Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.113896433G>ACA419703344AP4B1,AP4B1-AS1c.1110C>T (p.Val370=)
c.831C>T (p.Val277=)
c.1335C>T (p.Val445=)
c.*405C>T (n.*405C>T)
c.*85C>T (n.*85C>T)
c.*677C>T (n.*677C>T)
c.*446C>T (n.*446C>T)
n.1507C>T
n.563C>T
n.169C>T
n.897C>T
c.1038C>T (p.Val346=)
n.247-1435G>A
n.415-1435G>A
c.1199-395C>T (n.1199-395C>T)
c.1056C>T (p.Val352=)
c.717C>T (p.Val239=)
c.360C>T (p.Val120=)
n.1485-395C>T
c.920-395C>T (n.920-395C>T)
c.974-395C>T (n.974-395C>T)
c.695-395C>T (n.695-395C>T)
n.1765C>T
n.1909C>T
n.1505-395C>T
n.1806C>T
n.1645C>T
1g.113896433G>CCA419703345AP4B1,AP4B1-AS1c.1110C>G (p.Val370=)
c.831C>G (p.Val277=)
c.1335C>G (p.Val445=)
c.*405C>G (n.*405C>G)
c.*85C>G (n.*85C>G)
c.*677C>G (n.*677C>G)
c.*446C>G (n.*446C>G)
n.1507C>G
n.563C>G
n.169C>G
n.897C>G
c.1038C>G (p.Val346=)
n.247-1435G>C
n.415-1435G>C
c.1199-395C>G (n.1199-395C>G)
c.1056C>G (p.Val352=)
c.717C>G (p.Val239=)
c.360C>G (p.Val120=)
n.1485-395C>G
c.920-395C>G (n.920-395C>G)
c.974-395C>G (n.974-395C>G)
c.695-395C>G (n.695-395C>G)
n.1765C>G
n.1909C>G
n.1505-395C>G
n.1806C>G
n.1645C>G
1g.113896433G=CA1189946098AP4B1,AP4B1-AS1c.1110C= (p.Val370=)
c.831C= (p.Val277=)
c.1335C= (p.Val445=)
c.*405C= (n.*405C=)
c.*85C= (n.*85C=)
c.*677C= (n.*677C=)
c.*446C= (n.*446C=)
n.1507C=
n.563C=
n.169C=
n.897C=
c.1038C= (p.Val346=)
n.247-1435G=
n.415-1435G=
c.1199-395C= (n.1199-395C=)
c.1056C= (p.Val352=)
c.717C= (p.Val239=)
c.360C= (p.Val120=)
n.1485-395C=
c.920-395C= (n.920-395C=)
c.974-395C= (n.974-395C=)
c.695-395C= (n.695-395C=)
n.1765C=
n.1909C=
n.1505-395C=
n.1806C=
n.1645C=
1g.113896433G>TCA419703346AP4B1,AP4B1-AS1c.1110C>A (p.Val370=)
c.831C>A (p.Val277=)
c.1335C>A (p.Val445=)
c.*405C>A (n.*405C>A)
c.*85C>A (n.*85C>A)
c.*677C>A (n.*677C>A)
c.*446C>A (n.*446C>A)
n.1507C>A
n.563C>A
n.169C>A
n.897C>A
c.1038C>A (p.Val346=)
n.247-1435G>T
n.415-1435G>T
c.1199-395C>A (n.1199-395C>A)
c.1056C>A (p.Val352=)
c.717C>A (p.Val239=)
c.360C>A (p.Val120=)
n.1485-395C>A
c.920-395C>A (n.920-395C>A)
c.974-395C>A (n.974-395C>A)
c.695-395C>A (n.695-395C>A)
n.1765C>A
n.1909C>A
n.1505-395C>A
n.1806C>A
n.1645C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896434A>CCA341710559AP4B1,AP4B1-AS1c.1109T>G (p.Val370Gly)
c.830T>G (p.Val277Gly)
c.1334T>G (p.Val445Gly)
c.*404T>G (n.*404T>G)
c.*84T>G (n.*84T>G)
c.*676T>G (n.*676T>G)
c.*445T>G (n.*445T>G)
n.1506T>G
n.562T>G
n.168T>G
n.896T>G
c.1037T>G (p.Val346Gly)
n.247-1434A>C
n.415-1434A>C
c.1199-396T>G (n.1199-396T>G)
c.1055T>G (p.Val352Gly)
c.716T>G (p.Val239Gly)
c.359T>G (p.Val120Gly)
n.1485-396T>G
c.920-396T>G (n.920-396T>G)
c.974-396T>G (n.974-396T>G)
c.695-396T>G (n.695-396T>G)
n.1764T>G
n.1908T>G
n.1505-396T>G
n.1805T>G
n.1644T>G
1g.113896434A>GCA341710560AP4B1,AP4B1-AS1c.1109T>C (p.Val370Ala)
c.830T>C (p.Val277Ala)
c.1334T>C (p.Val445Ala)
c.*404T>C (n.*404T>C)
c.*84T>C (n.*84T>C)
c.*676T>C (n.*676T>C)
c.*445T>C (n.*445T>C)
n.1506T>C
n.562T>C
n.168T>C
n.896T>C
c.1037T>C (p.Val346Ala)
n.247-1434A>G
n.415-1434A>G
c.1199-396T>C (n.1199-396T>C)
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.716T>C (p.Val239Ala)
c.359T>C (p.Val120Ala)
n.1485-396T>C
c.920-396T>C (n.920-396T>C)
c.974-396T>C (n.974-396T>C)
c.695-396T>C (n.695-396T>C)
n.1764T>C
n.1908T>C
n.1505-396T>C
n.1805T>C
n.1644T>C
1g.113896434A>TCA341710562AP4B1,AP4B1-AS1c.1109T>A (p.Val370Asp)
c.830T>A (p.Val277Asp)
c.1334T>A (p.Val445Asp)
c.*404T>A (n.*404T>A)
c.*84T>A (n.*84T>A)
c.*676T>A (n.*676T>A)
c.*445T>A (n.*445T>A)
n.1506T>A
n.562T>A
n.168T>A
n.896T>A
c.1037T>A (p.Val346Asp)
n.247-1434A>T
n.415-1434A>T
c.1199-396T>A (n.1199-396T>A)
c.1055T>A (p.Val352Asp)
c.716T>A (p.Val239Asp)
c.359T>A (p.Val120Asp)
n.1485-396T>A
c.920-396T>A (n.920-396T>A)
c.974-396T>A (n.974-396T>A)
c.695-396T>A (n.695-396T>A)
n.1764T>A
n.1908T>A
n.1505-396T>A
n.1805T>A
n.1644T>A
1g.113896435C>ACA341710566AP4B1,AP4B1-AS1c.1108G>T (p.Val370Phe)
c.829G>T (p.Val277Phe)
c.1333G>T (p.Val445Phe)
c.*403G>T (n.*403G>T)
c.*83G>T (n.*83G>T)
c.*675G>T (n.*675G>T)
c.*444G>T (n.*444G>T)
n.1505G>T
n.561G>T
n.167G>T
n.895G>T
c.1036G>T (p.Val346Phe)
n.247-1433C>A
n.415-1433C>A
c.1199-397G>T (n.1199-397G>T)
c.1054G>T (p.Val352Phe)
c.715G>T (p.Val239Phe)
c.358G>T (p.Val120Phe)
n.1485-397G>T
c.920-397G>T (n.920-397G>T)
c.974-397G>T (n.974-397G>T)
c.695-397G>T (n.695-397G>T)
n.1763G>T
n.1907G>T
n.1505-397G>T
n.1804G>T
n.1643G>T
 dbSNP
1g.113896435C>GCA341710569AP4B1,AP4B1-AS1c.1108G>C (p.Val370Leu)
c.829G>C (p.Val277Leu)
c.1333G>C (p.Val445Leu)
c.*403G>C (n.*403G>C)
c.*83G>C (n.*83G>C)
c.*675G>C (n.*675G>C)
c.*444G>C (n.*444G>C)
n.1505G>C
n.561G>C
n.167G>C
n.895G>C
c.1036G>C (p.Val346Leu)
n.247-1433C>G
n.415-1433C>G
c.1199-397G>C (n.1199-397G>C)
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.715G>C (p.Val239Leu)
c.358G>C (p.Val120Leu)
n.1485-397G>C
c.920-397G>C (n.920-397G>C)
c.974-397G>C (n.974-397G>C)
c.695-397G>C (n.695-397G>C)
n.1763G>C
n.1907G>C
n.1505-397G>C
n.1804G>C
n.1643G>C
1g.113896435C>TCA341710567AP4B1,AP4B1-AS1c.1108G>A (p.Val370Ile)
c.829G>A (p.Val277Ile)
c.1333G>A (p.Val445Ile)
c.*403G>A (n.*403G>A)
c.*83G>A (n.*83G>A)
c.*675G>A (n.*675G>A)
c.*444G>A (n.*444G>A)
n.1505G>A
n.561G>A
n.167G>A
n.895G>A
c.1036G>A (p.Val346Ile)
n.247-1433C>T
n.415-1433C>T
c.1199-397G>A (n.1199-397G>A)
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.715G>A (p.Val239Ile)
c.358G>A (p.Val120Ile)
n.1485-397G>A
c.920-397G>A (n.920-397G>A)
c.974-397G>A (n.974-397G>A)
c.695-397G>A (n.695-397G>A)
n.1763G>A
n.1907G>A
n.1505-397G>A
n.1804G>A
n.1643G>A
1g.113896436A>CCA419703348AP4B1,AP4B1-AS1c.1107T>G (p.Gly369=)
c.828T>G (p.Gly276=)
c.1332T>G (p.Gly444=)
c.*402T>G (n.*402T>G)
c.*82T>G (n.*82T>G)
c.*674T>G (n.*674T>G)
c.*443T>G (n.*443T>G)
n.1504T>G
n.560T>G
n.166T>G
n.894T>G
c.1035T>G (p.Gly345=)
n.247-1432A>C
n.415-1432A>C
c.1199-398T>G (n.1199-398T>G)
c.1053T>G (p.Gly351=)
c.714T>G (p.Gly238=)
c.357T>G (p.Gly119=)
n.1485-398T>G
c.920-398T>G (n.920-398T>G)
c.974-398T>G (n.974-398T>G)
c.695-398T>G (n.695-398T>G)
n.1762T>G
n.1906T>G
n.1505-398T>G
n.1803T>G
n.1642T>G
1g.113896436A>GCA419703349AP4B1,AP4B1-AS1c.1107T>C (p.Gly369=)
c.828T>C (p.Gly276=)
c.1332T>C (p.Gly444=)
c.*402T>C (n.*402T>C)
c.*82T>C (n.*82T>C)
c.*674T>C (n.*674T>C)
c.*443T>C (n.*443T>C)
n.1504T>C
n.560T>C
n.166T>C
n.894T>C
c.1035T>C (p.Gly345=)
n.247-1432A>G
n.415-1432A>G
c.1199-398T>C (n.1199-398T>C)
c.1053T>C (p.Gly351=)
c.714T>C (p.Gly238=)
c.357T>C (p.Gly119=)
n.1485-398T>C
c.920-398T>C (n.920-398T>C)
c.974-398T>C (n.974-398T>C)
c.695-398T>C (n.695-398T>C)
n.1762T>C
n.1906T>C
n.1505-398T>C
n.1803T>C
n.1642T>C
1g.113896436A>TCA419703350AP4B1,AP4B1-AS1c.1107T>A (p.Gly369=)
c.828T>A (p.Gly276=)
c.1332T>A (p.Gly444=)
c.*402T>A (n.*402T>A)
c.*82T>A (n.*82T>A)
c.*674T>A (n.*674T>A)
c.*443T>A (n.*443T>A)
n.1504T>A
n.560T>A
n.166T>A
n.894T>A
c.1035T>A (p.Gly345=)
n.247-1432A>T
n.415-1432A>T
c.1199-398T>A (n.1199-398T>A)
c.1053T>A (p.Gly351=)
c.714T>A (p.Gly238=)
c.357T>A (p.Gly119=)
n.1485-398T>A
c.920-398T>A (n.920-398T>A)
c.974-398T>A (n.974-398T>A)
c.695-398T>A (n.695-398T>A)
n.1762T>A
n.1906T>A
n.1505-398T>A
n.1803T>A
n.1642T>A
1g.113896436_113896444delinsACCAAGTAGCA1189946099AP4B1,AP4B1-AS1c.1099_1107delinsCTACTTGGT (p.Leu367=)
c.820_828delinsCTACTTGGT (p.Leu274=)
c.1324_1332delinsCTACTTGGT (p.Leu442=)
c.*394_*402delinsCTACTTGGT (n.*394_*402delinsCTACTTGGT)
c.*74_*82delinsCTACTTGGT (n.*74_*82delinsCTACTTGGT)
c.*666_*674delinsCTACTTGGT (n.*666_*674delinsCTACTTGGT)
c.*435_*443delinsCTACTTGGT (n.*435_*443delinsCTACTTGGT)
n.1496_1504delinsCTACTTGGT
n.552_560delinsCTACTTGGT
n.158_166delinsCTACTTGGT
n.886_894delinsCTACTTGGT
c.1027_1035delinsCTACTTGGT (p.Leu343=)
n.247-1432_247-1424delinsACCAAGTAG
n.415-1432_415-1424delinsACCAAGTAG
c.1199-406_1199-398delinsCTACTTGGT (n.1199-406_1199-398delinsCTACTTGGT)
c.1045_1053delinsCTACTTGGT (p.Leu349=)
c.706_714delinsCTACTTGGT (p.Leu236=)
c.349_357delinsCTACTTGGT (p.Leu117=)
n.1485-406_1485-398delinsCTACTTGGT
c.920-406_920-398delinsCTACTTGGT (n.920-406_920-398delinsCTACTTGGT)
c.974-406_974-398delinsCTACTTGGT (n.974-406_974-398delinsCTACTTGGT)
c.695-406_695-398delinsCTACTTGGT (n.695-406_695-398delinsCTACTTGGT)
n.1754_1762delinsCTACTTGGT
n.1898_1906delinsCTACTTGGT
n.1505-406_1505-398delinsCTACTTGGT
n.1795_1803delinsCTACTTGGT
n.1634_1642delinsCTACTTGGT
1g.113896437C>ACA341710572AP4B1,AP4B1-AS1c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.827G>T (p.Gly276Val)
c.1331G>T (p.Gly444Val)
c.*401G>T (n.*401G>T)
c.*81G>T (n.*81G>T)
c.*673G>T (n.*673G>T)
c.*442G>T (n.*442G>T)
n.1503G>T
n.559G>T
n.165G>T
n.893G>T
c.1034G>T (p.Gly345Val)
n.247-1431C>A
n.415-1431C>A
c.1199-399G>T (n.1199-399G>T)
c.1052G>T (p.Gly351Val)
c.713G>T (p.Gly238Val)
c.356G>T (p.Gly119Val)
n.1485-399G>T
c.920-399G>T (n.920-399G>T)
c.974-399G>T (n.974-399G>T)
c.695-399G>T (n.695-399G>T)
n.1761G>T
n.1905G>T
n.1505-399G>T
n.1802G>T
n.1641G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896437C=CA1189946100AP4B1,AP4B1-AS1c.1106G= (p.Gly369=)
c.827G= (p.Gly276=)
c.1331G= (p.Gly444=)
c.*401G= (n.*401G=)
c.*81G= (n.*81G=)
c.*673G= (n.*673G=)
c.*442G= (n.*442G=)
n.1503G=
n.559G=
n.165G=
n.893G=
c.1034G= (p.Gly345=)
n.247-1431C=
n.415-1431C=
c.1199-399G= (n.1199-399G=)
c.1052G= (p.Gly351=)
c.713G= (p.Gly238=)
c.356G= (p.Gly119=)
n.1485-399G=
c.920-399G= (n.920-399G=)
c.974-399G= (n.974-399G=)
c.695-399G= (n.695-399G=)
n.1761G=
n.1905G=
n.1505-399G=
n.1802G=
n.1641G=
1g.113896437C>GCA341710575AP4B1,AP4B1-AS1c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
c.*401G>C (n.*401G>C)
c.*81G>C (n.*81G>C)
c.*673G>C (n.*673G>C)
c.*442G>C (n.*442G>C)
n.1503G>C
n.559G>C
n.165G>C
n.893G>C
c.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.247-1431C>G
n.415-1431C>G
c.1199-399G>C (n.1199-399G>C)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.1485-399G>C
c.920-399G>C (n.920-399G>C)
c.974-399G>C (n.974-399G>C)
c.695-399G>C (n.695-399G>C)
n.1761G>C
n.1905G>C
n.1505-399G>C
n.1802G>C
n.1641G>C
1g.113896437C>TCA341710581AP4B1,AP4B1-AS1c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
c.*401G>A (n.*401G>A)
c.*81G>A (n.*81G>A)
c.*673G>A (n.*673G>A)
c.*442G>A (n.*442G>A)
n.1503G>A
n.559G>A
n.165G>A
n.893G>A
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
n.247-1431C>T
n.415-1431C>T
c.1199-399G>A (n.1199-399G>A)
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.713G>A (p.Gly238Asp)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
n.1485-399G>A
c.920-399G>A (n.920-399G>A)
c.974-399G>A (n.974-399G>A)
c.695-399G>A (n.695-399G>A)
n.1761G>A
n.1905G>A
n.1505-399G>A
n.1802G>A
n.1641G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.113896441_113896448delCA525630125AP4B1,AP4B1-AS1c.1099_1106del (p.Leu367CysfsTer8)
c.820_827del (p.Leu274CysfsTer8)
c.1324_1331del (p.Leu442CysfsTer8)
c.*394_*401del (n.*394_*401del)
c.*74_*81del (n.*74_*81del)
c.*666_*673del (n.*666_*673del)
c.*435_*442del (n.*435_*442del)
n.1496_1503del
n.552_559del
n.158_165del
n.886_893del
c.1027_1034del (p.Leu343CysfsTer8)
n.247-1427_247-1420del
n.415-1427_415-1420del
c.1199-406_1199-399del (n.1199-406_1199-399del)
c.1045_1052del (p.Leu349CysfsTer8)
c.706_713del (p.Leu236CysfsTer8)
c.349_356del (p.Leu117CysfsTer8)
n.1485-406_1485-399del
c.920-406_920-399del (n.920-406_920-399del)
c.974-406_974-399del (n.974-406_974-399del)
c.695-406_695-399del (n.695-406_695-399del)
n.1754_1761del
n.1898_1905del
n.1505-406_1505-399del
n.1795_1802del
n.1634_1641del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896438C>ACA341710583AP4B1,AP4B1-AS1c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.1502G>T
n.558G>T
n.164G>T
n.892G>T
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
n.247-1430C>A
n.415-1430C>A
c.1199-400G>T (n.1199-400G>T)
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.712G>T (p.Gly238Cys)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
n.1485-400G>T
c.920-400G>T (n.920-400G>T)
c.974-400G>T (n.974-400G>T)
c.695-400G>T (n.695-400G>T)
n.1760G>T
n.1904G>T
n.1505-400G>T
n.1801G>T
n.1640G>T
1g.113896438C=CA1189946101AP4B1,AP4B1-AS1c.1105G= (p.Gly369=)
c.826G= (p.Gly276=)
c.1330G= (p.Gly444=)
c.*400G= (n.*400G=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.*672G= (n.*672G=)
c.*441G= (n.*441G=)
n.1502G=
n.558G=
n.164G=
n.892G=
c.1033G= (p.Gly345=)
n.247-1430C=
n.415-1430C=
c.1199-400G= (n.1199-400G=)
c.1051G= (p.Gly351=)
c.712G= (p.Gly238=)
c.355G= (p.Gly119=)
n.1485-400G=
c.920-400G= (n.920-400G=)
c.974-400G= (n.974-400G=)
c.695-400G= (n.695-400G=)
n.1760G=
n.1904G=
n.1505-400G=
n.1801G=
n.1640G=
1g.113896438C>GCA341710585AP4B1,AP4B1-AS1c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.1502G>C
n.558G>C
n.164G>C
n.892G>C
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.247-1430C>G
n.415-1430C>G
c.1199-400G>C (n.1199-400G>C)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.1485-400G>C
c.920-400G>C (n.920-400G>C)
c.974-400G>C (n.974-400G>C)
c.695-400G>C (n.695-400G>C)
n.1760G>C
n.1904G>C
n.1505-400G>C
n.1801G>C
n.1640G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.113896438C>TCA1015808AP4B1,AP4B1-AS1c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.1502G>A
n.558G>A
n.164G>A
n.892G>A
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
n.247-1430C>T
n.415-1430C>T
c.1199-400G>A (n.1199-400G>A)
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
n.1485-400G>A
c.920-400G>A (n.920-400G>A)
c.974-400G>A (n.974-400G>A)
c.695-400G>A (n.695-400G>A)
n.1760G>A
n.1904G>A
n.1505-400G>A
n.1801G>A
n.1640G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896439A>CCA419703352AP4B1,AP4B1-AS1c.1104T>G (p.Leu368=)
c.825T>G (p.Leu275=)
c.1329T>G (p.Leu443=)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.1501T>G
n.557T>G
n.163T>G
n.891T>G
c.1032T>G (p.Leu344=)
n.247-1429A>C
n.415-1429A>C
c.1199-401T>G (n.1199-401T>G)
c.1050T>G (p.Leu350=)
c.711T>G (p.Leu237=)
c.354T>G (p.Leu118=)
n.1485-401T>G
c.920-401T>G (n.920-401T>G)
c.974-401T>G (n.974-401T>G)
c.695-401T>G (n.695-401T>G)
n.1759T>G
n.1903T>G
n.1505-401T>G
n.1800T>G
n.1639T>G
1g.113896439A>GCA419703353AP4B1,AP4B1-AS1c.1104T>C (p.Leu368=)
c.825T>C (p.Leu275=)
c.1329T>C (p.Leu443=)
c.*399T>C (n.*399T>C)
c.*79T>C (n.*79T>C)
c.*671T>C (n.*671T>C)
c.*440T>C (n.*440T>C)
n.1501T>C
n.557T>C
n.163T>C
n.891T>C
c.1032T>C (p.Leu344=)
n.247-1429A>G
n.415-1429A>G
c.1199-401T>C (n.1199-401T>C)
c.1050T>C (p.Leu350=)
c.711T>C (p.Leu237=)
c.354T>C (p.Leu118=)
n.1485-401T>C
c.920-401T>C (n.920-401T>C)
c.974-401T>C (n.974-401T>C)
c.695-401T>C (n.695-401T>C)
n.1759T>C
n.1903T>C
n.1505-401T>C
n.1800T>C
n.1639T>C
1g.113896439A>TCA419703354AP4B1,AP4B1-AS1c.1104T>A (p.Leu368=)
c.825T>A (p.Leu275=)
c.1329T>A (p.Leu443=)
c.*399T>A (n.*399T>A)
c.*79T>A (n.*79T>A)
c.*671T>A (n.*671T>A)
c.*440T>A (n.*440T>A)
n.1501T>A
n.557T>A
n.163T>A
n.891T>A
c.1032T>A (p.Leu344=)
n.247-1429A>T
n.415-1429A>T
c.1199-401T>A (n.1199-401T>A)
c.1050T>A (p.Leu350=)
c.711T>A (p.Leu237=)
c.354T>A (p.Leu118=)
n.1485-401T>A
c.920-401T>A (n.920-401T>A)
c.974-401T>A (n.974-401T>A)
c.695-401T>A (n.695-401T>A)
n.1759T>A
n.1903T>A
n.1505-401T>A
n.1800T>A
n.1639T>A
1g.113896440A=CA1148420281AP4B1,AP4B1-AS1c.1103T= (p.Leu368=)
c.824T= (p.Leu275=)
c.1328T= (p.Leu443=)
c.*398T= (n.*398T=)
c.*78T= (n.*78T=)
c.*670T= (n.*670T=)
c.*439T= (n.*439T=)
n.1500T=
n.556T=
n.162T=
n.890T=
c.1031T= (p.Leu344=)
n.247-1428A=
n.415-1428A=
c.1199-402T= (n.1199-402T=)
c.1049T= (p.Leu350=)
c.710T= (p.Leu237=)
c.353T= (p.Leu118=)
n.1485-402T=
c.920-402T= (n.920-402T=)
c.974-402T= (n.974-402T=)
c.695-402T= (n.695-402T=)
n.1758T=
n.1902T=
n.1505-402T=
n.1799T=
n.1638T=
1g.113896440A>CCA341710589AP4B1,AP4B1-AS1c.1103T>G (p.Leu368Arg)
c.824T>G (p.Leu275Arg)
c.1328T>G (p.Leu443Arg)
c.*398T>G (n.*398T>G)
c.*78T>G (n.*78T>G)
c.*670T>G (n.*670T>G)
c.*439T>G (n.*439T>G)
n.1500T>G
n.556T>G
n.162T>G
n.890T>G
c.1031T>G (p.Leu344Arg)
n.247-1428A>C
n.415-1428A>C
c.1199-402T>G (n.1199-402T>G)
c.1049T>G (p.Leu350Arg)
c.710T>G (p.Leu237Arg)
c.353T>G (p.Leu118Arg)
n.1485-402T>G
c.920-402T>G (n.920-402T>G)
c.974-402T>G (n.974-402T>G)
c.695-402T>G (n.695-402T>G)
n.1758T>G
n.1902T>G
n.1505-402T>G
n.1799T>G
n.1638T>G
1g.113896440A>GCA1015809AP4B1,AP4B1-AS1c.1103T>C (p.Leu368Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.1328T>C (p.Leu443Pro)
c.*398T>C (n.*398T>C)
c.*78T>C (n.*78T>C)
c.*670T>C (n.*670T>C)
c.*439T>C (n.*439T>C)
n.1500T>C
n.556T>C
n.162T>C
n.890T>C
c.1031T>C (p.Leu344Pro)
n.247-1428A>G
n.415-1428A>G
c.1199-402T>C (n.1199-402T>C)
c.1049T>C (p.Leu350Pro)
c.710T>C (p.Leu237Pro)
c.353T>C (p.Leu118Pro)
n.1485-402T>C
c.920-402T>C (n.920-402T>C)
c.974-402T>C (n.974-402T>C)
c.695-402T>C (n.695-402T>C)
n.1758T>C
n.1902T>C
n.1505-402T>C
n.1799T>C
n.1638T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
1g.113896440A>TCA341710592AP4B1,AP4B1-AS1c.1103T>A (p.Leu368His)
c.824T>A (p.Leu275His)
c.1328T>A (p.Leu443His)
c.*398T>A (n.*398T>A)
c.*78T>A (n.*78T>A)
c.*670T>A (n.*670T>A)
c.*439T>A (n.*439T>A)
n.1500T>A
n.556T>A
n.162T>A
n.890T>A
c.1031T>A (p.Leu344His)
n.247-1428A>T
n.415-1428A>T
c.1199-402T>A (n.1199-402T>A)
c.1049T>A (p.Leu350His)
c.710T>A (p.Leu237His)
c.353T>A (p.Leu118His)
n.1485-402T>A
c.920-402T>A (n.920-402T>A)
c.974-402T>A (n.974-402T>A)
c.695-402T>A (n.695-402T>A)
n.1758T>A
n.1902T>A
n.1505-402T>A
n.1799T>A
n.1638T>A
1g.113896441G>ACA341710595AP4B1,AP4B1-AS1c.1102C>T (p.Leu368Phe)
c.823C>T (p.Leu275Phe)
c.1327C>T (p.Leu443Phe)
c.*397C>T (n.*397C>T)
c.*77C>T (n.*77C>T)
c.*669C>T (n.*669C>T)
c.*438C>T (n.*438C>T)
n.1499C>T
n.555C>T
n.161C>T
n.889C>T
c.1030C>T (p.Leu344Phe)
n.247-1427G>A
n.415-1427G>A
c.1199-403C>T (n.1199-403C>T)
c.1048C>T (p.Leu350Phe)
c.709C>T (p.Leu237Phe)
c.352C>T (p.Leu118Phe)
n.1485-403C>T
c.920-403C>T (n.920-403C>T)
c.974-403C>T (n.974-403C>T)
c.695-403C>T (n.695-403C>T)
n.1757C>T
n.1901C>T
n.1505-403C>T
n.1798C>T
n.1637C>T
 dbSNP
1g.113896441G>CCA341710597AP4B1,AP4B1-AS1c.1102C>G (p.Leu368Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.1327C>G (p.Leu443Val)
c.*397C>G (n.*397C>G)
c.*77C>G (n.*77C>G)
c.*669C>G (n.*669C>G)
c.*438C>G (n.*438C>G)
n.1499C>G
n.555C>G
n.161C>G
n.889C>G
c.1030C>G (p.Leu344Val)
n.247-1427G>C
n.415-1427G>C
c.1199-403C>G (n.1199-403C>G)
c.1048C>G (p.Leu350Val)
c.709C>G (p.Leu237Val)
c.352C>G (p.Leu118Val)
n.1485-403C>G
c.920-403C>G (n.920-403C>G)
c.974-403C>G (n.974-403C>G)
c.695-403C>G (n.695-403C>G)
n.1757C>G
n.1901C>G
n.1505-403C>G
n.1798C>G
n.1637C>G
1g.113896441G=CA1189946102AP4B1,AP4B1-AS1c.1102C= (p.Leu368=)
c.823C= (p.Leu275=)
c.1327C= (p.Leu443=)
c.*397C= (n.*397C=)
c.*77C= (n.*77C=)
c.*669C= (n.*669C=)
c.*438C= (n.*438C=)
n.1499C=
n.555C=
n.161C=
n.889C=
c.1030C= (p.Leu344=)
n.247-1427G=
n.415-1427G=
c.1199-403C= (n.1199-403C=)
c.1048C= (p.Leu350=)
c.709C= (p.Leu237=)
c.352C= (p.Leu118=)
n.1485-403C=
c.920-403C= (n.920-403C=)
c.974-403C= (n.974-403C=)
c.695-403C= (n.695-403C=)
n.1757C=
n.1901C=
n.1505-403C=
n.1798C=
n.1637C=
1g.113896441G>TCA341710599AP4B1,AP4B1-AS1c.1102C>A (p.Leu368Ile)
c.823C>A (p.Leu275Ile)
c.1327C>A (p.Leu443Ile)
c.*397C>A (n.*397C>A)
c.*77C>A (n.*77C>A)
c.*669C>A (n.*669C>A)
c.*438C>A (n.*438C>A)
n.1499C>A
n.555C>A
n.161C>A
n.889C>A
c.1030C>A (p.Leu344Ile)
n.247-1427G>T
n.415-1427G>T
c.1199-403C>A (n.1199-403C>A)
c.1048C>A (p.Leu350Ile)
c.709C>A (p.Leu237Ile)
c.352C>A (p.Leu118Ile)
n.1485-403C>A
c.920-403C>A (n.920-403C>A)
c.974-403C>A (n.974-403C>A)
c.695-403C>A (n.695-403C>A)
n.1757C>A
n.1901C>A
n.1505-403C>A
n.1798C>A
n.1637C>A
1g.113896442T>ACA419703356AP4B1,AP4B1-AS1c.1101A>T (p.Leu367=)
c.822A>T (p.Leu274=)
c.1326A>T (p.Leu442=)
c.*396A>T (n.*396A>T)
c.*76A>T (n.*76A>T)
c.*668A>T (n.*668A>T)
c.*437A>T (n.*437A>T)
n.1498A>T
n.554A>T
n.160A>T
n.888A>T
c.1029A>T (p.Leu343=)
n.247-1426T>A
n.415-1426T>A
c.1199-404A>T (n.1199-404A>T)
c.1047A>T (p.Leu349=)
c.708A>T (p.Leu236=)
c.351A>T (p.Leu117=)
n.1485-404A>T
c.920-404A>T (n.920-404A>T)
c.974-404A>T (n.974-404A>T)
c.695-404A>T (n.695-404A>T)
n.1756A>T
n.1900A>T
n.1505-404A>T
n.1797A>T
n.1636A>T
1g.113896442T>CCA419703357AP4B1,AP4B1-AS1c.1101A>G (p.Leu367=)
c.822A>G (p.Leu274=)
c.1326A>G (p.Leu442=)
c.*396A>G (n.*396A>G)
c.*76A>G (n.*76A>G)
c.*668A>G (n.*668A>G)
c.*437A>G (n.*437A>G)
n.1498A>G
n.554A>G
n.160A>G
n.888A>G
c.1029A>G (p.Leu343=)
n.247-1426T>C
n.415-1426T>C
c.1199-404A>G (n.1199-404A>G)
c.1047A>G (p.Leu349=)
c.708A>G (p.Leu236=)
c.351A>G (p.Leu117=)
n.1485-404A>G
c.920-404A>G (n.920-404A>G)
c.974-404A>G (n.974-404A>G)
c.695-404A>G (n.695-404A>G)
n.1756A>G
n.1900A>G
n.1505-404A>G
n.1797A>G
n.1636A>G
 dbSNP
1g.113896442T>GCA419703358AP4B1,AP4B1-AS1c.1101A>C (p.Leu367=)
c.822A>C (p.Leu274=)
c.1326A>C (p.Leu442=)
c.*396A>C (n.*396A>C)
c.*76A>C (n.*76A>C)
c.*668A>C (n.*668A>C)
c.*437A>C (n.*437A>C)
n.1498A>C
n.554A>C
n.160A>C
n.888A>C
c.1029A>C (p.Leu343=)
n.247-1426T>G
n.415-1426T>G
c.1199-404A>C (n.1199-404A>C)
c.1047A>C (p.Leu349=)
c.708A>C (p.Leu236=)
c.351A>C (p.Leu117=)
n.1485-404A>C
c.920-404A>C (n.920-404A>C)
c.974-404A>C (n.974-404A>C)
c.695-404A>C (n.695-404A>C)
n.1756A>C
n.1900A>C
n.1505-404A>C
n.1797A>C
n.1636A>C
1g.113896442T=CA1189946103AP4B1,AP4B1-AS1c.1101A= (p.Leu367=)
c.822A= (p.Leu274=)
c.1326A= (p.Leu442=)
c.*396A= (n.*396A=)
c.*76A= (n.*76A=)
c.*668A= (n.*668A=)
c.*437A= (n.*437A=)
n.1498A=
n.554A=
n.160A=
n.888A=
c.1029A= (p.Leu343=)
n.247-1426T=
n.415-1426T=
c.1199-404A= (n.1199-404A=)
c.1047A= (p.Leu349=)
c.708A= (p.Leu236=)
c.351A= (p.Leu117=)
n.1485-404A=
c.920-404A= (n.920-404A=)
c.974-404A= (n.974-404A=)
c.695-404A= (n.695-404A=)
n.1756A=
n.1900A=
n.1505-404A=
n.1797A=
n.1636A=
1g.113896443A>CCA341710602AP4B1,AP4B1-AS1c.1100T>G (p.Leu367Arg)
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.1325T>G (p.Leu442Arg)
c.*395T>G (n.*395T>G)
c.*75T>G (n.*75T>G)
c.*667T>G (n.*667T>G)
c.*436T>G (n.*436T>G)
n.1497T>G
n.553T>G
n.159T>G
n.887T>G
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
n.247-1425A>C
n.415-1425A>C
c.1199-405T>G (n.1199-405T>G)
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.707T>G (p.Leu236Arg)
c.350T>G (p.Leu117Arg)
n.1485-405T>G
c.920-405T>G (n.920-405T>G)
c.974-405T>G (n.974-405T>G)
c.695-405T>G (n.695-405T>G)
n.1755T>G
n.1899T>G
n.1505-405T>G
n.1796T>G
n.1635T>G
1g.113896443A>GCA341710605AP4B1,AP4B1-AS1c.1100T>C (p.Leu367Pro)
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.1325T>C (p.Leu442Pro)
c.*395T>C (n.*395T>C)
c.*75T>C (n.*75T>C)
c.*667T>C (n.*667T>C)
c.*436T>C (n.*436T>C)
n.1497T>C
n.553T>C
n.159T>C
n.887T>C
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
n.247-1425A>G
n.415-1425A>G
c.1199-405T>C (n.1199-405T>C)
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.707T>C (p.Leu236Pro)
c.350T>C (p.Leu117Pro)
n.1485-405T>C
c.920-405T>C (n.920-405T>C)
c.974-405T>C (n.974-405T>C)
c.695-405T>C (n.695-405T>C)
n.1755T>C
n.1899T>C
n.1505-405T>C
n.1796T>C
n.1635T>C
1g.113896443A>TCA341710603AP4B1,AP4B1-AS1c.1100T>A (p.Leu367Gln)
c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.1325T>A (p.Leu442Gln)
c.*395T>A (n.*395T>A)
c.*75T>A (n.*75T>A)
c.*667T>A (n.*667T>A)
c.*436T>A (n.*436T>A)
n.1497T>A
n.553T>A
n.159T>A
n.887T>A
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
n.247-1425A>T
n.415-1425A>T
c.1199-405T>A (n.1199-405T>A)
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.707T>A (p.Leu236Gln)
c.350T>A (p.Leu117Gln)
n.1485-405T>A
c.920-405T>A (n.920-405T>A)
c.974-405T>A (n.974-405T>A)
c.695-405T>A (n.695-405T>A)
n.1755T>A
n.1899T>A
n.1505-405T>A
n.1796T>A
n.1635T>A
1g.113896444G>ACA419703359AP4B1,AP4B1-AS1c.1099C>T (p.Leu367=)
c.820C>T (p.Leu274=)
c.1324C>T (p.Leu442=)
c.*394C>T (n.*394C>T)
c.*74C>T (n.*74C>T)
c.*666C>T (n.*666C>T)
c.*435C>T (n.*435C>T)
n.1496C>T
n.552C>T
n.158C>T
n.886C>T
c.1027C>T (p.Leu343=)
n.247-1424G>A
n.415-1424G>A
c.1199-406C>T (n.1199-406C>T)
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.706C>T (p.Leu236=)
c.349C>T (p.Leu117=)
n.1485-406C>T
c.920-406C>T (n.920-406C>T)
c.974-406C>T (n.974-406C>T)
c.695-406C>T (n.695-406C>T)
n.1754C>T
n.1898C>T
n.1505-406C>T
n.1795C>T
n.1634C>T
1g.113896444G>CCA341710608AP4B1,AP4B1-AS1c.1099C>G (p.Leu367Val)
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.1324C>G (p.Leu442Val)
c.*394C>G (n.*394C>G)
c.*74C>G (n.*74C>G)
c.*666C>G (n.*666C>G)
c.*435C>G (n.*435C>G)
n.1496C>G
n.552C>G
n.158C>G
n.886C>G
c.1027C>G (p.Leu343Val)
n.247-1424G>C
n.415-1424G>C
c.1199-406C>G (n.1199-406C>G)
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.706C>G (p.Leu236Val)
c.349C>G (p.Leu117Val)
n.1485-406C>G
c.920-406C>G (n.920-406C>G)
c.974-406C>G (n.974-406C>G)
c.695-406C>G (n.695-406C>G)
n.1754C>G
n.1898C>G
n.1505-406C>G
n.1795C>G
n.1634C>G
1g.113896444G=CA1189946104AP4B1,AP4B1-AS1c.1099C= (p.Leu367=)
c.820C= (p.Leu274=)
c.1324C= (p.Leu442=)
c.*394C= (n.*394C=)
c.*74C= (n.*74C=)
c.*666C= (n.*666C=)
c.*435C= (n.*435C=)
n.1496C=
n.552C=
n.158C=
n.886C=
c.1027C= (p.Leu343=)
n.247-1424G=
n.415-1424G=
c.1199-406C= (n.1199-406C=)
c.1045C= (p.Leu349=)
c.706C= (p.Leu236=)
c.349C= (p.Leu117=)
n.1485-406C=
c.920-406C= (n.920-406C=)
c.974-406C= (n.974-406C=)
c.695-406C= (n.695-406C=)
n.1754C=
n.1898C=
n.1505-406C=
n.1795C=
n.1634C=
1g.113896444G>TCA1015810AP4B1,AP4B1-AS1c.1099C>A (p.Leu367Ile)
c.820C>A (p.Leu274Ile)
c.1324C>A (p.Leu442Ile)
c.*394C>A (n.*394C>A)
c.*74C>A (n.*74C>A)
c.*666C>A (n.*666C>A)
c.*435C>A (n.*435C>A)
n.1496C>A
n.552C>A
n.158C>A
n.886C>A
c.1027C>A (p.Leu343Ile)
n.247-1424G>T
n.415-1424G>T
c.1199-406C>A (n.1199-406C>A)
c.1045C>A (p.Leu349Ile)
c.706C>A (p.Leu236Ile)
c.349C>A (p.Leu117Ile)
n.1485-406C>A
c.920-406C>A (n.920-406C>A)
c.974-406C>A (n.974-406C>A)
c.695-406C>A (n.695-406C>A)
n.1754C>A
n.1898C>A
n.1505-406C>A
n.1795C>A
n.1634C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896445C>ACA341710612AP4B1,AP4B1-AS1c.1098G>T (p.Trp366Cys)
c.819G>T (p.Trp273Cys)
c.1323G>T (p.Trp441Cys)
c.*393G>T (n.*393G>T)
c.*73G>T (n.*73G>T)
c.*665G>T (n.*665G>T)
c.*434G>T (n.*434G>T)
n.1495G>T
n.551G>T
n.157G>T
n.885G>T
c.1026G>T (p.Trp342Cys)
n.247-1423C>A
n.415-1423C>A
c.1199-407G>T (n.1199-407G>T)
c.1044G>T (p.Trp348Cys)
c.705G>T (p.Trp235Cys)
c.348G>T (p.Trp116Cys)
n.1485-407G>T
c.920-407G>T (n.920-407G>T)
c.974-407G>T (n.974-407G>T)
c.695-407G>T (n.695-407G>T)
n.1753G>T
n.1897G>T
n.1505-407G>T
n.1794G>T
n.1633G>T
1g.113896445C>GCA341710623AP4B1,AP4B1-AS1c.1098G>C (p.Trp366Cys)
c.819G>C (p.Trp273Cys)
c.1323G>C (p.Trp441Cys)
c.*393G>C (n.*393G>C)
c.*73G>C (n.*73G>C)
c.*665G>C (n.*665G>C)
c.*434G>C (n.*434G>C)
n.1495G>C
n.551G>C
n.157G>C
n.885G>C
c.1026G>C (p.Trp342Cys)
n.247-1423C>G
n.415-1423C>G
c.1199-407G>C (n.1199-407G>C)
c.1044G>C (p.Trp348Cys)
c.705G>C (p.Trp235Cys)
c.348G>C (p.Trp116Cys)
n.1485-407G>C
c.920-407G>C (n.920-407G>C)
c.974-407G>C (n.974-407G>C)
c.695-407G>C (n.695-407G>C)
n.1753G>C
n.1897G>C
n.1505-407G>C
n.1794G>C
n.1633G>C
1g.113896445C>TCA341710615AP4B1,AP4B1-AS1c.1098G>A (p.Trp366Ter)
c.819G>A (p.Trp273Ter)
c.1323G>A (p.Trp441Ter)
c.*393G>A (n.*393G>A)
c.*73G>A (n.*73G>A)
c.*665G>A (n.*665G>A)
c.*434G>A (n.*434G>A)
n.1495G>A
n.551G>A
n.157G>A
n.885G>A
c.1026G>A (p.Trp342Ter)
n.247-1423C>T
n.415-1423C>T
c.1199-407G>A (n.1199-407G>A)
c.1044G>A (p.Trp348Ter)
c.705G>A (p.Trp235Ter)
c.348G>A (p.Trp116Ter)
n.1485-407G>A
c.920-407G>A (n.920-407G>A)
c.974-407G>A (n.974-407G>A)
c.695-407G>A (n.695-407G>A)
n.1753G>A
n.1897G>A
n.1505-407G>A
n.1794G>A
n.1633G>A
1g.113896446C>ACA341710630AP4B1,AP4B1-AS1c.1097G>T (p.Trp366Leu)
c.818G>T (p.Trp273Leu)
c.1322G>T (p.Trp441Leu)
c.*392G>T (n.*392G>T)
c.*72G>T (n.*72G>T)
c.*664G>T (n.*664G>T)
c.*433G>T (n.*433G>T)
n.1494G>T
n.550G>T
n.156G>T
n.884G>T
c.1025G>T (p.Trp342Leu)
n.247-1422C>A
n.415-1422C>A
c.1199-408G>T (n.1199-408G>T)
c.1043G>T (p.Trp348Leu)
c.704G>T (p.Trp235Leu)
c.347G>T (p.Trp116Leu)
n.1485-408G>T
c.920-408G>T (n.920-408G>T)
c.974-408G>T (n.974-408G>T)
c.695-408G>T (n.695-408G>T)
n.1752G>T
n.1896G>T
n.1505-408G>T
n.1793G>T
n.1632G>T
1g.113896446C>GCA341710633AP4B1,AP4B1-AS1c.1097G>C (p.Trp366Ser)
c.818G>C (p.Trp273Ser)
c.1322G>C (p.Trp441Ser)
c.*392G>C (n.*392G>C)
c.*72G>C (n.*72G>C)
c.*664G>C (n.*664G>C)
c.*433G>C (n.*433G>C)
n.1494G>C
n.550G>C
n.156G>C
n.884G>C
c.1025G>C (p.Trp342Ser)
n.247-1422C>G
n.415-1422C>G
c.1199-408G>C (n.1199-408G>C)
c.1043G>C (p.Trp348Ser)
c.704G>C (p.Trp235Ser)
c.347G>C (p.Trp116Ser)
n.1485-408G>C
c.920-408G>C (n.920-408G>C)
c.974-408G>C (n.974-408G>C)
c.695-408G>C (n.695-408G>C)
n.1752G>C
n.1896G>C
n.1505-408G>C
n.1793G>C
n.1632G>C
1g.113896446C>TCA341710632AP4B1,AP4B1-AS1c.1097G>A (p.Trp366Ter)
c.818G>A (p.Trp273Ter)
c.1322G>A (p.Trp441Ter)
c.*392G>A (n.*392G>A)
c.*72G>A (n.*72G>A)
c.*664G>A (n.*664G>A)
c.*433G>A (n.*433G>A)
n.1494G>A
n.550G>A
n.156G>A
n.884G>A
c.1025G>A (p.Trp342Ter)
n.247-1422C>T
n.415-1422C>T
c.1199-408G>A (n.1199-408G>A)
c.1043G>A (p.Trp348Ter)
c.704G>A (p.Trp235Ter)
c.347G>A (p.Trp116Ter)
n.1485-408G>A
c.920-408G>A (n.920-408G>A)
c.974-408G>A (n.974-408G>A)
c.695-408G>A (n.695-408G>A)
n.1752G>A
n.1896G>A
n.1505-408G>A
n.1793G>A
n.1632G>A
1g.113896447A>CCA341710635AP4B1,AP4B1-AS1c.1096T>G (p.Trp366Gly)
c.817T>G (p.Trp273Gly)
c.1321T>G (p.Trp441Gly)
c.*391T>G (n.*391T>G)
c.*71T>G (n.*71T>G)
c.*663T>G (n.*663T>G)
c.*432T>G (n.*432T>G)
n.1493T>G
n.549T>G
n.155T>G
n.883T>G
c.1024T>G (p.Trp342Gly)
n.247-1421A>C
n.415-1421A>C
c.1199-409T>G (n.1199-409T>G)
c.1042T>G (p.Trp348Gly)
c.703T>G (p.Trp235Gly)
c.346T>G (p.Trp116Gly)
n.1485-409T>G
c.920-409T>G (n.920-409T>G)
c.974-409T>G (n.974-409T>G)
c.695-409T>G (n.695-409T>G)
n.1751T>G
n.1895T>G
n.1505-409T>G
n.1792T>G
n.1631T>G
1g.113896447A>GCA341710640AP4B1,AP4B1-AS1c.1096T>C (p.Trp366Arg)
c.817T>C (p.Trp273Arg)
c.1321T>C (p.Trp441Arg)
c.*391T>C (n.*391T>C)
c.*71T>C (n.*71T>C)
c.*663T>C (n.*663T>C)
c.*432T>C (n.*432T>C)
n.1493T>C
n.549T>C
n.155T>C
n.883T>C
c.1024T>C (p.Trp342Arg)
n.247-1421A>G
n.415-1421A>G
c.1199-409T>C (n.1199-409T>C)
c.1042T>C (p.Trp348Arg)
c.703T>C (p.Trp235Arg)
c.346T>C (p.Trp116Arg)
n.1485-409T>C
c.920-409T>C (n.920-409T>C)
c.974-409T>C (n.974-409T>C)
c.695-409T>C (n.695-409T>C)
n.1751T>C
n.1895T>C
n.1505-409T>C
n.1792T>C
n.1631T>C
1g.113896447A>TCA341710637AP4B1,AP4B1-AS1c.1096T>A (p.Trp366Arg)
c.817T>A (p.Trp273Arg)
c.1321T>A (p.Trp441Arg)
c.*391T>A (n.*391T>A)
c.*71T>A (n.*71T>A)
c.*663T>A (n.*663T>A)
c.*432T>A (n.*432T>A)
n.1493T>A
n.549T>A
n.155T>A
n.883T>A
c.1024T>A (p.Trp342Arg)
n.247-1421A>T
n.415-1421A>T
c.1199-409T>A (n.1199-409T>A)
c.1042T>A (p.Trp348Arg)
c.703T>A (p.Trp235Arg)
c.346T>A (p.Trp116Arg)
n.1485-409T>A
c.920-409T>A (n.920-409T>A)
c.974-409T>A (n.974-409T>A)
c.695-409T>A (n.695-409T>A)
n.1751T>A
n.1895T>A
n.1505-409T>A
n.1792T>A
n.1631T>A
1g.113896449delCA2696603246AP4B1,AP4B1-AS1c.1096del (p.Trp366GlyfsTer17)
c.817del (p.Trp273GlyfsTer17)
c.1321del (p.Trp441GlyfsTer17)
c.*391del (n.*391del)
c.*71del (n.*71del)
c.*663del (n.*663del)
c.*432del (n.*432del)
n.1493del
n.549del
n.155del
n.883del
c.1024del (p.Trp342GlyfsTer17)
n.247-1419del
n.415-1419del
c.1199-409del (n.1199-409del)
c.1042del (p.Trp348GlyfsTer17)
c.703del (p.Trp235GlyfsTer17)
c.346del (p.Trp116GlyfsTer17)
n.1485-409del
c.920-409del (n.920-409del)
c.974-409del (n.974-409del)
c.695-409del (n.695-409del)
n.1751del
n.1895del
n.1505-409del
n.1792del
n.1631del
 dbSNP
1g.113896448A>CCA341710643AP4B1,AP4B1-AS1c.1095T>G (p.Ile365Met)
c.816T>G (p.Ile272Met)
c.1320T>G (p.Ile440Met)
c.*390T>G (n.*390T>G)
c.*70T>G (n.*70T>G)
c.*662T>G (n.*662T>G)
c.*431T>G (n.*431T>G)
n.1492T>G
n.548T>G
n.154T>G
n.882T>G
c.1023T>G (p.Ile341Met)
n.247-1420A>C
n.415-1420A>C
c.1199-410T>G (n.1199-410T>G)
c.1041T>G (p.Ile347Met)
c.702T>G (p.Ile234Met)
c.345T>G (p.Ile115Met)
n.1485-410T>G
c.920-410T>G (n.920-410T>G)
c.974-410T>G (n.974-410T>G)
c.695-410T>G (n.695-410T>G)
n.1750T>G
n.1894T>G
n.1505-410T>G
n.1791T>G
n.1630T>G
1g.113896448A>GCA419703362AP4B1,AP4B1-AS1c.1095T>C (p.Ile365=)
c.816T>C (p.Ile272=)
c.1320T>C (p.Ile440=)
c.*390T>C (n.*390T>C)
c.*70T>C (n.*70T>C)
c.*662T>C (n.*662T>C)
c.*431T>C (n.*431T>C)
n.1492T>C
n.548T>C
n.154T>C
n.882T>C
c.1023T>C (p.Ile341=)
n.247-1420A>G
n.415-1420A>G
c.1199-410T>C (n.1199-410T>C)
c.1041T>C (p.Ile347=)
c.702T>C (p.Ile234=)
c.345T>C (p.Ile115=)
n.1485-410T>C
c.920-410T>C (n.920-410T>C)
c.974-410T>C (n.974-410T>C)
c.695-410T>C (n.695-410T>C)
n.1750T>C
n.1894T>C
n.1505-410T>C
n.1791T>C
n.1630T>C
1g.113896448A>TCA419703363AP4B1,AP4B1-AS1c.1095T>A (p.Ile365=)
c.816T>A (p.Ile272=)
c.1320T>A (p.Ile440=)
c.*390T>A (n.*390T>A)
c.*70T>A (n.*70T>A)
c.*662T>A (n.*662T>A)
c.*431T>A (n.*431T>A)
n.1492T>A
n.548T>A
n.154T>A
n.882T>A
c.1023T>A (p.Ile341=)
n.247-1420A>T
n.415-1420A>T
c.1199-410T>A (n.1199-410T>A)
c.1041T>A (p.Ile347=)
c.702T>A (p.Ile234=)
c.345T>A (p.Ile115=)
n.1485-410T>A
c.920-410T>A (n.920-410T>A)
c.974-410T>A (n.974-410T>A)
c.695-410T>A (n.695-410T>A)
n.1750T>A
n.1894T>A
n.1505-410T>A
n.1791T>A
n.1630T>A
1g.113896449A=CA1189946105AP4B1,AP4B1-AS1c.1094T= (p.Ile365=)
c.815T= (p.Ile272=)
c.1319T= (p.Ile440=)
c.*389T= (n.*389T=)
c.*69T= (n.*69T=)
c.*661T= (n.*661T=)
c.*430T= (n.*430T=)
n.1491T=
n.547T=
n.153T=
n.881T=
c.1022T= (p.Ile341=)
n.247-1419A=
n.415-1419A=
c.1199-411T= (n.1199-411T=)
c.1040T= (p.Ile347=)
c.701T= (p.Ile234=)
c.344T= (p.Ile115=)
n.1485-411T=
c.920-411T= (n.920-411T=)
c.974-411T= (n.974-411T=)
c.695-411T= (n.695-411T=)
n.1749T=
n.1893T=
n.1505-411T=
n.1790T=
n.1629T=
1g.113896449A>CCA341710650AP4B1,AP4B1-AS1c.1094T>G (p.Ile365Ser)
c.815T>G (p.Ile272Ser)
c.1319T>G (p.Ile440Ser)
c.*389T>G (n.*389T>G)
c.*69T>G (n.*69T>G)
c.*661T>G (n.*661T>G)
c.*430T>G (n.*430T>G)
n.1491T>G
n.547T>G
n.153T>G
n.881T>G
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
n.247-1419A>C
n.415-1419A>C
c.1199-411T>G (n.1199-411T>G)
c.1040T>G (p.Ile347Ser)
c.701T>G (p.Ile234Ser)
c.344T>G (p.Ile115Ser)
n.1485-411T>G
c.920-411T>G (n.920-411T>G)
c.974-411T>G (n.974-411T>G)
c.695-411T>G (n.695-411T>G)
n.1749T>G
n.1893T>G
n.1505-411T>G
n.1790T>G
n.1629T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896449A>GCA1015811AP4B1,AP4B1-AS1c.1094T>C (p.Ile365Thr)
c.815T>C (p.Ile272Thr)
c.1319T>C (p.Ile440Thr)
c.*389T>C (n.*389T>C)
c.*69T>C (n.*69T>C)
c.*661T>C (n.*661T>C)
c.*430T>C (n.*430T>C)
n.1491T>C
n.547T>C
n.153T>C
n.881T>C
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
n.247-1419A>G
n.415-1419A>G
c.1199-411T>C (n.1199-411T>C)
c.1040T>C (p.Ile347Thr)
c.701T>C (p.Ile234Thr)
c.344T>C (p.Ile115Thr)
n.1485-411T>C
c.920-411T>C (n.920-411T>C)
c.974-411T>C (n.974-411T>C)
c.695-411T>C (n.695-411T>C)
n.1749T>C
n.1893T>C
n.1505-411T>C
n.1790T>C
n.1629T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896449A>TCA341710647AP4B1,AP4B1-AS1c.1094T>A (p.Ile365Asn)
c.815T>A (p.Ile272Asn)
c.1319T>A (p.Ile440Asn)
c.*389T>A (n.*389T>A)
c.*69T>A (n.*69T>A)
c.*661T>A (n.*661T>A)
c.*430T>A (n.*430T>A)
n.1491T>A
n.547T>A
n.153T>A
n.881T>A
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
n.247-1419A>T
n.415-1419A>T
c.1199-411T>A (n.1199-411T>A)
c.1040T>A (p.Ile347Asn)
c.701T>A (p.Ile234Asn)
c.344T>A (p.Ile115Asn)
n.1485-411T>A
c.920-411T>A (n.920-411T>A)
c.974-411T>A (n.974-411T>A)
c.695-411T>A (n.695-411T>A)
n.1749T>A
n.1893T>A
n.1505-411T>A
n.1790T>A
n.1629T>A
1g.113896450T>ACA341710652AP4B1,AP4B1-AS1c.1093A>T (p.Ile365Phe)
c.814A>T (p.Ile272Phe)
c.1318A>T (p.Ile440Phe)
c.*388A>T (n.*388A>T)
c.*68A>T (n.*68A>T)
c.*660A>T (n.*660A>T)
c.*429A>T (n.*429A>T)
n.1490A>T
n.546A>T
n.152A>T
n.880A>T
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
n.247-1418T>A
n.415-1418T>A
c.1199-412A>T (n.1199-412A>T)
c.1039A>T (p.Ile347Phe)
c.700A>T (p.Ile234Phe)
c.343A>T (p.Ile115Phe)
n.1485-412A>T
c.920-412A>T (n.920-412A>T)
c.974-412A>T (n.974-412A>T)
c.695-412A>T (n.695-412A>T)
n.1748A>T
n.1892A>T
n.1505-412A>T
n.1789A>T
n.1628A>T
1g.113896450T>CCA341710656AP4B1,AP4B1-AS1c.1093A>G (p.Ile365Val)
c.814A>G (p.Ile272Val)
c.1318A>G (p.Ile440Val)
c.*388A>G (n.*388A>G)
c.*68A>G (n.*68A>G)
c.*660A>G (n.*660A>G)
c.*429A>G (n.*429A>G)
n.1490A>G
n.546A>G
n.152A>G
n.880A>G
c.1021A>G (p.Ile341Val)
n.247-1418T>C
n.415-1418T>C
c.1199-412A>G (n.1199-412A>G)
c.1039A>G (p.Ile347Val)
c.700A>G (p.Ile234Val)
c.343A>G (p.Ile115Val)
n.1485-412A>G
c.920-412A>G (n.920-412A>G)
c.974-412A>G (n.974-412A>G)
c.695-412A>G (n.695-412A>G)
n.1748A>G
n.1892A>G
n.1505-412A>G
n.1789A>G
n.1628A>G
 gnomAD v4
1g.113896450T>GCA28995389AP4B1,AP4B1-AS1c.1093A>C (p.Ile365Leu)
c.814A>C (p.Ile272Leu)
c.1318A>C (p.Ile440Leu)
c.*388A>C (n.*388A>C)
c.*68A>C (n.*68A>C)
c.*660A>C (n.*660A>C)
c.*429A>C (n.*429A>C)
n.1490A>C
n.546A>C
n.152A>C
n.880A>C
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
n.247-1418T>G
n.415-1418T>G
c.1199-412A>C (n.1199-412A>C)
c.1039A>C (p.Ile347Leu)
c.700A>C (p.Ile234Leu)
c.343A>C (p.Ile115Leu)
n.1485-412A>C
c.920-412A>C (n.920-412A>C)
c.974-412A>C (n.974-412A>C)
c.695-412A>C (n.695-412A>C)
n.1748A>C
n.1892A>C
n.1505-412A>C
n.1789A>C
n.1628A>C
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896450T=CA1189946106AP4B1,AP4B1-AS1c.1093A= (p.Ile365=)
c.814A= (p.Ile272=)
c.1318A= (p.Ile440=)
c.*388A= (n.*388A=)
c.*68A= (n.*68A=)
c.*660A= (n.*660A=)
c.*429A= (n.*429A=)
n.1490A=
n.546A=
n.152A=
n.880A=
c.1021A= (p.Ile341=)
n.247-1418T=
n.415-1418T=
c.1199-412A= (n.1199-412A=)
c.1039A= (p.Ile347=)
c.700A= (p.Ile234=)
c.343A= (p.Ile115=)
n.1485-412A=
c.920-412A= (n.920-412A=)
c.974-412A= (n.974-412A=)
c.695-412A= (n.695-412A=)
n.1748A=
n.1892A=
n.1505-412A=
n.1789A=
n.1628A=
1g.113896451A>CCA419564667AP4B1,AP4B1-AS1c.1092T>G (p.Leu364=)
c.813T>G (p.Leu271=)
c.1317T>G (p.Leu439=)
c.*387T>G (n.*387T>G)
c.*67T>G (n.*67T>G)
c.*659T>G (n.*659T>G)
c.*428T>G (n.*428T>G)
n.1489T>G
n.545T>G
n.151T>G
n.879T>G
c.1020T>G (p.Leu340=)
n.247-1417A>C
n.415-1417A>C
c.1199-413T>G (n.1199-413T>G)
c.1038T>G (p.Leu346=)
c.699T>G (p.Leu233=)
c.342T>G (p.Leu114=)
n.1485-413T>G
c.920-413T>G (n.920-413T>G)
c.974-413T>G (n.974-413T>G)
c.695-413T>G (n.695-413T>G)
n.1747T>G
n.1891T>G
n.1505-413T>G
n.1788T>G
n.1627T>G
1g.113896451A>GCA419564668AP4B1,AP4B1-AS1c.1092T>C (p.Leu364=)
c.813T>C (p.Leu271=)
c.1317T>C (p.Leu439=)
c.*387T>C (n.*387T>C)
c.*67T>C (n.*67T>C)
c.*659T>C (n.*659T>C)
c.*428T>C (n.*428T>C)
n.1489T>C
n.545T>C
n.151T>C
n.879T>C
c.1020T>C (p.Leu340=)
n.247-1417A>G
n.415-1417A>G
c.1199-413T>C (n.1199-413T>C)
c.1038T>C (p.Leu346=)
c.699T>C (p.Leu233=)
c.342T>C (p.Leu114=)
n.1485-413T>C
c.920-413T>C (n.920-413T>C)
c.974-413T>C (n.974-413T>C)
c.695-413T>C (n.695-413T>C)
n.1747T>C
n.1891T>C
n.1505-413T>C
n.1788T>C
n.1627T>C
1g.113896451A>TCA419564669AP4B1,AP4B1-AS1c.1092T>A (p.Leu364=)
c.813T>A (p.Leu271=)
c.1317T>A (p.Leu439=)
c.*387T>A (n.*387T>A)
c.*67T>A (n.*67T>A)
c.*659T>A (n.*659T>A)
c.*428T>A (n.*428T>A)
n.1489T>A
n.545T>A
n.151T>A
n.879T>A
c.1020T>A (p.Leu340=)
n.247-1417A>T
n.415-1417A>T
c.1199-413T>A (n.1199-413T>A)
c.1038T>A (p.Leu346=)
c.699T>A (p.Leu233=)
c.342T>A (p.Leu114=)
n.1485-413T>A
c.920-413T>A (n.920-413T>A)
c.974-413T>A (n.974-413T>A)
c.695-413T>A (n.695-413T>A)
n.1747T>A
n.1891T>A
n.1505-413T>A
n.1788T>A
n.1627T>A
1g.113896452dupCA2580060820AP4B1,AP4B1-AS1c.1092dup (p.Ile365TyrfsTer13)
c.813dup (p.Ile272TyrfsTer13)
c.1317dup (p.Ile440TyrfsTer13)
c.*387dup (n.*387dup)
c.*67dup (n.*67dup)
c.*659dup (n.*659dup)
c.*428dup (n.*428dup)
n.1489dup
n.545dup
n.151dup
n.879dup
c.1020dup (p.Ile341TyrfsTer13)
n.247-1416dup
n.415-1416dup
c.1199-413dup (n.1199-413dup)
c.1038dup (p.Ile347TyrfsTer13)
c.699dup (p.Ile234TyrfsTer13)
c.342dup (p.Ile115TyrfsTer13)
n.1485-413dup
c.920-413dup (n.920-413dup)
c.974-413dup (n.974-413dup)
c.695-413dup (n.695-413dup)
n.1747dup
n.1891dup
n.1505-413dup
n.1788dup
n.1627dup
 ClinVar
1g.113896452A>CCA341710661AP4B1,AP4B1-AS1c.1091T>G (p.Leu364Arg)
c.812T>G (p.Leu271Arg)
c.1316T>G (p.Leu439Arg)
c.*386T>G (n.*386T>G)
c.*66T>G (n.*66T>G)
c.*658T>G (n.*658T>G)
c.*427T>G (n.*427T>G)
n.1488T>G
n.544T>G
n.150T>G
n.878T>G
c.1019T>G (p.Leu340Arg)
n.247-1416A>C
n.415-1416A>C
c.1199-414T>G (n.1199-414T>G)
c.1037T>G (p.Leu346Arg)
c.698T>G (p.Leu233Arg)
c.341T>G (p.Leu114Arg)
n.1485-414T>G
c.920-414T>G (n.920-414T>G)
c.974-414T>G (n.974-414T>G)
c.695-414T>G (n.695-414T>G)
n.1746T>G
n.1890T>G
n.1505-414T>G
n.1787T>G
n.1626T>G
1g.113896452A>GCA341710662AP4B1,AP4B1-AS1c.1091T>C (p.Leu364Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.1316T>C (p.Leu439Pro)
c.*386T>C (n.*386T>C)
c.*66T>C (n.*66T>C)
c.*658T>C (n.*658T>C)
c.*427T>C (n.*427T>C)
n.1488T>C
n.544T>C
n.150T>C
n.878T>C
c.1019T>C (p.Leu340Pro)
n.247-1416A>G
n.415-1416A>G
c.1199-414T>C (n.1199-414T>C)
c.1037T>C (p.Leu346Pro)
c.698T>C (p.Leu233Pro)
c.341T>C (p.Leu114Pro)
n.1485-414T>C
c.920-414T>C (n.920-414T>C)
c.974-414T>C (n.974-414T>C)
c.695-414T>C (n.695-414T>C)
n.1746T>C
n.1890T>C
n.1505-414T>C
n.1787T>C
n.1626T>C
1g.113896452A>TCA341710664AP4B1,AP4B1-AS1c.1091T>A (p.Leu364His)
c.812T>A (p.Leu271His)
c.1316T>A (p.Leu439His)
c.*386T>A (n.*386T>A)
c.*66T>A (n.*66T>A)
c.*658T>A (n.*658T>A)
c.*427T>A (n.*427T>A)
n.1488T>A
n.544T>A
n.150T>A
n.878T>A
c.1019T>A (p.Leu340His)
n.247-1416A>T
n.415-1416A>T
c.1199-414T>A (n.1199-414T>A)
c.1037T>A (p.Leu346His)
c.698T>A (p.Leu233His)
c.341T>A (p.Leu114His)
n.1485-414T>A
c.920-414T>A (n.920-414T>A)
c.974-414T>A (n.974-414T>A)
c.695-414T>A (n.695-414T>A)
n.1746T>A
n.1890T>A
n.1505-414T>A
n.1787T>A
n.1626T>A
1g.113896453G>ACA1015812AP4B1,AP4B1-AS1c.1090C>T (p.Leu364Phe)
c.811C>T (p.Leu271Phe)
c.1315C>T (p.Leu439Phe)
c.*385C>T (n.*385C>T)
c.*65C>T (n.*65C>T)
c.*657C>T (n.*657C>T)
c.*426C>T (n.*426C>T)
n.1487C>T
n.543C>T
n.149C>T
n.877C>T
c.1018C>T (p.Leu340Phe)
n.247-1415G>A
n.415-1415G>A
c.1199-415C>T (n.1199-415C>T)
c.1036C>T (p.Leu346Phe)
c.697C>T (p.Leu233Phe)
c.340C>T (p.Leu114Phe)
n.1485-415C>T
c.920-415C>T (n.920-415C>T)
c.974-415C>T (n.974-415C>T)
c.695-415C>T (n.695-415C>T)
n.1745C>T
n.1889C>T
n.1505-415C>T
n.1786C>T
n.1625C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896453G>CCA341710667AP4B1,AP4B1-AS1c.1090C>G (p.Leu364Val)
c.811C>G (p.Leu271Val)
c.1315C>G (p.Leu439Val)
c.*385C>G (n.*385C>G)
c.*65C>G (n.*65C>G)
c.*657C>G (n.*657C>G)
c.*426C>G (n.*426C>G)
n.1487C>G
n.543C>G
n.149C>G
n.877C>G
c.1018C>G (p.Leu340Val)
n.247-1415G>C
n.415-1415G>C
c.1199-415C>G (n.1199-415C>G)
c.1036C>G (p.Leu346Val)
c.697C>G (p.Leu233Val)
c.340C>G (p.Leu114Val)
n.1485-415C>G
c.920-415C>G (n.920-415C>G)
c.974-415C>G (n.974-415C>G)
c.695-415C>G (n.695-415C>G)
n.1745C>G
n.1889C>G
n.1505-415C>G
n.1786C>G
n.1625C>G
1g.113896453G=CA1189946107AP4B1,AP4B1-AS1c.1090C= (p.Leu364=)
c.811C= (p.Leu271=)
c.1315C= (p.Leu439=)
c.*385C= (n.*385C=)
c.*65C= (n.*65C=)
c.*657C= (n.*657C=)
c.*426C= (n.*426C=)
n.1487C=
n.543C=
n.149C=
n.877C=
c.1018C= (p.Leu340=)
n.247-1415G=
n.415-1415G=
c.1199-415C= (n.1199-415C=)
c.1036C= (p.Leu346=)
c.697C= (p.Leu233=)
c.340C= (p.Leu114=)
n.1485-415C=
c.920-415C= (n.920-415C=)
c.974-415C= (n.974-415C=)
c.695-415C= (n.695-415C=)
n.1745C=
n.1889C=
n.1505-415C=
n.1786C=
n.1625C=
1g.113896453G>TCA341710670AP4B1,AP4B1-AS1c.1090C>A (p.Leu364Ile)
c.811C>A (p.Leu271Ile)
c.1315C>A (p.Leu439Ile)
c.*385C>A (n.*385C>A)
c.*65C>A (n.*65C>A)
c.*657C>A (n.*657C>A)
c.*426C>A (n.*426C>A)
n.1487C>A
n.543C>A
n.149C>A
n.877C>A
c.1018C>A (p.Leu340Ile)
n.247-1415G>T
n.415-1415G>T
c.1199-415C>A (n.1199-415C>A)
c.1036C>A (p.Leu346Ile)
c.697C>A (p.Leu233Ile)
c.340C>A (p.Leu114Ile)
n.1485-415C>A
c.920-415C>A (n.920-415C>A)
c.974-415C>A (n.974-415C>A)
c.695-415C>A (n.695-415C>A)
n.1745C>A
n.1889C>A
n.1505-415C>A
n.1786C>A
n.1625C>A
1g.113896454T>ACA419564673AP4B1,AP4B1-AS1c.1089A>T (p.Ala363=)
c.810A>T (p.Ala270=)
c.1314A>T (p.Ala438=)
c.*384A>T (n.*384A>T)
c.*64A>T (n.*64A>T)
c.*656A>T (n.*656A>T)
c.*425A>T (n.*425A>T)
n.1486A>T
n.542A>T
n.148A>T
n.876A>T
c.1017A>T (p.Ala339=)
n.247-1414T>A
n.415-1414T>A
c.1199-416A>T (n.1199-416A>T)
c.1035A>T (p.Ala345=)
c.696A>T (p.Ala232=)
c.339A>T (p.Ala113=)
n.1485-416A>T
c.920-416A>T (n.920-416A>T)
c.974-416A>T (n.974-416A>T)
c.695-416A>T (n.695-416A>T)
n.1744A>T
n.1888A>T
n.1505-416A>T
n.1785A>T
n.1624A>T
1g.113896454T>CCA1015813AP4B1,AP4B1-AS1c.1089A>G (p.Ala363=)
c.810A>G (p.Ala270=)
c.1314A>G (p.Ala438=)
c.*384A>G (n.*384A>G)
c.*64A>G (n.*64A>G)
c.*656A>G (n.*656A>G)
c.*425A>G (n.*425A>G)
n.1486A>G
n.542A>G
n.148A>G
n.876A>G
c.1017A>G (p.Ala339=)
n.247-1414T>C
n.415-1414T>C
c.1199-416A>G (n.1199-416A>G)
c.1035A>G (p.Ala345=)
c.696A>G (p.Ala232=)
c.339A>G (p.Ala113=)
n.1485-416A>G
c.920-416A>G (n.920-416A>G)
c.974-416A>G (n.974-416A>G)
c.695-416A>G (n.695-416A>G)
n.1744A>G
n.1888A>G
n.1505-416A>G
n.1785A>G
n.1624A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896454T>GCA419564674AP4B1,AP4B1-AS1c.1089A>C (p.Ala363=)
c.810A>C (p.Ala270=)
c.1314A>C (p.Ala438=)
c.*384A>C (n.*384A>C)
c.*64A>C (n.*64A>C)
c.*656A>C (n.*656A>C)
c.*425A>C (n.*425A>C)
n.1486A>C
n.542A>C
n.148A>C
n.876A>C
c.1017A>C (p.Ala339=)
n.247-1414T>G
n.415-1414T>G
c.1199-416A>C (n.1199-416A>C)
c.1035A>C (p.Ala345=)
c.696A>C (p.Ala232=)
c.339A>C (p.Ala113=)
n.1485-416A>C
c.920-416A>C (n.920-416A>C)
c.974-416A>C (n.974-416A>C)
c.695-416A>C (n.695-416A>C)
n.1744A>C
n.1888A>C
n.1505-416A>C
n.1785A>C
n.1624A>C
1g.113896454T=CA1189946108AP4B1,AP4B1-AS1c.1089A= (p.Ala363=)
c.810A= (p.Ala270=)
c.1314A= (p.Ala438=)
c.*384A= (n.*384A=)
c.*64A= (n.*64A=)
c.*656A= (n.*656A=)
c.*425A= (n.*425A=)
n.1486A=
n.542A=
n.148A=
n.876A=
c.1017A= (p.Ala339=)
n.247-1414T=
n.415-1414T=
c.1199-416A= (n.1199-416A=)
c.1035A= (p.Ala345=)
c.696A= (p.Ala232=)
c.339A= (p.Ala113=)
n.1485-416A=
c.920-416A= (n.920-416A=)
c.974-416A= (n.974-416A=)
c.695-416A= (n.695-416A=)
n.1744A=
n.1888A=
n.1505-416A=
n.1785A=
n.1624A=
1g.113896455G>ACA341710679AP4B1,AP4B1-AS1c.1088C>T (p.Ala363Val)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.1313C>T (p.Ala438Val)
c.*383C>T (n.*383C>T)
c.*63C>T (n.*63C>T)
c.*655C>T (n.*655C>T)
c.*424C>T (n.*424C>T)
n.1485C>T
n.541C>T
n.147C>T
n.875C>T
c.1016C>T (p.Ala339Val)
n.247-1413G>A
n.415-1413G>A
c.1199-417C>T (n.1199-417C>T)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.695C>T (p.Ala232Val)
c.338C>T (p.Ala113Val)
n.1485-417C>T
c.920-417C>T (n.920-417C>T)
c.974-417C>T (n.974-417C>T)
c.695-417C>T (n.695-417C>T)
n.1743C>T
n.1887C>T
n.1505-417C>T
n.1784C>T
n.1623C>T
1g.113896455G>CCA341710674AP4B1,AP4B1-AS1c.1088C>G (p.Ala363Gly)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.1313C>G (p.Ala438Gly)
c.*383C>G (n.*383C>G)
c.*63C>G (n.*63C>G)
c.*655C>G (n.*655C>G)
c.*424C>G (n.*424C>G)
n.1485C>G
n.541C>G
n.147C>G
n.875C>G
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
n.247-1413G>C
n.415-1413G>C
c.1199-417C>G (n.1199-417C>G)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.695C>G (p.Ala232Gly)
c.338C>G (p.Ala113Gly)
n.1485-417C>G
c.920-417C>G (n.920-417C>G)
c.974-417C>G (n.974-417C>G)
c.695-417C>G (n.695-417C>G)
n.1743C>G
n.1887C>G
n.1505-417C>G
n.1784C>G
n.1623C>G
1g.113896455G>TCA341710677AP4B1,AP4B1-AS1c.1088C>A (p.Ala363Glu)
c.809C>A (p.Ala270Glu)
c.1313C>A (p.Ala438Glu)
c.*383C>A (n.*383C>A)
c.*63C>A (n.*63C>A)
c.*655C>A (n.*655C>A)
c.*424C>A (n.*424C>A)
n.1485C>A
n.541C>A
n.147C>A
n.875C>A
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
n.247-1413G>T
n.415-1413G>T
c.1199-417C>A (n.1199-417C>A)
c.1034C>A (p.Ala345Glu)
c.695C>A (p.Ala232Glu)
c.338C>A (p.Ala113Glu)
n.1485-417C>A
c.920-417C>A (n.920-417C>A)
c.974-417C>A (n.974-417C>A)
c.695-417C>A (n.695-417C>A)
n.1743C>A
n.1887C>A
n.1505-417C>A
n.1784C>A
n.1623C>A
1g.113896456C>ACA341710683AP4B1,AP4B1-AS1c.1087G>T (p.Ala363Ser)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.1312G>T (p.Ala438Ser)
c.*382G>T (n.*382G>T)
c.*62G>T (n.*62G>T)
c.*654G>T (n.*654G>T)
c.*423G>T (n.*423G>T)
n.1484G>T
n.540G>T
n.146G>T
n.874G>T
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
n.247-1412C>A
n.415-1412C>A
c.1199-418G>T (n.1199-418G>T)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.694G>T (p.Ala232Ser)
c.337G>T (p.Ala113Ser)
n.1485-418G>T
c.920-418G>T (n.920-418G>T)
c.974-418G>T (n.974-418G>T)
c.695-418G>T (n.695-418G>T)
n.1742G>T
n.1886G>T
n.1505-418G>T
n.1783G>T
n.1622G>T
1g.113896456C>GCA341710686AP4B1,AP4B1-AS1c.1087G>C (p.Ala363Pro)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.1312G>C (p.Ala438Pro)
c.*382G>C (n.*382G>C)
c.*62G>C (n.*62G>C)
c.*654G>C (n.*654G>C)
c.*423G>C (n.*423G>C)
n.1484G>C
n.540G>C
n.146G>C
n.874G>C
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
n.247-1412C>G
n.415-1412C>G
c.1199-418G>C (n.1199-418G>C)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.694G>C (p.Ala232Pro)
c.337G>C (p.Ala113Pro)
n.1485-418G>C
c.920-418G>C (n.920-418G>C)
c.974-418G>C (n.974-418G>C)
c.695-418G>C (n.695-418G>C)
n.1742G>C
n.1886G>C
n.1505-418G>C
n.1783G>C
n.1622G>C
1g.113896456C>TCA341710687AP4B1,AP4B1-AS1c.1087G>A (p.Ala363Thr)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.1312G>A (p.Ala438Thr)
c.*382G>A (n.*382G>A)
c.*62G>A (n.*62G>A)
c.*654G>A (n.*654G>A)
c.*423G>A (n.*423G>A)
n.1484G>A
n.540G>A
n.146G>A
n.874G>A
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
n.247-1412C>T
n.415-1412C>T
c.1199-418G>A (n.1199-418G>A)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.694G>A (p.Ala232Thr)
c.337G>A (p.Ala113Thr)
n.1485-418G>A
c.920-418G>A (n.920-418G>A)
c.974-418G>A (n.974-418G>A)
c.695-418G>A (n.695-418G>A)
n.1742G>A
n.1886G>A
n.1505-418G>A
n.1783G>A
n.1622G>A
1g.113896457T>ACA341710689AP4B1,AP4B1-AS1c.1086A>T (p.Gln362His)
c.807A>T (p.Gln269His)
c.1311A>T (p.Gln437His)
c.*381A>T (n.*381A>T)
c.*61A>T (n.*61A>T)
c.*653A>T (n.*653A>T)
c.*422A>T (n.*422A>T)
n.1483A>T
n.539A>T
n.145A>T
n.873A>T
c.1014A>T (p.Gln338His)
n.247-1411T>A
n.415-1411T>A
c.1199-419A>T (n.1199-419A>T)
c.1032A>T (p.Gln344His)
c.693A>T (p.Gln231His)
c.336A>T (p.Gln112His)
n.1485-419A>T
c.920-419A>T (n.920-419A>T)
c.974-419A>T (n.974-419A>T)
c.695-419A>T (n.695-419A>T)
n.1741A>T
n.1885A>T
n.1505-419A>T
n.1782A>T
n.1621A>T
1g.113896457T>CCA419564677AP4B1,AP4B1-AS1c.1086A>G (p.Gln362=)
c.807A>G (p.Gln269=)
c.1311A>G (p.Gln437=)
c.*381A>G (n.*381A>G)
c.*61A>G (n.*61A>G)
c.*653A>G (n.*653A>G)
c.*422A>G (n.*422A>G)
n.1483A>G
n.539A>G
n.145A>G
n.873A>G
c.1014A>G (p.Gln338=)
n.247-1411T>C
n.415-1411T>C
c.1199-419A>G (n.1199-419A>G)
c.1032A>G (p.Gln344=)
c.693A>G (p.Gln231=)
c.336A>G (p.Gln112=)
n.1485-419A>G
c.920-419A>G (n.920-419A>G)
c.974-419A>G (n.974-419A>G)
c.695-419A>G (n.695-419A>G)
n.1741A>G
n.1885A>G
n.1505-419A>G
n.1782A>G
n.1621A>G
 gnomAD v4
1g.113896457T>GCA341710691AP4B1,AP4B1-AS1c.1086A>C (p.Gln362His)
c.807A>C (p.Gln269His)
c.1311A>C (p.Gln437His)
c.*381A>C (n.*381A>C)
c.*61A>C (n.*61A>C)
c.*653A>C (n.*653A>C)
c.*422A>C (n.*422A>C)
n.1483A>C
n.539A>C
n.145A>C
n.873A>C
c.1014A>C (p.Gln338His)
n.247-1411T>G
n.415-1411T>G
c.1199-419A>C (n.1199-419A>C)
c.1032A>C (p.Gln344His)
c.693A>C (p.Gln231His)
c.336A>C (p.Gln112His)
n.1485-419A>C
c.920-419A>C (n.920-419A>C)
c.974-419A>C (n.974-419A>C)
c.695-419A>C (n.695-419A>C)
n.1741A>C
n.1885A>C
n.1505-419A>C
n.1782A>C
n.1621A>C
1g.113896458T>ACA341710692AP4B1,AP4B1-AS1c.1085A>T (p.Gln362Leu)
c.806A>T (p.Gln269Leu)
c.1310A>T (p.Gln437Leu)
c.*380A>T (n.*380A>T)
c.*60A>T (n.*60A>T)
c.*652A>T (n.*652A>T)
c.*421A>T (n.*421A>T)
n.1482A>T
n.538A>T
n.144A>T
n.872A>T
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
n.247-1410T>A
n.415-1410T>A
c.1199-420A>T (n.1199-420A>T)
c.1031A>T (p.Gln344Leu)
c.692A>T (p.Gln231Leu)
c.335A>T (p.Gln112Leu)
n.1485-420A>T
c.920-420A>T (n.920-420A>T)
c.974-420A>T (n.974-420A>T)
c.695-420A>T (n.695-420A>T)
n.1740A>T
n.1884A>T
n.1505-420A>T
n.1781A>T
n.1620A>T
1g.113896458T>CCA341710695AP4B1,AP4B1-AS1c.1085A>G (p.Gln362Arg)
c.806A>G (p.Gln269Arg)
c.1310A>G (p.Gln437Arg)
c.*380A>G (n.*380A>G)
c.*60A>G (n.*60A>G)
c.*652A>G (n.*652A>G)
c.*421A>G (n.*421A>G)
n.1482A>G
n.538A>G
n.144A>G
n.872A>G
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
n.247-1410T>C
n.415-1410T>C
c.1199-420A>G (n.1199-420A>G)
c.1031A>G (p.Gln344Arg)
c.692A>G (p.Gln231Arg)
c.335A>G (p.Gln112Arg)
n.1485-420A>G
c.920-420A>G (n.920-420A>G)
c.974-420A>G (n.974-420A>G)
c.695-420A>G (n.695-420A>G)
n.1740A>G
n.1884A>G
n.1505-420A>G
n.1781A>G
n.1620A>G
1g.113896458T>GCA341710696AP4B1,AP4B1-AS1c.1085A>C (p.Gln362Pro)
c.806A>C (p.Gln269Pro)
c.1310A>C (p.Gln437Pro)
c.*380A>C (n.*380A>C)
c.*60A>C (n.*60A>C)
c.*652A>C (n.*652A>C)
c.*421A>C (n.*421A>C)
n.1482A>C
n.538A>C
n.144A>C
n.872A>C
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
n.247-1410T>G
n.415-1410T>G
c.1199-420A>C (n.1199-420A>C)
c.1031A>C (p.Gln344Pro)
c.692A>C (p.Gln231Pro)
c.335A>C (p.Gln112Pro)
n.1485-420A>C
c.920-420A>C (n.920-420A>C)
c.974-420A>C (n.974-420A>C)
c.695-420A>C (n.695-420A>C)
n.1740A>C
n.1884A>C
n.1505-420A>C
n.1781A>C
n.1620A>C
1g.113896459G>ACA341710697AP4B1,AP4B1-AS1c.1084C>T (p.Gln362Ter)
c.805C>T (p.Gln269Ter)
c.1309C>T (p.Gln437Ter)
c.*379C>T (n.*379C>T)
c.*59C>T (n.*59C>T)
c.*651C>T (n.*651C>T)
c.*420C>T (n.*420C>T)
n.1481C>T
n.537C>T
n.143C>T
n.871C>T
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
n.247-1409G>A
n.415-1409G>A
c.1199-421C>T (n.1199-421C>T)
c.1030C>T (p.Gln344Ter)
c.691C>T (p.Gln231Ter)
c.334C>T (p.Gln112Ter)
n.1485-421C>T
c.920-421C>T (n.920-421C>T)
c.974-421C>T (n.974-421C>T)
c.695-421C>T (n.695-421C>T)
n.1739C>T
n.1883C>T
n.1505-421C>T
n.1780C>T
n.1619C>T
1g.113896459G>CCA341710700AP4B1,AP4B1-AS1c.1084C>G (p.Gln362Glu)
c.805C>G (p.Gln269Glu)
c.1309C>G (p.Gln437Glu)
c.*379C>G (n.*379C>G)
c.*59C>G (n.*59C>G)
c.*651C>G (n.*651C>G)
c.*420C>G (n.*420C>G)
n.1481C>G
n.537C>G
n.143C>G
n.871C>G
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
n.247-1409G>C
n.415-1409G>C
c.1199-421C>G (n.1199-421C>G)
c.1030C>G (p.Gln344Glu)
c.691C>G (p.Gln231Glu)
c.334C>G (p.Gln112Glu)
n.1485-421C>G
c.920-421C>G (n.920-421C>G)
c.974-421C>G (n.974-421C>G)
c.695-421C>G (n.695-421C>G)
n.1739C>G
n.1883C>G
n.1505-421C>G
n.1780C>G
n.1619C>G
1g.113896459G>TCA341710703AP4B1,AP4B1-AS1c.1084C>A (p.Gln362Lys)
c.805C>A (p.Gln269Lys)
c.1309C>A (p.Gln437Lys)
c.*379C>A (n.*379C>A)
c.*59C>A (n.*59C>A)
c.*651C>A (n.*651C>A)
c.*420C>A (n.*420C>A)
n.1481C>A
n.537C>A
n.143C>A
n.871C>A
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
n.247-1409G>T
n.415-1409G>T
c.1199-421C>A (n.1199-421C>A)
c.1030C>A (p.Gln344Lys)
c.691C>A (p.Gln231Lys)
c.334C>A (p.Gln112Lys)
n.1485-421C>A
c.920-421C>A (n.920-421C>A)
c.974-421C>A (n.974-421C>A)
c.695-421C>A (n.695-421C>A)
n.1739C>A
n.1883C>A
n.1505-421C>A
n.1780C>A
n.1619C>A
1g.113896460C>ACA341710704AP4B1,AP4B1-AS1c.1083G>T (p.Lys361Asn)
c.804G>T (p.Lys268Asn)
c.1308G>T (p.Lys436Asn)
c.*378G>T (n.*378G>T)
c.*58G>T (n.*58G>T)
c.*650G>T (n.*650G>T)
c.*419G>T (n.*419G>T)
n.1480G>T
n.536G>T
n.142G>T
n.870G>T
c.1011G>T (p.Lys337Asn)
n.247-1408C>A
n.415-1408C>A
c.1199-422G>T (n.1199-422G>T)
c.1029G>T (p.Lys343Asn)
c.690G>T (p.Lys230Asn)
c.333G>T (p.Lys111Asn)
n.1485-422G>T
c.920-422G>T (n.920-422G>T)
c.974-422G>T (n.974-422G>T)
c.695-422G>T (n.695-422G>T)
n.1738G>T
n.1882G>T
n.1505-422G>T
n.1779G>T
n.1618G>T
1g.113896460C>GCA341710706AP4B1,AP4B1-AS1c.1083G>C (p.Lys361Asn)
c.804G>C (p.Lys268Asn)
c.1308G>C (p.Lys436Asn)
c.*378G>C (n.*378G>C)
c.*58G>C (n.*58G>C)
c.*650G>C (n.*650G>C)
c.*419G>C (n.*419G>C)
n.1480G>C
n.536G>C
n.142G>C
n.870G>C
c.1011G>C (p.Lys337Asn)
n.247-1408C>G
n.415-1408C>G
c.1199-422G>C (n.1199-422G>C)
c.1029G>C (p.Lys343Asn)
c.690G>C (p.Lys230Asn)
c.333G>C (p.Lys111Asn)
n.1485-422G>C
c.920-422G>C (n.920-422G>C)
c.974-422G>C (n.974-422G>C)
c.695-422G>C (n.695-422G>C)
n.1738G>C
n.1882G>C
n.1505-422G>C
n.1779G>C
n.1618G>C
1g.113896460C>TCA419564680AP4B1,AP4B1-AS1c.1083G>A (p.Lys361=)
c.804G>A (p.Lys268=)
c.1308G>A (p.Lys436=)
c.*378G>A (n.*378G>A)
c.*58G>A (n.*58G>A)
c.*650G>A (n.*650G>A)
c.*419G>A (n.*419G>A)
n.1480G>A
n.536G>A
n.142G>A
n.870G>A
c.1011G>A (p.Lys337=)
n.247-1408C>T
n.415-1408C>T
c.1199-422G>A (n.1199-422G>A)
c.1029G>A (p.Lys343=)
c.690G>A (p.Lys230=)
c.333G>A (p.Lys111=)
n.1485-422G>A
c.920-422G>A (n.920-422G>A)
c.974-422G>A (n.974-422G>A)
c.695-422G>A (n.695-422G>A)
n.1738G>A
n.1882G>A
n.1505-422G>A
n.1779G>A
n.1618G>A
 gnomAD v4
1g.113896461T>ACA341710708AP4B1,AP4B1-AS1c.1082A>T (p.Lys361Met)
c.803A>T (p.Lys268Met)
c.1307A>T (p.Lys436Met)
c.*377A>T (n.*377A>T)
c.*57A>T (n.*57A>T)
c.*649A>T (n.*649A>T)
c.*418A>T (n.*418A>T)
n.1479A>T
n.535A>T
n.141A>T
n.869A>T
c.1010A>T (p.Lys337Met)
n.247-1407T>A
n.415-1407T>A
c.1199-423A>T (n.1199-423A>T)
c.1028A>T (p.Lys343Met)
c.689A>T (p.Lys230Met)
c.332A>T (p.Lys111Met)
n.1485-423A>T
c.920-423A>T (n.920-423A>T)
c.974-423A>T (n.974-423A>T)
c.695-423A>T (n.695-423A>T)
n.1737A>T
n.1881A>T
n.1505-423A>T
n.1778A>T
n.1617A>T
1g.113896461T>CCA341710710AP4B1,AP4B1-AS1c.1082A>G (p.Lys361Arg)
c.803A>G (p.Lys268Arg)
c.1307A>G (p.Lys436Arg)
c.*377A>G (n.*377A>G)
c.*57A>G (n.*57A>G)
c.*649A>G (n.*649A>G)
c.*418A>G (n.*418A>G)
n.1479A>G
n.535A>G
n.141A>G
n.869A>G
c.1010A>G (p.Lys337Arg)
n.247-1407T>C
n.415-1407T>C
c.1199-423A>G (n.1199-423A>G)
c.1028A>G (p.Lys343Arg)
c.689A>G (p.Lys230Arg)
c.332A>G (p.Lys111Arg)
n.1485-423A>G
c.920-423A>G (n.920-423A>G)
c.974-423A>G (n.974-423A>G)
c.695-423A>G (n.695-423A>G)
n.1737A>G
n.1881A>G
n.1505-423A>G
n.1778A>G
n.1617A>G
1g.113896461T>GCA341710711AP4B1,AP4B1-AS1c.1082A>C (p.Lys361Thr)
c.803A>C (p.Lys268Thr)
c.1307A>C (p.Lys436Thr)
c.*377A>C (n.*377A>C)
c.*57A>C (n.*57A>C)
c.*649A>C (n.*649A>C)
c.*418A>C (n.*418A>C)
n.1479A>C
n.535A>C
n.141A>C
n.869A>C
c.1010A>C (p.Lys337Thr)
n.247-1407T>G
n.415-1407T>G
c.1199-423A>C (n.1199-423A>C)
c.1028A>C (p.Lys343Thr)
c.689A>C (p.Lys230Thr)
c.332A>C (p.Lys111Thr)
n.1485-423A>C
c.920-423A>C (n.920-423A>C)
c.974-423A>C (n.974-423A>C)
c.695-423A>C (n.695-423A>C)
n.1737A>C
n.1881A>C
n.1505-423A>C
n.1778A>C
n.1617A>C
1g.113896462T>ACA341710713AP4B1,AP4B1-AS1c.1081A>T (p.Lys361Ter)
c.802A>T (p.Lys268Ter)
c.1306A>T (p.Lys436Ter)
c.*376A>T (n.*376A>T)
c.*56A>T (n.*56A>T)
c.*648A>T (n.*648A>T)
c.*417A>T (n.*417A>T)
n.1478A>T
n.534A>T
n.140A>T
n.868A>T
c.1009A>T (p.Lys337Ter)
n.247-1406T>A
n.415-1406T>A
c.1199-424A>T (n.1199-424A>T)
c.1027A>T (p.Lys343Ter)
c.688A>T (p.Lys230Ter)
c.331A>T (p.Lys111Ter)
n.1485-424A>T
c.920-424A>T (n.920-424A>T)
c.974-424A>T (n.974-424A>T)
c.695-424A>T (n.695-424A>T)
n.1736A>T
n.1880A>T
n.1505-424A>T
n.1777A>T
n.1616A>T
1g.113896462T>CCA341710716AP4B1,AP4B1-AS1c.1081A>G (p.Lys361Glu)
c.802A>G (p.Lys268Glu)
c.1306A>G (p.Lys436Glu)
c.*376A>G (n.*376A>G)
c.*56A>G (n.*56A>G)
c.*648A>G (n.*648A>G)
c.*417A>G (n.*417A>G)
n.1478A>G
n.534A>G
n.140A>G
n.868A>G
c.1009A>G (p.Lys337Glu)
n.247-1406T>C
n.415-1406T>C
c.1199-424A>G (n.1199-424A>G)
c.1027A>G (p.Lys343Glu)
c.688A>G (p.Lys230Glu)
c.331A>G (p.Lys111Glu)
n.1485-424A>G
c.920-424A>G (n.920-424A>G)
c.974-424A>G (n.974-424A>G)
c.695-424A>G (n.695-424A>G)
n.1736A>G
n.1880A>G
n.1505-424A>G
n.1777A>G
n.1616A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896462T>GCA341710726AP4B1,AP4B1-AS1c.1081A>C (p.Lys361Gln)
c.802A>C (p.Lys268Gln)
c.1306A>C (p.Lys436Gln)
c.*376A>C (n.*376A>C)
c.*56A>C (n.*56A>C)
c.*648A>C (n.*648A>C)
c.*417A>C (n.*417A>C)
n.1478A>C
n.534A>C
n.140A>C
n.868A>C
c.1009A>C (p.Lys337Gln)
n.247-1406T>G
n.415-1406T>G
c.1199-424A>C (n.1199-424A>C)
c.1027A>C (p.Lys343Gln)
c.688A>C (p.Lys230Gln)
c.331A>C (p.Lys111Gln)
n.1485-424A>C
c.920-424A>C (n.920-424A>C)
c.974-424A>C (n.974-424A>C)
c.695-424A>C (n.695-424A>C)
n.1736A>C
n.1880A>C
n.1505-424A>C
n.1777A>C
n.1616A>C
1g.113896462T=CA1189946109AP4B1,AP4B1-AS1c.1081A= (p.Lys361=)
c.802A= (p.Lys268=)
c.1306A= (p.Lys436=)
c.*376A= (n.*376A=)
c.*56A= (n.*56A=)
c.*648A= (n.*648A=)
c.*417A= (n.*417A=)
n.1478A=
n.534A=
n.140A=
n.868A=
c.1009A= (p.Lys337=)
n.247-1406T=
n.415-1406T=
c.1199-424A= (n.1199-424A=)
c.1027A= (p.Lys343=)
c.688A= (p.Lys230=)
c.331A= (p.Lys111=)
n.1485-424A=
c.920-424A= (n.920-424A=)
c.974-424A= (n.974-424A=)
c.695-424A= (n.695-424A=)
n.1736A=
n.1880A=
n.1505-424A=
n.1777A=
n.1616A=
1g.113896463C>ACA419564681AP4B1,AP4B1-AS1c.1080G>T (p.Gly360=)
c.801G>T (p.Gly267=)
c.1305G>T (p.Gly435=)
c.*375G>T (n.*375G>T)
c.*55G>T (n.*55G>T)
c.*647G>T (n.*647G>T)
c.*416G>T (n.*416G>T)
n.1477G>T
n.533G>T
n.139G>T
n.867G>T
c.1008G>T (p.Gly336=)
n.247-1405C>A
n.415-1405C>A
c.1199-425G>T (n.1199-425G>T)
c.1026G>T (p.Gly342=)
c.687G>T (p.Gly229=)
c.330G>T (p.Gly110=)
n.1485-425G>T
c.920-425G>T (n.920-425G>T)
c.974-425G>T (n.974-425G>T)
c.695-425G>T (n.695-425G>T)
n.1735G>T
n.1879G>T
n.1505-425G>T
n.1776G>T
n.1615G>T
1g.113896463C=CA1189946110AP4B1,AP4B1-AS1c.1080G= (p.Gly360=)
c.801G= (p.Gly267=)
c.1305G= (p.Gly435=)
c.*375G= (n.*375G=)
c.*55G= (n.*55G=)
c.*647G= (n.*647G=)
c.*416G= (n.*416G=)
n.1477G=
n.533G=
n.139G=
n.867G=
c.1008G= (p.Gly336=)
n.247-1405C=
n.415-1405C=
c.1199-425G= (n.1199-425G=)
c.1026G= (p.Gly342=)
c.687G= (p.Gly229=)
c.330G= (p.Gly110=)
n.1485-425G=
c.920-425G= (n.920-425G=)
c.974-425G= (n.974-425G=)
c.695-425G= (n.695-425G=)
n.1735G=
n.1879G=
n.1505-425G=
n.1776G=
n.1615G=
1g.113896463C>GCA419564682AP4B1,AP4B1-AS1c.1080G>C (p.Gly360=)
c.801G>C (p.Gly267=)
c.1305G>C (p.Gly435=)
c.*375G>C (n.*375G>C)
c.*55G>C (n.*55G>C)
c.*647G>C (n.*647G>C)
c.*416G>C (n.*416G>C)
n.1477G>C
n.533G>C
n.139G>C
n.867G>C
c.1008G>C (p.Gly336=)
n.247-1405C>G
n.415-1405C>G
c.1199-425G>C (n.1199-425G>C)
c.1026G>C (p.Gly342=)
c.687G>C (p.Gly229=)
c.330G>C (p.Gly110=)
n.1485-425G>C
c.920-425G>C (n.920-425G>C)
c.974-425G>C (n.974-425G>C)
c.695-425G>C (n.695-425G>C)
n.1735G>C
n.1879G>C
n.1505-425G>C
n.1776G>C
n.1615G>C
 gnomAD v4
1g.113896463C>TCA28995400AP4B1,AP4B1-AS1c.1080G>A (p.Gly360=)
c.801G>A (p.Gly267=)
c.1305G>A (p.Gly435=)
c.*375G>A (n.*375G>A)
c.*55G>A (n.*55G>A)
c.*647G>A (n.*647G>A)
c.*416G>A (n.*416G>A)
n.1477G>A
n.533G>A
n.139G>A
n.867G>A
c.1008G>A (p.Gly336=)
n.247-1405C>T
n.415-1405C>T
c.1199-425G>A (n.1199-425G>A)
c.1026G>A (p.Gly342=)
c.687G>A (p.Gly229=)
c.330G>A (p.Gly110=)
n.1485-425G>A
c.920-425G>A (n.920-425G>A)
c.974-425G>A (n.974-425G>A)
c.695-425G>A (n.695-425G>A)
n.1735G>A
n.1879G>A
n.1505-425G>A
n.1776G>A
n.1615G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
1g.113896464C>ACA341710730AP4B1,AP4B1-AS1c.1079G>T (p.Gly360Val)
c.800G>T (p.Gly267Val)
c.1304G>T (p.Gly435Val)
c.*374G>T (n.*374G>T)
c.*54G>T (n.*54G>T)
c.*646G>T (n.*646G>T)
c.*415G>T (n.*415G>T)
n.1476G>T
n.532G>T
n.138G>T
n.866G>T
c.1007G>T (p.Gly336Val)
n.247-1404C>A
n.415-1404C>A
c.1199-426G>T (n.1199-426G>T)
c.1025G>T (p.Gly342Val)
c.686G>T (p.Gly229Val)
c.329G>T (p.Gly110Val)
n.1485-426G>T
c.920-426G>T (n.920-426G>T)
c.974-426G>T (n.974-426G>T)
c.695-426G>T (n.695-426G>T)
n.1734G>T
n.1878G>T
n.1505-426G>T
n.1775G>T
n.1614G>T
1g.113896464C>GCA341710732AP4B1,AP4B1-AS1c.1079G>C (p.Gly360Ala)
c.800G>C (p.Gly267Ala)
c.1304G>C (p.Gly435Ala)
c.*374G>C (n.*374G>C)
c.*54G>C (n.*54G>C)
c.*646G>C (n.*646G>C)
c.*415G>C (n.*415G>C)
n.1476G>C
n.532G>C
n.138G>C
n.866G>C
c.1007G>C (p.Gly336Ala)
n.247-1404C>G
n.415-1404C>G
c.1199-426G>C (n.1199-426G>C)
c.1025G>C (p.Gly342Ala)
c.686G>C (p.Gly229Ala)
c.329G>C (p.Gly110Ala)
n.1485-426G>C
c.920-426G>C (n.920-426G>C)
c.974-426G>C (n.974-426G>C)
c.695-426G>C (n.695-426G>C)
n.1734G>C
n.1878G>C
n.1505-426G>C
n.1775G>C
n.1614G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896464C>TCA341710745AP4B1,AP4B1-AS1c.1079G>A (p.Gly360Glu)
c.800G>A (p.Gly267Glu)
c.1304G>A (p.Gly435Glu)
c.*374G>A (n.*374G>A)
c.*54G>A (n.*54G>A)
c.*646G>A (n.*646G>A)
c.*415G>A (n.*415G>A)
n.1476G>A
n.532G>A
n.138G>A
n.866G>A
c.1007G>A (p.Gly336Glu)
n.247-1404C>T
n.415-1404C>T
c.1199-426G>A (n.1199-426G>A)
c.1025G>A (p.Gly342Glu)
c.686G>A (p.Gly229Glu)
c.329G>A (p.Gly110Glu)
n.1485-426G>A
c.920-426G>A (n.920-426G>A)
c.974-426G>A (n.974-426G>A)
c.695-426G>A (n.695-426G>A)
n.1734G>A
n.1878G>A
n.1505-426G>A
n.1775G>A
n.1614G>A
1g.113896465C>ACA341710750AP4B1,AP4B1-AS1c.1078G>T (p.Gly360Trp)
c.799G>T (p.Gly267Trp)
c.1303G>T (p.Gly435Trp)
c.*373G>T (n.*373G>T)
c.*53G>T (n.*53G>T)
c.*645G>T (n.*645G>T)
c.*414G>T (n.*414G>T)
n.1475G>T
n.531G>T
n.137G>T
n.865G>T
c.1006G>T (p.Gly336Trp)
n.247-1403C>A
n.415-1403C>A
c.1199-427G>T (n.1199-427G>T)
c.1024G>T (p.Gly342Trp)
c.685G>T (p.Gly229Trp)
c.328G>T (p.Gly110Trp)
n.1485-427G>T
c.920-427G>T (n.920-427G>T)
c.974-427G>T (n.974-427G>T)
c.695-427G>T (n.695-427G>T)
n.1733G>T
n.1877G>T
n.1505-427G>T
n.1774G>T
n.1613G>T
1g.113896465C=CA1189946111AP4B1,AP4B1-AS1c.1078G= (p.Gly360=)
c.799G= (p.Gly267=)
c.1303G= (p.Gly435=)
c.*373G= (n.*373G=)
c.*53G= (n.*53G=)
c.*645G= (n.*645G=)
c.*414G= (n.*414G=)
n.1475G=
n.531G=
n.137G=
n.865G=
c.1006G= (p.Gly336=)
n.247-1403C=
n.415-1403C=
c.1199-427G= (n.1199-427G=)
c.1024G= (p.Gly342=)
c.685G= (p.Gly229=)
c.328G= (p.Gly110=)
n.1485-427G=
c.920-427G= (n.920-427G=)
c.974-427G= (n.974-427G=)
c.695-427G= (n.695-427G=)
n.1733G=
n.1877G=
n.1505-427G=
n.1774G=
n.1613G=
1g.113896465C>GCA341710754AP4B1,AP4B1-AS1c.1078G>C (p.Gly360Arg)
c.799G>C (p.Gly267Arg)
c.1303G>C (p.Gly435Arg)
c.*373G>C (n.*373G>C)
c.*53G>C (n.*53G>C)
c.*645G>C (n.*645G>C)
c.*414G>C (n.*414G>C)
n.1475G>C
n.531G>C
n.137G>C
n.865G>C
c.1006G>C (p.Gly336Arg)
n.247-1403C>G
n.415-1403C>G
c.1199-427G>C (n.1199-427G>C)
c.1024G>C (p.Gly342Arg)
c.685G>C (p.Gly229Arg)
c.328G>C (p.Gly110Arg)
n.1485-427G>C
c.920-427G>C (n.920-427G>C)
c.974-427G>C (n.974-427G>C)
c.695-427G>C (n.695-427G>C)
n.1733G>C
n.1877G>C
n.1505-427G>C
n.1774G>C
n.1613G>C
1g.113896465C>TCA341710758AP4B1,AP4B1-AS1c.1078G>A (p.Gly360Arg)
c.799G>A (p.Gly267Arg)
c.1303G>A (p.Gly435Arg)
c.*373G>A (n.*373G>A)
c.*53G>A (n.*53G>A)
c.*645G>A (n.*645G>A)
c.*414G>A (n.*414G>A)
n.1475G>A
n.531G>A
n.137G>A
n.865G>A
c.1006G>A (p.Gly336Arg)
n.247-1403C>T
n.415-1403C>T
c.1199-427G>A (n.1199-427G>A)
c.1024G>A (p.Gly342Arg)
c.685G>A (p.Gly229Arg)
c.328G>A (p.Gly110Arg)
n.1485-427G>A
c.920-427G>A (n.920-427G>A)
c.974-427G>A (n.974-427G>A)
c.695-427G>A (n.695-427G>A)
n.1733G>A
n.1877G>A
n.1505-427G>A
n.1774G>A
n.1613G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896466C>ACA341710764AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-1G>T (n.1078-1G>T)
c.799-1G>T (n.799-1G>T)
c.1303-1G>T (n.1303-1G>T)
c.*373-1G>T (n.*373-1G>T)
c.*53-1G>T (n.*53-1G>T)
c.*645-1G>T (n.*645-1G>T)
c.*414-1G>T (n.*414-1G>T)
n.1474G>T
n.531-1G>T
n.137-1G>T
n.865-1G>T
c.1006-1G>T (n.1006-1G>T)
n.247-1402C>A
n.415-1402C>A
c.1199-428G>T (n.1199-428G>T)
c.1024-1G>T (n.1024-1G>T)
c.685-1G>T (n.685-1G>T)
c.328-1G>T (n.328-1G>T)
n.1485-428G>T
c.920-428G>T (n.920-428G>T)
c.974-428G>T (n.974-428G>T)
c.695-428G>T (n.695-428G>T)
n.1733-1G>T
n.1877-1G>T
n.1505-428G>T
n.1774-1G>T
n.1613-1G>T
1g.113896466C=CA1189946112AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-1G= (n.1078-1G=)
c.799-1G= (n.799-1G=)
c.1303-1G= (n.1303-1G=)
c.*373-1G= (n.*373-1G=)
c.*53-1G= (n.*53-1G=)
c.*645-1G= (n.*645-1G=)
c.*414-1G= (n.*414-1G=)
n.1474G=
n.531-1G=
n.137-1G=
n.865-1G=
c.1006-1G= (n.1006-1G=)
n.247-1402C=
n.415-1402C=
c.1199-428G= (n.1199-428G=)
c.1024-1G= (n.1024-1G=)
c.685-1G= (n.685-1G=)
c.328-1G= (n.328-1G=)
n.1485-428G=
c.920-428G= (n.920-428G=)
c.974-428G= (n.974-428G=)
c.695-428G= (n.695-428G=)
n.1733-1G=
n.1877-1G=
n.1505-428G=
n.1774-1G=
n.1613-1G=
1g.113896466C>GCA341710761AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-1G>C (n.1078-1G>C)
c.799-1G>C (n.799-1G>C)
c.1303-1G>C (n.1303-1G>C)
c.*373-1G>C (n.*373-1G>C)
c.*53-1G>C (n.*53-1G>C)
c.*645-1G>C (n.*645-1G>C)
c.*414-1G>C (n.*414-1G>C)
n.1474G>C
n.531-1G>C
n.137-1G>C
n.865-1G>C
c.1006-1G>C (n.1006-1G>C)
n.247-1402C>G
n.415-1402C>G
c.1199-428G>C (n.1199-428G>C)
c.1024-1G>C (n.1024-1G>C)
c.685-1G>C (n.685-1G>C)
c.328-1G>C (n.328-1G>C)
n.1485-428G>C
c.920-428G>C (n.920-428G>C)
c.974-428G>C (n.974-428G>C)
c.695-428G>C (n.695-428G>C)
n.1733-1G>C
n.1877-1G>C
n.1505-428G>C
n.1774-1G>C
n.1613-1G>C
 gnomAD v4
1g.113896466C>TCA341710763AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-1G>A (n.1078-1G>A)
c.799-1G>A (n.799-1G>A)
c.1303-1G>A (n.1303-1G>A)
c.*373-1G>A (n.*373-1G>A)
c.*53-1G>A (n.*53-1G>A)
c.*645-1G>A (n.*645-1G>A)
c.*414-1G>A (n.*414-1G>A)
n.1474G>A
n.531-1G>A
n.137-1G>A
n.865-1G>A
c.1006-1G>A (n.1006-1G>A)
n.247-1402C>T
n.415-1402C>T
c.1199-428G>A (n.1199-428G>A)
c.1024-1G>A (n.1024-1G>A)
c.685-1G>A (n.685-1G>A)
c.328-1G>A (n.328-1G>A)
n.1485-428G>A
c.920-428G>A (n.920-428G>A)
c.974-428G>A (n.974-428G>A)
c.695-428G>A (n.695-428G>A)
n.1733-1G>A
n.1877-1G>A
n.1505-428G>A
n.1774-1G>A
n.1613-1G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896467T>ACA341710767AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-2A>T (n.1078-2A>T)
c.799-2A>T (n.799-2A>T)
c.1303-2A>T (n.1303-2A>T)
c.*373-2A>T (n.*373-2A>T)
c.*53-2A>T (n.*53-2A>T)
c.*645-2A>T (n.*645-2A>T)
c.*414-2A>T (n.*414-2A>T)
n.1473A>T
n.531-2A>T
n.137-2A>T
n.865-2A>T
c.1006-2A>T (n.1006-2A>T)
n.247-1401T>A
n.415-1401T>A
c.1199-429A>T (n.1199-429A>T)
c.1024-2A>T (n.1024-2A>T)
c.685-2A>T (n.685-2A>T)
c.328-2A>T (n.328-2A>T)
n.1485-429A>T
c.920-429A>T (n.920-429A>T)
c.974-429A>T (n.974-429A>T)
c.695-429A>T (n.695-429A>T)
n.1733-2A>T
n.1877-2A>T
n.1505-429A>T
n.1774-2A>T
n.1613-2A>T
1g.113896467T>CCA341710771AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-2A>G (n.1078-2A>G)
c.799-2A>G (n.799-2A>G)
c.1303-2A>G (n.1303-2A>G)
c.*373-2A>G (n.*373-2A>G)
c.*53-2A>G (n.*53-2A>G)
c.*645-2A>G (n.*645-2A>G)
c.*414-2A>G (n.*414-2A>G)
n.1473A>G
n.531-2A>G
n.137-2A>G
n.865-2A>G
c.1006-2A>G (n.1006-2A>G)
n.247-1401T>C
n.415-1401T>C
c.1199-429A>G (n.1199-429A>G)
c.1024-2A>G (n.1024-2A>G)
c.685-2A>G (n.685-2A>G)
c.328-2A>G (n.328-2A>G)
n.1485-429A>G
c.920-429A>G (n.920-429A>G)
c.974-429A>G (n.974-429A>G)
c.695-429A>G (n.695-429A>G)
n.1733-2A>G
n.1877-2A>G
n.1505-429A>G
n.1774-2A>G
n.1613-2A>G
1g.113896467T>GCA341710773AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-2A>C (n.1078-2A>C)
c.799-2A>C (n.799-2A>C)
c.1303-2A>C (n.1303-2A>C)
c.*373-2A>C (n.*373-2A>C)
c.*53-2A>C (n.*53-2A>C)
c.*645-2A>C (n.*645-2A>C)
c.*414-2A>C (n.*414-2A>C)
n.1473A>C
n.531-2A>C
n.137-2A>C
n.865-2A>C
c.1006-2A>C (n.1006-2A>C)
n.247-1401T>G
n.415-1401T>G
c.1199-429A>C (n.1199-429A>C)
c.1024-2A>C (n.1024-2A>C)
c.685-2A>C (n.685-2A>C)
c.328-2A>C (n.328-2A>C)
n.1485-429A>C
c.920-429A>C (n.920-429A>C)
c.974-429A>C (n.974-429A>C)
c.695-429A>C (n.695-429A>C)
n.1733-2A>C
n.1877-2A>C
n.1505-429A>C
n.1774-2A>C
n.1613-2A>C
1g.113896468A=CA1189946113AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-3T= (n.1078-3T=)
c.799-3T= (n.799-3T=)
c.1303-3T= (n.1303-3T=)
c.*373-3T= (n.*373-3T=)
c.*53-3T= (n.*53-3T=)
c.*645-3T= (n.*645-3T=)
c.*414-3T= (n.*414-3T=)
n.1472T=
n.531-3T=
n.137-3T=
n.865-3T=
c.1006-3T= (n.1006-3T=)
n.247-1400A=
n.415-1400A=
c.1199-430T= (n.1199-430T=)
c.1024-3T= (n.1024-3T=)
c.685-3T= (n.685-3T=)
c.328-3T= (n.328-3T=)
n.1485-430T=
c.920-430T= (n.920-430T=)
c.974-430T= (n.974-430T=)
c.695-430T= (n.695-430T=)
n.1733-3T=
n.1877-3T=
n.1505-430T=
n.1774-3T=
n.1613-3T=
1g.113896468A>GCA28995403AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-3T>C (n.1078-3T>C)
c.799-3T>C (n.799-3T>C)
c.1303-3T>C (n.1303-3T>C)
c.*373-3T>C (n.*373-3T>C)
c.*53-3T>C (n.*53-3T>C)
c.*645-3T>C (n.*645-3T>C)
c.*414-3T>C (n.*414-3T>C)
n.1472T>C
n.531-3T>C
n.137-3T>C
n.865-3T>C
c.1006-3T>C (n.1006-3T>C)
n.247-1400A>G
n.415-1400A>G
c.1199-430T>C (n.1199-430T>C)
c.1024-3T>C (n.1024-3T>C)
c.685-3T>C (n.685-3T>C)
c.328-3T>C (n.328-3T>C)
n.1485-430T>C
c.920-430T>C (n.920-430T>C)
c.974-430T>C (n.974-430T>C)
c.695-430T>C (n.695-430T>C)
n.1733-3T>C
n.1877-3T>C
n.1505-430T>C
n.1774-3T>C
n.1613-3T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896469G>ACA2647213677AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-4C>T (n.1078-4C>T)
c.799-4C>T (n.799-4C>T)
c.1303-4C>T (n.1303-4C>T)
c.*373-4C>T (n.*373-4C>T)
c.*53-4C>T (n.*53-4C>T)
c.*645-4C>T (n.*645-4C>T)
c.*414-4C>T (n.*414-4C>T)
n.1471C>T
n.531-4C>T
n.137-4C>T
n.865-4C>T
c.1006-4C>T (n.1006-4C>T)
n.247-1399G>A
n.415-1399G>A
c.1199-431C>T (n.1199-431C>T)
c.1024-4C>T (n.1024-4C>T)
c.685-4C>T (n.685-4C>T)
c.328-4C>T (n.328-4C>T)
n.1485-431C>T
c.920-431C>T (n.920-431C>T)
c.974-431C>T (n.974-431C>T)
c.695-431C>T (n.695-431C>T)
n.1733-4C>T
n.1877-4C>T
n.1505-431C>T
n.1774-4C>T
n.1613-4C>T
 gnomAD v4
1g.113896469G>CCA1189946115AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-4C>G (n.1078-4C>G)
c.799-4C>G (n.799-4C>G)
c.1303-4C>G (n.1303-4C>G)
c.*373-4C>G (n.*373-4C>G)
c.*53-4C>G (n.*53-4C>G)
c.*645-4C>G (n.*645-4C>G)
c.*414-4C>G (n.*414-4C>G)
n.1471C>G
n.531-4C>G
n.137-4C>G
n.865-4C>G
c.1006-4C>G (n.1006-4C>G)
n.247-1399G>C
n.415-1399G>C
c.1199-431C>G (n.1199-431C>G)
c.1024-4C>G (n.1024-4C>G)
c.685-4C>G (n.685-4C>G)
c.328-4C>G (n.328-4C>G)
n.1485-431C>G
c.920-431C>G (n.920-431C>G)
c.974-431C>G (n.974-431C>G)
c.695-431C>G (n.695-431C>G)
n.1733-4C>G
n.1877-4C>G
n.1505-431C>G
n.1774-4C>G
n.1613-4C>G
 dbSNP gnomAD v4
1g.113896469G=CA1189946114AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-4C= (n.1078-4C=)
c.799-4C= (n.799-4C=)
c.1303-4C= (n.1303-4C=)
c.*373-4C= (n.*373-4C=)
c.*53-4C= (n.*53-4C=)
c.*645-4C= (n.*645-4C=)
c.*414-4C= (n.*414-4C=)
n.1471C=
n.531-4C=
n.137-4C=
n.865-4C=
c.1006-4C= (n.1006-4C=)
n.247-1399G=
n.415-1399G=
c.1199-431C= (n.1199-431C=)
c.1024-4C= (n.1024-4C=)
c.685-4C= (n.685-4C=)
c.328-4C= (n.328-4C=)
n.1485-431C=
c.920-431C= (n.920-431C=)
c.974-431C= (n.974-431C=)
c.695-431C= (n.695-431C=)
n.1733-4C=
n.1877-4C=
n.1505-431C=
n.1774-4C=
n.1613-4C=
1g.113896469G>TCA525391470AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-4C>A (n.1078-4C>A)
c.799-4C>A (n.799-4C>A)
c.1303-4C>A (n.1303-4C>A)
c.*373-4C>A (n.*373-4C>A)
c.*53-4C>A (n.*53-4C>A)
c.*645-4C>A (n.*645-4C>A)
c.*414-4C>A (n.*414-4C>A)
n.1471C>A
n.531-4C>A
n.137-4C>A
n.865-4C>A
c.1006-4C>A (n.1006-4C>A)
n.247-1399G>T
n.415-1399G>T
c.1199-431C>A (n.1199-431C>A)
c.1024-4C>A (n.1024-4C>A)
c.685-4C>A (n.685-4C>A)
c.328-4C>A (n.328-4C>A)
n.1485-431C>A
c.920-431C>A (n.920-431C>A)
c.974-431C>A (n.974-431C>A)
c.695-431C>A (n.695-431C>A)
n.1733-4C>A
n.1877-4C>A
n.1505-431C>A
n.1774-4C>A
n.1613-4C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896471G>ACA2647213678AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-6C>T (n.1078-6C>T)
c.799-6C>T (n.799-6C>T)
c.1303-6C>T (n.1303-6C>T)
c.*373-6C>T (n.*373-6C>T)
c.*53-6C>T (n.*53-6C>T)
c.*645-6C>T (n.*645-6C>T)
c.*414-6C>T (n.*414-6C>T)
n.1469C>T
n.531-6C>T
n.137-6C>T
n.865-6C>T
c.1006-6C>T (n.1006-6C>T)
n.247-1397G>A
n.415-1397G>A
c.1199-433C>T (n.1199-433C>T)
c.1024-6C>T (n.1024-6C>T)
c.685-6C>T (n.685-6C>T)
c.328-6C>T (n.328-6C>T)
n.1485-433C>T
c.920-433C>T (n.920-433C>T)
c.974-433C>T (n.974-433C>T)
c.695-433C>T (n.695-433C>T)
n.1733-6C>T
n.1877-6C>T
n.1505-433C>T
n.1774-6C>T
n.1613-6C>T
 gnomAD v4
1g.113896471G>CCA1015814AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-6C>G (n.1078-6C>G)
c.799-6C>G (n.799-6C>G)
c.1303-6C>G (n.1303-6C>G)
c.*373-6C>G (n.*373-6C>G)
c.*53-6C>G (n.*53-6C>G)
c.*645-6C>G (n.*645-6C>G)
c.*414-6C>G (n.*414-6C>G)
n.1469C>G
n.531-6C>G
n.137-6C>G
n.865-6C>G
c.1006-6C>G (n.1006-6C>G)
n.247-1397G>C
n.415-1397G>C
c.1199-433C>G (n.1199-433C>G)
c.1024-6C>G (n.1024-6C>G)
c.685-6C>G (n.685-6C>G)
c.328-6C>G (n.328-6C>G)
n.1485-433C>G
c.920-433C>G (n.920-433C>G)
c.974-433C>G (n.974-433C>G)
c.695-433C>G (n.695-433C>G)
n.1733-6C>G
n.1877-6C>G
n.1505-433C>G
n.1774-6C>G
n.1613-6C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896471G=CA1189946116AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-6C= (n.1078-6C=)
c.799-6C= (n.799-6C=)
c.1303-6C= (n.1303-6C=)
c.*373-6C= (n.*373-6C=)
c.*53-6C= (n.*53-6C=)
c.*645-6C= (n.*645-6C=)
c.*414-6C= (n.*414-6C=)
n.1469C=
n.531-6C=
n.137-6C=
n.865-6C=
c.1006-6C= (n.1006-6C=)
n.247-1397G=
n.415-1397G=
c.1199-433C= (n.1199-433C=)
c.1024-6C= (n.1024-6C=)
c.685-6C= (n.685-6C=)
c.328-6C= (n.328-6C=)
n.1485-433C=
c.920-433C= (n.920-433C=)
c.974-433C= (n.974-433C=)
c.695-433C= (n.695-433C=)
n.1733-6C=
n.1877-6C=
n.1505-433C=
n.1774-6C=
n.1613-6C=
1g.113896474T>ACA1015815AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-9A>T (n.1078-9A>T)
c.799-9A>T (n.799-9A>T)
c.1303-9A>T (n.1303-9A>T)
c.*373-9A>T (n.*373-9A>T)
c.*53-9A>T (n.*53-9A>T)
c.*645-9A>T (n.*645-9A>T)
c.*414-9A>T (n.*414-9A>T)
n.1466A>T
n.531-9A>T
n.137-9A>T
n.865-9A>T
c.1006-9A>T (n.1006-9A>T)
n.247-1394T>A
n.415-1394T>A
c.1199-436A>T (n.1199-436A>T)
c.1024-9A>T (n.1024-9A>T)
c.685-9A>T (n.685-9A>T)
c.328-9A>T (n.328-9A>T)
n.1485-436A>T
c.920-436A>T (n.920-436A>T)
c.974-436A>T (n.974-436A>T)
c.695-436A>T (n.695-436A>T)
n.1733-9A>T
n.1877-9A>T
n.1505-436A>T
n.1774-9A>T
n.1613-9A>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896474T>CCA2647213679AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-9A>G (n.1078-9A>G)
c.799-9A>G (n.799-9A>G)
c.1303-9A>G (n.1303-9A>G)
c.*373-9A>G (n.*373-9A>G)
c.*53-9A>G (n.*53-9A>G)
c.*645-9A>G (n.*645-9A>G)
c.*414-9A>G (n.*414-9A>G)
n.1466A>G
n.531-9A>G
n.137-9A>G
n.865-9A>G
c.1006-9A>G (n.1006-9A>G)
n.247-1394T>C
n.415-1394T>C
c.1199-436A>G (n.1199-436A>G)
c.1024-9A>G (n.1024-9A>G)
c.685-9A>G (n.685-9A>G)
c.328-9A>G (n.328-9A>G)
n.1485-436A>G
c.920-436A>G (n.920-436A>G)
c.974-436A>G (n.974-436A>G)
c.695-436A>G (n.695-436A>G)
n.1733-9A>G
n.1877-9A>G
n.1505-436A>G
n.1774-9A>G
n.1613-9A>G
 gnomAD v4
1g.113896474T=CA1189946117AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-9A= (n.1078-9A=)
c.799-9A= (n.799-9A=)
c.1303-9A= (n.1303-9A=)
c.*373-9A= (n.*373-9A=)
c.*53-9A= (n.*53-9A=)
c.*645-9A= (n.*645-9A=)
c.*414-9A= (n.*414-9A=)
n.1466A=
n.531-9A=
n.137-9A=
n.865-9A=
c.1006-9A= (n.1006-9A=)
n.247-1394T=
n.415-1394T=
c.1199-436A= (n.1199-436A=)
c.1024-9A= (n.1024-9A=)
c.685-9A= (n.685-9A=)
c.328-9A= (n.328-9A=)
n.1485-436A=
c.920-436A= (n.920-436A=)
c.974-436A= (n.974-436A=)
c.695-436A= (n.695-436A=)
n.1733-9A=
n.1877-9A=
n.1505-436A=
n.1774-9A=
n.1613-9A=
1g.113896477delCA2647213680AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-10del (n.1078-10del)
c.799-10del (n.799-10del)
c.1303-10del (n.1303-10del)
c.*373-10del (n.*373-10del)
c.*53-10del (n.*53-10del)
c.*645-10del (n.*645-10del)
c.*414-10del (n.*414-10del)
n.1465del
n.531-10del
n.137-10del
n.865-10del
c.1006-10del (n.1006-10del)
n.247-1391del
n.415-1391del
c.1199-437del (n.1199-437del)
c.1024-10del (n.1024-10del)
c.685-10del (n.685-10del)
c.328-10del (n.328-10del)
n.1485-437del
c.920-437del (n.920-437del)
c.974-437del (n.974-437del)
c.695-437del (n.695-437del)
n.1733-10del
n.1877-10del
n.1505-437del
n.1774-10del
n.1613-10del
 gnomAD v4
1g.113896476A=CA1143630071AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-11T= (n.1078-11T=)
c.799-11T= (n.799-11T=)
c.1303-11T= (n.1303-11T=)
c.*373-11T= (n.*373-11T=)
c.*53-11T= (n.*53-11T=)
c.*645-11T= (n.*645-11T=)
c.*414-11T= (n.*414-11T=)
n.1464T=
n.531-11T=
n.137-11T=
n.865-11T=
c.1006-11T= (n.1006-11T=)
n.247-1392A=
n.415-1392A=
c.1199-438T= (n.1199-438T=)
c.1024-11T= (n.1024-11T=)
c.685-11T= (n.685-11T=)
c.328-11T= (n.328-11T=)
n.1485-438T=
c.920-438T= (n.920-438T=)
c.974-438T= (n.974-438T=)
c.695-438T= (n.695-438T=)
n.1733-11T=
n.1877-11T=
n.1505-438T=
n.1774-11T=
n.1613-11T=
1g.113896476A>CCA525391476AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-11T>G (n.1078-11T>G)
c.799-11T>G (n.799-11T>G)
c.1303-11T>G (n.1303-11T>G)
c.*373-11T>G (n.*373-11T>G)
c.*53-11T>G (n.*53-11T>G)
c.*645-11T>G (n.*645-11T>G)
c.*414-11T>G (n.*414-11T>G)
n.1464T>G
n.531-11T>G
n.137-11T>G
n.865-11T>G
c.1006-11T>G (n.1006-11T>G)
n.247-1392A>C
n.415-1392A>C
c.1199-438T>G (n.1199-438T>G)
c.1024-11T>G (n.1024-11T>G)
c.685-11T>G (n.685-11T>G)
c.328-11T>G (n.328-11T>G)
n.1485-438T>G
c.920-438T>G (n.920-438T>G)
c.974-438T>G (n.974-438T>G)
c.695-438T>G (n.695-438T>G)
n.1733-11T>G
n.1877-11T>G
n.1505-438T>G
n.1774-11T>G
n.1613-11T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896476A>GCA1015816AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-11T>C (n.1078-11T>C)
c.799-11T>C (n.799-11T>C)
c.1303-11T>C (n.1303-11T>C)
c.*373-11T>C (n.*373-11T>C)
c.*53-11T>C (n.*53-11T>C)
c.*645-11T>C (n.*645-11T>C)
c.*414-11T>C (n.*414-11T>C)
n.1464T>C
n.531-11T>C
n.137-11T>C
n.865-11T>C
c.1006-11T>C (n.1006-11T>C)
n.247-1392A>G
n.415-1392A>G
c.1199-438T>C (n.1199-438T>C)
c.1024-11T>C (n.1024-11T>C)
c.685-11T>C (n.685-11T>C)
c.328-11T>C (n.328-11T>C)
n.1485-438T>C
c.920-438T>C (n.920-438T>C)
c.974-438T>C (n.974-438T>C)
c.695-438T>C (n.695-438T>C)
n.1733-11T>C
n.1877-11T>C
n.1505-438T>C
n.1774-11T>C
n.1613-11T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896480A=CA1189946118AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-15T= (n.1078-15T=)
c.799-15T= (n.799-15T=)
c.1303-15T= (n.1303-15T=)
c.*373-15T= (n.*373-15T=)
c.*53-15T= (n.*53-15T=)
c.*645-15T= (n.*645-15T=)
c.*414-15T= (n.*414-15T=)
n.1460T=
n.531-15T=
n.137-15T=
n.865-15T=
c.1006-15T= (n.1006-15T=)
n.247-1388A=
n.415-1388A=
c.1199-442T= (n.1199-442T=)
c.1024-15T= (n.1024-15T=)
c.685-15T= (n.685-15T=)
c.328-15T= (n.328-15T=)
n.1485-442T=
c.920-442T= (n.920-442T=)
c.974-442T= (n.974-442T=)
c.695-442T= (n.695-442T=)
n.1733-15T=
n.1877-15T=
n.1505-442T=
n.1774-15T=
n.1613-15T=
1g.113896480A>TCA885736272AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-15T>A (n.1078-15T>A)
c.799-15T>A (n.799-15T>A)
c.1303-15T>A (n.1303-15T>A)
c.*373-15T>A (n.*373-15T>A)
c.*53-15T>A (n.*53-15T>A)
c.*645-15T>A (n.*645-15T>A)
c.*414-15T>A (n.*414-15T>A)
n.1460T>A
n.531-15T>A
n.137-15T>A
n.865-15T>A
c.1006-15T>A (n.1006-15T>A)
n.247-1388A>T
n.415-1388A>T
c.1199-442T>A (n.1199-442T>A)
c.1024-15T>A (n.1024-15T>A)
c.685-15T>A (n.685-15T>A)
c.328-15T>A (n.328-15T>A)
n.1485-442T>A
c.920-442T>A (n.920-442T>A)
c.974-442T>A (n.974-442T>A)
c.695-442T>A (n.695-442T>A)
n.1733-15T>A
n.1877-15T>A
n.1505-442T>A
n.1774-15T>A
n.1613-15T>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896481delCA2647213681AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-15del (n.1078-15del)
c.799-15del (n.799-15del)
c.1303-15del (n.1303-15del)
c.*373-15del (n.*373-15del)
c.*53-15del (n.*53-15del)
c.*645-15del (n.*645-15del)
c.*414-15del (n.*414-15del)
n.1460del
n.531-15del
n.137-15del
n.865-15del
c.1006-15del (n.1006-15del)
n.247-1387del
n.415-1387del
c.1199-442del (n.1199-442del)
c.1024-15del (n.1024-15del)
c.685-15del (n.685-15del)
c.328-15del (n.328-15del)
n.1485-442del
c.920-442del (n.920-442del)
c.974-442del (n.974-442del)
c.695-442del (n.695-442del)
n.1733-15del
n.1877-15del
n.1505-442del
n.1774-15del
n.1613-15del
 gnomAD v4
1g.113896481A=CA1145086456AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-16T= (n.1078-16T=)
c.799-16T= (n.799-16T=)
c.1303-16T= (n.1303-16T=)
c.*373-16T= (n.*373-16T=)
c.*53-16T= (n.*53-16T=)
c.*645-16T= (n.*645-16T=)
c.*414-16T= (n.*414-16T=)
n.1459T=
n.531-16T=
n.137-16T=
n.865-16T=
c.1006-16T= (n.1006-16T=)
n.247-1387A=
n.415-1387A=
c.1199-443T= (n.1199-443T=)
c.1024-16T= (n.1024-16T=)
c.685-16T= (n.685-16T=)
c.328-16T= (n.328-16T=)
n.1485-443T=
c.920-443T= (n.920-443T=)
c.974-443T= (n.974-443T=)
c.695-443T= (n.695-443T=)
n.1733-16T=
n.1877-16T=
n.1505-443T=
n.1774-16T=
n.1613-16T=
1g.113896481A>GCA1015817AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-16T>C (n.1078-16T>C)
c.799-16T>C (n.799-16T>C)
c.1303-16T>C (n.1303-16T>C)
c.*373-16T>C (n.*373-16T>C)
c.*53-16T>C (n.*53-16T>C)
c.*645-16T>C (n.*645-16T>C)
c.*414-16T>C (n.*414-16T>C)
n.1459T>C
n.531-16T>C
n.137-16T>C
n.865-16T>C
c.1006-16T>C (n.1006-16T>C)
n.247-1387A>G
n.415-1387A>G
c.1199-443T>C (n.1199-443T>C)
c.1024-16T>C (n.1024-16T>C)
c.685-16T>C (n.685-16T>C)
c.328-16T>C (n.328-16T>C)
n.1485-443T>C
c.920-443T>C (n.920-443T>C)
c.974-443T>C (n.974-443T>C)
c.695-443T>C (n.695-443T>C)
n.1733-16T>C
n.1877-16T>C
n.1505-443T>C
n.1774-16T>C
n.1613-16T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896485G>CCA2647213682AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-20C>G (n.1078-20C>G)
c.799-20C>G (n.799-20C>G)
c.1303-20C>G (n.1303-20C>G)
c.*373-20C>G (n.*373-20C>G)
c.*53-20C>G (n.*53-20C>G)
c.*645-20C>G (n.*645-20C>G)
c.*414-20C>G (n.*414-20C>G)
n.1455C>G
n.531-20C>G
n.137-20C>G
n.865-20C>G
c.1006-20C>G (n.1006-20C>G)
n.247-1383G>C
n.415-1383G>C
c.1199-447C>G (n.1199-447C>G)
c.1024-20C>G (n.1024-20C>G)
c.685-20C>G (n.685-20C>G)
c.328-20C>G (n.328-20C>G)
n.1485-447C>G
c.920-447C>G (n.920-447C>G)
c.974-447C>G (n.974-447C>G)
c.695-447C>G (n.695-447C>G)
n.1733-20C>G
n.1877-20C>G
n.1505-447C>G
n.1774-20C>G
n.1613-20C>G
 gnomAD v4
1g.113896486A=CA1143628081AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-21T= (n.1078-21T=)
c.799-21T= (n.799-21T=)
c.1303-21T= (n.1303-21T=)
c.*373-21T= (n.*373-21T=)
c.*53-21T= (n.*53-21T=)
c.*645-21T= (n.*645-21T=)
c.*414-21T= (n.*414-21T=)
n.1454T=
n.531-21T=
n.137-21T=
n.865-21T=
c.1006-21T= (n.1006-21T=)
n.247-1382A=
n.415-1382A=
c.1199-448T= (n.1199-448T=)
c.1024-21T= (n.1024-21T=)
c.685-21T= (n.685-21T=)
c.328-21T= (n.328-21T=)
n.1485-448T=
c.920-448T= (n.920-448T=)
c.974-448T= (n.974-448T=)
c.695-448T= (n.695-448T=)
n.1733-21T=
n.1877-21T=
n.1505-448T=
n.1774-21T=
n.1613-21T=
1g.113896486A>GCA1015818AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-21T>C (n.1078-21T>C)
c.799-21T>C (n.799-21T>C)
c.1303-21T>C (n.1303-21T>C)
c.*373-21T>C (n.*373-21T>C)
c.*53-21T>C (n.*53-21T>C)
c.*645-21T>C (n.*645-21T>C)
c.*414-21T>C (n.*414-21T>C)
n.1454T>C
n.531-21T>C
n.137-21T>C
n.865-21T>C
c.1006-21T>C (n.1006-21T>C)
n.247-1382A>G
n.415-1382A>G
c.1199-448T>C (n.1199-448T>C)
c.1024-21T>C (n.1024-21T>C)
c.685-21T>C (n.685-21T>C)
c.328-21T>C (n.328-21T>C)
n.1485-448T>C
c.920-448T>C (n.920-448T>C)
c.974-448T>C (n.974-448T>C)
c.695-448T>C (n.695-448T>C)
n.1733-21T>C
n.1877-21T>C
n.1505-448T>C
n.1774-21T>C
n.1613-21T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896487G>ACA1015819AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-22C>T (n.1078-22C>T)
c.799-22C>T (n.799-22C>T)
c.1303-22C>T (n.1303-22C>T)
c.*373-22C>T (n.*373-22C>T)
c.*53-22C>T (n.*53-22C>T)
c.*645-22C>T (n.*645-22C>T)
c.*414-22C>T (n.*414-22C>T)
n.1453C>T
n.531-22C>T
n.137-22C>T
n.865-22C>T
c.1006-22C>T (n.1006-22C>T)
n.247-1381G>A
n.415-1381G>A
c.1199-449C>T (n.1199-449C>T)
c.1024-22C>T (n.1024-22C>T)
c.685-22C>T (n.685-22C>T)
c.328-22C>T (n.328-22C>T)
n.1485-449C>T
c.920-449C>T (n.920-449C>T)
c.974-449C>T (n.974-449C>T)
c.695-449C>T (n.695-449C>T)
n.1733-22C>T
n.1877-22C>T
n.1505-449C>T
n.1774-22C>T
n.1613-22C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896487G=CA1189946119AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-22C= (n.1078-22C=)
c.799-22C= (n.799-22C=)
c.1303-22C= (n.1303-22C=)
c.*373-22C= (n.*373-22C=)
c.*53-22C= (n.*53-22C=)
c.*645-22C= (n.*645-22C=)
c.*414-22C= (n.*414-22C=)
n.1453C=
n.531-22C=
n.137-22C=
n.865-22C=
c.1006-22C= (n.1006-22C=)
n.247-1381G=
n.415-1381G=
c.1199-449C= (n.1199-449C=)
c.1024-22C= (n.1024-22C=)
c.685-22C= (n.685-22C=)
c.328-22C= (n.328-22C=)
n.1485-449C=
c.920-449C= (n.920-449C=)
c.974-449C= (n.974-449C=)
c.695-449C= (n.695-449C=)
n.1733-22C=
n.1877-22C=
n.1505-449C=
n.1774-22C=
n.1613-22C=
1g.113896488C=CA1189946120AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-23G= (n.1078-23G=)
c.799-23G= (n.799-23G=)
c.1303-23G= (n.1303-23G=)
c.*373-23G= (n.*373-23G=)
c.*53-23G= (n.*53-23G=)
c.*645-23G= (n.*645-23G=)
c.*414-23G= (n.*414-23G=)
n.1452G=
n.531-23G=
n.137-23G=
n.865-23G=
c.1006-23G= (n.1006-23G=)
n.247-1380C=
n.415-1380C=
c.1199-450G= (n.1199-450G=)
c.1024-23G= (n.1024-23G=)
c.685-23G= (n.685-23G=)
c.328-23G= (n.328-23G=)
n.1485-450G=
c.920-450G= (n.920-450G=)
c.974-450G= (n.974-450G=)
c.695-450G= (n.695-450G=)
n.1733-23G=
n.1877-23G=
n.1505-450G=
n.1774-23G=
n.1613-23G=
1g.113896488C>GCA525391483AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-23G>C (n.1078-23G>C)
c.799-23G>C (n.799-23G>C)
c.1303-23G>C (n.1303-23G>C)
c.*373-23G>C (n.*373-23G>C)
c.*53-23G>C (n.*53-23G>C)
c.*645-23G>C (n.*645-23G>C)
c.*414-23G>C (n.*414-23G>C)
n.1452G>C
n.531-23G>C
n.137-23G>C
n.865-23G>C
c.1006-23G>C (n.1006-23G>C)
n.247-1380C>G
n.415-1380C>G
c.1199-450G>C (n.1199-450G>C)
c.1024-23G>C (n.1024-23G>C)
c.685-23G>C (n.685-23G>C)
c.328-23G>C (n.328-23G>C)
n.1485-450G>C
c.920-450G>C (n.920-450G>C)
c.974-450G>C (n.974-450G>C)
c.695-450G>C (n.695-450G>C)
n.1733-23G>C
n.1877-23G>C
n.1505-450G>C
n.1774-23G>C
n.1613-23G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896490A=CA1189946121AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-25T= (n.1078-25T=)
c.799-25T= (n.799-25T=)
c.1303-25T= (n.1303-25T=)
c.*373-25T= (n.*373-25T=)
c.*53-25T= (n.*53-25T=)
c.*645-25T= (n.*645-25T=)
c.*414-25T= (n.*414-25T=)
n.1450T=
n.531-25T=
n.137-25T=
n.865-25T=
c.1006-25T= (n.1006-25T=)
n.247-1378A=
n.415-1378A=
c.1199-452T= (n.1199-452T=)
c.1024-25T= (n.1024-25T=)
c.685-25T= (n.685-25T=)
c.328-25T= (n.328-25T=)
n.1485-452T=
c.920-452T= (n.920-452T=)
c.974-452T= (n.974-452T=)
c.695-452T= (n.695-452T=)
n.1733-25T=
n.1877-25T=
n.1505-452T=
n.1774-25T=
n.1613-25T=
1g.113896490A>GCA1015820AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-25T>C (n.1078-25T>C)
c.799-25T>C (n.799-25T>C)
c.1303-25T>C (n.1303-25T>C)
c.*373-25T>C (n.*373-25T>C)
c.*53-25T>C (n.*53-25T>C)
c.*645-25T>C (n.*645-25T>C)
c.*414-25T>C (n.*414-25T>C)
n.1450T>C
n.531-25T>C
n.137-25T>C
n.865-25T>C
c.1006-25T>C (n.1006-25T>C)
n.247-1378A>G
n.415-1378A>G
c.1199-452T>C (n.1199-452T>C)
c.1024-25T>C (n.1024-25T>C)
c.685-25T>C (n.685-25T>C)
c.328-25T>C (n.328-25T>C)
n.1485-452T>C
c.920-452T>C (n.920-452T>C)
c.974-452T>C (n.974-452T>C)
c.695-452T>C (n.695-452T>C)
n.1733-25T>C
n.1877-25T>C
n.1505-452T>C
n.1774-25T>C
n.1613-25T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896492T>ACA2647213683AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-27A>T (n.1078-27A>T)
c.799-27A>T (n.799-27A>T)
c.1303-27A>T (n.1303-27A>T)
c.*373-27A>T (n.*373-27A>T)
c.*53-27A>T (n.*53-27A>T)
c.*645-27A>T (n.*645-27A>T)
c.*414-27A>T (n.*414-27A>T)
n.1448A>T
n.531-27A>T
n.137-27A>T
n.865-27A>T
c.1006-27A>T (n.1006-27A>T)
n.247-1376T>A
n.415-1376T>A
c.1199-454A>T (n.1199-454A>T)
c.1024-27A>T (n.1024-27A>T)
c.685-27A>T (n.685-27A>T)
c.328-27A>T (n.328-27A>T)
n.1485-454A>T
c.920-454A>T (n.920-454A>T)
c.974-454A>T (n.974-454A>T)
c.695-454A>T (n.695-454A>T)
n.1733-27A>T
n.1877-27A>T
n.1505-454A>T
n.1774-27A>T
n.1613-27A>T
 gnomAD v4
1g.113896493G>ACA1189946122AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-28C>T (n.1078-28C>T)
c.799-28C>T (n.799-28C>T)
c.1303-28C>T (n.1303-28C>T)
c.*373-28C>T (n.*373-28C>T)
c.*53-28C>T (n.*53-28C>T)
c.*645-28C>T (n.*645-28C>T)
c.*414-28C>T (n.*414-28C>T)
n.1447C>T
n.531-28C>T
n.137-28C>T
n.865-28C>T
c.1006-28C>T (n.1006-28C>T)
n.247-1375G>A
n.415-1375G>A
c.1199-455C>T (n.1199-455C>T)
c.1024-28C>T (n.1024-28C>T)
c.685-28C>T (n.685-28C>T)
c.328-28C>T (n.328-28C>T)
n.1485-455C>T
c.920-455C>T (n.920-455C>T)
c.974-455C>T (n.974-455C>T)
c.695-455C>T (n.695-455C>T)
n.1733-28C>T
n.1877-28C>T
n.1505-455C>T
n.1774-28C>T
n.1613-28C>T
 dbSNP
1g.113896493G>CCA1005961472AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-28C>G (n.1078-28C>G)
c.799-28C>G (n.799-28C>G)
c.1303-28C>G (n.1303-28C>G)
c.*373-28C>G (n.*373-28C>G)
c.*53-28C>G (n.*53-28C>G)
c.*645-28C>G (n.*645-28C>G)
c.*414-28C>G (n.*414-28C>G)
n.1447C>G
n.531-28C>G
n.137-28C>G
n.865-28C>G
c.1006-28C>G (n.1006-28C>G)
n.247-1375G>C
n.415-1375G>C
c.1199-455C>G (n.1199-455C>G)
c.1024-28C>G (n.1024-28C>G)
c.685-28C>G (n.685-28C>G)
c.328-28C>G (n.328-28C>G)
n.1485-455C>G
c.920-455C>G (n.920-455C>G)
c.974-455C>G (n.974-455C>G)
c.695-455C>G (n.695-455C>G)
n.1733-28C>G
n.1877-28C>G
n.1505-455C>G
n.1774-28C>G
n.1613-28C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896493G=CA1189946123AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-28C= (n.1078-28C=)
c.799-28C= (n.799-28C=)
c.1303-28C= (n.1303-28C=)
c.*373-28C= (n.*373-28C=)
c.*53-28C= (n.*53-28C=)
c.*645-28C= (n.*645-28C=)
c.*414-28C= (n.*414-28C=)
n.1447C=
n.531-28C=
n.137-28C=
n.865-28C=
c.1006-28C= (n.1006-28C=)
n.247-1375G=
n.415-1375G=
c.1199-455C= (n.1199-455C=)
c.1024-28C= (n.1024-28C=)
c.685-28C= (n.685-28C=)
c.328-28C= (n.328-28C=)
n.1485-455C=
c.920-455C= (n.920-455C=)
c.974-455C= (n.974-455C=)
c.695-455C= (n.695-455C=)
n.1733-28C=
n.1877-28C=
n.1505-455C=
n.1774-28C=
n.1613-28C=
1g.113896495T>CCA2647213684AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-30A>G (n.1078-30A>G)
c.799-30A>G (n.799-30A>G)
c.1303-30A>G (n.1303-30A>G)
c.*373-30A>G (n.*373-30A>G)
c.*53-30A>G (n.*53-30A>G)
c.*645-30A>G (n.*645-30A>G)
c.*414-30A>G (n.*414-30A>G)
n.1445A>G
n.531-30A>G
n.137-30A>G
n.865-30A>G
c.1006-30A>G (n.1006-30A>G)
n.247-1373T>C
n.415-1373T>C
c.1199-457A>G (n.1199-457A>G)
c.1024-30A>G (n.1024-30A>G)
c.685-30A>G (n.685-30A>G)
c.328-30A>G (n.328-30A>G)
n.1485-457A>G
c.920-457A>G (n.920-457A>G)
c.974-457A>G (n.974-457A>G)
c.695-457A>G (n.695-457A>G)
n.1733-30A>G
n.1877-30A>G
n.1505-457A>G
n.1774-30A>G
n.1613-30A>G
 gnomAD v4
1g.113896495T>GCA1015821AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-30A>C (n.1078-30A>C)
c.799-30A>C (n.799-30A>C)
c.1303-30A>C (n.1303-30A>C)
c.*373-30A>C (n.*373-30A>C)
c.*53-30A>C (n.*53-30A>C)
c.*645-30A>C (n.*645-30A>C)
c.*414-30A>C (n.*414-30A>C)
n.1445A>C
n.531-30A>C
n.137-30A>C
n.865-30A>C
c.1006-30A>C (n.1006-30A>C)
n.247-1373T>G
n.415-1373T>G
c.1199-457A>C (n.1199-457A>C)
c.1024-30A>C (n.1024-30A>C)
c.685-30A>C (n.685-30A>C)
c.328-30A>C (n.328-30A>C)
n.1485-457A>C
c.920-457A>C (n.920-457A>C)
c.974-457A>C (n.974-457A>C)
c.695-457A>C (n.695-457A>C)
n.1733-30A>C
n.1877-30A>C
n.1505-457A>C
n.1774-30A>C
n.1613-30A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896495T=CA1189946124AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-30A= (n.1078-30A=)
c.799-30A= (n.799-30A=)
c.1303-30A= (n.1303-30A=)
c.*373-30A= (n.*373-30A=)
c.*53-30A= (n.*53-30A=)
c.*645-30A= (n.*645-30A=)
c.*414-30A= (n.*414-30A=)
n.1445A=
n.531-30A=
n.137-30A=
n.865-30A=
c.1006-30A= (n.1006-30A=)
n.247-1373T=
n.415-1373T=
c.1199-457A= (n.1199-457A=)
c.1024-30A= (n.1024-30A=)
c.685-30A= (n.685-30A=)
c.328-30A= (n.328-30A=)
n.1485-457A=
c.920-457A= (n.920-457A=)
c.974-457A= (n.974-457A=)
c.695-457A= (n.695-457A=)
n.1733-30A=
n.1877-30A=
n.1505-457A=
n.1774-30A=
n.1613-30A=
1g.113896497A=CA1189946125AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-32T= (n.1078-32T=)
c.799-32T= (n.799-32T=)
c.1303-32T= (n.1303-32T=)
c.*373-32T= (n.*373-32T=)
c.*53-32T= (n.*53-32T=)
c.*645-32T= (n.*645-32T=)
c.*414-32T= (n.*414-32T=)
n.1443T=
n.531-32T=
n.137-32T=
n.865-32T=
c.1006-32T= (n.1006-32T=)
n.247-1371A=
n.415-1371A=
c.1199-459T= (n.1199-459T=)
c.1024-32T= (n.1024-32T=)
c.685-32T= (n.685-32T=)
c.328-32T= (n.328-32T=)
n.1485-459T=
c.920-459T= (n.920-459T=)
c.974-459T= (n.974-459T=)
c.695-459T= (n.695-459T=)
n.1733-32T=
n.1877-32T=
n.1505-459T=
n.1774-32T=
n.1613-32T=
1g.113896497A>CCA1015822AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-32T>G (n.1078-32T>G)
c.799-32T>G (n.799-32T>G)
c.1303-32T>G (n.1303-32T>G)
c.*373-32T>G (n.*373-32T>G)
c.*53-32T>G (n.*53-32T>G)
c.*645-32T>G (n.*645-32T>G)
c.*414-32T>G (n.*414-32T>G)
n.1443T>G
n.531-32T>G
n.137-32T>G
n.865-32T>G
c.1006-32T>G (n.1006-32T>G)
n.247-1371A>C
n.415-1371A>C
c.1199-459T>G (n.1199-459T>G)
c.1024-32T>G (n.1024-32T>G)
c.685-32T>G (n.685-32T>G)
c.328-32T>G (n.328-32T>G)
n.1485-459T>G
c.920-459T>G (n.920-459T>G)
c.974-459T>G (n.974-459T>G)
c.695-459T>G (n.695-459T>G)
n.1733-32T>G
n.1877-32T>G
n.1505-459T>G
n.1774-32T>G
n.1613-32T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.113896499C>ACA2647213685AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-34G>T (n.1078-34G>T)
c.799-34G>T (n.799-34G>T)
c.1303-34G>T (n.1303-34G>T)
c.*373-34G>T (n.*373-34G>T)
c.*53-34G>T (n.*53-34G>T)
c.*645-34G>T (n.*645-34G>T)
c.*414-34G>T (n.*414-34G>T)
n.1441G>T
n.531-34G>T
n.137-34G>T
n.865-34G>T
c.1006-34G>T (n.1006-34G>T)
n.247-1369C>A
n.415-1369C>A
c.1199-461G>T (n.1199-461G>T)
c.1024-34G>T (n.1024-34G>T)
c.685-34G>T (n.685-34G>T)
c.328-34G>T (n.328-34G>T)
n.1485-461G>T
c.920-461G>T (n.920-461G>T)
c.974-461G>T (n.974-461G>T)
c.695-461G>T (n.695-461G>T)
n.1733-34G>T
n.1877-34G>T
n.1505-461G>T
n.1774-34G>T
n.1613-34G>T
 gnomAD v4
1g.113896499C=CA1189946126AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-34G= (n.1078-34G=)
c.799-34G= (n.799-34G=)
c.1303-34G= (n.1303-34G=)
c.*373-34G= (n.*373-34G=)
c.*53-34G= (n.*53-34G=)
c.*645-34G= (n.*645-34G=)
c.*414-34G= (n.*414-34G=)
n.1441G=
n.531-34G=
n.137-34G=
n.865-34G=
c.1006-34G= (n.1006-34G=)
n.247-1369C=
n.415-1369C=
c.1199-461G= (n.1199-461G=)
c.1024-34G= (n.1024-34G=)
c.685-34G= (n.685-34G=)
c.328-34G= (n.328-34G=)
n.1485-461G=
c.920-461G= (n.920-461G=)
c.974-461G= (n.974-461G=)
c.695-461G= (n.695-461G=)
n.1733-34G=
n.1877-34G=
n.1505-461G=
n.1774-34G=
n.1613-34G=
1g.113896499C>TCA525391486AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-34G>A (n.1078-34G>A)
c.799-34G>A (n.799-34G>A)
c.1303-34G>A (n.1303-34G>A)
c.*373-34G>A (n.*373-34G>A)
c.*53-34G>A (n.*53-34G>A)
c.*645-34G>A (n.*645-34G>A)
c.*414-34G>A (n.*414-34G>A)
n.1441G>A
n.531-34G>A
n.137-34G>A
n.865-34G>A
c.1006-34G>A (n.1006-34G>A)
n.247-1369C>T
n.415-1369C>T
c.1199-461G>A (n.1199-461G>A)
c.1024-34G>A (n.1024-34G>A)
c.685-34G>A (n.685-34G>A)
c.328-34G>A (n.328-34G>A)
n.1485-461G>A
c.920-461G>A (n.920-461G>A)
c.974-461G>A (n.974-461G>A)
c.695-461G>A (n.695-461G>A)
n.1733-34G>A
n.1877-34G>A
n.1505-461G>A
n.1774-34G>A
n.1613-34G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896502T>CCA1015823AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-37A>G (n.1078-37A>G)
c.799-37A>G (n.799-37A>G)
c.1303-37A>G (n.1303-37A>G)
c.*373-37A>G (n.*373-37A>G)
c.*53-37A>G (n.*53-37A>G)
c.*645-37A>G (n.*645-37A>G)
c.*414-37A>G (n.*414-37A>G)
n.1438A>G
n.531-37A>G
n.137-37A>G
n.865-37A>G
c.1006-37A>G (n.1006-37A>G)
n.247-1366T>C
n.415-1366T>C
c.1199-464A>G (n.1199-464A>G)
c.1024-37A>G (n.1024-37A>G)
c.685-37A>G (n.685-37A>G)
c.328-37A>G (n.328-37A>G)
n.1485-464A>G
c.920-464A>G (n.920-464A>G)
c.974-464A>G (n.974-464A>G)
c.695-464A>G (n.695-464A>G)
n.1733-37A>G
n.1877-37A>G
n.1505-464A>G
n.1774-37A>G
n.1613-37A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896502T=CA1189946127AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-37A= (n.1078-37A=)
c.799-37A= (n.799-37A=)
c.1303-37A= (n.1303-37A=)
c.*373-37A= (n.*373-37A=)
c.*53-37A= (n.*53-37A=)
c.*645-37A= (n.*645-37A=)
c.*414-37A= (n.*414-37A=)
n.1438A=
n.531-37A=
n.137-37A=
n.865-37A=
c.1006-37A= (n.1006-37A=)
n.247-1366T=
n.415-1366T=
c.1199-464A= (n.1199-464A=)
c.1024-37A= (n.1024-37A=)
c.685-37A= (n.685-37A=)
c.328-37A= (n.328-37A=)
n.1485-464A=
c.920-464A= (n.920-464A=)
c.974-464A= (n.974-464A=)
c.695-464A= (n.695-464A=)
n.1733-37A=
n.1877-37A=
n.1505-464A=
n.1774-37A=
n.1613-37A=
1g.113896502_113896506delinsTTGACCA1189946128AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-41_1078-37delinsGTCAA (n.1078-41_1078-37delinsGTCAA)
c.799-41_799-37delinsGTCAA (n.799-41_799-37delinsGTCAA)
c.1303-41_1303-37delinsGTCAA (n.1303-41_1303-37delinsGTCAA)
c.*373-41_*373-37delinsGTCAA (n.*373-41_*373-37delinsGTCAA)
c.*53-41_*53-37delinsGTCAA (n.*53-41_*53-37delinsGTCAA)
c.*645-41_*645-37delinsGTCAA (n.*645-41_*645-37delinsGTCAA)
c.*414-41_*414-37delinsGTCAA (n.*414-41_*414-37delinsGTCAA)
n.1434_1438delinsGTCAA
n.531-41_531-37delinsGTCAA
n.137-41_137-37delinsGTCAA
n.865-41_865-37delinsGTCAA
c.1006-41_1006-37delinsGTCAA (n.1006-41_1006-37delinsGTCAA)
n.247-1366_247-1362delinsTTGAC
n.415-1366_415-1362delinsTTGAC
c.1199-468_1199-464delinsGTCAA (n.1199-468_1199-464delinsGTCAA)
c.1024-41_1024-37delinsGTCAA (n.1024-41_1024-37delinsGTCAA)
c.685-41_685-37delinsGTCAA (n.685-41_685-37delinsGTCAA)
c.328-41_328-37delinsGTCAA (n.328-41_328-37delinsGTCAA)
n.1485-468_1485-464delinsGTCAA
c.920-468_920-464delinsGTCAA (n.920-468_920-464delinsGTCAA)
c.974-468_974-464delinsGTCAA (n.974-468_974-464delinsGTCAA)
c.695-468_695-464delinsGTCAA (n.695-468_695-464delinsGTCAA)
n.1733-41_1733-37delinsGTCAA
n.1877-41_1877-37delinsGTCAA
n.1505-468_1505-464delinsGTCAA
n.1774-41_1774-37delinsGTCAA
n.1613-41_1613-37delinsGTCAA
1g.113896505_113896508delCA885736286AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-41_1078-38del (n.1078-41_1078-38del)
c.799-41_799-38del (n.799-41_799-38del)
c.1303-41_1303-38del (n.1303-41_1303-38del)
c.*373-41_*373-38del (n.*373-41_*373-38del)
c.*53-41_*53-38del (n.*53-41_*53-38del)
c.*645-41_*645-38del (n.*645-41_*645-38del)
c.*414-41_*414-38del (n.*414-41_*414-38del)
n.1434_1437del
n.531-41_531-38del
n.137-41_137-38del
n.865-41_865-38del
c.1006-41_1006-38del (n.1006-41_1006-38del)
n.247-1363_247-1360del
n.415-1363_415-1360del
c.1199-468_1199-465del (n.1199-468_1199-465del)
c.1024-41_1024-38del (n.1024-41_1024-38del)
c.685-41_685-38del (n.685-41_685-38del)
c.328-41_328-38del (n.328-41_328-38del)
n.1485-468_1485-465del
c.920-468_920-465del (n.920-468_920-465del)
c.974-468_974-465del (n.974-468_974-465del)
c.695-468_695-465del (n.695-468_695-465del)
n.1733-41_1733-38del
n.1877-41_1877-38del
n.1505-468_1505-465del
n.1774-41_1774-38del
n.1613-41_1613-38del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896504G>CCA1189946129AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-39C>G (n.1078-39C>G)
c.799-39C>G (n.799-39C>G)
c.1303-39C>G (n.1303-39C>G)
c.*373-39C>G (n.*373-39C>G)
c.*53-39C>G (n.*53-39C>G)
c.*645-39C>G (n.*645-39C>G)
c.*414-39C>G (n.*414-39C>G)
n.1436C>G
n.531-39C>G
n.137-39C>G
n.865-39C>G
c.1006-39C>G (n.1006-39C>G)
n.247-1364G>C
n.415-1364G>C
c.1199-466C>G (n.1199-466C>G)
c.1024-39C>G (n.1024-39C>G)
c.685-39C>G (n.685-39C>G)
c.328-39C>G (n.328-39C>G)
n.1485-466C>G
c.920-466C>G (n.920-466C>G)
c.974-466C>G (n.974-466C>G)
c.695-466C>G (n.695-466C>G)
n.1733-39C>G
n.1877-39C>G
n.1505-466C>G
n.1774-39C>G
n.1613-39C>G
 dbSNP
1g.113896504G=CA1189946130AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-39C= (n.1078-39C=)
c.799-39C= (n.799-39C=)
c.1303-39C= (n.1303-39C=)
c.*373-39C= (n.*373-39C=)
c.*53-39C= (n.*53-39C=)
c.*645-39C= (n.*645-39C=)
c.*414-39C= (n.*414-39C=)
n.1436C=
n.531-39C=
n.137-39C=
n.865-39C=
c.1006-39C= (n.1006-39C=)
n.247-1364G=
n.415-1364G=
c.1199-466C= (n.1199-466C=)
c.1024-39C= (n.1024-39C=)
c.685-39C= (n.685-39C=)
c.328-39C= (n.328-39C=)
n.1485-466C=
c.920-466C= (n.920-466C=)
c.974-466C= (n.974-466C=)
c.695-466C= (n.695-466C=)
n.1733-39C=
n.1877-39C=
n.1505-466C=
n.1774-39C=
n.1613-39C=
1g.113896504G>TCA1015824AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-39C>A (n.1078-39C>A)
c.799-39C>A (n.799-39C>A)
c.1303-39C>A (n.1303-39C>A)
c.*373-39C>A (n.*373-39C>A)
c.*53-39C>A (n.*53-39C>A)
c.*645-39C>A (n.*645-39C>A)
c.*414-39C>A (n.*414-39C>A)
n.1436C>A
n.531-39C>A
n.137-39C>A
n.865-39C>A
c.1006-39C>A (n.1006-39C>A)
n.247-1364G>T
n.415-1364G>T
c.1199-466C>A (n.1199-466C>A)
c.1024-39C>A (n.1024-39C>A)
c.685-39C>A (n.685-39C>A)
c.328-39C>A (n.328-39C>A)
n.1485-466C>A
c.920-466C>A (n.920-466C>A)
c.974-466C>A (n.974-466C>A)
c.695-466C>A (n.695-466C>A)
n.1733-39C>A
n.1877-39C>A
n.1505-466C>A
n.1774-39C>A
n.1613-39C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896504_113896505insCTCTTCA2830538729AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-40_1078-39insAAGAG (n.1078-40_1078-39insAAGAG)
c.799-40_799-39insAAGAG (n.799-40_799-39insAAGAG)
c.1303-40_1303-39insAAGAG (n.1303-40_1303-39insAAGAG)
c.*373-40_*373-39insAAGAG (n.*373-40_*373-39insAAGAG)
c.*53-40_*53-39insAAGAG (n.*53-40_*53-39insAAGAG)
c.*645-40_*645-39insAAGAG (n.*645-40_*645-39insAAGAG)
c.*414-40_*414-39insAAGAG (n.*414-40_*414-39insAAGAG)
n.1435_1436insAAGAG
n.531-40_531-39insAAGAG
n.137-40_137-39insAAGAG
n.865-40_865-39insAAGAG
c.1006-40_1006-39insAAGAG (n.1006-40_1006-39insAAGAG)
n.247-1364_247-1363insCTCTT
n.415-1364_415-1363insCTCTT
c.1199-467_1199-466insAAGAG (n.1199-467_1199-466insAAGAG)
c.1024-40_1024-39insAAGAG (n.1024-40_1024-39insAAGAG)
c.685-40_685-39insAAGAG (n.685-40_685-39insAAGAG)
c.328-40_328-39insAAGAG (n.328-40_328-39insAAGAG)
n.1485-467_1485-466insAAGAG
c.920-467_920-466insAAGAG (n.920-467_920-466insAAGAG)
c.974-467_974-466insAAGAG (n.974-467_974-466insAAGAG)
c.695-467_695-466insAAGAG (n.695-467_695-466insAAGAG)
n.1733-40_1733-39insAAGAG
n.1877-40_1877-39insAAGAG
n.1505-467_1505-466insAAGAG
n.1774-40_1774-39insAAGAG
n.1613-40_1613-39insAAGAG
1g.113896505_113896506insTTCCTTTATTCA2830538730AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-41_1078-40insAATAAAGGAA (n.1078-41_1078-40insAATAAAGGAA)
c.799-41_799-40insAATAAAGGAA (n.799-41_799-40insAATAAAGGAA)
c.1303-41_1303-40insAATAAAGGAA (n.1303-41_1303-40insAATAAAGGAA)
c.*373-41_*373-40insAATAAAGGAA (n.*373-41_*373-40insAATAAAGGAA)
c.*53-41_*53-40insAATAAAGGAA (n.*53-41_*53-40insAATAAAGGAA)
c.*645-41_*645-40insAATAAAGGAA (n.*645-41_*645-40insAATAAAGGAA)
c.*414-41_*414-40insAATAAAGGAA (n.*414-41_*414-40insAATAAAGGAA)
n.1434_1435insAATAAAGGAA
n.531-41_531-40insAATAAAGGAA
n.137-41_137-40insAATAAAGGAA
n.865-41_865-40insAATAAAGGAA
c.1006-41_1006-40insAATAAAGGAA (n.1006-41_1006-40insAATAAAGGAA)
n.247-1363_247-1362insTTCCTTTATT
n.415-1363_415-1362insTTCCTTTATT
c.1199-468_1199-467insAATAAAGGAA (n.1199-468_1199-467insAATAAAGGAA)
c.1024-41_1024-40insAATAAAGGAA (n.1024-41_1024-40insAATAAAGGAA)
c.685-41_685-40insAATAAAGGAA (n.685-41_685-40insAATAAAGGAA)
c.328-41_328-40insAATAAAGGAA (n.328-41_328-40insAATAAAGGAA)
n.1485-468_1485-467insAATAAAGGAA
c.920-468_920-467insAATAAAGGAA (n.920-468_920-467insAATAAAGGAA)
c.974-468_974-467insAATAAAGGAA (n.974-468_974-467insAATAAAGGAA)
c.695-468_695-467insAATAAAGGAA (n.695-468_695-467insAATAAAGGAA)
n.1733-41_1733-40insAATAAAGGAA
n.1877-41_1877-40insAATAAAGGAA
n.1505-468_1505-467insAATAAAGGAA
n.1774-41_1774-40insAATAAAGGAA
n.1613-41_1613-40insAATAAAGGAA
1g.113896507T>CCA525391487AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-42A>G (n.1078-42A>G)
c.799-42A>G (n.799-42A>G)
c.1303-42A>G (n.1303-42A>G)
c.*373-42A>G (n.*373-42A>G)
c.*53-42A>G (n.*53-42A>G)
c.*645-42A>G (n.*645-42A>G)
c.*414-42A>G (n.*414-42A>G)
n.1433A>G
n.531-42A>G
n.137-42A>G
n.865-42A>G
c.1006-42A>G (n.1006-42A>G)
n.247-1361T>C
n.415-1361T>C
c.1199-469A>G (n.1199-469A>G)
c.1024-42A>G (n.1024-42A>G)
c.685-42A>G (n.685-42A>G)
c.328-42A>G (n.328-42A>G)
n.1485-469A>G
c.920-469A>G (n.920-469A>G)
c.974-469A>G (n.974-469A>G)
c.695-469A>G (n.695-469A>G)
n.1733-42A>G
n.1877-42A>G
n.1505-469A>G
n.1774-42A>G
n.1613-42A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896507T=CA1189946131AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-42A= (n.1078-42A=)
c.799-42A= (n.799-42A=)
c.1303-42A= (n.1303-42A=)
c.*373-42A= (n.*373-42A=)
c.*53-42A= (n.*53-42A=)
c.*645-42A= (n.*645-42A=)
c.*414-42A= (n.*414-42A=)
n.1433A=
n.531-42A=
n.137-42A=
n.865-42A=
c.1006-42A= (n.1006-42A=)
n.247-1361T=
n.415-1361T=
c.1199-469A= (n.1199-469A=)
c.1024-42A= (n.1024-42A=)
c.685-42A= (n.685-42A=)
c.328-42A= (n.328-42A=)
n.1485-469A=
c.920-469A= (n.920-469A=)
c.974-469A= (n.974-469A=)
c.695-469A= (n.695-469A=)
n.1733-42A=
n.1877-42A=
n.1505-469A=
n.1774-42A=
n.1613-42A=
1g.113896508G>ACA1015825AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-43C>T (n.1078-43C>T)
c.799-43C>T (n.799-43C>T)
c.1303-43C>T (n.1303-43C>T)
c.*373-43C>T (n.*373-43C>T)
c.*53-43C>T (n.*53-43C>T)
c.*645-43C>T (n.*645-43C>T)
c.*414-43C>T (n.*414-43C>T)
n.1432C>T
n.531-43C>T
n.137-43C>T
n.865-43C>T
c.1006-43C>T (n.1006-43C>T)
n.247-1360G>A
n.415-1360G>A
c.1199-470C>T (n.1199-470C>T)
c.1024-43C>T (n.1024-43C>T)
c.685-43C>T (n.685-43C>T)
c.328-43C>T (n.328-43C>T)
n.1485-470C>T
c.920-470C>T (n.920-470C>T)
c.974-470C>T (n.974-470C>T)
c.695-470C>T (n.695-470C>T)
n.1733-43C>T
n.1877-43C>T
n.1505-470C>T
n.1774-43C>T
n.1613-43C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896508G=CA1144102334AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-43C= (n.1078-43C=)
c.799-43C= (n.799-43C=)
c.1303-43C= (n.1303-43C=)
c.*373-43C= (n.*373-43C=)
c.*53-43C= (n.*53-43C=)
c.*645-43C= (n.*645-43C=)
c.*414-43C= (n.*414-43C=)
n.1432C=
n.531-43C=
n.137-43C=
n.865-43C=
c.1006-43C= (n.1006-43C=)
n.247-1360G=
n.415-1360G=
c.1199-470C= (n.1199-470C=)
c.1024-43C= (n.1024-43C=)
c.685-43C= (n.685-43C=)
c.328-43C= (n.328-43C=)
n.1485-470C=
c.920-470C= (n.920-470C=)
c.974-470C= (n.974-470C=)
c.695-470C= (n.695-470C=)
n.1733-43C=
n.1877-43C=
n.1505-470C=
n.1774-43C=
n.1613-43C=
1g.113896508G>TCA2573889317AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-43C>A (n.1078-43C>A)
c.799-43C>A (n.799-43C>A)
c.1303-43C>A (n.1303-43C>A)
c.*373-43C>A (n.*373-43C>A)
c.*53-43C>A (n.*53-43C>A)
c.*645-43C>A (n.*645-43C>A)
c.*414-43C>A (n.*414-43C>A)
n.1432C>A
n.531-43C>A
n.137-43C>A
n.865-43C>A
c.1006-43C>A (n.1006-43C>A)
n.247-1360G>T
n.415-1360G>T
c.1199-470C>A (n.1199-470C>A)
c.1024-43C>A (n.1024-43C>A)
c.685-43C>A (n.685-43C>A)
c.328-43C>A (n.328-43C>A)
n.1485-470C>A
c.920-470C>A (n.920-470C>A)
c.974-470C>A (n.974-470C>A)
c.695-470C>A (n.695-470C>A)
n.1733-43C>A
n.1877-43C>A
n.1505-470C>A
n.1774-43C>A
n.1613-43C>A
1g.113896509T>CCA1189946133AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-44A>G (n.1078-44A>G)
c.799-44A>G (n.799-44A>G)
c.1303-44A>G (n.1303-44A>G)
c.*373-44A>G (n.*373-44A>G)
c.*53-44A>G (n.*53-44A>G)
c.*645-44A>G (n.*645-44A>G)
c.*414-44A>G (n.*414-44A>G)
n.1431A>G
n.531-44A>G
n.137-44A>G
n.865-44A>G
c.1006-44A>G (n.1006-44A>G)
n.247-1359T>C
n.415-1359T>C
c.1199-471A>G (n.1199-471A>G)
c.1024-44A>G (n.1024-44A>G)
c.685-44A>G (n.685-44A>G)
c.328-44A>G (n.328-44A>G)
n.1485-471A>G
c.920-471A>G (n.920-471A>G)
c.974-471A>G (n.974-471A>G)
c.695-471A>G (n.695-471A>G)
n.1733-44A>G
n.1877-44A>G
n.1505-471A>G
n.1774-44A>G
n.1613-44A>G
 dbSNP
1g.113896509T=CA1189946132AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-44A= (n.1078-44A=)
c.799-44A= (n.799-44A=)
c.1303-44A= (n.1303-44A=)
c.*373-44A= (n.*373-44A=)
c.*53-44A= (n.*53-44A=)
c.*645-44A= (n.*645-44A=)
c.*414-44A= (n.*414-44A=)
n.1431A=
n.531-44A=
n.137-44A=
n.865-44A=
c.1006-44A= (n.1006-44A=)
n.247-1359T=
n.415-1359T=
c.1199-471A= (n.1199-471A=)
c.1024-44A= (n.1024-44A=)
c.685-44A= (n.685-44A=)
c.328-44A= (n.328-44A=)
n.1485-471A=
c.920-471A= (n.920-471A=)
c.974-471A= (n.974-471A=)
c.695-471A= (n.695-471A=)
n.1733-44A=
n.1877-44A=
n.1505-471A=
n.1774-44A=
n.1613-44A=
1g.113896513A=CA1189946134AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-48T= (n.1078-48T=)
c.799-48T= (n.799-48T=)
c.1303-48T= (n.1303-48T=)
c.*373-48T= (n.*373-48T=)
c.*53-48T= (n.*53-48T=)
c.*645-48T= (n.*645-48T=)
c.*414-48T= (n.*414-48T=)
n.1427T=
n.531-48T=
n.137-48T=
n.865-48T=
c.1006-48T= (n.1006-48T=)
n.247-1355A=
n.415-1355A=
c.1199-475T= (n.1199-475T=)
c.1024-48T= (n.1024-48T=)
c.685-48T= (n.685-48T=)
c.328-48T= (n.328-48T=)
n.1485-475T=
c.920-475T= (n.920-475T=)
c.974-475T= (n.974-475T=)
c.695-475T= (n.695-475T=)
n.1733-48T=
n.1877-48T=
n.1505-475T=
n.1774-48T=
n.1613-48T=
1g.113896513A>CCA2533026599AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-48T>G (n.1078-48T>G)
c.799-48T>G (n.799-48T>G)
c.1303-48T>G (n.1303-48T>G)
c.*373-48T>G (n.*373-48T>G)
c.*53-48T>G (n.*53-48T>G)
c.*645-48T>G (n.*645-48T>G)
c.*414-48T>G (n.*414-48T>G)
n.1427T>G
n.531-48T>G
n.137-48T>G
n.865-48T>G
c.1006-48T>G (n.1006-48T>G)
n.247-1355A>C
n.415-1355A>C
c.1199-475T>G (n.1199-475T>G)
c.1024-48T>G (n.1024-48T>G)
c.685-48T>G (n.685-48T>G)
c.328-48T>G (n.328-48T>G)
n.1485-475T>G
c.920-475T>G (n.920-475T>G)
c.974-475T>G (n.974-475T>G)
c.695-475T>G (n.695-475T>G)
n.1733-48T>G
n.1877-48T>G
n.1505-475T>G
n.1774-48T>G
n.1613-48T>G
1g.113896513A>TCA1189946135AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-48T>A (n.1078-48T>A)
c.799-48T>A (n.799-48T>A)
c.1303-48T>A (n.1303-48T>A)
c.*373-48T>A (n.*373-48T>A)
c.*53-48T>A (n.*53-48T>A)
c.*645-48T>A (n.*645-48T>A)
c.*414-48T>A (n.*414-48T>A)
n.1427T>A
n.531-48T>A
n.137-48T>A
n.865-48T>A
c.1006-48T>A (n.1006-48T>A)
n.247-1355A>T
n.415-1355A>T
c.1199-475T>A (n.1199-475T>A)
c.1024-48T>A (n.1024-48T>A)
c.685-48T>A (n.685-48T>A)
c.328-48T>A (n.328-48T>A)
n.1485-475T>A
c.920-475T>A (n.920-475T>A)
c.974-475T>A (n.974-475T>A)
c.695-475T>A (n.695-475T>A)
n.1733-48T>A
n.1877-48T>A
n.1505-475T>A
n.1774-48T>A
n.1613-48T>A
 dbSNP gnomAD v4
1g.113896514_113896516delinsAACCA1189946136AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-51_1078-49delinsGTT (n.1078-51_1078-49delinsGTT)
c.799-51_799-49delinsGTT (n.799-51_799-49delinsGTT)
c.1303-51_1303-49delinsGTT (n.1303-51_1303-49delinsGTT)
c.*373-51_*373-49delinsGTT (n.*373-51_*373-49delinsGTT)
c.*53-51_*53-49delinsGTT (n.*53-51_*53-49delinsGTT)
c.*645-51_*645-49delinsGTT (n.*645-51_*645-49delinsGTT)
c.*414-51_*414-49delinsGTT (n.*414-51_*414-49delinsGTT)
n.1424_1426delinsGTT
n.531-51_531-49delinsGTT
n.137-51_137-49delinsGTT
n.865-51_865-49delinsGTT
c.1006-51_1006-49delinsGTT (n.1006-51_1006-49delinsGTT)
n.247-1354_247-1352delinsAAC
n.415-1354_415-1352delinsAAC
c.1199-478_1199-476delinsGTT (n.1199-478_1199-476delinsGTT)
c.1024-51_1024-49delinsGTT (n.1024-51_1024-49delinsGTT)
c.685-51_685-49delinsGTT (n.685-51_685-49delinsGTT)
c.328-51_328-49delinsGTT (n.328-51_328-49delinsGTT)
n.1485-478_1485-476delinsGTT
c.920-478_920-476delinsGTT (n.920-478_920-476delinsGTT)
c.974-478_974-476delinsGTT (n.974-478_974-476delinsGTT)
c.695-478_695-476delinsGTT (n.695-478_695-476delinsGTT)
n.1733-51_1733-49delinsGTT
n.1877-51_1877-49delinsGTT
n.1505-478_1505-476delinsGTT
n.1774-51_1774-49delinsGTT
n.1613-51_1613-49delinsGTT
1g.113896518_113896519delCA1189946137AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-51_1078-50del (n.1078-51_1078-50del)
c.799-51_799-50del (n.799-51_799-50del)
c.1303-51_1303-50del (n.1303-51_1303-50del)
c.*373-51_*373-50del (n.*373-51_*373-50del)
c.*53-51_*53-50del (n.*53-51_*53-50del)
c.*645-51_*645-50del (n.*645-51_*645-50del)
c.*414-51_*414-50del (n.*414-51_*414-50del)
n.1424_1425del
n.531-51_531-50del
n.137-51_137-50del
n.865-51_865-50del
c.1006-51_1006-50del (n.1006-51_1006-50del)
n.247-1350_247-1349del
n.415-1350_415-1349del
c.1199-478_1199-477del (n.1199-478_1199-477del)
c.1024-51_1024-50del (n.1024-51_1024-50del)
c.685-51_685-50del (n.685-51_685-50del)
c.328-51_328-50del (n.328-51_328-50del)
n.1485-478_1485-477del
c.920-478_920-477del (n.920-478_920-477del)
c.974-478_974-477del (n.974-478_974-477del)
c.695-478_695-477del (n.695-478_695-477del)
n.1733-51_1733-50del
n.1877-51_1877-50del
n.1505-478_1505-477del
n.1774-51_1774-50del
n.1613-51_1613-50del
 dbSNP
1g.113896518C=CA1189946138AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-53G= (n.1078-53G=)
c.799-53G= (n.799-53G=)
c.1303-53G= (n.1303-53G=)
c.*373-53G= (n.*373-53G=)
c.*53-53G= (n.*53-53G=)
c.*645-53G= (n.*645-53G=)
c.*414-53G= (n.*414-53G=)
n.1422G=
n.531-53G=
n.137-53G=
n.865-53G=
c.1006-53G= (n.1006-53G=)
n.247-1350C=
n.415-1350C=
c.1199-480G= (n.1199-480G=)
c.1024-53G= (n.1024-53G=)
c.685-53G= (n.685-53G=)
c.328-53G= (n.328-53G=)
n.1485-480G=
c.920-480G= (n.920-480G=)
c.974-480G= (n.974-480G=)
c.695-480G= (n.695-480G=)
n.1733-53G=
n.1877-53G=
n.1505-480G=
n.1774-53G=
n.1613-53G=
1g.113896518C>TCA28995428AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-53G>A (n.1078-53G>A)
c.799-53G>A (n.799-53G>A)
c.1303-53G>A (n.1303-53G>A)
c.*373-53G>A (n.*373-53G>A)
c.*53-53G>A (n.*53-53G>A)
c.*645-53G>A (n.*645-53G>A)
c.*414-53G>A (n.*414-53G>A)
n.1422G>A
n.531-53G>A
n.137-53G>A
n.865-53G>A
c.1006-53G>A (n.1006-53G>A)
n.247-1350C>T
n.415-1350C>T
c.1199-480G>A (n.1199-480G>A)
c.1024-53G>A (n.1024-53G>A)
c.685-53G>A (n.685-53G>A)
c.328-53G>A (n.328-53G>A)
n.1485-480G>A
c.920-480G>A (n.920-480G>A)
c.974-480G>A (n.974-480G>A)
c.695-480G>A (n.695-480G>A)
n.1733-53G>A
n.1877-53G>A
n.1505-480G>A
n.1774-53G>A
n.1613-53G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896521G=CA1189946139AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-56C= (n.1078-56C=)
c.799-56C= (n.799-56C=)
c.1303-56C= (n.1303-56C=)
c.*373-56C= (n.*373-56C=)
c.*53-56C= (n.*53-56C=)
c.*645-56C= (n.*645-56C=)
c.*414-56C= (n.*414-56C=)
n.1419C=
n.531-56C=
n.137-56C=
n.865-56C=
c.1006-56C= (n.1006-56C=)
n.247-1347G=
n.415-1347G=
c.1199-483C= (n.1199-483C=)
c.1024-56C= (n.1024-56C=)
c.685-56C= (n.685-56C=)
c.328-56C= (n.328-56C=)
n.1485-483C=
c.920-483C= (n.920-483C=)
c.974-483C= (n.974-483C=)
c.695-483C= (n.695-483C=)
n.1733-56C=
n.1877-56C=
n.1505-483C=
n.1774-56C=
n.1613-56C=
1g.113896521G>TCA28995431AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-56C>A (n.1078-56C>A)
c.799-56C>A (n.799-56C>A)
c.1303-56C>A (n.1303-56C>A)
c.*373-56C>A (n.*373-56C>A)
c.*53-56C>A (n.*53-56C>A)
c.*645-56C>A (n.*645-56C>A)
c.*414-56C>A (n.*414-56C>A)
n.1419C>A
n.531-56C>A
n.137-56C>A
n.865-56C>A
c.1006-56C>A (n.1006-56C>A)
n.247-1347G>T
n.415-1347G>T
c.1199-483C>A (n.1199-483C>A)
c.1024-56C>A (n.1024-56C>A)
c.685-56C>A (n.685-56C>A)
c.328-56C>A (n.328-56C>A)
n.1485-483C>A
c.920-483C>A (n.920-483C>A)
c.974-483C>A (n.974-483C>A)
c.695-483C>A (n.695-483C>A)
n.1733-56C>A
n.1877-56C>A
n.1505-483C>A
n.1774-56C>A
n.1613-56C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896521_113896525delCA2573889339AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-60_1078-56del (n.1078-60_1078-56del)
c.799-60_799-56del (n.799-60_799-56del)
c.1303-60_1303-56del (n.1303-60_1303-56del)
c.*373-60_*373-56del (n.*373-60_*373-56del)
c.*53-60_*53-56del (n.*53-60_*53-56del)
c.*645-60_*645-56del (n.*645-60_*645-56del)
c.*414-60_*414-56del (n.*414-60_*414-56del)
n.1415_1419del
n.531-60_531-56del
n.137-60_137-56del
n.865-60_865-56del
c.1006-60_1006-56del (n.1006-60_1006-56del)
n.247-1347_247-1343del
n.415-1347_415-1343del
c.1199-487_1199-483del (n.1199-487_1199-483del)
c.1024-60_1024-56del (n.1024-60_1024-56del)
c.685-60_685-56del (n.685-60_685-56del)
c.328-60_328-56del (n.328-60_328-56del)
n.1485-487_1485-483del
c.920-487_920-483del (n.920-487_920-483del)
c.974-487_974-483del (n.974-487_974-483del)
c.695-487_695-483del (n.695-487_695-483del)
n.1733-60_1733-56del
n.1877-60_1877-56del
n.1505-487_1505-483del
n.1774-60_1774-56del
n.1613-60_1613-56del
1g.113896522A=CA1189946140AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-57T= (n.1078-57T=)
c.799-57T= (n.799-57T=)
c.1303-57T= (n.1303-57T=)
c.*373-57T= (n.*373-57T=)
c.*53-57T= (n.*53-57T=)
c.*645-57T= (n.*645-57T=)
c.*414-57T= (n.*414-57T=)
n.1418T=
n.531-57T=
n.137-57T=
n.865-57T=
c.1006-57T= (n.1006-57T=)
n.247-1346A=
n.415-1346A=
c.1199-484T= (n.1199-484T=)
c.1024-57T= (n.1024-57T=)
c.685-57T= (n.685-57T=)
c.328-57T= (n.328-57T=)
n.1485-484T=
c.920-484T= (n.920-484T=)
c.974-484T= (n.974-484T=)
c.695-484T= (n.695-484T=)
n.1733-57T=
n.1877-57T=
n.1505-484T=
n.1774-57T=
n.1613-57T=
1g.113896522A>GCA28995434AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-57T>C (n.1078-57T>C)
c.799-57T>C (n.799-57T>C)
c.1303-57T>C (n.1303-57T>C)
c.*373-57T>C (n.*373-57T>C)
c.*53-57T>C (n.*53-57T>C)
c.*645-57T>C (n.*645-57T>C)
c.*414-57T>C (n.*414-57T>C)
n.1418T>C
n.531-57T>C
n.137-57T>C
n.865-57T>C
c.1006-57T>C (n.1006-57T>C)
n.247-1346A>G
n.415-1346A>G
c.1199-484T>C (n.1199-484T>C)
c.1024-57T>C (n.1024-57T>C)
c.685-57T>C (n.685-57T>C)
c.328-57T>C (n.328-57T>C)
n.1485-484T>C
c.920-484T>C (n.920-484T>C)
c.974-484T>C (n.974-484T>C)
c.695-484T>C (n.695-484T>C)
n.1733-57T>C
n.1877-57T>C
n.1505-484T>C
n.1774-57T>C
n.1613-57T>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.113896523G>ACA885736293AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-58C>T (n.1078-58C>T)
c.799-58C>T (n.799-58C>T)
c.1303-58C>T (n.1303-58C>T)
c.*373-58C>T (n.*373-58C>T)
c.*53-58C>T (n.*53-58C>T)
c.*645-58C>T (n.*645-58C>T)
c.*414-58C>T (n.*414-58C>T)
n.1417C>T
n.531-58C>T
n.137-58C>T
n.865-58C>T
c.1006-58C>T (n.1006-58C>T)
n.247-1345G>A
n.415-1345G>A
c.1199-485C>T (n.1199-485C>T)
c.1024-58C>T (n.1024-58C>T)
c.685-58C>T (n.685-58C>T)
c.328-58C>T (n.328-58C>T)
n.1485-485C>T
c.920-485C>T (n.920-485C>T)
c.974-485C>T (n.974-485C>T)
c.695-485C>T (n.695-485C>T)
n.1733-58C>T
n.1877-58C>T
n.1505-485C>T
n.1774-58C>T
n.1613-58C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.113896523G>CCA2647213686AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-58C>G (n.1078-58C>G)
c.799-58C>G (n.799-58C>G)
c.1303-58C>G (n.1303-58C>G)
c.*373-58C>G (n.*373-58C>G)
c.*53-58C>G (n.*53-58C>G)
c.*645-58C>G (n.*645-58C>G)
c.*414-58C>G (n.*414-58C>G)
n.1417C>G
n.531-58C>G
n.137-58C>G
n.865-58C>G
c.1006-58C>G (n.1006-58C>G)
n.247-1345G>C
n.415-1345G>C
c.1199-485C>G (n.1199-485C>G)
c.1024-58C>G (n.1024-58C>G)
c.685-58C>G (n.685-58C>G)
c.328-58C>G (n.328-58C>G)
n.1485-485C>G
c.920-485C>G (n.920-485C>G)
c.974-485C>G (n.974-485C>G)
c.695-485C>G (n.695-485C>G)
n.1733-58C>G
n.1877-58C>G
n.1505-485C>G
n.1774-58C>G
n.1613-58C>G
 gnomAD v4
1g.113896523G=CA1189946141AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-58C= (n.1078-58C=)
c.799-58C= (n.799-58C=)
c.1303-58C= (n.1303-58C=)
c.*373-58C= (n.*373-58C=)
c.*53-58C= (n.*53-58C=)
c.*645-58C= (n.*645-58C=)
c.*414-58C= (n.*414-58C=)
n.1417C=
n.531-58C=
n.137-58C=
n.865-58C=
c.1006-58C= (n.1006-58C=)
n.247-1345G=
n.415-1345G=
c.1199-485C= (n.1199-485C=)
c.1024-58C= (n.1024-58C=)
c.685-58C= (n.685-58C=)
c.328-58C= (n.328-58C=)
n.1485-485C=
c.920-485C= (n.920-485C=)
c.974-485C= (n.974-485C=)
c.695-485C= (n.695-485C=)
n.1733-58C=
n.1877-58C=
n.1505-485C=
n.1774-58C=
n.1613-58C=
1g.113896523G>TCA2647213687AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-58C>A (n.1078-58C>A)
c.799-58C>A (n.799-58C>A)
c.1303-58C>A (n.1303-58C>A)
c.*373-58C>A (n.*373-58C>A)
c.*53-58C>A (n.*53-58C>A)
c.*645-58C>A (n.*645-58C>A)
c.*414-58C>A (n.*414-58C>A)
n.1417C>A
n.531-58C>A
n.137-58C>A
n.865-58C>A
c.1006-58C>A (n.1006-58C>A)
n.247-1345G>T
n.415-1345G>T
c.1199-485C>A (n.1199-485C>A)
c.1024-58C>A (n.1024-58C>A)
c.685-58C>A (n.685-58C>A)
c.328-58C>A (n.328-58C>A)
n.1485-485C>A
c.920-485C>A (n.920-485C>A)
c.974-485C>A (n.974-485C>A)
c.695-485C>A (n.695-485C>A)
n.1733-58C>A
n.1877-58C>A
n.1505-485C>A
n.1774-58C>A
n.1613-58C>A
 gnomAD v4
1g.113896524A=CA1189946142AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-59T= (n.1078-59T=)
c.799-59T= (n.799-59T=)
c.1303-59T= (n.1303-59T=)
c.*373-59T= (n.*373-59T=)
c.*53-59T= (n.*53-59T=)
c.*645-59T= (n.*645-59T=)
c.*414-59T= (n.*414-59T=)
n.1416T=
n.531-59T=
n.137-59T=
n.865-59T=
c.1006-59T= (n.1006-59T=)
n.247-1344A=
n.415-1344A=
c.1199-486T= (n.1199-486T=)
c.1024-59T= (n.1024-59T=)
c.685-59T= (n.685-59T=)
c.328-59T= (n.328-59T=)
n.1485-486T=
c.920-486T= (n.920-486T=)
c.974-486T= (n.974-486T=)
c.695-486T= (n.695-486T=)
n.1733-59T=
n.1877-59T=
n.1505-486T=
n.1774-59T=
n.1613-59T=
1g.113896524A>CCA2647213688AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-59T>G (n.1078-59T>G)
c.799-59T>G (n.799-59T>G)
c.1303-59T>G (n.1303-59T>G)
c.*373-59T>G (n.*373-59T>G)
c.*53-59T>G (n.*53-59T>G)
c.*645-59T>G (n.*645-59T>G)
c.*414-59T>G (n.*414-59T>G)
n.1416T>G
n.531-59T>G
n.137-59T>G
n.865-59T>G
c.1006-59T>G (n.1006-59T>G)
n.247-1344A>C
n.415-1344A>C
c.1199-486T>G (n.1199-486T>G)
c.1024-59T>G (n.1024-59T>G)
c.685-59T>G (n.685-59T>G)
c.328-59T>G (n.328-59T>G)
n.1485-486T>G
c.920-486T>G (n.920-486T>G)
c.974-486T>G (n.974-486T>G)
c.695-486T>G (n.695-486T>G)
n.1733-59T>G
n.1877-59T>G
n.1505-486T>G
n.1774-59T>G
n.1613-59T>G
 gnomAD v4
1g.113896524A>GCA525391491AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-59T>C (n.1078-59T>C)
c.799-59T>C (n.799-59T>C)
c.1303-59T>C (n.1303-59T>C)
c.*373-59T>C (n.*373-59T>C)
c.*53-59T>C (n.*53-59T>C)
c.*645-59T>C (n.*645-59T>C)
c.*414-59T>C (n.*414-59T>C)
n.1416T>C
n.531-59T>C
n.137-59T>C
n.865-59T>C
c.1006-59T>C (n.1006-59T>C)
n.247-1344A>G
n.415-1344A>G
c.1199-486T>C (n.1199-486T>C)
c.1024-59T>C (n.1024-59T>C)
c.685-59T>C (n.685-59T>C)
c.328-59T>C (n.328-59T>C)
n.1485-486T>C
c.920-486T>C (n.920-486T>C)
c.974-486T>C (n.974-486T>C)
c.695-486T>C (n.695-486T>C)
n.1733-59T>C
n.1877-59T>C
n.1505-486T>C
n.1774-59T>C
n.1613-59T>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896524dupCA2573889348AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-59dup (n.1078-59dup)
c.799-59dup (n.799-59dup)
c.1303-59dup (n.1303-59dup)
c.*373-59dup (n.*373-59dup)
c.*53-59dup (n.*53-59dup)
c.*645-59dup (n.*645-59dup)
c.*414-59dup (n.*414-59dup)
n.1416dup
n.531-59dup
n.137-59dup
n.865-59dup
c.1006-59dup (n.1006-59dup)
n.247-1344dup
n.415-1344dup
c.1199-486dup (n.1199-486dup)
c.1024-59dup (n.1024-59dup)
c.685-59dup (n.685-59dup)
c.328-59dup (n.328-59dup)
n.1485-486dup
c.920-486dup (n.920-486dup)
c.974-486dup (n.974-486dup)
c.695-486dup (n.695-486dup)
n.1733-59dup
n.1877-59dup
n.1505-486dup
n.1774-59dup
n.1613-59dup
1g.113896525_113896526insTATCA885736295AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-59_1078-58insAAT (n.1078-59_1078-58insAAT)
c.799-59_799-58insAAT (n.799-59_799-58insAAT)
c.1303-59_1303-58insAAT (n.1303-59_1303-58insAAT)
c.*373-59_*373-58insAAT (n.*373-59_*373-58insAAT)
c.*53-59_*53-58insAAT (n.*53-59_*53-58insAAT)
c.*645-59_*645-58insAAT (n.*645-59_*645-58insAAT)
c.*414-59_*414-58insAAT (n.*414-59_*414-58insAAT)
n.1416_1417insAAT
n.531-59_531-58insAAT
n.137-59_137-58insAAT
n.865-59_865-58insAAT
c.1006-59_1006-58insAAT (n.1006-59_1006-58insAAT)
n.247-1343_247-1342insTAT
n.415-1343_415-1342insTAT
c.1199-486_1199-485insAAT (n.1199-486_1199-485insAAT)
c.1024-59_1024-58insAAT (n.1024-59_1024-58insAAT)
c.685-59_685-58insAAT (n.685-59_685-58insAAT)
c.328-59_328-58insAAT (n.328-59_328-58insAAT)
n.1485-486_1485-485insAAT
c.920-486_920-485insAAT (n.920-486_920-485insAAT)
c.974-486_974-485insAAT (n.974-486_974-485insAAT)
c.695-486_695-485insAAT (n.695-486_695-485insAAT)
n.1733-59_1733-58insAAT
n.1877-59_1877-58insAAT
n.1505-486_1505-485insAAT
n.1774-59_1774-58insAAT
n.1613-59_1613-58insAAT
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896525T>CCA2647213689AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-60A>G (n.1078-60A>G)
c.799-60A>G (n.799-60A>G)
c.1303-60A>G (n.1303-60A>G)
c.*373-60A>G (n.*373-60A>G)
c.*53-60A>G (n.*53-60A>G)
c.*645-60A>G (n.*645-60A>G)
c.*414-60A>G (n.*414-60A>G)
n.1415A>G
n.531-60A>G
n.137-60A>G
n.865-60A>G
c.1006-60A>G (n.1006-60A>G)
n.247-1343T>C
n.415-1343T>C
c.1199-487A>G (n.1199-487A>G)
c.1024-60A>G (n.1024-60A>G)
c.685-60A>G (n.685-60A>G)
c.328-60A>G (n.328-60A>G)
n.1485-487A>G
c.920-487A>G (n.920-487A>G)
c.974-487A>G (n.974-487A>G)
c.695-487A>G (n.695-487A>G)
n.1733-60A>G
n.1877-60A>G
n.1505-487A>G
n.1774-60A>G
n.1613-60A>G
 gnomAD v4
1g.113896526A>TCA2573889354AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-61T>A (n.1078-61T>A)
c.799-61T>A (n.799-61T>A)
c.1303-61T>A (n.1303-61T>A)
c.*373-61T>A (n.*373-61T>A)
c.*53-61T>A (n.*53-61T>A)
c.*645-61T>A (n.*645-61T>A)
c.*414-61T>A (n.*414-61T>A)
n.1414T>A
n.531-61T>A
n.137-61T>A
n.865-61T>A
c.1006-61T>A (n.1006-61T>A)
n.247-1342A>T
n.415-1342A>T
c.1199-488T>A (n.1199-488T>A)
c.1024-61T>A (n.1024-61T>A)
c.685-61T>A (n.685-61T>A)
c.328-61T>A (n.328-61T>A)
n.1485-488T>A
c.920-488T>A (n.920-488T>A)
c.974-488T>A (n.974-488T>A)
c.695-488T>A (n.695-488T>A)
n.1733-61T>A
n.1877-61T>A
n.1505-488T>A
n.1774-61T>A
n.1613-61T>A
1g.113896526_113896527delCA2647213690AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-62_1078-61del (n.1078-62_1078-61del)
c.799-62_799-61del (n.799-62_799-61del)
c.1303-62_1303-61del (n.1303-62_1303-61del)
c.*373-62_*373-61del (n.*373-62_*373-61del)
c.*53-62_*53-61del (n.*53-62_*53-61del)
c.*645-62_*645-61del (n.*645-62_*645-61del)
c.*414-62_*414-61del (n.*414-62_*414-61del)
n.1413_1414del
n.531-62_531-61del
n.137-62_137-61del
n.865-62_865-61del
c.1006-62_1006-61del (n.1006-62_1006-61del)
n.247-1342_247-1341del
n.415-1342_415-1341del
c.1199-489_1199-488del (n.1199-489_1199-488del)
c.1024-62_1024-61del (n.1024-62_1024-61del)
c.685-62_685-61del (n.685-62_685-61del)
c.328-62_328-61del (n.328-62_328-61del)
n.1485-489_1485-488del
c.920-489_920-488del (n.920-489_920-488del)
c.974-489_974-488del (n.974-489_974-488del)
c.695-489_695-488del (n.695-489_695-488del)
n.1733-62_1733-61del
n.1877-62_1877-61del
n.1505-489_1505-488del
n.1774-62_1774-61del
n.1613-62_1613-61del
 gnomAD v4
1g.113896528T>CCA885736298AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-63A>G (n.1078-63A>G)
c.799-63A>G (n.799-63A>G)
c.1303-63A>G (n.1303-63A>G)
c.*373-63A>G (n.*373-63A>G)
c.*53-63A>G (n.*53-63A>G)
c.*645-63A>G (n.*645-63A>G)
c.*414-63A>G (n.*414-63A>G)
n.1412A>G
n.531-63A>G
n.137-63A>G
n.865-63A>G
c.1006-63A>G (n.1006-63A>G)
n.247-1340T>C
n.415-1340T>C
c.1199-490A>G (n.1199-490A>G)
c.1024-63A>G (n.1024-63A>G)
c.685-63A>G (n.685-63A>G)
c.328-63A>G (n.328-63A>G)
n.1485-490A>G
c.920-490A>G (n.920-490A>G)
c.974-490A>G (n.974-490A>G)
c.695-490A>G (n.695-490A>G)
n.1733-63A>G
n.1877-63A>G
n.1505-490A>G
n.1774-63A>G
n.1613-63A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896528T=CA1189946144AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-63A= (n.1078-63A=)
c.799-63A= (n.799-63A=)
c.1303-63A= (n.1303-63A=)
c.*373-63A= (n.*373-63A=)
c.*53-63A= (n.*53-63A=)
c.*645-63A= (n.*645-63A=)
c.*414-63A= (n.*414-63A=)
n.1412A=
n.531-63A=
n.137-63A=
n.865-63A=
c.1006-63A= (n.1006-63A=)
n.247-1340T=
n.415-1340T=
c.1199-490A= (n.1199-490A=)
c.1024-63A= (n.1024-63A=)
c.685-63A= (n.685-63A=)
c.328-63A= (n.328-63A=)
n.1485-490A=
c.920-490A= (n.920-490A=)
c.974-490A= (n.974-490A=)
c.695-490A= (n.695-490A=)
n.1733-63A=
n.1877-63A=
n.1505-490A=
n.1774-63A=
n.1613-63A=
1g.113896528_113896532delinsTAGACCA1189946143AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-67_1078-63delinsGTCTA (n.1078-67_1078-63delinsGTCTA)
c.799-67_799-63delinsGTCTA (n.799-67_799-63delinsGTCTA)
c.1303-67_1303-63delinsGTCTA (n.1303-67_1303-63delinsGTCTA)
c.*373-67_*373-63delinsGTCTA (n.*373-67_*373-63delinsGTCTA)
c.*53-67_*53-63delinsGTCTA (n.*53-67_*53-63delinsGTCTA)
c.*645-67_*645-63delinsGTCTA (n.*645-67_*645-63delinsGTCTA)
c.*414-67_*414-63delinsGTCTA (n.*414-67_*414-63delinsGTCTA)
n.1408_1412delinsGTCTA
n.531-67_531-63delinsGTCTA
n.137-67_137-63delinsGTCTA
n.865-67_865-63delinsGTCTA
c.1006-67_1006-63delinsGTCTA (n.1006-67_1006-63delinsGTCTA)
n.247-1340_247-1336delinsTAGAC
n.415-1340_415-1336delinsTAGAC
c.1199-494_1199-490delinsGTCTA (n.1199-494_1199-490delinsGTCTA)
c.1024-67_1024-63delinsGTCTA (n.1024-67_1024-63delinsGTCTA)
c.685-67_685-63delinsGTCTA (n.685-67_685-63delinsGTCTA)
c.328-67_328-63delinsGTCTA (n.328-67_328-63delinsGTCTA)
n.1485-494_1485-490delinsGTCTA
c.920-494_920-490delinsGTCTA (n.920-494_920-490delinsGTCTA)
c.974-494_974-490delinsGTCTA (n.974-494_974-490delinsGTCTA)
c.695-494_695-490delinsGTCTA (n.695-494_695-490delinsGTCTA)
n.1733-67_1733-63delinsGTCTA
n.1877-67_1877-63delinsGTCTA
n.1505-494_1505-490delinsGTCTA
n.1774-67_1774-63delinsGTCTA
n.1613-67_1613-63delinsGTCTA
1g.113896528_113896529insCAAAACCCA2573889369AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-64_1078-63insGGTTTTG (n.1078-64_1078-63insGGTTTTG)
c.799-64_799-63insGGTTTTG (n.799-64_799-63insGGTTTTG)
c.1303-64_1303-63insGGTTTTG (n.1303-64_1303-63insGGTTTTG)
c.*373-64_*373-63insGGTTTTG (n.*373-64_*373-63insGGTTTTG)
c.*53-64_*53-63insGGTTTTG (n.*53-64_*53-63insGGTTTTG)
c.*645-64_*645-63insGGTTTTG (n.*645-64_*645-63insGGTTTTG)
c.*414-64_*414-63insGGTTTTG (n.*414-64_*414-63insGGTTTTG)
n.1411_1412insGGTTTTG
n.531-64_531-63insGGTTTTG
n.137-64_137-63insGGTTTTG
n.865-64_865-63insGGTTTTG
c.1006-64_1006-63insGGTTTTG (n.1006-64_1006-63insGGTTTTG)
n.247-1340_247-1339insCAAAACC
n.415-1340_415-1339insCAAAACC
c.1199-491_1199-490insGGTTTTG (n.1199-491_1199-490insGGTTTTG)
c.1024-64_1024-63insGGTTTTG (n.1024-64_1024-63insGGTTTTG)
c.685-64_685-63insGGTTTTG (n.685-64_685-63insGGTTTTG)
c.328-64_328-63insGGTTTTG (n.328-64_328-63insGGTTTTG)
n.1485-491_1485-490insGGTTTTG
c.920-491_920-490insGGTTTTG (n.920-491_920-490insGGTTTTG)
c.974-491_974-490insGGTTTTG (n.974-491_974-490insGGTTTTG)
c.695-491_695-490insGGTTTTG (n.695-491_695-490insGGTTTTG)
n.1733-64_1733-63insGGTTTTG
n.1877-64_1877-63insGGTTTTG
n.1505-491_1505-490insGGTTTTG
n.1774-64_1774-63insGGTTTTG
n.1613-64_1613-63insGGTTTTG
1g.113896529delCA2647213691AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-64del (n.1078-64del)
c.799-64del (n.799-64del)
c.1303-64del (n.1303-64del)
c.*373-64del (n.*373-64del)
c.*53-64del (n.*53-64del)
c.*645-64del (n.*645-64del)
c.*414-64del (n.*414-64del)
n.1411del
n.531-64del
n.137-64del
n.865-64del
c.1006-64del (n.1006-64del)
n.247-1339del
n.415-1339del
c.1199-491del (n.1199-491del)
c.1024-64del (n.1024-64del)
c.685-64del (n.685-64del)
c.328-64del (n.328-64del)
n.1485-491del
c.920-491del (n.920-491del)
c.974-491del (n.974-491del)
c.695-491del (n.695-491del)
n.1733-64del
n.1877-64del
n.1505-491del
n.1774-64del
n.1613-64del
 gnomAD v4
1g.113896529dupCA2573889362AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-64dup (n.1078-64dup)
c.799-64dup (n.799-64dup)
c.1303-64dup (n.1303-64dup)
c.*373-64dup (n.*373-64dup)
c.*53-64dup (n.*53-64dup)
c.*645-64dup (n.*645-64dup)
c.*414-64dup (n.*414-64dup)
n.1411dup
n.531-64dup
n.137-64dup
n.865-64dup
c.1006-64dup (n.1006-64dup)
n.247-1339dup
n.415-1339dup
c.1199-491dup (n.1199-491dup)
c.1024-64dup (n.1024-64dup)
c.685-64dup (n.685-64dup)
c.328-64dup (n.328-64dup)
n.1485-491dup
c.920-491dup (n.920-491dup)
c.974-491dup (n.974-491dup)
c.695-491dup (n.695-491dup)
n.1733-64dup
n.1877-64dup
n.1505-491dup
n.1774-64dup
n.1613-64dup
1g.113896531_113896534delCA525391494AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-67_1078-64del (n.1078-67_1078-64del)
c.799-67_799-64del (n.799-67_799-64del)
c.1303-67_1303-64del (n.1303-67_1303-64del)
c.*373-67_*373-64del (n.*373-67_*373-64del)
c.*53-67_*53-64del (n.*53-67_*53-64del)
c.*645-67_*645-64del (n.*645-67_*645-64del)
c.*414-67_*414-64del (n.*414-67_*414-64del)
n.1408_1411del
n.531-67_531-64del
n.137-67_137-64del
n.865-67_865-64del
c.1006-67_1006-64del (n.1006-67_1006-64del)
n.247-1337_247-1334del
n.415-1337_415-1334del
c.1199-494_1199-491del (n.1199-494_1199-491del)
c.1024-67_1024-64del (n.1024-67_1024-64del)
c.685-67_685-64del (n.685-67_685-64del)
c.328-67_328-64del (n.328-67_328-64del)
n.1485-494_1485-491del
c.920-494_920-491del (n.920-494_920-491del)
c.974-494_974-491del (n.974-494_974-491del)
c.695-494_695-491del (n.695-494_695-491del)
n.1733-67_1733-64del
n.1877-67_1877-64del
n.1505-494_1505-491del
n.1774-67_1774-64del
n.1613-67_1613-64del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896532C=CA1146633238AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-67G= (n.1078-67G=)
c.799-67G= (n.799-67G=)
c.1303-67G= (n.1303-67G=)
c.*373-67G= (n.*373-67G=)
c.*53-67G= (n.*53-67G=)
c.*645-67G= (n.*645-67G=)
c.*414-67G= (n.*414-67G=)
n.1408G=
n.531-67G=
n.137-67G=
n.865-67G=
c.1006-67G= (n.1006-67G=)
n.247-1336C=
n.415-1336C=
c.1199-494G= (n.1199-494G=)
c.1024-67G= (n.1024-67G=)
c.685-67G= (n.685-67G=)
c.328-67G= (n.328-67G=)
n.1485-494G=
c.920-494G= (n.920-494G=)
c.974-494G= (n.974-494G=)
c.695-494G= (n.695-494G=)
n.1733-67G=
n.1877-67G=
n.1505-494G=
n.1774-67G=
n.1613-67G=
1g.113896532C>TCA28995437AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-67G>A (n.1078-67G>A)
c.799-67G>A (n.799-67G>A)
c.1303-67G>A (n.1303-67G>A)
c.*373-67G>A (n.*373-67G>A)
c.*53-67G>A (n.*53-67G>A)
c.*645-67G>A (n.*645-67G>A)
c.*414-67G>A (n.*414-67G>A)
n.1408G>A
n.531-67G>A
n.137-67G>A
n.865-67G>A
c.1006-67G>A (n.1006-67G>A)
n.247-1336C>T
n.415-1336C>T
c.1199-494G>A (n.1199-494G>A)
c.1024-67G>A (n.1024-67G>A)
c.685-67G>A (n.685-67G>A)
c.328-67G>A (n.328-67G>A)
n.1485-494G>A
c.920-494G>A (n.920-494G>A)
c.974-494G>A (n.974-494G>A)
c.695-494G>A (n.695-494G>A)
n.1733-67G>A
n.1877-67G>A
n.1505-494G>A
n.1774-67G>A
n.1613-67G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896533A>GCA2647213692AP4B1,AP4B1-AS1c.1078-68T>C (n.1078-68T>C)
c.799-68T>C (n.799-68T>C)
c.1303-68T>C (n.1303-68T>C)
c.*373-68T>C (n.*373-68T>C)
c.*53-68T>C (n.*53-68T>C)
c.*645-68T>C (n.*645-68T>C)
c.*414-68T>C (n.*414-68T>C)
n.1407T>C
n.531-68T>C
n.137-68T>C
n.865-68T>C
c.1006-68T>C (n.1006-68T>C)
n.247-1335A>G
n.415-1335A>G
c.1199-495T>C (n.1199-495T>C)
c.1024-68T>C (n.1024-68T>C)
c.685-68T>C (n.685-68T>C)
c.328-68T>C (n.328-68T>C)
n.1485-495T>C
c.920-495T>C (n.920-495T>C)
c.974-495T>C (n.974-495T>C)
c.695-495T>C (n.695-495T>C)
n.1733-68T>C
n.1877-68T>C
n.1505-495T>C
n.1774-68T>C
n.1613-68T>C
 gnomAD v4

Number of alleles fetched