Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.11385021C>ACA359281667CTNND2c.167-20131G>T (n.167-20131G>T)
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n.217-20131G>T
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n.542-20131G>T
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n.470G>T
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n.630-20131G>T
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n.1033-20131G>T
 gnomAD v4
5g.11385021C>GCA359281668CTNND2c.167-20131G>C (n.167-20131G>C)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.398-20131G>C (n.398-20131G>C)
n.217-20131G>C
c.612+12010G>C (n.612+12010G>C)
n.542-20131G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.440-20131G>C (n.440-20131G>C)
n.470G>C
c.-123+12010G>C (n.-123+12010G>C)
n.630-20131G>C
c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.1033-20131G>C
5g.11385021C>TCA359281669CTNND2c.167-20131G>A (n.167-20131G>A)
c.821G>A (p.Gly274Asp)
c.398-20131G>A (n.398-20131G>A)
n.217-20131G>A
c.612+12010G>A (n.612+12010G>A)
n.542-20131G>A
c.548G>A (p.Gly183Asp)
c.440-20131G>A (n.440-20131G>A)
n.470G>A
c.-123+12010G>A (n.-123+12010G>A)
n.630-20131G>A
c.779G>A (p.Gly260Asp)
n.1033-20131G>A
 gnomAD v4
5g.11385022C>ACA359281670CTNND2c.167-20132G>T (n.167-20132G>T)
c.820G>T (p.Gly274Cys)
c.398-20132G>T (n.398-20132G>T)
n.217-20132G>T
c.612+12009G>T (n.612+12009G>T)
n.542-20132G>T
c.547G>T (p.Gly183Cys)
c.440-20132G>T (n.440-20132G>T)
n.469G>T
c.-123+12009G>T (n.-123+12009G>T)
n.630-20132G>T
c.778G>T (p.Gly260Cys)
n.1033-20132G>T
 gnomAD v4
5g.11385022C>GCA359281672CTNND2c.167-20132G>C (n.167-20132G>C)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.398-20132G>C (n.398-20132G>C)
n.217-20132G>C
c.612+12009G>C (n.612+12009G>C)
n.542-20132G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.440-20132G>C (n.440-20132G>C)
n.469G>C
c.-123+12009G>C (n.-123+12009G>C)
n.630-20132G>C
c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.1033-20132G>C
5g.11385022C>TCA359281671CTNND2c.167-20132G>A (n.167-20132G>A)
c.820G>A (p.Gly274Ser)
c.398-20132G>A (n.398-20132G>A)
n.217-20132G>A
c.612+12009G>A (n.612+12009G>A)
n.542-20132G>A
c.547G>A (p.Gly183Ser)
c.440-20132G>A (n.440-20132G>A)
n.469G>A
c.-123+12009G>A (n.-123+12009G>A)
n.630-20132G>A
c.778G>A (p.Gly260Ser)
n.1033-20132G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385023C>ACA359281673CTNND2c.167-20133G>T (n.167-20133G>T)
c.819G>T (p.Gln273His)
c.398-20133G>T (n.398-20133G>T)
n.217-20133G>T
c.612+12008G>T (n.612+12008G>T)
n.542-20133G>T
c.546G>T (p.Gln182His)
c.440-20133G>T (n.440-20133G>T)
n.468G>T
c.-123+12008G>T (n.-123+12008G>T)
n.630-20133G>T
c.777G>T (p.Gln259His)
n.1033-20133G>T
 gnomAD v4
5g.11385023C>GCA359281674CTNND2c.167-20133G>C (n.167-20133G>C)
c.819G>C (p.Gln273His)
c.398-20133G>C (n.398-20133G>C)
n.217-20133G>C
c.612+12008G>C (n.612+12008G>C)
n.542-20133G>C
c.546G>C (p.Gln182His)
c.440-20133G>C (n.440-20133G>C)
n.468G>C
c.-123+12008G>C (n.-123+12008G>C)
n.630-20133G>C
c.777G>C (p.Gln259His)
n.1033-20133G>C
 gnomAD v4
5g.11385023C>TCA443541712CTNND2c.167-20133G>A (n.167-20133G>A)
c.819G>A (p.Gln273=)
c.398-20133G>A (n.398-20133G>A)
n.217-20133G>A
c.612+12008G>A (n.612+12008G>A)
n.542-20133G>A
c.546G>A (p.Gln182=)
c.440-20133G>A (n.440-20133G>A)
n.468G>A
c.-123+12008G>A (n.-123+12008G>A)
n.630-20133G>A
c.777G>A (p.Gln259=)
n.1033-20133G>A
5g.11385024T>ACA359281675CTNND2c.167-20134A>T (n.167-20134A>T)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
c.398-20134A>T (n.398-20134A>T)
n.217-20134A>T
c.612+12007A>T (n.612+12007A>T)
n.542-20134A>T
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.440-20134A>T (n.440-20134A>T)
n.467A>T
c.-123+12007A>T (n.-123+12007A>T)
n.630-20134A>T
c.776A>T (p.Gln259Leu)
n.1033-20134A>T
5g.11385024T>CCA359281676CTNND2c.167-20134A>G (n.167-20134A>G)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
c.398-20134A>G (n.398-20134A>G)
n.217-20134A>G
c.612+12007A>G (n.612+12007A>G)
n.542-20134A>G
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.440-20134A>G (n.440-20134A>G)
n.467A>G
c.-123+12007A>G (n.-123+12007A>G)
n.630-20134A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
n.1033-20134A>G
 gnomAD v4
5g.11385024T>GCA359281677CTNND2c.167-20134A>C (n.167-20134A>C)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
c.398-20134A>C (n.398-20134A>C)
n.217-20134A>C
c.612+12007A>C (n.612+12007A>C)
n.542-20134A>C
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.440-20134A>C (n.440-20134A>C)
n.467A>C
c.-123+12007A>C (n.-123+12007A>C)
n.630-20134A>C
c.776A>C (p.Gln259Pro)
n.1033-20134A>C
5g.11385025G>ACA359281678CTNND2c.167-20135C>T (n.167-20135C>T)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.398-20135C>T (n.398-20135C>T)
n.217-20135C>T
c.612+12006C>T (n.612+12006C>T)
n.542-20135C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.440-20135C>T (n.440-20135C>T)
c.544C>T
n.466C>T
c.-123+12006C>T (n.-123+12006C>T)
n.630-20135C>T
c.775C>T (p.Gln259Ter)
n.1033-20135C>T
5g.11385025G>CCA359281679CTNND2c.167-20135C>G (n.167-20135C>G)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.398-20135C>G (n.398-20135C>G)
n.217-20135C>G
c.612+12006C>G (n.612+12006C>G)
n.542-20135C>G
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.440-20135C>G (n.440-20135C>G)
c.544C>G
n.466C>G
c.-123+12006C>G (n.-123+12006C>G)
n.630-20135C>G
c.775C>G (p.Gln259Glu)
n.1033-20135C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385025G>TCA359281680CTNND2c.167-20135C>A (n.167-20135C>A)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
c.398-20135C>A (n.398-20135C>A)
n.217-20135C>A
c.612+12006C>A (n.612+12006C>A)
n.542-20135C>A
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.440-20135C>A (n.440-20135C>A)
c.544C>A
n.466C>A
c.-123+12006C>A (n.-123+12006C>A)
n.630-20135C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
n.1033-20135C>A
 gnomAD v4
5g.11385026G>ACA443541722CTNND2c.167-20136C>T (n.167-20136C>T)
c.816C>T (p.Pro272=)
c.398-20136C>T (n.398-20136C>T)
n.217-20136C>T
c.612+12005C>T (n.612+12005C>T)
n.542-20136C>T
c.543C>T (p.Pro181=)
c.440-20136C>T (n.440-20136C>T)
n.465C>T
c.-123+12005C>T (n.-123+12005C>T)
n.630-20136C>T
c.774C>T (p.Pro258=)
n.1033-20136C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385026G>CCA443541720CTNND2c.167-20136C>G (n.167-20136C>G)
c.816C>G (p.Pro272=)
c.398-20136C>G (n.398-20136C>G)
n.217-20136C>G
c.612+12005C>G (n.612+12005C>G)
n.542-20136C>G
c.543C>G (p.Pro181=)
c.440-20136C>G (n.440-20136C>G)
n.465C>G
c.-123+12005C>G (n.-123+12005C>G)
n.630-20136C>G
c.774C>G (p.Pro258=)
n.1033-20136C>G
 gnomAD v4
5g.11385026G>TCA443541721CTNND2c.167-20136C>A (n.167-20136C>A)
c.816C>A (p.Pro272=)
c.398-20136C>A (n.398-20136C>A)
n.217-20136C>A
c.612+12005C>A (n.612+12005C>A)
n.542-20136C>A
c.543C>A (p.Pro181=)
c.440-20136C>A (n.440-20136C>A)
n.465C>A
c.-123+12005C>A (n.-123+12005C>A)
n.630-20136C>A
c.774C>A (p.Pro258=)
n.1033-20136C>A
5g.11385027G>ACA359281681CTNND2c.167-20137C>T (n.167-20137C>T)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.398-20137C>T (n.398-20137C>T)
n.217-20137C>T
c.612+12004C>T (n.612+12004C>T)
n.542-20137C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.440-20137C>T (n.440-20137C>T)
n.464C>T
c.-123+12004C>T (n.-123+12004C>T)
n.630-20137C>T
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.1033-20137C>T
5g.11385027G>CCA359281682CTNND2c.167-20137C>G (n.167-20137C>G)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.398-20137C>G (n.398-20137C>G)
n.217-20137C>G
c.612+12004C>G (n.612+12004C>G)
n.542-20137C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.440-20137C>G (n.440-20137C>G)
n.464C>G
c.-123+12004C>G (n.-123+12004C>G)
n.630-20137C>G
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.1033-20137C>G
 gnomAD v4
5g.11385027G>TCA359281683CTNND2c.167-20137C>A (n.167-20137C>A)
c.815C>A (p.Pro272His)
c.398-20137C>A (n.398-20137C>A)
n.217-20137C>A
c.612+12004C>A (n.612+12004C>A)
n.542-20137C>A
c.542C>A (p.Pro181His)
c.440-20137C>A (n.440-20137C>A)
n.464C>A
c.-123+12004C>A (n.-123+12004C>A)
n.630-20137C>A
c.773C>A (p.Pro258His)
n.1033-20137C>A
 gnomAD v4
5g.11385034_11385063delCA2673260053CTNND2c.167-20166_167-20137del (n.167-20166_167-20137del)
c.786_815del (p.Pro263_Pro272del)
c.398-20166_398-20137del (n.398-20166_398-20137del)
n.217-20166_217-20137del
c.612+11975_612+12004del (n.612+11975_612+12004del)
n.542-20166_542-20137del
c.513_542del (p.Pro172_Pro181del)
c.440-20166_440-20137del (n.440-20166_440-20137del)
n.435_464del
c.-123+11975_-123+12004del (n.-123+11975_-123+12004del)
n.630-20166_630-20137del
c.744_773del (p.Pro249_Pro258del)
n.1033-20166_1033-20137del
 gnomAD v4
5g.11385028G>ACA359281686CTNND2c.167-20138C>T (n.167-20138C>T)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.398-20138C>T (n.398-20138C>T)
n.217-20138C>T
c.612+12003C>T (n.612+12003C>T)
n.542-20138C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.440-20138C>T (n.440-20138C>T)
n.463C>T
c.-123+12003C>T (n.-123+12003C>T)
n.630-20138C>T
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.1033-20138C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385028G>CCA359281685CTNND2c.167-20138C>G (n.167-20138C>G)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.398-20138C>G (n.398-20138C>G)
n.217-20138C>G
c.612+12003C>G (n.612+12003C>G)
n.542-20138C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.440-20138C>G (n.440-20138C>G)
n.463C>G
c.-123+12003C>G (n.-123+12003C>G)
n.630-20138C>G
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.1033-20138C>G
5g.11385028G>TCA359281684CTNND2c.167-20138C>A (n.167-20138C>A)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.398-20138C>A (n.398-20138C>A)
n.217-20138C>A
c.612+12003C>A (n.612+12003C>A)
n.542-20138C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.440-20138C>A (n.440-20138C>A)
n.463C>A
c.-123+12003C>A (n.-123+12003C>A)
n.630-20138C>A
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.1033-20138C>A
5g.11385035_11385056delCA2673260054CTNND2c.167-20159_167-20138del (n.167-20159_167-20138del)
c.793_814del (p.Gly265ProfsTer?)
c.398-20159_398-20138del (n.398-20159_398-20138del)
n.217-20159_217-20138del
c.612+11982_612+12003del (n.612+11982_612+12003del)
n.542-20159_542-20138del
c.520_541del (p.Gly174ProfsTer?)
c.440-20159_440-20138del (n.440-20159_440-20138del)
n.442_463del
c.-123+11982_-123+12003del (n.-123+11982_-123+12003del)
n.630-20159_630-20138del
c.751_772del (p.Gly251ProfsTer?)
n.1033-20159_1033-20138del
 gnomAD v4
5g.11385029C>ACA443541729CTNND2c.167-20139G>T (n.167-20139G>T)
c.813G>T (p.Ala271=)
c.398-20139G>T (n.398-20139G>T)
n.217-20139G>T
c.612+12002G>T (n.612+12002G>T)
n.542-20139G>T
c.540G>T (p.Ala180=)
c.440-20139G>T (n.440-20139G>T)
n.462G>T
c.-123+12002G>T (n.-123+12002G>T)
n.630-20139G>T
c.771G>T (p.Ala257=)
n.1033-20139G>T
 gnomAD v4
5g.11385029C>GCA443541730CTNND2c.167-20139G>C (n.167-20139G>C)
c.813G>C (p.Ala271=)
c.398-20139G>C (n.398-20139G>C)
n.217-20139G>C
c.612+12002G>C (n.612+12002G>C)
n.542-20139G>C
c.540G>C (p.Ala180=)
c.440-20139G>C (n.440-20139G>C)
n.462G>C
c.-123+12002G>C (n.-123+12002G>C)
n.630-20139G>C
c.771G>C (p.Ala257=)
n.1033-20139G>C
5g.11385029C>TCA114394844CTNND2c.167-20139G>A (n.167-20139G>A)
c.813G>A (p.Ala271=)
c.398-20139G>A (n.398-20139G>A)
n.217-20139G>A
c.612+12002G>A (n.612+12002G>A)
n.542-20139G>A
c.540G>A (p.Ala180=)
c.440-20139G>A (n.440-20139G>A)
n.462G>A
c.-123+12002G>A (n.-123+12002G>A)
n.630-20139G>A
c.771G>A (p.Ala257=)
n.1033-20139G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385030G>ACA114394845CTNND2c.167-20140C>T (n.167-20140C>T)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.398-20140C>T (n.398-20140C>T)
n.217-20140C>T
c.612+12001C>T (n.612+12001C>T)
n.542-20140C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.440-20140C>T (n.440-20140C>T)
n.461C>T
c.-123+12001C>T (n.-123+12001C>T)
n.630-20140C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.1033-20140C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385030G>CCA359281687CTNND2c.167-20140C>G (n.167-20140C>G)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.398-20140C>G (n.398-20140C>G)
n.217-20140C>G
c.612+12001C>G (n.612+12001C>G)
n.542-20140C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.440-20140C>G (n.440-20140C>G)
n.461C>G
c.-123+12001C>G (n.-123+12001C>G)
n.630-20140C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.1033-20140C>G
5g.11385030G>TCA359281688CTNND2c.167-20140C>A (n.167-20140C>A)
c.812C>A (p.Ala271Glu)
c.398-20140C>A (n.398-20140C>A)
n.217-20140C>A
c.612+12001C>A (n.612+12001C>A)
n.542-20140C>A
c.539C>A (p.Ala180Glu)
c.440-20140C>A (n.440-20140C>A)
n.461C>A
c.-123+12001C>A (n.-123+12001C>A)
n.630-20140C>A
c.770C>A (p.Ala257Glu)
n.1033-20140C>A
5g.11385031C>ACA359281689CTNND2c.167-20141G>T (n.167-20141G>T)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.398-20141G>T (n.398-20141G>T)
n.217-20141G>T
c.612+12000G>T (n.612+12000G>T)
n.542-20141G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.440-20141G>T (n.440-20141G>T)
n.460G>T
c.-123+12000G>T (n.-123+12000G>T)
n.630-20141G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.1033-20141G>T
 gnomAD v4
5g.11385031C>GCA359281690CTNND2c.167-20141G>C (n.167-20141G>C)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.398-20141G>C (n.398-20141G>C)
n.217-20141G>C
c.612+12000G>C (n.612+12000G>C)
n.542-20141G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.440-20141G>C (n.440-20141G>C)
n.460G>C
c.-123+12000G>C (n.-123+12000G>C)
n.630-20141G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.1033-20141G>C
 gnomAD v4
5g.11385031C>TCA359281691CTNND2c.167-20141G>A (n.167-20141G>A)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.398-20141G>A (n.398-20141G>A)
n.217-20141G>A
c.612+12000G>A (n.612+12000G>A)
n.542-20141G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.440-20141G>A (n.440-20141G>A)
n.460G>A
c.-123+12000G>A (n.-123+12000G>A)
n.630-20141G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.1033-20141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385032G>ACA443541737CTNND2c.167-20142C>T (n.167-20142C>T)
c.810C>T (p.Ala270=)
c.398-20142C>T (n.398-20142C>T)
n.217-20142C>T
c.612+11999C>T (n.612+11999C>T)
n.542-20142C>T
c.537C>T (p.Ala179=)
c.440-20142C>T (n.440-20142C>T)
n.459C>T
c.-123+11999C>T (n.-123+11999C>T)
n.630-20142C>T
c.768C>T (p.Ala256=)
n.1033-20142C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385032G>CCA443541738CTNND2c.167-20142C>G (n.167-20142C>G)
c.810C>G (p.Ala270=)
c.398-20142C>G (n.398-20142C>G)
n.217-20142C>G
c.612+11999C>G (n.612+11999C>G)
n.542-20142C>G
c.537C>G (p.Ala179=)
c.440-20142C>G (n.440-20142C>G)
n.459C>G
c.-123+11999C>G (n.-123+11999C>G)
n.630-20142C>G
c.768C>G (p.Ala256=)
n.1033-20142C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385032G>TCA443541739CTNND2c.167-20142C>A (n.167-20142C>A)
c.810C>A (p.Ala270=)
c.398-20142C>A (n.398-20142C>A)
n.217-20142C>A
c.612+11999C>A (n.612+11999C>A)
n.542-20142C>A
c.537C>A (p.Ala179=)
c.440-20142C>A (n.440-20142C>A)
n.459C>A
c.-123+11999C>A (n.-123+11999C>A)
n.630-20142C>A
c.768C>A (p.Ala256=)
n.1033-20142C>A
 gnomAD v4
5g.11385033G>ACA359281692CTNND2c.167-20143C>T (n.167-20143C>T)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.398-20143C>T (n.398-20143C>T)
n.217-20143C>T
c.612+11998C>T (n.612+11998C>T)
n.542-20143C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.440-20143C>T (n.440-20143C>T)
n.458C>T
c.-123+11998C>T (n.-123+11998C>T)
n.630-20143C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.1033-20143C>T
 gnomAD v4
5g.11385033G>CCA359281693CTNND2c.167-20143C>G (n.167-20143C>G)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.398-20143C>G (n.398-20143C>G)
n.217-20143C>G
c.612+11998C>G (n.612+11998C>G)
n.542-20143C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.440-20143C>G (n.440-20143C>G)
n.458C>G
c.-123+11998C>G (n.-123+11998C>G)
n.630-20143C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.1033-20143C>G
5g.11385033G>TCA359281694CTNND2c.167-20143C>A (n.167-20143C>A)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.398-20143C>A (n.398-20143C>A)
n.217-20143C>A
c.612+11998C>A (n.612+11998C>A)
n.542-20143C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.440-20143C>A (n.440-20143C>A)
n.458C>A
c.-123+11998C>A (n.-123+11998C>A)
n.630-20143C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.1033-20143C>A
 gnomAD v4
5g.11385034C>ACA359281695CTNND2c.167-20144G>T (n.167-20144G>T)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.398-20144G>T (n.398-20144G>T)
n.217-20144G>T
c.612+11997G>T (n.612+11997G>T)
n.542-20144G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.440-20144G>T (n.440-20144G>T)
n.457G>T
c.-123+11997G>T (n.-123+11997G>T)
n.630-20144G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.1033-20144G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385034C>GCA359281696CTNND2c.167-20144G>C (n.167-20144G>C)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.398-20144G>C (n.398-20144G>C)
n.217-20144G>C
c.612+11997G>C (n.612+11997G>C)
n.542-20144G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.440-20144G>C (n.440-20144G>C)
n.457G>C
c.-123+11997G>C (n.-123+11997G>C)
n.630-20144G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.1033-20144G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385034C>TCA359281697CTNND2c.167-20144G>A (n.167-20144G>A)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.398-20144G>A (n.398-20144G>A)
n.217-20144G>A
c.612+11997G>A (n.612+11997G>A)
n.542-20144G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.440-20144G>A (n.440-20144G>A)
n.457G>A
c.-123+11997G>A (n.-123+11997G>A)
n.630-20144G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.1033-20144G>A
 gnomAD v4
5g.11385035C>ACA443541745CTNND2c.167-20145G>T (n.167-20145G>T)
c.807G>T (p.Leu269=)
c.398-20145G>T (n.398-20145G>T)
n.217-20145G>T
c.612+11996G>T (n.612+11996G>T)
n.542-20145G>T
c.534G>T (p.Leu178=)
c.440-20145G>T (n.440-20145G>T)
n.456G>T
c.-123+11996G>T (n.-123+11996G>T)
n.630-20145G>T
c.765G>T (p.Leu255=)
n.1033-20145G>T
5g.11385035C>GCA443541746CTNND2c.167-20145G>C (n.167-20145G>C)
c.807G>C (p.Leu269=)
c.398-20145G>C (n.398-20145G>C)
n.217-20145G>C
c.612+11996G>C (n.612+11996G>C)
n.542-20145G>C
c.534G>C (p.Leu178=)
c.440-20145G>C (n.440-20145G>C)
n.456G>C
c.-123+11996G>C (n.-123+11996G>C)
n.630-20145G>C
c.765G>C (p.Leu255=)
n.1033-20145G>C
5g.11385035C>TCA443541747CTNND2c.167-20145G>A (n.167-20145G>A)
c.807G>A (p.Leu269=)
c.398-20145G>A (n.398-20145G>A)
n.217-20145G>A
c.612+11996G>A (n.612+11996G>A)
n.542-20145G>A
c.534G>A (p.Leu178=)
c.440-20145G>A (n.440-20145G>A)
n.456G>A
c.-123+11996G>A (n.-123+11996G>A)
n.630-20145G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
n.1033-20145G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11385036A>CCA359281698CTNND2c.167-20146T>G (n.167-20146T>G)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.398-20146T>G (n.398-20146T>G)
n.217-20146T>G
c.612+11995T>G (n.612+11995T>G)
n.542-20146T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.440-20146T>G (n.440-20146T>G)
n.455T>G
c.-123+11995T>G (n.-123+11995T>G)
n.630-20146T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
n.1033-20146T>G
5g.11385036A>GCA359281700CTNND2c.167-20146T>C (n.167-20146T>C)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.398-20146T>C (n.398-20146T>C)
n.217-20146T>C
c.612+11995T>C (n.612+11995T>C)
n.542-20146T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.440-20146T>C (n.440-20146T>C)
n.455T>C
c.-123+11995T>C (n.-123+11995T>C)
n.630-20146T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
n.1033-20146T>C
 gnomAD v4
5g.11385036A>TCA359281699CTNND2c.167-20146T>A (n.167-20146T>A)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.398-20146T>A (n.398-20146T>A)
n.217-20146T>A
c.612+11995T>A (n.612+11995T>A)
n.542-20146T>A
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.440-20146T>A (n.440-20146T>A)
n.455T>A
c.-123+11995T>A (n.-123+11995T>A)
n.630-20146T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
n.1033-20146T>A
 gnomAD v4
5g.11385037G>ACA443541751CTNND2c.167-20147C>T (n.167-20147C>T)
c.805C>T (p.Leu269=)
c.398-20147C>T (n.398-20147C>T)
n.217-20147C>T
c.612+11994C>T (n.612+11994C>T)
n.542-20147C>T
c.532C>T (p.Leu178=)
c.440-20147C>T (n.440-20147C>T)
n.454C>T
c.-123+11994C>T (n.-123+11994C>T)
n.630-20147C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
n.1033-20147C>T
 gnomAD v4
5g.11385037G>CCA359281701CTNND2c.167-20147C>G (n.167-20147C>G)
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.398-20147C>G (n.398-20147C>G)
n.217-20147C>G
c.612+11994C>G (n.612+11994C>G)
n.542-20147C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.440-20147C>G (n.440-20147C>G)
n.454C>G
c.-123+11994C>G (n.-123+11994C>G)
n.630-20147C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
n.1033-20147C>G
5g.11385037G>TCA359281702CTNND2c.167-20147C>A (n.167-20147C>A)
c.805C>A (p.Leu269Met)
c.398-20147C>A (n.398-20147C>A)
n.217-20147C>A
c.612+11994C>A (n.612+11994C>A)
n.542-20147C>A
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.440-20147C>A (n.440-20147C>A)
n.454C>A
c.-123+11994C>A (n.-123+11994C>A)
n.630-20147C>A
c.763C>A (p.Leu255Met)
n.1033-20147C>A
5g.11385038C>ACA443541753CTNND2c.167-20148G>T (n.167-20148G>T)
c.804G>T (p.Pro268=)
c.398-20148G>T (n.398-20148G>T)
n.217-20148G>T
c.612+11993G>T (n.612+11993G>T)
n.542-20148G>T
c.531G>T (p.Pro177=)
c.440-20148G>T (n.440-20148G>T)
n.453G>T
c.-123+11993G>T (n.-123+11993G>T)
n.630-20148G>T
c.762G>T (p.Pro254=)
n.1033-20148G>T
 gnomAD v4
5g.11385038C>GCA443541755CTNND2c.167-20148G>C (n.167-20148G>C)
c.804G>C (p.Pro268=)
c.398-20148G>C (n.398-20148G>C)
n.217-20148G>C
c.612+11993G>C (n.612+11993G>C)
n.542-20148G>C
c.531G>C (p.Pro177=)
c.440-20148G>C (n.440-20148G>C)
n.453G>C
c.-123+11993G>C (n.-123+11993G>C)
n.630-20148G>C
c.762G>C (p.Pro254=)
n.1033-20148G>C
5g.11385038C>TCA443541757CTNND2c.167-20148G>A (n.167-20148G>A)
c.804G>A (p.Pro268=)
c.398-20148G>A (n.398-20148G>A)
n.217-20148G>A
c.612+11993G>A (n.612+11993G>A)
n.542-20148G>A
c.531G>A (p.Pro177=)
c.440-20148G>A (n.440-20148G>A)
n.453G>A
c.-123+11993G>A (n.-123+11993G>A)
n.630-20148G>A
c.762G>A (p.Pro254=)
n.1033-20148G>A
 gnomAD v4
5g.11385039G>ACA359281703CTNND2c.167-20149C>T (n.167-20149C>T)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.398-20149C>T (n.398-20149C>T)
n.217-20149C>T
c.612+11992C>T (n.612+11992C>T)
n.542-20149C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.440-20149C>T (n.440-20149C>T)
n.452C>T
c.-123+11992C>T (n.-123+11992C>T)
n.630-20149C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
n.1033-20149C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385039G>CCA359281704CTNND2c.167-20149C>G (n.167-20149C>G)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.398-20149C>G (n.398-20149C>G)
n.217-20149C>G
c.612+11992C>G (n.612+11992C>G)
n.542-20149C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.440-20149C>G (n.440-20149C>G)
n.452C>G
c.-123+11992C>G (n.-123+11992C>G)
n.630-20149C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.1033-20149C>G
5g.11385039G>TCA3201024CTNND2c.167-20149C>A (n.167-20149C>A)
c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.398-20149C>A (n.398-20149C>A)
n.217-20149C>A
c.612+11992C>A (n.612+11992C>A)
n.542-20149C>A
c.530C>A (p.Pro177Gln)
c.440-20149C>A (n.440-20149C>A)
n.452C>A
c.-123+11992C>A (n.-123+11992C>A)
n.630-20149C>A
c.761C>A (p.Pro254Gln)
n.1033-20149C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385040G>ACA359281705CTNND2c.167-20150C>T (n.167-20150C>T)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.398-20150C>T (n.398-20150C>T)
n.217-20150C>T
c.612+11991C>T (n.612+11991C>T)
n.542-20150C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.440-20150C>T (n.440-20150C>T)
n.451C>T
c.-123+11991C>T (n.-123+11991C>T)
n.630-20150C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
n.1033-20150C>T
 gnomAD v4
5g.11385040G>CCA359281707CTNND2c.167-20150C>G (n.167-20150C>G)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.398-20150C>G (n.398-20150C>G)
n.217-20150C>G
c.612+11991C>G (n.612+11991C>G)
n.542-20150C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.440-20150C>G (n.440-20150C>G)
n.451C>G
c.-123+11991C>G (n.-123+11991C>G)
n.630-20150C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.1033-20150C>G
5g.11385040G>TCA359281706CTNND2c.167-20150C>A (n.167-20150C>A)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.398-20150C>A (n.398-20150C>A)
n.217-20150C>A
c.612+11991C>A (n.612+11991C>A)
n.542-20150C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.440-20150C>A (n.440-20150C>A)
n.451C>A
c.-123+11991C>A (n.-123+11991C>A)
n.630-20150C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.1033-20150C>A
 gnomAD v4
5g.11385041G>ACA443541760CTNND2c.167-20151C>T (n.167-20151C>T)
c.801C>T (p.Ser267=)
c.398-20151C>T (n.398-20151C>T)
n.217-20151C>T
c.612+11990C>T (n.612+11990C>T)
n.542-20151C>T
c.528C>T (p.Ser176=)
c.440-20151C>T (n.440-20151C>T)
n.450C>T
c.-123+11990C>T (n.-123+11990C>T)
n.630-20151C>T
c.759C>T (p.Ser253=)
n.1033-20151C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385041G>CCA443541762CTNND2c.167-20151C>G (n.167-20151C>G)
c.801C>G (p.Ser267=)
c.398-20151C>G (n.398-20151C>G)
n.217-20151C>G
c.612+11990C>G (n.612+11990C>G)
n.542-20151C>G
c.528C>G (p.Ser176=)
c.440-20151C>G (n.440-20151C>G)
n.450C>G
c.-123+11990C>G (n.-123+11990C>G)
n.630-20151C>G
c.759C>G (p.Ser253=)
n.1033-20151C>G
5g.11385041G>TCA443541764CTNND2c.167-20151C>A (n.167-20151C>A)
c.801C>A (p.Ser267=)
c.398-20151C>A (n.398-20151C>A)
n.217-20151C>A
c.612+11990C>A (n.612+11990C>A)
n.542-20151C>A
c.528C>A (p.Ser176=)
c.440-20151C>A (n.440-20151C>A)
n.450C>A
c.-123+11990C>A (n.-123+11990C>A)
n.630-20151C>A
c.759C>A (p.Ser253=)
n.1033-20151C>A
5g.11385046_11385075dupCA2673260055CTNND2c.167-20180_167-20151dup (n.167-20180_167-20151dup)
c.772_801dup (p.Ser267_Pro268insThrLeuProAlaProProArgGlyGlySer)
c.398-20180_398-20151dup (n.398-20180_398-20151dup)
n.217-20180_217-20151dup
c.612+11961_612+11990dup (n.612+11961_612+11990dup)
n.542-20180_542-20151dup
c.499_528dup (p.Ser176_Pro177insThrLeuProAlaProProArgGlyGlySer)
c.440-20180_440-20151dup (n.440-20180_440-20151dup)
n.421_450dup
c.-123+11961_-123+11990dup (n.-123+11961_-123+11990dup)
n.630-20180_630-20151dup
c.730_759dup (p.Ser253_Pro254insThrLeuProAlaProProArgGlyGlySer)
n.1033-20180_1033-20151dup
 gnomAD v4
5g.11385046_11385075delCA2497098811CTNND2c.167-20180_167-20151del (n.167-20180_167-20151del)
c.772_801del (p.Thr258_Ser267del)
c.398-20180_398-20151del (n.398-20180_398-20151del)
n.217-20180_217-20151del
c.612+11961_612+11990del (n.612+11961_612+11990del)
n.542-20180_542-20151del
c.499_528del (p.Thr167_Ser176del)
c.440-20180_440-20151del (n.440-20180_440-20151del)
n.421_450del
c.-123+11961_-123+11990del (n.-123+11961_-123+11990del)
n.630-20180_630-20151del
c.730_759del (p.Thr244_Ser253del)
n.1033-20180_1033-20151del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.11385042G>ACA359281708CTNND2c.167-20152C>T (n.167-20152C>T)
c.800C>T (p.Ser267Phe)
c.398-20152C>T (n.398-20152C>T)
n.217-20152C>T
c.612+11989C>T (n.612+11989C>T)
n.542-20152C>T
c.527C>T (p.Ser176Phe)
c.440-20152C>T (n.440-20152C>T)
n.449C>T
c.-123+11989C>T (n.-123+11989C>T)
n.630-20152C>T
c.758C>T (p.Ser253Phe)
n.1033-20152C>T
5g.11385042G>CCA359281709CTNND2c.167-20152C>G (n.167-20152C>G)
c.800C>G (p.Ser267Cys)
c.398-20152C>G (n.398-20152C>G)
n.217-20152C>G
c.612+11989C>G (n.612+11989C>G)
n.542-20152C>G
c.527C>G (p.Ser176Cys)
c.440-20152C>G (n.440-20152C>G)
n.449C>G
c.-123+11989C>G (n.-123+11989C>G)
n.630-20152C>G
c.758C>G (p.Ser253Cys)
n.1033-20152C>G
 gnomAD v4
5g.11385042G>TCA359281710CTNND2c.167-20152C>A (n.167-20152C>A)
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
c.398-20152C>A (n.398-20152C>A)
n.217-20152C>A
c.612+11989C>A (n.612+11989C>A)
n.542-20152C>A
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
c.440-20152C>A (n.440-20152C>A)
n.449C>A
c.-123+11989C>A (n.-123+11989C>A)
n.630-20152C>A
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
n.1033-20152C>A
5g.11385043A>CCA359281711CTNND2c.167-20153T>G (n.167-20153T>G)
c.799T>G (p.Ser267Ala)
c.398-20153T>G (n.398-20153T>G)
n.217-20153T>G
c.612+11988T>G (n.612+11988T>G)
n.542-20153T>G
c.526T>G (p.Ser176Ala)
c.440-20153T>G (n.440-20153T>G)
n.448T>G
c.-123+11988T>G (n.-123+11988T>G)
n.630-20153T>G
c.757T>G (p.Ser253Ala)
n.1033-20153T>G
5g.11385043A>GCA359281712CTNND2c.167-20153T>C (n.167-20153T>C)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.398-20153T>C (n.398-20153T>C)
n.217-20153T>C
c.612+11988T>C (n.612+11988T>C)
n.542-20153T>C
c.526T>C (p.Ser176Pro)
c.440-20153T>C (n.440-20153T>C)
n.448T>C
c.-123+11988T>C (n.-123+11988T>C)
n.630-20153T>C
c.757T>C (p.Ser253Pro)
n.1033-20153T>C
 gnomAD v4
5g.11385043A>TCA359281713CTNND2c.167-20153T>A (n.167-20153T>A)
c.799T>A (p.Ser267Thr)
c.398-20153T>A (n.398-20153T>A)
n.217-20153T>A
c.612+11988T>A (n.612+11988T>A)
n.542-20153T>A
c.526T>A (p.Ser176Thr)
c.440-20153T>A (n.440-20153T>A)
n.448T>A
c.-123+11988T>A (n.-123+11988T>A)
n.630-20153T>A
c.757T>A (p.Ser253Thr)
n.1033-20153T>A
5g.11385044G>ACA443541767CTNND2c.167-20154C>T (n.167-20154C>T)
c.798C>T (p.Gly266=)
c.398-20154C>T (n.398-20154C>T)
n.217-20154C>T
c.612+11987C>T (n.612+11987C>T)
n.542-20154C>T
c.525C>T (p.Gly175=)
c.440-20154C>T (n.440-20154C>T)
n.447C>T
c.-123+11987C>T (n.-123+11987C>T)
n.630-20154C>T
c.756C>T (p.Gly252=)
n.1033-20154C>T
 gnomAD v4
5g.11385044G>CCA443541769CTNND2c.167-20154C>G (n.167-20154C>G)
c.798C>G (p.Gly266=)
c.398-20154C>G (n.398-20154C>G)
n.217-20154C>G
c.612+11987C>G (n.612+11987C>G)
n.542-20154C>G
c.525C>G (p.Gly175=)
c.440-20154C>G (n.440-20154C>G)
n.447C>G
c.-123+11987C>G (n.-123+11987C>G)
n.630-20154C>G
c.756C>G (p.Gly252=)
n.1033-20154C>G
 gnomAD v4
5g.11385044G>TCA443541770CTNND2c.167-20154C>A (n.167-20154C>A)
c.798C>A (p.Gly266=)
c.398-20154C>A (n.398-20154C>A)
n.217-20154C>A
c.612+11987C>A (n.612+11987C>A)
n.542-20154C>A
c.525C>A (p.Gly175=)
c.440-20154C>A (n.440-20154C>A)
n.447C>A
c.-123+11987C>A (n.-123+11987C>A)
n.630-20154C>A
c.756C>A (p.Gly252=)
n.1033-20154C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385045C>ACA359281714CTNND2c.167-20155G>T (n.167-20155G>T)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.398-20155G>T (n.398-20155G>T)
n.217-20155G>T
c.612+11986G>T (n.612+11986G>T)
n.542-20155G>T
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.440-20155G>T (n.440-20155G>T)
n.446G>T
c.-123+11986G>T (n.-123+11986G>T)
n.630-20155G>T
c.755G>T (p.Gly252Val)
n.1033-20155G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385045C>GCA114394846CTNND2c.167-20155G>C (n.167-20155G>C)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.398-20155G>C (n.398-20155G>C)
n.217-20155G>C
c.612+11986G>C (n.612+11986G>C)
n.542-20155G>C
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.440-20155G>C (n.440-20155G>C)
n.446G>C
c.-123+11986G>C (n.-123+11986G>C)
n.630-20155G>C
c.755G>C (p.Gly252Ala)
n.1033-20155G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385045C>TCA359281715CTNND2c.167-20155G>A (n.167-20155G>A)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.398-20155G>A (n.398-20155G>A)
n.217-20155G>A
c.612+11986G>A (n.612+11986G>A)
n.542-20155G>A
c.524G>A (p.Gly175Asp)
c.440-20155G>A (n.440-20155G>A)
n.446G>A
c.-123+11986G>A (n.-123+11986G>A)
n.630-20155G>A
c.755G>A (p.Gly252Asp)
n.1033-20155G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385049dupCA2673260056CTNND2c.167-20155dup (n.167-20155dup)
c.797dup (p.Ser267LeufsTer?)
c.398-20155dup (n.398-20155dup)
n.217-20155dup
c.612+11986dup (n.612+11986dup)
n.542-20155dup
c.524dup (p.Ser176LeufsTer?)
c.440-20155dup (n.440-20155dup)
n.446dup
c.-123+11986dup (n.-123+11986dup)
n.630-20155dup
c.755dup (p.Ser253LeufsTer?)
n.1033-20155dup
 gnomAD v4
5g.11385049delCA2673260057CTNND2c.167-20155del (n.167-20155del)
c.797del (p.Gly266AlafsTer?)
c.398-20155del (n.398-20155del)
n.217-20155del
c.612+11986del (n.612+11986del)
n.542-20155del
c.524del (p.Gly175AlafsTer?)
c.440-20155del (n.440-20155del)
n.446del
c.-123+11986del (n.-123+11986del)
n.630-20155del
c.755del (p.Gly252AlafsTer?)
n.1033-20155del
 gnomAD v4
5g.11385046C>ACA359281716CTNND2c.167-20156G>T (n.167-20156G>T)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.398-20156G>T (n.398-20156G>T)
n.217-20156G>T
c.612+11985G>T (n.612+11985G>T)
n.542-20156G>T
c.523G>T (p.Gly175Cys)
c.440-20156G>T (n.440-20156G>T)
n.445G>T
c.-123+11985G>T (n.-123+11985G>T)
n.630-20156G>T
c.754G>T (p.Gly252Cys)
n.1033-20156G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385046C>GCA359281717CTNND2c.167-20156G>C (n.167-20156G>C)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.398-20156G>C (n.398-20156G>C)
n.217-20156G>C
c.612+11985G>C (n.612+11985G>C)
n.542-20156G>C
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.440-20156G>C (n.440-20156G>C)
n.445G>C
c.-123+11985G>C (n.-123+11985G>C)
n.630-20156G>C
c.754G>C (p.Gly252Arg)
n.1033-20156G>C
5g.11385046C>TCA114394847CTNND2c.167-20156G>A (n.167-20156G>A)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
c.398-20156G>A (n.398-20156G>A)
n.217-20156G>A
c.612+11985G>A (n.612+11985G>A)
n.542-20156G>A
c.523G>A (p.Gly175Ser)
c.440-20156G>A (n.440-20156G>A)
n.445G>A
c.-123+11985G>A (n.-123+11985G>A)
n.630-20156G>A
c.754G>A (p.Gly252Ser)
n.1033-20156G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385047C>ACA443541775CTNND2c.167-20157G>T (n.167-20157G>T)
c.795G>T (p.Gly265=)
c.398-20157G>T (n.398-20157G>T)
n.217-20157G>T
c.612+11984G>T (n.612+11984G>T)
n.542-20157G>T
c.522G>T (p.Gly174=)
c.440-20157G>T (n.440-20157G>T)
n.444G>T
c.-123+11984G>T (n.-123+11984G>T)
n.630-20157G>T
c.753G>T (p.Gly251=)
n.1033-20157G>T
 gnomAD v4
5g.11385047C>GCA443541773CTNND2c.167-20157G>C (n.167-20157G>C)
c.795G>C (p.Gly265=)
c.398-20157G>C (n.398-20157G>C)
n.217-20157G>C
c.612+11984G>C (n.612+11984G>C)
n.542-20157G>C
c.522G>C (p.Gly174=)
c.440-20157G>C (n.440-20157G>C)
n.444G>C
c.-123+11984G>C (n.-123+11984G>C)
n.630-20157G>C
c.753G>C (p.Gly251=)
n.1033-20157G>C
5g.11385047C>TCA443541772CTNND2c.167-20157G>A (n.167-20157G>A)
c.795G>A (p.Gly265=)
c.398-20157G>A (n.398-20157G>A)
n.217-20157G>A
c.612+11984G>A (n.612+11984G>A)
n.542-20157G>A
c.522G>A (p.Gly174=)
c.440-20157G>A (n.440-20157G>A)
n.444G>A
c.-123+11984G>A (n.-123+11984G>A)
n.630-20157G>A
c.753G>A (p.Gly251=)
n.1033-20157G>A
5g.11385048C>ACA359281718CTNND2c.167-20158G>T (n.167-20158G>T)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.398-20158G>T (n.398-20158G>T)
n.217-20158G>T
c.612+11983G>T (n.612+11983G>T)
n.542-20158G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.440-20158G>T (n.440-20158G>T)
n.443G>T
c.-123+11983G>T (n.-123+11983G>T)
n.630-20158G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
n.1033-20158G>T
 gnomAD v4
5g.11385048C>GCA359281720CTNND2c.167-20158G>C (n.167-20158G>C)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.398-20158G>C (n.398-20158G>C)
n.217-20158G>C
c.612+11983G>C (n.612+11983G>C)
n.542-20158G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.440-20158G>C (n.440-20158G>C)
n.443G>C
c.-123+11983G>C (n.-123+11983G>C)
n.630-20158G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.1033-20158G>C
5g.11385048C>TCA359281719CTNND2c.167-20158G>A (n.167-20158G>A)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
c.398-20158G>A (n.398-20158G>A)
n.217-20158G>A
c.612+11983G>A (n.612+11983G>A)
n.542-20158G>A
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.440-20158G>A (n.440-20158G>A)
n.443G>A
c.-123+11983G>A (n.-123+11983G>A)
n.630-20158G>A
c.752G>A (p.Gly251Glu)
n.1033-20158G>A
 gnomAD v4
5g.11385049C>ACA359281721CTNND2c.167-20159G>T (n.167-20159G>T)
c.793G>T (p.Gly265Trp)
c.398-20159G>T (n.398-20159G>T)
n.217-20159G>T
c.612+11982G>T (n.612+11982G>T)
n.542-20159G>T
c.520G>T (p.Gly174Trp)
c.440-20159G>T (n.440-20159G>T)
n.442G>T
c.-123+11982G>T (n.-123+11982G>T)
n.630-20159G>T
c.751G>T (p.Gly251Trp)
n.1033-20159G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385049C>GCA359281722CTNND2c.167-20159G>C (n.167-20159G>C)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.398-20159G>C (n.398-20159G>C)
n.217-20159G>C
c.612+11982G>C (n.612+11982G>C)
n.542-20159G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.440-20159G>C (n.440-20159G>C)
n.442G>C
c.-123+11982G>C (n.-123+11982G>C)
n.630-20159G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.1033-20159G>C
5g.11385049C>TCA359281723CTNND2c.167-20159G>A (n.167-20159G>A)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.398-20159G>A (n.398-20159G>A)
n.217-20159G>A
c.612+11982G>A (n.612+11982G>A)
n.542-20159G>A
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.440-20159G>A (n.440-20159G>A)
n.442G>A
c.-123+11982G>A (n.-123+11982G>A)
n.630-20159G>A
c.751G>A (p.Gly251Arg)
n.1033-20159G>A
 gnomAD v4
5g.11385053_11385092delCA2765292193CTNND2c.167-20198_167-20159del (n.167-20198_167-20159del)
c.754_793del (p.Leu252GlyfsTer?)
c.398-20198_398-20159del (n.398-20198_398-20159del)
n.217-20198_217-20159del
c.612+11943_612+11982del (n.612+11943_612+11982del)
n.542-20198_542-20159del
c.481_520del (p.Leu161GlyfsTer?)
c.440-20198_440-20159del (n.440-20198_440-20159del)
n.403_442del
c.-123+11943_-123+11982del (n.-123+11943_-123+11982del)
n.630-20198_630-20159del
c.712_751del (p.Leu238GlyfsTer?)
n.1033-20198_1033-20159del
5g.11385050G>ACA443541778CTNND2c.167-20160C>T (n.167-20160C>T)
c.792C>T (p.Arg264=)
c.398-20160C>T (n.398-20160C>T)
n.217-20160C>T
c.612+11981C>T (n.612+11981C>T)
n.542-20160C>T
c.519C>T (p.Arg173=)
c.440-20160C>T (n.440-20160C>T)
n.441C>T
c.-123+11981C>T (n.-123+11981C>T)
n.630-20160C>T
c.750C>T (p.Arg250=)
n.1033-20160C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385050G>CCA443541780CTNND2c.167-20160C>G (n.167-20160C>G)
c.792C>G (p.Arg264=)
c.398-20160C>G (n.398-20160C>G)
n.217-20160C>G
c.612+11981C>G (n.612+11981C>G)
n.542-20160C>G
c.519C>G (p.Arg173=)
c.440-20160C>G (n.440-20160C>G)
n.441C>G
c.-123+11981C>G (n.-123+11981C>G)
n.630-20160C>G
c.750C>G (p.Arg250=)
n.1033-20160C>G
 gnomAD v4
5g.11385050G>TCA443541782CTNND2c.167-20160C>A (n.167-20160C>A)
c.792C>A (p.Arg264=)
c.398-20160C>A (n.398-20160C>A)
n.217-20160C>A
c.612+11981C>A (n.612+11981C>A)
n.542-20160C>A
c.519C>A (p.Arg173=)
c.440-20160C>A (n.440-20160C>A)
n.441C>A
c.-123+11981C>A (n.-123+11981C>A)
n.630-20160C>A
c.750C>A (p.Arg250=)
n.1033-20160C>A
 gnomAD v4
5g.11385061_11385098delCA2673260058CTNND2c.167-20197_167-20160del (n.167-20197_167-20160del)
c.755_792del (p.Leu252ArgfsTer?)
c.398-20197_398-20160del (n.398-20197_398-20160del)
n.217-20197_217-20160del
c.612+11944_612+11981del (n.612+11944_612+11981del)
n.542-20197_542-20160del
c.482_519del (p.Leu161ArgfsTer?)
c.440-20197_440-20160del (n.440-20197_440-20160del)
n.404_441del
c.-123+11944_-123+11981del (n.-123+11944_-123+11981del)
n.630-20197_630-20160del
c.713_750del (p.Leu238ArgfsTer?)
n.1033-20197_1033-20160del
 gnomAD v4
5g.11385051C>ACA359281724CTNND2c.167-20161G>T (n.167-20161G>T)
c.791G>T (p.Arg264Leu)
c.398-20161G>T (n.398-20161G>T)
n.217-20161G>T
c.612+11980G>T (n.612+11980G>T)
n.542-20161G>T
c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.440-20161G>T (n.440-20161G>T)
n.440G>T
c.-123+11980G>T (n.-123+11980G>T)
n.630-20161G>T
c.749G>T (p.Arg250Leu)
n.1033-20161G>T
 gnomAD v4
5g.11385051C>GCA359281725CTNND2c.167-20161G>C (n.167-20161G>C)
c.791G>C (p.Arg264Pro)
c.398-20161G>C (n.398-20161G>C)
n.217-20161G>C
c.612+11980G>C (n.612+11980G>C)
n.542-20161G>C
c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.440-20161G>C (n.440-20161G>C)
n.440G>C
c.-123+11980G>C (n.-123+11980G>C)
n.630-20161G>C
c.749G>C (p.Arg250Pro)
n.1033-20161G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385051C>TCA359281726CTNND2c.167-20161G>A (n.167-20161G>A)
c.791G>A (p.Arg264His)
c.398-20161G>A (n.398-20161G>A)
n.217-20161G>A
c.612+11980G>A (n.612+11980G>A)
n.542-20161G>A
c.518G>A (p.Arg173His)
c.440-20161G>A (n.440-20161G>A)
n.440G>A
c.-123+11980G>A (n.-123+11980G>A)
n.630-20161G>A
c.749G>A (p.Arg250His)
n.1033-20161G>A
 gnomAD v4
5g.11385052G>ACA114394848CTNND2c.167-20162C>T (n.167-20162C>T)
c.790C>T (p.Arg264Cys)
c.398-20162C>T (n.398-20162C>T)
n.217-20162C>T
c.612+11979C>T (n.612+11979C>T)
n.542-20162C>T
c.517C>T (p.Arg173Cys)
c.440-20162C>T (n.440-20162C>T)
n.439C>T
c.-123+11979C>T (n.-123+11979C>T)
n.630-20162C>T
c.748C>T (p.Arg250Cys)
n.1033-20162C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385052G>CCA359281727CTNND2c.167-20162C>G (n.167-20162C>G)
c.790C>G (p.Arg264Gly)
c.398-20162C>G (n.398-20162C>G)
n.217-20162C>G
c.612+11979C>G (n.612+11979C>G)
n.542-20162C>G
c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.440-20162C>G (n.440-20162C>G)
n.439C>G
c.-123+11979C>G (n.-123+11979C>G)
n.630-20162C>G
c.748C>G (p.Arg250Gly)
n.1033-20162C>G
5g.11385052G>TCA359281728CTNND2c.167-20162C>A (n.167-20162C>A)
c.790C>A (p.Arg264Ser)
c.398-20162C>A (n.398-20162C>A)
n.217-20162C>A
c.612+11979C>A (n.612+11979C>A)
n.542-20162C>A
c.517C>A (p.Arg173Ser)
c.440-20162C>A (n.440-20162C>A)
n.439C>A
c.-123+11979C>A (n.-123+11979C>A)
n.630-20162C>A
c.748C>A (p.Arg250Ser)
n.1033-20162C>A
 gnomAD v4
5g.11385061_11385104delCA2673260059CTNND2c.167-20205_167-20162del (n.167-20205_167-20162del)
c.747_790del (p.Ala250ArgfsTer?)
c.398-20205_398-20162del (n.398-20205_398-20162del)
n.217-20205_217-20162del
c.612+11936_612+11979del (n.612+11936_612+11979del)
n.542-20205_542-20162del
c.474_517del (p.Ala159ArgfsTer?)
c.440-20205_440-20162del (n.440-20205_440-20162del)
n.396_439del
c.-123+11936_-123+11979del (n.-123+11936_-123+11979del)
n.630-20205_630-20162del
c.705_748del (p.Ala236ArgfsTer?)
n.1033-20205_1033-20162del
 gnomAD v4
5g.11385061_11385107delCA2673260060CTNND2c.167-20208_167-20162del (n.167-20208_167-20162del)
c.744_790del (p.Ala249ArgfsTer?)
c.398-20208_398-20162del (n.398-20208_398-20162del)
n.217-20208_217-20162del
c.612+11933_612+11979del (n.612+11933_612+11979del)
n.542-20208_542-20162del
c.471_517del (p.Ala158ArgfsTer?)
c.440-20208_440-20162del (n.440-20208_440-20162del)
n.393_439del
c.-123+11933_-123+11979del (n.-123+11933_-123+11979del)
n.630-20208_630-20162del
c.702_748del (p.Ala235ArgfsTer?)
n.1033-20208_1033-20162del
 gnomAD v4
5g.11385053C>ACA443541787CTNND2c.167-20163G>T (n.167-20163G>T)
c.789G>T (p.Pro263=)
c.398-20163G>T (n.398-20163G>T)
n.217-20163G>T
c.612+11978G>T (n.612+11978G>T)
n.542-20163G>T
c.516G>T (p.Pro172=)
c.440-20163G>T (n.440-20163G>T)
n.438G>T
c.-123+11978G>T (n.-123+11978G>T)
n.630-20163G>T
c.747G>T (p.Pro249=)
n.1033-20163G>T
 gnomAD v4
5g.11385053C>GCA443541788CTNND2c.167-20163G>C (n.167-20163G>C)
c.789G>C (p.Pro263=)
c.398-20163G>C (n.398-20163G>C)
n.217-20163G>C
c.612+11978G>C (n.612+11978G>C)
n.542-20163G>C
c.516G>C (p.Pro172=)
c.440-20163G>C (n.440-20163G>C)
n.438G>C
c.-123+11978G>C (n.-123+11978G>C)
n.630-20163G>C
c.747G>C (p.Pro249=)
n.1033-20163G>C
 gnomAD v4
5g.11385053C>TCA114394849CTNND2c.167-20163G>A (n.167-20163G>A)
c.789G>A (p.Pro263=)
c.398-20163G>A (n.398-20163G>A)
n.217-20163G>A
c.612+11978G>A (n.612+11978G>A)
n.542-20163G>A
c.516G>A (p.Pro172=)
c.440-20163G>A (n.440-20163G>A)
n.438G>A
c.-123+11978G>A (n.-123+11978G>A)
n.630-20163G>A
c.747G>A (p.Pro249=)
n.1033-20163G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385054G>ACA359281731CTNND2c.167-20164C>T (n.167-20164C>T)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.398-20164C>T (n.398-20164C>T)
n.217-20164C>T
c.612+11977C>T (n.612+11977C>T)
n.542-20164C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.440-20164C>T (n.440-20164C>T)
n.437C>T
c.-123+11977C>T (n.-123+11977C>T)
n.630-20164C>T
c.746C>T (p.Pro249Leu)
n.1033-20164C>T
 gnomAD v4
5g.11385054G>CCA359281730CTNND2c.167-20164C>G (n.167-20164C>G)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.398-20164C>G (n.398-20164C>G)
n.217-20164C>G
c.612+11977C>G (n.612+11977C>G)
n.542-20164C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.440-20164C>G (n.440-20164C>G)
n.437C>G
c.-123+11977C>G (n.-123+11977C>G)
n.630-20164C>G
c.746C>G (p.Pro249Arg)
n.1033-20164C>G
 gnomAD v4
5g.11385054G>TCA359281729CTNND2c.167-20164C>A (n.167-20164C>A)
c.788C>A (p.Pro263Gln)
c.398-20164C>A (n.398-20164C>A)
n.217-20164C>A
c.612+11977C>A (n.612+11977C>A)
n.542-20164C>A
c.515C>A (p.Pro172Gln)
c.440-20164C>A (n.440-20164C>A)
n.437C>A
c.-123+11977C>A (n.-123+11977C>A)
n.630-20164C>A
c.746C>A (p.Pro249Gln)
n.1033-20164C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385055G>ACA359281732CTNND2c.167-20165C>T (n.167-20165C>T)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.398-20165C>T (n.398-20165C>T)
n.217-20165C>T
c.612+11976C>T (n.612+11976C>T)
n.542-20165C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.440-20165C>T (n.440-20165C>T)
n.436C>T
c.-123+11976C>T (n.-123+11976C>T)
n.630-20165C>T
c.745C>T (p.Pro249Ser)
n.1033-20165C>T
 gnomAD v4
5g.11385055G>CCA359281733CTNND2c.167-20165C>G (n.167-20165C>G)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.398-20165C>G (n.398-20165C>G)
n.217-20165C>G
c.612+11976C>G (n.612+11976C>G)
n.542-20165C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.440-20165C>G (n.440-20165C>G)
n.436C>G
c.-123+11976C>G (n.-123+11976C>G)
n.630-20165C>G
c.745C>G (p.Pro249Ala)
n.1033-20165C>G
5g.11385055G>TCA359281734CTNND2c.167-20165C>A (n.167-20165C>A)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.398-20165C>A (n.398-20165C>A)
n.217-20165C>A
c.612+11976C>A (n.612+11976C>A)
n.542-20165C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.440-20165C>A (n.440-20165C>A)
n.436C>A
c.-123+11976C>A (n.-123+11976C>A)
n.630-20165C>A
c.745C>A (p.Pro249Thr)
n.1033-20165C>A
 gnomAD v4
5g.11385056C>ACA443541791CTNND2c.167-20166G>T (n.167-20166G>T)
c.786G>T (p.Pro262=)
c.398-20166G>T (n.398-20166G>T)
n.217-20166G>T
c.612+11975G>T (n.612+11975G>T)
n.542-20166G>T
c.513G>T (p.Pro171=)
c.440-20166G>T (n.440-20166G>T)
n.435G>T
c.-123+11975G>T (n.-123+11975G>T)
n.630-20166G>T
c.744G>T (p.Pro248=)
n.1033-20166G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385056C>GCA443541793CTNND2c.167-20166G>C (n.167-20166G>C)
c.786G>C (p.Pro262=)
c.398-20166G>C (n.398-20166G>C)
n.217-20166G>C
c.612+11975G>C (n.612+11975G>C)
n.542-20166G>C
c.513G>C (p.Pro171=)
c.440-20166G>C (n.440-20166G>C)
n.435G>C
c.-123+11975G>C (n.-123+11975G>C)
n.630-20166G>C
c.744G>C (p.Pro248=)
n.1033-20166G>C
 gnomAD v4
5g.11385056C>TCA443541795CTNND2c.167-20166G>A (n.167-20166G>A)
c.786G>A (p.Pro262=)
c.398-20166G>A (n.398-20166G>A)
n.217-20166G>A
c.612+11975G>A (n.612+11975G>A)
n.542-20166G>A
c.513G>A (p.Pro171=)
c.440-20166G>A (n.440-20166G>A)
n.435G>A
c.-123+11975G>A (n.-123+11975G>A)
n.630-20166G>A
c.744G>A (p.Pro248=)
n.1033-20166G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385057G>ACA359281735CTNND2c.167-20167C>T (n.167-20167C>T)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.398-20167C>T (n.398-20167C>T)
n.217-20167C>T
c.612+11974C>T (n.612+11974C>T)
n.542-20167C>T
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.440-20167C>T (n.440-20167C>T)
n.434C>T
c.-123+11974C>T (n.-123+11974C>T)
n.630-20167C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
n.1033-20167C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385057G>CCA359281736CTNND2c.167-20167C>G (n.167-20167C>G)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.398-20167C>G (n.398-20167C>G)
n.217-20167C>G
c.612+11974C>G (n.612+11974C>G)
n.542-20167C>G
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.440-20167C>G (n.440-20167C>G)
n.434C>G
c.-123+11974C>G (n.-123+11974C>G)
n.630-20167C>G
c.743C>G (p.Pro248Arg)
n.1033-20167C>G
5g.11385057G>TCA114394850CTNND2c.167-20167C>A (n.167-20167C>A)
c.785C>A (p.Pro262Gln)
c.398-20167C>A (n.398-20167C>A)
n.217-20167C>A
c.612+11974C>A (n.612+11974C>A)
n.542-20167C>A
c.512C>A (p.Pro171Gln)
c.440-20167C>A (n.440-20167C>A)
n.434C>A
c.-123+11974C>A (n.-123+11974C>A)
n.630-20167C>A
c.743C>A (p.Pro248Gln)
n.1033-20167C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385058G>ACA359281737CTNND2c.167-20168C>T (n.167-20168C>T)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.398-20168C>T (n.398-20168C>T)
n.217-20168C>T
c.612+11973C>T (n.612+11973C>T)
n.542-20168C>T
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.440-20168C>T (n.440-20168C>T)
n.433C>T
c.-123+11973C>T (n.-123+11973C>T)
n.630-20168C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
n.1033-20168C>T
 gnomAD v4
5g.11385058G>CCA359281738CTNND2c.167-20168C>G (n.167-20168C>G)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.398-20168C>G (n.398-20168C>G)
n.217-20168C>G
c.612+11973C>G (n.612+11973C>G)
n.542-20168C>G
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.440-20168C>G (n.440-20168C>G)
n.433C>G
c.-123+11973C>G (n.-123+11973C>G)
n.630-20168C>G
c.742C>G (p.Pro248Ala)
n.1033-20168C>G
5g.11385058G>TCA114394851CTNND2c.167-20168C>A (n.167-20168C>A)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.398-20168C>A (n.398-20168C>A)
n.217-20168C>A
c.612+11973C>A (n.612+11973C>A)
n.542-20168C>A
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.440-20168C>A (n.440-20168C>A)
n.433C>A
c.-123+11973C>A (n.-123+11973C>A)
n.630-20168C>A
c.742C>A (p.Pro248Thr)
n.1033-20168C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385061_11385062delCA2673260061CTNND2c.167-20169_167-20168del (n.167-20169_167-20168del)
c.783_784del (p.Pro262AlafsTer?)
c.398-20169_398-20168del (n.398-20169_398-20168del)
n.217-20169_217-20168del
c.612+11972_612+11973del (n.612+11972_612+11973del)
n.542-20169_542-20168del
c.510_511del (p.Pro171AlafsTer?)
c.440-20169_440-20168del (n.440-20169_440-20168del)
n.432_433del
c.-123+11972_-123+11973del (n.-123+11972_-123+11973del)
n.630-20169_630-20168del
c.741_742del (p.Pro248AlafsTer?)
n.1033-20169_1033-20168del
 gnomAD v4
5g.11385061_11385069delCA2497098812CTNND2c.167-20176_167-20168del (n.167-20176_167-20168del)
c.776_784del (p.Leu259_Ala261del)
c.398-20176_398-20168del (n.398-20176_398-20168del)
n.217-20176_217-20168del
c.612+11965_612+11973del (n.612+11965_612+11973del)
n.542-20176_542-20168del
c.503_511del (p.Leu168_Ala170del)
c.440-20176_440-20168del (n.440-20176_440-20168del)
n.425_433del
c.-123+11965_-123+11973del (n.-123+11965_-123+11973del)
n.630-20176_630-20168del
c.734_742del (p.Leu245_Ala247del)
n.1033-20176_1033-20168del
 dbSNP
5g.11385059C>ACA443541798CTNND2c.167-20169G>T (n.167-20169G>T)
c.783G>T (p.Ala261=)
c.398-20169G>T (n.398-20169G>T)
n.217-20169G>T
c.612+11972G>T (n.612+11972G>T)
n.542-20169G>T
c.510G>T (p.Ala170=)
c.440-20169G>T (n.440-20169G>T)
n.432G>T
c.-123+11972G>T (n.-123+11972G>T)
n.630-20169G>T
c.741G>T (p.Ala247=)
n.1033-20169G>T
 gnomAD v4
5g.11385059C>GCA443541802CTNND2c.167-20169G>C (n.167-20169G>C)
c.783G>C (p.Ala261=)
c.398-20169G>C (n.398-20169G>C)
n.217-20169G>C
c.612+11972G>C (n.612+11972G>C)
n.542-20169G>C
c.510G>C (p.Ala170=)
c.440-20169G>C (n.440-20169G>C)
n.432G>C
c.-123+11972G>C (n.-123+11972G>C)
n.630-20169G>C
c.741G>C (p.Ala247=)
n.1033-20169G>C
5g.11385059C>TCA443541799CTNND2c.167-20169G>A (n.167-20169G>A)
c.783G>A (p.Ala261=)
c.398-20169G>A (n.398-20169G>A)
n.217-20169G>A
c.612+11972G>A (n.612+11972G>A)
n.542-20169G>A
c.510G>A (p.Ala170=)
c.440-20169G>A (n.440-20169G>A)
n.432G>A
c.-123+11972G>A (n.-123+11972G>A)
n.630-20169G>A
c.741G>A (p.Ala247=)
n.1033-20169G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385060G>ACA359281739CTNND2c.167-20170C>T (n.167-20170C>T)
c.782C>T (p.Ala261Val)
c.398-20170C>T (n.398-20170C>T)
n.217-20170C>T
c.612+11971C>T (n.612+11971C>T)
n.542-20170C>T
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.440-20170C>T (n.440-20170C>T)
n.431C>T
c.-123+11971C>T (n.-123+11971C>T)
n.630-20170C>T
c.740C>T (p.Ala247Val)
n.1033-20170C>T
 gnomAD v4
5g.11385060G>CCA359281740CTNND2c.167-20170C>G (n.167-20170C>G)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
c.398-20170C>G (n.398-20170C>G)
n.217-20170C>G
c.612+11971C>G (n.612+11971C>G)
n.542-20170C>G
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.440-20170C>G (n.440-20170C>G)
n.431C>G
c.-123+11971C>G (n.-123+11971C>G)
n.630-20170C>G
c.740C>G (p.Ala247Gly)
n.1033-20170C>G
5g.11385060G>TCA359281741CTNND2c.167-20170C>A (n.167-20170C>A)
c.782C>A (p.Ala261Glu)
c.398-20170C>A (n.398-20170C>A)
n.217-20170C>A
c.612+11971C>A (n.612+11971C>A)
n.542-20170C>A
c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.440-20170C>A (n.440-20170C>A)
n.431C>A
c.-123+11971C>A (n.-123+11971C>A)
n.630-20170C>A
c.740C>A (p.Ala247Glu)
n.1033-20170C>A
 gnomAD v4
5g.11385061C>ACA359281744CTNND2c.167-20171G>T (n.167-20171G>T)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
c.398-20171G>T (n.398-20171G>T)
n.217-20171G>T
c.612+11970G>T (n.612+11970G>T)
n.542-20171G>T
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.440-20171G>T (n.440-20171G>T)
n.430G>T
c.-123+11970G>T (n.-123+11970G>T)
n.630-20171G>T
c.739G>T (p.Ala247Ser)
n.1033-20171G>T
 gnomAD v4
5g.11385061C>GCA359281742CTNND2c.167-20171G>C (n.167-20171G>C)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.398-20171G>C (n.398-20171G>C)
n.217-20171G>C
c.612+11970G>C (n.612+11970G>C)
n.542-20171G>C
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.440-20171G>C (n.440-20171G>C)
n.430G>C
c.-123+11970G>C (n.-123+11970G>C)
n.630-20171G>C
c.739G>C (p.Ala247Pro)
n.1033-20171G>C
5g.11385061C>TCA359281743CTNND2c.167-20171G>A (n.167-20171G>A)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.398-20171G>A (n.398-20171G>A)
n.217-20171G>A
c.612+11970G>A (n.612+11970G>A)
n.542-20171G>A
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.440-20171G>A (n.440-20171G>A)
n.430G>A
c.-123+11970G>A (n.-123+11970G>A)
n.630-20171G>A
c.739G>A (p.Ala247Thr)
n.1033-20171G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385062G>ACA443541811CTNND2c.167-20172C>T (n.167-20172C>T)
c.780C>T (p.Pro260=)
c.398-20172C>T (n.398-20172C>T)
n.217-20172C>T
c.612+11969C>T (n.612+11969C>T)
n.542-20172C>T
c.507C>T (p.Pro169=)
c.440-20172C>T (n.440-20172C>T)
n.429C>T
c.-123+11969C>T (n.-123+11969C>T)
n.630-20172C>T
c.738C>T (p.Pro246=)
n.1033-20172C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385062G>CCA443541812CTNND2c.167-20172C>G (n.167-20172C>G)
c.780C>G (p.Pro260=)
c.398-20172C>G (n.398-20172C>G)
n.217-20172C>G
c.612+11969C>G (n.612+11969C>G)
n.542-20172C>G
c.507C>G (p.Pro169=)
c.440-20172C>G (n.440-20172C>G)
n.429C>G
c.-123+11969C>G (n.-123+11969C>G)
n.630-20172C>G
c.738C>G (p.Pro246=)
n.1033-20172C>G
 gnomAD v4
5g.11385062G>TCA443541813CTNND2c.167-20172C>A (n.167-20172C>A)
c.780C>A (p.Pro260=)
c.398-20172C>A (n.398-20172C>A)
n.217-20172C>A
c.612+11969C>A (n.612+11969C>A)
n.542-20172C>A
c.507C>A (p.Pro169=)
c.440-20172C>A (n.440-20172C>A)
n.429C>A
c.-123+11969C>A (n.-123+11969C>A)
n.630-20172C>A
c.738C>A (p.Pro246=)
n.1033-20172C>A
 gnomAD v4
5g.11385064_11385072delCA2497098813CTNND2c.167-20180_167-20172del (n.167-20180_167-20172del)
c.772_780del (p.Thr258_Pro260del)
c.398-20180_398-20172del (n.398-20180_398-20172del)
n.217-20180_217-20172del
c.612+11961_612+11969del (n.612+11961_612+11969del)
n.542-20180_542-20172del
c.499_507del (p.Thr167_Pro169del)
c.440-20180_440-20172del (n.440-20180_440-20172del)
n.421_429del
c.-123+11961_-123+11969del (n.-123+11961_-123+11969del)
n.630-20180_630-20172del
c.730_738del (p.Thr244_Pro246del)
n.1033-20180_1033-20172del
 dbSNP
5g.11385063G>ACA359281745CTNND2c.167-20173C>T (n.167-20173C>T)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.398-20173C>T (n.398-20173C>T)
n.217-20173C>T
c.612+11968C>T (n.612+11968C>T)
n.542-20173C>T
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.440-20173C>T (n.440-20173C>T)
n.428C>T
c.-123+11968C>T (n.-123+11968C>T)
n.630-20173C>T
c.737C>T (p.Pro246Leu)
n.1033-20173C>T
 gnomAD v4
5g.11385063G>CCA359281746CTNND2c.167-20173C>G (n.167-20173C>G)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.398-20173C>G (n.398-20173C>G)
n.217-20173C>G
c.612+11968C>G (n.612+11968C>G)
n.542-20173C>G
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.440-20173C>G (n.440-20173C>G)
n.428C>G
c.-123+11968C>G (n.-123+11968C>G)
n.630-20173C>G
c.737C>G (p.Pro246Arg)
n.1033-20173C>G
 dbSNP
5g.11385063G>TCA359281747CTNND2c.167-20173C>A (n.167-20173C>A)
c.779C>A (p.Pro260His)
c.398-20173C>A (n.398-20173C>A)
n.217-20173C>A
c.612+11968C>A (n.612+11968C>A)
n.542-20173C>A
c.506C>A (p.Pro169His)
c.440-20173C>A (n.440-20173C>A)
n.428C>A
c.-123+11968C>A (n.-123+11968C>A)
n.630-20173C>A
c.737C>A (p.Pro246His)
n.1033-20173C>A
 gnomAD v4
5g.11385064G>ACA359281748CTNND2c.167-20174C>T (n.167-20174C>T)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.398-20174C>T (n.398-20174C>T)
n.217-20174C>T
c.612+11967C>T (n.612+11967C>T)
n.542-20174C>T
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.440-20174C>T (n.440-20174C>T)
n.427C>T
c.-123+11967C>T (n.-123+11967C>T)
n.630-20174C>T
c.736C>T (p.Pro246Ser)
n.1033-20174C>T
 gnomAD v4
5g.11385064G>CCA359281749CTNND2c.167-20174C>G (n.167-20174C>G)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.398-20174C>G (n.398-20174C>G)
n.217-20174C>G
c.612+11967C>G (n.612+11967C>G)
n.542-20174C>G
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.440-20174C>G (n.440-20174C>G)
n.427C>G
c.-123+11967C>G (n.-123+11967C>G)
n.630-20174C>G
c.736C>G (p.Pro246Ala)
n.1033-20174C>G
5g.11385064G>TCA359281750CTNND2c.167-20174C>A (n.167-20174C>A)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.398-20174C>A (n.398-20174C>A)
n.217-20174C>A
c.612+11967C>A (n.612+11967C>A)
n.542-20174C>A
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.440-20174C>A (n.440-20174C>A)
n.427C>A
c.-123+11967C>A (n.-123+11967C>A)
n.630-20174C>A
c.736C>A (p.Pro246Thr)
n.1033-20174C>A
 gnomAD v4
5g.11385065C>ACA443541819CTNND2c.167-20175G>T (n.167-20175G>T)
c.777G>T (p.Leu259=)
c.398-20175G>T (n.398-20175G>T)
n.217-20175G>T
c.612+11966G>T (n.612+11966G>T)
n.542-20175G>T
c.504G>T (p.Leu168=)
c.440-20175G>T (n.440-20175G>T)
n.426G>T
c.-123+11966G>T (n.-123+11966G>T)
n.630-20175G>T
c.735G>T (p.Leu245=)
n.1033-20175G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385065C>GCA443541820CTNND2c.167-20175G>C (n.167-20175G>C)
c.777G>C (p.Leu259=)
c.398-20175G>C (n.398-20175G>C)
n.217-20175G>C
c.612+11966G>C (n.612+11966G>C)
n.542-20175G>C
c.504G>C (p.Leu168=)
c.440-20175G>C (n.440-20175G>C)
n.426G>C
c.-123+11966G>C (n.-123+11966G>C)
n.630-20175G>C
c.735G>C (p.Leu245=)
n.1033-20175G>C
5g.11385065C>TCA443541821CTNND2c.167-20175G>A (n.167-20175G>A)
c.777G>A (p.Leu259=)
c.398-20175G>A (n.398-20175G>A)
n.217-20175G>A
c.612+11966G>A (n.612+11966G>A)
n.542-20175G>A
c.504G>A (p.Leu168=)
c.440-20175G>A (n.440-20175G>A)
n.426G>A
c.-123+11966G>A (n.-123+11966G>A)
n.630-20175G>A
c.735G>A (p.Leu245=)
n.1033-20175G>A
 gnomAD v4
5g.11385066A>CCA359281751CTNND2c.167-20176T>G (n.167-20176T>G)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.398-20176T>G (n.398-20176T>G)
n.217-20176T>G
c.612+11965T>G (n.612+11965T>G)
n.542-20176T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.440-20176T>G (n.440-20176T>G)
n.425T>G
c.-123+11965T>G (n.-123+11965T>G)
n.630-20176T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.1033-20176T>G
5g.11385066A>GCA359281752CTNND2c.167-20176T>C (n.167-20176T>C)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.398-20176T>C (n.398-20176T>C)
n.217-20176T>C
c.612+11965T>C (n.612+11965T>C)
n.542-20176T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.440-20176T>C (n.440-20176T>C)
n.425T>C
c.-123+11965T>C (n.-123+11965T>C)
n.630-20176T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.1033-20176T>C
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11385066A>TCA359281753CTNND2c.167-20176T>A (n.167-20176T>A)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.398-20176T>A (n.398-20176T>A)
n.217-20176T>A
c.612+11965T>A (n.612+11965T>A)
n.542-20176T>A
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.440-20176T>A (n.440-20176T>A)
n.425T>A
c.-123+11965T>A (n.-123+11965T>A)
n.630-20176T>A
c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.1033-20176T>A
 gnomAD v4
5g.11385067G>ACA443541822CTNND2c.167-20177C>T (n.167-20177C>T)
c.775C>T (p.Leu259=)
c.398-20177C>T (n.398-20177C>T)
n.217-20177C>T
c.612+11964C>T (n.612+11964C>T)
n.542-20177C>T
c.502C>T (p.Leu168=)
c.440-20177C>T (n.440-20177C>T)
n.424C>T
c.-123+11964C>T (n.-123+11964C>T)
n.630-20177C>T
c.733C>T (p.Leu245=)
n.1033-20177C>T
 gnomAD v4
5g.11385067G>CCA359281754CTNND2c.167-20177C>G (n.167-20177C>G)
c.775C>G (p.Leu259Val)
c.398-20177C>G (n.398-20177C>G)
n.217-20177C>G
c.612+11964C>G (n.612+11964C>G)
n.542-20177C>G
c.502C>G (p.Leu168Val)
c.440-20177C>G (n.440-20177C>G)
n.424C>G
c.-123+11964C>G (n.-123+11964C>G)
n.630-20177C>G
c.733C>G (p.Leu245Val)
n.1033-20177C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385067G>TCA359281755CTNND2c.167-20177C>A (n.167-20177C>A)
c.775C>A (p.Leu259Met)
c.398-20177C>A (n.398-20177C>A)
n.217-20177C>A
c.612+11964C>A (n.612+11964C>A)
n.542-20177C>A
c.502C>A (p.Leu168Met)
c.440-20177C>A (n.440-20177C>A)
n.424C>A
c.-123+11964C>A (n.-123+11964C>A)
n.630-20177C>A
c.733C>A (p.Leu245Met)
n.1033-20177C>A
 gnomAD v4
5g.11385070_11385114delCA2765292194CTNND2c.167-20221_167-20177del (n.167-20221_167-20177del)
c.731_775del (p.Pro244_Thr258del)
c.398-20221_398-20177del (n.398-20221_398-20177del)
n.217-20221_217-20177del
c.612+11920_612+11964del (n.612+11920_612+11964del)
n.542-20221_542-20177del
c.458_502del (p.Pro153_Thr167del)
c.440-20221_440-20177del (n.440-20221_440-20177del)
n.380_424del
c.-123+11920_-123+11964del (n.-123+11920_-123+11964del)
n.630-20221_630-20177del
c.689_733del (p.Pro230_Thr244del)
n.1033-20221_1033-20177del
5g.11385068C>ACA443541828CTNND2c.167-20178G>T (n.167-20178G>T)
c.774G>T (p.Thr258=)
c.398-20178G>T (n.398-20178G>T)
n.217-20178G>T
c.612+11963G>T (n.612+11963G>T)
n.542-20178G>T
c.501G>T (p.Thr167=)
c.440-20178G>T (n.440-20178G>T)
n.423G>T
c.-123+11963G>T (n.-123+11963G>T)
n.630-20178G>T
c.732G>T (p.Thr244=)
n.1033-20178G>T
 gnomAD v4
5g.11385068C>GCA443541826CTNND2c.167-20178G>C (n.167-20178G>C)
c.774G>C (p.Thr258=)
c.398-20178G>C (n.398-20178G>C)
n.217-20178G>C
c.612+11963G>C (n.612+11963G>C)
n.542-20178G>C
c.501G>C (p.Thr167=)
c.440-20178G>C (n.440-20178G>C)
n.423G>C
c.-123+11963G>C (n.-123+11963G>C)
n.630-20178G>C
c.732G>C (p.Thr244=)
n.1033-20178G>C
 gnomAD v4
5g.11385068C>TCA443541827CTNND2c.167-20178G>A (n.167-20178G>A)
c.774G>A (p.Thr258=)
c.398-20178G>A (n.398-20178G>A)
n.217-20178G>A
c.612+11963G>A (n.612+11963G>A)
n.542-20178G>A
c.501G>A (p.Thr167=)
c.440-20178G>A (n.440-20178G>A)
n.423G>A
c.-123+11963G>A (n.-123+11963G>A)
n.630-20178G>A
c.732G>A (p.Thr244=)
n.1033-20178G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385069G>ACA359281757CTNND2c.167-20179C>T (n.167-20179C>T)
c.773C>T (p.Thr258Met)
c.398-20179C>T (n.398-20179C>T)
n.217-20179C>T
c.612+11962C>T (n.612+11962C>T)
n.542-20179C>T
c.500C>T (p.Thr167Met)
c.440-20179C>T (n.440-20179C>T)
n.422C>T
c.-123+11962C>T (n.-123+11962C>T)
n.630-20179C>T
c.731C>T (p.Thr244Met)
n.1033-20179C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385069G>CCA359281758CTNND2c.167-20179C>G (n.167-20179C>G)
c.773C>G (p.Thr258Arg)
c.398-20179C>G (n.398-20179C>G)
n.217-20179C>G
c.612+11962C>G (n.612+11962C>G)
n.542-20179C>G
c.500C>G (p.Thr167Arg)
c.440-20179C>G (n.440-20179C>G)
n.422C>G
c.-123+11962C>G (n.-123+11962C>G)
n.630-20179C>G
c.731C>G (p.Thr244Arg)
n.1033-20179C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385069G>TCA359281756CTNND2c.167-20179C>A (n.167-20179C>A)
c.773C>A (p.Thr258Lys)
c.398-20179C>A (n.398-20179C>A)
n.217-20179C>A
c.612+11962C>A (n.612+11962C>A)
n.542-20179C>A
c.500C>A (p.Thr167Lys)
c.440-20179C>A (n.440-20179C>A)
n.422C>A
c.-123+11962C>A (n.-123+11962C>A)
n.630-20179C>A
c.731C>A (p.Thr244Lys)
n.1033-20179C>A
 gnomAD v4
5g.11385070T>ACA359281761CTNND2c.167-20180A>T (n.167-20180A>T)
c.772A>T (p.Thr258Ser)
c.398-20180A>T (n.398-20180A>T)
n.217-20180A>T
c.612+11961A>T (n.612+11961A>T)
n.542-20180A>T
c.499A>T (p.Thr167Ser)
c.440-20180A>T (n.440-20180A>T)
n.421A>T
c.-123+11961A>T (n.-123+11961A>T)
n.630-20180A>T
c.730A>T (p.Thr244Ser)
n.1033-20180A>T
 gnomAD v4
5g.11385070T>CCA359281759CTNND2c.167-20180A>G (n.167-20180A>G)
c.772A>G (p.Thr258Ala)
c.398-20180A>G (n.398-20180A>G)
n.217-20180A>G
c.612+11961A>G (n.612+11961A>G)
n.542-20180A>G
c.499A>G (p.Thr167Ala)
c.440-20180A>G (n.440-20180A>G)
n.421A>G
c.-123+11961A>G (n.-123+11961A>G)
n.630-20180A>G
c.730A>G (p.Thr244Ala)
n.1033-20180A>G
 gnomAD v4
5g.11385070T>GCA359281760CTNND2c.167-20180A>C (n.167-20180A>C)
c.772A>C (p.Thr258Pro)
c.398-20180A>C (n.398-20180A>C)
n.217-20180A>C
c.612+11961A>C (n.612+11961A>C)
n.542-20180A>C
c.499A>C (p.Thr167Pro)
c.440-20180A>C (n.440-20180A>C)
n.421A>C
c.-123+11961A>C (n.-123+11961A>C)
n.630-20180A>C
c.730A>C (p.Thr244Pro)
n.1033-20180A>C
5g.11385071G>ACA443541831CTNND2c.167-20181C>T (n.167-20181C>T)
c.771C>T (p.Ser257=)
c.398-20181C>T (n.398-20181C>T)
n.217-20181C>T
c.612+11960C>T (n.612+11960C>T)
n.542-20181C>T
c.498C>T (p.Ser166=)
c.440-20181C>T (n.440-20181C>T)
n.420C>T
c.-123+11960C>T (n.-123+11960C>T)
n.630-20181C>T
c.729C>T (p.Ser243=)
n.1033-20181C>T
 gnomAD v4
5g.11385071G>CCA443541833CTNND2c.167-20181C>G (n.167-20181C>G)
c.771C>G (p.Ser257=)
c.398-20181C>G (n.398-20181C>G)
n.217-20181C>G
c.612+11960C>G (n.612+11960C>G)
n.542-20181C>G
c.498C>G (p.Ser166=)
c.440-20181C>G (n.440-20181C>G)
n.420C>G
c.-123+11960C>G (n.-123+11960C>G)
n.630-20181C>G
c.729C>G (p.Ser243=)
n.1033-20181C>G
5g.11385071G>TCA443541834CTNND2c.167-20181C>A (n.167-20181C>A)
c.771C>A (p.Ser257=)
c.398-20181C>A (n.398-20181C>A)
n.217-20181C>A
c.612+11960C>A (n.612+11960C>A)
n.542-20181C>A
c.498C>A (p.Ser166=)
c.440-20181C>A (n.440-20181C>A)
n.420C>A
c.-123+11960C>A (n.-123+11960C>A)
n.630-20181C>A
c.729C>A (p.Ser243=)
n.1033-20181C>A
 gnomAD v4
5g.11385072delCA2673260062CTNND2c.167-20181del (n.167-20181del)
c.771del (p.Thr258ArgfsTer?)
c.398-20181del (n.398-20181del)
n.217-20181del
c.612+11960del (n.612+11960del)
n.542-20181del
c.498del (p.Thr167ArgfsTer?)
c.440-20181del (n.440-20181del)
n.420del
c.-123+11960del (n.-123+11960del)
n.630-20181del
c.729del (p.Thr244ArgfsTer?)
n.1033-20181del
 gnomAD v4
5g.11385072G>ACA359281762CTNND2c.167-20182C>T (n.167-20182C>T)
c.770C>T (p.Ser257Phe)
c.398-20182C>T (n.398-20182C>T)
n.217-20182C>T
c.612+11959C>T (n.612+11959C>T)
n.542-20182C>T
c.497C>T (p.Ser166Phe)
c.440-20182C>T (n.440-20182C>T)
n.419C>T
c.-123+11959C>T (n.-123+11959C>T)
n.630-20182C>T
c.728C>T (p.Ser243Phe)
n.1033-20182C>T
5g.11385072G>CCA359281763CTNND2c.167-20182C>G (n.167-20182C>G)
c.770C>G (p.Ser257Cys)
c.398-20182C>G (n.398-20182C>G)
n.217-20182C>G
c.612+11959C>G (n.612+11959C>G)
n.542-20182C>G
c.497C>G (p.Ser166Cys)
c.440-20182C>G (n.440-20182C>G)
n.419C>G
c.-123+11959C>G (n.-123+11959C>G)
n.630-20182C>G
c.728C>G (p.Ser243Cys)
n.1033-20182C>G
5g.11385072G>TCA359281764CTNND2c.167-20182C>A (n.167-20182C>A)
c.770C>A (p.Ser257Tyr)
c.398-20182C>A (n.398-20182C>A)
n.217-20182C>A
c.612+11959C>A (n.612+11959C>A)
n.542-20182C>A
c.497C>A (p.Ser166Tyr)
c.440-20182C>A (n.440-20182C>A)
n.419C>A
c.-123+11959C>A (n.-123+11959C>A)
n.630-20182C>A
c.728C>A (p.Ser243Tyr)
n.1033-20182C>A
 gnomAD v4
5g.11385073A>CCA359281765CTNND2c.167-20183T>G (n.167-20183T>G)
c.769T>G (p.Ser257Ala)
c.398-20183T>G (n.398-20183T>G)
n.217-20183T>G
c.612+11958T>G (n.612+11958T>G)
n.542-20183T>G
c.496T>G (p.Ser166Ala)
c.440-20183T>G (n.440-20183T>G)
n.418T>G
c.-123+11958T>G (n.-123+11958T>G)
n.630-20183T>G
c.727T>G (p.Ser243Ala)
n.1033-20183T>G
5g.11385073A>GCA359281766CTNND2c.167-20183T>C (n.167-20183T>C)
c.769T>C (p.Ser257Pro)
c.398-20183T>C (n.398-20183T>C)
n.217-20183T>C
c.612+11958T>C (n.612+11958T>C)
n.542-20183T>C
c.496T>C (p.Ser166Pro)
c.440-20183T>C (n.440-20183T>C)
n.418T>C
c.-123+11958T>C (n.-123+11958T>C)
n.630-20183T>C
c.727T>C (p.Ser243Pro)
n.1033-20183T>C
 gnomAD v4
5g.11385073A>TCA359281767CTNND2c.167-20183T>A (n.167-20183T>A)
c.769T>A (p.Ser257Thr)
c.398-20183T>A (n.398-20183T>A)
n.217-20183T>A
c.612+11958T>A (n.612+11958T>A)
n.542-20183T>A
c.496T>A (p.Ser166Thr)
c.440-20183T>A (n.440-20183T>A)
n.418T>A
c.-123+11958T>A (n.-123+11958T>A)
n.630-20183T>A
c.727T>A (p.Ser243Thr)
n.1033-20183T>A
 gnomAD v4
5g.11385074G>ACA443541838CTNND2c.167-20184C>T (n.167-20184C>T)
c.768C>T (p.Ser256=)
c.398-20184C>T (n.398-20184C>T)
n.217-20184C>T
c.612+11957C>T (n.612+11957C>T)
n.542-20184C>T
c.495C>T (p.Ser165=)
c.440-20184C>T (n.440-20184C>T)
n.417C>T
c.-123+11957C>T (n.-123+11957C>T)
n.630-20184C>T
c.726C>T (p.Ser242=)
n.1033-20184C>T
 gnomAD v4
5g.11385074G>CCA359281768CTNND2c.167-20184C>G (n.167-20184C>G)
c.768C>G (p.Ser256Arg)
c.398-20184C>G (n.398-20184C>G)
n.217-20184C>G
c.612+11957C>G (n.612+11957C>G)
n.542-20184C>G
c.495C>G (p.Ser165Arg)
c.440-20184C>G (n.440-20184C>G)
n.417C>G
c.-123+11957C>G (n.-123+11957C>G)
n.630-20184C>G
c.726C>G (p.Ser242Arg)
n.1033-20184C>G
5g.11385074G>TCA359281769CTNND2c.167-20184C>A (n.167-20184C>A)
c.768C>A (p.Ser256Arg)
c.398-20184C>A (n.398-20184C>A)
n.217-20184C>A
c.612+11957C>A (n.612+11957C>A)
n.542-20184C>A
c.495C>A (p.Ser165Arg)
c.440-20184C>A (n.440-20184C>A)
n.417C>A
c.-123+11957C>A (n.-123+11957C>A)
n.630-20184C>A
c.726C>A (p.Ser242Arg)
n.1033-20184C>A
 gnomAD v4
5g.11385075C>ACA359281770CTNND2c.167-20185G>T (n.167-20185G>T)
c.767G>T (p.Ser256Ile)
c.398-20185G>T (n.398-20185G>T)
n.217-20185G>T
c.612+11956G>T (n.612+11956G>T)
n.542-20185G>T
c.494G>T (p.Ser165Ile)
c.440-20185G>T (n.440-20185G>T)
n.416G>T
c.-123+11956G>T (n.-123+11956G>T)
n.630-20185G>T
c.725G>T (p.Ser242Ile)
n.1033-20185G>T
 gnomAD v4
5g.11385075C>GCA359281771CTNND2c.167-20185G>C (n.167-20185G>C)
c.767G>C (p.Ser256Thr)
c.398-20185G>C (n.398-20185G>C)
n.217-20185G>C
c.612+11956G>C (n.612+11956G>C)
n.542-20185G>C
c.494G>C (p.Ser165Thr)
c.440-20185G>C (n.440-20185G>C)
n.416G>C
c.-123+11956G>C (n.-123+11956G>C)
n.630-20185G>C
c.725G>C (p.Ser242Thr)
n.1033-20185G>C
 gnomAD v4
5g.11385075C>TCA359281772CTNND2c.167-20185G>A (n.167-20185G>A)
c.767G>A (p.Ser256Asn)
c.398-20185G>A (n.398-20185G>A)
n.217-20185G>A
c.612+11956G>A (n.612+11956G>A)
n.542-20185G>A
c.494G>A (p.Ser165Asn)
c.440-20185G>A (n.440-20185G>A)
n.416G>A
c.-123+11956G>A (n.-123+11956G>A)
n.630-20185G>A
c.725G>A (p.Ser242Asn)
n.1033-20185G>A
 gnomAD v4
5g.11385076T>ACA359281775CTNND2c.167-20186A>T (n.167-20186A>T)
c.766A>T (p.Ser256Cys)
c.398-20186A>T (n.398-20186A>T)
n.217-20186A>T
c.612+11955A>T (n.612+11955A>T)
n.542-20186A>T
c.493A>T (p.Ser165Cys)
c.440-20186A>T (n.440-20186A>T)
n.415A>T
c.-123+11955A>T (n.-123+11955A>T)
n.630-20186A>T
c.724A>T (p.Ser242Cys)
n.1033-20186A>T
 gnomAD v4
5g.11385076T>CCA359281773CTNND2c.167-20186A>G (n.167-20186A>G)
c.766A>G (p.Ser256Gly)
c.398-20186A>G (n.398-20186A>G)
n.217-20186A>G
c.612+11955A>G (n.612+11955A>G)
n.542-20186A>G
c.493A>G (p.Ser165Gly)
c.440-20186A>G (n.440-20186A>G)
n.415A>G
c.-123+11955A>G (n.-123+11955A>G)
n.630-20186A>G
c.724A>G (p.Ser242Gly)
n.1033-20186A>G
 gnomAD v4
5g.11385076T>GCA359281774CTNND2c.167-20186A>C (n.167-20186A>C)
c.766A>C (p.Ser256Arg)
c.398-20186A>C (n.398-20186A>C)
n.217-20186A>C
c.612+11955A>C (n.612+11955A>C)
n.542-20186A>C
c.493A>C (p.Ser165Arg)
c.440-20186A>C (n.440-20186A>C)
n.415A>C
c.-123+11955A>C (n.-123+11955A>C)
n.630-20186A>C
c.724A>C (p.Ser242Arg)
n.1033-20186A>C
5g.11385077G>ACA443541846CTNND2c.167-20187C>T (n.167-20187C>T)
c.765C>T (p.Ser255=)
c.398-20187C>T (n.398-20187C>T)
n.217-20187C>T
c.612+11954C>T (n.612+11954C>T)
n.542-20187C>T
c.492C>T (p.Ser164=)
c.440-20187C>T (n.440-20187C>T)
n.414C>T
c.-123+11954C>T (n.-123+11954C>T)
n.630-20187C>T
c.723C>T (p.Ser241=)
n.1033-20187C>T
 gnomAD v4
5g.11385077G>CCA443541847CTNND2c.167-20187C>G (n.167-20187C>G)
c.765C>G (p.Ser255=)
c.398-20187C>G (n.398-20187C>G)
n.217-20187C>G
c.612+11954C>G (n.612+11954C>G)
n.542-20187C>G
c.492C>G (p.Ser164=)
c.440-20187C>G (n.440-20187C>G)
n.414C>G
c.-123+11954C>G (n.-123+11954C>G)
n.630-20187C>G
c.723C>G (p.Ser241=)
n.1033-20187C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385077G>TCA443541848CTNND2c.167-20187C>A (n.167-20187C>A)
c.765C>A (p.Ser255=)
c.398-20187C>A (n.398-20187C>A)
n.217-20187C>A
c.612+11954C>A (n.612+11954C>A)
n.542-20187C>A
c.492C>A (p.Ser164=)
c.440-20187C>A (n.440-20187C>A)
n.414C>A
c.-123+11954C>A (n.-123+11954C>A)
n.630-20187C>A
c.723C>A (p.Ser241=)
n.1033-20187C>A
 gnomAD v4
5g.11385078delCA2673260063CTNND2c.167-20187del (n.167-20187del)
c.765del (p.Ser256AlafsTer?)
c.398-20187del (n.398-20187del)
n.217-20187del
c.612+11954del (n.612+11954del)
n.542-20187del
c.492del (p.Ser165AlafsTer?)
c.440-20187del (n.440-20187del)
n.414del
c.-123+11954del (n.-123+11954del)
n.630-20187del
c.723del (p.Ser242AlafsTer?)
n.1033-20187del
 gnomAD v4
5g.11385078G>ACA359281776CTNND2c.167-20188C>T (n.167-20188C>T)
c.764C>T (p.Ser255Phe)
c.398-20188C>T (n.398-20188C>T)
n.217-20188C>T
c.612+11953C>T (n.612+11953C>T)
n.542-20188C>T
c.491C>T (p.Ser164Phe)
c.440-20188C>T (n.440-20188C>T)
n.413C>T
c.-123+11953C>T (n.-123+11953C>T)
n.630-20188C>T
c.722C>T (p.Ser241Phe)
n.1033-20188C>T
 gnomAD v4
5g.11385078G>CCA359281777CTNND2c.167-20188C>G (n.167-20188C>G)
c.764C>G (p.Ser255Cys)
c.398-20188C>G (n.398-20188C>G)
n.217-20188C>G
c.612+11953C>G (n.612+11953C>G)
n.542-20188C>G
c.491C>G (p.Ser164Cys)
c.440-20188C>G (n.440-20188C>G)
n.413C>G
c.-123+11953C>G (n.-123+11953C>G)
n.630-20188C>G
c.722C>G (p.Ser241Cys)
n.1033-20188C>G
5g.11385078G>TCA359281778CTNND2c.167-20188C>A (n.167-20188C>A)
c.764C>A (p.Ser255Tyr)
c.398-20188C>A (n.398-20188C>A)
n.217-20188C>A
c.612+11953C>A (n.612+11953C>A)
n.542-20188C>A
c.491C>A (p.Ser164Tyr)
c.440-20188C>A (n.440-20188C>A)
n.413C>A
c.-123+11953C>A (n.-123+11953C>A)
n.630-20188C>A
c.722C>A (p.Ser241Tyr)
n.1033-20188C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385079A>CCA359281779CTNND2c.167-20189T>G (n.167-20189T>G)
c.763T>G (p.Ser255Ala)
c.398-20189T>G (n.398-20189T>G)
n.217-20189T>G
c.612+11952T>G (n.612+11952T>G)
n.542-20189T>G
c.490T>G (p.Ser164Ala)
c.440-20189T>G (n.440-20189T>G)
n.412T>G
c.-123+11952T>G (n.-123+11952T>G)
n.630-20189T>G
c.721T>G (p.Ser241Ala)
n.1033-20189T>G
5g.11385079A>GCA359281780CTNND2c.167-20189T>C (n.167-20189T>C)
c.763T>C (p.Ser255Pro)
c.398-20189T>C (n.398-20189T>C)
n.217-20189T>C
c.612+11952T>C (n.612+11952T>C)
n.542-20189T>C
c.490T>C (p.Ser164Pro)
c.440-20189T>C (n.440-20189T>C)
n.412T>C
c.-123+11952T>C (n.-123+11952T>C)
n.630-20189T>C
c.721T>C (p.Ser241Pro)
n.1033-20189T>C
 gnomAD v4
5g.11385079A>TCA359281781CTNND2c.167-20189T>A (n.167-20189T>A)
c.763T>A (p.Ser255Thr)
c.398-20189T>A (n.398-20189T>A)
n.217-20189T>A
c.612+11952T>A (n.612+11952T>A)
n.542-20189T>A
c.490T>A (p.Ser164Thr)
c.440-20189T>A (n.440-20189T>A)
n.412T>A
c.-123+11952T>A (n.-123+11952T>A)
n.630-20189T>A
c.721T>A (p.Ser241Thr)
n.1033-20189T>A
 gnomAD v4
5g.11385084_11385086delCA2497098814CTNND2c.167-20191_167-20189del (n.167-20191_167-20189del)
c.761_763del (p.Tyr254del)
c.398-20191_398-20189del (n.398-20191_398-20189del)
n.217-20191_217-20189del
c.612+11950_612+11952del (n.612+11950_612+11952del)
n.542-20191_542-20189del
c.488_490del (p.Tyr163del)
c.440-20191_440-20189del (n.440-20191_440-20189del)
n.410_412del
c.-123+11950_-123+11952del (n.-123+11950_-123+11952del)
n.630-20191_630-20189del
c.719_721del (p.Tyr240del)
n.1033-20191_1033-20189del
 dbSNP
5g.11385080G>ACA443541853CTNND2c.167-20190C>T (n.167-20190C>T)
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 gnomAD v4
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n.542-20190C>G
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 ClinVar dbSNP
5g.11385080G>TCA359281783CTNND2c.167-20190C>A (n.167-20190C>A)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4
5g.11385082A>CCA359281789CTNND2c.167-20192T>G (n.167-20192T>G)
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n.217-20192T>G
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n.542-20192T>G
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n.1033-20192T>G
5g.11385082A>GCA359281788CTNND2c.167-20192T>C (n.167-20192T>C)
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n.630-20192T>C
c.718T>C (p.Tyr240His)
n.1033-20192T>C
 gnomAD v4
5g.11385082A>TCA359281787CTNND2c.167-20192T>A (n.167-20192T>A)
c.760T>A (p.Tyr254Asn)
c.398-20192T>A (n.398-20192T>A)
n.217-20192T>A
c.612+11949T>A (n.612+11949T>A)
n.542-20192T>A
c.487T>A (p.Tyr163Asn)
c.440-20192T>A (n.440-20192T>A)
n.409T>A
c.-123+11949T>A (n.-123+11949T>A)
n.630-20192T>A
c.718T>A (p.Tyr240Asn)
n.1033-20192T>A
 gnomAD v4
5g.11385083G>ACA443541860CTNND2c.167-20193C>T (n.167-20193C>T)
c.759C>T (p.Tyr253=)
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n.217-20193C>T
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n.542-20193C>T
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n.630-20193C>T
c.717C>T (p.Tyr239=)
n.1033-20193C>T
 gnomAD v4
5g.11385083G>CCA359281790CTNND2c.167-20193C>G (n.167-20193C>G)
c.759C>G (p.Tyr253Ter)
c.398-20193C>G (n.398-20193C>G)
n.217-20193C>G
c.612+11948C>G (n.612+11948C>G)
n.542-20193C>G
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n.630-20193C>G
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n.1033-20193C>G
 gnomAD v4
5g.11385083G>TCA359281791CTNND2c.167-20193C>A (n.167-20193C>A)
c.759C>A (p.Tyr253Ter)
c.398-20193C>A (n.398-20193C>A)
n.217-20193C>A
c.612+11948C>A (n.612+11948C>A)
n.542-20193C>A
c.486C>A (p.Tyr162Ter)
c.440-20193C>A (n.440-20193C>A)
n.408C>A
c.-123+11948C>A (n.-123+11948C>A)
n.630-20193C>A
c.717C>A (p.Tyr239Ter)
n.1033-20193C>A
 gnomAD v4
5g.11385084T>ACA359281792CTNND2c.167-20194A>T (n.167-20194A>T)
c.758A>T (p.Tyr253Phe)
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n.217-20194A>T
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n.542-20194A>T
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n.630-20194A>T
c.716A>T (p.Tyr239Phe)
n.1033-20194A>T
 gnomAD v4
5g.11385084T>CCA114394852CTNND2c.167-20194A>G (n.167-20194A>G)
c.758A>G (p.Tyr253Cys)
c.398-20194A>G (n.398-20194A>G)
n.217-20194A>G
c.612+11947A>G (n.612+11947A>G)
n.542-20194A>G
c.485A>G (p.Tyr162Cys)
c.440-20194A>G (n.440-20194A>G)
n.407A>G
c.-123+11947A>G (n.-123+11947A>G)
n.630-20194A>G
c.716A>G (p.Tyr239Cys)
n.1033-20194A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385084T>GCA359281793CTNND2c.167-20194A>C (n.167-20194A>C)
c.758A>C (p.Tyr253Ser)
c.398-20194A>C (n.398-20194A>C)
n.217-20194A>C
c.612+11947A>C (n.612+11947A>C)
n.542-20194A>C
c.485A>C (p.Tyr162Ser)
c.440-20194A>C (n.440-20194A>C)
n.407A>C
c.-123+11947A>C (n.-123+11947A>C)
n.630-20194A>C
c.716A>C (p.Tyr239Ser)
n.1033-20194A>C
 gnomAD v4
5g.11385085A>CCA359281794CTNND2c.167-20195T>G (n.167-20195T>G)
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n.217-20195T>G
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n.542-20195T>G
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n.406T>G
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n.630-20195T>G
c.715T>G (p.Tyr239Asp)
n.1033-20195T>G
 gnomAD v4
5g.11385085A>GCA359281795CTNND2c.167-20195T>C (n.167-20195T>C)
c.757T>C (p.Tyr253His)
c.398-20195T>C (n.398-20195T>C)
n.217-20195T>C
c.612+11946T>C (n.612+11946T>C)
n.542-20195T>C
c.484T>C (p.Tyr162His)
c.440-20195T>C (n.440-20195T>C)
n.406T>C
c.-123+11946T>C (n.-123+11946T>C)
n.630-20195T>C
c.715T>C (p.Tyr239His)
n.1033-20195T>C
 gnomAD v4
5g.11385085A>TCA359281796CTNND2c.167-20195T>A (n.167-20195T>A)
c.757T>A (p.Tyr253Asn)
c.398-20195T>A (n.398-20195T>A)
n.217-20195T>A
c.612+11946T>A (n.612+11946T>A)
n.542-20195T>A
c.484T>A (p.Tyr162Asn)
c.440-20195T>A (n.440-20195T>A)
n.406T>A
c.-123+11946T>A (n.-123+11946T>A)
n.630-20195T>A
c.715T>A (p.Tyr239Asn)
n.1033-20195T>A
 gnomAD v4
5g.11385086G>ACA443541864CTNND2c.167-20196C>T (n.167-20196C>T)
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c.398-20196C>T (n.398-20196C>T)
n.217-20196C>T
c.612+11945C>T (n.612+11945C>T)
n.542-20196C>T
c.483C>T (p.Leu161=)
c.440-20196C>T (n.440-20196C>T)
n.405C>T
c.-123+11945C>T (n.-123+11945C>T)
n.630-20196C>T
c.714C>T (p.Leu238=)
n.1033-20196C>T
 gnomAD v4
5g.11385086G>CCA443541865CTNND2c.167-20196C>G (n.167-20196C>G)
c.756C>G (p.Leu252=)
c.398-20196C>G (n.398-20196C>G)
n.217-20196C>G
c.612+11945C>G (n.612+11945C>G)
n.542-20196C>G
c.483C>G (p.Leu161=)
c.440-20196C>G (n.440-20196C>G)
n.405C>G
c.-123+11945C>G (n.-123+11945C>G)
n.630-20196C>G
c.714C>G (p.Leu238=)
n.1033-20196C>G
 gnomAD v4
5g.11385086G>TCA443541866CTNND2c.167-20196C>A (n.167-20196C>A)
c.756C>A (p.Leu252=)
c.398-20196C>A (n.398-20196C>A)
n.217-20196C>A
c.612+11945C>A (n.612+11945C>A)
n.542-20196C>A
c.483C>A (p.Leu161=)
c.440-20196C>A (n.440-20196C>A)
n.405C>A
c.-123+11945C>A (n.-123+11945C>A)
n.630-20196C>A
c.714C>A (p.Leu238=)
n.1033-20196C>A
 gnomAD v4
5g.11385087A>CCA359281797CTNND2c.167-20197T>G (n.167-20197T>G)
c.755T>G (p.Leu252Arg)
c.398-20197T>G (n.398-20197T>G)
n.217-20197T>G
c.612+11944T>G (n.612+11944T>G)
n.542-20197T>G
c.482T>G (p.Leu161Arg)
c.440-20197T>G (n.440-20197T>G)
n.404T>G
c.-123+11944T>G (n.-123+11944T>G)
n.630-20197T>G
c.713T>G (p.Leu238Arg)
n.1033-20197T>G
5g.11385087A>GCA359281799CTNND2c.167-20197T>C (n.167-20197T>C)
c.755T>C (p.Leu252Pro)
c.398-20197T>C (n.398-20197T>C)
n.217-20197T>C
c.612+11944T>C (n.612+11944T>C)
n.542-20197T>C
c.482T>C (p.Leu161Pro)
c.440-20197T>C (n.440-20197T>C)
n.404T>C
c.-123+11944T>C (n.-123+11944T>C)
n.630-20197T>C
c.713T>C (p.Leu238Pro)
n.1033-20197T>C
 gnomAD v4
5g.11385087A>TCA359281798CTNND2c.167-20197T>A (n.167-20197T>A)
c.755T>A (p.Leu252His)
c.398-20197T>A (n.398-20197T>A)
n.217-20197T>A
c.612+11944T>A (n.612+11944T>A)
n.542-20197T>A
c.482T>A (p.Leu161His)
c.440-20197T>A (n.440-20197T>A)
n.404T>A
c.-123+11944T>A (n.-123+11944T>A)
n.630-20197T>A
c.713T>A (p.Leu238His)
n.1033-20197T>A
5g.11385088G>ACA359281800CTNND2c.167-20198C>T (n.167-20198C>T)
c.754C>T (p.Leu252Phe)
c.398-20198C>T (n.398-20198C>T)
n.217-20198C>T
c.612+11943C>T (n.612+11943C>T)
n.542-20198C>T
c.481C>T (p.Leu161Phe)
c.440-20198C>T (n.440-20198C>T)
n.403C>T
c.-123+11943C>T (n.-123+11943C>T)
n.630-20198C>T
c.712C>T (p.Leu238Phe)
n.1033-20198C>T
 gnomAD v4
5g.11385088G>CCA359281801CTNND2c.167-20198C>G (n.167-20198C>G)
c.754C>G (p.Leu252Val)
c.398-20198C>G (n.398-20198C>G)
n.217-20198C>G
c.612+11943C>G (n.612+11943C>G)
n.542-20198C>G
c.481C>G (p.Leu161Val)
c.440-20198C>G (n.440-20198C>G)
n.403C>G
c.-123+11943C>G (n.-123+11943C>G)
n.630-20198C>G
c.712C>G (p.Leu238Val)
n.1033-20198C>G
 dbSNP
5g.11385088G>TCA359281802CTNND2c.167-20198C>A (n.167-20198C>A)
c.754C>A (p.Leu252Ile)
c.398-20198C>A (n.398-20198C>A)
n.217-20198C>A
c.612+11943C>A (n.612+11943C>A)
n.542-20198C>A
c.481C>A (p.Leu161Ile)
c.440-20198C>A (n.440-20198C>A)
n.403C>A
c.-123+11943C>A (n.-123+11943C>A)
n.630-20198C>A
c.712C>A (p.Leu238Ile)
n.1033-20198C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385089C>ACA443541874CTNND2c.167-20199G>T (n.167-20199G>T)
c.753G>T (p.Ala251=)
c.398-20199G>T (n.398-20199G>T)
n.217-20199G>T
c.612+11942G>T (n.612+11942G>T)
n.542-20199G>T
c.480G>T (p.Ala160=)
c.440-20199G>T (n.440-20199G>T)
n.402G>T
c.-123+11942G>T (n.-123+11942G>T)
n.630-20199G>T
c.711G>T (p.Ala237=)
n.1033-20199G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385089C>GCA443541873CTNND2c.167-20199G>C (n.167-20199G>C)
c.753G>C (p.Ala251=)
c.398-20199G>C (n.398-20199G>C)
n.217-20199G>C
c.612+11942G>C (n.612+11942G>C)
n.542-20199G>C
c.480G>C (p.Ala160=)
c.440-20199G>C (n.440-20199G>C)
n.402G>C
c.-123+11942G>C (n.-123+11942G>C)
n.630-20199G>C
c.711G>C (p.Ala237=)
n.1033-20199G>C
 gnomAD v4
5g.11385089C>TCA443541872CTNND2c.167-20199G>A (n.167-20199G>A)
c.753G>A (p.Ala251=)
c.398-20199G>A (n.398-20199G>A)
n.217-20199G>A
c.612+11942G>A (n.612+11942G>A)
n.542-20199G>A
c.480G>A (p.Ala160=)
c.440-20199G>A (n.440-20199G>A)
n.402G>A
c.-123+11942G>A (n.-123+11942G>A)
n.630-20199G>A
c.711G>A (p.Ala237=)
n.1033-20199G>A
 gnomAD v4
5g.11385089_11385094delCA2673260064CTNND2c.167-20204_167-20199del (n.167-20204_167-20199del)
c.748_753del (p.Ala250_Ala251del)
c.398-20204_398-20199del (n.398-20204_398-20199del)
n.217-20204_217-20199del
c.612+11937_612+11942del (n.612+11937_612+11942del)
n.542-20204_542-20199del
c.475_480del (p.Ala159_Ala160del)
c.440-20204_440-20199del (n.440-20204_440-20199del)
n.397_402del
c.-123+11937_-123+11942del (n.-123+11937_-123+11942del)
n.630-20204_630-20199del
c.706_711del (p.Ala236_Ala237del)
n.1033-20204_1033-20199del
 gnomAD v4
5g.11385109_11385181delCA2536398616CTNND2c.167-20271_167-20199del (n.167-20271_167-20199del)
c.681_753del (p.Glu228SerfsTer?)
c.398-20271_398-20199del (n.398-20271_398-20199del)
n.217-20271_217-20199del
c.612+11870_612+11942del (n.612+11870_612+11942del)
n.542-20271_542-20199del
c.408_480del (p.Glu137SerfsTer?)
c.440-20271_440-20199del (n.440-20271_440-20199del)
n.330_402del
c.-123+11870_-123+11942del (n.-123+11870_-123+11942del)
n.630-20271_630-20199del
c.639_711del (p.Glu214SerfsTer?)
n.1033-20271_1033-20199del
 gnomAD v4
5g.11385090G>ACA359281805CTNND2c.167-20200C>T (n.167-20200C>T)
c.752C>T (p.Ala251Val)
c.398-20200C>T (n.398-20200C>T)
n.217-20200C>T
c.612+11941C>T (n.612+11941C>T)
n.542-20200C>T
c.479C>T (p.Ala160Val)
c.440-20200C>T (n.440-20200C>T)
n.401C>T
c.-123+11941C>T (n.-123+11941C>T)
n.630-20200C>T
c.710C>T (p.Ala237Val)
n.1033-20200C>T
 gnomAD v4
5g.11385090G>CCA359281804CTNND2c.167-20200C>G (n.167-20200C>G)
c.752C>G (p.Ala251Gly)
c.398-20200C>G (n.398-20200C>G)
n.217-20200C>G
c.612+11941C>G (n.612+11941C>G)
n.542-20200C>G
c.479C>G (p.Ala160Gly)
c.440-20200C>G (n.440-20200C>G)
n.401C>G
c.-123+11941C>G (n.-123+11941C>G)
n.630-20200C>G
c.710C>G (p.Ala237Gly)
n.1033-20200C>G
5g.11385090G>TCA359281803CTNND2c.167-20200C>A (n.167-20200C>A)
c.752C>A (p.Ala251Glu)
c.398-20200C>A (n.398-20200C>A)
n.217-20200C>A
c.612+11941C>A (n.612+11941C>A)
n.542-20200C>A
c.479C>A (p.Ala160Glu)
c.440-20200C>A (n.440-20200C>A)
n.401C>A
c.-123+11941C>A (n.-123+11941C>A)
n.630-20200C>A
c.710C>A (p.Ala237Glu)
n.1033-20200C>A
 gnomAD v4
5g.11385106_11385108dupCA3201026CTNND2c.167-20202_167-20200dup (n.167-20202_167-20200dup)
c.750_752dup (p.Ala251_Leu252insAla)
c.398-20202_398-20200dup (n.398-20202_398-20200dup)
n.217-20202_217-20200dup
c.612+11939_612+11941dup (n.612+11939_612+11941dup)
n.542-20202_542-20200dup
c.477_479dup (p.Ala160_Leu161insAla)
c.440-20202_440-20200dup (n.440-20202_440-20200dup)
n.399_401dup
c.-123+11939_-123+11941dup (n.-123+11939_-123+11941dup)
n.630-20202_630-20200dup
c.708_710dup (p.Ala237_Leu238insAla)
n.1033-20202_1033-20200dup
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385103_11385108dupCA114394853CTNND2c.167-20205_167-20200dup (n.167-20205_167-20200dup)
c.747_752dup (p.Ala251_Leu252insAlaAla)
c.398-20205_398-20200dup (n.398-20205_398-20200dup)
n.217-20205_217-20200dup
c.612+11936_612+11941dup (n.612+11936_612+11941dup)
n.542-20205_542-20200dup
c.474_479dup (p.Ala160_Leu161insAlaAla)
c.440-20205_440-20200dup (n.440-20205_440-20200dup)
n.396_401dup
c.-123+11936_-123+11941dup (n.-123+11936_-123+11941dup)
n.630-20205_630-20200dup
c.705_710dup (p.Ala237_Leu238insAlaAla)
n.1033-20205_1033-20200dup
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385100_11385108dupCA557858221CTNND2c.167-20208_167-20200dup (n.167-20208_167-20200dup)
c.744_752dup (p.Ala251_Leu252insAlaAlaAla)
c.398-20208_398-20200dup (n.398-20208_398-20200dup)
n.217-20208_217-20200dup
c.612+11933_612+11941dup (n.612+11933_612+11941dup)
n.542-20208_542-20200dup
c.471_479dup (p.Ala160_Leu161insAlaAlaAla)
c.440-20208_440-20200dup (n.440-20208_440-20200dup)
n.393_401dup
c.-123+11933_-123+11941dup (n.-123+11933_-123+11941dup)
n.630-20208_630-20200dup
c.702_710dup (p.Ala237_Leu238insAlaAlaAla)
n.1033-20208_1033-20200dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385106_11385108delCA3201025CTNND2c.167-20202_167-20200del (n.167-20202_167-20200del)
c.750_752del (p.Ala251del)
c.398-20202_398-20200del (n.398-20202_398-20200del)
n.217-20202_217-20200del
c.612+11939_612+11941del (n.612+11939_612+11941del)
n.542-20202_542-20200del
c.477_479del (p.Ala160del)
c.440-20202_440-20200del (n.440-20202_440-20200del)
n.399_401del
c.-123+11939_-123+11941del (n.-123+11939_-123+11941del)
n.630-20202_630-20200del
c.708_710del (p.Ala237del)
n.1033-20202_1033-20200del
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.11385103_11385108delCA114394854CTNND2c.167-20205_167-20200del (n.167-20205_167-20200del)
c.747_752del (p.Ala250_Ala251del)
c.398-20205_398-20200del (n.398-20205_398-20200del)
n.217-20205_217-20200del
c.612+11936_612+11941del (n.612+11936_612+11941del)
n.542-20205_542-20200del
c.474_479del (p.Ala159_Ala160del)
c.440-20205_440-20200del (n.440-20205_440-20200del)
n.396_401del
c.-123+11936_-123+11941del (n.-123+11936_-123+11941del)
n.630-20205_630-20200del
c.705_710del (p.Ala236_Ala237del)
n.1033-20205_1033-20200del
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385100_11385108delCA1073213452CTNND2c.167-20208_167-20200del (n.167-20208_167-20200del)
c.744_752del (p.Ala249_Ala251del)
c.398-20208_398-20200del (n.398-20208_398-20200del)
n.217-20208_217-20200del
c.612+11933_612+11941del (n.612+11933_612+11941del)
n.542-20208_542-20200del
c.471_479del (p.Ala158_Ala160del)
c.440-20208_440-20200del (n.440-20208_440-20200del)
n.393_401del
c.-123+11933_-123+11941del (n.-123+11933_-123+11941del)
n.630-20208_630-20200del
c.702_710del (p.Ala235_Ala237del)
n.1033-20208_1033-20200del
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385097_11385108delCA114394855CTNND2c.167-20211_167-20200del (n.167-20211_167-20200del)
c.741_752del (p.Ala248_Ala251del)
c.398-20211_398-20200del (n.398-20211_398-20200del)
n.217-20211_217-20200del
c.612+11930_612+11941del (n.612+11930_612+11941del)
n.542-20211_542-20200del
c.468_479del (p.Ala157_Ala160del)
c.440-20211_440-20200del (n.440-20211_440-20200del)
n.390_401del
c.-123+11930_-123+11941del (n.-123+11930_-123+11941del)
n.630-20211_630-20200del
c.699_710del (p.Ala234_Ala237del)
n.1033-20211_1033-20200del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385109_11385184delCA1073213456CTNND2c.167-20275_167-20200del (n.167-20275_167-20200del)
c.677_752del (p.Pro226ArgfsTer?)
c.398-20275_398-20200del (n.398-20275_398-20200del)
n.217-20275_217-20200del
c.612+11866_612+11941del (n.612+11866_612+11941del)
n.542-20275_542-20200del
c.404_479del (p.Pro135ArgfsTer?)
c.440-20275_440-20200del (n.440-20275_440-20200del)
n.326_401del
c.-123+11866_-123+11941del (n.-123+11866_-123+11941del)
n.630-20275_630-20200del
c.635_710del (p.Pro212ArgfsTer?)
n.1033-20275_1033-20200del
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385105_11385186delCA2673260065CTNND2c.167-20281_167-20200del (n.167-20281_167-20200del)
c.671_752del (p.Pro224ArgfsTer?)
c.398-20281_398-20200del (n.398-20281_398-20200del)
n.217-20281_217-20200del
c.612+11860_612+11941del (n.612+11860_612+11941del)
n.542-20281_542-20200del
c.398_479del (p.Pro133ArgfsTer?)
c.440-20281_440-20200del (n.440-20281_440-20200del)
n.320_401del
c.-123+11860_-123+11941del (n.-123+11860_-123+11941del)
n.630-20281_630-20200del
c.629_710del (p.Pro210ArgfsTer?)
n.1033-20281_1033-20200del
 gnomAD v4
5g.11385091C>ACA359281806CTNND2c.167-20201G>T (n.167-20201G>T)
c.751G>T (p.Ala251Ser)
c.398-20201G>T (n.398-20201G>T)
n.217-20201G>T
c.612+11940G>T (n.612+11940G>T)
n.542-20201G>T
c.478G>T (p.Ala160Ser)
c.440-20201G>T (n.440-20201G>T)
n.400G>T
c.-123+11940G>T (n.-123+11940G>T)
n.630-20201G>T
c.709G>T (p.Ala237Ser)
n.1033-20201G>T
 gnomAD v4
5g.11385091C>GCA359281807CTNND2c.167-20201G>C (n.167-20201G>C)
c.751G>C (p.Ala251Pro)
c.398-20201G>C (n.398-20201G>C)
n.217-20201G>C
c.612+11940G>C (n.612+11940G>C)
n.542-20201G>C
c.478G>C (p.Ala160Pro)
c.440-20201G>C (n.440-20201G>C)
n.400G>C
c.-123+11940G>C (n.-123+11940G>C)
n.630-20201G>C
c.709G>C (p.Ala237Pro)
n.1033-20201G>C
5g.11385091C>TCA3201027CTNND2c.167-20201G>A (n.167-20201G>A)
c.751G>A (p.Ala251Thr)
c.398-20201G>A (n.398-20201G>A)
n.217-20201G>A
c.612+11940G>A (n.612+11940G>A)
n.542-20201G>A
c.478G>A (p.Ala160Thr)
c.440-20201G>A (n.440-20201G>A)
n.400G>A
c.-123+11940G>A (n.-123+11940G>A)
n.630-20201G>A
c.709G>A (p.Ala237Thr)
n.1033-20201G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385092G>ACA443541882CTNND2c.167-20202C>T (n.167-20202C>T)
c.750C>T (p.Ala250=)
c.398-20202C>T (n.398-20202C>T)
n.217-20202C>T
c.612+11939C>T (n.612+11939C>T)
n.542-20202C>T
c.477C>T (p.Ala159=)
c.440-20202C>T (n.440-20202C>T)
n.399C>T
c.-123+11939C>T (n.-123+11939C>T)
n.630-20202C>T
c.708C>T (p.Ala236=)
n.1033-20202C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385092G>CCA443541883CTNND2c.167-20202C>G (n.167-20202C>G)
c.750C>G (p.Ala250=)
c.398-20202C>G (n.398-20202C>G)
n.217-20202C>G
c.612+11939C>G (n.612+11939C>G)
n.542-20202C>G
c.477C>G (p.Ala159=)
c.440-20202C>G (n.440-20202C>G)
n.399C>G
c.-123+11939C>G (n.-123+11939C>G)
n.630-20202C>G
c.708C>G (p.Ala236=)
n.1033-20202C>G
 dbSNP
5g.11385092G>TCA443541884CTNND2c.167-20202C>A (n.167-20202C>A)
c.750C>A (p.Ala250=)
c.398-20202C>A (n.398-20202C>A)
n.217-20202C>A
c.612+11939C>A (n.612+11939C>A)
n.542-20202C>A
c.477C>A (p.Ala159=)
c.440-20202C>A (n.440-20202C>A)
n.399C>A
c.-123+11939C>A (n.-123+11939C>A)
n.630-20202C>A
c.708C>A (p.Ala236=)
n.1033-20202C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385093delCA2673260068CTNND2c.167-20202del (n.167-20202del)
c.750del (p.Ala251ArgfsTer?)
c.398-20202del (n.398-20202del)
n.217-20202del
c.612+11939del (n.612+11939del)
n.542-20202del
c.477del (p.Ala160ArgfsTer?)
c.440-20202del (n.440-20202del)
n.399del
c.-123+11939del (n.-123+11939del)
n.630-20202del
c.708del (p.Ala237ArgfsTer?)
n.1033-20202del
 gnomAD v4
5g.11385093_11385096delCA2673260066CTNND2c.167-20205_167-20202del (n.167-20205_167-20202del)
c.747_750del (p.Ala250ArgfsTer?)
c.398-20205_398-20202del (n.398-20205_398-20202del)
n.217-20205_217-20202del
c.612+11936_612+11939del (n.612+11936_612+11939del)
n.542-20205_542-20202del
c.474_477del (p.Ala159ArgfsTer?)
c.440-20205_440-20202del (n.440-20205_440-20202del)
n.396_399del
c.-123+11936_-123+11939del (n.-123+11936_-123+11939del)
n.630-20205_630-20202del
c.705_708del (p.Ala236ArgfsTer?)
n.1033-20205_1033-20202del
 gnomAD v4
5g.11385099_11385114delCA2673260067CTNND2c.167-20217_167-20202del (n.167-20217_167-20202del)
c.735_750del (p.Ala246ArgfsTer?)
c.398-20217_398-20202del (n.398-20217_398-20202del)
n.217-20217_217-20202del
c.612+11924_612+11939del (n.612+11924_612+11939del)
n.542-20217_542-20202del
c.462_477del (p.Ala155ArgfsTer?)
c.440-20217_440-20202del (n.440-20217_440-20202del)
n.384_399del
c.-123+11924_-123+11939del (n.-123+11924_-123+11939del)
n.630-20217_630-20202del
c.693_708del (p.Ala232ArgfsTer?)
n.1033-20217_1033-20202del
 gnomAD v4
5g.11385093G>ACA359281808CTNND2c.167-20203C>T (n.167-20203C>T)
c.749C>T (p.Ala250Val)
c.398-20203C>T (n.398-20203C>T)
n.217-20203C>T
c.612+11938C>T (n.612+11938C>T)
n.542-20203C>T
c.476C>T (p.Ala159Val)
c.440-20203C>T (n.440-20203C>T)
n.398C>T
c.-123+11938C>T (n.-123+11938C>T)
n.630-20203C>T
c.707C>T (p.Ala236Val)
n.1033-20203C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385093G>CCA359281809CTNND2c.167-20203C>G (n.167-20203C>G)
c.749C>G (p.Ala250Gly)
c.398-20203C>G (n.398-20203C>G)
n.217-20203C>G
c.612+11938C>G (n.612+11938C>G)
n.542-20203C>G
c.476C>G (p.Ala159Gly)
c.440-20203C>G (n.440-20203C>G)
n.398C>G
c.-123+11938C>G (n.-123+11938C>G)
n.630-20203C>G
c.707C>G (p.Ala236Gly)
n.1033-20203C>G
 gnomAD v4
5g.11385093G>TCA359281810CTNND2c.167-20203C>A (n.167-20203C>A)
c.749C>A (p.Ala250Asp)
c.398-20203C>A (n.398-20203C>A)
n.217-20203C>A
c.612+11938C>A (n.612+11938C>A)
n.542-20203C>A
c.476C>A (p.Ala159Asp)
c.440-20203C>A (n.440-20203C>A)
n.398C>A
c.-123+11938C>A (n.-123+11938C>A)
n.630-20203C>A
c.707C>A (p.Ala236Asp)
n.1033-20203C>A
 gnomAD v4
5g.11385094delCA915943289CTNND2c.167-20204del (n.167-20204del)
c.748del (p.Ala250ProfsTer?)
c.398-20204del (n.398-20204del)
n.217-20204del
c.612+11937del (n.612+11937del)
n.542-20204del
c.475del (p.Ala159ProfsTer?)
c.440-20204del (n.440-20204del)
n.397del
c.-123+11937del (n.-123+11937del)
n.630-20204del
c.706del (p.Ala236ProfsTer?)
n.1033-20204del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.11385094C>ACA359281811CTNND2c.167-20204G>T (n.167-20204G>T)
c.748G>T (p.Ala250Ser)
c.398-20204G>T (n.398-20204G>T)
n.217-20204G>T
c.612+11937G>T (n.612+11937G>T)
n.542-20204G>T
c.475G>T (p.Ala159Ser)
c.440-20204G>T (n.440-20204G>T)
n.397G>T
c.-123+11937G>T (n.-123+11937G>T)
n.630-20204G>T
c.706G>T (p.Ala236Ser)
n.1033-20204G>T
 gnomAD v4
5g.11385094C>GCA359281812CTNND2c.167-20204G>C (n.167-20204G>C)
c.748G>C (p.Ala250Pro)
c.398-20204G>C (n.398-20204G>C)
n.217-20204G>C
c.612+11937G>C (n.612+11937G>C)
n.542-20204G>C
c.475G>C (p.Ala159Pro)
c.440-20204G>C (n.440-20204G>C)
n.397G>C
c.-123+11937G>C (n.-123+11937G>C)
n.630-20204G>C
c.706G>C (p.Ala236Pro)
n.1033-20204G>C
 gnomAD v4
5g.11385094C>TCA359281813CTNND2c.167-20204G>A (n.167-20204G>A)
c.748G>A (p.Ala250Thr)
c.398-20204G>A (n.398-20204G>A)
n.217-20204G>A
c.612+11937G>A (n.612+11937G>A)
n.542-20204G>A
c.475G>A (p.Ala159Thr)
c.440-20204G>A (n.440-20204G>A)
n.397G>A
c.-123+11937G>A (n.-123+11937G>A)
n.630-20204G>A
c.706G>A (p.Ala236Thr)
n.1033-20204G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385095_11385161delCA1073213482CTNND2c.167-20270_167-20204del (n.167-20270_167-20204del)
c.682_748del (p.Glu228ProfsTer?)
c.398-20270_398-20204del (n.398-20270_398-20204del)
n.217-20270_217-20204del
c.612+11871_612+11937del (n.612+11871_612+11937del)
n.542-20270_542-20204del
c.409_475del (p.Glu137ProfsTer?)
c.440-20270_440-20204del (n.440-20270_440-20204del)
n.331_397del
c.-123+11871_-123+11937del (n.-123+11871_-123+11937del)
n.630-20270_630-20204del
c.640_706del (p.Glu214ProfsTer?)
n.1033-20270_1033-20204del
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385095G>ACA443541890CTNND2c.167-20205C>T (n.167-20205C>T)
c.747C>T (p.Ala249=)
c.398-20205C>T (n.398-20205C>T)
n.217-20205C>T
c.612+11936C>T (n.612+11936C>T)
n.542-20205C>T
c.474C>T (p.Ala158=)
c.440-20205C>T (n.440-20205C>T)
n.396C>T
c.-123+11936C>T (n.-123+11936C>T)
n.630-20205C>T
c.705C>T (p.Ala235=)
n.1033-20205C>T
 gnomAD v4
5g.11385095G>CCA443541892CTNND2c.167-20205C>G (n.167-20205C>G)
c.747C>G (p.Ala249=)
c.398-20205C>G (n.398-20205C>G)
n.217-20205C>G
c.612+11936C>G (n.612+11936C>G)
n.542-20205C>G
c.474C>G (p.Ala158=)
c.440-20205C>G (n.440-20205C>G)
n.396C>G
c.-123+11936C>G (n.-123+11936C>G)
n.630-20205C>G
c.705C>G (p.Ala235=)
n.1033-20205C>G
 gnomAD v4
5g.11385095G>TCA443541891CTNND2c.167-20205C>A (n.167-20205C>A)
c.747C>A (p.Ala249=)
c.398-20205C>A (n.398-20205C>A)
n.217-20205C>A
c.612+11936C>A (n.612+11936C>A)
n.542-20205C>A
c.474C>A (p.Ala158=)
c.440-20205C>A (n.440-20205C>A)
n.396C>A
c.-123+11936C>A (n.-123+11936C>A)
n.630-20205C>A
c.705C>A (p.Ala235=)
n.1033-20205C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385096delCA2673260069CTNND2c.167-20205del (n.167-20205del)
c.747del (p.Ala250ProfsTer?)
c.398-20205del (n.398-20205del)
n.217-20205del
c.612+11936del (n.612+11936del)
n.542-20205del
c.474del (p.Ala159ProfsTer?)
c.440-20205del (n.440-20205del)
n.396del
c.-123+11936del (n.-123+11936del)
n.630-20205del
c.705del (p.Ala236ProfsTer?)
n.1033-20205del
 gnomAD v4
5g.11385096G>ACA359281815CTNND2c.167-20206C>T (n.167-20206C>T)
c.746C>T (p.Ala249Val)
c.398-20206C>T (n.398-20206C>T)
n.217-20206C>T
c.612+11935C>T (n.612+11935C>T)
n.542-20206C>T
c.473C>T (p.Ala158Val)
c.440-20206C>T (n.440-20206C>T)
n.395C>T
c.-123+11935C>T (n.-123+11935C>T)
n.630-20206C>T
c.704C>T (p.Ala235Val)
n.1033-20206C>T
 gnomAD v4
5g.11385096G>CCA359281816CTNND2c.167-20206C>G (n.167-20206C>G)
c.746C>G (p.Ala249Gly)
c.398-20206C>G (n.398-20206C>G)
n.217-20206C>G
c.612+11935C>G (n.612+11935C>G)
n.542-20206C>G
c.473C>G (p.Ala158Gly)
c.440-20206C>G (n.440-20206C>G)
n.395C>G
c.-123+11935C>G (n.-123+11935C>G)
n.630-20206C>G
c.704C>G (p.Ala235Gly)
n.1033-20206C>G
5g.11385096G>TCA359281814CTNND2c.167-20206C>A (n.167-20206C>A)
c.746C>A (p.Ala249Asp)
c.398-20206C>A (n.398-20206C>A)
n.217-20206C>A
c.612+11935C>A (n.612+11935C>A)
n.542-20206C>A
c.473C>A (p.Ala158Asp)
c.440-20206C>A (n.440-20206C>A)
n.395C>A
c.-123+11935C>A (n.-123+11935C>A)
n.630-20206C>A
c.704C>A (p.Ala235Asp)
n.1033-20206C>A
 gnomAD v4
5g.11385097C>ACA359281817CTNND2c.167-20207G>T (n.167-20207G>T)
c.745G>T (p.Ala249Ser)
c.398-20207G>T (n.398-20207G>T)
n.217-20207G>T
c.612+11934G>T (n.612+11934G>T)
n.542-20207G>T
c.472G>T (p.Ala158Ser)
c.440-20207G>T (n.440-20207G>T)
n.394G>T
c.-123+11934G>T (n.-123+11934G>T)
n.630-20207G>T
c.703G>T (p.Ala235Ser)
n.1033-20207G>T
 gnomAD v4
5g.11385097C>GCA359281818CTNND2c.167-20207G>C (n.167-20207G>C)
c.745G>C (p.Ala249Pro)
c.398-20207G>C (n.398-20207G>C)
n.217-20207G>C
c.612+11934G>C (n.612+11934G>C)
n.542-20207G>C
c.472G>C (p.Ala158Pro)
c.440-20207G>C (n.440-20207G>C)
n.394G>C
c.-123+11934G>C (n.-123+11934G>C)
n.630-20207G>C
c.703G>C (p.Ala235Pro)
n.1033-20207G>C
 gnomAD v4
5g.11385097C>TCA359281819CTNND2c.167-20207G>A (n.167-20207G>A)
c.745G>A (p.Ala249Thr)
c.398-20207G>A (n.398-20207G>A)
n.217-20207G>A
c.612+11934G>A (n.612+11934G>A)
n.542-20207G>A
c.472G>A (p.Ala158Thr)
c.440-20207G>A (n.440-20207G>A)
n.394G>A
c.-123+11934G>A (n.-123+11934G>A)
n.630-20207G>A
c.703G>A (p.Ala235Thr)
n.1033-20207G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385098G>ACA443541897CTNND2c.167-20208C>T (n.167-20208C>T)
c.744C>T (p.Ala248=)
c.398-20208C>T (n.398-20208C>T)
n.217-20208C>T
c.612+11933C>T (n.612+11933C>T)
n.542-20208C>T
c.471C>T (p.Ala157=)
c.440-20208C>T (n.440-20208C>T)
n.393C>T
c.-123+11933C>T (n.-123+11933C>T)
n.630-20208C>T
c.702C>T (p.Ala234=)
n.1033-20208C>T
 gnomAD v4
5g.11385098G>CCA443541898CTNND2c.167-20208C>G (n.167-20208C>G)
c.744C>G (p.Ala248=)
c.398-20208C>G (n.398-20208C>G)
n.217-20208C>G
c.612+11933C>G (n.612+11933C>G)
n.542-20208C>G
c.471C>G (p.Ala157=)
c.440-20208C>G (n.440-20208C>G)
n.393C>G
c.-123+11933C>G (n.-123+11933C>G)
n.630-20208C>G
c.702C>G (p.Ala234=)
n.1033-20208C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385098G>TCA443541899CTNND2c.167-20208C>A (n.167-20208C>A)
c.744C>A (p.Ala248=)
c.398-20208C>A (n.398-20208C>A)
n.217-20208C>A
c.612+11933C>A (n.612+11933C>A)
n.542-20208C>A
c.471C>A (p.Ala157=)
c.440-20208C>A (n.440-20208C>A)
n.393C>A
c.-123+11933C>A (n.-123+11933C>A)
n.630-20208C>A
c.702C>A (p.Ala234=)
n.1033-20208C>A
 gnomAD v4
5g.11385105_11385114delCA2673260070CTNND2c.167-20217_167-20208del (n.167-20217_167-20208del)
c.735_744del (p.Ala246ProfsTer?)
c.398-20217_398-20208del (n.398-20217_398-20208del)
n.217-20217_217-20208del
c.612+11924_612+11933del (n.612+11924_612+11933del)
n.542-20217_542-20208del
c.462_471del (p.Ala155ProfsTer?)
c.440-20217_440-20208del (n.440-20217_440-20208del)
n.384_393del
c.-123+11924_-123+11933del (n.-123+11924_-123+11933del)
n.630-20217_630-20208del
c.693_702del (p.Ala232ProfsTer?)
n.1033-20217_1033-20208del
 gnomAD v4
5g.11385099G>ACA359281820CTNND2c.167-20209C>T (n.167-20209C>T)
c.743C>T (p.Ala248Val)
c.398-20209C>T (n.398-20209C>T)
n.217-20209C>T
c.612+11932C>T (n.612+11932C>T)
n.542-20209C>T
c.470C>T (p.Ala157Val)
c.440-20209C>T (n.440-20209C>T)
n.392C>T
c.-123+11932C>T (n.-123+11932C>T)
n.630-20209C>T
c.701C>T (p.Ala234Val)
n.1033-20209C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.11385099G>CCA359281821CTNND2c.167-20209C>G (n.167-20209C>G)
c.743C>G (p.Ala248Gly)
c.398-20209C>G (n.398-20209C>G)
n.217-20209C>G
c.612+11932C>G (n.612+11932C>G)
n.542-20209C>G
c.470C>G (p.Ala157Gly)
c.440-20209C>G (n.440-20209C>G)
n.392C>G
c.-123+11932C>G (n.-123+11932C>G)
n.630-20209C>G
c.701C>G (p.Ala234Gly)
n.1033-20209C>G
5g.11385099G>TCA359281822CTNND2c.167-20209C>A (n.167-20209C>A)
c.743C>A (p.Ala248Asp)
c.398-20209C>A (n.398-20209C>A)
n.217-20209C>A
c.612+11932C>A (n.612+11932C>A)
n.542-20209C>A
c.470C>A (p.Ala157Asp)
c.440-20209C>A (n.440-20209C>A)
n.392C>A
c.-123+11932C>A (n.-123+11932C>A)
n.630-20209C>A
c.701C>A (p.Ala234Asp)
n.1033-20209C>A
 gnomAD v4
5g.11385100_11385101delCA2673260072CTNND2c.167-20210_167-20209del (n.167-20210_167-20209del)
c.742_743del (p.Ala248ArgfsTer?)
c.398-20210_398-20209del (n.398-20210_398-20209del)
n.217-20210_217-20209del
c.612+11931_612+11932del (n.612+11931_612+11932del)
n.542-20210_542-20209del
c.469_470del (p.Ala157ArgfsTer?)
c.440-20210_440-20209del (n.440-20210_440-20209del)
n.391_392del
c.-123+11931_-123+11932del (n.-123+11931_-123+11932del)
n.630-20210_630-20209del
c.700_701del (p.Ala234ArgfsTer?)
n.1033-20210_1033-20209del
 gnomAD v4
5g.11385100_11385104delCA2673260071CTNND2c.167-20213_167-20209del (n.167-20213_167-20209del)
c.739_743del (p.Ala247ArgfsTer?)
c.398-20213_398-20209del (n.398-20213_398-20209del)
n.217-20213_217-20209del
c.612+11928_612+11932del (n.612+11928_612+11932del)
n.542-20213_542-20209del
c.466_470del (p.Ala156ArgfsTer?)
c.440-20213_440-20209del (n.440-20213_440-20209del)
n.388_392del
c.-123+11928_-123+11932del (n.-123+11928_-123+11932del)
n.630-20213_630-20209del
c.697_701del (p.Ala233ArgfsTer?)
n.1033-20213_1033-20209del
 gnomAD v4
5g.11385100delCA2765292196CTNND2c.167-20210del (n.167-20210del)
c.742del (p.Ala248ProfsTer?)
c.398-20210del (n.398-20210del)
n.217-20210del
c.612+11931del (n.612+11931del)
n.542-20210del
c.469del (p.Ala157ProfsTer?)
c.440-20210del (n.440-20210del)
n.391del
c.-123+11931del (n.-123+11931del)
n.630-20210del
c.700del (p.Ala234ProfsTer?)
n.1033-20210del
5g.11385100C>ACA359281825CTNND2c.167-20210G>T (n.167-20210G>T)
c.742G>T (p.Ala248Ser)
c.398-20210G>T (n.398-20210G>T)
n.217-20210G>T
c.612+11931G>T (n.612+11931G>T)
n.542-20210G>T
c.469G>T (p.Ala157Ser)
c.440-20210G>T (n.440-20210G>T)
n.391G>T
c.-123+11931G>T (n.-123+11931G>T)
n.630-20210G>T
c.700G>T (p.Ala234Ser)
n.1033-20210G>T
 gnomAD v4
5g.11385100C>GCA359281823CTNND2c.167-20210G>C (n.167-20210G>C)
c.742G>C (p.Ala248Pro)
c.398-20210G>C (n.398-20210G>C)
n.217-20210G>C
c.612+11931G>C (n.612+11931G>C)
n.542-20210G>C
c.469G>C (p.Ala157Pro)
c.440-20210G>C (n.440-20210G>C)
n.391G>C
c.-123+11931G>C (n.-123+11931G>C)
n.630-20210G>C
c.700G>C (p.Ala234Pro)
n.1033-20210G>C
 gnomAD v4
5g.11385100C>TCA359281824CTNND2c.167-20210G>A (n.167-20210G>A)
c.742G>A (p.Ala248Thr)
c.398-20210G>A (n.398-20210G>A)
n.217-20210G>A
c.612+11931G>A (n.612+11931G>A)
n.542-20210G>A
c.469G>A (p.Ala157Thr)
c.440-20210G>A (n.440-20210G>A)
n.391G>A
c.-123+11931G>A (n.-123+11931G>A)
n.630-20210G>A
c.700G>A (p.Ala234Thr)
n.1033-20210G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.11385101G>ACA443541905CTNND2c.167-20211C>T (n.167-20211C>T)
c.741C>T (p.Ala247=)
c.398-20211C>T (n.398-20211C>T)
n.217-20211C>T
c.612+11930C>T (n.612+11930C>T)
n.542-20211C>T
c.468C>T (p.Ala156=)
c.440-20211C>T (n.440-20211C>T)
n.390C>T
c.-123+11930C>T (n.-123+11930C>T)
n.630-20211C>T
c.699C>T (p.Ala233=)
n.1033-20211C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385101G>CCA443541906CTNND2c.167-20211C>G (n.167-20211C>G)
c.741C>G (p.Ala247=)
c.398-20211C>G (n.398-20211C>G)
n.217-20211C>G
c.612+11930C>G (n.612+11930C>G)
n.542-20211C>G
c.468C>G (p.Ala156=)
c.440-20211C>G (n.440-20211C>G)
n.390C>G
c.-123+11930C>G (n.-123+11930C>G)
n.630-20211C>G
c.699C>G (p.Ala233=)
n.1033-20211C>G
 gnomAD v4
5g.11385101G>TCA443541907CTNND2c.167-20211C>A (n.167-20211C>A)
c.741C>A (p.Ala247=)
c.398-20211C>A (n.398-20211C>A)
n.217-20211C>A
c.612+11930C>A (n.612+11930C>A)
n.542-20211C>A
c.468C>A (p.Ala156=)
c.440-20211C>A (n.440-20211C>A)
n.390C>A
c.-123+11930C>A (n.-123+11930C>A)
n.630-20211C>A
c.699C>A (p.Ala233=)
n.1033-20211C>A
 gnomAD v4
5g.11385102_11385103insTGGCA2673260074CTNND2c.167-20211_167-20210insACC (n.167-20211_167-20210insACC)
c.741_742insACC (p.Ala247_Ala248insThr)
c.398-20211_398-20210insACC (n.398-20211_398-20210insACC)
n.217-20211_217-20210insACC
c.612+11930_612+11931insACC (n.612+11930_612+11931insACC)
n.542-20211_542-20210insACC
c.468_469insACC (p.Ala156_Ala157insThr)
c.440-20211_440-20210insACC (n.440-20211_440-20210insACC)
n.390_391insACC
c.-123+11930_-123+11931insACC (n.-123+11930_-123+11931insACC)
n.630-20211_630-20210insACC
c.699_700insACC (p.Ala233_Ala234insThr)
n.1033-20211_1033-20210insACC
 gnomAD v4
5g.11385102dupCA557858222CTNND2c.167-20211dup (n.167-20211dup)
c.741dup (p.Ala248ArgfsTer?)
c.398-20211dup (n.398-20211dup)
n.217-20211dup
c.612+11930dup (n.612+11930dup)
n.542-20211dup
c.468dup (p.Ala157ArgfsTer?)
c.440-20211dup (n.440-20211dup)
n.390dup
c.-123+11930dup (n.-123+11930dup)
n.630-20211dup
c.699dup (p.Ala234ArgfsTer?)
n.1033-20211dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385105_11385106insTGGCGGCA2673260073CTNND2c.167-20211_167-20210insACCGCC (n.167-20211_167-20210insACCGCC)
c.741_742insACCGCC (p.Ala247_Ala248insThrAla)
c.398-20211_398-20210insACCGCC (n.398-20211_398-20210insACCGCC)
n.217-20211_217-20210insACCGCC
c.612+11930_612+11931insACCGCC (n.612+11930_612+11931insACCGCC)
n.542-20211_542-20210insACCGCC
c.468_469insACCGCC (p.Ala156_Ala157insThrAla)
c.440-20211_440-20210insACCGCC (n.440-20211_440-20210insACCGCC)
n.390_391insACCGCC
c.-123+11930_-123+11931insACCGCC (n.-123+11930_-123+11931insACCGCC)
n.630-20211_630-20210insACCGCC
c.699_700insACCGCC (p.Ala233_Ala234insThrAla)
n.1033-20211_1033-20210insACCGCC
 gnomAD v4
5g.11385108_11385114delCA2673260075CTNND2c.167-20217_167-20211del (n.167-20217_167-20211del)
c.735_741del (p.Ala246ProfsTer?)
c.398-20217_398-20211del (n.398-20217_398-20211del)
n.217-20217_217-20211del
c.612+11924_612+11930del (n.612+11924_612+11930del)
n.542-20217_542-20211del
c.462_468del (p.Ala155ProfsTer?)
c.440-20217_440-20211del (n.440-20217_440-20211del)
n.384_390del
c.-123+11924_-123+11930del (n.-123+11924_-123+11930del)
n.630-20217_630-20211del
c.693_699del (p.Ala232ProfsTer?)
n.1033-20217_1033-20211del
 gnomAD v4
5g.11385102G>ACA114394856CTNND2c.167-20212C>T (n.167-20212C>T)
c.740C>T (p.Ala247Val)
c.398-20212C>T (n.398-20212C>T)
n.217-20212C>T
c.612+11929C>T (n.612+11929C>T)
n.542-20212C>T
c.467C>T (p.Ala156Val)
c.440-20212C>T (n.440-20212C>T)
n.389C>T
c.-123+11929C>T (n.-123+11929C>T)
n.630-20212C>T
c.698C>T (p.Ala233Val)
n.1033-20212C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385102G>CCA359281826CTNND2c.167-20212C>G (n.167-20212C>G)
c.740C>G (p.Ala247Gly)
c.398-20212C>G (n.398-20212C>G)
n.217-20212C>G
c.612+11929C>G (n.612+11929C>G)
n.542-20212C>G
c.467C>G (p.Ala156Gly)
c.440-20212C>G (n.440-20212C>G)
n.389C>G
c.-123+11929C>G (n.-123+11929C>G)
n.630-20212C>G
c.698C>G (p.Ala233Gly)
n.1033-20212C>G
5g.11385102G>TCA359281827CTNND2c.167-20212C>A (n.167-20212C>A)
c.740C>A (p.Ala247Asp)
c.398-20212C>A (n.398-20212C>A)
n.217-20212C>A
c.612+11929C>A (n.612+11929C>A)
n.542-20212C>A
c.467C>A (p.Ala156Asp)
c.440-20212C>A (n.440-20212C>A)
n.389C>A
c.-123+11929C>A (n.-123+11929C>A)
n.630-20212C>A
c.698C>A (p.Ala233Asp)
n.1033-20212C>A
 gnomAD v4
5g.11385103_11385104delCA557858223CTNND2c.167-20213_167-20212del (n.167-20213_167-20212del)
c.739_740del (p.Ala247ArgfsTer?)
c.398-20213_398-20212del (n.398-20213_398-20212del)
n.217-20213_217-20212del
c.612+11928_612+11929del (n.612+11928_612+11929del)
n.542-20213_542-20212del
c.466_467del (p.Ala156ArgfsTer?)
c.440-20213_440-20212del (n.440-20213_440-20212del)
n.388_389del
c.-123+11928_-123+11929del (n.-123+11928_-123+11929del)
n.630-20213_630-20212del
c.697_698del (p.Ala233ArgfsTer?)
n.1033-20213_1033-20212del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385103delCA2673260077CTNND2c.167-20213del (n.167-20213del)
c.739del (p.Ala247ProfsTer?)
c.398-20213del (n.398-20213del)
n.217-20213del
c.612+11928del (n.612+11928del)
n.542-20213del
c.466del (p.Ala156ProfsTer?)
c.440-20213del (n.440-20213del)
n.388del
c.-123+11928del (n.-123+11928del)
n.630-20213del
c.697del (p.Ala233ProfsTer?)
n.1033-20213del
 gnomAD v4
5g.11385103C>ACA359281828CTNND2c.167-20213G>T (n.167-20213G>T)
c.739G>T (p.Ala247Ser)
c.398-20213G>T (n.398-20213G>T)
n.217-20213G>T
c.612+11928G>T (n.612+11928G>T)
n.542-20213G>T
c.466G>T (p.Ala156Ser)
c.440-20213G>T (n.440-20213G>T)
n.388G>T
c.-123+11928G>T (n.-123+11928G>T)
n.630-20213G>T
c.697G>T (p.Ala233Ser)
n.1033-20213G>T
 gnomAD v4
5g.11385103C>GCA359281829CTNND2c.167-20213G>C (n.167-20213G>C)
c.739G>C (p.Ala247Pro)
c.398-20213G>C (n.398-20213G>C)
n.217-20213G>C
c.612+11928G>C (n.612+11928G>C)
n.542-20213G>C
c.466G>C (p.Ala156Pro)
c.440-20213G>C (n.440-20213G>C)
n.388G>C
c.-123+11928G>C (n.-123+11928G>C)
n.630-20213G>C
c.697G>C (p.Ala233Pro)
n.1033-20213G>C
 gnomAD v4
5g.11385103C>TCA359281830CTNND2c.167-20213G>A (n.167-20213G>A)
c.739G>A (p.Ala247Thr)
c.398-20213G>A (n.398-20213G>A)
n.217-20213G>A
c.612+11928G>A (n.612+11928G>A)
n.542-20213G>A
c.466G>A (p.Ala156Thr)
c.440-20213G>A (n.440-20213G>A)
n.388G>A
c.-123+11928G>A (n.-123+11928G>A)
n.630-20213G>A
c.697G>A (p.Ala233Thr)
n.1033-20213G>A
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385104_11385105insACGCA2673260076CTNND2c.167-20213_167-20212insTCG (n.167-20213_167-20212insTCG)
c.739_740insTCG (p.Ala246_Ala247insVal)
c.398-20213_398-20212insTCG (n.398-20213_398-20212insTCG)
n.217-20213_217-20212insTCG
c.612+11928_612+11929insTCG (n.612+11928_612+11929insTCG)
n.542-20213_542-20212insTCG
c.466_467insTCG (p.Ala155_Ala156insVal)
c.440-20213_440-20212insTCG (n.440-20213_440-20212insTCG)
n.388_389insTCG
c.-123+11928_-123+11929insTCG (n.-123+11928_-123+11929insTCG)
n.630-20213_630-20212insTCG
c.697_698insTCG (p.Ala232_Ala233insVal)
n.1033-20213_1033-20212insTCG
 gnomAD v4
5g.11385106_11385120delCA2673260078CTNND2c.167-20227_167-20213del (n.167-20227_167-20213del)
c.725_739del (p.Asp242_Ala246del)
c.398-20227_398-20213del (n.398-20227_398-20213del)
n.217-20227_217-20213del
c.612+11914_612+11928del (n.612+11914_612+11928del)
n.542-20227_542-20213del
c.452_466del (p.Asp151_Ala155del)
c.440-20227_440-20213del (n.440-20227_440-20213del)
n.374_388del
c.-123+11914_-123+11928del (n.-123+11914_-123+11928del)
n.630-20227_630-20213del
c.683_697del (p.Asp228_Ala232del)
n.1033-20227_1033-20213del
 gnomAD v4
5g.11385104G>ACA443541911CTNND2c.167-20214C>T (n.167-20214C>T)
c.738C>T (p.Ala246=)
c.398-20214C>T (n.398-20214C>T)
n.217-20214C>T
c.612+11927C>T (n.612+11927C>T)
n.542-20214C>T
c.465C>T (p.Ala155=)
c.440-20214C>T (n.440-20214C>T)
n.387C>T
c.-123+11927C>T (n.-123+11927C>T)
n.630-20214C>T
c.696C>T (p.Ala232=)
n.1033-20214C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385104G>CCA443541912CTNND2c.167-20214C>G (n.167-20214C>G)
c.738C>G (p.Ala246=)
c.398-20214C>G (n.398-20214C>G)
n.217-20214C>G
c.612+11927C>G (n.612+11927C>G)
n.542-20214C>G
c.465C>G (p.Ala155=)
c.440-20214C>G (n.440-20214C>G)
n.387C>G
c.-123+11927C>G (n.-123+11927C>G)
n.630-20214C>G
c.696C>G (p.Ala232=)
n.1033-20214C>G
5g.11385104G>TCA443541913CTNND2c.167-20214C>A (n.167-20214C>A)
c.738C>A (p.Ala246=)
c.398-20214C>A (n.398-20214C>A)
n.217-20214C>A
c.612+11927C>A (n.612+11927C>A)
n.542-20214C>A
c.465C>A (p.Ala155=)
c.440-20214C>A (n.440-20214C>A)
n.387C>A
c.-123+11927C>A (n.-123+11927C>A)
n.630-20214C>A
c.696C>A (p.Ala232=)
n.1033-20214C>A
 gnomAD v4
5g.11385104_11385105delCA2673260081CTNND2c.167-20215_167-20214del (n.167-20215_167-20214del)
c.737_738del (p.Ala246GlyfsTer?)
c.398-20215_398-20214del (n.398-20215_398-20214del)
n.217-20215_217-20214del
c.612+11926_612+11927del (n.612+11926_612+11927del)
n.542-20215_542-20214del
c.464_465del (p.Ala155GlyfsTer?)
c.440-20215_440-20214del (n.440-20215_440-20214del)
n.386_387del
c.-123+11926_-123+11927del (n.-123+11926_-123+11927del)
n.630-20215_630-20214del
c.695_696del (p.Ala232GlyfsTer?)
n.1033-20215_1033-20214del
 gnomAD v4
5g.11385105dupCA557858224CTNND2c.167-20214dup (n.167-20214dup)
c.738dup (p.Ala247ArgfsTer?)
c.398-20214dup (n.398-20214dup)
n.217-20214dup
c.612+11927dup (n.612+11927dup)
n.542-20214dup
c.465dup (p.Ala156ArgfsTer?)
c.440-20214dup (n.440-20214dup)
n.387dup
c.-123+11927dup (n.-123+11927dup)
n.630-20214dup
c.696dup (p.Ala233ArgfsTer?)
n.1033-20214dup
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385105delCA2673260079CTNND2c.167-20214del (n.167-20214del)
c.738del (p.Ala247ProfsTer?)
c.398-20214del (n.398-20214del)
n.217-20214del
c.612+11927del (n.612+11927del)
n.542-20214del
c.465del (p.Ala156ProfsTer?)
c.440-20214del (n.440-20214del)
n.387del
c.-123+11927del (n.-123+11927del)
n.630-20214del
c.696del (p.Ala233ProfsTer?)
n.1033-20214del
 gnomAD v4
5g.11385109_11385112delCA2673260080CTNND2c.167-20217_167-20214del (n.167-20217_167-20214del)
c.735_738del (p.Ala246ProfsTer?)
c.398-20217_398-20214del (n.398-20217_398-20214del)
n.217-20217_217-20214del
c.612+11924_612+11927del (n.612+11924_612+11927del)
n.542-20217_542-20214del
c.462_465del (p.Ala155ProfsTer?)
c.440-20217_440-20214del (n.440-20217_440-20214del)
n.384_387del
c.-123+11924_-123+11927del (n.-123+11924_-123+11927del)
n.630-20217_630-20214del
c.693_696del (p.Ala232ProfsTer?)
n.1033-20217_1033-20214del
 gnomAD v4
5g.11385105G>ACA359281831CTNND2c.167-20215C>T (n.167-20215C>T)
c.737C>T (p.Ala246Val)
c.398-20215C>T (n.398-20215C>T)
n.217-20215C>T
c.612+11926C>T (n.612+11926C>T)
n.542-20215C>T
c.464C>T (p.Ala155Val)
c.440-20215C>T (n.440-20215C>T)
n.386C>T
c.-123+11926C>T (n.-123+11926C>T)
n.630-20215C>T
c.695C>T (p.Ala232Val)
n.1033-20215C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385105G>CCA359281833CTNND2c.167-20215C>G (n.167-20215C>G)
c.737C>G (p.Ala246Gly)
c.398-20215C>G (n.398-20215C>G)
n.217-20215C>G
c.612+11926C>G (n.612+11926C>G)
n.542-20215C>G
c.464C>G (p.Ala155Gly)
c.440-20215C>G (n.440-20215C>G)
n.386C>G
c.-123+11926C>G (n.-123+11926C>G)
n.630-20215C>G
c.695C>G (p.Ala232Gly)
n.1033-20215C>G
5g.11385105G>TCA359281832CTNND2c.167-20215C>A (n.167-20215C>A)
c.737C>A (p.Ala246Asp)
c.398-20215C>A (n.398-20215C>A)
n.217-20215C>A
c.612+11926C>A (n.612+11926C>A)
n.542-20215C>A
c.464C>A (p.Ala155Asp)
c.440-20215C>A (n.440-20215C>A)
n.386C>A
c.-123+11926C>A (n.-123+11926C>A)
n.630-20215C>A
c.695C>A (p.Ala232Asp)
n.1033-20215C>A
 gnomAD v4
5g.11385105_11385106insTGCA2497098815CTNND2c.167-20215_167-20214insAC (n.167-20215_167-20214insAC)
c.737_738insAC (p.Ala247ProfsTer?)
c.398-20215_398-20214insAC (n.398-20215_398-20214insAC)
n.217-20215_217-20214insAC
c.612+11926_612+11927insAC (n.612+11926_612+11927insAC)
n.542-20215_542-20214insAC
c.464_465insAC (p.Ala156ProfsTer?)
c.440-20215_440-20214insAC (n.440-20215_440-20214insAC)
n.386_387insAC
c.-123+11926_-123+11927insAC (n.-123+11926_-123+11927insAC)
n.630-20215_630-20214insAC
c.695_696insAC (p.Ala233ProfsTer?)
n.1033-20215_1033-20214insAC
 dbSNP
5g.11385106delCA2673260082CTNND2c.167-20216del (n.167-20216del)
c.736del (p.Ala246ProfsTer?)
c.398-20216del (n.398-20216del)
n.217-20216del
c.612+11925del (n.612+11925del)
n.542-20216del
c.463del (p.Ala155ProfsTer?)
c.440-20216del (n.440-20216del)
n.385del
c.-123+11925del (n.-123+11925del)
n.630-20216del
c.694del (p.Ala232ProfsTer?)
n.1033-20216del
 gnomAD v4
5g.11385106C>ACA359281834CTNND2c.167-20216G>T (n.167-20216G>T)
c.736G>T (p.Ala246Ser)
c.398-20216G>T (n.398-20216G>T)
n.217-20216G>T
c.612+11925G>T (n.612+11925G>T)
n.542-20216G>T
c.463G>T (p.Ala155Ser)
c.440-20216G>T (n.440-20216G>T)
n.385G>T
c.-123+11925G>T (n.-123+11925G>T)
n.630-20216G>T
c.694G>T (p.Ala232Ser)
n.1033-20216G>T
 gnomAD v4
5g.11385106C>GCA359281835CTNND2c.167-20216G>C (n.167-20216G>C)
c.736G>C (p.Ala246Pro)
c.398-20216G>C (n.398-20216G>C)
n.217-20216G>C
c.612+11925G>C (n.612+11925G>C)
n.542-20216G>C
c.463G>C (p.Ala155Pro)
c.440-20216G>C (n.440-20216G>C)
n.385G>C
c.-123+11925G>C (n.-123+11925G>C)
n.630-20216G>C
c.694G>C (p.Ala232Pro)
n.1033-20216G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385106C>TCA359281836CTNND2c.167-20216G>A (n.167-20216G>A)
c.736G>A (p.Ala246Thr)
c.398-20216G>A (n.398-20216G>A)
n.217-20216G>A
c.612+11925G>A (n.612+11925G>A)
n.542-20216G>A
c.463G>A (p.Ala155Thr)
c.440-20216G>A (n.440-20216G>A)
n.385G>A
c.-123+11925G>A (n.-123+11925G>A)
n.630-20216G>A
c.694G>A (p.Ala232Thr)
n.1033-20216G>A
 gnomAD v4
5g.11385111_11385122delCA2673260083CTNND2c.167-20227_167-20216del (n.167-20227_167-20216del)
c.725_736del (p.Asp242_Pro245del)
c.398-20227_398-20216del (n.398-20227_398-20216del)
n.217-20227_217-20216del
c.612+11914_612+11925del (n.612+11914_612+11925del)
n.542-20227_542-20216del
c.452_463del (p.Asp151_Pro154del)
c.440-20227_440-20216del (n.440-20227_440-20216del)
n.374_385del
c.-123+11914_-123+11925del (n.-123+11914_-123+11925del)
n.630-20227_630-20216del
c.683_694del (p.Asp228_Pro231del)
n.1033-20227_1033-20216del
 gnomAD v4
5g.11385107G>ACA443541916CTNND2c.167-20217C>T (n.167-20217C>T)
c.735C>T (p.Pro245=)
c.398-20217C>T (n.398-20217C>T)
n.217-20217C>T
c.612+11924C>T (n.612+11924C>T)
n.542-20217C>T
c.462C>T (p.Pro154=)
c.440-20217C>T (n.440-20217C>T)
n.384C>T
c.-123+11924C>T (n.-123+11924C>T)
n.630-20217C>T
c.693C>T (p.Pro231=)
n.1033-20217C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385107G>CCA443541917CTNND2c.167-20217C>G (n.167-20217C>G)
c.735C>G (p.Pro245=)
c.398-20217C>G (n.398-20217C>G)
n.217-20217C>G
c.612+11924C>G (n.612+11924C>G)
n.542-20217C>G
c.462C>G (p.Pro154=)
c.440-20217C>G (n.440-20217C>G)
n.384C>G
c.-123+11924C>G (n.-123+11924C>G)
n.630-20217C>G
c.693C>G (p.Pro231=)
n.1033-20217C>G
5g.11385107G>TCA443541918CTNND2c.167-20217C>A (n.167-20217C>A)
c.735C>A (p.Pro245=)
c.398-20217C>A (n.398-20217C>A)
n.217-20217C>A
c.612+11924C>A (n.612+11924C>A)
n.542-20217C>A
c.462C>A (p.Pro154=)
c.440-20217C>A (n.440-20217C>A)
n.384C>A
c.-123+11924C>A (n.-123+11924C>A)
n.630-20217C>A
c.693C>A (p.Pro231=)
n.1033-20217C>A
 gnomAD v4
5g.11385109delCA1073213505CTNND2c.167-20217del (n.167-20217del)
c.735del (p.Ala246ProfsTer?)
c.398-20217del (n.398-20217del)
n.217-20217del
c.612+11924del (n.612+11924del)
n.542-20217del
c.462del (p.Ala155ProfsTer?)
c.440-20217del (n.440-20217del)
n.384del
c.-123+11924del (n.-123+11924del)
n.630-20217del
c.693del (p.Ala232ProfsTer?)
n.1033-20217del
 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385108_11385109delCA2673260084CTNND2c.167-20218_167-20217del (n.167-20218_167-20217del)
c.734_735del (p.Pro245ArgfsTer?)
c.398-20218_398-20217del (n.398-20218_398-20217del)
n.217-20218_217-20217del
c.612+11923_612+11924del (n.612+11923_612+11924del)
n.542-20218_542-20217del
c.461_462del (p.Pro154ArgfsTer?)
c.440-20218_440-20217del (n.440-20218_440-20217del)
n.383_384del
c.-123+11923_-123+11924del (n.-123+11923_-123+11924del)
n.630-20218_630-20217del
c.692_693del (p.Pro231ArgfsTer?)
n.1033-20218_1033-20217del
 gnomAD v4
5g.11385108G>ACA359281837CTNND2c.167-20218C>T (n.167-20218C>T)
c.734C>T (p.Pro245Leu)
c.398-20218C>T (n.398-20218C>T)
n.217-20218C>T
c.612+11923C>T (n.612+11923C>T)
n.542-20218C>T
c.461C>T (p.Pro154Leu)
c.440-20218C>T (n.440-20218C>T)
n.383C>T
c.-123+11923C>T (n.-123+11923C>T)
n.630-20218C>T
c.692C>T (p.Pro231Leu)
n.1033-20218C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385108G>CCA359281838CTNND2c.167-20218C>G (n.167-20218C>G)
c.734C>G (p.Pro245Arg)
c.398-20218C>G (n.398-20218C>G)
n.217-20218C>G
c.612+11923C>G (n.612+11923C>G)
n.542-20218C>G
c.461C>G (p.Pro154Arg)
c.440-20218C>G (n.440-20218C>G)
n.383C>G
c.-123+11923C>G (n.-123+11923C>G)
n.630-20218C>G
c.692C>G (p.Pro231Arg)
n.1033-20218C>G
 gnomAD v4
5g.11385108G>TCA359281839CTNND2c.167-20218C>A (n.167-20218C>A)
c.734C>A (p.Pro245His)
c.398-20218C>A (n.398-20218C>A)
n.217-20218C>A
c.612+11923C>A (n.612+11923C>A)
n.542-20218C>A
c.461C>A (p.Pro154His)
c.440-20218C>A (n.440-20218C>A)
n.383C>A
c.-123+11923C>A (n.-123+11923C>A)
n.630-20218C>A
c.692C>A (p.Pro231His)
n.1033-20218C>A
 gnomAD v4
5g.11385117_11385188delCA2673260085CTNND2c.167-20289_167-20218del (n.167-20289_167-20218del)
c.663_734del (p.Pro222_Pro245del)
c.398-20289_398-20218del (n.398-20289_398-20218del)
n.217-20289_217-20218del
c.612+11852_612+11923del (n.612+11852_612+11923del)
n.542-20289_542-20218del
c.390_461del (p.Pro131_Pro154del)
c.440-20289_440-20218del (n.440-20289_440-20218del)
n.312_383del
c.-123+11852_-123+11923del (n.-123+11852_-123+11923del)
n.630-20289_630-20218del
c.621_692del (p.Pro208_Pro231del)
n.1033-20289_1033-20218del
 gnomAD v4
5g.11385109G>ACA359281840CTNND2c.167-20219C>T (n.167-20219C>T)
c.733C>T (p.Pro245Ser)
c.398-20219C>T (n.398-20219C>T)
n.217-20219C>T
c.612+11922C>T (n.612+11922C>T)
n.542-20219C>T
c.460C>T (p.Pro154Ser)
c.440-20219C>T (n.440-20219C>T)
n.382C>T
c.-123+11922C>T (n.-123+11922C>T)
n.630-20219C>T
c.691C>T (p.Pro231Ser)
n.1033-20219C>T
 gnomAD v4
5g.11385109G>CCA359281841CTNND2c.167-20219C>G (n.167-20219C>G)
c.733C>G (p.Pro245Ala)
c.398-20219C>G (n.398-20219C>G)
n.217-20219C>G
c.612+11922C>G (n.612+11922C>G)
n.542-20219C>G
c.460C>G (p.Pro154Ala)
c.440-20219C>G (n.440-20219C>G)
n.382C>G
c.-123+11922C>G (n.-123+11922C>G)
n.630-20219C>G
c.691C>G (p.Pro231Ala)
n.1033-20219C>G
 gnomAD v4
5g.11385109G>TCA359281842CTNND2c.167-20219C>A (n.167-20219C>A)
c.733C>A (p.Pro245Thr)
c.398-20219C>A (n.398-20219C>A)
n.217-20219C>A
c.612+11922C>A (n.612+11922C>A)
n.542-20219C>A
c.460C>A (p.Pro154Thr)
c.440-20219C>A (n.440-20219C>A)
n.382C>A
c.-123+11922C>A (n.-123+11922C>A)
n.630-20219C>A
c.691C>A (p.Pro231Thr)
n.1033-20219C>A
 gnomAD v4
5g.11385110C>ACA443541919CTNND2c.167-20220G>T (n.167-20220G>T)
c.732G>T (p.Pro244=)
c.398-20220G>T (n.398-20220G>T)
n.217-20220G>T
c.612+11921G>T (n.612+11921G>T)
n.542-20220G>T
c.459G>T (p.Pro153=)
c.440-20220G>T (n.440-20220G>T)
n.381G>T
c.-123+11921G>T (n.-123+11921G>T)
n.630-20220G>T
c.690G>T (p.Pro230=)
n.1033-20220G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385110C>GCA443541920CTNND2c.167-20220G>C (n.167-20220G>C)
c.732G>C (p.Pro244=)
c.398-20220G>C (n.398-20220G>C)
n.217-20220G>C
c.612+11921G>C (n.612+11921G>C)
n.542-20220G>C
c.459G>C (p.Pro153=)
c.440-20220G>C (n.440-20220G>C)
n.381G>C
c.-123+11921G>C (n.-123+11921G>C)
n.630-20220G>C
c.690G>C (p.Pro230=)
n.1033-20220G>C
 gnomAD v4
5g.11385110C>TCA114394857CTNND2c.167-20220G>A (n.167-20220G>A)
c.732G>A (p.Pro244=)
c.398-20220G>A (n.398-20220G>A)
n.217-20220G>A
c.612+11921G>A (n.612+11921G>A)
n.542-20220G>A
c.459G>A (p.Pro153=)
c.440-20220G>A (n.440-20220G>A)
n.381G>A
c.-123+11921G>A (n.-123+11921G>A)
n.630-20220G>A
c.690G>A (p.Pro230=)
n.1033-20220G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385111G>ACA359281843CTNND2c.167-20221C>T (n.167-20221C>T)
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.398-20221C>T (n.398-20221C>T)
n.217-20221C>T
c.612+11920C>T (n.612+11920C>T)
n.542-20221C>T
c.458C>T (p.Pro153Leu)
c.440-20221C>T (n.440-20221C>T)
n.380C>T
c.-123+11920C>T (n.-123+11920C>T)
n.630-20221C>T
c.689C>T (p.Pro230Leu)
n.1033-20221C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385111G>CCA359281844CTNND2c.167-20221C>G (n.167-20221C>G)
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.398-20221C>G (n.398-20221C>G)
n.217-20221C>G
c.612+11920C>G (n.612+11920C>G)
n.542-20221C>G
c.458C>G (p.Pro153Arg)
c.440-20221C>G (n.440-20221C>G)
n.380C>G
c.-123+11920C>G (n.-123+11920C>G)
n.630-20221C>G
c.689C>G (p.Pro230Arg)
n.1033-20221C>G
 gnomAD v4
5g.11385111G>TCA359281845CTNND2c.167-20221C>A (n.167-20221C>A)
c.731C>A (p.Pro244Gln)
c.398-20221C>A (n.398-20221C>A)
n.217-20221C>A
c.612+11920C>A (n.612+11920C>A)
n.542-20221C>A
c.458C>A (p.Pro153Gln)
c.440-20221C>A (n.440-20221C>A)
n.380C>A
c.-123+11920C>A (n.-123+11920C>A)
n.630-20221C>A
c.689C>A (p.Pro230Gln)
n.1033-20221C>A
 gnomAD v4
5g.11385112G>ACA359281846CTNND2c.167-20222C>T (n.167-20222C>T)
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.398-20222C>T (n.398-20222C>T)
n.217-20222C>T
c.612+11919C>T (n.612+11919C>T)
n.542-20222C>T
c.457C>T (p.Pro153Ser)
c.440-20222C>T (n.440-20222C>T)
n.379C>T
c.-123+11919C>T (n.-123+11919C>T)
n.630-20222C>T
c.688C>T (p.Pro230Ser)
n.1033-20222C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385112G>CCA359281850CTNND2c.167-20222C>G (n.167-20222C>G)
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.398-20222C>G (n.398-20222C>G)
n.217-20222C>G
c.612+11919C>G (n.612+11919C>G)
n.542-20222C>G
c.457C>G (p.Pro153Ala)
c.440-20222C>G (n.440-20222C>G)
n.379C>G
c.-123+11919C>G (n.-123+11919C>G)
n.630-20222C>G
c.688C>G (p.Pro230Ala)
n.1033-20222C>G
 gnomAD v4
5g.11385112G>TCA359281848CTNND2c.167-20222C>A (n.167-20222C>A)
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.398-20222C>A (n.398-20222C>A)
n.217-20222C>A
c.612+11919C>A (n.612+11919C>A)
n.542-20222C>A
c.457C>A (p.Pro153Thr)
c.440-20222C>A (n.440-20222C>A)
n.379C>A
c.-123+11919C>A (n.-123+11919C>A)
n.630-20222C>A
c.688C>A (p.Pro230Thr)
n.1033-20222C>A
 gnomAD v4
5g.11385113_11385124dupCA802149725CTNND2c.167-20233_167-20222dup (n.167-20233_167-20222dup)
c.719_730dup (p.Ala243_Pro244insLeuProAspAla)
c.398-20233_398-20222dup (n.398-20233_398-20222dup)
n.217-20233_217-20222dup
c.612+11908_612+11919dup (n.612+11908_612+11919dup)
n.542-20233_542-20222dup
c.446_457dup (p.Ala152_Pro153insLeuProAspAla)
c.440-20233_440-20222dup (n.440-20233_440-20222dup)
n.368_379dup
c.-123+11908_-123+11919dup (n.-123+11908_-123+11919dup)
n.630-20233_630-20222dup
c.677_688dup (p.Ala229_Pro230insLeuProAspAla)
n.1033-20233_1033-20222dup
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385113C>ACA443541929CTNND2c.167-20223G>T (n.167-20223G>T)
c.729G>T (p.Ala243=)
c.398-20223G>T (n.398-20223G>T)
n.217-20223G>T
c.612+11918G>T (n.612+11918G>T)
n.542-20223G>T
c.456G>T (p.Ala152=)
c.440-20223G>T (n.440-20223G>T)
n.378G>T
c.-123+11918G>T (n.-123+11918G>T)
n.630-20223G>T
c.687G>T (p.Ala229=)
n.1033-20223G>T
 gnomAD v4
5g.11385113C>GCA443541928CTNND2c.167-20223G>C (n.167-20223G>C)
c.729G>C (p.Ala243=)
c.398-20223G>C (n.398-20223G>C)
n.217-20223G>C
c.612+11918G>C (n.612+11918G>C)
n.542-20223G>C
c.456G>C (p.Ala152=)
c.440-20223G>C (n.440-20223G>C)
n.378G>C
c.-123+11918G>C (n.-123+11918G>C)
n.630-20223G>C
c.687G>C (p.Ala229=)
n.1033-20223G>C
 gnomAD v4
5g.11385113C>TCA443541927CTNND2c.167-20223G>A (n.167-20223G>A)
c.729G>A (p.Ala243=)
c.398-20223G>A (n.398-20223G>A)
n.217-20223G>A
c.612+11918G>A (n.612+11918G>A)
n.542-20223G>A
c.456G>A (p.Ala152=)
c.440-20223G>A (n.440-20223G>A)
n.378G>A
c.-123+11918G>A (n.-123+11918G>A)
n.630-20223G>A
c.687G>A (p.Ala229=)
n.1033-20223G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385114G>ACA359281851CTNND2c.167-20224C>T (n.167-20224C>T)
c.728C>T (p.Ala243Val)
c.398-20224C>T (n.398-20224C>T)
n.217-20224C>T
c.612+11917C>T (n.612+11917C>T)
n.542-20224C>T
c.455C>T (p.Ala152Val)
c.440-20224C>T (n.440-20224C>T)
n.377C>T
c.-123+11917C>T (n.-123+11917C>T)
n.630-20224C>T
c.686C>T (p.Ala229Val)
n.1033-20224C>T
 gnomAD v4
5g.11385114G>CCA359281853CTNND2c.167-20224C>G (n.167-20224C>G)
c.728C>G (p.Ala243Gly)
c.398-20224C>G (n.398-20224C>G)
n.217-20224C>G
c.612+11917C>G (n.612+11917C>G)
n.542-20224C>G
c.455C>G (p.Ala152Gly)
c.440-20224C>G (n.440-20224C>G)
n.377C>G
c.-123+11917C>G (n.-123+11917C>G)
n.630-20224C>G
c.686C>G (p.Ala229Gly)
n.1033-20224C>G
5g.11385114G>TCA359281854CTNND2c.167-20224C>A (n.167-20224C>A)
c.728C>A (p.Ala243Glu)
c.398-20224C>A (n.398-20224C>A)
n.217-20224C>A
c.612+11917C>A (n.612+11917C>A)
n.542-20224C>A
c.455C>A (p.Ala152Glu)
c.440-20224C>A (n.440-20224C>A)
n.377C>A
c.-123+11917C>A (n.-123+11917C>A)
n.630-20224C>A
c.686C>A (p.Ala229Glu)
n.1033-20224C>A
 gnomAD v4
5g.11385115C>ACA359281856CTNND2c.167-20225G>T (n.167-20225G>T)
c.727G>T (p.Ala243Ser)
c.398-20225G>T (n.398-20225G>T)
n.217-20225G>T
c.612+11916G>T (n.612+11916G>T)
n.542-20225G>T
c.454G>T (p.Ala152Ser)
c.440-20225G>T (n.440-20225G>T)
n.376G>T
c.-123+11916G>T (n.-123+11916G>T)
n.630-20225G>T
c.685G>T (p.Ala229Ser)
n.1033-20225G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385115C>GCA359281857CTNND2c.167-20225G>C (n.167-20225G>C)
c.727G>C (p.Ala243Pro)
c.398-20225G>C (n.398-20225G>C)
n.217-20225G>C
c.612+11916G>C (n.612+11916G>C)
n.542-20225G>C
c.454G>C (p.Ala152Pro)
c.440-20225G>C (n.440-20225G>C)
n.376G>C
c.-123+11916G>C (n.-123+11916G>C)
n.630-20225G>C
c.685G>C (p.Ala229Pro)
n.1033-20225G>C
 gnomAD v4
5g.11385115C>TCA359281859CTNND2c.167-20225G>A (n.167-20225G>A)
c.727G>A (p.Ala243Thr)
c.398-20225G>A (n.398-20225G>A)
n.217-20225G>A
c.612+11916G>A (n.612+11916G>A)
n.542-20225G>A
c.454G>A (p.Ala152Thr)
c.440-20225G>A (n.440-20225G>A)
n.376G>A
c.-123+11916G>A (n.-123+11916G>A)
n.630-20225G>A
c.685G>A (p.Ala229Thr)
n.1033-20225G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385116G>ACA3201028CTNND2c.167-20226C>T (n.167-20226C>T)
c.726C>T (p.Asp242=)
c.398-20226C>T (n.398-20226C>T)
n.217-20226C>T
c.612+11915C>T (n.612+11915C>T)
n.542-20226C>T
c.453C>T (p.Asp151=)
c.440-20226C>T (n.440-20226C>T)
n.375C>T
c.-123+11915C>T (n.-123+11915C>T)
n.630-20226C>T
c.684C>T (p.Asp228=)
n.1033-20226C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385116G>CCA359281861CTNND2c.167-20226C>G (n.167-20226C>G)
c.726C>G (p.Asp242Glu)
c.398-20226C>G (n.398-20226C>G)
n.217-20226C>G
c.612+11915C>G (n.612+11915C>G)
n.542-20226C>G
c.453C>G (p.Asp151Glu)
c.440-20226C>G (n.440-20226C>G)
n.375C>G
c.-123+11915C>G (n.-123+11915C>G)
n.630-20226C>G
c.684C>G (p.Asp228Glu)
n.1033-20226C>G
 dbSNP
5g.11385116G>TCA359281862CTNND2c.167-20226C>A (n.167-20226C>A)
c.726C>A (p.Asp242Glu)
c.398-20226C>A (n.398-20226C>A)
n.217-20226C>A
c.612+11915C>A (n.612+11915C>A)
n.542-20226C>A
c.453C>A (p.Asp151Glu)
c.440-20226C>A (n.440-20226C>A)
n.375C>A
c.-123+11915C>A (n.-123+11915C>A)
n.630-20226C>A
c.684C>A (p.Asp228Glu)
n.1033-20226C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385117T>ACA359281864CTNND2c.167-20227A>T (n.167-20227A>T)
c.725A>T (p.Asp242Val)
c.398-20227A>T (n.398-20227A>T)
n.217-20227A>T
c.612+11914A>T (n.612+11914A>T)
n.542-20227A>T
c.452A>T (p.Asp151Val)
c.440-20227A>T (n.440-20227A>T)
n.374A>T
c.-123+11914A>T (n.-123+11914A>T)
n.630-20227A>T
c.683A>T (p.Asp228Val)
n.1033-20227A>T
5g.11385117T>CCA359281867CTNND2c.167-20227A>G (n.167-20227A>G)
c.725A>G (p.Asp242Gly)
c.398-20227A>G (n.398-20227A>G)
n.217-20227A>G
c.612+11914A>G (n.612+11914A>G)
n.542-20227A>G
c.452A>G (p.Asp151Gly)
c.440-20227A>G (n.440-20227A>G)
n.374A>G
c.-123+11914A>G (n.-123+11914A>G)
n.630-20227A>G
c.683A>G (p.Asp228Gly)
n.1033-20227A>G
 gnomAD v4
5g.11385117T>GCA359281869CTNND2c.167-20227A>C (n.167-20227A>C)
c.725A>C (p.Asp242Ala)
c.398-20227A>C (n.398-20227A>C)
n.217-20227A>C
c.612+11914A>C (n.612+11914A>C)
n.542-20227A>C
c.452A>C (p.Asp151Ala)
c.440-20227A>C (n.440-20227A>C)
n.374A>C
c.-123+11914A>C (n.-123+11914A>C)
n.630-20227A>C
c.683A>C (p.Asp228Ala)
n.1033-20227A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385118C>ACA359281871CTNND2c.167-20228G>T (n.167-20228G>T)
c.724G>T (p.Asp242Tyr)
c.398-20228G>T (n.398-20228G>T)
n.217-20228G>T
c.612+11913G>T (n.612+11913G>T)
n.542-20228G>T
c.451G>T (p.Asp151Tyr)
c.440-20228G>T (n.440-20228G>T)
n.373G>T
c.-123+11913G>T (n.-123+11913G>T)
n.630-20228G>T
c.682G>T (p.Asp228Tyr)
n.1033-20228G>T
 gnomAD v4
5g.11385118C>GCA359281872CTNND2c.167-20228G>C (n.167-20228G>C)
c.724G>C (p.Asp242His)
c.398-20228G>C (n.398-20228G>C)
n.217-20228G>C
c.612+11913G>C (n.612+11913G>C)
n.542-20228G>C
c.451G>C (p.Asp151His)
c.440-20228G>C (n.440-20228G>C)
n.373G>C
c.-123+11913G>C (n.-123+11913G>C)
n.630-20228G>C
c.682G>C (p.Asp228His)
n.1033-20228G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385118C>TCA359281870CTNND2c.167-20228G>A (n.167-20228G>A)
c.724G>A (p.Asp242Asn)
c.398-20228G>A (n.398-20228G>A)
n.217-20228G>A
c.612+11913G>A (n.612+11913G>A)
n.542-20228G>A
c.451G>A (p.Asp151Asn)
c.440-20228G>A (n.440-20228G>A)
n.373G>A
c.-123+11913G>A (n.-123+11913G>A)
n.630-20228G>A
c.682G>A (p.Asp228Asn)
n.1033-20228G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385119G>ACA443541938CTNND2c.167-20229C>T (n.167-20229C>T)
c.723C>T (p.Pro241=)
c.398-20229C>T (n.398-20229C>T)
n.217-20229C>T
c.612+11912C>T (n.612+11912C>T)
n.542-20229C>T
c.450C>T (p.Pro150=)
c.440-20229C>T (n.440-20229C>T)
n.372C>T
c.-123+11912C>T (n.-123+11912C>T)
n.630-20229C>T
c.681C>T (p.Pro227=)
n.1033-20229C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385119G>CCA443541942CTNND2c.167-20229C>G (n.167-20229C>G)
c.723C>G (p.Pro241=)
c.398-20229C>G (n.398-20229C>G)
n.217-20229C>G
c.612+11912C>G (n.612+11912C>G)
n.542-20229C>G
c.450C>G (p.Pro150=)
c.440-20229C>G (n.440-20229C>G)
n.372C>G
c.-123+11912C>G (n.-123+11912C>G)
n.630-20229C>G
c.681C>G (p.Pro227=)
n.1033-20229C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385119G>TCA443541940CTNND2c.167-20229C>A (n.167-20229C>A)
c.723C>A (p.Pro241=)
c.398-20229C>A (n.398-20229C>A)
n.217-20229C>A
c.612+11912C>A (n.612+11912C>A)
n.542-20229C>A
c.450C>A (p.Pro150=)
c.440-20229C>A (n.440-20229C>A)
n.372C>A
c.-123+11912C>A (n.-123+11912C>A)
n.630-20229C>A
c.681C>A (p.Pro227=)
n.1033-20229C>A
 gnomAD v4
5g.11385121delCA2673260086CTNND2c.167-20229del (n.167-20229del)
c.723del (p.Asp242ThrfsTer?)
c.398-20229del (n.398-20229del)
n.217-20229del
c.612+11912del (n.612+11912del)
n.542-20229del
c.450del (p.Asp151ThrfsTer?)
c.440-20229del (n.440-20229del)
n.372del
c.-123+11912del (n.-123+11912del)
n.630-20229del
c.681del (p.Asp228ThrfsTer?)
n.1033-20229del
 gnomAD v4
5g.11385120G>ACA359281873CTNND2c.167-20230C>T (n.167-20230C>T)
c.722C>T (p.Pro241Leu)
c.398-20230C>T (n.398-20230C>T)
n.217-20230C>T
c.612+11911C>T (n.612+11911C>T)
n.542-20230C>T
c.449C>T (p.Pro150Leu)
c.440-20230C>T (n.440-20230C>T)
n.371C>T
c.-123+11911C>T (n.-123+11911C>T)
n.630-20230C>T
c.680C>T (p.Pro227Leu)
n.1033-20230C>T
 gnomAD v4
5g.11385120G>CCA359281874CTNND2c.167-20230C>G (n.167-20230C>G)
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c.398-20230C>G (n.398-20230C>G)
n.217-20230C>G
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n.542-20230C>G
c.449C>G (p.Pro150Arg)
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n.371C>G
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n.630-20230C>G
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n.1033-20230C>G
 COSMIC
5g.11385120G>TCA359281875CTNND2c.167-20230C>A (n.167-20230C>A)
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 gnomAD v4
5g.11385121G>ACA359281878CTNND2c.167-20231C>T (n.167-20231C>T)
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 gnomAD v4
5g.11385121G>CCA359281880CTNND2c.167-20231C>G (n.167-20231C>G)
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 gnomAD v4
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 gnomAD v4

Number of alleles fetched