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1 | g.113896358T>C | CA419703286 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1185A>G (p.Pro395=) c.906A>G (p.Pro302=) c.1410A>G (p.Pro470=) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) n.1582A>G n.638A>G n.244A>G n.972A>G c.1113A>G (p.Pro371=) n.247-1510T>C n.415-1510T>C c.1199-320A>G (n.1199-320A>G) c.1131A>G (p.Pro377=) c.792A>G (p.Pro264=) c.435A>G (p.Pro145=) n.1485-320A>G c.920-320A>G (n.920-320A>G) c.974-320A>G (n.974-320A>G) c.695-320A>G (n.695-320A>G) n.1840A>G n.1984A>G n.1505-320A>G n.1881A>G n.1720A>G | |
1 | g.113896358T>G | CA419703287 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1185A>C (p.Pro395=) c.906A>C (p.Pro302=) c.1410A>C (p.Pro470=) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) n.1582A>C n.638A>C n.244A>C n.972A>C c.1113A>C (p.Pro371=) n.247-1510T>G n.415-1510T>G c.1199-320A>C (n.1199-320A>C) c.1131A>C (p.Pro377=) c.792A>C (p.Pro264=) c.435A>C (p.Pro145=) n.1485-320A>C c.920-320A>C (n.920-320A>C) c.974-320A>C (n.974-320A>C) c.695-320A>C (n.695-320A>C) n.1840A>C n.1984A>C n.1505-320A>C n.1881A>C n.1720A>C | |
1 | g.113896359G>A | CA341710177 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.*479C>T (n.*479C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) n.1581C>T n.637C>T n.243C>T n.971C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.247-1509G>A n.415-1509G>A c.1199-321C>T (n.1199-321C>T) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.434C>T (p.Pro145Leu) n.1485-321C>T c.920-321C>T (n.920-321C>T) c.974-321C>T (n.974-321C>T) c.695-321C>T (n.695-321C>T) n.1839C>T n.1983C>T n.1505-321C>T n.1880C>T n.1719C>T | |
1 | g.113896359G>C | CA341710180 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.*479C>G (n.*479C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) n.1581C>G n.637C>G n.243C>G n.971C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.247-1509G>C n.415-1509G>C c.1199-321C>G (n.1199-321C>G) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.434C>G (p.Pro145Arg) n.1485-321C>G c.920-321C>G (n.920-321C>G) c.974-321C>G (n.974-321C>G) c.695-321C>G (n.695-321C>G) n.1839C>G n.1983C>G n.1505-321C>G n.1880C>G n.1719C>G | |
1 | g.113896359G>T | CA341710182 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1184C>A (p.Pro395Gln) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.*479C>A (n.*479C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) n.1581C>A n.637C>A n.243C>A n.971C>A c.1112C>A (p.Pro371Gln) n.247-1509G>T n.415-1509G>T c.1199-321C>A (n.1199-321C>A) c.1130C>A (p.Pro377Gln) c.791C>A (p.Pro264Gln) c.434C>A (p.Pro145Gln) n.1485-321C>A c.920-321C>A (n.920-321C>A) c.974-321C>A (n.974-321C>A) c.695-321C>A (n.695-321C>A) n.1839C>A n.1983C>A n.1505-321C>A n.1880C>A n.1719C>A | |
1 | g.113896360G>A | CA341710185 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) n.1580C>T n.636C>T n.242C>T n.970C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.247-1508G>A n.415-1508G>A c.1199-322C>T (n.1199-322C>T) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.433C>T (p.Pro145Ser) n.1485-322C>T c.920-322C>T (n.920-322C>T) c.974-322C>T (n.974-322C>T) c.695-322C>T (n.695-322C>T) n.1838C>T n.1982C>T n.1505-322C>T n.1879C>T n.1718C>T | |
1 | g.113896360G>C | CA341710186 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) n.1580C>G n.636C>G n.242C>G n.970C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.247-1508G>C n.415-1508G>C c.1199-322C>G (n.1199-322C>G) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.433C>G (p.Pro145Ala) n.1485-322C>G c.920-322C>G (n.920-322C>G) c.974-322C>G (n.974-322C>G) c.695-322C>G (n.695-322C>G) n.1838C>G n.1982C>G n.1505-322C>G n.1879C>G n.1718C>G | |
1 | g.113896360G>T | CA341710189 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) n.1580C>A n.636C>A n.242C>A n.970C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.247-1508G>T n.415-1508G>T c.1199-322C>A (n.1199-322C>A) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.433C>A (p.Pro145Thr) n.1485-322C>A c.920-322C>A (n.920-322C>A) c.974-322C>A (n.974-322C>A) c.695-322C>A (n.695-322C>A) n.1838C>A n.1982C>A n.1505-322C>A n.1879C>A n.1718C>A | |
1 | g.113896361A= | CA1189946069 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1182T= (p.Phe394=) c.903T= (p.Phe301=) c.1407T= (p.Phe469=) c.*477T= (n.*477T=) c.*157T= (n.*157T=) c.*749T= (n.*749T=) c.*518T= (n.*518T=) n.1579T= n.635T= n.241T= n.969T= c.1110T= (p.Phe370=) n.247-1507A= n.415-1507A= c.1199-323T= (n.1199-323T=) c.1128T= (p.Phe376=) c.789T= (p.Phe263=) c.432T= (p.Phe144=) n.1485-323T= c.920-323T= (n.920-323T=) c.974-323T= (n.974-323T=) c.695-323T= (n.695-323T=) n.1837T= n.1981T= n.1505-323T= n.1878T= n.1717T= | |
1 | g.113896361A>C | CA341710190 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1182T>G (p.Phe394Leu) c.903T>G (p.Phe301Leu) c.1407T>G (p.Phe469Leu) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) n.1579T>G n.635T>G n.241T>G n.969T>G c.1110T>G (p.Phe370Leu) n.247-1507A>C n.415-1507A>C c.1199-323T>G (n.1199-323T>G) c.1128T>G (p.Phe376Leu) c.789T>G (p.Phe263Leu) c.432T>G (p.Phe144Leu) n.1485-323T>G c.920-323T>G (n.920-323T>G) c.974-323T>G (n.974-323T>G) c.695-323T>G (n.695-323T>G) n.1837T>G n.1981T>G n.1505-323T>G n.1878T>G n.1717T>G | |
1 | g.113896361A>G | CA1015797 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1182T>C (p.Phe394=) c.903T>C (p.Phe301=) c.1407T>C (p.Phe469=) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.1579T>C n.635T>C n.241T>C n.969T>C c.1110T>C (p.Phe370=) n.247-1507A>G n.415-1507A>G c.1199-323T>C (n.1199-323T>C) c.1128T>C (p.Phe376=) c.789T>C (p.Phe263=) c.432T>C (p.Phe144=) n.1485-323T>C c.920-323T>C (n.920-323T>C) c.974-323T>C (n.974-323T>C) c.695-323T>C (n.695-323T>C) n.1837T>C n.1981T>C n.1505-323T>C n.1878T>C n.1717T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113896361A>T | CA341710191 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1182T>A (p.Phe394Leu) c.903T>A (p.Phe301Leu) c.1407T>A (p.Phe469Leu) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) n.1579T>A n.635T>A n.241T>A n.969T>A c.1110T>A (p.Phe370Leu) n.247-1507A>T n.415-1507A>T c.1199-323T>A (n.1199-323T>A) c.1128T>A (p.Phe376Leu) c.789T>A (p.Phe263Leu) c.432T>A (p.Phe144Leu) n.1485-323T>A c.920-323T>A (n.920-323T>A) c.974-323T>A (n.974-323T>A) c.695-323T>A (n.695-323T>A) n.1837T>A n.1981T>A n.1505-323T>A n.1878T>A n.1717T>A | |
1 | g.113896362A>C | CA341710192 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1181T>G (p.Phe394Cys) c.902T>G (p.Phe301Cys) c.1406T>G (p.Phe469Cys) c.*476T>G (n.*476T>G) c.*156T>G (n.*156T>G) c.*748T>G (n.*748T>G) c.*517T>G (n.*517T>G) n.1578T>G n.634T>G n.240T>G n.968T>G c.1109T>G (p.Phe370Cys) n.247-1506A>C n.415-1506A>C c.1199-324T>G (n.1199-324T>G) c.1127T>G (p.Phe376Cys) c.788T>G (p.Phe263Cys) c.431T>G (p.Phe144Cys) n.1485-324T>G c.920-324T>G (n.920-324T>G) c.974-324T>G (n.974-324T>G) c.695-324T>G (n.695-324T>G) n.1836T>G n.1980T>G n.1505-324T>G n.1877T>G n.1716T>G | |
1 | g.113896362A>G | CA341710193 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1181T>C (p.Phe394Ser) c.902T>C (p.Phe301Ser) c.1406T>C (p.Phe469Ser) c.*476T>C (n.*476T>C) c.*156T>C (n.*156T>C) c.*748T>C (n.*748T>C) c.*517T>C (n.*517T>C) n.1578T>C n.634T>C n.240T>C n.968T>C c.1109T>C (p.Phe370Ser) n.247-1506A>G n.415-1506A>G c.1199-324T>C (n.1199-324T>C) c.1127T>C (p.Phe376Ser) c.788T>C (p.Phe263Ser) c.431T>C (p.Phe144Ser) n.1485-324T>C c.920-324T>C (n.920-324T>C) c.974-324T>C (n.974-324T>C) c.695-324T>C (n.695-324T>C) n.1836T>C n.1980T>C n.1505-324T>C n.1877T>C n.1716T>C | |
1 | g.113896362A>T | CA341710196 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1181T>A (p.Phe394Tyr) c.902T>A (p.Phe301Tyr) c.1406T>A (p.Phe469Tyr) c.*476T>A (n.*476T>A) c.*156T>A (n.*156T>A) c.*748T>A (n.*748T>A) c.*517T>A (n.*517T>A) n.1578T>A n.634T>A n.240T>A n.968T>A c.1109T>A (p.Phe370Tyr) n.247-1506A>T n.415-1506A>T c.1199-324T>A (n.1199-324T>A) c.1127T>A (p.Phe376Tyr) c.788T>A (p.Phe263Tyr) c.431T>A (p.Phe144Tyr) n.1485-324T>A c.920-324T>A (n.920-324T>A) c.974-324T>A (n.974-324T>A) c.695-324T>A (n.695-324T>A) n.1836T>A n.1980T>A n.1505-324T>A n.1877T>A n.1716T>A | |
1 | g.113896363A>C | CA341710199 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1180T>G (p.Phe394Val) c.901T>G (p.Phe301Val) c.1405T>G (p.Phe469Val) c.*475T>G (n.*475T>G) c.*155T>G (n.*155T>G) c.*747T>G (n.*747T>G) c.*516T>G (n.*516T>G) n.1577T>G n.633T>G n.239T>G n.967T>G c.1108T>G (p.Phe370Val) n.247-1505A>C n.415-1505A>C c.1199-325T>G (n.1199-325T>G) c.1126T>G (p.Phe376Val) c.787T>G (p.Phe263Val) c.430T>G (p.Phe144Val) n.1485-325T>G c.920-325T>G (n.920-325T>G) c.974-325T>G (n.974-325T>G) c.695-325T>G (n.695-325T>G) n.1835T>G n.1979T>G n.1505-325T>G n.1876T>G n.1715T>G | gnomAD v4 |
1 | g.113896363A>G | CA341710203 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1180T>C (p.Phe394Leu) c.901T>C (p.Phe301Leu) c.1405T>C (p.Phe469Leu) c.*475T>C (n.*475T>C) c.*155T>C (n.*155T>C) c.*747T>C (n.*747T>C) c.*516T>C (n.*516T>C) n.1577T>C n.633T>C n.239T>C n.967T>C c.1108T>C (p.Phe370Leu) n.247-1505A>G n.415-1505A>G c.1199-325T>C (n.1199-325T>C) c.1126T>C (p.Phe376Leu) c.787T>C (p.Phe263Leu) c.430T>C (p.Phe144Leu) n.1485-325T>C c.920-325T>C (n.920-325T>C) c.974-325T>C (n.974-325T>C) c.695-325T>C (n.695-325T>C) n.1835T>C n.1979T>C n.1505-325T>C n.1876T>C n.1715T>C | |
1 | g.113896363A>T | CA341710200 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1180T>A (p.Phe394Ile) c.901T>A (p.Phe301Ile) c.1405T>A (p.Phe469Ile) c.*475T>A (n.*475T>A) c.*155T>A (n.*155T>A) c.*747T>A (n.*747T>A) c.*516T>A (n.*516T>A) n.1577T>A n.633T>A n.239T>A n.967T>A c.1108T>A (p.Phe370Ile) n.247-1505A>T n.415-1505A>T c.1199-325T>A (n.1199-325T>A) c.1126T>A (p.Phe376Ile) c.787T>A (p.Phe263Ile) c.430T>A (p.Phe144Ile) n.1485-325T>A c.920-325T>A (n.920-325T>A) c.974-325T>A (n.974-325T>A) c.695-325T>A (n.695-325T>A) n.1835T>A n.1979T>A n.1505-325T>A n.1876T>A n.1715T>A | |
1 | g.113896364T>A | CA419703288 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1179A>T (p.Thr393=) c.900A>T (p.Thr300=) c.1404A>T (p.Thr468=) c.*474A>T (n.*474A>T) c.*154A>T (n.*154A>T) c.*746A>T (n.*746A>T) c.*515A>T (n.*515A>T) n.1576A>T n.632A>T n.238A>T n.966A>T c.1107A>T (p.Thr369=) n.247-1504T>A n.415-1504T>A c.1199-326A>T (n.1199-326A>T) c.1125A>T (p.Thr375=) c.786A>T (p.Thr262=) c.429A>T (p.Thr143=) n.1485-326A>T c.920-326A>T (n.920-326A>T) c.974-326A>T (n.974-326A>T) c.695-326A>T (n.695-326A>T) n.1834A>T n.1978A>T n.1505-326A>T n.1875A>T n.1714A>T | |
1 | g.113896364T>C | CA419703289 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1179A>G (p.Thr393=) c.900A>G (p.Thr300=) c.1404A>G (p.Thr468=) c.*474A>G (n.*474A>G) c.*154A>G (n.*154A>G) c.*746A>G (n.*746A>G) c.*515A>G (n.*515A>G) n.1576A>G n.632A>G n.238A>G n.966A>G c.1107A>G (p.Thr369=) n.247-1504T>C n.415-1504T>C c.1199-326A>G (n.1199-326A>G) c.1125A>G (p.Thr375=) c.786A>G (p.Thr262=) c.429A>G (p.Thr143=) n.1485-326A>G c.920-326A>G (n.920-326A>G) c.974-326A>G (n.974-326A>G) c.695-326A>G (n.695-326A>G) n.1834A>G n.1978A>G n.1505-326A>G n.1875A>G n.1714A>G | |
1 | g.113896364T>G | CA419703290 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1179A>C (p.Thr393=) c.900A>C (p.Thr300=) c.1404A>C (p.Thr468=) c.*474A>C (n.*474A>C) c.*154A>C (n.*154A>C) c.*746A>C (n.*746A>C) c.*515A>C (n.*515A>C) n.1576A>C n.632A>C n.238A>C n.966A>C c.1107A>C (p.Thr369=) n.247-1504T>G n.415-1504T>G c.1199-326A>C (n.1199-326A>C) c.1125A>C (p.Thr375=) c.786A>C (p.Thr262=) c.429A>C (p.Thr143=) n.1485-326A>C c.920-326A>C (n.920-326A>C) c.974-326A>C (n.974-326A>C) c.695-326A>C (n.695-326A>C) n.1834A>C n.1978A>C n.1505-326A>C n.1875A>C n.1714A>C | |
1 | g.113896365G>A | CA341710207 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1178C>T (p.Thr393Ile) c.899C>T (p.Thr300Ile) c.1403C>T (p.Thr468Ile) c.*473C>T (n.*473C>T) c.*153C>T (n.*153C>T) c.*745C>T (n.*745C>T) c.*514C>T (n.*514C>T) n.1575C>T n.631C>T n.237C>T n.965C>T c.1106C>T (p.Thr369Ile) n.247-1503G>A n.415-1503G>A c.1199-327C>T (n.1199-327C>T) c.1124C>T (p.Thr375Ile) c.785C>T (p.Thr262Ile) c.428C>T (p.Thr143Ile) n.1485-327C>T c.920-327C>T (n.920-327C>T) c.974-327C>T (n.974-327C>T) c.695-327C>T (n.695-327C>T) n.1833C>T n.1977C>T n.1505-327C>T n.1874C>T n.1713C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113896365G>C | CA341710209 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1178C>G (p.Thr393Arg) c.899C>G (p.Thr300Arg) c.1403C>G (p.Thr468Arg) c.*473C>G (n.*473C>G) c.*153C>G (n.*153C>G) c.*745C>G (n.*745C>G) c.*514C>G (n.*514C>G) n.1575C>G n.631C>G n.237C>G n.965C>G c.1106C>G (p.Thr369Arg) n.247-1503G>C n.415-1503G>C c.1199-327C>G (n.1199-327C>G) c.1124C>G (p.Thr375Arg) c.785C>G (p.Thr262Arg) c.428C>G (p.Thr143Arg) n.1485-327C>G c.920-327C>G (n.920-327C>G) c.974-327C>G (n.974-327C>G) c.695-327C>G (n.695-327C>G) n.1833C>G n.1977C>G n.1505-327C>G n.1874C>G n.1713C>G | |
1 | g.113896365G= | CA1189946070 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1178C= (p.Thr393=) c.899C= (p.Thr300=) c.1403C= (p.Thr468=) c.*473C= (n.*473C=) c.*153C= (n.*153C=) c.*745C= (n.*745C=) c.*514C= (n.*514C=) n.1575C= n.631C= n.237C= n.965C= c.1106C= (p.Thr369=) n.247-1503G= n.415-1503G= c.1199-327C= (n.1199-327C=) c.1124C= (p.Thr375=) c.785C= (p.Thr262=) c.428C= (p.Thr143=) n.1485-327C= c.920-327C= (n.920-327C=) c.974-327C= (n.974-327C=) c.695-327C= (n.695-327C=) n.1833C= n.1977C= n.1505-327C= n.1874C= n.1713C= | |
1 | g.113896365G>T | CA341710208 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1178C>A (p.Thr393Lys) c.899C>A (p.Thr300Lys) c.1403C>A (p.Thr468Lys) c.*473C>A (n.*473C>A) c.*153C>A (n.*153C>A) c.*745C>A (n.*745C>A) c.*514C>A (n.*514C>A) n.1575C>A n.631C>A n.237C>A n.965C>A c.1106C>A (p.Thr369Lys) n.247-1503G>T n.415-1503G>T c.1199-327C>A (n.1199-327C>A) c.1124C>A (p.Thr375Lys) c.785C>A (p.Thr262Lys) c.428C>A (p.Thr143Lys) n.1485-327C>A c.920-327C>A (n.920-327C>A) c.974-327C>A (n.974-327C>A) c.695-327C>A (n.695-327C>A) n.1833C>A n.1977C>A n.1505-327C>A n.1874C>A n.1713C>A | |
1 | g.113896366T>A | CA341710210 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1177A>T (p.Thr393Ser) c.898A>T (p.Thr300Ser) c.1402A>T (p.Thr468Ser) c.*472A>T (n.*472A>T) c.*152A>T (n.*152A>T) c.*744A>T (n.*744A>T) c.*513A>T (n.*513A>T) n.1574A>T n.630A>T n.236A>T n.964A>T c.1105A>T (p.Thr369Ser) n.247-1502T>A n.415-1502T>A c.1199-328A>T (n.1199-328A>T) c.1123A>T (p.Thr375Ser) c.784A>T (p.Thr262Ser) c.427A>T (p.Thr143Ser) n.1485-328A>T c.920-328A>T (n.920-328A>T) c.974-328A>T (n.974-328A>T) c.695-328A>T (n.695-328A>T) n.1832A>T n.1976A>T n.1505-328A>T n.1873A>T n.1712A>T | |
1 | g.113896366T>C | CA341710211 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1177A>G (p.Thr393Ala) c.898A>G (p.Thr300Ala) c.1402A>G (p.Thr468Ala) c.*472A>G (n.*472A>G) c.*152A>G (n.*152A>G) c.*744A>G (n.*744A>G) c.*513A>G (n.*513A>G) n.1574A>G n.630A>G n.236A>G n.964A>G c.1105A>G (p.Thr369Ala) n.247-1502T>C n.415-1502T>C c.1199-328A>G (n.1199-328A>G) c.1123A>G (p.Thr375Ala) c.784A>G (p.Thr262Ala) c.427A>G (p.Thr143Ala) n.1485-328A>G c.920-328A>G (n.920-328A>G) c.974-328A>G (n.974-328A>G) c.695-328A>G (n.695-328A>G) n.1832A>G n.1976A>G n.1505-328A>G n.1873A>G n.1712A>G | |
1 | g.113896366T>G | CA341710212 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1177A>C (p.Thr393Pro) c.898A>C (p.Thr300Pro) c.1402A>C (p.Thr468Pro) c.*472A>C (n.*472A>C) c.*152A>C (n.*152A>C) c.*744A>C (n.*744A>C) c.*513A>C (n.*513A>C) n.1574A>C n.630A>C n.236A>C n.964A>C c.1105A>C (p.Thr369Pro) n.247-1502T>G n.415-1502T>G c.1199-328A>C (n.1199-328A>C) c.1123A>C (p.Thr375Pro) c.784A>C (p.Thr262Pro) c.427A>C (p.Thr143Pro) n.1485-328A>C c.920-328A>C (n.920-328A>C) c.974-328A>C (n.974-328A>C) c.695-328A>C (n.695-328A>C) n.1832A>C n.1976A>C n.1505-328A>C n.1873A>C n.1712A>C | |
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1 | g.113896370C>T | CA1015798 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1173G>A (p.Ser391=) c.894G>A (p.Ser298=) c.1398G>A (p.Ser466=) c.*468G>A (n.*468G>A) c.*148G>A (n.*148G>A) c.*740G>A (n.*740G>A) c.*509G>A (n.*509G>A) n.1570G>A n.626G>A n.232G>A n.960G>A c.1101G>A (p.Ser367=) n.247-1498C>T n.415-1498C>T c.1199-332G>A (n.1199-332G>A) c.1119G>A (p.Ser373=) c.780G>A (p.Ser260=) c.423G>A (p.Ser141=) n.1485-332G>A c.920-332G>A (n.920-332G>A) c.974-332G>A (n.974-332G>A) c.695-332G>A (n.695-332G>A) n.1828G>A n.1972G>A n.1505-332G>A n.1869G>A n.1708G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.113896372A>T | CA341710236 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1171T>A (p.Ser391Thr) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.1396T>A (p.Ser466Thr) c.*466T>A (n.*466T>A) c.*146T>A (n.*146T>A) c.*738T>A (n.*738T>A) c.*507T>A (n.*507T>A) n.1568T>A n.624T>A n.230T>A n.958T>A c.1099T>A (p.Ser367Thr) n.247-1496A>T n.415-1496A>T c.1199-334T>A (n.1199-334T>A) c.1117T>A (p.Ser373Thr) c.778T>A (p.Ser260Thr) c.421T>A (p.Ser141Thr) n.1485-334T>A c.920-334T>A (n.920-334T>A) c.974-334T>A (n.974-334T>A) c.695-334T>A (n.695-334T>A) n.1826T>A n.1970T>A n.1505-334T>A n.1867T>A n.1706T>A | |
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1 | g.113896373C>T | CA419703294 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1170G>A (p.Lys390=) c.891G>A (p.Lys297=) c.1395G>A (p.Lys465=) c.*465G>A (n.*465G>A) c.*145G>A (n.*145G>A) c.*737G>A (n.*737G>A) c.*506G>A (n.*506G>A) n.1567G>A n.623G>A n.229G>A n.957G>A c.1098G>A (p.Lys366=) n.247-1495C>T n.415-1495C>T c.1199-335G>A (n.1199-335G>A) c.1116G>A (p.Lys372=) c.777G>A (p.Lys259=) c.420G>A (p.Lys140=) n.1485-335G>A c.920-335G>A (n.920-335G>A) c.974-335G>A (n.974-335G>A) c.695-335G>A (n.695-335G>A) n.1825G>A n.1969G>A n.1505-335G>A n.1866G>A n.1705G>A | dbSNP |
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1 | g.113896376C>T | CA419703297 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1167G>A (p.Val389=) c.888G>A (p.Val296=) c.1392G>A (p.Val464=) c.*462G>A (n.*462G>A) c.*142G>A (n.*142G>A) c.*734G>A (n.*734G>A) c.*503G>A (n.*503G>A) n.1564G>A n.620G>A n.226G>A n.954G>A c.1095G>A (p.Val365=) n.247-1492C>T n.415-1492C>T c.1199-338G>A (n.1199-338G>A) c.1113G>A (p.Val371=) c.774G>A (p.Val258=) c.417G>A (p.Val139=) n.1485-338G>A c.920-338G>A (n.920-338G>A) c.974-338G>A (n.974-338G>A) c.695-338G>A (n.695-338G>A) n.1822G>A n.1966G>A n.1505-338G>A n.1863G>A n.1702G>A | |
1 | g.113896377A>C | CA341710260 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1166T>G (p.Val389Gly) c.887T>G (p.Val296Gly) c.1391T>G (p.Val464Gly) c.*461T>G (n.*461T>G) c.*141T>G (n.*141T>G) c.*733T>G (n.*733T>G) c.*502T>G (n.*502T>G) n.1563T>G n.619T>G n.225T>G n.953T>G c.1094T>G (p.Val365Gly) n.247-1491A>C n.415-1491A>C c.1199-339T>G (n.1199-339T>G) c.1112T>G (p.Val371Gly) c.773T>G (p.Val258Gly) c.416T>G (p.Val139Gly) n.1485-339T>G c.920-339T>G (n.920-339T>G) c.974-339T>G (n.974-339T>G) c.695-339T>G (n.695-339T>G) n.1821T>G n.1965T>G n.1505-339T>G n.1862T>G n.1701T>G | |
1 | g.113896377A>G | CA341710259 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1166T>C (p.Val389Ala) c.887T>C (p.Val296Ala) c.1391T>C (p.Val464Ala) c.*461T>C (n.*461T>C) c.*141T>C (n.*141T>C) c.*733T>C (n.*733T>C) c.*502T>C (n.*502T>C) n.1563T>C n.619T>C n.225T>C n.953T>C c.1094T>C (p.Val365Ala) n.247-1491A>G n.415-1491A>G c.1199-339T>C (n.1199-339T>C) c.1112T>C (p.Val371Ala) c.773T>C (p.Val258Ala) c.416T>C (p.Val139Ala) n.1485-339T>C c.920-339T>C (n.920-339T>C) c.974-339T>C (n.974-339T>C) c.695-339T>C (n.695-339T>C) n.1821T>C n.1965T>C n.1505-339T>C n.1862T>C n.1701T>C | |
1 | g.113896377A>T | CA341710257 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1166T>A (p.Val389Glu) c.887T>A (p.Val296Glu) c.1391T>A (p.Val464Glu) c.*461T>A (n.*461T>A) c.*141T>A (n.*141T>A) c.*733T>A (n.*733T>A) c.*502T>A (n.*502T>A) n.1563T>A n.619T>A n.225T>A n.953T>A c.1094T>A (p.Val365Glu) n.247-1491A>T n.415-1491A>T c.1199-339T>A (n.1199-339T>A) c.1112T>A (p.Val371Glu) c.773T>A (p.Val258Glu) c.416T>A (p.Val139Glu) n.1485-339T>A c.920-339T>A (n.920-339T>A) c.974-339T>A (n.974-339T>A) c.695-339T>A (n.695-339T>A) n.1821T>A n.1965T>A n.1505-339T>A n.1862T>A n.1701T>A | |
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1 | g.113896380T>A | CA341710275 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1163A>T (p.Asn388Ile) c.884A>T (p.Asn295Ile) c.1388A>T (p.Asn463Ile) c.*458A>T (n.*458A>T) c.*138A>T (n.*138A>T) c.*730A>T (n.*730A>T) c.*499A>T (n.*499A>T) n.1560A>T n.616A>T n.222A>T n.950A>T c.1091A>T (p.Asn364Ile) n.247-1488T>A n.415-1488T>A c.1199-342A>T (n.1199-342A>T) c.1109A>T (p.Asn370Ile) c.770A>T (p.Asn257Ile) c.413A>T (p.Asn138Ile) n.1485-342A>T c.920-342A>T (n.920-342A>T) c.974-342A>T (n.974-342A>T) c.695-342A>T (n.695-342A>T) n.1818A>T n.1962A>T n.1505-342A>T n.1859A>T n.1698A>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.113896380T>C | CA341710277 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1163A>G (p.Asn388Ser) c.884A>G (p.Asn295Ser) c.1388A>G (p.Asn463Ser) c.*458A>G (n.*458A>G) c.*138A>G (n.*138A>G) c.*730A>G (n.*730A>G) c.*499A>G (n.*499A>G) n.1560A>G n.616A>G n.222A>G n.950A>G c.1091A>G (p.Asn364Ser) n.247-1488T>C n.415-1488T>C c.1199-342A>G (n.1199-342A>G) c.1109A>G (p.Asn370Ser) c.770A>G (p.Asn257Ser) c.413A>G (p.Asn138Ser) n.1485-342A>G c.920-342A>G (n.920-342A>G) c.974-342A>G (n.974-342A>G) c.695-342A>G (n.695-342A>G) n.1818A>G n.1962A>G n.1505-342A>G n.1859A>G n.1698A>G | |
1 | g.113896380T>G | CA341710278 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1163A>C (p.Asn388Thr) c.884A>C (p.Asn295Thr) c.1388A>C (p.Asn463Thr) c.*458A>C (n.*458A>C) c.*138A>C (n.*138A>C) c.*730A>C (n.*730A>C) c.*499A>C (n.*499A>C) n.1560A>C n.616A>C n.222A>C n.950A>C c.1091A>C (p.Asn364Thr) n.247-1488T>G n.415-1488T>G c.1199-342A>C (n.1199-342A>C) c.1109A>C (p.Asn370Thr) c.770A>C (p.Asn257Thr) c.413A>C (p.Asn138Thr) n.1485-342A>C c.920-342A>C (n.920-342A>C) c.974-342A>C (n.974-342A>C) c.695-342A>C (n.695-342A>C) n.1818A>C n.1962A>C n.1505-342A>C n.1859A>C n.1698A>C | |
1 | g.113896380T= | CA1189946078 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1163A= (p.Asn388=) c.884A= (p.Asn295=) c.1388A= (p.Asn463=) c.*458A= (n.*458A=) c.*138A= (n.*138A=) c.*730A= (n.*730A=) c.*499A= (n.*499A=) n.1560A= n.616A= n.222A= n.950A= c.1091A= (p.Asn364=) n.247-1488T= n.415-1488T= c.1199-342A= (n.1199-342A=) c.1109A= (p.Asn370=) c.770A= (p.Asn257=) c.413A= (p.Asn138=) n.1485-342A= c.920-342A= (n.920-342A=) c.974-342A= (n.974-342A=) c.695-342A= (n.695-342A=) n.1818A= n.1962A= n.1505-342A= n.1859A= n.1698A= | |
1 | g.113896381T>A | CA341710281 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1162A>T (p.Asn388Tyr) c.883A>T (p.Asn295Tyr) c.1387A>T (p.Asn463Tyr) c.*457A>T (n.*457A>T) c.*137A>T (n.*137A>T) c.*729A>T (n.*729A>T) c.*498A>T (n.*498A>T) n.1559A>T n.615A>T n.221A>T n.949A>T c.1090A>T (p.Asn364Tyr) n.247-1487T>A n.415-1487T>A c.1199-343A>T (n.1199-343A>T) c.1108A>T (p.Asn370Tyr) c.769A>T (p.Asn257Tyr) c.412A>T (p.Asn138Tyr) n.1485-343A>T c.920-343A>T (n.920-343A>T) c.974-343A>T (n.974-343A>T) c.695-343A>T (n.695-343A>T) n.1817A>T n.1961A>T n.1505-343A>T n.1858A>T n.1697A>T | |
1 | g.113896381T>C | CA28995355 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1162A>G (p.Asn388Asp) c.883A>G (p.Asn295Asp) c.1387A>G (p.Asn463Asp) c.*457A>G (n.*457A>G) c.*137A>G (n.*137A>G) c.*729A>G (n.*729A>G) c.*498A>G (n.*498A>G) n.1559A>G n.615A>G n.221A>G n.949A>G c.1090A>G (p.Asn364Asp) n.247-1487T>C n.415-1487T>C c.1199-343A>G (n.1199-343A>G) c.1108A>G (p.Asn370Asp) c.769A>G (p.Asn257Asp) c.412A>G (p.Asn138Asp) n.1485-343A>G c.920-343A>G (n.920-343A>G) c.974-343A>G (n.974-343A>G) c.695-343A>G (n.695-343A>G) n.1817A>G n.1961A>G n.1505-343A>G n.1858A>G n.1697A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113896381T>G | CA341710283 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1162A>C (p.Asn388His) c.883A>C (p.Asn295His) c.1387A>C (p.Asn463His) c.*457A>C (n.*457A>C) c.*137A>C (n.*137A>C) c.*729A>C (n.*729A>C) c.*498A>C (n.*498A>C) n.1559A>C n.615A>C n.221A>C n.949A>C c.1090A>C (p.Asn364His) n.247-1487T>G n.415-1487T>G c.1199-343A>C (n.1199-343A>C) c.1108A>C (p.Asn370His) c.769A>C (p.Asn257His) c.412A>C (p.Asn138His) n.1485-343A>C c.920-343A>C (n.920-343A>C) c.974-343A>C (n.974-343A>C) c.695-343A>C (n.695-343A>C) n.1817A>C n.1961A>C n.1505-343A>C n.1858A>C n.1697A>C | |
1 | g.113896381T= | CA1189946079 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1162A= (p.Asn388=) c.883A= (p.Asn295=) c.1387A= (p.Asn463=) c.*457A= (n.*457A=) c.*137A= (n.*137A=) c.*729A= (n.*729A=) c.*498A= (n.*498A=) n.1559A= n.615A= n.221A= n.949A= c.1090A= (p.Asn364=) n.247-1487T= n.415-1487T= c.1199-343A= (n.1199-343A=) c.1108A= (p.Asn370=) c.769A= (p.Asn257=) c.412A= (p.Asn138=) n.1485-343A= c.920-343A= (n.920-343A=) c.974-343A= (n.974-343A=) c.695-343A= (n.695-343A=) n.1817A= n.1961A= n.1505-343A= n.1858A= n.1697A= | |
1 | g.113896382C>A | CA341710285 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1161G>T (p.Glu387Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) c.1386G>T (p.Glu462Asp) c.*456G>T (n.*456G>T) c.*136G>T (n.*136G>T) c.*728G>T (n.*728G>T) c.*497G>T (n.*497G>T) n.1558G>T n.614G>T n.220G>T n.948G>T c.1089G>T (p.Glu363Asp) n.247-1486C>A n.415-1486C>A c.1199-344G>T (n.1199-344G>T) c.1107G>T (p.Glu369Asp) c.768G>T (p.Glu256Asp) c.411G>T (p.Glu137Asp) n.1485-344G>T c.920-344G>T (n.920-344G>T) c.974-344G>T (n.974-344G>T) c.695-344G>T (n.695-344G>T) n.1816G>T n.1960G>T n.1505-344G>T n.1857G>T n.1696G>T | |
1 | g.113896382C>G | CA341710287 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1161G>C (p.Glu387Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) c.1386G>C (p.Glu462Asp) c.*456G>C (n.*456G>C) c.*136G>C (n.*136G>C) c.*728G>C (n.*728G>C) c.*497G>C (n.*497G>C) n.1558G>C n.614G>C n.220G>C n.948G>C c.1089G>C (p.Glu363Asp) n.247-1486C>G n.415-1486C>G c.1199-344G>C (n.1199-344G>C) c.1107G>C (p.Glu369Asp) c.768G>C (p.Glu256Asp) c.411G>C (p.Glu137Asp) n.1485-344G>C c.920-344G>C (n.920-344G>C) c.974-344G>C (n.974-344G>C) c.695-344G>C (n.695-344G>C) n.1816G>C n.1960G>C n.1505-344G>C n.1857G>C n.1696G>C | |
1 | g.113896382C>T | CA419703302 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1161G>A (p.Glu387=) c.882G>A (p.Glu294=) c.1386G>A (p.Glu462=) c.*456G>A (n.*456G>A) c.*136G>A (n.*136G>A) c.*728G>A (n.*728G>A) c.*497G>A (n.*497G>A) n.1558G>A n.614G>A n.220G>A n.948G>A c.1089G>A (p.Glu363=) n.247-1486C>T n.415-1486C>T c.1199-344G>A (n.1199-344G>A) c.1107G>A (p.Glu369=) c.768G>A (p.Glu256=) c.411G>A (p.Glu137=) n.1485-344G>A c.920-344G>A (n.920-344G>A) c.974-344G>A (n.974-344G>A) c.695-344G>A (n.695-344G>A) n.1816G>A n.1960G>A n.1505-344G>A n.1857G>A n.1696G>A | |
1 | g.113896383T>A | CA341710294 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1160A>T (p.Glu387Val) c.881A>T (p.Glu294Val) c.1385A>T (p.Glu462Val) c.*455A>T (n.*455A>T) c.*135A>T (n.*135A>T) c.*727A>T (n.*727A>T) c.*496A>T (n.*496A>T) n.1557A>T n.613A>T n.219A>T n.947A>T c.1088A>T (p.Glu363Val) n.247-1485T>A n.415-1485T>A c.1199-345A>T (n.1199-345A>T) c.1106A>T (p.Glu369Val) c.767A>T (p.Glu256Val) c.410A>T (p.Glu137Val) n.1485-345A>T c.920-345A>T (n.920-345A>T) c.974-345A>T (n.974-345A>T) c.695-345A>T (n.695-345A>T) n.1815A>T n.1959A>T n.1505-345A>T n.1856A>T n.1695A>T | |
1 | g.113896383T>C | CA341710289 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1160A>G (p.Glu387Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) c.1385A>G (p.Glu462Gly) c.*455A>G (n.*455A>G) c.*135A>G (n.*135A>G) c.*727A>G (n.*727A>G) c.*496A>G (n.*496A>G) n.1557A>G n.613A>G n.219A>G n.947A>G c.1088A>G (p.Glu363Gly) n.247-1485T>C n.415-1485T>C c.1199-345A>G (n.1199-345A>G) c.1106A>G (p.Glu369Gly) c.767A>G (p.Glu256Gly) c.410A>G (p.Glu137Gly) n.1485-345A>G c.920-345A>G (n.920-345A>G) c.974-345A>G (n.974-345A>G) c.695-345A>G (n.695-345A>G) n.1815A>G n.1959A>G n.1505-345A>G n.1856A>G n.1695A>G | |
1 | g.113896383T>G | CA341710292 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1160A>C (p.Glu387Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) c.1385A>C (p.Glu462Ala) c.*455A>C (n.*455A>C) c.*135A>C (n.*135A>C) c.*727A>C (n.*727A>C) c.*496A>C (n.*496A>C) n.1557A>C n.613A>C n.219A>C n.947A>C c.1088A>C (p.Glu363Ala) n.247-1485T>G n.415-1485T>G c.1199-345A>C (n.1199-345A>C) c.1106A>C (p.Glu369Ala) c.767A>C (p.Glu256Ala) c.410A>C (p.Glu137Ala) n.1485-345A>C c.920-345A>C (n.920-345A>C) c.974-345A>C (n.974-345A>C) c.695-345A>C (n.695-345A>C) n.1815A>C n.1959A>C n.1505-345A>C n.1856A>C n.1695A>C | |
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1 | g.113896388A>C | CA341710313 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1155T>G (p.Phe385Leu) c.876T>G (p.Phe292Leu) c.1380T>G (p.Phe460Leu) c.*450T>G (n.*450T>G) c.*130T>G (n.*130T>G) c.*722T>G (n.*722T>G) c.*491T>G (n.*491T>G) n.1552T>G n.608T>G n.214T>G n.942T>G c.1083T>G (p.Phe361Leu) n.247-1480A>C n.415-1480A>C c.1199-350T>G (n.1199-350T>G) c.1101T>G (p.Phe367Leu) c.762T>G (p.Phe254Leu) c.405T>G (p.Phe135Leu) n.1485-350T>G c.920-350T>G (n.920-350T>G) c.974-350T>G (n.974-350T>G) c.695-350T>G (n.695-350T>G) n.1810T>G n.1954T>G n.1505-350T>G n.1851T>G n.1690T>G | dbSNP |
1 | g.113896388A>G | CA419703309 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1155T>C (p.Phe385=) c.876T>C (p.Phe292=) c.1380T>C (p.Phe460=) c.*450T>C (n.*450T>C) c.*130T>C (n.*130T>C) c.*722T>C (n.*722T>C) c.*491T>C (n.*491T>C) n.1552T>C n.608T>C n.214T>C n.942T>C c.1083T>C (p.Phe361=) n.247-1480A>G n.415-1480A>G c.1199-350T>C (n.1199-350T>C) c.1101T>C (p.Phe367=) c.762T>C (p.Phe254=) c.405T>C (p.Phe135=) n.1485-350T>C c.920-350T>C (n.920-350T>C) c.974-350T>C (n.974-350T>C) c.695-350T>C (n.695-350T>C) n.1810T>C n.1954T>C n.1505-350T>C n.1851T>C n.1690T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113896388A>T | CA341710315 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1155T>A (p.Phe385Leu) c.876T>A (p.Phe292Leu) c.1380T>A (p.Phe460Leu) c.*450T>A (n.*450T>A) c.*130T>A (n.*130T>A) c.*722T>A (n.*722T>A) c.*491T>A (n.*491T>A) n.1552T>A n.608T>A n.214T>A n.942T>A c.1083T>A (p.Phe361Leu) n.247-1480A>T n.415-1480A>T c.1199-350T>A (n.1199-350T>A) c.1101T>A (p.Phe367Leu) c.762T>A (p.Phe254Leu) c.405T>A (p.Phe135Leu) n.1485-350T>A c.920-350T>A (n.920-350T>A) c.974-350T>A (n.974-350T>A) c.695-350T>A (n.695-350T>A) n.1810T>A n.1954T>A n.1505-350T>A n.1851T>A n.1690T>A | |
1 | g.113896389_113896390del | CA1015800 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1154_1155del (p.Phe385CysfsTer2) c.875_876del (p.Phe292CysfsTer2) c.1379_1380del (p.Phe460CysfsTer2) c.*449_*450del (n.*449_*450del) c.*129_*130del (n.*129_*130del) c.*721_*722del (n.*721_*722del) c.*490_*491del (n.*490_*491del) n.1551_1552del n.607_608del n.213_214del n.941_942del c.1082_1083del (p.Phe361CysfsTer2) n.247-1479_247-1478del n.415-1479_415-1478del c.1199-351_1199-350del (n.1199-351_1199-350del) c.1100_1101del (p.Phe367CysfsTer2) c.761_762del (p.Phe254CysfsTer2) c.404_405del (p.Phe135CysfsTer2) n.1485-351_1485-350del c.920-351_920-350del (n.920-351_920-350del) c.974-351_974-350del (n.974-351_974-350del) c.695-351_695-350del (n.695-351_695-350del) n.1809_1810del n.1953_1954del n.1505-351_1505-350del n.1850_1851del n.1689_1690del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896388_113896397delinsAAAGTCCTCT | CA1189946083 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1146_1155delinsAGAGGACTTT (p.Leu382=) c.867_876delinsAGAGGACTTT (p.Leu289=) c.1371_1380delinsAGAGGACTTT (p.Leu457=) c.*441_*450delinsAGAGGACTTT (n.*441_*450delinsAGAGGACTTT) c.*121_*130delinsAGAGGACTTT (n.*121_*130delinsAGAGGACTTT) c.*713_*722delinsAGAGGACTTT (n.*713_*722delinsAGAGGACTTT) c.*482_*491delinsAGAGGACTTT (n.*482_*491delinsAGAGGACTTT) n.1543_1552delinsAGAGGACTTT n.599_608delinsAGAGGACTTT n.205_214delinsAGAGGACTTT n.933_942delinsAGAGGACTTT c.1074_1083delinsAGAGGACTTT (p.Leu358=) n.247-1480_247-1471delinsAAAGTCCTCT n.415-1480_415-1471delinsAAAGTCCTCT c.1199-359_1199-350delinsAGAGGACTTT (n.1199-359_1199-350delinsAGAGGACTTT) c.1092_1101delinsAGAGGACTTT (p.Leu364=) c.753_762delinsAGAGGACTTT (p.Leu251=) c.396_405delinsAGAGGACTTT (p.Leu132=) n.1485-359_1485-350delinsAGAGGACTTT c.920-359_920-350delinsAGAGGACTTT (n.920-359_920-350delinsAGAGGACTTT) c.974-359_974-350delinsAGAGGACTTT (n.974-359_974-350delinsAGAGGACTTT) c.695-359_695-350delinsAGAGGACTTT (n.695-359_695-350delinsAGAGGACTTT) n.1801_1810delinsAGAGGACTTT n.1945_1954delinsAGAGGACTTT n.1505-359_1505-350delinsAGAGGACTTT n.1842_1851delinsAGAGGACTTT n.1681_1690delinsAGAGGACTTT | |
1 | g.113896389A>C | CA341710319 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1154T>G (p.Phe385Cys) c.875T>G (p.Phe292Cys) c.1379T>G (p.Phe460Cys) c.*449T>G (n.*449T>G) c.*129T>G (n.*129T>G) c.*721T>G (n.*721T>G) c.*490T>G (n.*490T>G) n.1551T>G n.607T>G n.213T>G n.941T>G c.1082T>G (p.Phe361Cys) n.247-1479A>C n.415-1479A>C c.1199-351T>G (n.1199-351T>G) c.1100T>G (p.Phe367Cys) c.761T>G (p.Phe254Cys) c.404T>G (p.Phe135Cys) n.1485-351T>G c.920-351T>G (n.920-351T>G) c.974-351T>G (n.974-351T>G) c.695-351T>G (n.695-351T>G) n.1809T>G n.1953T>G n.1505-351T>G n.1850T>G n.1689T>G | |
1 | g.113896389A>G | CA341710323 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1154T>C (p.Phe385Ser) c.875T>C (p.Phe292Ser) c.1379T>C (p.Phe460Ser) c.*449T>C (n.*449T>C) c.*129T>C (n.*129T>C) c.*721T>C (n.*721T>C) c.*490T>C (n.*490T>C) n.1551T>C n.607T>C n.213T>C n.941T>C c.1082T>C (p.Phe361Ser) n.247-1479A>G n.415-1479A>G c.1199-351T>C (n.1199-351T>C) c.1100T>C (p.Phe367Ser) c.761T>C (p.Phe254Ser) c.404T>C (p.Phe135Ser) n.1485-351T>C c.920-351T>C (n.920-351T>C) c.974-351T>C (n.974-351T>C) c.695-351T>C (n.695-351T>C) n.1809T>C n.1953T>C n.1505-351T>C n.1850T>C n.1689T>C | |
1 | g.113896389A>T | CA341710320 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1154T>A (p.Phe385Tyr) c.875T>A (p.Phe292Tyr) c.1379T>A (p.Phe460Tyr) c.*449T>A (n.*449T>A) c.*129T>A (n.*129T>A) c.*721T>A (n.*721T>A) c.*490T>A (n.*490T>A) n.1551T>A n.607T>A n.213T>A n.941T>A c.1082T>A (p.Phe361Tyr) n.247-1479A>T n.415-1479A>T c.1199-351T>A (n.1199-351T>A) c.1100T>A (p.Phe367Tyr) c.761T>A (p.Phe254Tyr) c.404T>A (p.Phe135Tyr) n.1485-351T>A c.920-351T>A (n.920-351T>A) c.974-351T>A (n.974-351T>A) c.695-351T>A (n.695-351T>A) n.1809T>A n.1953T>A n.1505-351T>A n.1850T>A n.1689T>A | |
1 | g.113896391_113896399del | CA885736120 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1146_1154del (p.Leu382_Asp384del) c.867_875del (p.Leu289_Asp291del) c.1371_1379del (p.Leu457_Asp459del) c.*441_*449del (n.*441_*449del) c.*121_*129del (n.*121_*129del) c.*713_*721del (n.*713_*721del) c.*482_*490del (n.*482_*490del) n.1543_1551del n.599_607del n.205_213del n.933_941del c.1074_1082del (p.Leu358_Asp360del) n.247-1477_247-1469del n.415-1477_415-1469del c.1199-359_1199-351del (n.1199-359_1199-351del) c.1092_1100del (p.Leu364_Asp366del) c.753_761del (p.Leu251_Asp253del) c.396_404del (p.Leu132_Asp134del) n.1485-359_1485-351del c.920-359_920-351del (n.920-359_920-351del) c.974-359_974-351del (n.974-359_974-351del) c.695-359_695-351del (n.695-359_695-351del) n.1801_1809del n.1945_1953del n.1505-359_1505-351del n.1842_1850del n.1681_1689del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.113896390A>T | CA341710333 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1153T>A (p.Phe385Ile) c.874T>A (p.Phe292Ile) c.1378T>A (p.Phe460Ile) c.*448T>A (n.*448T>A) c.*128T>A (n.*128T>A) c.*720T>A (n.*720T>A) c.*489T>A (n.*489T>A) n.1550T>A n.606T>A n.212T>A n.940T>A c.1081T>A (p.Phe361Ile) n.247-1478A>T n.415-1478A>T c.1199-352T>A (n.1199-352T>A) c.1099T>A (p.Phe367Ile) c.760T>A (p.Phe254Ile) c.403T>A (p.Phe135Ile) n.1485-352T>A c.920-352T>A (n.920-352T>A) c.974-352T>A (n.974-352T>A) c.695-352T>A (n.695-352T>A) n.1808T>A n.1952T>A n.1505-352T>A n.1849T>A n.1688T>A | |
1 | g.113896391G>A | CA419703311 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1152C>T (p.Asp384=) c.873C>T (p.Asp291=) c.1377C>T (p.Asp459=) c.*447C>T (n.*447C>T) c.*127C>T (n.*127C>T) c.*719C>T (n.*719C>T) c.*488C>T (n.*488C>T) n.1549C>T n.605C>T n.211C>T n.939C>T c.1080C>T (p.Asp360=) n.247-1477G>A n.415-1477G>A c.1199-353C>T (n.1199-353C>T) c.1098C>T (p.Asp366=) c.759C>T (p.Asp253=) c.402C>T (p.Asp134=) n.1485-353C>T c.920-353C>T (n.920-353C>T) c.974-353C>T (n.974-353C>T) c.695-353C>T (n.695-353C>T) n.1807C>T n.1951C>T n.1505-353C>T n.1848C>T n.1687C>T | |
1 | g.113896391G>C | CA341710345 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1152C>G (p.Asp384Glu) c.873C>G (p.Asp291Glu) c.1377C>G (p.Asp459Glu) c.*447C>G (n.*447C>G) c.*127C>G (n.*127C>G) c.*719C>G (n.*719C>G) c.*488C>G (n.*488C>G) n.1549C>G n.605C>G n.211C>G n.939C>G c.1080C>G (p.Asp360Glu) n.247-1477G>C n.415-1477G>C c.1199-353C>G (n.1199-353C>G) c.1098C>G (p.Asp366Glu) c.759C>G (p.Asp253Glu) c.402C>G (p.Asp134Glu) n.1485-353C>G c.920-353C>G (n.920-353C>G) c.974-353C>G (n.974-353C>G) c.695-353C>G (n.695-353C>G) n.1807C>G n.1951C>G n.1505-353C>G n.1848C>G n.1687C>G | |
1 | g.113896391G>T | CA341710346 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1152C>A (p.Asp384Glu) c.873C>A (p.Asp291Glu) c.1377C>A (p.Asp459Glu) c.*447C>A (n.*447C>A) c.*127C>A (n.*127C>A) c.*719C>A (n.*719C>A) c.*488C>A (n.*488C>A) n.1549C>A n.605C>A n.211C>A n.939C>A c.1080C>A (p.Asp360Glu) n.247-1477G>T n.415-1477G>T c.1199-353C>A (n.1199-353C>A) c.1098C>A (p.Asp366Glu) c.759C>A (p.Asp253Glu) c.402C>A (p.Asp134Glu) n.1485-353C>A c.920-353C>A (n.920-353C>A) c.974-353C>A (n.974-353C>A) c.695-353C>A (n.695-353C>A) n.1807C>A n.1951C>A n.1505-353C>A n.1848C>A n.1687C>A | |
1 | g.113896392T>A | CA341710348 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1151A>T (p.Asp384Val) c.872A>T (p.Asp291Val) c.1376A>T (p.Asp459Val) c.*446A>T (n.*446A>T) c.*126A>T (n.*126A>T) c.*718A>T (n.*718A>T) c.*487A>T (n.*487A>T) n.1548A>T n.604A>T n.210A>T n.938A>T c.1079A>T (p.Asp360Val) n.247-1476T>A n.415-1476T>A c.1199-354A>T (n.1199-354A>T) c.1097A>T (p.Asp366Val) c.758A>T (p.Asp253Val) c.401A>T (p.Asp134Val) n.1485-354A>T c.920-354A>T (n.920-354A>T) c.974-354A>T (n.974-354A>T) c.695-354A>T (n.695-354A>T) n.1806A>T n.1950A>T n.1505-354A>T n.1847A>T n.1686A>T | |
1 | g.113896392T>C | CA341710349 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1151A>G (p.Asp384Gly) c.872A>G (p.Asp291Gly) c.1376A>G (p.Asp459Gly) c.*446A>G (n.*446A>G) c.*126A>G (n.*126A>G) c.*718A>G (n.*718A>G) c.*487A>G (n.*487A>G) n.1548A>G n.604A>G n.210A>G n.938A>G c.1079A>G (p.Asp360Gly) n.247-1476T>C n.415-1476T>C c.1199-354A>G (n.1199-354A>G) c.1097A>G (p.Asp366Gly) c.758A>G (p.Asp253Gly) c.401A>G (p.Asp134Gly) n.1485-354A>G c.920-354A>G (n.920-354A>G) c.974-354A>G (n.974-354A>G) c.695-354A>G (n.695-354A>G) n.1806A>G n.1950A>G n.1505-354A>G n.1847A>G n.1686A>G | |
1 | g.113896392T>G | CA341710352 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1151A>C (p.Asp384Ala) c.872A>C (p.Asp291Ala) c.1376A>C (p.Asp459Ala) c.*446A>C (n.*446A>C) c.*126A>C (n.*126A>C) c.*718A>C (n.*718A>C) c.*487A>C (n.*487A>C) n.1548A>C n.604A>C n.210A>C n.938A>C c.1079A>C (p.Asp360Ala) n.247-1476T>G n.415-1476T>G c.1199-354A>C (n.1199-354A>C) c.1097A>C (p.Asp366Ala) c.758A>C (p.Asp253Ala) c.401A>C (p.Asp134Ala) n.1485-354A>C c.920-354A>C (n.920-354A>C) c.974-354A>C (n.974-354A>C) c.695-354A>C (n.695-354A>C) n.1806A>C n.1950A>C n.1505-354A>C n.1847A>C n.1686A>C | |
1 | g.113896393C>A | CA341710355 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1150G>T (p.Asp384Tyr) c.871G>T (p.Asp291Tyr) c.1375G>T (p.Asp459Tyr) c.*445G>T (n.*445G>T) c.*125G>T (n.*125G>T) c.*717G>T (n.*717G>T) c.*486G>T (n.*486G>T) n.1547G>T n.603G>T n.209G>T n.937G>T c.1078G>T (p.Asp360Tyr) n.247-1475C>A n.415-1475C>A c.1199-355G>T (n.1199-355G>T) c.1096G>T (p.Asp366Tyr) c.757G>T (p.Asp253Tyr) c.400G>T (p.Asp134Tyr) n.1485-355G>T c.920-355G>T (n.920-355G>T) c.974-355G>T (n.974-355G>T) c.695-355G>T (n.695-355G>T) n.1805G>T n.1949G>T n.1505-355G>T n.1846G>T n.1685G>T | |
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1 | g.113896395T>G | CA341710371 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1148A>C (p.Glu383Ala) c.869A>C (p.Glu290Ala) c.1373A>C (p.Glu458Ala) c.*443A>C (n.*443A>C) c.*123A>C (n.*123A>C) c.*715A>C (n.*715A>C) c.*484A>C (n.*484A>C) n.1545A>C n.601A>C n.207A>C n.935A>C c.1076A>C (p.Glu359Ala) n.247-1473T>G n.415-1473T>G c.1199-357A>C (n.1199-357A>C) c.1094A>C (p.Glu365Ala) c.755A>C (p.Glu252Ala) c.398A>C (p.Glu133Ala) n.1485-357A>C c.920-357A>C (n.920-357A>C) c.974-357A>C (n.974-357A>C) c.695-357A>C (n.695-357A>C) n.1803A>C n.1947A>C n.1505-357A>C n.1844A>C n.1683A>C | |
1 | g.113896396C>A | CA341710375 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1147G>T (p.Glu383Ter) c.868G>T (p.Glu290Ter) c.1372G>T (p.Glu458Ter) c.*442G>T (n.*442G>T) c.*122G>T (n.*122G>T) c.*714G>T (n.*714G>T) c.*483G>T (n.*483G>T) n.1544G>T n.600G>T n.206G>T n.934G>T c.1075G>T (p.Glu359Ter) n.247-1472C>A n.415-1472C>A c.1199-358G>T (n.1199-358G>T) c.1093G>T (p.Glu365Ter) c.754G>T (p.Glu252Ter) c.397G>T (p.Glu133Ter) n.1485-358G>T c.920-358G>T (n.920-358G>T) c.974-358G>T (n.974-358G>T) c.695-358G>T (n.695-358G>T) n.1802G>T n.1946G>T n.1505-358G>T n.1843G>T n.1682G>T | |
1 | g.113896396C>G | CA341710373 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1147G>C (p.Glu383Gln) c.868G>C (p.Glu290Gln) c.1372G>C (p.Glu458Gln) c.*442G>C (n.*442G>C) c.*122G>C (n.*122G>C) c.*714G>C (n.*714G>C) c.*483G>C (n.*483G>C) n.1544G>C n.600G>C n.206G>C n.934G>C c.1075G>C (p.Glu359Gln) n.247-1472C>G n.415-1472C>G c.1199-358G>C (n.1199-358G>C) c.1093G>C (p.Glu365Gln) c.754G>C (p.Glu252Gln) c.397G>C (p.Glu133Gln) n.1485-358G>C c.920-358G>C (n.920-358G>C) c.974-358G>C (n.974-358G>C) c.695-358G>C (n.695-358G>C) n.1802G>C n.1946G>C n.1505-358G>C n.1843G>C n.1682G>C | |
1 | g.113896396C>T | CA341710374 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1147G>A (p.Glu383Lys) c.868G>A (p.Glu290Lys) c.1372G>A (p.Glu458Lys) c.*442G>A (n.*442G>A) c.*122G>A (n.*122G>A) c.*714G>A (n.*714G>A) c.*483G>A (n.*483G>A) n.1544G>A n.600G>A n.206G>A n.934G>A c.1075G>A (p.Glu359Lys) n.247-1472C>T n.415-1472C>T c.1199-358G>A (n.1199-358G>A) c.1093G>A (p.Glu365Lys) c.754G>A (p.Glu252Lys) c.397G>A (p.Glu133Lys) n.1485-358G>A c.920-358G>A (n.920-358G>A) c.974-358G>A (n.974-358G>A) c.695-358G>A (n.695-358G>A) n.1802G>A n.1946G>A n.1505-358G>A n.1843G>A n.1682G>A | |
1 | g.113896397T>A | CA341710376 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1146A>T (p.Leu382Phe) c.867A>T (p.Leu289Phe) c.1371A>T (p.Leu457Phe) c.*441A>T (n.*441A>T) c.*121A>T (n.*121A>T) c.*713A>T (n.*713A>T) c.*482A>T (n.*482A>T) n.1543A>T n.599A>T n.205A>T n.933A>T c.1074A>T (p.Leu358Phe) n.247-1471T>A n.415-1471T>A c.1199-359A>T (n.1199-359A>T) c.1092A>T (p.Leu364Phe) c.753A>T (p.Leu251Phe) c.396A>T (p.Leu132Phe) n.1485-359A>T c.920-359A>T (n.920-359A>T) c.974-359A>T (n.974-359A>T) c.695-359A>T (n.695-359A>T) n.1801A>T n.1945A>T n.1505-359A>T n.1842A>T n.1681A>T | |
1 | g.113896397T>C | CA419703314 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1146A>G (p.Leu382=) c.867A>G (p.Leu289=) c.1371A>G (p.Leu457=) c.*441A>G (n.*441A>G) c.*121A>G (n.*121A>G) c.*713A>G (n.*713A>G) c.*482A>G (n.*482A>G) n.1543A>G n.599A>G n.205A>G n.933A>G c.1074A>G (p.Leu358=) n.247-1471T>C n.415-1471T>C c.1199-359A>G (n.1199-359A>G) c.1092A>G (p.Leu364=) c.753A>G (p.Leu251=) c.396A>G (p.Leu132=) n.1485-359A>G c.920-359A>G (n.920-359A>G) c.974-359A>G (n.974-359A>G) c.695-359A>G (n.695-359A>G) n.1801A>G n.1945A>G n.1505-359A>G n.1842A>G n.1681A>G | |
1 | g.113896397T>G | CA341710377 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1146A>C (p.Leu382Phe) c.867A>C (p.Leu289Phe) c.1371A>C (p.Leu457Phe) c.*441A>C (n.*441A>C) c.*121A>C (n.*121A>C) c.*713A>C (n.*713A>C) c.*482A>C (n.*482A>C) n.1543A>C n.599A>C n.205A>C n.933A>C c.1074A>C (p.Leu358Phe) n.247-1471T>G n.415-1471T>G c.1199-359A>C (n.1199-359A>C) c.1092A>C (p.Leu364Phe) c.753A>C (p.Leu251Phe) c.396A>C (p.Leu132Phe) n.1485-359A>C c.920-359A>C (n.920-359A>C) c.974-359A>C (n.974-359A>C) c.695-359A>C (n.695-359A>C) n.1801A>C n.1945A>C n.1505-359A>C n.1842A>C n.1681A>C | |
1 | g.113896398A>C | CA341710378 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1145T>G (p.Leu382Ter) c.866T>G (p.Leu289Ter) c.1370T>G (p.Leu457Ter) c.*440T>G (n.*440T>G) c.*120T>G (n.*120T>G) c.*712T>G (n.*712T>G) c.*481T>G (n.*481T>G) n.1542T>G n.598T>G n.204T>G n.932T>G c.1073T>G (p.Leu358Ter) n.247-1470A>C n.415-1470A>C c.1199-360T>G (n.1199-360T>G) c.1091T>G (p.Leu364Ter) c.752T>G (p.Leu251Ter) c.395T>G (p.Leu132Ter) n.1485-360T>G c.920-360T>G (n.920-360T>G) c.974-360T>G (n.974-360T>G) c.695-360T>G (n.695-360T>G) n.1800T>G n.1944T>G n.1505-360T>G n.1841T>G n.1680T>G | |
1 | g.113896398A>G | CA341710380 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1145T>C (p.Leu382Ser) c.866T>C (p.Leu289Ser) c.1370T>C (p.Leu457Ser) c.*440T>C (n.*440T>C) c.*120T>C (n.*120T>C) c.*712T>C (n.*712T>C) c.*481T>C (n.*481T>C) n.1542T>C n.598T>C n.204T>C n.932T>C c.1073T>C (p.Leu358Ser) n.247-1470A>G n.415-1470A>G c.1199-360T>C (n.1199-360T>C) c.1091T>C (p.Leu364Ser) c.752T>C (p.Leu251Ser) c.395T>C (p.Leu132Ser) n.1485-360T>C c.920-360T>C (n.920-360T>C) c.974-360T>C (n.974-360T>C) c.695-360T>C (n.695-360T>C) n.1800T>C n.1944T>C n.1505-360T>C n.1841T>C n.1680T>C | |
1 | g.113896398A>T | CA341710381 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1145T>A (p.Leu382Ter) c.866T>A (p.Leu289Ter) c.1370T>A (p.Leu457Ter) c.*440T>A (n.*440T>A) c.*120T>A (n.*120T>A) c.*712T>A (n.*712T>A) c.*481T>A (n.*481T>A) n.1542T>A n.598T>A n.204T>A n.932T>A c.1073T>A (p.Leu358Ter) n.247-1470A>T n.415-1470A>T c.1199-360T>A (n.1199-360T>A) c.1091T>A (p.Leu364Ter) c.752T>A (p.Leu251Ter) c.395T>A (p.Leu132Ter) n.1485-360T>A c.920-360T>A (n.920-360T>A) c.974-360T>A (n.974-360T>A) c.695-360T>A (n.695-360T>A) n.1800T>A n.1944T>A n.1505-360T>A n.1841T>A n.1680T>A | |
1 | g.113896399A>C | CA341710382 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1144T>G (p.Leu382Val) c.865T>G (p.Leu289Val) c.1369T>G (p.Leu457Val) c.*439T>G (n.*439T>G) c.*119T>G (n.*119T>G) c.*711T>G (n.*711T>G) c.*480T>G (n.*480T>G) n.1541T>G n.597T>G n.203T>G n.931T>G c.1072T>G (p.Leu358Val) n.247-1469A>C n.415-1469A>C c.1199-361T>G (n.1199-361T>G) c.1090T>G (p.Leu364Val) c.751T>G (p.Leu251Val) c.394T>G (p.Leu132Val) n.1485-361T>G c.920-361T>G (n.920-361T>G) c.974-361T>G (n.974-361T>G) c.695-361T>G (n.695-361T>G) n.1799T>G n.1943T>G n.1505-361T>G n.1840T>G n.1679T>G | |
1 | g.113896399A>G | CA419703316 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1144T>C (p.Leu382=) c.865T>C (p.Leu289=) c.1369T>C (p.Leu457=) c.*439T>C (n.*439T>C) c.*119T>C (n.*119T>C) c.*711T>C (n.*711T>C) c.*480T>C (n.*480T>C) n.1541T>C n.597T>C n.203T>C n.931T>C c.1072T>C (p.Leu358=) n.247-1469A>G n.415-1469A>G c.1199-361T>C (n.1199-361T>C) c.1090T>C (p.Leu364=) c.751T>C (p.Leu251=) c.394T>C (p.Leu132=) n.1485-361T>C c.920-361T>C (n.920-361T>C) c.974-361T>C (n.974-361T>C) c.695-361T>C (n.695-361T>C) n.1799T>C n.1943T>C n.1505-361T>C n.1840T>C n.1679T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113896399A>T | CA341710384 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1144T>A (p.Leu382Ile) c.865T>A (p.Leu289Ile) c.1369T>A (p.Leu457Ile) c.*439T>A (n.*439T>A) c.*119T>A (n.*119T>A) c.*711T>A (n.*711T>A) c.*480T>A (n.*480T>A) n.1541T>A n.597T>A n.203T>A n.931T>A c.1072T>A (p.Leu358Ile) n.247-1469A>T n.415-1469A>T c.1199-361T>A (n.1199-361T>A) c.1090T>A (p.Leu364Ile) c.751T>A (p.Leu251Ile) c.394T>A (p.Leu132Ile) n.1485-361T>A c.920-361T>A (n.920-361T>A) c.974-361T>A (n.974-361T>A) c.695-361T>A (n.695-361T>A) n.1799T>A n.1943T>A n.1505-361T>A n.1840T>A n.1679T>A | |
1 | g.113896400C>A | CA419703317 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1143G>T (p.Val381=) c.864G>T (p.Val288=) c.1368G>T (p.Val456=) c.*438G>T (n.*438G>T) c.*118G>T (n.*118G>T) c.*710G>T (n.*710G>T) c.*479G>T (n.*479G>T) n.1540G>T n.596G>T n.202G>T n.930G>T c.1071G>T (p.Val357=) n.247-1468C>A n.415-1468C>A c.1199-362G>T (n.1199-362G>T) c.1089G>T (p.Val363=) c.750G>T (p.Val250=) c.393G>T (p.Val131=) n.1485-362G>T c.920-362G>T (n.920-362G>T) c.974-362G>T (n.974-362G>T) c.695-362G>T (n.695-362G>T) n.1798G>T n.1942G>T n.1505-362G>T n.1839G>T n.1678G>T | |
1 | g.113896400C= | CA1189946086 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1143G= (p.Val381=) c.864G= (p.Val288=) c.1368G= (p.Val456=) c.*438G= (n.*438G=) c.*118G= (n.*118G=) c.*710G= (n.*710G=) c.*479G= (n.*479G=) n.1540G= n.596G= n.202G= n.930G= c.1071G= (p.Val357=) n.247-1468C= n.415-1468C= c.1199-362G= (n.1199-362G=) c.1089G= (p.Val363=) c.750G= (p.Val250=) c.393G= (p.Val131=) n.1485-362G= c.920-362G= (n.920-362G=) c.974-362G= (n.974-362G=) c.695-362G= (n.695-362G=) n.1798G= n.1942G= n.1505-362G= n.1839G= n.1678G= | |
1 | g.113896400C>G | CA419703318 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1143G>C (p.Val381=) c.864G>C (p.Val288=) c.1368G>C (p.Val456=) c.*438G>C (n.*438G>C) c.*118G>C (n.*118G>C) c.*710G>C (n.*710G>C) c.*479G>C (n.*479G>C) n.1540G>C n.596G>C n.202G>C n.930G>C c.1071G>C (p.Val357=) n.247-1468C>G n.415-1468C>G c.1199-362G>C (n.1199-362G>C) c.1089G>C (p.Val363=) c.750G>C (p.Val250=) c.393G>C (p.Val131=) n.1485-362G>C c.920-362G>C (n.920-362G>C) c.974-362G>C (n.974-362G>C) c.695-362G>C (n.695-362G>C) n.1798G>C n.1942G>C n.1505-362G>C n.1839G>C n.1678G>C | |
1 | g.113896400C>T | CA419703319 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1143G>A (p.Val381=) c.864G>A (p.Val288=) c.1368G>A (p.Val456=) c.*438G>A (n.*438G>A) c.*118G>A (n.*118G>A) c.*710G>A (n.*710G>A) c.*479G>A (n.*479G>A) n.1540G>A n.596G>A n.202G>A n.930G>A c.1071G>A (p.Val357=) n.247-1468C>T n.415-1468C>T c.1199-362G>A (n.1199-362G>A) c.1089G>A (p.Val363=) c.750G>A (p.Val250=) c.393G>A (p.Val131=) n.1485-362G>A c.920-362G>A (n.920-362G>A) c.974-362G>A (n.974-362G>A) c.695-362G>A (n.695-362G>A) n.1798G>A n.1942G>A n.1505-362G>A n.1839G>A n.1678G>A | dbSNP |
1 | g.113896401A= | CA1189946087 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1142T= (p.Val381=) c.863T= (p.Val288=) c.1367T= (p.Val456=) c.*437T= (n.*437T=) c.*117T= (n.*117T=) c.*709T= (n.*709T=) c.*478T= (n.*478T=) n.1539T= n.595T= n.201T= n.929T= c.1070T= (p.Val357=) n.247-1467A= n.415-1467A= c.1199-363T= (n.1199-363T=) c.1088T= (p.Val363=) c.749T= (p.Val250=) c.392T= (p.Val131=) n.1485-363T= c.920-363T= (n.920-363T=) c.974-363T= (n.974-363T=) c.695-363T= (n.695-363T=) n.1797T= n.1941T= n.1505-363T= n.1838T= n.1677T= | |
1 | g.113896401A>C | CA341710386 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1142T>G (p.Val381Gly) c.863T>G (p.Val288Gly) c.1367T>G (p.Val456Gly) c.*437T>G (n.*437T>G) c.*117T>G (n.*117T>G) c.*709T>G (n.*709T>G) c.*478T>G (n.*478T>G) n.1539T>G n.595T>G n.201T>G n.929T>G c.1070T>G (p.Val357Gly) n.247-1467A>C n.415-1467A>C c.1199-363T>G (n.1199-363T>G) c.1088T>G (p.Val363Gly) c.749T>G (p.Val250Gly) c.392T>G (p.Val131Gly) n.1485-363T>G c.920-363T>G (n.920-363T>G) c.974-363T>G (n.974-363T>G) c.695-363T>G (n.695-363T>G) n.1797T>G n.1941T>G n.1505-363T>G n.1838T>G n.1677T>G | |
1 | g.113896401A>G | CA341710389 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1142T>C (p.Val381Ala) c.863T>C (p.Val288Ala) c.1367T>C (p.Val456Ala) c.*437T>C (n.*437T>C) c.*117T>C (n.*117T>C) c.*709T>C (n.*709T>C) c.*478T>C (n.*478T>C) n.1539T>C n.595T>C n.201T>C n.929T>C c.1070T>C (p.Val357Ala) n.247-1467A>G n.415-1467A>G c.1199-363T>C (n.1199-363T>C) c.1088T>C (p.Val363Ala) c.749T>C (p.Val250Ala) c.392T>C (p.Val131Ala) n.1485-363T>C c.920-363T>C (n.920-363T>C) c.974-363T>C (n.974-363T>C) c.695-363T>C (n.695-363T>C) n.1797T>C n.1941T>C n.1505-363T>C n.1838T>C n.1677T>C | dbSNP |
1 | g.113896401A>T | CA341710390 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1142T>A (p.Val381Glu) c.863T>A (p.Val288Glu) c.1367T>A (p.Val456Glu) c.*437T>A (n.*437T>A) c.*117T>A (n.*117T>A) c.*709T>A (n.*709T>A) c.*478T>A (n.*478T>A) n.1539T>A n.595T>A n.201T>A n.929T>A c.1070T>A (p.Val357Glu) n.247-1467A>T n.415-1467A>T c.1199-363T>A (n.1199-363T>A) c.1088T>A (p.Val363Glu) c.749T>A (p.Val250Glu) c.392T>A (p.Val131Glu) n.1485-363T>A c.920-363T>A (n.920-363T>A) c.974-363T>A (n.974-363T>A) c.695-363T>A (n.695-363T>A) n.1797T>A n.1941T>A n.1505-363T>A n.1838T>A n.1677T>A | |
1 | g.113896402C>A | CA341710395 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1141G>T (p.Val381Leu) c.862G>T (p.Val288Leu) c.1366G>T (p.Val456Leu) c.*436G>T (n.*436G>T) c.*116G>T (n.*116G>T) c.*708G>T (n.*708G>T) c.*477G>T (n.*477G>T) n.1538G>T n.594G>T n.200G>T n.928G>T c.1069G>T (p.Val357Leu) n.247-1466C>A n.415-1466C>A c.1199-364G>T (n.1199-364G>T) c.1087G>T (p.Val363Leu) c.748G>T (p.Val250Leu) c.391G>T (p.Val131Leu) n.1485-364G>T c.920-364G>T (n.920-364G>T) c.974-364G>T (n.974-364G>T) c.695-364G>T (n.695-364G>T) n.1796G>T n.1940G>T n.1505-364G>T n.1837G>T n.1676G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113896402C>G | CA341710393 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1141G>C (p.Val381Leu) c.862G>C (p.Val288Leu) c.1366G>C (p.Val456Leu) c.*436G>C (n.*436G>C) c.*116G>C (n.*116G>C) c.*708G>C (n.*708G>C) c.*477G>C (n.*477G>C) n.1538G>C n.594G>C n.200G>C n.928G>C c.1069G>C (p.Val357Leu) n.247-1466C>G n.415-1466C>G c.1199-364G>C (n.1199-364G>C) c.1087G>C (p.Val363Leu) c.748G>C (p.Val250Leu) c.391G>C (p.Val131Leu) n.1485-364G>C c.920-364G>C (n.920-364G>C) c.974-364G>C (n.974-364G>C) c.695-364G>C (n.695-364G>C) n.1796G>C n.1940G>C n.1505-364G>C n.1837G>C n.1676G>C | |
1 | g.113896402C>T | CA341710392 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1141G>A (p.Val381Met) c.862G>A (p.Val288Met) c.1366G>A (p.Val456Met) c.*436G>A (n.*436G>A) c.*116G>A (n.*116G>A) c.*708G>A (n.*708G>A) c.*477G>A (n.*477G>A) n.1538G>A n.594G>A n.200G>A n.928G>A c.1069G>A (p.Val357Met) n.247-1466C>T n.415-1466C>T c.1199-364G>A (n.1199-364G>A) c.1087G>A (p.Val363Met) c.748G>A (p.Val250Met) c.391G>A (p.Val131Met) n.1485-364G>A c.920-364G>A (n.920-364G>A) c.974-364G>A (n.974-364G>A) c.695-364G>A (n.695-364G>A) n.1796G>A n.1940G>A n.1505-364G>A n.1837G>A n.1676G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113896403A= | CA1141387119 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1140T= (p.Tyr380=) c.861T= (p.Tyr287=) c.1365T= (p.Tyr455=) c.*435T= (n.*435T=) c.*115T= (n.*115T=) c.*707T= (n.*707T=) c.*476T= (n.*476T=) n.1537T= n.593T= n.199T= n.927T= c.1068T= (p.Tyr356=) n.247-1465A= n.415-1465A= c.1199-365T= (n.1199-365T=) c.1086T= (p.Tyr362=) c.747T= (p.Tyr249=) c.390T= (p.Tyr130=) n.1485-365T= c.920-365T= (n.920-365T=) c.974-365T= (n.974-365T=) c.695-365T= (n.695-365T=) n.1795T= n.1939T= n.1505-365T= n.1836T= n.1675T= | |
1 | g.113896403A>C | CA341710398 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1140T>G (p.Tyr380Ter) c.861T>G (p.Tyr287Ter) c.1365T>G (p.Tyr455Ter) c.*435T>G (n.*435T>G) c.*115T>G (n.*115T>G) c.*707T>G (n.*707T>G) c.*476T>G (n.*476T>G) n.1537T>G n.593T>G n.199T>G n.927T>G c.1068T>G (p.Tyr356Ter) n.247-1465A>C n.415-1465A>C c.1199-365T>G (n.1199-365T>G) c.1086T>G (p.Tyr362Ter) c.747T>G (p.Tyr249Ter) c.390T>G (p.Tyr130Ter) n.1485-365T>G c.920-365T>G (n.920-365T>G) c.974-365T>G (n.974-365T>G) c.695-365T>G (n.695-365T>G) n.1795T>G n.1939T>G n.1505-365T>G n.1836T>G n.1675T>G | |
1 | g.113896403A>G | CA171106 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1140T>C (p.Tyr380=) c.861T>C (p.Tyr287=) c.1365T>C (p.Tyr455=) c.*435T>C (n.*435T>C) c.*115T>C (n.*115T>C) c.*707T>C (n.*707T>C) c.*476T>C (n.*476T>C) n.1537T>C n.593T>C n.199T>C n.927T>C c.1068T>C (p.Tyr356=) n.247-1465A>G n.415-1465A>G c.1199-365T>C (n.1199-365T>C) c.1086T>C (p.Tyr362=) c.747T>C (p.Tyr249=) c.390T>C (p.Tyr130=) n.1485-365T>C c.920-365T>C (n.920-365T>C) c.974-365T>C (n.974-365T>C) c.695-365T>C (n.695-365T>C) n.1795T>C n.1939T>C n.1505-365T>C n.1836T>C n.1675T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896403A>T | CA341710401 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1140T>A (p.Tyr380Ter) c.861T>A (p.Tyr287Ter) c.1365T>A (p.Tyr455Ter) c.*435T>A (n.*435T>A) c.*115T>A (n.*115T>A) c.*707T>A (n.*707T>A) c.*476T>A (n.*476T>A) n.1537T>A n.593T>A n.199T>A n.927T>A c.1068T>A (p.Tyr356Ter) n.247-1465A>T n.415-1465A>T c.1199-365T>A (n.1199-365T>A) c.1086T>A (p.Tyr362Ter) c.747T>A (p.Tyr249Ter) c.390T>A (p.Tyr130Ter) n.1485-365T>A c.920-365T>A (n.920-365T>A) c.974-365T>A (n.974-365T>A) c.695-365T>A (n.695-365T>A) n.1795T>A n.1939T>A n.1505-365T>A n.1836T>A n.1675T>A | ClinVar dbSNP |
1 | g.113896404T>A | CA341710405 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1139A>T (p.Tyr380Phe) c.860A>T (p.Tyr287Phe) c.1364A>T (p.Tyr455Phe) c.*434A>T (n.*434A>T) c.*114A>T (n.*114A>T) c.*706A>T (n.*706A>T) c.*475A>T (n.*475A>T) n.1536A>T n.592A>T n.198A>T n.926A>T c.1067A>T (p.Tyr356Phe) n.247-1464T>A n.415-1464T>A c.1199-366A>T (n.1199-366A>T) c.1085A>T (p.Tyr362Phe) c.746A>T (p.Tyr249Phe) c.389A>T (p.Tyr130Phe) n.1485-366A>T c.920-366A>T (n.920-366A>T) c.974-366A>T (n.974-366A>T) c.695-366A>T (n.695-366A>T) n.1794A>T n.1938A>T n.1505-366A>T n.1835A>T n.1674A>T | gnomAD v4 |
1 | g.113896404T>C | CA341710406 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1139A>G (p.Tyr380Cys) c.860A>G (p.Tyr287Cys) c.1364A>G (p.Tyr455Cys) c.*434A>G (n.*434A>G) c.*114A>G (n.*114A>G) c.*706A>G (n.*706A>G) c.*475A>G (n.*475A>G) n.1536A>G n.592A>G n.198A>G n.926A>G c.1067A>G (p.Tyr356Cys) n.247-1464T>C n.415-1464T>C c.1199-366A>G (n.1199-366A>G) c.1085A>G (p.Tyr362Cys) c.746A>G (p.Tyr249Cys) c.389A>G (p.Tyr130Cys) n.1485-366A>G c.920-366A>G (n.920-366A>G) c.974-366A>G (n.974-366A>G) c.695-366A>G (n.695-366A>G) n.1794A>G n.1938A>G n.1505-366A>G n.1835A>G n.1674A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.113896405A>C | CA341710411 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1138T>G (p.Tyr380Asp) c.859T>G (p.Tyr287Asp) c.1363T>G (p.Tyr455Asp) c.*433T>G (n.*433T>G) c.*113T>G (n.*113T>G) c.*705T>G (n.*705T>G) c.*474T>G (n.*474T>G) n.1535T>G n.591T>G n.197T>G n.925T>G c.1066T>G (p.Tyr356Asp) n.247-1463A>C n.415-1463A>C c.1199-367T>G (n.1199-367T>G) c.1084T>G (p.Tyr362Asp) c.745T>G (p.Tyr249Asp) c.388T>G (p.Tyr130Asp) n.1485-367T>G c.920-367T>G (n.920-367T>G) c.974-367T>G (n.974-367T>G) c.695-367T>G (n.695-367T>G) n.1793T>G n.1937T>G n.1505-367T>G n.1834T>G n.1673T>G | |
1 | g.113896405A>G | CA341710413 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1138T>C (p.Tyr380His) c.859T>C (p.Tyr287His) c.1363T>C (p.Tyr455His) c.*433T>C (n.*433T>C) c.*113T>C (n.*113T>C) c.*705T>C (n.*705T>C) c.*474T>C (n.*474T>C) n.1535T>C n.591T>C n.197T>C n.925T>C c.1066T>C (p.Tyr356His) n.247-1463A>G n.415-1463A>G c.1199-367T>C (n.1199-367T>C) c.1084T>C (p.Tyr362His) c.745T>C (p.Tyr249His) c.388T>C (p.Tyr130His) n.1485-367T>C c.920-367T>C (n.920-367T>C) c.974-367T>C (n.974-367T>C) c.695-367T>C (n.695-367T>C) n.1793T>C n.1937T>C n.1505-367T>C n.1834T>C n.1673T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896405A>T | CA341710415 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1138T>A (p.Tyr380Asn) c.859T>A (p.Tyr287Asn) c.1363T>A (p.Tyr455Asn) c.*433T>A (n.*433T>A) c.*113T>A (n.*113T>A) c.*705T>A (n.*705T>A) c.*474T>A (n.*474T>A) n.1535T>A n.591T>A n.197T>A n.925T>A c.1066T>A (p.Tyr356Asn) n.247-1463A>T n.415-1463A>T c.1199-367T>A (n.1199-367T>A) c.1084T>A (p.Tyr362Asn) c.745T>A (p.Tyr249Asn) c.388T>A (p.Tyr130Asn) n.1485-367T>A c.920-367T>A (n.920-367T>A) c.974-367T>A (n.974-367T>A) c.695-367T>A (n.695-367T>A) n.1793T>A n.1937T>A n.1505-367T>A n.1834T>A n.1673T>A | |
1 | g.113896406A>C | CA419703321 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1137T>G (p.Pro379=) c.858T>G (p.Pro286=) c.1362T>G (p.Pro454=) c.*432T>G (n.*432T>G) c.*112T>G (n.*112T>G) c.*704T>G (n.*704T>G) c.*473T>G (n.*473T>G) n.1534T>G n.590T>G n.196T>G n.924T>G c.1065T>G (p.Pro355=) n.247-1462A>C n.415-1462A>C c.1199-368T>G (n.1199-368T>G) c.1083T>G (p.Pro361=) c.744T>G (p.Pro248=) c.387T>G (p.Pro129=) n.1485-368T>G c.920-368T>G (n.920-368T>G) c.974-368T>G (n.974-368T>G) c.695-368T>G (n.695-368T>G) n.1792T>G n.1936T>G n.1505-368T>G n.1833T>G n.1672T>G | |
1 | g.113896406A>G | CA419703322 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1137T>C (p.Pro379=) c.858T>C (p.Pro286=) c.1362T>C (p.Pro454=) c.*432T>C (n.*432T>C) c.*112T>C (n.*112T>C) c.*704T>C (n.*704T>C) c.*473T>C (n.*473T>C) n.1534T>C n.590T>C n.196T>C n.924T>C c.1065T>C (p.Pro355=) n.247-1462A>G n.415-1462A>G c.1199-368T>C (n.1199-368T>C) c.1083T>C (p.Pro361=) c.744T>C (p.Pro248=) c.387T>C (p.Pro129=) n.1485-368T>C c.920-368T>C (n.920-368T>C) c.974-368T>C (n.974-368T>C) c.695-368T>C (n.695-368T>C) n.1792T>C n.1936T>C n.1505-368T>C n.1833T>C n.1672T>C | dbSNP |
1 | g.113896406A>T | CA419703323 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1137T>A (p.Pro379=) c.858T>A (p.Pro286=) c.1362T>A (p.Pro454=) c.*432T>A (n.*432T>A) c.*112T>A (n.*112T>A) c.*704T>A (n.*704T>A) c.*473T>A (n.*473T>A) n.1534T>A n.590T>A n.196T>A n.924T>A c.1065T>A (p.Pro355=) n.247-1462A>T n.415-1462A>T c.1199-368T>A (n.1199-368T>A) c.1083T>A (p.Pro361=) c.744T>A (p.Pro248=) c.387T>A (p.Pro129=) n.1485-368T>A c.920-368T>A (n.920-368T>A) c.974-368T>A (n.974-368T>A) c.695-368T>A (n.695-368T>A) n.1792T>A n.1936T>A n.1505-368T>A n.1833T>A n.1672T>A | |
1 | g.113896407G>A | CA341710417 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1136C>T (p.Pro379Leu) c.857C>T (p.Pro286Leu) c.1361C>T (p.Pro454Leu) c.*431C>T (n.*431C>T) c.*111C>T (n.*111C>T) c.*703C>T (n.*703C>T) c.*472C>T (n.*472C>T) n.1533C>T n.589C>T n.195C>T n.923C>T c.1064C>T (p.Pro355Leu) n.247-1461G>A n.415-1461G>A c.1199-369C>T (n.1199-369C>T) c.1082C>T (p.Pro361Leu) c.743C>T (p.Pro248Leu) c.386C>T (p.Pro129Leu) n.1485-369C>T c.920-369C>T (n.920-369C>T) c.974-369C>T (n.974-369C>T) c.695-369C>T (n.695-369C>T) n.1791C>T n.1935C>T n.1505-369C>T n.1832C>T n.1671C>T | |
1 | g.113896407G>C | CA341710419 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1136C>G (p.Pro379Arg) c.857C>G (p.Pro286Arg) c.1361C>G (p.Pro454Arg) c.*431C>G (n.*431C>G) c.*111C>G (n.*111C>G) c.*703C>G (n.*703C>G) c.*472C>G (n.*472C>G) n.1533C>G n.589C>G n.195C>G n.923C>G c.1064C>G (p.Pro355Arg) n.247-1461G>C n.415-1461G>C c.1199-369C>G (n.1199-369C>G) c.1082C>G (p.Pro361Arg) c.743C>G (p.Pro248Arg) c.386C>G (p.Pro129Arg) n.1485-369C>G c.920-369C>G (n.920-369C>G) c.974-369C>G (n.974-369C>G) c.695-369C>G (n.695-369C>G) n.1791C>G n.1935C>G n.1505-369C>G n.1832C>G n.1671C>G | |
1 | g.113896407G>T | CA341710421 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1136C>A (p.Pro379His) c.857C>A (p.Pro286His) c.1361C>A (p.Pro454His) c.*431C>A (n.*431C>A) c.*111C>A (n.*111C>A) c.*703C>A (n.*703C>A) c.*472C>A (n.*472C>A) n.1533C>A n.589C>A n.195C>A n.923C>A c.1064C>A (p.Pro355His) n.247-1461G>T n.415-1461G>T c.1199-369C>A (n.1199-369C>A) c.1082C>A (p.Pro361His) c.743C>A (p.Pro248His) c.386C>A (p.Pro129His) n.1485-369C>A c.920-369C>A (n.920-369C>A) c.974-369C>A (n.974-369C>A) c.695-369C>A (n.695-369C>A) n.1791C>A n.1935C>A n.1505-369C>A n.1832C>A n.1671C>A | |
1 | g.113896408G>A | CA341710425 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1135C>T (p.Pro379Ser) c.856C>T (p.Pro286Ser) c.1360C>T (p.Pro454Ser) c.*430C>T (n.*430C>T) c.*110C>T (n.*110C>T) c.*702C>T (n.*702C>T) c.*471C>T (n.*471C>T) n.1532C>T n.588C>T n.194C>T n.922C>T c.1063C>T (p.Pro355Ser) n.247-1460G>A n.415-1460G>A c.1199-370C>T (n.1199-370C>T) c.1081C>T (p.Pro361Ser) c.742C>T (p.Pro248Ser) c.385C>T (p.Pro129Ser) n.1485-370C>T c.920-370C>T (n.920-370C>T) c.974-370C>T (n.974-370C>T) c.695-370C>T (n.695-370C>T) n.1790C>T n.1934C>T n.1505-370C>T n.1831C>T n.1670C>T | |
1 | g.113896408G>C | CA341710423 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1135C>G (p.Pro379Ala) c.856C>G (p.Pro286Ala) c.1360C>G (p.Pro454Ala) c.*430C>G (n.*430C>G) c.*110C>G (n.*110C>G) c.*702C>G (n.*702C>G) c.*471C>G (n.*471C>G) n.1532C>G n.588C>G n.194C>G n.922C>G c.1063C>G (p.Pro355Ala) n.247-1460G>C n.415-1460G>C c.1199-370C>G (n.1199-370C>G) c.1081C>G (p.Pro361Ala) c.742C>G (p.Pro248Ala) c.385C>G (p.Pro129Ala) n.1485-370C>G c.920-370C>G (n.920-370C>G) c.974-370C>G (n.974-370C>G) c.695-370C>G (n.695-370C>G) n.1790C>G n.1934C>G n.1505-370C>G n.1831C>G n.1670C>G | |
1 | g.113896408G>T | CA341710424 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1135C>A (p.Pro379Thr) c.856C>A (p.Pro286Thr) c.1360C>A (p.Pro454Thr) c.*430C>A (n.*430C>A) c.*110C>A (n.*110C>A) c.*702C>A (n.*702C>A) c.*471C>A (n.*471C>A) n.1532C>A n.588C>A n.194C>A n.922C>A c.1063C>A (p.Pro355Thr) n.247-1460G>T n.415-1460G>T c.1199-370C>A (n.1199-370C>A) c.1081C>A (p.Pro361Thr) c.742C>A (p.Pro248Thr) c.385C>A (p.Pro129Thr) n.1485-370C>A c.920-370C>A (n.920-370C>A) c.974-370C>A (n.974-370C>A) c.695-370C>A (n.695-370C>A) n.1790C>A n.1934C>A n.1505-370C>A n.1831C>A n.1670C>A | |
1 | g.113896408_113896409insT | CA2647213676 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1134_1135insA (p.Pro379ThrfsTer9) c.855_856insA (p.Pro286ThrfsTer9) c.1359_1360insA (p.Pro454ThrfsTer9) c.*429_*430insA (n.*429_*430insA) c.*109_*110insA (n.*109_*110insA) c.*701_*702insA (n.*701_*702insA) c.*470_*471insA (n.*470_*471insA) n.1531_1532insA n.587_588insA n.193_194insA n.921_922insA c.1062_1063insA (p.Pro355ThrfsTer9) n.247-1460_247-1459insT n.415-1460_415-1459insT c.1199-371_1199-370insA (n.1199-371_1199-370insA) c.1080_1081insA (p.Pro361ThrfsTer9) c.741_742insA (p.Pro248ThrfsTer9) c.384_385insA (p.Pro129ThrfsTer9) n.1485-371_1485-370insA c.920-371_920-370insA (n.920-371_920-370insA) c.974-371_974-370insA (n.974-371_974-370insA) c.695-371_695-370insA (n.695-371_695-370insA) n.1789_1790insA n.1933_1934insA n.1505-371_1505-370insA n.1830_1831insA n.1669_1670insA | gnomAD v4 |
1 | g.113896409A>C | CA419703324 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1134T>G (p.Ala378=) c.855T>G (p.Ala285=) c.1359T>G (p.Ala453=) c.*429T>G (n.*429T>G) c.*109T>G (n.*109T>G) c.*701T>G (n.*701T>G) c.*470T>G (n.*470T>G) n.1531T>G n.587T>G n.193T>G n.921T>G c.1062T>G (p.Ala354=) n.247-1459A>C n.415-1459A>C c.1199-371T>G (n.1199-371T>G) c.1080T>G (p.Ala360=) c.741T>G (p.Ala247=) c.384T>G (p.Ala128=) n.1485-371T>G c.920-371T>G (n.920-371T>G) c.974-371T>G (n.974-371T>G) c.695-371T>G (n.695-371T>G) n.1789T>G n.1933T>G n.1505-371T>G n.1830T>G n.1669T>G | |
1 | g.113896409A>G | CA419703325 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1134T>C (p.Ala378=) c.855T>C (p.Ala285=) c.1359T>C (p.Ala453=) c.*429T>C (n.*429T>C) c.*109T>C (n.*109T>C) c.*701T>C (n.*701T>C) c.*470T>C (n.*470T>C) n.1531T>C n.587T>C n.193T>C n.921T>C c.1062T>C (p.Ala354=) n.247-1459A>G n.415-1459A>G c.1199-371T>C (n.1199-371T>C) c.1080T>C (p.Ala360=) c.741T>C (p.Ala247=) c.384T>C (p.Ala128=) n.1485-371T>C c.920-371T>C (n.920-371T>C) c.974-371T>C (n.974-371T>C) c.695-371T>C (n.695-371T>C) n.1789T>C n.1933T>C n.1505-371T>C n.1830T>C n.1669T>C | |
1 | g.113896409A>T | CA419703326 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1134T>A (p.Ala378=) c.855T>A (p.Ala285=) c.1359T>A (p.Ala453=) c.*429T>A (n.*429T>A) c.*109T>A (n.*109T>A) c.*701T>A (n.*701T>A) c.*470T>A (n.*470T>A) n.1531T>A n.587T>A n.193T>A n.921T>A c.1062T>A (p.Ala354=) n.247-1459A>T n.415-1459A>T c.1199-371T>A (n.1199-371T>A) c.1080T>A (p.Ala360=) c.741T>A (p.Ala247=) c.384T>A (p.Ala128=) n.1485-371T>A c.920-371T>A (n.920-371T>A) c.974-371T>A (n.974-371T>A) c.695-371T>A (n.695-371T>A) n.1789T>A n.1933T>A n.1505-371T>A n.1830T>A n.1669T>A | gnomAD v4 |
1 | g.113896410G>A | CA341710428 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1133C>T (p.Ala378Val) c.854C>T (p.Ala285Val) c.1358C>T (p.Ala453Val) c.*428C>T (n.*428C>T) c.*108C>T (n.*108C>T) c.*700C>T (n.*700C>T) c.*469C>T (n.*469C>T) n.1530C>T n.586C>T n.192C>T n.920C>T c.1061C>T (p.Ala354Val) n.247-1458G>A n.415-1458G>A c.1199-372C>T (n.1199-372C>T) c.1079C>T (p.Ala360Val) c.740C>T (p.Ala247Val) c.383C>T (p.Ala128Val) n.1485-372C>T c.920-372C>T (n.920-372C>T) c.974-372C>T (n.974-372C>T) c.695-372C>T (n.695-372C>T) n.1788C>T n.1932C>T n.1505-372C>T n.1829C>T n.1668C>T | dbSNP |
1 | g.113896410G>C | CA341710430 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) c.1358C>G (p.Ala453Gly) c.*428C>G (n.*428C>G) c.*108C>G (n.*108C>G) c.*700C>G (n.*700C>G) c.*469C>G (n.*469C>G) n.1530C>G n.586C>G n.192C>G n.920C>G c.1061C>G (p.Ala354Gly) n.247-1458G>C n.415-1458G>C c.1199-372C>G (n.1199-372C>G) c.1079C>G (p.Ala360Gly) c.740C>G (p.Ala247Gly) c.383C>G (p.Ala128Gly) n.1485-372C>G c.920-372C>G (n.920-372C>G) c.974-372C>G (n.974-372C>G) c.695-372C>G (n.695-372C>G) n.1788C>G n.1932C>G n.1505-372C>G n.1829C>G n.1668C>G | |
1 | g.113896410G= | CA1189946090 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1133C= (p.Ala378=) c.854C= (p.Ala285=) c.1358C= (p.Ala453=) c.*428C= (n.*428C=) c.*108C= (n.*108C=) c.*700C= (n.*700C=) c.*469C= (n.*469C=) n.1530C= n.586C= n.192C= n.920C= c.1061C= (p.Ala354=) n.247-1458G= n.415-1458G= c.1199-372C= (n.1199-372C=) c.1079C= (p.Ala360=) c.740C= (p.Ala247=) c.383C= (p.Ala128=) n.1485-372C= c.920-372C= (n.920-372C=) c.974-372C= (n.974-372C=) c.695-372C= (n.695-372C=) n.1788C= n.1932C= n.1505-372C= n.1829C= n.1668C= | |
1 | g.113896410G>T | CA341710432 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.854C>A (p.Ala285Asp) c.1358C>A (p.Ala453Asp) c.*428C>A (n.*428C>A) c.*108C>A (n.*108C>A) c.*700C>A (n.*700C>A) c.*469C>A (n.*469C>A) n.1530C>A n.586C>A n.192C>A n.920C>A c.1061C>A (p.Ala354Asp) n.247-1458G>T n.415-1458G>T c.1199-372C>A (n.1199-372C>A) c.1079C>A (p.Ala360Asp) c.740C>A (p.Ala247Asp) c.383C>A (p.Ala128Asp) n.1485-372C>A c.920-372C>A (n.920-372C>A) c.974-372C>A (n.974-372C>A) c.695-372C>A (n.695-372C>A) n.1788C>A n.1932C>A n.1505-372C>A n.1829C>A n.1668C>A | |
1 | g.113896411C>A | CA341710434 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) c.1357G>T (p.Ala453Ser) c.*427G>T (n.*427G>T) c.*107G>T (n.*107G>T) c.*699G>T (n.*699G>T) c.*468G>T (n.*468G>T) n.1529G>T n.585G>T n.191G>T n.919G>T c.1060G>T (p.Ala354Ser) n.247-1457C>A n.415-1457C>A c.1199-373G>T (n.1199-373G>T) c.1078G>T (p.Ala360Ser) c.739G>T (p.Ala247Ser) c.382G>T (p.Ala128Ser) n.1485-373G>T c.920-373G>T (n.920-373G>T) c.974-373G>T (n.974-373G>T) c.695-373G>T (n.695-373G>T) n.1787G>T n.1931G>T n.1505-373G>T n.1828G>T n.1667G>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.113896411C>G | CA341710446 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) c.1357G>C (p.Ala453Pro) c.*427G>C (n.*427G>C) c.*107G>C (n.*107G>C) c.*699G>C (n.*699G>C) c.*468G>C (n.*468G>C) n.1529G>C n.585G>C n.191G>C n.919G>C c.1060G>C (p.Ala354Pro) n.247-1457C>G n.415-1457C>G c.1199-373G>C (n.1199-373G>C) c.1078G>C (p.Ala360Pro) c.739G>C (p.Ala247Pro) c.382G>C (p.Ala128Pro) n.1485-373G>C c.920-373G>C (n.920-373G>C) c.974-373G>C (n.974-373G>C) c.695-373G>C (n.695-373G>C) n.1787G>C n.1931G>C n.1505-373G>C n.1828G>C n.1667G>C | |
1 | g.113896411C>T | CA341710449 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) c.1357G>A (p.Ala453Thr) c.*427G>A (n.*427G>A) c.*107G>A (n.*107G>A) c.*699G>A (n.*699G>A) c.*468G>A (n.*468G>A) n.1529G>A n.585G>A n.191G>A n.919G>A c.1060G>A (p.Ala354Thr) n.247-1457C>T n.415-1457C>T c.1199-373G>A (n.1199-373G>A) c.1078G>A (p.Ala360Thr) c.739G>A (p.Ala247Thr) c.382G>A (p.Ala128Thr) n.1485-373G>A c.920-373G>A (n.920-373G>A) c.974-373G>A (n.974-373G>A) c.695-373G>A (n.695-373G>A) n.1787G>A n.1931G>A n.1505-373G>A n.1828G>A n.1667G>A | |
1 | g.113896412A= | CA1141978020 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1131T= (p.Asn377=) c.852T= (p.Asn284=) c.1356T= (p.Asn452=) c.*426T= (n.*426T=) c.*106T= (n.*106T=) c.*698T= (n.*698T=) c.*467T= (n.*467T=) n.1528T= n.584T= n.190T= n.918T= c.1059T= (p.Asn353=) n.247-1456A= n.415-1456A= c.1199-374T= (n.1199-374T=) c.1077T= (p.Asn359=) c.738T= (p.Asn246=) c.381T= (p.Asn127=) n.1485-374T= c.920-374T= (n.920-374T=) c.974-374T= (n.974-374T=) c.695-374T= (n.695-374T=) n.1786T= n.1930T= n.1505-374T= n.1827T= n.1666T= | |
1 | g.113896412A>C | CA341710456 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1131T>G (p.Asn377Lys) c.852T>G (p.Asn284Lys) c.1356T>G (p.Asn452Lys) c.*426T>G (n.*426T>G) c.*106T>G (n.*106T>G) c.*698T>G (n.*698T>G) c.*467T>G (n.*467T>G) n.1528T>G n.584T>G n.190T>G n.918T>G c.1059T>G (p.Asn353Lys) n.247-1456A>C n.415-1456A>C c.1199-374T>G (n.1199-374T>G) c.1077T>G (p.Asn359Lys) c.738T>G (p.Asn246Lys) c.381T>G (p.Asn127Lys) n.1485-374T>G c.920-374T>G (n.920-374T>G) c.974-374T>G (n.974-374T>G) c.695-374T>G (n.695-374T>G) n.1786T>G n.1930T>G n.1505-374T>G n.1827T>G n.1666T>G | |
1 | g.113896412A>G | CA1015802 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1131T>C (p.Asn377=) c.852T>C (p.Asn284=) c.1356T>C (p.Asn452=) c.*426T>C (n.*426T>C) c.*106T>C (n.*106T>C) c.*698T>C (n.*698T>C) c.*467T>C (n.*467T>C) n.1528T>C n.584T>C n.190T>C n.918T>C c.1059T>C (p.Asn353=) n.247-1456A>G n.415-1456A>G c.1199-374T>C (n.1199-374T>C) c.1077T>C (p.Asn359=) c.738T>C (p.Asn246=) c.381T>C (p.Asn127=) n.1485-374T>C c.920-374T>C (n.920-374T>C) c.974-374T>C (n.974-374T>C) c.695-374T>C (n.695-374T>C) n.1786T>C n.1930T>C n.1505-374T>C n.1827T>C n.1666T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896412A>T | CA341710459 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1131T>A (p.Asn377Lys) c.852T>A (p.Asn284Lys) c.1356T>A (p.Asn452Lys) c.*426T>A (n.*426T>A) c.*106T>A (n.*106T>A) c.*698T>A (n.*698T>A) c.*467T>A (n.*467T>A) n.1528T>A n.584T>A n.190T>A n.918T>A c.1059T>A (p.Asn353Lys) n.247-1456A>T n.415-1456A>T c.1199-374T>A (n.1199-374T>A) c.1077T>A (p.Asn359Lys) c.738T>A (p.Asn246Lys) c.381T>A (p.Asn127Lys) n.1485-374T>A c.920-374T>A (n.920-374T>A) c.974-374T>A (n.974-374T>A) c.695-374T>A (n.695-374T>A) n.1786T>A n.1930T>A n.1505-374T>A n.1827T>A n.1666T>A | |
1 | g.113896413T>A | CA341710462 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1130A>T (p.Asn377Ile) c.851A>T (p.Asn284Ile) c.1355A>T (p.Asn452Ile) c.*425A>T (n.*425A>T) c.*105A>T (n.*105A>T) c.*697A>T (n.*697A>T) c.*466A>T (n.*466A>T) n.1527A>T n.583A>T n.189A>T n.917A>T c.1058A>T (p.Asn353Ile) n.247-1455T>A n.415-1455T>A c.1199-375A>T (n.1199-375A>T) c.1076A>T (p.Asn359Ile) c.737A>T (p.Asn246Ile) c.380A>T (p.Asn127Ile) n.1485-375A>T c.920-375A>T (n.920-375A>T) c.974-375A>T (n.974-375A>T) c.695-375A>T (n.695-375A>T) n.1785A>T n.1929A>T n.1505-375A>T n.1826A>T n.1665A>T | |
1 | g.113896413T>C | CA341710464 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1130A>G (p.Asn377Ser) c.851A>G (p.Asn284Ser) c.1355A>G (p.Asn452Ser) c.*425A>G (n.*425A>G) c.*105A>G (n.*105A>G) c.*697A>G (n.*697A>G) c.*466A>G (n.*466A>G) n.1527A>G n.583A>G n.189A>G n.917A>G c.1058A>G (p.Asn353Ser) n.247-1455T>C n.415-1455T>C c.1199-375A>G (n.1199-375A>G) c.1076A>G (p.Asn359Ser) c.737A>G (p.Asn246Ser) c.380A>G (p.Asn127Ser) n.1485-375A>G c.920-375A>G (n.920-375A>G) c.974-375A>G (n.974-375A>G) c.695-375A>G (n.695-375A>G) n.1785A>G n.1929A>G n.1505-375A>G n.1826A>G n.1665A>G | |
1 | g.113896413T>G | CA341710467 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1130A>C (p.Asn377Thr) c.851A>C (p.Asn284Thr) c.1355A>C (p.Asn452Thr) c.*425A>C (n.*425A>C) c.*105A>C (n.*105A>C) c.*697A>C (n.*697A>C) c.*466A>C (n.*466A>C) n.1527A>C n.583A>C n.189A>C n.917A>C c.1058A>C (p.Asn353Thr) n.247-1455T>G n.415-1455T>G c.1199-375A>C (n.1199-375A>C) c.1076A>C (p.Asn359Thr) c.737A>C (p.Asn246Thr) c.380A>C (p.Asn127Thr) n.1485-375A>C c.920-375A>C (n.920-375A>C) c.974-375A>C (n.974-375A>C) c.695-375A>C (n.695-375A>C) n.1785A>C n.1929A>C n.1505-375A>C n.1826A>C n.1665A>C | |
1 | g.113896414del | CA2573130934 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1130del (p.Asn377MetfsTer6) c.851del (p.Asn284MetfsTer6) c.1355del (p.Asn452MetfsTer6) c.*425del (n.*425del) c.*105del (n.*105del) c.*697del (n.*697del) c.*466del (n.*466del) n.1527del n.583del n.189del n.917del c.1058del (p.Asn353MetfsTer6) n.247-1454del n.415-1454del c.1199-375del (n.1199-375del) c.1076del (p.Asn359MetfsTer6) c.737del (p.Asn246MetfsTer6) c.380del (p.Asn127MetfsTer6) n.1485-375del c.920-375del (n.920-375del) c.974-375del (n.974-375del) c.695-375del (n.695-375del) n.1785del n.1929del n.1505-375del n.1826del n.1665del | ClinVar dbSNP |
1 | g.113896414T>A | CA341710472 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1129A>T (p.Asn377Tyr) c.850A>T (p.Asn284Tyr) c.1354A>T (p.Asn452Tyr) c.*424A>T (n.*424A>T) c.*104A>T (n.*104A>T) c.*696A>T (n.*696A>T) c.*465A>T (n.*465A>T) n.1526A>T n.582A>T n.188A>T n.916A>T c.1057A>T (p.Asn353Tyr) n.247-1454T>A n.415-1454T>A c.1199-376A>T (n.1199-376A>T) c.1075A>T (p.Asn359Tyr) c.736A>T (p.Asn246Tyr) c.379A>T (p.Asn127Tyr) n.1485-376A>T c.920-376A>T (n.920-376A>T) c.974-376A>T (n.974-376A>T) c.695-376A>T (n.695-376A>T) n.1784A>T n.1928A>T n.1505-376A>T n.1825A>T n.1664A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113896414T>C | CA341710474 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1129A>G (p.Asn377Asp) c.850A>G (p.Asn284Asp) c.1354A>G (p.Asn452Asp) c.*424A>G (n.*424A>G) c.*104A>G (n.*104A>G) c.*696A>G (n.*696A>G) c.*465A>G (n.*465A>G) n.1526A>G n.582A>G n.188A>G n.916A>G c.1057A>G (p.Asn353Asp) n.247-1454T>C n.415-1454T>C c.1199-376A>G (n.1199-376A>G) c.1075A>G (p.Asn359Asp) c.736A>G (p.Asn246Asp) c.379A>G (p.Asn127Asp) n.1485-376A>G c.920-376A>G (n.920-376A>G) c.974-376A>G (n.974-376A>G) c.695-376A>G (n.695-376A>G) n.1784A>G n.1928A>G n.1505-376A>G n.1825A>G n.1664A>G | |
1 | g.113896414T>G | CA1015803 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1129A>C (p.Asn377His) c.850A>C (p.Asn284His) c.1354A>C (p.Asn452His) c.*424A>C (n.*424A>C) c.*104A>C (n.*104A>C) c.*696A>C (n.*696A>C) c.*465A>C (n.*465A>C) n.1526A>C n.582A>C n.188A>C n.916A>C c.1057A>C (p.Asn353His) n.247-1454T>G n.415-1454T>G c.1199-376A>C (n.1199-376A>C) c.1075A>C (p.Asn359His) c.736A>C (p.Asn246His) c.379A>C (p.Asn127His) n.1485-376A>C c.920-376A>C (n.920-376A>C) c.974-376A>C (n.974-376A>C) c.695-376A>C (n.695-376A>C) n.1784A>C n.1928A>C n.1505-376A>C n.1825A>C n.1664A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896414T= | CA1143941326 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1129A= (p.Asn377=) c.850A= (p.Asn284=) c.1354A= (p.Asn452=) c.*424A= (n.*424A=) c.*104A= (n.*104A=) c.*696A= (n.*696A=) c.*465A= (n.*465A=) n.1526A= n.582A= n.188A= n.916A= c.1057A= (p.Asn353=) n.247-1454T= n.415-1454T= c.1199-376A= (n.1199-376A=) c.1075A= (p.Asn359=) c.736A= (p.Asn246=) c.379A= (p.Asn127=) n.1485-376A= c.920-376A= (n.920-376A=) c.974-376A= (n.974-376A=) c.695-376A= (n.695-376A=) n.1784A= n.1928A= n.1505-376A= n.1825A= n.1664A= | |
1 | g.113896415A>C | CA419703330 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1128T>G (p.Pro376=) c.849T>G (p.Pro283=) c.1353T>G (p.Pro451=) c.*423T>G (n.*423T>G) c.*103T>G (n.*103T>G) c.*695T>G (n.*695T>G) c.*464T>G (n.*464T>G) n.1525T>G n.581T>G n.187T>G n.915T>G c.1056T>G (p.Pro352=) n.247-1453A>C n.415-1453A>C c.1199-377T>G (n.1199-377T>G) c.1074T>G (p.Pro358=) c.735T>G (p.Pro245=) c.378T>G (p.Pro126=) n.1485-377T>G c.920-377T>G (n.920-377T>G) c.974-377T>G (n.974-377T>G) c.695-377T>G (n.695-377T>G) n.1783T>G n.1927T>G n.1505-377T>G n.1824T>G n.1663T>G | |
1 | g.113896415A>G | CA419703332 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1128T>C (p.Pro376=) c.849T>C (p.Pro283=) c.1353T>C (p.Pro451=) c.*423T>C (n.*423T>C) c.*103T>C (n.*103T>C) c.*695T>C (n.*695T>C) c.*464T>C (n.*464T>C) n.1525T>C n.581T>C n.187T>C n.915T>C c.1056T>C (p.Pro352=) n.247-1453A>G n.415-1453A>G c.1199-377T>C (n.1199-377T>C) c.1074T>C (p.Pro358=) c.735T>C (p.Pro245=) c.378T>C (p.Pro126=) n.1485-377T>C c.920-377T>C (n.920-377T>C) c.974-377T>C (n.974-377T>C) c.695-377T>C (n.695-377T>C) n.1783T>C n.1927T>C n.1505-377T>C n.1824T>C n.1663T>C | |
1 | g.113896415A>T | CA419703331 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1128T>A (p.Pro376=) c.849T>A (p.Pro283=) c.1353T>A (p.Pro451=) c.*423T>A (n.*423T>A) c.*103T>A (n.*103T>A) c.*695T>A (n.*695T>A) c.*464T>A (n.*464T>A) n.1525T>A n.581T>A n.187T>A n.915T>A c.1056T>A (p.Pro352=) n.247-1453A>T n.415-1453A>T c.1199-377T>A (n.1199-377T>A) c.1074T>A (p.Pro358=) c.735T>A (p.Pro245=) c.378T>A (p.Pro126=) n.1485-377T>A c.920-377T>A (n.920-377T>A) c.974-377T>A (n.974-377T>A) c.695-377T>A (n.695-377T>A) n.1783T>A n.1927T>A n.1505-377T>A n.1824T>A n.1663T>A | |
1 | g.113896416G>A | CA341710483 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1127C>T (p.Pro376Leu) c.848C>T (p.Pro283Leu) c.1352C>T (p.Pro451Leu) c.*422C>T (n.*422C>T) c.*102C>T (n.*102C>T) c.*694C>T (n.*694C>T) c.*463C>T (n.*463C>T) n.1524C>T n.580C>T n.186C>T n.914C>T c.1055C>T (p.Pro352Leu) n.247-1452G>A n.415-1452G>A c.1199-378C>T (n.1199-378C>T) c.1073C>T (p.Pro358Leu) c.734C>T (p.Pro245Leu) c.377C>T (p.Pro126Leu) n.1485-378C>T c.920-378C>T (n.920-378C>T) c.974-378C>T (n.974-378C>T) c.695-378C>T (n.695-378C>T) n.1782C>T n.1926C>T n.1505-378C>T n.1823C>T n.1662C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113896416G>C | CA341710478 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1127C>G (p.Pro376Arg) c.848C>G (p.Pro283Arg) c.1352C>G (p.Pro451Arg) c.*422C>G (n.*422C>G) c.*102C>G (n.*102C>G) c.*694C>G (n.*694C>G) c.*463C>G (n.*463C>G) n.1524C>G n.580C>G n.186C>G n.914C>G c.1055C>G (p.Pro352Arg) n.247-1452G>C n.415-1452G>C c.1199-378C>G (n.1199-378C>G) c.1073C>G (p.Pro358Arg) c.734C>G (p.Pro245Arg) c.377C>G (p.Pro126Arg) n.1485-378C>G c.920-378C>G (n.920-378C>G) c.974-378C>G (n.974-378C>G) c.695-378C>G (n.695-378C>G) n.1782C>G n.1926C>G n.1505-378C>G n.1823C>G n.1662C>G | |
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1 | g.113896416G>T | CA341710480 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1127C>A (p.Pro376His) c.848C>A (p.Pro283His) c.1352C>A (p.Pro451His) c.*422C>A (n.*422C>A) c.*102C>A (n.*102C>A) c.*694C>A (n.*694C>A) c.*463C>A (n.*463C>A) n.1524C>A n.580C>A n.186C>A n.914C>A c.1055C>A (p.Pro352His) n.247-1452G>T n.415-1452G>T c.1199-378C>A (n.1199-378C>A) c.1073C>A (p.Pro358His) c.734C>A (p.Pro245His) c.377C>A (p.Pro126His) n.1485-378C>A c.920-378C>A (n.920-378C>A) c.974-378C>A (n.974-378C>A) c.695-378C>A (n.695-378C>A) n.1782C>A n.1926C>A n.1505-378C>A n.1823C>A n.1662C>A | |
1 | g.113896417G>A | CA341710484 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1126C>T (p.Pro376Ser) c.847C>T (p.Pro283Ser) c.1351C>T (p.Pro451Ser) c.*421C>T (n.*421C>T) c.*101C>T (n.*101C>T) c.*693C>T (n.*693C>T) c.*462C>T (n.*462C>T) n.1523C>T n.579C>T n.185C>T n.913C>T c.1054C>T (p.Pro352Ser) n.247-1451G>A n.415-1451G>A c.1199-379C>T (n.1199-379C>T) c.1072C>T (p.Pro358Ser) c.733C>T (p.Pro245Ser) c.376C>T (p.Pro126Ser) n.1485-379C>T c.920-379C>T (n.920-379C>T) c.974-379C>T (n.974-379C>T) c.695-379C>T (n.695-379C>T) n.1781C>T n.1925C>T n.1505-379C>T n.1822C>T n.1661C>T | |
1 | g.113896417G>C | CA341710485 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1126C>G (p.Pro376Ala) c.847C>G (p.Pro283Ala) c.1351C>G (p.Pro451Ala) c.*421C>G (n.*421C>G) c.*101C>G (n.*101C>G) c.*693C>G (n.*693C>G) c.*462C>G (n.*462C>G) n.1523C>G n.579C>G n.185C>G n.913C>G c.1054C>G (p.Pro352Ala) n.247-1451G>C n.415-1451G>C c.1199-379C>G (n.1199-379C>G) c.1072C>G (p.Pro358Ala) c.733C>G (p.Pro245Ala) c.376C>G (p.Pro126Ala) n.1485-379C>G c.920-379C>G (n.920-379C>G) c.974-379C>G (n.974-379C>G) c.695-379C>G (n.695-379C>G) n.1781C>G n.1925C>G n.1505-379C>G n.1822C>G n.1661C>G | gnomAD v4 |
1 | g.113896417G>T | CA341710486 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1126C>A (p.Pro376Thr) c.847C>A (p.Pro283Thr) c.1351C>A (p.Pro451Thr) c.*421C>A (n.*421C>A) c.*101C>A (n.*101C>A) c.*693C>A (n.*693C>A) c.*462C>A (n.*462C>A) n.1523C>A n.579C>A n.185C>A n.913C>A c.1054C>A (p.Pro352Thr) n.247-1451G>T n.415-1451G>T c.1199-379C>A (n.1199-379C>A) c.1072C>A (p.Pro358Thr) c.733C>A (p.Pro245Thr) c.376C>A (p.Pro126Thr) n.1485-379C>A c.920-379C>A (n.920-379C>A) c.974-379C>A (n.974-379C>A) c.695-379C>A (n.695-379C>A) n.1781C>A n.1925C>A n.1505-379C>A n.1822C>A n.1661C>A | |
1 | g.113896418A>C | CA341710487 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1125T>G (p.Ile375Met) c.846T>G (p.Ile282Met) c.1350T>G (p.Ile450Met) c.*420T>G (n.*420T>G) c.*100T>G (n.*100T>G) c.*692T>G (n.*692T>G) c.*461T>G (n.*461T>G) n.1522T>G n.578T>G n.184T>G n.912T>G c.1053T>G (p.Ile351Met) n.247-1450A>C n.415-1450A>C c.1199-380T>G (n.1199-380T>G) c.1071T>G (p.Ile357Met) c.732T>G (p.Ile244Met) c.375T>G (p.Ile125Met) n.1485-380T>G c.920-380T>G (n.920-380T>G) c.974-380T>G (n.974-380T>G) c.695-380T>G (n.695-380T>G) n.1780T>G n.1924T>G n.1505-380T>G n.1821T>G n.1660T>G | |
1 | g.113896418A>G | CA419703334 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1125T>C (p.Ile375=) c.846T>C (p.Ile282=) c.1350T>C (p.Ile450=) c.*420T>C (n.*420T>C) c.*100T>C (n.*100T>C) c.*692T>C (n.*692T>C) c.*461T>C (n.*461T>C) n.1522T>C n.578T>C n.184T>C n.912T>C c.1053T>C (p.Ile351=) n.247-1450A>G n.415-1450A>G c.1199-380T>C (n.1199-380T>C) c.1071T>C (p.Ile357=) c.732T>C (p.Ile244=) c.375T>C (p.Ile125=) n.1485-380T>C c.920-380T>C (n.920-380T>C) c.974-380T>C (n.974-380T>C) c.695-380T>C (n.695-380T>C) n.1780T>C n.1924T>C n.1505-380T>C n.1821T>C n.1660T>C | |
1 | g.113896418A>T | CA419703335 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1125T>A (p.Ile375=) c.846T>A (p.Ile282=) c.1350T>A (p.Ile450=) c.*420T>A (n.*420T>A) c.*100T>A (n.*100T>A) c.*692T>A (n.*692T>A) c.*461T>A (n.*461T>A) n.1522T>A n.578T>A n.184T>A n.912T>A c.1053T>A (p.Ile351=) n.247-1450A>T n.415-1450A>T c.1199-380T>A (n.1199-380T>A) c.1071T>A (p.Ile357=) c.732T>A (p.Ile244=) c.375T>A (p.Ile125=) n.1485-380T>A c.920-380T>A (n.920-380T>A) c.974-380T>A (n.974-380T>A) c.695-380T>A (n.695-380T>A) n.1780T>A n.1924T>A n.1505-380T>A n.1821T>A n.1660T>A | |
1 | g.113896419A= | CA1189946092 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1124T= (p.Ile375=) c.845T= (p.Ile282=) c.1349T= (p.Ile450=) c.*419T= (n.*419T=) c.*99T= (n.*99T=) c.*691T= (n.*691T=) c.*460T= (n.*460T=) n.1521T= n.577T= n.183T= n.911T= c.1052T= (p.Ile351=) n.247-1449A= n.415-1449A= c.1199-381T= (n.1199-381T=) c.1070T= (p.Ile357=) c.731T= (p.Ile244=) c.374T= (p.Ile125=) n.1485-381T= c.920-381T= (n.920-381T=) c.974-381T= (n.974-381T=) c.695-381T= (n.695-381T=) n.1779T= n.1923T= n.1505-381T= n.1820T= n.1659T= | |
1 | g.113896419A>C | CA341710488 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1124T>G (p.Ile375Ser) c.845T>G (p.Ile282Ser) c.1349T>G (p.Ile450Ser) c.*419T>G (n.*419T>G) c.*99T>G (n.*99T>G) c.*691T>G (n.*691T>G) c.*460T>G (n.*460T>G) n.1521T>G n.577T>G n.183T>G n.911T>G c.1052T>G (p.Ile351Ser) n.247-1449A>C n.415-1449A>C c.1199-381T>G (n.1199-381T>G) c.1070T>G (p.Ile357Ser) c.731T>G (p.Ile244Ser) c.374T>G (p.Ile125Ser) n.1485-381T>G c.920-381T>G (n.920-381T>G) c.974-381T>G (n.974-381T>G) c.695-381T>G (n.695-381T>G) n.1779T>G n.1923T>G n.1505-381T>G n.1820T>G n.1659T>G | |
1 | g.113896419A>G | CA1015804 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1124T>C (p.Ile375Thr) c.845T>C (p.Ile282Thr) c.1349T>C (p.Ile450Thr) c.*419T>C (n.*419T>C) c.*99T>C (n.*99T>C) c.*691T>C (n.*691T>C) c.*460T>C (n.*460T>C) n.1521T>C n.577T>C n.183T>C n.911T>C c.1052T>C (p.Ile351Thr) n.247-1449A>G n.415-1449A>G c.1199-381T>C (n.1199-381T>C) c.1070T>C (p.Ile357Thr) c.731T>C (p.Ile244Thr) c.374T>C (p.Ile125Thr) n.1485-381T>C c.920-381T>C (n.920-381T>C) c.974-381T>C (n.974-381T>C) c.695-381T>C (n.695-381T>C) n.1779T>C n.1923T>C n.1505-381T>C n.1820T>C n.1659T>C | dbSNP ExAC |
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1 | g.113896420T>A | CA341710492 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1123A>T (p.Ile375Phe) c.844A>T (p.Ile282Phe) c.1348A>T (p.Ile450Phe) c.*418A>T (n.*418A>T) c.*98A>T (n.*98A>T) c.*690A>T (n.*690A>T) c.*459A>T (n.*459A>T) n.1520A>T n.576A>T n.182A>T n.910A>T c.1051A>T (p.Ile351Phe) n.247-1448T>A n.415-1448T>A c.1199-382A>T (n.1199-382A>T) c.1069A>T (p.Ile357Phe) c.730A>T (p.Ile244Phe) c.373A>T (p.Ile125Phe) n.1485-382A>T c.920-382A>T (n.920-382A>T) c.974-382A>T (n.974-382A>T) c.695-382A>T (n.695-382A>T) n.1778A>T n.1922A>T n.1505-382A>T n.1819A>T n.1658A>T | |
1 | g.113896420T>C | CA341710495 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1123A>G (p.Ile375Val) c.844A>G (p.Ile282Val) c.1348A>G (p.Ile450Val) c.*418A>G (n.*418A>G) c.*98A>G (n.*98A>G) c.*690A>G (n.*690A>G) c.*459A>G (n.*459A>G) n.1520A>G n.576A>G n.182A>G n.910A>G c.1051A>G (p.Ile351Val) n.247-1448T>C n.415-1448T>C c.1199-382A>G (n.1199-382A>G) c.1069A>G (p.Ile357Val) c.730A>G (p.Ile244Val) c.373A>G (p.Ile125Val) n.1485-382A>G c.920-382A>G (n.920-382A>G) c.974-382A>G (n.974-382A>G) c.695-382A>G (n.695-382A>G) n.1778A>G n.1922A>G n.1505-382A>G n.1819A>G n.1658A>G | |
1 | g.113896420T>G | CA341710498 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1123A>C (p.Ile375Leu) c.844A>C (p.Ile282Leu) c.1348A>C (p.Ile450Leu) c.*418A>C (n.*418A>C) c.*98A>C (n.*98A>C) c.*690A>C (n.*690A>C) c.*459A>C (n.*459A>C) n.1520A>C n.576A>C n.182A>C n.910A>C c.1051A>C (p.Ile351Leu) n.247-1448T>G n.415-1448T>G c.1199-382A>C (n.1199-382A>C) c.1069A>C (p.Ile357Leu) c.730A>C (p.Ile244Leu) c.373A>C (p.Ile125Leu) n.1485-382A>C c.920-382A>C (n.920-382A>C) c.974-382A>C (n.974-382A>C) c.695-382A>C (n.695-382A>C) n.1778A>C n.1922A>C n.1505-382A>C n.1819A>C n.1658A>C | |
1 | g.113896421T>A | CA341710504 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1122A>T (p.Arg374Ser) c.843A>T (p.Arg281Ser) c.1347A>T (p.Arg449Ser) c.*417A>T (n.*417A>T) c.*97A>T (n.*97A>T) c.*689A>T (n.*689A>T) c.*458A>T (n.*458A>T) n.1519A>T n.575A>T n.181A>T n.909A>T c.1050A>T (p.Arg350Ser) n.247-1447T>A n.415-1447T>A c.1199-383A>T (n.1199-383A>T) c.1068A>T (p.Arg356Ser) c.729A>T (p.Arg243Ser) c.372A>T (p.Arg124Ser) n.1485-383A>T c.920-383A>T (n.920-383A>T) c.974-383A>T (n.974-383A>T) c.695-383A>T (n.695-383A>T) n.1777A>T n.1921A>T n.1505-383A>T n.1818A>T n.1657A>T | |
1 | g.113896421T>C | CA419703336 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1122A>G (p.Arg374=) c.843A>G (p.Arg281=) c.1347A>G (p.Arg449=) c.*417A>G (n.*417A>G) c.*97A>G (n.*97A>G) c.*689A>G (n.*689A>G) c.*458A>G (n.*458A>G) n.1519A>G n.575A>G n.181A>G n.909A>G c.1050A>G (p.Arg350=) n.247-1447T>C n.415-1447T>C c.1199-383A>G (n.1199-383A>G) c.1068A>G (p.Arg356=) c.729A>G (p.Arg243=) c.372A>G (p.Arg124=) n.1485-383A>G c.920-383A>G (n.920-383A>G) c.974-383A>G (n.974-383A>G) c.695-383A>G (n.695-383A>G) n.1777A>G n.1921A>G n.1505-383A>G n.1818A>G n.1657A>G | |
1 | g.113896421T>G | CA341710502 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1122A>C (p.Arg374Ser) c.843A>C (p.Arg281Ser) c.1347A>C (p.Arg449Ser) c.*417A>C (n.*417A>C) c.*97A>C (n.*97A>C) c.*689A>C (n.*689A>C) c.*458A>C (n.*458A>C) n.1519A>C n.575A>C n.181A>C n.909A>C c.1050A>C (p.Arg350Ser) n.247-1447T>G n.415-1447T>G c.1199-383A>C (n.1199-383A>C) c.1068A>C (p.Arg356Ser) c.729A>C (p.Arg243Ser) c.372A>C (p.Arg124Ser) n.1485-383A>C c.920-383A>C (n.920-383A>C) c.974-383A>C (n.974-383A>C) c.695-383A>C (n.695-383A>C) n.1777A>C n.1921A>C n.1505-383A>C n.1818A>C n.1657A>C | |
1 | g.113896422C>A | CA341710507 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1121G>T (p.Arg374Ile) c.842G>T (p.Arg281Ile) c.1346G>T (p.Arg449Ile) c.*416G>T (n.*416G>T) c.*96G>T (n.*96G>T) c.*688G>T (n.*688G>T) c.*457G>T (n.*457G>T) n.1518G>T n.574G>T n.180G>T n.908G>T c.1049G>T (p.Arg350Ile) n.247-1446C>A n.415-1446C>A c.1199-384G>T (n.1199-384G>T) c.1067G>T (p.Arg356Ile) c.728G>T (p.Arg243Ile) c.371G>T (p.Arg124Ile) n.1485-384G>T c.920-384G>T (n.920-384G>T) c.974-384G>T (n.974-384G>T) c.695-384G>T (n.695-384G>T) n.1776G>T n.1920G>T n.1505-384G>T n.1817G>T n.1656G>T | dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.113896422C= | CA1189946093 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1121G= (p.Arg374=) c.842G= (p.Arg281=) c.1346G= (p.Arg449=) c.*416G= (n.*416G=) c.*96G= (n.*96G=) c.*688G= (n.*688G=) c.*457G= (n.*457G=) n.1518G= n.574G= n.180G= n.908G= c.1049G= (p.Arg350=) n.247-1446C= n.415-1446C= c.1199-384G= (n.1199-384G=) c.1067G= (p.Arg356=) c.728G= (p.Arg243=) c.371G= (p.Arg124=) n.1485-384G= c.920-384G= (n.920-384G=) c.974-384G= (n.974-384G=) c.695-384G= (n.695-384G=) n.1776G= n.1920G= n.1505-384G= n.1817G= n.1656G= | |
1 | g.113896422C>G | CA341710510 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1121G>C (p.Arg374Thr) c.842G>C (p.Arg281Thr) c.1346G>C (p.Arg449Thr) c.*416G>C (n.*416G>C) c.*96G>C (n.*96G>C) c.*688G>C (n.*688G>C) c.*457G>C (n.*457G>C) n.1518G>C n.574G>C n.180G>C n.908G>C c.1049G>C (p.Arg350Thr) n.247-1446C>G n.415-1446C>G c.1199-384G>C (n.1199-384G>C) c.1067G>C (p.Arg356Thr) c.728G>C (p.Arg243Thr) c.371G>C (p.Arg124Thr) n.1485-384G>C c.920-384G>C (n.920-384G>C) c.974-384G>C (n.974-384G>C) c.695-384G>C (n.695-384G>C) n.1776G>C n.1920G>C n.1505-384G>C n.1817G>C n.1656G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896422C>T | CA341710513 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1121G>A (p.Arg374Lys) c.842G>A (p.Arg281Lys) c.1346G>A (p.Arg449Lys) c.*416G>A (n.*416G>A) c.*96G>A (n.*96G>A) c.*688G>A (n.*688G>A) c.*457G>A (n.*457G>A) n.1518G>A n.574G>A n.180G>A n.908G>A c.1049G>A (p.Arg350Lys) n.247-1446C>T n.415-1446C>T c.1199-384G>A (n.1199-384G>A) c.1067G>A (p.Arg356Lys) c.728G>A (p.Arg243Lys) c.371G>A (p.Arg124Lys) n.1485-384G>A c.920-384G>A (n.920-384G>A) c.974-384G>A (n.974-384G>A) c.695-384G>A (n.695-384G>A) n.1776G>A n.1920G>A n.1505-384G>A n.1817G>A n.1656G>A | |
1 | g.113896423T>A | CA1015805 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1120A>T (p.Arg374Ter) c.841A>T (p.Arg281Ter) c.1345A>T (p.Arg449Ter) c.*415A>T (n.*415A>T) c.*95A>T (n.*95A>T) c.*687A>T (n.*687A>T) c.*456A>T (n.*456A>T) n.1517A>T n.573A>T n.179A>T n.907A>T c.1048A>T (p.Arg350Ter) n.247-1445T>A n.415-1445T>A c.1199-385A>T (n.1199-385A>T) c.1066A>T (p.Arg356Ter) c.727A>T (p.Arg243Ter) c.370A>T (p.Arg124Ter) n.1485-385A>T c.920-385A>T (n.920-385A>T) c.974-385A>T (n.974-385A>T) c.695-385A>T (n.695-385A>T) n.1775A>T n.1919A>T n.1505-385A>T n.1816A>T n.1655A>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896423T>C | CA341710517 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1120A>G (p.Arg374Gly) c.841A>G (p.Arg281Gly) c.1345A>G (p.Arg449Gly) c.*415A>G (n.*415A>G) c.*95A>G (n.*95A>G) c.*687A>G (n.*687A>G) c.*456A>G (n.*456A>G) n.1517A>G n.573A>G n.179A>G n.907A>G c.1048A>G (p.Arg350Gly) n.247-1445T>C n.415-1445T>C c.1199-385A>G (n.1199-385A>G) c.1066A>G (p.Arg356Gly) c.727A>G (p.Arg243Gly) c.370A>G (p.Arg124Gly) n.1485-385A>G c.920-385A>G (n.920-385A>G) c.974-385A>G (n.974-385A>G) c.695-385A>G (n.695-385A>G) n.1775A>G n.1919A>G n.1505-385A>G n.1816A>G n.1655A>G | |
1 | g.113896423T>G | CA419703337 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1120A>C (p.Arg374=) c.841A>C (p.Arg281=) c.1345A>C (p.Arg449=) c.*415A>C (n.*415A>C) c.*95A>C (n.*95A>C) c.*687A>C (n.*687A>C) c.*456A>C (n.*456A>C) n.1517A>C n.573A>C n.179A>C n.907A>C c.1048A>C (p.Arg350=) n.247-1445T>G n.415-1445T>G c.1199-385A>C (n.1199-385A>C) c.1066A>C (p.Arg356=) c.727A>C (p.Arg243=) c.370A>C (p.Arg124=) n.1485-385A>C c.920-385A>C (n.920-385A>C) c.974-385A>C (n.974-385A>C) c.695-385A>C (n.695-385A>C) n.1775A>C n.1919A>C n.1505-385A>C n.1816A>C n.1655A>C | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.113896423T= | CA1141852996 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1120A= (p.Arg374=) c.841A= (p.Arg281=) c.1345A= (p.Arg449=) c.*415A= (n.*415A=) c.*95A= (n.*95A=) c.*687A= (n.*687A=) c.*456A= (n.*456A=) n.1517A= n.573A= n.179A= n.907A= c.1048A= (p.Arg350=) n.247-1445T= n.415-1445T= c.1199-385A= (n.1199-385A=) c.1066A= (p.Arg356=) c.727A= (p.Arg243=) c.370A= (p.Arg124=) n.1485-385A= c.920-385A= (n.920-385A=) c.974-385A= (n.974-385A=) c.695-385A= (n.695-385A=) n.1775A= n.1919A= n.1505-385A= n.1816A= n.1655A= | |
1 | g.113896424T>A | CA341710520 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1119A>T (p.Glu373Asp) c.840A>T (p.Glu280Asp) c.1344A>T (p.Glu448Asp) c.*414A>T (n.*414A>T) c.*94A>T (n.*94A>T) c.*686A>T (n.*686A>T) c.*455A>T (n.*455A>T) n.1516A>T n.572A>T n.178A>T n.906A>T c.1047A>T (p.Glu349Asp) n.247-1444T>A n.415-1444T>A c.1199-386A>T (n.1199-386A>T) c.1065A>T (p.Glu355Asp) c.726A>T (p.Glu242Asp) c.369A>T (p.Glu123Asp) n.1485-386A>T c.920-386A>T (n.920-386A>T) c.974-386A>T (n.974-386A>T) c.695-386A>T (n.695-386A>T) n.1774A>T n.1918A>T n.1505-386A>T n.1815A>T n.1654A>T | |
1 | g.113896424T>C | CA419703338 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1119A>G (p.Glu373=) c.840A>G (p.Glu280=) c.1344A>G (p.Glu448=) c.*414A>G (n.*414A>G) c.*94A>G (n.*94A>G) c.*686A>G (n.*686A>G) c.*455A>G (n.*455A>G) n.1516A>G n.572A>G n.178A>G n.906A>G c.1047A>G (p.Glu349=) n.247-1444T>C n.415-1444T>C c.1199-386A>G (n.1199-386A>G) c.1065A>G (p.Glu355=) c.726A>G (p.Glu242=) c.369A>G (p.Glu123=) n.1485-386A>G c.920-386A>G (n.920-386A>G) c.974-386A>G (n.974-386A>G) c.695-386A>G (n.695-386A>G) n.1774A>G n.1918A>G n.1505-386A>G n.1815A>G n.1654A>G | |
1 | g.113896424T>G | CA341710522 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1119A>C (p.Glu373Asp) c.840A>C (p.Glu280Asp) c.1344A>C (p.Glu448Asp) c.*414A>C (n.*414A>C) c.*94A>C (n.*94A>C) c.*686A>C (n.*686A>C) c.*455A>C (n.*455A>C) n.1516A>C n.572A>C n.178A>C n.906A>C c.1047A>C (p.Glu349Asp) n.247-1444T>G n.415-1444T>G c.1199-386A>C (n.1199-386A>C) c.1065A>C (p.Glu355Asp) c.726A>C (p.Glu242Asp) c.369A>C (p.Glu123Asp) n.1485-386A>C c.920-386A>C (n.920-386A>C) c.974-386A>C (n.974-386A>C) c.695-386A>C (n.695-386A>C) n.1774A>C n.1918A>C n.1505-386A>C n.1815A>C n.1654A>C | |
1 | g.113896425T>A | CA341710525 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1118A>T (p.Glu373Val) c.839A>T (p.Glu280Val) c.1343A>T (p.Glu448Val) c.*413A>T (n.*413A>T) c.*93A>T (n.*93A>T) c.*685A>T (n.*685A>T) c.*454A>T (n.*454A>T) n.1515A>T n.571A>T n.177A>T n.905A>T c.1046A>T (p.Glu349Val) n.247-1443T>A n.415-1443T>A c.1199-387A>T (n.1199-387A>T) c.1064A>T (p.Glu355Val) c.725A>T (p.Glu242Val) c.368A>T (p.Glu123Val) n.1485-387A>T c.920-387A>T (n.920-387A>T) c.974-387A>T (n.974-387A>T) c.695-387A>T (n.695-387A>T) n.1773A>T n.1917A>T n.1505-387A>T n.1814A>T n.1653A>T | |
1 | g.113896425T>C | CA341710528 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1118A>G (p.Glu373Gly) c.839A>G (p.Glu280Gly) c.1343A>G (p.Glu448Gly) c.*413A>G (n.*413A>G) c.*93A>G (n.*93A>G) c.*685A>G (n.*685A>G) c.*454A>G (n.*454A>G) n.1515A>G n.571A>G n.177A>G n.905A>G c.1046A>G (p.Glu349Gly) n.247-1443T>C n.415-1443T>C c.1199-387A>G (n.1199-387A>G) c.1064A>G (p.Glu355Gly) c.725A>G (p.Glu242Gly) c.368A>G (p.Glu123Gly) n.1485-387A>G c.920-387A>G (n.920-387A>G) c.974-387A>G (n.974-387A>G) c.695-387A>G (n.695-387A>G) n.1773A>G n.1917A>G n.1505-387A>G n.1814A>G n.1653A>G | COSMIC |
1 | g.113896425T>G | CA341710530 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1118A>C (p.Glu373Ala) c.839A>C (p.Glu280Ala) c.1343A>C (p.Glu448Ala) c.*413A>C (n.*413A>C) c.*93A>C (n.*93A>C) c.*685A>C (n.*685A>C) c.*454A>C (n.*454A>C) n.1515A>C n.571A>C n.177A>C n.905A>C c.1046A>C (p.Glu349Ala) n.247-1443T>G n.415-1443T>G c.1199-387A>C (n.1199-387A>C) c.1064A>C (p.Glu355Ala) c.725A>C (p.Glu242Ala) c.368A>C (p.Glu123Ala) n.1485-387A>C c.920-387A>C (n.920-387A>C) c.974-387A>C (n.974-387A>C) c.695-387A>C (n.695-387A>C) n.1773A>C n.1917A>C n.1505-387A>C n.1814A>C n.1653A>C | |
1 | g.113896426C>A | CA341710532 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1117G>T (p.Glu373Ter) c.838G>T (p.Glu280Ter) c.1342G>T (p.Glu448Ter) c.*412G>T (n.*412G>T) c.*92G>T (n.*92G>T) c.*684G>T (n.*684G>T) c.*453G>T (n.*453G>T) n.1514G>T n.570G>T n.176G>T n.904G>T c.1045G>T (p.Glu349Ter) n.247-1442C>A n.415-1442C>A c.1199-388G>T (n.1199-388G>T) c.1063G>T (p.Glu355Ter) c.724G>T (p.Glu242Ter) c.367G>T (p.Glu123Ter) n.1485-388G>T c.920-388G>T (n.920-388G>T) c.974-388G>T (n.974-388G>T) c.695-388G>T (n.695-388G>T) n.1772G>T n.1916G>T n.1505-388G>T n.1813G>T n.1652G>T | |
1 | g.113896426C>G | CA341710533 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1117G>C (p.Glu373Gln) c.838G>C (p.Glu280Gln) c.1342G>C (p.Glu448Gln) c.*412G>C (n.*412G>C) c.*92G>C (n.*92G>C) c.*684G>C (n.*684G>C) c.*453G>C (n.*453G>C) n.1514G>C n.570G>C n.176G>C n.904G>C c.1045G>C (p.Glu349Gln) n.247-1442C>G n.415-1442C>G c.1199-388G>C (n.1199-388G>C) c.1063G>C (p.Glu355Gln) c.724G>C (p.Glu242Gln) c.367G>C (p.Glu123Gln) n.1485-388G>C c.920-388G>C (n.920-388G>C) c.974-388G>C (n.974-388G>C) c.695-388G>C (n.695-388G>C) n.1772G>C n.1916G>C n.1505-388G>C n.1813G>C n.1652G>C | |
1 | g.113896426C>T | CA341710536 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1117G>A (p.Glu373Lys) c.838G>A (p.Glu280Lys) c.1342G>A (p.Glu448Lys) c.*412G>A (n.*412G>A) c.*92G>A (n.*92G>A) c.*684G>A (n.*684G>A) c.*453G>A (n.*453G>A) n.1514G>A n.570G>A n.176G>A n.904G>A c.1045G>A (p.Glu349Lys) n.247-1442C>T n.415-1442C>T c.1199-388G>A (n.1199-388G>A) c.1063G>A (p.Glu355Lys) c.724G>A (p.Glu242Lys) c.367G>A (p.Glu123Lys) n.1485-388G>A c.920-388G>A (n.920-388G>A) c.974-388G>A (n.974-388G>A) c.695-388G>A (n.695-388G>A) n.1772G>A n.1916G>A n.1505-388G>A n.1813G>A n.1652G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
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1 | g.113896427C= | CA1189946094 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1116G= (p.Gly372=) c.837G= (p.Gly279=) c.1341G= (p.Gly447=) c.*411G= (n.*411G=) c.*91G= (n.*91G=) c.*683G= (n.*683G=) c.*452G= (n.*452G=) n.1513G= n.569G= n.175G= n.903G= c.1044G= (p.Gly348=) n.247-1441C= n.415-1441C= c.1199-389G= (n.1199-389G=) c.1062G= (p.Gly354=) c.723G= (p.Gly241=) c.366G= (p.Gly122=) n.1485-389G= c.920-389G= (n.920-389G=) c.974-389G= (n.974-389G=) c.695-389G= (n.695-389G=) n.1771G= n.1915G= n.1505-389G= n.1812G= n.1651G= | |
1 | g.113896427C>G | CA419703340 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1116G>C (p.Gly372=) c.837G>C (p.Gly279=) c.1341G>C (p.Gly447=) c.*411G>C (n.*411G>C) c.*91G>C (n.*91G>C) c.*683G>C (n.*683G>C) c.*452G>C (n.*452G>C) n.1513G>C n.569G>C n.175G>C n.903G>C c.1044G>C (p.Gly348=) n.247-1441C>G n.415-1441C>G c.1199-389G>C (n.1199-389G>C) c.1062G>C (p.Gly354=) c.723G>C (p.Gly241=) c.366G>C (p.Gly122=) n.1485-389G>C c.920-389G>C (n.920-389G>C) c.974-389G>C (n.974-389G>C) c.695-389G>C (n.695-389G>C) n.1771G>C n.1915G>C n.1505-389G>C n.1812G>C n.1651G>C | |
1 | g.113896427C>T | CA419703341 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1116G>A (p.Gly372=) c.837G>A (p.Gly279=) c.1341G>A (p.Gly447=) c.*411G>A (n.*411G>A) c.*91G>A (n.*91G>A) c.*683G>A (n.*683G>A) c.*452G>A (n.*452G>A) n.1513G>A n.569G>A n.175G>A n.903G>A c.1044G>A (p.Gly348=) n.247-1441C>T n.415-1441C>T c.1199-389G>A (n.1199-389G>A) c.1062G>A (p.Gly354=) c.723G>A (p.Gly241=) c.366G>A (p.Gly122=) n.1485-389G>A c.920-389G>A (n.920-389G>A) c.974-389G>A (n.974-389G>A) c.695-389G>A (n.695-389G>A) n.1771G>A n.1915G>A n.1505-389G>A n.1812G>A n.1651G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.113896428C>T | CA341710540 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1115G>A (p.Gly372Glu) c.836G>A (p.Gly279Glu) c.1340G>A (p.Gly447Glu) c.*410G>A (n.*410G>A) c.*90G>A (n.*90G>A) c.*682G>A (n.*682G>A) c.*451G>A (n.*451G>A) n.1512G>A n.568G>A n.174G>A n.902G>A c.1043G>A (p.Gly348Glu) n.247-1440C>T n.415-1440C>T c.1199-390G>A (n.1199-390G>A) c.1061G>A (p.Gly354Glu) c.722G>A (p.Gly241Glu) c.365G>A (p.Gly122Glu) n.1485-390G>A c.920-390G>A (n.920-390G>A) c.974-390G>A (n.974-390G>A) c.695-390G>A (n.695-390G>A) n.1770G>A n.1914G>A n.1505-390G>A n.1811G>A n.1650G>A | gnomAD v4 |
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1 | g.113896429C>G | CA341710547 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1114G>C (p.Gly372Arg) c.835G>C (p.Gly279Arg) c.1339G>C (p.Gly447Arg) c.*409G>C (n.*409G>C) c.*89G>C (n.*89G>C) c.*681G>C (n.*681G>C) c.*450G>C (n.*450G>C) n.1511G>C n.567G>C n.173G>C n.901G>C c.1042G>C (p.Gly348Arg) n.247-1439C>G n.415-1439C>G c.1199-391G>C (n.1199-391G>C) c.1060G>C (p.Gly354Arg) c.721G>C (p.Gly241Arg) c.364G>C (p.Gly122Arg) n.1485-391G>C c.920-391G>C (n.920-391G>C) c.974-391G>C (n.974-391G>C) c.695-391G>C (n.695-391G>C) n.1769G>C n.1913G>C n.1505-391G>C n.1810G>C n.1649G>C | |
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1 | g.113896430A>G | CA419703343 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1113T>C (p.His371=) c.834T>C (p.His278=) c.1338T>C (p.His446=) c.*408T>C (n.*408T>C) c.*88T>C (n.*88T>C) c.*680T>C (n.*680T>C) c.*449T>C (n.*449T>C) n.1510T>C n.566T>C n.172T>C n.900T>C c.1041T>C (p.His347=) n.247-1438A>G n.415-1438A>G c.1199-392T>C (n.1199-392T>C) c.1059T>C (p.His353=) c.720T>C (p.His240=) c.363T>C (p.His121=) n.1485-392T>C c.920-392T>C (n.920-392T>C) c.974-392T>C (n.974-392T>C) c.695-392T>C (n.695-392T>C) n.1768T>C n.1912T>C n.1505-392T>C n.1809T>C n.1648T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113896430A>T | CA341710550 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1113T>A (p.His371Gln) c.834T>A (p.His278Gln) c.1338T>A (p.His446Gln) c.*408T>A (n.*408T>A) c.*88T>A (n.*88T>A) c.*680T>A (n.*680T>A) c.*449T>A (n.*449T>A) n.1510T>A n.566T>A n.172T>A n.900T>A c.1041T>A (p.His347Gln) n.247-1438A>T n.415-1438A>T c.1199-392T>A (n.1199-392T>A) c.1059T>A (p.His353Gln) c.720T>A (p.His240Gln) c.363T>A (p.His121Gln) n.1485-392T>A c.920-392T>A (n.920-392T>A) c.974-392T>A (n.974-392T>A) c.695-392T>A (n.695-392T>A) n.1768T>A n.1912T>A n.1505-392T>A n.1809T>A n.1648T>A | |
1 | g.113896431T>A | CA28995373 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1112A>T (p.His371Leu) c.833A>T (p.His278Leu) c.1337A>T (p.His446Leu) c.*407A>T (n.*407A>T) c.*87A>T (n.*87A>T) c.*679A>T (n.*679A>T) c.*448A>T (n.*448A>T) n.1509A>T n.565A>T n.171A>T n.899A>T c.1040A>T (p.His347Leu) n.247-1437T>A n.415-1437T>A c.1199-393A>T (n.1199-393A>T) c.1058A>T (p.His353Leu) c.719A>T (p.His240Leu) c.362A>T (p.His121Leu) n.1485-393A>T c.920-393A>T (n.920-393A>T) c.974-393A>T (n.974-393A>T) c.695-393A>T (n.695-393A>T) n.1767A>T n.1911A>T n.1505-393A>T n.1808A>T n.1647A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896431T>C | CA1015806 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1112A>G (p.His371Arg) c.833A>G (p.His278Arg) c.1337A>G (p.His446Arg) c.*407A>G (n.*407A>G) c.*87A>G (n.*87A>G) c.*679A>G (n.*679A>G) c.*448A>G (n.*448A>G) n.1509A>G n.565A>G n.171A>G n.899A>G c.1040A>G (p.His347Arg) n.247-1437T>C n.415-1437T>C c.1199-393A>G (n.1199-393A>G) c.1058A>G (p.His353Arg) c.719A>G (p.His240Arg) c.362A>G (p.His121Arg) n.1485-393A>G c.920-393A>G (n.920-393A>G) c.974-393A>G (n.974-393A>G) c.695-393A>G (n.695-393A>G) n.1767A>G n.1911A>G n.1505-393A>G n.1808A>G n.1647A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.113896431T= | CA1148719898 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1112A= (p.His371=) c.833A= (p.His278=) c.1337A= (p.His446=) c.*407A= (n.*407A=) c.*87A= (n.*87A=) c.*679A= (n.*679A=) c.*448A= (n.*448A=) n.1509A= n.565A= n.171A= n.899A= c.1040A= (p.His347=) n.247-1437T= n.415-1437T= c.1199-393A= (n.1199-393A=) c.1058A= (p.His353=) c.719A= (p.His240=) c.362A= (p.His121=) n.1485-393A= c.920-393A= (n.920-393A=) c.974-393A= (n.974-393A=) c.695-393A= (n.695-393A=) n.1767A= n.1911A= n.1505-393A= n.1808A= n.1647A= | |
1 | g.113896432G>A | CA1015807 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1111C>T (p.His371Tyr) c.832C>T (p.His278Tyr) c.1336C>T (p.His446Tyr) c.*406C>T (n.*406C>T) c.*86C>T (n.*86C>T) c.*678C>T (n.*678C>T) c.*447C>T (n.*447C>T) n.1508C>T n.564C>T n.170C>T n.898C>T c.1039C>T (p.His347Tyr) n.247-1436G>A n.415-1436G>A c.1199-394C>T (n.1199-394C>T) c.1057C>T (p.His353Tyr) c.718C>T (p.His240Tyr) c.361C>T (p.His121Tyr) n.1485-394C>T c.920-394C>T (n.920-394C>T) c.974-394C>T (n.974-394C>T) c.695-394C>T (n.695-394C>T) n.1766C>T n.1910C>T n.1505-394C>T n.1807C>T n.1646C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.113896432G= | CA1189946097 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1111C= (p.His371=) c.832C= (p.His278=) c.1336C= (p.His446=) c.*406C= (n.*406C=) c.*86C= (n.*86C=) c.*678C= (n.*678C=) c.*447C= (n.*447C=) n.1508C= n.564C= n.170C= n.898C= c.1039C= (p.His347=) n.247-1436G= n.415-1436G= c.1199-394C= (n.1199-394C=) c.1057C= (p.His353=) c.718C= (p.His240=) c.361C= (p.His121=) n.1485-394C= c.920-394C= (n.920-394C=) c.974-394C= (n.974-394C=) c.695-394C= (n.695-394C=) n.1766C= n.1910C= n.1505-394C= n.1807C= n.1646C= | |
1 | g.113896432G>T | CA341710556 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1111C>A (p.His371Asn) c.832C>A (p.His278Asn) c.1336C>A (p.His446Asn) c.*406C>A (n.*406C>A) c.*86C>A (n.*86C>A) c.*678C>A (n.*678C>A) c.*447C>A (n.*447C>A) n.1508C>A n.564C>A n.170C>A n.898C>A c.1039C>A (p.His347Asn) n.247-1436G>T n.415-1436G>T c.1199-394C>A (n.1199-394C>A) c.1057C>A (p.His353Asn) c.718C>A (p.His240Asn) c.361C>A (p.His121Asn) n.1485-394C>A c.920-394C>A (n.920-394C>A) c.974-394C>A (n.974-394C>A) c.695-394C>A (n.695-394C>A) n.1766C>A n.1910C>A n.1505-394C>A n.1807C>A n.1646C>A | |
1 | g.113896433G>A | CA419703344 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1110C>T (p.Val370=) c.831C>T (p.Val277=) c.1335C>T (p.Val445=) c.*405C>T (n.*405C>T) c.*85C>T (n.*85C>T) c.*677C>T (n.*677C>T) c.*446C>T (n.*446C>T) n.1507C>T n.563C>T n.169C>T n.897C>T c.1038C>T (p.Val346=) n.247-1435G>A n.415-1435G>A c.1199-395C>T (n.1199-395C>T) c.1056C>T (p.Val352=) c.717C>T (p.Val239=) c.360C>T (p.Val120=) n.1485-395C>T c.920-395C>T (n.920-395C>T) c.974-395C>T (n.974-395C>T) c.695-395C>T (n.695-395C>T) n.1765C>T n.1909C>T n.1505-395C>T n.1806C>T n.1645C>T | |
1 | g.113896433G>C | CA419703345 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1110C>G (p.Val370=) c.831C>G (p.Val277=) c.1335C>G (p.Val445=) c.*405C>G (n.*405C>G) c.*85C>G (n.*85C>G) c.*677C>G (n.*677C>G) c.*446C>G (n.*446C>G) n.1507C>G n.563C>G n.169C>G n.897C>G c.1038C>G (p.Val346=) n.247-1435G>C n.415-1435G>C c.1199-395C>G (n.1199-395C>G) c.1056C>G (p.Val352=) c.717C>G (p.Val239=) c.360C>G (p.Val120=) n.1485-395C>G c.920-395C>G (n.920-395C>G) c.974-395C>G (n.974-395C>G) c.695-395C>G (n.695-395C>G) n.1765C>G n.1909C>G n.1505-395C>G n.1806C>G n.1645C>G | |
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1 | g.113896433G>T | CA419703346 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1110C>A (p.Val370=) c.831C>A (p.Val277=) c.1335C>A (p.Val445=) c.*405C>A (n.*405C>A) c.*85C>A (n.*85C>A) c.*677C>A (n.*677C>A) c.*446C>A (n.*446C>A) n.1507C>A n.563C>A n.169C>A n.897C>A c.1038C>A (p.Val346=) n.247-1435G>T n.415-1435G>T c.1199-395C>A (n.1199-395C>A) c.1056C>A (p.Val352=) c.717C>A (p.Val239=) c.360C>A (p.Val120=) n.1485-395C>A c.920-395C>A (n.920-395C>A) c.974-395C>A (n.974-395C>A) c.695-395C>A (n.695-395C>A) n.1765C>A n.1909C>A n.1505-395C>A n.1806C>A n.1645C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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1 | g.113896434A>G | CA341710560 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1109T>C (p.Val370Ala) c.830T>C (p.Val277Ala) c.1334T>C (p.Val445Ala) c.*404T>C (n.*404T>C) c.*84T>C (n.*84T>C) c.*676T>C (n.*676T>C) c.*445T>C (n.*445T>C) n.1506T>C n.562T>C n.168T>C n.896T>C c.1037T>C (p.Val346Ala) n.247-1434A>G n.415-1434A>G c.1199-396T>C (n.1199-396T>C) c.1055T>C (p.Val352Ala) c.716T>C (p.Val239Ala) c.359T>C (p.Val120Ala) n.1485-396T>C c.920-396T>C (n.920-396T>C) c.974-396T>C (n.974-396T>C) c.695-396T>C (n.695-396T>C) n.1764T>C n.1908T>C n.1505-396T>C n.1805T>C n.1644T>C | |
1 | g.113896434A>T | CA341710562 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1109T>A (p.Val370Asp) c.830T>A (p.Val277Asp) c.1334T>A (p.Val445Asp) c.*404T>A (n.*404T>A) c.*84T>A (n.*84T>A) c.*676T>A (n.*676T>A) c.*445T>A (n.*445T>A) n.1506T>A n.562T>A n.168T>A n.896T>A c.1037T>A (p.Val346Asp) n.247-1434A>T n.415-1434A>T c.1199-396T>A (n.1199-396T>A) c.1055T>A (p.Val352Asp) c.716T>A (p.Val239Asp) c.359T>A (p.Val120Asp) n.1485-396T>A c.920-396T>A (n.920-396T>A) c.974-396T>A (n.974-396T>A) c.695-396T>A (n.695-396T>A) n.1764T>A n.1908T>A n.1505-396T>A n.1805T>A n.1644T>A | |
1 | g.113896435C>A | CA341710566 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1108G>T (p.Val370Phe) c.829G>T (p.Val277Phe) c.1333G>T (p.Val445Phe) c.*403G>T (n.*403G>T) c.*83G>T (n.*83G>T) c.*675G>T (n.*675G>T) c.*444G>T (n.*444G>T) n.1505G>T n.561G>T n.167G>T n.895G>T c.1036G>T (p.Val346Phe) n.247-1433C>A n.415-1433C>A c.1199-397G>T (n.1199-397G>T) c.1054G>T (p.Val352Phe) c.715G>T (p.Val239Phe) c.358G>T (p.Val120Phe) n.1485-397G>T c.920-397G>T (n.920-397G>T) c.974-397G>T (n.974-397G>T) c.695-397G>T (n.695-397G>T) n.1763G>T n.1907G>T n.1505-397G>T n.1804G>T n.1643G>T | dbSNP |
1 | g.113896435C>G | CA341710569 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1108G>C (p.Val370Leu) c.829G>C (p.Val277Leu) c.1333G>C (p.Val445Leu) c.*403G>C (n.*403G>C) c.*83G>C (n.*83G>C) c.*675G>C (n.*675G>C) c.*444G>C (n.*444G>C) n.1505G>C n.561G>C n.167G>C n.895G>C c.1036G>C (p.Val346Leu) n.247-1433C>G n.415-1433C>G c.1199-397G>C (n.1199-397G>C) c.1054G>C (p.Val352Leu) c.715G>C (p.Val239Leu) c.358G>C (p.Val120Leu) n.1485-397G>C c.920-397G>C (n.920-397G>C) c.974-397G>C (n.974-397G>C) c.695-397G>C (n.695-397G>C) n.1763G>C n.1907G>C n.1505-397G>C n.1804G>C n.1643G>C | |
1 | g.113896435C>T | CA341710567 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1108G>A (p.Val370Ile) c.829G>A (p.Val277Ile) c.1333G>A (p.Val445Ile) c.*403G>A (n.*403G>A) c.*83G>A (n.*83G>A) c.*675G>A (n.*675G>A) c.*444G>A (n.*444G>A) n.1505G>A n.561G>A n.167G>A n.895G>A c.1036G>A (p.Val346Ile) n.247-1433C>T n.415-1433C>T c.1199-397G>A (n.1199-397G>A) c.1054G>A (p.Val352Ile) c.715G>A (p.Val239Ile) c.358G>A (p.Val120Ile) n.1485-397G>A c.920-397G>A (n.920-397G>A) c.974-397G>A (n.974-397G>A) c.695-397G>A (n.695-397G>A) n.1763G>A n.1907G>A n.1505-397G>A n.1804G>A n.1643G>A | |
1 | g.113896436A>C | CA419703348 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1107T>G (p.Gly369=) c.828T>G (p.Gly276=) c.1332T>G (p.Gly444=) c.*402T>G (n.*402T>G) c.*82T>G (n.*82T>G) c.*674T>G (n.*674T>G) c.*443T>G (n.*443T>G) n.1504T>G n.560T>G n.166T>G n.894T>G c.1035T>G (p.Gly345=) n.247-1432A>C n.415-1432A>C c.1199-398T>G (n.1199-398T>G) c.1053T>G (p.Gly351=) c.714T>G (p.Gly238=) c.357T>G (p.Gly119=) n.1485-398T>G c.920-398T>G (n.920-398T>G) c.974-398T>G (n.974-398T>G) c.695-398T>G (n.695-398T>G) n.1762T>G n.1906T>G n.1505-398T>G n.1803T>G n.1642T>G | |
1 | g.113896436A>G | CA419703349 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1107T>C (p.Gly369=) c.828T>C (p.Gly276=) c.1332T>C (p.Gly444=) c.*402T>C (n.*402T>C) c.*82T>C (n.*82T>C) c.*674T>C (n.*674T>C) c.*443T>C (n.*443T>C) n.1504T>C n.560T>C n.166T>C n.894T>C c.1035T>C (p.Gly345=) n.247-1432A>G n.415-1432A>G c.1199-398T>C (n.1199-398T>C) c.1053T>C (p.Gly351=) c.714T>C (p.Gly238=) c.357T>C (p.Gly119=) n.1485-398T>C c.920-398T>C (n.920-398T>C) c.974-398T>C (n.974-398T>C) c.695-398T>C (n.695-398T>C) n.1762T>C n.1906T>C n.1505-398T>C n.1803T>C n.1642T>C | |
1 | g.113896436A>T | CA419703350 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1107T>A (p.Gly369=) c.828T>A (p.Gly276=) c.1332T>A (p.Gly444=) c.*402T>A (n.*402T>A) c.*82T>A (n.*82T>A) c.*674T>A (n.*674T>A) c.*443T>A (n.*443T>A) n.1504T>A n.560T>A n.166T>A n.894T>A c.1035T>A (p.Gly345=) n.247-1432A>T n.415-1432A>T c.1199-398T>A (n.1199-398T>A) c.1053T>A (p.Gly351=) c.714T>A (p.Gly238=) c.357T>A (p.Gly119=) n.1485-398T>A c.920-398T>A (n.920-398T>A) c.974-398T>A (n.974-398T>A) c.695-398T>A (n.695-398T>A) n.1762T>A n.1906T>A n.1505-398T>A n.1803T>A n.1642T>A | |
1 | g.113896436_113896444delinsACCAAGTAG | CA1189946099 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1099_1107delinsCTACTTGGT (p.Leu367=) c.820_828delinsCTACTTGGT (p.Leu274=) c.1324_1332delinsCTACTTGGT (p.Leu442=) c.*394_*402delinsCTACTTGGT (n.*394_*402delinsCTACTTGGT) c.*74_*82delinsCTACTTGGT (n.*74_*82delinsCTACTTGGT) c.*666_*674delinsCTACTTGGT (n.*666_*674delinsCTACTTGGT) c.*435_*443delinsCTACTTGGT (n.*435_*443delinsCTACTTGGT) n.1496_1504delinsCTACTTGGT n.552_560delinsCTACTTGGT n.158_166delinsCTACTTGGT n.886_894delinsCTACTTGGT c.1027_1035delinsCTACTTGGT (p.Leu343=) n.247-1432_247-1424delinsACCAAGTAG n.415-1432_415-1424delinsACCAAGTAG c.1199-406_1199-398delinsCTACTTGGT (n.1199-406_1199-398delinsCTACTTGGT) c.1045_1053delinsCTACTTGGT (p.Leu349=) c.706_714delinsCTACTTGGT (p.Leu236=) c.349_357delinsCTACTTGGT (p.Leu117=) n.1485-406_1485-398delinsCTACTTGGT c.920-406_920-398delinsCTACTTGGT (n.920-406_920-398delinsCTACTTGGT) c.974-406_974-398delinsCTACTTGGT (n.974-406_974-398delinsCTACTTGGT) c.695-406_695-398delinsCTACTTGGT (n.695-406_695-398delinsCTACTTGGT) n.1754_1762delinsCTACTTGGT n.1898_1906delinsCTACTTGGT n.1505-406_1505-398delinsCTACTTGGT n.1795_1803delinsCTACTTGGT n.1634_1642delinsCTACTTGGT | |
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1 | g.113896437C>G | CA341710575 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1106G>C (p.Gly369Ala) c.827G>C (p.Gly276Ala) c.1331G>C (p.Gly444Ala) c.*401G>C (n.*401G>C) c.*81G>C (n.*81G>C) c.*673G>C (n.*673G>C) c.*442G>C (n.*442G>C) n.1503G>C n.559G>C n.165G>C n.893G>C c.1034G>C (p.Gly345Ala) n.247-1431C>G n.415-1431C>G c.1199-399G>C (n.1199-399G>C) c.1052G>C (p.Gly351Ala) c.713G>C (p.Gly238Ala) c.356G>C (p.Gly119Ala) n.1485-399G>C c.920-399G>C (n.920-399G>C) c.974-399G>C (n.974-399G>C) c.695-399G>C (n.695-399G>C) n.1761G>C n.1905G>C n.1505-399G>C n.1802G>C n.1641G>C | |
1 | g.113896437C>T | CA341710581 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1106G>A (p.Gly369Asp) c.827G>A (p.Gly276Asp) c.1331G>A (p.Gly444Asp) c.*401G>A (n.*401G>A) c.*81G>A (n.*81G>A) c.*673G>A (n.*673G>A) c.*442G>A (n.*442G>A) n.1503G>A n.559G>A n.165G>A n.893G>A c.1034G>A (p.Gly345Asp) n.247-1431C>T n.415-1431C>T c.1199-399G>A (n.1199-399G>A) c.1052G>A (p.Gly351Asp) c.713G>A (p.Gly238Asp) c.356G>A (p.Gly119Asp) n.1485-399G>A c.920-399G>A (n.920-399G>A) c.974-399G>A (n.974-399G>A) c.695-399G>A (n.695-399G>A) n.1761G>A n.1905G>A n.1505-399G>A n.1802G>A n.1641G>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113896441_113896448del | CA525630125 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1099_1106del (p.Leu367CysfsTer8) c.820_827del (p.Leu274CysfsTer8) c.1324_1331del (p.Leu442CysfsTer8) c.*394_*401del (n.*394_*401del) c.*74_*81del (n.*74_*81del) c.*666_*673del (n.*666_*673del) c.*435_*442del (n.*435_*442del) n.1496_1503del n.552_559del n.158_165del n.886_893del c.1027_1034del (p.Leu343CysfsTer8) n.247-1427_247-1420del n.415-1427_415-1420del c.1199-406_1199-399del (n.1199-406_1199-399del) c.1045_1052del (p.Leu349CysfsTer8) c.706_713del (p.Leu236CysfsTer8) c.349_356del (p.Leu117CysfsTer8) n.1485-406_1485-399del c.920-406_920-399del (n.920-406_920-399del) c.974-406_974-399del (n.974-406_974-399del) c.695-406_695-399del (n.695-406_695-399del) n.1754_1761del n.1898_1905del n.1505-406_1505-399del n.1795_1802del n.1634_1641del | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113896438C>A | CA341710583 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1105G>T (p.Gly369Cys) c.826G>T (p.Gly276Cys) c.1330G>T (p.Gly444Cys) c.*400G>T (n.*400G>T) c.*80G>T (n.*80G>T) c.*672G>T (n.*672G>T) c.*441G>T (n.*441G>T) n.1502G>T n.558G>T n.164G>T n.892G>T c.1033G>T (p.Gly345Cys) n.247-1430C>A n.415-1430C>A c.1199-400G>T (n.1199-400G>T) c.1051G>T (p.Gly351Cys) c.712G>T (p.Gly238Cys) c.355G>T (p.Gly119Cys) n.1485-400G>T c.920-400G>T (n.920-400G>T) c.974-400G>T (n.974-400G>T) c.695-400G>T (n.695-400G>T) n.1760G>T n.1904G>T n.1505-400G>T n.1801G>T n.1640G>T | |
1 | g.113896438C= | CA1189946101 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1105G= (p.Gly369=) c.826G= (p.Gly276=) c.1330G= (p.Gly444=) c.*400G= (n.*400G=) c.*80G= (n.*80G=) c.*672G= (n.*672G=) c.*441G= (n.*441G=) n.1502G= n.558G= n.164G= n.892G= c.1033G= (p.Gly345=) n.247-1430C= n.415-1430C= c.1199-400G= (n.1199-400G=) c.1051G= (p.Gly351=) c.712G= (p.Gly238=) c.355G= (p.Gly119=) n.1485-400G= c.920-400G= (n.920-400G=) c.974-400G= (n.974-400G=) c.695-400G= (n.695-400G=) n.1760G= n.1904G= n.1505-400G= n.1801G= n.1640G= | |
1 | g.113896438C>G | CA341710585 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1105G>C (p.Gly369Arg) c.826G>C (p.Gly276Arg) c.1330G>C (p.Gly444Arg) c.*400G>C (n.*400G>C) c.*80G>C (n.*80G>C) c.*672G>C (n.*672G>C) c.*441G>C (n.*441G>C) n.1502G>C n.558G>C n.164G>C n.892G>C c.1033G>C (p.Gly345Arg) n.247-1430C>G n.415-1430C>G c.1199-400G>C (n.1199-400G>C) c.1051G>C (p.Gly351Arg) c.712G>C (p.Gly238Arg) c.355G>C (p.Gly119Arg) n.1485-400G>C c.920-400G>C (n.920-400G>C) c.974-400G>C (n.974-400G>C) c.695-400G>C (n.695-400G>C) n.1760G>C n.1904G>C n.1505-400G>C n.1801G>C n.1640G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113896438C>T | CA1015808 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1105G>A (p.Gly369Ser) c.826G>A (p.Gly276Ser) c.1330G>A (p.Gly444Ser) c.*400G>A (n.*400G>A) c.*80G>A (n.*80G>A) c.*672G>A (n.*672G>A) c.*441G>A (n.*441G>A) n.1502G>A n.558G>A n.164G>A n.892G>A c.1033G>A (p.Gly345Ser) n.247-1430C>T n.415-1430C>T c.1199-400G>A (n.1199-400G>A) c.1051G>A (p.Gly351Ser) c.712G>A (p.Gly238Ser) c.355G>A (p.Gly119Ser) n.1485-400G>A c.920-400G>A (n.920-400G>A) c.974-400G>A (n.974-400G>A) c.695-400G>A (n.695-400G>A) n.1760G>A n.1904G>A n.1505-400G>A n.1801G>A n.1640G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113896439A>C | CA419703352 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1104T>G (p.Leu368=) c.825T>G (p.Leu275=) c.1329T>G (p.Leu443=) c.*399T>G (n.*399T>G) c.*79T>G (n.*79T>G) c.*671T>G (n.*671T>G) c.*440T>G (n.*440T>G) n.1501T>G n.557T>G n.163T>G n.891T>G c.1032T>G (p.Leu344=) n.247-1429A>C n.415-1429A>C c.1199-401T>G (n.1199-401T>G) c.1050T>G (p.Leu350=) c.711T>G (p.Leu237=) c.354T>G (p.Leu118=) n.1485-401T>G c.920-401T>G (n.920-401T>G) c.974-401T>G (n.974-401T>G) c.695-401T>G (n.695-401T>G) n.1759T>G n.1903T>G n.1505-401T>G n.1800T>G n.1639T>G | |
1 | g.113896439A>G | CA419703353 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1104T>C (p.Leu368=) c.825T>C (p.Leu275=) c.1329T>C (p.Leu443=) c.*399T>C (n.*399T>C) c.*79T>C (n.*79T>C) c.*671T>C (n.*671T>C) c.*440T>C (n.*440T>C) n.1501T>C n.557T>C n.163T>C n.891T>C c.1032T>C (p.Leu344=) n.247-1429A>G n.415-1429A>G c.1199-401T>C (n.1199-401T>C) c.1050T>C (p.Leu350=) c.711T>C (p.Leu237=) c.354T>C (p.Leu118=) n.1485-401T>C c.920-401T>C (n.920-401T>C) c.974-401T>C (n.974-401T>C) c.695-401T>C (n.695-401T>C) n.1759T>C n.1903T>C n.1505-401T>C n.1800T>C n.1639T>C | |
1 | g.113896439A>T | CA419703354 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1104T>A (p.Leu368=) c.825T>A (p.Leu275=) c.1329T>A (p.Leu443=) c.*399T>A (n.*399T>A) c.*79T>A (n.*79T>A) c.*671T>A (n.*671T>A) c.*440T>A (n.*440T>A) n.1501T>A n.557T>A n.163T>A n.891T>A c.1032T>A (p.Leu344=) n.247-1429A>T n.415-1429A>T c.1199-401T>A (n.1199-401T>A) c.1050T>A (p.Leu350=) c.711T>A (p.Leu237=) c.354T>A (p.Leu118=) n.1485-401T>A c.920-401T>A (n.920-401T>A) c.974-401T>A (n.974-401T>A) c.695-401T>A (n.695-401T>A) n.1759T>A n.1903T>A n.1505-401T>A n.1800T>A n.1639T>A | |
1 | g.113896440A= | CA1148420281 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1103T= (p.Leu368=) c.824T= (p.Leu275=) c.1328T= (p.Leu443=) c.*398T= (n.*398T=) c.*78T= (n.*78T=) c.*670T= (n.*670T=) c.*439T= (n.*439T=) n.1500T= n.556T= n.162T= n.890T= c.1031T= (p.Leu344=) n.247-1428A= n.415-1428A= c.1199-402T= (n.1199-402T=) c.1049T= (p.Leu350=) c.710T= (p.Leu237=) c.353T= (p.Leu118=) n.1485-402T= c.920-402T= (n.920-402T=) c.974-402T= (n.974-402T=) c.695-402T= (n.695-402T=) n.1758T= n.1902T= n.1505-402T= n.1799T= n.1638T= | |
1 | g.113896440A>C | CA341710589 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1103T>G (p.Leu368Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.1328T>G (p.Leu443Arg) c.*398T>G (n.*398T>G) c.*78T>G (n.*78T>G) c.*670T>G (n.*670T>G) c.*439T>G (n.*439T>G) n.1500T>G n.556T>G n.162T>G n.890T>G c.1031T>G (p.Leu344Arg) n.247-1428A>C n.415-1428A>C c.1199-402T>G (n.1199-402T>G) c.1049T>G (p.Leu350Arg) c.710T>G (p.Leu237Arg) c.353T>G (p.Leu118Arg) n.1485-402T>G c.920-402T>G (n.920-402T>G) c.974-402T>G (n.974-402T>G) c.695-402T>G (n.695-402T>G) n.1758T>G n.1902T>G n.1505-402T>G n.1799T>G n.1638T>G | |
1 | g.113896440A>G | CA1015809 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1103T>C (p.Leu368Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.1328T>C (p.Leu443Pro) c.*398T>C (n.*398T>C) c.*78T>C (n.*78T>C) c.*670T>C (n.*670T>C) c.*439T>C (n.*439T>C) n.1500T>C n.556T>C n.162T>C n.890T>C c.1031T>C (p.Leu344Pro) n.247-1428A>G n.415-1428A>G c.1199-402T>C (n.1199-402T>C) c.1049T>C (p.Leu350Pro) c.710T>C (p.Leu237Pro) c.353T>C (p.Leu118Pro) n.1485-402T>C c.920-402T>C (n.920-402T>C) c.974-402T>C (n.974-402T>C) c.695-402T>C (n.695-402T>C) n.1758T>C n.1902T>C n.1505-402T>C n.1799T>C n.1638T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v4 |
1 | g.113896440A>T | CA341710592 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1103T>A (p.Leu368His) c.824T>A (p.Leu275His) c.1328T>A (p.Leu443His) c.*398T>A (n.*398T>A) c.*78T>A (n.*78T>A) c.*670T>A (n.*670T>A) c.*439T>A (n.*439T>A) n.1500T>A n.556T>A n.162T>A n.890T>A c.1031T>A (p.Leu344His) n.247-1428A>T n.415-1428A>T c.1199-402T>A (n.1199-402T>A) c.1049T>A (p.Leu350His) c.710T>A (p.Leu237His) c.353T>A (p.Leu118His) n.1485-402T>A c.920-402T>A (n.920-402T>A) c.974-402T>A (n.974-402T>A) c.695-402T>A (n.695-402T>A) n.1758T>A n.1902T>A n.1505-402T>A n.1799T>A n.1638T>A | |
1 | g.113896441G>A | CA341710595 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1102C>T (p.Leu368Phe) c.823C>T (p.Leu275Phe) c.1327C>T (p.Leu443Phe) c.*397C>T (n.*397C>T) c.*77C>T (n.*77C>T) c.*669C>T (n.*669C>T) c.*438C>T (n.*438C>T) n.1499C>T n.555C>T n.161C>T n.889C>T c.1030C>T (p.Leu344Phe) n.247-1427G>A n.415-1427G>A c.1199-403C>T (n.1199-403C>T) c.1048C>T (p.Leu350Phe) c.709C>T (p.Leu237Phe) c.352C>T (p.Leu118Phe) n.1485-403C>T c.920-403C>T (n.920-403C>T) c.974-403C>T (n.974-403C>T) c.695-403C>T (n.695-403C>T) n.1757C>T n.1901C>T n.1505-403C>T n.1798C>T n.1637C>T | dbSNP |
1 | g.113896441G>C | CA341710597 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1102C>G (p.Leu368Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.1327C>G (p.Leu443Val) c.*397C>G (n.*397C>G) c.*77C>G (n.*77C>G) c.*669C>G (n.*669C>G) c.*438C>G (n.*438C>G) n.1499C>G n.555C>G n.161C>G n.889C>G c.1030C>G (p.Leu344Val) n.247-1427G>C n.415-1427G>C c.1199-403C>G (n.1199-403C>G) c.1048C>G (p.Leu350Val) c.709C>G (p.Leu237Val) c.352C>G (p.Leu118Val) n.1485-403C>G c.920-403C>G (n.920-403C>G) c.974-403C>G (n.974-403C>G) c.695-403C>G (n.695-403C>G) n.1757C>G n.1901C>G n.1505-403C>G n.1798C>G n.1637C>G | |
1 | g.113896441G= | CA1189946102 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1102C= (p.Leu368=) c.823C= (p.Leu275=) c.1327C= (p.Leu443=) c.*397C= (n.*397C=) c.*77C= (n.*77C=) c.*669C= (n.*669C=) c.*438C= (n.*438C=) n.1499C= n.555C= n.161C= n.889C= c.1030C= (p.Leu344=) n.247-1427G= n.415-1427G= c.1199-403C= (n.1199-403C=) c.1048C= (p.Leu350=) c.709C= (p.Leu237=) c.352C= (p.Leu118=) n.1485-403C= c.920-403C= (n.920-403C=) c.974-403C= (n.974-403C=) c.695-403C= (n.695-403C=) n.1757C= n.1901C= n.1505-403C= n.1798C= n.1637C= | |
1 | g.113896441G>T | CA341710599 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1102C>A (p.Leu368Ile) c.823C>A (p.Leu275Ile) c.1327C>A (p.Leu443Ile) c.*397C>A (n.*397C>A) c.*77C>A (n.*77C>A) c.*669C>A (n.*669C>A) c.*438C>A (n.*438C>A) n.1499C>A n.555C>A n.161C>A n.889C>A c.1030C>A (p.Leu344Ile) n.247-1427G>T n.415-1427G>T c.1199-403C>A (n.1199-403C>A) c.1048C>A (p.Leu350Ile) c.709C>A (p.Leu237Ile) c.352C>A (p.Leu118Ile) n.1485-403C>A c.920-403C>A (n.920-403C>A) c.974-403C>A (n.974-403C>A) c.695-403C>A (n.695-403C>A) n.1757C>A n.1901C>A n.1505-403C>A n.1798C>A n.1637C>A | |
1 | g.113896442T>A | CA419703356 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1101A>T (p.Leu367=) c.822A>T (p.Leu274=) c.1326A>T (p.Leu442=) c.*396A>T (n.*396A>T) c.*76A>T (n.*76A>T) c.*668A>T (n.*668A>T) c.*437A>T (n.*437A>T) n.1498A>T n.554A>T n.160A>T n.888A>T c.1029A>T (p.Leu343=) n.247-1426T>A n.415-1426T>A c.1199-404A>T (n.1199-404A>T) c.1047A>T (p.Leu349=) c.708A>T (p.Leu236=) c.351A>T (p.Leu117=) n.1485-404A>T c.920-404A>T (n.920-404A>T) c.974-404A>T (n.974-404A>T) c.695-404A>T (n.695-404A>T) n.1756A>T n.1900A>T n.1505-404A>T n.1797A>T n.1636A>T | |
1 | g.113896442T>C | CA419703357 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1101A>G (p.Leu367=) c.822A>G (p.Leu274=) c.1326A>G (p.Leu442=) c.*396A>G (n.*396A>G) c.*76A>G (n.*76A>G) c.*668A>G (n.*668A>G) c.*437A>G (n.*437A>G) n.1498A>G n.554A>G n.160A>G n.888A>G c.1029A>G (p.Leu343=) n.247-1426T>C n.415-1426T>C c.1199-404A>G (n.1199-404A>G) c.1047A>G (p.Leu349=) c.708A>G (p.Leu236=) c.351A>G (p.Leu117=) n.1485-404A>G c.920-404A>G (n.920-404A>G) c.974-404A>G (n.974-404A>G) c.695-404A>G (n.695-404A>G) n.1756A>G n.1900A>G n.1505-404A>G n.1797A>G n.1636A>G | dbSNP |
1 | g.113896442T>G | CA419703358 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1101A>C (p.Leu367=) c.822A>C (p.Leu274=) c.1326A>C (p.Leu442=) c.*396A>C (n.*396A>C) c.*76A>C (n.*76A>C) c.*668A>C (n.*668A>C) c.*437A>C (n.*437A>C) n.1498A>C n.554A>C n.160A>C n.888A>C c.1029A>C (p.Leu343=) n.247-1426T>G n.415-1426T>G c.1199-404A>C (n.1199-404A>C) c.1047A>C (p.Leu349=) c.708A>C (p.Leu236=) c.351A>C (p.Leu117=) n.1485-404A>C c.920-404A>C (n.920-404A>C) c.974-404A>C (n.974-404A>C) c.695-404A>C (n.695-404A>C) n.1756A>C n.1900A>C n.1505-404A>C n.1797A>C n.1636A>C | |
1 | g.113896442T= | CA1189946103 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1101A= (p.Leu367=) c.822A= (p.Leu274=) c.1326A= (p.Leu442=) c.*396A= (n.*396A=) c.*76A= (n.*76A=) c.*668A= (n.*668A=) c.*437A= (n.*437A=) n.1498A= n.554A= n.160A= n.888A= c.1029A= (p.Leu343=) n.247-1426T= n.415-1426T= c.1199-404A= (n.1199-404A=) c.1047A= (p.Leu349=) c.708A= (p.Leu236=) c.351A= (p.Leu117=) n.1485-404A= c.920-404A= (n.920-404A=) c.974-404A= (n.974-404A=) c.695-404A= (n.695-404A=) n.1756A= n.1900A= n.1505-404A= n.1797A= n.1636A= | |
1 | g.113896443A>C | CA341710602 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1100T>G (p.Leu367Arg) c.821T>G (p.Leu274Arg) c.1325T>G (p.Leu442Arg) c.*395T>G (n.*395T>G) c.*75T>G (n.*75T>G) c.*667T>G (n.*667T>G) c.*436T>G (n.*436T>G) n.1497T>G n.553T>G n.159T>G n.887T>G c.1028T>G (p.Leu343Arg) n.247-1425A>C n.415-1425A>C c.1199-405T>G (n.1199-405T>G) c.1046T>G (p.Leu349Arg) c.707T>G (p.Leu236Arg) c.350T>G (p.Leu117Arg) n.1485-405T>G c.920-405T>G (n.920-405T>G) c.974-405T>G (n.974-405T>G) c.695-405T>G (n.695-405T>G) n.1755T>G n.1899T>G n.1505-405T>G n.1796T>G n.1635T>G | |
1 | g.113896443A>G | CA341710605 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1100T>C (p.Leu367Pro) c.821T>C (p.Leu274Pro) c.1325T>C (p.Leu442Pro) c.*395T>C (n.*395T>C) c.*75T>C (n.*75T>C) c.*667T>C (n.*667T>C) c.*436T>C (n.*436T>C) n.1497T>C n.553T>C n.159T>C n.887T>C c.1028T>C (p.Leu343Pro) n.247-1425A>G n.415-1425A>G c.1199-405T>C (n.1199-405T>C) c.1046T>C (p.Leu349Pro) c.707T>C (p.Leu236Pro) c.350T>C (p.Leu117Pro) n.1485-405T>C c.920-405T>C (n.920-405T>C) c.974-405T>C (n.974-405T>C) c.695-405T>C (n.695-405T>C) n.1755T>C n.1899T>C n.1505-405T>C n.1796T>C n.1635T>C | |
1 | g.113896443A>T | CA341710603 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1100T>A (p.Leu367Gln) c.821T>A (p.Leu274Gln) c.1325T>A (p.Leu442Gln) c.*395T>A (n.*395T>A) c.*75T>A (n.*75T>A) c.*667T>A (n.*667T>A) c.*436T>A (n.*436T>A) n.1497T>A n.553T>A n.159T>A n.887T>A c.1028T>A (p.Leu343Gln) n.247-1425A>T n.415-1425A>T c.1199-405T>A (n.1199-405T>A) c.1046T>A (p.Leu349Gln) c.707T>A (p.Leu236Gln) c.350T>A (p.Leu117Gln) n.1485-405T>A c.920-405T>A (n.920-405T>A) c.974-405T>A (n.974-405T>A) c.695-405T>A (n.695-405T>A) n.1755T>A n.1899T>A n.1505-405T>A n.1796T>A n.1635T>A | |
1 | g.113896444G>A | CA419703359 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1099C>T (p.Leu367=) c.820C>T (p.Leu274=) c.1324C>T (p.Leu442=) c.*394C>T (n.*394C>T) c.*74C>T (n.*74C>T) c.*666C>T (n.*666C>T) c.*435C>T (n.*435C>T) n.1496C>T n.552C>T n.158C>T n.886C>T c.1027C>T (p.Leu343=) n.247-1424G>A n.415-1424G>A c.1199-406C>T (n.1199-406C>T) c.1045C>T (p.Leu349=) c.706C>T (p.Leu236=) c.349C>T (p.Leu117=) n.1485-406C>T c.920-406C>T (n.920-406C>T) c.974-406C>T (n.974-406C>T) c.695-406C>T (n.695-406C>T) n.1754C>T n.1898C>T n.1505-406C>T n.1795C>T n.1634C>T | |
1 | g.113896444G>C | CA341710608 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1099C>G (p.Leu367Val) c.820C>G (p.Leu274Val) c.1324C>G (p.Leu442Val) c.*394C>G (n.*394C>G) c.*74C>G (n.*74C>G) c.*666C>G (n.*666C>G) c.*435C>G (n.*435C>G) n.1496C>G n.552C>G n.158C>G n.886C>G c.1027C>G (p.Leu343Val) n.247-1424G>C n.415-1424G>C c.1199-406C>G (n.1199-406C>G) c.1045C>G (p.Leu349Val) c.706C>G (p.Leu236Val) c.349C>G (p.Leu117Val) n.1485-406C>G c.920-406C>G (n.920-406C>G) c.974-406C>G (n.974-406C>G) c.695-406C>G (n.695-406C>G) n.1754C>G n.1898C>G n.1505-406C>G n.1795C>G n.1634C>G | |
1 | g.113896444G= | CA1189946104 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1099C= (p.Leu367=) c.820C= (p.Leu274=) c.1324C= (p.Leu442=) c.*394C= (n.*394C=) c.*74C= (n.*74C=) c.*666C= (n.*666C=) c.*435C= (n.*435C=) n.1496C= n.552C= n.158C= n.886C= c.1027C= (p.Leu343=) n.247-1424G= n.415-1424G= c.1199-406C= (n.1199-406C=) c.1045C= (p.Leu349=) c.706C= (p.Leu236=) c.349C= (p.Leu117=) n.1485-406C= c.920-406C= (n.920-406C=) c.974-406C= (n.974-406C=) c.695-406C= (n.695-406C=) n.1754C= n.1898C= n.1505-406C= n.1795C= n.1634C= | |
1 | g.113896444G>T | CA1015810 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1099C>A (p.Leu367Ile) c.820C>A (p.Leu274Ile) c.1324C>A (p.Leu442Ile) c.*394C>A (n.*394C>A) c.*74C>A (n.*74C>A) c.*666C>A (n.*666C>A) c.*435C>A (n.*435C>A) n.1496C>A n.552C>A n.158C>A n.886C>A c.1027C>A (p.Leu343Ile) n.247-1424G>T n.415-1424G>T c.1199-406C>A (n.1199-406C>A) c.1045C>A (p.Leu349Ile) c.706C>A (p.Leu236Ile) c.349C>A (p.Leu117Ile) n.1485-406C>A c.920-406C>A (n.920-406C>A) c.974-406C>A (n.974-406C>A) c.695-406C>A (n.695-406C>A) n.1754C>A n.1898C>A n.1505-406C>A n.1795C>A n.1634C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
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1 | g.113896445C>G | CA341710623 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1098G>C (p.Trp366Cys) c.819G>C (p.Trp273Cys) c.1323G>C (p.Trp441Cys) c.*393G>C (n.*393G>C) c.*73G>C (n.*73G>C) c.*665G>C (n.*665G>C) c.*434G>C (n.*434G>C) n.1495G>C n.551G>C n.157G>C n.885G>C c.1026G>C (p.Trp342Cys) n.247-1423C>G n.415-1423C>G c.1199-407G>C (n.1199-407G>C) c.1044G>C (p.Trp348Cys) c.705G>C (p.Trp235Cys) c.348G>C (p.Trp116Cys) n.1485-407G>C c.920-407G>C (n.920-407G>C) c.974-407G>C (n.974-407G>C) c.695-407G>C (n.695-407G>C) n.1753G>C n.1897G>C n.1505-407G>C n.1794G>C n.1633G>C | |
1 | g.113896445C>T | CA341710615 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1098G>A (p.Trp366Ter) c.819G>A (p.Trp273Ter) c.1323G>A (p.Trp441Ter) c.*393G>A (n.*393G>A) c.*73G>A (n.*73G>A) c.*665G>A (n.*665G>A) c.*434G>A (n.*434G>A) n.1495G>A n.551G>A n.157G>A n.885G>A c.1026G>A (p.Trp342Ter) n.247-1423C>T n.415-1423C>T c.1199-407G>A (n.1199-407G>A) c.1044G>A (p.Trp348Ter) c.705G>A (p.Trp235Ter) c.348G>A (p.Trp116Ter) n.1485-407G>A c.920-407G>A (n.920-407G>A) c.974-407G>A (n.974-407G>A) c.695-407G>A (n.695-407G>A) n.1753G>A n.1897G>A n.1505-407G>A n.1794G>A n.1633G>A | |
1 | g.113896446C>A | CA341710630 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1097G>T (p.Trp366Leu) c.818G>T (p.Trp273Leu) c.1322G>T (p.Trp441Leu) c.*392G>T (n.*392G>T) c.*72G>T (n.*72G>T) c.*664G>T (n.*664G>T) c.*433G>T (n.*433G>T) n.1494G>T n.550G>T n.156G>T n.884G>T c.1025G>T (p.Trp342Leu) n.247-1422C>A n.415-1422C>A c.1199-408G>T (n.1199-408G>T) c.1043G>T (p.Trp348Leu) c.704G>T (p.Trp235Leu) c.347G>T (p.Trp116Leu) n.1485-408G>T c.920-408G>T (n.920-408G>T) c.974-408G>T (n.974-408G>T) c.695-408G>T (n.695-408G>T) n.1752G>T n.1896G>T n.1505-408G>T n.1793G>T n.1632G>T | |
1 | g.113896446C>G | CA341710633 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1097G>C (p.Trp366Ser) c.818G>C (p.Trp273Ser) c.1322G>C (p.Trp441Ser) c.*392G>C (n.*392G>C) c.*72G>C (n.*72G>C) c.*664G>C (n.*664G>C) c.*433G>C (n.*433G>C) n.1494G>C n.550G>C n.156G>C n.884G>C c.1025G>C (p.Trp342Ser) n.247-1422C>G n.415-1422C>G c.1199-408G>C (n.1199-408G>C) c.1043G>C (p.Trp348Ser) c.704G>C (p.Trp235Ser) c.347G>C (p.Trp116Ser) n.1485-408G>C c.920-408G>C (n.920-408G>C) c.974-408G>C (n.974-408G>C) c.695-408G>C (n.695-408G>C) n.1752G>C n.1896G>C n.1505-408G>C n.1793G>C n.1632G>C | |
1 | g.113896446C>T | CA341710632 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1097G>A (p.Trp366Ter) c.818G>A (p.Trp273Ter) c.1322G>A (p.Trp441Ter) c.*392G>A (n.*392G>A) c.*72G>A (n.*72G>A) c.*664G>A (n.*664G>A) c.*433G>A (n.*433G>A) n.1494G>A n.550G>A n.156G>A n.884G>A c.1025G>A (p.Trp342Ter) n.247-1422C>T n.415-1422C>T c.1199-408G>A (n.1199-408G>A) c.1043G>A (p.Trp348Ter) c.704G>A (p.Trp235Ter) c.347G>A (p.Trp116Ter) n.1485-408G>A c.920-408G>A (n.920-408G>A) c.974-408G>A (n.974-408G>A) c.695-408G>A (n.695-408G>A) n.1752G>A n.1896G>A n.1505-408G>A n.1793G>A n.1632G>A | |
1 | g.113896447A>C | CA341710635 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1096T>G (p.Trp366Gly) c.817T>G (p.Trp273Gly) c.1321T>G (p.Trp441Gly) c.*391T>G (n.*391T>G) c.*71T>G (n.*71T>G) c.*663T>G (n.*663T>G) c.*432T>G (n.*432T>G) n.1493T>G n.549T>G n.155T>G n.883T>G c.1024T>G (p.Trp342Gly) n.247-1421A>C n.415-1421A>C c.1199-409T>G (n.1199-409T>G) c.1042T>G (p.Trp348Gly) c.703T>G (p.Trp235Gly) c.346T>G (p.Trp116Gly) n.1485-409T>G c.920-409T>G (n.920-409T>G) c.974-409T>G (n.974-409T>G) c.695-409T>G (n.695-409T>G) n.1751T>G n.1895T>G n.1505-409T>G n.1792T>G n.1631T>G | |
1 | g.113896447A>G | CA341710640 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1096T>C (p.Trp366Arg) c.817T>C (p.Trp273Arg) c.1321T>C (p.Trp441Arg) c.*391T>C (n.*391T>C) c.*71T>C (n.*71T>C) c.*663T>C (n.*663T>C) c.*432T>C (n.*432T>C) n.1493T>C n.549T>C n.155T>C n.883T>C c.1024T>C (p.Trp342Arg) n.247-1421A>G n.415-1421A>G c.1199-409T>C (n.1199-409T>C) c.1042T>C (p.Trp348Arg) c.703T>C (p.Trp235Arg) c.346T>C (p.Trp116Arg) n.1485-409T>C c.920-409T>C (n.920-409T>C) c.974-409T>C (n.974-409T>C) c.695-409T>C (n.695-409T>C) n.1751T>C n.1895T>C n.1505-409T>C n.1792T>C n.1631T>C | |
1 | g.113896447A>T | CA341710637 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1096T>A (p.Trp366Arg) c.817T>A (p.Trp273Arg) c.1321T>A (p.Trp441Arg) c.*391T>A (n.*391T>A) c.*71T>A (n.*71T>A) c.*663T>A (n.*663T>A) c.*432T>A (n.*432T>A) n.1493T>A n.549T>A n.155T>A n.883T>A c.1024T>A (p.Trp342Arg) n.247-1421A>T n.415-1421A>T c.1199-409T>A (n.1199-409T>A) c.1042T>A (p.Trp348Arg) c.703T>A (p.Trp235Arg) c.346T>A (p.Trp116Arg) n.1485-409T>A c.920-409T>A (n.920-409T>A) c.974-409T>A (n.974-409T>A) c.695-409T>A (n.695-409T>A) n.1751T>A n.1895T>A n.1505-409T>A n.1792T>A n.1631T>A | |
1 | g.113896449del | CA2696603246 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1096del (p.Trp366GlyfsTer17) c.817del (p.Trp273GlyfsTer17) c.1321del (p.Trp441GlyfsTer17) c.*391del (n.*391del) c.*71del (n.*71del) c.*663del (n.*663del) c.*432del (n.*432del) n.1493del n.549del n.155del n.883del c.1024del (p.Trp342GlyfsTer17) n.247-1419del n.415-1419del c.1199-409del (n.1199-409del) c.1042del (p.Trp348GlyfsTer17) c.703del (p.Trp235GlyfsTer17) c.346del (p.Trp116GlyfsTer17) n.1485-409del c.920-409del (n.920-409del) c.974-409del (n.974-409del) c.695-409del (n.695-409del) n.1751del n.1895del n.1505-409del n.1792del n.1631del | dbSNP |
1 | g.113896448A>C | CA341710643 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1095T>G (p.Ile365Met) c.816T>G (p.Ile272Met) c.1320T>G (p.Ile440Met) c.*390T>G (n.*390T>G) c.*70T>G (n.*70T>G) c.*662T>G (n.*662T>G) c.*431T>G (n.*431T>G) n.1492T>G n.548T>G n.154T>G n.882T>G c.1023T>G (p.Ile341Met) n.247-1420A>C n.415-1420A>C c.1199-410T>G (n.1199-410T>G) c.1041T>G (p.Ile347Met) c.702T>G (p.Ile234Met) c.345T>G (p.Ile115Met) n.1485-410T>G c.920-410T>G (n.920-410T>G) c.974-410T>G (n.974-410T>G) c.695-410T>G (n.695-410T>G) n.1750T>G n.1894T>G n.1505-410T>G n.1791T>G n.1630T>G | |
1 | g.113896448A>G | CA419703362 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1095T>C (p.Ile365=) c.816T>C (p.Ile272=) c.1320T>C (p.Ile440=) c.*390T>C (n.*390T>C) c.*70T>C (n.*70T>C) c.*662T>C (n.*662T>C) c.*431T>C (n.*431T>C) n.1492T>C n.548T>C n.154T>C n.882T>C c.1023T>C (p.Ile341=) n.247-1420A>G n.415-1420A>G c.1199-410T>C (n.1199-410T>C) c.1041T>C (p.Ile347=) c.702T>C (p.Ile234=) c.345T>C (p.Ile115=) n.1485-410T>C c.920-410T>C (n.920-410T>C) c.974-410T>C (n.974-410T>C) c.695-410T>C (n.695-410T>C) n.1750T>C n.1894T>C n.1505-410T>C n.1791T>C n.1630T>C | |
1 | g.113896448A>T | CA419703363 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1095T>A (p.Ile365=) c.816T>A (p.Ile272=) c.1320T>A (p.Ile440=) c.*390T>A (n.*390T>A) c.*70T>A (n.*70T>A) c.*662T>A (n.*662T>A) c.*431T>A (n.*431T>A) n.1492T>A n.548T>A n.154T>A n.882T>A c.1023T>A (p.Ile341=) n.247-1420A>T n.415-1420A>T c.1199-410T>A (n.1199-410T>A) c.1041T>A (p.Ile347=) c.702T>A (p.Ile234=) c.345T>A (p.Ile115=) n.1485-410T>A c.920-410T>A (n.920-410T>A) c.974-410T>A (n.974-410T>A) c.695-410T>A (n.695-410T>A) n.1750T>A n.1894T>A n.1505-410T>A n.1791T>A n.1630T>A | |
1 | g.113896449A= | CA1189946105 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1094T= (p.Ile365=) c.815T= (p.Ile272=) c.1319T= (p.Ile440=) c.*389T= (n.*389T=) c.*69T= (n.*69T=) c.*661T= (n.*661T=) c.*430T= (n.*430T=) n.1491T= n.547T= n.153T= n.881T= c.1022T= (p.Ile341=) n.247-1419A= n.415-1419A= c.1199-411T= (n.1199-411T=) c.1040T= (p.Ile347=) c.701T= (p.Ile234=) c.344T= (p.Ile115=) n.1485-411T= c.920-411T= (n.920-411T=) c.974-411T= (n.974-411T=) c.695-411T= (n.695-411T=) n.1749T= n.1893T= n.1505-411T= n.1790T= n.1629T= | |
1 | g.113896449A>C | CA341710650 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1094T>G (p.Ile365Ser) c.815T>G (p.Ile272Ser) c.1319T>G (p.Ile440Ser) c.*389T>G (n.*389T>G) c.*69T>G (n.*69T>G) c.*661T>G (n.*661T>G) c.*430T>G (n.*430T>G) n.1491T>G n.547T>G n.153T>G n.881T>G c.1022T>G (p.Ile341Ser) n.247-1419A>C n.415-1419A>C c.1199-411T>G (n.1199-411T>G) c.1040T>G (p.Ile347Ser) c.701T>G (p.Ile234Ser) c.344T>G (p.Ile115Ser) n.1485-411T>G c.920-411T>G (n.920-411T>G) c.974-411T>G (n.974-411T>G) c.695-411T>G (n.695-411T>G) n.1749T>G n.1893T>G n.1505-411T>G n.1790T>G n.1629T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896449A>G | CA1015811 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1094T>C (p.Ile365Thr) c.815T>C (p.Ile272Thr) c.1319T>C (p.Ile440Thr) c.*389T>C (n.*389T>C) c.*69T>C (n.*69T>C) c.*661T>C (n.*661T>C) c.*430T>C (n.*430T>C) n.1491T>C n.547T>C n.153T>C n.881T>C c.1022T>C (p.Ile341Thr) n.247-1419A>G n.415-1419A>G c.1199-411T>C (n.1199-411T>C) c.1040T>C (p.Ile347Thr) c.701T>C (p.Ile234Thr) c.344T>C (p.Ile115Thr) n.1485-411T>C c.920-411T>C (n.920-411T>C) c.974-411T>C (n.974-411T>C) c.695-411T>C (n.695-411T>C) n.1749T>C n.1893T>C n.1505-411T>C n.1790T>C n.1629T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896449A>T | CA341710647 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1094T>A (p.Ile365Asn) c.815T>A (p.Ile272Asn) c.1319T>A (p.Ile440Asn) c.*389T>A (n.*389T>A) c.*69T>A (n.*69T>A) c.*661T>A (n.*661T>A) c.*430T>A (n.*430T>A) n.1491T>A n.547T>A n.153T>A n.881T>A c.1022T>A (p.Ile341Asn) n.247-1419A>T n.415-1419A>T c.1199-411T>A (n.1199-411T>A) c.1040T>A (p.Ile347Asn) c.701T>A (p.Ile234Asn) c.344T>A (p.Ile115Asn) n.1485-411T>A c.920-411T>A (n.920-411T>A) c.974-411T>A (n.974-411T>A) c.695-411T>A (n.695-411T>A) n.1749T>A n.1893T>A n.1505-411T>A n.1790T>A n.1629T>A | |
1 | g.113896450T>A | CA341710652 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1093A>T (p.Ile365Phe) c.814A>T (p.Ile272Phe) c.1318A>T (p.Ile440Phe) c.*388A>T (n.*388A>T) c.*68A>T (n.*68A>T) c.*660A>T (n.*660A>T) c.*429A>T (n.*429A>T) n.1490A>T n.546A>T n.152A>T n.880A>T c.1021A>T (p.Ile341Phe) n.247-1418T>A n.415-1418T>A c.1199-412A>T (n.1199-412A>T) c.1039A>T (p.Ile347Phe) c.700A>T (p.Ile234Phe) c.343A>T (p.Ile115Phe) n.1485-412A>T c.920-412A>T (n.920-412A>T) c.974-412A>T (n.974-412A>T) c.695-412A>T (n.695-412A>T) n.1748A>T n.1892A>T n.1505-412A>T n.1789A>T n.1628A>T | |
1 | g.113896450T>C | CA341710656 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1093A>G (p.Ile365Val) c.814A>G (p.Ile272Val) c.1318A>G (p.Ile440Val) c.*388A>G (n.*388A>G) c.*68A>G (n.*68A>G) c.*660A>G (n.*660A>G) c.*429A>G (n.*429A>G) n.1490A>G n.546A>G n.152A>G n.880A>G c.1021A>G (p.Ile341Val) n.247-1418T>C n.415-1418T>C c.1199-412A>G (n.1199-412A>G) c.1039A>G (p.Ile347Val) c.700A>G (p.Ile234Val) c.343A>G (p.Ile115Val) n.1485-412A>G c.920-412A>G (n.920-412A>G) c.974-412A>G (n.974-412A>G) c.695-412A>G (n.695-412A>G) n.1748A>G n.1892A>G n.1505-412A>G n.1789A>G n.1628A>G | gnomAD v4 |
1 | g.113896450T>G | CA28995389 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1093A>C (p.Ile365Leu) c.814A>C (p.Ile272Leu) c.1318A>C (p.Ile440Leu) c.*388A>C (n.*388A>C) c.*68A>C (n.*68A>C) c.*660A>C (n.*660A>C) c.*429A>C (n.*429A>C) n.1490A>C n.546A>C n.152A>C n.880A>C c.1021A>C (p.Ile341Leu) n.247-1418T>G n.415-1418T>G c.1199-412A>C (n.1199-412A>C) c.1039A>C (p.Ile347Leu) c.700A>C (p.Ile234Leu) c.343A>C (p.Ile115Leu) n.1485-412A>C c.920-412A>C (n.920-412A>C) c.974-412A>C (n.974-412A>C) c.695-412A>C (n.695-412A>C) n.1748A>C n.1892A>C n.1505-412A>C n.1789A>C n.1628A>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896450T= | CA1189946106 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1093A= (p.Ile365=) c.814A= (p.Ile272=) c.1318A= (p.Ile440=) c.*388A= (n.*388A=) c.*68A= (n.*68A=) c.*660A= (n.*660A=) c.*429A= (n.*429A=) n.1490A= n.546A= n.152A= n.880A= c.1021A= (p.Ile341=) n.247-1418T= n.415-1418T= c.1199-412A= (n.1199-412A=) c.1039A= (p.Ile347=) c.700A= (p.Ile234=) c.343A= (p.Ile115=) n.1485-412A= c.920-412A= (n.920-412A=) c.974-412A= (n.974-412A=) c.695-412A= (n.695-412A=) n.1748A= n.1892A= n.1505-412A= n.1789A= n.1628A= | |
1 | g.113896451A>C | CA419564667 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1092T>G (p.Leu364=) c.813T>G (p.Leu271=) c.1317T>G (p.Leu439=) c.*387T>G (n.*387T>G) c.*67T>G (n.*67T>G) c.*659T>G (n.*659T>G) c.*428T>G (n.*428T>G) n.1489T>G n.545T>G n.151T>G n.879T>G c.1020T>G (p.Leu340=) n.247-1417A>C n.415-1417A>C c.1199-413T>G (n.1199-413T>G) c.1038T>G (p.Leu346=) c.699T>G (p.Leu233=) c.342T>G (p.Leu114=) n.1485-413T>G c.920-413T>G (n.920-413T>G) c.974-413T>G (n.974-413T>G) c.695-413T>G (n.695-413T>G) n.1747T>G n.1891T>G n.1505-413T>G n.1788T>G n.1627T>G | |
1 | g.113896451A>G | CA419564668 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1092T>C (p.Leu364=) c.813T>C (p.Leu271=) c.1317T>C (p.Leu439=) c.*387T>C (n.*387T>C) c.*67T>C (n.*67T>C) c.*659T>C (n.*659T>C) c.*428T>C (n.*428T>C) n.1489T>C n.545T>C n.151T>C n.879T>C c.1020T>C (p.Leu340=) n.247-1417A>G n.415-1417A>G c.1199-413T>C (n.1199-413T>C) c.1038T>C (p.Leu346=) c.699T>C (p.Leu233=) c.342T>C (p.Leu114=) n.1485-413T>C c.920-413T>C (n.920-413T>C) c.974-413T>C (n.974-413T>C) c.695-413T>C (n.695-413T>C) n.1747T>C n.1891T>C n.1505-413T>C n.1788T>C n.1627T>C | |
1 | g.113896451A>T | CA419564669 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1092T>A (p.Leu364=) c.813T>A (p.Leu271=) c.1317T>A (p.Leu439=) c.*387T>A (n.*387T>A) c.*67T>A (n.*67T>A) c.*659T>A (n.*659T>A) c.*428T>A (n.*428T>A) n.1489T>A n.545T>A n.151T>A n.879T>A c.1020T>A (p.Leu340=) n.247-1417A>T n.415-1417A>T c.1199-413T>A (n.1199-413T>A) c.1038T>A (p.Leu346=) c.699T>A (p.Leu233=) c.342T>A (p.Leu114=) n.1485-413T>A c.920-413T>A (n.920-413T>A) c.974-413T>A (n.974-413T>A) c.695-413T>A (n.695-413T>A) n.1747T>A n.1891T>A n.1505-413T>A n.1788T>A n.1627T>A | |
1 | g.113896452dup | CA2580060820 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1092dup (p.Ile365TyrfsTer13) c.813dup (p.Ile272TyrfsTer13) c.1317dup (p.Ile440TyrfsTer13) c.*387dup (n.*387dup) c.*67dup (n.*67dup) c.*659dup (n.*659dup) c.*428dup (n.*428dup) n.1489dup n.545dup n.151dup n.879dup c.1020dup (p.Ile341TyrfsTer13) n.247-1416dup n.415-1416dup c.1199-413dup (n.1199-413dup) c.1038dup (p.Ile347TyrfsTer13) c.699dup (p.Ile234TyrfsTer13) c.342dup (p.Ile115TyrfsTer13) n.1485-413dup c.920-413dup (n.920-413dup) c.974-413dup (n.974-413dup) c.695-413dup (n.695-413dup) n.1747dup n.1891dup n.1505-413dup n.1788dup n.1627dup | ClinVar |
1 | g.113896452A>C | CA341710661 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1091T>G (p.Leu364Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.1316T>G (p.Leu439Arg) c.*386T>G (n.*386T>G) c.*66T>G (n.*66T>G) c.*658T>G (n.*658T>G) c.*427T>G (n.*427T>G) n.1488T>G n.544T>G n.150T>G n.878T>G c.1019T>G (p.Leu340Arg) n.247-1416A>C n.415-1416A>C c.1199-414T>G (n.1199-414T>G) c.1037T>G (p.Leu346Arg) c.698T>G (p.Leu233Arg) c.341T>G (p.Leu114Arg) n.1485-414T>G c.920-414T>G (n.920-414T>G) c.974-414T>G (n.974-414T>G) c.695-414T>G (n.695-414T>G) n.1746T>G n.1890T>G n.1505-414T>G n.1787T>G n.1626T>G | |
1 | g.113896452A>G | CA341710662 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1091T>C (p.Leu364Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.1316T>C (p.Leu439Pro) c.*386T>C (n.*386T>C) c.*66T>C (n.*66T>C) c.*658T>C (n.*658T>C) c.*427T>C (n.*427T>C) n.1488T>C n.544T>C n.150T>C n.878T>C c.1019T>C (p.Leu340Pro) n.247-1416A>G n.415-1416A>G c.1199-414T>C (n.1199-414T>C) c.1037T>C (p.Leu346Pro) c.698T>C (p.Leu233Pro) c.341T>C (p.Leu114Pro) n.1485-414T>C c.920-414T>C (n.920-414T>C) c.974-414T>C (n.974-414T>C) c.695-414T>C (n.695-414T>C) n.1746T>C n.1890T>C n.1505-414T>C n.1787T>C n.1626T>C | |
1 | g.113896452A>T | CA341710664 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1091T>A (p.Leu364His) c.812T>A (p.Leu271His) c.1316T>A (p.Leu439His) c.*386T>A (n.*386T>A) c.*66T>A (n.*66T>A) c.*658T>A (n.*658T>A) c.*427T>A (n.*427T>A) n.1488T>A n.544T>A n.150T>A n.878T>A c.1019T>A (p.Leu340His) n.247-1416A>T n.415-1416A>T c.1199-414T>A (n.1199-414T>A) c.1037T>A (p.Leu346His) c.698T>A (p.Leu233His) c.341T>A (p.Leu114His) n.1485-414T>A c.920-414T>A (n.920-414T>A) c.974-414T>A (n.974-414T>A) c.695-414T>A (n.695-414T>A) n.1746T>A n.1890T>A n.1505-414T>A n.1787T>A n.1626T>A | |
1 | g.113896453G>A | CA1015812 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1090C>T (p.Leu364Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) c.1315C>T (p.Leu439Phe) c.*385C>T (n.*385C>T) c.*65C>T (n.*65C>T) c.*657C>T (n.*657C>T) c.*426C>T (n.*426C>T) n.1487C>T n.543C>T n.149C>T n.877C>T c.1018C>T (p.Leu340Phe) n.247-1415G>A n.415-1415G>A c.1199-415C>T (n.1199-415C>T) c.1036C>T (p.Leu346Phe) c.697C>T (p.Leu233Phe) c.340C>T (p.Leu114Phe) n.1485-415C>T c.920-415C>T (n.920-415C>T) c.974-415C>T (n.974-415C>T) c.695-415C>T (n.695-415C>T) n.1745C>T n.1889C>T n.1505-415C>T n.1786C>T n.1625C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113896453G>C | CA341710667 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1090C>G (p.Leu364Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.1315C>G (p.Leu439Val) c.*385C>G (n.*385C>G) c.*65C>G (n.*65C>G) c.*657C>G (n.*657C>G) c.*426C>G (n.*426C>G) n.1487C>G n.543C>G n.149C>G n.877C>G c.1018C>G (p.Leu340Val) n.247-1415G>C n.415-1415G>C c.1199-415C>G (n.1199-415C>G) c.1036C>G (p.Leu346Val) c.697C>G (p.Leu233Val) c.340C>G (p.Leu114Val) n.1485-415C>G c.920-415C>G (n.920-415C>G) c.974-415C>G (n.974-415C>G) c.695-415C>G (n.695-415C>G) n.1745C>G n.1889C>G n.1505-415C>G n.1786C>G n.1625C>G | |
1 | g.113896453G= | CA1189946107 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1090C= (p.Leu364=) c.811C= (p.Leu271=) c.1315C= (p.Leu439=) c.*385C= (n.*385C=) c.*65C= (n.*65C=) c.*657C= (n.*657C=) c.*426C= (n.*426C=) n.1487C= n.543C= n.149C= n.877C= c.1018C= (p.Leu340=) n.247-1415G= n.415-1415G= c.1199-415C= (n.1199-415C=) c.1036C= (p.Leu346=) c.697C= (p.Leu233=) c.340C= (p.Leu114=) n.1485-415C= c.920-415C= (n.920-415C=) c.974-415C= (n.974-415C=) c.695-415C= (n.695-415C=) n.1745C= n.1889C= n.1505-415C= n.1786C= n.1625C= | |
1 | g.113896453G>T | CA341710670 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1090C>A (p.Leu364Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.1315C>A (p.Leu439Ile) c.*385C>A (n.*385C>A) c.*65C>A (n.*65C>A) c.*657C>A (n.*657C>A) c.*426C>A (n.*426C>A) n.1487C>A n.543C>A n.149C>A n.877C>A c.1018C>A (p.Leu340Ile) n.247-1415G>T n.415-1415G>T c.1199-415C>A (n.1199-415C>A) c.1036C>A (p.Leu346Ile) c.697C>A (p.Leu233Ile) c.340C>A (p.Leu114Ile) n.1485-415C>A c.920-415C>A (n.920-415C>A) c.974-415C>A (n.974-415C>A) c.695-415C>A (n.695-415C>A) n.1745C>A n.1889C>A n.1505-415C>A n.1786C>A n.1625C>A |