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1 | g.113896458T>A | CA341710692 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1085A>T (p.Gln362Leu) c.806A>T (p.Gln269Leu) c.1310A>T (p.Gln437Leu) c.*380A>T (n.*380A>T) c.*60A>T (n.*60A>T) c.*652A>T (n.*652A>T) c.*421A>T (n.*421A>T) n.1482A>T n.538A>T n.144A>T n.872A>T c.1013A>T (p.Gln338Leu) n.247-1410T>A n.415-1410T>A c.1199-420A>T (n.1199-420A>T) c.1031A>T (p.Gln344Leu) c.692A>T (p.Gln231Leu) c.335A>T (p.Gln112Leu) n.1485-420A>T c.920-420A>T (n.920-420A>T) c.974-420A>T (n.974-420A>T) c.695-420A>T (n.695-420A>T) n.1740A>T n.1884A>T n.1505-420A>T n.1781A>T n.1620A>T | |
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1 | g.113896461T>G | CA341710711 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1082A>C (p.Lys361Thr) c.803A>C (p.Lys268Thr) c.1307A>C (p.Lys436Thr) c.*377A>C (n.*377A>C) c.*57A>C (n.*57A>C) c.*649A>C (n.*649A>C) c.*418A>C (n.*418A>C) n.1479A>C n.535A>C n.141A>C n.869A>C c.1010A>C (p.Lys337Thr) n.247-1407T>G n.415-1407T>G c.1199-423A>C (n.1199-423A>C) c.1028A>C (p.Lys343Thr) c.689A>C (p.Lys230Thr) c.332A>C (p.Lys111Thr) n.1485-423A>C c.920-423A>C (n.920-423A>C) c.974-423A>C (n.974-423A>C) c.695-423A>C (n.695-423A>C) n.1737A>C n.1881A>C n.1505-423A>C n.1778A>C n.1617A>C | |
1 | g.113896462T>A | CA341710713 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1081A>T (p.Lys361Ter) c.802A>T (p.Lys268Ter) c.1306A>T (p.Lys436Ter) c.*376A>T (n.*376A>T) c.*56A>T (n.*56A>T) c.*648A>T (n.*648A>T) c.*417A>T (n.*417A>T) n.1478A>T n.534A>T n.140A>T n.868A>T c.1009A>T (p.Lys337Ter) n.247-1406T>A n.415-1406T>A c.1199-424A>T (n.1199-424A>T) c.1027A>T (p.Lys343Ter) c.688A>T (p.Lys230Ter) c.331A>T (p.Lys111Ter) n.1485-424A>T c.920-424A>T (n.920-424A>T) c.974-424A>T (n.974-424A>T) c.695-424A>T (n.695-424A>T) n.1736A>T n.1880A>T n.1505-424A>T n.1777A>T n.1616A>T | |
1 | g.113896462T>C | CA341710716 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1081A>G (p.Lys361Glu) c.802A>G (p.Lys268Glu) c.1306A>G (p.Lys436Glu) c.*376A>G (n.*376A>G) c.*56A>G (n.*56A>G) c.*648A>G (n.*648A>G) c.*417A>G (n.*417A>G) n.1478A>G n.534A>G n.140A>G n.868A>G c.1009A>G (p.Lys337Glu) n.247-1406T>C n.415-1406T>C c.1199-424A>G (n.1199-424A>G) c.1027A>G (p.Lys343Glu) c.688A>G (p.Lys230Glu) c.331A>G (p.Lys111Glu) n.1485-424A>G c.920-424A>G (n.920-424A>G) c.974-424A>G (n.974-424A>G) c.695-424A>G (n.695-424A>G) n.1736A>G n.1880A>G n.1505-424A>G n.1777A>G n.1616A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.113896463C>A | CA419564681 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1080G>T (p.Gly360=) c.801G>T (p.Gly267=) c.1305G>T (p.Gly435=) c.*375G>T (n.*375G>T) c.*55G>T (n.*55G>T) c.*647G>T (n.*647G>T) c.*416G>T (n.*416G>T) n.1477G>T n.533G>T n.139G>T n.867G>T c.1008G>T (p.Gly336=) n.247-1405C>A n.415-1405C>A c.1199-425G>T (n.1199-425G>T) c.1026G>T (p.Gly342=) c.687G>T (p.Gly229=) c.330G>T (p.Gly110=) n.1485-425G>T c.920-425G>T (n.920-425G>T) c.974-425G>T (n.974-425G>T) c.695-425G>T (n.695-425G>T) n.1735G>T n.1879G>T n.1505-425G>T n.1776G>T n.1615G>T | |
1 | g.113896463C= | CA1189946110 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1080G= (p.Gly360=) c.801G= (p.Gly267=) c.1305G= (p.Gly435=) c.*375G= (n.*375G=) c.*55G= (n.*55G=) c.*647G= (n.*647G=) c.*416G= (n.*416G=) n.1477G= n.533G= n.139G= n.867G= c.1008G= (p.Gly336=) n.247-1405C= n.415-1405C= c.1199-425G= (n.1199-425G=) c.1026G= (p.Gly342=) c.687G= (p.Gly229=) c.330G= (p.Gly110=) n.1485-425G= c.920-425G= (n.920-425G=) c.974-425G= (n.974-425G=) c.695-425G= (n.695-425G=) n.1735G= n.1879G= n.1505-425G= n.1776G= n.1615G= | |
1 | g.113896463C>G | CA419564682 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1080G>C (p.Gly360=) c.801G>C (p.Gly267=) c.1305G>C (p.Gly435=) c.*375G>C (n.*375G>C) c.*55G>C (n.*55G>C) c.*647G>C (n.*647G>C) c.*416G>C (n.*416G>C) n.1477G>C n.533G>C n.139G>C n.867G>C c.1008G>C (p.Gly336=) n.247-1405C>G n.415-1405C>G c.1199-425G>C (n.1199-425G>C) c.1026G>C (p.Gly342=) c.687G>C (p.Gly229=) c.330G>C (p.Gly110=) n.1485-425G>C c.920-425G>C (n.920-425G>C) c.974-425G>C (n.974-425G>C) c.695-425G>C (n.695-425G>C) n.1735G>C n.1879G>C n.1505-425G>C n.1776G>C n.1615G>C | gnomAD v4 |
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1 | g.113896464C>G | CA341710732 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1079G>C (p.Gly360Ala) c.800G>C (p.Gly267Ala) c.1304G>C (p.Gly435Ala) c.*374G>C (n.*374G>C) c.*54G>C (n.*54G>C) c.*646G>C (n.*646G>C) c.*415G>C (n.*415G>C) n.1476G>C n.532G>C n.138G>C n.866G>C c.1007G>C (p.Gly336Ala) n.247-1404C>G n.415-1404C>G c.1199-426G>C (n.1199-426G>C) c.1025G>C (p.Gly342Ala) c.686G>C (p.Gly229Ala) c.329G>C (p.Gly110Ala) n.1485-426G>C c.920-426G>C (n.920-426G>C) c.974-426G>C (n.974-426G>C) c.695-426G>C (n.695-426G>C) n.1734G>C n.1878G>C n.1505-426G>C n.1775G>C n.1614G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.113896481A>G | CA1015817 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1078-16T>C (n.1078-16T>C) c.799-16T>C (n.799-16T>C) c.1303-16T>C (n.1303-16T>C) c.*373-16T>C (n.*373-16T>C) c.*53-16T>C (n.*53-16T>C) c.*645-16T>C (n.*645-16T>C) c.*414-16T>C (n.*414-16T>C) n.1459T>C n.531-16T>C n.137-16T>C n.865-16T>C c.1006-16T>C (n.1006-16T>C) n.247-1387A>G n.415-1387A>G c.1199-443T>C (n.1199-443T>C) c.1024-16T>C (n.1024-16T>C) c.685-16T>C (n.685-16T>C) c.328-16T>C (n.328-16T>C) n.1485-443T>C c.920-443T>C (n.920-443T>C) c.974-443T>C (n.974-443T>C) c.695-443T>C (n.695-443T>C) n.1733-16T>C n.1877-16T>C n.1505-443T>C n.1774-16T>C n.1613-16T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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