Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
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n.1688G>C
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n.247-1835C>G
n.415-1835C>G
c.1204G>C (p.Glu402Gln)
c.1237G>C (p.Glu413Gln)
c.898G>C (p.Glu300Gln)
c.541G>C (p.Glu181Gln)
n.1490G>C
c.925G>C (p.Glu309Gln)
c.979G>C (p.Glu327Gln)
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n.2045G>C
1g.113896033C>TCA341709627AP4B1,AP4B1-AS1c.1291G>A (p.Glu431Lys)
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1g.113896034T>ACA341709630AP4B1,AP4B1-AS1c.1290A>T (p.Glu430Asp)
c.1011A>T (p.Glu337Asp)
c.1515A>T (p.Glu505Asp)
c.*585A>T (n.*585A>T)
c.*265A>T (n.*265A>T)
c.*857A>T (n.*857A>T)
c.*626A>T (n.*626A>T)
n.1687A>T
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n.1489A>T
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n.2044A>T
1g.113896034T>CCA419703277AP4B1,AP4B1-AS1c.1290A>G (p.Glu430=)
c.1011A>G (p.Glu337=)
c.1515A>G (p.Glu505=)
c.*585A>G (n.*585A>G)
c.*265A>G (n.*265A>G)
c.*857A>G (n.*857A>G)
c.*626A>G (n.*626A>G)
n.1687A>G
n.962A>G
c.1218A>G (p.Glu406=)
n.247-1834T>C
n.415-1834T>C
c.1203A>G (p.Glu401=)
c.1236A>G (p.Glu412=)
c.897A>G (p.Glu299=)
c.540A>G (p.Glu180=)
n.1489A>G
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c.978A>G (p.Glu326=)
c.699A>G (p.Glu233=)
n.1945A>G
n.2089A>G
n.1509A>G
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n.2044A>G
1g.113896034T>GCA341709631AP4B1,AP4B1-AS1c.1290A>C (p.Glu430Asp)
c.1011A>C (p.Glu337Asp)
c.1515A>C (p.Glu505Asp)
c.*585A>C (n.*585A>C)
c.*265A>C (n.*265A>C)
c.*857A>C (n.*857A>C)
c.*626A>C (n.*626A>C)
n.1687A>C
n.962A>C
c.1218A>C (p.Glu406Asp)
n.247-1834T>G
n.415-1834T>G
c.1203A>C (p.Glu401Asp)
c.1236A>C (p.Glu412Asp)
c.897A>C (p.Glu299Asp)
c.540A>C (p.Glu180Asp)
n.1489A>C
c.924A>C (p.Glu308Asp)
c.978A>C (p.Glu326Asp)
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n.1945A>C
n.2089A>C
n.1509A>C
n.1986A>C
n.2044A>C
1g.113896035T>ACA341709634AP4B1,AP4B1-AS1c.1289A>T (p.Glu430Val)
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c.*625A>T (n.*625A>T)
n.1686A>T
n.961A>T
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n.247-1833T>A
n.415-1833T>A
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n.1488A>T
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n.1944A>T
n.2088A>T
n.1508A>T
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n.2043A>T
 COSMIC
1g.113896035T>CCA341709635AP4B1,AP4B1-AS1c.1289A>G (p.Glu430Gly)
c.1010A>G (p.Glu337Gly)
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n.1686A>G
n.961A>G
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n.247-1833T>C
n.415-1833T>C
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n.1488A>G
c.923A>G (p.Glu308Gly)
c.977A>G (p.Glu326Gly)
c.698A>G (p.Glu233Gly)
n.1944A>G
n.2088A>G
n.1508A>G
n.1985A>G
n.2043A>G
1g.113896035T>GCA341709636AP4B1,AP4B1-AS1c.1289A>C (p.Glu430Ala)
c.1010A>C (p.Glu337Ala)
c.1514A>C (p.Glu505Ala)
c.*584A>C (n.*584A>C)
c.*264A>C (n.*264A>C)
c.*856A>C (n.*856A>C)
c.*625A>C (n.*625A>C)
n.1686A>C
n.961A>C
c.1217A>C (p.Glu406Ala)
n.247-1833T>G
n.415-1833T>G
c.1202A>C (p.Glu401Ala)
c.1235A>C (p.Glu412Ala)
c.896A>C (p.Glu299Ala)
c.539A>C (p.Glu180Ala)
n.1488A>C
c.923A>C (p.Glu308Ala)
c.977A>C (p.Glu326Ala)
c.698A>C (p.Glu233Ala)
n.1944A>C
n.2088A>C
n.1508A>C
n.1985A>C
n.2043A>C
1g.113896036C>ACA341709645AP4B1,AP4B1-AS1c.1288G>T (p.Glu430Ter)
c.1009G>T (p.Glu337Ter)
c.1513G>T (p.Glu505Ter)
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n.2042G>T
1g.113896036C>GCA341709643AP4B1,AP4B1-AS1c.1288G>C (p.Glu430Gln)
c.1009G>C (p.Glu337Gln)
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c.*624G>C (n.*624G>C)
n.1685G>C
n.960G>C
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n.415-1832C>G
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c.1234G>C (p.Glu412Gln)
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n.1487G>C
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n.2042G>C
1g.113896036C>TCA341709640AP4B1,AP4B1-AS1c.1288G>A (p.Glu430Lys)
c.1009G>A (p.Glu337Lys)
c.1513G>A (p.Glu505Lys)
c.*583G>A (n.*583G>A)
c.*263G>A (n.*263G>A)
c.*855G>A (n.*855G>A)
c.*624G>A (n.*624G>A)
n.1685G>A
n.960G>A
c.1216G>A (p.Glu406Lys)
n.247-1832C>T
n.415-1832C>T
c.1201G>A (p.Glu401Lys)
c.1234G>A (p.Glu412Lys)
c.895G>A (p.Glu299Lys)
c.538G>A (p.Glu180Lys)
n.1487G>A
c.922G>A (p.Glu308Lys)
c.976G>A (p.Glu326Lys)
c.697G>A (p.Glu233Lys)
n.1943G>A
n.2087G>A
n.1507G>A
n.1984G>A
n.2042G>A
1g.113896037C>ACA341709647AP4B1,AP4B1-AS1c.1287G>T (p.Glu429Asp)
c.1008G>T (p.Glu336Asp)
c.1512G>T (p.Glu504Asp)
c.*582G>T (n.*582G>T)
c.*262G>T (n.*262G>T)
c.*854G>T (n.*854G>T)
c.*623G>T (n.*623G>T)
n.1684G>T
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n.1486G>T
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n.2086G>T
n.1506G>T
n.1983G>T
n.2041G>T
1g.113896037C=CA1189945961AP4B1,AP4B1-AS1c.1287G= (p.Glu429=)
c.1008G= (p.Glu336=)
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c.*623G= (n.*623G=)
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n.1942G=
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n.2041G=
1g.113896037C>GCA341709649AP4B1,AP4B1-AS1c.1287G>C (p.Glu429Asp)
c.1008G>C (p.Glu336Asp)
c.1512G>C (p.Glu504Asp)
c.*582G>C (n.*582G>C)
c.*262G>C (n.*262G>C)
c.*854G>C (n.*854G>C)
c.*623G>C (n.*623G>C)
n.1684G>C
n.959G>C
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n.247-1831C>G
n.415-1831C>G
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c.894G>C (p.Glu298Asp)
c.537G>C (p.Glu179Asp)
n.1486G>C
c.921G>C (p.Glu307Asp)
c.975G>C (p.Glu325Asp)
c.696G>C (p.Glu232Asp)
n.1942G>C
n.2086G>C
n.1506G>C
n.1983G>C
n.2041G>C
1g.113896037C>TCA419703284AP4B1,AP4B1-AS1c.1287G>A (p.Glu429=)
c.1008G>A (p.Glu336=)
c.1512G>A (p.Glu504=)
c.*582G>A (n.*582G>A)
c.*262G>A (n.*262G>A)
c.*854G>A (n.*854G>A)
c.*623G>A (n.*623G>A)
n.1684G>A
n.959G>A
c.1215G>A (p.Glu405=)
n.247-1831C>T
n.415-1831C>T
c.1200G>A (p.Glu400=)
c.1233G>A (p.Glu411=)
c.894G>A (p.Glu298=)
c.537G>A (p.Glu179=)
n.1486G>A
c.921G>A (p.Glu307=)
c.975G>A (p.Glu325=)
c.696G>A (p.Glu232=)
n.1942G>A
n.2086G>A
n.1506G>A
n.1983G>A
n.2041G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
1g.113896038T>ACA28995202AP4B1,AP4B1-AS1c.1286A>T (p.Glu429Val)
c.1007A>T (p.Glu336Val)
c.1511A>T (p.Glu504Val)
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c.*261A>T (n.*261A>T)
c.*853A>T (n.*853A>T)
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n.1683A>T
n.958A>T
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n.247-1830T>A
n.415-1830T>A
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c.1232A>T (p.Glu411Val)
c.893A>T (p.Glu298Val)
c.536A>T (p.Glu179Val)
n.1485A>T
c.920A>T (p.Glu307Val)
c.974A>T (p.Glu325Val)
c.695A>T (p.Glu232Val)
n.1941A>T
n.2085A>T
n.1505A>T
n.1982A>T
n.2040A>T
 dbSNP
1g.113896038T>CCA341709654AP4B1,AP4B1-AS1c.1286A>G (p.Glu429Gly)
c.1007A>G (p.Glu336Gly)
c.1511A>G (p.Glu504Gly)
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c.*853A>G (n.*853A>G)
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n.1683A>G
n.958A>G
c.1214A>G (p.Glu405Gly)
n.247-1830T>C
n.415-1830T>C
c.1199A>G (p.Glu400Gly)
c.1232A>G (p.Glu411Gly)
c.893A>G (p.Glu298Gly)
c.536A>G (p.Glu179Gly)
n.1485A>G
c.920A>G (p.Glu307Gly)
c.974A>G (p.Glu325Gly)
c.695A>G (p.Glu232Gly)
n.1941A>G
n.2085A>G
n.1505A>G
n.1982A>G
n.2040A>G
1g.113896038T>GCA341709656AP4B1,AP4B1-AS1c.1286A>C (p.Glu429Ala)
c.1007A>C (p.Glu336Ala)
c.1511A>C (p.Glu504Ala)
c.*581A>C (n.*581A>C)
c.*261A>C (n.*261A>C)
c.*853A>C (n.*853A>C)
c.*622A>C (n.*622A>C)
n.1683A>C
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c.1214A>C (p.Glu405Ala)
n.247-1830T>G
n.415-1830T>G
c.1199A>C (p.Glu400Ala)
c.1232A>C (p.Glu411Ala)
c.893A>C (p.Glu298Ala)
c.536A>C (p.Glu179Ala)
n.1485A>C
c.920A>C (p.Glu307Ala)
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n.1941A>C
n.2085A>C
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n.1982A>C
n.2040A>C
1g.113896038T=CA1144647520AP4B1,AP4B1-AS1c.1286A= (p.Glu429=)
c.1007A= (p.Glu336=)
c.1511A= (p.Glu504=)
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c.*622A= (n.*622A=)
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n.958A=
c.1214A= (p.Glu405=)
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n.415-1830T=
c.1199A= (p.Glu400=)
c.1232A= (p.Glu411=)
c.893A= (p.Glu298=)
c.536A= (p.Glu179=)
n.1485A=
c.920A= (p.Glu307=)
c.974A= (p.Glu325=)
c.695A= (p.Glu232=)
n.1941A=
n.2085A=
n.1505A=
n.1982A=
n.2040A=
1g.113896039C>ACA341709658AP4B1,AP4B1-AS1c.1286-1G>T (n.1286-1G>T)
c.1007-1G>T (n.1007-1G>T)
c.1511-1G>T (n.1511-1G>T)
c.*581-1G>T (n.*581-1G>T)
c.*261-1G>T (n.*261-1G>T)
c.*853-1G>T (n.*853-1G>T)
c.*622-1G>T (n.*622-1G>T)
n.1683-1G>T
n.957G>T
c.1214-1G>T (n.1214-1G>T)
n.247-1829C>A
n.415-1829C>A
c.1199-1G>T (n.1199-1G>T)
c.1232-1G>T (n.1232-1G>T)
c.893-1G>T (n.893-1G>T)
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n.1982-1G>T
n.2039G>T
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n.2033dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.2028G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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n.2017G>A
 dbSNP
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n.2015A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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n.2001T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896078C>ACA1189945976AP4B1,AP4B1-AS1c.1286-40G>T (n.1286-40G>T)
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n.1941-40G>T
n.2085-40G>T
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n.2000G>T
 dbSNP
1g.113896078C=CA1145927748AP4B1,AP4B1-AS1c.1286-40G= (n.1286-40G=)
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n.2000G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
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1g.113896080A>GCA2647213618AP4B1,AP4B1-AS1c.1286-42T>C (n.1286-42T>C)
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n.1683-42T>C
n.916T>C
n.522T>C
c.1214-42T>C (n.1214-42T>C)
n.247-1788A>G
n.415-1788A>G
c.1199-42T>C (n.1199-42T>C)
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n.1485-42T>C
c.920-42T>C (n.920-42T>C)
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n.1941-42T>C
n.2085-42T>C
n.1505-42T>C
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n.1998T>C
 gnomAD v4
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1g.113896081C>TCA525630106AP4B1,AP4B1-AS1c.1286-43G>A (n.1286-43G>A)
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n.1683-43G>A
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n.1485-43G>A
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n.1941-43G>A
n.2085-43G>A
n.1505-43G>A
n.1982-43G>A
n.1997G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113896083T>CCA2647213619AP4B1,AP4B1-AS1c.1286-45A>G (n.1286-45A>G)
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n.1485-45A>G
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n.1505-45A>G
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n.1995A>G
 gnomAD v4
1g.113896084T>CCA1015769AP4B1,AP4B1-AS1c.1286-46A>G (n.1286-46A>G)
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n.247-1784T>C
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n.1485-46A>G
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n.1941-46A>G
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n.1994A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113896084T=CA1189945978AP4B1,AP4B1-AS1c.1286-46A= (n.1286-46A=)
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c.893-46A= (n.893-46A=)
c.536-46A= (n.536-46A=)
n.1485-46A=
c.920-46A= (n.920-46A=)
c.974-46A= (n.974-46A=)
c.695-46A= (n.695-46A=)
n.1941-46A=
n.2085-46A=
n.1505-46A=
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n.1994A=
1g.113896087T>CCA2647213620AP4B1,AP4B1-AS1c.1286-49A>G (n.1286-49A>G)
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched