| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
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| 1 | g.113896476A>C | CA525391476 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1078-11T>G (n.1078-11T>G) c.799-11T>G (n.799-11T>G) c.1303-11T>G (n.1303-11T>G) c.*373-11T>G (n.*373-11T>G) c.*53-11T>G (n.*53-11T>G) c.*645-11T>G (n.*645-11T>G) c.*414-11T>G (n.*414-11T>G) n.1464T>G n.531-11T>G n.137-11T>G n.865-11T>G c.1006-11T>G (n.1006-11T>G) n.247-1392A>C n.415-1392A>C c.1199-438T>G (n.1199-438T>G) c.1024-11T>G (n.1024-11T>G) c.685-11T>G (n.685-11T>G) c.328-11T>G (n.328-11T>G) n.1485-438T>G c.920-438T>G (n.920-438T>G) c.974-438T>G (n.974-438T>G) c.695-438T>G (n.695-438T>G) n.1733-11T>G n.1877-11T>G n.1505-438T>G n.1774-11T>G n.1613-11T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896476A>G | CA1015816 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1078-11T>C (n.1078-11T>C) c.799-11T>C (n.799-11T>C) c.1303-11T>C (n.1303-11T>C) c.*373-11T>C (n.*373-11T>C) c.*53-11T>C (n.*53-11T>C) c.*645-11T>C (n.*645-11T>C) c.*414-11T>C (n.*414-11T>C) n.1464T>C n.531-11T>C n.137-11T>C n.865-11T>C c.1006-11T>C (n.1006-11T>C) n.247-1392A>G n.415-1392A>G c.1199-438T>C (n.1199-438T>C) c.1024-11T>C (n.1024-11T>C) c.685-11T>C (n.685-11T>C) c.328-11T>C (n.328-11T>C) n.1485-438T>C c.920-438T>C (n.920-438T>C) c.974-438T>C (n.974-438T>C) c.695-438T>C (n.695-438T>C) n.1733-11T>C n.1877-11T>C n.1505-438T>C n.1774-11T>C n.1613-11T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.113896513A= | CA1189946134 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1078-48T= (n.1078-48T=) c.799-48T= (n.799-48T=) c.1303-48T= (n.1303-48T=) c.*373-48T= (n.*373-48T=) c.*53-48T= (n.*53-48T=) c.*645-48T= (n.*645-48T=) c.*414-48T= (n.*414-48T=) n.1427T= n.531-48T= n.137-48T= n.865-48T= c.1006-48T= (n.1006-48T=) n.247-1355A= n.415-1355A= c.1199-475T= (n.1199-475T=) c.1024-48T= (n.1024-48T=) c.685-48T= (n.685-48T=) c.328-48T= (n.328-48T=) n.1485-475T= c.920-475T= (n.920-475T=) c.974-475T= (n.974-475T=) c.695-475T= (n.695-475T=) n.1733-48T= n.1877-48T= n.1505-475T= n.1774-48T= n.1613-48T= | |
| 1 | g.113896513A>C | CA2533026599 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1078-48T>G (n.1078-48T>G) c.799-48T>G (n.799-48T>G) c.1303-48T>G (n.1303-48T>G) c.*373-48T>G (n.*373-48T>G) c.*53-48T>G (n.*53-48T>G) c.*645-48T>G (n.*645-48T>G) c.*414-48T>G (n.*414-48T>G) n.1427T>G n.531-48T>G n.137-48T>G n.865-48T>G c.1006-48T>G (n.1006-48T>G) n.247-1355A>C n.415-1355A>C c.1199-475T>G (n.1199-475T>G) c.1024-48T>G (n.1024-48T>G) c.685-48T>G (n.685-48T>G) c.328-48T>G (n.328-48T>G) n.1485-475T>G c.920-475T>G (n.920-475T>G) c.974-475T>G (n.974-475T>G) c.695-475T>G (n.695-475T>G) n.1733-48T>G n.1877-48T>G n.1505-475T>G n.1774-48T>G n.1613-48T>G | |
| 1 | g.113896513A>T | CA1189946135 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1078-48T>A (n.1078-48T>A) c.799-48T>A (n.799-48T>A) c.1303-48T>A (n.1303-48T>A) c.*373-48T>A (n.*373-48T>A) c.*53-48T>A (n.*53-48T>A) c.*645-48T>A (n.*645-48T>A) c.*414-48T>A (n.*414-48T>A) n.1427T>A n.531-48T>A n.137-48T>A n.865-48T>A c.1006-48T>A (n.1006-48T>A) n.247-1355A>T n.415-1355A>T c.1199-475T>A (n.1199-475T>A) c.1024-48T>A (n.1024-48T>A) c.685-48T>A (n.685-48T>A) c.328-48T>A (n.328-48T>A) n.1485-475T>A c.920-475T>A (n.920-475T>A) c.974-475T>A (n.974-475T>A) c.695-475T>A (n.695-475T>A) n.1733-48T>A n.1877-48T>A n.1505-475T>A n.1774-48T>A n.1613-48T>A | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.113896518_113896519del | CA1189946137 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1078-51_1078-50del (n.1078-51_1078-50del) c.799-51_799-50del (n.799-51_799-50del) c.1303-51_1303-50del (n.1303-51_1303-50del) c.*373-51_*373-50del (n.*373-51_*373-50del) c.*53-51_*53-50del (n.*53-51_*53-50del) c.*645-51_*645-50del (n.*645-51_*645-50del) c.*414-51_*414-50del (n.*414-51_*414-50del) n.1424_1425del n.531-51_531-50del n.137-51_137-50del n.865-51_865-50del c.1006-51_1006-50del (n.1006-51_1006-50del) n.247-1350_247-1349del n.415-1350_415-1349del c.1199-478_1199-477del (n.1199-478_1199-477del) c.1024-51_1024-50del (n.1024-51_1024-50del) c.685-51_685-50del (n.685-51_685-50del) c.328-51_328-50del (n.328-51_328-50del) n.1485-478_1485-477del c.920-478_920-477del (n.920-478_920-477del) c.974-478_974-477del (n.974-478_974-477del) c.695-478_695-477del (n.695-478_695-477del) n.1733-51_1733-50del n.1877-51_1877-50del n.1505-478_1505-477del n.1774-51_1774-50del n.1613-51_1613-50del | dbSNP |
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| 1 | g.113896521G= | CA1189946139 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1078-56C= (n.1078-56C=) c.799-56C= (n.799-56C=) c.1303-56C= (n.1303-56C=) c.*373-56C= (n.*373-56C=) c.*53-56C= (n.*53-56C=) c.*645-56C= (n.*645-56C=) c.*414-56C= (n.*414-56C=) n.1419C= n.531-56C= n.137-56C= n.865-56C= c.1006-56C= (n.1006-56C=) n.247-1347G= n.415-1347G= c.1199-483C= (n.1199-483C=) c.1024-56C= (n.1024-56C=) c.685-56C= (n.685-56C=) c.328-56C= (n.328-56C=) n.1485-483C= c.920-483C= (n.920-483C=) c.974-483C= (n.974-483C=) c.695-483C= (n.695-483C=) n.1733-56C= n.1877-56C= n.1505-483C= n.1774-56C= n.1613-56C= | |
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| 1 | g.113896555_113896562del | CA525391500 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1078-96_1078-89del (n.1078-96_1078-89del) c.799-96_799-89del (n.799-96_799-89del) c.1303-96_1303-89del (n.1303-96_1303-89del) c.*373-96_*373-89del (n.*373-96_*373-89del) c.*53-96_*53-89del (n.*53-96_*53-89del) c.*645-96_*645-89del (n.*645-96_*645-89del) c.*414-96_*414-89del (n.*414-96_*414-89del) n.1379_1386del n.531-96_531-89del n.137-96_137-89del n.865-96_865-89del c.1006-96_1006-89del (n.1006-96_1006-89del) n.247-1313_247-1306del n.415-1313_415-1306del c.1199-523_1199-516del (n.1199-523_1199-516del) c.1024-96_1024-89del (n.1024-96_1024-89del) c.685-96_685-89del (n.685-96_685-89del) c.328-96_328-89del (n.328-96_328-89del) n.1485-523_1485-516del c.920-523_920-516del (n.920-523_920-516del) c.974-523_974-516del (n.974-523_974-516del) c.695-523_695-516del (n.695-523_695-516del) n.1733-96_1733-89del n.1877-96_1877-89del n.1505-523_1505-516del n.1774-96_1774-89del n.1613-96_1613-89del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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