Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*395G>A (n.*395G>A)
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n.1255G>A
n.1135G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113899966T>ACA341712589AP4B1,AP4B1-AS1c.827A>T (p.Glu276Val)
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1g.113899966T>CCA341712590AP4B1,AP4B1-AS1c.827A>G (p.Glu276Gly)
c.548A>G (p.Glu183Gly)
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c.-193A>G (n.-193A>G)
n.1234A>G
n.1254A>G
n.1134A>G
1g.113899966T>GCA341712591AP4B1,AP4B1-AS1c.827A>C (p.Glu276Ala)
c.548A>C (p.Glu183Ala)
c.1052A>C (p.Glu351Ala)
c.523+304A>C (n.523+304A>C)
c.*394A>C (n.*394A>C)
n.43A>C
n.280A>C
n.714+304A>C
n.1020A>C
c.755A>C (p.Glu252Ala)
n.463T>G
n.631T>G
c.773A>C (p.Glu258Ala)
c.434A>C (p.Glu145Ala)
c.-193A>C (n.-193A>C)
n.1234A>C
n.1254A>C
n.1134A>C
1g.113899967C>ACA341712593AP4B1,AP4B1-AS1c.826G>T (p.Glu276Ter)
c.547G>T (p.Glu183Ter)
c.1051G>T (p.Glu351Ter)
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1g.113899967C>GCA341712595AP4B1,AP4B1-AS1c.826G>C (p.Glu276Gln)
c.547G>C (p.Glu183Gln)
c.1051G>C (p.Glu351Gln)
c.523+303G>C (n.523+303G>C)
c.*393G>C (n.*393G>C)
n.42G>C
n.279G>C
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c.754G>C (p.Glu252Gln)
n.464C>G
n.632C>G
c.772G>C (p.Glu258Gln)
c.433G>C (p.Glu145Gln)
c.-194G>C (n.-194G>C)
n.1233G>C
n.1253G>C
n.1133G>C
1g.113899967C>TCA341712596AP4B1,AP4B1-AS1c.826G>A (p.Glu276Lys)
c.547G>A (p.Glu183Lys)
c.1051G>A (p.Glu351Lys)
c.523+303G>A (n.523+303G>A)
c.*393G>A (n.*393G>A)
n.42G>A
n.279G>A
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n.1019G>A
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n.464C>T
n.632C>T
c.772G>A (p.Glu258Lys)
c.433G>A (p.Glu145Lys)
c.-194G>A (n.-194G>A)
n.1233G>A
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n.1133G>A
1g.113899968delCA2647215307AP4B1,AP4B1-AS1c.826del (p.Glu276SerfsTer21)
c.547del (p.Glu183SerfsTer21)
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c.523+303del (n.523+303del)
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n.42del
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n.1233del
n.1253del
n.1133del
 gnomAD v4
1g.113899968C>ACA341712597AP4B1,AP4B1-AS1c.825G>T (p.Glu275Asp)
c.546G>T (p.Glu182Asp)
c.1050G>T (p.Glu350Asp)
c.523+302G>T (n.523+302G>T)
c.*392G>T (n.*392G>T)
n.41G>T
n.278G>T
n.714+302G>T
n.1018G>T
c.753G>T (p.Glu251Asp)
n.465C>A
n.633C>A
c.771G>T (p.Glu257Asp)
c.432G>T (p.Glu144Asp)
c.-195G>T (n.-195G>T)
n.1232G>T
n.1252G>T
n.1132G>T
1g.113899968C>GCA341712598AP4B1,AP4B1-AS1c.825G>C (p.Glu275Asp)
c.546G>C (p.Glu182Asp)
c.1050G>C (p.Glu350Asp)
c.523+302G>C (n.523+302G>C)
c.*392G>C (n.*392G>C)
n.41G>C
n.278G>C
n.714+302G>C
n.1018G>C
c.753G>C (p.Glu251Asp)
n.465C>G
n.633C>G
c.771G>C (p.Glu257Asp)
c.432G>C (p.Glu144Asp)
c.-195G>C (n.-195G>C)
n.1232G>C
n.1252G>C
n.1132G>C
1g.113899968C>TCA419565780AP4B1,AP4B1-AS1c.825G>A (p.Glu275=)
c.546G>A (p.Glu182=)
c.1050G>A (p.Glu350=)
c.523+302G>A (n.523+302G>A)
c.*392G>A (n.*392G>A)
n.41G>A
n.278G>A
n.714+302G>A
n.1018G>A
c.753G>A (p.Glu251=)
n.465C>T
n.633C>T
c.771G>A (p.Glu257=)
c.432G>A (p.Glu144=)
c.-195G>A (n.-195G>A)
n.1232G>A
n.1252G>A
n.1132G>A
 COSMIC COSMIC
1g.113899969T>ACA341712600AP4B1,AP4B1-AS1c.824A>T (p.Glu275Val)
c.545A>T (p.Glu182Val)
c.1049A>T (p.Glu350Val)
c.523+301A>T (n.523+301A>T)
c.*391A>T (n.*391A>T)
n.40A>T
n.277A>T
n.714+301A>T
n.1017A>T
c.752A>T (p.Glu251Val)
n.466T>A
n.634T>A
c.770A>T (p.Glu257Val)
c.431A>T (p.Glu144Val)
c.-196A>T (n.-196A>T)
n.1231A>T
n.1251A>T
n.1131A>T
 gnomAD v4
1g.113899969T>CCA341712602AP4B1,AP4B1-AS1c.824A>G (p.Glu275Gly)
c.545A>G (p.Glu182Gly)
c.1049A>G (p.Glu350Gly)
c.523+301A>G (n.523+301A>G)
c.*391A>G (n.*391A>G)
n.40A>G
n.277A>G
n.714+301A>G
n.1017A>G
c.752A>G (p.Glu251Gly)
n.466T>C
n.634T>C
c.770A>G (p.Glu257Gly)
c.431A>G (p.Glu144Gly)
c.-196A>G (n.-196A>G)
n.1231A>G
n.1251A>G
n.1131A>G
1g.113899969T>GCA341712604AP4B1,AP4B1-AS1c.824A>C (p.Glu275Ala)
c.545A>C (p.Glu182Ala)
c.1049A>C (p.Glu350Ala)
c.523+301A>C (n.523+301A>C)
c.*391A>C (n.*391A>C)
n.40A>C
n.277A>C
n.714+301A>C
n.1017A>C
c.752A>C (p.Glu251Ala)
n.466T>G
n.634T>G
c.770A>C (p.Glu257Ala)
c.431A>C (p.Glu144Ala)
c.-196A>C (n.-196A>C)
n.1231A>C
n.1251A>C
n.1131A>C
1g.113899970C>ACA341712608AP4B1,AP4B1-AS1c.823G>T (p.Glu275Ter)
c.544G>T (p.Glu182Ter)
c.1048G>T (p.Glu350Ter)
c.523+300G>T (n.523+300G>T)
c.*390G>T (n.*390G>T)
n.39G>T
n.276G>T
n.714+300G>T
n.1016G>T
c.751G>T (p.Glu251Ter)
n.467C>A
n.635C>A
c.769G>T (p.Glu257Ter)
c.430G>T (p.Glu144Ter)
c.-197G>T (n.-197G>T)
n.1230G>T
n.1250G>T
n.1130G>T
1g.113899970C>GCA341712605AP4B1,AP4B1-AS1c.823G>C (p.Glu275Gln)
c.544G>C (p.Glu182Gln)
c.1048G>C (p.Glu350Gln)
c.523+300G>C (n.523+300G>C)
c.*390G>C (n.*390G>C)
n.39G>C
n.276G>C
n.714+300G>C
n.1016G>C
c.751G>C (p.Glu251Gln)
n.467C>G
n.635C>G
c.769G>C (p.Glu257Gln)
c.430G>C (p.Glu144Gln)
c.-197G>C (n.-197G>C)
n.1230G>C
n.1250G>C
n.1130G>C
1g.113899970C>TCA341712607AP4B1,AP4B1-AS1c.823G>A (p.Glu275Lys)
c.544G>A (p.Glu182Lys)
c.1048G>A (p.Glu350Lys)
c.523+300G>A (n.523+300G>A)
c.*390G>A (n.*390G>A)
n.39G>A
n.276G>A
n.714+300G>A
n.1016G>A
c.751G>A (p.Glu251Lys)
n.467C>T
n.635C>T
c.769G>A (p.Glu257Lys)
c.430G>A (p.Glu144Lys)
c.-197G>A (n.-197G>A)
n.1230G>A
n.1250G>A
n.1130G>A
1g.113899971T>ACA419565785AP4B1,AP4B1-AS1c.822A>T (p.Leu274=)
c.543A>T (p.Leu181=)
c.1047A>T (p.Leu349=)
c.523+299A>T (n.523+299A>T)
c.*389A>T (n.*389A>T)
n.38A>T
n.275A>T
n.714+299A>T
n.1015A>T
c.750A>T (p.Leu250=)
n.468T>A
n.636T>A
c.768A>T (p.Leu256=)
c.429A>T (p.Leu143=)
c.-198A>T (n.-198A>T)
n.1229A>T
n.1249A>T
n.1129A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113899971T>CCA1015942AP4B1,AP4B1-AS1c.822A>G (p.Leu274=)
c.543A>G (p.Leu181=)
c.1047A>G (p.Leu349=)
c.523+299A>G (n.523+299A>G)
c.*389A>G (n.*389A>G)
n.38A>G
n.275A>G
n.714+299A>G
n.1015A>G
c.750A>G (p.Leu250=)
n.468T>C
n.636T>C
c.768A>G (p.Leu256=)
c.429A>G (p.Leu143=)
c.-198A>G (n.-198A>G)
n.1229A>G
n.1249A>G
n.1129A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113899971T>GCA419565788AP4B1,AP4B1-AS1c.822A>C (p.Leu274=)
c.543A>C (p.Leu181=)
c.1047A>C (p.Leu349=)
c.523+299A>C (n.523+299A>C)
c.*389A>C (n.*389A>C)
n.38A>C
n.275A>C
n.714+299A>C
n.1015A>C
c.750A>C (p.Leu250=)
n.468T>G
n.636T>G
c.768A>C (p.Leu256=)
c.429A>C (p.Leu143=)
c.-198A>C (n.-198A>C)
n.1229A>C
n.1249A>C
n.1129A>C
1g.113899971T=CA1189947480AP4B1,AP4B1-AS1c.822A= (p.Leu274=)
c.543A= (p.Leu181=)
c.1047A= (p.Leu349=)
c.523+299A= (n.523+299A=)
c.*389A= (n.*389A=)
n.38A=
n.275A=
n.714+299A=
n.1015A=
c.750A= (p.Leu250=)
n.468T=
n.636T=
c.768A= (p.Leu256=)
c.429A= (p.Leu143=)
c.-198A= (n.-198A=)
n.1229A=
n.1249A=
n.1129A=
1g.113899972A>CCA341712611AP4B1,AP4B1-AS1c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.542T>G (p.Leu181Arg)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.523+298T>G (n.523+298T>G)
c.*388T>G (n.*388T>G)
n.37T>G
n.274T>G
n.714+298T>G
n.1014T>G
c.749T>G (p.Leu250Arg)
n.469A>C
n.637A>C
c.767T>G (p.Leu256Arg)
c.428T>G (p.Leu143Arg)
c.-199T>G (n.-199T>G)
n.1228T>G
n.1248T>G
n.1128T>G
 gnomAD v4
1g.113899972A>GCA341712612AP4B1,AP4B1-AS1c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.542T>C (p.Leu181Pro)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.523+298T>C (n.523+298T>C)
c.*388T>C (n.*388T>C)
n.37T>C
n.274T>C
n.714+298T>C
n.1014T>C
c.749T>C (p.Leu250Pro)
n.469A>G
n.637A>G
c.767T>C (p.Leu256Pro)
c.428T>C (p.Leu143Pro)
c.-199T>C (n.-199T>C)
n.1228T>C
n.1248T>C
n.1128T>C
1g.113899972A>TCA341712613AP4B1,AP4B1-AS1c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.542T>A (p.Leu181Gln)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.523+298T>A (n.523+298T>A)
c.*388T>A (n.*388T>A)
n.37T>A
n.274T>A
n.714+298T>A
n.1014T>A
c.749T>A (p.Leu250Gln)
n.469A>T
n.637A>T
c.767T>A (p.Leu256Gln)
c.428T>A (p.Leu143Gln)
c.-199T>A (n.-199T>A)
n.1228T>A
n.1248T>A
n.1128T>A
1g.113899972_113899981delinsAGCACCTGCTCA1189947481AP4B1,AP4B1-AS1c.812_821delinsAGCAGGTGCT (p.Gln271=)
c.533_542delinsAGCAGGTGCT (p.Gln178=)
c.1037_1046delinsAGCAGGTGCT (p.Gln346=)
c.523+289_523+298delinsAGCAGGTGCT (n.523+289_523+298delinsAGCAGGTGCT)
c.*379_*388delinsAGCAGGTGCT (n.*379_*388delinsAGCAGGTGCT)
n.28_37delinsAGCAGGTGCT
n.265_274delinsAGCAGGTGCT
n.714+289_714+298delinsAGCAGGTGCT
n.1005_1014delinsAGCAGGTGCT
c.740_749delinsAGCAGGTGCT (p.Gln247=)
n.469_478delinsAGCACCTGCT
n.637_646delinsAGCACCTGCT
c.758_767delinsAGCAGGTGCT (p.Gln253=)
c.419_428delinsAGCAGGTGCT (p.Gln140=)
c.-208_-199delinsAGCAGGTGCT (n.-208_-199delinsAGCAGGTGCT)
n.1219_1228delinsAGCAGGTGCT
n.1239_1248delinsAGCAGGTGCT
n.1119_1128delinsAGCAGGTGCT
1g.113899973G>ACA419565791AP4B1,AP4B1-AS1c.820C>T (p.Leu274=)
c.541C>T (p.Leu181=)
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.523+297C>T (n.523+297C>T)
c.*387C>T (n.*387C>T)
n.36C>T
n.273C>T
n.714+297C>T
n.1013C>T
c.748C>T (p.Leu250=)
n.470G>A
n.638G>A
c.766C>T (p.Leu256=)
c.427C>T (p.Leu143=)
c.-200C>T (n.-200C>T)
n.1227C>T
n.1247C>T
n.1127C>T
1g.113899973G>CCA341712615AP4B1,AP4B1-AS1c.820C>G (p.Leu274Val)
c.541C>G (p.Leu181Val)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.523+297C>G (n.523+297C>G)
c.*387C>G (n.*387C>G)
n.36C>G
n.273C>G
n.714+297C>G
n.1013C>G
c.748C>G (p.Leu250Val)
n.470G>C
n.638G>C
c.766C>G (p.Leu256Val)
c.427C>G (p.Leu143Val)
c.-200C>G (n.-200C>G)
n.1227C>G
n.1247C>G
n.1127C>G
1g.113899973G=CA1189947482AP4B1,AP4B1-AS1c.820C= (p.Leu274=)
c.541C= (p.Leu181=)
c.1045C= (p.Leu349=)
c.523+297C= (n.523+297C=)
c.*387C= (n.*387C=)
n.36C=
n.273C=
n.714+297C=
n.1013C=
c.748C= (p.Leu250=)
n.470G=
n.638G=
c.766C= (p.Leu256=)
c.427C= (p.Leu143=)
c.-200C= (n.-200C=)
n.1227C=
n.1247C=
n.1127C=
1g.113899973G>TCA341712617AP4B1,AP4B1-AS1c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.541C>A (p.Leu181Ile)
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.523+297C>A (n.523+297C>A)
c.*387C>A (n.*387C>A)
n.36C>A
n.273C>A
n.714+297C>A
n.1013C>A
c.748C>A (p.Leu250Ile)
n.470G>T
n.638G>T
c.766C>A (p.Leu256Ile)
c.427C>A (p.Leu143Ile)
c.-200C>A (n.-200C>A)
n.1227C>A
n.1247C>A
n.1127C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113899977_113899985delCA525630189AP4B1,AP4B1-AS1c.812_820del (p.Gln271_Val273del)
c.533_541del (p.Gln178_Val180del)
c.1037_1045del (p.Gln346_Val348del)
c.523+289_523+297del (n.523+289_523+297del)
c.*379_*387del (n.*379_*387del)
n.28_36del
n.265_273del
n.714+289_714+297del
n.1005_1013del
c.740_748del (p.Gln247_Val249del)
n.474_482del
n.642_650del
c.758_766del (p.Gln253_Val255del)
c.419_427del (p.Gln140_Val142del)
c.-208_-200del (n.-208_-200del)
n.1219_1227del
n.1239_1247del
n.1119_1127del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113899974C>ACA419565795AP4B1,AP4B1-AS1c.819G>T (p.Val273=)
c.540G>T (p.Val180=)
c.1044G>T (p.Val348=)
c.523+296G>T (n.523+296G>T)
c.*386G>T (n.*386G>T)
n.35G>T
n.272G>T
n.714+296G>T
n.1012G>T
c.747G>T (p.Val249=)
n.471C>A
n.639C>A
c.765G>T (p.Val255=)
c.426G>T (p.Val142=)
c.-201G>T (n.-201G>T)
n.1226G>T
n.1246G>T
n.1126G>T
1g.113899974C=CA1189947483AP4B1,AP4B1-AS1c.819G= (p.Val273=)
c.540G= (p.Val180=)
c.1044G= (p.Val348=)
c.523+296G= (n.523+296G=)
c.*386G= (n.*386G=)
n.35G=
n.272G=
n.714+296G=
n.1012G=
c.747G= (p.Val249=)
n.471C=
n.639C=
c.765G= (p.Val255=)
c.426G= (p.Val142=)
c.-201G= (n.-201G=)
n.1226G=
n.1246G=
n.1126G=
1g.113899974C>GCA419565796AP4B1,AP4B1-AS1c.819G>C (p.Val273=)
c.540G>C (p.Val180=)
c.1044G>C (p.Val348=)
c.523+296G>C (n.523+296G>C)
c.*386G>C (n.*386G>C)
n.35G>C
n.272G>C
n.714+296G>C
n.1012G>C
c.747G>C (p.Val249=)
n.471C>G
n.639C>G
c.765G>C (p.Val255=)
c.426G>C (p.Val142=)
c.-201G>C (n.-201G>C)
n.1226G>C
n.1246G>C
n.1126G>C
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n.1226G>A
n.1246G>A
n.1126G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113899975A=CA1189947484AP4B1,AP4B1-AS1c.818T= (p.Val273=)
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n.1225T>C
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n.1125T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113899975A>TCA341712619AP4B1,AP4B1-AS1c.818T>A (p.Val273Glu)
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n.1125T>A
1g.113899976C>ACA28997141AP4B1,AP4B1-AS1c.817G>T (p.Val273Leu)
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n.1124G>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1124G=
1g.113899976C>GCA341712623AP4B1,AP4B1-AS1c.817G>C (p.Val273Leu)
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n.1124G>C
1g.113899976C>TCA1015945AP4B1,AP4B1-AS1c.817G>A (p.Val273Met)
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n.1224G>A
n.1244G>A
n.1124G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113899977C>ACA341712625AP4B1,AP4B1-AS1c.816G>T (p.Gln272His)
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n.474C>A
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1g.113899977C>GCA341712627AP4B1,AP4B1-AS1c.816G>C (p.Gln272His)
c.537G>C (p.Gln179His)
c.1041G>C (p.Gln347His)
c.523+293G>C (n.523+293G>C)
c.*383G>C (n.*383G>C)
n.32G>C
n.269G>C
n.714+293G>C
n.1009G>C
c.744G>C (p.Gln248His)
n.474C>G
n.642C>G
c.762G>C (p.Gln254His)
c.423G>C (p.Gln141His)
c.-204G>C (n.-204G>C)
n.1223G>C
n.1243G>C
n.1123G>C
1g.113899977C>TCA419565808AP4B1,AP4B1-AS1c.816G>A (p.Gln272=)
c.537G>A (p.Gln179=)
c.1041G>A (p.Gln347=)
c.523+293G>A (n.523+293G>A)
c.*383G>A (n.*383G>A)
n.32G>A
n.269G>A
n.714+293G>A
n.1009G>A
c.744G>A (p.Gln248=)
n.474C>T
n.642C>T
c.762G>A (p.Gln254=)
c.423G>A (p.Gln141=)
c.-204G>A (n.-204G>A)
n.1223G>A
n.1243G>A
n.1123G>A
 gnomAD v4
1g.113899978T>ACA341712629AP4B1,AP4B1-AS1c.815A>T (p.Gln272Leu)
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n.1222A>T
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1g.113899978T>CCA341712631AP4B1,AP4B1-AS1c.815A>G (p.Gln272Arg)
c.536A>G (p.Gln179Arg)
c.1040A>G (p.Gln347Arg)
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n.643T>C
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n.1222A>G
n.1242A>G
n.1122A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113899978T>GCA341712630AP4B1,AP4B1-AS1c.815A>C (p.Gln272Pro)
c.536A>C (p.Gln179Pro)
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n.31A>C
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c.761A>C (p.Gln254Pro)
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c.-205A>C (n.-205A>C)
n.1222A>C
n.1242A>C
n.1122A>C
1g.113899978T=CA1189947485AP4B1,AP4B1-AS1c.815A= (p.Gln272=)
c.536A= (p.Gln179=)
c.1040A= (p.Gln347=)
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c.761A= (p.Gln254=)
c.422A= (p.Gln141=)
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n.1242A=
n.1122A=
1g.113899979G>ACA341712633AP4B1,AP4B1-AS1c.814C>T (p.Gln272Ter)
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n.1221C>T
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c.535C>G (p.Gln179Glu)
c.1039C>G (p.Gln347Glu)
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n.476G>C
n.644G>C
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c.-206C>G (n.-206C>G)
n.1221C>G
n.1241C>G
n.1121C>G
1g.113899979G>TCA341712636AP4B1,AP4B1-AS1c.814C>A (p.Gln272Lys)
c.535C>A (p.Gln179Lys)
c.1039C>A (p.Gln347Lys)
c.523+291C>A (n.523+291C>A)
c.*381C>A (n.*381C>A)
n.30C>A
n.267C>A
n.714+291C>A
n.1007C>A
c.742C>A (p.Gln248Lys)
n.476G>T
n.644G>T
c.760C>A (p.Gln254Lys)
c.421C>A (p.Gln141Lys)
c.-206C>A (n.-206C>A)
n.1221C>A
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n.1121C>A
1g.113899980C>ACA341712638AP4B1,AP4B1-AS1c.813G>T (p.Gln271His)
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n.477C>A
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n.1240G>T
n.1120G>T
1g.113899980C>GCA341712640AP4B1,AP4B1-AS1c.813G>C (p.Gln271His)
c.534G>C (p.Gln178His)
c.1038G>C (p.Gln346His)
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c.*380G>C (n.*380G>C)
n.29G>C
n.266G>C
n.714+290G>C
n.1006G>C
c.741G>C (p.Gln247His)
n.477C>G
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c.759G>C (p.Gln253His)
c.420G>C (p.Gln140His)
c.-207G>C (n.-207G>C)
n.1220G>C
n.1240G>C
n.1120G>C
1g.113899980C>TCA419565820AP4B1,AP4B1-AS1c.813G>A (p.Gln271=)
c.534G>A (p.Gln178=)
c.1038G>A (p.Gln346=)
c.523+290G>A (n.523+290G>A)
c.*380G>A (n.*380G>A)
n.29G>A
n.266G>A
n.714+290G>A
n.1006G>A
c.741G>A (p.Gln247=)
n.477C>T
n.645C>T
c.759G>A (p.Gln253=)
c.420G>A (p.Gln140=)
c.-207G>A (n.-207G>A)
n.1220G>A
n.1240G>A
n.1120G>A
1g.113899981T>ACA341712641AP4B1,AP4B1-AS1c.812A>T (p.Gln271Leu)
c.533A>T (p.Gln178Leu)
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n.28A>T
n.265A>T
n.714+289A>T
n.1005A>T
c.740A>T (p.Gln247Leu)
n.478T>A
n.646T>A
c.758A>T (p.Gln253Leu)
c.419A>T (p.Gln140Leu)
c.-208A>T (n.-208A>T)
n.1219A>T
n.1239A>T
n.1119A>T
1g.113899981T>CCA341712643AP4B1,AP4B1-AS1c.812A>G (p.Gln271Arg)
c.533A>G (p.Gln178Arg)
c.1037A>G (p.Gln346Arg)
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c.740A>G (p.Gln247Arg)
n.478T>C
n.646T>C
c.758A>G (p.Gln253Arg)
c.419A>G (p.Gln140Arg)
c.-208A>G (n.-208A>G)
n.1219A>G
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1g.113899981T>GCA341712644AP4B1,AP4B1-AS1c.812A>C (p.Gln271Pro)
c.533A>C (p.Gln178Pro)
c.1037A>C (p.Gln346Pro)
c.523+289A>C (n.523+289A>C)
c.*379A>C (n.*379A>C)
n.28A>C
n.265A>C
n.714+289A>C
n.1005A>C
c.740A>C (p.Gln247Pro)
n.478T>G
n.646T>G
c.758A>C (p.Gln253Pro)
c.419A>C (p.Gln140Pro)
c.-208A>C (n.-208A>C)
n.1219A>C
n.1239A>C
n.1119A>C
1g.113899982G>ACA1015946AP4B1,AP4B1-AS1c.811C>T (p.Gln271Ter)
c.532C>T (p.Gln178Ter)
c.1036C>T (p.Gln346Ter)
c.523+288C>T (n.523+288C>T)
c.*378C>T (n.*378C>T)
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n.1118C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.113899985C>ACA341712655AP4B1,AP4B1-AS1c.808G>T (p.Val270Leu)
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1g.113899985C>GCA341712658AP4B1,AP4B1-AS1c.808G>C (p.Val270Leu)
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n.1115G>C
 dbSNP
1g.113899985C>TCA341712657AP4B1,AP4B1-AS1c.808G>A (p.Val270Met)
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n.1115G>A
1g.113899986A=CA1189947488AP4B1,AP4B1-AS1c.807T= (p.Asn269=)
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n.1234T>G
n.1114T>G
1g.113899986A>GCA1015947AP4B1,AP4B1-AS1c.807T>C (p.Asn269=)
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n.1214T>C
n.1234T>C
n.1114T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113899986A>TCA341712661AP4B1,AP4B1-AS1c.807T>A (p.Asn269Lys)
c.528T>A (p.Asn176Lys)
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c.523+284T>A (n.523+284T>A)
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c.414T>A (p.Asn138Lys)
c.-213T>A (n.-213T>A)
n.1214T>A
n.1234T>A
n.1114T>A
1g.113899987T>ACA341712663AP4B1,AP4B1-AS1c.806A>T (p.Asn269Ile)
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n.22A>T
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n.1113A>T
1g.113899987T>CCA341712665AP4B1,AP4B1-AS1c.806A>G (p.Asn269Ser)
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n.22A>G
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n.1113A>G
1g.113899987T>GCA341712666AP4B1,AP4B1-AS1c.806A>C (p.Asn269Thr)
c.527A>C (p.Asn176Thr)
c.1031A>C (p.Asn344Thr)
c.523+283A>C (n.523+283A>C)
c.*373A>C (n.*373A>C)
n.22A>C
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c.413A>C (p.Asn138Thr)
c.-214A>C (n.-214A>C)
n.1213A>C
n.1233A>C
n.1113A>C
1g.113899988T>ACA341712668AP4B1,AP4B1-AS1c.805A>T (p.Asn269Tyr)
c.526A>T (p.Asn176Tyr)
c.1030A>T (p.Asn344Tyr)
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c.*372A>T (n.*372A>T)
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n.1212A>T
n.1232A>T
n.1112A>T
 gnomAD v4
1g.113899988T>CCA341712670AP4B1,AP4B1-AS1c.805A>G (p.Asn269Asp)
c.526A>G (p.Asn176Asp)
c.1030A>G (p.Asn344Asp)
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c.412A>G (p.Asn138Asp)
c.-215A>G (n.-215A>G)
n.1212A>G
n.1232A>G
n.1112A>G
1g.113899988T>GCA1015948AP4B1,AP4B1-AS1c.805A>C (p.Asn269His)
c.526A>C (p.Asn176His)
c.1030A>C (p.Asn344His)
c.523+282A>C (n.523+282A>C)
c.*372A>C (n.*372A>C)
c.526A>C
n.21A>C
n.258A>C
n.714+282A>C
n.998A>C
c.733A>C (p.Asn245His)
n.485T>G
n.653T>G
c.751A>C (p.Asn251His)
c.412A>C (p.Asn138His)
c.-215A>C (n.-215A>C)
n.1212A>C
n.1232A>C
n.1112A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113899988T=CA1189947489AP4B1,AP4B1-AS1c.805A= (p.Asn269=)
c.526A= (p.Asn176=)
c.1030A= (p.Asn344=)
c.523+282A= (n.523+282A=)
c.*372A= (n.*372A=)
c.526A=
n.21A=
n.258A=
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n.998A=
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n.653T=
c.751A= (p.Asn251=)
c.412A= (p.Asn138=)
c.-215A= (n.-215A=)
n.1212A=
n.1232A=
n.1112A=
1g.113899989C>ACA341712672AP4B1,AP4B1-AS1c.804G>T (p.Glu268Asp)
c.525G>T (p.Glu175Asp)
c.1029G>T (p.Glu343Asp)
c.523+281G>T (n.523+281G>T)
c.*371G>T (n.*371G>T)
n.20G>T
n.257G>T
n.714+281G>T
n.997G>T
c.732G>T (p.Glu244Asp)
n.486C>A
n.654C>A
c.750G>T (p.Glu250Asp)
c.411G>T (p.Glu137Asp)
c.-216G>T (n.-216G>T)
n.1211G>T
n.1231G>T
n.1111G>T
1g.113899989C=CA1189947490AP4B1,AP4B1-AS1c.804G= (p.Glu268=)
c.525G= (p.Glu175=)
c.1029G= (p.Glu343=)
c.523+281G= (n.523+281G=)
c.*371G= (n.*371G=)
n.20G=
n.257G=
n.714+281G=
n.997G=
c.732G= (p.Glu244=)
n.486C=
n.654C=
c.750G= (p.Glu250=)
c.411G= (p.Glu137=)
c.-216G= (n.-216G=)
n.1211G=
n.1231G=
n.1111G=
1g.113899989C>GCA1015949AP4B1,AP4B1-AS1c.804G>C (p.Glu268Asp)
c.525G>C (p.Glu175Asp)
c.1029G>C (p.Glu343Asp)
c.523+281G>C (n.523+281G>C)
c.*371G>C (n.*371G>C)
n.20G>C
n.257G>C
n.714+281G>C
n.997G>C
c.732G>C (p.Glu244Asp)
n.486C>G
n.654C>G
c.750G>C (p.Glu250Asp)
c.411G>C (p.Glu137Asp)
c.-216G>C (n.-216G>C)
n.1211G>C
n.1231G>C
n.1111G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113899989C>TCA419565842AP4B1,AP4B1-AS1c.804G>A (p.Glu268=)
c.525G>A (p.Glu175=)
c.1029G>A (p.Glu343=)
c.523+281G>A (n.523+281G>A)
c.*371G>A (n.*371G>A)
n.20G>A
n.257G>A
n.714+281G>A
n.997G>A
c.732G>A (p.Glu244=)
n.486C>T
n.654C>T
c.750G>A (p.Glu250=)
c.411G>A (p.Glu137=)
c.-216G>A (n.-216G>A)
n.1211G>A
n.1231G>A
n.1111G>A
 gnomAD v4
1g.113899990T>ACA341712676AP4B1,AP4B1-AS1c.803A>T (p.Glu268Val)
c.524A>T (p.Glu175Val)
c.1028A>T (p.Glu343Val)
c.523+280A>T (n.523+280A>T)
c.*370A>T (n.*370A>T)
n.19A>T
n.256A>T
n.714+280A>T
n.996A>T
c.731A>T (p.Glu244Val)
n.487T>A
n.655T>A
c.749A>T (p.Glu250Val)
c.410A>T (p.Glu137Val)
c.-217A>T (n.-217A>T)
n.1210A>T
n.1230A>T
n.1110A>T
1g.113899990T>CCA341712675AP4B1,AP4B1-AS1c.803A>G (p.Glu268Gly)
c.524A>G (p.Glu175Gly)
c.1028A>G (p.Glu343Gly)
c.523+280A>G (n.523+280A>G)
c.*370A>G (n.*370A>G)
n.19A>G
n.256A>G
n.714+280A>G
n.996A>G
c.731A>G (p.Glu244Gly)
n.487T>C
n.655T>C
c.749A>G (p.Glu250Gly)
c.410A>G (p.Glu137Gly)
c.-217A>G (n.-217A>G)
n.1210A>G
n.1230A>G
n.1110A>G
1g.113899990T>GCA1015950AP4B1,AP4B1-AS1c.803A>C (p.Glu268Ala)
c.524A>C (p.Glu175Ala)
c.1028A>C (p.Glu343Ala)
c.523+280A>C (n.523+280A>C)
c.*370A>C (n.*370A>C)
n.19A>C
n.256A>C
n.714+280A>C
n.996A>C
c.731A>C (p.Glu244Ala)
n.487T>G
n.655T>G
c.749A>C (p.Glu250Ala)
c.410A>C (p.Glu137Ala)
c.-217A>C (n.-217A>C)
n.1210A>C
n.1230A>C
n.1110A>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113899990T=CA1189947491AP4B1,AP4B1-AS1c.803A= (p.Glu268=)
c.524A= (p.Glu175=)
c.1028A= (p.Glu343=)
c.523+280A= (n.523+280A=)
c.*370A= (n.*370A=)
n.19A=
n.256A=
n.714+280A=
n.996A=
c.731A= (p.Glu244=)
n.487T=
n.655T=
c.749A= (p.Glu250=)
c.410A= (p.Glu137=)
c.-217A= (n.-217A=)
n.1210A=
n.1230A=
n.1110A=
1g.113899991C>ACA341712678AP4B1,AP4B1-AS1c.802G>T (p.Glu268Ter)
c.523G>T (p.Glu175Ter)
c.1027G>T (p.Glu343Ter)
c.523+279G>T (n.523+279G>T)
c.*369G>T (n.*369G>T)
n.18G>T
n.255G>T
n.714+279G>T
n.995G>T
c.730G>T (p.Glu244Ter)
n.488C>A
n.656C>A
c.748G>T (p.Glu250Ter)
c.409G>T (p.Glu137Ter)
c.-218G>T (n.-218G>T)
n.1209G>T
n.1229G>T
n.1109G>T
1g.113899991C>GCA341712679AP4B1,AP4B1-AS1c.802G>C (p.Glu268Gln)
c.523G>C (p.Glu175Gln)
c.1027G>C (p.Glu343Gln)
c.523+279G>C (n.523+279G>C)
c.*369G>C (n.*369G>C)
n.18G>C
n.255G>C
n.714+279G>C
n.995G>C
c.730G>C (p.Glu244Gln)
n.488C>G
n.656C>G
c.748G>C (p.Glu250Gln)
c.409G>C (p.Glu137Gln)
c.-218G>C (n.-218G>C)
n.1209G>C
n.1229G>C
n.1109G>C
1g.113899991C>TCA341712680AP4B1,AP4B1-AS1c.802G>A (p.Glu268Lys)
c.523G>A (p.Glu175Lys)
c.1027G>A (p.Glu343Lys)
c.523+279G>A (n.523+279G>A)
c.*369G>A (n.*369G>A)
n.18G>A
n.255G>A
n.714+279G>A
n.995G>A
c.730G>A (p.Glu244Lys)
n.488C>T
n.656C>T
c.748G>A (p.Glu250Lys)
c.409G>A (p.Glu137Lys)
c.-218G>A (n.-218G>A)
n.1209G>A
n.1229G>A
n.1109G>A
 gnomAD v4
1g.113899992A>CCA341712682AP4B1,AP4B1-AS1c.801T>G (p.Asp267Glu)
c.522T>G (p.Asp174Glu)
c.1026T>G (p.Asp342Glu)
c.523+278T>G (n.523+278T>G)
c.*368T>G (n.*368T>G)
n.17T>G
n.254T>G
n.714+278T>G
n.994T>G
c.729T>G (p.Asp243Glu)
n.489A>C
n.657A>C
c.747T>G (p.Asp249Glu)
c.408T>G (p.Asp136Glu)
c.-219T>G (n.-219T>G)
n.1208T>G
n.1228T>G
n.1108T>G
 gnomAD v4
1g.113899992A>GCA419565854AP4B1,AP4B1-AS1c.801T>C (p.Asp267=)
c.522T>C (p.Asp174=)
c.1026T>C (p.Asp342=)
c.523+278T>C (n.523+278T>C)
c.*368T>C (n.*368T>C)
n.17T>C
n.254T>C
n.714+278T>C
n.994T>C
c.729T>C (p.Asp243=)
n.489A>G
n.657A>G
c.747T>C (p.Asp249=)
c.408T>C (p.Asp136=)
c.-219T>C (n.-219T>C)
n.1208T>C
n.1228T>C
n.1108T>C
1g.113899992A>TCA341712683AP4B1,AP4B1-AS1c.801T>A (p.Asp267Glu)
c.522T>A (p.Asp174Glu)
c.1026T>A (p.Asp342Glu)
c.523+278T>A (n.523+278T>A)
c.*368T>A (n.*368T>A)
n.17T>A
n.254T>A
n.714+278T>A
n.994T>A
c.729T>A (p.Asp243Glu)
n.489A>T
n.657A>T
c.747T>A (p.Asp249Glu)
c.408T>A (p.Asp136Glu)
c.-219T>A (n.-219T>A)
n.1208T>A
n.1228T>A
n.1108T>A
1g.113899993T>ACA341712685AP4B1,AP4B1-AS1c.800A>T (p.Asp267Val)
c.521A>T (p.Asp174Val)
c.1025A>T (p.Asp342Val)
c.523+277A>T (n.523+277A>T)
c.*367A>T (n.*367A>T)
n.16A>T
n.253A>T
n.714+277A>T
n.993A>T
c.728A>T (p.Asp243Val)
n.490T>A
n.658T>A
c.746A>T (p.Asp249Val)
c.407A>T (p.Asp136Val)
c.-220A>T (n.-220A>T)
n.1207A>T
n.1227A>T
n.1107A>T
1g.113899993T>CCA341712687AP4B1,AP4B1-AS1c.800A>G (p.Asp267Gly)
c.521A>G (p.Asp174Gly)
c.1025A>G (p.Asp342Gly)
c.523+277A>G (n.523+277A>G)
c.*367A>G (n.*367A>G)
n.16A>G
n.253A>G
n.714+277A>G
n.993A>G
c.728A>G (p.Asp243Gly)
n.490T>C
n.658T>C
c.746A>G (p.Asp249Gly)
c.407A>G (p.Asp136Gly)
c.-220A>G (n.-220A>G)
n.1207A>G
n.1227A>G
n.1107A>G
 dbSNP
1g.113899993T>GCA341712688AP4B1,AP4B1-AS1c.800A>C (p.Asp267Ala)
c.521A>C (p.Asp174Ala)
c.1025A>C (p.Asp342Ala)
c.523+277A>C (n.523+277A>C)
c.*367A>C (n.*367A>C)
n.16A>C
n.253A>C
n.714+277A>C
n.993A>C
c.728A>C (p.Asp243Ala)
n.490T>G
n.658T>G
c.746A>C (p.Asp249Ala)
c.407A>C (p.Asp136Ala)
c.-220A>C (n.-220A>C)
n.1207A>C
n.1227A>C
n.1107A>C
1g.113899993T=CA1189947492AP4B1,AP4B1-AS1c.800A= (p.Asp267=)
c.521A= (p.Asp174=)
c.1025A= (p.Asp342=)
c.523+277A= (n.523+277A=)
c.*367A= (n.*367A=)
n.16A=
n.253A=
n.714+277A=
n.993A=
c.728A= (p.Asp243=)
n.490T=
n.658T=
c.746A= (p.Asp249=)
c.407A= (p.Asp136=)
c.-220A= (n.-220A=)
n.1207A=
n.1227A=
n.1107A=
1g.113899994C>ACA1015952AP4B1,AP4B1-AS1c.799G>T (p.Asp267Tyr)
c.520G>T (p.Asp174Tyr)
c.1024G>T (p.Asp342Tyr)
c.523+276G>T (n.523+276G>T)
c.*366G>T (n.*366G>T)
n.15G>T
n.252G>T
n.714+276G>T
n.992G>T
c.727G>T (p.Asp243Tyr)
n.491C>A
n.659C>A
c.745G>T (p.Asp249Tyr)
c.406G>T (p.Asp136Tyr)
n.1206G>T
c.-221G>T (n.-221G>T)
n.1226G>T
n.1106G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113899994C=CA1143665611AP4B1,AP4B1-AS1c.799G= (p.Asp267=)
c.520G= (p.Asp174=)
c.1024G= (p.Asp342=)
c.523+276G= (n.523+276G=)
c.*366G= (n.*366G=)
n.15G=
n.252G=
n.714+276G=
n.992G=
c.727G= (p.Asp243=)
n.491C=
n.659C=
c.745G= (p.Asp249=)
c.406G= (p.Asp136=)
n.1206G=
c.-221G= (n.-221G=)
n.1226G=
n.1106G=
1g.113899994C>GCA341712691AP4B1,AP4B1-AS1c.799G>C (p.Asp267His)
c.520G>C (p.Asp174His)
c.1024G>C (p.Asp342His)
c.523+276G>C (n.523+276G>C)
c.*366G>C (n.*366G>C)
n.15G>C
n.252G>C
n.714+276G>C
n.992G>C
c.727G>C (p.Asp243His)
n.491C>G
n.659C>G
c.745G>C (p.Asp249His)
c.406G>C (p.Asp136His)
n.1206G>C
c.-221G>C (n.-221G>C)
n.1226G>C
n.1106G>C
1g.113899994C>TCA341712692AP4B1,AP4B1-AS1c.799G>A (p.Asp267Asn)
c.520G>A (p.Asp174Asn)
c.1024G>A (p.Asp342Asn)
c.523+276G>A (n.523+276G>A)
c.*366G>A (n.*366G>A)
n.15G>A
n.252G>A
n.714+276G>A
n.992G>A
c.727G>A (p.Asp243Asn)
n.491C>T
n.659C>T
c.745G>A (p.Asp249Asn)
c.406G>A (p.Asp136Asn)
n.1206G>A
c.-221G>A (n.-221G>A)
n.1226G>A
n.1106G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113899994_113900002delinsCGTTCACCACA1189947493AP4B1,AP4B1-AS1c.791_799delinsTGGTGAACG (p.Leu264=)
c.512_520delinsTGGTGAACG (p.Leu171=)
c.1016_1024delinsTGGTGAACG (p.Leu339=)
c.523+268_523+276delinsTGGTGAACG (n.523+268_523+276delinsTGGTGAACG)
c.*358_*366delinsTGGTGAACG (n.*358_*366delinsTGGTGAACG)
n.7_15delinsTGGTGAACG
n.244_252delinsTGGTGAACG
n.714+268_714+276delinsTGGTGAACG
n.984_992delinsTGGTGAACG
c.719_727delinsTGGTGAACG (p.Leu240=)
n.491_499delinsCGTTCACCA
n.659_667delinsCGTTCACCA
c.737_745delinsTGGTGAACG (p.Leu246=)
c.398_406delinsTGGTGAACG (p.Leu133=)
n.1198_1206delinsTGGTGAACG
c.-229_-221delinsTGGTGAACG (n.-229_-221delinsTGGTGAACG)
n.1218_1226delinsTGGTGAACG
n.1098_1106delinsTGGTGAACG
1g.113899995G>ACA1015953AP4B1,AP4B1-AS1c.798C>T (p.Asn266=)
c.519C>T (p.Asn173=)
c.1023C>T (p.Asn341=)
c.523+275C>T (n.523+275C>T)
c.*365C>T (n.*365C>T)
n.14C>T
n.251C>T
n.714+275C>T
n.991C>T
c.726C>T (p.Asn242=)
n.492G>A
n.660G>A
c.744C>T (p.Asn248=)
c.405C>T (p.Asn135=)
n.1205C>T
c.-222C>T (n.-222C>T)
n.1225C>T
n.1105C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113899995G>CCA341712696AP4B1,AP4B1-AS1c.798C>G (p.Asn266Lys)
c.519C>G (p.Asn173Lys)
c.1023C>G (p.Asn341Lys)
c.523+275C>G (n.523+275C>G)
c.*365C>G (n.*365C>G)
n.14C>G
n.251C>G
n.714+275C>G
n.991C>G
c.726C>G (p.Asn242Lys)
n.492G>C
n.660G>C
c.744C>G (p.Asn248Lys)
c.405C>G (p.Asn135Lys)
n.1205C>G
c.-222C>G (n.-222C>G)
n.1225C>G
n.1105C>G
1g.113899995G=CA1189947494AP4B1,AP4B1-AS1c.798C= (p.Asn266=)
c.519C= (p.Asn173=)
c.1023C= (p.Asn341=)
c.523+275C= (n.523+275C=)
c.*365C= (n.*365C=)
n.14C=
n.251C=
n.714+275C=
n.991C=
c.726C= (p.Asn242=)
n.492G=
n.660G=
c.744C= (p.Asn248=)
c.405C= (p.Asn135=)
n.1205C=
c.-222C= (n.-222C=)
n.1225C=
n.1105C=
1g.113899995G>TCA1015954AP4B1,AP4B1-AS1c.798C>A (p.Asn266Lys)
c.519C>A (p.Asn173Lys)
c.1023C>A (p.Asn341Lys)
c.523+275C>A (n.523+275C>A)
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n.1105C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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c.512_519del (p.Leu171ArgfsTer2)
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n.7_14del
n.244_251del
n.714+268_714+275del
n.984_991del
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n.1198_1205del
c.-229_-222del (n.-229_-222del)
n.1218_1225del
n.1098_1105del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113899996T>ACA341712698AP4B1,AP4B1-AS1c.797A>T (p.Asn266Ile)
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1g.113899998C>TCA419565869AP4B1,AP4B1-AS1c.795G>A (p.Val265=)
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n.11G>A
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n.988G>A
c.723G>A (p.Val241=)
n.495C>T
n.663C>T
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c.402G>A (p.Val134=)
n.1202G>A
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n.1222G>A
n.1102G>A
1g.113899999A>CCA341712708AP4B1,AP4B1-AS1c.794T>G (p.Val265Gly)
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1g.113899999A>GCA341712709AP4B1,AP4B1-AS1c.794T>C (p.Val265Ala)
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n.1201T>C
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1g.113899999A>TCA341712710AP4B1,AP4B1-AS1c.794T>A (p.Val265Glu)
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n.1220G>C
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n.1220G>A
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n.1219G>T
n.1099G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900001C=CA1189947495AP4B1,AP4B1-AS1c.792G= (p.Leu264=)
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1g.113900001C>GCA419565877AP4B1,AP4B1-AS1c.792G>C (p.Leu264=)
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c.1017G>C (p.Leu339=)
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c.*359G>C (n.*359G>C)
n.8G>C
n.245G>C
n.714+269G>C
n.985G>C
c.720G>C (p.Leu240=)
n.498C>G
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c.738G>C (p.Leu246=)
c.399G>C (p.Leu133=)
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n.8G>A
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n.714+269G>A
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n.498C>T
n.666C>T
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1g.113900002A>CCA341712720AP4B1,AP4B1-AS1c.791T>G (p.Leu264Arg)
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1g.113900002A>GCA341712717AP4B1,AP4B1-AS1c.791T>C (p.Leu264Pro)
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n.7T>C
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1g.113900002A>TCA341712718AP4B1,AP4B1-AS1c.791T>A (p.Leu264Gln)
c.512T>A (p.Leu171Gln)
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n.1098T>A
1g.113900002_113900003delinsAGCA1189947496AP4B1,AP4B1-AS1c.790_791delinsCT (p.Leu264=)
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c.*357_*358delinsCT (n.*357_*358delinsCT)
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1g.113900003delCA885738496AP4B1,AP4B1-AS1c.790del (p.Leu264TrpfsTer2)
c.511del (p.Leu171TrpfsTer2)
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n.6del
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n.983del
c.718del (p.Leu240TrpfsTer2)
n.500del
n.668del
c.736del (p.Leu246TrpfsTer2)
c.397del (p.Leu133TrpfsTer2)
n.1197del
c.-230del (n.-230del)
n.1217del
n.1097del
 dbSNP
1g.113900003G>ACA419565882AP4B1,AP4B1-AS1c.790C>T (p.Leu264=)
c.511C>T (p.Leu171=)
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n.6C>T
n.243C>T
n.714+267C>T
n.983C>T
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c.397C>T (p.Leu133=)
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c.-230C>T (n.-230C>T)
n.1217C>T
n.1097C>T
1g.113900003G>CCA341712721AP4B1,AP4B1-AS1c.790C>G (p.Leu264Val)
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n.500G>C
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n.1097C>G
1g.113900003G>TCA341712723AP4B1,AP4B1-AS1c.790C>A (p.Leu264Met)
c.511C>A (p.Leu171Met)
c.1015C>A (p.Leu339Met)
c.523+267C>A (n.523+267C>A)
c.*357C>A (n.*357C>A)
n.6C>A
n.243C>A
n.714+267C>A
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n.1197C>A
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n.1217C>A
n.1097C>A
1g.113900004T>ACA341712724AP4B1,AP4B1-AS1c.789A>T (p.Glu263Asp)
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n.1196A>T
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n.1216A>T
n.1096A>T
 gnomAD v4
1g.113900004T>CCA419565887AP4B1,AP4B1-AS1c.789A>G (p.Glu263=)
c.510A>G (p.Glu170=)
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c.*356A>G (n.*356A>G)
n.5A>G
n.242A>G
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n.982A>G
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n.501T>C
n.669T>C
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c.396A>G (p.Glu132=)
n.1196A>G
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n.1216A>G
n.1096A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900004T>GCA341712726AP4B1,AP4B1-AS1c.789A>C (p.Glu263Asp)
c.510A>C (p.Glu170Asp)
c.1014A>C (p.Glu338Asp)
c.523+266A>C (n.523+266A>C)
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n.5A>C
n.242A>C
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n.982A>C
c.717A>C (p.Glu239Asp)
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n.669T>G
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n.1196A>C
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n.1216A>C
n.1096A>C
1g.113900004T=CA1189947497AP4B1,AP4B1-AS1c.789A= (p.Glu263=)
c.510A= (p.Glu170=)
c.1014A= (p.Glu338=)
c.523+266A= (n.523+266A=)
c.*356A= (n.*356A=)
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n.242A=
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n.982A=
c.717A= (p.Glu239=)
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n.669T=
c.735A= (p.Glu245=)
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n.1196A=
c.-231A= (n.-231A=)
n.1216A=
n.1096A=
1g.113900005T>ACA341712727AP4B1,AP4B1-AS1c.788A>T (p.Glu263Val)
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c.*355A>T (n.*355A>T)
n.4A>T
n.241A>T
n.714+265A>T
n.981A>T
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n.502T>A
n.670T>A
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n.1195A>T
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n.1215A>T
n.1095A>T
1g.113900005T>CCA341712728AP4B1,AP4B1-AS1c.788A>G (p.Glu263Gly)
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n.670T>C
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n.1195A>G
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n.1215A>G
n.1095A>G
1g.113900005T>GCA341712729AP4B1,AP4B1-AS1c.788A>C (p.Glu263Ala)
c.509A>C (p.Glu170Ala)
c.1013A>C (p.Glu338Ala)
c.523+265A>C (n.523+265A>C)
c.*355A>C (n.*355A>C)
n.4A>C
n.241A>C
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n.502T>G
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n.1195A>C
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n.1215A>C
n.1095A>C
1g.113900006C>ACA341712731AP4B1,AP4B1-AS1c.787G>T (p.Glu263Ter)
c.508G>T (p.Glu170Ter)
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n.240G>T
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n.980G>T
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n.503C>A
n.671C>A
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n.1194G>T
c.-233G>T (n.-233G>T)
n.1214G>T
n.1094G>T
1g.113900006C>GCA341712733AP4B1,AP4B1-AS1c.787G>C (p.Glu263Gln)
c.508G>C (p.Glu170Gln)
c.1012G>C (p.Glu338Gln)
c.523+264G>C (n.523+264G>C)
c.*354G>C (n.*354G>C)
n.3G>C
n.240G>C
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n.503C>G
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n.1194G>C
c.-233G>C (n.-233G>C)
n.1214G>C
n.1094G>C
1g.113900006C>TCA341712735AP4B1,AP4B1-AS1c.787G>A (p.Glu263Lys)
c.508G>A (p.Glu170Lys)
c.1012G>A (p.Glu338Lys)
c.523+264G>A (n.523+264G>A)
c.*354G>A (n.*354G>A)
n.3G>A
n.240G>A
n.714+264G>A
n.980G>A
c.715G>A (p.Glu239Lys)
n.503C>T
n.671C>T
c.733G>A (p.Glu245Lys)
c.394G>A (p.Glu132Lys)
n.1194G>A
c.-233G>A (n.-233G>A)
n.1214G>A
n.1094G>A
1g.113900007A>CCA341712736AP4B1,AP4B1-AS1c.786T>G (p.Cys262Trp)
c.507T>G (p.Cys169Trp)
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n.2T>G
n.239T>G
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n.504A>C
n.672A>C
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n.1193T>G
c.-234T>G (n.-234T>G)
n.1213T>G
n.1093T>G
1g.113900007A>GCA419565905AP4B1,AP4B1-AS1c.786T>C (p.Cys262=)
c.507T>C (p.Cys169=)
c.1011T>C (p.Cys337=)
c.523+263T>C (n.523+263T>C)
c.*353T>C (n.*353T>C)
n.2T>C
n.239T>C
n.714+263T>C
n.979T>C
c.714T>C (p.Cys238=)
n.504A>G
n.672A>G
c.732T>C (p.Cys244=)
c.393T>C (p.Cys131=)
n.1193T>C
c.-234T>C (n.-234T>C)
n.1213T>C
n.1093T>C
1g.113900007A>TCA341712737AP4B1,AP4B1-AS1c.786T>A (p.Cys262Ter)
c.507T>A (p.Cys169Ter)
c.1011T>A (p.Cys337Ter)
c.523+263T>A (n.523+263T>A)
c.*353T>A (n.*353T>A)
n.2T>A
n.239T>A
n.714+263T>A
n.979T>A
c.714T>A (p.Cys238Ter)
n.504A>T
n.672A>T
c.732T>A (p.Cys244Ter)
c.393T>A (p.Cys131Ter)
n.1193T>A
c.-234T>A (n.-234T>A)
n.1213T>A
n.1093T>A
1g.113900008C>ACA341712739AP4B1,AP4B1-AS1c.785G>T (p.Cys262Phe)
c.506G>T (p.Cys169Phe)
c.1010G>T (p.Cys337Phe)
c.523+262G>T (n.523+262G>T)
c.*352G>T (n.*352G>T)
n.1G>T
n.238G>T
n.714+262G>T
n.978G>T
c.713G>T (p.Cys238Phe)
n.505C>A
n.673C>A
c.731G>T (p.Cys244Phe)
c.392G>T (p.Cys131Phe)
n.1192G>T
c.-235G>T (n.-235G>T)
n.1212G>T
n.1092G>T
1g.113900008C>GCA341712742AP4B1,AP4B1-AS1c.785G>C (p.Cys262Ser)
c.506G>C (p.Cys169Ser)
c.1010G>C (p.Cys337Ser)
c.523+262G>C (n.523+262G>C)
c.*352G>C (n.*352G>C)
n.1G>C
n.238G>C
n.714+262G>C
n.978G>C
c.713G>C (p.Cys238Ser)
n.505C>G
n.673C>G
c.731G>C (p.Cys244Ser)
c.392G>C (p.Cys131Ser)
n.1192G>C
c.-235G>C (n.-235G>C)
n.1212G>C
n.1092G>C
1g.113900008C>TCA341712741AP4B1,AP4B1-AS1c.785G>A (p.Cys262Tyr)
c.506G>A (p.Cys169Tyr)
c.1010G>A (p.Cys337Tyr)
c.523+262G>A (n.523+262G>A)
c.*352G>A (n.*352G>A)
n.1G>A
n.238G>A
n.714+262G>A
n.978G>A
c.713G>A (p.Cys238Tyr)
n.505C>T
n.673C>T
c.731G>A (p.Cys244Tyr)
c.392G>A (p.Cys131Tyr)
n.1192G>A
c.-235G>A (n.-235G>A)
n.1212G>A
n.1092G>A
1g.113900009A=CA1189947498AP4B1,AP4B1-AS1c.784T= (p.Cys262=)
c.505T= (p.Cys169=)
c.1009T= (p.Cys337=)
c.523+261T= (n.523+261T=)
c.*351T= (n.*351T=)
n.237T=
n.714+261T=
n.977T=
c.712T= (p.Cys238=)
n.506A=
n.674A=
c.730T= (p.Cys244=)
c.391T= (p.Cys131=)
n.1191T=
c.-236T= (n.-236T=)
n.1211T=
n.1091T=
1g.113900009A>CCA341712743AP4B1,AP4B1-AS1c.784T>G (p.Cys262Gly)
c.505T>G (p.Cys169Gly)
c.1009T>G (p.Cys337Gly)
c.523+261T>G (n.523+261T>G)
c.*351T>G (n.*351T>G)
n.237T>G
n.714+261T>G
n.977T>G
c.712T>G (p.Cys238Gly)
n.506A>C
n.674A>C
c.730T>G (p.Cys244Gly)
c.391T>G (p.Cys131Gly)
n.1191T>G
c.-236T>G (n.-236T>G)
n.1211T>G
n.1091T>G
1g.113900009A>GCA1015955AP4B1,AP4B1-AS1c.784T>C (p.Cys262Arg)
c.505T>C (p.Cys169Arg)
c.1009T>C (p.Cys337Arg)
c.523+261T>C (n.523+261T>C)
c.*351T>C (n.*351T>C)
n.237T>C
n.714+261T>C
n.977T>C
c.712T>C (p.Cys238Arg)
n.506A>G
n.674A>G
c.730T>C (p.Cys244Arg)
c.391T>C (p.Cys131Arg)
n.1191T>C
c.-236T>C (n.-236T>C)
n.1211T>C
n.1091T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900009A>TCA341712745AP4B1,AP4B1-AS1c.784T>A (p.Cys262Ser)
c.505T>A (p.Cys169Ser)
c.1009T>A (p.Cys337Ser)
c.523+261T>A (n.523+261T>A)
c.*351T>A (n.*351T>A)
n.237T>A
n.714+261T>A
n.977T>A
c.712T>A (p.Cys238Ser)
n.506A>T
n.674A>T
c.730T>A (p.Cys244Ser)
c.391T>A (p.Cys131Ser)
n.1191T>A
c.-236T>A (n.-236T>A)
n.1211T>A
n.1091T>A
1g.113900010C>ACA419565916AP4B1,AP4B1-AS1c.783G>T (p.Leu261=)
c.504G>T (p.Leu168=)
c.1008G>T (p.Leu336=)
c.523+260G>T (n.523+260G>T)
c.*350G>T (n.*350G>T)
n.236G>T
n.714+260G>T
n.976G>T
c.711G>T (p.Leu237=)
n.507C>A
n.675C>A
c.729G>T (p.Leu243=)
c.390G>T (p.Leu130=)
n.1190G>T
c.-237G>T (n.-237G>T)
n.1210G>T
n.1090G>T
1g.113900010C>GCA419565917AP4B1,AP4B1-AS1c.783G>C (p.Leu261=)
c.504G>C (p.Leu168=)
c.1008G>C (p.Leu336=)
c.523+260G>C (n.523+260G>C)
c.*350G>C (n.*350G>C)
n.236G>C
n.714+260G>C
n.976G>C
c.711G>C (p.Leu237=)
n.507C>G
n.675C>G
c.729G>C (p.Leu243=)
c.390G>C (p.Leu130=)
n.1190G>C
c.-237G>C (n.-237G>C)
n.1210G>C
n.1090G>C
 gnomAD v4
1g.113900010C>TCA419565918AP4B1,AP4B1-AS1c.783G>A (p.Leu261=)
c.504G>A (p.Leu168=)
c.1008G>A (p.Leu336=)
c.523+260G>A (n.523+260G>A)
c.*350G>A (n.*350G>A)
n.236G>A
n.714+260G>A
n.976G>A
c.711G>A (p.Leu237=)
n.507C>T
n.675C>T
c.729G>A (p.Leu243=)
c.390G>A (p.Leu130=)
n.1190G>A
c.-237G>A (n.-237G>A)
n.1210G>A
n.1090G>A
 gnomAD v4
1g.113900011A>CCA341712748AP4B1,AP4B1-AS1c.782T>G (p.Leu261Arg)
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.1007T>G (p.Leu336Arg)
c.523+259T>G (n.523+259T>G)
c.*349T>G (n.*349T>G)
n.235T>G
n.714+259T>G
n.975T>G
c.710T>G (p.Leu237Arg)
n.508A>C
n.676A>C
c.728T>G (p.Leu243Arg)
c.389T>G (p.Leu130Arg)
n.1189T>G
c.-238T>G (n.-238T>G)
n.1209T>G
n.1089T>G
1g.113900011A>GCA341712751AP4B1,AP4B1-AS1c.782T>C (p.Leu261Pro)
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.1007T>C (p.Leu336Pro)
c.523+259T>C (n.523+259T>C)
c.*349T>C (n.*349T>C)
n.235T>C
n.714+259T>C
n.975T>C
c.710T>C (p.Leu237Pro)
n.508A>G
n.676A>G
c.728T>C (p.Leu243Pro)
c.389T>C (p.Leu130Pro)
n.1189T>C
c.-238T>C (n.-238T>C)
n.1209T>C
n.1089T>C
1g.113900011A>TCA341712749AP4B1,AP4B1-AS1c.782T>A (p.Leu261Gln)
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.1007T>A (p.Leu336Gln)
c.523+259T>A (n.523+259T>A)
c.*349T>A (n.*349T>A)
n.235T>A
n.714+259T>A
n.975T>A
c.710T>A (p.Leu237Gln)
n.508A>T
n.676A>T
c.728T>A (p.Leu243Gln)
c.389T>A (p.Leu130Gln)
n.1189T>A
c.-238T>A (n.-238T>A)
n.1209T>A
n.1089T>A
1g.113900012G>ACA419565922AP4B1,AP4B1-AS1c.781C>T (p.Leu261=)
c.502C>T (p.Leu168=)
c.1006C>T (p.Leu336=)
c.523+258C>T (n.523+258C>T)
c.*348C>T (n.*348C>T)
n.234C>T
n.714+258C>T
n.974C>T
c.709C>T (p.Leu237=)
n.509G>A
n.677G>A
c.727C>T (p.Leu243=)
c.388C>T (p.Leu130=)
n.1188C>T
c.-239C>T (n.-239C>T)
n.1208C>T
n.1088C>T
 COSMIC COSMIC
1g.113900012G>CCA341712753AP4B1,AP4B1-AS1c.781C>G (p.Leu261Val)
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.1006C>G (p.Leu336Val)
c.523+258C>G (n.523+258C>G)
c.*348C>G (n.*348C>G)
n.234C>G
n.714+258C>G
n.974C>G
c.709C>G (p.Leu237Val)
n.509G>C
n.677G>C
c.727C>G (p.Leu243Val)
c.388C>G (p.Leu130Val)
n.1188C>G
c.-239C>G (n.-239C>G)
n.1208C>G
n.1088C>G
1g.113900012G>TCA341712754AP4B1,AP4B1-AS1c.781C>A (p.Leu261Met)
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.1006C>A (p.Leu336Met)
c.523+258C>A (n.523+258C>A)
c.*348C>A (n.*348C>A)
n.234C>A
n.714+258C>A
n.974C>A
c.709C>A (p.Leu237Met)
n.509G>T
n.677G>T
c.727C>A (p.Leu243Met)
c.388C>A (p.Leu130Met)
n.1188C>A
c.-239C>A (n.-239C>A)
n.1208C>A
n.1088C>A
 COSMIC COSMIC
1g.113900013C>ACA419565926AP4B1,AP4B1-AS1c.780G>T (p.Val260=)
c.501G>T (p.Val167=)
c.1005G>T (p.Val335=)
c.523+257G>T (n.523+257G>T)
c.*347G>T (n.*347G>T)
n.233G>T
n.714+257G>T
n.973G>T
c.708G>T (p.Val236=)
n.510C>A
n.678C>A
c.726G>T (p.Val242=)
c.387G>T (p.Val129=)
n.1187G>T
c.-240G>T (n.-240G>T)
n.1207G>T
n.1087G>T
1g.113900013C>GCA419565927AP4B1,AP4B1-AS1c.780G>C (p.Val260=)
c.501G>C (p.Val167=)
c.1005G>C (p.Val335=)
c.523+257G>C (n.523+257G>C)
c.*347G>C (n.*347G>C)
n.233G>C
n.714+257G>C
n.973G>C
c.708G>C (p.Val236=)
n.510C>G
n.678C>G
c.726G>C (p.Val242=)
c.387G>C (p.Val129=)
n.1187G>C
c.-240G>C (n.-240G>C)
n.1207G>C
n.1087G>C
1g.113900013C>TCA419565929AP4B1,AP4B1-AS1c.780G>A (p.Val260=)
c.501G>A (p.Val167=)
c.1005G>A (p.Val335=)
c.523+257G>A (n.523+257G>A)
c.*347G>A (n.*347G>A)
n.233G>A
n.714+257G>A
n.973G>A
c.708G>A (p.Val236=)
n.510C>T
n.678C>T
c.726G>A (p.Val242=)
c.387G>A (p.Val129=)
n.1187G>A
c.-240G>A (n.-240G>A)
n.1207G>A
n.1087G>A
1g.113900014A=CA1189947499AP4B1,AP4B1-AS1c.779T= (p.Val260=)
c.500T= (p.Val167=)
c.1004T= (p.Val335=)
c.523+256T= (n.523+256T=)
c.*346T= (n.*346T=)
n.232T=
n.714+256T=
n.972T=
c.707T= (p.Val236=)
n.511A=
n.679A=
c.725T= (p.Val242=)
c.386T= (p.Val129=)
n.1186T=
c.-241T= (n.-241T=)
n.1206T=
n.1086T=
1g.113900014A>CCA341712756AP4B1,AP4B1-AS1c.779T>G (p.Val260Gly)
c.500T>G (p.Val167Gly)
c.1004T>G (p.Val335Gly)
c.523+256T>G (n.523+256T>G)
c.*346T>G (n.*346T>G)
n.232T>G
n.714+256T>G
n.972T>G
c.707T>G (p.Val236Gly)
n.511A>C
n.679A>C
c.725T>G (p.Val242Gly)
c.386T>G (p.Val129Gly)
n.1186T>G
c.-241T>G (n.-241T>G)
n.1206T>G
n.1086T>G
1g.113900014A>GCA341712759AP4B1,AP4B1-AS1c.779T>C (p.Val260Ala)
c.500T>C (p.Val167Ala)
c.1004T>C (p.Val335Ala)
c.523+256T>C (n.523+256T>C)
c.*346T>C (n.*346T>C)
n.232T>C
n.714+256T>C
n.972T>C
c.707T>C (p.Val236Ala)
n.511A>G
n.679A>G
c.725T>C (p.Val242Ala)
c.386T>C (p.Val129Ala)
n.1186T>C
c.-241T>C (n.-241T>C)
n.1206T>C
n.1086T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900014A>TCA341712758AP4B1,AP4B1-AS1c.779T>A (p.Val260Glu)
c.500T>A (p.Val167Glu)
c.1004T>A (p.Val335Glu)
c.523+256T>A (n.523+256T>A)
c.*346T>A (n.*346T>A)
n.232T>A
n.714+256T>A
n.972T>A
c.707T>A (p.Val236Glu)
n.511A>T
n.679A>T
c.725T>A (p.Val242Glu)
c.386T>A (p.Val129Glu)
n.1186T>A
c.-241T>A (n.-241T>A)
n.1206T>A
n.1086T>A
1g.113900015C>ACA341712760AP4B1,AP4B1-AS1c.778G>T (p.Val260Leu)
c.499G>T (p.Val167Leu)
c.1003G>T (p.Val335Leu)
c.523+255G>T (n.523+255G>T)
c.*345G>T (n.*345G>T)
n.231G>T
n.714+255G>T
n.971G>T
c.706G>T (p.Val236Leu)
n.512C>A
n.680C>A
c.724G>T (p.Val242Leu)
c.385G>T (p.Val129Leu)
n.1185G>T
c.-242G>T (n.-242G>T)
n.1205G>T
n.1085G>T
1g.113900015C>GCA341712762AP4B1,AP4B1-AS1c.778G>C (p.Val260Leu)
c.499G>C (p.Val167Leu)
c.1003G>C (p.Val335Leu)
c.523+255G>C (n.523+255G>C)
c.*345G>C (n.*345G>C)
n.231G>C
n.714+255G>C
n.971G>C
c.706G>C (p.Val236Leu)
n.512C>G
n.680C>G
c.724G>C (p.Val242Leu)
c.385G>C (p.Val129Leu)
n.1185G>C
c.-242G>C (n.-242G>C)
n.1205G>C
n.1085G>C
 gnomAD v4
1g.113900015C>TCA341712764AP4B1,AP4B1-AS1c.778G>A (p.Val260Met)
c.499G>A (p.Val167Met)
c.1003G>A (p.Val335Met)
c.523+255G>A (n.523+255G>A)
c.*345G>A (n.*345G>A)
n.231G>A
n.714+255G>A
n.971G>A
c.706G>A (p.Val236Met)
n.512C>T
n.680C>T
c.724G>A (p.Val242Met)
c.385G>A (p.Val129Met)
n.1185G>A
c.-242G>A (n.-242G>A)
n.1205G>A
n.1085G>A
1g.113900016C>ACA341712765AP4B1,AP4B1-AS1c.777G>T (p.Glu259Asp)
c.498G>T (p.Glu166Asp)
c.1002G>T (p.Glu334Asp)
c.523+254G>T (n.523+254G>T)
c.*344G>T (n.*344G>T)
n.230G>T
n.714+254G>T
n.970G>T
c.705G>T (p.Glu235Asp)
n.513C>A
n.681C>A
c.723G>T (p.Glu241Asp)
c.384G>T (p.Glu128Asp)
n.1184G>T
c.-243G>T (n.-243G>T)
n.1204G>T
n.1084G>T
1g.113900016C=CA1189947500AP4B1,AP4B1-AS1c.777G= (p.Glu259=)
c.498G= (p.Glu166=)
c.1002G= (p.Glu334=)
c.523+254G= (n.523+254G=)
c.*344G= (n.*344G=)
n.230G=
n.714+254G=
n.970G=
c.705G= (p.Glu235=)
n.513C=
n.681C=
c.723G= (p.Glu241=)
c.384G= (p.Glu128=)
n.1184G=
c.-243G= (n.-243G=)
n.1204G=
n.1084G=
1g.113900016C>GCA341712767AP4B1,AP4B1-AS1c.777G>C (p.Glu259Asp)
c.498G>C (p.Glu166Asp)
c.1002G>C (p.Glu334Asp)
c.523+254G>C (n.523+254G>C)
c.*344G>C (n.*344G>C)
n.230G>C
n.714+254G>C
n.970G>C
c.705G>C (p.Glu235Asp)
n.513C>G
n.681C>G
c.723G>C (p.Glu241Asp)
c.384G>C (p.Glu128Asp)
n.1184G>C
c.-243G>C (n.-243G>C)
n.1204G>C
n.1084G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900016C>TCA419565936AP4B1,AP4B1-AS1c.777G>A (p.Glu259=)
c.498G>A (p.Glu166=)
c.1002G>A (p.Glu334=)
c.523+254G>A (n.523+254G>A)
c.*344G>A (n.*344G>A)
n.230G>A
n.714+254G>A
n.970G>A
c.705G>A (p.Glu235=)
n.513C>T
n.681C>T
c.723G>A (p.Glu241=)
c.384G>A (p.Glu128=)
n.1184G>A
c.-243G>A (n.-243G>A)
n.1204G>A
n.1084G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900017T>ACA341712768AP4B1,AP4B1-AS1c.776A>T (p.Glu259Val)
c.497A>T (p.Glu166Val)
c.1001A>T (p.Glu334Val)
c.523+253A>T (n.523+253A>T)
c.*343A>T (n.*343A>T)
n.229A>T
n.714+253A>T
n.969A>T
c.704A>T (p.Glu235Val)
n.514T>A
n.682T>A
c.722A>T (p.Glu241Val)
c.383A>T (p.Glu128Val)
n.1183A>T
c.-244A>T (n.-244A>T)
n.1203A>T
n.1083A>T
 gnomAD v4
1g.113900017T>CCA341712770AP4B1,AP4B1-AS1c.776A>G (p.Glu259Gly)
c.497A>G (p.Glu166Gly)
c.1001A>G (p.Glu334Gly)
c.523+253A>G (n.523+253A>G)
c.*343A>G (n.*343A>G)
n.229A>G
n.714+253A>G
n.969A>G
c.704A>G (p.Glu235Gly)
n.514T>C
n.682T>C
c.722A>G (p.Glu241Gly)
c.383A>G (p.Glu128Gly)
n.1183A>G
c.-244A>G (n.-244A>G)
n.1203A>G
n.1083A>G
1g.113900017T>GCA341712772AP4B1,AP4B1-AS1c.776A>C (p.Glu259Ala)
c.497A>C (p.Glu166Ala)
c.1001A>C (p.Glu334Ala)
c.523+253A>C (n.523+253A>C)
c.*343A>C (n.*343A>C)
n.229A>C
n.714+253A>C
n.969A>C
c.704A>C (p.Glu235Ala)
n.514T>G
n.682T>G
c.722A>C (p.Glu241Ala)
c.383A>C (p.Glu128Ala)
n.1183A>C
c.-244A>C (n.-244A>C)
n.1203A>C
n.1083A>C
1g.113900018C>ACA341712774AP4B1,AP4B1-AS1c.775G>T (p.Glu259Ter)
c.496G>T (p.Glu166Ter)
c.1000G>T (p.Glu334Ter)
c.523+252G>T (n.523+252G>T)
c.*342G>T (n.*342G>T)
n.228G>T
n.714+252G>T
n.968G>T
c.703G>T (p.Glu235Ter)
n.515C>A
n.683C>A
c.721G>T (p.Glu241Ter)
c.382G>T (p.Glu128Ter)
n.1182G>T
c.-245G>T (n.-245G>T)
n.1202G>T
n.1082G>T
1g.113900018C=CA1189947502AP4B1,AP4B1-AS1c.775G= (p.Glu259=)
c.496G= (p.Glu166=)
c.1000G= (p.Glu334=)
c.523+252G= (n.523+252G=)
c.*342G= (n.*342G=)
n.228G=
n.714+252G=
n.968G=
c.703G= (p.Glu235=)
n.515C=
n.683C=
c.721G= (p.Glu241=)
c.382G= (p.Glu128=)
n.1182G=
c.-245G= (n.-245G=)
n.1202G=
n.1082G=
1g.113900018C>GCA341712776AP4B1,AP4B1-AS1c.775G>C (p.Glu259Gln)
c.496G>C (p.Glu166Gln)
c.1000G>C (p.Glu334Gln)
c.523+252G>C (n.523+252G>C)
c.*342G>C (n.*342G>C)
n.228G>C
n.714+252G>C
n.968G>C
c.703G>C (p.Glu235Gln)
n.515C>G
n.683C>G
c.721G>C (p.Glu241Gln)
c.382G>C (p.Glu128Gln)
n.1182G>C
c.-245G>C (n.-245G>C)
n.1202G>C
n.1082G>C
1g.113900018C>TCA341712775AP4B1,AP4B1-AS1c.775G>A (p.Glu259Lys)
c.496G>A (p.Glu166Lys)
c.1000G>A (p.Glu334Lys)
c.523+252G>A (n.523+252G>A)
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n.1082G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1074_1082delinsAGAAAGTGG
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1g.113900019C>GCA419565946AP4B1,AP4B1-AS1c.774G>C (p.Val258=)
c.495G>C (p.Val165=)
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c.381G>C (p.Val127=)
n.1181G>C
c.-246G>C (n.-246G>C)
n.1201G>C
n.1081G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900019C>TCA419565944AP4B1,AP4B1-AS1c.774G>A (p.Val258=)
c.495G>A (p.Val165=)
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n.1181G>A
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n.1201G>A
n.1081G>A
 gnomAD v4
1g.113900019_113900026delCA1015956AP4B1,AP4B1-AS1c.767_774del (p.Gln256ArgfsTer5)
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n.220_227del
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n.1174_1181del
c.-253_-246del (n.-253_-246del)
n.1194_1201del
n.1074_1081del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900020A=CA1189947504AP4B1,AP4B1-AS1c.773T= (p.Val258=)
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1g.113900020A>GCA341712778AP4B1,AP4B1-AS1c.773T>C (p.Val258Ala)
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n.1180T>C
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n.1200T>C
n.1080T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900020A>TCA341712780AP4B1,AP4B1-AS1c.773T>A (p.Val258Glu)
c.494T>A (p.Val165Glu)
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n.1180T>A
c.-247T>A (n.-247T>A)
n.1200T>A
n.1080T>A
1g.113900021C>ACA341712781AP4B1,AP4B1-AS1c.772G>T (p.Val258Leu)
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n.518C>A
n.686C>A
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n.1179G>T
c.-248G>T (n.-248G>T)
n.1199G>T
n.1079G>T
1g.113900021C=CA1189947505AP4B1,AP4B1-AS1c.772G= (p.Val258=)
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c.-248G= (n.-248G=)
n.1199G=
n.1079G=
1g.113900021C>GCA341712785AP4B1,AP4B1-AS1c.772G>C (p.Val258Leu)
c.493G>C (p.Val165Leu)
c.997G>C (p.Val333Leu)
c.523+249G>C (n.523+249G>C)
c.*339G>C (n.*339G>C)
n.225G>C
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n.965G>C
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n.518C>G
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c.379G>C (p.Val127Leu)
n.1179G>C
c.-248G>C (n.-248G>C)
n.1199G>C
n.1079G>C
1g.113900021C>TCA341712783AP4B1,AP4B1-AS1c.772G>A (p.Val258Met)
c.493G>A (p.Val165Met)
c.997G>A (p.Val333Met)
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n.225G>A
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c.700G>A (p.Val234Met)
n.518C>T
n.686C>T
c.718G>A (p.Val240Met)
c.379G>A (p.Val127Met)
n.1179G>A
c.-248G>A (n.-248G>A)
n.1199G>A
n.1079G>A
 dbSNP
1g.113900022T>ACA341712786AP4B1,AP4B1-AS1c.771A>T (p.Lys257Asn)
c.492A>T (p.Lys164Asn)
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n.224A>T
n.714+248A>T
n.964A>T
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n.519T>A
n.687T>A
c.717A>T (p.Lys239Asn)
c.378A>T (p.Lys126Asn)
n.1178A>T
c.-249A>T (n.-249A>T)
n.1198A>T
n.1078A>T
1g.113900022T>CCA1015957AP4B1,AP4B1-AS1c.771A>G (p.Lys257=)
c.492A>G (p.Lys164=)
c.996A>G (p.Lys332=)
c.523+248A>G (n.523+248A>G)
c.*338A>G (n.*338A>G)
n.224A>G
n.714+248A>G
n.964A>G
c.699A>G (p.Lys233=)
n.519T>C
n.687T>C
c.717A>G (p.Lys239=)
c.378A>G (p.Lys126=)
n.1178A>G
c.-249A>G (n.-249A>G)
n.1198A>G
n.1078A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900022T>GCA341712788AP4B1,AP4B1-AS1c.771A>C (p.Lys257Asn)
c.492A>C (p.Lys164Asn)
c.996A>C (p.Lys332Asn)
c.523+248A>C (n.523+248A>C)
c.*338A>C (n.*338A>C)
n.224A>C
n.714+248A>C
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n.519T>G
n.687T>G
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n.1178A>C
c.-249A>C (n.-249A>C)
n.1198A>C
n.1078A>C
1g.113900022T=CA1189947506AP4B1,AP4B1-AS1c.771A= (p.Lys257=)
c.492A= (p.Lys164=)
c.996A= (p.Lys332=)
c.523+248A= (n.523+248A=)
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n.224A=
n.714+248A=
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n.687T=
c.717A= (p.Lys239=)
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c.-249A= (n.-249A=)
n.1198A=
n.1078A=
1g.113900023T>ACA341712790AP4B1,AP4B1-AS1c.770A>T (p.Lys257Ile)
c.491A>T (p.Lys164Ile)
c.995A>T (p.Lys332Ile)
c.523+247A>T (n.523+247A>T)
c.*337A>T (n.*337A>T)
n.223A>T
n.714+247A>T
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c.698A>T (p.Lys233Ile)
n.520T>A
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c.716A>T (p.Lys239Ile)
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n.1177A>T
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n.1197A>T
n.1077A>T
1g.113900023T>CCA341712792AP4B1,AP4B1-AS1c.770A>G (p.Lys257Arg)
c.491A>G (p.Lys164Arg)
c.995A>G (p.Lys332Arg)
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c.*337A>G (n.*337A>G)
n.223A>G
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n.963A>G
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n.520T>C
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c.377A>G (p.Lys126Arg)
n.1177A>G
c.-250A>G (n.-250A>G)
n.1197A>G
n.1077A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900023T>GCA341712793AP4B1,AP4B1-AS1c.770A>C (p.Lys257Thr)
c.491A>C (p.Lys164Thr)
c.995A>C (p.Lys332Thr)
c.523+247A>C (n.523+247A>C)
c.*337A>C (n.*337A>C)
n.223A>C
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c.698A>C (p.Lys233Thr)
n.520T>G
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c.716A>C (p.Lys239Thr)
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n.1177A>C
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n.1197A>C
n.1077A>C
1g.113900023T=CA1189947507AP4B1,AP4B1-AS1c.770A= (p.Lys257=)
c.491A= (p.Lys164=)
c.995A= (p.Lys332=)
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c.716A= (p.Lys239=)
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c.-250A= (n.-250A=)
n.1197A=
n.1077A=
1g.113900024T>ACA341712795AP4B1,AP4B1-AS1c.769A>T (p.Lys257Ter)
c.490A>T (p.Lys164Ter)
c.994A>T (p.Lys332Ter)
c.523+246A>T (n.523+246A>T)
c.*336A>T (n.*336A>T)
n.222A>T
n.714+246A>T
n.962A>T
c.697A>T (p.Lys233Ter)
n.521T>A
n.689T>A
c.715A>T (p.Lys239Ter)
c.376A>T (p.Lys126Ter)
n.1176A>T
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n.1196A>T
n.1076A>T
1g.113900024T>CCA341712796AP4B1,AP4B1-AS1c.769A>G (p.Lys257Glu)
c.490A>G (p.Lys164Glu)
c.994A>G (p.Lys332Glu)
c.523+246A>G (n.523+246A>G)
c.*336A>G (n.*336A>G)
n.222A>G
n.714+246A>G
n.962A>G
c.697A>G (p.Lys233Glu)
n.521T>C
n.689T>C
c.715A>G (p.Lys239Glu)
c.376A>G (p.Lys126Glu)
n.1176A>G
c.-251A>G (n.-251A>G)
n.1196A>G
n.1076A>G
1g.113900024T>GCA341712798AP4B1,AP4B1-AS1c.769A>C (p.Lys257Gln)
c.490A>C (p.Lys164Gln)
c.994A>C (p.Lys332Gln)
c.523+246A>C (n.523+246A>C)
c.*336A>C (n.*336A>C)
n.222A>C
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c.697A>C (p.Lys233Gln)
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n.1076A>C
1g.113900025C>ACA341712800AP4B1,AP4B1-AS1c.768G>T (p.Gln256His)
c.489G>T (p.Gln163His)
c.993G>T (p.Gln331His)
c.523+245G>T (n.523+245G>T)
c.*335G>T (n.*335G>T)
n.221G>T
n.714+245G>T
n.961G>T
c.696G>T (p.Gln232His)
n.522C>A
n.690C>A
c.714G>T (p.Gln238His)
c.375G>T (p.Gln125His)
n.1175G>T
c.-252G>T (n.-252G>T)
n.1195G>T
n.1075G>T
1g.113900025C>GCA341712801AP4B1,AP4B1-AS1c.768G>C (p.Gln256His)
c.489G>C (p.Gln163His)
c.993G>C (p.Gln331His)
c.523+245G>C (n.523+245G>C)
c.*335G>C (n.*335G>C)
n.221G>C
n.714+245G>C
n.961G>C
c.696G>C (p.Gln232His)
n.522C>G
n.690C>G
c.714G>C (p.Gln238His)
c.375G>C (p.Gln125His)
n.1175G>C
c.-252G>C (n.-252G>C)
n.1195G>C
n.1075G>C
1g.113900025C>TCA419565956AP4B1,AP4B1-AS1c.768G>A (p.Gln256=)
c.489G>A (p.Gln163=)
c.993G>A (p.Gln331=)
c.523+245G>A (n.523+245G>A)
c.*335G>A (n.*335G>A)
n.221G>A
n.714+245G>A
n.961G>A
c.696G>A (p.Gln232=)
n.522C>T
n.690C>T
c.714G>A (p.Gln238=)
c.375G>A (p.Gln125=)
n.1175G>A
c.-252G>A (n.-252G>A)
n.1195G>A
n.1075G>A
1g.113900026T>ACA341712803AP4B1,AP4B1-AS1c.767A>T (p.Gln256Leu)
c.488A>T (p.Gln163Leu)
c.992A>T (p.Gln331Leu)
c.523+244A>T (n.523+244A>T)
c.*334A>T (n.*334A>T)
n.220A>T
n.714+244A>T
n.960A>T
c.695A>T (p.Gln232Leu)
n.523T>A
n.691T>A
c.713A>T (p.Gln238Leu)
c.374A>T (p.Gln125Leu)
n.1174A>T
c.-253A>T (n.-253A>T)
n.1194A>T
n.1074A>T
1g.113900026T>CCA341712806AP4B1,AP4B1-AS1c.767A>G (p.Gln256Arg)
c.488A>G (p.Gln163Arg)
c.992A>G (p.Gln331Arg)
c.523+244A>G (n.523+244A>G)
c.*334A>G (n.*334A>G)
n.220A>G
n.714+244A>G
n.960A>G
c.695A>G (p.Gln232Arg)
n.523T>C
n.691T>C
c.713A>G (p.Gln238Arg)
c.374A>G (p.Gln125Arg)
n.1174A>G
c.-253A>G (n.-253A>G)
n.1194A>G
n.1074A>G
1g.113900026T>GCA341712805AP4B1,AP4B1-AS1c.767A>C (p.Gln256Pro)
c.488A>C (p.Gln163Pro)
c.992A>C (p.Gln331Pro)
c.523+244A>C (n.523+244A>C)
c.*334A>C (n.*334A>C)
n.220A>C
n.714+244A>C
n.960A>C
c.695A>C (p.Gln232Pro)
n.523T>G
n.691T>G
c.713A>C (p.Gln238Pro)
c.374A>C (p.Gln125Pro)
n.1174A>C
c.-253A>C (n.-253A>C)
n.1194A>C
n.1074A>C
1g.113900027delCA2586967173AP4B1,AP4B1-AS1c.766del (p.Gln256ArgfsTer10)
c.487del (p.Gln163ArgfsTer10)
c.991del (p.Gln331ArgfsTer10)
c.523+243del (n.523+243del)
c.*333del (n.*333del)
n.219del
n.714+243del
n.959del
c.694del (p.Gln232ArgfsTer10)
n.524del
n.692del
c.712del (p.Gln238ArgfsTer10)
c.373del (p.Gln125ArgfsTer10)
n.1173del
c.-254del (n.-254del)
n.1193del
n.1073del
1g.113900027G>ACA341712808AP4B1,AP4B1-AS1c.766C>T (p.Gln256Ter)
c.487C>T (p.Gln163Ter)
c.991C>T (p.Gln331Ter)
c.523+243C>T (n.523+243C>T)
c.*333C>T (n.*333C>T)
n.219C>T
n.714+243C>T
n.959C>T
c.694C>T (p.Gln232Ter)
n.524G>A
n.692G>A
c.712C>T (p.Gln238Ter)
c.373C>T (p.Gln125Ter)
n.1173C>T
c.-254C>T (n.-254C>T)
n.1193C>T
n.1073C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.113900027G>CCA341712809AP4B1,AP4B1-AS1c.766C>G (p.Gln256Glu)
c.487C>G (p.Gln163Glu)
c.991C>G (p.Gln331Glu)
c.523+243C>G (n.523+243C>G)
c.*333C>G (n.*333C>G)
n.219C>G
n.714+243C>G
n.959C>G
c.694C>G (p.Gln232Glu)
n.524G>C
n.692G>C
c.712C>G (p.Gln238Glu)
c.373C>G (p.Gln125Glu)
n.1173C>G
c.-254C>G (n.-254C>G)
n.1193C>G
n.1073C>G
1g.113900027G>TCA341712811AP4B1,AP4B1-AS1c.766C>A (p.Gln256Lys)
c.487C>A (p.Gln163Lys)
c.991C>A (p.Gln331Lys)
c.523+243C>A (n.523+243C>A)
c.*333C>A (n.*333C>A)
n.219C>A
n.714+243C>A
n.959C>A
c.694C>A (p.Gln232Lys)
n.524G>T
n.692G>T
c.712C>A (p.Gln238Lys)
c.373C>A (p.Gln125Lys)
n.1173C>A
c.-254C>A (n.-254C>A)
n.1193C>A
n.1073C>A
1g.113900028T>ACA419565961AP4B1,AP4B1-AS1c.765A>T (p.Leu255=)
c.486A>T (p.Leu162=)
c.990A>T (p.Leu330=)
c.523+242A>T (n.523+242A>T)
c.*332A>T (n.*332A>T)
n.218A>T
n.714+242A>T
n.958A>T
c.693A>T (p.Leu231=)
n.525T>A
n.693T>A
c.711A>T (p.Leu237=)
c.372A>T (p.Leu124=)
n.1172A>T
c.-255A>T (n.-255A>T)
n.1192A>T
n.1072A>T
1g.113900028T>CCA419565963AP4B1,AP4B1-AS1c.765A>G (p.Leu255=)
c.486A>G (p.Leu162=)
c.990A>G (p.Leu330=)
c.523+242A>G (n.523+242A>G)
c.*332A>G (n.*332A>G)
n.218A>G
n.714+242A>G
n.958A>G
c.693A>G (p.Leu231=)
n.525T>C
n.693T>C
c.711A>G (p.Leu237=)
c.372A>G (p.Leu124=)
n.1172A>G
c.-255A>G (n.-255A>G)
n.1192A>G
n.1072A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900028T>GCA419565964AP4B1,AP4B1-AS1c.765A>C (p.Leu255=)
c.486A>C (p.Leu162=)
c.990A>C (p.Leu330=)
c.523+242A>C (n.523+242A>C)
c.*332A>C (n.*332A>C)
n.218A>C
n.714+242A>C
n.958A>C
c.693A>C (p.Leu231=)
n.525T>G
n.693T>G
c.711A>C (p.Leu237=)
c.372A>C (p.Leu124=)
n.1172A>C
c.-255A>C (n.-255A>C)
n.1192A>C
n.1072A>C
1g.113900028T=CA1189947508AP4B1,AP4B1-AS1c.765A= (p.Leu255=)
c.486A= (p.Leu162=)
c.990A= (p.Leu330=)
c.523+242A= (n.523+242A=)
c.*332A= (n.*332A=)
n.218A=
n.714+242A=
n.958A=
c.693A= (p.Leu231=)
n.525T=
n.693T=
c.711A= (p.Leu237=)
c.372A= (p.Leu124=)
n.1172A=
c.-255A= (n.-255A=)
n.1192A=
n.1072A=
1g.113900029A>CCA341712812AP4B1,AP4B1-AS1c.764T>G (p.Leu255Arg)
c.485T>G (p.Leu162Arg)
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.523+241T>G (n.523+241T>G)
c.*331T>G (n.*331T>G)
n.217T>G
n.714+241T>G
n.957T>G
c.692T>G (p.Leu231Arg)
n.526A>C
n.694A>C
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.371T>G (p.Leu124Arg)
n.1171T>G
c.-256T>G (n.-256T>G)
n.1191T>G
n.1071T>G
1g.113900029A>GCA341712814AP4B1,AP4B1-AS1c.764T>C (p.Leu255Pro)
c.485T>C (p.Leu162Pro)
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.523+241T>C (n.523+241T>C)
c.*331T>C (n.*331T>C)
n.217T>C
n.714+241T>C
n.957T>C
c.692T>C (p.Leu231Pro)
n.526A>G
n.694A>G
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.371T>C (p.Leu124Pro)
n.1171T>C
c.-256T>C (n.-256T>C)
n.1191T>C
n.1071T>C
 gnomAD v4
1g.113900029A>TCA341712815AP4B1,AP4B1-AS1c.764T>A (p.Leu255Gln)
c.485T>A (p.Leu162Gln)
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.523+241T>A (n.523+241T>A)
c.*331T>A (n.*331T>A)
n.217T>A
n.714+241T>A
n.957T>A
c.692T>A (p.Leu231Gln)
n.526A>T
n.694A>T
c.710T>A (p.Leu237Gln)
c.371T>A (p.Leu124Gln)
n.1171T>A
c.-256T>A (n.-256T>A)
n.1191T>A
n.1071T>A
1g.113900030G>ACA419565969AP4B1,AP4B1-AS1c.763C>T (p.Leu255=)
c.484C>T (p.Leu162=)
c.988C>T (p.Leu330=)
c.523+240C>T (n.523+240C>T)
c.*330C>T (n.*330C>T)
n.216C>T
n.714+240C>T
n.956C>T
c.691C>T (p.Leu231=)
n.527G>A
n.695G>A
c.709C>T (p.Leu237=)
c.370C>T (p.Leu124=)
n.1170C>T
c.-257C>T (n.-257C>T)
n.1190C>T
n.1070C>T
 COSMIC COSMIC
1g.113900030G>CCA341712817AP4B1,AP4B1-AS1c.763C>G (p.Leu255Val)
c.484C>G (p.Leu162Val)
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.523+240C>G (n.523+240C>G)
c.*330C>G (n.*330C>G)
n.216C>G
n.714+240C>G
n.956C>G
c.691C>G (p.Leu231Val)
n.527G>C
n.695G>C
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.370C>G (p.Leu124Val)
n.1170C>G
c.-257C>G (n.-257C>G)
n.1190C>G
n.1070C>G
 dbSNP
1g.113900030G=CA1189947509AP4B1,AP4B1-AS1c.763C= (p.Leu255=)
c.484C= (p.Leu162=)
c.988C= (p.Leu330=)
c.523+240C= (n.523+240C=)
c.*330C= (n.*330C=)
n.216C=
n.714+240C=
n.956C=
c.691C= (p.Leu231=)
n.527G=
n.695G=
c.709C= (p.Leu237=)
c.370C= (p.Leu124=)
n.1170C=
c.-257C= (n.-257C=)
n.1190C=
n.1070C=
1g.113900030G>TCA341712819AP4B1,AP4B1-AS1c.763C>A (p.Leu255Ile)
c.484C>A (p.Leu162Ile)
c.988C>A (p.Leu330Ile)
c.523+240C>A (n.523+240C>A)
c.*330C>A (n.*330C>A)
n.216C>A
n.714+240C>A
n.956C>A
c.691C>A (p.Leu231Ile)
n.527G>T
n.695G>T
c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.370C>A (p.Leu124Ile)
n.1170C>A
c.-257C>A (n.-257C>A)
n.1190C>A
n.1070C>A
1g.113900031T>ACA341712820AP4B1,AP4B1-AS1c.762A>T (p.Lys254Asn)
c.483A>T (p.Lys161Asn)
c.987A>T (p.Lys329Asn)
c.523+239A>T (n.523+239A>T)
c.*329A>T (n.*329A>T)
n.215A>T
n.714+239A>T
n.955A>T
c.690A>T (p.Lys230Asn)
n.528T>A
n.696T>A
c.708A>T (p.Lys236Asn)
c.369A>T (p.Lys123Asn)
n.1169A>T
c.-258A>T (n.-258A>T)
n.1189A>T
n.1069A>T
1g.113900031T>CCA419565971AP4B1,AP4B1-AS1c.762A>G (p.Lys254=)
c.483A>G (p.Lys161=)
c.987A>G (p.Lys329=)
c.523+239A>G (n.523+239A>G)
c.*329A>G (n.*329A>G)
n.215A>G
n.714+239A>G
n.955A>G
c.690A>G (p.Lys230=)
n.528T>C
n.696T>C
c.708A>G (p.Lys236=)
c.369A>G (p.Lys123=)
n.1169A>G
c.-258A>G (n.-258A>G)
n.1189A>G
n.1069A>G
1g.113900031T>GCA341712822AP4B1,AP4B1-AS1c.762A>C (p.Lys254Asn)
c.483A>C (p.Lys161Asn)
c.987A>C (p.Lys329Asn)
c.523+239A>C (n.523+239A>C)
c.*329A>C (n.*329A>C)
n.215A>C
n.714+239A>C
n.955A>C
c.690A>C (p.Lys230Asn)
n.528T>G
n.696T>G
c.708A>C (p.Lys236Asn)
c.369A>C (p.Lys123Asn)
n.1169A>C
c.-258A>C (n.-258A>C)
n.1189A>C
n.1069A>C
1g.113900032T>ACA341712823AP4B1,AP4B1-AS1c.761A>T (p.Lys254Ile)
c.482A>T (p.Lys161Ile)
c.986A>T (p.Lys329Ile)
c.523+238A>T (n.523+238A>T)
c.*328A>T (n.*328A>T)
n.214A>T
n.714+238A>T
n.954A>T
c.689A>T (p.Lys230Ile)
n.529T>A
n.697T>A
c.707A>T (p.Lys236Ile)
c.368A>T (p.Lys123Ile)
n.1168A>T
c.-259A>T (n.-259A>T)
n.1188A>T
n.1068A>T
 gnomAD v4
1g.113900032T>CCA28997209AP4B1,AP4B1-AS1c.761A>G (p.Lys254Arg)
c.482A>G (p.Lys161Arg)
c.986A>G (p.Lys329Arg)
c.523+238A>G (n.523+238A>G)
c.*328A>G (n.*328A>G)
n.214A>G
n.714+238A>G
n.954A>G
c.689A>G (p.Lys230Arg)
n.529T>C
n.697T>C
c.707A>G (p.Lys236Arg)
c.368A>G (p.Lys123Arg)
n.1168A>G
c.-259A>G (n.-259A>G)
n.1188A>G
n.1068A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900032T>GCA341712825AP4B1,AP4B1-AS1c.761A>C (p.Lys254Thr)
c.482A>C (p.Lys161Thr)
c.986A>C (p.Lys329Thr)
c.523+238A>C (n.523+238A>C)
c.*328A>C (n.*328A>C)
n.214A>C
n.714+238A>C
n.954A>C
c.689A>C (p.Lys230Thr)
n.529T>G
n.697T>G
c.707A>C (p.Lys236Thr)
c.368A>C (p.Lys123Thr)
n.1168A>C
c.-259A>C (n.-259A>C)
n.1188A>C
n.1068A>C
 gnomAD v4
1g.113900032T=CA1189947510AP4B1,AP4B1-AS1c.761A= (p.Lys254=)
c.482A= (p.Lys161=)
c.986A= (p.Lys329=)
c.523+238A= (n.523+238A=)
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n.214A=
n.714+238A=
n.954A=
c.689A= (p.Lys230=)
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n.697T=
c.707A= (p.Lys236=)
c.368A= (p.Lys123=)
n.1168A=
c.-259A= (n.-259A=)
n.1188A=
n.1068A=
1g.113900032_113900035delinsTTGACA1189947511AP4B1,AP4B1-AS1c.758_761delinsTCAA (p.Ile253=)
c.479_482delinsTCAA (p.Ile160=)
c.983_986delinsTCAA (p.Ile328=)
c.523+235_523+238delinsTCAA (n.523+235_523+238delinsTCAA)
c.*325_*328delinsTCAA (n.*325_*328delinsTCAA)
n.211_214delinsTCAA
n.714+235_714+238delinsTCAA
n.951_954delinsTCAA
c.686_689delinsTCAA (p.Ile229=)
n.529_532delinsTTGA
n.697_700delinsTTGA
c.704_707delinsTCAA (p.Ile235=)
c.365_368delinsTCAA (p.Ile122=)
n.1165_1168delinsTCAA
c.-262_-259delinsTCAA (n.-262_-259delinsTCAA)
n.1185_1188delinsTCAA
n.1065_1068delinsTCAA
1g.113900033T>ACA341712827AP4B1,AP4B1-AS1c.760A>T (p.Lys254Ter)
c.481A>T (p.Lys161Ter)
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n.1167A>T
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n.1187A>T
n.1067A>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.113900033T>CCA341712830AP4B1,AP4B1-AS1c.760A>G (p.Lys254Glu)
c.481A>G (p.Lys161Glu)
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n.530T>C
n.698T>C
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c.367A>G (p.Lys123Glu)
n.1167A>G
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n.1187A>G
n.1067A>G
1g.113900033T>GCA341712829AP4B1,AP4B1-AS1c.760A>C (p.Lys254Gln)
c.481A>C (p.Lys161Gln)
c.985A>C (p.Lys329Gln)
c.523+237A>C (n.523+237A>C)
c.*327A>C (n.*327A>C)
n.213A>C
n.714+237A>C
n.953A>C
c.688A>C (p.Lys230Gln)
n.530T>G
n.698T>G
c.706A>C (p.Lys236Gln)
c.367A>C (p.Lys123Gln)
n.1167A>C
c.-260A>C (n.-260A>C)
n.1187A>C
n.1067A>C
1g.113900035_113900037delCA1189947512AP4B1,AP4B1-AS1c.758_760del (p.Ile253del)
c.479_481del (p.Ile160del)
c.983_985del (p.Ile328del)
c.523+235_523+237del (n.523+235_523+237del)
c.*325_*327del (n.*325_*327del)
n.211_213del
n.714+235_714+237del
n.951_953del
c.686_688del (p.Ile229del)
n.532_534del
n.700_702del
c.704_706del (p.Ile235del)
c.365_367del (p.Ile122del)
n.1165_1167del
c.-262_-260del (n.-262_-260del)
n.1185_1187del
n.1065_1067del
 dbSNP
1g.113900034G>ACA419703295AP4B1,AP4B1-AS1c.759C>T (p.Ile253=)
c.480C>T (p.Ile160=)
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n.212C>T
n.714+236C>T
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n.531G>A
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n.1166C>T
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n.1186C>T
n.1066C>T
1g.113900034G>CCA341712831AP4B1,AP4B1-AS1c.759C>G (p.Ile253Met)
c.480C>G (p.Ile160Met)
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n.531G>C
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n.1166C>G
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n.1186C>G
n.1066C>G
1g.113900034G>TCA419703299AP4B1,AP4B1-AS1c.759C>A (p.Ile253=)
c.480C>A (p.Ile160=)
c.984C>A (p.Ile328=)
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c.*326C>A (n.*326C>A)
n.212C>A
n.714+236C>A
n.952C>A
c.687C>A (p.Ile229=)
n.531G>T
n.699G>T
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n.1166C>A
c.-261C>A (n.-261C>A)
n.1186C>A
n.1066C>A
1g.113900035A>CCA341712833AP4B1,AP4B1-AS1c.758T>G (p.Ile253Ser)
c.479T>G (p.Ile160Ser)
c.983T>G (p.Ile328Ser)
c.523+235T>G (n.523+235T>G)
c.*325T>G (n.*325T>G)
n.211T>G
n.714+235T>G
n.951T>G
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n.532A>C
n.700A>C
c.704T>G (p.Ile235Ser)
c.365T>G (p.Ile122Ser)
n.1165T>G
c.-262T>G (n.-262T>G)
n.1185T>G
n.1065T>G
1g.113900035A>GCA341712835AP4B1,AP4B1-AS1c.758T>C (p.Ile253Thr)
c.479T>C (p.Ile160Thr)
c.983T>C (p.Ile328Thr)
c.523+235T>C (n.523+235T>C)
c.*325T>C (n.*325T>C)
n.211T>C
n.714+235T>C
n.951T>C
c.686T>C (p.Ile229Thr)
n.532A>G
n.700A>G
c.704T>C (p.Ile235Thr)
c.365T>C (p.Ile122Thr)
n.1165T>C
c.-262T>C (n.-262T>C)
n.1185T>C
n.1065T>C
1g.113900035A>TCA341712836AP4B1,AP4B1-AS1c.758T>A (p.Ile253Asn)
c.479T>A (p.Ile160Asn)
c.983T>A (p.Ile328Asn)
c.523+235T>A (n.523+235T>A)
c.*325T>A (n.*325T>A)
n.211T>A
n.714+235T>A
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c.686T>A (p.Ile229Asn)
n.532A>T
n.700A>T
c.704T>A (p.Ile235Asn)
c.365T>A (p.Ile122Asn)
n.1165T>A
c.-262T>A (n.-262T>A)
n.1185T>A
n.1065T>A
1g.113900036T>ACA341712838AP4B1,AP4B1-AS1c.757A>T (p.Ile253Phe)
c.478A>T (p.Ile160Phe)
c.982A>T (p.Ile328Phe)
c.523+234A>T (n.523+234A>T)
c.*324A>T (n.*324A>T)
n.210A>T
n.714+234A>T
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n.533T>A
n.701T>A
c.703A>T (p.Ile235Phe)
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n.1164A>T
c.-263A>T (n.-263A>T)
n.1184A>T
n.1064A>T
1g.113900036T>CCA341712839AP4B1,AP4B1-AS1c.757A>G (p.Ile253Val)
c.478A>G (p.Ile160Val)
c.982A>G (p.Ile328Val)
c.523+234A>G (n.523+234A>G)
c.*324A>G (n.*324A>G)
n.210A>G
n.714+234A>G
n.950A>G
c.685A>G (p.Ile229Val)
n.533T>C
n.701T>C
c.703A>G (p.Ile235Val)
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n.1164A>G
c.-263A>G (n.-263A>G)
n.1184A>G
n.1064A>G
1g.113900036T>GCA341712840AP4B1,AP4B1-AS1c.757A>C (p.Ile253Leu)
c.478A>C (p.Ile160Leu)
c.982A>C (p.Ile328Leu)
c.523+234A>C (n.523+234A>C)
c.*324A>C (n.*324A>C)
n.210A>C
n.714+234A>C
n.950A>C
c.685A>C (p.Ile229Leu)
n.533T>G
n.701T>G
c.703A>C (p.Ile235Leu)
c.364A>C (p.Ile122Leu)
n.1164A>C
c.-263A>C (n.-263A>C)
n.1184A>C
n.1064A>C
1g.113900037G>ACA419703301AP4B1,AP4B1-AS1c.756C>T (p.Tyr252=)
c.477C>T (p.Tyr159=)
c.981C>T (p.Tyr327=)
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n.209C>T
n.714+233C>T
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c.684C>T (p.Tyr228=)
n.534G>A
n.702G>A
c.702C>T (p.Tyr234=)
c.363C>T (p.Tyr121=)
n.1163C>T
c.-264C>T (n.-264C>T)
n.1183C>T
n.1063C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900037G>CCA341712842AP4B1,AP4B1-AS1c.756C>G (p.Tyr252Ter)
c.477C>G (p.Tyr159Ter)
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n.534G>C
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n.1163C>G
c.-264C>G (n.-264C>G)
n.1183C>G
n.1063C>G
1g.113900037G=CA1189947513AP4B1,AP4B1-AS1c.756C= (p.Tyr252=)
c.477C= (p.Tyr159=)
c.981C= (p.Tyr327=)
c.523+233C= (n.523+233C=)
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c.-264C= (n.-264C=)
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n.1063C=
1g.113900037G>TCA341712844AP4B1,AP4B1-AS1c.756C>A (p.Tyr252Ter)
c.477C>A (p.Tyr159Ter)
c.981C>A (p.Tyr327Ter)
c.523+233C>A (n.523+233C>A)
c.*323C>A (n.*323C>A)
n.209C>A
n.714+233C>A
n.949C>A
c.684C>A (p.Tyr228Ter)
n.534G>T
n.702G>T
c.702C>A (p.Tyr234Ter)
c.363C>A (p.Tyr121Ter)
n.1163C>A
c.-264C>A (n.-264C>A)
n.1183C>A
n.1063C>A
1g.113900038T>ACA341712849AP4B1,AP4B1-AS1c.755A>T (p.Tyr252Phe)
c.476A>T (p.Tyr159Phe)
c.980A>T (p.Tyr327Phe)
c.523+232A>T (n.523+232A>T)
c.*322A>T (n.*322A>T)
n.208A>T
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n.948A>T
c.683A>T (p.Tyr228Phe)
n.535T>A
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c.362A>T (p.Tyr121Phe)
n.1162A>T
c.-265A>T (n.-265A>T)
n.1182A>T
n.1062A>T
1g.113900038T>CCA341712847AP4B1,AP4B1-AS1c.755A>G (p.Tyr252Cys)
c.476A>G (p.Tyr159Cys)
c.980A>G (p.Tyr327Cys)
c.523+232A>G (n.523+232A>G)
c.*322A>G (n.*322A>G)
n.208A>G
n.714+232A>G
n.948A>G
c.683A>G (p.Tyr228Cys)
n.535T>C
n.703T>C
c.701A>G (p.Tyr234Cys)
c.362A>G (p.Tyr121Cys)
n.1162A>G
c.-265A>G (n.-265A>G)
n.1182A>G
n.1062A>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900038T>GCA341712845AP4B1,AP4B1-AS1c.755A>C (p.Tyr252Ser)
c.476A>C (p.Tyr159Ser)
c.980A>C (p.Tyr327Ser)
c.523+232A>C (n.523+232A>C)
c.*322A>C (n.*322A>C)
n.208A>C
n.714+232A>C
n.948A>C
c.683A>C (p.Tyr228Ser)
n.535T>G
n.703T>G
c.701A>C (p.Tyr234Ser)
c.362A>C (p.Tyr121Ser)
n.1162A>C
c.-265A>C (n.-265A>C)
n.1182A>C
n.1062A>C
1g.113900038T=CA1189947514AP4B1,AP4B1-AS1c.755A= (p.Tyr252=)
c.476A= (p.Tyr159=)
c.980A= (p.Tyr327=)
c.523+232A= (n.523+232A=)
c.*322A= (n.*322A=)
n.208A=
n.714+232A=
n.948A=
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n.703T=
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n.1162A=
c.-265A= (n.-265A=)
n.1182A=
n.1062A=
1g.113900039A>CCA341712851AP4B1,AP4B1-AS1c.754T>G (p.Tyr252Asp)
c.475T>G (p.Tyr159Asp)
c.979T>G (p.Tyr327Asp)
c.523+231T>G (n.523+231T>G)
c.*321T>G (n.*321T>G)
n.207T>G
n.714+231T>G
n.947T>G
c.682T>G (p.Tyr228Asp)
n.536A>C
n.704A>C
c.700T>G (p.Tyr234Asp)
c.361T>G (p.Tyr121Asp)
n.1161T>G
c.-266T>G (n.-266T>G)
n.1181T>G
n.1061T>G
1g.113900039A>GCA341712853AP4B1,AP4B1-AS1c.754T>C (p.Tyr252His)
c.475T>C (p.Tyr159His)
c.979T>C (p.Tyr327His)
c.523+231T>C (n.523+231T>C)
c.*321T>C (n.*321T>C)
n.207T>C
n.714+231T>C
n.947T>C
c.682T>C (p.Tyr228His)
n.536A>G
n.704A>G
c.700T>C (p.Tyr234His)
c.361T>C (p.Tyr121His)
n.1161T>C
c.-266T>C (n.-266T>C)
n.1181T>C
n.1061T>C
 gnomAD v4
1g.113900039A>TCA341712852AP4B1,AP4B1-AS1c.754T>A (p.Tyr252Asn)
c.475T>A (p.Tyr159Asn)
c.979T>A (p.Tyr327Asn)
c.523+231T>A (n.523+231T>A)
c.*321T>A (n.*321T>A)
n.207T>A
n.714+231T>A
n.947T>A
c.682T>A (p.Tyr228Asn)
n.536A>T
n.704A>T
c.700T>A (p.Tyr234Asn)
c.361T>A (p.Tyr121Asn)
n.1161T>A
c.-266T>A (n.-266T>A)
n.1181T>A
n.1061T>A
 gnomAD v4
1g.113900040G>ACA419703303AP4B1,AP4B1-AS1c.753C>T (p.His251=)
c.474C>T (p.His158=)
c.978C>T (p.His326=)
c.523+230C>T (n.523+230C>T)
c.*320C>T (n.*320C>T)
n.206C>T
n.714+230C>T
n.946C>T
c.681C>T (p.His227=)
n.537G>A
n.705G>A
c.699C>T (p.His233=)
c.360C>T (p.His120=)
n.1160C>T
c.-267C>T (n.-267C>T)
n.1180C>T
n.1060C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900040G>CCA341712855AP4B1,AP4B1-AS1c.753C>G (p.His251Gln)
c.474C>G (p.His158Gln)
c.978C>G (p.His326Gln)
c.523+230C>G (n.523+230C>G)
c.*320C>G (n.*320C>G)
n.206C>G
n.714+230C>G
n.946C>G
c.681C>G (p.His227Gln)
n.537G>C
n.705G>C
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n.1160C>G
c.-267C>G (n.-267C>G)
n.1180C>G
n.1060C>G
1g.113900040G=CA1189947515AP4B1,AP4B1-AS1c.753C= (p.His251=)
c.474C= (p.His158=)
c.978C= (p.His326=)
c.523+230C= (n.523+230C=)
c.*320C= (n.*320C=)
n.206C=
n.714+230C=
n.946C=
c.681C= (p.His227=)
n.537G=
n.705G=
c.699C= (p.His233=)
c.360C= (p.His120=)
n.1160C=
c.-267C= (n.-267C=)
n.1180C=
n.1060C=
1g.113900040G>TCA341712857AP4B1,AP4B1-AS1c.753C>A (p.His251Gln)
c.474C>A (p.His158Gln)
c.978C>A (p.His326Gln)
c.523+230C>A (n.523+230C>A)
c.*320C>A (n.*320C>A)
n.206C>A
n.714+230C>A
n.946C>A
c.681C>A (p.His227Gln)
n.537G>T
n.705G>T
c.699C>A (p.His233Gln)
c.360C>A (p.His120Gln)
n.1160C>A
c.-267C>A (n.-267C>A)
n.1180C>A
n.1060C>A
1g.113900041T>ACA341712858AP4B1,AP4B1-AS1c.752A>T (p.His251Leu)
c.473A>T (p.His158Leu)
c.977A>T (p.His326Leu)
c.523+229A>T (n.523+229A>T)
c.*319A>T (n.*319A>T)
n.205A>T
n.714+229A>T
n.945A>T
c.680A>T (p.His227Leu)
n.538T>A
n.706T>A
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c.359A>T (p.His120Leu)
n.1159A>T
c.-268A>T (n.-268A>T)
n.1179A>T
n.1059A>T
 gnomAD v4
1g.113900041T>CCA341712860AP4B1,AP4B1-AS1c.752A>G (p.His251Arg)
c.473A>G (p.His158Arg)
c.977A>G (p.His326Arg)
c.523+229A>G (n.523+229A>G)
c.*319A>G (n.*319A>G)
n.205A>G
n.714+229A>G
n.945A>G
c.680A>G (p.His227Arg)
n.538T>C
n.706T>C
c.698A>G (p.His233Arg)
c.359A>G (p.His120Arg)
n.1159A>G
c.-268A>G (n.-268A>G)
n.1179A>G
n.1059A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900041T>GCA341712861AP4B1,AP4B1-AS1c.752A>C (p.His251Pro)
c.473A>C (p.His158Pro)
c.977A>C (p.His326Pro)
c.523+229A>C (n.523+229A>C)
c.*319A>C (n.*319A>C)
n.205A>C
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c.680A>C (p.His227Pro)
n.538T>G
n.706T>G
c.698A>C (p.His233Pro)
c.359A>C (p.His120Pro)
n.1159A>C
c.-268A>C (n.-268A>C)
n.1179A>C
n.1059A>C
1g.113900041T=CA1189947517AP4B1,AP4B1-AS1c.752A= (p.His251=)
c.473A= (p.His158=)
c.977A= (p.His326=)
c.523+229A= (n.523+229A=)
c.*319A= (n.*319A=)
n.205A=
n.714+229A=
n.945A=
c.680A= (p.His227=)
n.538T=
n.706T=
c.698A= (p.His233=)
c.359A= (p.His120=)
n.1159A=
c.-268A= (n.-268A=)
n.1179A=
n.1059A=
1g.113900041dupCA1189947516AP4B1,AP4B1-AS1c.752dup (p.His251GlnfsTer13)
c.473dup (p.His158GlnfsTer13)
c.977dup (p.His326GlnfsTer13)
c.523+229dup (n.523+229dup)
c.*319dup (n.*319dup)
n.205dup
n.714+229dup
n.945dup
c.680dup (p.His227GlnfsTer13)
n.538dup
n.706dup
c.698dup (p.His233GlnfsTer13)
c.359dup (p.His120GlnfsTer13)
n.1159dup
c.-268dup (n.-268dup)
n.1179dup
n.1059dup
 dbSNP
1g.113900042G>ACA341712863AP4B1,AP4B1-AS1c.751C>T (p.His251Tyr)
c.472C>T (p.His158Tyr)
c.976C>T (p.His326Tyr)
c.523+228C>T (n.523+228C>T)
c.*318C>T (n.*318C>T)
n.204C>T
n.714+228C>T
n.944C>T
c.679C>T (p.His227Tyr)
n.539G>A
n.707G>A
c.697C>T (p.His233Tyr)
c.358C>T (p.His120Tyr)
n.1158C>T
c.-269C>T (n.-269C>T)
n.1178C>T
n.1058C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900042G>CCA341712864AP4B1,AP4B1-AS1c.751C>G (p.His251Asp)
c.472C>G (p.His158Asp)
c.976C>G (p.His326Asp)
c.523+228C>G (n.523+228C>G)
c.*318C>G (n.*318C>G)
n.204C>G
n.714+228C>G
n.944C>G
c.679C>G (p.His227Asp)
n.539G>C
n.707G>C
c.697C>G (p.His233Asp)
c.358C>G (p.His120Asp)
n.1158C>G
c.-269C>G (n.-269C>G)
n.1178C>G
n.1058C>G
1g.113900042G=CA1189947518AP4B1,AP4B1-AS1c.751C= (p.His251=)
c.472C= (p.His158=)
c.976C= (p.His326=)
c.523+228C= (n.523+228C=)
c.*318C= (n.*318C=)
n.204C=
n.714+228C=
n.944C=
c.679C= (p.His227=)
n.539G=
n.707G=
c.697C= (p.His233=)
c.358C= (p.His120=)
n.1158C=
c.-269C= (n.-269C=)
n.1178C=
n.1058C=
1g.113900042G>TCA341712866AP4B1,AP4B1-AS1c.751C>A (p.His251Asn)
c.472C>A (p.His158Asn)
c.976C>A (p.His326Asn)
c.523+228C>A (n.523+228C>A)
c.*318C>A (n.*318C>A)
n.204C>A
n.714+228C>A
n.944C>A
c.679C>A (p.His227Asn)
n.539G>T
n.707G>T
c.697C>A (p.His233Asn)
c.358C>A (p.His120Asn)
n.1158C>A
c.-269C>A (n.-269C>A)
n.1178C>A
n.1058C>A
1g.113900043G>ACA419703307AP4B1,AP4B1-AS1c.750C>T (p.Pro250=)
c.471C>T (p.Pro157=)
c.975C>T (p.Pro325=)
c.523+227C>T (n.523+227C>T)
c.*317C>T (n.*317C>T)
n.203C>T
n.714+227C>T
n.943C>T
c.678C>T (p.Pro226=)
n.540G>A
n.708G>A
c.696C>T (p.Pro232=)
c.357C>T (p.Pro119=)
n.1157C>T
c.-270C>T (n.-270C>T)
n.1177C>T
n.1057C>T
1g.113900043G>CCA419703308AP4B1,AP4B1-AS1c.750C>G (p.Pro250=)
c.471C>G (p.Pro157=)
c.975C>G (p.Pro325=)
c.523+227C>G (n.523+227C>G)
c.*317C>G (n.*317C>G)
n.203C>G
n.714+227C>G
n.943C>G
c.678C>G (p.Pro226=)
n.540G>C
n.708G>C
c.696C>G (p.Pro232=)
c.357C>G (p.Pro119=)
n.1157C>G
c.-270C>G (n.-270C>G)
n.1177C>G
n.1057C>G
1g.113900043G>TCA419703310AP4B1,AP4B1-AS1c.750C>A (p.Pro250=)
c.471C>A (p.Pro157=)
c.975C>A (p.Pro325=)
c.523+227C>A (n.523+227C>A)
c.*317C>A (n.*317C>A)
n.203C>A
n.714+227C>A
n.943C>A
c.678C>A (p.Pro226=)
n.540G>T
n.708G>T
c.696C>A (p.Pro232=)
c.357C>A (p.Pro119=)
n.1157C>A
c.-270C>A (n.-270C>A)
n.1177C>A
n.1057C>A
1g.113900044G>ACA341712868AP4B1,AP4B1-AS1c.749C>T (p.Pro250Leu)
c.470C>T (p.Pro157Leu)
c.974C>T (p.Pro325Leu)
c.523+226C>T (n.523+226C>T)
c.*316C>T (n.*316C>T)
n.202C>T
n.714+226C>T
n.942C>T
c.677C>T (p.Pro226Leu)
n.541G>A
n.709G>A
c.695C>T (p.Pro232Leu)
c.356C>T (p.Pro119Leu)
n.1156C>T
c.-271C>T (n.-271C>T)
n.1176C>T
n.1056C>T
1g.113900044G>CCA341712869AP4B1,AP4B1-AS1c.749C>G (p.Pro250Arg)
c.470C>G (p.Pro157Arg)
c.974C>G (p.Pro325Arg)
c.523+226C>G (n.523+226C>G)
c.*316C>G (n.*316C>G)
n.202C>G
n.714+226C>G
n.942C>G
c.677C>G (p.Pro226Arg)
n.541G>C
n.709G>C
c.695C>G (p.Pro232Arg)
c.356C>G (p.Pro119Arg)
n.1156C>G
c.-271C>G (n.-271C>G)
n.1176C>G
n.1056C>G
1g.113900044G>TCA341712871AP4B1,AP4B1-AS1c.749C>A (p.Pro250His)
c.470C>A (p.Pro157His)
c.974C>A (p.Pro325His)
c.523+226C>A (n.523+226C>A)
c.*316C>A (n.*316C>A)
n.202C>A
n.714+226C>A
n.942C>A
c.677C>A (p.Pro226His)
n.541G>T
n.709G>T
c.695C>A (p.Pro232His)
c.356C>A (p.Pro119His)
n.1156C>A
c.-271C>A (n.-271C>A)
n.1176C>A
n.1056C>A
1g.113900045G>ACA341712876AP4B1,AP4B1-AS1c.748C>T (p.Pro250Ser)
c.469C>T (p.Pro157Ser)
c.973C>T (p.Pro325Ser)
c.523+225C>T (n.523+225C>T)
c.*315C>T (n.*315C>T)
n.201C>T
n.714+225C>T
n.941C>T
c.676C>T (p.Pro226Ser)
n.542G>A
n.710G>A
c.694C>T (p.Pro232Ser)
c.355C>T (p.Pro119Ser)
n.1155C>T
c.-272C>T (n.-272C>T)
n.1175C>T
n.1055C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900045G>CCA341712874AP4B1,AP4B1-AS1c.748C>G (p.Pro250Ala)
c.469C>G (p.Pro157Ala)
c.973C>G (p.Pro325Ala)
c.523+225C>G (n.523+225C>G)
c.*315C>G (n.*315C>G)
n.201C>G
n.714+225C>G
n.941C>G
c.676C>G (p.Pro226Ala)
n.542G>C
n.710G>C
c.694C>G (p.Pro232Ala)
c.355C>G (p.Pro119Ala)
n.1155C>G
c.-272C>G (n.-272C>G)
n.1175C>G
n.1055C>G
1g.113900045G=CA1189947519AP4B1,AP4B1-AS1c.748C= (p.Pro250=)
c.469C= (p.Pro157=)
c.973C= (p.Pro325=)
c.523+225C= (n.523+225C=)
c.*315C= (n.*315C=)
n.201C=
n.714+225C=
n.941C=
c.676C= (p.Pro226=)
n.542G=
n.710G=
c.694C= (p.Pro232=)
c.355C= (p.Pro119=)
n.1155C=
c.-272C= (n.-272C=)
n.1175C=
n.1055C=
1g.113900045G>TCA341712873AP4B1,AP4B1-AS1c.748C>A (p.Pro250Thr)
c.469C>A (p.Pro157Thr)
c.973C>A (p.Pro325Thr)
c.523+225C>A (n.523+225C>A)
c.*315C>A (n.*315C>A)
n.201C>A
n.714+225C>A
n.941C>A
c.676C>A (p.Pro226Thr)
n.542G>T
n.710G>T
c.694C>A (p.Pro232Thr)
c.355C>A (p.Pro119Thr)
n.1155C>A
c.-272C>A (n.-272C>A)
n.1175C>A
n.1055C>A
1g.113900046C>ACA341712877AP4B1,AP4B1-AS1c.747G>T (p.Glu249Asp)
c.468G>T (p.Glu156Asp)
c.972G>T (p.Glu324Asp)
c.523+224G>T (n.523+224G>T)
c.*314G>T (n.*314G>T)
n.200G>T
n.714+224G>T
n.940G>T
c.675G>T (p.Glu225Asp)
n.543C>A
n.711C>A
c.693G>T (p.Glu231Asp)
c.354G>T (p.Glu118Asp)
n.1154G>T
c.-273G>T (n.-273G>T)
n.1174G>T
n.1054G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.113900046C=CA1189947520AP4B1,AP4B1-AS1c.747G= (p.Glu249=)
c.468G= (p.Glu156=)
c.972G= (p.Glu324=)
c.523+224G= (n.523+224G=)
c.*314G= (n.*314G=)
n.200G=
n.714+224G=
n.940G=
c.675G= (p.Glu225=)
n.543C=
n.711C=
c.693G= (p.Glu231=)
c.354G= (p.Glu118=)
n.1154G=
c.-273G= (n.-273G=)
n.1174G=
n.1054G=
1g.113900046C>GCA341712879AP4B1,AP4B1-AS1c.747G>C (p.Glu249Asp)
c.468G>C (p.Glu156Asp)
c.972G>C (p.Glu324Asp)
c.523+224G>C (n.523+224G>C)
c.*314G>C (n.*314G>C)
n.200G>C
n.714+224G>C
n.940G>C
c.675G>C (p.Glu225Asp)
n.543C>G
n.711C>G
c.693G>C (p.Glu231Asp)
c.354G>C (p.Glu118Asp)
n.1154G>C
c.-273G>C (n.-273G>C)
n.1174G>C
n.1054G>C
1g.113900046C>TCA419703312AP4B1,AP4B1-AS1c.747G>A (p.Glu249=)
c.468G>A (p.Glu156=)
c.972G>A (p.Glu324=)
c.523+224G>A (n.523+224G>A)
c.*314G>A (n.*314G>A)
n.200G>A
n.714+224G>A
n.940G>A
c.675G>A (p.Glu225=)
n.543C>T
n.711C>T
c.693G>A (p.Glu231=)
c.354G>A (p.Glu118=)
n.1154G>A
c.-273G>A (n.-273G>A)
n.1174G>A
n.1054G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900047T>ACA341712881AP4B1,AP4B1-AS1c.746A>T (p.Glu249Val)
c.467A>T (p.Glu156Val)
c.971A>T (p.Glu324Val)
c.523+223A>T (n.523+223A>T)
c.*313A>T (n.*313A>T)
n.199A>T
n.714+223A>T
n.939A>T
c.674A>T (p.Glu225Val)
n.544T>A
n.712T>A
c.692A>T (p.Glu231Val)
c.353A>T (p.Glu118Val)
n.1153A>T
c.-274A>T (n.-274A>T)
n.1173A>T
n.1053A>T
1g.113900047T>CCA341712882AP4B1,AP4B1-AS1c.746A>G (p.Glu249Gly)
c.467A>G (p.Glu156Gly)
c.971A>G (p.Glu324Gly)
c.523+223A>G (n.523+223A>G)
c.*313A>G (n.*313A>G)
n.199A>G
n.714+223A>G
n.939A>G
c.674A>G (p.Glu225Gly)
n.544T>C
n.712T>C
c.692A>G (p.Glu231Gly)
c.353A>G (p.Glu118Gly)
n.1153A>G
c.-274A>G (n.-274A>G)
n.1173A>G
n.1053A>G
1g.113900047T>GCA341712883AP4B1,AP4B1-AS1c.746A>C (p.Glu249Ala)
c.467A>C (p.Glu156Ala)
c.971A>C (p.Glu324Ala)
c.523+223A>C (n.523+223A>C)
c.*313A>C (n.*313A>C)
n.199A>C
n.714+223A>C
n.939A>C
c.674A>C (p.Glu225Ala)
n.544T>G
n.712T>G
c.692A>C (p.Glu231Ala)
c.353A>C (p.Glu118Ala)
n.1153A>C
c.-274A>C (n.-274A>C)
n.1173A>C
n.1053A>C
1g.113900048C>ACA341712886AP4B1,AP4B1-AS1c.745G>T (p.Glu249Ter)
c.466G>T (p.Glu156Ter)
c.970G>T (p.Glu324Ter)
c.523+222G>T (n.523+222G>T)
c.*312G>T (n.*312G>T)
n.198G>T
n.714+222G>T
n.938G>T
c.673G>T (p.Glu225Ter)
n.545C>A
n.713C>A
c.691G>T (p.Glu231Ter)
c.352G>T (p.Glu118Ter)
n.1152G>T
c.-275G>T (n.-275G>T)
n.1172G>T
n.1052G>T
1g.113900048C>GCA341712887AP4B1,AP4B1-AS1c.745G>C (p.Glu249Gln)
c.466G>C (p.Glu156Gln)
c.970G>C (p.Glu324Gln)
c.523+222G>C (n.523+222G>C)
c.*312G>C (n.*312G>C)
n.198G>C
n.714+222G>C
n.938G>C
c.673G>C (p.Glu225Gln)
n.545C>G
n.713C>G
c.691G>C (p.Glu231Gln)
c.352G>C (p.Glu118Gln)
n.1152G>C
c.-275G>C (n.-275G>C)
n.1172G>C
n.1052G>C
1g.113900048C>TCA341712889AP4B1,AP4B1-AS1c.745G>A (p.Glu249Lys)
c.466G>A (p.Glu156Lys)
c.970G>A (p.Glu324Lys)
c.523+222G>A (n.523+222G>A)
c.*312G>A (n.*312G>A)
n.198G>A
n.714+222G>A
n.938G>A
c.673G>A (p.Glu225Lys)
n.545C>T
n.713C>T
c.691G>A (p.Glu231Lys)
c.352G>A (p.Glu118Lys)
n.1152G>A
c.-275G>A (n.-275G>A)
n.1172G>A
n.1052G>A
 gnomAD v4
1g.113900049C>ACA419703313AP4B1,AP4B1-AS1c.744G>T (p.Ser248=)
c.465G>T (p.Ser155=)
c.969G>T (p.Ser323=)
c.523+221G>T (n.523+221G>T)
c.*311G>T (n.*311G>T)
n.197G>T
n.714+221G>T
n.937G>T
c.672G>T (p.Ser224=)
n.546C>A
n.714C>A
c.690G>T (p.Ser230=)
c.351G>T (p.Ser117=)
n.1151G>T
c.-276G>T (n.-276G>T)
n.1171G>T
n.1051G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900049C=CA1148275308AP4B1,AP4B1-AS1c.744G= (p.Ser248=)
c.465G= (p.Ser155=)
c.969G= (p.Ser323=)
c.523+221G= (n.523+221G=)
c.*311G= (n.*311G=)
n.197G=
n.714+221G=
n.937G=
c.672G= (p.Ser224=)
n.546C=
n.714C=
c.690G= (p.Ser230=)
c.351G= (p.Ser117=)
n.1151G=
c.-276G= (n.-276G=)
n.1171G=
n.1051G=
1g.113900049C>GCA419703315AP4B1,AP4B1-AS1c.744G>C (p.Ser248=)
c.465G>C (p.Ser155=)
c.969G>C (p.Ser323=)
c.523+221G>C (n.523+221G>C)
c.*311G>C (n.*311G>C)
n.197G>C
n.714+221G>C
n.937G>C
c.672G>C (p.Ser224=)
n.546C>G
n.714C>G
c.690G>C (p.Ser230=)
c.351G>C (p.Ser117=)
n.1151G>C
c.-276G>C (n.-276G>C)
n.1171G>C
n.1051G>C
1g.113900049C>TCA1015958AP4B1,AP4B1-AS1c.744G>A (p.Ser248=)
c.465G>A (p.Ser155=)
c.969G>A (p.Ser323=)
c.523+221G>A (n.523+221G>A)
c.*311G>A (n.*311G>A)
n.197G>A
n.714+221G>A
n.937G>A
c.672G>A (p.Ser224=)
n.546C>T
n.714C>T
c.690G>A (p.Ser230=)
c.351G>A (p.Ser117=)
n.1151G>A
c.-276G>A (n.-276G>A)
n.1171G>A
n.1051G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900050G>ACA1015959AP4B1,AP4B1-AS1c.743C>T (p.Ser248Leu)
c.464C>T (p.Ser155Leu)
c.968C>T (p.Ser323Leu)
c.523+220C>T (n.523+220C>T)
c.*310C>T (n.*310C>T)
n.196C>T
n.714+220C>T
n.936C>T
c.671C>T (p.Ser224Leu)
n.547G>A
n.715G>A
c.689C>T (p.Ser230Leu)
c.350C>T (p.Ser117Leu)
n.1150C>T
c.-277C>T (n.-277C>T)
n.1170C>T
n.1050C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113900050G>CCA341712892AP4B1,AP4B1-AS1c.743C>G (p.Ser248Trp)
c.464C>G (p.Ser155Trp)
c.968C>G (p.Ser323Trp)
c.523+220C>G (n.523+220C>G)
c.*310C>G (n.*310C>G)
n.196C>G
n.714+220C>G
n.936C>G
c.671C>G (p.Ser224Trp)
n.547G>C
n.715G>C
c.689C>G (p.Ser230Trp)
c.350C>G (p.Ser117Trp)
n.1150C>G
c.-277C>G (n.-277C>G)
n.1170C>G
n.1050C>G
1g.113900050G=CA1141885726AP4B1,AP4B1-AS1c.743C= (p.Ser248=)
c.464C= (p.Ser155=)
c.968C= (p.Ser323=)
c.523+220C= (n.523+220C=)
c.*310C= (n.*310C=)
n.196C=
n.714+220C=
n.936C=
c.671C= (p.Ser224=)
n.547G=
n.715G=
c.689C= (p.Ser230=)
c.350C= (p.Ser117=)
n.1150C=
c.-277C= (n.-277C=)
n.1170C=
n.1050C=
1g.113900050G>TCA341712893AP4B1,AP4B1-AS1c.743C>A (p.Ser248Ter)
c.464C>A (p.Ser155Ter)
c.968C>A (p.Ser323Ter)
c.523+220C>A (n.523+220C>A)
c.*310C>A (n.*310C>A)
n.196C>A
n.714+220C>A
n.936C>A
c.671C>A (p.Ser224Ter)
n.547G>T
n.715G>T
c.689C>A (p.Ser230Ter)
c.350C>A (p.Ser117Ter)
n.1150C>A
c.-277C>A (n.-277C>A)
n.1170C>A
n.1050C>A
1g.113900050_113900051delinsGACA1189947521AP4B1,AP4B1-AS1c.742_743delinsTC (p.Ser248=)
c.463_464delinsTC (p.Ser155=)
c.967_968delinsTC (p.Ser323=)
c.523+219_523+220delinsTC (n.523+219_523+220delinsTC)
c.*309_*310delinsTC (n.*309_*310delinsTC)
n.195_196delinsTC
n.714+219_714+220delinsTC
n.935_936delinsTC
c.670_671delinsTC (p.Ser224=)
n.547_548delinsGA
n.715_716delinsGA
c.688_689delinsTC (p.Ser230=)
c.349_350delinsTC (p.Ser117=)
n.1149_1150delinsTC
c.-278_-277delinsTC (n.-278_-277delinsTC)
n.1169_1170delinsTC
n.1049_1050delinsTC
1g.113900051delCA1015960AP4B1,AP4B1-AS1c.742del (p.Ser248ArgfsTer18)
c.463del (p.Ser155ArgfsTer18)
c.967del (p.Ser323ArgfsTer18)
c.523+219del (n.523+219del)
c.*309del (n.*309del)
n.195del
n.714+219del
n.935del
c.670del (p.Ser224ArgfsTer18)
n.548del
n.716del
c.688del (p.Ser230ArgfsTer18)
c.349del (p.Ser117ArgfsTer18)
n.1149del
c.-278del (n.-278del)
n.1169del
n.1049del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900051A=CA1142295819AP4B1,AP4B1-AS1c.742T= (p.Ser248=)
c.463T= (p.Ser155=)
c.967T= (p.Ser323=)
c.523+219T= (n.523+219T=)
c.*309T= (n.*309T=)
n.195T=
n.714+219T=
n.935T=
c.670T= (p.Ser224=)
n.548A=
n.716A=
c.688T= (p.Ser230=)
c.349T= (p.Ser117=)
n.1149T=
c.-278T= (n.-278T=)
n.1169T=
n.1049T=
1g.113900051A>CCA341712897AP4B1,AP4B1-AS1c.742T>G (p.Ser248Ala)
c.463T>G (p.Ser155Ala)
c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.523+219T>G (n.523+219T>G)
c.*309T>G (n.*309T>G)
n.195T>G
n.714+219T>G
n.935T>G
c.670T>G (p.Ser224Ala)
n.548A>C
n.716A>C
c.688T>G (p.Ser230Ala)
c.349T>G (p.Ser117Ala)
n.1149T>G
c.-278T>G (n.-278T>G)
n.1169T>G
n.1049T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900051A>GCA1015962AP4B1,AP4B1-AS1c.742T>C (p.Ser248Pro)
c.463T>C (p.Ser155Pro)
c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.523+219T>C (n.523+219T>C)
c.*309T>C (n.*309T>C)
n.195T>C
n.714+219T>C
n.935T>C
c.670T>C (p.Ser224Pro)
n.548A>G
n.716A>G
c.688T>C (p.Ser230Pro)
c.349T>C (p.Ser117Pro)
n.1149T>C
c.-278T>C (n.-278T>C)
n.1169T>C
n.1049T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900051A>TCA1015961AP4B1,AP4B1-AS1c.742T>A (p.Ser248Thr)
c.463T>A (p.Ser155Thr)
c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.523+219T>A (n.523+219T>A)
c.*309T>A (n.*309T>A)
n.195T>A
n.714+219T>A
n.935T>A
c.670T>A (p.Ser224Thr)
n.548A>T
n.716A>T
c.688T>A (p.Ser230Thr)
c.349T>A (p.Ser117Thr)
n.1149T>A
c.-278T>A (n.-278T>A)
n.1169T>A
n.1049T>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900052G>ACA419703320AP4B1,AP4B1-AS1c.741C>T (p.Tyr247=)
c.462C>T (p.Tyr154=)
c.966C>T (p.Tyr322=)
c.523+218C>T (n.523+218C>T)
c.*308C>T (n.*308C>T)
n.194C>T
n.714+218C>T
n.934C>T
c.669C>T (p.Tyr223=)
n.549G>A
n.717G>A
c.687C>T (p.Tyr229=)
c.348C>T (p.Tyr116=)
n.1148C>T
c.-279C>T (n.-279C>T)
n.1168C>T
n.1048C>T
1g.113900052G>CCA341712898AP4B1,AP4B1-AS1c.741C>G (p.Tyr247Ter)
c.462C>G (p.Tyr154Ter)
c.966C>G (p.Tyr322Ter)
c.523+218C>G (n.523+218C>G)
c.*308C>G (n.*308C>G)
n.194C>G
n.714+218C>G
n.934C>G
c.669C>G (p.Tyr223Ter)
n.549G>C
n.717G>C
c.687C>G (p.Tyr229Ter)
c.348C>G (p.Tyr116Ter)
n.1148C>G
c.-279C>G (n.-279C>G)
n.1168C>G
n.1048C>G
1g.113900052G>TCA341712900AP4B1,AP4B1-AS1c.741C>A (p.Tyr247Ter)
c.462C>A (p.Tyr154Ter)
c.966C>A (p.Tyr322Ter)
c.523+218C>A (n.523+218C>A)
c.*308C>A (n.*308C>A)
n.194C>A
n.714+218C>A
n.934C>A
c.669C>A (p.Tyr223Ter)
n.549G>T
n.717G>T
c.687C>A (p.Tyr229Ter)
c.348C>A (p.Tyr116Ter)
n.1148C>A
c.-279C>A (n.-279C>A)
n.1168C>A
n.1048C>A
1g.113900052_113900053delinsGTCA1189947522AP4B1,AP4B1-AS1c.740_741delinsAC (p.Tyr247=)
c.461_462delinsAC (p.Tyr154=)
c.965_966delinsAC (p.Tyr322=)
c.523+217_523+218delinsAC (n.523+217_523+218delinsAC)
c.*307_*308delinsAC (n.*307_*308delinsAC)
n.193_194delinsAC
n.714+217_714+218delinsAC
n.933_934delinsAC
c.668_669delinsAC (p.Tyr223=)
n.549_550delinsGT
n.717_718delinsGT
c.686_687delinsAC (p.Tyr229=)
c.347_348delinsAC (p.Tyr116=)
n.1147_1148delinsAC
c.-280_-279delinsAC (n.-280_-279delinsAC)
n.1167_1168delinsAC
n.1047_1048delinsAC
1g.113900053delCA1015963AP4B1,AP4B1-AS1c.740del (p.Tyr247SerfsTer19)
c.461del (p.Tyr154SerfsTer19)
c.965del (p.Tyr322SerfsTer19)
c.523+217del (n.523+217del)
c.*307del (n.*307del)
n.193del
n.714+217del
n.933del
c.668del (p.Tyr223SerfsTer19)
n.550del
n.718del
c.686del (p.Tyr229SerfsTer19)
c.347del (p.Tyr116SerfsTer19)
n.1147del
c.-280del (n.-280del)
n.1167del
n.1047del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900053T>ACA1015964AP4B1,AP4B1-AS1c.740A>T (p.Tyr247Phe)
c.461A>T (p.Tyr154Phe)
c.965A>T (p.Tyr322Phe)
c.523+217A>T (n.523+217A>T)
c.*307A>T (n.*307A>T)
n.193A>T
n.714+217A>T
n.933A>T
c.668A>T (p.Tyr223Phe)
n.550T>A
n.718T>A
c.686A>T (p.Tyr229Phe)
c.347A>T (p.Tyr116Phe)
n.1147A>T
c.-280A>T (n.-280A>T)
n.1167A>T
n.1047A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900053T>CCA341712903AP4B1,AP4B1-AS1c.740A>G (p.Tyr247Cys)
c.461A>G (p.Tyr154Cys)
c.965A>G (p.Tyr322Cys)
c.523+217A>G (n.523+217A>G)
c.*307A>G (n.*307A>G)
n.193A>G
n.714+217A>G
n.933A>G
c.668A>G (p.Tyr223Cys)
n.550T>C
n.718T>C
c.686A>G (p.Tyr229Cys)
c.347A>G (p.Tyr116Cys)
n.1147A>G
c.-280A>G (n.-280A>G)
n.1167A>G
n.1047A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900053T>GCA341712904AP4B1,AP4B1-AS1c.740A>C (p.Tyr247Ser)
c.461A>C (p.Tyr154Ser)
c.965A>C (p.Tyr322Ser)
c.523+217A>C (n.523+217A>C)
c.*307A>C (n.*307A>C)
n.193A>C
n.714+217A>C
n.933A>C
c.668A>C (p.Tyr223Ser)
n.550T>G
n.718T>G
c.686A>C (p.Tyr229Ser)
c.347A>C (p.Tyr116Ser)
n.1147A>C
c.-280A>C (n.-280A>C)
n.1167A>C
n.1047A>C
1g.113900053T=CA1149060780AP4B1,AP4B1-AS1c.740A= (p.Tyr247=)
c.461A= (p.Tyr154=)
c.965A= (p.Tyr322=)
c.523+217A= (n.523+217A=)
c.*307A= (n.*307A=)
n.193A=
n.714+217A=
n.933A=
c.668A= (p.Tyr223=)
n.550T=
n.718T=
c.686A= (p.Tyr229=)
c.347A= (p.Tyr116=)
n.1147A=
c.-280A= (n.-280A=)
n.1167A=
n.1047A=
1g.113900054A>CCA341712907AP4B1,AP4B1-AS1c.739T>G (p.Tyr247Asp)
c.460T>G (p.Tyr154Asp)
c.964T>G (p.Tyr322Asp)
c.523+216T>G (n.523+216T>G)
c.*306T>G (n.*306T>G)
n.192T>G
n.714+216T>G
n.932T>G
c.667T>G (p.Tyr223Asp)
n.551A>C
n.719A>C
c.685T>G (p.Tyr229Asp)
c.346T>G (p.Tyr116Asp)
n.1146T>G
c.-281T>G (n.-281T>G)
n.1166T>G
n.1046T>G
1g.113900054A>GCA341712908AP4B1,AP4B1-AS1c.739T>C (p.Tyr247His)
c.460T>C (p.Tyr154His)
c.964T>C (p.Tyr322His)
c.523+216T>C (n.523+216T>C)
c.*306T>C (n.*306T>C)
n.192T>C
n.714+216T>C
n.932T>C
c.667T>C (p.Tyr223His)
n.551A>G
n.719A>G
c.685T>C (p.Tyr229His)
c.346T>C (p.Tyr116His)
n.1146T>C
c.-281T>C (n.-281T>C)
n.1166T>C
n.1046T>C
1g.113900054A>TCA341712910AP4B1,AP4B1-AS1c.739T>A (p.Tyr247Asn)
c.460T>A (p.Tyr154Asn)
c.964T>A (p.Tyr322Asn)
c.523+216T>A (n.523+216T>A)
c.*306T>A (n.*306T>A)
n.192T>A
n.714+216T>A
n.932T>A
c.667T>A (p.Tyr223Asn)
n.551A>T
n.719A>T
c.685T>A (p.Tyr229Asn)
c.346T>A (p.Tyr116Asn)
n.1146T>A
c.-281T>A (n.-281T>A)
n.1166T>A
n.1046T>A
1g.113900055G>ACA419703327AP4B1,AP4B1-AS1c.738C>T (p.Ser246=)
c.459C>T (p.Ser153=)
c.963C>T (p.Ser321=)
c.523+215C>T (n.523+215C>T)
c.*305C>T (n.*305C>T)
n.191C>T
n.714+215C>T
n.931C>T
c.666C>T (p.Ser222=)
n.552G>A
n.720G>A
c.684C>T (p.Ser228=)
c.345C>T (p.Ser115=)
n.1145C>T
c.-282C>T (n.-282C>T)
n.1165C>T
n.1045C>T
 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113900055G>CCA419703328AP4B1,AP4B1-AS1c.738C>G (p.Ser246=)
c.459C>G (p.Ser153=)
c.963C>G (p.Ser321=)
c.523+215C>G (n.523+215C>G)
c.*305C>G (n.*305C>G)
n.191C>G
n.714+215C>G
n.931C>G
c.666C>G (p.Ser222=)
n.552G>C
n.720G>C
c.684C>G (p.Ser228=)
c.345C>G (p.Ser115=)
n.1145C>G
c.-282C>G (n.-282C>G)
n.1165C>G
n.1045C>G
1g.113900055G>TCA419703329AP4B1,AP4B1-AS1c.738C>A (p.Ser246=)
c.459C>A (p.Ser153=)
c.963C>A (p.Ser321=)
c.523+215C>A (n.523+215C>A)
c.*305C>A (n.*305C>A)
n.191C>A
n.714+215C>A
n.931C>A
c.666C>A (p.Ser222=)
n.552G>T
n.720G>T
c.684C>A (p.Ser228=)
c.345C>A (p.Ser115=)
n.1145C>A
c.-282C>A (n.-282C>A)
n.1165C>A
n.1045C>A
1g.113900056G>ACA341712911AP4B1,AP4B1-AS1c.737C>T (p.Ser246Phe)
c.458C>T (p.Ser153Phe)
c.962C>T (p.Ser321Phe)
c.523+214C>T (n.523+214C>T)
c.*304C>T (n.*304C>T)
n.190C>T
n.714+214C>T
n.930C>T
c.665C>T (p.Ser222Phe)
n.553G>A
n.721G>A
c.683C>T (p.Ser228Phe)
c.344C>T (p.Ser115Phe)
n.1144C>T
c.-283C>T (n.-283C>T)
n.1164C>T
n.1044C>T
 ClinVar dbSNP
1g.113900056G>CCA341712913AP4B1,AP4B1-AS1c.737C>G (p.Ser246Cys)
c.458C>G (p.Ser153Cys)
c.962C>G (p.Ser321Cys)
c.523+214C>G (n.523+214C>G)
c.*304C>G (n.*304C>G)
n.190C>G
n.714+214C>G
n.930C>G
c.665C>G (p.Ser222Cys)
n.553G>C
n.721G>C
c.683C>G (p.Ser228Cys)
c.344C>G (p.Ser115Cys)
n.1144C>G
c.-283C>G (n.-283C>G)
n.1164C>G
n.1044C>G
 gnomAD v4
1g.113900056G=CA1189947523AP4B1,AP4B1-AS1c.737C= (p.Ser246=)
c.458C= (p.Ser153=)
c.962C= (p.Ser321=)
c.523+214C= (n.523+214C=)
c.*304C= (n.*304C=)
n.190C=
n.714+214C=
n.930C=
c.665C= (p.Ser222=)
n.553G=
n.721G=
c.683C= (p.Ser228=)
c.344C= (p.Ser115=)
n.1144C=
c.-283C= (n.-283C=)
n.1164C=
n.1044C=
1g.113900056G>TCA341712914AP4B1,AP4B1-AS1c.737C>A (p.Ser246Tyr)
c.458C>A (p.Ser153Tyr)
c.962C>A (p.Ser321Tyr)
c.523+214C>A (n.523+214C>A)
c.*304C>A (n.*304C>A)
n.190C>A
n.714+214C>A
n.930C>A
c.665C>A (p.Ser222Tyr)
n.553G>T
n.721G>T
c.683C>A (p.Ser228Tyr)
c.344C>A (p.Ser115Tyr)
n.1144C>A
c.-283C>A (n.-283C>A)
n.1164C>A
n.1044C>A
1g.113900057A=CA1145171299AP4B1,AP4B1-AS1c.736T= (p.Ser246=)
c.457T= (p.Ser153=)
c.961T= (p.Ser321=)
c.523+213T= (n.523+213T=)
c.*303T= (n.*303T=)
n.189T=
n.714+213T=
n.929T=
c.664T= (p.Ser222=)
n.554A=
n.722A=
c.682T= (p.Ser228=)
c.343T= (p.Ser115=)
n.1143T=
c.-284T= (n.-284T=)
n.1163T=
n.1043T=
1g.113900057A>CCA341712918AP4B1,AP4B1-AS1c.736T>G (p.Ser246Ala)
c.457T>G (p.Ser153Ala)
c.961T>G (p.Ser321Ala)
c.523+213T>G (n.523+213T>G)
c.*303T>G (n.*303T>G)
n.189T>G
n.714+213T>G
n.929T>G
c.664T>G (p.Ser222Ala)
n.554A>C
n.722A>C
c.682T>G (p.Ser228Ala)
c.343T>G (p.Ser115Ala)
n.1143T>G
c.-284T>G (n.-284T>G)
n.1163T>G
n.1043T>G
1g.113900057A>GCA1015965AP4B1,AP4B1-AS1c.736T>C (p.Ser246Pro)
c.457T>C (p.Ser153Pro)
c.961T>C (p.Ser321Pro)
c.523+213T>C (n.523+213T>C)
c.*303T>C (n.*303T>C)
n.189T>C
n.714+213T>C
n.929T>C
c.664T>C (p.Ser222Pro)
n.554A>G
n.722A>G
c.682T>C (p.Ser228Pro)
c.343T>C (p.Ser115Pro)
n.1143T>C
c.-284T>C (n.-284T>C)
n.1163T>C
n.1043T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900057A>TCA341712917AP4B1,AP4B1-AS1c.736T>A (p.Ser246Thr)
c.457T>A (p.Ser153Thr)
c.961T>A (p.Ser321Thr)
c.523+213T>A (n.523+213T>A)
c.*303T>A (n.*303T>A)
n.189T>A
n.714+213T>A
n.929T>A
c.664T>A (p.Ser222Thr)
n.554A>T
n.722A>T
c.682T>A (p.Ser228Thr)
c.343T>A (p.Ser115Thr)
n.1143T>A
c.-284T>A (n.-284T>A)
n.1163T>A
n.1043T>A
1g.113900058G>ACA419703333AP4B1,AP4B1-AS1c.735C>T (p.Cys245=)
c.456C>T (p.Cys152=)
c.960C>T (p.Cys320=)
c.523+212C>T (n.523+212C>T)
c.*302C>T (n.*302C>T)
n.188C>T
n.714+212C>T
n.928C>T
c.663C>T (p.Cys221=)
n.555G>A
n.723G>A
c.681C>T (p.Cys227=)
c.342C>T (p.Cys114=)
n.1142C>T
c.-285C>T (n.-285C>T)
n.1162C>T
n.1042C>T
 gnomAD v4
1g.113900058G>CCA341712919AP4B1,AP4B1-AS1c.735C>G (p.Cys245Trp)
c.456C>G (p.Cys152Trp)
c.960C>G (p.Cys320Trp)
c.523+212C>G (n.523+212C>G)
c.*302C>G (n.*302C>G)
n.188C>G
n.714+212C>G
n.928C>G
c.663C>G (p.Cys221Trp)
n.555G>C
n.723G>C
c.681C>G (p.Cys227Trp)
c.342C>G (p.Cys114Trp)
n.1142C>G
c.-285C>G (n.-285C>G)
n.1162C>G
n.1042C>G
1g.113900058G>TCA341712921AP4B1,AP4B1-AS1c.735C>A (p.Cys245Ter)
c.456C>A (p.Cys152Ter)
c.960C>A (p.Cys320Ter)
c.523+212C>A (n.523+212C>A)
c.*302C>A (n.*302C>A)
n.188C>A
n.714+212C>A
n.928C>A
c.663C>A (p.Cys221Ter)
n.555G>T
n.723G>T
c.681C>A (p.Cys227Ter)
c.342C>A (p.Cys114Ter)
n.1142C>A
c.-285C>A (n.-285C>A)
n.1162C>A
n.1042C>A
1g.113900059C>ACA341712922AP4B1,AP4B1-AS1c.734G>T (p.Cys245Phe)
c.455G>T (p.Cys152Phe)
c.959G>T (p.Cys320Phe)
c.523+211G>T (n.523+211G>T)
c.*301G>T (n.*301G>T)
n.187G>T
n.714+211G>T
n.927G>T
c.662G>T (p.Cys221Phe)
n.556C>A
n.724C>A
c.680G>T (p.Cys227Phe)
c.341G>T (p.Cys114Phe)
n.1141G>T
c.-286G>T (n.-286G>T)
n.1161G>T
n.1041G>T
1g.113900059C>GCA341712924AP4B1,AP4B1-AS1c.734G>C (p.Cys245Ser)
c.455G>C (p.Cys152Ser)
c.959G>C (p.Cys320Ser)
c.523+211G>C (n.523+211G>C)
c.*301G>C (n.*301G>C)
n.187G>C
n.714+211G>C
n.927G>C
c.662G>C (p.Cys221Ser)
n.556C>G
n.724C>G
c.680G>C (p.Cys227Ser)
c.341G>C (p.Cys114Ser)
n.1141G>C
c.-286G>C (n.-286G>C)
n.1161G>C
n.1041G>C
1g.113900059C>TCA341712925AP4B1,AP4B1-AS1c.734G>A (p.Cys245Tyr)
c.455G>A (p.Cys152Tyr)
c.959G>A (p.Cys320Tyr)
c.523+211G>A (n.523+211G>A)
c.*301G>A (n.*301G>A)
n.187G>A
n.714+211G>A
n.927G>A
c.662G>A (p.Cys221Tyr)
n.556C>T
n.724C>T
c.680G>A (p.Cys227Tyr)
c.341G>A (p.Cys114Tyr)
n.1141G>A
c.-286G>A (n.-286G>A)
n.1161G>A
n.1041G>A
1g.113900059_113900060delinsCACA1189947524AP4B1,AP4B1-AS1c.733_734delinsTG (p.Cys245=)
c.454_455delinsTG (p.Cys152=)
c.958_959delinsTG (p.Cys320=)
c.523+210_523+211delinsTG (n.523+210_523+211delinsTG)
c.*300_*301delinsTG (n.*300_*301delinsTG)
n.186_187delinsTG
n.714+210_714+211delinsTG
n.926_927delinsTG
c.661_662delinsTG (p.Cys221=)
n.556_557delinsCA
n.724_725delinsCA
c.679_680delinsTG (p.Cys227=)
c.340_341delinsTG (p.Cys114=)
n.1140_1141delinsTG
c.-287_-286delinsTG (n.-287_-286delinsTG)
n.1160_1161delinsTG
n.1040_1041delinsTG
1g.113900060A>CCA341712927AP4B1,AP4B1-AS1c.733T>G (p.Cys245Gly)
c.454T>G (p.Cys152Gly)
c.958T>G (p.Cys320Gly)
c.523+210T>G (n.523+210T>G)
c.*300T>G (n.*300T>G)
n.186T>G
n.714+210T>G
n.926T>G
c.661T>G (p.Cys221Gly)
n.557A>C
n.725A>C
c.679T>G (p.Cys227Gly)
c.340T>G (p.Cys114Gly)
n.1140T>G
c.-287T>G (n.-287T>G)
n.1160T>G
n.1040T>G
 gnomAD v4
1g.113900060A>GCA341712929AP4B1,AP4B1-AS1c.733T>C (p.Cys245Arg)
c.454T>C (p.Cys152Arg)
c.958T>C (p.Cys320Arg)
c.523+210T>C (n.523+210T>C)
c.*300T>C (n.*300T>C)
n.186T>C
n.714+210T>C
n.926T>C
c.661T>C (p.Cys221Arg)
n.557A>G
n.725A>G
c.679T>C (p.Cys227Arg)
c.340T>C (p.Cys114Arg)
n.1140T>C
c.-287T>C (n.-287T>C)
n.1160T>C
n.1040T>C
1g.113900060A>TCA341712931AP4B1,AP4B1-AS1c.733T>A (p.Cys245Ser)
c.454T>A (p.Cys152Ser)
c.958T>A (p.Cys320Ser)
c.523+210T>A (n.523+210T>A)
c.*300T>A (n.*300T>A)
n.186T>A
n.714+210T>A
n.926T>A
c.661T>A (p.Cys221Ser)
n.557A>T
n.725A>T
c.679T>A (p.Cys227Ser)
c.340T>A (p.Cys114Ser)
n.1140T>A
c.-287T>A (n.-287T>A)
n.1160T>A
n.1040T>A
1g.113900066dupCA1005963635AP4B1,AP4B1-AS1c.733dup (p.Cys245LeufsTer19)
c.454dup (p.Cys152LeufsTer19)
c.958dup (p.Cys320LeufsTer19)
c.523+210dup (n.523+210dup)
c.*300dup (n.*300dup)
n.186dup
n.714+210dup
n.926dup
c.661dup (p.Cys221LeufsTer19)
n.563dup
n.731dup
c.679dup (p.Cys227LeufsTer19)
c.340dup (p.Cys114LeufsTer19)
n.1140dup
c.-287dup (n.-287dup)
n.1160dup
n.1040dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113900066delCA1015966AP4B1,AP4B1-AS1c.733del (p.Cys245AlafsTer21)
c.454del (p.Cys152AlafsTer21)
c.958del (p.Cys320AlafsTer21)
c.523+210del (n.523+210del)
c.*300del (n.*300del)
n.186del
n.714+210del
n.926del
c.661del (p.Cys221AlafsTer21)
n.563del
n.731del
c.679del (p.Cys227AlafsTer21)
c.340del (p.Cys114AlafsTer21)
n.1140del
c.-287del (n.-287del)
n.1160del
n.1040del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
1g.113900061A=CA1189947525AP4B1,AP4B1-AS1c.732T= (p.Phe244=)
c.453T= (p.Phe151=)
c.957T= (p.Phe319=)
c.523+209T= (n.523+209T=)
c.*299T= (n.*299T=)
n.185T=
n.714+209T=
n.925T=
c.660T= (p.Phe220=)
n.558A=
n.726A=
c.678T= (p.Phe226=)
c.339T= (p.Phe113=)
n.1139T=
c.-288T= (n.-288T=)
n.1159T=
n.1039T=
1g.113900061A>CCA341712933AP4B1,AP4B1-AS1c.732T>G (p.Phe244Leu)
c.453T>G (p.Phe151Leu)
c.957T>G (p.Phe319Leu)
c.523+209T>G (n.523+209T>G)
c.*299T>G (n.*299T>G)
n.185T>G
n.714+209T>G
n.925T>G
c.660T>G (p.Phe220Leu)
n.558A>C
n.726A>C
c.678T>G (p.Phe226Leu)
c.339T>G (p.Phe113Leu)
n.1139T>G
c.-288T>G (n.-288T>G)
n.1159T>G
n.1039T>G
1g.113900061A>GCA1015967AP4B1,AP4B1-AS1c.732T>C (p.Phe244=)
c.453T>C (p.Phe151=)
c.957T>C (p.Phe319=)
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n.185T>C
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n.925T>C
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n.558A>G
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n.1139T>C
c.-288T>C (n.-288T>C)
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n.1039T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113900061A>TCA341712935AP4B1,AP4B1-AS1c.732T>A (p.Phe244Leu)
c.453T>A (p.Phe151Leu)
c.957T>A (p.Phe319Leu)
c.523+209T>A (n.523+209T>A)
c.*299T>A (n.*299T>A)
n.185T>A
n.714+209T>A
n.925T>A
c.660T>A (p.Phe220Leu)
n.558A>T
n.726A>T
c.678T>A (p.Phe226Leu)
c.339T>A (p.Phe113Leu)
n.1139T>A
c.-288T>A (n.-288T>A)
n.1159T>A
n.1039T>A

Number of alleles fetched