Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.113896261T>A | CA341709714 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1282A>T (p.Ile428Leu) c.1003A>T (p.Ile335Leu) c.1507A>T (p.Ile503Leu) c.*577A>T (n.*577A>T) c.*257A>T (n.*257A>T) c.*849A>T (n.*849A>T) c.*618A>T (n.*618A>T) n.1679A>T n.735A>T n.341A>T c.1210A>T (p.Ile404Leu) n.247-1607T>A n.415-1607T>A c.1199-223A>T (n.1199-223A>T) c.1228A>T (p.Ile410Leu) c.889A>T (p.Ile297Leu) c.532A>T (p.Ile178Leu) n.1485-223A>T c.920-223A>T (n.920-223A>T) c.974-223A>T (n.974-223A>T) c.695-223A>T (n.695-223A>T) n.1937A>T n.2081A>T n.1505-223A>T n.1978A>T n.1817A>T | |
1 | g.113896261T>C | CA341709715 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1282A>G (p.Ile428Val) c.1003A>G (p.Ile335Val) c.1507A>G (p.Ile503Val) c.*577A>G (n.*577A>G) c.*257A>G (n.*257A>G) c.*849A>G (n.*849A>G) c.*618A>G (n.*618A>G) n.1679A>G n.735A>G n.341A>G c.1210A>G (p.Ile404Val) n.247-1607T>C n.415-1607T>C c.1199-223A>G (n.1199-223A>G) c.1228A>G (p.Ile410Val) c.889A>G (p.Ile297Val) c.532A>G (p.Ile178Val) n.1485-223A>G c.920-223A>G (n.920-223A>G) c.974-223A>G (n.974-223A>G) c.695-223A>G (n.695-223A>G) n.1937A>G n.2081A>G n.1505-223A>G n.1978A>G n.1817A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896261T>G | CA341709716 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1282A>C (p.Ile428Leu) c.1003A>C (p.Ile335Leu) c.1507A>C (p.Ile503Leu) c.*577A>C (n.*577A>C) c.*257A>C (n.*257A>C) c.*849A>C (n.*849A>C) c.*618A>C (n.*618A>C) n.1679A>C n.735A>C n.341A>C c.1210A>C (p.Ile404Leu) n.247-1607T>G n.415-1607T>G c.1199-223A>C (n.1199-223A>C) c.1228A>C (p.Ile410Leu) c.889A>C (p.Ile297Leu) c.532A>C (p.Ile178Leu) n.1485-223A>C c.920-223A>C (n.920-223A>C) c.974-223A>C (n.974-223A>C) c.695-223A>C (n.695-223A>C) n.1937A>C n.2081A>C n.1505-223A>C n.1978A>C n.1817A>C | |
1 | g.113896261T= | CA1189946039 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1282A= (p.Ile428=) c.1003A= (p.Ile335=) c.1507A= (p.Ile503=) c.*577A= (n.*577A=) c.*257A= (n.*257A=) c.*849A= (n.*849A=) c.*618A= (n.*618A=) n.1679A= n.735A= n.341A= c.1210A= (p.Ile404=) n.247-1607T= n.415-1607T= c.1199-223A= (n.1199-223A=) c.1228A= (p.Ile410=) c.889A= (p.Ile297=) c.532A= (p.Ile178=) n.1485-223A= c.920-223A= (n.920-223A=) c.974-223A= (n.974-223A=) c.695-223A= (n.695-223A=) n.1937A= n.2081A= n.1505-223A= n.1978A= n.1817A= | |
1 | g.113896262G>A | CA419703146 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1281C>T (p.Cys427=) c.1002C>T (p.Cys334=) c.1506C>T (p.Cys502=) c.*576C>T (n.*576C>T) c.*256C>T (n.*256C>T) c.*848C>T (n.*848C>T) c.*617C>T (n.*617C>T) n.1678C>T n.734C>T n.340C>T c.1209C>T (p.Cys403=) n.247-1606G>A n.415-1606G>A c.1199-224C>T (n.1199-224C>T) c.1227C>T (p.Cys409=) c.888C>T (p.Cys296=) c.531C>T (p.Cys177=) n.1485-224C>T c.920-224C>T (n.920-224C>T) c.974-224C>T (n.974-224C>T) c.695-224C>T (n.695-224C>T) n.1936C>T n.2080C>T n.1505-224C>T n.1977C>T n.1816C>T | dbSNP |
1 | g.113896262G>C | CA341709717 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1281C>G (p.Cys427Trp) c.1002C>G (p.Cys334Trp) c.1506C>G (p.Cys502Trp) c.*576C>G (n.*576C>G) c.*256C>G (n.*256C>G) c.*848C>G (n.*848C>G) c.*617C>G (n.*617C>G) n.1678C>G n.734C>G n.340C>G c.1209C>G (p.Cys403Trp) n.247-1606G>C n.415-1606G>C c.1199-224C>G (n.1199-224C>G) c.1227C>G (p.Cys409Trp) c.888C>G (p.Cys296Trp) c.531C>G (p.Cys177Trp) n.1485-224C>G c.920-224C>G (n.920-224C>G) c.974-224C>G (n.974-224C>G) c.695-224C>G (n.695-224C>G) n.1936C>G n.2080C>G n.1505-224C>G n.1977C>G n.1816C>G | |
1 | g.113896262G= | CA1189946040 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1281C= (p.Cys427=) c.1002C= (p.Cys334=) c.1506C= (p.Cys502=) c.*576C= (n.*576C=) c.*256C= (n.*256C=) c.*848C= (n.*848C=) c.*617C= (n.*617C=) n.1678C= n.734C= n.340C= c.1209C= (p.Cys403=) n.247-1606G= n.415-1606G= c.1199-224C= (n.1199-224C=) c.1227C= (p.Cys409=) c.888C= (p.Cys296=) c.531C= (p.Cys177=) n.1485-224C= c.920-224C= (n.920-224C=) c.974-224C= (n.974-224C=) c.695-224C= (n.695-224C=) n.1936C= n.2080C= n.1505-224C= n.1977C= n.1816C= | |
1 | g.113896262G>T | CA341709719 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1281C>A (p.Cys427Ter) c.1002C>A (p.Cys334Ter) c.1506C>A (p.Cys502Ter) c.*576C>A (n.*576C>A) c.*256C>A (n.*256C>A) c.*848C>A (n.*848C>A) c.*617C>A (n.*617C>A) n.1678C>A n.734C>A n.340C>A c.1209C>A (p.Cys403Ter) n.247-1606G>T n.415-1606G>T c.1199-224C>A (n.1199-224C>A) c.1227C>A (p.Cys409Ter) c.888C>A (p.Cys296Ter) c.531C>A (p.Cys177Ter) n.1485-224C>A c.920-224C>A (n.920-224C>A) c.974-224C>A (n.974-224C>A) c.695-224C>A (n.695-224C>A) n.1936C>A n.2080C>A n.1505-224C>A n.1977C>A n.1816C>A | |
1 | g.113896263C>A | CA341709721 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1280G>T (p.Cys427Phe) c.1001G>T (p.Cys334Phe) c.1505G>T (p.Cys502Phe) c.*575G>T (n.*575G>T) c.*255G>T (n.*255G>T) c.*847G>T (n.*847G>T) c.*616G>T (n.*616G>T) n.1677G>T n.733G>T n.339G>T c.1208G>T (p.Cys403Phe) n.247-1605C>A n.415-1605C>A c.1199-225G>T (n.1199-225G>T) c.1226G>T (p.Cys409Phe) c.887G>T (p.Cys296Phe) c.530G>T (p.Cys177Phe) n.1485-225G>T c.920-225G>T (n.920-225G>T) c.974-225G>T (n.974-225G>T) c.695-225G>T (n.695-225G>T) n.1935G>T n.2079G>T n.1505-225G>T n.1976G>T n.1815G>T | |
1 | g.113896263C= | CA1189946041 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1280G= (p.Cys427=) c.1001G= (p.Cys334=) c.1505G= (p.Cys502=) c.*575G= (n.*575G=) c.*255G= (n.*255G=) c.*847G= (n.*847G=) c.*616G= (n.*616G=) n.1677G= n.733G= n.339G= c.1208G= (p.Cys403=) n.247-1605C= n.415-1605C= c.1199-225G= (n.1199-225G=) c.1226G= (p.Cys409=) c.887G= (p.Cys296=) c.530G= (p.Cys177=) n.1485-225G= c.920-225G= (n.920-225G=) c.974-225G= (n.974-225G=) c.695-225G= (n.695-225G=) n.1935G= n.2079G= n.1505-225G= n.1976G= n.1815G= | |
1 | g.113896263C>G | CA341709720 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1280G>C (p.Cys427Ser) c.1001G>C (p.Cys334Ser) c.1505G>C (p.Cys502Ser) c.*575G>C (n.*575G>C) c.*255G>C (n.*255G>C) c.*847G>C (n.*847G>C) c.*616G>C (n.*616G>C) n.1677G>C n.733G>C n.339G>C c.1208G>C (p.Cys403Ser) n.247-1605C>G n.415-1605C>G c.1199-225G>C (n.1199-225G>C) c.1226G>C (p.Cys409Ser) c.887G>C (p.Cys296Ser) c.530G>C (p.Cys177Ser) n.1485-225G>C c.920-225G>C (n.920-225G>C) c.974-225G>C (n.974-225G>C) c.695-225G>C (n.695-225G>C) n.1935G>C n.2079G>C n.1505-225G>C n.1976G>C n.1815G>C | |
1 | g.113896263C>T | CA1015780 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1280G>A (p.Cys427Tyr) c.1001G>A (p.Cys334Tyr) c.1505G>A (p.Cys502Tyr) c.*575G>A (n.*575G>A) c.*255G>A (n.*255G>A) c.*847G>A (n.*847G>A) c.*616G>A (n.*616G>A) n.1677G>A n.733G>A n.339G>A c.1208G>A (p.Cys403Tyr) n.247-1605C>T n.415-1605C>T c.1199-225G>A (n.1199-225G>A) c.1226G>A (p.Cys409Tyr) c.887G>A (p.Cys296Tyr) c.530G>A (p.Cys177Tyr) n.1485-225G>A c.920-225G>A (n.920-225G>A) c.974-225G>A (n.974-225G>A) c.695-225G>A (n.695-225G>A) n.1935G>A n.2079G>A n.1505-225G>A n.1976G>A n.1815G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.113896264A>C | CA341709722 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1279T>G (p.Cys427Gly) c.1000T>G (p.Cys334Gly) c.1504T>G (p.Cys502Gly) c.*574T>G (n.*574T>G) c.*254T>G (n.*254T>G) c.*846T>G (n.*846T>G) c.*615T>G (n.*615T>G) n.1676T>G n.732T>G n.338T>G c.1207T>G (p.Cys403Gly) n.247-1604A>C n.415-1604A>C c.1199-226T>G (n.1199-226T>G) c.1225T>G (p.Cys409Gly) c.886T>G (p.Cys296Gly) c.529T>G (p.Cys177Gly) n.1485-226T>G c.920-226T>G (n.920-226T>G) c.974-226T>G (n.974-226T>G) c.695-226T>G (n.695-226T>G) n.1934T>G n.2078T>G n.1505-226T>G n.1975T>G n.1814T>G | |
1 | g.113896264A>G | CA341709724 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1279T>C (p.Cys427Arg) c.1000T>C (p.Cys334Arg) c.1504T>C (p.Cys502Arg) c.*574T>C (n.*574T>C) c.*254T>C (n.*254T>C) c.*846T>C (n.*846T>C) c.*615T>C (n.*615T>C) n.1676T>C n.732T>C n.338T>C c.1207T>C (p.Cys403Arg) n.247-1604A>G n.415-1604A>G c.1199-226T>C (n.1199-226T>C) c.1225T>C (p.Cys409Arg) c.886T>C (p.Cys296Arg) c.529T>C (p.Cys177Arg) n.1485-226T>C c.920-226T>C (n.920-226T>C) c.974-226T>C (n.974-226T>C) c.695-226T>C (n.695-226T>C) n.1934T>C n.2078T>C n.1505-226T>C n.1975T>C n.1814T>C | |
1 | g.113896264A>T | CA341709726 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1279T>A (p.Cys427Ser) c.1000T>A (p.Cys334Ser) c.1504T>A (p.Cys502Ser) c.*574T>A (n.*574T>A) c.*254T>A (n.*254T>A) c.*846T>A (n.*846T>A) c.*615T>A (n.*615T>A) n.1676T>A n.732T>A n.338T>A c.1207T>A (p.Cys403Ser) n.247-1604A>T n.415-1604A>T c.1199-226T>A (n.1199-226T>A) c.1225T>A (p.Cys409Ser) c.886T>A (p.Cys296Ser) c.529T>A (p.Cys177Ser) n.1485-226T>A c.920-226T>A (n.920-226T>A) c.974-226T>A (n.974-226T>A) c.695-226T>A (n.695-226T>A) n.1934T>A n.2078T>A n.1505-226T>A n.1975T>A n.1814T>A | |
1 | g.113896264_113896278delinsAGTAATACAACAAAC | CA1189946042 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1265_1279delinsGTTTGTTGTATTACT (p.Arg422=) c.986_1000delinsGTTTGTTGTATTACT (p.Arg329=) c.1490_1504delinsGTTTGTTGTATTACT (p.Arg497=) c.*560_*574delinsGTTTGTTGTATTACT (n.*560_*574delinsGTTTGTTGTATTACT) c.*240_*254delinsGTTTGTTGTATTACT (n.*240_*254delinsGTTTGTTGTATTACT) c.*832_*846delinsGTTTGTTGTATTACT (n.*832_*846delinsGTTTGTTGTATTACT) c.*601_*615delinsGTTTGTTGTATTACT (n.*601_*615delinsGTTTGTTGTATTACT) n.1662_1676delinsGTTTGTTGTATTACT n.718_732delinsGTTTGTTGTATTACT n.324_338delinsGTTTGTTGTATTACT c.1193_1207delinsGTTTGTTGTATTACT (p.Arg398=) n.247-1604_247-1590delinsAGTAATACAACAAAC n.415-1604_415-1590delinsAGTAATACAACAAAC c.1199-240_1199-226delinsGTTTGTTGTATTACT (n.1199-240_1199-226delinsGTTTGTTGTATTACT) c.1211_1225delinsGTTTGTTGTATTACT (p.Arg404=) c.872_886delinsGTTTGTTGTATTACT (p.Arg291=) c.515_529delinsGTTTGTTGTATTACT (p.Arg172=) n.1485-240_1485-226delinsGTTTGTTGTATTACT c.920-240_920-226delinsGTTTGTTGTATTACT (n.920-240_920-226delinsGTTTGTTGTATTACT) c.974-240_974-226delinsGTTTGTTGTATTACT (n.974-240_974-226delinsGTTTGTTGTATTACT) c.695-240_695-226delinsGTTTGTTGTATTACT (n.695-240_695-226delinsGTTTGTTGTATTACT) n.1920_1934delinsGTTTGTTGTATTACT n.2064_2078delinsGTTTGTTGTATTACT n.1505-240_1505-226delinsGTTTGTTGTATTACT n.1961_1975delinsGTTTGTTGTATTACT n.1800_1814delinsGTTTGTTGTATTACT | |
1 | g.113896265G>A | CA419703151 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1278C>T (p.Tyr426=) c.999C>T (p.Tyr333=) c.1503C>T (p.Tyr501=) c.*573C>T (n.*573C>T) c.*253C>T (n.*253C>T) c.*845C>T (n.*845C>T) c.*614C>T (n.*614C>T) n.1675C>T n.731C>T n.337C>T c.1206C>T (p.Tyr402=) n.247-1603G>A n.415-1603G>A c.1199-227C>T (n.1199-227C>T) c.1224C>T (p.Tyr408=) c.885C>T (p.Tyr295=) c.528C>T (p.Tyr176=) n.1485-227C>T c.920-227C>T (n.920-227C>T) c.974-227C>T (n.974-227C>T) c.695-227C>T (n.695-227C>T) n.1933C>T n.2077C>T n.1505-227C>T n.1974C>T n.1813C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896265G>C | CA341709727 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1278C>G (p.Tyr426Ter) c.999C>G (p.Tyr333Ter) c.1503C>G (p.Tyr501Ter) c.*573C>G (n.*573C>G) c.*253C>G (n.*253C>G) c.*845C>G (n.*845C>G) c.*614C>G (n.*614C>G) n.1675C>G n.731C>G n.337C>G c.1206C>G (p.Tyr402Ter) n.247-1603G>C n.415-1603G>C c.1199-227C>G (n.1199-227C>G) c.1224C>G (p.Tyr408Ter) c.885C>G (p.Tyr295Ter) c.528C>G (p.Tyr176Ter) n.1485-227C>G c.920-227C>G (n.920-227C>G) c.974-227C>G (n.974-227C>G) c.695-227C>G (n.695-227C>G) n.1933C>G n.2077C>G n.1505-227C>G n.1974C>G n.1813C>G | |
1 | g.113896265G= | CA1189946043 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1278C= (p.Tyr426=) c.999C= (p.Tyr333=) c.1503C= (p.Tyr501=) c.*573C= (n.*573C=) c.*253C= (n.*253C=) c.*845C= (n.*845C=) c.*614C= (n.*614C=) n.1675C= n.731C= n.337C= c.1206C= (p.Tyr402=) n.247-1603G= n.415-1603G= c.1199-227C= (n.1199-227C=) c.1224C= (p.Tyr408=) c.885C= (p.Tyr295=) c.528C= (p.Tyr176=) n.1485-227C= c.920-227C= (n.920-227C=) c.974-227C= (n.974-227C=) c.695-227C= (n.695-227C=) n.1933C= n.2077C= n.1505-227C= n.1974C= n.1813C= | |
1 | g.113896265G>T | CA341709728 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1278C>A (p.Tyr426Ter) c.999C>A (p.Tyr333Ter) c.1503C>A (p.Tyr501Ter) c.*573C>A (n.*573C>A) c.*253C>A (n.*253C>A) c.*845C>A (n.*845C>A) c.*614C>A (n.*614C>A) n.1675C>A n.731C>A n.337C>A c.1206C>A (p.Tyr402Ter) n.247-1603G>T n.415-1603G>T c.1199-227C>A (n.1199-227C>A) c.1224C>A (p.Tyr408Ter) c.885C>A (p.Tyr295Ter) c.528C>A (p.Tyr176Ter) n.1485-227C>A c.920-227C>A (n.920-227C>A) c.974-227C>A (n.974-227C>A) c.695-227C>A (n.695-227C>A) n.1933C>A n.2077C>A n.1505-227C>A n.1974C>A n.1813C>A | |
1 | g.113896267_113896280del | CA645372521 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1265_1278del (p.Arg422LeufsTer26) c.986_999del (p.Arg329LeufsTer26) c.1490_1503del (p.Arg497LeufsTer26) c.*560_*573del (n.*560_*573del) c.*240_*253del (n.*240_*253del) c.*832_*845del (n.*832_*845del) c.*601_*614del (n.*601_*614del) n.1662_1675del n.718_731del n.324_337del c.1193_1206del (p.Arg398LeufsTer26) n.247-1601_247-1588del n.415-1601_415-1588del c.1199-240_1199-227del (n.1199-240_1199-227del) c.1211_1224del (p.Arg404LeufsTer26) c.872_885del (p.Arg291LeufsTer26) c.515_528del (p.Arg172LeufsTer26) n.1485-240_1485-227del c.920-240_920-227del (n.920-240_920-227del) c.974-240_974-227del (n.974-240_974-227del) c.695-240_695-227del (n.695-240_695-227del) n.1920_1933del n.2064_2077del n.1505-240_1505-227del n.1961_1974del n.1800_1813del | ClinVar dbSNP |
1 | g.113896266T>A | CA341709734 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1277A>T (p.Tyr426Phe) c.998A>T (p.Tyr333Phe) c.1502A>T (p.Tyr501Phe) c.*572A>T (n.*572A>T) c.*252A>T (n.*252A>T) c.*844A>T (n.*844A>T) c.*613A>T (n.*613A>T) n.1674A>T n.730A>T n.336A>T c.1205A>T (p.Tyr402Phe) n.247-1602T>A n.415-1602T>A c.1199-228A>T (n.1199-228A>T) c.1223A>T (p.Tyr408Phe) c.884A>T (p.Tyr295Phe) c.527A>T (p.Tyr176Phe) n.1485-228A>T c.920-228A>T (n.920-228A>T) c.974-228A>T (n.974-228A>T) c.695-228A>T (n.695-228A>T) n.1932A>T n.2076A>T n.1505-228A>T n.1973A>T n.1812A>T | |
1 | g.113896266T>C | CA341709732 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1277A>G (p.Tyr426Cys) c.998A>G (p.Tyr333Cys) c.1502A>G (p.Tyr501Cys) c.*572A>G (n.*572A>G) c.*252A>G (n.*252A>G) c.*844A>G (n.*844A>G) c.*613A>G (n.*613A>G) n.1674A>G n.730A>G n.336A>G c.1205A>G (p.Tyr402Cys) n.247-1602T>C n.415-1602T>C c.1199-228A>G (n.1199-228A>G) c.1223A>G (p.Tyr408Cys) c.884A>G (p.Tyr295Cys) c.527A>G (p.Tyr176Cys) n.1485-228A>G c.920-228A>G (n.920-228A>G) c.974-228A>G (n.974-228A>G) c.695-228A>G (n.695-228A>G) n.1932A>G n.2076A>G n.1505-228A>G n.1973A>G n.1812A>G | |
1 | g.113896266T>G | CA341709731 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1277A>C (p.Tyr426Ser) c.998A>C (p.Tyr333Ser) c.1502A>C (p.Tyr501Ser) c.*572A>C (n.*572A>C) c.*252A>C (n.*252A>C) c.*844A>C (n.*844A>C) c.*613A>C (n.*613A>C) n.1674A>C n.730A>C n.336A>C c.1205A>C (p.Tyr402Ser) n.247-1602T>G n.415-1602T>G c.1199-228A>C (n.1199-228A>C) c.1223A>C (p.Tyr408Ser) c.884A>C (p.Tyr295Ser) c.527A>C (p.Tyr176Ser) n.1485-228A>C c.920-228A>C (n.920-228A>C) c.974-228A>C (n.974-228A>C) c.695-228A>C (n.695-228A>C) n.1932A>C n.2076A>C n.1505-228A>C n.1973A>C n.1812A>C | gnomAD v4 |
1 | g.113896267A= | CA1189946044 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1276T= (p.Tyr426=) c.997T= (p.Tyr333=) c.1501T= (p.Tyr501=) c.*571T= (n.*571T=) c.*251T= (n.*251T=) c.*843T= (n.*843T=) c.*612T= (n.*612T=) n.1673T= n.729T= n.335T= c.1204T= (p.Tyr402=) n.247-1601A= n.415-1601A= c.1199-229T= (n.1199-229T=) c.1222T= (p.Tyr408=) c.883T= (p.Tyr295=) c.526T= (p.Tyr176=) n.1485-229T= c.920-229T= (n.920-229T=) c.974-229T= (n.974-229T=) c.695-229T= (n.695-229T=) n.1931T= n.2075T= n.1505-229T= n.1972T= n.1811T= | |
1 | g.113896267A>C | CA341709735 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1276T>G (p.Tyr426Asp) c.997T>G (p.Tyr333Asp) c.1501T>G (p.Tyr501Asp) c.*571T>G (n.*571T>G) c.*251T>G (n.*251T>G) c.*843T>G (n.*843T>G) c.*612T>G (n.*612T>G) n.1673T>G n.729T>G n.335T>G c.1204T>G (p.Tyr402Asp) n.247-1601A>C n.415-1601A>C c.1199-229T>G (n.1199-229T>G) c.1222T>G (p.Tyr408Asp) c.883T>G (p.Tyr295Asp) c.526T>G (p.Tyr176Asp) n.1485-229T>G c.920-229T>G (n.920-229T>G) c.974-229T>G (n.974-229T>G) c.695-229T>G (n.695-229T>G) n.1931T>G n.2075T>G n.1505-229T>G n.1972T>G n.1811T>G | |
1 | g.113896267A>G | CA1015781 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1276T>C (p.Tyr426His) c.997T>C (p.Tyr333His) c.1501T>C (p.Tyr501His) c.*571T>C (n.*571T>C) c.*251T>C (n.*251T>C) c.*843T>C (n.*843T>C) c.*612T>C (n.*612T>C) n.1673T>C n.729T>C n.335T>C c.1204T>C (p.Tyr402His) n.247-1601A>G n.415-1601A>G c.1199-229T>C (n.1199-229T>C) c.1222T>C (p.Tyr408His) c.883T>C (p.Tyr295His) c.526T>C (p.Tyr176His) n.1485-229T>C c.920-229T>C (n.920-229T>C) c.974-229T>C (n.974-229T>C) c.695-229T>C (n.695-229T>C) n.1931T>C n.2075T>C n.1505-229T>C n.1972T>C n.1811T>C | dbSNP ExAC |
1 | g.113896267A>T | CA341709737 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1276T>A (p.Tyr426Asn) c.997T>A (p.Tyr333Asn) c.1501T>A (p.Tyr501Asn) c.*571T>A (n.*571T>A) c.*251T>A (n.*251T>A) c.*843T>A (n.*843T>A) c.*612T>A (n.*612T>A) n.1673T>A n.729T>A n.335T>A c.1204T>A (p.Tyr402Asn) n.247-1601A>T n.415-1601A>T c.1199-229T>A (n.1199-229T>A) c.1222T>A (p.Tyr408Asn) c.883T>A (p.Tyr295Asn) c.526T>A (p.Tyr176Asn) n.1485-229T>A c.920-229T>A (n.920-229T>A) c.974-229T>A (n.974-229T>A) c.695-229T>A (n.695-229T>A) n.1931T>A n.2075T>A n.1505-229T>A n.1972T>A n.1811T>A | |
1 | g.113896268A= | CA1189946045 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1275T= (p.Tyr425=) c.996T= (p.Tyr332=) c.1500T= (p.Tyr500=) c.*570T= (n.*570T=) c.*250T= (n.*250T=) c.*842T= (n.*842T=) c.*611T= (n.*611T=) n.1672T= n.728T= n.334T= c.1203T= (p.Tyr401=) n.247-1600A= n.415-1600A= c.1199-230T= (n.1199-230T=) c.1221T= (p.Tyr407=) c.882T= (p.Tyr294=) c.525T= (p.Tyr175=) n.1485-230T= c.920-230T= (n.920-230T=) c.974-230T= (n.974-230T=) c.695-230T= (n.695-230T=) n.1930T= n.2074T= n.1505-230T= n.1971T= n.1810T= | |
1 | g.113896268A>C | CA1015782 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1275T>G (p.Tyr425Ter) c.996T>G (p.Tyr332Ter) c.1500T>G (p.Tyr500Ter) c.*570T>G (n.*570T>G) c.*250T>G (n.*250T>G) c.*842T>G (n.*842T>G) c.*611T>G (n.*611T>G) n.1672T>G n.728T>G n.334T>G c.1203T>G (p.Tyr401Ter) n.247-1600A>C n.415-1600A>C c.1199-230T>G (n.1199-230T>G) c.1221T>G (p.Tyr407Ter) c.882T>G (p.Tyr294Ter) c.525T>G (p.Tyr175Ter) n.1485-230T>G c.920-230T>G (n.920-230T>G) c.974-230T>G (n.974-230T>G) c.695-230T>G (n.695-230T>G) n.1930T>G n.2074T>G n.1505-230T>G n.1971T>G n.1810T>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113896268A>G | CA419703156 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1275T>C (p.Tyr425=) c.996T>C (p.Tyr332=) c.1500T>C (p.Tyr500=) c.*570T>C (n.*570T>C) c.*250T>C (n.*250T>C) c.*842T>C (n.*842T>C) c.*611T>C (n.*611T>C) n.1672T>C n.728T>C n.334T>C c.1203T>C (p.Tyr401=) n.247-1600A>G n.415-1600A>G c.1199-230T>C (n.1199-230T>C) c.1221T>C (p.Tyr407=) c.882T>C (p.Tyr294=) c.525T>C (p.Tyr175=) n.1485-230T>C c.920-230T>C (n.920-230T>C) c.974-230T>C (n.974-230T>C) c.695-230T>C (n.695-230T>C) n.1930T>C n.2074T>C n.1505-230T>C n.1971T>C n.1810T>C | |
1 | g.113896268A>T | CA341709738 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1275T>A (p.Tyr425Ter) c.996T>A (p.Tyr332Ter) c.1500T>A (p.Tyr500Ter) c.*570T>A (n.*570T>A) c.*250T>A (n.*250T>A) c.*842T>A (n.*842T>A) c.*611T>A (n.*611T>A) n.1672T>A n.728T>A n.334T>A c.1203T>A (p.Tyr401Ter) n.247-1600A>T n.415-1600A>T c.1199-230T>A (n.1199-230T>A) c.1221T>A (p.Tyr407Ter) c.882T>A (p.Tyr294Ter) c.525T>A (p.Tyr175Ter) n.1485-230T>A c.920-230T>A (n.920-230T>A) c.974-230T>A (n.974-230T>A) c.695-230T>A (n.695-230T>A) n.1930T>A n.2074T>A n.1505-230T>A n.1971T>A n.1810T>A | |
1 | g.113896269T>A | CA341709740 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1274A>T (p.Tyr425Phe) c.995A>T (p.Tyr332Phe) c.1499A>T (p.Tyr500Phe) c.*569A>T (n.*569A>T) c.*249A>T (n.*249A>T) c.*841A>T (n.*841A>T) c.*610A>T (n.*610A>T) n.1671A>T n.727A>T n.333A>T c.1202A>T (p.Tyr401Phe) n.247-1599T>A n.415-1599T>A c.1199-231A>T (n.1199-231A>T) c.1220A>T (p.Tyr407Phe) c.881A>T (p.Tyr294Phe) c.524A>T (p.Tyr175Phe) n.1485-231A>T c.920-231A>T (n.920-231A>T) c.974-231A>T (n.974-231A>T) c.695-231A>T (n.695-231A>T) n.1929A>T n.2073A>T n.1505-231A>T n.1970A>T n.1809A>T | |
1 | g.113896269T>C | CA341709742 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1274A>G (p.Tyr425Cys) c.995A>G (p.Tyr332Cys) c.1499A>G (p.Tyr500Cys) c.*569A>G (n.*569A>G) c.*249A>G (n.*249A>G) c.*841A>G (n.*841A>G) c.*610A>G (n.*610A>G) n.1671A>G n.727A>G n.333A>G c.1202A>G (p.Tyr401Cys) n.247-1599T>C n.415-1599T>C c.1199-231A>G (n.1199-231A>G) c.1220A>G (p.Tyr407Cys) c.881A>G (p.Tyr294Cys) c.524A>G (p.Tyr175Cys) n.1485-231A>G c.920-231A>G (n.920-231A>G) c.974-231A>G (n.974-231A>G) c.695-231A>G (n.695-231A>G) n.1929A>G n.2073A>G n.1505-231A>G n.1970A>G n.1809A>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.113896269T>G | CA341709744 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1274A>C (p.Tyr425Ser) c.995A>C (p.Tyr332Ser) c.1499A>C (p.Tyr500Ser) c.*569A>C (n.*569A>C) c.*249A>C (n.*249A>C) c.*841A>C (n.*841A>C) c.*610A>C (n.*610A>C) n.1671A>C n.727A>C n.333A>C c.1202A>C (p.Tyr401Ser) n.247-1599T>G n.415-1599T>G c.1199-231A>C (n.1199-231A>C) c.1220A>C (p.Tyr407Ser) c.881A>C (p.Tyr294Ser) c.524A>C (p.Tyr175Ser) n.1485-231A>C c.920-231A>C (n.920-231A>C) c.974-231A>C (n.974-231A>C) c.695-231A>C (n.695-231A>C) n.1929A>C n.2073A>C n.1505-231A>C n.1970A>C n.1809A>C | |
1 | g.113896269T= | CA1189946046 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1274A= (p.Tyr425=) c.995A= (p.Tyr332=) c.1499A= (p.Tyr500=) c.*569A= (n.*569A=) c.*249A= (n.*249A=) c.*841A= (n.*841A=) c.*610A= (n.*610A=) n.1671A= n.727A= n.333A= c.1202A= (p.Tyr401=) n.247-1599T= n.415-1599T= c.1199-231A= (n.1199-231A=) c.1220A= (p.Tyr407=) c.881A= (p.Tyr294=) c.524A= (p.Tyr175=) n.1485-231A= c.920-231A= (n.920-231A=) c.974-231A= (n.974-231A=) c.695-231A= (n.695-231A=) n.1929A= n.2073A= n.1505-231A= n.1970A= n.1809A= | |
1 | g.113896270A>C | CA341709746 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1273T>G (p.Tyr425Asp) c.994T>G (p.Tyr332Asp) c.1498T>G (p.Tyr500Asp) c.*568T>G (n.*568T>G) c.*248T>G (n.*248T>G) c.*840T>G (n.*840T>G) c.*609T>G (n.*609T>G) n.1670T>G n.726T>G n.332T>G c.1201T>G (p.Tyr401Asp) n.247-1598A>C n.415-1598A>C c.1199-232T>G (n.1199-232T>G) c.1219T>G (p.Tyr407Asp) c.880T>G (p.Tyr294Asp) c.523T>G (p.Tyr175Asp) n.1485-232T>G c.920-232T>G (n.920-232T>G) c.974-232T>G (n.974-232T>G) c.695-232T>G (n.695-232T>G) n.1928T>G n.2072T>G n.1505-232T>G n.1969T>G n.1808T>G | gnomAD v4 |
1 | g.113896270A>G | CA341709747 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1273T>C (p.Tyr425His) c.994T>C (p.Tyr332His) c.1498T>C (p.Tyr500His) c.*568T>C (n.*568T>C) c.*248T>C (n.*248T>C) c.*840T>C (n.*840T>C) c.*609T>C (n.*609T>C) n.1670T>C n.726T>C n.332T>C c.1201T>C (p.Tyr401His) n.247-1598A>G n.415-1598A>G c.1199-232T>C (n.1199-232T>C) c.1219T>C (p.Tyr407His) c.880T>C (p.Tyr294His) c.523T>C (p.Tyr175His) n.1485-232T>C c.920-232T>C (n.920-232T>C) c.974-232T>C (n.974-232T>C) c.695-232T>C (n.695-232T>C) n.1928T>C n.2072T>C n.1505-232T>C n.1969T>C n.1808T>C | |
1 | g.113896270A>T | CA341709748 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1273T>A (p.Tyr425Asn) c.994T>A (p.Tyr332Asn) c.1498T>A (p.Tyr500Asn) c.*568T>A (n.*568T>A) c.*248T>A (n.*248T>A) c.*840T>A (n.*840T>A) c.*609T>A (n.*609T>A) n.1670T>A n.726T>A n.332T>A c.1201T>A (p.Tyr401Asn) n.247-1598A>T n.415-1598A>T c.1199-232T>A (n.1199-232T>A) c.1219T>A (p.Tyr407Asn) c.880T>A (p.Tyr294Asn) c.523T>A (p.Tyr175Asn) n.1485-232T>A c.920-232T>A (n.920-232T>A) c.974-232T>A (n.974-232T>A) c.695-232T>A (n.695-232T>A) n.1928T>A n.2072T>A n.1505-232T>A n.1969T>A n.1808T>A | |
1 | g.113896271C>A | CA1015783 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1272G>T (p.Leu424Phe) c.993G>T (p.Leu331Phe) c.1497G>T (p.Leu499Phe) c.*567G>T (n.*567G>T) c.*247G>T (n.*247G>T) c.*839G>T (n.*839G>T) c.*608G>T (n.*608G>T) n.1669G>T n.725G>T n.331G>T c.1200G>T (p.Leu400Phe) n.247-1597C>A n.415-1597C>A c.1199-233G>T (n.1199-233G>T) c.1218G>T (p.Leu406Phe) c.879G>T (p.Leu293Phe) c.522G>T (p.Leu174Phe) n.1485-233G>T c.920-233G>T (n.920-233G>T) c.974-233G>T (n.974-233G>T) c.695-233G>T (n.695-233G>T) n.1927G>T n.2071G>T n.1505-233G>T n.1968G>T n.1807G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896271C= | CA1142186588 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1272G= (p.Leu424=) c.993G= (p.Leu331=) c.1497G= (p.Leu499=) c.*567G= (n.*567G=) c.*247G= (n.*247G=) c.*839G= (n.*839G=) c.*608G= (n.*608G=) n.1669G= n.725G= n.331G= c.1200G= (p.Leu400=) n.247-1597C= n.415-1597C= c.1199-233G= (n.1199-233G=) c.1218G= (p.Leu406=) c.879G= (p.Leu293=) c.522G= (p.Leu174=) n.1485-233G= c.920-233G= (n.920-233G=) c.974-233G= (n.974-233G=) c.695-233G= (n.695-233G=) n.1927G= n.2071G= n.1505-233G= n.1968G= n.1807G= | |
1 | g.113896271C>G | CA341709750 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1272G>C (p.Leu424Phe) c.993G>C (p.Leu331Phe) c.1497G>C (p.Leu499Phe) c.*567G>C (n.*567G>C) c.*247G>C (n.*247G>C) c.*839G>C (n.*839G>C) c.*608G>C (n.*608G>C) n.1669G>C n.725G>C n.331G>C c.1200G>C (p.Leu400Phe) n.247-1597C>G n.415-1597C>G c.1199-233G>C (n.1199-233G>C) c.1218G>C (p.Leu406Phe) c.879G>C (p.Leu293Phe) c.522G>C (p.Leu174Phe) n.1485-233G>C c.920-233G>C (n.920-233G>C) c.974-233G>C (n.974-233G>C) c.695-233G>C (n.695-233G>C) n.1927G>C n.2071G>C n.1505-233G>C n.1968G>C n.1807G>C | |
1 | g.113896271C>T | CA419703163 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1272G>A (p.Leu424=) c.993G>A (p.Leu331=) c.1497G>A (p.Leu499=) c.*567G>A (n.*567G>A) c.*247G>A (n.*247G>A) c.*839G>A (n.*839G>A) c.*608G>A (n.*608G>A) n.1669G>A n.725G>A n.331G>A c.1200G>A (p.Leu400=) n.247-1597C>T n.415-1597C>T c.1199-233G>A (n.1199-233G>A) c.1218G>A (p.Leu406=) c.879G>A (p.Leu293=) c.522G>A (p.Leu174=) n.1485-233G>A c.920-233G>A (n.920-233G>A) c.974-233G>A (n.974-233G>A) c.695-233G>A (n.695-233G>A) n.1927G>A n.2071G>A n.1505-233G>A n.1968G>A n.1807G>A | |
1 | g.113896272A>C | CA341709755 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1271T>G (p.Leu424Trp) c.992T>G (p.Leu331Trp) c.1496T>G (p.Leu499Trp) c.*566T>G (n.*566T>G) c.*246T>G (n.*246T>G) c.*838T>G (n.*838T>G) c.*607T>G (n.*607T>G) n.1668T>G n.724T>G n.330T>G c.1199T>G (p.Leu400Trp) n.247-1596A>C n.415-1596A>C c.1199-234T>G (n.1199-234T>G) c.1217T>G (p.Leu406Trp) c.878T>G (p.Leu293Trp) c.521T>G (p.Leu174Trp) n.1485-234T>G c.920-234T>G (n.920-234T>G) c.974-234T>G (n.974-234T>G) c.695-234T>G (n.695-234T>G) n.1926T>G n.2070T>G n.1505-234T>G n.1967T>G n.1806T>G | |
1 | g.113896272A>G | CA341709751 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1271T>C (p.Leu424Ser) c.992T>C (p.Leu331Ser) c.1496T>C (p.Leu499Ser) c.*566T>C (n.*566T>C) c.*246T>C (n.*246T>C) c.*838T>C (n.*838T>C) c.*607T>C (n.*607T>C) n.1668T>C n.724T>C n.330T>C c.1199T>C (p.Leu400Ser) n.247-1596A>G n.415-1596A>G c.1199-234T>C (n.1199-234T>C) c.1217T>C (p.Leu406Ser) c.878T>C (p.Leu293Ser) c.521T>C (p.Leu174Ser) n.1485-234T>C c.920-234T>C (n.920-234T>C) c.974-234T>C (n.974-234T>C) c.695-234T>C (n.695-234T>C) n.1926T>C n.2070T>C n.1505-234T>C n.1967T>C n.1806T>C | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.113896272A>T | CA341709753 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1271T>A (p.Leu424Ter) c.992T>A (p.Leu331Ter) c.1496T>A (p.Leu499Ter) c.*566T>A (n.*566T>A) c.*246T>A (n.*246T>A) c.*838T>A (n.*838T>A) c.*607T>A (n.*607T>A) n.1668T>A n.724T>A n.330T>A c.1199T>A (p.Leu400Ter) n.247-1596A>T n.415-1596A>T c.1199-234T>A (n.1199-234T>A) c.1217T>A (p.Leu406Ter) c.878T>A (p.Leu293Ter) c.521T>A (p.Leu174Ter) n.1485-234T>A c.920-234T>A (n.920-234T>A) c.974-234T>A (n.974-234T>A) c.695-234T>A (n.695-234T>A) n.1926T>A n.2070T>A n.1505-234T>A n.1967T>A n.1806T>A | |
1 | g.113896273del | CA2573130933 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1271del (p.Leu424CysfsTer5) c.992del (p.Leu331CysfsTer5) c.1496del (p.Leu499CysfsTer5) c.*566del (n.*566del) c.*246del (n.*246del) c.*838del (n.*838del) c.*607del (n.*607del) n.1668del n.724del n.330del c.1199del (p.Leu400CysfsTer5) n.247-1595del n.415-1595del c.1199-234del (n.1199-234del) c.1217del (p.Leu406CysfsTer5) c.878del (p.Leu293CysfsTer5) c.521del (p.Leu174CysfsTer5) n.1485-234del c.920-234del (n.920-234del) c.974-234del (n.974-234del) c.695-234del (n.695-234del) n.1926del n.2070del n.1505-234del n.1967del n.1806del | ClinVar dbSNP |
1 | g.113896273A= | CA1189946047 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1270T= (p.Leu424=) c.991T= (p.Leu331=) c.1495T= (p.Leu499=) c.*565T= (n.*565T=) c.*245T= (n.*245T=) c.*837T= (n.*837T=) c.*606T= (n.*606T=) n.1667T= n.723T= n.329T= c.1198T= (p.Leu400=) n.247-1595A= n.415-1595A= c.1199-235T= (n.1199-235T=) c.1216T= (p.Leu406=) c.877T= (p.Leu293=) c.520T= (p.Leu174=) n.1485-235T= c.920-235T= (n.920-235T=) c.974-235T= (n.974-235T=) c.695-235T= (n.695-235T=) n.1925T= n.2069T= n.1505-235T= n.1966T= n.1805T= | |
1 | g.113896273A>C | CA341709756 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1270T>G (p.Leu424Val) c.991T>G (p.Leu331Val) c.1495T>G (p.Leu499Val) c.*565T>G (n.*565T>G) c.*245T>G (n.*245T>G) c.*837T>G (n.*837T>G) c.*606T>G (n.*606T>G) n.1667T>G n.723T>G n.329T>G c.1198T>G (p.Leu400Val) n.247-1595A>C n.415-1595A>C c.1199-235T>G (n.1199-235T>G) c.1216T>G (p.Leu406Val) c.877T>G (p.Leu293Val) c.520T>G (p.Leu174Val) n.1485-235T>G c.920-235T>G (n.920-235T>G) c.974-235T>G (n.974-235T>G) c.695-235T>G (n.695-235T>G) n.1925T>G n.2069T>G n.1505-235T>G n.1966T>G n.1805T>G | |
1 | g.113896273A>G | CA419703165 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1270T>C (p.Leu424=) c.991T>C (p.Leu331=) c.1495T>C (p.Leu499=) c.*565T>C (n.*565T>C) c.*245T>C (n.*245T>C) c.*837T>C (n.*837T>C) c.*606T>C (n.*606T>C) n.1667T>C n.723T>C n.329T>C c.1198T>C (p.Leu400=) n.247-1595A>G n.415-1595A>G c.1199-235T>C (n.1199-235T>C) c.1216T>C (p.Leu406=) c.877T>C (p.Leu293=) c.520T>C (p.Leu174=) n.1485-235T>C c.920-235T>C (n.920-235T>C) c.974-235T>C (n.974-235T>C) c.695-235T>C (n.695-235T>C) n.1925T>C n.2069T>C n.1505-235T>C n.1966T>C n.1805T>C | dbSNP |
1 | g.113896273A>T | CA341709758 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1270T>A (p.Leu424Met) c.991T>A (p.Leu331Met) c.1495T>A (p.Leu499Met) c.*565T>A (n.*565T>A) c.*245T>A (n.*245T>A) c.*837T>A (n.*837T>A) c.*606T>A (n.*606T>A) n.1667T>A n.723T>A n.329T>A c.1198T>A (p.Leu400Met) n.247-1595A>T n.415-1595A>T c.1199-235T>A (n.1199-235T>A) c.1216T>A (p.Leu406Met) c.877T>A (p.Leu293Met) c.520T>A (p.Leu174Met) n.1485-235T>A c.920-235T>A (n.920-235T>A) c.974-235T>A (n.974-235T>A) c.695-235T>A (n.695-235T>A) n.1925T>A n.2069T>A n.1505-235T>A n.1966T>A n.1805T>A | |
1 | g.113896274C>A | CA341709760 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1269G>T (p.Leu423Phe) c.990G>T (p.Leu330Phe) c.1494G>T (p.Leu498Phe) c.*564G>T (n.*564G>T) c.*244G>T (n.*244G>T) c.*836G>T (n.*836G>T) c.*605G>T (n.*605G>T) n.1666G>T n.722G>T n.328G>T c.1197G>T (p.Leu399Phe) n.247-1594C>A n.415-1594C>A c.1199-236G>T (n.1199-236G>T) c.1215G>T (p.Leu405Phe) c.876G>T (p.Leu292Phe) c.519G>T (p.Leu173Phe) n.1485-236G>T c.920-236G>T (n.920-236G>T) c.974-236G>T (n.974-236G>T) c.695-236G>T (n.695-236G>T) n.1924G>T n.2068G>T n.1505-236G>T n.1965G>T n.1804G>T | |
1 | g.113896274C= | CA1189946048 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1269G= (p.Leu423=) c.990G= (p.Leu330=) c.1494G= (p.Leu498=) c.*564G= (n.*564G=) c.*244G= (n.*244G=) c.*836G= (n.*836G=) c.*605G= (n.*605G=) n.1666G= n.722G= n.328G= c.1197G= (p.Leu399=) n.247-1594C= n.415-1594C= c.1199-236G= (n.1199-236G=) c.1215G= (p.Leu405=) c.876G= (p.Leu292=) c.519G= (p.Leu173=) n.1485-236G= c.920-236G= (n.920-236G=) c.974-236G= (n.974-236G=) c.695-236G= (n.695-236G=) n.1924G= n.2068G= n.1505-236G= n.1965G= n.1804G= | |
1 | g.113896274C>G | CA341709761 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1269G>C (p.Leu423Phe) c.990G>C (p.Leu330Phe) c.1494G>C (p.Leu498Phe) c.*564G>C (n.*564G>C) c.*244G>C (n.*244G>C) c.*836G>C (n.*836G>C) c.*605G>C (n.*605G>C) n.1666G>C n.722G>C n.328G>C c.1197G>C (p.Leu399Phe) n.247-1594C>G n.415-1594C>G c.1199-236G>C (n.1199-236G>C) c.1215G>C (p.Leu405Phe) c.876G>C (p.Leu292Phe) c.519G>C (p.Leu173Phe) n.1485-236G>C c.920-236G>C (n.920-236G>C) c.974-236G>C (n.974-236G>C) c.695-236G>C (n.695-236G>C) n.1924G>C n.2068G>C n.1505-236G>C n.1965G>C n.1804G>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113896274C>T | CA419703168 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1269G>A (p.Leu423=) c.990G>A (p.Leu330=) c.1494G>A (p.Leu498=) c.*564G>A (n.*564G>A) c.*244G>A (n.*244G>A) c.*836G>A (n.*836G>A) c.*605G>A (n.*605G>A) n.1666G>A n.722G>A n.328G>A c.1197G>A (p.Leu399=) n.247-1594C>T n.415-1594C>T c.1199-236G>A (n.1199-236G>A) c.1215G>A (p.Leu405=) c.876G>A (p.Leu292=) c.519G>A (p.Leu173=) n.1485-236G>A c.920-236G>A (n.920-236G>A) c.974-236G>A (n.974-236G>A) c.695-236G>A (n.695-236G>A) n.1924G>A n.2068G>A n.1505-236G>A n.1965G>A n.1804G>A | |
1 | g.113896275A>C | CA341709763 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1268T>G (p.Leu423Trp) c.989T>G (p.Leu330Trp) c.1493T>G (p.Leu498Trp) c.*563T>G (n.*563T>G) c.*243T>G (n.*243T>G) c.*835T>G (n.*835T>G) c.*604T>G (n.*604T>G) n.1665T>G n.721T>G n.327T>G c.1196T>G (p.Leu399Trp) n.247-1593A>C n.415-1593A>C c.1199-237T>G (n.1199-237T>G) c.1214T>G (p.Leu405Trp) c.875T>G (p.Leu292Trp) c.518T>G (p.Leu173Trp) n.1485-237T>G c.920-237T>G (n.920-237T>G) c.974-237T>G (n.974-237T>G) c.695-237T>G (n.695-237T>G) n.1923T>G n.2067T>G n.1505-237T>G n.1964T>G n.1803T>G | |
1 | g.113896275A>G | CA341709764 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1268T>C (p.Leu423Ser) c.989T>C (p.Leu330Ser) c.1493T>C (p.Leu498Ser) c.*563T>C (n.*563T>C) c.*243T>C (n.*243T>C) c.*835T>C (n.*835T>C) c.*604T>C (n.*604T>C) n.1665T>C n.721T>C n.327T>C c.1196T>C (p.Leu399Ser) n.247-1593A>G n.415-1593A>G c.1199-237T>C (n.1199-237T>C) c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.875T>C (p.Leu292Ser) c.518T>C (p.Leu173Ser) n.1485-237T>C c.920-237T>C (n.920-237T>C) c.974-237T>C (n.974-237T>C) c.695-237T>C (n.695-237T>C) n.1923T>C n.2067T>C n.1505-237T>C n.1964T>C n.1803T>C | |
1 | g.113896275A>T | CA341709766 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1268T>A (p.Leu423Ter) c.989T>A (p.Leu330Ter) c.1493T>A (p.Leu498Ter) c.*563T>A (n.*563T>A) c.*243T>A (n.*243T>A) c.*835T>A (n.*835T>A) c.*604T>A (n.*604T>A) n.1665T>A n.721T>A n.327T>A c.1196T>A (p.Leu399Ter) n.247-1593A>T n.415-1593A>T c.1199-237T>A (n.1199-237T>A) c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.875T>A (p.Leu292Ter) c.518T>A (p.Leu173Ter) n.1485-237T>A c.920-237T>A (n.920-237T>A) c.974-237T>A (n.974-237T>A) c.695-237T>A (n.695-237T>A) n.1923T>A n.2067T>A n.1505-237T>A n.1964T>A n.1803T>A | |
1 | g.113896276A>C | CA341709768 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1267T>G (p.Leu423Val) c.988T>G (p.Leu330Val) c.1492T>G (p.Leu498Val) c.*562T>G (n.*562T>G) c.*242T>G (n.*242T>G) c.*834T>G (n.*834T>G) c.*603T>G (n.*603T>G) n.1664T>G n.720T>G n.326T>G c.1195T>G (p.Leu399Val) n.247-1592A>C n.415-1592A>C c.1199-238T>G (n.1199-238T>G) c.1213T>G (p.Leu405Val) c.874T>G (p.Leu292Val) c.517T>G (p.Leu173Val) n.1485-238T>G c.920-238T>G (n.920-238T>G) c.974-238T>G (n.974-238T>G) c.695-238T>G (n.695-238T>G) n.1922T>G n.2066T>G n.1505-238T>G n.1963T>G n.1802T>G | |
1 | g.113896276A>G | CA419703171 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1267T>C (p.Leu423=) c.988T>C (p.Leu330=) c.1492T>C (p.Leu498=) c.*562T>C (n.*562T>C) c.*242T>C (n.*242T>C) c.*834T>C (n.*834T>C) c.*603T>C (n.*603T>C) n.1664T>C n.720T>C n.326T>C c.1195T>C (p.Leu399=) n.247-1592A>G n.415-1592A>G c.1199-238T>C (n.1199-238T>C) c.1213T>C (p.Leu405=) c.874T>C (p.Leu292=) c.517T>C (p.Leu173=) n.1485-238T>C c.920-238T>C (n.920-238T>C) c.974-238T>C (n.974-238T>C) c.695-238T>C (n.695-238T>C) n.1922T>C n.2066T>C n.1505-238T>C n.1963T>C n.1802T>C | |
1 | g.113896276A>T | CA341709770 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1267T>A (p.Leu423Met) c.988T>A (p.Leu330Met) c.1492T>A (p.Leu498Met) c.*562T>A (n.*562T>A) c.*242T>A (n.*242T>A) c.*834T>A (n.*834T>A) c.*603T>A (n.*603T>A) n.1664T>A n.720T>A n.326T>A c.1195T>A (p.Leu399Met) n.247-1592A>T n.415-1592A>T c.1199-238T>A (n.1199-238T>A) c.1213T>A (p.Leu405Met) c.874T>A (p.Leu292Met) c.517T>A (p.Leu173Met) n.1485-238T>A c.920-238T>A (n.920-238T>A) c.974-238T>A (n.974-238T>A) c.695-238T>A (n.695-238T>A) n.1922T>A n.2066T>A n.1505-238T>A n.1963T>A n.1802T>A | |
1 | g.113896277A>C | CA419703172 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1266T>G (p.Arg422=) c.987T>G (p.Arg329=) c.1491T>G (p.Arg497=) c.*561T>G (n.*561T>G) c.*241T>G (n.*241T>G) c.*833T>G (n.*833T>G) c.*602T>G (n.*602T>G) n.1663T>G n.719T>G n.325T>G c.1194T>G (p.Arg398=) n.247-1591A>C n.415-1591A>C c.1199-239T>G (n.1199-239T>G) c.1212T>G (p.Arg404=) c.873T>G (p.Arg291=) c.516T>G (p.Arg172=) n.1485-239T>G c.920-239T>G (n.920-239T>G) c.974-239T>G (n.974-239T>G) c.695-239T>G (n.695-239T>G) n.1921T>G n.2065T>G n.1505-239T>G n.1962T>G n.1801T>G | |
1 | g.113896277A>G | CA419703173 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1266T>C (p.Arg422=) c.987T>C (p.Arg329=) c.1491T>C (p.Arg497=) c.*561T>C (n.*561T>C) c.*241T>C (n.*241T>C) c.*833T>C (n.*833T>C) c.*602T>C (n.*602T>C) n.1663T>C n.719T>C n.325T>C c.1194T>C (p.Arg398=) n.247-1591A>G n.415-1591A>G c.1199-239T>C (n.1199-239T>C) c.1212T>C (p.Arg404=) c.873T>C (p.Arg291=) c.516T>C (p.Arg172=) n.1485-239T>C c.920-239T>C (n.920-239T>C) c.974-239T>C (n.974-239T>C) c.695-239T>C (n.695-239T>C) n.1921T>C n.2065T>C n.1505-239T>C n.1962T>C n.1801T>C | |
1 | g.113896277A>T | CA419703174 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1266T>A (p.Arg422=) c.987T>A (p.Arg329=) c.1491T>A (p.Arg497=) c.*561T>A (n.*561T>A) c.*241T>A (n.*241T>A) c.*833T>A (n.*833T>A) c.*602T>A (n.*602T>A) n.1663T>A n.719T>A n.325T>A c.1194T>A (p.Arg398=) n.247-1591A>T n.415-1591A>T c.1199-239T>A (n.1199-239T>A) c.1212T>A (p.Arg404=) c.873T>A (p.Arg291=) c.516T>A (p.Arg172=) n.1485-239T>A c.920-239T>A (n.920-239T>A) c.974-239T>A (n.974-239T>A) c.695-239T>A (n.695-239T>A) n.1921T>A n.2065T>A n.1505-239T>A n.1962T>A n.1801T>A | |
1 | g.113896278C>A | CA341709771 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1265G>T (p.Arg422Leu) c.986G>T (p.Arg329Leu) c.1490G>T (p.Arg497Leu) c.*560G>T (n.*560G>T) c.*240G>T (n.*240G>T) c.*832G>T (n.*832G>T) c.*601G>T (n.*601G>T) n.1662G>T n.718G>T n.324G>T c.1193G>T (p.Arg398Leu) n.247-1590C>A n.415-1590C>A c.1199-240G>T (n.1199-240G>T) c.1211G>T (p.Arg404Leu) c.872G>T (p.Arg291Leu) c.515G>T (p.Arg172Leu) n.1485-240G>T c.920-240G>T (n.920-240G>T) c.974-240G>T (n.974-240G>T) c.695-240G>T (n.695-240G>T) n.1920G>T n.2064G>T n.1505-240G>T n.1961G>T n.1800G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113896278C= | CA1189946049 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1265G= (p.Arg422=) c.986G= (p.Arg329=) c.1490G= (p.Arg497=) c.*560G= (n.*560G=) c.*240G= (n.*240G=) c.*832G= (n.*832G=) c.*601G= (n.*601G=) n.1662G= n.718G= n.324G= c.1193G= (p.Arg398=) n.247-1590C= n.415-1590C= c.1199-240G= (n.1199-240G=) c.1211G= (p.Arg404=) c.872G= (p.Arg291=) c.515G= (p.Arg172=) n.1485-240G= c.920-240G= (n.920-240G=) c.974-240G= (n.974-240G=) c.695-240G= (n.695-240G=) n.1920G= n.2064G= n.1505-240G= n.1961G= n.1800G= | |
1 | g.113896278C>G | CA341709773 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1265G>C (p.Arg422Pro) c.986G>C (p.Arg329Pro) c.1490G>C (p.Arg497Pro) c.*560G>C (n.*560G>C) c.*240G>C (n.*240G>C) c.*832G>C (n.*832G>C) c.*601G>C (n.*601G>C) n.1662G>C n.718G>C n.324G>C c.1193G>C (p.Arg398Pro) n.247-1590C>G n.415-1590C>G c.1199-240G>C (n.1199-240G>C) c.1211G>C (p.Arg404Pro) c.872G>C (p.Arg291Pro) c.515G>C (p.Arg172Pro) n.1485-240G>C c.920-240G>C (n.920-240G>C) c.974-240G>C (n.974-240G>C) c.695-240G>C (n.695-240G>C) n.1920G>C n.2064G>C n.1505-240G>C n.1961G>C n.1800G>C | |
1 | g.113896278C>T | CA1015784 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1265G>A (p.Arg422His) c.986G>A (p.Arg329His) c.1490G>A (p.Arg497His) c.*560G>A (n.*560G>A) c.*240G>A (n.*240G>A) c.*832G>A (n.*832G>A) c.*601G>A (n.*601G>A) n.1662G>A n.718G>A n.324G>A c.1193G>A (p.Arg398His) n.247-1590C>T n.415-1590C>T c.1199-240G>A (n.1199-240G>A) c.1211G>A (p.Arg404His) c.872G>A (p.Arg291His) c.515G>A (p.Arg172His) n.1485-240G>A c.920-240G>A (n.920-240G>A) c.974-240G>A (n.974-240G>A) c.695-240G>A (n.695-240G>A) n.1920G>A n.2064G>A n.1505-240G>A n.1961G>A n.1800G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896279G>A | CA1015785 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1264C>T (p.Arg422Cys) c.985C>T (p.Arg329Cys) c.1489C>T (p.Arg497Cys) c.*559C>T (n.*559C>T) c.*239C>T (n.*239C>T) c.*831C>T (n.*831C>T) c.*600C>T (n.*600C>T) n.1661C>T n.717C>T n.323C>T c.1192C>T (p.Arg398Cys) n.247-1589G>A n.415-1589G>A c.1199-241C>T (n.1199-241C>T) c.1210C>T (p.Arg404Cys) c.871C>T (p.Arg291Cys) c.514C>T (p.Arg172Cys) n.1485-241C>T c.920-241C>T (n.920-241C>T) c.974-241C>T (n.974-241C>T) c.695-241C>T (n.695-241C>T) n.1919C>T n.2063C>T n.1505-241C>T n.1960C>T n.1799C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.113896279G>C | CA341709776 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1264C>G (p.Arg422Gly) c.985C>G (p.Arg329Gly) c.1489C>G (p.Arg497Gly) c.*559C>G (n.*559C>G) c.*239C>G (n.*239C>G) c.*831C>G (n.*831C>G) c.*600C>G (n.*600C>G) n.1661C>G n.717C>G n.323C>G c.1192C>G (p.Arg398Gly) n.247-1589G>C n.415-1589G>C c.1199-241C>G (n.1199-241C>G) c.1210C>G (p.Arg404Gly) c.871C>G (p.Arg291Gly) c.514C>G (p.Arg172Gly) n.1485-241C>G c.920-241C>G (n.920-241C>G) c.974-241C>G (n.974-241C>G) c.695-241C>G (n.695-241C>G) n.1919C>G n.2063C>G n.1505-241C>G n.1960C>G n.1799C>G | |
1 | g.113896279G= | CA1189946050 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1264C= (p.Arg422=) c.985C= (p.Arg329=) c.1489C= (p.Arg497=) c.*559C= (n.*559C=) c.*239C= (n.*239C=) c.*831C= (n.*831C=) c.*600C= (n.*600C=) n.1661C= n.717C= n.323C= c.1192C= (p.Arg398=) n.247-1589G= n.415-1589G= c.1199-241C= (n.1199-241C=) c.1210C= (p.Arg404=) c.871C= (p.Arg291=) c.514C= (p.Arg172=) n.1485-241C= c.920-241C= (n.920-241C=) c.974-241C= (n.974-241C=) c.695-241C= (n.695-241C=) n.1919C= n.2063C= n.1505-241C= n.1960C= n.1799C= | |
1 | g.113896279G>T | CA341709778 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1264C>A (p.Arg422Ser) c.985C>A (p.Arg329Ser) c.1489C>A (p.Arg497Ser) c.*559C>A (n.*559C>A) c.*239C>A (n.*239C>A) c.*831C>A (n.*831C>A) c.*600C>A (n.*600C>A) n.1661C>A n.717C>A n.323C>A c.1192C>A (p.Arg398Ser) n.247-1589G>T n.415-1589G>T c.1199-241C>A (n.1199-241C>A) c.1210C>A (p.Arg404Ser) c.871C>A (p.Arg291Ser) c.514C>A (p.Arg172Ser) n.1485-241C>A c.920-241C>A (n.920-241C>A) c.974-241C>A (n.974-241C>A) c.695-241C>A (n.695-241C>A) n.1919C>A n.2063C>A n.1505-241C>A n.1960C>A n.1799C>A | |
1 | g.113896280T>A | CA419703180 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1263A>T (p.Gly421=) c.984A>T (p.Gly328=) c.1488A>T (p.Gly496=) c.*558A>T (n.*558A>T) c.*238A>T (n.*238A>T) c.*830A>T (n.*830A>T) c.*599A>T (n.*599A>T) n.1660A>T n.716A>T n.322A>T c.1191A>T (p.Gly397=) n.247-1588T>A n.415-1588T>A c.1199-242A>T (n.1199-242A>T) c.1209A>T (p.Gly403=) c.870A>T (p.Gly290=) c.513A>T (p.Gly171=) n.1485-242A>T c.920-242A>T (n.920-242A>T) c.974-242A>T (n.974-242A>T) c.695-242A>T (n.695-242A>T) n.1918A>T n.2062A>T n.1505-242A>T n.1959A>T n.1798A>T | |
1 | g.113896280T>C | CA419703179 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1263A>G (p.Gly421=) c.984A>G (p.Gly328=) c.1488A>G (p.Gly496=) c.*558A>G (n.*558A>G) c.*238A>G (n.*238A>G) c.*830A>G (n.*830A>G) c.*599A>G (n.*599A>G) n.1660A>G n.716A>G n.322A>G c.1191A>G (p.Gly397=) n.247-1588T>C n.415-1588T>C c.1199-242A>G (n.1199-242A>G) c.1209A>G (p.Gly403=) c.870A>G (p.Gly290=) c.513A>G (p.Gly171=) n.1485-242A>G c.920-242A>G (n.920-242A>G) c.974-242A>G (n.974-242A>G) c.695-242A>G (n.695-242A>G) n.1918A>G n.2062A>G n.1505-242A>G n.1959A>G n.1798A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896280T>G | CA419703178 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1263A>C (p.Gly421=) c.984A>C (p.Gly328=) c.1488A>C (p.Gly496=) c.*558A>C (n.*558A>C) c.*238A>C (n.*238A>C) c.*830A>C (n.*830A>C) c.*599A>C (n.*599A>C) n.1660A>C n.716A>C n.322A>C c.1191A>C (p.Gly397=) n.247-1588T>G n.415-1588T>G c.1199-242A>C (n.1199-242A>C) c.1209A>C (p.Gly403=) c.870A>C (p.Gly290=) c.513A>C (p.Gly171=) n.1485-242A>C c.920-242A>C (n.920-242A>C) c.974-242A>C (n.974-242A>C) c.695-242A>C (n.695-242A>C) n.1918A>C n.2062A>C n.1505-242A>C n.1959A>C n.1798A>C | |
1 | g.113896280T= | CA1189946051 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1263A= (p.Gly421=) c.984A= (p.Gly328=) c.1488A= (p.Gly496=) c.*558A= (n.*558A=) c.*238A= (n.*238A=) c.*830A= (n.*830A=) c.*599A= (n.*599A=) n.1660A= n.716A= n.322A= c.1191A= (p.Gly397=) n.247-1588T= n.415-1588T= c.1199-242A= (n.1199-242A=) c.1209A= (p.Gly403=) c.870A= (p.Gly290=) c.513A= (p.Gly171=) n.1485-242A= c.920-242A= (n.920-242A=) c.974-242A= (n.974-242A=) c.695-242A= (n.695-242A=) n.1918A= n.2062A= n.1505-242A= n.1959A= n.1798A= | |
1 | g.113896281C>A | CA341709780 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1262G>T (p.Gly421Val) c.983G>T (p.Gly328Val) c.1487G>T (p.Gly496Val) c.*557G>T (n.*557G>T) c.*237G>T (n.*237G>T) c.*829G>T (n.*829G>T) c.*598G>T (n.*598G>T) n.1659G>T n.715G>T n.321G>T c.1190G>T (p.Gly397Val) n.247-1587C>A n.415-1587C>A c.1199-243G>T (n.1199-243G>T) c.1208G>T (p.Gly403Val) c.869G>T (p.Gly290Val) c.512G>T (p.Gly171Val) n.1485-243G>T c.920-243G>T (n.920-243G>T) c.974-243G>T (n.974-243G>T) c.695-243G>T (n.695-243G>T) n.1917G>T n.2061G>T n.1505-243G>T n.1958G>T n.1797G>T | |
1 | g.113896281C= | CA1189946052 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1262G= (p.Gly421=) c.983G= (p.Gly328=) c.1487G= (p.Gly496=) c.*557G= (n.*557G=) c.*237G= (n.*237G=) c.*829G= (n.*829G=) c.*598G= (n.*598G=) n.1659G= n.715G= n.321G= c.1190G= (p.Gly397=) n.247-1587C= n.415-1587C= c.1199-243G= (n.1199-243G=) c.1208G= (p.Gly403=) c.869G= (p.Gly290=) c.512G= (p.Gly171=) n.1485-243G= c.920-243G= (n.920-243G=) c.974-243G= (n.974-243G=) c.695-243G= (n.695-243G=) n.1917G= n.2061G= n.1505-243G= n.1958G= n.1797G= | |
1 | g.113896281C>G | CA341709781 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1262G>C (p.Gly421Ala) c.983G>C (p.Gly328Ala) c.1487G>C (p.Gly496Ala) c.*557G>C (n.*557G>C) c.*237G>C (n.*237G>C) c.*829G>C (n.*829G>C) c.*598G>C (n.*598G>C) n.1659G>C n.715G>C n.321G>C c.1190G>C (p.Gly397Ala) n.247-1587C>G n.415-1587C>G c.1199-243G>C (n.1199-243G>C) c.1208G>C (p.Gly403Ala) c.869G>C (p.Gly290Ala) c.512G>C (p.Gly171Ala) n.1485-243G>C c.920-243G>C (n.920-243G>C) c.974-243G>C (n.974-243G>C) c.695-243G>C (n.695-243G>C) n.1917G>C n.2061G>C n.1505-243G>C n.1958G>C n.1797G>C | |
1 | g.113896281C>T | CA341709783 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1262G>A (p.Gly421Glu) c.983G>A (p.Gly328Glu) c.1487G>A (p.Gly496Glu) c.*557G>A (n.*557G>A) c.*237G>A (n.*237G>A) c.*829G>A (n.*829G>A) c.*598G>A (n.*598G>A) n.1659G>A n.715G>A n.321G>A c.1190G>A (p.Gly397Glu) n.247-1587C>T n.415-1587C>T c.1199-243G>A (n.1199-243G>A) c.1208G>A (p.Gly403Glu) c.869G>A (p.Gly290Glu) c.512G>A (p.Gly171Glu) n.1485-243G>A c.920-243G>A (n.920-243G>A) c.974-243G>A (n.974-243G>A) c.695-243G>A (n.695-243G>A) n.1917G>A n.2061G>A n.1505-243G>A n.1958G>A n.1797G>A | dbSNP |
1 | g.113896282C>A | CA341709785 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1261G>T (p.Gly421Ter) c.982G>T (p.Gly328Ter) c.1486G>T (p.Gly496Ter) c.*556G>T (n.*556G>T) c.*236G>T (n.*236G>T) c.*828G>T (n.*828G>T) c.*597G>T (n.*597G>T) n.1658G>T n.714G>T n.320G>T c.1189G>T (p.Gly397Ter) n.247-1586C>A n.415-1586C>A c.1199-244G>T (n.1199-244G>T) c.1207G>T (p.Gly403Ter) c.868G>T (p.Gly290Ter) c.511G>T (p.Gly171Ter) n.1485-244G>T c.920-244G>T (n.920-244G>T) c.974-244G>T (n.974-244G>T) c.695-244G>T (n.695-244G>T) n.1916G>T n.2060G>T n.1505-244G>T n.1957G>T n.1796G>T | |
1 | g.113896282C>G | CA341709787 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1261G>C (p.Gly421Arg) c.982G>C (p.Gly328Arg) c.1486G>C (p.Gly496Arg) c.*556G>C (n.*556G>C) c.*236G>C (n.*236G>C) c.*828G>C (n.*828G>C) c.*597G>C (n.*597G>C) n.1658G>C n.714G>C n.320G>C c.1189G>C (p.Gly397Arg) n.247-1586C>G n.415-1586C>G c.1199-244G>C (n.1199-244G>C) c.1207G>C (p.Gly403Arg) c.868G>C (p.Gly290Arg) c.511G>C (p.Gly171Arg) n.1485-244G>C c.920-244G>C (n.920-244G>C) c.974-244G>C (n.974-244G>C) c.695-244G>C (n.695-244G>C) n.1916G>C n.2060G>C n.1505-244G>C n.1957G>C n.1796G>C | |
1 | g.113896282C>T | CA341709788 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1261G>A (p.Gly421Arg) c.982G>A (p.Gly328Arg) c.1486G>A (p.Gly496Arg) c.*556G>A (n.*556G>A) c.*236G>A (n.*236G>A) c.*828G>A (n.*828G>A) c.*597G>A (n.*597G>A) n.1658G>A n.714G>A n.320G>A c.1189G>A (p.Gly397Arg) n.247-1586C>T n.415-1586C>T c.1199-244G>A (n.1199-244G>A) c.1207G>A (p.Gly403Arg) c.868G>A (p.Gly290Arg) c.511G>A (p.Gly171Arg) n.1485-244G>A c.920-244G>A (n.920-244G>A) c.974-244G>A (n.974-244G>A) c.695-244G>A (n.695-244G>A) n.1916G>A n.2060G>A n.1505-244G>A n.1957G>A n.1796G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113896283T>A | CA419703183 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1260A>T (p.Leu420=) c.981A>T (p.Leu327=) c.1485A>T (p.Leu495=) c.*555A>T (n.*555A>T) c.*235A>T (n.*235A>T) c.*827A>T (n.*827A>T) c.*596A>T (n.*596A>T) n.1657A>T n.713A>T n.319A>T c.1188A>T (p.Leu396=) n.247-1585T>A n.415-1585T>A c.1199-245A>T (n.1199-245A>T) c.1206A>T (p.Leu402=) c.867A>T (p.Leu289=) c.510A>T (p.Leu170=) n.1485-245A>T c.920-245A>T (n.920-245A>T) c.974-245A>T (n.974-245A>T) c.695-245A>T (n.695-245A>T) n.1915A>T n.2059A>T n.1505-245A>T n.1956A>T n.1795A>T | COSMIC |
1 | g.113896283T>C | CA28995304 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1260A>G (p.Leu420=) c.981A>G (p.Leu327=) c.1485A>G (p.Leu495=) c.*555A>G (n.*555A>G) c.*235A>G (n.*235A>G) c.*827A>G (n.*827A>G) c.*596A>G (n.*596A>G) n.1657A>G n.713A>G n.319A>G c.1188A>G (p.Leu396=) n.247-1585T>C n.415-1585T>C c.1199-245A>G (n.1199-245A>G) c.1206A>G (p.Leu402=) c.867A>G (p.Leu289=) c.510A>G (p.Leu170=) n.1485-245A>G c.920-245A>G (n.920-245A>G) c.974-245A>G (n.974-245A>G) c.695-245A>G (n.695-245A>G) n.1915A>G n.2059A>G n.1505-245A>G n.1956A>G n.1795A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113896283T>G | CA419703184 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1260A>C (p.Leu420=) c.981A>C (p.Leu327=) c.1485A>C (p.Leu495=) c.*555A>C (n.*555A>C) c.*235A>C (n.*235A>C) c.*827A>C (n.*827A>C) c.*596A>C (n.*596A>C) n.1657A>C n.713A>C n.319A>C c.1188A>C (p.Leu396=) n.247-1585T>G n.415-1585T>G c.1199-245A>C (n.1199-245A>C) c.1206A>C (p.Leu402=) c.867A>C (p.Leu289=) c.510A>C (p.Leu170=) n.1485-245A>C c.920-245A>C (n.920-245A>C) c.974-245A>C (n.974-245A>C) c.695-245A>C (n.695-245A>C) n.1915A>C n.2059A>C n.1505-245A>C n.1956A>C n.1795A>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113896283T= | CA1189946053 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1260A= (p.Leu420=) c.981A= (p.Leu327=) c.1485A= (p.Leu495=) c.*555A= (n.*555A=) c.*235A= (n.*235A=) c.*827A= (n.*827A=) c.*596A= (n.*596A=) n.1657A= n.713A= n.319A= c.1188A= (p.Leu396=) n.247-1585T= n.415-1585T= c.1199-245A= (n.1199-245A=) c.1206A= (p.Leu402=) c.867A= (p.Leu289=) c.510A= (p.Leu170=) n.1485-245A= c.920-245A= (n.920-245A=) c.974-245A= (n.974-245A=) c.695-245A= (n.695-245A=) n.1915A= n.2059A= n.1505-245A= n.1956A= n.1795A= | |
1 | g.113896284A= | CA1189946054 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1259T= (p.Leu420=) c.980T= (p.Leu327=) c.1484T= (p.Leu495=) c.*554T= (n.*554T=) c.*234T= (n.*234T=) c.*826T= (n.*826T=) c.*595T= (n.*595T=) n.1656T= n.712T= n.318T= c.1187T= (p.Leu396=) n.247-1584A= n.415-1584A= c.1199-246T= (n.1199-246T=) c.1205T= (p.Leu402=) c.866T= (p.Leu289=) c.509T= (p.Leu170=) n.1485-246T= c.920-246T= (n.920-246T=) c.974-246T= (n.974-246T=) c.695-246T= (n.695-246T=) n.1914T= n.2058T= n.1505-246T= n.1955T= n.1794T= | |
1 | g.113896284A>C | CA341709793 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1259T>G (p.Leu420Arg) c.980T>G (p.Leu327Arg) c.1484T>G (p.Leu495Arg) c.*554T>G (n.*554T>G) c.*234T>G (n.*234T>G) c.*826T>G (n.*826T>G) c.*595T>G (n.*595T>G) n.1656T>G n.712T>G n.318T>G c.1187T>G (p.Leu396Arg) n.247-1584A>C n.415-1584A>C c.1199-246T>G (n.1199-246T>G) c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.866T>G (p.Leu289Arg) c.509T>G (p.Leu170Arg) n.1485-246T>G c.920-246T>G (n.920-246T>G) c.974-246T>G (n.974-246T>G) c.695-246T>G (n.695-246T>G) n.1914T>G n.2058T>G n.1505-246T>G n.1955T>G n.1794T>G | |
1 | g.113896284A>G | CA341709790 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1259T>C (p.Leu420Pro) c.980T>C (p.Leu327Pro) c.1484T>C (p.Leu495Pro) c.*554T>C (n.*554T>C) c.*234T>C (n.*234T>C) c.*826T>C (n.*826T>C) c.*595T>C (n.*595T>C) n.1656T>C n.712T>C n.318T>C c.1187T>C (p.Leu396Pro) n.247-1584A>G n.415-1584A>G c.1199-246T>C (n.1199-246T>C) c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.866T>C (p.Leu289Pro) c.509T>C (p.Leu170Pro) n.1485-246T>C c.920-246T>C (n.920-246T>C) c.974-246T>C (n.974-246T>C) c.695-246T>C (n.695-246T>C) n.1914T>C n.2058T>C n.1505-246T>C n.1955T>C n.1794T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113896284A>T | CA341709792 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1259T>A (p.Leu420Gln) c.980T>A (p.Leu327Gln) c.1484T>A (p.Leu495Gln) c.*554T>A (n.*554T>A) c.*234T>A (n.*234T>A) c.*826T>A (n.*826T>A) c.*595T>A (n.*595T>A) n.1656T>A n.712T>A n.318T>A c.1187T>A (p.Leu396Gln) n.247-1584A>T n.415-1584A>T c.1199-246T>A (n.1199-246T>A) c.1205T>A (p.Leu402Gln) c.866T>A (p.Leu289Gln) c.509T>A (p.Leu170Gln) n.1485-246T>A c.920-246T>A (n.920-246T>A) c.974-246T>A (n.974-246T>A) c.695-246T>A (n.695-246T>A) n.1914T>A n.2058T>A n.1505-246T>A n.1955T>A n.1794T>A | |
1 | g.113896285G>A | CA419703185 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1258C>T (p.Leu420=) c.979C>T (p.Leu327=) c.1483C>T (p.Leu495=) c.*553C>T (n.*553C>T) c.*233C>T (n.*233C>T) c.*825C>T (n.*825C>T) c.*594C>T (n.*594C>T) n.1655C>T n.711C>T n.317C>T c.1186C>T (p.Leu396=) n.247-1583G>A n.415-1583G>A c.1199-247C>T (n.1199-247C>T) c.1204C>T (p.Leu402=) c.865C>T (p.Leu289=) c.508C>T (p.Leu170=) n.1485-247C>T c.920-247C>T (n.920-247C>T) c.974-247C>T (n.974-247C>T) c.695-247C>T (n.695-247C>T) n.1913C>T n.2057C>T n.1505-247C>T n.1954C>T n.1793C>T | gnomAD v4 |
1 | g.113896285G>C | CA341709795 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1258C>G (p.Leu420Val) c.979C>G (p.Leu327Val) c.1483C>G (p.Leu495Val) c.*553C>G (n.*553C>G) c.*233C>G (n.*233C>G) c.*825C>G (n.*825C>G) c.*594C>G (n.*594C>G) n.1655C>G n.711C>G n.317C>G c.1186C>G (p.Leu396Val) n.247-1583G>C n.415-1583G>C c.1199-247C>G (n.1199-247C>G) c.1204C>G (p.Leu402Val) c.865C>G (p.Leu289Val) c.508C>G (p.Leu170Val) n.1485-247C>G c.920-247C>G (n.920-247C>G) c.974-247C>G (n.974-247C>G) c.695-247C>G (n.695-247C>G) n.1913C>G n.2057C>G n.1505-247C>G n.1954C>G n.1793C>G | |
1 | g.113896285G>T | CA341709796 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1258C>A (p.Leu420Ile) c.979C>A (p.Leu327Ile) c.1483C>A (p.Leu495Ile) c.*553C>A (n.*553C>A) c.*233C>A (n.*233C>A) c.*825C>A (n.*825C>A) c.*594C>A (n.*594C>A) n.1655C>A n.711C>A n.317C>A c.1186C>A (p.Leu396Ile) n.247-1583G>T n.415-1583G>T c.1199-247C>A (n.1199-247C>A) c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.865C>A (p.Leu289Ile) c.508C>A (p.Leu170Ile) n.1485-247C>A c.920-247C>A (n.920-247C>A) c.974-247C>A (n.974-247C>A) c.695-247C>A (n.695-247C>A) n.1913C>A n.2057C>A n.1505-247C>A n.1954C>A n.1793C>A | |
1 | g.113896286C>A | CA341709798 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1257G>T (p.Met419Ile) c.978G>T (p.Met326Ile) c.1482G>T (p.Met494Ile) c.*552G>T (n.*552G>T) c.*232G>T (n.*232G>T) c.*824G>T (n.*824G>T) c.*593G>T (n.*593G>T) n.1654G>T n.710G>T n.316G>T c.1185G>T (p.Met395Ile) n.247-1582C>A n.415-1582C>A c.1199-248G>T (n.1199-248G>T) c.1203G>T (p.Met401Ile) c.864G>T (p.Met288Ile) c.507G>T (p.Met169Ile) n.1485-248G>T c.920-248G>T (n.920-248G>T) c.974-248G>T (n.974-248G>T) c.695-248G>T (n.695-248G>T) n.1912G>T n.2056G>T n.1505-248G>T n.1953G>T n.1792G>T | |
1 | g.113896286C>G | CA341709799 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1257G>C (p.Met419Ile) c.978G>C (p.Met326Ile) c.1482G>C (p.Met494Ile) c.*552G>C (n.*552G>C) c.*232G>C (n.*232G>C) c.*824G>C (n.*824G>C) c.*593G>C (n.*593G>C) n.1654G>C n.710G>C n.316G>C c.1185G>C (p.Met395Ile) n.247-1582C>G n.415-1582C>G c.1199-248G>C (n.1199-248G>C) c.1203G>C (p.Met401Ile) c.864G>C (p.Met288Ile) c.507G>C (p.Met169Ile) n.1485-248G>C c.920-248G>C (n.920-248G>C) c.974-248G>C (n.974-248G>C) c.695-248G>C (n.695-248G>C) n.1912G>C n.2056G>C n.1505-248G>C n.1953G>C n.1792G>C | |
1 | g.113896286C>T | CA341709801 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1257G>A (p.Met419Ile) c.978G>A (p.Met326Ile) c.1482G>A (p.Met494Ile) c.*552G>A (n.*552G>A) c.*232G>A (n.*232G>A) c.*824G>A (n.*824G>A) c.*593G>A (n.*593G>A) n.1654G>A n.710G>A n.316G>A c.1185G>A (p.Met395Ile) n.247-1582C>T n.415-1582C>T c.1199-248G>A (n.1199-248G>A) c.1203G>A (p.Met401Ile) c.864G>A (p.Met288Ile) c.507G>A (p.Met169Ile) n.1485-248G>A c.920-248G>A (n.920-248G>A) c.974-248G>A (n.974-248G>A) c.695-248G>A (n.695-248G>A) n.1912G>A n.2056G>A n.1505-248G>A n.1953G>A n.1792G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113896287A>C | CA341709806 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1256T>G (p.Met419Arg) c.977T>G (p.Met326Arg) c.1481T>G (p.Met494Arg) c.*551T>G (n.*551T>G) c.*231T>G (n.*231T>G) c.*823T>G (n.*823T>G) c.*592T>G (n.*592T>G) n.1653T>G n.709T>G n.315T>G c.1184T>G (p.Met395Arg) n.247-1581A>C n.415-1581A>C c.1199-249T>G (n.1199-249T>G) c.1202T>G (p.Met401Arg) c.863T>G (p.Met288Arg) c.506T>G (p.Met169Arg) n.1485-249T>G c.920-249T>G (n.920-249T>G) c.974-249T>G (n.974-249T>G) c.695-249T>G (n.695-249T>G) n.1911T>G n.2055T>G n.1505-249T>G n.1952T>G n.1791T>G | |
1 | g.113896287A>G | CA341709803 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1256T>C (p.Met419Thr) c.977T>C (p.Met326Thr) c.1481T>C (p.Met494Thr) c.*551T>C (n.*551T>C) c.*231T>C (n.*231T>C) c.*823T>C (n.*823T>C) c.*592T>C (n.*592T>C) n.1653T>C n.709T>C n.315T>C c.1184T>C (p.Met395Thr) n.247-1581A>G n.415-1581A>G c.1199-249T>C (n.1199-249T>C) c.1202T>C (p.Met401Thr) c.863T>C (p.Met288Thr) c.506T>C (p.Met169Thr) n.1485-249T>C c.920-249T>C (n.920-249T>C) c.974-249T>C (n.974-249T>C) c.695-249T>C (n.695-249T>C) n.1911T>C n.2055T>C n.1505-249T>C n.1952T>C n.1791T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113896287A>T | CA341709804 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1256T>A (p.Met419Lys) c.977T>A (p.Met326Lys) c.1481T>A (p.Met494Lys) c.*551T>A (n.*551T>A) c.*231T>A (n.*231T>A) c.*823T>A (n.*823T>A) c.*592T>A (n.*592T>A) n.1653T>A n.709T>A n.315T>A c.1184T>A (p.Met395Lys) n.247-1581A>T n.415-1581A>T c.1199-249T>A (n.1199-249T>A) c.1202T>A (p.Met401Lys) c.863T>A (p.Met288Lys) c.506T>A (p.Met169Lys) n.1485-249T>A c.920-249T>A (n.920-249T>A) c.974-249T>A (n.974-249T>A) c.695-249T>A (n.695-249T>A) n.1911T>A n.2055T>A n.1505-249T>A n.1952T>A n.1791T>A | |
1 | g.113896288T>A | CA341709808 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1255A>T (p.Met419Leu) c.976A>T (p.Met326Leu) c.1480A>T (p.Met494Leu) c.*550A>T (n.*550A>T) c.*230A>T (n.*230A>T) c.*822A>T (n.*822A>T) c.*591A>T (n.*591A>T) n.1652A>T n.708A>T n.314A>T c.1183A>T (p.Met395Leu) n.247-1580T>A n.415-1580T>A c.1199-250A>T (n.1199-250A>T) c.1201A>T (p.Met401Leu) c.862A>T (p.Met288Leu) c.505A>T (p.Met169Leu) n.1485-250A>T c.920-250A>T (n.920-250A>T) c.974-250A>T (n.974-250A>T) c.695-250A>T (n.695-250A>T) n.1910A>T n.2054A>T n.1505-250A>T n.1951A>T n.1790A>T | |
1 | g.113896288T>C | CA1015786 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1255A>G (p.Met419Val) c.976A>G (p.Met326Val) c.1480A>G (p.Met494Val) c.*550A>G (n.*550A>G) c.*230A>G (n.*230A>G) c.*822A>G (n.*822A>G) c.*591A>G (n.*591A>G) n.1652A>G n.708A>G n.314A>G c.1183A>G (p.Met395Val) n.247-1580T>C n.415-1580T>C c.1199-250A>G (n.1199-250A>G) c.1201A>G (p.Met401Val) c.862A>G (p.Met288Val) c.505A>G (p.Met169Val) n.1485-250A>G c.920-250A>G (n.920-250A>G) c.974-250A>G (n.974-250A>G) c.695-250A>G (n.695-250A>G) n.1910A>G n.2054A>G n.1505-250A>G n.1951A>G n.1790A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896288T>G | CA341709810 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1255A>C (p.Met419Leu) c.976A>C (p.Met326Leu) c.1480A>C (p.Met494Leu) c.*550A>C (n.*550A>C) c.*230A>C (n.*230A>C) c.*822A>C (n.*822A>C) c.*591A>C (n.*591A>C) n.1652A>C n.708A>C n.314A>C c.1183A>C (p.Met395Leu) n.247-1580T>G n.415-1580T>G c.1199-250A>C (n.1199-250A>C) c.1201A>C (p.Met401Leu) c.862A>C (p.Met288Leu) c.505A>C (p.Met169Leu) n.1485-250A>C c.920-250A>C (n.920-250A>C) c.974-250A>C (n.974-250A>C) c.695-250A>C (n.695-250A>C) n.1910A>C n.2054A>C n.1505-250A>C n.1951A>C n.1790A>C | |
1 | g.113896288T= | CA1146041511 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1255A= (p.Met419=) c.976A= (p.Met326=) c.1480A= (p.Met494=) c.*550A= (n.*550A=) c.*230A= (n.*230A=) c.*822A= (n.*822A=) c.*591A= (n.*591A=) n.1652A= n.708A= n.314A= c.1183A= (p.Met395=) n.247-1580T= n.415-1580T= c.1199-250A= (n.1199-250A=) c.1201A= (p.Met401=) c.862A= (p.Met288=) c.505A= (p.Met169=) n.1485-250A= c.920-250A= (n.920-250A=) c.974-250A= (n.974-250A=) c.695-250A= (n.695-250A=) n.1910A= n.2054A= n.1505-250A= n.1951A= n.1790A= | |
1 | g.113896289G>A | CA1015787 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1254C>T (p.Asp418=) c.975C>T (p.Asp325=) c.1479C>T (p.Asp493=) c.*549C>T (n.*549C>T) c.*229C>T (n.*229C>T) c.*821C>T (n.*821C>T) c.*590C>T (n.*590C>T) n.1651C>T n.707C>T n.313C>T c.1182C>T (p.Asp394=) n.247-1579G>A n.415-1579G>A c.1199-251C>T (n.1199-251C>T) c.1200C>T (p.Asp400=) c.861C>T (p.Asp287=) c.504C>T (p.Asp168=) n.1485-251C>T c.920-251C>T (n.920-251C>T) c.974-251C>T (n.974-251C>T) c.695-251C>T (n.695-251C>T) n.1909C>T n.2053C>T n.1505-251C>T n.1950C>T n.1789C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
1 | g.113896289G>C | CA341709811 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1254C>G (p.Asp418Glu) c.975C>G (p.Asp325Glu) c.1479C>G (p.Asp493Glu) c.*549C>G (n.*549C>G) c.*229C>G (n.*229C>G) c.*821C>G (n.*821C>G) c.*590C>G (n.*590C>G) n.1651C>G n.707C>G n.313C>G c.1182C>G (p.Asp394Glu) n.247-1579G>C n.415-1579G>C c.1199-251C>G (n.1199-251C>G) c.1200C>G (p.Asp400Glu) c.861C>G (p.Asp287Glu) c.504C>G (p.Asp168Glu) n.1485-251C>G c.920-251C>G (n.920-251C>G) c.974-251C>G (n.974-251C>G) c.695-251C>G (n.695-251C>G) n.1909C>G n.2053C>G n.1505-251C>G n.1950C>G n.1789C>G | |
1 | g.113896289G= | CA1149116930 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1254C= (p.Asp418=) c.975C= (p.Asp325=) c.1479C= (p.Asp493=) c.*549C= (n.*549C=) c.*229C= (n.*229C=) c.*821C= (n.*821C=) c.*590C= (n.*590C=) n.1651C= n.707C= n.313C= c.1182C= (p.Asp394=) n.247-1579G= n.415-1579G= c.1199-251C= (n.1199-251C=) c.1200C= (p.Asp400=) c.861C= (p.Asp287=) c.504C= (p.Asp168=) n.1485-251C= c.920-251C= (n.920-251C=) c.974-251C= (n.974-251C=) c.695-251C= (n.695-251C=) n.1909C= n.2053C= n.1505-251C= n.1950C= n.1789C= | |
1 | g.113896289G>T | CA341709812 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1254C>A (p.Asp418Glu) c.975C>A (p.Asp325Glu) c.1479C>A (p.Asp493Glu) c.*549C>A (n.*549C>A) c.*229C>A (n.*229C>A) c.*821C>A (n.*821C>A) c.*590C>A (n.*590C>A) n.1651C>A n.707C>A n.313C>A c.1182C>A (p.Asp394Glu) n.247-1579G>T n.415-1579G>T c.1199-251C>A (n.1199-251C>A) c.1200C>A (p.Asp400Glu) c.861C>A (p.Asp287Glu) c.504C>A (p.Asp168Glu) n.1485-251C>A c.920-251C>A (n.920-251C>A) c.974-251C>A (n.974-251C>A) c.695-251C>A (n.695-251C>A) n.1909C>A n.2053C>A n.1505-251C>A n.1950C>A n.1789C>A | COSMIC |
1 | g.113896290T>A | CA341709816 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1253A>T (p.Asp418Val) c.974A>T (p.Asp325Val) c.1478A>T (p.Asp493Val) c.*548A>T (n.*548A>T) c.*228A>T (n.*228A>T) c.*820A>T (n.*820A>T) c.*589A>T (n.*589A>T) n.1650A>T n.706A>T n.312A>T c.1181A>T (p.Asp394Val) n.247-1578T>A n.415-1578T>A c.1199-252A>T (n.1199-252A>T) c.1199A>T (p.Asp400Val) c.860A>T (p.Asp287Val) c.503A>T (p.Asp168Val) n.1485-252A>T c.920-252A>T (n.920-252A>T) c.974-252A>T (n.974-252A>T) c.695-252A>T (n.695-252A>T) n.1908A>T n.2052A>T n.1505-252A>T n.1949A>T n.1788A>T | |
1 | g.113896290T>C | CA341709813 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1253A>G (p.Asp418Gly) c.974A>G (p.Asp325Gly) c.1478A>G (p.Asp493Gly) c.*548A>G (n.*548A>G) c.*228A>G (n.*228A>G) c.*820A>G (n.*820A>G) c.*589A>G (n.*589A>G) n.1650A>G n.706A>G n.312A>G c.1181A>G (p.Asp394Gly) n.247-1578T>C n.415-1578T>C c.1199-252A>G (n.1199-252A>G) c.1199A>G (p.Asp400Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) c.503A>G (p.Asp168Gly) n.1485-252A>G c.920-252A>G (n.920-252A>G) c.974-252A>G (n.974-252A>G) c.695-252A>G (n.695-252A>G) n.1908A>G n.2052A>G n.1505-252A>G n.1949A>G n.1788A>G | |
1 | g.113896290T>G | CA341709814 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1253A>C (p.Asp418Ala) c.974A>C (p.Asp325Ala) c.1478A>C (p.Asp493Ala) c.*548A>C (n.*548A>C) c.*228A>C (n.*228A>C) c.*820A>C (n.*820A>C) c.*589A>C (n.*589A>C) n.1650A>C n.706A>C n.312A>C c.1181A>C (p.Asp394Ala) n.247-1578T>G n.415-1578T>G c.1199-252A>C (n.1199-252A>C) c.1199A>C (p.Asp400Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) c.503A>C (p.Asp168Ala) n.1485-252A>C c.920-252A>C (n.920-252A>C) c.974-252A>C (n.974-252A>C) c.695-252A>C (n.695-252A>C) n.1908A>C n.2052A>C n.1505-252A>C n.1949A>C n.1788A>C | |
1 | g.113896291C>A | CA341709817 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1252G>T (p.Asp418Tyr) c.973G>T (p.Asp325Tyr) c.1477G>T (p.Asp493Tyr) c.*547G>T (n.*547G>T) c.*227G>T (n.*227G>T) c.*819G>T (n.*819G>T) c.*588G>T (n.*588G>T) n.1649G>T n.705G>T n.311G>T c.1180G>T (p.Asp394Tyr) n.247-1577C>A n.415-1577C>A c.1199-253G>T (n.1199-253G>T) c.1198G>T (p.Asp400Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) c.502G>T (p.Asp168Tyr) n.1485-253G>T c.920-253G>T (n.920-253G>T) c.974-253G>T (n.974-253G>T) c.695-253G>T (n.695-253G>T) n.1907G>T n.2051G>T n.1505-253G>T n.1948G>T n.1787G>T | |
1 | g.113896291C>G | CA341709819 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1252G>C (p.Asp418His) c.973G>C (p.Asp325His) c.1477G>C (p.Asp493His) c.*547G>C (n.*547G>C) c.*227G>C (n.*227G>C) c.*819G>C (n.*819G>C) c.*588G>C (n.*588G>C) n.1649G>C n.705G>C n.311G>C c.1180G>C (p.Asp394His) n.247-1577C>G n.415-1577C>G c.1199-253G>C (n.1199-253G>C) c.1198G>C (p.Asp400His) c.859G>C (p.Asp287His) c.502G>C (p.Asp168His) n.1485-253G>C c.920-253G>C (n.920-253G>C) c.974-253G>C (n.974-253G>C) c.695-253G>C (n.695-253G>C) n.1907G>C n.2051G>C n.1505-253G>C n.1948G>C n.1787G>C | |
1 | g.113896291C>T | CA341709821 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1252G>A (p.Asp418Asn) c.973G>A (p.Asp325Asn) c.1477G>A (p.Asp493Asn) c.*547G>A (n.*547G>A) c.*227G>A (n.*227G>A) c.*819G>A (n.*819G>A) c.*588G>A (n.*588G>A) n.1649G>A n.705G>A n.311G>A c.1180G>A (p.Asp394Asn) n.247-1577C>T n.415-1577C>T c.1199-253G>A (n.1199-253G>A) c.1198G>A (p.Asp400Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) c.502G>A (p.Asp168Asn) n.1485-253G>A c.920-253G>A (n.920-253G>A) c.974-253G>A (n.974-253G>A) c.695-253G>A (n.695-253G>A) n.1907G>A n.2051G>A n.1505-253G>A n.1948G>A n.1787G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113896292C>A | CA341709822 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1251G>T (p.Gln417His) c.972G>T (p.Gln324His) c.1476G>T (p.Gln492His) c.*546G>T (n.*546G>T) c.*226G>T (n.*226G>T) c.*818G>T (n.*818G>T) c.*587G>T (n.*587G>T) n.1648G>T n.704G>T n.310G>T c.1179G>T (p.Gln393His) n.247-1576C>A n.415-1576C>A c.1199-254G>T (n.1199-254G>T) c.1197G>T (p.Gln399His) c.858G>T (p.Gln286His) c.501G>T (p.Gln167His) n.1485-254G>T c.920-254G>T (n.920-254G>T) c.974-254G>T (n.974-254G>T) c.695-254G>T (n.695-254G>T) n.1906G>T n.2050G>T n.1505-254G>T n.1947G>T n.1786G>T | |
1 | g.113896292C>G | CA341709824 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1251G>C (p.Gln417His) c.972G>C (p.Gln324His) c.1476G>C (p.Gln492His) c.*546G>C (n.*546G>C) c.*226G>C (n.*226G>C) c.*818G>C (n.*818G>C) c.*587G>C (n.*587G>C) n.1648G>C n.704G>C n.310G>C c.1179G>C (p.Gln393His) n.247-1576C>G n.415-1576C>G c.1199-254G>C (n.1199-254G>C) c.1197G>C (p.Gln399His) c.858G>C (p.Gln286His) c.501G>C (p.Gln167His) n.1485-254G>C c.920-254G>C (n.920-254G>C) c.974-254G>C (n.974-254G>C) c.695-254G>C (n.695-254G>C) n.1906G>C n.2050G>C n.1505-254G>C n.1947G>C n.1786G>C | |
1 | g.113896292C>T | CA419703190 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1251G>A (p.Gln417=) c.972G>A (p.Gln324=) c.1476G>A (p.Gln492=) c.*546G>A (n.*546G>A) c.*226G>A (n.*226G>A) c.*818G>A (n.*818G>A) c.*587G>A (n.*587G>A) n.1648G>A n.704G>A n.310G>A c.1179G>A (p.Gln393=) n.247-1576C>T n.415-1576C>T c.1199-254G>A (n.1199-254G>A) c.1197G>A (p.Gln399=) c.858G>A (p.Gln286=) c.501G>A (p.Gln167=) n.1485-254G>A c.920-254G>A (n.920-254G>A) c.974-254G>A (n.974-254G>A) c.695-254G>A (n.695-254G>A) n.1906G>A n.2050G>A n.1505-254G>A n.1947G>A n.1786G>A | |
1 | g.113896293T>A | CA341709825 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1250A>T (p.Gln417Leu) c.971A>T (p.Gln324Leu) c.1475A>T (p.Gln492Leu) c.*545A>T (n.*545A>T) c.*225A>T (n.*225A>T) c.*817A>T (n.*817A>T) c.*586A>T (n.*586A>T) n.1647A>T n.703A>T n.309A>T c.1178A>T (p.Gln393Leu) n.247-1575T>A n.415-1575T>A c.1199-255A>T (n.1199-255A>T) c.1196A>T (p.Gln399Leu) c.857A>T (p.Gln286Leu) c.500A>T (p.Gln167Leu) n.1485-255A>T c.920-255A>T (n.920-255A>T) c.974-255A>T (n.974-255A>T) c.695-255A>T (n.695-255A>T) n.1905A>T n.2049A>T n.1505-255A>T n.1946A>T n.1785A>T | |
1 | g.113896293T>C | CA341709830 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1250A>G (p.Gln417Arg) c.971A>G (p.Gln324Arg) c.1475A>G (p.Gln492Arg) c.*545A>G (n.*545A>G) c.*225A>G (n.*225A>G) c.*817A>G (n.*817A>G) c.*586A>G (n.*586A>G) n.1647A>G n.703A>G n.309A>G c.1178A>G (p.Gln393Arg) n.247-1575T>C n.415-1575T>C c.1199-255A>G (n.1199-255A>G) c.1196A>G (p.Gln399Arg) c.857A>G (p.Gln286Arg) c.500A>G (p.Gln167Arg) n.1485-255A>G c.920-255A>G (n.920-255A>G) c.974-255A>G (n.974-255A>G) c.695-255A>G (n.695-255A>G) n.1905A>G n.2049A>G n.1505-255A>G n.1946A>G n.1785A>G | |
1 | g.113896293T>G | CA341709828 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1250A>C (p.Gln417Pro) c.971A>C (p.Gln324Pro) c.1475A>C (p.Gln492Pro) c.*545A>C (n.*545A>C) c.*225A>C (n.*225A>C) c.*817A>C (n.*817A>C) c.*586A>C (n.*586A>C) n.1647A>C n.703A>C n.309A>C c.1178A>C (p.Gln393Pro) n.247-1575T>G n.415-1575T>G c.1199-255A>C (n.1199-255A>C) c.1196A>C (p.Gln399Pro) c.857A>C (p.Gln286Pro) c.500A>C (p.Gln167Pro) n.1485-255A>C c.920-255A>C (n.920-255A>C) c.974-255A>C (n.974-255A>C) c.695-255A>C (n.695-255A>C) n.1905A>C n.2049A>C n.1505-255A>C n.1946A>C n.1785A>C | |
1 | g.113896294G>A | CA341709832 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1249C>T (p.Gln417Ter) c.970C>T (p.Gln324Ter) c.1474C>T (p.Gln492Ter) c.*544C>T (n.*544C>T) c.*224C>T (n.*224C>T) c.*816C>T (n.*816C>T) c.*585C>T (n.*585C>T) n.1646C>T n.702C>T n.308C>T c.1177C>T (p.Gln393Ter) n.247-1574G>A n.415-1574G>A c.1199-256C>T (n.1199-256C>T) c.1195C>T (p.Gln399Ter) c.856C>T (p.Gln286Ter) c.499C>T (p.Gln167Ter) n.1485-256C>T c.920-256C>T (n.920-256C>T) c.974-256C>T (n.974-256C>T) c.695-256C>T (n.695-256C>T) n.1904C>T n.2048C>T n.1505-256C>T n.1945C>T n.1784C>T | |
1 | g.113896294G>C | CA28995312 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1249C>G (p.Gln417Glu) c.970C>G (p.Gln324Glu) c.1474C>G (p.Gln492Glu) c.*544C>G (n.*544C>G) c.*224C>G (n.*224C>G) c.*816C>G (n.*816C>G) c.*585C>G (n.*585C>G) n.1646C>G n.702C>G n.308C>G c.1177C>G (p.Gln393Glu) n.247-1574G>C n.415-1574G>C c.1199-256C>G (n.1199-256C>G) c.1195C>G (p.Gln399Glu) c.856C>G (p.Gln286Glu) c.499C>G (p.Gln167Glu) n.1485-256C>G c.920-256C>G (n.920-256C>G) c.974-256C>G (n.974-256C>G) c.695-256C>G (n.695-256C>G) n.1904C>G n.2048C>G n.1505-256C>G n.1945C>G n.1784C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113896294G= | CA1189946055 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1249C= (p.Gln417=) c.970C= (p.Gln324=) c.1474C= (p.Gln492=) c.*544C= (n.*544C=) c.*224C= (n.*224C=) c.*816C= (n.*816C=) c.*585C= (n.*585C=) n.1646C= n.702C= n.308C= c.1177C= (p.Gln393=) n.247-1574G= n.415-1574G= c.1199-256C= (n.1199-256C=) c.1195C= (p.Gln399=) c.856C= (p.Gln286=) c.499C= (p.Gln167=) n.1485-256C= c.920-256C= (n.920-256C=) c.974-256C= (n.974-256C=) c.695-256C= (n.695-256C=) n.1904C= n.2048C= n.1505-256C= n.1945C= n.1784C= | |
1 | g.113896294G>T | CA341709835 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1249C>A (p.Gln417Lys) c.970C>A (p.Gln324Lys) c.1474C>A (p.Gln492Lys) c.*544C>A (n.*544C>A) c.*224C>A (n.*224C>A) c.*816C>A (n.*816C>A) c.*585C>A (n.*585C>A) n.1646C>A n.702C>A n.308C>A c.1177C>A (p.Gln393Lys) n.247-1574G>T n.415-1574G>T c.1199-256C>A (n.1199-256C>A) c.1195C>A (p.Gln399Lys) c.856C>A (p.Gln286Lys) c.499C>A (p.Gln167Lys) n.1485-256C>A c.920-256C>A (n.920-256C>A) c.974-256C>A (n.974-256C>A) c.695-256C>A (n.695-256C>A) n.1904C>A n.2048C>A n.1505-256C>A n.1945C>A n.1784C>A | |
1 | g.113896295G>A | CA419703193 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1248C>T (p.Cys416=) c.969C>T (p.Cys323=) c.1473C>T (p.Cys491=) c.*543C>T (n.*543C>T) c.*223C>T (n.*223C>T) c.*815C>T (n.*815C>T) c.*584C>T (n.*584C>T) n.1645C>T n.701C>T n.307C>T c.1176C>T (p.Cys392=) n.247-1573G>A n.415-1573G>A c.1199-257C>T (n.1199-257C>T) c.1194C>T (p.Cys398=) c.855C>T (p.Cys285=) c.498C>T (p.Cys166=) n.1485-257C>T c.920-257C>T (n.920-257C>T) c.974-257C>T (n.974-257C>T) c.695-257C>T (n.695-257C>T) n.1903C>T n.2047C>T n.1505-257C>T n.1944C>T n.1783C>T | ClinVar dbSNP |
1 | g.113896295G>C | CA341709838 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1248C>G (p.Cys416Trp) c.969C>G (p.Cys323Trp) c.1473C>G (p.Cys491Trp) c.*543C>G (n.*543C>G) c.*223C>G (n.*223C>G) c.*815C>G (n.*815C>G) c.*584C>G (n.*584C>G) n.1645C>G n.701C>G n.307C>G c.1176C>G (p.Cys392Trp) n.247-1573G>C n.415-1573G>C c.1199-257C>G (n.1199-257C>G) c.1194C>G (p.Cys398Trp) c.855C>G (p.Cys285Trp) c.498C>G (p.Cys166Trp) n.1485-257C>G c.920-257C>G (n.920-257C>G) c.974-257C>G (n.974-257C>G) c.695-257C>G (n.695-257C>G) n.1903C>G n.2047C>G n.1505-257C>G n.1944C>G n.1783C>G | |
1 | g.113896295G= | CA1189946056 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1248C= (p.Cys416=) c.969C= (p.Cys323=) c.1473C= (p.Cys491=) c.*543C= (n.*543C=) c.*223C= (n.*223C=) c.*815C= (n.*815C=) c.*584C= (n.*584C=) n.1645C= n.701C= n.307C= c.1176C= (p.Cys392=) n.247-1573G= n.415-1573G= c.1199-257C= (n.1199-257C=) c.1194C= (p.Cys398=) c.855C= (p.Cys285=) c.498C= (p.Cys166=) n.1485-257C= c.920-257C= (n.920-257C=) c.974-257C= (n.974-257C=) c.695-257C= (n.695-257C=) n.1903C= n.2047C= n.1505-257C= n.1944C= n.1783C= | |
1 | g.113896295G>T | CA341709840 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1248C>A (p.Cys416Ter) c.969C>A (p.Cys323Ter) c.1473C>A (p.Cys491Ter) c.*543C>A (n.*543C>A) c.*223C>A (n.*223C>A) c.*815C>A (n.*815C>A) c.*584C>A (n.*584C>A) n.1645C>A n.701C>A n.307C>A c.1176C>A (p.Cys392Ter) n.247-1573G>T n.415-1573G>T c.1199-257C>A (n.1199-257C>A) c.1194C>A (p.Cys398Ter) c.855C>A (p.Cys285Ter) c.498C>A (p.Cys166Ter) n.1485-257C>A c.920-257C>A (n.920-257C>A) c.974-257C>A (n.974-257C>A) c.695-257C>A (n.695-257C>A) n.1903C>A n.2047C>A n.1505-257C>A n.1944C>A n.1783C>A | |
1 | g.113896296C>A | CA341709842 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1247G>T (p.Cys416Phe) c.968G>T (p.Cys323Phe) c.1472G>T (p.Cys491Phe) c.*542G>T (n.*542G>T) c.*222G>T (n.*222G>T) c.*814G>T (n.*814G>T) c.*583G>T (n.*583G>T) n.1644G>T n.700G>T n.306G>T c.1175G>T (p.Cys392Phe) n.247-1572C>A n.415-1572C>A c.1199-258G>T (n.1199-258G>T) c.1193G>T (p.Cys398Phe) c.854G>T (p.Cys285Phe) c.497G>T (p.Cys166Phe) n.1485-258G>T c.920-258G>T (n.920-258G>T) c.974-258G>T (n.974-258G>T) c.695-258G>T (n.695-258G>T) n.1902G>T n.2046G>T n.1505-258G>T n.1943G>T n.1782G>T | |
1 | g.113896296C>G | CA341709844 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1247G>C (p.Cys416Ser) c.968G>C (p.Cys323Ser) c.1472G>C (p.Cys491Ser) c.*542G>C (n.*542G>C) c.*222G>C (n.*222G>C) c.*814G>C (n.*814G>C) c.*583G>C (n.*583G>C) n.1644G>C n.700G>C n.306G>C c.1175G>C (p.Cys392Ser) n.247-1572C>G n.415-1572C>G c.1199-258G>C (n.1199-258G>C) c.1193G>C (p.Cys398Ser) c.854G>C (p.Cys285Ser) c.497G>C (p.Cys166Ser) n.1485-258G>C c.920-258G>C (n.920-258G>C) c.974-258G>C (n.974-258G>C) c.695-258G>C (n.695-258G>C) n.1902G>C n.2046G>C n.1505-258G>C n.1943G>C n.1782G>C | |
1 | g.113896296C>T | CA341709846 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1247G>A (p.Cys416Tyr) c.968G>A (p.Cys323Tyr) c.1472G>A (p.Cys491Tyr) c.*542G>A (n.*542G>A) c.*222G>A (n.*222G>A) c.*814G>A (n.*814G>A) c.*583G>A (n.*583G>A) n.1644G>A n.700G>A n.306G>A c.1175G>A (p.Cys392Tyr) n.247-1572C>T n.415-1572C>T c.1199-258G>A (n.1199-258G>A) c.1193G>A (p.Cys398Tyr) c.854G>A (p.Cys285Tyr) c.497G>A (p.Cys166Tyr) n.1485-258G>A c.920-258G>A (n.920-258G>A) c.974-258G>A (n.974-258G>A) c.695-258G>A (n.695-258G>A) n.1902G>A n.2046G>A n.1505-258G>A n.1943G>A n.1782G>A | |
1 | g.113896297A>C | CA341709850 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1246T>G (p.Cys416Gly) c.967T>G (p.Cys323Gly) c.1471T>G (p.Cys491Gly) c.*541T>G (n.*541T>G) c.*221T>G (n.*221T>G) c.*813T>G (n.*813T>G) c.*582T>G (n.*582T>G) n.1643T>G n.699T>G n.305T>G c.1174T>G (p.Cys392Gly) n.247-1571A>C n.415-1571A>C c.1199-259T>G (n.1199-259T>G) c.1192T>G (p.Cys398Gly) c.853T>G (p.Cys285Gly) c.496T>G (p.Cys166Gly) n.1485-259T>G c.920-259T>G (n.920-259T>G) c.974-259T>G (n.974-259T>G) c.695-259T>G (n.695-259T>G) n.1901T>G n.2045T>G n.1505-259T>G n.1942T>G n.1781T>G | |
1 | g.113896297A>G | CA341709851 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1246T>C (p.Cys416Arg) c.967T>C (p.Cys323Arg) c.1471T>C (p.Cys491Arg) c.*541T>C (n.*541T>C) c.*221T>C (n.*221T>C) c.*813T>C (n.*813T>C) c.*582T>C (n.*582T>C) n.1643T>C n.699T>C n.305T>C c.1174T>C (p.Cys392Arg) n.247-1571A>G n.415-1571A>G c.1199-259T>C (n.1199-259T>C) c.1192T>C (p.Cys398Arg) c.853T>C (p.Cys285Arg) c.496T>C (p.Cys166Arg) n.1485-259T>C c.920-259T>C (n.920-259T>C) c.974-259T>C (n.974-259T>C) c.695-259T>C (n.695-259T>C) n.1901T>C n.2045T>C n.1505-259T>C n.1942T>C n.1781T>C | |
1 | g.113896297A>T | CA341709859 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1246T>A (p.Cys416Ser) c.967T>A (p.Cys323Ser) c.1471T>A (p.Cys491Ser) c.*541T>A (n.*541T>A) c.*221T>A (n.*221T>A) c.*813T>A (n.*813T>A) c.*582T>A (n.*582T>A) n.1643T>A n.699T>A n.305T>A c.1174T>A (p.Cys392Ser) n.247-1571A>T n.415-1571A>T c.1199-259T>A (n.1199-259T>A) c.1192T>A (p.Cys398Ser) c.853T>A (p.Cys285Ser) c.496T>A (p.Cys166Ser) n.1485-259T>A c.920-259T>A (n.920-259T>A) c.974-259T>A (n.974-259T>A) c.695-259T>A (n.695-259T>A) n.1901T>A n.2045T>A n.1505-259T>A n.1942T>A n.1781T>A | |
1 | g.113896297_113896298insT | CA2647213675 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1245_1246insA (p.Cys416MetfsTer?) c.966_967insA (p.Cys323MetfsTer?) c.1470_1471insA (p.Cys491MetfsTer?) c.*540_*541insA (n.*540_*541insA) c.*220_*221insA (n.*220_*221insA) c.*812_*813insA (n.*812_*813insA) c.*581_*582insA (n.*581_*582insA) n.1642_1643insA n.698_699insA n.304_305insA c.1173_1174insA (p.Cys392MetfsTer?) n.247-1571_247-1570insT n.415-1571_415-1570insT c.1199-260_1199-259insA (n.1199-260_1199-259insA) c.1191_1192insA (p.Cys398MetfsTer?) c.852_853insA (p.Cys285MetfsTer?) c.495_496insA (p.Cys166MetfsTer?) n.1485-260_1485-259insA c.920-260_920-259insA (n.920-260_920-259insA) c.974-260_974-259insA (n.974-260_974-259insA) c.695-260_695-259insA (n.695-260_695-259insA) n.1900_1901insA n.2044_2045insA n.1505-260_1505-259insA n.1941_1942insA n.1780_1781insA | gnomAD v4 |
1 | g.113896298C>A | CA341709862 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1245G>T (p.Glu415Asp) c.966G>T (p.Glu322Asp) c.1470G>T (p.Glu490Asp) c.*540G>T (n.*540G>T) c.*220G>T (n.*220G>T) c.*812G>T (n.*812G>T) c.*581G>T (n.*581G>T) n.1642G>T n.698G>T n.304G>T c.1173G>T (p.Glu391Asp) n.247-1570C>A n.415-1570C>A c.1199-260G>T (n.1199-260G>T) c.1191G>T (p.Glu397Asp) c.852G>T (p.Glu284Asp) c.495G>T (p.Glu165Asp) n.1485-260G>T c.920-260G>T (n.920-260G>T) c.974-260G>T (n.974-260G>T) c.695-260G>T (n.695-260G>T) n.1900G>T n.2044G>T n.1505-260G>T n.1941G>T n.1780G>T | |
1 | g.113896298C>G | CA341709865 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1245G>C (p.Glu415Asp) c.966G>C (p.Glu322Asp) c.1470G>C (p.Glu490Asp) c.*540G>C (n.*540G>C) c.*220G>C (n.*220G>C) c.*812G>C (n.*812G>C) c.*581G>C (n.*581G>C) n.1642G>C n.698G>C n.304G>C c.1173G>C (p.Glu391Asp) n.247-1570C>G n.415-1570C>G c.1199-260G>C (n.1199-260G>C) c.1191G>C (p.Glu397Asp) c.852G>C (p.Glu284Asp) c.495G>C (p.Glu165Asp) n.1485-260G>C c.920-260G>C (n.920-260G>C) c.974-260G>C (n.974-260G>C) c.695-260G>C (n.695-260G>C) n.1900G>C n.2044G>C n.1505-260G>C n.1941G>C n.1780G>C | gnomAD v4 |
1 | g.113896298C>T | CA419703200 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1245G>A (p.Glu415=) c.966G>A (p.Glu322=) c.1470G>A (p.Glu490=) c.*540G>A (n.*540G>A) c.*220G>A (n.*220G>A) c.*812G>A (n.*812G>A) c.*581G>A (n.*581G>A) n.1642G>A n.698G>A n.304G>A c.1173G>A (p.Glu391=) n.247-1570C>T n.415-1570C>T c.1199-260G>A (n.1199-260G>A) c.1191G>A (p.Glu397=) c.852G>A (p.Glu284=) c.495G>A (p.Glu165=) n.1485-260G>A c.920-260G>A (n.920-260G>A) c.974-260G>A (n.974-260G>A) c.695-260G>A (n.695-260G>A) n.1900G>A n.2044G>A n.1505-260G>A n.1941G>A n.1780G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113896299T>A | CA341709873 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1244A>T (p.Glu415Val) c.965A>T (p.Glu322Val) c.1469A>T (p.Glu490Val) c.*539A>T (n.*539A>T) c.*219A>T (n.*219A>T) c.*811A>T (n.*811A>T) c.*580A>T (n.*580A>T) n.1641A>T n.697A>T n.303A>T c.1172A>T (p.Glu391Val) n.247-1569T>A n.415-1569T>A c.1199-261A>T (n.1199-261A>T) c.1190A>T (p.Glu397Val) c.851A>T (p.Glu284Val) c.494A>T (p.Glu165Val) n.1485-261A>T c.920-261A>T (n.920-261A>T) c.974-261A>T (n.974-261A>T) c.695-261A>T (n.695-261A>T) n.1899A>T n.2043A>T n.1505-261A>T n.1940A>T n.1779A>T | |
1 | g.113896299T>C | CA341709868 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1244A>G (p.Glu415Gly) c.965A>G (p.Glu322Gly) c.1469A>G (p.Glu490Gly) c.*539A>G (n.*539A>G) c.*219A>G (n.*219A>G) c.*811A>G (n.*811A>G) c.*580A>G (n.*580A>G) n.1641A>G n.697A>G n.303A>G c.1172A>G (p.Glu391Gly) n.247-1569T>C n.415-1569T>C c.1199-261A>G (n.1199-261A>G) c.1190A>G (p.Glu397Gly) c.851A>G (p.Glu284Gly) c.494A>G (p.Glu165Gly) n.1485-261A>G c.920-261A>G (n.920-261A>G) c.974-261A>G (n.974-261A>G) c.695-261A>G (n.695-261A>G) n.1899A>G n.2043A>G n.1505-261A>G n.1940A>G n.1779A>G | |
1 | g.113896299T>G | CA341709870 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1244A>C (p.Glu415Ala) c.965A>C (p.Glu322Ala) c.1469A>C (p.Glu490Ala) c.*539A>C (n.*539A>C) c.*219A>C (n.*219A>C) c.*811A>C (n.*811A>C) c.*580A>C (n.*580A>C) n.1641A>C n.697A>C n.303A>C c.1172A>C (p.Glu391Ala) n.247-1569T>G n.415-1569T>G c.1199-261A>C (n.1199-261A>C) c.1190A>C (p.Glu397Ala) c.851A>C (p.Glu284Ala) c.494A>C (p.Glu165Ala) n.1485-261A>C c.920-261A>C (n.920-261A>C) c.974-261A>C (n.974-261A>C) c.695-261A>C (n.695-261A>C) n.1899A>C n.2043A>C n.1505-261A>C n.1940A>C n.1779A>C | |
1 | g.113896300C>A | CA341709877 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1243G>T (p.Glu415Ter) c.964G>T (p.Glu322Ter) c.1468G>T (p.Glu490Ter) c.*538G>T (n.*538G>T) c.*218G>T (n.*218G>T) c.*810G>T (n.*810G>T) c.*579G>T (n.*579G>T) n.1640G>T n.696G>T n.302G>T c.1171G>T (p.Glu391Ter) n.247-1568C>A n.415-1568C>A c.1199-262G>T (n.1199-262G>T) c.1189G>T (p.Glu397Ter) c.850G>T (p.Glu284Ter) c.493G>T (p.Glu165Ter) n.1485-262G>T c.920-262G>T (n.920-262G>T) c.974-262G>T (n.974-262G>T) c.695-262G>T (n.695-262G>T) n.1898G>T n.2042G>T n.1505-262G>T n.1939G>T n.1778G>T | |
1 | g.113896300C= | CA1189946057 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1243G= (p.Glu415=) c.964G= (p.Glu322=) c.1468G= (p.Glu490=) c.*538G= (n.*538G=) c.*218G= (n.*218G=) c.*810G= (n.*810G=) c.*579G= (n.*579G=) n.1640G= n.696G= n.302G= c.1171G= (p.Glu391=) n.247-1568C= n.415-1568C= c.1199-262G= (n.1199-262G=) c.1189G= (p.Glu397=) c.850G= (p.Glu284=) c.493G= (p.Glu165=) n.1485-262G= c.920-262G= (n.920-262G=) c.974-262G= (n.974-262G=) c.695-262G= (n.695-262G=) n.1898G= n.2042G= n.1505-262G= n.1939G= n.1778G= | |
1 | g.113896300C>G | CA341709878 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1243G>C (p.Glu415Gln) c.964G>C (p.Glu322Gln) c.1468G>C (p.Glu490Gln) c.*538G>C (n.*538G>C) c.*218G>C (n.*218G>C) c.*810G>C (n.*810G>C) c.*579G>C (n.*579G>C) n.1640G>C n.696G>C n.302G>C c.1171G>C (p.Glu391Gln) n.247-1568C>G n.415-1568C>G c.1199-262G>C (n.1199-262G>C) c.1189G>C (p.Glu397Gln) c.850G>C (p.Glu284Gln) c.493G>C (p.Glu165Gln) n.1485-262G>C c.920-262G>C (n.920-262G>C) c.974-262G>C (n.974-262G>C) c.695-262G>C (n.695-262G>C) n.1898G>C n.2042G>C n.1505-262G>C n.1939G>C n.1778G>C | |
1 | g.113896300C>T | CA341709881 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1243G>A (p.Glu415Lys) c.964G>A (p.Glu322Lys) c.1468G>A (p.Glu490Lys) c.*538G>A (n.*538G>A) c.*218G>A (n.*218G>A) c.*810G>A (n.*810G>A) c.*579G>A (n.*579G>A) n.1640G>A n.696G>A n.302G>A c.1171G>A (p.Glu391Lys) n.247-1568C>T n.415-1568C>T c.1199-262G>A (n.1199-262G>A) c.1189G>A (p.Glu397Lys) c.850G>A (p.Glu284Lys) c.493G>A (p.Glu165Lys) n.1485-262G>A c.920-262G>A (n.920-262G>A) c.974-262G>A (n.974-262G>A) c.695-262G>A (n.695-262G>A) n.1898G>A n.2042G>A n.1505-262G>A n.1939G>A n.1778G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113896301A>C | CA419703209 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1242T>G (p.Ala414=) c.963T>G (p.Ala321=) c.1467T>G (p.Ala489=) c.*537T>G (n.*537T>G) c.*217T>G (n.*217T>G) c.*809T>G (n.*809T>G) c.*578T>G (n.*578T>G) n.1639T>G n.695T>G n.301T>G c.1170T>G (p.Ala390=) n.247-1567A>C n.415-1567A>C c.1199-263T>G (n.1199-263T>G) c.1188T>G (p.Ala396=) c.849T>G (p.Ala283=) c.492T>G (p.Ala164=) n.1485-263T>G c.920-263T>G (n.920-263T>G) c.974-263T>G (n.974-263T>G) c.695-263T>G (n.695-263T>G) n.1897T>G n.2041T>G n.1505-263T>G n.1938T>G n.1777T>G | |
1 | g.113896301A>G | CA419703207 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1242T>C (p.Ala414=) c.963T>C (p.Ala321=) c.1467T>C (p.Ala489=) c.*537T>C (n.*537T>C) c.*217T>C (n.*217T>C) c.*809T>C (n.*809T>C) c.*578T>C (n.*578T>C) n.1639T>C n.695T>C n.301T>C c.1170T>C (p.Ala390=) n.247-1567A>G n.415-1567A>G c.1199-263T>C (n.1199-263T>C) c.1188T>C (p.Ala396=) c.849T>C (p.Ala283=) c.492T>C (p.Ala164=) n.1485-263T>C c.920-263T>C (n.920-263T>C) c.974-263T>C (n.974-263T>C) c.695-263T>C (n.695-263T>C) n.1897T>C n.2041T>C n.1505-263T>C n.1938T>C n.1777T>C | |
1 | g.113896301A>T | CA419703208 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1242T>A (p.Ala414=) c.963T>A (p.Ala321=) c.1467T>A (p.Ala489=) c.*537T>A (n.*537T>A) c.*217T>A (n.*217T>A) c.*809T>A (n.*809T>A) c.*578T>A (n.*578T>A) n.1639T>A n.695T>A n.301T>A c.1170T>A (p.Ala390=) n.247-1567A>T n.415-1567A>T c.1199-263T>A (n.1199-263T>A) c.1188T>A (p.Ala396=) c.849T>A (p.Ala283=) c.492T>A (p.Ala164=) n.1485-263T>A c.920-263T>A (n.920-263T>A) c.974-263T>A (n.974-263T>A) c.695-263T>A (n.695-263T>A) n.1897T>A n.2041T>A n.1505-263T>A n.1938T>A n.1777T>A | |
1 | g.113896302G>A | CA341709883 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1241C>T (p.Ala414Val) c.962C>T (p.Ala321Val) c.1466C>T (p.Ala489Val) c.*536C>T (n.*536C>T) c.*216C>T (n.*216C>T) c.*808C>T (n.*808C>T) c.*577C>T (n.*577C>T) n.1638C>T n.694C>T n.300C>T c.1169C>T (p.Ala390Val) n.247-1566G>A n.415-1566G>A c.1199-264C>T (n.1199-264C>T) c.1187C>T (p.Ala396Val) c.848C>T (p.Ala283Val) c.491C>T (p.Ala164Val) n.1485-264C>T c.920-264C>T (n.920-264C>T) c.974-264C>T (n.974-264C>T) c.695-264C>T (n.695-264C>T) n.1896C>T n.2040C>T n.1505-264C>T n.1937C>T n.1776C>T | |
1 | g.113896302G>C | CA341709886 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1241C>G (p.Ala414Gly) c.962C>G (p.Ala321Gly) c.1466C>G (p.Ala489Gly) c.*536C>G (n.*536C>G) c.*216C>G (n.*216C>G) c.*808C>G (n.*808C>G) c.*577C>G (n.*577C>G) n.1638C>G n.694C>G n.300C>G c.1169C>G (p.Ala390Gly) n.247-1566G>C n.415-1566G>C c.1199-264C>G (n.1199-264C>G) c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) c.491C>G (p.Ala164Gly) n.1485-264C>G c.920-264C>G (n.920-264C>G) c.974-264C>G (n.974-264C>G) c.695-264C>G (n.695-264C>G) n.1896C>G n.2040C>G n.1505-264C>G n.1937C>G n.1776C>G | ClinVar dbSNP |
1 | g.113896302G= | CA1189946058 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1241C= (p.Ala414=) c.962C= (p.Ala321=) c.1466C= (p.Ala489=) c.*536C= (n.*536C=) c.*216C= (n.*216C=) c.*808C= (n.*808C=) c.*577C= (n.*577C=) n.1638C= n.694C= n.300C= c.1169C= (p.Ala390=) n.247-1566G= n.415-1566G= c.1199-264C= (n.1199-264C=) c.1187C= (p.Ala396=) c.848C= (p.Ala283=) c.491C= (p.Ala164=) n.1485-264C= c.920-264C= (n.920-264C=) c.974-264C= (n.974-264C=) c.695-264C= (n.695-264C=) n.1896C= n.2040C= n.1505-264C= n.1937C= n.1776C= | |
1 | g.113896302G>T | CA341709892 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1241C>A (p.Ala414Asp) c.962C>A (p.Ala321Asp) c.1466C>A (p.Ala489Asp) c.*536C>A (n.*536C>A) c.*216C>A (n.*216C>A) c.*808C>A (n.*808C>A) c.*577C>A (n.*577C>A) n.1638C>A n.694C>A n.300C>A c.1169C>A (p.Ala390Asp) n.247-1566G>T n.415-1566G>T c.1199-264C>A (n.1199-264C>A) c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) c.491C>A (p.Ala164Asp) n.1485-264C>A c.920-264C>A (n.920-264C>A) c.974-264C>A (n.974-264C>A) c.695-264C>A (n.695-264C>A) n.1896C>A n.2040C>A n.1505-264C>A n.1937C>A n.1776C>A | |
1 | g.113896303C>A | CA28995315 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1240G>T (p.Ala414Ser) c.961G>T (p.Ala321Ser) c.1465G>T (p.Ala489Ser) c.*535G>T (n.*535G>T) c.*215G>T (n.*215G>T) c.*807G>T (n.*807G>T) c.*576G>T (n.*576G>T) n.1637G>T n.693G>T n.299G>T c.1168G>T (p.Ala390Ser) n.247-1565C>A n.415-1565C>A c.1199-265G>T (n.1199-265G>T) c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) c.490G>T (p.Ala164Ser) n.1485-265G>T c.920-265G>T (n.920-265G>T) c.974-265G>T (n.974-265G>T) c.695-265G>T (n.695-265G>T) n.1895G>T n.2039G>T n.1505-265G>T n.1936G>T n.1775G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113896303C= | CA1142071371 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1240G= (p.Ala414=) c.961G= (p.Ala321=) c.1465G= (p.Ala489=) c.*535G= (n.*535G=) c.*215G= (n.*215G=) c.*807G= (n.*807G=) c.*576G= (n.*576G=) n.1637G= n.693G= n.299G= c.1168G= (p.Ala390=) n.247-1565C= n.415-1565C= c.1199-265G= (n.1199-265G=) c.1186G= (p.Ala396=) c.847G= (p.Ala283=) c.490G= (p.Ala164=) n.1485-265G= c.920-265G= (n.920-265G=) c.974-265G= (n.974-265G=) c.695-265G= (n.695-265G=) n.1895G= n.2039G= n.1505-265G= n.1936G= n.1775G= | |
1 | g.113896303C>G | CA341709897 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1240G>C (p.Ala414Pro) c.961G>C (p.Ala321Pro) c.1465G>C (p.Ala489Pro) c.*535G>C (n.*535G>C) c.*215G>C (n.*215G>C) c.*807G>C (n.*807G>C) c.*576G>C (n.*576G>C) n.1637G>C n.693G>C n.299G>C c.1168G>C (p.Ala390Pro) n.247-1565C>G n.415-1565C>G c.1199-265G>C (n.1199-265G>C) c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) c.490G>C (p.Ala164Pro) n.1485-265G>C c.920-265G>C (n.920-265G>C) c.974-265G>C (n.974-265G>C) c.695-265G>C (n.695-265G>C) n.1895G>C n.2039G>C n.1505-265G>C n.1936G>C n.1775G>C | |
1 | g.113896303C>T | CA341709899 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1240G>A (p.Ala414Thr) c.961G>A (p.Ala321Thr) c.1465G>A (p.Ala489Thr) c.*535G>A (n.*535G>A) c.*215G>A (n.*215G>A) c.*807G>A (n.*807G>A) c.*576G>A (n.*576G>A) n.1637G>A n.693G>A n.299G>A c.1168G>A (p.Ala390Thr) n.247-1565C>T n.415-1565C>T c.1199-265G>A (n.1199-265G>A) c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) c.490G>A (p.Ala164Thr) n.1485-265G>A c.920-265G>A (n.920-265G>A) c.974-265G>A (n.974-265G>A) c.695-265G>A (n.695-265G>A) n.1895G>A n.2039G>A n.1505-265G>A n.1936G>A n.1775G>A | |
1 | g.113896304A>C | CA419703213 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1239T>G (p.Pro413=) c.960T>G (p.Pro320=) c.1464T>G (p.Pro488=) c.*534T>G (n.*534T>G) c.*214T>G (n.*214T>G) c.*806T>G (n.*806T>G) c.*575T>G (n.*575T>G) n.1636T>G n.692T>G n.298T>G c.1167T>G (p.Pro389=) n.247-1564A>C n.415-1564A>C c.1199-266T>G (n.1199-266T>G) c.1185T>G (p.Pro395=) c.846T>G (p.Pro282=) c.489T>G (p.Pro163=) n.1485-266T>G c.920-266T>G (n.920-266T>G) c.974-266T>G (n.974-266T>G) c.695-266T>G (n.695-266T>G) n.1894T>G n.2038T>G n.1505-266T>G n.1935T>G n.1774T>G | |
1 | g.113896304A>G | CA419703214 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1239T>C (p.Pro413=) c.960T>C (p.Pro320=) c.1464T>C (p.Pro488=) c.*534T>C (n.*534T>C) c.*214T>C (n.*214T>C) c.*806T>C (n.*806T>C) c.*575T>C (n.*575T>C) n.1636T>C n.692T>C n.298T>C c.1167T>C (p.Pro389=) n.247-1564A>G n.415-1564A>G c.1199-266T>C (n.1199-266T>C) c.1185T>C (p.Pro395=) c.846T>C (p.Pro282=) c.489T>C (p.Pro163=) n.1485-266T>C c.920-266T>C (n.920-266T>C) c.974-266T>C (n.974-266T>C) c.695-266T>C (n.695-266T>C) n.1894T>C n.2038T>C n.1505-266T>C n.1935T>C n.1774T>C | |
1 | g.113896304A>T | CA419703216 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1239T>A (p.Pro413=) c.960T>A (p.Pro320=) c.1464T>A (p.Pro488=) c.*534T>A (n.*534T>A) c.*214T>A (n.*214T>A) c.*806T>A (n.*806T>A) c.*575T>A (n.*575T>A) n.1636T>A n.692T>A n.298T>A c.1167T>A (p.Pro389=) n.247-1564A>T n.415-1564A>T c.1199-266T>A (n.1199-266T>A) c.1185T>A (p.Pro395=) c.846T>A (p.Pro282=) c.489T>A (p.Pro163=) n.1485-266T>A c.920-266T>A (n.920-266T>A) c.974-266T>A (n.974-266T>A) c.695-266T>A (n.695-266T>A) n.1894T>A n.2038T>A n.1505-266T>A n.1935T>A n.1774T>A | |
1 | g.113896305G>A | CA341709902 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1238C>T (p.Pro413Leu) c.959C>T (p.Pro320Leu) c.1463C>T (p.Pro488Leu) c.*533C>T (n.*533C>T) c.*213C>T (n.*213C>T) c.*805C>T (n.*805C>T) c.*574C>T (n.*574C>T) n.1635C>T n.691C>T n.297C>T c.1166C>T (p.Pro389Leu) n.247-1563G>A n.415-1563G>A c.1199-267C>T (n.1199-267C>T) c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.845C>T (p.Pro282Leu) c.488C>T (p.Pro163Leu) n.1485-267C>T c.920-267C>T (n.920-267C>T) c.974-267C>T (n.974-267C>T) c.695-267C>T (n.695-267C>T) n.1893C>T n.2037C>T n.1505-267C>T n.1934C>T n.1773C>T | |
1 | g.113896305G>C | CA341709904 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1238C>G (p.Pro413Arg) c.959C>G (p.Pro320Arg) c.1463C>G (p.Pro488Arg) c.*533C>G (n.*533C>G) c.*213C>G (n.*213C>G) c.*805C>G (n.*805C>G) c.*574C>G (n.*574C>G) n.1635C>G n.691C>G n.297C>G c.1166C>G (p.Pro389Arg) n.247-1563G>C n.415-1563G>C c.1199-267C>G (n.1199-267C>G) c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.845C>G (p.Pro282Arg) c.488C>G (p.Pro163Arg) n.1485-267C>G c.920-267C>G (n.920-267C>G) c.974-267C>G (n.974-267C>G) c.695-267C>G (n.695-267C>G) n.1893C>G n.2037C>G n.1505-267C>G n.1934C>G n.1773C>G | |
1 | g.113896305G= | CA1142291843 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1238C= (p.Pro413=) c.959C= (p.Pro320=) c.1463C= (p.Pro488=) c.*533C= (n.*533C=) c.*213C= (n.*213C=) c.*805C= (n.*805C=) c.*574C= (n.*574C=) n.1635C= n.691C= n.297C= c.1166C= (p.Pro389=) n.247-1563G= n.415-1563G= c.1199-267C= (n.1199-267C=) c.1184C= (p.Pro395=) c.845C= (p.Pro282=) c.488C= (p.Pro163=) n.1485-267C= c.920-267C= (n.920-267C=) c.974-267C= (n.974-267C=) c.695-267C= (n.695-267C=) n.1893C= n.2037C= n.1505-267C= n.1934C= n.1773C= | |
1 | g.113896305G>T | CA1015788 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1238C>A (p.Pro413His) c.959C>A (p.Pro320His) c.1463C>A (p.Pro488His) c.*533C>A (n.*533C>A) c.*213C>A (n.*213C>A) c.*805C>A (n.*805C>A) c.*574C>A (n.*574C>A) n.1635C>A n.691C>A n.297C>A c.1166C>A (p.Pro389His) n.247-1563G>T n.415-1563G>T c.1199-267C>A (n.1199-267C>A) c.1184C>A (p.Pro395His) c.845C>A (p.Pro282His) c.488C>A (p.Pro163His) n.1485-267C>A c.920-267C>A (n.920-267C>A) c.974-267C>A (n.974-267C>A) c.695-267C>A (n.695-267C>A) n.1893C>A n.2037C>A n.1505-267C>A n.1934C>A n.1773C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896306G>A | CA341709907 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1237C>T (p.Pro413Ser) c.958C>T (p.Pro320Ser) c.1462C>T (p.Pro488Ser) c.*532C>T (n.*532C>T) c.*212C>T (n.*212C>T) c.*804C>T (n.*804C>T) c.*573C>T (n.*573C>T) n.1634C>T n.690C>T n.296C>T c.1165C>T (p.Pro389Ser) n.247-1562G>A n.415-1562G>A c.1199-268C>T (n.1199-268C>T) c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.844C>T (p.Pro282Ser) c.487C>T (p.Pro163Ser) n.1485-268C>T c.920-268C>T (n.920-268C>T) c.974-268C>T (n.974-268C>T) c.695-268C>T (n.695-268C>T) n.1892C>T n.2036C>T n.1505-268C>T n.1933C>T n.1772C>T | gnomAD v4 |
1 | g.113896306G>C | CA341709911 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1237C>G (p.Pro413Ala) c.958C>G (p.Pro320Ala) c.1462C>G (p.Pro488Ala) c.*532C>G (n.*532C>G) c.*212C>G (n.*212C>G) c.*804C>G (n.*804C>G) c.*573C>G (n.*573C>G) n.1634C>G n.690C>G n.296C>G c.1165C>G (p.Pro389Ala) n.247-1562G>C n.415-1562G>C c.1199-268C>G (n.1199-268C>G) c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.844C>G (p.Pro282Ala) c.487C>G (p.Pro163Ala) n.1485-268C>G c.920-268C>G (n.920-268C>G) c.974-268C>G (n.974-268C>G) c.695-268C>G (n.695-268C>G) n.1892C>G n.2036C>G n.1505-268C>G n.1933C>G n.1772C>G | |
1 | g.113896306G>T | CA341709909 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1237C>A (p.Pro413Thr) c.958C>A (p.Pro320Thr) c.1462C>A (p.Pro488Thr) c.*532C>A (n.*532C>A) c.*212C>A (n.*212C>A) c.*804C>A (n.*804C>A) c.*573C>A (n.*573C>A) n.1634C>A n.690C>A n.296C>A c.1165C>A (p.Pro389Thr) n.247-1562G>T n.415-1562G>T c.1199-268C>A (n.1199-268C>A) c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.844C>A (p.Pro282Thr) c.487C>A (p.Pro163Thr) n.1485-268C>A c.920-268C>A (n.920-268C>A) c.974-268C>A (n.974-268C>A) c.695-268C>A (n.695-268C>A) n.1892C>A n.2036C>A n.1505-268C>A n.1933C>A n.1772C>A | |
1 | g.113896307T>A | CA419703222 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1236A>T (p.Arg412=) c.957A>T (p.Arg319=) c.1461A>T (p.Arg487=) c.*531A>T (n.*531A>T) c.*211A>T (n.*211A>T) c.*803A>T (n.*803A>T) c.*572A>T (n.*572A>T) n.1633A>T n.689A>T n.295A>T c.1164A>T (p.Arg388=) n.247-1561T>A n.415-1561T>A c.1199-269A>T (n.1199-269A>T) c.1182A>T (p.Arg394=) c.843A>T (p.Arg281=) c.486A>T (p.Arg162=) n.1485-269A>T c.920-269A>T (n.920-269A>T) c.974-269A>T (n.974-269A>T) c.695-269A>T (n.695-269A>T) n.1891A>T n.2035A>T n.1505-269A>T n.1932A>T n.1771A>T | |
1 | g.113896307T>C | CA419703223 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1236A>G (p.Arg412=) c.957A>G (p.Arg319=) c.1461A>G (p.Arg487=) c.*531A>G (n.*531A>G) c.*211A>G (n.*211A>G) c.*803A>G (n.*803A>G) c.*572A>G (n.*572A>G) n.1633A>G n.689A>G n.295A>G c.1164A>G (p.Arg388=) n.247-1561T>C n.415-1561T>C c.1199-269A>G (n.1199-269A>G) c.1182A>G (p.Arg394=) c.843A>G (p.Arg281=) c.486A>G (p.Arg162=) n.1485-269A>G c.920-269A>G (n.920-269A>G) c.974-269A>G (n.974-269A>G) c.695-269A>G (n.695-269A>G) n.1891A>G n.2035A>G n.1505-269A>G n.1932A>G n.1771A>G | |
1 | g.113896307T>G | CA419703224 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1236A>C (p.Arg412=) c.957A>C (p.Arg319=) c.1461A>C (p.Arg487=) c.*531A>C (n.*531A>C) c.*211A>C (n.*211A>C) c.*803A>C (n.*803A>C) c.*572A>C (n.*572A>C) n.1633A>C n.689A>C n.295A>C c.1164A>C (p.Arg388=) n.247-1561T>G n.415-1561T>G c.1199-269A>C (n.1199-269A>C) c.1182A>C (p.Arg394=) c.843A>C (p.Arg281=) c.486A>C (p.Arg162=) n.1485-269A>C c.920-269A>C (n.920-269A>C) c.974-269A>C (n.974-269A>C) c.695-269A>C (n.695-269A>C) n.1891A>C n.2035A>C n.1505-269A>C n.1932A>C n.1771A>C | gnomAD v4 |
1 | g.113896308C>A | CA1015789 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1235G>T (p.Arg412Leu) c.956G>T (p.Arg319Leu) c.1460G>T (p.Arg487Leu) c.*530G>T (n.*530G>T) c.*210G>T (n.*210G>T) c.*802G>T (n.*802G>T) c.*571G>T (n.*571G>T) n.1632G>T n.688G>T n.294G>T c.1163G>T (p.Arg388Leu) n.247-1560C>A n.415-1560C>A c.1199-270G>T (n.1199-270G>T) c.1181G>T (p.Arg394Leu) c.842G>T (p.Arg281Leu) c.485G>T (p.Arg162Leu) n.1485-270G>T c.920-270G>T (n.920-270G>T) c.974-270G>T (n.974-270G>T) c.695-270G>T (n.695-270G>T) n.1890G>T n.2034G>T n.1505-270G>T n.1931G>T n.1770G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113896308C= | CA1144037136 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1235G= (p.Arg412=) c.956G= (p.Arg319=) c.1460G= (p.Arg487=) c.*530G= (n.*530G=) c.*210G= (n.*210G=) c.*802G= (n.*802G=) c.*571G= (n.*571G=) n.1632G= n.688G= n.294G= c.1163G= (p.Arg388=) n.247-1560C= n.415-1560C= c.1199-270G= (n.1199-270G=) c.1181G= (p.Arg394=) c.842G= (p.Arg281=) c.485G= (p.Arg162=) n.1485-270G= c.920-270G= (n.920-270G=) c.974-270G= (n.974-270G=) c.695-270G= (n.695-270G=) n.1890G= n.2034G= n.1505-270G= n.1931G= n.1770G= | |
1 | g.113896308C>G | CA341709918 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1235G>C (p.Arg412Pro) c.956G>C (p.Arg319Pro) c.1460G>C (p.Arg487Pro) c.*530G>C (n.*530G>C) c.*210G>C (n.*210G>C) c.*802G>C (n.*802G>C) c.*571G>C (n.*571G>C) n.1632G>C n.688G>C n.294G>C c.1163G>C (p.Arg388Pro) n.247-1560C>G n.415-1560C>G c.1199-270G>C (n.1199-270G>C) c.1181G>C (p.Arg394Pro) c.842G>C (p.Arg281Pro) c.485G>C (p.Arg162Pro) n.1485-270G>C c.920-270G>C (n.920-270G>C) c.974-270G>C (n.974-270G>C) c.695-270G>C (n.695-270G>C) n.1890G>C n.2034G>C n.1505-270G>C n.1931G>C n.1770G>C | |
1 | g.113896308C>T | CA1015790 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1235G>A (p.Arg412Gln) c.956G>A (p.Arg319Gln) c.1460G>A (p.Arg487Gln) c.*530G>A (n.*530G>A) c.*210G>A (n.*210G>A) c.*802G>A (n.*802G>A) c.*571G>A (n.*571G>A) n.1632G>A n.688G>A n.294G>A c.1163G>A (p.Arg388Gln) n.247-1560C>T n.415-1560C>T c.1199-270G>A (n.1199-270G>A) c.1181G>A (p.Arg394Gln) c.842G>A (p.Arg281Gln) c.485G>A (p.Arg162Gln) n.1485-270G>A c.920-270G>A (n.920-270G>A) c.974-270G>A (n.974-270G>A) c.695-270G>A (n.695-270G>A) n.1890G>A n.2034G>A n.1505-270G>A n.1931G>A n.1770G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.113896309G>A | CA341709921 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1234C>T (p.Arg412Ter) c.955C>T (p.Arg319Ter) c.1459C>T (p.Arg487Ter) c.*529C>T (n.*529C>T) c.*209C>T (n.*209C>T) c.*801C>T (n.*801C>T) c.*570C>T (n.*570C>T) n.1631C>T n.687C>T n.293C>T c.1162C>T (p.Arg388Ter) n.247-1559G>A n.415-1559G>A c.1199-271C>T (n.1199-271C>T) c.1180C>T (p.Arg394Ter) c.841C>T (p.Arg281Ter) c.484C>T (p.Arg162Ter) n.1485-271C>T c.920-271C>T (n.920-271C>T) c.974-271C>T (n.974-271C>T) c.695-271C>T (n.695-271C>T) n.1889C>T n.2033C>T n.1505-271C>T n.1930C>T n.1769C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v3 |
1 | g.113896309G>C | CA341709923 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1234C>G (p.Arg412Gly) c.955C>G (p.Arg319Gly) c.1459C>G (p.Arg487Gly) c.*529C>G (n.*529C>G) c.*209C>G (n.*209C>G) c.*801C>G (n.*801C>G) c.*570C>G (n.*570C>G) n.1631C>G n.687C>G n.293C>G c.1162C>G (p.Arg388Gly) n.247-1559G>C n.415-1559G>C c.1199-271C>G (n.1199-271C>G) c.1180C>G (p.Arg394Gly) c.841C>G (p.Arg281Gly) c.484C>G (p.Arg162Gly) n.1485-271C>G c.920-271C>G (n.920-271C>G) c.974-271C>G (n.974-271C>G) c.695-271C>G (n.695-271C>G) n.1889C>G n.2033C>G n.1505-271C>G n.1930C>G n.1769C>G | |
1 | g.113896309G= | CA1189946059 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1234C= (p.Arg412=) c.955C= (p.Arg319=) c.1459C= (p.Arg487=) c.*529C= (n.*529C=) c.*209C= (n.*209C=) c.*801C= (n.*801C=) c.*570C= (n.*570C=) n.1631C= n.687C= n.293C= c.1162C= (p.Arg388=) n.247-1559G= n.415-1559G= c.1199-271C= (n.1199-271C=) c.1180C= (p.Arg394=) c.841C= (p.Arg281=) c.484C= (p.Arg162=) n.1485-271C= c.920-271C= (n.920-271C=) c.974-271C= (n.974-271C=) c.695-271C= (n.695-271C=) n.1889C= n.2033C= n.1505-271C= n.1930C= n.1769C= | |
1 | g.113896309G>T | CA1015791 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1234C>A (p.Arg412=) c.955C>A (p.Arg319=) c.1459C>A (p.Arg487=) c.*529C>A (n.*529C>A) c.*209C>A (n.*209C>A) c.*801C>A (n.*801C>A) c.*570C>A (n.*570C>A) n.1631C>A n.687C>A n.293C>A c.1162C>A (p.Arg388=) n.247-1559G>T n.415-1559G>T c.1199-271C>A (n.1199-271C>A) c.1180C>A (p.Arg394=) c.841C>A (p.Arg281=) c.484C>A (p.Arg162=) n.1485-271C>A c.920-271C>A (n.920-271C>A) c.974-271C>A (n.974-271C>A) c.695-271C>A (n.695-271C>A) n.1889C>A n.2033C>A n.1505-271C>A n.1930C>A n.1769C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113896310G>A | CA28995326 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1233C>T (p.Ser411=) c.954C>T (p.Ser318=) c.1458C>T (p.Ser486=) c.*528C>T (n.*528C>T) c.*208C>T (n.*208C>T) c.*800C>T (n.*800C>T) c.*569C>T (n.*569C>T) n.1630C>T n.686C>T n.292C>T c.1161C>T (p.Ser387=) n.247-1558G>A n.415-1558G>A c.1199-272C>T (n.1199-272C>T) c.1179C>T (p.Ser393=) c.840C>T (p.Ser280=) c.483C>T (p.Ser161=) n.1485-272C>T c.920-272C>T (n.920-272C>T) c.974-272C>T (n.974-272C>T) c.695-272C>T (n.695-272C>T) n.1888C>T n.2032C>T n.1505-272C>T n.1929C>T n.1768C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896310G>C | CA419703230 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1233C>G (p.Ser411=) c.954C>G (p.Ser318=) c.1458C>G (p.Ser486=) c.*528C>G (n.*528C>G) c.*208C>G (n.*208C>G) c.*800C>G (n.*800C>G) c.*569C>G (n.*569C>G) n.1630C>G n.686C>G n.292C>G c.1161C>G (p.Ser387=) n.247-1558G>C n.415-1558G>C c.1199-272C>G (n.1199-272C>G) c.1179C>G (p.Ser393=) c.840C>G (p.Ser280=) c.483C>G (p.Ser161=) n.1485-272C>G c.920-272C>G (n.920-272C>G) c.974-272C>G (n.974-272C>G) c.695-272C>G (n.695-272C>G) n.1888C>G n.2032C>G n.1505-272C>G n.1929C>G n.1768C>G | gnomAD v4 |
1 | g.113896310G= | CA1144942686 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1233C= (p.Ser411=) c.954C= (p.Ser318=) c.1458C= (p.Ser486=) c.*528C= (n.*528C=) c.*208C= (n.*208C=) c.*800C= (n.*800C=) c.*569C= (n.*569C=) n.1630C= n.686C= n.292C= c.1161C= (p.Ser387=) n.247-1558G= n.415-1558G= c.1199-272C= (n.1199-272C=) c.1179C= (p.Ser393=) c.840C= (p.Ser280=) c.483C= (p.Ser161=) n.1485-272C= c.920-272C= (n.920-272C=) c.974-272C= (n.974-272C=) c.695-272C= (n.695-272C=) n.1888C= n.2032C= n.1505-272C= n.1929C= n.1768C= | |
1 | g.113896310G>T | CA419703231 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1233C>A (p.Ser411=) c.954C>A (p.Ser318=) c.1458C>A (p.Ser486=) c.*528C>A (n.*528C>A) c.*208C>A (n.*208C>A) c.*800C>A (n.*800C>A) c.*569C>A (n.*569C>A) n.1630C>A n.686C>A n.292C>A c.1161C>A (p.Ser387=) n.247-1558G>T n.415-1558G>T c.1199-272C>A (n.1199-272C>A) c.1179C>A (p.Ser393=) c.840C>A (p.Ser280=) c.483C>A (p.Ser161=) n.1485-272C>A c.920-272C>A (n.920-272C>A) c.974-272C>A (n.974-272C>A) c.695-272C>A (n.695-272C>A) n.1888C>A n.2032C>A n.1505-272C>A n.1929C>A n.1768C>A | |
1 | g.113896311G>A | CA341709927 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1232C>T (p.Ser411Phe) c.953C>T (p.Ser318Phe) c.1457C>T (p.Ser486Phe) c.*527C>T (n.*527C>T) c.*207C>T (n.*207C>T) c.*799C>T (n.*799C>T) c.*568C>T (n.*568C>T) n.1629C>T n.685C>T n.291C>T c.1160C>T (p.Ser387Phe) n.247-1557G>A n.415-1557G>A c.1199-273C>T (n.1199-273C>T) c.1178C>T (p.Ser393Phe) c.839C>T (p.Ser280Phe) c.482C>T (p.Ser161Phe) n.1485-273C>T c.920-273C>T (n.920-273C>T) c.974-273C>T (n.974-273C>T) c.695-273C>T (n.695-273C>T) n.1887C>T n.2031C>T n.1505-273C>T n.1928C>T n.1767C>T | gnomAD v4 COSMIC |
1 | g.113896311G>C | CA341709930 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1232C>G (p.Ser411Cys) c.953C>G (p.Ser318Cys) c.1457C>G (p.Ser486Cys) c.*527C>G (n.*527C>G) c.*207C>G (n.*207C>G) c.*799C>G (n.*799C>G) c.*568C>G (n.*568C>G) n.1629C>G n.685C>G n.291C>G c.1160C>G (p.Ser387Cys) n.247-1557G>C n.415-1557G>C c.1199-273C>G (n.1199-273C>G) c.1178C>G (p.Ser393Cys) c.839C>G (p.Ser280Cys) c.482C>G (p.Ser161Cys) n.1485-273C>G c.920-273C>G (n.920-273C>G) c.974-273C>G (n.974-273C>G) c.695-273C>G (n.695-273C>G) n.1887C>G n.2031C>G n.1505-273C>G n.1928C>G n.1767C>G | |
1 | g.113896311G>T | CA341709931 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1232C>A (p.Ser411Tyr) c.953C>A (p.Ser318Tyr) c.1457C>A (p.Ser486Tyr) c.*527C>A (n.*527C>A) c.*207C>A (n.*207C>A) c.*799C>A (n.*799C>A) c.*568C>A (n.*568C>A) n.1629C>A n.685C>A n.291C>A c.1160C>A (p.Ser387Tyr) n.247-1557G>T n.415-1557G>T c.1199-273C>A (n.1199-273C>A) c.1178C>A (p.Ser393Tyr) c.839C>A (p.Ser280Tyr) c.482C>A (p.Ser161Tyr) n.1485-273C>A c.920-273C>A (n.920-273C>A) c.974-273C>A (n.974-273C>A) c.695-273C>A (n.695-273C>A) n.1887C>A n.2031C>A n.1505-273C>A n.1928C>A n.1767C>A | |
1 | g.113896312A>C | CA341709935 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1231T>G (p.Ser411Ala) c.952T>G (p.Ser318Ala) c.1456T>G (p.Ser486Ala) c.*526T>G (n.*526T>G) c.*206T>G (n.*206T>G) c.*798T>G (n.*798T>G) c.*567T>G (n.*567T>G) n.1628T>G n.684T>G n.290T>G c.1159T>G (p.Ser387Ala) n.247-1556A>C n.415-1556A>C c.1199-274T>G (n.1199-274T>G) c.1177T>G (p.Ser393Ala) c.838T>G (p.Ser280Ala) c.481T>G (p.Ser161Ala) n.1485-274T>G c.920-274T>G (n.920-274T>G) c.974-274T>G (n.974-274T>G) c.695-274T>G (n.695-274T>G) n.1886T>G n.2030T>G n.1505-274T>G n.1927T>G n.1766T>G | |
1 | g.113896312A>G | CA341709936 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1231T>C (p.Ser411Pro) c.952T>C (p.Ser318Pro) c.1456T>C (p.Ser486Pro) c.*526T>C (n.*526T>C) c.*206T>C (n.*206T>C) c.*798T>C (n.*798T>C) c.*567T>C (n.*567T>C) n.1628T>C n.684T>C n.290T>C c.1159T>C (p.Ser387Pro) n.247-1556A>G n.415-1556A>G c.1199-274T>C (n.1199-274T>C) c.1177T>C (p.Ser393Pro) c.838T>C (p.Ser280Pro) c.481T>C (p.Ser161Pro) n.1485-274T>C c.920-274T>C (n.920-274T>C) c.974-274T>C (n.974-274T>C) c.695-274T>C (n.695-274T>C) n.1886T>C n.2030T>C n.1505-274T>C n.1927T>C n.1766T>C | dbSNP |
1 | g.113896312A>T | CA341709938 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1231T>A (p.Ser411Thr) c.952T>A (p.Ser318Thr) c.1456T>A (p.Ser486Thr) c.*526T>A (n.*526T>A) c.*206T>A (n.*206T>A) c.*798T>A (n.*798T>A) c.*567T>A (n.*567T>A) n.1628T>A n.684T>A n.290T>A c.1159T>A (p.Ser387Thr) n.247-1556A>T n.415-1556A>T c.1199-274T>A (n.1199-274T>A) c.1177T>A (p.Ser393Thr) c.838T>A (p.Ser280Thr) c.481T>A (p.Ser161Thr) n.1485-274T>A c.920-274T>A (n.920-274T>A) c.974-274T>A (n.974-274T>A) c.695-274T>A (n.695-274T>A) n.1886T>A n.2030T>A n.1505-274T>A n.1927T>A n.1766T>A | |
1 | g.113896313G>A | CA419703232 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1230C>T (p.Leu410=) c.951C>T (p.Leu317=) c.1455C>T (p.Leu485=) c.*525C>T (n.*525C>T) c.*205C>T (n.*205C>T) c.*797C>T (n.*797C>T) c.*566C>T (n.*566C>T) n.1627C>T n.683C>T n.289C>T c.1158C>T (p.Leu386=) n.247-1555G>A n.415-1555G>A c.1199-275C>T (n.1199-275C>T) c.1176C>T (p.Leu392=) c.837C>T (p.Leu279=) c.480C>T (p.Leu160=) n.1485-275C>T c.920-275C>T (n.920-275C>T) c.974-275C>T (n.974-275C>T) c.695-275C>T (n.695-275C>T) n.1885C>T n.2029C>T n.1505-275C>T n.1926C>T n.1765C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896313G>C | CA1015792 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1230C>G (p.Leu410=) c.951C>G (p.Leu317=) c.1455C>G (p.Leu485=) c.*525C>G (n.*525C>G) c.*205C>G (n.*205C>G) c.*797C>G (n.*797C>G) c.*566C>G (n.*566C>G) n.1627C>G n.683C>G n.289C>G c.1158C>G (p.Leu386=) n.247-1555G>C n.415-1555G>C c.1199-275C>G (n.1199-275C>G) c.1176C>G (p.Leu392=) c.837C>G (p.Leu279=) c.480C>G (p.Leu160=) n.1485-275C>G c.920-275C>G (n.920-275C>G) c.974-275C>G (n.974-275C>G) c.695-275C>G (n.695-275C>G) n.1885C>G n.2029C>G n.1505-275C>G n.1926C>G n.1765C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113896313G= | CA1189946060 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1230C= (p.Leu410=) c.951C= (p.Leu317=) c.1455C= (p.Leu485=) c.*525C= (n.*525C=) c.*205C= (n.*205C=) c.*797C= (n.*797C=) c.*566C= (n.*566C=) n.1627C= n.683C= n.289C= c.1158C= (p.Leu386=) n.247-1555G= n.415-1555G= c.1199-275C= (n.1199-275C=) c.1176C= (p.Leu392=) c.837C= (p.Leu279=) c.480C= (p.Leu160=) n.1485-275C= c.920-275C= (n.920-275C=) c.974-275C= (n.974-275C=) c.695-275C= (n.695-275C=) n.1885C= n.2029C= n.1505-275C= n.1926C= n.1765C= | |
1 | g.113896313G>T | CA419703233 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1230C>A (p.Leu410=) c.951C>A (p.Leu317=) c.1455C>A (p.Leu485=) c.*525C>A (n.*525C>A) c.*205C>A (n.*205C>A) c.*797C>A (n.*797C>A) c.*566C>A (n.*566C>A) n.1627C>A n.683C>A n.289C>A c.1158C>A (p.Leu386=) n.247-1555G>T n.415-1555G>T c.1199-275C>A (n.1199-275C>A) c.1176C>A (p.Leu392=) c.837C>A (p.Leu279=) c.480C>A (p.Leu160=) n.1485-275C>A c.920-275C>A (n.920-275C>A) c.974-275C>A (n.974-275C>A) c.695-275C>A (n.695-275C>A) n.1885C>A n.2029C>A n.1505-275C>A n.1926C>A n.1765C>A | |
1 | g.113896314A>C | CA341709948 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1229T>G (p.Leu410Arg) c.950T>G (p.Leu317Arg) c.1454T>G (p.Leu485Arg) c.*524T>G (n.*524T>G) c.*204T>G (n.*204T>G) c.*796T>G (n.*796T>G) c.*565T>G (n.*565T>G) n.1626T>G n.682T>G n.288T>G c.1157T>G (p.Leu386Arg) n.247-1554A>C n.415-1554A>C c.1199-276T>G (n.1199-276T>G) c.1175T>G (p.Leu392Arg) c.836T>G (p.Leu279Arg) c.479T>G (p.Leu160Arg) n.1485-276T>G c.920-276T>G (n.920-276T>G) c.974-276T>G (n.974-276T>G) c.695-276T>G (n.695-276T>G) n.1884T>G n.2028T>G n.1505-276T>G n.1925T>G n.1764T>G | |
1 | g.113896314A>G | CA341709943 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1229T>C (p.Leu410Pro) c.950T>C (p.Leu317Pro) c.1454T>C (p.Leu485Pro) c.*524T>C (n.*524T>C) c.*204T>C (n.*204T>C) c.*796T>C (n.*796T>C) c.*565T>C (n.*565T>C) n.1626T>C n.682T>C n.288T>C c.1157T>C (p.Leu386Pro) n.247-1554A>G n.415-1554A>G c.1199-276T>C (n.1199-276T>C) c.1175T>C (p.Leu392Pro) c.836T>C (p.Leu279Pro) c.479T>C (p.Leu160Pro) n.1485-276T>C c.920-276T>C (n.920-276T>C) c.974-276T>C (n.974-276T>C) c.695-276T>C (n.695-276T>C) n.1884T>C n.2028T>C n.1505-276T>C n.1925T>C n.1764T>C | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896314A>T | CA341709945 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1229T>A (p.Leu410His) c.950T>A (p.Leu317His) c.1454T>A (p.Leu485His) c.*524T>A (n.*524T>A) c.*204T>A (n.*204T>A) c.*796T>A (n.*796T>A) c.*565T>A (n.*565T>A) n.1626T>A n.682T>A n.288T>A c.1157T>A (p.Leu386His) n.247-1554A>T n.415-1554A>T c.1199-276T>A (n.1199-276T>A) c.1175T>A (p.Leu392His) c.836T>A (p.Leu279His) c.479T>A (p.Leu160His) n.1485-276T>A c.920-276T>A (n.920-276T>A) c.974-276T>A (n.974-276T>A) c.695-276T>A (n.695-276T>A) n.1884T>A n.2028T>A n.1505-276T>A n.1925T>A n.1764T>A | |
1 | g.113896315G>A | CA341709951 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1228C>T (p.Leu410Phe) c.949C>T (p.Leu317Phe) c.1453C>T (p.Leu485Phe) c.*523C>T (n.*523C>T) c.*203C>T (n.*203C>T) c.*795C>T (n.*795C>T) c.*564C>T (n.*564C>T) n.1625C>T n.681C>T n.287C>T c.1156C>T (p.Leu386Phe) n.247-1553G>A n.415-1553G>A c.1199-277C>T (n.1199-277C>T) c.1174C>T (p.Leu392Phe) c.835C>T (p.Leu279Phe) c.478C>T (p.Leu160Phe) n.1485-277C>T c.920-277C>T (n.920-277C>T) c.974-277C>T (n.974-277C>T) c.695-277C>T (n.695-277C>T) n.1883C>T n.2027C>T n.1505-277C>T n.1924C>T n.1763C>T | |
1 | g.113896315G>C | CA341709952 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1228C>G (p.Leu410Val) c.949C>G (p.Leu317Val) c.1453C>G (p.Leu485Val) c.*523C>G (n.*523C>G) c.*203C>G (n.*203C>G) c.*795C>G (n.*795C>G) c.*564C>G (n.*564C>G) n.1625C>G n.681C>G n.287C>G c.1156C>G (p.Leu386Val) n.247-1553G>C n.415-1553G>C c.1199-277C>G (n.1199-277C>G) c.1174C>G (p.Leu392Val) c.835C>G (p.Leu279Val) c.478C>G (p.Leu160Val) n.1485-277C>G c.920-277C>G (n.920-277C>G) c.974-277C>G (n.974-277C>G) c.695-277C>G (n.695-277C>G) n.1883C>G n.2027C>G n.1505-277C>G n.1924C>G n.1763C>G | |
1 | g.113896315G>T | CA341709955 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1228C>A (p.Leu410Ile) c.949C>A (p.Leu317Ile) c.1453C>A (p.Leu485Ile) c.*523C>A (n.*523C>A) c.*203C>A (n.*203C>A) c.*795C>A (n.*795C>A) c.*564C>A (n.*564C>A) n.1625C>A n.681C>A n.287C>A c.1156C>A (p.Leu386Ile) n.247-1553G>T n.415-1553G>T c.1199-277C>A (n.1199-277C>A) c.1174C>A (p.Leu392Ile) c.835C>A (p.Leu279Ile) c.478C>A (p.Leu160Ile) n.1485-277C>A c.920-277C>A (n.920-277C>A) c.974-277C>A (n.974-277C>A) c.695-277C>A (n.695-277C>A) n.1883C>A n.2027C>A n.1505-277C>A n.1924C>A n.1763C>A | |
1 | g.113896316G>A | CA419703238 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1227C>T (p.Phe409=) c.948C>T (p.Phe316=) c.1452C>T (p.Phe484=) c.*522C>T (n.*522C>T) c.*202C>T (n.*202C>T) c.*794C>T (n.*794C>T) c.*563C>T (n.*563C>T) n.1624C>T n.680C>T n.286C>T c.1155C>T (p.Phe385=) n.247-1552G>A n.415-1552G>A c.1199-278C>T (n.1199-278C>T) c.1173C>T (p.Phe391=) c.834C>T (p.Phe278=) c.477C>T (p.Phe159=) n.1485-278C>T c.920-278C>T (n.920-278C>T) c.974-278C>T (n.974-278C>T) c.695-278C>T (n.695-278C>T) n.1882C>T n.2026C>T n.1505-278C>T n.1923C>T n.1762C>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113896316G>C | CA341709957 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1227C>G (p.Phe409Leu) c.948C>G (p.Phe316Leu) c.1452C>G (p.Phe484Leu) c.*522C>G (n.*522C>G) c.*202C>G (n.*202C>G) c.*794C>G (n.*794C>G) c.*563C>G (n.*563C>G) n.1624C>G n.680C>G n.286C>G c.1155C>G (p.Phe385Leu) n.247-1552G>C n.415-1552G>C c.1199-278C>G (n.1199-278C>G) c.1173C>G (p.Phe391Leu) c.834C>G (p.Phe278Leu) c.477C>G (p.Phe159Leu) n.1485-278C>G c.920-278C>G (n.920-278C>G) c.974-278C>G (n.974-278C>G) c.695-278C>G (n.695-278C>G) n.1882C>G n.2026C>G n.1505-278C>G n.1923C>G n.1762C>G | COSMIC |
1 | g.113896316G>T | CA341709959 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1227C>A (p.Phe409Leu) c.948C>A (p.Phe316Leu) c.1452C>A (p.Phe484Leu) c.*522C>A (n.*522C>A) c.*202C>A (n.*202C>A) c.*794C>A (n.*794C>A) c.*563C>A (n.*563C>A) n.1624C>A n.680C>A n.286C>A c.1155C>A (p.Phe385Leu) n.247-1552G>T n.415-1552G>T c.1199-278C>A (n.1199-278C>A) c.1173C>A (p.Phe391Leu) c.834C>A (p.Phe278Leu) c.477C>A (p.Phe159Leu) n.1485-278C>A c.920-278C>A (n.920-278C>A) c.974-278C>A (n.974-278C>A) c.695-278C>A (n.695-278C>A) n.1882C>A n.2026C>A n.1505-278C>A n.1923C>A n.1762C>A | |
1 | g.113896317A>C | CA341709961 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1226T>G (p.Phe409Cys) c.947T>G (p.Phe316Cys) c.1451T>G (p.Phe484Cys) c.*521T>G (n.*521T>G) c.*201T>G (n.*201T>G) c.*793T>G (n.*793T>G) c.*562T>G (n.*562T>G) n.1623T>G n.679T>G n.285T>G c.1154T>G (p.Phe385Cys) n.247-1551A>C n.415-1551A>C c.1199-279T>G (n.1199-279T>G) c.1172T>G (p.Phe391Cys) c.833T>G (p.Phe278Cys) c.476T>G (p.Phe159Cys) n.1485-279T>G c.920-279T>G (n.920-279T>G) c.974-279T>G (n.974-279T>G) c.695-279T>G (n.695-279T>G) n.1881T>G n.2025T>G n.1505-279T>G n.1922T>G n.1761T>G | |
1 | g.113896317A>G | CA341709962 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1226T>C (p.Phe409Ser) c.947T>C (p.Phe316Ser) c.1451T>C (p.Phe484Ser) c.*521T>C (n.*521T>C) c.*201T>C (n.*201T>C) c.*793T>C (n.*793T>C) c.*562T>C (n.*562T>C) n.1623T>C n.679T>C n.285T>C c.1154T>C (p.Phe385Ser) n.247-1551A>G n.415-1551A>G c.1199-279T>C (n.1199-279T>C) c.1172T>C (p.Phe391Ser) c.833T>C (p.Phe278Ser) c.476T>C (p.Phe159Ser) n.1485-279T>C c.920-279T>C (n.920-279T>C) c.974-279T>C (n.974-279T>C) c.695-279T>C (n.695-279T>C) n.1881T>C n.2025T>C n.1505-279T>C n.1922T>C n.1761T>C | |
1 | g.113896317A>T | CA341709963 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1226T>A (p.Phe409Tyr) c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.1451T>A (p.Phe484Tyr) c.*521T>A (n.*521T>A) c.*201T>A (n.*201T>A) c.*793T>A (n.*793T>A) c.*562T>A (n.*562T>A) n.1623T>A n.679T>A n.285T>A c.1154T>A (p.Phe385Tyr) n.247-1551A>T n.415-1551A>T c.1199-279T>A (n.1199-279T>A) c.1172T>A (p.Phe391Tyr) c.833T>A (p.Phe278Tyr) c.476T>A (p.Phe159Tyr) n.1485-279T>A c.920-279T>A (n.920-279T>A) c.974-279T>A (n.974-279T>A) c.695-279T>A (n.695-279T>A) n.1881T>A n.2025T>A n.1505-279T>A n.1922T>A n.1761T>A | |
1 | g.113896320del | CA645522134 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1226del (p.Phe409SerfsTer12) c.947del (p.Phe316SerfsTer12) c.1451del (p.Phe484SerfsTer12) c.*521del (n.*521del) c.*201del (n.*201del) c.*793del (n.*793del) c.*562del (n.*562del) n.1623del n.679del n.285del c.1154del (p.Phe385SerfsTer12) n.247-1548del n.415-1548del c.1199-279del (n.1199-279del) c.1172del (p.Phe391SerfsTer12) c.833del (p.Phe278SerfsTer12) c.476del (p.Phe159SerfsTer12) n.1485-279del c.920-279del (n.920-279del) c.974-279del (n.974-279del) c.695-279del (n.695-279del) n.1881del n.2025del n.1505-279del n.1922del n.1761del | COSMIC |
1 | g.113896318A>C | CA341709964 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1225T>G (p.Phe409Val) c.946T>G (p.Phe316Val) c.1450T>G (p.Phe484Val) c.*520T>G (n.*520T>G) c.*200T>G (n.*200T>G) c.*792T>G (n.*792T>G) c.*561T>G (n.*561T>G) n.1622T>G n.678T>G n.284T>G c.1153T>G (p.Phe385Val) n.247-1550A>C n.415-1550A>C c.1199-280T>G (n.1199-280T>G) c.1171T>G (p.Phe391Val) c.832T>G (p.Phe278Val) c.475T>G (p.Phe159Val) n.1485-280T>G c.920-280T>G (n.920-280T>G) c.974-280T>G (n.974-280T>G) c.695-280T>G (n.695-280T>G) n.1880T>G n.2024T>G n.1505-280T>G n.1921T>G n.1760T>G | gnomAD v4 |
1 | g.113896318A>G | CA341709967 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1225T>C (p.Phe409Leu) c.946T>C (p.Phe316Leu) c.1450T>C (p.Phe484Leu) c.*520T>C (n.*520T>C) c.*200T>C (n.*200T>C) c.*792T>C (n.*792T>C) c.*561T>C (n.*561T>C) n.1622T>C n.678T>C n.284T>C c.1153T>C (p.Phe385Leu) n.247-1550A>G n.415-1550A>G c.1199-280T>C (n.1199-280T>C) c.1171T>C (p.Phe391Leu) c.832T>C (p.Phe278Leu) c.475T>C (p.Phe159Leu) n.1485-280T>C c.920-280T>C (n.920-280T>C) c.974-280T>C (n.974-280T>C) c.695-280T>C (n.695-280T>C) n.1880T>C n.2024T>C n.1505-280T>C n.1921T>C n.1760T>C | |
1 | g.113896318A>T | CA341709970 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1225T>A (p.Phe409Ile) c.946T>A (p.Phe316Ile) c.1450T>A (p.Phe484Ile) c.*520T>A (n.*520T>A) c.*200T>A (n.*200T>A) c.*792T>A (n.*792T>A) c.*561T>A (n.*561T>A) n.1622T>A n.678T>A n.284T>A c.1153T>A (p.Phe385Ile) n.247-1550A>T n.415-1550A>T c.1199-280T>A (n.1199-280T>A) c.1171T>A (p.Phe391Ile) c.832T>A (p.Phe278Ile) c.475T>A (p.Phe159Ile) n.1485-280T>A c.920-280T>A (n.920-280T>A) c.974-280T>A (n.974-280T>A) c.695-280T>A (n.695-280T>A) n.1880T>A n.2024T>A n.1505-280T>A n.1921T>A n.1760T>A | |
1 | g.113896319A>C | CA419703244 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1224T>G (p.Leu408=) c.945T>G (p.Leu315=) c.1449T>G (p.Leu483=) c.*519T>G (n.*519T>G) c.*199T>G (n.*199T>G) c.*791T>G (n.*791T>G) c.*560T>G (n.*560T>G) n.1621T>G n.677T>G n.283T>G c.1152T>G (p.Leu384=) n.247-1549A>C n.415-1549A>C c.1199-281T>G (n.1199-281T>G) c.1170T>G (p.Leu390=) c.831T>G (p.Leu277=) c.474T>G (p.Leu158=) n.1485-281T>G c.920-281T>G (n.920-281T>G) c.974-281T>G (n.974-281T>G) c.695-281T>G (n.695-281T>G) n.1879T>G n.2023T>G n.1505-281T>G n.1920T>G n.1759T>G | |
1 | g.113896319A>G | CA419703245 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1224T>C (p.Leu408=) c.945T>C (p.Leu315=) c.1449T>C (p.Leu483=) c.*519T>C (n.*519T>C) c.*199T>C (n.*199T>C) c.*791T>C (n.*791T>C) c.*560T>C (n.*560T>C) n.1621T>C n.677T>C n.283T>C c.1152T>C (p.Leu384=) n.247-1549A>G n.415-1549A>G c.1199-281T>C (n.1199-281T>C) c.1170T>C (p.Leu390=) c.831T>C (p.Leu277=) c.474T>C (p.Leu158=) n.1485-281T>C c.920-281T>C (n.920-281T>C) c.974-281T>C (n.974-281T>C) c.695-281T>C (n.695-281T>C) n.1879T>C n.2023T>C n.1505-281T>C n.1920T>C n.1759T>C | |
1 | g.113896319A>T | CA419703246 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1224T>A (p.Leu408=) c.945T>A (p.Leu315=) c.1449T>A (p.Leu483=) c.*519T>A (n.*519T>A) c.*199T>A (n.*199T>A) c.*791T>A (n.*791T>A) c.*560T>A (n.*560T>A) n.1621T>A n.677T>A n.283T>A c.1152T>A (p.Leu384=) n.247-1549A>T n.415-1549A>T c.1199-281T>A (n.1199-281T>A) c.1170T>A (p.Leu390=) c.831T>A (p.Leu277=) c.474T>A (p.Leu158=) n.1485-281T>A c.920-281T>A (n.920-281T>A) c.974-281T>A (n.974-281T>A) c.695-281T>A (n.695-281T>A) n.1879T>A n.2023T>A n.1505-281T>A n.1920T>A n.1759T>A | |
1 | g.113896320A= | CA1189946061 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1223T= (p.Leu408=) c.944T= (p.Leu315=) c.1448T= (p.Leu483=) c.*518T= (n.*518T=) c.*198T= (n.*198T=) c.*790T= (n.*790T=) c.*559T= (n.*559T=) n.1620T= n.676T= n.282T= c.1151T= (p.Leu384=) n.247-1548A= n.415-1548A= c.1199-282T= (n.1199-282T=) c.1169T= (p.Leu390=) c.830T= (p.Leu277=) c.473T= (p.Leu158=) n.1485-282T= c.920-282T= (n.920-282T=) c.974-282T= (n.974-282T=) c.695-282T= (n.695-282T=) n.1878T= n.2022T= n.1505-282T= n.1919T= n.1758T= | |
1 | g.113896320A>C | CA341709980 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1223T>G (p.Leu408Arg) c.944T>G (p.Leu315Arg) c.1448T>G (p.Leu483Arg) c.*518T>G (n.*518T>G) c.*198T>G (n.*198T>G) c.*790T>G (n.*790T>G) c.*559T>G (n.*559T>G) n.1620T>G n.676T>G n.282T>G c.1151T>G (p.Leu384Arg) n.247-1548A>C n.415-1548A>C c.1199-282T>G (n.1199-282T>G) c.1169T>G (p.Leu390Arg) c.830T>G (p.Leu277Arg) c.473T>G (p.Leu158Arg) n.1485-282T>G c.920-282T>G (n.920-282T>G) c.974-282T>G (n.974-282T>G) c.695-282T>G (n.695-282T>G) n.1878T>G n.2022T>G n.1505-282T>G n.1919T>G n.1758T>G | |
1 | g.113896320A>G | CA341709982 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1223T>C (p.Leu408Pro) c.944T>C (p.Leu315Pro) c.1448T>C (p.Leu483Pro) c.*518T>C (n.*518T>C) c.*198T>C (n.*198T>C) c.*790T>C (n.*790T>C) c.*559T>C (n.*559T>C) n.1620T>C n.676T>C n.282T>C c.1151T>C (p.Leu384Pro) n.247-1548A>G n.415-1548A>G c.1199-282T>C (n.1199-282T>C) c.1169T>C (p.Leu390Pro) c.830T>C (p.Leu277Pro) c.473T>C (p.Leu158Pro) n.1485-282T>C c.920-282T>C (n.920-282T>C) c.974-282T>C (n.974-282T>C) c.695-282T>C (n.695-282T>C) n.1878T>C n.2022T>C n.1505-282T>C n.1919T>C n.1758T>C | COSMIC |
1 | g.113896320A>T | CA341709978 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1223T>A (p.Leu408His) c.944T>A (p.Leu315His) c.1448T>A (p.Leu483His) c.*518T>A (n.*518T>A) c.*198T>A (n.*198T>A) c.*790T>A (n.*790T>A) c.*559T>A (n.*559T>A) n.1620T>A n.676T>A n.282T>A c.1151T>A (p.Leu384His) n.247-1548A>T n.415-1548A>T c.1199-282T>A (n.1199-282T>A) c.1169T>A (p.Leu390His) c.830T>A (p.Leu277His) c.473T>A (p.Leu158His) n.1485-282T>A c.920-282T>A (n.920-282T>A) c.974-282T>A (n.974-282T>A) c.695-282T>A (n.695-282T>A) n.1878T>A n.2022T>A n.1505-282T>A n.1919T>A n.1758T>A | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.113896321G>A | CA341709985 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1222C>T (p.Leu408Phe) c.943C>T (p.Leu315Phe) c.1447C>T (p.Leu483Phe) c.*517C>T (n.*517C>T) c.*197C>T (n.*197C>T) c.*789C>T (n.*789C>T) c.*558C>T (n.*558C>T) n.1619C>T n.675C>T n.281C>T c.1150C>T (p.Leu384Phe) n.247-1547G>A n.415-1547G>A c.1199-283C>T (n.1199-283C>T) c.1168C>T (p.Leu390Phe) c.829C>T (p.Leu277Phe) c.472C>T (p.Leu158Phe) n.1485-283C>T c.920-283C>T (n.920-283C>T) c.974-283C>T (n.974-283C>T) c.695-283C>T (n.695-283C>T) n.1877C>T n.2021C>T n.1505-283C>T n.1918C>T n.1757C>T | gnomAD v4 |
1 | g.113896321G>C | CA341709986 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1222C>G (p.Leu408Val) c.943C>G (p.Leu315Val) c.1447C>G (p.Leu483Val) c.*517C>G (n.*517C>G) c.*197C>G (n.*197C>G) c.*789C>G (n.*789C>G) c.*558C>G (n.*558C>G) n.1619C>G n.675C>G n.281C>G c.1150C>G (p.Leu384Val) n.247-1547G>C n.415-1547G>C c.1199-283C>G (n.1199-283C>G) c.1168C>G (p.Leu390Val) c.829C>G (p.Leu277Val) c.472C>G (p.Leu158Val) n.1485-283C>G c.920-283C>G (n.920-283C>G) c.974-283C>G (n.974-283C>G) c.695-283C>G (n.695-283C>G) n.1877C>G n.2021C>G n.1505-283C>G n.1918C>G n.1757C>G | |
1 | g.113896321G>T | CA341709989 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1222C>A (p.Leu408Ile) c.943C>A (p.Leu315Ile) c.1447C>A (p.Leu483Ile) c.*517C>A (n.*517C>A) c.*197C>A (n.*197C>A) c.*789C>A (n.*789C>A) c.*558C>A (n.*558C>A) n.1619C>A n.675C>A n.281C>A c.1150C>A (p.Leu384Ile) n.247-1547G>T n.415-1547G>T c.1199-283C>A (n.1199-283C>A) c.1168C>A (p.Leu390Ile) c.829C>A (p.Leu277Ile) c.472C>A (p.Leu158Ile) n.1485-283C>A c.920-283C>A (n.920-283C>A) c.974-283C>A (n.974-283C>A) c.695-283C>A (n.695-283C>A) n.1877C>A n.2021C>A n.1505-283C>A n.1918C>A n.1757C>A | |
1 | g.113896322G>A | CA419703250 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1221C>T (p.Arg407=) c.942C>T (p.Arg314=) c.1446C>T (p.Arg482=) c.*516C>T (n.*516C>T) c.*196C>T (n.*196C>T) c.*788C>T (n.*788C>T) c.*557C>T (n.*557C>T) n.1618C>T n.674C>T n.280C>T c.1149C>T (p.Arg383=) n.247-1546G>A n.415-1546G>A c.1199-284C>T (n.1199-284C>T) c.1167C>T (p.Arg389=) c.828C>T (p.Arg276=) c.471C>T (p.Arg157=) n.1485-284C>T c.920-284C>T (n.920-284C>T) c.974-284C>T (n.974-284C>T) c.695-284C>T (n.695-284C>T) n.1876C>T n.2020C>T n.1505-284C>T n.1917C>T n.1756C>T | |
1 | g.113896322G>C | CA419703249 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1221C>G (p.Arg407=) c.942C>G (p.Arg314=) c.1446C>G (p.Arg482=) c.*516C>G (n.*516C>G) c.*196C>G (n.*196C>G) c.*788C>G (n.*788C>G) c.*557C>G (n.*557C>G) n.1618C>G n.674C>G n.280C>G c.1149C>G (p.Arg383=) n.247-1546G>C n.415-1546G>C c.1199-284C>G (n.1199-284C>G) c.1167C>G (p.Arg389=) c.828C>G (p.Arg276=) c.471C>G (p.Arg157=) n.1485-284C>G c.920-284C>G (n.920-284C>G) c.974-284C>G (n.974-284C>G) c.695-284C>G (n.695-284C>G) n.1876C>G n.2020C>G n.1505-284C>G n.1917C>G n.1756C>G | |
1 | g.113896322G>T | CA419703248 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1221C>A (p.Arg407=) c.942C>A (p.Arg314=) c.1446C>A (p.Arg482=) c.*516C>A (n.*516C>A) c.*196C>A (n.*196C>A) c.*788C>A (n.*788C>A) c.*557C>A (n.*557C>A) n.1618C>A n.674C>A n.280C>A c.1149C>A (p.Arg383=) n.247-1546G>T n.415-1546G>T c.1199-284C>A (n.1199-284C>A) c.1167C>A (p.Arg389=) c.828C>A (p.Arg276=) c.471C>A (p.Arg157=) n.1485-284C>A c.920-284C>A (n.920-284C>A) c.974-284C>A (n.974-284C>A) c.695-284C>A (n.695-284C>A) n.1876C>A n.2020C>A n.1505-284C>A n.1917C>A n.1756C>A | |
1 | g.113896323C>A | CA341709991 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1220G>T (p.Arg407Leu) c.941G>T (p.Arg314Leu) c.1445G>T (p.Arg482Leu) c.*515G>T (n.*515G>T) c.*195G>T (n.*195G>T) c.*787G>T (n.*787G>T) c.*556G>T (n.*556G>T) n.1617G>T n.673G>T n.279G>T c.1148G>T (p.Arg383Leu) n.247-1545C>A n.415-1545C>A c.1199-285G>T (n.1199-285G>T) c.1166G>T (p.Arg389Leu) c.827G>T (p.Arg276Leu) c.470G>T (p.Arg157Leu) n.1485-285G>T c.920-285G>T (n.920-285G>T) c.974-285G>T (n.974-285G>T) c.695-285G>T (n.695-285G>T) n.1875G>T n.2019G>T n.1505-285G>T n.1916G>T n.1755G>T | |
1 | g.113896323C= | CA1144191224 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1220G= (p.Arg407=) c.941G= (p.Arg314=) c.1445G= (p.Arg482=) c.*515G= (n.*515G=) c.*195G= (n.*195G=) c.*787G= (n.*787G=) c.*556G= (n.*556G=) n.1617G= n.673G= n.279G= c.1148G= (p.Arg383=) n.247-1545C= n.415-1545C= c.1199-285G= (n.1199-285G=) c.1166G= (p.Arg389=) c.827G= (p.Arg276=) c.470G= (p.Arg157=) n.1485-285G= c.920-285G= (n.920-285G=) c.974-285G= (n.974-285G=) c.695-285G= (n.695-285G=) n.1875G= n.2019G= n.1505-285G= n.1916G= n.1755G= | |
1 | g.113896323C>G | CA341709994 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1220G>C (p.Arg407Pro) c.941G>C (p.Arg314Pro) c.1445G>C (p.Arg482Pro) c.*515G>C (n.*515G>C) c.*195G>C (n.*195G>C) c.*787G>C (n.*787G>C) c.*556G>C (n.*556G>C) n.1617G>C n.673G>C n.279G>C c.1148G>C (p.Arg383Pro) n.247-1545C>G n.415-1545C>G c.1199-285G>C (n.1199-285G>C) c.1166G>C (p.Arg389Pro) c.827G>C (p.Arg276Pro) c.470G>C (p.Arg157Pro) n.1485-285G>C c.920-285G>C (n.920-285G>C) c.974-285G>C (n.974-285G>C) c.695-285G>C (n.695-285G>C) n.1875G>C n.2019G>C n.1505-285G>C n.1916G>C n.1755G>C | |
1 | g.113896323C>T | CA1015793 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1220G>A (p.Arg407His) c.941G>A (p.Arg314His) c.1445G>A (p.Arg482His) c.*515G>A (n.*515G>A) c.*195G>A (n.*195G>A) c.*787G>A (n.*787G>A) c.*556G>A (n.*556G>A) n.1617G>A n.673G>A n.279G>A c.1148G>A (p.Arg383His) n.247-1545C>T n.415-1545C>T c.1199-285G>A (n.1199-285G>A) c.1166G>A (p.Arg389His) c.827G>A (p.Arg276His) c.470G>A (p.Arg157His) n.1485-285G>A c.920-285G>A (n.920-285G>A) c.974-285G>A (n.974-285G>A) c.695-285G>A (n.695-285G>A) n.1875G>A n.2019G>A n.1505-285G>A n.1916G>A n.1755G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896324G>A | CA1015794 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1219C>T (p.Arg407Cys) c.940C>T (p.Arg314Cys) c.1444C>T (p.Arg482Cys) c.*514C>T (n.*514C>T) c.*194C>T (n.*194C>T) c.*786C>T (n.*786C>T) c.*555C>T (n.*555C>T) n.1616C>T n.672C>T n.278C>T c.1147C>T (p.Arg383Cys) n.247-1544G>A n.415-1544G>A c.1199-286C>T (n.1199-286C>T) c.1165C>T (p.Arg389Cys) c.826C>T (p.Arg276Cys) c.469C>T (p.Arg157Cys) n.1485-286C>T c.920-286C>T (n.920-286C>T) c.974-286C>T (n.974-286C>T) c.695-286C>T (n.695-286C>T) n.1874C>T n.2018C>T n.1505-286C>T n.1915C>T n.1754C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896324G>C | CA341709997 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1219C>G (p.Arg407Gly) c.940C>G (p.Arg314Gly) c.1444C>G (p.Arg482Gly) c.*514C>G (n.*514C>G) c.*194C>G (n.*194C>G) c.*786C>G (n.*786C>G) c.*555C>G (n.*555C>G) n.1616C>G n.672C>G n.278C>G c.1147C>G (p.Arg383Gly) n.247-1544G>C n.415-1544G>C c.1199-286C>G (n.1199-286C>G) c.1165C>G (p.Arg389Gly) c.826C>G (p.Arg276Gly) c.469C>G (p.Arg157Gly) n.1485-286C>G c.920-286C>G (n.920-286C>G) c.974-286C>G (n.974-286C>G) c.695-286C>G (n.695-286C>G) n.1874C>G n.2018C>G n.1505-286C>G n.1915C>G n.1754C>G | |
1 | g.113896324G= | CA1143713022 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1219C= (p.Arg407=) c.940C= (p.Arg314=) c.1444C= (p.Arg482=) c.*514C= (n.*514C=) c.*194C= (n.*194C=) c.*786C= (n.*786C=) c.*555C= (n.*555C=) n.1616C= n.672C= n.278C= c.1147C= (p.Arg383=) n.247-1544G= n.415-1544G= c.1199-286C= (n.1199-286C=) c.1165C= (p.Arg389=) c.826C= (p.Arg276=) c.469C= (p.Arg157=) n.1485-286C= c.920-286C= (n.920-286C=) c.974-286C= (n.974-286C=) c.695-286C= (n.695-286C=) n.1874C= n.2018C= n.1505-286C= n.1915C= n.1754C= | |
1 | g.113896324G>T | CA341710000 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1219C>A (p.Arg407Ser) c.940C>A (p.Arg314Ser) c.1444C>A (p.Arg482Ser) c.*514C>A (n.*514C>A) c.*194C>A (n.*194C>A) c.*786C>A (n.*786C>A) c.*555C>A (n.*555C>A) n.1616C>A n.672C>A n.278C>A c.1147C>A (p.Arg383Ser) n.247-1544G>T n.415-1544G>T c.1199-286C>A (n.1199-286C>A) c.1165C>A (p.Arg389Ser) c.826C>A (p.Arg276Ser) c.469C>A (p.Arg157Ser) n.1485-286C>A c.920-286C>A (n.920-286C>A) c.974-286C>A (n.974-286C>A) c.695-286C>A (n.695-286C>A) n.1874C>A n.2018C>A n.1505-286C>A n.1915C>A n.1754C>A | |
1 | g.113896325C>A | CA419703253 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1218G>T (p.Leu406=) c.939G>T (p.Leu313=) c.1443G>T (p.Leu481=) c.*513G>T (n.*513G>T) c.*193G>T (n.*193G>T) c.*785G>T (n.*785G>T) c.*554G>T (n.*554G>T) n.1615G>T n.671G>T n.277G>T c.1146G>T (p.Leu382=) n.247-1543C>A n.415-1543C>A c.1199-287G>T (n.1199-287G>T) c.1164G>T (p.Leu388=) c.825G>T (p.Leu275=) c.468G>T (p.Leu156=) n.1485-287G>T c.920-287G>T (n.920-287G>T) c.974-287G>T (n.974-287G>T) c.695-287G>T (n.695-287G>T) n.1873G>T n.2017G>T n.1505-287G>T n.1914G>T n.1753G>T | |
1 | g.113896325C>G | CA419703254 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1218G>C (p.Leu406=) c.939G>C (p.Leu313=) c.1443G>C (p.Leu481=) c.*513G>C (n.*513G>C) c.*193G>C (n.*193G>C) c.*785G>C (n.*785G>C) c.*554G>C (n.*554G>C) n.1615G>C n.671G>C n.277G>C c.1146G>C (p.Leu382=) n.247-1543C>G n.415-1543C>G c.1199-287G>C (n.1199-287G>C) c.1164G>C (p.Leu388=) c.825G>C (p.Leu275=) c.468G>C (p.Leu156=) n.1485-287G>C c.920-287G>C (n.920-287G>C) c.974-287G>C (n.974-287G>C) c.695-287G>C (n.695-287G>C) n.1873G>C n.2017G>C n.1505-287G>C n.1914G>C n.1753G>C | |
1 | g.113896325C>T | CA419703256 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1218G>A (p.Leu406=) c.939G>A (p.Leu313=) c.1443G>A (p.Leu481=) c.*513G>A (n.*513G>A) c.*193G>A (n.*193G>A) c.*785G>A (n.*785G>A) c.*554G>A (n.*554G>A) n.1615G>A n.671G>A n.277G>A c.1146G>A (p.Leu382=) n.247-1543C>T n.415-1543C>T c.1199-287G>A (n.1199-287G>A) c.1164G>A (p.Leu388=) c.825G>A (p.Leu275=) c.468G>A (p.Leu156=) n.1485-287G>A c.920-287G>A (n.920-287G>A) c.974-287G>A (n.974-287G>A) c.695-287G>A (n.695-287G>A) n.1873G>A n.2017G>A n.1505-287G>A n.1914G>A n.1753G>A | |
1 | g.113896326A>C | CA341710005 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1217T>G (p.Leu406Arg) c.938T>G (p.Leu313Arg) c.1442T>G (p.Leu481Arg) c.*512T>G (n.*512T>G) c.*192T>G (n.*192T>G) c.*784T>G (n.*784T>G) c.*553T>G (n.*553T>G) n.1614T>G n.670T>G n.276T>G c.1145T>G (p.Leu382Arg) n.247-1542A>C n.415-1542A>C c.1199-288T>G (n.1199-288T>G) c.1163T>G (p.Leu388Arg) c.824T>G (p.Leu275Arg) c.467T>G (p.Leu156Arg) n.1485-288T>G c.920-288T>G (n.920-288T>G) c.974-288T>G (n.974-288T>G) c.695-288T>G (n.695-288T>G) n.1872T>G n.2016T>G n.1505-288T>G n.1913T>G n.1752T>G | gnomAD v4 |
1 | g.113896326A>G | CA341710007 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1217T>C (p.Leu406Pro) c.938T>C (p.Leu313Pro) c.1442T>C (p.Leu481Pro) c.*512T>C (n.*512T>C) c.*192T>C (n.*192T>C) c.*784T>C (n.*784T>C) c.*553T>C (n.*553T>C) n.1614T>C n.670T>C n.276T>C c.1145T>C (p.Leu382Pro) n.247-1542A>G n.415-1542A>G c.1199-288T>C (n.1199-288T>C) c.1163T>C (p.Leu388Pro) c.824T>C (p.Leu275Pro) c.467T>C (p.Leu156Pro) n.1485-288T>C c.920-288T>C (n.920-288T>C) c.974-288T>C (n.974-288T>C) c.695-288T>C (n.695-288T>C) n.1872T>C n.2016T>C n.1505-288T>C n.1913T>C n.1752T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113896326A>T | CA341710008 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1217T>A (p.Leu406Gln) c.938T>A (p.Leu313Gln) c.1442T>A (p.Leu481Gln) c.*512T>A (n.*512T>A) c.*192T>A (n.*192T>A) c.*784T>A (n.*784T>A) c.*553T>A (n.*553T>A) n.1614T>A n.670T>A n.276T>A c.1145T>A (p.Leu382Gln) n.247-1542A>T n.415-1542A>T c.1199-288T>A (n.1199-288T>A) c.1163T>A (p.Leu388Gln) c.824T>A (p.Leu275Gln) c.467T>A (p.Leu156Gln) n.1485-288T>A c.920-288T>A (n.920-288T>A) c.974-288T>A (n.974-288T>A) c.695-288T>A (n.695-288T>A) n.1872T>A n.2016T>A n.1505-288T>A n.1913T>A n.1752T>A | |
1 | g.113896327G>A | CA419703257 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1216C>T (p.Leu406=) c.937C>T (p.Leu313=) c.1441C>T (p.Leu481=) c.*511C>T (n.*511C>T) c.*191C>T (n.*191C>T) c.*783C>T (n.*783C>T) c.*552C>T (n.*552C>T) n.1613C>T n.669C>T n.275C>T c.1144C>T (p.Leu382=) n.247-1541G>A n.415-1541G>A c.1199-289C>T (n.1199-289C>T) c.1162C>T (p.Leu388=) c.823C>T (p.Leu275=) c.466C>T (p.Leu156=) n.1485-289C>T c.920-289C>T (n.920-289C>T) c.974-289C>T (n.974-289C>T) c.695-289C>T (n.695-289C>T) n.1871C>T n.2015C>T n.1505-289C>T n.1912C>T n.1751C>T | COSMIC |
1 | g.113896327G>C | CA341710011 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1216C>G (p.Leu406Val) c.937C>G (p.Leu313Val) c.1441C>G (p.Leu481Val) c.*511C>G (n.*511C>G) c.*191C>G (n.*191C>G) c.*783C>G (n.*783C>G) c.*552C>G (n.*552C>G) n.1613C>G n.669C>G n.275C>G c.1144C>G (p.Leu382Val) n.247-1541G>C n.415-1541G>C c.1199-289C>G (n.1199-289C>G) c.1162C>G (p.Leu388Val) c.823C>G (p.Leu275Val) c.466C>G (p.Leu156Val) n.1485-289C>G c.920-289C>G (n.920-289C>G) c.974-289C>G (n.974-289C>G) c.695-289C>G (n.695-289C>G) n.1871C>G n.2015C>G n.1505-289C>G n.1912C>G n.1751C>G | |
1 | g.113896327G>T | CA341710013 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1216C>A (p.Leu406Met) c.937C>A (p.Leu313Met) c.1441C>A (p.Leu481Met) c.*511C>A (n.*511C>A) c.*191C>A (n.*191C>A) c.*783C>A (n.*783C>A) c.*552C>A (n.*552C>A) n.1613C>A n.669C>A n.275C>A c.1144C>A (p.Leu382Met) n.247-1541G>T n.415-1541G>T c.1199-289C>A (n.1199-289C>A) c.1162C>A (p.Leu388Met) c.823C>A (p.Leu275Met) c.466C>A (p.Leu156Met) n.1485-289C>A c.920-289C>A (n.920-289C>A) c.974-289C>A (n.974-289C>A) c.695-289C>A (n.695-289C>A) n.1871C>A n.2015C>A n.1505-289C>A n.1912C>A n.1751C>A | |
1 | g.113896328C>A | CA341710016 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1215G>T (p.Leu405Phe) c.936G>T (p.Leu312Phe) c.1440G>T (p.Leu480Phe) c.*510G>T (n.*510G>T) c.*190G>T (n.*190G>T) c.*782G>T (n.*782G>T) c.*551G>T (n.*551G>T) n.1612G>T n.668G>T n.274G>T c.1143G>T (p.Leu381Phe) n.247-1540C>A n.415-1540C>A c.1199-290G>T (n.1199-290G>T) c.1161G>T (p.Leu387Phe) c.822G>T (p.Leu274Phe) c.465G>T (p.Leu155Phe) n.1485-290G>T c.920-290G>T (n.920-290G>T) c.974-290G>T (n.974-290G>T) c.695-290G>T (n.695-290G>T) n.1870G>T n.2014G>T n.1505-290G>T n.1911G>T n.1750G>T | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113896328C= | CA1189946062 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1215G= (p.Leu405=) c.936G= (p.Leu312=) c.1440G= (p.Leu480=) c.*510G= (n.*510G=) c.*190G= (n.*190G=) c.*782G= (n.*782G=) c.*551G= (n.*551G=) n.1612G= n.668G= n.274G= c.1143G= (p.Leu381=) n.247-1540C= n.415-1540C= c.1199-290G= (n.1199-290G=) c.1161G= (p.Leu387=) c.822G= (p.Leu274=) c.465G= (p.Leu155=) n.1485-290G= c.920-290G= (n.920-290G=) c.974-290G= (n.974-290G=) c.695-290G= (n.695-290G=) n.1870G= n.2014G= n.1505-290G= n.1911G= n.1750G= | |
1 | g.113896328C>G | CA341710020 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1215G>C (p.Leu405Phe) c.936G>C (p.Leu312Phe) c.1440G>C (p.Leu480Phe) c.*510G>C (n.*510G>C) c.*190G>C (n.*190G>C) c.*782G>C (n.*782G>C) c.*551G>C (n.*551G>C) n.1612G>C n.668G>C n.274G>C c.1143G>C (p.Leu381Phe) n.247-1540C>G n.415-1540C>G c.1199-290G>C (n.1199-290G>C) c.1161G>C (p.Leu387Phe) c.822G>C (p.Leu274Phe) c.465G>C (p.Leu155Phe) n.1485-290G>C c.920-290G>C (n.920-290G>C) c.974-290G>C (n.974-290G>C) c.695-290G>C (n.695-290G>C) n.1870G>C n.2014G>C n.1505-290G>C n.1911G>C n.1750G>C | |
1 | g.113896328C>T | CA1015795 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1215G>A (p.Leu405=) c.936G>A (p.Leu312=) c.1440G>A (p.Leu480=) c.*510G>A (n.*510G>A) c.*190G>A (n.*190G>A) c.*782G>A (n.*782G>A) c.*551G>A (n.*551G>A) n.1612G>A n.668G>A n.274G>A c.1143G>A (p.Leu381=) n.247-1540C>T n.415-1540C>T c.1199-290G>A (n.1199-290G>A) c.1161G>A (p.Leu387=) c.822G>A (p.Leu274=) c.465G>A (p.Leu155=) n.1485-290G>A c.920-290G>A (n.920-290G>A) c.974-290G>A (n.974-290G>A) c.695-290G>A (n.695-290G>A) n.1870G>A n.2014G>A n.1505-290G>A n.1911G>A n.1750G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896329A= | CA1139858292 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1214T= (p.Leu405=) c.935T= (p.Leu312=) c.1439T= (p.Leu480=) c.*509T= (n.*509T=) c.*189T= (n.*189T=) c.*781T= (n.*781T=) c.*550T= (n.*550T=) n.1611T= n.667T= n.273T= c.1142T= (p.Leu381=) n.247-1539A= n.415-1539A= c.1199-291T= (n.1199-291T=) c.1160T= (p.Leu387=) c.821T= (p.Leu274=) c.464T= (p.Leu155=) n.1485-291T= c.920-291T= (n.920-291T=) c.974-291T= (n.974-291T=) c.695-291T= (n.695-291T=) n.1869T= n.2013T= n.1505-291T= n.1910T= n.1749T= | |
1 | g.113896329A>C | CA341710023 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1214T>G (p.Leu405Trp) c.935T>G (p.Leu312Trp) c.1439T>G (p.Leu480Trp) c.*509T>G (n.*509T>G) c.*189T>G (n.*189T>G) c.*781T>G (n.*781T>G) c.*550T>G (n.*550T>G) n.1611T>G n.667T>G n.273T>G c.1142T>G (p.Leu381Trp) n.247-1539A>C n.415-1539A>C c.1199-291T>G (n.1199-291T>G) c.1160T>G (p.Leu387Trp) c.821T>G (p.Leu274Trp) c.464T>G (p.Leu155Trp) n.1485-291T>G c.920-291T>G (n.920-291T>G) c.974-291T>G (n.974-291T>G) c.695-291T>G (n.695-291T>G) n.1869T>G n.2013T>G n.1505-291T>G n.1910T>G n.1749T>G | COSMIC |
1 | g.113896329A>G | CA171108 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1214T>C (p.Leu405Ser) c.935T>C (p.Leu312Ser) c.1439T>C (p.Leu480Ser) c.*509T>C (n.*509T>C) c.*189T>C (n.*189T>C) c.*781T>C (n.*781T>C) c.*550T>C (n.*550T>C) n.1611T>C n.667T>C n.273T>C c.1142T>C (p.Leu381Ser) n.247-1539A>G n.415-1539A>G c.1199-291T>C (n.1199-291T>C) c.1160T>C (p.Leu387Ser) c.821T>C (p.Leu274Ser) c.464T>C (p.Leu155Ser) n.1485-291T>C c.920-291T>C (n.920-291T>C) c.974-291T>C (n.974-291T>C) c.695-291T>C (n.695-291T>C) n.1869T>C n.2013T>C n.1505-291T>C n.1910T>C n.1749T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896329A>T | CA341710026 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1214T>A (p.Leu405Ter) c.935T>A (p.Leu312Ter) c.1439T>A (p.Leu480Ter) c.*509T>A (n.*509T>A) c.*189T>A (n.*189T>A) c.*781T>A (n.*781T>A) c.*550T>A (n.*550T>A) n.1611T>A n.667T>A n.273T>A c.1142T>A (p.Leu381Ter) n.247-1539A>T n.415-1539A>T c.1199-291T>A (n.1199-291T>A) c.1160T>A (p.Leu387Ter) c.821T>A (p.Leu274Ter) c.464T>A (p.Leu155Ter) n.1485-291T>A c.920-291T>A (n.920-291T>A) c.974-291T>A (n.974-291T>A) c.695-291T>A (n.695-291T>A) n.1869T>A n.2013T>A n.1505-291T>A n.1910T>A n.1749T>A | |
1 | g.113896330A>C | CA341710029 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1213T>G (p.Leu405Val) c.934T>G (p.Leu312Val) c.1438T>G (p.Leu480Val) c.*508T>G (n.*508T>G) c.*188T>G (n.*188T>G) c.*780T>G (n.*780T>G) c.*549T>G (n.*549T>G) n.1610T>G n.666T>G n.272T>G c.1141T>G (p.Leu381Val) n.247-1538A>C n.415-1538A>C c.1199-292T>G (n.1199-292T>G) c.1159T>G (p.Leu387Val) c.820T>G (p.Leu274Val) c.463T>G (p.Leu155Val) n.1485-292T>G c.920-292T>G (n.920-292T>G) c.974-292T>G (n.974-292T>G) c.695-292T>G (n.695-292T>G) n.1868T>G n.2012T>G n.1505-292T>G n.1909T>G n.1748T>G | |
1 | g.113896330A>G | CA419703258 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1213T>C (p.Leu405=) c.934T>C (p.Leu312=) c.1438T>C (p.Leu480=) c.*508T>C (n.*508T>C) c.*188T>C (n.*188T>C) c.*780T>C (n.*780T>C) c.*549T>C (n.*549T>C) n.1610T>C n.666T>C n.272T>C c.1141T>C (p.Leu381=) n.247-1538A>G n.415-1538A>G c.1199-292T>C (n.1199-292T>C) c.1159T>C (p.Leu387=) c.820T>C (p.Leu274=) c.463T>C (p.Leu155=) n.1485-292T>C c.920-292T>C (n.920-292T>C) c.974-292T>C (n.974-292T>C) c.695-292T>C (n.695-292T>C) n.1868T>C n.2012T>C n.1505-292T>C n.1909T>C n.1748T>C | |
1 | g.113896330A>T | CA341710031 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1213T>A (p.Leu405Met) c.934T>A (p.Leu312Met) c.1438T>A (p.Leu480Met) c.*508T>A (n.*508T>A) c.*188T>A (n.*188T>A) c.*780T>A (n.*780T>A) c.*549T>A (n.*549T>A) n.1610T>A n.666T>A n.272T>A c.1141T>A (p.Leu381Met) n.247-1538A>T n.415-1538A>T c.1199-292T>A (n.1199-292T>A) c.1159T>A (p.Leu387Met) c.820T>A (p.Leu274Met) c.463T>A (p.Leu155Met) n.1485-292T>A c.920-292T>A (n.920-292T>A) c.974-292T>A (n.974-292T>A) c.695-292T>A (n.695-292T>A) n.1868T>A n.2012T>A n.1505-292T>A n.1909T>A n.1748T>A | |
1 | g.113896331A>C | CA419703259 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1212T>G (p.Ala404=) c.933T>G (p.Ala311=) c.1437T>G (p.Ala479=) c.*507T>G (n.*507T>G) c.*187T>G (n.*187T>G) c.*779T>G (n.*779T>G) c.*548T>G (n.*548T>G) n.1609T>G n.665T>G n.271T>G c.1140T>G (p.Ala380=) n.247-1537A>C n.415-1537A>C c.1199-293T>G (n.1199-293T>G) c.1158T>G (p.Ala386=) c.819T>G (p.Ala273=) c.462T>G (p.Ala154=) n.1485-293T>G c.920-293T>G (n.920-293T>G) c.974-293T>G (n.974-293T>G) c.695-293T>G (n.695-293T>G) n.1867T>G n.2011T>G n.1505-293T>G n.1908T>G n.1747T>G | |
1 | g.113896331A>G | CA419703260 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1212T>C (p.Ala404=) c.933T>C (p.Ala311=) c.1437T>C (p.Ala479=) c.*507T>C (n.*507T>C) c.*187T>C (n.*187T>C) c.*779T>C (n.*779T>C) c.*548T>C (n.*548T>C) n.1609T>C n.665T>C n.271T>C c.1140T>C (p.Ala380=) n.247-1537A>G n.415-1537A>G c.1199-293T>C (n.1199-293T>C) c.1158T>C (p.Ala386=) c.819T>C (p.Ala273=) c.462T>C (p.Ala154=) n.1485-293T>C c.920-293T>C (n.920-293T>C) c.974-293T>C (n.974-293T>C) c.695-293T>C (n.695-293T>C) n.1867T>C n.2011T>C n.1505-293T>C n.1908T>C n.1747T>C | |
1 | g.113896331A>T | CA419703261 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1212T>A (p.Ala404=) c.933T>A (p.Ala311=) c.1437T>A (p.Ala479=) c.*507T>A (n.*507T>A) c.*187T>A (n.*187T>A) c.*779T>A (n.*779T>A) c.*548T>A (n.*548T>A) n.1609T>A n.665T>A n.271T>A c.1140T>A (p.Ala380=) n.247-1537A>T n.415-1537A>T c.1199-293T>A (n.1199-293T>A) c.1158T>A (p.Ala386=) c.819T>A (p.Ala273=) c.462T>A (p.Ala154=) n.1485-293T>A c.920-293T>A (n.920-293T>A) c.974-293T>A (n.974-293T>A) c.695-293T>A (n.695-293T>A) n.1867T>A n.2011T>A n.1505-293T>A n.1908T>A n.1747T>A | |
1 | g.113896332G>A | CA341710033 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1211C>T (p.Ala404Val) c.932C>T (p.Ala311Val) c.1436C>T (p.Ala479Val) c.*506C>T (n.*506C>T) c.*186C>T (n.*186C>T) c.*778C>T (n.*778C>T) c.*547C>T (n.*547C>T) n.1608C>T n.664C>T n.270C>T c.1139C>T (p.Ala380Val) n.247-1536G>A n.415-1536G>A c.1199-294C>T (n.1199-294C>T) c.1157C>T (p.Ala386Val) c.818C>T (p.Ala273Val) c.461C>T (p.Ala154Val) n.1485-294C>T c.920-294C>T (n.920-294C>T) c.974-294C>T (n.974-294C>T) c.695-294C>T (n.695-294C>T) n.1866C>T n.2010C>T n.1505-294C>T n.1907C>T n.1746C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113896332G>C | CA341710036 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1211C>G (p.Ala404Gly) c.932C>G (p.Ala311Gly) c.1436C>G (p.Ala479Gly) c.*506C>G (n.*506C>G) c.*186C>G (n.*186C>G) c.*778C>G (n.*778C>G) c.*547C>G (n.*547C>G) n.1608C>G n.664C>G n.270C>G c.1139C>G (p.Ala380Gly) n.247-1536G>C n.415-1536G>C c.1199-294C>G (n.1199-294C>G) c.1157C>G (p.Ala386Gly) c.818C>G (p.Ala273Gly) c.461C>G (p.Ala154Gly) n.1485-294C>G c.920-294C>G (n.920-294C>G) c.974-294C>G (n.974-294C>G) c.695-294C>G (n.695-294C>G) n.1866C>G n.2010C>G n.1505-294C>G n.1907C>G n.1746C>G | |
1 | g.113896332G= | CA1189946063 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1211C= (p.Ala404=) c.932C= (p.Ala311=) c.1436C= (p.Ala479=) c.*506C= (n.*506C=) c.*186C= (n.*186C=) c.*778C= (n.*778C=) c.*547C= (n.*547C=) n.1608C= n.664C= n.270C= c.1139C= (p.Ala380=) n.247-1536G= n.415-1536G= c.1199-294C= (n.1199-294C=) c.1157C= (p.Ala386=) c.818C= (p.Ala273=) c.461C= (p.Ala154=) n.1485-294C= c.920-294C= (n.920-294C=) c.974-294C= (n.974-294C=) c.695-294C= (n.695-294C=) n.1866C= n.2010C= n.1505-294C= n.1907C= n.1746C= | |
1 | g.113896332G>T | CA341710037 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1211C>A (p.Ala404Asp) c.932C>A (p.Ala311Asp) c.1436C>A (p.Ala479Asp) c.*506C>A (n.*506C>A) c.*186C>A (n.*186C>A) c.*778C>A (n.*778C>A) c.*547C>A (n.*547C>A) n.1608C>A n.664C>A n.270C>A c.1139C>A (p.Ala380Asp) n.247-1536G>T n.415-1536G>T c.1199-294C>A (n.1199-294C>A) c.1157C>A (p.Ala386Asp) c.818C>A (p.Ala273Asp) c.461C>A (p.Ala154Asp) n.1485-294C>A c.920-294C>A (n.920-294C>A) c.974-294C>A (n.974-294C>A) c.695-294C>A (n.695-294C>A) n.1866C>A n.2010C>A n.1505-294C>A n.1907C>A n.1746C>A | |
1 | g.113896333C>A | CA341710039 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1210G>T (p.Ala404Ser) c.931G>T (p.Ala311Ser) c.1435G>T (p.Ala479Ser) c.*505G>T (n.*505G>T) c.*185G>T (n.*185G>T) c.*777G>T (n.*777G>T) c.*546G>T (n.*546G>T) n.1607G>T n.663G>T n.269G>T c.1138G>T (p.Ala380Ser) n.247-1535C>A n.415-1535C>A c.1199-295G>T (n.1199-295G>T) c.1156G>T (p.Ala386Ser) c.817G>T (p.Ala273Ser) c.460G>T (p.Ala154Ser) n.1485-295G>T c.920-295G>T (n.920-295G>T) c.974-295G>T (n.974-295G>T) c.695-295G>T (n.695-295G>T) n.1865G>T n.2009G>T n.1505-295G>T n.1906G>T n.1745G>T | |
1 | g.113896333C>G | CA341710040 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1210G>C (p.Ala404Pro) c.931G>C (p.Ala311Pro) c.1435G>C (p.Ala479Pro) c.*505G>C (n.*505G>C) c.*185G>C (n.*185G>C) c.*777G>C (n.*777G>C) c.*546G>C (n.*546G>C) n.1607G>C n.663G>C n.269G>C c.1138G>C (p.Ala380Pro) n.247-1535C>G n.415-1535C>G c.1199-295G>C (n.1199-295G>C) c.1156G>C (p.Ala386Pro) c.817G>C (p.Ala273Pro) c.460G>C (p.Ala154Pro) n.1485-295G>C c.920-295G>C (n.920-295G>C) c.974-295G>C (n.974-295G>C) c.695-295G>C (n.695-295G>C) n.1865G>C n.2009G>C n.1505-295G>C n.1906G>C n.1745G>C | |
1 | g.113896333C>T | CA341710042 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1210G>A (p.Ala404Thr) c.931G>A (p.Ala311Thr) c.1435G>A (p.Ala479Thr) c.*505G>A (n.*505G>A) c.*185G>A (n.*185G>A) c.*777G>A (n.*777G>A) c.*546G>A (n.*546G>A) n.1607G>A n.663G>A n.269G>A c.1138G>A (p.Ala380Thr) n.247-1535C>T n.415-1535C>T c.1199-295G>A (n.1199-295G>A) c.1156G>A (p.Ala386Thr) c.817G>A (p.Ala273Thr) c.460G>A (p.Ala154Thr) n.1485-295G>A c.920-295G>A (n.920-295G>A) c.974-295G>A (n.974-295G>A) c.695-295G>A (n.695-295G>A) n.1865G>A n.2009G>A n.1505-295G>A n.1906G>A n.1745G>A | |
1 | g.113896334A>C | CA419703262 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1209T>G (p.Thr403=) c.930T>G (p.Thr310=) c.1434T>G (p.Thr478=) c.*504T>G (n.*504T>G) c.*184T>G (n.*184T>G) c.*776T>G (n.*776T>G) c.*545T>G (n.*545T>G) n.1606T>G n.662T>G n.268T>G c.1137T>G (p.Thr379=) n.247-1534A>C n.415-1534A>C c.1199-296T>G (n.1199-296T>G) c.1155T>G (p.Thr385=) c.816T>G (p.Thr272=) c.459T>G (p.Thr153=) n.1485-296T>G c.920-296T>G (n.920-296T>G) c.974-296T>G (n.974-296T>G) c.695-296T>G (n.695-296T>G) n.1864T>G n.2008T>G n.1505-296T>G n.1905T>G n.1744T>G | |
1 | g.113896334A>G | CA419703263 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1209T>C (p.Thr403=) c.930T>C (p.Thr310=) c.1434T>C (p.Thr478=) c.*504T>C (n.*504T>C) c.*184T>C (n.*184T>C) c.*776T>C (n.*776T>C) c.*545T>C (n.*545T>C) n.1606T>C n.662T>C n.268T>C c.1137T>C (p.Thr379=) n.247-1534A>G n.415-1534A>G c.1199-296T>C (n.1199-296T>C) c.1155T>C (p.Thr385=) c.816T>C (p.Thr272=) c.459T>C (p.Thr153=) n.1485-296T>C c.920-296T>C (n.920-296T>C) c.974-296T>C (n.974-296T>C) c.695-296T>C (n.695-296T>C) n.1864T>C n.2008T>C n.1505-296T>C n.1905T>C n.1744T>C | |
1 | g.113896334A>T | CA419703264 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1209T>A (p.Thr403=) c.930T>A (p.Thr310=) c.1434T>A (p.Thr478=) c.*504T>A (n.*504T>A) c.*184T>A (n.*184T>A) c.*776T>A (n.*776T>A) c.*545T>A (n.*545T>A) n.1606T>A n.662T>A n.268T>A c.1137T>A (p.Thr379=) n.247-1534A>T n.415-1534A>T c.1199-296T>A (n.1199-296T>A) c.1155T>A (p.Thr385=) c.816T>A (p.Thr272=) c.459T>A (p.Thr153=) n.1485-296T>A c.920-296T>A (n.920-296T>A) c.974-296T>A (n.974-296T>A) c.695-296T>A (n.695-296T>A) n.1864T>A n.2008T>A n.1505-296T>A n.1905T>A n.1744T>A | |
1 | g.113896335G>A | CA341710044 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1208C>T (p.Thr403Ile) c.929C>T (p.Thr310Ile) c.1433C>T (p.Thr478Ile) c.*503C>T (n.*503C>T) c.*183C>T (n.*183C>T) c.*775C>T (n.*775C>T) c.*544C>T (n.*544C>T) n.1605C>T n.661C>T n.267C>T c.1136C>T (p.Thr379Ile) n.247-1533G>A n.415-1533G>A c.1199-297C>T (n.1199-297C>T) c.1154C>T (p.Thr385Ile) c.815C>T (p.Thr272Ile) c.458C>T (p.Thr153Ile) n.1485-297C>T c.920-297C>T (n.920-297C>T) c.974-297C>T (n.974-297C>T) c.695-297C>T (n.695-297C>T) n.1863C>T n.2007C>T n.1505-297C>T n.1904C>T n.1743C>T | gnomAD v4 |
1 | g.113896335G>C | CA341710048 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1208C>G (p.Thr403Ser) c.929C>G (p.Thr310Ser) c.1433C>G (p.Thr478Ser) c.*503C>G (n.*503C>G) c.*183C>G (n.*183C>G) c.*775C>G (n.*775C>G) c.*544C>G (n.*544C>G) n.1605C>G n.661C>G n.267C>G c.1136C>G (p.Thr379Ser) n.247-1533G>C n.415-1533G>C c.1199-297C>G (n.1199-297C>G) c.1154C>G (p.Thr385Ser) c.815C>G (p.Thr272Ser) c.458C>G (p.Thr153Ser) n.1485-297C>G c.920-297C>G (n.920-297C>G) c.974-297C>G (n.974-297C>G) c.695-297C>G (n.695-297C>G) n.1863C>G n.2007C>G n.1505-297C>G n.1904C>G n.1743C>G | |
1 | g.113896335G>T | CA341710046 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1208C>A (p.Thr403Asn) c.929C>A (p.Thr310Asn) c.1433C>A (p.Thr478Asn) c.*503C>A (n.*503C>A) c.*183C>A (n.*183C>A) c.*775C>A (n.*775C>A) c.*544C>A (n.*544C>A) n.1605C>A n.661C>A n.267C>A c.1136C>A (p.Thr379Asn) n.247-1533G>T n.415-1533G>T c.1199-297C>A (n.1199-297C>A) c.1154C>A (p.Thr385Asn) c.815C>A (p.Thr272Asn) c.458C>A (p.Thr153Asn) n.1485-297C>A c.920-297C>A (n.920-297C>A) c.974-297C>A (n.974-297C>A) c.695-297C>A (n.695-297C>A) n.1863C>A n.2007C>A n.1505-297C>A n.1904C>A n.1743C>A | |
1 | g.113896336T>A | CA341710052 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1207A>T (p.Thr403Ser) c.928A>T (p.Thr310Ser) c.1432A>T (p.Thr478Ser) c.*502A>T (n.*502A>T) c.*182A>T (n.*182A>T) c.*774A>T (n.*774A>T) c.*543A>T (n.*543A>T) n.1604A>T n.660A>T n.266A>T c.1135A>T (p.Thr379Ser) n.247-1532T>A n.415-1532T>A c.1199-298A>T (n.1199-298A>T) c.1153A>T (p.Thr385Ser) c.814A>T (p.Thr272Ser) c.457A>T (p.Thr153Ser) n.1485-298A>T c.920-298A>T (n.920-298A>T) c.974-298A>T (n.974-298A>T) c.695-298A>T (n.695-298A>T) n.1862A>T n.2006A>T n.1505-298A>T n.1903A>T n.1742A>T | |
1 | g.113896336T>C | CA1015796 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1207A>G (p.Thr403Ala) c.928A>G (p.Thr310Ala) c.1432A>G (p.Thr478Ala) c.*502A>G (n.*502A>G) c.*182A>G (n.*182A>G) c.*774A>G (n.*774A>G) c.*543A>G (n.*543A>G) n.1604A>G n.660A>G n.266A>G c.1135A>G (p.Thr379Ala) n.247-1532T>C n.415-1532T>C c.1199-298A>G (n.1199-298A>G) c.1153A>G (p.Thr385Ala) c.814A>G (p.Thr272Ala) c.457A>G (p.Thr153Ala) n.1485-298A>G c.920-298A>G (n.920-298A>G) c.974-298A>G (n.974-298A>G) c.695-298A>G (n.695-298A>G) n.1862A>G n.2006A>G n.1505-298A>G n.1903A>G n.1742A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896336T>G | CA341710054 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1207A>C (p.Thr403Pro) c.928A>C (p.Thr310Pro) c.1432A>C (p.Thr478Pro) c.*502A>C (n.*502A>C) c.*182A>C (n.*182A>C) c.*774A>C (n.*774A>C) c.*543A>C (n.*543A>C) n.1604A>C n.660A>C n.266A>C c.1135A>C (p.Thr379Pro) n.247-1532T>G n.415-1532T>G c.1199-298A>C (n.1199-298A>C) c.1153A>C (p.Thr385Pro) c.814A>C (p.Thr272Pro) c.457A>C (p.Thr153Pro) n.1485-298A>C c.920-298A>C (n.920-298A>C) c.974-298A>C (n.974-298A>C) c.695-298A>C (n.695-298A>C) n.1862A>C n.2006A>C n.1505-298A>C n.1903A>C n.1742A>C | |
1 | g.113896336T= | CA1189946064 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1207A= (p.Thr403=) c.928A= (p.Thr310=) c.1432A= (p.Thr478=) c.*502A= (n.*502A=) c.*182A= (n.*182A=) c.*774A= (n.*774A=) c.*543A= (n.*543A=) n.1604A= n.660A= n.266A= c.1135A= (p.Thr379=) n.247-1532T= n.415-1532T= c.1199-298A= (n.1199-298A=) c.1153A= (p.Thr385=) c.814A= (p.Thr272=) c.457A= (p.Thr153=) n.1485-298A= c.920-298A= (n.920-298A=) c.974-298A= (n.974-298A=) c.695-298A= (n.695-298A=) n.1862A= n.2006A= n.1505-298A= n.1903A= n.1742A= | |
1 | g.113896337G>A | CA419703266 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1206C>T (p.Leu402=) c.927C>T (p.Leu309=) c.1431C>T (p.Leu477=) c.*501C>T (n.*501C>T) c.*181C>T (n.*181C>T) c.*773C>T (n.*773C>T) c.*542C>T (n.*542C>T) n.1603C>T n.659C>T n.265C>T c.1134C>T (p.Leu378=) n.247-1531G>A n.415-1531G>A c.1199-299C>T (n.1199-299C>T) c.1152C>T (p.Leu384=) c.813C>T (p.Leu271=) c.456C>T (p.Leu152=) n.1485-299C>T c.920-299C>T (n.920-299C>T) c.974-299C>T (n.974-299C>T) c.695-299C>T (n.695-299C>T) n.1861C>T n.2005C>T n.1505-299C>T n.1902C>T n.1741C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896337G>C | CA419703267 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1206C>G (p.Leu402=) c.927C>G (p.Leu309=) c.1431C>G (p.Leu477=) c.*501C>G (n.*501C>G) c.*181C>G (n.*181C>G) c.*773C>G (n.*773C>G) c.*542C>G (n.*542C>G) n.1603C>G n.659C>G n.265C>G c.1134C>G (p.Leu378=) n.247-1531G>C n.415-1531G>C c.1199-299C>G (n.1199-299C>G) c.1152C>G (p.Leu384=) c.813C>G (p.Leu271=) c.456C>G (p.Leu152=) n.1485-299C>G c.920-299C>G (n.920-299C>G) c.974-299C>G (n.974-299C>G) c.695-299C>G (n.695-299C>G) n.1861C>G n.2005C>G n.1505-299C>G n.1902C>G n.1741C>G | |
1 | g.113896337G= | CA1189946065 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1206C= (p.Leu402=) c.927C= (p.Leu309=) c.1431C= (p.Leu477=) c.*501C= (n.*501C=) c.*181C= (n.*181C=) c.*773C= (n.*773C=) c.*542C= (n.*542C=) n.1603C= n.659C= n.265C= c.1134C= (p.Leu378=) n.247-1531G= n.415-1531G= c.1199-299C= (n.1199-299C=) c.1152C= (p.Leu384=) c.813C= (p.Leu271=) c.456C= (p.Leu152=) n.1485-299C= c.920-299C= (n.920-299C=) c.974-299C= (n.974-299C=) c.695-299C= (n.695-299C=) n.1861C= n.2005C= n.1505-299C= n.1902C= n.1741C= | |
1 | g.113896337G>T | CA419703268 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1206C>A (p.Leu402=) c.927C>A (p.Leu309=) c.1431C>A (p.Leu477=) c.*501C>A (n.*501C>A) c.*181C>A (n.*181C>A) c.*773C>A (n.*773C>A) c.*542C>A (n.*542C>A) n.1603C>A n.659C>A n.265C>A c.1134C>A (p.Leu378=) n.247-1531G>T n.415-1531G>T c.1199-299C>A (n.1199-299C>A) c.1152C>A (p.Leu384=) c.813C>A (p.Leu271=) c.456C>A (p.Leu152=) n.1485-299C>A c.920-299C>A (n.920-299C>A) c.974-299C>A (n.974-299C>A) c.695-299C>A (n.695-299C>A) n.1861C>A n.2005C>A n.1505-299C>A n.1902C>A n.1741C>A | |
1 | g.113896338A>C | CA341710059 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1205T>G (p.Leu402Arg) c.926T>G (p.Leu309Arg) c.1430T>G (p.Leu477Arg) c.*500T>G (n.*500T>G) c.*180T>G (n.*180T>G) c.*772T>G (n.*772T>G) c.*541T>G (n.*541T>G) n.1602T>G n.658T>G n.264T>G c.1133T>G (p.Leu378Arg) n.247-1530A>C n.415-1530A>C c.1199-300T>G (n.1199-300T>G) c.1151T>G (p.Leu384Arg) c.812T>G (p.Leu271Arg) c.455T>G (p.Leu152Arg) n.1485-300T>G c.920-300T>G (n.920-300T>G) c.974-300T>G (n.974-300T>G) c.695-300T>G (n.695-300T>G) n.1860T>G n.2004T>G n.1505-300T>G n.1901T>G n.1740T>G | gnomAD v4 |
1 | g.113896338A>G | CA341710061 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1205T>C (p.Leu402Pro) c.926T>C (p.Leu309Pro) c.1430T>C (p.Leu477Pro) c.*500T>C (n.*500T>C) c.*180T>C (n.*180T>C) c.*772T>C (n.*772T>C) c.*541T>C (n.*541T>C) n.1602T>C n.658T>C n.264T>C c.1133T>C (p.Leu378Pro) n.247-1530A>G n.415-1530A>G c.1199-300T>C (n.1199-300T>C) c.1151T>C (p.Leu384Pro) c.812T>C (p.Leu271Pro) c.455T>C (p.Leu152Pro) n.1485-300T>C c.920-300T>C (n.920-300T>C) c.974-300T>C (n.974-300T>C) c.695-300T>C (n.695-300T>C) n.1860T>C n.2004T>C n.1505-300T>C n.1901T>C n.1740T>C | |
1 | g.113896338A>T | CA341710063 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1205T>A (p.Leu402His) c.926T>A (p.Leu309His) c.1430T>A (p.Leu477His) c.*500T>A (n.*500T>A) c.*180T>A (n.*180T>A) c.*772T>A (n.*772T>A) c.*541T>A (n.*541T>A) n.1602T>A n.658T>A n.264T>A c.1133T>A (p.Leu378His) n.247-1530A>T n.415-1530A>T c.1199-300T>A (n.1199-300T>A) c.1151T>A (p.Leu384His) c.812T>A (p.Leu271His) c.455T>A (p.Leu152His) n.1485-300T>A c.920-300T>A (n.920-300T>A) c.974-300T>A (n.974-300T>A) c.695-300T>A (n.695-300T>A) n.1860T>A n.2004T>A n.1505-300T>A n.1901T>A n.1740T>A | |
1 | g.113896339G>A | CA341710067 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1204C>T (p.Leu402Phe) c.925C>T (p.Leu309Phe) c.1429C>T (p.Leu477Phe) c.*499C>T (n.*499C>T) c.*179C>T (n.*179C>T) c.*771C>T (n.*771C>T) c.*540C>T (n.*540C>T) n.1601C>T n.657C>T n.263C>T c.1132C>T (p.Leu378Phe) n.247-1529G>A n.415-1529G>A c.1199-301C>T (n.1199-301C>T) c.1150C>T (p.Leu384Phe) c.811C>T (p.Leu271Phe) c.454C>T (p.Leu152Phe) n.1485-301C>T c.920-301C>T (n.920-301C>T) c.974-301C>T (n.974-301C>T) c.695-301C>T (n.695-301C>T) n.1859C>T n.2003C>T n.1505-301C>T n.1900C>T n.1739C>T | |
1 | g.113896339G>C | CA341710068 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1204C>G (p.Leu402Val) c.925C>G (p.Leu309Val) c.1429C>G (p.Leu477Val) c.*499C>G (n.*499C>G) c.*179C>G (n.*179C>G) c.*771C>G (n.*771C>G) c.*540C>G (n.*540C>G) n.1601C>G n.657C>G n.263C>G c.1132C>G (p.Leu378Val) n.247-1529G>C n.415-1529G>C c.1199-301C>G (n.1199-301C>G) c.1150C>G (p.Leu384Val) c.811C>G (p.Leu271Val) c.454C>G (p.Leu152Val) n.1485-301C>G c.920-301C>G (n.920-301C>G) c.974-301C>G (n.974-301C>G) c.695-301C>G (n.695-301C>G) n.1859C>G n.2003C>G n.1505-301C>G n.1900C>G n.1739C>G | |
1 | g.113896339G>T | CA341710071 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1204C>A (p.Leu402Ile) c.925C>A (p.Leu309Ile) c.1429C>A (p.Leu477Ile) c.*499C>A (n.*499C>A) c.*179C>A (n.*179C>A) c.*771C>A (n.*771C>A) c.*540C>A (n.*540C>A) n.1601C>A n.657C>A n.263C>A c.1132C>A (p.Leu378Ile) n.247-1529G>T n.415-1529G>T c.1199-301C>A (n.1199-301C>A) c.1150C>A (p.Leu384Ile) c.811C>A (p.Leu271Ile) c.454C>A (p.Leu152Ile) n.1485-301C>A c.920-301C>A (n.920-301C>A) c.974-301C>A (n.974-301C>A) c.695-301C>A (n.695-301C>A) n.1859C>A n.2003C>A n.1505-301C>A n.1900C>A n.1739C>A | |
1 | g.113896340C>A | CA419703269 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1203G>T (p.Leu401=) c.924G>T (p.Leu308=) c.1428G>T (p.Leu476=) c.*498G>T (n.*498G>T) c.*178G>T (n.*178G>T) c.*770G>T (n.*770G>T) c.*539G>T (n.*539G>T) n.1600G>T n.656G>T n.262G>T c.1131G>T (p.Leu377=) n.247-1528C>A n.415-1528C>A c.1199-302G>T (n.1199-302G>T) c.1149G>T (p.Leu383=) c.810G>T (p.Leu270=) c.453G>T (p.Leu151=) n.1485-302G>T c.920-302G>T (n.920-302G>T) c.974-302G>T (n.974-302G>T) c.695-302G>T (n.695-302G>T) n.1858G>T n.2002G>T n.1505-302G>T n.1899G>T n.1738G>T | |
1 | g.113896340C>G | CA419703271 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1203G>C (p.Leu401=) c.924G>C (p.Leu308=) c.1428G>C (p.Leu476=) c.*498G>C (n.*498G>C) c.*178G>C (n.*178G>C) c.*770G>C (n.*770G>C) c.*539G>C (n.*539G>C) n.1600G>C n.656G>C n.262G>C c.1131G>C (p.Leu377=) n.247-1528C>G n.415-1528C>G c.1199-302G>C (n.1199-302G>C) c.1149G>C (p.Leu383=) c.810G>C (p.Leu270=) c.453G>C (p.Leu151=) n.1485-302G>C c.920-302G>C (n.920-302G>C) c.974-302G>C (n.974-302G>C) c.695-302G>C (n.695-302G>C) n.1858G>C n.2002G>C n.1505-302G>C n.1899G>C n.1738G>C | |
1 | g.113896340C>T | CA419703270 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1203G>A (p.Leu401=) c.924G>A (p.Leu308=) c.1428G>A (p.Leu476=) c.*498G>A (n.*498G>A) c.*178G>A (n.*178G>A) c.*770G>A (n.*770G>A) c.*539G>A (n.*539G>A) n.1600G>A n.656G>A n.262G>A c.1131G>A (p.Leu377=) n.247-1528C>T n.415-1528C>T c.1199-302G>A (n.1199-302G>A) c.1149G>A (p.Leu383=) c.810G>A (p.Leu270=) c.453G>A (p.Leu151=) n.1485-302G>A c.920-302G>A (n.920-302G>A) c.974-302G>A (n.974-302G>A) c.695-302G>A (n.695-302G>A) n.1858G>A n.2002G>A n.1505-302G>A n.1899G>A n.1738G>A | |
1 | g.113896341A>C | CA341710074 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1202T>G (p.Leu401Arg) c.923T>G (p.Leu308Arg) c.1427T>G (p.Leu476Arg) c.*497T>G (n.*497T>G) c.*177T>G (n.*177T>G) c.*769T>G (n.*769T>G) c.*538T>G (n.*538T>G) n.1599T>G n.655T>G n.261T>G c.1130T>G (p.Leu377Arg) n.247-1527A>C n.415-1527A>C c.1199-303T>G (n.1199-303T>G) c.1148T>G (p.Leu383Arg) c.809T>G (p.Leu270Arg) c.452T>G (p.Leu151Arg) n.1485-303T>G c.920-303T>G (n.920-303T>G) c.974-303T>G (n.974-303T>G) c.695-303T>G (n.695-303T>G) n.1857T>G n.2001T>G n.1505-303T>G n.1898T>G n.1737T>G | |
1 | g.113896341A>G | CA341710076 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1202T>C (p.Leu401Pro) c.923T>C (p.Leu308Pro) c.1427T>C (p.Leu476Pro) c.*497T>C (n.*497T>C) c.*177T>C (n.*177T>C) c.*769T>C (n.*769T>C) c.*538T>C (n.*538T>C) n.1599T>C n.655T>C n.261T>C c.1130T>C (p.Leu377Pro) n.247-1527A>G n.415-1527A>G c.1199-303T>C (n.1199-303T>C) c.1148T>C (p.Leu383Pro) c.809T>C (p.Leu270Pro) c.452T>C (p.Leu151Pro) n.1485-303T>C c.920-303T>C (n.920-303T>C) c.974-303T>C (n.974-303T>C) c.695-303T>C (n.695-303T>C) n.1857T>C n.2001T>C n.1505-303T>C n.1898T>C n.1737T>C | |
1 | g.113896341A>T | CA341710078 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1202T>A (p.Leu401Gln) c.923T>A (p.Leu308Gln) c.1427T>A (p.Leu476Gln) c.*497T>A (n.*497T>A) c.*177T>A (n.*177T>A) c.*769T>A (n.*769T>A) c.*538T>A (n.*538T>A) n.1599T>A n.655T>A n.261T>A c.1130T>A (p.Leu377Gln) n.247-1527A>T n.415-1527A>T c.1199-303T>A (n.1199-303T>A) c.1148T>A (p.Leu383Gln) c.809T>A (p.Leu270Gln) c.452T>A (p.Leu151Gln) n.1485-303T>A c.920-303T>A (n.920-303T>A) c.974-303T>A (n.974-303T>A) c.695-303T>A (n.695-303T>A) n.1857T>A n.2001T>A n.1505-303T>A n.1898T>A n.1737T>A | |
1 | g.113896342G>A | CA419703273 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1201C>T (p.Leu401=) c.922C>T (p.Leu308=) c.1426C>T (p.Leu476=) c.*496C>T (n.*496C>T) c.*176C>T (n.*176C>T) c.*768C>T (n.*768C>T) c.*537C>T (n.*537C>T) n.1598C>T n.654C>T n.260C>T c.1129C>T (p.Leu377=) n.247-1526G>A n.415-1526G>A c.1199-304C>T (n.1199-304C>T) c.1147C>T (p.Leu383=) c.808C>T (p.Leu270=) c.451C>T (p.Leu151=) n.1485-304C>T c.920-304C>T (n.920-304C>T) c.974-304C>T (n.974-304C>T) c.695-304C>T (n.695-304C>T) n.1856C>T n.2000C>T n.1505-304C>T n.1897C>T n.1736C>T | |
1 | g.113896342G>C | CA341710080 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1201C>G (p.Leu401Val) c.922C>G (p.Leu308Val) c.1426C>G (p.Leu476Val) c.*496C>G (n.*496C>G) c.*176C>G (n.*176C>G) c.*768C>G (n.*768C>G) c.*537C>G (n.*537C>G) n.1598C>G n.654C>G n.260C>G c.1129C>G (p.Leu377Val) n.247-1526G>C n.415-1526G>C c.1199-304C>G (n.1199-304C>G) c.1147C>G (p.Leu383Val) c.808C>G (p.Leu270Val) c.451C>G (p.Leu151Val) n.1485-304C>G c.920-304C>G (n.920-304C>G) c.974-304C>G (n.974-304C>G) c.695-304C>G (n.695-304C>G) n.1856C>G n.2000C>G n.1505-304C>G n.1897C>G n.1736C>G | |
1 | g.113896342G>T | CA341710082 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1201C>A (p.Leu401Met) c.922C>A (p.Leu308Met) c.1426C>A (p.Leu476Met) c.*496C>A (n.*496C>A) c.*176C>A (n.*176C>A) c.*768C>A (n.*768C>A) c.*537C>A (n.*537C>A) n.1598C>A n.654C>A n.260C>A c.1129C>A (p.Leu377Met) n.247-1526G>T n.415-1526G>T c.1199-304C>A (n.1199-304C>A) c.1147C>A (p.Leu383Met) c.808C>A (p.Leu270Met) c.451C>A (p.Leu151Met) n.1485-304C>A c.920-304C>A (n.920-304C>A) c.974-304C>A (n.974-304C>A) c.695-304C>A (n.695-304C>A) n.1856C>A n.2000C>A n.1505-304C>A n.1897C>A n.1736C>A | |
1 | g.113896343C>A | CA341710084 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1200G>T (p.Glu400Asp) c.921G>T (p.Glu307Asp) c.1425G>T (p.Glu475Asp) c.*495G>T (n.*495G>T) c.*175G>T (n.*175G>T) c.*767G>T (n.*767G>T) c.*536G>T (n.*536G>T) n.1597G>T n.653G>T n.259G>T c.1128G>T (p.Glu376Asp) n.247-1525C>A n.415-1525C>A c.1199-305G>T (n.1199-305G>T) c.1146G>T (p.Glu382Asp) c.807G>T (p.Glu269Asp) c.450G>T (p.Glu150Asp) n.1485-305G>T c.920-305G>T (n.920-305G>T) c.974-305G>T (n.974-305G>T) c.695-305G>T (n.695-305G>T) n.1855G>T n.1999G>T n.1505-305G>T n.1896G>T n.1735G>T | |
1 | g.113896343C>G | CA341710087 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1200G>C (p.Glu400Asp) c.921G>C (p.Glu307Asp) c.1425G>C (p.Glu475Asp) c.*495G>C (n.*495G>C) c.*175G>C (n.*175G>C) c.*767G>C (n.*767G>C) c.*536G>C (n.*536G>C) n.1597G>C n.653G>C n.259G>C c.1128G>C (p.Glu376Asp) n.247-1525C>G n.415-1525C>G c.1199-305G>C (n.1199-305G>C) c.1146G>C (p.Glu382Asp) c.807G>C (p.Glu269Asp) c.450G>C (p.Glu150Asp) n.1485-305G>C c.920-305G>C (n.920-305G>C) c.974-305G>C (n.974-305G>C) c.695-305G>C (n.695-305G>C) n.1855G>C n.1999G>C n.1505-305G>C n.1896G>C n.1735G>C | |
1 | g.113896343C>T | CA419703274 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1200G>A (p.Glu400=) c.921G>A (p.Glu307=) c.1425G>A (p.Glu475=) c.*495G>A (n.*495G>A) c.*175G>A (n.*175G>A) c.*767G>A (n.*767G>A) c.*536G>A (n.*536G>A) n.1597G>A n.653G>A n.259G>A c.1128G>A (p.Glu376=) n.247-1525C>T n.415-1525C>T c.1199-305G>A (n.1199-305G>A) c.1146G>A (p.Glu382=) c.807G>A (p.Glu269=) c.450G>A (p.Glu150=) n.1485-305G>A c.920-305G>A (n.920-305G>A) c.974-305G>A (n.974-305G>A) c.695-305G>A (n.695-305G>A) n.1855G>A n.1999G>A n.1505-305G>A n.1896G>A n.1735G>A | |
1 | g.113896344T>A | CA341710097 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1199A>T (p.Glu400Val) c.920A>T (p.Glu307Val) c.1424A>T (p.Glu475Val) c.*494A>T (n.*494A>T) c.*174A>T (n.*174A>T) c.*766A>T (n.*766A>T) c.*535A>T (n.*535A>T) n.1596A>T n.652A>T n.258A>T c.1127A>T (p.Glu376Val) n.247-1524T>A n.415-1524T>A c.1199-306A>T (n.1199-306A>T) c.1145A>T (p.Glu382Val) c.806A>T (p.Glu269Val) c.449A>T (p.Glu150Val) n.1485-306A>T c.920-306A>T (n.920-306A>T) c.974-306A>T (n.974-306A>T) c.695-306A>T (n.695-306A>T) n.1854A>T n.1998A>T n.1505-306A>T n.1895A>T n.1734A>T | |
1 | g.113896344T>C | CA341710090 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1199A>G (p.Glu400Gly) c.920A>G (p.Glu307Gly) c.1424A>G (p.Glu475Gly) c.*494A>G (n.*494A>G) c.*174A>G (n.*174A>G) c.*766A>G (n.*766A>G) c.*535A>G (n.*535A>G) n.1596A>G n.652A>G n.258A>G c.1127A>G (p.Glu376Gly) n.247-1524T>C n.415-1524T>C c.1199-306A>G (n.1199-306A>G) c.1145A>G (p.Glu382Gly) c.806A>G (p.Glu269Gly) c.449A>G (p.Glu150Gly) n.1485-306A>G c.920-306A>G (n.920-306A>G) c.974-306A>G (n.974-306A>G) c.695-306A>G (n.695-306A>G) n.1854A>G n.1998A>G n.1505-306A>G n.1895A>G n.1734A>G | |
1 | g.113896344T>G | CA341710095 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1199A>C (p.Glu400Ala) c.920A>C (p.Glu307Ala) c.1424A>C (p.Glu475Ala) c.*494A>C (n.*494A>C) c.*174A>C (n.*174A>C) c.*766A>C (n.*766A>C) c.*535A>C (n.*535A>C) n.1596A>C n.652A>C n.258A>C c.1127A>C (p.Glu376Ala) n.247-1524T>G n.415-1524T>G c.1199-306A>C (n.1199-306A>C) c.1145A>C (p.Glu382Ala) c.806A>C (p.Glu269Ala) c.449A>C (p.Glu150Ala) n.1485-306A>C c.920-306A>C (n.920-306A>C) c.974-306A>C (n.974-306A>C) c.695-306A>C (n.695-306A>C) n.1854A>C n.1998A>C n.1505-306A>C n.1895A>C n.1734A>C | |
1 | g.113896345C>A | CA341710100 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1198G>T (p.Glu400Ter) c.919G>T (p.Glu307Ter) c.1423G>T (p.Glu475Ter) c.*493G>T (n.*493G>T) c.*173G>T (n.*173G>T) c.*765G>T (n.*765G>T) c.*534G>T (n.*534G>T) n.1595G>T n.651G>T n.257G>T c.1126G>T (p.Glu376Ter) n.247-1523C>A n.415-1523C>A c.1199-307G>T (n.1199-307G>T) c.1144G>T (p.Glu382Ter) c.805G>T (p.Glu269Ter) c.448G>T (p.Glu150Ter) n.1485-307G>T c.920-307G>T (n.920-307G>T) c.974-307G>T (n.974-307G>T) c.695-307G>T (n.695-307G>T) n.1853G>T n.1997G>T n.1505-307G>T n.1894G>T n.1733G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113896345C>G | CA341710102 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1198G>C (p.Glu400Gln) c.919G>C (p.Glu307Gln) c.1423G>C (p.Glu475Gln) c.*493G>C (n.*493G>C) c.*173G>C (n.*173G>C) c.*765G>C (n.*765G>C) c.*534G>C (n.*534G>C) n.1595G>C n.651G>C n.257G>C c.1126G>C (p.Glu376Gln) n.247-1523C>G n.415-1523C>G c.1199-307G>C (n.1199-307G>C) c.1144G>C (p.Glu382Gln) c.805G>C (p.Glu269Gln) c.448G>C (p.Glu150Gln) n.1485-307G>C c.920-307G>C (n.920-307G>C) c.974-307G>C (n.974-307G>C) c.695-307G>C (n.695-307G>C) n.1853G>C n.1997G>C n.1505-307G>C n.1894G>C n.1733G>C | |
1 | g.113896345C>T | CA341710105 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1198G>A (p.Glu400Lys) c.919G>A (p.Glu307Lys) c.1423G>A (p.Glu475Lys) c.*493G>A (n.*493G>A) c.*173G>A (n.*173G>A) c.*765G>A (n.*765G>A) c.*534G>A (n.*534G>A) n.1595G>A n.651G>A n.257G>A c.1126G>A (p.Glu376Lys) n.247-1523C>T n.415-1523C>T c.1199-307G>A (n.1199-307G>A) c.1144G>A (p.Glu382Lys) c.805G>A (p.Glu269Lys) c.448G>A (p.Glu150Lys) n.1485-307G>A c.920-307G>A (n.920-307G>A) c.974-307G>A (n.974-307G>A) c.695-307G>A (n.695-307G>A) n.1853G>A n.1997G>A n.1505-307G>A n.1894G>A n.1733G>A | |
1 | g.113896346C>A | CA341710109 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1197G>T (p.Met399Ile) c.918G>T (p.Met306Ile) c.1422G>T (p.Met474Ile) c.*492G>T (n.*492G>T) c.*172G>T (n.*172G>T) c.*764G>T (n.*764G>T) c.*533G>T (n.*533G>T) n.1594G>T n.650G>T n.256G>T c.1125G>T (p.Met375Ile) n.247-1522C>A n.415-1522C>A c.1199-308G>T (n.1199-308G>T) c.1143G>T (p.Met381Ile) c.804G>T (p.Met268Ile) c.447G>T (p.Met149Ile) n.1485-308G>T c.920-308G>T (n.920-308G>T) c.974-308G>T (n.974-308G>T) c.695-308G>T (n.695-308G>T) n.1852G>T n.1996G>T n.1505-308G>T n.1893G>T n.1732G>T | |
1 | g.113896346C>G | CA341710110 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1197G>C (p.Met399Ile) c.918G>C (p.Met306Ile) c.1422G>C (p.Met474Ile) c.*492G>C (n.*492G>C) c.*172G>C (n.*172G>C) c.*764G>C (n.*764G>C) c.*533G>C (n.*533G>C) n.1594G>C n.650G>C n.256G>C c.1125G>C (p.Met375Ile) n.247-1522C>G n.415-1522C>G c.1199-308G>C (n.1199-308G>C) c.1143G>C (p.Met381Ile) c.804G>C (p.Met268Ile) c.447G>C (p.Met149Ile) n.1485-308G>C c.920-308G>C (n.920-308G>C) c.974-308G>C (n.974-308G>C) c.695-308G>C (n.695-308G>C) n.1852G>C n.1996G>C n.1505-308G>C n.1893G>C n.1732G>C | |
1 | g.113896346C>T | CA341710113 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1197G>A (p.Met399Ile) c.918G>A (p.Met306Ile) c.1422G>A (p.Met474Ile) c.*492G>A (n.*492G>A) c.*172G>A (n.*172G>A) c.*764G>A (n.*764G>A) c.*533G>A (n.*533G>A) n.1594G>A n.650G>A n.256G>A c.1125G>A (p.Met375Ile) n.247-1522C>T n.415-1522C>T c.1199-308G>A (n.1199-308G>A) c.1143G>A (p.Met381Ile) c.804G>A (p.Met268Ile) c.447G>A (p.Met149Ile) n.1485-308G>A c.920-308G>A (n.920-308G>A) c.974-308G>A (n.974-308G>A) c.695-308G>A (n.695-308G>A) n.1852G>A n.1996G>A n.1505-308G>A n.1893G>A n.1732G>A | |
1 | g.113896347A>C | CA341710116 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1196T>G (p.Met399Arg) c.917T>G (p.Met306Arg) c.1421T>G (p.Met474Arg) c.*491T>G (n.*491T>G) c.*171T>G (n.*171T>G) c.*763T>G (n.*763T>G) c.*532T>G (n.*532T>G) n.1593T>G n.649T>G n.255T>G c.1124T>G (p.Met375Arg) n.247-1521A>C n.415-1521A>C c.1199-309T>G (n.1199-309T>G) c.1142T>G (p.Met381Arg) c.803T>G (p.Met268Arg) c.446T>G (p.Met149Arg) n.1485-309T>G c.920-309T>G (n.920-309T>G) c.974-309T>G (n.974-309T>G) c.695-309T>G (n.695-309T>G) n.1851T>G n.1995T>G n.1505-309T>G n.1892T>G n.1731T>G | |
1 | g.113896347A>G | CA341710118 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1196T>C (p.Met399Thr) c.917T>C (p.Met306Thr) c.1421T>C (p.Met474Thr) c.*491T>C (n.*491T>C) c.*171T>C (n.*171T>C) c.*763T>C (n.*763T>C) c.*532T>C (n.*532T>C) n.1593T>C n.649T>C n.255T>C c.1124T>C (p.Met375Thr) n.247-1521A>G n.415-1521A>G c.1199-309T>C (n.1199-309T>C) c.1142T>C (p.Met381Thr) c.803T>C (p.Met268Thr) c.446T>C (p.Met149Thr) n.1485-309T>C c.920-309T>C (n.920-309T>C) c.974-309T>C (n.974-309T>C) c.695-309T>C (n.695-309T>C) n.1851T>C n.1995T>C n.1505-309T>C n.1892T>C n.1731T>C | gnomAD v4 |
1 | g.113896347A>T | CA341710119 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1196T>A (p.Met399Lys) c.917T>A (p.Met306Lys) c.1421T>A (p.Met474Lys) c.*491T>A (n.*491T>A) c.*171T>A (n.*171T>A) c.*763T>A (n.*763T>A) c.*532T>A (n.*532T>A) n.1593T>A n.649T>A n.255T>A c.1124T>A (p.Met375Lys) n.247-1521A>T n.415-1521A>T c.1199-309T>A (n.1199-309T>A) c.1142T>A (p.Met381Lys) c.803T>A (p.Met268Lys) c.446T>A (p.Met149Lys) n.1485-309T>A c.920-309T>A (n.920-309T>A) c.974-309T>A (n.974-309T>A) c.695-309T>A (n.695-309T>A) n.1851T>A n.1995T>A n.1505-309T>A n.1892T>A n.1731T>A | |
1 | g.113896348T>A | CA341710120 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1195A>T (p.Met399Leu) c.916A>T (p.Met306Leu) c.1420A>T (p.Met474Leu) c.*490A>T (n.*490A>T) c.*170A>T (n.*170A>T) c.*762A>T (n.*762A>T) c.*531A>T (n.*531A>T) n.1592A>T n.648A>T n.254A>T c.1123A>T (p.Met375Leu) n.247-1520T>A n.415-1520T>A c.1199-310A>T (n.1199-310A>T) c.1141A>T (p.Met381Leu) c.802A>T (p.Met268Leu) c.445A>T (p.Met149Leu) n.1485-310A>T c.920-310A>T (n.920-310A>T) c.974-310A>T (n.974-310A>T) c.695-310A>T (n.695-310A>T) n.1850A>T n.1994A>T n.1505-310A>T n.1891A>T n.1730A>T | |
1 | g.113896348T>C | CA341710121 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1195A>G (p.Met399Val) c.916A>G (p.Met306Val) c.1420A>G (p.Met474Val) c.*490A>G (n.*490A>G) c.*170A>G (n.*170A>G) c.*762A>G (n.*762A>G) c.*531A>G (n.*531A>G) n.1592A>G n.648A>G n.254A>G c.1123A>G (p.Met375Val) n.247-1520T>C n.415-1520T>C c.1199-310A>G (n.1199-310A>G) c.1141A>G (p.Met381Val) c.802A>G (p.Met268Val) c.445A>G (p.Met149Val) n.1485-310A>G c.920-310A>G (n.920-310A>G) c.974-310A>G (n.974-310A>G) c.695-310A>G (n.695-310A>G) n.1850A>G n.1994A>G n.1505-310A>G n.1891A>G n.1730A>G | gnomAD v4 |
1 | g.113896348T>G | CA341710123 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1195A>C (p.Met399Leu) c.916A>C (p.Met306Leu) c.1420A>C (p.Met474Leu) c.*490A>C (n.*490A>C) c.*170A>C (n.*170A>C) c.*762A>C (n.*762A>C) c.*531A>C (n.*531A>C) n.1592A>C n.648A>C n.254A>C c.1123A>C (p.Met375Leu) n.247-1520T>G n.415-1520T>G c.1199-310A>C (n.1199-310A>C) c.1141A>C (p.Met381Leu) c.802A>C (p.Met268Leu) c.445A>C (p.Met149Leu) n.1485-310A>C c.920-310A>C (n.920-310A>C) c.974-310A>C (n.974-310A>C) c.695-310A>C (n.695-310A>C) n.1850A>C n.1994A>C n.1505-310A>C n.1891A>C n.1730A>C | |
1 | g.113896349C>A | CA341710129 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1194G>T (p.Lys398Asn) c.915G>T (p.Lys305Asn) c.1419G>T (p.Lys473Asn) c.*489G>T (n.*489G>T) c.*169G>T (n.*169G>T) c.*761G>T (n.*761G>T) c.*530G>T (n.*530G>T) n.1591G>T n.647G>T n.253G>T n.981G>T c.1122G>T (p.Lys374Asn) n.247-1519C>A n.415-1519C>A c.1199-311G>T (n.1199-311G>T) c.1140G>T (p.Lys380Asn) c.801G>T (p.Lys267Asn) c.444G>T (p.Lys148Asn) n.1485-311G>T c.920-311G>T (n.920-311G>T) c.974-311G>T (n.974-311G>T) c.695-311G>T (n.695-311G>T) n.1849G>T n.1993G>T n.1505-311G>T n.1890G>T n.1729G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113896349C>G | CA341710126 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1194G>C (p.Lys398Asn) c.915G>C (p.Lys305Asn) c.1419G>C (p.Lys473Asn) c.*489G>C (n.*489G>C) c.*169G>C (n.*169G>C) c.*761G>C (n.*761G>C) c.*530G>C (n.*530G>C) n.1591G>C n.647G>C n.253G>C n.981G>C c.1122G>C (p.Lys374Asn) n.247-1519C>G n.415-1519C>G c.1199-311G>C (n.1199-311G>C) c.1140G>C (p.Lys380Asn) c.801G>C (p.Lys267Asn) c.444G>C (p.Lys148Asn) n.1485-311G>C c.920-311G>C (n.920-311G>C) c.974-311G>C (n.974-311G>C) c.695-311G>C (n.695-311G>C) n.1849G>C n.1993G>C n.1505-311G>C n.1890G>C n.1729G>C | |
1 | g.113896349C>T | CA419703276 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1194G>A (p.Lys398=) c.915G>A (p.Lys305=) c.1419G>A (p.Lys473=) c.*489G>A (n.*489G>A) c.*169G>A (n.*169G>A) c.*761G>A (n.*761G>A) c.*530G>A (n.*530G>A) n.1591G>A n.647G>A n.253G>A n.981G>A c.1122G>A (p.Lys374=) n.247-1519C>T n.415-1519C>T c.1199-311G>A (n.1199-311G>A) c.1140G>A (p.Lys380=) c.801G>A (p.Lys267=) c.444G>A (p.Lys148=) n.1485-311G>A c.920-311G>A (n.920-311G>A) c.974-311G>A (n.974-311G>A) c.695-311G>A (n.695-311G>A) n.1849G>A n.1993G>A n.1505-311G>A n.1890G>A n.1729G>A | |
1 | g.113896350T>A | CA341710133 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1193A>T (p.Lys398Met) c.914A>T (p.Lys305Met) c.1418A>T (p.Lys473Met) c.*488A>T (n.*488A>T) c.*168A>T (n.*168A>T) c.*760A>T (n.*760A>T) c.*529A>T (n.*529A>T) n.1590A>T n.646A>T n.252A>T n.980A>T c.1121A>T (p.Lys374Met) n.247-1518T>A n.415-1518T>A c.1199-312A>T (n.1199-312A>T) c.1139A>T (p.Lys380Met) c.800A>T (p.Lys267Met) c.443A>T (p.Lys148Met) n.1485-312A>T c.920-312A>T (n.920-312A>T) c.974-312A>T (n.974-312A>T) c.695-312A>T (n.695-312A>T) n.1848A>T n.1992A>T n.1505-312A>T n.1889A>T n.1728A>T | |
1 | g.113896350T>C | CA341710136 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1193A>G (p.Lys398Arg) c.914A>G (p.Lys305Arg) c.1418A>G (p.Lys473Arg) c.*488A>G (n.*488A>G) c.*168A>G (n.*168A>G) c.*760A>G (n.*760A>G) c.*529A>G (n.*529A>G) n.1590A>G n.646A>G n.252A>G n.980A>G c.1121A>G (p.Lys374Arg) n.247-1518T>C n.415-1518T>C c.1199-312A>G (n.1199-312A>G) c.1139A>G (p.Lys380Arg) c.800A>G (p.Lys267Arg) c.443A>G (p.Lys148Arg) n.1485-312A>G c.920-312A>G (n.920-312A>G) c.974-312A>G (n.974-312A>G) c.695-312A>G (n.695-312A>G) n.1848A>G n.1992A>G n.1505-312A>G n.1889A>G n.1728A>G | gnomAD v4 |
1 | g.113896350T>G | CA341710138 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1193A>C (p.Lys398Thr) c.914A>C (p.Lys305Thr) c.1418A>C (p.Lys473Thr) c.*488A>C (n.*488A>C) c.*168A>C (n.*168A>C) c.*760A>C (n.*760A>C) c.*529A>C (n.*529A>C) n.1590A>C n.646A>C n.252A>C n.980A>C c.1121A>C (p.Lys374Thr) n.247-1518T>G n.415-1518T>G c.1199-312A>C (n.1199-312A>C) c.1139A>C (p.Lys380Thr) c.800A>C (p.Lys267Thr) c.443A>C (p.Lys148Thr) n.1485-312A>C c.920-312A>C (n.920-312A>C) c.974-312A>C (n.974-312A>C) c.695-312A>C (n.695-312A>C) n.1848A>C n.1992A>C n.1505-312A>C n.1889A>C n.1728A>C | dbSNP |
1 | g.113896350T= | CA1189946066 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1193A= (p.Lys398=) c.914A= (p.Lys305=) c.1418A= (p.Lys473=) c.*488A= (n.*488A=) c.*168A= (n.*168A=) c.*760A= (n.*760A=) c.*529A= (n.*529A=) n.1590A= n.646A= n.252A= n.980A= c.1121A= (p.Lys374=) n.247-1518T= n.415-1518T= c.1199-312A= (n.1199-312A=) c.1139A= (p.Lys380=) c.800A= (p.Lys267=) c.443A= (p.Lys148=) n.1485-312A= c.920-312A= (n.920-312A=) c.974-312A= (n.974-312A=) c.695-312A= (n.695-312A=) n.1848A= n.1992A= n.1505-312A= n.1889A= n.1728A= | |
1 | g.113896351T>A | CA341710142 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1192A>T (p.Lys398Ter) c.913A>T (p.Lys305Ter) c.1417A>T (p.Lys473Ter) c.*487A>T (n.*487A>T) c.*167A>T (n.*167A>T) c.*759A>T (n.*759A>T) c.*528A>T (n.*528A>T) n.1589A>T n.645A>T n.251A>T n.979A>T c.1120A>T (p.Lys374Ter) n.247-1517T>A n.415-1517T>A c.1199-313A>T (n.1199-313A>T) c.1138A>T (p.Lys380Ter) c.799A>T (p.Lys267Ter) c.442A>T (p.Lys148Ter) n.1485-313A>T c.920-313A>T (n.920-313A>T) c.974-313A>T (n.974-313A>T) c.695-313A>T (n.695-313A>T) n.1847A>T n.1991A>T n.1505-313A>T n.1888A>T n.1727A>T | |
1 | g.113896351T>C | CA28995343 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1192A>G (p.Lys398Glu) c.913A>G (p.Lys305Glu) c.1417A>G (p.Lys473Glu) c.*487A>G (n.*487A>G) c.*167A>G (n.*167A>G) c.*759A>G (n.*759A>G) c.*528A>G (n.*528A>G) n.1589A>G n.645A>G n.251A>G n.979A>G c.1120A>G (p.Lys374Glu) n.247-1517T>C n.415-1517T>C c.1199-313A>G (n.1199-313A>G) c.1138A>G (p.Lys380Glu) c.799A>G (p.Lys267Glu) c.442A>G (p.Lys148Glu) n.1485-313A>G c.920-313A>G (n.920-313A>G) c.974-313A>G (n.974-313A>G) c.695-313A>G (n.695-313A>G) n.1847A>G n.1991A>G n.1505-313A>G n.1888A>G n.1727A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113896351T>G | CA341710145 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1192A>C (p.Lys398Gln) c.913A>C (p.Lys305Gln) c.1417A>C (p.Lys473Gln) c.*487A>C (n.*487A>C) c.*167A>C (n.*167A>C) c.*759A>C (n.*759A>C) c.*528A>C (n.*528A>C) n.1589A>C n.645A>C n.251A>C n.979A>C c.1120A>C (p.Lys374Gln) n.247-1517T>G n.415-1517T>G c.1199-313A>C (n.1199-313A>C) c.1138A>C (p.Lys380Gln) c.799A>C (p.Lys267Gln) c.442A>C (p.Lys148Gln) n.1485-313A>C c.920-313A>C (n.920-313A>C) c.974-313A>C (n.974-313A>C) c.695-313A>C (n.695-313A>C) n.1847A>C n.1991A>C n.1505-313A>C n.1888A>C n.1727A>C | |
1 | g.113896351T= | CA1189946067 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1192A= (p.Lys398=) c.913A= (p.Lys305=) c.1417A= (p.Lys473=) c.*487A= (n.*487A=) c.*167A= (n.*167A=) c.*759A= (n.*759A=) c.*528A= (n.*528A=) n.1589A= n.645A= n.251A= n.979A= c.1120A= (p.Lys374=) n.247-1517T= n.415-1517T= c.1199-313A= (n.1199-313A=) c.1138A= (p.Lys380=) c.799A= (p.Lys267=) c.442A= (p.Lys148=) n.1485-313A= c.920-313A= (n.920-313A=) c.974-313A= (n.974-313A=) c.695-313A= (n.695-313A=) n.1847A= n.1991A= n.1505-313A= n.1888A= n.1727A= | |
1 | g.113896352A>C | CA419703278 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1191T>G (p.Val397=) c.912T>G (p.Val304=) c.1416T>G (p.Val472=) c.*486T>G (n.*486T>G) c.*166T>G (n.*166T>G) c.*758T>G (n.*758T>G) c.*527T>G (n.*527T>G) n.1588T>G n.644T>G n.250T>G n.978T>G c.1119T>G (p.Val373=) n.247-1516A>C n.415-1516A>C c.1199-314T>G (n.1199-314T>G) c.1137T>G (p.Val379=) c.798T>G (p.Val266=) c.441T>G (p.Val147=) n.1485-314T>G c.920-314T>G (n.920-314T>G) c.974-314T>G (n.974-314T>G) c.695-314T>G (n.695-314T>G) n.1846T>G n.1990T>G n.1505-314T>G n.1887T>G n.1726T>G | |
1 | g.113896352A>G | CA419703279 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1191T>C (p.Val397=) c.912T>C (p.Val304=) c.1416T>C (p.Val472=) c.*486T>C (n.*486T>C) c.*166T>C (n.*166T>C) c.*758T>C (n.*758T>C) c.*527T>C (n.*527T>C) n.1588T>C n.644T>C n.250T>C n.978T>C c.1119T>C (p.Val373=) n.247-1516A>G n.415-1516A>G c.1199-314T>C (n.1199-314T>C) c.1137T>C (p.Val379=) c.798T>C (p.Val266=) c.441T>C (p.Val147=) n.1485-314T>C c.920-314T>C (n.920-314T>C) c.974-314T>C (n.974-314T>C) c.695-314T>C (n.695-314T>C) n.1846T>C n.1990T>C n.1505-314T>C n.1887T>C n.1726T>C | |
1 | g.113896352A>T | CA419703280 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1191T>A (p.Val397=) c.912T>A (p.Val304=) c.1416T>A (p.Val472=) c.*486T>A (n.*486T>A) c.*166T>A (n.*166T>A) c.*758T>A (n.*758T>A) c.*527T>A (n.*527T>A) n.1588T>A n.644T>A n.250T>A n.978T>A c.1119T>A (p.Val373=) n.247-1516A>T n.415-1516A>T c.1199-314T>A (n.1199-314T>A) c.1137T>A (p.Val379=) c.798T>A (p.Val266=) c.441T>A (p.Val147=) n.1485-314T>A c.920-314T>A (n.920-314T>A) c.974-314T>A (n.974-314T>A) c.695-314T>A (n.695-314T>A) n.1846T>A n.1990T>A n.1505-314T>A n.1887T>A n.1726T>A | |
1 | g.113896353A>C | CA341710156 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1190T>G (p.Val397Gly) c.911T>G (p.Val304Gly) c.1415T>G (p.Val472Gly) c.*485T>G (n.*485T>G) c.*165T>G (n.*165T>G) c.*757T>G (n.*757T>G) c.*526T>G (n.*526T>G) n.1587T>G n.643T>G n.249T>G n.977T>G c.1118T>G (p.Val373Gly) n.247-1515A>C n.415-1515A>C c.1199-315T>G (n.1199-315T>G) c.1136T>G (p.Val379Gly) c.797T>G (p.Val266Gly) c.440T>G (p.Val147Gly) n.1485-315T>G c.920-315T>G (n.920-315T>G) c.974-315T>G (n.974-315T>G) c.695-315T>G (n.695-315T>G) n.1845T>G n.1989T>G n.1505-315T>G n.1886T>G n.1725T>G | |
1 | g.113896353A>G | CA341710153 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1190T>C (p.Val397Ala) c.911T>C (p.Val304Ala) c.1415T>C (p.Val472Ala) c.*485T>C (n.*485T>C) c.*165T>C (n.*165T>C) c.*757T>C (n.*757T>C) c.*526T>C (n.*526T>C) n.1587T>C n.643T>C n.249T>C n.977T>C c.1118T>C (p.Val373Ala) n.247-1515A>G n.415-1515A>G c.1199-315T>C (n.1199-315T>C) c.1136T>C (p.Val379Ala) c.797T>C (p.Val266Ala) c.440T>C (p.Val147Ala) n.1485-315T>C c.920-315T>C (n.920-315T>C) c.974-315T>C (n.974-315T>C) c.695-315T>C (n.695-315T>C) n.1845T>C n.1989T>C n.1505-315T>C n.1886T>C n.1725T>C | |
1 | g.113896353A>T | CA341710151 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1190T>A (p.Val397Asp) c.911T>A (p.Val304Asp) c.1415T>A (p.Val472Asp) c.*485T>A (n.*485T>A) c.*165T>A (n.*165T>A) c.*757T>A (n.*757T>A) c.*526T>A (n.*526T>A) n.1587T>A n.643T>A n.249T>A n.977T>A c.1118T>A (p.Val373Asp) n.247-1515A>T n.415-1515A>T c.1199-315T>A (n.1199-315T>A) c.1136T>A (p.Val379Asp) c.797T>A (p.Val266Asp) c.440T>A (p.Val147Asp) n.1485-315T>A c.920-315T>A (n.920-315T>A) c.974-315T>A (n.974-315T>A) c.695-315T>A (n.695-315T>A) n.1845T>A n.1989T>A n.1505-315T>A n.1886T>A n.1725T>A | |
1 | g.113896354C>A | CA341710157 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1189G>T (p.Val397Phe) c.910G>T (p.Val304Phe) c.1414G>T (p.Val472Phe) c.*484G>T (n.*484G>T) c.*164G>T (n.*164G>T) c.*756G>T (n.*756G>T) c.*525G>T (n.*525G>T) n.1586G>T n.642G>T n.248G>T n.976G>T c.1117G>T (p.Val373Phe) n.247-1514C>A n.415-1514C>A c.1199-316G>T (n.1199-316G>T) c.1135G>T (p.Val379Phe) c.796G>T (p.Val266Phe) c.439G>T (p.Val147Phe) n.1485-316G>T c.920-316G>T (n.920-316G>T) c.974-316G>T (n.974-316G>T) c.695-316G>T (n.695-316G>T) n.1844G>T n.1988G>T n.1505-316G>T n.1885G>T n.1724G>T | |
1 | g.113896354C>G | CA341710159 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1189G>C (p.Val397Leu) c.910G>C (p.Val304Leu) c.1414G>C (p.Val472Leu) c.*484G>C (n.*484G>C) c.*164G>C (n.*164G>C) c.*756G>C (n.*756G>C) c.*525G>C (n.*525G>C) n.1586G>C n.642G>C n.248G>C n.976G>C c.1117G>C (p.Val373Leu) n.247-1514C>G n.415-1514C>G c.1199-316G>C (n.1199-316G>C) c.1135G>C (p.Val379Leu) c.796G>C (p.Val266Leu) c.439G>C (p.Val147Leu) n.1485-316G>C c.920-316G>C (n.920-316G>C) c.974-316G>C (n.974-316G>C) c.695-316G>C (n.695-316G>C) n.1844G>C n.1988G>C n.1505-316G>C n.1885G>C n.1724G>C | |
1 | g.113896354C>T | CA341710161 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1189G>A (p.Val397Ile) c.910G>A (p.Val304Ile) c.1414G>A (p.Val472Ile) c.*484G>A (n.*484G>A) c.*164G>A (n.*164G>A) c.*756G>A (n.*756G>A) c.*525G>A (n.*525G>A) n.1586G>A n.642G>A n.248G>A n.976G>A c.1117G>A (p.Val373Ile) n.247-1514C>T n.415-1514C>T c.1199-316G>A (n.1199-316G>A) c.1135G>A (p.Val379Ile) c.796G>A (p.Val266Ile) c.439G>A (p.Val147Ile) n.1485-316G>A c.920-316G>A (n.920-316G>A) c.974-316G>A (n.974-316G>A) c.695-316G>A (n.695-316G>A) n.1844G>A n.1988G>A n.1505-316G>A n.1885G>A n.1724G>A | gnomAD v4 |
1 | g.113896355A>C | CA419703281 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1188T>G (p.Ala396=) c.909T>G (p.Ala303=) c.1413T>G (p.Ala471=) c.*483T>G (n.*483T>G) c.*163T>G (n.*163T>G) c.*755T>G (n.*755T>G) c.*524T>G (n.*524T>G) n.1585T>G n.641T>G n.247T>G n.975T>G c.1116T>G (p.Ala372=) n.247-1513A>C n.415-1513A>C c.1199-317T>G (n.1199-317T>G) c.1134T>G (p.Ala378=) c.795T>G (p.Ala265=) c.438T>G (p.Ala146=) n.1485-317T>G c.920-317T>G (n.920-317T>G) c.974-317T>G (n.974-317T>G) c.695-317T>G (n.695-317T>G) n.1843T>G n.1987T>G n.1505-317T>G n.1884T>G n.1723T>G | |
1 | g.113896355A>G | CA419703282 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1188T>C (p.Ala396=) c.909T>C (p.Ala303=) c.1413T>C (p.Ala471=) c.*483T>C (n.*483T>C) c.*163T>C (n.*163T>C) c.*755T>C (n.*755T>C) c.*524T>C (n.*524T>C) n.1585T>C n.641T>C n.247T>C n.975T>C c.1116T>C (p.Ala372=) n.247-1513A>G n.415-1513A>G c.1199-317T>C (n.1199-317T>C) c.1134T>C (p.Ala378=) c.795T>C (p.Ala265=) c.438T>C (p.Ala146=) n.1485-317T>C c.920-317T>C (n.920-317T>C) c.974-317T>C (n.974-317T>C) c.695-317T>C (n.695-317T>C) n.1843T>C n.1987T>C n.1505-317T>C n.1884T>C n.1723T>C | |
1 | g.113896355A>T | CA419703283 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1188T>A (p.Ala396=) c.909T>A (p.Ala303=) c.1413T>A (p.Ala471=) c.*483T>A (n.*483T>A) c.*163T>A (n.*163T>A) c.*755T>A (n.*755T>A) c.*524T>A (n.*524T>A) n.1585T>A n.641T>A n.247T>A n.975T>A c.1116T>A (p.Ala372=) n.247-1513A>T n.415-1513A>T c.1199-317T>A (n.1199-317T>A) c.1134T>A (p.Ala378=) c.795T>A (p.Ala265=) c.438T>A (p.Ala146=) n.1485-317T>A c.920-317T>A (n.920-317T>A) c.974-317T>A (n.974-317T>A) c.695-317T>A (n.695-317T>A) n.1843T>A n.1987T>A n.1505-317T>A n.1884T>A n.1723T>A | |
1 | g.113896356G>A | CA341710164 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1187C>T (p.Ala396Val) c.908C>T (p.Ala303Val) c.1412C>T (p.Ala471Val) c.*482C>T (n.*482C>T) c.*162C>T (n.*162C>T) c.*754C>T (n.*754C>T) c.*523C>T (n.*523C>T) n.1584C>T n.640C>T n.246C>T n.974C>T c.1115C>T (p.Ala372Val) n.247-1512G>A n.415-1512G>A c.1199-318C>T (n.1199-318C>T) c.1133C>T (p.Ala378Val) c.794C>T (p.Ala265Val) c.437C>T (p.Ala146Val) n.1485-318C>T c.920-318C>T (n.920-318C>T) c.974-318C>T (n.974-318C>T) c.695-318C>T (n.695-318C>T) n.1842C>T n.1986C>T n.1505-318C>T n.1883C>T n.1722C>T | |
1 | g.113896356G>C | CA341710167 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1187C>G (p.Ala396Gly) c.908C>G (p.Ala303Gly) c.1412C>G (p.Ala471Gly) c.*482C>G (n.*482C>G) c.*162C>G (n.*162C>G) c.*754C>G (n.*754C>G) c.*523C>G (n.*523C>G) n.1584C>G n.640C>G n.246C>G n.974C>G c.1115C>G (p.Ala372Gly) n.247-1512G>C n.415-1512G>C c.1199-318C>G (n.1199-318C>G) c.1133C>G (p.Ala378Gly) c.794C>G (p.Ala265Gly) c.437C>G (p.Ala146Gly) n.1485-318C>G c.920-318C>G (n.920-318C>G) c.974-318C>G (n.974-318C>G) c.695-318C>G (n.695-318C>G) n.1842C>G n.1986C>G n.1505-318C>G n.1883C>G n.1722C>G | |
1 | g.113896356G>T | CA341710169 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1187C>A (p.Ala396Asp) c.908C>A (p.Ala303Asp) c.1412C>A (p.Ala471Asp) c.*482C>A (n.*482C>A) c.*162C>A (n.*162C>A) c.*754C>A (n.*754C>A) c.*523C>A (n.*523C>A) n.1584C>A n.640C>A n.246C>A n.974C>A c.1115C>A (p.Ala372Asp) n.247-1512G>T n.415-1512G>T c.1199-318C>A (n.1199-318C>A) c.1133C>A (p.Ala378Asp) c.794C>A (p.Ala265Asp) c.437C>A (p.Ala146Asp) n.1485-318C>A c.920-318C>A (n.920-318C>A) c.974-318C>A (n.974-318C>A) c.695-318C>A (n.695-318C>A) n.1842C>A n.1986C>A n.1505-318C>A n.1883C>A n.1722C>A | |
1 | g.113896357C>A | CA341710171 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1186G>T (p.Ala396Ser) c.907G>T (p.Ala303Ser) c.1411G>T (p.Ala471Ser) c.*481G>T (n.*481G>T) c.*161G>T (n.*161G>T) c.*753G>T (n.*753G>T) c.*522G>T (n.*522G>T) n.1583G>T n.639G>T n.245G>T n.973G>T c.1114G>T (p.Ala372Ser) n.247-1511C>A n.415-1511C>A c.1199-319G>T (n.1199-319G>T) c.1132G>T (p.Ala378Ser) c.793G>T (p.Ala265Ser) c.436G>T (p.Ala146Ser) n.1485-319G>T c.920-319G>T (n.920-319G>T) c.974-319G>T (n.974-319G>T) c.695-319G>T (n.695-319G>T) n.1841G>T n.1985G>T n.1505-319G>T n.1882G>T n.1721G>T | gnomAD v4 |
1 | g.113896357C= | CA1189946068 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1186G= (p.Ala396=) c.907G= (p.Ala303=) c.1411G= (p.Ala471=) c.*481G= (n.*481G=) c.*161G= (n.*161G=) c.*753G= (n.*753G=) c.*522G= (n.*522G=) n.1583G= n.639G= n.245G= n.973G= c.1114G= (p.Ala372=) n.247-1511C= n.415-1511C= c.1199-319G= (n.1199-319G=) c.1132G= (p.Ala378=) c.793G= (p.Ala265=) c.436G= (p.Ala146=) n.1485-319G= c.920-319G= (n.920-319G=) c.974-319G= (n.974-319G=) c.695-319G= (n.695-319G=) n.1841G= n.1985G= n.1505-319G= n.1882G= n.1721G= | |
1 | g.113896357C>G | CA341710175 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1186G>C (p.Ala396Pro) c.907G>C (p.Ala303Pro) c.1411G>C (p.Ala471Pro) c.*481G>C (n.*481G>C) c.*161G>C (n.*161G>C) c.*753G>C (n.*753G>C) c.*522G>C (n.*522G>C) n.1583G>C n.639G>C n.245G>C n.973G>C c.1114G>C (p.Ala372Pro) n.247-1511C>G n.415-1511C>G c.1199-319G>C (n.1199-319G>C) c.1132G>C (p.Ala378Pro) c.793G>C (p.Ala265Pro) c.436G>C (p.Ala146Pro) n.1485-319G>C c.920-319G>C (n.920-319G>C) c.974-319G>C (n.974-319G>C) c.695-319G>C (n.695-319G>C) n.1841G>C n.1985G>C n.1505-319G>C n.1882G>C n.1721G>C | dbSNP gnomAD v4 |
1 | g.113896357C>T | CA341710173 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1186G>A (p.Ala396Thr) c.907G>A (p.Ala303Thr) c.1411G>A (p.Ala471Thr) c.*481G>A (n.*481G>A) c.*161G>A (n.*161G>A) c.*753G>A (n.*753G>A) c.*522G>A (n.*522G>A) n.1583G>A n.639G>A n.245G>A n.973G>A c.1114G>A (p.Ala372Thr) n.247-1511C>T n.415-1511C>T c.1199-319G>A (n.1199-319G>A) c.1132G>A (p.Ala378Thr) c.793G>A (p.Ala265Thr) c.436G>A (p.Ala146Thr) n.1485-319G>A c.920-319G>A (n.920-319G>A) c.974-319G>A (n.974-319G>A) c.695-319G>A (n.695-319G>A) n.1841G>A n.1985G>A n.1505-319G>A n.1882G>A n.1721G>A | COSMIC |
1 | g.113896358T>A | CA419703285 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1185A>T (p.Pro395=) c.906A>T (p.Pro302=) c.1410A>T (p.Pro470=) c.*480A>T (n.*480A>T) c.*160A>T (n.*160A>T) c.*752A>T (n.*752A>T) c.*521A>T (n.*521A>T) n.1582A>T n.638A>T n.244A>T n.972A>T c.1113A>T (p.Pro371=) n.247-1510T>A n.415-1510T>A c.1199-320A>T (n.1199-320A>T) c.1131A>T (p.Pro377=) c.792A>T (p.Pro264=) c.435A>T (p.Pro145=) n.1485-320A>T c.920-320A>T (n.920-320A>T) c.974-320A>T (n.974-320A>T) c.695-320A>T (n.695-320A>T) n.1840A>T n.1984A>T n.1505-320A>T n.1881A>T n.1720A>T | |
1 | g.113896358T>C | CA419703286 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1185A>G (p.Pro395=) c.906A>G (p.Pro302=) c.1410A>G (p.Pro470=) c.*480A>G (n.*480A>G) c.*160A>G (n.*160A>G) c.*752A>G (n.*752A>G) c.*521A>G (n.*521A>G) n.1582A>G n.638A>G n.244A>G n.972A>G c.1113A>G (p.Pro371=) n.247-1510T>C n.415-1510T>C c.1199-320A>G (n.1199-320A>G) c.1131A>G (p.Pro377=) c.792A>G (p.Pro264=) c.435A>G (p.Pro145=) n.1485-320A>G c.920-320A>G (n.920-320A>G) c.974-320A>G (n.974-320A>G) c.695-320A>G (n.695-320A>G) n.1840A>G n.1984A>G n.1505-320A>G n.1881A>G n.1720A>G | |
1 | g.113896358T>G | CA419703287 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1185A>C (p.Pro395=) c.906A>C (p.Pro302=) c.1410A>C (p.Pro470=) c.*480A>C (n.*480A>C) c.*160A>C (n.*160A>C) c.*752A>C (n.*752A>C) c.*521A>C (n.*521A>C) n.1582A>C n.638A>C n.244A>C n.972A>C c.1113A>C (p.Pro371=) n.247-1510T>G n.415-1510T>G c.1199-320A>C (n.1199-320A>C) c.1131A>C (p.Pro377=) c.792A>C (p.Pro264=) c.435A>C (p.Pro145=) n.1485-320A>C c.920-320A>C (n.920-320A>C) c.974-320A>C (n.974-320A>C) c.695-320A>C (n.695-320A>C) n.1840A>C n.1984A>C n.1505-320A>C n.1881A>C n.1720A>C | |
1 | g.113896359G>A | CA341710177 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1184C>T (p.Pro395Leu) c.905C>T (p.Pro302Leu) c.1409C>T (p.Pro470Leu) c.*479C>T (n.*479C>T) c.*159C>T (n.*159C>T) c.*751C>T (n.*751C>T) c.*520C>T (n.*520C>T) n.1581C>T n.637C>T n.243C>T n.971C>T c.1112C>T (p.Pro371Leu) n.247-1509G>A n.415-1509G>A c.1199-321C>T (n.1199-321C>T) c.1130C>T (p.Pro377Leu) c.791C>T (p.Pro264Leu) c.434C>T (p.Pro145Leu) n.1485-321C>T c.920-321C>T (n.920-321C>T) c.974-321C>T (n.974-321C>T) c.695-321C>T (n.695-321C>T) n.1839C>T n.1983C>T n.1505-321C>T n.1880C>T n.1719C>T | |
1 | g.113896359G>C | CA341710180 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1184C>G (p.Pro395Arg) c.905C>G (p.Pro302Arg) c.1409C>G (p.Pro470Arg) c.*479C>G (n.*479C>G) c.*159C>G (n.*159C>G) c.*751C>G (n.*751C>G) c.*520C>G (n.*520C>G) n.1581C>G n.637C>G n.243C>G n.971C>G c.1112C>G (p.Pro371Arg) n.247-1509G>C n.415-1509G>C c.1199-321C>G (n.1199-321C>G) c.1130C>G (p.Pro377Arg) c.791C>G (p.Pro264Arg) c.434C>G (p.Pro145Arg) n.1485-321C>G c.920-321C>G (n.920-321C>G) c.974-321C>G (n.974-321C>G) c.695-321C>G (n.695-321C>G) n.1839C>G n.1983C>G n.1505-321C>G n.1880C>G n.1719C>G | |
1 | g.113896359G>T | CA341710182 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1184C>A (p.Pro395Gln) c.905C>A (p.Pro302Gln) c.1409C>A (p.Pro470Gln) c.*479C>A (n.*479C>A) c.*159C>A (n.*159C>A) c.*751C>A (n.*751C>A) c.*520C>A (n.*520C>A) n.1581C>A n.637C>A n.243C>A n.971C>A c.1112C>A (p.Pro371Gln) n.247-1509G>T n.415-1509G>T c.1199-321C>A (n.1199-321C>A) c.1130C>A (p.Pro377Gln) c.791C>A (p.Pro264Gln) c.434C>A (p.Pro145Gln) n.1485-321C>A c.920-321C>A (n.920-321C>A) c.974-321C>A (n.974-321C>A) c.695-321C>A (n.695-321C>A) n.1839C>A n.1983C>A n.1505-321C>A n.1880C>A n.1719C>A | |
1 | g.113896360G>A | CA341710185 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1183C>T (p.Pro395Ser) c.904C>T (p.Pro302Ser) c.1408C>T (p.Pro470Ser) c.*478C>T (n.*478C>T) c.*158C>T (n.*158C>T) c.*750C>T (n.*750C>T) c.*519C>T (n.*519C>T) n.1580C>T n.636C>T n.242C>T n.970C>T c.1111C>T (p.Pro371Ser) n.247-1508G>A n.415-1508G>A c.1199-322C>T (n.1199-322C>T) c.1129C>T (p.Pro377Ser) c.790C>T (p.Pro264Ser) c.433C>T (p.Pro145Ser) n.1485-322C>T c.920-322C>T (n.920-322C>T) c.974-322C>T (n.974-322C>T) c.695-322C>T (n.695-322C>T) n.1838C>T n.1982C>T n.1505-322C>T n.1879C>T n.1718C>T | |
1 | g.113896360G>C | CA341710186 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1183C>G (p.Pro395Ala) c.904C>G (p.Pro302Ala) c.1408C>G (p.Pro470Ala) c.*478C>G (n.*478C>G) c.*158C>G (n.*158C>G) c.*750C>G (n.*750C>G) c.*519C>G (n.*519C>G) n.1580C>G n.636C>G n.242C>G n.970C>G c.1111C>G (p.Pro371Ala) n.247-1508G>C n.415-1508G>C c.1199-322C>G (n.1199-322C>G) c.1129C>G (p.Pro377Ala) c.790C>G (p.Pro264Ala) c.433C>G (p.Pro145Ala) n.1485-322C>G c.920-322C>G (n.920-322C>G) c.974-322C>G (n.974-322C>G) c.695-322C>G (n.695-322C>G) n.1838C>G n.1982C>G n.1505-322C>G n.1879C>G n.1718C>G | |
1 | g.113896360G>T | CA341710189 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1183C>A (p.Pro395Thr) c.904C>A (p.Pro302Thr) c.1408C>A (p.Pro470Thr) c.*478C>A (n.*478C>A) c.*158C>A (n.*158C>A) c.*750C>A (n.*750C>A) c.*519C>A (n.*519C>A) n.1580C>A n.636C>A n.242C>A n.970C>A c.1111C>A (p.Pro371Thr) n.247-1508G>T n.415-1508G>T c.1199-322C>A (n.1199-322C>A) c.1129C>A (p.Pro377Thr) c.790C>A (p.Pro264Thr) c.433C>A (p.Pro145Thr) n.1485-322C>A c.920-322C>A (n.920-322C>A) c.974-322C>A (n.974-322C>A) c.695-322C>A (n.695-322C>A) n.1838C>A n.1982C>A n.1505-322C>A n.1879C>A n.1718C>A | |
1 | g.113896361A= | CA1189946069 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1182T= (p.Phe394=) c.903T= (p.Phe301=) c.1407T= (p.Phe469=) c.*477T= (n.*477T=) c.*157T= (n.*157T=) c.*749T= (n.*749T=) c.*518T= (n.*518T=) n.1579T= n.635T= n.241T= n.969T= c.1110T= (p.Phe370=) n.247-1507A= n.415-1507A= c.1199-323T= (n.1199-323T=) c.1128T= (p.Phe376=) c.789T= (p.Phe263=) c.432T= (p.Phe144=) n.1485-323T= c.920-323T= (n.920-323T=) c.974-323T= (n.974-323T=) c.695-323T= (n.695-323T=) n.1837T= n.1981T= n.1505-323T= n.1878T= n.1717T= | |
1 | g.113896361A>C | CA341710190 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1182T>G (p.Phe394Leu) c.903T>G (p.Phe301Leu) c.1407T>G (p.Phe469Leu) c.*477T>G (n.*477T>G) c.*157T>G (n.*157T>G) c.*749T>G (n.*749T>G) c.*518T>G (n.*518T>G) n.1579T>G n.635T>G n.241T>G n.969T>G c.1110T>G (p.Phe370Leu) n.247-1507A>C n.415-1507A>C c.1199-323T>G (n.1199-323T>G) c.1128T>G (p.Phe376Leu) c.789T>G (p.Phe263Leu) c.432T>G (p.Phe144Leu) n.1485-323T>G c.920-323T>G (n.920-323T>G) c.974-323T>G (n.974-323T>G) c.695-323T>G (n.695-323T>G) n.1837T>G n.1981T>G n.1505-323T>G n.1878T>G n.1717T>G | |
1 | g.113896361A>G | CA1015797 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1182T>C (p.Phe394=) c.903T>C (p.Phe301=) c.1407T>C (p.Phe469=) c.*477T>C (n.*477T>C) c.*157T>C (n.*157T>C) c.*749T>C (n.*749T>C) c.*518T>C (n.*518T>C) n.1579T>C n.635T>C n.241T>C n.969T>C c.1110T>C (p.Phe370=) n.247-1507A>G n.415-1507A>G c.1199-323T>C (n.1199-323T>C) c.1128T>C (p.Phe376=) c.789T>C (p.Phe263=) c.432T>C (p.Phe144=) n.1485-323T>C c.920-323T>C (n.920-323T>C) c.974-323T>C (n.974-323T>C) c.695-323T>C (n.695-323T>C) n.1837T>C n.1981T>C n.1505-323T>C n.1878T>C n.1717T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
1 | g.113896361A>T | CA341710191 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1182T>A (p.Phe394Leu) c.903T>A (p.Phe301Leu) c.1407T>A (p.Phe469Leu) c.*477T>A (n.*477T>A) c.*157T>A (n.*157T>A) c.*749T>A (n.*749T>A) c.*518T>A (n.*518T>A) n.1579T>A n.635T>A n.241T>A n.969T>A c.1110T>A (p.Phe370Leu) n.247-1507A>T n.415-1507A>T c.1199-323T>A (n.1199-323T>A) c.1128T>A (p.Phe376Leu) c.789T>A (p.Phe263Leu) c.432T>A (p.Phe144Leu) n.1485-323T>A c.920-323T>A (n.920-323T>A) c.974-323T>A (n.974-323T>A) c.695-323T>A (n.695-323T>A) n.1837T>A n.1981T>A n.1505-323T>A n.1878T>A n.1717T>A |