| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.113896138A>C | CA2647213644 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-100T>G (n.1286-100T>G) c.1007-100T>G (n.1007-100T>G) c.1511-100T>G (n.1511-100T>G) c.*581-100T>G (n.*581-100T>G) c.*261-100T>G (n.*261-100T>G) c.*853-100T>G (n.*853-100T>G) c.*622-100T>G (n.*622-100T>G) n.1683-100T>G n.858T>G n.464T>G c.1214-100T>G (n.1214-100T>G) n.247-1730A>C n.415-1730A>C c.1199-100T>G (n.1199-100T>G) c.1232-100T>G (n.1232-100T>G) c.893-100T>G (n.893-100T>G) c.536-100T>G (n.536-100T>G) n.1485-100T>G c.920-100T>G (n.920-100T>G) c.974-100T>G (n.974-100T>G) c.695-100T>G (n.695-100T>G) n.1941-100T>G n.2085-100T>G n.1505-100T>G n.1982-100T>G n.1940T>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.113896140C>T | CA1189946001 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-102G>A (n.1286-102G>A) c.1007-102G>A (n.1007-102G>A) c.1511-102G>A (n.1511-102G>A) c.*581-102G>A (n.*581-102G>A) c.*261-102G>A (n.*261-102G>A) c.*853-102G>A (n.*853-102G>A) c.*622-102G>A (n.*622-102G>A) n.1683-102G>A n.856G>A n.462G>A c.1214-102G>A (n.1214-102G>A) n.247-1728C>T n.415-1728C>T c.1199-102G>A (n.1199-102G>A) c.1232-102G>A (n.1232-102G>A) c.893-102G>A (n.893-102G>A) c.536-102G>A (n.536-102G>A) n.1485-102G>A c.920-102G>A (n.920-102G>A) c.974-102G>A (n.974-102G>A) c.695-102G>A (n.695-102G>A) n.1941-102G>A n.2085-102G>A n.1505-102G>A n.1982-102G>A n.1938G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113896141C>T | CA2556420382 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-103G>A (n.1286-103G>A) c.1007-103G>A (n.1007-103G>A) c.1511-103G>A (n.1511-103G>A) c.*581-103G>A (n.*581-103G>A) c.*261-103G>A (n.*261-103G>A) c.*853-103G>A (n.*853-103G>A) c.*622-103G>A (n.*622-103G>A) n.1683-103G>A n.855G>A n.461G>A c.1214-103G>A (n.1214-103G>A) n.247-1727C>T n.415-1727C>T c.1199-103G>A (n.1199-103G>A) c.1232-103G>A (n.1232-103G>A) c.893-103G>A (n.893-103G>A) c.536-103G>A (n.536-103G>A) n.1485-103G>A c.920-103G>A (n.920-103G>A) c.974-103G>A (n.974-103G>A) c.695-103G>A (n.695-103G>A) n.1941-103G>A n.2085-103G>A n.1505-103G>A n.1982-103G>A n.1937G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896142T>C | CA885735766 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-104A>G (n.1286-104A>G) c.1007-104A>G (n.1007-104A>G) c.1511-104A>G (n.1511-104A>G) c.*581-104A>G (n.*581-104A>G) c.*261-104A>G (n.*261-104A>G) c.*853-104A>G (n.*853-104A>G) c.*622-104A>G (n.*622-104A>G) n.1683-104A>G n.854A>G n.460A>G c.1214-104A>G (n.1214-104A>G) n.247-1726T>C n.415-1726T>C c.1199-104A>G (n.1199-104A>G) c.1232-104A>G (n.1232-104A>G) c.893-104A>G (n.893-104A>G) c.536-104A>G (n.536-104A>G) n.1485-104A>G c.920-104A>G (n.920-104A>G) c.974-104A>G (n.974-104A>G) c.695-104A>G (n.695-104A>G) n.1941-104A>G n.2085-104A>G n.1505-104A>G n.1982-104A>G n.1936A>G | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.113896147A>G | CA28995235 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-109T>C (n.1286-109T>C) c.1007-109T>C (n.1007-109T>C) c.1511-109T>C (n.1511-109T>C) c.*581-109T>C (n.*581-109T>C) c.*261-109T>C (n.*261-109T>C) c.*853-109T>C (n.*853-109T>C) c.*622-109T>C (n.*622-109T>C) n.1683-109T>C n.849T>C n.455T>C c.1214-109T>C (n.1214-109T>C) n.247-1721A>G n.415-1721A>G c.1199-109T>C (n.1199-109T>C) c.1232-109T>C (n.1232-109T>C) c.893-109T>C (n.893-109T>C) c.536-109T>C (n.536-109T>C) n.1485-109T>C c.920-109T>C (n.920-109T>C) c.974-109T>C (n.974-109T>C) c.695-109T>C (n.695-109T>C) n.1941-109T>C n.2085-109T>C n.1505-109T>C n.1982-109T>C n.1931T>C | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.113896150A>G | CA1189946005 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+108T>C (n.1285+108T>C) c.1006+108T>C (n.1006+108T>C) c.1510+108T>C (n.1510+108T>C) c.*580+108T>C (n.*580+108T>C) c.*260+108T>C (n.*260+108T>C) c.*852+108T>C (n.*852+108T>C) c.*621+108T>C (n.*621+108T>C) n.1682+108T>C n.846T>C n.452T>C c.1213+108T>C (n.1213+108T>C) n.247-1718A>G n.415-1718A>G c.1199-112T>C (n.1199-112T>C) c.1231+108T>C (n.1231+108T>C) c.892+108T>C (n.892+108T>C) c.535+108T>C (n.535+108T>C) n.1485-112T>C c.920-112T>C (n.920-112T>C) c.974-112T>C (n.974-112T>C) c.695-112T>C (n.695-112T>C) n.1940+108T>C n.2084+108T>C n.1505-112T>C n.1981+108T>C n.1928T>C | dbSNP |
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| 1 | g.113896152T>G | CA646277102 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+106A>C (n.1285+106A>C) c.1006+106A>C (n.1006+106A>C) c.1510+106A>C (n.1510+106A>C) c.*580+106A>C (n.*580+106A>C) c.*260+106A>C (n.*260+106A>C) c.*852+106A>C (n.*852+106A>C) c.*621+106A>C (n.*621+106A>C) n.1682+106A>C n.844A>C n.450A>C c.1213+106A>C (n.1213+106A>C) n.247-1716T>G n.415-1716T>G c.1199-114A>C (n.1199-114A>C) c.1231+106A>C (n.1231+106A>C) c.892+106A>C (n.892+106A>C) c.535+106A>C (n.535+106A>C) n.1485-114A>C c.920-114A>C (n.920-114A>C) c.974-114A>C (n.974-114A>C) c.695-114A>C (n.695-114A>C) n.1940+106A>C n.2084+106A>C n.1505-114A>C n.1981+106A>C n.1926A>C | COSMIC |
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| 1 | g.113896162T= | CA1142535878 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+96A= (n.1285+96A=) c.1006+96A= (n.1006+96A=) c.1510+96A= (n.1510+96A=) c.*580+96A= (n.*580+96A=) c.*260+96A= (n.*260+96A=) c.*852+96A= (n.*852+96A=) c.*621+96A= (n.*621+96A=) n.1682+96A= n.834A= n.440A= c.1213+96A= (n.1213+96A=) n.247-1706T= n.415-1706T= c.1199-124A= (n.1199-124A=) c.1231+96A= (n.1231+96A=) c.892+96A= (n.892+96A=) c.535+96A= (n.535+96A=) n.1485-124A= c.920-124A= (n.920-124A=) c.974-124A= (n.974-124A=) c.695-124A= (n.695-124A=) n.1940+96A= n.2084+96A= n.1505-124A= n.1981+96A= n.1916A= | |
| 1 | g.113896166C>A | CA2536214947 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+92G>T (n.1285+92G>T) c.1006+92G>T (n.1006+92G>T) c.1510+92G>T (n.1510+92G>T) c.*580+92G>T (n.*580+92G>T) c.*260+92G>T (n.*260+92G>T) c.*852+92G>T (n.*852+92G>T) c.*621+92G>T (n.*621+92G>T) n.1682+92G>T n.830G>T n.436G>T c.1213+92G>T (n.1213+92G>T) n.247-1702C>A n.415-1702C>A c.1199-128G>T (n.1199-128G>T) c.1231+92G>T (n.1231+92G>T) c.892+92G>T (n.892+92G>T) c.535+92G>T (n.535+92G>T) n.1485-128G>T c.920-128G>T (n.920-128G>T) c.974-128G>T (n.974-128G>T) c.695-128G>T (n.695-128G>T) n.1940+92G>T n.2084+92G>T n.1505-128G>T n.1981+92G>T n.1912G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896166C= | CA1189946010 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+92G= (n.1285+92G=) c.1006+92G= (n.1006+92G=) c.1510+92G= (n.1510+92G=) c.*580+92G= (n.*580+92G=) c.*260+92G= (n.*260+92G=) c.*852+92G= (n.*852+92G=) c.*621+92G= (n.*621+92G=) n.1682+92G= n.830G= n.436G= c.1213+92G= (n.1213+92G=) n.247-1702C= n.415-1702C= c.1199-128G= (n.1199-128G=) c.1231+92G= (n.1231+92G=) c.892+92G= (n.892+92G=) c.535+92G= (n.535+92G=) n.1485-128G= c.920-128G= (n.920-128G=) c.974-128G= (n.974-128G=) c.695-128G= (n.695-128G=) n.1940+92G= n.2084+92G= n.1505-128G= n.1981+92G= n.1912G= | |
| 1 | g.113896166C>G | CA646277106 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+92G>C (n.1285+92G>C) c.1006+92G>C (n.1006+92G>C) c.1510+92G>C (n.1510+92G>C) c.*580+92G>C (n.*580+92G>C) c.*260+92G>C (n.*260+92G>C) c.*852+92G>C (n.*852+92G>C) c.*621+92G>C (n.*621+92G>C) n.1682+92G>C n.830G>C n.436G>C c.1213+92G>C (n.1213+92G>C) n.247-1702C>G n.415-1702C>G c.1199-128G>C (n.1199-128G>C) c.1231+92G>C (n.1231+92G>C) c.892+92G>C (n.892+92G>C) c.535+92G>C (n.535+92G>C) n.1485-128G>C c.920-128G>C (n.920-128G>C) c.974-128G>C (n.974-128G>C) c.695-128G>C (n.695-128G>C) n.1940+92G>C n.2084+92G>C n.1505-128G>C n.1981+92G>C n.1912G>C | COSMIC |
| 1 | g.113896166C>T | CA28995246 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+92G>A (n.1285+92G>A) c.1006+92G>A (n.1006+92G>A) c.1510+92G>A (n.1510+92G>A) c.*580+92G>A (n.*580+92G>A) c.*260+92G>A (n.*260+92G>A) c.*852+92G>A (n.*852+92G>A) c.*621+92G>A (n.*621+92G>A) n.1682+92G>A n.830G>A n.436G>A c.1213+92G>A (n.1213+92G>A) n.247-1702C>T n.415-1702C>T c.1199-128G>A (n.1199-128G>A) c.1231+92G>A (n.1231+92G>A) c.892+92G>A (n.892+92G>A) c.535+92G>A (n.535+92G>A) n.1485-128G>A c.920-128G>A (n.920-128G>A) c.974-128G>A (n.974-128G>A) c.695-128G>A (n.695-128G>A) n.1940+92G>A n.2084+92G>A n.1505-128G>A n.1981+92G>A n.1912G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896167G>A | CA28995249 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+91C>T (n.1285+91C>T) c.1006+91C>T (n.1006+91C>T) c.1510+91C>T (n.1510+91C>T) c.*580+91C>T (n.*580+91C>T) c.*260+91C>T (n.*260+91C>T) c.*852+91C>T (n.*852+91C>T) c.*621+91C>T (n.*621+91C>T) n.1682+91C>T n.829C>T n.435C>T c.1213+91C>T (n.1213+91C>T) n.247-1701G>A n.415-1701G>A c.1199-129C>T (n.1199-129C>T) c.1231+91C>T (n.1231+91C>T) c.892+91C>T (n.892+91C>T) c.535+91C>T (n.535+91C>T) n.1485-129C>T c.920-129C>T (n.920-129C>T) c.974-129C>T (n.974-129C>T) c.695-129C>T (n.695-129C>T) n.1940+91C>T n.2084+91C>T n.1505-129C>T n.1981+91C>T n.1911C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896167G= | CA1189946011 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+91C= (n.1285+91C=) c.1006+91C= (n.1006+91C=) c.1510+91C= (n.1510+91C=) c.*580+91C= (n.*580+91C=) c.*260+91C= (n.*260+91C=) c.*852+91C= (n.*852+91C=) c.*621+91C= (n.*621+91C=) n.1682+91C= n.829C= n.435C= c.1213+91C= (n.1213+91C=) n.247-1701G= n.415-1701G= c.1199-129C= (n.1199-129C=) c.1231+91C= (n.1231+91C=) c.892+91C= (n.892+91C=) c.535+91C= (n.535+91C=) n.1485-129C= c.920-129C= (n.920-129C=) c.974-129C= (n.974-129C=) c.695-129C= (n.695-129C=) n.1940+91C= n.2084+91C= n.1505-129C= n.1981+91C= n.1911C= | |
| 1 | g.113896167G>T | CA2647213649 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+91C>A (n.1285+91C>A) c.1006+91C>A (n.1006+91C>A) c.1510+91C>A (n.1510+91C>A) c.*580+91C>A (n.*580+91C>A) c.*260+91C>A (n.*260+91C>A) c.*852+91C>A (n.*852+91C>A) c.*621+91C>A (n.*621+91C>A) n.1682+91C>A n.829C>A n.435C>A c.1213+91C>A (n.1213+91C>A) n.247-1701G>T n.415-1701G>T c.1199-129C>A (n.1199-129C>A) c.1231+91C>A (n.1231+91C>A) c.892+91C>A (n.892+91C>A) c.535+91C>A (n.535+91C>A) n.1485-129C>A c.920-129C>A (n.920-129C>A) c.974-129C>A (n.974-129C>A) c.695-129C>A (n.695-129C>A) n.1940+91C>A n.2084+91C>A n.1505-129C>A n.1981+91C>A n.1911C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896168G>C | CA525630109 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+90C>G (n.1285+90C>G) c.1006+90C>G (n.1006+90C>G) c.1510+90C>G (n.1510+90C>G) c.*580+90C>G (n.*580+90C>G) c.*260+90C>G (n.*260+90C>G) c.*852+90C>G (n.*852+90C>G) c.*621+90C>G (n.*621+90C>G) n.1682+90C>G n.828C>G n.434C>G c.1213+90C>G (n.1213+90C>G) n.247-1700G>C n.415-1700G>C c.1199-130C>G (n.1199-130C>G) c.1231+90C>G (n.1231+90C>G) c.892+90C>G (n.892+90C>G) c.535+90C>G (n.535+90C>G) n.1485-130C>G c.920-130C>G (n.920-130C>G) c.974-130C>G (n.974-130C>G) c.695-130C>G (n.695-130C>G) n.1940+90C>G n.2084+90C>G n.1505-130C>G n.1981+90C>G n.1910C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896168G= | CA1189946012 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+90C= (n.1285+90C=) c.1006+90C= (n.1006+90C=) c.1510+90C= (n.1510+90C=) c.*580+90C= (n.*580+90C=) c.*260+90C= (n.*260+90C=) c.*852+90C= (n.*852+90C=) c.*621+90C= (n.*621+90C=) n.1682+90C= n.828C= n.434C= c.1213+90C= (n.1213+90C=) n.247-1700G= n.415-1700G= c.1199-130C= (n.1199-130C=) c.1231+90C= (n.1231+90C=) c.892+90C= (n.892+90C=) c.535+90C= (n.535+90C=) n.1485-130C= c.920-130C= (n.920-130C=) c.974-130C= (n.974-130C=) c.695-130C= (n.695-130C=) n.1940+90C= n.2084+90C= n.1505-130C= n.1981+90C= n.1910C= | |
| 1 | g.113896169G>A | CA2573888891 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+89C>T (n.1285+89C>T) c.1006+89C>T (n.1006+89C>T) c.1510+89C>T (n.1510+89C>T) c.*580+89C>T (n.*580+89C>T) c.*260+89C>T (n.*260+89C>T) c.*852+89C>T (n.*852+89C>T) c.*621+89C>T (n.*621+89C>T) n.1682+89C>T n.827C>T n.433C>T c.1213+89C>T (n.1213+89C>T) n.247-1699G>A n.415-1699G>A c.1199-131C>T (n.1199-131C>T) c.1231+89C>T (n.1231+89C>T) c.892+89C>T (n.892+89C>T) c.535+89C>T (n.535+89C>T) n.1485-131C>T c.920-131C>T (n.920-131C>T) c.974-131C>T (n.974-131C>T) c.695-131C>T (n.695-131C>T) n.1940+89C>T n.2084+89C>T n.1505-131C>T n.1981+89C>T n.1909C>T | |
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| 1 | g.113896171C>A | CA2647213650 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+87G>T (n.1285+87G>T) c.1006+87G>T (n.1006+87G>T) c.1510+87G>T (n.1510+87G>T) c.*580+87G>T (n.*580+87G>T) c.*260+87G>T (n.*260+87G>T) c.*852+87G>T (n.*852+87G>T) c.*621+87G>T (n.*621+87G>T) n.1682+87G>T n.825G>T n.431G>T c.1213+87G>T (n.1213+87G>T) n.247-1697C>A n.415-1697C>A c.1199-133G>T (n.1199-133G>T) c.1231+87G>T (n.1231+87G>T) c.892+87G>T (n.892+87G>T) c.535+87G>T (n.535+87G>T) n.1485-133G>T c.920-133G>T (n.920-133G>T) c.974-133G>T (n.974-133G>T) c.695-133G>T (n.695-133G>T) n.1940+87G>T n.2084+87G>T n.1505-133G>T n.1981+87G>T n.1907G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.113896177C>A | CA28995253 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+81G>T (n.1285+81G>T) c.1006+81G>T (n.1006+81G>T) c.1510+81G>T (n.1510+81G>T) c.*580+81G>T (n.*580+81G>T) c.*260+81G>T (n.*260+81G>T) c.*852+81G>T (n.*852+81G>T) c.*621+81G>T (n.*621+81G>T) n.1682+81G>T n.819G>T n.425G>T c.1213+81G>T (n.1213+81G>T) n.247-1691C>A n.415-1691C>A c.1199-139G>T (n.1199-139G>T) c.1231+81G>T (n.1231+81G>T) c.892+81G>T (n.892+81G>T) c.535+81G>T (n.535+81G>T) n.1485-139G>T c.920-139G>T (n.920-139G>T) c.974-139G>T (n.974-139G>T) c.695-139G>T (n.695-139G>T) n.1940+81G>T n.2084+81G>T n.1505-139G>T n.1981+81G>T n.1901G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.113896180G>C | CA2647213655 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+78C>G (n.1285+78C>G) c.1006+78C>G (n.1006+78C>G) c.1510+78C>G (n.1510+78C>G) c.*580+78C>G (n.*580+78C>G) c.*260+78C>G (n.*260+78C>G) c.*852+78C>G (n.*852+78C>G) c.*621+78C>G (n.*621+78C>G) n.1682+78C>G n.816C>G n.422C>G c.1213+78C>G (n.1213+78C>G) n.247-1688G>C n.415-1688G>C c.1199-142C>G (n.1199-142C>G) c.1231+78C>G (n.1231+78C>G) c.892+78C>G (n.892+78C>G) c.535+78C>G (n.535+78C>G) n.1485-142C>G c.920-142C>G (n.920-142C>G) c.974-142C>G (n.974-142C>G) c.695-142C>G (n.695-142C>G) n.1940+78C>G n.2084+78C>G n.1505-142C>G n.1981+78C>G n.1898C>G | gnomAD v4 |
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| 1 | g.113896181A>G | CA2647213656 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+77T>C (n.1285+77T>C) c.1006+77T>C (n.1006+77T>C) c.1510+77T>C (n.1510+77T>C) c.*580+77T>C (n.*580+77T>C) c.*260+77T>C (n.*260+77T>C) c.*852+77T>C (n.*852+77T>C) c.*621+77T>C (n.*621+77T>C) n.1682+77T>C n.815T>C n.421T>C c.1213+77T>C (n.1213+77T>C) n.247-1687A>G n.415-1687A>G c.1199-143T>C (n.1199-143T>C) c.1231+77T>C (n.1231+77T>C) c.892+77T>C (n.892+77T>C) c.535+77T>C (n.535+77T>C) n.1485-143T>C c.920-143T>C (n.920-143T>C) c.974-143T>C (n.974-143T>C) c.695-143T>C (n.695-143T>C) n.1940+77T>C n.2084+77T>C n.1505-143T>C n.1981+77T>C n.1897T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896184C>A | CA2647213657 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+74G>T (n.1285+74G>T) c.1006+74G>T (n.1006+74G>T) c.1510+74G>T (n.1510+74G>T) c.*580+74G>T (n.*580+74G>T) c.*260+74G>T (n.*260+74G>T) c.*852+74G>T (n.*852+74G>T) c.*621+74G>T (n.*621+74G>T) n.1682+74G>T n.812G>T n.418G>T c.1213+74G>T (n.1213+74G>T) n.247-1684C>A n.415-1684C>A c.1199-146G>T (n.1199-146G>T) c.1231+74G>T (n.1231+74G>T) c.892+74G>T (n.892+74G>T) c.535+74G>T (n.535+74G>T) n.1485-146G>T c.920-146G>T (n.920-146G>T) c.974-146G>T (n.974-146G>T) c.695-146G>T (n.695-146G>T) n.1940+74G>T n.2084+74G>T n.1505-146G>T n.1981+74G>T n.1894G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896184C>T | CA2647213658 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+74G>A (n.1285+74G>A) c.1006+74G>A (n.1006+74G>A) c.1510+74G>A (n.1510+74G>A) c.*580+74G>A (n.*580+74G>A) c.*260+74G>A (n.*260+74G>A) c.*852+74G>A (n.*852+74G>A) c.*621+74G>A (n.*621+74G>A) n.1682+74G>A n.812G>A n.418G>A c.1213+74G>A (n.1213+74G>A) n.247-1684C>T n.415-1684C>T c.1199-146G>A (n.1199-146G>A) c.1231+74G>A (n.1231+74G>A) c.892+74G>A (n.892+74G>A) c.535+74G>A (n.535+74G>A) n.1485-146G>A c.920-146G>A (n.920-146G>A) c.974-146G>A (n.974-146G>A) c.695-146G>A (n.695-146G>A) n.1940+74G>A n.2084+74G>A n.1505-146G>A n.1981+74G>A n.1894G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896186C>A | CA1189946016 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+72G>T (n.1285+72G>T) c.1006+72G>T (n.1006+72G>T) c.1510+72G>T (n.1510+72G>T) c.*580+72G>T (n.*580+72G>T) c.*260+72G>T (n.*260+72G>T) c.*852+72G>T (n.*852+72G>T) c.*621+72G>T (n.*621+72G>T) n.1682+72G>T n.810G>T n.416G>T c.1213+72G>T (n.1213+72G>T) n.247-1682C>A n.415-1682C>A c.1199-148G>T (n.1199-148G>T) c.1231+72G>T (n.1231+72G>T) c.892+72G>T (n.892+72G>T) c.535+72G>T (n.535+72G>T) n.1485-148G>T c.920-148G>T (n.920-148G>T) c.974-148G>T (n.974-148G>T) c.695-148G>T (n.695-148G>T) n.1940+72G>T n.2084+72G>T n.1505-148G>T n.1981+72G>T n.1892G>T | dbSNP gnomAD v4 |
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| 1 | g.113896187C= | CA1189946017 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+71G= (n.1285+71G=) c.1006+71G= (n.1006+71G=) c.1510+71G= (n.1510+71G=) c.*580+71G= (n.*580+71G=) c.*260+71G= (n.*260+71G=) c.*852+71G= (n.*852+71G=) c.*621+71G= (n.*621+71G=) n.1682+71G= n.809G= n.415G= c.1213+71G= (n.1213+71G=) n.247-1681C= n.415-1681C= c.1199-149G= (n.1199-149G=) c.1231+71G= (n.1231+71G=) c.892+71G= (n.892+71G=) c.535+71G= (n.535+71G=) n.1485-149G= c.920-149G= (n.920-149G=) c.974-149G= (n.974-149G=) c.695-149G= (n.695-149G=) n.1940+71G= n.2084+71G= n.1505-149G= n.1981+71G= n.1891G= | |
| 1 | g.113896187C>T | CA525630111 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+71G>A (n.1285+71G>A) c.1006+71G>A (n.1006+71G>A) c.1510+71G>A (n.1510+71G>A) c.*580+71G>A (n.*580+71G>A) c.*260+71G>A (n.*260+71G>A) c.*852+71G>A (n.*852+71G>A) c.*621+71G>A (n.*621+71G>A) n.1682+71G>A n.809G>A n.415G>A c.1213+71G>A (n.1213+71G>A) n.247-1681C>T n.415-1681C>T c.1199-149G>A (n.1199-149G>A) c.1231+71G>A (n.1231+71G>A) c.892+71G>A (n.892+71G>A) c.535+71G>A (n.535+71G>A) n.1485-149G>A c.920-149G>A (n.920-149G>A) c.974-149G>A (n.974-149G>A) c.695-149G>A (n.695-149G>A) n.1940+71G>A n.2084+71G>A n.1505-149G>A n.1981+71G>A n.1891G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896188A= | CA1189946018 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+70T= (n.1285+70T=) c.1006+70T= (n.1006+70T=) c.1510+70T= (n.1510+70T=) c.*580+70T= (n.*580+70T=) c.*260+70T= (n.*260+70T=) c.*852+70T= (n.*852+70T=) c.*621+70T= (n.*621+70T=) n.1682+70T= n.808T= n.414T= c.1213+70T= (n.1213+70T=) n.247-1680A= n.415-1680A= c.1199-150T= (n.1199-150T=) c.1231+70T= (n.1231+70T=) c.892+70T= (n.892+70T=) c.535+70T= (n.535+70T=) n.1485-150T= c.920-150T= (n.920-150T=) c.974-150T= (n.974-150T=) c.695-150T= (n.695-150T=) n.1940+70T= n.2084+70T= n.1505-150T= n.1981+70T= n.1890T= | |
| 1 | g.113896188A>G | CA1015771 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+70T>C (n.1285+70T>C) c.1006+70T>C (n.1006+70T>C) c.1510+70T>C (n.1510+70T>C) c.*580+70T>C (n.*580+70T>C) c.*260+70T>C (n.*260+70T>C) c.*852+70T>C (n.*852+70T>C) c.*621+70T>C (n.*621+70T>C) n.1682+70T>C n.808T>C n.414T>C c.1213+70T>C (n.1213+70T>C) n.247-1680A>G n.415-1680A>G c.1199-150T>C (n.1199-150T>C) c.1231+70T>C (n.1231+70T>C) c.892+70T>C (n.892+70T>C) c.535+70T>C (n.535+70T>C) n.1485-150T>C c.920-150T>C (n.920-150T>C) c.974-150T>C (n.974-150T>C) c.695-150T>C (n.695-150T>C) n.1940+70T>C n.2084+70T>C n.1505-150T>C n.1981+70T>C n.1890T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896190A>G | CA2647213659 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+68T>C (n.1285+68T>C) c.1006+68T>C (n.1006+68T>C) c.1510+68T>C (n.1510+68T>C) c.*580+68T>C (n.*580+68T>C) c.*260+68T>C (n.*260+68T>C) c.*852+68T>C (n.*852+68T>C) c.*621+68T>C (n.*621+68T>C) n.1682+68T>C n.806T>C n.412T>C c.1213+68T>C (n.1213+68T>C) n.247-1678A>G n.415-1678A>G c.1199-152T>C (n.1199-152T>C) c.1231+68T>C (n.1231+68T>C) c.892+68T>C (n.892+68T>C) c.535+68T>C (n.535+68T>C) n.1485-152T>C c.920-152T>C (n.920-152T>C) c.974-152T>C (n.974-152T>C) c.695-152T>C (n.695-152T>C) n.1940+68T>C n.2084+68T>C n.1505-152T>C n.1981+68T>C n.1888T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896191_113896192delinsCA | CA1189946019 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+66_1285+67delinsTG (n.1285+66_1285+67delinsTG) c.1006+66_1006+67delinsTG (n.1006+66_1006+67delinsTG) c.1510+66_1510+67delinsTG (n.1510+66_1510+67delinsTG) c.*580+66_*580+67delinsTG (n.*580+66_*580+67delinsTG) c.*260+66_*260+67delinsTG (n.*260+66_*260+67delinsTG) c.*852+66_*852+67delinsTG (n.*852+66_*852+67delinsTG) c.*621+66_*621+67delinsTG (n.*621+66_*621+67delinsTG) n.1682+66_1682+67delinsTG n.804_805delinsTG n.410_411delinsTG c.1213+66_1213+67delinsTG (n.1213+66_1213+67delinsTG) n.247-1677_247-1676delinsCA n.415-1677_415-1676delinsCA c.1199-154_1199-153delinsTG (n.1199-154_1199-153delinsTG) c.1231+66_1231+67delinsTG (n.1231+66_1231+67delinsTG) c.892+66_892+67delinsTG (n.892+66_892+67delinsTG) c.535+66_535+67delinsTG (n.535+66_535+67delinsTG) n.1485-154_1485-153delinsTG c.920-154_920-153delinsTG (n.920-154_920-153delinsTG) c.974-154_974-153delinsTG (n.974-154_974-153delinsTG) c.695-154_695-153delinsTG (n.695-154_695-153delinsTG) n.1940+66_1940+67delinsTG n.2084+66_2084+67delinsTG n.1505-154_1505-153delinsTG n.1981+66_1981+67delinsTG n.1886_1887delinsTG | |
| 1 | g.113896193del | CA525630112 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+66del (n.1285+66del) c.1006+66del (n.1006+66del) c.1510+66del (n.1510+66del) c.*580+66del (n.*580+66del) c.*260+66del (n.*260+66del) c.*852+66del (n.*852+66del) c.*621+66del (n.*621+66del) n.1682+66del n.804del n.410del c.1213+66del (n.1213+66del) n.247-1675del n.415-1675del c.1199-154del (n.1199-154del) c.1231+66del (n.1231+66del) c.892+66del (n.892+66del) c.535+66del (n.535+66del) n.1485-154del c.920-154del (n.920-154del) c.974-154del (n.974-154del) c.695-154del (n.695-154del) n.1940+66del n.2084+66del n.1505-154del n.1981+66del n.1886del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896194T>C | CA2647213660 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+64A>G (n.1285+64A>G) c.1006+64A>G (n.1006+64A>G) c.1510+64A>G (n.1510+64A>G) c.*580+64A>G (n.*580+64A>G) c.*260+64A>G (n.*260+64A>G) c.*852+64A>G (n.*852+64A>G) c.*621+64A>G (n.*621+64A>G) n.1682+64A>G n.802A>G n.408A>G c.1213+64A>G (n.1213+64A>G) n.247-1674T>C n.415-1674T>C c.1199-156A>G (n.1199-156A>G) c.1231+64A>G (n.1231+64A>G) c.892+64A>G (n.892+64A>G) c.535+64A>G (n.535+64A>G) n.1485-156A>G c.920-156A>G (n.920-156A>G) c.974-156A>G (n.974-156A>G) c.695-156A>G (n.695-156A>G) n.1940+64A>G n.2084+64A>G n.1505-156A>G n.1981+64A>G n.1884A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896195G>A | CA1015772 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+63C>T (n.1285+63C>T) c.1006+63C>T (n.1006+63C>T) c.1510+63C>T (n.1510+63C>T) c.*580+63C>T (n.*580+63C>T) c.*260+63C>T (n.*260+63C>T) c.*852+63C>T (n.*852+63C>T) c.*621+63C>T (n.*621+63C>T) n.1682+63C>T n.801C>T n.407C>T c.1213+63C>T (n.1213+63C>T) n.247-1673G>A n.415-1673G>A c.1199-157C>T (n.1199-157C>T) c.1231+63C>T (n.1231+63C>T) c.892+63C>T (n.892+63C>T) c.535+63C>T (n.535+63C>T) n.1485-157C>T c.920-157C>T (n.920-157C>T) c.974-157C>T (n.974-157C>T) c.695-157C>T (n.695-157C>T) n.1940+63C>T n.2084+63C>T n.1505-157C>T n.1981+63C>T n.1883C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
| 1 | g.113896195G= | CA1189946020 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+63C= (n.1285+63C=) c.1006+63C= (n.1006+63C=) c.1510+63C= (n.1510+63C=) c.*580+63C= (n.*580+63C=) c.*260+63C= (n.*260+63C=) c.*852+63C= (n.*852+63C=) c.*621+63C= (n.*621+63C=) n.1682+63C= n.801C= n.407C= c.1213+63C= (n.1213+63C=) n.247-1673G= n.415-1673G= c.1199-157C= (n.1199-157C=) c.1231+63C= (n.1231+63C=) c.892+63C= (n.892+63C=) c.535+63C= (n.535+63C=) n.1485-157C= c.920-157C= (n.920-157C=) c.974-157C= (n.974-157C=) c.695-157C= (n.695-157C=) n.1940+63C= n.2084+63C= n.1505-157C= n.1981+63C= n.1883C= | |
| 1 | g.113896199G>A | CA28995270 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+59C>T (n.1285+59C>T) c.1006+59C>T (n.1006+59C>T) c.1510+59C>T (n.1510+59C>T) c.*580+59C>T (n.*580+59C>T) c.*260+59C>T (n.*260+59C>T) c.*852+59C>T (n.*852+59C>T) c.*621+59C>T (n.*621+59C>T) n.1682+59C>T n.797C>T n.403C>T c.1213+59C>T (n.1213+59C>T) n.247-1669G>A n.415-1669G>A c.1199-161C>T (n.1199-161C>T) c.1231+59C>T (n.1231+59C>T) c.892+59C>T (n.892+59C>T) c.535+59C>T (n.535+59C>T) n.1485-161C>T c.920-161C>T (n.920-161C>T) c.974-161C>T (n.974-161C>T) c.695-161C>T (n.695-161C>T) n.1940+59C>T n.2084+59C>T n.1505-161C>T n.1981+59C>T n.1879C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896199G= | CA1189946021 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+59C= (n.1285+59C=) c.1006+59C= (n.1006+59C=) c.1510+59C= (n.1510+59C=) c.*580+59C= (n.*580+59C=) c.*260+59C= (n.*260+59C=) c.*852+59C= (n.*852+59C=) c.*621+59C= (n.*621+59C=) n.1682+59C= n.797C= n.403C= c.1213+59C= (n.1213+59C=) n.247-1669G= n.415-1669G= c.1199-161C= (n.1199-161C=) c.1231+59C= (n.1231+59C=) c.892+59C= (n.892+59C=) c.535+59C= (n.535+59C=) n.1485-161C= c.920-161C= (n.920-161C=) c.974-161C= (n.974-161C=) c.695-161C= (n.695-161C=) n.1940+59C= n.2084+59C= n.1505-161C= n.1981+59C= n.1879C= | |
| 1 | g.113896199G>T | CA28995273 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+59C>A (n.1285+59C>A) c.1006+59C>A (n.1006+59C>A) c.1510+59C>A (n.1510+59C>A) c.*580+59C>A (n.*580+59C>A) c.*260+59C>A (n.*260+59C>A) c.*852+59C>A (n.*852+59C>A) c.*621+59C>A (n.*621+59C>A) n.1682+59C>A n.797C>A n.403C>A c.1213+59C>A (n.1213+59C>A) n.247-1669G>T n.415-1669G>T c.1199-161C>A (n.1199-161C>A) c.1231+59C>A (n.1231+59C>A) c.892+59C>A (n.892+59C>A) c.535+59C>A (n.535+59C>A) n.1485-161C>A c.920-161C>A (n.920-161C>A) c.974-161C>A (n.974-161C>A) c.695-161C>A (n.695-161C>A) n.1940+59C>A n.2084+59C>A n.1505-161C>A n.1981+59C>A n.1879C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113896200C= | CA1189946022 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+58G= (n.1285+58G=) c.1006+58G= (n.1006+58G=) c.1510+58G= (n.1510+58G=) c.*580+58G= (n.*580+58G=) c.*260+58G= (n.*260+58G=) c.*852+58G= (n.*852+58G=) c.*621+58G= (n.*621+58G=) n.1682+58G= n.796G= n.402G= c.1213+58G= (n.1213+58G=) n.247-1668C= n.415-1668C= c.1199-162G= (n.1199-162G=) c.1231+58G= (n.1231+58G=) c.892+58G= (n.892+58G=) c.535+58G= (n.535+58G=) n.1485-162G= c.920-162G= (n.920-162G=) c.974-162G= (n.974-162G=) c.695-162G= (n.695-162G=) n.1940+58G= n.2084+58G= n.1505-162G= n.1981+58G= n.1878G= | |
| 1 | g.113896200C>G | CA525630113 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+58G>C (n.1285+58G>C) c.1006+58G>C (n.1006+58G>C) c.1510+58G>C (n.1510+58G>C) c.*580+58G>C (n.*580+58G>C) c.*260+58G>C (n.*260+58G>C) c.*852+58G>C (n.*852+58G>C) c.*621+58G>C (n.*621+58G>C) n.1682+58G>C n.796G>C n.402G>C c.1213+58G>C (n.1213+58G>C) n.247-1668C>G n.415-1668C>G c.1199-162G>C (n.1199-162G>C) c.1231+58G>C (n.1231+58G>C) c.892+58G>C (n.892+58G>C) c.535+58G>C (n.535+58G>C) n.1485-162G>C c.920-162G>C (n.920-162G>C) c.974-162G>C (n.974-162G>C) c.695-162G>C (n.695-162G>C) n.1940+58G>C n.2084+58G>C n.1505-162G>C n.1981+58G>C n.1878G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896201T>C | CA2647213661 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+57A>G (n.1285+57A>G) c.1006+57A>G (n.1006+57A>G) c.1510+57A>G (n.1510+57A>G) c.*580+57A>G (n.*580+57A>G) c.*260+57A>G (n.*260+57A>G) c.*852+57A>G (n.*852+57A>G) c.*621+57A>G (n.*621+57A>G) n.1682+57A>G n.795A>G n.401A>G c.1213+57A>G (n.1213+57A>G) n.247-1667T>C n.415-1667T>C c.1199-163A>G (n.1199-163A>G) c.1231+57A>G (n.1231+57A>G) c.892+57A>G (n.892+57A>G) c.535+57A>G (n.535+57A>G) n.1485-163A>G c.920-163A>G (n.920-163A>G) c.974-163A>G (n.974-163A>G) c.695-163A>G (n.695-163A>G) n.1940+57A>G n.2084+57A>G n.1505-163A>G n.1981+57A>G n.1877A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896202A= | CA1189946023 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+56T= (n.1285+56T=) c.1006+56T= (n.1006+56T=) c.1510+56T= (n.1510+56T=) c.*580+56T= (n.*580+56T=) c.*260+56T= (n.*260+56T=) c.*852+56T= (n.*852+56T=) c.*621+56T= (n.*621+56T=) n.1682+56T= n.794T= n.400T= c.1213+56T= (n.1213+56T=) n.247-1666A= n.415-1666A= c.1199-164T= (n.1199-164T=) c.1231+56T= (n.1231+56T=) c.892+56T= (n.892+56T=) c.535+56T= (n.535+56T=) n.1485-164T= c.920-164T= (n.920-164T=) c.974-164T= (n.974-164T=) c.695-164T= (n.695-164T=) n.1940+56T= n.2084+56T= n.1505-164T= n.1981+56T= n.1876T= | |
| 1 | g.113896202A>G | CA28995274 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+56T>C (n.1285+56T>C) c.1006+56T>C (n.1006+56T>C) c.1510+56T>C (n.1510+56T>C) c.*580+56T>C (n.*580+56T>C) c.*260+56T>C (n.*260+56T>C) c.*852+56T>C (n.*852+56T>C) c.*621+56T>C (n.*621+56T>C) n.1682+56T>C n.794T>C n.400T>C c.1213+56T>C (n.1213+56T>C) n.247-1666A>G n.415-1666A>G c.1199-164T>C (n.1199-164T>C) c.1231+56T>C (n.1231+56T>C) c.892+56T>C (n.892+56T>C) c.535+56T>C (n.535+56T>C) n.1485-164T>C c.920-164T>C (n.920-164T>C) c.974-164T>C (n.974-164T>C) c.695-164T>C (n.695-164T>C) n.1940+56T>C n.2084+56T>C n.1505-164T>C n.1981+56T>C n.1876T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113896208A>C | CA2647213663 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+50T>G (n.1285+50T>G) c.1006+50T>G (n.1006+50T>G) c.1510+50T>G (n.1510+50T>G) c.*580+50T>G (n.*580+50T>G) c.*260+50T>G (n.*260+50T>G) c.*852+50T>G (n.*852+50T>G) c.*621+50T>G (n.*621+50T>G) n.1682+50T>G n.788T>G n.394T>G c.1213+50T>G (n.1213+50T>G) n.247-1660A>C n.415-1660A>C c.1199-170T>G (n.1199-170T>G) c.1231+50T>G (n.1231+50T>G) c.892+50T>G (n.892+50T>G) c.535+50T>G (n.535+50T>G) n.1485-170T>G c.920-170T>G (n.920-170T>G) c.974-170T>G (n.974-170T>G) c.695-170T>G (n.695-170T>G) n.1940+50T>G n.2084+50T>G n.1505-170T>G n.1981+50T>G n.1870T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896209del | CA2647213662 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+50del (n.1285+50del) c.1006+50del (n.1006+50del) c.1510+50del (n.1510+50del) c.*580+50del (n.*580+50del) c.*260+50del (n.*260+50del) c.*852+50del (n.*852+50del) c.*621+50del (n.*621+50del) n.1682+50del n.788del n.394del c.1213+50del (n.1213+50del) n.247-1659del n.415-1659del c.1199-170del (n.1199-170del) c.1231+50del (n.1231+50del) c.892+50del (n.892+50del) c.535+50del (n.535+50del) n.1485-170del c.920-170del (n.920-170del) c.974-170del (n.974-170del) c.695-170del (n.695-170del) n.1940+50del n.2084+50del n.1505-170del n.1981+50del n.1870del | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896209A>G | CA2647213664 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+49T>C (n.1285+49T>C) c.1006+49T>C (n.1006+49T>C) c.1510+49T>C (n.1510+49T>C) c.*580+49T>C (n.*580+49T>C) c.*260+49T>C (n.*260+49T>C) c.*852+49T>C (n.*852+49T>C) c.*621+49T>C (n.*621+49T>C) n.1682+49T>C n.787T>C n.393T>C c.1213+49T>C (n.1213+49T>C) n.247-1659A>G n.415-1659A>G c.1199-171T>C (n.1199-171T>C) c.1231+49T>C (n.1231+49T>C) c.892+49T>C (n.892+49T>C) c.535+49T>C (n.535+49T>C) n.1485-171T>C c.920-171T>C (n.920-171T>C) c.974-171T>C (n.974-171T>C) c.695-171T>C (n.695-171T>C) n.1940+49T>C n.2084+49T>C n.1505-171T>C n.1981+49T>C n.1869T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896210T>C | CA1015773 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+48A>G (n.1285+48A>G) c.1006+48A>G (n.1006+48A>G) c.1510+48A>G (n.1510+48A>G) c.*580+48A>G (n.*580+48A>G) c.*260+48A>G (n.*260+48A>G) c.*852+48A>G (n.*852+48A>G) c.*621+48A>G (n.*621+48A>G) n.1682+48A>G n.786A>G n.392A>G c.1213+48A>G (n.1213+48A>G) n.247-1658T>C n.415-1658T>C c.1199-172A>G (n.1199-172A>G) c.1231+48A>G (n.1231+48A>G) c.892+48A>G (n.892+48A>G) c.535+48A>G (n.535+48A>G) n.1485-172A>G c.920-172A>G (n.920-172A>G) c.974-172A>G (n.974-172A>G) c.695-172A>G (n.695-172A>G) n.1940+48A>G n.2084+48A>G n.1505-172A>G n.1981+48A>G n.1868A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896210T= | CA1189946024 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+48A= (n.1285+48A=) c.1006+48A= (n.1006+48A=) c.1510+48A= (n.1510+48A=) c.*580+48A= (n.*580+48A=) c.*260+48A= (n.*260+48A=) c.*852+48A= (n.*852+48A=) c.*621+48A= (n.*621+48A=) n.1682+48A= n.786A= n.392A= c.1213+48A= (n.1213+48A=) n.247-1658T= n.415-1658T= c.1199-172A= (n.1199-172A=) c.1231+48A= (n.1231+48A=) c.892+48A= (n.892+48A=) c.535+48A= (n.535+48A=) n.1485-172A= c.920-172A= (n.920-172A=) c.974-172A= (n.974-172A=) c.695-172A= (n.695-172A=) n.1940+48A= n.2084+48A= n.1505-172A= n.1981+48A= n.1868A= | |
| 1 | g.113896212T>G | CA1189946026 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+46A>C (n.1285+46A>C) c.1006+46A>C (n.1006+46A>C) c.1510+46A>C (n.1510+46A>C) c.*580+46A>C (n.*580+46A>C) c.*260+46A>C (n.*260+46A>C) c.*852+46A>C (n.*852+46A>C) c.*621+46A>C (n.*621+46A>C) n.1682+46A>C n.784A>C n.390A>C c.1213+46A>C (n.1213+46A>C) n.247-1656T>G n.415-1656T>G c.1199-174A>C (n.1199-174A>C) c.1231+46A>C (n.1231+46A>C) c.892+46A>C (n.892+46A>C) c.535+46A>C (n.535+46A>C) n.1485-174A>C c.920-174A>C (n.920-174A>C) c.974-174A>C (n.974-174A>C) c.695-174A>C (n.695-174A>C) n.1940+46A>C n.2084+46A>C n.1505-174A>C n.1981+46A>C n.1866A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113896212T= | CA1189946025 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+46A= (n.1285+46A=) c.1006+46A= (n.1006+46A=) c.1510+46A= (n.1510+46A=) c.*580+46A= (n.*580+46A=) c.*260+46A= (n.*260+46A=) c.*852+46A= (n.*852+46A=) c.*621+46A= (n.*621+46A=) n.1682+46A= n.784A= n.390A= c.1213+46A= (n.1213+46A=) n.247-1656T= n.415-1656T= c.1199-174A= (n.1199-174A=) c.1231+46A= (n.1231+46A=) c.892+46A= (n.892+46A=) c.535+46A= (n.535+46A=) n.1485-174A= c.920-174A= (n.920-174A=) c.974-174A= (n.974-174A=) c.695-174A= (n.695-174A=) n.1940+46A= n.2084+46A= n.1505-174A= n.1981+46A= n.1866A= | |
| 1 | g.113896217T>C | CA1015774 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+41A>G (n.1285+41A>G) c.1006+41A>G (n.1006+41A>G) c.1510+41A>G (n.1510+41A>G) c.*580+41A>G (n.*580+41A>G) c.*260+41A>G (n.*260+41A>G) c.*852+41A>G (n.*852+41A>G) c.*621+41A>G (n.*621+41A>G) n.1682+41A>G n.779A>G n.385A>G c.1213+41A>G (n.1213+41A>G) n.247-1651T>C n.415-1651T>C c.1199-179A>G (n.1199-179A>G) c.1231+41A>G (n.1231+41A>G) c.892+41A>G (n.892+41A>G) c.535+41A>G (n.535+41A>G) n.1485-179A>G c.920-179A>G (n.920-179A>G) c.974-179A>G (n.974-179A>G) c.695-179A>G (n.695-179A>G) n.1940+41A>G n.2084+41A>G n.1505-179A>G n.1981+41A>G n.1861A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896217T= | CA1189946027 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+41A= (n.1285+41A=) c.1006+41A= (n.1006+41A=) c.1510+41A= (n.1510+41A=) c.*580+41A= (n.*580+41A=) c.*260+41A= (n.*260+41A=) c.*852+41A= (n.*852+41A=) c.*621+41A= (n.*621+41A=) n.1682+41A= n.779A= n.385A= c.1213+41A= (n.1213+41A=) n.247-1651T= n.415-1651T= c.1199-179A= (n.1199-179A=) c.1231+41A= (n.1231+41A=) c.892+41A= (n.892+41A=) c.535+41A= (n.535+41A=) n.1485-179A= c.920-179A= (n.920-179A=) c.974-179A= (n.974-179A=) c.695-179A= (n.695-179A=) n.1940+41A= n.2084+41A= n.1505-179A= n.1981+41A= n.1861A= | |
| 1 | g.113896218A= | CA1189946028 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+40T= (n.1285+40T=) c.1006+40T= (n.1006+40T=) c.1510+40T= (n.1510+40T=) c.*580+40T= (n.*580+40T=) c.*260+40T= (n.*260+40T=) c.*852+40T= (n.*852+40T=) c.*621+40T= (n.*621+40T=) n.1682+40T= n.778T= n.384T= c.1213+40T= (n.1213+40T=) n.247-1650A= n.415-1650A= c.1199-180T= (n.1199-180T=) c.1231+40T= (n.1231+40T=) c.892+40T= (n.892+40T=) c.535+40T= (n.535+40T=) n.1485-180T= c.920-180T= (n.920-180T=) c.974-180T= (n.974-180T=) c.695-180T= (n.695-180T=) n.1940+40T= n.2084+40T= n.1505-180T= n.1981+40T= n.1860T= | |
| 1 | g.113896218A>G | CA28995276 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+40T>C (n.1285+40T>C) c.1006+40T>C (n.1006+40T>C) c.1510+40T>C (n.1510+40T>C) c.*580+40T>C (n.*580+40T>C) c.*260+40T>C (n.*260+40T>C) c.*852+40T>C (n.*852+40T>C) c.*621+40T>C (n.*621+40T>C) n.1682+40T>C n.778T>C n.384T>C c.1213+40T>C (n.1213+40T>C) n.247-1650A>G n.415-1650A>G c.1199-180T>C (n.1199-180T>C) c.1231+40T>C (n.1231+40T>C) c.892+40T>C (n.892+40T>C) c.535+40T>C (n.535+40T>C) n.1485-180T>C c.920-180T>C (n.920-180T>C) c.974-180T>C (n.974-180T>C) c.695-180T>C (n.695-180T>C) n.1940+40T>C n.2084+40T>C n.1505-180T>C n.1981+40T>C n.1860T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896219T>C | CA1015775 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+39A>G (n.1285+39A>G) c.1006+39A>G (n.1006+39A>G) c.1510+39A>G (n.1510+39A>G) c.*580+39A>G (n.*580+39A>G) c.*260+39A>G (n.*260+39A>G) c.*852+39A>G (n.*852+39A>G) c.*621+39A>G (n.*621+39A>G) n.1682+39A>G n.777A>G n.383A>G c.1213+39A>G (n.1213+39A>G) n.247-1649T>C n.415-1649T>C c.1199-181A>G (n.1199-181A>G) c.1231+39A>G (n.1231+39A>G) c.892+39A>G (n.892+39A>G) c.535+39A>G (n.535+39A>G) n.1485-181A>G c.920-181A>G (n.920-181A>G) c.974-181A>G (n.974-181A>G) c.695-181A>G (n.695-181A>G) n.1940+39A>G n.2084+39A>G n.1505-181A>G n.1981+39A>G n.1859A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896219T>G | CA525630114 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+39A>C (n.1285+39A>C) c.1006+39A>C (n.1006+39A>C) c.1510+39A>C (n.1510+39A>C) c.*580+39A>C (n.*580+39A>C) c.*260+39A>C (n.*260+39A>C) c.*852+39A>C (n.*852+39A>C) c.*621+39A>C (n.*621+39A>C) n.1682+39A>C n.777A>C n.383A>C c.1213+39A>C (n.1213+39A>C) n.247-1649T>G n.415-1649T>G c.1199-181A>C (n.1199-181A>C) c.1231+39A>C (n.1231+39A>C) c.892+39A>C (n.892+39A>C) c.535+39A>C (n.535+39A>C) n.1485-181A>C c.920-181A>C (n.920-181A>C) c.974-181A>C (n.974-181A>C) c.695-181A>C (n.695-181A>C) n.1940+39A>C n.2084+39A>C n.1505-181A>C n.1981+39A>C n.1859A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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