Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.113863557T>G | CA525385716 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4097A>C (n.88-4097A>C) n.129-4097A>C c.272+641A>C (n.272+641A>C) n.201-4097A>C n.246+5541T>G n.415-34311T>G c.-564-4097A>C (n.-564-4097A>C) c.-259+641A>C (n.-259+641A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863557T= | CA1189933208 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4097A= (n.88-4097A=) n.129-4097A= c.272+641A= (n.272+641A=) n.201-4097A= n.246+5541T= n.415-34311T= c.-564-4097A= (n.-564-4097A=) c.-259+641A= (n.-259+641A=) | |
1 | g.113863561G>A | CA1005957831 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4101C>T (n.88-4101C>T) n.129-4101C>T c.272+637C>T (n.272+637C>T) n.201-4101C>T n.246+5545G>A n.415-34307G>A c.-564-4101C>T (n.-564-4101C>T) c.-259+637C>T (n.-259+637C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863561G= | CA1189933209 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4101C= (n.88-4101C=) n.129-4101C= c.272+637C= (n.272+637C=) n.201-4101C= n.246+5545G= n.415-34307G= c.-564-4101C= (n.-564-4101C=) c.-259+637C= (n.-259+637C=) | |
1 | g.113863563_113863575delinsAATGCTGATAAAT | CA1189933210 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4115_88-4103delinsATTTATCAGCATT (n.88-4115_88-4103delinsATTTATCAGCATT) n.129-4115_129-4103delinsATTTATCAGCATT c.272+623_272+635delinsATTTATCAGCATT (n.272+623_272+635delinsATTTATCAGCATT) n.201-4115_201-4103delinsATTTATCAGCATT n.246+5547_246+5559delinsAATGCTGATAAAT n.415-34305_415-34293delinsAATGCTGATAAAT c.-564-4115_-564-4103delinsATTTATCAGCATT (n.-564-4115_-564-4103delinsATTTATCAGCATT) c.-259+623_-259+635delinsATTTATCAGCATT (n.-259+623_-259+635delinsATTTATCAGCATT) | |
1 | g.113863564_113863578delinsATGCTGATAAATATG | CA1145848942 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4118_88-4104delinsCATATTTATCAGCAT (n.88-4118_88-4104delinsCATATTTATCAGCAT) n.129-4118_129-4104delinsCATATTTATCAGCAT c.272+620_272+634delinsCATATTTATCAGCAT (n.272+620_272+634delinsCATATTTATCAGCAT) n.201-4118_201-4104delinsCATATTTATCAGCAT n.246+5548_246+5562delinsATGCTGATAAATATG n.415-34304_415-34290delinsATGCTGATAAATATG c.-564-4118_-564-4104delinsCATATTTATCAGCAT (n.-564-4118_-564-4104delinsCATATTTATCAGCAT) c.-259+620_-259+634delinsCATATTTATCAGCAT (n.-259+620_-259+634delinsCATATTTATCAGCAT) | |
1 | g.113863567_113863578del | CA28981208 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4115_88-4104del (n.88-4115_88-4104del) n.129-4115_129-4104del c.272+623_272+634del (n.272+623_272+634del) n.201-4115_201-4104del n.246+5551_246+5562del n.415-34301_415-34290del c.-564-4115_-564-4104del (n.-564-4115_-564-4104del) c.-259+623_-259+634del (n.-259+623_-259+634del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863567C= | CA1189933211 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4107G= (n.88-4107G=) n.129-4107G= c.272+631G= (n.272+631G=) n.201-4107G= n.246+5551C= n.415-34301C= c.-564-4107G= (n.-564-4107G=) c.-259+631G= (n.-259+631G=) | |
1 | g.113863567C>T | CA1189933212 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4107G>A (n.88-4107G>A) n.129-4107G>A c.272+631G>A (n.272+631G>A) n.201-4107G>A n.246+5551C>T n.415-34301C>T c.-564-4107G>A (n.-564-4107G>A) c.-259+631G>A (n.-259+631G>A) | dbSNP |
1 | g.113863573A= | CA1189933213 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4113T= (n.88-4113T=) n.129-4113T= c.272+625T= (n.272+625T=) n.201-4113T= n.246+5557A= n.415-34295A= c.-564-4113T= (n.-564-4113T=) c.-259+625T= (n.-259+625T=) | |
1 | g.113863573A>C | CA28981210 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4113T>G (n.88-4113T>G) n.129-4113T>G c.272+625T>G (n.272+625T>G) n.201-4113T>G n.246+5557A>C n.415-34295A>C c.-564-4113T>G (n.-564-4113T>G) c.-259+625T>G (n.-259+625T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863576A= | CA1189933214 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4116T= (n.88-4116T=) n.129-4116T= c.272+622T= (n.272+622T=) n.201-4116T= n.246+5560A= n.415-34292A= c.-564-4116T= (n.-564-4116T=) c.-259+622T= (n.-259+622T=) | |
1 | g.113863576A>G | CA1189933215 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4116T>C (n.88-4116T>C) n.129-4116T>C c.272+622T>C (n.272+622T>C) n.201-4116T>C n.246+5560A>G n.415-34292A>G c.-564-4116T>C (n.-564-4116T>C) c.-259+622T>C (n.-259+622T>C) | dbSNP |
1 | g.113863577T>A | CA28981212 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4117A>T (n.88-4117A>T) n.129-4117A>T c.272+621A>T (n.272+621A>T) n.201-4117A>T n.246+5561T>A n.415-34291T>A c.-564-4117A>T (n.-564-4117A>T) c.-259+621A>T (n.-259+621A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863577T>C | CA28981217 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4117A>G (n.88-4117A>G) n.129-4117A>G c.272+621A>G (n.272+621A>G) n.201-4117A>G n.246+5561T>C n.415-34291T>C c.-564-4117A>G (n.-564-4117A>G) c.-259+621A>G (n.-259+621A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863577T= | CA1189933216 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4117A= (n.88-4117A=) n.129-4117A= c.272+621A= (n.272+621A=) n.201-4117A= n.246+5561T= n.415-34291T= c.-564-4117A= (n.-564-4117A=) c.-259+621A= (n.-259+621A=) | |
1 | g.113863578G>A | CA1005957840 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4118C>T (n.88-4118C>T) n.129-4118C>T c.272+620C>T (n.272+620C>T) n.201-4118C>T n.246+5562G>A n.415-34290G>A c.-564-4118C>T (n.-564-4118C>T) c.-259+620C>T (n.-259+620C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863578G= | CA1189933217 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4118C= (n.88-4118C=) n.129-4118C= c.272+620C= (n.272+620C=) n.201-4118C= n.246+5562G= n.415-34290G= c.-564-4118C= (n.-564-4118C=) c.-259+620C= (n.-259+620C=) | |
1 | g.113863588T>C | CA28981220 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4128A>G (n.88-4128A>G) n.129-4128A>G c.272+610A>G (n.272+610A>G) n.201-4128A>G n.246+5572T>C n.415-34280T>C c.-564-4128A>G (n.-564-4128A>G) c.-259+610A>G (n.-259+610A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863588T= | CA1189933218 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4128A= (n.88-4128A=) n.129-4128A= c.272+610A= (n.272+610A=) n.201-4128A= n.246+5572T= n.415-34280T= c.-564-4128A= (n.-564-4128A=) c.-259+610A= (n.-259+610A=) | |
1 | g.113863592C= | CA1189933219 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4132G= (n.88-4132G=) n.129-4132G= c.272+606G= (n.272+606G=) n.201-4132G= n.246+5576C= n.415-34276C= c.-564-4132G= (n.-564-4132G=) c.-259+606G= (n.-259+606G=) | |
1 | g.113863592C>T | CA525385721 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4132G>A (n.88-4132G>A) n.129-4132G>A c.272+606G>A (n.272+606G>A) n.201-4132G>A n.246+5576C>T n.415-34276C>T c.-564-4132G>A (n.-564-4132G>A) c.-259+606G>A (n.-259+606G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863593T>G | CA525385722 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4133A>C (n.88-4133A>C) n.129-4133A>C c.272+605A>C (n.272+605A>C) n.201-4133A>C n.246+5577T>G n.415-34275T>G c.-564-4133A>C (n.-564-4133A>C) c.-259+605A>C (n.-259+605A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863593T= | CA1189933220 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4133A= (n.88-4133A=) n.129-4133A= c.272+605A= (n.272+605A=) n.201-4133A= n.246+5577T= n.415-34275T= c.-564-4133A= (n.-564-4133A=) c.-259+605A= (n.-259+605A=) | |
1 | g.113863596T>C | CA1189933222 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4136A>G (n.88-4136A>G) n.129-4136A>G c.272+602A>G (n.272+602A>G) n.201-4136A>G n.246+5580T>C n.415-34272T>C c.-564-4136A>G (n.-564-4136A>G) c.-259+602A>G (n.-259+602A>G) | dbSNP |
1 | g.113863596T= | CA1189933221 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4136A= (n.88-4136A=) n.129-4136A= c.272+602A= (n.272+602A=) n.201-4136A= n.246+5580T= n.415-34272T= c.-564-4136A= (n.-564-4136A=) c.-259+602A= (n.-259+602A=) | |
1 | g.113863606T>C | CA525385724 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4146A>G (n.88-4146A>G) n.129-4146A>G c.272+592A>G (n.272+592A>G) n.201-4146A>G n.246+5590T>C n.415-34262T>C c.-564-4146A>G (n.-564-4146A>G) c.-259+592A>G (n.-259+592A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863606T= | CA1189933223 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4146A= (n.88-4146A=) n.129-4146A= c.272+592A= (n.272+592A=) n.201-4146A= n.246+5590T= n.415-34262T= c.-564-4146A= (n.-564-4146A=) c.-259+592A= (n.-259+592A=) | |
1 | g.113863607G>A | CA525385726 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4147C>T (n.88-4147C>T) n.129-4147C>T c.272+591C>T (n.272+591C>T) n.201-4147C>T n.246+5591G>A n.415-34261G>A c.-564-4147C>T (n.-564-4147C>T) c.-259+591C>T (n.-259+591C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863607G= | CA1189933224 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4147C= (n.88-4147C=) n.129-4147C= c.272+591C= (n.272+591C=) n.201-4147C= n.246+5591G= n.415-34261G= c.-564-4147C= (n.-564-4147C=) c.-259+591C= (n.-259+591C=) | |
1 | g.113863607G>T | CA2568949568 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4147C>A (n.88-4147C>A) n.129-4147C>A c.272+591C>A (n.272+591C>A) n.201-4147C>A n.246+5591G>T n.415-34261G>T c.-564-4147C>A (n.-564-4147C>A) c.-259+591C>A (n.-259+591C>A) | |
1 | g.113863610T>C | CA28981222 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4150A>G (n.88-4150A>G) n.129-4150A>G c.272+588A>G (n.272+588A>G) n.201-4150A>G n.246+5594T>C n.415-34258T>C c.-564-4150A>G (n.-564-4150A>G) c.-259+588A>G (n.-259+588A>G) | dbSNP |
1 | g.113863610T= | CA1189933225 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4150A= (n.88-4150A=) n.129-4150A= c.272+588A= (n.272+588A=) n.201-4150A= n.246+5594T= n.415-34258T= c.-564-4150A= (n.-564-4150A=) c.-259+588A= (n.-259+588A=) | |
1 | g.113863612G>C | CA2696444399 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4152C>G (n.88-4152C>G) n.129-4152C>G c.272+586C>G (n.272+586C>G) n.201-4152C>G n.246+5596G>C n.415-34256G>C c.-564-4152C>G (n.-564-4152C>G) c.-259+586C>G (n.-259+586C>G) | dbSNP |
1 | g.113863612G= | CA1189933226 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4152C= (n.88-4152C=) n.129-4152C= c.272+586C= (n.272+586C=) n.201-4152C= n.246+5596G= n.415-34256G= c.-564-4152C= (n.-564-4152C=) c.-259+586C= (n.-259+586C=) | |
1 | g.113863612G>T | CA28981224 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4152C>A (n.88-4152C>A) n.129-4152C>A c.272+586C>A (n.272+586C>A) n.201-4152C>A n.246+5596G>T n.415-34256G>T c.-564-4152C>A (n.-564-4152C>A) c.-259+586C>A (n.-259+586C>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863615T>C | CA1189933228 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4155A>G (n.88-4155A>G) n.129-4155A>G c.272+583A>G (n.272+583A>G) n.201-4155A>G n.246+5599T>C n.415-34253T>C c.-564-4155A>G (n.-564-4155A>G) c.-259+583A>G (n.-259+583A>G) | dbSNP |
1 | g.113863615T= | CA1189933227 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4155A= (n.88-4155A=) n.129-4155A= c.272+583A= (n.272+583A=) n.201-4155A= n.246+5599T= n.415-34253T= c.-564-4155A= (n.-564-4155A=) c.-259+583A= (n.-259+583A=) | |
1 | g.113863622A= | CA1189933229 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4162T= (n.88-4162T=) n.129-4162T= c.272+576T= (n.272+576T=) n.201-4162T= n.246+5606A= n.415-34246A= c.-564-4162T= (n.-564-4162T=) c.-259+576T= (n.-259+576T=) | |
1 | g.113863622A>G | CA28981225 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4162T>C (n.88-4162T>C) n.129-4162T>C c.272+576T>C (n.272+576T>C) n.201-4162T>C n.246+5606A>G n.415-34246A>G c.-564-4162T>C (n.-564-4162T>C) c.-259+576T>C (n.-259+576T>C) | dbSNP |
1 | g.113863626A= | CA1189933230 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4166T= (n.88-4166T=) n.129-4166T= c.272+572T= (n.272+572T=) n.201-4166T= n.246+5610A= n.415-34242A= c.-564-4166T= (n.-564-4166T=) c.-259+572T= (n.-259+572T=) | |
1 | g.113863626A>T | CA1189933231 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4166T>A (n.88-4166T>A) n.129-4166T>A c.272+572T>A (n.272+572T>A) n.201-4166T>A n.246+5610A>T n.415-34242A>T c.-564-4166T>A (n.-564-4166T>A) c.-259+572T>A (n.-259+572T>A) | dbSNP |
1 | g.113863628G= | CA1146552407 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4168C= (n.88-4168C=) n.129-4168C= c.272+570C= (n.272+570C=) n.201-4168C= n.246+5612G= n.415-34240G= c.-564-4168C= (n.-564-4168C=) c.-259+570C= (n.-259+570C=) | |
1 | g.113863628G>T | CA28981226 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4168C>A (n.88-4168C>A) n.129-4168C>A c.272+570C>A (n.272+570C>A) n.201-4168C>A n.246+5612G>T n.415-34240G>T c.-564-4168C>A (n.-564-4168C>A) c.-259+570C>A (n.-259+570C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863637_113863638insA | CA2541712240 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4178_88-4177insT (n.88-4178_88-4177insT) n.129-4178_129-4177insT c.272+560_272+561insT (n.272+560_272+561insT) n.201-4178_201-4177insT n.246+5621_246+5622insA n.415-34231_415-34230insA c.-564-4178_-564-4177insT (n.-564-4178_-564-4177insT) c.-259+560_-259+561insT (n.-259+560_-259+561insT) | |
1 | g.113863639_113863640insAAG | CA2530704534 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4180_88-4179insCTT (n.88-4180_88-4179insCTT) n.129-4180_129-4179insCTT c.272+558_272+559insCTT (n.272+558_272+559insCTT) n.201-4180_201-4179insCTT n.246+5623_246+5624insAAG n.415-34229_415-34228insAAG c.-564-4180_-564-4179insCTT (n.-564-4180_-564-4179insCTT) c.-259+558_-259+559insCTT (n.-259+558_-259+559insCTT) | |
1 | g.113863640G>A | CA885741725 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4180C>T (n.88-4180C>T) n.129-4180C>T c.272+558C>T (n.272+558C>T) n.201-4180C>T n.246+5624G>A n.415-34228G>A c.-564-4180C>T (n.-564-4180C>T) c.-259+558C>T (n.-259+558C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863640G>C | CA885741723 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4180C>G (n.88-4180C>G) n.129-4180C>G c.272+558C>G (n.272+558C>G) n.201-4180C>G n.246+5624G>C n.415-34228G>C c.-564-4180C>G (n.-564-4180C>G) c.-259+558C>G (n.-259+558C>G) | dbSNP |
1 | g.113863640G= | CA1189933232 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4180C= (n.88-4180C=) n.129-4180C= c.272+558C= (n.272+558C=) n.201-4180C= n.246+5624G= n.415-34228G= c.-564-4180C= (n.-564-4180C=) c.-259+558C= (n.-259+558C=) | |
1 | g.113863641C>A | CA1189933233 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4181G>T (n.88-4181G>T) n.129-4181G>T c.272+557G>T (n.272+557G>T) n.201-4181G>T n.246+5625C>A n.415-34227C>A c.-564-4181G>T (n.-564-4181G>T) c.-259+557G>T (n.-259+557G>T) | dbSNP |
1 | g.113863641C= | CA1189933234 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4181G= (n.88-4181G=) n.129-4181G= c.272+557G= (n.272+557G=) n.201-4181G= n.246+5625C= n.415-34227C= c.-564-4181G= (n.-564-4181G=) c.-259+557G= (n.-259+557G=) | |
1 | g.113863641C>T | CA885741727 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4181G>A (n.88-4181G>A) n.129-4181G>A c.272+557G>A (n.272+557G>A) n.201-4181G>A n.246+5625C>T n.415-34227C>T c.-564-4181G>A (n.-564-4181G>A) c.-259+557G>A (n.-259+557G>A) | dbSNP |
1 | g.113863645G>A | CA525385728 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4185C>T (n.88-4185C>T) n.129-4185C>T c.272+553C>T (n.272+553C>T) n.201-4185C>T n.246+5629G>A n.415-34223G>A c.-564-4185C>T (n.-564-4185C>T) c.-259+553C>T (n.-259+553C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863645G= | CA1189933235 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4185C= (n.88-4185C=) n.129-4185C= c.272+553C= (n.272+553C=) n.201-4185C= n.246+5629G= n.415-34223G= c.-564-4185C= (n.-564-4185C=) c.-259+553C= (n.-259+553C=) | |
1 | g.113863653T>C | CA28981227 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4193A>G (n.88-4193A>G) n.129-4193A>G c.272+545A>G (n.272+545A>G) n.201-4193A>G n.246+5637T>C n.415-34215T>C c.-564-4193A>G (n.-564-4193A>G) c.-259+545A>G (n.-259+545A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863653T= | CA1141248354 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4193A= (n.88-4193A=) n.129-4193A= c.272+545A= (n.272+545A=) n.201-4193A= n.246+5637T= n.415-34215T= c.-564-4193A= (n.-564-4193A=) c.-259+545A= (n.-259+545A=) | |
1 | g.113863655C= | CA1189933236 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4195G= (n.88-4195G=) n.129-4195G= c.272+543G= (n.272+543G=) n.201-4195G= n.246+5639C= n.415-34213C= c.-564-4195G= (n.-564-4195G=) c.-259+543G= (n.-259+543G=) | |
1 | g.113863655C>G | CA28981229 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4195G>C (n.88-4195G>C) n.129-4195G>C c.272+543G>C (n.272+543G>C) n.201-4195G>C n.246+5639C>G n.415-34213C>G c.-564-4195G>C (n.-564-4195G>C) c.-259+543G>C (n.-259+543G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113863655C>T | CA1005957867 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.88-4195G>A (n.88-4195G>A) n.129-4195G>A c.272+543G>A (n.272+543G>A) n.201-4195G>A n.246+5639C>T n.415-34213C>T c.-564-4195G>A (n.-564-4195G>A) c.-259+543G>A (n.-259+543G>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |