Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1764T>A
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n.287C>T
c.1156C>T (p.Leu386Phe)
n.247-1553G>A
n.415-1553G>A
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1g.113896315G>TCA341709955AP4B1,AP4B1-AS1c.1228C>A (p.Leu410Ile)
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c.*795C>A (n.*795C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.1625C>A
n.681C>A
n.287C>A
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
n.247-1553G>T
n.415-1553G>T
c.1199-277C>A (n.1199-277C>A)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
n.1485-277C>A
c.920-277C>A (n.920-277C>A)
c.974-277C>A (n.974-277C>A)
c.695-277C>A (n.695-277C>A)
n.1883C>A
n.2027C>A
n.1505-277C>A
n.1924C>A
n.1763C>A
1g.113896316G>ACA419703238AP4B1,AP4B1-AS1c.1227C>T (p.Phe409=)
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 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.113896325C>ACA419703253AP4B1,AP4B1-AS1c.1218G>T (p.Leu406=)
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n.1505-287G>C
n.1914G>C
n.1753G>C
1g.113896325C>TCA419703256AP4B1,AP4B1-AS1c.1218G>A (p.Leu406=)
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c.1443G>A (p.Leu481=)
c.*513G>A (n.*513G>A)
c.*193G>A (n.*193G>A)
c.*785G>A (n.*785G>A)
c.*554G>A (n.*554G>A)
n.1615G>A
n.671G>A
n.277G>A
c.1146G>A (p.Leu382=)
n.247-1543C>T
n.415-1543C>T
c.1199-287G>A (n.1199-287G>A)
c.1164G>A (p.Leu388=)
c.825G>A (p.Leu275=)
c.468G>A (p.Leu156=)
n.1485-287G>A
c.920-287G>A (n.920-287G>A)
c.974-287G>A (n.974-287G>A)
c.695-287G>A (n.695-287G>A)
n.1873G>A
n.2017G>A
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n.1914G>A
n.1753G>A
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n.247-1542A>C
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n.1485-288T>G
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n.1872T>G
n.2016T>G
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n.1913T>G
n.1752T>G
 gnomAD v4
1g.113896326A>GCA341710007AP4B1,AP4B1-AS1c.1217T>C (p.Leu406Pro)
c.938T>C (p.Leu313Pro)
c.1442T>C (p.Leu481Pro)
c.*512T>C (n.*512T>C)
c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.1614T>C
n.670T>C
n.276T>C
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.247-1542A>G
n.415-1542A>G
c.1199-288T>C (n.1199-288T>C)
c.1163T>C (p.Leu388Pro)
c.824T>C (p.Leu275Pro)
c.467T>C (p.Leu156Pro)
n.1485-288T>C
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c.974-288T>C (n.974-288T>C)
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n.1872T>C
n.2016T>C
n.1505-288T>C
n.1913T>C
n.1752T>C
 gnomAD v4
1g.113896326A>TCA341710008AP4B1,AP4B1-AS1c.1217T>A (p.Leu406Gln)
c.938T>A (p.Leu313Gln)
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c.*784T>A (n.*784T>A)
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n.1614T>A
n.670T>A
n.276T>A
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
n.247-1542A>T
n.415-1542A>T
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n.1485-288T>A
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n.1872T>A
n.2016T>A
n.1505-288T>A
n.1913T>A
n.1752T>A
1g.113896327G>ACA419703257AP4B1,AP4B1-AS1c.1216C>T (p.Leu406=)
c.937C>T (p.Leu313=)
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c.*783C>T (n.*783C>T)
c.*552C>T (n.*552C>T)
n.1613C>T
n.669C>T
n.275C>T
c.1144C>T (p.Leu382=)
n.247-1541G>A
n.415-1541G>A
c.1199-289C>T (n.1199-289C>T)
c.1162C>T (p.Leu388=)
c.823C>T (p.Leu275=)
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n.1485-289C>T
c.920-289C>T (n.920-289C>T)
c.974-289C>T (n.974-289C>T)
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n.1871C>T
n.2015C>T
n.1505-289C>T
n.1912C>T
n.1751C>T
 COSMIC
1g.113896327G>CCA341710011AP4B1,AP4B1-AS1c.1216C>G (p.Leu406Val)
c.937C>G (p.Leu313Val)
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n.1613C>G
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n.275C>G
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n.247-1541G>C
n.415-1541G>C
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n.1871C>G
n.2015C>G
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n.1912C>G
n.1751C>G
1g.113896327G>TCA341710013AP4B1,AP4B1-AS1c.1216C>A (p.Leu406Met)
c.937C>A (p.Leu313Met)
c.1441C>A (p.Leu481Met)
c.*511C>A (n.*511C>A)
c.*191C>A (n.*191C>A)
c.*783C>A (n.*783C>A)
c.*552C>A (n.*552C>A)
n.1613C>A
n.669C>A
n.275C>A
c.1144C>A (p.Leu382Met)
n.247-1541G>T
n.415-1541G>T
c.1199-289C>A (n.1199-289C>A)
c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
c.466C>A (p.Leu156Met)
n.1485-289C>A
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n.1871C>A
n.2015C>A
n.1505-289C>A
n.1912C>A
n.1751C>A
1g.113896328C>ACA341710016AP4B1,AP4B1-AS1c.1215G>T (p.Leu405Phe)
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n.668G>T
n.274G>T
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n.247-1540C>A
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c.822G>T (p.Leu274Phe)
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n.1485-290G>T
c.920-290G>T (n.920-290G>T)
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n.1870G>T
n.2014G>T
n.1505-290G>T
n.1911G>T
n.1750G>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.113896328C=CA1189946062AP4B1,AP4B1-AS1c.1215G= (p.Leu405=)
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c.465G= (p.Leu155=)
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n.2014G=
n.1505-290G=
n.1911G=
n.1750G=
1g.113896328C>GCA341710020AP4B1,AP4B1-AS1c.1215G>C (p.Leu405Phe)
c.936G>C (p.Leu312Phe)
c.1440G>C (p.Leu480Phe)
c.*510G>C (n.*510G>C)
c.*190G>C (n.*190G>C)
c.*782G>C (n.*782G>C)
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n.1612G>C
n.668G>C
n.274G>C
c.1143G>C (p.Leu381Phe)
n.247-1540C>G
n.415-1540C>G
c.1199-290G>C (n.1199-290G>C)
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n.1485-290G>C
c.920-290G>C (n.920-290G>C)
c.974-290G>C (n.974-290G>C)
c.695-290G>C (n.695-290G>C)
n.1870G>C
n.2014G>C
n.1505-290G>C
n.1911G>C
n.1750G>C
1g.113896328C>TCA1015795AP4B1,AP4B1-AS1c.1215G>A (p.Leu405=)
c.936G>A (p.Leu312=)
c.1440G>A (p.Leu480=)
c.*510G>A (n.*510G>A)
c.*190G>A (n.*190G>A)
c.*782G>A (n.*782G>A)
c.*551G>A (n.*551G>A)
n.1612G>A
n.668G>A
n.274G>A
c.1143G>A (p.Leu381=)
n.247-1540C>T
n.415-1540C>T
c.1199-290G>A (n.1199-290G>A)
c.1161G>A (p.Leu387=)
c.822G>A (p.Leu274=)
c.465G>A (p.Leu155=)
n.1485-290G>A
c.920-290G>A (n.920-290G>A)
c.974-290G>A (n.974-290G>A)
c.695-290G>A (n.695-290G>A)
n.1870G>A
n.2014G>A
n.1505-290G>A
n.1911G>A
n.1750G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896329A=CA1139858292AP4B1,AP4B1-AS1c.1214T= (p.Leu405=)
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n.415-1539A=
c.1199-291T= (n.1199-291T=)
c.1160T= (p.Leu387=)
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c.464T= (p.Leu155=)
n.1485-291T=
c.920-291T= (n.920-291T=)
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n.1869T=
n.2013T=
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n.1749T=
1g.113896329A>CCA341710023AP4B1,AP4B1-AS1c.1214T>G (p.Leu405Trp)
c.935T>G (p.Leu312Trp)
c.1439T>G (p.Leu480Trp)
c.*509T>G (n.*509T>G)
c.*189T>G (n.*189T>G)
c.*781T>G (n.*781T>G)
c.*550T>G (n.*550T>G)
n.1611T>G
n.667T>G
n.273T>G
c.1142T>G (p.Leu381Trp)
n.247-1539A>C
n.415-1539A>C
c.1199-291T>G (n.1199-291T>G)
c.1160T>G (p.Leu387Trp)
c.821T>G (p.Leu274Trp)
c.464T>G (p.Leu155Trp)
n.1485-291T>G
c.920-291T>G (n.920-291T>G)
c.974-291T>G (n.974-291T>G)
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n.1869T>G
n.2013T>G
n.1505-291T>G
n.1910T>G
n.1749T>G
 COSMIC
1g.113896329A>GCA171108AP4B1,AP4B1-AS1c.1214T>C (p.Leu405Ser)
c.935T>C (p.Leu312Ser)
c.1439T>C (p.Leu480Ser)
c.*509T>C (n.*509T>C)
c.*189T>C (n.*189T>C)
c.*781T>C (n.*781T>C)
c.*550T>C (n.*550T>C)
n.1611T>C
n.667T>C
n.273T>C
c.1142T>C (p.Leu381Ser)
n.247-1539A>G
n.415-1539A>G
c.1199-291T>C (n.1199-291T>C)
c.1160T>C (p.Leu387Ser)
c.821T>C (p.Leu274Ser)
c.464T>C (p.Leu155Ser)
n.1485-291T>C
c.920-291T>C (n.920-291T>C)
c.974-291T>C (n.974-291T>C)
c.695-291T>C (n.695-291T>C)
n.1869T>C
n.2013T>C
n.1505-291T>C
n.1910T>C
n.1749T>C
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896329A>TCA341710026AP4B1,AP4B1-AS1c.1214T>A (p.Leu405Ter)
c.935T>A (p.Leu312Ter)
c.1439T>A (p.Leu480Ter)
c.*509T>A (n.*509T>A)
c.*189T>A (n.*189T>A)
c.*781T>A (n.*781T>A)
c.*550T>A (n.*550T>A)
n.1611T>A
n.667T>A
n.273T>A
c.1142T>A (p.Leu381Ter)
n.247-1539A>T
n.415-1539A>T
c.1199-291T>A (n.1199-291T>A)
c.1160T>A (p.Leu387Ter)
c.821T>A (p.Leu274Ter)
c.464T>A (p.Leu155Ter)
n.1485-291T>A
c.920-291T>A (n.920-291T>A)
c.974-291T>A (n.974-291T>A)
c.695-291T>A (n.695-291T>A)
n.1869T>A
n.2013T>A
n.1505-291T>A
n.1910T>A
n.1749T>A
1g.113896330A>CCA341710029AP4B1,AP4B1-AS1c.1213T>G (p.Leu405Val)
c.934T>G (p.Leu312Val)
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c.*508T>G (n.*508T>G)
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c.*780T>G (n.*780T>G)
c.*549T>G (n.*549T>G)
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n.247-1538A>C
n.415-1538A>C
c.1199-292T>G (n.1199-292T>G)
c.1159T>G (p.Leu387Val)
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n.1485-292T>G
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n.1748T>G
1g.113896330A>GCA419703258AP4B1,AP4B1-AS1c.1213T>C (p.Leu405=)
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 gnomAD v4
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n.1596A>C
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 gnomAD v4
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c.*173G>A (n.*173G>A)
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n.1732G>A
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 gnomAD v4
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n.1851T>A
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 gnomAD v4
1g.113896348T>GCA341710123AP4B1,AP4B1-AS1c.1195A>C (p.Met399Leu)
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n.254A>C
c.1123A>C (p.Met375Leu)
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n.415-1520T>G
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c.445A>C (p.Met149Leu)
n.1485-310A>C
c.920-310A>C (n.920-310A>C)
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 gnomAD v4
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n.1591G>A
n.647G>A
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n.247-1519C>T
n.415-1519C>T
c.1199-311G>A (n.1199-311G>A)
c.1140G>A (p.Lys380=)
c.801G>A (p.Lys267=)
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n.1485-311G>A
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n.1849G>A
n.1993G>A
n.1505-311G>A
n.1890G>A
n.1729G>A
1g.113896350T>ACA341710133AP4B1,AP4B1-AS1c.1193A>T (p.Lys398Met)
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c.695-312A>T (n.695-312A>T)
n.1848A>T
n.1992A>T
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n.1889A>T
n.1728A>T
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 gnomAD v4
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c.*515A>C (n.*515A>C)
n.1576A>C
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n.1713C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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1g.113896369C>GCA341710222AP4B1,AP4B1-AS1c.1174G>C (p.Glu392Gln)
c.895G>C (p.Glu299Gln)
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c.1102G>C (p.Glu368Gln)
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n.1829G>C
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1g.113896369C>TCA341710223AP4B1,AP4B1-AS1c.1174G>A (p.Glu392Lys)
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n.1829G>A
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n.1870G>A
n.1709G>A
1g.113896370C>ACA419703292AP4B1,AP4B1-AS1c.1173G>T (p.Ser391=)
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 gnomAD v4
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.415-1495C>T
c.1199-335G>A (n.1199-335G>A)
c.1116G>A (p.Lys372=)
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 dbSNP
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 COSMIC
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 ClinVar dbSNP
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1694G>A
 gnomAD v4 COSMIC
1g.113896384_113896389dupCA525630124AP4B1,AP4B1-AS1c.1154_1159dup (p.Val386_Glu387insValVal)
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n.1689_1694dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896385A>CCA419703304AP4B1,AP4B1-AS1c.1158T>G (p.Val386=)
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c.1104T>C (p.Val368=)
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c.879T>A (p.Val293=)
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n.1555T>A
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c.1104T>A (p.Val368=)
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n.1812T>A
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c.1102G>C (p.Val368Leu)
c.763G>C (p.Val255Leu)
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n.1485-349G>C
c.920-349G>C (n.920-349G>C)
c.974-349G>C (n.974-349G>C)
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n.1811G>C
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n.1852G>C
n.1691G>C
1g.113896387C>TCA341710312AP4B1,AP4B1-AS1c.1156G>A (p.Val386Ile)
c.877G>A (p.Val293Ile)
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n.1681_1689del
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP
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 gnomAD v4
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Number of alleles fetched