Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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1g.113896308C>TCA1015790AP4B1,AP4B1-AS1c.1235G>A (p.Arg412Gln)
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c.974-270G>A (n.974-270G>A)
c.695-270G>A (n.695-270G>A)
n.1890G>A
n.2034G>A
n.1505-270G>A
n.1931G>A
n.1770G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.113896309G>ACA341709921AP4B1,AP4B1-AS1c.1234C>T (p.Arg412Ter)
c.955C>T (p.Arg319Ter)
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c.*209C>T (n.*209C>T)
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n.1631C>T
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n.293C>T
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n.247-1559G>A
n.415-1559G>A
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c.1180C>T (p.Arg394Ter)
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n.1485-271C>T
c.920-271C>T (n.920-271C>T)
c.974-271C>T (n.974-271C>T)
c.695-271C>T (n.695-271C>T)
n.1889C>T
n.2033C>T
n.1505-271C>T
n.1930C>T
n.1769C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v3
1g.113896309G>CCA341709923AP4B1,AP4B1-AS1c.1234C>G (p.Arg412Gly)
c.955C>G (p.Arg319Gly)
c.1459C>G (p.Arg487Gly)
c.*529C>G (n.*529C>G)
c.*209C>G (n.*209C>G)
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n.293C>G
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n.415-1559G>C
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n.1889C>G
n.2033C>G
n.1505-271C>G
n.1930C>G
n.1769C>G
1g.113896309G=CA1189946059AP4B1,AP4B1-AS1c.1234C= (p.Arg412=)
c.955C= (p.Arg319=)
c.1459C= (p.Arg487=)
c.*529C= (n.*529C=)
c.*209C= (n.*209C=)
c.*801C= (n.*801C=)
c.*570C= (n.*570C=)
n.1631C=
n.687C=
n.293C=
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n.247-1559G=
n.415-1559G=
c.1199-271C= (n.1199-271C=)
c.1180C= (p.Arg394=)
c.841C= (p.Arg281=)
c.484C= (p.Arg162=)
n.1485-271C=
c.920-271C= (n.920-271C=)
c.974-271C= (n.974-271C=)
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n.1889C=
n.2033C=
n.1505-271C=
n.1930C=
n.1769C=
1g.113896309G>TCA1015791AP4B1,AP4B1-AS1c.1234C>A (p.Arg412=)
c.955C>A (p.Arg319=)
c.1459C>A (p.Arg487=)
c.*529C>A (n.*529C>A)
c.*209C>A (n.*209C>A)
c.*801C>A (n.*801C>A)
c.*570C>A (n.*570C>A)
n.1631C>A
n.687C>A
n.293C>A
c.1162C>A (p.Arg388=)
n.247-1559G>T
n.415-1559G>T
c.1199-271C>A (n.1199-271C>A)
c.1180C>A (p.Arg394=)
c.841C>A (p.Arg281=)
c.484C>A (p.Arg162=)
n.1485-271C>A
c.920-271C>A (n.920-271C>A)
c.974-271C>A (n.974-271C>A)
c.695-271C>A (n.695-271C>A)
n.1889C>A
n.2033C>A
n.1505-271C>A
n.1930C>A
n.1769C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896310G>ACA28995326AP4B1,AP4B1-AS1c.1233C>T (p.Ser411=)
c.954C>T (p.Ser318=)
c.1458C>T (p.Ser486=)
c.*528C>T (n.*528C>T)
c.*208C>T (n.*208C>T)
c.*800C>T (n.*800C>T)
c.*569C>T (n.*569C>T)
n.1630C>T
n.686C>T
n.292C>T
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n.247-1558G>A
n.415-1558G>A
c.1199-272C>T (n.1199-272C>T)
c.1179C>T (p.Ser393=)
c.840C>T (p.Ser280=)
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n.1485-272C>T
c.920-272C>T (n.920-272C>T)
c.974-272C>T (n.974-272C>T)
c.695-272C>T (n.695-272C>T)
n.1888C>T
n.2032C>T
n.1505-272C>T
n.1929C>T
n.1768C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896310G>CCA419703230AP4B1,AP4B1-AS1c.1233C>G (p.Ser411=)
c.954C>G (p.Ser318=)
c.1458C>G (p.Ser486=)
c.*528C>G (n.*528C>G)
c.*208C>G (n.*208C>G)
c.*800C>G (n.*800C>G)
c.*569C>G (n.*569C>G)
n.1630C>G
n.686C>G
n.292C>G
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n.247-1558G>C
n.415-1558G>C
c.1199-272C>G (n.1199-272C>G)
c.1179C>G (p.Ser393=)
c.840C>G (p.Ser280=)
c.483C>G (p.Ser161=)
n.1485-272C>G
c.920-272C>G (n.920-272C>G)
c.974-272C>G (n.974-272C>G)
c.695-272C>G (n.695-272C>G)
n.1888C>G
n.2032C>G
n.1505-272C>G
n.1929C>G
n.1768C>G
 gnomAD v4
1g.113896310G=CA1144942686AP4B1,AP4B1-AS1c.1233C= (p.Ser411=)
c.954C= (p.Ser318=)
c.1458C= (p.Ser486=)
c.*528C= (n.*528C=)
c.*208C= (n.*208C=)
c.*800C= (n.*800C=)
c.*569C= (n.*569C=)
n.1630C=
n.686C=
n.292C=
c.1161C= (p.Ser387=)
n.247-1558G=
n.415-1558G=
c.1199-272C= (n.1199-272C=)
c.1179C= (p.Ser393=)
c.840C= (p.Ser280=)
c.483C= (p.Ser161=)
n.1485-272C=
c.920-272C= (n.920-272C=)
c.974-272C= (n.974-272C=)
c.695-272C= (n.695-272C=)
n.1888C=
n.2032C=
n.1505-272C=
n.1929C=
n.1768C=
1g.113896310G>TCA419703231AP4B1,AP4B1-AS1c.1233C>A (p.Ser411=)
c.954C>A (p.Ser318=)
c.1458C>A (p.Ser486=)
c.*528C>A (n.*528C>A)
c.*208C>A (n.*208C>A)
c.*800C>A (n.*800C>A)
c.*569C>A (n.*569C>A)
n.1630C>A
n.686C>A
n.292C>A
c.1161C>A (p.Ser387=)
n.247-1558G>T
n.415-1558G>T
c.1199-272C>A (n.1199-272C>A)
c.1179C>A (p.Ser393=)
c.840C>A (p.Ser280=)
c.483C>A (p.Ser161=)
n.1485-272C>A
c.920-272C>A (n.920-272C>A)
c.974-272C>A (n.974-272C>A)
c.695-272C>A (n.695-272C>A)
n.1888C>A
n.2032C>A
n.1505-272C>A
n.1929C>A
n.1768C>A
1g.113896311G>ACA341709927AP4B1,AP4B1-AS1c.1232C>T (p.Ser411Phe)
c.953C>T (p.Ser318Phe)
c.1457C>T (p.Ser486Phe)
c.*527C>T (n.*527C>T)
c.*207C>T (n.*207C>T)
c.*799C>T (n.*799C>T)
c.*568C>T (n.*568C>T)
n.1629C>T
n.685C>T
n.291C>T
c.1160C>T (p.Ser387Phe)
n.247-1557G>A
n.415-1557G>A
c.1199-273C>T (n.1199-273C>T)
c.1178C>T (p.Ser393Phe)
c.839C>T (p.Ser280Phe)
c.482C>T (p.Ser161Phe)
n.1485-273C>T
c.920-273C>T (n.920-273C>T)
c.974-273C>T (n.974-273C>T)
c.695-273C>T (n.695-273C>T)
n.1887C>T
n.2031C>T
n.1505-273C>T
n.1928C>T
n.1767C>T
 gnomAD v4 COSMIC
1g.113896311G>CCA341709930AP4B1,AP4B1-AS1c.1232C>G (p.Ser411Cys)
c.953C>G (p.Ser318Cys)
c.1457C>G (p.Ser486Cys)
c.*527C>G (n.*527C>G)
c.*207C>G (n.*207C>G)
c.*799C>G (n.*799C>G)
c.*568C>G (n.*568C>G)
n.1629C>G
n.685C>G
n.291C>G
c.1160C>G (p.Ser387Cys)
n.247-1557G>C
n.415-1557G>C
c.1199-273C>G (n.1199-273C>G)
c.1178C>G (p.Ser393Cys)
c.839C>G (p.Ser280Cys)
c.482C>G (p.Ser161Cys)
n.1485-273C>G
c.920-273C>G (n.920-273C>G)
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c.695-273C>G (n.695-273C>G)
n.1887C>G
n.2031C>G
n.1505-273C>G
n.1928C>G
n.1767C>G
1g.113896311G>TCA341709931AP4B1,AP4B1-AS1c.1232C>A (p.Ser411Tyr)
c.953C>A (p.Ser318Tyr)
c.1457C>A (p.Ser486Tyr)
c.*527C>A (n.*527C>A)
c.*207C>A (n.*207C>A)
c.*799C>A (n.*799C>A)
c.*568C>A (n.*568C>A)
n.1629C>A
n.685C>A
n.291C>A
c.1160C>A (p.Ser387Tyr)
n.247-1557G>T
n.415-1557G>T
c.1199-273C>A (n.1199-273C>A)
c.1178C>A (p.Ser393Tyr)
c.839C>A (p.Ser280Tyr)
c.482C>A (p.Ser161Tyr)
n.1485-273C>A
c.920-273C>A (n.920-273C>A)
c.974-273C>A (n.974-273C>A)
c.695-273C>A (n.695-273C>A)
n.1887C>A
n.2031C>A
n.1505-273C>A
n.1928C>A
n.1767C>A
1g.113896312A>CCA341709935AP4B1,AP4B1-AS1c.1231T>G (p.Ser411Ala)
c.952T>G (p.Ser318Ala)
c.1456T>G (p.Ser486Ala)
c.*526T>G (n.*526T>G)
c.*206T>G (n.*206T>G)
c.*798T>G (n.*798T>G)
c.*567T>G (n.*567T>G)
n.1628T>G
n.684T>G
n.290T>G
c.1159T>G (p.Ser387Ala)
n.247-1556A>C
n.415-1556A>C
c.1199-274T>G (n.1199-274T>G)
c.1177T>G (p.Ser393Ala)
c.838T>G (p.Ser280Ala)
c.481T>G (p.Ser161Ala)
n.1485-274T>G
c.920-274T>G (n.920-274T>G)
c.974-274T>G (n.974-274T>G)
c.695-274T>G (n.695-274T>G)
n.1886T>G
n.2030T>G
n.1505-274T>G
n.1927T>G
n.1766T>G
1g.113896312A>GCA341709936AP4B1,AP4B1-AS1c.1231T>C (p.Ser411Pro)
c.952T>C (p.Ser318Pro)
c.1456T>C (p.Ser486Pro)
c.*526T>C (n.*526T>C)
c.*206T>C (n.*206T>C)
c.*798T>C (n.*798T>C)
c.*567T>C (n.*567T>C)
n.1628T>C
n.684T>C
n.290T>C
c.1159T>C (p.Ser387Pro)
n.247-1556A>G
n.415-1556A>G
c.1199-274T>C (n.1199-274T>C)
c.1177T>C (p.Ser393Pro)
c.838T>C (p.Ser280Pro)
c.481T>C (p.Ser161Pro)
n.1485-274T>C
c.920-274T>C (n.920-274T>C)
c.974-274T>C (n.974-274T>C)
c.695-274T>C (n.695-274T>C)
n.1886T>C
n.2030T>C
n.1505-274T>C
n.1927T>C
n.1766T>C
 dbSNP
1g.113896312A>TCA341709938AP4B1,AP4B1-AS1c.1231T>A (p.Ser411Thr)
c.952T>A (p.Ser318Thr)
c.1456T>A (p.Ser486Thr)
c.*526T>A (n.*526T>A)
c.*206T>A (n.*206T>A)
c.*798T>A (n.*798T>A)
c.*567T>A (n.*567T>A)
n.1628T>A
n.684T>A
n.290T>A
c.1159T>A (p.Ser387Thr)
n.247-1556A>T
n.415-1556A>T
c.1199-274T>A (n.1199-274T>A)
c.1177T>A (p.Ser393Thr)
c.838T>A (p.Ser280Thr)
c.481T>A (p.Ser161Thr)
n.1485-274T>A
c.920-274T>A (n.920-274T>A)
c.974-274T>A (n.974-274T>A)
c.695-274T>A (n.695-274T>A)
n.1886T>A
n.2030T>A
n.1505-274T>A
n.1927T>A
n.1766T>A
1g.113896313G>ACA419703232AP4B1,AP4B1-AS1c.1230C>T (p.Leu410=)
c.951C>T (p.Leu317=)
c.1455C>T (p.Leu485=)
c.*525C>T (n.*525C>T)
c.*205C>T (n.*205C>T)
c.*797C>T (n.*797C>T)
c.*566C>T (n.*566C>T)
n.1627C>T
n.683C>T
n.289C>T
c.1158C>T (p.Leu386=)
n.247-1555G>A
n.415-1555G>A
c.1199-275C>T (n.1199-275C>T)
c.1176C>T (p.Leu392=)
c.837C>T (p.Leu279=)
c.480C>T (p.Leu160=)
n.1485-275C>T
c.920-275C>T (n.920-275C>T)
c.974-275C>T (n.974-275C>T)
c.695-275C>T (n.695-275C>T)
n.1885C>T
n.2029C>T
n.1505-275C>T
n.1926C>T
n.1765C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896313G>CCA1015792AP4B1,AP4B1-AS1c.1230C>G (p.Leu410=)
c.951C>G (p.Leu317=)
c.1455C>G (p.Leu485=)
c.*525C>G (n.*525C>G)
c.*205C>G (n.*205C>G)
c.*797C>G (n.*797C>G)
c.*566C>G (n.*566C>G)
n.1627C>G
n.683C>G
n.289C>G
c.1158C>G (p.Leu386=)
n.247-1555G>C
n.415-1555G>C
c.1199-275C>G (n.1199-275C>G)
c.1176C>G (p.Leu392=)
c.837C>G (p.Leu279=)
c.480C>G (p.Leu160=)
n.1485-275C>G
c.920-275C>G (n.920-275C>G)
c.974-275C>G (n.974-275C>G)
c.695-275C>G (n.695-275C>G)
n.1885C>G
n.2029C>G
n.1505-275C>G
n.1926C>G
n.1765C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896313G=CA1189946060AP4B1,AP4B1-AS1c.1230C= (p.Leu410=)
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c.951C>A (p.Leu317=)
c.1455C>A (p.Leu485=)
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n.683C>A
n.289C>A
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n.415-1555G>T
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n.1885C>A
n.2029C>A
n.1505-275C>A
n.1926C>A
n.1765C>A
1g.113896314A>CCA341709948AP4B1,AP4B1-AS1c.1229T>G (p.Leu410Arg)
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n.288T>G
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n.415-1554A>C
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n.1485-276T>G
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n.1884T>G
n.2028T>G
n.1505-276T>G
n.1925T>G
n.1764T>G
1g.113896314A>GCA341709943AP4B1,AP4B1-AS1c.1229T>C (p.Leu410Pro)
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n.682T>C
n.288T>C
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n.415-1554A>G
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n.1485-276T>C
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n.1884T>C
n.2028T>C
n.1505-276T>C
n.1925T>C
n.1764T>C
 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.288T>A
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n.247-1554A>T
n.415-1554A>T
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n.1485-276T>A
c.920-276T>A (n.920-276T>A)
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n.1884T>A
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n.1764T>A
1g.113896315G>ACA341709951AP4B1,AP4B1-AS1c.1228C>T (p.Leu410Phe)
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n.247-1553G>A
n.415-1553G>A
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n.1485-277C>T
c.920-277C>T (n.920-277C>T)
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n.1883C>T
n.2027C>T
n.1505-277C>T
n.1924C>T
n.1763C>T
1g.113896315G>CCA341709952AP4B1,AP4B1-AS1c.1228C>G (p.Leu410Val)
c.949C>G (p.Leu317Val)
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n.1763C>G
1g.113896315G>TCA341709955AP4B1,AP4B1-AS1c.1228C>A (p.Leu410Ile)
c.949C>A (p.Leu317Ile)
c.1453C>A (p.Leu485Ile)
c.*523C>A (n.*523C>A)
c.*203C>A (n.*203C>A)
c.*795C>A (n.*795C>A)
c.*564C>A (n.*564C>A)
n.1625C>A
n.681C>A
n.287C>A
c.1156C>A (p.Leu386Ile)
n.247-1553G>T
n.415-1553G>T
c.1199-277C>A (n.1199-277C>A)
c.1174C>A (p.Leu392Ile)
c.835C>A (p.Leu279Ile)
c.478C>A (p.Leu160Ile)
n.1485-277C>A
c.920-277C>A (n.920-277C>A)
c.974-277C>A (n.974-277C>A)
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n.1883C>A
n.2027C>A
n.1505-277C>A
n.1924C>A
n.1763C>A
1g.113896316G>ACA419703238AP4B1,AP4B1-AS1c.1227C>T (p.Phe409=)
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c.*202C>T (n.*202C>T)
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n.1624C>T
n.680C>T
n.286C>T
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n.247-1552G>A
n.415-1552G>A
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c.1173C>T (p.Phe391=)
c.834C>T (p.Phe278=)
c.477C>T (p.Phe159=)
n.1485-278C>T
c.920-278C>T (n.920-278C>T)
c.974-278C>T (n.974-278C>T)
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n.1882C>T
n.2026C>T
n.1505-278C>T
n.1923C>T
n.1762C>T
 dbSNP gnomAD v4
1g.113896316G>CCA341709957AP4B1,AP4B1-AS1c.1227C>G (p.Phe409Leu)
c.948C>G (p.Phe316Leu)
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n.1624C>G
n.680C>G
n.286C>G
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n.247-1552G>C
n.415-1552G>C
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n.1485-278C>G
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n.1882C>G
n.2026C>G
n.1505-278C>G
n.1923C>G
n.1762C>G
 COSMIC
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n.1624C>A
n.680C>A
n.286C>A
c.1155C>A (p.Phe385Leu)
n.247-1552G>T
n.415-1552G>T
c.1199-278C>A (n.1199-278C>A)
c.1173C>A (p.Phe391Leu)
c.834C>A (p.Phe278Leu)
c.477C>A (p.Phe159Leu)
n.1485-278C>A
c.920-278C>A (n.920-278C>A)
c.974-278C>A (n.974-278C>A)
c.695-278C>A (n.695-278C>A)
n.1882C>A
n.2026C>A
n.1505-278C>A
n.1923C>A
n.1762C>A
1g.113896317A>CCA341709961AP4B1,AP4B1-AS1c.1226T>G (p.Phe409Cys)
c.947T>G (p.Phe316Cys)
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c.*201T>G (n.*201T>G)
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n.1623T>G
n.679T>G
n.285T>G
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n.247-1551A>C
n.415-1551A>C
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c.1172T>G (p.Phe391Cys)
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c.476T>G (p.Phe159Cys)
n.1485-279T>G
c.920-279T>G (n.920-279T>G)
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n.1881T>G
n.2025T>G
n.1505-279T>G
n.1922T>G
n.1761T>G
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c.*201T>C (n.*201T>C)
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n.1623T>C
n.679T>C
n.285T>C
c.1154T>C (p.Phe385Ser)
n.247-1551A>G
n.415-1551A>G
c.1199-279T>C (n.1199-279T>C)
c.1172T>C (p.Phe391Ser)
c.833T>C (p.Phe278Ser)
c.476T>C (p.Phe159Ser)
n.1485-279T>C
c.920-279T>C (n.920-279T>C)
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n.1881T>C
n.2025T>C
n.1505-279T>C
n.1922T>C
n.1761T>C
1g.113896317A>TCA341709963AP4B1,AP4B1-AS1c.1226T>A (p.Phe409Tyr)
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
c.1451T>A (p.Phe484Tyr)
c.*521T>A (n.*521T>A)
c.*201T>A (n.*201T>A)
c.*793T>A (n.*793T>A)
c.*562T>A (n.*562T>A)
n.1623T>A
n.679T>A
n.285T>A
c.1154T>A (p.Phe385Tyr)
n.247-1551A>T
n.415-1551A>T
c.1199-279T>A (n.1199-279T>A)
c.1172T>A (p.Phe391Tyr)
c.833T>A (p.Phe278Tyr)
c.476T>A (p.Phe159Tyr)
n.1485-279T>A
c.920-279T>A (n.920-279T>A)
c.974-279T>A (n.974-279T>A)
c.695-279T>A (n.695-279T>A)
n.1881T>A
n.2025T>A
n.1505-279T>A
n.1922T>A
n.1761T>A
1g.113896320delCA645522134AP4B1,AP4B1-AS1c.1226del (p.Phe409SerfsTer12)
c.947del (p.Phe316SerfsTer12)
c.1451del (p.Phe484SerfsTer12)
c.*521del (n.*521del)
c.*201del (n.*201del)
c.*793del (n.*793del)
c.*562del (n.*562del)
n.1623del
n.679del
n.285del
c.1154del (p.Phe385SerfsTer12)
n.247-1548del
n.415-1548del
c.1199-279del (n.1199-279del)
c.1172del (p.Phe391SerfsTer12)
c.833del (p.Phe278SerfsTer12)
c.476del (p.Phe159SerfsTer12)
n.1485-279del
c.920-279del (n.920-279del)
c.974-279del (n.974-279del)
c.695-279del (n.695-279del)
n.1881del
n.2025del
n.1505-279del
n.1922del
n.1761del
 COSMIC
1g.113896318A>CCA341709964AP4B1,AP4B1-AS1c.1225T>G (p.Phe409Val)
c.946T>G (p.Phe316Val)
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c.*520T>G (n.*520T>G)
c.*200T>G (n.*200T>G)
c.*792T>G (n.*792T>G)
c.*561T>G (n.*561T>G)
n.1622T>G
n.678T>G
n.284T>G
c.1153T>G (p.Phe385Val)
n.247-1550A>C
n.415-1550A>C
c.1199-280T>G (n.1199-280T>G)
c.1171T>G (p.Phe391Val)
c.832T>G (p.Phe278Val)
c.475T>G (p.Phe159Val)
n.1485-280T>G
c.920-280T>G (n.920-280T>G)
c.974-280T>G (n.974-280T>G)
c.695-280T>G (n.695-280T>G)
n.1880T>G
n.2024T>G
n.1505-280T>G
n.1921T>G
n.1760T>G
 gnomAD v4
1g.113896318A>GCA341709967AP4B1,AP4B1-AS1c.1225T>C (p.Phe409Leu)
c.946T>C (p.Phe316Leu)
c.1450T>C (p.Phe484Leu)
c.*520T>C (n.*520T>C)
c.*200T>C (n.*200T>C)
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c.*561T>C (n.*561T>C)
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 COSMIC
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n.415-1547G>T
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n.1485-283C>A
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1g.113896323C=CA1144191224AP4B1,AP4B1-AS1c.1220G= (p.Arg407=)
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1873G>T
n.2017G>T
n.1505-287G>T
n.1914G>T
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1g.113896325C>GCA419703254AP4B1,AP4B1-AS1c.1218G>C (p.Leu406=)
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c.*193G>C (n.*193G>C)
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n.1873G>C
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n.1914G>C
n.1753G>C
1g.113896325C>TCA419703256AP4B1,AP4B1-AS1c.1218G>A (p.Leu406=)
c.939G>A (p.Leu313=)
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n.1485-287G>A
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n.1873G>A
n.2017G>A
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n.1914G>A
n.1753G>A
1g.113896326A>CCA341710005AP4B1,AP4B1-AS1c.1217T>G (p.Leu406Arg)
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c.*553T>G (n.*553T>G)
n.1614T>G
n.670T>G
n.276T>G
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n.247-1542A>C
n.415-1542A>C
c.1199-288T>G (n.1199-288T>G)
c.1163T>G (p.Leu388Arg)
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n.1485-288T>G
c.920-288T>G (n.920-288T>G)
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n.1872T>G
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n.1913T>G
n.1752T>G
 gnomAD v4
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c.*192T>C (n.*192T>C)
c.*784T>C (n.*784T>C)
c.*553T>C (n.*553T>C)
n.1614T>C
n.670T>C
n.276T>C
c.1145T>C (p.Leu382Pro)
n.247-1542A>G
n.415-1542A>G
c.1199-288T>C (n.1199-288T>C)
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 gnomAD v4
1g.113896326A>TCA341710008AP4B1,AP4B1-AS1c.1217T>A (p.Leu406Gln)
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c.*784T>A (n.*784T>A)
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n.1614T>A
n.670T>A
n.276T>A
c.1145T>A (p.Leu382Gln)
n.247-1542A>T
n.415-1542A>T
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c.1163T>A (p.Leu388Gln)
c.824T>A (p.Leu275Gln)
c.467T>A (p.Leu156Gln)
n.1485-288T>A
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n.1872T>A
n.2016T>A
n.1505-288T>A
n.1913T>A
n.1752T>A
1g.113896327G>ACA419703257AP4B1,AP4B1-AS1c.1216C>T (p.Leu406=)
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n.415-1541G>A
c.1199-289C>T (n.1199-289C>T)
c.1162C>T (p.Leu388=)
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n.1871C>T
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 COSMIC
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n.247-1541G>C
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c.1199-289C>G (n.1199-289C>G)
c.1162C>G (p.Leu388Val)
c.823C>G (p.Leu275Val)
c.466C>G (p.Leu156Val)
n.1485-289C>G
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n.1871C>G
n.2015C>G
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n.1912C>G
n.1751C>G
1g.113896327G>TCA341710013AP4B1,AP4B1-AS1c.1216C>A (p.Leu406Met)
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c.*552C>A (n.*552C>A)
n.1613C>A
n.669C>A
n.275C>A
c.1144C>A (p.Leu382Met)
n.247-1541G>T
n.415-1541G>T
c.1199-289C>A (n.1199-289C>A)
c.1162C>A (p.Leu388Met)
c.823C>A (p.Leu275Met)
c.466C>A (p.Leu156Met)
n.1485-289C>A
c.920-289C>A (n.920-289C>A)
c.974-289C>A (n.974-289C>A)
c.695-289C>A (n.695-289C>A)
n.1871C>A
n.2015C>A
n.1505-289C>A
n.1912C>A
n.1751C>A
1g.113896328C>ACA341710016AP4B1,AP4B1-AS1c.1215G>T (p.Leu405Phe)
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c.*782G>T (n.*782G>T)
c.*551G>T (n.*551G>T)
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n.274G>T
c.1143G>T (p.Leu381Phe)
n.247-1540C>A
n.415-1540C>A
c.1199-290G>T (n.1199-290G>T)
c.1161G>T (p.Leu387Phe)
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c.465G>T (p.Leu155Phe)
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n.1870G>T
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.1864T>A
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 gnomAD v4
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n.1605C>A
n.661C>A
n.267C>A
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n.1863C>A
n.2007C>A
n.1505-297C>A
n.1904C>A
n.1743C>A
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1g.113896336T=CA1189946064AP4B1,AP4B1-AS1c.1207A= (p.Thr403=)
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1g.113896343C>ACA341710084AP4B1,AP4B1-AS1c.1200G>T (p.Glu400Asp)
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c.*495G>T (n.*495G>T)
c.*175G>T (n.*175G>T)
c.*767G>T (n.*767G>T)
c.*536G>T (n.*536G>T)
n.1597G>T
n.653G>T
n.259G>T
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n.415-1525C>A
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n.1597G>C
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n.415-1525C>G
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c.1146G>C (p.Glu382Asp)
c.807G>C (p.Glu269Asp)
c.450G>C (p.Glu150Asp)
n.1485-305G>C
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n.1855G>C
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n.1505-305G>C
n.1896G>C
n.1735G>C
1g.113896343C>TCA419703274AP4B1,AP4B1-AS1c.1200G>A (p.Glu400=)
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c.*495G>A (n.*495G>A)
c.*175G>A (n.*175G>A)
c.*767G>A (n.*767G>A)
c.*536G>A (n.*536G>A)
n.1597G>A
n.653G>A
n.259G>A
c.1128G>A (p.Glu376=)
n.247-1525C>T
n.415-1525C>T
c.1199-305G>A (n.1199-305G>A)
c.1146G>A (p.Glu382=)
c.807G>A (p.Glu269=)
c.450G>A (p.Glu150=)
n.1485-305G>A
c.920-305G>A (n.920-305G>A)
c.974-305G>A (n.974-305G>A)
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n.1855G>A
n.1999G>A
n.1505-305G>A
n.1896G>A
n.1735G>A
1g.113896344T>ACA341710097AP4B1,AP4B1-AS1c.1199A>T (p.Glu400Val)
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n.652A>T
n.258A>T
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n.415-1524T>A
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c.806A>T (p.Glu269Val)
c.449A>T (p.Glu150Val)
n.1485-306A>T
c.920-306A>T (n.920-306A>T)
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n.1854A>T
n.1998A>T
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n.1895A>T
n.1734A>T
1g.113896344T>CCA341710090AP4B1,AP4B1-AS1c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.920A>G (p.Glu307Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.*494A>G (n.*494A>G)
c.*174A>G (n.*174A>G)
c.*766A>G (n.*766A>G)
c.*535A>G (n.*535A>G)
n.1596A>G
n.652A>G
n.258A>G
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n.247-1524T>C
n.415-1524T>C
c.1199-306A>G (n.1199-306A>G)
c.1145A>G (p.Glu382Gly)
c.806A>G (p.Glu269Gly)
c.449A>G (p.Glu150Gly)
n.1485-306A>G
c.920-306A>G (n.920-306A>G)
c.974-306A>G (n.974-306A>G)
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n.1854A>G
n.1998A>G
n.1505-306A>G
n.1895A>G
n.1734A>G
1g.113896344T>GCA341710095AP4B1,AP4B1-AS1c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.920A>C (p.Glu307Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.*494A>C (n.*494A>C)
c.*174A>C (n.*174A>C)
c.*766A>C (n.*766A>C)
c.*535A>C (n.*535A>C)
n.1596A>C
n.652A>C
n.258A>C
c.1127A>C (p.Glu376Ala)
n.247-1524T>G
n.415-1524T>G
c.1199-306A>C (n.1199-306A>C)
c.1145A>C (p.Glu382Ala)
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n.1485-306A>C
c.920-306A>C (n.920-306A>C)
c.974-306A>C (n.974-306A>C)
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n.1854A>C
n.1998A>C
n.1505-306A>C
n.1895A>C
n.1734A>C
1g.113896345C>ACA341710100AP4B1,AP4B1-AS1c.1198G>T (p.Glu400Ter)
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n.1595G>T
n.651G>T
n.257G>T
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n.247-1523C>A
n.415-1523C>A
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n.1485-307G>T
c.920-307G>T (n.920-307G>T)
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n.1853G>T
n.1997G>T
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n.1894G>T
n.1733G>T
 gnomAD v4
1g.113896345C>GCA341710102AP4B1,AP4B1-AS1c.1198G>C (p.Glu400Gln)
c.919G>C (p.Glu307Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.*493G>C (n.*493G>C)
c.*173G>C (n.*173G>C)
c.*765G>C (n.*765G>C)
c.*534G>C (n.*534G>C)
n.1595G>C
n.651G>C
n.257G>C
c.1126G>C (p.Glu376Gln)
n.247-1523C>G
n.415-1523C>G
c.1199-307G>C (n.1199-307G>C)
c.1144G>C (p.Glu382Gln)
c.805G>C (p.Glu269Gln)
c.448G>C (p.Glu150Gln)
n.1485-307G>C
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c.695-307G>C (n.695-307G>C)
n.1853G>C
n.1997G>C
n.1505-307G>C
n.1894G>C
n.1733G>C
1g.113896345C>TCA341710105AP4B1,AP4B1-AS1c.1198G>A (p.Glu400Lys)
c.919G>A (p.Glu307Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.*493G>A (n.*493G>A)
c.*173G>A (n.*173G>A)
c.*765G>A (n.*765G>A)
c.*534G>A (n.*534G>A)
n.1595G>A
n.651G>A
n.257G>A
c.1126G>A (p.Glu376Lys)
n.247-1523C>T
n.415-1523C>T
c.1199-307G>A (n.1199-307G>A)
c.1144G>A (p.Glu382Lys)
c.805G>A (p.Glu269Lys)
c.448G>A (p.Glu150Lys)
n.1485-307G>A
c.920-307G>A (n.920-307G>A)
c.974-307G>A (n.974-307G>A)
c.695-307G>A (n.695-307G>A)
n.1853G>A
n.1997G>A
n.1505-307G>A
n.1894G>A
n.1733G>A
1g.113896346C>ACA341710109AP4B1,AP4B1-AS1c.1197G>T (p.Met399Ile)
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n.1594G>T
n.650G>T
n.256G>T
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n.247-1522C>A
n.415-1522C>A
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c.1143G>T (p.Met381Ile)
c.804G>T (p.Met268Ile)
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n.1485-308G>T
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n.1852G>T
n.1996G>T
n.1505-308G>T
n.1893G>T
n.1732G>T
1g.113896346C>GCA341710110AP4B1,AP4B1-AS1c.1197G>C (p.Met399Ile)
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n.1594G>C
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n.256G>C
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n.247-1522C>G
n.415-1522C>G
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c.447G>C (p.Met149Ile)
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c.920-308G>C (n.920-308G>C)
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c.695-308G>C (n.695-308G>C)
n.1852G>C
n.1996G>C
n.1505-308G>C
n.1893G>C
n.1732G>C
1g.113896346C>TCA341710113AP4B1,AP4B1-AS1c.1197G>A (p.Met399Ile)
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n.1594G>A
n.650G>A
n.256G>A
c.1125G>A (p.Met375Ile)
n.247-1522C>T
n.415-1522C>T
c.1199-308G>A (n.1199-308G>A)
c.1143G>A (p.Met381Ile)
c.804G>A (p.Met268Ile)
c.447G>A (p.Met149Ile)
n.1485-308G>A
c.920-308G>A (n.920-308G>A)
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n.1852G>A
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n.1893G>A
n.1732G>A
1g.113896347A>CCA341710116AP4B1,AP4B1-AS1c.1196T>G (p.Met399Arg)
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1g.113896347A>GCA341710118AP4B1,AP4B1-AS1c.1196T>C (p.Met399Thr)
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n.415-1521A>G
c.1199-309T>C (n.1199-309T>C)
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c.446T>C (p.Met149Thr)
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n.1851T>C
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n.1892T>C
n.1731T>C
 gnomAD v4
1g.113896347A>TCA341710119AP4B1,AP4B1-AS1c.1196T>A (p.Met399Lys)
c.917T>A (p.Met306Lys)
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n.1851T>A
n.1995T>A
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n.1731T>A
1g.113896348T>ACA341710120AP4B1,AP4B1-AS1c.1195A>T (p.Met399Leu)
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n.1730A>T
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c.*490A>G (n.*490A>G)
c.*170A>G (n.*170A>G)
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c.*531A>G (n.*531A>G)
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n.1592A>C
n.648A>C
n.254A>C
c.1123A>C (p.Met375Leu)
n.247-1520T>G
n.415-1520T>G
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n.1485-310A>C
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n.1850A>C
n.1994A>C
n.1505-310A>C
n.1891A>C
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1g.113896349C>ACA341710129AP4B1,AP4B1-AS1c.1194G>T (p.Lys398Asn)
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 gnomAD v4
1g.113896349C>GCA341710126AP4B1,AP4B1-AS1c.1194G>C (p.Lys398Asn)
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n.1729G>C
1g.113896349C>TCA419703276AP4B1,AP4B1-AS1c.1194G>A (p.Lys398=)
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n.415-1519C>T
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c.1140G>A (p.Lys380=)
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n.1729G>A
1g.113896350T>ACA341710133AP4B1,AP4B1-AS1c.1193A>T (p.Lys398Met)
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 gnomAD v4
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 dbSNP
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1g.113896351T>GCA341710145AP4B1,AP4B1-AS1c.1192A>C (p.Lys398Gln)
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1g.113896351T=CA1189946067AP4B1,AP4B1-AS1c.1192A= (p.Lys398=)
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1g.113896352A>GCA419703279AP4B1,AP4B1-AS1c.1191T>C (p.Val397=)
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n.1588T>C
n.644T>C
n.250T>C
n.978T>C
c.1119T>C (p.Val373=)
n.247-1516A>G
n.415-1516A>G
c.1199-314T>C (n.1199-314T>C)
c.1137T>C (p.Val379=)
c.798T>C (p.Val266=)
c.441T>C (p.Val147=)
n.1485-314T>C
c.920-314T>C (n.920-314T>C)
c.974-314T>C (n.974-314T>C)
c.695-314T>C (n.695-314T>C)
n.1846T>C
n.1990T>C
n.1505-314T>C
n.1887T>C
n.1726T>C
1g.113896352A>TCA419703280AP4B1,AP4B1-AS1c.1191T>A (p.Val397=)
c.912T>A (p.Val304=)
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c.*486T>A (n.*486T>A)
c.*166T>A (n.*166T>A)
c.*758T>A (n.*758T>A)
c.*527T>A (n.*527T>A)
n.1588T>A
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n.247-1516A>T
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c.1199-314T>A (n.1199-314T>A)
c.1137T>A (p.Val379=)
c.798T>A (p.Val266=)
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n.1485-314T>A
c.920-314T>A (n.920-314T>A)
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n.1846T>A
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1g.113896353A>CCA341710156AP4B1,AP4B1-AS1c.1190T>G (p.Val397Gly)
c.911T>G (p.Val304Gly)
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1g.113896358T>GCA419703287AP4B1,AP4B1-AS1c.1185A>C (p.Pro395=)
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c.1199-320A>C (n.1199-320A>C)
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c.*517T>C (n.*517T>C)
n.1578T>C
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n.240T>C
n.968T>C
c.1109T>C (p.Phe370Ser)
n.247-1506A>G
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c.1199-324T>C (n.1199-324T>C)
c.1127T>C (p.Phe376Ser)
c.788T>C (p.Phe263Ser)
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n.1836T>C
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n.1716T>C
1g.113896362A>TCA341710196AP4B1,AP4B1-AS1c.1181T>A (p.Phe394Tyr)
c.902T>A (p.Phe301Tyr)
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c.*476T>A (n.*476T>A)
c.*156T>A (n.*156T>A)
c.*748T>A (n.*748T>A)
c.*517T>A (n.*517T>A)
n.1578T>A
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1g.113896367T>GCA341710214AP4B1,AP4B1-AS1c.1176A>C (p.Glu392Asp)
c.897A>C (p.Glu299Asp)
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c.1104A>C (p.Glu368Asp)
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c.1122A>C (p.Glu374Asp)
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n.1831A>C
n.1975A>C
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896372A>CCA341710232AP4B1,AP4B1-AS1c.1171T>G (p.Ser391Ala)
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c.*462G>A (n.*462G>A)
c.*142G>A (n.*142G>A)
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 COSMIC
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n.1964G>A
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n.1861G>A
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n.1963T>G
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n.1860T>G
n.1699T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1699T>C
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c.885T>A (p.Asn295Lys)
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n.1485-341T>A
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c.974-341T>A (n.974-341T>A)
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n.1819T>A
n.1963T>A
n.1505-341T>A
n.1860T>A
n.1699T>A
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 ClinVar dbSNP
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c.1109A>C (p.Asn370Thr)
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c.413A>C (p.Asn138Thr)
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c.920-342A>C (n.920-342A>C)
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n.1698A>C
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c.884A= (p.Asn295=)
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1g.113896381T>ACA341710281AP4B1,AP4B1-AS1c.1162A>T (p.Asn388Tyr)
c.883A>T (p.Asn295Tyr)
c.1387A>T (p.Asn463Tyr)
c.*457A>T (n.*457A>T)
c.*137A>T (n.*137A>T)
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n.1559A>T
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c.1108A>T (p.Asn370Tyr)
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c.412A>T (p.Asn138Tyr)
n.1485-343A>T
c.920-343A>T (n.920-343A>T)
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1g.113896381T>CCA28995355AP4B1,AP4B1-AS1c.1162A>G (p.Asn388Asp)
c.883A>G (p.Asn295Asp)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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Number of alleles fetched