Allele Registry

Chr	Mutation (hg38)	CAid	Gene	Transcript	Linkouts
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1	g.113898659del	CA885737527	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+60del (n.973+60del) c.694+60del (n.694+60del) c.1198+60del (n.1198+60del) c.268+60del (n.268+60del) c.569+60del (n.569+60del) c.540+60del (n.540+60del) c.309+60del (n.309+60del) n.426+60del n.760+60del c.901+60del (n.901+60del) n.368+670del n.536+670del c.919+60del (n.919+60del) c.580+60del (n.580+60del) c.223+60del (n.223+60del) n.1380+60del n.1628+60del n.1669+60del n.1400+60del n.1508+60del	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898660C=	CA1189946973	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+58G= (n.973+58G=) c.694+58G= (n.694+58G=) c.1198+58G= (n.1198+58G=) c.268+58G= (n.268+58G=) c.569+58G= (n.569+58G=) c.540+58G= (n.540+58G=) c.309+58G= (n.309+58G=) n.426+58G= n.760+58G= c.901+58G= (n.901+58G=) n.368+671C= n.536+671C= c.919+58G= (n.919+58G=) c.580+58G= (n.580+58G=) c.223+58G= (n.223+58G=) n.1380+58G= n.1628+58G= n.1669+58G= n.1400+58G= n.1508+58G=
1	g.113898660C>G	CA885737528	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+58G>C (n.973+58G>C) c.694+58G>C (n.694+58G>C) c.1198+58G>C (n.1198+58G>C) c.268+58G>C (n.268+58G>C) c.569+58G>C (n.569+58G>C) c.540+58G>C (n.540+58G>C) c.309+58G>C (n.309+58G>C) n.426+58G>C n.760+58G>C c.901+58G>C (n.901+58G>C) n.368+671C>G n.536+671C>G c.919+58G>C (n.919+58G>C) c.580+58G>C (n.580+58G>C) c.223+58G>C (n.223+58G>C) n.1380+58G>C n.1628+58G>C n.1669+58G>C n.1400+58G>C n.1508+58G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898660C>T	CA2647214685	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+58G>A (n.973+58G>A) c.694+58G>A (n.694+58G>A) c.1198+58G>A (n.1198+58G>A) c.268+58G>A (n.268+58G>A) c.569+58G>A (n.569+58G>A) c.540+58G>A (n.540+58G>A) c.309+58G>A (n.309+58G>A) n.426+58G>A n.760+58G>A c.901+58G>A (n.901+58G>A) n.368+671C>T n.536+671C>T c.919+58G>A (n.919+58G>A) c.580+58G>A (n.580+58G>A) c.223+58G>A (n.223+58G>A) n.1380+58G>A n.1628+58G>A n.1669+58G>A n.1400+58G>A n.1508+58G>A	gnomAD v4
1	g.113898661T>C	CA28996226	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+57A>G (n.973+57A>G) c.694+57A>G (n.694+57A>G) c.1198+57A>G (n.1198+57A>G) c.268+57A>G (n.268+57A>G) c.569+57A>G (n.569+57A>G) c.540+57A>G (n.540+57A>G) c.309+57A>G (n.309+57A>G) n.426+57A>G n.760+57A>G c.901+57A>G (n.901+57A>G) n.368+672T>C n.536+672T>C c.919+57A>G (n.919+57A>G) c.580+57A>G (n.580+57A>G) c.223+57A>G (n.223+57A>G) n.1380+57A>G n.1628+57A>G n.1669+57A>G n.1400+57A>G n.1508+57A>G	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.113898662A>T	CA2573890581	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+56T>A (n.973+56T>A) c.694+56T>A (n.694+56T>A) c.1198+56T>A (n.1198+56T>A) c.268+56T>A (n.268+56T>A) c.569+56T>A (n.569+56T>A) c.540+56T>A (n.540+56T>A) c.309+56T>A (n.309+56T>A) n.426+56T>A n.760+56T>A c.901+56T>A (n.901+56T>A) n.368+673A>T n.536+673A>T c.919+56T>A (n.919+56T>A) c.580+56T>A (n.580+56T>A) c.223+56T>A (n.223+56T>A) n.1380+56T>A n.1628+56T>A n.1669+56T>A n.1400+56T>A n.1508+56T>A	gnomAD v4
1	g.113898664T>C	CA2647214686	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+54A>G (n.973+54A>G) c.694+54A>G (n.694+54A>G) c.1198+54A>G (n.1198+54A>G) c.268+54A>G (n.268+54A>G) c.569+54A>G (n.569+54A>G) c.540+54A>G (n.540+54A>G) c.309+54A>G (n.309+54A>G) n.426+54A>G n.760+54A>G c.901+54A>G (n.901+54A>G) n.368+675T>C n.536+675T>C c.919+54A>G (n.919+54A>G) c.580+54A>G (n.580+54A>G) c.223+54A>G (n.223+54A>G) n.1380+54A>G n.1628+54A>G n.1669+54A>G n.1400+54A>G n.1508+54A>G	gnomAD v4
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1	g.113898665A>C	CA2647214688	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+53T>G (n.973+53T>G) c.694+53T>G (n.694+53T>G) c.1198+53T>G (n.1198+53T>G) c.268+53T>G (n.268+53T>G) c.569+53T>G (n.569+53T>G) c.540+53T>G (n.540+53T>G) c.309+53T>G (n.309+53T>G) n.426+53T>G n.760+53T>G c.901+53T>G (n.901+53T>G) n.368+676A>C n.536+676A>C c.919+53T>G (n.919+53T>G) c.580+53T>G (n.580+53T>G) c.223+53T>G (n.223+53T>G) n.1380+53T>G n.1628+53T>G n.1669+53T>G n.1400+53T>G n.1508+53T>G	gnomAD v4
1	g.113898665A>T	CA2647214687	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+53T>A (n.973+53T>A) c.694+53T>A (n.694+53T>A) c.1198+53T>A (n.1198+53T>A) c.268+53T>A (n.268+53T>A) c.569+53T>A (n.569+53T>A) c.540+53T>A (n.540+53T>A) c.309+53T>A (n.309+53T>A) n.426+53T>A n.760+53T>A c.901+53T>A (n.901+53T>A) n.368+676A>T n.536+676A>T c.919+53T>A (n.919+53T>A) c.580+53T>A (n.580+53T>A) c.223+53T>A (n.223+53T>A) n.1380+53T>A n.1628+53T>A n.1669+53T>A n.1400+53T>A n.1508+53T>A	gnomAD v4
1	g.113898666T>C	CA28996232	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+52A>G (n.973+52A>G) c.694+52A>G (n.694+52A>G) c.1198+52A>G (n.1198+52A>G) c.268+52A>G (n.268+52A>G) c.569+52A>G (n.569+52A>G) c.540+52A>G (n.540+52A>G) c.309+52A>G (n.309+52A>G) n.426+52A>G n.760+52A>G c.901+52A>G (n.901+52A>G) n.368+677T>C n.536+677T>C c.919+52A>G (n.919+52A>G) c.580+52A>G (n.580+52A>G) c.223+52A>G (n.223+52A>G) n.1380+52A>G n.1628+52A>G n.1669+52A>G n.1400+52A>G n.1508+52A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898666T=	CA1145161303	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+52A= (n.973+52A=) c.694+52A= (n.694+52A=) c.1198+52A= (n.1198+52A=) c.268+52A= (n.268+52A=) c.569+52A= (n.569+52A=) c.540+52A= (n.540+52A=) c.309+52A= (n.309+52A=) n.426+52A= n.760+52A= c.901+52A= (n.901+52A=) n.368+677T= n.536+677T= c.919+52A= (n.919+52A=) c.580+52A= (n.580+52A=) c.223+52A= (n.223+52A=) n.1380+52A= n.1628+52A= n.1669+52A= n.1400+52A= n.1508+52A=
1	g.113898667A=	CA1189946976	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+51T= (n.973+51T=) c.694+51T= (n.694+51T=) c.1198+51T= (n.1198+51T=) c.268+51T= (n.268+51T=) c.569+51T= (n.569+51T=) c.540+51T= (n.540+51T=) c.309+51T= (n.309+51T=) n.426+51T= n.760+51T= c.901+51T= (n.901+51T=) n.368+678A= n.536+678A= c.919+51T= (n.919+51T=) c.580+51T= (n.580+51T=) c.223+51T= (n.223+51T=) n.1380+51T= n.1628+51T= n.1669+51T= n.1400+51T= n.1508+51T=
1	g.113898667A>G	CA525392156	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+51T>C (n.973+51T>C) c.694+51T>C (n.694+51T>C) c.1198+51T>C (n.1198+51T>C) c.268+51T>C (n.268+51T>C) c.569+51T>C (n.569+51T>C) c.540+51T>C (n.540+51T>C) c.309+51T>C (n.309+51T>C) n.426+51T>C n.760+51T>C c.901+51T>C (n.901+51T>C) n.368+678A>G n.536+678A>G c.919+51T>C (n.919+51T>C) c.580+51T>C (n.580+51T>C) c.223+51T>C (n.223+51T>C) n.1380+51T>C n.1628+51T>C n.1669+51T>C n.1400+51T>C n.1508+51T>C	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.113898667A>T	CA2573890629	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+51T>A (n.973+51T>A) c.694+51T>A (n.694+51T>A) c.1198+51T>A (n.1198+51T>A) c.268+51T>A (n.268+51T>A) c.569+51T>A (n.569+51T>A) c.540+51T>A (n.540+51T>A) c.309+51T>A (n.309+51T>A) n.426+51T>A n.760+51T>A c.901+51T>A (n.901+51T>A) n.368+678A>T n.536+678A>T c.919+51T>A (n.919+51T>A) c.580+51T>A (n.580+51T>A) c.223+51T>A (n.223+51T>A) n.1380+51T>A n.1628+51T>A n.1669+51T>A n.1400+51T>A n.1508+51T>A	gnomAD v4
1	g.113898667_113898668delinsAG	CA1189946977	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+50_973+51delinsCT (n.973+50_973+51delinsCT) c.694+50_694+51delinsCT (n.694+50_694+51delinsCT) c.1198+50_1198+51delinsCT (n.1198+50_1198+51delinsCT) c.268+50_268+51delinsCT (n.268+50_268+51delinsCT) c.569+50_569+51delinsCT (n.569+50_569+51delinsCT) c.540+50_540+51delinsCT (n.540+50_540+51delinsCT) c.309+50_309+51delinsCT (n.309+50_309+51delinsCT) n.426+50_426+51delinsCT n.760+50_760+51delinsCT c.901+50_901+51delinsCT (n.901+50_901+51delinsCT) n.368+678_368+679delinsAG n.536+678_536+679delinsAG c.919+50_919+51delinsCT (n.919+50_919+51delinsCT) c.580+50_580+51delinsCT (n.580+50_580+51delinsCT) c.223+50_223+51delinsCT (n.223+50_223+51delinsCT) n.1380+50_1380+51delinsCT n.1628+50_1628+51delinsCT n.1669+50_1669+51delinsCT n.1400+50_1400+51delinsCT n.1508+50_1508+51delinsCT
1	g.113898668G>A	CA1015865	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+50C>T (n.973+50C>T) c.694+50C>T (n.694+50C>T) c.1198+50C>T (n.1198+50C>T) c.268+50C>T (n.268+50C>T) c.569+50C>T (n.569+50C>T) c.540+50C>T (n.540+50C>T) c.309+50C>T (n.309+50C>T) n.426+50C>T n.760+50C>T c.901+50C>T (n.901+50C>T) n.368+679G>A n.536+679G>A c.919+50C>T (n.919+50C>T) c.580+50C>T (n.580+50C>T) c.223+50C>T (n.223+50C>T) n.1380+50C>T n.1628+50C>T n.1669+50C>T n.1400+50C>T n.1508+50C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898668G=	CA1189946978	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+50C= (n.973+50C=) c.694+50C= (n.694+50C=) c.1198+50C= (n.1198+50C=) c.268+50C= (n.268+50C=) c.569+50C= (n.569+50C=) c.540+50C= (n.540+50C=) c.309+50C= (n.309+50C=) n.426+50C= n.760+50C= c.901+50C= (n.901+50C=) n.368+679G= n.536+679G= c.919+50C= (n.919+50C=) c.580+50C= (n.580+50C=) c.223+50C= (n.223+50C=) n.1380+50C= n.1628+50C= n.1669+50C= n.1400+50C= n.1508+50C=
1	g.113898668G>T	CA2573890631	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+50C>A (n.973+50C>A) c.694+50C>A (n.694+50C>A) c.1198+50C>A (n.1198+50C>A) c.268+50C>A (n.268+50C>A) c.569+50C>A (n.569+50C>A) c.540+50C>A (n.540+50C>A) c.309+50C>A (n.309+50C>A) n.426+50C>A n.760+50C>A c.901+50C>A (n.901+50C>A) n.368+679G>T n.536+679G>T c.919+50C>A (n.919+50C>A) c.580+50C>A (n.580+50C>A) c.223+50C>A (n.223+50C>A) n.1380+50C>A n.1628+50C>A n.1669+50C>A n.1400+50C>A n.1508+50C>A	gnomAD v4
1	g.113898669del	CA1189946979	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+50del (n.973+50del) c.694+50del (n.694+50del) c.1198+50del (n.1198+50del) c.268+50del (n.268+50del) c.569+50del (n.569+50del) c.540+50del (n.540+50del) c.309+50del (n.309+50del) n.426+50del n.760+50del c.901+50del (n.901+50del) n.368+680del n.536+680del c.919+50del (n.919+50del) c.580+50del (n.580+50del) c.223+50del (n.223+50del) n.1380+50del n.1628+50del n.1669+50del n.1400+50del n.1508+50del	dbSNP
1	g.113898669G>A	CA1015866	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+49C>T (n.973+49C>T) c.694+49C>T (n.694+49C>T) c.1198+49C>T (n.1198+49C>T) c.268+49C>T (n.268+49C>T) c.569+49C>T (n.569+49C>T) c.540+49C>T (n.540+49C>T) c.309+49C>T (n.309+49C>T) n.426+49C>T n.760+49C>T c.901+49C>T (n.901+49C>T) n.368+680G>A n.536+680G>A c.919+49C>T (n.919+49C>T) c.580+49C>T (n.580+49C>T) c.223+49C>T (n.223+49C>T) n.1380+49C>T n.1628+49C>T n.1669+49C>T n.1400+49C>T n.1508+49C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.113898669G=	CA1189946980	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+49C= (n.973+49C=) c.694+49C= (n.694+49C=) c.1198+49C= (n.1198+49C=) c.268+49C= (n.268+49C=) c.569+49C= (n.569+49C=) c.540+49C= (n.540+49C=) c.309+49C= (n.309+49C=) n.426+49C= n.760+49C= c.901+49C= (n.901+49C=) n.368+680G= n.536+680G= c.919+49C= (n.919+49C=) c.580+49C= (n.580+49C=) c.223+49C= (n.223+49C=) n.1380+49C= n.1628+49C= n.1669+49C= n.1400+49C= n.1508+49C=
1	g.113898669G>T	CA1005963022	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+49C>A (n.973+49C>A) c.694+49C>A (n.694+49C>A) c.1198+49C>A (n.1198+49C>A) c.268+49C>A (n.268+49C>A) c.569+49C>A (n.569+49C>A) c.540+49C>A (n.540+49C>A) c.309+49C>A (n.309+49C>A) n.426+49C>A n.760+49C>A c.901+49C>A (n.901+49C>A) n.368+680G>T n.536+680G>T c.919+49C>A (n.919+49C>A) c.580+49C>A (n.580+49C>A) c.223+49C>A (n.223+49C>A) n.1380+49C>A n.1628+49C>A n.1669+49C>A n.1400+49C>A n.1508+49C>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898670C>A	CA1015867	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+48G>T (n.973+48G>T) c.694+48G>T (n.694+48G>T) c.1198+48G>T (n.1198+48G>T) c.268+48G>T (n.268+48G>T) c.569+48G>T (n.569+48G>T) c.540+48G>T (n.540+48G>T) c.309+48G>T (n.309+48G>T) n.426+48G>T n.760+48G>T c.901+48G>T (n.901+48G>T) n.368+681C>A n.536+681C>A c.919+48G>T (n.919+48G>T) c.580+48G>T (n.580+48G>T) c.223+48G>T (n.223+48G>T) n.1380+48G>T n.1628+48G>T n.1669+48G>T n.1400+48G>T n.1508+48G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.113898670C=	CA1189946981	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+48G= (n.973+48G=) c.694+48G= (n.694+48G=) c.1198+48G= (n.1198+48G=) c.268+48G= (n.268+48G=) c.569+48G= (n.569+48G=) c.540+48G= (n.540+48G=) c.309+48G= (n.309+48G=) n.426+48G= n.760+48G= c.901+48G= (n.901+48G=) n.368+681C= n.536+681C= c.919+48G= (n.919+48G=) c.580+48G= (n.580+48G=) c.223+48G= (n.223+48G=) n.1380+48G= n.1628+48G= n.1669+48G= n.1400+48G= n.1508+48G=
1	g.113898670C>T	CA2647214689	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+48G>A (n.973+48G>A) c.694+48G>A (n.694+48G>A) c.1198+48G>A (n.1198+48G>A) c.268+48G>A (n.268+48G>A) c.569+48G>A (n.569+48G>A) c.540+48G>A (n.540+48G>A) c.309+48G>A (n.309+48G>A) n.426+48G>A n.760+48G>A c.901+48G>A (n.901+48G>A) n.368+681C>T n.536+681C>T c.919+48G>A (n.919+48G>A) c.580+48G>A (n.580+48G>A) c.223+48G>A (n.223+48G>A) n.1380+48G>A n.1628+48G>A n.1669+48G>A n.1400+48G>A n.1508+48G>A	gnomAD v4
1	g.113898671C>T	CA2647214690	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+47G>A (n.973+47G>A) c.694+47G>A (n.694+47G>A) c.1198+47G>A (n.1198+47G>A) c.268+47G>A (n.268+47G>A) c.569+47G>A (n.569+47G>A) c.540+47G>A (n.540+47G>A) c.309+47G>A (n.309+47G>A) n.426+47G>A n.760+47G>A c.901+47G>A (n.901+47G>A) n.368+682C>T n.536+682C>T c.919+47G>A (n.919+47G>A) c.580+47G>A (n.580+47G>A) c.223+47G>A (n.223+47G>A) n.1380+47G>A n.1628+47G>A n.1669+47G>A n.1400+47G>A n.1508+47G>A	gnomAD v4
1	g.113898672A>G	CA2647214691	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+46T>C (n.973+46T>C) c.694+46T>C (n.694+46T>C) c.1198+46T>C (n.1198+46T>C) c.268+46T>C (n.268+46T>C) c.569+46T>C (n.569+46T>C) c.540+46T>C (n.540+46T>C) c.309+46T>C (n.309+46T>C) n.426+46T>C n.760+46T>C c.901+46T>C (n.901+46T>C) n.368+683A>G n.536+683A>G c.919+46T>C (n.919+46T>C) c.580+46T>C (n.580+46T>C) c.223+46T>C (n.223+46T>C) n.1380+46T>C n.1628+46T>C n.1669+46T>C n.1400+46T>C n.1508+46T>C	gnomAD v4
1	g.113898673G>A	CA2647214692	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+45C>T (n.973+45C>T) c.694+45C>T (n.694+45C>T) c.1198+45C>T (n.1198+45C>T) c.268+45C>T (n.268+45C>T) c.569+45C>T (n.569+45C>T) c.540+45C>T (n.540+45C>T) c.309+45C>T (n.309+45C>T) n.426+45C>T n.760+45C>T c.901+45C>T (n.901+45C>T) n.368+684G>A n.536+684G>A c.919+45C>T (n.919+45C>T) c.580+45C>T (n.580+45C>T) c.223+45C>T (n.223+45C>T) n.1380+45C>T n.1628+45C>T n.1669+45C>T n.1400+45C>T n.1508+45C>T	gnomAD v4
1	g.113898673G>T	CA2573890649	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+45C>A (n.973+45C>A) c.694+45C>A (n.694+45C>A) c.1198+45C>A (n.1198+45C>A) c.268+45C>A (n.268+45C>A) c.569+45C>A (n.569+45C>A) c.540+45C>A (n.540+45C>A) c.309+45C>A (n.309+45C>A) n.426+45C>A n.760+45C>A c.901+45C>A (n.901+45C>A) n.368+684G>T n.536+684G>T c.919+45C>A (n.919+45C>A) c.580+45C>A (n.580+45C>A) c.223+45C>A (n.223+45C>A) n.1380+45C>A n.1628+45C>A n.1669+45C>A n.1400+45C>A n.1508+45C>A	gnomAD v4
1	g.113898674G>A	CA2647214693	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+44C>T (n.973+44C>T) c.694+44C>T (n.694+44C>T) c.1198+44C>T (n.1198+44C>T) c.268+44C>T (n.268+44C>T) c.569+44C>T (n.569+44C>T) c.540+44C>T (n.540+44C>T) c.309+44C>T (n.309+44C>T) n.426+44C>T n.760+44C>T c.901+44C>T (n.901+44C>T) n.368+685G>A n.536+685G>A c.919+44C>T (n.919+44C>T) c.580+44C>T (n.580+44C>T) c.223+44C>T (n.223+44C>T) n.1380+44C>T n.1628+44C>T n.1669+44C>T n.1400+44C>T n.1508+44C>T	gnomAD v4
1	g.113898674G>C	CA1015868	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+44C>G (n.973+44C>G) c.694+44C>G (n.694+44C>G) c.1198+44C>G (n.1198+44C>G) c.268+44C>G (n.268+44C>G) c.569+44C>G (n.569+44C>G) c.540+44C>G (n.540+44C>G) c.309+44C>G (n.309+44C>G) n.426+44C>G n.760+44C>G c.901+44C>G (n.901+44C>G) n.368+685G>C n.536+685G>C c.919+44C>G (n.919+44C>G) c.580+44C>G (n.580+44C>G) c.223+44C>G (n.223+44C>G) n.1380+44C>G n.1628+44C>G n.1669+44C>G n.1400+44C>G n.1508+44C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.113898674G=	CA1189946982	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+44C= (n.973+44C=) c.694+44C= (n.694+44C=) c.1198+44C= (n.1198+44C=) c.268+44C= (n.268+44C=) c.569+44C= (n.569+44C=) c.540+44C= (n.540+44C=) c.309+44C= (n.309+44C=) n.426+44C= n.760+44C= c.901+44C= (n.901+44C=) n.368+685G= n.536+685G= c.919+44C= (n.919+44C=) c.580+44C= (n.580+44C=) c.223+44C= (n.223+44C=) n.1380+44C= n.1628+44C= n.1669+44C= n.1400+44C= n.1508+44C=
1	g.113898674G>T	CA2573890652	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+44C>A (n.973+44C>A) c.694+44C>A (n.694+44C>A) c.1198+44C>A (n.1198+44C>A) c.268+44C>A (n.268+44C>A) c.569+44C>A (n.569+44C>A) c.540+44C>A (n.540+44C>A) c.309+44C>A (n.309+44C>A) n.426+44C>A n.760+44C>A c.901+44C>A (n.901+44C>A) n.368+685G>T n.536+685G>T c.919+44C>A (n.919+44C>A) c.580+44C>A (n.580+44C>A) c.223+44C>A (n.223+44C>A) n.1380+44C>A n.1628+44C>A n.1669+44C>A n.1400+44C>A n.1508+44C>A	gnomAD v4
1	g.113898675C>A	CA525392159	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+43G>T (n.973+43G>T) c.694+43G>T (n.694+43G>T) c.1198+43G>T (n.1198+43G>T) c.268+43G>T (n.268+43G>T) c.569+43G>T (n.569+43G>T) c.540+43G>T (n.540+43G>T) c.309+43G>T (n.309+43G>T) n.426+43G>T n.760+43G>T c.901+43G>T (n.901+43G>T) n.368+686C>A n.536+686C>A c.919+43G>T (n.919+43G>T) c.580+43G>T (n.580+43G>T) c.223+43G>T (n.223+43G>T) n.1380+43G>T n.1628+43G>T n.1669+43G>T n.1400+43G>T n.1508+43G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.113898675C=	CA1189946983	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+43G= (n.973+43G=) c.694+43G= (n.694+43G=) c.1198+43G= (n.1198+43G=) c.268+43G= (n.268+43G=) c.569+43G= (n.569+43G=) c.540+43G= (n.540+43G=) c.309+43G= (n.309+43G=) n.426+43G= n.760+43G= c.901+43G= (n.901+43G=) n.368+686C= n.536+686C= c.919+43G= (n.919+43G=) c.580+43G= (n.580+43G=) c.223+43G= (n.223+43G=) n.1380+43G= n.1628+43G= n.1669+43G= n.1400+43G= n.1508+43G=
1	g.113898675C>T	CA525392161	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+43G>A (n.973+43G>A) c.694+43G>A (n.694+43G>A) c.1198+43G>A (n.1198+43G>A) c.268+43G>A (n.268+43G>A) c.569+43G>A (n.569+43G>A) c.540+43G>A (n.540+43G>A) c.309+43G>A (n.309+43G>A) n.426+43G>A n.760+43G>A c.901+43G>A (n.901+43G>A) n.368+686C>T n.536+686C>T c.919+43G>A (n.919+43G>A) c.580+43G>A (n.580+43G>A) c.223+43G>A (n.223+43G>A) n.1380+43G>A n.1628+43G>A n.1669+43G>A n.1400+43G>A n.1508+43G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.113898677C>A	CA1015869	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+41G>T (n.973+41G>T) c.694+41G>T (n.694+41G>T) c.1198+41G>T (n.1198+41G>T) c.268+41G>T (n.268+41G>T) c.569+41G>T (n.569+41G>T) c.540+41G>T (n.540+41G>T) c.309+41G>T (n.309+41G>T) n.426+41G>T n.760+41G>T c.901+41G>T (n.901+41G>T) n.368+688C>A n.536+688C>A c.919+41G>T (n.919+41G>T) c.580+41G>T (n.580+41G>T) c.223+41G>T (n.223+41G>T) n.1380+41G>T n.1628+41G>T n.1669+41G>T n.1400+41G>T n.1508+41G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898677C=	CA1189946984	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+41G= (n.973+41G=) c.694+41G= (n.694+41G=) c.1198+41G= (n.1198+41G=) c.268+41G= (n.268+41G=) c.569+41G= (n.569+41G=) c.540+41G= (n.540+41G=) c.309+41G= (n.309+41G=) n.426+41G= n.760+41G= c.901+41G= (n.901+41G=) n.368+688C= n.536+688C= c.919+41G= (n.919+41G=) c.580+41G= (n.580+41G=) c.223+41G= (n.223+41G=) n.1380+41G= n.1628+41G= n.1669+41G= n.1400+41G= n.1508+41G=
1	g.113898677C>T	CA1189946985	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+41G>A (n.973+41G>A) c.694+41G>A (n.694+41G>A) c.1198+41G>A (n.1198+41G>A) c.268+41G>A (n.268+41G>A) c.569+41G>A (n.569+41G>A) c.540+41G>A (n.540+41G>A) c.309+41G>A (n.309+41G>A) n.426+41G>A n.760+41G>A c.901+41G>A (n.901+41G>A) n.368+688C>T n.536+688C>T c.919+41G>A (n.919+41G>A) c.580+41G>A (n.580+41G>A) c.223+41G>A (n.223+41G>A) n.1380+41G>A n.1628+41G>A n.1669+41G>A n.1400+41G>A n.1508+41G>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.113898678C>A	CA885737544	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+40G>T (n.973+40G>T) c.694+40G>T (n.694+40G>T) c.1198+40G>T (n.1198+40G>T) c.268+40G>T (n.268+40G>T) c.569+40G>T (n.569+40G>T) c.540+40G>T (n.540+40G>T) c.309+40G>T (n.309+40G>T) n.426+40G>T n.760+40G>T c.901+40G>T (n.901+40G>T) n.368+689C>A n.536+689C>A c.919+40G>T (n.919+40G>T) c.580+40G>T (n.580+40G>T) c.223+40G>T (n.223+40G>T) n.1380+40G>T n.1628+40G>T n.1669+40G>T n.1400+40G>T n.1508+40G>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898678C=	CA1189946986	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+40G= (n.973+40G=) c.694+40G= (n.694+40G=) c.1198+40G= (n.1198+40G=) c.268+40G= (n.268+40G=) c.569+40G= (n.569+40G=) c.540+40G= (n.540+40G=) c.309+40G= (n.309+40G=) n.426+40G= n.760+40G= c.901+40G= (n.901+40G=) n.368+689C= n.536+689C= c.919+40G= (n.919+40G=) c.580+40G= (n.580+40G=) c.223+40G= (n.223+40G=) n.1380+40G= n.1628+40G= n.1669+40G= n.1400+40G= n.1508+40G=
1	g.113898678C>T	CA525392162	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+40G>A (n.973+40G>A) c.694+40G>A (n.694+40G>A) c.1198+40G>A (n.1198+40G>A) c.268+40G>A (n.268+40G>A) c.569+40G>A (n.569+40G>A) c.540+40G>A (n.540+40G>A) c.309+40G>A (n.309+40G>A) n.426+40G>A n.760+40G>A c.901+40G>A (n.901+40G>A) n.368+689C>T n.536+689C>T c.919+40G>A (n.919+40G>A) c.580+40G>A (n.580+40G>A) c.223+40G>A (n.223+40G>A) n.1380+40G>A n.1628+40G>A n.1669+40G>A n.1400+40G>A n.1508+40G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.113898679T>C	CA2647214694	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+39A>G (n.973+39A>G) c.694+39A>G (n.694+39A>G) c.1198+39A>G (n.1198+39A>G) c.268+39A>G (n.268+39A>G) c.569+39A>G (n.569+39A>G) c.540+39A>G (n.540+39A>G) c.309+39A>G (n.309+39A>G) n.426+39A>G n.760+39A>G c.901+39A>G (n.901+39A>G) n.368+690T>C n.536+690T>C c.919+39A>G (n.919+39A>G) c.580+39A>G (n.580+39A>G) c.223+39A>G (n.223+39A>G) n.1380+39A>G n.1628+39A>G n.1669+39A>G n.1400+39A>G n.1508+39A>G	gnomAD v4
1	g.113898680G>A	CA2647214695	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+38C>T (n.973+38C>T) c.694+38C>T (n.694+38C>T) c.1198+38C>T (n.1198+38C>T) c.268+38C>T (n.268+38C>T) c.569+38C>T (n.569+38C>T) c.540+38C>T (n.540+38C>T) c.309+38C>T (n.309+38C>T) n.426+38C>T n.760+38C>T c.901+38C>T (n.901+38C>T) n.368+691G>A n.536+691G>A c.919+38C>T (n.919+38C>T) c.580+38C>T (n.580+38C>T) c.223+38C>T (n.223+38C>T) n.1380+38C>T n.1628+38C>T n.1669+38C>T n.1400+38C>T n.1508+38C>T	gnomAD v4
1	g.113898680G>C	CA1015870	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+38C>G (n.973+38C>G) c.694+38C>G (n.694+38C>G) c.1198+38C>G (n.1198+38C>G) c.268+38C>G (n.268+38C>G) c.569+38C>G (n.569+38C>G) c.540+38C>G (n.540+38C>G) c.309+38C>G (n.309+38C>G) n.426+38C>G n.760+38C>G c.901+38C>G (n.901+38C>G) n.368+691G>C n.536+691G>C c.919+38C>G (n.919+38C>G) c.580+38C>G (n.580+38C>G) c.223+38C>G (n.223+38C>G) n.1380+38C>G n.1628+38C>G n.1669+38C>G n.1400+38C>G n.1508+38C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898680G=	CA1143825641	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+38C= (n.973+38C=) c.694+38C= (n.694+38C=) c.1198+38C= (n.1198+38C=) c.268+38C= (n.268+38C=) c.569+38C= (n.569+38C=) c.540+38C= (n.540+38C=) c.309+38C= (n.309+38C=) n.426+38C= n.760+38C= c.901+38C= (n.901+38C=) n.368+691G= n.536+691G= c.919+38C= (n.919+38C=) c.580+38C= (n.580+38C=) c.223+38C= (n.223+38C=) n.1380+38C= n.1628+38C= n.1669+38C= n.1400+38C= n.1508+38C=
1	g.113898680G>T	CA2647214696	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+38C>A (n.973+38C>A) c.694+38C>A (n.694+38C>A) c.1198+38C>A (n.1198+38C>A) c.268+38C>A (n.268+38C>A) c.569+38C>A (n.569+38C>A) c.540+38C>A (n.540+38C>A) c.309+38C>A (n.309+38C>A) n.426+38C>A n.760+38C>A c.901+38C>A (n.901+38C>A) n.368+691G>T n.536+691G>T c.919+38C>A (n.919+38C>A) c.580+38C>A (n.580+38C>A) c.223+38C>A (n.223+38C>A) n.1380+38C>A n.1628+38C>A n.1669+38C>A n.1400+38C>A n.1508+38C>A	gnomAD v4
1	g.113898681A>T	CA2647214697	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+37T>A (n.973+37T>A) c.694+37T>A (n.694+37T>A) c.1198+37T>A (n.1198+37T>A) c.268+37T>A (n.268+37T>A) c.569+37T>A (n.569+37T>A) c.540+37T>A (n.540+37T>A) c.309+37T>A (n.309+37T>A) n.426+37T>A n.760+37T>A c.901+37T>A (n.901+37T>A) n.368+692A>T n.536+692A>T c.919+37T>A (n.919+37T>A) c.580+37T>A (n.580+37T>A) c.223+37T>A (n.223+37T>A) n.1380+37T>A n.1628+37T>A n.1669+37T>A n.1400+37T>A n.1508+37T>A	gnomAD v4
1	g.113898682C>A	CA2647214698	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+36G>T (n.973+36G>T) c.694+36G>T (n.694+36G>T) c.1198+36G>T (n.1198+36G>T) c.268+36G>T (n.268+36G>T) c.569+36G>T (n.569+36G>T) c.540+36G>T (n.540+36G>T) c.309+36G>T (n.309+36G>T) n.426+36G>T n.760+36G>T c.901+36G>T (n.901+36G>T) n.368+693C>A n.536+693C>A c.919+36G>T (n.919+36G>T) c.580+36G>T (n.580+36G>T) c.223+36G>T (n.223+36G>T) n.1380+36G>T n.1628+36G>T n.1669+36G>T n.1400+36G>T n.1508+36G>T	gnomAD v4
1	g.113898682C=	CA1189946987	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+36G= (n.973+36G=) c.694+36G= (n.694+36G=) c.1198+36G= (n.1198+36G=) c.268+36G= (n.268+36G=) c.569+36G= (n.569+36G=) c.540+36G= (n.540+36G=) c.309+36G= (n.309+36G=) n.426+36G= n.760+36G= c.901+36G= (n.901+36G=) n.368+693C= n.536+693C= c.919+36G= (n.919+36G=) c.580+36G= (n.580+36G=) c.223+36G= (n.223+36G=) n.1380+36G= n.1628+36G= n.1669+36G= n.1400+36G= n.1508+36G=
1	g.113898683A=	CA1146441681	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+35T= (n.973+35T=) c.694+35T= (n.694+35T=) c.1198+35T= (n.1198+35T=) c.268+35T= (n.268+35T=) c.569+35T= (n.569+35T=) c.540+35T= (n.540+35T=) c.309+35T= (n.309+35T=) n.426+35T= n.760+35T= c.901+35T= (n.901+35T=) n.368+694A= n.536+694A= c.919+35T= (n.919+35T=) c.580+35T= (n.580+35T=) c.223+35T= (n.223+35T=) n.1380+35T= n.1628+35T= n.1669+35T= n.1400+35T= n.1508+35T=
1	g.113898683A>C	CA1015872	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+35T>G (n.973+35T>G) c.694+35T>G (n.694+35T>G) c.1198+35T>G (n.1198+35T>G) c.268+35T>G (n.268+35T>G) c.569+35T>G (n.569+35T>G) c.540+35T>G (n.540+35T>G) c.309+35T>G (n.309+35T>G) n.426+35T>G n.760+35T>G c.901+35T>G (n.901+35T>G) n.368+694A>C n.536+694A>C c.919+35T>G (n.919+35T>G) c.580+35T>G (n.580+35T>G) c.223+35T>G (n.223+35T>G) n.1380+35T>G n.1628+35T>G n.1669+35T>G n.1400+35T>G n.1508+35T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898690dup	CA1015871	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+35dup (n.973+35dup) c.694+35dup (n.694+35dup) c.1198+35dup (n.1198+35dup) c.268+35dup (n.268+35dup) c.569+35dup (n.569+35dup) c.540+35dup (n.540+35dup) c.309+35dup (n.309+35dup) n.426+35dup n.760+35dup c.901+35dup (n.901+35dup) n.368+701dup n.536+701dup c.919+35dup (n.919+35dup) c.580+35dup (n.580+35dup) c.223+35dup (n.223+35dup) n.1380+35dup n.1628+35dup n.1669+35dup n.1400+35dup n.1508+35dup	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898689_113898690dup	CA2647214699	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+34_973+35dup (n.973+34_973+35dup) c.694+34_694+35dup (n.694+34_694+35dup) c.1198+34_1198+35dup (n.1198+34_1198+35dup) c.268+34_268+35dup (n.268+34_268+35dup) c.569+34_569+35dup (n.569+34_569+35dup) c.540+34_540+35dup (n.540+34_540+35dup) c.309+34_309+35dup (n.309+34_309+35dup) n.426+34_426+35dup n.760+34_760+35dup c.901+34_901+35dup (n.901+34_901+35dup) n.368+700_368+701dup n.536+700_536+701dup c.919+34_919+35dup (n.919+34_919+35dup) c.580+34_580+35dup (n.580+34_580+35dup) c.223+34_223+35dup (n.223+34_223+35dup) n.1380+34_1380+35dup n.1628+34_1628+35dup n.1669+34_1669+35dup n.1400+34_1400+35dup n.1508+34_1508+35dup	gnomAD v4
1	g.113898690del	CA525392168	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+35del (n.973+35del) c.694+35del (n.694+35del) c.1198+35del (n.1198+35del) c.268+35del (n.268+35del) c.569+35del (n.569+35del) c.540+35del (n.540+35del) c.309+35del (n.309+35del) n.426+35del n.760+35del c.901+35del (n.901+35del) n.368+701del n.536+701del c.919+35del (n.919+35del) c.580+35del (n.580+35del) c.223+35del (n.223+35del) n.1380+35del n.1628+35del n.1669+35del n.1400+35del n.1508+35del	gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898687A=	CA1189946988	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+31T= (n.973+31T=) c.694+31T= (n.694+31T=) c.1198+31T= (n.1198+31T=) c.268+31T= (n.268+31T=) c.569+31T= (n.569+31T=) c.540+31T= (n.540+31T=) c.309+31T= (n.309+31T=) n.426+31T= n.760+31T= c.901+31T= (n.901+31T=) n.368+698A= n.536+698A= c.919+31T= (n.919+31T=) c.580+31T= (n.580+31T=) c.223+31T= (n.223+31T=) n.1380+31T= n.1628+31T= n.1669+31T= n.1400+31T= n.1508+31T=
1	g.113898687A>C	CA1015873	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+31T>G (n.973+31T>G) c.694+31T>G (n.694+31T>G) c.1198+31T>G (n.1198+31T>G) c.268+31T>G (n.268+31T>G) c.569+31T>G (n.569+31T>G) c.540+31T>G (n.540+31T>G) c.309+31T>G (n.309+31T>G) n.426+31T>G n.760+31T>G c.901+31T>G (n.901+31T>G) n.368+698A>C n.536+698A>C c.919+31T>G (n.919+31T>G) c.580+31T>G (n.580+31T>G) c.223+31T>G (n.223+31T>G) n.1380+31T>G n.1628+31T>G n.1669+31T>G n.1400+31T>G n.1508+31T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.113898688A=	CA1148292155	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+30T= (n.973+30T=) c.694+30T= (n.694+30T=) c.1198+30T= (n.1198+30T=) c.268+30T= (n.268+30T=) c.569+30T= (n.569+30T=) c.540+30T= (n.540+30T=) c.309+30T= (n.309+30T=) n.426+30T= n.760+30T= c.901+30T= (n.901+30T=) n.368+699A= n.536+699A= c.919+30T= (n.919+30T=) c.580+30T= (n.580+30T=) c.223+30T= (n.223+30T=) n.1380+30T= n.1628+30T= n.1669+30T= n.1400+30T= n.1508+30T=
1	g.113898688A>G	CA1015874	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+30T>C (n.973+30T>C) c.694+30T>C (n.694+30T>C) c.1198+30T>C (n.1198+30T>C) c.268+30T>C (n.268+30T>C) c.569+30T>C (n.569+30T>C) c.540+30T>C (n.540+30T>C) c.309+30T>C (n.309+30T>C) n.426+30T>C n.760+30T>C c.901+30T>C (n.901+30T>C) n.368+699A>G n.536+699A>G c.919+30T>C (n.919+30T>C) c.580+30T>C (n.580+30T>C) c.223+30T>C (n.223+30T>C) n.1380+30T>C n.1628+30T>C n.1669+30T>C n.1400+30T>C n.1508+30T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.113898689A=	CA1189946989	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+29T= (n.973+29T=) c.694+29T= (n.694+29T=) c.1198+29T= (n.1198+29T=) c.268+29T= (n.268+29T=) c.569+29T= (n.569+29T=) c.540+29T= (n.540+29T=) c.309+29T= (n.309+29T=) n.426+29T= n.760+29T= c.901+29T= (n.901+29T=) n.368+700A= n.536+700A= c.919+29T= (n.919+29T=) c.580+29T= (n.580+29T=) c.223+29T= (n.223+29T=) n.1380+29T= n.1628+29T= n.1669+29T= n.1400+29T= n.1508+29T=
1	g.113898689A>T	CA28996256	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+29T>A (n.973+29T>A) c.694+29T>A (n.694+29T>A) c.1198+29T>A (n.1198+29T>A) c.268+29T>A (n.268+29T>A) c.569+29T>A (n.569+29T>A) c.540+29T>A (n.540+29T>A) c.309+29T>A (n.309+29T>A) n.426+29T>A n.760+29T>A c.901+29T>A (n.901+29T>A) n.368+700A>T n.536+700A>T c.919+29T>A (n.919+29T>A) c.580+29T>A (n.580+29T>A) c.223+29T>A (n.223+29T>A) n.1380+29T>A n.1628+29T>A n.1669+29T>A n.1400+29T>A n.1508+29T>A	dbSNP gnomAD v4
1	g.113898690A=	CA1189946991	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+28T= (n.973+28T=) c.694+28T= (n.694+28T=) c.1198+28T= (n.1198+28T=) c.268+28T= (n.268+28T=) c.569+28T= (n.569+28T=) c.540+28T= (n.540+28T=) c.309+28T= (n.309+28T=) n.426+28T= n.760+28T= c.901+28T= (n.901+28T=) n.368+701A= n.536+701A= c.919+28T= (n.919+28T=) c.580+28T= (n.580+28T=) c.223+28T= (n.223+28T=) n.1380+28T= n.1628+28T= n.1669+28T= n.1400+28T= n.1508+28T=
1	g.113898690A>C	CA2647214700	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+28T>G (n.973+28T>G) c.694+28T>G (n.694+28T>G) c.1198+28T>G (n.1198+28T>G) c.268+28T>G (n.268+28T>G) c.569+28T>G (n.569+28T>G) c.540+28T>G (n.540+28T>G) c.309+28T>G (n.309+28T>G) n.426+28T>G n.760+28T>G c.901+28T>G (n.901+28T>G) n.368+701A>C n.536+701A>C c.919+28T>G (n.919+28T>G) c.580+28T>G (n.580+28T>G) c.223+28T>G (n.223+28T>G) n.1380+28T>G n.1628+28T>G n.1669+28T>G n.1400+28T>G n.1508+28T>G	gnomAD v4
1	g.113898690A>G	CA2647214701	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+28T>C (n.973+28T>C) c.694+28T>C (n.694+28T>C) c.1198+28T>C (n.1198+28T>C) c.268+28T>C (n.268+28T>C) c.569+28T>C (n.569+28T>C) c.540+28T>C (n.540+28T>C) c.309+28T>C (n.309+28T>C) n.426+28T>C n.760+28T>C c.901+28T>C (n.901+28T>C) n.368+701A>G n.536+701A>G c.919+28T>C (n.919+28T>C) c.580+28T>C (n.580+28T>C) c.223+28T>C (n.223+28T>C) n.1380+28T>C n.1628+28T>C n.1669+28T>C n.1400+28T>C n.1508+28T>C	gnomAD v4
1	g.113898690A>T	CA1189946990	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+28T>A (n.973+28T>A) c.694+28T>A (n.694+28T>A) c.1198+28T>A (n.1198+28T>A) c.268+28T>A (n.268+28T>A) c.569+28T>A (n.569+28T>A) c.540+28T>A (n.540+28T>A) c.309+28T>A (n.309+28T>A) n.426+28T>A n.760+28T>A c.901+28T>A (n.901+28T>A) n.368+701A>T n.536+701A>T c.919+28T>A (n.919+28T>A) c.580+28T>A (n.580+28T>A) c.223+28T>A (n.223+28T>A) n.1380+28T>A n.1628+28T>A n.1669+28T>A n.1400+28T>A n.1508+28T>A	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898691del	CA2647214702	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+27del (n.973+27del) c.694+27del (n.694+27del) c.1198+27del (n.1198+27del) c.268+27del (n.268+27del) c.569+27del (n.569+27del) c.540+27del (n.540+27del) c.309+27del (n.309+27del) n.426+27del n.760+27del c.901+27del (n.901+27del) n.368+702del n.536+702del c.919+27del (n.919+27del) c.580+27del (n.580+27del) c.223+27del (n.223+27del) n.1380+27del n.1628+27del n.1669+27del n.1400+27del n.1508+27del	gnomAD v4
1	g.113898691C>A	CA1015875	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+27G>T (n.973+27G>T) c.694+27G>T (n.694+27G>T) c.1198+27G>T (n.1198+27G>T) c.268+27G>T (n.268+27G>T) c.569+27G>T (n.569+27G>T) c.540+27G>T (n.540+27G>T) c.309+27G>T (n.309+27G>T) n.426+27G>T n.760+27G>T c.901+27G>T (n.901+27G>T) n.368+702C>A n.536+702C>A c.919+27G>T (n.919+27G>T) c.580+27G>T (n.580+27G>T) c.223+27G>T (n.223+27G>T) n.1380+27G>T n.1628+27G>T n.1669+27G>T n.1400+27G>T n.1508+27G>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898691C=	CA1189946992	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+27G= (n.973+27G=) c.694+27G= (n.694+27G=) c.1198+27G= (n.1198+27G=) c.268+27G= (n.268+27G=) c.569+27G= (n.569+27G=) c.540+27G= (n.540+27G=) c.309+27G= (n.309+27G=) n.426+27G= n.760+27G= c.901+27G= (n.901+27G=) n.368+702C= n.536+702C= c.919+27G= (n.919+27G=) c.580+27G= (n.580+27G=) c.223+27G= (n.223+27G=) n.1380+27G= n.1628+27G= n.1669+27G= n.1400+27G= n.1508+27G=
1	g.113898691C>G	CA1015876	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+27G>C (n.973+27G>C) c.694+27G>C (n.694+27G>C) c.1198+27G>C (n.1198+27G>C) c.268+27G>C (n.268+27G>C) c.569+27G>C (n.569+27G>C) c.540+27G>C (n.540+27G>C) c.309+27G>C (n.309+27G>C) n.426+27G>C n.760+27G>C c.901+27G>C (n.901+27G>C) n.368+702C>G n.536+702C>G c.919+27G>C (n.919+27G>C) c.580+27G>C (n.580+27G>C) c.223+27G>C (n.223+27G>C) n.1380+27G>C n.1628+27G>C n.1669+27G>C n.1400+27G>C n.1508+27G>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898691C>T	CA525392172	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+27G>A (n.973+27G>A) c.694+27G>A (n.694+27G>A) c.1198+27G>A (n.1198+27G>A) c.268+27G>A (n.268+27G>A) c.569+27G>A (n.569+27G>A) c.540+27G>A (n.540+27G>A) c.309+27G>A (n.309+27G>A) n.426+27G>A n.760+27G>A c.901+27G>A (n.901+27G>A) n.368+702C>T n.536+702C>T c.919+27G>A (n.919+27G>A) c.580+27G>A (n.580+27G>A) c.223+27G>A (n.223+27G>A) n.1380+27G>A n.1628+27G>A n.1669+27G>A n.1400+27G>A n.1508+27G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.113898692A=	CA1189946993	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+26T= (n.973+26T=) c.694+26T= (n.694+26T=) c.1198+26T= (n.1198+26T=) c.268+26T= (n.268+26T=) c.569+26T= (n.569+26T=) c.540+26T= (n.540+26T=) c.309+26T= (n.309+26T=) n.426+26T= n.760+26T= c.901+26T= (n.901+26T=) n.368+703A= n.536+703A= c.919+26T= (n.919+26T=) c.580+26T= (n.580+26T=) c.223+26T= (n.223+26T=) n.1380+26T= n.1628+26T= n.1669+26T= n.1400+26T= n.1508+26T=
1	g.113898692A>C	CA1015877	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+26T>G (n.973+26T>G) c.694+26T>G (n.694+26T>G) c.1198+26T>G (n.1198+26T>G) c.268+26T>G (n.268+26T>G) c.569+26T>G (n.569+26T>G) c.540+26T>G (n.540+26T>G) c.309+26T>G (n.309+26T>G) n.426+26T>G n.760+26T>G c.901+26T>G (n.901+26T>G) n.368+703A>C n.536+703A>C c.919+26T>G (n.919+26T>G) c.580+26T>G (n.580+26T>G) c.223+26T>G (n.223+26T>G) n.1380+26T>G n.1628+26T>G n.1669+26T>G n.1400+26T>G n.1508+26T>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.113898693A>G	CA2647214703	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+25T>C (n.973+25T>C) c.694+25T>C (n.694+25T>C) c.1198+25T>C (n.1198+25T>C) c.268+25T>C (n.268+25T>C) c.569+25T>C (n.569+25T>C) c.540+25T>C (n.540+25T>C) c.309+25T>C (n.309+25T>C) n.426+25T>C n.760+25T>C c.901+25T>C (n.901+25T>C) n.368+704A>G n.536+704A>G c.919+25T>C (n.919+25T>C) c.580+25T>C (n.580+25T>C) c.223+25T>C (n.223+25T>C) n.1380+25T>C n.1628+25T>C n.1669+25T>C n.1400+25T>C n.1508+25T>C	gnomAD v4
1	g.113898694A=	CA1189946994	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+24T= (n.973+24T=) c.694+24T= (n.694+24T=) c.1198+24T= (n.1198+24T=) c.268+24T= (n.268+24T=) c.569+24T= (n.569+24T=) c.540+24T= (n.540+24T=) c.309+24T= (n.309+24T=) n.426+24T= n.760+24T= c.901+24T= (n.901+24T=) n.368+705A= n.536+705A= c.919+24T= (n.919+24T=) c.580+24T= (n.580+24T=) c.223+24T= (n.223+24T=) n.1380+24T= n.1628+24T= n.1669+24T= n.1400+24T= n.1508+24T=
1	g.113898694A>G	CA1015878	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+24T>C (n.973+24T>C) c.694+24T>C (n.694+24T>C) c.1198+24T>C (n.1198+24T>C) c.268+24T>C (n.268+24T>C) c.569+24T>C (n.569+24T>C) c.540+24T>C (n.540+24T>C) c.309+24T>C (n.309+24T>C) n.426+24T>C n.760+24T>C c.901+24T>C (n.901+24T>C) n.368+705A>G n.536+705A>G c.919+24T>C (n.919+24T>C) c.580+24T>C (n.580+24T>C) c.223+24T>C (n.223+24T>C) n.1380+24T>C n.1628+24T>C n.1669+24T>C n.1400+24T>C n.1508+24T>C	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898696A>C	CA2745113955	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+22T>G (n.973+22T>G) c.694+22T>G (n.694+22T>G) c.1198+22T>G (n.1198+22T>G) c.268+22T>G (n.268+22T>G) c.569+22T>G (n.569+22T>G) c.540+22T>G (n.540+22T>G) c.309+22T>G (n.309+22T>G) n.426+22T>G n.760+22T>G c.901+22T>G (n.901+22T>G) n.368+707A>C n.536+707A>C c.919+22T>G (n.919+22T>G) c.580+22T>G (n.580+22T>G) c.223+22T>G (n.223+22T>G) n.1380+22T>G n.1628+22T>G n.1669+22T>G n.1400+22T>G n.1508+22T>G
1	g.113898697T>A	CA1005963026	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+21A>T (n.973+21A>T) c.694+21A>T (n.694+21A>T) c.1198+21A>T (n.1198+21A>T) c.268+21A>T (n.268+21A>T) c.569+21A>T (n.569+21A>T) c.540+21A>T (n.540+21A>T) c.309+21A>T (n.309+21A>T) n.426+21A>T n.760+21A>T c.901+21A>T (n.901+21A>T) n.368+708T>A n.536+708T>A c.919+21A>T (n.919+21A>T) c.580+21A>T (n.580+21A>T) c.223+21A>T (n.223+21A>T) n.1380+21A>T n.1628+21A>T n.1669+21A>T n.1400+21A>T n.1508+21A>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898697T>C	CA1189946996	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+21A>G (n.973+21A>G) c.694+21A>G (n.694+21A>G) c.1198+21A>G (n.1198+21A>G) c.268+21A>G (n.268+21A>G) c.569+21A>G (n.569+21A>G) c.540+21A>G (n.540+21A>G) c.309+21A>G (n.309+21A>G) n.426+21A>G n.760+21A>G c.901+21A>G (n.901+21A>G) n.368+708T>C n.536+708T>C c.919+21A>G (n.919+21A>G) c.580+21A>G (n.580+21A>G) c.223+21A>G (n.223+21A>G) n.1380+21A>G n.1628+21A>G n.1669+21A>G n.1400+21A>G n.1508+21A>G	dbSNP gnomAD v4
1	g.113898697T=	CA1189946995	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+21A= (n.973+21A=) c.694+21A= (n.694+21A=) c.1198+21A= (n.1198+21A=) c.268+21A= (n.268+21A=) c.569+21A= (n.569+21A=) c.540+21A= (n.540+21A=) c.309+21A= (n.309+21A=) n.426+21A= n.760+21A= c.901+21A= (n.901+21A=) n.368+708T= n.536+708T= c.919+21A= (n.919+21A=) c.580+21A= (n.580+21A=) c.223+21A= (n.223+21A=) n.1380+21A= n.1628+21A= n.1669+21A= n.1400+21A= n.1508+21A=
1	g.113898698C>A	CA525392174	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+20G>T (n.973+20G>T) c.694+20G>T (n.694+20G>T) c.1198+20G>T (n.1198+20G>T) c.268+20G>T (n.268+20G>T) c.569+20G>T (n.569+20G>T) c.540+20G>T (n.540+20G>T) c.309+20G>T (n.309+20G>T) n.426+20G>T n.760+20G>T c.901+20G>T (n.901+20G>T) n.368+709C>A n.536+709C>A c.919+20G>T (n.919+20G>T) c.580+20G>T (n.580+20G>T) c.223+20G>T (n.223+20G>T) n.1380+20G>T n.1628+20G>T n.1669+20G>T n.1400+20G>T n.1508+20G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.113898698C=	CA1189946997	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+20G= (n.973+20G=) c.694+20G= (n.694+20G=) c.1198+20G= (n.1198+20G=) c.268+20G= (n.268+20G=) c.569+20G= (n.569+20G=) c.540+20G= (n.540+20G=) c.309+20G= (n.309+20G=) n.426+20G= n.760+20G= c.901+20G= (n.901+20G=) n.368+709C= n.536+709C= c.919+20G= (n.919+20G=) c.580+20G= (n.580+20G=) c.223+20G= (n.223+20G=) n.1380+20G= n.1628+20G= n.1669+20G= n.1400+20G= n.1508+20G=
1	g.113898699C>A	CA2647214704	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+19G>T (n.973+19G>T) c.694+19G>T (n.694+19G>T) c.1198+19G>T (n.1198+19G>T) c.268+19G>T (n.268+19G>T) c.569+19G>T (n.569+19G>T) c.540+19G>T (n.540+19G>T) c.309+19G>T (n.309+19G>T) n.426+19G>T n.760+19G>T c.901+19G>T (n.901+19G>T) n.368+710C>A n.536+710C>A c.919+19G>T (n.919+19G>T) c.580+19G>T (n.580+19G>T) c.223+19G>T (n.223+19G>T) n.1380+19G>T n.1628+19G>T n.1669+19G>T n.1400+19G>T n.1508+19G>T	gnomAD v4
1	g.113898699C=	CA1148262363	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+19G= (n.973+19G=) c.694+19G= (n.694+19G=) c.1198+19G= (n.1198+19G=) c.268+19G= (n.268+19G=) c.569+19G= (n.569+19G=) c.540+19G= (n.540+19G=) c.309+19G= (n.309+19G=) n.426+19G= n.760+19G= c.901+19G= (n.901+19G=) n.368+710C= n.536+710C= c.919+19G= (n.919+19G=) c.580+19G= (n.580+19G=) c.223+19G= (n.223+19G=) n.1380+19G= n.1628+19G= n.1669+19G= n.1400+19G= n.1508+19G=
1	g.113898699C>T	CA28996266	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+19G>A (n.973+19G>A) c.694+19G>A (n.694+19G>A) c.1198+19G>A (n.1198+19G>A) c.268+19G>A (n.268+19G>A) c.569+19G>A (n.569+19G>A) c.540+19G>A (n.540+19G>A) c.309+19G>A (n.309+19G>A) n.426+19G>A n.760+19G>A c.901+19G>A (n.901+19G>A) n.368+710C>T n.536+710C>T c.919+19G>A (n.919+19G>A) c.580+19G>A (n.580+19G>A) c.223+19G>A (n.223+19G>A) n.1380+19G>A n.1628+19G>A n.1669+19G>A n.1400+19G>A n.1508+19G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.113898701A>G	CA2573890681	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+17T>C (n.973+17T>C) c.694+17T>C (n.694+17T>C) c.1198+17T>C (n.1198+17T>C) c.268+17T>C (n.268+17T>C) c.569+17T>C (n.569+17T>C) c.540+17T>C (n.540+17T>C) c.309+17T>C (n.309+17T>C) n.426+17T>C n.760+17T>C c.901+17T>C (n.901+17T>C) n.368+712A>G n.536+712A>G c.919+17T>C (n.919+17T>C) c.580+17T>C (n.580+17T>C) c.223+17T>C (n.223+17T>C) n.1380+17T>C n.1628+17T>C n.1669+17T>C n.1400+17T>C n.1508+17T>C
1	g.113898705del	CA2647214705	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+17del (n.973+17del) c.694+17del (n.694+17del) c.1198+17del (n.1198+17del) c.268+17del (n.268+17del) c.569+17del (n.569+17del) c.540+17del (n.540+17del) c.309+17del (n.309+17del) n.426+17del n.760+17del c.901+17del (n.901+17del) n.368+716del n.536+716del c.919+17del (n.919+17del) c.580+17del (n.580+17del) c.223+17del (n.223+17del) n.1380+17del n.1628+17del n.1669+17del n.1400+17del n.1508+17del	gnomAD v4
1	g.113898702A=	CA1189946998	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+16T= (n.973+16T=) c.694+16T= (n.694+16T=) c.1198+16T= (n.1198+16T=) c.268+16T= (n.268+16T=) c.569+16T= (n.569+16T=) c.540+16T= (n.540+16T=) c.309+16T= (n.309+16T=) n.426+16T= n.760+16T= c.901+16T= (n.901+16T=) n.368+713A= n.536+713A= c.919+16T= (n.919+16T=) c.580+16T= (n.580+16T=) c.223+16T= (n.223+16T=) n.1380+16T= n.1628+16T= n.1669+16T= n.1400+16T= n.1508+16T=
1	g.113898702A>T	CA525392175	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+16T>A (n.973+16T>A) c.694+16T>A (n.694+16T>A) c.1198+16T>A (n.1198+16T>A) c.268+16T>A (n.268+16T>A) c.569+16T>A (n.569+16T>A) c.540+16T>A (n.540+16T>A) c.309+16T>A (n.309+16T>A) n.426+16T>A n.760+16T>A c.901+16T>A (n.901+16T>A) n.368+713A>T n.536+713A>T c.919+16T>A (n.919+16T>A) c.580+16T>A (n.580+16T>A) c.223+16T>A (n.223+16T>A) n.1380+16T>A n.1628+16T>A n.1669+16T>A n.1400+16T>A n.1508+16T>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898703A>C	CA2647214706	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+15T>G (n.973+15T>G) c.694+15T>G (n.694+15T>G) c.1198+15T>G (n.1198+15T>G) c.268+15T>G (n.268+15T>G) c.569+15T>G (n.569+15T>G) c.540+15T>G (n.540+15T>G) c.309+15T>G (n.309+15T>G) n.426+15T>G n.760+15T>G c.901+15T>G (n.901+15T>G) n.368+714A>C n.536+714A>C c.919+15T>G (n.919+15T>G) c.580+15T>G (n.580+15T>G) c.223+15T>G (n.223+15T>G) n.1380+15T>G n.1628+15T>G n.1669+15T>G n.1400+15T>G n.1508+15T>G	gnomAD v4
1	g.113898704A>C	CA2647214707	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+14T>G (n.973+14T>G) c.694+14T>G (n.694+14T>G) c.1198+14T>G (n.1198+14T>G) c.268+14T>G (n.268+14T>G) c.569+14T>G (n.569+14T>G) c.540+14T>G (n.540+14T>G) c.309+14T>G (n.309+14T>G) n.426+14T>G n.760+14T>G c.901+14T>G (n.901+14T>G) n.368+715A>C n.536+715A>C c.919+14T>G (n.919+14T>G) c.580+14T>G (n.580+14T>G) c.223+14T>G (n.223+14T>G) n.1380+14T>G n.1628+14T>G n.1669+14T>G n.1400+14T>G n.1508+14T>G	gnomAD v4
1	g.113898705A>G	CA2647214708	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+13T>C (n.973+13T>C) c.694+13T>C (n.694+13T>C) c.1198+13T>C (n.1198+13T>C) c.268+13T>C (n.268+13T>C) c.569+13T>C (n.569+13T>C) c.540+13T>C (n.540+13T>C) c.309+13T>C (n.309+13T>C) n.426+13T>C n.760+13T>C c.901+13T>C (n.901+13T>C) n.368+716A>G n.536+716A>G c.919+13T>C (n.919+13T>C) c.580+13T>C (n.580+13T>C) c.223+13T>C (n.223+13T>C) n.1380+13T>C n.1628+13T>C n.1669+13T>C n.1400+13T>C n.1508+13T>C	gnomAD v4
1	g.113898706G>C	CA2647214709	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+12C>G (n.973+12C>G) c.694+12C>G (n.694+12C>G) c.1198+12C>G (n.1198+12C>G) c.268+12C>G (n.268+12C>G) c.569+12C>G (n.569+12C>G) c.540+12C>G (n.540+12C>G) c.309+12C>G (n.309+12C>G) n.426+12C>G n.760+12C>G c.901+12C>G (n.901+12C>G) n.368+717G>C n.536+717G>C c.919+12C>G (n.919+12C>G) c.580+12C>G (n.580+12C>G) c.223+12C>G (n.223+12C>G) n.1380+12C>G n.1628+12C>G n.1669+12C>G n.1400+12C>G n.1508+12C>G	gnomAD v4
1	g.113898707G>A	CA2647214710	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+11C>T (n.973+11C>T) c.694+11C>T (n.694+11C>T) c.1198+11C>T (n.1198+11C>T) c.268+11C>T (n.268+11C>T) c.569+11C>T (n.569+11C>T) c.540+11C>T (n.540+11C>T) c.309+11C>T (n.309+11C>T) n.426+11C>T n.760+11C>T c.901+11C>T (n.901+11C>T) n.368+718G>A n.536+718G>A c.919+11C>T (n.919+11C>T) c.580+11C>T (n.580+11C>T) c.223+11C>T (n.223+11C>T) n.1380+11C>T n.1628+11C>T n.1669+11C>T n.1400+11C>T n.1508+11C>T	gnomAD v4
1	g.113898707G>T	CA2647214711	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+11C>A (n.973+11C>A) c.694+11C>A (n.694+11C>A) c.1198+11C>A (n.1198+11C>A) c.268+11C>A (n.268+11C>A) c.569+11C>A (n.569+11C>A) c.540+11C>A (n.540+11C>A) c.309+11C>A (n.309+11C>A) n.426+11C>A n.760+11C>A c.901+11C>A (n.901+11C>A) n.368+718G>T n.536+718G>T c.919+11C>A (n.919+11C>A) c.580+11C>A (n.580+11C>A) c.223+11C>A (n.223+11C>A) n.1380+11C>A n.1628+11C>A n.1669+11C>A n.1400+11C>A n.1508+11C>A	gnomAD v4
1	g.113898710G>A	CA1189947000	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+8C>T (n.973+8C>T) c.694+8C>T (n.694+8C>T) c.1198+8C>T (n.1198+8C>T) c.268+8C>T (n.268+8C>T) c.569+8C>T (n.569+8C>T) c.540+8C>T (n.540+8C>T) c.309+8C>T (n.309+8C>T) n.426+8C>T n.760+8C>T c.901+8C>T (n.901+8C>T) n.368+721G>A n.536+721G>A c.919+8C>T (n.919+8C>T) c.580+8C>T (n.580+8C>T) c.223+8C>T (n.223+8C>T) n.1380+8C>T n.1628+8C>T n.1669+8C>T n.1400+8C>T n.1508+8C>T	dbSNP
1	g.113898710G=	CA1189946999	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+8C= (n.973+8C=) c.694+8C= (n.694+8C=) c.1198+8C= (n.1198+8C=) c.268+8C= (n.268+8C=) c.569+8C= (n.569+8C=) c.540+8C= (n.540+8C=) c.309+8C= (n.309+8C=) n.426+8C= n.760+8C= c.901+8C= (n.901+8C=) n.368+721G= n.536+721G= c.919+8C= (n.919+8C=) c.580+8C= (n.580+8C=) c.223+8C= (n.223+8C=) n.1380+8C= n.1628+8C= n.1669+8C= n.1400+8C= n.1508+8C=
1	g.113898710G>T	CA2573890698	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+8C>A (n.973+8C>A) c.694+8C>A (n.694+8C>A) c.1198+8C>A (n.1198+8C>A) c.268+8C>A (n.268+8C>A) c.569+8C>A (n.569+8C>A) c.540+8C>A (n.540+8C>A) c.309+8C>A (n.309+8C>A) n.426+8C>A n.760+8C>A c.901+8C>A (n.901+8C>A) n.368+721G>T n.536+721G>T c.919+8C>A (n.919+8C>A) c.580+8C>A (n.580+8C>A) c.223+8C>A (n.223+8C>A) n.1380+8C>A n.1628+8C>A n.1669+8C>A n.1400+8C>A n.1508+8C>A	gnomAD v4
1	g.113898711G>A	CA1015880	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+7C>T (n.973+7C>T) c.694+7C>T (n.694+7C>T) c.1198+7C>T (n.1198+7C>T) c.268+7C>T (n.268+7C>T) c.569+7C>T (n.569+7C>T) c.540+7C>T (n.540+7C>T) c.309+7C>T (n.309+7C>T) n.426+7C>T n.760+7C>T c.901+7C>T (n.901+7C>T) n.368+722G>A n.536+722G>A c.919+7C>T (n.919+7C>T) c.580+7C>T (n.580+7C>T) c.223+7C>T (n.223+7C>T) n.1380+7C>T n.1628+7C>T n.1669+7C>T n.1400+7C>T n.1508+7C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.113898711G>C	CA1015879	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+7C>G (n.973+7C>G) c.694+7C>G (n.694+7C>G) c.1198+7C>G (n.1198+7C>G) c.268+7C>G (n.268+7C>G) c.569+7C>G (n.569+7C>G) c.540+7C>G (n.540+7C>G) c.309+7C>G (n.309+7C>G) n.426+7C>G n.760+7C>G c.901+7C>G (n.901+7C>G) n.368+722G>C n.536+722G>C c.919+7C>G (n.919+7C>G) c.580+7C>G (n.580+7C>G) c.223+7C>G (n.223+7C>G) n.1380+7C>G n.1628+7C>G n.1669+7C>G n.1400+7C>G n.1508+7C>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898711G=	CA1189947001	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+7C= (n.973+7C=) c.694+7C= (n.694+7C=) c.1198+7C= (n.1198+7C=) c.268+7C= (n.268+7C=) c.569+7C= (n.569+7C=) c.540+7C= (n.540+7C=) c.309+7C= (n.309+7C=) n.426+7C= n.760+7C= c.901+7C= (n.901+7C=) n.368+722G= n.536+722G= c.919+7C= (n.919+7C=) c.580+7C= (n.580+7C=) c.223+7C= (n.223+7C=) n.1380+7C= n.1628+7C= n.1669+7C= n.1400+7C= n.1508+7C=
1	g.113898711G>T	CA2580060821	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+7C>A (n.973+7C>A) c.694+7C>A (n.694+7C>A) c.1198+7C>A (n.1198+7C>A) c.268+7C>A (n.268+7C>A) c.569+7C>A (n.569+7C>A) c.540+7C>A (n.540+7C>A) c.309+7C>A (n.309+7C>A) n.426+7C>A n.760+7C>A c.901+7C>A (n.901+7C>A) n.368+722G>T n.536+722G>T c.919+7C>A (n.919+7C>A) c.580+7C>A (n.580+7C>A) c.223+7C>A (n.223+7C>A) n.1380+7C>A n.1628+7C>A n.1669+7C>A n.1400+7C>A n.1508+7C>A	ClinVar gnomAD v4
1	g.113898712C=	CA1189947002	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+6G= (n.973+6G=) c.694+6G= (n.694+6G=) c.1198+6G= (n.1198+6G=) c.268+6G= (n.268+6G=) c.569+6G= (n.569+6G=) c.540+6G= (n.540+6G=) c.309+6G= (n.309+6G=) n.426+6G= n.760+6G= c.901+6G= (n.901+6G=) n.368+723C= n.536+723C= c.919+6G= (n.919+6G=) c.580+6G= (n.580+6G=) c.223+6G= (n.223+6G=) n.1380+6G= n.1628+6G= n.1669+6G= n.1400+6G= n.1508+6G=
1	g.113898712C>T	CA1015881	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+6G>A (n.973+6G>A) c.694+6G>A (n.694+6G>A) c.1198+6G>A (n.1198+6G>A) c.268+6G>A (n.268+6G>A) c.569+6G>A (n.569+6G>A) c.540+6G>A (n.540+6G>A) c.309+6G>A (n.309+6G>A) n.426+6G>A n.760+6G>A c.901+6G>A (n.901+6G>A) n.368+723C>T n.536+723C>T c.919+6G>A (n.919+6G>A) c.580+6G>A (n.580+6G>A) c.223+6G>A (n.223+6G>A) n.1380+6G>A n.1628+6G>A n.1669+6G>A n.1400+6G>A n.1508+6G>A	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.113898713A=	CA1189947003	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+5T= (n.973+5T=) c.694+5T= (n.694+5T=) c.1198+5T= (n.1198+5T=) c.268+5T= (n.268+5T=) c.569+5T= (n.569+5T=) c.540+5T= (n.540+5T=) c.309+5T= (n.309+5T=) n.426+5T= n.760+5T= c.901+5T= (n.901+5T=) n.368+724A= n.536+724A= c.919+5T= (n.919+5T=) c.580+5T= (n.580+5T=) c.223+5T= (n.223+5T=) n.1380+5T= n.1628+5T= n.1669+5T= n.1400+5T= n.1508+5T=
1	g.113898713A>G	CA885737577	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+5T>C (n.973+5T>C) c.694+5T>C (n.694+5T>C) c.1198+5T>C (n.1198+5T>C) c.268+5T>C (n.268+5T>C) c.569+5T>C (n.569+5T>C) c.540+5T>C (n.540+5T>C) c.309+5T>C (n.309+5T>C) n.426+5T>C n.760+5T>C c.901+5T>C (n.901+5T>C) n.368+724A>G n.536+724A>G c.919+5T>C (n.919+5T>C) c.580+5T>C (n.580+5T>C) c.223+5T>C (n.223+5T>C) n.1380+5T>C n.1628+5T>C n.1669+5T>C n.1400+5T>C n.1508+5T>C	ClinVar dbSNP
1	g.113898714T>C	CA2573890700	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+4A>G (n.973+4A>G) c.694+4A>G (n.694+4A>G) c.1198+4A>G (n.1198+4A>G) c.268+4A>G (n.268+4A>G) c.569+4A>G (n.569+4A>G) c.540+4A>G (n.540+4A>G) c.309+4A>G (n.309+4A>G) n.426+4A>G n.760+4A>G c.901+4A>G (n.901+4A>G) n.368+725T>C n.536+725T>C c.919+4A>G (n.919+4A>G) c.580+4A>G (n.580+4A>G) c.223+4A>G (n.223+4A>G) n.1380+4A>G n.1628+4A>G n.1669+4A>G n.1400+4A>G n.1508+4A>G	dbSNP gnomAD v4
1	g.113898714T>G	CA2647214712	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+4A>C (n.973+4A>C) c.694+4A>C (n.694+4A>C) c.1198+4A>C (n.1198+4A>C) c.268+4A>C (n.268+4A>C) c.569+4A>C (n.569+4A>C) c.540+4A>C (n.540+4A>C) c.309+4A>C (n.309+4A>C) n.426+4A>C n.760+4A>C c.901+4A>C (n.901+4A>C) n.368+725T>G n.536+725T>G c.919+4A>C (n.919+4A>C) c.580+4A>C (n.580+4A>C) c.223+4A>C (n.223+4A>C) n.1380+4A>C n.1628+4A>C n.1669+4A>C n.1400+4A>C n.1508+4A>C	gnomAD v4
1	g.113898715T>C	CA2573890741	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+3A>G (n.973+3A>G) c.694+3A>G (n.694+3A>G) c.1198+3A>G (n.1198+3A>G) c.268+3A>G (n.268+3A>G) c.569+3A>G (n.569+3A>G) c.540+3A>G (n.540+3A>G) c.309+3A>G (n.309+3A>G) n.426+3A>G n.760+3A>G c.901+3A>G (n.901+3A>G) n.368+726T>C n.536+726T>C c.919+3A>G (n.919+3A>G) c.580+3A>G (n.580+3A>G) c.223+3A>G (n.223+3A>G) n.1380+3A>G n.1628+3A>G n.1669+3A>G n.1400+3A>G n.1508+3A>G	gnomAD v4
1	g.113898716A>C	CA341711551	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+2T>G (n.973+2T>G) c.694+2T>G (n.694+2T>G) c.1198+2T>G (n.1198+2T>G) c.268+2T>G (n.268+2T>G) c.569+2T>G (n.569+2T>G) c.540+2T>G (n.540+2T>G) c.309+2T>G (n.309+2T>G) n.426+2T>G n.760+2T>G c.901+2T>G (n.901+2T>G) n.368+727A>C n.536+727A>C c.919+2T>G (n.919+2T>G) c.580+2T>G (n.580+2T>G) c.223+2T>G (n.223+2T>G) n.1380+2T>G n.1628+2T>G n.1669+2T>G n.1400+2T>G n.1508+2T>G
1	g.113898716A>G	CA341711552	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+2T>C (n.973+2T>C) c.694+2T>C (n.694+2T>C) c.1198+2T>C (n.1198+2T>C) c.268+2T>C (n.268+2T>C) c.569+2T>C (n.569+2T>C) c.540+2T>C (n.540+2T>C) c.309+2T>C (n.309+2T>C) n.426+2T>C n.760+2T>C c.901+2T>C (n.901+2T>C) n.368+727A>G n.536+727A>G c.919+2T>C (n.919+2T>C) c.580+2T>C (n.580+2T>C) c.223+2T>C (n.223+2T>C) n.1380+2T>C n.1628+2T>C n.1669+2T>C n.1400+2T>C n.1508+2T>C
1	g.113898716A>T	CA341711553	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+2T>A (n.973+2T>A) c.694+2T>A (n.694+2T>A) c.1198+2T>A (n.1198+2T>A) c.268+2T>A (n.268+2T>A) c.569+2T>A (n.569+2T>A) c.540+2T>A (n.540+2T>A) c.309+2T>A (n.309+2T>A) n.426+2T>A n.760+2T>A c.901+2T>A (n.901+2T>A) n.368+727A>T n.536+727A>T c.919+2T>A (n.919+2T>A) c.580+2T>A (n.580+2T>A) c.223+2T>A (n.223+2T>A) n.1380+2T>A n.1628+2T>A n.1669+2T>A n.1400+2T>A n.1508+2T>A
1	g.113898717C>A	CA341711554	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+1G>T (n.973+1G>T) c.694+1G>T (n.694+1G>T) c.1198+1G>T (n.1198+1G>T) c.268+1G>T (n.268+1G>T) c.569+1G>T (n.569+1G>T) c.540+1G>T (n.540+1G>T) c.309+1G>T (n.309+1G>T) n.426+1G>T n.760+1G>T c.901+1G>T (n.901+1G>T) n.368+728C>A n.536+728C>A c.919+1G>T (n.919+1G>T) c.580+1G>T (n.580+1G>T) c.223+1G>T (n.223+1G>T) n.1380+1G>T n.1628+1G>T n.1669+1G>T n.1400+1G>T n.1508+1G>T
1	g.113898717C>G	CA341711555	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+1G>C (n.973+1G>C) c.694+1G>C (n.694+1G>C) c.1198+1G>C (n.1198+1G>C) c.268+1G>C (n.268+1G>C) c.569+1G>C (n.569+1G>C) c.540+1G>C (n.540+1G>C) c.309+1G>C (n.309+1G>C) n.426+1G>C n.760+1G>C c.901+1G>C (n.901+1G>C) n.368+728C>G n.536+728C>G c.919+1G>C (n.919+1G>C) c.580+1G>C (n.580+1G>C) c.223+1G>C (n.223+1G>C) n.1380+1G>C n.1628+1G>C n.1669+1G>C n.1400+1G>C n.1508+1G>C
1	g.113898717C>T	CA341711556	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973+1G>A (n.973+1G>A) c.694+1G>A (n.694+1G>A) c.1198+1G>A (n.1198+1G>A) c.268+1G>A (n.268+1G>A) c.569+1G>A (n.569+1G>A) c.540+1G>A (n.540+1G>A) c.309+1G>A (n.309+1G>A) n.426+1G>A n.760+1G>A c.901+1G>A (n.901+1G>A) n.368+728C>T n.536+728C>T c.919+1G>A (n.919+1G>A) c.580+1G>A (n.580+1G>A) c.223+1G>A (n.223+1G>A) n.1380+1G>A n.1628+1G>A n.1669+1G>A n.1400+1G>A n.1508+1G>A	gnomAD v4
1	g.113898718C>A	CA341711557	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973G>T (p.Val325Leu) c.694G>T (p.Val232Leu) c.1198G>T (p.Val400Leu) c.268G>T (n.268G>T) c.569G>T (p.Ser190Ile) c.540G>T (n.540G>T) c.309G>T (n.309G>T) n.426G>T n.760G>T c.901G>T (p.Val301Leu) n.368+729C>A n.536+729C>A c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.919G>T (p.Val307Leu) c.580G>T (p.Val194Leu) c.223G>T (p.Val75Leu) n.1380G>T n.1608G>T c.919G>T (p.Glu307Ter) c.973G>T (p.Glu325Ter) c.694G>T (p.Glu232Ter) n.1628G>T n.1669G>T n.1400G>T n.1508G>T
1	g.113898718C>G	CA341711558	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973G>C (p.Val325Leu) c.694G>C (p.Val232Leu) c.1198G>C (p.Val400Leu) c.268G>C (n.268G>C) c.569G>C (p.Ser190Thr) c.540G>C (n.540G>C) c.309G>C (n.309G>C) n.426G>C n.760G>C c.901G>C (p.Val301Leu) n.368+729C>G n.536+729C>G c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.919G>C (p.Val307Leu) c.580G>C (p.Val194Leu) c.223G>C (p.Val75Leu) n.1380G>C n.1608G>C c.919G>C (p.Glu307Gln) c.973G>C (p.Glu325Gln) c.694G>C (p.Glu232Gln) n.1628G>C n.1669G>C n.1400G>C n.1508G>C
1	g.113898718C>T	CA341711559	AP4B1,AP4B1-AS1	c.973G>A (p.Val325Met) c.694G>A (p.Val232Met) c.1198G>A (p.Val400Met) c.268G>A (n.268G>A) c.569G>A (p.Ser190Asn) c.540G>A (n.540G>A) c.309G>A (n.309G>A) n.426G>A n.760G>A c.901G>A (p.Val301Met) n.368+729C>T n.536+729C>T c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.919G>A (p.Val307Met) c.580G>A (p.Val194Met) c.223G>A (p.Val75Met) n.1380G>A n.1608G>A c.919G>A (p.Glu307Lys) c.973G>A (p.Glu325Lys) c.694G>A (p.Glu232Lys) n.1628G>A n.1669G>A n.1400G>A n.1508G>A	gnomAD v4
1	g.113898719T>A	CA419564960	AP4B1,AP4B1-AS1	c.972A>T (p.Thr324=) c.693A>T (p.Thr231=) c.1197A>T (p.Thr399=) c.267A>T (n.267A>T) c.568A>T (p.Ser190Cys) c.539A>T (n.539A>T) c.308A>T (n.308A>T) n.425A>T n.759A>T c.900A>T (p.Thr300=) n.368+730T>A n.536+730T>A c.918A>T (p.Thr306=) c.579A>T (p.Thr193=) c.222A>T (p.Thr74=) n.1379A>T n.1607A>T n.1627A>T n.1668A>T n.1399A>T n.1507A>T
1	g.113898719T>C	CA419564962	AP4B1,AP4B1-AS1	c.972A>G (p.Thr324=) c.693A>G (p.Thr231=) c.1197A>G (p.Thr399=) c.267A>G (n.267A>G) c.568A>G (p.Ser190Gly) c.539A>G (n.539A>G) c.308A>G (n.308A>G) n.425A>G n.759A>G c.900A>G (p.Thr300=) n.368+730T>C n.536+730T>C c.918A>G (p.Thr306=) c.579A>G (p.Thr193=) c.222A>G (p.Thr74=) n.1379A>G n.1607A>G n.1627A>G n.1668A>G n.1399A>G n.1507A>G	gnomAD v4
1	g.113898719T>G	CA419564961	AP4B1,AP4B1-AS1	c.972A>C (p.Thr324=) c.693A>C (p.Thr231=) c.1197A>C (p.Thr399=) c.267A>C (n.267A>C) c.568A>C (p.Ser190Arg) c.539A>C (n.539A>C) c.308A>C (n.308A>C) n.425A>C n.759A>C c.900A>C (p.Thr300=) n.368+730T>G n.536+730T>G c.918A>C (p.Thr306=) c.579A>C (p.Thr193=) c.222A>C (p.Thr74=) n.1379A>C n.1607A>C n.1627A>C n.1668A>C n.1399A>C n.1507A>C
1	g.113898720G>A	CA341711561	AP4B1,AP4B1-AS1	c.971C>T (p.Thr324Ile) c.692C>T (p.Thr231Ile) c.1196C>T (p.Thr399Ile) c.266C>T (n.266C>T) c.567C>T (p.His189=) c.538C>T (n.538C>T) c.307C>T (n.307C>T) n.424C>T n.758C>T c.899C>T (p.Thr300Ile) n.368+731G>A n.536+731G>A c.917C>T (p.Thr306Ile) c.578C>T (p.Thr193Ile) c.221C>T (p.Thr74Ile) n.1378C>T n.1606C>T n.1626C>T n.1667C>T n.1398C>T n.1506C>T	COSMIC
1	g.113898720G>C	CA341711562	AP4B1,AP4B1-AS1	c.971C>G (p.Thr324Arg) c.692C>G (p.Thr231Arg) c.1196C>G (p.Thr399Arg) c.266C>G (n.266C>G) c.567C>G (p.His189Gln) c.538C>G (n.538C>G) c.307C>G (n.307C>G) n.424C>G n.758C>G c.899C>G (p.Thr300Arg) n.368+731G>C n.536+731G>C c.917C>G (p.Thr306Arg) c.578C>G (p.Thr193Arg) c.221C>G (p.Thr74Arg) n.1378C>G n.1606C>G n.1626C>G n.1667C>G n.1398C>G n.1506C>G
1	g.113898720G>T	CA341711560	AP4B1,AP4B1-AS1	c.971C>A (p.Thr324Lys) c.692C>A (p.Thr231Lys) c.1196C>A (p.Thr399Lys) c.266C>A (n.266C>A) c.567C>A (p.His189Gln) c.538C>A (n.538C>A) c.307C>A (n.307C>A) n.424C>A n.758C>A c.899C>A (p.Thr300Lys) n.368+731G>T n.536+731G>T c.917C>A (p.Thr306Lys) c.578C>A (p.Thr193Lys) c.221C>A (p.Thr74Lys) n.1378C>A n.1606C>A n.1626C>A n.1667C>A n.1398C>A n.1506C>A	gnomAD v4
1	g.113898721T>A	CA341711563	AP4B1,AP4B1-AS1	c.970A>T (p.Thr324Ser) c.691A>T (p.Thr231Ser) c.1195A>T (p.Thr399Ser) c.265A>T (n.265A>T) c.566A>T (p.His189Leu) c.537A>T (n.537A>T) c.306A>T (n.306A>T) n.423A>T n.757A>T c.898A>T (p.Thr300Ser) n.368+732T>A n.536+732T>A c.916A>T (p.Thr306Ser) c.577A>T (p.Thr193Ser) c.220A>T (p.Thr74Ser) n.1377A>T n.1605A>T n.1625A>T n.1666A>T n.1397A>T n.1505A>T
1	g.113898721T>C	CA341711564	AP4B1,AP4B1-AS1	c.970A>G (p.Thr324Ala) c.691A>G (p.Thr231Ala) c.1195A>G (p.Thr399Ala) c.265A>G (n.265A>G) c.566A>G (p.His189Arg) c.537A>G (n.537A>G) c.306A>G (n.306A>G) n.423A>G n.757A>G c.898A>G (p.Thr300Ala) n.368+732T>C n.536+732T>C c.916A>G (p.Thr306Ala) c.577A>G (p.Thr193Ala) c.220A>G (p.Thr74Ala) n.1377A>G n.1605A>G n.1625A>G n.1666A>G n.1397A>G n.1505A>G
1	g.113898721T>G	CA341711565	AP4B1,AP4B1-AS1	c.970A>C (p.Thr324Pro) c.691A>C (p.Thr231Pro) c.1195A>C (p.Thr399Pro) c.265A>C (n.265A>C) c.566A>C (p.His189Pro) c.537A>C (n.537A>C) c.306A>C (n.306A>C) n.423A>C n.757A>C c.898A>C (p.Thr300Pro) n.368+732T>G n.536+732T>G c.916A>C (p.Thr306Pro) c.577A>C (p.Thr193Pro) c.220A>C (p.Thr74Pro) n.1377A>C n.1605A>C n.1625A>C n.1666A>C n.1397A>C n.1505A>C	gnomAD v4
1	g.113898722G>A	CA1015882	AP4B1,AP4B1-AS1	c.969C>T (p.Thr323=) c.690C>T (p.Thr230=) c.1194C>T (p.Thr398=) c.264C>T (n.264C>T) c.565C>T (p.His189Tyr) c.536C>T (n.536C>T) c.305C>T (n.305C>T) n.422C>T n.756C>T c.897C>T (p.Thr299=) n.368+733G>A n.536+733G>A c.915C>T (p.Thr305=) c.576C>T (p.Thr192=) c.219C>T (p.Thr73=) n.1376C>T n.1604C>T n.1624C>T n.1665C>T n.1396C>T n.1504C>T	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898722G>C	CA419564963	AP4B1,AP4B1-AS1	c.969C>G (p.Thr323=) c.690C>G (p.Thr230=) c.1194C>G (p.Thr398=) c.264C>G (n.264C>G) c.565C>G (p.His189Asp) c.536C>G (n.536C>G) c.305C>G (n.305C>G) n.422C>G n.756C>G c.897C>G (p.Thr299=) n.368+733G>C n.536+733G>C c.915C>G (p.Thr305=) c.576C>G (p.Thr192=) c.219C>G (p.Thr73=) n.1376C>G n.1604C>G n.1624C>G n.1665C>G n.1396C>G n.1504C>G
1	g.113898722G=	CA1189947004	AP4B1,AP4B1-AS1	c.969C= (p.Thr323=) c.690C= (p.Thr230=) c.1194C= (p.Thr398=) c.264C= (n.264C=) c.565C= (p.His189=) c.536C= (n.536C=) c.305C= (n.305C=) n.422C= n.756C= c.897C= (p.Thr299=) n.368+733G= n.536+733G= c.915C= (p.Thr305=) c.576C= (p.Thr192=) c.219C= (p.Thr73=) n.1376C= n.1604C= n.1624C= n.1665C= n.1396C= n.1504C=
1	g.113898722G>T	CA419564964	AP4B1,AP4B1-AS1	c.969C>A (p.Thr323=) c.690C>A (p.Thr230=) c.1194C>A (p.Thr398=) c.264C>A (n.264C>A) c.565C>A (p.His189Asn) c.536C>A (n.536C>A) c.305C>A (n.305C>A) n.422C>A n.756C>A c.897C>A (p.Thr299=) n.368+733G>T n.536+733G>T c.915C>A (p.Thr305=) c.576C>A (p.Thr192=) c.219C>A (p.Thr73=) n.1376C>A n.1604C>A n.1624C>A n.1665C>A n.1396C>A n.1504C>A
1	g.113898723G>A	CA341711566	AP4B1,AP4B1-AS1	c.968C>T (p.Thr323Ile) c.689C>T (p.Thr230Ile) c.1193C>T (p.Thr398Ile) c.263C>T (n.263C>T) c.564C>T (p.Tyr188=) c.535C>T (n.535C>T) c.304C>T (n.304C>T) n.421C>T n.755C>T c.896C>T (p.Thr299Ile) n.368+734G>A n.536+734G>A c.914C>T (p.Thr305Ile) c.575C>T (p.Thr192Ile) c.218C>T (p.Thr73Ile) n.1375C>T n.1603C>T n.1623C>T n.1664C>T n.1395C>T n.1503C>T
1	g.113898723G>C	CA341711567	AP4B1,AP4B1-AS1	c.968C>G (p.Thr323Ser) c.689C>G (p.Thr230Ser) c.1193C>G (p.Thr398Ser) c.263C>G (n.263C>G) c.564C>G (p.Tyr188Ter) c.535C>G (n.535C>G) c.304C>G (n.304C>G) n.421C>G n.755C>G c.896C>G (p.Thr299Ser) n.368+734G>C n.536+734G>C c.914C>G (p.Thr305Ser) c.575C>G (p.Thr192Ser) c.218C>G (p.Thr73Ser) n.1375C>G n.1603C>G n.1623C>G n.1664C>G n.1395C>G n.1503C>G
1	g.113898723G>T	CA341711568	AP4B1,AP4B1-AS1	c.968C>A (p.Thr323Asn) c.689C>A (p.Thr230Asn) c.1193C>A (p.Thr398Asn) c.263C>A (n.263C>A) c.564C>A (p.Tyr188Ter) c.535C>A (n.535C>A) c.304C>A (n.304C>A) n.421C>A n.755C>A c.896C>A (p.Thr299Asn) n.368+734G>T n.536+734G>T c.914C>A (p.Thr305Asn) c.575C>A (p.Thr192Asn) c.218C>A (p.Thr73Asn) n.1375C>A n.1603C>A n.1623C>A n.1664C>A n.1395C>A n.1503C>A	gnomAD v4
1	g.113898724T>A	CA341711569	AP4B1,AP4B1-AS1	c.967A>T (p.Thr323Ser) c.688A>T (p.Thr230Ser) c.1192A>T (p.Thr398Ser) c.262A>T (n.262A>T) c.563A>T (p.Tyr188Phe) c.534A>T (n.534A>T) c.303A>T (n.303A>T) n.420A>T n.754A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) n.368+735T>A n.536+735T>A c.913A>T (p.Thr305Ser) c.574A>T (p.Thr192Ser) c.217A>T (p.Thr73Ser) n.1374A>T n.1602A>T n.1622A>T n.1663A>T n.1394A>T n.1502A>T
1	g.113898724T>C	CA341711571	AP4B1,AP4B1-AS1	c.967A>G (p.Thr323Ala) c.688A>G (p.Thr230Ala) c.1192A>G (p.Thr398Ala) c.262A>G (n.262A>G) c.563A>G (p.Tyr188Cys) c.534A>G (n.534A>G) c.303A>G (n.303A>G) n.420A>G n.754A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) n.368+735T>C n.536+735T>C c.913A>G (p.Thr305Ala) c.574A>G (p.Thr192Ala) c.217A>G (p.Thr73Ala) n.1374A>G n.1602A>G n.1622A>G n.1663A>G n.1394A>G n.1502A>G
1	g.113898724T>G	CA341711570	AP4B1,AP4B1-AS1	c.967A>C (p.Thr323Pro) c.688A>C (p.Thr230Pro) c.1192A>C (p.Thr398Pro) c.262A>C (n.262A>C) c.563A>C (p.Tyr188Ser) c.534A>C (n.534A>C) c.303A>C (n.303A>C) n.420A>C n.754A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) n.368+735T>G n.536+735T>G c.913A>C (p.Thr305Pro) c.574A>C (p.Thr192Pro) c.217A>C (p.Thr73Pro) n.1374A>C n.1602A>C n.1622A>C n.1663A>C n.1394A>C n.1502A>C
1	g.113898725A>C	CA341711572	AP4B1,AP4B1-AS1	c.966T>G (p.Ile322Met) c.687T>G (p.Ile229Met) c.1191T>G (p.Ile397Met) c.261T>G (n.261T>G) c.562T>G (p.Tyr188Asp) c.533T>G (n.533T>G) c.302T>G (n.302T>G) n.419T>G n.753T>G c.894T>G (p.Ile298Met) n.368+736A>C n.536+736A>C c.912T>G (p.Ile304Met) c.573T>G (p.Ile191Met) c.216T>G (p.Ile72Met) n.1373T>G n.1601T>G n.1621T>G n.1662T>G n.1393T>G n.1501T>G
1	g.113898725A>G	CA419564965	AP4B1,AP4B1-AS1	c.966T>C (p.Ile322=) c.687T>C (p.Ile229=) c.1191T>C (p.Ile397=) c.261T>C (n.261T>C) c.562T>C (p.Tyr188His) c.533T>C (n.533T>C) c.302T>C (n.302T>C) n.419T>C n.753T>C c.894T>C (p.Ile298=) n.368+736A>G n.536+736A>G c.912T>C (p.Ile304=) c.573T>C (p.Ile191=) c.216T>C (p.Ile72=) n.1373T>C n.1601T>C n.1621T>C n.1662T>C n.1393T>C n.1501T>C	gnomAD v4
1	g.113898725A>T	CA419564966	AP4B1,AP4B1-AS1	c.966T>A (p.Ile322=) c.687T>A (p.Ile229=) c.1191T>A (p.Ile397=) c.261T>A (n.261T>A) c.562T>A (p.Tyr188Asn) c.533T>A (n.533T>A) c.302T>A (n.302T>A) n.419T>A n.753T>A c.894T>A (p.Ile298=) n.368+736A>T n.536+736A>T c.912T>A (p.Ile304=) c.573T>A (p.Ile191=) c.216T>A (p.Ile72=) n.1373T>A n.1601T>A n.1621T>A n.1662T>A n.1393T>A n.1501T>A
1	g.113898726del	CA2573890746	AP4B1,AP4B1-AS1	c.966del (p.Thr323ProfsTer?) c.687del (p.Thr230ProfsTer?) c.1191del (p.Thr398ProfsTer?) c.261del (n.261del) c.562del (p.Tyr188ThrfsTer?) c.533del (n.533del) c.302del (n.302del) n.419del n.753del c.894del (p.Thr299ProfsTer?) n.368+737del n.536+737del c.1191del (p.Thr398ProfsTer22) c.912del (p.Thr305ProfsTer?) c.573del (p.Thr192ProfsTer?) c.216del (p.Thr73ProfsTer?) n.1373del n.1601del c.912del (p.Thr305ProfsTer22) c.966del (p.Thr323ProfsTer22) c.687del (p.Thr230ProfsTer22) n.1621del n.1662del n.1393del n.1501del
1	g.113898726A>C	CA341711573	AP4B1,AP4B1-AS1	c.965T>G (p.Ile322Ser) c.686T>G (p.Ile229Ser) c.1190T>G (p.Ile397Ser) c.260T>G (n.260T>G) c.561T>G (p.His187Gln) c.532T>G (n.532T>G) c.301T>G (n.301T>G) n.418T>G n.752T>G c.893T>G (p.Ile298Ser) n.368+737A>C n.536+737A>C c.911T>G (p.Ile304Ser) c.572T>G (p.Ile191Ser) c.215T>G (p.Ile72Ser) n.1372T>G n.1600T>G n.1620T>G n.1661T>G n.1392T>G n.1500T>G
1	g.113898726A>G	CA341711574	AP4B1,AP4B1-AS1	c.965T>C (p.Ile322Thr) c.686T>C (p.Ile229Thr) c.1190T>C (p.Ile397Thr) c.260T>C (n.260T>C) c.561T>C (p.His187=) c.532T>C (n.532T>C) c.301T>C (n.301T>C) n.418T>C n.752T>C c.893T>C (p.Ile298Thr) n.368+737A>G n.536+737A>G c.911T>C (p.Ile304Thr) c.572T>C (p.Ile191Thr) c.215T>C (p.Ile72Thr) n.1372T>C n.1600T>C n.1620T>C n.1661T>C n.1392T>C n.1500T>C
1	g.113898726A>T	CA341711575	AP4B1,AP4B1-AS1	c.965T>A (p.Ile322Asn) c.686T>A (p.Ile229Asn) c.1190T>A (p.Ile397Asn) c.260T>A (n.260T>A) c.561T>A (p.His187Gln) c.532T>A (n.532T>A) c.301T>A (n.301T>A) n.418T>A n.752T>A c.893T>A (p.Ile298Asn) n.368+737A>T n.536+737A>T c.911T>A (p.Ile304Asn) c.572T>A (p.Ile191Asn) c.215T>A (p.Ile72Asn) n.1372T>A n.1600T>A n.1620T>A n.1661T>A n.1392T>A n.1500T>A
1	g.113898727T>A	CA341711576	AP4B1,AP4B1-AS1	c.964A>T (p.Ile322Phe) c.685A>T (p.Ile229Phe) c.1189A>T (p.Ile397Phe) c.259A>T (n.259A>T) c.560A>T (p.His187Leu) c.531A>T (n.531A>T) c.300A>T (n.300A>T) n.417A>T n.751A>T c.892A>T (p.Ile298Phe) n.368+738T>A n.536+738T>A c.910A>T (p.Ile304Phe) c.571A>T (p.Ile191Phe) c.214A>T (p.Ile72Phe) n.1371A>T n.1599A>T n.1619A>T n.1660A>T n.1391A>T n.1499A>T
1	g.113898727T>C	CA171104	AP4B1,AP4B1-AS1	c.964A>G (p.Ile322Val) c.685A>G (p.Ile229Val) c.1189A>G (p.Ile397Val) c.259A>G (n.259A>G) c.560A>G (p.His187Arg) c.531A>G (n.531A>G) c.300A>G (n.300A>G) n.417A>G n.751A>G c.892A>G (p.Ile298Val) n.368+738T>C n.536+738T>C c.910A>G (p.Ile304Val) c.571A>G (p.Ile191Val) c.214A>G (p.Ile72Val) n.1371A>G n.1599A>G n.1619A>G n.1660A>G n.1391A>G n.1499A>G	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898727T>G	CA341711577	AP4B1,AP4B1-AS1	c.964A>C (p.Ile322Leu) c.685A>C (p.Ile229Leu) c.1189A>C (p.Ile397Leu) c.259A>C (n.259A>C) c.560A>C (p.His187Pro) c.531A>C (n.531A>C) c.300A>C (n.300A>C) n.417A>C n.751A>C c.892A>C (p.Ile298Leu) n.368+738T>G n.536+738T>G c.910A>C (p.Ile304Leu) c.571A>C (p.Ile191Leu) c.214A>C (p.Ile72Leu) n.1371A>C n.1599A>C n.1619A>C n.1660A>C n.1391A>C n.1499A>C
1	g.113898727T=	CA1142037598	AP4B1,AP4B1-AS1	c.964A= (p.Ile322=) c.685A= (p.Ile229=) c.1189A= (p.Ile397=) c.259A= (n.259A=) c.560A= (p.His187=) c.531A= (n.531A=) c.300A= (n.300A=) n.417A= n.751A= c.892A= (p.Ile298=) n.368+738T= n.536+738T= c.910A= (p.Ile304=) c.571A= (p.Ile191=) c.214A= (p.Ile72=) n.1371A= n.1599A= n.1619A= n.1660A= n.1391A= n.1499A=
1	g.113898728G>A	CA419564967	AP4B1,AP4B1-AS1	c.963C>T (p.His321=) c.684C>T (p.His228=) c.1188C>T (p.His396=) c.258C>T (n.258C>T) c.559C>T (p.His187Tyr) c.530C>T (n.530C>T) c.299C>T (n.299C>T) n.416C>T n.750C>T c.891C>T (p.His297=) n.368+739G>A n.536+739G>A c.909C>T (p.His303=) c.570C>T (p.His190=) c.213C>T (p.His71=) n.1370C>T n.1598C>T n.1618C>T n.1659C>T n.1390C>T n.1498C>T	gnomAD v4
1	g.113898728G>C	CA341711578	AP4B1,AP4B1-AS1	c.963C>G (p.His321Gln) c.684C>G (p.His228Gln) c.1188C>G (p.His396Gln) c.258C>G (n.258C>G) c.559C>G (p.His187Asp) c.530C>G (n.530C>G) c.299C>G (n.299C>G) n.416C>G n.750C>G c.891C>G (p.His297Gln) n.368+739G>C n.536+739G>C c.909C>G (p.His303Gln) c.570C>G (p.His190Gln) c.213C>G (p.His71Gln) n.1370C>G n.1598C>G n.1618C>G n.1659C>G n.1390C>G n.1498C>G
1	g.113898728G>T	CA341711579	AP4B1,AP4B1-AS1	c.963C>A (p.His321Gln) c.684C>A (p.His228Gln) c.1188C>A (p.His396Gln) c.258C>A (n.258C>A) c.559C>A (p.His187Asn) c.530C>A (n.530C>A) c.299C>A (n.299C>A) n.416C>A n.750C>A c.891C>A (p.His297Gln) n.368+739G>T n.536+739G>T c.909C>A (p.His303Gln) c.570C>A (p.His190Gln) c.213C>A (p.His71Gln) n.1370C>A n.1598C>A n.1618C>A n.1659C>A n.1390C>A n.1498C>A	gnomAD v4
1	g.113898729T>A	CA341711580	AP4B1,AP4B1-AS1	c.962A>T (p.His321Leu) c.683A>T (p.His228Leu) c.1187A>T (p.His396Leu) c.257A>T (n.257A>T) c.558A>T (p.Ala186=) c.529A>T (n.529A>T) c.298A>T (n.298A>T) n.415A>T n.749A>T c.890A>T (p.His297Leu) n.368+740T>A n.536+740T>A c.908A>T (p.His303Leu) c.569A>T (p.His190Leu) c.212A>T (p.His71Leu) n.1369A>T n.1597A>T n.1617A>T n.1658A>T n.1389A>T n.1497A>T
1	g.113898729T>C	CA341711581	AP4B1,AP4B1-AS1	c.962A>G (p.His321Arg) c.683A>G (p.His228Arg) c.1187A>G (p.His396Arg) c.257A>G (n.257A>G) c.558A>G (p.Ala186=) c.529A>G (n.529A>G) c.298A>G (n.298A>G) n.415A>G n.749A>G c.890A>G (p.His297Arg) n.368+740T>C n.536+740T>C c.908A>G (p.His303Arg) c.569A>G (p.His190Arg) c.212A>G (p.His71Arg) n.1369A>G n.1597A>G n.1617A>G n.1658A>G n.1389A>G n.1497A>G
1	g.113898729T>G	CA341711582	AP4B1,AP4B1-AS1	c.962A>C (p.His321Pro) c.683A>C (p.His228Pro) c.1187A>C (p.His396Pro) c.257A>C (n.257A>C) c.558A>C (p.Ala186=) c.529A>C (n.529A>C) c.298A>C (n.298A>C) n.415A>C n.749A>C c.890A>C (p.His297Pro) n.368+740T>G n.536+740T>G c.908A>C (p.His303Pro) c.569A>C (p.His190Pro) c.212A>C (p.His71Pro) n.1369A>C n.1597A>C n.1617A>C n.1658A>C n.1389A>C n.1497A>C
1	g.113898730G>A	CA341711583	AP4B1,AP4B1-AS1	c.961C>T (p.His321Tyr) c.682C>T (p.His228Tyr) c.1186C>T (p.His396Tyr) c.256C>T (n.256C>T) c.557C>T (p.Ala186Val) c.528C>T (n.528C>T) c.297C>T (n.297C>T) n.414C>T n.748C>T c.889C>T (p.His297Tyr) n.368+741G>A n.536+741G>A c.907C>T (p.His303Tyr) c.568C>T (p.His190Tyr) c.211C>T (p.His71Tyr) n.1368C>T n.1596C>T n.1616C>T n.1657C>T n.1388C>T n.1496C>T	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1	g.113898731C>A	CA341711586	AP4B1,AP4B1-AS1	c.960G>T (p.Glu320Asp) c.681G>T (p.Glu227Asp) c.1185G>T (p.Glu395Asp) c.255G>T (n.255G>T) c.556G>T (p.Ala186Ser) c.527G>T (n.527G>T) c.296G>T (n.296G>T) n.413G>T n.747G>T c.888G>T (p.Glu296Asp) n.368+742C>A n.536+742C>A c.906G>T (p.Glu302Asp) c.567G>T (p.Glu189Asp) c.210G>T (p.Glu70Asp) n.1367G>T n.1595G>T n.1615G>T n.1656G>T n.1387G>T n.1495G>T	gnomAD v4
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1	g.113898731C>G	CA341711587	AP4B1,AP4B1-AS1	c.960G>C (p.Glu320Asp) c.681G>C (p.Glu227Asp) c.1185G>C (p.Glu395Asp) c.255G>C (n.255G>C) c.556G>C (p.Ala186Pro) c.527G>C (n.527G>C) c.296G>C (n.296G>C) n.413G>C n.747G>C c.888G>C (p.Glu296Asp) n.368+742C>G n.536+742C>G c.906G>C (p.Glu302Asp) c.567G>C (p.Glu189Asp) c.210G>C (p.Glu70Asp) n.1367G>C n.1595G>C n.1615G>C n.1656G>C n.1387G>C n.1495G>C
1	g.113898731C>T	CA419564969	AP4B1,AP4B1-AS1	c.960G>A (p.Glu320=) c.681G>A (p.Glu227=) c.1185G>A (p.Glu395=) c.255G>A (n.255G>A) c.556G>A (p.Ala186Thr) c.527G>A (n.527G>A) c.296G>A (n.296G>A) n.413G>A n.747G>A c.888G>A (p.Glu296=) n.368+742C>T n.536+742C>T c.906G>A (p.Glu302=) c.567G>A (p.Glu189=) c.210G>A (p.Glu70=) n.1367G>A n.1595G>A n.1615G>A n.1656G>A n.1387G>A n.1495G>A	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.113898732T>A	CA341711588	AP4B1,AP4B1-AS1	c.959A>T (p.Glu320Val) c.680A>T (p.Glu227Val) c.1184A>T (p.Glu395Val) c.254A>T (n.254A>T) c.555A>T (p.Arg185Ser) c.526A>T (n.526A>T) c.295A>T (n.295A>T) n.412A>T n.746A>T c.887A>T (p.Glu296Val) n.368+743T>A n.536+743T>A c.905A>T (p.Glu302Val) c.566A>T (p.Glu189Val) c.209A>T (p.Glu70Val) n.1366A>T n.1594A>T n.1614A>T n.1655A>T n.1386A>T n.1494A>T	gnomAD v4
1	g.113898732T>C	CA341711589	AP4B1,AP4B1-AS1	c.959A>G (p.Glu320Gly) c.680A>G (p.Glu227Gly) c.1184A>G (p.Glu395Gly) c.254A>G (n.254A>G) c.555A>G (p.Arg185=) c.526A>G (n.526A>G) c.295A>G (n.295A>G) n.412A>G n.746A>G c.887A>G (p.Glu296Gly) n.368+743T>C n.536+743T>C c.905A>G (p.Glu302Gly) c.566A>G (p.Glu189Gly) c.209A>G (p.Glu70Gly) n.1366A>G n.1594A>G n.1614A>G n.1655A>G n.1386A>G n.1494A>G
1	g.113898732T>G	CA341711590	AP4B1,AP4B1-AS1	c.959A>C (p.Glu320Ala) c.680A>C (p.Glu227Ala) c.1184A>C (p.Glu395Ala) c.254A>C (n.254A>C) c.555A>C (p.Arg185Ser) c.526A>C (n.526A>C) c.295A>C (n.295A>C) n.412A>C n.746A>C c.887A>C (p.Glu296Ala) n.368+743T>G n.536+743T>G c.905A>C (p.Glu302Ala) c.566A>C (p.Glu189Ala) c.209A>C (p.Glu70Ala) n.1366A>C n.1594A>C n.1614A>C n.1655A>C n.1386A>C n.1494A>C
1	g.113898733C>A	CA341711592	AP4B1,AP4B1-AS1	c.958G>T (p.Glu320Ter) c.679G>T (p.Glu227Ter) c.1183G>T (p.Glu395Ter) c.253G>T (n.253G>T) c.554G>T (p.Arg185Ile) c.525G>T (n.525G>T) c.294G>T (n.294G>T) n.411G>T n.745G>T c.886G>T (p.Glu296Ter) n.368+744C>A n.536+744C>A c.904G>T (p.Glu302Ter) c.565G>T (p.Glu189Ter) c.208G>T (p.Glu70Ter) n.1365G>T n.1593G>T n.1613G>T n.1654G>T n.1385G>T n.1493G>T
1	g.113898733C=	CA1189947007	AP4B1,AP4B1-AS1	c.958G= (p.Glu320=) c.679G= (p.Glu227=) c.1183G= (p.Glu395=) c.253G= (n.253G=) c.554G= (p.Arg185=) c.525G= (n.525G=) c.294G= (n.294G=) n.411G= n.745G= c.886G= (p.Glu296=) n.368+744C= n.536+744C= c.904G= (p.Glu302=) c.565G= (p.Glu189=) c.208G= (p.Glu70=) n.1365G= n.1593G= n.1613G= n.1654G= n.1385G= n.1493G=
1	g.113898733C>G	CA28996280	AP4B1,AP4B1-AS1	c.958G>C (p.Glu320Gln) c.679G>C (p.Glu227Gln) c.1183G>C (p.Glu395Gln) c.253G>C (n.253G>C) c.554G>C (p.Arg185Thr) c.525G>C (n.525G>C) c.294G>C (n.294G>C) n.411G>C n.745G>C c.886G>C (p.Glu296Gln) n.368+744C>G n.536+744C>G c.904G>C (p.Glu302Gln) c.565G>C (p.Glu189Gln) c.208G>C (p.Glu70Gln) n.1365G>C n.1593G>C n.1613G>C n.1654G>C n.1385G>C n.1493G>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898733C>T	CA341711591	AP4B1,AP4B1-AS1	c.958G>A (p.Glu320Lys) c.679G>A (p.Glu227Lys) c.1183G>A (p.Glu395Lys) c.253G>A (n.253G>A) c.554G>A (p.Arg185Lys) c.525G>A (n.525G>A) c.294G>A (n.294G>A) n.411G>A n.745G>A c.886G>A (p.Glu296Lys) n.368+744C>T n.536+744C>T c.904G>A (p.Glu302Lys) c.565G>A (p.Glu189Lys) c.208G>A (p.Glu70Lys) n.1365G>A n.1593G>A n.1613G>A n.1654G>A n.1385G>A n.1493G>A	gnomAD v4
1	g.113898734T>A	CA341711594	AP4B1,AP4B1-AS1	c.957A>T (p.Gln319His) c.678A>T (p.Gln226His) c.1182A>T (p.Gln394His) c.252A>T (n.252A>T) c.553A>T (p.Arg185Ter) c.524A>T (n.524A>T) c.293A>T (n.293A>T) n.410A>T n.744A>T c.885A>T (p.Gln295His) n.368+745T>A n.536+745T>A c.903A>T (p.Gln301His) c.564A>T (p.Gln188His) c.207A>T (p.Gln69His) n.1364A>T n.1592A>T n.1612A>T n.1653A>T n.1384A>T n.1492A>T
1	g.113898734T>C	CA1015883	AP4B1,AP4B1-AS1	c.957A>G (p.Gln319=) c.678A>G (p.Gln226=) c.1182A>G (p.Gln394=) c.252A>G (n.252A>G) c.553A>G (p.Arg185Gly) c.524A>G (n.524A>G) c.293A>G (n.293A>G) n.410A>G n.744A>G c.885A>G (p.Gln295=) n.368+745T>C n.536+745T>C c.903A>G (p.Gln301=) c.564A>G (p.Gln188=) c.207A>G (p.Gln69=) n.1364A>G n.1592A>G n.1612A>G n.1653A>G n.1384A>G n.1492A>G	dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898734T>G	CA341711593	AP4B1,AP4B1-AS1	c.957A>C (p.Gln319His) c.678A>C (p.Gln226His) c.1182A>C (p.Gln394His) c.252A>C (n.252A>C) c.553A>C (p.Arg185=) c.524A>C (n.524A>C) c.293A>C (n.293A>C) n.410A>C n.744A>C c.885A>C (p.Gln295His) n.368+745T>G n.536+745T>G c.903A>C (p.Gln301His) c.564A>C (p.Gln188His) c.207A>C (p.Gln69His) n.1364A>C n.1592A>C n.1612A>C n.1653A>C n.1384A>C n.1492A>C
1	g.113898734T=	CA1145582453	AP4B1,AP4B1-AS1	c.957A= (p.Gln319=) c.678A= (p.Gln226=) c.1182A= (p.Gln394=) c.252A= (n.252A=) c.553A= (p.Arg185=) c.524A= (n.524A=) c.293A= (n.293A=) n.410A= n.744A= c.885A= (p.Gln295=) n.368+745T= n.536+745T= c.903A= (p.Gln301=) c.564A= (p.Gln188=) c.207A= (p.Gln69=) n.1364A= n.1592A= n.1612A= n.1653A= n.1384A= n.1492A=
1	g.113898734_113898735del	CA2573051346	AP4B1,AP4B1-AS1	c.956_957del (p.Gln319ArgfsTer23) c.677_678del (p.Gln226ArgfsTer23) c.1181_1182del (p.Gln394ArgfsTer23) c.251_252del (n.251_252del) c.552_553del (p.Arg185SerfsTer?) c.523_524del (n.523_524del) c.292_293del (n.292_293del) n.409_410del n.743_744del c.884_885del (p.Gln295ArgfsTer23) n.368+745_368+746del n.536+745_536+746del c.1181_1182del (p.Gln394ArgfsTer29) c.1181_1182del (p.Gln394ArgfsTer17) c.902_903del (p.Gln301ArgfsTer23) c.563_564del (p.Gln188ArgfsTer23) c.206_207del (p.Gln69ArgfsTer23) n.1363_1364del n.1591_1592del c.902_903del (p.Gln301ArgfsTer29) c.956_957del (p.Gln319ArgfsTer29) c.677_678del (p.Gln226ArgfsTer29) n.1611_1612del n.1652_1653del n.1383_1384del n.1491_1492del	ClinVar dbSNP
1	g.113898735T>A	CA341711595	AP4B1,AP4B1-AS1	c.956A>T (p.Gln319Leu) c.677A>T (p.Gln226Leu) c.1181A>T (p.Gln394Leu) c.251A>T (n.251A>T) c.552A>T (p.Thr184=) c.523A>T (n.523A>T) c.292A>T (n.292A>T) n.409A>T n.743A>T c.884A>T (p.Gln295Leu) n.368+746T>A n.536+746T>A c.902A>T (p.Gln301Leu) c.563A>T (p.Gln188Leu) c.206A>T (p.Gln69Leu) n.1363A>T n.1591A>T n.1611A>T n.1652A>T n.1383A>T n.1491A>T
1	g.113898735T>C	CA341711596	AP4B1,AP4B1-AS1	c.956A>G (p.Gln319Arg) c.677A>G (p.Gln226Arg) c.1181A>G (p.Gln394Arg) c.251A>G (n.251A>G) c.552A>G (p.Thr184=) c.523A>G (n.523A>G) c.292A>G (n.292A>G) n.409A>G n.743A>G c.884A>G (p.Gln295Arg) n.368+746T>C n.536+746T>C c.902A>G (p.Gln301Arg) c.563A>G (p.Gln188Arg) c.206A>G (p.Gln69Arg) n.1363A>G n.1591A>G n.1611A>G n.1652A>G n.1383A>G n.1491A>G
1	g.113898735T>G	CA341711597	AP4B1,AP4B1-AS1	c.956A>C (p.Gln319Pro) c.677A>C (p.Gln226Pro) c.1181A>C (p.Gln394Pro) c.251A>C (n.251A>C) c.552A>C (p.Thr184=) c.523A>C (n.523A>C) c.292A>C (n.292A>C) n.409A>C n.743A>C c.884A>C (p.Gln295Pro) n.368+746T>G n.536+746T>G c.902A>C (p.Gln301Pro) c.563A>C (p.Gln188Pro) c.206A>C (p.Gln69Pro) n.1363A>C n.1591A>C n.1611A>C n.1652A>C n.1383A>C n.1491A>C	ClinVar gnomAD v4
1	g.113898736G>A	CA341711598	AP4B1,AP4B1-AS1	c.955C>T (p.Gln319Ter) c.676C>T (p.Gln226Ter) c.1180C>T (p.Gln394Ter) c.250C>T (n.250C>T) c.551C>T (p.Thr184Ile) c.522C>T (n.522C>T) c.291C>T (n.291C>T) n.408C>T n.742C>T c.883C>T (p.Gln295Ter) n.368+747G>A n.536+747G>A c.901C>T (p.Gln301Ter) c.562C>T (p.Gln188Ter) c.205C>T (p.Gln69Ter) n.1362C>T n.1590C>T n.1610C>T n.1651C>T n.1382C>T n.1490C>T
1	g.113898736G>C	CA341711599	AP4B1,AP4B1-AS1	c.955C>G (p.Gln319Glu) c.676C>G (p.Gln226Glu) c.1180C>G (p.Gln394Glu) c.250C>G (n.250C>G) c.551C>G (p.Thr184Arg) c.522C>G (n.522C>G) c.291C>G (n.291C>G) n.408C>G n.742C>G c.883C>G (p.Gln295Glu) n.368+747G>C n.536+747G>C c.901C>G (p.Gln301Glu) c.562C>G (p.Gln188Glu) c.205C>G (p.Gln69Glu) n.1362C>G n.1590C>G n.1610C>G n.1651C>G n.1382C>G n.1490C>G	dbSNP gnomAD v4
1	g.113898736G=	CA1189947008	AP4B1,AP4B1-AS1	c.955C= (p.Gln319=) c.676C= (p.Gln226=) c.1180C= (p.Gln394=) c.250C= (n.250C=) c.551C= (p.Thr184=) c.522C= (n.522C=) c.291C= (n.291C=) n.408C= n.742C= c.883C= (p.Gln295=) n.368+747G= n.536+747G= c.901C= (p.Gln301=) c.562C= (p.Gln188=) c.205C= (p.Gln69=) n.1362C= n.1590C= n.1610C= n.1651C= n.1382C= n.1490C=
1	g.113898736G>T	CA341711600	AP4B1,AP4B1-AS1	c.955C>A (p.Gln319Lys) c.676C>A (p.Gln226Lys) c.1180C>A (p.Gln394Lys) c.250C>A (n.250C>A) c.551C>A (p.Thr184Lys) c.522C>A (n.522C>A) c.291C>A (n.291C>A) n.408C>A n.742C>A c.883C>A (p.Gln295Lys) n.368+747G>T n.536+747G>T c.901C>A (p.Gln301Lys) c.562C>A (p.Gln188Lys) c.205C>A (p.Gln69Lys) n.1362C>A n.1590C>A n.1610C>A n.1651C>A n.1382C>A n.1490C>A	gnomAD v4
1	g.113898737T>A	CA419564976	AP4B1,AP4B1-AS1	c.954A>T (p.Arg318=) c.675A>T (p.Arg225=) c.1179A>T (p.Arg393=) c.249A>T (n.249A>T) c.550A>T (p.Thr184Ser) c.521A>T (n.521A>T) c.290A>T (n.290A>T) n.407A>T n.741A>T c.882A>T (p.Arg294=) n.368+748T>A n.536+748T>A c.900A>T (p.Arg300=) c.561A>T (p.Arg187=) c.204A>T (p.Arg68=) n.1361A>T n.1589A>T n.1609A>T n.1650A>T n.1381A>T n.1489A>T
1	g.113898737T>C	CA419564977	AP4B1,AP4B1-AS1	c.954A>G (p.Arg318=) c.675A>G (p.Arg225=) c.1179A>G (p.Arg393=) c.249A>G (n.249A>G) c.550A>G (p.Thr184Ala) c.521A>G (n.521A>G) c.290A>G (n.290A>G) n.407A>G n.741A>G c.882A>G (p.Arg294=) n.368+748T>C n.536+748T>C c.900A>G (p.Arg300=) c.561A>G (p.Arg187=) c.204A>G (p.Arg68=) n.1361A>G n.1589A>G n.1609A>G n.1650A>G n.1381A>G n.1489A>G
1	g.113898737T>G	CA419564978	AP4B1,AP4B1-AS1	c.954A>C (p.Arg318=) c.675A>C (p.Arg225=) c.1179A>C (p.Arg393=) c.249A>C (n.249A>C) c.550A>C (p.Thr184Pro) c.521A>C (n.521A>C) c.290A>C (n.290A>C) n.407A>C n.741A>C c.882A>C (p.Arg294=) n.368+748T>G n.536+748T>G c.900A>C (p.Arg300=) c.561A>C (p.Arg187=) c.204A>C (p.Arg68=) n.1361A>C n.1589A>C n.1609A>C n.1650A>C n.1381A>C n.1489A>C
1	g.113898738C>A	CA341711601	AP4B1,AP4B1-AS1	c.953G>T (p.Arg318Leu) c.674G>T (p.Arg225Leu) c.1178G>T (p.Arg393Leu) c.248G>T (n.248G>T) c.549G>T (p.Ser183=) c.520G>T (n.520G>T) c.289G>T (n.289G>T) n.406G>T n.740G>T c.881G>T (p.Arg294Leu) n.368+749C>A n.536+749C>A c.899G>T (p.Arg300Leu) c.560G>T (p.Arg187Leu) c.203G>T (p.Arg68Leu) n.1360G>T n.1588G>T n.1608G>T n.1649G>T n.1380G>T n.1488G>T	dbSNP
1	g.113898738C=	CA1189947009	AP4B1,AP4B1-AS1	c.953G= (p.Arg318=) c.674G= (p.Arg225=) c.1178G= (p.Arg393=) c.248G= (n.248G=) c.549G= (p.Ser183=) c.520G= (n.520G=) c.289G= (n.289G=) n.406G= n.740G= c.881G= (p.Arg294=) n.368+749C= n.536+749C= c.899G= (p.Arg300=) c.560G= (p.Arg187=) c.203G= (p.Arg68=) n.1360G= n.1588G= n.1608G= n.1649G= n.1380G= n.1488G=
1	g.113898738C>G	CA341711602	AP4B1,AP4B1-AS1	c.953G>C (p.Arg318Pro) c.674G>C (p.Arg225Pro) c.1178G>C (p.Arg393Pro) c.248G>C (n.248G>C) c.549G>C (p.Ser183=) c.520G>C (n.520G>C) c.289G>C (n.289G>C) n.406G>C n.740G>C c.881G>C (p.Arg294Pro) n.368+749C>G n.536+749C>G c.899G>C (p.Arg300Pro) c.560G>C (p.Arg187Pro) c.203G>C (p.Arg68Pro) n.1360G>C n.1588G>C n.1608G>C n.1649G>C n.1380G>C n.1488G>C
1	g.113898738C>T	CA1015884	AP4B1,AP4B1-AS1	c.953G>A (p.Arg318Gln) c.674G>A (p.Arg225Gln) c.1178G>A (p.Arg393Gln) c.248G>A (n.248G>A) c.549G>A (p.Ser183=) c.520G>A (n.520G>A) c.289G>A (n.289G>A) n.406G>A n.740G>A c.881G>A (p.Arg294Gln) n.368+749C>T n.536+749C>T c.899G>A (p.Arg300Gln) c.560G>A (p.Arg187Gln) c.203G>A (p.Arg68Gln) n.1360G>A n.1588G>A n.1608G>A n.1649G>A n.1380G>A n.1488G>A	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898739G>A	CA1015885	AP4B1,AP4B1-AS1	c.952C>T (p.Arg318Ter) c.673C>T (p.Arg225Ter) c.1177C>T (p.Arg393Ter) c.247C>T (n.247C>T) c.548C>T (p.Ser183Leu) c.519C>T (n.519C>T) c.288C>T (n.288C>T) n.405C>T n.739C>T c.880C>T (p.Arg294Ter) n.368+750G>A n.536+750G>A c.898C>T (p.Arg300Ter) c.559C>T (p.Arg187Ter) c.202C>T (p.Arg68Ter) n.1359C>T n.1587C>T n.1607C>T n.1648C>T n.1379C>T n.1487C>T	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898739G>C	CA341711603	AP4B1,AP4B1-AS1	c.952C>G (p.Arg318Gly) c.673C>G (p.Arg225Gly) c.1177C>G (p.Arg393Gly) c.247C>G (n.247C>G) c.548C>G (p.Ser183Trp) c.519C>G (n.519C>G) c.288C>G (n.288C>G) n.405C>G n.739C>G c.880C>G (p.Arg294Gly) n.368+750G>C n.536+750G>C c.898C>G (p.Arg300Gly) c.559C>G (p.Arg187Gly) c.202C>G (p.Arg68Gly) n.1359C>G n.1587C>G n.1607C>G n.1648C>G n.1379C>G n.1487C>G
1	g.113898739G=	CA1144024292	AP4B1,AP4B1-AS1	c.952C= (p.Arg318=) c.673C= (p.Arg225=) c.1177C= (p.Arg393=) c.247C= (n.247C=) c.548C= (p.Ser183=) c.519C= (n.519C=) c.288C= (n.288C=) n.405C= n.739C= c.880C= (p.Arg294=) n.368+750G= n.536+750G= c.898C= (p.Arg300=) c.559C= (p.Arg187=) c.202C= (p.Arg68=) n.1359C= n.1587C= n.1607C= n.1648C= n.1379C= n.1487C=
1	g.113898739G>T	CA419564982	AP4B1,AP4B1-AS1	c.952C>A (p.Arg318=) c.673C>A (p.Arg225=) c.1177C>A (p.Arg393=) c.247C>A (n.247C>A) c.548C>A (p.Ser183Ter) c.519C>A (n.519C>A) c.288C>A (n.288C>A) n.405C>A n.739C>A c.880C>A (p.Arg294=) n.368+750G>T n.536+750G>T c.898C>A (p.Arg300=) c.559C>A (p.Arg187=) c.202C>A (p.Arg68=) n.1359C>A n.1587C>A n.1607C>A n.1648C>A n.1379C>A n.1487C>A	ClinVar gnomAD v4
1	g.113898740A>C	CA419564985	AP4B1,AP4B1-AS1	c.951T>G (p.Leu317=) c.672T>G (p.Leu224=) c.1176T>G (p.Leu392=) c.246T>G (n.246T>G) c.547T>G (p.Ser183Ala) c.518T>G (n.518T>G) c.287T>G (n.287T>G) n.404T>G n.738T>G c.879T>G (p.Leu293=) n.368+751A>C n.536+751A>C c.897T>G (p.Leu299=) c.558T>G (p.Leu186=) c.201T>G (p.Leu67=) n.1358T>G n.1586T>G n.1606T>G n.1647T>G n.1378T>G n.1486T>G
1	g.113898740A>G	CA419564984	AP4B1,AP4B1-AS1	c.951T>C (p.Leu317=) c.672T>C (p.Leu224=) c.1176T>C (p.Leu392=) c.246T>C (n.246T>C) c.547T>C (p.Ser183Pro) c.518T>C (n.518T>C) c.287T>C (n.287T>C) n.404T>C n.738T>C c.879T>C (p.Leu293=) n.368+751A>G n.536+751A>G c.897T>C (p.Leu299=) c.558T>C (p.Leu186=) c.201T>C (p.Leu67=) n.1358T>C n.1586T>C n.1606T>C n.1647T>C n.1378T>C n.1486T>C
1	g.113898740A>T	CA419564983	AP4B1,AP4B1-AS1	c.951T>A (p.Leu317=) c.672T>A (p.Leu224=) c.1176T>A (p.Leu392=) c.246T>A (n.246T>A) c.547T>A (p.Ser183Thr) c.518T>A (n.518T>A) c.287T>A (n.287T>A) n.404T>A n.738T>A c.879T>A (p.Leu293=) n.368+751A>T n.536+751A>T c.897T>A (p.Leu299=) c.558T>A (p.Leu186=) c.201T>A (p.Leu67=) n.1358T>A n.1586T>A n.1606T>A n.1647T>A n.1378T>A n.1486T>A
1	g.113898741A>C	CA341711605	AP4B1,AP4B1-AS1	c.950T>G (p.Leu317Arg) c.671T>G (p.Leu224Arg) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.245T>G (n.245T>G) c.546T>G (p.Ser182=) c.517T>G (n.517T>G) c.286T>G (n.286T>G) n.403T>G n.737T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) n.368+752A>C n.536+752A>C c.896T>G (p.Leu299Arg) c.557T>G (p.Leu186Arg) c.200T>G (p.Leu67Arg) n.1357T>G n.1585T>G n.1605T>G n.1646T>G n.1377T>G n.1485T>G
1	g.113898741A>G	CA341711606	AP4B1,AP4B1-AS1	c.950T>C (p.Leu317Pro) c.671T>C (p.Leu224Pro) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.245T>C (n.245T>C) c.546T>C (p.Ser182=) c.517T>C (n.517T>C) c.286T>C (n.286T>C) n.403T>C n.737T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) n.368+752A>G n.536+752A>G c.896T>C (p.Leu299Pro) c.557T>C (p.Leu186Pro) c.200T>C (p.Leu67Pro) n.1357T>C n.1585T>C n.1605T>C n.1646T>C n.1377T>C n.1485T>C
1	g.113898741A>T	CA341711604	AP4B1,AP4B1-AS1	c.950T>A (p.Leu317His) c.671T>A (p.Leu224His) c.1175T>A (p.Leu392His) c.245T>A (n.245T>A) c.546T>A (p.Ser182=) c.517T>A (n.517T>A) c.286T>A (n.286T>A) n.403T>A n.737T>A c.878T>A (p.Leu293His) n.368+752A>T n.536+752A>T c.896T>A (p.Leu299His) c.557T>A (p.Leu186His) c.200T>A (p.Leu67His) n.1357T>A n.1585T>A n.1605T>A n.1646T>A n.1377T>A n.1485T>A
1	g.113898742G>A	CA341711607	AP4B1,AP4B1-AS1	c.949C>T (p.Leu317Phe) c.670C>T (p.Leu224Phe) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.244C>T (n.244C>T) c.545C>T (p.Ser182Phe) c.516C>T (n.516C>T) c.285C>T (n.285C>T) n.402C>T n.736C>T c.877C>T (p.Leu293Phe) n.368+753G>A n.536+753G>A c.895C>T (p.Leu299Phe) c.556C>T (p.Leu186Phe) c.199C>T (p.Leu67Phe) n.1356C>T n.1584C>T n.1604C>T n.1645C>T n.1376C>T n.1484C>T
1	g.113898742G>C	CA341711608	AP4B1,AP4B1-AS1	c.949C>G (p.Leu317Val) c.670C>G (p.Leu224Val) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.244C>G (n.244C>G) c.545C>G (p.Ser182Cys) c.516C>G (n.516C>G) c.285C>G (n.285C>G) n.402C>G n.736C>G c.877C>G (p.Leu293Val) n.368+753G>C n.536+753G>C c.895C>G (p.Leu299Val) c.556C>G (p.Leu186Val) c.199C>G (p.Leu67Val) n.1356C>G n.1584C>G n.1604C>G n.1645C>G n.1376C>G n.1484C>G
1	g.113898742G>T	CA341711609	AP4B1,AP4B1-AS1	c.949C>A (p.Leu317Ile) c.670C>A (p.Leu224Ile) c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.244C>A (n.244C>A) c.545C>A (p.Ser182Tyr) c.516C>A (n.516C>A) c.285C>A (n.285C>A) n.402C>A n.736C>A c.877C>A (p.Leu293Ile) n.368+753G>T n.536+753G>T c.895C>A (p.Leu299Ile) c.556C>A (p.Leu186Ile) c.199C>A (p.Leu67Ile) n.1356C>A n.1584C>A n.1604C>A n.1645C>A n.1376C>A n.1484C>A	gnomAD v4 COSMIC
1	g.113898743A>C	CA419564987	AP4B1,AP4B1-AS1	c.948T>G (p.Gly316=) c.669T>G (p.Gly223=) c.1173T>G (p.Gly391=) c.243T>G (n.243T>G) c.544T>G (p.Ser182Ala) c.515T>G (n.515T>G) c.284T>G (n.284T>G) n.401T>G n.735T>G c.876T>G (p.Gly292=) n.368+754A>C n.536+754A>C c.894T>G (p.Gly298=) c.555T>G (p.Gly185=) c.198T>G (p.Gly66=) n.1355T>G n.1583T>G n.1603T>G n.1644T>G n.1375T>G n.1483T>G
1	g.113898743A>G	CA419564988	AP4B1,AP4B1-AS1	c.948T>C (p.Gly316=) c.669T>C (p.Gly223=) c.1173T>C (p.Gly391=) c.243T>C (n.243T>C) c.544T>C (p.Ser182Pro) c.515T>C (n.515T>C) c.284T>C (n.284T>C) n.401T>C n.735T>C c.876T>C (p.Gly292=) n.368+754A>G n.536+754A>G c.894T>C (p.Gly298=) c.555T>C (p.Gly185=) c.198T>C (p.Gly66=) n.1355T>C n.1583T>C n.1603T>C n.1644T>C n.1375T>C n.1483T>C
1	g.113898743A>T	CA419564989	AP4B1,AP4B1-AS1	c.948T>A (p.Gly316=) c.669T>A (p.Gly223=) c.1173T>A (p.Gly391=) c.243T>A (n.243T>A) c.544T>A (p.Ser182Thr) c.515T>A (n.515T>A) c.284T>A (n.284T>A) n.401T>A n.735T>A c.876T>A (p.Gly292=) n.368+754A>T n.536+754A>T c.894T>A (p.Gly298=) c.555T>A (p.Gly185=) c.198T>A (p.Gly66=) n.1355T>A n.1583T>A n.1603T>A n.1644T>A n.1375T>A n.1483T>A
1	g.113898744C>A	CA341711610	AP4B1,AP4B1-AS1	c.947G>T (p.Gly316Val) c.668G>T (p.Gly223Val) c.1172G>T (p.Gly391Val) c.242G>T (n.242G>T) c.543G>T (p.Gly181=) c.514G>T (n.514G>T) c.283G>T (n.283G>T) n.400G>T n.734G>T c.875G>T (p.Gly292Val) n.368+755C>A n.536+755C>A c.893G>T (p.Gly298Val) c.554G>T (p.Gly185Val) c.197G>T (p.Gly66Val) n.1354G>T n.1582G>T n.1602G>T n.1643G>T n.1374G>T n.1482G>T	gnomAD v4
1	g.113898744C>G	CA341711611	AP4B1,AP4B1-AS1	c.947G>C (p.Gly316Ala) c.668G>C (p.Gly223Ala) c.1172G>C (p.Gly391Ala) c.242G>C (n.242G>C) c.543G>C (p.Gly181=) c.514G>C (n.514G>C) c.283G>C (n.283G>C) n.400G>C n.734G>C c.875G>C (p.Gly292Ala) n.368+755C>G n.536+755C>G c.893G>C (p.Gly298Ala) c.554G>C (p.Gly185Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.1354G>C n.1582G>C n.1602G>C n.1643G>C n.1374G>C n.1482G>C
1	g.113898744C>T	CA341711612	AP4B1,AP4B1-AS1	c.947G>A (p.Gly316Asp) c.668G>A (p.Gly223Asp) c.1172G>A (p.Gly391Asp) c.242G>A (n.242G>A) c.543G>A (p.Gly181=) c.514G>A (n.514G>A) c.283G>A (n.283G>A) n.400G>A n.734G>A c.875G>A (p.Gly292Asp) n.368+755C>T n.536+755C>T c.893G>A (p.Gly298Asp) c.554G>A (p.Gly185Asp) c.197G>A (p.Gly66Asp) n.1354G>A n.1582G>A n.1602G>A n.1643G>A n.1374G>A n.1482G>A
1	g.113898745C>A	CA341711613	AP4B1,AP4B1-AS1	c.946G>T (p.Gly316Cys) c.667G>T (p.Gly223Cys) c.1171G>T (p.Gly391Cys) c.241G>T (n.241G>T) c.542G>T (p.Gly181Val) c.513G>T (n.513G>T) c.282G>T (n.282G>T) n.399G>T n.733G>T c.874G>T (p.Gly292Cys) n.368+756C>A n.536+756C>A c.892G>T (p.Gly298Cys) c.553G>T (p.Gly185Cys) c.196G>T (p.Gly66Cys) n.1353G>T n.1581G>T n.1601G>T n.1642G>T n.1373G>T n.1481G>T
1	g.113898745C>G	CA341711615	AP4B1,AP4B1-AS1	c.946G>C (p.Gly316Arg) c.667G>C (p.Gly223Arg) c.1171G>C (p.Gly391Arg) c.241G>C (n.241G>C) c.542G>C (p.Gly181Ala) c.513G>C (n.513G>C) c.282G>C (n.282G>C) n.399G>C n.733G>C c.874G>C (p.Gly292Arg) n.368+756C>G n.536+756C>G c.892G>C (p.Gly298Arg) c.553G>C (p.Gly185Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.1353G>C n.1581G>C n.1601G>C n.1642G>C n.1373G>C n.1481G>C
1	g.113898745C>T	CA341711614	AP4B1,AP4B1-AS1	c.946G>A (p.Gly316Ser) c.667G>A (p.Gly223Ser) c.1171G>A (p.Gly391Ser) c.241G>A (n.241G>A) c.542G>A (p.Gly181Glu) c.513G>A (n.513G>A) c.282G>A (n.282G>A) n.399G>A n.733G>A c.874G>A (p.Gly292Ser) n.368+756C>T n.536+756C>T c.892G>A (p.Gly298Ser) c.553G>A (p.Gly185Ser) c.196G>A (p.Gly66Ser) n.1353G>A n.1581G>A n.1601G>A n.1642G>A n.1373G>A n.1481G>A
1	g.113898746C>A	CA419565001	AP4B1,AP4B1-AS1	c.945G>T (p.Leu315=) c.666G>T (p.Leu222=) c.1170G>T (p.Leu390=) c.240G>T (n.240G>T) c.541G>T (p.Gly181Trp) c.512G>T (n.512G>T) c.281G>T (n.281G>T) n.398G>T n.732G>T c.873G>T (p.Leu291=) n.368+757C>A n.536+757C>A c.891G>T (p.Leu297=) c.552G>T (p.Leu184=) c.195G>T (p.Leu65=) n.1352G>T n.1580G>T n.1600G>T n.1641G>T n.1372G>T n.1480G>T
1	g.113898746C>G	CA419564999	AP4B1,AP4B1-AS1	c.945G>C (p.Leu315=) c.666G>C (p.Leu222=) c.1170G>C (p.Leu390=) c.240G>C (n.240G>C) c.541G>C (p.Gly181Arg) c.512G>C (n.512G>C) c.281G>C (n.281G>C) n.398G>C n.732G>C c.873G>C (p.Leu291=) n.368+757C>G n.536+757C>G c.891G>C (p.Leu297=) c.552G>C (p.Leu184=) c.195G>C (p.Leu65=) n.1352G>C n.1580G>C n.1600G>C n.1641G>C n.1372G>C n.1480G>C
1	g.113898746C>T	CA419564997	AP4B1,AP4B1-AS1	c.945G>A (p.Leu315=) c.666G>A (p.Leu222=) c.1170G>A (p.Leu390=) c.240G>A (n.240G>A) c.541G>A (p.Gly181Arg) c.512G>A (n.512G>A) c.281G>A (n.281G>A) n.398G>A n.732G>A c.873G>A (p.Leu291=) n.368+757C>T n.536+757C>T c.891G>A (p.Leu297=) c.552G>A (p.Leu184=) c.195G>A (p.Leu65=) n.1352G>A n.1580G>A n.1600G>A n.1641G>A n.1372G>A n.1480G>A	gnomAD v4
1	g.113898747A>C	CA341711616	AP4B1,AP4B1-AS1	c.944T>G (p.Leu315Arg) c.665T>G (p.Leu222Arg) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.239T>G (n.239T>G) c.540T>G (p.Ala180=) c.511T>G (n.511T>G) c.280T>G (n.280T>G) n.397T>G n.731T>G c.872T>G (p.Leu291Arg) n.368+758A>C n.536+758A>C c.890T>G (p.Leu297Arg) c.551T>G (p.Leu184Arg) c.194T>G (p.Leu65Arg) n.1351T>G n.1579T>G n.1599T>G n.1640T>G n.1371T>G n.1479T>G
1	g.113898747A>G	CA341711617	AP4B1,AP4B1-AS1	c.944T>C (p.Leu315Pro) c.665T>C (p.Leu222Pro) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.239T>C (n.239T>C) c.540T>C (p.Ala180=) c.511T>C (n.511T>C) c.280T>C (n.280T>C) n.397T>C n.731T>C c.872T>C (p.Leu291Pro) n.368+758A>G n.536+758A>G c.890T>C (p.Leu297Pro) c.551T>C (p.Leu184Pro) c.194T>C (p.Leu65Pro) n.1351T>C n.1579T>C n.1599T>C n.1640T>C n.1371T>C n.1479T>C
1	g.113898747A>T	CA341711618	AP4B1,AP4B1-AS1	c.944T>A (p.Leu315Gln) c.665T>A (p.Leu222Gln) c.1169T>A (p.Leu390Gln) c.239T>A (n.239T>A) c.540T>A (p.Ala180=) c.511T>A (n.511T>A) c.280T>A (n.280T>A) n.397T>A n.731T>A c.872T>A (p.Leu291Gln) n.368+758A>T n.536+758A>T c.890T>A (p.Leu297Gln) c.551T>A (p.Leu184Gln) c.194T>A (p.Leu65Gln) n.1351T>A n.1579T>A n.1599T>A n.1640T>A n.1371T>A n.1479T>A
1	g.113898748del	CA2647214713	AP4B1,AP4B1-AS1	c.943del (p.Leu315TrpfsTer?) c.664del (p.Leu222TrpfsTer?) c.1168del (p.Leu390TrpfsTer?) c.238del (n.238del) c.539del (p.Ala180ValfsTer?) c.510del (n.510del) c.279del (n.279del) n.396del n.730del c.871del (p.Leu291TrpfsTer?) n.368+759del n.536+759del c.1168del (p.Leu390TrpfsTer30) c.889del (p.Leu297TrpfsTer?) c.550del (p.Leu184TrpfsTer?) c.193del (p.Leu65TrpfsTer?) n.1350del n.1578del c.889del (p.Leu297TrpfsTer30) c.943del (p.Leu315TrpfsTer30) c.664del (p.Leu222TrpfsTer30) n.1598del n.1639del n.1370del n.1478del	gnomAD v4
1	g.113898748G>A	CA419565002	AP4B1,AP4B1-AS1	c.943C>T (p.Leu315=) c.664C>T (p.Leu222=) c.1168C>T (p.Leu390=) c.238C>T (n.238C>T) c.539C>T (p.Ala180Val) c.510C>T (n.510C>T) c.279C>T (n.279C>T) n.396C>T n.730C>T c.871C>T (p.Leu291=) n.368+759G>A n.536+759G>A c.889C>T (p.Leu297=) c.550C>T (p.Leu184=) c.193C>T (p.Leu65=) n.1350C>T n.1578C>T n.1598C>T n.1639C>T n.1370C>T n.1478C>T
1	g.113898748G>C	CA341711619	AP4B1,AP4B1-AS1	c.943C>G (p.Leu315Val) c.664C>G (p.Leu222Val) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.238C>G (n.238C>G) c.539C>G (p.Ala180Gly) c.510C>G (n.510C>G) c.279C>G (n.279C>G) n.396C>G n.730C>G c.871C>G (p.Leu291Val) n.368+759G>C n.536+759G>C c.889C>G (p.Leu297Val) c.550C>G (p.Leu184Val) c.193C>G (p.Leu65Val) n.1350C>G n.1578C>G n.1598C>G n.1639C>G n.1370C>G n.1478C>G
1	g.113898748G>T	CA341711620	AP4B1,AP4B1-AS1	c.943C>A (p.Leu315Met) c.664C>A (p.Leu222Met) c.1168C>A (p.Leu390Met) c.238C>A (n.238C>A) c.539C>A (p.Ala180Asp) c.510C>A (n.510C>A) c.279C>A (n.279C>A) n.396C>A n.730C>A c.871C>A (p.Leu291Met) n.368+759G>T n.536+759G>T c.889C>A (p.Leu297Met) c.550C>A (p.Leu184Met) c.193C>A (p.Leu65Met) n.1350C>A n.1578C>A n.1598C>A n.1639C>A n.1370C>A n.1478C>A	gnomAD v4
1	g.113898749C>A	CA341711621	AP4B1,AP4B1-AS1	c.942G>T (p.Leu314Phe) c.663G>T (p.Leu221Phe) c.1167G>T (p.Leu389Phe) c.237G>T (n.237G>T) c.538G>T (p.Ala180Ser) c.509G>T (n.509G>T) c.278G>T (n.278G>T) n.395G>T n.729G>T c.870G>T (p.Leu290Phe) n.368+760C>A n.536+760C>A c.888G>T (p.Leu296Phe) c.549G>T (p.Leu183Phe) c.192G>T (p.Leu64Phe) n.1349G>T n.1577G>T n.1597G>T n.1638G>T n.1369G>T n.1477G>T	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898749C=	CA1189947010	AP4B1,AP4B1-AS1	c.942G= (p.Leu314=) c.663G= (p.Leu221=) c.1167G= (p.Leu389=) c.237G= (n.237G=) c.538G= (p.Ala180=) c.509G= (n.509G=) c.278G= (n.278G=) n.395G= n.729G= c.870G= (p.Leu290=) n.368+760C= n.536+760C= c.888G= (p.Leu296=) c.549G= (p.Leu183=) c.192G= (p.Leu64=) n.1349G= n.1577G= n.1597G= n.1638G= n.1369G= n.1477G=
1	g.113898749C>G	CA341711622	AP4B1,AP4B1-AS1	c.942G>C (p.Leu314Phe) c.663G>C (p.Leu221Phe) c.1167G>C (p.Leu389Phe) c.237G>C (n.237G>C) c.538G>C (p.Ala180Pro) c.509G>C (n.509G>C) c.278G>C (n.278G>C) n.395G>C n.729G>C c.870G>C (p.Leu290Phe) n.368+760C>G n.536+760C>G c.888G>C (p.Leu296Phe) c.549G>C (p.Leu183Phe) c.192G>C (p.Leu64Phe) n.1349G>C n.1577G>C n.1597G>C n.1638G>C n.1369G>C n.1477G>C	dbSNP
1	g.113898749C>T	CA419565007	AP4B1,AP4B1-AS1	c.942G>A (p.Leu314=) c.663G>A (p.Leu221=) c.1167G>A (p.Leu389=) c.237G>A (n.237G>A) c.538G>A (p.Ala180Thr) c.509G>A (n.509G>A) c.278G>A (n.278G>A) n.395G>A n.729G>A c.870G>A (p.Leu290=) n.368+760C>T n.536+760C>T c.888G>A (p.Leu296=) c.549G>A (p.Leu183=) c.192G>A (p.Leu64=) n.1349G>A n.1577G>A n.1597G>A n.1638G>A n.1369G>A n.1477G>A	dbSNP
1	g.113898750A=	CA1189947011	AP4B1,AP4B1-AS1	c.941T= (p.Leu314=) c.662T= (p.Leu221=) c.1166T= (p.Leu389=) c.236T= (n.236T=) c.537T= (p.Val179=) c.508T= (n.508T=) c.277T= (n.277T=) n.394T= n.728T= c.869T= (p.Leu290=) n.368+761A= n.536+761A= c.887T= (p.Leu296=) c.548T= (p.Leu183=) c.191T= (p.Leu64=) n.1348T= n.1576T= n.1596T= n.1637T= n.1368T= n.1476T=
1	g.113898750A>C	CA341711623	AP4B1,AP4B1-AS1	c.941T>G (p.Leu314Trp) c.662T>G (p.Leu221Trp) c.1166T>G (p.Leu389Trp) c.236T>G (n.236T>G) c.537T>G (p.Val179=) c.508T>G (n.508T>G) c.277T>G (n.277T>G) n.394T>G n.728T>G c.869T>G (p.Leu290Trp) n.368+761A>C n.536+761A>C c.887T>G (p.Leu296Trp) c.548T>G (p.Leu183Trp) c.191T>G (p.Leu64Trp) n.1348T>G n.1576T>G n.1596T>G n.1637T>G n.1368T>G n.1476T>G
1	g.113898750A>G	CA341711625	AP4B1,AP4B1-AS1	c.941T>C (p.Leu314Ser) c.662T>C (p.Leu221Ser) c.1166T>C (p.Leu389Ser) c.236T>C (n.236T>C) c.537T>C (p.Val179=) c.508T>C (n.508T>C) c.277T>C (n.277T>C) n.394T>C n.728T>C c.869T>C (p.Leu290Ser) n.368+761A>G n.536+761A>G c.887T>C (p.Leu296Ser) c.548T>C (p.Leu183Ser) c.191T>C (p.Leu64Ser) n.1348T>C n.1576T>C n.1596T>C n.1637T>C n.1368T>C n.1476T>C	dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898750A>T	CA341711624	AP4B1,AP4B1-AS1	c.941T>A (p.Leu314Ter) c.662T>A (p.Leu221Ter) c.1166T>A (p.Leu389Ter) c.236T>A (n.236T>A) c.537T>A (p.Val179=) c.508T>A (n.508T>A) c.277T>A (n.277T>A) n.394T>A n.728T>A c.869T>A (p.Leu290Ter) n.368+761A>T n.536+761A>T c.887T>A (p.Leu296Ter) c.548T>A (p.Leu183Ter) c.191T>A (p.Leu64Ter) n.1348T>A n.1576T>A n.1596T>A n.1637T>A n.1368T>A n.1476T>A
1	g.113898751A>C	CA341711626	AP4B1,AP4B1-AS1	c.940T>G (p.Leu314Val) c.661T>G (p.Leu221Val) c.1165T>G (p.Leu389Val) c.235T>G (n.235T>G) c.536T>G (p.Val179Gly) c.507T>G (n.507T>G) c.276T>G (n.276T>G) n.393T>G n.727T>G c.868T>G (p.Leu290Val) n.368+762A>C n.536+762A>C c.886T>G (p.Leu296Val) c.547T>G (p.Leu183Val) c.190T>G (p.Leu64Val) n.1347T>G n.1575T>G n.1595T>G n.1636T>G n.1367T>G n.1475T>G
1	g.113898751A>G	CA419565009	AP4B1,AP4B1-AS1	c.940T>C (p.Leu314=) c.661T>C (p.Leu221=) c.1165T>C (p.Leu389=) c.235T>C (n.235T>C) c.536T>C (p.Val179Ala) c.507T>C (n.507T>C) c.276T>C (n.276T>C) n.393T>C n.727T>C c.868T>C (p.Leu290=) n.368+762A>G n.536+762A>G c.886T>C (p.Leu296=) c.547T>C (p.Leu183=) c.190T>C (p.Leu64=) n.1347T>C n.1575T>C n.1595T>C n.1636T>C n.1367T>C n.1475T>C
1	g.113898751A>T	CA341711627	AP4B1,AP4B1-AS1	c.940T>A (p.Leu314Met) c.661T>A (p.Leu221Met) c.1165T>A (p.Leu389Met) c.235T>A (n.235T>A) c.536T>A (p.Val179Asp) c.507T>A (n.507T>A) c.276T>A (n.276T>A) n.393T>A n.727T>A c.868T>A (p.Leu290Met) n.368+762A>T n.536+762A>T c.886T>A (p.Leu296Met) c.547T>A (p.Leu183Met) c.190T>A (p.Leu64Met) n.1347T>A n.1575T>A n.1595T>A n.1636T>A n.1367T>A n.1475T>A
1	g.113898751_113898753delinsACT	CA1189947012	AP4B1,AP4B1-AS1	c.938_940delinsAGT (p.Glu313=) c.659_661delinsAGT (p.Glu220=) c.1163_1165delinsAGT (p.Glu388=) c.233_235delinsAGT (n.233_235delinsAGT) c.534_536delinsAGT (p.Arg178=) c.505_507delinsAGT (n.505_507delinsAGT) c.274_276delinsAGT (n.274_276delinsAGT) n.391_393delinsAGT n.725_727delinsAGT c.866_868delinsAGT (p.Glu289=) n.368+762_368+764delinsACT n.536+762_536+764delinsACT c.884_886delinsAGT (p.Glu295=) c.545_547delinsAGT (p.Glu182=) c.188_190delinsAGT (p.Glu63=) n.1345_1347delinsAGT n.1573_1575delinsAGT n.1593_1595delinsAGT n.1634_1636delinsAGT n.1365_1367delinsAGT n.1473_1475delinsAGT
1	g.113898752C>A	CA341711628	AP4B1,AP4B1-AS1	c.939G>T (p.Glu313Asp) c.660G>T (p.Glu220Asp) c.1164G>T (p.Glu388Asp) c.234G>T (n.234G>T) c.535G>T (p.Val179Phe) c.506G>T (n.506G>T) c.275G>T (n.275G>T) n.392G>T n.726G>T c.867G>T (p.Glu289Asp) n.368+763C>A n.536+763C>A c.885G>T (p.Glu295Asp) c.546G>T (p.Glu182Asp) c.189G>T (p.Glu63Asp) n.1346G>T n.1574G>T n.1594G>T n.1635G>T n.1366G>T n.1474G>T
1	g.113898752C>G	CA341711629	AP4B1,AP4B1-AS1	c.939G>C (p.Glu313Asp) c.660G>C (p.Glu220Asp) c.1164G>C (p.Glu388Asp) c.234G>C (n.234G>C) c.535G>C (p.Val179Leu) c.506G>C (n.506G>C) c.275G>C (n.275G>C) n.392G>C n.726G>C c.867G>C (p.Glu289Asp) n.368+763C>G n.536+763C>G c.885G>C (p.Glu295Asp) c.546G>C (p.Glu182Asp) c.189G>C (p.Glu63Asp) n.1346G>C n.1574G>C n.1594G>C n.1635G>C n.1366G>C n.1474G>C
1	g.113898752C>T	CA419565011	AP4B1,AP4B1-AS1	c.939G>A (p.Glu313=) c.660G>A (p.Glu220=) c.1164G>A (p.Glu388=) c.234G>A (n.234G>A) c.535G>A (p.Val179Ile) c.506G>A (n.506G>A) c.275G>A (n.275G>A) n.392G>A n.726G>A c.867G>A (p.Glu289=) n.368+763C>T n.536+763C>T c.885G>A (p.Glu295=) c.546G>A (p.Glu182=) c.189G>A (p.Glu63=) n.1346G>A n.1574G>A n.1594G>A n.1635G>A n.1366G>A n.1474G>A
1	g.113898754_113898755del	CA1189947013	AP4B1,AP4B1-AS1	c.938_939del (p.Glu313ValfsTer29) c.659_660del (p.Glu220ValfsTer29) c.1163_1164del (p.Glu388ValfsTer29) c.233_234del (n.233_234del) c.534_535del (p.Arg178SerfsTer?) c.505_506del (n.505_506del) c.274_275del (n.274_275del) n.391_392del n.725_726del c.866_867del (p.Glu289ValfsTer29) n.368+765_368+766del n.536+765_536+766del c.1163_1164del (p.Glu388ValfsTer?) c.1163_1164del (p.Glu388ValfsTer23) c.884_885del (p.Glu295ValfsTer29) c.545_546del (p.Glu182ValfsTer29) c.188_189del (p.Glu63ValfsTer29) n.1345_1346del n.1573_1574del c.884_885del (p.Glu295ValfsTer?) c.938_939del (p.Glu313ValfsTer?) c.659_660del (p.Glu220ValfsTer?) n.1593_1594del n.1634_1635del n.1365_1366del n.1473_1474del	dbSNP
1	g.113898753T>A	CA341711630	AP4B1,AP4B1-AS1	c.938A>T (p.Glu313Val) c.659A>T (p.Glu220Val) c.1163A>T (p.Glu388Val) c.233A>T (n.233A>T) c.534A>T (p.Arg178Ser) c.505A>T (n.505A>T) c.274A>T (n.274A>T) n.391A>T n.725A>T c.866A>T (p.Glu289Val) n.368+764T>A n.536+764T>A c.884A>T (p.Glu295Val) c.545A>T (p.Glu182Val) c.188A>T (p.Glu63Val) n.1345A>T n.1573A>T n.1593A>T n.1634A>T n.1365A>T n.1473A>T
1	g.113898753T>C	CA341711631	AP4B1,AP4B1-AS1	c.938A>G (p.Glu313Gly) c.659A>G (p.Glu220Gly) c.1163A>G (p.Glu388Gly) c.233A>G (n.233A>G) c.534A>G (p.Arg178=) c.505A>G (n.505A>G) c.274A>G (n.274A>G) n.391A>G n.725A>G c.866A>G (p.Glu289Gly) n.368+764T>C n.536+764T>C c.884A>G (p.Glu295Gly) c.545A>G (p.Glu182Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) n.1345A>G n.1573A>G n.1593A>G n.1634A>G n.1365A>G n.1473A>G	dbSNP
1	g.113898753T>G	CA341711632	AP4B1,AP4B1-AS1	c.938A>C (p.Glu313Ala) c.659A>C (p.Glu220Ala) c.1163A>C (p.Glu388Ala) c.233A>C (n.233A>C) c.534A>C (p.Arg178Ser) c.505A>C (n.505A>C) c.274A>C (n.274A>C) n.391A>C n.725A>C c.866A>C (p.Glu289Ala) n.368+764T>G n.536+764T>G c.884A>C (p.Glu295Ala) c.545A>C (p.Glu182Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) n.1345A>C n.1573A>C n.1593A>C n.1634A>C n.1365A>C n.1473A>C	ClinVar dbSNP
1	g.113898753T=	CA1189947014	AP4B1,AP4B1-AS1	c.938A= (p.Glu313=) c.659A= (p.Glu220=) c.1163A= (p.Glu388=) c.233A= (n.233A=) c.534A= (p.Arg178=) c.505A= (n.505A=) c.274A= (n.274A=) n.391A= n.725A= c.866A= (p.Glu289=) n.368+764T= n.536+764T= c.884A= (p.Glu295=) c.545A= (p.Glu182=) c.188A= (p.Glu63=) n.1345A= n.1573A= n.1593A= n.1634A= n.1365A= n.1473A=
1	g.113898754C>A	CA341711633	AP4B1,AP4B1-AS1	c.937G>T (p.Glu313Ter) c.658G>T (p.Glu220Ter) c.1162G>T (p.Glu388Ter) c.232G>T (n.232G>T) c.533G>T (p.Arg178Ile) c.504G>T (n.504G>T) c.273G>T (n.273G>T) n.390G>T n.724G>T c.865G>T (p.Glu289Ter) n.368+765C>A n.536+765C>A c.883G>T (p.Glu295Ter) c.544G>T (p.Glu182Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) n.1344G>T n.1572G>T n.1592G>T n.1633G>T n.1364G>T n.1472G>T
1	g.113898754C>G	CA341711634	AP4B1,AP4B1-AS1	c.937G>C (p.Glu313Gln) c.658G>C (p.Glu220Gln) c.1162G>C (p.Glu388Gln) c.232G>C (n.232G>C) c.533G>C (p.Arg178Thr) c.504G>C (n.504G>C) c.273G>C (n.273G>C) n.390G>C n.724G>C c.865G>C (p.Glu289Gln) n.368+765C>G n.536+765C>G c.883G>C (p.Glu295Gln) c.544G>C (p.Glu182Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) n.1344G>C n.1572G>C n.1592G>C n.1633G>C n.1364G>C n.1472G>C
1	g.113898754C>T	CA341711635	AP4B1,AP4B1-AS1	c.937G>A (p.Glu313Lys) c.658G>A (p.Glu220Lys) c.1162G>A (p.Glu388Lys) c.232G>A (n.232G>A) c.533G>A (p.Arg178Lys) c.504G>A (n.504G>A) c.273G>A (n.273G>A) n.390G>A n.724G>A c.865G>A (p.Glu289Lys) n.368+765C>T n.536+765C>T c.883G>A (p.Glu295Lys) c.544G>A (p.Glu182Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) n.1344G>A n.1572G>A n.1592G>A n.1633G>A n.1364G>A n.1472G>A
1	g.113898754_113898756delinsCTG	CA1189947015	AP4B1,AP4B1-AS1	c.935_937delinsCAG (p.Thr312=) c.656_658delinsCAG (p.Thr219=) c.1160_1162delinsCAG (p.Thr387=) c.230_232delinsCAG (n.230_232delinsCAG) c.531_533delinsCAG (p.Asn177=) c.502_504delinsCAG (n.502_504delinsCAG) c.271_273delinsCAG (n.271_273delinsCAG) n.388_390delinsCAG n.722_724delinsCAG c.863_865delinsCAG (p.Thr288=) n.368+765_368+767delinsCTG n.536+765_536+767delinsCTG c.881_883delinsCAG (p.Thr294=) c.542_544delinsCAG (p.Thr181=) c.185_187delinsCAG (p.Thr62=) n.1342_1344delinsCAG n.1570_1572delinsCAG n.1590_1592delinsCAG n.1631_1633delinsCAG n.1362_1364delinsCAG n.1470_1472delinsCAG
1	g.113898755T>A	CA419565018	AP4B1,AP4B1-AS1	c.936A>T (p.Thr312=) c.657A>T (p.Thr219=) c.1161A>T (p.Thr387=) c.231A>T (n.231A>T) c.532A>T (p.Arg178Ter) c.503A>T (n.503A>T) c.272A>T (n.272A>T) n.389A>T n.723A>T c.864A>T (p.Thr288=) n.368+766T>A n.536+766T>A c.882A>T (p.Thr294=) c.543A>T (p.Thr181=) c.186A>T (p.Thr62=) n.1343A>T n.1571A>T n.1591A>T n.1632A>T n.1363A>T n.1471A>T
1	g.113898755T>C	CA419565025	AP4B1,AP4B1-AS1	c.936A>G (p.Thr312=) c.657A>G (p.Thr219=) c.1161A>G (p.Thr387=) c.231A>G (n.231A>G) c.532A>G (p.Arg178Gly) c.503A>G (n.503A>G) c.272A>G (n.272A>G) n.389A>G n.723A>G c.864A>G (p.Thr288=) n.368+766T>C n.536+766T>C c.882A>G (p.Thr294=) c.543A>G (p.Thr181=) c.186A>G (p.Thr62=) n.1343A>G n.1571A>G n.1591A>G n.1632A>G n.1363A>G n.1471A>G	gnomAD v4
1	g.113898755T>G	CA419565029	AP4B1,AP4B1-AS1	c.936A>C (p.Thr312=) c.657A>C (p.Thr219=) c.1161A>C (p.Thr387=) c.231A>C (n.231A>C) c.532A>C (p.Arg178=) c.503A>C (n.503A>C) c.272A>C (n.272A>C) n.389A>C n.723A>C c.864A>C (p.Thr288=) n.368+766T>G n.536+766T>G c.882A>C (p.Thr294=) c.543A>C (p.Thr181=) c.186A>C (p.Thr62=) n.1343A>C n.1571A>C n.1591A>C n.1632A>C n.1363A>C n.1471A>C
1	g.113898755dup	CA2696604249	AP4B1,AP4B1-AS1	c.936dup (p.Glu313ArgfsTer30) c.657dup (p.Glu220ArgfsTer30) c.1161dup (p.Glu388ArgfsTer30) c.231dup (n.231dup) c.532dup (p.Arg178LysfsTer?) c.503dup (n.503dup) c.272dup (n.272dup) n.389dup n.723dup c.864dup (p.Glu289ArgfsTer30) n.368+766dup n.536+766dup c.1161dup (p.Glu388ArgfsTer?) c.1161dup (p.Glu388ArgfsTer24) c.882dup (p.Glu295ArgfsTer30) c.543dup (p.Glu182ArgfsTer30) c.186dup (p.Glu63ArgfsTer30) n.1343dup n.1571dup c.882dup (p.Glu295ArgfsTer?) c.936dup (p.Glu313ArgfsTer?) c.657dup (p.Glu220ArgfsTer?) n.1591dup n.1632dup n.1363dup n.1471dup	dbSNP
1	g.113898755_113898757delinsTGT	CA1148224452	AP4B1,AP4B1-AS1	c.934_936delinsACA (p.Thr312=) c.655_657delinsACA (p.Thr219=) c.1159_1161delinsACA (p.Thr387=) c.229_231delinsACA (n.229_231delinsACA) c.530_532delinsACA (p.Asn177=) c.501_503delinsACA (n.501_503delinsACA) c.270_272delinsACA (n.270_272delinsACA) n.387_389delinsACA n.721_723delinsACA c.862_864delinsACA (p.Thr288=) n.368+766_368+768delinsTGT n.536+766_536+768delinsTGT c.880_882delinsACA (p.Thr294=) c.541_543delinsACA (p.Thr181=) c.184_186delinsACA (p.Thr62=) n.1341_1343delinsACA n.1569_1571delinsACA n.1589_1591delinsACA n.1630_1632delinsACA n.1361_1363delinsACA n.1469_1471delinsACA
1	g.113898756_113898757del	CA345954	AP4B1,AP4B1-AS1	c.935_936del (p.Thr312ArgfsTer30) c.656_657del (p.Thr219ArgfsTer30) c.1160_1161del (p.Thr387ArgfsTer30) c.230_231del (n.230_231del) c.531_532del (p.Asn177LysfsTer?) c.502_503del (n.502_503del) c.271_272del (n.271_272del) n.388_389del n.722_723del c.863_864del (p.Thr288ArgfsTer30) n.368+767_368+768del n.536+767_536+768del c.1160_1161del (p.Thr387ArgfsTer?) c.1160_1161del (p.Thr387ArgfsTer24) c.881_882del (p.Thr294ArgfsTer30) c.542_543del (p.Thr181ArgfsTer30) c.185_186del (p.Thr62ArgfsTer30) n.1342_1343del n.1570_1571del c.881_882del (p.Thr294ArgfsTer?) c.935_936del (p.Thr312ArgfsTer?) c.656_657del (p.Thr219ArgfsTer?) n.1590_1591del n.1631_1632del n.1362_1363del n.1470_1471del	ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1	g.113898756G>A	CA341711641	AP4B1,AP4B1-AS1	c.935C>T (p.Thr312Ile) c.656C>T (p.Thr219Ile) c.1160C>T (p.Thr387Ile) c.230C>T (n.230C>T) c.531C>T (p.Asn177=) c.502C>T (n.502C>T) c.271C>T (n.271C>T) n.388C>T n.722C>T c.863C>T (p.Thr288Ile) n.368+767G>A n.536+767G>A c.881C>T (p.Thr294Ile) c.542C>T (p.Thr181Ile) c.185C>T (p.Thr62Ile) n.1342C>T n.1570C>T n.1590C>T n.1631C>T n.1362C>T n.1470C>T
1	g.113898756G>C	CA341711638	AP4B1,AP4B1-AS1	c.935C>G (p.Thr312Arg) c.656C>G (p.Thr219Arg) c.1160C>G (p.Thr387Arg) c.230C>G (n.230C>G) c.531C>G (p.Asn177Lys) c.502C>G (n.502C>G) c.271C>G (n.271C>G) n.388C>G n.722C>G c.863C>G (p.Thr288Arg) n.368+767G>C n.536+767G>C c.881C>G (p.Thr294Arg) c.542C>G (p.Thr181Arg) c.185C>G (p.Thr62Arg) n.1342C>G n.1570C>G n.1590C>G n.1631C>G n.1362C>G n.1470C>G	dbSNP gnomAD v4
1	g.113898756G=	CA1189947016	AP4B1,AP4B1-AS1	c.935C= (p.Thr312=) c.656C= (p.Thr219=) c.1160C= (p.Thr387=) c.230C= (n.230C=) c.531C= (p.Asn177=) c.502C= (n.502C=) c.271C= (n.271C=) n.388C= n.722C= c.863C= (p.Thr288=) n.368+767G= n.536+767G= c.881C= (p.Thr294=) c.542C= (p.Thr181=) c.185C= (p.Thr62=) n.1342C= n.1570C= n.1590C= n.1631C= n.1362C= n.1470C=
1	g.113898756G>T	CA341711640	AP4B1,AP4B1-AS1	c.935C>A (p.Thr312Lys) c.656C>A (p.Thr219Lys) c.1160C>A (p.Thr387Lys) c.230C>A (n.230C>A) c.531C>A (p.Asn177Lys) c.502C>A (n.502C>A) c.271C>A (n.271C>A) n.388C>A n.722C>A c.863C>A (p.Thr288Lys) n.368+767G>T n.536+767G>T c.881C>A (p.Thr294Lys) c.542C>A (p.Thr181Lys) c.185C>A (p.Thr62Lys) n.1342C>A n.1570C>A n.1590C>A n.1631C>A n.1362C>A n.1470C>A	gnomAD v4
1	g.113898757T>A	CA341711643	AP4B1,AP4B1-AS1	c.934A>T (p.Thr312Ser) c.655A>T (p.Thr219Ser) c.1159A>T (p.Thr387Ser) c.229A>T (n.229A>T) c.530A>T (p.Asn177Ile) c.501A>T (n.501A>T) c.270A>T (n.270A>T) n.387A>T n.721A>T c.862A>T (p.Thr288Ser) n.368+768T>A n.536+768T>A c.880A>T (p.Thr294Ser) c.541A>T (p.Thr181Ser) c.184A>T (p.Thr62Ser) n.1341A>T n.1569A>T n.1589A>T n.1630A>T n.1361A>T n.1469A>T
1	g.113898757T>C	CA341711644	AP4B1,AP4B1-AS1	c.934A>G (p.Thr312Ala) c.655A>G (p.Thr219Ala) c.1159A>G (p.Thr387Ala) c.229A>G (n.229A>G) c.530A>G (p.Asn177Ser) c.501A>G (n.501A>G) c.270A>G (n.270A>G) n.387A>G n.721A>G c.862A>G (p.Thr288Ala) n.368+768T>C n.536+768T>C c.880A>G (p.Thr294Ala) c.541A>G (p.Thr181Ala) c.184A>G (p.Thr62Ala) n.1341A>G n.1569A>G n.1589A>G n.1630A>G n.1361A>G n.1469A>G	dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1	g.113898757T>G	CA341711645	AP4B1,AP4B1-AS1	c.934A>C (p.Thr312Pro) c.655A>C (p.Thr219Pro) c.1159A>C (p.Thr387Pro) c.229A>C (n.229A>C) c.530A>C (p.Asn177Thr) c.501A>C (n.501A>C) c.270A>C (n.270A>C) n.387A>C n.721A>C c.862A>C (p.Thr288Pro) n.368+768T>G n.536+768T>G c.880A>C (p.Thr294Pro) c.541A>C (p.Thr181Pro) c.184A>C (p.Thr62Pro) n.1341A>C n.1569A>C n.1589A>C n.1630A>C n.1361A>C n.1469A>C
1	g.113898757T=	CA1189947017	AP4B1,AP4B1-AS1	c.934A= (p.Thr312=) c.655A= (p.Thr219=) c.1159A= (p.Thr387=) c.229A= (n.229A=) c.530A= (p.Asn177=) c.501A= (n.501A=) c.270A= (n.270A=) n.387A= n.721A= c.862A= (p.Thr288=) n.368+768T= n.536+768T= c.880A= (p.Thr294=) c.541A= (p.Thr181=) c.184A= (p.Thr62=) n.1341A= n.1569A= n.1589A= n.1630A= n.1361A= n.1469A=

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