Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.113900001_113900008delCA1015951AP4B1,AP4B1-AS1c.791_798del (p.Leu264ArgfsTer2)
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n.1198_1205del
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n.1218_1225del
n.1098_1105del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900005T>ACA341712727AP4B1,AP4B1-AS1c.788A>T (p.Glu263Val)
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1g.113900006C>ACA341712731AP4B1,AP4B1-AS1c.787G>T (p.Glu263Ter)
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1g.113900006C>TCA341712735AP4B1,AP4B1-AS1c.787G>A (p.Glu263Lys)
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1g.113900007A>CCA341712736AP4B1,AP4B1-AS1c.786T>G (p.Cys262Trp)
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1g.113900007A>TCA341712737AP4B1,AP4B1-AS1c.786T>A (p.Cys262Ter)
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n.1091T=
1g.113900009A>CCA341712743AP4B1,AP4B1-AS1c.784T>G (p.Cys262Gly)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
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n.1091T>G
1g.113900009A>GCA1015955AP4B1,AP4B1-AS1c.784T>C (p.Cys262Arg)
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n.1191T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.1211T>C
n.1091T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900009A>TCA341712745AP4B1,AP4B1-AS1c.784T>A (p.Cys262Ser)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
c.523+261T>A (n.523+261T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.237T>A
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n.977T>A
c.712T>A (p.Cys238Ser)
n.506A>T
n.674A>T
c.730T>A (p.Cys244Ser)
c.391T>A (p.Cys131Ser)
n.1191T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
n.1211T>A
n.1091T>A
1g.113900010C>ACA419565916AP4B1,AP4B1-AS1c.783G>T (p.Leu261=)
c.504G>T (p.Leu168=)
c.1008G>T (p.Leu336=)
c.523+260G>T (n.523+260G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.236G>T
n.714+260G>T
n.976G>T
c.711G>T (p.Leu237=)
n.507C>A
n.675C>A
c.729G>T (p.Leu243=)
c.390G>T (p.Leu130=)
n.1190G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.1210G>T
n.1090G>T
1g.113900010C>GCA419565917AP4B1,AP4B1-AS1c.783G>C (p.Leu261=)
c.504G>C (p.Leu168=)
c.1008G>C (p.Leu336=)
c.523+260G>C (n.523+260G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.236G>C
n.714+260G>C
n.976G>C
c.711G>C (p.Leu237=)
n.507C>G
n.675C>G
c.729G>C (p.Leu243=)
c.390G>C (p.Leu130=)
n.1190G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.1210G>C
n.1090G>C
 gnomAD v4
1g.113900010C>TCA419565918AP4B1,AP4B1-AS1c.783G>A (p.Leu261=)
c.504G>A (p.Leu168=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.523+260G>A (n.523+260G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.236G>A
n.714+260G>A
n.976G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
n.507C>T
n.675C>T
c.729G>A (p.Leu243=)
c.390G>A (p.Leu130=)
n.1190G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.1210G>A
n.1090G>A
 gnomAD v4
1g.113900011A>CCA341712748AP4B1,AP4B1-AS1c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.523+259T>G (n.523+259T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.235T>G
n.714+259T>G
n.975T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.508A>C
n.676A>C
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.1189T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
n.1209T>G
n.1089T>G
1g.113900011A>GCA341712751AP4B1,AP4B1-AS1c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.523+259T>C (n.523+259T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.235T>C
n.714+259T>C
n.975T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.508A>G
n.676A>G
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.1189T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.1209T>C
n.1089T>C
1g.113900011A>TCA341712749AP4B1,AP4B1-AS1c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.523+259T>A (n.523+259T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.235T>A
n.714+259T>A
n.975T>A
c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.508A>T
n.676A>T
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
n.1189T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
n.1209T>A
n.1089T>A
1g.113900012G>ACA419565922AP4B1,AP4B1-AS1c.781C>T (p.Leu261=)
c.502C>T (p.Leu168=)
c.1006C>T (p.Leu336=)
c.523+258C>T (n.523+258C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.234C>T
n.714+258C>T
n.974C>T
c.709C>T (p.Leu237=)
n.509G>A
n.677G>A
c.727C>T (p.Leu243=)
c.388C>T (p.Leu130=)
n.1188C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.1208C>T
n.1088C>T
 COSMIC COSMIC
1g.113900012G>CCA341712753AP4B1,AP4B1-AS1c.781C>G (p.Leu261Val)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.523+258C>G (n.523+258C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.234C>G
n.714+258C>G
n.974C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.509G>C
n.677G>C
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.1188C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.1208C>G
n.1088C>G
1g.113900012G>TCA341712754AP4B1,AP4B1-AS1c.781C>A (p.Leu261Met)
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.523+258C>A (n.523+258C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.234C>A
n.714+258C>A
n.974C>A
c.709C>A (p.Leu237Met)
n.509G>T
n.677G>T
c.727C>A (p.Leu243Met)
c.388C>A (p.Leu130Met)
n.1188C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.1208C>A
n.1088C>A
 COSMIC COSMIC
1g.113900013C>ACA419565926AP4B1,AP4B1-AS1c.780G>T (p.Val260=)
c.501G>T (p.Val167=)
c.1005G>T (p.Val335=)
c.523+257G>T (n.523+257G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.233G>T
n.714+257G>T
n.973G>T
c.708G>T (p.Val236=)
n.510C>A
n.678C>A
c.726G>T (p.Val242=)
c.387G>T (p.Val129=)
n.1187G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.1207G>T
n.1087G>T
1g.113900013C>GCA419565927AP4B1,AP4B1-AS1c.780G>C (p.Val260=)
c.501G>C (p.Val167=)
c.1005G>C (p.Val335=)
c.523+257G>C (n.523+257G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.233G>C
n.714+257G>C
n.973G>C
c.708G>C (p.Val236=)
n.510C>G
n.678C>G
c.726G>C (p.Val242=)
c.387G>C (p.Val129=)
n.1187G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.1207G>C
n.1087G>C
1g.113900013C>TCA419565929AP4B1,AP4B1-AS1c.780G>A (p.Val260=)
c.501G>A (p.Val167=)
c.1005G>A (p.Val335=)
c.523+257G>A (n.523+257G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.233G>A
n.714+257G>A
n.973G>A
c.708G>A (p.Val236=)
n.510C>T
n.678C>T
c.726G>A (p.Val242=)
c.387G>A (p.Val129=)
n.1187G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.1207G>A
n.1087G>A
1g.113900014A=CA1189947499AP4B1,AP4B1-AS1c.779T= (p.Val260=)
c.500T= (p.Val167=)
c.1004T= (p.Val335=)
c.523+256T= (n.523+256T=)
c.*346T= (n.*346T=)
n.232T=
n.714+256T=
n.972T=
c.707T= (p.Val236=)
n.511A=
n.679A=
c.725T= (p.Val242=)
c.386T= (p.Val129=)
n.1186T=
c.-241T= (n.-241T=)
n.1206T=
n.1086T=
1g.113900014A>CCA341712756AP4B1,AP4B1-AS1c.779T>G (p.Val260Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.523+256T>G (n.523+256T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.232T>G
n.714+256T>G
n.972T>G
c.707T>G (p.Val236Gly)
n.511A>C
n.679A>C
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.1186T>G
c.-241T>G (n.-241T>G)
n.1206T>G
n.1086T>G
1g.113900014A>GCA341712759AP4B1,AP4B1-AS1c.779T>C (p.Val260Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.523+256T>C (n.523+256T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.232T>C
n.714+256T>C
n.972T>C
c.707T>C (p.Val236Ala)
n.511A>G
n.679A>G
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.1186T>C
c.-241T>C (n.-241T>C)
n.1206T>C
n.1086T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900014A>TCA341712758AP4B1,AP4B1-AS1c.779T>A (p.Val260Glu)
c.500T>A (p.Val167Glu)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.523+256T>A (n.523+256T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.232T>A
n.714+256T>A
n.972T>A
c.707T>A (p.Val236Glu)
n.511A>T
n.679A>T
c.725T>A (p.Val242Glu)
c.386T>A (p.Val129Glu)
n.1186T>A
c.-241T>A (n.-241T>A)
n.1206T>A
n.1086T>A
1g.113900015C>ACA341712760AP4B1,AP4B1-AS1c.778G>T (p.Val260Leu)
c.499G>T (p.Val167Leu)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.523+255G>T (n.523+255G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.231G>T
n.714+255G>T
n.971G>T
c.706G>T (p.Val236Leu)
n.512C>A
n.680C>A
c.724G>T (p.Val242Leu)
c.385G>T (p.Val129Leu)
n.1185G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.1205G>T
n.1085G>T
1g.113900015C>GCA341712762AP4B1,AP4B1-AS1c.778G>C (p.Val260Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.523+255G>C (n.523+255G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.231G>C
n.714+255G>C
n.971G>C
c.706G>C (p.Val236Leu)
n.512C>G
n.680C>G
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.1185G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.1205G>C
n.1085G>C
 gnomAD v4
1g.113900015C>TCA341712764AP4B1,AP4B1-AS1c.778G>A (p.Val260Met)
c.499G>A (p.Val167Met)
c.1003G>A (p.Val335Met)
c.523+255G>A (n.523+255G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.231G>A
n.714+255G>A
n.971G>A
c.706G>A (p.Val236Met)
n.512C>T
n.680C>T
c.724G>A (p.Val242Met)
c.385G>A (p.Val129Met)
n.1185G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.1205G>A
n.1085G>A
1g.113900016C>ACA341712765AP4B1,AP4B1-AS1c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
c.523+254G>T (n.523+254G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.230G>T
n.714+254G>T
n.970G>T
c.705G>T (p.Glu235Asp)
n.513C>A
n.681C>A
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
n.1184G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.1204G>T
n.1084G>T
1g.113900016C=CA1189947500AP4B1,AP4B1-AS1c.777G= (p.Glu259=)
c.498G= (p.Glu166=)
c.1002G= (p.Glu334=)
c.523+254G= (n.523+254G=)
c.*344G= (n.*344G=)
n.230G=
n.714+254G=
n.970G=
c.705G= (p.Glu235=)
n.513C=
n.681C=
c.723G= (p.Glu241=)
c.384G= (p.Glu128=)
n.1184G=
c.-243G= (n.-243G=)
n.1204G=
n.1084G=
1g.113900016C>GCA341712767AP4B1,AP4B1-AS1c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
c.523+254G>C (n.523+254G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.230G>C
n.714+254G>C
n.970G>C
c.705G>C (p.Glu235Asp)
n.513C>G
n.681C>G
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
n.1184G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
n.1204G>C
n.1084G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900016C>TCA419565936AP4B1,AP4B1-AS1c.777G>A (p.Glu259=)
c.498G>A (p.Glu166=)
c.1002G>A (p.Glu334=)
c.523+254G>A (n.523+254G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.230G>A
n.714+254G>A
n.970G>A
c.705G>A (p.Glu235=)
n.513C>T
n.681C>T
c.723G>A (p.Glu241=)
c.384G>A (p.Glu128=)
n.1184G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.1204G>A
n.1084G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900017T>ACA341712768AP4B1,AP4B1-AS1c.776A>T (p.Glu259Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.523+253A>T (n.523+253A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.229A>T
n.714+253A>T
n.969A>T
c.704A>T (p.Glu235Val)
n.514T>A
n.682T>A
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
n.1183A>T
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.1203A>T
n.1083A>T
 gnomAD v4
1g.113900017T>CCA341712770AP4B1,AP4B1-AS1c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.523+253A>G (n.523+253A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.229A>G
n.714+253A>G
n.969A>G
c.704A>G (p.Glu235Gly)
n.514T>C
n.682T>C
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.1183A>G
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.1203A>G
n.1083A>G
1g.113900017T>GCA341712772AP4B1,AP4B1-AS1c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.523+253A>C (n.523+253A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.229A>C
n.714+253A>C
n.969A>C
c.704A>C (p.Glu235Ala)
n.514T>G
n.682T>G
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.1183A>C
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.1203A>C
n.1083A>C
1g.113900018C>ACA341712774AP4B1,AP4B1-AS1c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.523+252G>T (n.523+252G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.228G>T
n.714+252G>T
n.968G>T
c.703G>T (p.Glu235Ter)
n.515C>A
n.683C>A
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
n.1182G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.1202G>T
n.1082G>T
1g.113900018C=CA1189947502AP4B1,AP4B1-AS1c.775G= (p.Glu259=)
c.496G= (p.Glu166=)
c.1000G= (p.Glu334=)
c.523+252G= (n.523+252G=)
c.*342G= (n.*342G=)
n.228G=
n.714+252G=
n.968G=
c.703G= (p.Glu235=)
n.515C=
n.683C=
c.721G= (p.Glu241=)
c.382G= (p.Glu128=)
n.1182G=
c.-245G= (n.-245G=)
n.1202G=
n.1082G=
1g.113900018C>GCA341712776AP4B1,AP4B1-AS1c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.523+252G>C (n.523+252G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.228G>C
n.714+252G>C
n.968G>C
c.703G>C (p.Glu235Gln)
n.515C>G
n.683C>G
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.1182G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
n.1202G>C
n.1082G>C
1g.113900018C>TCA341712775AP4B1,AP4B1-AS1c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.523+252G>A (n.523+252G>A)
c.*342G>A (n.*342G>A)
n.228G>A
n.714+252G>A
n.968G>A
c.703G>A (p.Glu235Lys)
n.515C>T
n.683C>T
c.721G>A (p.Glu241Lys)
c.382G>A (p.Glu128Lys)
n.1182G>A
c.-245G>A (n.-245G>A)
n.1202G>A
n.1082G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900018_113900026delinsCCACTTTCTCA1189947501AP4B1,AP4B1-AS1c.767_775delinsAGAAAGTGG (p.Gln256=)
c.488_496delinsAGAAAGTGG (p.Gln163=)
c.992_1000delinsAGAAAGTGG (p.Gln331=)
c.523+244_523+252delinsAGAAAGTGG (n.523+244_523+252delinsAGAAAGTGG)
c.*334_*342delinsAGAAAGTGG (n.*334_*342delinsAGAAAGTGG)
n.220_228delinsAGAAAGTGG
n.714+244_714+252delinsAGAAAGTGG
n.960_968delinsAGAAAGTGG
c.695_703delinsAGAAAGTGG (p.Gln232=)
n.515_523delinsCCACTTTCT
n.683_691delinsCCACTTTCT
c.713_721delinsAGAAAGTGG (p.Gln238=)
c.374_382delinsAGAAAGTGG (p.Gln125=)
n.1174_1182delinsAGAAAGTGG
c.-253_-245delinsAGAAAGTGG (n.-253_-245delinsAGAAAGTGG)
n.1194_1202delinsAGAAAGTGG
n.1074_1082delinsAGAAAGTGG
1g.113900019C>ACA419565947AP4B1,AP4B1-AS1c.774G>T (p.Val258=)
c.495G>T (p.Val165=)
c.999G>T (p.Val333=)
c.523+251G>T (n.523+251G>T)
c.*341G>T (n.*341G>T)
n.227G>T
n.714+251G>T
n.967G>T
c.702G>T (p.Val234=)
n.516C>A
n.684C>A
c.720G>T (p.Val240=)
c.381G>T (p.Val127=)
n.1181G>T
c.-246G>T (n.-246G>T)
n.1201G>T
n.1081G>T
1g.113900019C=CA1189947503AP4B1,AP4B1-AS1c.774G= (p.Val258=)
c.495G= (p.Val165=)
c.999G= (p.Val333=)
c.523+251G= (n.523+251G=)
c.*341G= (n.*341G=)
n.227G=
n.714+251G=
n.967G=
c.702G= (p.Val234=)
n.516C=
n.684C=
c.720G= (p.Val240=)
c.381G= (p.Val127=)
n.1181G=
c.-246G= (n.-246G=)
n.1201G=
n.1081G=
1g.113900019C>GCA419565946AP4B1,AP4B1-AS1c.774G>C (p.Val258=)
c.495G>C (p.Val165=)
c.999G>C (p.Val333=)
c.523+251G>C (n.523+251G>C)
c.*341G>C (n.*341G>C)
n.227G>C
n.714+251G>C
n.967G>C
c.702G>C (p.Val234=)
n.516C>G
n.684C>G
c.720G>C (p.Val240=)
c.381G>C (p.Val127=)
n.1181G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.1201G>C
n.1081G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900019C>TCA419565944AP4B1,AP4B1-AS1c.774G>A (p.Val258=)
c.495G>A (p.Val165=)
c.999G>A (p.Val333=)
c.523+251G>A (n.523+251G>A)
c.*341G>A (n.*341G>A)
n.227G>A
n.714+251G>A
n.967G>A
c.702G>A (p.Val234=)
n.516C>T
n.684C>T
c.720G>A (p.Val240=)
c.381G>A (p.Val127=)
n.1181G>A
c.-246G>A (n.-246G>A)
n.1201G>A
n.1081G>A
 gnomAD v4
1g.113900019_113900026delCA1015956AP4B1,AP4B1-AS1c.767_774del (p.Gln256ArgfsTer5)
c.488_495del (p.Gln163ArgfsTer5)
c.992_999del (p.Gln331ArgfsTer5)
c.523+244_523+251del (n.523+244_523+251del)
c.*334_*341del (n.*334_*341del)
n.220_227del
n.714+244_714+251del
n.960_967del
c.695_702del (p.Gln232ArgfsTer5)
n.516_523del
n.684_691del
c.713_720del (p.Gln238ArgfsTer5)
c.374_381del (p.Gln125ArgfsTer5)
n.1174_1181del
c.-253_-246del (n.-253_-246del)
n.1194_1201del
n.1074_1081del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900020A=CA1189947504AP4B1,AP4B1-AS1c.773T= (p.Val258=)
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n.1200T=
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n.1180T>G
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n.1200T>G
n.1080T>G
1g.113900020A>GCA341712778AP4B1,AP4B1-AS1c.773T>C (p.Val258Ala)
c.494T>C (p.Val165Ala)
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n.1180T>C
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n.1200T>C
n.1080T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900020A>TCA341712780AP4B1,AP4B1-AS1c.773T>A (p.Val258Glu)
c.494T>A (p.Val165Glu)
c.998T>A (p.Val333Glu)
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n.226T>A
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n.517A>T
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c.719T>A (p.Val240Glu)
c.380T>A (p.Val127Glu)
n.1180T>A
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n.1200T>A
n.1080T>A
1g.113900021C>ACA341712781AP4B1,AP4B1-AS1c.772G>T (p.Val258Leu)
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n.1179G>T
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n.1199G>T
n.1079G>T
1g.113900021C=CA1189947505AP4B1,AP4B1-AS1c.772G= (p.Val258=)
c.493G= (p.Val165=)
c.997G= (p.Val333=)
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c.718G= (p.Val240=)
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n.1179G=
c.-248G= (n.-248G=)
n.1199G=
n.1079G=
1g.113900021C>GCA341712785AP4B1,AP4B1-AS1c.772G>C (p.Val258Leu)
c.493G>C (p.Val165Leu)
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c.523+249G>C (n.523+249G>C)
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n.518C>G
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c.379G>C (p.Val127Leu)
n.1179G>C
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n.1199G>C
n.1079G>C
1g.113900021C>TCA341712783AP4B1,AP4B1-AS1c.772G>A (p.Val258Met)
c.493G>A (p.Val165Met)
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c.700G>A (p.Val234Met)
n.518C>T
n.686C>T
c.718G>A (p.Val240Met)
c.379G>A (p.Val127Met)
n.1179G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.1199G>A
n.1079G>A
 dbSNP
1g.113900022T>ACA341712786AP4B1,AP4B1-AS1c.771A>T (p.Lys257Asn)
c.492A>T (p.Lys164Asn)
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n.714+248A>T
n.964A>T
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n.519T>A
n.687T>A
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n.1178A>T
c.-249A>T (n.-249A>T)
n.1198A>T
n.1078A>T
1g.113900022T>CCA1015957AP4B1,AP4B1-AS1c.771A>G (p.Lys257=)
c.492A>G (p.Lys164=)
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c.*338A>G (n.*338A>G)
n.224A>G
n.714+248A>G
n.964A>G
c.699A>G (p.Lys233=)
n.519T>C
n.687T>C
c.717A>G (p.Lys239=)
c.378A>G (p.Lys126=)
n.1178A>G
c.-249A>G (n.-249A>G)
n.1198A>G
n.1078A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900022T>GCA341712788AP4B1,AP4B1-AS1c.771A>C (p.Lys257Asn)
c.492A>C (p.Lys164Asn)
c.996A>C (p.Lys332Asn)
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n.1178A>C
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n.1198A>C
n.1078A>C
1g.113900022T=CA1189947506AP4B1,AP4B1-AS1c.771A= (p.Lys257=)
c.492A= (p.Lys164=)
c.996A= (p.Lys332=)
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n.1178A=
c.-249A= (n.-249A=)
n.1198A=
n.1078A=
1g.113900023T>ACA341712790AP4B1,AP4B1-AS1c.770A>T (p.Lys257Ile)
c.491A>T (p.Lys164Ile)
c.995A>T (p.Lys332Ile)
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n.223A>T
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n.520T>A
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n.1177A>T
c.-250A>T (n.-250A>T)
n.1197A>T
n.1077A>T
1g.113900023T>CCA341712792AP4B1,AP4B1-AS1c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
c.523+247A>G (n.523+247A>G)
c.*337A>G (n.*337A>G)
n.223A>G
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n.520T>C
n.688T>C
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n.1177A>G
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n.1197A>G
n.1077A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900023T>GCA341712793AP4B1,AP4B1-AS1c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.523+247A>C (n.523+247A>C)
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n.520T>G
n.688T>G
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n.1177A>C
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n.1077A>C
1g.113900023T=CA1189947507AP4B1,AP4B1-AS1c.770A= (p.Lys257=)
c.491A= (p.Lys164=)
c.995A= (p.Lys332=)
c.523+247A= (n.523+247A=)
c.*337A= (n.*337A=)
n.223A=
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n.963A=
c.698A= (p.Lys233=)
n.520T=
n.688T=
c.716A= (p.Lys239=)
c.377A= (p.Lys126=)
n.1177A=
c.-250A= (n.-250A=)
n.1197A=
n.1077A=
1g.113900024T>ACA341712795AP4B1,AP4B1-AS1c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.523+246A>T (n.523+246A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.222A>T
n.714+246A>T
n.962A>T
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.521T>A
n.689T>A
c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.1176A>T
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n.1196A>T
n.1076A>T
1g.113900024T>CCA341712796AP4B1,AP4B1-AS1c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.523+246A>G (n.523+246A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.222A>G
n.714+246A>G
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c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.521T>C
n.689T>C
c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.1176A>G
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n.1196A>G
n.1076A>G
1g.113900024T>GCA341712798AP4B1,AP4B1-AS1c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.523+246A>C (n.523+246A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.222A>C
n.714+246A>C
n.962A>C
c.697A>C (p.Lys233Gln)
n.521T>G
n.689T>G
c.715A>C (p.Lys239Gln)
c.376A>C (p.Lys126Gln)
n.1176A>C
c.-251A>C (n.-251A>C)
n.1196A>C
n.1076A>C
1g.113900025C>ACA341712800AP4B1,AP4B1-AS1c.768G>T (p.Gln256His)
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n.221G>T
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n.522C>A
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n.1175G>T
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n.1075G>T
1g.113900025C>GCA341712801AP4B1,AP4B1-AS1c.768G>C (p.Gln256His)
c.489G>C (p.Gln163His)
c.993G>C (p.Gln331His)
c.523+245G>C (n.523+245G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.221G>C
n.714+245G>C
n.961G>C
c.696G>C (p.Gln232His)
n.522C>G
n.690C>G
c.714G>C (p.Gln238His)
c.375G>C (p.Gln125His)
n.1175G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.1195G>C
n.1075G>C
1g.113900025C>TCA419565956AP4B1,AP4B1-AS1c.768G>A (p.Gln256=)
c.489G>A (p.Gln163=)
c.993G>A (p.Gln331=)
c.523+245G>A (n.523+245G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.221G>A
n.714+245G>A
n.961G>A
c.696G>A (p.Gln232=)
n.522C>T
n.690C>T
c.714G>A (p.Gln238=)
c.375G>A (p.Gln125=)
n.1175G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.1195G>A
n.1075G>A
1g.113900026T>ACA341712803AP4B1,AP4B1-AS1c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.523+244A>T (n.523+244A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.220A>T
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n.1174A>T
c.-253A>T (n.-253A>T)
n.1194A>T
n.1074A>T
1g.113900026T>CCA341712806AP4B1,AP4B1-AS1c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.523+244A>G (n.523+244A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.220A>G
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n.960A>G
c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.523T>C
n.691T>C
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n.1174A>G
c.-253A>G (n.-253A>G)
n.1194A>G
n.1074A>G
1g.113900026T>GCA341712805AP4B1,AP4B1-AS1c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.523+244A>C (n.523+244A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.220A>C
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c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.523T>G
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c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
n.1174A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
n.1194A>C
n.1074A>C
1g.113900027delCA2586967173AP4B1,AP4B1-AS1c.766del (p.Gln256ArgfsTer10)
c.487del (p.Gln163ArgfsTer10)
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c.523+243del (n.523+243del)
c.*333del (n.*333del)
n.219del
n.714+243del
n.959del
c.694del (p.Gln232ArgfsTer10)
n.524del
n.692del
c.712del (p.Gln238ArgfsTer10)
c.373del (p.Gln125ArgfsTer10)
n.1173del
c.-254del (n.-254del)
n.1193del
n.1073del
1g.113900027G>ACA341712808AP4B1,AP4B1-AS1c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.523+243C>T (n.523+243C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.219C>T
n.714+243C>T
n.959C>T
c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.524G>A
n.692G>A
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
n.1173C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.1193C>T
n.1073C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.113900027G>CCA341712809AP4B1,AP4B1-AS1c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.523+243C>G (n.523+243C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.219C>G
n.714+243C>G
n.959C>G
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.524G>C
n.692G>C
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
n.1173C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.1193C>G
n.1073C>G
1g.113900027G>TCA341712811AP4B1,AP4B1-AS1c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.523+243C>A (n.523+243C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.219C>A
n.714+243C>A
n.959C>A
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.524G>T
n.692G>T
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
n.1173C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.1193C>A
n.1073C>A
1g.113900028T>ACA419565961AP4B1,AP4B1-AS1c.765A>T (p.Leu255=)
c.486A>T (p.Leu162=)
c.990A>T (p.Leu330=)
c.523+242A>T (n.523+242A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.218A>T
n.714+242A>T
n.958A>T
c.693A>T (p.Leu231=)
n.525T>A
n.693T>A
c.711A>T (p.Leu237=)
c.372A>T (p.Leu124=)
n.1172A>T
c.-255A>T (n.-255A>T)
n.1192A>T
n.1072A>T
1g.113900028T>CCA419565963AP4B1,AP4B1-AS1c.765A>G (p.Leu255=)
c.486A>G (p.Leu162=)
c.990A>G (p.Leu330=)
c.523+242A>G (n.523+242A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.218A>G
n.714+242A>G
n.958A>G
c.693A>G (p.Leu231=)
n.525T>C
n.693T>C
c.711A>G (p.Leu237=)
c.372A>G (p.Leu124=)
n.1172A>G
c.-255A>G (n.-255A>G)
n.1192A>G
n.1072A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900028T>GCA419565964AP4B1,AP4B1-AS1c.765A>C (p.Leu255=)
c.486A>C (p.Leu162=)
c.990A>C (p.Leu330=)
c.523+242A>C (n.523+242A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.218A>C
n.714+242A>C
n.958A>C
c.693A>C (p.Leu231=)
n.525T>G
n.693T>G
c.711A>C (p.Leu237=)
c.372A>C (p.Leu124=)
n.1172A>C
c.-255A>C (n.-255A>C)
n.1192A>C
n.1072A>C
1g.113900028T=CA1189947508AP4B1,AP4B1-AS1c.765A= (p.Leu255=)
c.486A= (p.Leu162=)
c.990A= (p.Leu330=)
c.523+242A= (n.523+242A=)
c.*332A= (n.*332A=)
n.218A=
n.714+242A=
n.958A=
c.693A= (p.Leu231=)
n.525T=
n.693T=
c.711A= (p.Leu237=)
c.372A= (p.Leu124=)
n.1172A=
c.-255A= (n.-255A=)
n.1192A=
n.1072A=
1g.113900029A>CCA341712812AP4B1,AP4B1-AS1c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.523+241T>G (n.523+241T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.217T>G
n.714+241T>G
n.957T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.526A>C
n.694A>C
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.1171T>G
c.-256T>G (n.-256T>G)
n.1191T>G
n.1071T>G
1g.113900029A>GCA341712814AP4B1,AP4B1-AS1c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.523+241T>C (n.523+241T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.217T>C
n.714+241T>C
n.957T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.526A>G
n.694A>G
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.1171T>C
c.-256T>C (n.-256T>C)
n.1191T>C
n.1071T>C
 gnomAD v4
1g.113900029A>TCA341712815AP4B1,AP4B1-AS1c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.523+241T>A (n.523+241T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.217T>A
n.714+241T>A
n.957T>A
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.526A>T
n.694A>T
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
n.1171T>A
c.-256T>A (n.-256T>A)
n.1191T>A
n.1071T>A
1g.113900030G>ACA419565969AP4B1,AP4B1-AS1c.763C>T (p.Leu255=)
c.484C>T (p.Leu162=)
c.988C>T (p.Leu330=)
c.523+240C>T (n.523+240C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.216C>T
n.714+240C>T
n.956C>T
c.691C>T (p.Leu231=)
n.527G>A
n.695G>A
c.709C>T (p.Leu237=)
c.370C>T (p.Leu124=)
n.1170C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.1190C>T
n.1070C>T
 COSMIC COSMIC
1g.113900030G>CCA341712817AP4B1,AP4B1-AS1c.763C>G (p.Leu255Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.523+240C>G (n.523+240C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.216C>G
n.714+240C>G
n.956C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.527G>C
n.695G>C
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.1170C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.1190C>G
n.1070C>G
 dbSNP
1g.113900030G=CA1189947509AP4B1,AP4B1-AS1c.763C= (p.Leu255=)
c.484C= (p.Leu162=)
c.988C= (p.Leu330=)
c.523+240C= (n.523+240C=)
c.*330C= (n.*330C=)
n.216C=
n.714+240C=
n.956C=
c.691C= (p.Leu231=)
n.527G=
n.695G=
c.709C= (p.Leu237=)
c.370C= (p.Leu124=)
n.1170C=
c.-257C= (n.-257C=)
n.1190C=
n.1070C=
1g.113900030G>TCA341712819AP4B1,AP4B1-AS1c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.484C>A (p.Leu162Ile)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
c.523+240C>A (n.523+240C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.216C>A
n.714+240C>A
n.956C>A
c.691C>A (p.Leu231Ile)
n.527G>T
n.695G>T
c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.1170C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.1190C>A
n.1070C>A
1g.113900031T>ACA341712820AP4B1,AP4B1-AS1c.762A>T (p.Lys254Asn)
c.483A>T (p.Lys161Asn)
c.987A>T (p.Lys329Asn)
c.523+239A>T (n.523+239A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.215A>T
n.714+239A>T
n.955A>T
c.690A>T (p.Lys230Asn)
n.528T>A
n.696T>A
c.708A>T (p.Lys236Asn)
c.369A>T (p.Lys123Asn)
n.1169A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
n.1189A>T
n.1069A>T
1g.113900031T>CCA419565971AP4B1,AP4B1-AS1c.762A>G (p.Lys254=)
c.483A>G (p.Lys161=)
c.987A>G (p.Lys329=)
c.523+239A>G (n.523+239A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.215A>G
n.714+239A>G
n.955A>G
c.690A>G (p.Lys230=)
n.528T>C
n.696T>C
c.708A>G (p.Lys236=)
c.369A>G (p.Lys123=)
n.1169A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
n.1189A>G
n.1069A>G
1g.113900031T>GCA341712822AP4B1,AP4B1-AS1c.762A>C (p.Lys254Asn)
c.483A>C (p.Lys161Asn)
c.987A>C (p.Lys329Asn)
c.523+239A>C (n.523+239A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.215A>C
n.714+239A>C
n.955A>C
c.690A>C (p.Lys230Asn)
n.528T>G
n.696T>G
c.708A>C (p.Lys236Asn)
c.369A>C (p.Lys123Asn)
n.1169A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
n.1189A>C
n.1069A>C
1g.113900032T>ACA341712823AP4B1,AP4B1-AS1c.761A>T (p.Lys254Ile)
c.482A>T (p.Lys161Ile)
c.986A>T (p.Lys329Ile)
c.523+238A>T (n.523+238A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.214A>T
n.714+238A>T
n.954A>T
c.689A>T (p.Lys230Ile)
n.529T>A
n.697T>A
c.707A>T (p.Lys236Ile)
c.368A>T (p.Lys123Ile)
n.1168A>T
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.1188A>T
n.1068A>T
 gnomAD v4
1g.113900032T>CCA28997209AP4B1,AP4B1-AS1c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.523+238A>G (n.523+238A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.214A>G
n.714+238A>G
n.954A>G
c.689A>G (p.Lys230Arg)
n.529T>C
n.697T>C
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.1168A>G
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.1188A>G
n.1068A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900032T>GCA341712825AP4B1,AP4B1-AS1c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.523+238A>C (n.523+238A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.214A>C
n.714+238A>C
n.954A>C
c.689A>C (p.Lys230Thr)
n.529T>G
n.697T>G
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.1168A>C
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.1188A>C
n.1068A>C
 gnomAD v4
1g.113900032T=CA1189947510AP4B1,AP4B1-AS1c.761A= (p.Lys254=)
c.482A= (p.Lys161=)
c.986A= (p.Lys329=)
c.523+238A= (n.523+238A=)
c.*328A= (n.*328A=)
n.214A=
n.714+238A=
n.954A=
c.689A= (p.Lys230=)
n.529T=
n.697T=
c.707A= (p.Lys236=)
c.368A= (p.Lys123=)
n.1168A=
c.-259A= (n.-259A=)
n.1188A=
n.1068A=
1g.113900032_113900035delinsTTGACA1189947511AP4B1,AP4B1-AS1c.758_761delinsTCAA (p.Ile253=)
c.479_482delinsTCAA (p.Ile160=)
c.983_986delinsTCAA (p.Ile328=)
c.523+235_523+238delinsTCAA (n.523+235_523+238delinsTCAA)
c.*325_*328delinsTCAA (n.*325_*328delinsTCAA)
n.211_214delinsTCAA
n.714+235_714+238delinsTCAA
n.951_954delinsTCAA
c.686_689delinsTCAA (p.Ile229=)
n.529_532delinsTTGA
n.697_700delinsTTGA
c.704_707delinsTCAA (p.Ile235=)
c.365_368delinsTCAA (p.Ile122=)
n.1165_1168delinsTCAA
c.-262_-259delinsTCAA (n.-262_-259delinsTCAA)
n.1185_1188delinsTCAA
n.1065_1068delinsTCAA
1g.113900033T>ACA341712827AP4B1,AP4B1-AS1c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
c.985A>T (p.Lys329Ter)
c.523+237A>T (n.523+237A>T)
c.*327A>T (n.*327A>T)
n.213A>T
n.714+237A>T
n.953A>T
c.688A>T (p.Lys230Ter)
n.530T>A
n.698T>A
c.706A>T (p.Lys236Ter)
c.367A>T (p.Lys123Ter)
n.1167A>T
c.-260A>T (n.-260A>T)
n.1187A>T
n.1067A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.113900033T>CCA341712830AP4B1,AP4B1-AS1c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
c.985A>G (p.Lys329Glu)
c.523+237A>G (n.523+237A>G)
c.*327A>G (n.*327A>G)
n.213A>G
n.714+237A>G
n.953A>G
c.688A>G (p.Lys230Glu)
n.530T>C
n.698T>C
c.706A>G (p.Lys236Glu)
c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.1167A>G
c.-260A>G (n.-260A>G)
n.1187A>G
n.1067A>G
1g.113900033T>GCA341712829AP4B1,AP4B1-AS1c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.523+237A>C (n.523+237A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.213A>C
n.714+237A>C
n.953A>C
c.688A>C (p.Lys230Gln)
n.530T>G
n.698T>G
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.1167A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
n.1187A>C
n.1067A>C
1g.113900035_113900037delCA1189947512AP4B1,AP4B1-AS1c.758_760del (p.Ile253del)
c.479_481del (p.Ile160del)
c.983_985del (p.Ile328del)
c.523+235_523+237del (n.523+235_523+237del)
c.*325_*327del (n.*325_*327del)
n.211_213del
n.714+235_714+237del
n.951_953del
c.686_688del (p.Ile229del)
n.532_534del
n.700_702del
c.704_706del (p.Ile235del)
c.365_367del (p.Ile122del)
n.1165_1167del
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n.1185_1187del
n.1065_1067del
 dbSNP
1g.113900034G>ACA419703295AP4B1,AP4B1-AS1c.759C>T (p.Ile253=)
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c.478A>G (p.Ile160Val)
c.982A>G (p.Ile328Val)
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n.210A>C
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c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.533T>G
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c.-263A>C (n.-263A>C)
n.1184A>C
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1g.113900037G>ACA419703301AP4B1,AP4B1-AS1c.756C>T (p.Tyr252=)
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1g.113900038T>CCA341712847AP4B1,AP4B1-AS1c.755A>G (p.Tyr252Cys)
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 dbSNP gnomAD v4
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1g.113900039A>CCA341712851AP4B1,AP4B1-AS1c.754T>G (p.Tyr252Asp)
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1g.113900039A>GCA341712853AP4B1,AP4B1-AS1c.754T>C (p.Tyr252His)
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.979T>C (p.Tyr327His)
c.523+231T>C (n.523+231T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.207T>C
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c.682T>C (p.Tyr228His)
n.536A>G
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n.1181T>C
n.1061T>C
 gnomAD v4
1g.113900039A>TCA341712852AP4B1,AP4B1-AS1c.754T>A (p.Tyr252Asn)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
c.523+231T>A (n.523+231T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.207T>A
n.714+231T>A
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c.682T>A (p.Tyr228Asn)
n.536A>T
n.704A>T
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
n.1161T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
n.1181T>A
n.1061T>A
 gnomAD v4
1g.113900040G>ACA419703303AP4B1,AP4B1-AS1c.753C>T (p.His251=)
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900040G>CCA341712855AP4B1,AP4B1-AS1c.753C>G (p.His251Gln)
c.474C>G (p.His158Gln)
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1g.113900040G=CA1189947515AP4B1,AP4B1-AS1c.753C= (p.His251=)
c.474C= (p.His158=)
c.978C= (p.His326=)
c.523+230C= (n.523+230C=)
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n.705G=
c.699C= (p.His233=)
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n.1180C=
n.1060C=
1g.113900040G>TCA341712857AP4B1,AP4B1-AS1c.753C>A (p.His251Gln)
c.474C>A (p.His158Gln)
c.978C>A (p.His326Gln)
c.523+230C>A (n.523+230C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.206C>A
n.714+230C>A
n.946C>A
c.681C>A (p.His227Gln)
n.537G>T
n.705G>T
c.699C>A (p.His233Gln)
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c.-267C>A (n.-267C>A)
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1g.113900041T>ACA341712858AP4B1,AP4B1-AS1c.752A>T (p.His251Leu)
c.473A>T (p.His158Leu)
c.977A>T (p.His326Leu)
c.523+229A>T (n.523+229A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.205A>T
n.714+229A>T
n.945A>T
c.680A>T (p.His227Leu)
n.538T>A
n.706T>A
c.698A>T (p.His233Leu)
c.359A>T (p.His120Leu)
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n.1179A>T
n.1059A>T
 gnomAD v4
1g.113900041T>CCA341712860AP4B1,AP4B1-AS1c.752A>G (p.His251Arg)
c.473A>G (p.His158Arg)
c.977A>G (p.His326Arg)
c.523+229A>G (n.523+229A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.205A>G
n.714+229A>G
n.945A>G
c.680A>G (p.His227Arg)
n.538T>C
n.706T>C
c.698A>G (p.His233Arg)
c.359A>G (p.His120Arg)
n.1159A>G
c.-268A>G (n.-268A>G)
n.1179A>G
n.1059A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900041T>GCA341712861AP4B1,AP4B1-AS1c.752A>C (p.His251Pro)
c.473A>C (p.His158Pro)
c.977A>C (p.His326Pro)
c.523+229A>C (n.523+229A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.205A>C
n.714+229A>C
n.945A>C
c.680A>C (p.His227Pro)
n.538T>G
n.706T>G
c.698A>C (p.His233Pro)
c.359A>C (p.His120Pro)
n.1159A>C
c.-268A>C (n.-268A>C)
n.1179A>C
n.1059A>C
1g.113900041T=CA1189947517AP4B1,AP4B1-AS1c.752A= (p.His251=)
c.473A= (p.His158=)
c.977A= (p.His326=)
c.523+229A= (n.523+229A=)
c.*319A= (n.*319A=)
n.205A=
n.714+229A=
n.945A=
c.680A= (p.His227=)
n.538T=
n.706T=
c.698A= (p.His233=)
c.359A= (p.His120=)
n.1159A=
c.-268A= (n.-268A=)
n.1179A=
n.1059A=
1g.113900041dupCA1189947516AP4B1,AP4B1-AS1c.752dup (p.His251GlnfsTer13)
c.473dup (p.His158GlnfsTer13)
c.977dup (p.His326GlnfsTer13)
c.523+229dup (n.523+229dup)
c.*319dup (n.*319dup)
n.205dup
n.714+229dup
n.945dup
c.680dup (p.His227GlnfsTer13)
n.538dup
n.706dup
c.698dup (p.His233GlnfsTer13)
c.359dup (p.His120GlnfsTer13)
n.1159dup
c.-268dup (n.-268dup)
n.1179dup
n.1059dup
 dbSNP
1g.113900042G>ACA341712863AP4B1,AP4B1-AS1c.751C>T (p.His251Tyr)
c.472C>T (p.His158Tyr)
c.976C>T (p.His326Tyr)
c.523+228C>T (n.523+228C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.204C>T
n.714+228C>T
n.944C>T
c.679C>T (p.His227Tyr)
n.539G>A
n.707G>A
c.697C>T (p.His233Tyr)
c.358C>T (p.His120Tyr)
n.1158C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.1178C>T
n.1058C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900042G>CCA341712864AP4B1,AP4B1-AS1c.751C>G (p.His251Asp)
c.472C>G (p.His158Asp)
c.976C>G (p.His326Asp)
c.523+228C>G (n.523+228C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.204C>G
n.714+228C>G
n.944C>G
c.679C>G (p.His227Asp)
n.539G>C
n.707G>C
c.697C>G (p.His233Asp)
c.358C>G (p.His120Asp)
n.1158C>G
c.-269C>G (n.-269C>G)
n.1178C>G
n.1058C>G
1g.113900042G=CA1189947518AP4B1,AP4B1-AS1c.751C= (p.His251=)
c.472C= (p.His158=)
c.976C= (p.His326=)
c.523+228C= (n.523+228C=)
c.*318C= (n.*318C=)
n.204C=
n.714+228C=
n.944C=
c.679C= (p.His227=)
n.539G=
n.707G=
c.697C= (p.His233=)
c.358C= (p.His120=)
n.1158C=
c.-269C= (n.-269C=)
n.1178C=
n.1058C=
1g.113900042G>TCA341712866AP4B1,AP4B1-AS1c.751C>A (p.His251Asn)
c.472C>A (p.His158Asn)
c.976C>A (p.His326Asn)
c.523+228C>A (n.523+228C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.204C>A
n.714+228C>A
n.944C>A
c.679C>A (p.His227Asn)
n.539G>T
n.707G>T
c.697C>A (p.His233Asn)
c.358C>A (p.His120Asn)
n.1158C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.1178C>A
n.1058C>A
1g.113900043G>ACA419703307AP4B1,AP4B1-AS1c.750C>T (p.Pro250=)
c.471C>T (p.Pro157=)
c.975C>T (p.Pro325=)
c.523+227C>T (n.523+227C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.203C>T
n.714+227C>T
n.943C>T
c.678C>T (p.Pro226=)
n.540G>A
n.708G>A
c.696C>T (p.Pro232=)
c.357C>T (p.Pro119=)
n.1157C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.1177C>T
n.1057C>T
1g.113900043G>CCA419703308AP4B1,AP4B1-AS1c.750C>G (p.Pro250=)
c.471C>G (p.Pro157=)
c.975C>G (p.Pro325=)
c.523+227C>G (n.523+227C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.203C>G
n.714+227C>G
n.943C>G
c.678C>G (p.Pro226=)
n.540G>C
n.708G>C
c.696C>G (p.Pro232=)
c.357C>G (p.Pro119=)
n.1157C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
n.1177C>G
n.1057C>G
1g.113900043G>TCA419703310AP4B1,AP4B1-AS1c.750C>A (p.Pro250=)
c.471C>A (p.Pro157=)
c.975C>A (p.Pro325=)
c.523+227C>A (n.523+227C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.203C>A
n.714+227C>A
n.943C>A
c.678C>A (p.Pro226=)
n.540G>T
n.708G>T
c.696C>A (p.Pro232=)
c.357C>A (p.Pro119=)
n.1157C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.1177C>A
n.1057C>A
1g.113900044G>ACA341712868AP4B1,AP4B1-AS1c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.523+226C>T (n.523+226C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.202C>T
n.714+226C>T
n.942C>T
c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.541G>A
n.709G>A
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.1156C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.1176C>T
n.1056C>T
1g.113900044G>CCA341712869AP4B1,AP4B1-AS1c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.523+226C>G (n.523+226C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.202C>G
n.714+226C>G
n.942C>G
c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.541G>C
n.709G>C
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.1156C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
n.1176C>G
n.1056C>G
1g.113900044G>TCA341712871AP4B1,AP4B1-AS1c.749C>A (p.Pro250His)
c.470C>A (p.Pro157His)
c.974C>A (p.Pro325His)
c.523+226C>A (n.523+226C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.202C>A
n.714+226C>A
n.942C>A
c.677C>A (p.Pro226His)
n.541G>T
n.709G>T
c.695C>A (p.Pro232His)
c.356C>A (p.Pro119His)
n.1156C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.1176C>A
n.1056C>A
1g.113900045G>ACA341712876AP4B1,AP4B1-AS1c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.523+225C>T (n.523+225C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.201C>T
n.714+225C>T
n.941C>T
c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.542G>A
n.710G>A
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.1155C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.1175C>T
n.1055C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900045G>CCA341712874AP4B1,AP4B1-AS1c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.523+225C>G (n.523+225C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.201C>G
n.714+225C>G
n.941C>G
c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.542G>C
n.710G>C
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.1155C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
n.1175C>G
n.1055C>G
1g.113900045G=CA1189947519AP4B1,AP4B1-AS1c.748C= (p.Pro250=)
c.469C= (p.Pro157=)
c.973C= (p.Pro325=)
c.523+225C= (n.523+225C=)
c.*315C= (n.*315C=)
n.201C=
n.714+225C=
n.941C=
c.676C= (p.Pro226=)
n.542G=
n.710G=
c.694C= (p.Pro232=)
c.355C= (p.Pro119=)
n.1155C=
c.-272C= (n.-272C=)
n.1175C=
n.1055C=
1g.113900045G>TCA341712873AP4B1,AP4B1-AS1c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.523+225C>A (n.523+225C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.201C>A
n.714+225C>A
n.941C>A
c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.542G>T
n.710G>T
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.1155C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.1175C>A
n.1055C>A
1g.113900046C>ACA341712877AP4B1,AP4B1-AS1c.747G>T (p.Glu249Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.523+224G>T (n.523+224G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.200G>T
n.714+224G>T
n.940G>T
c.675G>T (p.Glu225Asp)
n.543C>A
n.711C>A
c.693G>T (p.Glu231Asp)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
n.1154G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.1174G>T
n.1054G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900046C=CA1189947520AP4B1,AP4B1-AS1c.747G= (p.Glu249=)
c.468G= (p.Glu156=)
c.972G= (p.Glu324=)
c.523+224G= (n.523+224G=)
c.*314G= (n.*314G=)
n.200G=
n.714+224G=
n.940G=
c.675G= (p.Glu225=)
n.543C=
n.711C=
c.693G= (p.Glu231=)
c.354G= (p.Glu118=)
n.1154G=
c.-273G= (n.-273G=)
n.1174G=
n.1054G=
1g.113900046C>GCA341712879AP4B1,AP4B1-AS1c.747G>C (p.Glu249Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.523+224G>C (n.523+224G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.200G>C
n.714+224G>C
n.940G>C
c.675G>C (p.Glu225Asp)
n.543C>G
n.711C>G
c.693G>C (p.Glu231Asp)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
n.1154G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.1174G>C
n.1054G>C
1g.113900046C>TCA419703312AP4B1,AP4B1-AS1c.747G>A (p.Glu249=)
c.468G>A (p.Glu156=)
c.972G>A (p.Glu324=)
c.523+224G>A (n.523+224G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.200G>A
n.714+224G>A
n.940G>A
c.675G>A (p.Glu225=)
n.543C>T
n.711C>T
c.693G>A (p.Glu231=)
c.354G>A (p.Glu118=)
n.1154G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.1174G>A
n.1054G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900047T>ACA341712881AP4B1,AP4B1-AS1c.746A>T (p.Glu249Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.523+223A>T (n.523+223A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
n.199A>T
n.714+223A>T
n.939A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
n.544T>A
n.712T>A
c.692A>T (p.Glu231Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
n.1153A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
n.1173A>T
n.1053A>T
1g.113900047T>CCA341712882AP4B1,AP4B1-AS1c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.523+223A>G (n.523+223A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
n.199A>G
n.714+223A>G
n.939A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.544T>C
n.712T>C
c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.1153A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
n.1173A>G
n.1053A>G
1g.113900047T>GCA341712883AP4B1,AP4B1-AS1c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.523+223A>C (n.523+223A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.199A>C
n.714+223A>C
n.939A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.544T>G
n.712T>G
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.1153A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
n.1173A>C
n.1053A>C
1g.113900048C>ACA341712886AP4B1,AP4B1-AS1c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.523+222G>T (n.523+222G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.198G>T
n.714+222G>T
n.938G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.545C>A
n.713C>A
c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.1152G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.1172G>T
n.1052G>T
1g.113900048C>GCA341712887AP4B1,AP4B1-AS1c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.523+222G>C (n.523+222G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.198G>C
n.714+222G>C
n.938G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.545C>G
n.713C>G
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.1152G>C
c.-275G>C (n.-275G>C)
n.1172G>C
n.1052G>C
1g.113900048C>TCA341712889AP4B1,AP4B1-AS1c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.523+222G>A (n.523+222G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.198G>A
n.714+222G>A
n.938G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.545C>T
n.713C>T
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.1152G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.1172G>A
n.1052G>A
 gnomAD v4
1g.113900049C>ACA419703313AP4B1,AP4B1-AS1c.744G>T (p.Ser248=)
c.465G>T (p.Ser155=)
c.969G>T (p.Ser323=)
c.523+221G>T (n.523+221G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.197G>T
n.714+221G>T
n.937G>T
c.672G>T (p.Ser224=)
n.546C>A
n.714C>A
c.690G>T (p.Ser230=)
c.351G>T (p.Ser117=)
n.1151G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.1171G>T
n.1051G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900049C=CA1148275308AP4B1,AP4B1-AS1c.744G= (p.Ser248=)
c.465G= (p.Ser155=)
c.969G= (p.Ser323=)
c.523+221G= (n.523+221G=)
c.*311G= (n.*311G=)
n.197G=
n.714+221G=
n.937G=
c.672G= (p.Ser224=)
n.546C=
n.714C=
c.690G= (p.Ser230=)
c.351G= (p.Ser117=)
n.1151G=
c.-276G= (n.-276G=)
n.1171G=
n.1051G=
1g.113900049C>GCA419703315AP4B1,AP4B1-AS1c.744G>C (p.Ser248=)
c.465G>C (p.Ser155=)
c.969G>C (p.Ser323=)
c.523+221G>C (n.523+221G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.197G>C
n.714+221G>C
n.937G>C
c.672G>C (p.Ser224=)
n.546C>G
n.714C>G
c.690G>C (p.Ser230=)
c.351G>C (p.Ser117=)
n.1151G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
n.1171G>C
n.1051G>C
1g.113900049C>TCA1015958AP4B1,AP4B1-AS1c.744G>A (p.Ser248=)
c.465G>A (p.Ser155=)
c.969G>A (p.Ser323=)
c.523+221G>A (n.523+221G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.197G>A
n.714+221G>A
n.937G>A
c.672G>A (p.Ser224=)
n.546C>T
n.714C>T
c.690G>A (p.Ser230=)
c.351G>A (p.Ser117=)
n.1151G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.1171G>A
n.1051G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900050G>ACA1015959AP4B1,AP4B1-AS1c.743C>T (p.Ser248Leu)
c.464C>T (p.Ser155Leu)
c.968C>T (p.Ser323Leu)
c.523+220C>T (n.523+220C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.196C>T
n.714+220C>T
n.936C>T
c.671C>T (p.Ser224Leu)
n.547G>A
n.715G>A
c.689C>T (p.Ser230Leu)
c.350C>T (p.Ser117Leu)
n.1150C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.1170C>T
n.1050C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113900050G>CCA341712892AP4B1,AP4B1-AS1c.743C>G (p.Ser248Trp)
c.464C>G (p.Ser155Trp)
c.968C>G (p.Ser323Trp)
c.523+220C>G (n.523+220C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.196C>G
n.714+220C>G
n.936C>G
c.671C>G (p.Ser224Trp)
n.547G>C
n.715G>C
c.689C>G (p.Ser230Trp)
c.350C>G (p.Ser117Trp)
n.1150C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.1170C>G
n.1050C>G
1g.113900050G=CA1141885726AP4B1,AP4B1-AS1c.743C= (p.Ser248=)
c.464C= (p.Ser155=)
c.968C= (p.Ser323=)
c.523+220C= (n.523+220C=)
c.*310C= (n.*310C=)
n.196C=
n.714+220C=
n.936C=
c.671C= (p.Ser224=)
n.547G=
n.715G=
c.689C= (p.Ser230=)
c.350C= (p.Ser117=)
n.1150C=
c.-277C= (n.-277C=)
n.1170C=
n.1050C=
1g.113900050G>TCA341712893AP4B1,AP4B1-AS1c.743C>A (p.Ser248Ter)
c.464C>A (p.Ser155Ter)
c.968C>A (p.Ser323Ter)
c.523+220C>A (n.523+220C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.196C>A
n.714+220C>A
n.936C>A
c.671C>A (p.Ser224Ter)
n.547G>T
n.715G>T
c.689C>A (p.Ser230Ter)
c.350C>A (p.Ser117Ter)
n.1150C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.1170C>A
n.1050C>A
1g.113900050_113900051delinsGACA1189947521AP4B1,AP4B1-AS1c.742_743delinsTC (p.Ser248=)
c.463_464delinsTC (p.Ser155=)
c.967_968delinsTC (p.Ser323=)
c.523+219_523+220delinsTC (n.523+219_523+220delinsTC)
c.*309_*310delinsTC (n.*309_*310delinsTC)
n.195_196delinsTC
n.714+219_714+220delinsTC
n.935_936delinsTC
c.670_671delinsTC (p.Ser224=)
n.547_548delinsGA
n.715_716delinsGA
c.688_689delinsTC (p.Ser230=)
c.349_350delinsTC (p.Ser117=)
n.1149_1150delinsTC
c.-278_-277delinsTC (n.-278_-277delinsTC)
n.1169_1170delinsTC
n.1049_1050delinsTC
1g.113900051delCA1015960AP4B1,AP4B1-AS1c.742del (p.Ser248ArgfsTer18)
c.463del (p.Ser155ArgfsTer18)
c.967del (p.Ser323ArgfsTer18)
c.523+219del (n.523+219del)
c.*309del (n.*309del)
n.195del
n.714+219del
n.935del
c.670del (p.Ser224ArgfsTer18)
n.548del
n.716del
c.688del (p.Ser230ArgfsTer18)
c.349del (p.Ser117ArgfsTer18)
n.1149del
c.-278del (n.-278del)
n.1169del
n.1049del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900051A=CA1142295819AP4B1,AP4B1-AS1c.742T= (p.Ser248=)
c.463T= (p.Ser155=)
c.967T= (p.Ser323=)
c.523+219T= (n.523+219T=)
c.*309T= (n.*309T=)
n.195T=
n.714+219T=
n.935T=
c.670T= (p.Ser224=)
n.548A=
n.716A=
c.688T= (p.Ser230=)
c.349T= (p.Ser117=)
n.1149T=
c.-278T= (n.-278T=)
n.1169T=
n.1049T=
1g.113900051A>CCA341712897AP4B1,AP4B1-AS1c.742T>G (p.Ser248Ala)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.523+219T>G (n.523+219T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.195T>G
n.714+219T>G
n.935T>G
c.670T>G (p.Ser224Ala)
n.548A>C
n.716A>C
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.1149T>G
c.-278T>G (n.-278T>G)
n.1169T>G
n.1049T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900051A>GCA1015962AP4B1,AP4B1-AS1c.742T>C (p.Ser248Pro)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.523+219T>C (n.523+219T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.195T>C
n.714+219T>C
n.935T>C
c.670T>C (p.Ser224Pro)
n.548A>G
n.716A>G
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.1149T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
n.1169T>C
n.1049T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900051A>TCA1015961AP4B1,AP4B1-AS1c.742T>A (p.Ser248Thr)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.523+219T>A (n.523+219T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.195T>A
n.714+219T>A
n.935T>A
c.670T>A (p.Ser224Thr)
n.548A>T
n.716A>T
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.1149T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
n.1169T>A
n.1049T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900052G>ACA419703320AP4B1,AP4B1-AS1c.741C>T (p.Tyr247=)
c.462C>T (p.Tyr154=)
c.966C>T (p.Tyr322=)
c.523+218C>T (n.523+218C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.194C>T
n.714+218C>T
n.934C>T
c.669C>T (p.Tyr223=)
n.549G>A
n.717G>A
c.687C>T (p.Tyr229=)
c.348C>T (p.Tyr116=)
n.1148C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
n.1168C>T
n.1048C>T
1g.113900052G>CCA341712898AP4B1,AP4B1-AS1c.741C>G (p.Tyr247Ter)
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
c.966C>G (p.Tyr322Ter)
c.523+218C>G (n.523+218C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.194C>G
n.714+218C>G
n.934C>G
c.669C>G (p.Tyr223Ter)
n.549G>C
n.717G>C
c.687C>G (p.Tyr229Ter)
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
n.1148C>G
c.-279C>G (n.-279C>G)
n.1168C>G
n.1048C>G
1g.113900052G>TCA341712900AP4B1,AP4B1-AS1c.741C>A (p.Tyr247Ter)
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
c.966C>A (p.Tyr322Ter)
c.523+218C>A (n.523+218C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.194C>A
n.714+218C>A
n.934C>A
c.669C>A (p.Tyr223Ter)
n.549G>T
n.717G>T
c.687C>A (p.Tyr229Ter)
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
n.1148C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
n.1168C>A
n.1048C>A
1g.113900052_113900053delinsGTCA1189947522AP4B1,AP4B1-AS1c.740_741delinsAC (p.Tyr247=)
c.461_462delinsAC (p.Tyr154=)
c.965_966delinsAC (p.Tyr322=)
c.523+217_523+218delinsAC (n.523+217_523+218delinsAC)
c.*307_*308delinsAC (n.*307_*308delinsAC)
n.193_194delinsAC
n.714+217_714+218delinsAC
n.933_934delinsAC
c.668_669delinsAC (p.Tyr223=)
n.549_550delinsGT
n.717_718delinsGT
c.686_687delinsAC (p.Tyr229=)
c.347_348delinsAC (p.Tyr116=)
n.1147_1148delinsAC
c.-280_-279delinsAC (n.-280_-279delinsAC)
n.1167_1168delinsAC
n.1047_1048delinsAC
1g.113900053delCA1015963AP4B1,AP4B1-AS1c.740del (p.Tyr247SerfsTer19)
c.461del (p.Tyr154SerfsTer19)
c.965del (p.Tyr322SerfsTer19)
c.523+217del (n.523+217del)
c.*307del (n.*307del)
n.193del
n.714+217del
n.933del
c.668del (p.Tyr223SerfsTer19)
n.550del
n.718del
c.686del (p.Tyr229SerfsTer19)
c.347del (p.Tyr116SerfsTer19)
n.1147del
c.-280del (n.-280del)
n.1167del
n.1047del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900053T>ACA1015964AP4B1,AP4B1-AS1c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
c.523+217A>T (n.523+217A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.193A>T
n.714+217A>T
n.933A>T
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
n.550T>A
n.718T>A
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.1147A>T
c.-280A>T (n.-280A>T)
n.1167A>T
n.1047A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900053T>CCA341712903AP4B1,AP4B1-AS1c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
c.523+217A>G (n.523+217A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.193A>G
n.714+217A>G
n.933A>G
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
n.550T>C
n.718T>C
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.1147A>G
c.-280A>G (n.-280A>G)
n.1167A>G
n.1047A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900053T>GCA341712904AP4B1,AP4B1-AS1c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
c.523+217A>C (n.523+217A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.193A>C
n.714+217A>C
n.933A>C
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
n.550T>G
n.718T>G
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.1147A>C
c.-280A>C (n.-280A>C)
n.1167A>C
n.1047A>C
1g.113900053T=CA1149060780AP4B1,AP4B1-AS1c.740A= (p.Tyr247=)
c.461A= (p.Tyr154=)
c.965A= (p.Tyr322=)
c.523+217A= (n.523+217A=)
c.*307A= (n.*307A=)
n.193A=
n.714+217A=
n.933A=
c.668A= (p.Tyr223=)
n.550T=
n.718T=
c.686A= (p.Tyr229=)
c.347A= (p.Tyr116=)
n.1147A=
c.-280A= (n.-280A=)
n.1167A=
n.1047A=
1g.113900054A>CCA341712907AP4B1,AP4B1-AS1c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
c.523+216T>G (n.523+216T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.192T>G
n.714+216T>G
n.932T>G
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
n.551A>C
n.719A>C
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.1146T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
n.1166T>G
n.1046T>G
1g.113900054A>GCA341712908AP4B1,AP4B1-AS1c.739T>C (p.Tyr247His)
c.460T>C (p.Tyr154His)
c.964T>C (p.Tyr322His)
c.523+216T>C (n.523+216T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.192T>C
n.714+216T>C
n.932T>C
c.667T>C (p.Tyr223His)
n.551A>G
n.719A>G
c.685T>C (p.Tyr229His)
c.346T>C (p.Tyr116His)
n.1146T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
n.1166T>C
n.1046T>C
1g.113900054A>TCA341712910AP4B1,AP4B1-AS1c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
c.523+216T>A (n.523+216T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.192T>A
n.714+216T>A
n.932T>A
c.667T>A (p.Tyr223Asn)
n.551A>T
n.719A>T
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.1146T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
n.1166T>A
n.1046T>A
1g.113900055G>ACA419703327AP4B1,AP4B1-AS1c.738C>T (p.Ser246=)
c.459C>T (p.Ser153=)
c.963C>T (p.Ser321=)
c.523+215C>T (n.523+215C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.191C>T
n.714+215C>T
n.931C>T
c.666C>T (p.Ser222=)
n.552G>A
n.720G>A
c.684C>T (p.Ser228=)
c.345C>T (p.Ser115=)
n.1145C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
n.1165C>T
n.1045C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113900055G>CCA419703328AP4B1,AP4B1-AS1c.738C>G (p.Ser246=)
c.459C>G (p.Ser153=)
c.963C>G (p.Ser321=)
c.523+215C>G (n.523+215C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.191C>G
n.714+215C>G
n.931C>G
c.666C>G (p.Ser222=)
n.552G>C
n.720G>C
c.684C>G (p.Ser228=)
c.345C>G (p.Ser115=)
n.1145C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
n.1165C>G
n.1045C>G
1g.113900055G>TCA419703329AP4B1,AP4B1-AS1c.738C>A (p.Ser246=)
c.459C>A (p.Ser153=)
c.963C>A (p.Ser321=)
c.523+215C>A (n.523+215C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.191C>A
n.714+215C>A
n.931C>A
c.666C>A (p.Ser222=)
n.552G>T
n.720G>T
c.684C>A (p.Ser228=)
c.345C>A (p.Ser115=)
n.1145C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.1165C>A
n.1045C>A
1g.113900056G>ACA341712911AP4B1,AP4B1-AS1c.737C>T (p.Ser246Phe)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.523+214C>T (n.523+214C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.190C>T
n.714+214C>T
n.930C>T
c.665C>T (p.Ser222Phe)
n.553G>A
n.721G>A
c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
n.1144C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.1164C>T
n.1044C>T
 ClinVar dbSNP
1g.113900056G>CCA341712913AP4B1,AP4B1-AS1c.737C>G (p.Ser246Cys)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
c.962C>G (p.Ser321Cys)
c.523+214C>G (n.523+214C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.190C>G
n.714+214C>G
n.930C>G
c.665C>G (p.Ser222Cys)
n.553G>C
n.721G>C
c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
n.1144C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
n.1164C>G
n.1044C>G
 gnomAD v4
1g.113900056G=CA1189947523AP4B1,AP4B1-AS1c.737C= (p.Ser246=)
c.458C= (p.Ser153=)
c.962C= (p.Ser321=)
c.523+214C= (n.523+214C=)
c.*304C= (n.*304C=)
n.190C=
n.714+214C=
n.930C=
c.665C= (p.Ser222=)
n.553G=
n.721G=
c.683C= (p.Ser228=)
c.344C= (p.Ser115=)
n.1144C=
c.-283C= (n.-283C=)
n.1164C=
n.1044C=
1g.113900056G>TCA341712914AP4B1,AP4B1-AS1c.737C>A (p.Ser246Tyr)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.523+214C>A (n.523+214C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.190C>A
n.714+214C>A
n.930C>A
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
n.553G>T
n.721G>T
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
n.1144C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.1164C>A
n.1044C>A
1g.113900057A=CA1145171299AP4B1,AP4B1-AS1c.736T= (p.Ser246=)
c.457T= (p.Ser153=)
c.961T= (p.Ser321=)
c.523+213T= (n.523+213T=)
c.*303T= (n.*303T=)
n.189T=
n.714+213T=
n.929T=
c.664T= (p.Ser222=)
n.554A=
n.722A=
c.682T= (p.Ser228=)
c.343T= (p.Ser115=)
n.1143T=
c.-284T= (n.-284T=)
n.1163T=
n.1043T=
1g.113900057A>CCA341712918AP4B1,AP4B1-AS1c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.523+213T>G (n.523+213T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.189T>G
n.714+213T>G
n.929T>G
c.664T>G (p.Ser222Ala)
n.554A>C
n.722A>C
c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.1143T>G
c.-284T>G (n.-284T>G)
n.1163T>G
n.1043T>G
1g.113900057A>GCA1015965AP4B1,AP4B1-AS1c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.523+213T>C (n.523+213T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.189T>C
n.714+213T>C
n.929T>C
c.664T>C (p.Ser222Pro)
n.554A>G
n.722A>G
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.1143T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
n.1163T>C
n.1043T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900057A>TCA341712917AP4B1,AP4B1-AS1c.736T>A (p.Ser246Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.523+213T>A (n.523+213T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.189T>A
n.714+213T>A
n.929T>A
c.664T>A (p.Ser222Thr)
n.554A>T
n.722A>T
c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.1143T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
n.1163T>A
n.1043T>A
1g.113900058G>ACA419703333AP4B1,AP4B1-AS1c.735C>T (p.Cys245=)
c.456C>T (p.Cys152=)
c.960C>T (p.Cys320=)
c.523+212C>T (n.523+212C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.188C>T
n.714+212C>T
n.928C>T
c.663C>T (p.Cys221=)
n.555G>A
n.723G>A
c.681C>T (p.Cys227=)
c.342C>T (p.Cys114=)
n.1142C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.1162C>T
n.1042C>T
 gnomAD v4
1g.113900058G>CCA341712919AP4B1,AP4B1-AS1c.735C>G (p.Cys245Trp)
c.456C>G (p.Cys152Trp)
c.960C>G (p.Cys320Trp)
c.523+212C>G (n.523+212C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.188C>G
n.714+212C>G
n.928C>G
c.663C>G (p.Cys221Trp)
n.555G>C
n.723G>C
c.681C>G (p.Cys227Trp)
c.342C>G (p.Cys114Trp)
n.1142C>G
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.1162C>G
n.1042C>G
1g.113900058G>TCA341712921AP4B1,AP4B1-AS1c.735C>A (p.Cys245Ter)
c.456C>A (p.Cys152Ter)
c.960C>A (p.Cys320Ter)
c.523+212C>A (n.523+212C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.188C>A
n.714+212C>A
n.928C>A
c.663C>A (p.Cys221Ter)
n.555G>T
n.723G>T
c.681C>A (p.Cys227Ter)
c.342C>A (p.Cys114Ter)
n.1142C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.1162C>A
n.1042C>A
1g.113900059C>ACA341712922AP4B1,AP4B1-AS1c.734G>T (p.Cys245Phe)
c.455G>T (p.Cys152Phe)
c.959G>T (p.Cys320Phe)
c.523+211G>T (n.523+211G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.187G>T
n.714+211G>T
n.927G>T
c.662G>T (p.Cys221Phe)
n.556C>A
n.724C>A
c.680G>T (p.Cys227Phe)
c.341G>T (p.Cys114Phe)
n.1141G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
n.1161G>T
n.1041G>T
1g.113900059C>GCA341712924AP4B1,AP4B1-AS1c.734G>C (p.Cys245Ser)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
c.959G>C (p.Cys320Ser)
c.523+211G>C (n.523+211G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.187G>C
n.714+211G>C
n.927G>C
c.662G>C (p.Cys221Ser)
n.556C>G
n.724C>G
c.680G>C (p.Cys227Ser)
c.341G>C (p.Cys114Ser)
n.1141G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
n.1161G>C
n.1041G>C
1g.113900059C>TCA341712925AP4B1,AP4B1-AS1c.734G>A (p.Cys245Tyr)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.523+211G>A (n.523+211G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.187G>A
n.714+211G>A
n.927G>A
c.662G>A (p.Cys221Tyr)
n.556C>T
n.724C>T
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
n.1141G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
n.1161G>A
n.1041G>A
1g.113900059_113900060delinsCACA1189947524AP4B1,AP4B1-AS1c.733_734delinsTG (p.Cys245=)
c.454_455delinsTG (p.Cys152=)
c.958_959delinsTG (p.Cys320=)
c.523+210_523+211delinsTG (n.523+210_523+211delinsTG)
c.*300_*301delinsTG (n.*300_*301delinsTG)
n.186_187delinsTG
n.714+210_714+211delinsTG
n.926_927delinsTG
c.661_662delinsTG (p.Cys221=)
n.556_557delinsCA
n.724_725delinsCA
c.679_680delinsTG (p.Cys227=)
c.340_341delinsTG (p.Cys114=)
n.1140_1141delinsTG
c.-287_-286delinsTG (n.-287_-286delinsTG)
n.1160_1161delinsTG
n.1040_1041delinsTG
1g.113900060A>CCA341712927AP4B1,AP4B1-AS1c.733T>G (p.Cys245Gly)
c.454T>G (p.Cys152Gly)
c.958T>G (p.Cys320Gly)
c.523+210T>G (n.523+210T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.186T>G
n.714+210T>G
n.926T>G
c.661T>G (p.Cys221Gly)
n.557A>C
n.725A>C
c.679T>G (p.Cys227Gly)
c.340T>G (p.Cys114Gly)
n.1140T>G
c.-287T>G (n.-287T>G)
n.1160T>G
n.1040T>G
 gnomAD v4
1g.113900060A>GCA341712929AP4B1,AP4B1-AS1c.733T>C (p.Cys245Arg)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
c.958T>C (p.Cys320Arg)
c.523+210T>C (n.523+210T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.186T>C
n.714+210T>C
n.926T>C
c.661T>C (p.Cys221Arg)
n.557A>G
n.725A>G
c.679T>C (p.Cys227Arg)
c.340T>C (p.Cys114Arg)
n.1140T>C
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.1160T>C
n.1040T>C
1g.113900060A>TCA341712931AP4B1,AP4B1-AS1c.733T>A (p.Cys245Ser)
c.454T>A (p.Cys152Ser)
c.958T>A (p.Cys320Ser)
c.523+210T>A (n.523+210T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.186T>A
n.714+210T>A
n.926T>A
c.661T>A (p.Cys221Ser)
n.557A>T
n.725A>T
c.679T>A (p.Cys227Ser)
c.340T>A (p.Cys114Ser)
n.1140T>A
c.-287T>A (n.-287T>A)
n.1160T>A
n.1040T>A
1g.113900066dupCA1005963635AP4B1,AP4B1-AS1c.733dup (p.Cys245LeufsTer19)
c.454dup (p.Cys152LeufsTer19)
c.958dup (p.Cys320LeufsTer19)
c.523+210dup (n.523+210dup)
c.*300dup (n.*300dup)
n.186dup
n.714+210dup
n.926dup
c.661dup (p.Cys221LeufsTer19)
n.563dup
n.731dup
c.679dup (p.Cys227LeufsTer19)
c.340dup (p.Cys114LeufsTer19)
n.1140dup
c.-287dup (n.-287dup)
n.1160dup
n.1040dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900066delCA1015966AP4B1,AP4B1-AS1c.733del (p.Cys245AlafsTer21)
c.454del (p.Cys152AlafsTer21)
c.958del (p.Cys320AlafsTer21)
c.523+210del (n.523+210del)
c.*300del (n.*300del)
n.186del
n.714+210del
n.926del
c.661del (p.Cys221AlafsTer21)
n.563del
n.731del
c.679del (p.Cys227AlafsTer21)
c.340del (p.Cys114AlafsTer21)
n.1140del
c.-287del (n.-287del)
n.1160del
n.1040del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113900061A=CA1189947525AP4B1,AP4B1-AS1c.732T= (p.Phe244=)
c.453T= (p.Phe151=)
c.957T= (p.Phe319=)
c.523+209T= (n.523+209T=)
c.*299T= (n.*299T=)
n.185T=
n.714+209T=
n.925T=
c.660T= (p.Phe220=)
n.558A=
n.726A=
c.678T= (p.Phe226=)
c.339T= (p.Phe113=)
n.1139T=
c.-288T= (n.-288T=)
n.1159T=
n.1039T=
1g.113900061A>CCA341712933AP4B1,AP4B1-AS1c.732T>G (p.Phe244Leu)
c.453T>G (p.Phe151Leu)
c.957T>G (p.Phe319Leu)
c.523+209T>G (n.523+209T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.185T>G
n.714+209T>G
n.925T>G
c.660T>G (p.Phe220Leu)
n.558A>C
n.726A>C
c.678T>G (p.Phe226Leu)
c.339T>G (p.Phe113Leu)
n.1139T>G
c.-288T>G (n.-288T>G)
n.1159T>G
n.1039T>G
1g.113900061A>GCA1015967AP4B1,AP4B1-AS1c.732T>C (p.Phe244=)
c.453T>C (p.Phe151=)
c.957T>C (p.Phe319=)
c.523+209T>C (n.523+209T>C)
c.*299T>C (n.*299T>C)
n.185T>C
n.714+209T>C
n.925T>C
c.660T>C (p.Phe220=)
n.558A>G
n.726A>G
c.678T>C (p.Phe226=)
c.339T>C (p.Phe113=)
n.1139T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
n.1159T>C
n.1039T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900061A>TCA341712935AP4B1,AP4B1-AS1c.732T>A (p.Phe244Leu)
c.453T>A (p.Phe151Leu)
c.957T>A (p.Phe319Leu)
c.523+209T>A (n.523+209T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.185T>A
n.714+209T>A
n.925T>A
c.660T>A (p.Phe220Leu)
n.558A>T
n.726A>T
c.678T>A (p.Phe226Leu)
c.339T>A (p.Phe113Leu)
n.1139T>A
c.-288T>A (n.-288T>A)
n.1159T>A
n.1039T>A
1g.113900062A>CCA341712940AP4B1,AP4B1-AS1c.731T>G (p.Phe244Cys)
c.452T>G (p.Phe151Cys)
c.956T>G (p.Phe319Cys)
c.523+208T>G (n.523+208T>G)
c.*624T>G (n.*624T>G)
c.*298T>G (n.*298T>G)
n.184T>G
n.714+208T>G
n.955T>G
n.924T>G
c.659T>G (p.Phe220Cys)
n.559A>C
n.727A>C
c.677T>G (p.Phe226Cys)
c.338T>G (p.Phe113Cys)
n.1138T>G
c.-289T>G (n.-289T>G)
n.1158T>G
n.1038T>G
1g.113900062A>GCA341712938AP4B1,AP4B1-AS1c.731T>C (p.Phe244Ser)
c.452T>C (p.Phe151Ser)
c.956T>C (p.Phe319Ser)
c.523+208T>C (n.523+208T>C)
c.*624T>C (n.*624T>C)
c.*298T>C (n.*298T>C)
n.184T>C
n.714+208T>C
n.955T>C
n.924T>C
c.659T>C (p.Phe220Ser)
n.559A>G
n.727A>G
c.677T>C (p.Phe226Ser)
c.338T>C (p.Phe113Ser)
n.1138T>C
c.-289T>C (n.-289T>C)
n.1158T>C
n.1038T>C
 gnomAD v4
1g.113900062A>TCA341712937AP4B1,AP4B1-AS1c.731T>A (p.Phe244Tyr)
c.452T>A (p.Phe151Tyr)
c.956T>A (p.Phe319Tyr)
c.523+208T>A (n.523+208T>A)
c.*624T>A (n.*624T>A)
c.*298T>A (n.*298T>A)
n.184T>A
n.714+208T>A
n.955T>A
n.924T>A
c.659T>A (p.Phe220Tyr)
n.559A>T
n.727A>T
c.677T>A (p.Phe226Tyr)
c.338T>A (p.Phe113Tyr)
n.1138T>A
c.-289T>A (n.-289T>A)
n.1158T>A
n.1038T>A
1g.113900063A=CA1189947526AP4B1,AP4B1-AS1c.730T= (p.Phe244=)
c.451T= (p.Phe151=)
c.955T= (p.Phe319=)
c.523+207T= (n.523+207T=)
c.*623T= (n.*623T=)
c.*297T= (n.*297T=)
n.183T=
n.714+207T=
n.954T=
n.923T=
c.658T= (p.Phe220=)
n.560A=
n.728A=
c.676T= (p.Phe226=)
c.337T= (p.Phe113=)
n.1137T=
c.-290T= (n.-290T=)
n.1157T=
n.1037T=
1g.113900063A>CCA341712942AP4B1,AP4B1-AS1c.730T>G (p.Phe244Val)
c.451T>G (p.Phe151Val)
c.955T>G (p.Phe319Val)
c.523+207T>G (n.523+207T>G)
c.*623T>G (n.*623T>G)
c.*297T>G (n.*297T>G)
n.183T>G
n.714+207T>G
n.954T>G
n.923T>G
c.658T>G (p.Phe220Val)
n.560A>C
n.728A>C
c.676T>G (p.Phe226Val)
c.337T>G (p.Phe113Val)
n.1137T>G
c.-290T>G (n.-290T>G)
n.1157T>G
n.1037T>G
1g.113900063A>GCA16609496AP4B1,AP4B1-AS1c.730T>C (p.Phe244Leu)
c.451T>C (p.Phe151Leu)
c.955T>C (p.Phe319Leu)
c.523+207T>C (n.523+207T>C)
c.*623T>C (n.*623T>C)
c.*297T>C (n.*297T>C)
n.183T>C
n.714+207T>C
n.954T>C
n.923T>C
c.658T>C (p.Phe220Leu)
n.560A>G
n.728A>G
c.676T>C (p.Phe226Leu)
c.337T>C (p.Phe113Leu)
n.1137T>C
c.-290T>C (n.-290T>C)
n.1157T>C
n.1037T>C
 ClinVar dbSNP
1g.113900063A>TCA341712943AP4B1,AP4B1-AS1c.730T>A (p.Phe244Ile)
c.451T>A (p.Phe151Ile)
c.955T>A (p.Phe319Ile)
c.523+207T>A (n.523+207T>A)
c.*623T>A (n.*623T>A)
c.*297T>A (n.*297T>A)
n.183T>A
n.714+207T>A
n.954T>A
n.923T>A
c.658T>A (p.Phe220Ile)
n.560A>T
n.728A>T
c.676T>A (p.Phe226Ile)
c.337T>A (p.Phe113Ile)
n.1137T>A
c.-290T>A (n.-290T>A)
n.1157T>A
n.1037T>A
1g.113900064A>CCA341712945AP4B1,AP4B1-AS1c.729T>G (p.Phe243Leu)
c.450T>G (p.Phe150Leu)
c.954T>G (p.Phe318Leu)
c.523+206T>G (n.523+206T>G)
c.*622T>G (n.*622T>G)
c.*296T>G (n.*296T>G)
n.182T>G
n.714+206T>G
n.953T>G
n.922T>G
c.657T>G (p.Phe219Leu)
n.561A>C
n.729A>C
c.675T>G (p.Phe225Leu)
c.336T>G (p.Phe112Leu)
n.1136T>G
c.-291T>G (n.-291T>G)
n.1156T>G
n.1036T>G
1g.113900064A>GCA419703342AP4B1,AP4B1-AS1c.729T>C (p.Phe243=)
c.450T>C (p.Phe150=)
c.954T>C (p.Phe318=)
c.523+206T>C (n.523+206T>C)
c.*622T>C (n.*622T>C)
c.*296T>C (n.*296T>C)
n.182T>C
n.714+206T>C
n.953T>C
n.922T>C
c.657T>C (p.Phe219=)
n.561A>G
n.729A>G
c.675T>C (p.Phe225=)
c.336T>C (p.Phe112=)
n.1136T>C
c.-291T>C (n.-291T>C)
n.1156T>C
n.1036T>C
1g.113900064A>TCA341712947AP4B1,AP4B1-AS1c.729T>A (p.Phe243Leu)
c.450T>A (p.Phe150Leu)
c.954T>A (p.Phe318Leu)
c.523+206T>A (n.523+206T>A)
c.*622T>A (n.*622T>A)
c.*296T>A (n.*296T>A)
n.182T>A
n.714+206T>A
n.953T>A
n.922T>A
c.657T>A (p.Phe219Leu)
n.561A>T
n.729A>T
c.675T>A (p.Phe225Leu)
c.336T>A (p.Phe112Leu)
n.1136T>A
c.-291T>A (n.-291T>A)
n.1156T>A
n.1036T>A
1g.113900065A=CA1189947527AP4B1,AP4B1-AS1c.728T= (p.Phe243=)
c.449T= (p.Phe150=)
c.953T= (p.Phe318=)
c.523+205T= (n.523+205T=)
c.*621T= (n.*621T=)
c.*295T= (n.*295T=)
n.181T=
n.714+205T=
n.952T=
n.921T=
c.656T= (p.Phe219=)
n.562A=
n.730A=
c.674T= (p.Phe225=)
c.335T= (p.Phe112=)
n.1135T=
c.-292T= (n.-292T=)
n.1155T=
n.1035T=
1g.113900065A>CCA341712948AP4B1,AP4B1-AS1c.728T>G (p.Phe243Cys)
c.449T>G (p.Phe150Cys)
c.953T>G (p.Phe318Cys)
c.523+205T>G (n.523+205T>G)
c.*621T>G (n.*621T>G)
c.*295T>G (n.*295T>G)
n.181T>G
n.714+205T>G
n.952T>G
n.921T>G
c.656T>G (p.Phe219Cys)
n.562A>C
n.730A>C
c.674T>G (p.Phe225Cys)
c.335T>G (p.Phe112Cys)
n.1135T>G
c.-292T>G (n.-292T>G)
n.1155T>G
n.1035T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113900065A>GCA341712950AP4B1,AP4B1-AS1c.728T>C (p.Phe243Ser)
c.449T>C (p.Phe150Ser)
c.953T>C (p.Phe318Ser)
c.523+205T>C (n.523+205T>C)
c.*621T>C (n.*621T>C)
c.*295T>C (n.*295T>C)
n.181T>C
n.714+205T>C
n.952T>C
n.921T>C
c.656T>C (p.Phe219Ser)
n.562A>G
n.730A>G
c.674T>C (p.Phe225Ser)
c.335T>C (p.Phe112Ser)
n.1135T>C
c.-292T>C (n.-292T>C)
n.1155T>C
n.1035T>C
1g.113900065A>TCA341712951AP4B1,AP4B1-AS1c.728T>A (p.Phe243Tyr)
c.449T>A (p.Phe150Tyr)
c.953T>A (p.Phe318Tyr)
c.523+205T>A (n.523+205T>A)
c.*621T>A (n.*621T>A)
c.*295T>A (n.*295T>A)
n.181T>A
n.714+205T>A
n.952T>A
n.921T>A
c.656T>A (p.Phe219Tyr)
n.562A>T
n.730A>T
c.674T>A (p.Phe225Tyr)
c.335T>A (p.Phe112Tyr)
n.1135T>A
c.-292T>A (n.-292T>A)
n.1155T>A
n.1035T>A
1g.113900066A=CA1189947528AP4B1,AP4B1-AS1c.727T= (p.Phe243=)
c.448T= (p.Phe150=)
c.952T= (p.Phe318=)
c.523+204T= (n.523+204T=)
c.*620T= (n.*620T=)
c.*294T= (n.*294T=)
n.180T=
n.714+204T=
n.951T=
n.920T=
c.655T= (p.Phe219=)
n.563A=
n.731A=
c.673T= (p.Phe225=)
c.334T= (p.Phe112=)
n.1134T=
c.-293T= (n.-293T=)
n.1154T=
n.1034T=
1g.113900066A>CCA341712953AP4B1,AP4B1-AS1c.727T>G (p.Phe243Val)
c.448T>G (p.Phe150Val)
c.952T>G (p.Phe318Val)
c.523+204T>G (n.523+204T>G)
c.*620T>G (n.*620T>G)
c.*294T>G (n.*294T>G)
n.180T>G
n.714+204T>G
n.951T>G
n.920T>G
c.655T>G (p.Phe219Val)
n.563A>C
n.731A>C
c.673T>G (p.Phe225Val)
c.334T>G (p.Phe112Val)
n.1134T>G
c.-293T>G (n.-293T>G)
n.1154T>G
n.1034T>G
1g.113900066A>GCA1015969AP4B1,AP4B1-AS1c.727T>C (p.Phe243Leu)
c.448T>C (p.Phe150Leu)
c.952T>C (p.Phe318Leu)
c.523+204T>C (n.523+204T>C)
c.*620T>C (n.*620T>C)
c.*294T>C (n.*294T>C)
n.180T>C
n.714+204T>C
n.951T>C
n.920T>C
c.655T>C (p.Phe219Leu)
n.563A>G
n.731A>G
c.673T>C (p.Phe225Leu)
c.334T>C (p.Phe112Leu)
n.1134T>C
c.-293T>C (n.-293T>C)
n.1154T>C
n.1034T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113900066A>TCA1015968AP4B1,AP4B1-AS1c.727T>A (p.Phe243Ile)
c.448T>A (p.Phe150Ile)
c.952T>A (p.Phe318Ile)
c.523+204T>A (n.523+204T>A)
c.*620T>A (n.*620T>A)
c.*294T>A (n.*294T>A)
n.180T>A
n.714+204T>A
n.951T>A
n.920T>A
c.655T>A (p.Phe219Ile)
n.563A>T
n.731A>T
c.673T>A (p.Phe225Ile)
c.334T>A (p.Phe112Ile)
n.1134T>A
c.-293T>A (n.-293T>A)
n.1154T>A
n.1034T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900067C>ACA341712956AP4B1,AP4B1-AS1c.726G>T (p.Lys242Asn)
c.447G>T (p.Lys149Asn)
c.951G>T (p.Lys317Asn)
c.523+203G>T (n.523+203G>T)
c.*619G>T (n.*619G>T)
c.*293G>T (n.*293G>T)
n.179G>T
n.714+203G>T
n.950G>T
n.919G>T
c.654G>T (p.Lys218Asn)
n.564C>A
n.732C>A
c.672G>T (p.Lys224Asn)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
n.1133G>T
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.1153G>T
n.1033G>T
1g.113900067C>GCA341712957AP4B1,AP4B1-AS1c.726G>C (p.Lys242Asn)
c.447G>C (p.Lys149Asn)
c.951G>C (p.Lys317Asn)
c.523+203G>C (n.523+203G>C)
c.*619G>C (n.*619G>C)
c.*293G>C (n.*293G>C)
n.179G>C
n.714+203G>C
n.950G>C
n.919G>C
c.654G>C (p.Lys218Asn)
n.564C>G
n.732C>G
c.672G>C (p.Lys224Asn)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
n.1133G>C
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.1153G>C
n.1033G>C
1g.113900067C>TCA419703347AP4B1,AP4B1-AS1c.726G>A (p.Lys242=)
c.447G>A (p.Lys149=)
c.951G>A (p.Lys317=)
c.523+203G>A (n.523+203G>A)
c.*619G>A (n.*619G>A)
c.*293G>A (n.*293G>A)
n.179G>A
n.714+203G>A
n.950G>A
n.919G>A
c.654G>A (p.Lys218=)
n.564C>T
n.732C>T
c.672G>A (p.Lys224=)
c.333G>A (p.Lys111=)
n.1133G>A
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.1153G>A
n.1033G>A
1g.113900067_113900073delinsCTTTTTGCA1189947529AP4B1,AP4B1-AS1c.720_726delinsCAAAAAG (p.Tyr240=)
c.441_447delinsCAAAAAG (p.Tyr147=)
c.945_951delinsCAAAAAG (p.Tyr315=)
c.523+197_523+203delinsCAAAAAG (n.523+197_523+203delinsCAAAAAG)
c.*613_*619delinsCAAAAAG (n.*613_*619delinsCAAAAAG)
c.*287_*293delinsCAAAAAG (n.*287_*293delinsCAAAAAG)
n.173_179delinsCAAAAAG
n.714+197_714+203delinsCAAAAAG
n.944_950delinsCAAAAAG
n.913_919delinsCAAAAAG
c.648_654delinsCAAAAAG (p.Tyr216=)
n.564_570delinsCTTTTTG
n.732_738delinsCTTTTTG
c.666_672delinsCAAAAAG (p.Tyr222=)
c.327_333delinsCAAAAAG (p.Tyr109=)
n.1127_1133delinsCAAAAAG
c.-300_-294delinsCAAAAAG (n.-300_-294delinsCAAAAAG)
n.1147_1153delinsCAAAAAG
n.1027_1033delinsCAAAAAG
1g.113900068T>ACA341712959AP4B1,AP4B1-AS1c.725A>T (p.Lys242Met)
c.446A>T (p.Lys149Met)
c.950A>T (p.Lys317Met)
c.523+202A>T (n.523+202A>T)
c.*618A>T (n.*618A>T)
c.*292A>T (n.*292A>T)
n.178A>T
n.714+202A>T
n.949A>T
n.918A>T
c.653A>T (p.Lys218Met)
n.565T>A
n.733T>A
c.671A>T (p.Lys224Met)
c.332A>T (p.Lys111Met)
n.1132A>T
c.-295A>T (n.-295A>T)
n.1152A>T
n.1032A>T
1g.113900068T>CCA341712960AP4B1,AP4B1-AS1c.725A>G (p.Lys242Arg)
c.446A>G (p.Lys149Arg)
c.950A>G (p.Lys317Arg)
c.523+202A>G (n.523+202A>G)
c.*618A>G (n.*618A>G)
c.*292A>G (n.*292A>G)
n.178A>G
n.714+202A>G
n.949A>G
n.918A>G
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n.733T>C
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n.1152A>G
n.1032A>G
1g.113900068T>GCA341712962AP4B1,AP4B1-AS1c.725A>C (p.Lys242Thr)
c.446A>C (p.Lys149Thr)
c.950A>C (p.Lys317Thr)
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c.*618A>C (n.*618A>C)
c.*292A>C (n.*292A>C)
n.178A>C
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n.1152A>C
n.1032A>C
1g.113900072delCA2647215308AP4B1,AP4B1-AS1c.725del (p.Lys242SerfsTer24)
c.446del (p.Lys149SerfsTer24)
c.950del (p.Lys317SerfsTer24)
c.523+202del (n.523+202del)
c.*618del (n.*618del)
c.*292del (n.*292del)
n.178del
n.714+202del
n.949del
n.918del
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n.569del
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n.1132del
c.-295del (n.-295del)
n.1152del
n.1032del
 gnomAD v4
1g.113900069_113900074delCA916266835AP4B1,AP4B1-AS1c.720_725del (p.Tyr240Ter)
c.441_446del (p.Tyr147Ter)
c.945_950del (p.Tyr315Ter)
c.523+197_523+202del (n.523+197_523+202del)
c.*613_*618del (n.*613_*618del)
c.*287_*292del (n.*287_*292del)
n.173_178del
n.714+197_714+202del
n.944_949del
n.913_918del
c.648_653del (p.Tyr216Ter)
n.566_571del
n.734_739del
c.666_671del (p.Tyr222Ter)
c.327_332del (p.Tyr109Ter)
n.1127_1132del
c.-300_-295del (n.-300_-295del)
n.1147_1152del
n.1027_1032del
 dbSNP
1g.113900069T>ACA341712963AP4B1,AP4B1-AS1c.724A>T (p.Lys242Ter)
c.445A>T (p.Lys149Ter)
c.949A>T (p.Lys317Ter)
c.523+201A>T (n.523+201A>T)
c.*617A>T (n.*617A>T)
c.*291A>T (n.*291A>T)
n.177A>T
n.714+201A>T
n.948A>T
n.917A>T
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n.734T>A
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n.1131A>T
c.-296A>T (n.-296A>T)
n.1151A>T
n.1031A>T
1g.113900069T>CCA341712964AP4B1,AP4B1-AS1c.724A>G (p.Lys242Glu)
c.445A>G (p.Lys149Glu)
c.949A>G (p.Lys317Glu)
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n.734T>C
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c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.1131A>G
c.-296A>G (n.-296A>G)
n.1151A>G
n.1031A>G
1g.113900069T>GCA341712966AP4B1,AP4B1-AS1c.724A>C (p.Lys242Gln)
c.445A>C (p.Lys149Gln)
c.949A>C (p.Lys317Gln)
c.523+201A>C (n.523+201A>C)
c.*617A>C (n.*617A>C)
c.*291A>C (n.*291A>C)
n.177A>C
n.714+201A>C
n.948A>C
n.917A>C
c.652A>C (p.Lys218Gln)
n.566T>G
n.734T>G
c.670A>C (p.Lys224Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.1131A>C
c.-296A>C (n.-296A>C)
n.1151A>C
n.1031A>C
1g.113900070T>ACA341712968AP4B1,AP4B1-AS1c.723A>T (p.Lys241Asn)
c.444A>T (p.Lys148Asn)
c.948A>T (p.Lys316Asn)
c.523+200A>T (n.523+200A>T)
c.*616A>T (n.*616A>T)
c.*290A>T (n.*290A>T)
n.176A>T
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n.947A>T
n.916A>T
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n.567T>A
n.735T>A
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n.1130A>T
c.-297A>T (n.-297A>T)
n.1150A>T
n.1030A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900070T>CCA419703351AP4B1,AP4B1-AS1c.723A>G (p.Lys241=)
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n.1150A>G
n.1030A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900070T>GCA341712970AP4B1,AP4B1-AS1c.723A>C (p.Lys241Asn)
c.444A>C (p.Lys148Asn)
c.948A>C (p.Lys316Asn)
c.523+200A>C (n.523+200A>C)
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n.1150A>C
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1g.113900070T=CA1189947530AP4B1,AP4B1-AS1c.723A= (p.Lys241=)
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n.1130A=
c.-297A= (n.-297A=)
n.1150A=
n.1030A=
1g.113900071T>ACA341712971AP4B1,AP4B1-AS1c.722A>T (p.Lys241Ile)
c.443A>T (p.Lys148Ile)
c.947A>T (p.Lys316Ile)
c.523+199A>T (n.523+199A>T)
c.*615A>T (n.*615A>T)
c.*289A>T (n.*289A>T)
n.175A>T
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n.946A>T
n.915A>T
c.650A>T (p.Lys217Ile)
n.568T>A
n.736T>A
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n.1129A>T
c.-298A>T (n.-298A>T)
n.1149A>T
n.1029A>T
1g.113900071T>CCA1015970AP4B1,AP4B1-AS1c.722A>G (p.Lys241Arg)
c.443A>G (p.Lys148Arg)
c.947A>G (p.Lys316Arg)
c.523+199A>G (n.523+199A>G)
c.*615A>G (n.*615A>G)
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n.175A>G
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n.1149A>G
n.1029A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900071T>GCA341712973AP4B1,AP4B1-AS1c.722A>C (p.Lys241Thr)
c.443A>C (p.Lys148Thr)
c.947A>C (p.Lys316Thr)
c.523+199A>C (n.523+199A>C)
c.*615A>C (n.*615A>C)
c.*289A>C (n.*289A>C)
n.175A>C
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n.568T>G
n.736T>G
c.668A>C (p.Lys223Thr)
c.329A>C (p.Lys110Thr)
n.1129A>C
c.-298A>C (n.-298A>C)
n.1149A>C
n.1029A>C
1g.113900071T=CA1189947531AP4B1,AP4B1-AS1c.722A= (p.Lys241=)
c.443A= (p.Lys148=)
c.947A= (p.Lys316=)
c.523+199A= (n.523+199A=)
c.*615A= (n.*615A=)
c.*289A= (n.*289A=)
n.175A=
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c.668A= (p.Lys223=)
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n.1129A=
c.-298A= (n.-298A=)
n.1149A=
n.1029A=
1g.113900072T>ACA341712975AP4B1,AP4B1-AS1c.721A>T (p.Lys241Ter)
c.442A>T (p.Lys148Ter)
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c.523+198A>T (n.523+198A>T)
c.*614A>T (n.*614A>T)
c.*288A>T (n.*288A>T)
n.174A>T
n.714+198A>T
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n.914A>T
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n.569T>A
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n.1128A>T
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n.1148A>T
n.1028A>T
1g.113900072T>CCA1015971AP4B1,AP4B1-AS1c.721A>G (p.Lys241Glu)
c.442A>G (p.Lys148Glu)
c.946A>G (p.Lys316Glu)
c.523+198A>G (n.523+198A>G)
c.*614A>G (n.*614A>G)
c.*288A>G (n.*288A>G)
n.174A>G
n.714+198A>G
n.945A>G
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n.569T>C
n.737T>C
c.667A>G (p.Lys223Glu)
c.328A>G (p.Lys110Glu)
n.1128A>G
c.-299A>G (n.-299A>G)
n.1148A>G
n.1028A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900072T>GCA341712977AP4B1,AP4B1-AS1c.721A>C (p.Lys241Gln)
c.442A>C (p.Lys148Gln)
c.946A>C (p.Lys316Gln)
c.523+198A>C (n.523+198A>C)
c.*614A>C (n.*614A>C)
c.*288A>C (n.*288A>C)
n.174A>C
n.714+198A>C
n.945A>C
n.914A>C
c.649A>C (p.Lys217Gln)
n.569T>G
n.737T>G
c.667A>C (p.Lys223Gln)
c.328A>C (p.Lys110Gln)
n.1128A>C
c.-299A>C (n.-299A>C)
n.1148A>C
n.1028A>C
1g.113900072T=CA1189947532AP4B1,AP4B1-AS1c.721A= (p.Lys241=)
c.442A= (p.Lys148=)
c.946A= (p.Lys316=)
c.523+198A= (n.523+198A=)
c.*614A= (n.*614A=)
c.*288A= (n.*288A=)
n.174A=
n.714+198A=
n.945A=
n.914A=
c.649A= (p.Lys217=)
n.569T=
n.737T=
c.667A= (p.Lys223=)
c.328A= (p.Lys110=)
n.1128A=
c.-299A= (n.-299A=)
n.1148A=
n.1028A=
1g.113900073G>ACA419703355AP4B1,AP4B1-AS1c.720C>T (p.Tyr240=)
c.441C>T (p.Tyr147=)
c.945C>T (p.Tyr315=)
c.523+197C>T (n.523+197C>T)
c.*613C>T (n.*613C>T)
c.*287C>T (n.*287C>T)
n.173C>T
n.714+197C>T
n.944C>T
n.913C>T
c.648C>T (p.Tyr216=)
n.570G>A
n.738G>A
c.666C>T (p.Tyr222=)
c.327C>T (p.Tyr109=)
n.1127C>T
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.1147C>T
n.1027C>T
 gnomAD v4
1g.113900073G>CCA341712979AP4B1,AP4B1-AS1c.720C>G (p.Tyr240Ter)
c.441C>G (p.Tyr147Ter)
c.945C>G (p.Tyr315Ter)
c.523+197C>G (n.523+197C>G)
c.*613C>G (n.*613C>G)
c.*287C>G (n.*287C>G)
n.173C>G
n.714+197C>G
n.944C>G
n.913C>G
c.648C>G (p.Tyr216Ter)
n.570G>C
n.738G>C
c.666C>G (p.Tyr222Ter)
c.327C>G (p.Tyr109Ter)
n.1127C>G
c.-300C>G (n.-300C>G)
n.1147C>G
n.1027C>G
1g.113900073G>TCA341712980AP4B1,AP4B1-AS1c.720C>A (p.Tyr240Ter)
c.441C>A (p.Tyr147Ter)
c.945C>A (p.Tyr315Ter)
c.523+197C>A (n.523+197C>A)
c.*613C>A (n.*613C>A)
c.*287C>A (n.*287C>A)
n.173C>A
n.714+197C>A
n.944C>A
n.913C>A
c.648C>A (p.Tyr216Ter)
n.570G>T
n.738G>T
c.666C>A (p.Tyr222Ter)
c.327C>A (p.Tyr109Ter)
n.1127C>A
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.1147C>A
n.1027C>A
1g.113900074T>ACA341712981AP4B1,AP4B1-AS1c.719A>T (p.Tyr240Phe)
c.440A>T (p.Tyr147Phe)
c.944A>T (p.Tyr315Phe)
c.523+196A>T (n.523+196A>T)
c.*612A>T (n.*612A>T)
c.*286A>T (n.*286A>T)
n.172A>T
n.714+196A>T
n.943A>T
n.912A>T
c.647A>T (p.Tyr216Phe)
n.571T>A
n.739T>A
c.665A>T (p.Tyr222Phe)
c.326A>T (p.Tyr109Phe)
n.1126A>T
c.-301A>T (n.-301A>T)
n.1146A>T
n.1026A>T
1g.113900074T>CCA341712982AP4B1,AP4B1-AS1c.719A>G (p.Tyr240Cys)
c.440A>G (p.Tyr147Cys)
c.944A>G (p.Tyr315Cys)
c.523+196A>G (n.523+196A>G)
c.*612A>G (n.*612A>G)
c.*286A>G (n.*286A>G)
n.172A>G
n.714+196A>G
n.943A>G
n.912A>G
c.647A>G (p.Tyr216Cys)
n.571T>C
n.739T>C
c.665A>G (p.Tyr222Cys)
c.326A>G (p.Tyr109Cys)
n.1126A>G
c.-301A>G (n.-301A>G)
n.1146A>G
n.1026A>G
 dbSNP
1g.113900074T>GCA341712984AP4B1,AP4B1-AS1c.719A>C (p.Tyr240Ser)
c.440A>C (p.Tyr147Ser)
c.944A>C (p.Tyr315Ser)
c.523+196A>C (n.523+196A>C)
c.*612A>C (n.*612A>C)
c.*286A>C (n.*286A>C)
n.172A>C
n.714+196A>C
n.943A>C
n.912A>C
c.647A>C (p.Tyr216Ser)
n.571T>G
n.739T>G
c.665A>C (p.Tyr222Ser)
c.326A>C (p.Tyr109Ser)
n.1126A>C
c.-301A>C (n.-301A>C)
n.1146A>C
n.1026A>C
1g.113900074T=CA1189947533AP4B1,AP4B1-AS1c.719A= (p.Tyr240=)
c.440A= (p.Tyr147=)
c.944A= (p.Tyr315=)
c.523+196A= (n.523+196A=)
c.*612A= (n.*612A=)
c.*286A= (n.*286A=)
n.172A=
n.714+196A=
n.943A=
n.912A=
c.647A= (p.Tyr216=)
n.571T=
n.739T=
c.665A= (p.Tyr222=)
c.326A= (p.Tyr109=)
n.1126A=
c.-301A= (n.-301A=)
n.1146A=
n.1026A=
1g.113900075A=CA1189947534AP4B1,AP4B1-AS1c.718T= (p.Tyr240=)
c.439T= (p.Tyr147=)
c.943T= (p.Tyr315=)
c.523+195T= (n.523+195T=)
c.*611T= (n.*611T=)
c.*285T= (n.*285T=)
n.171T=
n.714+195T=
n.942T=
n.911T=
c.646T= (p.Tyr216=)
n.572A=
n.740A=
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c.325T= (p.Tyr109=)
n.1125T=
c.-302T= (n.-302T=)
n.1145T=
n.1025T=
1g.113900075A>CCA1015972AP4B1,AP4B1-AS1c.718T>G (p.Tyr240Asp)
c.439T>G (p.Tyr147Asp)
c.943T>G (p.Tyr315Asp)
c.523+195T>G (n.523+195T>G)
c.*611T>G (n.*611T>G)
c.*285T>G (n.*285T>G)
n.171T>G
n.714+195T>G
n.942T>G
n.911T>G
c.646T>G (p.Tyr216Asp)
n.572A>C
n.740A>C
c.664T>G (p.Tyr222Asp)
c.325T>G (p.Tyr109Asp)
n.1125T>G
c.-302T>G (n.-302T>G)
n.1145T>G
n.1025T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900075A>GCA341712988AP4B1,AP4B1-AS1c.718T>C (p.Tyr240His)
c.439T>C (p.Tyr147His)
c.943T>C (p.Tyr315His)
c.523+195T>C (n.523+195T>C)
c.*611T>C (n.*611T>C)
c.*285T>C (n.*285T>C)
n.171T>C
n.714+195T>C
n.942T>C
n.911T>C
c.646T>C (p.Tyr216His)
n.572A>G
n.740A>G
c.664T>C (p.Tyr222His)
c.325T>C (p.Tyr109His)
n.1125T>C
c.-302T>C (n.-302T>C)
n.1145T>C
n.1025T>C
1g.113900075A>TCA341712986AP4B1,AP4B1-AS1c.718T>A (p.Tyr240Asn)
c.439T>A (p.Tyr147Asn)
c.943T>A (p.Tyr315Asn)
c.523+195T>A (n.523+195T>A)
c.*611T>A (n.*611T>A)
c.*285T>A (n.*285T>A)
n.171T>A
n.714+195T>A
n.942T>A
n.911T>A
c.646T>A (p.Tyr216Asn)
n.572A>T
n.740A>T
c.664T>A (p.Tyr222Asn)
c.325T>A (p.Tyr109Asn)
n.1125T>A
c.-302T>A (n.-302T>A)
n.1145T>A
n.1025T>A
1g.113900076G>ACA419703360AP4B1,AP4B1-AS1c.717C>T (p.His239=)
c.438C>T (p.His146=)
c.942C>T (p.His314=)
c.523+194C>T (n.523+194C>T)
c.*610C>T (n.*610C>T)
c.*284C>T (n.*284C>T)
n.170C>T
n.714+194C>T
n.941C>T
n.910C>T
c.645C>T (p.His215=)
n.573G>A
n.741G>A
c.663C>T (p.His221=)
c.324C>T (p.His108=)
n.1124C>T
c.-303C>T (n.-303C>T)
n.1144C>T
n.1024C>T
1g.113900076G>CCA341712990AP4B1,AP4B1-AS1c.717C>G (p.His239Gln)
c.438C>G (p.His146Gln)
c.942C>G (p.His314Gln)
c.523+194C>G (n.523+194C>G)
c.*610C>G (n.*610C>G)
c.*284C>G (n.*284C>G)
n.170C>G
n.714+194C>G
n.941C>G
n.910C>G
c.645C>G (p.His215Gln)
n.573G>C
n.741G>C
c.663C>G (p.His221Gln)
c.324C>G (p.His108Gln)
n.1124C>G
c.-303C>G (n.-303C>G)
n.1144C>G
n.1024C>G
1g.113900076G>TCA341712991AP4B1,AP4B1-AS1c.717C>A (p.His239Gln)
c.438C>A (p.His146Gln)
c.942C>A (p.His314Gln)
c.523+194C>A (n.523+194C>A)
c.*610C>A (n.*610C>A)
c.*284C>A (n.*284C>A)
n.170C>A
n.714+194C>A
n.941C>A
n.910C>A
c.645C>A (p.His215Gln)
n.573G>T
n.741G>T
c.663C>A (p.His221Gln)
c.324C>A (p.His108Gln)
n.1124C>A
c.-303C>A (n.-303C>A)
n.1144C>A
n.1024C>A
1g.113900076_113900077delinsGTCA1189947535AP4B1,AP4B1-AS1c.716_717delinsAC (p.His239=)
c.437_438delinsAC (p.His146=)
c.941_942delinsAC (p.His314=)
c.523+193_523+194delinsAC (n.523+193_523+194delinsAC)
c.*609_*610delinsAC (n.*609_*610delinsAC)
c.*283_*284delinsAC (n.*283_*284delinsAC)
n.169_170delinsAC
n.714+193_714+194delinsAC
n.940_941delinsAC
n.909_910delinsAC
c.644_645delinsAC (p.His215=)
n.573_574delinsGT
n.741_742delinsGT
c.662_663delinsAC (p.His221=)
c.323_324delinsAC (p.His108=)
n.1123_1124delinsAC
c.-304_-303delinsAC (n.-304_-303delinsAC)
n.1143_1144delinsAC
n.1023_1024delinsAC
1g.113900077delCA916266836AP4B1,AP4B1-AS1c.716del (p.His239ProfsTer27)
c.437del (p.His146ProfsTer27)
c.941del (p.His314ProfsTer27)
c.523+193del (n.523+193del)
c.*609del (n.*609del)
c.*283del (n.*283del)
n.169del
n.714+193del
n.940del
n.909del
c.644del (p.His215ProfsTer27)
n.574del
n.742del
c.662del (p.His221ProfsTer27)
c.323del (p.His108ProfsTer27)
n.1123del
c.-304del (n.-304del)
n.1143del
n.1023del
 dbSNP
1g.113900077T>ACA341712993AP4B1,AP4B1-AS1c.716A>T (p.His239Leu)
c.437A>T (p.His146Leu)
c.941A>T (p.His314Leu)
c.523+193A>T (n.523+193A>T)
c.*609A>T (n.*609A>T)
c.*283A>T (n.*283A>T)
n.169A>T
n.714+193A>T
n.940A>T
n.909A>T
c.644A>T (p.His215Leu)
n.574T>A
n.742T>A
c.662A>T (p.His221Leu)
c.323A>T (p.His108Leu)
n.1123A>T
c.-304A>T (n.-304A>T)
n.1143A>T
n.1023A>T
 COSMIC
1g.113900077T>CCA1015973AP4B1,AP4B1-AS1c.716A>G (p.His239Arg)
c.437A>G (p.His146Arg)
c.941A>G (p.His314Arg)
c.523+193A>G (n.523+193A>G)
c.*609A>G (n.*609A>G)
c.*283A>G (n.*283A>G)
n.169A>G
n.714+193A>G
n.940A>G
n.909A>G
c.644A>G (p.His215Arg)
n.574T>C
n.742T>C
c.662A>G (p.His221Arg)
c.323A>G (p.His108Arg)
n.1123A>G
c.-304A>G (n.-304A>G)
n.1143A>G
n.1023A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900077T>GCA341712995AP4B1,AP4B1-AS1c.716A>C (p.His239Pro)
c.437A>C (p.His146Pro)
c.941A>C (p.His314Pro)
c.523+193A>C (n.523+193A>C)
c.*609A>C (n.*609A>C)
c.*283A>C (n.*283A>C)
n.169A>C
n.714+193A>C
n.940A>C
n.909A>C
c.644A>C (p.His215Pro)
n.574T>G
n.742T>G
c.662A>C (p.His221Pro)
c.323A>C (p.His108Pro)
n.1123A>C
c.-304A>C (n.-304A>C)
n.1143A>C
n.1023A>C
1g.113900077T=CA1189947536AP4B1,AP4B1-AS1c.716A= (p.His239=)
c.437A= (p.His146=)
c.941A= (p.His314=)
c.523+193A= (n.523+193A=)
c.*609A= (n.*609A=)
c.*283A= (n.*283A=)
n.169A=
n.714+193A=
n.940A=
n.909A=
c.644A= (p.His215=)
n.574T=
n.742T=
c.662A= (p.His221=)
c.323A= (p.His108=)
n.1123A=
c.-304A= (n.-304A=)
n.1143A=
n.1023A=
1g.113900078G>ACA341712996AP4B1,AP4B1-AS1c.715C>T (p.His239Tyr)
c.436C>T (p.His146Tyr)
c.940C>T (p.His314Tyr)
c.523+192C>T (n.523+192C>T)
c.*608C>T (n.*608C>T)
c.*282C>T (n.*282C>T)
n.168C>T
n.714+192C>T
n.939C>T
n.908C>T
c.643C>T (p.His215Tyr)
n.575G>A
n.743G>A
c.661C>T (p.His221Tyr)
c.322C>T (p.His108Tyr)
n.1122C>T
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.1142C>T
n.1022C>T
1g.113900078G>CCA341712998AP4B1,AP4B1-AS1c.715C>G (p.His239Asp)
c.436C>G (p.His146Asp)
c.940C>G (p.His314Asp)
c.523+192C>G (n.523+192C>G)
c.*608C>G (n.*608C>G)
c.*282C>G (n.*282C>G)
n.168C>G
n.714+192C>G
n.939C>G
n.908C>G
c.643C>G (p.His215Asp)
n.575G>C
n.743G>C
c.661C>G (p.His221Asp)
c.322C>G (p.His108Asp)
n.1122C>G
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.1142C>G
n.1022C>G
1g.113900078G=CA1189947537AP4B1,AP4B1-AS1c.715C= (p.His239=)
c.436C= (p.His146=)
c.940C= (p.His314=)
c.523+192C= (n.523+192C=)
c.*608C= (n.*608C=)
c.*282C= (n.*282C=)
n.168C=
n.714+192C=
n.939C=
n.908C=
c.643C= (p.His215=)
n.575G=
n.743G=
c.661C= (p.His221=)
c.322C= (p.His108=)
n.1122C=
c.-305C= (n.-305C=)
n.1142C=
n.1022C=
1g.113900078G>TCA341713003AP4B1,AP4B1-AS1c.715C>A (p.His239Asn)
c.436C>A (p.His146Asn)
c.940C>A (p.His314Asn)
c.523+192C>A (n.523+192C>A)
c.*608C>A (n.*608C>A)
c.*282C>A (n.*282C>A)
n.168C>A
n.714+192C>A
n.939C>A
n.908C>A
c.643C>A (p.His215Asn)
n.575G>T
n.743G>T
c.661C>A (p.His221Asn)
c.322C>A (p.His108Asn)
n.1122C>A
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.1142C>A
n.1022C>A
 dbSNP
1g.113900079G>ACA419703361AP4B1,AP4B1-AS1c.714C>T (p.Ser238=)
c.435C>T (p.Ser145=)
c.939C>T (p.Ser313=)
c.523+191C>T (n.523+191C>T)
c.*607C>T (n.*607C>T)
c.*281C>T (n.*281C>T)
n.167C>T
n.714+191C>T
n.938C>T
n.907C>T
c.642C>T (p.Ser214=)
n.576G>A
n.744G>A
c.660C>T (p.Ser220=)
c.321C>T (p.Ser107=)
n.1121C>T
c.-306C>T (n.-306C>T)
n.1141C>T
n.1021C>T
 ClinVar dbSNP
1g.113900079G>CCA341713004AP4B1,AP4B1-AS1c.714C>G (p.Ser238Arg)
c.435C>G (p.Ser145Arg)
c.939C>G (p.Ser313Arg)
c.523+191C>G (n.523+191C>G)
c.*607C>G (n.*607C>G)
c.*281C>G (n.*281C>G)
n.167C>G
n.714+191C>G
n.938C>G
n.907C>G
c.642C>G (p.Ser214Arg)
n.576G>C
n.744G>C
c.660C>G (p.Ser220Arg)
c.321C>G (p.Ser107Arg)
n.1121C>G
c.-306C>G (n.-306C>G)
n.1141C>G
n.1021C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900079G=CA1189947538AP4B1,AP4B1-AS1c.714C= (p.Ser238=)
c.435C= (p.Ser145=)
c.939C= (p.Ser313=)
c.523+191C= (n.523+191C=)
c.*607C= (n.*607C=)
c.*281C= (n.*281C=)
n.167C=
n.714+191C=
n.938C=
n.907C=
c.642C= (p.Ser214=)
n.576G=
n.744G=
c.660C= (p.Ser220=)
c.321C= (p.Ser107=)
n.1121C=
c.-306C= (n.-306C=)
n.1141C=
n.1021C=
1g.113900079G>TCA341713006AP4B1,AP4B1-AS1c.714C>A (p.Ser238Arg)
c.435C>A (p.Ser145Arg)
c.939C>A (p.Ser313Arg)
c.523+191C>A (n.523+191C>A)
c.*607C>A (n.*607C>A)
c.*281C>A (n.*281C>A)
n.167C>A
n.714+191C>A
n.938C>A
n.907C>A
c.642C>A (p.Ser214Arg)
n.576G>T
n.744G>T
c.660C>A (p.Ser220Arg)
c.321C>A (p.Ser107Arg)
n.1121C>A
c.-306C>A (n.-306C>A)
n.1141C>A
n.1021C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900080C>ACA341713008AP4B1,AP4B1-AS1c.713G>T (p.Ser238Ile)
c.434G>T (p.Ser145Ile)
c.938G>T (p.Ser313Ile)
c.523+190G>T (n.523+190G>T)
c.*606G>T (n.*606G>T)
c.*280G>T (n.*280G>T)
n.166G>T
n.714+190G>T
n.937G>T
n.906G>T
c.641G>T (p.Ser214Ile)
n.577C>A
n.745C>A
c.659G>T (p.Ser220Ile)
c.320G>T (p.Ser107Ile)
n.1120G>T
c.-307G>T (n.-307G>T)
n.1140G>T
n.1020G>T
1g.113900080C=CA1144682218AP4B1,AP4B1-AS1c.713G= (p.Ser238=)
c.434G= (p.Ser145=)
c.938G= (p.Ser313=)
c.523+190G= (n.523+190G=)
c.*606G= (n.*606G=)
c.*280G= (n.*280G=)
n.166G=
n.714+190G=
n.937G=
n.906G=
c.641G= (p.Ser214=)
n.577C=
n.745C=
c.659G= (p.Ser220=)
c.320G= (p.Ser107=)
n.1120G=
c.-307G= (n.-307G=)
n.1140G=
n.1020G=
1g.113900080C>GCA341713010AP4B1,AP4B1-AS1c.713G>C (p.Ser238Thr)
c.434G>C (p.Ser145Thr)
c.938G>C (p.Ser313Thr)
c.523+190G>C (n.523+190G>C)
c.*606G>C (n.*606G>C)
c.*280G>C (n.*280G>C)
n.166G>C
n.714+190G>C
n.937G>C
n.906G>C
c.641G>C (p.Ser214Thr)
n.577C>G
n.745C>G
c.659G>C (p.Ser220Thr)
c.320G>C (p.Ser107Thr)
n.1120G>C
c.-307G>C (n.-307G>C)
n.1140G>C
n.1020G>C
1g.113900080C>TCA1015974AP4B1,AP4B1-AS1c.713G>A (p.Ser238Asn)
c.434G>A (p.Ser145Asn)
c.938G>A (p.Ser313Asn)
c.523+190G>A (n.523+190G>A)
c.*606G>A (n.*606G>A)
c.*280G>A (n.*280G>A)
n.166G>A
n.714+190G>A
n.937G>A
n.906G>A
c.641G>A (p.Ser214Asn)
n.577C>T
n.745C>T
c.659G>A (p.Ser220Asn)
c.320G>A (p.Ser107Asn)
n.1120G>A
c.-307G>A (n.-307G>A)
n.1140G>A
n.1020G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900081T>ACA341713017AP4B1,AP4B1-AS1c.712A>T (p.Ser238Cys)
c.433A>T (p.Ser145Cys)
c.937A>T (p.Ser313Cys)
c.523+189A>T (n.523+189A>T)
c.*605A>T (n.*605A>T)
c.*279A>T (n.*279A>T)
n.165A>T
n.714+189A>T
n.936A>T
n.905A>T
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n.578T>A
n.746T>A
c.658A>T (p.Ser220Cys)
c.319A>T (p.Ser107Cys)
n.1119A>T
c.-308A>T (n.-308A>T)
n.1139A>T
n.1019A>T
1g.113900081T>CCA341713014AP4B1,AP4B1-AS1c.712A>G (p.Ser238Gly)
c.433A>G (p.Ser145Gly)
c.937A>G (p.Ser313Gly)
c.523+189A>G (n.523+189A>G)
c.*605A>G (n.*605A>G)
c.*279A>G (n.*279A>G)
n.165A>G
n.714+189A>G
n.936A>G
n.905A>G
c.640A>G (p.Ser214Gly)
n.578T>C
n.746T>C
c.658A>G (p.Ser220Gly)
c.319A>G (p.Ser107Gly)
n.1119A>G
c.-308A>G (n.-308A>G)
n.1139A>G
n.1019A>G
 COSMIC COSMIC
1g.113900081T>GCA341713015AP4B1,AP4B1-AS1c.712A>C (p.Ser238Arg)
c.433A>C (p.Ser145Arg)
c.937A>C (p.Ser313Arg)
c.523+189A>C (n.523+189A>C)
c.*605A>C (n.*605A>C)
c.*279A>C (n.*279A>C)
n.165A>C
n.714+189A>C
n.936A>C
n.905A>C
c.640A>C (p.Ser214Arg)
n.578T>G
n.746T>G
c.658A>C (p.Ser220Arg)
c.319A>C (p.Ser107Arg)
n.1119A>C
c.-308A>C (n.-308A>C)
n.1139A>C
n.1019A>C
1g.113900082delCA2647215309AP4B1,AP4B1-AS1c.711del (p.Ser237ArgfsTer29)
c.432del (p.Ser144ArgfsTer29)
c.936del (p.Ser312ArgfsTer29)
c.523+188del (n.523+188del)
c.*604del (n.*604del)
c.*278del (n.*278del)
n.164del
n.714+188del
n.935del
n.904del
c.639del (p.Ser213ArgfsTer29)
n.579del
n.747del
c.657del (p.Ser219ArgfsTer29)
c.318del (p.Ser106ArgfsTer29)
n.1118del
c.-309del (n.-309del)
n.1138del
n.1018del
 gnomAD v4
1g.113900082G>ACA419703364AP4B1,AP4B1-AS1c.711C>T (p.Ser237=)
c.432C>T (p.Ser144=)
c.936C>T (p.Ser312=)
c.523+188C>T (n.523+188C>T)
c.*604C>T (n.*604C>T)
c.*278C>T (n.*278C>T)
n.164C>T
n.714+188C>T
n.935C>T
n.904C>T
c.639C>T (p.Ser213=)
n.579G>A
n.747G>A
c.657C>T (p.Ser219=)
c.318C>T (p.Ser106=)
n.1118C>T
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.1138C>T
n.1018C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900082G>CCA341713020AP4B1,AP4B1-AS1c.711C>G (p.Ser237Arg)
c.432C>G (p.Ser144Arg)
c.936C>G (p.Ser312Arg)
c.523+188C>G (n.523+188C>G)
c.*604C>G (n.*604C>G)
c.*278C>G (n.*278C>G)
n.164C>G
n.714+188C>G
n.935C>G
n.904C>G
c.639C>G (p.Ser213Arg)
n.579G>C
n.747G>C
c.657C>G (p.Ser219Arg)
c.318C>G (p.Ser106Arg)
n.1118C>G
c.-309C>G (n.-309C>G)
n.1138C>G
n.1018C>G
1g.113900082G>TCA341713021AP4B1,AP4B1-AS1c.711C>A (p.Ser237Arg)
c.432C>A (p.Ser144Arg)
c.936C>A (p.Ser312Arg)
c.523+188C>A (n.523+188C>A)
c.*604C>A (n.*604C>A)
c.*278C>A (n.*278C>A)
n.164C>A
n.714+188C>A
n.935C>A
n.904C>A
c.639C>A (p.Ser213Arg)
n.579G>T
n.747G>T
c.657C>A (p.Ser219Arg)
c.318C>A (p.Ser106Arg)
n.1118C>A
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.1138C>A
n.1018C>A
1g.113900082_113900087delinsGCTAAACA1189947539AP4B1,AP4B1-AS1c.706_711delinsTTTAGC (p.Phe236=)
c.427_432delinsTTTAGC (p.Phe143=)
c.931_936delinsTTTAGC (p.Phe311=)
c.523+183_523+188delinsTTTAGC (n.523+183_523+188delinsTTTAGC)
c.*599_*604delinsTTTAGC (n.*599_*604delinsTTTAGC)
c.*273_*278delinsTTTAGC (n.*273_*278delinsTTTAGC)
n.159_164delinsTTTAGC
n.714+183_714+188delinsTTTAGC
n.930_935delinsTTTAGC
n.899_904delinsTTTAGC
c.634_639delinsTTTAGC (p.Phe212=)
n.579_584delinsGCTAAA
n.747_752delinsGCTAAA
c.652_657delinsTTTAGC (p.Phe218=)
c.313_318delinsTTTAGC (p.Phe105=)
n.1113_1118delinsTTTAGC
c.-314_-309delinsTTTAGC (n.-314_-309delinsTTTAGC)
n.1133_1138delinsTTTAGC
n.1013_1018delinsTTTAGC
1g.113900083C>ACA1015976AP4B1,AP4B1-AS1c.710G>T (p.Ser237Ile)
c.431G>T (p.Ser144Ile)
c.935G>T (p.Ser312Ile)
c.523+187G>T (n.523+187G>T)
c.*603G>T (n.*603G>T)
c.*277G>T (n.*277G>T)
n.163G>T
n.714+187G>T
n.934G>T
n.903G>T
c.638G>T (p.Ser213Ile)
n.580C>A
n.748C>A
c.656G>T (p.Ser219Ile)
c.317G>T (p.Ser106Ile)
n.1117G>T
c.-310G>T (n.-310G>T)
n.1137G>T
n.1017G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900083C=CA1146446645AP4B1,AP4B1-AS1c.710G= (p.Ser237=)
c.431G= (p.Ser144=)
c.935G= (p.Ser312=)
c.523+187G= (n.523+187G=)
c.*603G= (n.*603G=)
c.*277G= (n.*277G=)
n.163G=
n.714+187G=
n.934G=
n.903G=
c.638G= (p.Ser213=)
n.580C=
n.748C=
c.656G= (p.Ser219=)
c.317G= (p.Ser106=)
n.1117G=
c.-310G= (n.-310G=)
n.1137G=
n.1017G=
1g.113900083C>GCA1015975AP4B1,AP4B1-AS1c.710G>C (p.Ser237Thr)
c.431G>C (p.Ser144Thr)
c.935G>C (p.Ser312Thr)
c.523+187G>C (n.523+187G>C)
c.*603G>C (n.*603G>C)
c.*277G>C (n.*277G>C)
n.163G>C
n.714+187G>C
n.934G>C
n.903G>C
c.638G>C (p.Ser213Thr)
n.580C>G
n.748C>G
c.656G>C (p.Ser219Thr)
c.317G>C (p.Ser106Thr)
n.1117G>C
c.-310G>C (n.-310G>C)
n.1137G>C
n.1017G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900083C>TCA341713022AP4B1,AP4B1-AS1c.710G>A (p.Ser237Asn)
c.431G>A (p.Ser144Asn)
c.935G>A (p.Ser312Asn)
c.523+187G>A (n.523+187G>A)
c.*603G>A (n.*603G>A)
c.*277G>A (n.*277G>A)
n.163G>A
n.714+187G>A
n.934G>A
n.903G>A
c.638G>A (p.Ser213Asn)
n.580C>T
n.748C>T
c.656G>A (p.Ser219Asn)
c.317G>A (p.Ser106Asn)
n.1117G>A
c.-310G>A (n.-310G>A)
n.1137G>A
n.1017G>A
 gnomAD v4
1g.113900083_113900087delCA525630120AP4B1,AP4B1-AS1c.706_710del (p.Phe236GlnfsTer26)
c.427_431del (p.Phe143GlnfsTer26)
c.931_935del (p.Phe311GlnfsTer26)
c.523+183_523+187del (n.523+183_523+187del)
c.*599_*603del (n.*599_*603del)
c.*273_*277del (n.*273_*277del)
n.159_163del
n.714+183_714+187del
n.930_934del
n.899_903del
c.634_638del (p.Phe212GlnfsTer26)
n.580_584del
n.748_752del
c.652_656del (p.Phe218GlnfsTer26)
c.313_317del (p.Phe105GlnfsTer26)
n.1113_1117del
c.-314_-310del (n.-314_-310del)
n.1133_1137del
n.1013_1017del
 dbSNP gnomAD v2
1g.113900084T>ACA341713023AP4B1,AP4B1-AS1c.709A>T (p.Ser237Cys)
c.430A>T (p.Ser144Cys)
c.934A>T (p.Ser312Cys)
c.523+186A>T (n.523+186A>T)
c.*602A>T (n.*602A>T)
c.*276A>T (n.*276A>T)
n.162A>T
n.714+186A>T
n.933A>T
n.902A>T
c.637A>T (p.Ser213Cys)
n.581T>A
n.749T>A
c.655A>T (p.Ser219Cys)
c.316A>T (p.Ser106Cys)
n.1116A>T
c.-311A>T (n.-311A>T)
n.1136A>T
n.1016A>T
 COSMIC COSMIC
1g.113900084T>CCA341713024AP4B1,AP4B1-AS1c.709A>G (p.Ser237Gly)
c.430A>G (p.Ser144Gly)
c.934A>G (p.Ser312Gly)
c.523+186A>G (n.523+186A>G)
c.*602A>G (n.*602A>G)
c.*276A>G (n.*276A>G)
n.162A>G
n.714+186A>G
n.933A>G
n.902A>G
c.637A>G (p.Ser213Gly)
n.581T>C
n.749T>C
c.655A>G (p.Ser219Gly)
c.316A>G (p.Ser106Gly)
n.1116A>G
c.-311A>G (n.-311A>G)
n.1136A>G
n.1016A>G
 dbSNP
1g.113900084T>GCA341713025AP4B1,AP4B1-AS1c.709A>C (p.Ser237Arg)
c.430A>C (p.Ser144Arg)
c.934A>C (p.Ser312Arg)
c.523+186A>C (n.523+186A>C)
c.*602A>C (n.*602A>C)
c.*276A>C (n.*276A>C)
n.162A>C
n.714+186A>C
n.933A>C
n.902A>C
c.637A>C (p.Ser213Arg)
n.581T>G
n.749T>G
c.655A>C (p.Ser219Arg)
c.316A>C (p.Ser106Arg)
n.1116A>C
c.-311A>C (n.-311A>C)
n.1136A>C
n.1016A>C
1g.113900084T=CA1189947540AP4B1,AP4B1-AS1c.709A= (p.Ser237=)
c.430A= (p.Ser144=)
c.934A= (p.Ser312=)
c.523+186A= (n.523+186A=)
c.*602A= (n.*602A=)
c.*276A= (n.*276A=)
n.162A=
n.714+186A=
n.933A=
n.902A=
c.637A= (p.Ser213=)
n.581T=
n.749T=
c.655A= (p.Ser219=)
c.316A= (p.Ser106=)
n.1116A=
c.-311A= (n.-311A=)
n.1136A=
n.1016A=
1g.113900085A=CA1147949501AP4B1,AP4B1-AS1c.708T= (p.Phe236=)
c.429T= (p.Phe143=)
c.933T= (p.Phe311=)
c.523+185T= (n.523+185T=)
c.*601T= (n.*601T=)
c.*275T= (n.*275T=)
n.161T=
n.714+185T=
n.932T=
n.901T=
c.636T= (p.Phe212=)
n.582A=
n.750A=
c.654T= (p.Phe218=)
c.315T= (p.Phe105=)
n.1115T=
c.-312T= (n.-312T=)
n.1135T=
n.1015T=
1g.113900085A>CCA341713027AP4B1,AP4B1-AS1c.708T>G (p.Phe236Leu)
c.429T>G (p.Phe143Leu)
c.933T>G (p.Phe311Leu)
c.523+185T>G (n.523+185T>G)
c.*601T>G (n.*601T>G)
c.*275T>G (n.*275T>G)
n.161T>G
n.714+185T>G
n.932T>G
n.901T>G
c.636T>G (p.Phe212Leu)
n.582A>C
n.750A>C
c.654T>G (p.Phe218Leu)
c.315T>G (p.Phe105Leu)
n.1115T>G
c.-312T>G (n.-312T>G)
n.1135T>G
n.1015T>G
1g.113900085A>GCA1015977AP4B1,AP4B1-AS1c.708T>C (p.Phe236=)
c.429T>C (p.Phe143=)
c.933T>C (p.Phe311=)
c.523+185T>C (n.523+185T>C)
c.*601T>C (n.*601T>C)
c.*275T>C (n.*275T>C)
n.161T>C
n.714+185T>C
n.932T>C
n.901T>C
c.636T>C (p.Phe212=)
n.582A>G
n.750A>G
c.654T>C (p.Phe218=)
c.315T>C (p.Phe105=)
n.1115T>C
c.-312T>C (n.-312T>C)
n.1135T>C
n.1015T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900085A>TCA341713029AP4B1,AP4B1-AS1c.708T>A (p.Phe236Leu)
c.429T>A (p.Phe143Leu)
c.933T>A (p.Phe311Leu)
c.523+185T>A (n.523+185T>A)
c.*601T>A (n.*601T>A)
c.*275T>A (n.*275T>A)
n.161T>A
n.714+185T>A
n.932T>A
n.901T>A
c.636T>A (p.Phe212Leu)
n.582A>T
n.750A>T
c.654T>A (p.Phe218Leu)
c.315T>A (p.Phe105Leu)
n.1115T>A
c.-312T>A (n.-312T>A)
n.1135T>A
n.1015T>A
1g.113900086A>CCA341713035AP4B1,AP4B1-AS1c.707T>G (p.Phe236Cys)
c.428T>G (p.Phe143Cys)
c.932T>G (p.Phe311Cys)
c.523+184T>G (n.523+184T>G)
c.*600T>G (n.*600T>G)
c.*274T>G (n.*274T>G)
n.160T>G
n.714+184T>G
n.931T>G
n.900T>G
c.635T>G (p.Phe212Cys)
n.583A>C
n.751A>C
c.653T>G (p.Phe218Cys)
c.314T>G (p.Phe105Cys)
n.1114T>G
c.-313T>G (n.-313T>G)
n.1134T>G
n.1014T>G
1g.113900086A>GCA341713033AP4B1,AP4B1-AS1c.707T>C (p.Phe236Ser)
c.428T>C (p.Phe143Ser)
c.932T>C (p.Phe311Ser)
c.523+184T>C (n.523+184T>C)
c.*600T>C (n.*600T>C)
c.*274T>C (n.*274T>C)
n.160T>C
n.714+184T>C
n.931T>C
n.900T>C
c.635T>C (p.Phe212Ser)
n.583A>G
n.751A>G
c.653T>C (p.Phe218Ser)
c.314T>C (p.Phe105Ser)
n.1114T>C
c.-313T>C (n.-313T>C)
n.1134T>C
n.1014T>C
1g.113900086A>TCA341713031AP4B1,AP4B1-AS1c.707T>A (p.Phe236Tyr)
c.428T>A (p.Phe143Tyr)
c.932T>A (p.Phe311Tyr)
c.523+184T>A (n.523+184T>A)
c.*600T>A (n.*600T>A)
c.*274T>A (n.*274T>A)
n.160T>A
n.714+184T>A
n.931T>A
n.900T>A
c.635T>A (p.Phe212Tyr)
n.583A>T
n.751A>T
c.653T>A (p.Phe218Tyr)
c.314T>A (p.Phe105Tyr)
n.1114T>A
c.-313T>A (n.-313T>A)
n.1134T>A
n.1014T>A
1g.113900087A>CCA341713036AP4B1,AP4B1-AS1c.706T>G (p.Phe236Val)
c.427T>G (p.Phe143Val)
c.931T>G (p.Phe311Val)
c.523+183T>G (n.523+183T>G)
c.*599T>G (n.*599T>G)
c.*273T>G (n.*273T>G)
n.159T>G
n.714+183T>G
n.930T>G
n.899T>G
c.634T>G (p.Phe212Val)
n.584A>C
n.752A>C
c.652T>G (p.Phe218Val)
c.313T>G (p.Phe105Val)
n.1113T>G
c.-314T>G (n.-314T>G)
n.1133T>G
n.1013T>G
1g.113900087A>GCA341713040AP4B1,AP4B1-AS1c.706T>C (p.Phe236Leu)
c.427T>C (p.Phe143Leu)
c.931T>C (p.Phe311Leu)
c.523+183T>C (n.523+183T>C)
c.*599T>C (n.*599T>C)
c.*273T>C (n.*273T>C)
n.159T>C
n.714+183T>C
n.930T>C
n.899T>C
c.634T>C (p.Phe212Leu)
n.584A>G
n.752A>G
c.652T>C (p.Phe218Leu)
c.313T>C (p.Phe105Leu)
n.1113T>C
c.-314T>C (n.-314T>C)
n.1133T>C
n.1013T>C
1g.113900087A>TCA341713038AP4B1,AP4B1-AS1c.706T>A (p.Phe236Ile)
c.427T>A (p.Phe143Ile)
c.931T>A (p.Phe311Ile)
c.523+183T>A (n.523+183T>A)
c.*599T>A (n.*599T>A)
c.*273T>A (n.*273T>A)
n.159T>A
n.714+183T>A
n.930T>A
n.899T>A
c.634T>A (p.Phe212Ile)
n.584A>T
n.752A>T
c.652T>A (p.Phe218Ile)
c.313T>A (p.Phe105Ile)
n.1113T>A
c.-314T>A (n.-314T>A)
n.1133T>A
n.1013T>A
1g.113900088G>ACA419703365AP4B1,AP4B1-AS1c.705C>T (p.His235=)
c.426C>T (p.His142=)
c.930C>T (p.His310=)
c.523+182C>T (n.523+182C>T)
c.*598C>T (n.*598C>T)
c.*272C>T (n.*272C>T)
n.158C>T
n.714+182C>T
n.929C>T
n.898C>T
c.633C>T (p.His211=)
n.585G>A
n.753G>A
c.651C>T (p.His217=)
c.312C>T (p.His104=)
n.1112C>T
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.1132C>T
n.1012C>T
1g.113900088G>CCA341713041AP4B1,AP4B1-AS1c.705C>G (p.His235Gln)
c.426C>G (p.His142Gln)
c.930C>G (p.His310Gln)
c.523+182C>G (n.523+182C>G)
c.*598C>G (n.*598C>G)
c.*272C>G (n.*272C>G)
n.158C>G
n.714+182C>G
n.929C>G
n.898C>G
c.633C>G (p.His211Gln)
n.585G>C
n.753G>C
c.651C>G (p.His217Gln)
c.312C>G (p.His104Gln)
n.1112C>G
c.-315C>G (n.-315C>G)
n.1132C>G
n.1012C>G
1g.113900088G>TCA341713043AP4B1,AP4B1-AS1c.705C>A (p.His235Gln)
c.426C>A (p.His142Gln)
c.930C>A (p.His310Gln)
c.523+182C>A (n.523+182C>A)
c.*598C>A (n.*598C>A)
c.*272C>A (n.*272C>A)
n.158C>A
n.714+182C>A
n.929C>A
n.898C>A
c.633C>A (p.His211Gln)
n.585G>T
n.753G>T
c.651C>A (p.His217Gln)
c.312C>A (p.His104Gln)
n.1112C>A
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.1132C>A
n.1012C>A
1g.113900089T>ACA341713044AP4B1,AP4B1-AS1c.704A>T (p.His235Leu)
c.425A>T (p.His142Leu)
c.929A>T (p.His310Leu)
c.523+181A>T (n.523+181A>T)
c.*597A>T (n.*597A>T)
c.*271A>T (n.*271A>T)
n.157A>T
n.714+181A>T
n.928A>T
n.897A>T
c.632A>T (p.His211Leu)
n.586T>A
n.754T>A
c.650A>T (p.His217Leu)
c.311A>T (p.His104Leu)
n.1111A>T
c.-316A>T (n.-316A>T)
n.1131A>T
n.1011A>T
1g.113900089T>CCA341713046AP4B1,AP4B1-AS1c.704A>G (p.His235Arg)
c.425A>G (p.His142Arg)
c.929A>G (p.His310Arg)
c.523+181A>G (n.523+181A>G)
c.*597A>G (n.*597A>G)
c.*271A>G (n.*271A>G)
n.157A>G
n.714+181A>G
n.928A>G
n.897A>G
c.632A>G (p.His211Arg)
n.586T>C
n.754T>C
c.650A>G (p.His217Arg)
c.311A>G (p.His104Arg)
n.1111A>G
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.1131A>G
n.1011A>G
1g.113900089T>GCA341713048AP4B1,AP4B1-AS1c.704A>C (p.His235Pro)
c.425A>C (p.His142Pro)
c.929A>C (p.His310Pro)
c.523+181A>C (n.523+181A>C)
c.*597A>C (n.*597A>C)
c.*271A>C (n.*271A>C)
n.157A>C
n.714+181A>C
n.928A>C
n.897A>C
c.632A>C (p.His211Pro)
n.586T>G
n.754T>G
c.650A>C (p.His217Pro)
c.311A>C (p.His104Pro)
n.1111A>C
c.-316A>C (n.-316A>C)
n.1131A>C
n.1011A>C
 dbSNP gnomAD v2
1g.113900089T=CA1189947541AP4B1,AP4B1-AS1c.704A= (p.His235=)
c.425A= (p.His142=)
c.929A= (p.His310=)
c.523+181A= (n.523+181A=)
c.*597A= (n.*597A=)
c.*271A= (n.*271A=)
n.157A=
n.714+181A=
n.928A=
n.897A=
c.632A= (p.His211=)
n.586T=
n.754T=
c.650A= (p.His217=)
c.311A= (p.His104=)
n.1111A=
c.-316A= (n.-316A=)
n.1131A=
n.1011A=
1g.113900090G>ACA341713050AP4B1,AP4B1-AS1c.703C>T (p.His235Tyr)
c.424C>T (p.His142Tyr)
c.928C>T (p.His310Tyr)
c.523+180C>T (n.523+180C>T)
c.*596C>T (n.*596C>T)
c.*270C>T (n.*270C>T)
n.156C>T
n.714+180C>T
n.927C>T
n.896C>T
c.631C>T (p.His211Tyr)
n.587G>A
n.755G>A
c.649C>T (p.His217Tyr)
c.310C>T (p.His104Tyr)
n.1110C>T
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.1130C>T
n.1010C>T
1g.113900090G>CCA341713051AP4B1,AP4B1-AS1c.703C>G (p.His235Asp)
c.424C>G (p.His142Asp)
c.928C>G (p.His310Asp)
c.523+180C>G (n.523+180C>G)
c.*596C>G (n.*596C>G)
c.*270C>G (n.*270C>G)
n.156C>G
n.714+180C>G
n.927C>G
n.896C>G
c.631C>G (p.His211Asp)
n.587G>C
n.755G>C
c.649C>G (p.His217Asp)
c.310C>G (p.His104Asp)
n.1110C>G
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.1130C>G
n.1010C>G
1g.113900090G>TCA341713053AP4B1,AP4B1-AS1c.703C>A (p.His235Asn)
c.424C>A (p.His142Asn)
c.928C>A (p.His310Asn)
c.523+180C>A (n.523+180C>A)
c.*596C>A (n.*596C>A)
c.*270C>A (n.*270C>A)
n.156C>A
n.714+180C>A
n.927C>A
n.896C>A
c.631C>A (p.His211Asn)
n.587G>T
n.755G>T
c.649C>A (p.His217Asn)
c.310C>A (p.His104Asn)
n.1110C>A
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.1130C>A
n.1010C>A
1g.113900091A=CA1189947542AP4B1,AP4B1-AS1c.702T= (p.Gly234=)
c.423T= (p.Gly141=)
c.927T= (p.Gly309=)
c.523+179T= (n.523+179T=)
c.*595T= (n.*595T=)
c.*269T= (n.*269T=)
n.155T=
n.714+179T=
n.926T=
n.895T=
c.630T= (p.Gly210=)
n.588A=
n.756A=
c.648T= (p.Gly216=)
c.309T= (p.Gly103=)
n.1109T=
c.-318T= (n.-318T=)
n.1129T=
n.1009T=
1g.113900091A>CCA419703366AP4B1,AP4B1-AS1c.702T>G (p.Gly234=)
c.423T>G (p.Gly141=)
c.927T>G (p.Gly309=)
c.523+179T>G (n.523+179T>G)
c.*595T>G (n.*595T>G)
c.*269T>G (n.*269T>G)
n.155T>G
n.714+179T>G
n.926T>G
n.895T>G
c.630T>G (p.Gly210=)
n.588A>C
n.756A>C
c.648T>G (p.Gly216=)
c.309T>G (p.Gly103=)
n.1109T>G
c.-318T>G (n.-318T>G)
n.1129T>G
n.1009T>G
1g.113900091A>GCA419703367AP4B1,AP4B1-AS1c.702T>C (p.Gly234=)
c.423T>C (p.Gly141=)
c.927T>C (p.Gly309=)
c.523+179T>C (n.523+179T>C)
c.*595T>C (n.*595T>C)
c.*269T>C (n.*269T>C)
n.155T>C
n.714+179T>C
n.926T>C
n.895T>C
c.630T>C (p.Gly210=)
n.588A>G
n.756A>G
c.648T>C (p.Gly216=)
c.309T>C (p.Gly103=)
n.1109T>C
c.-318T>C (n.-318T>C)
n.1129T>C
n.1009T>C
 dbSNP
1g.113900091A>TCA419703368AP4B1,AP4B1-AS1c.702T>A (p.Gly234=)
c.423T>A (p.Gly141=)
c.927T>A (p.Gly309=)
c.523+179T>A (n.523+179T>A)
c.*595T>A (n.*595T>A)
c.*269T>A (n.*269T>A)
n.155T>A
n.714+179T>A
n.926T>A
n.895T>A
c.630T>A (p.Gly210=)
n.588A>T
n.756A>T
c.648T>A (p.Gly216=)
c.309T>A (p.Gly103=)
n.1109T>A
c.-318T>A (n.-318T>A)
n.1129T>A
n.1009T>A
1g.113900092C>ACA341713055AP4B1,AP4B1-AS1c.701G>T (p.Gly234Val)
c.422G>T (p.Gly141Val)
c.926G>T (p.Gly309Val)
c.523+178G>T (n.523+178G>T)
c.*594G>T (n.*594G>T)
c.*268G>T (n.*268G>T)
n.154G>T
n.714+178G>T
n.925G>T
n.894G>T
c.629G>T (p.Gly210Val)
n.589C>A
n.757C>A
c.647G>T (p.Gly216Val)
c.308G>T (p.Gly103Val)
n.1108G>T
c.-319G>T (n.-319G>T)
n.1128G>T
n.1008G>T
 gnomAD v4
1g.113900092C=CA1189947543AP4B1,AP4B1-AS1c.701G= (p.Gly234=)
c.422G= (p.Gly141=)
c.926G= (p.Gly309=)
c.523+178G= (n.523+178G=)
c.*594G= (n.*594G=)
c.*268G= (n.*268G=)
n.154G=
n.714+178G=
n.925G=
n.894G=
c.629G= (p.Gly210=)
n.589C=
n.757C=
c.647G= (p.Gly216=)
c.308G= (p.Gly103=)
n.1108G=
c.-319G= (n.-319G=)
n.1128G=
n.1008G=
1g.113900092C>GCA1015978AP4B1,AP4B1-AS1c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.422G>C (p.Gly141Ala)
c.926G>C (p.Gly309Ala)
c.523+178G>C (n.523+178G>C)
c.*594G>C (n.*594G>C)
c.*268G>C (n.*268G>C)
n.154G>C
n.714+178G>C
n.925G>C
n.894G>C
c.629G>C (p.Gly210Ala)
n.589C>G
n.757C>G
c.647G>C (p.Gly216Ala)
c.308G>C (p.Gly103Ala)
n.1108G>C
c.-319G>C (n.-319G>C)
n.1128G>C
n.1008G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.113900092C>TCA341713057AP4B1,AP4B1-AS1c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.422G>A (p.Gly141Asp)
c.926G>A (p.Gly309Asp)
c.523+178G>A (n.523+178G>A)
c.*594G>A (n.*594G>A)
c.*268G>A (n.*268G>A)
n.154G>A
n.714+178G>A
n.925G>A
n.894G>A
c.629G>A (p.Gly210Asp)
n.589C>T
n.757C>T
c.647G>A (p.Gly216Asp)
c.308G>A (p.Gly103Asp)
n.1108G>A
c.-319G>A (n.-319G>A)
n.1128G>A
n.1008G>A
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113900093delCA2573130937AP4B1,AP4B1-AS1c.701del (p.Gly234ValfsTer?)
c.422del (p.Gly141ValfsTer?)
c.926del (p.Gly309ValfsTer?)
c.523+178del (n.523+178del)
c.*594del (n.*594del)
c.*268del (n.*268del)
n.154del
n.714+178del
n.925del
n.894del
c.629del (p.Gly210ValfsTer?)
n.590del
n.758del
c.647del (p.Gly216ValfsTer?)
c.308del (p.Gly103ValfsTer?)
n.1108del
c.-319del (n.-319del)
n.1128del
n.1008del
 ClinVar dbSNP
1g.113900093C>ACA341713062AP4B1,AP4B1-AS1c.700G>T (p.Gly234Cys)
c.421G>T (p.Gly141Cys)
c.925G>T (p.Gly309Cys)
c.523+177G>T (n.523+177G>T)
c.*593G>T (n.*593G>T)
c.*267G>T (n.*267G>T)
n.153G>T
n.714+177G>T
n.924G>T
n.893G>T
c.628G>T (p.Gly210Cys)
n.590C>A
n.758C>A
c.646G>T (p.Gly216Cys)
c.307G>T (p.Gly103Cys)
n.1107G>T
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.1127G>T
n.1007G>T
1g.113900093C>GCA341713060AP4B1,AP4B1-AS1c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.421G>C (p.Gly141Arg)
c.925G>C (p.Gly309Arg)
c.523+177G>C (n.523+177G>C)
c.*593G>C (n.*593G>C)
c.*267G>C (n.*267G>C)
n.153G>C
n.714+177G>C
n.924G>C
n.893G>C
c.628G>C (p.Gly210Arg)
n.590C>G
n.758C>G
c.646G>C (p.Gly216Arg)
c.307G>C (p.Gly103Arg)
n.1107G>C
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.1127G>C
n.1007G>C
 gnomAD v4
1g.113900093C>TCA341713059AP4B1,AP4B1-AS1c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.421G>A (p.Gly141Ser)
c.925G>A (p.Gly309Ser)
c.523+177G>A (n.523+177G>A)
c.*593G>A (n.*593G>A)
c.*267G>A (n.*267G>A)
n.153G>A
n.714+177G>A
n.924G>A
n.893G>A
c.628G>A (p.Gly210Ser)
n.590C>T
n.758C>T
c.646G>A (p.Gly216Ser)
c.307G>A (p.Gly103Ser)
n.1107G>A
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.1127G>A
n.1007G>A
1g.113900094T>ACA419703369AP4B1,AP4B1-AS1c.699A>T (p.Pro233=)
c.420A>T (p.Pro140=)
c.924A>T (p.Pro308=)
c.523+176A>T (n.523+176A>T)
c.*592A>T (n.*592A>T)
c.*266A>T (n.*266A>T)
n.152A>T
n.714+176A>T
n.923A>T
n.892A>T
c.627A>T (p.Pro209=)
n.591T>A
n.759T>A
c.645A>T (p.Pro215=)
c.306A>T (p.Pro102=)
n.1106A>T
c.-321A>T (n.-321A>T)
n.1126A>T
n.1006A>T
1g.113900094T>CCA419703371AP4B1,AP4B1-AS1c.699A>G (p.Pro233=)
c.420A>G (p.Pro140=)
c.924A>G (p.Pro308=)
c.523+176A>G (n.523+176A>G)
c.*592A>G (n.*592A>G)
c.*266A>G (n.*266A>G)
n.152A>G
n.714+176A>G
n.923A>G
n.892A>G
c.627A>G (p.Pro209=)
n.591T>C
n.759T>C
c.645A>G (p.Pro215=)
c.306A>G (p.Pro102=)
n.1106A>G
c.-321A>G (n.-321A>G)
n.1126A>G
n.1006A>G
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900094T>GCA419703370AP4B1,AP4B1-AS1c.699A>C (p.Pro233=)
c.420A>C (p.Pro140=)
c.924A>C (p.Pro308=)
c.523+176A>C (n.523+176A>C)
c.*592A>C (n.*592A>C)
c.*266A>C (n.*266A>C)
n.152A>C
n.714+176A>C
n.923A>C
n.892A>C
c.627A>C (p.Pro209=)
n.591T>G
n.759T>G
c.645A>C (p.Pro215=)
c.306A>C (p.Pro102=)
n.1106A>C
c.-321A>C (n.-321A>C)
n.1126A>C
n.1006A>C
1g.113900094T=CA1189947544AP4B1,AP4B1-AS1c.699A= (p.Pro233=)
c.420A= (p.Pro140=)
c.924A= (p.Pro308=)
c.523+176A= (n.523+176A=)
c.*592A= (n.*592A=)
c.*266A= (n.*266A=)
n.152A=
n.714+176A=
n.923A=
n.892A=
c.627A= (p.Pro209=)
n.591T=
n.759T=
c.645A= (p.Pro215=)
c.306A= (p.Pro102=)
n.1106A=
c.-321A= (n.-321A=)
n.1126A=
n.1006A=
1g.113900095G>ACA341713068AP4B1,AP4B1-AS1c.698C>T (p.Pro233Leu)
c.419C>T (p.Pro140Leu)
c.923C>T (p.Pro308Leu)
c.523+175C>T (n.523+175C>T)
c.*591C>T (n.*591C>T)
c.*265C>T (n.*265C>T)
n.151C>T
n.714+175C>T
n.922C>T
n.891C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
n.592G>A
n.760G>A
c.644C>T (p.Pro215Leu)
c.305C>T (p.Pro102Leu)
n.1105C>T
c.-322C>T (n.-322C>T)
n.1125C>T
n.1005C>T
1g.113900095G>CCA341713069AP4B1,AP4B1-AS1c.698C>G (p.Pro233Arg)
c.419C>G (p.Pro140Arg)
c.923C>G (p.Pro308Arg)
c.523+175C>G (n.523+175C>G)
c.*591C>G (n.*591C>G)
c.*265C>G (n.*265C>G)
n.151C>G
n.714+175C>G
n.922C>G
n.891C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
n.592G>C
n.760G>C
c.644C>G (p.Pro215Arg)
c.305C>G (p.Pro102Arg)
n.1105C>G
c.-322C>G (n.-322C>G)
n.1125C>G
n.1005C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900095G=CA1189947545AP4B1,AP4B1-AS1c.698C= (p.Pro233=)
c.419C= (p.Pro140=)
c.923C= (p.Pro308=)
c.523+175C= (n.523+175C=)
c.*591C= (n.*591C=)
c.*265C= (n.*265C=)
n.151C=
n.714+175C=
n.922C=
n.891C=
c.626C= (p.Pro209=)
n.592G=
n.760G=
c.644C= (p.Pro215=)
c.305C= (p.Pro102=)
n.1105C=
c.-322C= (n.-322C=)
n.1125C=
n.1005C=
1g.113900095G>TCA341713070AP4B1,AP4B1-AS1c.698C>A (p.Pro233Gln)
c.419C>A (p.Pro140Gln)
c.923C>A (p.Pro308Gln)
c.523+175C>A (n.523+175C>A)
c.*591C>A (n.*591C>A)
c.*265C>A (n.*265C>A)
n.151C>A
n.714+175C>A
n.922C>A
n.891C>A
c.626C>A (p.Pro209Gln)
n.592G>T
n.760G>T
c.644C>A (p.Pro215Gln)
c.305C>A (p.Pro102Gln)
n.1105C>A
c.-322C>A (n.-322C>A)
n.1125C>A
n.1005C>A
1g.113900096G>ACA341713073AP4B1,AP4B1-AS1c.697C>T (p.Pro233Ser)
c.418C>T (p.Pro140Ser)
c.922C>T (p.Pro308Ser)
c.523+174C>T (n.523+174C>T)
c.*590C>T (n.*590C>T)
c.*264C>T (n.*264C>T)
n.150C>T
n.714+174C>T
n.921C>T
n.890C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
n.593G>A
n.761G>A
c.643C>T (p.Pro215Ser)
c.304C>T (p.Pro102Ser)
n.1104C>T
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.1124C>T
n.1004C>T
1g.113900096G>CCA341713074AP4B1,AP4B1-AS1c.697C>G (p.Pro233Ala)
c.418C>G (p.Pro140Ala)
c.922C>G (p.Pro308Ala)
c.523+174C>G (n.523+174C>G)
c.*590C>G (n.*590C>G)
c.*264C>G (n.*264C>G)
n.150C>G
n.714+174C>G
n.921C>G
n.890C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
n.593G>C
n.761G>C
c.643C>G (p.Pro215Ala)
c.304C>G (p.Pro102Ala)
n.1104C>G
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.1124C>G
n.1004C>G
1g.113900096G>TCA341713077AP4B1,AP4B1-AS1c.697C>A (p.Pro233Thr)
c.418C>A (p.Pro140Thr)
c.922C>A (p.Pro308Thr)
c.523+174C>A (n.523+174C>A)
c.*590C>A (n.*590C>A)
c.*264C>A (n.*264C>A)
n.150C>A
n.714+174C>A
n.921C>A
n.890C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
n.593G>T
n.761G>T
c.643C>A (p.Pro215Thr)
c.304C>A (p.Pro102Thr)
n.1104C>A
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.1124C>A
n.1004C>A
1g.113900097T>ACA341713079AP4B1,AP4B1-AS1c.696A>T (p.Leu232Phe)
c.417A>T (p.Leu139Phe)
c.921A>T (p.Leu307Phe)
c.523+173A>T (n.523+173A>T)
c.*589A>T (n.*589A>T)
c.*263A>T (n.*263A>T)
n.149A>T
n.714+173A>T
n.920A>T
n.889A>T
c.624A>T (p.Leu208Phe)
n.594T>A
n.762T>A
c.642A>T (p.Leu214Phe)
c.303A>T (p.Leu101Phe)
n.1103A>T
c.-324A>T (n.-324A>T)
n.1123A>T
n.1003A>T
1g.113900097T>CCA419703372AP4B1,AP4B1-AS1c.696A>G (p.Leu232=)
c.417A>G (p.Leu139=)
c.921A>G (p.Leu307=)
c.523+173A>G (n.523+173A>G)
c.*589A>G (n.*589A>G)
c.*263A>G (n.*263A>G)
n.149A>G
n.714+173A>G
n.920A>G
n.889A>G
c.624A>G (p.Leu208=)
n.594T>C
n.762T>C
c.642A>G (p.Leu214=)
c.303A>G (p.Leu101=)
n.1103A>G
c.-324A>G (n.-324A>G)
n.1123A>G
n.1003A>G
 COSMIC COSMIC
1g.113900097T>GCA341713080AP4B1,AP4B1-AS1c.696A>C (p.Leu232Phe)
c.417A>C (p.Leu139Phe)
c.921A>C (p.Leu307Phe)
c.523+173A>C (n.523+173A>C)
c.*589A>C (n.*589A>C)
c.*263A>C (n.*263A>C)
n.149A>C
n.714+173A>C
n.920A>C
n.889A>C
c.624A>C (p.Leu208Phe)
n.594T>G
n.762T>G
c.642A>C (p.Leu214Phe)
c.303A>C (p.Leu101Phe)
n.1103A>C
c.-324A>C (n.-324A>C)
n.1123A>C
n.1003A>C
1g.113900098A=CA1189947546AP4B1,AP4B1-AS1c.695T= (p.Leu232=)
c.416T= (p.Leu139=)
c.920T= (p.Leu307=)
c.523+172T= (n.523+172T=)
c.*588T= (n.*588T=)
c.*262T= (n.*262T=)
n.148T=
n.714+172T=
n.919T=
n.888T=
c.623T= (p.Leu208=)
n.595A=
n.763A=
c.641T= (p.Leu214=)
c.302T= (p.Leu101=)
n.1102T=
c.-325T= (n.-325T=)
n.1122T=
n.1002T=
1g.113900098A>CCA341713085AP4B1,AP4B1-AS1c.695T>G (p.Leu232Ter)
c.416T>G (p.Leu139Ter)
c.920T>G (p.Leu307Ter)
c.523+172T>G (n.523+172T>G)
c.*588T>G (n.*588T>G)
c.*262T>G (n.*262T>G)
n.148T>G
n.714+172T>G
n.919T>G
n.888T>G
c.623T>G (p.Leu208Ter)
n.595A>C
n.763A>C
c.641T>G (p.Leu214Ter)
c.302T>G (p.Leu101Ter)
n.1102T>G
c.-325T>G (n.-325T>G)
n.1122T>G
n.1002T>G
1g.113900098A>GCA28997303AP4B1,AP4B1-AS1c.695T>C (p.Leu232Ser)
c.416T>C (p.Leu139Ser)
c.920T>C (p.Leu307Ser)
c.523+172T>C (n.523+172T>C)
c.*588T>C (n.*588T>C)
c.*262T>C (n.*262T>C)
n.148T>C
n.714+172T>C
n.919T>C
n.888T>C
c.623T>C (p.Leu208Ser)
n.595A>G
n.763A>G
c.641T>C (p.Leu214Ser)
c.302T>C (p.Leu101Ser)
n.1102T>C
c.-325T>C (n.-325T>C)
n.1122T>C
n.1002T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900098A>TCA341713088AP4B1,AP4B1-AS1c.695T>A (p.Leu232Ter)
c.416T>A (p.Leu139Ter)
c.920T>A (p.Leu307Ter)
c.523+172T>A (n.523+172T>A)
c.*588T>A (n.*588T>A)
c.*262T>A (n.*262T>A)
n.148T>A
n.714+172T>A
n.919T>A
n.888T>A
c.623T>A (p.Leu208Ter)
n.595A>T
n.763A>T
c.641T>A (p.Leu214Ter)
c.302T>A (p.Leu101Ter)
n.1102T>A
c.-325T>A (n.-325T>A)
n.1122T>A
n.1002T>A
1g.113900099A>CCA341713090AP4B1,AP4B1-AS1c.694T>G (p.Leu232Val)
c.415T>G (p.Leu139Val)
c.919T>G (p.Leu307Val)
c.523+171T>G (n.523+171T>G)
c.*587T>G (n.*587T>G)
c.*261T>G (n.*261T>G)
n.147T>G
n.714+171T>G
n.918T>G
n.887T>G
c.622T>G (p.Leu208Val)
n.596A>C
n.764A>C
c.640T>G (p.Leu214Val)
c.301T>G (p.Leu101Val)
n.1101T>G
c.-326T>G (n.-326T>G)
n.1121T>G
n.1001T>G
1g.113900099A>GCA419703373AP4B1,AP4B1-AS1c.694T>C (p.Leu232=)
c.415T>C (p.Leu139=)
c.919T>C (p.Leu307=)
c.523+171T>C (n.523+171T>C)
c.*587T>C (n.*587T>C)
c.*261T>C (n.*261T>C)
n.147T>C
n.714+171T>C
n.918T>C
n.887T>C
c.622T>C (p.Leu208=)
n.596A>G
n.764A>G
c.640T>C (p.Leu214=)
c.301T>C (p.Leu101=)
n.1101T>C
c.-326T>C (n.-326T>C)
n.1121T>C
n.1001T>C
1g.113900099A>TCA341713092AP4B1,AP4B1-AS1c.694T>A (p.Leu232Ile)
c.415T>A (p.Leu139Ile)
c.919T>A (p.Leu307Ile)
c.523+171T>A (n.523+171T>A)
c.*587T>A (n.*587T>A)
c.*261T>A (n.*261T>A)
n.147T>A
n.714+171T>A
n.918T>A
n.887T>A
c.622T>A (p.Leu208Ile)
n.596A>T
n.764A>T
c.640T>A (p.Leu214Ile)
c.301T>A (p.Leu101Ile)
n.1101T>A
c.-326T>A (n.-326T>A)
n.1121T>A
n.1001T>A
1g.113900100A>CCA341713094AP4B1,AP4B1-AS1c.693T>G (p.Ser231Arg)
c.414T>G (p.Ser138Arg)
c.918T>G (p.Ser306Arg)
c.523+170T>G (n.523+170T>G)
c.*586T>G (n.*586T>G)
c.*260T>G (n.*260T>G)
n.146T>G
n.714+170T>G
n.917T>G
n.886T>G
c.621T>G (p.Ser207Arg)
n.597A>C
n.765A>C
c.639T>G (p.Ser213Arg)
c.300T>G (p.Ser100Arg)
n.1100T>G
c.-327T>G (n.-327T>G)
n.1120T>G
n.1000T>G
1g.113900100A>GCA419703374AP4B1,AP4B1-AS1c.693T>C (p.Ser231=)
c.414T>C (p.Ser138=)
c.918T>C (p.Ser306=)
c.523+170T>C (n.523+170T>C)
c.*586T>C (n.*586T>C)
c.*260T>C (n.*260T>C)
n.146T>C
n.714+170T>C
n.917T>C
n.886T>C
c.621T>C (p.Ser207=)
n.597A>G
n.765A>G
c.639T>C (p.Ser213=)
c.300T>C (p.Ser100=)
n.1100T>C
c.-327T>C (n.-327T>C)
n.1120T>C
n.1000T>C
1g.113900100A>TCA341713095AP4B1,AP4B1-AS1c.693T>A (p.Ser231Arg)
c.414T>A (p.Ser138Arg)
c.918T>A (p.Ser306Arg)
c.523+170T>A (n.523+170T>A)
c.*586T>A (n.*586T>A)
c.*260T>A (n.*260T>A)
n.146T>A
n.714+170T>A
n.917T>A
n.886T>A
c.621T>A (p.Ser207Arg)
n.597A>T
n.765A>T
c.639T>A (p.Ser213Arg)
c.300T>A (p.Ser100Arg)
n.1100T>A
c.-327T>A (n.-327T>A)
n.1120T>A
n.1000T>A
1g.113900101C>ACA341713096AP4B1,AP4B1-AS1c.692G>T (p.Ser231Ile)
c.413G>T (p.Ser138Ile)
c.917G>T (p.Ser306Ile)
c.523+169G>T (n.523+169G>T)
c.*585G>T (n.*585G>T)
c.*259G>T (n.*259G>T)
n.145G>T
n.714+169G>T
n.916G>T
n.885G>T
c.620G>T (p.Ser207Ile)
n.598C>A
n.766C>A
c.638G>T (p.Ser213Ile)
c.299G>T (p.Ser100Ile)
n.1099G>T
c.-328G>T (n.-328G>T)
n.1119G>T
n.999G>T
1g.113900101C>GCA341713098AP4B1,AP4B1-AS1c.692G>C (p.Ser231Thr)
c.413G>C (p.Ser138Thr)
c.917G>C (p.Ser306Thr)
c.523+169G>C (n.523+169G>C)
c.*585G>C (n.*585G>C)
c.*259G>C (n.*259G>C)
n.145G>C
n.714+169G>C
n.916G>C
n.885G>C
c.620G>C (p.Ser207Thr)
n.598C>G
n.766C>G
c.638G>C (p.Ser213Thr)
c.299G>C (p.Ser100Thr)
n.1099G>C
c.-328G>C (n.-328G>C)
n.1119G>C
n.999G>C
1g.113900101C>TCA341713100AP4B1,AP4B1-AS1c.692G>A (p.Ser231Asn)
c.413G>A (p.Ser138Asn)
c.917G>A (p.Ser306Asn)
c.523+169G>A (n.523+169G>A)
c.*585G>A (n.*585G>A)
c.*259G>A (n.*259G>A)
n.145G>A
n.714+169G>A
n.916G>A
n.885G>A
c.620G>A (p.Ser207Asn)
n.598C>T
n.766C>T
c.638G>A (p.Ser213Asn)
c.299G>A (p.Ser100Asn)
n.1099G>A
c.-328G>A (n.-328G>A)
n.1119G>A
n.999G>A
1g.113900102T>ACA341713101AP4B1,AP4B1-AS1c.691A>T (p.Ser231Cys)
c.412A>T (p.Ser138Cys)
c.916A>T (p.Ser306Cys)
c.523+168A>T (n.523+168A>T)
c.*584A>T (n.*584A>T)
c.*258A>T (n.*258A>T)
n.144A>T
n.714+168A>T
n.915A>T
n.884A>T
c.619A>T (p.Ser207Cys)
n.599T>A
n.767T>A
c.637A>T (p.Ser213Cys)
c.298A>T (p.Ser100Cys)
n.1098A>T
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.1118A>T
n.998A>T
1g.113900102T>CCA28997307AP4B1,AP4B1-AS1c.691A>G (p.Ser231Gly)
c.412A>G (p.Ser138Gly)
c.916A>G (p.Ser306Gly)
c.523+168A>G (n.523+168A>G)
c.*584A>G (n.*584A>G)
c.*258A>G (n.*258A>G)
n.144A>G
n.714+168A>G
n.915A>G
n.884A>G
c.619A>G (p.Ser207Gly)
n.599T>C
n.767T>C
c.637A>G (p.Ser213Gly)
c.298A>G (p.Ser100Gly)
n.1098A>G
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.1118A>G
n.998A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900102T>GCA341713103AP4B1,AP4B1-AS1c.691A>C (p.Ser231Arg)
c.412A>C (p.Ser138Arg)
c.916A>C (p.Ser306Arg)
c.523+168A>C (n.523+168A>C)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*258A>C (n.*258A>C)
n.144A>C
n.714+168A>C
n.915A>C
n.884A>C
c.619A>C (p.Ser207Arg)
n.599T>G
n.767T>G
c.637A>C (p.Ser213Arg)
c.298A>C (p.Ser100Arg)
n.1098A>C
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.1118A>C
n.998A>C
 dbSNP
1g.113900102T=CA1189947547AP4B1,AP4B1-AS1c.691A= (p.Ser231=)
c.412A= (p.Ser138=)
c.916A= (p.Ser306=)
c.523+168A= (n.523+168A=)
c.*584A= (n.*584A=)
c.*258A= (n.*258A=)
n.144A=
n.714+168A=
n.915A=
n.884A=
c.619A= (p.Ser207=)
n.599T=
n.767T=
c.637A= (p.Ser213=)
c.298A= (p.Ser100=)
n.1098A=
c.-329A= (n.-329A=)
n.1118A=
n.998A=
1g.113900103A=CA1189947548AP4B1,AP4B1-AS1c.690T= (p.His230=)
c.411T= (p.His137=)
c.915T= (p.His305=)
c.523+167T= (n.523+167T=)
c.*583T= (n.*583T=)
c.*257T= (n.*257T=)
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n.714+167T=
n.914T=
n.883T=
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n.768A=
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c.-330T= (n.-330T=)
n.1117T=
n.997T=
1g.113900103A>CCA341713107AP4B1,AP4B1-AS1c.690T>G (p.His230Gln)
c.411T>G (p.His137Gln)
c.915T>G (p.His305Gln)
c.523+167T>G (n.523+167T>G)
c.*583T>G (n.*583T>G)
c.*257T>G (n.*257T>G)
n.143T>G
n.714+167T>G
n.914T>G
n.883T>G
c.618T>G (p.His206Gln)
n.600A>C
n.768A>C
c.636T>G (p.His212Gln)
c.297T>G (p.His99Gln)
n.1097T>G
c.-330T>G (n.-330T>G)
n.1117T>G
n.997T>G
1g.113900103A>GCA419703375AP4B1,AP4B1-AS1c.690T>C (p.His230=)
c.411T>C (p.His137=)
c.915T>C (p.His305=)
c.523+167T>C (n.523+167T>C)
c.*583T>C (n.*583T>C)
c.*257T>C (n.*257T>C)
n.143T>C
n.714+167T>C
n.914T>C
n.883T>C
c.618T>C (p.His206=)
n.600A>G
n.768A>G
c.636T>C (p.His212=)
c.297T>C (p.His99=)
n.1097T>C
c.-330T>C (n.-330T>C)
n.1117T>C
n.997T>C
 dbSNP
1g.113900103A>TCA341713105AP4B1,AP4B1-AS1c.690T>A (p.His230Gln)
c.411T>A (p.His137Gln)
c.915T>A (p.His305Gln)
c.523+167T>A (n.523+167T>A)
c.*583T>A (n.*583T>A)
c.*257T>A (n.*257T>A)
n.143T>A
n.714+167T>A
n.914T>A
n.883T>A
c.618T>A (p.His206Gln)
n.600A>T
n.768A>T
c.636T>A (p.His212Gln)
c.297T>A (p.His99Gln)
n.1097T>A
c.-330T>A (n.-330T>A)
n.1117T>A
n.997T>A
1g.113900104T>ACA341713108AP4B1,AP4B1-AS1c.689A>T (p.His230Leu)
c.410A>T (p.His137Leu)
c.914A>T (p.His305Leu)
c.523+166A>T (n.523+166A>T)
c.*582A>T (n.*582A>T)
c.*256A>T (n.*256A>T)
n.142A>T
n.714+166A>T
n.913A>T
n.882A>T
c.617A>T (p.His206Leu)
n.601T>A
n.769T>A
c.635A>T (p.His212Leu)
c.296A>T (p.His99Leu)
n.1096A>T
c.-331A>T (n.-331A>T)
n.1116A>T
n.996A>T
1g.113900104T>CCA1015979AP4B1,AP4B1-AS1c.689A>G (p.His230Arg)
c.410A>G (p.His137Arg)
c.914A>G (p.His305Arg)
c.523+166A>G (n.523+166A>G)
c.*582A>G (n.*582A>G)
c.*256A>G (n.*256A>G)
n.142A>G
n.714+166A>G
n.913A>G
n.882A>G
c.617A>G (p.His206Arg)
n.601T>C
n.769T>C
c.635A>G (p.His212Arg)
c.296A>G (p.His99Arg)
n.1096A>G
c.-331A>G (n.-331A>G)
n.1116A>G
n.996A>G
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900104T>GCA341713109AP4B1,AP4B1-AS1c.689A>C (p.His230Pro)
c.410A>C (p.His137Pro)
c.914A>C (p.His305Pro)
c.523+166A>C (n.523+166A>C)
c.*582A>C (n.*582A>C)
c.*256A>C (n.*256A>C)
n.142A>C
n.714+166A>C
n.913A>C
n.882A>C
c.617A>C (p.His206Pro)
n.601T>G
n.769T>G
c.635A>C (p.His212Pro)
c.296A>C (p.His99Pro)
n.1096A>C
c.-331A>C (n.-331A>C)
n.1116A>C
n.996A>C
1g.113900104T=CA1189947549AP4B1,AP4B1-AS1c.689A= (p.His230=)
c.410A= (p.His137=)
c.914A= (p.His305=)
c.523+166A= (n.523+166A=)
c.*582A= (n.*582A=)
c.*256A= (n.*256A=)
n.142A=
n.714+166A=
n.913A=
n.882A=
c.617A= (p.His206=)
n.601T=
n.769T=
c.635A= (p.His212=)
c.296A= (p.His99=)
n.1096A=
c.-331A= (n.-331A=)
n.1116A=
n.996A=
1g.113900105G>ACA341713111AP4B1,AP4B1-AS1c.688C>T (p.His230Tyr)
c.409C>T (p.His137Tyr)
c.913C>T (p.His305Tyr)
c.523+165C>T (n.523+165C>T)
c.*581C>T (n.*581C>T)
c.*255C>T (n.*255C>T)
n.141C>T
n.714+165C>T
n.912C>T
n.881C>T
c.616C>T (p.His206Tyr)
n.602G>A
n.770G>A
c.634C>T (p.His212Tyr)
c.295C>T (p.His99Tyr)
n.1095C>T
c.-332C>T (n.-332C>T)
n.1115C>T
n.995C>T
1g.113900105G>CCA341713113AP4B1,AP4B1-AS1c.688C>G (p.His230Asp)
c.409C>G (p.His137Asp)
c.913C>G (p.His305Asp)
c.523+165C>G (n.523+165C>G)
c.*581C>G (n.*581C>G)
c.*255C>G (n.*255C>G)
n.141C>G
n.714+165C>G
n.912C>G
n.881C>G
c.616C>G (p.His206Asp)
n.602G>C
n.770G>C
c.634C>G (p.His212Asp)
c.295C>G (p.His99Asp)
n.1095C>G
c.-332C>G (n.-332C>G)
n.1115C>G
n.995C>G
 gnomAD v4
1g.113900105G>TCA341713114AP4B1,AP4B1-AS1c.688C>A (p.His230Asn)
c.409C>A (p.His137Asn)
c.913C>A (p.His305Asn)
c.523+165C>A (n.523+165C>A)
c.*581C>A (n.*581C>A)
c.*255C>A (n.*255C>A)
n.141C>A
n.714+165C>A
n.912C>A
n.881C>A
c.616C>A (p.His206Asn)
n.602G>T
n.770G>T
c.634C>A (p.His212Asn)
c.295C>A (p.His99Asn)
n.1095C>A
c.-332C>A (n.-332C>A)
n.1115C>A
n.995C>A

Number of alleles fetched