Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.113899963A= | CA1189947477 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.830T= (p.Leu277=) c.551T= (p.Leu184=) c.1055T= (p.Leu352=) c.523+307T= (n.523+307T=) c.*397T= (n.*397T=) n.46T= n.283T= n.714+307T= n.1023T= c.758T= (p.Leu253=) n.460A= n.628A= c.776T= (p.Leu259=) c.437T= (p.Leu146=) c.-190T= (n.-190T=) n.1237T= n.1257T= n.1137T= | |
1 | g.113899963A>C | CA341712577 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.830T>G (p.Leu277Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.1055T>G (p.Leu352Arg) c.523+307T>G (n.523+307T>G) c.*397T>G (n.*397T>G) n.46T>G n.283T>G n.714+307T>G n.1023T>G c.758T>G (p.Leu253Arg) n.460A>C n.628A>C c.776T>G (p.Leu259Arg) c.437T>G (p.Leu146Arg) c.-190T>G (n.-190T>G) n.1237T>G n.1257T>G n.1137T>G | |
1 | g.113899963A>G | CA1015941 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.830T>C (p.Leu277Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.1055T>C (p.Leu352Pro) c.523+307T>C (n.523+307T>C) c.*397T>C (n.*397T>C) n.46T>C n.283T>C n.714+307T>C n.1023T>C c.758T>C (p.Leu253Pro) n.460A>G n.628A>G c.776T>C (p.Leu259Pro) c.437T>C (p.Leu146Pro) c.-190T>C (n.-190T>C) n.1237T>C n.1257T>C n.1137T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113899963A>T | CA341712579 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.830T>A (p.Leu277His) c.551T>A (p.Leu184His) c.1055T>A (p.Leu352His) c.523+307T>A (n.523+307T>A) c.*397T>A (n.*397T>A) n.46T>A n.283T>A n.714+307T>A n.1023T>A c.758T>A (p.Leu253His) n.460A>T n.628A>T c.776T>A (p.Leu259His) c.437T>A (p.Leu146His) c.-190T>A (n.-190T>A) n.1237T>A n.1257T>A n.1137T>A | |
1 | g.113899964G>A | CA341712585 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.829C>T (p.Leu277Phe) c.550C>T (p.Leu184Phe) c.1054C>T (p.Leu352Phe) c.523+306C>T (n.523+306C>T) c.*396C>T (n.*396C>T) n.45C>T n.282C>T n.714+306C>T n.1022C>T c.757C>T (p.Leu253Phe) n.461G>A n.629G>A c.775C>T (p.Leu259Phe) c.436C>T (p.Leu146Phe) c.-191C>T (n.-191C>T) n.1236C>T n.1256C>T n.1136C>T | |
1 | g.113899964G>C | CA341712582 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.829C>G (p.Leu277Val) c.550C>G (p.Leu184Val) c.1054C>G (p.Leu352Val) c.523+306C>G (n.523+306C>G) c.*396C>G (n.*396C>G) n.45C>G n.282C>G n.714+306C>G n.1022C>G c.757C>G (p.Leu253Val) n.461G>C n.629G>C c.775C>G (p.Leu259Val) c.436C>G (p.Leu146Val) c.-191C>G (n.-191C>G) n.1236C>G n.1256C>G n.1136C>G | |
1 | g.113899964G= | CA1189947478 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.829C= (p.Leu277=) c.550C= (p.Leu184=) c.1054C= (p.Leu352=) c.523+306C= (n.523+306C=) c.*396C= (n.*396C=) n.45C= n.282C= n.714+306C= n.1022C= c.757C= (p.Leu253=) n.461G= n.629G= c.775C= (p.Leu259=) c.436C= (p.Leu146=) c.-191C= (n.-191C=) n.1236C= n.1256C= n.1136C= | |
1 | g.113899964G>T | CA341712583 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.829C>A (p.Leu277Ile) c.550C>A (p.Leu184Ile) c.1054C>A (p.Leu352Ile) c.523+306C>A (n.523+306C>A) c.*396C>A (n.*396C>A) n.45C>A n.282C>A n.714+306C>A n.1022C>A c.757C>A (p.Leu253Ile) n.461G>T n.629G>T c.775C>A (p.Leu259Ile) c.436C>A (p.Leu146Ile) c.-191C>A (n.-191C>A) n.1236C>A n.1256C>A n.1136C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113899965C>A | CA341712586 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.828G>T (p.Glu276Asp) c.549G>T (p.Glu183Asp) c.1053G>T (p.Glu351Asp) c.523+305G>T (n.523+305G>T) c.*395G>T (n.*395G>T) n.44G>T n.281G>T n.714+305G>T n.1021G>T c.756G>T (p.Glu252Asp) n.462C>A n.630C>A c.774G>T (p.Glu258Asp) c.435G>T (p.Glu145Asp) c.-192G>T (n.-192G>T) n.1235G>T n.1255G>T n.1135G>T | |
1 | g.113899965C= | CA1189947479 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.828G= (p.Glu276=) c.549G= (p.Glu183=) c.1053G= (p.Glu351=) c.523+305G= (n.523+305G=) c.*395G= (n.*395G=) n.44G= n.281G= n.714+305G= n.1021G= c.756G= (p.Glu252=) n.462C= n.630C= c.774G= (p.Glu258=) c.435G= (p.Glu145=) c.-192G= (n.-192G=) n.1235G= n.1255G= n.1135G= | |
1 | g.113899965C>G | CA341712587 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.828G>C (p.Glu276Asp) c.549G>C (p.Glu183Asp) c.1053G>C (p.Glu351Asp) c.523+305G>C (n.523+305G>C) c.*395G>C (n.*395G>C) n.44G>C n.281G>C n.714+305G>C n.1021G>C c.756G>C (p.Glu252Asp) n.462C>G n.630C>G c.774G>C (p.Glu258Asp) c.435G>C (p.Glu145Asp) c.-192G>C (n.-192G>C) n.1235G>C n.1255G>C n.1135G>C | |
1 | g.113899965C>T | CA419565773 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.828G>A (p.Glu276=) c.549G>A (p.Glu183=) c.1053G>A (p.Glu351=) c.523+305G>A (n.523+305G>A) c.*395G>A (n.*395G>A) n.44G>A n.281G>A n.714+305G>A n.1021G>A c.756G>A (p.Glu252=) n.462C>T n.630C>T c.774G>A (p.Glu258=) c.435G>A (p.Glu145=) c.-192G>A (n.-192G>A) n.1235G>A n.1255G>A n.1135G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113899966T>A | CA341712589 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.827A>T (p.Glu276Val) c.548A>T (p.Glu183Val) c.1052A>T (p.Glu351Val) c.523+304A>T (n.523+304A>T) c.*394A>T (n.*394A>T) n.43A>T n.280A>T n.714+304A>T n.1020A>T c.755A>T (p.Glu252Val) n.463T>A n.631T>A c.773A>T (p.Glu258Val) c.434A>T (p.Glu145Val) c.-193A>T (n.-193A>T) n.1234A>T n.1254A>T n.1134A>T | |
1 | g.113899966T>C | CA341712590 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.827A>G (p.Glu276Gly) c.548A>G (p.Glu183Gly) c.1052A>G (p.Glu351Gly) c.523+304A>G (n.523+304A>G) c.*394A>G (n.*394A>G) n.43A>G n.280A>G n.714+304A>G n.1020A>G c.755A>G (p.Glu252Gly) n.463T>C n.631T>C c.773A>G (p.Glu258Gly) c.434A>G (p.Glu145Gly) c.-193A>G (n.-193A>G) n.1234A>G n.1254A>G n.1134A>G | |
1 | g.113899966T>G | CA341712591 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.827A>C (p.Glu276Ala) c.548A>C (p.Glu183Ala) c.1052A>C (p.Glu351Ala) c.523+304A>C (n.523+304A>C) c.*394A>C (n.*394A>C) n.43A>C n.280A>C n.714+304A>C n.1020A>C c.755A>C (p.Glu252Ala) n.463T>G n.631T>G c.773A>C (p.Glu258Ala) c.434A>C (p.Glu145Ala) c.-193A>C (n.-193A>C) n.1234A>C n.1254A>C n.1134A>C | |
1 | g.113899967C>A | CA341712593 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.826G>T (p.Glu276Ter) c.547G>T (p.Glu183Ter) c.1051G>T (p.Glu351Ter) c.523+303G>T (n.523+303G>T) c.*393G>T (n.*393G>T) n.42G>T n.279G>T n.714+303G>T n.1019G>T c.754G>T (p.Glu252Ter) n.464C>A n.632C>A c.772G>T (p.Glu258Ter) c.433G>T (p.Glu145Ter) c.-194G>T (n.-194G>T) n.1233G>T n.1253G>T n.1133G>T | |
1 | g.113899967C>G | CA341712595 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.826G>C (p.Glu276Gln) c.547G>C (p.Glu183Gln) c.1051G>C (p.Glu351Gln) c.523+303G>C (n.523+303G>C) c.*393G>C (n.*393G>C) n.42G>C n.279G>C n.714+303G>C n.1019G>C c.754G>C (p.Glu252Gln) n.464C>G n.632C>G c.772G>C (p.Glu258Gln) c.433G>C (p.Glu145Gln) c.-194G>C (n.-194G>C) n.1233G>C n.1253G>C n.1133G>C | |
1 | g.113899967C>T | CA341712596 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.826G>A (p.Glu276Lys) c.547G>A (p.Glu183Lys) c.1051G>A (p.Glu351Lys) c.523+303G>A (n.523+303G>A) c.*393G>A (n.*393G>A) n.42G>A n.279G>A n.714+303G>A n.1019G>A c.754G>A (p.Glu252Lys) n.464C>T n.632C>T c.772G>A (p.Glu258Lys) c.433G>A (p.Glu145Lys) c.-194G>A (n.-194G>A) n.1233G>A n.1253G>A n.1133G>A | |
1 | g.113899968del | CA2647215307 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.826del (p.Glu276SerfsTer21) c.547del (p.Glu183SerfsTer21) c.1051del (p.Glu351SerfsTer21) c.523+303del (n.523+303del) c.*393del (n.*393del) n.42del n.279del n.714+303del n.1019del c.754del (p.Glu252SerfsTer21) n.465del n.633del c.772del (p.Glu258SerfsTer21) c.433del (p.Glu145SerfsTer21) c.-194del (n.-194del) n.1233del n.1253del n.1133del | gnomAD v4 |
1 | g.113899968C>A | CA341712597 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.825G>T (p.Glu275Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) c.1050G>T (p.Glu350Asp) c.523+302G>T (n.523+302G>T) c.*392G>T (n.*392G>T) n.41G>T n.278G>T n.714+302G>T n.1018G>T c.753G>T (p.Glu251Asp) n.465C>A n.633C>A c.771G>T (p.Glu257Asp) c.432G>T (p.Glu144Asp) c.-195G>T (n.-195G>T) n.1232G>T n.1252G>T n.1132G>T | |
1 | g.113899968C>G | CA341712598 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.825G>C (p.Glu275Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) c.1050G>C (p.Glu350Asp) c.523+302G>C (n.523+302G>C) c.*392G>C (n.*392G>C) n.41G>C n.278G>C n.714+302G>C n.1018G>C c.753G>C (p.Glu251Asp) n.465C>G n.633C>G c.771G>C (p.Glu257Asp) c.432G>C (p.Glu144Asp) c.-195G>C (n.-195G>C) n.1232G>C n.1252G>C n.1132G>C | |
1 | g.113899968C>T | CA419565780 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.825G>A (p.Glu275=) c.546G>A (p.Glu182=) c.1050G>A (p.Glu350=) c.523+302G>A (n.523+302G>A) c.*392G>A (n.*392G>A) n.41G>A n.278G>A n.714+302G>A n.1018G>A c.753G>A (p.Glu251=) n.465C>T n.633C>T c.771G>A (p.Glu257=) c.432G>A (p.Glu144=) c.-195G>A (n.-195G>A) n.1232G>A n.1252G>A n.1132G>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.113899969T>A | CA341712600 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.824A>T (p.Glu275Val) c.545A>T (p.Glu182Val) c.1049A>T (p.Glu350Val) c.523+301A>T (n.523+301A>T) c.*391A>T (n.*391A>T) n.40A>T n.277A>T n.714+301A>T n.1017A>T c.752A>T (p.Glu251Val) n.466T>A n.634T>A c.770A>T (p.Glu257Val) c.431A>T (p.Glu144Val) c.-196A>T (n.-196A>T) n.1231A>T n.1251A>T n.1131A>T | gnomAD v4 |
1 | g.113899969T>C | CA341712602 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.824A>G (p.Glu275Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.1049A>G (p.Glu350Gly) c.523+301A>G (n.523+301A>G) c.*391A>G (n.*391A>G) n.40A>G n.277A>G n.714+301A>G n.1017A>G c.752A>G (p.Glu251Gly) n.466T>C n.634T>C c.770A>G (p.Glu257Gly) c.431A>G (p.Glu144Gly) c.-196A>G (n.-196A>G) n.1231A>G n.1251A>G n.1131A>G | |
1 | g.113899969T>G | CA341712604 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.824A>C (p.Glu275Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.1049A>C (p.Glu350Ala) c.523+301A>C (n.523+301A>C) c.*391A>C (n.*391A>C) n.40A>C n.277A>C n.714+301A>C n.1017A>C c.752A>C (p.Glu251Ala) n.466T>G n.634T>G c.770A>C (p.Glu257Ala) c.431A>C (p.Glu144Ala) c.-196A>C (n.-196A>C) n.1231A>C n.1251A>C n.1131A>C | |
1 | g.113899970C>A | CA341712608 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.823G>T (p.Glu275Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.1048G>T (p.Glu350Ter) c.523+300G>T (n.523+300G>T) c.*390G>T (n.*390G>T) n.39G>T n.276G>T n.714+300G>T n.1016G>T c.751G>T (p.Glu251Ter) n.467C>A n.635C>A c.769G>T (p.Glu257Ter) c.430G>T (p.Glu144Ter) c.-197G>T (n.-197G>T) n.1230G>T n.1250G>T n.1130G>T | |
1 | g.113899970C>G | CA341712605 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.823G>C (p.Glu275Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.1048G>C (p.Glu350Gln) c.523+300G>C (n.523+300G>C) c.*390G>C (n.*390G>C) n.39G>C n.276G>C n.714+300G>C n.1016G>C c.751G>C (p.Glu251Gln) n.467C>G n.635C>G c.769G>C (p.Glu257Gln) c.430G>C (p.Glu144Gln) c.-197G>C (n.-197G>C) n.1230G>C n.1250G>C n.1130G>C | |
1 | g.113899970C>T | CA341712607 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.823G>A (p.Glu275Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.1048G>A (p.Glu350Lys) c.523+300G>A (n.523+300G>A) c.*390G>A (n.*390G>A) n.39G>A n.276G>A n.714+300G>A n.1016G>A c.751G>A (p.Glu251Lys) n.467C>T n.635C>T c.769G>A (p.Glu257Lys) c.430G>A (p.Glu144Lys) c.-197G>A (n.-197G>A) n.1230G>A n.1250G>A n.1130G>A | |
1 | g.113899971T>A | CA419565785 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.822A>T (p.Leu274=) c.543A>T (p.Leu181=) c.1047A>T (p.Leu349=) c.523+299A>T (n.523+299A>T) c.*389A>T (n.*389A>T) n.38A>T n.275A>T n.714+299A>T n.1015A>T c.750A>T (p.Leu250=) n.468T>A n.636T>A c.768A>T (p.Leu256=) c.429A>T (p.Leu143=) c.-198A>T (n.-198A>T) n.1229A>T n.1249A>T n.1129A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113899971T>C | CA1015942 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.822A>G (p.Leu274=) c.543A>G (p.Leu181=) c.1047A>G (p.Leu349=) c.523+299A>G (n.523+299A>G) c.*389A>G (n.*389A>G) n.38A>G n.275A>G n.714+299A>G n.1015A>G c.750A>G (p.Leu250=) n.468T>C n.636T>C c.768A>G (p.Leu256=) c.429A>G (p.Leu143=) c.-198A>G (n.-198A>G) n.1229A>G n.1249A>G n.1129A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113899971T>G | CA419565788 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.822A>C (p.Leu274=) c.543A>C (p.Leu181=) c.1047A>C (p.Leu349=) c.523+299A>C (n.523+299A>C) c.*389A>C (n.*389A>C) n.38A>C n.275A>C n.714+299A>C n.1015A>C c.750A>C (p.Leu250=) n.468T>G n.636T>G c.768A>C (p.Leu256=) c.429A>C (p.Leu143=) c.-198A>C (n.-198A>C) n.1229A>C n.1249A>C n.1129A>C | |
1 | g.113899971T= | CA1189947480 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.822A= (p.Leu274=) c.543A= (p.Leu181=) c.1047A= (p.Leu349=) c.523+299A= (n.523+299A=) c.*389A= (n.*389A=) n.38A= n.275A= n.714+299A= n.1015A= c.750A= (p.Leu250=) n.468T= n.636T= c.768A= (p.Leu256=) c.429A= (p.Leu143=) c.-198A= (n.-198A=) n.1229A= n.1249A= n.1129A= | |
1 | g.113899972A>C | CA341712611 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.821T>G (p.Leu274Arg) c.542T>G (p.Leu181Arg) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.523+298T>G (n.523+298T>G) c.*388T>G (n.*388T>G) n.37T>G n.274T>G n.714+298T>G n.1014T>G c.749T>G (p.Leu250Arg) n.469A>C n.637A>C c.767T>G (p.Leu256Arg) c.428T>G (p.Leu143Arg) c.-199T>G (n.-199T>G) n.1228T>G n.1248T>G n.1128T>G | gnomAD v4 |
1 | g.113899972A>G | CA341712612 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.821T>C (p.Leu274Pro) c.542T>C (p.Leu181Pro) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.523+298T>C (n.523+298T>C) c.*388T>C (n.*388T>C) n.37T>C n.274T>C n.714+298T>C n.1014T>C c.749T>C (p.Leu250Pro) n.469A>G n.637A>G c.767T>C (p.Leu256Pro) c.428T>C (p.Leu143Pro) c.-199T>C (n.-199T>C) n.1228T>C n.1248T>C n.1128T>C | |
1 | g.113899972A>T | CA341712613 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.821T>A (p.Leu274Gln) c.542T>A (p.Leu181Gln) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.523+298T>A (n.523+298T>A) c.*388T>A (n.*388T>A) n.37T>A n.274T>A n.714+298T>A n.1014T>A c.749T>A (p.Leu250Gln) n.469A>T n.637A>T c.767T>A (p.Leu256Gln) c.428T>A (p.Leu143Gln) c.-199T>A (n.-199T>A) n.1228T>A n.1248T>A n.1128T>A | |
1 | g.113899972_113899981delinsAGCACCTGCT | CA1189947481 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.812_821delinsAGCAGGTGCT (p.Gln271=) c.533_542delinsAGCAGGTGCT (p.Gln178=) c.1037_1046delinsAGCAGGTGCT (p.Gln346=) c.523+289_523+298delinsAGCAGGTGCT (n.523+289_523+298delinsAGCAGGTGCT) c.*379_*388delinsAGCAGGTGCT (n.*379_*388delinsAGCAGGTGCT) n.28_37delinsAGCAGGTGCT n.265_274delinsAGCAGGTGCT n.714+289_714+298delinsAGCAGGTGCT n.1005_1014delinsAGCAGGTGCT c.740_749delinsAGCAGGTGCT (p.Gln247=) n.469_478delinsAGCACCTGCT n.637_646delinsAGCACCTGCT c.758_767delinsAGCAGGTGCT (p.Gln253=) c.419_428delinsAGCAGGTGCT (p.Gln140=) c.-208_-199delinsAGCAGGTGCT (n.-208_-199delinsAGCAGGTGCT) n.1219_1228delinsAGCAGGTGCT n.1239_1248delinsAGCAGGTGCT n.1119_1128delinsAGCAGGTGCT | |
1 | g.113899973G>A | CA419565791 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.820C>T (p.Leu274=) c.541C>T (p.Leu181=) c.1045C>T (p.Leu349=) c.523+297C>T (n.523+297C>T) c.*387C>T (n.*387C>T) n.36C>T n.273C>T n.714+297C>T n.1013C>T c.748C>T (p.Leu250=) n.470G>A n.638G>A c.766C>T (p.Leu256=) c.427C>T (p.Leu143=) c.-200C>T (n.-200C>T) n.1227C>T n.1247C>T n.1127C>T | |
1 | g.113899973G>C | CA341712615 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.820C>G (p.Leu274Val) c.541C>G (p.Leu181Val) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.523+297C>G (n.523+297C>G) c.*387C>G (n.*387C>G) n.36C>G n.273C>G n.714+297C>G n.1013C>G c.748C>G (p.Leu250Val) n.470G>C n.638G>C c.766C>G (p.Leu256Val) c.427C>G (p.Leu143Val) c.-200C>G (n.-200C>G) n.1227C>G n.1247C>G n.1127C>G | |
1 | g.113899973G= | CA1189947482 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.820C= (p.Leu274=) c.541C= (p.Leu181=) c.1045C= (p.Leu349=) c.523+297C= (n.523+297C=) c.*387C= (n.*387C=) n.36C= n.273C= n.714+297C= n.1013C= c.748C= (p.Leu250=) n.470G= n.638G= c.766C= (p.Leu256=) c.427C= (p.Leu143=) c.-200C= (n.-200C=) n.1227C= n.1247C= n.1127C= | |
1 | g.113899973G>T | CA341712617 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.820C>A (p.Leu274Ile) c.541C>A (p.Leu181Ile) c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.523+297C>A (n.523+297C>A) c.*387C>A (n.*387C>A) n.36C>A n.273C>A n.714+297C>A n.1013C>A c.748C>A (p.Leu250Ile) n.470G>T n.638G>T c.766C>A (p.Leu256Ile) c.427C>A (p.Leu143Ile) c.-200C>A (n.-200C>A) n.1227C>A n.1247C>A n.1127C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113899977_113899985del | CA525630189 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.812_820del (p.Gln271_Val273del) c.533_541del (p.Gln178_Val180del) c.1037_1045del (p.Gln346_Val348del) c.523+289_523+297del (n.523+289_523+297del) c.*379_*387del (n.*379_*387del) n.28_36del n.265_273del n.714+289_714+297del n.1005_1013del c.740_748del (p.Gln247_Val249del) n.474_482del n.642_650del c.758_766del (p.Gln253_Val255del) c.419_427del (p.Gln140_Val142del) c.-208_-200del (n.-208_-200del) n.1219_1227del n.1239_1247del n.1119_1127del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113899974C>A | CA419565795 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.819G>T (p.Val273=) c.540G>T (p.Val180=) c.1044G>T (p.Val348=) c.523+296G>T (n.523+296G>T) c.*386G>T (n.*386G>T) n.35G>T n.272G>T n.714+296G>T n.1012G>T c.747G>T (p.Val249=) n.471C>A n.639C>A c.765G>T (p.Val255=) c.426G>T (p.Val142=) c.-201G>T (n.-201G>T) n.1226G>T n.1246G>T n.1126G>T | |
1 | g.113899974C= | CA1189947483 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.819G= (p.Val273=) c.540G= (p.Val180=) c.1044G= (p.Val348=) c.523+296G= (n.523+296G=) c.*386G= (n.*386G=) n.35G= n.272G= n.714+296G= n.1012G= c.747G= (p.Val249=) n.471C= n.639C= c.765G= (p.Val255=) c.426G= (p.Val142=) c.-201G= (n.-201G=) n.1226G= n.1246G= n.1126G= | |
1 | g.113899974C>G | CA419565796 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.819G>C (p.Val273=) c.540G>C (p.Val180=) c.1044G>C (p.Val348=) c.523+296G>C (n.523+296G>C) c.*386G>C (n.*386G>C) n.35G>C n.272G>C n.714+296G>C n.1012G>C c.747G>C (p.Val249=) n.471C>G n.639C>G c.765G>C (p.Val255=) c.426G>C (p.Val142=) c.-201G>C (n.-201G>C) n.1226G>C n.1246G>C n.1126G>C | |
1 | g.113899974C>T | CA1015943 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.819G>A (p.Val273=) c.540G>A (p.Val180=) c.1044G>A (p.Val348=) c.523+296G>A (n.523+296G>A) c.*386G>A (n.*386G>A) n.35G>A n.272G>A n.714+296G>A n.1012G>A c.747G>A (p.Val249=) n.471C>T n.639C>T c.765G>A (p.Val255=) c.426G>A (p.Val142=) c.-201G>A (n.-201G>A) n.1226G>A n.1246G>A n.1126G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113899975A= | CA1189947484 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.818T= (p.Val273=) c.539T= (p.Val180=) c.1043T= (p.Val348=) c.523+295T= (n.523+295T=) c.*385T= (n.*385T=) n.34T= n.271T= n.714+295T= n.1011T= c.746T= (p.Val249=) n.472A= n.640A= c.764T= (p.Val255=) c.425T= (p.Val142=) c.-202T= (n.-202T=) n.1225T= n.1245T= n.1125T= | |
1 | g.113899975A>C | CA341712621 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.818T>G (p.Val273Gly) c.539T>G (p.Val180Gly) c.1043T>G (p.Val348Gly) c.523+295T>G (n.523+295T>G) c.*385T>G (n.*385T>G) n.34T>G n.271T>G n.714+295T>G n.1011T>G c.746T>G (p.Val249Gly) n.472A>C n.640A>C c.764T>G (p.Val255Gly) c.425T>G (p.Val142Gly) c.-202T>G (n.-202T>G) n.1225T>G n.1245T>G n.1125T>G | |
1 | g.113899975A>G | CA1015944 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.818T>C (p.Val273Ala) c.539T>C (p.Val180Ala) c.1043T>C (p.Val348Ala) c.523+295T>C (n.523+295T>C) c.*385T>C (n.*385T>C) n.34T>C n.271T>C n.714+295T>C n.1011T>C c.746T>C (p.Val249Ala) n.472A>G n.640A>G c.764T>C (p.Val255Ala) c.425T>C (p.Val142Ala) c.-202T>C (n.-202T>C) n.1225T>C n.1245T>C n.1125T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113899975A>T | CA341712619 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.818T>A (p.Val273Glu) c.539T>A (p.Val180Glu) c.1043T>A (p.Val348Glu) c.523+295T>A (n.523+295T>A) c.*385T>A (n.*385T>A) n.34T>A n.271T>A n.714+295T>A n.1011T>A c.746T>A (p.Val249Glu) n.472A>T n.640A>T c.764T>A (p.Val255Glu) c.425T>A (p.Val142Glu) c.-202T>A (n.-202T>A) n.1225T>A n.1245T>A n.1125T>A | |
1 | g.113899976C>A | CA28997141 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.817G>T (p.Val273Leu) c.538G>T (p.Val180Leu) c.1042G>T (p.Val348Leu) c.523+294G>T (n.523+294G>T) c.*384G>T (n.*384G>T) n.33G>T n.270G>T n.714+294G>T n.1010G>T c.745G>T (p.Val249Leu) n.473C>A n.641C>A c.763G>T (p.Val255Leu) c.424G>T (p.Val142Leu) c.-203G>T (n.-203G>T) n.1224G>T n.1244G>T n.1124G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113899976C= | CA1142376249 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.817G= (p.Val273=) c.538G= (p.Val180=) c.1042G= (p.Val348=) c.523+294G= (n.523+294G=) c.*384G= (n.*384G=) n.33G= n.270G= n.714+294G= n.1010G= c.745G= (p.Val249=) n.473C= n.641C= c.763G= (p.Val255=) c.424G= (p.Val142=) c.-203G= (n.-203G=) n.1224G= n.1244G= n.1124G= | |
1 | g.113899976C>G | CA341712623 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.817G>C (p.Val273Leu) c.538G>C (p.Val180Leu) c.1042G>C (p.Val348Leu) c.523+294G>C (n.523+294G>C) c.*384G>C (n.*384G>C) n.33G>C n.270G>C n.714+294G>C n.1010G>C c.745G>C (p.Val249Leu) n.473C>G n.641C>G c.763G>C (p.Val255Leu) c.424G>C (p.Val142Leu) c.-203G>C (n.-203G>C) n.1224G>C n.1244G>C n.1124G>C | |
1 | g.113899976C>T | CA1015945 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.817G>A (p.Val273Met) c.538G>A (p.Val180Met) c.1042G>A (p.Val348Met) c.523+294G>A (n.523+294G>A) c.*384G>A (n.*384G>A) n.33G>A n.270G>A n.714+294G>A n.1010G>A c.745G>A (p.Val249Met) n.473C>T n.641C>T c.763G>A (p.Val255Met) c.424G>A (p.Val142Met) c.-203G>A (n.-203G>A) n.1224G>A n.1244G>A n.1124G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113899977C>A | CA341712625 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.816G>T (p.Gln272His) c.537G>T (p.Gln179His) c.1041G>T (p.Gln347His) c.523+293G>T (n.523+293G>T) c.*383G>T (n.*383G>T) n.32G>T n.269G>T n.714+293G>T n.1009G>T c.744G>T (p.Gln248His) n.474C>A n.642C>A c.762G>T (p.Gln254His) c.423G>T (p.Gln141His) c.-204G>T (n.-204G>T) n.1223G>T n.1243G>T n.1123G>T | |
1 | g.113899977C>G | CA341712627 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.816G>C (p.Gln272His) c.537G>C (p.Gln179His) c.1041G>C (p.Gln347His) c.523+293G>C (n.523+293G>C) c.*383G>C (n.*383G>C) n.32G>C n.269G>C n.714+293G>C n.1009G>C c.744G>C (p.Gln248His) n.474C>G n.642C>G c.762G>C (p.Gln254His) c.423G>C (p.Gln141His) c.-204G>C (n.-204G>C) n.1223G>C n.1243G>C n.1123G>C | |
1 | g.113899977C>T | CA419565808 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.816G>A (p.Gln272=) c.537G>A (p.Gln179=) c.1041G>A (p.Gln347=) c.523+293G>A (n.523+293G>A) c.*383G>A (n.*383G>A) n.32G>A n.269G>A n.714+293G>A n.1009G>A c.744G>A (p.Gln248=) n.474C>T n.642C>T c.762G>A (p.Gln254=) c.423G>A (p.Gln141=) c.-204G>A (n.-204G>A) n.1223G>A n.1243G>A n.1123G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113899978T>A | CA341712629 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.815A>T (p.Gln272Leu) c.536A>T (p.Gln179Leu) c.1040A>T (p.Gln347Leu) c.523+292A>T (n.523+292A>T) c.*382A>T (n.*382A>T) n.31A>T n.268A>T n.714+292A>T n.1008A>T c.743A>T (p.Gln248Leu) n.475T>A n.643T>A c.761A>T (p.Gln254Leu) c.422A>T (p.Gln141Leu) c.-205A>T (n.-205A>T) n.1222A>T n.1242A>T n.1122A>T | |
1 | g.113899978T>C | CA341712631 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.815A>G (p.Gln272Arg) c.536A>G (p.Gln179Arg) c.1040A>G (p.Gln347Arg) c.523+292A>G (n.523+292A>G) c.*382A>G (n.*382A>G) n.31A>G n.268A>G n.714+292A>G n.1008A>G c.743A>G (p.Gln248Arg) n.475T>C n.643T>C c.761A>G (p.Gln254Arg) c.422A>G (p.Gln141Arg) c.-205A>G (n.-205A>G) n.1222A>G n.1242A>G n.1122A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113899978T>G | CA341712630 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.815A>C (p.Gln272Pro) c.536A>C (p.Gln179Pro) c.1040A>C (p.Gln347Pro) c.523+292A>C (n.523+292A>C) c.*382A>C (n.*382A>C) n.31A>C n.268A>C n.714+292A>C n.1008A>C c.743A>C (p.Gln248Pro) n.475T>G n.643T>G c.761A>C (p.Gln254Pro) c.422A>C (p.Gln141Pro) c.-205A>C (n.-205A>C) n.1222A>C n.1242A>C n.1122A>C | |
1 | g.113899978T= | CA1189947485 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.815A= (p.Gln272=) c.536A= (p.Gln179=) c.1040A= (p.Gln347=) c.523+292A= (n.523+292A=) c.*382A= (n.*382A=) n.31A= n.268A= n.714+292A= n.1008A= c.743A= (p.Gln248=) n.475T= n.643T= c.761A= (p.Gln254=) c.422A= (p.Gln141=) c.-205A= (n.-205A=) n.1222A= n.1242A= n.1122A= | |
1 | g.113899979G>A | CA341712633 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.814C>T (p.Gln272Ter) c.535C>T (p.Gln179Ter) c.1039C>T (p.Gln347Ter) c.523+291C>T (n.523+291C>T) c.*381C>T (n.*381C>T) n.30C>T n.267C>T n.714+291C>T n.1007C>T c.742C>T (p.Gln248Ter) n.476G>A n.644G>A c.760C>T (p.Gln254Ter) c.421C>T (p.Gln141Ter) c.-206C>T (n.-206C>T) n.1221C>T n.1241C>T n.1121C>T | |
1 | g.113899979G>C | CA341712635 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.814C>G (p.Gln272Glu) c.535C>G (p.Gln179Glu) c.1039C>G (p.Gln347Glu) c.523+291C>G (n.523+291C>G) c.*381C>G (n.*381C>G) n.30C>G n.267C>G n.714+291C>G n.1007C>G c.742C>G (p.Gln248Glu) n.476G>C n.644G>C c.760C>G (p.Gln254Glu) c.421C>G (p.Gln141Glu) c.-206C>G (n.-206C>G) n.1221C>G n.1241C>G n.1121C>G | |
1 | g.113899979G>T | CA341712636 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.814C>A (p.Gln272Lys) c.535C>A (p.Gln179Lys) c.1039C>A (p.Gln347Lys) c.523+291C>A (n.523+291C>A) c.*381C>A (n.*381C>A) n.30C>A n.267C>A n.714+291C>A n.1007C>A c.742C>A (p.Gln248Lys) n.476G>T n.644G>T c.760C>A (p.Gln254Lys) c.421C>A (p.Gln141Lys) c.-206C>A (n.-206C>A) n.1221C>A n.1241C>A n.1121C>A | |
1 | g.113899980C>A | CA341712638 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.813G>T (p.Gln271His) c.534G>T (p.Gln178His) c.1038G>T (p.Gln346His) c.523+290G>T (n.523+290G>T) c.*380G>T (n.*380G>T) n.29G>T n.266G>T n.714+290G>T n.1006G>T c.741G>T (p.Gln247His) n.477C>A n.645C>A c.759G>T (p.Gln253His) c.420G>T (p.Gln140His) c.-207G>T (n.-207G>T) n.1220G>T n.1240G>T n.1120G>T | |
1 | g.113899980C>G | CA341712640 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.813G>C (p.Gln271His) c.534G>C (p.Gln178His) c.1038G>C (p.Gln346His) c.523+290G>C (n.523+290G>C) c.*380G>C (n.*380G>C) n.29G>C n.266G>C n.714+290G>C n.1006G>C c.741G>C (p.Gln247His) n.477C>G n.645C>G c.759G>C (p.Gln253His) c.420G>C (p.Gln140His) c.-207G>C (n.-207G>C) n.1220G>C n.1240G>C n.1120G>C | |
1 | g.113899980C>T | CA419565820 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.813G>A (p.Gln271=) c.534G>A (p.Gln178=) c.1038G>A (p.Gln346=) c.523+290G>A (n.523+290G>A) c.*380G>A (n.*380G>A) n.29G>A n.266G>A n.714+290G>A n.1006G>A c.741G>A (p.Gln247=) n.477C>T n.645C>T c.759G>A (p.Gln253=) c.420G>A (p.Gln140=) c.-207G>A (n.-207G>A) n.1220G>A n.1240G>A n.1120G>A | |
1 | g.113899981T>A | CA341712641 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.812A>T (p.Gln271Leu) c.533A>T (p.Gln178Leu) c.1037A>T (p.Gln346Leu) c.523+289A>T (n.523+289A>T) c.*379A>T (n.*379A>T) n.28A>T n.265A>T n.714+289A>T n.1005A>T c.740A>T (p.Gln247Leu) n.478T>A n.646T>A c.758A>T (p.Gln253Leu) c.419A>T (p.Gln140Leu) c.-208A>T (n.-208A>T) n.1219A>T n.1239A>T n.1119A>T | |
1 | g.113899981T>C | CA341712643 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.812A>G (p.Gln271Arg) c.533A>G (p.Gln178Arg) c.1037A>G (p.Gln346Arg) c.523+289A>G (n.523+289A>G) c.*379A>G (n.*379A>G) n.28A>G n.265A>G n.714+289A>G n.1005A>G c.740A>G (p.Gln247Arg) n.478T>C n.646T>C c.758A>G (p.Gln253Arg) c.419A>G (p.Gln140Arg) c.-208A>G (n.-208A>G) n.1219A>G n.1239A>G n.1119A>G | |
1 | g.113899981T>G | CA341712644 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.812A>C (p.Gln271Pro) c.533A>C (p.Gln178Pro) c.1037A>C (p.Gln346Pro) c.523+289A>C (n.523+289A>C) c.*379A>C (n.*379A>C) n.28A>C n.265A>C n.714+289A>C n.1005A>C c.740A>C (p.Gln247Pro) n.478T>G n.646T>G c.758A>C (p.Gln253Pro) c.419A>C (p.Gln140Pro) c.-208A>C (n.-208A>C) n.1219A>C n.1239A>C n.1119A>C | |
1 | g.113899982G>A | CA1015946 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.811C>T (p.Gln271Ter) c.532C>T (p.Gln178Ter) c.1036C>T (p.Gln346Ter) c.523+288C>T (n.523+288C>T) c.*378C>T (n.*378C>T) n.27C>T n.264C>T n.714+288C>T n.1004C>T c.739C>T (p.Gln247Ter) n.479G>A n.647G>A c.757C>T (p.Gln253Ter) c.418C>T (p.Gln140Ter) c.-209C>T (n.-209C>T) n.1218C>T n.1238C>T n.1118C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113899982G>C | CA341712647 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.811C>G (p.Gln271Glu) c.532C>G (p.Gln178Glu) c.1036C>G (p.Gln346Glu) c.523+288C>G (n.523+288C>G) c.*378C>G (n.*378C>G) n.27C>G n.264C>G n.714+288C>G n.1004C>G c.739C>G (p.Gln247Glu) n.479G>C n.647G>C c.757C>G (p.Gln253Glu) c.418C>G (p.Gln140Glu) c.-209C>G (n.-209C>G) n.1218C>G n.1238C>G n.1118C>G | gnomAD v4 |
1 | g.113899982G= | CA1189947486 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.811C= (p.Gln271=) c.532C= (p.Gln178=) c.1036C= (p.Gln346=) c.523+288C= (n.523+288C=) c.*378C= (n.*378C=) n.27C= n.264C= n.714+288C= n.1004C= c.739C= (p.Gln247=) n.479G= n.647G= c.757C= (p.Gln253=) c.418C= (p.Gln140=) c.-209C= (n.-209C=) n.1218C= n.1238C= n.1118C= | |
1 | g.113899982G>T | CA341712649 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.811C>A (p.Gln271Lys) c.532C>A (p.Gln178Lys) c.1036C>A (p.Gln346Lys) c.523+288C>A (n.523+288C>A) c.*378C>A (n.*378C>A) n.27C>A n.264C>A n.714+288C>A n.1004C>A c.739C>A (p.Gln247Lys) n.479G>T n.647G>T c.757C>A (p.Gln253Lys) c.418C>A (p.Gln140Lys) c.-209C>A (n.-209C>A) n.1218C>A n.1238C>A n.1118C>A | |
1 | g.113899983C>A | CA419565828 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.810G>T (p.Val270=) c.531G>T (p.Val177=) c.1035G>T (p.Val345=) c.523+287G>T (n.523+287G>T) c.*377G>T (n.*377G>T) n.26G>T n.263G>T n.714+287G>T n.1003G>T c.738G>T (p.Val246=) n.480C>A n.648C>A c.756G>T (p.Val252=) c.417G>T (p.Val139=) c.-210G>T (n.-210G>T) n.1217G>T n.1237G>T n.1117G>T | |
1 | g.113899983C>G | CA419565830 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.810G>C (p.Val270=) c.531G>C (p.Val177=) c.1035G>C (p.Val345=) c.523+287G>C (n.523+287G>C) c.*377G>C (n.*377G>C) n.26G>C n.263G>C n.714+287G>C n.1003G>C c.738G>C (p.Val246=) n.480C>G n.648C>G c.756G>C (p.Val252=) c.417G>C (p.Val139=) c.-210G>C (n.-210G>C) n.1217G>C n.1237G>C n.1117G>C | |
1 | g.113899983C>T | CA419565831 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.810G>A (p.Val270=) c.531G>A (p.Val177=) c.1035G>A (p.Val345=) c.523+287G>A (n.523+287G>A) c.*377G>A (n.*377G>A) n.26G>A n.263G>A n.714+287G>A n.1003G>A c.738G>A (p.Val246=) n.480C>T n.648C>T c.756G>A (p.Val252=) c.417G>A (p.Val139=) c.-210G>A (n.-210G>A) n.1217G>A n.1237G>A n.1117G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113899984A>C | CA341712650 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.809T>G (p.Val270Gly) c.530T>G (p.Val177Gly) c.1034T>G (p.Val345Gly) c.523+286T>G (n.523+286T>G) c.*376T>G (n.*376T>G) n.25T>G n.262T>G n.714+286T>G n.1002T>G c.737T>G (p.Val246Gly) n.481A>C n.649A>C c.755T>G (p.Val252Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) c.-211T>G (n.-211T>G) n.1216T>G n.1236T>G n.1116T>G | |
1 | g.113899984A>G | CA341712653 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.809T>C (p.Val270Ala) c.530T>C (p.Val177Ala) c.1034T>C (p.Val345Ala) c.523+286T>C (n.523+286T>C) c.*376T>C (n.*376T>C) n.25T>C n.262T>C n.714+286T>C n.1002T>C c.737T>C (p.Val246Ala) n.481A>G n.649A>G c.755T>C (p.Val252Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) c.-211T>C (n.-211T>C) n.1216T>C n.1236T>C n.1116T>C | |
1 | g.113899984A>T | CA341712651 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.809T>A (p.Val270Glu) c.530T>A (p.Val177Glu) c.1034T>A (p.Val345Glu) c.523+286T>A (n.523+286T>A) c.*376T>A (n.*376T>A) n.25T>A n.262T>A n.714+286T>A n.1002T>A c.737T>A (p.Val246Glu) n.481A>T n.649A>T c.755T>A (p.Val252Glu) c.416T>A (p.Val139Glu) c.-211T>A (n.-211T>A) n.1216T>A n.1236T>A n.1116T>A | |
1 | g.113899985C>A | CA341712655 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.808G>T (p.Val270Leu) c.529G>T (p.Val177Leu) c.1033G>T (p.Val345Leu) c.523+285G>T (n.523+285G>T) c.*375G>T (n.*375G>T) n.24G>T n.261G>T n.714+285G>T n.1001G>T c.736G>T (p.Val246Leu) n.482C>A n.650C>A c.754G>T (p.Val252Leu) c.415G>T (p.Val139Leu) c.-212G>T (n.-212G>T) n.1215G>T n.1235G>T n.1115G>T | |
1 | g.113899985C= | CA1189947487 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.808G= (p.Val270=) c.529G= (p.Val177=) c.1033G= (p.Val345=) c.523+285G= (n.523+285G=) c.*375G= (n.*375G=) n.24G= n.261G= n.714+285G= n.1001G= c.736G= (p.Val246=) n.482C= n.650C= c.754G= (p.Val252=) c.415G= (p.Val139=) c.-212G= (n.-212G=) n.1215G= n.1235G= n.1115G= | |
1 | g.113899985C>G | CA341712658 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.808G>C (p.Val270Leu) c.529G>C (p.Val177Leu) c.1033G>C (p.Val345Leu) c.523+285G>C (n.523+285G>C) c.*375G>C (n.*375G>C) n.24G>C n.261G>C n.714+285G>C n.1001G>C c.736G>C (p.Val246Leu) n.482C>G n.650C>G c.754G>C (p.Val252Leu) c.415G>C (p.Val139Leu) c.-212G>C (n.-212G>C) n.1215G>C n.1235G>C n.1115G>C | dbSNP |
1 | g.113899985C>T | CA341712657 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.808G>A (p.Val270Met) c.529G>A (p.Val177Met) c.1033G>A (p.Val345Met) c.523+285G>A (n.523+285G>A) c.*375G>A (n.*375G>A) n.24G>A n.261G>A n.714+285G>A n.1001G>A c.736G>A (p.Val246Met) n.482C>T n.650C>T c.754G>A (p.Val252Met) c.415G>A (p.Val139Met) c.-212G>A (n.-212G>A) n.1215G>A n.1235G>A n.1115G>A | |
1 | g.113899986A= | CA1189947488 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.807T= (p.Asn269=) c.528T= (p.Asn176=) c.1032T= (p.Asn344=) c.523+284T= (n.523+284T=) c.*374T= (n.*374T=) n.23T= n.260T= n.714+284T= n.1000T= c.735T= (p.Asn245=) n.483A= n.651A= c.753T= (p.Asn251=) c.414T= (p.Asn138=) c.-213T= (n.-213T=) n.1214T= n.1234T= n.1114T= | |
1 | g.113899986A>C | CA341712659 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.807T>G (p.Asn269Lys) c.528T>G (p.Asn176Lys) c.1032T>G (p.Asn344Lys) c.523+284T>G (n.523+284T>G) c.*374T>G (n.*374T>G) n.23T>G n.260T>G n.714+284T>G n.1000T>G c.735T>G (p.Asn245Lys) n.483A>C n.651A>C c.753T>G (p.Asn251Lys) c.414T>G (p.Asn138Lys) c.-213T>G (n.-213T>G) n.1214T>G n.1234T>G n.1114T>G | |
1 | g.113899986A>G | CA1015947 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.807T>C (p.Asn269=) c.528T>C (p.Asn176=) c.1032T>C (p.Asn344=) c.523+284T>C (n.523+284T>C) c.*374T>C (n.*374T>C) n.23T>C n.260T>C n.714+284T>C n.1000T>C c.735T>C (p.Asn245=) n.483A>G n.651A>G c.753T>C (p.Asn251=) c.414T>C (p.Asn138=) c.-213T>C (n.-213T>C) n.1214T>C n.1234T>C n.1114T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113899986A>T | CA341712661 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.807T>A (p.Asn269Lys) c.528T>A (p.Asn176Lys) c.1032T>A (p.Asn344Lys) c.523+284T>A (n.523+284T>A) c.*374T>A (n.*374T>A) n.23T>A n.260T>A n.714+284T>A n.1000T>A c.735T>A (p.Asn245Lys) n.483A>T n.651A>T c.753T>A (p.Asn251Lys) c.414T>A (p.Asn138Lys) c.-213T>A (n.-213T>A) n.1214T>A n.1234T>A n.1114T>A | |
1 | g.113899987T>A | CA341712663 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.806A>T (p.Asn269Ile) c.527A>T (p.Asn176Ile) c.1031A>T (p.Asn344Ile) c.523+283A>T (n.523+283A>T) c.*373A>T (n.*373A>T) n.22A>T n.259A>T n.714+283A>T n.999A>T c.734A>T (p.Asn245Ile) n.484T>A n.652T>A c.752A>T (p.Asn251Ile) c.413A>T (p.Asn138Ile) c.-214A>T (n.-214A>T) n.1213A>T n.1233A>T n.1113A>T | |
1 | g.113899987T>C | CA341712665 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.806A>G (p.Asn269Ser) c.527A>G (p.Asn176Ser) c.1031A>G (p.Asn344Ser) c.523+283A>G (n.523+283A>G) c.*373A>G (n.*373A>G) n.22A>G n.259A>G n.714+283A>G n.999A>G c.734A>G (p.Asn245Ser) n.484T>C n.652T>C c.752A>G (p.Asn251Ser) c.413A>G (p.Asn138Ser) c.-214A>G (n.-214A>G) n.1213A>G n.1233A>G n.1113A>G | |
1 | g.113899987T>G | CA341712666 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.806A>C (p.Asn269Thr) c.527A>C (p.Asn176Thr) c.1031A>C (p.Asn344Thr) c.523+283A>C (n.523+283A>C) c.*373A>C (n.*373A>C) n.22A>C n.259A>C n.714+283A>C n.999A>C c.734A>C (p.Asn245Thr) n.484T>G n.652T>G c.752A>C (p.Asn251Thr) c.413A>C (p.Asn138Thr) c.-214A>C (n.-214A>C) n.1213A>C n.1233A>C n.1113A>C | |
1 | g.113899988T>A | CA341712668 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.805A>T (p.Asn269Tyr) c.526A>T (p.Asn176Tyr) c.1030A>T (p.Asn344Tyr) c.523+282A>T (n.523+282A>T) c.*372A>T (n.*372A>T) c.526A>T n.21A>T n.258A>T n.714+282A>T n.998A>T c.733A>T (p.Asn245Tyr) n.485T>A n.653T>A c.751A>T (p.Asn251Tyr) c.412A>T (p.Asn138Tyr) c.-215A>T (n.-215A>T) n.1212A>T n.1232A>T n.1112A>T | gnomAD v4 |
1 | g.113899988T>C | CA341712670 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.805A>G (p.Asn269Asp) c.526A>G (p.Asn176Asp) c.1030A>G (p.Asn344Asp) c.523+282A>G (n.523+282A>G) c.*372A>G (n.*372A>G) c.526A>G n.21A>G n.258A>G n.714+282A>G n.998A>G c.733A>G (p.Asn245Asp) n.485T>C n.653T>C c.751A>G (p.Asn251Asp) c.412A>G (p.Asn138Asp) c.-215A>G (n.-215A>G) n.1212A>G n.1232A>G n.1112A>G | |
1 | g.113899988T>G | CA1015948 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.805A>C (p.Asn269His) c.526A>C (p.Asn176His) c.1030A>C (p.Asn344His) c.523+282A>C (n.523+282A>C) c.*372A>C (n.*372A>C) c.526A>C n.21A>C n.258A>C n.714+282A>C n.998A>C c.733A>C (p.Asn245His) n.485T>G n.653T>G c.751A>C (p.Asn251His) c.412A>C (p.Asn138His) c.-215A>C (n.-215A>C) n.1212A>C n.1232A>C n.1112A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113899988T= | CA1189947489 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.805A= (p.Asn269=) c.526A= (p.Asn176=) c.1030A= (p.Asn344=) c.523+282A= (n.523+282A=) c.*372A= (n.*372A=) c.526A= n.21A= n.258A= n.714+282A= n.998A= c.733A= (p.Asn245=) n.485T= n.653T= c.751A= (p.Asn251=) c.412A= (p.Asn138=) c.-215A= (n.-215A=) n.1212A= n.1232A= n.1112A= | |
1 | g.113899989C>A | CA341712672 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.804G>T (p.Glu268Asp) c.525G>T (p.Glu175Asp) c.1029G>T (p.Glu343Asp) c.523+281G>T (n.523+281G>T) c.*371G>T (n.*371G>T) n.20G>T n.257G>T n.714+281G>T n.997G>T c.732G>T (p.Glu244Asp) n.486C>A n.654C>A c.750G>T (p.Glu250Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) c.-216G>T (n.-216G>T) n.1211G>T n.1231G>T n.1111G>T | |
1 | g.113899989C= | CA1189947490 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.804G= (p.Glu268=) c.525G= (p.Glu175=) c.1029G= (p.Glu343=) c.523+281G= (n.523+281G=) c.*371G= (n.*371G=) n.20G= n.257G= n.714+281G= n.997G= c.732G= (p.Glu244=) n.486C= n.654C= c.750G= (p.Glu250=) c.411G= (p.Glu137=) c.-216G= (n.-216G=) n.1211G= n.1231G= n.1111G= | |
1 | g.113899989C>G | CA1015949 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.804G>C (p.Glu268Asp) c.525G>C (p.Glu175Asp) c.1029G>C (p.Glu343Asp) c.523+281G>C (n.523+281G>C) c.*371G>C (n.*371G>C) n.20G>C n.257G>C n.714+281G>C n.997G>C c.732G>C (p.Glu244Asp) n.486C>G n.654C>G c.750G>C (p.Glu250Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) c.-216G>C (n.-216G>C) n.1211G>C n.1231G>C n.1111G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113899989C>T | CA419565842 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.804G>A (p.Glu268=) c.525G>A (p.Glu175=) c.1029G>A (p.Glu343=) c.523+281G>A (n.523+281G>A) c.*371G>A (n.*371G>A) n.20G>A n.257G>A n.714+281G>A n.997G>A c.732G>A (p.Glu244=) n.486C>T n.654C>T c.750G>A (p.Glu250=) c.411G>A (p.Glu137=) c.-216G>A (n.-216G>A) n.1211G>A n.1231G>A n.1111G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113899990T>A | CA341712676 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.803A>T (p.Glu268Val) c.524A>T (p.Glu175Val) c.1028A>T (p.Glu343Val) c.523+280A>T (n.523+280A>T) c.*370A>T (n.*370A>T) n.19A>T n.256A>T n.714+280A>T n.996A>T c.731A>T (p.Glu244Val) n.487T>A n.655T>A c.749A>T (p.Glu250Val) c.410A>T (p.Glu137Val) c.-217A>T (n.-217A>T) n.1210A>T n.1230A>T n.1110A>T | |
1 | g.113899990T>C | CA341712675 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.803A>G (p.Glu268Gly) c.524A>G (p.Glu175Gly) c.1028A>G (p.Glu343Gly) c.523+280A>G (n.523+280A>G) c.*370A>G (n.*370A>G) n.19A>G n.256A>G n.714+280A>G n.996A>G c.731A>G (p.Glu244Gly) n.487T>C n.655T>C c.749A>G (p.Glu250Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) c.-217A>G (n.-217A>G) n.1210A>G n.1230A>G n.1110A>G | |
1 | g.113899990T>G | CA1015950 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.803A>C (p.Glu268Ala) c.524A>C (p.Glu175Ala) c.1028A>C (p.Glu343Ala) c.523+280A>C (n.523+280A>C) c.*370A>C (n.*370A>C) n.19A>C n.256A>C n.714+280A>C n.996A>C c.731A>C (p.Glu244Ala) n.487T>G n.655T>G c.749A>C (p.Glu250Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) c.-217A>C (n.-217A>C) n.1210A>C n.1230A>C n.1110A>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113899990T= | CA1189947491 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.803A= (p.Glu268=) c.524A= (p.Glu175=) c.1028A= (p.Glu343=) c.523+280A= (n.523+280A=) c.*370A= (n.*370A=) n.19A= n.256A= n.714+280A= n.996A= c.731A= (p.Glu244=) n.487T= n.655T= c.749A= (p.Glu250=) c.410A= (p.Glu137=) c.-217A= (n.-217A=) n.1210A= n.1230A= n.1110A= | |
1 | g.113899991C>A | CA341712678 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.802G>T (p.Glu268Ter) c.523G>T (p.Glu175Ter) c.1027G>T (p.Glu343Ter) c.523+279G>T (n.523+279G>T) c.*369G>T (n.*369G>T) n.18G>T n.255G>T n.714+279G>T n.995G>T c.730G>T (p.Glu244Ter) n.488C>A n.656C>A c.748G>T (p.Glu250Ter) c.409G>T (p.Glu137Ter) c.-218G>T (n.-218G>T) n.1209G>T n.1229G>T n.1109G>T | |
1 | g.113899991C>G | CA341712679 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.802G>C (p.Glu268Gln) c.523G>C (p.Glu175Gln) c.1027G>C (p.Glu343Gln) c.523+279G>C (n.523+279G>C) c.*369G>C (n.*369G>C) n.18G>C n.255G>C n.714+279G>C n.995G>C c.730G>C (p.Glu244Gln) n.488C>G n.656C>G c.748G>C (p.Glu250Gln) c.409G>C (p.Glu137Gln) c.-218G>C (n.-218G>C) n.1209G>C n.1229G>C n.1109G>C | |
1 | g.113899991C>T | CA341712680 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.802G>A (p.Glu268Lys) c.523G>A (p.Glu175Lys) c.1027G>A (p.Glu343Lys) c.523+279G>A (n.523+279G>A) c.*369G>A (n.*369G>A) n.18G>A n.255G>A n.714+279G>A n.995G>A c.730G>A (p.Glu244Lys) n.488C>T n.656C>T c.748G>A (p.Glu250Lys) c.409G>A (p.Glu137Lys) c.-218G>A (n.-218G>A) n.1209G>A n.1229G>A n.1109G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113899992A>C | CA341712682 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.801T>G (p.Asp267Glu) c.522T>G (p.Asp174Glu) c.1026T>G (p.Asp342Glu) c.523+278T>G (n.523+278T>G) c.*368T>G (n.*368T>G) n.17T>G n.254T>G n.714+278T>G n.994T>G c.729T>G (p.Asp243Glu) n.489A>C n.657A>C c.747T>G (p.Asp249Glu) c.408T>G (p.Asp136Glu) c.-219T>G (n.-219T>G) n.1208T>G n.1228T>G n.1108T>G | gnomAD v4 |
1 | g.113899992A>G | CA419565854 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.801T>C (p.Asp267=) c.522T>C (p.Asp174=) c.1026T>C (p.Asp342=) c.523+278T>C (n.523+278T>C) c.*368T>C (n.*368T>C) n.17T>C n.254T>C n.714+278T>C n.994T>C c.729T>C (p.Asp243=) n.489A>G n.657A>G c.747T>C (p.Asp249=) c.408T>C (p.Asp136=) c.-219T>C (n.-219T>C) n.1208T>C n.1228T>C n.1108T>C | |
1 | g.113899992A>T | CA341712683 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.801T>A (p.Asp267Glu) c.522T>A (p.Asp174Glu) c.1026T>A (p.Asp342Glu) c.523+278T>A (n.523+278T>A) c.*368T>A (n.*368T>A) n.17T>A n.254T>A n.714+278T>A n.994T>A c.729T>A (p.Asp243Glu) n.489A>T n.657A>T c.747T>A (p.Asp249Glu) c.408T>A (p.Asp136Glu) c.-219T>A (n.-219T>A) n.1208T>A n.1228T>A n.1108T>A | |
1 | g.113899993T>A | CA341712685 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.800A>T (p.Asp267Val) c.521A>T (p.Asp174Val) c.1025A>T (p.Asp342Val) c.523+277A>T (n.523+277A>T) c.*367A>T (n.*367A>T) n.16A>T n.253A>T n.714+277A>T n.993A>T c.728A>T (p.Asp243Val) n.490T>A n.658T>A c.746A>T (p.Asp249Val) c.407A>T (p.Asp136Val) c.-220A>T (n.-220A>T) n.1207A>T n.1227A>T n.1107A>T | |
1 | g.113899993T>C | CA341712687 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.800A>G (p.Asp267Gly) c.521A>G (p.Asp174Gly) c.1025A>G (p.Asp342Gly) c.523+277A>G (n.523+277A>G) c.*367A>G (n.*367A>G) n.16A>G n.253A>G n.714+277A>G n.993A>G c.728A>G (p.Asp243Gly) n.490T>C n.658T>C c.746A>G (p.Asp249Gly) c.407A>G (p.Asp136Gly) c.-220A>G (n.-220A>G) n.1207A>G n.1227A>G n.1107A>G | dbSNP |
1 | g.113899993T>G | CA341712688 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.800A>C (p.Asp267Ala) c.521A>C (p.Asp174Ala) c.1025A>C (p.Asp342Ala) c.523+277A>C (n.523+277A>C) c.*367A>C (n.*367A>C) n.16A>C n.253A>C n.714+277A>C n.993A>C c.728A>C (p.Asp243Ala) n.490T>G n.658T>G c.746A>C (p.Asp249Ala) c.407A>C (p.Asp136Ala) c.-220A>C (n.-220A>C) n.1207A>C n.1227A>C n.1107A>C | |
1 | g.113899993T= | CA1189947492 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.800A= (p.Asp267=) c.521A= (p.Asp174=) c.1025A= (p.Asp342=) c.523+277A= (n.523+277A=) c.*367A= (n.*367A=) n.16A= n.253A= n.714+277A= n.993A= c.728A= (p.Asp243=) n.490T= n.658T= c.746A= (p.Asp249=) c.407A= (p.Asp136=) c.-220A= (n.-220A=) n.1207A= n.1227A= n.1107A= | |
1 | g.113899994C>A | CA1015952 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.799G>T (p.Asp267Tyr) c.520G>T (p.Asp174Tyr) c.1024G>T (p.Asp342Tyr) c.523+276G>T (n.523+276G>T) c.*366G>T (n.*366G>T) n.15G>T n.252G>T n.714+276G>T n.992G>T c.727G>T (p.Asp243Tyr) n.491C>A n.659C>A c.745G>T (p.Asp249Tyr) c.406G>T (p.Asp136Tyr) n.1206G>T c.-221G>T (n.-221G>T) n.1226G>T n.1106G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113899994C= | CA1143665611 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.799G= (p.Asp267=) c.520G= (p.Asp174=) c.1024G= (p.Asp342=) c.523+276G= (n.523+276G=) c.*366G= (n.*366G=) n.15G= n.252G= n.714+276G= n.992G= c.727G= (p.Asp243=) n.491C= n.659C= c.745G= (p.Asp249=) c.406G= (p.Asp136=) n.1206G= c.-221G= (n.-221G=) n.1226G= n.1106G= | |
1 | g.113899994C>G | CA341712691 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.799G>C (p.Asp267His) c.520G>C (p.Asp174His) c.1024G>C (p.Asp342His) c.523+276G>C (n.523+276G>C) c.*366G>C (n.*366G>C) n.15G>C n.252G>C n.714+276G>C n.992G>C c.727G>C (p.Asp243His) n.491C>G n.659C>G c.745G>C (p.Asp249His) c.406G>C (p.Asp136His) n.1206G>C c.-221G>C (n.-221G>C) n.1226G>C n.1106G>C | |
1 | g.113899994C>T | CA341712692 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.799G>A (p.Asp267Asn) c.520G>A (p.Asp174Asn) c.1024G>A (p.Asp342Asn) c.523+276G>A (n.523+276G>A) c.*366G>A (n.*366G>A) n.15G>A n.252G>A n.714+276G>A n.992G>A c.727G>A (p.Asp243Asn) n.491C>T n.659C>T c.745G>A (p.Asp249Asn) c.406G>A (p.Asp136Asn) n.1206G>A c.-221G>A (n.-221G>A) n.1226G>A n.1106G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.113899994_113900002delinsCGTTCACCA | CA1189947493 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.791_799delinsTGGTGAACG (p.Leu264=) c.512_520delinsTGGTGAACG (p.Leu171=) c.1016_1024delinsTGGTGAACG (p.Leu339=) c.523+268_523+276delinsTGGTGAACG (n.523+268_523+276delinsTGGTGAACG) c.*358_*366delinsTGGTGAACG (n.*358_*366delinsTGGTGAACG) n.7_15delinsTGGTGAACG n.244_252delinsTGGTGAACG n.714+268_714+276delinsTGGTGAACG n.984_992delinsTGGTGAACG c.719_727delinsTGGTGAACG (p.Leu240=) n.491_499delinsCGTTCACCA n.659_667delinsCGTTCACCA c.737_745delinsTGGTGAACG (p.Leu246=) c.398_406delinsTGGTGAACG (p.Leu133=) n.1198_1206delinsTGGTGAACG c.-229_-221delinsTGGTGAACG (n.-229_-221delinsTGGTGAACG) n.1218_1226delinsTGGTGAACG n.1098_1106delinsTGGTGAACG | |
1 | g.113899995G>A | CA1015953 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.798C>T (p.Asn266=) c.519C>T (p.Asn173=) c.1023C>T (p.Asn341=) c.523+275C>T (n.523+275C>T) c.*365C>T (n.*365C>T) n.14C>T n.251C>T n.714+275C>T n.991C>T c.726C>T (p.Asn242=) n.492G>A n.660G>A c.744C>T (p.Asn248=) c.405C>T (p.Asn135=) n.1205C>T c.-222C>T (n.-222C>T) n.1225C>T n.1105C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113899995G>C | CA341712696 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.798C>G (p.Asn266Lys) c.519C>G (p.Asn173Lys) c.1023C>G (p.Asn341Lys) c.523+275C>G (n.523+275C>G) c.*365C>G (n.*365C>G) n.14C>G n.251C>G n.714+275C>G n.991C>G c.726C>G (p.Asn242Lys) n.492G>C n.660G>C c.744C>G (p.Asn248Lys) c.405C>G (p.Asn135Lys) n.1205C>G c.-222C>G (n.-222C>G) n.1225C>G n.1105C>G | |
1 | g.113899995G= | CA1189947494 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.798C= (p.Asn266=) c.519C= (p.Asn173=) c.1023C= (p.Asn341=) c.523+275C= (n.523+275C=) c.*365C= (n.*365C=) n.14C= n.251C= n.714+275C= n.991C= c.726C= (p.Asn242=) n.492G= n.660G= c.744C= (p.Asn248=) c.405C= (p.Asn135=) n.1205C= c.-222C= (n.-222C=) n.1225C= n.1105C= | |
1 | g.113899995G>T | CA1015954 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.798C>A (p.Asn266Lys) c.519C>A (p.Asn173Lys) c.1023C>A (p.Asn341Lys) c.523+275C>A (n.523+275C>A) c.*365C>A (n.*365C>A) n.14C>A n.251C>A n.714+275C>A n.991C>A c.726C>A (p.Asn242Lys) n.492G>T n.660G>T c.744C>A (p.Asn248Lys) c.405C>A (p.Asn135Lys) n.1205C>A c.-222C>A (n.-222C>A) n.1225C>A n.1105C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900001_113900008del | CA1015951 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.791_798del (p.Leu264ArgfsTer2) c.512_519del (p.Leu171ArgfsTer2) c.1016_1023del (p.Leu339ArgfsTer2) c.523+268_523+275del (n.523+268_523+275del) c.*358_*365del (n.*358_*365del) n.7_14del n.244_251del n.714+268_714+275del n.984_991del c.719_726del (p.Leu240ArgfsTer2) n.498_505del n.666_673del c.737_744del (p.Leu246ArgfsTer2) c.398_405del (p.Leu133ArgfsTer2) n.1198_1205del c.-229_-222del (n.-229_-222del) n.1218_1225del n.1098_1105del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113899996T>A | CA341712698 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.797A>T (p.Asn266Ile) c.518A>T (p.Asn173Ile) c.1022A>T (p.Asn341Ile) c.523+274A>T (n.523+274A>T) c.*364A>T (n.*364A>T) n.13A>T n.250A>T n.714+274A>T n.990A>T c.725A>T (p.Asn242Ile) n.493T>A n.661T>A c.743A>T (p.Asn248Ile) c.404A>T (p.Asn135Ile) n.1204A>T c.-223A>T (n.-223A>T) n.1224A>T n.1104A>T | |
1 | g.113899996T>C | CA341712700 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.797A>G (p.Asn266Ser) c.518A>G (p.Asn173Ser) c.1022A>G (p.Asn341Ser) c.523+274A>G (n.523+274A>G) c.*364A>G (n.*364A>G) n.13A>G n.250A>G n.714+274A>G n.990A>G c.725A>G (p.Asn242Ser) n.493T>C n.661T>C c.743A>G (p.Asn248Ser) c.404A>G (p.Asn135Ser) n.1204A>G c.-223A>G (n.-223A>G) n.1224A>G n.1104A>G | |
1 | g.113899996T>G | CA341712701 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.797A>C (p.Asn266Thr) c.518A>C (p.Asn173Thr) c.1022A>C (p.Asn341Thr) c.523+274A>C (n.523+274A>C) c.*364A>C (n.*364A>C) n.13A>C n.250A>C n.714+274A>C n.990A>C c.725A>C (p.Asn242Thr) n.493T>G n.661T>G c.743A>C (p.Asn248Thr) c.404A>C (p.Asn135Thr) n.1204A>C c.-223A>C (n.-223A>C) n.1224A>C n.1104A>C | |
1 | g.113899997T>A | CA341712703 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.796A>T (p.Asn266Tyr) c.517A>T (p.Asn173Tyr) c.1021A>T (p.Asn341Tyr) c.523+273A>T (n.523+273A>T) c.*363A>T (n.*363A>T) n.12A>T n.249A>T n.714+273A>T n.989A>T c.724A>T (p.Asn242Tyr) n.494T>A n.662T>A c.742A>T (p.Asn248Tyr) c.403A>T (p.Asn135Tyr) n.1203A>T c.-224A>T (n.-224A>T) n.1223A>T n.1103A>T | |
1 | g.113899997T>C | CA341712705 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.796A>G (p.Asn266Asp) c.517A>G (p.Asn173Asp) c.1021A>G (p.Asn341Asp) c.523+273A>G (n.523+273A>G) c.*363A>G (n.*363A>G) n.12A>G n.249A>G n.714+273A>G n.989A>G c.724A>G (p.Asn242Asp) n.494T>C n.662T>C c.742A>G (p.Asn248Asp) c.403A>G (p.Asn135Asp) n.1203A>G c.-224A>G (n.-224A>G) n.1223A>G n.1103A>G | |
1 | g.113899997T>G | CA341712706 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.796A>C (p.Asn266His) c.517A>C (p.Asn173His) c.1021A>C (p.Asn341His) c.523+273A>C (n.523+273A>C) c.*363A>C (n.*363A>C) n.12A>C n.249A>C n.714+273A>C n.989A>C c.724A>C (p.Asn242His) n.494T>G n.662T>G c.742A>C (p.Asn248His) c.403A>C (p.Asn135His) n.1203A>C c.-224A>C (n.-224A>C) n.1223A>C n.1103A>C | |
1 | g.113899998C>A | CA419565866 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.795G>T (p.Val265=) c.516G>T (p.Val172=) c.1020G>T (p.Val340=) c.523+272G>T (n.523+272G>T) c.*362G>T (n.*362G>T) n.11G>T n.248G>T n.714+272G>T n.988G>T c.723G>T (p.Val241=) n.495C>A n.663C>A c.741G>T (p.Val247=) c.402G>T (p.Val134=) n.1202G>T c.-225G>T (n.-225G>T) n.1222G>T n.1102G>T | |
1 | g.113899998C>G | CA419565867 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.795G>C (p.Val265=) c.516G>C (p.Val172=) c.1020G>C (p.Val340=) c.523+272G>C (n.523+272G>C) c.*362G>C (n.*362G>C) n.11G>C n.248G>C n.714+272G>C n.988G>C c.723G>C (p.Val241=) n.495C>G n.663C>G c.741G>C (p.Val247=) c.402G>C (p.Val134=) n.1202G>C c.-225G>C (n.-225G>C) n.1222G>C n.1102G>C | |
1 | g.113899998C>T | CA419565869 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.795G>A (p.Val265=) c.516G>A (p.Val172=) c.1020G>A (p.Val340=) c.523+272G>A (n.523+272G>A) c.*362G>A (n.*362G>A) n.11G>A n.248G>A n.714+272G>A n.988G>A c.723G>A (p.Val241=) n.495C>T n.663C>T c.741G>A (p.Val247=) c.402G>A (p.Val134=) n.1202G>A c.-225G>A (n.-225G>A) n.1222G>A n.1102G>A | |
1 | g.113899999A>C | CA341712708 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.794T>G (p.Val265Gly) c.515T>G (p.Val172Gly) c.1019T>G (p.Val340Gly) c.523+271T>G (n.523+271T>G) c.*361T>G (n.*361T>G) n.10T>G n.247T>G n.714+271T>G n.987T>G c.722T>G (p.Val241Gly) n.496A>C n.664A>C c.740T>G (p.Val247Gly) c.401T>G (p.Val134Gly) n.1201T>G c.-226T>G (n.-226T>G) n.1221T>G n.1101T>G | |
1 | g.113899999A>G | CA341712709 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.794T>C (p.Val265Ala) c.515T>C (p.Val172Ala) c.1019T>C (p.Val340Ala) c.523+271T>C (n.523+271T>C) c.*361T>C (n.*361T>C) n.10T>C n.247T>C n.714+271T>C n.987T>C c.722T>C (p.Val241Ala) n.496A>G n.664A>G c.740T>C (p.Val247Ala) c.401T>C (p.Val134Ala) n.1201T>C c.-226T>C (n.-226T>C) n.1221T>C n.1101T>C | |
1 | g.113899999A>T | CA341712710 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.794T>A (p.Val265Glu) c.515T>A (p.Val172Glu) c.1019T>A (p.Val340Glu) c.523+271T>A (n.523+271T>A) c.*361T>A (n.*361T>A) n.10T>A n.247T>A n.714+271T>A n.987T>A c.722T>A (p.Val241Glu) n.496A>T n.664A>T c.740T>A (p.Val247Glu) c.401T>A (p.Val134Glu) n.1201T>A c.-226T>A (n.-226T>A) n.1221T>A n.1101T>A | |
1 | g.113900000C>A | CA341712712 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.793G>T (p.Val265Leu) c.514G>T (p.Val172Leu) c.1018G>T (p.Val340Leu) c.523+270G>T (n.523+270G>T) c.*360G>T (n.*360G>T) n.9G>T n.246G>T n.714+270G>T n.986G>T c.721G>T (p.Val241Leu) n.497C>A n.665C>A c.739G>T (p.Val247Leu) c.400G>T (p.Val134Leu) n.1200G>T c.-227G>T (n.-227G>T) n.1220G>T n.1100G>T | |
1 | g.113900000C>G | CA341712714 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.793G>C (p.Val265Leu) c.514G>C (p.Val172Leu) c.1018G>C (p.Val340Leu) c.523+270G>C (n.523+270G>C) c.*360G>C (n.*360G>C) n.9G>C n.246G>C n.714+270G>C n.986G>C c.721G>C (p.Val241Leu) n.497C>G n.665C>G c.739G>C (p.Val247Leu) c.400G>C (p.Val134Leu) n.1200G>C c.-227G>C (n.-227G>C) n.1220G>C n.1100G>C | |
1 | g.113900000C>T | CA341712716 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.793G>A (p.Val265Met) c.514G>A (p.Val172Met) c.1018G>A (p.Val340Met) c.523+270G>A (n.523+270G>A) c.*360G>A (n.*360G>A) n.9G>A n.246G>A n.714+270G>A n.986G>A c.721G>A (p.Val241Met) n.497C>T n.665C>T c.739G>A (p.Val247Met) c.400G>A (p.Val134Met) n.1200G>A c.-227G>A (n.-227G>A) n.1220G>A n.1100G>A | |
1 | g.113900001C>A | CA419565876 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.792G>T (p.Leu264=) c.513G>T (p.Leu171=) c.1017G>T (p.Leu339=) c.523+269G>T (n.523+269G>T) c.*359G>T (n.*359G>T) n.8G>T n.245G>T n.714+269G>T n.985G>T c.720G>T (p.Leu240=) n.498C>A n.666C>A c.738G>T (p.Leu246=) c.399G>T (p.Leu133=) n.1199G>T c.-228G>T (n.-228G>T) n.1219G>T n.1099G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900001C= | CA1189947495 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.792G= (p.Leu264=) c.513G= (p.Leu171=) c.1017G= (p.Leu339=) c.523+269G= (n.523+269G=) c.*359G= (n.*359G=) n.8G= n.245G= n.714+269G= n.985G= c.720G= (p.Leu240=) n.498C= n.666C= c.738G= (p.Leu246=) c.399G= (p.Leu133=) n.1199G= c.-228G= (n.-228G=) n.1219G= n.1099G= | |
1 | g.113900001C>G | CA419565877 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.792G>C (p.Leu264=) c.513G>C (p.Leu171=) c.1017G>C (p.Leu339=) c.523+269G>C (n.523+269G>C) c.*359G>C (n.*359G>C) n.8G>C n.245G>C n.714+269G>C n.985G>C c.720G>C (p.Leu240=) n.498C>G n.666C>G c.738G>C (p.Leu246=) c.399G>C (p.Leu133=) n.1199G>C c.-228G>C (n.-228G>C) n.1219G>C n.1099G>C | |
1 | g.113900001C>T | CA419565878 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.792G>A (p.Leu264=) c.513G>A (p.Leu171=) c.1017G>A (p.Leu339=) c.523+269G>A (n.523+269G>A) c.*359G>A (n.*359G>A) n.8G>A n.245G>A n.714+269G>A n.985G>A c.720G>A (p.Leu240=) n.498C>T n.666C>T c.738G>A (p.Leu246=) c.399G>A (p.Leu133=) n.1199G>A c.-228G>A (n.-228G>A) n.1219G>A n.1099G>A | |
1 | g.113900002A>C | CA341712720 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.791T>G (p.Leu264Arg) c.512T>G (p.Leu171Arg) c.1016T>G (p.Leu339Arg) c.523+268T>G (n.523+268T>G) c.*358T>G (n.*358T>G) n.7T>G n.244T>G n.714+268T>G n.984T>G c.719T>G (p.Leu240Arg) n.499A>C n.667A>C c.737T>G (p.Leu246Arg) c.398T>G (p.Leu133Arg) n.1198T>G c.-229T>G (n.-229T>G) n.1218T>G n.1098T>G | |
1 | g.113900002A>G | CA341712717 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.791T>C (p.Leu264Pro) c.512T>C (p.Leu171Pro) c.1016T>C (p.Leu339Pro) c.523+268T>C (n.523+268T>C) c.*358T>C (n.*358T>C) n.7T>C n.244T>C n.714+268T>C n.984T>C c.719T>C (p.Leu240Pro) n.499A>G n.667A>G c.737T>C (p.Leu246Pro) c.398T>C (p.Leu133Pro) n.1198T>C c.-229T>C (n.-229T>C) n.1218T>C n.1098T>C | |
1 | g.113900002A>T | CA341712718 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.791T>A (p.Leu264Gln) c.512T>A (p.Leu171Gln) c.1016T>A (p.Leu339Gln) c.523+268T>A (n.523+268T>A) c.*358T>A (n.*358T>A) n.7T>A n.244T>A n.714+268T>A n.984T>A c.719T>A (p.Leu240Gln) n.499A>T n.667A>T c.737T>A (p.Leu246Gln) c.398T>A (p.Leu133Gln) n.1198T>A c.-229T>A (n.-229T>A) n.1218T>A n.1098T>A | |
1 | g.113900002_113900003delinsAG | CA1189947496 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.790_791delinsCT (p.Leu264=) c.511_512delinsCT (p.Leu171=) c.1015_1016delinsCT (p.Leu339=) c.523+267_523+268delinsCT (n.523+267_523+268delinsCT) c.*357_*358delinsCT (n.*357_*358delinsCT) n.6_7delinsCT n.243_244delinsCT n.714+267_714+268delinsCT n.983_984delinsCT c.718_719delinsCT (p.Leu240=) n.499_500delinsAG n.667_668delinsAG c.736_737delinsCT (p.Leu246=) c.397_398delinsCT (p.Leu133=) n.1197_1198delinsCT c.-230_-229delinsCT (n.-230_-229delinsCT) n.1217_1218delinsCT n.1097_1098delinsCT | |
1 | g.113900003del | CA885738496 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.790del (p.Leu264TrpfsTer2) c.511del (p.Leu171TrpfsTer2) c.1015del (p.Leu339TrpfsTer2) c.523+267del (n.523+267del) c.*357del (n.*357del) n.6del n.243del n.714+267del n.983del c.718del (p.Leu240TrpfsTer2) n.500del n.668del c.736del (p.Leu246TrpfsTer2) c.397del (p.Leu133TrpfsTer2) n.1197del c.-230del (n.-230del) n.1217del n.1097del | dbSNP |
1 | g.113900003G>A | CA419565882 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.790C>T (p.Leu264=) c.511C>T (p.Leu171=) c.1015C>T (p.Leu339=) c.523+267C>T (n.523+267C>T) c.*357C>T (n.*357C>T) n.6C>T n.243C>T n.714+267C>T n.983C>T c.718C>T (p.Leu240=) n.500G>A n.668G>A c.736C>T (p.Leu246=) c.397C>T (p.Leu133=) n.1197C>T c.-230C>T (n.-230C>T) n.1217C>T n.1097C>T | |
1 | g.113900003G>C | CA341712721 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.790C>G (p.Leu264Val) c.511C>G (p.Leu171Val) c.1015C>G (p.Leu339Val) c.523+267C>G (n.523+267C>G) c.*357C>G (n.*357C>G) n.6C>G n.243C>G n.714+267C>G n.983C>G c.718C>G (p.Leu240Val) n.500G>C n.668G>C c.736C>G (p.Leu246Val) c.397C>G (p.Leu133Val) n.1197C>G c.-230C>G (n.-230C>G) n.1217C>G n.1097C>G | |
1 | g.113900003G>T | CA341712723 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.790C>A (p.Leu264Met) c.511C>A (p.Leu171Met) c.1015C>A (p.Leu339Met) c.523+267C>A (n.523+267C>A) c.*357C>A (n.*357C>A) n.6C>A n.243C>A n.714+267C>A n.983C>A c.718C>A (p.Leu240Met) n.500G>T n.668G>T c.736C>A (p.Leu246Met) c.397C>A (p.Leu133Met) n.1197C>A c.-230C>A (n.-230C>A) n.1217C>A n.1097C>A | |
1 | g.113900004T>A | CA341712724 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.789A>T (p.Glu263Asp) c.510A>T (p.Glu170Asp) c.1014A>T (p.Glu338Asp) c.523+266A>T (n.523+266A>T) c.*356A>T (n.*356A>T) n.5A>T n.242A>T n.714+266A>T n.982A>T c.717A>T (p.Glu239Asp) n.501T>A n.669T>A c.735A>T (p.Glu245Asp) c.396A>T (p.Glu132Asp) n.1196A>T c.-231A>T (n.-231A>T) n.1216A>T n.1096A>T | gnomAD v4 |
1 | g.113900004T>C | CA419565887 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.789A>G (p.Glu263=) c.510A>G (p.Glu170=) c.1014A>G (p.Glu338=) c.523+266A>G (n.523+266A>G) c.*356A>G (n.*356A>G) n.5A>G n.242A>G n.714+266A>G n.982A>G c.717A>G (p.Glu239=) n.501T>C n.669T>C c.735A>G (p.Glu245=) c.396A>G (p.Glu132=) n.1196A>G c.-231A>G (n.-231A>G) n.1216A>G n.1096A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900004T>G | CA341712726 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.789A>C (p.Glu263Asp) c.510A>C (p.Glu170Asp) c.1014A>C (p.Glu338Asp) c.523+266A>C (n.523+266A>C) c.*356A>C (n.*356A>C) n.5A>C n.242A>C n.714+266A>C n.982A>C c.717A>C (p.Glu239Asp) n.501T>G n.669T>G c.735A>C (p.Glu245Asp) c.396A>C (p.Glu132Asp) n.1196A>C c.-231A>C (n.-231A>C) n.1216A>C n.1096A>C | |
1 | g.113900004T= | CA1189947497 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.789A= (p.Glu263=) c.510A= (p.Glu170=) c.1014A= (p.Glu338=) c.523+266A= (n.523+266A=) c.*356A= (n.*356A=) n.5A= n.242A= n.714+266A= n.982A= c.717A= (p.Glu239=) n.501T= n.669T= c.735A= (p.Glu245=) c.396A= (p.Glu132=) n.1196A= c.-231A= (n.-231A=) n.1216A= n.1096A= | |
1 | g.113900005T>A | CA341712727 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.788A>T (p.Glu263Val) c.509A>T (p.Glu170Val) c.1013A>T (p.Glu338Val) c.523+265A>T (n.523+265A>T) c.*355A>T (n.*355A>T) n.4A>T n.241A>T n.714+265A>T n.981A>T c.716A>T (p.Glu239Val) n.502T>A n.670T>A c.734A>T (p.Glu245Val) c.395A>T (p.Glu132Val) n.1195A>T c.-232A>T (n.-232A>T) n.1215A>T n.1095A>T | |
1 | g.113900005T>C | CA341712728 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.788A>G (p.Glu263Gly) c.509A>G (p.Glu170Gly) c.1013A>G (p.Glu338Gly) c.523+265A>G (n.523+265A>G) c.*355A>G (n.*355A>G) n.4A>G n.241A>G n.714+265A>G n.981A>G c.716A>G (p.Glu239Gly) n.502T>C n.670T>C c.734A>G (p.Glu245Gly) c.395A>G (p.Glu132Gly) n.1195A>G c.-232A>G (n.-232A>G) n.1215A>G n.1095A>G | |
1 | g.113900005T>G | CA341712729 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.788A>C (p.Glu263Ala) c.509A>C (p.Glu170Ala) c.1013A>C (p.Glu338Ala) c.523+265A>C (n.523+265A>C) c.*355A>C (n.*355A>C) n.4A>C n.241A>C n.714+265A>C n.981A>C c.716A>C (p.Glu239Ala) n.502T>G n.670T>G c.734A>C (p.Glu245Ala) c.395A>C (p.Glu132Ala) n.1195A>C c.-232A>C (n.-232A>C) n.1215A>C n.1095A>C | |
1 | g.113900006C>A | CA341712731 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.787G>T (p.Glu263Ter) c.508G>T (p.Glu170Ter) c.1012G>T (p.Glu338Ter) c.523+264G>T (n.523+264G>T) c.*354G>T (n.*354G>T) n.3G>T n.240G>T n.714+264G>T n.980G>T c.715G>T (p.Glu239Ter) n.503C>A n.671C>A c.733G>T (p.Glu245Ter) c.394G>T (p.Glu132Ter) n.1194G>T c.-233G>T (n.-233G>T) n.1214G>T n.1094G>T | |
1 | g.113900006C>G | CA341712733 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.787G>C (p.Glu263Gln) c.508G>C (p.Glu170Gln) c.1012G>C (p.Glu338Gln) c.523+264G>C (n.523+264G>C) c.*354G>C (n.*354G>C) n.3G>C n.240G>C n.714+264G>C n.980G>C c.715G>C (p.Glu239Gln) n.503C>G n.671C>G c.733G>C (p.Glu245Gln) c.394G>C (p.Glu132Gln) n.1194G>C c.-233G>C (n.-233G>C) n.1214G>C n.1094G>C | |
1 | g.113900006C>T | CA341712735 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.787G>A (p.Glu263Lys) c.508G>A (p.Glu170Lys) c.1012G>A (p.Glu338Lys) c.523+264G>A (n.523+264G>A) c.*354G>A (n.*354G>A) n.3G>A n.240G>A n.714+264G>A n.980G>A c.715G>A (p.Glu239Lys) n.503C>T n.671C>T c.733G>A (p.Glu245Lys) c.394G>A (p.Glu132Lys) n.1194G>A c.-233G>A (n.-233G>A) n.1214G>A n.1094G>A | |
1 | g.113900007A>C | CA341712736 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.786T>G (p.Cys262Trp) c.507T>G (p.Cys169Trp) c.1011T>G (p.Cys337Trp) c.523+263T>G (n.523+263T>G) c.*353T>G (n.*353T>G) n.2T>G n.239T>G n.714+263T>G n.979T>G c.714T>G (p.Cys238Trp) n.504A>C n.672A>C c.732T>G (p.Cys244Trp) c.393T>G (p.Cys131Trp) n.1193T>G c.-234T>G (n.-234T>G) n.1213T>G n.1093T>G | |
1 | g.113900007A>G | CA419565905 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.786T>C (p.Cys262=) c.507T>C (p.Cys169=) c.1011T>C (p.Cys337=) c.523+263T>C (n.523+263T>C) c.*353T>C (n.*353T>C) n.2T>C n.239T>C n.714+263T>C n.979T>C c.714T>C (p.Cys238=) n.504A>G n.672A>G c.732T>C (p.Cys244=) c.393T>C (p.Cys131=) n.1193T>C c.-234T>C (n.-234T>C) n.1213T>C n.1093T>C | |
1 | g.113900007A>T | CA341712737 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.786T>A (p.Cys262Ter) c.507T>A (p.Cys169Ter) c.1011T>A (p.Cys337Ter) c.523+263T>A (n.523+263T>A) c.*353T>A (n.*353T>A) n.2T>A n.239T>A n.714+263T>A n.979T>A c.714T>A (p.Cys238Ter) n.504A>T n.672A>T c.732T>A (p.Cys244Ter) c.393T>A (p.Cys131Ter) n.1193T>A c.-234T>A (n.-234T>A) n.1213T>A n.1093T>A | |
1 | g.113900008C>A | CA341712739 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.785G>T (p.Cys262Phe) c.506G>T (p.Cys169Phe) c.1010G>T (p.Cys337Phe) c.523+262G>T (n.523+262G>T) c.*352G>T (n.*352G>T) n.1G>T n.238G>T n.714+262G>T n.978G>T c.713G>T (p.Cys238Phe) n.505C>A n.673C>A c.731G>T (p.Cys244Phe) c.392G>T (p.Cys131Phe) n.1192G>T c.-235G>T (n.-235G>T) n.1212G>T n.1092G>T | |
1 | g.113900008C>G | CA341712742 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.785G>C (p.Cys262Ser) c.506G>C (p.Cys169Ser) c.1010G>C (p.Cys337Ser) c.523+262G>C (n.523+262G>C) c.*352G>C (n.*352G>C) n.1G>C n.238G>C n.714+262G>C n.978G>C c.713G>C (p.Cys238Ser) n.505C>G n.673C>G c.731G>C (p.Cys244Ser) c.392G>C (p.Cys131Ser) n.1192G>C c.-235G>C (n.-235G>C) n.1212G>C n.1092G>C | |
1 | g.113900008C>T | CA341712741 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.785G>A (p.Cys262Tyr) c.506G>A (p.Cys169Tyr) c.1010G>A (p.Cys337Tyr) c.523+262G>A (n.523+262G>A) c.*352G>A (n.*352G>A) n.1G>A n.238G>A n.714+262G>A n.978G>A c.713G>A (p.Cys238Tyr) n.505C>T n.673C>T c.731G>A (p.Cys244Tyr) c.392G>A (p.Cys131Tyr) n.1192G>A c.-235G>A (n.-235G>A) n.1212G>A n.1092G>A | |
1 | g.113900009A= | CA1189947498 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.784T= (p.Cys262=) c.505T= (p.Cys169=) c.1009T= (p.Cys337=) c.523+261T= (n.523+261T=) c.*351T= (n.*351T=) n.237T= n.714+261T= n.977T= c.712T= (p.Cys238=) n.506A= n.674A= c.730T= (p.Cys244=) c.391T= (p.Cys131=) n.1191T= c.-236T= (n.-236T=) n.1211T= n.1091T= | |
1 | g.113900009A>C | CA341712743 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.784T>G (p.Cys262Gly) c.505T>G (p.Cys169Gly) c.1009T>G (p.Cys337Gly) c.523+261T>G (n.523+261T>G) c.*351T>G (n.*351T>G) n.237T>G n.714+261T>G n.977T>G c.712T>G (p.Cys238Gly) n.506A>C n.674A>C c.730T>G (p.Cys244Gly) c.391T>G (p.Cys131Gly) n.1191T>G c.-236T>G (n.-236T>G) n.1211T>G n.1091T>G | |
1 | g.113900009A>G | CA1015955 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.784T>C (p.Cys262Arg) c.505T>C (p.Cys169Arg) c.1009T>C (p.Cys337Arg) c.523+261T>C (n.523+261T>C) c.*351T>C (n.*351T>C) n.237T>C n.714+261T>C n.977T>C c.712T>C (p.Cys238Arg) n.506A>G n.674A>G c.730T>C (p.Cys244Arg) c.391T>C (p.Cys131Arg) n.1191T>C c.-236T>C (n.-236T>C) n.1211T>C n.1091T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900009A>T | CA341712745 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.784T>A (p.Cys262Ser) c.505T>A (p.Cys169Ser) c.1009T>A (p.Cys337Ser) c.523+261T>A (n.523+261T>A) c.*351T>A (n.*351T>A) n.237T>A n.714+261T>A n.977T>A c.712T>A (p.Cys238Ser) n.506A>T n.674A>T c.730T>A (p.Cys244Ser) c.391T>A (p.Cys131Ser) n.1191T>A c.-236T>A (n.-236T>A) n.1211T>A n.1091T>A | |
1 | g.113900010C>A | CA419565916 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.783G>T (p.Leu261=) c.504G>T (p.Leu168=) c.1008G>T (p.Leu336=) c.523+260G>T (n.523+260G>T) c.*350G>T (n.*350G>T) n.236G>T n.714+260G>T n.976G>T c.711G>T (p.Leu237=) n.507C>A n.675C>A c.729G>T (p.Leu243=) c.390G>T (p.Leu130=) n.1190G>T c.-237G>T (n.-237G>T) n.1210G>T n.1090G>T | |
1 | g.113900010C>G | CA419565917 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.783G>C (p.Leu261=) c.504G>C (p.Leu168=) c.1008G>C (p.Leu336=) c.523+260G>C (n.523+260G>C) c.*350G>C (n.*350G>C) n.236G>C n.714+260G>C n.976G>C c.711G>C (p.Leu237=) n.507C>G n.675C>G c.729G>C (p.Leu243=) c.390G>C (p.Leu130=) n.1190G>C c.-237G>C (n.-237G>C) n.1210G>C n.1090G>C | gnomAD v4 |
1 | g.113900010C>T | CA419565918 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.783G>A (p.Leu261=) c.504G>A (p.Leu168=) c.1008G>A (p.Leu336=) c.523+260G>A (n.523+260G>A) c.*350G>A (n.*350G>A) n.236G>A n.714+260G>A n.976G>A c.711G>A (p.Leu237=) n.507C>T n.675C>T c.729G>A (p.Leu243=) c.390G>A (p.Leu130=) n.1190G>A c.-237G>A (n.-237G>A) n.1210G>A n.1090G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113900011A>C | CA341712748 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.782T>G (p.Leu261Arg) c.503T>G (p.Leu168Arg) c.1007T>G (p.Leu336Arg) c.523+259T>G (n.523+259T>G) c.*349T>G (n.*349T>G) n.235T>G n.714+259T>G n.975T>G c.710T>G (p.Leu237Arg) n.508A>C n.676A>C c.728T>G (p.Leu243Arg) c.389T>G (p.Leu130Arg) n.1189T>G c.-238T>G (n.-238T>G) n.1209T>G n.1089T>G | |
1 | g.113900011A>G | CA341712751 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.782T>C (p.Leu261Pro) c.503T>C (p.Leu168Pro) c.1007T>C (p.Leu336Pro) c.523+259T>C (n.523+259T>C) c.*349T>C (n.*349T>C) n.235T>C n.714+259T>C n.975T>C c.710T>C (p.Leu237Pro) n.508A>G n.676A>G c.728T>C (p.Leu243Pro) c.389T>C (p.Leu130Pro) n.1189T>C c.-238T>C (n.-238T>C) n.1209T>C n.1089T>C | |
1 | g.113900011A>T | CA341712749 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.782T>A (p.Leu261Gln) c.503T>A (p.Leu168Gln) c.1007T>A (p.Leu336Gln) c.523+259T>A (n.523+259T>A) c.*349T>A (n.*349T>A) n.235T>A n.714+259T>A n.975T>A c.710T>A (p.Leu237Gln) n.508A>T n.676A>T c.728T>A (p.Leu243Gln) c.389T>A (p.Leu130Gln) n.1189T>A c.-238T>A (n.-238T>A) n.1209T>A n.1089T>A | |
1 | g.113900012G>A | CA419565922 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.781C>T (p.Leu261=) c.502C>T (p.Leu168=) c.1006C>T (p.Leu336=) c.523+258C>T (n.523+258C>T) c.*348C>T (n.*348C>T) n.234C>T n.714+258C>T n.974C>T c.709C>T (p.Leu237=) n.509G>A n.677G>A c.727C>T (p.Leu243=) c.388C>T (p.Leu130=) n.1188C>T c.-239C>T (n.-239C>T) n.1208C>T n.1088C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.113900012G>C | CA341712753 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.781C>G (p.Leu261Val) c.502C>G (p.Leu168Val) c.1006C>G (p.Leu336Val) c.523+258C>G (n.523+258C>G) c.*348C>G (n.*348C>G) n.234C>G n.714+258C>G n.974C>G c.709C>G (p.Leu237Val) n.509G>C n.677G>C c.727C>G (p.Leu243Val) c.388C>G (p.Leu130Val) n.1188C>G c.-239C>G (n.-239C>G) n.1208C>G n.1088C>G | |
1 | g.113900012G>T | CA341712754 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.781C>A (p.Leu261Met) c.502C>A (p.Leu168Met) c.1006C>A (p.Leu336Met) c.523+258C>A (n.523+258C>A) c.*348C>A (n.*348C>A) n.234C>A n.714+258C>A n.974C>A c.709C>A (p.Leu237Met) n.509G>T n.677G>T c.727C>A (p.Leu243Met) c.388C>A (p.Leu130Met) n.1188C>A c.-239C>A (n.-239C>A) n.1208C>A n.1088C>A | COSMIC COSMIC |
1 | g.113900013C>A | CA419565926 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.780G>T (p.Val260=) c.501G>T (p.Val167=) c.1005G>T (p.Val335=) c.523+257G>T (n.523+257G>T) c.*347G>T (n.*347G>T) n.233G>T n.714+257G>T n.973G>T c.708G>T (p.Val236=) n.510C>A n.678C>A c.726G>T (p.Val242=) c.387G>T (p.Val129=) n.1187G>T c.-240G>T (n.-240G>T) n.1207G>T n.1087G>T | |
1 | g.113900013C>G | CA419565927 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.780G>C (p.Val260=) c.501G>C (p.Val167=) c.1005G>C (p.Val335=) c.523+257G>C (n.523+257G>C) c.*347G>C (n.*347G>C) n.233G>C n.714+257G>C n.973G>C c.708G>C (p.Val236=) n.510C>G n.678C>G c.726G>C (p.Val242=) c.387G>C (p.Val129=) n.1187G>C c.-240G>C (n.-240G>C) n.1207G>C n.1087G>C | |
1 | g.113900013C>T | CA419565929 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.780G>A (p.Val260=) c.501G>A (p.Val167=) c.1005G>A (p.Val335=) c.523+257G>A (n.523+257G>A) c.*347G>A (n.*347G>A) n.233G>A n.714+257G>A n.973G>A c.708G>A (p.Val236=) n.510C>T n.678C>T c.726G>A (p.Val242=) c.387G>A (p.Val129=) n.1187G>A c.-240G>A (n.-240G>A) n.1207G>A n.1087G>A | |
1 | g.113900014A= | CA1189947499 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.779T= (p.Val260=) c.500T= (p.Val167=) c.1004T= (p.Val335=) c.523+256T= (n.523+256T=) c.*346T= (n.*346T=) n.232T= n.714+256T= n.972T= c.707T= (p.Val236=) n.511A= n.679A= c.725T= (p.Val242=) c.386T= (p.Val129=) n.1186T= c.-241T= (n.-241T=) n.1206T= n.1086T= | |
1 | g.113900014A>C | CA341712756 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.779T>G (p.Val260Gly) c.500T>G (p.Val167Gly) c.1004T>G (p.Val335Gly) c.523+256T>G (n.523+256T>G) c.*346T>G (n.*346T>G) n.232T>G n.714+256T>G n.972T>G c.707T>G (p.Val236Gly) n.511A>C n.679A>C c.725T>G (p.Val242Gly) c.386T>G (p.Val129Gly) n.1186T>G c.-241T>G (n.-241T>G) n.1206T>G n.1086T>G | |
1 | g.113900014A>G | CA341712759 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.779T>C (p.Val260Ala) c.500T>C (p.Val167Ala) c.1004T>C (p.Val335Ala) c.523+256T>C (n.523+256T>C) c.*346T>C (n.*346T>C) n.232T>C n.714+256T>C n.972T>C c.707T>C (p.Val236Ala) n.511A>G n.679A>G c.725T>C (p.Val242Ala) c.386T>C (p.Val129Ala) n.1186T>C c.-241T>C (n.-241T>C) n.1206T>C n.1086T>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113900014A>T | CA341712758 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.779T>A (p.Val260Glu) c.500T>A (p.Val167Glu) c.1004T>A (p.Val335Glu) c.523+256T>A (n.523+256T>A) c.*346T>A (n.*346T>A) n.232T>A n.714+256T>A n.972T>A c.707T>A (p.Val236Glu) n.511A>T n.679A>T c.725T>A (p.Val242Glu) c.386T>A (p.Val129Glu) n.1186T>A c.-241T>A (n.-241T>A) n.1206T>A n.1086T>A | |
1 | g.113900015C>A | CA341712760 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.778G>T (p.Val260Leu) c.499G>T (p.Val167Leu) c.1003G>T (p.Val335Leu) c.523+255G>T (n.523+255G>T) c.*345G>T (n.*345G>T) n.231G>T n.714+255G>T n.971G>T c.706G>T (p.Val236Leu) n.512C>A n.680C>A c.724G>T (p.Val242Leu) c.385G>T (p.Val129Leu) n.1185G>T c.-242G>T (n.-242G>T) n.1205G>T n.1085G>T | |
1 | g.113900015C>G | CA341712762 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.778G>C (p.Val260Leu) c.499G>C (p.Val167Leu) c.1003G>C (p.Val335Leu) c.523+255G>C (n.523+255G>C) c.*345G>C (n.*345G>C) n.231G>C n.714+255G>C n.971G>C c.706G>C (p.Val236Leu) n.512C>G n.680C>G c.724G>C (p.Val242Leu) c.385G>C (p.Val129Leu) n.1185G>C c.-242G>C (n.-242G>C) n.1205G>C n.1085G>C | gnomAD v4 |
1 | g.113900015C>T | CA341712764 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.778G>A (p.Val260Met) c.499G>A (p.Val167Met) c.1003G>A (p.Val335Met) c.523+255G>A (n.523+255G>A) c.*345G>A (n.*345G>A) n.231G>A n.714+255G>A n.971G>A c.706G>A (p.Val236Met) n.512C>T n.680C>T c.724G>A (p.Val242Met) c.385G>A (p.Val129Met) n.1185G>A c.-242G>A (n.-242G>A) n.1205G>A n.1085G>A | |
1 | g.113900016C>A | CA341712765 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.777G>T (p.Glu259Asp) c.498G>T (p.Glu166Asp) c.1002G>T (p.Glu334Asp) c.523+254G>T (n.523+254G>T) c.*344G>T (n.*344G>T) n.230G>T n.714+254G>T n.970G>T c.705G>T (p.Glu235Asp) n.513C>A n.681C>A c.723G>T (p.Glu241Asp) c.384G>T (p.Glu128Asp) n.1184G>T c.-243G>T (n.-243G>T) n.1204G>T n.1084G>T | |
1 | g.113900016C= | CA1189947500 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.777G= (p.Glu259=) c.498G= (p.Glu166=) c.1002G= (p.Glu334=) c.523+254G= (n.523+254G=) c.*344G= (n.*344G=) n.230G= n.714+254G= n.970G= c.705G= (p.Glu235=) n.513C= n.681C= c.723G= (p.Glu241=) c.384G= (p.Glu128=) n.1184G= c.-243G= (n.-243G=) n.1204G= n.1084G= | |
1 | g.113900016C>G | CA341712767 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.777G>C (p.Glu259Asp) c.498G>C (p.Glu166Asp) c.1002G>C (p.Glu334Asp) c.523+254G>C (n.523+254G>C) c.*344G>C (n.*344G>C) n.230G>C n.714+254G>C n.970G>C c.705G>C (p.Glu235Asp) n.513C>G n.681C>G c.723G>C (p.Glu241Asp) c.384G>C (p.Glu128Asp) n.1184G>C c.-243G>C (n.-243G>C) n.1204G>C n.1084G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900016C>T | CA419565936 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.777G>A (p.Glu259=) c.498G>A (p.Glu166=) c.1002G>A (p.Glu334=) c.523+254G>A (n.523+254G>A) c.*344G>A (n.*344G>A) n.230G>A n.714+254G>A n.970G>A c.705G>A (p.Glu235=) n.513C>T n.681C>T c.723G>A (p.Glu241=) c.384G>A (p.Glu128=) n.1184G>A c.-243G>A (n.-243G>A) n.1204G>A n.1084G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900017T>A | CA341712768 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.776A>T (p.Glu259Val) c.497A>T (p.Glu166Val) c.1001A>T (p.Glu334Val) c.523+253A>T (n.523+253A>T) c.*343A>T (n.*343A>T) n.229A>T n.714+253A>T n.969A>T c.704A>T (p.Glu235Val) n.514T>A n.682T>A c.722A>T (p.Glu241Val) c.383A>T (p.Glu128Val) n.1183A>T c.-244A>T (n.-244A>T) n.1203A>T n.1083A>T | gnomAD v4 |
1 | g.113900017T>C | CA341712770 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.776A>G (p.Glu259Gly) c.497A>G (p.Glu166Gly) c.1001A>G (p.Glu334Gly) c.523+253A>G (n.523+253A>G) c.*343A>G (n.*343A>G) n.229A>G n.714+253A>G n.969A>G c.704A>G (p.Glu235Gly) n.514T>C n.682T>C c.722A>G (p.Glu241Gly) c.383A>G (p.Glu128Gly) n.1183A>G c.-244A>G (n.-244A>G) n.1203A>G n.1083A>G | |
1 | g.113900017T>G | CA341712772 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.776A>C (p.Glu259Ala) c.497A>C (p.Glu166Ala) c.1001A>C (p.Glu334Ala) c.523+253A>C (n.523+253A>C) c.*343A>C (n.*343A>C) n.229A>C n.714+253A>C n.969A>C c.704A>C (p.Glu235Ala) n.514T>G n.682T>G c.722A>C (p.Glu241Ala) c.383A>C (p.Glu128Ala) n.1183A>C c.-244A>C (n.-244A>C) n.1203A>C n.1083A>C | |
1 | g.113900018C>A | CA341712774 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.775G>T (p.Glu259Ter) c.496G>T (p.Glu166Ter) c.1000G>T (p.Glu334Ter) c.523+252G>T (n.523+252G>T) c.*342G>T (n.*342G>T) n.228G>T n.714+252G>T n.968G>T c.703G>T (p.Glu235Ter) n.515C>A n.683C>A c.721G>T (p.Glu241Ter) c.382G>T (p.Glu128Ter) n.1182G>T c.-245G>T (n.-245G>T) n.1202G>T n.1082G>T | |
1 | g.113900018C= | CA1189947502 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.775G= (p.Glu259=) c.496G= (p.Glu166=) c.1000G= (p.Glu334=) c.523+252G= (n.523+252G=) c.*342G= (n.*342G=) n.228G= n.714+252G= n.968G= c.703G= (p.Glu235=) n.515C= n.683C= c.721G= (p.Glu241=) c.382G= (p.Glu128=) n.1182G= c.-245G= (n.-245G=) n.1202G= n.1082G= | |
1 | g.113900018C>G | CA341712776 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.775G>C (p.Glu259Gln) c.496G>C (p.Glu166Gln) c.1000G>C (p.Glu334Gln) c.523+252G>C (n.523+252G>C) c.*342G>C (n.*342G>C) n.228G>C n.714+252G>C n.968G>C c.703G>C (p.Glu235Gln) n.515C>G n.683C>G c.721G>C (p.Glu241Gln) c.382G>C (p.Glu128Gln) n.1182G>C c.-245G>C (n.-245G>C) n.1202G>C n.1082G>C | |
1 | g.113900018C>T | CA341712775 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.775G>A (p.Glu259Lys) c.496G>A (p.Glu166Lys) c.1000G>A (p.Glu334Lys) c.523+252G>A (n.523+252G>A) c.*342G>A (n.*342G>A) n.228G>A n.714+252G>A n.968G>A c.703G>A (p.Glu235Lys) n.515C>T n.683C>T c.721G>A (p.Glu241Lys) c.382G>A (p.Glu128Lys) n.1182G>A c.-245G>A (n.-245G>A) n.1202G>A n.1082G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900018_113900026delinsCCACTTTCT | CA1189947501 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.767_775delinsAGAAAGTGG (p.Gln256=) c.488_496delinsAGAAAGTGG (p.Gln163=) c.992_1000delinsAGAAAGTGG (p.Gln331=) c.523+244_523+252delinsAGAAAGTGG (n.523+244_523+252delinsAGAAAGTGG) c.*334_*342delinsAGAAAGTGG (n.*334_*342delinsAGAAAGTGG) n.220_228delinsAGAAAGTGG n.714+244_714+252delinsAGAAAGTGG n.960_968delinsAGAAAGTGG c.695_703delinsAGAAAGTGG (p.Gln232=) n.515_523delinsCCACTTTCT n.683_691delinsCCACTTTCT c.713_721delinsAGAAAGTGG (p.Gln238=) c.374_382delinsAGAAAGTGG (p.Gln125=) n.1174_1182delinsAGAAAGTGG c.-253_-245delinsAGAAAGTGG (n.-253_-245delinsAGAAAGTGG) n.1194_1202delinsAGAAAGTGG n.1074_1082delinsAGAAAGTGG | |
1 | g.113900019C>A | CA419565947 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.774G>T (p.Val258=) c.495G>T (p.Val165=) c.999G>T (p.Val333=) c.523+251G>T (n.523+251G>T) c.*341G>T (n.*341G>T) n.227G>T n.714+251G>T n.967G>T c.702G>T (p.Val234=) n.516C>A n.684C>A c.720G>T (p.Val240=) c.381G>T (p.Val127=) n.1181G>T c.-246G>T (n.-246G>T) n.1201G>T n.1081G>T | |
1 | g.113900019C= | CA1189947503 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.774G= (p.Val258=) c.495G= (p.Val165=) c.999G= (p.Val333=) c.523+251G= (n.523+251G=) c.*341G= (n.*341G=) n.227G= n.714+251G= n.967G= c.702G= (p.Val234=) n.516C= n.684C= c.720G= (p.Val240=) c.381G= (p.Val127=) n.1181G= c.-246G= (n.-246G=) n.1201G= n.1081G= | |
1 | g.113900019C>G | CA419565946 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.774G>C (p.Val258=) c.495G>C (p.Val165=) c.999G>C (p.Val333=) c.523+251G>C (n.523+251G>C) c.*341G>C (n.*341G>C) n.227G>C n.714+251G>C n.967G>C c.702G>C (p.Val234=) n.516C>G n.684C>G c.720G>C (p.Val240=) c.381G>C (p.Val127=) n.1181G>C c.-246G>C (n.-246G>C) n.1201G>C n.1081G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900019C>T | CA419565944 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.774G>A (p.Val258=) c.495G>A (p.Val165=) c.999G>A (p.Val333=) c.523+251G>A (n.523+251G>A) c.*341G>A (n.*341G>A) n.227G>A n.714+251G>A n.967G>A c.702G>A (p.Val234=) n.516C>T n.684C>T c.720G>A (p.Val240=) c.381G>A (p.Val127=) n.1181G>A c.-246G>A (n.-246G>A) n.1201G>A n.1081G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113900019_113900026del | CA1015956 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.767_774del (p.Gln256ArgfsTer5) c.488_495del (p.Gln163ArgfsTer5) c.992_999del (p.Gln331ArgfsTer5) c.523+244_523+251del (n.523+244_523+251del) c.*334_*341del (n.*334_*341del) n.220_227del n.714+244_714+251del n.960_967del c.695_702del (p.Gln232ArgfsTer5) n.516_523del n.684_691del c.713_720del (p.Gln238ArgfsTer5) c.374_381del (p.Gln125ArgfsTer5) n.1174_1181del c.-253_-246del (n.-253_-246del) n.1194_1201del n.1074_1081del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900020A= | CA1189947504 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.773T= (p.Val258=) c.494T= (p.Val165=) c.998T= (p.Val333=) c.523+250T= (n.523+250T=) c.*340T= (n.*340T=) n.226T= n.714+250T= n.966T= c.701T= (p.Val234=) n.517A= n.685A= c.719T= (p.Val240=) c.380T= (p.Val127=) n.1180T= c.-247T= (n.-247T=) n.1200T= n.1080T= | |
1 | g.113900020A>C | CA341712777 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.773T>G (p.Val258Gly) c.494T>G (p.Val165Gly) c.998T>G (p.Val333Gly) c.523+250T>G (n.523+250T>G) c.*340T>G (n.*340T>G) n.226T>G n.714+250T>G n.966T>G c.701T>G (p.Val234Gly) n.517A>C n.685A>C c.719T>G (p.Val240Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) n.1180T>G c.-247T>G (n.-247T>G) n.1200T>G n.1080T>G | |
1 | g.113900020A>G | CA341712778 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.773T>C (p.Val258Ala) c.494T>C (p.Val165Ala) c.998T>C (p.Val333Ala) c.523+250T>C (n.523+250T>C) c.*340T>C (n.*340T>C) n.226T>C n.714+250T>C n.966T>C c.701T>C (p.Val234Ala) n.517A>G n.685A>G c.719T>C (p.Val240Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) n.1180T>C c.-247T>C (n.-247T>C) n.1200T>C n.1080T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900020A>T | CA341712780 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.773T>A (p.Val258Glu) c.494T>A (p.Val165Glu) c.998T>A (p.Val333Glu) c.523+250T>A (n.523+250T>A) c.*340T>A (n.*340T>A) n.226T>A n.714+250T>A n.966T>A c.701T>A (p.Val234Glu) n.517A>T n.685A>T c.719T>A (p.Val240Glu) c.380T>A (p.Val127Glu) n.1180T>A c.-247T>A (n.-247T>A) n.1200T>A n.1080T>A | |
1 | g.113900021C>A | CA341712781 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.772G>T (p.Val258Leu) c.493G>T (p.Val165Leu) c.997G>T (p.Val333Leu) c.523+249G>T (n.523+249G>T) c.*339G>T (n.*339G>T) n.225G>T n.714+249G>T n.965G>T c.700G>T (p.Val234Leu) n.518C>A n.686C>A c.718G>T (p.Val240Leu) c.379G>T (p.Val127Leu) n.1179G>T c.-248G>T (n.-248G>T) n.1199G>T n.1079G>T | |
1 | g.113900021C= | CA1189947505 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.772G= (p.Val258=) c.493G= (p.Val165=) c.997G= (p.Val333=) c.523+249G= (n.523+249G=) c.*339G= (n.*339G=) n.225G= n.714+249G= n.965G= c.700G= (p.Val234=) n.518C= n.686C= c.718G= (p.Val240=) c.379G= (p.Val127=) n.1179G= c.-248G= (n.-248G=) n.1199G= n.1079G= | |
1 | g.113900021C>G | CA341712785 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.772G>C (p.Val258Leu) c.493G>C (p.Val165Leu) c.997G>C (p.Val333Leu) c.523+249G>C (n.523+249G>C) c.*339G>C (n.*339G>C) n.225G>C n.714+249G>C n.965G>C c.700G>C (p.Val234Leu) n.518C>G n.686C>G c.718G>C (p.Val240Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) n.1179G>C c.-248G>C (n.-248G>C) n.1199G>C n.1079G>C | |
1 | g.113900021C>T | CA341712783 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.772G>A (p.Val258Met) c.493G>A (p.Val165Met) c.997G>A (p.Val333Met) c.523+249G>A (n.523+249G>A) c.*339G>A (n.*339G>A) n.225G>A n.714+249G>A n.965G>A c.700G>A (p.Val234Met) n.518C>T n.686C>T c.718G>A (p.Val240Met) c.379G>A (p.Val127Met) n.1179G>A c.-248G>A (n.-248G>A) n.1199G>A n.1079G>A | dbSNP |
1 | g.113900022T>A | CA341712786 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.771A>T (p.Lys257Asn) c.492A>T (p.Lys164Asn) c.996A>T (p.Lys332Asn) c.523+248A>T (n.523+248A>T) c.*338A>T (n.*338A>T) n.224A>T n.714+248A>T n.964A>T c.699A>T (p.Lys233Asn) n.519T>A n.687T>A c.717A>T (p.Lys239Asn) c.378A>T (p.Lys126Asn) n.1178A>T c.-249A>T (n.-249A>T) n.1198A>T n.1078A>T | |
1 | g.113900022T>C | CA1015957 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.771A>G (p.Lys257=) c.492A>G (p.Lys164=) c.996A>G (p.Lys332=) c.523+248A>G (n.523+248A>G) c.*338A>G (n.*338A>G) n.224A>G n.714+248A>G n.964A>G c.699A>G (p.Lys233=) n.519T>C n.687T>C c.717A>G (p.Lys239=) c.378A>G (p.Lys126=) n.1178A>G c.-249A>G (n.-249A>G) n.1198A>G n.1078A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900022T>G | CA341712788 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.771A>C (p.Lys257Asn) c.492A>C (p.Lys164Asn) c.996A>C (p.Lys332Asn) c.523+248A>C (n.523+248A>C) c.*338A>C (n.*338A>C) n.224A>C n.714+248A>C n.964A>C c.699A>C (p.Lys233Asn) n.519T>G n.687T>G c.717A>C (p.Lys239Asn) c.378A>C (p.Lys126Asn) n.1178A>C c.-249A>C (n.-249A>C) n.1198A>C n.1078A>C | |
1 | g.113900022T= | CA1189947506 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.771A= (p.Lys257=) c.492A= (p.Lys164=) c.996A= (p.Lys332=) c.523+248A= (n.523+248A=) c.*338A= (n.*338A=) n.224A= n.714+248A= n.964A= c.699A= (p.Lys233=) n.519T= n.687T= c.717A= (p.Lys239=) c.378A= (p.Lys126=) n.1178A= c.-249A= (n.-249A=) n.1198A= n.1078A= | |
1 | g.113900023T>A | CA341712790 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.770A>T (p.Lys257Ile) c.491A>T (p.Lys164Ile) c.995A>T (p.Lys332Ile) c.523+247A>T (n.523+247A>T) c.*337A>T (n.*337A>T) n.223A>T n.714+247A>T n.963A>T c.698A>T (p.Lys233Ile) n.520T>A n.688T>A c.716A>T (p.Lys239Ile) c.377A>T (p.Lys126Ile) n.1177A>T c.-250A>T (n.-250A>T) n.1197A>T n.1077A>T | |
1 | g.113900023T>C | CA341712792 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.770A>G (p.Lys257Arg) c.491A>G (p.Lys164Arg) c.995A>G (p.Lys332Arg) c.523+247A>G (n.523+247A>G) c.*337A>G (n.*337A>G) n.223A>G n.714+247A>G n.963A>G c.698A>G (p.Lys233Arg) n.520T>C n.688T>C c.716A>G (p.Lys239Arg) c.377A>G (p.Lys126Arg) n.1177A>G c.-250A>G (n.-250A>G) n.1197A>G n.1077A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113900023T>G | CA341712793 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.770A>C (p.Lys257Thr) c.491A>C (p.Lys164Thr) c.995A>C (p.Lys332Thr) c.523+247A>C (n.523+247A>C) c.*337A>C (n.*337A>C) n.223A>C n.714+247A>C n.963A>C c.698A>C (p.Lys233Thr) n.520T>G n.688T>G c.716A>C (p.Lys239Thr) c.377A>C (p.Lys126Thr) n.1177A>C c.-250A>C (n.-250A>C) n.1197A>C n.1077A>C | |
1 | g.113900023T= | CA1189947507 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.770A= (p.Lys257=) c.491A= (p.Lys164=) c.995A= (p.Lys332=) c.523+247A= (n.523+247A=) c.*337A= (n.*337A=) n.223A= n.714+247A= n.963A= c.698A= (p.Lys233=) n.520T= n.688T= c.716A= (p.Lys239=) c.377A= (p.Lys126=) n.1177A= c.-250A= (n.-250A=) n.1197A= n.1077A= | |
1 | g.113900024T>A | CA341712795 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.769A>T (p.Lys257Ter) c.490A>T (p.Lys164Ter) c.994A>T (p.Lys332Ter) c.523+246A>T (n.523+246A>T) c.*336A>T (n.*336A>T) n.222A>T n.714+246A>T n.962A>T c.697A>T (p.Lys233Ter) n.521T>A n.689T>A c.715A>T (p.Lys239Ter) c.376A>T (p.Lys126Ter) n.1176A>T c.-251A>T (n.-251A>T) n.1196A>T n.1076A>T | |
1 | g.113900024T>C | CA341712796 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.769A>G (p.Lys257Glu) c.490A>G (p.Lys164Glu) c.994A>G (p.Lys332Glu) c.523+246A>G (n.523+246A>G) c.*336A>G (n.*336A>G) n.222A>G n.714+246A>G n.962A>G c.697A>G (p.Lys233Glu) n.521T>C n.689T>C c.715A>G (p.Lys239Glu) c.376A>G (p.Lys126Glu) n.1176A>G c.-251A>G (n.-251A>G) n.1196A>G n.1076A>G | |
1 | g.113900024T>G | CA341712798 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.769A>C (p.Lys257Gln) c.490A>C (p.Lys164Gln) c.994A>C (p.Lys332Gln) c.523+246A>C (n.523+246A>C) c.*336A>C (n.*336A>C) n.222A>C n.714+246A>C n.962A>C c.697A>C (p.Lys233Gln) n.521T>G n.689T>G c.715A>C (p.Lys239Gln) c.376A>C (p.Lys126Gln) n.1176A>C c.-251A>C (n.-251A>C) n.1196A>C n.1076A>C | |
1 | g.113900025C>A | CA341712800 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.768G>T (p.Gln256His) c.489G>T (p.Gln163His) c.993G>T (p.Gln331His) c.523+245G>T (n.523+245G>T) c.*335G>T (n.*335G>T) n.221G>T n.714+245G>T n.961G>T c.696G>T (p.Gln232His) n.522C>A n.690C>A c.714G>T (p.Gln238His) c.375G>T (p.Gln125His) n.1175G>T c.-252G>T (n.-252G>T) n.1195G>T n.1075G>T | |
1 | g.113900025C>G | CA341712801 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.768G>C (p.Gln256His) c.489G>C (p.Gln163His) c.993G>C (p.Gln331His) c.523+245G>C (n.523+245G>C) c.*335G>C (n.*335G>C) n.221G>C n.714+245G>C n.961G>C c.696G>C (p.Gln232His) n.522C>G n.690C>G c.714G>C (p.Gln238His) c.375G>C (p.Gln125His) n.1175G>C c.-252G>C (n.-252G>C) n.1195G>C n.1075G>C | |
1 | g.113900025C>T | CA419565956 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.768G>A (p.Gln256=) c.489G>A (p.Gln163=) c.993G>A (p.Gln331=) c.523+245G>A (n.523+245G>A) c.*335G>A (n.*335G>A) n.221G>A n.714+245G>A n.961G>A c.696G>A (p.Gln232=) n.522C>T n.690C>T c.714G>A (p.Gln238=) c.375G>A (p.Gln125=) n.1175G>A c.-252G>A (n.-252G>A) n.1195G>A n.1075G>A | |
1 | g.113900026T>A | CA341712803 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.767A>T (p.Gln256Leu) c.488A>T (p.Gln163Leu) c.992A>T (p.Gln331Leu) c.523+244A>T (n.523+244A>T) c.*334A>T (n.*334A>T) n.220A>T n.714+244A>T n.960A>T c.695A>T (p.Gln232Leu) n.523T>A n.691T>A c.713A>T (p.Gln238Leu) c.374A>T (p.Gln125Leu) n.1174A>T c.-253A>T (n.-253A>T) n.1194A>T n.1074A>T | |
1 | g.113900026T>C | CA341712806 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.767A>G (p.Gln256Arg) c.488A>G (p.Gln163Arg) c.992A>G (p.Gln331Arg) c.523+244A>G (n.523+244A>G) c.*334A>G (n.*334A>G) n.220A>G n.714+244A>G n.960A>G c.695A>G (p.Gln232Arg) n.523T>C n.691T>C c.713A>G (p.Gln238Arg) c.374A>G (p.Gln125Arg) n.1174A>G c.-253A>G (n.-253A>G) n.1194A>G n.1074A>G | |
1 | g.113900026T>G | CA341712805 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.767A>C (p.Gln256Pro) c.488A>C (p.Gln163Pro) c.992A>C (p.Gln331Pro) c.523+244A>C (n.523+244A>C) c.*334A>C (n.*334A>C) n.220A>C n.714+244A>C n.960A>C c.695A>C (p.Gln232Pro) n.523T>G n.691T>G c.713A>C (p.Gln238Pro) c.374A>C (p.Gln125Pro) n.1174A>C c.-253A>C (n.-253A>C) n.1194A>C n.1074A>C | |
1 | g.113900027del | CA2586967173 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.766del (p.Gln256ArgfsTer10) c.487del (p.Gln163ArgfsTer10) c.991del (p.Gln331ArgfsTer10) c.523+243del (n.523+243del) c.*333del (n.*333del) n.219del n.714+243del n.959del c.694del (p.Gln232ArgfsTer10) n.524del n.692del c.712del (p.Gln238ArgfsTer10) c.373del (p.Gln125ArgfsTer10) n.1173del c.-254del (n.-254del) n.1193del n.1073del | |
1 | g.113900027G>A | CA341712808 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.766C>T (p.Gln256Ter) c.487C>T (p.Gln163Ter) c.991C>T (p.Gln331Ter) c.523+243C>T (n.523+243C>T) c.*333C>T (n.*333C>T) n.219C>T n.714+243C>T n.959C>T c.694C>T (p.Gln232Ter) n.524G>A n.692G>A c.712C>T (p.Gln238Ter) c.373C>T (p.Gln125Ter) n.1173C>T c.-254C>T (n.-254C>T) n.1193C>T n.1073C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113900027G>C | CA341712809 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.766C>G (p.Gln256Glu) c.487C>G (p.Gln163Glu) c.991C>G (p.Gln331Glu) c.523+243C>G (n.523+243C>G) c.*333C>G (n.*333C>G) n.219C>G n.714+243C>G n.959C>G c.694C>G (p.Gln232Glu) n.524G>C n.692G>C c.712C>G (p.Gln238Glu) c.373C>G (p.Gln125Glu) n.1173C>G c.-254C>G (n.-254C>G) n.1193C>G n.1073C>G | |
1 | g.113900027G>T | CA341712811 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.766C>A (p.Gln256Lys) c.487C>A (p.Gln163Lys) c.991C>A (p.Gln331Lys) c.523+243C>A (n.523+243C>A) c.*333C>A (n.*333C>A) n.219C>A n.714+243C>A n.959C>A c.694C>A (p.Gln232Lys) n.524G>T n.692G>T c.712C>A (p.Gln238Lys) c.373C>A (p.Gln125Lys) n.1173C>A c.-254C>A (n.-254C>A) n.1193C>A n.1073C>A | |
1 | g.113900028T>A | CA419565961 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.765A>T (p.Leu255=) c.486A>T (p.Leu162=) c.990A>T (p.Leu330=) c.523+242A>T (n.523+242A>T) c.*332A>T (n.*332A>T) n.218A>T n.714+242A>T n.958A>T c.693A>T (p.Leu231=) n.525T>A n.693T>A c.711A>T (p.Leu237=) c.372A>T (p.Leu124=) n.1172A>T c.-255A>T (n.-255A>T) n.1192A>T n.1072A>T | |
1 | g.113900028T>C | CA419565963 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.765A>G (p.Leu255=) c.486A>G (p.Leu162=) c.990A>G (p.Leu330=) c.523+242A>G (n.523+242A>G) c.*332A>G (n.*332A>G) n.218A>G n.714+242A>G n.958A>G c.693A>G (p.Leu231=) n.525T>C n.693T>C c.711A>G (p.Leu237=) c.372A>G (p.Leu124=) n.1172A>G c.-255A>G (n.-255A>G) n.1192A>G n.1072A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900028T>G | CA419565964 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.765A>C (p.Leu255=) c.486A>C (p.Leu162=) c.990A>C (p.Leu330=) c.523+242A>C (n.523+242A>C) c.*332A>C (n.*332A>C) n.218A>C n.714+242A>C n.958A>C c.693A>C (p.Leu231=) n.525T>G n.693T>G c.711A>C (p.Leu237=) c.372A>C (p.Leu124=) n.1172A>C c.-255A>C (n.-255A>C) n.1192A>C n.1072A>C | |
1 | g.113900028T= | CA1189947508 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.765A= (p.Leu255=) c.486A= (p.Leu162=) c.990A= (p.Leu330=) c.523+242A= (n.523+242A=) c.*332A= (n.*332A=) n.218A= n.714+242A= n.958A= c.693A= (p.Leu231=) n.525T= n.693T= c.711A= (p.Leu237=) c.372A= (p.Leu124=) n.1172A= c.-255A= (n.-255A=) n.1192A= n.1072A= | |
1 | g.113900029A>C | CA341712812 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.764T>G (p.Leu255Arg) c.485T>G (p.Leu162Arg) c.989T>G (p.Leu330Arg) c.523+241T>G (n.523+241T>G) c.*331T>G (n.*331T>G) n.217T>G n.714+241T>G n.957T>G c.692T>G (p.Leu231Arg) n.526A>C n.694A>C c.710T>G (p.Leu237Arg) c.371T>G (p.Leu124Arg) n.1171T>G c.-256T>G (n.-256T>G) n.1191T>G n.1071T>G | |
1 | g.113900029A>G | CA341712814 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.764T>C (p.Leu255Pro) c.485T>C (p.Leu162Pro) c.989T>C (p.Leu330Pro) c.523+241T>C (n.523+241T>C) c.*331T>C (n.*331T>C) n.217T>C n.714+241T>C n.957T>C c.692T>C (p.Leu231Pro) n.526A>G n.694A>G c.710T>C (p.Leu237Pro) c.371T>C (p.Leu124Pro) n.1171T>C c.-256T>C (n.-256T>C) n.1191T>C n.1071T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113900029A>T | CA341712815 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.764T>A (p.Leu255Gln) c.485T>A (p.Leu162Gln) c.989T>A (p.Leu330Gln) c.523+241T>A (n.523+241T>A) c.*331T>A (n.*331T>A) n.217T>A n.714+241T>A n.957T>A c.692T>A (p.Leu231Gln) n.526A>T n.694A>T c.710T>A (p.Leu237Gln) c.371T>A (p.Leu124Gln) n.1171T>A c.-256T>A (n.-256T>A) n.1191T>A n.1071T>A | |
1 | g.113900030G>A | CA419565969 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.763C>T (p.Leu255=) c.484C>T (p.Leu162=) c.988C>T (p.Leu330=) c.523+240C>T (n.523+240C>T) c.*330C>T (n.*330C>T) n.216C>T n.714+240C>T n.956C>T c.691C>T (p.Leu231=) n.527G>A n.695G>A c.709C>T (p.Leu237=) c.370C>T (p.Leu124=) n.1170C>T c.-257C>T (n.-257C>T) n.1190C>T n.1070C>T | COSMIC COSMIC |
1 | g.113900030G>C | CA341712817 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.763C>G (p.Leu255Val) c.484C>G (p.Leu162Val) c.988C>G (p.Leu330Val) c.523+240C>G (n.523+240C>G) c.*330C>G (n.*330C>G) n.216C>G n.714+240C>G n.956C>G c.691C>G (p.Leu231Val) n.527G>C n.695G>C c.709C>G (p.Leu237Val) c.370C>G (p.Leu124Val) n.1170C>G c.-257C>G (n.-257C>G) n.1190C>G n.1070C>G | dbSNP |
1 | g.113900030G= | CA1189947509 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.763C= (p.Leu255=) c.484C= (p.Leu162=) c.988C= (p.Leu330=) c.523+240C= (n.523+240C=) c.*330C= (n.*330C=) n.216C= n.714+240C= n.956C= c.691C= (p.Leu231=) n.527G= n.695G= c.709C= (p.Leu237=) c.370C= (p.Leu124=) n.1170C= c.-257C= (n.-257C=) n.1190C= n.1070C= | |
1 | g.113900030G>T | CA341712819 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.763C>A (p.Leu255Ile) c.484C>A (p.Leu162Ile) c.988C>A (p.Leu330Ile) c.523+240C>A (n.523+240C>A) c.*330C>A (n.*330C>A) n.216C>A n.714+240C>A n.956C>A c.691C>A (p.Leu231Ile) n.527G>T n.695G>T c.709C>A (p.Leu237Ile) c.370C>A (p.Leu124Ile) n.1170C>A c.-257C>A (n.-257C>A) n.1190C>A n.1070C>A | |
1 | g.113900031T>A | CA341712820 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.762A>T (p.Lys254Asn) c.483A>T (p.Lys161Asn) c.987A>T (p.Lys329Asn) c.523+239A>T (n.523+239A>T) c.*329A>T (n.*329A>T) n.215A>T n.714+239A>T n.955A>T c.690A>T (p.Lys230Asn) n.528T>A n.696T>A c.708A>T (p.Lys236Asn) c.369A>T (p.Lys123Asn) n.1169A>T c.-258A>T (n.-258A>T) n.1189A>T n.1069A>T | |
1 | g.113900031T>C | CA419565971 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.762A>G (p.Lys254=) c.483A>G (p.Lys161=) c.987A>G (p.Lys329=) c.523+239A>G (n.523+239A>G) c.*329A>G (n.*329A>G) n.215A>G n.714+239A>G n.955A>G c.690A>G (p.Lys230=) n.528T>C n.696T>C c.708A>G (p.Lys236=) c.369A>G (p.Lys123=) n.1169A>G c.-258A>G (n.-258A>G) n.1189A>G n.1069A>G | |
1 | g.113900031T>G | CA341712822 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.762A>C (p.Lys254Asn) c.483A>C (p.Lys161Asn) c.987A>C (p.Lys329Asn) c.523+239A>C (n.523+239A>C) c.*329A>C (n.*329A>C) n.215A>C n.714+239A>C n.955A>C c.690A>C (p.Lys230Asn) n.528T>G n.696T>G c.708A>C (p.Lys236Asn) c.369A>C (p.Lys123Asn) n.1169A>C c.-258A>C (n.-258A>C) n.1189A>C n.1069A>C | |
1 | g.113900032T>A | CA341712823 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.761A>T (p.Lys254Ile) c.482A>T (p.Lys161Ile) c.986A>T (p.Lys329Ile) c.523+238A>T (n.523+238A>T) c.*328A>T (n.*328A>T) n.214A>T n.714+238A>T n.954A>T c.689A>T (p.Lys230Ile) n.529T>A n.697T>A c.707A>T (p.Lys236Ile) c.368A>T (p.Lys123Ile) n.1168A>T c.-259A>T (n.-259A>T) n.1188A>T n.1068A>T | gnomAD v4 |
1 | g.113900032T>C | CA28997209 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.761A>G (p.Lys254Arg) c.482A>G (p.Lys161Arg) c.986A>G (p.Lys329Arg) c.523+238A>G (n.523+238A>G) c.*328A>G (n.*328A>G) n.214A>G n.714+238A>G n.954A>G c.689A>G (p.Lys230Arg) n.529T>C n.697T>C c.707A>G (p.Lys236Arg) c.368A>G (p.Lys123Arg) n.1168A>G c.-259A>G (n.-259A>G) n.1188A>G n.1068A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900032T>G | CA341712825 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.761A>C (p.Lys254Thr) c.482A>C (p.Lys161Thr) c.986A>C (p.Lys329Thr) c.523+238A>C (n.523+238A>C) c.*328A>C (n.*328A>C) n.214A>C n.714+238A>C n.954A>C c.689A>C (p.Lys230Thr) n.529T>G n.697T>G c.707A>C (p.Lys236Thr) c.368A>C (p.Lys123Thr) n.1168A>C c.-259A>C (n.-259A>C) n.1188A>C n.1068A>C | gnomAD v4 |
1 | g.113900032T= | CA1189947510 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.761A= (p.Lys254=) c.482A= (p.Lys161=) c.986A= (p.Lys329=) c.523+238A= (n.523+238A=) c.*328A= (n.*328A=) n.214A= n.714+238A= n.954A= c.689A= (p.Lys230=) n.529T= n.697T= c.707A= (p.Lys236=) c.368A= (p.Lys123=) n.1168A= c.-259A= (n.-259A=) n.1188A= n.1068A= | |
1 | g.113900032_113900035delinsTTGA | CA1189947511 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.758_761delinsTCAA (p.Ile253=) c.479_482delinsTCAA (p.Ile160=) c.983_986delinsTCAA (p.Ile328=) c.523+235_523+238delinsTCAA (n.523+235_523+238delinsTCAA) c.*325_*328delinsTCAA (n.*325_*328delinsTCAA) n.211_214delinsTCAA n.714+235_714+238delinsTCAA n.951_954delinsTCAA c.686_689delinsTCAA (p.Ile229=) n.529_532delinsTTGA n.697_700delinsTTGA c.704_707delinsTCAA (p.Ile235=) c.365_368delinsTCAA (p.Ile122=) n.1165_1168delinsTCAA c.-262_-259delinsTCAA (n.-262_-259delinsTCAA) n.1185_1188delinsTCAA n.1065_1068delinsTCAA | |
1 | g.113900033T>A | CA341712827 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.760A>T (p.Lys254Ter) c.481A>T (p.Lys161Ter) c.985A>T (p.Lys329Ter) c.523+237A>T (n.523+237A>T) c.*327A>T (n.*327A>T) n.213A>T n.714+237A>T n.953A>T c.688A>T (p.Lys230Ter) n.530T>A n.698T>A c.706A>T (p.Lys236Ter) c.367A>T (p.Lys123Ter) n.1167A>T c.-260A>T (n.-260A>T) n.1187A>T n.1067A>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113900033T>C | CA341712830 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.760A>G (p.Lys254Glu) c.481A>G (p.Lys161Glu) c.985A>G (p.Lys329Glu) c.523+237A>G (n.523+237A>G) c.*327A>G (n.*327A>G) n.213A>G n.714+237A>G n.953A>G c.688A>G (p.Lys230Glu) n.530T>C n.698T>C c.706A>G (p.Lys236Glu) c.367A>G (p.Lys123Glu) n.1167A>G c.-260A>G (n.-260A>G) n.1187A>G n.1067A>G | |
1 | g.113900033T>G | CA341712829 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.760A>C (p.Lys254Gln) c.481A>C (p.Lys161Gln) c.985A>C (p.Lys329Gln) c.523+237A>C (n.523+237A>C) c.*327A>C (n.*327A>C) n.213A>C n.714+237A>C n.953A>C c.688A>C (p.Lys230Gln) n.530T>G n.698T>G c.706A>C (p.Lys236Gln) c.367A>C (p.Lys123Gln) n.1167A>C c.-260A>C (n.-260A>C) n.1187A>C n.1067A>C | |
1 | g.113900035_113900037del | CA1189947512 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.758_760del (p.Ile253del) c.479_481del (p.Ile160del) c.983_985del (p.Ile328del) c.523+235_523+237del (n.523+235_523+237del) c.*325_*327del (n.*325_*327del) n.211_213del n.714+235_714+237del n.951_953del c.686_688del (p.Ile229del) n.532_534del n.700_702del c.704_706del (p.Ile235del) c.365_367del (p.Ile122del) n.1165_1167del c.-262_-260del (n.-262_-260del) n.1185_1187del n.1065_1067del | dbSNP |
1 | g.113900034G>A | CA419703295 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.759C>T (p.Ile253=) c.480C>T (p.Ile160=) c.984C>T (p.Ile328=) c.523+236C>T (n.523+236C>T) c.*326C>T (n.*326C>T) n.212C>T n.714+236C>T n.952C>T c.687C>T (p.Ile229=) n.531G>A n.699G>A c.705C>T (p.Ile235=) c.366C>T (p.Ile122=) n.1166C>T c.-261C>T (n.-261C>T) n.1186C>T n.1066C>T | |
1 | g.113900034G>C | CA341712831 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.759C>G (p.Ile253Met) c.480C>G (p.Ile160Met) c.984C>G (p.Ile328Met) c.523+236C>G (n.523+236C>G) c.*326C>G (n.*326C>G) n.212C>G n.714+236C>G n.952C>G c.687C>G (p.Ile229Met) n.531G>C n.699G>C c.705C>G (p.Ile235Met) c.366C>G (p.Ile122Met) n.1166C>G c.-261C>G (n.-261C>G) n.1186C>G n.1066C>G | |
1 | g.113900034G>T | CA419703299 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.759C>A (p.Ile253=) c.480C>A (p.Ile160=) c.984C>A (p.Ile328=) c.523+236C>A (n.523+236C>A) c.*326C>A (n.*326C>A) n.212C>A n.714+236C>A n.952C>A c.687C>A (p.Ile229=) n.531G>T n.699G>T c.705C>A (p.Ile235=) c.366C>A (p.Ile122=) n.1166C>A c.-261C>A (n.-261C>A) n.1186C>A n.1066C>A | |
1 | g.113900035A>C | CA341712833 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.758T>G (p.Ile253Ser) c.479T>G (p.Ile160Ser) c.983T>G (p.Ile328Ser) c.523+235T>G (n.523+235T>G) c.*325T>G (n.*325T>G) n.211T>G n.714+235T>G n.951T>G c.686T>G (p.Ile229Ser) n.532A>C n.700A>C c.704T>G (p.Ile235Ser) c.365T>G (p.Ile122Ser) n.1165T>G c.-262T>G (n.-262T>G) n.1185T>G n.1065T>G | |
1 | g.113900035A>G | CA341712835 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.758T>C (p.Ile253Thr) c.479T>C (p.Ile160Thr) c.983T>C (p.Ile328Thr) c.523+235T>C (n.523+235T>C) c.*325T>C (n.*325T>C) n.211T>C n.714+235T>C n.951T>C c.686T>C (p.Ile229Thr) n.532A>G n.700A>G c.704T>C (p.Ile235Thr) c.365T>C (p.Ile122Thr) n.1165T>C c.-262T>C (n.-262T>C) n.1185T>C n.1065T>C | |
1 | g.113900035A>T | CA341712836 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.758T>A (p.Ile253Asn) c.479T>A (p.Ile160Asn) c.983T>A (p.Ile328Asn) c.523+235T>A (n.523+235T>A) c.*325T>A (n.*325T>A) n.211T>A n.714+235T>A n.951T>A c.686T>A (p.Ile229Asn) n.532A>T n.700A>T c.704T>A (p.Ile235Asn) c.365T>A (p.Ile122Asn) n.1165T>A c.-262T>A (n.-262T>A) n.1185T>A n.1065T>A | |
1 | g.113900036T>A | CA341712838 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.757A>T (p.Ile253Phe) c.478A>T (p.Ile160Phe) c.982A>T (p.Ile328Phe) c.523+234A>T (n.523+234A>T) c.*324A>T (n.*324A>T) n.210A>T n.714+234A>T n.950A>T c.685A>T (p.Ile229Phe) n.533T>A n.701T>A c.703A>T (p.Ile235Phe) c.364A>T (p.Ile122Phe) n.1164A>T c.-263A>T (n.-263A>T) n.1184A>T n.1064A>T | |
1 | g.113900036T>C | CA341712839 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.757A>G (p.Ile253Val) c.478A>G (p.Ile160Val) c.982A>G (p.Ile328Val) c.523+234A>G (n.523+234A>G) c.*324A>G (n.*324A>G) n.210A>G n.714+234A>G n.950A>G c.685A>G (p.Ile229Val) n.533T>C n.701T>C c.703A>G (p.Ile235Val) c.364A>G (p.Ile122Val) n.1164A>G c.-263A>G (n.-263A>G) n.1184A>G n.1064A>G | |
1 | g.113900036T>G | CA341712840 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.757A>C (p.Ile253Leu) c.478A>C (p.Ile160Leu) c.982A>C (p.Ile328Leu) c.523+234A>C (n.523+234A>C) c.*324A>C (n.*324A>C) n.210A>C n.714+234A>C n.950A>C c.685A>C (p.Ile229Leu) n.533T>G n.701T>G c.703A>C (p.Ile235Leu) c.364A>C (p.Ile122Leu) n.1164A>C c.-263A>C (n.-263A>C) n.1184A>C n.1064A>C | |
1 | g.113900037G>A | CA419703301 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.756C>T (p.Tyr252=) c.477C>T (p.Tyr159=) c.981C>T (p.Tyr327=) c.523+233C>T (n.523+233C>T) c.*323C>T (n.*323C>T) n.209C>T n.714+233C>T n.949C>T c.684C>T (p.Tyr228=) n.534G>A n.702G>A c.702C>T (p.Tyr234=) c.363C>T (p.Tyr121=) n.1163C>T c.-264C>T (n.-264C>T) n.1183C>T n.1063C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900037G>C | CA341712842 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.756C>G (p.Tyr252Ter) c.477C>G (p.Tyr159Ter) c.981C>G (p.Tyr327Ter) c.523+233C>G (n.523+233C>G) c.*323C>G (n.*323C>G) n.209C>G n.714+233C>G n.949C>G c.684C>G (p.Tyr228Ter) n.534G>C n.702G>C c.702C>G (p.Tyr234Ter) c.363C>G (p.Tyr121Ter) n.1163C>G c.-264C>G (n.-264C>G) n.1183C>G n.1063C>G | |
1 | g.113900037G= | CA1189947513 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.756C= (p.Tyr252=) c.477C= (p.Tyr159=) c.981C= (p.Tyr327=) c.523+233C= (n.523+233C=) c.*323C= (n.*323C=) n.209C= n.714+233C= n.949C= c.684C= (p.Tyr228=) n.534G= n.702G= c.702C= (p.Tyr234=) c.363C= (p.Tyr121=) n.1163C= c.-264C= (n.-264C=) n.1183C= n.1063C= | |
1 | g.113900037G>T | CA341712844 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.756C>A (p.Tyr252Ter) c.477C>A (p.Tyr159Ter) c.981C>A (p.Tyr327Ter) c.523+233C>A (n.523+233C>A) c.*323C>A (n.*323C>A) n.209C>A n.714+233C>A n.949C>A c.684C>A (p.Tyr228Ter) n.534G>T n.702G>T c.702C>A (p.Tyr234Ter) c.363C>A (p.Tyr121Ter) n.1163C>A c.-264C>A (n.-264C>A) n.1183C>A n.1063C>A | |
1 | g.113900038T>A | CA341712849 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.755A>T (p.Tyr252Phe) c.476A>T (p.Tyr159Phe) c.980A>T (p.Tyr327Phe) c.523+232A>T (n.523+232A>T) c.*322A>T (n.*322A>T) n.208A>T n.714+232A>T n.948A>T c.683A>T (p.Tyr228Phe) n.535T>A n.703T>A c.701A>T (p.Tyr234Phe) c.362A>T (p.Tyr121Phe) n.1162A>T c.-265A>T (n.-265A>T) n.1182A>T n.1062A>T | |
1 | g.113900038T>C | CA341712847 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.755A>G (p.Tyr252Cys) c.476A>G (p.Tyr159Cys) c.980A>G (p.Tyr327Cys) c.523+232A>G (n.523+232A>G) c.*322A>G (n.*322A>G) n.208A>G n.714+232A>G n.948A>G c.683A>G (p.Tyr228Cys) n.535T>C n.703T>C c.701A>G (p.Tyr234Cys) c.362A>G (p.Tyr121Cys) n.1162A>G c.-265A>G (n.-265A>G) n.1182A>G n.1062A>G | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113900038T>G | CA341712845 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.755A>C (p.Tyr252Ser) c.476A>C (p.Tyr159Ser) c.980A>C (p.Tyr327Ser) c.523+232A>C (n.523+232A>C) c.*322A>C (n.*322A>C) n.208A>C n.714+232A>C n.948A>C c.683A>C (p.Tyr228Ser) n.535T>G n.703T>G c.701A>C (p.Tyr234Ser) c.362A>C (p.Tyr121Ser) n.1162A>C c.-265A>C (n.-265A>C) n.1182A>C n.1062A>C | |
1 | g.113900038T= | CA1189947514 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.755A= (p.Tyr252=) c.476A= (p.Tyr159=) c.980A= (p.Tyr327=) c.523+232A= (n.523+232A=) c.*322A= (n.*322A=) n.208A= n.714+232A= n.948A= c.683A= (p.Tyr228=) n.535T= n.703T= c.701A= (p.Tyr234=) c.362A= (p.Tyr121=) n.1162A= c.-265A= (n.-265A=) n.1182A= n.1062A= | |
1 | g.113900039A>C | CA341712851 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.754T>G (p.Tyr252Asp) c.475T>G (p.Tyr159Asp) c.979T>G (p.Tyr327Asp) c.523+231T>G (n.523+231T>G) c.*321T>G (n.*321T>G) n.207T>G n.714+231T>G n.947T>G c.682T>G (p.Tyr228Asp) n.536A>C n.704A>C c.700T>G (p.Tyr234Asp) c.361T>G (p.Tyr121Asp) n.1161T>G c.-266T>G (n.-266T>G) n.1181T>G n.1061T>G | |
1 | g.113900039A>G | CA341712853 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.754T>C (p.Tyr252His) c.475T>C (p.Tyr159His) c.979T>C (p.Tyr327His) c.523+231T>C (n.523+231T>C) c.*321T>C (n.*321T>C) n.207T>C n.714+231T>C n.947T>C c.682T>C (p.Tyr228His) n.536A>G n.704A>G c.700T>C (p.Tyr234His) c.361T>C (p.Tyr121His) n.1161T>C c.-266T>C (n.-266T>C) n.1181T>C n.1061T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113900039A>T | CA341712852 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.754T>A (p.Tyr252Asn) c.475T>A (p.Tyr159Asn) c.979T>A (p.Tyr327Asn) c.523+231T>A (n.523+231T>A) c.*321T>A (n.*321T>A) n.207T>A n.714+231T>A n.947T>A c.682T>A (p.Tyr228Asn) n.536A>T n.704A>T c.700T>A (p.Tyr234Asn) c.361T>A (p.Tyr121Asn) n.1161T>A c.-266T>A (n.-266T>A) n.1181T>A n.1061T>A | gnomAD v4 |
1 | g.113900040G>A | CA419703303 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.753C>T (p.His251=) c.474C>T (p.His158=) c.978C>T (p.His326=) c.523+230C>T (n.523+230C>T) c.*320C>T (n.*320C>T) n.206C>T n.714+230C>T n.946C>T c.681C>T (p.His227=) n.537G>A n.705G>A c.699C>T (p.His233=) c.360C>T (p.His120=) n.1160C>T c.-267C>T (n.-267C>T) n.1180C>T n.1060C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900040G>C | CA341712855 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.753C>G (p.His251Gln) c.474C>G (p.His158Gln) c.978C>G (p.His326Gln) c.523+230C>G (n.523+230C>G) c.*320C>G (n.*320C>G) n.206C>G n.714+230C>G n.946C>G c.681C>G (p.His227Gln) n.537G>C n.705G>C c.699C>G (p.His233Gln) c.360C>G (p.His120Gln) n.1160C>G c.-267C>G (n.-267C>G) n.1180C>G n.1060C>G | |
1 | g.113900040G= | CA1189947515 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.753C= (p.His251=) c.474C= (p.His158=) c.978C= (p.His326=) c.523+230C= (n.523+230C=) c.*320C= (n.*320C=) n.206C= n.714+230C= n.946C= c.681C= (p.His227=) n.537G= n.705G= c.699C= (p.His233=) c.360C= (p.His120=) n.1160C= c.-267C= (n.-267C=) n.1180C= n.1060C= | |
1 | g.113900040G>T | CA341712857 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.753C>A (p.His251Gln) c.474C>A (p.His158Gln) c.978C>A (p.His326Gln) c.523+230C>A (n.523+230C>A) c.*320C>A (n.*320C>A) n.206C>A n.714+230C>A n.946C>A c.681C>A (p.His227Gln) n.537G>T n.705G>T c.699C>A (p.His233Gln) c.360C>A (p.His120Gln) n.1160C>A c.-267C>A (n.-267C>A) n.1180C>A n.1060C>A | |
1 | g.113900041T>A | CA341712858 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.752A>T (p.His251Leu) c.473A>T (p.His158Leu) c.977A>T (p.His326Leu) c.523+229A>T (n.523+229A>T) c.*319A>T (n.*319A>T) n.205A>T n.714+229A>T n.945A>T c.680A>T (p.His227Leu) n.538T>A n.706T>A c.698A>T (p.His233Leu) c.359A>T (p.His120Leu) n.1159A>T c.-268A>T (n.-268A>T) n.1179A>T n.1059A>T | gnomAD v4 |
1 | g.113900041T>C | CA341712860 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.752A>G (p.His251Arg) c.473A>G (p.His158Arg) c.977A>G (p.His326Arg) c.523+229A>G (n.523+229A>G) c.*319A>G (n.*319A>G) n.205A>G n.714+229A>G n.945A>G c.680A>G (p.His227Arg) n.538T>C n.706T>C c.698A>G (p.His233Arg) c.359A>G (p.His120Arg) n.1159A>G c.-268A>G (n.-268A>G) n.1179A>G n.1059A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900041T>G | CA341712861 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.752A>C (p.His251Pro) c.473A>C (p.His158Pro) c.977A>C (p.His326Pro) c.523+229A>C (n.523+229A>C) c.*319A>C (n.*319A>C) n.205A>C n.714+229A>C n.945A>C c.680A>C (p.His227Pro) n.538T>G n.706T>G c.698A>C (p.His233Pro) c.359A>C (p.His120Pro) n.1159A>C c.-268A>C (n.-268A>C) n.1179A>C n.1059A>C | |
1 | g.113900041T= | CA1189947517 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.752A= (p.His251=) c.473A= (p.His158=) c.977A= (p.His326=) c.523+229A= (n.523+229A=) c.*319A= (n.*319A=) n.205A= n.714+229A= n.945A= c.680A= (p.His227=) n.538T= n.706T= c.698A= (p.His233=) c.359A= (p.His120=) n.1159A= c.-268A= (n.-268A=) n.1179A= n.1059A= | |
1 | g.113900041dup | CA1189947516 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.752dup (p.His251GlnfsTer13) c.473dup (p.His158GlnfsTer13) c.977dup (p.His326GlnfsTer13) c.523+229dup (n.523+229dup) c.*319dup (n.*319dup) n.205dup n.714+229dup n.945dup c.680dup (p.His227GlnfsTer13) n.538dup n.706dup c.698dup (p.His233GlnfsTer13) c.359dup (p.His120GlnfsTer13) n.1159dup c.-268dup (n.-268dup) n.1179dup n.1059dup | dbSNP |
1 | g.113900042G>A | CA341712863 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.751C>T (p.His251Tyr) c.472C>T (p.His158Tyr) c.976C>T (p.His326Tyr) c.523+228C>T (n.523+228C>T) c.*318C>T (n.*318C>T) n.204C>T n.714+228C>T n.944C>T c.679C>T (p.His227Tyr) n.539G>A n.707G>A c.697C>T (p.His233Tyr) c.358C>T (p.His120Tyr) n.1158C>T c.-269C>T (n.-269C>T) n.1178C>T n.1058C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113900042G>C | CA341712864 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.751C>G (p.His251Asp) c.472C>G (p.His158Asp) c.976C>G (p.His326Asp) c.523+228C>G (n.523+228C>G) c.*318C>G (n.*318C>G) n.204C>G n.714+228C>G n.944C>G c.679C>G (p.His227Asp) n.539G>C n.707G>C c.697C>G (p.His233Asp) c.358C>G (p.His120Asp) n.1158C>G c.-269C>G (n.-269C>G) n.1178C>G n.1058C>G | |
1 | g.113900042G= | CA1189947518 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.751C= (p.His251=) c.472C= (p.His158=) c.976C= (p.His326=) c.523+228C= (n.523+228C=) c.*318C= (n.*318C=) n.204C= n.714+228C= n.944C= c.679C= (p.His227=) n.539G= n.707G= c.697C= (p.His233=) c.358C= (p.His120=) n.1158C= c.-269C= (n.-269C=) n.1178C= n.1058C= | |
1 | g.113900042G>T | CA341712866 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.751C>A (p.His251Asn) c.472C>A (p.His158Asn) c.976C>A (p.His326Asn) c.523+228C>A (n.523+228C>A) c.*318C>A (n.*318C>A) n.204C>A n.714+228C>A n.944C>A c.679C>A (p.His227Asn) n.539G>T n.707G>T c.697C>A (p.His233Asn) c.358C>A (p.His120Asn) n.1158C>A c.-269C>A (n.-269C>A) n.1178C>A n.1058C>A | |
1 | g.113900043G>A | CA419703307 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.750C>T (p.Pro250=) c.471C>T (p.Pro157=) c.975C>T (p.Pro325=) c.523+227C>T (n.523+227C>T) c.*317C>T (n.*317C>T) n.203C>T n.714+227C>T n.943C>T c.678C>T (p.Pro226=) n.540G>A n.708G>A c.696C>T (p.Pro232=) c.357C>T (p.Pro119=) n.1157C>T c.-270C>T (n.-270C>T) n.1177C>T n.1057C>T | |
1 | g.113900043G>C | CA419703308 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.750C>G (p.Pro250=) c.471C>G (p.Pro157=) c.975C>G (p.Pro325=) c.523+227C>G (n.523+227C>G) c.*317C>G (n.*317C>G) n.203C>G n.714+227C>G n.943C>G c.678C>G (p.Pro226=) n.540G>C n.708G>C c.696C>G (p.Pro232=) c.357C>G (p.Pro119=) n.1157C>G c.-270C>G (n.-270C>G) n.1177C>G n.1057C>G | |
1 | g.113900043G>T | CA419703310 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.750C>A (p.Pro250=) c.471C>A (p.Pro157=) c.975C>A (p.Pro325=) c.523+227C>A (n.523+227C>A) c.*317C>A (n.*317C>A) n.203C>A n.714+227C>A n.943C>A c.678C>A (p.Pro226=) n.540G>T n.708G>T c.696C>A (p.Pro232=) c.357C>A (p.Pro119=) n.1157C>A c.-270C>A (n.-270C>A) n.1177C>A n.1057C>A | |
1 | g.113900044G>A | CA341712868 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.749C>T (p.Pro250Leu) c.470C>T (p.Pro157Leu) c.974C>T (p.Pro325Leu) c.523+226C>T (n.523+226C>T) c.*316C>T (n.*316C>T) n.202C>T n.714+226C>T n.942C>T c.677C>T (p.Pro226Leu) n.541G>A n.709G>A c.695C>T (p.Pro232Leu) c.356C>T (p.Pro119Leu) n.1156C>T c.-271C>T (n.-271C>T) n.1176C>T n.1056C>T | |
1 | g.113900044G>C | CA341712869 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.749C>G (p.Pro250Arg) c.470C>G (p.Pro157Arg) c.974C>G (p.Pro325Arg) c.523+226C>G (n.523+226C>G) c.*316C>G (n.*316C>G) n.202C>G n.714+226C>G n.942C>G c.677C>G (p.Pro226Arg) n.541G>C n.709G>C c.695C>G (p.Pro232Arg) c.356C>G (p.Pro119Arg) n.1156C>G c.-271C>G (n.-271C>G) n.1176C>G n.1056C>G | |
1 | g.113900044G>T | CA341712871 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.749C>A (p.Pro250His) c.470C>A (p.Pro157His) c.974C>A (p.Pro325His) c.523+226C>A (n.523+226C>A) c.*316C>A (n.*316C>A) n.202C>A n.714+226C>A n.942C>A c.677C>A (p.Pro226His) n.541G>T n.709G>T c.695C>A (p.Pro232His) c.356C>A (p.Pro119His) n.1156C>A c.-271C>A (n.-271C>A) n.1176C>A n.1056C>A | |
1 | g.113900045G>A | CA341712876 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.748C>T (p.Pro250Ser) c.469C>T (p.Pro157Ser) c.973C>T (p.Pro325Ser) c.523+225C>T (n.523+225C>T) c.*315C>T (n.*315C>T) n.201C>T n.714+225C>T n.941C>T c.676C>T (p.Pro226Ser) n.542G>A n.710G>A c.694C>T (p.Pro232Ser) c.355C>T (p.Pro119Ser) n.1155C>T c.-272C>T (n.-272C>T) n.1175C>T n.1055C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113900045G>C | CA341712874 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.748C>G (p.Pro250Ala) c.469C>G (p.Pro157Ala) c.973C>G (p.Pro325Ala) c.523+225C>G (n.523+225C>G) c.*315C>G (n.*315C>G) n.201C>G n.714+225C>G n.941C>G c.676C>G (p.Pro226Ala) n.542G>C n.710G>C c.694C>G (p.Pro232Ala) c.355C>G (p.Pro119Ala) n.1155C>G c.-272C>G (n.-272C>G) n.1175C>G n.1055C>G | |
1 | g.113900045G= | CA1189947519 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.748C= (p.Pro250=) c.469C= (p.Pro157=) c.973C= (p.Pro325=) c.523+225C= (n.523+225C=) c.*315C= (n.*315C=) n.201C= n.714+225C= n.941C= c.676C= (p.Pro226=) n.542G= n.710G= c.694C= (p.Pro232=) c.355C= (p.Pro119=) n.1155C= c.-272C= (n.-272C=) n.1175C= n.1055C= | |
1 | g.113900045G>T | CA341712873 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.748C>A (p.Pro250Thr) c.469C>A (p.Pro157Thr) c.973C>A (p.Pro325Thr) c.523+225C>A (n.523+225C>A) c.*315C>A (n.*315C>A) n.201C>A n.714+225C>A n.941C>A c.676C>A (p.Pro226Thr) n.542G>T n.710G>T c.694C>A (p.Pro232Thr) c.355C>A (p.Pro119Thr) n.1155C>A c.-272C>A (n.-272C>A) n.1175C>A n.1055C>A | |
1 | g.113900046C>A | CA341712877 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.747G>T (p.Glu249Asp) c.468G>T (p.Glu156Asp) c.972G>T (p.Glu324Asp) c.523+224G>T (n.523+224G>T) c.*314G>T (n.*314G>T) n.200G>T n.714+224G>T n.940G>T c.675G>T (p.Glu225Asp) n.543C>A n.711C>A c.693G>T (p.Glu231Asp) c.354G>T (p.Glu118Asp) n.1154G>T c.-273G>T (n.-273G>T) n.1174G>T n.1054G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113900046C= | CA1189947520 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.747G= (p.Glu249=) c.468G= (p.Glu156=) c.972G= (p.Glu324=) c.523+224G= (n.523+224G=) c.*314G= (n.*314G=) n.200G= n.714+224G= n.940G= c.675G= (p.Glu225=) n.543C= n.711C= c.693G= (p.Glu231=) c.354G= (p.Glu118=) n.1154G= c.-273G= (n.-273G=) n.1174G= n.1054G= | |
1 | g.113900046C>G | CA341712879 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.747G>C (p.Glu249Asp) c.468G>C (p.Glu156Asp) c.972G>C (p.Glu324Asp) c.523+224G>C (n.523+224G>C) c.*314G>C (n.*314G>C) n.200G>C n.714+224G>C n.940G>C c.675G>C (p.Glu225Asp) n.543C>G n.711C>G c.693G>C (p.Glu231Asp) c.354G>C (p.Glu118Asp) n.1154G>C c.-273G>C (n.-273G>C) n.1174G>C n.1054G>C | |
1 | g.113900046C>T | CA419703312 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.747G>A (p.Glu249=) c.468G>A (p.Glu156=) c.972G>A (p.Glu324=) c.523+224G>A (n.523+224G>A) c.*314G>A (n.*314G>A) n.200G>A n.714+224G>A n.940G>A c.675G>A (p.Glu225=) n.543C>T n.711C>T c.693G>A (p.Glu231=) c.354G>A (p.Glu118=) n.1154G>A c.-273G>A (n.-273G>A) n.1174G>A n.1054G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900047T>A | CA341712881 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.746A>T (p.Glu249Val) c.467A>T (p.Glu156Val) c.971A>T (p.Glu324Val) c.523+223A>T (n.523+223A>T) c.*313A>T (n.*313A>T) n.199A>T n.714+223A>T n.939A>T c.674A>T (p.Glu225Val) n.544T>A n.712T>A c.692A>T (p.Glu231Val) c.353A>T (p.Glu118Val) n.1153A>T c.-274A>T (n.-274A>T) n.1173A>T n.1053A>T | |
1 | g.113900047T>C | CA341712882 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.746A>G (p.Glu249Gly) c.467A>G (p.Glu156Gly) c.971A>G (p.Glu324Gly) c.523+223A>G (n.523+223A>G) c.*313A>G (n.*313A>G) n.199A>G n.714+223A>G n.939A>G c.674A>G (p.Glu225Gly) n.544T>C n.712T>C c.692A>G (p.Glu231Gly) c.353A>G (p.Glu118Gly) n.1153A>G c.-274A>G (n.-274A>G) n.1173A>G n.1053A>G | |
1 | g.113900047T>G | CA341712883 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.746A>C (p.Glu249Ala) c.467A>C (p.Glu156Ala) c.971A>C (p.Glu324Ala) c.523+223A>C (n.523+223A>C) c.*313A>C (n.*313A>C) n.199A>C n.714+223A>C n.939A>C c.674A>C (p.Glu225Ala) n.544T>G n.712T>G c.692A>C (p.Glu231Ala) c.353A>C (p.Glu118Ala) n.1153A>C c.-274A>C (n.-274A>C) n.1173A>C n.1053A>C | |
1 | g.113900048C>A | CA341712886 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.745G>T (p.Glu249Ter) c.466G>T (p.Glu156Ter) c.970G>T (p.Glu324Ter) c.523+222G>T (n.523+222G>T) c.*312G>T (n.*312G>T) n.198G>T n.714+222G>T n.938G>T c.673G>T (p.Glu225Ter) n.545C>A n.713C>A c.691G>T (p.Glu231Ter) c.352G>T (p.Glu118Ter) n.1152G>T c.-275G>T (n.-275G>T) n.1172G>T n.1052G>T | |
1 | g.113900048C>G | CA341712887 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.745G>C (p.Glu249Gln) c.466G>C (p.Glu156Gln) c.970G>C (p.Glu324Gln) c.523+222G>C (n.523+222G>C) c.*312G>C (n.*312G>C) n.198G>C n.714+222G>C n.938G>C c.673G>C (p.Glu225Gln) n.545C>G n.713C>G c.691G>C (p.Glu231Gln) c.352G>C (p.Glu118Gln) n.1152G>C c.-275G>C (n.-275G>C) n.1172G>C n.1052G>C | |
1 | g.113900048C>T | CA341712889 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.745G>A (p.Glu249Lys) c.466G>A (p.Glu156Lys) c.970G>A (p.Glu324Lys) c.523+222G>A (n.523+222G>A) c.*312G>A (n.*312G>A) n.198G>A n.714+222G>A n.938G>A c.673G>A (p.Glu225Lys) n.545C>T n.713C>T c.691G>A (p.Glu231Lys) c.352G>A (p.Glu118Lys) n.1152G>A c.-275G>A (n.-275G>A) n.1172G>A n.1052G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113900049C>A | CA419703313 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.744G>T (p.Ser248=) c.465G>T (p.Ser155=) c.969G>T (p.Ser323=) c.523+221G>T (n.523+221G>T) c.*311G>T (n.*311G>T) n.197G>T n.714+221G>T n.937G>T c.672G>T (p.Ser224=) n.546C>A n.714C>A c.690G>T (p.Ser230=) c.351G>T (p.Ser117=) n.1151G>T c.-276G>T (n.-276G>T) n.1171G>T n.1051G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900049C= | CA1148275308 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.744G= (p.Ser248=) c.465G= (p.Ser155=) c.969G= (p.Ser323=) c.523+221G= (n.523+221G=) c.*311G= (n.*311G=) n.197G= n.714+221G= n.937G= c.672G= (p.Ser224=) n.546C= n.714C= c.690G= (p.Ser230=) c.351G= (p.Ser117=) n.1151G= c.-276G= (n.-276G=) n.1171G= n.1051G= | |
1 | g.113900049C>G | CA419703315 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.744G>C (p.Ser248=) c.465G>C (p.Ser155=) c.969G>C (p.Ser323=) c.523+221G>C (n.523+221G>C) c.*311G>C (n.*311G>C) n.197G>C n.714+221G>C n.937G>C c.672G>C (p.Ser224=) n.546C>G n.714C>G c.690G>C (p.Ser230=) c.351G>C (p.Ser117=) n.1151G>C c.-276G>C (n.-276G>C) n.1171G>C n.1051G>C | |
1 | g.113900049C>T | CA1015958 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.744G>A (p.Ser248=) c.465G>A (p.Ser155=) c.969G>A (p.Ser323=) c.523+221G>A (n.523+221G>A) c.*311G>A (n.*311G>A) n.197G>A n.714+221G>A n.937G>A c.672G>A (p.Ser224=) n.546C>T n.714C>T c.690G>A (p.Ser230=) c.351G>A (p.Ser117=) n.1151G>A c.-276G>A (n.-276G>A) n.1171G>A n.1051G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900050G>A | CA1015959 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.743C>T (p.Ser248Leu) c.464C>T (p.Ser155Leu) c.968C>T (p.Ser323Leu) c.523+220C>T (n.523+220C>T) c.*310C>T (n.*310C>T) n.196C>T n.714+220C>T n.936C>T c.671C>T (p.Ser224Leu) n.547G>A n.715G>A c.689C>T (p.Ser230Leu) c.350C>T (p.Ser117Leu) n.1150C>T c.-277C>T (n.-277C>T) n.1170C>T n.1050C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.113900050G>C | CA341712892 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.743C>G (p.Ser248Trp) c.464C>G (p.Ser155Trp) c.968C>G (p.Ser323Trp) c.523+220C>G (n.523+220C>G) c.*310C>G (n.*310C>G) n.196C>G n.714+220C>G n.936C>G c.671C>G (p.Ser224Trp) n.547G>C n.715G>C c.689C>G (p.Ser230Trp) c.350C>G (p.Ser117Trp) n.1150C>G c.-277C>G (n.-277C>G) n.1170C>G n.1050C>G | |
1 | g.113900050G= | CA1141885726 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.743C= (p.Ser248=) c.464C= (p.Ser155=) c.968C= (p.Ser323=) c.523+220C= (n.523+220C=) c.*310C= (n.*310C=) n.196C= n.714+220C= n.936C= c.671C= (p.Ser224=) n.547G= n.715G= c.689C= (p.Ser230=) c.350C= (p.Ser117=) n.1150C= c.-277C= (n.-277C=) n.1170C= n.1050C= | |
1 | g.113900050G>T | CA341712893 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.743C>A (p.Ser248Ter) c.464C>A (p.Ser155Ter) c.968C>A (p.Ser323Ter) c.523+220C>A (n.523+220C>A) c.*310C>A (n.*310C>A) n.196C>A n.714+220C>A n.936C>A c.671C>A (p.Ser224Ter) n.547G>T n.715G>T c.689C>A (p.Ser230Ter) c.350C>A (p.Ser117Ter) n.1150C>A c.-277C>A (n.-277C>A) n.1170C>A n.1050C>A | |
1 | g.113900050_113900051delinsGA | CA1189947521 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.742_743delinsTC (p.Ser248=) c.463_464delinsTC (p.Ser155=) c.967_968delinsTC (p.Ser323=) c.523+219_523+220delinsTC (n.523+219_523+220delinsTC) c.*309_*310delinsTC (n.*309_*310delinsTC) n.195_196delinsTC n.714+219_714+220delinsTC n.935_936delinsTC c.670_671delinsTC (p.Ser224=) n.547_548delinsGA n.715_716delinsGA c.688_689delinsTC (p.Ser230=) c.349_350delinsTC (p.Ser117=) n.1149_1150delinsTC c.-278_-277delinsTC (n.-278_-277delinsTC) n.1169_1170delinsTC n.1049_1050delinsTC | |
1 | g.113900051del | CA1015960 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.742del (p.Ser248ArgfsTer18) c.463del (p.Ser155ArgfsTer18) c.967del (p.Ser323ArgfsTer18) c.523+219del (n.523+219del) c.*309del (n.*309del) n.195del n.714+219del n.935del c.670del (p.Ser224ArgfsTer18) n.548del n.716del c.688del (p.Ser230ArgfsTer18) c.349del (p.Ser117ArgfsTer18) n.1149del c.-278del (n.-278del) n.1169del n.1049del | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900051A= | CA1142295819 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.742T= (p.Ser248=) c.463T= (p.Ser155=) c.967T= (p.Ser323=) c.523+219T= (n.523+219T=) c.*309T= (n.*309T=) n.195T= n.714+219T= n.935T= c.670T= (p.Ser224=) n.548A= n.716A= c.688T= (p.Ser230=) c.349T= (p.Ser117=) n.1149T= c.-278T= (n.-278T=) n.1169T= n.1049T= | |
1 | g.113900051A>C | CA341712897 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.742T>G (p.Ser248Ala) c.463T>G (p.Ser155Ala) c.967T>G (p.Ser323Ala) c.523+219T>G (n.523+219T>G) c.*309T>G (n.*309T>G) n.195T>G n.714+219T>G n.935T>G c.670T>G (p.Ser224Ala) n.548A>C n.716A>C c.688T>G (p.Ser230Ala) c.349T>G (p.Ser117Ala) n.1149T>G c.-278T>G (n.-278T>G) n.1169T>G n.1049T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900051A>G | CA1015962 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.742T>C (p.Ser248Pro) c.463T>C (p.Ser155Pro) c.967T>C (p.Ser323Pro) c.523+219T>C (n.523+219T>C) c.*309T>C (n.*309T>C) n.195T>C n.714+219T>C n.935T>C c.670T>C (p.Ser224Pro) n.548A>G n.716A>G c.688T>C (p.Ser230Pro) c.349T>C (p.Ser117Pro) n.1149T>C c.-278T>C (n.-278T>C) n.1169T>C n.1049T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900051A>T | CA1015961 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.742T>A (p.Ser248Thr) c.463T>A (p.Ser155Thr) c.967T>A (p.Ser323Thr) c.523+219T>A (n.523+219T>A) c.*309T>A (n.*309T>A) n.195T>A n.714+219T>A n.935T>A c.670T>A (p.Ser224Thr) n.548A>T n.716A>T c.688T>A (p.Ser230Thr) c.349T>A (p.Ser117Thr) n.1149T>A c.-278T>A (n.-278T>A) n.1169T>A n.1049T>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900052G>A | CA419703320 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.741C>T (p.Tyr247=) c.462C>T (p.Tyr154=) c.966C>T (p.Tyr322=) c.523+218C>T (n.523+218C>T) c.*308C>T (n.*308C>T) n.194C>T n.714+218C>T n.934C>T c.669C>T (p.Tyr223=) n.549G>A n.717G>A c.687C>T (p.Tyr229=) c.348C>T (p.Tyr116=) n.1148C>T c.-279C>T (n.-279C>T) n.1168C>T n.1048C>T | |
1 | g.113900052G>C | CA341712898 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.741C>G (p.Tyr247Ter) c.462C>G (p.Tyr154Ter) c.966C>G (p.Tyr322Ter) c.523+218C>G (n.523+218C>G) c.*308C>G (n.*308C>G) n.194C>G n.714+218C>G n.934C>G c.669C>G (p.Tyr223Ter) n.549G>C n.717G>C c.687C>G (p.Tyr229Ter) c.348C>G (p.Tyr116Ter) n.1148C>G c.-279C>G (n.-279C>G) n.1168C>G n.1048C>G | |
1 | g.113900052G>T | CA341712900 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.741C>A (p.Tyr247Ter) c.462C>A (p.Tyr154Ter) c.966C>A (p.Tyr322Ter) c.523+218C>A (n.523+218C>A) c.*308C>A (n.*308C>A) n.194C>A n.714+218C>A n.934C>A c.669C>A (p.Tyr223Ter) n.549G>T n.717G>T c.687C>A (p.Tyr229Ter) c.348C>A (p.Tyr116Ter) n.1148C>A c.-279C>A (n.-279C>A) n.1168C>A n.1048C>A | |
1 | g.113900052_113900053delinsGT | CA1189947522 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.740_741delinsAC (p.Tyr247=) c.461_462delinsAC (p.Tyr154=) c.965_966delinsAC (p.Tyr322=) c.523+217_523+218delinsAC (n.523+217_523+218delinsAC) c.*307_*308delinsAC (n.*307_*308delinsAC) n.193_194delinsAC n.714+217_714+218delinsAC n.933_934delinsAC c.668_669delinsAC (p.Tyr223=) n.549_550delinsGT n.717_718delinsGT c.686_687delinsAC (p.Tyr229=) c.347_348delinsAC (p.Tyr116=) n.1147_1148delinsAC c.-280_-279delinsAC (n.-280_-279delinsAC) n.1167_1168delinsAC n.1047_1048delinsAC | |
1 | g.113900053del | CA1015963 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.740del (p.Tyr247SerfsTer19) c.461del (p.Tyr154SerfsTer19) c.965del (p.Tyr322SerfsTer19) c.523+217del (n.523+217del) c.*307del (n.*307del) n.193del n.714+217del n.933del c.668del (p.Tyr223SerfsTer19) n.550del n.718del c.686del (p.Tyr229SerfsTer19) c.347del (p.Tyr116SerfsTer19) n.1147del c.-280del (n.-280del) n.1167del n.1047del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900053T>A | CA1015964 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.740A>T (p.Tyr247Phe) c.461A>T (p.Tyr154Phe) c.965A>T (p.Tyr322Phe) c.523+217A>T (n.523+217A>T) c.*307A>T (n.*307A>T) n.193A>T n.714+217A>T n.933A>T c.668A>T (p.Tyr223Phe) n.550T>A n.718T>A c.686A>T (p.Tyr229Phe) c.347A>T (p.Tyr116Phe) n.1147A>T c.-280A>T (n.-280A>T) n.1167A>T n.1047A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900053T>C | CA341712903 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.740A>G (p.Tyr247Cys) c.461A>G (p.Tyr154Cys) c.965A>G (p.Tyr322Cys) c.523+217A>G (n.523+217A>G) c.*307A>G (n.*307A>G) n.193A>G n.714+217A>G n.933A>G c.668A>G (p.Tyr223Cys) n.550T>C n.718T>C c.686A>G (p.Tyr229Cys) c.347A>G (p.Tyr116Cys) n.1147A>G c.-280A>G (n.-280A>G) n.1167A>G n.1047A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900053T>G | CA341712904 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.740A>C (p.Tyr247Ser) c.461A>C (p.Tyr154Ser) c.965A>C (p.Tyr322Ser) c.523+217A>C (n.523+217A>C) c.*307A>C (n.*307A>C) n.193A>C n.714+217A>C n.933A>C c.668A>C (p.Tyr223Ser) n.550T>G n.718T>G c.686A>C (p.Tyr229Ser) c.347A>C (p.Tyr116Ser) n.1147A>C c.-280A>C (n.-280A>C) n.1167A>C n.1047A>C | |
1 | g.113900053T= | CA1149060780 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.740A= (p.Tyr247=) c.461A= (p.Tyr154=) c.965A= (p.Tyr322=) c.523+217A= (n.523+217A=) c.*307A= (n.*307A=) n.193A= n.714+217A= n.933A= c.668A= (p.Tyr223=) n.550T= n.718T= c.686A= (p.Tyr229=) c.347A= (p.Tyr116=) n.1147A= c.-280A= (n.-280A=) n.1167A= n.1047A= | |
1 | g.113900054A>C | CA341712907 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.739T>G (p.Tyr247Asp) c.460T>G (p.Tyr154Asp) c.964T>G (p.Tyr322Asp) c.523+216T>G (n.523+216T>G) c.*306T>G (n.*306T>G) n.192T>G n.714+216T>G n.932T>G c.667T>G (p.Tyr223Asp) n.551A>C n.719A>C c.685T>G (p.Tyr229Asp) c.346T>G (p.Tyr116Asp) n.1146T>G c.-281T>G (n.-281T>G) n.1166T>G n.1046T>G | |
1 | g.113900054A>G | CA341712908 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.739T>C (p.Tyr247His) c.460T>C (p.Tyr154His) c.964T>C (p.Tyr322His) c.523+216T>C (n.523+216T>C) c.*306T>C (n.*306T>C) n.192T>C n.714+216T>C n.932T>C c.667T>C (p.Tyr223His) n.551A>G n.719A>G c.685T>C (p.Tyr229His) c.346T>C (p.Tyr116His) n.1146T>C c.-281T>C (n.-281T>C) n.1166T>C n.1046T>C | |
1 | g.113900054A>T | CA341712910 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.739T>A (p.Tyr247Asn) c.460T>A (p.Tyr154Asn) c.964T>A (p.Tyr322Asn) c.523+216T>A (n.523+216T>A) c.*306T>A (n.*306T>A) n.192T>A n.714+216T>A n.932T>A c.667T>A (p.Tyr223Asn) n.551A>T n.719A>T c.685T>A (p.Tyr229Asn) c.346T>A (p.Tyr116Asn) n.1146T>A c.-281T>A (n.-281T>A) n.1166T>A n.1046T>A | |
1 | g.113900055G>A | CA419703327 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.738C>T (p.Ser246=) c.459C>T (p.Ser153=) c.963C>T (p.Ser321=) c.523+215C>T (n.523+215C>T) c.*305C>T (n.*305C>T) n.191C>T n.714+215C>T n.931C>T c.666C>T (p.Ser222=) n.552G>A n.720G>A c.684C>T (p.Ser228=) c.345C>T (p.Ser115=) n.1145C>T c.-282C>T (n.-282C>T) n.1165C>T n.1045C>T | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.113900055G>C | CA419703328 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.738C>G (p.Ser246=) c.459C>G (p.Ser153=) c.963C>G (p.Ser321=) c.523+215C>G (n.523+215C>G) c.*305C>G (n.*305C>G) n.191C>G n.714+215C>G n.931C>G c.666C>G (p.Ser222=) n.552G>C n.720G>C c.684C>G (p.Ser228=) c.345C>G (p.Ser115=) n.1145C>G c.-282C>G (n.-282C>G) n.1165C>G n.1045C>G | |
1 | g.113900055G>T | CA419703329 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.738C>A (p.Ser246=) c.459C>A (p.Ser153=) c.963C>A (p.Ser321=) c.523+215C>A (n.523+215C>A) c.*305C>A (n.*305C>A) n.191C>A n.714+215C>A n.931C>A c.666C>A (p.Ser222=) n.552G>T n.720G>T c.684C>A (p.Ser228=) c.345C>A (p.Ser115=) n.1145C>A c.-282C>A (n.-282C>A) n.1165C>A n.1045C>A | |
1 | g.113900056G>A | CA341712911 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.737C>T (p.Ser246Phe) c.458C>T (p.Ser153Phe) c.962C>T (p.Ser321Phe) c.523+214C>T (n.523+214C>T) c.*304C>T (n.*304C>T) n.190C>T n.714+214C>T n.930C>T c.665C>T (p.Ser222Phe) n.553G>A n.721G>A c.683C>T (p.Ser228Phe) c.344C>T (p.Ser115Phe) n.1144C>T c.-283C>T (n.-283C>T) n.1164C>T n.1044C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.113900056G>C | CA341712913 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.737C>G (p.Ser246Cys) c.458C>G (p.Ser153Cys) c.962C>G (p.Ser321Cys) c.523+214C>G (n.523+214C>G) c.*304C>G (n.*304C>G) n.190C>G n.714+214C>G n.930C>G c.665C>G (p.Ser222Cys) n.553G>C n.721G>C c.683C>G (p.Ser228Cys) c.344C>G (p.Ser115Cys) n.1144C>G c.-283C>G (n.-283C>G) n.1164C>G n.1044C>G | gnomAD v4 |
1 | g.113900056G= | CA1189947523 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.737C= (p.Ser246=) c.458C= (p.Ser153=) c.962C= (p.Ser321=) c.523+214C= (n.523+214C=) c.*304C= (n.*304C=) n.190C= n.714+214C= n.930C= c.665C= (p.Ser222=) n.553G= n.721G= c.683C= (p.Ser228=) c.344C= (p.Ser115=) n.1144C= c.-283C= (n.-283C=) n.1164C= n.1044C= | |
1 | g.113900056G>T | CA341712914 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.737C>A (p.Ser246Tyr) c.458C>A (p.Ser153Tyr) c.962C>A (p.Ser321Tyr) c.523+214C>A (n.523+214C>A) c.*304C>A (n.*304C>A) n.190C>A n.714+214C>A n.930C>A c.665C>A (p.Ser222Tyr) n.553G>T n.721G>T c.683C>A (p.Ser228Tyr) c.344C>A (p.Ser115Tyr) n.1144C>A c.-283C>A (n.-283C>A) n.1164C>A n.1044C>A | |
1 | g.113900057A= | CA1145171299 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.736T= (p.Ser246=) c.457T= (p.Ser153=) c.961T= (p.Ser321=) c.523+213T= (n.523+213T=) c.*303T= (n.*303T=) n.189T= n.714+213T= n.929T= c.664T= (p.Ser222=) n.554A= n.722A= c.682T= (p.Ser228=) c.343T= (p.Ser115=) n.1143T= c.-284T= (n.-284T=) n.1163T= n.1043T= | |
1 | g.113900057A>C | CA341712918 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.736T>G (p.Ser246Ala) c.457T>G (p.Ser153Ala) c.961T>G (p.Ser321Ala) c.523+213T>G (n.523+213T>G) c.*303T>G (n.*303T>G) n.189T>G n.714+213T>G n.929T>G c.664T>G (p.Ser222Ala) n.554A>C n.722A>C c.682T>G (p.Ser228Ala) c.343T>G (p.Ser115Ala) n.1143T>G c.-284T>G (n.-284T>G) n.1163T>G n.1043T>G | |
1 | g.113900057A>G | CA1015965 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.736T>C (p.Ser246Pro) c.457T>C (p.Ser153Pro) c.961T>C (p.Ser321Pro) c.523+213T>C (n.523+213T>C) c.*303T>C (n.*303T>C) n.189T>C n.714+213T>C n.929T>C c.664T>C (p.Ser222Pro) n.554A>G n.722A>G c.682T>C (p.Ser228Pro) c.343T>C (p.Ser115Pro) n.1143T>C c.-284T>C (n.-284T>C) n.1163T>C n.1043T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900057A>T | CA341712917 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.736T>A (p.Ser246Thr) c.457T>A (p.Ser153Thr) c.961T>A (p.Ser321Thr) c.523+213T>A (n.523+213T>A) c.*303T>A (n.*303T>A) n.189T>A n.714+213T>A n.929T>A c.664T>A (p.Ser222Thr) n.554A>T n.722A>T c.682T>A (p.Ser228Thr) c.343T>A (p.Ser115Thr) n.1143T>A c.-284T>A (n.-284T>A) n.1163T>A n.1043T>A | |
1 | g.113900058G>A | CA419703333 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.735C>T (p.Cys245=) c.456C>T (p.Cys152=) c.960C>T (p.Cys320=) c.523+212C>T (n.523+212C>T) c.*302C>T (n.*302C>T) n.188C>T n.714+212C>T n.928C>T c.663C>T (p.Cys221=) n.555G>A n.723G>A c.681C>T (p.Cys227=) c.342C>T (p.Cys114=) n.1142C>T c.-285C>T (n.-285C>T) n.1162C>T n.1042C>T | gnomAD v4 |
1 | g.113900058G>C | CA341712919 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.735C>G (p.Cys245Trp) c.456C>G (p.Cys152Trp) c.960C>G (p.Cys320Trp) c.523+212C>G (n.523+212C>G) c.*302C>G (n.*302C>G) n.188C>G n.714+212C>G n.928C>G c.663C>G (p.Cys221Trp) n.555G>C n.723G>C c.681C>G (p.Cys227Trp) c.342C>G (p.Cys114Trp) n.1142C>G c.-285C>G (n.-285C>G) n.1162C>G n.1042C>G | |
1 | g.113900058G>T | CA341712921 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.735C>A (p.Cys245Ter) c.456C>A (p.Cys152Ter) c.960C>A (p.Cys320Ter) c.523+212C>A (n.523+212C>A) c.*302C>A (n.*302C>A) n.188C>A n.714+212C>A n.928C>A c.663C>A (p.Cys221Ter) n.555G>T n.723G>T c.681C>A (p.Cys227Ter) c.342C>A (p.Cys114Ter) n.1142C>A c.-285C>A (n.-285C>A) n.1162C>A n.1042C>A | |
1 | g.113900059C>A | CA341712922 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.734G>T (p.Cys245Phe) c.455G>T (p.Cys152Phe) c.959G>T (p.Cys320Phe) c.523+211G>T (n.523+211G>T) c.*301G>T (n.*301G>T) n.187G>T n.714+211G>T n.927G>T c.662G>T (p.Cys221Phe) n.556C>A n.724C>A c.680G>T (p.Cys227Phe) c.341G>T (p.Cys114Phe) n.1141G>T c.-286G>T (n.-286G>T) n.1161G>T n.1041G>T | |
1 | g.113900059C>G | CA341712924 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.734G>C (p.Cys245Ser) c.455G>C (p.Cys152Ser) c.959G>C (p.Cys320Ser) c.523+211G>C (n.523+211G>C) c.*301G>C (n.*301G>C) n.187G>C n.714+211G>C n.927G>C c.662G>C (p.Cys221Ser) n.556C>G n.724C>G c.680G>C (p.Cys227Ser) c.341G>C (p.Cys114Ser) n.1141G>C c.-286G>C (n.-286G>C) n.1161G>C n.1041G>C | |
1 | g.113900059C>T | CA341712925 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.734G>A (p.Cys245Tyr) c.455G>A (p.Cys152Tyr) c.959G>A (p.Cys320Tyr) c.523+211G>A (n.523+211G>A) c.*301G>A (n.*301G>A) n.187G>A n.714+211G>A n.927G>A c.662G>A (p.Cys221Tyr) n.556C>T n.724C>T c.680G>A (p.Cys227Tyr) c.341G>A (p.Cys114Tyr) n.1141G>A c.-286G>A (n.-286G>A) n.1161G>A n.1041G>A | |
1 | g.113900059_113900060delinsCA | CA1189947524 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.733_734delinsTG (p.Cys245=) c.454_455delinsTG (p.Cys152=) c.958_959delinsTG (p.Cys320=) c.523+210_523+211delinsTG (n.523+210_523+211delinsTG) c.*300_*301delinsTG (n.*300_*301delinsTG) n.186_187delinsTG n.714+210_714+211delinsTG n.926_927delinsTG c.661_662delinsTG (p.Cys221=) n.556_557delinsCA n.724_725delinsCA c.679_680delinsTG (p.Cys227=) c.340_341delinsTG (p.Cys114=) n.1140_1141delinsTG c.-287_-286delinsTG (n.-287_-286delinsTG) n.1160_1161delinsTG n.1040_1041delinsTG | |
1 | g.113900060A>C | CA341712927 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.733T>G (p.Cys245Gly) c.454T>G (p.Cys152Gly) c.958T>G (p.Cys320Gly) c.523+210T>G (n.523+210T>G) c.*300T>G (n.*300T>G) n.186T>G n.714+210T>G n.926T>G c.661T>G (p.Cys221Gly) n.557A>C n.725A>C c.679T>G (p.Cys227Gly) c.340T>G (p.Cys114Gly) n.1140T>G c.-287T>G (n.-287T>G) n.1160T>G n.1040T>G | gnomAD v4 |
1 | g.113900060A>G | CA341712929 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.733T>C (p.Cys245Arg) c.454T>C (p.Cys152Arg) c.958T>C (p.Cys320Arg) c.523+210T>C (n.523+210T>C) c.*300T>C (n.*300T>C) n.186T>C n.714+210T>C n.926T>C c.661T>C (p.Cys221Arg) n.557A>G n.725A>G c.679T>C (p.Cys227Arg) c.340T>C (p.Cys114Arg) n.1140T>C c.-287T>C (n.-287T>C) n.1160T>C n.1040T>C | |
1 | g.113900060A>T | CA341712931 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.733T>A (p.Cys245Ser) c.454T>A (p.Cys152Ser) c.958T>A (p.Cys320Ser) c.523+210T>A (n.523+210T>A) c.*300T>A (n.*300T>A) n.186T>A n.714+210T>A n.926T>A c.661T>A (p.Cys221Ser) n.557A>T n.725A>T c.679T>A (p.Cys227Ser) c.340T>A (p.Cys114Ser) n.1140T>A c.-287T>A (n.-287T>A) n.1160T>A n.1040T>A | |
1 | g.113900066dup | CA1005963635 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.733dup (p.Cys245LeufsTer19) c.454dup (p.Cys152LeufsTer19) c.958dup (p.Cys320LeufsTer19) c.523+210dup (n.523+210dup) c.*300dup (n.*300dup) n.186dup n.714+210dup n.926dup c.661dup (p.Cys221LeufsTer19) n.563dup n.731dup c.679dup (p.Cys227LeufsTer19) c.340dup (p.Cys114LeufsTer19) n.1140dup c.-287dup (n.-287dup) n.1160dup n.1040dup | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113900066del | CA1015966 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.733del (p.Cys245AlafsTer21) c.454del (p.Cys152AlafsTer21) c.958del (p.Cys320AlafsTer21) c.523+210del (n.523+210del) c.*300del (n.*300del) n.186del n.714+210del n.926del c.661del (p.Cys221AlafsTer21) n.563del n.731del c.679del (p.Cys227AlafsTer21) c.340del (p.Cys114AlafsTer21) n.1140del c.-287del (n.-287del) n.1160del n.1040del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
1 | g.113900061A= | CA1189947525 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.732T= (p.Phe244=) c.453T= (p.Phe151=) c.957T= (p.Phe319=) c.523+209T= (n.523+209T=) c.*299T= (n.*299T=) n.185T= n.714+209T= n.925T= c.660T= (p.Phe220=) n.558A= n.726A= c.678T= (p.Phe226=) c.339T= (p.Phe113=) n.1139T= c.-288T= (n.-288T=) n.1159T= n.1039T= | |
1 | g.113900061A>C | CA341712933 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.732T>G (p.Phe244Leu) c.453T>G (p.Phe151Leu) c.957T>G (p.Phe319Leu) c.523+209T>G (n.523+209T>G) c.*299T>G (n.*299T>G) n.185T>G n.714+209T>G n.925T>G c.660T>G (p.Phe220Leu) n.558A>C n.726A>C c.678T>G (p.Phe226Leu) c.339T>G (p.Phe113Leu) n.1139T>G c.-288T>G (n.-288T>G) n.1159T>G n.1039T>G | |
1 | g.113900061A>G | CA1015967 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.732T>C (p.Phe244=) c.453T>C (p.Phe151=) c.957T>C (p.Phe319=) c.523+209T>C (n.523+209T>C) c.*299T>C (n.*299T>C) n.185T>C n.714+209T>C n.925T>C c.660T>C (p.Phe220=) n.558A>G n.726A>G c.678T>C (p.Phe226=) c.339T>C (p.Phe113=) n.1139T>C c.-288T>C (n.-288T>C) n.1159T>C n.1039T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113900061A>T | CA341712935 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.732T>A (p.Phe244Leu) c.453T>A (p.Phe151Leu) c.957T>A (p.Phe319Leu) c.523+209T>A (n.523+209T>A) c.*299T>A (n.*299T>A) n.185T>A n.714+209T>A n.925T>A c.660T>A (p.Phe220Leu) n.558A>T n.726A>T c.678T>A (p.Phe226Leu) c.339T>A (p.Phe113Leu) n.1139T>A c.-288T>A (n.-288T>A) n.1159T>A n.1039T>A | |
1 | g.113900062A>C | CA341712940 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.731T>G (p.Phe244Cys) c.452T>G (p.Phe151Cys) c.956T>G (p.Phe319Cys) c.523+208T>G (n.523+208T>G) c.*624T>G (n.*624T>G) c.*298T>G (n.*298T>G) n.184T>G n.714+208T>G n.955T>G n.924T>G c.659T>G (p.Phe220Cys) n.559A>C n.727A>C c.677T>G (p.Phe226Cys) c.338T>G (p.Phe113Cys) n.1138T>G c.-289T>G (n.-289T>G) n.1158T>G n.1038T>G | |
1 | g.113900062A>G | CA341712938 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.731T>C (p.Phe244Ser) c.452T>C (p.Phe151Ser) c.956T>C (p.Phe319Ser) c.523+208T>C (n.523+208T>C) c.*624T>C (n.*624T>C) c.*298T>C (n.*298T>C) n.184T>C n.714+208T>C n.955T>C n.924T>C c.659T>C (p.Phe220Ser) n.559A>G n.727A>G c.677T>C (p.Phe226Ser) c.338T>C (p.Phe113Ser) n.1138T>C c.-289T>C (n.-289T>C) n.1158T>C n.1038T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113900062A>T | CA341712937 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.731T>A (p.Phe244Tyr) c.452T>A (p.Phe151Tyr) c.956T>A (p.Phe319Tyr) c.523+208T>A (n.523+208T>A) c.*624T>A (n.*624T>A) c.*298T>A (n.*298T>A) n.184T>A n.714+208T>A n.955T>A n.924T>A c.659T>A (p.Phe220Tyr) n.559A>T n.727A>T c.677T>A (p.Phe226Tyr) c.338T>A (p.Phe113Tyr) n.1138T>A c.-289T>A (n.-289T>A) n.1158T>A n.1038T>A | |
1 | g.113900063A= | CA1189947526 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.730T= (p.Phe244=) c.451T= (p.Phe151=) c.955T= (p.Phe319=) c.523+207T= (n.523+207T=) c.*623T= (n.*623T=) c.*297T= (n.*297T=) n.183T= n.714+207T= n.954T= n.923T= c.658T= (p.Phe220=) n.560A= n.728A= c.676T= (p.Phe226=) c.337T= (p.Phe113=) n.1137T= c.-290T= (n.-290T=) n.1157T= n.1037T= | |
1 | g.113900063A>C | CA341712942 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.730T>G (p.Phe244Val) c.451T>G (p.Phe151Val) c.955T>G (p.Phe319Val) c.523+207T>G (n.523+207T>G) c.*623T>G (n.*623T>G) c.*297T>G (n.*297T>G) n.183T>G n.714+207T>G n.954T>G n.923T>G c.658T>G (p.Phe220Val) n.560A>C n.728A>C c.676T>G (p.Phe226Val) c.337T>G (p.Phe113Val) n.1137T>G c.-290T>G (n.-290T>G) n.1157T>G n.1037T>G | |
1 | g.113900063A>G | CA16609496 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.730T>C (p.Phe244Leu) c.451T>C (p.Phe151Leu) c.955T>C (p.Phe319Leu) c.523+207T>C (n.523+207T>C) c.*623T>C (n.*623T>C) c.*297T>C (n.*297T>C) n.183T>C n.714+207T>C n.954T>C n.923T>C c.658T>C (p.Phe220Leu) n.560A>G n.728A>G c.676T>C (p.Phe226Leu) c.337T>C (p.Phe113Leu) n.1137T>C c.-290T>C (n.-290T>C) n.1157T>C n.1037T>C | ClinVar dbSNP |
1 | g.113900063A>T | CA341712943 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.730T>A (p.Phe244Ile) c.451T>A (p.Phe151Ile) c.955T>A (p.Phe319Ile) c.523+207T>A (n.523+207T>A) c.*623T>A (n.*623T>A) c.*297T>A (n.*297T>A) n.183T>A n.714+207T>A n.954T>A n.923T>A c.658T>A (p.Phe220Ile) n.560A>T n.728A>T c.676T>A (p.Phe226Ile) c.337T>A (p.Phe113Ile) n.1137T>A c.-290T>A (n.-290T>A) n.1157T>A n.1037T>A |