Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.11384878A>CCA359281371CTNND2c.167-19988T>G (n.167-19988T>G)
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 COSMIC
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n.1033-19989G>T
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n.59G>C
n.542-19989G>C
c.690G>C (p.Val230=)
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n.1033-19989G>C
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n.217-19989G>A
c.612+12152G>A (n.612+12152G>A)
n.34G>A
n.59G>A
n.542-19989G>A
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n.1033-19989G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
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n.1033-19990T>G
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c.34T>C
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.398-19990T>C (n.398-19990T>C)
n.217-19990T>C
c.612+12151T>C (n.612+12151T>C)
n.33T>C
n.58T>C
n.542-19990T>C
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n.1033-19990T>C
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n.217-19990T>A
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n.33T>A
n.58T>A
n.542-19990T>A
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n.1033-19990T>A
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n.1033-19991G>T
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n.217-19991G>C
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n.542-19991G>C
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 dbSNP
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n.217-19991G>A
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n.57G>A
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n.1033-19991G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384882G>ACA443541656CTNND2c.167-19992C>T (n.167-19992C>T)
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n.542-19992C>T
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n.630-19992C>T
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n.1033-19992C>T
 dbSNP gnomAD v4
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n.1033-19992C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
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n.217-19992C>A
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n.542-19992C>A
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n.630-19992C>A
c.918C>A (p.Val306=)
c.-456C>A (n.-456C>A)
n.1033-19992C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384883A>CCA359281379CTNND2c.167-19993T>G (n.167-19993T>G)
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n.30T>G
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n.542-19993T>G
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c.440-19993T>G (n.440-19993T>G)
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n.630-19993T>G
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.-457T>G (n.-457T>G)
n.1033-19993T>G
5g.11384883A>GCA359281380CTNND2c.167-19993T>C (n.167-19993T>C)
c.31T>C
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.398-19993T>C (n.398-19993T>C)
n.217-19993T>C
c.612+12148T>C (n.612+12148T>C)
n.30T>C
n.55T>C
n.542-19993T>C
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.440-19993T>C (n.440-19993T>C)
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n.630-19993T>C
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.-457T>C (n.-457T>C)
n.1033-19993T>C
5g.11384883A>TCA359281381CTNND2c.167-19993T>A (n.167-19993T>A)
c.31T>A
c.959T>A (p.Val320Asp)
c.398-19993T>A (n.398-19993T>A)
n.217-19993T>A
c.612+12148T>A (n.612+12148T>A)
n.30T>A
n.55T>A
n.542-19993T>A
c.686T>A (p.Val229Asp)
c.440-19993T>A (n.440-19993T>A)
c.-123+12148T>A (n.-123+12148T>A)
n.630-19993T>A
c.917T>A (p.Val306Asp)
c.-457T>A (n.-457T>A)
n.1033-19993T>A
5g.11384884C>ACA359281382CTNND2c.167-19994G>T (n.167-19994G>T)
c.30G>T
c.958G>T (p.Val320Phe)
c.398-19994G>T (n.398-19994G>T)
n.217-19994G>T
c.612+12147G>T (n.612+12147G>T)
n.29G>T
n.54G>T
n.542-19994G>T
c.685G>T (p.Val229Phe)
c.440-19994G>T (n.440-19994G>T)
c.-123+12147G>T (n.-123+12147G>T)
n.630-19994G>T
c.916G>T (p.Val306Phe)
c.-458G>T (n.-458G>T)
n.1033-19994G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384884C>GCA359281383CTNND2c.167-19994G>C (n.167-19994G>C)
c.30G>C
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.398-19994G>C (n.398-19994G>C)
n.217-19994G>C
c.612+12147G>C (n.612+12147G>C)
n.29G>C
n.54G>C
n.542-19994G>C
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.440-19994G>C (n.440-19994G>C)
c.-123+12147G>C (n.-123+12147G>C)
n.630-19994G>C
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.-458G>C (n.-458G>C)
n.1033-19994G>C
 gnomAD v4
5g.11384884C>TCA359281384CTNND2c.167-19994G>A (n.167-19994G>A)
c.30G>A
c.958G>A (p.Val320Ile)
c.398-19994G>A (n.398-19994G>A)
n.217-19994G>A
c.612+12147G>A (n.612+12147G>A)
n.29G>A
n.54G>A
n.542-19994G>A
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.440-19994G>A (n.440-19994G>A)
c.-123+12147G>A (n.-123+12147G>A)
n.630-19994G>A
c.916G>A (p.Val306Ile)
c.-458G>A (n.-458G>A)
n.1033-19994G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384885G>ACA443541664CTNND2c.167-19995C>T (n.167-19995C>T)
c.29C>T
c.957C>T (p.Ile319=)
c.398-19995C>T (n.398-19995C>T)
n.217-19995C>T
c.612+12146C>T (n.612+12146C>T)
n.28C>T
n.53C>T
n.542-19995C>T
c.684C>T (p.Ile228=)
c.440-19995C>T (n.440-19995C>T)
c.-123+12146C>T (n.-123+12146C>T)
n.630-19995C>T
c.915C>T (p.Ile305=)
c.-459C>T (n.-459C>T)
n.1033-19995C>T
5g.11384885G>CCA359281385CTNND2c.167-19995C>G (n.167-19995C>G)
c.29C>G
c.957C>G (p.Ile319Met)
c.398-19995C>G (n.398-19995C>G)
n.217-19995C>G
c.612+12146C>G (n.612+12146C>G)
n.28C>G
n.53C>G
n.542-19995C>G
c.684C>G (p.Ile228Met)
c.440-19995C>G (n.440-19995C>G)
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n.630-19995C>G
c.915C>G (p.Ile305Met)
c.-459C>G (n.-459C>G)
n.1033-19995C>G
5g.11384885G>TCA443541662CTNND2c.167-19995C>A (n.167-19995C>A)
c.29C>A
c.957C>A (p.Ile319=)
c.398-19995C>A (n.398-19995C>A)
n.217-19995C>A
c.612+12146C>A (n.612+12146C>A)
n.28C>A
n.53C>A
n.542-19995C>A
c.684C>A (p.Ile228=)
c.440-19995C>A (n.440-19995C>A)
c.-123+12146C>A (n.-123+12146C>A)
n.630-19995C>A
c.915C>A (p.Ile305=)
c.-459C>A (n.-459C>A)
n.1033-19995C>A
 gnomAD v4
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c.24_29dup
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n.217-20000_217-19995dup
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n.23_28dup
n.48_53dup
n.542-20000_542-19995dup
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n.630-20000_630-19995dup
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n.1033-20000_1033-19995dup
 ClinVar
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c.21_29dup
c.949_957dup (p.Ile319_Val320insIleAsnIle)
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n.217-20003_217-19995dup
c.612+12138_612+12146dup (n.612+12138_612+12146dup)
n.20_28dup
n.45_53dup
n.542-20003_542-19995dup
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c.440-20003_440-19995dup (n.440-20003_440-19995dup)
c.-123+12138_-123+12146dup (n.-123+12138_-123+12146dup)
n.630-20003_630-19995dup
c.907_915dup (p.Ile305_Val306insIleAsnIle)
c.-467_-459dup (n.-467_-459dup)
n.1033-20003_1033-19995dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384886A>CCA359281386CTNND2c.167-19996T>G (n.167-19996T>G)
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n.630-19996T>G
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n.1033-19996T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384886A>GCA359281387CTNND2c.167-19996T>C (n.167-19996T>C)
c.28T>C
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n.1033-19996T>C
5g.11384886A>TCA359281388CTNND2c.167-19996T>A (n.167-19996T>A)
c.28T>A
c.956T>A (p.Ile319Asn)
c.398-19996T>A (n.398-19996T>A)
n.217-19996T>A
c.612+12145T>A (n.612+12145T>A)
n.27T>A
n.52T>A
n.542-19996T>A
c.683T>A (p.Ile228Asn)
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n.630-19996T>A
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n.1033-19996T>A
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n.542-19997A>T
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n.630-19997A>T
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n.1033-19997A>T
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n.1033-19997A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384887T>GCA359281391CTNND2c.167-19997A>C (n.167-19997A>C)
c.27A>C
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n.630-19997A>C
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n.1033-19997A>C
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n.542-19998C>T
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n.1033-19998C>T
 dbSNP
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c.26C>G
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n.1033-19998C>G
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c.26C>A
c.954C>A (p.Asn318Lys)
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n.25C>A
n.50C>A
n.542-19998C>A
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n.630-19998C>A
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n.1033-19998C>A
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n.542-19999A>T
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n.630-19999A>T
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n.1033-19999A>T
5g.11384889T>CCA359281395CTNND2c.167-19999A>G (n.167-19999A>G)
c.25A>G
c.953A>G (p.Asn318Ser)
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n.542-19999A>G
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n.1033-19999A>G
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n.217-19999A>C
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n.1033-19999A>C
 gnomAD v4
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c.24A>T
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n.23A>T
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n.542-20000A>T
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n.630-20000A>T
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
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n.1033-20000A>T
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c.24A>G
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n.630-20000A>G
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n.1033-20000A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384890T>GCA359281397CTNND2c.167-20000A>C (n.167-20000A>C)
c.24A>C
c.952A>C (p.Asn318His)
c.398-20000A>C (n.398-20000A>C)
n.217-20000A>C
c.612+12141A>C (n.612+12141A>C)
n.23A>C
n.48A>C
n.542-20000A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
c.440-20000A>C (n.440-20000A>C)
c.-123+12141A>C (n.-123+12141A>C)
n.630-20000A>C
c.910A>C (p.Asn304His)
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n.1033-20000A>C
5g.11384891G>ACA443541676CTNND2c.167-20001C>T (n.167-20001C>T)
c.23C>T
c.951C>T (p.Ile317=)
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n.217-20001C>T
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n.630-20001C>T
c.909C>T (p.Ile303=)
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n.1033-20001C>T
5g.11384891G>CCA359281400CTNND2c.167-20001C>G (n.167-20001C>G)
c.23C>G
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n.217-20001C>G
c.612+12140C>G (n.612+12140C>G)
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n.47C>G
n.542-20001C>G
c.678C>G (p.Ile226Met)
c.440-20001C>G (n.440-20001C>G)
c.-123+12140C>G (n.-123+12140C>G)
n.630-20001C>G
c.909C>G (p.Ile303Met)
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n.1033-20001C>G
 gnomAD v4
5g.11384891G>TCA443541680CTNND2c.167-20001C>A (n.167-20001C>A)
c.23C>A
c.951C>A (p.Ile317=)
c.398-20001C>A (n.398-20001C>A)
n.217-20001C>A
c.612+12140C>A (n.612+12140C>A)
n.22C>A
n.47C>A
n.542-20001C>A
c.678C>A (p.Ile226=)
c.440-20001C>A (n.440-20001C>A)
c.-123+12140C>A (n.-123+12140C>A)
n.630-20001C>A
c.909C>A (p.Ile303=)
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n.1033-20001C>A
5g.11384892A>CCA359281401CTNND2c.167-20002T>G (n.167-20002T>G)
c.22T>G
c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.398-20002T>G (n.398-20002T>G)
n.217-20002T>G
c.612+12139T>G (n.612+12139T>G)
n.21T>G
n.46T>G
n.542-20002T>G
c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.440-20002T>G (n.440-20002T>G)
c.-123+12139T>G (n.-123+12139T>G)
n.630-20002T>G
c.908T>G (p.Ile303Ser)
c.-466T>G (n.-466T>G)
n.1033-20002T>G
5g.11384892A>GCA359281402CTNND2c.167-20002T>C (n.167-20002T>C)
c.22T>C
c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.398-20002T>C (n.398-20002T>C)
n.217-20002T>C
c.612+12139T>C (n.612+12139T>C)
n.21T>C
n.46T>C
n.542-20002T>C
c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.440-20002T>C (n.440-20002T>C)
c.-123+12139T>C (n.-123+12139T>C)
n.630-20002T>C
c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.-466T>C (n.-466T>C)
n.1033-20002T>C
5g.11384892A>TCA359281403CTNND2c.167-20002T>A (n.167-20002T>A)
c.22T>A
c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.398-20002T>A (n.398-20002T>A)
n.217-20002T>A
c.612+12139T>A (n.612+12139T>A)
n.21T>A
n.46T>A
n.542-20002T>A
c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.440-20002T>A (n.440-20002T>A)
c.-123+12139T>A (n.-123+12139T>A)
n.630-20002T>A
c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.-466T>A (n.-466T>A)
n.1033-20002T>A
5g.11384893T>ACA359281404CTNND2c.167-20003A>T (n.167-20003A>T)
c.21A>T
c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.398-20003A>T (n.398-20003A>T)
n.217-20003A>T
c.612+12138A>T (n.612+12138A>T)
n.20A>T
n.45A>T
n.542-20003A>T
c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.440-20003A>T (n.440-20003A>T)
c.-123+12138A>T (n.-123+12138A>T)
n.630-20003A>T
c.907A>T (p.Ile303Phe)
c.-467A>T (n.-467A>T)
n.1033-20003A>T
5g.11384893T>CCA359281405CTNND2c.167-20003A>G (n.167-20003A>G)
c.21A>G
c.949A>G (p.Ile317Val)
c.398-20003A>G (n.398-20003A>G)
n.217-20003A>G
c.612+12138A>G (n.612+12138A>G)
n.20A>G
n.45A>G
n.542-20003A>G
c.676A>G (p.Ile226Val)
c.440-20003A>G (n.440-20003A>G)
c.-123+12138A>G (n.-123+12138A>G)
n.630-20003A>G
c.907A>G (p.Ile303Val)
c.-467A>G (n.-467A>G)
n.1033-20003A>G
 gnomAD v4
5g.11384893T>GCA359281406CTNND2c.167-20003A>C (n.167-20003A>C)
c.21A>C
c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.398-20003A>C (n.398-20003A>C)
n.217-20003A>C
c.612+12138A>C (n.612+12138A>C)
n.20A>C
n.45A>C
n.542-20003A>C
c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.440-20003A>C (n.440-20003A>C)
c.-123+12138A>C (n.-123+12138A>C)
n.630-20003A>C
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.-467A>C (n.-467A>C)
n.1033-20003A>C
5g.11384894G>ACA443541687CTNND2c.167-20004C>T (n.167-20004C>T)
c.20C>T
c.948C>T (p.Pro316=)
c.398-20004C>T (n.398-20004C>T)
n.217-20004C>T
c.612+12137C>T (n.612+12137C>T)
n.19C>T
n.44C>T
n.542-20004C>T
c.675C>T (p.Pro225=)
c.440-20004C>T (n.440-20004C>T)
c.-123+12137C>T (n.-123+12137C>T)
n.630-20004C>T
c.906C>T (p.Pro302=)
c.-468C>T (n.-468C>T)
n.1033-20004C>T
5g.11384894G>CCA443541689CTNND2c.167-20004C>G (n.167-20004C>G)
c.20C>G
c.948C>G (p.Pro316=)
c.398-20004C>G (n.398-20004C>G)
n.217-20004C>G
c.612+12137C>G (n.612+12137C>G)
n.19C>G
n.44C>G
n.542-20004C>G
c.675C>G (p.Pro225=)
c.440-20004C>G (n.440-20004C>G)
c.-123+12137C>G (n.-123+12137C>G)
n.630-20004C>G
c.906C>G (p.Pro302=)
c.-468C>G (n.-468C>G)
n.1033-20004C>G
5g.11384894G>TCA443541691CTNND2c.167-20004C>A (n.167-20004C>A)
c.20C>A
c.948C>A (p.Pro316=)
c.398-20004C>A (n.398-20004C>A)
n.217-20004C>A
c.612+12137C>A (n.612+12137C>A)
n.19C>A
n.44C>A
n.542-20004C>A
c.675C>A (p.Pro225=)
c.440-20004C>A (n.440-20004C>A)
c.-123+12137C>A (n.-123+12137C>A)
n.630-20004C>A
c.906C>A (p.Pro302=)
c.-468C>A (n.-468C>A)
n.1033-20004C>A
 gnomAD v4
5g.11384895G>ACA359281407CTNND2c.167-20005C>T (n.167-20005C>T)
c.19C>T
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.398-20005C>T (n.398-20005C>T)
n.217-20005C>T
c.612+12136C>T (n.612+12136C>T)
n.18C>T
n.43C>T
n.542-20005C>T
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.440-20005C>T (n.440-20005C>T)
c.-123+12136C>T (n.-123+12136C>T)
n.630-20005C>T
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.-469C>T (n.-469C>T)
n.1033-20005C>T
5g.11384895G>CCA359281408CTNND2c.167-20005C>G (n.167-20005C>G)
c.19C>G
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.398-20005C>G (n.398-20005C>G)
n.217-20005C>G
c.612+12136C>G (n.612+12136C>G)
n.18C>G
n.43C>G
n.542-20005C>G
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.440-20005C>G (n.440-20005C>G)
c.-123+12136C>G (n.-123+12136C>G)
n.630-20005C>G
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.-469C>G (n.-469C>G)
n.1033-20005C>G
5g.11384895G>TCA359281409CTNND2c.167-20005C>A (n.167-20005C>A)
c.19C>A
c.947C>A (p.Pro316His)
c.398-20005C>A (n.398-20005C>A)
n.217-20005C>A
c.612+12136C>A (n.612+12136C>A)
n.18C>A
n.43C>A
n.542-20005C>A
c.674C>A (p.Pro225His)
c.440-20005C>A (n.440-20005C>A)
c.-123+12136C>A (n.-123+12136C>A)
n.630-20005C>A
c.905C>A (p.Pro302His)
c.-469C>A (n.-469C>A)
n.1033-20005C>A
5g.11384896G>ACA359281410CTNND2c.167-20006C>T (n.167-20006C>T)
c.18C>T
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.398-20006C>T (n.398-20006C>T)
n.217-20006C>T
c.612+12135C>T (n.612+12135C>T)
n.17C>T
n.42C>T
n.542-20006C>T
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.440-20006C>T (n.440-20006C>T)
c.-123+12135C>T (n.-123+12135C>T)
n.630-20006C>T
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.-470C>T (n.-470C>T)
n.1033-20006C>T
5g.11384896G>CCA359281411CTNND2c.167-20006C>G (n.167-20006C>G)
c.18C>G
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.398-20006C>G (n.398-20006C>G)
n.217-20006C>G
c.612+12135C>G (n.612+12135C>G)
n.17C>G
n.42C>G
n.542-20006C>G
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.440-20006C>G (n.440-20006C>G)
c.-123+12135C>G (n.-123+12135C>G)
n.630-20006C>G
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.-470C>G (n.-470C>G)
n.1033-20006C>G
5g.11384896G>TCA3201008CTNND2c.167-20006C>A (n.167-20006C>A)
c.18C>A
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.398-20006C>A (n.398-20006C>A)
n.217-20006C>A
c.612+12135C>A (n.612+12135C>A)
n.17C>A
n.42C>A
n.542-20006C>A
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.440-20006C>A (n.440-20006C>A)
c.-123+12135C>A (n.-123+12135C>A)
n.630-20006C>A
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.-470C>A (n.-470C>A)
n.1033-20006C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384897C>ACA3201009CTNND2c.167-20007G>T (n.167-20007G>T)
c.17G>T
c.945G>T (p.Ser315=)
c.398-20007G>T (n.398-20007G>T)
n.217-20007G>T
c.612+12134G>T (n.612+12134G>T)
n.16G>T
n.41G>T
n.542-20007G>T
c.672G>T (p.Ser224=)
c.440-20007G>T (n.440-20007G>T)
c.-123+12134G>T (n.-123+12134G>T)
n.630-20007G>T
c.903G>T (p.Ser301=)
c.-471G>T (n.-471G>T)
n.1033-20007G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384897C>GCA443541701CTNND2c.167-20007G>C (n.167-20007G>C)
c.17G>C
c.945G>C (p.Ser315=)
c.398-20007G>C (n.398-20007G>C)
n.217-20007G>C
c.612+12134G>C (n.612+12134G>C)
n.16G>C
n.41G>C
n.542-20007G>C
c.672G>C (p.Ser224=)
c.440-20007G>C (n.440-20007G>C)
c.-123+12134G>C (n.-123+12134G>C)
n.630-20007G>C
c.903G>C (p.Ser301=)
c.-471G>C (n.-471G>C)
n.1033-20007G>C
 gnomAD v4
5g.11384897C>TCA443541702CTNND2c.167-20007G>A (n.167-20007G>A)
c.17G>A
c.945G>A (p.Ser315=)
c.398-20007G>A (n.398-20007G>A)
n.217-20007G>A
c.612+12134G>A (n.612+12134G>A)
n.16G>A
n.41G>A
n.542-20007G>A
c.672G>A (p.Ser224=)
c.440-20007G>A (n.440-20007G>A)
c.-123+12134G>A (n.-123+12134G>A)
n.630-20007G>A
c.903G>A (p.Ser301=)
c.-471G>A (n.-471G>A)
n.1033-20007G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384898G>ACA359281412CTNND2c.167-20008C>T (n.167-20008C>T)
c.16C>T
c.944C>T (p.Ser315Leu)
c.398-20008C>T (n.398-20008C>T)
n.217-20008C>T
c.612+12133C>T (n.612+12133C>T)
n.15C>T
n.40C>T
n.542-20008C>T
c.671C>T (p.Ser224Leu)
c.440-20008C>T (n.440-20008C>T)
c.-123+12133C>T (n.-123+12133C>T)
n.630-20008C>T
c.902C>T (p.Ser301Leu)
c.-472C>T (n.-472C>T)
n.1033-20008C>T
 gnomAD v4
5g.11384898G>CCA359281414CTNND2c.167-20008C>G (n.167-20008C>G)
c.16C>G
c.944C>G (p.Ser315Trp)
c.398-20008C>G (n.398-20008C>G)
n.217-20008C>G
c.612+12133C>G (n.612+12133C>G)
n.15C>G
n.40C>G
n.542-20008C>G
c.671C>G (p.Ser224Trp)
c.440-20008C>G (n.440-20008C>G)
c.-123+12133C>G (n.-123+12133C>G)
n.630-20008C>G
c.902C>G (p.Ser301Trp)
c.-472C>G (n.-472C>G)
n.1033-20008C>G
5g.11384898G>TCA359281413CTNND2c.167-20008C>A (n.167-20008C>A)
c.16C>A
c.944C>A (p.Ser315Ter)
c.398-20008C>A (n.398-20008C>A)
n.217-20008C>A
c.612+12133C>A (n.612+12133C>A)
n.15C>A
n.40C>A
n.542-20008C>A
c.671C>A (p.Ser224Ter)
c.440-20008C>A (n.440-20008C>A)
c.-123+12133C>A (n.-123+12133C>A)
n.630-20008C>A
c.902C>A (p.Ser301Ter)
c.-472C>A (n.-472C>A)
n.1033-20008C>A
 gnomAD v4
5g.11384899A>CCA359281415CTNND2c.167-20009T>G (n.167-20009T>G)
c.15T>G
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.398-20009T>G (n.398-20009T>G)
n.217-20009T>G
c.612+12132T>G (n.612+12132T>G)
n.14T>G
n.39T>G
n.542-20009T>G
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.440-20009T>G (n.440-20009T>G)
c.-123+12132T>G (n.-123+12132T>G)
n.630-20009T>G
c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.-473T>G (n.-473T>G)
n.1033-20009T>G
5g.11384899A>GCA359281416CTNND2c.167-20009T>C (n.167-20009T>C)
c.15T>C
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.398-20009T>C (n.398-20009T>C)
n.217-20009T>C
c.612+12132T>C (n.612+12132T>C)
n.14T>C
n.39T>C
n.542-20009T>C
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.440-20009T>C (n.440-20009T>C)
c.-123+12132T>C (n.-123+12132T>C)
n.630-20009T>C
c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.-473T>C (n.-473T>C)
n.1033-20009T>C
5g.11384899A>TCA359281417CTNND2c.167-20009T>A (n.167-20009T>A)
c.15T>A
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.398-20009T>A (n.398-20009T>A)
n.217-20009T>A
c.612+12132T>A (n.612+12132T>A)
n.14T>A
n.39T>A
n.542-20009T>A
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.440-20009T>A (n.440-20009T>A)
c.-123+12132T>A (n.-123+12132T>A)
n.630-20009T>A
c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.-473T>A (n.-473T>A)
n.1033-20009T>A
5g.11384900G>ACA443541710CTNND2c.167-20010C>T (n.167-20010C>T)
c.14C>T
c.942C>T (p.Ser314=)
c.398-20010C>T (n.398-20010C>T)
n.217-20010C>T
c.612+12131C>T (n.612+12131C>T)
n.13C>T
n.38C>T
n.542-20010C>T
c.669C>T (p.Ser223=)
c.440-20010C>T (n.440-20010C>T)
c.-123+12131C>T (n.-123+12131C>T)
n.630-20010C>T
c.900C>T (p.Ser300=)
c.-474C>T (n.-474C>T)
n.1033-20010C>T
5g.11384900G>CCA359281418CTNND2c.167-20010C>G (n.167-20010C>G)
c.14C>G
c.942C>G (p.Ser314Arg)
c.398-20010C>G (n.398-20010C>G)
n.217-20010C>G
c.612+12131C>G (n.612+12131C>G)
n.13C>G
n.38C>G
n.542-20010C>G
c.669C>G (p.Ser223Arg)
c.440-20010C>G (n.440-20010C>G)
c.-123+12131C>G (n.-123+12131C>G)
n.630-20010C>G
c.900C>G (p.Ser300Arg)
c.-474C>G (n.-474C>G)
n.1033-20010C>G
5g.11384900G>TCA359281419CTNND2c.167-20010C>A (n.167-20010C>A)
c.14C>A
c.942C>A (p.Ser314Arg)
c.398-20010C>A (n.398-20010C>A)
n.217-20010C>A
c.612+12131C>A (n.612+12131C>A)
n.13C>A
n.38C>A
n.542-20010C>A
c.669C>A (p.Ser223Arg)
c.440-20010C>A (n.440-20010C>A)
c.-123+12131C>A (n.-123+12131C>A)
n.630-20010C>A
c.900C>A (p.Ser300Arg)
c.-474C>A (n.-474C>A)
n.1033-20010C>A
 gnomAD v4
5g.11384901C>ACA359281420CTNND2c.167-20011G>T (n.167-20011G>T)
c.13G>T
c.941G>T (p.Ser314Ile)
c.398-20011G>T (n.398-20011G>T)
n.217-20011G>T
c.612+12130G>T (n.612+12130G>T)
n.12G>T
n.37G>T
n.542-20011G>T
c.668G>T (p.Ser223Ile)
c.440-20011G>T (n.440-20011G>T)
c.-123+12130G>T (n.-123+12130G>T)
n.630-20011G>T
c.899G>T (p.Ser300Ile)
c.-475G>T (n.-475G>T)
n.1033-20011G>T
 gnomAD v4
5g.11384901C>GCA359281421CTNND2c.167-20011G>C (n.167-20011G>C)
c.13G>C
c.941G>C (p.Ser314Thr)
c.398-20011G>C (n.398-20011G>C)
n.217-20011G>C
c.612+12130G>C (n.612+12130G>C)
n.12G>C
n.37G>C
n.542-20011G>C
c.668G>C (p.Ser223Thr)
c.440-20011G>C (n.440-20011G>C)
c.-123+12130G>C (n.-123+12130G>C)
n.630-20011G>C
c.899G>C (p.Ser300Thr)
c.-475G>C (n.-475G>C)
n.1033-20011G>C
5g.11384901C>TCA359281422CTNND2c.167-20011G>A (n.167-20011G>A)
c.13G>A
c.941G>A (p.Ser314Asn)
c.398-20011G>A (n.398-20011G>A)
n.217-20011G>A
c.612+12130G>A (n.612+12130G>A)
n.12G>A
n.37G>A
n.542-20011G>A
c.668G>A (p.Ser223Asn)
c.440-20011G>A (n.440-20011G>A)
c.-123+12130G>A (n.-123+12130G>A)
n.630-20011G>A
c.899G>A (p.Ser300Asn)
c.-475G>A (n.-475G>A)
n.1033-20011G>A
 dbSNP
5g.11384902T>ACA359281423CTNND2c.167-20012A>T (n.167-20012A>T)
c.12A>T
c.940A>T (p.Ser314Cys)
c.398-20012A>T (n.398-20012A>T)
n.217-20012A>T
c.612+12129A>T (n.612+12129A>T)
n.11A>T
n.36A>T
n.542-20012A>T
c.667A>T (p.Ser223Cys)
c.440-20012A>T (n.440-20012A>T)
c.-123+12129A>T (n.-123+12129A>T)
n.630-20012A>T
c.898A>T (p.Ser300Cys)
c.-476A>T (n.-476A>T)
n.1033-20012A>T
5g.11384902T>CCA359281424CTNND2c.167-20012A>G (n.167-20012A>G)
c.12A>G
c.940A>G (p.Ser314Gly)
c.398-20012A>G (n.398-20012A>G)
n.217-20012A>G
c.612+12129A>G (n.612+12129A>G)
n.11A>G
n.36A>G
n.542-20012A>G
c.667A>G (p.Ser223Gly)
c.440-20012A>G (n.440-20012A>G)
c.-123+12129A>G (n.-123+12129A>G)
n.630-20012A>G
c.898A>G (p.Ser300Gly)
c.-476A>G (n.-476A>G)
n.1033-20012A>G
5g.11384902T>GCA359281425CTNND2c.167-20012A>C (n.167-20012A>C)
c.12A>C
c.940A>C (p.Ser314Arg)
c.398-20012A>C (n.398-20012A>C)
n.217-20012A>C
c.612+12129A>C (n.612+12129A>C)
n.11A>C
n.36A>C
n.542-20012A>C
c.667A>C (p.Ser223Arg)
c.440-20012A>C (n.440-20012A>C)
c.-123+12129A>C (n.-123+12129A>C)
n.630-20012A>C
c.898A>C (p.Ser300Arg)
c.-476A>C (n.-476A>C)
n.1033-20012A>C
5g.11384903G>ACA443541719CTNND2c.167-20013C>T (n.167-20013C>T)
c.11C>T
c.939C>T (p.Thr313=)
c.398-20013C>T (n.398-20013C>T)
n.217-20013C>T
c.612+12128C>T (n.612+12128C>T)
n.10C>T
n.35C>T
n.542-20013C>T
c.666C>T (p.Thr222=)
c.440-20013C>T (n.440-20013C>T)
c.-123+12128C>T (n.-123+12128C>T)
n.630-20013C>T
c.897C>T (p.Thr299=)
c.-477C>T (n.-477C>T)
n.1033-20013C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384903G>CCA443541715CTNND2c.167-20013C>G (n.167-20013C>G)
c.11C>G
c.939C>G (p.Thr313=)
c.398-20013C>G (n.398-20013C>G)
n.217-20013C>G
c.612+12128C>G (n.612+12128C>G)
n.10C>G
n.35C>G
n.542-20013C>G
c.666C>G (p.Thr222=)
c.440-20013C>G (n.440-20013C>G)
c.-123+12128C>G (n.-123+12128C>G)
n.630-20013C>G
c.897C>G (p.Thr299=)
c.-477C>G (n.-477C>G)
n.1033-20013C>G
5g.11384903G>TCA443541717CTNND2c.167-20013C>A (n.167-20013C>A)
c.11C>A
c.939C>A (p.Thr313=)
c.398-20013C>A (n.398-20013C>A)
n.217-20013C>A
c.612+12128C>A (n.612+12128C>A)
n.10C>A
n.35C>A
n.542-20013C>A
c.666C>A (p.Thr222=)
c.440-20013C>A (n.440-20013C>A)
c.-123+12128C>A (n.-123+12128C>A)
n.630-20013C>A
c.897C>A (p.Thr299=)
c.-477C>A (n.-477C>A)
n.1033-20013C>A
5g.11384904G>ACA3201010CTNND2c.167-20014C>T (n.167-20014C>T)
c.10C>T
c.938C>T (p.Thr313Ile)
c.398-20014C>T (n.398-20014C>T)
n.217-20014C>T
c.612+12127C>T (n.612+12127C>T)
n.9C>T
n.34C>T
n.542-20014C>T
c.665C>T (p.Thr222Ile)
c.440-20014C>T (n.440-20014C>T)
c.-123+12127C>T (n.-123+12127C>T)
n.630-20014C>T
c.896C>T (p.Thr299Ile)
c.-478C>T (n.-478C>T)
n.1033-20014C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384904G>CCA359281427CTNND2c.167-20014C>G (n.167-20014C>G)
c.10C>G
c.938C>G (p.Thr313Ser)
c.398-20014C>G (n.398-20014C>G)
n.217-20014C>G
c.612+12127C>G (n.612+12127C>G)
n.9C>G
n.34C>G
n.542-20014C>G
c.665C>G (p.Thr222Ser)
c.440-20014C>G (n.440-20014C>G)
c.-123+12127C>G (n.-123+12127C>G)
n.630-20014C>G
c.896C>G (p.Thr299Ser)
c.-478C>G (n.-478C>G)
n.1033-20014C>G
5g.11384904G>TCA359281426CTNND2c.167-20014C>A (n.167-20014C>A)
c.10C>A
c.938C>A (p.Thr313Asn)
c.398-20014C>A (n.398-20014C>A)
n.217-20014C>A
c.612+12127C>A (n.612+12127C>A)
n.9C>A
n.34C>A
n.542-20014C>A
c.665C>A (p.Thr222Asn)
c.440-20014C>A (n.440-20014C>A)
c.-123+12127C>A (n.-123+12127C>A)
n.630-20014C>A
c.896C>A (p.Thr299Asn)
c.-478C>A (n.-478C>A)
n.1033-20014C>A
 gnomAD v4
5g.11384905T>ACA359281428CTNND2c.167-20015A>T (n.167-20015A>T)
c.9A>T
c.937A>T (p.Thr313Ser)
c.398-20015A>T (n.398-20015A>T)
n.217-20015A>T
c.612+12126A>T (n.612+12126A>T)
n.8A>T
n.33A>T
n.542-20015A>T
c.664A>T (p.Thr222Ser)
c.440-20015A>T (n.440-20015A>T)
c.-123+12126A>T (n.-123+12126A>T)
n.630-20015A>T
c.895A>T (p.Thr299Ser)
c.-479A>T (n.-479A>T)
n.1033-20015A>T
5g.11384905T>CCA359281429CTNND2c.167-20015A>G (n.167-20015A>G)
c.9A>G
c.937A>G (p.Thr313Ala)
c.398-20015A>G (n.398-20015A>G)
n.217-20015A>G
c.612+12126A>G (n.612+12126A>G)
n.8A>G
n.33A>G
n.542-20015A>G
c.664A>G (p.Thr222Ala)
c.440-20015A>G (n.440-20015A>G)
c.-123+12126A>G (n.-123+12126A>G)
n.630-20015A>G
c.895A>G (p.Thr299Ala)
c.-479A>G (n.-479A>G)
n.1033-20015A>G
5g.11384905T>GCA359281430CTNND2c.167-20015A>C (n.167-20015A>C)
c.9A>C
c.937A>C (p.Thr313Pro)
c.398-20015A>C (n.398-20015A>C)
n.217-20015A>C
c.612+12126A>C (n.612+12126A>C)
n.8A>C
n.33A>C
n.542-20015A>C
c.664A>C (p.Thr222Pro)
c.440-20015A>C (n.440-20015A>C)
c.-123+12126A>C (n.-123+12126A>C)
n.630-20015A>C
c.895A>C (p.Thr299Pro)
c.-479A>C (n.-479A>C)
n.1033-20015A>C
5g.11384906G>ACA443541733CTNND2c.167-20016C>T (n.167-20016C>T)
c.8C>T
c.936C>T (p.Ser312=)
c.398-20016C>T (n.398-20016C>T)
n.217-20016C>T
c.612+12125C>T (n.612+12125C>T)
n.7C>T
n.32C>T
n.542-20016C>T
c.663C>T (p.Ser221=)
c.440-20016C>T (n.440-20016C>T)
c.-123+12125C>T (n.-123+12125C>T)
n.630-20016C>T
c.894C>T (p.Ser298=)
c.-480C>T (n.-480C>T)
n.1033-20016C>T
 gnomAD v4
5g.11384906G>CCA359281431CTNND2c.167-20016C>G (n.167-20016C>G)
c.8C>G
c.936C>G (p.Ser312Arg)
c.398-20016C>G (n.398-20016C>G)
n.217-20016C>G
c.612+12125C>G (n.612+12125C>G)
n.7C>G
n.32C>G
n.542-20016C>G
c.663C>G (p.Ser221Arg)
c.440-20016C>G (n.440-20016C>G)
c.-123+12125C>G (n.-123+12125C>G)
n.630-20016C>G
c.894C>G (p.Ser298Arg)
c.-480C>G (n.-480C>G)
n.1033-20016C>G
5g.11384906G>TCA359281432CTNND2c.167-20016C>A (n.167-20016C>A)
c.8C>A
c.936C>A (p.Ser312Arg)
c.398-20016C>A (n.398-20016C>A)
n.217-20016C>A
c.612+12125C>A (n.612+12125C>A)
n.7C>A
n.32C>A
n.542-20016C>A
c.663C>A (p.Ser221Arg)
c.440-20016C>A (n.440-20016C>A)
c.-123+12125C>A (n.-123+12125C>A)
n.630-20016C>A
c.894C>A (p.Ser298Arg)
c.-480C>A (n.-480C>A)
n.1033-20016C>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384907C>ACA359281433CTNND2c.167-20017G>T (n.167-20017G>T)
c.7G>T
c.935G>T (p.Ser312Ile)
c.398-20017G>T (n.398-20017G>T)
n.217-20017G>T
c.612+12124G>T (n.612+12124G>T)
n.6G>T
n.31G>T
n.542-20017G>T
c.662G>T (p.Ser221Ile)
c.440-20017G>T (n.440-20017G>T)
c.-123+12124G>T (n.-123+12124G>T)
n.630-20017G>T
c.893G>T (p.Ser298Ile)
c.-481G>T (n.-481G>T)
n.1033-20017G>T
5g.11384907C>GCA359281434CTNND2c.167-20017G>C (n.167-20017G>C)
c.7G>C
c.935G>C (p.Ser312Thr)
c.398-20017G>C (n.398-20017G>C)
n.217-20017G>C
c.612+12124G>C (n.612+12124G>C)
n.6G>C
n.31G>C
n.542-20017G>C
c.662G>C (p.Ser221Thr)
c.440-20017G>C (n.440-20017G>C)
c.-123+12124G>C (n.-123+12124G>C)
n.630-20017G>C
c.893G>C (p.Ser298Thr)
c.-481G>C (n.-481G>C)
n.1033-20017G>C
5g.11384907C>TCA359281435CTNND2c.167-20017G>A (n.167-20017G>A)
c.7G>A
c.935G>A (p.Ser312Asn)
c.398-20017G>A (n.398-20017G>A)
n.217-20017G>A
c.612+12124G>A (n.612+12124G>A)
n.6G>A
n.31G>A
n.542-20017G>A
c.662G>A (p.Ser221Asn)
c.440-20017G>A (n.440-20017G>A)
c.-123+12124G>A (n.-123+12124G>A)
n.630-20017G>A
c.893G>A (p.Ser298Asn)
c.-481G>A (n.-481G>A)
n.1033-20017G>A
 gnomAD v4
5g.11384908T>ACA359281436CTNND2c.167-20018A>T (n.167-20018A>T)
c.6A>T
c.934A>T (p.Ser312Cys)
c.398-20018A>T (n.398-20018A>T)
n.217-20018A>T
c.612+12123A>T (n.612+12123A>T)
n.5A>T
n.30A>T
n.542-20018A>T
c.661A>T (p.Ser221Cys)
c.440-20018A>T (n.440-20018A>T)
c.-123+12123A>T (n.-123+12123A>T)
n.630-20018A>T
c.892A>T (p.Ser298Cys)
c.-482A>T (n.-482A>T)
n.1033-20018A>T
5g.11384908T>CCA359281437CTNND2c.167-20018A>G (n.167-20018A>G)
c.6A>G
c.934A>G (p.Ser312Gly)
c.398-20018A>G (n.398-20018A>G)
n.217-20018A>G
c.612+12123A>G (n.612+12123A>G)
n.5A>G
n.30A>G
n.542-20018A>G
c.661A>G (p.Ser221Gly)
c.440-20018A>G (n.440-20018A>G)
c.-123+12123A>G (n.-123+12123A>G)
n.630-20018A>G
c.892A>G (p.Ser298Gly)
c.-482A>G (n.-482A>G)
n.1033-20018A>G
5g.11384908T>GCA359281438CTNND2c.167-20018A>C (n.167-20018A>C)
c.6A>C
c.934A>C (p.Ser312Arg)
c.398-20018A>C (n.398-20018A>C)
n.217-20018A>C
c.612+12123A>C (n.612+12123A>C)
n.5A>C
n.30A>C
n.542-20018A>C
c.661A>C (p.Ser221Arg)
c.440-20018A>C (n.440-20018A>C)
c.-123+12123A>C (n.-123+12123A>C)
n.630-20018A>C
c.892A>C (p.Ser298Arg)
c.-482A>C (n.-482A>C)
n.1033-20018A>C
5g.11384909G>ACA443541742CTNND2c.167-20019C>T (n.167-20019C>T)
c.5C>T
c.933C>T (p.Tyr311=)
c.398-20019C>T (n.398-20019C>T)
n.217-20019C>T
c.612+12122C>T (n.612+12122C>T)
n.4C>T
n.29C>T
n.542-20019C>T
c.660C>T (p.Tyr220=)
c.440-20019C>T (n.440-20019C>T)
c.-123+12122C>T (n.-123+12122C>T)
n.630-20019C>T
c.891C>T (p.Tyr297=)
c.-483C>T (n.-483C>T)
n.1033-20019C>T
 gnomAD v4
5g.11384909G>CCA359281439CTNND2c.167-20019C>G (n.167-20019C>G)
c.5C>G
c.933C>G (p.Tyr311Ter)
c.398-20019C>G (n.398-20019C>G)
n.217-20019C>G
c.612+12122C>G (n.612+12122C>G)
n.4C>G
n.29C>G
n.542-20019C>G
c.660C>G (p.Tyr220Ter)
c.440-20019C>G (n.440-20019C>G)
c.-123+12122C>G (n.-123+12122C>G)
n.630-20019C>G
c.891C>G (p.Tyr297Ter)
c.-483C>G (n.-483C>G)
n.1033-20019C>G
5g.11384909G>TCA359281440CTNND2c.167-20019C>A (n.167-20019C>A)
c.5C>A
c.933C>A (p.Tyr311Ter)
c.398-20019C>A (n.398-20019C>A)
n.217-20019C>A
c.612+12122C>A (n.612+12122C>A)
n.4C>A
n.29C>A
n.542-20019C>A
c.660C>A (p.Tyr220Ter)
c.440-20019C>A (n.440-20019C>A)
c.-123+12122C>A (n.-123+12122C>A)
n.630-20019C>A
c.891C>A (p.Tyr297Ter)
c.-483C>A (n.-483C>A)
n.1033-20019C>A
 gnomAD v4
5g.11384910T>ACA359281442CTNND2c.167-20020A>T (n.167-20020A>T)
c.4A>T
c.932A>T (p.Tyr311Phe)
c.398-20020A>T (n.398-20020A>T)
n.217-20020A>T
c.612+12121A>T (n.612+12121A>T)
n.3A>T
n.28A>T
n.542-20020A>T
c.659A>T (p.Tyr220Phe)
c.440-20020A>T (n.440-20020A>T)
c.-123+12121A>T (n.-123+12121A>T)
n.630-20020A>T
c.890A>T (p.Tyr297Phe)
c.-484A>T (n.-484A>T)
n.1033-20020A>T
5g.11384910T>CCA359281443CTNND2c.167-20020A>G (n.167-20020A>G)
c.4A>G
c.932A>G (p.Tyr311Cys)
c.398-20020A>G (n.398-20020A>G)
n.217-20020A>G
c.612+12121A>G (n.612+12121A>G)
n.3A>G
n.28A>G
n.542-20020A>G
c.659A>G (p.Tyr220Cys)
c.440-20020A>G (n.440-20020A>G)
c.-123+12121A>G (n.-123+12121A>G)
n.630-20020A>G
c.890A>G (p.Tyr297Cys)
c.-484A>G (n.-484A>G)
n.1033-20020A>G
 gnomAD v4
5g.11384910T>GCA359281441CTNND2c.167-20020A>C (n.167-20020A>C)
c.4A>C
c.932A>C (p.Tyr311Ser)
c.398-20020A>C (n.398-20020A>C)
n.217-20020A>C
c.612+12121A>C (n.612+12121A>C)
n.3A>C
n.28A>C
n.542-20020A>C
c.659A>C (p.Tyr220Ser)
c.440-20020A>C (n.440-20020A>C)
c.-123+12121A>C (n.-123+12121A>C)
n.630-20020A>C
c.890A>C (p.Tyr297Ser)
c.-484A>C (n.-484A>C)
n.1033-20020A>C
5g.11384911A>CCA359281444CTNND2c.167-20021T>G (n.167-20021T>G)
c.3T>G
c.931T>G (p.Tyr311Asp)
c.398-20021T>G (n.398-20021T>G)
n.217-20021T>G
c.612+12120T>G (n.612+12120T>G)
n.2T>G
n.27T>G
n.542-20021T>G
c.658T>G (p.Tyr220Asp)
c.440-20021T>G (n.440-20021T>G)
c.-123+12120T>G (n.-123+12120T>G)
n.630-20021T>G
c.889T>G (p.Tyr297Asp)
c.-485T>G (n.-485T>G)
n.1033-20021T>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384911A>GCA359281445CTNND2c.167-20021T>C (n.167-20021T>C)
c.3T>C
c.931T>C (p.Tyr311His)
c.398-20021T>C (n.398-20021T>C)
n.217-20021T>C
c.612+12120T>C (n.612+12120T>C)
n.2T>C
n.27T>C
n.542-20021T>C
c.658T>C (p.Tyr220His)
c.440-20021T>C (n.440-20021T>C)
c.-123+12120T>C (n.-123+12120T>C)
n.630-20021T>C
c.889T>C (p.Tyr297His)
c.-485T>C (n.-485T>C)
n.1033-20021T>C
 gnomAD v4
5g.11384911A>TCA359281446CTNND2c.167-20021T>A (n.167-20021T>A)
c.3T>A
c.931T>A (p.Tyr311Asn)
c.398-20021T>A (n.398-20021T>A)
n.217-20021T>A
c.612+12120T>A (n.612+12120T>A)
n.2T>A
n.27T>A
n.542-20021T>A
c.658T>A (p.Tyr220Asn)
c.440-20021T>A (n.440-20021T>A)
c.-123+12120T>A (n.-123+12120T>A)
n.630-20021T>A
c.889T>A (p.Tyr297Asn)
c.-485T>A (n.-485T>A)
n.1033-20021T>A
5g.11384912G>ACA3201011CTNND2c.167-20022C>T (n.167-20022C>T)
c.2C>T
c.930C>T (p.Ser310=)
c.398-20022C>T (n.398-20022C>T)
n.217-20022C>T
c.612+12119C>T (n.612+12119C>T)
n.1C>T
n.26C>T
n.542-20022C>T
c.657C>T (p.Ser219=)
c.440-20022C>T (n.440-20022C>T)
c.-123+12119C>T (n.-123+12119C>T)
n.630-20022C>T
c.888C>T (p.Ser296=)
c.-486C>T (n.-486C>T)
n.1033-20022C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384912G>CCA443541763CTNND2c.167-20022C>G (n.167-20022C>G)
c.2C>G
c.930C>G (p.Ser310=)
c.398-20022C>G (n.398-20022C>G)
n.217-20022C>G
c.612+12119C>G (n.612+12119C>G)
n.1C>G
n.26C>G
n.542-20022C>G
c.657C>G (p.Ser219=)
c.440-20022C>G (n.440-20022C>G)
c.-123+12119C>G (n.-123+12119C>G)
n.630-20022C>G
c.888C>G (p.Ser296=)
c.-486C>G (n.-486C>G)
n.1033-20022C>G
5g.11384912G>TCA443541765CTNND2c.167-20022C>A (n.167-20022C>A)
c.2C>A
c.930C>A (p.Ser310=)
c.398-20022C>A (n.398-20022C>A)
n.217-20022C>A
c.612+12119C>A (n.612+12119C>A)
n.1C>A
n.26C>A
n.542-20022C>A
c.657C>A (p.Ser219=)
c.440-20022C>A (n.440-20022C>A)
c.-123+12119C>A (n.-123+12119C>A)
n.630-20022C>A
c.888C>A (p.Ser296=)
c.-486C>A (n.-486C>A)
n.1033-20022C>A
 gnomAD v4
5g.11384913G>ACA359281447CTNND2c.167-20023C>T (n.167-20023C>T)
c.1C>T
c.929C>T (p.Ser310Phe)
c.398-20023C>T (n.398-20023C>T)
n.217-20023C>T
c.612+12118C>T (n.612+12118C>T)
n.25C>T
n.542-20023C>T
c.656C>T (p.Ser219Phe)
c.440-20023C>T (n.440-20023C>T)
c.-123+12118C>T (n.-123+12118C>T)
n.630-20023C>T
c.887C>T (p.Ser296Phe)
c.-487C>T (n.-487C>T)
n.1033-20023C>T
5g.11384913G>CCA359281448CTNND2c.167-20023C>G (n.167-20023C>G)
c.1C>G
c.929C>G (p.Ser310Cys)
c.398-20023C>G (n.398-20023C>G)
n.217-20023C>G
c.612+12118C>G (n.612+12118C>G)
n.25C>G
n.542-20023C>G
c.656C>G (p.Ser219Cys)
c.440-20023C>G (n.440-20023C>G)
c.-123+12118C>G (n.-123+12118C>G)
n.630-20023C>G
c.887C>G (p.Ser296Cys)
c.-487C>G (n.-487C>G)
n.1033-20023C>G
5g.11384913G>TCA359281449CTNND2c.167-20023C>A (n.167-20023C>A)
c.1C>A
c.929C>A (p.Ser310Tyr)
c.398-20023C>A (n.398-20023C>A)
n.217-20023C>A
c.612+12118C>A (n.612+12118C>A)
n.25C>A
n.542-20023C>A
c.656C>A (p.Ser219Tyr)
c.440-20023C>A (n.440-20023C>A)
c.-123+12118C>A (n.-123+12118C>A)
n.630-20023C>A
c.887C>A (p.Ser296Tyr)
c.-487C>A (n.-487C>A)
n.1033-20023C>A
 gnomAD v4
5g.11384914A>CCA359281450CTNND2c.167-20024T>G (n.167-20024T>G)
c.928T>G (p.Ser310Ala)
c.398-20024T>G (n.398-20024T>G)
n.217-20024T>G
c.612+12117T>G (n.612+12117T>G)
n.24T>G
n.542-20024T>G
c.655T>G (p.Ser219Ala)
c.440-20024T>G (n.440-20024T>G)
c.-123+12117T>G (n.-123+12117T>G)
n.630-20024T>G
c.886T>G (p.Ser296Ala)
c.-488T>G (n.-488T>G)
n.1033-20024T>G
5g.11384914A>GCA359281452CTNND2c.167-20024T>C (n.167-20024T>C)
c.928T>C (p.Ser310Pro)
c.398-20024T>C (n.398-20024T>C)
n.217-20024T>C
c.612+12117T>C (n.612+12117T>C)
n.24T>C
n.542-20024T>C
c.655T>C (p.Ser219Pro)
c.440-20024T>C (n.440-20024T>C)
c.-123+12117T>C (n.-123+12117T>C)
n.630-20024T>C
c.886T>C (p.Ser296Pro)
c.-488T>C (n.-488T>C)
n.1033-20024T>C
5g.11384914A>TCA359281451CTNND2c.167-20024T>A (n.167-20024T>A)
c.928T>A (p.Ser310Thr)
c.398-20024T>A (n.398-20024T>A)
n.217-20024T>A
c.612+12117T>A (n.612+12117T>A)
n.24T>A
n.542-20024T>A
c.655T>A (p.Ser219Thr)
c.440-20024T>A (n.440-20024T>A)
c.-123+12117T>A (n.-123+12117T>A)
n.630-20024T>A
c.886T>A (p.Ser296Thr)
c.-488T>A (n.-488T>A)
n.1033-20024T>A
5g.11384915C>ACA359281453CTNND2c.167-20025G>T (n.167-20025G>T)
c.927G>T (p.Lys309Asn)
c.398-20025G>T (n.398-20025G>T)
n.217-20025G>T
c.612+12116G>T (n.612+12116G>T)
n.23G>T
n.542-20025G>T
c.654G>T (p.Lys218Asn)
c.440-20025G>T (n.440-20025G>T)
c.-123+12116G>T (n.-123+12116G>T)
n.630-20025G>T
c.885G>T (p.Lys295Asn)
c.-489G>T (n.-489G>T)
n.1033-20025G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384915C>GCA359281454CTNND2c.167-20025G>C (n.167-20025G>C)
c.927G>C (p.Lys309Asn)
c.398-20025G>C (n.398-20025G>C)
n.217-20025G>C
c.612+12116G>C (n.612+12116G>C)
n.23G>C
n.542-20025G>C
c.654G>C (p.Lys218Asn)
c.440-20025G>C (n.440-20025G>C)
c.-123+12116G>C (n.-123+12116G>C)
n.630-20025G>C
c.885G>C (p.Lys295Asn)
c.-489G>C (n.-489G>C)
n.1033-20025G>C
5g.11384915C>TCA443541776CTNND2c.167-20025G>A (n.167-20025G>A)
c.927G>A (p.Lys309=)
c.398-20025G>A (n.398-20025G>A)
n.217-20025G>A
c.612+12116G>A (n.612+12116G>A)
n.23G>A
n.542-20025G>A
c.654G>A (p.Lys218=)
c.440-20025G>A (n.440-20025G>A)
c.-123+12116G>A (n.-123+12116G>A)
n.630-20025G>A
c.885G>A (p.Lys295=)
c.-489G>A (n.-489G>A)
n.1033-20025G>A
5g.11384916T>ACA359281455CTNND2c.167-20026A>T (n.167-20026A>T)
c.926A>T (p.Lys309Met)
c.398-20026A>T (n.398-20026A>T)
n.217-20026A>T
c.612+12115A>T (n.612+12115A>T)
n.22A>T
n.542-20026A>T
c.653A>T (p.Lys218Met)
c.440-20026A>T (n.440-20026A>T)
c.-123+12115A>T (n.-123+12115A>T)
n.630-20026A>T
c.884A>T (p.Lys295Met)
c.-490A>T (n.-490A>T)
n.1033-20026A>T
5g.11384916T>CCA359281456CTNND2c.167-20026A>G (n.167-20026A>G)
c.926A>G (p.Lys309Arg)
c.398-20026A>G (n.398-20026A>G)
n.217-20026A>G
c.612+12115A>G (n.612+12115A>G)
n.22A>G
n.542-20026A>G
c.653A>G (p.Lys218Arg)
c.440-20026A>G (n.440-20026A>G)
c.-123+12115A>G (n.-123+12115A>G)
n.630-20026A>G
c.884A>G (p.Lys295Arg)
c.-490A>G (n.-490A>G)
n.1033-20026A>G
 gnomAD v4
5g.11384916T>GCA359281457CTNND2c.167-20026A>C (n.167-20026A>C)
c.926A>C (p.Lys309Thr)
c.398-20026A>C (n.398-20026A>C)
n.217-20026A>C
c.612+12115A>C (n.612+12115A>C)
n.22A>C
n.542-20026A>C
c.653A>C (p.Lys218Thr)
c.440-20026A>C (n.440-20026A>C)
c.-123+12115A>C (n.-123+12115A>C)
n.630-20026A>C
c.884A>C (p.Lys295Thr)
c.-490A>C (n.-490A>C)
n.1033-20026A>C
5g.11384917T>ACA359281459CTNND2c.167-20027A>T (n.167-20027A>T)
c.925A>T (p.Lys309Ter)
c.398-20027A>T (n.398-20027A>T)
n.217-20027A>T
c.612+12114A>T (n.612+12114A>T)
n.21A>T
n.542-20027A>T
c.652A>T (p.Lys218Ter)
c.440-20027A>T (n.440-20027A>T)
c.-123+12114A>T (n.-123+12114A>T)
n.630-20027A>T
c.883A>T (p.Lys295Ter)
c.-491A>T (n.-491A>T)
n.1033-20027A>T
5g.11384917T>CCA359281460CTNND2c.167-20027A>G (n.167-20027A>G)
c.925A>G (p.Lys309Glu)
c.398-20027A>G (n.398-20027A>G)
n.217-20027A>G
c.612+12114A>G (n.612+12114A>G)
n.21A>G
n.542-20027A>G
c.652A>G (p.Lys218Glu)
c.440-20027A>G (n.440-20027A>G)
c.-123+12114A>G (n.-123+12114A>G)
n.630-20027A>G
c.883A>G (p.Lys295Glu)
c.-491A>G (n.-491A>G)
n.1033-20027A>G
5g.11384917T>GCA359281458CTNND2c.167-20027A>C (n.167-20027A>C)
c.925A>C (p.Lys309Gln)
c.398-20027A>C (n.398-20027A>C)
n.217-20027A>C
c.612+12114A>C (n.612+12114A>C)
n.21A>C
n.542-20027A>C
c.652A>C (p.Lys218Gln)
c.440-20027A>C (n.440-20027A>C)
c.-123+12114A>C (n.-123+12114A>C)
n.630-20027A>C
c.883A>C (p.Lys295Gln)
c.-491A>C (n.-491A>C)
n.1033-20027A>C
5g.11384918G>ACA443541783CTNND2c.167-20028C>T (n.167-20028C>T)
c.924C>T (p.Ala308=)
c.398-20028C>T (n.398-20028C>T)
n.217-20028C>T
c.612+12113C>T (n.612+12113C>T)
n.20C>T
n.542-20028C>T
c.651C>T (p.Ala217=)
c.440-20028C>T (n.440-20028C>T)
c.-123+12113C>T (n.-123+12113C>T)
n.630-20028C>T
c.882C>T (p.Ala294=)
c.-492C>T (n.-492C>T)
n.1033-20028C>T
 COSMIC
5g.11384918G>CCA443541784CTNND2c.167-20028C>G (n.167-20028C>G)
c.924C>G (p.Ala308=)
c.398-20028C>G (n.398-20028C>G)
n.217-20028C>G
c.612+12113C>G (n.612+12113C>G)
n.20C>G
n.542-20028C>G
c.651C>G (p.Ala217=)
c.440-20028C>G (n.440-20028C>G)
c.-123+12113C>G (n.-123+12113C>G)
n.630-20028C>G
c.882C>G (p.Ala294=)
c.-492C>G (n.-492C>G)
n.1033-20028C>G
5g.11384918G>TCA443541785CTNND2c.167-20028C>A (n.167-20028C>A)
c.924C>A (p.Ala308=)
c.398-20028C>A (n.398-20028C>A)
n.217-20028C>A
c.612+12113C>A (n.612+12113C>A)
n.20C>A
n.542-20028C>A
c.651C>A (p.Ala217=)
c.440-20028C>A (n.440-20028C>A)
c.-123+12113C>A (n.-123+12113C>A)
n.630-20028C>A
c.882C>A (p.Ala294=)
c.-492C>A (n.-492C>A)
n.1033-20028C>A
 gnomAD v4
5g.11384919G>ACA359281462CTNND2c.167-20029C>T (n.167-20029C>T)
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.398-20029C>T (n.398-20029C>T)
n.217-20029C>T
c.612+12112C>T (n.612+12112C>T)
n.19C>T
n.542-20029C>T
c.650C>T (p.Ala217Val)
c.440-20029C>T (n.440-20029C>T)
c.-123+12112C>T (n.-123+12112C>T)
n.630-20029C>T
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.-493C>T (n.-493C>T)
n.1033-20029C>T
 gnomAD v4
5g.11384919G>CCA359281461CTNND2c.167-20029C>G (n.167-20029C>G)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.398-20029C>G (n.398-20029C>G)
n.217-20029C>G
c.612+12112C>G (n.612+12112C>G)
n.19C>G
n.542-20029C>G
c.650C>G (p.Ala217Gly)
c.440-20029C>G (n.440-20029C>G)
c.-123+12112C>G (n.-123+12112C>G)
n.630-20029C>G
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.-493C>G (n.-493C>G)
n.1033-20029C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384919G>TCA359281463CTNND2c.167-20029C>A (n.167-20029C>A)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.398-20029C>A (n.398-20029C>A)
n.217-20029C>A
c.612+12112C>A (n.612+12112C>A)
n.19C>A
n.542-20029C>A
c.650C>A (p.Ala217Asp)
c.440-20029C>A (n.440-20029C>A)
c.-123+12112C>A (n.-123+12112C>A)
n.630-20029C>A
c.881C>A (p.Ala294Asp)
c.-493C>A (n.-493C>A)
n.1033-20029C>A
 gnomAD v4
5g.11384920C>ACA359281464CTNND2c.167-20030G>T (n.167-20030G>T)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.398-20030G>T (n.398-20030G>T)
n.217-20030G>T
c.612+12111G>T (n.612+12111G>T)
n.18G>T
n.542-20030G>T
c.649G>T (p.Ala217Ser)
c.440-20030G>T (n.440-20030G>T)
c.-123+12111G>T (n.-123+12111G>T)
n.630-20030G>T
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.-494G>T (n.-494G>T)
n.1033-20030G>T
 gnomAD v4
5g.11384920C>GCA359281465CTNND2c.167-20030G>C (n.167-20030G>C)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.398-20030G>C (n.398-20030G>C)
n.217-20030G>C
c.612+12111G>C (n.612+12111G>C)
n.18G>C
n.542-20030G>C
c.649G>C (p.Ala217Pro)
c.440-20030G>C (n.440-20030G>C)
c.-123+12111G>C (n.-123+12111G>C)
n.630-20030G>C
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.-494G>C (n.-494G>C)
n.1033-20030G>C
5g.11384920C>TCA359281466CTNND2c.167-20030G>A (n.167-20030G>A)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.398-20030G>A (n.398-20030G>A)
n.217-20030G>A
c.612+12111G>A (n.612+12111G>A)
n.18G>A
n.542-20030G>A
c.649G>A (p.Ala217Thr)
c.440-20030G>A (n.440-20030G>A)
c.-123+12111G>A (n.-123+12111G>A)
n.630-20030G>A
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.-494G>A (n.-494G>A)
n.1033-20030G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384921C>ACA443541789CTNND2c.167-20031G>T (n.167-20031G>T)
c.921G>T (p.Leu307=)
c.398-20031G>T (n.398-20031G>T)
n.217-20031G>T
c.612+12110G>T (n.612+12110G>T)
n.17G>T
n.542-20031G>T
c.648G>T (p.Leu216=)
c.440-20031G>T (n.440-20031G>T)
c.-123+12110G>T (n.-123+12110G>T)
n.630-20031G>T
c.879G>T (p.Leu293=)
c.-495G>T (n.-495G>T)
n.1033-20031G>T
5g.11384921C>GCA443541790CTNND2c.167-20031G>C (n.167-20031G>C)
c.921G>C (p.Leu307=)
c.398-20031G>C (n.398-20031G>C)
n.217-20031G>C
c.612+12110G>C (n.612+12110G>C)
n.17G>C
n.542-20031G>C
c.648G>C (p.Leu216=)
c.440-20031G>C (n.440-20031G>C)
c.-123+12110G>C (n.-123+12110G>C)
n.630-20031G>C
c.879G>C (p.Leu293=)
c.-495G>C (n.-495G>C)
n.1033-20031G>C
5g.11384921C>TCA443541792CTNND2c.167-20031G>A (n.167-20031G>A)
c.921G>A (p.Leu307=)
c.398-20031G>A (n.398-20031G>A)
n.217-20031G>A
c.612+12110G>A (n.612+12110G>A)
n.17G>A
n.542-20031G>A
c.648G>A (p.Leu216=)
c.440-20031G>A (n.440-20031G>A)
c.-123+12110G>A (n.-123+12110G>A)
n.630-20031G>A
c.879G>A (p.Leu293=)
c.-495G>A (n.-495G>A)
n.1033-20031G>A
5g.11384922A>CCA359281467CTNND2c.167-20032T>G (n.167-20032T>G)
c.920T>G (p.Leu307Arg)
c.398-20032T>G (n.398-20032T>G)
n.217-20032T>G
c.612+12109T>G (n.612+12109T>G)
n.16T>G
n.542-20032T>G
c.647T>G (p.Leu216Arg)
c.440-20032T>G (n.440-20032T>G)
c.-123+12109T>G (n.-123+12109T>G)
n.630-20032T>G
c.878T>G (p.Leu293Arg)
c.-496T>G (n.-496T>G)
n.1033-20032T>G
5g.11384922A>GCA359281468CTNND2c.167-20032T>C (n.167-20032T>C)
c.920T>C (p.Leu307Pro)
c.398-20032T>C (n.398-20032T>C)
n.217-20032T>C
c.612+12109T>C (n.612+12109T>C)
n.16T>C
n.542-20032T>C
c.647T>C (p.Leu216Pro)
c.440-20032T>C (n.440-20032T>C)
c.-123+12109T>C (n.-123+12109T>C)
n.630-20032T>C
c.878T>C (p.Leu293Pro)
c.-496T>C (n.-496T>C)
n.1033-20032T>C
5g.11384922A>TCA359281469CTNND2c.167-20032T>A (n.167-20032T>A)
c.920T>A (p.Leu307Gln)
c.398-20032T>A (n.398-20032T>A)
n.217-20032T>A
c.612+12109T>A (n.612+12109T>A)
n.16T>A
n.542-20032T>A
c.647T>A (p.Leu216Gln)
c.440-20032T>A (n.440-20032T>A)
c.-123+12109T>A (n.-123+12109T>A)
n.630-20032T>A
c.878T>A (p.Leu293Gln)
c.-496T>A (n.-496T>A)
n.1033-20032T>A
 gnomAD v4
5g.11384923G>ACA443541797CTNND2c.167-20033C>T (n.167-20033C>T)
c.919C>T (p.Leu307=)
c.398-20033C>T (n.398-20033C>T)
n.217-20033C>T
c.612+12108C>T (n.612+12108C>T)
n.15C>T
n.542-20033C>T
c.646C>T (p.Leu216=)
c.440-20033C>T (n.440-20033C>T)
c.-123+12108C>T (n.-123+12108C>T)
n.630-20033C>T
c.877C>T (p.Leu293=)
c.-497C>T (n.-497C>T)
n.1033-20033C>T
 gnomAD v4
5g.11384923G>CCA359281470CTNND2c.167-20033C>G (n.167-20033C>G)
c.919C>G (p.Leu307Val)
c.398-20033C>G (n.398-20033C>G)
n.217-20033C>G
c.612+12108C>G (n.612+12108C>G)
n.15C>G
n.542-20033C>G
c.646C>G (p.Leu216Val)
c.440-20033C>G (n.440-20033C>G)
c.-123+12108C>G (n.-123+12108C>G)
n.630-20033C>G
c.877C>G (p.Leu293Val)
c.-497C>G (n.-497C>G)
n.1033-20033C>G
5g.11384923G>TCA359281471CTNND2c.167-20033C>A (n.167-20033C>A)
c.919C>A (p.Leu307Met)
c.398-20033C>A (n.398-20033C>A)
n.217-20033C>A
c.612+12108C>A (n.612+12108C>A)
n.15C>A
n.542-20033C>A
c.646C>A (p.Leu216Met)
c.440-20033C>A (n.440-20033C>A)
c.-123+12108C>A (n.-123+12108C>A)
n.630-20033C>A
c.877C>A (p.Leu293Met)
c.-497C>A (n.-497C>A)
n.1033-20033C>A
 gnomAD v4
5g.11384924G>ACA443541806CTNND2c.167-20034C>T (n.167-20034C>T)
c.918C>T (p.Arg306=)
c.398-20034C>T (n.398-20034C>T)
n.217-20034C>T
c.612+12107C>T (n.612+12107C>T)
n.14C>T
n.542-20034C>T
c.645C>T (p.Arg215=)
c.440-20034C>T (n.440-20034C>T)
c.-123+12107C>T (n.-123+12107C>T)
n.630-20034C>T
c.876C>T (p.Arg292=)
c.-498C>T (n.-498C>T)
n.1033-20034C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384924G>CCA443541801CTNND2c.167-20034C>G (n.167-20034C>G)
c.918C>G (p.Arg306=)
c.398-20034C>G (n.398-20034C>G)
n.217-20034C>G
c.612+12107C>G (n.612+12107C>G)
n.14C>G
n.542-20034C>G
c.645C>G (p.Arg215=)
c.440-20034C>G (n.440-20034C>G)
c.-123+12107C>G (n.-123+12107C>G)
n.630-20034C>G
c.876C>G (p.Arg292=)
c.-498C>G (n.-498C>G)
n.1033-20034C>G
5g.11384924G>TCA443541805CTNND2c.167-20034C>A (n.167-20034C>A)
c.918C>A (p.Arg306=)
c.398-20034C>A (n.398-20034C>A)
n.217-20034C>A
c.612+12107C>A (n.612+12107C>A)
n.14C>A
n.542-20034C>A
c.645C>A (p.Arg215=)
c.440-20034C>A (n.440-20034C>A)
c.-123+12107C>A (n.-123+12107C>A)
n.630-20034C>A
c.876C>A (p.Arg292=)
c.-498C>A (n.-498C>A)
n.1033-20034C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384925C>ACA3201012CTNND2c.167-20035G>T (n.167-20035G>T)
c.917G>T (p.Arg306Leu)
c.398-20035G>T (n.398-20035G>T)
n.217-20035G>T
c.612+12106G>T (n.612+12106G>T)
n.13G>T
n.542-20035G>T
c.644G>T (p.Arg215Leu)
c.440-20035G>T (n.440-20035G>T)
c.-123+12106G>T (n.-123+12106G>T)
n.630-20035G>T
c.875G>T (p.Arg292Leu)
c.-499G>T (n.-499G>T)
n.1033-20035G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384925C>GCA359281472CTNND2c.167-20035G>C (n.167-20035G>C)
c.917G>C (p.Arg306Pro)
c.398-20035G>C (n.398-20035G>C)
n.217-20035G>C
c.612+12106G>C (n.612+12106G>C)
n.13G>C
n.542-20035G>C
c.644G>C (p.Arg215Pro)
c.440-20035G>C (n.440-20035G>C)
c.-123+12106G>C (n.-123+12106G>C)
n.630-20035G>C
c.875G>C (p.Arg292Pro)
c.-499G>C (n.-499G>C)
n.1033-20035G>C
5g.11384925C>TCA359281473CTNND2c.167-20035G>A (n.167-20035G>A)
c.917G>A (p.Arg306His)
c.398-20035G>A (n.398-20035G>A)
n.217-20035G>A
c.612+12106G>A (n.612+12106G>A)
n.13G>A
n.542-20035G>A
c.644G>A (p.Arg215His)
c.440-20035G>A (n.440-20035G>A)
c.-123+12106G>A (n.-123+12106G>A)
n.630-20035G>A
c.875G>A (p.Arg292His)
c.-499G>A (n.-499G>A)
n.1033-20035G>A
 gnomAD v4
5g.11384926G>ACA359281474CTNND2c.167-20036C>T (n.167-20036C>T)
c.916C>T (p.Arg306Cys)
c.398-20036C>T (n.398-20036C>T)
n.217-20036C>T
c.612+12105C>T (n.612+12105C>T)
n.12C>T
n.542-20036C>T
c.643C>T (p.Arg215Cys)
c.440-20036C>T (n.440-20036C>T)
c.-123+12105C>T (n.-123+12105C>T)
n.630-20036C>T
c.874C>T (p.Arg292Cys)
c.-500C>T (n.-500C>T)
n.1033-20036C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384926G>CCA359281475CTNND2c.167-20036C>G (n.167-20036C>G)
c.916C>G (p.Arg306Gly)
c.398-20036C>G (n.398-20036C>G)
n.217-20036C>G
c.612+12105C>G (n.612+12105C>G)
n.12C>G
n.542-20036C>G
c.643C>G (p.Arg215Gly)
c.440-20036C>G (n.440-20036C>G)
c.-123+12105C>G (n.-123+12105C>G)
n.630-20036C>G
c.874C>G (p.Arg292Gly)
c.-500C>G (n.-500C>G)
n.1033-20036C>G
5g.11384926G>TCA359281476CTNND2c.167-20036C>A (n.167-20036C>A)
c.916C>A (p.Arg306Ser)
c.398-20036C>A (n.398-20036C>A)
n.217-20036C>A
c.612+12105C>A (n.612+12105C>A)
n.12C>A
n.542-20036C>A
c.643C>A (p.Arg215Ser)
c.440-20036C>A (n.440-20036C>A)
c.-123+12105C>A (n.-123+12105C>A)
n.630-20036C>A
c.874C>A (p.Arg292Ser)
c.-500C>A (n.-500C>A)
n.1033-20036C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.11384927G>ACA443541810CTNND2c.167-20037C>T (n.167-20037C>T)
c.915C>T (p.Ser305=)
c.398-20037C>T (n.398-20037C>T)
n.217-20037C>T
c.612+12104C>T (n.612+12104C>T)
n.11C>T
n.542-20037C>T
c.642C>T (p.Ser214=)
c.440-20037C>T (n.440-20037C>T)
c.-123+12104C>T (n.-123+12104C>T)
n.630-20037C>T
c.873C>T (p.Ser291=)
c.-501C>T (n.-501C>T)
n.1033-20037C>T
 gnomAD v4
5g.11384927G>CCA359281477CTNND2c.167-20037C>G (n.167-20037C>G)
c.915C>G (p.Ser305Arg)
c.398-20037C>G (n.398-20037C>G)
n.217-20037C>G
c.612+12104C>G (n.612+12104C>G)
n.11C>G
n.542-20037C>G
c.642C>G (p.Ser214Arg)
c.440-20037C>G (n.440-20037C>G)
c.-123+12104C>G (n.-123+12104C>G)
n.630-20037C>G
c.873C>G (p.Ser291Arg)
c.-501C>G (n.-501C>G)
n.1033-20037C>G
5g.11384927G>TCA359281478CTNND2c.167-20037C>A (n.167-20037C>A)
c.915C>A (p.Ser305Arg)
c.398-20037C>A (n.398-20037C>A)
n.217-20037C>A
c.612+12104C>A (n.612+12104C>A)
n.11C>A
n.542-20037C>A
c.642C>A (p.Ser214Arg)
c.440-20037C>A (n.440-20037C>A)
c.-123+12104C>A (n.-123+12104C>A)
n.630-20037C>A
c.873C>A (p.Ser291Arg)
c.-501C>A (n.-501C>A)
n.1033-20037C>A
 gnomAD v4
5g.11384928C>ACA359281479CTNND2c.167-20038G>T (n.167-20038G>T)
c.914G>T (p.Ser305Ile)
c.398-20038G>T (n.398-20038G>T)
n.217-20038G>T
c.612+12103G>T (n.612+12103G>T)
n.10G>T
n.542-20038G>T
c.641G>T (p.Ser214Ile)
c.440-20038G>T (n.440-20038G>T)
c.-123+12103G>T (n.-123+12103G>T)
n.630-20038G>T
c.872G>T (p.Ser291Ile)
c.-502G>T (n.-502G>T)
n.1033-20038G>T
 gnomAD v4
5g.11384928C>GCA359281480CTNND2c.167-20038G>C (n.167-20038G>C)
c.914G>C (p.Ser305Thr)
c.398-20038G>C (n.398-20038G>C)
n.217-20038G>C
c.612+12103G>C (n.612+12103G>C)
n.10G>C
n.542-20038G>C
c.641G>C (p.Ser214Thr)
c.440-20038G>C (n.440-20038G>C)
c.-123+12103G>C (n.-123+12103G>C)
n.630-20038G>C
c.872G>C (p.Ser291Thr)
c.-502G>C (n.-502G>C)
n.1033-20038G>C
5g.11384928C>TCA359281481CTNND2c.167-20038G>A (n.167-20038G>A)
c.914G>A (p.Ser305Asn)
c.398-20038G>A (n.398-20038G>A)
n.217-20038G>A
c.612+12103G>A (n.612+12103G>A)
n.10G>A
n.542-20038G>A
c.641G>A (p.Ser214Asn)
c.440-20038G>A (n.440-20038G>A)
c.-123+12103G>A (n.-123+12103G>A)
n.630-20038G>A
c.872G>A (p.Ser291Asn)
c.-502G>A (n.-502G>A)
n.1033-20038G>A
 gnomAD v4
5g.11384929T>ACA359281482CTNND2c.167-20039A>T (n.167-20039A>T)
c.913A>T (p.Ser305Cys)
c.398-20039A>T (n.398-20039A>T)
n.217-20039A>T
c.612+12102A>T (n.612+12102A>T)
n.9A>T
n.542-20039A>T
c.640A>T (p.Ser214Cys)
c.440-20039A>T (n.440-20039A>T)
c.-123+12102A>T (n.-123+12102A>T)
n.630-20039A>T
c.871A>T (p.Ser291Cys)
c.-503A>T (n.-503A>T)
n.1033-20039A>T
5g.11384929T>CCA359281483CTNND2c.167-20039A>G (n.167-20039A>G)
c.913A>G (p.Ser305Gly)
c.398-20039A>G (n.398-20039A>G)
n.217-20039A>G
c.612+12102A>G (n.612+12102A>G)
n.9A>G
n.542-20039A>G
c.640A>G (p.Ser214Gly)
c.440-20039A>G (n.440-20039A>G)
c.-123+12102A>G (n.-123+12102A>G)
n.630-20039A>G
c.871A>G (p.Ser291Gly)
c.-503A>G (n.-503A>G)
n.1033-20039A>G
5g.11384929T>GCA359281484CTNND2c.167-20039A>C (n.167-20039A>C)
c.913A>C (p.Ser305Arg)
c.398-20039A>C (n.398-20039A>C)
n.217-20039A>C
c.612+12102A>C (n.612+12102A>C)
n.9A>C
n.542-20039A>C
c.640A>C (p.Ser214Arg)
c.440-20039A>C (n.440-20039A>C)
c.-123+12102A>C (n.-123+12102A>C)
n.630-20039A>C
c.871A>C (p.Ser291Arg)
c.-503A>C (n.-503A>C)
n.1033-20039A>C
5g.11384930G>ACA443541815CTNND2c.167-20040C>T (n.167-20040C>T)
c.912C>T (p.Pro304=)
c.398-20040C>T (n.398-20040C>T)
n.217-20040C>T
c.612+12101C>T (n.612+12101C>T)
n.8C>T
n.542-20040C>T
c.639C>T (p.Pro213=)
c.440-20040C>T (n.440-20040C>T)
c.-123+12101C>T (n.-123+12101C>T)
n.630-20040C>T
c.870C>T (p.Pro290=)
c.-504C>T (n.-504C>T)
n.1033-20040C>T
5g.11384930G>CCA443541817CTNND2c.167-20040C>G (n.167-20040C>G)
c.912C>G (p.Pro304=)
c.398-20040C>G (n.398-20040C>G)
n.217-20040C>G
c.612+12101C>G (n.612+12101C>G)
n.8C>G
n.542-20040C>G
c.639C>G (p.Pro213=)
c.440-20040C>G (n.440-20040C>G)
c.-123+12101C>G (n.-123+12101C>G)
n.630-20040C>G
c.870C>G (p.Pro290=)
c.-504C>G (n.-504C>G)
n.1033-20040C>G
5g.11384930G>TCA443541818CTNND2c.167-20040C>A (n.167-20040C>A)
c.912C>A (p.Pro304=)
c.398-20040C>A (n.398-20040C>A)
n.217-20040C>A
c.612+12101C>A (n.612+12101C>A)
n.8C>A
n.542-20040C>A
c.639C>A (p.Pro213=)
c.440-20040C>A (n.440-20040C>A)
c.-123+12101C>A (n.-123+12101C>A)
n.630-20040C>A
c.870C>A (p.Pro290=)
c.-504C>A (n.-504C>A)
n.1033-20040C>A
 gnomAD v4
5g.11384931G>ACA359281485CTNND2c.167-20041C>T (n.167-20041C>T)
c.911C>T (p.Pro304Leu)
c.398-20041C>T (n.398-20041C>T)
n.217-20041C>T
c.612+12100C>T (n.612+12100C>T)
n.7C>T
n.542-20041C>T
c.638C>T (p.Pro213Leu)
c.440-20041C>T (n.440-20041C>T)
c.-123+12100C>T (n.-123+12100C>T)
n.630-20041C>T
c.869C>T (p.Pro290Leu)
c.-505C>T (n.-505C>T)
n.1033-20041C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384931G>CCA359281486CTNND2c.167-20041C>G (n.167-20041C>G)
c.911C>G (p.Pro304Arg)
c.398-20041C>G (n.398-20041C>G)
n.217-20041C>G
c.612+12100C>G (n.612+12100C>G)
n.7C>G
n.542-20041C>G
c.638C>G (p.Pro213Arg)
c.440-20041C>G (n.440-20041C>G)
c.-123+12100C>G (n.-123+12100C>G)
n.630-20041C>G
c.869C>G (p.Pro290Arg)
c.-505C>G (n.-505C>G)
n.1033-20041C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384931G>TCA359281487CTNND2c.167-20041C>A (n.167-20041C>A)
c.911C>A (p.Pro304His)
c.398-20041C>A (n.398-20041C>A)
n.217-20041C>A
c.612+12100C>A (n.612+12100C>A)
n.7C>A
n.542-20041C>A
c.638C>A (p.Pro213His)
c.440-20041C>A (n.440-20041C>A)
c.-123+12100C>A (n.-123+12100C>A)
n.630-20041C>A
c.869C>A (p.Pro290His)
c.-505C>A (n.-505C>A)
n.1033-20041C>A
 gnomAD v4
5g.11384932G>ACA359281488CTNND2c.167-20042C>T (n.167-20042C>T)
c.910C>T (p.Pro304Ser)
c.398-20042C>T (n.398-20042C>T)
n.217-20042C>T
c.612+12099C>T (n.612+12099C>T)
n.6C>T
n.542-20042C>T
c.637C>T (p.Pro213Ser)
c.440-20042C>T (n.440-20042C>T)
c.-123+12099C>T (n.-123+12099C>T)
n.630-20042C>T
c.868C>T (p.Pro290Ser)
c.-506C>T (n.-506C>T)
n.1033-20042C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384932G>CCA359281489CTNND2c.167-20042C>G (n.167-20042C>G)
c.910C>G (p.Pro304Ala)
c.398-20042C>G (n.398-20042C>G)
n.217-20042C>G
c.612+12099C>G (n.612+12099C>G)
n.6C>G
n.542-20042C>G
c.637C>G (p.Pro213Ala)
c.440-20042C>G (n.440-20042C>G)
c.-123+12099C>G (n.-123+12099C>G)
n.630-20042C>G
c.868C>G (p.Pro290Ala)
c.-506C>G (n.-506C>G)
n.1033-20042C>G
5g.11384932G>TCA359281490CTNND2c.167-20042C>A (n.167-20042C>A)
c.910C>A (p.Pro304Thr)
c.398-20042C>A (n.398-20042C>A)
n.217-20042C>A
c.612+12099C>A (n.612+12099C>A)
n.6C>A
n.542-20042C>A
c.637C>A (p.Pro213Thr)
c.440-20042C>A (n.440-20042C>A)
c.-123+12099C>A (n.-123+12099C>A)
n.630-20042C>A
c.868C>A (p.Pro290Thr)
c.-506C>A (n.-506C>A)
n.1033-20042C>A
 gnomAD v4
5g.11384933C>ACA443541823CTNND2c.167-20043G>T (n.167-20043G>T)
c.909G>T (p.Ser303=)
c.398-20043G>T (n.398-20043G>T)
n.217-20043G>T
c.612+12098G>T (n.612+12098G>T)
n.5G>T
n.542-20043G>T
c.636G>T (p.Ser212=)
c.440-20043G>T (n.440-20043G>T)
c.-123+12098G>T (n.-123+12098G>T)
n.630-20043G>T
c.867G>T (p.Ser289=)
c.-507G>T (n.-507G>T)
n.1033-20043G>T
 gnomAD v4
5g.11384933C>GCA443541825CTNND2c.167-20043G>C (n.167-20043G>C)
c.909G>C (p.Ser303=)
c.398-20043G>C (n.398-20043G>C)
n.217-20043G>C
c.612+12098G>C (n.612+12098G>C)
n.5G>C
n.542-20043G>C
c.636G>C (p.Ser212=)
c.440-20043G>C (n.440-20043G>C)
c.-123+12098G>C (n.-123+12098G>C)
n.630-20043G>C
c.867G>C (p.Ser289=)
c.-507G>C (n.-507G>C)
n.1033-20043G>C
5g.11384933C>TCA3201013CTNND2c.167-20043G>A (n.167-20043G>A)
c.909G>A (p.Ser303=)
c.398-20043G>A (n.398-20043G>A)
n.217-20043G>A
c.612+12098G>A (n.612+12098G>A)
n.5G>A
n.542-20043G>A
c.636G>A (p.Ser212=)
c.440-20043G>A (n.440-20043G>A)
c.-123+12098G>A (n.-123+12098G>A)
n.630-20043G>A
c.867G>A (p.Ser289=)
c.-507G>A (n.-507G>A)
n.1033-20043G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384934G>ACA359281493CTNND2c.167-20044C>T (n.167-20044C>T)
c.908C>T (p.Ser303Leu)
c.398-20044C>T (n.398-20044C>T)
n.217-20044C>T
c.612+12097C>T (n.612+12097C>T)
n.4C>T
n.542-20044C>T
c.635C>T (p.Ser212Leu)
c.440-20044C>T (n.440-20044C>T)
c.-123+12097C>T (n.-123+12097C>T)
n.630-20044C>T
c.866C>T (p.Ser289Leu)
c.-508C>T (n.-508C>T)
n.1033-20044C>T
 gnomAD v4
5g.11384934G>CCA359281491CTNND2c.167-20044C>G (n.167-20044C>G)
c.908C>G (p.Ser303Trp)
c.398-20044C>G (n.398-20044C>G)
n.217-20044C>G
c.612+12097C>G (n.612+12097C>G)
n.4C>G
n.542-20044C>G
c.635C>G (p.Ser212Trp)
c.440-20044C>G (n.440-20044C>G)
c.-123+12097C>G (n.-123+12097C>G)
n.630-20044C>G
c.866C>G (p.Ser289Trp)
c.-508C>G (n.-508C>G)
n.1033-20044C>G
5g.11384934G>TCA359281492CTNND2c.167-20044C>A (n.167-20044C>A)
c.908C>A (p.Ser303Ter)
c.398-20044C>A (n.398-20044C>A)
n.217-20044C>A
c.612+12097C>A (n.612+12097C>A)
n.4C>A
n.542-20044C>A
c.635C>A (p.Ser212Ter)
c.440-20044C>A (n.440-20044C>A)
c.-123+12097C>A (n.-123+12097C>A)
n.630-20044C>A
c.866C>A (p.Ser289Ter)
c.-508C>A (n.-508C>A)
n.1033-20044C>A
5g.11384935A>CCA359281494CTNND2c.167-20045T>G (n.167-20045T>G)
c.907T>G (p.Ser303Ala)
c.398-20045T>G (n.398-20045T>G)
n.217-20045T>G
c.612+12096T>G (n.612+12096T>G)
n.3T>G
n.542-20045T>G
c.634T>G (p.Ser212Ala)
c.440-20045T>G (n.440-20045T>G)
c.-123+12096T>G (n.-123+12096T>G)
n.630-20045T>G
c.865T>G (p.Ser289Ala)
c.-509T>G (n.-509T>G)
n.1033-20045T>G
5g.11384935A>GCA359281495CTNND2c.167-20045T>C (n.167-20045T>C)
c.907T>C (p.Ser303Pro)
c.398-20045T>C (n.398-20045T>C)
n.217-20045T>C
c.612+12096T>C (n.612+12096T>C)
n.3T>C
n.542-20045T>C
c.634T>C (p.Ser212Pro)
c.440-20045T>C (n.440-20045T>C)
c.-123+12096T>C (n.-123+12096T>C)
n.630-20045T>C
c.865T>C (p.Ser289Pro)
c.-509T>C (n.-509T>C)
n.1033-20045T>C
5g.11384935A>TCA359281496CTNND2c.167-20045T>A (n.167-20045T>A)
c.907T>A (p.Ser303Thr)
c.398-20045T>A (n.398-20045T>A)
n.217-20045T>A
c.612+12096T>A (n.612+12096T>A)
n.3T>A
n.542-20045T>A
c.634T>A (p.Ser212Thr)
c.440-20045T>A (n.440-20045T>A)
c.-123+12096T>A (n.-123+12096T>A)
n.630-20045T>A
c.865T>A (p.Ser289Thr)
c.-509T>A (n.-509T>A)
n.1033-20045T>A
5g.11384936C>ACA359281497CTNND2c.167-20046G>T (n.167-20046G>T)
c.906G>T (p.Gln302His)
c.398-20046G>T (n.398-20046G>T)
n.217-20046G>T
c.612+12095G>T (n.612+12095G>T)
n.2G>T
n.542-20046G>T
c.633G>T (p.Gln211His)
c.440-20046G>T (n.440-20046G>T)
c.-123+12095G>T (n.-123+12095G>T)
n.630-20046G>T
c.864G>T (p.Gln288His)
c.-510G>T (n.-510G>T)
n.1033-20046G>T
 gnomAD v4
5g.11384936C>GCA359281498CTNND2c.167-20046G>C (n.167-20046G>C)
c.906G>C (p.Gln302His)
c.398-20046G>C (n.398-20046G>C)
n.217-20046G>C
c.612+12095G>C (n.612+12095G>C)
n.2G>C
n.542-20046G>C
c.633G>C (p.Gln211His)
c.440-20046G>C (n.440-20046G>C)
c.-123+12095G>C (n.-123+12095G>C)
n.630-20046G>C
c.864G>C (p.Gln288His)
c.-510G>C (n.-510G>C)
n.1033-20046G>C
5g.11384936C>TCA443541832CTNND2c.167-20046G>A (n.167-20046G>A)
c.906G>A (p.Gln302=)
c.398-20046G>A (n.398-20046G>A)
n.217-20046G>A
c.612+12095G>A (n.612+12095G>A)
n.2G>A
n.542-20046G>A
c.633G>A (p.Gln211=)
c.440-20046G>A (n.440-20046G>A)
c.-123+12095G>A (n.-123+12095G>A)
n.630-20046G>A
c.864G>A (p.Gln288=)
c.-510G>A (n.-510G>A)
n.1033-20046G>A
 gnomAD v4
5g.11384937T>ACA359281499CTNND2c.167-20047A>T (n.167-20047A>T)
c.905A>T (p.Gln302Leu)
c.398-20047A>T (n.398-20047A>T)
n.217-20047A>T
c.612+12094A>T (n.612+12094A>T)
n.1A>T
n.542-20047A>T
c.632A>T (p.Gln211Leu)
c.440-20047A>T (n.440-20047A>T)
c.-123+12094A>T (n.-123+12094A>T)
n.630-20047A>T
c.863A>T (p.Gln288Leu)
c.-511A>T (n.-511A>T)
n.1033-20047A>T
5g.11384937T>CCA359281500CTNND2c.167-20047A>G (n.167-20047A>G)
c.905A>G (p.Gln302Arg)
c.398-20047A>G (n.398-20047A>G)
n.217-20047A>G
c.612+12094A>G (n.612+12094A>G)
n.1A>G
n.542-20047A>G
c.632A>G (p.Gln211Arg)
c.440-20047A>G (n.440-20047A>G)
c.-123+12094A>G (n.-123+12094A>G)
n.630-20047A>G
c.863A>G (p.Gln288Arg)
c.-511A>G (n.-511A>G)
n.1033-20047A>G
5g.11384937T>GCA359281501CTNND2c.167-20047A>C (n.167-20047A>C)
c.905A>C (p.Gln302Pro)
c.398-20047A>C (n.398-20047A>C)
n.217-20047A>C
c.612+12094A>C (n.612+12094A>C)
n.1A>C
n.542-20047A>C
c.632A>C (p.Gln211Pro)
c.440-20047A>C (n.440-20047A>C)
c.-123+12094A>C (n.-123+12094A>C)
n.630-20047A>C
c.863A>C (p.Gln288Pro)
c.-511A>C (n.-511A>C)
n.1033-20047A>C
5g.11384938G>ACA359281502CTNND2c.167-20048C>T (n.167-20048C>T)
c.904C>T (p.Gln302Ter)
c.398-20048C>T (n.398-20048C>T)
n.217-20048C>T
c.612+12093C>T (n.612+12093C>T)
n.542-20048C>T
c.631C>T (p.Gln211Ter)
c.440-20048C>T (n.440-20048C>T)
c.-123+12093C>T (n.-123+12093C>T)
n.630-20048C>T
c.862C>T (p.Gln288Ter)
c.-512C>T (n.-512C>T)
n.1033-20048C>T
 gnomAD v4
5g.11384938G>CCA359281503CTNND2c.167-20048C>G (n.167-20048C>G)
c.904C>G (p.Gln302Glu)
c.398-20048C>G (n.398-20048C>G)
n.217-20048C>G
c.612+12093C>G (n.612+12093C>G)
n.542-20048C>G
c.631C>G (p.Gln211Glu)
c.440-20048C>G (n.440-20048C>G)
c.-123+12093C>G (n.-123+12093C>G)
n.630-20048C>G
c.862C>G (p.Gln288Glu)
c.-512C>G (n.-512C>G)
n.1033-20048C>G
5g.11384938G>TCA359281504CTNND2c.167-20048C>A (n.167-20048C>A)
c.904C>A (p.Gln302Lys)
c.398-20048C>A (n.398-20048C>A)
n.217-20048C>A
c.612+12093C>A (n.612+12093C>A)
n.542-20048C>A
c.631C>A (p.Gln211Lys)
c.440-20048C>A (n.440-20048C>A)
c.-123+12093C>A (n.-123+12093C>A)
n.630-20048C>A
c.862C>A (p.Gln288Lys)
c.-512C>A (n.-512C>A)
n.1033-20048C>A
 gnomAD v4
5g.11384939C>ACA359281506CTNND2c.167-20049G>T (n.167-20049G>T)
c.903G>T (p.Lys301Asn)
c.398-20049G>T (n.398-20049G>T)
n.217-20049G>T
c.612+12092G>T (n.612+12092G>T)
n.542-20049G>T
c.630G>T (p.Lys210Asn)
c.440-20049G>T (n.440-20049G>T)
c.-123+12092G>T (n.-123+12092G>T)
n.630-20049G>T
c.861G>T (p.Lys287Asn)
c.-513G>T (n.-513G>T)
n.1033-20049G>T
 gnomAD v4
5g.11384939C>GCA359281505CTNND2c.167-20049G>C (n.167-20049G>C)
c.903G>C (p.Lys301Asn)
c.398-20049G>C (n.398-20049G>C)
n.217-20049G>C
c.612+12092G>C (n.612+12092G>C)
n.542-20049G>C
c.630G>C (p.Lys210Asn)
c.440-20049G>C (n.440-20049G>C)
c.-123+12092G>C (n.-123+12092G>C)
n.630-20049G>C
c.861G>C (p.Lys287Asn)
c.-513G>C (n.-513G>C)
n.1033-20049G>C
5g.11384939C>TCA443541839CTNND2c.167-20049G>A (n.167-20049G>A)
c.903G>A (p.Lys301=)
c.398-20049G>A (n.398-20049G>A)
n.217-20049G>A
c.612+12092G>A (n.612+12092G>A)
n.542-20049G>A
c.630G>A (p.Lys210=)
c.440-20049G>A (n.440-20049G>A)
c.-123+12092G>A (n.-123+12092G>A)
n.630-20049G>A
c.861G>A (p.Lys287=)
c.-513G>A (n.-513G>A)
n.1033-20049G>A
5g.11384940T>ACA359281507CTNND2c.167-20050A>T (n.167-20050A>T)
c.902A>T (p.Lys301Met)
c.398-20050A>T (n.398-20050A>T)
n.217-20050A>T
c.612+12091A>T (n.612+12091A>T)
n.542-20050A>T
c.629A>T (p.Lys210Met)
c.440-20050A>T (n.440-20050A>T)
c.-123+12091A>T (n.-123+12091A>T)
n.630-20050A>T
c.860A>T (p.Lys287Met)
c.-514A>T (n.-514A>T)
n.1033-20050A>T
5g.11384940T>CCA359281508CTNND2c.167-20050A>G (n.167-20050A>G)
c.902A>G (p.Lys301Arg)
c.398-20050A>G (n.398-20050A>G)
n.217-20050A>G
c.612+12091A>G (n.612+12091A>G)
n.542-20050A>G
c.629A>G (p.Lys210Arg)
c.440-20050A>G (n.440-20050A>G)
c.-123+12091A>G (n.-123+12091A>G)
n.630-20050A>G
c.860A>G (p.Lys287Arg)
c.-514A>G (n.-514A>G)
n.1033-20050A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384940T>GCA359281509CTNND2c.167-20050A>C (n.167-20050A>C)
c.902A>C (p.Lys301Thr)
c.398-20050A>C (n.398-20050A>C)
n.217-20050A>C
c.612+12091A>C (n.612+12091A>C)
n.542-20050A>C
c.629A>C (p.Lys210Thr)
c.440-20050A>C (n.440-20050A>C)
c.-123+12091A>C (n.-123+12091A>C)
n.630-20050A>C
c.860A>C (p.Lys287Thr)
c.-514A>C (n.-514A>C)
n.1033-20050A>C
5g.11384941T>ACA359281510CTNND2c.167-20051A>T (n.167-20051A>T)
c.901A>T (p.Lys301Ter)
c.398-20051A>T (n.398-20051A>T)
n.217-20051A>T
c.612+12090A>T (n.612+12090A>T)
n.542-20051A>T
c.628A>T (p.Lys210Ter)
c.440-20051A>T (n.440-20051A>T)
c.-123+12090A>T (n.-123+12090A>T)
n.630-20051A>T
c.859A>T (p.Lys287Ter)
c.-515A>T (n.-515A>T)
n.1033-20051A>T
5g.11384941T>CCA359281511CTNND2c.167-20051A>G (n.167-20051A>G)
c.901A>G (p.Lys301Glu)
c.398-20051A>G (n.398-20051A>G)
n.217-20051A>G
c.612+12090A>G (n.612+12090A>G)
n.542-20051A>G
c.628A>G (p.Lys210Glu)
c.440-20051A>G (n.440-20051A>G)
c.-123+12090A>G (n.-123+12090A>G)
n.630-20051A>G
c.859A>G (p.Lys287Glu)
c.-515A>G (n.-515A>G)
n.1033-20051A>G
5g.11384941T>GCA359281512CTNND2c.167-20051A>C (n.167-20051A>C)
c.901A>C (p.Lys301Gln)
c.398-20051A>C (n.398-20051A>C)
n.217-20051A>C
c.612+12090A>C (n.612+12090A>C)
n.542-20051A>C
c.628A>C (p.Lys210Gln)
c.440-20051A>C (n.440-20051A>C)
c.-123+12090A>C (n.-123+12090A>C)
n.630-20051A>C
c.859A>C (p.Lys287Gln)
c.-515A>C (n.-515A>C)
n.1033-20051A>C
5g.11384942G>ACA443541845CTNND2c.167-20052C>T (n.167-20052C>T)
c.900C>T (p.Pro300=)
c.398-20052C>T (n.398-20052C>T)
n.217-20052C>T
c.612+12089C>T (n.612+12089C>T)
n.542-20052C>T
c.627C>T (p.Pro209=)
c.440-20052C>T (n.440-20052C>T)
c.-123+12089C>T (n.-123+12089C>T)
n.630-20052C>T
c.858C>T (p.Pro286=)
n.1033-20052C>T
5g.11384942G>CCA443541844CTNND2c.167-20052C>G (n.167-20052C>G)
c.900C>G (p.Pro300=)
c.398-20052C>G (n.398-20052C>G)
n.217-20052C>G
c.612+12089C>G (n.612+12089C>G)
n.542-20052C>G
c.627C>G (p.Pro209=)
c.440-20052C>G (n.440-20052C>G)
c.-123+12089C>G (n.-123+12089C>G)
n.630-20052C>G
c.858C>G (p.Pro286=)
n.1033-20052C>G
5g.11384942G>TCA443541843CTNND2c.167-20052C>A (n.167-20052C>A)
c.900C>A (p.Pro300=)
c.398-20052C>A (n.398-20052C>A)
n.217-20052C>A
c.612+12089C>A (n.612+12089C>A)
n.542-20052C>A
c.627C>A (p.Pro209=)
c.440-20052C>A (n.440-20052C>A)
c.-123+12089C>A (n.-123+12089C>A)
n.630-20052C>A
c.858C>A (p.Pro286=)
n.1033-20052C>A
 gnomAD v4
5g.11384943G>ACA359281513CTNND2c.167-20053C>T (n.167-20053C>T)
c.899C>T (p.Pro300Leu)
c.398-20053C>T (n.398-20053C>T)
n.217-20053C>T
c.612+12088C>T (n.612+12088C>T)
n.542-20053C>T
c.626C>T (p.Pro209Leu)
c.440-20053C>T (n.440-20053C>T)
c.-123+12088C>T (n.-123+12088C>T)
n.630-20053C>T
c.857C>T (p.Pro286Leu)
n.1033-20053C>T
 gnomAD v4
5g.11384943G>CCA359281514CTNND2c.167-20053C>G (n.167-20053C>G)
c.899C>G (p.Pro300Arg)
c.398-20053C>G (n.398-20053C>G)
n.217-20053C>G
c.612+12088C>G (n.612+12088C>G)
n.542-20053C>G
c.626C>G (p.Pro209Arg)
c.440-20053C>G (n.440-20053C>G)
c.-123+12088C>G (n.-123+12088C>G)
n.630-20053C>G
c.857C>G (p.Pro286Arg)
n.1033-20053C>G
5g.11384943G>TCA359281515CTNND2c.167-20053C>A (n.167-20053C>A)
c.899C>A (p.Pro300His)
c.398-20053C>A (n.398-20053C>A)
n.217-20053C>A
c.612+12088C>A (n.612+12088C>A)
n.542-20053C>A
c.626C>A (p.Pro209His)
c.440-20053C>A (n.440-20053C>A)
c.-123+12088C>A (n.-123+12088C>A)
n.630-20053C>A
c.857C>A (p.Pro286His)
n.1033-20053C>A
 gnomAD v4
5g.11384944G>ACA359281516CTNND2c.167-20054C>T (n.167-20054C>T)
c.898C>T (p.Pro300Ser)
c.398-20054C>T (n.398-20054C>T)
n.217-20054C>T
c.612+12087C>T (n.612+12087C>T)
n.542-20054C>T
c.625C>T (p.Pro209Ser)
c.440-20054C>T (n.440-20054C>T)
c.-123+12087C>T (n.-123+12087C>T)
n.630-20054C>T
c.856C>T (p.Pro286Ser)
n.1033-20054C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384944G>CCA359281517CTNND2c.167-20054C>G (n.167-20054C>G)
c.898C>G (p.Pro300Ala)
c.398-20054C>G (n.398-20054C>G)
n.217-20054C>G
c.612+12087C>G (n.612+12087C>G)
n.542-20054C>G
c.625C>G (p.Pro209Ala)
c.440-20054C>G (n.440-20054C>G)
c.-123+12087C>G (n.-123+12087C>G)
n.630-20054C>G
c.856C>G (p.Pro286Ala)
n.1033-20054C>G
5g.11384944G>TCA359281518CTNND2c.167-20054C>A (n.167-20054C>A)
c.898C>A (p.Pro300Thr)
c.398-20054C>A (n.398-20054C>A)
n.217-20054C>A
c.612+12087C>A (n.612+12087C>A)
n.542-20054C>A
c.625C>A (p.Pro209Thr)
c.440-20054C>A (n.440-20054C>A)
c.-123+12087C>A (n.-123+12087C>A)
n.630-20054C>A
c.856C>A (p.Pro286Thr)
n.1033-20054C>A
 gnomAD v4
5g.11384945C>ACA443541851CTNND2c.167-20055G>T (n.167-20055G>T)
c.897G>T (p.Ser299=)
c.398-20055G>T (n.398-20055G>T)
n.217-20055G>T
c.612+12086G>T (n.612+12086G>T)
n.542-20055G>T
c.624G>T (p.Ser208=)
c.440-20055G>T (n.440-20055G>T)
c.-123+12086G>T (n.-123+12086G>T)
n.630-20055G>T
c.855G>T (p.Ser285=)
n.1033-20055G>T
 gnomAD v4
5g.11384945C>GCA3201014CTNND2c.167-20055G>C (n.167-20055G>C)
c.897G>C (p.Ser299=)
c.398-20055G>C (n.398-20055G>C)
n.217-20055G>C
c.612+12086G>C (n.612+12086G>C)
n.542-20055G>C
c.624G>C (p.Ser208=)
c.440-20055G>C (n.440-20055G>C)
c.-123+12086G>C (n.-123+12086G>C)
n.630-20055G>C
c.855G>C (p.Ser285=)
n.1033-20055G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384945C>TCA443541852CTNND2c.167-20055G>A (n.167-20055G>A)
c.897G>A (p.Ser299=)
c.398-20055G>A (n.398-20055G>A)
n.217-20055G>A
c.612+12086G>A (n.612+12086G>A)
n.542-20055G>A
c.624G>A (p.Ser208=)
c.440-20055G>A (n.440-20055G>A)
c.-123+12086G>A (n.-123+12086G>A)
n.630-20055G>A
c.855G>A (p.Ser285=)
n.1033-20055G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384946G>ACA359281520CTNND2c.167-20056C>T (n.167-20056C>T)
c.896C>T (p.Ser299Leu)
c.398-20056C>T (n.398-20056C>T)
n.217-20056C>T
c.612+12085C>T (n.612+12085C>T)
n.542-20056C>T
c.623C>T (p.Ser208Leu)
c.440-20056C>T (n.440-20056C>T)
c.-123+12085C>T (n.-123+12085C>T)
n.630-20056C>T
c.854C>T (p.Ser285Leu)
n.1033-20056C>T
 gnomAD v4
5g.11384946G>CCA359281519CTNND2c.167-20056C>G (n.167-20056C>G)
c.896C>G (p.Ser299Trp)
c.398-20056C>G (n.398-20056C>G)
n.217-20056C>G
c.612+12085C>G (n.612+12085C>G)
n.542-20056C>G
c.623C>G (p.Ser208Trp)
c.440-20056C>G (n.440-20056C>G)
c.-123+12085C>G (n.-123+12085C>G)
n.630-20056C>G
c.854C>G (p.Ser285Trp)
n.1033-20056C>G
5g.11384946G>TCA16618095CTNND2c.167-20056C>A (n.167-20056C>A)
c.896C>A (p.Ser299Ter)
c.398-20056C>A (n.398-20056C>A)
n.217-20056C>A
c.612+12085C>A (n.612+12085C>A)
n.542-20056C>A
c.623C>A (p.Ser208Ter)
c.440-20056C>A (n.440-20056C>A)
c.-123+12085C>A (n.-123+12085C>A)
n.630-20056C>A
c.854C>A (p.Ser285Ter)
n.1033-20056C>A
 ClinVar dbSNP gnomAD v4
5g.11384947A>CCA359281523CTNND2c.167-20057T>G (n.167-20057T>G)
c.895T>G (p.Ser299Ala)
c.398-20057T>G (n.398-20057T>G)
n.217-20057T>G
c.612+12084T>G (n.612+12084T>G)
n.542-20057T>G
c.622T>G (p.Ser208Ala)
c.440-20057T>G (n.440-20057T>G)
c.-123+12084T>G (n.-123+12084T>G)
n.630-20057T>G
c.853T>G (p.Ser285Ala)
n.1033-20057T>G
5g.11384947A>GCA359281521CTNND2c.167-20057T>C (n.167-20057T>C)
c.895T>C (p.Ser299Pro)
c.398-20057T>C (n.398-20057T>C)
n.217-20057T>C
c.612+12084T>C (n.612+12084T>C)
n.542-20057T>C
c.622T>C (p.Ser208Pro)
c.440-20057T>C (n.440-20057T>C)
c.-123+12084T>C (n.-123+12084T>C)
n.630-20057T>C
c.853T>C (p.Ser285Pro)
n.1033-20057T>C
5g.11384947A>TCA359281522CTNND2c.167-20057T>A (n.167-20057T>A)
c.895T>A (p.Ser299Thr)
c.398-20057T>A (n.398-20057T>A)
n.217-20057T>A
c.612+12084T>A (n.612+12084T>A)
n.542-20057T>A
c.622T>A (p.Ser208Thr)
c.440-20057T>A (n.440-20057T>A)
c.-123+12084T>A (n.-123+12084T>A)
n.630-20057T>A
c.853T>A (p.Ser285Thr)
n.1033-20057T>A
5g.11384948G>ACA443541857CTNND2c.167-20058C>T (n.167-20058C>T)
c.894C>T (p.Ser298=)
c.398-20058C>T (n.398-20058C>T)
n.217-20058C>T
c.612+12083C>T (n.612+12083C>T)
n.542-20058C>T
c.621C>T (p.Ser207=)
c.440-20058C>T (n.440-20058C>T)
c.-123+12083C>T (n.-123+12083C>T)
n.630-20058C>T
c.852C>T (p.Ser284=)
n.1033-20058C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384948G>CCA443541859CTNND2c.167-20058C>G (n.167-20058C>G)
c.894C>G (p.Ser298=)
c.398-20058C>G (n.398-20058C>G)
n.217-20058C>G
c.612+12083C>G (n.612+12083C>G)
n.542-20058C>G
c.621C>G (p.Ser207=)
c.440-20058C>G (n.440-20058C>G)
c.-123+12083C>G (n.-123+12083C>G)
n.630-20058C>G
c.852C>G (p.Ser284=)
n.1033-20058C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384948G>TCA443541858CTNND2c.167-20058C>A (n.167-20058C>A)
c.894C>A (p.Ser298=)
c.398-20058C>A (n.398-20058C>A)
n.217-20058C>A
c.612+12083C>A (n.612+12083C>A)
n.542-20058C>A
c.621C>A (p.Ser207=)
c.440-20058C>A (n.440-20058C>A)
c.-123+12083C>A (n.-123+12083C>A)
n.630-20058C>A
c.852C>A (p.Ser284=)
n.1033-20058C>A
 gnomAD v4
5g.11384949G>ACA359281524CTNND2c.167-20059C>T (n.167-20059C>T)
c.893C>T (p.Ser298Phe)
c.398-20059C>T (n.398-20059C>T)
n.217-20059C>T
c.612+12082C>T (n.612+12082C>T)
n.542-20059C>T
c.620C>T (p.Ser207Phe)
c.440-20059C>T (n.440-20059C>T)
c.-123+12082C>T (n.-123+12082C>T)
n.630-20059C>T
c.851C>T (p.Ser284Phe)
n.1033-20059C>T
 gnomAD v4
5g.11384949G>CCA359281525CTNND2c.167-20059C>G (n.167-20059C>G)
c.893C>G (p.Ser298Cys)
c.398-20059C>G (n.398-20059C>G)
n.217-20059C>G
c.612+12082C>G (n.612+12082C>G)
n.542-20059C>G
c.620C>G (p.Ser207Cys)
c.440-20059C>G (n.440-20059C>G)
c.-123+12082C>G (n.-123+12082C>G)
n.630-20059C>G
c.851C>G (p.Ser284Cys)
n.1033-20059C>G
5g.11384949G>TCA359281526CTNND2c.167-20059C>A (n.167-20059C>A)
c.893C>A (p.Ser298Tyr)
c.398-20059C>A (n.398-20059C>A)
n.217-20059C>A
c.612+12082C>A (n.612+12082C>A)
n.542-20059C>A
c.620C>A (p.Ser207Tyr)
c.440-20059C>A (n.440-20059C>A)
c.-123+12082C>A (n.-123+12082C>A)
n.630-20059C>A
c.851C>A (p.Ser284Tyr)
n.1033-20059C>A
 gnomAD v4
5g.11384950A>CCA359281527CTNND2c.167-20060T>G (n.167-20060T>G)
c.892T>G (p.Ser298Ala)
c.398-20060T>G (n.398-20060T>G)
n.217-20060T>G
c.612+12081T>G (n.612+12081T>G)
n.542-20060T>G
c.619T>G (p.Ser207Ala)
c.440-20060T>G (n.440-20060T>G)
c.-123+12081T>G (n.-123+12081T>G)
n.630-20060T>G
c.850T>G (p.Ser284Ala)
n.1033-20060T>G
5g.11384950A>GCA114394839CTNND2c.167-20060T>C (n.167-20060T>C)
c.892T>C (p.Ser298Pro)
c.398-20060T>C (n.398-20060T>C)
n.217-20060T>C
c.612+12081T>C (n.612+12081T>C)
n.542-20060T>C
c.619T>C (p.Ser207Pro)
c.440-20060T>C (n.440-20060T>C)
c.-123+12081T>C (n.-123+12081T>C)
n.630-20060T>C
c.850T>C (p.Ser284Pro)
n.1033-20060T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384950A>TCA359281528CTNND2c.167-20060T>A (n.167-20060T>A)
c.892T>A (p.Ser298Thr)
c.398-20060T>A (n.398-20060T>A)
n.217-20060T>A
c.612+12081T>A (n.612+12081T>A)
n.542-20060T>A
c.619T>A (p.Ser207Thr)
c.440-20060T>A (n.440-20060T>A)
c.-123+12081T>A (n.-123+12081T>A)
n.630-20060T>A
c.850T>A (p.Ser284Thr)
n.1033-20060T>A
 gnomAD v4
5g.11384951G>ACA3201015CTNND2c.167-20061C>T (n.167-20061C>T)
c.891C>T (p.Gly297=)
c.398-20061C>T (n.398-20061C>T)
n.217-20061C>T
c.612+12080C>T (n.612+12080C>T)
n.542-20061C>T
c.618C>T (p.Gly206=)
c.440-20061C>T (n.440-20061C>T)
c.-123+12080C>T (n.-123+12080C>T)
n.630-20061C>T
c.849C>T (p.Gly283=)
n.1033-20061C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384951G>CCA443541867CTNND2c.167-20061C>G (n.167-20061C>G)
c.891C>G (p.Gly297=)
c.398-20061C>G (n.398-20061C>G)
n.217-20061C>G
c.612+12080C>G (n.612+12080C>G)
n.542-20061C>G
c.618C>G (p.Gly206=)
c.440-20061C>G (n.440-20061C>G)
c.-123+12080C>G (n.-123+12080C>G)
n.630-20061C>G
c.849C>G (p.Gly283=)
n.1033-20061C>G
5g.11384951G>TCA443541868CTNND2c.167-20061C>A (n.167-20061C>A)
c.891C>A (p.Gly297=)
c.398-20061C>A (n.398-20061C>A)
n.217-20061C>A
c.612+12080C>A (n.612+12080C>A)
n.542-20061C>A
c.618C>A (p.Gly206=)
c.440-20061C>A (n.440-20061C>A)
c.-123+12080C>A (n.-123+12080C>A)
n.630-20061C>A
c.849C>A (p.Gly283=)
n.1033-20061C>A
5g.11384951_11384966delCA2673260049CTNND2c.167-20076_167-20061del (n.167-20076_167-20061del)
c.876_891del (p.Ala293ProfsTer?)
c.398-20076_398-20061del (n.398-20076_398-20061del)
n.217-20076_217-20061del
c.612+12065_612+12080del (n.612+12065_612+12080del)
n.542-20076_542-20061del
c.603_618del (p.Ala202ProfsTer?)
c.440-20076_440-20061del (n.440-20076_440-20061del)
c.-123+12065_-123+12080del (n.-123+12065_-123+12080del)
n.630-20076_630-20061del
c.834_849del (p.Ala279ProfsTer?)
n.1033-20076_1033-20061del
 gnomAD v4
5g.11384952C>ACA359281529CTNND2c.167-20062G>T (n.167-20062G>T)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.398-20062G>T (n.398-20062G>T)
n.217-20062G>T
c.612+12079G>T (n.612+12079G>T)
n.542-20062G>T
c.617G>T (p.Gly206Val)
c.440-20062G>T (n.440-20062G>T)
c.-123+12079G>T (n.-123+12079G>T)
n.630-20062G>T
c.848G>T (p.Gly283Val)
n.1033-20062G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384952C>GCA359281530CTNND2c.167-20062G>C (n.167-20062G>C)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.398-20062G>C (n.398-20062G>C)
n.217-20062G>C
c.612+12079G>C (n.612+12079G>C)
n.542-20062G>C
c.617G>C (p.Gly206Ala)
c.440-20062G>C (n.440-20062G>C)
c.-123+12079G>C (n.-123+12079G>C)
n.630-20062G>C
c.848G>C (p.Gly283Ala)
n.1033-20062G>C
5g.11384952C>TCA359281531CTNND2c.167-20062G>A (n.167-20062G>A)
c.890G>A (p.Gly297Asp)
c.398-20062G>A (n.398-20062G>A)
n.217-20062G>A
c.612+12079G>A (n.612+12079G>A)
n.542-20062G>A
c.617G>A (p.Gly206Asp)
c.440-20062G>A (n.440-20062G>A)
c.-123+12079G>A (n.-123+12079G>A)
n.630-20062G>A
c.848G>A (p.Gly283Asp)
n.1033-20062G>A
 gnomAD v4
5g.11384953C>ACA359281532CTNND2c.167-20063G>T (n.167-20063G>T)
c.889G>T (p.Gly297Cys)
c.398-20063G>T (n.398-20063G>T)
n.217-20063G>T
c.612+12078G>T (n.612+12078G>T)
n.542-20063G>T
c.616G>T (p.Gly206Cys)
c.440-20063G>T (n.440-20063G>T)
c.-123+12078G>T (n.-123+12078G>T)
n.630-20063G>T
c.847G>T (p.Gly283Cys)
n.1033-20063G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384953C>GCA359281533CTNND2c.167-20063G>C (n.167-20063G>C)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.398-20063G>C (n.398-20063G>C)
n.217-20063G>C
c.612+12078G>C (n.612+12078G>C)
n.542-20063G>C
c.616G>C (p.Gly206Arg)
c.440-20063G>C (n.440-20063G>C)
c.-123+12078G>C (n.-123+12078G>C)
n.630-20063G>C
c.847G>C (p.Gly283Arg)
n.1033-20063G>C
5g.11384953C>TCA359281534CTNND2c.167-20063G>A (n.167-20063G>A)
c.889G>A (p.Gly297Ser)
c.398-20063G>A (n.398-20063G>A)
n.217-20063G>A
c.612+12078G>A (n.612+12078G>A)
n.542-20063G>A
c.616G>A (p.Gly206Ser)
c.440-20063G>A (n.440-20063G>A)
c.-123+12078G>A (n.-123+12078G>A)
n.630-20063G>A
c.847G>A (p.Gly283Ser)
n.1033-20063G>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384954G>ACA443541877CTNND2c.167-20064C>T (n.167-20064C>T)
c.888C>T (p.Arg296=)
c.398-20064C>T (n.398-20064C>T)
n.217-20064C>T
c.612+12077C>T (n.612+12077C>T)
n.542-20064C>T
c.615C>T (p.Arg205=)
c.440-20064C>T (n.440-20064C>T)
c.-123+12077C>T (n.-123+12077C>T)
n.630-20064C>T
c.846C>T (p.Arg282=)
n.1033-20064C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384954G>CCA443541879CTNND2c.167-20064C>G (n.167-20064C>G)
c.888C>G (p.Arg296=)
c.398-20064C>G (n.398-20064C>G)
n.217-20064C>G
c.612+12077C>G (n.612+12077C>G)
n.542-20064C>G
c.615C>G (p.Arg205=)
c.440-20064C>G (n.440-20064C>G)
c.-123+12077C>G (n.-123+12077C>G)
n.630-20064C>G
c.846C>G (p.Arg282=)
n.1033-20064C>G
5g.11384954G>TCA443541880CTNND2c.167-20064C>A (n.167-20064C>A)
c.888C>A (p.Arg296=)
c.398-20064C>A (n.398-20064C>A)
n.217-20064C>A
c.612+12077C>A (n.612+12077C>A)
n.542-20064C>A
c.615C>A (p.Arg205=)
c.440-20064C>A (n.440-20064C>A)
c.-123+12077C>A (n.-123+12077C>A)
n.630-20064C>A
c.846C>A (p.Arg282=)
n.1033-20064C>A
 gnomAD v4
5g.11384955C>ACA359281536CTNND2c.167-20065G>T (n.167-20065G>T)
c.887G>T (p.Arg296Leu)
c.398-20065G>T (n.398-20065G>T)
n.217-20065G>T
c.612+12076G>T (n.612+12076G>T)
n.542-20065G>T
c.614G>T (p.Arg205Leu)
c.440-20065G>T (n.440-20065G>T)
c.-123+12076G>T (n.-123+12076G>T)
n.630-20065G>T
c.845G>T (p.Arg282Leu)
n.1033-20065G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384955C>GCA359281535CTNND2c.167-20065G>C (n.167-20065G>C)
c.887G>C (p.Arg296Pro)
c.398-20065G>C (n.398-20065G>C)
n.217-20065G>C
c.612+12076G>C (n.612+12076G>C)
n.542-20065G>C
c.614G>C (p.Arg205Pro)
c.440-20065G>C (n.440-20065G>C)
c.-123+12076G>C (n.-123+12076G>C)
n.630-20065G>C
c.845G>C (p.Arg282Pro)
n.1033-20065G>C
5g.11384955C>TCA3201016CTNND2c.167-20065G>A (n.167-20065G>A)
c.887G>A (p.Arg296His)
c.398-20065G>A (n.398-20065G>A)
n.217-20065G>A
c.612+12076G>A (n.612+12076G>A)
n.542-20065G>A
c.614G>A (p.Arg205His)
c.440-20065G>A (n.440-20065G>A)
c.-123+12076G>A (n.-123+12076G>A)
n.630-20065G>A
c.845G>A (p.Arg282His)
n.1033-20065G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384956G>ACA359281537CTNND2c.167-20066C>T (n.167-20066C>T)
c.886C>T (p.Arg296Cys)
c.398-20066C>T (n.398-20066C>T)
n.217-20066C>T
c.612+12075C>T (n.612+12075C>T)
n.542-20066C>T
c.613C>T (p.Arg205Cys)
c.440-20066C>T (n.440-20066C>T)
c.-123+12075C>T (n.-123+12075C>T)
n.630-20066C>T
c.844C>T (p.Arg282Cys)
n.1033-20066C>T
5g.11384956G>CCA359281538CTNND2c.167-20066C>G (n.167-20066C>G)
c.886C>G (p.Arg296Gly)
c.398-20066C>G (n.398-20066C>G)
n.217-20066C>G
c.612+12075C>G (n.612+12075C>G)
n.542-20066C>G
c.613C>G (p.Arg205Gly)
c.440-20066C>G (n.440-20066C>G)
c.-123+12075C>G (n.-123+12075C>G)
n.630-20066C>G
c.844C>G (p.Arg282Gly)
n.1033-20066C>G
5g.11384956G>TCA359281539CTNND2c.167-20066C>A (n.167-20066C>A)
c.886C>A (p.Arg296Ser)
c.398-20066C>A (n.398-20066C>A)
n.217-20066C>A
c.612+12075C>A (n.612+12075C>A)
n.542-20066C>A
c.613C>A (p.Arg205Ser)
c.440-20066C>A (n.440-20066C>A)
c.-123+12075C>A (n.-123+12075C>A)
n.630-20066C>A
c.844C>A (p.Arg282Ser)
n.1033-20066C>A
 gnomAD v4
5g.11384959_11384961dupCA2564312301CTNND2c.167-20068_167-20066dup (n.167-20068_167-20066dup)
c.884_886dup (p.Pro295_Arg296insPro)
c.398-20068_398-20066dup (n.398-20068_398-20066dup)
n.217-20068_217-20066dup
c.612+12073_612+12075dup (n.612+12073_612+12075dup)
n.542-20068_542-20066dup
c.611_613dup (p.Pro204_Arg205insPro)
c.440-20068_440-20066dup (n.440-20068_440-20066dup)
c.-123+12073_-123+12075dup (n.-123+12073_-123+12075dup)
n.630-20068_630-20066dup
c.842_844dup (p.Pro281_Arg282insPro)
n.1033-20068_1033-20066dup
5g.11384957C>ACA443541886CTNND2c.167-20067G>T (n.167-20067G>T)
c.885G>T (p.Pro295=)
c.398-20067G>T (n.398-20067G>T)
n.217-20067G>T
c.612+12074G>T (n.612+12074G>T)
n.542-20067G>T
c.612G>T (p.Pro204=)
c.440-20067G>T (n.440-20067G>T)
c.-123+12074G>T (n.-123+12074G>T)
n.630-20067G>T
c.843G>T (p.Pro281=)
n.1033-20067G>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384957C>GCA443541887CTNND2c.167-20067G>C (n.167-20067G>C)
c.885G>C (p.Pro295=)
c.398-20067G>C (n.398-20067G>C)
n.217-20067G>C
c.612+12074G>C (n.612+12074G>C)
n.542-20067G>C
c.612G>C (p.Pro204=)
c.440-20067G>C (n.440-20067G>C)
c.-123+12074G>C (n.-123+12074G>C)
n.630-20067G>C
c.843G>C (p.Pro281=)
n.1033-20067G>C
5g.11384957C>TCA443541885CTNND2c.167-20067G>A (n.167-20067G>A)
c.885G>A (p.Pro295=)
c.398-20067G>A (n.398-20067G>A)
n.217-20067G>A
c.612+12074G>A (n.612+12074G>A)
n.542-20067G>A
c.612G>A (p.Pro204=)
c.440-20067G>A (n.440-20067G>A)
c.-123+12074G>A (n.-123+12074G>A)
n.630-20067G>A
c.843G>A (p.Pro281=)
n.1033-20067G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384958G>ACA359281540CTNND2c.167-20068C>T (n.167-20068C>T)
c.884C>T (p.Pro295Leu)
c.398-20068C>T (n.398-20068C>T)
n.217-20068C>T
c.612+12073C>T (n.612+12073C>T)
n.542-20068C>T
c.611C>T (p.Pro204Leu)
c.440-20068C>T (n.440-20068C>T)
c.-123+12073C>T (n.-123+12073C>T)
n.630-20068C>T
c.842C>T (p.Pro281Leu)
n.1033-20068C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384958G>CCA359281541CTNND2c.167-20068C>G (n.167-20068C>G)
c.884C>G (p.Pro295Arg)
c.398-20068C>G (n.398-20068C>G)
n.217-20068C>G
c.612+12073C>G (n.612+12073C>G)
n.542-20068C>G
c.611C>G (p.Pro204Arg)
c.440-20068C>G (n.440-20068C>G)
c.-123+12073C>G (n.-123+12073C>G)
n.630-20068C>G
c.842C>G (p.Pro281Arg)
n.1033-20068C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384958G>TCA359281542CTNND2c.167-20068C>A (n.167-20068C>A)
c.884C>A (p.Pro295Gln)
c.398-20068C>A (n.398-20068C>A)
n.217-20068C>A
c.612+12073C>A (n.612+12073C>A)
n.542-20068C>A
c.611C>A (p.Pro204Gln)
c.440-20068C>A (n.440-20068C>A)
c.-123+12073C>A (n.-123+12073C>A)
n.630-20068C>A
c.842C>A (p.Pro281Gln)
n.1033-20068C>A
 gnomAD v4
5g.11384959G>ACA359281543CTNND2c.167-20069C>T (n.167-20069C>T)
c.883C>T (p.Pro295Ser)
c.398-20069C>T (n.398-20069C>T)
n.217-20069C>T
c.612+12072C>T (n.612+12072C>T)
n.542-20069C>T
c.610C>T (p.Pro204Ser)
c.440-20069C>T (n.440-20069C>T)
c.-123+12072C>T (n.-123+12072C>T)
n.630-20069C>T
c.841C>T (p.Pro281Ser)
n.1033-20069C>T
 gnomAD v4
5g.11384959G>CCA359281544CTNND2c.167-20069C>G (n.167-20069C>G)
c.883C>G (p.Pro295Ala)
c.398-20069C>G (n.398-20069C>G)
n.217-20069C>G
c.612+12072C>G (n.612+12072C>G)
n.542-20069C>G
c.610C>G (p.Pro204Ala)
c.440-20069C>G (n.440-20069C>G)
c.-123+12072C>G (n.-123+12072C>G)
n.630-20069C>G
c.841C>G (p.Pro281Ala)
n.1033-20069C>G
5g.11384959G>TCA359281545CTNND2c.167-20069C>A (n.167-20069C>A)
c.883C>A (p.Pro295Thr)
c.398-20069C>A (n.398-20069C>A)
n.217-20069C>A
c.612+12072C>A (n.612+12072C>A)
n.542-20069C>A
c.610C>A (p.Pro204Thr)
c.440-20069C>A (n.440-20069C>A)
c.-123+12072C>A (n.-123+12072C>A)
n.630-20069C>A
c.841C>A (p.Pro281Thr)
n.1033-20069C>A
 gnomAD v4
5g.11384960C>ACA3201017CTNND2c.167-20070G>T (n.167-20070G>T)
c.882G>T (p.Ala294=)
c.398-20070G>T (n.398-20070G>T)
n.217-20070G>T
c.612+12071G>T (n.612+12071G>T)
n.542-20070G>T
c.609G>T (p.Ala203=)
c.440-20070G>T (n.440-20070G>T)
c.-123+12071G>T (n.-123+12071G>T)
n.630-20070G>T
c.840G>T (p.Ala280=)
n.1033-20070G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384960C>GCA443541895CTNND2c.167-20070G>C (n.167-20070G>C)
c.882G>C (p.Ala294=)
c.398-20070G>C (n.398-20070G>C)
n.217-20070G>C
c.612+12071G>C (n.612+12071G>C)
n.542-20070G>C
c.609G>C (p.Ala203=)
c.440-20070G>C (n.440-20070G>C)
c.-123+12071G>C (n.-123+12071G>C)
n.630-20070G>C
c.840G>C (p.Ala280=)
n.1033-20070G>C
 gnomAD v4
5g.11384960C>TCA443541896CTNND2c.167-20070G>A (n.167-20070G>A)
c.882G>A (p.Ala294=)
c.398-20070G>A (n.398-20070G>A)
n.217-20070G>A
c.612+12071G>A (n.612+12071G>A)
n.542-20070G>A
c.609G>A (p.Ala203=)
c.440-20070G>A (n.440-20070G>A)
c.-123+12071G>A (n.-123+12071G>A)
n.630-20070G>A
c.840G>A (p.Ala280=)
n.1033-20070G>A
 gnomAD v4
5g.11384961G>ACA359281546CTNND2c.167-20071C>T (n.167-20071C>T)
c.881C>T (p.Ala294Val)
c.398-20071C>T (n.398-20071C>T)
n.217-20071C>T
c.612+12070C>T (n.612+12070C>T)
n.542-20071C>T
c.608C>T (p.Ala203Val)
c.440-20071C>T (n.440-20071C>T)
c.-123+12070C>T (n.-123+12070C>T)
n.630-20071C>T
c.839C>T (p.Ala280Val)
n.1033-20071C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384961G>CCA359281547CTNND2c.167-20071C>G (n.167-20071C>G)
c.881C>G (p.Ala294Gly)
c.398-20071C>G (n.398-20071C>G)
n.217-20071C>G
c.612+12070C>G (n.612+12070C>G)
n.542-20071C>G
c.608C>G (p.Ala203Gly)
c.440-20071C>G (n.440-20071C>G)
c.-123+12070C>G (n.-123+12070C>G)
n.630-20071C>G
c.839C>G (p.Ala280Gly)
n.1033-20071C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384961G>TCA359281548CTNND2c.167-20071C>A (n.167-20071C>A)
c.881C>A (p.Ala294Glu)
c.398-20071C>A (n.398-20071C>A)
n.217-20071C>A
c.612+12070C>A (n.612+12070C>A)
n.542-20071C>A
c.608C>A (p.Ala203Glu)
c.440-20071C>A (n.440-20071C>A)
c.-123+12070C>A (n.-123+12070C>A)
n.630-20071C>A
c.839C>A (p.Ala280Glu)
n.1033-20071C>A
5g.11384962C>ACA359281549CTNND2c.167-20072G>T (n.167-20072G>T)
c.880G>T (p.Ala294Ser)
c.398-20072G>T (n.398-20072G>T)
n.217-20072G>T
c.612+12069G>T (n.612+12069G>T)
n.542-20072G>T
c.607G>T (p.Ala203Ser)
c.440-20072G>T (n.440-20072G>T)
c.-123+12069G>T (n.-123+12069G>T)
n.630-20072G>T
c.838G>T (p.Ala280Ser)
n.1033-20072G>T
 gnomAD v4
5g.11384962C>GCA359281551CTNND2c.167-20072G>C (n.167-20072G>C)
c.880G>C (p.Ala294Pro)
c.398-20072G>C (n.398-20072G>C)
n.217-20072G>C
c.612+12069G>C (n.612+12069G>C)
n.542-20072G>C
c.607G>C (p.Ala203Pro)
c.440-20072G>C (n.440-20072G>C)
c.-123+12069G>C (n.-123+12069G>C)
n.630-20072G>C
c.838G>C (p.Ala280Pro)
n.1033-20072G>C
5g.11384962C>TCA359281550CTNND2c.167-20072G>A (n.167-20072G>A)
c.880G>A (p.Ala294Thr)
c.398-20072G>A (n.398-20072G>A)
n.217-20072G>A
c.612+12069G>A (n.612+12069G>A)
n.542-20072G>A
c.607G>A (p.Ala203Thr)
c.440-20072G>A (n.440-20072G>A)
c.-123+12069G>A (n.-123+12069G>A)
n.630-20072G>A
c.838G>A (p.Ala280Thr)
n.1033-20072G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384964_11384993dupCA2673260050CTNND2c.167-20101_167-20072dup (n.167-20101_167-20072dup)
c.851_880dup (p.Ala293_Ala294insGlySerAlaProGluGlyAlaThrTyrAla)
c.398-20101_398-20072dup (n.398-20101_398-20072dup)
n.217-20101_217-20072dup
c.612+12040_612+12069dup (n.612+12040_612+12069dup)
n.542-20101_542-20072dup
c.578_607dup (p.Ala202_Ala203insGlySerAlaProGluGlyAlaThrTyrAla)
c.440-20101_440-20072dup (n.440-20101_440-20072dup)
c.-123+12040_-123+12069dup (n.-123+12040_-123+12069dup)
n.630-20101_630-20072dup
c.809_838dup (p.Ala279_Ala280insGlySerAlaProGluGlyAlaThrTyrAla)
n.1033-20101_1033-20072dup
 gnomAD v4
5g.11384963G>ACA443541902CTNND2c.167-20073C>T (n.167-20073C>T)
c.879C>T (p.Ala293=)
c.398-20073C>T (n.398-20073C>T)
n.217-20073C>T
c.612+12068C>T (n.612+12068C>T)
n.542-20073C>T
c.606C>T (p.Ala202=)
c.440-20073C>T (n.440-20073C>T)
c.-123+12068C>T (n.-123+12068C>T)
n.630-20073C>T
c.837C>T (p.Ala279=)
n.1033-20073C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384963G>CCA443541903CTNND2c.167-20073C>G (n.167-20073C>G)
c.879C>G (p.Ala293=)
c.398-20073C>G (n.398-20073C>G)
n.217-20073C>G
c.612+12068C>G (n.612+12068C>G)
n.542-20073C>G
c.606C>G (p.Ala202=)
c.440-20073C>G (n.440-20073C>G)
c.-123+12068C>G (n.-123+12068C>G)
n.630-20073C>G
c.837C>G (p.Ala279=)
n.1033-20073C>G
5g.11384963G>TCA443541904CTNND2c.167-20073C>A (n.167-20073C>A)
c.879C>A (p.Ala293=)
c.398-20073C>A (n.398-20073C>A)
n.217-20073C>A
c.612+12068C>A (n.612+12068C>A)
n.542-20073C>A
c.606C>A (p.Ala202=)
c.440-20073C>A (n.440-20073C>A)
c.-123+12068C>A (n.-123+12068C>A)
n.630-20073C>A
c.837C>A (p.Ala279=)
n.1033-20073C>A
 gnomAD v4
5g.11384964G>ACA359281552CTNND2c.167-20074C>T (n.167-20074C>T)
c.878C>T (p.Ala293Val)
c.398-20074C>T (n.398-20074C>T)
n.217-20074C>T
c.612+12067C>T (n.612+12067C>T)
n.542-20074C>T
c.605C>T (p.Ala202Val)
c.440-20074C>T (n.440-20074C>T)
c.-123+12067C>T (n.-123+12067C>T)
n.630-20074C>T
c.836C>T (p.Ala279Val)
n.1033-20074C>T
5g.11384964G>CCA359281553CTNND2c.167-20074C>G (n.167-20074C>G)
c.878C>G (p.Ala293Gly)
c.398-20074C>G (n.398-20074C>G)
n.217-20074C>G
c.612+12067C>G (n.612+12067C>G)
n.542-20074C>G
c.605C>G (p.Ala202Gly)
c.440-20074C>G (n.440-20074C>G)
c.-123+12067C>G (n.-123+12067C>G)
n.630-20074C>G
c.836C>G (p.Ala279Gly)
n.1033-20074C>G
5g.11384964G>TCA359281554CTNND2c.167-20074C>A (n.167-20074C>A)
c.878C>A (p.Ala293Asp)
c.398-20074C>A (n.398-20074C>A)
n.217-20074C>A
c.612+12067C>A (n.612+12067C>A)
n.542-20074C>A
c.605C>A (p.Ala202Asp)
c.440-20074C>A (n.440-20074C>A)
c.-123+12067C>A (n.-123+12067C>A)
n.630-20074C>A
c.836C>A (p.Ala279Asp)
n.1033-20074C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384965C>ACA359281555CTNND2c.167-20075G>T (n.167-20075G>T)
c.877G>T (p.Ala293Ser)
c.398-20075G>T (n.398-20075G>T)
n.217-20075G>T
c.612+12066G>T (n.612+12066G>T)
n.542-20075G>T
c.604G>T (p.Ala202Ser)
c.440-20075G>T (n.440-20075G>T)
c.-123+12066G>T (n.-123+12066G>T)
n.630-20075G>T
c.835G>T (p.Ala279Ser)
n.1033-20075G>T
 gnomAD v4
5g.11384965C>GCA359281556CTNND2c.167-20075G>C (n.167-20075G>C)
c.877G>C (p.Ala293Pro)
c.398-20075G>C (n.398-20075G>C)
n.217-20075G>C
c.612+12066G>C (n.612+12066G>C)
n.542-20075G>C
c.604G>C (p.Ala202Pro)
c.440-20075G>C (n.440-20075G>C)
c.-123+12066G>C (n.-123+12066G>C)
n.630-20075G>C
c.835G>C (p.Ala279Pro)
n.1033-20075G>C
5g.11384965C>TCA114394840CTNND2c.167-20075G>A (n.167-20075G>A)
c.877G>A (p.Ala293Thr)
c.398-20075G>A (n.398-20075G>A)
n.217-20075G>A
c.612+12066G>A (n.612+12066G>A)
n.542-20075G>A
c.604G>A (p.Ala202Thr)
c.440-20075G>A (n.440-20075G>A)
c.-123+12066G>A (n.-123+12066G>A)
n.630-20075G>A
c.835G>A (p.Ala279Thr)
n.1033-20075G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384966G>ACA3201018CTNND2c.167-20076C>T (n.167-20076C>T)
c.876C>T (p.Tyr292=)
c.398-20076C>T (n.398-20076C>T)
n.217-20076C>T
c.612+12065C>T (n.612+12065C>T)
n.542-20076C>T
c.603C>T (p.Tyr201=)
c.440-20076C>T (n.440-20076C>T)
c.-123+12065C>T (n.-123+12065C>T)
n.630-20076C>T
c.834C>T (p.Tyr278=)
n.1033-20076C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384966G>CCA359281557CTNND2c.167-20076C>G (n.167-20076C>G)
c.876C>G (p.Tyr292Ter)
c.398-20076C>G (n.398-20076C>G)
n.217-20076C>G
c.612+12065C>G (n.612+12065C>G)
n.542-20076C>G
c.603C>G (p.Tyr201Ter)
c.440-20076C>G (n.440-20076C>G)
c.-123+12065C>G (n.-123+12065C>G)
n.630-20076C>G
c.834C>G (p.Tyr278Ter)
n.1033-20076C>G
5g.11384966G>TCA359281558CTNND2c.167-20076C>A (n.167-20076C>A)
c.876C>A (p.Tyr292Ter)
c.398-20076C>A (n.398-20076C>A)
n.217-20076C>A
c.612+12065C>A (n.612+12065C>A)
n.542-20076C>A
c.603C>A (p.Tyr201Ter)
c.440-20076C>A (n.440-20076C>A)
c.-123+12065C>A (n.-123+12065C>A)
n.630-20076C>A
c.834C>A (p.Tyr278Ter)
n.1033-20076C>A
 gnomAD v4
5g.11384967T>ACA359281559CTNND2c.167-20077A>T (n.167-20077A>T)
c.875A>T (p.Tyr292Phe)
c.398-20077A>T (n.398-20077A>T)
n.217-20077A>T
c.612+12064A>T (n.612+12064A>T)
n.542-20077A>T
c.602A>T (p.Tyr201Phe)
c.440-20077A>T (n.440-20077A>T)
c.-123+12064A>T (n.-123+12064A>T)
n.630-20077A>T
c.833A>T (p.Tyr278Phe)
n.1033-20077A>T
5g.11384967T>CCA359281560CTNND2c.167-20077A>G (n.167-20077A>G)
c.875A>G (p.Tyr292Cys)
c.398-20077A>G (n.398-20077A>G)
n.217-20077A>G
c.612+12064A>G (n.612+12064A>G)
n.542-20077A>G
c.602A>G (p.Tyr201Cys)
c.440-20077A>G (n.440-20077A>G)
c.-123+12064A>G (n.-123+12064A>G)
n.630-20077A>G
c.833A>G (p.Tyr278Cys)
n.1033-20077A>G
5g.11384967T>GCA359281561CTNND2c.167-20077A>C (n.167-20077A>C)
c.875A>C (p.Tyr292Ser)
c.398-20077A>C (n.398-20077A>C)
n.217-20077A>C
c.612+12064A>C (n.612+12064A>C)
n.542-20077A>C
c.602A>C (p.Tyr201Ser)
c.440-20077A>C (n.440-20077A>C)
c.-123+12064A>C (n.-123+12064A>C)
n.630-20077A>C
c.833A>C (p.Tyr278Ser)
n.1033-20077A>C
5g.11384968delCA2548016498CTNND2c.167-20078del (n.167-20078del)
c.874del (p.Tyr292ThrfsTer?)
c.398-20078del (n.398-20078del)
n.217-20078del
c.612+12063del (n.612+12063del)
n.542-20078del
c.601del (p.Tyr201ThrfsTer?)
c.440-20078del (n.440-20078del)
c.-123+12063del (n.-123+12063del)
n.630-20078del
c.832del (p.Tyr278ThrfsTer?)
n.1033-20078del
5g.11384968A>CCA359281564CTNND2c.167-20078T>G (n.167-20078T>G)
c.874T>G (p.Tyr292Asp)
c.398-20078T>G (n.398-20078T>G)
n.217-20078T>G
c.612+12063T>G (n.612+12063T>G)
n.542-20078T>G
c.601T>G (p.Tyr201Asp)
c.440-20078T>G (n.440-20078T>G)
c.-123+12063T>G (n.-123+12063T>G)
n.630-20078T>G
c.832T>G (p.Tyr278Asp)
n.1033-20078T>G
5g.11384968A>GCA359281563CTNND2c.167-20078T>C (n.167-20078T>C)
c.874T>C (p.Tyr292His)
c.398-20078T>C (n.398-20078T>C)
n.217-20078T>C
c.612+12063T>C (n.612+12063T>C)
n.542-20078T>C
c.601T>C (p.Tyr201His)
c.440-20078T>C (n.440-20078T>C)
c.-123+12063T>C (n.-123+12063T>C)
n.630-20078T>C
c.832T>C (p.Tyr278His)
n.1033-20078T>C
5g.11384968A>TCA359281562CTNND2c.167-20078T>A (n.167-20078T>A)
c.874T>A (p.Tyr292Asn)
c.398-20078T>A (n.398-20078T>A)
n.217-20078T>A
c.612+12063T>A (n.612+12063T>A)
n.542-20078T>A
c.601T>A (p.Tyr201Asn)
c.440-20078T>A (n.440-20078T>A)
c.-123+12063T>A (n.-123+12063T>A)
n.630-20078T>A
c.832T>A (p.Tyr278Asn)
n.1033-20078T>A
5g.11384968_11384993delCA2673260051CTNND2c.167-20103_167-20078del (n.167-20103_167-20078del)
c.849_874del (p.Gly284ArgfsTer?)
c.398-20103_398-20078del (n.398-20103_398-20078del)
n.217-20103_217-20078del
c.612+12038_612+12063del (n.612+12038_612+12063del)
n.542-20103_542-20078del
c.576_601del (p.Gly193ArgfsTer?)
c.440-20103_440-20078del (n.440-20103_440-20078del)
c.-123+12038_-123+12063del (n.-123+12038_-123+12063del)
n.630-20103_630-20078del
c.807_832del (p.Gly270ArgfsTer?)
n.1033-20103_1033-20078del
 gnomAD v4
5g.11384969G>ACA443541923CTNND2c.167-20079C>T (n.167-20079C>T)
c.873C>T (p.Thr291=)
c.398-20079C>T (n.398-20079C>T)
n.217-20079C>T
c.612+12062C>T (n.612+12062C>T)
n.542-20079C>T
c.600C>T (p.Thr200=)
c.440-20079C>T (n.440-20079C>T)
c.-123+12062C>T (n.-123+12062C>T)
n.630-20079C>T
c.831C>T (p.Thr277=)
n.1033-20079C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384969G>CCA443541926CTNND2c.167-20079C>G (n.167-20079C>G)
c.873C>G (p.Thr291=)
c.398-20079C>G (n.398-20079C>G)
n.217-20079C>G
c.612+12062C>G (n.612+12062C>G)
n.542-20079C>G
c.600C>G (p.Thr200=)
c.440-20079C>G (n.440-20079C>G)
c.-123+12062C>G (n.-123+12062C>G)
n.630-20079C>G
c.831C>G (p.Thr277=)
n.1033-20079C>G
 gnomAD v4
5g.11384969G>TCA443541925CTNND2c.167-20079C>A (n.167-20079C>A)
c.873C>A (p.Thr291=)
c.398-20079C>A (n.398-20079C>A)
n.217-20079C>A
c.612+12062C>A (n.612+12062C>A)
n.542-20079C>A
c.600C>A (p.Thr200=)
c.440-20079C>A (n.440-20079C>A)
c.-123+12062C>A (n.-123+12062C>A)
n.630-20079C>A
c.831C>A (p.Thr277=)
n.1033-20079C>A
 gnomAD v4
5g.11384970G>ACA359281565CTNND2c.167-20080C>T (n.167-20080C>T)
c.872C>T (p.Thr291Ile)
c.398-20080C>T (n.398-20080C>T)
n.217-20080C>T
c.612+12061C>T (n.612+12061C>T)
n.542-20080C>T
c.599C>T (p.Thr200Ile)
c.440-20080C>T (n.440-20080C>T)
c.-123+12061C>T (n.-123+12061C>T)
n.630-20080C>T
c.830C>T (p.Thr277Ile)
n.1033-20080C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384970G>CCA359281566CTNND2c.167-20080C>G (n.167-20080C>G)
c.872C>G (p.Thr291Ser)
c.398-20080C>G (n.398-20080C>G)
n.217-20080C>G
c.612+12061C>G (n.612+12061C>G)
n.542-20080C>G
c.599C>G (p.Thr200Ser)
c.440-20080C>G (n.440-20080C>G)
c.-123+12061C>G (n.-123+12061C>G)
n.630-20080C>G
c.830C>G (p.Thr277Ser)
n.1033-20080C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384970G>TCA359281567CTNND2c.167-20080C>A (n.167-20080C>A)
c.872C>A (p.Thr291Asn)
c.398-20080C>A (n.398-20080C>A)
n.217-20080C>A
c.612+12061C>A (n.612+12061C>A)
n.542-20080C>A
c.599C>A (p.Thr200Asn)
c.440-20080C>A (n.440-20080C>A)
c.-123+12061C>A (n.-123+12061C>A)
n.630-20080C>A
c.830C>A (p.Thr277Asn)
n.1033-20080C>A
 gnomAD v4
5g.11384971_11384988dupCA2673260052CTNND2c.167-20097_167-20080dup (n.167-20097_167-20080dup)
c.855_872dup (p.Thr291_Tyr292insAlaProGluGlyAlaThr)
c.398-20097_398-20080dup (n.398-20097_398-20080dup)
n.217-20097_217-20080dup
c.612+12044_612+12061dup (n.612+12044_612+12061dup)
n.542-20097_542-20080dup
c.582_599dup (p.Thr200_Tyr201insAlaProGluGlyAlaThr)
c.440-20097_440-20080dup (n.440-20097_440-20080dup)
c.-123+12044_-123+12061dup (n.-123+12044_-123+12061dup)
n.630-20097_630-20080dup
c.813_830dup (p.Thr277_Tyr278insAlaProGluGlyAlaThr)
n.1033-20097_1033-20080dup
 gnomAD v4
5g.11384971T>ACA359281568CTNND2c.167-20081A>T (n.167-20081A>T)
c.871A>T (p.Thr291Ser)
c.398-20081A>T (n.398-20081A>T)
n.217-20081A>T
c.612+12060A>T (n.612+12060A>T)
n.542-20081A>T
c.598A>T (p.Thr200Ser)
c.440-20081A>T (n.440-20081A>T)
c.-123+12060A>T (n.-123+12060A>T)
n.630-20081A>T
c.829A>T (p.Thr277Ser)
n.1033-20081A>T
5g.11384971T>CCA359281569CTNND2c.167-20081A>G (n.167-20081A>G)
c.871A>G (p.Thr291Ala)
c.398-20081A>G (n.398-20081A>G)
n.217-20081A>G
c.612+12060A>G (n.612+12060A>G)
n.542-20081A>G
c.598A>G (p.Thr200Ala)
c.440-20081A>G (n.440-20081A>G)
c.-123+12060A>G (n.-123+12060A>G)
n.630-20081A>G
c.829A>G (p.Thr277Ala)
n.1033-20081A>G
 dbSNP COSMIC
5g.11384971T>GCA359281570CTNND2c.167-20081A>C (n.167-20081A>C)
c.871A>C (p.Thr291Pro)
c.398-20081A>C (n.398-20081A>C)
n.217-20081A>C
c.612+12060A>C (n.612+12060A>C)
n.542-20081A>C
c.598A>C (p.Thr200Pro)
c.440-20081A>C (n.440-20081A>C)
c.-123+12060A>C (n.-123+12060A>C)
n.630-20081A>C
c.829A>C (p.Thr277Pro)
n.1033-20081A>C
5g.11384972G>ACA443541934CTNND2c.167-20082C>T (n.167-20082C>T)
c.870C>T (p.Ala290=)
c.398-20082C>T (n.398-20082C>T)
n.217-20082C>T
c.612+12059C>T (n.612+12059C>T)
n.542-20082C>T
c.597C>T (p.Ala199=)
c.440-20082C>T (n.440-20082C>T)
c.-123+12059C>T (n.-123+12059C>T)
n.630-20082C>T
c.828C>T (p.Ala276=)
n.1033-20082C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384972G>CCA443541935CTNND2c.167-20082C>G (n.167-20082C>G)
c.870C>G (p.Ala290=)
c.398-20082C>G (n.398-20082C>G)
n.217-20082C>G
c.612+12059C>G (n.612+12059C>G)
n.542-20082C>G
c.597C>G (p.Ala199=)
c.440-20082C>G (n.440-20082C>G)
c.-123+12059C>G (n.-123+12059C>G)
n.630-20082C>G
c.828C>G (p.Ala276=)
n.1033-20082C>G
5g.11384972G>TCA443541936CTNND2c.167-20082C>A (n.167-20082C>A)
c.870C>A (p.Ala290=)
c.398-20082C>A (n.398-20082C>A)
n.217-20082C>A
c.612+12059C>A (n.612+12059C>A)
n.542-20082C>A
c.597C>A (p.Ala199=)
c.440-20082C>A (n.440-20082C>A)
c.-123+12059C>A (n.-123+12059C>A)
n.630-20082C>A
c.828C>A (p.Ala276=)
n.1033-20082C>A
 gnomAD v4
5g.11384973G>ACA359281571CTNND2c.167-20083C>T (n.167-20083C>T)
c.869C>T (p.Ala290Val)
c.398-20083C>T (n.398-20083C>T)
n.217-20083C>T
c.612+12058C>T (n.612+12058C>T)
n.542-20083C>T
c.596C>T (p.Ala199Val)
c.440-20083C>T (n.440-20083C>T)
c.-123+12058C>T (n.-123+12058C>T)
n.630-20083C>T
c.827C>T (p.Ala276Val)
n.1033-20083C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384973G>CCA359281572CTNND2c.167-20083C>G (n.167-20083C>G)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
c.398-20083C>G (n.398-20083C>G)
n.217-20083C>G
c.612+12058C>G (n.612+12058C>G)
n.542-20083C>G
c.596C>G (p.Ala199Gly)
c.440-20083C>G (n.440-20083C>G)
c.-123+12058C>G (n.-123+12058C>G)
n.630-20083C>G
c.827C>G (p.Ala276Gly)
n.1033-20083C>G
5g.11384973G>TCA359281573CTNND2c.167-20083C>A (n.167-20083C>A)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
c.398-20083C>A (n.398-20083C>A)
n.217-20083C>A
c.612+12058C>A (n.612+12058C>A)
n.542-20083C>A
c.596C>A (p.Ala199Asp)
c.440-20083C>A (n.440-20083C>A)
c.-123+12058C>A (n.-123+12058C>A)
n.630-20083C>A
c.827C>A (p.Ala276Asp)
n.1033-20083C>A
 gnomAD v4
5g.11384974C>ACA359281574CTNND2c.167-20084G>T (n.167-20084G>T)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
c.398-20084G>T (n.398-20084G>T)
n.217-20084G>T
c.612+12057G>T (n.612+12057G>T)
n.542-20084G>T
c.595G>T (p.Ala199Ser)
c.440-20084G>T (n.440-20084G>T)
c.-123+12057G>T (n.-123+12057G>T)
n.630-20084G>T
c.826G>T (p.Ala276Ser)
n.1033-20084G>T
 gnomAD v4
5g.11384974C>GCA359281575CTNND2c.167-20084G>C (n.167-20084G>C)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
c.398-20084G>C (n.398-20084G>C)
n.217-20084G>C
c.612+12057G>C (n.612+12057G>C)
n.542-20084G>C
c.595G>C (p.Ala199Pro)
c.440-20084G>C (n.440-20084G>C)
c.-123+12057G>C (n.-123+12057G>C)
n.630-20084G>C
c.826G>C (p.Ala276Pro)
n.1033-20084G>C
5g.11384974C>TCA359281576CTNND2c.167-20084G>A (n.167-20084G>A)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
c.398-20084G>A (n.398-20084G>A)
n.217-20084G>A
c.612+12057G>A (n.612+12057G>A)
n.542-20084G>A
c.595G>A (p.Ala199Thr)
c.440-20084G>A (n.440-20084G>A)
c.-123+12057G>A (n.-123+12057G>A)
n.630-20084G>A
c.826G>A (p.Ala276Thr)
n.1033-20084G>A
 gnomAD v4
5g.11384975G>ACA443541944CTNND2c.167-20085C>T (n.167-20085C>T)
c.867C>T (p.Gly289=)
c.398-20085C>T (n.398-20085C>T)
n.217-20085C>T
c.612+12056C>T (n.612+12056C>T)
n.542-20085C>T
c.594C>T (p.Gly198=)
c.440-20085C>T (n.440-20085C>T)
c.-123+12056C>T (n.-123+12056C>T)
n.630-20085C>T
c.825C>T (p.Gly275=)
n.1033-20085C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384975G>CCA443541945CTNND2c.167-20085C>G (n.167-20085C>G)
c.867C>G (p.Gly289=)
c.398-20085C>G (n.398-20085C>G)
n.217-20085C>G
c.612+12056C>G (n.612+12056C>G)
n.542-20085C>G
c.594C>G (p.Gly198=)
c.440-20085C>G (n.440-20085C>G)
c.-123+12056C>G (n.-123+12056C>G)
n.630-20085C>G
c.825C>G (p.Gly275=)
n.1033-20085C>G
5g.11384975G>TCA3201019CTNND2c.167-20085C>A (n.167-20085C>A)
c.867C>A (p.Gly289=)
c.398-20085C>A (n.398-20085C>A)
n.217-20085C>A
c.612+12056C>A (n.612+12056C>A)
n.542-20085C>A
c.594C>A (p.Gly198=)
c.440-20085C>A (n.440-20085C>A)
c.-123+12056C>A (n.-123+12056C>A)
n.630-20085C>A
c.825C>A (p.Gly275=)
n.1033-20085C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384976C>ACA359281578CTNND2c.167-20086G>T (n.167-20086G>T)
c.866G>T (p.Gly289Val)
c.398-20086G>T (n.398-20086G>T)
n.217-20086G>T
c.612+12055G>T (n.612+12055G>T)
n.542-20086G>T
c.593G>T (p.Gly198Val)
c.440-20086G>T (n.440-20086G>T)
c.-123+12055G>T (n.-123+12055G>T)
n.630-20086G>T
c.824G>T (p.Gly275Val)
n.1033-20086G>T
5g.11384976C>GCA359281579CTNND2c.167-20086G>C (n.167-20086G>C)
c.866G>C (p.Gly289Ala)
c.398-20086G>C (n.398-20086G>C)
n.217-20086G>C
c.612+12055G>C (n.612+12055G>C)
n.542-20086G>C
c.593G>C (p.Gly198Ala)
c.440-20086G>C (n.440-20086G>C)
c.-123+12055G>C (n.-123+12055G>C)
n.630-20086G>C
c.824G>C (p.Gly275Ala)
n.1033-20086G>C
5g.11384976C>TCA359281577CTNND2c.167-20086G>A (n.167-20086G>A)
c.866G>A (p.Gly289Asp)
c.398-20086G>A (n.398-20086G>A)
n.217-20086G>A
c.612+12055G>A (n.612+12055G>A)
n.542-20086G>A
c.593G>A (p.Gly198Asp)
c.440-20086G>A (n.440-20086G>A)
c.-123+12055G>A (n.-123+12055G>A)
n.630-20086G>A
c.824G>A (p.Gly275Asp)
n.1033-20086G>A
 gnomAD v4
5g.11384977C>ACA359281580CTNND2c.167-20087G>T (n.167-20087G>T)
c.865G>T (p.Gly289Cys)
c.398-20087G>T (n.398-20087G>T)
n.217-20087G>T
c.612+12054G>T (n.612+12054G>T)
n.542-20087G>T
c.592G>T (p.Gly198Cys)
c.440-20087G>T (n.440-20087G>T)
c.-123+12054G>T (n.-123+12054G>T)
n.630-20087G>T
c.823G>T (p.Gly275Cys)
n.1033-20087G>T
5g.11384977C>GCA359281582CTNND2c.167-20087G>C (n.167-20087G>C)
c.865G>C (p.Gly289Arg)
c.398-20087G>C (n.398-20087G>C)
n.217-20087G>C
c.612+12054G>C (n.612+12054G>C)
n.542-20087G>C
c.592G>C (p.Gly198Arg)
c.440-20087G>C (n.440-20087G>C)
c.-123+12054G>C (n.-123+12054G>C)
n.630-20087G>C
c.823G>C (p.Gly275Arg)
n.1033-20087G>C
5g.11384977C>TCA359281581CTNND2c.167-20087G>A (n.167-20087G>A)
c.865G>A (p.Gly289Ser)
c.398-20087G>A (n.398-20087G>A)
n.217-20087G>A
c.612+12054G>A (n.612+12054G>A)
n.542-20087G>A
c.592G>A (p.Gly198Ser)
c.440-20087G>A (n.440-20087G>A)
c.-123+12054G>A (n.-123+12054G>A)
n.630-20087G>A
c.823G>A (p.Gly275Ser)
n.1033-20087G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384978C>ACA359281583CTNND2c.167-20088G>T (n.167-20088G>T)
c.864G>T (p.Glu288Asp)
c.398-20088G>T (n.398-20088G>T)
n.217-20088G>T
c.612+12053G>T (n.612+12053G>T)
n.542-20088G>T
c.591G>T (p.Glu197Asp)
c.440-20088G>T (n.440-20088G>T)
c.-123+12053G>T (n.-123+12053G>T)
n.630-20088G>T
c.822G>T (p.Glu274Asp)
n.1033-20088G>T
 gnomAD v4
5g.11384978C>GCA359281584CTNND2c.167-20088G>C (n.167-20088G>C)
c.864G>C (p.Glu288Asp)
c.398-20088G>C (n.398-20088G>C)
n.217-20088G>C
c.612+12053G>C (n.612+12053G>C)
n.542-20088G>C
c.591G>C (p.Glu197Asp)
c.440-20088G>C (n.440-20088G>C)
c.-123+12053G>C (n.-123+12053G>C)
n.630-20088G>C
c.822G>C (p.Glu274Asp)
n.1033-20088G>C
 gnomAD v4
5g.11384978C>TCA443541951CTNND2c.167-20088G>A (n.167-20088G>A)
c.864G>A (p.Glu288=)
c.398-20088G>A (n.398-20088G>A)
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n.1033-20088G>A
 dbSNP gnomAD v4

Number of alleles fetched