Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.11384951_11384966delCA2673260049CTNND2c.167-20076_167-20061del (n.167-20076_167-20061del)
c.876_891del (p.Ala293ProfsTer?)
c.398-20076_398-20061del (n.398-20076_398-20061del)
n.217-20076_217-20061del
c.612+12065_612+12080del (n.612+12065_612+12080del)
n.542-20076_542-20061del
c.603_618del (p.Ala202ProfsTer?)
c.440-20076_440-20061del (n.440-20076_440-20061del)
c.-123+12065_-123+12080del (n.-123+12065_-123+12080del)
n.630-20076_630-20061del
c.834_849del (p.Ala279ProfsTer?)
n.1033-20076_1033-20061del
 gnomAD v4
5g.11384964_11384993dupCA2673260050CTNND2c.167-20101_167-20072dup (n.167-20101_167-20072dup)
c.851_880dup (p.Ala293_Ala294insGlySerAlaProGluGlyAlaThrTyrAla)
c.398-20101_398-20072dup (n.398-20101_398-20072dup)
n.217-20101_217-20072dup
c.612+12040_612+12069dup (n.612+12040_612+12069dup)
n.542-20101_542-20072dup
c.578_607dup (p.Ala202_Ala203insGlySerAlaProGluGlyAlaThrTyrAla)
c.440-20101_440-20072dup (n.440-20101_440-20072dup)
c.-123+12040_-123+12069dup (n.-123+12040_-123+12069dup)
n.630-20101_630-20072dup
c.809_838dup (p.Ala279_Ala280insGlySerAlaProGluGlyAlaThrTyrAla)
n.1033-20101_1033-20072dup
 gnomAD v4
5g.11384966G>ACA3201018CTNND2c.167-20076C>T (n.167-20076C>T)
c.876C>T (p.Tyr292=)
c.398-20076C>T (n.398-20076C>T)
n.217-20076C>T
c.612+12065C>T (n.612+12065C>T)
n.542-20076C>T
c.603C>T (p.Tyr201=)
c.440-20076C>T (n.440-20076C>T)
c.-123+12065C>T (n.-123+12065C>T)
n.630-20076C>T
c.834C>T (p.Tyr278=)
n.1033-20076C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384966G>CCA359281557CTNND2c.167-20076C>G (n.167-20076C>G)
c.876C>G (p.Tyr292Ter)
c.398-20076C>G (n.398-20076C>G)
n.217-20076C>G
c.612+12065C>G (n.612+12065C>G)
n.542-20076C>G
c.603C>G (p.Tyr201Ter)
c.440-20076C>G (n.440-20076C>G)
c.-123+12065C>G (n.-123+12065C>G)
n.630-20076C>G
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
n.1033-20076C>G
5g.11384966G>TCA359281558CTNND2c.167-20076C>A (n.167-20076C>A)
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
c.398-20076C>A (n.398-20076C>A)
n.217-20076C>A
c.612+12065C>A (n.612+12065C>A)
n.542-20076C>A
c.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.440-20076C>A (n.440-20076C>A)
c.-123+12065C>A (n.-123+12065C>A)
n.630-20076C>A
c.834C>A (p.Tyr278Ter)
n.1033-20076C>A
 gnomAD v4
5g.11384967T>ACA359281559CTNND2c.167-20077A>T (n.167-20077A>T)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
c.398-20077A>T (n.398-20077A>T)
n.217-20077A>T
c.612+12064A>T (n.612+12064A>T)
n.542-20077A>T
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.440-20077A>T (n.440-20077A>T)
c.-123+12064A>T (n.-123+12064A>T)
n.630-20077A>T
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
n.1033-20077A>T
5g.11384967T>CCA359281560CTNND2c.167-20077A>G (n.167-20077A>G)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
c.398-20077A>G (n.398-20077A>G)
n.217-20077A>G
c.612+12064A>G (n.612+12064A>G)
n.542-20077A>G
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.440-20077A>G (n.440-20077A>G)
c.-123+12064A>G (n.-123+12064A>G)
n.630-20077A>G
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
n.1033-20077A>G
5g.11384967T>GCA359281561CTNND2c.167-20077A>C (n.167-20077A>C)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
c.398-20077A>C (n.398-20077A>C)
n.217-20077A>C
c.612+12064A>C (n.612+12064A>C)
n.542-20077A>C
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.440-20077A>C (n.440-20077A>C)
c.-123+12064A>C (n.-123+12064A>C)
n.630-20077A>C
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
n.1033-20077A>C
5g.11384968delCA2548016498CTNND2c.167-20078del (n.167-20078del)
c.874del (p.Tyr292ThrfsTer?)
c.398-20078del (n.398-20078del)
n.217-20078del
c.612+12063del (n.612+12063del)
n.542-20078del
c.601del (p.Tyr201ThrfsTer?)
c.440-20078del (n.440-20078del)
c.-123+12063del (n.-123+12063del)
n.630-20078del
c.832del (p.Tyr278ThrfsTer?)
n.1033-20078del
5g.11384968A>CCA359281564CTNND2c.167-20078T>G (n.167-20078T>G)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
c.398-20078T>G (n.398-20078T>G)
n.217-20078T>G
c.612+12063T>G (n.612+12063T>G)
n.542-20078T>G
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.440-20078T>G (n.440-20078T>G)
c.-123+12063T>G (n.-123+12063T>G)
n.630-20078T>G
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
n.1033-20078T>G
5g.11384968A>GCA359281563CTNND2c.167-20078T>C (n.167-20078T>C)
c.874T>C (p.Tyr292His)
c.398-20078T>C (n.398-20078T>C)
n.217-20078T>C
c.612+12063T>C (n.612+12063T>C)
n.542-20078T>C
c.601T>C (p.Tyr201His)
c.440-20078T>C (n.440-20078T>C)
c.-123+12063T>C (n.-123+12063T>C)
n.630-20078T>C
c.832T>C (p.Tyr278His)
n.1033-20078T>C
5g.11384968A>TCA359281562CTNND2c.167-20078T>A (n.167-20078T>A)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
c.398-20078T>A (n.398-20078T>A)
n.217-20078T>A
c.612+12063T>A (n.612+12063T>A)
n.542-20078T>A
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.440-20078T>A (n.440-20078T>A)
c.-123+12063T>A (n.-123+12063T>A)
n.630-20078T>A
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
n.1033-20078T>A
5g.11384968_11384993delCA2673260051CTNND2c.167-20103_167-20078del (n.167-20103_167-20078del)
c.849_874del (p.Gly284ArgfsTer?)
c.398-20103_398-20078del (n.398-20103_398-20078del)
n.217-20103_217-20078del
c.612+12038_612+12063del (n.612+12038_612+12063del)
n.542-20103_542-20078del
c.576_601del (p.Gly193ArgfsTer?)
c.440-20103_440-20078del (n.440-20103_440-20078del)
c.-123+12038_-123+12063del (n.-123+12038_-123+12063del)
n.630-20103_630-20078del
c.807_832del (p.Gly270ArgfsTer?)
n.1033-20103_1033-20078del
 gnomAD v4
5g.11384969G>ACA443541923CTNND2c.167-20079C>T (n.167-20079C>T)
c.873C>T (p.Thr291=)
c.398-20079C>T (n.398-20079C>T)
n.217-20079C>T
c.612+12062C>T (n.612+12062C>T)
n.542-20079C>T
c.600C>T (p.Thr200=)
c.440-20079C>T (n.440-20079C>T)
c.-123+12062C>T (n.-123+12062C>T)
n.630-20079C>T
c.831C>T (p.Thr277=)
n.1033-20079C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384969G>CCA443541926CTNND2c.167-20079C>G (n.167-20079C>G)
c.873C>G (p.Thr291=)
c.398-20079C>G (n.398-20079C>G)
n.217-20079C>G
c.612+12062C>G (n.612+12062C>G)
n.542-20079C>G
c.600C>G (p.Thr200=)
c.440-20079C>G (n.440-20079C>G)
c.-123+12062C>G (n.-123+12062C>G)
n.630-20079C>G
c.831C>G (p.Thr277=)
n.1033-20079C>G
 gnomAD v4
5g.11384969G>TCA443541925CTNND2c.167-20079C>A (n.167-20079C>A)
c.873C>A (p.Thr291=)
c.398-20079C>A (n.398-20079C>A)
n.217-20079C>A
c.612+12062C>A (n.612+12062C>A)
n.542-20079C>A
c.600C>A (p.Thr200=)
c.440-20079C>A (n.440-20079C>A)
c.-123+12062C>A (n.-123+12062C>A)
n.630-20079C>A
c.831C>A (p.Thr277=)
n.1033-20079C>A
 gnomAD v4
5g.11384970G>ACA359281565CTNND2c.167-20080C>T (n.167-20080C>T)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.398-20080C>T (n.398-20080C>T)
n.217-20080C>T
c.612+12061C>T (n.612+12061C>T)
n.542-20080C>T
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.440-20080C>T (n.440-20080C>T)
c.-123+12061C>T (n.-123+12061C>T)
n.630-20080C>T
c.830C>T (p.Thr277Ile)
n.1033-20080C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384970G>CCA359281566CTNND2c.167-20080C>G (n.167-20080C>G)
c.872C>G (p.Thr291Ser)
c.398-20080C>G (n.398-20080C>G)
n.217-20080C>G
c.612+12061C>G (n.612+12061C>G)
n.542-20080C>G
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.440-20080C>G (n.440-20080C>G)
c.-123+12061C>G (n.-123+12061C>G)
n.630-20080C>G
c.830C>G (p.Thr277Ser)
n.1033-20080C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384970G>TCA359281567CTNND2c.167-20080C>A (n.167-20080C>A)
c.872C>A (p.Thr291Asn)
c.398-20080C>A (n.398-20080C>A)
n.217-20080C>A
c.612+12061C>A (n.612+12061C>A)
n.542-20080C>A
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.440-20080C>A (n.440-20080C>A)
c.-123+12061C>A (n.-123+12061C>A)
n.630-20080C>A
c.830C>A (p.Thr277Asn)
n.1033-20080C>A
 gnomAD v4
5g.11384971_11384988dupCA2673260052CTNND2c.167-20097_167-20080dup (n.167-20097_167-20080dup)
c.855_872dup (p.Thr291_Tyr292insAlaProGluGlyAlaThr)
c.398-20097_398-20080dup (n.398-20097_398-20080dup)
n.217-20097_217-20080dup
c.612+12044_612+12061dup (n.612+12044_612+12061dup)
n.542-20097_542-20080dup
c.582_599dup (p.Thr200_Tyr201insAlaProGluGlyAlaThr)
c.440-20097_440-20080dup (n.440-20097_440-20080dup)
c.-123+12044_-123+12061dup (n.-123+12044_-123+12061dup)
n.630-20097_630-20080dup
c.813_830dup (p.Thr277_Tyr278insAlaProGluGlyAlaThr)
n.1033-20097_1033-20080dup
 gnomAD v4
5g.11384971T>ACA359281568CTNND2c.167-20081A>T (n.167-20081A>T)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.398-20081A>T (n.398-20081A>T)
n.217-20081A>T
c.612+12060A>T (n.612+12060A>T)
n.542-20081A>T
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.440-20081A>T (n.440-20081A>T)
c.-123+12060A>T (n.-123+12060A>T)
n.630-20081A>T
c.829A>T (p.Thr277Ser)
n.1033-20081A>T
5g.11384971T>CCA359281569CTNND2c.167-20081A>G (n.167-20081A>G)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.398-20081A>G (n.398-20081A>G)
n.217-20081A>G
c.612+12060A>G (n.612+12060A>G)
n.542-20081A>G
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.440-20081A>G (n.440-20081A>G)
c.-123+12060A>G (n.-123+12060A>G)
n.630-20081A>G
c.829A>G (p.Thr277Ala)
n.1033-20081A>G
 dbSNP COSMIC
5g.11384971T>GCA359281570CTNND2c.167-20081A>C (n.167-20081A>C)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.398-20081A>C (n.398-20081A>C)
n.217-20081A>C
c.612+12060A>C (n.612+12060A>C)
n.542-20081A>C
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.440-20081A>C (n.440-20081A>C)
c.-123+12060A>C (n.-123+12060A>C)
n.630-20081A>C
c.829A>C (p.Thr277Pro)
n.1033-20081A>C
5g.11384972G>ACA443541934CTNND2c.167-20082C>T (n.167-20082C>T)
c.870C>T (p.Ala290=)
c.398-20082C>T (n.398-20082C>T)
n.217-20082C>T
c.612+12059C>T (n.612+12059C>T)
n.542-20082C>T
c.597C>T (p.Ala199=)
c.440-20082C>T (n.440-20082C>T)
c.-123+12059C>T (n.-123+12059C>T)
n.630-20082C>T
c.828C>T (p.Ala276=)
n.1033-20082C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384972G>CCA443541935CTNND2c.167-20082C>G (n.167-20082C>G)
c.870C>G (p.Ala290=)
c.398-20082C>G (n.398-20082C>G)
n.217-20082C>G
c.612+12059C>G (n.612+12059C>G)
n.542-20082C>G
c.597C>G (p.Ala199=)
c.440-20082C>G (n.440-20082C>G)
c.-123+12059C>G (n.-123+12059C>G)
n.630-20082C>G
c.828C>G (p.Ala276=)
n.1033-20082C>G
5g.11384972G>TCA443541936CTNND2c.167-20082C>A (n.167-20082C>A)
c.870C>A (p.Ala290=)
c.398-20082C>A (n.398-20082C>A)
n.217-20082C>A
c.612+12059C>A (n.612+12059C>A)
n.542-20082C>A
c.597C>A (p.Ala199=)
c.440-20082C>A (n.440-20082C>A)
c.-123+12059C>A (n.-123+12059C>A)
n.630-20082C>A
c.828C>A (p.Ala276=)
n.1033-20082C>A
 gnomAD v4
5g.11384973G>ACA359281571CTNND2c.167-20083C>T (n.167-20083C>T)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.398-20083C>T (n.398-20083C>T)
n.217-20083C>T
c.612+12058C>T (n.612+12058C>T)
n.542-20083C>T
c.596C>T (p.Ala199Val)
c.440-20083C>T (n.440-20083C>T)
c.-123+12058C>T (n.-123+12058C>T)
n.630-20083C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.1033-20083C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384973G>CCA359281572CTNND2c.167-20083C>G (n.167-20083C>G)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.398-20083C>G (n.398-20083C>G)
n.217-20083C>G
c.612+12058C>G (n.612+12058C>G)
n.542-20083C>G
c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.440-20083C>G (n.440-20083C>G)
c.-123+12058C>G (n.-123+12058C>G)
n.630-20083C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.1033-20083C>G
5g.11384973G>TCA359281573CTNND2c.167-20083C>A (n.167-20083C>A)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.398-20083C>A (n.398-20083C>A)
n.217-20083C>A
c.612+12058C>A (n.612+12058C>A)
n.542-20083C>A
c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.440-20083C>A (n.440-20083C>A)
c.-123+12058C>A (n.-123+12058C>A)
n.630-20083C>A
c.827C>A (p.Ala276Asp)
n.1033-20083C>A
 gnomAD v4
5g.11384974C>ACA359281574CTNND2c.167-20084G>T (n.167-20084G>T)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.398-20084G>T (n.398-20084G>T)
n.217-20084G>T
c.612+12057G>T (n.612+12057G>T)
n.542-20084G>T
c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.440-20084G>T (n.440-20084G>T)
c.-123+12057G>T (n.-123+12057G>T)
n.630-20084G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.1033-20084G>T
 gnomAD v4
5g.11384974C>GCA359281575CTNND2c.167-20084G>C (n.167-20084G>C)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.398-20084G>C (n.398-20084G>C)
n.217-20084G>C
c.612+12057G>C (n.612+12057G>C)
n.542-20084G>C
c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.440-20084G>C (n.440-20084G>C)
c.-123+12057G>C (n.-123+12057G>C)
n.630-20084G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.1033-20084G>C
5g.11384974C>TCA359281576CTNND2c.167-20084G>A (n.167-20084G>A)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.398-20084G>A (n.398-20084G>A)
n.217-20084G>A
c.612+12057G>A (n.612+12057G>A)
n.542-20084G>A
c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.440-20084G>A (n.440-20084G>A)
c.-123+12057G>A (n.-123+12057G>A)
n.630-20084G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.1033-20084G>A
 gnomAD v4
5g.11384975G>ACA443541944CTNND2c.167-20085C>T (n.167-20085C>T)
c.867C>T (p.Gly289=)
c.398-20085C>T (n.398-20085C>T)
n.217-20085C>T
c.612+12056C>T (n.612+12056C>T)
n.542-20085C>T
c.594C>T (p.Gly198=)
c.440-20085C>T (n.440-20085C>T)
c.-123+12056C>T (n.-123+12056C>T)
n.630-20085C>T
c.825C>T (p.Gly275=)
n.1033-20085C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384975G>CCA443541945CTNND2c.167-20085C>G (n.167-20085C>G)
c.867C>G (p.Gly289=)
c.398-20085C>G (n.398-20085C>G)
n.217-20085C>G
c.612+12056C>G (n.612+12056C>G)
n.542-20085C>G
c.594C>G (p.Gly198=)
c.440-20085C>G (n.440-20085C>G)
c.-123+12056C>G (n.-123+12056C>G)
n.630-20085C>G
c.825C>G (p.Gly275=)
n.1033-20085C>G
5g.11384975G>TCA3201019CTNND2c.167-20085C>A (n.167-20085C>A)
c.867C>A (p.Gly289=)
c.398-20085C>A (n.398-20085C>A)
n.217-20085C>A
c.612+12056C>A (n.612+12056C>A)
n.542-20085C>A
c.594C>A (p.Gly198=)
c.440-20085C>A (n.440-20085C>A)
c.-123+12056C>A (n.-123+12056C>A)
n.630-20085C>A
c.825C>A (p.Gly275=)
n.1033-20085C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384976C>ACA359281578CTNND2c.167-20086G>T (n.167-20086G>T)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.398-20086G>T (n.398-20086G>T)
n.217-20086G>T
c.612+12055G>T (n.612+12055G>T)
n.542-20086G>T
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.440-20086G>T (n.440-20086G>T)
c.-123+12055G>T (n.-123+12055G>T)
n.630-20086G>T
c.824G>T (p.Gly275Val)
n.1033-20086G>T
5g.11384976C>GCA359281579CTNND2c.167-20086G>C (n.167-20086G>C)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.398-20086G>C (n.398-20086G>C)
n.217-20086G>C
c.612+12055G>C (n.612+12055G>C)
n.542-20086G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.440-20086G>C (n.440-20086G>C)
c.-123+12055G>C (n.-123+12055G>C)
n.630-20086G>C
c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.1033-20086G>C
5g.11384976C>TCA359281577CTNND2c.167-20086G>A (n.167-20086G>A)
c.866G>A (p.Gly289Asp)
c.398-20086G>A (n.398-20086G>A)
n.217-20086G>A
c.612+12055G>A (n.612+12055G>A)
n.542-20086G>A
c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.440-20086G>A (n.440-20086G>A)
c.-123+12055G>A (n.-123+12055G>A)
n.630-20086G>A
c.824G>A (p.Gly275Asp)
n.1033-20086G>A
 gnomAD v4
5g.11384977C>ACA359281580CTNND2c.167-20087G>T (n.167-20087G>T)
c.865G>T (p.Gly289Cys)
c.398-20087G>T (n.398-20087G>T)
n.217-20087G>T
c.612+12054G>T (n.612+12054G>T)
n.542-20087G>T
c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.440-20087G>T (n.440-20087G>T)
c.-123+12054G>T (n.-123+12054G>T)
n.630-20087G>T
c.823G>T (p.Gly275Cys)
n.1033-20087G>T
5g.11384977C>GCA359281582CTNND2c.167-20087G>C (n.167-20087G>C)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.398-20087G>C (n.398-20087G>C)
n.217-20087G>C
c.612+12054G>C (n.612+12054G>C)
n.542-20087G>C
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.440-20087G>C (n.440-20087G>C)
c.-123+12054G>C (n.-123+12054G>C)
n.630-20087G>C
c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.1033-20087G>C
5g.11384977C>TCA359281581CTNND2c.167-20087G>A (n.167-20087G>A)
c.865G>A (p.Gly289Ser)
c.398-20087G>A (n.398-20087G>A)
n.217-20087G>A
c.612+12054G>A (n.612+12054G>A)
n.542-20087G>A
c.592G>A (p.Gly198Ser)
c.440-20087G>A (n.440-20087G>A)
c.-123+12054G>A (n.-123+12054G>A)
n.630-20087G>A
c.823G>A (p.Gly275Ser)
n.1033-20087G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384978C>ACA359281583CTNND2c.167-20088G>T (n.167-20088G>T)
c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.398-20088G>T (n.398-20088G>T)
n.217-20088G>T
c.612+12053G>T (n.612+12053G>T)
n.542-20088G>T
c.591G>T (p.Glu197Asp)
c.440-20088G>T (n.440-20088G>T)
c.-123+12053G>T (n.-123+12053G>T)
n.630-20088G>T
c.822G>T (p.Glu274Asp)
n.1033-20088G>T
 gnomAD v4
5g.11384978C>GCA359281584CTNND2c.167-20088G>C (n.167-20088G>C)
c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.398-20088G>C (n.398-20088G>C)
n.217-20088G>C
c.612+12053G>C (n.612+12053G>C)
n.542-20088G>C
c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.440-20088G>C (n.440-20088G>C)
c.-123+12053G>C (n.-123+12053G>C)
n.630-20088G>C
c.822G>C (p.Glu274Asp)
n.1033-20088G>C
 gnomAD v4
5g.11384978C>TCA443541951CTNND2c.167-20088G>A (n.167-20088G>A)
c.864G>A (p.Glu288=)
c.398-20088G>A (n.398-20088G>A)
n.217-20088G>A
c.612+12053G>A (n.612+12053G>A)
n.542-20088G>A
c.591G>A (p.Glu197=)
c.440-20088G>A (n.440-20088G>A)
c.-123+12053G>A (n.-123+12053G>A)
n.630-20088G>A
c.822G>A (p.Glu274=)
n.1033-20088G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384979T>ACA359281585CTNND2c.167-20089A>T (n.167-20089A>T)
c.863A>T (p.Glu288Val)
c.398-20089A>T (n.398-20089A>T)
n.217-20089A>T
c.612+12052A>T (n.612+12052A>T)
n.542-20089A>T
c.590A>T (p.Glu197Val)
c.440-20089A>T (n.440-20089A>T)
c.-123+12052A>T (n.-123+12052A>T)
n.630-20089A>T
c.821A>T (p.Glu274Val)
n.1033-20089A>T
5g.11384979T>CCA359281586CTNND2c.167-20089A>G (n.167-20089A>G)
c.863A>G (p.Glu288Gly)
c.398-20089A>G (n.398-20089A>G)
n.217-20089A>G
c.612+12052A>G (n.612+12052A>G)
n.542-20089A>G
c.590A>G (p.Glu197Gly)
c.440-20089A>G (n.440-20089A>G)
c.-123+12052A>G (n.-123+12052A>G)
n.630-20089A>G
c.821A>G (p.Glu274Gly)
n.1033-20089A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384979T>GCA359281587CTNND2c.167-20089A>C (n.167-20089A>C)
c.863A>C (p.Glu288Ala)
c.398-20089A>C (n.398-20089A>C)
n.217-20089A>C
c.612+12052A>C (n.612+12052A>C)
n.542-20089A>C
c.590A>C (p.Glu197Ala)
c.440-20089A>C (n.440-20089A>C)
c.-123+12052A>C (n.-123+12052A>C)
n.630-20089A>C
c.821A>C (p.Glu274Ala)
n.1033-20089A>C
 gnomAD v4
5g.11384980C>ACA359281588CTNND2c.167-20090G>T (n.167-20090G>T)
c.862G>T (p.Glu288Ter)
c.398-20090G>T (n.398-20090G>T)
n.217-20090G>T
c.612+12051G>T (n.612+12051G>T)
n.542-20090G>T
c.589G>T (p.Glu197Ter)
c.440-20090G>T (n.440-20090G>T)
c.-123+12051G>T (n.-123+12051G>T)
n.630-20090G>T
c.820G>T (p.Glu274Ter)
n.1033-20090G>T
5g.11384980C>GCA359281589CTNND2c.167-20090G>C (n.167-20090G>C)
c.862G>C (p.Glu288Gln)
c.398-20090G>C (n.398-20090G>C)
n.217-20090G>C
c.612+12051G>C (n.612+12051G>C)
n.542-20090G>C
c.589G>C (p.Glu197Gln)
c.440-20090G>C (n.440-20090G>C)
c.-123+12051G>C (n.-123+12051G>C)
n.630-20090G>C
c.820G>C (p.Glu274Gln)
n.1033-20090G>C
5g.11384980C>TCA359281590CTNND2c.167-20090G>A (n.167-20090G>A)
c.862G>A (p.Glu288Lys)
c.398-20090G>A (n.398-20090G>A)
n.217-20090G>A
c.612+12051G>A (n.612+12051G>A)
n.542-20090G>A
c.589G>A (p.Glu197Lys)
c.440-20090G>A (n.440-20090G>A)
c.-123+12051G>A (n.-123+12051G>A)
n.630-20090G>A
c.820G>A (p.Glu274Lys)
n.1033-20090G>A
5g.11384981G>ACA443541955CTNND2c.167-20091C>T (n.167-20091C>T)
c.861C>T (p.Pro287=)
c.398-20091C>T (n.398-20091C>T)
n.217-20091C>T
c.612+12050C>T (n.612+12050C>T)
n.542-20091C>T
c.588C>T (p.Pro196=)
c.440-20091C>T (n.440-20091C>T)
c.-123+12050C>T (n.-123+12050C>T)
n.630-20091C>T
c.819C>T (p.Pro273=)
n.1033-20091C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384981G>CCA443541957CTNND2c.167-20091C>G (n.167-20091C>G)
c.861C>G (p.Pro287=)
c.398-20091C>G (n.398-20091C>G)
n.217-20091C>G
c.612+12050C>G (n.612+12050C>G)
n.542-20091C>G
c.588C>G (p.Pro196=)
c.440-20091C>G (n.440-20091C>G)
c.-123+12050C>G (n.-123+12050C>G)
n.630-20091C>G
c.819C>G (p.Pro273=)
n.1033-20091C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384981G>TCA443541958CTNND2c.167-20091C>A (n.167-20091C>A)
c.861C>A (p.Pro287=)
c.398-20091C>A (n.398-20091C>A)
n.217-20091C>A
c.612+12050C>A (n.612+12050C>A)
n.542-20091C>A
c.588C>A (p.Pro196=)
c.440-20091C>A (n.440-20091C>A)
c.-123+12050C>A (n.-123+12050C>A)
n.630-20091C>A
c.819C>A (p.Pro273=)
n.1033-20091C>A
 gnomAD v4
5g.11384985delCA2501982694CTNND2c.167-20091del (n.167-20091del)
c.861del (p.Glu288ArgfsTer?)
c.398-20091del (n.398-20091del)
n.217-20091del
c.612+12050del (n.612+12050del)
n.542-20091del
c.588del (p.Glu197ArgfsTer?)
c.440-20091del (n.440-20091del)
c.-123+12050del (n.-123+12050del)
n.630-20091del
c.819del (p.Glu274ArgfsTer?)
n.1033-20091del
 gnomAD v4
5g.11384982G>ACA359281591CTNND2c.167-20092C>T (n.167-20092C>T)
c.860C>T (p.Pro287Leu)
c.398-20092C>T (n.398-20092C>T)
n.217-20092C>T
c.612+12049C>T (n.612+12049C>T)
n.542-20092C>T
c.587C>T (p.Pro196Leu)
c.440-20092C>T (n.440-20092C>T)
n.509C>T
c.-123+12049C>T (n.-123+12049C>T)
n.630-20092C>T
c.818C>T (p.Pro273Leu)
n.1033-20092C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384982G>CCA359281592CTNND2c.167-20092C>G (n.167-20092C>G)
c.860C>G (p.Pro287Arg)
c.398-20092C>G (n.398-20092C>G)
n.217-20092C>G
c.612+12049C>G (n.612+12049C>G)
n.542-20092C>G
c.587C>G (p.Pro196Arg)
c.440-20092C>G (n.440-20092C>G)
n.509C>G
c.-123+12049C>G (n.-123+12049C>G)
n.630-20092C>G
c.818C>G (p.Pro273Arg)
n.1033-20092C>G
5g.11384982G>TCA359281593CTNND2c.167-20092C>A (n.167-20092C>A)
c.860C>A (p.Pro287His)
c.398-20092C>A (n.398-20092C>A)
n.217-20092C>A
c.612+12049C>A (n.612+12049C>A)
n.542-20092C>A
c.587C>A (p.Pro196His)
c.440-20092C>A (n.440-20092C>A)
n.509C>A
c.-123+12049C>A (n.-123+12049C>A)
n.630-20092C>A
c.818C>A (p.Pro273His)
n.1033-20092C>A
 gnomAD v4
5g.11384983G>ACA359281596CTNND2c.167-20093C>T (n.167-20093C>T)
c.859C>T (p.Pro287Ser)
c.398-20093C>T (n.398-20093C>T)
n.217-20093C>T
c.612+12048C>T (n.612+12048C>T)
n.542-20093C>T
c.586C>T (p.Pro196Ser)
c.440-20093C>T (n.440-20093C>T)
n.508C>T
c.-123+12048C>T (n.-123+12048C>T)
n.630-20093C>T
c.817C>T (p.Pro273Ser)
n.1033-20093C>T
5g.11384983G>CCA359281595CTNND2c.167-20093C>G (n.167-20093C>G)
c.859C>G (p.Pro287Ala)
c.398-20093C>G (n.398-20093C>G)
n.217-20093C>G
c.612+12048C>G (n.612+12048C>G)
n.542-20093C>G
c.586C>G (p.Pro196Ala)
c.440-20093C>G (n.440-20093C>G)
n.508C>G
c.-123+12048C>G (n.-123+12048C>G)
n.630-20093C>G
c.817C>G (p.Pro273Ala)
n.1033-20093C>G
5g.11384983G>TCA359281594CTNND2c.167-20093C>A (n.167-20093C>A)
c.859C>A (p.Pro287Thr)
c.398-20093C>A (n.398-20093C>A)
n.217-20093C>A
c.612+12048C>A (n.612+12048C>A)
n.542-20093C>A
c.586C>A (p.Pro196Thr)
c.440-20093C>A (n.440-20093C>A)
n.508C>A
c.-123+12048C>A (n.-123+12048C>A)
n.630-20093C>A
c.817C>A (p.Pro273Thr)
n.1033-20093C>A
 gnomAD v4
5g.11384984G>ACA443541963CTNND2c.167-20094C>T (n.167-20094C>T)
c.858C>T (p.Ala286=)
c.398-20094C>T (n.398-20094C>T)
n.217-20094C>T
c.612+12047C>T (n.612+12047C>T)
n.542-20094C>T
c.585C>T (p.Ala195=)
c.440-20094C>T (n.440-20094C>T)
n.507C>T
c.-123+12047C>T (n.-123+12047C>T)
n.630-20094C>T
c.816C>T (p.Ala272=)
n.1033-20094C>T
 gnomAD v4
5g.11384984G>CCA443541964CTNND2c.167-20094C>G (n.167-20094C>G)
c.858C>G (p.Ala286=)
c.398-20094C>G (n.398-20094C>G)
n.217-20094C>G
c.612+12047C>G (n.612+12047C>G)
n.542-20094C>G
c.585C>G (p.Ala195=)
c.440-20094C>G (n.440-20094C>G)
n.507C>G
c.-123+12047C>G (n.-123+12047C>G)
n.630-20094C>G
c.816C>G (p.Ala272=)
n.1033-20094C>G
 gnomAD v4
5g.11384984G>TCA443541965CTNND2c.167-20094C>A (n.167-20094C>A)
c.858C>A (p.Ala286=)
c.398-20094C>A (n.398-20094C>A)
n.217-20094C>A
c.612+12047C>A (n.612+12047C>A)
n.542-20094C>A
c.585C>A (p.Ala195=)
c.440-20094C>A (n.440-20094C>A)
n.507C>A
c.-123+12047C>A (n.-123+12047C>A)
n.630-20094C>A
c.816C>A (p.Ala272=)
n.1033-20094C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384985G>ACA359281597CTNND2c.167-20095C>T (n.167-20095C>T)
c.857C>T (p.Ala286Val)
c.398-20095C>T (n.398-20095C>T)
n.217-20095C>T
c.612+12046C>T (n.612+12046C>T)
n.542-20095C>T
c.584C>T (p.Ala195Val)
c.440-20095C>T (n.440-20095C>T)
n.506C>T
c.-123+12046C>T (n.-123+12046C>T)
n.630-20095C>T
c.815C>T (p.Ala272Val)
n.1033-20095C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384985G>CCA3201020CTNND2c.167-20095C>G (n.167-20095C>G)
c.857C>G (p.Ala286Gly)
c.398-20095C>G (n.398-20095C>G)
n.217-20095C>G
c.612+12046C>G (n.612+12046C>G)
n.542-20095C>G
c.584C>G (p.Ala195Gly)
c.440-20095C>G (n.440-20095C>G)
n.506C>G
c.-123+12046C>G (n.-123+12046C>G)
n.630-20095C>G
c.815C>G (p.Ala272Gly)
n.1033-20095C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384985G>TCA359281598CTNND2c.167-20095C>A (n.167-20095C>A)
c.857C>A (p.Ala286Asp)
c.398-20095C>A (n.398-20095C>A)
n.217-20095C>A
c.612+12046C>A (n.612+12046C>A)
n.542-20095C>A
c.584C>A (p.Ala195Asp)
c.440-20095C>A (n.440-20095C>A)
n.506C>A
c.-123+12046C>A (n.-123+12046C>A)
n.630-20095C>A
c.815C>A (p.Ala272Asp)
n.1033-20095C>A
 gnomAD v4
5g.11384986C>ACA359281599CTNND2c.167-20096G>T (n.167-20096G>T)
c.856G>T (p.Ala286Ser)
c.398-20096G>T (n.398-20096G>T)
n.217-20096G>T
c.612+12045G>T (n.612+12045G>T)
n.542-20096G>T
c.583G>T (p.Ala195Ser)
c.440-20096G>T (n.440-20096G>T)
n.505G>T
c.-123+12045G>T (n.-123+12045G>T)
n.630-20096G>T
c.814G>T (p.Ala272Ser)
n.1033-20096G>T
5g.11384986C>GCA359281600CTNND2c.167-20096G>C (n.167-20096G>C)
c.856G>C (p.Ala286Pro)
c.398-20096G>C (n.398-20096G>C)
n.217-20096G>C
c.612+12045G>C (n.612+12045G>C)
n.542-20096G>C
c.583G>C (p.Ala195Pro)
c.440-20096G>C (n.440-20096G>C)
n.505G>C
c.-123+12045G>C (n.-123+12045G>C)
n.630-20096G>C
c.814G>C (p.Ala272Pro)
n.1033-20096G>C
5g.11384986C>TCA359281601CTNND2c.167-20096G>A (n.167-20096G>A)
c.856G>A (p.Ala286Thr)
c.398-20096G>A (n.398-20096G>A)
n.217-20096G>A
c.612+12045G>A (n.612+12045G>A)
n.542-20096G>A
c.583G>A (p.Ala195Thr)
c.440-20096G>A (n.440-20096G>A)
n.505G>A
c.-123+12045G>A (n.-123+12045G>A)
n.630-20096G>A
c.814G>A (p.Ala272Thr)
n.1033-20096G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384987C>ACA443541970CTNND2c.167-20097G>T (n.167-20097G>T)
c.855G>T (p.Ser285=)
c.398-20097G>T (n.398-20097G>T)
n.217-20097G>T
c.612+12044G>T (n.612+12044G>T)
n.542-20097G>T
c.582G>T (p.Ser194=)
c.440-20097G>T (n.440-20097G>T)
n.504G>T
c.-123+12044G>T (n.-123+12044G>T)
n.630-20097G>T
c.813G>T (p.Ser271=)
n.1033-20097G>T
5g.11384987C>GCA443541972CTNND2c.167-20097G>C (n.167-20097G>C)
c.855G>C (p.Ser285=)
c.398-20097G>C (n.398-20097G>C)
n.217-20097G>C
c.612+12044G>C (n.612+12044G>C)
n.542-20097G>C
c.582G>C (p.Ser194=)
c.440-20097G>C (n.440-20097G>C)
n.504G>C
c.-123+12044G>C (n.-123+12044G>C)
n.630-20097G>C
c.813G>C (p.Ser271=)
n.1033-20097G>C
5g.11384987C>TCA443541973CTNND2c.167-20097G>A (n.167-20097G>A)
c.855G>A (p.Ser285=)
c.398-20097G>A (n.398-20097G>A)
n.217-20097G>A
c.612+12044G>A (n.612+12044G>A)
n.542-20097G>A
c.582G>A (p.Ser194=)
c.440-20097G>A (n.440-20097G>A)
n.504G>A
c.-123+12044G>A (n.-123+12044G>A)
n.630-20097G>A
c.813G>A (p.Ser271=)
n.1033-20097G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384988G>ACA3201021CTNND2c.167-20098C>T (n.167-20098C>T)
c.854C>T (p.Ser285Leu)
c.398-20098C>T (n.398-20098C>T)
n.217-20098C>T
c.612+12043C>T (n.612+12043C>T)
n.542-20098C>T
c.581C>T (p.Ser194Leu)
c.440-20098C>T (n.440-20098C>T)
n.503C>T
c.-123+12043C>T (n.-123+12043C>T)
n.630-20098C>T
c.812C>T (p.Ser271Leu)
n.1033-20098C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384988G>CCA359281602CTNND2c.167-20098C>G (n.167-20098C>G)
c.854C>G (p.Ser285Trp)
c.398-20098C>G (n.398-20098C>G)
n.217-20098C>G
c.612+12043C>G (n.612+12043C>G)
n.542-20098C>G
c.581C>G (p.Ser194Trp)
c.440-20098C>G (n.440-20098C>G)
n.503C>G
c.-123+12043C>G (n.-123+12043C>G)
n.630-20098C>G
c.812C>G (p.Ser271Trp)
n.1033-20098C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384988G>TCA359281603CTNND2c.167-20098C>A (n.167-20098C>A)
c.854C>A (p.Ser285Ter)
c.398-20098C>A (n.398-20098C>A)
n.217-20098C>A
c.612+12043C>A (n.612+12043C>A)
n.542-20098C>A
c.581C>A (p.Ser194Ter)
c.440-20098C>A (n.440-20098C>A)
n.503C>A
c.-123+12043C>A (n.-123+12043C>A)
n.630-20098C>A
c.812C>A (p.Ser271Ter)
n.1033-20098C>A
 gnomAD v4
5g.11384989A>CCA359281604CTNND2c.167-20099T>G (n.167-20099T>G)
c.853T>G (p.Ser285Ala)
c.398-20099T>G (n.398-20099T>G)
n.217-20099T>G
c.612+12042T>G (n.612+12042T>G)
n.542-20099T>G
c.580T>G (p.Ser194Ala)
c.440-20099T>G (n.440-20099T>G)
n.502T>G
c.-123+12042T>G (n.-123+12042T>G)
n.630-20099T>G
c.811T>G (p.Ser271Ala)
n.1033-20099T>G
5g.11384989A>GCA3201022CTNND2c.167-20099T>C (n.167-20099T>C)
c.853T>C (p.Ser285Pro)
c.398-20099T>C (n.398-20099T>C)
n.217-20099T>C
c.612+12042T>C (n.612+12042T>C)
n.542-20099T>C
c.580T>C (p.Ser194Pro)
c.440-20099T>C (n.440-20099T>C)
n.502T>C
c.-123+12042T>C (n.-123+12042T>C)
n.630-20099T>C
c.811T>C (p.Ser271Pro)
n.1033-20099T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384989A>TCA359281605CTNND2c.167-20099T>A (n.167-20099T>A)
c.853T>A (p.Ser285Thr)
c.398-20099T>A (n.398-20099T>A)
n.217-20099T>A
c.612+12042T>A (n.612+12042T>A)
n.542-20099T>A
c.580T>A (p.Ser194Thr)
c.440-20099T>A (n.440-20099T>A)
n.502T>A
c.-123+12042T>A (n.-123+12042T>A)
n.630-20099T>A
c.811T>A (p.Ser271Thr)
n.1033-20099T>A
5g.11384990G>ACA443541976CTNND2c.167-20100C>T (n.167-20100C>T)
c.852C>T (p.Gly284=)
c.398-20100C>T (n.398-20100C>T)
n.217-20100C>T
c.612+12041C>T (n.612+12041C>T)
n.542-20100C>T
c.579C>T (p.Gly193=)
c.440-20100C>T (n.440-20100C>T)
n.501C>T
c.-123+12041C>T (n.-123+12041C>T)
n.630-20100C>T
c.810C>T (p.Gly270=)
n.1033-20100C>T
 gnomAD v4
5g.11384990G>CCA443541978CTNND2c.167-20100C>G (n.167-20100C>G)
c.852C>G (p.Gly284=)
c.398-20100C>G (n.398-20100C>G)
n.217-20100C>G
c.612+12041C>G (n.612+12041C>G)
n.542-20100C>G
c.579C>G (p.Gly193=)
c.440-20100C>G (n.440-20100C>G)
n.501C>G
c.-123+12041C>G (n.-123+12041C>G)
n.630-20100C>G
c.810C>G (p.Gly270=)
n.1033-20100C>G
5g.11384990G>TCA443541979CTNND2c.167-20100C>A (n.167-20100C>A)
c.852C>A (p.Gly284=)
c.398-20100C>A (n.398-20100C>A)
n.217-20100C>A
c.612+12041C>A (n.612+12041C>A)
n.542-20100C>A
c.579C>A (p.Gly193=)
c.440-20100C>A (n.440-20100C>A)
n.501C>A
c.-123+12041C>A (n.-123+12041C>A)
n.630-20100C>A
c.810C>A (p.Gly270=)
n.1033-20100C>A
 gnomAD v4
5g.11384991C>ACA359281608CTNND2c.167-20101G>T (n.167-20101G>T)
c.851G>T (p.Gly284Val)
c.398-20101G>T (n.398-20101G>T)
n.217-20101G>T
c.612+12040G>T (n.612+12040G>T)
n.542-20101G>T
c.578G>T (p.Gly193Val)
c.440-20101G>T (n.440-20101G>T)
n.500G>T
c.-123+12040G>T (n.-123+12040G>T)
n.630-20101G>T
c.809G>T (p.Gly270Val)
n.1033-20101G>T
 gnomAD v4
5g.11384991C>GCA359281607CTNND2c.167-20101G>C (n.167-20101G>C)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
c.398-20101G>C (n.398-20101G>C)
n.217-20101G>C
c.612+12040G>C (n.612+12040G>C)
n.542-20101G>C
c.578G>C (p.Gly193Ala)
c.440-20101G>C (n.440-20101G>C)
n.500G>C
c.-123+12040G>C (n.-123+12040G>C)
n.630-20101G>C
c.809G>C (p.Gly270Ala)
n.1033-20101G>C
5g.11384991C>TCA359281606CTNND2c.167-20101G>A (n.167-20101G>A)
c.851G>A (p.Gly284Asp)
c.398-20101G>A (n.398-20101G>A)
n.217-20101G>A
c.612+12040G>A (n.612+12040G>A)
n.542-20101G>A
c.578G>A (p.Gly193Asp)
c.440-20101G>A (n.440-20101G>A)
n.500G>A
c.-123+12040G>A (n.-123+12040G>A)
n.630-20101G>A
c.809G>A (p.Gly270Asp)
n.1033-20101G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384992C>ACA359281611CTNND2c.167-20102G>T (n.167-20102G>T)
c.850G>T (p.Gly284Cys)
c.398-20102G>T (n.398-20102G>T)
n.217-20102G>T
c.612+12039G>T (n.612+12039G>T)
n.542-20102G>T
c.577G>T (p.Gly193Cys)
c.440-20102G>T (n.440-20102G>T)
n.499G>T
c.-123+12039G>T (n.-123+12039G>T)
n.630-20102G>T
c.808G>T (p.Gly270Cys)
n.1033-20102G>T
 gnomAD v4
5g.11384992C>GCA359281609CTNND2c.167-20102G>C (n.167-20102G>C)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
c.398-20102G>C (n.398-20102G>C)
n.217-20102G>C
c.612+12039G>C (n.612+12039G>C)
n.542-20102G>C
c.577G>C (p.Gly193Arg)
c.440-20102G>C (n.440-20102G>C)
n.499G>C
c.-123+12039G>C (n.-123+12039G>C)
n.630-20102G>C
c.808G>C (p.Gly270Arg)
n.1033-20102G>C
5g.11384992C>TCA359281610CTNND2c.167-20102G>A (n.167-20102G>A)
c.850G>A (p.Gly284Ser)
c.398-20102G>A (n.398-20102G>A)
n.217-20102G>A
c.612+12039G>A (n.612+12039G>A)
n.542-20102G>A
c.577G>A (p.Gly193Ser)
c.440-20102G>A (n.440-20102G>A)
n.499G>A
c.-123+12039G>A (n.-123+12039G>A)
n.630-20102G>A
c.808G>A (p.Gly270Ser)
n.1033-20102G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384993G>ACA114394841CTNND2c.167-20103C>T (n.167-20103C>T)
c.849C>T (p.Gly283=)
c.398-20103C>T (n.398-20103C>T)
n.217-20103C>T
c.612+12038C>T (n.612+12038C>T)
n.542-20103C>T
c.576C>T (p.Gly192=)
c.440-20103C>T (n.440-20103C>T)
n.498C>T
c.-123+12038C>T (n.-123+12038C>T)
n.630-20103C>T
c.807C>T (p.Gly269=)
n.1033-20103C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384993G>CCA443541988CTNND2c.167-20103C>G (n.167-20103C>G)
c.849C>G (p.Gly283=)
c.398-20103C>G (n.398-20103C>G)
n.217-20103C>G
c.612+12038C>G (n.612+12038C>G)
n.542-20103C>G
c.576C>G (p.Gly192=)
c.440-20103C>G (n.440-20103C>G)
n.498C>G
c.-123+12038C>G (n.-123+12038C>G)
n.630-20103C>G
c.807C>G (p.Gly269=)
n.1033-20103C>G
5g.11384993G>TCA443541989CTNND2c.167-20103C>A (n.167-20103C>A)
c.849C>A (p.Gly283=)
c.398-20103C>A (n.398-20103C>A)
n.217-20103C>A
c.612+12038C>A (n.612+12038C>A)
n.542-20103C>A
c.576C>A (p.Gly192=)
c.440-20103C>A (n.440-20103C>A)
n.498C>A
c.-123+12038C>A (n.-123+12038C>A)
n.630-20103C>A
c.807C>A (p.Gly269=)
n.1033-20103C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384993_11384994insTCATGTGTTTGCTCTTGTTCTCTCTGATTAACA2765292191CTNND2c.167-20104_167-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (n.167-20104_167-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA)
c.848_849insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (p.Gly284Ter)
c.398-20104_398-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (n.398-20104_398-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA)
n.217-20104_217-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA
c.612+12037_612+12038insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (n.612+12037_612+12038insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA)
n.542-20104_542-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA
c.575_576insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (p.Gly193Ter)
c.440-20104_440-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (n.440-20104_440-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA)
n.497_498insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA
c.-123+12037_-123+12038insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (n.-123+12037_-123+12038insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA)
n.630-20104_630-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA
c.806_807insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (p.Gly270Ter)
n.1033-20104_1033-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA
5g.11384994C>ACA359281612CTNND2c.167-20104G>T (n.167-20104G>T)
c.848G>T (p.Gly283Val)
c.398-20104G>T (n.398-20104G>T)
n.217-20104G>T
c.612+12037G>T (n.612+12037G>T)
n.542-20104G>T
c.575G>T (p.Gly192Val)
c.440-20104G>T (n.440-20104G>T)
n.497G>T
c.-123+12037G>T (n.-123+12037G>T)
n.630-20104G>T
c.806G>T (p.Gly269Val)
n.1033-20104G>T
5g.11384994C>GCA359281613CTNND2c.167-20104G>C (n.167-20104G>C)
c.848G>C (p.Gly283Ala)
c.398-20104G>C (n.398-20104G>C)
n.217-20104G>C
c.612+12037G>C (n.612+12037G>C)
n.542-20104G>C
c.575G>C (p.Gly192Ala)
c.440-20104G>C (n.440-20104G>C)
n.497G>C
c.-123+12037G>C (n.-123+12037G>C)
n.630-20104G>C
c.806G>C (p.Gly269Ala)
n.1033-20104G>C
5g.11384994C>TCA359281614CTNND2c.167-20104G>A (n.167-20104G>A)
c.848G>A (p.Gly283Asp)
c.398-20104G>A (n.398-20104G>A)
n.217-20104G>A
c.612+12037G>A (n.612+12037G>A)
n.542-20104G>A
c.575G>A (p.Gly192Asp)
c.440-20104G>A (n.440-20104G>A)
n.497G>A
c.-123+12037G>A (n.-123+12037G>A)
n.630-20104G>A
c.806G>A (p.Gly269Asp)
n.1033-20104G>A
5g.11384995C>ACA359281615CTNND2c.167-20105G>T (n.167-20105G>T)
c.847G>T (p.Gly283Cys)
c.398-20105G>T (n.398-20105G>T)
n.217-20105G>T
c.612+12036G>T (n.612+12036G>T)
n.542-20105G>T
c.574G>T (p.Gly192Cys)
c.440-20105G>T (n.440-20105G>T)
n.496G>T
c.-123+12036G>T (n.-123+12036G>T)
n.630-20105G>T
c.805G>T (p.Gly269Cys)
n.1033-20105G>T
5g.11384995C>GCA359281616CTNND2c.167-20105G>C (n.167-20105G>C)
c.847G>C (p.Gly283Arg)
c.398-20105G>C (n.398-20105G>C)
n.217-20105G>C
c.612+12036G>C (n.612+12036G>C)
n.542-20105G>C
c.574G>C (p.Gly192Arg)
c.440-20105G>C (n.440-20105G>C)
n.496G>C
c.-123+12036G>C (n.-123+12036G>C)
n.630-20105G>C
c.805G>C (p.Gly269Arg)
n.1033-20105G>C
 gnomAD v4
5g.11384995C>TCA359281617CTNND2c.167-20105G>A (n.167-20105G>A)
c.847G>A (p.Gly283Ser)
c.398-20105G>A (n.398-20105G>A)
n.217-20105G>A
c.612+12036G>A (n.612+12036G>A)
n.542-20105G>A
c.574G>A (p.Gly192Ser)
c.440-20105G>A (n.440-20105G>A)
n.496G>A
c.-123+12036G>A (n.-123+12036G>A)
n.630-20105G>A
c.805G>A (p.Gly269Ser)
n.1033-20105G>A
5g.11384995_11384996insCCCGTGGTCTCCTTGCTACTCAGCAAACATATCAGACACACCCCCATTTATAACA2765292192CTNND2c.167-20106_167-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (n.167-20106_167-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG)
c.846_847insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (p.Gly283LeufsTer2)
c.398-20106_398-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (n.398-20106_398-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG)
n.217-20106_217-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG
c.612+12035_612+12036insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (n.612+12035_612+12036insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG)
n.542-20106_542-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG
c.573_574insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (p.Gly192LeufsTer2)
c.440-20106_440-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (n.440-20106_440-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG)
n.495_496insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG
c.-123+12035_-123+12036insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (n.-123+12035_-123+12036insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG)
n.630-20106_630-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG
c.804_805insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (p.Gly269LeufsTer2)
n.1033-20106_1033-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG
5g.11384996G>ACA114394842CTNND2c.167-20106C>T (n.167-20106C>T)
c.846C>T (p.Arg282=)
c.398-20106C>T (n.398-20106C>T)
n.217-20106C>T
c.612+12035C>T (n.612+12035C>T)
n.542-20106C>T
c.573C>T (p.Arg191=)
c.440-20106C>T (n.440-20106C>T)
n.495C>T
c.-123+12035C>T (n.-123+12035C>T)
n.630-20106C>T
c.804C>T (p.Arg268=)
n.1033-20106C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384996G>CCA443541996CTNND2c.167-20106C>G (n.167-20106C>G)
c.846C>G (p.Arg282=)
c.398-20106C>G (n.398-20106C>G)
n.217-20106C>G
c.612+12035C>G (n.612+12035C>G)
n.542-20106C>G
c.573C>G (p.Arg191=)
c.440-20106C>G (n.440-20106C>G)
n.495C>G
c.-123+12035C>G (n.-123+12035C>G)
n.630-20106C>G
c.804C>G (p.Arg268=)
n.1033-20106C>G
5g.11384996G>TCA443541998CTNND2c.167-20106C>A (n.167-20106C>A)
c.846C>A (p.Arg282=)
c.398-20106C>A (n.398-20106C>A)
n.217-20106C>A
c.612+12035C>A (n.612+12035C>A)
n.542-20106C>A
c.573C>A (p.Arg191=)
c.440-20106C>A (n.440-20106C>A)
n.495C>A
c.-123+12035C>A (n.-123+12035C>A)
n.630-20106C>A
c.804C>A (p.Arg268=)
n.1033-20106C>A
5g.11384997C>ACA359281618CTNND2c.167-20107G>T (n.167-20107G>T)
c.845G>T (p.Arg282Leu)
c.398-20107G>T (n.398-20107G>T)
n.217-20107G>T
c.612+12034G>T (n.612+12034G>T)
n.542-20107G>T
c.572G>T (p.Arg191Leu)
c.440-20107G>T (n.440-20107G>T)
n.494G>T
c.-123+12034G>T (n.-123+12034G>T)
n.630-20107G>T
c.803G>T (p.Arg268Leu)
n.1033-20107G>T
5g.11384997C>GCA359281619CTNND2c.167-20107G>C (n.167-20107G>C)
c.845G>C (p.Arg282Pro)
c.398-20107G>C (n.398-20107G>C)
n.217-20107G>C
c.612+12034G>C (n.612+12034G>C)
n.542-20107G>C
c.572G>C (p.Arg191Pro)
c.440-20107G>C (n.440-20107G>C)
n.494G>C
c.-123+12034G>C (n.-123+12034G>C)
n.630-20107G>C
c.803G>C (p.Arg268Pro)
n.1033-20107G>C
5g.11384997C>TCA359281620CTNND2c.167-20107G>A (n.167-20107G>A)
c.845G>A (p.Arg282His)
c.398-20107G>A (n.398-20107G>A)
n.217-20107G>A
c.612+12034G>A (n.612+12034G>A)
n.542-20107G>A
c.572G>A (p.Arg191His)
c.440-20107G>A (n.440-20107G>A)
n.494G>A
c.-123+12034G>A (n.-123+12034G>A)
n.630-20107G>A
c.803G>A (p.Arg268His)
n.1033-20107G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384998G>ACA359281621CTNND2c.167-20108C>T (n.167-20108C>T)
c.844C>T (p.Arg282Cys)
c.398-20108C>T (n.398-20108C>T)
n.217-20108C>T
c.612+12033C>T (n.612+12033C>T)
n.542-20108C>T
c.571C>T (p.Arg191Cys)
c.440-20108C>T (n.440-20108C>T)
n.493C>T
c.-123+12033C>T (n.-123+12033C>T)
n.630-20108C>T
c.802C>T (p.Arg268Cys)
n.1033-20108C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384998G>CCA359281622CTNND2c.167-20108C>G (n.167-20108C>G)
c.844C>G (p.Arg282Gly)
c.398-20108C>G (n.398-20108C>G)
n.217-20108C>G
c.612+12033C>G (n.612+12033C>G)
n.542-20108C>G
c.571C>G (p.Arg191Gly)
c.440-20108C>G (n.440-20108C>G)
n.493C>G
c.-123+12033C>G (n.-123+12033C>G)
n.630-20108C>G
c.802C>G (p.Arg268Gly)
n.1033-20108C>G
5g.11384998G>TCA359281623CTNND2c.167-20108C>A (n.167-20108C>A)
c.844C>A (p.Arg282Ser)
c.398-20108C>A (n.398-20108C>A)
n.217-20108C>A
c.612+12033C>A (n.612+12033C>A)
n.542-20108C>A
c.571C>A (p.Arg191Ser)
c.440-20108C>A (n.440-20108C>A)
n.493C>A
c.-123+12033C>A (n.-123+12033C>A)
n.630-20108C>A
c.802C>A (p.Arg268Ser)
n.1033-20108C>A
5g.11384999C>ACA359281624CTNND2c.167-20109G>T (n.167-20109G>T)
c.843G>T (p.Gln281His)
c.398-20109G>T (n.398-20109G>T)
n.217-20109G>T
c.612+12032G>T (n.612+12032G>T)
n.542-20109G>T
c.570G>T (p.Gln190His)
c.440-20109G>T (n.440-20109G>T)
n.492G>T
c.-123+12032G>T (n.-123+12032G>T)
n.630-20109G>T
c.801G>T (p.Gln267His)
n.1033-20109G>T
 dbSNP gnomAD v2
5g.11384999C>GCA359281625CTNND2c.167-20109G>C (n.167-20109G>C)
c.843G>C (p.Gln281His)
c.398-20109G>C (n.398-20109G>C)
n.217-20109G>C
c.612+12032G>C (n.612+12032G>C)
n.542-20109G>C
c.570G>C (p.Gln190His)
c.440-20109G>C (n.440-20109G>C)
n.492G>C
c.-123+12032G>C (n.-123+12032G>C)
n.630-20109G>C
c.801G>C (p.Gln267His)
n.1033-20109G>C
5g.11384999C>TCA443542007CTNND2c.167-20109G>A (n.167-20109G>A)
c.843G>A (p.Gln281=)
c.398-20109G>A (n.398-20109G>A)
n.217-20109G>A
c.612+12032G>A (n.612+12032G>A)
n.542-20109G>A
c.570G>A (p.Gln190=)
c.440-20109G>A (n.440-20109G>A)
n.492G>A
c.-123+12032G>A (n.-123+12032G>A)
n.630-20109G>A
c.801G>A (p.Gln267=)
n.1033-20109G>A
5g.11385000T>ACA359281626CTNND2c.167-20110A>T (n.167-20110A>T)
c.842A>T (p.Gln281Leu)
c.398-20110A>T (n.398-20110A>T)
n.217-20110A>T
c.612+12031A>T (n.612+12031A>T)
n.542-20110A>T
c.569A>T (p.Gln190Leu)
c.440-20110A>T (n.440-20110A>T)
n.491A>T
c.-123+12031A>T (n.-123+12031A>T)
n.630-20110A>T
c.800A>T (p.Gln267Leu)
n.1033-20110A>T
5g.11385000T>CCA359281627CTNND2c.167-20110A>G (n.167-20110A>G)
c.842A>G (p.Gln281Arg)
c.398-20110A>G (n.398-20110A>G)
n.217-20110A>G
c.612+12031A>G (n.612+12031A>G)
n.542-20110A>G
c.569A>G (p.Gln190Arg)
c.440-20110A>G (n.440-20110A>G)
n.491A>G
c.-123+12031A>G (n.-123+12031A>G)
n.630-20110A>G
c.800A>G (p.Gln267Arg)
n.1033-20110A>G
5g.11385000T>GCA359281628CTNND2c.167-20110A>C (n.167-20110A>C)
c.842A>C (p.Gln281Pro)
c.398-20110A>C (n.398-20110A>C)
n.217-20110A>C
c.612+12031A>C (n.612+12031A>C)
n.542-20110A>C
c.569A>C (p.Gln190Pro)
c.440-20110A>C (n.440-20110A>C)
n.491A>C
c.-123+12031A>C (n.-123+12031A>C)
n.630-20110A>C
c.800A>C (p.Gln267Pro)
n.1033-20110A>C
5g.11385001G>ACA359281629CTNND2c.167-20111C>T (n.167-20111C>T)
c.841C>T (p.Gln281Ter)
c.398-20111C>T (n.398-20111C>T)
n.217-20111C>T
c.612+12030C>T (n.612+12030C>T)
n.542-20111C>T
c.568C>T (p.Gln190Ter)
c.440-20111C>T (n.440-20111C>T)
n.490C>T
c.-123+12030C>T (n.-123+12030C>T)
n.630-20111C>T
c.799C>T (p.Gln267Ter)
n.1033-20111C>T
 gnomAD v4
5g.11385001G>CCA359281630CTNND2c.167-20111C>G (n.167-20111C>G)
c.841C>G (p.Gln281Glu)
c.398-20111C>G (n.398-20111C>G)
n.217-20111C>G
c.612+12030C>G (n.612+12030C>G)
n.542-20111C>G
c.568C>G (p.Gln190Glu)
c.440-20111C>G (n.440-20111C>G)
n.490C>G
c.-123+12030C>G (n.-123+12030C>G)
n.630-20111C>G
c.799C>G (p.Gln267Glu)
n.1033-20111C>G
5g.11385001G>TCA359281631CTNND2c.167-20111C>A (n.167-20111C>A)
c.841C>A (p.Gln281Lys)
c.398-20111C>A (n.398-20111C>A)
n.217-20111C>A
c.612+12030C>A (n.612+12030C>A)
n.542-20111C>A
c.568C>A (p.Gln190Lys)
c.440-20111C>A (n.440-20111C>A)
n.490C>A
c.-123+12030C>A (n.-123+12030C>A)
n.630-20111C>A
c.799C>A (p.Gln267Lys)
n.1033-20111C>A
 gnomAD v4
5g.11385002C>ACA443542012CTNND2c.167-20112G>T (n.167-20112G>T)
c.840G>T (p.Leu280=)
c.398-20112G>T (n.398-20112G>T)
n.217-20112G>T
c.612+12029G>T (n.612+12029G>T)
n.542-20112G>T
c.567G>T (p.Leu189=)
c.440-20112G>T (n.440-20112G>T)
n.489G>T
c.-123+12029G>T (n.-123+12029G>T)
n.630-20112G>T
c.798G>T (p.Leu266=)
n.1033-20112G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385002C>GCA443542013CTNND2c.167-20112G>C (n.167-20112G>C)
c.840G>C (p.Leu280=)
c.398-20112G>C (n.398-20112G>C)
n.217-20112G>C
c.612+12029G>C (n.612+12029G>C)
n.542-20112G>C
c.567G>C (p.Leu189=)
c.440-20112G>C (n.440-20112G>C)
n.489G>C
c.-123+12029G>C (n.-123+12029G>C)
n.630-20112G>C
c.798G>C (p.Leu266=)
n.1033-20112G>C
5g.11385002C>TCA443542015CTNND2c.167-20112G>A (n.167-20112G>A)
c.840G>A (p.Leu280=)
c.398-20112G>A (n.398-20112G>A)
n.217-20112G>A
c.612+12029G>A (n.612+12029G>A)
n.542-20112G>A
c.567G>A (p.Leu189=)
c.440-20112G>A (n.440-20112G>A)
n.489G>A
c.-123+12029G>A (n.-123+12029G>A)
n.630-20112G>A
c.798G>A (p.Leu266=)
n.1033-20112G>A
5g.11385003A>CCA359281632CTNND2c.167-20113T>G (n.167-20113T>G)
c.839T>G (p.Leu280Arg)
c.398-20113T>G (n.398-20113T>G)
n.217-20113T>G
c.612+12028T>G (n.612+12028T>G)
n.542-20113T>G
c.566T>G (p.Leu189Arg)
c.440-20113T>G (n.440-20113T>G)
n.488T>G
c.-123+12028T>G (n.-123+12028T>G)
n.630-20113T>G
c.797T>G (p.Leu266Arg)
n.1033-20113T>G
5g.11385003A>GCA359281633CTNND2c.167-20113T>C (n.167-20113T>C)
c.839T>C (p.Leu280Pro)
c.398-20113T>C (n.398-20113T>C)
n.217-20113T>C
c.612+12028T>C (n.612+12028T>C)
n.542-20113T>C
c.566T>C (p.Leu189Pro)
c.440-20113T>C (n.440-20113T>C)
n.488T>C
c.-123+12028T>C (n.-123+12028T>C)
n.630-20113T>C
c.797T>C (p.Leu266Pro)
n.1033-20113T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385003A>TCA359281634CTNND2c.167-20113T>A (n.167-20113T>A)
c.839T>A (p.Leu280Gln)
c.398-20113T>A (n.398-20113T>A)
n.217-20113T>A
c.612+12028T>A (n.612+12028T>A)
n.542-20113T>A
c.566T>A (p.Leu189Gln)
c.440-20113T>A (n.440-20113T>A)
n.488T>A
c.-123+12028T>A (n.-123+12028T>A)
n.630-20113T>A
c.797T>A (p.Leu266Gln)
n.1033-20113T>A
5g.11385004G>ACA443542020CTNND2c.167-20114C>T (n.167-20114C>T)
c.838C>T (p.Leu280=)
c.398-20114C>T (n.398-20114C>T)
n.217-20114C>T
c.612+12027C>T (n.612+12027C>T)
n.542-20114C>T
c.565C>T (p.Leu189=)
c.440-20114C>T (n.440-20114C>T)
n.487C>T
c.-123+12027C>T (n.-123+12027C>T)
n.630-20114C>T
c.796C>T (p.Leu266=)
n.1033-20114C>T
5g.11385004G>CCA359281635CTNND2c.167-20114C>G (n.167-20114C>G)
c.838C>G (p.Leu280Val)
c.398-20114C>G (n.398-20114C>G)
n.217-20114C>G
c.612+12027C>G (n.612+12027C>G)
n.542-20114C>G
c.565C>G (p.Leu189Val)
c.440-20114C>G (n.440-20114C>G)
n.487C>G
c.-123+12027C>G (n.-123+12027C>G)
n.630-20114C>G
c.796C>G (p.Leu266Val)
n.1033-20114C>G
5g.11385004G>TCA359281636CTNND2c.167-20114C>A (n.167-20114C>A)
c.838C>A (p.Leu280Met)
c.398-20114C>A (n.398-20114C>A)
n.217-20114C>A
c.612+12027C>A (n.612+12027C>A)
n.542-20114C>A
c.565C>A (p.Leu189Met)
c.440-20114C>A (n.440-20114C>A)
n.487C>A
c.-123+12027C>A (n.-123+12027C>A)
n.630-20114C>A
c.796C>A (p.Leu266Met)
n.1033-20114C>A
5g.11385005C>ACA359281637CTNND2c.167-20115G>T (n.167-20115G>T)
c.837G>T (p.Lys279Asn)
c.398-20115G>T (n.398-20115G>T)
n.217-20115G>T
c.612+12026G>T (n.612+12026G>T)
n.542-20115G>T
c.564G>T (p.Lys188Asn)
c.440-20115G>T (n.440-20115G>T)
n.486G>T
c.-123+12026G>T (n.-123+12026G>T)
n.630-20115G>T
c.795G>T (p.Lys265Asn)
n.1033-20115G>T
 gnomAD v4
5g.11385005C>GCA359281638CTNND2c.167-20115G>C (n.167-20115G>C)
c.837G>C (p.Lys279Asn)
c.398-20115G>C (n.398-20115G>C)
n.217-20115G>C
c.612+12026G>C (n.612+12026G>C)
n.542-20115G>C
c.564G>C (p.Lys188Asn)
c.440-20115G>C (n.440-20115G>C)
n.486G>C
c.-123+12026G>C (n.-123+12026G>C)
n.630-20115G>C
c.795G>C (p.Lys265Asn)
n.1033-20115G>C
5g.11385005C>TCA443542023CTNND2c.167-20115G>A (n.167-20115G>A)
c.837G>A (p.Lys279=)
c.398-20115G>A (n.398-20115G>A)
n.217-20115G>A
c.612+12026G>A (n.612+12026G>A)
n.542-20115G>A
c.564G>A (p.Lys188=)
c.440-20115G>A (n.440-20115G>A)
n.486G>A
c.-123+12026G>A (n.-123+12026G>A)
n.630-20115G>A
c.795G>A (p.Lys265=)
n.1033-20115G>A
5g.11385006T>ACA359281640CTNND2c.167-20116A>T (n.167-20116A>T)
c.836A>T (p.Lys279Met)
c.398-20116A>T (n.398-20116A>T)
n.217-20116A>T
c.612+12025A>T (n.612+12025A>T)
n.542-20116A>T
c.563A>T (p.Lys188Met)
c.440-20116A>T (n.440-20116A>T)
n.485A>T
c.-123+12025A>T (n.-123+12025A>T)
n.630-20116A>T
c.794A>T (p.Lys265Met)
n.1033-20116A>T
5g.11385006T>CCA359281641CTNND2c.167-20116A>G (n.167-20116A>G)
c.836A>G (p.Lys279Arg)
c.398-20116A>G (n.398-20116A>G)
n.217-20116A>G
c.612+12025A>G (n.612+12025A>G)
n.542-20116A>G
c.563A>G (p.Lys188Arg)
c.440-20116A>G (n.440-20116A>G)
n.485A>G
c.-123+12025A>G (n.-123+12025A>G)
n.630-20116A>G
c.794A>G (p.Lys265Arg)
n.1033-20116A>G
5g.11385006T>GCA359281639CTNND2c.167-20116A>C (n.167-20116A>C)
c.836A>C (p.Lys279Thr)
c.398-20116A>C (n.398-20116A>C)
n.217-20116A>C
c.612+12025A>C (n.612+12025A>C)
n.542-20116A>C
c.563A>C (p.Lys188Thr)
c.440-20116A>C (n.440-20116A>C)
n.485A>C
c.-123+12025A>C (n.-123+12025A>C)
n.630-20116A>C
c.794A>C (p.Lys265Thr)
n.1033-20116A>C
5g.11385007T>ACA359281642CTNND2c.167-20117A>T (n.167-20117A>T)
c.835A>T (p.Lys279Ter)
c.398-20117A>T (n.398-20117A>T)
n.217-20117A>T
c.612+12024A>T (n.612+12024A>T)
n.542-20117A>T
c.562A>T (p.Lys188Ter)
c.440-20117A>T (n.440-20117A>T)
n.484A>T
c.-123+12024A>T (n.-123+12024A>T)
n.630-20117A>T
c.793A>T (p.Lys265Ter)
n.1033-20117A>T
5g.11385007T>CCA359281643CTNND2c.167-20117A>G (n.167-20117A>G)
c.835A>G (p.Lys279Glu)
c.398-20117A>G (n.398-20117A>G)
n.217-20117A>G
c.612+12024A>G (n.612+12024A>G)
n.542-20117A>G
c.562A>G (p.Lys188Glu)
c.440-20117A>G (n.440-20117A>G)
n.484A>G
c.-123+12024A>G (n.-123+12024A>G)
n.630-20117A>G
c.793A>G (p.Lys265Glu)
n.1033-20117A>G
 gnomAD v4
5g.11385007T>GCA359281644CTNND2c.167-20117A>C (n.167-20117A>C)
c.835A>C (p.Lys279Gln)
c.398-20117A>C (n.398-20117A>C)
n.217-20117A>C
c.612+12024A>C (n.612+12024A>C)
n.542-20117A>C
c.562A>C (p.Lys188Gln)
c.440-20117A>C (n.440-20117A>C)
n.484A>C
c.-123+12024A>C (n.-123+12024A>C)
n.630-20117A>C
c.793A>C (p.Lys265Gln)
n.1033-20117A>C
5g.11385008G>ACA443541675CTNND2c.167-20118C>T (n.167-20118C>T)
c.834C>T (p.Thr278=)
c.398-20118C>T (n.398-20118C>T)
n.217-20118C>T
c.612+12023C>T (n.612+12023C>T)
n.542-20118C>T
c.561C>T (p.Thr187=)
c.440-20118C>T (n.440-20118C>T)
n.483C>T
c.-123+12023C>T (n.-123+12023C>T)
n.630-20118C>T
c.792C>T (p.Thr264=)
n.1033-20118C>T
 gnomAD v4
5g.11385008G>CCA443541678CTNND2c.167-20118C>G (n.167-20118C>G)
c.834C>G (p.Thr278=)
c.398-20118C>G (n.398-20118C>G)
n.217-20118C>G
c.612+12023C>G (n.612+12023C>G)
n.542-20118C>G
c.561C>G (p.Thr187=)
c.440-20118C>G (n.440-20118C>G)
n.483C>G
c.-123+12023C>G (n.-123+12023C>G)
n.630-20118C>G
c.792C>G (p.Thr264=)
n.1033-20118C>G
 gnomAD v4
5g.11385008G>TCA443541679CTNND2c.167-20118C>A (n.167-20118C>A)
c.834C>A (p.Thr278=)
c.398-20118C>A (n.398-20118C>A)
n.217-20118C>A
c.612+12023C>A (n.612+12023C>A)
n.542-20118C>A
c.561C>A (p.Thr187=)
c.440-20118C>A (n.440-20118C>A)
n.483C>A
c.-123+12023C>A (n.-123+12023C>A)
n.630-20118C>A
c.792C>A (p.Thr264=)
n.1033-20118C>A
 gnomAD v4
5g.11385009G>ACA114394843CTNND2c.167-20119C>T (n.167-20119C>T)
c.833C>T (p.Thr278Ile)
c.398-20119C>T (n.398-20119C>T)
n.217-20119C>T
c.612+12022C>T (n.612+12022C>T)
n.542-20119C>T
c.560C>T (p.Thr187Ile)
c.440-20119C>T (n.440-20119C>T)
n.482C>T
c.-123+12022C>T (n.-123+12022C>T)
n.630-20119C>T
c.791C>T (p.Thr264Ile)
n.1033-20119C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385009G>CCA359281645CTNND2c.167-20119C>G (n.167-20119C>G)
c.833C>G (p.Thr278Ser)
c.398-20119C>G (n.398-20119C>G)
n.217-20119C>G
c.612+12022C>G (n.612+12022C>G)
n.542-20119C>G
c.560C>G (p.Thr187Ser)
c.440-20119C>G (n.440-20119C>G)
n.482C>G
c.-123+12022C>G (n.-123+12022C>G)
n.630-20119C>G
c.791C>G (p.Thr264Ser)
n.1033-20119C>G
5g.11385009G>TCA359281646CTNND2c.167-20119C>A (n.167-20119C>A)
c.833C>A (p.Thr278Asn)
c.398-20119C>A (n.398-20119C>A)
n.217-20119C>A
c.612+12022C>A (n.612+12022C>A)
n.542-20119C>A
c.560C>A (p.Thr187Asn)
c.440-20119C>A (n.440-20119C>A)
n.482C>A
c.-123+12022C>A (n.-123+12022C>A)
n.630-20119C>A
c.791C>A (p.Thr264Asn)
n.1033-20119C>A
5g.11385010T>ACA359281649CTNND2c.167-20120A>T (n.167-20120A>T)
c.832A>T (p.Thr278Ser)
c.398-20120A>T (n.398-20120A>T)
n.217-20120A>T
c.612+12021A>T (n.612+12021A>T)
n.542-20120A>T
c.559A>T (p.Thr187Ser)
c.440-20120A>T (n.440-20120A>T)
n.481A>T
c.-123+12021A>T (n.-123+12021A>T)
n.630-20120A>T
c.790A>T (p.Thr264Ser)
n.1033-20120A>T
5g.11385010T>CCA359281648CTNND2c.167-20120A>G (n.167-20120A>G)
c.832A>G (p.Thr278Ala)
c.398-20120A>G (n.398-20120A>G)
n.217-20120A>G
c.612+12021A>G (n.612+12021A>G)
n.542-20120A>G
c.559A>G (p.Thr187Ala)
c.440-20120A>G (n.440-20120A>G)
n.481A>G
c.-123+12021A>G (n.-123+12021A>G)
n.630-20120A>G
c.790A>G (p.Thr264Ala)
n.1033-20120A>G
5g.11385010T>GCA359281647CTNND2c.167-20120A>C (n.167-20120A>C)
c.832A>C (p.Thr278Pro)
c.398-20120A>C (n.398-20120A>C)
n.217-20120A>C
c.612+12021A>C (n.612+12021A>C)
n.542-20120A>C
c.559A>C (p.Thr187Pro)
c.440-20120A>C (n.440-20120A>C)
n.481A>C
c.-123+12021A>C (n.-123+12021A>C)
n.630-20120A>C
c.790A>C (p.Thr264Pro)
n.1033-20120A>C
5g.11385011G>ACA443541684CTNND2c.167-20121C>T (n.167-20121C>T)
c.831C>T (p.Pro277=)
c.398-20121C>T (n.398-20121C>T)
n.217-20121C>T
c.612+12020C>T (n.612+12020C>T)
n.542-20121C>T
c.558C>T (p.Pro186=)
c.440-20121C>T (n.440-20121C>T)
n.480C>T
c.-123+12020C>T (n.-123+12020C>T)
n.630-20121C>T
c.789C>T (p.Pro263=)
n.1033-20121C>T
 gnomAD v4
5g.11385011G>CCA443541686CTNND2c.167-20121C>G (n.167-20121C>G)
c.831C>G (p.Pro277=)
c.398-20121C>G (n.398-20121C>G)
n.217-20121C>G
c.612+12020C>G (n.612+12020C>G)
n.542-20121C>G
c.558C>G (p.Pro186=)
c.440-20121C>G (n.440-20121C>G)
n.480C>G
c.-123+12020C>G (n.-123+12020C>G)
n.630-20121C>G
c.789C>G (p.Pro263=)
n.1033-20121C>G
5g.11385011G>TCA443541685CTNND2c.167-20121C>A (n.167-20121C>A)
c.831C>A (p.Pro277=)
c.398-20121C>A (n.398-20121C>A)
n.217-20121C>A
c.612+12020C>A (n.612+12020C>A)
n.542-20121C>A
c.558C>A (p.Pro186=)
c.440-20121C>A (n.440-20121C>A)
n.480C>A
c.-123+12020C>A (n.-123+12020C>A)
n.630-20121C>A
c.789C>A (p.Pro263=)
n.1033-20121C>A
5g.11385012G>ACA359281650CTNND2c.167-20122C>T (n.167-20122C>T)
c.830C>T (p.Pro277Leu)
c.398-20122C>T (n.398-20122C>T)
n.217-20122C>T
c.612+12019C>T (n.612+12019C>T)
n.542-20122C>T
c.557C>T (p.Pro186Leu)
c.440-20122C>T (n.440-20122C>T)
n.479C>T
c.-123+12019C>T (n.-123+12019C>T)
n.630-20122C>T
c.788C>T (p.Pro263Leu)
n.1033-20122C>T
 gnomAD v4
5g.11385012G>CCA359281651CTNND2c.167-20122C>G (n.167-20122C>G)
c.830C>G (p.Pro277Arg)
c.398-20122C>G (n.398-20122C>G)
n.217-20122C>G
c.612+12019C>G (n.612+12019C>G)
n.542-20122C>G
c.557C>G (p.Pro186Arg)
c.440-20122C>G (n.440-20122C>G)
n.479C>G
c.-123+12019C>G (n.-123+12019C>G)
n.630-20122C>G
c.788C>G (p.Pro263Arg)
n.1033-20122C>G
5g.11385012G>TCA359281652CTNND2c.167-20122C>A (n.167-20122C>A)
c.830C>A (p.Pro277His)
c.398-20122C>A (n.398-20122C>A)
n.217-20122C>A
c.612+12019C>A (n.612+12019C>A)
n.542-20122C>A
c.557C>A (p.Pro186His)
c.440-20122C>A (n.440-20122C>A)
n.479C>A
c.-123+12019C>A (n.-123+12019C>A)
n.630-20122C>A
c.788C>A (p.Pro263His)
n.1033-20122C>A
5g.11385013G>ACA359281653CTNND2c.167-20123C>T (n.167-20123C>T)
c.829C>T (p.Pro277Ser)
c.398-20123C>T (n.398-20123C>T)
n.217-20123C>T
c.612+12018C>T (n.612+12018C>T)
n.542-20123C>T
c.556C>T (p.Pro186Ser)
c.440-20123C>T (n.440-20123C>T)
n.478C>T
c.-123+12018C>T (n.-123+12018C>T)
n.630-20123C>T
c.787C>T (p.Pro263Ser)
n.1033-20123C>T
 gnomAD v4
5g.11385013G>CCA359281654CTNND2c.167-20123C>G (n.167-20123C>G)
c.829C>G (p.Pro277Ala)
c.398-20123C>G (n.398-20123C>G)
n.217-20123C>G
c.612+12018C>G (n.612+12018C>G)
n.542-20123C>G
c.556C>G (p.Pro186Ala)
c.440-20123C>G (n.440-20123C>G)
n.478C>G
c.-123+12018C>G (n.-123+12018C>G)
n.630-20123C>G
c.787C>G (p.Pro263Ala)
n.1033-20123C>G
5g.11385013G>TCA359281655CTNND2c.167-20123C>A (n.167-20123C>A)
c.829C>A (p.Pro277Thr)
c.398-20123C>A (n.398-20123C>A)
n.217-20123C>A
c.612+12018C>A (n.612+12018C>A)
n.542-20123C>A
c.556C>A (p.Pro186Thr)
c.440-20123C>A (n.440-20123C>A)
n.478C>A
c.-123+12018C>A (n.-123+12018C>A)
n.630-20123C>A
c.787C>A (p.Pro263Thr)
n.1033-20123C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385014C>ACA443541693CTNND2c.167-20124G>T (n.167-20124G>T)
c.828G>T (p.Ser276=)
c.398-20124G>T (n.398-20124G>T)
n.217-20124G>T
c.612+12017G>T (n.612+12017G>T)
n.542-20124G>T
c.555G>T (p.Ser185=)
c.440-20124G>T (n.440-20124G>T)
n.477G>T
c.-123+12017G>T (n.-123+12017G>T)
n.630-20124G>T
c.786G>T (p.Ser262=)
n.1033-20124G>T
 gnomAD v4
5g.11385014C>GCA443541695CTNND2c.167-20124G>C (n.167-20124G>C)
c.828G>C (p.Ser276=)
c.398-20124G>C (n.398-20124G>C)
n.217-20124G>C
c.612+12017G>C (n.612+12017G>C)
n.542-20124G>C
c.555G>C (p.Ser185=)
c.440-20124G>C (n.440-20124G>C)
n.477G>C
c.-123+12017G>C (n.-123+12017G>C)
n.630-20124G>C
c.786G>C (p.Ser262=)
n.1033-20124G>C
5g.11385014C>TCA443541697CTNND2c.167-20124G>A (n.167-20124G>A)
c.828G>A (p.Ser276=)
c.398-20124G>A (n.398-20124G>A)
n.217-20124G>A
c.612+12017G>A (n.612+12017G>A)
n.542-20124G>A
c.555G>A (p.Ser185=)
c.440-20124G>A (n.440-20124G>A)
n.477G>A
c.-123+12017G>A (n.-123+12017G>A)
n.630-20124G>A
c.786G>A (p.Ser262=)
n.1033-20124G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385015G>ACA359281656CTNND2c.167-20125C>T (n.167-20125C>T)
c.827C>T (p.Ser276Leu)
c.398-20125C>T (n.398-20125C>T)
n.217-20125C>T
c.612+12016C>T (n.612+12016C>T)
n.542-20125C>T
c.554C>T (p.Ser185Leu)
c.440-20125C>T (n.440-20125C>T)
n.476C>T
c.-123+12016C>T (n.-123+12016C>T)
n.630-20125C>T
c.785C>T (p.Ser262Leu)
n.1033-20125C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385015G>CCA359281658CTNND2c.167-20125C>G (n.167-20125C>G)
c.827C>G (p.Ser276Trp)
c.398-20125C>G (n.398-20125C>G)
n.217-20125C>G
c.612+12016C>G (n.612+12016C>G)
n.542-20125C>G
c.554C>G (p.Ser185Trp)
c.440-20125C>G (n.440-20125C>G)
n.476C>G
c.-123+12016C>G (n.-123+12016C>G)
n.630-20125C>G
c.785C>G (p.Ser262Trp)
n.1033-20125C>G
5g.11385015G>TCA359281657CTNND2c.167-20125C>A (n.167-20125C>A)
c.827C>A (p.Ser276Ter)
c.398-20125C>A (n.398-20125C>A)
n.217-20125C>A
c.612+12016C>A (n.612+12016C>A)
n.542-20125C>A
c.554C>A (p.Ser185Ter)
c.440-20125C>A (n.440-20125C>A)
n.476C>A
c.-123+12016C>A (n.-123+12016C>A)
n.630-20125C>A
c.785C>A (p.Ser262Ter)
n.1033-20125C>A
 gnomAD v4
5g.11385016A>CCA359281659CTNND2c.167-20126T>G (n.167-20126T>G)
c.826T>G (p.Ser276Ala)
c.398-20126T>G (n.398-20126T>G)
n.217-20126T>G
c.612+12015T>G (n.612+12015T>G)
n.542-20126T>G
c.553T>G (p.Ser185Ala)
c.440-20126T>G (n.440-20126T>G)
n.475T>G
c.-123+12015T>G (n.-123+12015T>G)
n.630-20126T>G
c.784T>G (p.Ser262Ala)
n.1033-20126T>G
5g.11385016A>GCA359281660CTNND2c.167-20126T>C (n.167-20126T>C)
c.826T>C (p.Ser276Pro)
c.398-20126T>C (n.398-20126T>C)
n.217-20126T>C
c.612+12015T>C (n.612+12015T>C)
n.542-20126T>C
c.553T>C (p.Ser185Pro)
c.440-20126T>C (n.440-20126T>C)
n.475T>C
c.-123+12015T>C (n.-123+12015T>C)
n.630-20126T>C
c.784T>C (p.Ser262Pro)
n.1033-20126T>C
5g.11385016A>TCA359281661CTNND2c.167-20126T>A (n.167-20126T>A)
c.826T>A (p.Ser276Thr)
c.398-20126T>A (n.398-20126T>A)
n.217-20126T>A
c.612+12015T>A (n.612+12015T>A)
n.542-20126T>A
c.553T>A (p.Ser185Thr)
c.440-20126T>A (n.440-20126T>A)
n.475T>A
c.-123+12015T>A (n.-123+12015T>A)
n.630-20126T>A
c.784T>A (p.Ser262Thr)
n.1033-20126T>A
5g.11385017A>CCA443541703CTNND2c.167-20127T>G (n.167-20127T>G)
c.825T>G (p.Gly275=)
c.398-20127T>G (n.398-20127T>G)
n.217-20127T>G
c.612+12014T>G (n.612+12014T>G)
n.542-20127T>G
c.552T>G (p.Gly184=)
c.440-20127T>G (n.440-20127T>G)
n.474T>G
c.-123+12014T>G (n.-123+12014T>G)
n.630-20127T>G
c.783T>G (p.Gly261=)
n.1033-20127T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385017A>GCA443541705CTNND2c.167-20127T>C (n.167-20127T>C)
c.825T>C (p.Gly275=)
c.398-20127T>C (n.398-20127T>C)
n.217-20127T>C
c.612+12014T>C (n.612+12014T>C)
n.542-20127T>C
c.552T>C (p.Gly184=)
c.440-20127T>C (n.440-20127T>C)
n.474T>C
c.-123+12014T>C (n.-123+12014T>C)
n.630-20127T>C
c.783T>C (p.Gly261=)
n.1033-20127T>C
5g.11385017A>TCA443541704CTNND2c.167-20127T>A (n.167-20127T>A)
c.825T>A (p.Gly275=)
c.398-20127T>A (n.398-20127T>A)
n.217-20127T>A
c.612+12014T>A (n.612+12014T>A)
n.542-20127T>A
c.552T>A (p.Gly184=)
c.440-20127T>A (n.440-20127T>A)
n.474T>A
c.-123+12014T>A (n.-123+12014T>A)
n.630-20127T>A
c.783T>A (p.Gly261=)
n.1033-20127T>A
5g.11385018C>ACA359281662CTNND2c.167-20128G>T (n.167-20128G>T)
c.824G>T (p.Gly275Val)
c.398-20128G>T (n.398-20128G>T)
n.217-20128G>T
c.612+12013G>T (n.612+12013G>T)
n.542-20128G>T
c.551G>T (p.Gly184Val)
c.440-20128G>T (n.440-20128G>T)
n.473G>T
c.-123+12013G>T (n.-123+12013G>T)
n.630-20128G>T
c.782G>T (p.Gly261Val)
n.1033-20128G>T
5g.11385018C>GCA359281663CTNND2c.167-20128G>C (n.167-20128G>C)
c.824G>C (p.Gly275Ala)
c.398-20128G>C (n.398-20128G>C)
n.217-20128G>C
c.612+12013G>C (n.612+12013G>C)
n.542-20128G>C
c.551G>C (p.Gly184Ala)
c.440-20128G>C (n.440-20128G>C)
n.473G>C
c.-123+12013G>C (n.-123+12013G>C)
n.630-20128G>C
c.782G>C (p.Gly261Ala)
n.1033-20128G>C
 dbSNP
5g.11385018C>TCA359281664CTNND2c.167-20128G>A (n.167-20128G>A)
c.824G>A (p.Gly275Asp)
c.398-20128G>A (n.398-20128G>A)
n.217-20128G>A
c.612+12013G>A (n.612+12013G>A)
n.542-20128G>A
c.551G>A (p.Gly184Asp)
c.440-20128G>A (n.440-20128G>A)
n.473G>A
c.-123+12013G>A (n.-123+12013G>A)
n.630-20128G>A
c.782G>A (p.Gly261Asp)
n.1033-20128G>A
 dbSNP
5g.11385019C>ACA3201023CTNND2c.167-20129G>T (n.167-20129G>T)
c.823G>T (p.Gly275Cys)
c.398-20129G>T (n.398-20129G>T)
n.217-20129G>T
c.612+12012G>T (n.612+12012G>T)
n.542-20129G>T
c.550G>T (p.Gly184Cys)
c.440-20129G>T (n.440-20129G>T)
n.472G>T
c.-123+12012G>T (n.-123+12012G>T)
n.630-20129G>T
c.781G>T (p.Gly261Cys)
n.1033-20129G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385019C>GCA359281665CTNND2c.167-20129G>C (n.167-20129G>C)
c.823G>C (p.Gly275Arg)
c.398-20129G>C (n.398-20129G>C)
n.217-20129G>C
c.612+12012G>C (n.612+12012G>C)
n.542-20129G>C
c.550G>C (p.Gly184Arg)
c.440-20129G>C (n.440-20129G>C)
n.472G>C
c.-123+12012G>C (n.-123+12012G>C)
n.630-20129G>C
c.781G>C (p.Gly261Arg)
n.1033-20129G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385019C>TCA359281666CTNND2c.167-20129G>A (n.167-20129G>A)
c.823G>A (p.Gly275Ser)
c.398-20129G>A (n.398-20129G>A)
n.217-20129G>A
c.612+12012G>A (n.612+12012G>A)
n.542-20129G>A
c.550G>A (p.Gly184Ser)
c.440-20129G>A (n.440-20129G>A)
n.472G>A
c.-123+12012G>A (n.-123+12012G>A)
n.630-20129G>A
c.781G>A (p.Gly261Ser)
n.1033-20129G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385020G>ACA443541707CTNND2c.167-20130C>T (n.167-20130C>T)
c.822C>T (p.Gly274=)
c.398-20130C>T (n.398-20130C>T)
n.217-20130C>T
c.612+12011C>T (n.612+12011C>T)
n.542-20130C>T
c.549C>T (p.Gly183=)
c.440-20130C>T (n.440-20130C>T)
n.471C>T
c.-123+12011C>T (n.-123+12011C>T)
n.630-20130C>T
c.780C>T (p.Gly260=)
n.1033-20130C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385020G>CCA443541708CTNND2c.167-20130C>G (n.167-20130C>G)
c.822C>G (p.Gly274=)
c.398-20130C>G (n.398-20130C>G)
n.217-20130C>G
c.612+12011C>G (n.612+12011C>G)
n.542-20130C>G
c.549C>G (p.Gly183=)
c.440-20130C>G (n.440-20130C>G)
n.471C>G
c.-123+12011C>G (n.-123+12011C>G)
n.630-20130C>G
c.780C>G (p.Gly260=)
n.1033-20130C>G
5g.11385020G>TCA443541709CTNND2c.167-20130C>A (n.167-20130C>A)
c.822C>A (p.Gly274=)
c.398-20130C>A (n.398-20130C>A)
n.217-20130C>A
c.612+12011C>A (n.612+12011C>A)
n.542-20130C>A
c.549C>A (p.Gly183=)
c.440-20130C>A (n.440-20130C>A)
n.471C>A
c.-123+12011C>A (n.-123+12011C>A)
n.630-20130C>A
c.780C>A (p.Gly260=)
n.1033-20130C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385021C>ACA359281667CTNND2c.167-20131G>T (n.167-20131G>T)
c.821G>T (p.Gly274Val)
c.398-20131G>T (n.398-20131G>T)
n.217-20131G>T
c.612+12010G>T (n.612+12010G>T)
n.542-20131G>T
c.548G>T (p.Gly183Val)
c.440-20131G>T (n.440-20131G>T)
n.470G>T
c.-123+12010G>T (n.-123+12010G>T)
n.630-20131G>T
c.779G>T (p.Gly260Val)
n.1033-20131G>T
 gnomAD v4
5g.11385021C>GCA359281668CTNND2c.167-20131G>C (n.167-20131G>C)
c.821G>C (p.Gly274Ala)
c.398-20131G>C (n.398-20131G>C)
n.217-20131G>C
c.612+12010G>C (n.612+12010G>C)
n.542-20131G>C
c.548G>C (p.Gly183Ala)
c.440-20131G>C (n.440-20131G>C)
n.470G>C
c.-123+12010G>C (n.-123+12010G>C)
n.630-20131G>C
c.779G>C (p.Gly260Ala)
n.1033-20131G>C
5g.11385021C>TCA359281669CTNND2c.167-20131G>A (n.167-20131G>A)
c.821G>A (p.Gly274Asp)
c.398-20131G>A (n.398-20131G>A)
n.217-20131G>A
c.612+12010G>A (n.612+12010G>A)
n.542-20131G>A
c.548G>A (p.Gly183Asp)
c.440-20131G>A (n.440-20131G>A)
n.470G>A
c.-123+12010G>A (n.-123+12010G>A)
n.630-20131G>A
c.779G>A (p.Gly260Asp)
n.1033-20131G>A
 gnomAD v4
5g.11385022C>ACA359281670CTNND2c.167-20132G>T (n.167-20132G>T)
c.820G>T (p.Gly274Cys)
c.398-20132G>T (n.398-20132G>T)
n.217-20132G>T
c.612+12009G>T (n.612+12009G>T)
n.542-20132G>T
c.547G>T (p.Gly183Cys)
c.440-20132G>T (n.440-20132G>T)
n.469G>T
c.-123+12009G>T (n.-123+12009G>T)
n.630-20132G>T
c.778G>T (p.Gly260Cys)
n.1033-20132G>T
 gnomAD v4
5g.11385022C>GCA359281672CTNND2c.167-20132G>C (n.167-20132G>C)
c.820G>C (p.Gly274Arg)
c.398-20132G>C (n.398-20132G>C)
n.217-20132G>C
c.612+12009G>C (n.612+12009G>C)
n.542-20132G>C
c.547G>C (p.Gly183Arg)
c.440-20132G>C (n.440-20132G>C)
n.469G>C
c.-123+12009G>C (n.-123+12009G>C)
n.630-20132G>C
c.778G>C (p.Gly260Arg)
n.1033-20132G>C
5g.11385022C>TCA359281671CTNND2c.167-20132G>A (n.167-20132G>A)
c.820G>A (p.Gly274Ser)
c.398-20132G>A (n.398-20132G>A)
n.217-20132G>A
c.612+12009G>A (n.612+12009G>A)
n.542-20132G>A
c.547G>A (p.Gly183Ser)
c.440-20132G>A (n.440-20132G>A)
n.469G>A
c.-123+12009G>A (n.-123+12009G>A)
n.630-20132G>A
c.778G>A (p.Gly260Ser)
n.1033-20132G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385023C>ACA359281673CTNND2c.167-20133G>T (n.167-20133G>T)
c.819G>T (p.Gln273His)
c.398-20133G>T (n.398-20133G>T)
n.217-20133G>T
c.612+12008G>T (n.612+12008G>T)
n.542-20133G>T
c.546G>T (p.Gln182His)
c.440-20133G>T (n.440-20133G>T)
n.468G>T
c.-123+12008G>T (n.-123+12008G>T)
n.630-20133G>T
c.777G>T (p.Gln259His)
n.1033-20133G>T
 gnomAD v4
5g.11385023C>GCA359281674CTNND2c.167-20133G>C (n.167-20133G>C)
c.819G>C (p.Gln273His)
c.398-20133G>C (n.398-20133G>C)
n.217-20133G>C
c.612+12008G>C (n.612+12008G>C)
n.542-20133G>C
c.546G>C (p.Gln182His)
c.440-20133G>C (n.440-20133G>C)
n.468G>C
c.-123+12008G>C (n.-123+12008G>C)
n.630-20133G>C
c.777G>C (p.Gln259His)
n.1033-20133G>C
 gnomAD v4
5g.11385023C>TCA443541712CTNND2c.167-20133G>A (n.167-20133G>A)
c.819G>A (p.Gln273=)
c.398-20133G>A (n.398-20133G>A)
n.217-20133G>A
c.612+12008G>A (n.612+12008G>A)
n.542-20133G>A
c.546G>A (p.Gln182=)
c.440-20133G>A (n.440-20133G>A)
n.468G>A
c.-123+12008G>A (n.-123+12008G>A)
n.630-20133G>A
c.777G>A (p.Gln259=)
n.1033-20133G>A
5g.11385024T>ACA359281675CTNND2c.167-20134A>T (n.167-20134A>T)
c.818A>T (p.Gln273Leu)
c.398-20134A>T (n.398-20134A>T)
n.217-20134A>T
c.612+12007A>T (n.612+12007A>T)
n.542-20134A>T
c.545A>T (p.Gln182Leu)
c.440-20134A>T (n.440-20134A>T)
n.467A>T
c.-123+12007A>T (n.-123+12007A>T)
n.630-20134A>T
c.776A>T (p.Gln259Leu)
n.1033-20134A>T
5g.11385024T>CCA359281676CTNND2c.167-20134A>G (n.167-20134A>G)
c.818A>G (p.Gln273Arg)
c.398-20134A>G (n.398-20134A>G)
n.217-20134A>G
c.612+12007A>G (n.612+12007A>G)
n.542-20134A>G
c.545A>G (p.Gln182Arg)
c.440-20134A>G (n.440-20134A>G)
n.467A>G
c.-123+12007A>G (n.-123+12007A>G)
n.630-20134A>G
c.776A>G (p.Gln259Arg)
n.1033-20134A>G
 gnomAD v4
5g.11385024T>GCA359281677CTNND2c.167-20134A>C (n.167-20134A>C)
c.818A>C (p.Gln273Pro)
c.398-20134A>C (n.398-20134A>C)
n.217-20134A>C
c.612+12007A>C (n.612+12007A>C)
n.542-20134A>C
c.545A>C (p.Gln182Pro)
c.440-20134A>C (n.440-20134A>C)
n.467A>C
c.-123+12007A>C (n.-123+12007A>C)
n.630-20134A>C
c.776A>C (p.Gln259Pro)
n.1033-20134A>C
5g.11385025G>ACA359281678CTNND2c.167-20135C>T (n.167-20135C>T)
c.817C>T (p.Gln273Ter)
c.398-20135C>T (n.398-20135C>T)
n.217-20135C>T
c.612+12006C>T (n.612+12006C>T)
n.542-20135C>T
c.544C>T (p.Gln182Ter)
c.440-20135C>T (n.440-20135C>T)
c.544C>T
n.466C>T
c.-123+12006C>T (n.-123+12006C>T)
n.630-20135C>T
c.775C>T (p.Gln259Ter)
n.1033-20135C>T
5g.11385025G>CCA359281679CTNND2c.167-20135C>G (n.167-20135C>G)
c.817C>G (p.Gln273Glu)
c.398-20135C>G (n.398-20135C>G)
n.217-20135C>G
c.612+12006C>G (n.612+12006C>G)
n.542-20135C>G
c.544C>G (p.Gln182Glu)
c.440-20135C>G (n.440-20135C>G)
c.544C>G
n.466C>G
c.-123+12006C>G (n.-123+12006C>G)
n.630-20135C>G
c.775C>G (p.Gln259Glu)
n.1033-20135C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385025G>TCA359281680CTNND2c.167-20135C>A (n.167-20135C>A)
c.817C>A (p.Gln273Lys)
c.398-20135C>A (n.398-20135C>A)
n.217-20135C>A
c.612+12006C>A (n.612+12006C>A)
n.542-20135C>A
c.544C>A (p.Gln182Lys)
c.440-20135C>A (n.440-20135C>A)
c.544C>A
n.466C>A
c.-123+12006C>A (n.-123+12006C>A)
n.630-20135C>A
c.775C>A (p.Gln259Lys)
n.1033-20135C>A
 gnomAD v4
5g.11385026G>ACA443541722CTNND2c.167-20136C>T (n.167-20136C>T)
c.816C>T (p.Pro272=)
c.398-20136C>T (n.398-20136C>T)
n.217-20136C>T
c.612+12005C>T (n.612+12005C>T)
n.542-20136C>T
c.543C>T (p.Pro181=)
c.440-20136C>T (n.440-20136C>T)
n.465C>T
c.-123+12005C>T (n.-123+12005C>T)
n.630-20136C>T
c.774C>T (p.Pro258=)
n.1033-20136C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385026G>CCA443541720CTNND2c.167-20136C>G (n.167-20136C>G)
c.816C>G (p.Pro272=)
c.398-20136C>G (n.398-20136C>G)
n.217-20136C>G
c.612+12005C>G (n.612+12005C>G)
n.542-20136C>G
c.543C>G (p.Pro181=)
c.440-20136C>G (n.440-20136C>G)
n.465C>G
c.-123+12005C>G (n.-123+12005C>G)
n.630-20136C>G
c.774C>G (p.Pro258=)
n.1033-20136C>G
 gnomAD v4
5g.11385026G>TCA443541721CTNND2c.167-20136C>A (n.167-20136C>A)
c.816C>A (p.Pro272=)
c.398-20136C>A (n.398-20136C>A)
n.217-20136C>A
c.612+12005C>A (n.612+12005C>A)
n.542-20136C>A
c.543C>A (p.Pro181=)
c.440-20136C>A (n.440-20136C>A)
n.465C>A
c.-123+12005C>A (n.-123+12005C>A)
n.630-20136C>A
c.774C>A (p.Pro258=)
n.1033-20136C>A
5g.11385027G>ACA359281681CTNND2c.167-20137C>T (n.167-20137C>T)
c.815C>T (p.Pro272Leu)
c.398-20137C>T (n.398-20137C>T)
n.217-20137C>T
c.612+12004C>T (n.612+12004C>T)
n.542-20137C>T
c.542C>T (p.Pro181Leu)
c.440-20137C>T (n.440-20137C>T)
n.464C>T
c.-123+12004C>T (n.-123+12004C>T)
n.630-20137C>T
c.773C>T (p.Pro258Leu)
n.1033-20137C>T
5g.11385027G>CCA359281682CTNND2c.167-20137C>G (n.167-20137C>G)
c.815C>G (p.Pro272Arg)
c.398-20137C>G (n.398-20137C>G)
n.217-20137C>G
c.612+12004C>G (n.612+12004C>G)
n.542-20137C>G
c.542C>G (p.Pro181Arg)
c.440-20137C>G (n.440-20137C>G)
n.464C>G
c.-123+12004C>G (n.-123+12004C>G)
n.630-20137C>G
c.773C>G (p.Pro258Arg)
n.1033-20137C>G
 gnomAD v4
5g.11385027G>TCA359281683CTNND2c.167-20137C>A (n.167-20137C>A)
c.815C>A (p.Pro272His)
c.398-20137C>A (n.398-20137C>A)
n.217-20137C>A
c.612+12004C>A (n.612+12004C>A)
n.542-20137C>A
c.542C>A (p.Pro181His)
c.440-20137C>A (n.440-20137C>A)
n.464C>A
c.-123+12004C>A (n.-123+12004C>A)
n.630-20137C>A
c.773C>A (p.Pro258His)
n.1033-20137C>A
 gnomAD v4
5g.11385034_11385063delCA2673260053CTNND2c.167-20166_167-20137del (n.167-20166_167-20137del)
c.786_815del (p.Pro263_Pro272del)
c.398-20166_398-20137del (n.398-20166_398-20137del)
n.217-20166_217-20137del
c.612+11975_612+12004del (n.612+11975_612+12004del)
n.542-20166_542-20137del
c.513_542del (p.Pro172_Pro181del)
c.440-20166_440-20137del (n.440-20166_440-20137del)
n.435_464del
c.-123+11975_-123+12004del (n.-123+11975_-123+12004del)
n.630-20166_630-20137del
c.744_773del (p.Pro249_Pro258del)
n.1033-20166_1033-20137del
 gnomAD v4
5g.11385028G>ACA359281686CTNND2c.167-20138C>T (n.167-20138C>T)
c.814C>T (p.Pro272Ser)
c.398-20138C>T (n.398-20138C>T)
n.217-20138C>T
c.612+12003C>T (n.612+12003C>T)
n.542-20138C>T
c.541C>T (p.Pro181Ser)
c.440-20138C>T (n.440-20138C>T)
n.463C>T
c.-123+12003C>T (n.-123+12003C>T)
n.630-20138C>T
c.772C>T (p.Pro258Ser)
n.1033-20138C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385028G>CCA359281685CTNND2c.167-20138C>G (n.167-20138C>G)
c.814C>G (p.Pro272Ala)
c.398-20138C>G (n.398-20138C>G)
n.217-20138C>G
c.612+12003C>G (n.612+12003C>G)
n.542-20138C>G
c.541C>G (p.Pro181Ala)
c.440-20138C>G (n.440-20138C>G)
n.463C>G
c.-123+12003C>G (n.-123+12003C>G)
n.630-20138C>G
c.772C>G (p.Pro258Ala)
n.1033-20138C>G
5g.11385028G>TCA359281684CTNND2c.167-20138C>A (n.167-20138C>A)
c.814C>A (p.Pro272Thr)
c.398-20138C>A (n.398-20138C>A)
n.217-20138C>A
c.612+12003C>A (n.612+12003C>A)
n.542-20138C>A
c.541C>A (p.Pro181Thr)
c.440-20138C>A (n.440-20138C>A)
n.463C>A
c.-123+12003C>A (n.-123+12003C>A)
n.630-20138C>A
c.772C>A (p.Pro258Thr)
n.1033-20138C>A
5g.11385035_11385056delCA2673260054CTNND2c.167-20159_167-20138del (n.167-20159_167-20138del)
c.793_814del (p.Gly265ProfsTer?)
c.398-20159_398-20138del (n.398-20159_398-20138del)
n.217-20159_217-20138del
c.612+11982_612+12003del (n.612+11982_612+12003del)
n.542-20159_542-20138del
c.520_541del (p.Gly174ProfsTer?)
c.440-20159_440-20138del (n.440-20159_440-20138del)
n.442_463del
c.-123+11982_-123+12003del (n.-123+11982_-123+12003del)
n.630-20159_630-20138del
c.751_772del (p.Gly251ProfsTer?)
n.1033-20159_1033-20138del
 gnomAD v4
5g.11385029C>ACA443541729CTNND2c.167-20139G>T (n.167-20139G>T)
c.813G>T (p.Ala271=)
c.398-20139G>T (n.398-20139G>T)
n.217-20139G>T
c.612+12002G>T (n.612+12002G>T)
n.542-20139G>T
c.540G>T (p.Ala180=)
c.440-20139G>T (n.440-20139G>T)
n.462G>T
c.-123+12002G>T (n.-123+12002G>T)
n.630-20139G>T
c.771G>T (p.Ala257=)
n.1033-20139G>T
 gnomAD v4
5g.11385029C>GCA443541730CTNND2c.167-20139G>C (n.167-20139G>C)
c.813G>C (p.Ala271=)
c.398-20139G>C (n.398-20139G>C)
n.217-20139G>C
c.612+12002G>C (n.612+12002G>C)
n.542-20139G>C
c.540G>C (p.Ala180=)
c.440-20139G>C (n.440-20139G>C)
n.462G>C
c.-123+12002G>C (n.-123+12002G>C)
n.630-20139G>C
c.771G>C (p.Ala257=)
n.1033-20139G>C
5g.11385029C>TCA114394844CTNND2c.167-20139G>A (n.167-20139G>A)
c.813G>A (p.Ala271=)
c.398-20139G>A (n.398-20139G>A)
n.217-20139G>A
c.612+12002G>A (n.612+12002G>A)
n.542-20139G>A
c.540G>A (p.Ala180=)
c.440-20139G>A (n.440-20139G>A)
n.462G>A
c.-123+12002G>A (n.-123+12002G>A)
n.630-20139G>A
c.771G>A (p.Ala257=)
n.1033-20139G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385030G>ACA114394845CTNND2c.167-20140C>T (n.167-20140C>T)
c.812C>T (p.Ala271Val)
c.398-20140C>T (n.398-20140C>T)
n.217-20140C>T
c.612+12001C>T (n.612+12001C>T)
n.542-20140C>T
c.539C>T (p.Ala180Val)
c.440-20140C>T (n.440-20140C>T)
n.461C>T
c.-123+12001C>T (n.-123+12001C>T)
n.630-20140C>T
c.770C>T (p.Ala257Val)
n.1033-20140C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385030G>CCA359281687CTNND2c.167-20140C>G (n.167-20140C>G)
c.812C>G (p.Ala271Gly)
c.398-20140C>G (n.398-20140C>G)
n.217-20140C>G
c.612+12001C>G (n.612+12001C>G)
n.542-20140C>G
c.539C>G (p.Ala180Gly)
c.440-20140C>G (n.440-20140C>G)
n.461C>G
c.-123+12001C>G (n.-123+12001C>G)
n.630-20140C>G
c.770C>G (p.Ala257Gly)
n.1033-20140C>G
5g.11385030G>TCA359281688CTNND2c.167-20140C>A (n.167-20140C>A)
c.812C>A (p.Ala271Glu)
c.398-20140C>A (n.398-20140C>A)
n.217-20140C>A
c.612+12001C>A (n.612+12001C>A)
n.542-20140C>A
c.539C>A (p.Ala180Glu)
c.440-20140C>A (n.440-20140C>A)
n.461C>A
c.-123+12001C>A (n.-123+12001C>A)
n.630-20140C>A
c.770C>A (p.Ala257Glu)
n.1033-20140C>A
5g.11385031C>ACA359281689CTNND2c.167-20141G>T (n.167-20141G>T)
c.811G>T (p.Ala271Ser)
c.398-20141G>T (n.398-20141G>T)
n.217-20141G>T
c.612+12000G>T (n.612+12000G>T)
n.542-20141G>T
c.538G>T (p.Ala180Ser)
c.440-20141G>T (n.440-20141G>T)
n.460G>T
c.-123+12000G>T (n.-123+12000G>T)
n.630-20141G>T
c.769G>T (p.Ala257Ser)
n.1033-20141G>T
 gnomAD v4
5g.11385031C>GCA359281690CTNND2c.167-20141G>C (n.167-20141G>C)
c.811G>C (p.Ala271Pro)
c.398-20141G>C (n.398-20141G>C)
n.217-20141G>C
c.612+12000G>C (n.612+12000G>C)
n.542-20141G>C
c.538G>C (p.Ala180Pro)
c.440-20141G>C (n.440-20141G>C)
n.460G>C
c.-123+12000G>C (n.-123+12000G>C)
n.630-20141G>C
c.769G>C (p.Ala257Pro)
n.1033-20141G>C
 gnomAD v4
5g.11385031C>TCA359281691CTNND2c.167-20141G>A (n.167-20141G>A)
c.811G>A (p.Ala271Thr)
c.398-20141G>A (n.398-20141G>A)
n.217-20141G>A
c.612+12000G>A (n.612+12000G>A)
n.542-20141G>A
c.538G>A (p.Ala180Thr)
c.440-20141G>A (n.440-20141G>A)
n.460G>A
c.-123+12000G>A (n.-123+12000G>A)
n.630-20141G>A
c.769G>A (p.Ala257Thr)
n.1033-20141G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385032G>ACA443541737CTNND2c.167-20142C>T (n.167-20142C>T)
c.810C>T (p.Ala270=)
c.398-20142C>T (n.398-20142C>T)
n.217-20142C>T
c.612+11999C>T (n.612+11999C>T)
n.542-20142C>T
c.537C>T (p.Ala179=)
c.440-20142C>T (n.440-20142C>T)
n.459C>T
c.-123+11999C>T (n.-123+11999C>T)
n.630-20142C>T
c.768C>T (p.Ala256=)
n.1033-20142C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385032G>CCA443541738CTNND2c.167-20142C>G (n.167-20142C>G)
c.810C>G (p.Ala270=)
c.398-20142C>G (n.398-20142C>G)
n.217-20142C>G
c.612+11999C>G (n.612+11999C>G)
n.542-20142C>G
c.537C>G (p.Ala179=)
c.440-20142C>G (n.440-20142C>G)
n.459C>G
c.-123+11999C>G (n.-123+11999C>G)
n.630-20142C>G
c.768C>G (p.Ala256=)
n.1033-20142C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385032G>TCA443541739CTNND2c.167-20142C>A (n.167-20142C>A)
c.810C>A (p.Ala270=)
c.398-20142C>A (n.398-20142C>A)
n.217-20142C>A
c.612+11999C>A (n.612+11999C>A)
n.542-20142C>A
c.537C>A (p.Ala179=)
c.440-20142C>A (n.440-20142C>A)
n.459C>A
c.-123+11999C>A (n.-123+11999C>A)
n.630-20142C>A
c.768C>A (p.Ala256=)
n.1033-20142C>A
 gnomAD v4
5g.11385033G>ACA359281692CTNND2c.167-20143C>T (n.167-20143C>T)
c.809C>T (p.Ala270Val)
c.398-20143C>T (n.398-20143C>T)
n.217-20143C>T
c.612+11998C>T (n.612+11998C>T)
n.542-20143C>T
c.536C>T (p.Ala179Val)
c.440-20143C>T (n.440-20143C>T)
n.458C>T
c.-123+11998C>T (n.-123+11998C>T)
n.630-20143C>T
c.767C>T (p.Ala256Val)
n.1033-20143C>T
 gnomAD v4
5g.11385033G>CCA359281693CTNND2c.167-20143C>G (n.167-20143C>G)
c.809C>G (p.Ala270Gly)
c.398-20143C>G (n.398-20143C>G)
n.217-20143C>G
c.612+11998C>G (n.612+11998C>G)
n.542-20143C>G
c.536C>G (p.Ala179Gly)
c.440-20143C>G (n.440-20143C>G)
n.458C>G
c.-123+11998C>G (n.-123+11998C>G)
n.630-20143C>G
c.767C>G (p.Ala256Gly)
n.1033-20143C>G
5g.11385033G>TCA359281694CTNND2c.167-20143C>A (n.167-20143C>A)
c.809C>A (p.Ala270Asp)
c.398-20143C>A (n.398-20143C>A)
n.217-20143C>A
c.612+11998C>A (n.612+11998C>A)
n.542-20143C>A
c.536C>A (p.Ala179Asp)
c.440-20143C>A (n.440-20143C>A)
n.458C>A
c.-123+11998C>A (n.-123+11998C>A)
n.630-20143C>A
c.767C>A (p.Ala256Asp)
n.1033-20143C>A
 gnomAD v4
5g.11385034C>ACA359281695CTNND2c.167-20144G>T (n.167-20144G>T)
c.808G>T (p.Ala270Ser)
c.398-20144G>T (n.398-20144G>T)
n.217-20144G>T
c.612+11997G>T (n.612+11997G>T)
n.542-20144G>T
c.535G>T (p.Ala179Ser)
c.440-20144G>T (n.440-20144G>T)
n.457G>T
c.-123+11997G>T (n.-123+11997G>T)
n.630-20144G>T
c.766G>T (p.Ala256Ser)
n.1033-20144G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11385034C>GCA359281696CTNND2c.167-20144G>C (n.167-20144G>C)
c.808G>C (p.Ala270Pro)
c.398-20144G>C (n.398-20144G>C)
n.217-20144G>C
c.612+11997G>C (n.612+11997G>C)
n.542-20144G>C
c.535G>C (p.Ala179Pro)
c.440-20144G>C (n.440-20144G>C)
n.457G>C
c.-123+11997G>C (n.-123+11997G>C)
n.630-20144G>C
c.766G>C (p.Ala256Pro)
n.1033-20144G>C
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385034C>TCA359281697CTNND2c.167-20144G>A (n.167-20144G>A)
c.808G>A (p.Ala270Thr)
c.398-20144G>A (n.398-20144G>A)
n.217-20144G>A
c.612+11997G>A (n.612+11997G>A)
n.542-20144G>A
c.535G>A (p.Ala179Thr)
c.440-20144G>A (n.440-20144G>A)
n.457G>A
c.-123+11997G>A (n.-123+11997G>A)
n.630-20144G>A
c.766G>A (p.Ala256Thr)
n.1033-20144G>A
 gnomAD v4
5g.11385035C>ACA443541745CTNND2c.167-20145G>T (n.167-20145G>T)
c.807G>T (p.Leu269=)
c.398-20145G>T (n.398-20145G>T)
n.217-20145G>T
c.612+11996G>T (n.612+11996G>T)
n.542-20145G>T
c.534G>T (p.Leu178=)
c.440-20145G>T (n.440-20145G>T)
n.456G>T
c.-123+11996G>T (n.-123+11996G>T)
n.630-20145G>T
c.765G>T (p.Leu255=)
n.1033-20145G>T
5g.11385035C>GCA443541746CTNND2c.167-20145G>C (n.167-20145G>C)
c.807G>C (p.Leu269=)
c.398-20145G>C (n.398-20145G>C)
n.217-20145G>C
c.612+11996G>C (n.612+11996G>C)
n.542-20145G>C
c.534G>C (p.Leu178=)
c.440-20145G>C (n.440-20145G>C)
n.456G>C
c.-123+11996G>C (n.-123+11996G>C)
n.630-20145G>C
c.765G>C (p.Leu255=)
n.1033-20145G>C
5g.11385035C>TCA443541747CTNND2c.167-20145G>A (n.167-20145G>A)
c.807G>A (p.Leu269=)
c.398-20145G>A (n.398-20145G>A)
n.217-20145G>A
c.612+11996G>A (n.612+11996G>A)
n.542-20145G>A
c.534G>A (p.Leu178=)
c.440-20145G>A (n.440-20145G>A)
n.456G>A
c.-123+11996G>A (n.-123+11996G>A)
n.630-20145G>A
c.765G>A (p.Leu255=)
n.1033-20145G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11385036A>CCA359281698CTNND2c.167-20146T>G (n.167-20146T>G)
c.806T>G (p.Leu269Arg)
c.398-20146T>G (n.398-20146T>G)
n.217-20146T>G
c.612+11995T>G (n.612+11995T>G)
n.542-20146T>G
c.533T>G (p.Leu178Arg)
c.440-20146T>G (n.440-20146T>G)
n.455T>G
c.-123+11995T>G (n.-123+11995T>G)
n.630-20146T>G
c.764T>G (p.Leu255Arg)
n.1033-20146T>G
5g.11385036A>GCA359281700CTNND2c.167-20146T>C (n.167-20146T>C)
c.806T>C (p.Leu269Pro)
c.398-20146T>C (n.398-20146T>C)
n.217-20146T>C
c.612+11995T>C (n.612+11995T>C)
n.542-20146T>C
c.533T>C (p.Leu178Pro)
c.440-20146T>C (n.440-20146T>C)
n.455T>C
c.-123+11995T>C (n.-123+11995T>C)
n.630-20146T>C
c.764T>C (p.Leu255Pro)
n.1033-20146T>C
 gnomAD v4
5g.11385036A>TCA359281699CTNND2c.167-20146T>A (n.167-20146T>A)
c.806T>A (p.Leu269Gln)
c.398-20146T>A (n.398-20146T>A)
n.217-20146T>A
c.612+11995T>A (n.612+11995T>A)
n.542-20146T>A
c.533T>A (p.Leu178Gln)
c.440-20146T>A (n.440-20146T>A)
n.455T>A
c.-123+11995T>A (n.-123+11995T>A)
n.630-20146T>A
c.764T>A (p.Leu255Gln)
n.1033-20146T>A
 gnomAD v4
5g.11385037G>ACA443541751CTNND2c.167-20147C>T (n.167-20147C>T)
c.805C>T (p.Leu269=)
c.398-20147C>T (n.398-20147C>T)
n.217-20147C>T
c.612+11994C>T (n.612+11994C>T)
n.542-20147C>T
c.532C>T (p.Leu178=)
c.440-20147C>T (n.440-20147C>T)
n.454C>T
c.-123+11994C>T (n.-123+11994C>T)
n.630-20147C>T
c.763C>T (p.Leu255=)
n.1033-20147C>T
 gnomAD v4
5g.11385037G>CCA359281701CTNND2c.167-20147C>G (n.167-20147C>G)
c.805C>G (p.Leu269Val)
c.398-20147C>G (n.398-20147C>G)
n.217-20147C>G
c.612+11994C>G (n.612+11994C>G)
n.542-20147C>G
c.532C>G (p.Leu178Val)
c.440-20147C>G (n.440-20147C>G)
n.454C>G
c.-123+11994C>G (n.-123+11994C>G)
n.630-20147C>G
c.763C>G (p.Leu255Val)
n.1033-20147C>G
5g.11385037G>TCA359281702CTNND2c.167-20147C>A (n.167-20147C>A)
c.805C>A (p.Leu269Met)
c.398-20147C>A (n.398-20147C>A)
n.217-20147C>A
c.612+11994C>A (n.612+11994C>A)
n.542-20147C>A
c.532C>A (p.Leu178Met)
c.440-20147C>A (n.440-20147C>A)
n.454C>A
c.-123+11994C>A (n.-123+11994C>A)
n.630-20147C>A
c.763C>A (p.Leu255Met)
n.1033-20147C>A
5g.11385038C>ACA443541753CTNND2c.167-20148G>T (n.167-20148G>T)
c.804G>T (p.Pro268=)
c.398-20148G>T (n.398-20148G>T)
n.217-20148G>T
c.612+11993G>T (n.612+11993G>T)
n.542-20148G>T
c.531G>T (p.Pro177=)
c.440-20148G>T (n.440-20148G>T)
n.453G>T
c.-123+11993G>T (n.-123+11993G>T)
n.630-20148G>T
c.762G>T (p.Pro254=)
n.1033-20148G>T
 gnomAD v4
5g.11385038C>GCA443541755CTNND2c.167-20148G>C (n.167-20148G>C)
c.804G>C (p.Pro268=)
c.398-20148G>C (n.398-20148G>C)
n.217-20148G>C
c.612+11993G>C (n.612+11993G>C)
n.542-20148G>C
c.531G>C (p.Pro177=)
c.440-20148G>C (n.440-20148G>C)
n.453G>C
c.-123+11993G>C (n.-123+11993G>C)
n.630-20148G>C
c.762G>C (p.Pro254=)
n.1033-20148G>C
5g.11385038C>TCA443541757CTNND2c.167-20148G>A (n.167-20148G>A)
c.804G>A (p.Pro268=)
c.398-20148G>A (n.398-20148G>A)
n.217-20148G>A
c.612+11993G>A (n.612+11993G>A)
n.542-20148G>A
c.531G>A (p.Pro177=)
c.440-20148G>A (n.440-20148G>A)
n.453G>A
c.-123+11993G>A (n.-123+11993G>A)
n.630-20148G>A
c.762G>A (p.Pro254=)
n.1033-20148G>A
 gnomAD v4
5g.11385039G>ACA359281703CTNND2c.167-20149C>T (n.167-20149C>T)
c.803C>T (p.Pro268Leu)
c.398-20149C>T (n.398-20149C>T)
n.217-20149C>T
c.612+11992C>T (n.612+11992C>T)
n.542-20149C>T
c.530C>T (p.Pro177Leu)
c.440-20149C>T (n.440-20149C>T)
n.452C>T
c.-123+11992C>T (n.-123+11992C>T)
n.630-20149C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
n.1033-20149C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385039G>CCA359281704CTNND2c.167-20149C>G (n.167-20149C>G)
c.803C>G (p.Pro268Arg)
c.398-20149C>G (n.398-20149C>G)
n.217-20149C>G
c.612+11992C>G (n.612+11992C>G)
n.542-20149C>G
c.530C>G (p.Pro177Arg)
c.440-20149C>G (n.440-20149C>G)
n.452C>G
c.-123+11992C>G (n.-123+11992C>G)
n.630-20149C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
n.1033-20149C>G
5g.11385039G>TCA3201024CTNND2c.167-20149C>A (n.167-20149C>A)
c.803C>A (p.Pro268Gln)
c.398-20149C>A (n.398-20149C>A)
n.217-20149C>A
c.612+11992C>A (n.612+11992C>A)
n.542-20149C>A
c.530C>A (p.Pro177Gln)
c.440-20149C>A (n.440-20149C>A)
n.452C>A
c.-123+11992C>A (n.-123+11992C>A)
n.630-20149C>A
c.761C>A (p.Pro254Gln)
n.1033-20149C>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385040G>ACA359281705CTNND2c.167-20150C>T (n.167-20150C>T)
c.802C>T (p.Pro268Ser)
c.398-20150C>T (n.398-20150C>T)
n.217-20150C>T
c.612+11991C>T (n.612+11991C>T)
n.542-20150C>T
c.529C>T (p.Pro177Ser)
c.440-20150C>T (n.440-20150C>T)
n.451C>T
c.-123+11991C>T (n.-123+11991C>T)
n.630-20150C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
n.1033-20150C>T
 gnomAD v4
5g.11385040G>CCA359281707CTNND2c.167-20150C>G (n.167-20150C>G)
c.802C>G (p.Pro268Ala)
c.398-20150C>G (n.398-20150C>G)
n.217-20150C>G
c.612+11991C>G (n.612+11991C>G)
n.542-20150C>G
c.529C>G (p.Pro177Ala)
c.440-20150C>G (n.440-20150C>G)
n.451C>G
c.-123+11991C>G (n.-123+11991C>G)
n.630-20150C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
n.1033-20150C>G
5g.11385040G>TCA359281706CTNND2c.167-20150C>A (n.167-20150C>A)
c.802C>A (p.Pro268Thr)
c.398-20150C>A (n.398-20150C>A)
n.217-20150C>A
c.612+11991C>A (n.612+11991C>A)
n.542-20150C>A
c.529C>A (p.Pro177Thr)
c.440-20150C>A (n.440-20150C>A)
n.451C>A
c.-123+11991C>A (n.-123+11991C>A)
n.630-20150C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
n.1033-20150C>A
 gnomAD v4
5g.11385041G>ACA443541760CTNND2c.167-20151C>T (n.167-20151C>T)
c.801C>T (p.Ser267=)
c.398-20151C>T (n.398-20151C>T)
n.217-20151C>T
c.612+11990C>T (n.612+11990C>T)
n.542-20151C>T
c.528C>T (p.Ser176=)
c.440-20151C>T (n.440-20151C>T)
n.450C>T
c.-123+11990C>T (n.-123+11990C>T)
n.630-20151C>T
c.759C>T (p.Ser253=)
n.1033-20151C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385041G>CCA443541762CTNND2c.167-20151C>G (n.167-20151C>G)
c.801C>G (p.Ser267=)
c.398-20151C>G (n.398-20151C>G)
n.217-20151C>G
c.612+11990C>G (n.612+11990C>G)
n.542-20151C>G
c.528C>G (p.Ser176=)
c.440-20151C>G (n.440-20151C>G)
n.450C>G
c.-123+11990C>G (n.-123+11990C>G)
n.630-20151C>G
c.759C>G (p.Ser253=)
n.1033-20151C>G
5g.11385041G>TCA443541764CTNND2c.167-20151C>A (n.167-20151C>A)
c.801C>A (p.Ser267=)
c.398-20151C>A (n.398-20151C>A)
n.217-20151C>A
c.612+11990C>A (n.612+11990C>A)
n.542-20151C>A
c.528C>A (p.Ser176=)
c.440-20151C>A (n.440-20151C>A)
n.450C>A
c.-123+11990C>A (n.-123+11990C>A)
n.630-20151C>A
c.759C>A (p.Ser253=)
n.1033-20151C>A
5g.11385046_11385075dupCA2673260055CTNND2c.167-20180_167-20151dup (n.167-20180_167-20151dup)
c.772_801dup (p.Ser267_Pro268insThrLeuProAlaProProArgGlyGlySer)
c.398-20180_398-20151dup (n.398-20180_398-20151dup)
n.217-20180_217-20151dup
c.612+11961_612+11990dup (n.612+11961_612+11990dup)
n.542-20180_542-20151dup
c.499_528dup (p.Ser176_Pro177insThrLeuProAlaProProArgGlyGlySer)
c.440-20180_440-20151dup (n.440-20180_440-20151dup)
n.421_450dup
c.-123+11961_-123+11990dup (n.-123+11961_-123+11990dup)
n.630-20180_630-20151dup
c.730_759dup (p.Ser253_Pro254insThrLeuProAlaProProArgGlyGlySer)
n.1033-20180_1033-20151dup
 gnomAD v4
5g.11385046_11385075delCA2497098811CTNND2c.167-20180_167-20151del (n.167-20180_167-20151del)
c.772_801del (p.Thr258_Ser267del)
c.398-20180_398-20151del (n.398-20180_398-20151del)
n.217-20180_217-20151del
c.612+11961_612+11990del (n.612+11961_612+11990del)
n.542-20180_542-20151del
c.499_528del (p.Thr167_Ser176del)
c.440-20180_440-20151del (n.440-20180_440-20151del)
n.421_450del
c.-123+11961_-123+11990del (n.-123+11961_-123+11990del)
n.630-20180_630-20151del
c.730_759del (p.Thr244_Ser253del)
n.1033-20180_1033-20151del
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.11385042G>ACA359281708CTNND2c.167-20152C>T (n.167-20152C>T)
c.800C>T (p.Ser267Phe)
c.398-20152C>T (n.398-20152C>T)
n.217-20152C>T
c.612+11989C>T (n.612+11989C>T)
n.542-20152C>T
c.527C>T (p.Ser176Phe)
c.440-20152C>T (n.440-20152C>T)
n.449C>T
c.-123+11989C>T (n.-123+11989C>T)
n.630-20152C>T
c.758C>T (p.Ser253Phe)
n.1033-20152C>T
5g.11385042G>CCA359281709CTNND2c.167-20152C>G (n.167-20152C>G)
c.800C>G (p.Ser267Cys)
c.398-20152C>G (n.398-20152C>G)
n.217-20152C>G
c.612+11989C>G (n.612+11989C>G)
n.542-20152C>G
c.527C>G (p.Ser176Cys)
c.440-20152C>G (n.440-20152C>G)
n.449C>G
c.-123+11989C>G (n.-123+11989C>G)
n.630-20152C>G
c.758C>G (p.Ser253Cys)
n.1033-20152C>G
 gnomAD v4
5g.11385042G>TCA359281710CTNND2c.167-20152C>A (n.167-20152C>A)
c.800C>A (p.Ser267Tyr)
c.398-20152C>A (n.398-20152C>A)
n.217-20152C>A
c.612+11989C>A (n.612+11989C>A)
n.542-20152C>A
c.527C>A (p.Ser176Tyr)
c.440-20152C>A (n.440-20152C>A)
n.449C>A
c.-123+11989C>A (n.-123+11989C>A)
n.630-20152C>A
c.758C>A (p.Ser253Tyr)
n.1033-20152C>A
5g.11385043A>CCA359281711CTNND2c.167-20153T>G (n.167-20153T>G)
c.799T>G (p.Ser267Ala)
c.398-20153T>G (n.398-20153T>G)
n.217-20153T>G
c.612+11988T>G (n.612+11988T>G)
n.542-20153T>G
c.526T>G (p.Ser176Ala)
c.440-20153T>G (n.440-20153T>G)
n.448T>G
c.-123+11988T>G (n.-123+11988T>G)
n.630-20153T>G
c.757T>G (p.Ser253Ala)
n.1033-20153T>G
5g.11385043A>GCA359281712CTNND2c.167-20153T>C (n.167-20153T>C)
c.799T>C (p.Ser267Pro)
c.398-20153T>C (n.398-20153T>C)
n.217-20153T>C
c.612+11988T>C (n.612+11988T>C)
n.542-20153T>C
c.526T>C (p.Ser176Pro)
c.440-20153T>C (n.440-20153T>C)
n.448T>C
c.-123+11988T>C (n.-123+11988T>C)
n.630-20153T>C
c.757T>C (p.Ser253Pro)
n.1033-20153T>C
 gnomAD v4
5g.11385043A>TCA359281713CTNND2c.167-20153T>A (n.167-20153T>A)
c.799T>A (p.Ser267Thr)
c.398-20153T>A (n.398-20153T>A)
n.217-20153T>A
c.612+11988T>A (n.612+11988T>A)
n.542-20153T>A
c.526T>A (p.Ser176Thr)
c.440-20153T>A (n.440-20153T>A)
n.448T>A
c.-123+11988T>A (n.-123+11988T>A)
n.630-20153T>A
c.757T>A (p.Ser253Thr)
n.1033-20153T>A
5g.11385044G>ACA443541767CTNND2c.167-20154C>T (n.167-20154C>T)
c.798C>T (p.Gly266=)
c.398-20154C>T (n.398-20154C>T)
n.217-20154C>T
c.612+11987C>T (n.612+11987C>T)
n.542-20154C>T
c.525C>T (p.Gly175=)
c.440-20154C>T (n.440-20154C>T)
n.447C>T
c.-123+11987C>T (n.-123+11987C>T)
n.630-20154C>T
c.756C>T (p.Gly252=)
n.1033-20154C>T
 gnomAD v4
5g.11385044G>CCA443541769CTNND2c.167-20154C>G (n.167-20154C>G)
c.798C>G (p.Gly266=)
c.398-20154C>G (n.398-20154C>G)
n.217-20154C>G
c.612+11987C>G (n.612+11987C>G)
n.542-20154C>G
c.525C>G (p.Gly175=)
c.440-20154C>G (n.440-20154C>G)
n.447C>G
c.-123+11987C>G (n.-123+11987C>G)
n.630-20154C>G
c.756C>G (p.Gly252=)
n.1033-20154C>G
 gnomAD v4
5g.11385044G>TCA443541770CTNND2c.167-20154C>A (n.167-20154C>A)
c.798C>A (p.Gly266=)
c.398-20154C>A (n.398-20154C>A)
n.217-20154C>A
c.612+11987C>A (n.612+11987C>A)
n.542-20154C>A
c.525C>A (p.Gly175=)
c.440-20154C>A (n.440-20154C>A)
n.447C>A
c.-123+11987C>A (n.-123+11987C>A)
n.630-20154C>A
c.756C>A (p.Gly252=)
n.1033-20154C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385045C>ACA359281714CTNND2c.167-20155G>T (n.167-20155G>T)
c.797G>T (p.Gly266Val)
c.398-20155G>T (n.398-20155G>T)
n.217-20155G>T
c.612+11986G>T (n.612+11986G>T)
n.542-20155G>T
c.524G>T (p.Gly175Val)
c.440-20155G>T (n.440-20155G>T)
n.446G>T
c.-123+11986G>T (n.-123+11986G>T)
n.630-20155G>T
c.755G>T (p.Gly252Val)
n.1033-20155G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385045C>GCA114394846CTNND2c.167-20155G>C (n.167-20155G>C)
c.797G>C (p.Gly266Ala)
c.398-20155G>C (n.398-20155G>C)
n.217-20155G>C
c.612+11986G>C (n.612+11986G>C)
n.542-20155G>C
c.524G>C (p.Gly175Ala)
c.440-20155G>C (n.440-20155G>C)
n.446G>C
c.-123+11986G>C (n.-123+11986G>C)
n.630-20155G>C
c.755G>C (p.Gly252Ala)
n.1033-20155G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385045C>TCA359281715CTNND2c.167-20155G>A (n.167-20155G>A)
c.797G>A (p.Gly266Asp)
c.398-20155G>A (n.398-20155G>A)
n.217-20155G>A
c.612+11986G>A (n.612+11986G>A)
n.542-20155G>A
c.524G>A (p.Gly175Asp)
c.440-20155G>A (n.440-20155G>A)
n.446G>A
c.-123+11986G>A (n.-123+11986G>A)
n.630-20155G>A
c.755G>A (p.Gly252Asp)
n.1033-20155G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385049dupCA2673260056CTNND2c.167-20155dup (n.167-20155dup)
c.797dup (p.Ser267LeufsTer?)
c.398-20155dup (n.398-20155dup)
n.217-20155dup
c.612+11986dup (n.612+11986dup)
n.542-20155dup
c.524dup (p.Ser176LeufsTer?)
c.440-20155dup (n.440-20155dup)
n.446dup
c.-123+11986dup (n.-123+11986dup)
n.630-20155dup
c.755dup (p.Ser253LeufsTer?)
n.1033-20155dup
 gnomAD v4
5g.11385049delCA2673260057CTNND2c.167-20155del (n.167-20155del)
c.797del (p.Gly266AlafsTer?)
c.398-20155del (n.398-20155del)
n.217-20155del
c.612+11986del (n.612+11986del)
n.542-20155del
c.524del (p.Gly175AlafsTer?)
c.440-20155del (n.440-20155del)
n.446del
c.-123+11986del (n.-123+11986del)
n.630-20155del
c.755del (p.Gly252AlafsTer?)
n.1033-20155del
 gnomAD v4
5g.11385046C>ACA359281716CTNND2c.167-20156G>T (n.167-20156G>T)
c.796G>T (p.Gly266Cys)
c.398-20156G>T (n.398-20156G>T)
n.217-20156G>T
c.612+11985G>T (n.612+11985G>T)
n.542-20156G>T
c.523G>T (p.Gly175Cys)
c.440-20156G>T (n.440-20156G>T)
n.445G>T
c.-123+11985G>T (n.-123+11985G>T)
n.630-20156G>T
c.754G>T (p.Gly252Cys)
n.1033-20156G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385046C>GCA359281717CTNND2c.167-20156G>C (n.167-20156G>C)
c.796G>C (p.Gly266Arg)
c.398-20156G>C (n.398-20156G>C)
n.217-20156G>C
c.612+11985G>C (n.612+11985G>C)
n.542-20156G>C
c.523G>C (p.Gly175Arg)
c.440-20156G>C (n.440-20156G>C)
n.445G>C
c.-123+11985G>C (n.-123+11985G>C)
n.630-20156G>C
c.754G>C (p.Gly252Arg)
n.1033-20156G>C
5g.11385046C>TCA114394847CTNND2c.167-20156G>A (n.167-20156G>A)
c.796G>A (p.Gly266Ser)
c.398-20156G>A (n.398-20156G>A)
n.217-20156G>A
c.612+11985G>A (n.612+11985G>A)
n.542-20156G>A
c.523G>A (p.Gly175Ser)
c.440-20156G>A (n.440-20156G>A)
n.445G>A
c.-123+11985G>A (n.-123+11985G>A)
n.630-20156G>A
c.754G>A (p.Gly252Ser)
n.1033-20156G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385047C>ACA443541775CTNND2c.167-20157G>T (n.167-20157G>T)
c.795G>T (p.Gly265=)
c.398-20157G>T (n.398-20157G>T)
n.217-20157G>T
c.612+11984G>T (n.612+11984G>T)
n.542-20157G>T
c.522G>T (p.Gly174=)
c.440-20157G>T (n.440-20157G>T)
n.444G>T
c.-123+11984G>T (n.-123+11984G>T)
n.630-20157G>T
c.753G>T (p.Gly251=)
n.1033-20157G>T
 gnomAD v4
5g.11385047C>GCA443541773CTNND2c.167-20157G>C (n.167-20157G>C)
c.795G>C (p.Gly265=)
c.398-20157G>C (n.398-20157G>C)
n.217-20157G>C
c.612+11984G>C (n.612+11984G>C)
n.542-20157G>C
c.522G>C (p.Gly174=)
c.440-20157G>C (n.440-20157G>C)
n.444G>C
c.-123+11984G>C (n.-123+11984G>C)
n.630-20157G>C
c.753G>C (p.Gly251=)
n.1033-20157G>C
5g.11385047C>TCA443541772CTNND2c.167-20157G>A (n.167-20157G>A)
c.795G>A (p.Gly265=)
c.398-20157G>A (n.398-20157G>A)
n.217-20157G>A
c.612+11984G>A (n.612+11984G>A)
n.542-20157G>A
c.522G>A (p.Gly174=)
c.440-20157G>A (n.440-20157G>A)
n.444G>A
c.-123+11984G>A (n.-123+11984G>A)
n.630-20157G>A
c.753G>A (p.Gly251=)
n.1033-20157G>A
5g.11385048C>ACA359281718CTNND2c.167-20158G>T (n.167-20158G>T)
c.794G>T (p.Gly265Val)
c.398-20158G>T (n.398-20158G>T)
n.217-20158G>T
c.612+11983G>T (n.612+11983G>T)
n.542-20158G>T
c.521G>T (p.Gly174Val)
c.440-20158G>T (n.440-20158G>T)
n.443G>T
c.-123+11983G>T (n.-123+11983G>T)
n.630-20158G>T
c.752G>T (p.Gly251Val)
n.1033-20158G>T
 gnomAD v4
5g.11385048C>GCA359281720CTNND2c.167-20158G>C (n.167-20158G>C)
c.794G>C (p.Gly265Ala)
c.398-20158G>C (n.398-20158G>C)
n.217-20158G>C
c.612+11983G>C (n.612+11983G>C)
n.542-20158G>C
c.521G>C (p.Gly174Ala)
c.440-20158G>C (n.440-20158G>C)
n.443G>C
c.-123+11983G>C (n.-123+11983G>C)
n.630-20158G>C
c.752G>C (p.Gly251Ala)
n.1033-20158G>C
5g.11385048C>TCA359281719CTNND2c.167-20158G>A (n.167-20158G>A)
c.794G>A (p.Gly265Glu)
c.398-20158G>A (n.398-20158G>A)
n.217-20158G>A
c.612+11983G>A (n.612+11983G>A)
n.542-20158G>A
c.521G>A (p.Gly174Glu)
c.440-20158G>A (n.440-20158G>A)
n.443G>A
c.-123+11983G>A (n.-123+11983G>A)
n.630-20158G>A
c.752G>A (p.Gly251Glu)
n.1033-20158G>A
 gnomAD v4
5g.11385049C>ACA359281721CTNND2c.167-20159G>T (n.167-20159G>T)
c.793G>T (p.Gly265Trp)
c.398-20159G>T (n.398-20159G>T)
n.217-20159G>T
c.612+11982G>T (n.612+11982G>T)
n.542-20159G>T
c.520G>T (p.Gly174Trp)
c.440-20159G>T (n.440-20159G>T)
n.442G>T
c.-123+11982G>T (n.-123+11982G>T)
n.630-20159G>T
c.751G>T (p.Gly251Trp)
n.1033-20159G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385049C>GCA359281722CTNND2c.167-20159G>C (n.167-20159G>C)
c.793G>C (p.Gly265Arg)
c.398-20159G>C (n.398-20159G>C)
n.217-20159G>C
c.612+11982G>C (n.612+11982G>C)
n.542-20159G>C
c.520G>C (p.Gly174Arg)
c.440-20159G>C (n.440-20159G>C)
n.442G>C
c.-123+11982G>C (n.-123+11982G>C)
n.630-20159G>C
c.751G>C (p.Gly251Arg)
n.1033-20159G>C
5g.11385049C>TCA359281723CTNND2c.167-20159G>A (n.167-20159G>A)
c.793G>A (p.Gly265Arg)
c.398-20159G>A (n.398-20159G>A)
n.217-20159G>A
c.612+11982G>A (n.612+11982G>A)
n.542-20159G>A
c.520G>A (p.Gly174Arg)
c.440-20159G>A (n.440-20159G>A)
n.442G>A
c.-123+11982G>A (n.-123+11982G>A)
n.630-20159G>A
c.751G>A (p.Gly251Arg)
n.1033-20159G>A
 gnomAD v4
5g.11385053_11385092delCA2765292193CTNND2c.167-20198_167-20159del (n.167-20198_167-20159del)
c.754_793del (p.Leu252GlyfsTer?)
c.398-20198_398-20159del (n.398-20198_398-20159del)
n.217-20198_217-20159del
c.612+11943_612+11982del (n.612+11943_612+11982del)
n.542-20198_542-20159del
c.481_520del (p.Leu161GlyfsTer?)
c.440-20198_440-20159del (n.440-20198_440-20159del)
n.403_442del
c.-123+11943_-123+11982del (n.-123+11943_-123+11982del)
n.630-20198_630-20159del
c.712_751del (p.Leu238GlyfsTer?)
n.1033-20198_1033-20159del
5g.11385050G>ACA443541778CTNND2c.167-20160C>T (n.167-20160C>T)
c.792C>T (p.Arg264=)
c.398-20160C>T (n.398-20160C>T)
n.217-20160C>T
c.612+11981C>T (n.612+11981C>T)
n.542-20160C>T
c.519C>T (p.Arg173=)
c.440-20160C>T (n.440-20160C>T)
n.441C>T
c.-123+11981C>T (n.-123+11981C>T)
n.630-20160C>T
c.750C>T (p.Arg250=)
n.1033-20160C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385050G>CCA443541780CTNND2c.167-20160C>G (n.167-20160C>G)
c.792C>G (p.Arg264=)
c.398-20160C>G (n.398-20160C>G)
n.217-20160C>G
c.612+11981C>G (n.612+11981C>G)
n.542-20160C>G
c.519C>G (p.Arg173=)
c.440-20160C>G (n.440-20160C>G)
n.441C>G
c.-123+11981C>G (n.-123+11981C>G)
n.630-20160C>G
c.750C>G (p.Arg250=)
n.1033-20160C>G
 gnomAD v4
5g.11385050G>TCA443541782CTNND2c.167-20160C>A (n.167-20160C>A)
c.792C>A (p.Arg264=)
c.398-20160C>A (n.398-20160C>A)
n.217-20160C>A
c.612+11981C>A (n.612+11981C>A)
n.542-20160C>A
c.519C>A (p.Arg173=)
c.440-20160C>A (n.440-20160C>A)
n.441C>A
c.-123+11981C>A (n.-123+11981C>A)
n.630-20160C>A
c.750C>A (p.Arg250=)
n.1033-20160C>A
 gnomAD v4
5g.11385061_11385098delCA2673260058CTNND2c.167-20197_167-20160del (n.167-20197_167-20160del)
c.755_792del (p.Leu252ArgfsTer?)
c.398-20197_398-20160del (n.398-20197_398-20160del)
n.217-20197_217-20160del
c.612+11944_612+11981del (n.612+11944_612+11981del)
n.542-20197_542-20160del
c.482_519del (p.Leu161ArgfsTer?)
c.440-20197_440-20160del (n.440-20197_440-20160del)
n.404_441del
c.-123+11944_-123+11981del (n.-123+11944_-123+11981del)
n.630-20197_630-20160del
c.713_750del (p.Leu238ArgfsTer?)
n.1033-20197_1033-20160del
 gnomAD v4
5g.11385051C>ACA359281724CTNND2c.167-20161G>T (n.167-20161G>T)
c.791G>T (p.Arg264Leu)
c.398-20161G>T (n.398-20161G>T)
n.217-20161G>T
c.612+11980G>T (n.612+11980G>T)
n.542-20161G>T
c.518G>T (p.Arg173Leu)
c.440-20161G>T (n.440-20161G>T)
n.440G>T
c.-123+11980G>T (n.-123+11980G>T)
n.630-20161G>T
c.749G>T (p.Arg250Leu)
n.1033-20161G>T
 gnomAD v4
5g.11385051C>GCA359281725CTNND2c.167-20161G>C (n.167-20161G>C)
c.791G>C (p.Arg264Pro)
c.398-20161G>C (n.398-20161G>C)
n.217-20161G>C
c.612+11980G>C (n.612+11980G>C)
n.542-20161G>C
c.518G>C (p.Arg173Pro)
c.440-20161G>C (n.440-20161G>C)
n.440G>C
c.-123+11980G>C (n.-123+11980G>C)
n.630-20161G>C
c.749G>C (p.Arg250Pro)
n.1033-20161G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385051C>TCA359281726CTNND2c.167-20161G>A (n.167-20161G>A)
c.791G>A (p.Arg264His)
c.398-20161G>A (n.398-20161G>A)
n.217-20161G>A
c.612+11980G>A (n.612+11980G>A)
n.542-20161G>A
c.518G>A (p.Arg173His)
c.440-20161G>A (n.440-20161G>A)
n.440G>A
c.-123+11980G>A (n.-123+11980G>A)
n.630-20161G>A
c.749G>A (p.Arg250His)
n.1033-20161G>A
 gnomAD v4
5g.11385052G>ACA114394848CTNND2c.167-20162C>T (n.167-20162C>T)
c.790C>T (p.Arg264Cys)
c.398-20162C>T (n.398-20162C>T)
n.217-20162C>T
c.612+11979C>T (n.612+11979C>T)
n.542-20162C>T
c.517C>T (p.Arg173Cys)
c.440-20162C>T (n.440-20162C>T)
n.439C>T
c.-123+11979C>T (n.-123+11979C>T)
n.630-20162C>T
c.748C>T (p.Arg250Cys)
n.1033-20162C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385052G>CCA359281727CTNND2c.167-20162C>G (n.167-20162C>G)
c.790C>G (p.Arg264Gly)
c.398-20162C>G (n.398-20162C>G)
n.217-20162C>G
c.612+11979C>G (n.612+11979C>G)
n.542-20162C>G
c.517C>G (p.Arg173Gly)
c.440-20162C>G (n.440-20162C>G)
n.439C>G
c.-123+11979C>G (n.-123+11979C>G)
n.630-20162C>G
c.748C>G (p.Arg250Gly)
n.1033-20162C>G
5g.11385052G>TCA359281728CTNND2c.167-20162C>A (n.167-20162C>A)
c.790C>A (p.Arg264Ser)
c.398-20162C>A (n.398-20162C>A)
n.217-20162C>A
c.612+11979C>A (n.612+11979C>A)
n.542-20162C>A
c.517C>A (p.Arg173Ser)
c.440-20162C>A (n.440-20162C>A)
n.439C>A
c.-123+11979C>A (n.-123+11979C>A)
n.630-20162C>A
c.748C>A (p.Arg250Ser)
n.1033-20162C>A
 gnomAD v4
5g.11385061_11385104delCA2673260059CTNND2c.167-20205_167-20162del (n.167-20205_167-20162del)
c.747_790del (p.Ala250ArgfsTer?)
c.398-20205_398-20162del (n.398-20205_398-20162del)
n.217-20205_217-20162del
c.612+11936_612+11979del (n.612+11936_612+11979del)
n.542-20205_542-20162del
c.474_517del (p.Ala159ArgfsTer?)
c.440-20205_440-20162del (n.440-20205_440-20162del)
n.396_439del
c.-123+11936_-123+11979del (n.-123+11936_-123+11979del)
n.630-20205_630-20162del
c.705_748del (p.Ala236ArgfsTer?)
n.1033-20205_1033-20162del
 gnomAD v4
5g.11385061_11385107delCA2673260060CTNND2c.167-20208_167-20162del (n.167-20208_167-20162del)
c.744_790del (p.Ala249ArgfsTer?)
c.398-20208_398-20162del (n.398-20208_398-20162del)
n.217-20208_217-20162del
c.612+11933_612+11979del (n.612+11933_612+11979del)
n.542-20208_542-20162del
c.471_517del (p.Ala158ArgfsTer?)
c.440-20208_440-20162del (n.440-20208_440-20162del)
n.393_439del
c.-123+11933_-123+11979del (n.-123+11933_-123+11979del)
n.630-20208_630-20162del
c.702_748del (p.Ala235ArgfsTer?)
n.1033-20208_1033-20162del
 gnomAD v4
5g.11385053C>ACA443541787CTNND2c.167-20163G>T (n.167-20163G>T)
c.789G>T (p.Pro263=)
c.398-20163G>T (n.398-20163G>T)
n.217-20163G>T
c.612+11978G>T (n.612+11978G>T)
n.542-20163G>T
c.516G>T (p.Pro172=)
c.440-20163G>T (n.440-20163G>T)
n.438G>T
c.-123+11978G>T (n.-123+11978G>T)
n.630-20163G>T
c.747G>T (p.Pro249=)
n.1033-20163G>T
 gnomAD v4
5g.11385053C>GCA443541788CTNND2c.167-20163G>C (n.167-20163G>C)
c.789G>C (p.Pro263=)
c.398-20163G>C (n.398-20163G>C)
n.217-20163G>C
c.612+11978G>C (n.612+11978G>C)
n.542-20163G>C
c.516G>C (p.Pro172=)
c.440-20163G>C (n.440-20163G>C)
n.438G>C
c.-123+11978G>C (n.-123+11978G>C)
n.630-20163G>C
c.747G>C (p.Pro249=)
n.1033-20163G>C
 gnomAD v4
5g.11385053C>TCA114394849CTNND2c.167-20163G>A (n.167-20163G>A)
c.789G>A (p.Pro263=)
c.398-20163G>A (n.398-20163G>A)
n.217-20163G>A
c.612+11978G>A (n.612+11978G>A)
n.542-20163G>A
c.516G>A (p.Pro172=)
c.440-20163G>A (n.440-20163G>A)
n.438G>A
c.-123+11978G>A (n.-123+11978G>A)
n.630-20163G>A
c.747G>A (p.Pro249=)
n.1033-20163G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385054G>ACA359281731CTNND2c.167-20164C>T (n.167-20164C>T)
c.788C>T (p.Pro263Leu)
c.398-20164C>T (n.398-20164C>T)
n.217-20164C>T
c.612+11977C>T (n.612+11977C>T)
n.542-20164C>T
c.515C>T (p.Pro172Leu)
c.440-20164C>T (n.440-20164C>T)
n.437C>T
c.-123+11977C>T (n.-123+11977C>T)
n.630-20164C>T
c.746C>T (p.Pro249Leu)
n.1033-20164C>T
 gnomAD v4
5g.11385054G>CCA359281730CTNND2c.167-20164C>G (n.167-20164C>G)
c.788C>G (p.Pro263Arg)
c.398-20164C>G (n.398-20164C>G)
n.217-20164C>G
c.612+11977C>G (n.612+11977C>G)
n.542-20164C>G
c.515C>G (p.Pro172Arg)
c.440-20164C>G (n.440-20164C>G)
n.437C>G
c.-123+11977C>G (n.-123+11977C>G)
n.630-20164C>G
c.746C>G (p.Pro249Arg)
n.1033-20164C>G
 gnomAD v4
5g.11385054G>TCA359281729CTNND2c.167-20164C>A (n.167-20164C>A)
c.788C>A (p.Pro263Gln)
c.398-20164C>A (n.398-20164C>A)
n.217-20164C>A
c.612+11977C>A (n.612+11977C>A)
n.542-20164C>A
c.515C>A (p.Pro172Gln)
c.440-20164C>A (n.440-20164C>A)
n.437C>A
c.-123+11977C>A (n.-123+11977C>A)
n.630-20164C>A
c.746C>A (p.Pro249Gln)
n.1033-20164C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385055G>ACA359281732CTNND2c.167-20165C>T (n.167-20165C>T)
c.787C>T (p.Pro263Ser)
c.398-20165C>T (n.398-20165C>T)
n.217-20165C>T
c.612+11976C>T (n.612+11976C>T)
n.542-20165C>T
c.514C>T (p.Pro172Ser)
c.440-20165C>T (n.440-20165C>T)
n.436C>T
c.-123+11976C>T (n.-123+11976C>T)
n.630-20165C>T
c.745C>T (p.Pro249Ser)
n.1033-20165C>T
 gnomAD v4
5g.11385055G>CCA359281733CTNND2c.167-20165C>G (n.167-20165C>G)
c.787C>G (p.Pro263Ala)
c.398-20165C>G (n.398-20165C>G)
n.217-20165C>G
c.612+11976C>G (n.612+11976C>G)
n.542-20165C>G
c.514C>G (p.Pro172Ala)
c.440-20165C>G (n.440-20165C>G)
n.436C>G
c.-123+11976C>G (n.-123+11976C>G)
n.630-20165C>G
c.745C>G (p.Pro249Ala)
n.1033-20165C>G
5g.11385055G>TCA359281734CTNND2c.167-20165C>A (n.167-20165C>A)
c.787C>A (p.Pro263Thr)
c.398-20165C>A (n.398-20165C>A)
n.217-20165C>A
c.612+11976C>A (n.612+11976C>A)
n.542-20165C>A
c.514C>A (p.Pro172Thr)
c.440-20165C>A (n.440-20165C>A)
n.436C>A
c.-123+11976C>A (n.-123+11976C>A)
n.630-20165C>A
c.745C>A (p.Pro249Thr)
n.1033-20165C>A
 gnomAD v4
5g.11385056C>ACA443541791CTNND2c.167-20166G>T (n.167-20166G>T)
c.786G>T (p.Pro262=)
c.398-20166G>T (n.398-20166G>T)
n.217-20166G>T
c.612+11975G>T (n.612+11975G>T)
n.542-20166G>T
c.513G>T (p.Pro171=)
c.440-20166G>T (n.440-20166G>T)
n.435G>T
c.-123+11975G>T (n.-123+11975G>T)
n.630-20166G>T
c.744G>T (p.Pro248=)
n.1033-20166G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385056C>GCA443541793CTNND2c.167-20166G>C (n.167-20166G>C)
c.786G>C (p.Pro262=)
c.398-20166G>C (n.398-20166G>C)
n.217-20166G>C
c.612+11975G>C (n.612+11975G>C)
n.542-20166G>C
c.513G>C (p.Pro171=)
c.440-20166G>C (n.440-20166G>C)
n.435G>C
c.-123+11975G>C (n.-123+11975G>C)
n.630-20166G>C
c.744G>C (p.Pro248=)
n.1033-20166G>C
 gnomAD v4
5g.11385056C>TCA443541795CTNND2c.167-20166G>A (n.167-20166G>A)
c.786G>A (p.Pro262=)
c.398-20166G>A (n.398-20166G>A)
n.217-20166G>A
c.612+11975G>A (n.612+11975G>A)
n.542-20166G>A
c.513G>A (p.Pro171=)
c.440-20166G>A (n.440-20166G>A)
n.435G>A
c.-123+11975G>A (n.-123+11975G>A)
n.630-20166G>A
c.744G>A (p.Pro248=)
n.1033-20166G>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385057G>ACA359281735CTNND2c.167-20167C>T (n.167-20167C>T)
c.785C>T (p.Pro262Leu)
c.398-20167C>T (n.398-20167C>T)
n.217-20167C>T
c.612+11974C>T (n.612+11974C>T)
n.542-20167C>T
c.512C>T (p.Pro171Leu)
c.440-20167C>T (n.440-20167C>T)
n.434C>T
c.-123+11974C>T (n.-123+11974C>T)
n.630-20167C>T
c.743C>T (p.Pro248Leu)
n.1033-20167C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385057G>CCA359281736CTNND2c.167-20167C>G (n.167-20167C>G)
c.785C>G (p.Pro262Arg)
c.398-20167C>G (n.398-20167C>G)
n.217-20167C>G
c.612+11974C>G (n.612+11974C>G)
n.542-20167C>G
c.512C>G (p.Pro171Arg)
c.440-20167C>G (n.440-20167C>G)
n.434C>G
c.-123+11974C>G (n.-123+11974C>G)
n.630-20167C>G
c.743C>G (p.Pro248Arg)
n.1033-20167C>G
5g.11385057G>TCA114394850CTNND2c.167-20167C>A (n.167-20167C>A)
c.785C>A (p.Pro262Gln)
c.398-20167C>A (n.398-20167C>A)
n.217-20167C>A
c.612+11974C>A (n.612+11974C>A)
n.542-20167C>A
c.512C>A (p.Pro171Gln)
c.440-20167C>A (n.440-20167C>A)
n.434C>A
c.-123+11974C>A (n.-123+11974C>A)
n.630-20167C>A
c.743C>A (p.Pro248Gln)
n.1033-20167C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11385058G>ACA359281737CTNND2c.167-20168C>T (n.167-20168C>T)
c.784C>T (p.Pro262Ser)
c.398-20168C>T (n.398-20168C>T)
n.217-20168C>T
c.612+11973C>T (n.612+11973C>T)
n.542-20168C>T
c.511C>T (p.Pro171Ser)
c.440-20168C>T (n.440-20168C>T)
n.433C>T
c.-123+11973C>T (n.-123+11973C>T)
n.630-20168C>T
c.742C>T (p.Pro248Ser)
n.1033-20168C>T
 gnomAD v4
5g.11385058G>CCA359281738CTNND2c.167-20168C>G (n.167-20168C>G)
c.784C>G (p.Pro262Ala)
c.398-20168C>G (n.398-20168C>G)
n.217-20168C>G
c.612+11973C>G (n.612+11973C>G)
n.542-20168C>G
c.511C>G (p.Pro171Ala)
c.440-20168C>G (n.440-20168C>G)
n.433C>G
c.-123+11973C>G (n.-123+11973C>G)
n.630-20168C>G
c.742C>G (p.Pro248Ala)
n.1033-20168C>G
5g.11385058G>TCA114394851CTNND2c.167-20168C>A (n.167-20168C>A)
c.784C>A (p.Pro262Thr)
c.398-20168C>A (n.398-20168C>A)
n.217-20168C>A
c.612+11973C>A (n.612+11973C>A)
n.542-20168C>A
c.511C>A (p.Pro171Thr)
c.440-20168C>A (n.440-20168C>A)
n.433C>A
c.-123+11973C>A (n.-123+11973C>A)
n.630-20168C>A
c.742C>A (p.Pro248Thr)
n.1033-20168C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385061_11385062delCA2673260061CTNND2c.167-20169_167-20168del (n.167-20169_167-20168del)
c.783_784del (p.Pro262AlafsTer?)
c.398-20169_398-20168del (n.398-20169_398-20168del)
n.217-20169_217-20168del
c.612+11972_612+11973del (n.612+11972_612+11973del)
n.542-20169_542-20168del
c.510_511del (p.Pro171AlafsTer?)
c.440-20169_440-20168del (n.440-20169_440-20168del)
n.432_433del
c.-123+11972_-123+11973del (n.-123+11972_-123+11973del)
n.630-20169_630-20168del
c.741_742del (p.Pro248AlafsTer?)
n.1033-20169_1033-20168del
 gnomAD v4
5g.11385061_11385069delCA2497098812CTNND2c.167-20176_167-20168del (n.167-20176_167-20168del)
c.776_784del (p.Leu259_Ala261del)
c.398-20176_398-20168del (n.398-20176_398-20168del)
n.217-20176_217-20168del
c.612+11965_612+11973del (n.612+11965_612+11973del)
n.542-20176_542-20168del
c.503_511del (p.Leu168_Ala170del)
c.440-20176_440-20168del (n.440-20176_440-20168del)
n.425_433del
c.-123+11965_-123+11973del (n.-123+11965_-123+11973del)
n.630-20176_630-20168del
c.734_742del (p.Leu245_Ala247del)
n.1033-20176_1033-20168del
 dbSNP
5g.11385059C>ACA443541798CTNND2c.167-20169G>T (n.167-20169G>T)
c.783G>T (p.Ala261=)
c.398-20169G>T (n.398-20169G>T)
n.217-20169G>T
c.612+11972G>T (n.612+11972G>T)
n.542-20169G>T
c.510G>T (p.Ala170=)
c.440-20169G>T (n.440-20169G>T)
n.432G>T
c.-123+11972G>T (n.-123+11972G>T)
n.630-20169G>T
c.741G>T (p.Ala247=)
n.1033-20169G>T
 gnomAD v4
5g.11385059C>GCA443541802CTNND2c.167-20169G>C (n.167-20169G>C)
c.783G>C (p.Ala261=)
c.398-20169G>C (n.398-20169G>C)
n.217-20169G>C
c.612+11972G>C (n.612+11972G>C)
n.542-20169G>C
c.510G>C (p.Ala170=)
c.440-20169G>C (n.440-20169G>C)
n.432G>C
c.-123+11972G>C (n.-123+11972G>C)
n.630-20169G>C
c.741G>C (p.Ala247=)
n.1033-20169G>C
5g.11385059C>TCA443541799CTNND2c.167-20169G>A (n.167-20169G>A)
c.783G>A (p.Ala261=)
c.398-20169G>A (n.398-20169G>A)
n.217-20169G>A
c.612+11972G>A (n.612+11972G>A)
n.542-20169G>A
c.510G>A (p.Ala170=)
c.440-20169G>A (n.440-20169G>A)
n.432G>A
c.-123+11972G>A (n.-123+11972G>A)
n.630-20169G>A
c.741G>A (p.Ala247=)
n.1033-20169G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385060G>ACA359281739CTNND2c.167-20170C>T (n.167-20170C>T)
c.782C>T (p.Ala261Val)
c.398-20170C>T (n.398-20170C>T)
n.217-20170C>T
c.612+11971C>T (n.612+11971C>T)
n.542-20170C>T
c.509C>T (p.Ala170Val)
c.440-20170C>T (n.440-20170C>T)
n.431C>T
c.-123+11971C>T (n.-123+11971C>T)
n.630-20170C>T
c.740C>T (p.Ala247Val)
n.1033-20170C>T
 gnomAD v4
5g.11385060G>CCA359281740CTNND2c.167-20170C>G (n.167-20170C>G)
c.782C>G (p.Ala261Gly)
c.398-20170C>G (n.398-20170C>G)
n.217-20170C>G
c.612+11971C>G (n.612+11971C>G)
n.542-20170C>G
c.509C>G (p.Ala170Gly)
c.440-20170C>G (n.440-20170C>G)
n.431C>G
c.-123+11971C>G (n.-123+11971C>G)
n.630-20170C>G
c.740C>G (p.Ala247Gly)
n.1033-20170C>G
5g.11385060G>TCA359281741CTNND2c.167-20170C>A (n.167-20170C>A)
c.782C>A (p.Ala261Glu)
c.398-20170C>A (n.398-20170C>A)
n.217-20170C>A
c.612+11971C>A (n.612+11971C>A)
n.542-20170C>A
c.509C>A (p.Ala170Glu)
c.440-20170C>A (n.440-20170C>A)
n.431C>A
c.-123+11971C>A (n.-123+11971C>A)
n.630-20170C>A
c.740C>A (p.Ala247Glu)
n.1033-20170C>A
 gnomAD v4
5g.11385061C>ACA359281744CTNND2c.167-20171G>T (n.167-20171G>T)
c.781G>T (p.Ala261Ser)
c.398-20171G>T (n.398-20171G>T)
n.217-20171G>T
c.612+11970G>T (n.612+11970G>T)
n.542-20171G>T
c.508G>T (p.Ala170Ser)
c.440-20171G>T (n.440-20171G>T)
n.430G>T
c.-123+11970G>T (n.-123+11970G>T)
n.630-20171G>T
c.739G>T (p.Ala247Ser)
n.1033-20171G>T
 gnomAD v4
5g.11385061C>GCA359281742CTNND2c.167-20171G>C (n.167-20171G>C)
c.781G>C (p.Ala261Pro)
c.398-20171G>C (n.398-20171G>C)
n.217-20171G>C
c.612+11970G>C (n.612+11970G>C)
n.542-20171G>C
c.508G>C (p.Ala170Pro)
c.440-20171G>C (n.440-20171G>C)
n.430G>C
c.-123+11970G>C (n.-123+11970G>C)
n.630-20171G>C
c.739G>C (p.Ala247Pro)
n.1033-20171G>C
5g.11385061C>TCA359281743CTNND2c.167-20171G>A (n.167-20171G>A)
c.781G>A (p.Ala261Thr)
c.398-20171G>A (n.398-20171G>A)
n.217-20171G>A
c.612+11970G>A (n.612+11970G>A)
n.542-20171G>A
c.508G>A (p.Ala170Thr)
c.440-20171G>A (n.440-20171G>A)
n.430G>A
c.-123+11970G>A (n.-123+11970G>A)
n.630-20171G>A
c.739G>A (p.Ala247Thr)
n.1033-20171G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385062G>ACA443541811CTNND2c.167-20172C>T (n.167-20172C>T)
c.780C>T (p.Pro260=)
c.398-20172C>T (n.398-20172C>T)
n.217-20172C>T
c.612+11969C>T (n.612+11969C>T)
n.542-20172C>T
c.507C>T (p.Pro169=)
c.440-20172C>T (n.440-20172C>T)
n.429C>T
c.-123+11969C>T (n.-123+11969C>T)
n.630-20172C>T
c.738C>T (p.Pro246=)
n.1033-20172C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385062G>CCA443541812CTNND2c.167-20172C>G (n.167-20172C>G)
c.780C>G (p.Pro260=)
c.398-20172C>G (n.398-20172C>G)
n.217-20172C>G
c.612+11969C>G (n.612+11969C>G)
n.542-20172C>G
c.507C>G (p.Pro169=)
c.440-20172C>G (n.440-20172C>G)
n.429C>G
c.-123+11969C>G (n.-123+11969C>G)
n.630-20172C>G
c.738C>G (p.Pro246=)
n.1033-20172C>G
 gnomAD v4
5g.11385062G>TCA443541813CTNND2c.167-20172C>A (n.167-20172C>A)
c.780C>A (p.Pro260=)
c.398-20172C>A (n.398-20172C>A)
n.217-20172C>A
c.612+11969C>A (n.612+11969C>A)
n.542-20172C>A
c.507C>A (p.Pro169=)
c.440-20172C>A (n.440-20172C>A)
n.429C>A
c.-123+11969C>A (n.-123+11969C>A)
n.630-20172C>A
c.738C>A (p.Pro246=)
n.1033-20172C>A
 gnomAD v4
5g.11385064_11385072delCA2497098813CTNND2c.167-20180_167-20172del (n.167-20180_167-20172del)
c.772_780del (p.Thr258_Pro260del)
c.398-20180_398-20172del (n.398-20180_398-20172del)
n.217-20180_217-20172del
c.612+11961_612+11969del (n.612+11961_612+11969del)
n.542-20180_542-20172del
c.499_507del (p.Thr167_Pro169del)
c.440-20180_440-20172del (n.440-20180_440-20172del)
n.421_429del
c.-123+11961_-123+11969del (n.-123+11961_-123+11969del)
n.630-20180_630-20172del
c.730_738del (p.Thr244_Pro246del)
n.1033-20180_1033-20172del
 dbSNP
5g.11385063G>ACA359281745CTNND2c.167-20173C>T (n.167-20173C>T)
c.779C>T (p.Pro260Leu)
c.398-20173C>T (n.398-20173C>T)
n.217-20173C>T
c.612+11968C>T (n.612+11968C>T)
n.542-20173C>T
c.506C>T (p.Pro169Leu)
c.440-20173C>T (n.440-20173C>T)
n.428C>T
c.-123+11968C>T (n.-123+11968C>T)
n.630-20173C>T
c.737C>T (p.Pro246Leu)
n.1033-20173C>T
 gnomAD v4
5g.11385063G>CCA359281746CTNND2c.167-20173C>G (n.167-20173C>G)
c.779C>G (p.Pro260Arg)
c.398-20173C>G (n.398-20173C>G)
n.217-20173C>G
c.612+11968C>G (n.612+11968C>G)
n.542-20173C>G
c.506C>G (p.Pro169Arg)
c.440-20173C>G (n.440-20173C>G)
n.428C>G
c.-123+11968C>G (n.-123+11968C>G)
n.630-20173C>G
c.737C>G (p.Pro246Arg)
n.1033-20173C>G
 dbSNP
5g.11385063G>TCA359281747CTNND2c.167-20173C>A (n.167-20173C>A)
c.779C>A (p.Pro260His)
c.398-20173C>A (n.398-20173C>A)
n.217-20173C>A
c.612+11968C>A (n.612+11968C>A)
n.542-20173C>A
c.506C>A (p.Pro169His)
c.440-20173C>A (n.440-20173C>A)
n.428C>A
c.-123+11968C>A (n.-123+11968C>A)
n.630-20173C>A
c.737C>A (p.Pro246His)
n.1033-20173C>A
 gnomAD v4
5g.11385064G>ACA359281748CTNND2c.167-20174C>T (n.167-20174C>T)
c.778C>T (p.Pro260Ser)
c.398-20174C>T (n.398-20174C>T)
n.217-20174C>T
c.612+11967C>T (n.612+11967C>T)
n.542-20174C>T
c.505C>T (p.Pro169Ser)
c.440-20174C>T (n.440-20174C>T)
n.427C>T
c.-123+11967C>T (n.-123+11967C>T)
n.630-20174C>T
c.736C>T (p.Pro246Ser)
n.1033-20174C>T
 gnomAD v4
5g.11385064G>CCA359281749CTNND2c.167-20174C>G (n.167-20174C>G)
c.778C>G (p.Pro260Ala)
c.398-20174C>G (n.398-20174C>G)
n.217-20174C>G
c.612+11967C>G (n.612+11967C>G)
n.542-20174C>G
c.505C>G (p.Pro169Ala)
c.440-20174C>G (n.440-20174C>G)
n.427C>G
c.-123+11967C>G (n.-123+11967C>G)
n.630-20174C>G
c.736C>G (p.Pro246Ala)
n.1033-20174C>G
5g.11385064G>TCA359281750CTNND2c.167-20174C>A (n.167-20174C>A)
c.778C>A (p.Pro260Thr)
c.398-20174C>A (n.398-20174C>A)
n.217-20174C>A
c.612+11967C>A (n.612+11967C>A)
n.542-20174C>A
c.505C>A (p.Pro169Thr)
c.440-20174C>A (n.440-20174C>A)
n.427C>A
c.-123+11967C>A (n.-123+11967C>A)
n.630-20174C>A
c.736C>A (p.Pro246Thr)
n.1033-20174C>A
 gnomAD v4
5g.11385065C>ACA443541819CTNND2c.167-20175G>T (n.167-20175G>T)
c.777G>T (p.Leu259=)
c.398-20175G>T (n.398-20175G>T)
n.217-20175G>T
c.612+11966G>T (n.612+11966G>T)
n.542-20175G>T
c.504G>T (p.Leu168=)
c.440-20175G>T (n.440-20175G>T)
n.426G>T
c.-123+11966G>T (n.-123+11966G>T)
n.630-20175G>T
c.735G>T (p.Leu245=)
n.1033-20175G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11385065C>GCA443541820CTNND2c.167-20175G>C (n.167-20175G>C)
c.777G>C (p.Leu259=)
c.398-20175G>C (n.398-20175G>C)
n.217-20175G>C
c.612+11966G>C (n.612+11966G>C)
n.542-20175G>C
c.504G>C (p.Leu168=)
c.440-20175G>C (n.440-20175G>C)
n.426G>C
c.-123+11966G>C (n.-123+11966G>C)
n.630-20175G>C
c.735G>C (p.Leu245=)
n.1033-20175G>C
5g.11385065C>TCA443541821CTNND2c.167-20175G>A (n.167-20175G>A)
c.777G>A (p.Leu259=)
c.398-20175G>A (n.398-20175G>A)
n.217-20175G>A
c.612+11966G>A (n.612+11966G>A)
n.542-20175G>A
c.504G>A (p.Leu168=)
c.440-20175G>A (n.440-20175G>A)
n.426G>A
c.-123+11966G>A (n.-123+11966G>A)
n.630-20175G>A
c.735G>A (p.Leu245=)
n.1033-20175G>A
 gnomAD v4
5g.11385066A>CCA359281751CTNND2c.167-20176T>G (n.167-20176T>G)
c.776T>G (p.Leu259Arg)
c.398-20176T>G (n.398-20176T>G)
n.217-20176T>G
c.612+11965T>G (n.612+11965T>G)
n.542-20176T>G
c.503T>G (p.Leu168Arg)
c.440-20176T>G (n.440-20176T>G)
n.425T>G
c.-123+11965T>G (n.-123+11965T>G)
n.630-20176T>G
c.734T>G (p.Leu245Arg)
n.1033-20176T>G
5g.11385066A>GCA359281752CTNND2c.167-20176T>C (n.167-20176T>C)
c.776T>C (p.Leu259Pro)
c.398-20176T>C (n.398-20176T>C)
n.217-20176T>C
c.612+11965T>C (n.612+11965T>C)
n.542-20176T>C
c.503T>C (p.Leu168Pro)
c.440-20176T>C (n.440-20176T>C)
n.425T>C
c.-123+11965T>C (n.-123+11965T>C)
n.630-20176T>C
c.734T>C (p.Leu245Pro)
n.1033-20176T>C
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11385066A>TCA359281753CTNND2c.167-20176T>A (n.167-20176T>A)
c.776T>A (p.Leu259Gln)
c.398-20176T>A (n.398-20176T>A)
n.217-20176T>A
c.612+11965T>A (n.612+11965T>A)
n.542-20176T>A
c.503T>A (p.Leu168Gln)
c.440-20176T>A (n.440-20176T>A)
n.425T>A
c.-123+11965T>A (n.-123+11965T>A)
n.630-20176T>A
c.734T>A (p.Leu245Gln)
n.1033-20176T>A
 gnomAD v4

Number of alleles fetched