| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113896041G>A | CA525630101 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-3C>T (n.1286-3C>T) c.1007-3C>T (n.1007-3C>T) c.1511-3C>T (n.1511-3C>T) c.*581-3C>T (n.*581-3C>T) c.*261-3C>T (n.*261-3C>T) c.*853-3C>T (n.*853-3C>T) c.*622-3C>T (n.*622-3C>T) n.1683-3C>T n.955C>T c.1214-3C>T (n.1214-3C>T) n.247-1827G>A n.415-1827G>A c.1199-3C>T (n.1199-3C>T) c.1232-3C>T (n.1232-3C>T) c.893-3C>T (n.893-3C>T) c.536-3C>T (n.536-3C>T) n.1485-3C>T c.920-3C>T (n.920-3C>T) c.974-3C>T (n.974-3C>T) c.695-3C>T (n.695-3C>T) n.1941-3C>T n.2085-3C>T n.1505-3C>T n.1982-3C>T n.2037C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896041G= | CA1189945962 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-3C= (n.1286-3C=) c.1007-3C= (n.1007-3C=) c.1511-3C= (n.1511-3C=) c.*581-3C= (n.*581-3C=) c.*261-3C= (n.*261-3C=) c.*853-3C= (n.*853-3C=) c.*622-3C= (n.*622-3C=) n.1683-3C= n.955C= c.1214-3C= (n.1214-3C=) n.247-1827G= n.415-1827G= c.1199-3C= (n.1199-3C=) c.1232-3C= (n.1232-3C=) c.893-3C= (n.893-3C=) c.536-3C= (n.536-3C=) n.1485-3C= c.920-3C= (n.920-3C=) c.974-3C= (n.974-3C=) c.695-3C= (n.695-3C=) n.1941-3C= n.2085-3C= n.1505-3C= n.1982-3C= n.2037C= | |
| 1 | g.113896043G>A | CA1015761 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-5C>T (n.1286-5C>T) c.1007-5C>T (n.1007-5C>T) c.1511-5C>T (n.1511-5C>T) c.*581-5C>T (n.*581-5C>T) c.*261-5C>T (n.*261-5C>T) c.*853-5C>T (n.*853-5C>T) c.*622-5C>T (n.*622-5C>T) n.1683-5C>T n.953C>T c.1214-5C>T (n.1214-5C>T) n.247-1825G>A n.415-1825G>A c.1199-5C>T (n.1199-5C>T) c.1232-5C>T (n.1232-5C>T) c.893-5C>T (n.893-5C>T) c.536-5C>T (n.536-5C>T) n.1485-5C>T c.920-5C>T (n.920-5C>T) c.974-5C>T (n.974-5C>T) c.695-5C>T (n.695-5C>T) n.1941-5C>T n.2085-5C>T n.1505-5C>T n.1982-5C>T n.2035C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896043G= | CA1189945963 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-5C= (n.1286-5C=) c.1007-5C= (n.1007-5C=) c.1511-5C= (n.1511-5C=) c.*581-5C= (n.*581-5C=) c.*261-5C= (n.*261-5C=) c.*853-5C= (n.*853-5C=) c.*622-5C= (n.*622-5C=) n.1683-5C= n.953C= c.1214-5C= (n.1214-5C=) n.247-1825G= n.415-1825G= c.1199-5C= (n.1199-5C=) c.1232-5C= (n.1232-5C=) c.893-5C= (n.893-5C=) c.536-5C= (n.536-5C=) n.1485-5C= c.920-5C= (n.920-5C=) c.974-5C= (n.974-5C=) c.695-5C= (n.695-5C=) n.1941-5C= n.2085-5C= n.1505-5C= n.1982-5C= n.2035C= | |
| 1 | g.113896044G>A | CA1015762 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-6C>T (n.1286-6C>T) c.1007-6C>T (n.1007-6C>T) c.1511-6C>T (n.1511-6C>T) c.*581-6C>T (n.*581-6C>T) c.*261-6C>T (n.*261-6C>T) c.*853-6C>T (n.*853-6C>T) c.*622-6C>T (n.*622-6C>T) n.1683-6C>T n.952C>T c.1214-6C>T (n.1214-6C>T) n.247-1824G>A n.415-1824G>A c.1199-6C>T (n.1199-6C>T) c.1232-6C>T (n.1232-6C>T) c.893-6C>T (n.893-6C>T) c.536-6C>T (n.536-6C>T) n.1485-6C>T c.920-6C>T (n.920-6C>T) c.974-6C>T (n.974-6C>T) c.695-6C>T (n.695-6C>T) n.1941-6C>T n.2085-6C>T n.1505-6C>T n.1982-6C>T n.2034C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896044G>C | CA1189945965 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-6C>G (n.1286-6C>G) c.1007-6C>G (n.1007-6C>G) c.1511-6C>G (n.1511-6C>G) c.*581-6C>G (n.*581-6C>G) c.*261-6C>G (n.*261-6C>G) c.*853-6C>G (n.*853-6C>G) c.*622-6C>G (n.*622-6C>G) n.1683-6C>G n.952C>G c.1214-6C>G (n.1214-6C>G) n.247-1824G>C n.415-1824G>C c.1199-6C>G (n.1199-6C>G) c.1232-6C>G (n.1232-6C>G) c.893-6C>G (n.893-6C>G) c.536-6C>G (n.536-6C>G) n.1485-6C>G c.920-6C>G (n.920-6C>G) c.974-6C>G (n.974-6C>G) c.695-6C>G (n.695-6C>G) n.1941-6C>G n.2085-6C>G n.1505-6C>G n.1982-6C>G n.2034C>G | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113896044G= | CA1189945964 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-6C= (n.1286-6C=) c.1007-6C= (n.1007-6C=) c.1511-6C= (n.1511-6C=) c.*581-6C= (n.*581-6C=) c.*261-6C= (n.*261-6C=) c.*853-6C= (n.*853-6C=) c.*622-6C= (n.*622-6C=) n.1683-6C= n.952C= c.1214-6C= (n.1214-6C=) n.247-1824G= n.415-1824G= c.1199-6C= (n.1199-6C=) c.1232-6C= (n.1232-6C=) c.893-6C= (n.893-6C=) c.536-6C= (n.536-6C=) n.1485-6C= c.920-6C= (n.920-6C=) c.974-6C= (n.974-6C=) c.695-6C= (n.695-6C=) n.1941-6C= n.2085-6C= n.1505-6C= n.1982-6C= n.2034C= | |
| 1 | g.113896045dup | CA525630102 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-7dup (n.1286-7dup) c.1007-7dup (n.1007-7dup) c.1511-7dup (n.1511-7dup) c.*581-7dup (n.*581-7dup) c.*261-7dup (n.*261-7dup) c.*853-7dup (n.*853-7dup) c.*622-7dup (n.*622-7dup) n.1683-7dup n.951dup c.1214-7dup (n.1214-7dup) n.247-1823dup n.415-1823dup c.1199-7dup (n.1199-7dup) c.1232-7dup (n.1232-7dup) c.893-7dup (n.893-7dup) c.536-7dup (n.536-7dup) n.1485-7dup c.920-7dup (n.920-7dup) c.974-7dup (n.974-7dup) c.695-7dup (n.695-7dup) n.1941-7dup n.2085-7dup n.1505-7dup n.1982-7dup n.2033dup | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896050C= | CA1189945966 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-12G= (n.1286-12G=) c.1007-12G= (n.1007-12G=) c.1511-12G= (n.1511-12G=) c.*581-12G= (n.*581-12G=) c.*261-12G= (n.*261-12G=) c.*853-12G= (n.*853-12G=) c.*622-12G= (n.*622-12G=) n.1683-12G= n.946G= n.552G= c.1214-12G= (n.1214-12G=) n.247-1818C= n.415-1818C= c.1199-12G= (n.1199-12G=) c.1232-12G= (n.1232-12G=) c.893-12G= (n.893-12G=) c.536-12G= (n.536-12G=) n.1485-12G= c.920-12G= (n.920-12G=) c.974-12G= (n.974-12G=) c.695-12G= (n.695-12G=) n.1941-12G= n.2085-12G= n.1505-12G= n.1982-12G= n.2028G= | |
| 1 | g.113896050C>T | CA885735736 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-12G>A (n.1286-12G>A) c.1007-12G>A (n.1007-12G>A) c.1511-12G>A (n.1511-12G>A) c.*581-12G>A (n.*581-12G>A) c.*261-12G>A (n.*261-12G>A) c.*853-12G>A (n.*853-12G>A) c.*622-12G>A (n.*622-12G>A) n.1683-12G>A n.946G>A n.552G>A c.1214-12G>A (n.1214-12G>A) n.247-1818C>T n.415-1818C>T c.1199-12G>A (n.1199-12G>A) c.1232-12G>A (n.1232-12G>A) c.893-12G>A (n.893-12G>A) c.536-12G>A (n.536-12G>A) n.1485-12G>A c.920-12G>A (n.920-12G>A) c.974-12G>A (n.974-12G>A) c.695-12G>A (n.695-12G>A) n.1941-12G>A n.2085-12G>A n.1505-12G>A n.1982-12G>A n.2028G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896053C= | CA1189945967 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-15G= (n.1286-15G=) c.1007-15G= (n.1007-15G=) c.1511-15G= (n.1511-15G=) c.*581-15G= (n.*581-15G=) c.*261-15G= (n.*261-15G=) c.*853-15G= (n.*853-15G=) c.*622-15G= (n.*622-15G=) n.1683-15G= n.943G= n.549G= c.1214-15G= (n.1214-15G=) n.247-1815C= n.415-1815C= c.1199-15G= (n.1199-15G=) c.1232-15G= (n.1232-15G=) c.893-15G= (n.893-15G=) c.536-15G= (n.536-15G=) n.1485-15G= c.920-15G= (n.920-15G=) c.974-15G= (n.974-15G=) c.695-15G= (n.695-15G=) n.1941-15G= n.2085-15G= n.1505-15G= n.1982-15G= n.2025G= | |
| 1 | g.113896053C>G | CA885735737 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-15G>C (n.1286-15G>C) c.1007-15G>C (n.1007-15G>C) c.1511-15G>C (n.1511-15G>C) c.*581-15G>C (n.*581-15G>C) c.*261-15G>C (n.*261-15G>C) c.*853-15G>C (n.*853-15G>C) c.*622-15G>C (n.*622-15G>C) n.1683-15G>C n.943G>C n.549G>C c.1214-15G>C (n.1214-15G>C) n.247-1815C>G n.415-1815C>G c.1199-15G>C (n.1199-15G>C) c.1232-15G>C (n.1232-15G>C) c.893-15G>C (n.893-15G>C) c.536-15G>C (n.536-15G>C) n.1485-15G>C c.920-15G>C (n.920-15G>C) c.974-15G>C (n.974-15G>C) c.695-15G>C (n.695-15G>C) n.1941-15G>C n.2085-15G>C n.1505-15G>C n.1982-15G>C n.2025G>C | dbSNP |
| 1 | g.113896053C>T | CA1015763 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-15G>A (n.1286-15G>A) c.1007-15G>A (n.1007-15G>A) c.1511-15G>A (n.1511-15G>A) c.*581-15G>A (n.*581-15G>A) c.*261-15G>A (n.*261-15G>A) c.*853-15G>A (n.*853-15G>A) c.*622-15G>A (n.*622-15G>A) n.1683-15G>A n.943G>A n.549G>A c.1214-15G>A (n.1214-15G>A) n.247-1815C>T n.415-1815C>T c.1199-15G>A (n.1199-15G>A) c.1232-15G>A (n.1232-15G>A) c.893-15G>A (n.893-15G>A) c.536-15G>A (n.536-15G>A) n.1485-15G>A c.920-15G>A (n.920-15G>A) c.974-15G>A (n.974-15G>A) c.695-15G>A (n.695-15G>A) n.1941-15G>A n.2085-15G>A n.1505-15G>A n.1982-15G>A n.2025G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896055G>A | CA2514460629 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-17C>T (n.1286-17C>T) c.1007-17C>T (n.1007-17C>T) c.1511-17C>T (n.1511-17C>T) c.*581-17C>T (n.*581-17C>T) c.*261-17C>T (n.*261-17C>T) c.*853-17C>T (n.*853-17C>T) c.*622-17C>T (n.*622-17C>T) n.1683-17C>T n.941C>T n.547C>T c.1214-17C>T (n.1214-17C>T) n.247-1813G>A n.415-1813G>A c.1199-17C>T (n.1199-17C>T) c.1232-17C>T (n.1232-17C>T) c.893-17C>T (n.893-17C>T) c.536-17C>T (n.536-17C>T) n.1485-17C>T c.920-17C>T (n.920-17C>T) c.974-17C>T (n.974-17C>T) c.695-17C>T (n.695-17C>T) n.1941-17C>T n.2085-17C>T n.1505-17C>T n.1982-17C>T n.2023C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896057T>C | CA525630103 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-19A>G (n.1286-19A>G) c.1007-19A>G (n.1007-19A>G) c.1511-19A>G (n.1511-19A>G) c.*581-19A>G (n.*581-19A>G) c.*261-19A>G (n.*261-19A>G) c.*853-19A>G (n.*853-19A>G) c.*622-19A>G (n.*622-19A>G) n.1683-19A>G n.939A>G n.545A>G c.1214-19A>G (n.1214-19A>G) n.247-1811T>C n.415-1811T>C c.1199-19A>G (n.1199-19A>G) c.1232-19A>G (n.1232-19A>G) c.893-19A>G (n.893-19A>G) c.536-19A>G (n.536-19A>G) n.1485-19A>G c.920-19A>G (n.920-19A>G) c.974-19A>G (n.974-19A>G) c.695-19A>G (n.695-19A>G) n.1941-19A>G n.2085-19A>G n.1505-19A>G n.1982-19A>G n.2021A>G | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896057T>G | CA1189945969 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-19A>C (n.1286-19A>C) c.1007-19A>C (n.1007-19A>C) c.1511-19A>C (n.1511-19A>C) c.*581-19A>C (n.*581-19A>C) c.*261-19A>C (n.*261-19A>C) c.*853-19A>C (n.*853-19A>C) c.*622-19A>C (n.*622-19A>C) n.1683-19A>C n.939A>C n.545A>C c.1214-19A>C (n.1214-19A>C) n.247-1811T>G n.415-1811T>G c.1199-19A>C (n.1199-19A>C) c.1232-19A>C (n.1232-19A>C) c.893-19A>C (n.893-19A>C) c.536-19A>C (n.536-19A>C) n.1485-19A>C c.920-19A>C (n.920-19A>C) c.974-19A>C (n.974-19A>C) c.695-19A>C (n.695-19A>C) n.1941-19A>C n.2085-19A>C n.1505-19A>C n.1982-19A>C n.2021A>C | dbSNP |
| 1 | g.113896057T= | CA1189945968 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-19A= (n.1286-19A=) c.1007-19A= (n.1007-19A=) c.1511-19A= (n.1511-19A=) c.*581-19A= (n.*581-19A=) c.*261-19A= (n.*261-19A=) c.*853-19A= (n.*853-19A=) c.*622-19A= (n.*622-19A=) n.1683-19A= n.939A= n.545A= c.1214-19A= (n.1214-19A=) n.247-1811T= n.415-1811T= c.1199-19A= (n.1199-19A=) c.1232-19A= (n.1232-19A=) c.893-19A= (n.893-19A=) c.536-19A= (n.536-19A=) n.1485-19A= c.920-19A= (n.920-19A=) c.974-19A= (n.974-19A=) c.695-19A= (n.695-19A=) n.1941-19A= n.2085-19A= n.1505-19A= n.1982-19A= n.2021A= | |
| 1 | g.113896058del | CA2647213609 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-19del (n.1286-19del) c.1007-19del (n.1007-19del) c.1511-19del (n.1511-19del) c.*581-19del (n.*581-19del) c.*261-19del (n.*261-19del) c.*853-19del (n.*853-19del) c.*622-19del (n.*622-19del) n.1683-19del n.939del n.545del c.1214-19del (n.1214-19del) n.247-1810del n.415-1810del c.1199-19del (n.1199-19del) c.1232-19del (n.1232-19del) c.893-19del (n.893-19del) c.536-19del (n.536-19del) n.1485-19del c.920-19del (n.920-19del) c.974-19del (n.974-19del) c.695-19del (n.695-19del) n.1941-19del n.2085-19del n.1505-19del n.1982-19del n.2021del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113896058T>A | CA2647213610 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-20A>T (n.1286-20A>T) c.1007-20A>T (n.1007-20A>T) c.1511-20A>T (n.1511-20A>T) c.*581-20A>T (n.*581-20A>T) c.*261-20A>T (n.*261-20A>T) c.*853-20A>T (n.*853-20A>T) c.*622-20A>T (n.*622-20A>T) n.1683-20A>T n.938A>T n.544A>T c.1214-20A>T (n.1214-20A>T) n.247-1810T>A n.415-1810T>A c.1199-20A>T (n.1199-20A>T) c.1232-20A>T (n.1232-20A>T) c.893-20A>T (n.893-20A>T) c.536-20A>T (n.536-20A>T) n.1485-20A>T c.920-20A>T (n.920-20A>T) c.974-20A>T (n.974-20A>T) c.695-20A>T (n.695-20A>T) n.1941-20A>T n.2085-20A>T n.1505-20A>T n.1982-20A>T n.2020A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896059G>T | CA2647213611 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-21C>A (n.1286-21C>A) c.1007-21C>A (n.1007-21C>A) c.1511-21C>A (n.1511-21C>A) c.*581-21C>A (n.*581-21C>A) c.*261-21C>A (n.*261-21C>A) c.*853-21C>A (n.*853-21C>A) c.*622-21C>A (n.*622-21C>A) n.1683-21C>A n.937C>A n.543C>A c.1214-21C>A (n.1214-21C>A) n.247-1809G>T n.415-1809G>T c.1199-21C>A (n.1199-21C>A) c.1232-21C>A (n.1232-21C>A) c.893-21C>A (n.893-21C>A) c.536-21C>A (n.536-21C>A) n.1485-21C>A c.920-21C>A (n.920-21C>A) c.974-21C>A (n.974-21C>A) c.695-21C>A (n.695-21C>A) n.1941-21C>A n.2085-21C>A n.1505-21C>A n.1982-21C>A n.2019C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896060A>C | CA2647213612 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-22T>G (n.1286-22T>G) c.1007-22T>G (n.1007-22T>G) c.1511-22T>G (n.1511-22T>G) c.*581-22T>G (n.*581-22T>G) c.*261-22T>G (n.*261-22T>G) c.*853-22T>G (n.*853-22T>G) c.*622-22T>G (n.*622-22T>G) n.1683-22T>G n.936T>G n.542T>G c.1214-22T>G (n.1214-22T>G) n.247-1808A>C n.415-1808A>C c.1199-22T>G (n.1199-22T>G) c.1232-22T>G (n.1232-22T>G) c.893-22T>G (n.893-22T>G) c.536-22T>G (n.536-22T>G) n.1485-22T>G c.920-22T>G (n.920-22T>G) c.974-22T>G (n.974-22T>G) c.695-22T>G (n.695-22T>G) n.1941-22T>G n.2085-22T>G n.1505-22T>G n.1982-22T>G n.2018T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896061C= | CA1189945970 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-23G= (n.1286-23G=) c.1007-23G= (n.1007-23G=) c.1511-23G= (n.1511-23G=) c.*581-23G= (n.*581-23G=) c.*261-23G= (n.*261-23G=) c.*853-23G= (n.*853-23G=) c.*622-23G= (n.*622-23G=) n.1683-23G= n.935G= n.541G= c.1214-23G= (n.1214-23G=) n.247-1807C= n.415-1807C= c.1199-23G= (n.1199-23G=) c.1232-23G= (n.1232-23G=) c.893-23G= (n.893-23G=) c.536-23G= (n.536-23G=) n.1485-23G= c.920-23G= (n.920-23G=) c.974-23G= (n.974-23G=) c.695-23G= (n.695-23G=) n.1941-23G= n.2085-23G= n.1505-23G= n.1982-23G= n.2017G= | |
| 1 | g.113896061C>T | CA1189945971 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-23G>A (n.1286-23G>A) c.1007-23G>A (n.1007-23G>A) c.1511-23G>A (n.1511-23G>A) c.*581-23G>A (n.*581-23G>A) c.*261-23G>A (n.*261-23G>A) c.*853-23G>A (n.*853-23G>A) c.*622-23G>A (n.*622-23G>A) n.1683-23G>A n.935G>A n.541G>A c.1214-23G>A (n.1214-23G>A) n.247-1807C>T n.415-1807C>T c.1199-23G>A (n.1199-23G>A) c.1232-23G>A (n.1232-23G>A) c.893-23G>A (n.893-23G>A) c.536-23G>A (n.536-23G>A) n.1485-23G>A c.920-23G>A (n.920-23G>A) c.974-23G>A (n.974-23G>A) c.695-23G>A (n.695-23G>A) n.1941-23G>A n.2085-23G>A n.1505-23G>A n.1982-23G>A n.2017G>A | dbSNP |
| 1 | g.113896063T>C | CA525630104 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-25A>G (n.1286-25A>G) c.1007-25A>G (n.1007-25A>G) c.1511-25A>G (n.1511-25A>G) c.*581-25A>G (n.*581-25A>G) c.*261-25A>G (n.*261-25A>G) c.*853-25A>G (n.*853-25A>G) c.*622-25A>G (n.*622-25A>G) n.1683-25A>G n.933A>G n.539A>G c.1214-25A>G (n.1214-25A>G) n.247-1805T>C n.415-1805T>C c.1199-25A>G (n.1199-25A>G) c.1232-25A>G (n.1232-25A>G) c.893-25A>G (n.893-25A>G) c.536-25A>G (n.536-25A>G) n.1485-25A>G c.920-25A>G (n.920-25A>G) c.974-25A>G (n.974-25A>G) c.695-25A>G (n.695-25A>G) n.1941-25A>G n.2085-25A>G n.1505-25A>G n.1982-25A>G n.2015A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896063T= | CA1189945972 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-25A= (n.1286-25A=) c.1007-25A= (n.1007-25A=) c.1511-25A= (n.1511-25A=) c.*581-25A= (n.*581-25A=) c.*261-25A= (n.*261-25A=) c.*853-25A= (n.*853-25A=) c.*622-25A= (n.*622-25A=) n.1683-25A= n.933A= n.539A= c.1214-25A= (n.1214-25A=) n.247-1805T= n.415-1805T= c.1199-25A= (n.1199-25A=) c.1232-25A= (n.1232-25A=) c.893-25A= (n.893-25A=) c.536-25A= (n.536-25A=) n.1485-25A= c.920-25A= (n.920-25A=) c.974-25A= (n.974-25A=) c.695-25A= (n.695-25A=) n.1941-25A= n.2085-25A= n.1505-25A= n.1982-25A= n.2015A= | |
| 1 | g.113896066T>A | CA1015764 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-28A>T (n.1286-28A>T) c.1007-28A>T (n.1007-28A>T) c.1511-28A>T (n.1511-28A>T) c.*581-28A>T (n.*581-28A>T) c.*261-28A>T (n.*261-28A>T) c.*853-28A>T (n.*853-28A>T) c.*622-28A>T (n.*622-28A>T) n.1683-28A>T n.930A>T n.536A>T c.1214-28A>T (n.1214-28A>T) n.247-1802T>A n.415-1802T>A c.1199-28A>T (n.1199-28A>T) c.1232-28A>T (n.1232-28A>T) c.893-28A>T (n.893-28A>T) c.536-28A>T (n.536-28A>T) n.1485-28A>T c.920-28A>T (n.920-28A>T) c.974-28A>T (n.974-28A>T) c.695-28A>T (n.695-28A>T) n.1941-28A>T n.2085-28A>T n.1505-28A>T n.1982-28A>T n.2012A>T | dbSNP ExAC |
| 1 | g.113896066T>C | CA2647213613 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-28A>G (n.1286-28A>G) c.1007-28A>G (n.1007-28A>G) c.1511-28A>G (n.1511-28A>G) c.*581-28A>G (n.*581-28A>G) c.*261-28A>G (n.*261-28A>G) c.*853-28A>G (n.*853-28A>G) c.*622-28A>G (n.*622-28A>G) n.1683-28A>G n.930A>G n.536A>G c.1214-28A>G (n.1214-28A>G) n.247-1802T>C n.415-1802T>C c.1199-28A>G (n.1199-28A>G) c.1232-28A>G (n.1232-28A>G) c.893-28A>G (n.893-28A>G) c.536-28A>G (n.536-28A>G) n.1485-28A>G c.920-28A>G (n.920-28A>G) c.974-28A>G (n.974-28A>G) c.695-28A>G (n.695-28A>G) n.1941-28A>G n.2085-28A>G n.1505-28A>G n.1982-28A>G n.2012A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896066T>G | CA2647213614 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-28A>C (n.1286-28A>C) c.1007-28A>C (n.1007-28A>C) c.1511-28A>C (n.1511-28A>C) c.*581-28A>C (n.*581-28A>C) c.*261-28A>C (n.*261-28A>C) c.*853-28A>C (n.*853-28A>C) c.*622-28A>C (n.*622-28A>C) n.1683-28A>C n.930A>C n.536A>C c.1214-28A>C (n.1214-28A>C) n.247-1802T>G n.415-1802T>G c.1199-28A>C (n.1199-28A>C) c.1232-28A>C (n.1232-28A>C) c.893-28A>C (n.893-28A>C) c.536-28A>C (n.536-28A>C) n.1485-28A>C c.920-28A>C (n.920-28A>C) c.974-28A>C (n.974-28A>C) c.695-28A>C (n.695-28A>C) n.1941-28A>C n.2085-28A>C n.1505-28A>C n.1982-28A>C n.2012A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896066T= | CA1148461954 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-28A= (n.1286-28A=) c.1007-28A= (n.1007-28A=) c.1511-28A= (n.1511-28A=) c.*581-28A= (n.*581-28A=) c.*261-28A= (n.*261-28A=) c.*853-28A= (n.*853-28A=) c.*622-28A= (n.*622-28A=) n.1683-28A= n.930A= n.536A= c.1214-28A= (n.1214-28A=) n.247-1802T= n.415-1802T= c.1199-28A= (n.1199-28A=) c.1232-28A= (n.1232-28A=) c.893-28A= (n.893-28A=) c.536-28A= (n.536-28A=) n.1485-28A= c.920-28A= (n.920-28A=) c.974-28A= (n.974-28A=) c.695-28A= (n.695-28A=) n.1941-28A= n.2085-28A= n.1505-28A= n.1982-28A= n.2012A= | |
| 1 | g.113896067T>A | CA1015765 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-29A>T (n.1286-29A>T) c.1007-29A>T (n.1007-29A>T) c.1511-29A>T (n.1511-29A>T) c.*581-29A>T (n.*581-29A>T) c.*261-29A>T (n.*261-29A>T) c.*853-29A>T (n.*853-29A>T) c.*622-29A>T (n.*622-29A>T) n.1683-29A>T n.929A>T n.535A>T c.1214-29A>T (n.1214-29A>T) n.247-1801T>A n.415-1801T>A c.1199-29A>T (n.1199-29A>T) c.1232-29A>T (n.1232-29A>T) c.893-29A>T (n.893-29A>T) c.536-29A>T (n.536-29A>T) n.1485-29A>T c.920-29A>T (n.920-29A>T) c.974-29A>T (n.974-29A>T) c.695-29A>T (n.695-29A>T) n.1941-29A>T n.2085-29A>T n.1505-29A>T n.1982-29A>T n.2011A>T | dbSNP ExAC |
| 1 | g.113896067T>G | CA1015766 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-29A>C (n.1286-29A>C) c.1007-29A>C (n.1007-29A>C) c.1511-29A>C (n.1511-29A>C) c.*581-29A>C (n.*581-29A>C) c.*261-29A>C (n.*261-29A>C) c.*853-29A>C (n.*853-29A>C) c.*622-29A>C (n.*622-29A>C) n.1683-29A>C n.929A>C n.535A>C c.1214-29A>C (n.1214-29A>C) n.247-1801T>G n.415-1801T>G c.1199-29A>C (n.1199-29A>C) c.1232-29A>C (n.1232-29A>C) c.893-29A>C (n.893-29A>C) c.536-29A>C (n.536-29A>C) n.1485-29A>C c.920-29A>C (n.920-29A>C) c.974-29A>C (n.974-29A>C) c.695-29A>C (n.695-29A>C) n.1941-29A>C n.2085-29A>C n.1505-29A>C n.1982-29A>C n.2011A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896067T= | CA1189945973 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-29A= (n.1286-29A=) c.1007-29A= (n.1007-29A=) c.1511-29A= (n.1511-29A=) c.*581-29A= (n.*581-29A=) c.*261-29A= (n.*261-29A=) c.*853-29A= (n.*853-29A=) c.*622-29A= (n.*622-29A=) n.1683-29A= n.929A= n.535A= c.1214-29A= (n.1214-29A=) n.247-1801T= n.415-1801T= c.1199-29A= (n.1199-29A=) c.1232-29A= (n.1232-29A=) c.893-29A= (n.893-29A=) c.536-29A= (n.536-29A=) n.1485-29A= c.920-29A= (n.920-29A=) c.974-29A= (n.974-29A=) c.695-29A= (n.695-29A=) n.1941-29A= n.2085-29A= n.1505-29A= n.1982-29A= n.2011A= | |
| 1 | g.113896068A>G | CA2647213617 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-30T>C (n.1286-30T>C) c.1007-30T>C (n.1007-30T>C) c.1511-30T>C (n.1511-30T>C) c.*581-30T>C (n.*581-30T>C) c.*261-30T>C (n.*261-30T>C) c.*853-30T>C (n.*853-30T>C) c.*622-30T>C (n.*622-30T>C) n.1683-30T>C n.928T>C n.534T>C c.1214-30T>C (n.1214-30T>C) n.247-1800A>G n.415-1800A>G c.1199-30T>C (n.1199-30T>C) c.1232-30T>C (n.1232-30T>C) c.893-30T>C (n.893-30T>C) c.536-30T>C (n.536-30T>C) n.1485-30T>C c.920-30T>C (n.920-30T>C) c.974-30T>C (n.974-30T>C) c.695-30T>C (n.695-30T>C) n.1941-30T>C n.2085-30T>C n.1505-30T>C n.1982-30T>C n.2010T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896072dup | CA2647213615 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-30dup (n.1286-30dup) c.1007-30dup (n.1007-30dup) c.1511-30dup (n.1511-30dup) c.*581-30dup (n.*581-30dup) c.*261-30dup (n.*261-30dup) c.*853-30dup (n.*853-30dup) c.*622-30dup (n.*622-30dup) n.1683-30dup n.928dup n.534dup c.1214-30dup (n.1214-30dup) n.247-1796dup n.415-1796dup c.1199-30dup (n.1199-30dup) c.1232-30dup (n.1232-30dup) c.893-30dup (n.893-30dup) c.536-30dup (n.536-30dup) n.1485-30dup c.920-30dup (n.920-30dup) c.974-30dup (n.974-30dup) c.695-30dup (n.695-30dup) n.1941-30dup n.2085-30dup n.1505-30dup n.1982-30dup n.2010dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896072del | CA2647213616 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-30del (n.1286-30del) c.1007-30del (n.1007-30del) c.1511-30del (n.1511-30del) c.*581-30del (n.*581-30del) c.*261-30del (n.*261-30del) c.*853-30del (n.*853-30del) c.*622-30del (n.*622-30del) n.1683-30del n.928del n.534del c.1214-30del (n.1214-30del) n.247-1796del n.415-1796del c.1199-30del (n.1199-30del) c.1232-30del (n.1232-30del) c.893-30del (n.893-30del) c.536-30del (n.536-30del) n.1485-30del c.920-30del (n.920-30del) c.974-30del (n.974-30del) c.695-30del (n.695-30del) n.1941-30del n.2085-30del n.1505-30del n.1982-30del n.2010del | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896069A= | CA1189945974 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-31T= (n.1286-31T=) c.1007-31T= (n.1007-31T=) c.1511-31T= (n.1511-31T=) c.*581-31T= (n.*581-31T=) c.*261-31T= (n.*261-31T=) c.*853-31T= (n.*853-31T=) c.*622-31T= (n.*622-31T=) n.1683-31T= n.927T= n.533T= c.1214-31T= (n.1214-31T=) n.247-1799A= n.415-1799A= c.1199-31T= (n.1199-31T=) c.1232-31T= (n.1232-31T=) c.893-31T= (n.893-31T=) c.536-31T= (n.536-31T=) n.1485-31T= c.920-31T= (n.920-31T=) c.974-31T= (n.974-31T=) c.695-31T= (n.695-31T=) n.1941-31T= n.2085-31T= n.1505-31T= n.1982-31T= n.2009T= | |
| 1 | g.113896069A>G | CA525630105 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-31T>C (n.1286-31T>C) c.1007-31T>C (n.1007-31T>C) c.1511-31T>C (n.1511-31T>C) c.*581-31T>C (n.*581-31T>C) c.*261-31T>C (n.*261-31T>C) c.*853-31T>C (n.*853-31T>C) c.*622-31T>C (n.*622-31T>C) n.1683-31T>C n.927T>C n.533T>C c.1214-31T>C (n.1214-31T>C) n.247-1799A>G n.415-1799A>G c.1199-31T>C (n.1199-31T>C) c.1232-31T>C (n.1232-31T>C) c.893-31T>C (n.893-31T>C) c.536-31T>C (n.536-31T>C) n.1485-31T>C c.920-31T>C (n.920-31T>C) c.974-31T>C (n.974-31T>C) c.695-31T>C (n.695-31T>C) n.1941-31T>C n.2085-31T>C n.1505-31T>C n.1982-31T>C n.2009T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896072A= | CA1144206028 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-34T= (n.1286-34T=) c.1007-34T= (n.1007-34T=) c.1511-34T= (n.1511-34T=) c.*581-34T= (n.*581-34T=) c.*261-34T= (n.*261-34T=) c.*853-34T= (n.*853-34T=) c.*622-34T= (n.*622-34T=) n.1683-34T= n.924T= n.530T= c.1214-34T= (n.1214-34T=) n.247-1796A= n.415-1796A= c.1199-34T= (n.1199-34T=) c.1232-34T= (n.1232-34T=) c.893-34T= (n.893-34T=) c.536-34T= (n.536-34T=) n.1485-34T= c.920-34T= (n.920-34T=) c.974-34T= (n.974-34T=) c.695-34T= (n.695-34T=) n.1941-34T= n.2085-34T= n.1505-34T= n.1982-34T= n.2006T= | |
| 1 | g.113896072A>G | CA1015767 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-34T>C (n.1286-34T>C) c.1007-34T>C (n.1007-34T>C) c.1511-34T>C (n.1511-34T>C) c.*581-34T>C (n.*581-34T>C) c.*261-34T>C (n.*261-34T>C) c.*853-34T>C (n.*853-34T>C) c.*622-34T>C (n.*622-34T>C) n.1683-34T>C n.924T>C n.530T>C c.1214-34T>C (n.1214-34T>C) n.247-1796A>G n.415-1796A>G c.1199-34T>C (n.1199-34T>C) c.1232-34T>C (n.1232-34T>C) c.893-34T>C (n.893-34T>C) c.536-34T>C (n.536-34T>C) n.1485-34T>C c.920-34T>C (n.920-34T>C) c.974-34T>C (n.974-34T>C) c.695-34T>C (n.695-34T>C) n.1941-34T>C n.2085-34T>C n.1505-34T>C n.1982-34T>C n.2006T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896074A>C | CA2573888818 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-36T>G (n.1286-36T>G) c.1007-36T>G (n.1007-36T>G) c.1511-36T>G (n.1511-36T>G) c.*581-36T>G (n.*581-36T>G) c.*261-36T>G (n.*261-36T>G) c.*853-36T>G (n.*853-36T>G) c.*622-36T>G (n.*622-36T>G) n.1683-36T>G n.922T>G n.528T>G c.1214-36T>G (n.1214-36T>G) n.247-1794A>C n.415-1794A>C c.1199-36T>G (n.1199-36T>G) c.1232-36T>G (n.1232-36T>G) c.893-36T>G (n.893-36T>G) c.536-36T>G (n.536-36T>G) n.1485-36T>G c.920-36T>G (n.920-36T>G) c.974-36T>G (n.974-36T>G) c.695-36T>G (n.695-36T>G) n.1941-36T>G n.2085-36T>G n.1505-36T>G n.1982-36T>G n.2004T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896077A= | CA1189945975 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-39T= (n.1286-39T=) c.1007-39T= (n.1007-39T=) c.1511-39T= (n.1511-39T=) c.*581-39T= (n.*581-39T=) c.*261-39T= (n.*261-39T=) c.*853-39T= (n.*853-39T=) c.*622-39T= (n.*622-39T=) n.1683-39T= n.919T= n.525T= c.1214-39T= (n.1214-39T=) n.247-1791A= n.415-1791A= c.1199-39T= (n.1199-39T=) c.1232-39T= (n.1232-39T=) c.893-39T= (n.893-39T=) c.536-39T= (n.536-39T=) n.1485-39T= c.920-39T= (n.920-39T=) c.974-39T= (n.974-39T=) c.695-39T= (n.695-39T=) n.1941-39T= n.2085-39T= n.1505-39T= n.1982-39T= n.2001T= | |
| 1 | g.113896077A>G | CA1015768 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-39T>C (n.1286-39T>C) c.1007-39T>C (n.1007-39T>C) c.1511-39T>C (n.1511-39T>C) c.*581-39T>C (n.*581-39T>C) c.*261-39T>C (n.*261-39T>C) c.*853-39T>C (n.*853-39T>C) c.*622-39T>C (n.*622-39T>C) n.1683-39T>C n.919T>C n.525T>C c.1214-39T>C (n.1214-39T>C) n.247-1791A>G n.415-1791A>G c.1199-39T>C (n.1199-39T>C) c.1232-39T>C (n.1232-39T>C) c.893-39T>C (n.893-39T>C) c.536-39T>C (n.536-39T>C) n.1485-39T>C c.920-39T>C (n.920-39T>C) c.974-39T>C (n.974-39T>C) c.695-39T>C (n.695-39T>C) n.1941-39T>C n.2085-39T>C n.1505-39T>C n.1982-39T>C n.2001T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896078C>A | CA1189945976 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-40G>T (n.1286-40G>T) c.1007-40G>T (n.1007-40G>T) c.1511-40G>T (n.1511-40G>T) c.*581-40G>T (n.*581-40G>T) c.*261-40G>T (n.*261-40G>T) c.*853-40G>T (n.*853-40G>T) c.*622-40G>T (n.*622-40G>T) n.1683-40G>T n.918G>T n.524G>T c.1214-40G>T (n.1214-40G>T) n.247-1790C>A n.415-1790C>A c.1199-40G>T (n.1199-40G>T) c.1232-40G>T (n.1232-40G>T) c.893-40G>T (n.893-40G>T) c.536-40G>T (n.536-40G>T) n.1485-40G>T c.920-40G>T (n.920-40G>T) c.974-40G>T (n.974-40G>T) c.695-40G>T (n.695-40G>T) n.1941-40G>T n.2085-40G>T n.1505-40G>T n.1982-40G>T n.2000G>T | dbSNP |
| 1 | g.113896078C= | CA1145927748 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-40G= (n.1286-40G=) c.1007-40G= (n.1007-40G=) c.1511-40G= (n.1511-40G=) c.*581-40G= (n.*581-40G=) c.*261-40G= (n.*261-40G=) c.*853-40G= (n.*853-40G=) c.*622-40G= (n.*622-40G=) n.1683-40G= n.918G= n.524G= c.1214-40G= (n.1214-40G=) n.247-1790C= n.415-1790C= c.1199-40G= (n.1199-40G=) c.1232-40G= (n.1232-40G=) c.893-40G= (n.893-40G=) c.536-40G= (n.536-40G=) n.1485-40G= c.920-40G= (n.920-40G=) c.974-40G= (n.974-40G=) c.695-40G= (n.695-40G=) n.1941-40G= n.2085-40G= n.1505-40G= n.1982-40G= n.2000G= | |
| 1 | g.113896078C>T | CA28995222 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-40G>A (n.1286-40G>A) c.1007-40G>A (n.1007-40G>A) c.1511-40G>A (n.1511-40G>A) c.*581-40G>A (n.*581-40G>A) c.*261-40G>A (n.*261-40G>A) c.*853-40G>A (n.*853-40G>A) c.*622-40G>A (n.*622-40G>A) n.1683-40G>A n.918G>A n.524G>A c.1214-40G>A (n.1214-40G>A) n.247-1790C>T n.415-1790C>T c.1199-40G>A (n.1199-40G>A) c.1232-40G>A (n.1232-40G>A) c.893-40G>A (n.893-40G>A) c.536-40G>A (n.536-40G>A) n.1485-40G>A c.920-40G>A (n.920-40G>A) c.974-40G>A (n.974-40G>A) c.695-40G>A (n.695-40G>A) n.1941-40G>A n.2085-40G>A n.1505-40G>A n.1982-40G>A n.2000G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896080_113896081insAACACACCCAACACA | CA2745113883 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-41_1286-40insTGTTGGGTGTGTTTG (n.1286-41_1286-40insTGTTGGGTGTGTTTG) c.1007-41_1007-40insTGTTGGGTGTGTTTG (n.1007-41_1007-40insTGTTGGGTGTGTTTG) c.1511-41_1511-40insTGTTGGGTGTGTTTG (n.1511-41_1511-40insTGTTGGGTGTGTTTG) c.*581-41_*581-40insTGTTGGGTGTGTTTG (n.*581-41_*581-40insTGTTGGGTGTGTTTG) c.*261-41_*261-40insTGTTGGGTGTGTTTG (n.*261-41_*261-40insTGTTGGGTGTGTTTG) c.*853-41_*853-40insTGTTGGGTGTGTTTG (n.*853-41_*853-40insTGTTGGGTGTGTTTG) c.*622-41_*622-40insTGTTGGGTGTGTTTG (n.*622-41_*622-40insTGTTGGGTGTGTTTG) n.1683-41_1683-40insTGTTGGGTGTGTTTG n.917_918insTGTTGGGTGTGTTTG n.523_524insTGTTGGGTGTGTTTG c.1214-41_1214-40insTGTTGGGTGTGTTTG (n.1214-41_1214-40insTGTTGGGTGTGTTTG) n.247-1788_247-1787insAACACACCCAACACA n.415-1788_415-1787insAACACACCCAACACA c.1199-41_1199-40insTGTTGGGTGTGTTTG (n.1199-41_1199-40insTGTTGGGTGTGTTTG) c.1232-41_1232-40insTGTTGGGTGTGTTTG (n.1232-41_1232-40insTGTTGGGTGTGTTTG) c.893-41_893-40insTGTTGGGTGTGTTTG (n.893-41_893-40insTGTTGGGTGTGTTTG) c.536-41_536-40insTGTTGGGTGTGTTTG (n.536-41_536-40insTGTTGGGTGTGTTTG) n.1485-41_1485-40insTGTTGGGTGTGTTTG c.920-41_920-40insTGTTGGGTGTGTTTG (n.920-41_920-40insTGTTGGGTGTGTTTG) c.974-41_974-40insTGTTGGGTGTGTTTG (n.974-41_974-40insTGTTGGGTGTGTTTG) c.695-41_695-40insTGTTGGGTGTGTTTG (n.695-41_695-40insTGTTGGGTGTGTTTG) n.1941-41_1941-40insTGTTGGGTGTGTTTG n.2085-41_2085-40insTGTTGGGTGTGTTTG n.1505-41_1505-40insTGTTGGGTGTGTTTG n.1982-41_1982-40insTGTTGGGTGTGTTTG n.1999_2000insTGTTGGGTGTGTTTG | |
| 1 | g.113896080A>G | CA2647213618 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-42T>C (n.1286-42T>C) c.1007-42T>C (n.1007-42T>C) c.1511-42T>C (n.1511-42T>C) c.*581-42T>C (n.*581-42T>C) c.*261-42T>C (n.*261-42T>C) c.*853-42T>C (n.*853-42T>C) c.*622-42T>C (n.*622-42T>C) n.1683-42T>C n.916T>C n.522T>C c.1214-42T>C (n.1214-42T>C) n.247-1788A>G n.415-1788A>G c.1199-42T>C (n.1199-42T>C) c.1232-42T>C (n.1232-42T>C) c.893-42T>C (n.893-42T>C) c.536-42T>C (n.536-42T>C) n.1485-42T>C c.920-42T>C (n.920-42T>C) c.974-42T>C (n.974-42T>C) c.695-42T>C (n.695-42T>C) n.1941-42T>C n.2085-42T>C n.1505-42T>C n.1982-42T>C n.1998T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896081C= | CA1189945977 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-43G= (n.1286-43G=) c.1007-43G= (n.1007-43G=) c.1511-43G= (n.1511-43G=) c.*581-43G= (n.*581-43G=) c.*261-43G= (n.*261-43G=) c.*853-43G= (n.*853-43G=) c.*622-43G= (n.*622-43G=) n.1683-43G= n.915G= n.521G= c.1214-43G= (n.1214-43G=) n.247-1787C= n.415-1787C= c.1199-43G= (n.1199-43G=) c.1232-43G= (n.1232-43G=) c.893-43G= (n.893-43G=) c.536-43G= (n.536-43G=) n.1485-43G= c.920-43G= (n.920-43G=) c.974-43G= (n.974-43G=) c.695-43G= (n.695-43G=) n.1941-43G= n.2085-43G= n.1505-43G= n.1982-43G= n.1997G= | |
| 1 | g.113896081C>T | CA525630106 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-43G>A (n.1286-43G>A) c.1007-43G>A (n.1007-43G>A) c.1511-43G>A (n.1511-43G>A) c.*581-43G>A (n.*581-43G>A) c.*261-43G>A (n.*261-43G>A) c.*853-43G>A (n.*853-43G>A) c.*622-43G>A (n.*622-43G>A) n.1683-43G>A n.915G>A n.521G>A c.1214-43G>A (n.1214-43G>A) n.247-1787C>T n.415-1787C>T c.1199-43G>A (n.1199-43G>A) c.1232-43G>A (n.1232-43G>A) c.893-43G>A (n.893-43G>A) c.536-43G>A (n.536-43G>A) n.1485-43G>A c.920-43G>A (n.920-43G>A) c.974-43G>A (n.974-43G>A) c.695-43G>A (n.695-43G>A) n.1941-43G>A n.2085-43G>A n.1505-43G>A n.1982-43G>A n.1997G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896083T>C | CA2647213619 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-45A>G (n.1286-45A>G) c.1007-45A>G (n.1007-45A>G) c.1511-45A>G (n.1511-45A>G) c.*581-45A>G (n.*581-45A>G) c.*261-45A>G (n.*261-45A>G) c.*853-45A>G (n.*853-45A>G) c.*622-45A>G (n.*622-45A>G) n.1683-45A>G n.913A>G n.519A>G c.1214-45A>G (n.1214-45A>G) n.247-1785T>C n.415-1785T>C c.1199-45A>G (n.1199-45A>G) c.1232-45A>G (n.1232-45A>G) c.893-45A>G (n.893-45A>G) c.536-45A>G (n.536-45A>G) n.1485-45A>G c.920-45A>G (n.920-45A>G) c.974-45A>G (n.974-45A>G) c.695-45A>G (n.695-45A>G) n.1941-45A>G n.2085-45A>G n.1505-45A>G n.1982-45A>G n.1995A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896084T>C | CA1015769 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-46A>G (n.1286-46A>G) c.1007-46A>G (n.1007-46A>G) c.1511-46A>G (n.1511-46A>G) c.*581-46A>G (n.*581-46A>G) c.*261-46A>G (n.*261-46A>G) c.*853-46A>G (n.*853-46A>G) c.*622-46A>G (n.*622-46A>G) n.1683-46A>G n.912A>G n.518A>G c.1214-46A>G (n.1214-46A>G) n.247-1784T>C n.415-1784T>C c.1199-46A>G (n.1199-46A>G) c.1232-46A>G (n.1232-46A>G) c.893-46A>G (n.893-46A>G) c.536-46A>G (n.536-46A>G) n.1485-46A>G c.920-46A>G (n.920-46A>G) c.974-46A>G (n.974-46A>G) c.695-46A>G (n.695-46A>G) n.1941-46A>G n.2085-46A>G n.1505-46A>G n.1982-46A>G n.1994A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896084T= | CA1189945978 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-46A= (n.1286-46A=) c.1007-46A= (n.1007-46A=) c.1511-46A= (n.1511-46A=) c.*581-46A= (n.*581-46A=) c.*261-46A= (n.*261-46A=) c.*853-46A= (n.*853-46A=) c.*622-46A= (n.*622-46A=) n.1683-46A= n.912A= n.518A= c.1214-46A= (n.1214-46A=) n.247-1784T= n.415-1784T= c.1199-46A= (n.1199-46A=) c.1232-46A= (n.1232-46A=) c.893-46A= (n.893-46A=) c.536-46A= (n.536-46A=) n.1485-46A= c.920-46A= (n.920-46A=) c.974-46A= (n.974-46A=) c.695-46A= (n.695-46A=) n.1941-46A= n.2085-46A= n.1505-46A= n.1982-46A= n.1994A= | |
| 1 | g.113896087T>C | CA2647213620 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-49A>G (n.1286-49A>G) c.1007-49A>G (n.1007-49A>G) c.1511-49A>G (n.1511-49A>G) c.*581-49A>G (n.*581-49A>G) c.*261-49A>G (n.*261-49A>G) c.*853-49A>G (n.*853-49A>G) c.*622-49A>G (n.*622-49A>G) n.1683-49A>G n.909A>G n.515A>G c.1214-49A>G (n.1214-49A>G) n.247-1781T>C n.415-1781T>C c.1199-49A>G (n.1199-49A>G) c.1232-49A>G (n.1232-49A>G) c.893-49A>G (n.893-49A>G) c.536-49A>G (n.536-49A>G) n.1485-49A>G c.920-49A>G (n.920-49A>G) c.974-49A>G (n.974-49A>G) c.695-49A>G (n.695-49A>G) n.1941-49A>G n.2085-49A>G n.1505-49A>G n.1982-49A>G n.1991A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896088C>T | CA2647213621 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-50G>A (n.1286-50G>A) c.1007-50G>A (n.1007-50G>A) c.1511-50G>A (n.1511-50G>A) c.*581-50G>A (n.*581-50G>A) c.*261-50G>A (n.*261-50G>A) c.*853-50G>A (n.*853-50G>A) c.*622-50G>A (n.*622-50G>A) n.1683-50G>A n.908G>A n.514G>A c.1214-50G>A (n.1214-50G>A) n.247-1780C>T n.415-1780C>T c.1199-50G>A (n.1199-50G>A) c.1232-50G>A (n.1232-50G>A) c.893-50G>A (n.893-50G>A) c.536-50G>A (n.536-50G>A) n.1485-50G>A c.920-50G>A (n.920-50G>A) c.974-50G>A (n.974-50G>A) c.695-50G>A (n.695-50G>A) n.1941-50G>A n.2085-50G>A n.1505-50G>A n.1982-50G>A n.1990G>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896090T>C | CA1015770 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-52A>G (n.1286-52A>G) c.1007-52A>G (n.1007-52A>G) c.1511-52A>G (n.1511-52A>G) c.*581-52A>G (n.*581-52A>G) c.*261-52A>G (n.*261-52A>G) c.*853-52A>G (n.*853-52A>G) c.*622-52A>G (n.*622-52A>G) n.1683-52A>G n.906A>G n.512A>G c.1214-52A>G (n.1214-52A>G) n.247-1778T>C n.415-1778T>C c.1199-52A>G (n.1199-52A>G) c.1232-52A>G (n.1232-52A>G) c.893-52A>G (n.893-52A>G) c.536-52A>G (n.536-52A>G) n.1485-52A>G c.920-52A>G (n.920-52A>G) c.974-52A>G (n.974-52A>G) c.695-52A>G (n.695-52A>G) n.1941-52A>G n.2085-52A>G n.1505-52A>G n.1982-52A>G n.1988A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896090T= | CA1141613811 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-52A= (n.1286-52A=) c.1007-52A= (n.1007-52A=) c.1511-52A= (n.1511-52A=) c.*581-52A= (n.*581-52A=) c.*261-52A= (n.*261-52A=) c.*853-52A= (n.*853-52A=) c.*622-52A= (n.*622-52A=) n.1683-52A= n.906A= n.512A= c.1214-52A= (n.1214-52A=) n.247-1778T= n.415-1778T= c.1199-52A= (n.1199-52A=) c.1232-52A= (n.1232-52A=) c.893-52A= (n.893-52A=) c.536-52A= (n.536-52A=) n.1485-52A= c.920-52A= (n.920-52A=) c.974-52A= (n.974-52A=) c.695-52A= (n.695-52A=) n.1941-52A= n.2085-52A= n.1505-52A= n.1982-52A= n.1988A= | |
| 1 | g.113896093T>C | CA2647213622 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-55A>G (n.1286-55A>G) c.1007-55A>G (n.1007-55A>G) c.1511-55A>G (n.1511-55A>G) c.*581-55A>G (n.*581-55A>G) c.*261-55A>G (n.*261-55A>G) c.*853-55A>G (n.*853-55A>G) c.*622-55A>G (n.*622-55A>G) n.1683-55A>G n.903A>G n.509A>G c.1214-55A>G (n.1214-55A>G) n.247-1775T>C n.415-1775T>C c.1199-55A>G (n.1199-55A>G) c.1232-55A>G (n.1232-55A>G) c.893-55A>G (n.893-55A>G) c.536-55A>G (n.536-55A>G) n.1485-55A>G c.920-55A>G (n.920-55A>G) c.974-55A>G (n.974-55A>G) c.695-55A>G (n.695-55A>G) n.1941-55A>G n.2085-55A>G n.1505-55A>G n.1982-55A>G n.1985A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896093T>G | CA2647213623 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-55A>C (n.1286-55A>C) c.1007-55A>C (n.1007-55A>C) c.1511-55A>C (n.1511-55A>C) c.*581-55A>C (n.*581-55A>C) c.*261-55A>C (n.*261-55A>C) c.*853-55A>C (n.*853-55A>C) c.*622-55A>C (n.*622-55A>C) n.1683-55A>C n.903A>C n.509A>C c.1214-55A>C (n.1214-55A>C) n.247-1775T>G n.415-1775T>G c.1199-55A>C (n.1199-55A>C) c.1232-55A>C (n.1232-55A>C) c.893-55A>C (n.893-55A>C) c.536-55A>C (n.536-55A>C) n.1485-55A>C c.920-55A>C (n.920-55A>C) c.974-55A>C (n.974-55A>C) c.695-55A>C (n.695-55A>C) n.1941-55A>C n.2085-55A>C n.1505-55A>C n.1982-55A>C n.1985A>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896094_113896096dup | CA2573888827 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-57_1286-55dup (n.1286-57_1286-55dup) c.1007-57_1007-55dup (n.1007-57_1007-55dup) c.1511-57_1511-55dup (n.1511-57_1511-55dup) c.*581-57_*581-55dup (n.*581-57_*581-55dup) c.*261-57_*261-55dup (n.*261-57_*261-55dup) c.*853-57_*853-55dup (n.*853-57_*853-55dup) c.*622-57_*622-55dup (n.*622-57_*622-55dup) n.1683-57_1683-55dup n.901_903dup n.507_509dup c.1214-57_1214-55dup (n.1214-57_1214-55dup) n.247-1774_247-1772dup n.415-1774_415-1772dup c.1199-57_1199-55dup (n.1199-57_1199-55dup) c.1232-57_1232-55dup (n.1232-57_1232-55dup) c.893-57_893-55dup (n.893-57_893-55dup) c.536-57_536-55dup (n.536-57_536-55dup) n.1485-57_1485-55dup c.920-57_920-55dup (n.920-57_920-55dup) c.974-57_974-55dup (n.974-57_974-55dup) c.695-57_695-55dup (n.695-57_695-55dup) n.1941-57_1941-55dup n.2085-57_2085-55dup n.1505-57_1505-55dup n.1982-57_1982-55dup n.1983_1985dup | |
| 1 | g.113896095T>C | CA525630107 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-57A>G (n.1286-57A>G) c.1007-57A>G (n.1007-57A>G) c.1511-57A>G (n.1511-57A>G) c.*581-57A>G (n.*581-57A>G) c.*261-57A>G (n.*261-57A>G) c.*853-57A>G (n.*853-57A>G) c.*622-57A>G (n.*622-57A>G) n.1683-57A>G n.901A>G n.507A>G c.1214-57A>G (n.1214-57A>G) n.247-1773T>C n.415-1773T>C c.1199-57A>G (n.1199-57A>G) c.1232-57A>G (n.1232-57A>G) c.893-57A>G (n.893-57A>G) c.536-57A>G (n.536-57A>G) n.1485-57A>G c.920-57A>G (n.920-57A>G) c.974-57A>G (n.974-57A>G) c.695-57A>G (n.695-57A>G) n.1941-57A>G n.2085-57A>G n.1505-57A>G n.1982-57A>G n.1983A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896095T= | CA1189945979 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-57A= (n.1286-57A=) c.1007-57A= (n.1007-57A=) c.1511-57A= (n.1511-57A=) c.*581-57A= (n.*581-57A=) c.*261-57A= (n.*261-57A=) c.*853-57A= (n.*853-57A=) c.*622-57A= (n.*622-57A=) n.1683-57A= n.901A= n.507A= c.1214-57A= (n.1214-57A=) n.247-1773T= n.415-1773T= c.1199-57A= (n.1199-57A=) c.1232-57A= (n.1232-57A=) c.893-57A= (n.893-57A=) c.536-57A= (n.536-57A=) n.1485-57A= c.920-57A= (n.920-57A=) c.974-57A= (n.974-57A=) c.695-57A= (n.695-57A=) n.1941-57A= n.2085-57A= n.1505-57A= n.1982-57A= n.1983A= | |
| 1 | g.113896096T>C | CA2647213624 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-58A>G (n.1286-58A>G) c.1007-58A>G (n.1007-58A>G) c.1511-58A>G (n.1511-58A>G) c.*581-58A>G (n.*581-58A>G) c.*261-58A>G (n.*261-58A>G) c.*853-58A>G (n.*853-58A>G) c.*622-58A>G (n.*622-58A>G) n.1683-58A>G n.900A>G n.506A>G c.1214-58A>G (n.1214-58A>G) n.247-1772T>C n.415-1772T>C c.1199-58A>G (n.1199-58A>G) c.1232-58A>G (n.1232-58A>G) c.893-58A>G (n.893-58A>G) c.536-58A>G (n.536-58A>G) n.1485-58A>G c.920-58A>G (n.920-58A>G) c.974-58A>G (n.974-58A>G) c.695-58A>G (n.695-58A>G) n.1941-58A>G n.2085-58A>G n.1505-58A>G n.1982-58A>G n.1982A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896097G>A | CA2647213625 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-59C>T (n.1286-59C>T) c.1007-59C>T (n.1007-59C>T) c.1511-59C>T (n.1511-59C>T) c.*581-59C>T (n.*581-59C>T) c.*261-59C>T (n.*261-59C>T) c.*853-59C>T (n.*853-59C>T) c.*622-59C>T (n.*622-59C>T) n.1683-59C>T n.899C>T n.505C>T c.1214-59C>T (n.1214-59C>T) n.247-1771G>A n.415-1771G>A c.1199-59C>T (n.1199-59C>T) c.1232-59C>T (n.1232-59C>T) c.893-59C>T (n.893-59C>T) c.536-59C>T (n.536-59C>T) n.1485-59C>T c.920-59C>T (n.920-59C>T) c.974-59C>T (n.974-59C>T) c.695-59C>T (n.695-59C>T) n.1941-59C>T n.2085-59C>T n.1505-59C>T n.1982-59C>T n.1981C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896097G>C | CA2745113884 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-59C>G (n.1286-59C>G) c.1007-59C>G (n.1007-59C>G) c.1511-59C>G (n.1511-59C>G) c.*581-59C>G (n.*581-59C>G) c.*261-59C>G (n.*261-59C>G) c.*853-59C>G (n.*853-59C>G) c.*622-59C>G (n.*622-59C>G) n.1683-59C>G n.899C>G n.505C>G c.1214-59C>G (n.1214-59C>G) n.247-1771G>C n.415-1771G>C c.1199-59C>G (n.1199-59C>G) c.1232-59C>G (n.1232-59C>G) c.893-59C>G (n.893-59C>G) c.536-59C>G (n.536-59C>G) n.1485-59C>G c.920-59C>G (n.920-59C>G) c.974-59C>G (n.974-59C>G) c.695-59C>G (n.695-59C>G) n.1941-59C>G n.2085-59C>G n.1505-59C>G n.1982-59C>G n.1981C>G | |
| 1 | g.113896097G= | CA1189945980 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-59C= (n.1286-59C=) c.1007-59C= (n.1007-59C=) c.1511-59C= (n.1511-59C=) c.*581-59C= (n.*581-59C=) c.*261-59C= (n.*261-59C=) c.*853-59C= (n.*853-59C=) c.*622-59C= (n.*622-59C=) n.1683-59C= n.899C= n.505C= c.1214-59C= (n.1214-59C=) n.247-1771G= n.415-1771G= c.1199-59C= (n.1199-59C=) c.1232-59C= (n.1232-59C=) c.893-59C= (n.893-59C=) c.536-59C= (n.536-59C=) n.1485-59C= c.920-59C= (n.920-59C=) c.974-59C= (n.974-59C=) c.695-59C= (n.695-59C=) n.1941-59C= n.2085-59C= n.1505-59C= n.1982-59C= n.1981C= | |
| 1 | g.113896097G>T | CA28995226 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-59C>A (n.1286-59C>A) c.1007-59C>A (n.1007-59C>A) c.1511-59C>A (n.1511-59C>A) c.*581-59C>A (n.*581-59C>A) c.*261-59C>A (n.*261-59C>A) c.*853-59C>A (n.*853-59C>A) c.*622-59C>A (n.*622-59C>A) n.1683-59C>A n.899C>A n.505C>A c.1214-59C>A (n.1214-59C>A) n.247-1771G>T n.415-1771G>T c.1199-59C>A (n.1199-59C>A) c.1232-59C>A (n.1232-59C>A) c.893-59C>A (n.893-59C>A) c.536-59C>A (n.536-59C>A) n.1485-59C>A c.920-59C>A (n.920-59C>A) c.974-59C>A (n.974-59C>A) c.695-59C>A (n.695-59C>A) n.1941-59C>A n.2085-59C>A n.1505-59C>A n.1982-59C>A n.1981C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113896098T>C | CA2573888857 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-60A>G (n.1286-60A>G) c.1007-60A>G (n.1007-60A>G) c.1511-60A>G (n.1511-60A>G) c.*581-60A>G (n.*581-60A>G) c.*261-60A>G (n.*261-60A>G) c.*853-60A>G (n.*853-60A>G) c.*622-60A>G (n.*622-60A>G) n.1683-60A>G n.898A>G n.504A>G c.1214-60A>G (n.1214-60A>G) n.247-1770T>C n.415-1770T>C c.1199-60A>G (n.1199-60A>G) c.1232-60A>G (n.1232-60A>G) c.893-60A>G (n.893-60A>G) c.536-60A>G (n.536-60A>G) n.1485-60A>G c.920-60A>G (n.920-60A>G) c.974-60A>G (n.974-60A>G) c.695-60A>G (n.695-60A>G) n.1941-60A>G n.2085-60A>G n.1505-60A>G n.1982-60A>G n.1980A>G | |
| 1 | g.113896099G>A | CA2647213626 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-61C>T (n.1286-61C>T) c.1007-61C>T (n.1007-61C>T) c.1511-61C>T (n.1511-61C>T) c.*581-61C>T (n.*581-61C>T) c.*261-61C>T (n.*261-61C>T) c.*853-61C>T (n.*853-61C>T) c.*622-61C>T (n.*622-61C>T) n.1683-61C>T n.897C>T n.503C>T c.1214-61C>T (n.1214-61C>T) n.247-1769G>A n.415-1769G>A c.1199-61C>T (n.1199-61C>T) c.1232-61C>T (n.1232-61C>T) c.893-61C>T (n.893-61C>T) c.536-61C>T (n.536-61C>T) n.1485-61C>T c.920-61C>T (n.920-61C>T) c.974-61C>T (n.974-61C>T) c.695-61C>T (n.695-61C>T) n.1941-61C>T n.2085-61C>T n.1505-61C>T n.1982-61C>T n.1979C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113896100C>T | CA2745113885 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-62G>A (n.1286-62G>A) c.1007-62G>A (n.1007-62G>A) c.1511-62G>A (n.1511-62G>A) c.*581-62G>A (n.*581-62G>A) c.*261-62G>A (n.*261-62G>A) c.*853-62G>A (n.*853-62G>A) c.*622-62G>A (n.*622-62G>A) n.1683-62G>A n.896G>A n.502G>A c.1214-62G>A (n.1214-62G>A) n.247-1768C>T n.415-1768C>T c.1199-62G>A (n.1199-62G>A) c.1232-62G>A (n.1232-62G>A) c.893-62G>A (n.893-62G>A) c.536-62G>A (n.536-62G>A) n.1485-62G>A c.920-62G>A (n.920-62G>A) c.974-62G>A (n.974-62G>A) c.695-62G>A (n.695-62G>A) n.1941-62G>A n.2085-62G>A n.1505-62G>A n.1982-62G>A n.1978G>A | |
| 1 | g.113896101C>A | CA2573888880 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-63G>T (n.1286-63G>T) c.1007-63G>T (n.1007-63G>T) c.1511-63G>T (n.1511-63G>T) c.*581-63G>T (n.*581-63G>T) c.*261-63G>T (n.*261-63G>T) c.*853-63G>T (n.*853-63G>T) c.*622-63G>T (n.*622-63G>T) n.1683-63G>T n.895G>T n.501G>T c.1214-63G>T (n.1214-63G>T) n.247-1767C>A n.415-1767C>A c.1199-63G>T (n.1199-63G>T) c.1232-63G>T (n.1232-63G>T) c.893-63G>T (n.893-63G>T) c.536-63G>T (n.536-63G>T) n.1485-63G>T c.920-63G>T (n.920-63G>T) c.974-63G>T (n.974-63G>T) c.695-63G>T (n.695-63G>T) n.1941-63G>T n.2085-63G>T n.1505-63G>T n.1982-63G>T n.1977G>T | |
| 1 | g.113896103A>T | CA2647213627 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-65T>A (n.1286-65T>A) c.1007-65T>A (n.1007-65T>A) c.1511-65T>A (n.1511-65T>A) c.*581-65T>A (n.*581-65T>A) c.*261-65T>A (n.*261-65T>A) c.*853-65T>A (n.*853-65T>A) c.*622-65T>A (n.*622-65T>A) n.1683-65T>A n.893T>A n.499T>A c.1214-65T>A (n.1214-65T>A) n.247-1765A>T n.415-1765A>T c.1199-65T>A (n.1199-65T>A) c.1232-65T>A (n.1232-65T>A) c.893-65T>A (n.893-65T>A) c.536-65T>A (n.536-65T>A) n.1485-65T>A c.920-65T>A (n.920-65T>A) c.974-65T>A (n.974-65T>A) c.695-65T>A (n.695-65T>A) n.1941-65T>A n.2085-65T>A n.1505-65T>A n.1982-65T>A n.1975T>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896104C>A | CA2647213628 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-66G>T (n.1286-66G>T) c.1007-66G>T (n.1007-66G>T) c.1511-66G>T (n.1511-66G>T) c.*581-66G>T (n.*581-66G>T) c.*261-66G>T (n.*261-66G>T) c.*853-66G>T (n.*853-66G>T) c.*622-66G>T (n.*622-66G>T) n.1683-66G>T n.892G>T n.498G>T c.1214-66G>T (n.1214-66G>T) n.247-1764C>A n.415-1764C>A c.1199-66G>T (n.1199-66G>T) c.1232-66G>T (n.1232-66G>T) c.893-66G>T (n.893-66G>T) c.536-66G>T (n.536-66G>T) n.1485-66G>T c.920-66G>T (n.920-66G>T) c.974-66G>T (n.974-66G>T) c.695-66G>T (n.695-66G>T) n.1941-66G>T n.2085-66G>T n.1505-66G>T n.1982-66G>T n.1974G>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896106A>G | CA2647213629 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-68T>C (n.1286-68T>C) c.1007-68T>C (n.1007-68T>C) c.1511-68T>C (n.1511-68T>C) c.*581-68T>C (n.*581-68T>C) c.*261-68T>C (n.*261-68T>C) c.*853-68T>C (n.*853-68T>C) c.*622-68T>C (n.*622-68T>C) n.1683-68T>C n.890T>C n.496T>C c.1214-68T>C (n.1214-68T>C) n.247-1762A>G n.415-1762A>G c.1199-68T>C (n.1199-68T>C) c.1232-68T>C (n.1232-68T>C) c.893-68T>C (n.893-68T>C) c.536-68T>C (n.536-68T>C) n.1485-68T>C c.920-68T>C (n.920-68T>C) c.974-68T>C (n.974-68T>C) c.695-68T>C (n.695-68T>C) n.1941-68T>C n.2085-68T>C n.1505-68T>C n.1982-68T>C n.1972T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896107T>C | CA1005961240 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-69A>G (n.1286-69A>G) c.1007-69A>G (n.1007-69A>G) c.1511-69A>G (n.1511-69A>G) c.*581-69A>G (n.*581-69A>G) c.*261-69A>G (n.*261-69A>G) c.*853-69A>G (n.*853-69A>G) c.*622-69A>G (n.*622-69A>G) n.1683-69A>G n.889A>G n.495A>G c.1214-69A>G (n.1214-69A>G) n.247-1761T>C n.415-1761T>C c.1199-69A>G (n.1199-69A>G) c.1232-69A>G (n.1232-69A>G) c.893-69A>G (n.893-69A>G) c.536-69A>G (n.536-69A>G) n.1485-69A>G c.920-69A>G (n.920-69A>G) c.974-69A>G (n.974-69A>G) c.695-69A>G (n.695-69A>G) n.1941-69A>G n.2085-69A>G n.1505-69A>G n.1982-69A>G n.1971A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896107T= | CA1189945981 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-69A= (n.1286-69A=) c.1007-69A= (n.1007-69A=) c.1511-69A= (n.1511-69A=) c.*581-69A= (n.*581-69A=) c.*261-69A= (n.*261-69A=) c.*853-69A= (n.*853-69A=) c.*622-69A= (n.*622-69A=) n.1683-69A= n.889A= n.495A= c.1214-69A= (n.1214-69A=) n.247-1761T= n.415-1761T= c.1199-69A= (n.1199-69A=) c.1232-69A= (n.1232-69A=) c.893-69A= (n.893-69A=) c.536-69A= (n.536-69A=) n.1485-69A= c.920-69A= (n.920-69A=) c.974-69A= (n.974-69A=) c.695-69A= (n.695-69A=) n.1941-69A= n.2085-69A= n.1505-69A= n.1982-69A= n.1971A= | |
| 1 | g.113896107dup | CA2573888881 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-69dup (n.1286-69dup) c.1007-69dup (n.1007-69dup) c.1511-69dup (n.1511-69dup) c.*581-69dup (n.*581-69dup) c.*261-69dup (n.*261-69dup) c.*853-69dup (n.*853-69dup) c.*622-69dup (n.*622-69dup) n.1683-69dup n.889dup n.495dup c.1214-69dup (n.1214-69dup) n.247-1761dup n.415-1761dup c.1199-69dup (n.1199-69dup) c.1232-69dup (n.1232-69dup) c.893-69dup (n.893-69dup) c.536-69dup (n.536-69dup) n.1485-69dup c.920-69dup (n.920-69dup) c.974-69dup (n.974-69dup) c.695-69dup (n.695-69dup) n.1941-69dup n.2085-69dup n.1505-69dup n.1982-69dup n.1971dup | |
| 1 | g.113896109A>C | CA2647213631 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-71T>G (n.1286-71T>G) c.1007-71T>G (n.1007-71T>G) c.1511-71T>G (n.1511-71T>G) c.*581-71T>G (n.*581-71T>G) c.*261-71T>G (n.*261-71T>G) c.*853-71T>G (n.*853-71T>G) c.*622-71T>G (n.*622-71T>G) n.1683-71T>G n.887T>G n.493T>G c.1214-71T>G (n.1214-71T>G) n.247-1759A>C n.415-1759A>C c.1199-71T>G (n.1199-71T>G) c.1232-71T>G (n.1232-71T>G) c.893-71T>G (n.893-71T>G) c.536-71T>G (n.536-71T>G) n.1485-71T>G c.920-71T>G (n.920-71T>G) c.974-71T>G (n.974-71T>G) c.695-71T>G (n.695-71T>G) n.1941-71T>G n.2085-71T>G n.1505-71T>G n.1982-71T>G n.1969T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896109A>G | CA2647213630 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-71T>C (n.1286-71T>C) c.1007-71T>C (n.1007-71T>C) c.1511-71T>C (n.1511-71T>C) c.*581-71T>C (n.*581-71T>C) c.*261-71T>C (n.*261-71T>C) c.*853-71T>C (n.*853-71T>C) c.*622-71T>C (n.*622-71T>C) n.1683-71T>C n.887T>C n.493T>C c.1214-71T>C (n.1214-71T>C) n.247-1759A>G n.415-1759A>G c.1199-71T>C (n.1199-71T>C) c.1232-71T>C (n.1232-71T>C) c.893-71T>C (n.893-71T>C) c.536-71T>C (n.536-71T>C) n.1485-71T>C c.920-71T>C (n.920-71T>C) c.974-71T>C (n.974-71T>C) c.695-71T>C (n.695-71T>C) n.1941-71T>C n.2085-71T>C n.1505-71T>C n.1982-71T>C n.1969T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896110T>A | CA2647213632 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-72A>T (n.1286-72A>T) c.1007-72A>T (n.1007-72A>T) c.1511-72A>T (n.1511-72A>T) c.*581-72A>T (n.*581-72A>T) c.*261-72A>T (n.*261-72A>T) c.*853-72A>T (n.*853-72A>T) c.*622-72A>T (n.*622-72A>T) n.1683-72A>T n.886A>T n.492A>T c.1214-72A>T (n.1214-72A>T) n.247-1758T>A n.415-1758T>A c.1199-72A>T (n.1199-72A>T) c.1232-72A>T (n.1232-72A>T) c.893-72A>T (n.893-72A>T) c.536-72A>T (n.536-72A>T) n.1485-72A>T c.920-72A>T (n.920-72A>T) c.974-72A>T (n.974-72A>T) c.695-72A>T (n.695-72A>T) n.1941-72A>T n.2085-72A>T n.1505-72A>T n.1982-72A>T n.1968A>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896110T>C | CA2573888882 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-72A>G (n.1286-72A>G) c.1007-72A>G (n.1007-72A>G) c.1511-72A>G (n.1511-72A>G) c.*581-72A>G (n.*581-72A>G) c.*261-72A>G (n.*261-72A>G) c.*853-72A>G (n.*853-72A>G) c.*622-72A>G (n.*622-72A>G) n.1683-72A>G n.886A>G n.492A>G c.1214-72A>G (n.1214-72A>G) n.247-1758T>C n.415-1758T>C c.1199-72A>G (n.1199-72A>G) c.1232-72A>G (n.1232-72A>G) c.893-72A>G (n.893-72A>G) c.536-72A>G (n.536-72A>G) n.1485-72A>G c.920-72A>G (n.920-72A>G) c.974-72A>G (n.974-72A>G) c.695-72A>G (n.695-72A>G) n.1941-72A>G n.2085-72A>G n.1505-72A>G n.1982-72A>G n.1968A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896112G>A | CA2647213633 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-74C>T (n.1286-74C>T) c.1007-74C>T (n.1007-74C>T) c.1511-74C>T (n.1511-74C>T) c.*581-74C>T (n.*581-74C>T) c.*261-74C>T (n.*261-74C>T) c.*853-74C>T (n.*853-74C>T) c.*622-74C>T (n.*622-74C>T) n.1683-74C>T n.884C>T n.490C>T c.1214-74C>T (n.1214-74C>T) n.247-1756G>A n.415-1756G>A c.1199-74C>T (n.1199-74C>T) c.1232-74C>T (n.1232-74C>T) c.893-74C>T (n.893-74C>T) c.536-74C>T (n.536-74C>T) n.1485-74C>T c.920-74C>T (n.920-74C>T) c.974-74C>T (n.974-74C>T) c.695-74C>T (n.695-74C>T) n.1941-74C>T n.2085-74C>T n.1505-74C>T n.1982-74C>T n.1966C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896113G>A | CA1189945983 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-75C>T (n.1286-75C>T) c.1007-75C>T (n.1007-75C>T) c.1511-75C>T (n.1511-75C>T) c.*581-75C>T (n.*581-75C>T) c.*261-75C>T (n.*261-75C>T) c.*853-75C>T (n.*853-75C>T) c.*622-75C>T (n.*622-75C>T) n.1683-75C>T n.883C>T n.489C>T c.1214-75C>T (n.1214-75C>T) n.247-1755G>A n.415-1755G>A c.1199-75C>T (n.1199-75C>T) c.1232-75C>T (n.1232-75C>T) c.893-75C>T (n.893-75C>T) c.536-75C>T (n.536-75C>T) n.1485-75C>T c.920-75C>T (n.920-75C>T) c.974-75C>T (n.974-75C>T) c.695-75C>T (n.695-75C>T) n.1941-75C>T n.2085-75C>T n.1505-75C>T n.1982-75C>T n.1965C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113896113G= | CA1189945982 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-75C= (n.1286-75C=) c.1007-75C= (n.1007-75C=) c.1511-75C= (n.1511-75C=) c.*581-75C= (n.*581-75C=) c.*261-75C= (n.*261-75C=) c.*853-75C= (n.*853-75C=) c.*622-75C= (n.*622-75C=) n.1683-75C= n.883C= n.489C= c.1214-75C= (n.1214-75C=) n.247-1755G= n.415-1755G= c.1199-75C= (n.1199-75C=) c.1232-75C= (n.1232-75C=) c.893-75C= (n.893-75C=) c.536-75C= (n.536-75C=) n.1485-75C= c.920-75C= (n.920-75C=) c.974-75C= (n.974-75C=) c.695-75C= (n.695-75C=) n.1941-75C= n.2085-75C= n.1505-75C= n.1982-75C= n.1965C= | |
| 1 | g.113896113G>T | CA2647213634 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-75C>A (n.1286-75C>A) c.1007-75C>A (n.1007-75C>A) c.1511-75C>A (n.1511-75C>A) c.*581-75C>A (n.*581-75C>A) c.*261-75C>A (n.*261-75C>A) c.*853-75C>A (n.*853-75C>A) c.*622-75C>A (n.*622-75C>A) n.1683-75C>A n.883C>A n.489C>A c.1214-75C>A (n.1214-75C>A) n.247-1755G>T n.415-1755G>T c.1199-75C>A (n.1199-75C>A) c.1232-75C>A (n.1232-75C>A) c.893-75C>A (n.893-75C>A) c.536-75C>A (n.536-75C>A) n.1485-75C>A c.920-75C>A (n.920-75C>A) c.974-75C>A (n.974-75C>A) c.695-75C>A (n.695-75C>A) n.1941-75C>A n.2085-75C>A n.1505-75C>A n.1982-75C>A n.1965C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896115G>A | CA28995229 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-77C>T (n.1286-77C>T) c.1007-77C>T (n.1007-77C>T) c.1511-77C>T (n.1511-77C>T) c.*581-77C>T (n.*581-77C>T) c.*261-77C>T (n.*261-77C>T) c.*853-77C>T (n.*853-77C>T) c.*622-77C>T (n.*622-77C>T) n.1683-77C>T n.881C>T n.487C>T c.1214-77C>T (n.1214-77C>T) n.247-1753G>A n.415-1753G>A c.1199-77C>T (n.1199-77C>T) c.1232-77C>T (n.1232-77C>T) c.893-77C>T (n.893-77C>T) c.536-77C>T (n.536-77C>T) n.1485-77C>T c.920-77C>T (n.920-77C>T) c.974-77C>T (n.974-77C>T) c.695-77C>T (n.695-77C>T) n.1941-77C>T n.2085-77C>T n.1505-77C>T n.1982-77C>T n.1963C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896115G= | CA1189945984 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-77C= (n.1286-77C=) c.1007-77C= (n.1007-77C=) c.1511-77C= (n.1511-77C=) c.*581-77C= (n.*581-77C=) c.*261-77C= (n.*261-77C=) c.*853-77C= (n.*853-77C=) c.*622-77C= (n.*622-77C=) n.1683-77C= n.881C= n.487C= c.1214-77C= (n.1214-77C=) n.247-1753G= n.415-1753G= c.1199-77C= (n.1199-77C=) c.1232-77C= (n.1232-77C=) c.893-77C= (n.893-77C=) c.536-77C= (n.536-77C=) n.1485-77C= c.920-77C= (n.920-77C=) c.974-77C= (n.974-77C=) c.695-77C= (n.695-77C=) n.1941-77C= n.2085-77C= n.1505-77C= n.1982-77C= n.1963C= | |
| 1 | g.113896115_113896116delinsGA | CA1189945985 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-78_1286-77delinsTC (n.1286-78_1286-77delinsTC) c.1007-78_1007-77delinsTC (n.1007-78_1007-77delinsTC) c.1511-78_1511-77delinsTC (n.1511-78_1511-77delinsTC) c.*581-78_*581-77delinsTC (n.*581-78_*581-77delinsTC) c.*261-78_*261-77delinsTC (n.*261-78_*261-77delinsTC) c.*853-78_*853-77delinsTC (n.*853-78_*853-77delinsTC) c.*622-78_*622-77delinsTC (n.*622-78_*622-77delinsTC) n.1683-78_1683-77delinsTC n.880_881delinsTC n.486_487delinsTC c.1214-78_1214-77delinsTC (n.1214-78_1214-77delinsTC) n.247-1753_247-1752delinsGA n.415-1753_415-1752delinsGA c.1199-78_1199-77delinsTC (n.1199-78_1199-77delinsTC) c.1232-78_1232-77delinsTC (n.1232-78_1232-77delinsTC) c.893-78_893-77delinsTC (n.893-78_893-77delinsTC) c.536-78_536-77delinsTC (n.536-78_536-77delinsTC) n.1485-78_1485-77delinsTC c.920-78_920-77delinsTC (n.920-78_920-77delinsTC) c.974-78_974-77delinsTC (n.974-78_974-77delinsTC) c.695-78_695-77delinsTC (n.695-78_695-77delinsTC) n.1941-78_1941-77delinsTC n.2085-78_2085-77delinsTC n.1505-78_1505-77delinsTC n.1982-78_1982-77delinsTC n.1962_1963delinsTC | |
| 1 | g.113896122dup | CA2647213635 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-78dup (n.1286-78dup) c.1007-78dup (n.1007-78dup) c.1511-78dup (n.1511-78dup) c.*581-78dup (n.*581-78dup) c.*261-78dup (n.*261-78dup) c.*853-78dup (n.*853-78dup) c.*622-78dup (n.*622-78dup) n.1683-78dup n.880dup n.486dup c.1214-78dup (n.1214-78dup) n.247-1746dup n.415-1746dup c.1199-78dup (n.1199-78dup) c.1232-78dup (n.1232-78dup) c.893-78dup (n.893-78dup) c.536-78dup (n.536-78dup) n.1485-78dup c.920-78dup (n.920-78dup) c.974-78dup (n.974-78dup) c.695-78dup (n.695-78dup) n.1941-78dup n.2085-78dup n.1505-78dup n.1982-78dup n.1962dup | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896122del | CA525630108 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-78del (n.1286-78del) c.1007-78del (n.1007-78del) c.1511-78del (n.1511-78del) c.*581-78del (n.*581-78del) c.*261-78del (n.*261-78del) c.*853-78del (n.*853-78del) c.*622-78del (n.*622-78del) n.1683-78del n.880del n.486del c.1214-78del (n.1214-78del) n.247-1746del n.415-1746del c.1199-78del (n.1199-78del) c.1232-78del (n.1232-78del) c.893-78del (n.893-78del) c.536-78del (n.536-78del) n.1485-78del c.920-78del (n.920-78del) c.974-78del (n.974-78del) c.695-78del (n.695-78del) n.1941-78del n.2085-78del n.1505-78del n.1982-78del n.1962del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896117A>T | CA2745113886 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-79T>A (n.1286-79T>A) c.1007-79T>A (n.1007-79T>A) c.1511-79T>A (n.1511-79T>A) c.*581-79T>A (n.*581-79T>A) c.*261-79T>A (n.*261-79T>A) c.*853-79T>A (n.*853-79T>A) c.*622-79T>A (n.*622-79T>A) n.1683-79T>A n.879T>A n.485T>A c.1214-79T>A (n.1214-79T>A) n.247-1751A>T n.415-1751A>T c.1199-79T>A (n.1199-79T>A) c.1232-79T>A (n.1232-79T>A) c.893-79T>A (n.893-79T>A) c.536-79T>A (n.536-79T>A) n.1485-79T>A c.920-79T>A (n.920-79T>A) c.974-79T>A (n.974-79T>A) c.695-79T>A (n.695-79T>A) n.1941-79T>A n.2085-79T>A n.1505-79T>A n.1982-79T>A n.1961T>A | |
| 1 | g.113896118A= | CA1189945986 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-80T= (n.1286-80T=) c.1007-80T= (n.1007-80T=) c.1511-80T= (n.1511-80T=) c.*581-80T= (n.*581-80T=) c.*261-80T= (n.*261-80T=) c.*853-80T= (n.*853-80T=) c.*622-80T= (n.*622-80T=) n.1683-80T= n.878T= n.484T= c.1214-80T= (n.1214-80T=) n.247-1750A= n.415-1750A= c.1199-80T= (n.1199-80T=) c.1232-80T= (n.1232-80T=) c.893-80T= (n.893-80T=) c.536-80T= (n.536-80T=) n.1485-80T= c.920-80T= (n.920-80T=) c.974-80T= (n.974-80T=) c.695-80T= (n.695-80T=) n.1941-80T= n.2085-80T= n.1505-80T= n.1982-80T= n.1960T= | |
| 1 | g.113896118A>C | CA28995233 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-80T>G (n.1286-80T>G) c.1007-80T>G (n.1007-80T>G) c.1511-80T>G (n.1511-80T>G) c.*581-80T>G (n.*581-80T>G) c.*261-80T>G (n.*261-80T>G) c.*853-80T>G (n.*853-80T>G) c.*622-80T>G (n.*622-80T>G) n.1683-80T>G n.878T>G n.484T>G c.1214-80T>G (n.1214-80T>G) n.247-1750A>C n.415-1750A>C c.1199-80T>G (n.1199-80T>G) c.1232-80T>G (n.1232-80T>G) c.893-80T>G (n.893-80T>G) c.536-80T>G (n.536-80T>G) n.1485-80T>G c.920-80T>G (n.920-80T>G) c.974-80T>G (n.974-80T>G) c.695-80T>G (n.695-80T>G) n.1941-80T>G n.2085-80T>G n.1505-80T>G n.1982-80T>G n.1960T>G | dbSNP |
| 1 | g.113896123T>C | CA2647213636 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-85A>G (n.1286-85A>G) c.1007-85A>G (n.1007-85A>G) c.1511-85A>G (n.1511-85A>G) c.*581-85A>G (n.*581-85A>G) c.*261-85A>G (n.*261-85A>G) c.*853-85A>G (n.*853-85A>G) c.*622-85A>G (n.*622-85A>G) n.1683-85A>G n.873A>G n.479A>G c.1214-85A>G (n.1214-85A>G) n.247-1745T>C n.415-1745T>C c.1199-85A>G (n.1199-85A>G) c.1232-85A>G (n.1232-85A>G) c.893-85A>G (n.893-85A>G) c.536-85A>G (n.536-85A>G) n.1485-85A>G c.920-85A>G (n.920-85A>G) c.974-85A>G (n.974-85A>G) c.695-85A>G (n.695-85A>G) n.1941-85A>G n.2085-85A>G n.1505-85A>G n.1982-85A>G n.1955A>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896123_113896126delinsTGAA | CA1189945987 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-88_1286-85delinsTTCA (n.1286-88_1286-85delinsTTCA) c.1007-88_1007-85delinsTTCA (n.1007-88_1007-85delinsTTCA) c.1511-88_1511-85delinsTTCA (n.1511-88_1511-85delinsTTCA) c.*581-88_*581-85delinsTTCA (n.*581-88_*581-85delinsTTCA) c.*261-88_*261-85delinsTTCA (n.*261-88_*261-85delinsTTCA) c.*853-88_*853-85delinsTTCA (n.*853-88_*853-85delinsTTCA) c.*622-88_*622-85delinsTTCA (n.*622-88_*622-85delinsTTCA) n.1683-88_1683-85delinsTTCA n.870_873delinsTTCA n.476_479delinsTTCA c.1214-88_1214-85delinsTTCA (n.1214-88_1214-85delinsTTCA) n.247-1745_247-1742delinsTGAA n.415-1745_415-1742delinsTGAA c.1199-88_1199-85delinsTTCA (n.1199-88_1199-85delinsTTCA) c.1232-88_1232-85delinsTTCA (n.1232-88_1232-85delinsTTCA) c.893-88_893-85delinsTTCA (n.893-88_893-85delinsTTCA) c.536-88_536-85delinsTTCA (n.536-88_536-85delinsTTCA) n.1485-88_1485-85delinsTTCA c.920-88_920-85delinsTTCA (n.920-88_920-85delinsTTCA) c.974-88_974-85delinsTTCA (n.974-88_974-85delinsTTCA) c.695-88_695-85delinsTTCA (n.695-88_695-85delinsTTCA) n.1941-88_1941-85delinsTTCA n.2085-88_2085-85delinsTTCA n.1505-88_1505-85delinsTTCA n.1982-88_1982-85delinsTTCA n.1952_1955delinsTTCA | |
| 1 | g.113896124G>A | CA2573888885 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-86C>T (n.1286-86C>T) c.1007-86C>T (n.1007-86C>T) c.1511-86C>T (n.1511-86C>T) c.*581-86C>T (n.*581-86C>T) c.*261-86C>T (n.*261-86C>T) c.*853-86C>T (n.*853-86C>T) c.*622-86C>T (n.*622-86C>T) n.1683-86C>T n.872C>T n.478C>T c.1214-86C>T (n.1214-86C>T) n.247-1744G>A n.415-1744G>A c.1199-86C>T (n.1199-86C>T) c.1232-86C>T (n.1232-86C>T) c.893-86C>T (n.893-86C>T) c.536-86C>T (n.536-86C>T) n.1485-86C>T c.920-86C>T (n.920-86C>T) c.974-86C>T (n.974-86C>T) c.695-86C>T (n.695-86C>T) n.1941-86C>T n.2085-86C>T n.1505-86C>T n.1982-86C>T n.1954C>T | |
| 1 | g.113896124G>C | CA2647213637 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-86C>G (n.1286-86C>G) c.1007-86C>G (n.1007-86C>G) c.1511-86C>G (n.1511-86C>G) c.*581-86C>G (n.*581-86C>G) c.*261-86C>G (n.*261-86C>G) c.*853-86C>G (n.*853-86C>G) c.*622-86C>G (n.*622-86C>G) n.1683-86C>G n.872C>G n.478C>G c.1214-86C>G (n.1214-86C>G) n.247-1744G>C n.415-1744G>C c.1199-86C>G (n.1199-86C>G) c.1232-86C>G (n.1232-86C>G) c.893-86C>G (n.893-86C>G) c.536-86C>G (n.536-86C>G) n.1485-86C>G c.920-86C>G (n.920-86C>G) c.974-86C>G (n.974-86C>G) c.695-86C>G (n.695-86C>G) n.1941-86C>G n.2085-86C>G n.1505-86C>G n.1982-86C>G n.1954C>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896125_113896127del | CA1189945988 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-88_1286-86del (n.1286-88_1286-86del) c.1007-88_1007-86del (n.1007-88_1007-86del) c.1511-88_1511-86del (n.1511-88_1511-86del) c.*581-88_*581-86del (n.*581-88_*581-86del) c.*261-88_*261-86del (n.*261-88_*261-86del) c.*853-88_*853-86del (n.*853-88_*853-86del) c.*622-88_*622-86del (n.*622-88_*622-86del) n.1683-88_1683-86del n.870_872del n.476_478del c.1214-88_1214-86del (n.1214-88_1214-86del) n.247-1743_247-1741del n.415-1743_415-1741del c.1199-88_1199-86del (n.1199-88_1199-86del) c.1232-88_1232-86del (n.1232-88_1232-86del) c.893-88_893-86del (n.893-88_893-86del) c.536-88_536-86del (n.536-88_536-86del) n.1485-88_1485-86del c.920-88_920-86del (n.920-88_920-86del) c.974-88_974-86del (n.974-88_974-86del) c.695-88_695-86del (n.695-88_695-86del) n.1941-88_1941-86del n.2085-88_2085-86del n.1505-88_1505-86del n.1982-88_1982-86del n.1952_1954del | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113896125A>T | CA2745113887 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-87T>A (n.1286-87T>A) c.1007-87T>A (n.1007-87T>A) c.1511-87T>A (n.1511-87T>A) c.*581-87T>A (n.*581-87T>A) c.*261-87T>A (n.*261-87T>A) c.*853-87T>A (n.*853-87T>A) c.*622-87T>A (n.*622-87T>A) n.1683-87T>A n.871T>A n.477T>A c.1214-87T>A (n.1214-87T>A) n.247-1743A>T n.415-1743A>T c.1199-87T>A (n.1199-87T>A) c.1232-87T>A (n.1232-87T>A) c.893-87T>A (n.893-87T>A) c.536-87T>A (n.536-87T>A) n.1485-87T>A c.920-87T>A (n.920-87T>A) c.974-87T>A (n.974-87T>A) c.695-87T>A (n.695-87T>A) n.1941-87T>A n.2085-87T>A n.1505-87T>A n.1982-87T>A n.1953T>A | |
| 1 | g.113896127G>A | CA885735758 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-89C>T (n.1286-89C>T) c.1007-89C>T (n.1007-89C>T) c.1511-89C>T (n.1511-89C>T) c.*581-89C>T (n.*581-89C>T) c.*261-89C>T (n.*261-89C>T) c.*853-89C>T (n.*853-89C>T) c.*622-89C>T (n.*622-89C>T) n.1683-89C>T n.869C>T n.475C>T c.1214-89C>T (n.1214-89C>T) n.247-1741G>A n.415-1741G>A c.1199-89C>T (n.1199-89C>T) c.1232-89C>T (n.1232-89C>T) c.893-89C>T (n.893-89C>T) c.536-89C>T (n.536-89C>T) n.1485-89C>T c.920-89C>T (n.920-89C>T) c.974-89C>T (n.974-89C>T) c.695-89C>T (n.695-89C>T) n.1941-89C>T n.2085-89C>T n.1505-89C>T n.1982-89C>T n.1951C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896127G>C | CA1005961250 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-89C>G (n.1286-89C>G) c.1007-89C>G (n.1007-89C>G) c.1511-89C>G (n.1511-89C>G) c.*581-89C>G (n.*581-89C>G) c.*261-89C>G (n.*261-89C>G) c.*853-89C>G (n.*853-89C>G) c.*622-89C>G (n.*622-89C>G) n.1683-89C>G n.869C>G n.475C>G c.1214-89C>G (n.1214-89C>G) n.247-1741G>C n.415-1741G>C c.1199-89C>G (n.1199-89C>G) c.1232-89C>G (n.1232-89C>G) c.893-89C>G (n.893-89C>G) c.536-89C>G (n.536-89C>G) n.1485-89C>G c.920-89C>G (n.920-89C>G) c.974-89C>G (n.974-89C>G) c.695-89C>G (n.695-89C>G) n.1941-89C>G n.2085-89C>G n.1505-89C>G n.1982-89C>G n.1951C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113896127G= | CA1189945989 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-89C= (n.1286-89C=) c.1007-89C= (n.1007-89C=) c.1511-89C= (n.1511-89C=) c.*581-89C= (n.*581-89C=) c.*261-89C= (n.*261-89C=) c.*853-89C= (n.*853-89C=) c.*622-89C= (n.*622-89C=) n.1683-89C= n.869C= n.475C= c.1214-89C= (n.1214-89C=) n.247-1741G= n.415-1741G= c.1199-89C= (n.1199-89C=) c.1232-89C= (n.1232-89C=) c.893-89C= (n.893-89C=) c.536-89C= (n.536-89C=) n.1485-89C= c.920-89C= (n.920-89C=) c.974-89C= (n.974-89C=) c.695-89C= (n.695-89C=) n.1941-89C= n.2085-89C= n.1505-89C= n.1982-89C= n.1951C= | |
| 1 | g.113896128G>A | CA1189945991 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-90C>T (n.1286-90C>T) c.1007-90C>T (n.1007-90C>T) c.1511-90C>T (n.1511-90C>T) c.*581-90C>T (n.*581-90C>T) c.*261-90C>T (n.*261-90C>T) c.*853-90C>T (n.*853-90C>T) c.*622-90C>T (n.*622-90C>T) n.1683-90C>T n.868C>T n.474C>T c.1214-90C>T (n.1214-90C>T) n.247-1740G>A n.415-1740G>A c.1199-90C>T (n.1199-90C>T) c.1232-90C>T (n.1232-90C>T) c.893-90C>T (n.893-90C>T) c.536-90C>T (n.536-90C>T) n.1485-90C>T c.920-90C>T (n.920-90C>T) c.974-90C>T (n.974-90C>T) c.695-90C>T (n.695-90C>T) n.1941-90C>T n.2085-90C>T n.1505-90C>T n.1982-90C>T n.1950C>T | dbSNP |
| 1 | g.113896128G= | CA1189945990 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-90C= (n.1286-90C=) c.1007-90C= (n.1007-90C=) c.1511-90C= (n.1511-90C=) c.*581-90C= (n.*581-90C=) c.*261-90C= (n.*261-90C=) c.*853-90C= (n.*853-90C=) c.*622-90C= (n.*622-90C=) n.1683-90C= n.868C= n.474C= c.1214-90C= (n.1214-90C=) n.247-1740G= n.415-1740G= c.1199-90C= (n.1199-90C=) c.1232-90C= (n.1232-90C=) c.893-90C= (n.893-90C=) c.536-90C= (n.536-90C=) n.1485-90C= c.920-90C= (n.920-90C=) c.974-90C= (n.974-90C=) c.695-90C= (n.695-90C=) n.1941-90C= n.2085-90C= n.1505-90C= n.1982-90C= n.1950C= | |
| 1 | g.113896128G>T | CA2647213638 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-90C>A (n.1286-90C>A) c.1007-90C>A (n.1007-90C>A) c.1511-90C>A (n.1511-90C>A) c.*581-90C>A (n.*581-90C>A) c.*261-90C>A (n.*261-90C>A) c.*853-90C>A (n.*853-90C>A) c.*622-90C>A (n.*622-90C>A) n.1683-90C>A n.868C>A n.474C>A c.1214-90C>A (n.1214-90C>A) n.247-1740G>T n.415-1740G>T c.1199-90C>A (n.1199-90C>A) c.1232-90C>A (n.1232-90C>A) c.893-90C>A (n.893-90C>A) c.536-90C>A (n.536-90C>A) n.1485-90C>A c.920-90C>A (n.920-90C>A) c.974-90C>A (n.974-90C>A) c.695-90C>A (n.695-90C>A) n.1941-90C>A n.2085-90C>A n.1505-90C>A n.1982-90C>A n.1950C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896129A>C | CA2647213639 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-91T>G (n.1286-91T>G) c.1007-91T>G (n.1007-91T>G) c.1511-91T>G (n.1511-91T>G) c.*581-91T>G (n.*581-91T>G) c.*261-91T>G (n.*261-91T>G) c.*853-91T>G (n.*853-91T>G) c.*622-91T>G (n.*622-91T>G) n.1683-91T>G n.867T>G n.473T>G c.1214-91T>G (n.1214-91T>G) n.247-1739A>C n.415-1739A>C c.1199-91T>G (n.1199-91T>G) c.1232-91T>G (n.1232-91T>G) c.893-91T>G (n.893-91T>G) c.536-91T>G (n.536-91T>G) n.1485-91T>G c.920-91T>G (n.920-91T>G) c.974-91T>G (n.974-91T>G) c.695-91T>G (n.695-91T>G) n.1941-91T>G n.2085-91T>G n.1505-91T>G n.1982-91T>G n.1949T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896130G>A | CA1189945995 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-92C>T (n.1286-92C>T) c.1007-92C>T (n.1007-92C>T) c.1511-92C>T (n.1511-92C>T) c.*581-92C>T (n.*581-92C>T) c.*261-92C>T (n.*261-92C>T) c.*853-92C>T (n.*853-92C>T) c.*622-92C>T (n.*622-92C>T) n.1683-92C>T n.866C>T n.472C>T c.1214-92C>T (n.1214-92C>T) n.247-1738G>A n.415-1738G>A c.1199-92C>T (n.1199-92C>T) c.1232-92C>T (n.1232-92C>T) c.893-92C>T (n.893-92C>T) c.536-92C>T (n.536-92C>T) n.1485-92C>T c.920-92C>T (n.920-92C>T) c.974-92C>T (n.974-92C>T) c.695-92C>T (n.695-92C>T) n.1941-92C>T n.2085-92C>T n.1505-92C>T n.1982-92C>T n.1948C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113896130G>C | CA1189945994 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-92C>G (n.1286-92C>G) c.1007-92C>G (n.1007-92C>G) c.1511-92C>G (n.1511-92C>G) c.*581-92C>G (n.*581-92C>G) c.*261-92C>G (n.*261-92C>G) c.*853-92C>G (n.*853-92C>G) c.*622-92C>G (n.*622-92C>G) n.1683-92C>G n.866C>G n.472C>G c.1214-92C>G (n.1214-92C>G) n.247-1738G>C n.415-1738G>C c.1199-92C>G (n.1199-92C>G) c.1232-92C>G (n.1232-92C>G) c.893-92C>G (n.893-92C>G) c.536-92C>G (n.536-92C>G) n.1485-92C>G c.920-92C>G (n.920-92C>G) c.974-92C>G (n.974-92C>G) c.695-92C>G (n.695-92C>G) n.1941-92C>G n.2085-92C>G n.1505-92C>G n.1982-92C>G n.1948C>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113896130G= | CA1189945992 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-92C= (n.1286-92C=) c.1007-92C= (n.1007-92C=) c.1511-92C= (n.1511-92C=) c.*581-92C= (n.*581-92C=) c.*261-92C= (n.*261-92C=) c.*853-92C= (n.*853-92C=) c.*622-92C= (n.*622-92C=) n.1683-92C= n.866C= n.472C= c.1214-92C= (n.1214-92C=) n.247-1738G= n.415-1738G= c.1199-92C= (n.1199-92C=) c.1232-92C= (n.1232-92C=) c.893-92C= (n.893-92C=) c.536-92C= (n.536-92C=) n.1485-92C= c.920-92C= (n.920-92C=) c.974-92C= (n.974-92C=) c.695-92C= (n.695-92C=) n.1941-92C= n.2085-92C= n.1505-92C= n.1982-92C= n.1948C= | |
| 1 | g.113896130G>T | CA1189945993 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-92C>A (n.1286-92C>A) c.1007-92C>A (n.1007-92C>A) c.1511-92C>A (n.1511-92C>A) c.*581-92C>A (n.*581-92C>A) c.*261-92C>A (n.*261-92C>A) c.*853-92C>A (n.*853-92C>A) c.*622-92C>A (n.*622-92C>A) n.1683-92C>A n.866C>A n.472C>A c.1214-92C>A (n.1214-92C>A) n.247-1738G>T n.415-1738G>T c.1199-92C>A (n.1199-92C>A) c.1232-92C>A (n.1232-92C>A) c.893-92C>A (n.893-92C>A) c.536-92C>A (n.536-92C>A) n.1485-92C>A c.920-92C>A (n.920-92C>A) c.974-92C>A (n.974-92C>A) c.695-92C>A (n.695-92C>A) n.1941-92C>A n.2085-92C>A n.1505-92C>A n.1982-92C>A n.1948C>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113896131A>G | CA2647213640 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-93T>C (n.1286-93T>C) c.1007-93T>C (n.1007-93T>C) c.1511-93T>C (n.1511-93T>C) c.*581-93T>C (n.*581-93T>C) c.*261-93T>C (n.*261-93T>C) c.*853-93T>C (n.*853-93T>C) c.*622-93T>C (n.*622-93T>C) n.1683-93T>C n.865T>C n.471T>C c.1214-93T>C (n.1214-93T>C) n.247-1737A>G n.415-1737A>G c.1199-93T>C (n.1199-93T>C) c.1232-93T>C (n.1232-93T>C) c.893-93T>C (n.893-93T>C) c.536-93T>C (n.536-93T>C) n.1485-93T>C c.920-93T>C (n.920-93T>C) c.974-93T>C (n.974-93T>C) c.695-93T>C (n.695-93T>C) n.1941-93T>C n.2085-93T>C n.1505-93T>C n.1982-93T>C n.1947T>C | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896132G>C | CA1189945997 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-94C>G (n.1286-94C>G) c.1007-94C>G (n.1007-94C>G) c.1511-94C>G (n.1511-94C>G) c.*581-94C>G (n.*581-94C>G) c.*261-94C>G (n.*261-94C>G) c.*853-94C>G (n.*853-94C>G) c.*622-94C>G (n.*622-94C>G) n.1683-94C>G n.864C>G n.470C>G c.1214-94C>G (n.1214-94C>G) n.247-1736G>C n.415-1736G>C c.1199-94C>G (n.1199-94C>G) c.1232-94C>G (n.1232-94C>G) c.893-94C>G (n.893-94C>G) c.536-94C>G (n.536-94C>G) n.1485-94C>G c.920-94C>G (n.920-94C>G) c.974-94C>G (n.974-94C>G) c.695-94C>G (n.695-94C>G) n.1941-94C>G n.2085-94C>G n.1505-94C>G n.1982-94C>G n.1946C>G | dbSNP |
| 1 | g.113896132G= | CA1189945996 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-94C= (n.1286-94C=) c.1007-94C= (n.1007-94C=) c.1511-94C= (n.1511-94C=) c.*581-94C= (n.*581-94C=) c.*261-94C= (n.*261-94C=) c.*853-94C= (n.*853-94C=) c.*622-94C= (n.*622-94C=) n.1683-94C= n.864C= n.470C= c.1214-94C= (n.1214-94C=) n.247-1736G= n.415-1736G= c.1199-94C= (n.1199-94C=) c.1232-94C= (n.1232-94C=) c.893-94C= (n.893-94C=) c.536-94C= (n.536-94C=) n.1485-94C= c.920-94C= (n.920-94C=) c.974-94C= (n.974-94C=) c.695-94C= (n.695-94C=) n.1941-94C= n.2085-94C= n.1505-94C= n.1982-94C= n.1946C= | |
| 1 | g.113896132G>T | CA2647213641 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-94C>A (n.1286-94C>A) c.1007-94C>A (n.1007-94C>A) c.1511-94C>A (n.1511-94C>A) c.*581-94C>A (n.*581-94C>A) c.*261-94C>A (n.*261-94C>A) c.*853-94C>A (n.*853-94C>A) c.*622-94C>A (n.*622-94C>A) n.1683-94C>A n.864C>A n.470C>A c.1214-94C>A (n.1214-94C>A) n.247-1736G>T n.415-1736G>T c.1199-94C>A (n.1199-94C>A) c.1232-94C>A (n.1232-94C>A) c.893-94C>A (n.893-94C>A) c.536-94C>A (n.536-94C>A) n.1485-94C>A c.920-94C>A (n.920-94C>A) c.974-94C>A (n.974-94C>A) c.695-94C>A (n.695-94C>A) n.1941-94C>A n.2085-94C>A n.1505-94C>A n.1982-94C>A n.1946C>A | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896134G>A | CA1189945999 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-96C>T (n.1286-96C>T) c.1007-96C>T (n.1007-96C>T) c.1511-96C>T (n.1511-96C>T) c.*581-96C>T (n.*581-96C>T) c.*261-96C>T (n.*261-96C>T) c.*853-96C>T (n.*853-96C>T) c.*622-96C>T (n.*622-96C>T) n.1683-96C>T n.862C>T n.468C>T c.1214-96C>T (n.1214-96C>T) n.247-1734G>A n.415-1734G>A c.1199-96C>T (n.1199-96C>T) c.1232-96C>T (n.1232-96C>T) c.893-96C>T (n.893-96C>T) c.536-96C>T (n.536-96C>T) n.1485-96C>T c.920-96C>T (n.920-96C>T) c.974-96C>T (n.974-96C>T) c.695-96C>T (n.695-96C>T) n.1941-96C>T n.2085-96C>T n.1505-96C>T n.1982-96C>T n.1944C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113896134G= | CA1189945998 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-96C= (n.1286-96C=) c.1007-96C= (n.1007-96C=) c.1511-96C= (n.1511-96C=) c.*581-96C= (n.*581-96C=) c.*261-96C= (n.*261-96C=) c.*853-96C= (n.*853-96C=) c.*622-96C= (n.*622-96C=) n.1683-96C= n.862C= n.468C= c.1214-96C= (n.1214-96C=) n.247-1734G= n.415-1734G= c.1199-96C= (n.1199-96C=) c.1232-96C= (n.1232-96C=) c.893-96C= (n.893-96C=) c.536-96C= (n.536-96C=) n.1485-96C= c.920-96C= (n.920-96C=) c.974-96C= (n.974-96C=) c.695-96C= (n.695-96C=) n.1941-96C= n.2085-96C= n.1505-96C= n.1982-96C= n.1944C= | |
| 1 | g.113896135del | CA2647213642 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-96del (n.1286-96del) c.1007-96del (n.1007-96del) c.1511-96del (n.1511-96del) c.*581-96del (n.*581-96del) c.*261-96del (n.*261-96del) c.*853-96del (n.*853-96del) c.*622-96del (n.*622-96del) n.1683-96del n.862del n.468del c.1214-96del (n.1214-96del) n.247-1733del n.415-1733del c.1199-96del (n.1199-96del) c.1232-96del (n.1232-96del) c.893-96del (n.893-96del) c.536-96del (n.536-96del) n.1485-96del c.920-96del (n.920-96del) c.974-96del (n.974-96del) c.695-96del (n.695-96del) n.1941-96del n.2085-96del n.1505-96del n.1982-96del n.1944del | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896135G>A | CA2647213643 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-97C>T (n.1286-97C>T) c.1007-97C>T (n.1007-97C>T) c.1511-97C>T (n.1511-97C>T) c.*581-97C>T (n.*581-97C>T) c.*261-97C>T (n.*261-97C>T) c.*853-97C>T (n.*853-97C>T) c.*622-97C>T (n.*622-97C>T) n.1683-97C>T n.861C>T n.467C>T c.1214-97C>T (n.1214-97C>T) n.247-1733G>A n.415-1733G>A c.1199-97C>T (n.1199-97C>T) c.1232-97C>T (n.1232-97C>T) c.893-97C>T (n.893-97C>T) c.536-97C>T (n.536-97C>T) n.1485-97C>T c.920-97C>T (n.920-97C>T) c.974-97C>T (n.974-97C>T) c.695-97C>T (n.695-97C>T) n.1941-97C>T n.2085-97C>T n.1505-97C>T n.1982-97C>T n.1943C>T | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896138A>C | CA2647213644 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-100T>G (n.1286-100T>G) c.1007-100T>G (n.1007-100T>G) c.1511-100T>G (n.1511-100T>G) c.*581-100T>G (n.*581-100T>G) c.*261-100T>G (n.*261-100T>G) c.*853-100T>G (n.*853-100T>G) c.*622-100T>G (n.*622-100T>G) n.1683-100T>G n.858T>G n.464T>G c.1214-100T>G (n.1214-100T>G) n.247-1730A>C n.415-1730A>C c.1199-100T>G (n.1199-100T>G) c.1232-100T>G (n.1232-100T>G) c.893-100T>G (n.893-100T>G) c.536-100T>G (n.536-100T>G) n.1485-100T>G c.920-100T>G (n.920-100T>G) c.974-100T>G (n.974-100T>G) c.695-100T>G (n.695-100T>G) n.1941-100T>G n.2085-100T>G n.1505-100T>G n.1982-100T>G n.1940T>G | gnomAD v4 |
| 1 | g.113896140C= | CA1189946000 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-102G= (n.1286-102G=) c.1007-102G= (n.1007-102G=) c.1511-102G= (n.1511-102G=) c.*581-102G= (n.*581-102G=) c.*261-102G= (n.*261-102G=) c.*853-102G= (n.*853-102G=) c.*622-102G= (n.*622-102G=) n.1683-102G= n.856G= n.462G= c.1214-102G= (n.1214-102G=) n.247-1728C= n.415-1728C= c.1199-102G= (n.1199-102G=) c.1232-102G= (n.1232-102G=) c.893-102G= (n.893-102G=) c.536-102G= (n.536-102G=) n.1485-102G= c.920-102G= (n.920-102G=) c.974-102G= (n.974-102G=) c.695-102G= (n.695-102G=) n.1941-102G= n.2085-102G= n.1505-102G= n.1982-102G= n.1938G= | |
| 1 | g.113896140C>T | CA1189946001 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-102G>A (n.1286-102G>A) c.1007-102G>A (n.1007-102G>A) c.1511-102G>A (n.1511-102G>A) c.*581-102G>A (n.*581-102G>A) c.*261-102G>A (n.*261-102G>A) c.*853-102G>A (n.*853-102G>A) c.*622-102G>A (n.*622-102G>A) n.1683-102G>A n.856G>A n.462G>A c.1214-102G>A (n.1214-102G>A) n.247-1728C>T n.415-1728C>T c.1199-102G>A (n.1199-102G>A) c.1232-102G>A (n.1232-102G>A) c.893-102G>A (n.893-102G>A) c.536-102G>A (n.536-102G>A) n.1485-102G>A c.920-102G>A (n.920-102G>A) c.974-102G>A (n.974-102G>A) c.695-102G>A (n.695-102G>A) n.1941-102G>A n.2085-102G>A n.1505-102G>A n.1982-102G>A n.1938G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113896141C>T | CA2556420382 | AP4B1,AP4B1-AS1 | c.1286-103G>A (n.1286-103G>A) c.1007-103G>A (n.1007-103G>A) c.1511-103G>A (n.1511-103G>A) c.*581-103G>A (n.*581-103G>A) c.*261-103G>A (n.*261-103G>A) c.*853-103G>A (n.*853-103G>A) c.*622-103G>A (n.*622-103G>A) n.1683-103G>A n.855G>A n.461G>A c.1214-103G>A (n.1214-103G>A) n.247-1727C>T n.415-1727C>T c.1199-103G>A (n.1199-103G>A) c.1232-103G>A (n.1232-103G>A) c.893-103G>A (n.893-103G>A) c.536-103G>A (n.536-103G>A) n.1485-103G>A c.920-103G>A (n.920-103G>A) c.974-103G>A (n.974-103G>A) c.695-103G>A (n.695-103G>A) n.1941-103G>A n.2085-103G>A n.1505-103G>A n.1982-103G>A n.1937G>A | gnomAD v4 |