189947567 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.621A= (p.Leu207=) c.342A= (p.Leu114=) c.846A= (p.Leu282=) c.523+98A= (n.523+98A=) c.*514A= (n.*514A=) c.*188A= (n.*188A=) n.74A= n.714+98A= n.845A= n.814A= c.549A= (p.Leu183=) n.669T= n.837T= c.567A= (p.Leu189=) c.228A= (p.Leu76=) n.1028A= c.-399A= (n.-399A=) n.1048A= n.928A= | |
1 | g.113900173A>C | CA341713312 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.620T>G (p.Leu207Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) c.845T>G (p.Leu282Arg) c.523+97T>G (n.523+97T>G) c.*513T>G (n.*513T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) n.73T>G n.714+97T>G n.844T>G n.813T>G c.548T>G (p.Leu183Arg) n.670A>C n.838A>C c.566T>G (p.Leu189Arg) c.227T>G (p.Leu76Arg) n.1027T>G c.-400T>G (n.-400T>G) n.1047T>G n.927T>G | |
1 | g.113900173A>G | CA341713316 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.620T>C (p.Leu207Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) c.845T>C (p.Leu282Pro) c.523+97T>C (n.523+97T>C) c.*513T>C (n.*513T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) n.73T>C n.714+97T>C n.844T>C n.813T>C c.548T>C (p.Leu183Pro) n.670A>G n.838A>G c.566T>C (p.Leu189Pro) c.227T>C (p.Leu76Pro) n.1027T>C c.-400T>C (n.-400T>C) n.1047T>C n.927T>C | |
1 | g.113900173A>T | CA341713314 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.620T>A (p.Leu207Gln) c.341T>A (p.Leu114Gln) c.845T>A (p.Leu282Gln) c.523+97T>A (n.523+97T>A) c.*513T>A (n.*513T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) n.73T>A n.714+97T>A n.844T>A n.813T>A c.548T>A (p.Leu183Gln) n.670A>T n.838A>T c.566T>A (p.Leu189Gln) c.227T>A (p.Leu76Gln) n.1027T>A c.-400T>A (n.-400T>A) n.1047T>A n.927T>A | |
1 | g.113900173dup | CA1015998 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.620dup (p.Ala208SerfsTer9) c.341dup (p.Ala115SerfsTer9) c.845dup (p.Ala283SerfsTer9) c.523+97dup (n.523+97dup) c.*513dup (n.*513dup) c.*187dup (n.*187dup) n.73dup n.714+97dup n.844dup n.813dup c.548dup (p.Ala184SerfsTer9) n.670dup n.838dup c.566dup (p.Ala190SerfsTer9) c.227dup (p.Ala77SerfsTer9) n.1027dup c.-400dup (n.-400dup) n.1047dup n.927dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900174G>A | CA419703761 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.619C>T (p.Leu207=) c.340C>T (p.Leu114=) c.844C>T (p.Leu282=) c.523+96C>T (n.523+96C>T) c.*512C>T (n.*512C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) n.72C>T n.714+96C>T n.843C>T n.812C>T c.547C>T (p.Leu183=) n.671G>A n.839G>A c.565C>T (p.Leu189=) c.226C>T (p.Leu76=) n.1026C>T c.-401C>T (n.-401C>T) n.1046C>T n.926C>T | ClinVar |
1 | g.113900174G>C | CA341713318 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.619C>G (p.Leu207Val) c.340C>G (p.Leu114Val) c.844C>G (p.Leu282Val) c.523+96C>G (n.523+96C>G) c.*512C>G (n.*512C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) n.72C>G n.714+96C>G n.843C>G n.812C>G c.547C>G (p.Leu183Val) n.671G>C n.839G>C c.565C>G (p.Leu189Val) c.226C>G (p.Leu76Val) n.1026C>G c.-401C>G (n.-401C>G) n.1046C>G n.926C>G | |
1 | g.113900174G>T | CA341713319 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.619C>A (p.Leu207Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) c.844C>A (p.Leu282Ile) c.523+96C>A (n.523+96C>A) c.*512C>A (n.*512C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) n.72C>A n.714+96C>A n.843C>A n.812C>A c.547C>A (p.Leu183Ile) n.671G>T n.839G>T c.565C>A (p.Leu189Ile) c.226C>A (p.Leu76Ile) n.1026C>A c.-401C>A (n.-401C>A) n.1046C>A n.926C>A | |
1 | g.113900175C>A | CA341713321 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.618G>T (p.Leu206Phe) c.339G>T (p.Leu113Phe) c.843G>T (p.Leu281Phe) c.523+95G>T (n.523+95G>T) c.*511G>T (n.*511G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) n.71G>T n.714+95G>T n.842G>T n.811G>T c.546G>T (p.Leu182Phe) n.672C>A n.840C>A c.564G>T (p.Leu188Phe) c.225G>T (p.Leu75Phe) n.1025G>T c.-402G>T (n.-402G>T) n.1045G>T n.925G>T | |
1 | g.113900175C>G | CA341713323 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.618G>C (p.Leu206Phe) c.339G>C (p.Leu113Phe) c.843G>C (p.Leu281Phe) c.523+95G>C (n.523+95G>C) c.*511G>C (n.*511G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) n.71G>C n.714+95G>C n.842G>C n.811G>C c.546G>C (p.Leu182Phe) n.672C>G n.840C>G c.564G>C (p.Leu188Phe) c.225G>C (p.Leu75Phe) n.1025G>C c.-402G>C (n.-402G>C) n.1045G>C n.925G>C | |
1 | g.113900175C>T | CA419703767 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.618G>A (p.Leu206=) c.339G>A (p.Leu113=) c.843G>A (p.Leu281=) c.523+95G>A (n.523+95G>A) c.*511G>A (n.*511G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) n.71G>A n.714+95G>A n.842G>A n.811G>A c.546G>A (p.Leu182=) n.672C>T n.840C>T c.564G>A (p.Leu188=) c.225G>A (p.Leu75=) n.1025G>A c.-402G>A (n.-402G>A) n.1045G>A n.925G>A | |
1 | g.113900176A= | CA1189947568 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.617T= (p.Leu206=) c.338T= (p.Leu113=) c.842T= (p.Leu281=) c.523+94T= (n.523+94T=) c.*510T= (n.*510T=) c.*184T= (n.*184T=) n.70T= n.714+94T= n.841T= n.810T= c.545T= (p.Leu182=) n.673A= n.841A= c.563T= (p.Leu188=) c.224T= (p.Leu75=) n.1024T= c.-403T= (n.-403T=) n.1044T= n.924T= | |
1 | g.113900176A>C | CA341713325 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.617T>G (p.Leu206Trp) c.338T>G (p.Leu113Trp) c.842T>G (p.Leu281Trp) c.523+94T>G (n.523+94T>G) c.*510T>G (n.*510T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) n.70T>G n.714+94T>G n.841T>G n.810T>G c.545T>G (p.Leu182Trp) n.673A>C n.841A>C c.563T>G (p.Leu188Trp) c.224T>G (p.Leu75Trp) n.1024T>G c.-403T>G (n.-403T>G) n.1044T>G n.924T>G | dbSNP |
1 | g.113900176A>G | CA341713326 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.617T>C (p.Leu206Ser) c.338T>C (p.Leu113Ser) c.842T>C (p.Leu281Ser) c.523+94T>C (n.523+94T>C) c.*510T>C (n.*510T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) n.70T>C n.714+94T>C n.841T>C n.810T>C c.545T>C (p.Leu182Ser) n.673A>G n.841A>G c.563T>C (p.Leu188Ser) c.224T>C (p.Leu75Ser) n.1024T>C c.-403T>C (n.-403T>C) n.1044T>C n.924T>C | |
1 | g.113900176A>T | CA341713327 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.617T>A (p.Leu206Ter) c.338T>A (p.Leu113Ter) c.842T>A (p.Leu281Ter) c.523+94T>A (n.523+94T>A) c.*510T>A (n.*510T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) n.70T>A n.714+94T>A n.841T>A n.810T>A c.545T>A (p.Leu182Ter) n.673A>T n.841A>T c.563T>A (p.Leu188Ter) c.224T>A (p.Leu75Ter) n.1024T>A c.-403T>A (n.-403T>A) n.1044T>A n.924T>A | |
1 | g.113900177A>C | CA341713329 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.616T>G (p.Leu206Val) c.337T>G (p.Leu113Val) c.841T>G (p.Leu281Val) c.523+93T>G (n.523+93T>G) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*183T>G (n.*183T>G) n.69T>G n.714+93T>G n.840T>G n.809T>G c.544T>G (p.Leu182Val) n.674A>C n.842A>C c.562T>G (p.Leu188Val) c.223T>G (p.Leu75Val) n.1023T>G c.-404T>G (n.-404T>G) n.1043T>G n.923T>G | gnomAD v4 |
1 | g.113900177A>G | CA419703774 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.616T>C (p.Leu206=) c.337T>C (p.Leu113=) c.841T>C (p.Leu281=) c.523+93T>C (n.523+93T>C) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*183T>C (n.*183T>C) n.69T>C n.714+93T>C n.840T>C n.809T>C c.544T>C (p.Leu182=) n.674A>G n.842A>G c.562T>C (p.Leu188=) c.223T>C (p.Leu75=) n.1023T>C c.-404T>C (n.-404T>C) n.1043T>C n.923T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113900177A>T | CA341713331 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.616T>A (p.Leu206Met) c.337T>A (p.Leu113Met) c.841T>A (p.Leu281Met) c.523+93T>A (n.523+93T>A) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*183T>A (n.*183T>A) n.69T>A n.714+93T>A n.840T>A n.809T>A c.544T>A (p.Leu182Met) n.674A>T n.842A>T c.562T>A (p.Leu188Met) c.223T>A (p.Leu75Met) n.1023T>A c.-404T>A (n.-404T>A) n.1043T>A n.923T>A | |
1 | g.113900178A>C | CA419703781 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.615T>G (p.Pro205=) c.336T>G (p.Pro112=) c.840T>G (p.Pro280=) c.523+92T>G (n.523+92T>G) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*182T>G (n.*182T>G) n.68T>G n.714+92T>G n.839T>G n.808T>G c.543T>G (p.Pro181=) n.675A>C n.843A>C c.561T>G (p.Pro187=) c.222T>G (p.Pro74=) n.1022T>G c.-405T>G (n.-405T>G) n.1042T>G n.922T>G | |
1 | g.113900178A>G | CA419703779 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.615T>C (p.Pro205=) c.336T>C (p.Pro112=) c.840T>C (p.Pro280=) c.523+92T>C (n.523+92T>C) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*182T>C (n.*182T>C) n.68T>C n.714+92T>C n.839T>C n.808T>C c.543T>C (p.Pro181=) n.675A>G n.843A>G c.561T>C (p.Pro187=) c.222T>C (p.Pro74=) n.1022T>C c.-405T>C (n.-405T>C) n.1042T>C n.922T>C | |
1 | g.113900178A>T | CA419703777 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.615T>A (p.Pro205=) c.336T>A (p.Pro112=) c.840T>A (p.Pro280=) c.523+92T>A (n.523+92T>A) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*182T>A (n.*182T>A) n.68T>A n.714+92T>A n.839T>A n.808T>A c.543T>A (p.Pro181=) n.675A>T n.843A>T c.561T>A (p.Pro187=) c.222T>A (p.Pro74=) n.1022T>A c.-405T>A (n.-405T>A) n.1042T>A n.922T>A |