Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.113900066dupCA1005963635AP4B1,AP4B1-AS1c.733dup (p.Cys245LeufsTer19)
c.454dup (p.Cys152LeufsTer19)
c.958dup (p.Cys320LeufsTer19)
c.523+210dup (n.523+210dup)
c.*300dup (n.*300dup)
n.186dup
n.714+210dup
n.926dup
c.661dup (p.Cys221LeufsTer19)
n.563dup
n.731dup
c.679dup (p.Cys227LeufsTer19)
c.340dup (p.Cys114LeufsTer19)
n.1140dup
c.-287dup (n.-287dup)
n.1160dup
n.1040dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900066delCA1015966AP4B1,AP4B1-AS1c.733del (p.Cys245AlafsTer21)
c.454del (p.Cys152AlafsTer21)
c.958del (p.Cys320AlafsTer21)
c.523+210del (n.523+210del)
c.*300del (n.*300del)
n.186del
n.714+210del
n.926del
c.661del (p.Cys221AlafsTer21)
n.563del
n.731del
c.679del (p.Cys227AlafsTer21)
c.340del (p.Cys114AlafsTer21)
n.1140del
c.-287del (n.-287del)
n.1160del
n.1040del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113900063A=CA1189947526AP4B1,AP4B1-AS1c.730T= (p.Phe244=)
c.451T= (p.Phe151=)
c.955T= (p.Phe319=)
c.523+207T= (n.523+207T=)
c.*623T= (n.*623T=)
c.*297T= (n.*297T=)
n.183T=
n.714+207T=
n.954T=
n.923T=
c.658T= (p.Phe220=)
n.560A=
n.728A=
c.676T= (p.Phe226=)
c.337T= (p.Phe113=)
n.1137T=
c.-290T= (n.-290T=)
n.1157T=
n.1037T=
1g.113900063A>CCA341712942AP4B1,AP4B1-AS1c.730T>G (p.Phe244Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.955T>G (p.Phe319Val)
c.523+207T>G (n.523+207T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.183T>G
n.714+207T>G
n.954T>G
n.923T>G
c.658T>G (p.Phe220Val)
n.560A>C
n.728A>C
c.676T>G (p.Phe226Val)
c.337T>G (p.Phe113Val)
n.1137T>G
c.-290T>G (n.-290T>G)
n.1157T>G
n.1037T>G
1g.113900063A>GCA16609496AP4B1,AP4B1-AS1c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
c.523+207T>C (n.523+207T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.183T>C
n.714+207T>C
n.954T>C
n.923T>C
c.658T>C (p.Phe220Leu)
n.560A>G
n.728A>G
c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
n.1137T>C
c.-290T>C (n.-290T>C)
n.1157T>C
n.1037T>C
 ClinVar dbSNP
1g.113900063A>TCA341712943AP4B1,AP4B1-AS1c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
c.523+207T>A (n.523+207T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.183T>A
n.714+207T>A
n.954T>A
n.923T>A
c.658T>A (p.Phe220Ile)
n.560A>T
n.728A>T
c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
n.1137T>A
c.-290T>A (n.-290T>A)
n.1157T>A
n.1037T>A
1g.113900064A>CCA341712945AP4B1,AP4B1-AS1c.729T>G (p.Phe243Leu)
c.450T>G (p.Phe150Leu)
c.954T>G (p.Phe318Leu)
c.523+206T>G (n.523+206T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.182T>G
n.714+206T>G
n.953T>G
n.922T>G
c.657T>G (p.Phe219Leu)
n.561A>C
n.729A>C
c.675T>G (p.Phe225Leu)
c.336T>G (p.Phe112Leu)
n.1136T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
n.1156T>G
n.1036T>G
1g.113900064A>GCA419703342AP4B1,AP4B1-AS1c.729T>C (p.Phe243=)
c.450T>C (p.Phe150=)
c.954T>C (p.Phe318=)
c.523+206T>C (n.523+206T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.182T>C
n.714+206T>C
n.953T>C
n.922T>C
c.657T>C (p.Phe219=)
n.561A>G
n.729A>G
c.675T>C (p.Phe225=)
c.336T>C (p.Phe112=)
n.1136T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
n.1156T>C
n.1036T>C
1g.113900064A>TCA341712947AP4B1,AP4B1-AS1c.729T>A (p.Phe243Leu)
c.450T>A (p.Phe150Leu)
c.954T>A (p.Phe318Leu)
c.523+206T>A (n.523+206T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.182T>A
n.714+206T>A
n.953T>A
n.922T>A
c.657T>A (p.Phe219Leu)
n.561A>T
n.729A>T
c.675T>A (p.Phe225Leu)
c.336T>A (p.Phe112Leu)
n.1136T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
n.1156T>A
n.1036T>A
1g.113900065A=CA1189947527AP4B1,AP4B1-AS1c.728T= (p.Phe243=)
c.449T= (p.Phe150=)
c.953T= (p.Phe318=)
c.523+205T= (n.523+205T=)
c.*621T= (n.*621T=)
c.*295T= (n.*295T=)
n.181T=
n.714+205T=
n.952T=
n.921T=
c.656T= (p.Phe219=)
n.562A=
n.730A=
c.674T= (p.Phe225=)
c.335T= (p.Phe112=)
n.1135T=
c.-292T= (n.-292T=)
n.1155T=
n.1035T=
1g.113900065A>CCA341712948AP4B1,AP4B1-AS1c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
c.953T>G (p.Phe318Cys)
c.523+205T>G (n.523+205T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.181T>G
n.714+205T>G
n.952T>G
n.921T>G
c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.562A>C
n.730A>C
c.674T>G (p.Phe225Cys)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.1135T>G
c.-292T>G (n.-292T>G)
n.1155T>G
n.1035T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113900065A>GCA341712950AP4B1,AP4B1-AS1c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.953T>C (p.Phe318Ser)
c.523+205T>C (n.523+205T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.181T>C
n.714+205T>C
n.952T>C
n.921T>C
c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.562A>G
n.730A>G
c.674T>C (p.Phe225Ser)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.1135T>C
c.-292T>C (n.-292T>C)
n.1155T>C
n.1035T>C
1g.113900065A>TCA341712951AP4B1,AP4B1-AS1c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
c.523+205T>A (n.523+205T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.181T>A
n.714+205T>A
n.952T>A
n.921T>A
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.562A>T
n.730A>T
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.1135T>A
c.-292T>A (n.-292T>A)
n.1155T>A
n.1035T>A
1g.113900066A=CA1189947528AP4B1,AP4B1-AS1c.727T= (p.Phe243=)
c.448T= (p.Phe150=)
c.952T= (p.Phe318=)
c.523+204T= (n.523+204T=)
c.*620T= (n.*620T=)
c.*294T= (n.*294T=)
n.180T=
n.714+204T=
n.951T=
n.920T=
c.655T= (p.Phe219=)
n.563A=
n.731A=
c.673T= (p.Phe225=)
c.334T= (p.Phe112=)
n.1134T=
c.-293T= (n.-293T=)
n.1154T=
n.1034T=
1g.113900066A>CCA341712953AP4B1,AP4B1-AS1c.727T>G (p.Phe243Val)
c.448T>G (p.Phe150Val)
c.952T>G (p.Phe318Val)
c.523+204T>G (n.523+204T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.180T>G
n.714+204T>G
n.951T>G
n.920T>G
c.655T>G (p.Phe219Val)
n.563A>C
n.731A>C
c.673T>G (p.Phe225Val)
c.334T>G (p.Phe112Val)
n.1134T>G
c.-293T>G (n.-293T>G)
n.1154T>G
n.1034T>G
1g.113900066A>GCA1015969AP4B1,AP4B1-AS1c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.952T>C (p.Phe318Leu)
c.523+204T>C (n.523+204T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.180T>C
n.714+204T>C
n.951T>C
n.920T>C
c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.563A>G
n.731A>G
c.673T>C (p.Phe225Leu)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.1134T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
n.1154T>C
n.1034T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113900066A>TCA1015968AP4B1,AP4B1-AS1c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.952T>A (p.Phe318Ile)
c.523+204T>A (n.523+204T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.180T>A
n.714+204T>A
n.951T>A
n.920T>A
c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.563A>T
n.731A>T
c.673T>A (p.Phe225Ile)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.1134T>A
c.-293T>A (n.-293T>A)
n.1154T>A
n.1034T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900067C>ACA341712956AP4B1,AP4B1-AS1c.726G>T (p.Lys242Asn)
c.447G>T (p.Lys149Asn)
c.951G>T (p.Lys317Asn)
c.523+203G>T (n.523+203G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.179G>T
n.714+203G>T
n.950G>T
n.919G>T
c.654G>T (p.Lys218Asn)
n.564C>A
n.732C>A
c.672G>T (p.Lys224Asn)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
n.1133G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.1153G>T
n.1033G>T
1g.113900067C>GCA341712957AP4B1,AP4B1-AS1c.726G>C (p.Lys242Asn)
c.447G>C (p.Lys149Asn)
c.951G>C (p.Lys317Asn)
c.523+203G>C (n.523+203G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.179G>C
n.714+203G>C
n.950G>C
n.919G>C
c.654G>C (p.Lys218Asn)
n.564C>G
n.732C>G
c.672G>C (p.Lys224Asn)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
n.1133G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.1153G>C
n.1033G>C
1g.113900067C>TCA419703347AP4B1,AP4B1-AS1c.726G>A (p.Lys242=)
c.447G>A (p.Lys149=)
c.951G>A (p.Lys317=)
c.523+203G>A (n.523+203G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.179G>A
n.714+203G>A
n.950G>A
n.919G>A
c.654G>A (p.Lys218=)
n.564C>T
n.732C>T
c.672G>A (p.Lys224=)
c.333G>A (p.Lys111=)
n.1133G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.1153G>A
n.1033G>A
1g.113900067_113900073delinsCTTTTTGCA1189947529AP4B1,AP4B1-AS1c.720_726delinsCAAAAAG (p.Tyr240=)
c.441_447delinsCAAAAAG (p.Tyr147=)
c.945_951delinsCAAAAAG (p.Tyr315=)
c.523+197_523+203delinsCAAAAAG (n.523+197_523+203delinsCAAAAAG)
c.*613_*619delinsCAAAAAG (n.*613_*619delinsCAAAAAG)
c.*287_*293delinsCAAAAAG (n.*287_*293delinsCAAAAAG)
n.173_179delinsCAAAAAG
n.714+197_714+203delinsCAAAAAG
n.944_950delinsCAAAAAG
n.913_919delinsCAAAAAG
c.648_654delinsCAAAAAG (p.Tyr216=)
n.564_570delinsCTTTTTG
n.732_738delinsCTTTTTG
c.666_672delinsCAAAAAG (p.Tyr222=)
c.327_333delinsCAAAAAG (p.Tyr109=)
n.1127_1133delinsCAAAAAG
c.-300_-294delinsCAAAAAG (n.-300_-294delinsCAAAAAG)
n.1147_1153delinsCAAAAAG
n.1027_1033delinsCAAAAAG
1g.113900068T>ACA341712959AP4B1,AP4B1-AS1c.725A>T (p.Lys242Met)
c.446A>T (p.Lys149Met)
c.950A>T (p.Lys317Met)
c.523+202A>T (n.523+202A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.178A>T
n.714+202A>T
n.949A>T
n.918A>T
c.653A>T (p.Lys218Met)
n.565T>A
n.733T>A
c.671A>T (p.Lys224Met)
c.332A>T (p.Lys111Met)
n.1132A>T
c.-295A>T (n.-295A>T)
n.1152A>T
n.1032A>T
1g.113900068T>CCA341712960AP4B1,AP4B1-AS1c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.523+202A>G (n.523+202A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.178A>G
n.714+202A>G
n.949A>G
n.918A>G
c.653A>G (p.Lys218Arg)
n.565T>C
n.733T>C
c.671A>G (p.Lys224Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
n.1132A>G
c.-295A>G (n.-295A>G)
n.1152A>G
n.1032A>G
1g.113900068T>GCA341712962AP4B1,AP4B1-AS1c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
c.523+202A>C (n.523+202A>C)
c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.178A>C
n.714+202A>C
n.949A>C
n.918A>C
c.653A>C (p.Lys218Thr)
n.565T>G
n.733T>G
c.671A>C (p.Lys224Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
n.1132A>C
c.-295A>C (n.-295A>C)
n.1152A>C
n.1032A>C
1g.113900072delCA2647215308AP4B1,AP4B1-AS1c.725del (p.Lys242SerfsTer24)
c.446del (p.Lys149SerfsTer24)
c.950del (p.Lys317SerfsTer24)
c.523+202del (n.523+202del)
c.*618del (n.*618del)
c.*292del (n.*292del)
n.178del
n.714+202del
n.949del
n.918del
c.653del (p.Lys218SerfsTer24)
n.569del
n.737del
c.671del (p.Lys224SerfsTer24)
c.332del (p.Lys111SerfsTer24)
n.1132del
c.-295del (n.-295del)
n.1152del
n.1032del
 gnomAD v4
1g.113900069_113900074delCA916266835AP4B1,AP4B1-AS1c.720_725del (p.Tyr240Ter)
c.441_446del (p.Tyr147Ter)
c.945_950del (p.Tyr315Ter)
c.523+197_523+202del (n.523+197_523+202del)
c.*613_*618del (n.*613_*618del)
c.*287_*292del (n.*287_*292del)
n.173_178del
n.714+197_714+202del
n.944_949del
n.913_918del
c.648_653del (p.Tyr216Ter)
n.566_571del
n.734_739del
c.666_671del (p.Tyr222Ter)
c.327_332del (p.Tyr109Ter)
n.1127_1132del
c.-300_-295del (n.-300_-295del)
n.1147_1152del
n.1027_1032del
 dbSNP
1g.113900069T>ACA341712963AP4B1,AP4B1-AS1c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.523+201A>T (n.523+201A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.177A>T
n.714+201A>T
n.948A>T
n.917A>T
c.652A>T (p.Lys218Ter)
n.566T>A
n.734T>A
c.670A>T (p.Lys224Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
n.1131A>T
c.-296A>T (n.-296A>T)
n.1151A>T
n.1031A>T
1g.113900069T>CCA341712964AP4B1,AP4B1-AS1c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.949A>G (p.Lys317Glu)
c.523+201A>G (n.523+201A>G)
c.*617A>G (n.*617A>G)
c.*291A>G (n.*291A>G)
n.177A>G
n.714+201A>G
n.948A>G
n.917A>G
c.652A>G (p.Lys218Glu)
n.566T>C
n.734T>C
c.670A>G (p.Lys224Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.1131A>G
c.-296A>G (n.-296A>G)
n.1151A>G
n.1031A>G
1g.113900069T>GCA341712966AP4B1,AP4B1-AS1c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.523+201A>C (n.523+201A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.177A>C
n.714+201A>C
n.948A>C
n.917A>C
c.652A>C (p.Lys218Gln)
n.566T>G
n.734T>G
c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.1131A>C
c.-296A>C (n.-296A>C)
n.1151A>C
n.1031A>C
1g.113900070T>ACA341712968AP4B1,AP4B1-AS1c.723A>T (p.Lys241Asn)
c.444A>T (p.Lys148Asn)
c.948A>T (p.Lys316Asn)
c.523+200A>T (n.523+200A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.176A>T
n.714+200A>T
n.947A>T
n.916A>T
c.651A>T (p.Lys217Asn)
n.567T>A
n.735T>A
c.669A>T (p.Lys223Asn)
c.330A>T (p.Lys110Asn)
n.1130A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
n.1150A>T
n.1030A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900070T>CCA419703351AP4B1,AP4B1-AS1c.723A>G (p.Lys241=)
c.444A>G (p.Lys148=)
c.948A>G (p.Lys316=)
c.523+200A>G (n.523+200A>G)
c.*616A>G (n.*616A>G)
c.*290A>G (n.*290A>G)
n.176A>G
n.714+200A>G
n.947A>G
n.916A>G
c.651A>G (p.Lys217=)
n.567T>C
n.735T>C
c.669A>G (p.Lys223=)
c.330A>G (p.Lys110=)
n.1130A>G
c.-297A>G (n.-297A>G)
n.1150A>G
n.1030A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900070T>GCA341712970AP4B1,AP4B1-AS1c.723A>C (p.Lys241Asn)
c.444A>C (p.Lys148Asn)
c.948A>C (p.Lys316Asn)
c.523+200A>C (n.523+200A>C)
c.*616A>C (n.*616A>C)
c.*290A>C (n.*290A>C)
n.176A>C
n.714+200A>C
n.947A>C
n.916A>C
c.651A>C (p.Lys217Asn)
n.567T>G
n.735T>G
c.669A>C (p.Lys223Asn)
c.330A>C (p.Lys110Asn)
n.1130A>C
c.-297A>C (n.-297A>C)
n.1150A>C
n.1030A>C
1g.113900070T=CA1189947530AP4B1,AP4B1-AS1c.723A= (p.Lys241=)
c.444A= (p.Lys148=)
c.948A= (p.Lys316=)
c.523+200A= (n.523+200A=)
c.*616A= (n.*616A=)
c.*290A= (n.*290A=)
n.176A=
n.714+200A=
n.947A=
n.916A=
c.651A= (p.Lys217=)
n.567T=
n.735T=
c.669A= (p.Lys223=)
c.330A= (p.Lys110=)
n.1130A=
c.-297A= (n.-297A=)
n.1150A=
n.1030A=
1g.113900071T>ACA341712971AP4B1,AP4B1-AS1c.722A>T (p.Lys241Ile)
c.443A>T (p.Lys148Ile)
c.947A>T (p.Lys316Ile)
c.523+199A>T (n.523+199A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.175A>T
n.714+199A>T
n.946A>T
n.915A>T
c.650A>T (p.Lys217Ile)
n.568T>A
n.736T>A
c.668A>T (p.Lys223Ile)
c.329A>T (p.Lys110Ile)
n.1129A>T
c.-298A>T (n.-298A>T)
n.1149A>T
n.1029A>T
1g.113900071T>CCA1015970AP4B1,AP4B1-AS1c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.523+199A>G (n.523+199A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
c.*289A>G (n.*289A>G)
n.175A>G
n.714+199A>G
n.946A>G
n.915A>G
c.650A>G (p.Lys217Arg)
n.568T>C
n.736T>C
c.668A>G (p.Lys223Arg)
c.329A>G (p.Lys110Arg)
n.1129A>G
c.-298A>G (n.-298A>G)
n.1149A>G
n.1029A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900071T>GCA341712973AP4B1,AP4B1-AS1c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.523+199A>C (n.523+199A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.175A>C
n.714+199A>C
n.946A>C
n.915A>C
c.650A>C (p.Lys217Thr)
n.568T>G
n.736T>G
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
n.1129A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
n.1149A>C
n.1029A>C
1g.113900071T=CA1189947531AP4B1,AP4B1-AS1c.722A= (p.Lys241=)
c.443A= (p.Lys148=)
c.947A= (p.Lys316=)
c.523+199A= (n.523+199A=)
c.*615A= (n.*615A=)
c.*289A= (n.*289A=)
n.175A=
n.714+199A=
n.946A=
n.915A=
c.650A= (p.Lys217=)
n.568T=
n.736T=
c.668A= (p.Lys223=)
c.329A= (p.Lys110=)
n.1129A=
c.-298A= (n.-298A=)
n.1149A=
n.1029A=
1g.113900072T>ACA341712975AP4B1,AP4B1-AS1c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
c.946A>T (p.Lys316Ter)
c.523+198A>T (n.523+198A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.174A>T
n.714+198A>T
n.945A>T
n.914A>T
c.649A>T (p.Lys217Ter)
n.569T>A
n.737T>A
c.667A>T (p.Lys223Ter)
c.328A>T (p.Lys110Ter)
n.1128A>T
c.-299A>T (n.-299A>T)
n.1148A>T
n.1028A>T
1g.113900072T>CCA1015971AP4B1,AP4B1-AS1c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.523+198A>G (n.523+198A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.174A>G
n.714+198A>G
n.945A>G
n.914A>G
c.649A>G (p.Lys217Glu)
n.569T>C
n.737T>C
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
n.1128A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
n.1148A>G
n.1028A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900072T>GCA341712977AP4B1,AP4B1-AS1c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.523+198A>C (n.523+198A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.174A>C
n.714+198A>C
n.945A>C
n.914A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.569T>G
n.737T>G
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
n.1128A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
n.1148A>C
n.1028A>C
1g.113900072T=CA1189947532AP4B1,AP4B1-AS1c.721A= (p.Lys241=)
c.442A= (p.Lys148=)
c.946A= (p.Lys316=)
c.523+198A= (n.523+198A=)
c.*614A= (n.*614A=)
c.*288A= (n.*288A=)
n.174A=
n.714+198A=
n.945A=
n.914A=
c.649A= (p.Lys217=)
n.569T=
n.737T=
c.667A= (p.Lys223=)
c.328A= (p.Lys110=)
n.1128A=
c.-299A= (n.-299A=)
n.1148A=
n.1028A=
1g.113900073G>ACA419703355AP4B1,AP4B1-AS1c.720C>T (p.Tyr240=)
c.441C>T (p.Tyr147=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
c.523+197C>T (n.523+197C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.173C>T
n.714+197C>T
n.944C>T
n.913C>T
c.648C>T (p.Tyr216=)
n.570G>A
n.738G>A
c.666C>T (p.Tyr222=)
c.327C>T (p.Tyr109=)
n.1127C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.1147C>T
n.1027C>T
 gnomAD v4
1g.113900073G>CCA341712979AP4B1,AP4B1-AS1c.720C>G (p.Tyr240Ter)
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.523+197C>G (n.523+197C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.173C>G
n.714+197C>G
n.944C>G
n.913C>G
c.648C>G (p.Tyr216Ter)
n.570G>C
n.738G>C
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
c.327C>G (p.Tyr109Ter)
n.1127C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
n.1147C>G
n.1027C>G
1g.113900073G>TCA341712980AP4B1,AP4B1-AS1c.720C>A (p.Tyr240Ter)
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.523+197C>A (n.523+197C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.173C>A
n.714+197C>A
n.944C>A
n.913C>A
c.648C>A (p.Tyr216Ter)
n.570G>T
n.738G>T
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
c.327C>A (p.Tyr109Ter)
n.1127C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.1147C>A
n.1027C>A
1g.113900074T>ACA341712981AP4B1,AP4B1-AS1c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.523+196A>T (n.523+196A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.172A>T
n.714+196A>T
n.943A>T
n.912A>T
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
n.571T>A
n.739T>A
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.1126A>T
c.-301A>T (n.-301A>T)
n.1146A>T
n.1026A>T
1g.113900074T>CCA341712982AP4B1,AP4B1-AS1c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.523+196A>G (n.523+196A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.172A>G
n.714+196A>G
n.943A>G
n.912A>G
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
n.571T>C
n.739T>C
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.1126A>G
c.-301A>G (n.-301A>G)
n.1146A>G
n.1026A>G
 dbSNP
1g.113900074T>GCA341712984AP4B1,AP4B1-AS1c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.523+196A>C (n.523+196A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.172A>C
n.714+196A>C
n.943A>C
n.912A>C
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
n.571T>G
n.739T>G
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.1126A>C
c.-301A>C (n.-301A>C)
n.1146A>C
n.1026A>C
1g.113900074T=CA1189947533AP4B1,AP4B1-AS1c.719A= (p.Tyr240=)
c.440A= (p.Tyr147=)
c.944A= (p.Tyr315=)
c.523+196A= (n.523+196A=)
c.*612A= (n.*612A=)
c.*286A= (n.*286A=)
n.172A=
n.714+196A=
n.943A=
n.912A=
c.647A= (p.Tyr216=)
n.571T=
n.739T=
c.665A= (p.Tyr222=)
c.326A= (p.Tyr109=)
n.1126A=
c.-301A= (n.-301A=)
n.1146A=
n.1026A=
1g.113900075A=CA1189947534AP4B1,AP4B1-AS1c.718T= (p.Tyr240=)
c.439T= (p.Tyr147=)
c.943T= (p.Tyr315=)
c.523+195T= (n.523+195T=)
c.*611T= (n.*611T=)
c.*285T= (n.*285T=)
n.171T=
n.714+195T=
n.942T=
n.911T=
c.646T= (p.Tyr216=)
n.572A=
n.740A=
c.664T= (p.Tyr222=)
c.325T= (p.Tyr109=)
n.1125T=
c.-302T= (n.-302T=)
n.1145T=
n.1025T=
1g.113900075A>CCA1015972AP4B1,AP4B1-AS1c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.523+195T>G (n.523+195T>G)
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.171T>G
n.714+195T>G
n.942T>G
n.911T>G
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
n.572A>C
n.740A>C
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.1125T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
n.1145T>G
n.1025T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900075A>GCA341712988AP4B1,AP4B1-AS1c.718T>C (p.Tyr240His)
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
c.523+195T>C (n.523+195T>C)
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.171T>C
n.714+195T>C
n.942T>C
n.911T>C
c.646T>C (p.Tyr216His)
n.572A>G
n.740A>G
c.664T>C (p.Tyr222His)
c.325T>C (p.Tyr109His)
n.1125T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
n.1145T>C
n.1025T>C
1g.113900075A>TCA341712986AP4B1,AP4B1-AS1c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.523+195T>A (n.523+195T>A)
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.171T>A
n.714+195T>A
n.942T>A
n.911T>A
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
n.572A>T
n.740A>T
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.1125T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
n.1145T>A
n.1025T>A
1g.113900076G>ACA419703360AP4B1,AP4B1-AS1c.717C>T (p.His239=)
c.438C>T (p.His146=)
c.942C>T (p.His314=)
c.523+194C>T (n.523+194C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.170C>T
n.714+194C>T
n.941C>T
n.910C>T
c.645C>T (p.His215=)
n.573G>A
n.741G>A
c.663C>T (p.His221=)
c.324C>T (p.His108=)
n.1124C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
n.1144C>T
n.1024C>T
1g.113900076G>CCA341712990AP4B1,AP4B1-AS1c.717C>G (p.His239Gln)
c.438C>G (p.His146Gln)
c.942C>G (p.His314Gln)
c.523+194C>G (n.523+194C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.170C>G
n.714+194C>G
n.941C>G
n.910C>G
c.645C>G (p.His215Gln)
n.573G>C
n.741G>C
c.663C>G (p.His221Gln)
c.324C>G (p.His108Gln)
n.1124C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
n.1144C>G
n.1024C>G
1g.113900076G>TCA341712991AP4B1,AP4B1-AS1c.717C>A (p.His239Gln)
c.438C>A (p.His146Gln)
c.942C>A (p.His314Gln)
c.523+194C>A (n.523+194C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.170C>A
n.714+194C>A
n.941C>A
n.910C>A
c.645C>A (p.His215Gln)
n.573G>T
n.741G>T
c.663C>A (p.His221Gln)
c.324C>A (p.His108Gln)
n.1124C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
n.1144C>A
n.1024C>A
1g.113900076_113900077delinsGTCA1189947535AP4B1,AP4B1-AS1c.716_717delinsAC (p.His239=)
c.437_438delinsAC (p.His146=)
c.941_942delinsAC (p.His314=)
c.523+193_523+194delinsAC (n.523+193_523+194delinsAC)
c.*609_*610delinsAC (n.*609_*610delinsAC)
c.*283_*284delinsAC (n.*283_*284delinsAC)
n.169_170delinsAC
n.714+193_714+194delinsAC
n.940_941delinsAC
n.909_910delinsAC
c.644_645delinsAC (p.His215=)
n.573_574delinsGT
n.741_742delinsGT
c.662_663delinsAC (p.His221=)
c.323_324delinsAC (p.His108=)
n.1123_1124delinsAC
c.-304_-303delinsAC (n.-304_-303delinsAC)
n.1143_1144delinsAC
n.1023_1024delinsAC
1g.113900077delCA916266836AP4B1,AP4B1-AS1c.716del (p.His239ProfsTer27)
c.437del (p.His146ProfsTer27)
c.941del (p.His314ProfsTer27)
c.523+193del (n.523+193del)
c.*609del (n.*609del)
c.*283del (n.*283del)
n.169del
n.714+193del
n.940del
n.909del
c.644del (p.His215ProfsTer27)
n.574del
n.742del
c.662del (p.His221ProfsTer27)
c.323del (p.His108ProfsTer27)
n.1123del
c.-304del (n.-304del)
n.1143del
n.1023del
 dbSNP
1g.113900077T>ACA341712993AP4B1,AP4B1-AS1c.716A>T (p.His239Leu)
c.437A>T (p.His146Leu)
c.941A>T (p.His314Leu)
c.523+193A>T (n.523+193A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.169A>T
n.714+193A>T
n.940A>T
n.909A>T
c.644A>T (p.His215Leu)
n.574T>A
n.742T>A
c.662A>T (p.His221Leu)
c.323A>T (p.His108Leu)
n.1123A>T
c.-304A>T (n.-304A>T)
n.1143A>T
n.1023A>T
 COSMIC
1g.113900077T>CCA1015973AP4B1,AP4B1-AS1c.716A>G (p.His239Arg)
c.437A>G (p.His146Arg)
c.941A>G (p.His314Arg)
c.523+193A>G (n.523+193A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.169A>G
n.714+193A>G
n.940A>G
n.909A>G
c.644A>G (p.His215Arg)
n.574T>C
n.742T>C
c.662A>G (p.His221Arg)
c.323A>G (p.His108Arg)
n.1123A>G
c.-304A>G (n.-304A>G)
n.1143A>G
n.1023A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900077T>GCA341712995AP4B1,AP4B1-AS1c.716A>C (p.His239Pro)
c.437A>C (p.His146Pro)
c.941A>C (p.His314Pro)
c.523+193A>C (n.523+193A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.169A>C
n.714+193A>C
n.940A>C
n.909A>C
c.644A>C (p.His215Pro)
n.574T>G
n.742T>G
c.662A>C (p.His221Pro)
c.323A>C (p.His108Pro)
n.1123A>C
c.-304A>C (n.-304A>C)
n.1143A>C
n.1023A>C
1g.113900077T=CA1189947536AP4B1,AP4B1-AS1c.716A= (p.His239=)
c.437A= (p.His146=)
c.941A= (p.His314=)
c.523+193A= (n.523+193A=)
c.*609A= (n.*609A=)
c.*283A= (n.*283A=)
n.169A=
n.714+193A=
n.940A=
n.909A=
c.644A= (p.His215=)
n.574T=
n.742T=
c.662A= (p.His221=)
c.323A= (p.His108=)
n.1123A=
c.-304A= (n.-304A=)
n.1143A=
n.1023A=
1g.113900078G>ACA341712996AP4B1,AP4B1-AS1c.715C>T (p.His239Tyr)
c.436C>T (p.His146Tyr)
c.940C>T (p.His314Tyr)
c.523+192C>T (n.523+192C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.168C>T
n.714+192C>T
n.939C>T
n.908C>T
c.643C>T (p.His215Tyr)
n.575G>A
n.743G>A
c.661C>T (p.His221Tyr)
c.322C>T (p.His108Tyr)
n.1122C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.1142C>T
n.1022C>T
1g.113900078G>CCA341712998AP4B1,AP4B1-AS1c.715C>G (p.His239Asp)
c.436C>G (p.His146Asp)
c.940C>G (p.His314Asp)
c.523+192C>G (n.523+192C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.168C>G
n.714+192C>G
n.939C>G
n.908C>G
c.643C>G (p.His215Asp)
n.575G>C
n.743G>C
c.661C>G (p.His221Asp)
c.322C>G (p.His108Asp)
n.1122C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.1142C>G
n.1022C>G
1g.113900078G=CA1189947537AP4B1,AP4B1-AS1c.715C= (p.His239=)
c.436C= (p.His146=)
c.940C= (p.His314=)
c.523+192C= (n.523+192C=)
c.*608C= (n.*608C=)
c.*282C= (n.*282C=)
n.168C=
n.714+192C=
n.939C=
n.908C=
c.643C= (p.His215=)
n.575G=
n.743G=
c.661C= (p.His221=)
c.322C= (p.His108=)
n.1122C=
c.-305C= (n.-305C=)
n.1142C=
n.1022C=
1g.113900078G>TCA341713003AP4B1,AP4B1-AS1c.715C>A (p.His239Asn)
c.436C>A (p.His146Asn)
c.940C>A (p.His314Asn)
c.523+192C>A (n.523+192C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.168C>A
n.714+192C>A
n.939C>A
n.908C>A
c.643C>A (p.His215Asn)
n.575G>T
n.743G>T
c.661C>A (p.His221Asn)
c.322C>A (p.His108Asn)
n.1122C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.1142C>A
n.1022C>A
 dbSNP
1g.113900079G>ACA419703361AP4B1,AP4B1-AS1c.714C>T (p.Ser238=)
c.435C>T (p.Ser145=)
c.939C>T (p.Ser313=)
c.523+191C>T (n.523+191C>T)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.167C>T
n.714+191C>T
n.938C>T
n.907C>T
c.642C>T (p.Ser214=)
n.576G>A
n.744G>A
c.660C>T (p.Ser220=)
c.321C>T (p.Ser107=)
n.1121C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.1141C>T
n.1021C>T
 ClinVar dbSNP
1g.113900079G>CCA341713004AP4B1,AP4B1-AS1c.714C>G (p.Ser238Arg)
c.435C>G (p.Ser145Arg)
c.939C>G (p.Ser313Arg)
c.523+191C>G (n.523+191C>G)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.167C>G
n.714+191C>G
n.938C>G
n.907C>G
c.642C>G (p.Ser214Arg)
n.576G>C
n.744G>C
c.660C>G (p.Ser220Arg)
c.321C>G (p.Ser107Arg)
n.1121C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
n.1141C>G
n.1021C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900079G=CA1189947538AP4B1,AP4B1-AS1c.714C= (p.Ser238=)
c.435C= (p.Ser145=)
c.939C= (p.Ser313=)
c.523+191C= (n.523+191C=)
c.*607C= (n.*607C=)
c.*281C= (n.*281C=)
n.167C=
n.714+191C=
n.938C=
n.907C=
c.642C= (p.Ser214=)
n.576G=
n.744G=
c.660C= (p.Ser220=)
c.321C= (p.Ser107=)
n.1121C=
c.-306C= (n.-306C=)
n.1141C=
n.1021C=
1g.113900079G>TCA341713006AP4B1,AP4B1-AS1c.714C>A (p.Ser238Arg)
c.435C>A (p.Ser145Arg)
c.939C>A (p.Ser313Arg)
c.523+191C>A (n.523+191C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.167C>A
n.714+191C>A
n.938C>A
n.907C>A
c.642C>A (p.Ser214Arg)
n.576G>T
n.744G>T
c.660C>A (p.Ser220Arg)
c.321C>A (p.Ser107Arg)
n.1121C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.1141C>A
n.1021C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900080C>ACA341713008AP4B1,AP4B1-AS1c.713G>T (p.Ser238Ile)
c.434G>T (p.Ser145Ile)
c.938G>T (p.Ser313Ile)
c.523+190G>T (n.523+190G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.166G>T
n.714+190G>T
n.937G>T
n.906G>T
c.641G>T (p.Ser214Ile)
n.577C>A
n.745C>A
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.320G>T (p.Ser107Ile)
n.1120G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
n.1140G>T
n.1020G>T
1g.113900080C=CA1144682218AP4B1,AP4B1-AS1c.713G= (p.Ser238=)
c.434G= (p.Ser145=)
c.938G= (p.Ser313=)
c.523+190G= (n.523+190G=)
c.*606G= (n.*606G=)
c.*280G= (n.*280G=)
n.166G=
n.714+190G=
n.937G=
n.906G=
c.641G= (p.Ser214=)
n.577C=
n.745C=
c.659G= (p.Ser220=)
c.320G= (p.Ser107=)
n.1120G=
c.-307G= (n.-307G=)
n.1140G=
n.1020G=
1g.113900080C>GCA341713010AP4B1,AP4B1-AS1c.713G>C (p.Ser238Thr)
c.434G>C (p.Ser145Thr)
c.938G>C (p.Ser313Thr)
c.523+190G>C (n.523+190G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.166G>C
n.714+190G>C
n.937G>C
n.906G>C
c.641G>C (p.Ser214Thr)
n.577C>G
n.745C>G
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.320G>C (p.Ser107Thr)
n.1120G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
n.1140G>C
n.1020G>C
1g.113900080C>TCA1015974AP4B1,AP4B1-AS1c.713G>A (p.Ser238Asn)
c.434G>A (p.Ser145Asn)
c.938G>A (p.Ser313Asn)
c.523+190G>A (n.523+190G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.166G>A
n.714+190G>A
n.937G>A
n.906G>A
c.641G>A (p.Ser214Asn)
n.577C>T
n.745C>T
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.320G>A (p.Ser107Asn)
n.1120G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
n.1140G>A
n.1020G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900081T>ACA341713017AP4B1,AP4B1-AS1c.712A>T (p.Ser238Cys)
c.433A>T (p.Ser145Cys)
c.937A>T (p.Ser313Cys)
c.523+189A>T (n.523+189A>T)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.165A>T
n.714+189A>T
n.936A>T
n.905A>T
c.640A>T (p.Ser214Cys)
n.578T>A
n.746T>A
c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.319A>T (p.Ser107Cys)
n.1119A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
n.1139A>T
n.1019A>T
1g.113900081T>CCA341713014AP4B1,AP4B1-AS1c.712A>G (p.Ser238Gly)
c.433A>G (p.Ser145Gly)
c.937A>G (p.Ser313Gly)
c.523+189A>G (n.523+189A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.165A>G
n.714+189A>G
n.936A>G
n.905A>G
c.640A>G (p.Ser214Gly)
n.578T>C
n.746T>C
c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.319A>G (p.Ser107Gly)
n.1119A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
n.1139A>G
n.1019A>G
 COSMIC COSMIC
1g.113900081T>GCA341713015AP4B1,AP4B1-AS1c.712A>C (p.Ser238Arg)
c.433A>C (p.Ser145Arg)
c.937A>C (p.Ser313Arg)
c.523+189A>C (n.523+189A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.165A>C
n.714+189A>C
n.936A>C
n.905A>C
c.640A>C (p.Ser214Arg)
n.578T>G
n.746T>G
c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.319A>C (p.Ser107Arg)
n.1119A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
n.1139A>C
n.1019A>C
1g.113900082delCA2647215309AP4B1,AP4B1-AS1c.711del (p.Ser237ArgfsTer29)
c.432del (p.Ser144ArgfsTer29)
c.936del (p.Ser312ArgfsTer29)
c.523+188del (n.523+188del)
c.*604del (n.*604del)
c.*278del (n.*278del)
n.164del
n.714+188del
n.935del
n.904del
c.639del (p.Ser213ArgfsTer29)
n.579del
n.747del
c.657del (p.Ser219ArgfsTer29)
c.318del (p.Ser106ArgfsTer29)
n.1118del
c.-309del (n.-309del)
n.1138del
n.1018del
 gnomAD v4
1g.113900082G>ACA419703364AP4B1,AP4B1-AS1c.711C>T (p.Ser237=)
c.432C>T (p.Ser144=)
c.936C>T (p.Ser312=)
c.523+188C>T (n.523+188C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.164C>T
n.714+188C>T
n.935C>T
n.904C>T
c.639C>T (p.Ser213=)
n.579G>A
n.747G>A
c.657C>T (p.Ser219=)
c.318C>T (p.Ser106=)
n.1118C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.1138C>T
n.1018C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900082G>CCA341713020AP4B1,AP4B1-AS1c.711C>G (p.Ser237Arg)
c.432C>G (p.Ser144Arg)
c.936C>G (p.Ser312Arg)
c.523+188C>G (n.523+188C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.164C>G
n.714+188C>G
n.935C>G
n.904C>G
c.639C>G (p.Ser213Arg)
n.579G>C
n.747G>C
c.657C>G (p.Ser219Arg)
c.318C>G (p.Ser106Arg)
n.1118C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
n.1138C>G
n.1018C>G
1g.113900082G>TCA341713021AP4B1,AP4B1-AS1c.711C>A (p.Ser237Arg)
c.432C>A (p.Ser144Arg)
c.936C>A (p.Ser312Arg)
c.523+188C>A (n.523+188C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.164C>A
n.714+188C>A
n.935C>A
n.904C>A
c.639C>A (p.Ser213Arg)
n.579G>T
n.747G>T
c.657C>A (p.Ser219Arg)
c.318C>A (p.Ser106Arg)
n.1118C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.1138C>A
n.1018C>A
1g.113900082_113900087delinsGCTAAACA1189947539AP4B1,AP4B1-AS1c.706_711delinsTTTAGC (p.Phe236=)
c.427_432delinsTTTAGC (p.Phe143=)
c.931_936delinsTTTAGC (p.Phe311=)
c.523+183_523+188delinsTTTAGC (n.523+183_523+188delinsTTTAGC)
c.*599_*604delinsTTTAGC (n.*599_*604delinsTTTAGC)
c.*273_*278delinsTTTAGC (n.*273_*278delinsTTTAGC)
n.159_164delinsTTTAGC
n.714+183_714+188delinsTTTAGC
n.930_935delinsTTTAGC
n.899_904delinsTTTAGC
c.634_639delinsTTTAGC (p.Phe212=)
n.579_584delinsGCTAAA
n.747_752delinsGCTAAA
c.652_657delinsTTTAGC (p.Phe218=)
c.313_318delinsTTTAGC (p.Phe105=)
n.1113_1118delinsTTTAGC
c.-314_-309delinsTTTAGC (n.-314_-309delinsTTTAGC)
n.1133_1138delinsTTTAGC
n.1013_1018delinsTTTAGC
1g.113900083C>ACA1015976AP4B1,AP4B1-AS1c.710G>T (p.Ser237Ile)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
c.523+187G>T (n.523+187G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.163G>T
n.714+187G>T
n.934G>T
n.903G>T
c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.580C>A
n.748C>A
c.656G>T (p.Ser219Ile)
c.317G>T (p.Ser106Ile)
n.1117G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.1137G>T
n.1017G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900083C=CA1146446645AP4B1,AP4B1-AS1c.710G= (p.Ser237=)
c.431G= (p.Ser144=)
c.935G= (p.Ser312=)
c.523+187G= (n.523+187G=)
c.*603G= (n.*603G=)
c.*277G= (n.*277G=)
n.163G=
n.714+187G=
n.934G=
n.903G=
c.638G= (p.Ser213=)
n.580C=
n.748C=
c.656G= (p.Ser219=)
c.317G= (p.Ser106=)
n.1117G=
c.-310G= (n.-310G=)
n.1137G=
n.1017G=
1g.113900083C>GCA1015975AP4B1,AP4B1-AS1c.710G>C (p.Ser237Thr)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
c.523+187G>C (n.523+187G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.163G>C
n.714+187G>C
n.934G>C
n.903G>C
c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.580C>G
n.748C>G
c.656G>C (p.Ser219Thr)
c.317G>C (p.Ser106Thr)
n.1117G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.1137G>C
n.1017G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900083C>TCA341713022AP4B1,AP4B1-AS1c.710G>A (p.Ser237Asn)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
c.523+187G>A (n.523+187G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.163G>A
n.714+187G>A
n.934G>A
n.903G>A
c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.580C>T
n.748C>T
c.656G>A (p.Ser219Asn)
c.317G>A (p.Ser106Asn)
n.1117G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.1137G>A
n.1017G>A
 gnomAD v4
1g.113900083_113900087delCA525630120AP4B1,AP4B1-AS1c.706_710del (p.Phe236GlnfsTer26)
c.427_431del (p.Phe143GlnfsTer26)
c.931_935del (p.Phe311GlnfsTer26)
c.523+183_523+187del (n.523+183_523+187del)
c.*599_*603del (n.*599_*603del)
c.*273_*277del (n.*273_*277del)
n.159_163del
n.714+183_714+187del
n.930_934del
n.899_903del
c.634_638del (p.Phe212GlnfsTer26)
n.580_584del
n.748_752del
c.652_656del (p.Phe218GlnfsTer26)
c.313_317del (p.Phe105GlnfsTer26)
n.1113_1117del
c.-314_-310del (n.-314_-310del)
n.1133_1137del
n.1013_1017del
 dbSNP gnomAD v2
1g.113900084T>ACA341713023AP4B1,AP4B1-AS1c.709A>T (p.Ser237Cys)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
c.523+186A>T (n.523+186A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.162A>T
n.714+186A>T
n.933A>T
n.902A>T
c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.581T>A
n.749T>A
c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.316A>T (p.Ser106Cys)
n.1116A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
n.1136A>T
n.1016A>T
 COSMIC COSMIC
1g.113900084T>CCA341713024AP4B1,AP4B1-AS1c.709A>G (p.Ser237Gly)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
c.523+186A>G (n.523+186A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.162A>G
n.714+186A>G
n.933A>G
n.902A>G
c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.581T>C
n.749T>C
c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.316A>G (p.Ser106Gly)
n.1116A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
n.1136A>G
n.1016A>G
 dbSNP
1g.113900084T>GCA341713025AP4B1,AP4B1-AS1c.709A>C (p.Ser237Arg)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
c.523+186A>C (n.523+186A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.162A>C
n.714+186A>C
n.933A>C
n.902A>C
c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.581T>G
n.749T>G
c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.316A>C (p.Ser106Arg)
n.1116A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
n.1136A>C
n.1016A>C
1g.113900084T=CA1189947540AP4B1,AP4B1-AS1c.709A= (p.Ser237=)
c.430A= (p.Ser144=)
c.934A= (p.Ser312=)
c.523+186A= (n.523+186A=)
c.*602A= (n.*602A=)
c.*276A= (n.*276A=)
n.162A=
n.714+186A=
n.933A=
n.902A=
c.637A= (p.Ser213=)
n.581T=
n.749T=
c.655A= (p.Ser219=)
c.316A= (p.Ser106=)
n.1116A=
c.-311A= (n.-311A=)
n.1136A=
n.1016A=
1g.113900085A=CA1147949501AP4B1,AP4B1-AS1c.708T= (p.Phe236=)
c.429T= (p.Phe143=)
c.933T= (p.Phe311=)
c.523+185T= (n.523+185T=)
c.*601T= (n.*601T=)
c.*275T= (n.*275T=)
n.161T=
n.714+185T=
n.932T=
n.901T=
c.636T= (p.Phe212=)
n.582A=
n.750A=
c.654T= (p.Phe218=)
c.315T= (p.Phe105=)
n.1115T=
c.-312T= (n.-312T=)
n.1135T=
n.1015T=
1g.113900085A>CCA341713027AP4B1,AP4B1-AS1c.708T>G (p.Phe236Leu)
c.429T>G (p.Phe143Leu)
c.933T>G (p.Phe311Leu)
c.523+185T>G (n.523+185T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.161T>G
n.714+185T>G
n.932T>G
n.901T>G
c.636T>G (p.Phe212Leu)
n.582A>C
n.750A>C
c.654T>G (p.Phe218Leu)
c.315T>G (p.Phe105Leu)
n.1115T>G
c.-312T>G (n.-312T>G)
n.1135T>G
n.1015T>G
1g.113900085A>GCA1015977AP4B1,AP4B1-AS1c.708T>C (p.Phe236=)
c.429T>C (p.Phe143=)
c.933T>C (p.Phe311=)
c.523+185T>C (n.523+185T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.161T>C
n.714+185T>C
n.932T>C
n.901T>C
c.636T>C (p.Phe212=)
n.582A>G
n.750A>G
c.654T>C (p.Phe218=)
c.315T>C (p.Phe105=)
n.1115T>C
c.-312T>C (n.-312T>C)
n.1135T>C
n.1015T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900085A>TCA341713029AP4B1,AP4B1-AS1c.708T>A (p.Phe236Leu)
c.429T>A (p.Phe143Leu)
c.933T>A (p.Phe311Leu)
c.523+185T>A (n.523+185T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.161T>A
n.714+185T>A
n.932T>A
n.901T>A
c.636T>A (p.Phe212Leu)
n.582A>T
n.750A>T
c.654T>A (p.Phe218Leu)
c.315T>A (p.Phe105Leu)
n.1115T>A
c.-312T>A (n.-312T>A)
n.1135T>A
n.1015T>A
1g.113900086A>CCA341713035AP4B1,AP4B1-AS1c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.523+184T>G (n.523+184T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.160T>G
n.714+184T>G
n.931T>G
n.900T>G
c.635T>G (p.Phe212Cys)
n.583A>C
n.751A>C
c.653T>G (p.Phe218Cys)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
n.1114T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.1134T>G
n.1014T>G
1g.113900086A>GCA341713033AP4B1,AP4B1-AS1c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.523+184T>C (n.523+184T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.160T>C
n.714+184T>C
n.931T>C
n.900T>C
c.635T>C (p.Phe212Ser)
n.583A>G
n.751A>G
c.653T>C (p.Phe218Ser)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
n.1114T>C
c.-313T>C (n.-313T>C)
n.1134T>C
n.1014T>C
1g.113900086A>TCA341713031AP4B1,AP4B1-AS1c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.523+184T>A (n.523+184T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.160T>A
n.714+184T>A
n.931T>A
n.900T>A
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
n.583A>T
n.751A>T
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
n.1114T>A
c.-313T>A (n.-313T>A)
n.1134T>A
n.1014T>A
1g.113900087A>CCA341713036AP4B1,AP4B1-AS1c.706T>G (p.Phe236Val)
c.427T>G (p.Phe143Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.523+183T>G (n.523+183T>G)
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.159T>G
n.714+183T>G
n.930T>G
n.899T>G
c.634T>G (p.Phe212Val)
n.584A>C
n.752A>C
c.652T>G (p.Phe218Val)
c.313T>G (p.Phe105Val)
n.1113T>G
c.-314T>G (n.-314T>G)
n.1133T>G
n.1013T>G
1g.113900087A>GCA341713040AP4B1,AP4B1-AS1c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.523+183T>C (n.523+183T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.159T>C
n.714+183T>C
n.930T>C
n.899T>C
c.634T>C (p.Phe212Leu)
n.584A>G
n.752A>G
c.652T>C (p.Phe218Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
n.1113T>C
c.-314T>C (n.-314T>C)
n.1133T>C
n.1013T>C
1g.113900087A>TCA341713038AP4B1,AP4B1-AS1c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.523+183T>A (n.523+183T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.159T>A
n.714+183T>A
n.930T>A
n.899T>A
c.634T>A (p.Phe212Ile)
n.584A>T
n.752A>T
c.652T>A (p.Phe218Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
n.1113T>A
c.-314T>A (n.-314T>A)
n.1133T>A
n.1013T>A
1g.113900088G>ACA419703365AP4B1,AP4B1-AS1c.705C>T (p.His235=)
c.426C>T (p.His142=)
c.930C>T (p.His310=)
c.523+182C>T (n.523+182C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.158C>T
n.714+182C>T
n.929C>T
n.898C>T
c.633C>T (p.His211=)
n.585G>A
n.753G>A
c.651C>T (p.His217=)
c.312C>T (p.His104=)
n.1112C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.1132C>T
n.1012C>T
1g.113900088G>CCA341713041AP4B1,AP4B1-AS1c.705C>G (p.His235Gln)
c.426C>G (p.His142Gln)
c.930C>G (p.His310Gln)
c.523+182C>G (n.523+182C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.158C>G
n.714+182C>G
n.929C>G
n.898C>G
c.633C>G (p.His211Gln)
n.585G>C
n.753G>C
c.651C>G (p.His217Gln)
c.312C>G (p.His104Gln)
n.1112C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
n.1132C>G
n.1012C>G
1g.113900088G>TCA341713043AP4B1,AP4B1-AS1c.705C>A (p.His235Gln)
c.426C>A (p.His142Gln)
c.930C>A (p.His310Gln)
c.523+182C>A (n.523+182C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.158C>A
n.714+182C>A
n.929C>A
n.898C>A
c.633C>A (p.His211Gln)
n.585G>T
n.753G>T
c.651C>A (p.His217Gln)
c.312C>A (p.His104Gln)
n.1112C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.1132C>A
n.1012C>A
1g.113900089T>ACA341713044AP4B1,AP4B1-AS1c.704A>T (p.His235Leu)
c.425A>T (p.His142Leu)
c.929A>T (p.His310Leu)
c.523+181A>T (n.523+181A>T)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.157A>T
n.714+181A>T
n.928A>T
n.897A>T
c.632A>T (p.His211Leu)
n.586T>A
n.754T>A
c.650A>T (p.His217Leu)
c.311A>T (p.His104Leu)
n.1111A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
n.1131A>T
n.1011A>T
1g.113900089T>CCA341713046AP4B1,AP4B1-AS1c.704A>G (p.His235Arg)
c.425A>G (p.His142Arg)
c.929A>G (p.His310Arg)
c.523+181A>G (n.523+181A>G)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.157A>G
n.714+181A>G
n.928A>G
n.897A>G
c.632A>G (p.His211Arg)
n.586T>C
n.754T>C
c.650A>G (p.His217Arg)
c.311A>G (p.His104Arg)
n.1111A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.1131A>G
n.1011A>G
1g.113900089T>GCA341713048AP4B1,AP4B1-AS1c.704A>C (p.His235Pro)
c.425A>C (p.His142Pro)
c.929A>C (p.His310Pro)
c.523+181A>C (n.523+181A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.157A>C
n.714+181A>C
n.928A>C
n.897A>C
c.632A>C (p.His211Pro)
n.586T>G
n.754T>G
c.650A>C (p.His217Pro)
c.311A>C (p.His104Pro)
n.1111A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
n.1131A>C
n.1011A>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.113900089T=CA1189947541AP4B1,AP4B1-AS1c.704A= (p.His235=)
c.425A= (p.His142=)
c.929A= (p.His310=)
c.523+181A= (n.523+181A=)
c.*597A= (n.*597A=)
c.*271A= (n.*271A=)
n.157A=
n.714+181A=
n.928A=
n.897A=
c.632A= (p.His211=)
n.586T=
n.754T=
c.650A= (p.His217=)
c.311A= (p.His104=)
n.1111A=
c.-316A= (n.-316A=)
n.1131A=
n.1011A=
1g.113900090G>ACA341713050AP4B1,AP4B1-AS1c.703C>T (p.His235Tyr)
c.424C>T (p.His142Tyr)
c.928C>T (p.His310Tyr)
c.523+180C>T (n.523+180C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.156C>T
n.714+180C>T
n.927C>T
n.896C>T
c.631C>T (p.His211Tyr)
n.587G>A
n.755G>A
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.310C>T (p.His104Tyr)
n.1110C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.1130C>T
n.1010C>T
1g.113900090G>CCA341713051AP4B1,AP4B1-AS1c.703C>G (p.His235Asp)
c.424C>G (p.His142Asp)
c.928C>G (p.His310Asp)
c.523+180C>G (n.523+180C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.156C>G
n.714+180C>G
n.927C>G
n.896C>G
c.631C>G (p.His211Asp)
n.587G>C
n.755G>C
c.649C>G (p.His217Asp)
c.310C>G (p.His104Asp)
n.1110C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.1130C>G
n.1010C>G
1g.113900090G>TCA341713053AP4B1,AP4B1-AS1c.703C>A (p.His235Asn)
c.424C>A (p.His142Asn)
c.928C>A (p.His310Asn)
c.523+180C>A (n.523+180C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.156C>A
n.714+180C>A
n.927C>A
n.896C>A
c.631C>A (p.His211Asn)
n.587G>T
n.755G>T
c.649C>A (p.His217Asn)
c.310C>A (p.His104Asn)
n.1110C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.1130C>A
n.1010C>A
1g.113900091A=CA1189947542AP4B1,AP4B1-AS1c.702T= (p.Gly234=)
c.423T= (p.Gly141=)
c.927T= (p.Gly309=)
c.523+179T= (n.523+179T=)
c.*595T= (n.*595T=)
c.*269T= (n.*269T=)
n.155T=
n.714+179T=
n.926T=
n.895T=
c.630T= (p.Gly210=)
n.588A=
n.756A=
c.648T= (p.Gly216=)
c.309T= (p.Gly103=)
n.1109T=
c.-318T= (n.-318T=)
n.1129T=
n.1009T=
1g.113900091A>CCA419703366AP4B1,AP4B1-AS1c.702T>G (p.Gly234=)
c.423T>G (p.Gly141=)
c.927T>G (p.Gly309=)
c.523+179T>G (n.523+179T>G)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.155T>G
n.714+179T>G
n.926T>G
n.895T>G
c.630T>G (p.Gly210=)
n.588A>C
n.756A>C
c.648T>G (p.Gly216=)
c.309T>G (p.Gly103=)
n.1109T>G
c.-318T>G (n.-318T>G)
n.1129T>G
n.1009T>G
1g.113900091A>GCA419703367AP4B1,AP4B1-AS1c.702T>C (p.Gly234=)
c.423T>C (p.Gly141=)
c.927T>C (p.Gly309=)
c.523+179T>C (n.523+179T>C)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.155T>C
n.714+179T>C
n.926T>C
n.895T>C
c.630T>C (p.Gly210=)
n.588A>G
n.756A>G
c.648T>C (p.Gly216=)
c.309T>C (p.Gly103=)
n.1109T>C
c.-318T>C (n.-318T>C)
n.1129T>C
n.1009T>C
 dbSNP
1g.113900091A>TCA419703368AP4B1,AP4B1-AS1c.702T>A (p.Gly234=)
c.423T>A (p.Gly141=)
c.927T>A (p.Gly309=)
c.523+179T>A (n.523+179T>A)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.155T>A
n.714+179T>A
n.926T>A
n.895T>A
c.630T>A (p.Gly210=)
n.588A>T
n.756A>T
c.648T>A (p.Gly216=)
c.309T>A (p.Gly103=)
n.1109T>A
c.-318T>A (n.-318T>A)
n.1129T>A
n.1009T>A
1g.113900092C>ACA341713055AP4B1,AP4B1-AS1c.701G>T (p.Gly234Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.523+178G>T (n.523+178G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.154G>T
n.714+178G>T
n.925G>T
n.894G>T
c.629G>T (p.Gly210Val)
n.589C>A
n.757C>A
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
n.1108G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
n.1128G>T
n.1008G>T
 gnomAD v4
1g.113900092C=CA1189947543AP4B1,AP4B1-AS1c.701G= (p.Gly234=)
c.422G= (p.Gly141=)
c.926G= (p.Gly309=)
c.523+178G= (n.523+178G=)
c.*594G= (n.*594G=)
c.*268G= (n.*268G=)
n.154G=
n.714+178G=
n.925G=
n.894G=
c.629G= (p.Gly210=)
n.589C=
n.757C=
c.647G= (p.Gly216=)
c.308G= (p.Gly103=)
n.1108G=
c.-319G= (n.-319G=)
n.1128G=
n.1008G=
1g.113900092C>GCA1015978AP4B1,AP4B1-AS1c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.523+178G>C (n.523+178G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.154G>C
n.714+178G>C
n.925G>C
n.894G>C
c.629G>C (p.Gly210Ala)
n.589C>G
n.757C>G
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.1108G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
n.1128G>C
n.1008G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.113900092C>TCA341713057AP4B1,AP4B1-AS1c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.523+178G>A (n.523+178G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.154G>A
n.714+178G>A
n.925G>A
n.894G>A
c.629G>A (p.Gly210Asp)
n.589C>T
n.757C>T
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.308G>A (p.Gly103Asp)
n.1108G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
n.1128G>A
n.1008G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113900093delCA2573130937AP4B1,AP4B1-AS1c.701del (p.Gly234ValfsTer?)
c.422del (p.Gly141ValfsTer?)
c.926del (p.Gly309ValfsTer?)
c.523+178del (n.523+178del)
c.*594del (n.*594del)
c.*268del (n.*268del)
n.154del
n.714+178del
n.925del
n.894del
c.629del (p.Gly210ValfsTer?)
n.590del
n.758del
c.647del (p.Gly216ValfsTer?)
c.308del (p.Gly103ValfsTer?)
n.1108del
c.-319del (n.-319del)
n.1128del
n.1008del
 ClinVar dbSNP
1g.113900093C>ACA341713062AP4B1,AP4B1-AS1c.700G>T (p.Gly234Cys)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.523+177G>T (n.523+177G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.153G>T
n.714+177G>T
n.924G>T
n.893G>T
c.628G>T (p.Gly210Cys)
n.590C>A
n.758C>A
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.307G>T (p.Gly103Cys)
n.1107G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.1127G>T
n.1007G>T
1g.113900093C>GCA341713060AP4B1,AP4B1-AS1c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.523+177G>C (n.523+177G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.153G>C
n.714+177G>C
n.924G>C
n.893G>C
c.628G>C (p.Gly210Arg)
n.590C>G
n.758C>G
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.1107G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.1127G>C
n.1007G>C
 gnomAD v4
1g.113900093C>TCA341713059AP4B1,AP4B1-AS1c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.523+177G>A (n.523+177G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.153G>A
n.714+177G>A
n.924G>A
n.893G>A
c.628G>A (p.Gly210Ser)
n.590C>T
n.758C>T
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.307G>A (p.Gly103Ser)
n.1107G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.1127G>A
n.1007G>A
1g.113900094T>ACA419703369AP4B1,AP4B1-AS1c.699A>T (p.Pro233=)
c.420A>T (p.Pro140=)
c.924A>T (p.Pro308=)
c.523+176A>T (n.523+176A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.152A>T
n.714+176A>T
n.923A>T
n.892A>T
c.627A>T (p.Pro209=)
n.591T>A
n.759T>A
c.645A>T (p.Pro215=)
c.306A>T (p.Pro102=)
n.1106A>T
c.-321A>T (n.-321A>T)
n.1126A>T
n.1006A>T
1g.113900094T>CCA419703371AP4B1,AP4B1-AS1c.699A>G (p.Pro233=)
c.420A>G (p.Pro140=)
c.924A>G (p.Pro308=)
c.523+176A>G (n.523+176A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.152A>G
n.714+176A>G
n.923A>G
n.892A>G
c.627A>G (p.Pro209=)
n.591T>C
n.759T>C
c.645A>G (p.Pro215=)
c.306A>G (p.Pro102=)
n.1106A>G
c.-321A>G (n.-321A>G)
n.1126A>G
n.1006A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900094T>GCA419703370AP4B1,AP4B1-AS1c.699A>C (p.Pro233=)
c.420A>C (p.Pro140=)
c.924A>C (p.Pro308=)
c.523+176A>C (n.523+176A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.152A>C
n.714+176A>C
n.923A>C
n.892A>C
c.627A>C (p.Pro209=)
n.591T>G
n.759T>G
c.645A>C (p.Pro215=)
c.306A>C (p.Pro102=)
n.1106A>C
c.-321A>C (n.-321A>C)
n.1126A>C
n.1006A>C
1g.113900094T=CA1189947544AP4B1,AP4B1-AS1c.699A= (p.Pro233=)
c.420A= (p.Pro140=)
c.924A= (p.Pro308=)
c.523+176A= (n.523+176A=)
c.*592A= (n.*592A=)
c.*266A= (n.*266A=)
n.152A=
n.714+176A=
n.923A=
n.892A=
c.627A= (p.Pro209=)
n.591T=
n.759T=
c.645A= (p.Pro215=)
c.306A= (p.Pro102=)
n.1106A=
c.-321A= (n.-321A=)
n.1126A=
n.1006A=
1g.113900095G>ACA341713068AP4B1,AP4B1-AS1c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.523+175C>T (n.523+175C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.151C>T
n.714+175C>T
n.922C>T
n.891C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.592G>A
n.760G>A
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.1105C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.1125C>T
n.1005C>T
1g.113900095G>CCA341713069AP4B1,AP4B1-AS1c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.523+175C>G (n.523+175C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.151C>G
n.714+175C>G
n.922C>G
n.891C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.592G>C
n.760G>C
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.1105C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.1125C>G
n.1005C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900095G=CA1189947545AP4B1,AP4B1-AS1c.698C= (p.Pro233=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.923C= (p.Pro308=)
c.523+175C= (n.523+175C=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.*265C= (n.*265C=)
n.151C=
n.714+175C=
n.922C=
n.891C=
c.626C= (p.Pro209=)
n.592G=
n.760G=
c.644C= (p.Pro215=)
c.305C= (p.Pro102=)
n.1105C=
c.-322C= (n.-322C=)
n.1125C=
n.1005C=
1g.113900095G>TCA341713070AP4B1,AP4B1-AS1c.698C>A (p.Pro233Gln)
c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.923C>A (p.Pro308Gln)
c.523+175C>A (n.523+175C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.151C>A
n.714+175C>A
n.922C>A
n.891C>A
c.626C>A (p.Pro209Gln)
n.592G>T
n.760G>T
c.644C>A (p.Pro215Gln)
c.305C>A (p.Pro102Gln)
n.1105C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.1125C>A
n.1005C>A
1g.113900096G>ACA341713073AP4B1,AP4B1-AS1c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.523+174C>T (n.523+174C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.150C>T
n.714+174C>T
n.921C>T
n.890C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.593G>A
n.761G>A
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.1104C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.1124C>T
n.1004C>T
1g.113900096G>CCA341713074AP4B1,AP4B1-AS1c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.523+174C>G (n.523+174C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.150C>G
n.714+174C>G
n.921C>G
n.890C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.593G>C
n.761G>C
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.1104C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.1124C>G
n.1004C>G
1g.113900096G>TCA341713077AP4B1,AP4B1-AS1c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.523+174C>A (n.523+174C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.150C>A
n.714+174C>A
n.921C>A
n.890C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.593G>T
n.761G>T
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.1104C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.1124C>A
n.1004C>A
1g.113900097T>ACA341713079AP4B1,AP4B1-AS1c.696A>T (p.Leu232Phe)
c.417A>T (p.Leu139Phe)
c.921A>T (p.Leu307Phe)
c.523+173A>T (n.523+173A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.149A>T
n.714+173A>T
n.920A>T
n.889A>T
c.624A>T (p.Leu208Phe)
n.594T>A
n.762T>A
c.642A>T (p.Leu214Phe)
c.303A>T (p.Leu101Phe)
n.1103A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.1123A>T
n.1003A>T
1g.113900097T>CCA419703372AP4B1,AP4B1-AS1c.696A>G (p.Leu232=)
c.417A>G (p.Leu139=)
c.921A>G (p.Leu307=)
c.523+173A>G (n.523+173A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.149A>G
n.714+173A>G
n.920A>G
n.889A>G
c.624A>G (p.Leu208=)
n.594T>C
n.762T>C
c.642A>G (p.Leu214=)
c.303A>G (p.Leu101=)
n.1103A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.1123A>G
n.1003A>G
 COSMIC COSMIC
1g.113900097T>GCA341713080AP4B1,AP4B1-AS1c.696A>C (p.Leu232Phe)
c.417A>C (p.Leu139Phe)
c.921A>C (p.Leu307Phe)
c.523+173A>C (n.523+173A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.149A>C
n.714+173A>C
n.920A>C
n.889A>C
c.624A>C (p.Leu208Phe)
n.594T>G
n.762T>G
c.642A>C (p.Leu214Phe)
c.303A>C (p.Leu101Phe)
n.1103A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.1123A>C
n.1003A>C
1g.113900098A=CA1189947546AP4B1,AP4B1-AS1c.695T= (p.Leu232=)
c.416T= (p.Leu139=)
c.920T= (p.Leu307=)
c.523+172T= (n.523+172T=)
c.*588T= (n.*588T=)
c.*262T= (n.*262T=)
n.148T=
n.714+172T=
n.919T=
n.888T=
c.623T= (p.Leu208=)
n.595A=
n.763A=
c.641T= (p.Leu214=)
c.302T= (p.Leu101=)
n.1102T=
c.-325T= (n.-325T=)
n.1122T=
n.1002T=
1g.113900098A>CCA341713085AP4B1,AP4B1-AS1c.695T>G (p.Leu232Ter)
c.416T>G (p.Leu139Ter)
c.920T>G (p.Leu307Ter)
c.523+172T>G (n.523+172T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.148T>G
n.714+172T>G
n.919T>G
n.888T>G
c.623T>G (p.Leu208Ter)
n.595A>C
n.763A>C
c.641T>G (p.Leu214Ter)
c.302T>G (p.Leu101Ter)
n.1102T>G
c.-325T>G (n.-325T>G)
n.1122T>G
n.1002T>G
1g.113900098A>GCA28997303AP4B1,AP4B1-AS1c.695T>C (p.Leu232Ser)
c.416T>C (p.Leu139Ser)
c.920T>C (p.Leu307Ser)
c.523+172T>C (n.523+172T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.148T>C
n.714+172T>C
n.919T>C
n.888T>C
c.623T>C (p.Leu208Ser)
n.595A>G
n.763A>G
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.302T>C (p.Leu101Ser)
n.1102T>C
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.1122T>C
n.1002T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900098A>TCA341713088AP4B1,AP4B1-AS1c.695T>A (p.Leu232Ter)
c.416T>A (p.Leu139Ter)
c.920T>A (p.Leu307Ter)
c.523+172T>A (n.523+172T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.148T>A
n.714+172T>A
n.919T>A
n.888T>A
c.623T>A (p.Leu208Ter)
n.595A>T
n.763A>T
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.302T>A (p.Leu101Ter)
n.1102T>A
c.-325T>A (n.-325T>A)
n.1122T>A
n.1002T>A
1g.113900099A>CCA341713090AP4B1,AP4B1-AS1c.694T>G (p.Leu232Val)
c.415T>G (p.Leu139Val)
c.919T>G (p.Leu307Val)
c.523+171T>G (n.523+171T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.147T>G
n.714+171T>G
n.918T>G
n.887T>G
c.622T>G (p.Leu208Val)
n.596A>C
n.764A>C
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.301T>G (p.Leu101Val)
n.1101T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
n.1121T>G
n.1001T>G
1g.113900099A>GCA419703373AP4B1,AP4B1-AS1c.694T>C (p.Leu232=)
c.415T>C (p.Leu139=)
c.919T>C (p.Leu307=)
c.523+171T>C (n.523+171T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.147T>C
n.714+171T>C
n.918T>C
n.887T>C
c.622T>C (p.Leu208=)
n.596A>G
n.764A>G
c.640T>C (p.Leu214=)
c.301T>C (p.Leu101=)
n.1101T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
n.1121T>C
n.1001T>C
1g.113900099A>TCA341713092AP4B1,AP4B1-AS1c.694T>A (p.Leu232Ile)
c.415T>A (p.Leu139Ile)
c.919T>A (p.Leu307Ile)
c.523+171T>A (n.523+171T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.147T>A
n.714+171T>A
n.918T>A
n.887T>A
c.622T>A (p.Leu208Ile)
n.596A>T
n.764A>T
c.640T>A (p.Leu214Ile)
c.301T>A (p.Leu101Ile)
n.1101T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
n.1121T>A
n.1001T>A
1g.113900100A>CCA341713094AP4B1,AP4B1-AS1c.693T>G (p.Ser231Arg)
c.414T>G (p.Ser138Arg)
c.918T>G (p.Ser306Arg)
c.523+170T>G (n.523+170T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.146T>G
n.714+170T>G
n.917T>G
n.886T>G
c.621T>G (p.Ser207Arg)
n.597A>C
n.765A>C
c.639T>G (p.Ser213Arg)
c.300T>G (p.Ser100Arg)
n.1100T>G
c.-327T>G (n.-327T>G)
n.1120T>G
n.1000T>G
1g.113900100A>GCA419703374AP4B1,AP4B1-AS1c.693T>C (p.Ser231=)
c.414T>C (p.Ser138=)
c.918T>C (p.Ser306=)
c.523+170T>C (n.523+170T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.146T>C
n.714+170T>C
n.917T>C
n.886T>C
c.621T>C (p.Ser207=)
n.597A>G
n.765A>G
c.639T>C (p.Ser213=)
c.300T>C (p.Ser100=)
n.1100T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
n.1120T>C
n.1000T>C
1g.113900100A>TCA341713095AP4B1,AP4B1-AS1c.693T>A (p.Ser231Arg)
c.414T>A (p.Ser138Arg)
c.918T>A (p.Ser306Arg)
c.523+170T>A (n.523+170T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.146T>A
n.714+170T>A
n.917T>A
n.886T>A
c.621T>A (p.Ser207Arg)
n.597A>T
n.765A>T
c.639T>A (p.Ser213Arg)
c.300T>A (p.Ser100Arg)
n.1100T>A
c.-327T>A (n.-327T>A)
n.1120T>A
n.1000T>A
1g.113900101C>ACA341713096AP4B1,AP4B1-AS1c.692G>T (p.Ser231Ile)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.917G>T (p.Ser306Ile)
c.523+169G>T (n.523+169G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.145G>T
n.714+169G>T
n.916G>T
n.885G>T
c.620G>T (p.Ser207Ile)
n.598C>A
n.766C>A
c.638G>T (p.Ser213Ile)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
n.1099G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
n.1119G>T
n.999G>T
1g.113900101C>GCA341713098AP4B1,AP4B1-AS1c.692G>C (p.Ser231Thr)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.917G>C (p.Ser306Thr)
c.523+169G>C (n.523+169G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.145G>C
n.714+169G>C
n.916G>C
n.885G>C
c.620G>C (p.Ser207Thr)
n.598C>G
n.766C>G
c.638G>C (p.Ser213Thr)
c.299G>C (p.Ser100Thr)
n.1099G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
n.1119G>C
n.999G>C
1g.113900101C>TCA341713100AP4B1,AP4B1-AS1c.692G>A (p.Ser231Asn)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.917G>A (p.Ser306Asn)
c.523+169G>A (n.523+169G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.145G>A
n.714+169G>A
n.916G>A
n.885G>A
c.620G>A (p.Ser207Asn)
n.598C>T
n.766C>T
c.638G>A (p.Ser213Asn)
c.299G>A (p.Ser100Asn)
n.1099G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
n.1119G>A
n.999G>A
1g.113900102T>ACA341713101AP4B1,AP4B1-AS1c.691A>T (p.Ser231Cys)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.916A>T (p.Ser306Cys)
c.523+168A>T (n.523+168A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.144A>T
n.714+168A>T
n.915A>T
n.884A>T
c.619A>T (p.Ser207Cys)
n.599T>A
n.767T>A
c.637A>T (p.Ser213Cys)
c.298A>T (p.Ser100Cys)
n.1098A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.1118A>T
n.998A>T
1g.113900102T>CCA28997307AP4B1,AP4B1-AS1c.691A>G (p.Ser231Gly)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.916A>G (p.Ser306Gly)
c.523+168A>G (n.523+168A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.144A>G
n.714+168A>G
n.915A>G
n.884A>G
c.619A>G (p.Ser207Gly)
n.599T>C
n.767T>C
c.637A>G (p.Ser213Gly)
c.298A>G (p.Ser100Gly)
n.1098A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.1118A>G
n.998A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900102T>GCA341713103AP4B1,AP4B1-AS1c.691A>C (p.Ser231Arg)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.916A>C (p.Ser306Arg)
c.523+168A>C (n.523+168A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.144A>C
n.714+168A>C
n.915A>C
n.884A>C
c.619A>C (p.Ser207Arg)
n.599T>G
n.767T>G
c.637A>C (p.Ser213Arg)
c.298A>C (p.Ser100Arg)
n.1098A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.1118A>C
n.998A>C
 dbSNP
1g.113900102T=CA1189947547AP4B1,AP4B1-AS1c.691A= (p.Ser231=)
c.412A= (p.Ser138=)
c.916A= (p.Ser306=)
c.523+168A= (n.523+168A=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.*258A= (n.*258A=)
n.144A=
n.714+168A=
n.915A=
n.884A=
c.619A= (p.Ser207=)
n.599T=
n.767T=
c.637A= (p.Ser213=)
c.298A= (p.Ser100=)
n.1098A=
c.-329A= (n.-329A=)
n.1118A=
n.998A=
1g.113900103A=CA1189947548AP4B1,AP4B1-AS1c.690T= (p.His230=)
c.411T= (p.His137=)
c.915T= (p.His305=)
c.523+167T= (n.523+167T=)
c.*583T= (n.*583T=)
c.*257T= (n.*257T=)
n.143T=
n.714+167T=
n.914T=
n.883T=
c.618T= (p.His206=)
n.600A=
n.768A=
c.636T= (p.His212=)
c.297T= (p.His99=)
n.1097T=
c.-330T= (n.-330T=)
n.1117T=
n.997T=
1g.113900103A>CCA341713107AP4B1,AP4B1-AS1c.690T>G (p.His230Gln)
c.411T>G (p.His137Gln)
c.915T>G (p.His305Gln)
c.523+167T>G (n.523+167T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.143T>G
n.714+167T>G
n.914T>G
n.883T>G
c.618T>G (p.His206Gln)
n.600A>C
n.768A>C
c.636T>G (p.His212Gln)
c.297T>G (p.His99Gln)
n.1097T>G
c.-330T>G (n.-330T>G)
n.1117T>G
n.997T>G
1g.113900103A>GCA419703375AP4B1,AP4B1-AS1c.690T>C (p.His230=)
c.411T>C (p.His137=)
c.915T>C (p.His305=)
c.523+167T>C (n.523+167T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.143T>C
n.714+167T>C
n.914T>C
n.883T>C
c.618T>C (p.His206=)
n.600A>G
n.768A>G
c.636T>C (p.His212=)
c.297T>C (p.His99=)
n.1097T>C
c.-330T>C (n.-330T>C)
n.1117T>C
n.997T>C
 dbSNP
1g.113900103A>TCA341713105AP4B1,AP4B1-AS1c.690T>A (p.His230Gln)
c.411T>A (p.His137Gln)
c.915T>A (p.His305Gln)
c.523+167T>A (n.523+167T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.143T>A
n.714+167T>A
n.914T>A
n.883T>A
c.618T>A (p.His206Gln)
n.600A>T
n.768A>T
c.636T>A (p.His212Gln)
c.297T>A (p.His99Gln)
n.1097T>A
c.-330T>A (n.-330T>A)
n.1117T>A
n.997T>A
1g.113900104T>ACA341713108AP4B1,AP4B1-AS1c.689A>T (p.His230Leu)
c.410A>T (p.His137Leu)
c.914A>T (p.His305Leu)
c.523+166A>T (n.523+166A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.142A>T
n.714+166A>T
n.913A>T
n.882A>T
c.617A>T (p.His206Leu)
n.601T>A
n.769T>A
c.635A>T (p.His212Leu)
c.296A>T (p.His99Leu)
n.1096A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
n.1116A>T
n.996A>T
1g.113900104T>CCA1015979AP4B1,AP4B1-AS1c.689A>G (p.His230Arg)
c.410A>G (p.His137Arg)
c.914A>G (p.His305Arg)
c.523+166A>G (n.523+166A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.142A>G
n.714+166A>G
n.913A>G
n.882A>G
c.617A>G (p.His206Arg)
n.601T>C
n.769T>C
c.635A>G (p.His212Arg)
c.296A>G (p.His99Arg)
n.1096A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
n.1116A>G
n.996A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900104T>GCA341713109AP4B1,AP4B1-AS1c.689A>C (p.His230Pro)
c.410A>C (p.His137Pro)
c.914A>C (p.His305Pro)
c.523+166A>C (n.523+166A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.142A>C
n.714+166A>C
n.913A>C
n.882A>C
c.617A>C (p.His206Pro)
n.601T>G
n.769T>G
c.635A>C (p.His212Pro)
c.296A>C (p.His99Pro)
n.1096A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
n.1116A>C
n.996A>C
1g.113900104T=CA1189947549AP4B1,AP4B1-AS1c.689A= (p.His230=)
c.410A= (p.His137=)
c.914A= (p.His305=)
c.523+166A= (n.523+166A=)
c.*582A= (n.*582A=)
c.*256A= (n.*256A=)
n.142A=
n.714+166A=
n.913A=
n.882A=
c.617A= (p.His206=)
n.601T=
n.769T=
c.635A= (p.His212=)
c.296A= (p.His99=)
n.1096A=
c.-331A= (n.-331A=)
n.1116A=
n.996A=
1g.113900105G>ACA341713111AP4B1,AP4B1-AS1c.688C>T (p.His230Tyr)
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.913C>T (p.His305Tyr)
c.523+165C>T (n.523+165C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.141C>T
n.714+165C>T
n.912C>T
n.881C>T
c.616C>T (p.His206Tyr)
n.602G>A
n.770G>A
c.634C>T (p.His212Tyr)
c.295C>T (p.His99Tyr)
n.1095C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.1115C>T
n.995C>T
1g.113900105G>CCA341713113AP4B1,AP4B1-AS1c.688C>G (p.His230Asp)
c.409C>G (p.His137Asp)
c.913C>G (p.His305Asp)
c.523+165C>G (n.523+165C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.141C>G
n.714+165C>G
n.912C>G
n.881C>G
c.616C>G (p.His206Asp)
n.602G>C
n.770G>C
c.634C>G (p.His212Asp)
c.295C>G (p.His99Asp)
n.1095C>G
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.1115C>G
n.995C>G
 gnomAD v4
1g.113900105G>TCA341713114AP4B1,AP4B1-AS1c.688C>A (p.His230Asn)
c.409C>A (p.His137Asn)
c.913C>A (p.His305Asn)
c.523+165C>A (n.523+165C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.141C>A
n.714+165C>A
n.912C>A
n.881C>A
c.616C>A (p.His206Asn)
n.602G>T
n.770G>T
c.634C>A (p.His212Asn)
c.295C>A (p.His99Asn)
n.1095C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.1115C>A
n.995C>A
1g.113900106C>ACA341713116AP4B1,AP4B1-AS1c.687G>T (p.Leu229Phe)
c.408G>T (p.Leu136Phe)
c.912G>T (p.Leu304Phe)
c.523+164G>T (n.523+164G>T)
c.*580G>T (n.*580G>T)
c.*254G>T (n.*254G>T)
n.140G>T
n.714+164G>T
n.911G>T
n.880G>T
c.615G>T (p.Leu205Phe)
n.603C>A
n.771C>A
c.633G>T (p.Leu211Phe)
c.294G>T (p.Leu98Phe)
n.1094G>T
c.-333G>T (n.-333G>T)
n.1114G>T
n.994G>T
1g.113900106C=CA1142092262AP4B1,AP4B1-AS1c.687G= (p.Leu229=)
c.408G= (p.Leu136=)
c.912G= (p.Leu304=)
c.523+164G= (n.523+164G=)
c.*580G= (n.*580G=)
c.*254G= (n.*254G=)
n.140G=
n.714+164G=
n.911G=
n.880G=
c.615G= (p.Leu205=)
n.603C=
n.771C=
c.633G= (p.Leu211=)
c.294G= (p.Leu98=)
n.1094G=
c.-333G= (n.-333G=)
n.1114G=
n.994G=
1g.113900106C>GCA341713119AP4B1,AP4B1-AS1c.687G>C (p.Leu229Phe)
c.408G>C (p.Leu136Phe)
c.912G>C (p.Leu304Phe)
c.523+164G>C (n.523+164G>C)
c.*580G>C (n.*580G>C)
c.*254G>C (n.*254G>C)
n.140G>C
n.714+164G>C
n.911G>C
n.880G>C
c.615G>C (p.Leu205Phe)
n.603C>G
n.771C>G
c.633G>C (p.Leu211Phe)
c.294G>C (p.Leu98Phe)
n.1094G>C
c.-333G>C (n.-333G>C)
n.1114G>C
n.994G>C
1g.113900106C>TCA1015980AP4B1,AP4B1-AS1c.687G>A (p.Leu229=)
c.408G>A (p.Leu136=)
c.912G>A (p.Leu304=)
c.523+164G>A (n.523+164G>A)
c.*580G>A (n.*580G>A)
c.*254G>A (n.*254G>A)
n.140G>A
n.714+164G>A
n.911G>A
n.880G>A
c.615G>A (p.Leu205=)
n.603C>T
n.771C>T
c.633G>A (p.Leu211=)
c.294G>A (p.Leu98=)
n.1094G>A
c.-333G>A (n.-333G>A)
n.1114G>A
n.994G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900107A>CCA341713121AP4B1,AP4B1-AS1c.686T>G (p.Leu229Trp)
c.407T>G (p.Leu136Trp)
c.911T>G (p.Leu304Trp)
c.523+163T>G (n.523+163T>G)
c.*579T>G (n.*579T>G)
c.*253T>G (n.*253T>G)
n.139T>G
n.714+163T>G
n.910T>G
n.879T>G
c.614T>G (p.Leu205Trp)
n.604A>C
n.772A>C
c.632T>G (p.Leu211Trp)
c.293T>G (p.Leu98Trp)
n.1093T>G
c.-334T>G (n.-334T>G)
n.1113T>G
n.993T>G
 gnomAD v4
1g.113900107A>GCA341713122AP4B1,AP4B1-AS1c.686T>C (p.Leu229Ser)
c.407T>C (p.Leu136Ser)
c.911T>C (p.Leu304Ser)
c.523+163T>C (n.523+163T>C)
c.*579T>C (n.*579T>C)
c.*253T>C (n.*253T>C)
n.139T>C
n.714+163T>C
n.910T>C
n.879T>C
c.614T>C (p.Leu205Ser)
n.604A>G
n.772A>G
c.632T>C (p.Leu211Ser)
c.293T>C (p.Leu98Ser)
n.1093T>C
c.-334T>C (n.-334T>C)
n.1113T>C
n.993T>C
1g.113900107A>TCA341713124AP4B1,AP4B1-AS1c.686T>A (p.Leu229Ter)
c.407T>A (p.Leu136Ter)
c.911T>A (p.Leu304Ter)
c.523+163T>A (n.523+163T>A)
c.*579T>A (n.*579T>A)
c.*253T>A (n.*253T>A)
n.139T>A
n.714+163T>A
n.910T>A
n.879T>A
c.614T>A (p.Leu205Ter)
n.604A>T
n.772A>T
c.632T>A (p.Leu211Ter)
c.293T>A (p.Leu98Ter)
n.1093T>A
c.-334T>A (n.-334T>A)
n.1113T>A
n.993T>A
1g.113900108A>CCA341713126AP4B1,AP4B1-AS1c.685T>G (p.Leu229Val)
c.406T>G (p.Leu136Val)
c.910T>G (p.Leu304Val)
c.523+162T>G (n.523+162T>G)
c.*578T>G (n.*578T>G)
c.*252T>G (n.*252T>G)
n.138T>G
n.714+162T>G
n.909T>G
n.878T>G
c.613T>G (p.Leu205Val)
n.605A>C
n.773A>C
c.631T>G (p.Leu211Val)
c.292T>G (p.Leu98Val)
n.1092T>G
c.-335T>G (n.-335T>G)
n.1112T>G
n.992T>G
1g.113900108A>GCA419703376AP4B1,AP4B1-AS1c.685T>C (p.Leu229=)
c.406T>C (p.Leu136=)
c.910T>C (p.Leu304=)
c.523+162T>C (n.523+162T>C)
c.*578T>C (n.*578T>C)
c.*252T>C (n.*252T>C)
n.138T>C
n.714+162T>C
n.909T>C
n.878T>C
c.613T>C (p.Leu205=)
n.605A>G
n.773A>G
c.631T>C (p.Leu211=)
c.292T>C (p.Leu98=)
n.1092T>C
c.-335T>C (n.-335T>C)
n.1112T>C
n.992T>C
1g.113900108A>TCA341713128AP4B1,AP4B1-AS1c.685T>A (p.Leu229Met)
c.406T>A (p.Leu136Met)
c.910T>A (p.Leu304Met)
c.523+162T>A (n.523+162T>A)
c.*578T>A (n.*578T>A)
c.*252T>A (n.*252T>A)
n.138T>A
n.714+162T>A
n.909T>A
n.878T>A
c.613T>A (p.Leu205Met)
n.605A>T
n.773A>T
c.631T>A (p.Leu211Met)
c.292T>A (p.Leu98Met)
n.1092T>A
c.-335T>A (n.-335T>A)
n.1112T>A
n.992T>A
1g.113900109G>ACA1015982AP4B1,AP4B1-AS1c.684C>T (p.Ile228=)
c.405C>T (p.Ile135=)
c.909C>T (p.Ile303=)
c.523+161C>T (n.523+161C>T)
c.*577C>T (n.*577C>T)
c.*251C>T (n.*251C>T)
n.137C>T
n.714+161C>T
n.908C>T
n.877C>T
c.612C>T (p.Ile204=)
n.606G>A
n.774G>A
c.630C>T (p.Ile210=)
c.291C>T (p.Ile97=)
n.1091C>T
c.-336C>T (n.-336C>T)
n.1111C>T
n.991C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.113900109G>CCA341713131AP4B1,AP4B1-AS1c.684C>G (p.Ile228Met)
c.405C>G (p.Ile135Met)
c.909C>G (p.Ile303Met)
c.523+161C>G (n.523+161C>G)
c.*577C>G (n.*577C>G)
c.*251C>G (n.*251C>G)
n.137C>G
n.714+161C>G
n.908C>G
n.877C>G
c.612C>G (p.Ile204Met)
n.606G>C
n.774G>C
c.630C>G (p.Ile210Met)
c.291C>G (p.Ile97Met)
n.1091C>G
c.-336C>G (n.-336C>G)
n.1111C>G
n.991C>G
1g.113900109G=CA1142162721AP4B1,AP4B1-AS1c.684C= (p.Ile228=)
c.405C= (p.Ile135=)
c.909C= (p.Ile303=)
c.523+161C= (n.523+161C=)
c.*577C= (n.*577C=)
c.*251C= (n.*251C=)
n.137C=
n.714+161C=
n.908C=
n.877C=
c.612C= (p.Ile204=)
n.606G=
n.774G=
c.630C= (p.Ile210=)
c.291C= (p.Ile97=)
n.1091C=
c.-336C= (n.-336C=)
n.1111C=
n.991C=
1g.113900109G>TCA1015981AP4B1,AP4B1-AS1c.684C>A (p.Ile228=)
c.405C>A (p.Ile135=)
c.909C>A (p.Ile303=)
c.523+161C>A (n.523+161C>A)
c.*577C>A (n.*577C>A)
c.*251C>A (n.*251C>A)
n.137C>A
n.714+161C>A
n.908C>A
n.877C>A
c.612C>A (p.Ile204=)
n.606G>T
n.774G>T
c.630C>A (p.Ile210=)
c.291C>A (p.Ile97=)
n.1091C>A
c.-336C>A (n.-336C>A)
n.1111C>A
n.991C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900110A>CCA341713135AP4B1,AP4B1-AS1c.683T>G (p.Ile228Ser)
c.404T>G (p.Ile135Ser)
c.908T>G (p.Ile303Ser)
c.523+160T>G (n.523+160T>G)
c.*576T>G (n.*576T>G)
c.*250T>G (n.*250T>G)
n.136T>G
n.714+160T>G
n.907T>G
n.876T>G
c.611T>G (p.Ile204Ser)
n.607A>C
n.775A>C
c.629T>G (p.Ile210Ser)
c.290T>G (p.Ile97Ser)
n.1090T>G
c.-337T>G (n.-337T>G)
n.1110T>G
n.990T>G
1g.113900110A>GCA341713136AP4B1,AP4B1-AS1c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.404T>C (p.Ile135Thr)
c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.523+160T>C (n.523+160T>C)
c.*576T>C (n.*576T>C)
c.*250T>C (n.*250T>C)
n.136T>C
n.714+160T>C
n.907T>C
n.876T>C
c.611T>C (p.Ile204Thr)
n.607A>G
n.775A>G
c.629T>C (p.Ile210Thr)
c.290T>C (p.Ile97Thr)
n.1090T>C
c.-337T>C (n.-337T>C)
n.1110T>C
n.990T>C
1g.113900110A>TCA341713138AP4B1,AP4B1-AS1c.683T>A (p.Ile228Asn)
c.404T>A (p.Ile135Asn)
c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.523+160T>A (n.523+160T>A)
c.*576T>A (n.*576T>A)
c.*250T>A (n.*250T>A)
n.136T>A
n.714+160T>A
n.907T>A
n.876T>A
c.611T>A (p.Ile204Asn)
n.607A>T
n.775A>T
c.629T>A (p.Ile210Asn)
c.290T>A (p.Ile97Asn)
n.1090T>A
c.-337T>A (n.-337T>A)
n.1110T>A
n.990T>A
 dbSNP
1g.113900111T>ACA341713143AP4B1,AP4B1-AS1c.682A>T (p.Ile228Phe)
c.403A>T (p.Ile135Phe)
c.907A>T (p.Ile303Phe)
c.523+159A>T (n.523+159A>T)
c.*575A>T (n.*575A>T)
c.*249A>T (n.*249A>T)
n.135A>T
n.714+159A>T
n.906A>T
n.875A>T
c.610A>T (p.Ile204Phe)
n.608T>A
n.776T>A
c.628A>T (p.Ile210Phe)
c.289A>T (p.Ile97Phe)
n.1089A>T
c.-338A>T (n.-338A>T)
n.1109A>T
n.989A>T
1g.113900111T>CCA341713144AP4B1,AP4B1-AS1c.682A>G (p.Ile228Val)
c.403A>G (p.Ile135Val)
c.907A>G (p.Ile303Val)
c.523+159A>G (n.523+159A>G)
c.*575A>G (n.*575A>G)
c.*249A>G (n.*249A>G)
n.135A>G
n.714+159A>G
n.906A>G
n.875A>G
c.610A>G (p.Ile204Val)
n.608T>C
n.776T>C
c.628A>G (p.Ile210Val)
c.289A>G (p.Ile97Val)
n.1089A>G
c.-338A>G (n.-338A>G)
n.1109A>G
n.989A>G
 gnomAD v4
1g.113900111T>GCA341713140AP4B1,AP4B1-AS1c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.403A>C (p.Ile135Leu)
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.523+159A>C (n.523+159A>C)
c.*575A>C (n.*575A>C)
c.*249A>C (n.*249A>C)
n.135A>C
n.714+159A>C
n.906A>C
n.875A>C
c.610A>C (p.Ile204Leu)
n.608T>G
n.776T>G
c.628A>C (p.Ile210Leu)
c.289A>C (p.Ile97Leu)
n.1089A>C
c.-338A>C (n.-338A>C)
n.1109A>C
n.989A>C
1g.113900112C>ACA341713146AP4B1,AP4B1-AS1c.681G>T (p.Gln227His)
c.402G>T (p.Gln134His)
c.906G>T (p.Gln302His)
c.523+158G>T (n.523+158G>T)
c.*574G>T (n.*574G>T)
c.*248G>T (n.*248G>T)
n.134G>T
n.714+158G>T
n.905G>T
n.874G>T
c.609G>T (p.Gln203His)
n.609C>A
n.777C>A
c.627G>T (p.Gln209His)
c.288G>T (p.Gln96His)
n.1088G>T
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.1108G>T
n.988G>T
1g.113900112C=CA1189947550AP4B1,AP4B1-AS1c.681G= (p.Gln227=)
c.402G= (p.Gln134=)
c.906G= (p.Gln302=)
c.523+158G= (n.523+158G=)
c.*574G= (n.*574G=)
c.*248G= (n.*248G=)
n.134G=
n.714+158G=
n.905G=
n.874G=
c.609G= (p.Gln203=)
n.609C=
n.777C=
c.627G= (p.Gln209=)
c.288G= (p.Gln96=)
n.1088G=
c.-339G= (n.-339G=)
n.1108G=
n.988G=
1g.113900112C>GCA28997313AP4B1,AP4B1-AS1c.681G>C (p.Gln227His)
c.402G>C (p.Gln134His)
c.906G>C (p.Gln302His)
c.523+158G>C (n.523+158G>C)
c.*574G>C (n.*574G>C)
c.*248G>C (n.*248G>C)
n.134G>C
n.714+158G>C
n.905G>C
n.874G>C
c.609G>C (p.Gln203His)
n.609C>G
n.777C>G
c.627G>C (p.Gln209His)
c.288G>C (p.Gln96His)
n.1088G>C
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.1108G>C
n.988G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900112C>TCA419703377AP4B1,AP4B1-AS1c.681G>A (p.Gln227=)
c.402G>A (p.Gln134=)
c.906G>A (p.Gln302=)
c.523+158G>A (n.523+158G>A)
c.*574G>A (n.*574G>A)
c.*248G>A (n.*248G>A)
n.134G>A
n.714+158G>A
n.905G>A
n.874G>A
c.609G>A (p.Gln203=)
n.609C>T
n.777C>T
c.627G>A (p.Gln209=)
c.288G>A (p.Gln96=)
n.1088G>A
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.1108G>A
n.988G>A
 gnomAD v4
1g.113900113T>ACA341713147AP4B1,AP4B1-AS1c.680A>T (p.Gln227Leu)
c.401A>T (p.Gln134Leu)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.523+157A>T (n.523+157A>T)
c.*573A>T (n.*573A>T)
c.*247A>T (n.*247A>T)
n.133A>T
n.714+157A>T
n.904A>T
n.873A>T
c.608A>T (p.Gln203Leu)
n.610T>A
n.778T>A
c.626A>T (p.Gln209Leu)
c.287A>T (p.Gln96Leu)
n.1087A>T
c.-340A>T (n.-340A>T)
n.1107A>T
n.987A>T
1g.113900113T>CCA341713149AP4B1,AP4B1-AS1c.680A>G (p.Gln227Arg)
c.401A>G (p.Gln134Arg)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.523+157A>G (n.523+157A>G)
c.*573A>G (n.*573A>G)
c.*247A>G (n.*247A>G)
n.133A>G
n.714+157A>G
n.904A>G
n.873A>G
c.608A>G (p.Gln203Arg)
n.610T>C
n.778T>C
c.626A>G (p.Gln209Arg)
c.287A>G (p.Gln96Arg)
n.1087A>G
c.-340A>G (n.-340A>G)
n.1107A>G
n.987A>G
1g.113900113T>GCA341713150AP4B1,AP4B1-AS1c.680A>C (p.Gln227Pro)
c.401A>C (p.Gln134Pro)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.523+157A>C (n.523+157A>C)
c.*573A>C (n.*573A>C)
c.*247A>C (n.*247A>C)
n.133A>C
n.714+157A>C
n.904A>C
n.873A>C
c.608A>C (p.Gln203Pro)
n.610T>G
n.778T>G
c.626A>C (p.Gln209Pro)
c.287A>C (p.Gln96Pro)
n.1087A>C
c.-340A>C (n.-340A>C)
n.1107A>C
n.987A>C
1g.113900114G>ACA341713152AP4B1,AP4B1-AS1c.679C>T (p.Gln227Ter)
c.400C>T (p.Gln134Ter)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.523+156C>T (n.523+156C>T)
c.*572C>T (n.*572C>T)
c.*246C>T (n.*246C>T)
n.132C>T
n.714+156C>T
n.903C>T
n.872C>T
c.607C>T (p.Gln203Ter)
n.611G>A
n.779G>A
c.625C>T (p.Gln209Ter)
c.286C>T (p.Gln96Ter)
n.1086C>T
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.1106C>T
n.986C>T
1g.113900114G>CCA341713154AP4B1,AP4B1-AS1c.679C>G (p.Gln227Glu)
c.400C>G (p.Gln134Glu)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.523+156C>G (n.523+156C>G)
c.*572C>G (n.*572C>G)
c.*246C>G (n.*246C>G)
n.132C>G
n.714+156C>G
n.903C>G
n.872C>G
c.607C>G (p.Gln203Glu)
n.611G>C
n.779G>C
c.625C>G (p.Gln209Glu)
c.286C>G (p.Gln96Glu)
n.1086C>G
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.1106C>G
n.986C>G
 gnomAD v4
1g.113900114G>TCA341713157AP4B1,AP4B1-AS1c.679C>A (p.Gln227Lys)
c.400C>A (p.Gln134Lys)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.523+156C>A (n.523+156C>A)
c.*572C>A (n.*572C>A)
c.*246C>A (n.*246C>A)
n.132C>A
n.714+156C>A
n.903C>A
n.872C>A
c.607C>A (p.Gln203Lys)
n.611G>T
n.779G>T
c.625C>A (p.Gln209Lys)
c.286C>A (p.Gln96Lys)
n.1086C>A
c.-341C>A (n.-341C>A)
n.1106C>A
n.986C>A
1g.113900115G>ACA419703379AP4B1,AP4B1-AS1c.678C>T (p.Arg226=)
c.399C>T (p.Arg133=)
c.903C>T (p.Arg301=)
c.523+155C>T (n.523+155C>T)
c.*571C>T (n.*571C>T)
c.*245C>T (n.*245C>T)
n.131C>T
n.714+155C>T
n.902C>T
n.871C>T
c.606C>T (p.Arg202=)
n.612G>A
n.780G>A
c.624C>T (p.Arg208=)
c.285C>T (p.Arg95=)
n.1085C>T
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.1105C>T
n.985C>T
 COSMIC
1g.113900115G>CCA419703380AP4B1,AP4B1-AS1c.678C>G (p.Arg226=)
c.399C>G (p.Arg133=)
c.903C>G (p.Arg301=)
c.523+155C>G (n.523+155C>G)
c.*571C>G (n.*571C>G)
c.*245C>G (n.*245C>G)
n.131C>G
n.714+155C>G
n.902C>G
n.871C>G
c.606C>G (p.Arg202=)
n.612G>C
n.780G>C
c.624C>G (p.Arg208=)
c.285C>G (p.Arg95=)
n.1085C>G
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.1105C>G
n.985C>G
1g.113900115G>TCA419703378AP4B1,AP4B1-AS1c.678C>A (p.Arg226=)
c.399C>A (p.Arg133=)
c.903C>A (p.Arg301=)
c.523+155C>A (n.523+155C>A)
c.*571C>A (n.*571C>A)
c.*245C>A (n.*245C>A)
n.131C>A
n.714+155C>A
n.902C>A
n.871C>A
c.606C>A (p.Arg202=)
n.612G>T
n.780G>T
c.624C>A (p.Arg208=)
c.285C>A (p.Arg95=)
n.1085C>A
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.1105C>A
n.985C>A
1g.113900116C>ACA341713158AP4B1,AP4B1-AS1c.677G>T (p.Arg226Leu)
c.398G>T (p.Arg133Leu)
c.902G>T (p.Arg301Leu)
c.523+154G>T (n.523+154G>T)
c.*570G>T (n.*570G>T)
c.*244G>T (n.*244G>T)
n.130G>T
n.714+154G>T
n.901G>T
n.870G>T
c.605G>T (p.Arg202Leu)
n.613C>A
n.781C>A
c.623G>T (p.Arg208Leu)
c.284G>T (p.Arg95Leu)
n.1084G>T
c.-343G>T (n.-343G>T)
n.1104G>T
n.984G>T
 gnomAD v4
1g.113900116C=CA1189947551AP4B1,AP4B1-AS1c.677G= (p.Arg226=)
c.398G= (p.Arg133=)
c.902G= (p.Arg301=)
c.523+154G= (n.523+154G=)
c.*570G= (n.*570G=)
c.*244G= (n.*244G=)
n.130G=
n.714+154G=
n.901G=
n.870G=
c.605G= (p.Arg202=)
n.613C=
n.781C=
c.623G= (p.Arg208=)
c.284G= (p.Arg95=)
n.1084G=
c.-343G= (n.-343G=)
n.1104G=
n.984G=
1g.113900116C>GCA341713159AP4B1,AP4B1-AS1c.677G>C (p.Arg226Pro)
c.398G>C (p.Arg133Pro)
c.902G>C (p.Arg301Pro)
c.523+154G>C (n.523+154G>C)
c.*570G>C (n.*570G>C)
c.*244G>C (n.*244G>C)
n.130G>C
n.714+154G>C
n.901G>C
n.870G>C
c.605G>C (p.Arg202Pro)
n.613C>G
n.781C>G
c.623G>C (p.Arg208Pro)
c.284G>C (p.Arg95Pro)
n.1084G>C
c.-343G>C (n.-343G>C)
n.1104G>C
n.984G>C
1g.113900116C>TCA1015983AP4B1,AP4B1-AS1c.677G>A (p.Arg226His)
c.398G>A (p.Arg133His)
c.902G>A (p.Arg301His)
c.523+154G>A (n.523+154G>A)
c.*570G>A (n.*570G>A)
c.*244G>A (n.*244G>A)
n.130G>A
n.714+154G>A
n.901G>A
n.870G>A
c.605G>A (p.Arg202His)
n.613C>T
n.781C>T
c.623G>A (p.Arg208His)
c.284G>A (p.Arg95His)
n.1084G>A
c.-343G>A (n.-343G>A)
n.1104G>A
n.984G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900117G>ACA1015984AP4B1,AP4B1-AS1c.676C>T (p.Arg226Cys)
c.397C>T (p.Arg133Cys)
c.901C>T (p.Arg301Cys)
c.523+153C>T (n.523+153C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
c.*243C>T (n.*243C>T)
n.129C>T
n.714+153C>T
n.900C>T
n.869C>T
c.604C>T (p.Arg202Cys)
n.614G>A
n.782G>A
c.622C>T (p.Arg208Cys)
c.283C>T (p.Arg95Cys)
n.1083C>T
c.-344C>T (n.-344C>T)
n.1103C>T
n.983C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900117G>CCA341713160AP4B1,AP4B1-AS1c.676C>G (p.Arg226Gly)
c.397C>G (p.Arg133Gly)
c.901C>G (p.Arg301Gly)
c.523+153C>G (n.523+153C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
c.*243C>G (n.*243C>G)
n.129C>G
n.714+153C>G
n.900C>G
n.869C>G
c.604C>G (p.Arg202Gly)
n.614G>C
n.782G>C
c.622C>G (p.Arg208Gly)
c.283C>G (p.Arg95Gly)
n.1083C>G
c.-344C>G (n.-344C>G)
n.1103C>G
n.983C>G
1g.113900117G=CA1146385791AP4B1,AP4B1-AS1c.676C= (p.Arg226=)
c.397C= (p.Arg133=)
c.901C= (p.Arg301=)
c.523+153C= (n.523+153C=)
c.*569C= (n.*569C=)
c.*243C= (n.*243C=)
n.129C=
n.714+153C=
n.900C=
n.869C=
c.604C= (p.Arg202=)
n.614G=
n.782G=
c.622C= (p.Arg208=)
c.283C= (p.Arg95=)
n.1083C=
c.-344C= (n.-344C=)
n.1103C=
n.983C=
1g.113900117G>TCA341713161AP4B1,AP4B1-AS1c.676C>A (p.Arg226Ser)
c.397C>A (p.Arg133Ser)
c.901C>A (p.Arg301Ser)
c.523+153C>A (n.523+153C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
c.*243C>A (n.*243C>A)
n.129C>A
n.714+153C>A
n.900C>A
n.869C>A
c.604C>A (p.Arg202Ser)
n.614G>T
n.782G>T
c.622C>A (p.Arg208Ser)
c.283C>A (p.Arg95Ser)
n.1083C>A
c.-344C>A (n.-344C>A)
n.1103C>A
n.983C>A
1g.113900118T>ACA419703382AP4B1,AP4B1-AS1c.675A>T (p.Val225=)
c.396A>T (p.Val132=)
c.900A>T (p.Val300=)
c.523+152A>T (n.523+152A>T)
c.*568A>T (n.*568A>T)
c.*242A>T (n.*242A>T)
n.128A>T
n.714+152A>T
n.899A>T
n.868A>T
c.603A>T (p.Val201=)
n.615T>A
n.783T>A
c.621A>T (p.Val207=)
c.282A>T (p.Val94=)
n.1082A>T
c.-345A>T (n.-345A>T)
n.1102A>T
n.982A>T
1g.113900118T>CCA1015985AP4B1,AP4B1-AS1c.675A>G (p.Val225=)
c.396A>G (p.Val132=)
c.900A>G (p.Val300=)
c.523+152A>G (n.523+152A>G)
c.*568A>G (n.*568A>G)
c.*242A>G (n.*242A>G)
n.128A>G
n.714+152A>G
n.899A>G
n.868A>G
c.603A>G (p.Val201=)
n.615T>C
n.783T>C
c.621A>G (p.Val207=)
c.282A>G (p.Val94=)
n.1082A>G
c.-345A>G (n.-345A>G)
n.1102A>G
n.982A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900118T>GCA419703381AP4B1,AP4B1-AS1c.675A>C (p.Val225=)
c.396A>C (p.Val132=)
c.900A>C (p.Val300=)
c.523+152A>C (n.523+152A>C)
c.*568A>C (n.*568A>C)
c.*242A>C (n.*242A>C)
n.128A>C
n.714+152A>C
n.899A>C
n.868A>C
c.603A>C (p.Val201=)
n.615T>G
n.783T>G
c.621A>C (p.Val207=)
c.282A>C (p.Val94=)
n.1082A>C
c.-345A>C (n.-345A>C)
n.1102A>C
n.982A>C
1g.113900118T=CA1148713983AP4B1,AP4B1-AS1c.675A= (p.Val225=)
c.396A= (p.Val132=)
c.900A= (p.Val300=)
c.523+152A= (n.523+152A=)
c.*568A= (n.*568A=)
c.*242A= (n.*242A=)
n.128A=
n.714+152A=
n.899A=
n.868A=
c.603A= (p.Val201=)
n.615T=
n.783T=
c.621A= (p.Val207=)
c.282A= (p.Val94=)
n.1082A=
c.-345A= (n.-345A=)
n.1102A=
n.982A=
1g.113900119A>CCA341713164AP4B1,AP4B1-AS1c.674T>G (p.Val225Gly)
c.395T>G (p.Val132Gly)
c.899T>G (p.Val300Gly)
c.523+151T>G (n.523+151T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
c.*241T>G (n.*241T>G)
n.127T>G
n.714+151T>G
n.898T>G
n.867T>G
c.602T>G (p.Val201Gly)
n.616A>C
n.784A>C
c.620T>G (p.Val207Gly)
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.1081T>G
c.-346T>G (n.-346T>G)
n.1101T>G
n.981T>G
1g.113900119A>GCA341713163AP4B1,AP4B1-AS1c.674T>C (p.Val225Ala)
c.395T>C (p.Val132Ala)
c.899T>C (p.Val300Ala)
c.523+151T>C (n.523+151T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
c.*241T>C (n.*241T>C)
n.127T>C
n.714+151T>C
n.898T>C
n.867T>C
c.602T>C (p.Val201Ala)
n.616A>G
n.784A>G
c.620T>C (p.Val207Ala)
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.1081T>C
c.-346T>C (n.-346T>C)
n.1101T>C
n.981T>C
1g.113900119A>TCA341713162AP4B1,AP4B1-AS1c.674T>A (p.Val225Glu)
c.395T>A (p.Val132Glu)
c.899T>A (p.Val300Glu)
c.523+151T>A (n.523+151T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
c.*241T>A (n.*241T>A)
n.127T>A
n.714+151T>A
n.898T>A
n.867T>A
c.602T>A (p.Val201Glu)
n.616A>T
n.784A>T
c.620T>A (p.Val207Glu)
c.281T>A (p.Val94Glu)
n.1081T>A
c.-346T>A (n.-346T>A)
n.1101T>A
n.981T>A
1g.113900120C>ACA1015986AP4B1,AP4B1-AS1c.673G>T (p.Val225Leu)
c.394G>T (p.Val132Leu)
c.898G>T (p.Val300Leu)
c.523+150G>T (n.523+150G>T)
c.*566G>T (n.*566G>T)
c.*240G>T (n.*240G>T)
n.126G>T
n.714+150G>T
n.897G>T
n.866G>T
c.601G>T (p.Val201Leu)
n.617C>A
n.785C>A
c.619G>T (p.Val207Leu)
c.280G>T (p.Val94Leu)
n.1080G>T
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.1100G>T
n.980G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900120C=CA1141226586AP4B1,AP4B1-AS1c.673G= (p.Val225=)
c.394G= (p.Val132=)
c.898G= (p.Val300=)
c.523+150G= (n.523+150G=)
c.*566G= (n.*566G=)
c.*240G= (n.*240G=)
n.126G=
n.714+150G=
n.897G=
n.866G=
c.601G= (p.Val201=)
n.617C=
n.785C=
c.619G= (p.Val207=)
c.280G= (p.Val94=)
n.1080G=
c.-347G= (n.-347G=)
n.1100G=
n.980G=
1g.113900120C>GCA341713165AP4B1,AP4B1-AS1c.673G>C (p.Val225Leu)
c.394G>C (p.Val132Leu)
c.898G>C (p.Val300Leu)
c.523+150G>C (n.523+150G>C)
c.*566G>C (n.*566G>C)
c.*240G>C (n.*240G>C)
n.126G>C
n.714+150G>C
n.897G>C
n.866G>C
c.601G>C (p.Val201Leu)
n.617C>G
n.785C>G
c.619G>C (p.Val207Leu)
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.1080G>C
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.1100G>C
n.980G>C
1g.113900120C>TCA341713166AP4B1,AP4B1-AS1c.673G>A (p.Val225Ile)
c.394G>A (p.Val132Ile)
c.898G>A (p.Val300Ile)
c.523+150G>A (n.523+150G>A)
c.*566G>A (n.*566G>A)
c.*240G>A (n.*240G>A)
n.126G>A
n.714+150G>A
n.897G>A
n.866G>A
c.601G>A (p.Val201Ile)
n.617C>T
n.785C>T
c.619G>A (p.Val207Ile)
c.280G>A (p.Val94Ile)
n.1080G>A
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.1100G>A
n.980G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900121A=CA1189947552AP4B1,AP4B1-AS1c.672T= (p.His224=)
c.393T= (p.His131=)
c.897T= (p.His299=)
c.523+149T= (n.523+149T=)
c.*565T= (n.*565T=)
c.*239T= (n.*239T=)
n.125T=
n.714+149T=
n.896T=
n.865T=
c.600T= (p.His200=)
n.618A=
n.786A=
c.618T= (p.His206=)
c.279T= (p.His93=)
n.1079T=
c.-348T= (n.-348T=)
n.1099T=
n.979T=
1g.113900121A>CCA341713167AP4B1,AP4B1-AS1c.672T>G (p.His224Gln)
c.393T>G (p.His131Gln)
c.897T>G (p.His299Gln)
c.523+149T>G (n.523+149T>G)
c.*565T>G (n.*565T>G)
c.*239T>G (n.*239T>G)
n.125T>G
n.714+149T>G
n.896T>G
n.865T>G
c.600T>G (p.His200Gln)
n.618A>C
n.786A>C
c.618T>G (p.His206Gln)
c.279T>G (p.His93Gln)
n.1079T>G
c.-348T>G (n.-348T>G)
n.1099T>G
n.979T>G
1g.113900121A>GCA419703383AP4B1,AP4B1-AS1c.672T>C (p.His224=)
c.393T>C (p.His131=)
c.897T>C (p.His299=)
c.523+149T>C (n.523+149T>C)
c.*565T>C (n.*565T>C)
c.*239T>C (n.*239T>C)
n.125T>C
n.714+149T>C
n.896T>C
n.865T>C
c.600T>C (p.His200=)
n.618A>G
n.786A>G
c.618T>C (p.His206=)
c.279T>C (p.His93=)
n.1079T>C
c.-348T>C (n.-348T>C)
n.1099T>C
n.979T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900121A>TCA341713168AP4B1,AP4B1-AS1c.672T>A (p.His224Gln)
c.393T>A (p.His131Gln)
c.897T>A (p.His299Gln)
c.523+149T>A (n.523+149T>A)
c.*565T>A (n.*565T>A)
c.*239T>A (n.*239T>A)
n.125T>A
n.714+149T>A
n.896T>A
n.865T>A
c.600T>A (p.His200Gln)
n.618A>T
n.786A>T
c.618T>A (p.His206Gln)
c.279T>A (p.His93Gln)
n.1079T>A
c.-348T>A (n.-348T>A)
n.1099T>A
n.979T>A
1g.113900122T>ACA341713169AP4B1,AP4B1-AS1c.671A>T (p.His224Leu)
c.392A>T (p.His131Leu)
c.896A>T (p.His299Leu)
c.523+148A>T (n.523+148A>T)
c.*564A>T (n.*564A>T)
c.*238A>T (n.*238A>T)
n.124A>T
n.714+148A>T
n.895A>T
n.864A>T
c.599A>T (p.His200Leu)
n.619T>A
n.787T>A
c.617A>T (p.His206Leu)
c.278A>T (p.His93Leu)
n.1078A>T
c.-349A>T (n.-349A>T)
n.1098A>T
n.978A>T
1g.113900122T>CCA341713170AP4B1,AP4B1-AS1c.671A>G (p.His224Arg)
c.392A>G (p.His131Arg)
c.896A>G (p.His299Arg)
c.523+148A>G (n.523+148A>G)
c.*564A>G (n.*564A>G)
c.*238A>G (n.*238A>G)
n.124A>G
n.714+148A>G
n.895A>G
n.864A>G
c.599A>G (p.His200Arg)
n.619T>C
n.787T>C
c.617A>G (p.His206Arg)
c.278A>G (p.His93Arg)
n.1078A>G
c.-349A>G (n.-349A>G)
n.1098A>G
n.978A>G
 gnomAD v4
1g.113900122T>GCA341713171AP4B1,AP4B1-AS1c.671A>C (p.His224Pro)
c.392A>C (p.His131Pro)
c.896A>C (p.His299Pro)
c.523+148A>C (n.523+148A>C)
c.*564A>C (n.*564A>C)
c.*238A>C (n.*238A>C)
n.124A>C
n.714+148A>C
n.895A>C
n.864A>C
c.599A>C (p.His200Pro)
n.619T>G
n.787T>G
c.617A>C (p.His206Pro)
c.278A>C (p.His93Pro)
n.1078A>C
c.-349A>C (n.-349A>C)
n.1098A>C
n.978A>C
1g.113900123G>ACA341713172AP4B1,AP4B1-AS1c.670C>T (p.His224Tyr)
c.391C>T (p.His131Tyr)
c.895C>T (p.His299Tyr)
c.523+147C>T (n.523+147C>T)
c.*563C>T (n.*563C>T)
c.*237C>T (n.*237C>T)
n.123C>T
n.714+147C>T
n.894C>T
n.863C>T
c.598C>T (p.His200Tyr)
n.620G>A
n.788G>A
c.616C>T (p.His206Tyr)
c.277C>T (p.His93Tyr)
n.1077C>T
c.-350C>T (n.-350C>T)
n.1097C>T
n.977C>T
 COSMIC
1g.113900123G>CCA1015987AP4B1,AP4B1-AS1c.670C>G (p.His224Asp)
c.391C>G (p.His131Asp)
c.895C>G (p.His299Asp)
c.523+147C>G (n.523+147C>G)
c.*563C>G (n.*563C>G)
c.*237C>G (n.*237C>G)
n.123C>G
n.714+147C>G
n.894C>G
n.863C>G
c.598C>G (p.His200Asp)
n.620G>C
n.788G>C
c.616C>G (p.His206Asp)
c.277C>G (p.His93Asp)
n.1077C>G
c.-350C>G (n.-350C>G)
n.1097C>G
n.977C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.113900123G=CA1143956139AP4B1,AP4B1-AS1c.670C= (p.His224=)
c.391C= (p.His131=)
c.895C= (p.His299=)
c.523+147C= (n.523+147C=)
c.*563C= (n.*563C=)
c.*237C= (n.*237C=)
n.123C=
n.714+147C=
n.894C=
n.863C=
c.598C= (p.His200=)
n.620G=
n.788G=
c.616C= (p.His206=)
c.277C= (p.His93=)
n.1077C=
c.-350C= (n.-350C=)
n.1097C=
n.977C=
1g.113900123G>TCA341713173AP4B1,AP4B1-AS1c.670C>A (p.His224Asn)
c.391C>A (p.His131Asn)
c.895C>A (p.His299Asn)
c.523+147C>A (n.523+147C>A)
c.*563C>A (n.*563C>A)
c.*237C>A (n.*237C>A)
n.123C>A
n.714+147C>A
n.894C>A
n.863C>A
c.598C>A (p.His200Asn)
n.620G>T
n.788G>T
c.616C>A (p.His206Asn)
c.277C>A (p.His93Asn)
n.1077C>A
c.-350C>A (n.-350C>A)
n.1097C>A
n.977C>A
1g.113900124A=CA1148363479AP4B1,AP4B1-AS1c.669T= (p.Cys223=)
c.390T= (p.Cys130=)
c.894T= (p.Cys298=)
c.523+146T= (n.523+146T=)
c.*562T= (n.*562T=)
c.*236T= (n.*236T=)
n.122T=
n.714+146T=
n.893T=
n.862T=
c.597T= (p.Cys199=)
n.621A=
n.789A=
c.615T= (p.Cys205=)
c.276T= (p.Cys92=)
n.1076T=
c.-351T= (n.-351T=)
n.1096T=
n.976T=
1g.113900124A>CCA341713174AP4B1,AP4B1-AS1c.669T>G (p.Cys223Trp)
c.390T>G (p.Cys130Trp)
c.894T>G (p.Cys298Trp)
c.523+146T>G (n.523+146T>G)
c.*562T>G (n.*562T>G)
c.*236T>G (n.*236T>G)
n.122T>G
n.714+146T>G
n.893T>G
n.862T>G
c.597T>G (p.Cys199Trp)
n.621A>C
n.789A>C
c.615T>G (p.Cys205Trp)
c.276T>G (p.Cys92Trp)
n.1076T>G
c.-351T>G (n.-351T>G)
n.1096T>G
n.976T>G
1g.113900124A>GCA419703385AP4B1,AP4B1-AS1c.669T>C (p.Cys223=)
c.390T>C (p.Cys130=)
c.894T>C (p.Cys298=)
c.523+146T>C (n.523+146T>C)
c.*562T>C (n.*562T>C)
c.*236T>C (n.*236T>C)
n.122T>C
n.714+146T>C
n.893T>C
n.862T>C
c.597T>C (p.Cys199=)
n.621A>G
n.789A>G
c.615T>C (p.Cys205=)
c.276T>C (p.Cys92=)
n.1076T>C
c.-351T>C (n.-351T>C)
n.1096T>C
n.976T>C
1g.113900124A>TCA1015988AP4B1,AP4B1-AS1c.669T>A (p.Cys223Ter)
c.390T>A (p.Cys130Ter)
c.894T>A (p.Cys298Ter)
c.523+146T>A (n.523+146T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
c.*236T>A (n.*236T>A)
n.122T>A
n.714+146T>A
n.893T>A
n.862T>A
c.597T>A (p.Cys199Ter)
n.621A>T
n.789A>T
c.615T>A (p.Cys205Ter)
c.276T>A (p.Cys92Ter)
n.1076T>A
c.-351T>A (n.-351T>A)
n.1096T>A
n.976T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900125C>ACA341713177AP4B1,AP4B1-AS1c.668G>T (p.Cys223Phe)
c.389G>T (p.Cys130Phe)
c.893G>T (p.Cys298Phe)
c.523+145G>T (n.523+145G>T)
c.*561G>T (n.*561G>T)
c.*235G>T (n.*235G>T)
n.121G>T
n.714+145G>T
n.892G>T
n.861G>T
c.596G>T (p.Cys199Phe)
n.622C>A
n.790C>A
c.614G>T (p.Cys205Phe)
c.275G>T (p.Cys92Phe)
n.1075G>T
c.-352G>T (n.-352G>T)
n.1095G>T
n.975G>T
1g.113900125C>GCA341713176AP4B1,AP4B1-AS1c.668G>C (p.Cys223Ser)
c.389G>C (p.Cys130Ser)
c.893G>C (p.Cys298Ser)
c.523+145G>C (n.523+145G>C)
c.*561G>C (n.*561G>C)
c.*235G>C (n.*235G>C)
n.121G>C
n.714+145G>C
n.892G>C
n.861G>C
c.596G>C (p.Cys199Ser)
n.622C>G
n.790C>G
c.614G>C (p.Cys205Ser)
c.275G>C (p.Cys92Ser)
n.1075G>C
c.-352G>C (n.-352G>C)
n.1095G>C
n.975G>C
1g.113900125C>TCA341713175AP4B1,AP4B1-AS1c.668G>A (p.Cys223Tyr)
c.389G>A (p.Cys130Tyr)
c.893G>A (p.Cys298Tyr)
c.523+145G>A (n.523+145G>A)
c.*561G>A (n.*561G>A)
c.*235G>A (n.*235G>A)
n.121G>A
n.714+145G>A
n.892G>A
n.861G>A
c.596G>A (p.Cys199Tyr)
n.622C>T
n.790C>T
c.614G>A (p.Cys205Tyr)
c.275G>A (p.Cys92Tyr)
n.1075G>A
c.-352G>A (n.-352G>A)
n.1095G>A
n.975G>A
 gnomAD v4
1g.113900126A>CCA341713178AP4B1,AP4B1-AS1c.667T>G (p.Cys223Gly)
c.388T>G (p.Cys130Gly)
c.892T>G (p.Cys298Gly)
c.523+144T>G (n.523+144T>G)
c.*560T>G (n.*560T>G)
c.*234T>G (n.*234T>G)
n.120T>G
n.714+144T>G
n.891T>G
n.860T>G
c.595T>G (p.Cys199Gly)
n.623A>C
n.791A>C
c.613T>G (p.Cys205Gly)
c.274T>G (p.Cys92Gly)
n.1074T>G
c.-353T>G (n.-353T>G)
n.1094T>G
n.974T>G
1g.113900126A>GCA341713179AP4B1,AP4B1-AS1c.667T>C (p.Cys223Arg)
c.388T>C (p.Cys130Arg)
c.892T>C (p.Cys298Arg)
c.523+144T>C (n.523+144T>C)
c.*560T>C (n.*560T>C)
c.*234T>C (n.*234T>C)
n.120T>C
n.714+144T>C
n.891T>C
n.860T>C
c.595T>C (p.Cys199Arg)
n.623A>G
n.791A>G
c.613T>C (p.Cys205Arg)
c.274T>C (p.Cys92Arg)
n.1074T>C
c.-353T>C (n.-353T>C)
n.1094T>C
n.974T>C
1g.113900126A>TCA341713180AP4B1,AP4B1-AS1c.667T>A (p.Cys223Ser)
c.388T>A (p.Cys130Ser)
c.892T>A (p.Cys298Ser)
c.523+144T>A (n.523+144T>A)
c.*560T>A (n.*560T>A)
c.*234T>A (n.*234T>A)
n.120T>A
n.714+144T>A
n.891T>A
n.860T>A
c.595T>A (p.Cys199Ser)
n.623A>T
n.791A>T
c.613T>A (p.Cys205Ser)
c.274T>A (p.Cys92Ser)
n.1074T>A
c.-353T>A (n.-353T>A)
n.1094T>A
n.974T>A
1g.113900127A=CA1144203083AP4B1,AP4B1-AS1c.666T= (p.Leu222=)
c.387T= (p.Leu129=)
c.891T= (p.Leu297=)
c.523+143T= (n.523+143T=)
c.*559T= (n.*559T=)
c.*233T= (n.*233T=)
n.119T=
n.714+143T=
n.890T=
n.859T=
c.594T= (p.Leu198=)
n.624A=
n.792A=
c.612T= (p.Leu204=)
c.273T= (p.Leu91=)
n.1073T=
c.-354T= (n.-354T=)
n.1093T=
n.973T=
1g.113900127A>CCA419703386AP4B1,AP4B1-AS1c.666T>G (p.Leu222=)
c.387T>G (p.Leu129=)
c.891T>G (p.Leu297=)
c.523+143T>G (n.523+143T>G)
c.*559T>G (n.*559T>G)
c.*233T>G (n.*233T>G)
n.119T>G
n.714+143T>G
n.890T>G
n.859T>G
c.594T>G (p.Leu198=)
n.624A>C
n.792A>C
c.612T>G (p.Leu204=)
c.273T>G (p.Leu91=)
n.1073T>G
c.-354T>G (n.-354T>G)
n.1093T>G
n.973T>G
1g.113900127A>GCA1015989AP4B1,AP4B1-AS1c.666T>C (p.Leu222=)
c.387T>C (p.Leu129=)
c.891T>C (p.Leu297=)
c.523+143T>C (n.523+143T>C)
c.*559T>C (n.*559T>C)
c.*233T>C (n.*233T>C)
n.119T>C
n.714+143T>C
n.890T>C
n.859T>C
c.594T>C (p.Leu198=)
n.624A>G
n.792A>G
c.612T>C (p.Leu204=)
c.273T>C (p.Leu91=)
n.1073T>C
c.-354T>C (n.-354T>C)
n.1093T>C
n.973T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900127A>TCA419703388AP4B1,AP4B1-AS1c.666T>A (p.Leu222=)
c.387T>A (p.Leu129=)
c.891T>A (p.Leu297=)
c.523+143T>A (n.523+143T>A)
c.*559T>A (n.*559T>A)
c.*233T>A (n.*233T>A)
n.119T>A
n.714+143T>A
n.890T>A
n.859T>A
c.594T>A (p.Leu198=)
n.624A>T
n.792A>T
c.612T>A (p.Leu204=)
c.273T>A (p.Leu91=)
n.1073T>A
c.-354T>A (n.-354T>A)
n.1093T>A
n.973T>A
1g.113900128A>CCA341713181AP4B1,AP4B1-AS1c.665T>G (p.Leu222Arg)
c.386T>G (p.Leu129Arg)
c.890T>G (p.Leu297Arg)
c.523+142T>G (n.523+142T>G)
c.*558T>G (n.*558T>G)
c.*232T>G (n.*232T>G)
n.118T>G
n.714+142T>G
n.889T>G
n.858T>G
c.593T>G (p.Leu198Arg)
n.625A>C
n.793A>C
c.611T>G (p.Leu204Arg)
c.272T>G (p.Leu91Arg)
n.1072T>G
c.-355T>G (n.-355T>G)
n.1092T>G
n.972T>G
1g.113900128A>GCA341713182AP4B1,AP4B1-AS1c.665T>C (p.Leu222Pro)
c.386T>C (p.Leu129Pro)
c.890T>C (p.Leu297Pro)
c.523+142T>C (n.523+142T>C)
c.*558T>C (n.*558T>C)
c.*232T>C (n.*232T>C)
n.118T>C
n.714+142T>C
n.889T>C
n.858T>C
c.593T>C (p.Leu198Pro)
n.625A>G
n.793A>G
c.611T>C (p.Leu204Pro)
c.272T>C (p.Leu91Pro)
n.1072T>C
c.-355T>C (n.-355T>C)
n.1092T>C
n.972T>C
1g.113900128A>TCA341713183AP4B1,AP4B1-AS1c.665T>A (p.Leu222His)
c.386T>A (p.Leu129His)
c.890T>A (p.Leu297His)
c.523+142T>A (n.523+142T>A)
c.*558T>A (n.*558T>A)
c.*232T>A (n.*232T>A)
n.118T>A
n.714+142T>A
n.889T>A
n.858T>A
c.593T>A (p.Leu198His)
n.625A>T
n.793A>T
c.611T>A (p.Leu204His)
c.272T>A (p.Leu91His)
n.1072T>A
c.-355T>A (n.-355T>A)
n.1092T>A
n.972T>A
1g.113900129G>ACA341713184AP4B1,AP4B1-AS1c.664C>T (p.Leu222Phe)
c.385C>T (p.Leu129Phe)
c.889C>T (p.Leu297Phe)
c.523+141C>T (n.523+141C>T)
c.*557C>T (n.*557C>T)
c.*231C>T (n.*231C>T)
n.117C>T
n.714+141C>T
n.888C>T
n.857C>T
c.592C>T (p.Leu198Phe)
n.626G>A
n.794G>A
c.610C>T (p.Leu204Phe)
c.271C>T (p.Leu91Phe)
n.1071C>T
c.-356C>T (n.-356C>T)
n.1091C>T
n.971C>T
1g.113900129G>CCA341713185AP4B1,AP4B1-AS1c.664C>G (p.Leu222Val)
c.385C>G (p.Leu129Val)
c.889C>G (p.Leu297Val)
c.523+141C>G (n.523+141C>G)
c.*557C>G (n.*557C>G)
c.*231C>G (n.*231C>G)
n.117C>G
n.714+141C>G
n.888C>G
n.857C>G
c.592C>G (p.Leu198Val)
n.626G>C
n.794G>C
c.610C>G (p.Leu204Val)
c.271C>G (p.Leu91Val)
n.1071C>G
c.-356C>G (n.-356C>G)
n.1091C>G
n.971C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900129G=CA1189947553AP4B1,AP4B1-AS1c.664C= (p.Leu222=)
c.385C= (p.Leu129=)
c.889C= (p.Leu297=)
c.523+141C= (n.523+141C=)
c.*557C= (n.*557C=)
c.*231C= (n.*231C=)
n.117C=
n.714+141C=
n.888C=
n.857C=
c.592C= (p.Leu198=)
n.626G=
n.794G=
c.610C= (p.Leu204=)
c.271C= (p.Leu91=)
n.1071C=
c.-356C= (n.-356C=)
n.1091C=
n.971C=
1g.113900129G>TCA341713186AP4B1,AP4B1-AS1c.664C>A (p.Leu222Ile)
c.385C>A (p.Leu129Ile)
c.889C>A (p.Leu297Ile)
c.523+141C>A (n.523+141C>A)
c.*557C>A (n.*557C>A)
c.*231C>A (n.*231C>A)
n.117C>A
n.714+141C>A
n.888C>A
n.857C>A
c.592C>A (p.Leu198Ile)
n.626G>T
n.794G>T
c.610C>A (p.Leu204Ile)
c.271C>A (p.Leu91Ile)
n.1071C>A
c.-356C>A (n.-356C>A)
n.1091C>A
n.971C>A
1g.113900130A>CCA419703389AP4B1,AP4B1-AS1c.663T>G (p.Ala221=)
c.384T>G (p.Ala128=)
c.888T>G (p.Ala296=)
c.523+140T>G (n.523+140T>G)
c.*556T>G (n.*556T>G)
c.*230T>G (n.*230T>G)
n.116T>G
n.714+140T>G
n.887T>G
n.856T>G
c.591T>G (p.Ala197=)
n.627A>C
n.795A>C
c.609T>G (p.Ala203=)
c.270T>G (p.Ala90=)
n.1070T>G
c.-357T>G (n.-357T>G)
n.1090T>G
n.970T>G
 gnomAD v4
1g.113900130A>GCA419703390AP4B1,AP4B1-AS1c.663T>C (p.Ala221=)
c.384T>C (p.Ala128=)
c.888T>C (p.Ala296=)
c.523+140T>C (n.523+140T>C)
c.*556T>C (n.*556T>C)
c.*230T>C (n.*230T>C)
n.116T>C
n.714+140T>C
n.887T>C
n.856T>C
c.591T>C (p.Ala197=)
n.627A>G
n.795A>G
c.609T>C (p.Ala203=)
c.270T>C (p.Ala90=)
n.1070T>C
c.-357T>C (n.-357T>C)
n.1090T>C
n.970T>C
1g.113900130A>TCA419703391AP4B1,AP4B1-AS1c.663T>A (p.Ala221=)
c.384T>A (p.Ala128=)
c.888T>A (p.Ala296=)
c.523+140T>A (n.523+140T>A)
c.*556T>A (n.*556T>A)
c.*230T>A (n.*230T>A)
n.116T>A
n.714+140T>A
n.887T>A
n.856T>A
c.591T>A (p.Ala197=)
n.627A>T
n.795A>T
c.609T>A (p.Ala203=)
c.270T>A (p.Ala90=)
n.1070T>A
c.-357T>A (n.-357T>A)
n.1090T>A
n.970T>A
1g.113900131G>ACA341713187AP4B1,AP4B1-AS1c.662C>T (p.Ala221Val)
c.383C>T (p.Ala128Val)
c.887C>T (p.Ala296Val)
c.523+139C>T (n.523+139C>T)
c.*555C>T (n.*555C>T)
c.*229C>T (n.*229C>T)
n.115C>T
n.714+139C>T
n.886C>T
n.855C>T
c.590C>T (p.Ala197Val)
n.628G>A
n.796G>A
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.269C>T (p.Ala90Val)
n.1069C>T
c.-358C>T (n.-358C>T)
n.1089C>T
n.969C>T
 COSMIC COSMIC
1g.113900131G>CCA341713188AP4B1,AP4B1-AS1c.662C>G (p.Ala221Gly)
c.383C>G (p.Ala128Gly)
c.887C>G (p.Ala296Gly)
c.523+139C>G (n.523+139C>G)
c.*555C>G (n.*555C>G)
c.*229C>G (n.*229C>G)
n.115C>G
n.714+139C>G
n.886C>G
n.855C>G
c.590C>G (p.Ala197Gly)
n.628G>C
n.796G>C
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.269C>G (p.Ala90Gly)
n.1069C>G
c.-358C>G (n.-358C>G)
n.1089C>G
n.969C>G
1g.113900131G>TCA341713189AP4B1,AP4B1-AS1c.662C>A (p.Ala221Asp)
c.383C>A (p.Ala128Asp)
c.887C>A (p.Ala296Asp)
c.523+139C>A (n.523+139C>A)
c.*555C>A (n.*555C>A)
c.*229C>A (n.*229C>A)
n.115C>A
n.714+139C>A
n.886C>A
n.855C>A
c.590C>A (p.Ala197Asp)
n.628G>T
n.796G>T
c.608C>A (p.Ala203Asp)
c.269C>A (p.Ala90Asp)
n.1069C>A
c.-358C>A (n.-358C>A)
n.1089C>A
n.969C>A
1g.113900131_113900132delinsGCCA1189947554AP4B1,AP4B1-AS1c.661_662delinsGC (p.Ala221=)
c.382_383delinsGC (p.Ala128=)
c.886_887delinsGC (p.Ala296=)
c.523+138_523+139delinsGC (n.523+138_523+139delinsGC)
c.*554_*555delinsGC (n.*554_*555delinsGC)
c.*228_*229delinsGC (n.*228_*229delinsGC)
n.114_115delinsGC
n.714+138_714+139delinsGC
n.885_886delinsGC
n.854_855delinsGC
c.589_590delinsGC (p.Ala197=)
n.628_629delinsGC
n.796_797delinsGC
c.607_608delinsGC (p.Ala203=)
c.268_269delinsGC (p.Ala90=)
n.1068_1069delinsGC
c.-359_-358delinsGC (n.-359_-358delinsGC)
n.1088_1089delinsGC
n.968_969delinsGC
1g.113900132delCA885738837AP4B1,AP4B1-AS1c.661del (p.Ala221LeufsTer?)
c.382del (p.Ala128LeufsTer?)
c.886del (p.Ala296LeufsTer?)
c.523+138del (n.523+138del)
c.*554del (n.*554del)
c.*228del (n.*228del)
n.114del
n.714+138del
n.885del
n.854del
c.589del (p.Ala197LeufsTer?)
n.629del
n.797del
c.607del (p.Ala203LeufsTer?)
c.268del (p.Ala90LeufsTer?)
n.1068del
c.-359del (n.-359del)
n.1088del
n.968del
 dbSNP
1g.113900132C>ACA341713192AP4B1,AP4B1-AS1c.661G>T (p.Ala221Ser)
c.382G>T (p.Ala128Ser)
c.886G>T (p.Ala296Ser)
c.523+138G>T (n.523+138G>T)
c.*554G>T (n.*554G>T)
c.*228G>T (n.*228G>T)
n.114G>T
n.714+138G>T
n.885G>T
n.854G>T
c.589G>T (p.Ala197Ser)
n.629C>A
n.797C>A
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.268G>T (p.Ala90Ser)
n.1068G>T
c.-359G>T (n.-359G>T)
n.1088G>T
n.968G>T
1g.113900132C>GCA341713190AP4B1,AP4B1-AS1c.661G>C (p.Ala221Pro)
c.382G>C (p.Ala128Pro)
c.886G>C (p.Ala296Pro)
c.523+138G>C (n.523+138G>C)
c.*554G>C (n.*554G>C)
c.*228G>C (n.*228G>C)
n.114G>C
n.714+138G>C
n.885G>C
n.854G>C
c.589G>C (p.Ala197Pro)
n.629C>G
n.797C>G
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.268G>C (p.Ala90Pro)
n.1068G>C
c.-359G>C (n.-359G>C)
n.1088G>C
n.968G>C
1g.113900132C>TCA341713191AP4B1,AP4B1-AS1c.661G>A (p.Ala221Thr)
c.382G>A (p.Ala128Thr)
c.886G>A (p.Ala296Thr)
c.523+138G>A (n.523+138G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
c.*228G>A (n.*228G>A)
n.114G>A
n.714+138G>A
n.885G>A
n.854G>A
c.589G>A (p.Ala197Thr)
n.629C>T
n.797C>T
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.268G>A (p.Ala90Thr)
n.1068G>A
c.-359G>A (n.-359G>A)
n.1088G>A
n.968G>A
1g.113900133A=CA1189947555AP4B1,AP4B1-AS1c.660T= (p.Val220=)
c.381T= (p.Val127=)
c.885T= (p.Val295=)
c.523+137T= (n.523+137T=)
c.*553T= (n.*553T=)
c.*227T= (n.*227T=)
n.113T=
n.714+137T=
n.884T=
n.853T=
c.588T= (p.Val196=)
n.630A=
n.798A=
c.606T= (p.Val202=)
c.267T= (p.Val89=)
n.1067T=
c.-360T= (n.-360T=)
n.1087T=
n.967T=
1g.113900133A>CCA419703394AP4B1,AP4B1-AS1c.660T>G (p.Val220=)
c.381T>G (p.Val127=)
c.885T>G (p.Val295=)
c.523+137T>G (n.523+137T>G)
c.*553T>G (n.*553T>G)
c.*227T>G (n.*227T>G)
n.113T>G
n.714+137T>G
n.884T>G
n.853T>G
c.588T>G (p.Val196=)
n.630A>C
n.798A>C
c.606T>G (p.Val202=)
c.267T>G (p.Val89=)
n.1067T>G
c.-360T>G (n.-360T>G)
n.1087T>G
n.967T>G
1g.113900133A>GCA1015990AP4B1,AP4B1-AS1c.660T>C (p.Val220=)
c.381T>C (p.Val127=)
c.885T>C (p.Val295=)
c.523+137T>C (n.523+137T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
c.*227T>C (n.*227T>C)
n.113T>C
n.714+137T>C
n.884T>C
n.853T>C
c.588T>C (p.Val196=)
n.630A>G
n.798A>G
c.606T>C (p.Val202=)
c.267T>C (p.Val89=)
n.1067T>C
c.-360T>C (n.-360T>C)
n.1087T>C
n.967T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900133A>TCA419703395AP4B1,AP4B1-AS1c.660T>A (p.Val220=)
c.381T>A (p.Val127=)
c.885T>A (p.Val295=)
c.523+137T>A (n.523+137T>A)
c.*553T>A (n.*553T>A)
c.*227T>A (n.*227T>A)
n.113T>A
n.714+137T>A
n.884T>A
n.853T>A
c.588T>A (p.Val196=)
n.630A>T
n.798A>T
c.606T>A (p.Val202=)
c.267T>A (p.Val89=)
n.1067T>A
c.-360T>A (n.-360T>A)
n.1087T>A
n.967T>A
1g.113900134A=CA1189947556AP4B1,AP4B1-AS1c.659T= (p.Val220=)
c.380T= (p.Val127=)
c.884T= (p.Val295=)
c.523+136T= (n.523+136T=)
c.*552T= (n.*552T=)
c.*226T= (n.*226T=)
n.112T=
n.714+136T=
n.883T=
n.852T=
c.587T= (p.Val196=)
n.631A=
n.799A=
c.605T= (p.Val202=)
c.266T= (p.Val89=)
n.1066T=
c.-361T= (n.-361T=)
n.1086T=
n.966T=
1g.113900134A>CCA341713193AP4B1,AP4B1-AS1c.659T>G (p.Val220Gly)
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.884T>G (p.Val295Gly)
c.523+136T>G (n.523+136T>G)
c.*552T>G (n.*552T>G)
c.*226T>G (n.*226T>G)
n.112T>G
n.714+136T>G
n.883T>G
n.852T>G
c.587T>G (p.Val196Gly)
n.631A>C
n.799A>C
c.605T>G (p.Val202Gly)
c.266T>G (p.Val89Gly)
n.1066T>G
c.-361T>G (n.-361T>G)
n.1086T>G
n.966T>G
1g.113900134A>GCA1015991AP4B1,AP4B1-AS1c.659T>C (p.Val220Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.884T>C (p.Val295Ala)
c.523+136T>C (n.523+136T>C)
c.*552T>C (n.*552T>C)
c.*226T>C (n.*226T>C)
n.112T>C
n.714+136T>C
n.883T>C
n.852T>C
c.587T>C (p.Val196Ala)
n.631A>G
n.799A>G
c.605T>C (p.Val202Ala)
c.266T>C (p.Val89Ala)
n.1066T>C
c.-361T>C (n.-361T>C)
n.1086T>C
n.966T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900134A>TCA341713194AP4B1,AP4B1-AS1c.659T>A (p.Val220Asp)
c.380T>A (p.Val127Asp)
c.884T>A (p.Val295Asp)
c.523+136T>A (n.523+136T>A)
c.*552T>A (n.*552T>A)
c.*226T>A (n.*226T>A)
n.112T>A
n.714+136T>A
n.883T>A
n.852T>A
c.587T>A (p.Val196Asp)
n.631A>T
n.799A>T
c.605T>A (p.Val202Asp)
c.266T>A (p.Val89Asp)
n.1066T>A
c.-361T>A (n.-361T>A)
n.1086T>A
n.966T>A
1g.113900135C>ACA341713195AP4B1,AP4B1-AS1c.658G>T (p.Val220Phe)
c.379G>T (p.Val127Phe)
c.883G>T (p.Val295Phe)
c.523+135G>T (n.523+135G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
c.*225G>T (n.*225G>T)
n.111G>T
n.714+135G>T
n.882G>T
n.851G>T
c.586G>T (p.Val196Phe)
n.632C>A
n.800C>A
c.604G>T (p.Val202Phe)
c.265G>T (p.Val89Phe)
n.1065G>T
c.-362G>T (n.-362G>T)
n.1085G>T
n.965G>T
1g.113900135C>GCA341713196AP4B1,AP4B1-AS1c.658G>C (p.Val220Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.883G>C (p.Val295Leu)
c.523+135G>C (n.523+135G>C)
c.*551G>C (n.*551G>C)
c.*225G>C (n.*225G>C)
n.111G>C
n.714+135G>C
n.882G>C
n.851G>C
c.586G>C (p.Val196Leu)
n.632C>G
n.800C>G
c.604G>C (p.Val202Leu)
c.265G>C (p.Val89Leu)
n.1065G>C
c.-362G>C (n.-362G>C)
n.1085G>C
n.965G>C
1g.113900135C>TCA341713197AP4B1,AP4B1-AS1c.658G>A (p.Val220Ile)
c.379G>A (p.Val127Ile)
c.883G>A (p.Val295Ile)
c.523+135G>A (n.523+135G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
c.*225G>A (n.*225G>A)
n.111G>A
n.714+135G>A
n.882G>A
n.851G>A
c.586G>A (p.Val196Ile)
n.632C>T
n.800C>T
c.604G>A (p.Val202Ile)
c.265G>A (p.Val89Ile)
n.1065G>A
c.-362G>A (n.-362G>A)
n.1085G>A
n.965G>A
1g.113900136A=CA1189947557AP4B1,AP4B1-AS1c.657T= (p.Phe219=)
c.378T= (p.Phe126=)
c.882T= (p.Phe294=)
c.523+134T= (n.523+134T=)
c.*550T= (n.*550T=)
c.*224T= (n.*224T=)
n.110T=
n.714+134T=
n.881T=
n.850T=
c.585T= (p.Phe195=)
n.633A=
n.801A=
c.603T= (p.Phe201=)
c.264T= (p.Phe88=)
n.1064T=
c.-363T= (n.-363T=)
n.1084T=
n.964T=
1g.113900136A>CCA341713198AP4B1,AP4B1-AS1c.657T>G (p.Phe219Leu)
c.378T>G (p.Phe126Leu)
c.882T>G (p.Phe294Leu)
c.523+134T>G (n.523+134T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
c.*224T>G (n.*224T>G)
n.110T>G
n.714+134T>G
n.881T>G
n.850T>G
c.585T>G (p.Phe195Leu)
n.633A>C
n.801A>C
c.603T>G (p.Phe201Leu)
c.264T>G (p.Phe88Leu)
n.1064T>G
c.-363T>G (n.-363T>G)
n.1084T>G
n.964T>G
1g.113900136A>GCA28997353AP4B1,AP4B1-AS1c.657T>C (p.Phe219=)
c.378T>C (p.Phe126=)
c.882T>C (p.Phe294=)
c.523+134T>C (n.523+134T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
c.*224T>C (n.*224T>C)
n.110T>C
n.714+134T>C
n.881T>C
n.850T>C
c.585T>C (p.Phe195=)
n.633A>G
n.801A>G
c.603T>C (p.Phe201=)
c.264T>C (p.Phe88=)
n.1064T>C
c.-363T>C (n.-363T>C)
n.1084T>C
n.964T>C
 dbSNP
1g.113900136A>TCA341713199AP4B1,AP4B1-AS1c.657T>A (p.Phe219Leu)
c.378T>A (p.Phe126Leu)
c.882T>A (p.Phe294Leu)
c.523+134T>A (n.523+134T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
c.*224T>A (n.*224T>A)
n.110T>A
n.714+134T>A
n.881T>A
n.850T>A
c.585T>A (p.Phe195Leu)
n.633A>T
n.801A>T
c.603T>A (p.Phe201Leu)
c.264T>A (p.Phe88Leu)
n.1064T>A
c.-363T>A (n.-363T>A)
n.1084T>A
n.964T>A
1g.113900137A>CCA341713200AP4B1,AP4B1-AS1c.656T>G (p.Phe219Cys)
c.377T>G (p.Phe126Cys)
c.881T>G (p.Phe294Cys)
c.523+133T>G (n.523+133T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
c.*223T>G (n.*223T>G)
n.109T>G
n.714+133T>G
n.880T>G
n.849T>G
c.584T>G (p.Phe195Cys)
n.634A>C
n.802A>C
c.602T>G (p.Phe201Cys)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.1063T>G
c.-364T>G (n.-364T>G)
n.1083T>G
n.963T>G
1g.113900137A>GCA341713201AP4B1,AP4B1-AS1c.656T>C (p.Phe219Ser)
c.377T>C (p.Phe126Ser)
c.881T>C (p.Phe294Ser)
c.523+133T>C (n.523+133T>C)
c.*549T>C (n.*549T>C)
c.*223T>C (n.*223T>C)
n.109T>C
n.714+133T>C
n.880T>C
n.849T>C
c.584T>C (p.Phe195Ser)
n.634A>G
n.802A>G
c.602T>C (p.Phe201Ser)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.1063T>C
c.-364T>C (n.-364T>C)
n.1083T>C
n.963T>C
1g.113900137A>TCA341713202AP4B1,AP4B1-AS1c.656T>A (p.Phe219Tyr)
c.377T>A (p.Phe126Tyr)
c.881T>A (p.Phe294Tyr)
c.523+133T>A (n.523+133T>A)
c.*549T>A (n.*549T>A)
c.*223T>A (n.*223T>A)
n.109T>A
n.714+133T>A
n.880T>A
n.849T>A
c.584T>A (p.Phe195Tyr)
n.634A>T
n.802A>T
c.602T>A (p.Phe201Tyr)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.1063T>A
c.-364T>A (n.-364T>A)
n.1083T>A
n.963T>A
1g.113900138A=CA1145283047AP4B1,AP4B1-AS1c.655T= (p.Phe219=)
c.376T= (p.Phe126=)
c.880T= (p.Phe294=)
c.523+132T= (n.523+132T=)
c.*548T= (n.*548T=)
c.*222T= (n.*222T=)
n.108T=
n.714+132T=
n.879T=
n.848T=
c.583T= (p.Phe195=)
n.635A=
n.803A=
c.601T= (p.Phe201=)
c.262T= (p.Phe88=)
n.1062T=
c.-365T= (n.-365T=)
n.1082T=
n.962T=
1g.113900138A>CCA341713203AP4B1,AP4B1-AS1c.655T>G (p.Phe219Val)
c.376T>G (p.Phe126Val)
c.880T>G (p.Phe294Val)
c.523+132T>G (n.523+132T>G)
c.*548T>G (n.*548T>G)
c.*222T>G (n.*222T>G)
n.108T>G
n.714+132T>G
n.879T>G
n.848T>G
c.583T>G (p.Phe195Val)
n.635A>C
n.803A>C
c.601T>G (p.Phe201Val)
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.1062T>G
c.-365T>G (n.-365T>G)
n.1082T>G
n.962T>G
1g.113900138A>GCA1015992AP4B1,AP4B1-AS1c.655T>C (p.Phe219Leu)
c.376T>C (p.Phe126Leu)
c.880T>C (p.Phe294Leu)
c.523+132T>C (n.523+132T>C)
c.*548T>C (n.*548T>C)
c.*222T>C (n.*222T>C)
n.108T>C
n.714+132T>C
n.879T>C
n.848T>C
c.583T>C (p.Phe195Leu)
n.635A>G
n.803A>G
c.601T>C (p.Phe201Leu)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.1062T>C
c.-365T>C (n.-365T>C)
n.1082T>C
n.962T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900138A>TCA341713204AP4B1,AP4B1-AS1c.655T>A (p.Phe219Ile)
c.376T>A (p.Phe126Ile)
c.880T>A (p.Phe294Ile)
c.523+132T>A (n.523+132T>A)
c.*548T>A (n.*548T>A)
c.*222T>A (n.*222T>A)
n.108T>A
n.714+132T>A
n.879T>A
n.848T>A
c.583T>A (p.Phe195Ile)
n.635A>T
n.803A>T
c.601T>A (p.Phe201Ile)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.1062T>A
c.-365T>A (n.-365T>A)
n.1082T>A
n.962T>A
1g.113900139A>CCA341713205AP4B1,AP4B1-AS1c.654T>G (p.Cys218Trp)
c.375T>G (p.Cys125Trp)
c.879T>G (p.Cys293Trp)
c.523+131T>G (n.523+131T>G)
c.*547T>G (n.*547T>G)
c.*221T>G (n.*221T>G)
n.107T>G
n.714+131T>G
n.878T>G
n.847T>G
c.582T>G (p.Cys194Trp)
n.636A>C
n.804A>C
c.600T>G (p.Cys200Trp)
c.261T>G (p.Cys87Trp)
n.1061T>G
c.-366T>G (n.-366T>G)
n.1081T>G
n.961T>G
1g.113900139A>GCA419703401AP4B1,AP4B1-AS1c.654T>C (p.Cys218=)
c.375T>C (p.Cys125=)
c.879T>C (p.Cys293=)
c.523+131T>C (n.523+131T>C)
c.*547T>C (n.*547T>C)
c.*221T>C (n.*221T>C)
n.107T>C
n.714+131T>C
n.878T>C
n.847T>C
c.582T>C (p.Cys194=)
n.636A>G
n.804A>G
c.600T>C (p.Cys200=)
c.261T>C (p.Cys87=)
n.1061T>C
c.-366T>C (n.-366T>C)
n.1081T>C
n.961T>C
 gnomAD v4
1g.113900139A>TCA341713206AP4B1,AP4B1-AS1c.654T>A (p.Cys218Ter)
c.375T>A (p.Cys125Ter)
c.879T>A (p.Cys293Ter)
c.523+131T>A (n.523+131T>A)
c.*547T>A (n.*547T>A)
c.*221T>A (n.*221T>A)
n.107T>A
n.714+131T>A
n.878T>A
n.847T>A
c.582T>A (p.Cys194Ter)
n.636A>T
n.804A>T
c.600T>A (p.Cys200Ter)
c.261T>A (p.Cys87Ter)
n.1061T>A
c.-366T>A (n.-366T>A)
n.1081T>A
n.961T>A
1g.113900140C>ACA341713207AP4B1,AP4B1-AS1c.653G>T (p.Cys218Phe)
c.374G>T (p.Cys125Phe)
c.878G>T (p.Cys293Phe)
c.523+130G>T (n.523+130G>T)
c.*546G>T (n.*546G>T)
c.*220G>T (n.*220G>T)
n.106G>T
n.714+130G>T
n.877G>T
n.846G>T
c.581G>T (p.Cys194Phe)
n.637C>A
n.805C>A
c.599G>T (p.Cys200Phe)
c.260G>T (p.Cys87Phe)
n.1060G>T
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.1080G>T
n.960G>T
 gnomAD v4
1g.113900140C>GCA341713208AP4B1,AP4B1-AS1c.653G>C (p.Cys218Ser)
c.374G>C (p.Cys125Ser)
c.878G>C (p.Cys293Ser)
c.523+130G>C (n.523+130G>C)
c.*546G>C (n.*546G>C)
c.*220G>C (n.*220G>C)
n.106G>C
n.714+130G>C
n.877G>C
n.846G>C
c.581G>C (p.Cys194Ser)
n.637C>G
n.805C>G
c.599G>C (p.Cys200Ser)
c.260G>C (p.Cys87Ser)
n.1060G>C
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.1080G>C
n.960G>C
1g.113900140C>TCA341713209AP4B1,AP4B1-AS1c.653G>A (p.Cys218Tyr)
c.374G>A (p.Cys125Tyr)
c.878G>A (p.Cys293Tyr)
c.523+130G>A (n.523+130G>A)
c.*546G>A (n.*546G>A)
c.*220G>A (n.*220G>A)
n.106G>A
n.714+130G>A
n.877G>A
n.846G>A
c.581G>A (p.Cys194Tyr)
n.637C>T
n.805C>T
c.599G>A (p.Cys200Tyr)
c.260G>A (p.Cys87Tyr)
n.1060G>A
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.1080G>A
n.960G>A
1g.113900141A>CCA341713210AP4B1,AP4B1-AS1c.652T>G (p.Cys218Gly)
c.373T>G (p.Cys125Gly)
c.877T>G (p.Cys293Gly)
c.523+129T>G (n.523+129T>G)
c.*545T>G (n.*545T>G)
c.*219T>G (n.*219T>G)
n.105T>G
n.714+129T>G
n.876T>G
n.845T>G
c.580T>G (p.Cys194Gly)
n.638A>C
n.806A>C
c.598T>G (p.Cys200Gly)
c.259T>G (p.Cys87Gly)
n.1059T>G
c.-368T>G (n.-368T>G)
n.1079T>G
n.959T>G
1g.113900141A>GCA341713211AP4B1,AP4B1-AS1c.652T>C (p.Cys218Arg)
c.373T>C (p.Cys125Arg)
c.877T>C (p.Cys293Arg)
c.523+129T>C (n.523+129T>C)
c.*545T>C (n.*545T>C)
c.*219T>C (n.*219T>C)
n.105T>C
n.714+129T>C
n.876T>C
n.845T>C
c.580T>C (p.Cys194Arg)
n.638A>G
n.806A>G
c.598T>C (p.Cys200Arg)
c.259T>C (p.Cys87Arg)
n.1059T>C
c.-368T>C (n.-368T>C)
n.1079T>C
n.959T>C
1g.113900141A>TCA341713212AP4B1,AP4B1-AS1c.652T>A (p.Cys218Ser)
c.373T>A (p.Cys125Ser)
c.877T>A (p.Cys293Ser)
c.523+129T>A (n.523+129T>A)
c.*545T>A (n.*545T>A)
c.*219T>A (n.*219T>A)
n.105T>A
n.714+129T>A
n.876T>A
n.845T>A
c.580T>A (p.Cys194Ser)
n.638A>T
n.806A>T
c.598T>A (p.Cys200Ser)
c.259T>A (p.Cys87Ser)
n.1059T>A
c.-368T>A (n.-368T>A)
n.1079T>A
n.959T>A
1g.113900143_113900144delCA2580611474AP4B1,AP4B1-AS1c.651_652del (p.Cys218PhefsTer13)
c.372_373del (p.Cys125PhefsTer13)
c.876_877del (p.Cys293PhefsTer13)
c.523+128_523+129del (n.523+128_523+129del)
c.*544_*545del (n.*544_*545del)
c.*218_*219del (n.*218_*219del)
n.104_105del
n.714+128_714+129del
n.875_876del
n.844_845del
c.579_580del (p.Cys194PhefsTer13)
n.640_641del
n.808_809del
c.597_598del (p.Cys200PhefsTer13)
c.258_259del (p.Cys87PhefsTer13)
n.1058_1059del
c.-369_-368del (n.-369_-368del)
n.1078_1079del
n.958_959del
 ClinVar
1g.113900142G>ACA419703405AP4B1,AP4B1-AS1c.651C>T (p.Leu217=)
c.372C>T (p.Leu124=)
c.876C>T (p.Leu292=)
c.523+128C>T (n.523+128C>T)
c.*544C>T (n.*544C>T)
c.*218C>T (n.*218C>T)
n.104C>T
n.714+128C>T
n.875C>T
n.844C>T
c.579C>T (p.Leu193=)
n.639G>A
n.807G>A
c.597C>T (p.Leu199=)
c.258C>T (p.Leu86=)
n.1058C>T
c.-369C>T (n.-369C>T)
n.1078C>T
n.958C>T
1g.113900142G>CCA419703406AP4B1,AP4B1-AS1c.651C>G (p.Leu217=)
c.372C>G (p.Leu124=)
c.876C>G (p.Leu292=)
c.523+128C>G (n.523+128C>G)
c.*544C>G (n.*544C>G)
c.*218C>G (n.*218C>G)
n.104C>G
n.714+128C>G
n.875C>G
n.844C>G
c.579C>G (p.Leu193=)
n.639G>C
n.807G>C
c.597C>G (p.Leu199=)
c.258C>G (p.Leu86=)
n.1058C>G
c.-369C>G (n.-369C>G)
n.1078C>G
n.958C>G
 gnomAD v4
1g.113900142G>TCA419703407AP4B1,AP4B1-AS1c.651C>A (p.Leu217=)
c.372C>A (p.Leu124=)
c.876C>A (p.Leu292=)
c.523+128C>A (n.523+128C>A)
c.*544C>A (n.*544C>A)
c.*218C>A (n.*218C>A)
n.104C>A
n.714+128C>A
n.875C>A
n.844C>A
c.579C>A (p.Leu193=)
n.639G>T
n.807G>T
c.597C>A (p.Leu199=)
c.258C>A (p.Leu86=)
n.1058C>A
c.-369C>A (n.-369C>A)
n.1078C>A
n.958C>A
 gnomAD v4
1g.113900143A>CCA341713213AP4B1,AP4B1-AS1c.650T>G (p.Leu217Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
c.875T>G (p.Leu292Arg)
c.523+127T>G (n.523+127T>G)
c.*543T>G (n.*543T>G)
c.*217T>G (n.*217T>G)
n.103T>G
n.714+127T>G
n.874T>G
n.843T>G
c.578T>G (p.Leu193Arg)
n.640A>C
n.808A>C
c.596T>G (p.Leu199Arg)
c.257T>G (p.Leu86Arg)
n.1057T>G
c.-370T>G (n.-370T>G)
n.1077T>G
n.957T>G
1g.113900143A>GCA341713214AP4B1,AP4B1-AS1c.650T>C (p.Leu217Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
c.875T>C (p.Leu292Pro)
c.523+127T>C (n.523+127T>C)
c.*543T>C (n.*543T>C)
c.*217T>C (n.*217T>C)
n.103T>C
n.714+127T>C
n.874T>C
n.843T>C
c.578T>C (p.Leu193Pro)
n.640A>G
n.808A>G
c.596T>C (p.Leu199Pro)
c.257T>C (p.Leu86Pro)
n.1057T>C
c.-370T>C (n.-370T>C)
n.1077T>C
n.957T>C
 gnomAD v4
1g.113900143A>TCA341713215AP4B1,AP4B1-AS1c.650T>A (p.Leu217His)
c.371T>A (p.Leu124His)
c.875T>A (p.Leu292His)
c.523+127T>A (n.523+127T>A)
c.*543T>A (n.*543T>A)
c.*217T>A (n.*217T>A)
n.103T>A
n.714+127T>A
n.874T>A
n.843T>A
c.578T>A (p.Leu193His)
n.640A>T
n.808A>T
c.596T>A (p.Leu199His)
c.257T>A (p.Leu86His)
n.1057T>A
c.-370T>A (n.-370T>A)
n.1077T>A
n.957T>A
1g.113900144G>ACA341713216AP4B1,AP4B1-AS1c.649C>T (p.Leu217Phe)
c.370C>T (p.Leu124Phe)
c.874C>T (p.Leu292Phe)
c.523+126C>T (n.523+126C>T)
c.*542C>T (n.*542C>T)
c.*216C>T (n.*216C>T)
n.102C>T
n.714+126C>T
n.873C>T
n.842C>T
c.577C>T (p.Leu193Phe)
n.641G>A
n.809G>A
c.595C>T (p.Leu199Phe)
c.256C>T (p.Leu86Phe)
n.1056C>T
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.1076C>T
n.956C>T
 COSMIC COSMIC
1g.113900144G>CCA341713217AP4B1,AP4B1-AS1c.649C>G (p.Leu217Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
c.874C>G (p.Leu292Val)
c.523+126C>G (n.523+126C>G)
c.*542C>G (n.*542C>G)
c.*216C>G (n.*216C>G)
n.102C>G
n.714+126C>G
n.873C>G
n.842C>G
c.577C>G (p.Leu193Val)
n.641G>C
n.809G>C
c.595C>G (p.Leu199Val)
c.256C>G (p.Leu86Val)
n.1056C>G
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.1076C>G
n.956C>G
1g.113900144G>TCA341713218AP4B1,AP4B1-AS1c.649C>A (p.Leu217Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
c.874C>A (p.Leu292Ile)
c.523+126C>A (n.523+126C>A)
c.*542C>A (n.*542C>A)
c.*216C>A (n.*216C>A)
n.102C>A
n.714+126C>A
n.873C>A
n.842C>A
c.577C>A (p.Leu193Ile)
n.641G>T
n.809G>T
c.595C>A (p.Leu199Ile)
c.256C>A (p.Leu86Ile)
n.1056C>A
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.1076C>A
n.956C>A
 gnomAD v4
1g.113900145C>ACA341713220AP4B1,AP4B1-AS1c.648G>T (p.Glu216Asp)
c.369G>T (p.Glu123Asp)
c.873G>T (p.Glu291Asp)
c.523+125G>T (n.523+125G>T)
c.*541G>T (n.*541G>T)
c.*215G>T (n.*215G>T)
n.101G>T
n.714+125G>T
n.872G>T
n.841G>T
c.576G>T (p.Glu192Asp)
n.642C>A
n.810C>A
c.594G>T (p.Glu198Asp)
c.255G>T (p.Glu85Asp)
n.1055G>T
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.1075G>T
n.955G>T
1g.113900145C=CA1189947558AP4B1,AP4B1-AS1c.648G= (p.Glu216=)
c.369G= (p.Glu123=)
c.873G= (p.Glu291=)
c.523+125G= (n.523+125G=)
c.*541G= (n.*541G=)
c.*215G= (n.*215G=)
n.101G=
n.714+125G=
n.872G=
n.841G=
c.576G= (p.Glu192=)
n.642C=
n.810C=
c.594G= (p.Glu198=)
c.255G= (p.Glu85=)
n.1055G=
c.-372G= (n.-372G=)
n.1075G=
n.955G=
1g.113900145C>GCA341713219AP4B1,AP4B1-AS1c.648G>C (p.Glu216Asp)
c.369G>C (p.Glu123Asp)
c.873G>C (p.Glu291Asp)
c.523+125G>C (n.523+125G>C)
c.*541G>C (n.*541G>C)
c.*215G>C (n.*215G>C)
n.101G>C
n.714+125G>C
n.872G>C
n.841G>C
c.576G>C (p.Glu192Asp)
n.642C>G
n.810C>G
c.594G>C (p.Glu198Asp)
c.255G>C (p.Glu85Asp)
n.1055G>C
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.1075G>C
n.955G>C
1g.113900145C>TCA419703411AP4B1,AP4B1-AS1c.648G>A (p.Glu216=)
c.369G>A (p.Glu123=)
c.873G>A (p.Glu291=)
c.523+125G>A (n.523+125G>A)
c.*541G>A (n.*541G>A)
c.*215G>A (n.*215G>A)
n.101G>A
n.714+125G>A
n.872G>A
n.841G>A
c.576G>A (p.Glu192=)
n.642C>T
n.810C>T
c.594G>A (p.Glu198=)
c.255G>A (p.Glu85=)
n.1055G>A
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.1075G>A
n.955G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900146T>ACA341713221AP4B1,AP4B1-AS1c.647A>T (p.Glu216Val)
c.368A>T (p.Glu123Val)
c.872A>T (p.Glu291Val)
c.523+124A>T (n.523+124A>T)
c.*540A>T (n.*540A>T)
c.*214A>T (n.*214A>T)
n.100A>T
n.714+124A>T
n.871A>T
n.840A>T
c.575A>T (p.Glu192Val)
n.643T>A
n.811T>A
c.593A>T (p.Glu198Val)
c.254A>T (p.Glu85Val)
n.1054A>T
c.-373A>T (n.-373A>T)
n.1074A>T
n.954A>T
1g.113900146T>CCA341713222AP4B1,AP4B1-AS1c.647A>G (p.Glu216Gly)
c.368A>G (p.Glu123Gly)
c.872A>G (p.Glu291Gly)
c.523+124A>G (n.523+124A>G)
c.*540A>G (n.*540A>G)
c.*214A>G (n.*214A>G)
n.100A>G
n.714+124A>G
n.871A>G
n.840A>G
c.575A>G (p.Glu192Gly)
n.643T>C
n.811T>C
c.593A>G (p.Glu198Gly)
c.254A>G (p.Glu85Gly)
n.1054A>G
c.-373A>G (n.-373A>G)
n.1074A>G
n.954A>G
1g.113900146T>GCA341713223AP4B1,AP4B1-AS1c.647A>C (p.Glu216Ala)
c.368A>C (p.Glu123Ala)
c.872A>C (p.Glu291Ala)
c.523+124A>C (n.523+124A>C)
c.*540A>C (n.*540A>C)
c.*214A>C (n.*214A>C)
n.100A>C
n.714+124A>C
n.871A>C
n.840A>C
c.575A>C (p.Glu192Ala)
n.643T>G
n.811T>G
c.593A>C (p.Glu198Ala)
c.254A>C (p.Glu85Ala)
n.1054A>C
c.-373A>C (n.-373A>C)
n.1074A>C
n.954A>C
1g.113900147C>ACA341713224AP4B1,AP4B1-AS1c.646G>T (p.Glu216Ter)
c.367G>T (p.Glu123Ter)
c.871G>T (p.Glu291Ter)
c.523+123G>T (n.523+123G>T)
c.*539G>T (n.*539G>T)
c.*213G>T (n.*213G>T)
n.99G>T
n.714+123G>T
n.870G>T
n.839G>T
c.574G>T (p.Glu192Ter)
n.644C>A
n.812C>A
c.592G>T (p.Glu198Ter)
c.253G>T (p.Glu85Ter)
n.1053G>T
c.-374G>T (n.-374G>T)
n.1073G>T
n.953G>T
1g.113900147C>GCA341713225AP4B1,AP4B1-AS1c.646G>C (p.Glu216Gln)
c.367G>C (p.Glu123Gln)
c.871G>C (p.Glu291Gln)
c.523+123G>C (n.523+123G>C)
c.*539G>C (n.*539G>C)
c.*213G>C (n.*213G>C)
n.99G>C
n.714+123G>C
n.870G>C
n.839G>C
c.574G>C (p.Glu192Gln)
n.644C>G
n.812C>G
c.592G>C (p.Glu198Gln)
c.253G>C (p.Glu85Gln)
n.1053G>C
c.-374G>C (n.-374G>C)
n.1073G>C
n.953G>C
 gnomAD v4
1g.113900147C>TCA341713226AP4B1,AP4B1-AS1c.646G>A (p.Glu216Lys)
c.367G>A (p.Glu123Lys)
c.871G>A (p.Glu291Lys)
c.523+123G>A (n.523+123G>A)
c.*539G>A (n.*539G>A)
c.*213G>A (n.*213G>A)
n.99G>A
n.714+123G>A
n.870G>A
n.839G>A
c.574G>A (p.Glu192Lys)
n.644C>T
n.812C>T
c.592G>A (p.Glu198Lys)
c.253G>A (p.Glu85Lys)
n.1053G>A
c.-374G>A (n.-374G>A)
n.1073G>A
n.953G>A
1g.113900148A>CCA419703412AP4B1,AP4B1-AS1c.645T>G (p.Arg215=)
c.366T>G (p.Arg122=)
c.870T>G (p.Arg290=)
c.523+122T>G (n.523+122T>G)
c.*538T>G (n.*538T>G)
c.*212T>G (n.*212T>G)
n.98T>G
n.714+122T>G
n.869T>G
n.838T>G
c.573T>G (p.Arg191=)
n.645A>C
n.813A>C
c.591T>G (p.Arg197=)
c.252T>G (p.Arg84=)
n.1052T>G
c.-375T>G (n.-375T>G)
n.1072T>G
n.952T>G
 gnomAD v4
1g.113900148A>GCA419703413AP4B1,AP4B1-AS1c.645T>C (p.Arg215=)
c.366T>C (p.Arg122=)
c.870T>C (p.Arg290=)
c.523+122T>C (n.523+122T>C)
c.*538T>C (n.*538T>C)
c.*212T>C (n.*212T>C)
n.98T>C
n.714+122T>C
n.869T>C
n.838T>C
c.573T>C (p.Arg191=)
n.645A>G
n.813A>G
c.591T>C (p.Arg197=)
c.252T>C (p.Arg84=)
n.1052T>C
c.-375T>C (n.-375T>C)
n.1072T>C
n.952T>C
1g.113900148A>TCA419703415AP4B1,AP4B1-AS1c.645T>A (p.Arg215=)
c.366T>A (p.Arg122=)
c.870T>A (p.Arg290=)
c.523+122T>A (n.523+122T>A)
c.*538T>A (n.*538T>A)
c.*212T>A (n.*212T>A)
n.98T>A
n.714+122T>A
n.869T>A
n.838T>A
c.573T>A (p.Arg191=)
n.645A>T
n.813A>T
c.591T>A (p.Arg197=)
c.252T>A (p.Arg84=)
n.1052T>A
c.-375T>A (n.-375T>A)
n.1072T>A
n.952T>A
1g.113900148_113900149delinsACCA1189947559AP4B1,AP4B1-AS1c.644_645delinsGT (p.Arg215=)
c.365_366delinsGT (p.Arg122=)
c.869_870delinsGT (p.Arg290=)
c.523+121_523+122delinsGT (n.523+121_523+122delinsGT)
c.*537_*538delinsGT (n.*537_*538delinsGT)
c.*211_*212delinsGT (n.*211_*212delinsGT)
n.97_98delinsGT
n.714+121_714+122delinsGT
n.868_869delinsGT
n.837_838delinsGT
c.572_573delinsGT (p.Arg191=)
n.645_646delinsAC
n.813_814delinsAC
c.590_591delinsGT (p.Arg197=)
c.251_252delinsGT (p.Arg84=)
n.1051_1052delinsGT
c.-376_-375delinsGT (n.-376_-375delinsGT)
n.1071_1072delinsGT
n.951_952delinsGT
1g.113900149delCA525630121AP4B1,AP4B1-AS1c.644del (p.Arg215LeufsTer?)
c.365del (p.Arg122LeufsTer?)
c.869del (p.Arg290LeufsTer?)
c.523+121del (n.523+121del)
c.*537del (n.*537del)
c.*211del (n.*211del)
n.97del
n.714+121del
n.868del
n.837del
c.572del (p.Arg191LeufsTer?)
n.646del
n.814del
c.590del (p.Arg197LeufsTer?)
c.251del (p.Arg84LeufsTer?)
n.1051del
c.-376del (n.-376del)
n.1071del
n.951del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900149C>ACA341713229AP4B1,AP4B1-AS1c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.365G>T (p.Arg122Leu)
c.869G>T (p.Arg290Leu)
c.523+121G>T (n.523+121G>T)
c.*537G>T (n.*537G>T)
c.*211G>T (n.*211G>T)
n.97G>T
n.714+121G>T
n.868G>T
n.837G>T
c.572G>T (p.Arg191Leu)
n.646C>A
n.814C>A
c.590G>T (p.Arg197Leu)
c.251G>T (p.Arg84Leu)
n.1051G>T
c.-376G>T (n.-376G>T)
n.1071G>T
n.951G>T
1g.113900149C=CA1147054413AP4B1,AP4B1-AS1c.644G= (p.Arg215=)
c.365G= (p.Arg122=)
c.869G= (p.Arg290=)
c.523+121G= (n.523+121G=)
c.*537G= (n.*537G=)
c.*211G= (n.*211G=)
n.97G=
n.714+121G=
n.868G=
n.837G=
c.572G= (p.Arg191=)
n.646C=
n.814C=
c.590G= (p.Arg197=)
c.251G= (p.Arg84=)
n.1051G=
c.-376G= (n.-376G=)
n.1071G=
n.951G=
1g.113900149C>GCA341713231AP4B1,AP4B1-AS1c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.365G>C (p.Arg122Pro)
c.869G>C (p.Arg290Pro)
c.523+121G>C (n.523+121G>C)
c.*537G>C (n.*537G>C)
c.*211G>C (n.*211G>C)
n.97G>C
n.714+121G>C
n.868G>C
n.837G>C
c.572G>C (p.Arg191Pro)
n.646C>G
n.814C>G
c.590G>C (p.Arg197Pro)
c.251G>C (p.Arg84Pro)
n.1051G>C
c.-376G>C (n.-376G>C)
n.1071G>C
n.951G>C
1g.113900149C>TCA1015993AP4B1,AP4B1-AS1c.644G>A (p.Arg215His)
c.365G>A (p.Arg122His)
c.869G>A (p.Arg290His)
c.523+121G>A (n.523+121G>A)
c.*537G>A (n.*537G>A)
c.*211G>A (n.*211G>A)
n.97G>A
n.714+121G>A
n.868G>A
n.837G>A
c.572G>A (p.Arg191His)
n.646C>T
n.814C>T
c.590G>A (p.Arg197His)
c.251G>A (p.Arg84His)
n.1051G>A
c.-376G>A (n.-376G>A)
n.1071G>A
n.951G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113900150G>ACA1015994AP4B1,AP4B1-AS1c.643C>T (p.Arg215Cys)
c.364C>T (p.Arg122Cys)
c.868C>T (p.Arg290Cys)
c.523+120C>T (n.523+120C>T)
c.*536C>T (n.*536C>T)
c.*210C>T (n.*210C>T)
n.96C>T
n.714+120C>T
n.867C>T
n.836C>T
c.571C>T (p.Arg191Cys)
n.647G>A
n.815G>A
c.589C>T (p.Arg197Cys)
c.250C>T (p.Arg84Cys)
n.1050C>T
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.1070C>T
n.950C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900150G>CCA341713234AP4B1,AP4B1-AS1c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.364C>G (p.Arg122Gly)
c.868C>G (p.Arg290Gly)
c.523+120C>G (n.523+120C>G)
c.*536C>G (n.*536C>G)
c.*210C>G (n.*210C>G)
n.96C>G
n.714+120C>G
n.867C>G
n.836C>G
c.571C>G (p.Arg191Gly)
n.647G>C
n.815G>C
c.589C>G (p.Arg197Gly)
c.250C>G (p.Arg84Gly)
n.1050C>G
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.1070C>G
n.950C>G
1g.113900150G=CA1143730800AP4B1,AP4B1-AS1c.643C= (p.Arg215=)
c.364C= (p.Arg122=)
c.868C= (p.Arg290=)
c.523+120C= (n.523+120C=)
c.*536C= (n.*536C=)
c.*210C= (n.*210C=)
n.96C=
n.714+120C=
n.867C=
n.836C=
c.571C= (p.Arg191=)
n.647G=
n.815G=
c.589C= (p.Arg197=)
c.250C= (p.Arg84=)
n.1050C=
c.-377C= (n.-377C=)
n.1070C=
n.950C=
1g.113900150G>TCA341713236AP4B1,AP4B1-AS1c.643C>A (p.Arg215Ser)
c.364C>A (p.Arg122Ser)
c.868C>A (p.Arg290Ser)
c.523+120C>A (n.523+120C>A)
c.*536C>A (n.*536C>A)
c.*210C>A (n.*210C>A)
n.96C>A
n.714+120C>A
n.867C>A
n.836C>A
c.571C>A (p.Arg191Ser)
n.647G>T
n.815G>T
c.589C>A (p.Arg197Ser)
c.250C>A (p.Arg84Ser)
n.1050C>A
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.1070C>A
n.950C>A
 gnomAD v4
1g.113900151G>ACA419703418AP4B1,AP4B1-AS1c.642C>T (p.Ser214=)
c.363C>T (p.Ser121=)
c.867C>T (p.Ser289=)
c.523+119C>T (n.523+119C>T)
c.*535C>T (n.*535C>T)
c.*209C>T (n.*209C>T)
n.95C>T
n.714+119C>T
n.866C>T
n.835C>T
c.570C>T (p.Ser190=)
n.648G>A
n.816G>A
c.588C>T (p.Ser196=)
c.249C>T (p.Ser83=)
n.1049C>T
c.-378C>T (n.-378C>T)
n.1069C>T
n.949C>T
 COSMIC COSMIC
1g.113900151G>CCA341713240AP4B1,AP4B1-AS1c.642C>G (p.Ser214Arg)
c.363C>G (p.Ser121Arg)
c.867C>G (p.Ser289Arg)
c.523+119C>G (n.523+119C>G)
c.*535C>G (n.*535C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
n.95C>G
n.714+119C>G
n.866C>G
n.835C>G
c.570C>G (p.Ser190Arg)
n.648G>C
n.816G>C
c.588C>G (p.Ser196Arg)
c.249C>G (p.Ser83Arg)
n.1049C>G
c.-378C>G (n.-378C>G)
n.1069C>G
n.949C>G
1g.113900151G>TCA341713238AP4B1,AP4B1-AS1c.642C>A (p.Ser214Arg)
c.363C>A (p.Ser121Arg)
c.867C>A (p.Ser289Arg)
c.523+119C>A (n.523+119C>A)
c.*535C>A (n.*535C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
n.95C>A
n.714+119C>A
n.866C>A
n.835C>A
c.570C>A (p.Ser190Arg)
n.648G>T
n.816G>T
c.588C>A (p.Ser196Arg)
c.249C>A (p.Ser83Arg)
n.1049C>A
c.-378C>A (n.-378C>A)
n.1069C>A
n.949C>A
1g.113900152C>ACA341713241AP4B1,AP4B1-AS1c.641G>T (p.Ser214Ile)
c.362G>T (p.Ser121Ile)
c.866G>T (p.Ser289Ile)
c.523+118G>T (n.523+118G>T)
c.*534G>T (n.*534G>T)
c.*208G>T (n.*208G>T)
n.94G>T
n.714+118G>T
n.865G>T
n.834G>T
c.569G>T (p.Ser190Ile)
n.649C>A
n.817C>A
c.587G>T (p.Ser196Ile)
c.248G>T (p.Ser83Ile)
n.1048G>T
c.-379G>T (n.-379G>T)
n.1068G>T
n.948G>T
1g.113900152C>GCA341713243AP4B1,AP4B1-AS1c.641G>C (p.Ser214Thr)
c.362G>C (p.Ser121Thr)
c.866G>C (p.Ser289Thr)
c.523+118G>C (n.523+118G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
c.*208G>C (n.*208G>C)
n.94G>C
n.714+118G>C
n.865G>C
n.834G>C
c.569G>C (p.Ser190Thr)
n.649C>G
n.817C>G
c.587G>C (p.Ser196Thr)
c.248G>C (p.Ser83Thr)
n.1048G>C
c.-379G>C (n.-379G>C)
n.1068G>C
n.948G>C
1g.113900152C>TCA341713244AP4B1,AP4B1-AS1c.641G>A (p.Ser214Asn)
c.362G>A (p.Ser121Asn)
c.866G>A (p.Ser289Asn)
c.523+118G>A (n.523+118G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
c.*208G>A (n.*208G>A)
n.94G>A
n.714+118G>A
n.865G>A
n.834G>A
c.569G>A (p.Ser190Asn)
n.649C>T
n.817C>T
c.587G>A (p.Ser196Asn)
c.248G>A (p.Ser83Asn)
n.1048G>A
c.-379G>A (n.-379G>A)
n.1068G>A
n.948G>A
 gnomAD v4
1g.113900153T>ACA341713245AP4B1,AP4B1-AS1c.640A>T (p.Ser214Cys)
c.361A>T (p.Ser121Cys)
c.865A>T (p.Ser289Cys)
c.523+117A>T (n.523+117A>T)
c.*533A>T (n.*533A>T)
c.*207A>T (n.*207A>T)
n.93A>T
n.714+117A>T
n.864A>T
n.833A>T
c.568A>T (p.Ser190Cys)
n.650T>A
n.818T>A
c.586A>T (p.Ser196Cys)
c.247A>T (p.Ser83Cys)
n.1047A>T
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.1067A>T
n.947A>T
1g.113900153T>CCA341713247AP4B1,AP4B1-AS1c.640A>G (p.Ser214Gly)
c.361A>G (p.Ser121Gly)
c.865A>G (p.Ser289Gly)
c.523+117A>G (n.523+117A>G)
c.*533A>G (n.*533A>G)
c.*207A>G (n.*207A>G)
n.93A>G
n.714+117A>G
n.864A>G
n.833A>G
c.568A>G (p.Ser190Gly)
n.650T>C
n.818T>C
c.586A>G (p.Ser196Gly)
c.247A>G (p.Ser83Gly)
n.1047A>G
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.1067A>G
n.947A>G
1g.113900153T>GCA341713249AP4B1,AP4B1-AS1c.640A>C (p.Ser214Arg)
c.361A>C (p.Ser121Arg)
c.865A>C (p.Ser289Arg)
c.523+117A>C (n.523+117A>C)
c.*533A>C (n.*533A>C)
c.*207A>C (n.*207A>C)
n.93A>C
n.714+117A>C
n.864A>C
n.833A>C
c.568A>C (p.Ser190Arg)
n.650T>G
n.818T>G
c.586A>C (p.Ser196Arg)
c.247A>C (p.Ser83Arg)
n.1047A>C
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.1067A>C
n.947A>C
1g.113900154C>ACA341713252AP4B1,AP4B1-AS1c.639G>T (p.Glu213Asp)
c.360G>T (p.Glu120Asp)
c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.523+116G>T (n.523+116G>T)
c.*532G>T (n.*532G>T)
c.*206G>T (n.*206G>T)
n.92G>T
n.714+116G>T
n.863G>T
n.832G>T
c.567G>T (p.Glu189Asp)
n.651C>A
n.819C>A
c.585G>T (p.Glu195Asp)
c.246G>T (p.Glu82Asp)
n.1046G>T
c.-381G>T (n.-381G>T)
n.1066G>T
n.946G>T
1g.113900154C>GCA341713250AP4B1,AP4B1-AS1c.639G>C (p.Glu213Asp)
c.360G>C (p.Glu120Asp)
c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.523+116G>C (n.523+116G>C)
c.*532G>C (n.*532G>C)
c.*206G>C (n.*206G>C)
n.92G>C
n.714+116G>C
n.863G>C
n.832G>C
c.567G>C (p.Glu189Asp)
n.651C>G
n.819C>G
c.585G>C (p.Glu195Asp)
c.246G>C (p.Glu82Asp)
n.1046G>C
c.-381G>C (n.-381G>C)
n.1066G>C
n.946G>C
1g.113900154C>TCA419703422AP4B1,AP4B1-AS1c.639G>A (p.Glu213=)
c.360G>A (p.Glu120=)
c.864G>A (p.Glu288=)
c.523+116G>A (n.523+116G>A)
c.*532G>A (n.*532G>A)
c.*206G>A (n.*206G>A)
n.92G>A
n.714+116G>A
n.863G>A
n.832G>A
c.567G>A (p.Glu189=)
n.651C>T
n.819C>T
c.585G>A (p.Glu195=)
c.246G>A (p.Glu82=)
n.1046G>A
c.-381G>A (n.-381G>A)
n.1066G>A
n.946G>A
1g.113900155T>ACA341713254AP4B1,AP4B1-AS1c.638A>T (p.Glu213Val)
c.359A>T (p.Glu120Val)
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.523+115A>T (n.523+115A>T)
c.*531A>T (n.*531A>T)
c.*205A>T (n.*205A>T)
n.91A>T
n.714+115A>T
n.862A>T
n.831A>T
c.566A>T (p.Glu189Val)
n.652T>A
n.820T>A
c.584A>T (p.Glu195Val)
c.245A>T (p.Glu82Val)
n.1045A>T
c.-382A>T (n.-382A>T)
n.1065A>T
n.945A>T
1g.113900155T>CCA1015995AP4B1,AP4B1-AS1c.638A>G (p.Glu213Gly)
c.359A>G (p.Glu120Gly)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.523+115A>G (n.523+115A>G)
c.*531A>G (n.*531A>G)
c.*205A>G (n.*205A>G)
n.91A>G
n.714+115A>G
n.862A>G
n.831A>G
c.566A>G (p.Glu189Gly)
n.652T>C
n.820T>C
c.584A>G (p.Glu195Gly)
c.245A>G (p.Glu82Gly)
n.1045A>G
c.-382A>G (n.-382A>G)
n.1065A>G
n.945A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900155T>GCA341713256AP4B1,AP4B1-AS1c.638A>C (p.Glu213Ala)
c.359A>C (p.Glu120Ala)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.523+115A>C (n.523+115A>C)
c.*531A>C (n.*531A>C)
c.*205A>C (n.*205A>C)
n.91A>C
n.714+115A>C
n.862A>C
n.831A>C
c.566A>C (p.Glu189Ala)
n.652T>G
n.820T>G
c.584A>C (p.Glu195Ala)
c.245A>C (p.Glu82Ala)
n.1045A>C
c.-382A>C (n.-382A>C)
n.1065A>C
n.945A>C
1g.113900155T=CA1189947560AP4B1,AP4B1-AS1c.638A= (p.Glu213=)
c.359A= (p.Glu120=)
c.863A= (p.Glu288=)
c.523+115A= (n.523+115A=)
c.*531A= (n.*531A=)
c.*205A= (n.*205A=)
n.91A=
n.714+115A=
n.862A=
n.831A=
c.566A= (p.Glu189=)
n.652T=
n.820T=
c.584A= (p.Glu195=)
c.245A= (p.Glu82=)
n.1045A=
c.-382A= (n.-382A=)
n.1065A=
n.945A=
1g.113900156C>ACA341713259AP4B1,AP4B1-AS1c.637G>T (p.Glu213Ter)
c.358G>T (p.Glu120Ter)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.523+114G>T (n.523+114G>T)
c.*530G>T (n.*530G>T)
c.*204G>T (n.*204G>T)
n.90G>T
n.714+114G>T
n.861G>T
n.830G>T
c.565G>T (p.Glu189Ter)
n.653C>A
n.821C>A
c.583G>T (p.Glu195Ter)
c.244G>T (p.Glu82Ter)
n.1044G>T
c.-383G>T (n.-383G>T)
n.1064G>T
n.944G>T
1g.113900156C>GCA341713260AP4B1,AP4B1-AS1c.637G>C (p.Glu213Gln)
c.358G>C (p.Glu120Gln)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.523+114G>C (n.523+114G>C)
c.*530G>C (n.*530G>C)
c.*204G>C (n.*204G>C)
n.90G>C
n.714+114G>C
n.861G>C
n.830G>C
c.565G>C (p.Glu189Gln)
n.653C>G
n.821C>G
c.583G>C (p.Glu195Gln)
c.244G>C (p.Glu82Gln)
n.1044G>C
c.-383G>C (n.-383G>C)
n.1064G>C
n.944G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900156C>TCA341713263AP4B1,AP4B1-AS1c.637G>A (p.Glu213Lys)
c.358G>A (p.Glu120Lys)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.523+114G>A (n.523+114G>A)
c.*530G>A (n.*530G>A)
c.*204G>A (n.*204G>A)
n.90G>A
n.714+114G>A
n.861G>A
n.830G>A
c.565G>A (p.Glu189Lys)
n.653C>T
n.821C>T
c.583G>A (p.Glu195Lys)
c.244G>A (p.Glu82Lys)
n.1044G>A
c.-383G>A (n.-383G>A)
n.1064G>A
n.944G>A
1g.113900157T>ACA419703426AP4B1,AP4B1-AS1c.636A>T (p.Ser212=)
c.357A>T (p.Ser119=)
c.861A>T (p.Ser287=)
c.523+113A>T (n.523+113A>T)
c.*529A>T (n.*529A>T)
c.*203A>T (n.*203A>T)
n.89A>T
n.714+113A>T
n.860A>T
n.829A>T
c.564A>T (p.Ser188=)
n.654T>A
n.822T>A
c.582A>T (p.Ser194=)
c.243A>T (p.Ser81=)
n.1043A>T
c.-384A>T (n.-384A>T)
n.1063A>T
n.943A>T
1g.113900157T>CCA419703425AP4B1,AP4B1-AS1c.636A>G (p.Ser212=)
c.357A>G (p.Ser119=)
c.861A>G (p.Ser287=)
c.523+113A>G (n.523+113A>G)
c.*529A>G (n.*529A>G)
c.*203A>G (n.*203A>G)
n.89A>G
n.714+113A>G
n.860A>G
n.829A>G
c.564A>G (p.Ser188=)
n.654T>C
n.822T>C
c.582A>G (p.Ser194=)
c.243A>G (p.Ser81=)
n.1043A>G
c.-384A>G (n.-384A>G)
n.1063A>G
n.943A>G
1g.113900157T>GCA419703424AP4B1,AP4B1-AS1c.636A>C (p.Ser212=)
c.357A>C (p.Ser119=)
c.861A>C (p.Ser287=)
c.523+113A>C (n.523+113A>C)
c.*529A>C (n.*529A>C)
c.*203A>C (n.*203A>C)
n.89A>C
n.714+113A>C
n.860A>C
n.829A>C
c.564A>C (p.Ser188=)
n.654T>G
n.822T>G
c.582A>C (p.Ser194=)
c.243A>C (p.Ser81=)
n.1043A>C
c.-384A>C (n.-384A>C)
n.1063A>C
n.943A>C
1g.113900158G>ACA341713265AP4B1,AP4B1-AS1c.635C>T (p.Ser212Leu)
c.356C>T (p.Ser119Leu)
c.860C>T (p.Ser287Leu)
c.523+112C>T (n.523+112C>T)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*202C>T (n.*202C>T)
n.88C>T
n.714+112C>T
n.859C>T
n.828C>T
c.563C>T (p.Ser188Leu)
n.655G>A
n.823G>A
c.581C>T (p.Ser194Leu)
c.242C>T (p.Ser81Leu)
n.1042C>T
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.1062C>T
n.942C>T
 gnomAD v4
1g.113900158G>CCA341713268AP4B1,AP4B1-AS1c.635C>G (p.Ser212Ter)
c.356C>G (p.Ser119Ter)
c.860C>G (p.Ser287Ter)
c.523+112C>G (n.523+112C>G)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*202C>G (n.*202C>G)
n.88C>G
n.714+112C>G
n.859C>G
n.828C>G
c.563C>G (p.Ser188Ter)
n.655G>C
n.823G>C
c.581C>G (p.Ser194Ter)
c.242C>G (p.Ser81Ter)
n.1042C>G
c.-385C>G (n.-385C>G)
n.1062C>G
n.942C>G
1g.113900158G>TCA341713267AP4B1,AP4B1-AS1c.635C>A (p.Ser212Ter)
c.356C>A (p.Ser119Ter)
c.860C>A (p.Ser287Ter)
c.523+112C>A (n.523+112C>A)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*202C>A (n.*202C>A)
n.88C>A
n.714+112C>A
n.859C>A
n.828C>A
c.563C>A (p.Ser188Ter)
n.655G>T
n.823G>T
c.581C>A (p.Ser194Ter)
c.242C>A (p.Ser81Ter)
n.1042C>A
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.1062C>A
n.942C>A
1g.113900159A>CCA341713269AP4B1,AP4B1-AS1c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.355T>G (p.Ser119Ala)
c.859T>G (p.Ser287Ala)
c.523+111T>G (n.523+111T>G)
c.*527T>G (n.*527T>G)
c.*201T>G (n.*201T>G)
n.87T>G
n.714+111T>G
n.858T>G
n.827T>G
c.562T>G (p.Ser188Ala)
n.656A>C
n.824A>C
c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.241T>G (p.Ser81Ala)
n.1041T>G
c.-386T>G (n.-386T>G)
n.1061T>G
n.941T>G
1g.113900159A>GCA341713271AP4B1,AP4B1-AS1c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.355T>C (p.Ser119Pro)
c.859T>C (p.Ser287Pro)
c.523+111T>C (n.523+111T>C)
c.*527T>C (n.*527T>C)
c.*201T>C (n.*201T>C)
n.87T>C
n.714+111T>C
n.858T>C
n.827T>C
c.562T>C (p.Ser188Pro)
n.656A>G
n.824A>G
c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.241T>C (p.Ser81Pro)
n.1041T>C
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.1061T>C
n.941T>C
1g.113900159A>TCA341713272AP4B1,AP4B1-AS1c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.355T>A (p.Ser119Thr)
c.859T>A (p.Ser287Thr)
c.523+111T>A (n.523+111T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
n.87T>A
n.714+111T>A
n.858T>A
n.827T>A
c.562T>A (p.Ser188Thr)
n.656A>T
n.824A>T
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.241T>A (p.Ser81Thr)
n.1041T>A
c.-386T>A (n.-386T>A)
n.1061T>A
n.941T>A
1g.113900160A>CCA419703428AP4B1,AP4B1-AS1c.633T>G (p.Ser211=)
c.354T>G (p.Ser118=)
c.858T>G (p.Ser286=)
c.523+110T>G (n.523+110T>G)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
n.86T>G
n.714+110T>G
n.857T>G
n.826T>G
c.561T>G (p.Ser187=)
n.657A>C
n.825A>C
c.579T>G (p.Ser193=)
c.240T>G (p.Ser80=)
n.1040T>G
c.-387T>G (n.-387T>G)
n.1060T>G
n.940T>G
1g.113900160A>GCA419703429AP4B1,AP4B1-AS1c.633T>C (p.Ser211=)
c.354T>C (p.Ser118=)
c.858T>C (p.Ser286=)
c.523+110T>C (n.523+110T>C)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
n.86T>C
n.714+110T>C
n.857T>C
n.826T>C
c.561T>C (p.Ser187=)
n.657A>G
n.825A>G
c.579T>C (p.Ser193=)
c.240T>C (p.Ser80=)
n.1040T>C
c.-387T>C (n.-387T>C)
n.1060T>C
n.940T>C
1g.113900160A>TCA419703430AP4B1,AP4B1-AS1c.633T>A (p.Ser211=)
c.354T>A (p.Ser118=)
c.858T>A (p.Ser286=)
c.523+110T>A (n.523+110T>A)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*200T>A (n.*200T>A)
n.86T>A
n.714+110T>A
n.857T>A
n.826T>A
c.561T>A (p.Ser187=)
n.657A>T
n.825A>T
c.579T>A (p.Ser193=)
c.240T>A (p.Ser80=)
n.1040T>A
c.-387T>A (n.-387T>A)
n.1060T>A
n.940T>A
1g.113900161G>ACA1015996AP4B1,AP4B1-AS1c.632C>T (p.Ser211Phe)
c.353C>T (p.Ser118Phe)
c.857C>T (p.Ser286Phe)
c.523+109C>T (n.523+109C>T)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*199C>T (n.*199C>T)
n.85C>T
n.714+109C>T
n.856C>T
n.825C>T
c.560C>T (p.Ser187Phe)
n.658G>A
n.826G>A
c.578C>T (p.Ser193Phe)
c.239C>T (p.Ser80Phe)
n.1039C>T
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.1059C>T
n.939C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900161G>CCA341713275AP4B1,AP4B1-AS1c.632C>G (p.Ser211Cys)
c.353C>G (p.Ser118Cys)
c.857C>G (p.Ser286Cys)
c.523+109C>G (n.523+109C>G)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*199C>G (n.*199C>G)
n.85C>G
n.714+109C>G
n.856C>G
n.825C>G
c.560C>G (p.Ser187Cys)
n.658G>C
n.826G>C
c.578C>G (p.Ser193Cys)
c.239C>G (p.Ser80Cys)
n.1039C>G
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.1059C>G
n.939C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900161G=CA1189947561AP4B1,AP4B1-AS1c.632C= (p.Ser211=)
c.353C= (p.Ser118=)
c.857C= (p.Ser286=)
c.523+109C= (n.523+109C=)
c.*525C= (n.*525C=)
c.*199C= (n.*199C=)
n.85C=
n.714+109C=
n.856C=
n.825C=
c.560C= (p.Ser187=)
n.658G=
n.826G=
c.578C= (p.Ser193=)
c.239C= (p.Ser80=)
n.1039C=
c.-388C= (n.-388C=)
n.1059C=
n.939C=
1g.113900161G>TCA341713276AP4B1,AP4B1-AS1c.632C>A (p.Ser211Tyr)
c.353C>A (p.Ser118Tyr)
c.857C>A (p.Ser286Tyr)
c.523+109C>A (n.523+109C>A)
c.*525C>A (n.*525C>A)
c.*199C>A (n.*199C>A)
n.85C>A
n.714+109C>A
n.856C>A
n.825C>A
c.560C>A (p.Ser187Tyr)
n.658G>T
n.826G>T
c.578C>A (p.Ser193Tyr)
c.239C>A (p.Ser80Tyr)
n.1039C>A
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.1059C>A
n.939C>A
1g.113900161_113900162delinsGACA1189947562AP4B1,AP4B1-AS1c.631_632delinsTC (p.Ser211=)
c.352_353delinsTC (p.Ser118=)
c.856_857delinsTC (p.Ser286=)
c.523+108_523+109delinsTC (n.523+108_523+109delinsTC)
c.*524_*525delinsTC (n.*524_*525delinsTC)
c.*198_*199delinsTC (n.*198_*199delinsTC)
n.84_85delinsTC
n.714+108_714+109delinsTC
n.855_856delinsTC
n.824_825delinsTC
c.559_560delinsTC (p.Ser187=)
n.658_659delinsGA
n.826_827delinsGA
c.577_578delinsTC (p.Ser193=)
c.238_239delinsTC (p.Ser80=)
n.1038_1039delinsTC
c.-389_-388delinsTC (n.-389_-388delinsTC)
n.1058_1059delinsTC
n.938_939delinsTC
1g.113900162A=CA1189947563AP4B1,AP4B1-AS1c.631T= (p.Ser211=)
c.352T= (p.Ser118=)
c.856T= (p.Ser286=)
c.523+108T= (n.523+108T=)
c.*524T= (n.*524T=)
c.*198T= (n.*198T=)
n.84T=
n.714+108T=
n.855T=
n.824T=
c.559T= (p.Ser187=)
n.659A=
n.827A=
c.577T= (p.Ser193=)
c.238T= (p.Ser80=)
n.1038T=
c.-389T= (n.-389T=)
n.1058T=
n.938T=
1g.113900162A>CCA341713279AP4B1,AP4B1-AS1c.631T>G (p.Ser211Ala)
c.352T>G (p.Ser118Ala)
c.856T>G (p.Ser286Ala)
c.523+108T>G (n.523+108T>G)
c.*524T>G (n.*524T>G)
c.*198T>G (n.*198T>G)
n.84T>G
n.714+108T>G
n.855T>G
n.824T>G
c.559T>G (p.Ser187Ala)
n.659A>C
n.827A>C
c.577T>G (p.Ser193Ala)
c.238T>G (p.Ser80Ala)
n.1038T>G
c.-389T>G (n.-389T>G)
n.1058T>G
n.938T>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900162A>GCA341713281AP4B1,AP4B1-AS1c.631T>C (p.Ser211Pro)
c.352T>C (p.Ser118Pro)
c.856T>C (p.Ser286Pro)
c.523+108T>C (n.523+108T>C)
c.*524T>C (n.*524T>C)
c.*198T>C (n.*198T>C)
n.84T>C
n.714+108T>C
n.855T>C
n.824T>C
c.559T>C (p.Ser187Pro)
n.659A>G
n.827A>G
c.577T>C (p.Ser193Pro)
c.238T>C (p.Ser80Pro)
n.1038T>C
c.-389T>C (n.-389T>C)
n.1058T>C
n.938T>C
1g.113900162A>TCA341713282AP4B1,AP4B1-AS1c.631T>A (p.Ser211Thr)
c.352T>A (p.Ser118Thr)
c.856T>A (p.Ser286Thr)
c.523+108T>A (n.523+108T>A)
c.*524T>A (n.*524T>A)
c.*198T>A (n.*198T>A)
n.84T>A
n.714+108T>A
n.855T>A
n.824T>A
c.559T>A (p.Ser187Thr)
n.659A>T
n.827A>T
c.577T>A (p.Ser193Thr)
c.238T>A (p.Ser80Thr)
n.1038T>A
c.-389T>A (n.-389T>A)
n.1058T>A
n.938T>A
1g.113900163delCA525630137AP4B1,AP4B1-AS1c.631del (p.Ser211LeufsTer?)
c.352del (p.Ser118LeufsTer?)
c.856del (p.Ser286LeufsTer?)
c.523+108del (n.523+108del)
c.*524del (n.*524del)
c.*198del (n.*198del)
n.84del
n.714+108del
n.855del
n.824del
c.559del (p.Ser187LeufsTer?)
n.660del
n.828del
c.577del (p.Ser193LeufsTer?)
c.238del (p.Ser80LeufsTer?)
n.1038del
c.-389del (n.-389del)
n.1058del
n.938del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900163A>CCA341713283AP4B1,AP4B1-AS1c.630T>G (p.Cys210Trp)
c.351T>G (p.Cys117Trp)
c.855T>G (p.Cys285Trp)
c.523+107T>G (n.523+107T>G)
c.*523T>G (n.*523T>G)
c.*197T>G (n.*197T>G)
n.83T>G
n.714+107T>G
n.854T>G
n.823T>G
c.558T>G (p.Cys186Trp)
n.660A>C
n.828A>C
c.576T>G (p.Cys192Trp)
c.237T>G (p.Cys79Trp)
n.1037T>G
c.-390T>G (n.-390T>G)
n.1057T>G
n.937T>G
1g.113900163A>GCA419703716AP4B1,AP4B1-AS1c.630T>C (p.Cys210=)
c.351T>C (p.Cys117=)
c.855T>C (p.Cys285=)
c.523+107T>C (n.523+107T>C)
c.*523T>C (n.*523T>C)
c.*197T>C (n.*197T>C)
n.83T>C
n.714+107T>C
n.854T>C
n.823T>C
c.558T>C (p.Cys186=)
n.660A>G
n.828A>G
c.576T>C (p.Cys192=)
c.237T>C (p.Cys79=)
n.1037T>C
c.-390T>C (n.-390T>C)
n.1057T>C
n.937T>C
 gnomAD v4
1g.113900163A>TCA341713285AP4B1,AP4B1-AS1c.630T>A (p.Cys210Ter)
c.351T>A (p.Cys117Ter)
c.855T>A (p.Cys285Ter)
c.523+107T>A (n.523+107T>A)
c.*523T>A (n.*523T>A)
c.*197T>A (n.*197T>A)
n.83T>A
n.714+107T>A
n.854T>A
n.823T>A
c.558T>A (p.Cys186Ter)
n.660A>T
n.828A>T
c.576T>A (p.Cys192Ter)
c.237T>A (p.Cys79Ter)
n.1037T>A
c.-390T>A (n.-390T>A)
n.1057T>A
n.937T>A

Number of alleles fetched