Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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c.*542C>A (n.*542C>A)
n.1603C>A
n.659C>A
n.265C>A
c.1134C>A (p.Leu378=)
n.247-1531G>T
n.415-1531G>T
c.1199-299C>A (n.1199-299C>A)
c.1152C>A (p.Leu384=)
c.813C>A (p.Leu271=)
c.456C>A (p.Leu152=)
n.1485-299C>A
c.920-299C>A (n.920-299C>A)
c.974-299C>A (n.974-299C>A)
c.695-299C>A (n.695-299C>A)
n.1861C>A
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n.1741C>A
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 gnomAD v4
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c.*500T>C (n.*500T>C)
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c.*541T>C (n.*541T>C)
n.1602T>C
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n.264T>C
c.1133T>C (p.Leu378Pro)
n.247-1530A>G
n.415-1530A>G
c.1199-300T>C (n.1199-300T>C)
c.1151T>C (p.Leu384Pro)
c.812T>C (p.Leu271Pro)
c.455T>C (p.Leu152Pro)
n.1485-300T>C
c.920-300T>C (n.920-300T>C)
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c.695-300T>C (n.695-300T>C)
n.1860T>C
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n.1901T>C
n.1740T>C
1g.113896338A>TCA341710063AP4B1,AP4B1-AS1c.1205T>A (p.Leu402His)
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c.*535A>C (n.*535A>C)
n.1596A>C
n.652A>C
n.258A>C
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
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n.415-1524T>G
c.1199-306A>C (n.1199-306A>C)
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 gnomAD v4
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n.1733G>C
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n.1997G>A
n.1505-307G>A
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n.1733G>A
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 gnomAD v4
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n.247-1521A>T
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n.1731T>A
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n.415-1520T>A
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n.1730A>T
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
1g.113896349C>GCA341710126AP4B1,AP4B1-AS1c.1194G>C (p.Lys398Asn)
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c.444G>C (p.Lys148Asn)
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 dbSNP
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c.1118T>A (p.Val373Asp)
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c.920-321C>T (n.920-321C>T)
c.974-321C>T (n.974-321C>T)
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n.1839C>T
n.1983C>T
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c.*159C>G (n.*159C>G)
c.*751C>G (n.*751C>G)
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n.1581C>G
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n.243C>G
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n.415-1509G>C
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c.920-321C>G (n.920-321C>G)
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n.1581C>A
n.637C>A
n.243C>A
n.971C>A
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n.247-1509G>T
n.415-1509G>T
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n.1485-321C>A
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n.636C>T
n.242C>T
n.970C>T
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n.247-1508G>A
n.415-1508G>A
c.1199-322C>T (n.1199-322C>T)
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c.433C>T (p.Pro145Ser)
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n.1838C>T
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1g.113896360G>CCA341710186AP4B1,AP4B1-AS1c.1183C>G (p.Pro395Ala)
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c.*478C>G (n.*478C>G)
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c.*750C>G (n.*750C>G)
c.*519C>G (n.*519C>G)
n.1580C>G
n.636C>G
n.242C>G
n.970C>G
c.1111C>G (p.Pro371Ala)
n.247-1508G>C
n.415-1508G>C
c.1199-322C>G (n.1199-322C>G)
c.1129C>G (p.Pro377Ala)
c.790C>G (p.Pro264Ala)
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c.920-322C>G (n.920-322C>G)
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1g.113896360G>TCA341710189AP4B1,AP4B1-AS1c.1183C>A (p.Pro395Thr)
c.904C>A (p.Pro302Thr)
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c.*478C>A (n.*478C>A)
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n.415-1508G>T
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c.695-322C>A (n.695-322C>A)
n.1838C>A
n.1982C>A
n.1505-322C>A
n.1879C>A
n.1718C>A
1g.113896361A=CA1189946069AP4B1,AP4B1-AS1c.1182T= (p.Phe394=)
c.903T= (p.Phe301=)
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c.432T= (p.Phe144=)
n.1485-323T=
c.920-323T= (n.920-323T=)
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1g.113896361A>CCA341710190AP4B1,AP4B1-AS1c.1182T>G (p.Phe394Leu)
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1g.113896361A>GCA1015797AP4B1,AP4B1-AS1c.1182T>C (p.Phe394=)
c.903T>C (p.Phe301=)
c.1407T>C (p.Phe469=)
c.*477T>C (n.*477T>C)
c.*157T>C (n.*157T>C)
c.*749T>C (n.*749T>C)
c.*518T>C (n.*518T>C)
n.1579T>C
n.635T>C
n.241T>C
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c.1110T>C (p.Phe370=)
n.247-1507A>G
n.415-1507A>G
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c.1128T>C (p.Phe376=)
c.789T>C (p.Phe263=)
c.432T>C (p.Phe144=)
n.1485-323T>C
c.920-323T>C (n.920-323T>C)
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n.1837T>C
n.1981T>C
n.1505-323T>C
n.1878T>C
n.1717T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896361A>TCA341710191AP4B1,AP4B1-AS1c.1182T>A (p.Phe394Leu)
c.903T>A (p.Phe301Leu)
c.1407T>A (p.Phe469Leu)
c.*477T>A (n.*477T>A)
c.*157T>A (n.*157T>A)
c.*749T>A (n.*749T>A)
c.*518T>A (n.*518T>A)
n.1579T>A
n.635T>A
n.241T>A
n.969T>A
c.1110T>A (p.Phe370Leu)
n.247-1507A>T
n.415-1507A>T
c.1199-323T>A (n.1199-323T>A)
c.1128T>A (p.Phe376Leu)
c.789T>A (p.Phe263Leu)
c.432T>A (p.Phe144Leu)
n.1485-323T>A
c.920-323T>A (n.920-323T>A)
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n.1837T>A
n.1981T>A
n.1505-323T>A
n.1878T>A
n.1717T>A
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c.*156T>G (n.*156T>G)
c.*748T>G (n.*748T>G)
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n.634T>G
n.240T>G
n.968T>G
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n.415-1506A>C
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c.1127T>G (p.Phe376Cys)
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c.431T>G (p.Phe144Cys)
n.1485-324T>G
c.920-324T>G (n.920-324T>G)
c.974-324T>G (n.974-324T>G)
c.695-324T>G (n.695-324T>G)
n.1836T>G
n.1980T>G
n.1505-324T>G
n.1877T>G
n.1716T>G
1g.113896362A>GCA341710193AP4B1,AP4B1-AS1c.1181T>C (p.Phe394Ser)
c.902T>C (p.Phe301Ser)
c.1406T>C (p.Phe469Ser)
c.*476T>C (n.*476T>C)
c.*156T>C (n.*156T>C)
c.*748T>C (n.*748T>C)
c.*517T>C (n.*517T>C)
n.1578T>C
n.634T>C
n.240T>C
n.968T>C
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
n.247-1506A>G
n.415-1506A>G
c.1199-324T>C (n.1199-324T>C)
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.788T>C (p.Phe263Ser)
c.431T>C (p.Phe144Ser)
n.1485-324T>C
c.920-324T>C (n.920-324T>C)
c.974-324T>C (n.974-324T>C)
c.695-324T>C (n.695-324T>C)
n.1836T>C
n.1980T>C
n.1505-324T>C
n.1877T>C
n.1716T>C
1g.113896362A>TCA341710196AP4B1,AP4B1-AS1c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
c.1406T>A (p.Phe469Tyr)
c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.1578T>A
n.634T>A
n.240T>A
n.968T>A
c.1109T>A (p.Phe370Tyr)
n.247-1506A>T
n.415-1506A>T
c.1199-324T>A (n.1199-324T>A)
c.1127T>A (p.Phe376Tyr)
c.788T>A (p.Phe263Tyr)
c.431T>A (p.Phe144Tyr)
n.1485-324T>A
c.920-324T>A (n.920-324T>A)
c.974-324T>A (n.974-324T>A)
c.695-324T>A (n.695-324T>A)
n.1836T>A
n.1980T>A
n.1505-324T>A
n.1877T>A
n.1716T>A
1g.113896363A>CCA341710199AP4B1,AP4B1-AS1c.1180T>G (p.Phe394Val)
c.901T>G (p.Phe301Val)
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c.*475T>G (n.*475T>G)
c.*155T>G (n.*155T>G)
c.*747T>G (n.*747T>G)
c.*516T>G (n.*516T>G)
n.1577T>G
n.633T>G
n.239T>G
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c.1108T>G (p.Phe370Val)
n.247-1505A>C
n.415-1505A>C
c.1199-325T>G (n.1199-325T>G)
c.1126T>G (p.Phe376Val)
c.787T>G (p.Phe263Val)
c.430T>G (p.Phe144Val)
n.1485-325T>G
c.920-325T>G (n.920-325T>G)
c.974-325T>G (n.974-325T>G)
c.695-325T>G (n.695-325T>G)
n.1835T>G
n.1979T>G
n.1505-325T>G
n.1876T>G
n.1715T>G
 gnomAD v4
1g.113896363A>GCA341710203AP4B1,AP4B1-AS1c.1180T>C (p.Phe394Leu)
c.901T>C (p.Phe301Leu)
c.1405T>C (p.Phe469Leu)
c.*475T>C (n.*475T>C)
c.*155T>C (n.*155T>C)
c.*747T>C (n.*747T>C)
c.*516T>C (n.*516T>C)
n.1577T>C
n.633T>C
n.239T>C
n.967T>C
c.1108T>C (p.Phe370Leu)
n.247-1505A>G
n.415-1505A>G
c.1199-325T>C (n.1199-325T>C)
c.1126T>C (p.Phe376Leu)
c.787T>C (p.Phe263Leu)
c.430T>C (p.Phe144Leu)
n.1485-325T>C
c.920-325T>C (n.920-325T>C)
c.974-325T>C (n.974-325T>C)
c.695-325T>C (n.695-325T>C)
n.1835T>C
n.1979T>C
n.1505-325T>C
n.1876T>C
n.1715T>C
1g.113896363A>TCA341710200AP4B1,AP4B1-AS1c.1180T>A (p.Phe394Ile)
c.901T>A (p.Phe301Ile)
c.1405T>A (p.Phe469Ile)
c.*475T>A (n.*475T>A)
c.*155T>A (n.*155T>A)
c.*747T>A (n.*747T>A)
c.*516T>A (n.*516T>A)
n.1577T>A
n.633T>A
n.239T>A
n.967T>A
c.1108T>A (p.Phe370Ile)
n.247-1505A>T
n.415-1505A>T
c.1199-325T>A (n.1199-325T>A)
c.1126T>A (p.Phe376Ile)
c.787T>A (p.Phe263Ile)
c.430T>A (p.Phe144Ile)
n.1485-325T>A
c.920-325T>A (n.920-325T>A)
c.974-325T>A (n.974-325T>A)
c.695-325T>A (n.695-325T>A)
n.1835T>A
n.1979T>A
n.1505-325T>A
n.1876T>A
n.1715T>A
1g.113896364T>ACA419703288AP4B1,AP4B1-AS1c.1179A>T (p.Thr393=)
c.900A>T (p.Thr300=)
c.1404A>T (p.Thr468=)
c.*474A>T (n.*474A>T)
c.*154A>T (n.*154A>T)
c.*746A>T (n.*746A>T)
c.*515A>T (n.*515A>T)
n.1576A>T
n.632A>T
n.238A>T
n.966A>T
c.1107A>T (p.Thr369=)
n.247-1504T>A
n.415-1504T>A
c.1199-326A>T (n.1199-326A>T)
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n.1829G>A
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1707C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896372A>CCA341710232AP4B1,AP4B1-AS1c.1171T>G (p.Ser391Ala)
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n.1706T>A
1g.113896373C>ACA341710240AP4B1,AP4B1-AS1c.1170G>T (p.Lys390Asn)
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c.1116G>T (p.Lys372Asn)
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n.1825G>T
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n.1705G>T
1g.113896373C=CA1189946074AP4B1,AP4B1-AS1c.1170G= (p.Lys390=)
c.891G= (p.Lys297=)
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP
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 dbSNP
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.1675T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896403A>TCA341710401AP4B1,AP4B1-AS1c.1140T>A (p.Tyr380Ter)
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n.1795T>A
n.1939T>A
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n.1836T>A
n.1675T>A
 ClinVar dbSNP
1g.113896404T>ACA341710405AP4B1,AP4B1-AS1c.1139A>T (p.Tyr380Phe)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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 ClinVar dbSNP
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n.1666T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896412A>TCA341710459AP4B1,AP4B1-AS1c.1131T>A (p.Asn377Lys)
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 ClinVar dbSNP
1g.113896414T>ACA341710472AP4B1,AP4B1-AS1c.1129A>T (p.Asn377Tyr)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
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 dbSNP gnomAD v2
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n.1654A>C
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n.1653A>T
1g.113896425T>CCA341710528AP4B1,AP4B1-AS1c.1118A>G (p.Glu373Gly)
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n.1653A>G
 COSMIC
1g.113896425T>GCA341710530AP4B1,AP4B1-AS1c.1118A>C (p.Glu373Ala)
c.839A>C (p.Glu280Ala)
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n.1515A>C
n.571A>C
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n.905A>C
c.1046A>C (p.Glu349Ala)
n.247-1443T>G
n.415-1443T>G
c.1199-387A>C (n.1199-387A>C)
c.1064A>C (p.Glu355Ala)
c.725A>C (p.Glu242Ala)
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n.1485-387A>C
c.920-387A>C (n.920-387A>C)
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n.1773A>C
n.1917A>C
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n.1814A>C
n.1653A>C
1g.113896426C>ACA341710532AP4B1,AP4B1-AS1c.1117G>T (p.Glu373Ter)
c.838G>T (p.Glu280Ter)
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n.1772G>T
n.1916G>T
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n.1813G>T
n.1652G>T
1g.113896426C>GCA341710533AP4B1,AP4B1-AS1c.1117G>C (p.Glu373Gln)
c.838G>C (p.Glu280Gln)
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n.1485-388G>C
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n.1772G>C
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n.1813G>C
n.1652G>C
1g.113896426C>TCA341710536AP4B1,AP4B1-AS1c.1117G>A (p.Glu373Lys)
c.838G>A (p.Glu280Lys)
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c.1045G>A (p.Glu349Lys)
n.247-1442C>T
n.415-1442C>T
c.1199-388G>A (n.1199-388G>A)
c.1063G>A (p.Glu355Lys)
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n.1485-388G>A
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n.1772G>A
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 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.113896427C>ACA419703339AP4B1,AP4B1-AS1c.1116G>T (p.Gly372=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1909C>A
n.1505-395C>A
n.1806C>A
n.1645C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1644T>A

Number of alleles fetched