Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.11384951_11384966del | CA2673260049 | CTNND2 | c.167-20076_167-20061del (n.167-20076_167-20061del) c.876_891del (p.Ala293ProfsTer?) c.398-20076_398-20061del (n.398-20076_398-20061del) n.217-20076_217-20061del c.612+12065_612+12080del (n.612+12065_612+12080del) n.542-20076_542-20061del c.603_618del (p.Ala202ProfsTer?) c.440-20076_440-20061del (n.440-20076_440-20061del) c.-123+12065_-123+12080del (n.-123+12065_-123+12080del) n.630-20076_630-20061del c.834_849del (p.Ala279ProfsTer?) n.1033-20076_1033-20061del | gnomAD v4 |
5 | g.11384952C>A | CA359281529 | CTNND2 | c.167-20062G>T (n.167-20062G>T) c.890G>T (p.Gly297Val) c.398-20062G>T (n.398-20062G>T) n.217-20062G>T c.612+12079G>T (n.612+12079G>T) n.542-20062G>T c.617G>T (p.Gly206Val) c.440-20062G>T (n.440-20062G>T) c.-123+12079G>T (n.-123+12079G>T) n.630-20062G>T c.848G>T (p.Gly283Val) n.1033-20062G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384952C>G | CA359281530 | CTNND2 | c.167-20062G>C (n.167-20062G>C) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.398-20062G>C (n.398-20062G>C) n.217-20062G>C c.612+12079G>C (n.612+12079G>C) n.542-20062G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) c.440-20062G>C (n.440-20062G>C) c.-123+12079G>C (n.-123+12079G>C) n.630-20062G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) n.1033-20062G>C | |
5 | g.11384952C>T | CA359281531 | CTNND2 | c.167-20062G>A (n.167-20062G>A) c.890G>A (p.Gly297Asp) c.398-20062G>A (n.398-20062G>A) n.217-20062G>A c.612+12079G>A (n.612+12079G>A) n.542-20062G>A c.617G>A (p.Gly206Asp) c.440-20062G>A (n.440-20062G>A) c.-123+12079G>A (n.-123+12079G>A) n.630-20062G>A c.848G>A (p.Gly283Asp) n.1033-20062G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384953C>A | CA359281532 | CTNND2 | c.167-20063G>T (n.167-20063G>T) c.889G>T (p.Gly297Cys) c.398-20063G>T (n.398-20063G>T) n.217-20063G>T c.612+12078G>T (n.612+12078G>T) n.542-20063G>T c.616G>T (p.Gly206Cys) c.440-20063G>T (n.440-20063G>T) c.-123+12078G>T (n.-123+12078G>T) n.630-20063G>T c.847G>T (p.Gly283Cys) n.1033-20063G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384953C>G | CA359281533 | CTNND2 | c.167-20063G>C (n.167-20063G>C) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.398-20063G>C (n.398-20063G>C) n.217-20063G>C c.612+12078G>C (n.612+12078G>C) n.542-20063G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) c.440-20063G>C (n.440-20063G>C) c.-123+12078G>C (n.-123+12078G>C) n.630-20063G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) n.1033-20063G>C | |
5 | g.11384953C>T | CA359281534 | CTNND2 | c.167-20063G>A (n.167-20063G>A) c.889G>A (p.Gly297Ser) c.398-20063G>A (n.398-20063G>A) n.217-20063G>A c.612+12078G>A (n.612+12078G>A) n.542-20063G>A c.616G>A (p.Gly206Ser) c.440-20063G>A (n.440-20063G>A) c.-123+12078G>A (n.-123+12078G>A) n.630-20063G>A c.847G>A (p.Gly283Ser) n.1033-20063G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11384954G>A | CA443541877 | CTNND2 | c.167-20064C>T (n.167-20064C>T) c.888C>T (p.Arg296=) c.398-20064C>T (n.398-20064C>T) n.217-20064C>T c.612+12077C>T (n.612+12077C>T) n.542-20064C>T c.615C>T (p.Arg205=) c.440-20064C>T (n.440-20064C>T) c.-123+12077C>T (n.-123+12077C>T) n.630-20064C>T c.846C>T (p.Arg282=) n.1033-20064C>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.11384954G>C | CA443541879 | CTNND2 | c.167-20064C>G (n.167-20064C>G) c.888C>G (p.Arg296=) c.398-20064C>G (n.398-20064C>G) n.217-20064C>G c.612+12077C>G (n.612+12077C>G) n.542-20064C>G c.615C>G (p.Arg205=) c.440-20064C>G (n.440-20064C>G) c.-123+12077C>G (n.-123+12077C>G) n.630-20064C>G c.846C>G (p.Arg282=) n.1033-20064C>G | |
5 | g.11384954G>T | CA443541880 | CTNND2 | c.167-20064C>A (n.167-20064C>A) c.888C>A (p.Arg296=) c.398-20064C>A (n.398-20064C>A) n.217-20064C>A c.612+12077C>A (n.612+12077C>A) n.542-20064C>A c.615C>A (p.Arg205=) c.440-20064C>A (n.440-20064C>A) c.-123+12077C>A (n.-123+12077C>A) n.630-20064C>A c.846C>A (p.Arg282=) n.1033-20064C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384955C>A | CA359281536 | CTNND2 | c.167-20065G>T (n.167-20065G>T) c.887G>T (p.Arg296Leu) c.398-20065G>T (n.398-20065G>T) n.217-20065G>T c.612+12076G>T (n.612+12076G>T) n.542-20065G>T c.614G>T (p.Arg205Leu) c.440-20065G>T (n.440-20065G>T) c.-123+12076G>T (n.-123+12076G>T) n.630-20065G>T c.845G>T (p.Arg282Leu) n.1033-20065G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384955C>G | CA359281535 | CTNND2 | c.167-20065G>C (n.167-20065G>C) c.887G>C (p.Arg296Pro) c.398-20065G>C (n.398-20065G>C) n.217-20065G>C c.612+12076G>C (n.612+12076G>C) n.542-20065G>C c.614G>C (p.Arg205Pro) c.440-20065G>C (n.440-20065G>C) c.-123+12076G>C (n.-123+12076G>C) n.630-20065G>C c.845G>C (p.Arg282Pro) n.1033-20065G>C | |
5 | g.11384955C>T | CA3201016 | CTNND2 | c.167-20065G>A (n.167-20065G>A) c.887G>A (p.Arg296His) c.398-20065G>A (n.398-20065G>A) n.217-20065G>A c.612+12076G>A (n.612+12076G>A) n.542-20065G>A c.614G>A (p.Arg205His) c.440-20065G>A (n.440-20065G>A) c.-123+12076G>A (n.-123+12076G>A) n.630-20065G>A c.845G>A (p.Arg282His) n.1033-20065G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384956G>A | CA359281537 | CTNND2 | c.167-20066C>T (n.167-20066C>T) c.886C>T (p.Arg296Cys) c.398-20066C>T (n.398-20066C>T) n.217-20066C>T c.612+12075C>T (n.612+12075C>T) n.542-20066C>T c.613C>T (p.Arg205Cys) c.440-20066C>T (n.440-20066C>T) c.-123+12075C>T (n.-123+12075C>T) n.630-20066C>T c.844C>T (p.Arg282Cys) n.1033-20066C>T | |
5 | g.11384956G>C | CA359281538 | CTNND2 | c.167-20066C>G (n.167-20066C>G) c.886C>G (p.Arg296Gly) c.398-20066C>G (n.398-20066C>G) n.217-20066C>G c.612+12075C>G (n.612+12075C>G) n.542-20066C>G c.613C>G (p.Arg205Gly) c.440-20066C>G (n.440-20066C>G) c.-123+12075C>G (n.-123+12075C>G) n.630-20066C>G c.844C>G (p.Arg282Gly) n.1033-20066C>G | |
5 | g.11384956G>T | CA359281539 | CTNND2 | c.167-20066C>A (n.167-20066C>A) c.886C>A (p.Arg296Ser) c.398-20066C>A (n.398-20066C>A) n.217-20066C>A c.612+12075C>A (n.612+12075C>A) n.542-20066C>A c.613C>A (p.Arg205Ser) c.440-20066C>A (n.440-20066C>A) c.-123+12075C>A (n.-123+12075C>A) n.630-20066C>A c.844C>A (p.Arg282Ser) n.1033-20066C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384959_11384961dup | CA2564312301 | CTNND2 | c.167-20068_167-20066dup (n.167-20068_167-20066dup) c.884_886dup (p.Pro295_Arg296insPro) c.398-20068_398-20066dup (n.398-20068_398-20066dup) n.217-20068_217-20066dup c.612+12073_612+12075dup (n.612+12073_612+12075dup) n.542-20068_542-20066dup c.611_613dup (p.Pro204_Arg205insPro) c.440-20068_440-20066dup (n.440-20068_440-20066dup) c.-123+12073_-123+12075dup (n.-123+12073_-123+12075dup) n.630-20068_630-20066dup c.842_844dup (p.Pro281_Arg282insPro) n.1033-20068_1033-20066dup | |
5 | g.11384957C>A | CA443541886 | CTNND2 | c.167-20067G>T (n.167-20067G>T) c.885G>T (p.Pro295=) c.398-20067G>T (n.398-20067G>T) n.217-20067G>T c.612+12074G>T (n.612+12074G>T) n.542-20067G>T c.612G>T (p.Pro204=) c.440-20067G>T (n.440-20067G>T) c.-123+12074G>T (n.-123+12074G>T) n.630-20067G>T c.843G>T (p.Pro281=) n.1033-20067G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384957C>G | CA443541887 | CTNND2 | c.167-20067G>C (n.167-20067G>C) c.885G>C (p.Pro295=) c.398-20067G>C (n.398-20067G>C) n.217-20067G>C c.612+12074G>C (n.612+12074G>C) n.542-20067G>C c.612G>C (p.Pro204=) c.440-20067G>C (n.440-20067G>C) c.-123+12074G>C (n.-123+12074G>C) n.630-20067G>C c.843G>C (p.Pro281=) n.1033-20067G>C | |
5 | g.11384957C>T | CA443541885 | CTNND2 | c.167-20067G>A (n.167-20067G>A) c.885G>A (p.Pro295=) c.398-20067G>A (n.398-20067G>A) n.217-20067G>A c.612+12074G>A (n.612+12074G>A) n.542-20067G>A c.612G>A (p.Pro204=) c.440-20067G>A (n.440-20067G>A) c.-123+12074G>A (n.-123+12074G>A) n.630-20067G>A c.843G>A (p.Pro281=) n.1033-20067G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384958G>A | CA359281540 | CTNND2 | c.167-20068C>T (n.167-20068C>T) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.398-20068C>T (n.398-20068C>T) n.217-20068C>T c.612+12073C>T (n.612+12073C>T) n.542-20068C>T c.611C>T (p.Pro204Leu) c.440-20068C>T (n.440-20068C>T) c.-123+12073C>T (n.-123+12073C>T) n.630-20068C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) n.1033-20068C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.11384958G>C | CA359281541 | CTNND2 | c.167-20068C>G (n.167-20068C>G) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.398-20068C>G (n.398-20068C>G) n.217-20068C>G c.612+12073C>G (n.612+12073C>G) n.542-20068C>G c.611C>G (p.Pro204Arg) c.440-20068C>G (n.440-20068C>G) c.-123+12073C>G (n.-123+12073C>G) n.630-20068C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) n.1033-20068C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11384958G>T | CA359281542 | CTNND2 | c.167-20068C>A (n.167-20068C>A) c.884C>A (p.Pro295Gln) c.398-20068C>A (n.398-20068C>A) n.217-20068C>A c.612+12073C>A (n.612+12073C>A) n.542-20068C>A c.611C>A (p.Pro204Gln) c.440-20068C>A (n.440-20068C>A) c.-123+12073C>A (n.-123+12073C>A) n.630-20068C>A c.842C>A (p.Pro281Gln) n.1033-20068C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384959G>A | CA359281543 | CTNND2 | c.167-20069C>T (n.167-20069C>T) c.883C>T (p.Pro295Ser) c.398-20069C>T (n.398-20069C>T) n.217-20069C>T c.612+12072C>T (n.612+12072C>T) n.542-20069C>T c.610C>T (p.Pro204Ser) c.440-20069C>T (n.440-20069C>T) c.-123+12072C>T (n.-123+12072C>T) n.630-20069C>T c.841C>T (p.Pro281Ser) n.1033-20069C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384959G>C | CA359281544 | CTNND2 | c.167-20069C>G (n.167-20069C>G) c.883C>G (p.Pro295Ala) c.398-20069C>G (n.398-20069C>G) n.217-20069C>G c.612+12072C>G (n.612+12072C>G) n.542-20069C>G c.610C>G (p.Pro204Ala) c.440-20069C>G (n.440-20069C>G) c.-123+12072C>G (n.-123+12072C>G) n.630-20069C>G c.841C>G (p.Pro281Ala) n.1033-20069C>G | |
5 | g.11384959G>T | CA359281545 | CTNND2 | c.167-20069C>A (n.167-20069C>A) c.883C>A (p.Pro295Thr) c.398-20069C>A (n.398-20069C>A) n.217-20069C>A c.612+12072C>A (n.612+12072C>A) n.542-20069C>A c.610C>A (p.Pro204Thr) c.440-20069C>A (n.440-20069C>A) c.-123+12072C>A (n.-123+12072C>A) n.630-20069C>A c.841C>A (p.Pro281Thr) n.1033-20069C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384960C>A | CA3201017 | CTNND2 | c.167-20070G>T (n.167-20070G>T) c.882G>T (p.Ala294=) c.398-20070G>T (n.398-20070G>T) n.217-20070G>T c.612+12071G>T (n.612+12071G>T) n.542-20070G>T c.609G>T (p.Ala203=) c.440-20070G>T (n.440-20070G>T) c.-123+12071G>T (n.-123+12071G>T) n.630-20070G>T c.840G>T (p.Ala280=) n.1033-20070G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384960C>G | CA443541895 | CTNND2 | c.167-20070G>C (n.167-20070G>C) c.882G>C (p.Ala294=) c.398-20070G>C (n.398-20070G>C) n.217-20070G>C c.612+12071G>C (n.612+12071G>C) n.542-20070G>C c.609G>C (p.Ala203=) c.440-20070G>C (n.440-20070G>C) c.-123+12071G>C (n.-123+12071G>C) n.630-20070G>C c.840G>C (p.Ala280=) n.1033-20070G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11384960C>T | CA443541896 | CTNND2 | c.167-20070G>A (n.167-20070G>A) c.882G>A (p.Ala294=) c.398-20070G>A (n.398-20070G>A) n.217-20070G>A c.612+12071G>A (n.612+12071G>A) n.542-20070G>A c.609G>A (p.Ala203=) c.440-20070G>A (n.440-20070G>A) c.-123+12071G>A (n.-123+12071G>A) n.630-20070G>A c.840G>A (p.Ala280=) n.1033-20070G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384961G>A | CA359281546 | CTNND2 | c.167-20071C>T (n.167-20071C>T) c.881C>T (p.Ala294Val) c.398-20071C>T (n.398-20071C>T) n.217-20071C>T c.612+12070C>T (n.612+12070C>T) n.542-20071C>T c.608C>T (p.Ala203Val) c.440-20071C>T (n.440-20071C>T) c.-123+12070C>T (n.-123+12070C>T) n.630-20071C>T c.839C>T (p.Ala280Val) n.1033-20071C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384961G>C | CA359281547 | CTNND2 | c.167-20071C>G (n.167-20071C>G) c.881C>G (p.Ala294Gly) c.398-20071C>G (n.398-20071C>G) n.217-20071C>G c.612+12070C>G (n.612+12070C>G) n.542-20071C>G c.608C>G (p.Ala203Gly) c.440-20071C>G (n.440-20071C>G) c.-123+12070C>G (n.-123+12070C>G) n.630-20071C>G c.839C>G (p.Ala280Gly) n.1033-20071C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384961G>T | CA359281548 | CTNND2 | c.167-20071C>A (n.167-20071C>A) c.881C>A (p.Ala294Glu) c.398-20071C>A (n.398-20071C>A) n.217-20071C>A c.612+12070C>A (n.612+12070C>A) n.542-20071C>A c.608C>A (p.Ala203Glu) c.440-20071C>A (n.440-20071C>A) c.-123+12070C>A (n.-123+12070C>A) n.630-20071C>A c.839C>A (p.Ala280Glu) n.1033-20071C>A | |
5 | g.11384962C>A | CA359281549 | CTNND2 | c.167-20072G>T (n.167-20072G>T) c.880G>T (p.Ala294Ser) c.398-20072G>T (n.398-20072G>T) n.217-20072G>T c.612+12069G>T (n.612+12069G>T) n.542-20072G>T c.607G>T (p.Ala203Ser) c.440-20072G>T (n.440-20072G>T) c.-123+12069G>T (n.-123+12069G>T) n.630-20072G>T c.838G>T (p.Ala280Ser) n.1033-20072G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384962C>G | CA359281551 | CTNND2 | c.167-20072G>C (n.167-20072G>C) c.880G>C (p.Ala294Pro) c.398-20072G>C (n.398-20072G>C) n.217-20072G>C c.612+12069G>C (n.612+12069G>C) n.542-20072G>C c.607G>C (p.Ala203Pro) c.440-20072G>C (n.440-20072G>C) c.-123+12069G>C (n.-123+12069G>C) n.630-20072G>C c.838G>C (p.Ala280Pro) n.1033-20072G>C | |
5 | g.11384962C>T | CA359281550 | CTNND2 | c.167-20072G>A (n.167-20072G>A) c.880G>A (p.Ala294Thr) c.398-20072G>A (n.398-20072G>A) n.217-20072G>A c.612+12069G>A (n.612+12069G>A) n.542-20072G>A c.607G>A (p.Ala203Thr) c.440-20072G>A (n.440-20072G>A) c.-123+12069G>A (n.-123+12069G>A) n.630-20072G>A c.838G>A (p.Ala280Thr) n.1033-20072G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.11384964_11384993dup | CA2673260050 | CTNND2 | c.167-20101_167-20072dup (n.167-20101_167-20072dup) c.851_880dup (p.Ala293_Ala294insGlySerAlaProGluGlyAlaThrTyrAla) c.398-20101_398-20072dup (n.398-20101_398-20072dup) n.217-20101_217-20072dup c.612+12040_612+12069dup (n.612+12040_612+12069dup) n.542-20101_542-20072dup c.578_607dup (p.Ala202_Ala203insGlySerAlaProGluGlyAlaThrTyrAla) c.440-20101_440-20072dup (n.440-20101_440-20072dup) c.-123+12040_-123+12069dup (n.-123+12040_-123+12069dup) n.630-20101_630-20072dup c.809_838dup (p.Ala279_Ala280insGlySerAlaProGluGlyAlaThrTyrAla) n.1033-20101_1033-20072dup | gnomAD v4 |
5 | g.11384963G>A | CA443541902 | CTNND2 | c.167-20073C>T (n.167-20073C>T) c.879C>T (p.Ala293=) c.398-20073C>T (n.398-20073C>T) n.217-20073C>T c.612+12068C>T (n.612+12068C>T) n.542-20073C>T c.606C>T (p.Ala202=) c.440-20073C>T (n.440-20073C>T) c.-123+12068C>T (n.-123+12068C>T) n.630-20073C>T c.837C>T (p.Ala279=) n.1033-20073C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384963G>C | CA443541903 | CTNND2 | c.167-20073C>G (n.167-20073C>G) c.879C>G (p.Ala293=) c.398-20073C>G (n.398-20073C>G) n.217-20073C>G c.612+12068C>G (n.612+12068C>G) n.542-20073C>G c.606C>G (p.Ala202=) c.440-20073C>G (n.440-20073C>G) c.-123+12068C>G (n.-123+12068C>G) n.630-20073C>G c.837C>G (p.Ala279=) n.1033-20073C>G | |
5 | g.11384963G>T | CA443541904 | CTNND2 | c.167-20073C>A (n.167-20073C>A) c.879C>A (p.Ala293=) c.398-20073C>A (n.398-20073C>A) n.217-20073C>A c.612+12068C>A (n.612+12068C>A) n.542-20073C>A c.606C>A (p.Ala202=) c.440-20073C>A (n.440-20073C>A) c.-123+12068C>A (n.-123+12068C>A) n.630-20073C>A c.837C>A (p.Ala279=) n.1033-20073C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384964G>A | CA359281552 | CTNND2 | c.167-20074C>T (n.167-20074C>T) c.878C>T (p.Ala293Val) c.398-20074C>T (n.398-20074C>T) n.217-20074C>T c.612+12067C>T (n.612+12067C>T) n.542-20074C>T c.605C>T (p.Ala202Val) c.440-20074C>T (n.440-20074C>T) c.-123+12067C>T (n.-123+12067C>T) n.630-20074C>T c.836C>T (p.Ala279Val) n.1033-20074C>T | |
5 | g.11384964G>C | CA359281553 | CTNND2 | c.167-20074C>G (n.167-20074C>G) c.878C>G (p.Ala293Gly) c.398-20074C>G (n.398-20074C>G) n.217-20074C>G c.612+12067C>G (n.612+12067C>G) n.542-20074C>G c.605C>G (p.Ala202Gly) c.440-20074C>G (n.440-20074C>G) c.-123+12067C>G (n.-123+12067C>G) n.630-20074C>G c.836C>G (p.Ala279Gly) n.1033-20074C>G | |
5 | g.11384964G>T | CA359281554 | CTNND2 | c.167-20074C>A (n.167-20074C>A) c.878C>A (p.Ala293Asp) c.398-20074C>A (n.398-20074C>A) n.217-20074C>A c.612+12067C>A (n.612+12067C>A) n.542-20074C>A c.605C>A (p.Ala202Asp) c.440-20074C>A (n.440-20074C>A) c.-123+12067C>A (n.-123+12067C>A) n.630-20074C>A c.836C>A (p.Ala279Asp) n.1033-20074C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11384965C>A | CA359281555 | CTNND2 | c.167-20075G>T (n.167-20075G>T) c.877G>T (p.Ala293Ser) c.398-20075G>T (n.398-20075G>T) n.217-20075G>T c.612+12066G>T (n.612+12066G>T) n.542-20075G>T c.604G>T (p.Ala202Ser) c.440-20075G>T (n.440-20075G>T) c.-123+12066G>T (n.-123+12066G>T) n.630-20075G>T c.835G>T (p.Ala279Ser) n.1033-20075G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384965C>G | CA359281556 | CTNND2 | c.167-20075G>C (n.167-20075G>C) c.877G>C (p.Ala293Pro) c.398-20075G>C (n.398-20075G>C) n.217-20075G>C c.612+12066G>C (n.612+12066G>C) n.542-20075G>C c.604G>C (p.Ala202Pro) c.440-20075G>C (n.440-20075G>C) c.-123+12066G>C (n.-123+12066G>C) n.630-20075G>C c.835G>C (p.Ala279Pro) n.1033-20075G>C | |
5 | g.11384965C>T | CA114394840 | CTNND2 | c.167-20075G>A (n.167-20075G>A) c.877G>A (p.Ala293Thr) c.398-20075G>A (n.398-20075G>A) n.217-20075G>A c.612+12066G>A (n.612+12066G>A) n.542-20075G>A c.604G>A (p.Ala202Thr) c.440-20075G>A (n.440-20075G>A) c.-123+12066G>A (n.-123+12066G>A) n.630-20075G>A c.835G>A (p.Ala279Thr) n.1033-20075G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384966G>A | CA3201018 | CTNND2 | c.167-20076C>T (n.167-20076C>T) c.876C>T (p.Tyr292=) c.398-20076C>T (n.398-20076C>T) n.217-20076C>T c.612+12065C>T (n.612+12065C>T) n.542-20076C>T c.603C>T (p.Tyr201=) c.440-20076C>T (n.440-20076C>T) c.-123+12065C>T (n.-123+12065C>T) n.630-20076C>T c.834C>T (p.Tyr278=) n.1033-20076C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384966G>C | CA359281557 | CTNND2 | c.167-20076C>G (n.167-20076C>G) c.876C>G (p.Tyr292Ter) c.398-20076C>G (n.398-20076C>G) n.217-20076C>G c.612+12065C>G (n.612+12065C>G) n.542-20076C>G c.603C>G (p.Tyr201Ter) c.440-20076C>G (n.440-20076C>G) c.-123+12065C>G (n.-123+12065C>G) n.630-20076C>G c.834C>G (p.Tyr278Ter) n.1033-20076C>G | |
5 | g.11384966G>T | CA359281558 | CTNND2 | c.167-20076C>A (n.167-20076C>A) c.876C>A (p.Tyr292Ter) c.398-20076C>A (n.398-20076C>A) n.217-20076C>A c.612+12065C>A (n.612+12065C>A) n.542-20076C>A c.603C>A (p.Tyr201Ter) c.440-20076C>A (n.440-20076C>A) c.-123+12065C>A (n.-123+12065C>A) n.630-20076C>A c.834C>A (p.Tyr278Ter) n.1033-20076C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384967T>A | CA359281559 | CTNND2 | c.167-20077A>T (n.167-20077A>T) c.875A>T (p.Tyr292Phe) c.398-20077A>T (n.398-20077A>T) n.217-20077A>T c.612+12064A>T (n.612+12064A>T) n.542-20077A>T c.602A>T (p.Tyr201Phe) c.440-20077A>T (n.440-20077A>T) c.-123+12064A>T (n.-123+12064A>T) n.630-20077A>T c.833A>T (p.Tyr278Phe) n.1033-20077A>T | |
5 | g.11384967T>C | CA359281560 | CTNND2 | c.167-20077A>G (n.167-20077A>G) c.875A>G (p.Tyr292Cys) c.398-20077A>G (n.398-20077A>G) n.217-20077A>G c.612+12064A>G (n.612+12064A>G) n.542-20077A>G c.602A>G (p.Tyr201Cys) c.440-20077A>G (n.440-20077A>G) c.-123+12064A>G (n.-123+12064A>G) n.630-20077A>G c.833A>G (p.Tyr278Cys) n.1033-20077A>G | |
5 | g.11384967T>G | CA359281561 | CTNND2 | c.167-20077A>C (n.167-20077A>C) c.875A>C (p.Tyr292Ser) c.398-20077A>C (n.398-20077A>C) n.217-20077A>C c.612+12064A>C (n.612+12064A>C) n.542-20077A>C c.602A>C (p.Tyr201Ser) c.440-20077A>C (n.440-20077A>C) c.-123+12064A>C (n.-123+12064A>C) n.630-20077A>C c.833A>C (p.Tyr278Ser) n.1033-20077A>C | |
5 | g.11384968del | CA2548016498 | CTNND2 | c.167-20078del (n.167-20078del) c.874del (p.Tyr292ThrfsTer?) c.398-20078del (n.398-20078del) n.217-20078del c.612+12063del (n.612+12063del) n.542-20078del c.601del (p.Tyr201ThrfsTer?) c.440-20078del (n.440-20078del) c.-123+12063del (n.-123+12063del) n.630-20078del c.832del (p.Tyr278ThrfsTer?) n.1033-20078del | |
5 | g.11384968A>C | CA359281564 | CTNND2 | c.167-20078T>G (n.167-20078T>G) c.874T>G (p.Tyr292Asp) c.398-20078T>G (n.398-20078T>G) n.217-20078T>G c.612+12063T>G (n.612+12063T>G) n.542-20078T>G c.601T>G (p.Tyr201Asp) c.440-20078T>G (n.440-20078T>G) c.-123+12063T>G (n.-123+12063T>G) n.630-20078T>G c.832T>G (p.Tyr278Asp) n.1033-20078T>G | |
5 | g.11384968A>G | CA359281563 | CTNND2 | c.167-20078T>C (n.167-20078T>C) c.874T>C (p.Tyr292His) c.398-20078T>C (n.398-20078T>C) n.217-20078T>C c.612+12063T>C (n.612+12063T>C) n.542-20078T>C c.601T>C (p.Tyr201His) c.440-20078T>C (n.440-20078T>C) c.-123+12063T>C (n.-123+12063T>C) n.630-20078T>C c.832T>C (p.Tyr278His) n.1033-20078T>C | |
5 | g.11384968A>T | CA359281562 | CTNND2 | c.167-20078T>A (n.167-20078T>A) c.874T>A (p.Tyr292Asn) c.398-20078T>A (n.398-20078T>A) n.217-20078T>A c.612+12063T>A (n.612+12063T>A) n.542-20078T>A c.601T>A (p.Tyr201Asn) c.440-20078T>A (n.440-20078T>A) c.-123+12063T>A (n.-123+12063T>A) n.630-20078T>A c.832T>A (p.Tyr278Asn) n.1033-20078T>A | |
5 | g.11384968_11384993del | CA2673260051 | CTNND2 | c.167-20103_167-20078del (n.167-20103_167-20078del) c.849_874del (p.Gly284ArgfsTer?) c.398-20103_398-20078del (n.398-20103_398-20078del) n.217-20103_217-20078del c.612+12038_612+12063del (n.612+12038_612+12063del) n.542-20103_542-20078del c.576_601del (p.Gly193ArgfsTer?) c.440-20103_440-20078del (n.440-20103_440-20078del) c.-123+12038_-123+12063del (n.-123+12038_-123+12063del) n.630-20103_630-20078del c.807_832del (p.Gly270ArgfsTer?) n.1033-20103_1033-20078del | gnomAD v4 |
5 | g.11384969G>A | CA443541923 | CTNND2 | c.167-20079C>T (n.167-20079C>T) c.873C>T (p.Thr291=) c.398-20079C>T (n.398-20079C>T) n.217-20079C>T c.612+12062C>T (n.612+12062C>T) n.542-20079C>T c.600C>T (p.Thr200=) c.440-20079C>T (n.440-20079C>T) c.-123+12062C>T (n.-123+12062C>T) n.630-20079C>T c.831C>T (p.Thr277=) n.1033-20079C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384969G>C | CA443541926 | CTNND2 | c.167-20079C>G (n.167-20079C>G) c.873C>G (p.Thr291=) c.398-20079C>G (n.398-20079C>G) n.217-20079C>G c.612+12062C>G (n.612+12062C>G) n.542-20079C>G c.600C>G (p.Thr200=) c.440-20079C>G (n.440-20079C>G) c.-123+12062C>G (n.-123+12062C>G) n.630-20079C>G c.831C>G (p.Thr277=) n.1033-20079C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11384969G>T | CA443541925 | CTNND2 | c.167-20079C>A (n.167-20079C>A) c.873C>A (p.Thr291=) c.398-20079C>A (n.398-20079C>A) n.217-20079C>A c.612+12062C>A (n.612+12062C>A) n.542-20079C>A c.600C>A (p.Thr200=) c.440-20079C>A (n.440-20079C>A) c.-123+12062C>A (n.-123+12062C>A) n.630-20079C>A c.831C>A (p.Thr277=) n.1033-20079C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384970G>A | CA359281565 | CTNND2 | c.167-20080C>T (n.167-20080C>T) c.872C>T (p.Thr291Ile) c.398-20080C>T (n.398-20080C>T) n.217-20080C>T c.612+12061C>T (n.612+12061C>T) n.542-20080C>T c.599C>T (p.Thr200Ile) c.440-20080C>T (n.440-20080C>T) c.-123+12061C>T (n.-123+12061C>T) n.630-20080C>T c.830C>T (p.Thr277Ile) n.1033-20080C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384970G>C | CA359281566 | CTNND2 | c.167-20080C>G (n.167-20080C>G) c.872C>G (p.Thr291Ser) c.398-20080C>G (n.398-20080C>G) n.217-20080C>G c.612+12061C>G (n.612+12061C>G) n.542-20080C>G c.599C>G (p.Thr200Ser) c.440-20080C>G (n.440-20080C>G) c.-123+12061C>G (n.-123+12061C>G) n.630-20080C>G c.830C>G (p.Thr277Ser) n.1033-20080C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384970G>T | CA359281567 | CTNND2 | c.167-20080C>A (n.167-20080C>A) c.872C>A (p.Thr291Asn) c.398-20080C>A (n.398-20080C>A) n.217-20080C>A c.612+12061C>A (n.612+12061C>A) n.542-20080C>A c.599C>A (p.Thr200Asn) c.440-20080C>A (n.440-20080C>A) c.-123+12061C>A (n.-123+12061C>A) n.630-20080C>A c.830C>A (p.Thr277Asn) n.1033-20080C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384971_11384988dup | CA2673260052 | CTNND2 | c.167-20097_167-20080dup (n.167-20097_167-20080dup) c.855_872dup (p.Thr291_Tyr292insAlaProGluGlyAlaThr) c.398-20097_398-20080dup (n.398-20097_398-20080dup) n.217-20097_217-20080dup c.612+12044_612+12061dup (n.612+12044_612+12061dup) n.542-20097_542-20080dup c.582_599dup (p.Thr200_Tyr201insAlaProGluGlyAlaThr) c.440-20097_440-20080dup (n.440-20097_440-20080dup) c.-123+12044_-123+12061dup (n.-123+12044_-123+12061dup) n.630-20097_630-20080dup c.813_830dup (p.Thr277_Tyr278insAlaProGluGlyAlaThr) n.1033-20097_1033-20080dup | gnomAD v4 |
5 | g.11384971T>A | CA359281568 | CTNND2 | c.167-20081A>T (n.167-20081A>T) c.871A>T (p.Thr291Ser) c.398-20081A>T (n.398-20081A>T) n.217-20081A>T c.612+12060A>T (n.612+12060A>T) n.542-20081A>T c.598A>T (p.Thr200Ser) c.440-20081A>T (n.440-20081A>T) c.-123+12060A>T (n.-123+12060A>T) n.630-20081A>T c.829A>T (p.Thr277Ser) n.1033-20081A>T | |
5 | g.11384971T>C | CA359281569 | CTNND2 | c.167-20081A>G (n.167-20081A>G) c.871A>G (p.Thr291Ala) c.398-20081A>G (n.398-20081A>G) n.217-20081A>G c.612+12060A>G (n.612+12060A>G) n.542-20081A>G c.598A>G (p.Thr200Ala) c.440-20081A>G (n.440-20081A>G) c.-123+12060A>G (n.-123+12060A>G) n.630-20081A>G c.829A>G (p.Thr277Ala) n.1033-20081A>G | dbSNP COSMIC |
5 | g.11384971T>G | CA359281570 | CTNND2 | c.167-20081A>C (n.167-20081A>C) c.871A>C (p.Thr291Pro) c.398-20081A>C (n.398-20081A>C) n.217-20081A>C c.612+12060A>C (n.612+12060A>C) n.542-20081A>C c.598A>C (p.Thr200Pro) c.440-20081A>C (n.440-20081A>C) c.-123+12060A>C (n.-123+12060A>C) n.630-20081A>C c.829A>C (p.Thr277Pro) n.1033-20081A>C | |
5 | g.11384972G>A | CA443541934 | CTNND2 | c.167-20082C>T (n.167-20082C>T) c.870C>T (p.Ala290=) c.398-20082C>T (n.398-20082C>T) n.217-20082C>T c.612+12059C>T (n.612+12059C>T) n.542-20082C>T c.597C>T (p.Ala199=) c.440-20082C>T (n.440-20082C>T) c.-123+12059C>T (n.-123+12059C>T) n.630-20082C>T c.828C>T (p.Ala276=) n.1033-20082C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384972G>C | CA443541935 | CTNND2 | c.167-20082C>G (n.167-20082C>G) c.870C>G (p.Ala290=) c.398-20082C>G (n.398-20082C>G) n.217-20082C>G c.612+12059C>G (n.612+12059C>G) n.542-20082C>G c.597C>G (p.Ala199=) c.440-20082C>G (n.440-20082C>G) c.-123+12059C>G (n.-123+12059C>G) n.630-20082C>G c.828C>G (p.Ala276=) n.1033-20082C>G | |
5 | g.11384972G>T | CA443541936 | CTNND2 | c.167-20082C>A (n.167-20082C>A) c.870C>A (p.Ala290=) c.398-20082C>A (n.398-20082C>A) n.217-20082C>A c.612+12059C>A (n.612+12059C>A) n.542-20082C>A c.597C>A (p.Ala199=) c.440-20082C>A (n.440-20082C>A) c.-123+12059C>A (n.-123+12059C>A) n.630-20082C>A c.828C>A (p.Ala276=) n.1033-20082C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384973G>A | CA359281571 | CTNND2 | c.167-20083C>T (n.167-20083C>T) c.869C>T (p.Ala290Val) c.398-20083C>T (n.398-20083C>T) n.217-20083C>T c.612+12058C>T (n.612+12058C>T) n.542-20083C>T c.596C>T (p.Ala199Val) c.440-20083C>T (n.440-20083C>T) c.-123+12058C>T (n.-123+12058C>T) n.630-20083C>T c.827C>T (p.Ala276Val) n.1033-20083C>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.11384973G>C | CA359281572 | CTNND2 | c.167-20083C>G (n.167-20083C>G) c.869C>G (p.Ala290Gly) c.398-20083C>G (n.398-20083C>G) n.217-20083C>G c.612+12058C>G (n.612+12058C>G) n.542-20083C>G c.596C>G (p.Ala199Gly) c.440-20083C>G (n.440-20083C>G) c.-123+12058C>G (n.-123+12058C>G) n.630-20083C>G c.827C>G (p.Ala276Gly) n.1033-20083C>G | |
5 | g.11384973G>T | CA359281573 | CTNND2 | c.167-20083C>A (n.167-20083C>A) c.869C>A (p.Ala290Asp) c.398-20083C>A (n.398-20083C>A) n.217-20083C>A c.612+12058C>A (n.612+12058C>A) n.542-20083C>A c.596C>A (p.Ala199Asp) c.440-20083C>A (n.440-20083C>A) c.-123+12058C>A (n.-123+12058C>A) n.630-20083C>A c.827C>A (p.Ala276Asp) n.1033-20083C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384974C>A | CA359281574 | CTNND2 | c.167-20084G>T (n.167-20084G>T) c.868G>T (p.Ala290Ser) c.398-20084G>T (n.398-20084G>T) n.217-20084G>T c.612+12057G>T (n.612+12057G>T) n.542-20084G>T c.595G>T (p.Ala199Ser) c.440-20084G>T (n.440-20084G>T) c.-123+12057G>T (n.-123+12057G>T) n.630-20084G>T c.826G>T (p.Ala276Ser) n.1033-20084G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384974C>G | CA359281575 | CTNND2 | c.167-20084G>C (n.167-20084G>C) c.868G>C (p.Ala290Pro) c.398-20084G>C (n.398-20084G>C) n.217-20084G>C c.612+12057G>C (n.612+12057G>C) n.542-20084G>C c.595G>C (p.Ala199Pro) c.440-20084G>C (n.440-20084G>C) c.-123+12057G>C (n.-123+12057G>C) n.630-20084G>C c.826G>C (p.Ala276Pro) n.1033-20084G>C | |
5 | g.11384974C>T | CA359281576 | CTNND2 | c.167-20084G>A (n.167-20084G>A) c.868G>A (p.Ala290Thr) c.398-20084G>A (n.398-20084G>A) n.217-20084G>A c.612+12057G>A (n.612+12057G>A) n.542-20084G>A c.595G>A (p.Ala199Thr) c.440-20084G>A (n.440-20084G>A) c.-123+12057G>A (n.-123+12057G>A) n.630-20084G>A c.826G>A (p.Ala276Thr) n.1033-20084G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384975G>A | CA443541944 | CTNND2 | c.167-20085C>T (n.167-20085C>T) c.867C>T (p.Gly289=) c.398-20085C>T (n.398-20085C>T) n.217-20085C>T c.612+12056C>T (n.612+12056C>T) n.542-20085C>T c.594C>T (p.Gly198=) c.440-20085C>T (n.440-20085C>T) c.-123+12056C>T (n.-123+12056C>T) n.630-20085C>T c.825C>T (p.Gly275=) n.1033-20085C>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.11384975G>C | CA443541945 | CTNND2 | c.167-20085C>G (n.167-20085C>G) c.867C>G (p.Gly289=) c.398-20085C>G (n.398-20085C>G) n.217-20085C>G c.612+12056C>G (n.612+12056C>G) n.542-20085C>G c.594C>G (p.Gly198=) c.440-20085C>G (n.440-20085C>G) c.-123+12056C>G (n.-123+12056C>G) n.630-20085C>G c.825C>G (p.Gly275=) n.1033-20085C>G | |
5 | g.11384975G>T | CA3201019 | CTNND2 | c.167-20085C>A (n.167-20085C>A) c.867C>A (p.Gly289=) c.398-20085C>A (n.398-20085C>A) n.217-20085C>A c.612+12056C>A (n.612+12056C>A) n.542-20085C>A c.594C>A (p.Gly198=) c.440-20085C>A (n.440-20085C>A) c.-123+12056C>A (n.-123+12056C>A) n.630-20085C>A c.825C>A (p.Gly275=) n.1033-20085C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384976C>A | CA359281578 | CTNND2 | c.167-20086G>T (n.167-20086G>T) c.866G>T (p.Gly289Val) c.398-20086G>T (n.398-20086G>T) n.217-20086G>T c.612+12055G>T (n.612+12055G>T) n.542-20086G>T c.593G>T (p.Gly198Val) c.440-20086G>T (n.440-20086G>T) c.-123+12055G>T (n.-123+12055G>T) n.630-20086G>T c.824G>T (p.Gly275Val) n.1033-20086G>T | |
5 | g.11384976C>G | CA359281579 | CTNND2 | c.167-20086G>C (n.167-20086G>C) c.866G>C (p.Gly289Ala) c.398-20086G>C (n.398-20086G>C) n.217-20086G>C c.612+12055G>C (n.612+12055G>C) n.542-20086G>C c.593G>C (p.Gly198Ala) c.440-20086G>C (n.440-20086G>C) c.-123+12055G>C (n.-123+12055G>C) n.630-20086G>C c.824G>C (p.Gly275Ala) n.1033-20086G>C | |
5 | g.11384976C>T | CA359281577 | CTNND2 | c.167-20086G>A (n.167-20086G>A) c.866G>A (p.Gly289Asp) c.398-20086G>A (n.398-20086G>A) n.217-20086G>A c.612+12055G>A (n.612+12055G>A) n.542-20086G>A c.593G>A (p.Gly198Asp) c.440-20086G>A (n.440-20086G>A) c.-123+12055G>A (n.-123+12055G>A) n.630-20086G>A c.824G>A (p.Gly275Asp) n.1033-20086G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384977C>A | CA359281580 | CTNND2 | c.167-20087G>T (n.167-20087G>T) c.865G>T (p.Gly289Cys) c.398-20087G>T (n.398-20087G>T) n.217-20087G>T c.612+12054G>T (n.612+12054G>T) n.542-20087G>T c.592G>T (p.Gly198Cys) c.440-20087G>T (n.440-20087G>T) c.-123+12054G>T (n.-123+12054G>T) n.630-20087G>T c.823G>T (p.Gly275Cys) n.1033-20087G>T | |
5 | g.11384977C>G | CA359281582 | CTNND2 | c.167-20087G>C (n.167-20087G>C) c.865G>C (p.Gly289Arg) c.398-20087G>C (n.398-20087G>C) n.217-20087G>C c.612+12054G>C (n.612+12054G>C) n.542-20087G>C c.592G>C (p.Gly198Arg) c.440-20087G>C (n.440-20087G>C) c.-123+12054G>C (n.-123+12054G>C) n.630-20087G>C c.823G>C (p.Gly275Arg) n.1033-20087G>C | |
5 | g.11384977C>T | CA359281581 | CTNND2 | c.167-20087G>A (n.167-20087G>A) c.865G>A (p.Gly289Ser) c.398-20087G>A (n.398-20087G>A) n.217-20087G>A c.612+12054G>A (n.612+12054G>A) n.542-20087G>A c.592G>A (p.Gly198Ser) c.440-20087G>A (n.440-20087G>A) c.-123+12054G>A (n.-123+12054G>A) n.630-20087G>A c.823G>A (p.Gly275Ser) n.1033-20087G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384978C>A | CA359281583 | CTNND2 | c.167-20088G>T (n.167-20088G>T) c.864G>T (p.Glu288Asp) c.398-20088G>T (n.398-20088G>T) n.217-20088G>T c.612+12053G>T (n.612+12053G>T) n.542-20088G>T c.591G>T (p.Glu197Asp) c.440-20088G>T (n.440-20088G>T) c.-123+12053G>T (n.-123+12053G>T) n.630-20088G>T c.822G>T (p.Glu274Asp) n.1033-20088G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384978C>G | CA359281584 | CTNND2 | c.167-20088G>C (n.167-20088G>C) c.864G>C (p.Glu288Asp) c.398-20088G>C (n.398-20088G>C) n.217-20088G>C c.612+12053G>C (n.612+12053G>C) n.542-20088G>C c.591G>C (p.Glu197Asp) c.440-20088G>C (n.440-20088G>C) c.-123+12053G>C (n.-123+12053G>C) n.630-20088G>C c.822G>C (p.Glu274Asp) n.1033-20088G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11384978C>T | CA443541951 | CTNND2 | c.167-20088G>A (n.167-20088G>A) c.864G>A (p.Glu288=) c.398-20088G>A (n.398-20088G>A) n.217-20088G>A c.612+12053G>A (n.612+12053G>A) n.542-20088G>A c.591G>A (p.Glu197=) c.440-20088G>A (n.440-20088G>A) c.-123+12053G>A (n.-123+12053G>A) n.630-20088G>A c.822G>A (p.Glu274=) n.1033-20088G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11384979T>A | CA359281585 | CTNND2 | c.167-20089A>T (n.167-20089A>T) c.863A>T (p.Glu288Val) c.398-20089A>T (n.398-20089A>T) n.217-20089A>T c.612+12052A>T (n.612+12052A>T) n.542-20089A>T c.590A>T (p.Glu197Val) c.440-20089A>T (n.440-20089A>T) c.-123+12052A>T (n.-123+12052A>T) n.630-20089A>T c.821A>T (p.Glu274Val) n.1033-20089A>T | |
5 | g.11384979T>C | CA359281586 | CTNND2 | c.167-20089A>G (n.167-20089A>G) c.863A>G (p.Glu288Gly) c.398-20089A>G (n.398-20089A>G) n.217-20089A>G c.612+12052A>G (n.612+12052A>G) n.542-20089A>G c.590A>G (p.Glu197Gly) c.440-20089A>G (n.440-20089A>G) c.-123+12052A>G (n.-123+12052A>G) n.630-20089A>G c.821A>G (p.Glu274Gly) n.1033-20089A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384979T>G | CA359281587 | CTNND2 | c.167-20089A>C (n.167-20089A>C) c.863A>C (p.Glu288Ala) c.398-20089A>C (n.398-20089A>C) n.217-20089A>C c.612+12052A>C (n.612+12052A>C) n.542-20089A>C c.590A>C (p.Glu197Ala) c.440-20089A>C (n.440-20089A>C) c.-123+12052A>C (n.-123+12052A>C) n.630-20089A>C c.821A>C (p.Glu274Ala) n.1033-20089A>C | gnomAD v4 |
5 | g.11384980C>A | CA359281588 | CTNND2 | c.167-20090G>T (n.167-20090G>T) c.862G>T (p.Glu288Ter) c.398-20090G>T (n.398-20090G>T) n.217-20090G>T c.612+12051G>T (n.612+12051G>T) n.542-20090G>T c.589G>T (p.Glu197Ter) c.440-20090G>T (n.440-20090G>T) c.-123+12051G>T (n.-123+12051G>T) n.630-20090G>T c.820G>T (p.Glu274Ter) n.1033-20090G>T | |
5 | g.11384980C>G | CA359281589 | CTNND2 | c.167-20090G>C (n.167-20090G>C) c.862G>C (p.Glu288Gln) c.398-20090G>C (n.398-20090G>C) n.217-20090G>C c.612+12051G>C (n.612+12051G>C) n.542-20090G>C c.589G>C (p.Glu197Gln) c.440-20090G>C (n.440-20090G>C) c.-123+12051G>C (n.-123+12051G>C) n.630-20090G>C c.820G>C (p.Glu274Gln) n.1033-20090G>C | |
5 | g.11384980C>T | CA359281590 | CTNND2 | c.167-20090G>A (n.167-20090G>A) c.862G>A (p.Glu288Lys) c.398-20090G>A (n.398-20090G>A) n.217-20090G>A c.612+12051G>A (n.612+12051G>A) n.542-20090G>A c.589G>A (p.Glu197Lys) c.440-20090G>A (n.440-20090G>A) c.-123+12051G>A (n.-123+12051G>A) n.630-20090G>A c.820G>A (p.Glu274Lys) n.1033-20090G>A | |
5 | g.11384981G>A | CA443541955 | CTNND2 | c.167-20091C>T (n.167-20091C>T) c.861C>T (p.Pro287=) c.398-20091C>T (n.398-20091C>T) n.217-20091C>T c.612+12050C>T (n.612+12050C>T) n.542-20091C>T c.588C>T (p.Pro196=) c.440-20091C>T (n.440-20091C>T) c.-123+12050C>T (n.-123+12050C>T) n.630-20091C>T c.819C>T (p.Pro273=) n.1033-20091C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384981G>C | CA443541957 | CTNND2 | c.167-20091C>G (n.167-20091C>G) c.861C>G (p.Pro287=) c.398-20091C>G (n.398-20091C>G) n.217-20091C>G c.612+12050C>G (n.612+12050C>G) n.542-20091C>G c.588C>G (p.Pro196=) c.440-20091C>G (n.440-20091C>G) c.-123+12050C>G (n.-123+12050C>G) n.630-20091C>G c.819C>G (p.Pro273=) n.1033-20091C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384981G>T | CA443541958 | CTNND2 | c.167-20091C>A (n.167-20091C>A) c.861C>A (p.Pro287=) c.398-20091C>A (n.398-20091C>A) n.217-20091C>A c.612+12050C>A (n.612+12050C>A) n.542-20091C>A c.588C>A (p.Pro196=) c.440-20091C>A (n.440-20091C>A) c.-123+12050C>A (n.-123+12050C>A) n.630-20091C>A c.819C>A (p.Pro273=) n.1033-20091C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384985del | CA2501982694 | CTNND2 | c.167-20091del (n.167-20091del) c.861del (p.Glu288ArgfsTer?) c.398-20091del (n.398-20091del) n.217-20091del c.612+12050del (n.612+12050del) n.542-20091del c.588del (p.Glu197ArgfsTer?) c.440-20091del (n.440-20091del) c.-123+12050del (n.-123+12050del) n.630-20091del c.819del (p.Glu274ArgfsTer?) n.1033-20091del | gnomAD v4 |
5 | g.11384982G>A | CA359281591 | CTNND2 | c.167-20092C>T (n.167-20092C>T) c.860C>T (p.Pro287Leu) c.398-20092C>T (n.398-20092C>T) n.217-20092C>T c.612+12049C>T (n.612+12049C>T) n.542-20092C>T c.587C>T (p.Pro196Leu) c.440-20092C>T (n.440-20092C>T) n.509C>T c.-123+12049C>T (n.-123+12049C>T) n.630-20092C>T c.818C>T (p.Pro273Leu) n.1033-20092C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11384982G>C | CA359281592 | CTNND2 | c.167-20092C>G (n.167-20092C>G) c.860C>G (p.Pro287Arg) c.398-20092C>G (n.398-20092C>G) n.217-20092C>G c.612+12049C>G (n.612+12049C>G) n.542-20092C>G c.587C>G (p.Pro196Arg) c.440-20092C>G (n.440-20092C>G) n.509C>G c.-123+12049C>G (n.-123+12049C>G) n.630-20092C>G c.818C>G (p.Pro273Arg) n.1033-20092C>G | |
5 | g.11384982G>T | CA359281593 | CTNND2 | c.167-20092C>A (n.167-20092C>A) c.860C>A (p.Pro287His) c.398-20092C>A (n.398-20092C>A) n.217-20092C>A c.612+12049C>A (n.612+12049C>A) n.542-20092C>A c.587C>A (p.Pro196His) c.440-20092C>A (n.440-20092C>A) n.509C>A c.-123+12049C>A (n.-123+12049C>A) n.630-20092C>A c.818C>A (p.Pro273His) n.1033-20092C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384983G>A | CA359281596 | CTNND2 | c.167-20093C>T (n.167-20093C>T) c.859C>T (p.Pro287Ser) c.398-20093C>T (n.398-20093C>T) n.217-20093C>T c.612+12048C>T (n.612+12048C>T) n.542-20093C>T c.586C>T (p.Pro196Ser) c.440-20093C>T (n.440-20093C>T) n.508C>T c.-123+12048C>T (n.-123+12048C>T) n.630-20093C>T c.817C>T (p.Pro273Ser) n.1033-20093C>T | |
5 | g.11384983G>C | CA359281595 | CTNND2 | c.167-20093C>G (n.167-20093C>G) c.859C>G (p.Pro287Ala) c.398-20093C>G (n.398-20093C>G) n.217-20093C>G c.612+12048C>G (n.612+12048C>G) n.542-20093C>G c.586C>G (p.Pro196Ala) c.440-20093C>G (n.440-20093C>G) n.508C>G c.-123+12048C>G (n.-123+12048C>G) n.630-20093C>G c.817C>G (p.Pro273Ala) n.1033-20093C>G | |
5 | g.11384983G>T | CA359281594 | CTNND2 | c.167-20093C>A (n.167-20093C>A) c.859C>A (p.Pro287Thr) c.398-20093C>A (n.398-20093C>A) n.217-20093C>A c.612+12048C>A (n.612+12048C>A) n.542-20093C>A c.586C>A (p.Pro196Thr) c.440-20093C>A (n.440-20093C>A) n.508C>A c.-123+12048C>A (n.-123+12048C>A) n.630-20093C>A c.817C>A (p.Pro273Thr) n.1033-20093C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384984G>A | CA443541963 | CTNND2 | c.167-20094C>T (n.167-20094C>T) c.858C>T (p.Ala286=) c.398-20094C>T (n.398-20094C>T) n.217-20094C>T c.612+12047C>T (n.612+12047C>T) n.542-20094C>T c.585C>T (p.Ala195=) c.440-20094C>T (n.440-20094C>T) n.507C>T c.-123+12047C>T (n.-123+12047C>T) n.630-20094C>T c.816C>T (p.Ala272=) n.1033-20094C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384984G>C | CA443541964 | CTNND2 | c.167-20094C>G (n.167-20094C>G) c.858C>G (p.Ala286=) c.398-20094C>G (n.398-20094C>G) n.217-20094C>G c.612+12047C>G (n.612+12047C>G) n.542-20094C>G c.585C>G (p.Ala195=) c.440-20094C>G (n.440-20094C>G) n.507C>G c.-123+12047C>G (n.-123+12047C>G) n.630-20094C>G c.816C>G (p.Ala272=) n.1033-20094C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11384984G>T | CA443541965 | CTNND2 | c.167-20094C>A (n.167-20094C>A) c.858C>A (p.Ala286=) c.398-20094C>A (n.398-20094C>A) n.217-20094C>A c.612+12047C>A (n.612+12047C>A) n.542-20094C>A c.585C>A (p.Ala195=) c.440-20094C>A (n.440-20094C>A) n.507C>A c.-123+12047C>A (n.-123+12047C>A) n.630-20094C>A c.816C>A (p.Ala272=) n.1033-20094C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384985G>A | CA359281597 | CTNND2 | c.167-20095C>T (n.167-20095C>T) c.857C>T (p.Ala286Val) c.398-20095C>T (n.398-20095C>T) n.217-20095C>T c.612+12046C>T (n.612+12046C>T) n.542-20095C>T c.584C>T (p.Ala195Val) c.440-20095C>T (n.440-20095C>T) n.506C>T c.-123+12046C>T (n.-123+12046C>T) n.630-20095C>T c.815C>T (p.Ala272Val) n.1033-20095C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384985G>C | CA3201020 | CTNND2 | c.167-20095C>G (n.167-20095C>G) c.857C>G (p.Ala286Gly) c.398-20095C>G (n.398-20095C>G) n.217-20095C>G c.612+12046C>G (n.612+12046C>G) n.542-20095C>G c.584C>G (p.Ala195Gly) c.440-20095C>G (n.440-20095C>G) n.506C>G c.-123+12046C>G (n.-123+12046C>G) n.630-20095C>G c.815C>G (p.Ala272Gly) n.1033-20095C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384985G>T | CA359281598 | CTNND2 | c.167-20095C>A (n.167-20095C>A) c.857C>A (p.Ala286Asp) c.398-20095C>A (n.398-20095C>A) n.217-20095C>A c.612+12046C>A (n.612+12046C>A) n.542-20095C>A c.584C>A (p.Ala195Asp) c.440-20095C>A (n.440-20095C>A) n.506C>A c.-123+12046C>A (n.-123+12046C>A) n.630-20095C>A c.815C>A (p.Ala272Asp) n.1033-20095C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384986C>A | CA359281599 | CTNND2 | c.167-20096G>T (n.167-20096G>T) c.856G>T (p.Ala286Ser) c.398-20096G>T (n.398-20096G>T) n.217-20096G>T c.612+12045G>T (n.612+12045G>T) n.542-20096G>T c.583G>T (p.Ala195Ser) c.440-20096G>T (n.440-20096G>T) n.505G>T c.-123+12045G>T (n.-123+12045G>T) n.630-20096G>T c.814G>T (p.Ala272Ser) n.1033-20096G>T | |
5 | g.11384986C>G | CA359281600 | CTNND2 | c.167-20096G>C (n.167-20096G>C) c.856G>C (p.Ala286Pro) c.398-20096G>C (n.398-20096G>C) n.217-20096G>C c.612+12045G>C (n.612+12045G>C) n.542-20096G>C c.583G>C (p.Ala195Pro) c.440-20096G>C (n.440-20096G>C) n.505G>C c.-123+12045G>C (n.-123+12045G>C) n.630-20096G>C c.814G>C (p.Ala272Pro) n.1033-20096G>C | |
5 | g.11384986C>T | CA359281601 | CTNND2 | c.167-20096G>A (n.167-20096G>A) c.856G>A (p.Ala286Thr) c.398-20096G>A (n.398-20096G>A) n.217-20096G>A c.612+12045G>A (n.612+12045G>A) n.542-20096G>A c.583G>A (p.Ala195Thr) c.440-20096G>A (n.440-20096G>A) n.505G>A c.-123+12045G>A (n.-123+12045G>A) n.630-20096G>A c.814G>A (p.Ala272Thr) n.1033-20096G>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.11384987C>A | CA443541970 | CTNND2 | c.167-20097G>T (n.167-20097G>T) c.855G>T (p.Ser285=) c.398-20097G>T (n.398-20097G>T) n.217-20097G>T c.612+12044G>T (n.612+12044G>T) n.542-20097G>T c.582G>T (p.Ser194=) c.440-20097G>T (n.440-20097G>T) n.504G>T c.-123+12044G>T (n.-123+12044G>T) n.630-20097G>T c.813G>T (p.Ser271=) n.1033-20097G>T | |
5 | g.11384987C>G | CA443541972 | CTNND2 | c.167-20097G>C (n.167-20097G>C) c.855G>C (p.Ser285=) c.398-20097G>C (n.398-20097G>C) n.217-20097G>C c.612+12044G>C (n.612+12044G>C) n.542-20097G>C c.582G>C (p.Ser194=) c.440-20097G>C (n.440-20097G>C) n.504G>C c.-123+12044G>C (n.-123+12044G>C) n.630-20097G>C c.813G>C (p.Ser271=) n.1033-20097G>C | |
5 | g.11384987C>T | CA443541973 | CTNND2 | c.167-20097G>A (n.167-20097G>A) c.855G>A (p.Ser285=) c.398-20097G>A (n.398-20097G>A) n.217-20097G>A c.612+12044G>A (n.612+12044G>A) n.542-20097G>A c.582G>A (p.Ser194=) c.440-20097G>A (n.440-20097G>A) n.504G>A c.-123+12044G>A (n.-123+12044G>A) n.630-20097G>A c.813G>A (p.Ser271=) n.1033-20097G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384988G>A | CA3201021 | CTNND2 | c.167-20098C>T (n.167-20098C>T) c.854C>T (p.Ser285Leu) c.398-20098C>T (n.398-20098C>T) n.217-20098C>T c.612+12043C>T (n.612+12043C>T) n.542-20098C>T c.581C>T (p.Ser194Leu) c.440-20098C>T (n.440-20098C>T) n.503C>T c.-123+12043C>T (n.-123+12043C>T) n.630-20098C>T c.812C>T (p.Ser271Leu) n.1033-20098C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384988G>C | CA359281602 | CTNND2 | c.167-20098C>G (n.167-20098C>G) c.854C>G (p.Ser285Trp) c.398-20098C>G (n.398-20098C>G) n.217-20098C>G c.612+12043C>G (n.612+12043C>G) n.542-20098C>G c.581C>G (p.Ser194Trp) c.440-20098C>G (n.440-20098C>G) n.503C>G c.-123+12043C>G (n.-123+12043C>G) n.630-20098C>G c.812C>G (p.Ser271Trp) n.1033-20098C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384988G>T | CA359281603 | CTNND2 | c.167-20098C>A (n.167-20098C>A) c.854C>A (p.Ser285Ter) c.398-20098C>A (n.398-20098C>A) n.217-20098C>A c.612+12043C>A (n.612+12043C>A) n.542-20098C>A c.581C>A (p.Ser194Ter) c.440-20098C>A (n.440-20098C>A) n.503C>A c.-123+12043C>A (n.-123+12043C>A) n.630-20098C>A c.812C>A (p.Ser271Ter) n.1033-20098C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384989A>C | CA359281604 | CTNND2 | c.167-20099T>G (n.167-20099T>G) c.853T>G (p.Ser285Ala) c.398-20099T>G (n.398-20099T>G) n.217-20099T>G c.612+12042T>G (n.612+12042T>G) n.542-20099T>G c.580T>G (p.Ser194Ala) c.440-20099T>G (n.440-20099T>G) n.502T>G c.-123+12042T>G (n.-123+12042T>G) n.630-20099T>G c.811T>G (p.Ser271Ala) n.1033-20099T>G | |
5 | g.11384989A>G | CA3201022 | CTNND2 | c.167-20099T>C (n.167-20099T>C) c.853T>C (p.Ser285Pro) c.398-20099T>C (n.398-20099T>C) n.217-20099T>C c.612+12042T>C (n.612+12042T>C) n.542-20099T>C c.580T>C (p.Ser194Pro) c.440-20099T>C (n.440-20099T>C) n.502T>C c.-123+12042T>C (n.-123+12042T>C) n.630-20099T>C c.811T>C (p.Ser271Pro) n.1033-20099T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384989A>T | CA359281605 | CTNND2 | c.167-20099T>A (n.167-20099T>A) c.853T>A (p.Ser285Thr) c.398-20099T>A (n.398-20099T>A) n.217-20099T>A c.612+12042T>A (n.612+12042T>A) n.542-20099T>A c.580T>A (p.Ser194Thr) c.440-20099T>A (n.440-20099T>A) n.502T>A c.-123+12042T>A (n.-123+12042T>A) n.630-20099T>A c.811T>A (p.Ser271Thr) n.1033-20099T>A | |
5 | g.11384990G>A | CA443541976 | CTNND2 | c.167-20100C>T (n.167-20100C>T) c.852C>T (p.Gly284=) c.398-20100C>T (n.398-20100C>T) n.217-20100C>T c.612+12041C>T (n.612+12041C>T) n.542-20100C>T c.579C>T (p.Gly193=) c.440-20100C>T (n.440-20100C>T) n.501C>T c.-123+12041C>T (n.-123+12041C>T) n.630-20100C>T c.810C>T (p.Gly270=) n.1033-20100C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384990G>C | CA443541978 | CTNND2 | c.167-20100C>G (n.167-20100C>G) c.852C>G (p.Gly284=) c.398-20100C>G (n.398-20100C>G) n.217-20100C>G c.612+12041C>G (n.612+12041C>G) n.542-20100C>G c.579C>G (p.Gly193=) c.440-20100C>G (n.440-20100C>G) n.501C>G c.-123+12041C>G (n.-123+12041C>G) n.630-20100C>G c.810C>G (p.Gly270=) n.1033-20100C>G | |
5 | g.11384990G>T | CA443541979 | CTNND2 | c.167-20100C>A (n.167-20100C>A) c.852C>A (p.Gly284=) c.398-20100C>A (n.398-20100C>A) n.217-20100C>A c.612+12041C>A (n.612+12041C>A) n.542-20100C>A c.579C>A (p.Gly193=) c.440-20100C>A (n.440-20100C>A) n.501C>A c.-123+12041C>A (n.-123+12041C>A) n.630-20100C>A c.810C>A (p.Gly270=) n.1033-20100C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384991C>A | CA359281608 | CTNND2 | c.167-20101G>T (n.167-20101G>T) c.851G>T (p.Gly284Val) c.398-20101G>T (n.398-20101G>T) n.217-20101G>T c.612+12040G>T (n.612+12040G>T) n.542-20101G>T c.578G>T (p.Gly193Val) c.440-20101G>T (n.440-20101G>T) n.500G>T c.-123+12040G>T (n.-123+12040G>T) n.630-20101G>T c.809G>T (p.Gly270Val) n.1033-20101G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384991C>G | CA359281607 | CTNND2 | c.167-20101G>C (n.167-20101G>C) c.851G>C (p.Gly284Ala) c.398-20101G>C (n.398-20101G>C) n.217-20101G>C c.612+12040G>C (n.612+12040G>C) n.542-20101G>C c.578G>C (p.Gly193Ala) c.440-20101G>C (n.440-20101G>C) n.500G>C c.-123+12040G>C (n.-123+12040G>C) n.630-20101G>C c.809G>C (p.Gly270Ala) n.1033-20101G>C | |
5 | g.11384991C>T | CA359281606 | CTNND2 | c.167-20101G>A (n.167-20101G>A) c.851G>A (p.Gly284Asp) c.398-20101G>A (n.398-20101G>A) n.217-20101G>A c.612+12040G>A (n.612+12040G>A) n.542-20101G>A c.578G>A (p.Gly193Asp) c.440-20101G>A (n.440-20101G>A) n.500G>A c.-123+12040G>A (n.-123+12040G>A) n.630-20101G>A c.809G>A (p.Gly270Asp) n.1033-20101G>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.11384992C>A | CA359281611 | CTNND2 | c.167-20102G>T (n.167-20102G>T) c.850G>T (p.Gly284Cys) c.398-20102G>T (n.398-20102G>T) n.217-20102G>T c.612+12039G>T (n.612+12039G>T) n.542-20102G>T c.577G>T (p.Gly193Cys) c.440-20102G>T (n.440-20102G>T) n.499G>T c.-123+12039G>T (n.-123+12039G>T) n.630-20102G>T c.808G>T (p.Gly270Cys) n.1033-20102G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384992C>G | CA359281609 | CTNND2 | c.167-20102G>C (n.167-20102G>C) c.850G>C (p.Gly284Arg) c.398-20102G>C (n.398-20102G>C) n.217-20102G>C c.612+12039G>C (n.612+12039G>C) n.542-20102G>C c.577G>C (p.Gly193Arg) c.440-20102G>C (n.440-20102G>C) n.499G>C c.-123+12039G>C (n.-123+12039G>C) n.630-20102G>C c.808G>C (p.Gly270Arg) n.1033-20102G>C | |
5 | g.11384992C>T | CA359281610 | CTNND2 | c.167-20102G>A (n.167-20102G>A) c.850G>A (p.Gly284Ser) c.398-20102G>A (n.398-20102G>A) n.217-20102G>A c.612+12039G>A (n.612+12039G>A) n.542-20102G>A c.577G>A (p.Gly193Ser) c.440-20102G>A (n.440-20102G>A) n.499G>A c.-123+12039G>A (n.-123+12039G>A) n.630-20102G>A c.808G>A (p.Gly270Ser) n.1033-20102G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384993G>A | CA114394841 | CTNND2 | c.167-20103C>T (n.167-20103C>T) c.849C>T (p.Gly283=) c.398-20103C>T (n.398-20103C>T) n.217-20103C>T c.612+12038C>T (n.612+12038C>T) n.542-20103C>T c.576C>T (p.Gly192=) c.440-20103C>T (n.440-20103C>T) n.498C>T c.-123+12038C>T (n.-123+12038C>T) n.630-20103C>T c.807C>T (p.Gly269=) n.1033-20103C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384993G>C | CA443541988 | CTNND2 | c.167-20103C>G (n.167-20103C>G) c.849C>G (p.Gly283=) c.398-20103C>G (n.398-20103C>G) n.217-20103C>G c.612+12038C>G (n.612+12038C>G) n.542-20103C>G c.576C>G (p.Gly192=) c.440-20103C>G (n.440-20103C>G) n.498C>G c.-123+12038C>G (n.-123+12038C>G) n.630-20103C>G c.807C>G (p.Gly269=) n.1033-20103C>G | |
5 | g.11384993G>T | CA443541989 | CTNND2 | c.167-20103C>A (n.167-20103C>A) c.849C>A (p.Gly283=) c.398-20103C>A (n.398-20103C>A) n.217-20103C>A c.612+12038C>A (n.612+12038C>A) n.542-20103C>A c.576C>A (p.Gly192=) c.440-20103C>A (n.440-20103C>A) n.498C>A c.-123+12038C>A (n.-123+12038C>A) n.630-20103C>A c.807C>A (p.Gly269=) n.1033-20103C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384993_11384994insTCATGTGTTTGCTCTTGTTCTCTCTGATTAA | CA2765292191 | CTNND2 | c.167-20104_167-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (n.167-20104_167-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA) c.848_849insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (p.Gly284Ter) c.398-20104_398-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (n.398-20104_398-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA) n.217-20104_217-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA c.612+12037_612+12038insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (n.612+12037_612+12038insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA) n.542-20104_542-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA c.575_576insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (p.Gly193Ter) c.440-20104_440-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (n.440-20104_440-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA) n.497_498insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA c.-123+12037_-123+12038insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (n.-123+12037_-123+12038insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA) n.630-20104_630-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA c.806_807insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA (p.Gly270Ter) n.1033-20104_1033-20103insTTAATCAGAGAGAACAAGAGCAAACACATGA | |
5 | g.11384994C>A | CA359281612 | CTNND2 | c.167-20104G>T (n.167-20104G>T) c.848G>T (p.Gly283Val) c.398-20104G>T (n.398-20104G>T) n.217-20104G>T c.612+12037G>T (n.612+12037G>T) n.542-20104G>T c.575G>T (p.Gly192Val) c.440-20104G>T (n.440-20104G>T) n.497G>T c.-123+12037G>T (n.-123+12037G>T) n.630-20104G>T c.806G>T (p.Gly269Val) n.1033-20104G>T | |
5 | g.11384994C>G | CA359281613 | CTNND2 | c.167-20104G>C (n.167-20104G>C) c.848G>C (p.Gly283Ala) c.398-20104G>C (n.398-20104G>C) n.217-20104G>C c.612+12037G>C (n.612+12037G>C) n.542-20104G>C c.575G>C (p.Gly192Ala) c.440-20104G>C (n.440-20104G>C) n.497G>C c.-123+12037G>C (n.-123+12037G>C) n.630-20104G>C c.806G>C (p.Gly269Ala) n.1033-20104G>C | |
5 | g.11384994C>T | CA359281614 | CTNND2 | c.167-20104G>A (n.167-20104G>A) c.848G>A (p.Gly283Asp) c.398-20104G>A (n.398-20104G>A) n.217-20104G>A c.612+12037G>A (n.612+12037G>A) n.542-20104G>A c.575G>A (p.Gly192Asp) c.440-20104G>A (n.440-20104G>A) n.497G>A c.-123+12037G>A (n.-123+12037G>A) n.630-20104G>A c.806G>A (p.Gly269Asp) n.1033-20104G>A | |
5 | g.11384995C>A | CA359281615 | CTNND2 | c.167-20105G>T (n.167-20105G>T) c.847G>T (p.Gly283Cys) c.398-20105G>T (n.398-20105G>T) n.217-20105G>T c.612+12036G>T (n.612+12036G>T) n.542-20105G>T c.574G>T (p.Gly192Cys) c.440-20105G>T (n.440-20105G>T) n.496G>T c.-123+12036G>T (n.-123+12036G>T) n.630-20105G>T c.805G>T (p.Gly269Cys) n.1033-20105G>T | |
5 | g.11384995C>G | CA359281616 | CTNND2 | c.167-20105G>C (n.167-20105G>C) c.847G>C (p.Gly283Arg) c.398-20105G>C (n.398-20105G>C) n.217-20105G>C c.612+12036G>C (n.612+12036G>C) n.542-20105G>C c.574G>C (p.Gly192Arg) c.440-20105G>C (n.440-20105G>C) n.496G>C c.-123+12036G>C (n.-123+12036G>C) n.630-20105G>C c.805G>C (p.Gly269Arg) n.1033-20105G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11384995C>T | CA359281617 | CTNND2 | c.167-20105G>A (n.167-20105G>A) c.847G>A (p.Gly283Ser) c.398-20105G>A (n.398-20105G>A) n.217-20105G>A c.612+12036G>A (n.612+12036G>A) n.542-20105G>A c.574G>A (p.Gly192Ser) c.440-20105G>A (n.440-20105G>A) n.496G>A c.-123+12036G>A (n.-123+12036G>A) n.630-20105G>A c.805G>A (p.Gly269Ser) n.1033-20105G>A | |
5 | g.11384995_11384996insCCCGTGGTCTCCTTGCTACTCAGCAAACATATCAGACACACCCCCATTTATAA | CA2765292192 | CTNND2 | c.167-20106_167-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (n.167-20106_167-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG) c.846_847insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (p.Gly283LeufsTer2) c.398-20106_398-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (n.398-20106_398-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG) n.217-20106_217-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG c.612+12035_612+12036insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (n.612+12035_612+12036insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG) n.542-20106_542-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG c.573_574insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (p.Gly192LeufsTer2) c.440-20106_440-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (n.440-20106_440-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG) n.495_496insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG c.-123+12035_-123+12036insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (n.-123+12035_-123+12036insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG) n.630-20106_630-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG c.804_805insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG (p.Gly269LeufsTer2) n.1033-20106_1033-20105insTTATAAATGGGGGTGTGTCTGATATGTTTGCTGAGTAGCAAGGAGACCACGGG | |
5 | g.11384996G>A | CA114394842 | CTNND2 | c.167-20106C>T (n.167-20106C>T) c.846C>T (p.Arg282=) c.398-20106C>T (n.398-20106C>T) n.217-20106C>T c.612+12035C>T (n.612+12035C>T) n.542-20106C>T c.573C>T (p.Arg191=) c.440-20106C>T (n.440-20106C>T) n.495C>T c.-123+12035C>T (n.-123+12035C>T) n.630-20106C>T c.804C>T (p.Arg268=) n.1033-20106C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384996G>C | CA443541996 | CTNND2 | c.167-20106C>G (n.167-20106C>G) c.846C>G (p.Arg282=) c.398-20106C>G (n.398-20106C>G) n.217-20106C>G c.612+12035C>G (n.612+12035C>G) n.542-20106C>G c.573C>G (p.Arg191=) c.440-20106C>G (n.440-20106C>G) n.495C>G c.-123+12035C>G (n.-123+12035C>G) n.630-20106C>G c.804C>G (p.Arg268=) n.1033-20106C>G | |
5 | g.11384996G>T | CA443541998 | CTNND2 | c.167-20106C>A (n.167-20106C>A) c.846C>A (p.Arg282=) c.398-20106C>A (n.398-20106C>A) n.217-20106C>A c.612+12035C>A (n.612+12035C>A) n.542-20106C>A c.573C>A (p.Arg191=) c.440-20106C>A (n.440-20106C>A) n.495C>A c.-123+12035C>A (n.-123+12035C>A) n.630-20106C>A c.804C>A (p.Arg268=) n.1033-20106C>A | |
5 | g.11384997C>A | CA359281618 | CTNND2 | c.167-20107G>T (n.167-20107G>T) c.845G>T (p.Arg282Leu) c.398-20107G>T (n.398-20107G>T) n.217-20107G>T c.612+12034G>T (n.612+12034G>T) n.542-20107G>T c.572G>T (p.Arg191Leu) c.440-20107G>T (n.440-20107G>T) n.494G>T c.-123+12034G>T (n.-123+12034G>T) n.630-20107G>T c.803G>T (p.Arg268Leu) n.1033-20107G>T | |
5 | g.11384997C>G | CA359281619 | CTNND2 | c.167-20107G>C (n.167-20107G>C) c.845G>C (p.Arg282Pro) c.398-20107G>C (n.398-20107G>C) n.217-20107G>C c.612+12034G>C (n.612+12034G>C) n.542-20107G>C c.572G>C (p.Arg191Pro) c.440-20107G>C (n.440-20107G>C) n.494G>C c.-123+12034G>C (n.-123+12034G>C) n.630-20107G>C c.803G>C (p.Arg268Pro) n.1033-20107G>C | |
5 | g.11384997C>T | CA359281620 | CTNND2 | c.167-20107G>A (n.167-20107G>A) c.845G>A (p.Arg282His) c.398-20107G>A (n.398-20107G>A) n.217-20107G>A c.612+12034G>A (n.612+12034G>A) n.542-20107G>A c.572G>A (p.Arg191His) c.440-20107G>A (n.440-20107G>A) n.494G>A c.-123+12034G>A (n.-123+12034G>A) n.630-20107G>A c.803G>A (p.Arg268His) n.1033-20107G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384998G>A | CA359281621 | CTNND2 | c.167-20108C>T (n.167-20108C>T) c.844C>T (p.Arg282Cys) c.398-20108C>T (n.398-20108C>T) n.217-20108C>T c.612+12033C>T (n.612+12033C>T) n.542-20108C>T c.571C>T (p.Arg191Cys) c.440-20108C>T (n.440-20108C>T) n.493C>T c.-123+12033C>T (n.-123+12033C>T) n.630-20108C>T c.802C>T (p.Arg268Cys) n.1033-20108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384998G>C | CA359281622 | CTNND2 | c.167-20108C>G (n.167-20108C>G) c.844C>G (p.Arg282Gly) c.398-20108C>G (n.398-20108C>G) n.217-20108C>G c.612+12033C>G (n.612+12033C>G) n.542-20108C>G c.571C>G (p.Arg191Gly) c.440-20108C>G (n.440-20108C>G) n.493C>G c.-123+12033C>G (n.-123+12033C>G) n.630-20108C>G c.802C>G (p.Arg268Gly) n.1033-20108C>G | |
5 | g.11384998G>T | CA359281623 | CTNND2 | c.167-20108C>A (n.167-20108C>A) c.844C>A (p.Arg282Ser) c.398-20108C>A (n.398-20108C>A) n.217-20108C>A c.612+12033C>A (n.612+12033C>A) n.542-20108C>A c.571C>A (p.Arg191Ser) c.440-20108C>A (n.440-20108C>A) n.493C>A c.-123+12033C>A (n.-123+12033C>A) n.630-20108C>A c.802C>A (p.Arg268Ser) n.1033-20108C>A | |
5 | g.11384999C>A | CA359281624 | CTNND2 | c.167-20109G>T (n.167-20109G>T) c.843G>T (p.Gln281His) c.398-20109G>T (n.398-20109G>T) n.217-20109G>T c.612+12032G>T (n.612+12032G>T) n.542-20109G>T c.570G>T (p.Gln190His) c.440-20109G>T (n.440-20109G>T) n.492G>T c.-123+12032G>T (n.-123+12032G>T) n.630-20109G>T c.801G>T (p.Gln267His) n.1033-20109G>T | dbSNP gnomAD v2 |
5 | g.11384999C>G | CA359281625 | CTNND2 | c.167-20109G>C (n.167-20109G>C) c.843G>C (p.Gln281His) c.398-20109G>C (n.398-20109G>C) n.217-20109G>C c.612+12032G>C (n.612+12032G>C) n.542-20109G>C c.570G>C (p.Gln190His) c.440-20109G>C (n.440-20109G>C) n.492G>C c.-123+12032G>C (n.-123+12032G>C) n.630-20109G>C c.801G>C (p.Gln267His) n.1033-20109G>C | |
5 | g.11384999C>T | CA443542007 | CTNND2 | c.167-20109G>A (n.167-20109G>A) c.843G>A (p.Gln281=) c.398-20109G>A (n.398-20109G>A) n.217-20109G>A c.612+12032G>A (n.612+12032G>A) n.542-20109G>A c.570G>A (p.Gln190=) c.440-20109G>A (n.440-20109G>A) n.492G>A c.-123+12032G>A (n.-123+12032G>A) n.630-20109G>A c.801G>A (p.Gln267=) n.1033-20109G>A | |
5 | g.11385000T>A | CA359281626 | CTNND2 | c.167-20110A>T (n.167-20110A>T) c.842A>T (p.Gln281Leu) c.398-20110A>T (n.398-20110A>T) n.217-20110A>T c.612+12031A>T (n.612+12031A>T) n.542-20110A>T c.569A>T (p.Gln190Leu) c.440-20110A>T (n.440-20110A>T) n.491A>T c.-123+12031A>T (n.-123+12031A>T) n.630-20110A>T c.800A>T (p.Gln267Leu) n.1033-20110A>T | |
5 | g.11385000T>C | CA359281627 | CTNND2 | c.167-20110A>G (n.167-20110A>G) c.842A>G (p.Gln281Arg) c.398-20110A>G (n.398-20110A>G) n.217-20110A>G c.612+12031A>G (n.612+12031A>G) n.542-20110A>G c.569A>G (p.Gln190Arg) c.440-20110A>G (n.440-20110A>G) n.491A>G c.-123+12031A>G (n.-123+12031A>G) n.630-20110A>G c.800A>G (p.Gln267Arg) n.1033-20110A>G | |
5 | g.11385000T>G | CA359281628 | CTNND2 | c.167-20110A>C (n.167-20110A>C) c.842A>C (p.Gln281Pro) c.398-20110A>C (n.398-20110A>C) n.217-20110A>C c.612+12031A>C (n.612+12031A>C) n.542-20110A>C c.569A>C (p.Gln190Pro) c.440-20110A>C (n.440-20110A>C) n.491A>C c.-123+12031A>C (n.-123+12031A>C) n.630-20110A>C c.800A>C (p.Gln267Pro) n.1033-20110A>C | |
5 | g.11385001G>A | CA359281629 | CTNND2 | c.167-20111C>T (n.167-20111C>T) c.841C>T (p.Gln281Ter) c.398-20111C>T (n.398-20111C>T) n.217-20111C>T c.612+12030C>T (n.612+12030C>T) n.542-20111C>T c.568C>T (p.Gln190Ter) c.440-20111C>T (n.440-20111C>T) n.490C>T c.-123+12030C>T (n.-123+12030C>T) n.630-20111C>T c.799C>T (p.Gln267Ter) n.1033-20111C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385001G>C | CA359281630 | CTNND2 | c.167-20111C>G (n.167-20111C>G) c.841C>G (p.Gln281Glu) c.398-20111C>G (n.398-20111C>G) n.217-20111C>G c.612+12030C>G (n.612+12030C>G) n.542-20111C>G c.568C>G (p.Gln190Glu) c.440-20111C>G (n.440-20111C>G) n.490C>G c.-123+12030C>G (n.-123+12030C>G) n.630-20111C>G c.799C>G (p.Gln267Glu) n.1033-20111C>G | |
5 | g.11385001G>T | CA359281631 | CTNND2 | c.167-20111C>A (n.167-20111C>A) c.841C>A (p.Gln281Lys) c.398-20111C>A (n.398-20111C>A) n.217-20111C>A c.612+12030C>A (n.612+12030C>A) n.542-20111C>A c.568C>A (p.Gln190Lys) c.440-20111C>A (n.440-20111C>A) n.490C>A c.-123+12030C>A (n.-123+12030C>A) n.630-20111C>A c.799C>A (p.Gln267Lys) n.1033-20111C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385002C>A | CA443542012 | CTNND2 | c.167-20112G>T (n.167-20112G>T) c.840G>T (p.Leu280=) c.398-20112G>T (n.398-20112G>T) n.217-20112G>T c.612+12029G>T (n.612+12029G>T) n.542-20112G>T c.567G>T (p.Leu189=) c.440-20112G>T (n.440-20112G>T) n.489G>T c.-123+12029G>T (n.-123+12029G>T) n.630-20112G>T c.798G>T (p.Leu266=) n.1033-20112G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385002C>G | CA443542013 | CTNND2 | c.167-20112G>C (n.167-20112G>C) c.840G>C (p.Leu280=) c.398-20112G>C (n.398-20112G>C) n.217-20112G>C c.612+12029G>C (n.612+12029G>C) n.542-20112G>C c.567G>C (p.Leu189=) c.440-20112G>C (n.440-20112G>C) n.489G>C c.-123+12029G>C (n.-123+12029G>C) n.630-20112G>C c.798G>C (p.Leu266=) n.1033-20112G>C | |
5 | g.11385002C>T | CA443542015 | CTNND2 | c.167-20112G>A (n.167-20112G>A) c.840G>A (p.Leu280=) c.398-20112G>A (n.398-20112G>A) n.217-20112G>A c.612+12029G>A (n.612+12029G>A) n.542-20112G>A c.567G>A (p.Leu189=) c.440-20112G>A (n.440-20112G>A) n.489G>A c.-123+12029G>A (n.-123+12029G>A) n.630-20112G>A c.798G>A (p.Leu266=) n.1033-20112G>A | |
5 | g.11385003A>C | CA359281632 | CTNND2 | c.167-20113T>G (n.167-20113T>G) c.839T>G (p.Leu280Arg) c.398-20113T>G (n.398-20113T>G) n.217-20113T>G c.612+12028T>G (n.612+12028T>G) n.542-20113T>G c.566T>G (p.Leu189Arg) c.440-20113T>G (n.440-20113T>G) n.488T>G c.-123+12028T>G (n.-123+12028T>G) n.630-20113T>G c.797T>G (p.Leu266Arg) n.1033-20113T>G | |
5 | g.11385003A>G | CA359281633 | CTNND2 | c.167-20113T>C (n.167-20113T>C) c.839T>C (p.Leu280Pro) c.398-20113T>C (n.398-20113T>C) n.217-20113T>C c.612+12028T>C (n.612+12028T>C) n.542-20113T>C c.566T>C (p.Leu189Pro) c.440-20113T>C (n.440-20113T>C) n.488T>C c.-123+12028T>C (n.-123+12028T>C) n.630-20113T>C c.797T>C (p.Leu266Pro) n.1033-20113T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385003A>T | CA359281634 | CTNND2 | c.167-20113T>A (n.167-20113T>A) c.839T>A (p.Leu280Gln) c.398-20113T>A (n.398-20113T>A) n.217-20113T>A c.612+12028T>A (n.612+12028T>A) n.542-20113T>A c.566T>A (p.Leu189Gln) c.440-20113T>A (n.440-20113T>A) n.488T>A c.-123+12028T>A (n.-123+12028T>A) n.630-20113T>A c.797T>A (p.Leu266Gln) n.1033-20113T>A | |
5 | g.11385004G>A | CA443542020 | CTNND2 | c.167-20114C>T (n.167-20114C>T) c.838C>T (p.Leu280=) c.398-20114C>T (n.398-20114C>T) n.217-20114C>T c.612+12027C>T (n.612+12027C>T) n.542-20114C>T c.565C>T (p.Leu189=) c.440-20114C>T (n.440-20114C>T) n.487C>T c.-123+12027C>T (n.-123+12027C>T) n.630-20114C>T c.796C>T (p.Leu266=) n.1033-20114C>T | |
5 | g.11385004G>C | CA359281635 | CTNND2 | c.167-20114C>G (n.167-20114C>G) c.838C>G (p.Leu280Val) c.398-20114C>G (n.398-20114C>G) n.217-20114C>G c.612+12027C>G (n.612+12027C>G) n.542-20114C>G c.565C>G (p.Leu189Val) c.440-20114C>G (n.440-20114C>G) n.487C>G c.-123+12027C>G (n.-123+12027C>G) n.630-20114C>G c.796C>G (p.Leu266Val) n.1033-20114C>G | |
5 | g.11385004G>T | CA359281636 | CTNND2 | c.167-20114C>A (n.167-20114C>A) c.838C>A (p.Leu280Met) c.398-20114C>A (n.398-20114C>A) n.217-20114C>A c.612+12027C>A (n.612+12027C>A) n.542-20114C>A c.565C>A (p.Leu189Met) c.440-20114C>A (n.440-20114C>A) n.487C>A c.-123+12027C>A (n.-123+12027C>A) n.630-20114C>A c.796C>A (p.Leu266Met) n.1033-20114C>A | |
5 | g.11385005C>A | CA359281637 | CTNND2 | c.167-20115G>T (n.167-20115G>T) c.837G>T (p.Lys279Asn) c.398-20115G>T (n.398-20115G>T) n.217-20115G>T c.612+12026G>T (n.612+12026G>T) n.542-20115G>T c.564G>T (p.Lys188Asn) c.440-20115G>T (n.440-20115G>T) n.486G>T c.-123+12026G>T (n.-123+12026G>T) n.630-20115G>T c.795G>T (p.Lys265Asn) n.1033-20115G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385005C>G | CA359281638 | CTNND2 | c.167-20115G>C (n.167-20115G>C) c.837G>C (p.Lys279Asn) c.398-20115G>C (n.398-20115G>C) n.217-20115G>C c.612+12026G>C (n.612+12026G>C) n.542-20115G>C c.564G>C (p.Lys188Asn) c.440-20115G>C (n.440-20115G>C) n.486G>C c.-123+12026G>C (n.-123+12026G>C) n.630-20115G>C c.795G>C (p.Lys265Asn) n.1033-20115G>C | |
5 | g.11385005C>T | CA443542023 | CTNND2 | c.167-20115G>A (n.167-20115G>A) c.837G>A (p.Lys279=) c.398-20115G>A (n.398-20115G>A) n.217-20115G>A c.612+12026G>A (n.612+12026G>A) n.542-20115G>A c.564G>A (p.Lys188=) c.440-20115G>A (n.440-20115G>A) n.486G>A c.-123+12026G>A (n.-123+12026G>A) n.630-20115G>A c.795G>A (p.Lys265=) n.1033-20115G>A | |
5 | g.11385006T>A | CA359281640 | CTNND2 | c.167-20116A>T (n.167-20116A>T) c.836A>T (p.Lys279Met) c.398-20116A>T (n.398-20116A>T) n.217-20116A>T c.612+12025A>T (n.612+12025A>T) n.542-20116A>T c.563A>T (p.Lys188Met) c.440-20116A>T (n.440-20116A>T) n.485A>T c.-123+12025A>T (n.-123+12025A>T) n.630-20116A>T c.794A>T (p.Lys265Met) n.1033-20116A>T | |
5 | g.11385006T>C | CA359281641 | CTNND2 | c.167-20116A>G (n.167-20116A>G) c.836A>G (p.Lys279Arg) c.398-20116A>G (n.398-20116A>G) n.217-20116A>G c.612+12025A>G (n.612+12025A>G) n.542-20116A>G c.563A>G (p.Lys188Arg) c.440-20116A>G (n.440-20116A>G) n.485A>G c.-123+12025A>G (n.-123+12025A>G) n.630-20116A>G c.794A>G (p.Lys265Arg) n.1033-20116A>G | |
5 | g.11385006T>G | CA359281639 | CTNND2 | c.167-20116A>C (n.167-20116A>C) c.836A>C (p.Lys279Thr) c.398-20116A>C (n.398-20116A>C) n.217-20116A>C c.612+12025A>C (n.612+12025A>C) n.542-20116A>C c.563A>C (p.Lys188Thr) c.440-20116A>C (n.440-20116A>C) n.485A>C c.-123+12025A>C (n.-123+12025A>C) n.630-20116A>C c.794A>C (p.Lys265Thr) n.1033-20116A>C | |
5 | g.11385007T>A | CA359281642 | CTNND2 | c.167-20117A>T (n.167-20117A>T) c.835A>T (p.Lys279Ter) c.398-20117A>T (n.398-20117A>T) n.217-20117A>T c.612+12024A>T (n.612+12024A>T) n.542-20117A>T c.562A>T (p.Lys188Ter) c.440-20117A>T (n.440-20117A>T) n.484A>T c.-123+12024A>T (n.-123+12024A>T) n.630-20117A>T c.793A>T (p.Lys265Ter) n.1033-20117A>T | |
5 | g.11385007T>C | CA359281643 | CTNND2 | c.167-20117A>G (n.167-20117A>G) c.835A>G (p.Lys279Glu) c.398-20117A>G (n.398-20117A>G) n.217-20117A>G c.612+12024A>G (n.612+12024A>G) n.542-20117A>G c.562A>G (p.Lys188Glu) c.440-20117A>G (n.440-20117A>G) n.484A>G c.-123+12024A>G (n.-123+12024A>G) n.630-20117A>G c.793A>G (p.Lys265Glu) n.1033-20117A>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385007T>G | CA359281644 | CTNND2 | c.167-20117A>C (n.167-20117A>C) c.835A>C (p.Lys279Gln) c.398-20117A>C (n.398-20117A>C) n.217-20117A>C c.612+12024A>C (n.612+12024A>C) n.542-20117A>C c.562A>C (p.Lys188Gln) c.440-20117A>C (n.440-20117A>C) n.484A>C c.-123+12024A>C (n.-123+12024A>C) n.630-20117A>C c.793A>C (p.Lys265Gln) n.1033-20117A>C | |
5 | g.11385008G>A | CA443541675 | CTNND2 | c.167-20118C>T (n.167-20118C>T) c.834C>T (p.Thr278=) c.398-20118C>T (n.398-20118C>T) n.217-20118C>T c.612+12023C>T (n.612+12023C>T) n.542-20118C>T c.561C>T (p.Thr187=) c.440-20118C>T (n.440-20118C>T) n.483C>T c.-123+12023C>T (n.-123+12023C>T) n.630-20118C>T c.792C>T (p.Thr264=) n.1033-20118C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385008G>C | CA443541678 | CTNND2 | c.167-20118C>G (n.167-20118C>G) c.834C>G (p.Thr278=) c.398-20118C>G (n.398-20118C>G) n.217-20118C>G c.612+12023C>G (n.612+12023C>G) n.542-20118C>G c.561C>G (p.Thr187=) c.440-20118C>G (n.440-20118C>G) n.483C>G c.-123+12023C>G (n.-123+12023C>G) n.630-20118C>G c.792C>G (p.Thr264=) n.1033-20118C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385008G>T | CA443541679 | CTNND2 | c.167-20118C>A (n.167-20118C>A) c.834C>A (p.Thr278=) c.398-20118C>A (n.398-20118C>A) n.217-20118C>A c.612+12023C>A (n.612+12023C>A) n.542-20118C>A c.561C>A (p.Thr187=) c.440-20118C>A (n.440-20118C>A) n.483C>A c.-123+12023C>A (n.-123+12023C>A) n.630-20118C>A c.792C>A (p.Thr264=) n.1033-20118C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385009G>A | CA114394843 | CTNND2 | c.167-20119C>T (n.167-20119C>T) c.833C>T (p.Thr278Ile) c.398-20119C>T (n.398-20119C>T) n.217-20119C>T c.612+12022C>T (n.612+12022C>T) n.542-20119C>T c.560C>T (p.Thr187Ile) c.440-20119C>T (n.440-20119C>T) n.482C>T c.-123+12022C>T (n.-123+12022C>T) n.630-20119C>T c.791C>T (p.Thr264Ile) n.1033-20119C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385009G>C | CA359281645 | CTNND2 | c.167-20119C>G (n.167-20119C>G) c.833C>G (p.Thr278Ser) c.398-20119C>G (n.398-20119C>G) n.217-20119C>G c.612+12022C>G (n.612+12022C>G) n.542-20119C>G c.560C>G (p.Thr187Ser) c.440-20119C>G (n.440-20119C>G) n.482C>G c.-123+12022C>G (n.-123+12022C>G) n.630-20119C>G c.791C>G (p.Thr264Ser) n.1033-20119C>G | |
5 | g.11385009G>T | CA359281646 | CTNND2 | c.167-20119C>A (n.167-20119C>A) c.833C>A (p.Thr278Asn) c.398-20119C>A (n.398-20119C>A) n.217-20119C>A c.612+12022C>A (n.612+12022C>A) n.542-20119C>A c.560C>A (p.Thr187Asn) c.440-20119C>A (n.440-20119C>A) n.482C>A c.-123+12022C>A (n.-123+12022C>A) n.630-20119C>A c.791C>A (p.Thr264Asn) n.1033-20119C>A | |
5 | g.11385010T>A | CA359281649 | CTNND2 | c.167-20120A>T (n.167-20120A>T) c.832A>T (p.Thr278Ser) c.398-20120A>T (n.398-20120A>T) n.217-20120A>T c.612+12021A>T (n.612+12021A>T) n.542-20120A>T c.559A>T (p.Thr187Ser) c.440-20120A>T (n.440-20120A>T) n.481A>T c.-123+12021A>T (n.-123+12021A>T) n.630-20120A>T c.790A>T (p.Thr264Ser) n.1033-20120A>T | |
5 | g.11385010T>C | CA359281648 | CTNND2 | c.167-20120A>G (n.167-20120A>G) c.832A>G (p.Thr278Ala) c.398-20120A>G (n.398-20120A>G) n.217-20120A>G c.612+12021A>G (n.612+12021A>G) n.542-20120A>G c.559A>G (p.Thr187Ala) c.440-20120A>G (n.440-20120A>G) n.481A>G c.-123+12021A>G (n.-123+12021A>G) n.630-20120A>G c.790A>G (p.Thr264Ala) n.1033-20120A>G | |
5 | g.11385010T>G | CA359281647 | CTNND2 | c.167-20120A>C (n.167-20120A>C) c.832A>C (p.Thr278Pro) c.398-20120A>C (n.398-20120A>C) n.217-20120A>C c.612+12021A>C (n.612+12021A>C) n.542-20120A>C c.559A>C (p.Thr187Pro) c.440-20120A>C (n.440-20120A>C) n.481A>C c.-123+12021A>C (n.-123+12021A>C) n.630-20120A>C c.790A>C (p.Thr264Pro) n.1033-20120A>C | |
5 | g.11385011G>A | CA443541684 | CTNND2 | c.167-20121C>T (n.167-20121C>T) c.831C>T (p.Pro277=) c.398-20121C>T (n.398-20121C>T) n.217-20121C>T c.612+12020C>T (n.612+12020C>T) n.542-20121C>T c.558C>T (p.Pro186=) c.440-20121C>T (n.440-20121C>T) n.480C>T c.-123+12020C>T (n.-123+12020C>T) n.630-20121C>T c.789C>T (p.Pro263=) n.1033-20121C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385011G>C | CA443541686 | CTNND2 | c.167-20121C>G (n.167-20121C>G) c.831C>G (p.Pro277=) c.398-20121C>G (n.398-20121C>G) n.217-20121C>G c.612+12020C>G (n.612+12020C>G) n.542-20121C>G c.558C>G (p.Pro186=) c.440-20121C>G (n.440-20121C>G) n.480C>G c.-123+12020C>G (n.-123+12020C>G) n.630-20121C>G c.789C>G (p.Pro263=) n.1033-20121C>G | |
5 | g.11385011G>T | CA443541685 | CTNND2 | c.167-20121C>A (n.167-20121C>A) c.831C>A (p.Pro277=) c.398-20121C>A (n.398-20121C>A) n.217-20121C>A c.612+12020C>A (n.612+12020C>A) n.542-20121C>A c.558C>A (p.Pro186=) c.440-20121C>A (n.440-20121C>A) n.480C>A c.-123+12020C>A (n.-123+12020C>A) n.630-20121C>A c.789C>A (p.Pro263=) n.1033-20121C>A | |
5 | g.11385012G>A | CA359281650 | CTNND2 | c.167-20122C>T (n.167-20122C>T) c.830C>T (p.Pro277Leu) c.398-20122C>T (n.398-20122C>T) n.217-20122C>T c.612+12019C>T (n.612+12019C>T) n.542-20122C>T c.557C>T (p.Pro186Leu) c.440-20122C>T (n.440-20122C>T) n.479C>T c.-123+12019C>T (n.-123+12019C>T) n.630-20122C>T c.788C>T (p.Pro263Leu) n.1033-20122C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385012G>C | CA359281651 | CTNND2 | c.167-20122C>G (n.167-20122C>G) c.830C>G (p.Pro277Arg) c.398-20122C>G (n.398-20122C>G) n.217-20122C>G c.612+12019C>G (n.612+12019C>G) n.542-20122C>G c.557C>G (p.Pro186Arg) c.440-20122C>G (n.440-20122C>G) n.479C>G c.-123+12019C>G (n.-123+12019C>G) n.630-20122C>G c.788C>G (p.Pro263Arg) n.1033-20122C>G | |
5 | g.11385012G>T | CA359281652 | CTNND2 | c.167-20122C>A (n.167-20122C>A) c.830C>A (p.Pro277His) c.398-20122C>A (n.398-20122C>A) n.217-20122C>A c.612+12019C>A (n.612+12019C>A) n.542-20122C>A c.557C>A (p.Pro186His) c.440-20122C>A (n.440-20122C>A) n.479C>A c.-123+12019C>A (n.-123+12019C>A) n.630-20122C>A c.788C>A (p.Pro263His) n.1033-20122C>A | |
5 | g.11385013G>A | CA359281653 | CTNND2 | c.167-20123C>T (n.167-20123C>T) c.829C>T (p.Pro277Ser) c.398-20123C>T (n.398-20123C>T) n.217-20123C>T c.612+12018C>T (n.612+12018C>T) n.542-20123C>T c.556C>T (p.Pro186Ser) c.440-20123C>T (n.440-20123C>T) n.478C>T c.-123+12018C>T (n.-123+12018C>T) n.630-20123C>T c.787C>T (p.Pro263Ser) n.1033-20123C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385013G>C | CA359281654 | CTNND2 | c.167-20123C>G (n.167-20123C>G) c.829C>G (p.Pro277Ala) c.398-20123C>G (n.398-20123C>G) n.217-20123C>G c.612+12018C>G (n.612+12018C>G) n.542-20123C>G c.556C>G (p.Pro186Ala) c.440-20123C>G (n.440-20123C>G) n.478C>G c.-123+12018C>G (n.-123+12018C>G) n.630-20123C>G c.787C>G (p.Pro263Ala) n.1033-20123C>G | |
5 | g.11385013G>T | CA359281655 | CTNND2 | c.167-20123C>A (n.167-20123C>A) c.829C>A (p.Pro277Thr) c.398-20123C>A (n.398-20123C>A) n.217-20123C>A c.612+12018C>A (n.612+12018C>A) n.542-20123C>A c.556C>A (p.Pro186Thr) c.440-20123C>A (n.440-20123C>A) n.478C>A c.-123+12018C>A (n.-123+12018C>A) n.630-20123C>A c.787C>A (p.Pro263Thr) n.1033-20123C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385014C>A | CA443541693 | CTNND2 | c.167-20124G>T (n.167-20124G>T) c.828G>T (p.Ser276=) c.398-20124G>T (n.398-20124G>T) n.217-20124G>T c.612+12017G>T (n.612+12017G>T) n.542-20124G>T c.555G>T (p.Ser185=) c.440-20124G>T (n.440-20124G>T) n.477G>T c.-123+12017G>T (n.-123+12017G>T) n.630-20124G>T c.786G>T (p.Ser262=) n.1033-20124G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385014C>G | CA443541695 | CTNND2 | c.167-20124G>C (n.167-20124G>C) c.828G>C (p.Ser276=) c.398-20124G>C (n.398-20124G>C) n.217-20124G>C c.612+12017G>C (n.612+12017G>C) n.542-20124G>C c.555G>C (p.Ser185=) c.440-20124G>C (n.440-20124G>C) n.477G>C c.-123+12017G>C (n.-123+12017G>C) n.630-20124G>C c.786G>C (p.Ser262=) n.1033-20124G>C | |
5 | g.11385014C>T | CA443541697 | CTNND2 | c.167-20124G>A (n.167-20124G>A) c.828G>A (p.Ser276=) c.398-20124G>A (n.398-20124G>A) n.217-20124G>A c.612+12017G>A (n.612+12017G>A) n.542-20124G>A c.555G>A (p.Ser185=) c.440-20124G>A (n.440-20124G>A) n.477G>A c.-123+12017G>A (n.-123+12017G>A) n.630-20124G>A c.786G>A (p.Ser262=) n.1033-20124G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385015G>A | CA359281656 | CTNND2 | c.167-20125C>T (n.167-20125C>T) c.827C>T (p.Ser276Leu) c.398-20125C>T (n.398-20125C>T) n.217-20125C>T c.612+12016C>T (n.612+12016C>T) n.542-20125C>T c.554C>T (p.Ser185Leu) c.440-20125C>T (n.440-20125C>T) n.476C>T c.-123+12016C>T (n.-123+12016C>T) n.630-20125C>T c.785C>T (p.Ser262Leu) n.1033-20125C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385015G>C | CA359281658 | CTNND2 | c.167-20125C>G (n.167-20125C>G) c.827C>G (p.Ser276Trp) c.398-20125C>G (n.398-20125C>G) n.217-20125C>G c.612+12016C>G (n.612+12016C>G) n.542-20125C>G c.554C>G (p.Ser185Trp) c.440-20125C>G (n.440-20125C>G) n.476C>G c.-123+12016C>G (n.-123+12016C>G) n.630-20125C>G c.785C>G (p.Ser262Trp) n.1033-20125C>G | |
5 | g.11385015G>T | CA359281657 | CTNND2 | c.167-20125C>A (n.167-20125C>A) c.827C>A (p.Ser276Ter) c.398-20125C>A (n.398-20125C>A) n.217-20125C>A c.612+12016C>A (n.612+12016C>A) n.542-20125C>A c.554C>A (p.Ser185Ter) c.440-20125C>A (n.440-20125C>A) n.476C>A c.-123+12016C>A (n.-123+12016C>A) n.630-20125C>A c.785C>A (p.Ser262Ter) n.1033-20125C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385016A>C | CA359281659 | CTNND2 | c.167-20126T>G (n.167-20126T>G) c.826T>G (p.Ser276Ala) c.398-20126T>G (n.398-20126T>G) n.217-20126T>G c.612+12015T>G (n.612+12015T>G) n.542-20126T>G c.553T>G (p.Ser185Ala) c.440-20126T>G (n.440-20126T>G) n.475T>G c.-123+12015T>G (n.-123+12015T>G) n.630-20126T>G c.784T>G (p.Ser262Ala) n.1033-20126T>G | |
5 | g.11385016A>G | CA359281660 | CTNND2 | c.167-20126T>C (n.167-20126T>C) c.826T>C (p.Ser276Pro) c.398-20126T>C (n.398-20126T>C) n.217-20126T>C c.612+12015T>C (n.612+12015T>C) n.542-20126T>C c.553T>C (p.Ser185Pro) c.440-20126T>C (n.440-20126T>C) n.475T>C c.-123+12015T>C (n.-123+12015T>C) n.630-20126T>C c.784T>C (p.Ser262Pro) n.1033-20126T>C | |
5 | g.11385016A>T | CA359281661 | CTNND2 | c.167-20126T>A (n.167-20126T>A) c.826T>A (p.Ser276Thr) c.398-20126T>A (n.398-20126T>A) n.217-20126T>A c.612+12015T>A (n.612+12015T>A) n.542-20126T>A c.553T>A (p.Ser185Thr) c.440-20126T>A (n.440-20126T>A) n.475T>A c.-123+12015T>A (n.-123+12015T>A) n.630-20126T>A c.784T>A (p.Ser262Thr) n.1033-20126T>A | |
5 | g.11385017A>C | CA443541703 | CTNND2 | c.167-20127T>G (n.167-20127T>G) c.825T>G (p.Gly275=) c.398-20127T>G (n.398-20127T>G) n.217-20127T>G c.612+12014T>G (n.612+12014T>G) n.542-20127T>G c.552T>G (p.Gly184=) c.440-20127T>G (n.440-20127T>G) n.474T>G c.-123+12014T>G (n.-123+12014T>G) n.630-20127T>G c.783T>G (p.Gly261=) n.1033-20127T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385017A>G | CA443541705 | CTNND2 | c.167-20127T>C (n.167-20127T>C) c.825T>C (p.Gly275=) c.398-20127T>C (n.398-20127T>C) n.217-20127T>C c.612+12014T>C (n.612+12014T>C) n.542-20127T>C c.552T>C (p.Gly184=) c.440-20127T>C (n.440-20127T>C) n.474T>C c.-123+12014T>C (n.-123+12014T>C) n.630-20127T>C c.783T>C (p.Gly261=) n.1033-20127T>C | |
5 | g.11385017A>T | CA443541704 | CTNND2 | c.167-20127T>A (n.167-20127T>A) c.825T>A (p.Gly275=) c.398-20127T>A (n.398-20127T>A) n.217-20127T>A c.612+12014T>A (n.612+12014T>A) n.542-20127T>A c.552T>A (p.Gly184=) c.440-20127T>A (n.440-20127T>A) n.474T>A c.-123+12014T>A (n.-123+12014T>A) n.630-20127T>A c.783T>A (p.Gly261=) n.1033-20127T>A | |
5 | g.11385018C>A | CA359281662 | CTNND2 | c.167-20128G>T (n.167-20128G>T) c.824G>T (p.Gly275Val) c.398-20128G>T (n.398-20128G>T) n.217-20128G>T c.612+12013G>T (n.612+12013G>T) n.542-20128G>T c.551G>T (p.Gly184Val) c.440-20128G>T (n.440-20128G>T) n.473G>T c.-123+12013G>T (n.-123+12013G>T) n.630-20128G>T c.782G>T (p.Gly261Val) n.1033-20128G>T | |
5 | g.11385018C>G | CA359281663 | CTNND2 | c.167-20128G>C (n.167-20128G>C) c.824G>C (p.Gly275Ala) c.398-20128G>C (n.398-20128G>C) n.217-20128G>C c.612+12013G>C (n.612+12013G>C) n.542-20128G>C c.551G>C (p.Gly184Ala) c.440-20128G>C (n.440-20128G>C) n.473G>C c.-123+12013G>C (n.-123+12013G>C) n.630-20128G>C c.782G>C (p.Gly261Ala) n.1033-20128G>C | dbSNP |
5 | g.11385018C>T | CA359281664 | CTNND2 | c.167-20128G>A (n.167-20128G>A) c.824G>A (p.Gly275Asp) c.398-20128G>A (n.398-20128G>A) n.217-20128G>A c.612+12013G>A (n.612+12013G>A) n.542-20128G>A c.551G>A (p.Gly184Asp) c.440-20128G>A (n.440-20128G>A) n.473G>A c.-123+12013G>A (n.-123+12013G>A) n.630-20128G>A c.782G>A (p.Gly261Asp) n.1033-20128G>A | dbSNP |
5 | g.11385019C>A | CA3201023 | CTNND2 | c.167-20129G>T (n.167-20129G>T) c.823G>T (p.Gly275Cys) c.398-20129G>T (n.398-20129G>T) n.217-20129G>T c.612+12012G>T (n.612+12012G>T) n.542-20129G>T c.550G>T (p.Gly184Cys) c.440-20129G>T (n.440-20129G>T) n.472G>T c.-123+12012G>T (n.-123+12012G>T) n.630-20129G>T c.781G>T (p.Gly261Cys) n.1033-20129G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385019C>G | CA359281665 | CTNND2 | c.167-20129G>C (n.167-20129G>C) c.823G>C (p.Gly275Arg) c.398-20129G>C (n.398-20129G>C) n.217-20129G>C c.612+12012G>C (n.612+12012G>C) n.542-20129G>C c.550G>C (p.Gly184Arg) c.440-20129G>C (n.440-20129G>C) n.472G>C c.-123+12012G>C (n.-123+12012G>C) n.630-20129G>C c.781G>C (p.Gly261Arg) n.1033-20129G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385019C>T | CA359281666 | CTNND2 | c.167-20129G>A (n.167-20129G>A) c.823G>A (p.Gly275Ser) c.398-20129G>A (n.398-20129G>A) n.217-20129G>A c.612+12012G>A (n.612+12012G>A) n.542-20129G>A c.550G>A (p.Gly184Ser) c.440-20129G>A (n.440-20129G>A) n.472G>A c.-123+12012G>A (n.-123+12012G>A) n.630-20129G>A c.781G>A (p.Gly261Ser) n.1033-20129G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385020G>A | CA443541707 | CTNND2 | c.167-20130C>T (n.167-20130C>T) c.822C>T (p.Gly274=) c.398-20130C>T (n.398-20130C>T) n.217-20130C>T c.612+12011C>T (n.612+12011C>T) n.542-20130C>T c.549C>T (p.Gly183=) c.440-20130C>T (n.440-20130C>T) n.471C>T c.-123+12011C>T (n.-123+12011C>T) n.630-20130C>T c.780C>T (p.Gly260=) n.1033-20130C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385020G>C | CA443541708 | CTNND2 | c.167-20130C>G (n.167-20130C>G) c.822C>G (p.Gly274=) c.398-20130C>G (n.398-20130C>G) n.217-20130C>G c.612+12011C>G (n.612+12011C>G) n.542-20130C>G c.549C>G (p.Gly183=) c.440-20130C>G (n.440-20130C>G) n.471C>G c.-123+12011C>G (n.-123+12011C>G) n.630-20130C>G c.780C>G (p.Gly260=) n.1033-20130C>G | |
5 | g.11385020G>T | CA443541709 | CTNND2 | c.167-20130C>A (n.167-20130C>A) c.822C>A (p.Gly274=) c.398-20130C>A (n.398-20130C>A) n.217-20130C>A c.612+12011C>A (n.612+12011C>A) n.542-20130C>A c.549C>A (p.Gly183=) c.440-20130C>A (n.440-20130C>A) n.471C>A c.-123+12011C>A (n.-123+12011C>A) n.630-20130C>A c.780C>A (p.Gly260=) n.1033-20130C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385021C>A | CA359281667 | CTNND2 | c.167-20131G>T (n.167-20131G>T) c.821G>T (p.Gly274Val) c.398-20131G>T (n.398-20131G>T) n.217-20131G>T c.612+12010G>T (n.612+12010G>T) n.542-20131G>T c.548G>T (p.Gly183Val) c.440-20131G>T (n.440-20131G>T) n.470G>T c.-123+12010G>T (n.-123+12010G>T) n.630-20131G>T c.779G>T (p.Gly260Val) n.1033-20131G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385021C>G | CA359281668 | CTNND2 | c.167-20131G>C (n.167-20131G>C) c.821G>C (p.Gly274Ala) c.398-20131G>C (n.398-20131G>C) n.217-20131G>C c.612+12010G>C (n.612+12010G>C) n.542-20131G>C c.548G>C (p.Gly183Ala) c.440-20131G>C (n.440-20131G>C) n.470G>C c.-123+12010G>C (n.-123+12010G>C) n.630-20131G>C c.779G>C (p.Gly260Ala) n.1033-20131G>C | |
5 | g.11385021C>T | CA359281669 | CTNND2 | c.167-20131G>A (n.167-20131G>A) c.821G>A (p.Gly274Asp) c.398-20131G>A (n.398-20131G>A) n.217-20131G>A c.612+12010G>A (n.612+12010G>A) n.542-20131G>A c.548G>A (p.Gly183Asp) c.440-20131G>A (n.440-20131G>A) n.470G>A c.-123+12010G>A (n.-123+12010G>A) n.630-20131G>A c.779G>A (p.Gly260Asp) n.1033-20131G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385022C>A | CA359281670 | CTNND2 | c.167-20132G>T (n.167-20132G>T) c.820G>T (p.Gly274Cys) c.398-20132G>T (n.398-20132G>T) n.217-20132G>T c.612+12009G>T (n.612+12009G>T) n.542-20132G>T c.547G>T (p.Gly183Cys) c.440-20132G>T (n.440-20132G>T) n.469G>T c.-123+12009G>T (n.-123+12009G>T) n.630-20132G>T c.778G>T (p.Gly260Cys) n.1033-20132G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385022C>G | CA359281672 | CTNND2 | c.167-20132G>C (n.167-20132G>C) c.820G>C (p.Gly274Arg) c.398-20132G>C (n.398-20132G>C) n.217-20132G>C c.612+12009G>C (n.612+12009G>C) n.542-20132G>C c.547G>C (p.Gly183Arg) c.440-20132G>C (n.440-20132G>C) n.469G>C c.-123+12009G>C (n.-123+12009G>C) n.630-20132G>C c.778G>C (p.Gly260Arg) n.1033-20132G>C | |
5 | g.11385022C>T | CA359281671 | CTNND2 | c.167-20132G>A (n.167-20132G>A) c.820G>A (p.Gly274Ser) c.398-20132G>A (n.398-20132G>A) n.217-20132G>A c.612+12009G>A (n.612+12009G>A) n.542-20132G>A c.547G>A (p.Gly183Ser) c.440-20132G>A (n.440-20132G>A) n.469G>A c.-123+12009G>A (n.-123+12009G>A) n.630-20132G>A c.778G>A (p.Gly260Ser) n.1033-20132G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385023C>A | CA359281673 | CTNND2 | c.167-20133G>T (n.167-20133G>T) c.819G>T (p.Gln273His) c.398-20133G>T (n.398-20133G>T) n.217-20133G>T c.612+12008G>T (n.612+12008G>T) n.542-20133G>T c.546G>T (p.Gln182His) c.440-20133G>T (n.440-20133G>T) n.468G>T c.-123+12008G>T (n.-123+12008G>T) n.630-20133G>T c.777G>T (p.Gln259His) n.1033-20133G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385023C>G | CA359281674 | CTNND2 | c.167-20133G>C (n.167-20133G>C) c.819G>C (p.Gln273His) c.398-20133G>C (n.398-20133G>C) n.217-20133G>C c.612+12008G>C (n.612+12008G>C) n.542-20133G>C c.546G>C (p.Gln182His) c.440-20133G>C (n.440-20133G>C) n.468G>C c.-123+12008G>C (n.-123+12008G>C) n.630-20133G>C c.777G>C (p.Gln259His) n.1033-20133G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385023C>T | CA443541712 | CTNND2 | c.167-20133G>A (n.167-20133G>A) c.819G>A (p.Gln273=) c.398-20133G>A (n.398-20133G>A) n.217-20133G>A c.612+12008G>A (n.612+12008G>A) n.542-20133G>A c.546G>A (p.Gln182=) c.440-20133G>A (n.440-20133G>A) n.468G>A c.-123+12008G>A (n.-123+12008G>A) n.630-20133G>A c.777G>A (p.Gln259=) n.1033-20133G>A | |
5 | g.11385024T>A | CA359281675 | CTNND2 | c.167-20134A>T (n.167-20134A>T) c.818A>T (p.Gln273Leu) c.398-20134A>T (n.398-20134A>T) n.217-20134A>T c.612+12007A>T (n.612+12007A>T) n.542-20134A>T c.545A>T (p.Gln182Leu) c.440-20134A>T (n.440-20134A>T) n.467A>T c.-123+12007A>T (n.-123+12007A>T) n.630-20134A>T c.776A>T (p.Gln259Leu) n.1033-20134A>T | |
5 | g.11385024T>C | CA359281676 | CTNND2 | c.167-20134A>G (n.167-20134A>G) c.818A>G (p.Gln273Arg) c.398-20134A>G (n.398-20134A>G) n.217-20134A>G c.612+12007A>G (n.612+12007A>G) n.542-20134A>G c.545A>G (p.Gln182Arg) c.440-20134A>G (n.440-20134A>G) n.467A>G c.-123+12007A>G (n.-123+12007A>G) n.630-20134A>G c.776A>G (p.Gln259Arg) n.1033-20134A>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385024T>G | CA359281677 | CTNND2 | c.167-20134A>C (n.167-20134A>C) c.818A>C (p.Gln273Pro) c.398-20134A>C (n.398-20134A>C) n.217-20134A>C c.612+12007A>C (n.612+12007A>C) n.542-20134A>C c.545A>C (p.Gln182Pro) c.440-20134A>C (n.440-20134A>C) n.467A>C c.-123+12007A>C (n.-123+12007A>C) n.630-20134A>C c.776A>C (p.Gln259Pro) n.1033-20134A>C | |
5 | g.11385025G>A | CA359281678 | CTNND2 | c.167-20135C>T (n.167-20135C>T) c.817C>T (p.Gln273Ter) c.398-20135C>T (n.398-20135C>T) n.217-20135C>T c.612+12006C>T (n.612+12006C>T) n.542-20135C>T c.544C>T (p.Gln182Ter) c.440-20135C>T (n.440-20135C>T) c.544C>T n.466C>T c.-123+12006C>T (n.-123+12006C>T) n.630-20135C>T c.775C>T (p.Gln259Ter) n.1033-20135C>T | |
5 | g.11385025G>C | CA359281679 | CTNND2 | c.167-20135C>G (n.167-20135C>G) c.817C>G (p.Gln273Glu) c.398-20135C>G (n.398-20135C>G) n.217-20135C>G c.612+12006C>G (n.612+12006C>G) n.542-20135C>G c.544C>G (p.Gln182Glu) c.440-20135C>G (n.440-20135C>G) c.544C>G n.466C>G c.-123+12006C>G (n.-123+12006C>G) n.630-20135C>G c.775C>G (p.Gln259Glu) n.1033-20135C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385025G>T | CA359281680 | CTNND2 | c.167-20135C>A (n.167-20135C>A) c.817C>A (p.Gln273Lys) c.398-20135C>A (n.398-20135C>A) n.217-20135C>A c.612+12006C>A (n.612+12006C>A) n.542-20135C>A c.544C>A (p.Gln182Lys) c.440-20135C>A (n.440-20135C>A) c.544C>A n.466C>A c.-123+12006C>A (n.-123+12006C>A) n.630-20135C>A c.775C>A (p.Gln259Lys) n.1033-20135C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385026G>A | CA443541722 | CTNND2 | c.167-20136C>T (n.167-20136C>T) c.816C>T (p.Pro272=) c.398-20136C>T (n.398-20136C>T) n.217-20136C>T c.612+12005C>T (n.612+12005C>T) n.542-20136C>T c.543C>T (p.Pro181=) c.440-20136C>T (n.440-20136C>T) n.465C>T c.-123+12005C>T (n.-123+12005C>T) n.630-20136C>T c.774C>T (p.Pro258=) n.1033-20136C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385026G>C | CA443541720 | CTNND2 | c.167-20136C>G (n.167-20136C>G) c.816C>G (p.Pro272=) c.398-20136C>G (n.398-20136C>G) n.217-20136C>G c.612+12005C>G (n.612+12005C>G) n.542-20136C>G c.543C>G (p.Pro181=) c.440-20136C>G (n.440-20136C>G) n.465C>G c.-123+12005C>G (n.-123+12005C>G) n.630-20136C>G c.774C>G (p.Pro258=) n.1033-20136C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385026G>T | CA443541721 | CTNND2 | c.167-20136C>A (n.167-20136C>A) c.816C>A (p.Pro272=) c.398-20136C>A (n.398-20136C>A) n.217-20136C>A c.612+12005C>A (n.612+12005C>A) n.542-20136C>A c.543C>A (p.Pro181=) c.440-20136C>A (n.440-20136C>A) n.465C>A c.-123+12005C>A (n.-123+12005C>A) n.630-20136C>A c.774C>A (p.Pro258=) n.1033-20136C>A | |
5 | g.11385027G>A | CA359281681 | CTNND2 | c.167-20137C>T (n.167-20137C>T) c.815C>T (p.Pro272Leu) c.398-20137C>T (n.398-20137C>T) n.217-20137C>T c.612+12004C>T (n.612+12004C>T) n.542-20137C>T c.542C>T (p.Pro181Leu) c.440-20137C>T (n.440-20137C>T) n.464C>T c.-123+12004C>T (n.-123+12004C>T) n.630-20137C>T c.773C>T (p.Pro258Leu) n.1033-20137C>T | |
5 | g.11385027G>C | CA359281682 | CTNND2 | c.167-20137C>G (n.167-20137C>G) c.815C>G (p.Pro272Arg) c.398-20137C>G (n.398-20137C>G) n.217-20137C>G c.612+12004C>G (n.612+12004C>G) n.542-20137C>G c.542C>G (p.Pro181Arg) c.440-20137C>G (n.440-20137C>G) n.464C>G c.-123+12004C>G (n.-123+12004C>G) n.630-20137C>G c.773C>G (p.Pro258Arg) n.1033-20137C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385027G>T | CA359281683 | CTNND2 | c.167-20137C>A (n.167-20137C>A) c.815C>A (p.Pro272His) c.398-20137C>A (n.398-20137C>A) n.217-20137C>A c.612+12004C>A (n.612+12004C>A) n.542-20137C>A c.542C>A (p.Pro181His) c.440-20137C>A (n.440-20137C>A) n.464C>A c.-123+12004C>A (n.-123+12004C>A) n.630-20137C>A c.773C>A (p.Pro258His) n.1033-20137C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385034_11385063del | CA2673260053 | CTNND2 | c.167-20166_167-20137del (n.167-20166_167-20137del) c.786_815del (p.Pro263_Pro272del) c.398-20166_398-20137del (n.398-20166_398-20137del) n.217-20166_217-20137del c.612+11975_612+12004del (n.612+11975_612+12004del) n.542-20166_542-20137del c.513_542del (p.Pro172_Pro181del) c.440-20166_440-20137del (n.440-20166_440-20137del) n.435_464del c.-123+11975_-123+12004del (n.-123+11975_-123+12004del) n.630-20166_630-20137del c.744_773del (p.Pro249_Pro258del) n.1033-20166_1033-20137del | gnomAD v4 |
5 | g.11385028G>A | CA359281686 | CTNND2 | c.167-20138C>T (n.167-20138C>T) c.814C>T (p.Pro272Ser) c.398-20138C>T (n.398-20138C>T) n.217-20138C>T c.612+12003C>T (n.612+12003C>T) n.542-20138C>T c.541C>T (p.Pro181Ser) c.440-20138C>T (n.440-20138C>T) n.463C>T c.-123+12003C>T (n.-123+12003C>T) n.630-20138C>T c.772C>T (p.Pro258Ser) n.1033-20138C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385028G>C | CA359281685 | CTNND2 | c.167-20138C>G (n.167-20138C>G) c.814C>G (p.Pro272Ala) c.398-20138C>G (n.398-20138C>G) n.217-20138C>G c.612+12003C>G (n.612+12003C>G) n.542-20138C>G c.541C>G (p.Pro181Ala) c.440-20138C>G (n.440-20138C>G) n.463C>G c.-123+12003C>G (n.-123+12003C>G) n.630-20138C>G c.772C>G (p.Pro258Ala) n.1033-20138C>G | |
5 | g.11385028G>T | CA359281684 | CTNND2 | c.167-20138C>A (n.167-20138C>A) c.814C>A (p.Pro272Thr) c.398-20138C>A (n.398-20138C>A) n.217-20138C>A c.612+12003C>A (n.612+12003C>A) n.542-20138C>A c.541C>A (p.Pro181Thr) c.440-20138C>A (n.440-20138C>A) n.463C>A c.-123+12003C>A (n.-123+12003C>A) n.630-20138C>A c.772C>A (p.Pro258Thr) n.1033-20138C>A | |
5 | g.11385035_11385056del | CA2673260054 | CTNND2 | c.167-20159_167-20138del (n.167-20159_167-20138del) c.793_814del (p.Gly265ProfsTer?) c.398-20159_398-20138del (n.398-20159_398-20138del) n.217-20159_217-20138del c.612+11982_612+12003del (n.612+11982_612+12003del) n.542-20159_542-20138del c.520_541del (p.Gly174ProfsTer?) c.440-20159_440-20138del (n.440-20159_440-20138del) n.442_463del c.-123+11982_-123+12003del (n.-123+11982_-123+12003del) n.630-20159_630-20138del c.751_772del (p.Gly251ProfsTer?) n.1033-20159_1033-20138del | gnomAD v4 |
5 | g.11385029C>A | CA443541729 | CTNND2 | c.167-20139G>T (n.167-20139G>T) c.813G>T (p.Ala271=) c.398-20139G>T (n.398-20139G>T) n.217-20139G>T c.612+12002G>T (n.612+12002G>T) n.542-20139G>T c.540G>T (p.Ala180=) c.440-20139G>T (n.440-20139G>T) n.462G>T c.-123+12002G>T (n.-123+12002G>T) n.630-20139G>T c.771G>T (p.Ala257=) n.1033-20139G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385029C>G | CA443541730 | CTNND2 | c.167-20139G>C (n.167-20139G>C) c.813G>C (p.Ala271=) c.398-20139G>C (n.398-20139G>C) n.217-20139G>C c.612+12002G>C (n.612+12002G>C) n.542-20139G>C c.540G>C (p.Ala180=) c.440-20139G>C (n.440-20139G>C) n.462G>C c.-123+12002G>C (n.-123+12002G>C) n.630-20139G>C c.771G>C (p.Ala257=) n.1033-20139G>C | |
5 | g.11385029C>T | CA114394844 | CTNND2 | c.167-20139G>A (n.167-20139G>A) c.813G>A (p.Ala271=) c.398-20139G>A (n.398-20139G>A) n.217-20139G>A c.612+12002G>A (n.612+12002G>A) n.542-20139G>A c.540G>A (p.Ala180=) c.440-20139G>A (n.440-20139G>A) n.462G>A c.-123+12002G>A (n.-123+12002G>A) n.630-20139G>A c.771G>A (p.Ala257=) n.1033-20139G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385030G>A | CA114394845 | CTNND2 | c.167-20140C>T (n.167-20140C>T) c.812C>T (p.Ala271Val) c.398-20140C>T (n.398-20140C>T) n.217-20140C>T c.612+12001C>T (n.612+12001C>T) n.542-20140C>T c.539C>T (p.Ala180Val) c.440-20140C>T (n.440-20140C>T) n.461C>T c.-123+12001C>T (n.-123+12001C>T) n.630-20140C>T c.770C>T (p.Ala257Val) n.1033-20140C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385030G>C | CA359281687 | CTNND2 | c.167-20140C>G (n.167-20140C>G) c.812C>G (p.Ala271Gly) c.398-20140C>G (n.398-20140C>G) n.217-20140C>G c.612+12001C>G (n.612+12001C>G) n.542-20140C>G c.539C>G (p.Ala180Gly) c.440-20140C>G (n.440-20140C>G) n.461C>G c.-123+12001C>G (n.-123+12001C>G) n.630-20140C>G c.770C>G (p.Ala257Gly) n.1033-20140C>G | |
5 | g.11385030G>T | CA359281688 | CTNND2 | c.167-20140C>A (n.167-20140C>A) c.812C>A (p.Ala271Glu) c.398-20140C>A (n.398-20140C>A) n.217-20140C>A c.612+12001C>A (n.612+12001C>A) n.542-20140C>A c.539C>A (p.Ala180Glu) c.440-20140C>A (n.440-20140C>A) n.461C>A c.-123+12001C>A (n.-123+12001C>A) n.630-20140C>A c.770C>A (p.Ala257Glu) n.1033-20140C>A | |
5 | g.11385031C>A | CA359281689 | CTNND2 | c.167-20141G>T (n.167-20141G>T) c.811G>T (p.Ala271Ser) c.398-20141G>T (n.398-20141G>T) n.217-20141G>T c.612+12000G>T (n.612+12000G>T) n.542-20141G>T c.538G>T (p.Ala180Ser) c.440-20141G>T (n.440-20141G>T) n.460G>T c.-123+12000G>T (n.-123+12000G>T) n.630-20141G>T c.769G>T (p.Ala257Ser) n.1033-20141G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385031C>G | CA359281690 | CTNND2 | c.167-20141G>C (n.167-20141G>C) c.811G>C (p.Ala271Pro) c.398-20141G>C (n.398-20141G>C) n.217-20141G>C c.612+12000G>C (n.612+12000G>C) n.542-20141G>C c.538G>C (p.Ala180Pro) c.440-20141G>C (n.440-20141G>C) n.460G>C c.-123+12000G>C (n.-123+12000G>C) n.630-20141G>C c.769G>C (p.Ala257Pro) n.1033-20141G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385031C>T | CA359281691 | CTNND2 | c.167-20141G>A (n.167-20141G>A) c.811G>A (p.Ala271Thr) c.398-20141G>A (n.398-20141G>A) n.217-20141G>A c.612+12000G>A (n.612+12000G>A) n.542-20141G>A c.538G>A (p.Ala180Thr) c.440-20141G>A (n.440-20141G>A) n.460G>A c.-123+12000G>A (n.-123+12000G>A) n.630-20141G>A c.769G>A (p.Ala257Thr) n.1033-20141G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385032G>A | CA443541737 | CTNND2 | c.167-20142C>T (n.167-20142C>T) c.810C>T (p.Ala270=) c.398-20142C>T (n.398-20142C>T) n.217-20142C>T c.612+11999C>T (n.612+11999C>T) n.542-20142C>T c.537C>T (p.Ala179=) c.440-20142C>T (n.440-20142C>T) n.459C>T c.-123+11999C>T (n.-123+11999C>T) n.630-20142C>T c.768C>T (p.Ala256=) n.1033-20142C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385032G>C | CA443541738 | CTNND2 | c.167-20142C>G (n.167-20142C>G) c.810C>G (p.Ala270=) c.398-20142C>G (n.398-20142C>G) n.217-20142C>G c.612+11999C>G (n.612+11999C>G) n.542-20142C>G c.537C>G (p.Ala179=) c.440-20142C>G (n.440-20142C>G) n.459C>G c.-123+11999C>G (n.-123+11999C>G) n.630-20142C>G c.768C>G (p.Ala256=) n.1033-20142C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385032G>T | CA443541739 | CTNND2 | c.167-20142C>A (n.167-20142C>A) c.810C>A (p.Ala270=) c.398-20142C>A (n.398-20142C>A) n.217-20142C>A c.612+11999C>A (n.612+11999C>A) n.542-20142C>A c.537C>A (p.Ala179=) c.440-20142C>A (n.440-20142C>A) n.459C>A c.-123+11999C>A (n.-123+11999C>A) n.630-20142C>A c.768C>A (p.Ala256=) n.1033-20142C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385033G>A | CA359281692 | CTNND2 | c.167-20143C>T (n.167-20143C>T) c.809C>T (p.Ala270Val) c.398-20143C>T (n.398-20143C>T) n.217-20143C>T c.612+11998C>T (n.612+11998C>T) n.542-20143C>T c.536C>T (p.Ala179Val) c.440-20143C>T (n.440-20143C>T) n.458C>T c.-123+11998C>T (n.-123+11998C>T) n.630-20143C>T c.767C>T (p.Ala256Val) n.1033-20143C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385033G>C | CA359281693 | CTNND2 | c.167-20143C>G (n.167-20143C>G) c.809C>G (p.Ala270Gly) c.398-20143C>G (n.398-20143C>G) n.217-20143C>G c.612+11998C>G (n.612+11998C>G) n.542-20143C>G c.536C>G (p.Ala179Gly) c.440-20143C>G (n.440-20143C>G) n.458C>G c.-123+11998C>G (n.-123+11998C>G) n.630-20143C>G c.767C>G (p.Ala256Gly) n.1033-20143C>G | |
5 | g.11385033G>T | CA359281694 | CTNND2 | c.167-20143C>A (n.167-20143C>A) c.809C>A (p.Ala270Asp) c.398-20143C>A (n.398-20143C>A) n.217-20143C>A c.612+11998C>A (n.612+11998C>A) n.542-20143C>A c.536C>A (p.Ala179Asp) c.440-20143C>A (n.440-20143C>A) n.458C>A c.-123+11998C>A (n.-123+11998C>A) n.630-20143C>A c.767C>A (p.Ala256Asp) n.1033-20143C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385034C>A | CA359281695 | CTNND2 | c.167-20144G>T (n.167-20144G>T) c.808G>T (p.Ala270Ser) c.398-20144G>T (n.398-20144G>T) n.217-20144G>T c.612+11997G>T (n.612+11997G>T) n.542-20144G>T c.535G>T (p.Ala179Ser) c.440-20144G>T (n.440-20144G>T) n.457G>T c.-123+11997G>T (n.-123+11997G>T) n.630-20144G>T c.766G>T (p.Ala256Ser) n.1033-20144G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11385034C>G | CA359281696 | CTNND2 | c.167-20144G>C (n.167-20144G>C) c.808G>C (p.Ala270Pro) c.398-20144G>C (n.398-20144G>C) n.217-20144G>C c.612+11997G>C (n.612+11997G>C) n.542-20144G>C c.535G>C (p.Ala179Pro) c.440-20144G>C (n.440-20144G>C) n.457G>C c.-123+11997G>C (n.-123+11997G>C) n.630-20144G>C c.766G>C (p.Ala256Pro) n.1033-20144G>C | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385034C>T | CA359281697 | CTNND2 | c.167-20144G>A (n.167-20144G>A) c.808G>A (p.Ala270Thr) c.398-20144G>A (n.398-20144G>A) n.217-20144G>A c.612+11997G>A (n.612+11997G>A) n.542-20144G>A c.535G>A (p.Ala179Thr) c.440-20144G>A (n.440-20144G>A) n.457G>A c.-123+11997G>A (n.-123+11997G>A) n.630-20144G>A c.766G>A (p.Ala256Thr) n.1033-20144G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385035C>A | CA443541745 | CTNND2 | c.167-20145G>T (n.167-20145G>T) c.807G>T (p.Leu269=) c.398-20145G>T (n.398-20145G>T) n.217-20145G>T c.612+11996G>T (n.612+11996G>T) n.542-20145G>T c.534G>T (p.Leu178=) c.440-20145G>T (n.440-20145G>T) n.456G>T c.-123+11996G>T (n.-123+11996G>T) n.630-20145G>T c.765G>T (p.Leu255=) n.1033-20145G>T | |
5 | g.11385035C>G | CA443541746 | CTNND2 | c.167-20145G>C (n.167-20145G>C) c.807G>C (p.Leu269=) c.398-20145G>C (n.398-20145G>C) n.217-20145G>C c.612+11996G>C (n.612+11996G>C) n.542-20145G>C c.534G>C (p.Leu178=) c.440-20145G>C (n.440-20145G>C) n.456G>C c.-123+11996G>C (n.-123+11996G>C) n.630-20145G>C c.765G>C (p.Leu255=) n.1033-20145G>C | |
5 | g.11385035C>T | CA443541747 | CTNND2 | c.167-20145G>A (n.167-20145G>A) c.807G>A (p.Leu269=) c.398-20145G>A (n.398-20145G>A) n.217-20145G>A c.612+11996G>A (n.612+11996G>A) n.542-20145G>A c.534G>A (p.Leu178=) c.440-20145G>A (n.440-20145G>A) n.456G>A c.-123+11996G>A (n.-123+11996G>A) n.630-20145G>A c.765G>A (p.Leu255=) n.1033-20145G>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.11385036A>C | CA359281698 | CTNND2 | c.167-20146T>G (n.167-20146T>G) c.806T>G (p.Leu269Arg) c.398-20146T>G (n.398-20146T>G) n.217-20146T>G c.612+11995T>G (n.612+11995T>G) n.542-20146T>G c.533T>G (p.Leu178Arg) c.440-20146T>G (n.440-20146T>G) n.455T>G c.-123+11995T>G (n.-123+11995T>G) n.630-20146T>G c.764T>G (p.Leu255Arg) n.1033-20146T>G | |
5 | g.11385036A>G | CA359281700 | CTNND2 | c.167-20146T>C (n.167-20146T>C) c.806T>C (p.Leu269Pro) c.398-20146T>C (n.398-20146T>C) n.217-20146T>C c.612+11995T>C (n.612+11995T>C) n.542-20146T>C c.533T>C (p.Leu178Pro) c.440-20146T>C (n.440-20146T>C) n.455T>C c.-123+11995T>C (n.-123+11995T>C) n.630-20146T>C c.764T>C (p.Leu255Pro) n.1033-20146T>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385036A>T | CA359281699 | CTNND2 | c.167-20146T>A (n.167-20146T>A) c.806T>A (p.Leu269Gln) c.398-20146T>A (n.398-20146T>A) n.217-20146T>A c.612+11995T>A (n.612+11995T>A) n.542-20146T>A c.533T>A (p.Leu178Gln) c.440-20146T>A (n.440-20146T>A) n.455T>A c.-123+11995T>A (n.-123+11995T>A) n.630-20146T>A c.764T>A (p.Leu255Gln) n.1033-20146T>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385037G>A | CA443541751 | CTNND2 | c.167-20147C>T (n.167-20147C>T) c.805C>T (p.Leu269=) c.398-20147C>T (n.398-20147C>T) n.217-20147C>T c.612+11994C>T (n.612+11994C>T) n.542-20147C>T c.532C>T (p.Leu178=) c.440-20147C>T (n.440-20147C>T) n.454C>T c.-123+11994C>T (n.-123+11994C>T) n.630-20147C>T c.763C>T (p.Leu255=) n.1033-20147C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385037G>C | CA359281701 | CTNND2 | c.167-20147C>G (n.167-20147C>G) c.805C>G (p.Leu269Val) c.398-20147C>G (n.398-20147C>G) n.217-20147C>G c.612+11994C>G (n.612+11994C>G) n.542-20147C>G c.532C>G (p.Leu178Val) c.440-20147C>G (n.440-20147C>G) n.454C>G c.-123+11994C>G (n.-123+11994C>G) n.630-20147C>G c.763C>G (p.Leu255Val) n.1033-20147C>G | |
5 | g.11385037G>T | CA359281702 | CTNND2 | c.167-20147C>A (n.167-20147C>A) c.805C>A (p.Leu269Met) c.398-20147C>A (n.398-20147C>A) n.217-20147C>A c.612+11994C>A (n.612+11994C>A) n.542-20147C>A c.532C>A (p.Leu178Met) c.440-20147C>A (n.440-20147C>A) n.454C>A c.-123+11994C>A (n.-123+11994C>A) n.630-20147C>A c.763C>A (p.Leu255Met) n.1033-20147C>A | |
5 | g.11385038C>A | CA443541753 | CTNND2 | c.167-20148G>T (n.167-20148G>T) c.804G>T (p.Pro268=) c.398-20148G>T (n.398-20148G>T) n.217-20148G>T c.612+11993G>T (n.612+11993G>T) n.542-20148G>T c.531G>T (p.Pro177=) c.440-20148G>T (n.440-20148G>T) n.453G>T c.-123+11993G>T (n.-123+11993G>T) n.630-20148G>T c.762G>T (p.Pro254=) n.1033-20148G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385038C>G | CA443541755 | CTNND2 | c.167-20148G>C (n.167-20148G>C) c.804G>C (p.Pro268=) c.398-20148G>C (n.398-20148G>C) n.217-20148G>C c.612+11993G>C (n.612+11993G>C) n.542-20148G>C c.531G>C (p.Pro177=) c.440-20148G>C (n.440-20148G>C) n.453G>C c.-123+11993G>C (n.-123+11993G>C) n.630-20148G>C c.762G>C (p.Pro254=) n.1033-20148G>C | |
5 | g.11385038C>T | CA443541757 | CTNND2 | c.167-20148G>A (n.167-20148G>A) c.804G>A (p.Pro268=) c.398-20148G>A (n.398-20148G>A) n.217-20148G>A c.612+11993G>A (n.612+11993G>A) n.542-20148G>A c.531G>A (p.Pro177=) c.440-20148G>A (n.440-20148G>A) n.453G>A c.-123+11993G>A (n.-123+11993G>A) n.630-20148G>A c.762G>A (p.Pro254=) n.1033-20148G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385039G>A | CA359281703 | CTNND2 | c.167-20149C>T (n.167-20149C>T) c.803C>T (p.Pro268Leu) c.398-20149C>T (n.398-20149C>T) n.217-20149C>T c.612+11992C>T (n.612+11992C>T) n.542-20149C>T c.530C>T (p.Pro177Leu) c.440-20149C>T (n.440-20149C>T) n.452C>T c.-123+11992C>T (n.-123+11992C>T) n.630-20149C>T c.761C>T (p.Pro254Leu) n.1033-20149C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385039G>C | CA359281704 | CTNND2 | c.167-20149C>G (n.167-20149C>G) c.803C>G (p.Pro268Arg) c.398-20149C>G (n.398-20149C>G) n.217-20149C>G c.612+11992C>G (n.612+11992C>G) n.542-20149C>G c.530C>G (p.Pro177Arg) c.440-20149C>G (n.440-20149C>G) n.452C>G c.-123+11992C>G (n.-123+11992C>G) n.630-20149C>G c.761C>G (p.Pro254Arg) n.1033-20149C>G | |
5 | g.11385039G>T | CA3201024 | CTNND2 | c.167-20149C>A (n.167-20149C>A) c.803C>A (p.Pro268Gln) c.398-20149C>A (n.398-20149C>A) n.217-20149C>A c.612+11992C>A (n.612+11992C>A) n.542-20149C>A c.530C>A (p.Pro177Gln) c.440-20149C>A (n.440-20149C>A) n.452C>A c.-123+11992C>A (n.-123+11992C>A) n.630-20149C>A c.761C>A (p.Pro254Gln) n.1033-20149C>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385040G>A | CA359281705 | CTNND2 | c.167-20150C>T (n.167-20150C>T) c.802C>T (p.Pro268Ser) c.398-20150C>T (n.398-20150C>T) n.217-20150C>T c.612+11991C>T (n.612+11991C>T) n.542-20150C>T c.529C>T (p.Pro177Ser) c.440-20150C>T (n.440-20150C>T) n.451C>T c.-123+11991C>T (n.-123+11991C>T) n.630-20150C>T c.760C>T (p.Pro254Ser) n.1033-20150C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385040G>C | CA359281707 | CTNND2 | c.167-20150C>G (n.167-20150C>G) c.802C>G (p.Pro268Ala) c.398-20150C>G (n.398-20150C>G) n.217-20150C>G c.612+11991C>G (n.612+11991C>G) n.542-20150C>G c.529C>G (p.Pro177Ala) c.440-20150C>G (n.440-20150C>G) n.451C>G c.-123+11991C>G (n.-123+11991C>G) n.630-20150C>G c.760C>G (p.Pro254Ala) n.1033-20150C>G | |
5 | g.11385040G>T | CA359281706 | CTNND2 | c.167-20150C>A (n.167-20150C>A) c.802C>A (p.Pro268Thr) c.398-20150C>A (n.398-20150C>A) n.217-20150C>A c.612+11991C>A (n.612+11991C>A) n.542-20150C>A c.529C>A (p.Pro177Thr) c.440-20150C>A (n.440-20150C>A) n.451C>A c.-123+11991C>A (n.-123+11991C>A) n.630-20150C>A c.760C>A (p.Pro254Thr) n.1033-20150C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385041G>A | CA443541760 | CTNND2 | c.167-20151C>T (n.167-20151C>T) c.801C>T (p.Ser267=) c.398-20151C>T (n.398-20151C>T) n.217-20151C>T c.612+11990C>T (n.612+11990C>T) n.542-20151C>T c.528C>T (p.Ser176=) c.440-20151C>T (n.440-20151C>T) n.450C>T c.-123+11990C>T (n.-123+11990C>T) n.630-20151C>T c.759C>T (p.Ser253=) n.1033-20151C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385041G>C | CA443541762 | CTNND2 | c.167-20151C>G (n.167-20151C>G) c.801C>G (p.Ser267=) c.398-20151C>G (n.398-20151C>G) n.217-20151C>G c.612+11990C>G (n.612+11990C>G) n.542-20151C>G c.528C>G (p.Ser176=) c.440-20151C>G (n.440-20151C>G) n.450C>G c.-123+11990C>G (n.-123+11990C>G) n.630-20151C>G c.759C>G (p.Ser253=) n.1033-20151C>G | |
5 | g.11385041G>T | CA443541764 | CTNND2 | c.167-20151C>A (n.167-20151C>A) c.801C>A (p.Ser267=) c.398-20151C>A (n.398-20151C>A) n.217-20151C>A c.612+11990C>A (n.612+11990C>A) n.542-20151C>A c.528C>A (p.Ser176=) c.440-20151C>A (n.440-20151C>A) n.450C>A c.-123+11990C>A (n.-123+11990C>A) n.630-20151C>A c.759C>A (p.Ser253=) n.1033-20151C>A | |
5 | g.11385046_11385075dup | CA2673260055 | CTNND2 | c.167-20180_167-20151dup (n.167-20180_167-20151dup) c.772_801dup (p.Ser267_Pro268insThrLeuProAlaProProArgGlyGlySer) c.398-20180_398-20151dup (n.398-20180_398-20151dup) n.217-20180_217-20151dup c.612+11961_612+11990dup (n.612+11961_612+11990dup) n.542-20180_542-20151dup c.499_528dup (p.Ser176_Pro177insThrLeuProAlaProProArgGlyGlySer) c.440-20180_440-20151dup (n.440-20180_440-20151dup) n.421_450dup c.-123+11961_-123+11990dup (n.-123+11961_-123+11990dup) n.630-20180_630-20151dup c.730_759dup (p.Ser253_Pro254insThrLeuProAlaProProArgGlyGlySer) n.1033-20180_1033-20151dup | gnomAD v4 |
5 | g.11385046_11385075del | CA2497098811 | CTNND2 | c.167-20180_167-20151del (n.167-20180_167-20151del) c.772_801del (p.Thr258_Ser267del) c.398-20180_398-20151del (n.398-20180_398-20151del) n.217-20180_217-20151del c.612+11961_612+11990del (n.612+11961_612+11990del) n.542-20180_542-20151del c.499_528del (p.Thr167_Ser176del) c.440-20180_440-20151del (n.440-20180_440-20151del) n.421_450del c.-123+11961_-123+11990del (n.-123+11961_-123+11990del) n.630-20180_630-20151del c.730_759del (p.Thr244_Ser253del) n.1033-20180_1033-20151del | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385042G>A | CA359281708 | CTNND2 | c.167-20152C>T (n.167-20152C>T) c.800C>T (p.Ser267Phe) c.398-20152C>T (n.398-20152C>T) n.217-20152C>T c.612+11989C>T (n.612+11989C>T) n.542-20152C>T c.527C>T (p.Ser176Phe) c.440-20152C>T (n.440-20152C>T) n.449C>T c.-123+11989C>T (n.-123+11989C>T) n.630-20152C>T c.758C>T (p.Ser253Phe) n.1033-20152C>T | |
5 | g.11385042G>C | CA359281709 | CTNND2 | c.167-20152C>G (n.167-20152C>G) c.800C>G (p.Ser267Cys) c.398-20152C>G (n.398-20152C>G) n.217-20152C>G c.612+11989C>G (n.612+11989C>G) n.542-20152C>G c.527C>G (p.Ser176Cys) c.440-20152C>G (n.440-20152C>G) n.449C>G c.-123+11989C>G (n.-123+11989C>G) n.630-20152C>G c.758C>G (p.Ser253Cys) n.1033-20152C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385042G>T | CA359281710 | CTNND2 | c.167-20152C>A (n.167-20152C>A) c.800C>A (p.Ser267Tyr) c.398-20152C>A (n.398-20152C>A) n.217-20152C>A c.612+11989C>A (n.612+11989C>A) n.542-20152C>A c.527C>A (p.Ser176Tyr) c.440-20152C>A (n.440-20152C>A) n.449C>A c.-123+11989C>A (n.-123+11989C>A) n.630-20152C>A c.758C>A (p.Ser253Tyr) n.1033-20152C>A | |
5 | g.11385043A>C | CA359281711 | CTNND2 | c.167-20153T>G (n.167-20153T>G) c.799T>G (p.Ser267Ala) c.398-20153T>G (n.398-20153T>G) n.217-20153T>G c.612+11988T>G (n.612+11988T>G) n.542-20153T>G c.526T>G (p.Ser176Ala) c.440-20153T>G (n.440-20153T>G) n.448T>G c.-123+11988T>G (n.-123+11988T>G) n.630-20153T>G c.757T>G (p.Ser253Ala) n.1033-20153T>G | |
5 | g.11385043A>G | CA359281712 | CTNND2 | c.167-20153T>C (n.167-20153T>C) c.799T>C (p.Ser267Pro) c.398-20153T>C (n.398-20153T>C) n.217-20153T>C c.612+11988T>C (n.612+11988T>C) n.542-20153T>C c.526T>C (p.Ser176Pro) c.440-20153T>C (n.440-20153T>C) n.448T>C c.-123+11988T>C (n.-123+11988T>C) n.630-20153T>C c.757T>C (p.Ser253Pro) n.1033-20153T>C | gnomAD v4 |
5 | g.11385043A>T | CA359281713 | CTNND2 | c.167-20153T>A (n.167-20153T>A) c.799T>A (p.Ser267Thr) c.398-20153T>A (n.398-20153T>A) n.217-20153T>A c.612+11988T>A (n.612+11988T>A) n.542-20153T>A c.526T>A (p.Ser176Thr) c.440-20153T>A (n.440-20153T>A) n.448T>A c.-123+11988T>A (n.-123+11988T>A) n.630-20153T>A c.757T>A (p.Ser253Thr) n.1033-20153T>A | |
5 | g.11385044G>A | CA443541767 | CTNND2 | c.167-20154C>T (n.167-20154C>T) c.798C>T (p.Gly266=) c.398-20154C>T (n.398-20154C>T) n.217-20154C>T c.612+11987C>T (n.612+11987C>T) n.542-20154C>T c.525C>T (p.Gly175=) c.440-20154C>T (n.440-20154C>T) n.447C>T c.-123+11987C>T (n.-123+11987C>T) n.630-20154C>T c.756C>T (p.Gly252=) n.1033-20154C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385044G>C | CA443541769 | CTNND2 | c.167-20154C>G (n.167-20154C>G) c.798C>G (p.Gly266=) c.398-20154C>G (n.398-20154C>G) n.217-20154C>G c.612+11987C>G (n.612+11987C>G) n.542-20154C>G c.525C>G (p.Gly175=) c.440-20154C>G (n.440-20154C>G) n.447C>G c.-123+11987C>G (n.-123+11987C>G) n.630-20154C>G c.756C>G (p.Gly252=) n.1033-20154C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385044G>T | CA443541770 | CTNND2 | c.167-20154C>A (n.167-20154C>A) c.798C>A (p.Gly266=) c.398-20154C>A (n.398-20154C>A) n.217-20154C>A c.612+11987C>A (n.612+11987C>A) n.542-20154C>A c.525C>A (p.Gly175=) c.440-20154C>A (n.440-20154C>A) n.447C>A c.-123+11987C>A (n.-123+11987C>A) n.630-20154C>A c.756C>A (p.Gly252=) n.1033-20154C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11385045C>A | CA359281714 | CTNND2 | c.167-20155G>T (n.167-20155G>T) c.797G>T (p.Gly266Val) c.398-20155G>T (n.398-20155G>T) n.217-20155G>T c.612+11986G>T (n.612+11986G>T) n.542-20155G>T c.524G>T (p.Gly175Val) c.440-20155G>T (n.440-20155G>T) n.446G>T c.-123+11986G>T (n.-123+11986G>T) n.630-20155G>T c.755G>T (p.Gly252Val) n.1033-20155G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385045C>G | CA114394846 | CTNND2 | c.167-20155G>C (n.167-20155G>C) c.797G>C (p.Gly266Ala) c.398-20155G>C (n.398-20155G>C) n.217-20155G>C c.612+11986G>C (n.612+11986G>C) n.542-20155G>C c.524G>C (p.Gly175Ala) c.440-20155G>C (n.440-20155G>C) n.446G>C c.-123+11986G>C (n.-123+11986G>C) n.630-20155G>C c.755G>C (p.Gly252Ala) n.1033-20155G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385045C>T | CA359281715 | CTNND2 | c.167-20155G>A (n.167-20155G>A) c.797G>A (p.Gly266Asp) c.398-20155G>A (n.398-20155G>A) n.217-20155G>A c.612+11986G>A (n.612+11986G>A) n.542-20155G>A c.524G>A (p.Gly175Asp) c.440-20155G>A (n.440-20155G>A) n.446G>A c.-123+11986G>A (n.-123+11986G>A) n.630-20155G>A c.755G>A (p.Gly252Asp) n.1033-20155G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385049dup | CA2673260056 | CTNND2 | c.167-20155dup (n.167-20155dup) c.797dup (p.Ser267LeufsTer?) c.398-20155dup (n.398-20155dup) n.217-20155dup c.612+11986dup (n.612+11986dup) n.542-20155dup c.524dup (p.Ser176LeufsTer?) c.440-20155dup (n.440-20155dup) n.446dup c.-123+11986dup (n.-123+11986dup) n.630-20155dup c.755dup (p.Ser253LeufsTer?) n.1033-20155dup | gnomAD v4 |
5 | g.11385049del | CA2673260057 | CTNND2 | c.167-20155del (n.167-20155del) c.797del (p.Gly266AlafsTer?) c.398-20155del (n.398-20155del) n.217-20155del c.612+11986del (n.612+11986del) n.542-20155del c.524del (p.Gly175AlafsTer?) c.440-20155del (n.440-20155del) n.446del c.-123+11986del (n.-123+11986del) n.630-20155del c.755del (p.Gly252AlafsTer?) n.1033-20155del | gnomAD v4 |
5 | g.11385046C>A | CA359281716 | CTNND2 | c.167-20156G>T (n.167-20156G>T) c.796G>T (p.Gly266Cys) c.398-20156G>T (n.398-20156G>T) n.217-20156G>T c.612+11985G>T (n.612+11985G>T) n.542-20156G>T c.523G>T (p.Gly175Cys) c.440-20156G>T (n.440-20156G>T) n.445G>T c.-123+11985G>T (n.-123+11985G>T) n.630-20156G>T c.754G>T (p.Gly252Cys) n.1033-20156G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385046C>G | CA359281717 | CTNND2 | c.167-20156G>C (n.167-20156G>C) c.796G>C (p.Gly266Arg) c.398-20156G>C (n.398-20156G>C) n.217-20156G>C c.612+11985G>C (n.612+11985G>C) n.542-20156G>C c.523G>C (p.Gly175Arg) c.440-20156G>C (n.440-20156G>C) n.445G>C c.-123+11985G>C (n.-123+11985G>C) n.630-20156G>C c.754G>C (p.Gly252Arg) n.1033-20156G>C | |
5 | g.11385046C>T | CA114394847 | CTNND2 | c.167-20156G>A (n.167-20156G>A) c.796G>A (p.Gly266Ser) c.398-20156G>A (n.398-20156G>A) n.217-20156G>A c.612+11985G>A (n.612+11985G>A) n.542-20156G>A c.523G>A (p.Gly175Ser) c.440-20156G>A (n.440-20156G>A) n.445G>A c.-123+11985G>A (n.-123+11985G>A) n.630-20156G>A c.754G>A (p.Gly252Ser) n.1033-20156G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385047C>A | CA443541775 | CTNND2 | c.167-20157G>T (n.167-20157G>T) c.795G>T (p.Gly265=) c.398-20157G>T (n.398-20157G>T) n.217-20157G>T c.612+11984G>T (n.612+11984G>T) n.542-20157G>T c.522G>T (p.Gly174=) c.440-20157G>T (n.440-20157G>T) n.444G>T c.-123+11984G>T (n.-123+11984G>T) n.630-20157G>T c.753G>T (p.Gly251=) n.1033-20157G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385047C>G | CA443541773 | CTNND2 | c.167-20157G>C (n.167-20157G>C) c.795G>C (p.Gly265=) c.398-20157G>C (n.398-20157G>C) n.217-20157G>C c.612+11984G>C (n.612+11984G>C) n.542-20157G>C c.522G>C (p.Gly174=) c.440-20157G>C (n.440-20157G>C) n.444G>C c.-123+11984G>C (n.-123+11984G>C) n.630-20157G>C c.753G>C (p.Gly251=) n.1033-20157G>C | |
5 | g.11385047C>T | CA443541772 | CTNND2 | c.167-20157G>A (n.167-20157G>A) c.795G>A (p.Gly265=) c.398-20157G>A (n.398-20157G>A) n.217-20157G>A c.612+11984G>A (n.612+11984G>A) n.542-20157G>A c.522G>A (p.Gly174=) c.440-20157G>A (n.440-20157G>A) n.444G>A c.-123+11984G>A (n.-123+11984G>A) n.630-20157G>A c.753G>A (p.Gly251=) n.1033-20157G>A | |
5 | g.11385048C>A | CA359281718 | CTNND2 | c.167-20158G>T (n.167-20158G>T) c.794G>T (p.Gly265Val) c.398-20158G>T (n.398-20158G>T) n.217-20158G>T c.612+11983G>T (n.612+11983G>T) n.542-20158G>T c.521G>T (p.Gly174Val) c.440-20158G>T (n.440-20158G>T) n.443G>T c.-123+11983G>T (n.-123+11983G>T) n.630-20158G>T c.752G>T (p.Gly251Val) n.1033-20158G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385048C>G | CA359281720 | CTNND2 | c.167-20158G>C (n.167-20158G>C) c.794G>C (p.Gly265Ala) c.398-20158G>C (n.398-20158G>C) n.217-20158G>C c.612+11983G>C (n.612+11983G>C) n.542-20158G>C c.521G>C (p.Gly174Ala) c.440-20158G>C (n.440-20158G>C) n.443G>C c.-123+11983G>C (n.-123+11983G>C) n.630-20158G>C c.752G>C (p.Gly251Ala) n.1033-20158G>C | |
5 | g.11385048C>T | CA359281719 | CTNND2 | c.167-20158G>A (n.167-20158G>A) c.794G>A (p.Gly265Glu) c.398-20158G>A (n.398-20158G>A) n.217-20158G>A c.612+11983G>A (n.612+11983G>A) n.542-20158G>A c.521G>A (p.Gly174Glu) c.440-20158G>A (n.440-20158G>A) n.443G>A c.-123+11983G>A (n.-123+11983G>A) n.630-20158G>A c.752G>A (p.Gly251Glu) n.1033-20158G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385049C>A | CA359281721 | CTNND2 | c.167-20159G>T (n.167-20159G>T) c.793G>T (p.Gly265Trp) c.398-20159G>T (n.398-20159G>T) n.217-20159G>T c.612+11982G>T (n.612+11982G>T) n.542-20159G>T c.520G>T (p.Gly174Trp) c.440-20159G>T (n.440-20159G>T) n.442G>T c.-123+11982G>T (n.-123+11982G>T) n.630-20159G>T c.751G>T (p.Gly251Trp) n.1033-20159G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385049C>G | CA359281722 | CTNND2 | c.167-20159G>C (n.167-20159G>C) c.793G>C (p.Gly265Arg) c.398-20159G>C (n.398-20159G>C) n.217-20159G>C c.612+11982G>C (n.612+11982G>C) n.542-20159G>C c.520G>C (p.Gly174Arg) c.440-20159G>C (n.440-20159G>C) n.442G>C c.-123+11982G>C (n.-123+11982G>C) n.630-20159G>C c.751G>C (p.Gly251Arg) n.1033-20159G>C | |
5 | g.11385049C>T | CA359281723 | CTNND2 | c.167-20159G>A (n.167-20159G>A) c.793G>A (p.Gly265Arg) c.398-20159G>A (n.398-20159G>A) n.217-20159G>A c.612+11982G>A (n.612+11982G>A) n.542-20159G>A c.520G>A (p.Gly174Arg) c.440-20159G>A (n.440-20159G>A) n.442G>A c.-123+11982G>A (n.-123+11982G>A) n.630-20159G>A c.751G>A (p.Gly251Arg) n.1033-20159G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385053_11385092del | CA2765292193 | CTNND2 | c.167-20198_167-20159del (n.167-20198_167-20159del) c.754_793del (p.Leu252GlyfsTer?) c.398-20198_398-20159del (n.398-20198_398-20159del) n.217-20198_217-20159del c.612+11943_612+11982del (n.612+11943_612+11982del) n.542-20198_542-20159del c.481_520del (p.Leu161GlyfsTer?) c.440-20198_440-20159del (n.440-20198_440-20159del) n.403_442del c.-123+11943_-123+11982del (n.-123+11943_-123+11982del) n.630-20198_630-20159del c.712_751del (p.Leu238GlyfsTer?) n.1033-20198_1033-20159del | |
5 | g.11385050G>A | CA443541778 | CTNND2 | c.167-20160C>T (n.167-20160C>T) c.792C>T (p.Arg264=) c.398-20160C>T (n.398-20160C>T) n.217-20160C>T c.612+11981C>T (n.612+11981C>T) n.542-20160C>T c.519C>T (p.Arg173=) c.440-20160C>T (n.440-20160C>T) n.441C>T c.-123+11981C>T (n.-123+11981C>T) n.630-20160C>T c.750C>T (p.Arg250=) n.1033-20160C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385050G>C | CA443541780 | CTNND2 | c.167-20160C>G (n.167-20160C>G) c.792C>G (p.Arg264=) c.398-20160C>G (n.398-20160C>G) n.217-20160C>G c.612+11981C>G (n.612+11981C>G) n.542-20160C>G c.519C>G (p.Arg173=) c.440-20160C>G (n.440-20160C>G) n.441C>G c.-123+11981C>G (n.-123+11981C>G) n.630-20160C>G c.750C>G (p.Arg250=) n.1033-20160C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11385050G>T | CA443541782 | CTNND2 | c.167-20160C>A (n.167-20160C>A) c.792C>A (p.Arg264=) c.398-20160C>A (n.398-20160C>A) n.217-20160C>A c.612+11981C>A (n.612+11981C>A) n.542-20160C>A c.519C>A (p.Arg173=) c.440-20160C>A (n.440-20160C>A) n.441C>A c.-123+11981C>A (n.-123+11981C>A) n.630-20160C>A c.750C>A (p.Arg250=) n.1033-20160C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385061_11385098del | CA2673260058 | CTNND2 | c.167-20197_167-20160del (n.167-20197_167-20160del) c.755_792del (p.Leu252ArgfsTer?) c.398-20197_398-20160del (n.398-20197_398-20160del) n.217-20197_217-20160del c.612+11944_612+11981del (n.612+11944_612+11981del) n.542-20197_542-20160del c.482_519del (p.Leu161ArgfsTer?) c.440-20197_440-20160del (n.440-20197_440-20160del) n.404_441del c.-123+11944_-123+11981del (n.-123+11944_-123+11981del) n.630-20197_630-20160del c.713_750del (p.Leu238ArgfsTer?) n.1033-20197_1033-20160del | gnomAD v4 |
5 | g.11385051C>A | CA359281724 | CTNND2 | c.167-20161G>T (n.167-20161G>T) c.791G>T (p.Arg264Leu) c.398-20161G>T (n.398-20161G>T) n.217-20161G>T c.612+11980G>T (n.612+11980G>T) n.542-20161G>T c.518G>T (p.Arg173Leu) c.440-20161G>T (n.440-20161G>T) n.440G>T c.-123+11980G>T (n.-123+11980G>T) n.630-20161G>T c.749G>T (p.Arg250Leu) n.1033-20161G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11385051C>G | CA359281725 | CTNND2 | c.167-20161G>C (n.167-20161G>C) c.791G>C (p.Arg264Pro) c.398-20161G>C (n.398-20161G>C) n.217-20161G>C c.612+11980G>C (n.612+11980G>C) n.542-20161G>C c.518G>C (p.Arg173Pro) c.440-20161G>C (n.440-20161G>C) n.440G>C c.-123+11980G>C (n.-123+11980G>C) n.630-20161G>C c.749G>C (p.Arg250Pro) n.1033-20161G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385051C>T | CA359281726 | CTNND2 | c.167-20161G>A (n.167-20161G>A) c.791G>A (p.Arg264His) c.398-20161G>A (n.398-20161G>A) n.217-20161G>A c.612+11980G>A (n.612+11980G>A) n.542-20161G>A c.518G>A (p.Arg173His) c.440-20161G>A (n.440-20161G>A) n.440G>A c.-123+11980G>A (n.-123+11980G>A) n.630-20161G>A c.749G>A (p.Arg250His) n.1033-20161G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385052G>A | CA114394848 | CTNND2 | c.167-20162C>T (n.167-20162C>T) c.790C>T (p.Arg264Cys) c.398-20162C>T (n.398-20162C>T) n.217-20162C>T c.612+11979C>T (n.612+11979C>T) n.542-20162C>T c.517C>T (p.Arg173Cys) c.440-20162C>T (n.440-20162C>T) n.439C>T c.-123+11979C>T (n.-123+11979C>T) n.630-20162C>T c.748C>T (p.Arg250Cys) n.1033-20162C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11385052G>C | CA359281727 | CTNND2 | c.167-20162C>G (n.167-20162C>G) c.790C>G (p.Arg264Gly) c.398-20162C>G (n.398-20162C>G) n.217-20162C>G c.612+11979C>G (n.612+11979C>G) n.542-20162C>G c.517C>G (p.Arg173Gly) c.440-20162C>G (n.440-20162C>G) n.439C>G c.-123+11979C>G (n.-123+11979C>G) n.630-20162C>G c.748C>G (p.Arg250Gly) n.1033-20162C>G | |
5 | g.11385052G>T | CA359281728 | CTNND2 | c.167-20162C>A (n.167-20162C>A) c.790C>A (p.Arg264Ser) c.398-20162C>A (n.398-20162C>A) n.217-20162C>A c.612+11979C>A (n.612+11979C>A) n.542-20162C>A c.517C>A (p.Arg173Ser) c.440-20162C>A (n.440-20162C>A) n.439C>A c.-123+11979C>A (n.-123+11979C>A) n.630-20162C>A c.748C>A (p.Arg250Ser) n.1033-20162C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11385061_11385104del | CA2673260059 | CTNND2 | c.167-20205_167-20162del (n.167-20205_167-20162del) c.747_790del (p.Ala250ArgfsTer?) c.398-20205_398-20162del (n.398-20205_398-20162del) n.217-20205_217-20162del c.612+11936_612+11979del (n.612+11936_612+11979del) n.542-20205_542-20162del c.474_517del (p.Ala159ArgfsTer?) c.440-20205_440-20162del (n.440-20205_440-20162del) n.396_439del c.-123+11936_-123+11979del (n.-123+11936_-123+11979del) n.630-20205_630-20162del c.705_748del (p.Ala236ArgfsTer?) n.1033-20205_1033-20162del | gnomAD v4 |
5 | g.11385061_11385107del | CA2673260060 | CTNND2 | c.167-20208_167-20162del (n.167-20208_167-20162del) c.744_790del (p.Ala249ArgfsTer?) c.398-20208_398-20162del (n.398-20208_398-20162del) n.217-20208_217-20162del c.612+11933_612+11979del (n.612+11933_612+11979del) n.542-20208_542-20162del c.471_517del (p.Ala158ArgfsTer?) c.440-20208_440-20162del (n.440-20208_440-20162del) n.393_439del c.-123+11933_-123+11979del (n.-123+11933_-123+11979del) n.630-20208_630-20162del c.702_748del (p.Ala235ArgfsTer?) n.1033-20208_1033-20162del | gnomAD v4 |