| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
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| 1 | g.113896142T>C | CA885735766 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-104A>G (n.1286-104A>G) c.1007-104A>G (n.1007-104A>G) c.1511-104A>G (n.1511-104A>G) c.*581-104A>G (n.*581-104A>G) c.*261-104A>G (n.*261-104A>G) c.*853-104A>G (n.*853-104A>G) c.*622-104A>G (n.*622-104A>G) n.1683-104A>G n.854A>G n.460A>G c.1214-104A>G (n.1214-104A>G) n.247-1726T>C n.415-1726T>C c.1199-104A>G (n.1199-104A>G) c.1232-104A>G (n.1232-104A>G) c.893-104A>G (n.893-104A>G) c.536-104A>G (n.536-104A>G) n.1485-104A>G c.920-104A>G (n.920-104A>G) c.974-104A>G (n.974-104A>G) c.695-104A>G (n.695-104A>G) n.1941-104A>G n.2085-104A>G n.1505-104A>G n.1982-104A>G n.1936A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113896142T= | CA1189946002 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-104A= (n.1286-104A=) c.1007-104A= (n.1007-104A=) c.1511-104A= (n.1511-104A=) c.*581-104A= (n.*581-104A=) c.*261-104A= (n.*261-104A=) c.*853-104A= (n.*853-104A=) c.*622-104A= (n.*622-104A=) n.1683-104A= n.854A= n.460A= c.1214-104A= (n.1214-104A=) n.247-1726T= n.415-1726T= c.1199-104A= (n.1199-104A=) c.1232-104A= (n.1232-104A=) c.893-104A= (n.893-104A=) c.536-104A= (n.536-104A=) n.1485-104A= c.920-104A= (n.920-104A=) c.974-104A= (n.974-104A=) c.695-104A= (n.695-104A=) n.1941-104A= n.2085-104A= n.1505-104A= n.1982-104A= n.1936A= | |
| 1 | g.113896147A= | CA1189946003 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-109T= (n.1286-109T=) c.1007-109T= (n.1007-109T=) c.1511-109T= (n.1511-109T=) c.*581-109T= (n.*581-109T=) c.*261-109T= (n.*261-109T=) c.*853-109T= (n.*853-109T=) c.*622-109T= (n.*622-109T=) n.1683-109T= n.849T= n.455T= c.1214-109T= (n.1214-109T=) n.247-1721A= n.415-1721A= c.1199-109T= (n.1199-109T=) c.1232-109T= (n.1232-109T=) c.893-109T= (n.893-109T=) c.536-109T= (n.536-109T=) n.1485-109T= c.920-109T= (n.920-109T=) c.974-109T= (n.974-109T=) c.695-109T= (n.695-109T=) n.1941-109T= n.2085-109T= n.1505-109T= n.1982-109T= n.1931T= | |
| 1 | g.113896147A>G | CA28995235 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-109T>C (n.1286-109T>C) c.1007-109T>C (n.1007-109T>C) c.1511-109T>C (n.1511-109T>C) c.*581-109T>C (n.*581-109T>C) c.*261-109T>C (n.*261-109T>C) c.*853-109T>C (n.*853-109T>C) c.*622-109T>C (n.*622-109T>C) n.1683-109T>C n.849T>C n.455T>C c.1214-109T>C (n.1214-109T>C) n.247-1721A>G n.415-1721A>G c.1199-109T>C (n.1199-109T>C) c.1232-109T>C (n.1232-109T>C) c.893-109T>C (n.893-109T>C) c.536-109T>C (n.536-109T>C) n.1485-109T>C c.920-109T>C (n.920-109T>C) c.974-109T>C (n.974-109T>C) c.695-109T>C (n.695-109T>C) n.1941-109T>C n.2085-109T>C n.1505-109T>C n.1982-109T>C n.1931T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113896150A= | CA1189946004 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+108T= (n.1285+108T=) c.1006+108T= (n.1006+108T=) c.1510+108T= (n.1510+108T=) c.*580+108T= (n.*580+108T=) c.*260+108T= (n.*260+108T=) c.*852+108T= (n.*852+108T=) c.*621+108T= (n.*621+108T=) n.1682+108T= n.846T= n.452T= c.1213+108T= (n.1213+108T=) n.247-1718A= n.415-1718A= c.1199-112T= (n.1199-112T=) c.1231+108T= (n.1231+108T=) c.892+108T= (n.892+108T=) c.535+108T= (n.535+108T=) n.1485-112T= c.920-112T= (n.920-112T=) c.974-112T= (n.974-112T=) c.695-112T= (n.695-112T=) n.1940+108T= n.2084+108T= n.1505-112T= n.1981+108T= n.1928T= | |
| 1 | g.113896150A>G | CA1189946005 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+108T>C (n.1285+108T>C) c.1006+108T>C (n.1006+108T>C) c.1510+108T>C (n.1510+108T>C) c.*580+108T>C (n.*580+108T>C) c.*260+108T>C (n.*260+108T>C) c.*852+108T>C (n.*852+108T>C) c.*621+108T>C (n.*621+108T>C) n.1682+108T>C n.846T>C n.452T>C c.1213+108T>C (n.1213+108T>C) n.247-1718A>G n.415-1718A>G c.1199-112T>C (n.1199-112T>C) c.1231+108T>C (n.1231+108T>C) c.892+108T>C (n.892+108T>C) c.535+108T>C (n.535+108T>C) n.1485-112T>C c.920-112T>C (n.920-112T>C) c.974-112T>C (n.974-112T>C) c.695-112T>C (n.695-112T>C) n.1940+108T>C n.2084+108T>C n.1505-112T>C n.1981+108T>C n.1928T>C | dbSNP |
| 1 | g.113896151T>C | CA885735771 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+107A>G (n.1285+107A>G) c.1006+107A>G (n.1006+107A>G) c.1510+107A>G (n.1510+107A>G) c.*580+107A>G (n.*580+107A>G) c.*260+107A>G (n.*260+107A>G) c.*852+107A>G (n.*852+107A>G) c.*621+107A>G (n.*621+107A>G) n.1682+107A>G n.845A>G n.451A>G c.1213+107A>G (n.1213+107A>G) n.247-1717T>C n.415-1717T>C c.1199-113A>G (n.1199-113A>G) c.1231+107A>G (n.1231+107A>G) c.892+107A>G (n.892+107A>G) c.535+107A>G (n.535+107A>G) n.1485-113A>G c.920-113A>G (n.920-113A>G) c.974-113A>G (n.974-113A>G) c.695-113A>G (n.695-113A>G) n.1940+107A>G n.2084+107A>G n.1505-113A>G n.1981+107A>G n.1927A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896151T= | CA1189946006 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+107A= (n.1285+107A=) c.1006+107A= (n.1006+107A=) c.1510+107A= (n.1510+107A=) c.*580+107A= (n.*580+107A=) c.*260+107A= (n.*260+107A=) c.*852+107A= (n.*852+107A=) c.*621+107A= (n.*621+107A=) n.1682+107A= n.845A= n.451A= c.1213+107A= (n.1213+107A=) n.247-1717T= n.415-1717T= c.1199-113A= (n.1199-113A=) c.1231+107A= (n.1231+107A=) c.892+107A= (n.892+107A=) c.535+107A= (n.535+107A=) n.1485-113A= c.920-113A= (n.920-113A=) c.974-113A= (n.974-113A=) c.695-113A= (n.695-113A=) n.1940+107A= n.2084+107A= n.1505-113A= n.1981+107A= n.1927A= | |
| 1 | g.113896152T>C | CA2647213645 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+106A>G (n.1285+106A>G) c.1006+106A>G (n.1006+106A>G) c.1510+106A>G (n.1510+106A>G) c.*580+106A>G (n.*580+106A>G) c.*260+106A>G (n.*260+106A>G) c.*852+106A>G (n.*852+106A>G) c.*621+106A>G (n.*621+106A>G) n.1682+106A>G n.844A>G n.450A>G c.1213+106A>G (n.1213+106A>G) n.247-1716T>C n.415-1716T>C c.1199-114A>G (n.1199-114A>G) c.1231+106A>G (n.1231+106A>G) c.892+106A>G (n.892+106A>G) c.535+106A>G (n.535+106A>G) n.1485-114A>G c.920-114A>G (n.920-114A>G) c.974-114A>G (n.974-114A>G) c.695-114A>G (n.695-114A>G) n.1940+106A>G n.2084+106A>G n.1505-114A>G n.1981+106A>G n.1926A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896152T>G | CA646277102 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+106A>C (n.1285+106A>C) c.1006+106A>C (n.1006+106A>C) c.1510+106A>C (n.1510+106A>C) c.*580+106A>C (n.*580+106A>C) c.*260+106A>C (n.*260+106A>C) c.*852+106A>C (n.*852+106A>C) c.*621+106A>C (n.*621+106A>C) n.1682+106A>C n.844A>C n.450A>C c.1213+106A>C (n.1213+106A>C) n.247-1716T>G n.415-1716T>G c.1199-114A>C (n.1199-114A>C) c.1231+106A>C (n.1231+106A>C) c.892+106A>C (n.892+106A>C) c.535+106A>C (n.535+106A>C) n.1485-114A>C c.920-114A>C (n.920-114A>C) c.974-114A>C (n.974-114A>C) c.695-114A>C (n.695-114A>C) n.1940+106A>C n.2084+106A>C n.1505-114A>C n.1981+106A>C n.1926A>C | COSMIC |
| 1 | g.113896153C>A | CA2647213646 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+105G>T (n.1285+105G>T) c.1006+105G>T (n.1006+105G>T) c.1510+105G>T (n.1510+105G>T) c.*580+105G>T (n.*580+105G>T) c.*260+105G>T (n.*260+105G>T) c.*852+105G>T (n.*852+105G>T) c.*621+105G>T (n.*621+105G>T) n.1682+105G>T n.843G>T n.449G>T c.1213+105G>T (n.1213+105G>T) n.247-1715C>A n.415-1715C>A c.1199-115G>T (n.1199-115G>T) c.1231+105G>T (n.1231+105G>T) c.892+105G>T (n.892+105G>T) c.535+105G>T (n.535+105G>T) n.1485-115G>T c.920-115G>T (n.920-115G>T) c.974-115G>T (n.974-115G>T) c.695-115G>T (n.695-115G>T) n.1940+105G>T n.2084+105G>T n.1505-115G>T n.1981+105G>T n.1925G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896153C= | CA1189946007 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+105G= (n.1285+105G=) c.1006+105G= (n.1006+105G=) c.1510+105G= (n.1510+105G=) c.*580+105G= (n.*580+105G=) c.*260+105G= (n.*260+105G=) c.*852+105G= (n.*852+105G=) c.*621+105G= (n.*621+105G=) n.1682+105G= n.843G= n.449G= c.1213+105G= (n.1213+105G=) n.247-1715C= n.415-1715C= c.1199-115G= (n.1199-115G=) c.1231+105G= (n.1231+105G=) c.892+105G= (n.892+105G=) c.535+105G= (n.535+105G=) n.1485-115G= c.920-115G= (n.920-115G=) c.974-115G= (n.974-115G=) c.695-115G= (n.695-115G=) n.1940+105G= n.2084+105G= n.1505-115G= n.1981+105G= n.1925G= | |
| 1 | g.113896153C>G | CA1005961261 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+105G>C (n.1285+105G>C) c.1006+105G>C (n.1006+105G>C) c.1510+105G>C (n.1510+105G>C) c.*580+105G>C (n.*580+105G>C) c.*260+105G>C (n.*260+105G>C) c.*852+105G>C (n.*852+105G>C) c.*621+105G>C (n.*621+105G>C) n.1682+105G>C n.843G>C n.449G>C c.1213+105G>C (n.1213+105G>C) n.247-1715C>G n.415-1715C>G c.1199-115G>C (n.1199-115G>C) c.1231+105G>C (n.1231+105G>C) c.892+105G>C (n.892+105G>C) c.535+105G>C (n.535+105G>C) n.1485-115G>C c.920-115G>C (n.920-115G>C) c.974-115G>C (n.974-115G>C) c.695-115G>C (n.695-115G>C) n.1940+105G>C n.2084+105G>C n.1505-115G>C n.1981+105G>C n.1925G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896154A= | CA1189946008 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+104T= (n.1285+104T=) c.1006+104T= (n.1006+104T=) c.1510+104T= (n.1510+104T=) c.*580+104T= (n.*580+104T=) c.*260+104T= (n.*260+104T=) c.*852+104T= (n.*852+104T=) c.*621+104T= (n.*621+104T=) n.1682+104T= n.842T= n.448T= c.1213+104T= (n.1213+104T=) n.247-1714A= n.415-1714A= c.1199-116T= (n.1199-116T=) c.1231+104T= (n.1231+104T=) c.892+104T= (n.892+104T=) c.535+104T= (n.535+104T=) n.1485-116T= c.920-116T= (n.920-116T=) c.974-116T= (n.974-116T=) c.695-116T= (n.695-116T=) n.1940+104T= n.2084+104T= n.1505-116T= n.1981+104T= n.1924T= | |
| 1 | g.113896154A>C | CA28995238 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+104T>G (n.1285+104T>G) c.1006+104T>G (n.1006+104T>G) c.1510+104T>G (n.1510+104T>G) c.*580+104T>G (n.*580+104T>G) c.*260+104T>G (n.*260+104T>G) c.*852+104T>G (n.*852+104T>G) c.*621+104T>G (n.*621+104T>G) n.1682+104T>G n.842T>G n.448T>G c.1213+104T>G (n.1213+104T>G) n.247-1714A>C n.415-1714A>C c.1199-116T>G (n.1199-116T>G) c.1231+104T>G (n.1231+104T>G) c.892+104T>G (n.892+104T>G) c.535+104T>G (n.535+104T>G) n.1485-116T>G c.920-116T>G (n.920-116T>G) c.974-116T>G (n.974-116T>G) c.695-116T>G (n.695-116T>G) n.1940+104T>G n.2084+104T>G n.1505-116T>G n.1981+104T>G n.1924T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113896155C>A | CA2647213647 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+103G>T (n.1285+103G>T) c.1006+103G>T (n.1006+103G>T) c.1510+103G>T (n.1510+103G>T) c.*580+103G>T (n.*580+103G>T) c.*260+103G>T (n.*260+103G>T) c.*852+103G>T (n.*852+103G>T) c.*621+103G>T (n.*621+103G>T) n.1682+103G>T n.841G>T n.447G>T c.1213+103G>T (n.1213+103G>T) n.247-1713C>A n.415-1713C>A c.1199-117G>T (n.1199-117G>T) c.1231+103G>T (n.1231+103G>T) c.892+103G>T (n.892+103G>T) c.535+103G>T (n.535+103G>T) n.1485-117G>T c.920-117G>T (n.920-117G>T) c.974-117G>T (n.974-117G>T) c.695-117G>T (n.695-117G>T) n.1940+103G>T n.2084+103G>T n.1505-117G>T n.1981+103G>T n.1923G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896155C>T | CA2647213648 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+103G>A (n.1285+103G>A) c.1006+103G>A (n.1006+103G>A) c.1510+103G>A (n.1510+103G>A) c.*580+103G>A (n.*580+103G>A) c.*260+103G>A (n.*260+103G>A) c.*852+103G>A (n.*852+103G>A) c.*621+103G>A (n.*621+103G>A) n.1682+103G>A n.841G>A n.447G>A c.1213+103G>A (n.1213+103G>A) n.247-1713C>T n.415-1713C>T c.1199-117G>A (n.1199-117G>A) c.1231+103G>A (n.1231+103G>A) c.892+103G>A (n.892+103G>A) c.535+103G>A (n.535+103G>A) n.1485-117G>A c.920-117G>A (n.920-117G>A) c.974-117G>A (n.974-117G>A) c.695-117G>A (n.695-117G>A) n.1940+103G>A n.2084+103G>A n.1505-117G>A n.1981+103G>A n.1923G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896161C= | CA1189946009 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+97G= (n.1285+97G=) c.1006+97G= (n.1006+97G=) c.1510+97G= (n.1510+97G=) c.*580+97G= (n.*580+97G=) c.*260+97G= (n.*260+97G=) c.*852+97G= (n.*852+97G=) c.*621+97G= (n.*621+97G=) n.1682+97G= n.835G= n.441G= c.1213+97G= (n.1213+97G=) n.247-1707C= n.415-1707C= c.1199-123G= (n.1199-123G=) c.1231+97G= (n.1231+97G=) c.892+97G= (n.892+97G=) c.535+97G= (n.535+97G=) n.1485-123G= c.920-123G= (n.920-123G=) c.974-123G= (n.974-123G=) c.695-123G= (n.695-123G=) n.1940+97G= n.2084+97G= n.1505-123G= n.1981+97G= n.1917G= | |
| 1 | g.113896161C>T | CA28995240 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+97G>A (n.1285+97G>A) c.1006+97G>A (n.1006+97G>A) c.1510+97G>A (n.1510+97G>A) c.*580+97G>A (n.*580+97G>A) c.*260+97G>A (n.*260+97G>A) c.*852+97G>A (n.*852+97G>A) c.*621+97G>A (n.*621+97G>A) n.1682+97G>A n.835G>A n.441G>A c.1213+97G>A (n.1213+97G>A) n.247-1707C>T n.415-1707C>T c.1199-123G>A (n.1199-123G>A) c.1231+97G>A (n.1231+97G>A) c.892+97G>A (n.892+97G>A) c.535+97G>A (n.535+97G>A) n.1485-123G>A c.920-123G>A (n.920-123G>A) c.974-123G>A (n.974-123G>A) c.695-123G>A (n.695-123G>A) n.1940+97G>A n.2084+97G>A n.1505-123G>A n.1981+97G>A n.1917G>A | dbSNP |
| 1 | g.113896162T>C | CA28995243 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+96A>G (n.1285+96A>G) c.1006+96A>G (n.1006+96A>G) c.1510+96A>G (n.1510+96A>G) c.*580+96A>G (n.*580+96A>G) c.*260+96A>G (n.*260+96A>G) c.*852+96A>G (n.*852+96A>G) c.*621+96A>G (n.*621+96A>G) n.1682+96A>G n.834A>G n.440A>G c.1213+96A>G (n.1213+96A>G) n.247-1706T>C n.415-1706T>C c.1199-124A>G (n.1199-124A>G) c.1231+96A>G (n.1231+96A>G) c.892+96A>G (n.892+96A>G) c.535+96A>G (n.535+96A>G) n.1485-124A>G c.920-124A>G (n.920-124A>G) c.974-124A>G (n.974-124A>G) c.695-124A>G (n.695-124A>G) n.1940+96A>G n.2084+96A>G n.1505-124A>G n.1981+96A>G n.1916A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896162T= | CA1142535878 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+96A= (n.1285+96A=) c.1006+96A= (n.1006+96A=) c.1510+96A= (n.1510+96A=) c.*580+96A= (n.*580+96A=) c.*260+96A= (n.*260+96A=) c.*852+96A= (n.*852+96A=) c.*621+96A= (n.*621+96A=) n.1682+96A= n.834A= n.440A= c.1213+96A= (n.1213+96A=) n.247-1706T= n.415-1706T= c.1199-124A= (n.1199-124A=) c.1231+96A= (n.1231+96A=) c.892+96A= (n.892+96A=) c.535+96A= (n.535+96A=) n.1485-124A= c.920-124A= (n.920-124A=) c.974-124A= (n.974-124A=) c.695-124A= (n.695-124A=) n.1940+96A= n.2084+96A= n.1505-124A= n.1981+96A= n.1916A= | |
| 1 | g.113896166C>A | CA2536214947 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+92G>T (n.1285+92G>T) c.1006+92G>T (n.1006+92G>T) c.1510+92G>T (n.1510+92G>T) c.*580+92G>T (n.*580+92G>T) c.*260+92G>T (n.*260+92G>T) c.*852+92G>T (n.*852+92G>T) c.*621+92G>T (n.*621+92G>T) n.1682+92G>T n.830G>T n.436G>T c.1213+92G>T (n.1213+92G>T) n.247-1702C>A n.415-1702C>A c.1199-128G>T (n.1199-128G>T) c.1231+92G>T (n.1231+92G>T) c.892+92G>T (n.892+92G>T) c.535+92G>T (n.535+92G>T) n.1485-128G>T c.920-128G>T (n.920-128G>T) c.974-128G>T (n.974-128G>T) c.695-128G>T (n.695-128G>T) n.1940+92G>T n.2084+92G>T n.1505-128G>T n.1981+92G>T n.1912G>T | gnomAD v4 |
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| 1 | g.113896166C>G | CA646277106 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+92G>C (n.1285+92G>C) c.1006+92G>C (n.1006+92G>C) c.1510+92G>C (n.1510+92G>C) c.*580+92G>C (n.*580+92G>C) c.*260+92G>C (n.*260+92G>C) c.*852+92G>C (n.*852+92G>C) c.*621+92G>C (n.*621+92G>C) n.1682+92G>C n.830G>C n.436G>C c.1213+92G>C (n.1213+92G>C) n.247-1702C>G n.415-1702C>G c.1199-128G>C (n.1199-128G>C) c.1231+92G>C (n.1231+92G>C) c.892+92G>C (n.892+92G>C) c.535+92G>C (n.535+92G>C) n.1485-128G>C c.920-128G>C (n.920-128G>C) c.974-128G>C (n.974-128G>C) c.695-128G>C (n.695-128G>C) n.1940+92G>C n.2084+92G>C n.1505-128G>C n.1981+92G>C n.1912G>C | COSMIC |
| 1 | g.113896166C>T | CA28995246 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+92G>A (n.1285+92G>A) c.1006+92G>A (n.1006+92G>A) c.1510+92G>A (n.1510+92G>A) c.*580+92G>A (n.*580+92G>A) c.*260+92G>A (n.*260+92G>A) c.*852+92G>A (n.*852+92G>A) c.*621+92G>A (n.*621+92G>A) n.1682+92G>A n.830G>A n.436G>A c.1213+92G>A (n.1213+92G>A) n.247-1702C>T n.415-1702C>T c.1199-128G>A (n.1199-128G>A) c.1231+92G>A (n.1231+92G>A) c.892+92G>A (n.892+92G>A) c.535+92G>A (n.535+92G>A) n.1485-128G>A c.920-128G>A (n.920-128G>A) c.974-128G>A (n.974-128G>A) c.695-128G>A (n.695-128G>A) n.1940+92G>A n.2084+92G>A n.1505-128G>A n.1981+92G>A n.1912G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896167G>A | CA28995249 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+91C>T (n.1285+91C>T) c.1006+91C>T (n.1006+91C>T) c.1510+91C>T (n.1510+91C>T) c.*580+91C>T (n.*580+91C>T) c.*260+91C>T (n.*260+91C>T) c.*852+91C>T (n.*852+91C>T) c.*621+91C>T (n.*621+91C>T) n.1682+91C>T n.829C>T n.435C>T c.1213+91C>T (n.1213+91C>T) n.247-1701G>A n.415-1701G>A c.1199-129C>T (n.1199-129C>T) c.1231+91C>T (n.1231+91C>T) c.892+91C>T (n.892+91C>T) c.535+91C>T (n.535+91C>T) n.1485-129C>T c.920-129C>T (n.920-129C>T) c.974-129C>T (n.974-129C>T) c.695-129C>T (n.695-129C>T) n.1940+91C>T n.2084+91C>T n.1505-129C>T n.1981+91C>T n.1911C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896167G= | CA1189946011 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+91C= (n.1285+91C=) c.1006+91C= (n.1006+91C=) c.1510+91C= (n.1510+91C=) c.*580+91C= (n.*580+91C=) c.*260+91C= (n.*260+91C=) c.*852+91C= (n.*852+91C=) c.*621+91C= (n.*621+91C=) n.1682+91C= n.829C= n.435C= c.1213+91C= (n.1213+91C=) n.247-1701G= n.415-1701G= c.1199-129C= (n.1199-129C=) c.1231+91C= (n.1231+91C=) c.892+91C= (n.892+91C=) c.535+91C= (n.535+91C=) n.1485-129C= c.920-129C= (n.920-129C=) c.974-129C= (n.974-129C=) c.695-129C= (n.695-129C=) n.1940+91C= n.2084+91C= n.1505-129C= n.1981+91C= n.1911C= | |
| 1 | g.113896167G>T | CA2647213649 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+91C>A (n.1285+91C>A) c.1006+91C>A (n.1006+91C>A) c.1510+91C>A (n.1510+91C>A) c.*580+91C>A (n.*580+91C>A) c.*260+91C>A (n.*260+91C>A) c.*852+91C>A (n.*852+91C>A) c.*621+91C>A (n.*621+91C>A) n.1682+91C>A n.829C>A n.435C>A c.1213+91C>A (n.1213+91C>A) n.247-1701G>T n.415-1701G>T c.1199-129C>A (n.1199-129C>A) c.1231+91C>A (n.1231+91C>A) c.892+91C>A (n.892+91C>A) c.535+91C>A (n.535+91C>A) n.1485-129C>A c.920-129C>A (n.920-129C>A) c.974-129C>A (n.974-129C>A) c.695-129C>A (n.695-129C>A) n.1940+91C>A n.2084+91C>A n.1505-129C>A n.1981+91C>A n.1911C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896168G>C | CA525630109 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+90C>G (n.1285+90C>G) c.1006+90C>G (n.1006+90C>G) c.1510+90C>G (n.1510+90C>G) c.*580+90C>G (n.*580+90C>G) c.*260+90C>G (n.*260+90C>G) c.*852+90C>G (n.*852+90C>G) c.*621+90C>G (n.*621+90C>G) n.1682+90C>G n.828C>G n.434C>G c.1213+90C>G (n.1213+90C>G) n.247-1700G>C n.415-1700G>C c.1199-130C>G (n.1199-130C>G) c.1231+90C>G (n.1231+90C>G) c.892+90C>G (n.892+90C>G) c.535+90C>G (n.535+90C>G) n.1485-130C>G c.920-130C>G (n.920-130C>G) c.974-130C>G (n.974-130C>G) c.695-130C>G (n.695-130C>G) n.1940+90C>G n.2084+90C>G n.1505-130C>G n.1981+90C>G n.1910C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896168G= | CA1189946012 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+90C= (n.1285+90C=) c.1006+90C= (n.1006+90C=) c.1510+90C= (n.1510+90C=) c.*580+90C= (n.*580+90C=) c.*260+90C= (n.*260+90C=) c.*852+90C= (n.*852+90C=) c.*621+90C= (n.*621+90C=) n.1682+90C= n.828C= n.434C= c.1213+90C= (n.1213+90C=) n.247-1700G= n.415-1700G= c.1199-130C= (n.1199-130C=) c.1231+90C= (n.1231+90C=) c.892+90C= (n.892+90C=) c.535+90C= (n.535+90C=) n.1485-130C= c.920-130C= (n.920-130C=) c.974-130C= (n.974-130C=) c.695-130C= (n.695-130C=) n.1940+90C= n.2084+90C= n.1505-130C= n.1981+90C= n.1910C= | |
| 1 | g.113896169G>A | CA2573888891 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+89C>T (n.1285+89C>T) c.1006+89C>T (n.1006+89C>T) c.1510+89C>T (n.1510+89C>T) c.*580+89C>T (n.*580+89C>T) c.*260+89C>T (n.*260+89C>T) c.*852+89C>T (n.*852+89C>T) c.*621+89C>T (n.*621+89C>T) n.1682+89C>T n.827C>T n.433C>T c.1213+89C>T (n.1213+89C>T) n.247-1699G>A n.415-1699G>A c.1199-131C>T (n.1199-131C>T) c.1231+89C>T (n.1231+89C>T) c.892+89C>T (n.892+89C>T) c.535+89C>T (n.535+89C>T) n.1485-131C>T c.920-131C>T (n.920-131C>T) c.974-131C>T (n.974-131C>T) c.695-131C>T (n.695-131C>T) n.1940+89C>T n.2084+89C>T n.1505-131C>T n.1981+89C>T n.1909C>T | |
| 1 | g.113896169G>T | CA2573888962 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+89C>A (n.1285+89C>A) c.1006+89C>A (n.1006+89C>A) c.1510+89C>A (n.1510+89C>A) c.*580+89C>A (n.*580+89C>A) c.*260+89C>A (n.*260+89C>A) c.*852+89C>A (n.*852+89C>A) c.*621+89C>A (n.*621+89C>A) n.1682+89C>A n.827C>A n.433C>A c.1213+89C>A (n.1213+89C>A) n.247-1699G>T n.415-1699G>T c.1199-131C>A (n.1199-131C>A) c.1231+89C>A (n.1231+89C>A) c.892+89C>A (n.892+89C>A) c.535+89C>A (n.535+89C>A) n.1485-131C>A c.920-131C>A (n.920-131C>A) c.974-131C>A (n.974-131C>A) c.695-131C>A (n.695-131C>A) n.1940+89C>A n.2084+89C>A n.1505-131C>A n.1981+89C>A n.1909C>A | |
| 1 | g.113896171C>A | CA2647213650 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+87G>T (n.1285+87G>T) c.1006+87G>T (n.1006+87G>T) c.1510+87G>T (n.1510+87G>T) c.*580+87G>T (n.*580+87G>T) c.*260+87G>T (n.*260+87G>T) c.*852+87G>T (n.*852+87G>T) c.*621+87G>T (n.*621+87G>T) n.1682+87G>T n.825G>T n.431G>T c.1213+87G>T (n.1213+87G>T) n.247-1697C>A n.415-1697C>A c.1199-133G>T (n.1199-133G>T) c.1231+87G>T (n.1231+87G>T) c.892+87G>T (n.892+87G>T) c.535+87G>T (n.535+87G>T) n.1485-133G>T c.920-133G>T (n.920-133G>T) c.974-133G>T (n.974-133G>T) c.695-133G>T (n.695-133G>T) n.1940+87G>T n.2084+87G>T n.1505-133G>T n.1981+87G>T n.1907G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896171C= | CA1189946013 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+87G= (n.1285+87G=) c.1006+87G= (n.1006+87G=) c.1510+87G= (n.1510+87G=) c.*580+87G= (n.*580+87G=) c.*260+87G= (n.*260+87G=) c.*852+87G= (n.*852+87G=) c.*621+87G= (n.*621+87G=) n.1682+87G= n.825G= n.431G= c.1213+87G= (n.1213+87G=) n.247-1697C= n.415-1697C= c.1199-133G= (n.1199-133G=) c.1231+87G= (n.1231+87G=) c.892+87G= (n.892+87G=) c.535+87G= (n.535+87G=) n.1485-133G= c.920-133G= (n.920-133G=) c.974-133G= (n.974-133G=) c.695-133G= (n.695-133G=) n.1940+87G= n.2084+87G= n.1505-133G= n.1981+87G= n.1907G= | |
| 1 | g.113896171C>T | CA525630110 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+87G>A (n.1285+87G>A) c.1006+87G>A (n.1006+87G>A) c.1510+87G>A (n.1510+87G>A) c.*580+87G>A (n.*580+87G>A) c.*260+87G>A (n.*260+87G>A) c.*852+87G>A (n.*852+87G>A) c.*621+87G>A (n.*621+87G>A) n.1682+87G>A n.825G>A n.431G>A c.1213+87G>A (n.1213+87G>A) n.247-1697C>T n.415-1697C>T c.1199-133G>A (n.1199-133G>A) c.1231+87G>A (n.1231+87G>A) c.892+87G>A (n.892+87G>A) c.535+87G>A (n.535+87G>A) n.1485-133G>A c.920-133G>A (n.920-133G>A) c.974-133G>A (n.974-133G>A) c.695-133G>A (n.695-133G>A) n.1940+87G>A n.2084+87G>A n.1505-133G>A n.1981+87G>A n.1907G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
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| 1 | g.113896175G>T | CA2647213652 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+83C>A (n.1285+83C>A) c.1006+83C>A (n.1006+83C>A) c.1510+83C>A (n.1510+83C>A) c.*580+83C>A (n.*580+83C>A) c.*260+83C>A (n.*260+83C>A) c.*852+83C>A (n.*852+83C>A) c.*621+83C>A (n.*621+83C>A) n.1682+83C>A n.821C>A n.427C>A c.1213+83C>A (n.1213+83C>A) n.247-1693G>T n.415-1693G>T c.1199-137C>A (n.1199-137C>A) c.1231+83C>A (n.1231+83C>A) c.892+83C>A (n.892+83C>A) c.535+83C>A (n.535+83C>A) n.1485-137C>A c.920-137C>A (n.920-137C>A) c.974-137C>A (n.974-137C>A) c.695-137C>A (n.695-137C>A) n.1940+83C>A n.2084+83C>A n.1505-137C>A n.1981+83C>A n.1903C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896176A>G | CA2647213653 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+82T>C (n.1285+82T>C) c.1006+82T>C (n.1006+82T>C) c.1510+82T>C (n.1510+82T>C) c.*580+82T>C (n.*580+82T>C) c.*260+82T>C (n.*260+82T>C) c.*852+82T>C (n.*852+82T>C) c.*621+82T>C (n.*621+82T>C) n.1682+82T>C n.820T>C n.426T>C c.1213+82T>C (n.1213+82T>C) n.247-1692A>G n.415-1692A>G c.1199-138T>C (n.1199-138T>C) c.1231+82T>C (n.1231+82T>C) c.892+82T>C (n.892+82T>C) c.535+82T>C (n.535+82T>C) n.1485-138T>C c.920-138T>C (n.920-138T>C) c.974-138T>C (n.974-138T>C) c.695-138T>C (n.695-138T>C) n.1940+82T>C n.2084+82T>C n.1505-138T>C n.1981+82T>C n.1902T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896177C>A | CA28995253 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+81G>T (n.1285+81G>T) c.1006+81G>T (n.1006+81G>T) c.1510+81G>T (n.1510+81G>T) c.*580+81G>T (n.*580+81G>T) c.*260+81G>T (n.*260+81G>T) c.*852+81G>T (n.*852+81G>T) c.*621+81G>T (n.*621+81G>T) n.1682+81G>T n.819G>T n.425G>T c.1213+81G>T (n.1213+81G>T) n.247-1691C>A n.415-1691C>A c.1199-139G>T (n.1199-139G>T) c.1231+81G>T (n.1231+81G>T) c.892+81G>T (n.892+81G>T) c.535+81G>T (n.535+81G>T) n.1485-139G>T c.920-139G>T (n.920-139G>T) c.974-139G>T (n.974-139G>T) c.695-139G>T (n.695-139G>T) n.1940+81G>T n.2084+81G>T n.1505-139G>T n.1981+81G>T n.1901G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896177C= | CA1142756771 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+81G= (n.1285+81G=) c.1006+81G= (n.1006+81G=) c.1510+81G= (n.1510+81G=) c.*580+81G= (n.*580+81G=) c.*260+81G= (n.*260+81G=) c.*852+81G= (n.*852+81G=) c.*621+81G= (n.*621+81G=) n.1682+81G= n.819G= n.425G= c.1213+81G= (n.1213+81G=) n.247-1691C= n.415-1691C= c.1199-139G= (n.1199-139G=) c.1231+81G= (n.1231+81G=) c.892+81G= (n.892+81G=) c.535+81G= (n.535+81G=) n.1485-139G= c.920-139G= (n.920-139G=) c.974-139G= (n.974-139G=) c.695-139G= (n.695-139G=) n.1940+81G= n.2084+81G= n.1505-139G= n.1981+81G= n.1901G= | |
| 1 | g.113896177C>G | CA28995256 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+81G>C (n.1285+81G>C) c.1006+81G>C (n.1006+81G>C) c.1510+81G>C (n.1510+81G>C) c.*580+81G>C (n.*580+81G>C) c.*260+81G>C (n.*260+81G>C) c.*852+81G>C (n.*852+81G>C) c.*621+81G>C (n.*621+81G>C) n.1682+81G>C n.819G>C n.425G>C c.1213+81G>C (n.1213+81G>C) n.247-1691C>G n.415-1691C>G c.1199-139G>C (n.1199-139G>C) c.1231+81G>C (n.1231+81G>C) c.892+81G>C (n.892+81G>C) c.535+81G>C (n.535+81G>C) n.1485-139G>C c.920-139G>C (n.920-139G>C) c.974-139G>C (n.974-139G>C) c.695-139G>C (n.695-139G>C) n.1940+81G>C n.2084+81G>C n.1505-139G>C n.1981+81G>C n.1901G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896177C>T | CA28995259 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+81G>A (n.1285+81G>A) c.1006+81G>A (n.1006+81G>A) c.1510+81G>A (n.1510+81G>A) c.*580+81G>A (n.*580+81G>A) c.*260+81G>A (n.*260+81G>A) c.*852+81G>A (n.*852+81G>A) c.*621+81G>A (n.*621+81G>A) n.1682+81G>A n.819G>A n.425G>A c.1213+81G>A (n.1213+81G>A) n.247-1691C>T n.415-1691C>T c.1199-139G>A (n.1199-139G>A) c.1231+81G>A (n.1231+81G>A) c.892+81G>A (n.892+81G>A) c.535+81G>A (n.535+81G>A) n.1485-139G>A c.920-139G>A (n.920-139G>A) c.974-139G>A (n.974-139G>A) c.695-139G>A (n.695-139G>A) n.1940+81G>A n.2084+81G>A n.1505-139G>A n.1981+81G>A n.1901G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896178G>A | CA28995262 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+80C>T (n.1285+80C>T) c.1006+80C>T (n.1006+80C>T) c.1510+80C>T (n.1510+80C>T) c.*580+80C>T (n.*580+80C>T) c.*260+80C>T (n.*260+80C>T) c.*852+80C>T (n.*852+80C>T) c.*621+80C>T (n.*621+80C>T) n.1682+80C>T n.818C>T n.424C>T c.1213+80C>T (n.1213+80C>T) n.247-1690G>A n.415-1690G>A c.1199-140C>T (n.1199-140C>T) c.1231+80C>T (n.1231+80C>T) c.892+80C>T (n.892+80C>T) c.535+80C>T (n.535+80C>T) n.1485-140C>T c.920-140C>T (n.920-140C>T) c.974-140C>T (n.974-140C>T) c.695-140C>T (n.695-140C>T) n.1940+80C>T n.2084+80C>T n.1505-140C>T n.1981+80C>T n.1900C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896178G>C | CA2647213654 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+80C>G (n.1285+80C>G) c.1006+80C>G (n.1006+80C>G) c.1510+80C>G (n.1510+80C>G) c.*580+80C>G (n.*580+80C>G) c.*260+80C>G (n.*260+80C>G) c.*852+80C>G (n.*852+80C>G) c.*621+80C>G (n.*621+80C>G) n.1682+80C>G n.818C>G n.424C>G c.1213+80C>G (n.1213+80C>G) n.247-1690G>C n.415-1690G>C c.1199-140C>G (n.1199-140C>G) c.1231+80C>G (n.1231+80C>G) c.892+80C>G (n.892+80C>G) c.535+80C>G (n.535+80C>G) n.1485-140C>G c.920-140C>G (n.920-140C>G) c.974-140C>G (n.974-140C>G) c.695-140C>G (n.695-140C>G) n.1940+80C>G n.2084+80C>G n.1505-140C>G n.1981+80C>G n.1900C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896178G= | CA1189946014 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+80C= (n.1285+80C=) c.1006+80C= (n.1006+80C=) c.1510+80C= (n.1510+80C=) c.*580+80C= (n.*580+80C=) c.*260+80C= (n.*260+80C=) c.*852+80C= (n.*852+80C=) c.*621+80C= (n.*621+80C=) n.1682+80C= n.818C= n.424C= c.1213+80C= (n.1213+80C=) n.247-1690G= n.415-1690G= c.1199-140C= (n.1199-140C=) c.1231+80C= (n.1231+80C=) c.892+80C= (n.892+80C=) c.535+80C= (n.535+80C=) n.1485-140C= c.920-140C= (n.920-140C=) c.974-140C= (n.974-140C=) c.695-140C= (n.695-140C=) n.1940+80C= n.2084+80C= n.1505-140C= n.1981+80C= n.1900C= | |
| 1 | g.113896180G>C | CA2647213655 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+78C>G (n.1285+78C>G) c.1006+78C>G (n.1006+78C>G) c.1510+78C>G (n.1510+78C>G) c.*580+78C>G (n.*580+78C>G) c.*260+78C>G (n.*260+78C>G) c.*852+78C>G (n.*852+78C>G) c.*621+78C>G (n.*621+78C>G) n.1682+78C>G n.816C>G n.422C>G c.1213+78C>G (n.1213+78C>G) n.247-1688G>C n.415-1688G>C c.1199-142C>G (n.1199-142C>G) c.1231+78C>G (n.1231+78C>G) c.892+78C>G (n.892+78C>G) c.535+78C>G (n.535+78C>G) n.1485-142C>G c.920-142C>G (n.920-142C>G) c.974-142C>G (n.974-142C>G) c.695-142C>G (n.695-142C>G) n.1940+78C>G n.2084+78C>G n.1505-142C>G n.1981+78C>G n.1898C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896180G>T | CA2532877022 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+78C>A (n.1285+78C>A) c.1006+78C>A (n.1006+78C>A) c.1510+78C>A (n.1510+78C>A) c.*580+78C>A (n.*580+78C>A) c.*260+78C>A (n.*260+78C>A) c.*852+78C>A (n.*852+78C>A) c.*621+78C>A (n.*621+78C>A) n.1682+78C>A n.816C>A n.422C>A c.1213+78C>A (n.1213+78C>A) n.247-1688G>T n.415-1688G>T c.1199-142C>A (n.1199-142C>A) c.1231+78C>A (n.1231+78C>A) c.892+78C>A (n.892+78C>A) c.535+78C>A (n.535+78C>A) n.1485-142C>A c.920-142C>A (n.920-142C>A) c.974-142C>A (n.974-142C>A) c.695-142C>A (n.695-142C>A) n.1940+78C>A n.2084+78C>A n.1505-142C>A n.1981+78C>A n.1898C>A | |
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| 1 | g.113896184C>A | CA2647213657 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+74G>T (n.1285+74G>T) c.1006+74G>T (n.1006+74G>T) c.1510+74G>T (n.1510+74G>T) c.*580+74G>T (n.*580+74G>T) c.*260+74G>T (n.*260+74G>T) c.*852+74G>T (n.*852+74G>T) c.*621+74G>T (n.*621+74G>T) n.1682+74G>T n.812G>T n.418G>T c.1213+74G>T (n.1213+74G>T) n.247-1684C>A n.415-1684C>A c.1199-146G>T (n.1199-146G>T) c.1231+74G>T (n.1231+74G>T) c.892+74G>T (n.892+74G>T) c.535+74G>T (n.535+74G>T) n.1485-146G>T c.920-146G>T (n.920-146G>T) c.974-146G>T (n.974-146G>T) c.695-146G>T (n.695-146G>T) n.1940+74G>T n.2084+74G>T n.1505-146G>T n.1981+74G>T n.1894G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896184C>T | CA2647213658 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+74G>A (n.1285+74G>A) c.1006+74G>A (n.1006+74G>A) c.1510+74G>A (n.1510+74G>A) c.*580+74G>A (n.*580+74G>A) c.*260+74G>A (n.*260+74G>A) c.*852+74G>A (n.*852+74G>A) c.*621+74G>A (n.*621+74G>A) n.1682+74G>A n.812G>A n.418G>A c.1213+74G>A (n.1213+74G>A) n.247-1684C>T n.415-1684C>T c.1199-146G>A (n.1199-146G>A) c.1231+74G>A (n.1231+74G>A) c.892+74G>A (n.892+74G>A) c.535+74G>A (n.535+74G>A) n.1485-146G>A c.920-146G>A (n.920-146G>A) c.974-146G>A (n.974-146G>A) c.695-146G>A (n.695-146G>A) n.1940+74G>A n.2084+74G>A n.1505-146G>A n.1981+74G>A n.1894G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896186C>A | CA1189946016 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+72G>T (n.1285+72G>T) c.1006+72G>T (n.1006+72G>T) c.1510+72G>T (n.1510+72G>T) c.*580+72G>T (n.*580+72G>T) c.*260+72G>T (n.*260+72G>T) c.*852+72G>T (n.*852+72G>T) c.*621+72G>T (n.*621+72G>T) n.1682+72G>T n.810G>T n.416G>T c.1213+72G>T (n.1213+72G>T) n.247-1682C>A n.415-1682C>A c.1199-148G>T (n.1199-148G>T) c.1231+72G>T (n.1231+72G>T) c.892+72G>T (n.892+72G>T) c.535+72G>T (n.535+72G>T) n.1485-148G>T c.920-148G>T (n.920-148G>T) c.974-148G>T (n.974-148G>T) c.695-148G>T (n.695-148G>T) n.1940+72G>T n.2084+72G>T n.1505-148G>T n.1981+72G>T n.1892G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113896186C= | CA1189946015 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+72G= (n.1285+72G=) c.1006+72G= (n.1006+72G=) c.1510+72G= (n.1510+72G=) c.*580+72G= (n.*580+72G=) c.*260+72G= (n.*260+72G=) c.*852+72G= (n.*852+72G=) c.*621+72G= (n.*621+72G=) n.1682+72G= n.810G= n.416G= c.1213+72G= (n.1213+72G=) n.247-1682C= n.415-1682C= c.1199-148G= (n.1199-148G=) c.1231+72G= (n.1231+72G=) c.892+72G= (n.892+72G=) c.535+72G= (n.535+72G=) n.1485-148G= c.920-148G= (n.920-148G=) c.974-148G= (n.974-148G=) c.695-148G= (n.695-148G=) n.1940+72G= n.2084+72G= n.1505-148G= n.1981+72G= n.1892G= | |
| 1 | g.113896187C= | CA1189946017 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+71G= (n.1285+71G=) c.1006+71G= (n.1006+71G=) c.1510+71G= (n.1510+71G=) c.*580+71G= (n.*580+71G=) c.*260+71G= (n.*260+71G=) c.*852+71G= (n.*852+71G=) c.*621+71G= (n.*621+71G=) n.1682+71G= n.809G= n.415G= c.1213+71G= (n.1213+71G=) n.247-1681C= n.415-1681C= c.1199-149G= (n.1199-149G=) c.1231+71G= (n.1231+71G=) c.892+71G= (n.892+71G=) c.535+71G= (n.535+71G=) n.1485-149G= c.920-149G= (n.920-149G=) c.974-149G= (n.974-149G=) c.695-149G= (n.695-149G=) n.1940+71G= n.2084+71G= n.1505-149G= n.1981+71G= n.1891G= | |
| 1 | g.113896187C>T | CA525630111 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+71G>A (n.1285+71G>A) c.1006+71G>A (n.1006+71G>A) c.1510+71G>A (n.1510+71G>A) c.*580+71G>A (n.*580+71G>A) c.*260+71G>A (n.*260+71G>A) c.*852+71G>A (n.*852+71G>A) c.*621+71G>A (n.*621+71G>A) n.1682+71G>A n.809G>A n.415G>A c.1213+71G>A (n.1213+71G>A) n.247-1681C>T n.415-1681C>T c.1199-149G>A (n.1199-149G>A) c.1231+71G>A (n.1231+71G>A) c.892+71G>A (n.892+71G>A) c.535+71G>A (n.535+71G>A) n.1485-149G>A c.920-149G>A (n.920-149G>A) c.974-149G>A (n.974-149G>A) c.695-149G>A (n.695-149G>A) n.1940+71G>A n.2084+71G>A n.1505-149G>A n.1981+71G>A n.1891G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896188A= | CA1189946018 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+70T= (n.1285+70T=) c.1006+70T= (n.1006+70T=) c.1510+70T= (n.1510+70T=) c.*580+70T= (n.*580+70T=) c.*260+70T= (n.*260+70T=) c.*852+70T= (n.*852+70T=) c.*621+70T= (n.*621+70T=) n.1682+70T= n.808T= n.414T= c.1213+70T= (n.1213+70T=) n.247-1680A= n.415-1680A= c.1199-150T= (n.1199-150T=) c.1231+70T= (n.1231+70T=) c.892+70T= (n.892+70T=) c.535+70T= (n.535+70T=) n.1485-150T= c.920-150T= (n.920-150T=) c.974-150T= (n.974-150T=) c.695-150T= (n.695-150T=) n.1940+70T= n.2084+70T= n.1505-150T= n.1981+70T= n.1890T= | |
| 1 | g.113896188A>G | CA1015771 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+70T>C (n.1285+70T>C) c.1006+70T>C (n.1006+70T>C) c.1510+70T>C (n.1510+70T>C) c.*580+70T>C (n.*580+70T>C) c.*260+70T>C (n.*260+70T>C) c.*852+70T>C (n.*852+70T>C) c.*621+70T>C (n.*621+70T>C) n.1682+70T>C n.808T>C n.414T>C c.1213+70T>C (n.1213+70T>C) n.247-1680A>G n.415-1680A>G c.1199-150T>C (n.1199-150T>C) c.1231+70T>C (n.1231+70T>C) c.892+70T>C (n.892+70T>C) c.535+70T>C (n.535+70T>C) n.1485-150T>C c.920-150T>C (n.920-150T>C) c.974-150T>C (n.974-150T>C) c.695-150T>C (n.695-150T>C) n.1940+70T>C n.2084+70T>C n.1505-150T>C n.1981+70T>C n.1890T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896190A>G | CA2647213659 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+68T>C (n.1285+68T>C) c.1006+68T>C (n.1006+68T>C) c.1510+68T>C (n.1510+68T>C) c.*580+68T>C (n.*580+68T>C) c.*260+68T>C (n.*260+68T>C) c.*852+68T>C (n.*852+68T>C) c.*621+68T>C (n.*621+68T>C) n.1682+68T>C n.806T>C n.412T>C c.1213+68T>C (n.1213+68T>C) n.247-1678A>G n.415-1678A>G c.1199-152T>C (n.1199-152T>C) c.1231+68T>C (n.1231+68T>C) c.892+68T>C (n.892+68T>C) c.535+68T>C (n.535+68T>C) n.1485-152T>C c.920-152T>C (n.920-152T>C) c.974-152T>C (n.974-152T>C) c.695-152T>C (n.695-152T>C) n.1940+68T>C n.2084+68T>C n.1505-152T>C n.1981+68T>C n.1888T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896191_113896192delinsCA | CA1189946019 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+66_1285+67delinsTG (n.1285+66_1285+67delinsTG) c.1006+66_1006+67delinsTG (n.1006+66_1006+67delinsTG) c.1510+66_1510+67delinsTG (n.1510+66_1510+67delinsTG) c.*580+66_*580+67delinsTG (n.*580+66_*580+67delinsTG) c.*260+66_*260+67delinsTG (n.*260+66_*260+67delinsTG) c.*852+66_*852+67delinsTG (n.*852+66_*852+67delinsTG) c.*621+66_*621+67delinsTG (n.*621+66_*621+67delinsTG) n.1682+66_1682+67delinsTG n.804_805delinsTG n.410_411delinsTG c.1213+66_1213+67delinsTG (n.1213+66_1213+67delinsTG) n.247-1677_247-1676delinsCA n.415-1677_415-1676delinsCA c.1199-154_1199-153delinsTG (n.1199-154_1199-153delinsTG) c.1231+66_1231+67delinsTG (n.1231+66_1231+67delinsTG) c.892+66_892+67delinsTG (n.892+66_892+67delinsTG) c.535+66_535+67delinsTG (n.535+66_535+67delinsTG) n.1485-154_1485-153delinsTG c.920-154_920-153delinsTG (n.920-154_920-153delinsTG) c.974-154_974-153delinsTG (n.974-154_974-153delinsTG) c.695-154_695-153delinsTG (n.695-154_695-153delinsTG) n.1940+66_1940+67delinsTG n.2084+66_2084+67delinsTG n.1505-154_1505-153delinsTG n.1981+66_1981+67delinsTG n.1886_1887delinsTG | |
| 1 | g.113896193del | CA525630112 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+66del (n.1285+66del) c.1006+66del (n.1006+66del) c.1510+66del (n.1510+66del) c.*580+66del (n.*580+66del) c.*260+66del (n.*260+66del) c.*852+66del (n.*852+66del) c.*621+66del (n.*621+66del) n.1682+66del n.804del n.410del c.1213+66del (n.1213+66del) n.247-1675del n.415-1675del c.1199-154del (n.1199-154del) c.1231+66del (n.1231+66del) c.892+66del (n.892+66del) c.535+66del (n.535+66del) n.1485-154del c.920-154del (n.920-154del) c.974-154del (n.974-154del) c.695-154del (n.695-154del) n.1940+66del n.2084+66del n.1505-154del n.1981+66del n.1886del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896194T>C | CA2647213660 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1285+64A>G (n.1285+64A>G) c.1006+64A>G (n.1006+64A>G) c.1510+64A>G (n.1510+64A>G) c.*580+64A>G (n.*580+64A>G) c.*260+64A>G (n.*260+64A>G) c.*852+64A>G (n.*852+64A>G) c.*621+64A>G (n.*621+64A>G) n.1682+64A>G n.802A>G n.408A>G c.1213+64A>G (n.1213+64A>G) n.247-1674T>C n.415-1674T>C c.1199-156A>G (n.1199-156A>G) c.1231+64A>G (n.1231+64A>G) c.892+64A>G (n.892+64A>G) c.535+64A>G (n.535+64A>G) n.1485-156A>G c.920-156A>G (n.920-156A>G) c.974-156A>G (n.974-156A>G) c.695-156A>G (n.695-156A>G) n.1940+64A>G n.2084+64A>G n.1505-156A>G n.1981+64A>G n.1884A>G | gnomAD v4 |