Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP
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n.924T>A
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c.1083T>A (p.Pro361=)
c.744T>A (p.Pro248=)
c.387T>A (p.Pro129=)
n.1485-368T>A
c.920-368T>A (n.920-368T>A)
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n.1792T>A
n.1936T>A
n.1505-368T>A
n.1833T>A
n.1672T>A
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1g.113896408G>ACA341710425AP4B1,AP4B1-AS1c.1135C>T (p.Pro379Ser)
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n.1670C>A
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 gnomAD v4
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n.1669T>C
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n.1669T>A
 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1827T>C
n.1666T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896412A>TCA341710459AP4B1,AP4B1-AS1c.1131T>A (p.Asn377Lys)
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n.189del
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n.1485-375del
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n.1785del
n.1929del
n.1505-375del
n.1826del
n.1665del
 ClinVar dbSNP
1g.113896414T>ACA341710472AP4B1,AP4B1-AS1c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1664A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896414T=CA1143941326AP4B1,AP4B1-AS1c.1129A= (p.Asn377=)
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n.415-1453A>G
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c.1074T>C (p.Pro358=)
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c.378T>C (p.Pro126=)
n.1485-377T>C
c.920-377T>C (n.920-377T>C)
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n.1783T>C
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1g.113896415A>TCA419703331AP4B1,AP4B1-AS1c.1128T>A (p.Pro376=)
c.849T>A (p.Pro283=)
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c.*423T>A (n.*423T>A)
c.*103T>A (n.*103T>A)
c.*695T>A (n.*695T>A)
c.*464T>A (n.*464T>A)
n.1525T>A
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n.247-1453A>T
n.415-1453A>T
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c.735T>A (p.Pro245=)
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n.1662C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.113896416G>TCA341710480AP4B1,AP4B1-AS1c.1127C>A (p.Pro376His)
c.848C>A (p.Pro283His)
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n.1926C>A
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1g.113896417G>ACA341710484AP4B1,AP4B1-AS1c.1126C>T (p.Pro376Ser)
c.847C>T (p.Pro283Ser)
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n.415-1450A>G
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c.732T>C (p.Ile244=)
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n.1522T>A
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n.247-1450A>T
n.415-1450A>T
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 dbSNP ExAC
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c.845T>A (p.Ile282Asn)
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n.1485-381T>A
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c.*418A>C (n.*418A>C)
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c.*690A>C (n.*690A>C)
c.*459A>C (n.*459A>C)
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n.1485-382A>C
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c.*689A>T (n.*689A>T)
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c.1068A>T (p.Arg356Ser)
c.729A>T (p.Arg243Ser)
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n.1485-383A>T
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1g.113896421T>CCA419703336AP4B1,AP4B1-AS1c.1122A>G (p.Arg374=)
c.843A>G (p.Arg281=)
c.1347A>G (p.Arg449=)
c.*417A>G (n.*417A>G)
c.*97A>G (n.*97A>G)
c.*689A>G (n.*689A>G)
c.*458A>G (n.*458A>G)
n.1519A>G
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n.909A>G
c.1050A>G (p.Arg350=)
n.247-1447T>C
n.415-1447T>C
c.1199-383A>G (n.1199-383A>G)
c.1068A>G (p.Arg356=)
c.729A>G (p.Arg243=)
c.372A>G (p.Arg124=)
n.1485-383A>G
c.920-383A>G (n.920-383A>G)
c.974-383A>G (n.974-383A>G)
c.695-383A>G (n.695-383A>G)
n.1777A>G
n.1921A>G
n.1505-383A>G
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n.1657A>G
1g.113896421T>GCA341710502AP4B1,AP4B1-AS1c.1122A>C (p.Arg374Ser)
c.843A>C (p.Arg281Ser)
c.1347A>C (p.Arg449Ser)
c.*417A>C (n.*417A>C)
c.*97A>C (n.*97A>C)
c.*689A>C (n.*689A>C)
c.*458A>C (n.*458A>C)
n.1519A>C
n.575A>C
n.181A>C
n.909A>C
c.1050A>C (p.Arg350Ser)
n.247-1447T>G
n.415-1447T>G
c.1199-383A>C (n.1199-383A>C)
c.1068A>C (p.Arg356Ser)
c.729A>C (p.Arg243Ser)
c.372A>C (p.Arg124Ser)
n.1485-383A>C
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c.974-383A>C (n.974-383A>C)
c.695-383A>C (n.695-383A>C)
n.1777A>C
n.1921A>C
n.1505-383A>C
n.1818A>C
n.1657A>C
1g.113896422C>ACA341710507AP4B1,AP4B1-AS1c.1121G>T (p.Arg374Ile)
c.842G>T (p.Arg281Ile)
c.1346G>T (p.Arg449Ile)
c.*416G>T (n.*416G>T)
c.*96G>T (n.*96G>T)
c.*688G>T (n.*688G>T)
c.*457G>T (n.*457G>T)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1654A>G
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 COSMIC
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n.1773A>C
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n.1814A>C
n.1653A>C
1g.113896426C>ACA341710532AP4B1,AP4B1-AS1c.1117G>T (p.Glu373Ter)
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c.974-388G>T (n.974-388G>T)
c.695-388G>T (n.695-388G>T)
n.1772G>T
n.1916G>T
n.1505-388G>T
n.1813G>T
n.1652G>T
1g.113896426C>GCA341710533AP4B1,AP4B1-AS1c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
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1g.113896426C>TCA341710536AP4B1,AP4B1-AS1c.1117G>A (p.Glu373Lys)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1806C>A
n.1645C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP
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n.1804G>C
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n.1504T>C
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n.894T>C
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n.415-1432A>G
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c.1053T>C (p.Gly351=)
c.714T>C (p.Gly238=)
c.357T>C (p.Gly119=)
n.1485-398T>C
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1g.113896436A>TCA419703350AP4B1,AP4B1-AS1c.1107T>A (p.Gly369=)
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n.1642T>A
1g.113896436_113896444delinsACCAAGTAGCA1189946099AP4B1,AP4B1-AS1c.1099_1107delinsCTACTTGGT (p.Leu367=)
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c.*394_*402delinsCTACTTGGT (n.*394_*402delinsCTACTTGGT)
c.*74_*82delinsCTACTTGGT (n.*74_*82delinsCTACTTGGT)
c.*666_*674delinsCTACTTGGT (n.*666_*674delinsCTACTTGGT)
c.*435_*443delinsCTACTTGGT (n.*435_*443delinsCTACTTGGT)
n.1496_1504delinsCTACTTGGT
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n.1485-406_1485-398delinsCTACTTGGT
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n.1754_1762delinsCTACTTGGT
n.1898_1906delinsCTACTTGGT
n.1505-406_1505-398delinsCTACTTGGT
n.1795_1803delinsCTACTTGGT
n.1634_1642delinsCTACTTGGT
1g.113896437C>ACA341710572AP4B1,AP4B1-AS1c.1106G>T (p.Gly369Val)
c.827G>T (p.Gly276Val)
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n.559G>T
n.165G>T
n.893G>T
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n.247-1431C>A
n.415-1431C>A
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n.1485-399G>T
c.920-399G>T (n.920-399G>T)
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n.1761G>T
n.1905G>T
n.1505-399G>T
n.1802G>T
n.1641G>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896437C=CA1189946100AP4B1,AP4B1-AS1c.1106G= (p.Gly369=)
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n.1905G=
n.1505-399G=
n.1802G=
n.1641G=
1g.113896437C>GCA341710575AP4B1,AP4B1-AS1c.1106G>C (p.Gly369Ala)
c.827G>C (p.Gly276Ala)
c.1331G>C (p.Gly444Ala)
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c.*81G>C (n.*81G>C)
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c.*442G>C (n.*442G>C)
n.1503G>C
n.559G>C
n.165G>C
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c.1034G>C (p.Gly345Ala)
n.247-1431C>G
n.415-1431C>G
c.1199-399G>C (n.1199-399G>C)
c.1052G>C (p.Gly351Ala)
c.713G>C (p.Gly238Ala)
c.356G>C (p.Gly119Ala)
n.1485-399G>C
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n.1761G>C
n.1905G>C
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n.1802G>C
n.1641G>C
1g.113896437C>TCA341710581AP4B1,AP4B1-AS1c.1106G>A (p.Gly369Asp)
c.827G>A (p.Gly276Asp)
c.1331G>A (p.Gly444Asp)
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n.559G>A
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n.893G>A
c.1034G>A (p.Gly345Asp)
n.247-1431C>T
n.415-1431C>T
c.1199-399G>A (n.1199-399G>A)
c.1052G>A (p.Gly351Asp)
c.713G>A (p.Gly238Asp)
c.356G>A (p.Gly119Asp)
n.1485-399G>A
c.920-399G>A (n.920-399G>A)
c.974-399G>A (n.974-399G>A)
c.695-399G>A (n.695-399G>A)
n.1761G>A
n.1905G>A
n.1505-399G>A
n.1802G>A
n.1641G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.113896441_113896448delCA525630125AP4B1,AP4B1-AS1c.1099_1106del (p.Leu367CysfsTer8)
c.820_827del (p.Leu274CysfsTer8)
c.1324_1331del (p.Leu442CysfsTer8)
c.*394_*401del (n.*394_*401del)
c.*74_*81del (n.*74_*81del)
c.*666_*673del (n.*666_*673del)
c.*435_*442del (n.*435_*442del)
n.1496_1503del
n.552_559del
n.158_165del
n.886_893del
c.1027_1034del (p.Leu343CysfsTer8)
n.247-1427_247-1420del
n.415-1427_415-1420del
c.1199-406_1199-399del (n.1199-406_1199-399del)
c.1045_1052del (p.Leu349CysfsTer8)
c.706_713del (p.Leu236CysfsTer8)
c.349_356del (p.Leu117CysfsTer8)
n.1485-406_1485-399del
c.920-406_920-399del (n.920-406_920-399del)
c.974-406_974-399del (n.974-406_974-399del)
c.695-406_695-399del (n.695-406_695-399del)
n.1754_1761del
n.1898_1905del
n.1505-406_1505-399del
n.1795_1802del
n.1634_1641del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896438C>ACA341710583AP4B1,AP4B1-AS1c.1105G>T (p.Gly369Cys)
c.826G>T (p.Gly276Cys)
c.1330G>T (p.Gly444Cys)
c.*400G>T (n.*400G>T)
c.*80G>T (n.*80G>T)
c.*672G>T (n.*672G>T)
c.*441G>T (n.*441G>T)
n.1502G>T
n.558G>T
n.164G>T
n.892G>T
c.1033G>T (p.Gly345Cys)
n.247-1430C>A
n.415-1430C>A
c.1199-400G>T (n.1199-400G>T)
c.1051G>T (p.Gly351Cys)
c.712G>T (p.Gly238Cys)
c.355G>T (p.Gly119Cys)
n.1485-400G>T
c.920-400G>T (n.920-400G>T)
c.974-400G>T (n.974-400G>T)
c.695-400G>T (n.695-400G>T)
n.1760G>T
n.1904G>T
n.1505-400G>T
n.1801G>T
n.1640G>T
1g.113896438C=CA1189946101AP4B1,AP4B1-AS1c.1105G= (p.Gly369=)
c.826G= (p.Gly276=)
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c.*400G= (n.*400G=)
c.*80G= (n.*80G=)
c.*672G= (n.*672G=)
c.*441G= (n.*441G=)
n.1502G=
n.558G=
n.164G=
n.892G=
c.1033G= (p.Gly345=)
n.247-1430C=
n.415-1430C=
c.1199-400G= (n.1199-400G=)
c.1051G= (p.Gly351=)
c.712G= (p.Gly238=)
c.355G= (p.Gly119=)
n.1485-400G=
c.920-400G= (n.920-400G=)
c.974-400G= (n.974-400G=)
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n.1760G=
n.1904G=
n.1505-400G=
n.1801G=
n.1640G=
1g.113896438C>GCA341710585AP4B1,AP4B1-AS1c.1105G>C (p.Gly369Arg)
c.826G>C (p.Gly276Arg)
c.1330G>C (p.Gly444Arg)
c.*400G>C (n.*400G>C)
c.*80G>C (n.*80G>C)
c.*672G>C (n.*672G>C)
c.*441G>C (n.*441G>C)
n.1502G>C
n.558G>C
n.164G>C
n.892G>C
c.1033G>C (p.Gly345Arg)
n.247-1430C>G
n.415-1430C>G
c.1199-400G>C (n.1199-400G>C)
c.1051G>C (p.Gly351Arg)
c.712G>C (p.Gly238Arg)
c.355G>C (p.Gly119Arg)
n.1485-400G>C
c.920-400G>C (n.920-400G>C)
c.974-400G>C (n.974-400G>C)
c.695-400G>C (n.695-400G>C)
n.1760G>C
n.1904G>C
n.1505-400G>C
n.1801G>C
n.1640G>C
 dbSNP gnomAD v4
1g.113896438C>TCA1015808AP4B1,AP4B1-AS1c.1105G>A (p.Gly369Ser)
c.826G>A (p.Gly276Ser)
c.1330G>A (p.Gly444Ser)
c.*400G>A (n.*400G>A)
c.*80G>A (n.*80G>A)
c.*672G>A (n.*672G>A)
c.*441G>A (n.*441G>A)
n.1502G>A
n.558G>A
n.164G>A
n.892G>A
c.1033G>A (p.Gly345Ser)
n.247-1430C>T
n.415-1430C>T
c.1199-400G>A (n.1199-400G>A)
c.1051G>A (p.Gly351Ser)
c.712G>A (p.Gly238Ser)
c.355G>A (p.Gly119Ser)
n.1485-400G>A
c.920-400G>A (n.920-400G>A)
c.974-400G>A (n.974-400G>A)
c.695-400G>A (n.695-400G>A)
n.1760G>A
n.1904G>A
n.1505-400G>A
n.1801G>A
n.1640G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896439A>CCA419703352AP4B1,AP4B1-AS1c.1104T>G (p.Leu368=)
c.825T>G (p.Leu275=)
c.1329T>G (p.Leu443=)
c.*399T>G (n.*399T>G)
c.*79T>G (n.*79T>G)
c.*671T>G (n.*671T>G)
c.*440T>G (n.*440T>G)
n.1501T>G
n.557T>G
n.163T>G
n.891T>G
c.1032T>G (p.Leu344=)
n.247-1429A>C
n.415-1429A>C
c.1199-401T>G (n.1199-401T>G)
c.1050T>G (p.Leu350=)
c.711T>G (p.Leu237=)
c.354T>G (p.Leu118=)
n.1485-401T>G
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4
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 dbSNP
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c.1024T>A (p.Trp342Arg)
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c.1042T>A (p.Trp348Arg)
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n.1485-409T>A
c.920-409T>A (n.920-409T>A)
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n.1631T>A
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n.1631del
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n.1629T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1749T>C
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n.1505-411T>C
n.1790T>C
n.1629T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1789A>T
n.1628A>T
1g.113896450T>CCA341710656AP4B1,AP4B1-AS1c.1093A>G (p.Ile365Val)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1788T>G
n.1627T>G
1g.113896451A>GCA419564668AP4B1,AP4B1-AS1c.1092T>C (p.Leu364=)
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n.415-1417A>G
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n.1747T>C
n.1891T>C
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n.1788T>C
n.1627T>C
1g.113896451A>TCA419564669AP4B1,AP4B1-AS1c.1092T>A (p.Leu364=)
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c.1199-413T>A (n.1199-413T>A)
c.1038T>A (p.Leu346=)
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n.1485-413T>A
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n.1747T>A
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n.1788T>A
n.1627T>A
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 ClinVar
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 gnomAD v4
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n.1477G>C
n.533G>C
n.139G>C
n.867G>C
c.1008G>C (p.Gly336=)
n.247-1405C>G
n.415-1405C>G
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n.1615G>C
 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched