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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.113898564A= | CA1189946931 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+154T= (n.973+154T=) c.694+154T= (n.694+154T=) c.1198+154T= (n.1198+154T=) c.*268+154T= (n.*268+154T=) c.569+154T= (n.569+154T=) c.*540+154T= (n.*540+154T=) c.*309+154T= (n.*309+154T=) n.426+154T= n.760+154T= c.901+154T= (n.901+154T=) n.368+575A= n.536+575A= c.919+154T= (n.919+154T=) c.580+154T= (n.580+154T=) c.223+154T= (n.223+154T=) n.1380+154T= n.1628+154T= n.1669+154T= n.1400+154T= n.1508+154T= | |
| 1 | g.113898564A>G | CA1005963015 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+154T>C (n.973+154T>C) c.694+154T>C (n.694+154T>C) c.1198+154T>C (n.1198+154T>C) c.*268+154T>C (n.*268+154T>C) c.569+154T>C (n.569+154T>C) c.*540+154T>C (n.*540+154T>C) c.*309+154T>C (n.*309+154T>C) n.426+154T>C n.760+154T>C c.901+154T>C (n.901+154T>C) n.368+575A>G n.536+575A>G c.919+154T>C (n.919+154T>C) c.580+154T>C (n.580+154T>C) c.223+154T>C (n.223+154T>C) n.1380+154T>C n.1628+154T>C n.1669+154T>C n.1400+154T>C n.1508+154T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.113898567G>A | CA2647214620 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+151C>T (n.973+151C>T) c.694+151C>T (n.694+151C>T) c.1198+151C>T (n.1198+151C>T) c.*268+151C>T (n.*268+151C>T) c.569+151C>T (n.569+151C>T) c.*540+151C>T (n.*540+151C>T) c.*309+151C>T (n.*309+151C>T) n.426+151C>T n.760+151C>T c.901+151C>T (n.901+151C>T) n.368+578G>A n.536+578G>A c.919+151C>T (n.919+151C>T) c.580+151C>T (n.580+151C>T) c.223+151C>T (n.223+151C>T) n.1380+151C>T n.1628+151C>T n.1669+151C>T n.1400+151C>T n.1508+151C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898567G>T | CA2647214621 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+151C>A (n.973+151C>A) c.694+151C>A (n.694+151C>A) c.1198+151C>A (n.1198+151C>A) c.*268+151C>A (n.*268+151C>A) c.569+151C>A (n.569+151C>A) c.*540+151C>A (n.*540+151C>A) c.*309+151C>A (n.*309+151C>A) n.426+151C>A n.760+151C>A c.901+151C>A (n.901+151C>A) n.368+578G>T n.536+578G>T c.919+151C>A (n.919+151C>A) c.580+151C>A (n.580+151C>A) c.223+151C>A (n.223+151C>A) n.1380+151C>A n.1628+151C>A n.1669+151C>A n.1400+151C>A n.1508+151C>A | gnomAD v4 |
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| 1 | g.113898569C>A | CA2647214622 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+149G>T (n.973+149G>T) c.694+149G>T (n.694+149G>T) c.1198+149G>T (n.1198+149G>T) c.*268+149G>T (n.*268+149G>T) c.569+149G>T (n.569+149G>T) c.*540+149G>T (n.*540+149G>T) c.*309+149G>T (n.*309+149G>T) n.426+149G>T n.760+149G>T c.901+149G>T (n.901+149G>T) n.368+580C>A n.536+580C>A c.919+149G>T (n.919+149G>T) c.580+149G>T (n.580+149G>T) c.223+149G>T (n.223+149G>T) n.1380+149G>T n.1628+149G>T n.1669+149G>T n.1400+149G>T n.1508+149G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.113898573A= | CA1189946937 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+145T= (n.973+145T=) c.694+145T= (n.694+145T=) c.1198+145T= (n.1198+145T=) c.*268+145T= (n.*268+145T=) c.569+145T= (n.569+145T=) c.*540+145T= (n.*540+145T=) c.*309+145T= (n.*309+145T=) n.426+145T= n.760+145T= c.901+145T= (n.901+145T=) n.368+584A= n.536+584A= c.919+145T= (n.919+145T=) c.580+145T= (n.580+145T=) c.223+145T= (n.223+145T=) n.1380+145T= n.1628+145T= n.1669+145T= n.1400+145T= n.1508+145T= | |
| 1 | g.113898573A>G | CA28996209 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+145T>C (n.973+145T>C) c.694+145T>C (n.694+145T>C) c.1198+145T>C (n.1198+145T>C) c.*268+145T>C (n.*268+145T>C) c.569+145T>C (n.569+145T>C) c.*540+145T>C (n.*540+145T>C) c.*309+145T>C (n.*309+145T>C) n.426+145T>C n.760+145T>C c.901+145T>C (n.901+145T>C) n.368+584A>G n.536+584A>G c.919+145T>C (n.919+145T>C) c.580+145T>C (n.580+145T>C) c.223+145T>C (n.223+145T>C) n.1380+145T>C n.1628+145T>C n.1669+145T>C n.1400+145T>C n.1508+145T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898574T>C | CA885737501 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+144A>G (n.973+144A>G) c.694+144A>G (n.694+144A>G) c.1198+144A>G (n.1198+144A>G) c.*268+144A>G (n.*268+144A>G) c.569+144A>G (n.569+144A>G) c.*540+144A>G (n.*540+144A>G) c.*309+144A>G (n.*309+144A>G) n.426+144A>G n.760+144A>G c.901+144A>G (n.901+144A>G) n.368+585T>C n.536+585T>C c.919+144A>G (n.919+144A>G) c.580+144A>G (n.580+144A>G) c.223+144A>G (n.223+144A>G) n.1380+144A>G n.1628+144A>G n.1669+144A>G n.1400+144A>G n.1508+144A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898574T= | CA1189946938 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+144A= (n.973+144A=) c.694+144A= (n.694+144A=) c.1198+144A= (n.1198+144A=) c.*268+144A= (n.*268+144A=) c.569+144A= (n.569+144A=) c.*540+144A= (n.*540+144A=) c.*309+144A= (n.*309+144A=) n.426+144A= n.760+144A= c.901+144A= (n.901+144A=) n.368+585T= n.536+585T= c.919+144A= (n.919+144A=) c.580+144A= (n.580+144A=) c.223+144A= (n.223+144A=) n.1380+144A= n.1628+144A= n.1669+144A= n.1400+144A= n.1508+144A= | |
| 1 | g.113898575G>A | CA2647214626 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+143C>T (n.973+143C>T) c.694+143C>T (n.694+143C>T) c.1198+143C>T (n.1198+143C>T) c.*268+143C>T (n.*268+143C>T) c.569+143C>T (n.569+143C>T) c.*540+143C>T (n.*540+143C>T) c.*309+143C>T (n.*309+143C>T) n.426+143C>T n.760+143C>T c.901+143C>T (n.901+143C>T) n.368+586G>A n.536+586G>A c.919+143C>T (n.919+143C>T) c.580+143C>T (n.580+143C>T) c.223+143C>T (n.223+143C>T) n.1380+143C>T n.1628+143C>T n.1669+143C>T n.1400+143C>T n.1508+143C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898575G>T | CA2647214627 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+143C>A (n.973+143C>A) c.694+143C>A (n.694+143C>A) c.1198+143C>A (n.1198+143C>A) c.*268+143C>A (n.*268+143C>A) c.569+143C>A (n.569+143C>A) c.*540+143C>A (n.*540+143C>A) c.*309+143C>A (n.*309+143C>A) n.426+143C>A n.760+143C>A c.901+143C>A (n.901+143C>A) n.368+586G>T n.536+586G>T c.919+143C>A (n.919+143C>A) c.580+143C>A (n.580+143C>A) c.223+143C>A (n.223+143C>A) n.1380+143C>A n.1628+143C>A n.1669+143C>A n.1400+143C>A n.1508+143C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898576C>A | CA2647214628 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+142G>T (n.973+142G>T) c.694+142G>T (n.694+142G>T) c.1198+142G>T (n.1198+142G>T) c.*268+142G>T (n.*268+142G>T) c.569+142G>T (n.569+142G>T) c.*540+142G>T (n.*540+142G>T) c.*309+142G>T (n.*309+142G>T) n.426+142G>T n.760+142G>T c.901+142G>T (n.901+142G>T) n.368+587C>A n.536+587C>A c.919+142G>T (n.919+142G>T) c.580+142G>T (n.580+142G>T) c.223+142G>T (n.223+142G>T) n.1380+142G>T n.1628+142G>T n.1669+142G>T n.1400+142G>T n.1508+142G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898576C>T | CA2647214629 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+142G>A (n.973+142G>A) c.694+142G>A (n.694+142G>A) c.1198+142G>A (n.1198+142G>A) c.*268+142G>A (n.*268+142G>A) c.569+142G>A (n.569+142G>A) c.*540+142G>A (n.*540+142G>A) c.*309+142G>A (n.*309+142G>A) n.426+142G>A n.760+142G>A c.901+142G>A (n.901+142G>A) n.368+587C>T n.536+587C>T c.919+142G>A (n.919+142G>A) c.580+142G>A (n.580+142G>A) c.223+142G>A (n.223+142G>A) n.1380+142G>A n.1628+142G>A n.1669+142G>A n.1400+142G>A n.1508+142G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898578T>C | CA2647214630 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+140A>G (n.973+140A>G) c.694+140A>G (n.694+140A>G) c.1198+140A>G (n.1198+140A>G) c.*268+140A>G (n.*268+140A>G) c.569+140A>G (n.569+140A>G) c.*540+140A>G (n.*540+140A>G) c.*309+140A>G (n.*309+140A>G) n.426+140A>G n.760+140A>G c.901+140A>G (n.901+140A>G) n.368+589T>C n.536+589T>C c.919+140A>G (n.919+140A>G) c.580+140A>G (n.580+140A>G) c.223+140A>G (n.223+140A>G) n.1380+140A>G n.1628+140A>G n.1669+140A>G n.1400+140A>G n.1508+140A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898579C>T | CA2647214631 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+139G>A (n.973+139G>A) c.694+139G>A (n.694+139G>A) c.1198+139G>A (n.1198+139G>A) c.*268+139G>A (n.*268+139G>A) c.569+139G>A (n.569+139G>A) c.*540+139G>A (n.*540+139G>A) c.*309+139G>A (n.*309+139G>A) n.426+139G>A n.760+139G>A c.901+139G>A (n.901+139G>A) n.368+590C>T n.536+590C>T c.919+139G>A (n.919+139G>A) c.580+139G>A (n.580+139G>A) c.223+139G>A (n.223+139G>A) n.1380+139G>A n.1628+139G>A n.1669+139G>A n.1400+139G>A n.1508+139G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898582T>A | CA2647214632 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+136A>T (n.973+136A>T) c.694+136A>T (n.694+136A>T) c.1198+136A>T (n.1198+136A>T) c.*268+136A>T (n.*268+136A>T) c.569+136A>T (n.569+136A>T) c.*540+136A>T (n.*540+136A>T) c.*309+136A>T (n.*309+136A>T) n.426+136A>T n.760+136A>T c.901+136A>T (n.901+136A>T) n.368+593T>A n.536+593T>A c.919+136A>T (n.919+136A>T) c.580+136A>T (n.580+136A>T) c.223+136A>T (n.223+136A>T) n.1380+136A>T n.1628+136A>T n.1669+136A>T n.1400+136A>T n.1508+136A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898582_113898589delinsTAACAGCA | CA1189946939 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+129_973+136delinsTGCTGTTA (n.973+129_973+136delinsTGCTGTTA) c.694+129_694+136delinsTGCTGTTA (n.694+129_694+136delinsTGCTGTTA) c.1198+129_1198+136delinsTGCTGTTA (n.1198+129_1198+136delinsTGCTGTTA) c.*268+129_*268+136delinsTGCTGTTA (n.*268+129_*268+136delinsTGCTGTTA) c.569+129_569+136delinsTGCTGTTA (n.569+129_569+136delinsTGCTGTTA) c.*540+129_*540+136delinsTGCTGTTA (n.*540+129_*540+136delinsTGCTGTTA) c.*309+129_*309+136delinsTGCTGTTA (n.*309+129_*309+136delinsTGCTGTTA) n.426+129_426+136delinsTGCTGTTA n.760+129_760+136delinsTGCTGTTA c.901+129_901+136delinsTGCTGTTA (n.901+129_901+136delinsTGCTGTTA) n.368+593_368+600delinsTAACAGCA n.536+593_536+600delinsTAACAGCA c.919+129_919+136delinsTGCTGTTA (n.919+129_919+136delinsTGCTGTTA) c.580+129_580+136delinsTGCTGTTA (n.580+129_580+136delinsTGCTGTTA) c.223+129_223+136delinsTGCTGTTA (n.223+129_223+136delinsTGCTGTTA) n.1380+129_1380+136delinsTGCTGTTA n.1628+129_1628+136delinsTGCTGTTA n.1669+129_1669+136delinsTGCTGTTA n.1400+129_1400+136delinsTGCTGTTA n.1508+129_1508+136delinsTGCTGTTA | |
| 1 | g.113898584del | CA2647214633 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+135del (n.973+135del) c.694+135del (n.694+135del) c.1198+135del (n.1198+135del) c.*268+135del (n.*268+135del) c.569+135del (n.569+135del) c.*540+135del (n.*540+135del) c.*309+135del (n.*309+135del) n.426+135del n.760+135del c.901+135del (n.901+135del) n.368+595del n.536+595del c.919+135del (n.919+135del) c.580+135del (n.580+135del) c.223+135del (n.223+135del) n.1380+135del n.1628+135del n.1669+135del n.1400+135del n.1508+135del | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898584_113898590del | CA1189946940 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+129_973+135del (n.973+129_973+135del) c.694+129_694+135del (n.694+129_694+135del) c.1198+129_1198+135del (n.1198+129_1198+135del) c.*268+129_*268+135del (n.*268+129_*268+135del) c.569+129_569+135del (n.569+129_569+135del) c.*540+129_*540+135del (n.*540+129_*540+135del) c.*309+129_*309+135del (n.*309+129_*309+135del) n.426+129_426+135del n.760+129_760+135del c.901+129_901+135del (n.901+129_901+135del) n.368+595_368+601del n.536+595_536+601del c.919+129_919+135del (n.919+129_919+135del) c.580+129_580+135del (n.580+129_580+135del) c.223+129_223+135del (n.223+129_223+135del) n.1380+129_1380+135del n.1628+129_1628+135del n.1669+129_1669+135del n.1400+129_1400+135del n.1508+129_1508+135del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113898584A>T | CA2647214634 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+134T>A (n.973+134T>A) c.694+134T>A (n.694+134T>A) c.1198+134T>A (n.1198+134T>A) c.*268+134T>A (n.*268+134T>A) c.569+134T>A (n.569+134T>A) c.*540+134T>A (n.*540+134T>A) c.*309+134T>A (n.*309+134T>A) n.426+134T>A n.760+134T>A c.901+134T>A (n.901+134T>A) n.368+595A>T n.536+595A>T c.919+134T>A (n.919+134T>A) c.580+134T>A (n.580+134T>A) c.223+134T>A (n.223+134T>A) n.1380+134T>A n.1628+134T>A n.1669+134T>A n.1400+134T>A n.1508+134T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898585C>A | CA2647214635 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+133G>T (n.973+133G>T) c.694+133G>T (n.694+133G>T) c.1198+133G>T (n.1198+133G>T) c.*268+133G>T (n.*268+133G>T) c.569+133G>T (n.569+133G>T) c.*540+133G>T (n.*540+133G>T) c.*309+133G>T (n.*309+133G>T) n.426+133G>T n.760+133G>T c.901+133G>T (n.901+133G>T) n.368+596C>A n.536+596C>A c.919+133G>T (n.919+133G>T) c.580+133G>T (n.580+133G>T) c.223+133G>T (n.223+133G>T) n.1380+133G>T n.1628+133G>T n.1669+133G>T n.1400+133G>T n.1508+133G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898585C>T | CA2647214636 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+133G>A (n.973+133G>A) c.694+133G>A (n.694+133G>A) c.1198+133G>A (n.1198+133G>A) c.*268+133G>A (n.*268+133G>A) c.569+133G>A (n.569+133G>A) c.*540+133G>A (n.*540+133G>A) c.*309+133G>A (n.*309+133G>A) n.426+133G>A n.760+133G>A c.901+133G>A (n.901+133G>A) n.368+596C>T n.536+596C>T c.919+133G>A (n.919+133G>A) c.580+133G>A (n.580+133G>A) c.223+133G>A (n.223+133G>A) n.1380+133G>A n.1628+133G>A n.1669+133G>A n.1400+133G>A n.1508+133G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898587G>A | CA2647214638 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+131C>T (n.973+131C>T) c.694+131C>T (n.694+131C>T) c.1198+131C>T (n.1198+131C>T) c.*268+131C>T (n.*268+131C>T) c.569+131C>T (n.569+131C>T) c.*540+131C>T (n.*540+131C>T) c.*309+131C>T (n.*309+131C>T) n.426+131C>T n.760+131C>T c.901+131C>T (n.901+131C>T) n.368+598G>A n.536+598G>A c.919+131C>T (n.919+131C>T) c.580+131C>T (n.580+131C>T) c.223+131C>T (n.223+131C>T) n.1380+131C>T n.1628+131C>T n.1669+131C>T n.1400+131C>T n.1508+131C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898587G>T | CA2647214637 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+131C>A (n.973+131C>A) c.694+131C>A (n.694+131C>A) c.1198+131C>A (n.1198+131C>A) c.*268+131C>A (n.*268+131C>A) c.569+131C>A (n.569+131C>A) c.*540+131C>A (n.*540+131C>A) c.*309+131C>A (n.*309+131C>A) n.426+131C>A n.760+131C>A c.901+131C>A (n.901+131C>A) n.368+598G>T n.536+598G>T c.919+131C>A (n.919+131C>A) c.580+131C>A (n.580+131C>A) c.223+131C>A (n.223+131C>A) n.1380+131C>A n.1628+131C>A n.1669+131C>A n.1400+131C>A n.1508+131C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898588C>A | CA2647214639 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+130G>T (n.973+130G>T) c.694+130G>T (n.694+130G>T) c.1198+130G>T (n.1198+130G>T) c.*268+130G>T (n.*268+130G>T) c.569+130G>T (n.569+130G>T) c.*540+130G>T (n.*540+130G>T) c.*309+130G>T (n.*309+130G>T) n.426+130G>T n.760+130G>T c.901+130G>T (n.901+130G>T) n.368+599C>A n.536+599C>A c.919+130G>T (n.919+130G>T) c.580+130G>T (n.580+130G>T) c.223+130G>T (n.223+130G>T) n.1380+130G>T n.1628+130G>T n.1669+130G>T n.1400+130G>T n.1508+130G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898589A= | CA1189946941 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+129T= (n.973+129T=) c.694+129T= (n.694+129T=) c.1198+129T= (n.1198+129T=) c.*268+129T= (n.*268+129T=) c.569+129T= (n.569+129T=) c.*540+129T= (n.*540+129T=) c.*309+129T= (n.*309+129T=) n.426+129T= n.760+129T= c.901+129T= (n.901+129T=) n.368+600A= n.536+600A= c.919+129T= (n.919+129T=) c.580+129T= (n.580+129T=) c.223+129T= (n.223+129T=) n.1380+129T= n.1628+129T= n.1669+129T= n.1400+129T= n.1508+129T= | |
| 1 | g.113898589A>C | CA2647214640 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+129T>G (n.973+129T>G) c.694+129T>G (n.694+129T>G) c.1198+129T>G (n.1198+129T>G) c.*268+129T>G (n.*268+129T>G) c.569+129T>G (n.569+129T>G) c.*540+129T>G (n.*540+129T>G) c.*309+129T>G (n.*309+129T>G) n.426+129T>G n.760+129T>G c.901+129T>G (n.901+129T>G) n.368+600A>C n.536+600A>C c.919+129T>G (n.919+129T>G) c.580+129T>G (n.580+129T>G) c.223+129T>G (n.223+129T>G) n.1380+129T>G n.1628+129T>G n.1669+129T>G n.1400+129T>G n.1508+129T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898589A>G | CA885737502 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+129T>C (n.973+129T>C) c.694+129T>C (n.694+129T>C) c.1198+129T>C (n.1198+129T>C) c.*268+129T>C (n.*268+129T>C) c.569+129T>C (n.569+129T>C) c.*540+129T>C (n.*540+129T>C) c.*309+129T>C (n.*309+129T>C) n.426+129T>C n.760+129T>C c.901+129T>C (n.901+129T>C) n.368+600A>G n.536+600A>G c.919+129T>C (n.919+129T>C) c.580+129T>C (n.580+129T>C) c.223+129T>C (n.223+129T>C) n.1380+129T>C n.1628+129T>C n.1669+129T>C n.1400+129T>C n.1508+129T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898590A= | CA1189946942 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+128T= (n.973+128T=) c.694+128T= (n.694+128T=) c.1198+128T= (n.1198+128T=) c.*268+128T= (n.*268+128T=) c.569+128T= (n.569+128T=) c.*540+128T= (n.*540+128T=) c.*309+128T= (n.*309+128T=) n.426+128T= n.760+128T= c.901+128T= (n.901+128T=) n.368+601A= n.536+601A= c.919+128T= (n.919+128T=) c.580+128T= (n.580+128T=) c.223+128T= (n.223+128T=) n.1380+128T= n.1628+128T= n.1669+128T= n.1400+128T= n.1508+128T= | |
| 1 | g.113898590A>G | CA1189946943 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+128T>C (n.973+128T>C) c.694+128T>C (n.694+128T>C) c.1198+128T>C (n.1198+128T>C) c.*268+128T>C (n.*268+128T>C) c.569+128T>C (n.569+128T>C) c.*540+128T>C (n.*540+128T>C) c.*309+128T>C (n.*309+128T>C) n.426+128T>C n.760+128T>C c.901+128T>C (n.901+128T>C) n.368+601A>G n.536+601A>G c.919+128T>C (n.919+128T>C) c.580+128T>C (n.580+128T>C) c.223+128T>C (n.223+128T>C) n.1380+128T>C n.1628+128T>C n.1669+128T>C n.1400+128T>C n.1508+128T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113898591C>A | CA2647214641 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+127G>T (n.973+127G>T) c.694+127G>T (n.694+127G>T) c.1198+127G>T (n.1198+127G>T) c.*268+127G>T (n.*268+127G>T) c.569+127G>T (n.569+127G>T) c.*540+127G>T (n.*540+127G>T) c.*309+127G>T (n.*309+127G>T) n.426+127G>T n.760+127G>T c.901+127G>T (n.901+127G>T) n.368+602C>A n.536+602C>A c.919+127G>T (n.919+127G>T) c.580+127G>T (n.580+127G>T) c.223+127G>T (n.223+127G>T) n.1380+127G>T n.1628+127G>T n.1669+127G>T n.1400+127G>T n.1508+127G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898591C>T | CA2647214642 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+127G>A (n.973+127G>A) c.694+127G>A (n.694+127G>A) c.1198+127G>A (n.1198+127G>A) c.*268+127G>A (n.*268+127G>A) c.569+127G>A (n.569+127G>A) c.*540+127G>A (n.*540+127G>A) c.*309+127G>A (n.*309+127G>A) n.426+127G>A n.760+127G>A c.901+127G>A (n.901+127G>A) n.368+602C>T n.536+602C>T c.919+127G>A (n.919+127G>A) c.580+127G>A (n.580+127G>A) c.223+127G>A (n.223+127G>A) n.1380+127G>A n.1628+127G>A n.1669+127G>A n.1400+127G>A n.1508+127G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898592A= | CA1189946945 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+126T= (n.973+126T=) c.694+126T= (n.694+126T=) c.1198+126T= (n.1198+126T=) c.*268+126T= (n.*268+126T=) c.569+126T= (n.569+126T=) c.*540+126T= (n.*540+126T=) c.*309+126T= (n.*309+126T=) n.426+126T= n.760+126T= c.901+126T= (n.901+126T=) n.368+603A= n.536+603A= c.919+126T= (n.919+126T=) c.580+126T= (n.580+126T=) c.223+126T= (n.223+126T=) n.1380+126T= n.1628+126T= n.1669+126T= n.1400+126T= n.1508+126T= | |
| 1 | g.113898592A>T | CA525392153 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+126T>A (n.973+126T>A) c.694+126T>A (n.694+126T>A) c.1198+126T>A (n.1198+126T>A) c.*268+126T>A (n.*268+126T>A) c.569+126T>A (n.569+126T>A) c.*540+126T>A (n.*540+126T>A) c.*309+126T>A (n.*309+126T>A) n.426+126T>A n.760+126T>A c.901+126T>A (n.901+126T>A) n.368+603A>T n.536+603A>T c.919+126T>A (n.919+126T>A) c.580+126T>A (n.580+126T>A) c.223+126T>A (n.223+126T>A) n.1380+126T>A n.1628+126T>A n.1669+126T>A n.1400+126T>A n.1508+126T>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898593_113898594del | CA2647214643 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+125_973+126del (n.973+125_973+126del) c.694+125_694+126del (n.694+125_694+126del) c.1198+125_1198+126del (n.1198+125_1198+126del) c.*268+125_*268+126del (n.*268+125_*268+126del) c.569+125_569+126del (n.569+125_569+126del) c.*540+125_*540+126del (n.*540+125_*540+126del) c.*309+125_*309+126del (n.*309+125_*309+126del) n.426+125_426+126del n.760+125_760+126del c.901+125_901+126del (n.901+125_901+126del) n.368+604_368+605del n.536+604_536+605del c.919+125_919+126del (n.919+125_919+126del) c.580+125_580+126del (n.580+125_580+126del) c.223+125_223+126del (n.223+125_223+126del) n.1380+125_1380+126del n.1628+125_1628+126del n.1669+125_1669+126del n.1400+125_1400+126del n.1508+125_1508+126del | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898592_113898595delinsAGAT | CA1189946944 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+123_973+126delinsATCT (n.973+123_973+126delinsATCT) c.694+123_694+126delinsATCT (n.694+123_694+126delinsATCT) c.1198+123_1198+126delinsATCT (n.1198+123_1198+126delinsATCT) c.*268+123_*268+126delinsATCT (n.*268+123_*268+126delinsATCT) c.569+123_569+126delinsATCT (n.569+123_569+126delinsATCT) c.*540+123_*540+126delinsATCT (n.*540+123_*540+126delinsATCT) c.*309+123_*309+126delinsATCT (n.*309+123_*309+126delinsATCT) n.426+123_426+126delinsATCT n.760+123_760+126delinsATCT c.901+123_901+126delinsATCT (n.901+123_901+126delinsATCT) n.368+603_368+606delinsAGAT n.536+603_536+606delinsAGAT c.919+123_919+126delinsATCT (n.919+123_919+126delinsATCT) c.580+123_580+126delinsATCT (n.580+123_580+126delinsATCT) c.223+123_223+126delinsATCT (n.223+123_223+126delinsATCT) n.1380+123_1380+126delinsATCT n.1628+123_1628+126delinsATCT n.1669+123_1669+126delinsATCT n.1400+123_1400+126delinsATCT n.1508+123_1508+126delinsATCT | |
| 1 | g.113898593G>A | CA885737504 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+125C>T (n.973+125C>T) c.694+125C>T (n.694+125C>T) c.1198+125C>T (n.1198+125C>T) c.*268+125C>T (n.*268+125C>T) c.569+125C>T (n.569+125C>T) c.*540+125C>T (n.*540+125C>T) c.*309+125C>T (n.*309+125C>T) n.426+125C>T n.760+125C>T c.901+125C>T (n.901+125C>T) n.368+604G>A n.536+604G>A c.919+125C>T (n.919+125C>T) c.580+125C>T (n.580+125C>T) c.223+125C>T (n.223+125C>T) n.1380+125C>T n.1628+125C>T n.1669+125C>T n.1400+125C>T n.1508+125C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898593G= | CA1189946947 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+125C= (n.973+125C=) c.694+125C= (n.694+125C=) c.1198+125C= (n.1198+125C=) c.*268+125C= (n.*268+125C=) c.569+125C= (n.569+125C=) c.*540+125C= (n.*540+125C=) c.*309+125C= (n.*309+125C=) n.426+125C= n.760+125C= c.901+125C= (n.901+125C=) n.368+604G= n.536+604G= c.919+125C= (n.919+125C=) c.580+125C= (n.580+125C=) c.223+125C= (n.223+125C=) n.1380+125C= n.1628+125C= n.1669+125C= n.1400+125C= n.1508+125C= | |
| 1 | g.113898593G>T | CA2647214644 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+125C>A (n.973+125C>A) c.694+125C>A (n.694+125C>A) c.1198+125C>A (n.1198+125C>A) c.*268+125C>A (n.*268+125C>A) c.569+125C>A (n.569+125C>A) c.*540+125C>A (n.*540+125C>A) c.*309+125C>A (n.*309+125C>A) n.426+125C>A n.760+125C>A c.901+125C>A (n.901+125C>A) n.368+604G>T n.536+604G>T c.919+125C>A (n.919+125C>A) c.580+125C>A (n.580+125C>A) c.223+125C>A (n.223+125C>A) n.1380+125C>A n.1628+125C>A n.1669+125C>A n.1400+125C>A n.1508+125C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898600_113898602del | CA1189946946 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+123_973+125del (n.973+123_973+125del) c.694+123_694+125del (n.694+123_694+125del) c.1198+123_1198+125del (n.1198+123_1198+125del) c.*268+123_*268+125del (n.*268+123_*268+125del) c.569+123_569+125del (n.569+123_569+125del) c.*540+123_*540+125del (n.*540+123_*540+125del) c.*309+123_*309+125del (n.*309+123_*309+125del) n.426+123_426+125del n.760+123_760+125del c.901+123_901+125del (n.901+123_901+125del) n.368+611_368+613del n.536+611_536+613del c.919+123_919+125del (n.919+123_919+125del) c.580+123_580+125del (n.580+123_580+125del) c.223+123_223+125del (n.223+123_223+125del) n.1380+123_1380+125del n.1628+123_1628+125del n.1669+123_1669+125del n.1400+123_1400+125del n.1508+123_1508+125del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113898594A>T | CA2647214645 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+124T>A (n.973+124T>A) c.694+124T>A (n.694+124T>A) c.1198+124T>A (n.1198+124T>A) c.*268+124T>A (n.*268+124T>A) c.569+124T>A (n.569+124T>A) c.*540+124T>A (n.*540+124T>A) c.*309+124T>A (n.*309+124T>A) n.426+124T>A n.760+124T>A c.901+124T>A (n.901+124T>A) n.368+605A>T n.536+605A>T c.919+124T>A (n.919+124T>A) c.580+124T>A (n.580+124T>A) c.223+124T>A (n.223+124T>A) n.1380+124T>A n.1628+124T>A n.1669+124T>A n.1400+124T>A n.1508+124T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898595T>A | CA2647214646 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+123A>T (n.973+123A>T) c.694+123A>T (n.694+123A>T) c.1198+123A>T (n.1198+123A>T) c.*268+123A>T (n.*268+123A>T) c.569+123A>T (n.569+123A>T) c.*540+123A>T (n.*540+123A>T) c.*309+123A>T (n.*309+123A>T) n.426+123A>T n.760+123A>T c.901+123A>T (n.901+123A>T) n.368+606T>A n.536+606T>A c.919+123A>T (n.919+123A>T) c.580+123A>T (n.580+123A>T) c.223+123A>T (n.223+123A>T) n.1380+123A>T n.1628+123A>T n.1669+123A>T n.1400+123A>T n.1508+123A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898596G>T | CA2647214647 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+122C>A (n.973+122C>A) c.694+122C>A (n.694+122C>A) c.1198+122C>A (n.1198+122C>A) c.*268+122C>A (n.*268+122C>A) c.569+122C>A (n.569+122C>A) c.*540+122C>A (n.*540+122C>A) c.*309+122C>A (n.*309+122C>A) n.426+122C>A n.760+122C>A c.901+122C>A (n.901+122C>A) n.368+607G>T n.536+607G>T c.919+122C>A (n.919+122C>A) c.580+122C>A (n.580+122C>A) c.223+122C>A (n.223+122C>A) n.1380+122C>A n.1628+122C>A n.1669+122C>A n.1400+122C>A n.1508+122C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898598T>A | CA1189946949 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+120A>T (n.973+120A>T) c.694+120A>T (n.694+120A>T) c.1198+120A>T (n.1198+120A>T) c.*268+120A>T (n.*268+120A>T) c.569+120A>T (n.569+120A>T) c.*540+120A>T (n.*540+120A>T) c.*309+120A>T (n.*309+120A>T) n.426+120A>T n.760+120A>T c.901+120A>T (n.901+120A>T) n.368+609T>A n.536+609T>A c.919+120A>T (n.919+120A>T) c.580+120A>T (n.580+120A>T) c.223+120A>T (n.223+120A>T) n.1380+120A>T n.1628+120A>T n.1669+120A>T n.1400+120A>T n.1508+120A>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113898598T>C | CA1189946950 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+120A>G (n.973+120A>G) c.694+120A>G (n.694+120A>G) c.1198+120A>G (n.1198+120A>G) c.*268+120A>G (n.*268+120A>G) c.569+120A>G (n.569+120A>G) c.*540+120A>G (n.*540+120A>G) c.*309+120A>G (n.*309+120A>G) n.426+120A>G n.760+120A>G c.901+120A>G (n.901+120A>G) n.368+609T>C n.536+609T>C c.919+120A>G (n.919+120A>G) c.580+120A>G (n.580+120A>G) c.223+120A>G (n.223+120A>G) n.1380+120A>G n.1628+120A>G n.1669+120A>G n.1400+120A>G n.1508+120A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113898598T= | CA1189946948 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+120A= (n.973+120A=) c.694+120A= (n.694+120A=) c.1198+120A= (n.1198+120A=) c.*268+120A= (n.*268+120A=) c.569+120A= (n.569+120A=) c.*540+120A= (n.*540+120A=) c.*309+120A= (n.*309+120A=) n.426+120A= n.760+120A= c.901+120A= (n.901+120A=) n.368+609T= n.536+609T= c.919+120A= (n.919+120A=) c.580+120A= (n.580+120A=) c.223+120A= (n.223+120A=) n.1380+120A= n.1628+120A= n.1669+120A= n.1400+120A= n.1508+120A= | |
| 1 | g.113898599G>T | CA2647214648 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+119C>A (n.973+119C>A) c.694+119C>A (n.694+119C>A) c.1198+119C>A (n.1198+119C>A) c.*268+119C>A (n.*268+119C>A) c.569+119C>A (n.569+119C>A) c.*540+119C>A (n.*540+119C>A) c.*309+119C>A (n.*309+119C>A) n.426+119C>A n.760+119C>A c.901+119C>A (n.901+119C>A) n.368+610G>T n.536+610G>T c.919+119C>A (n.919+119C>A) c.580+119C>A (n.580+119C>A) c.223+119C>A (n.223+119C>A) n.1380+119C>A n.1628+119C>A n.1669+119C>A n.1400+119C>A n.1508+119C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898600A>C | CA2647214649 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+118T>G (n.973+118T>G) c.694+118T>G (n.694+118T>G) c.1198+118T>G (n.1198+118T>G) c.*268+118T>G (n.*268+118T>G) c.569+118T>G (n.569+118T>G) c.*540+118T>G (n.*540+118T>G) c.*309+118T>G (n.*309+118T>G) n.426+118T>G n.760+118T>G c.901+118T>G (n.901+118T>G) n.368+611A>C n.536+611A>C c.919+118T>G (n.919+118T>G) c.580+118T>G (n.580+118T>G) c.223+118T>G (n.223+118T>G) n.1380+118T>G n.1628+118T>G n.1669+118T>G n.1400+118T>G n.1508+118T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898601T>C | CA2647214650 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+117A>G (n.973+117A>G) c.694+117A>G (n.694+117A>G) c.1198+117A>G (n.1198+117A>G) c.*268+117A>G (n.*268+117A>G) c.569+117A>G (n.569+117A>G) c.*540+117A>G (n.*540+117A>G) c.*309+117A>G (n.*309+117A>G) n.426+117A>G n.760+117A>G c.901+117A>G (n.901+117A>G) n.368+612T>C n.536+612T>C c.919+117A>G (n.919+117A>G) c.580+117A>G (n.580+117A>G) c.223+117A>G (n.223+117A>G) n.1380+117A>G n.1628+117A>G n.1669+117A>G n.1400+117A>G n.1508+117A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898602G>T | CA2647214651 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+116C>A (n.973+116C>A) c.694+116C>A (n.694+116C>A) c.1198+116C>A (n.1198+116C>A) c.*268+116C>A (n.*268+116C>A) c.569+116C>A (n.569+116C>A) c.*540+116C>A (n.*540+116C>A) c.*309+116C>A (n.*309+116C>A) n.426+116C>A n.760+116C>A c.901+116C>A (n.901+116C>A) n.368+613G>T n.536+613G>T c.919+116C>A (n.919+116C>A) c.580+116C>A (n.580+116C>A) c.223+116C>A (n.223+116C>A) n.1380+116C>A n.1628+116C>A n.1669+116C>A n.1400+116C>A n.1508+116C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898603C>A | CA2647214652 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+115G>T (n.973+115G>T) c.694+115G>T (n.694+115G>T) c.1198+115G>T (n.1198+115G>T) c.*268+115G>T (n.*268+115G>T) c.569+115G>T (n.569+115G>T) c.*540+115G>T (n.*540+115G>T) c.*309+115G>T (n.*309+115G>T) n.426+115G>T n.760+115G>T c.901+115G>T (n.901+115G>T) n.368+614C>A n.536+614C>A c.919+115G>T (n.919+115G>T) c.580+115G>T (n.580+115G>T) c.223+115G>T (n.223+115G>T) n.1380+115G>T n.1628+115G>T n.1669+115G>T n.1400+115G>T n.1508+115G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898603C>T | CA2647214653 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+115G>A (n.973+115G>A) c.694+115G>A (n.694+115G>A) c.1198+115G>A (n.1198+115G>A) c.*268+115G>A (n.*268+115G>A) c.569+115G>A (n.569+115G>A) c.*540+115G>A (n.*540+115G>A) c.*309+115G>A (n.*309+115G>A) n.426+115G>A n.760+115G>A c.901+115G>A (n.901+115G>A) n.368+614C>T n.536+614C>T c.919+115G>A (n.919+115G>A) c.580+115G>A (n.580+115G>A) c.223+115G>A (n.223+115G>A) n.1380+115G>A n.1628+115G>A n.1669+115G>A n.1400+115G>A n.1508+115G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898605_113898606delinsAG | CA1189946951 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+112_973+113delinsCT (n.973+112_973+113delinsCT) c.694+112_694+113delinsCT (n.694+112_694+113delinsCT) c.1198+112_1198+113delinsCT (n.1198+112_1198+113delinsCT) c.*268+112_*268+113delinsCT (n.*268+112_*268+113delinsCT) c.569+112_569+113delinsCT (n.569+112_569+113delinsCT) c.*540+112_*540+113delinsCT (n.*540+112_*540+113delinsCT) c.*309+112_*309+113delinsCT (n.*309+112_*309+113delinsCT) n.426+112_426+113delinsCT n.760+112_760+113delinsCT c.901+112_901+113delinsCT (n.901+112_901+113delinsCT) n.368+616_368+617delinsAG n.536+616_536+617delinsAG c.919+112_919+113delinsCT (n.919+112_919+113delinsCT) c.580+112_580+113delinsCT (n.580+112_580+113delinsCT) c.223+112_223+113delinsCT (n.223+112_223+113delinsCT) n.1380+112_1380+113delinsCT n.1628+112_1628+113delinsCT n.1669+112_1669+113delinsCT n.1400+112_1400+113delinsCT n.1508+112_1508+113delinsCT | |
| 1 | g.113898606G>A | CA1005963017 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+112C>T (n.973+112C>T) c.694+112C>T (n.694+112C>T) c.1198+112C>T (n.1198+112C>T) c.*268+112C>T (n.*268+112C>T) c.569+112C>T (n.569+112C>T) c.*540+112C>T (n.*540+112C>T) c.*309+112C>T (n.*309+112C>T) n.426+112C>T n.760+112C>T c.901+112C>T (n.901+112C>T) n.368+617G>A n.536+617G>A c.919+112C>T (n.919+112C>T) c.580+112C>T (n.580+112C>T) c.223+112C>T (n.223+112C>T) n.1380+112C>T n.1628+112C>T n.1669+112C>T n.1400+112C>T n.1508+112C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898606G>C | CA885737512 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+112C>G (n.973+112C>G) c.694+112C>G (n.694+112C>G) c.1198+112C>G (n.1198+112C>G) c.*268+112C>G (n.*268+112C>G) c.569+112C>G (n.569+112C>G) c.*540+112C>G (n.*540+112C>G) c.*309+112C>G (n.*309+112C>G) n.426+112C>G n.760+112C>G c.901+112C>G (n.901+112C>G) n.368+617G>C n.536+617G>C c.919+112C>G (n.919+112C>G) c.580+112C>G (n.580+112C>G) c.223+112C>G (n.223+112C>G) n.1380+112C>G n.1628+112C>G n.1669+112C>G n.1400+112C>G n.1508+112C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898606G= | CA1189946952 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+112C= (n.973+112C=) c.694+112C= (n.694+112C=) c.1198+112C= (n.1198+112C=) c.*268+112C= (n.*268+112C=) c.569+112C= (n.569+112C=) c.*540+112C= (n.*540+112C=) c.*309+112C= (n.*309+112C=) n.426+112C= n.760+112C= c.901+112C= (n.901+112C=) n.368+617G= n.536+617G= c.919+112C= (n.919+112C=) c.580+112C= (n.580+112C=) c.223+112C= (n.223+112C=) n.1380+112C= n.1628+112C= n.1669+112C= n.1400+112C= n.1508+112C= | |
| 1 | g.113898607del | CA885737505 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+112del (n.973+112del) c.694+112del (n.694+112del) c.1198+112del (n.1198+112del) c.*268+112del (n.*268+112del) c.569+112del (n.569+112del) c.*540+112del (n.*540+112del) c.*309+112del (n.*309+112del) n.426+112del n.760+112del c.901+112del (n.901+112del) n.368+618del n.536+618del c.919+112del (n.919+112del) c.580+112del (n.580+112del) c.223+112del (n.223+112del) n.1380+112del n.1628+112del n.1669+112del n.1400+112del n.1508+112del | dbSNP |
| 1 | g.113898607G>A | CA2647214654 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+111C>T (n.973+111C>T) c.694+111C>T (n.694+111C>T) c.1198+111C>T (n.1198+111C>T) c.*268+111C>T (n.*268+111C>T) c.569+111C>T (n.569+111C>T) c.*540+111C>T (n.*540+111C>T) c.*309+111C>T (n.*309+111C>T) n.426+111C>T n.760+111C>T c.901+111C>T (n.901+111C>T) n.368+618G>A n.536+618G>A c.919+111C>T (n.919+111C>T) c.580+111C>T (n.580+111C>T) c.223+111C>T (n.223+111C>T) n.1380+111C>T n.1628+111C>T n.1669+111C>T n.1400+111C>T n.1508+111C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898607G>T | CA2647214655 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+111C>A (n.973+111C>A) c.694+111C>A (n.694+111C>A) c.1198+111C>A (n.1198+111C>A) c.*268+111C>A (n.*268+111C>A) c.569+111C>A (n.569+111C>A) c.*540+111C>A (n.*540+111C>A) c.*309+111C>A (n.*309+111C>A) n.426+111C>A n.760+111C>A c.901+111C>A (n.901+111C>A) n.368+618G>T n.536+618G>T c.919+111C>A (n.919+111C>A) c.580+111C>A (n.580+111C>A) c.223+111C>A (n.223+111C>A) n.1380+111C>A n.1628+111C>A n.1669+111C>A n.1400+111C>A n.1508+111C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898609A= | CA1189946953 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+109T= (n.973+109T=) c.694+109T= (n.694+109T=) c.1198+109T= (n.1198+109T=) c.*268+109T= (n.*268+109T=) c.569+109T= (n.569+109T=) c.*540+109T= (n.*540+109T=) c.*309+109T= (n.*309+109T=) n.426+109T= n.760+109T= c.901+109T= (n.901+109T=) n.368+620A= n.536+620A= c.919+109T= (n.919+109T=) c.580+109T= (n.580+109T=) c.223+109T= (n.223+109T=) n.1380+109T= n.1628+109T= n.1669+109T= n.1400+109T= n.1508+109T= | |
| 1 | g.113898609A>G | CA1005963018 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+109T>C (n.973+109T>C) c.694+109T>C (n.694+109T>C) c.1198+109T>C (n.1198+109T>C) c.*268+109T>C (n.*268+109T>C) c.569+109T>C (n.569+109T>C) c.*540+109T>C (n.*540+109T>C) c.*309+109T>C (n.*309+109T>C) n.426+109T>C n.760+109T>C c.901+109T>C (n.901+109T>C) n.368+620A>G n.536+620A>G c.919+109T>C (n.919+109T>C) c.580+109T>C (n.580+109T>C) c.223+109T>C (n.223+109T>C) n.1380+109T>C n.1628+109T>C n.1669+109T>C n.1400+109T>C n.1508+109T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898611A>C | CA2647214656 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+107T>G (n.973+107T>G) c.694+107T>G (n.694+107T>G) c.1198+107T>G (n.1198+107T>G) c.*268+107T>G (n.*268+107T>G) c.569+107T>G (n.569+107T>G) c.*540+107T>G (n.*540+107T>G) c.*309+107T>G (n.*309+107T>G) n.426+107T>G n.760+107T>G c.901+107T>G (n.901+107T>G) n.368+622A>C n.536+622A>C c.919+107T>G (n.919+107T>G) c.580+107T>G (n.580+107T>G) c.223+107T>G (n.223+107T>G) n.1380+107T>G n.1628+107T>G n.1669+107T>G n.1400+107T>G n.1508+107T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898611A>G | CA2647214657 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+107T>C (n.973+107T>C) c.694+107T>C (n.694+107T>C) c.1198+107T>C (n.1198+107T>C) c.*268+107T>C (n.*268+107T>C) c.569+107T>C (n.569+107T>C) c.*540+107T>C (n.*540+107T>C) c.*309+107T>C (n.*309+107T>C) n.426+107T>C n.760+107T>C c.901+107T>C (n.901+107T>C) n.368+622A>G n.536+622A>G c.919+107T>C (n.919+107T>C) c.580+107T>C (n.580+107T>C) c.223+107T>C (n.223+107T>C) n.1380+107T>C n.1628+107T>C n.1669+107T>C n.1400+107T>C n.1508+107T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898612G>A | CA2647214658 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+106C>T (n.973+106C>T) c.694+106C>T (n.694+106C>T) c.1198+106C>T (n.1198+106C>T) c.*268+106C>T (n.*268+106C>T) c.569+106C>T (n.569+106C>T) c.*540+106C>T (n.*540+106C>T) c.*309+106C>T (n.*309+106C>T) n.426+106C>T n.760+106C>T c.901+106C>T (n.901+106C>T) n.368+623G>A n.536+623G>A c.919+106C>T (n.919+106C>T) c.580+106C>T (n.580+106C>T) c.223+106C>T (n.223+106C>T) n.1380+106C>T n.1628+106C>T n.1669+106C>T n.1400+106C>T n.1508+106C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898612G>T | CA2647214659 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+106C>A (n.973+106C>A) c.694+106C>A (n.694+106C>A) c.1198+106C>A (n.1198+106C>A) c.*268+106C>A (n.*268+106C>A) c.569+106C>A (n.569+106C>A) c.*540+106C>A (n.*540+106C>A) c.*309+106C>A (n.*309+106C>A) n.426+106C>A n.760+106C>A c.901+106C>A (n.901+106C>A) n.368+623G>T n.536+623G>T c.919+106C>A (n.919+106C>A) c.580+106C>A (n.580+106C>A) c.223+106C>A (n.223+106C>A) n.1380+106C>A n.1628+106C>A n.1669+106C>A n.1400+106C>A n.1508+106C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898615C>A | CA2647214660 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+103G>T (n.973+103G>T) c.694+103G>T (n.694+103G>T) c.1198+103G>T (n.1198+103G>T) c.*268+103G>T (n.*268+103G>T) c.569+103G>T (n.569+103G>T) c.*540+103G>T (n.*540+103G>T) c.*309+103G>T (n.*309+103G>T) n.426+103G>T n.760+103G>T c.901+103G>T (n.901+103G>T) n.368+626C>A n.536+626C>A c.919+103G>T (n.919+103G>T) c.580+103G>T (n.580+103G>T) c.223+103G>T (n.223+103G>T) n.1380+103G>T n.1628+103G>T n.1669+103G>T n.1400+103G>T n.1508+103G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898616A>C | CA2647214661 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+102T>G (n.973+102T>G) c.694+102T>G (n.694+102T>G) c.1198+102T>G (n.1198+102T>G) c.*268+102T>G (n.*268+102T>G) c.569+102T>G (n.569+102T>G) c.*540+102T>G (n.*540+102T>G) c.*309+102T>G (n.*309+102T>G) n.426+102T>G n.760+102T>G c.901+102T>G (n.901+102T>G) n.368+627A>C n.536+627A>C c.919+102T>G (n.919+102T>G) c.580+102T>G (n.580+102T>G) c.223+102T>G (n.223+102T>G) n.1380+102T>G n.1628+102T>G n.1669+102T>G n.1400+102T>G n.1508+102T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898617A>G | CA2647214662 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+101T>C (n.973+101T>C) c.694+101T>C (n.694+101T>C) c.1198+101T>C (n.1198+101T>C) c.*268+101T>C (n.*268+101T>C) c.569+101T>C (n.569+101T>C) c.*540+101T>C (n.*540+101T>C) c.*309+101T>C (n.*309+101T>C) n.426+101T>C n.760+101T>C c.901+101T>C (n.901+101T>C) n.368+628A>G n.536+628A>G c.919+101T>C (n.919+101T>C) c.580+101T>C (n.580+101T>C) c.223+101T>C (n.223+101T>C) n.1380+101T>C n.1628+101T>C n.1669+101T>C n.1400+101T>C n.1508+101T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898618A>G | CA2573890232 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+100T>C (n.973+100T>C) c.694+100T>C (n.694+100T>C) c.1198+100T>C (n.1198+100T>C) c.*268+100T>C (n.*268+100T>C) c.569+100T>C (n.569+100T>C) c.*540+100T>C (n.*540+100T>C) c.*309+100T>C (n.*309+100T>C) n.426+100T>C n.760+100T>C c.901+100T>C (n.901+100T>C) n.368+629A>G n.536+629A>G c.919+100T>C (n.919+100T>C) c.580+100T>C (n.580+100T>C) c.223+100T>C (n.223+100T>C) n.1380+100T>C n.1628+100T>C n.1669+100T>C n.1400+100T>C n.1508+100T>C | |
| 1 | g.113898619T>C | CA885737515 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+99A>G (n.973+99A>G) c.694+99A>G (n.694+99A>G) c.1198+99A>G (n.1198+99A>G) c.*268+99A>G (n.*268+99A>G) c.569+99A>G (n.569+99A>G) c.*540+99A>G (n.*540+99A>G) c.*309+99A>G (n.*309+99A>G) n.426+99A>G n.760+99A>G c.901+99A>G (n.901+99A>G) n.368+630T>C n.536+630T>C c.919+99A>G (n.919+99A>G) c.580+99A>G (n.580+99A>G) c.223+99A>G (n.223+99A>G) n.1380+99A>G n.1628+99A>G n.1669+99A>G n.1400+99A>G n.1508+99A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898619T= | CA1189946954 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+99A= (n.973+99A=) c.694+99A= (n.694+99A=) c.1198+99A= (n.1198+99A=) c.*268+99A= (n.*268+99A=) c.569+99A= (n.569+99A=) c.*540+99A= (n.*540+99A=) c.*309+99A= (n.*309+99A=) n.426+99A= n.760+99A= c.901+99A= (n.901+99A=) n.368+630T= n.536+630T= c.919+99A= (n.919+99A=) c.580+99A= (n.580+99A=) c.223+99A= (n.223+99A=) n.1380+99A= n.1628+99A= n.1669+99A= n.1400+99A= n.1508+99A= | |
| 1 | g.113898621T>C | CA885737516 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+97A>G (n.973+97A>G) c.694+97A>G (n.694+97A>G) c.1198+97A>G (n.1198+97A>G) c.*268+97A>G (n.*268+97A>G) c.569+97A>G (n.569+97A>G) c.*540+97A>G (n.*540+97A>G) c.*309+97A>G (n.*309+97A>G) n.426+97A>G n.760+97A>G c.901+97A>G (n.901+97A>G) n.368+632T>C n.536+632T>C c.919+97A>G (n.919+97A>G) c.580+97A>G (n.580+97A>G) c.223+97A>G (n.223+97A>G) n.1380+97A>G n.1628+97A>G n.1669+97A>G n.1400+97A>G n.1508+97A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113898621T>G | CA1189946956 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+97A>C (n.973+97A>C) c.694+97A>C (n.694+97A>C) c.1198+97A>C (n.1198+97A>C) c.*268+97A>C (n.*268+97A>C) c.569+97A>C (n.569+97A>C) c.*540+97A>C (n.*540+97A>C) c.*309+97A>C (n.*309+97A>C) n.426+97A>C n.760+97A>C c.901+97A>C (n.901+97A>C) n.368+632T>G n.536+632T>G c.919+97A>C (n.919+97A>C) c.580+97A>C (n.580+97A>C) c.223+97A>C (n.223+97A>C) n.1380+97A>C n.1628+97A>C n.1669+97A>C n.1400+97A>C n.1508+97A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113898621T= | CA1189946955 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+97A= (n.973+97A=) c.694+97A= (n.694+97A=) c.1198+97A= (n.1198+97A=) c.*268+97A= (n.*268+97A=) c.569+97A= (n.569+97A=) c.*540+97A= (n.*540+97A=) c.*309+97A= (n.*309+97A=) n.426+97A= n.760+97A= c.901+97A= (n.901+97A=) n.368+632T= n.536+632T= c.919+97A= (n.919+97A=) c.580+97A= (n.580+97A=) c.223+97A= (n.223+97A=) n.1380+97A= n.1628+97A= n.1669+97A= n.1400+97A= n.1508+97A= | |
| 1 | g.113898622C>A | CA2647214664 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+96G>T (n.973+96G>T) c.694+96G>T (n.694+96G>T) c.1198+96G>T (n.1198+96G>T) c.*268+96G>T (n.*268+96G>T) c.569+96G>T (n.569+96G>T) c.*540+96G>T (n.*540+96G>T) c.*309+96G>T (n.*309+96G>T) n.426+96G>T n.760+96G>T c.901+96G>T (n.901+96G>T) n.368+633C>A n.536+633C>A c.919+96G>T (n.919+96G>T) c.580+96G>T (n.580+96G>T) c.223+96G>T (n.223+96G>T) n.1380+96G>T n.1628+96G>T n.1669+96G>T n.1400+96G>T n.1508+96G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898622C>T | CA2647214663 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+96G>A (n.973+96G>A) c.694+96G>A (n.694+96G>A) c.1198+96G>A (n.1198+96G>A) c.*268+96G>A (n.*268+96G>A) c.569+96G>A (n.569+96G>A) c.*540+96G>A (n.*540+96G>A) c.*309+96G>A (n.*309+96G>A) n.426+96G>A n.760+96G>A c.901+96G>A (n.901+96G>A) n.368+633C>T n.536+633C>T c.919+96G>A (n.919+96G>A) c.580+96G>A (n.580+96G>A) c.223+96G>A (n.223+96G>A) n.1380+96G>A n.1628+96G>A n.1669+96G>A n.1400+96G>A n.1508+96G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898623T>C | CA2573890277 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+95A>G (n.973+95A>G) c.694+95A>G (n.694+95A>G) c.1198+95A>G (n.1198+95A>G) c.*268+95A>G (n.*268+95A>G) c.569+95A>G (n.569+95A>G) c.*540+95A>G (n.*540+95A>G) c.*309+95A>G (n.*309+95A>G) n.426+95A>G n.760+95A>G c.901+95A>G (n.901+95A>G) n.368+634T>C n.536+634T>C c.919+95A>G (n.919+95A>G) c.580+95A>G (n.580+95A>G) c.223+95A>G (n.223+95A>G) n.1380+95A>G n.1628+95A>G n.1669+95A>G n.1400+95A>G n.1508+95A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898624A= | CA1146264057 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+94T= (n.973+94T=) c.694+94T= (n.694+94T=) c.1198+94T= (n.1198+94T=) c.*268+94T= (n.*268+94T=) c.569+94T= (n.569+94T=) c.*540+94T= (n.*540+94T=) c.*309+94T= (n.*309+94T=) n.426+94T= n.760+94T= c.901+94T= (n.901+94T=) n.368+635A= n.536+635A= c.919+94T= (n.919+94T=) c.580+94T= (n.580+94T=) c.223+94T= (n.223+94T=) n.1380+94T= n.1628+94T= n.1669+94T= n.1400+94T= n.1508+94T= | |
| 1 | g.113898624A>C | CA2647214665 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+94T>G (n.973+94T>G) c.694+94T>G (n.694+94T>G) c.1198+94T>G (n.1198+94T>G) c.*268+94T>G (n.*268+94T>G) c.569+94T>G (n.569+94T>G) c.*540+94T>G (n.*540+94T>G) c.*309+94T>G (n.*309+94T>G) n.426+94T>G n.760+94T>G c.901+94T>G (n.901+94T>G) n.368+635A>C n.536+635A>C c.919+94T>G (n.919+94T>G) c.580+94T>G (n.580+94T>G) c.223+94T>G (n.223+94T>G) n.1380+94T>G n.1628+94T>G n.1669+94T>G n.1400+94T>G n.1508+94T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898624A>G | CA28996212 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+94T>C (n.973+94T>C) c.694+94T>C (n.694+94T>C) c.1198+94T>C (n.1198+94T>C) c.*268+94T>C (n.*268+94T>C) c.569+94T>C (n.569+94T>C) c.*540+94T>C (n.*540+94T>C) c.*309+94T>C (n.*309+94T>C) n.426+94T>C n.760+94T>C c.901+94T>C (n.901+94T>C) n.368+635A>G n.536+635A>G c.919+94T>C (n.919+94T>C) c.580+94T>C (n.580+94T>C) c.223+94T>C (n.223+94T>C) n.1380+94T>C n.1628+94T>C n.1669+94T>C n.1400+94T>C n.1508+94T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898624A>T | CA2573890295 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+94T>A (n.973+94T>A) c.694+94T>A (n.694+94T>A) c.1198+94T>A (n.1198+94T>A) c.*268+94T>A (n.*268+94T>A) c.569+94T>A (n.569+94T>A) c.*540+94T>A (n.*540+94T>A) c.*309+94T>A (n.*309+94T>A) n.426+94T>A n.760+94T>A c.901+94T>A (n.901+94T>A) n.368+635A>T n.536+635A>T c.919+94T>A (n.919+94T>A) c.580+94T>A (n.580+94T>A) c.223+94T>A (n.223+94T>A) n.1380+94T>A n.1628+94T>A n.1669+94T>A n.1400+94T>A n.1508+94T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898626A= | CA1142148829 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+92T= (n.973+92T=) c.694+92T= (n.694+92T=) c.1198+92T= (n.1198+92T=) c.*268+92T= (n.*268+92T=) c.569+92T= (n.569+92T=) c.*540+92T= (n.*540+92T=) c.*309+92T= (n.*309+92T=) n.426+92T= n.760+92T= c.901+92T= (n.901+92T=) n.368+637A= n.536+637A= c.919+92T= (n.919+92T=) c.580+92T= (n.580+92T=) c.223+92T= (n.223+92T=) n.1380+92T= n.1628+92T= n.1669+92T= n.1400+92T= n.1508+92T= | |
| 1 | g.113898626A>G | CA28996213 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+92T>C (n.973+92T>C) c.694+92T>C (n.694+92T>C) c.1198+92T>C (n.1198+92T>C) c.*268+92T>C (n.*268+92T>C) c.569+92T>C (n.569+92T>C) c.*540+92T>C (n.*540+92T>C) c.*309+92T>C (n.*309+92T>C) n.426+92T>C n.760+92T>C c.901+92T>C (n.901+92T>C) n.368+637A>G n.536+637A>G c.919+92T>C (n.919+92T>C) c.580+92T>C (n.580+92T>C) c.223+92T>C (n.223+92T>C) n.1380+92T>C n.1628+92T>C n.1669+92T>C n.1400+92T>C n.1508+92T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898627T>C | CA885737518 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+91A>G (n.973+91A>G) c.694+91A>G (n.694+91A>G) c.1198+91A>G (n.1198+91A>G) c.*268+91A>G (n.*268+91A>G) c.569+91A>G (n.569+91A>G) c.*540+91A>G (n.*540+91A>G) c.*309+91A>G (n.*309+91A>G) n.426+91A>G n.760+91A>G c.901+91A>G (n.901+91A>G) n.368+638T>C n.536+638T>C c.919+91A>G (n.919+91A>G) c.580+91A>G (n.580+91A>G) c.223+91A>G (n.223+91A>G) n.1380+91A>G n.1628+91A>G n.1669+91A>G n.1400+91A>G n.1508+91A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898627T= | CA1189946957 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+91A= (n.973+91A=) c.694+91A= (n.694+91A=) c.1198+91A= (n.1198+91A=) c.*268+91A= (n.*268+91A=) c.569+91A= (n.569+91A=) c.*540+91A= (n.*540+91A=) c.*309+91A= (n.*309+91A=) n.426+91A= n.760+91A= c.901+91A= (n.901+91A=) n.368+638T= n.536+638T= c.919+91A= (n.919+91A=) c.580+91A= (n.580+91A=) c.223+91A= (n.223+91A=) n.1380+91A= n.1628+91A= n.1669+91A= n.1400+91A= n.1508+91A= | |
| 1 | g.113898628T>C | CA2647214666 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+90A>G (n.973+90A>G) c.694+90A>G (n.694+90A>G) c.1198+90A>G (n.1198+90A>G) c.*268+90A>G (n.*268+90A>G) c.569+90A>G (n.569+90A>G) c.*540+90A>G (n.*540+90A>G) c.*309+90A>G (n.*309+90A>G) n.426+90A>G n.760+90A>G c.901+90A>G (n.901+90A>G) n.368+639T>C n.536+639T>C c.919+90A>G (n.919+90A>G) c.580+90A>G (n.580+90A>G) c.223+90A>G (n.223+90A>G) n.1380+90A>G n.1628+90A>G n.1669+90A>G n.1400+90A>G n.1508+90A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898629A>T | CA2573890368 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+89T>A (n.973+89T>A) c.694+89T>A (n.694+89T>A) c.1198+89T>A (n.1198+89T>A) c.*268+89T>A (n.*268+89T>A) c.569+89T>A (n.569+89T>A) c.*540+89T>A (n.*540+89T>A) c.*309+89T>A (n.*309+89T>A) n.426+89T>A n.760+89T>A c.901+89T>A (n.901+89T>A) n.368+640A>T n.536+640A>T c.919+89T>A (n.919+89T>A) c.580+89T>A (n.580+89T>A) c.223+89T>A (n.223+89T>A) n.1380+89T>A n.1628+89T>A n.1669+89T>A n.1400+89T>A n.1508+89T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898630C>A | CA2696435233 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+88G>T (n.973+88G>T) c.694+88G>T (n.694+88G>T) c.1198+88G>T (n.1198+88G>T) c.*268+88G>T (n.*268+88G>T) c.569+88G>T (n.569+88G>T) c.*540+88G>T (n.*540+88G>T) c.*309+88G>T (n.*309+88G>T) n.426+88G>T n.760+88G>T c.901+88G>T (n.901+88G>T) n.368+641C>A n.536+641C>A c.919+88G>T (n.919+88G>T) c.580+88G>T (n.580+88G>T) c.223+88G>T (n.223+88G>T) n.1380+88G>T n.1628+88G>T n.1669+88G>T n.1400+88G>T n.1508+88G>T | dbSNP |
| 1 | g.113898630C= | CA1189946958 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+88G= (n.973+88G=) c.694+88G= (n.694+88G=) c.1198+88G= (n.1198+88G=) c.*268+88G= (n.*268+88G=) c.569+88G= (n.569+88G=) c.*540+88G= (n.*540+88G=) c.*309+88G= (n.*309+88G=) n.426+88G= n.760+88G= c.901+88G= (n.901+88G=) n.368+641C= n.536+641C= c.919+88G= (n.919+88G=) c.580+88G= (n.580+88G=) c.223+88G= (n.223+88G=) n.1380+88G= n.1628+88G= n.1669+88G= n.1400+88G= n.1508+88G= | |
| 1 | g.113898630C>T | CA28996214 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+88G>A (n.973+88G>A) c.694+88G>A (n.694+88G>A) c.1198+88G>A (n.1198+88G>A) c.*268+88G>A (n.*268+88G>A) c.569+88G>A (n.569+88G>A) c.*540+88G>A (n.*540+88G>A) c.*309+88G>A (n.*309+88G>A) n.426+88G>A n.760+88G>A c.901+88G>A (n.901+88G>A) n.368+641C>T n.536+641C>T c.919+88G>A (n.919+88G>A) c.580+88G>A (n.580+88G>A) c.223+88G>A (n.223+88G>A) n.1380+88G>A n.1628+88G>A n.1669+88G>A n.1400+88G>A n.1508+88G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898631T>A | CA2647214667 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+87A>T (n.973+87A>T) c.694+87A>T (n.694+87A>T) c.1198+87A>T (n.1198+87A>T) c.*268+87A>T (n.*268+87A>T) c.569+87A>T (n.569+87A>T) c.*540+87A>T (n.*540+87A>T) c.*309+87A>T (n.*309+87A>T) n.426+87A>T n.760+87A>T c.901+87A>T (n.901+87A>T) n.368+642T>A n.536+642T>A c.919+87A>T (n.919+87A>T) c.580+87A>T (n.580+87A>T) c.223+87A>T (n.223+87A>T) n.1380+87A>T n.1628+87A>T n.1669+87A>T n.1400+87A>T n.1508+87A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898631T>C | CA2647214668 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+87A>G (n.973+87A>G) c.694+87A>G (n.694+87A>G) c.1198+87A>G (n.1198+87A>G) c.*268+87A>G (n.*268+87A>G) c.569+87A>G (n.569+87A>G) c.*540+87A>G (n.*540+87A>G) c.*309+87A>G (n.*309+87A>G) n.426+87A>G n.760+87A>G c.901+87A>G (n.901+87A>G) n.368+642T>C n.536+642T>C c.919+87A>G (n.919+87A>G) c.580+87A>G (n.580+87A>G) c.223+87A>G (n.223+87A>G) n.1380+87A>G n.1628+87A>G n.1669+87A>G n.1400+87A>G n.1508+87A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898631T>G | CA885737522 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+87A>C (n.973+87A>C) c.694+87A>C (n.694+87A>C) c.1198+87A>C (n.1198+87A>C) c.*268+87A>C (n.*268+87A>C) c.569+87A>C (n.569+87A>C) c.*540+87A>C (n.*540+87A>C) c.*309+87A>C (n.*309+87A>C) n.426+87A>C n.760+87A>C c.901+87A>C (n.901+87A>C) n.368+642T>G n.536+642T>G c.919+87A>C (n.919+87A>C) c.580+87A>C (n.580+87A>C) c.223+87A>C (n.223+87A>C) n.1380+87A>C n.1628+87A>C n.1669+87A>C n.1400+87A>C n.1508+87A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113898631T= | CA1189946959 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+87A= (n.973+87A=) c.694+87A= (n.694+87A=) c.1198+87A= (n.1198+87A=) c.*268+87A= (n.*268+87A=) c.569+87A= (n.569+87A=) c.*540+87A= (n.*540+87A=) c.*309+87A= (n.*309+87A=) n.426+87A= n.760+87A= c.901+87A= (n.901+87A=) n.368+642T= n.536+642T= c.919+87A= (n.919+87A=) c.580+87A= (n.580+87A=) c.223+87A= (n.223+87A=) n.1380+87A= n.1628+87A= n.1669+87A= n.1400+87A= n.1508+87A= | |
| 1 | g.113898632C>A | CA2647214669 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+86G>T (n.973+86G>T) c.694+86G>T (n.694+86G>T) c.1198+86G>T (n.1198+86G>T) c.*268+86G>T (n.*268+86G>T) c.569+86G>T (n.569+86G>T) c.*540+86G>T (n.*540+86G>T) c.*309+86G>T (n.*309+86G>T) n.426+86G>T n.760+86G>T c.901+86G>T (n.901+86G>T) n.368+643C>A n.536+643C>A c.919+86G>T (n.919+86G>T) c.580+86G>T (n.580+86G>T) c.223+86G>T (n.223+86G>T) n.1380+86G>T n.1628+86G>T n.1669+86G>T n.1400+86G>T n.1508+86G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898633A>C | CA2647214670 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+85T>G (n.973+85T>G) c.694+85T>G (n.694+85T>G) c.1198+85T>G (n.1198+85T>G) c.*268+85T>G (n.*268+85T>G) c.569+85T>G (n.569+85T>G) c.*540+85T>G (n.*540+85T>G) c.*309+85T>G (n.*309+85T>G) n.426+85T>G n.760+85T>G c.901+85T>G (n.901+85T>G) n.368+644A>C n.536+644A>C c.919+85T>G (n.919+85T>G) c.580+85T>G (n.580+85T>G) c.223+85T>G (n.223+85T>G) n.1380+85T>G n.1628+85T>G n.1669+85T>G n.1400+85T>G n.1508+85T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898634T>A | CA1005963019 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+84A>T (n.973+84A>T) c.694+84A>T (n.694+84A>T) c.1198+84A>T (n.1198+84A>T) c.*268+84A>T (n.*268+84A>T) c.569+84A>T (n.569+84A>T) c.*540+84A>T (n.*540+84A>T) c.*309+84A>T (n.*309+84A>T) n.426+84A>T n.760+84A>T c.901+84A>T (n.901+84A>T) n.368+645T>A n.536+645T>A c.919+84A>T (n.919+84A>T) c.580+84A>T (n.580+84A>T) c.223+84A>T (n.223+84A>T) n.1380+84A>T n.1628+84A>T n.1669+84A>T n.1400+84A>T n.1508+84A>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898634T>C | CA2647214671 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+84A>G (n.973+84A>G) c.694+84A>G (n.694+84A>G) c.1198+84A>G (n.1198+84A>G) c.*268+84A>G (n.*268+84A>G) c.569+84A>G (n.569+84A>G) c.*540+84A>G (n.*540+84A>G) c.*309+84A>G (n.*309+84A>G) n.426+84A>G n.760+84A>G c.901+84A>G (n.901+84A>G) n.368+645T>C n.536+645T>C c.919+84A>G (n.919+84A>G) c.580+84A>G (n.580+84A>G) c.223+84A>G (n.223+84A>G) n.1380+84A>G n.1628+84A>G n.1669+84A>G n.1400+84A>G n.1508+84A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898634T= | CA1189946960 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+84A= (n.973+84A=) c.694+84A= (n.694+84A=) c.1198+84A= (n.1198+84A=) c.*268+84A= (n.*268+84A=) c.569+84A= (n.569+84A=) c.*540+84A= (n.*540+84A=) c.*309+84A= (n.*309+84A=) n.426+84A= n.760+84A= c.901+84A= (n.901+84A=) n.368+645T= n.536+645T= c.919+84A= (n.919+84A=) c.580+84A= (n.580+84A=) c.223+84A= (n.223+84A=) n.1380+84A= n.1628+84A= n.1669+84A= n.1400+84A= n.1508+84A= | |
| 1 | g.113898635T>A | CA2842220437 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+83A>T (n.973+83A>T) c.694+83A>T (n.694+83A>T) c.1198+83A>T (n.1198+83A>T) c.*268+83A>T (n.*268+83A>T) c.569+83A>T (n.569+83A>T) c.*540+83A>T (n.*540+83A>T) c.*309+83A>T (n.*309+83A>T) n.426+83A>T n.760+83A>T c.901+83A>T (n.901+83A>T) n.368+646T>A n.536+646T>A c.919+83A>T (n.919+83A>T) c.580+83A>T (n.580+83A>T) c.223+83A>T (n.223+83A>T) n.1380+83A>T n.1628+83A>T n.1669+83A>T n.1400+83A>T n.1508+83A>T | |
| 1 | g.113898636C= | CA1189946961 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+82G= (n.973+82G=) c.694+82G= (n.694+82G=) c.1198+82G= (n.1198+82G=) c.*268+82G= (n.*268+82G=) c.569+82G= (n.569+82G=) c.*540+82G= (n.*540+82G=) c.*309+82G= (n.*309+82G=) n.426+82G= n.760+82G= c.901+82G= (n.901+82G=) n.368+647C= n.536+647C= c.919+82G= (n.919+82G=) c.580+82G= (n.580+82G=) c.223+82G= (n.223+82G=) n.1380+82G= n.1628+82G= n.1669+82G= n.1400+82G= n.1508+82G= | |
| 1 | g.113898636C>T | CA28996215 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+82G>A (n.973+82G>A) c.694+82G>A (n.694+82G>A) c.1198+82G>A (n.1198+82G>A) c.*268+82G>A (n.*268+82G>A) c.569+82G>A (n.569+82G>A) c.*540+82G>A (n.*540+82G>A) c.*309+82G>A (n.*309+82G>A) n.426+82G>A n.760+82G>A c.901+82G>A (n.901+82G>A) n.368+647C>T n.536+647C>T c.919+82G>A (n.919+82G>A) c.580+82G>A (n.580+82G>A) c.223+82G>A (n.223+82G>A) n.1380+82G>A n.1628+82G>A n.1669+82G>A n.1400+82G>A n.1508+82G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113898637A= | CA1189946962 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+81T= (n.973+81T=) c.694+81T= (n.694+81T=) c.1198+81T= (n.1198+81T=) c.*268+81T= (n.*268+81T=) c.569+81T= (n.569+81T=) c.*540+81T= (n.*540+81T=) c.*309+81T= (n.*309+81T=) n.426+81T= n.760+81T= c.901+81T= (n.901+81T=) n.368+648A= n.536+648A= c.919+81T= (n.919+81T=) c.580+81T= (n.580+81T=) c.223+81T= (n.223+81T=) n.1380+81T= n.1628+81T= n.1669+81T= n.1400+81T= n.1508+81T= | |
| 1 | g.113898637A>G | CA2647214672 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+81T>C (n.973+81T>C) c.694+81T>C (n.694+81T>C) c.1198+81T>C (n.1198+81T>C) c.*268+81T>C (n.*268+81T>C) c.569+81T>C (n.569+81T>C) c.*540+81T>C (n.*540+81T>C) c.*309+81T>C (n.*309+81T>C) n.426+81T>C n.760+81T>C c.901+81T>C (n.901+81T>C) n.368+648A>G n.536+648A>G c.919+81T>C (n.919+81T>C) c.580+81T>C (n.580+81T>C) c.223+81T>C (n.223+81T>C) n.1380+81T>C n.1628+81T>C n.1669+81T>C n.1400+81T>C n.1508+81T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898637A>T | CA28996217 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+81T>A (n.973+81T>A) c.694+81T>A (n.694+81T>A) c.1198+81T>A (n.1198+81T>A) c.*268+81T>A (n.*268+81T>A) c.569+81T>A (n.569+81T>A) c.*540+81T>A (n.*540+81T>A) c.*309+81T>A (n.*309+81T>A) n.426+81T>A n.760+81T>A c.901+81T>A (n.901+81T>A) n.368+648A>T n.536+648A>T c.919+81T>A (n.919+81T>A) c.580+81T>A (n.580+81T>A) c.223+81T>A (n.223+81T>A) n.1380+81T>A n.1628+81T>A n.1669+81T>A n.1400+81T>A n.1508+81T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113898639C>A | CA2647214673 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+79G>T (n.973+79G>T) c.694+79G>T (n.694+79G>T) c.1198+79G>T (n.1198+79G>T) c.*268+79G>T (n.*268+79G>T) c.569+79G>T (n.569+79G>T) c.*540+79G>T (n.*540+79G>T) c.*309+79G>T (n.*309+79G>T) n.426+79G>T n.760+79G>T c.901+79G>T (n.901+79G>T) n.368+650C>A n.536+650C>A c.919+79G>T (n.919+79G>T) c.580+79G>T (n.580+79G>T) c.223+79G>T (n.223+79G>T) n.1380+79G>T n.1628+79G>T n.1669+79G>T n.1400+79G>T n.1508+79G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898639C= | CA1189946963 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+79G= (n.973+79G=) c.694+79G= (n.694+79G=) c.1198+79G= (n.1198+79G=) c.*268+79G= (n.*268+79G=) c.569+79G= (n.569+79G=) c.*540+79G= (n.*540+79G=) c.*309+79G= (n.*309+79G=) n.426+79G= n.760+79G= c.901+79G= (n.901+79G=) n.368+650C= n.536+650C= c.919+79G= (n.919+79G=) c.580+79G= (n.580+79G=) c.223+79G= (n.223+79G=) n.1380+79G= n.1628+79G= n.1669+79G= n.1400+79G= n.1508+79G= | |
| 1 | g.113898639C>T | CA1005963020 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+79G>A (n.973+79G>A) c.694+79G>A (n.694+79G>A) c.1198+79G>A (n.1198+79G>A) c.*268+79G>A (n.*268+79G>A) c.569+79G>A (n.569+79G>A) c.*540+79G>A (n.*540+79G>A) c.*309+79G>A (n.*309+79G>A) n.426+79G>A n.760+79G>A c.901+79G>A (n.901+79G>A) n.368+650C>T n.536+650C>T c.919+79G>A (n.919+79G>A) c.580+79G>A (n.580+79G>A) c.223+79G>A (n.223+79G>A) n.1380+79G>A n.1628+79G>A n.1669+79G>A n.1400+79G>A n.1508+79G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113898641A= | CA1189946964 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+77T= (n.973+77T=) c.694+77T= (n.694+77T=) c.1198+77T= (n.1198+77T=) c.*268+77T= (n.*268+77T=) c.569+77T= (n.569+77T=) c.*540+77T= (n.*540+77T=) c.*309+77T= (n.*309+77T=) n.426+77T= n.760+77T= c.901+77T= (n.901+77T=) n.368+652A= n.536+652A= c.919+77T= (n.919+77T=) c.580+77T= (n.580+77T=) c.223+77T= (n.223+77T=) n.1380+77T= n.1628+77T= n.1669+77T= n.1400+77T= n.1508+77T= | |
| 1 | g.113898641A>G | CA1189946965 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+77T>C (n.973+77T>C) c.694+77T>C (n.694+77T>C) c.1198+77T>C (n.1198+77T>C) c.*268+77T>C (n.*268+77T>C) c.569+77T>C (n.569+77T>C) c.*540+77T>C (n.*540+77T>C) c.*309+77T>C (n.*309+77T>C) n.426+77T>C n.760+77T>C c.901+77T>C (n.901+77T>C) n.368+652A>G n.536+652A>G c.919+77T>C (n.919+77T>C) c.580+77T>C (n.580+77T>C) c.223+77T>C (n.223+77T>C) n.1380+77T>C n.1628+77T>C n.1669+77T>C n.1400+77T>C n.1508+77T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113898642C>A | CA2647214674 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+76G>T (n.973+76G>T) c.694+76G>T (n.694+76G>T) c.1198+76G>T (n.1198+76G>T) c.*268+76G>T (n.*268+76G>T) c.569+76G>T (n.569+76G>T) c.*540+76G>T (n.*540+76G>T) c.*309+76G>T (n.*309+76G>T) n.426+76G>T n.760+76G>T c.901+76G>T (n.901+76G>T) n.368+653C>A n.536+653C>A c.919+76G>T (n.919+76G>T) c.580+76G>T (n.580+76G>T) c.223+76G>T (n.223+76G>T) n.1380+76G>T n.1628+76G>T n.1669+76G>T n.1400+76G>T n.1508+76G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898643A= | CA1189946966 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+75T= (n.973+75T=) c.694+75T= (n.694+75T=) c.1198+75T= (n.1198+75T=) c.*268+75T= (n.*268+75T=) c.569+75T= (n.569+75T=) c.*540+75T= (n.*540+75T=) c.*309+75T= (n.*309+75T=) n.426+75T= n.760+75T= c.901+75T= (n.901+75T=) n.368+654A= n.536+654A= c.919+75T= (n.919+75T=) c.580+75T= (n.580+75T=) c.223+75T= (n.223+75T=) n.1380+75T= n.1628+75T= n.1669+75T= n.1400+75T= n.1508+75T= | |
| 1 | g.113898643A>T | CA28996218 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+75T>A (n.973+75T>A) c.694+75T>A (n.694+75T>A) c.1198+75T>A (n.1198+75T>A) c.*268+75T>A (n.*268+75T>A) c.569+75T>A (n.569+75T>A) c.*540+75T>A (n.*540+75T>A) c.*309+75T>A (n.*309+75T>A) n.426+75T>A n.760+75T>A c.901+75T>A (n.901+75T>A) n.368+654A>T n.536+654A>T c.919+75T>A (n.919+75T>A) c.580+75T>A (n.580+75T>A) c.223+75T>A (n.223+75T>A) n.1380+75T>A n.1628+75T>A n.1669+75T>A n.1400+75T>A n.1508+75T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113898644A>C | CA2647214675 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+74T>G (n.973+74T>G) c.694+74T>G (n.694+74T>G) c.1198+74T>G (n.1198+74T>G) c.*268+74T>G (n.*268+74T>G) c.569+74T>G (n.569+74T>G) c.*540+74T>G (n.*540+74T>G) c.*309+74T>G (n.*309+74T>G) n.426+74T>G n.760+74T>G c.901+74T>G (n.901+74T>G) n.368+655A>C n.536+655A>C c.919+74T>G (n.919+74T>G) c.580+74T>G (n.580+74T>G) c.223+74T>G (n.223+74T>G) n.1380+74T>G n.1628+74T>G n.1669+74T>G n.1400+74T>G n.1508+74T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898644A>G | CA2647214676 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+74T>C (n.973+74T>C) c.694+74T>C (n.694+74T>C) c.1198+74T>C (n.1198+74T>C) c.*268+74T>C (n.*268+74T>C) c.569+74T>C (n.569+74T>C) c.*540+74T>C (n.*540+74T>C) c.*309+74T>C (n.*309+74T>C) n.426+74T>C n.760+74T>C c.901+74T>C (n.901+74T>C) n.368+655A>G n.536+655A>G c.919+74T>C (n.919+74T>C) c.580+74T>C (n.580+74T>C) c.223+74T>C (n.223+74T>C) n.1380+74T>C n.1628+74T>C n.1669+74T>C n.1400+74T>C n.1508+74T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898647A>T | CA2647214677 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+71T>A (n.973+71T>A) c.694+71T>A (n.694+71T>A) c.1198+71T>A (n.1198+71T>A) c.*268+71T>A (n.*268+71T>A) c.569+71T>A (n.569+71T>A) c.*540+71T>A (n.*540+71T>A) c.*309+71T>A (n.*309+71T>A) n.426+71T>A n.760+71T>A c.901+71T>A (n.901+71T>A) n.368+658A>T n.536+658A>T c.919+71T>A (n.919+71T>A) c.580+71T>A (n.580+71T>A) c.223+71T>A (n.223+71T>A) n.1380+71T>A n.1628+71T>A n.1669+71T>A n.1400+71T>A n.1508+71T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898648T>A | CA2842220438 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+70A>T (n.973+70A>T) c.694+70A>T (n.694+70A>T) c.1198+70A>T (n.1198+70A>T) c.*268+70A>T (n.*268+70A>T) c.569+70A>T (n.569+70A>T) c.*540+70A>T (n.*540+70A>T) c.*309+70A>T (n.*309+70A>T) n.426+70A>T n.760+70A>T c.901+70A>T (n.901+70A>T) n.368+659T>A n.536+659T>A c.919+70A>T (n.919+70A>T) c.580+70A>T (n.580+70A>T) c.223+70A>T (n.223+70A>T) n.1380+70A>T n.1628+70A>T n.1669+70A>T n.1400+70A>T n.1508+70A>T | |
| 1 | g.113898648T>C | CA28996220 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+70A>G (n.973+70A>G) c.694+70A>G (n.694+70A>G) c.1198+70A>G (n.1198+70A>G) c.*268+70A>G (n.*268+70A>G) c.569+70A>G (n.569+70A>G) c.*540+70A>G (n.*540+70A>G) c.*309+70A>G (n.*309+70A>G) n.426+70A>G n.760+70A>G c.901+70A>G (n.901+70A>G) n.368+659T>C n.536+659T>C c.919+70A>G (n.919+70A>G) c.580+70A>G (n.580+70A>G) c.223+70A>G (n.223+70A>G) n.1380+70A>G n.1628+70A>G n.1669+70A>G n.1400+70A>G n.1508+70A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.113898650T>C | CA2573890475 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+68A>G (n.973+68A>G) c.694+68A>G (n.694+68A>G) c.1198+68A>G (n.1198+68A>G) c.*268+68A>G (n.*268+68A>G) c.569+68A>G (n.569+68A>G) c.*540+68A>G (n.*540+68A>G) c.*309+68A>G (n.*309+68A>G) n.426+68A>G n.760+68A>G c.901+68A>G (n.901+68A>G) n.368+661T>C n.536+661T>C c.919+68A>G (n.919+68A>G) c.580+68A>G (n.580+68A>G) c.223+68A>G (n.223+68A>G) n.1380+68A>G n.1628+68A>G n.1669+68A>G n.1400+68A>G n.1508+68A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898653del | CA2647214678 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+68del (n.973+68del) c.694+68del (n.694+68del) c.1198+68del (n.1198+68del) c.*268+68del (n.*268+68del) c.569+68del (n.569+68del) c.*540+68del (n.*540+68del) c.*309+68del (n.*309+68del) n.426+68del n.760+68del c.901+68del (n.901+68del) n.368+664del n.536+664del c.919+68del (n.919+68del) c.580+68del (n.580+68del) c.223+68del (n.223+68del) n.1380+68del n.1628+68del n.1669+68del n.1400+68del n.1508+68del | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898651T>C | CA2647214679 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+67A>G (n.973+67A>G) c.694+67A>G (n.694+67A>G) c.1198+67A>G (n.1198+67A>G) c.*268+67A>G (n.*268+67A>G) c.569+67A>G (n.569+67A>G) c.*540+67A>G (n.*540+67A>G) c.*309+67A>G (n.*309+67A>G) n.426+67A>G n.760+67A>G c.901+67A>G (n.901+67A>G) n.368+662T>C n.536+662T>C c.919+67A>G (n.919+67A>G) c.580+67A>G (n.580+67A>G) c.223+67A>G (n.223+67A>G) n.1380+67A>G n.1628+67A>G n.1669+67A>G n.1400+67A>G n.1508+67A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898652T>C | CA1189946969 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+66A>G (n.973+66A>G) c.694+66A>G (n.694+66A>G) c.1198+66A>G (n.1198+66A>G) c.*268+66A>G (n.*268+66A>G) c.569+66A>G (n.569+66A>G) c.*540+66A>G (n.*540+66A>G) c.*309+66A>G (n.*309+66A>G) n.426+66A>G n.760+66A>G c.901+66A>G (n.901+66A>G) n.368+663T>C n.536+663T>C c.919+66A>G (n.919+66A>G) c.580+66A>G (n.580+66A>G) c.223+66A>G (n.223+66A>G) n.1380+66A>G n.1628+66A>G n.1669+66A>G n.1400+66A>G n.1508+66A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113898652T= | CA1189946968 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+66A= (n.973+66A=) c.694+66A= (n.694+66A=) c.1198+66A= (n.1198+66A=) c.*268+66A= (n.*268+66A=) c.569+66A= (n.569+66A=) c.*540+66A= (n.*540+66A=) c.*309+66A= (n.*309+66A=) n.426+66A= n.760+66A= c.901+66A= (n.901+66A=) n.368+663T= n.536+663T= c.919+66A= (n.919+66A=) c.580+66A= (n.580+66A=) c.223+66A= (n.223+66A=) n.1380+66A= n.1628+66A= n.1669+66A= n.1400+66A= n.1508+66A= | |
| 1 | g.113898654G>A | CA2647214680 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+64C>T (n.973+64C>T) c.694+64C>T (n.694+64C>T) c.1198+64C>T (n.1198+64C>T) c.*268+64C>T (n.*268+64C>T) c.569+64C>T (n.569+64C>T) c.*540+64C>T (n.*540+64C>T) c.*309+64C>T (n.*309+64C>T) n.426+64C>T n.760+64C>T c.901+64C>T (n.901+64C>T) n.368+665G>A n.536+665G>A c.919+64C>T (n.919+64C>T) c.580+64C>T (n.580+64C>T) c.223+64C>T (n.223+64C>T) n.1380+64C>T n.1628+64C>T n.1669+64C>T n.1400+64C>T n.1508+64C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898654G>T | CA2647214681 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+64C>A (n.973+64C>A) c.694+64C>A (n.694+64C>A) c.1198+64C>A (n.1198+64C>A) c.*268+64C>A (n.*268+64C>A) c.569+64C>A (n.569+64C>A) c.*540+64C>A (n.*540+64C>A) c.*309+64C>A (n.*309+64C>A) n.426+64C>A n.760+64C>A c.901+64C>A (n.901+64C>A) n.368+665G>T n.536+665G>T c.919+64C>A (n.919+64C>A) c.580+64C>A (n.580+64C>A) c.223+64C>A (n.223+64C>A) n.1380+64C>A n.1628+64C>A n.1669+64C>A n.1400+64C>A n.1508+64C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113898655A= | CA1189946970 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+63T= (n.973+63T=) c.694+63T= (n.694+63T=) c.1198+63T= (n.1198+63T=) c.*268+63T= (n.*268+63T=) c.569+63T= (n.569+63T=) c.*540+63T= (n.*540+63T=) c.*309+63T= (n.*309+63T=) n.426+63T= n.760+63T= c.901+63T= (n.901+63T=) n.368+666A= n.536+666A= c.919+63T= (n.919+63T=) c.580+63T= (n.580+63T=) c.223+63T= (n.223+63T=) n.1380+63T= n.1628+63T= n.1669+63T= n.1400+63T= n.1508+63T= | |
| 1 | g.113898655A>G | CA1189946971 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+63T>C (n.973+63T>C) c.694+63T>C (n.694+63T>C) c.1198+63T>C (n.1198+63T>C) c.*268+63T>C (n.*268+63T>C) c.569+63T>C (n.569+63T>C) c.*540+63T>C (n.*540+63T>C) c.*309+63T>C (n.*309+63T>C) n.426+63T>C n.760+63T>C c.901+63T>C (n.901+63T>C) n.368+666A>G n.536+666A>G c.919+63T>C (n.919+63T>C) c.580+63T>C (n.580+63T>C) c.223+63T>C (n.223+63T>C) n.1380+63T>C n.1628+63T>C n.1669+63T>C n.1400+63T>C n.1508+63T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113898655A>T | CA2573890492 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+63T>A (n.973+63T>A) c.694+63T>A (n.694+63T>A) c.1198+63T>A (n.1198+63T>A) c.*268+63T>A (n.*268+63T>A) c.569+63T>A (n.569+63T>A) c.*540+63T>A (n.*540+63T>A) c.*309+63T>A (n.*309+63T>A) n.426+63T>A n.760+63T>A c.901+63T>A (n.901+63T>A) n.368+666A>T n.536+666A>T c.919+63T>A (n.919+63T>A) c.580+63T>A (n.580+63T>A) c.223+63T>A (n.223+63T>A) n.1380+63T>A n.1628+63T>A n.1669+63T>A n.1400+63T>A n.1508+63T>A | |
| 1 | g.113898656G>T | CA2573890516 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.973+62C>A (n.973+62C>A) c.694+62C>A (n.694+62C>A) c.1198+62C>A (n.1198+62C>A) c.*268+62C>A (n.*268+62C>A) c.569+62C>A (n.569+62C>A) c.*540+62C>A (n.*540+62C>A) c.*309+62C>A (n.*309+62C>A) n.426+62C>A n.760+62C>A c.901+62C>A (n.901+62C>A) n.368+667G>T n.536+667G>T c.919+62C>A (n.919+62C>A) c.580+62C>A (n.580+62C>A) c.223+62C>A (n.223+62C>A) n.1380+62C>A n.1628+62C>A n.1669+62C>A n.1400+62C>A n.1508+62C>A | gnomAD v4 |
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