Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
5 | g.11384858C>A | CA443541582 | CTNND2 | c.167-19968G>T (n.167-19968G>T) c.56G>T c.984G>T (p.Pro328=) c.398-19968G>T (n.398-19968G>T) n.217-19968G>T c.612+12173G>T (n.612+12173G>T) n.55G>T n.80G>T n.542-19968G>T c.711G>T (p.Pro237=) c.440-19968G>T (n.440-19968G>T) c.-123+12173G>T (n.-123+12173G>T) n.630-19968G>T c.942G>T (p.Pro314=) c.-432G>T (n.-432G>T) n.1033-19968G>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11384858C>G | CA443541584 | CTNND2 | c.167-19968G>C (n.167-19968G>C) c.56G>C c.984G>C (p.Pro328=) c.398-19968G>C (n.398-19968G>C) n.217-19968G>C c.612+12173G>C (n.612+12173G>C) n.55G>C n.80G>C n.542-19968G>C c.711G>C (p.Pro237=) c.440-19968G>C (n.440-19968G>C) c.-123+12173G>C (n.-123+12173G>C) n.630-19968G>C c.942G>C (p.Pro314=) c.-432G>C (n.-432G>C) n.1033-19968G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11384858C>T | CA443541586 | CTNND2 | c.167-19968G>A (n.167-19968G>A) c.56G>A c.984G>A (p.Pro328=) c.398-19968G>A (n.398-19968G>A) n.217-19968G>A c.612+12173G>A (n.612+12173G>A) n.55G>A n.80G>A n.542-19968G>A c.711G>A (p.Pro237=) c.440-19968G>A (n.440-19968G>A) c.-123+12173G>A (n.-123+12173G>A) n.630-19968G>A c.942G>A (p.Pro314=) c.-432G>A (n.-432G>A) n.1033-19968G>A | |
5 | g.11384859G>A | CA359281336 | CTNND2 | c.167-19969C>T (n.167-19969C>T) c.55C>T c.983C>T (p.Pro328Leu) c.398-19969C>T (n.398-19969C>T) n.217-19969C>T c.612+12172C>T (n.612+12172C>T) n.54C>T n.79C>T n.542-19969C>T c.710C>T (p.Pro237Leu) c.440-19969C>T (n.440-19969C>T) c.-123+12172C>T (n.-123+12172C>T) n.630-19969C>T c.941C>T (p.Pro314Leu) c.-433C>T (n.-433C>T) n.1033-19969C>T | |
5 | g.11384859G>C | CA359281337 | CTNND2 | c.167-19969C>G (n.167-19969C>G) c.55C>G c.983C>G (p.Pro328Arg) c.398-19969C>G (n.398-19969C>G) n.217-19969C>G c.612+12172C>G (n.612+12172C>G) n.54C>G n.79C>G n.542-19969C>G c.710C>G (p.Pro237Arg) c.440-19969C>G (n.440-19969C>G) c.-123+12172C>G (n.-123+12172C>G) n.630-19969C>G c.941C>G (p.Pro314Arg) c.-433C>G (n.-433C>G) n.1033-19969C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384859G>T | CA359281338 | CTNND2 | c.167-19969C>A (n.167-19969C>A) c.55C>A c.983C>A (p.Pro328Gln) c.398-19969C>A (n.398-19969C>A) n.217-19969C>A c.612+12172C>A (n.612+12172C>A) n.54C>A n.79C>A n.542-19969C>A c.710C>A (p.Pro237Gln) c.440-19969C>A (n.440-19969C>A) c.-123+12172C>A (n.-123+12172C>A) n.630-19969C>A c.941C>A (p.Pro314Gln) c.-433C>A (n.-433C>A) n.1033-19969C>A | |
5 | g.11384862del | CA2580071974 | CTNND2 | c.167-19969del (n.167-19969del) c.55del c.983del (p.Pro328ArgfsTer4) c.398-19969del (n.398-19969del) n.217-19969del c.612+12172del (n.612+12172del) n.54del n.79del n.542-19969del c.710del (p.Pro237ArgfsTer4) c.440-19969del (n.440-19969del) c.-123+12172del (n.-123+12172del) n.630-19969del c.941del (p.Pro314ArgfsTer4) c.-433del (n.-433del) n.1033-19969del | ClinVar dbSNP |
5 | g.11384860G>A | CA359281339 | CTNND2 | c.167-19970C>T (n.167-19970C>T) c.54C>T c.982C>T (p.Pro328Ser) c.398-19970C>T (n.398-19970C>T) n.217-19970C>T c.612+12171C>T (n.612+12171C>T) n.53C>T n.78C>T n.542-19970C>T c.709C>T (p.Pro237Ser) c.440-19970C>T (n.440-19970C>T) c.-123+12171C>T (n.-123+12171C>T) n.630-19970C>T c.940C>T (p.Pro314Ser) c.-434C>T (n.-434C>T) n.1033-19970C>T | |
5 | g.11384860G>C | CA359281340 | CTNND2 | c.167-19970C>G (n.167-19970C>G) c.54C>G c.982C>G (p.Pro328Ala) c.398-19970C>G (n.398-19970C>G) n.217-19970C>G c.612+12171C>G (n.612+12171C>G) n.53C>G n.78C>G n.542-19970C>G c.709C>G (p.Pro237Ala) c.440-19970C>G (n.440-19970C>G) c.-123+12171C>G (n.-123+12171C>G) n.630-19970C>G c.940C>G (p.Pro314Ala) c.-434C>G (n.-434C>G) n.1033-19970C>G | |
5 | g.11384860G>T | CA359281341 | CTNND2 | c.167-19970C>A (n.167-19970C>A) c.54C>A c.982C>A (p.Pro328Thr) c.398-19970C>A (n.398-19970C>A) n.217-19970C>A c.612+12171C>A (n.612+12171C>A) n.53C>A n.78C>A n.542-19970C>A c.709C>A (p.Pro237Thr) c.440-19970C>A (n.440-19970C>A) c.-123+12171C>A (n.-123+12171C>A) n.630-19970C>A c.940C>A (p.Pro314Thr) c.-434C>A (n.-434C>A) n.1033-19970C>A | dbSNP |
5 | g.11384861G>A | CA443541597 | CTNND2 | c.167-19971C>T (n.167-19971C>T) c.53C>T c.981C>T (p.Ser327=) c.398-19971C>T (n.398-19971C>T) n.217-19971C>T c.612+12170C>T (n.612+12170C>T) n.52C>T n.77C>T n.542-19971C>T c.708C>T (p.Ser236=) c.440-19971C>T (n.440-19971C>T) c.-123+12170C>T (n.-123+12170C>T) n.630-19971C>T c.939C>T (p.Ser313=) c.-435C>T (n.-435C>T) n.1033-19971C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11384861G>C | CA443541599 | CTNND2 | c.167-19971C>G (n.167-19971C>G) c.53C>G c.981C>G (p.Ser327=) c.398-19971C>G (n.398-19971C>G) n.217-19971C>G c.612+12170C>G (n.612+12170C>G) n.52C>G n.77C>G n.542-19971C>G c.708C>G (p.Ser236=) c.440-19971C>G (n.440-19971C>G) c.-123+12170C>G (n.-123+12170C>G) n.630-19971C>G c.939C>G (p.Ser313=) c.-435C>G (n.-435C>G) n.1033-19971C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384861G>T | CA443541596 | CTNND2 | c.167-19971C>A (n.167-19971C>A) c.53C>A c.981C>A (p.Ser327=) c.398-19971C>A (n.398-19971C>A) n.217-19971C>A c.612+12170C>A (n.612+12170C>A) n.52C>A n.77C>A n.542-19971C>A c.708C>A (p.Ser236=) c.440-19971C>A (n.440-19971C>A) c.-123+12170C>A (n.-123+12170C>A) n.630-19971C>A c.939C>A (p.Ser313=) c.-435C>A (n.-435C>A) n.1033-19971C>A | |
5 | g.11384862G>A | CA359281342 | CTNND2 | c.167-19972C>T (n.167-19972C>T) c.52C>T c.980C>T (p.Ser327Phe) c.398-19972C>T (n.398-19972C>T) n.217-19972C>T c.612+12169C>T (n.612+12169C>T) n.51C>T n.76C>T n.542-19972C>T c.707C>T (p.Ser236Phe) c.440-19972C>T (n.440-19972C>T) c.-123+12169C>T (n.-123+12169C>T) n.630-19972C>T c.938C>T (p.Ser313Phe) c.-436C>T (n.-436C>T) n.1033-19972C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384862G>C | CA359281343 | CTNND2 | c.167-19972C>G (n.167-19972C>G) c.52C>G c.980C>G (p.Ser327Cys) c.398-19972C>G (n.398-19972C>G) n.217-19972C>G c.612+12169C>G (n.612+12169C>G) n.51C>G n.76C>G n.542-19972C>G c.707C>G (p.Ser236Cys) c.440-19972C>G (n.440-19972C>G) c.-123+12169C>G (n.-123+12169C>G) n.630-19972C>G c.938C>G (p.Ser313Cys) c.-436C>G (n.-436C>G) n.1033-19972C>G | |
5 | g.11384862G>T | CA359281344 | CTNND2 | c.167-19972C>A (n.167-19972C>A) c.52C>A c.980C>A (p.Ser327Tyr) c.398-19972C>A (n.398-19972C>A) n.217-19972C>A c.612+12169C>A (n.612+12169C>A) n.51C>A n.76C>A n.542-19972C>A c.707C>A (p.Ser236Tyr) c.440-19972C>A (n.440-19972C>A) c.-123+12169C>A (n.-123+12169C>A) n.630-19972C>A c.938C>A (p.Ser313Tyr) c.-436C>A (n.-436C>A) n.1033-19972C>A | |
5 | g.11384863A>C | CA359281346 | CTNND2 | c.167-19973T>G (n.167-19973T>G) c.51T>G c.979T>G (p.Ser327Ala) c.398-19973T>G (n.398-19973T>G) n.217-19973T>G c.612+12168T>G (n.612+12168T>G) n.50T>G n.75T>G n.542-19973T>G c.706T>G (p.Ser236Ala) c.440-19973T>G (n.440-19973T>G) c.-123+12168T>G (n.-123+12168T>G) n.630-19973T>G c.937T>G (p.Ser313Ala) c.-437T>G (n.-437T>G) n.1033-19973T>G | |
5 | g.11384863A>G | CA359281347 | CTNND2 | c.167-19973T>C (n.167-19973T>C) c.51T>C c.979T>C (p.Ser327Pro) c.398-19973T>C (n.398-19973T>C) n.217-19973T>C c.612+12168T>C (n.612+12168T>C) n.50T>C n.75T>C n.542-19973T>C c.706T>C (p.Ser236Pro) c.440-19973T>C (n.440-19973T>C) c.-123+12168T>C (n.-123+12168T>C) n.630-19973T>C c.937T>C (p.Ser313Pro) c.-437T>C (n.-437T>C) n.1033-19973T>C | |
5 | g.11384863A>T | CA359281345 | CTNND2 | c.167-19973T>A (n.167-19973T>A) c.51T>A c.979T>A (p.Ser327Thr) c.398-19973T>A (n.398-19973T>A) n.217-19973T>A c.612+12168T>A (n.612+12168T>A) n.50T>A n.75T>A n.542-19973T>A c.706T>A (p.Ser236Thr) c.440-19973T>A (n.440-19973T>A) c.-123+12168T>A (n.-123+12168T>A) n.630-19973T>A c.937T>A (p.Ser313Thr) c.-437T>A (n.-437T>A) n.1033-19973T>A | |
5 | g.11384864C>A | CA443541602 | CTNND2 | c.167-19974G>T (n.167-19974G>T) c.50G>T c.978G>T (p.Leu326=) c.398-19974G>T (n.398-19974G>T) n.217-19974G>T c.612+12167G>T (n.612+12167G>T) n.49G>T n.74G>T n.542-19974G>T c.705G>T (p.Leu235=) c.440-19974G>T (n.440-19974G>T) c.-123+12167G>T (n.-123+12167G>T) n.630-19974G>T c.936G>T (p.Leu312=) c.-438G>T (n.-438G>T) n.1033-19974G>T | |
5 | g.11384864C>G | CA443541601 | CTNND2 | c.167-19974G>C (n.167-19974G>C) c.50G>C c.978G>C (p.Leu326=) c.398-19974G>C (n.398-19974G>C) n.217-19974G>C c.612+12167G>C (n.612+12167G>C) n.49G>C n.74G>C n.542-19974G>C c.705G>C (p.Leu235=) c.440-19974G>C (n.440-19974G>C) c.-123+12167G>C (n.-123+12167G>C) n.630-19974G>C c.936G>C (p.Leu312=) c.-438G>C (n.-438G>C) n.1033-19974G>C | |
5 | g.11384864C>T | CA443541600 | CTNND2 | c.167-19974G>A (n.167-19974G>A) c.50G>A c.978G>A (p.Leu326=) c.398-19974G>A (n.398-19974G>A) n.217-19974G>A c.612+12167G>A (n.612+12167G>A) n.49G>A n.74G>A n.542-19974G>A c.705G>A (p.Leu235=) c.440-19974G>A (n.440-19974G>A) c.-123+12167G>A (n.-123+12167G>A) n.630-19974G>A c.936G>A (p.Leu312=) c.-438G>A (n.-438G>A) n.1033-19974G>A | |
5 | g.11384865A>C | CA359281350 | CTNND2 | c.167-19975T>G (n.167-19975T>G) c.49T>G c.977T>G (p.Leu326Arg) c.398-19975T>G (n.398-19975T>G) n.217-19975T>G c.612+12166T>G (n.612+12166T>G) n.48T>G n.73T>G n.542-19975T>G c.704T>G (p.Leu235Arg) c.440-19975T>G (n.440-19975T>G) c.-123+12166T>G (n.-123+12166T>G) n.630-19975T>G c.935T>G (p.Leu312Arg) c.-439T>G (n.-439T>G) n.1033-19975T>G | |
5 | g.11384865A>G | CA359281348 | CTNND2 | c.167-19975T>C (n.167-19975T>C) c.49T>C c.977T>C (p.Leu326Pro) c.398-19975T>C (n.398-19975T>C) n.217-19975T>C c.612+12166T>C (n.612+12166T>C) n.48T>C n.73T>C n.542-19975T>C c.704T>C (p.Leu235Pro) c.440-19975T>C (n.440-19975T>C) c.-123+12166T>C (n.-123+12166T>C) n.630-19975T>C c.935T>C (p.Leu312Pro) c.-439T>C (n.-439T>C) n.1033-19975T>C | |
5 | g.11384865A>T | CA359281349 | CTNND2 | c.167-19975T>A (n.167-19975T>A) c.49T>A c.977T>A (p.Leu326Gln) c.398-19975T>A (n.398-19975T>A) n.217-19975T>A c.612+12166T>A (n.612+12166T>A) n.48T>A n.73T>A n.542-19975T>A c.704T>A (p.Leu235Gln) c.440-19975T>A (n.440-19975T>A) c.-123+12166T>A (n.-123+12166T>A) n.630-19975T>A c.935T>A (p.Leu312Gln) c.-439T>A (n.-439T>A) n.1033-19975T>A | |
5 | g.11384866G>A | CA443541606 | CTNND2 | c.167-19976C>T (n.167-19976C>T) c.48C>T c.976C>T (p.Leu326=) c.398-19976C>T (n.398-19976C>T) n.217-19976C>T c.612+12165C>T (n.612+12165C>T) n.47C>T n.72C>T n.542-19976C>T c.703C>T (p.Leu235=) c.440-19976C>T (n.440-19976C>T) c.-123+12165C>T (n.-123+12165C>T) n.630-19976C>T c.934C>T (p.Leu312=) c.-440C>T (n.-440C>T) n.1033-19976C>T | |
5 | g.11384866G>C | CA359281351 | CTNND2 | c.167-19976C>G (n.167-19976C>G) c.48C>G c.976C>G (p.Leu326Val) c.398-19976C>G (n.398-19976C>G) n.217-19976C>G c.612+12165C>G (n.612+12165C>G) n.47C>G n.72C>G n.542-19976C>G c.703C>G (p.Leu235Val) c.440-19976C>G (n.440-19976C>G) c.-123+12165C>G (n.-123+12165C>G) n.630-19976C>G c.934C>G (p.Leu312Val) c.-440C>G (n.-440C>G) n.1033-19976C>G | |
5 | g.11384866G>T | CA359281352 | CTNND2 | c.167-19976C>A (n.167-19976C>A) c.48C>A c.976C>A (p.Leu326Met) c.398-19976C>A (n.398-19976C>A) n.217-19976C>A c.612+12165C>A (n.612+12165C>A) n.47C>A n.72C>A n.542-19976C>A c.703C>A (p.Leu235Met) c.440-19976C>A (n.440-19976C>A) c.-123+12165C>A (n.-123+12165C>A) n.630-19976C>A c.934C>A (p.Leu312Met) c.-440C>A (n.-440C>A) n.1033-19976C>A | |
5 | g.11384867G>A | CA3200999 | CTNND2 | c.167-19977C>T (n.167-19977C>T) c.47C>T c.975C>T (p.Gly325=) c.398-19977C>T (n.398-19977C>T) n.217-19977C>T c.612+12164C>T (n.612+12164C>T) n.46C>T n.71C>T n.542-19977C>T c.702C>T (p.Gly234=) c.440-19977C>T (n.440-19977C>T) c.-123+12164C>T (n.-123+12164C>T) n.630-19977C>T c.933C>T (p.Gly311=) c.-441C>T (n.-441C>T) n.1033-19977C>T | dbSNP ExAC gnomAD v4 |
5 | g.11384867G>C | CA443541612 | CTNND2 | c.167-19977C>G (n.167-19977C>G) c.47C>G c.975C>G (p.Gly325=) c.398-19977C>G (n.398-19977C>G) n.217-19977C>G c.612+12164C>G (n.612+12164C>G) n.46C>G n.71C>G n.542-19977C>G c.702C>G (p.Gly234=) c.440-19977C>G (n.440-19977C>G) c.-123+12164C>G (n.-123+12164C>G) n.630-19977C>G c.933C>G (p.Gly311=) c.-441C>G (n.-441C>G) n.1033-19977C>G | |
5 | g.11384867G>T | CA443541610 | CTNND2 | c.167-19977C>A (n.167-19977C>A) c.47C>A c.975C>A (p.Gly325=) c.398-19977C>A (n.398-19977C>A) n.217-19977C>A c.612+12164C>A (n.612+12164C>A) n.46C>A n.71C>A n.542-19977C>A c.702C>A (p.Gly234=) c.440-19977C>A (n.440-19977C>A) c.-123+12164C>A (n.-123+12164C>A) n.630-19977C>A c.933C>A (p.Gly311=) c.-441C>A (n.-441C>A) n.1033-19977C>A | |
5 | g.11384868C>A | CA359281353 | CTNND2 | c.167-19978G>T (n.167-19978G>T) c.46G>T c.974G>T (p.Gly325Val) c.398-19978G>T (n.398-19978G>T) n.217-19978G>T c.612+12163G>T (n.612+12163G>T) n.45G>T n.70G>T n.542-19978G>T c.701G>T (p.Gly234Val) c.440-19978G>T (n.440-19978G>T) c.-123+12163G>T (n.-123+12163G>T) n.630-19978G>T c.932G>T (p.Gly311Val) c.-442G>T (n.-442G>T) n.1033-19978G>T | |
5 | g.11384868C>G | CA359281354 | CTNND2 | c.167-19978G>C (n.167-19978G>C) c.46G>C c.974G>C (p.Gly325Ala) c.398-19978G>C (n.398-19978G>C) n.217-19978G>C c.612+12163G>C (n.612+12163G>C) n.45G>C n.70G>C n.542-19978G>C c.701G>C (p.Gly234Ala) c.440-19978G>C (n.440-19978G>C) c.-123+12163G>C (n.-123+12163G>C) n.630-19978G>C c.932G>C (p.Gly311Ala) c.-442G>C (n.-442G>C) n.1033-19978G>C | dbSNP |
5 | g.11384868C>T | CA359281355 | CTNND2 | c.167-19978G>A (n.167-19978G>A) c.46G>A c.974G>A (p.Gly325Asp) c.398-19978G>A (n.398-19978G>A) n.217-19978G>A c.612+12163G>A (n.612+12163G>A) n.45G>A n.70G>A n.542-19978G>A c.701G>A (p.Gly234Asp) c.440-19978G>A (n.440-19978G>A) c.-123+12163G>A (n.-123+12163G>A) n.630-19978G>A c.932G>A (p.Gly311Asp) c.-442G>A (n.-442G>A) n.1033-19978G>A | ClinVar dbSNP |
5 | g.11384869C>A | CA3201000 | CTNND2 | c.167-19979G>T (n.167-19979G>T) c.45G>T c.973G>T (p.Gly325Cys) c.398-19979G>T (n.398-19979G>T) n.217-19979G>T c.612+12162G>T (n.612+12162G>T) n.44G>T n.69G>T n.542-19979G>T c.700G>T (p.Gly234Cys) c.440-19979G>T (n.440-19979G>T) c.-123+12162G>T (n.-123+12162G>T) n.630-19979G>T c.931G>T (p.Gly311Cys) c.-443G>T (n.-443G>T) n.1033-19979G>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384869C>G | CA359281357 | CTNND2 | c.167-19979G>C (n.167-19979G>C) c.45G>C c.973G>C (p.Gly325Arg) c.398-19979G>C (n.398-19979G>C) n.217-19979G>C c.612+12162G>C (n.612+12162G>C) n.44G>C n.69G>C n.542-19979G>C c.700G>C (p.Gly234Arg) c.440-19979G>C (n.440-19979G>C) c.-123+12162G>C (n.-123+12162G>C) n.630-19979G>C c.931G>C (p.Gly311Arg) c.-443G>C (n.-443G>C) n.1033-19979G>C | |
5 | g.11384869C>T | CA359281356 | CTNND2 | c.167-19979G>A (n.167-19979G>A) c.45G>A c.973G>A (p.Gly325Ser) c.398-19979G>A (n.398-19979G>A) n.217-19979G>A c.612+12162G>A (n.612+12162G>A) n.44G>A n.69G>A n.542-19979G>A c.700G>A (p.Gly234Ser) c.440-19979G>A (n.440-19979G>A) c.-123+12162G>A (n.-123+12162G>A) n.630-19979G>A c.931G>A (p.Gly311Ser) c.-443G>A (n.-443G>A) n.1033-19979G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384870G>A | CA3201001 | CTNND2 | c.167-19980C>T (n.167-19980C>T) c.44C>T c.972C>T (p.Ala324=) c.398-19980C>T (n.398-19980C>T) n.217-19980C>T c.612+12161C>T (n.612+12161C>T) n.43C>T n.68C>T n.542-19980C>T c.699C>T (p.Ala233=) c.440-19980C>T (n.440-19980C>T) c.-123+12161C>T (n.-123+12161C>T) n.630-19980C>T c.930C>T (p.Ala310=) c.-444C>T (n.-444C>T) n.1033-19980C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384870G>C | CA443541621 | CTNND2 | c.167-19980C>G (n.167-19980C>G) c.44C>G c.972C>G (p.Ala324=) c.398-19980C>G (n.398-19980C>G) n.217-19980C>G c.612+12161C>G (n.612+12161C>G) n.43C>G n.68C>G n.542-19980C>G c.699C>G (p.Ala233=) c.440-19980C>G (n.440-19980C>G) c.-123+12161C>G (n.-123+12161C>G) n.630-19980C>G c.930C>G (p.Ala310=) c.-444C>G (n.-444C>G) n.1033-19980C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11384870G>T | CA443541623 | CTNND2 | c.167-19980C>A (n.167-19980C>A) c.44C>A c.972C>A (p.Ala324=) c.398-19980C>A (n.398-19980C>A) n.217-19980C>A c.612+12161C>A (n.612+12161C>A) n.43C>A n.68C>A n.542-19980C>A c.699C>A (p.Ala233=) c.440-19980C>A (n.440-19980C>A) c.-123+12161C>A (n.-123+12161C>A) n.630-19980C>A c.930C>A (p.Ala310=) c.-444C>A (n.-444C>A) n.1033-19980C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384871G>A | CA359281358 | CTNND2 | c.167-19981C>T (n.167-19981C>T) c.43C>T c.971C>T (p.Ala324Val) c.398-19981C>T (n.398-19981C>T) n.217-19981C>T c.612+12160C>T (n.612+12160C>T) n.42C>T n.67C>T n.542-19981C>T c.698C>T (p.Ala233Val) c.440-19981C>T (n.440-19981C>T) c.-123+12160C>T (n.-123+12160C>T) n.630-19981C>T c.929C>T (p.Ala310Val) c.-445C>T (n.-445C>T) n.1033-19981C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384871G>C | CA359281359 | CTNND2 | c.167-19981C>G (n.167-19981C>G) c.43C>G c.971C>G (p.Ala324Gly) c.398-19981C>G (n.398-19981C>G) n.217-19981C>G c.612+12160C>G (n.612+12160C>G) n.42C>G n.67C>G n.542-19981C>G c.698C>G (p.Ala233Gly) c.440-19981C>G (n.440-19981C>G) c.-123+12160C>G (n.-123+12160C>G) n.630-19981C>G c.929C>G (p.Ala310Gly) c.-445C>G (n.-445C>G) n.1033-19981C>G | |
5 | g.11384871G>T | CA359281360 | CTNND2 | c.167-19981C>A (n.167-19981C>A) c.43C>A c.971C>A (p.Ala324Asp) c.398-19981C>A (n.398-19981C>A) n.217-19981C>A c.612+12160C>A (n.612+12160C>A) n.42C>A n.67C>A n.542-19981C>A c.698C>A (p.Ala233Asp) c.440-19981C>A (n.440-19981C>A) c.-123+12160C>A (n.-123+12160C>A) n.630-19981C>A c.929C>A (p.Ala310Asp) c.-445C>A (n.-445C>A) n.1033-19981C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384872C>A | CA359281361 | CTNND2 | c.167-19982G>T (n.167-19982G>T) c.42G>T c.970G>T (p.Ala324Ser) c.398-19982G>T (n.398-19982G>T) n.217-19982G>T c.612+12159G>T (n.612+12159G>T) n.41G>T n.66G>T n.542-19982G>T c.697G>T (p.Ala233Ser) c.440-19982G>T (n.440-19982G>T) c.-123+12159G>T (n.-123+12159G>T) n.630-19982G>T c.928G>T (p.Ala310Ser) c.-446G>T (n.-446G>T) n.1033-19982G>T | |
5 | g.11384872C>G | CA359281363 | CTNND2 | c.167-19982G>C (n.167-19982G>C) c.42G>C c.970G>C (p.Ala324Pro) c.398-19982G>C (n.398-19982G>C) n.217-19982G>C c.612+12159G>C (n.612+12159G>C) n.41G>C n.66G>C n.542-19982G>C c.697G>C (p.Ala233Pro) c.440-19982G>C (n.440-19982G>C) c.-123+12159G>C (n.-123+12159G>C) n.630-19982G>C c.928G>C (p.Ala310Pro) c.-446G>C (n.-446G>C) n.1033-19982G>C | |
5 | g.11384872C>T | CA359281362 | CTNND2 | c.167-19982G>A (n.167-19982G>A) c.42G>A c.970G>A (p.Ala324Thr) c.398-19982G>A (n.398-19982G>A) n.217-19982G>A c.612+12159G>A (n.612+12159G>A) n.41G>A n.66G>A n.542-19982G>A c.697G>A (p.Ala233Thr) c.440-19982G>A (n.440-19982G>A) c.-123+12159G>A (n.-123+12159G>A) n.630-19982G>A c.928G>A (p.Ala310Thr) c.-446G>A (n.-446G>A) n.1033-19982G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384873C>A | CA443541628 | CTNND2 | c.167-19983G>T (n.167-19983G>T) c.41G>T c.969G>T (p.Ser323=) c.398-19983G>T (n.398-19983G>T) n.217-19983G>T c.612+12158G>T (n.612+12158G>T) n.40G>T n.65G>T n.542-19983G>T c.696G>T (p.Ser232=) c.440-19983G>T (n.440-19983G>T) c.-123+12158G>T (n.-123+12158G>T) n.630-19983G>T c.927G>T (p.Ser309=) c.-447G>T (n.-447G>T) n.1033-19983G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384873C>G | CA3201002 | CTNND2 | c.167-19983G>C (n.167-19983G>C) c.41G>C c.969G>C (p.Ser323=) c.398-19983G>C (n.398-19983G>C) n.217-19983G>C c.612+12158G>C (n.612+12158G>C) n.40G>C n.65G>C n.542-19983G>C c.696G>C (p.Ser232=) c.440-19983G>C (n.440-19983G>C) c.-123+12158G>C (n.-123+12158G>C) n.630-19983G>C c.927G>C (p.Ser309=) c.-447G>C (n.-447G>C) n.1033-19983G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384873C>T | CA3201003 | CTNND2 | c.167-19983G>A (n.167-19983G>A) c.41G>A c.969G>A (p.Ser323=) c.398-19983G>A (n.398-19983G>A) n.217-19983G>A c.612+12158G>A (n.612+12158G>A) n.40G>A n.65G>A n.542-19983G>A c.696G>A (p.Ser232=) c.440-19983G>A (n.440-19983G>A) c.-123+12158G>A (n.-123+12158G>A) n.630-19983G>A c.927G>A (p.Ser309=) c.-447G>A (n.-447G>A) n.1033-19983G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384874G>A | CA3201004 | CTNND2 | c.167-19984C>T (n.167-19984C>T) c.40C>T c.968C>T (p.Ser323Leu) c.398-19984C>T (n.398-19984C>T) n.217-19984C>T c.612+12157C>T (n.612+12157C>T) n.39C>T n.64C>T n.542-19984C>T c.695C>T (p.Ser232Leu) c.440-19984C>T (n.440-19984C>T) c.-123+12157C>T (n.-123+12157C>T) n.630-19984C>T c.926C>T (p.Ser309Leu) c.-448C>T (n.-448C>T) n.1033-19984C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.11384874G>C | CA359281364 | CTNND2 | c.167-19984C>G (n.167-19984C>G) c.40C>G c.968C>G (p.Ser323Trp) c.398-19984C>G (n.398-19984C>G) n.217-19984C>G c.612+12157C>G (n.612+12157C>G) n.39C>G n.64C>G n.542-19984C>G c.695C>G (p.Ser232Trp) c.440-19984C>G (n.440-19984C>G) c.-123+12157C>G (n.-123+12157C>G) n.630-19984C>G c.926C>G (p.Ser309Trp) c.-448C>G (n.-448C>G) n.1033-19984C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11384874G>T | CA359281365 | CTNND2 | c.167-19984C>A (n.167-19984C>A) c.40C>A c.968C>A (p.Ser323Ter) c.398-19984C>A (n.398-19984C>A) n.217-19984C>A c.612+12157C>A (n.612+12157C>A) n.39C>A n.64C>A n.542-19984C>A c.695C>A (p.Ser232Ter) c.440-19984C>A (n.440-19984C>A) c.-123+12157C>A (n.-123+12157C>A) n.630-19984C>A c.926C>A (p.Ser309Ter) c.-448C>A (n.-448C>A) n.1033-19984C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384875A>C | CA359281366 | CTNND2 | c.167-19985T>G (n.167-19985T>G) c.39T>G c.967T>G (p.Ser323Ala) c.398-19985T>G (n.398-19985T>G) n.217-19985T>G c.612+12156T>G (n.612+12156T>G) n.38T>G n.63T>G n.542-19985T>G c.694T>G (p.Ser232Ala) c.440-19985T>G (n.440-19985T>G) c.-123+12156T>G (n.-123+12156T>G) n.630-19985T>G c.925T>G (p.Ser309Ala) c.-449T>G (n.-449T>G) n.1033-19985T>G | |
5 | g.11384875A>G | CA359281367 | CTNND2 | c.167-19985T>C (n.167-19985T>C) c.39T>C c.967T>C (p.Ser323Pro) c.398-19985T>C (n.398-19985T>C) n.217-19985T>C c.612+12156T>C (n.612+12156T>C) n.38T>C n.63T>C n.542-19985T>C c.694T>C (p.Ser232Pro) c.440-19985T>C (n.440-19985T>C) c.-123+12156T>C (n.-123+12156T>C) n.630-19985T>C c.925T>C (p.Ser309Pro) c.-449T>C (n.-449T>C) n.1033-19985T>C | |
5 | g.11384875A>T | CA359281368 | CTNND2 | c.167-19985T>A (n.167-19985T>A) c.39T>A c.967T>A (p.Ser323Thr) c.398-19985T>A (n.398-19985T>A) n.217-19985T>A c.612+12156T>A (n.612+12156T>A) n.38T>A n.63T>A n.542-19985T>A c.694T>A (p.Ser232Thr) c.440-19985T>A (n.440-19985T>A) c.-123+12156T>A (n.-123+12156T>A) n.630-19985T>A c.925T>A (p.Ser309Thr) c.-449T>A (n.-449T>A) n.1033-19985T>A | |
5 | g.11384876G>A | CA443541639 | CTNND2 | c.167-19986C>T (n.167-19986C>T) c.38C>T c.966C>T (p.Ser322=) c.398-19986C>T (n.398-19986C>T) n.217-19986C>T c.612+12155C>T (n.612+12155C>T) n.37C>T n.62C>T n.542-19986C>T c.693C>T (p.Ser231=) c.440-19986C>T (n.440-19986C>T) c.-123+12155C>T (n.-123+12155C>T) n.630-19986C>T c.924C>T (p.Ser308=) c.-450C>T (n.-450C>T) n.1033-19986C>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.11384876G>C | CA443541640 | CTNND2 | c.167-19986C>G (n.167-19986C>G) c.38C>G c.966C>G (p.Ser322=) c.398-19986C>G (n.398-19986C>G) n.217-19986C>G c.612+12155C>G (n.612+12155C>G) n.37C>G n.62C>G n.542-19986C>G c.693C>G (p.Ser231=) c.440-19986C>G (n.440-19986C>G) c.-123+12155C>G (n.-123+12155C>G) n.630-19986C>G c.924C>G (p.Ser308=) c.-450C>G (n.-450C>G) n.1033-19986C>G | |
5 | g.11384876G>T | CA443541641 | CTNND2 | c.167-19986C>A (n.167-19986C>A) c.38C>A c.966C>A (p.Ser322=) c.398-19986C>A (n.398-19986C>A) n.217-19986C>A c.612+12155C>A (n.612+12155C>A) n.37C>A n.62C>A n.542-19986C>A c.693C>A (p.Ser231=) c.440-19986C>A (n.440-19986C>A) c.-123+12155C>A (n.-123+12155C>A) n.630-19986C>A c.924C>A (p.Ser308=) c.-450C>A (n.-450C>A) n.1033-19986C>A | |
5 | g.11384877G>A | CA3201005 | CTNND2 | c.167-19987C>T (n.167-19987C>T) c.37C>T c.965C>T (p.Ser322Phe) c.398-19987C>T (n.398-19987C>T) n.217-19987C>T c.612+12154C>T (n.612+12154C>T) n.36C>T n.61C>T n.542-19987C>T c.692C>T (p.Ser231Phe) c.440-19987C>T (n.440-19987C>T) c.-123+12154C>T (n.-123+12154C>T) n.630-19987C>T c.923C>T (p.Ser308Phe) c.-451C>T (n.-451C>T) n.1033-19987C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
5 | g.11384877G>C | CA359281369 | CTNND2 | c.167-19987C>G (n.167-19987C>G) c.37C>G c.965C>G (p.Ser322Cys) c.398-19987C>G (n.398-19987C>G) n.217-19987C>G c.612+12154C>G (n.612+12154C>G) n.36C>G n.61C>G n.542-19987C>G c.692C>G (p.Ser231Cys) c.440-19987C>G (n.440-19987C>G) c.-123+12154C>G (n.-123+12154C>G) n.630-19987C>G c.923C>G (p.Ser308Cys) c.-451C>G (n.-451C>G) n.1033-19987C>G | |
5 | g.11384877G>T | CA359281370 | CTNND2 | c.167-19987C>A (n.167-19987C>A) c.37C>A c.965C>A (p.Ser322Tyr) c.398-19987C>A (n.398-19987C>A) n.217-19987C>A c.612+12154C>A (n.612+12154C>A) n.36C>A n.61C>A n.542-19987C>A c.692C>A (p.Ser231Tyr) c.440-19987C>A (n.440-19987C>A) c.-123+12154C>A (n.-123+12154C>A) n.630-19987C>A c.923C>A (p.Ser308Tyr) c.-451C>A (n.-451C>A) n.1033-19987C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384878A>C | CA359281371 | CTNND2 | c.167-19988T>G (n.167-19988T>G) c.36T>G c.964T>G (p.Ser322Ala) c.398-19988T>G (n.398-19988T>G) n.217-19988T>G c.612+12153T>G (n.612+12153T>G) n.35T>G n.60T>G n.542-19988T>G c.691T>G (p.Ser231Ala) c.440-19988T>G (n.440-19988T>G) c.-123+12153T>G (n.-123+12153T>G) n.630-19988T>G c.922T>G (p.Ser308Ala) c.-452T>G (n.-452T>G) n.1033-19988T>G | |
5 | g.11384878A>G | CA359281373 | CTNND2 | c.167-19988T>C (n.167-19988T>C) c.36T>C c.964T>C (p.Ser322Pro) c.398-19988T>C (n.398-19988T>C) n.217-19988T>C c.612+12153T>C (n.612+12153T>C) n.35T>C n.60T>C n.542-19988T>C c.691T>C (p.Ser231Pro) c.440-19988T>C (n.440-19988T>C) c.-123+12153T>C (n.-123+12153T>C) n.630-19988T>C c.922T>C (p.Ser308Pro) c.-452T>C (n.-452T>C) n.1033-19988T>C | COSMIC |
5 | g.11384878A>T | CA359281372 | CTNND2 | c.167-19988T>A (n.167-19988T>A) c.36T>A c.964T>A (p.Ser322Thr) c.398-19988T>A (n.398-19988T>A) n.217-19988T>A c.612+12153T>A (n.612+12153T>A) n.35T>A n.60T>A n.542-19988T>A c.691T>A (p.Ser231Thr) c.440-19988T>A (n.440-19988T>A) c.-123+12153T>A (n.-123+12153T>A) n.630-19988T>A c.922T>A (p.Ser308Thr) c.-452T>A (n.-452T>A) n.1033-19988T>A | |
5 | g.11384879C>A | CA443541643 | CTNND2 | c.167-19989G>T (n.167-19989G>T) c.35G>T c.963G>T (p.Val321=) c.398-19989G>T (n.398-19989G>T) n.217-19989G>T c.612+12152G>T (n.612+12152G>T) n.34G>T n.59G>T n.542-19989G>T c.690G>T (p.Val230=) c.440-19989G>T (n.440-19989G>T) c.-123+12152G>T (n.-123+12152G>T) n.630-19989G>T c.921G>T (p.Val307=) c.-453G>T (n.-453G>T) n.1033-19989G>T | |
5 | g.11384879C>G | CA443541645 | CTNND2 | c.167-19989G>C (n.167-19989G>C) c.35G>C c.963G>C (p.Val321=) c.398-19989G>C (n.398-19989G>C) n.217-19989G>C c.612+12152G>C (n.612+12152G>C) n.34G>C n.59G>C n.542-19989G>C c.690G>C (p.Val230=) c.440-19989G>C (n.440-19989G>C) c.-123+12152G>C (n.-123+12152G>C) n.630-19989G>C c.921G>C (p.Val307=) c.-453G>C (n.-453G>C) n.1033-19989G>C | |
5 | g.11384879C>T | CA443541647 | CTNND2 | c.167-19989G>A (n.167-19989G>A) c.35G>A c.963G>A (p.Val321=) c.398-19989G>A (n.398-19989G>A) n.217-19989G>A c.612+12152G>A (n.612+12152G>A) n.34G>A n.59G>A n.542-19989G>A c.690G>A (p.Val230=) c.440-19989G>A (n.440-19989G>A) c.-123+12152G>A (n.-123+12152G>A) n.630-19989G>A c.921G>A (p.Val307=) c.-453G>A (n.-453G>A) n.1033-19989G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384880A>C | CA359281374 | CTNND2 | c.167-19990T>G (n.167-19990T>G) c.34T>G c.962T>G (p.Val321Gly) c.398-19990T>G (n.398-19990T>G) n.217-19990T>G c.612+12151T>G (n.612+12151T>G) n.33T>G n.58T>G n.542-19990T>G c.689T>G (p.Val230Gly) c.440-19990T>G (n.440-19990T>G) c.-123+12151T>G (n.-123+12151T>G) n.630-19990T>G c.920T>G (p.Val307Gly) c.-454T>G (n.-454T>G) n.1033-19990T>G | |
5 | g.11384880A>G | CA359281375 | CTNND2 | c.167-19990T>C (n.167-19990T>C) c.34T>C c.962T>C (p.Val321Ala) c.398-19990T>C (n.398-19990T>C) n.217-19990T>C c.612+12151T>C (n.612+12151T>C) n.33T>C n.58T>C n.542-19990T>C c.689T>C (p.Val230Ala) c.440-19990T>C (n.440-19990T>C) c.-123+12151T>C (n.-123+12151T>C) n.630-19990T>C c.920T>C (p.Val307Ala) c.-454T>C (n.-454T>C) n.1033-19990T>C | |
5 | g.11384880A>T | CA359281376 | CTNND2 | c.167-19990T>A (n.167-19990T>A) c.34T>A c.962T>A (p.Val321Glu) c.398-19990T>A (n.398-19990T>A) n.217-19990T>A c.612+12151T>A (n.612+12151T>A) n.33T>A n.58T>A n.542-19990T>A c.689T>A (p.Val230Glu) c.440-19990T>A (n.440-19990T>A) c.-123+12151T>A (n.-123+12151T>A) n.630-19990T>A c.920T>A (p.Val307Glu) c.-454T>A (n.-454T>A) n.1033-19990T>A | |
5 | g.11384881C>A | CA359281377 | CTNND2 | c.167-19991G>T (n.167-19991G>T) c.33G>T c.961G>T (p.Val321Leu) c.398-19991G>T (n.398-19991G>T) n.217-19991G>T c.612+12150G>T (n.612+12150G>T) n.32G>T n.57G>T n.542-19991G>T c.688G>T (p.Val230Leu) c.440-19991G>T (n.440-19991G>T) c.-123+12150G>T (n.-123+12150G>T) n.630-19991G>T c.919G>T (p.Val307Leu) c.-455G>T (n.-455G>T) n.1033-19991G>T | |
5 | g.11384881C>G | CA114394838 | CTNND2 | c.167-19991G>C (n.167-19991G>C) c.33G>C c.961G>C (p.Val321Leu) c.398-19991G>C (n.398-19991G>C) n.217-19991G>C c.612+12150G>C (n.612+12150G>C) n.32G>C n.57G>C n.542-19991G>C c.688G>C (p.Val230Leu) c.440-19991G>C (n.440-19991G>C) c.-123+12150G>C (n.-123+12150G>C) n.630-19991G>C c.919G>C (p.Val307Leu) c.-455G>C (n.-455G>C) n.1033-19991G>C | dbSNP |
5 | g.11384881C>T | CA359281378 | CTNND2 | c.167-19991G>A (n.167-19991G>A) c.33G>A c.961G>A (p.Val321Met) c.398-19991G>A (n.398-19991G>A) n.217-19991G>A c.612+12150G>A (n.612+12150G>A) n.32G>A n.57G>A n.542-19991G>A c.688G>A (p.Val230Met) c.440-19991G>A (n.440-19991G>A) c.-123+12150G>A (n.-123+12150G>A) n.630-19991G>A c.919G>A (p.Val307Met) c.-455G>A (n.-455G>A) n.1033-19991G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384882G>A | CA443541656 | CTNND2 | c.167-19992C>T (n.167-19992C>T) c.32C>T c.960C>T (p.Val320=) c.398-19992C>T (n.398-19992C>T) n.217-19992C>T c.612+12149C>T (n.612+12149C>T) n.31C>T n.56C>T n.542-19992C>T c.687C>T (p.Val229=) c.440-19992C>T (n.440-19992C>T) c.-123+12149C>T (n.-123+12149C>T) n.630-19992C>T c.918C>T (p.Val306=) c.-456C>T (n.-456C>T) n.1033-19992C>T | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11384882G>C | CA3201006 | CTNND2 | c.167-19992C>G (n.167-19992C>G) c.32C>G c.960C>G (p.Val320=) c.398-19992C>G (n.398-19992C>G) n.217-19992C>G c.612+12149C>G (n.612+12149C>G) n.31C>G n.56C>G n.542-19992C>G c.687C>G (p.Val229=) c.440-19992C>G (n.440-19992C>G) c.-123+12149C>G (n.-123+12149C>G) n.630-19992C>G c.918C>G (p.Val306=) c.-456C>G (n.-456C>G) n.1033-19992C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384882G>T | CA443541654 | CTNND2 | c.167-19992C>A (n.167-19992C>A) c.32C>A c.960C>A (p.Val320=) c.398-19992C>A (n.398-19992C>A) n.217-19992C>A c.612+12149C>A (n.612+12149C>A) n.31C>A n.56C>A n.542-19992C>A c.687C>A (p.Val229=) c.440-19992C>A (n.440-19992C>A) c.-123+12149C>A (n.-123+12149C>A) n.630-19992C>A c.918C>A (p.Val306=) c.-456C>A (n.-456C>A) n.1033-19992C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11384883A>C | CA359281379 | CTNND2 | c.167-19993T>G (n.167-19993T>G) c.31T>G c.959T>G (p.Val320Gly) c.398-19993T>G (n.398-19993T>G) n.217-19993T>G c.612+12148T>G (n.612+12148T>G) n.30T>G n.55T>G n.542-19993T>G c.686T>G (p.Val229Gly) c.440-19993T>G (n.440-19993T>G) c.-123+12148T>G (n.-123+12148T>G) n.630-19993T>G c.917T>G (p.Val306Gly) c.-457T>G (n.-457T>G) n.1033-19993T>G | |
5 | g.11384883A>G | CA359281380 | CTNND2 | c.167-19993T>C (n.167-19993T>C) c.31T>C c.959T>C (p.Val320Ala) c.398-19993T>C (n.398-19993T>C) n.217-19993T>C c.612+12148T>C (n.612+12148T>C) n.30T>C n.55T>C n.542-19993T>C c.686T>C (p.Val229Ala) c.440-19993T>C (n.440-19993T>C) c.-123+12148T>C (n.-123+12148T>C) n.630-19993T>C c.917T>C (p.Val306Ala) c.-457T>C (n.-457T>C) n.1033-19993T>C | |
5 | g.11384883A>T | CA359281381 | CTNND2 | c.167-19993T>A (n.167-19993T>A) c.31T>A c.959T>A (p.Val320Asp) c.398-19993T>A (n.398-19993T>A) n.217-19993T>A c.612+12148T>A (n.612+12148T>A) n.30T>A n.55T>A n.542-19993T>A c.686T>A (p.Val229Asp) c.440-19993T>A (n.440-19993T>A) c.-123+12148T>A (n.-123+12148T>A) n.630-19993T>A c.917T>A (p.Val306Asp) c.-457T>A (n.-457T>A) n.1033-19993T>A | |
5 | g.11384884C>A | CA359281382 | CTNND2 | c.167-19994G>T (n.167-19994G>T) c.30G>T c.958G>T (p.Val320Phe) c.398-19994G>T (n.398-19994G>T) n.217-19994G>T c.612+12147G>T (n.612+12147G>T) n.29G>T n.54G>T n.542-19994G>T c.685G>T (p.Val229Phe) c.440-19994G>T (n.440-19994G>T) c.-123+12147G>T (n.-123+12147G>T) n.630-19994G>T c.916G>T (p.Val306Phe) c.-458G>T (n.-458G>T) n.1033-19994G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384884C>G | CA359281383 | CTNND2 | c.167-19994G>C (n.167-19994G>C) c.30G>C c.958G>C (p.Val320Leu) c.398-19994G>C (n.398-19994G>C) n.217-19994G>C c.612+12147G>C (n.612+12147G>C) n.29G>C n.54G>C n.542-19994G>C c.685G>C (p.Val229Leu) c.440-19994G>C (n.440-19994G>C) c.-123+12147G>C (n.-123+12147G>C) n.630-19994G>C c.916G>C (p.Val306Leu) c.-458G>C (n.-458G>C) n.1033-19994G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11384884C>T | CA359281384 | CTNND2 | c.167-19994G>A (n.167-19994G>A) c.30G>A c.958G>A (p.Val320Ile) c.398-19994G>A (n.398-19994G>A) n.217-19994G>A c.612+12147G>A (n.612+12147G>A) n.29G>A n.54G>A n.542-19994G>A c.685G>A (p.Val229Ile) c.440-19994G>A (n.440-19994G>A) c.-123+12147G>A (n.-123+12147G>A) n.630-19994G>A c.916G>A (p.Val306Ile) c.-458G>A (n.-458G>A) n.1033-19994G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384885G>A | CA443541664 | CTNND2 | c.167-19995C>T (n.167-19995C>T) c.29C>T c.957C>T (p.Ile319=) c.398-19995C>T (n.398-19995C>T) n.217-19995C>T c.612+12146C>T (n.612+12146C>T) n.28C>T n.53C>T n.542-19995C>T c.684C>T (p.Ile228=) c.440-19995C>T (n.440-19995C>T) c.-123+12146C>T (n.-123+12146C>T) n.630-19995C>T c.915C>T (p.Ile305=) c.-459C>T (n.-459C>T) n.1033-19995C>T | |
5 | g.11384885G>C | CA359281385 | CTNND2 | c.167-19995C>G (n.167-19995C>G) c.29C>G c.957C>G (p.Ile319Met) c.398-19995C>G (n.398-19995C>G) n.217-19995C>G c.612+12146C>G (n.612+12146C>G) n.28C>G n.53C>G n.542-19995C>G c.684C>G (p.Ile228Met) c.440-19995C>G (n.440-19995C>G) c.-123+12146C>G (n.-123+12146C>G) n.630-19995C>G c.915C>G (p.Ile305Met) c.-459C>G (n.-459C>G) n.1033-19995C>G | |
5 | g.11384885G>T | CA443541662 | CTNND2 | c.167-19995C>A (n.167-19995C>A) c.29C>A c.957C>A (p.Ile319=) c.398-19995C>A (n.398-19995C>A) n.217-19995C>A c.612+12146C>A (n.612+12146C>A) n.28C>A n.53C>A n.542-19995C>A c.684C>A (p.Ile228=) c.440-19995C>A (n.440-19995C>A) c.-123+12146C>A (n.-123+12146C>A) n.630-19995C>A c.915C>A (p.Ile305=) c.-459C>A (n.-459C>A) n.1033-19995C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384889_11384894dup | CA2740091689 | CTNND2 | c.167-20000_167-19995dup (n.167-20000_167-19995dup) c.24_29dup c.952_957dup (p.Ile319_Val320insAsnIle) c.398-20000_398-19995dup (n.398-20000_398-19995dup) n.217-20000_217-19995dup c.612+12141_612+12146dup (n.612+12141_612+12146dup) n.23_28dup n.48_53dup n.542-20000_542-19995dup c.679_684dup (p.Ile228_Val229insAsnIle) c.440-20000_440-19995dup (n.440-20000_440-19995dup) c.-123+12141_-123+12146dup (n.-123+12141_-123+12146dup) n.630-20000_630-19995dup c.910_915dup (p.Ile305_Val306insAsnIle) c.-464_-459dup (n.-464_-459dup) n.1033-20000_1033-19995dup | ClinVar |
5 | g.11384886_11384894dup | CA3201007 | CTNND2 | c.167-20003_167-19995dup (n.167-20003_167-19995dup) c.21_29dup c.949_957dup (p.Ile319_Val320insIleAsnIle) c.398-20003_398-19995dup (n.398-20003_398-19995dup) n.217-20003_217-19995dup c.612+12138_612+12146dup (n.612+12138_612+12146dup) n.20_28dup n.45_53dup n.542-20003_542-19995dup c.676_684dup (p.Ile228_Val229insIleAsnIle) c.440-20003_440-19995dup (n.440-20003_440-19995dup) c.-123+12138_-123+12146dup (n.-123+12138_-123+12146dup) n.630-20003_630-19995dup c.907_915dup (p.Ile305_Val306insIleAsnIle) c.-467_-459dup (n.-467_-459dup) n.1033-20003_1033-19995dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384886A>C | CA359281386 | CTNND2 | c.167-19996T>G (n.167-19996T>G) c.28T>G c.956T>G (p.Ile319Ser) c.398-19996T>G (n.398-19996T>G) n.217-19996T>G c.612+12145T>G (n.612+12145T>G) n.27T>G n.52T>G n.542-19996T>G c.683T>G (p.Ile228Ser) c.440-19996T>G (n.440-19996T>G) c.-123+12145T>G (n.-123+12145T>G) n.630-19996T>G c.914T>G (p.Ile305Ser) c.-460T>G (n.-460T>G) n.1033-19996T>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384886A>G | CA359281387 | CTNND2 | c.167-19996T>C (n.167-19996T>C) c.28T>C c.956T>C (p.Ile319Thr) c.398-19996T>C (n.398-19996T>C) n.217-19996T>C c.612+12145T>C (n.612+12145T>C) n.27T>C n.52T>C n.542-19996T>C c.683T>C (p.Ile228Thr) c.440-19996T>C (n.440-19996T>C) c.-123+12145T>C (n.-123+12145T>C) n.630-19996T>C c.914T>C (p.Ile305Thr) c.-460T>C (n.-460T>C) n.1033-19996T>C | |
5 | g.11384886A>T | CA359281388 | CTNND2 | c.167-19996T>A (n.167-19996T>A) c.28T>A c.956T>A (p.Ile319Asn) c.398-19996T>A (n.398-19996T>A) n.217-19996T>A c.612+12145T>A (n.612+12145T>A) n.27T>A n.52T>A n.542-19996T>A c.683T>A (p.Ile228Asn) c.440-19996T>A (n.440-19996T>A) c.-123+12145T>A (n.-123+12145T>A) n.630-19996T>A c.914T>A (p.Ile305Asn) c.-460T>A (n.-460T>A) n.1033-19996T>A | |
5 | g.11384887T>A | CA359281389 | CTNND2 | c.167-19997A>T (n.167-19997A>T) c.27A>T c.955A>T (p.Ile319Phe) c.398-19997A>T (n.398-19997A>T) n.217-19997A>T c.612+12144A>T (n.612+12144A>T) n.26A>T n.51A>T n.542-19997A>T c.682A>T (p.Ile228Phe) c.440-19997A>T (n.440-19997A>T) c.-123+12144A>T (n.-123+12144A>T) n.630-19997A>T c.913A>T (p.Ile305Phe) c.-461A>T (n.-461A>T) n.1033-19997A>T | |
5 | g.11384887T>C | CA359281390 | CTNND2 | c.167-19997A>G (n.167-19997A>G) c.27A>G c.955A>G (p.Ile319Val) c.398-19997A>G (n.398-19997A>G) n.217-19997A>G c.612+12144A>G (n.612+12144A>G) n.26A>G n.51A>G n.542-19997A>G c.682A>G (p.Ile228Val) c.440-19997A>G (n.440-19997A>G) c.-123+12144A>G (n.-123+12144A>G) n.630-19997A>G c.913A>G (p.Ile305Val) c.-461A>G (n.-461A>G) n.1033-19997A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384887T>G | CA359281391 | CTNND2 | c.167-19997A>C (n.167-19997A>C) c.27A>C c.955A>C (p.Ile319Leu) c.398-19997A>C (n.398-19997A>C) n.217-19997A>C c.612+12144A>C (n.612+12144A>C) n.26A>C n.51A>C n.542-19997A>C c.682A>C (p.Ile228Leu) c.440-19997A>C (n.440-19997A>C) c.-123+12144A>C (n.-123+12144A>C) n.630-19997A>C c.913A>C (p.Ile305Leu) c.-461A>C (n.-461A>C) n.1033-19997A>C | |
5 | g.11384888G>A | CA443541671 | CTNND2 | c.167-19998C>T (n.167-19998C>T) c.26C>T c.954C>T (p.Asn318=) c.398-19998C>T (n.398-19998C>T) n.217-19998C>T c.612+12143C>T (n.612+12143C>T) n.25C>T n.50C>T n.542-19998C>T c.681C>T (p.Asn227=) c.440-19998C>T (n.440-19998C>T) c.-123+12143C>T (n.-123+12143C>T) n.630-19998C>T c.912C>T (p.Asn304=) c.-462C>T (n.-462C>T) n.1033-19998C>T | dbSNP |
5 | g.11384888G>C | CA359281392 | CTNND2 | c.167-19998C>G (n.167-19998C>G) c.26C>G c.954C>G (p.Asn318Lys) c.398-19998C>G (n.398-19998C>G) n.217-19998C>G c.612+12143C>G (n.612+12143C>G) n.25C>G n.50C>G n.542-19998C>G c.681C>G (p.Asn227Lys) c.440-19998C>G (n.440-19998C>G) c.-123+12143C>G (n.-123+12143C>G) n.630-19998C>G c.912C>G (p.Asn304Lys) c.-462C>G (n.-462C>G) n.1033-19998C>G | |
5 | g.11384888G>T | CA359281393 | CTNND2 | c.167-19998C>A (n.167-19998C>A) c.26C>A c.954C>A (p.Asn318Lys) c.398-19998C>A (n.398-19998C>A) n.217-19998C>A c.612+12143C>A (n.612+12143C>A) n.25C>A n.50C>A n.542-19998C>A c.681C>A (p.Asn227Lys) c.440-19998C>A (n.440-19998C>A) c.-123+12143C>A (n.-123+12143C>A) n.630-19998C>A c.912C>A (p.Asn304Lys) c.-462C>A (n.-462C>A) n.1033-19998C>A | |
5 | g.11384889T>A | CA359281394 | CTNND2 | c.167-19999A>T (n.167-19999A>T) c.25A>T c.953A>T (p.Asn318Ile) c.398-19999A>T (n.398-19999A>T) n.217-19999A>T c.612+12142A>T (n.612+12142A>T) n.24A>T n.49A>T n.542-19999A>T c.680A>T (p.Asn227Ile) c.440-19999A>T (n.440-19999A>T) c.-123+12142A>T (n.-123+12142A>T) n.630-19999A>T c.911A>T (p.Asn304Ile) c.-463A>T (n.-463A>T) n.1033-19999A>T | |
5 | g.11384889T>C | CA359281395 | CTNND2 | c.167-19999A>G (n.167-19999A>G) c.25A>G c.953A>G (p.Asn318Ser) c.398-19999A>G (n.398-19999A>G) n.217-19999A>G c.612+12142A>G (n.612+12142A>G) n.24A>G n.49A>G n.542-19999A>G c.680A>G (p.Asn227Ser) c.440-19999A>G (n.440-19999A>G) c.-123+12142A>G (n.-123+12142A>G) n.630-19999A>G c.911A>G (p.Asn304Ser) c.-463A>G (n.-463A>G) n.1033-19999A>G | |
5 | g.11384889T>G | CA359281396 | CTNND2 | c.167-19999A>C (n.167-19999A>C) c.25A>C c.953A>C (p.Asn318Thr) c.398-19999A>C (n.398-19999A>C) n.217-19999A>C c.612+12142A>C (n.612+12142A>C) n.24A>C n.49A>C n.542-19999A>C c.680A>C (p.Asn227Thr) c.440-19999A>C (n.440-19999A>C) c.-123+12142A>C (n.-123+12142A>C) n.630-19999A>C c.911A>C (p.Asn304Thr) c.-463A>C (n.-463A>C) n.1033-19999A>C | gnomAD v4 |
5 | g.11384890T>A | CA359281398 | CTNND2 | c.167-20000A>T (n.167-20000A>T) c.24A>T c.952A>T (p.Asn318Tyr) c.398-20000A>T (n.398-20000A>T) n.217-20000A>T c.612+12141A>T (n.612+12141A>T) n.23A>T n.48A>T n.542-20000A>T c.679A>T (p.Asn227Tyr) c.440-20000A>T (n.440-20000A>T) c.-123+12141A>T (n.-123+12141A>T) n.630-20000A>T c.910A>T (p.Asn304Tyr) c.-464A>T (n.-464A>T) n.1033-20000A>T | |
5 | g.11384890T>C | CA359281399 | CTNND2 | c.167-20000A>G (n.167-20000A>G) c.24A>G c.952A>G (p.Asn318Asp) c.398-20000A>G (n.398-20000A>G) n.217-20000A>G c.612+12141A>G (n.612+12141A>G) n.23A>G n.48A>G n.542-20000A>G c.679A>G (p.Asn227Asp) c.440-20000A>G (n.440-20000A>G) c.-123+12141A>G (n.-123+12141A>G) n.630-20000A>G c.910A>G (p.Asn304Asp) c.-464A>G (n.-464A>G) n.1033-20000A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384890T>G | CA359281397 | CTNND2 | c.167-20000A>C (n.167-20000A>C) c.24A>C c.952A>C (p.Asn318His) c.398-20000A>C (n.398-20000A>C) n.217-20000A>C c.612+12141A>C (n.612+12141A>C) n.23A>C n.48A>C n.542-20000A>C c.679A>C (p.Asn227His) c.440-20000A>C (n.440-20000A>C) c.-123+12141A>C (n.-123+12141A>C) n.630-20000A>C c.910A>C (p.Asn304His) c.-464A>C (n.-464A>C) n.1033-20000A>C | |
5 | g.11384891G>A | CA443541676 | CTNND2 | c.167-20001C>T (n.167-20001C>T) c.23C>T c.951C>T (p.Ile317=) c.398-20001C>T (n.398-20001C>T) n.217-20001C>T c.612+12140C>T (n.612+12140C>T) n.22C>T n.47C>T n.542-20001C>T c.678C>T (p.Ile226=) c.440-20001C>T (n.440-20001C>T) c.-123+12140C>T (n.-123+12140C>T) n.630-20001C>T c.909C>T (p.Ile303=) c.-465C>T (n.-465C>T) n.1033-20001C>T | |
5 | g.11384891G>C | CA359281400 | CTNND2 | c.167-20001C>G (n.167-20001C>G) c.23C>G c.951C>G (p.Ile317Met) c.398-20001C>G (n.398-20001C>G) n.217-20001C>G c.612+12140C>G (n.612+12140C>G) n.22C>G n.47C>G n.542-20001C>G c.678C>G (p.Ile226Met) c.440-20001C>G (n.440-20001C>G) c.-123+12140C>G (n.-123+12140C>G) n.630-20001C>G c.909C>G (p.Ile303Met) c.-465C>G (n.-465C>G) n.1033-20001C>G | gnomAD v4 |
5 | g.11384891G>T | CA443541680 | CTNND2 | c.167-20001C>A (n.167-20001C>A) c.23C>A c.951C>A (p.Ile317=) c.398-20001C>A (n.398-20001C>A) n.217-20001C>A c.612+12140C>A (n.612+12140C>A) n.22C>A n.47C>A n.542-20001C>A c.678C>A (p.Ile226=) c.440-20001C>A (n.440-20001C>A) c.-123+12140C>A (n.-123+12140C>A) n.630-20001C>A c.909C>A (p.Ile303=) c.-465C>A (n.-465C>A) n.1033-20001C>A | |
5 | g.11384892A>C | CA359281401 | CTNND2 | c.167-20002T>G (n.167-20002T>G) c.22T>G c.950T>G (p.Ile317Ser) c.398-20002T>G (n.398-20002T>G) n.217-20002T>G c.612+12139T>G (n.612+12139T>G) n.21T>G n.46T>G n.542-20002T>G c.677T>G (p.Ile226Ser) c.440-20002T>G (n.440-20002T>G) c.-123+12139T>G (n.-123+12139T>G) n.630-20002T>G c.908T>G (p.Ile303Ser) c.-466T>G (n.-466T>G) n.1033-20002T>G | |
5 | g.11384892A>G | CA359281402 | CTNND2 | c.167-20002T>C (n.167-20002T>C) c.22T>C c.950T>C (p.Ile317Thr) c.398-20002T>C (n.398-20002T>C) n.217-20002T>C c.612+12139T>C (n.612+12139T>C) n.21T>C n.46T>C n.542-20002T>C c.677T>C (p.Ile226Thr) c.440-20002T>C (n.440-20002T>C) c.-123+12139T>C (n.-123+12139T>C) n.630-20002T>C c.908T>C (p.Ile303Thr) c.-466T>C (n.-466T>C) n.1033-20002T>C | |
5 | g.11384892A>T | CA359281403 | CTNND2 | c.167-20002T>A (n.167-20002T>A) c.22T>A c.950T>A (p.Ile317Asn) c.398-20002T>A (n.398-20002T>A) n.217-20002T>A c.612+12139T>A (n.612+12139T>A) n.21T>A n.46T>A n.542-20002T>A c.677T>A (p.Ile226Asn) c.440-20002T>A (n.440-20002T>A) c.-123+12139T>A (n.-123+12139T>A) n.630-20002T>A c.908T>A (p.Ile303Asn) c.-466T>A (n.-466T>A) n.1033-20002T>A | |
5 | g.11384893T>A | CA359281404 | CTNND2 | c.167-20003A>T (n.167-20003A>T) c.21A>T c.949A>T (p.Ile317Phe) c.398-20003A>T (n.398-20003A>T) n.217-20003A>T c.612+12138A>T (n.612+12138A>T) n.20A>T n.45A>T n.542-20003A>T c.676A>T (p.Ile226Phe) c.440-20003A>T (n.440-20003A>T) c.-123+12138A>T (n.-123+12138A>T) n.630-20003A>T c.907A>T (p.Ile303Phe) c.-467A>T (n.-467A>T) n.1033-20003A>T | |
5 | g.11384893T>C | CA359281405 | CTNND2 | c.167-20003A>G (n.167-20003A>G) c.21A>G c.949A>G (p.Ile317Val) c.398-20003A>G (n.398-20003A>G) n.217-20003A>G c.612+12138A>G (n.612+12138A>G) n.20A>G n.45A>G n.542-20003A>G c.676A>G (p.Ile226Val) c.440-20003A>G (n.440-20003A>G) c.-123+12138A>G (n.-123+12138A>G) n.630-20003A>G c.907A>G (p.Ile303Val) c.-467A>G (n.-467A>G) n.1033-20003A>G | gnomAD v4 |
5 | g.11384893T>G | CA359281406 | CTNND2 | c.167-20003A>C (n.167-20003A>C) c.21A>C c.949A>C (p.Ile317Leu) c.398-20003A>C (n.398-20003A>C) n.217-20003A>C c.612+12138A>C (n.612+12138A>C) n.20A>C n.45A>C n.542-20003A>C c.676A>C (p.Ile226Leu) c.440-20003A>C (n.440-20003A>C) c.-123+12138A>C (n.-123+12138A>C) n.630-20003A>C c.907A>C (p.Ile303Leu) c.-467A>C (n.-467A>C) n.1033-20003A>C | |
5 | g.11384894G>A | CA443541687 | CTNND2 | c.167-20004C>T (n.167-20004C>T) c.20C>T c.948C>T (p.Pro316=) c.398-20004C>T (n.398-20004C>T) n.217-20004C>T c.612+12137C>T (n.612+12137C>T) n.19C>T n.44C>T n.542-20004C>T c.675C>T (p.Pro225=) c.440-20004C>T (n.440-20004C>T) c.-123+12137C>T (n.-123+12137C>T) n.630-20004C>T c.906C>T (p.Pro302=) c.-468C>T (n.-468C>T) n.1033-20004C>T | |
5 | g.11384894G>C | CA443541689 | CTNND2 | c.167-20004C>G (n.167-20004C>G) c.20C>G c.948C>G (p.Pro316=) c.398-20004C>G (n.398-20004C>G) n.217-20004C>G c.612+12137C>G (n.612+12137C>G) n.19C>G n.44C>G n.542-20004C>G c.675C>G (p.Pro225=) c.440-20004C>G (n.440-20004C>G) c.-123+12137C>G (n.-123+12137C>G) n.630-20004C>G c.906C>G (p.Pro302=) c.-468C>G (n.-468C>G) n.1033-20004C>G | |
5 | g.11384894G>T | CA443541691 | CTNND2 | c.167-20004C>A (n.167-20004C>A) c.20C>A c.948C>A (p.Pro316=) c.398-20004C>A (n.398-20004C>A) n.217-20004C>A c.612+12137C>A (n.612+12137C>A) n.19C>A n.44C>A n.542-20004C>A c.675C>A (p.Pro225=) c.440-20004C>A (n.440-20004C>A) c.-123+12137C>A (n.-123+12137C>A) n.630-20004C>A c.906C>A (p.Pro302=) c.-468C>A (n.-468C>A) n.1033-20004C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384895G>A | CA359281407 | CTNND2 | c.167-20005C>T (n.167-20005C>T) c.19C>T c.947C>T (p.Pro316Leu) c.398-20005C>T (n.398-20005C>T) n.217-20005C>T c.612+12136C>T (n.612+12136C>T) n.18C>T n.43C>T n.542-20005C>T c.674C>T (p.Pro225Leu) c.440-20005C>T (n.440-20005C>T) c.-123+12136C>T (n.-123+12136C>T) n.630-20005C>T c.905C>T (p.Pro302Leu) c.-469C>T (n.-469C>T) n.1033-20005C>T | |
5 | g.11384895G>C | CA359281408 | CTNND2 | c.167-20005C>G (n.167-20005C>G) c.19C>G c.947C>G (p.Pro316Arg) c.398-20005C>G (n.398-20005C>G) n.217-20005C>G c.612+12136C>G (n.612+12136C>G) n.18C>G n.43C>G n.542-20005C>G c.674C>G (p.Pro225Arg) c.440-20005C>G (n.440-20005C>G) c.-123+12136C>G (n.-123+12136C>G) n.630-20005C>G c.905C>G (p.Pro302Arg) c.-469C>G (n.-469C>G) n.1033-20005C>G | |
5 | g.11384895G>T | CA359281409 | CTNND2 | c.167-20005C>A (n.167-20005C>A) c.19C>A c.947C>A (p.Pro316His) c.398-20005C>A (n.398-20005C>A) n.217-20005C>A c.612+12136C>A (n.612+12136C>A) n.18C>A n.43C>A n.542-20005C>A c.674C>A (p.Pro225His) c.440-20005C>A (n.440-20005C>A) c.-123+12136C>A (n.-123+12136C>A) n.630-20005C>A c.905C>A (p.Pro302His) c.-469C>A (n.-469C>A) n.1033-20005C>A | |
5 | g.11384896G>A | CA359281410 | CTNND2 | c.167-20006C>T (n.167-20006C>T) c.18C>T c.946C>T (p.Pro316Ser) c.398-20006C>T (n.398-20006C>T) n.217-20006C>T c.612+12135C>T (n.612+12135C>T) n.17C>T n.42C>T n.542-20006C>T c.673C>T (p.Pro225Ser) c.440-20006C>T (n.440-20006C>T) c.-123+12135C>T (n.-123+12135C>T) n.630-20006C>T c.904C>T (p.Pro302Ser) c.-470C>T (n.-470C>T) n.1033-20006C>T | |
5 | g.11384896G>C | CA359281411 | CTNND2 | c.167-20006C>G (n.167-20006C>G) c.18C>G c.946C>G (p.Pro316Ala) c.398-20006C>G (n.398-20006C>G) n.217-20006C>G c.612+12135C>G (n.612+12135C>G) n.17C>G n.42C>G n.542-20006C>G c.673C>G (p.Pro225Ala) c.440-20006C>G (n.440-20006C>G) c.-123+12135C>G (n.-123+12135C>G) n.630-20006C>G c.904C>G (p.Pro302Ala) c.-470C>G (n.-470C>G) n.1033-20006C>G | |
5 | g.11384896G>T | CA3201008 | CTNND2 | c.167-20006C>A (n.167-20006C>A) c.18C>A c.946C>A (p.Pro316Thr) c.398-20006C>A (n.398-20006C>A) n.217-20006C>A c.612+12135C>A (n.612+12135C>A) n.17C>A n.42C>A n.542-20006C>A c.673C>A (p.Pro225Thr) c.440-20006C>A (n.440-20006C>A) c.-123+12135C>A (n.-123+12135C>A) n.630-20006C>A c.904C>A (p.Pro302Thr) c.-470C>A (n.-470C>A) n.1033-20006C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384897C>A | CA3201009 | CTNND2 | c.167-20007G>T (n.167-20007G>T) c.17G>T c.945G>T (p.Ser315=) c.398-20007G>T (n.398-20007G>T) n.217-20007G>T c.612+12134G>T (n.612+12134G>T) n.16G>T n.41G>T n.542-20007G>T c.672G>T (p.Ser224=) c.440-20007G>T (n.440-20007G>T) c.-123+12134G>T (n.-123+12134G>T) n.630-20007G>T c.903G>T (p.Ser301=) c.-471G>T (n.-471G>T) n.1033-20007G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384897C>G | CA443541701 | CTNND2 | c.167-20007G>C (n.167-20007G>C) c.17G>C c.945G>C (p.Ser315=) c.398-20007G>C (n.398-20007G>C) n.217-20007G>C c.612+12134G>C (n.612+12134G>C) n.16G>C n.41G>C n.542-20007G>C c.672G>C (p.Ser224=) c.440-20007G>C (n.440-20007G>C) c.-123+12134G>C (n.-123+12134G>C) n.630-20007G>C c.903G>C (p.Ser301=) c.-471G>C (n.-471G>C) n.1033-20007G>C | gnomAD v4 |
5 | g.11384897C>T | CA443541702 | CTNND2 | c.167-20007G>A (n.167-20007G>A) c.17G>A c.945G>A (p.Ser315=) c.398-20007G>A (n.398-20007G>A) n.217-20007G>A c.612+12134G>A (n.612+12134G>A) n.16G>A n.41G>A n.542-20007G>A c.672G>A (p.Ser224=) c.440-20007G>A (n.440-20007G>A) c.-123+12134G>A (n.-123+12134G>A) n.630-20007G>A c.903G>A (p.Ser301=) c.-471G>A (n.-471G>A) n.1033-20007G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384898G>A | CA359281412 | CTNND2 | c.167-20008C>T (n.167-20008C>T) c.16C>T c.944C>T (p.Ser315Leu) c.398-20008C>T (n.398-20008C>T) n.217-20008C>T c.612+12133C>T (n.612+12133C>T) n.15C>T n.40C>T n.542-20008C>T c.671C>T (p.Ser224Leu) c.440-20008C>T (n.440-20008C>T) c.-123+12133C>T (n.-123+12133C>T) n.630-20008C>T c.902C>T (p.Ser301Leu) c.-472C>T (n.-472C>T) n.1033-20008C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384898G>C | CA359281414 | CTNND2 | c.167-20008C>G (n.167-20008C>G) c.16C>G c.944C>G (p.Ser315Trp) c.398-20008C>G (n.398-20008C>G) n.217-20008C>G c.612+12133C>G (n.612+12133C>G) n.15C>G n.40C>G n.542-20008C>G c.671C>G (p.Ser224Trp) c.440-20008C>G (n.440-20008C>G) c.-123+12133C>G (n.-123+12133C>G) n.630-20008C>G c.902C>G (p.Ser301Trp) c.-472C>G (n.-472C>G) n.1033-20008C>G | |
5 | g.11384898G>T | CA359281413 | CTNND2 | c.167-20008C>A (n.167-20008C>A) c.16C>A c.944C>A (p.Ser315Ter) c.398-20008C>A (n.398-20008C>A) n.217-20008C>A c.612+12133C>A (n.612+12133C>A) n.15C>A n.40C>A n.542-20008C>A c.671C>A (p.Ser224Ter) c.440-20008C>A (n.440-20008C>A) c.-123+12133C>A (n.-123+12133C>A) n.630-20008C>A c.902C>A (p.Ser301Ter) c.-472C>A (n.-472C>A) n.1033-20008C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384899A>C | CA359281415 | CTNND2 | c.167-20009T>G (n.167-20009T>G) c.15T>G c.943T>G (p.Ser315Ala) c.398-20009T>G (n.398-20009T>G) n.217-20009T>G c.612+12132T>G (n.612+12132T>G) n.14T>G n.39T>G n.542-20009T>G c.670T>G (p.Ser224Ala) c.440-20009T>G (n.440-20009T>G) c.-123+12132T>G (n.-123+12132T>G) n.630-20009T>G c.901T>G (p.Ser301Ala) c.-473T>G (n.-473T>G) n.1033-20009T>G | |
5 | g.11384899A>G | CA359281416 | CTNND2 | c.167-20009T>C (n.167-20009T>C) c.15T>C c.943T>C (p.Ser315Pro) c.398-20009T>C (n.398-20009T>C) n.217-20009T>C c.612+12132T>C (n.612+12132T>C) n.14T>C n.39T>C n.542-20009T>C c.670T>C (p.Ser224Pro) c.440-20009T>C (n.440-20009T>C) c.-123+12132T>C (n.-123+12132T>C) n.630-20009T>C c.901T>C (p.Ser301Pro) c.-473T>C (n.-473T>C) n.1033-20009T>C | |
5 | g.11384899A>T | CA359281417 | CTNND2 | c.167-20009T>A (n.167-20009T>A) c.15T>A c.943T>A (p.Ser315Thr) c.398-20009T>A (n.398-20009T>A) n.217-20009T>A c.612+12132T>A (n.612+12132T>A) n.14T>A n.39T>A n.542-20009T>A c.670T>A (p.Ser224Thr) c.440-20009T>A (n.440-20009T>A) c.-123+12132T>A (n.-123+12132T>A) n.630-20009T>A c.901T>A (p.Ser301Thr) c.-473T>A (n.-473T>A) n.1033-20009T>A | |
5 | g.11384900G>A | CA443541710 | CTNND2 | c.167-20010C>T (n.167-20010C>T) c.14C>T c.942C>T (p.Ser314=) c.398-20010C>T (n.398-20010C>T) n.217-20010C>T c.612+12131C>T (n.612+12131C>T) n.13C>T n.38C>T n.542-20010C>T c.669C>T (p.Ser223=) c.440-20010C>T (n.440-20010C>T) c.-123+12131C>T (n.-123+12131C>T) n.630-20010C>T c.900C>T (p.Ser300=) c.-474C>T (n.-474C>T) n.1033-20010C>T | |
5 | g.11384900G>C | CA359281418 | CTNND2 | c.167-20010C>G (n.167-20010C>G) c.14C>G c.942C>G (p.Ser314Arg) c.398-20010C>G (n.398-20010C>G) n.217-20010C>G c.612+12131C>G (n.612+12131C>G) n.13C>G n.38C>G n.542-20010C>G c.669C>G (p.Ser223Arg) c.440-20010C>G (n.440-20010C>G) c.-123+12131C>G (n.-123+12131C>G) n.630-20010C>G c.900C>G (p.Ser300Arg) c.-474C>G (n.-474C>G) n.1033-20010C>G | |
5 | g.11384900G>T | CA359281419 | CTNND2 | c.167-20010C>A (n.167-20010C>A) c.14C>A c.942C>A (p.Ser314Arg) c.398-20010C>A (n.398-20010C>A) n.217-20010C>A c.612+12131C>A (n.612+12131C>A) n.13C>A n.38C>A n.542-20010C>A c.669C>A (p.Ser223Arg) c.440-20010C>A (n.440-20010C>A) c.-123+12131C>A (n.-123+12131C>A) n.630-20010C>A c.900C>A (p.Ser300Arg) c.-474C>A (n.-474C>A) n.1033-20010C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384901C>A | CA359281420 | CTNND2 | c.167-20011G>T (n.167-20011G>T) c.13G>T c.941G>T (p.Ser314Ile) c.398-20011G>T (n.398-20011G>T) n.217-20011G>T c.612+12130G>T (n.612+12130G>T) n.12G>T n.37G>T n.542-20011G>T c.668G>T (p.Ser223Ile) c.440-20011G>T (n.440-20011G>T) c.-123+12130G>T (n.-123+12130G>T) n.630-20011G>T c.899G>T (p.Ser300Ile) c.-475G>T (n.-475G>T) n.1033-20011G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384901C>G | CA359281421 | CTNND2 | c.167-20011G>C (n.167-20011G>C) c.13G>C c.941G>C (p.Ser314Thr) c.398-20011G>C (n.398-20011G>C) n.217-20011G>C c.612+12130G>C (n.612+12130G>C) n.12G>C n.37G>C n.542-20011G>C c.668G>C (p.Ser223Thr) c.440-20011G>C (n.440-20011G>C) c.-123+12130G>C (n.-123+12130G>C) n.630-20011G>C c.899G>C (p.Ser300Thr) c.-475G>C (n.-475G>C) n.1033-20011G>C | |
5 | g.11384901C>T | CA359281422 | CTNND2 | c.167-20011G>A (n.167-20011G>A) c.13G>A c.941G>A (p.Ser314Asn) c.398-20011G>A (n.398-20011G>A) n.217-20011G>A c.612+12130G>A (n.612+12130G>A) n.12G>A n.37G>A n.542-20011G>A c.668G>A (p.Ser223Asn) c.440-20011G>A (n.440-20011G>A) c.-123+12130G>A (n.-123+12130G>A) n.630-20011G>A c.899G>A (p.Ser300Asn) c.-475G>A (n.-475G>A) n.1033-20011G>A | dbSNP |
5 | g.11384902T>A | CA359281423 | CTNND2 | c.167-20012A>T (n.167-20012A>T) c.12A>T c.940A>T (p.Ser314Cys) c.398-20012A>T (n.398-20012A>T) n.217-20012A>T c.612+12129A>T (n.612+12129A>T) n.11A>T n.36A>T n.542-20012A>T c.667A>T (p.Ser223Cys) c.440-20012A>T (n.440-20012A>T) c.-123+12129A>T (n.-123+12129A>T) n.630-20012A>T c.898A>T (p.Ser300Cys) c.-476A>T (n.-476A>T) n.1033-20012A>T | |
5 | g.11384902T>C | CA359281424 | CTNND2 | c.167-20012A>G (n.167-20012A>G) c.12A>G c.940A>G (p.Ser314Gly) c.398-20012A>G (n.398-20012A>G) n.217-20012A>G c.612+12129A>G (n.612+12129A>G) n.11A>G n.36A>G n.542-20012A>G c.667A>G (p.Ser223Gly) c.440-20012A>G (n.440-20012A>G) c.-123+12129A>G (n.-123+12129A>G) n.630-20012A>G c.898A>G (p.Ser300Gly) c.-476A>G (n.-476A>G) n.1033-20012A>G | |
5 | g.11384902T>G | CA359281425 | CTNND2 | c.167-20012A>C (n.167-20012A>C) c.12A>C c.940A>C (p.Ser314Arg) c.398-20012A>C (n.398-20012A>C) n.217-20012A>C c.612+12129A>C (n.612+12129A>C) n.11A>C n.36A>C n.542-20012A>C c.667A>C (p.Ser223Arg) c.440-20012A>C (n.440-20012A>C) c.-123+12129A>C (n.-123+12129A>C) n.630-20012A>C c.898A>C (p.Ser300Arg) c.-476A>C (n.-476A>C) n.1033-20012A>C | |
5 | g.11384903G>A | CA443541719 | CTNND2 | c.167-20013C>T (n.167-20013C>T) c.11C>T c.939C>T (p.Thr313=) c.398-20013C>T (n.398-20013C>T) n.217-20013C>T c.612+12128C>T (n.612+12128C>T) n.10C>T n.35C>T n.542-20013C>T c.666C>T (p.Thr222=) c.440-20013C>T (n.440-20013C>T) c.-123+12128C>T (n.-123+12128C>T) n.630-20013C>T c.897C>T (p.Thr299=) c.-477C>T (n.-477C>T) n.1033-20013C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384903G>C | CA443541715 | CTNND2 | c.167-20013C>G (n.167-20013C>G) c.11C>G c.939C>G (p.Thr313=) c.398-20013C>G (n.398-20013C>G) n.217-20013C>G c.612+12128C>G (n.612+12128C>G) n.10C>G n.35C>G n.542-20013C>G c.666C>G (p.Thr222=) c.440-20013C>G (n.440-20013C>G) c.-123+12128C>G (n.-123+12128C>G) n.630-20013C>G c.897C>G (p.Thr299=) c.-477C>G (n.-477C>G) n.1033-20013C>G | |
5 | g.11384903G>T | CA443541717 | CTNND2 | c.167-20013C>A (n.167-20013C>A) c.11C>A c.939C>A (p.Thr313=) c.398-20013C>A (n.398-20013C>A) n.217-20013C>A c.612+12128C>A (n.612+12128C>A) n.10C>A n.35C>A n.542-20013C>A c.666C>A (p.Thr222=) c.440-20013C>A (n.440-20013C>A) c.-123+12128C>A (n.-123+12128C>A) n.630-20013C>A c.897C>A (p.Thr299=) c.-477C>A (n.-477C>A) n.1033-20013C>A | |
5 | g.11384904G>A | CA3201010 | CTNND2 | c.167-20014C>T (n.167-20014C>T) c.10C>T c.938C>T (p.Thr313Ile) c.398-20014C>T (n.398-20014C>T) n.217-20014C>T c.612+12127C>T (n.612+12127C>T) n.9C>T n.34C>T n.542-20014C>T c.665C>T (p.Thr222Ile) c.440-20014C>T (n.440-20014C>T) c.-123+12127C>T (n.-123+12127C>T) n.630-20014C>T c.896C>T (p.Thr299Ile) c.-478C>T (n.-478C>T) n.1033-20014C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384904G>C | CA359281427 | CTNND2 | c.167-20014C>G (n.167-20014C>G) c.10C>G c.938C>G (p.Thr313Ser) c.398-20014C>G (n.398-20014C>G) n.217-20014C>G c.612+12127C>G (n.612+12127C>G) n.9C>G n.34C>G n.542-20014C>G c.665C>G (p.Thr222Ser) c.440-20014C>G (n.440-20014C>G) c.-123+12127C>G (n.-123+12127C>G) n.630-20014C>G c.896C>G (p.Thr299Ser) c.-478C>G (n.-478C>G) n.1033-20014C>G | |
5 | g.11384904G>T | CA359281426 | CTNND2 | c.167-20014C>A (n.167-20014C>A) c.10C>A c.938C>A (p.Thr313Asn) c.398-20014C>A (n.398-20014C>A) n.217-20014C>A c.612+12127C>A (n.612+12127C>A) n.9C>A n.34C>A n.542-20014C>A c.665C>A (p.Thr222Asn) c.440-20014C>A (n.440-20014C>A) c.-123+12127C>A (n.-123+12127C>A) n.630-20014C>A c.896C>A (p.Thr299Asn) c.-478C>A (n.-478C>A) n.1033-20014C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384905T>A | CA359281428 | CTNND2 | c.167-20015A>T (n.167-20015A>T) c.9A>T c.937A>T (p.Thr313Ser) c.398-20015A>T (n.398-20015A>T) n.217-20015A>T c.612+12126A>T (n.612+12126A>T) n.8A>T n.33A>T n.542-20015A>T c.664A>T (p.Thr222Ser) c.440-20015A>T (n.440-20015A>T) c.-123+12126A>T (n.-123+12126A>T) n.630-20015A>T c.895A>T (p.Thr299Ser) c.-479A>T (n.-479A>T) n.1033-20015A>T | |
5 | g.11384905T>C | CA359281429 | CTNND2 | c.167-20015A>G (n.167-20015A>G) c.9A>G c.937A>G (p.Thr313Ala) c.398-20015A>G (n.398-20015A>G) n.217-20015A>G c.612+12126A>G (n.612+12126A>G) n.8A>G n.33A>G n.542-20015A>G c.664A>G (p.Thr222Ala) c.440-20015A>G (n.440-20015A>G) c.-123+12126A>G (n.-123+12126A>G) n.630-20015A>G c.895A>G (p.Thr299Ala) c.-479A>G (n.-479A>G) n.1033-20015A>G | |
5 | g.11384905T>G | CA359281430 | CTNND2 | c.167-20015A>C (n.167-20015A>C) c.9A>C c.937A>C (p.Thr313Pro) c.398-20015A>C (n.398-20015A>C) n.217-20015A>C c.612+12126A>C (n.612+12126A>C) n.8A>C n.33A>C n.542-20015A>C c.664A>C (p.Thr222Pro) c.440-20015A>C (n.440-20015A>C) c.-123+12126A>C (n.-123+12126A>C) n.630-20015A>C c.895A>C (p.Thr299Pro) c.-479A>C (n.-479A>C) n.1033-20015A>C | |
5 | g.11384906G>A | CA443541733 | CTNND2 | c.167-20016C>T (n.167-20016C>T) c.8C>T c.936C>T (p.Ser312=) c.398-20016C>T (n.398-20016C>T) n.217-20016C>T c.612+12125C>T (n.612+12125C>T) n.7C>T n.32C>T n.542-20016C>T c.663C>T (p.Ser221=) c.440-20016C>T (n.440-20016C>T) c.-123+12125C>T (n.-123+12125C>T) n.630-20016C>T c.894C>T (p.Ser298=) c.-480C>T (n.-480C>T) n.1033-20016C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384906G>C | CA359281431 | CTNND2 | c.167-20016C>G (n.167-20016C>G) c.8C>G c.936C>G (p.Ser312Arg) c.398-20016C>G (n.398-20016C>G) n.217-20016C>G c.612+12125C>G (n.612+12125C>G) n.7C>G n.32C>G n.542-20016C>G c.663C>G (p.Ser221Arg) c.440-20016C>G (n.440-20016C>G) c.-123+12125C>G (n.-123+12125C>G) n.630-20016C>G c.894C>G (p.Ser298Arg) c.-480C>G (n.-480C>G) n.1033-20016C>G | |
5 | g.11384906G>T | CA359281432 | CTNND2 | c.167-20016C>A (n.167-20016C>A) c.8C>A c.936C>A (p.Ser312Arg) c.398-20016C>A (n.398-20016C>A) n.217-20016C>A c.612+12125C>A (n.612+12125C>A) n.7C>A n.32C>A n.542-20016C>A c.663C>A (p.Ser221Arg) c.440-20016C>A (n.440-20016C>A) c.-123+12125C>A (n.-123+12125C>A) n.630-20016C>A c.894C>A (p.Ser298Arg) c.-480C>A (n.-480C>A) n.1033-20016C>A | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.11384907C>A | CA359281433 | CTNND2 | c.167-20017G>T (n.167-20017G>T) c.7G>T c.935G>T (p.Ser312Ile) c.398-20017G>T (n.398-20017G>T) n.217-20017G>T c.612+12124G>T (n.612+12124G>T) n.6G>T n.31G>T n.542-20017G>T c.662G>T (p.Ser221Ile) c.440-20017G>T (n.440-20017G>T) c.-123+12124G>T (n.-123+12124G>T) n.630-20017G>T c.893G>T (p.Ser298Ile) c.-481G>T (n.-481G>T) n.1033-20017G>T | |
5 | g.11384907C>G | CA359281434 | CTNND2 | c.167-20017G>C (n.167-20017G>C) c.7G>C c.935G>C (p.Ser312Thr) c.398-20017G>C (n.398-20017G>C) n.217-20017G>C c.612+12124G>C (n.612+12124G>C) n.6G>C n.31G>C n.542-20017G>C c.662G>C (p.Ser221Thr) c.440-20017G>C (n.440-20017G>C) c.-123+12124G>C (n.-123+12124G>C) n.630-20017G>C c.893G>C (p.Ser298Thr) c.-481G>C (n.-481G>C) n.1033-20017G>C | |
5 | g.11384907C>T | CA359281435 | CTNND2 | c.167-20017G>A (n.167-20017G>A) c.7G>A c.935G>A (p.Ser312Asn) c.398-20017G>A (n.398-20017G>A) n.217-20017G>A c.612+12124G>A (n.612+12124G>A) n.6G>A n.31G>A n.542-20017G>A c.662G>A (p.Ser221Asn) c.440-20017G>A (n.440-20017G>A) c.-123+12124G>A (n.-123+12124G>A) n.630-20017G>A c.893G>A (p.Ser298Asn) c.-481G>A (n.-481G>A) n.1033-20017G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384908T>A | CA359281436 | CTNND2 | c.167-20018A>T (n.167-20018A>T) c.6A>T c.934A>T (p.Ser312Cys) c.398-20018A>T (n.398-20018A>T) n.217-20018A>T c.612+12123A>T (n.612+12123A>T) n.5A>T n.30A>T n.542-20018A>T c.661A>T (p.Ser221Cys) c.440-20018A>T (n.440-20018A>T) c.-123+12123A>T (n.-123+12123A>T) n.630-20018A>T c.892A>T (p.Ser298Cys) c.-482A>T (n.-482A>T) n.1033-20018A>T | |
5 | g.11384908T>C | CA359281437 | CTNND2 | c.167-20018A>G (n.167-20018A>G) c.6A>G c.934A>G (p.Ser312Gly) c.398-20018A>G (n.398-20018A>G) n.217-20018A>G c.612+12123A>G (n.612+12123A>G) n.5A>G n.30A>G n.542-20018A>G c.661A>G (p.Ser221Gly) c.440-20018A>G (n.440-20018A>G) c.-123+12123A>G (n.-123+12123A>G) n.630-20018A>G c.892A>G (p.Ser298Gly) c.-482A>G (n.-482A>G) n.1033-20018A>G | |
5 | g.11384908T>G | CA359281438 | CTNND2 | c.167-20018A>C (n.167-20018A>C) c.6A>C c.934A>C (p.Ser312Arg) c.398-20018A>C (n.398-20018A>C) n.217-20018A>C c.612+12123A>C (n.612+12123A>C) n.5A>C n.30A>C n.542-20018A>C c.661A>C (p.Ser221Arg) c.440-20018A>C (n.440-20018A>C) c.-123+12123A>C (n.-123+12123A>C) n.630-20018A>C c.892A>C (p.Ser298Arg) c.-482A>C (n.-482A>C) n.1033-20018A>C | |
5 | g.11384909G>A | CA443541742 | CTNND2 | c.167-20019C>T (n.167-20019C>T) c.5C>T c.933C>T (p.Tyr311=) c.398-20019C>T (n.398-20019C>T) n.217-20019C>T c.612+12122C>T (n.612+12122C>T) n.4C>T n.29C>T n.542-20019C>T c.660C>T (p.Tyr220=) c.440-20019C>T (n.440-20019C>T) c.-123+12122C>T (n.-123+12122C>T) n.630-20019C>T c.891C>T (p.Tyr297=) c.-483C>T (n.-483C>T) n.1033-20019C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384909G>C | CA359281439 | CTNND2 | c.167-20019C>G (n.167-20019C>G) c.5C>G c.933C>G (p.Tyr311Ter) c.398-20019C>G (n.398-20019C>G) n.217-20019C>G c.612+12122C>G (n.612+12122C>G) n.4C>G n.29C>G n.542-20019C>G c.660C>G (p.Tyr220Ter) c.440-20019C>G (n.440-20019C>G) c.-123+12122C>G (n.-123+12122C>G) n.630-20019C>G c.891C>G (p.Tyr297Ter) c.-483C>G (n.-483C>G) n.1033-20019C>G | |
5 | g.11384909G>T | CA359281440 | CTNND2 | c.167-20019C>A (n.167-20019C>A) c.5C>A c.933C>A (p.Tyr311Ter) c.398-20019C>A (n.398-20019C>A) n.217-20019C>A c.612+12122C>A (n.612+12122C>A) n.4C>A n.29C>A n.542-20019C>A c.660C>A (p.Tyr220Ter) c.440-20019C>A (n.440-20019C>A) c.-123+12122C>A (n.-123+12122C>A) n.630-20019C>A c.891C>A (p.Tyr297Ter) c.-483C>A (n.-483C>A) n.1033-20019C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384910T>A | CA359281442 | CTNND2 | c.167-20020A>T (n.167-20020A>T) c.4A>T c.932A>T (p.Tyr311Phe) c.398-20020A>T (n.398-20020A>T) n.217-20020A>T c.612+12121A>T (n.612+12121A>T) n.3A>T n.28A>T n.542-20020A>T c.659A>T (p.Tyr220Phe) c.440-20020A>T (n.440-20020A>T) c.-123+12121A>T (n.-123+12121A>T) n.630-20020A>T c.890A>T (p.Tyr297Phe) c.-484A>T (n.-484A>T) n.1033-20020A>T | |
5 | g.11384910T>C | CA359281443 | CTNND2 | c.167-20020A>G (n.167-20020A>G) c.4A>G c.932A>G (p.Tyr311Cys) c.398-20020A>G (n.398-20020A>G) n.217-20020A>G c.612+12121A>G (n.612+12121A>G) n.3A>G n.28A>G n.542-20020A>G c.659A>G (p.Tyr220Cys) c.440-20020A>G (n.440-20020A>G) c.-123+12121A>G (n.-123+12121A>G) n.630-20020A>G c.890A>G (p.Tyr297Cys) c.-484A>G (n.-484A>G) n.1033-20020A>G | gnomAD v4 |
5 | g.11384910T>G | CA359281441 | CTNND2 | c.167-20020A>C (n.167-20020A>C) c.4A>C c.932A>C (p.Tyr311Ser) c.398-20020A>C (n.398-20020A>C) n.217-20020A>C c.612+12121A>C (n.612+12121A>C) n.3A>C n.28A>C n.542-20020A>C c.659A>C (p.Tyr220Ser) c.440-20020A>C (n.440-20020A>C) c.-123+12121A>C (n.-123+12121A>C) n.630-20020A>C c.890A>C (p.Tyr297Ser) c.-484A>C (n.-484A>C) n.1033-20020A>C | |
5 | g.11384911A>C | CA359281444 | CTNND2 | c.167-20021T>G (n.167-20021T>G) c.3T>G c.931T>G (p.Tyr311Asp) c.398-20021T>G (n.398-20021T>G) n.217-20021T>G c.612+12120T>G (n.612+12120T>G) n.2T>G n.27T>G n.542-20021T>G c.658T>G (p.Tyr220Asp) c.440-20021T>G (n.440-20021T>G) c.-123+12120T>G (n.-123+12120T>G) n.630-20021T>G c.889T>G (p.Tyr297Asp) c.-485T>G (n.-485T>G) n.1033-20021T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384911A>G | CA359281445 | CTNND2 | c.167-20021T>C (n.167-20021T>C) c.3T>C c.931T>C (p.Tyr311His) c.398-20021T>C (n.398-20021T>C) n.217-20021T>C c.612+12120T>C (n.612+12120T>C) n.2T>C n.27T>C n.542-20021T>C c.658T>C (p.Tyr220His) c.440-20021T>C (n.440-20021T>C) c.-123+12120T>C (n.-123+12120T>C) n.630-20021T>C c.889T>C (p.Tyr297His) c.-485T>C (n.-485T>C) n.1033-20021T>C | gnomAD v4 |
5 | g.11384911A>T | CA359281446 | CTNND2 | c.167-20021T>A (n.167-20021T>A) c.3T>A c.931T>A (p.Tyr311Asn) c.398-20021T>A (n.398-20021T>A) n.217-20021T>A c.612+12120T>A (n.612+12120T>A) n.2T>A n.27T>A n.542-20021T>A c.658T>A (p.Tyr220Asn) c.440-20021T>A (n.440-20021T>A) c.-123+12120T>A (n.-123+12120T>A) n.630-20021T>A c.889T>A (p.Tyr297Asn) c.-485T>A (n.-485T>A) n.1033-20021T>A | |
5 | g.11384912G>A | CA3201011 | CTNND2 | c.167-20022C>T (n.167-20022C>T) c.2C>T c.930C>T (p.Ser310=) c.398-20022C>T (n.398-20022C>T) n.217-20022C>T c.612+12119C>T (n.612+12119C>T) n.1C>T n.26C>T n.542-20022C>T c.657C>T (p.Ser219=) c.440-20022C>T (n.440-20022C>T) c.-123+12119C>T (n.-123+12119C>T) n.630-20022C>T c.888C>T (p.Ser296=) c.-486C>T (n.-486C>T) n.1033-20022C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384912G>C | CA443541763 | CTNND2 | c.167-20022C>G (n.167-20022C>G) c.2C>G c.930C>G (p.Ser310=) c.398-20022C>G (n.398-20022C>G) n.217-20022C>G c.612+12119C>G (n.612+12119C>G) n.1C>G n.26C>G n.542-20022C>G c.657C>G (p.Ser219=) c.440-20022C>G (n.440-20022C>G) c.-123+12119C>G (n.-123+12119C>G) n.630-20022C>G c.888C>G (p.Ser296=) c.-486C>G (n.-486C>G) n.1033-20022C>G | |
5 | g.11384912G>T | CA443541765 | CTNND2 | c.167-20022C>A (n.167-20022C>A) c.2C>A c.930C>A (p.Ser310=) c.398-20022C>A (n.398-20022C>A) n.217-20022C>A c.612+12119C>A (n.612+12119C>A) n.1C>A n.26C>A n.542-20022C>A c.657C>A (p.Ser219=) c.440-20022C>A (n.440-20022C>A) c.-123+12119C>A (n.-123+12119C>A) n.630-20022C>A c.888C>A (p.Ser296=) c.-486C>A (n.-486C>A) n.1033-20022C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384913G>A | CA359281447 | CTNND2 | c.167-20023C>T (n.167-20023C>T) c.1C>T c.929C>T (p.Ser310Phe) c.398-20023C>T (n.398-20023C>T) n.217-20023C>T c.612+12118C>T (n.612+12118C>T) n.25C>T n.542-20023C>T c.656C>T (p.Ser219Phe) c.440-20023C>T (n.440-20023C>T) c.-123+12118C>T (n.-123+12118C>T) n.630-20023C>T c.887C>T (p.Ser296Phe) c.-487C>T (n.-487C>T) n.1033-20023C>T | |
5 | g.11384913G>C | CA359281448 | CTNND2 | c.167-20023C>G (n.167-20023C>G) c.1C>G c.929C>G (p.Ser310Cys) c.398-20023C>G (n.398-20023C>G) n.217-20023C>G c.612+12118C>G (n.612+12118C>G) n.25C>G n.542-20023C>G c.656C>G (p.Ser219Cys) c.440-20023C>G (n.440-20023C>G) c.-123+12118C>G (n.-123+12118C>G) n.630-20023C>G c.887C>G (p.Ser296Cys) c.-487C>G (n.-487C>G) n.1033-20023C>G | |
5 | g.11384913G>T | CA359281449 | CTNND2 | c.167-20023C>A (n.167-20023C>A) c.1C>A c.929C>A (p.Ser310Tyr) c.398-20023C>A (n.398-20023C>A) n.217-20023C>A c.612+12118C>A (n.612+12118C>A) n.25C>A n.542-20023C>A c.656C>A (p.Ser219Tyr) c.440-20023C>A (n.440-20023C>A) c.-123+12118C>A (n.-123+12118C>A) n.630-20023C>A c.887C>A (p.Ser296Tyr) c.-487C>A (n.-487C>A) n.1033-20023C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384914A>C | CA359281450 | CTNND2 | c.167-20024T>G (n.167-20024T>G) c.928T>G (p.Ser310Ala) c.398-20024T>G (n.398-20024T>G) n.217-20024T>G c.612+12117T>G (n.612+12117T>G) n.24T>G n.542-20024T>G c.655T>G (p.Ser219Ala) c.440-20024T>G (n.440-20024T>G) c.-123+12117T>G (n.-123+12117T>G) n.630-20024T>G c.886T>G (p.Ser296Ala) c.-488T>G (n.-488T>G) n.1033-20024T>G | |
5 | g.11384914A>G | CA359281452 | CTNND2 | c.167-20024T>C (n.167-20024T>C) c.928T>C (p.Ser310Pro) c.398-20024T>C (n.398-20024T>C) n.217-20024T>C c.612+12117T>C (n.612+12117T>C) n.24T>C n.542-20024T>C c.655T>C (p.Ser219Pro) c.440-20024T>C (n.440-20024T>C) c.-123+12117T>C (n.-123+12117T>C) n.630-20024T>C c.886T>C (p.Ser296Pro) c.-488T>C (n.-488T>C) n.1033-20024T>C | |
5 | g.11384914A>T | CA359281451 | CTNND2 | c.167-20024T>A (n.167-20024T>A) c.928T>A (p.Ser310Thr) c.398-20024T>A (n.398-20024T>A) n.217-20024T>A c.612+12117T>A (n.612+12117T>A) n.24T>A n.542-20024T>A c.655T>A (p.Ser219Thr) c.440-20024T>A (n.440-20024T>A) c.-123+12117T>A (n.-123+12117T>A) n.630-20024T>A c.886T>A (p.Ser296Thr) c.-488T>A (n.-488T>A) n.1033-20024T>A | |
5 | g.11384915C>A | CA359281453 | CTNND2 | c.167-20025G>T (n.167-20025G>T) c.927G>T (p.Lys309Asn) c.398-20025G>T (n.398-20025G>T) n.217-20025G>T c.612+12116G>T (n.612+12116G>T) n.23G>T n.542-20025G>T c.654G>T (p.Lys218Asn) c.440-20025G>T (n.440-20025G>T) c.-123+12116G>T (n.-123+12116G>T) n.630-20025G>T c.885G>T (p.Lys295Asn) c.-489G>T (n.-489G>T) n.1033-20025G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384915C>G | CA359281454 | CTNND2 | c.167-20025G>C (n.167-20025G>C) c.927G>C (p.Lys309Asn) c.398-20025G>C (n.398-20025G>C) n.217-20025G>C c.612+12116G>C (n.612+12116G>C) n.23G>C n.542-20025G>C c.654G>C (p.Lys218Asn) c.440-20025G>C (n.440-20025G>C) c.-123+12116G>C (n.-123+12116G>C) n.630-20025G>C c.885G>C (p.Lys295Asn) c.-489G>C (n.-489G>C) n.1033-20025G>C | |
5 | g.11384915C>T | CA443541776 | CTNND2 | c.167-20025G>A (n.167-20025G>A) c.927G>A (p.Lys309=) c.398-20025G>A (n.398-20025G>A) n.217-20025G>A c.612+12116G>A (n.612+12116G>A) n.23G>A n.542-20025G>A c.654G>A (p.Lys218=) c.440-20025G>A (n.440-20025G>A) c.-123+12116G>A (n.-123+12116G>A) n.630-20025G>A c.885G>A (p.Lys295=) c.-489G>A (n.-489G>A) n.1033-20025G>A | |
5 | g.11384916T>A | CA359281455 | CTNND2 | c.167-20026A>T (n.167-20026A>T) c.926A>T (p.Lys309Met) c.398-20026A>T (n.398-20026A>T) n.217-20026A>T c.612+12115A>T (n.612+12115A>T) n.22A>T n.542-20026A>T c.653A>T (p.Lys218Met) c.440-20026A>T (n.440-20026A>T) c.-123+12115A>T (n.-123+12115A>T) n.630-20026A>T c.884A>T (p.Lys295Met) c.-490A>T (n.-490A>T) n.1033-20026A>T | |
5 | g.11384916T>C | CA359281456 | CTNND2 | c.167-20026A>G (n.167-20026A>G) c.926A>G (p.Lys309Arg) c.398-20026A>G (n.398-20026A>G) n.217-20026A>G c.612+12115A>G (n.612+12115A>G) n.22A>G n.542-20026A>G c.653A>G (p.Lys218Arg) c.440-20026A>G (n.440-20026A>G) c.-123+12115A>G (n.-123+12115A>G) n.630-20026A>G c.884A>G (p.Lys295Arg) c.-490A>G (n.-490A>G) n.1033-20026A>G | gnomAD v4 |
5 | g.11384916T>G | CA359281457 | CTNND2 | c.167-20026A>C (n.167-20026A>C) c.926A>C (p.Lys309Thr) c.398-20026A>C (n.398-20026A>C) n.217-20026A>C c.612+12115A>C (n.612+12115A>C) n.22A>C n.542-20026A>C c.653A>C (p.Lys218Thr) c.440-20026A>C (n.440-20026A>C) c.-123+12115A>C (n.-123+12115A>C) n.630-20026A>C c.884A>C (p.Lys295Thr) c.-490A>C (n.-490A>C) n.1033-20026A>C | |
5 | g.11384917T>A | CA359281459 | CTNND2 | c.167-20027A>T (n.167-20027A>T) c.925A>T (p.Lys309Ter) c.398-20027A>T (n.398-20027A>T) n.217-20027A>T c.612+12114A>T (n.612+12114A>T) n.21A>T n.542-20027A>T c.652A>T (p.Lys218Ter) c.440-20027A>T (n.440-20027A>T) c.-123+12114A>T (n.-123+12114A>T) n.630-20027A>T c.883A>T (p.Lys295Ter) c.-491A>T (n.-491A>T) n.1033-20027A>T | |
5 | g.11384917T>C | CA359281460 | CTNND2 | c.167-20027A>G (n.167-20027A>G) c.925A>G (p.Lys309Glu) c.398-20027A>G (n.398-20027A>G) n.217-20027A>G c.612+12114A>G (n.612+12114A>G) n.21A>G n.542-20027A>G c.652A>G (p.Lys218Glu) c.440-20027A>G (n.440-20027A>G) c.-123+12114A>G (n.-123+12114A>G) n.630-20027A>G c.883A>G (p.Lys295Glu) c.-491A>G (n.-491A>G) n.1033-20027A>G | |
5 | g.11384917T>G | CA359281458 | CTNND2 | c.167-20027A>C (n.167-20027A>C) c.925A>C (p.Lys309Gln) c.398-20027A>C (n.398-20027A>C) n.217-20027A>C c.612+12114A>C (n.612+12114A>C) n.21A>C n.542-20027A>C c.652A>C (p.Lys218Gln) c.440-20027A>C (n.440-20027A>C) c.-123+12114A>C (n.-123+12114A>C) n.630-20027A>C c.883A>C (p.Lys295Gln) c.-491A>C (n.-491A>C) n.1033-20027A>C | |
5 | g.11384918G>A | CA443541783 | CTNND2 | c.167-20028C>T (n.167-20028C>T) c.924C>T (p.Ala308=) c.398-20028C>T (n.398-20028C>T) n.217-20028C>T c.612+12113C>T (n.612+12113C>T) n.20C>T n.542-20028C>T c.651C>T (p.Ala217=) c.440-20028C>T (n.440-20028C>T) c.-123+12113C>T (n.-123+12113C>T) n.630-20028C>T c.882C>T (p.Ala294=) c.-492C>T (n.-492C>T) n.1033-20028C>T | COSMIC |
5 | g.11384918G>C | CA443541784 | CTNND2 | c.167-20028C>G (n.167-20028C>G) c.924C>G (p.Ala308=) c.398-20028C>G (n.398-20028C>G) n.217-20028C>G c.612+12113C>G (n.612+12113C>G) n.20C>G n.542-20028C>G c.651C>G (p.Ala217=) c.440-20028C>G (n.440-20028C>G) c.-123+12113C>G (n.-123+12113C>G) n.630-20028C>G c.882C>G (p.Ala294=) c.-492C>G (n.-492C>G) n.1033-20028C>G | |
5 | g.11384918G>T | CA443541785 | CTNND2 | c.167-20028C>A (n.167-20028C>A) c.924C>A (p.Ala308=) c.398-20028C>A (n.398-20028C>A) n.217-20028C>A c.612+12113C>A (n.612+12113C>A) n.20C>A n.542-20028C>A c.651C>A (p.Ala217=) c.440-20028C>A (n.440-20028C>A) c.-123+12113C>A (n.-123+12113C>A) n.630-20028C>A c.882C>A (p.Ala294=) c.-492C>A (n.-492C>A) n.1033-20028C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384919G>A | CA359281462 | CTNND2 | c.167-20029C>T (n.167-20029C>T) c.923C>T (p.Ala308Val) c.398-20029C>T (n.398-20029C>T) n.217-20029C>T c.612+12112C>T (n.612+12112C>T) n.19C>T n.542-20029C>T c.650C>T (p.Ala217Val) c.440-20029C>T (n.440-20029C>T) c.-123+12112C>T (n.-123+12112C>T) n.630-20029C>T c.881C>T (p.Ala294Val) c.-493C>T (n.-493C>T) n.1033-20029C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384919G>C | CA359281461 | CTNND2 | c.167-20029C>G (n.167-20029C>G) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.398-20029C>G (n.398-20029C>G) n.217-20029C>G c.612+12112C>G (n.612+12112C>G) n.19C>G n.542-20029C>G c.650C>G (p.Ala217Gly) c.440-20029C>G (n.440-20029C>G) c.-123+12112C>G (n.-123+12112C>G) n.630-20029C>G c.881C>G (p.Ala294Gly) c.-493C>G (n.-493C>G) n.1033-20029C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11384919G>T | CA359281463 | CTNND2 | c.167-20029C>A (n.167-20029C>A) c.923C>A (p.Ala308Asp) c.398-20029C>A (n.398-20029C>A) n.217-20029C>A c.612+12112C>A (n.612+12112C>A) n.19C>A n.542-20029C>A c.650C>A (p.Ala217Asp) c.440-20029C>A (n.440-20029C>A) c.-123+12112C>A (n.-123+12112C>A) n.630-20029C>A c.881C>A (p.Ala294Asp) c.-493C>A (n.-493C>A) n.1033-20029C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384920C>A | CA359281464 | CTNND2 | c.167-20030G>T (n.167-20030G>T) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.398-20030G>T (n.398-20030G>T) n.217-20030G>T c.612+12111G>T (n.612+12111G>T) n.18G>T n.542-20030G>T c.649G>T (p.Ala217Ser) c.440-20030G>T (n.440-20030G>T) c.-123+12111G>T (n.-123+12111G>T) n.630-20030G>T c.880G>T (p.Ala294Ser) c.-494G>T (n.-494G>T) n.1033-20030G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384920C>G | CA359281465 | CTNND2 | c.167-20030G>C (n.167-20030G>C) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.398-20030G>C (n.398-20030G>C) n.217-20030G>C c.612+12111G>C (n.612+12111G>C) n.18G>C n.542-20030G>C c.649G>C (p.Ala217Pro) c.440-20030G>C (n.440-20030G>C) c.-123+12111G>C (n.-123+12111G>C) n.630-20030G>C c.880G>C (p.Ala294Pro) c.-494G>C (n.-494G>C) n.1033-20030G>C | |
5 | g.11384920C>T | CA359281466 | CTNND2 | c.167-20030G>A (n.167-20030G>A) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.398-20030G>A (n.398-20030G>A) n.217-20030G>A c.612+12111G>A (n.612+12111G>A) n.18G>A n.542-20030G>A c.649G>A (p.Ala217Thr) c.440-20030G>A (n.440-20030G>A) c.-123+12111G>A (n.-123+12111G>A) n.630-20030G>A c.880G>A (p.Ala294Thr) c.-494G>A (n.-494G>A) n.1033-20030G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384921C>A | CA443541789 | CTNND2 | c.167-20031G>T (n.167-20031G>T) c.921G>T (p.Leu307=) c.398-20031G>T (n.398-20031G>T) n.217-20031G>T c.612+12110G>T (n.612+12110G>T) n.17G>T n.542-20031G>T c.648G>T (p.Leu216=) c.440-20031G>T (n.440-20031G>T) c.-123+12110G>T (n.-123+12110G>T) n.630-20031G>T c.879G>T (p.Leu293=) c.-495G>T (n.-495G>T) n.1033-20031G>T | |
5 | g.11384921C>G | CA443541790 | CTNND2 | c.167-20031G>C (n.167-20031G>C) c.921G>C (p.Leu307=) c.398-20031G>C (n.398-20031G>C) n.217-20031G>C c.612+12110G>C (n.612+12110G>C) n.17G>C n.542-20031G>C c.648G>C (p.Leu216=) c.440-20031G>C (n.440-20031G>C) c.-123+12110G>C (n.-123+12110G>C) n.630-20031G>C c.879G>C (p.Leu293=) c.-495G>C (n.-495G>C) n.1033-20031G>C | |
5 | g.11384921C>T | CA443541792 | CTNND2 | c.167-20031G>A (n.167-20031G>A) c.921G>A (p.Leu307=) c.398-20031G>A (n.398-20031G>A) n.217-20031G>A c.612+12110G>A (n.612+12110G>A) n.17G>A n.542-20031G>A c.648G>A (p.Leu216=) c.440-20031G>A (n.440-20031G>A) c.-123+12110G>A (n.-123+12110G>A) n.630-20031G>A c.879G>A (p.Leu293=) c.-495G>A (n.-495G>A) n.1033-20031G>A | |
5 | g.11384922A>C | CA359281467 | CTNND2 | c.167-20032T>G (n.167-20032T>G) c.920T>G (p.Leu307Arg) c.398-20032T>G (n.398-20032T>G) n.217-20032T>G c.612+12109T>G (n.612+12109T>G) n.16T>G n.542-20032T>G c.647T>G (p.Leu216Arg) c.440-20032T>G (n.440-20032T>G) c.-123+12109T>G (n.-123+12109T>G) n.630-20032T>G c.878T>G (p.Leu293Arg) c.-496T>G (n.-496T>G) n.1033-20032T>G | |
5 | g.11384922A>G | CA359281468 | CTNND2 | c.167-20032T>C (n.167-20032T>C) c.920T>C (p.Leu307Pro) c.398-20032T>C (n.398-20032T>C) n.217-20032T>C c.612+12109T>C (n.612+12109T>C) n.16T>C n.542-20032T>C c.647T>C (p.Leu216Pro) c.440-20032T>C (n.440-20032T>C) c.-123+12109T>C (n.-123+12109T>C) n.630-20032T>C c.878T>C (p.Leu293Pro) c.-496T>C (n.-496T>C) n.1033-20032T>C | |
5 | g.11384922A>T | CA359281469 | CTNND2 | c.167-20032T>A (n.167-20032T>A) c.920T>A (p.Leu307Gln) c.398-20032T>A (n.398-20032T>A) n.217-20032T>A c.612+12109T>A (n.612+12109T>A) n.16T>A n.542-20032T>A c.647T>A (p.Leu216Gln) c.440-20032T>A (n.440-20032T>A) c.-123+12109T>A (n.-123+12109T>A) n.630-20032T>A c.878T>A (p.Leu293Gln) c.-496T>A (n.-496T>A) n.1033-20032T>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384923G>A | CA443541797 | CTNND2 | c.167-20033C>T (n.167-20033C>T) c.919C>T (p.Leu307=) c.398-20033C>T (n.398-20033C>T) n.217-20033C>T c.612+12108C>T (n.612+12108C>T) n.15C>T n.542-20033C>T c.646C>T (p.Leu216=) c.440-20033C>T (n.440-20033C>T) c.-123+12108C>T (n.-123+12108C>T) n.630-20033C>T c.877C>T (p.Leu293=) c.-497C>T (n.-497C>T) n.1033-20033C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384923G>C | CA359281470 | CTNND2 | c.167-20033C>G (n.167-20033C>G) c.919C>G (p.Leu307Val) c.398-20033C>G (n.398-20033C>G) n.217-20033C>G c.612+12108C>G (n.612+12108C>G) n.15C>G n.542-20033C>G c.646C>G (p.Leu216Val) c.440-20033C>G (n.440-20033C>G) c.-123+12108C>G (n.-123+12108C>G) n.630-20033C>G c.877C>G (p.Leu293Val) c.-497C>G (n.-497C>G) n.1033-20033C>G | |
5 | g.11384923G>T | CA359281471 | CTNND2 | c.167-20033C>A (n.167-20033C>A) c.919C>A (p.Leu307Met) c.398-20033C>A (n.398-20033C>A) n.217-20033C>A c.612+12108C>A (n.612+12108C>A) n.15C>A n.542-20033C>A c.646C>A (p.Leu216Met) c.440-20033C>A (n.440-20033C>A) c.-123+12108C>A (n.-123+12108C>A) n.630-20033C>A c.877C>A (p.Leu293Met) c.-497C>A (n.-497C>A) n.1033-20033C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384924G>A | CA443541806 | CTNND2 | c.167-20034C>T (n.167-20034C>T) c.918C>T (p.Arg306=) c.398-20034C>T (n.398-20034C>T) n.217-20034C>T c.612+12107C>T (n.612+12107C>T) n.14C>T n.542-20034C>T c.645C>T (p.Arg215=) c.440-20034C>T (n.440-20034C>T) c.-123+12107C>T (n.-123+12107C>T) n.630-20034C>T c.876C>T (p.Arg292=) c.-498C>T (n.-498C>T) n.1033-20034C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384924G>C | CA443541801 | CTNND2 | c.167-20034C>G (n.167-20034C>G) c.918C>G (p.Arg306=) c.398-20034C>G (n.398-20034C>G) n.217-20034C>G c.612+12107C>G (n.612+12107C>G) n.14C>G n.542-20034C>G c.645C>G (p.Arg215=) c.440-20034C>G (n.440-20034C>G) c.-123+12107C>G (n.-123+12107C>G) n.630-20034C>G c.876C>G (p.Arg292=) c.-498C>G (n.-498C>G) n.1033-20034C>G | |
5 | g.11384924G>T | CA443541805 | CTNND2 | c.167-20034C>A (n.167-20034C>A) c.918C>A (p.Arg306=) c.398-20034C>A (n.398-20034C>A) n.217-20034C>A c.612+12107C>A (n.612+12107C>A) n.14C>A n.542-20034C>A c.645C>A (p.Arg215=) c.440-20034C>A (n.440-20034C>A) c.-123+12107C>A (n.-123+12107C>A) n.630-20034C>A c.876C>A (p.Arg292=) c.-498C>A (n.-498C>A) n.1033-20034C>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11384925C>A | CA3201012 | CTNND2 | c.167-20035G>T (n.167-20035G>T) c.917G>T (p.Arg306Leu) c.398-20035G>T (n.398-20035G>T) n.217-20035G>T c.612+12106G>T (n.612+12106G>T) n.13G>T n.542-20035G>T c.644G>T (p.Arg215Leu) c.440-20035G>T (n.440-20035G>T) c.-123+12106G>T (n.-123+12106G>T) n.630-20035G>T c.875G>T (p.Arg292Leu) c.-499G>T (n.-499G>T) n.1033-20035G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384925C>G | CA359281472 | CTNND2 | c.167-20035G>C (n.167-20035G>C) c.917G>C (p.Arg306Pro) c.398-20035G>C (n.398-20035G>C) n.217-20035G>C c.612+12106G>C (n.612+12106G>C) n.13G>C n.542-20035G>C c.644G>C (p.Arg215Pro) c.440-20035G>C (n.440-20035G>C) c.-123+12106G>C (n.-123+12106G>C) n.630-20035G>C c.875G>C (p.Arg292Pro) c.-499G>C (n.-499G>C) n.1033-20035G>C | |
5 | g.11384925C>T | CA359281473 | CTNND2 | c.167-20035G>A (n.167-20035G>A) c.917G>A (p.Arg306His) c.398-20035G>A (n.398-20035G>A) n.217-20035G>A c.612+12106G>A (n.612+12106G>A) n.13G>A n.542-20035G>A c.644G>A (p.Arg215His) c.440-20035G>A (n.440-20035G>A) c.-123+12106G>A (n.-123+12106G>A) n.630-20035G>A c.875G>A (p.Arg292His) c.-499G>A (n.-499G>A) n.1033-20035G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384926G>A | CA359281474 | CTNND2 | c.167-20036C>T (n.167-20036C>T) c.916C>T (p.Arg306Cys) c.398-20036C>T (n.398-20036C>T) n.217-20036C>T c.612+12105C>T (n.612+12105C>T) n.12C>T n.542-20036C>T c.643C>T (p.Arg215Cys) c.440-20036C>T (n.440-20036C>T) c.-123+12105C>T (n.-123+12105C>T) n.630-20036C>T c.874C>T (p.Arg292Cys) c.-500C>T (n.-500C>T) n.1033-20036C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384926G>C | CA359281475 | CTNND2 | c.167-20036C>G (n.167-20036C>G) c.916C>G (p.Arg306Gly) c.398-20036C>G (n.398-20036C>G) n.217-20036C>G c.612+12105C>G (n.612+12105C>G) n.12C>G n.542-20036C>G c.643C>G (p.Arg215Gly) c.440-20036C>G (n.440-20036C>G) c.-123+12105C>G (n.-123+12105C>G) n.630-20036C>G c.874C>G (p.Arg292Gly) c.-500C>G (n.-500C>G) n.1033-20036C>G | |
5 | g.11384926G>T | CA359281476 | CTNND2 | c.167-20036C>A (n.167-20036C>A) c.916C>A (p.Arg306Ser) c.398-20036C>A (n.398-20036C>A) n.217-20036C>A c.612+12105C>A (n.612+12105C>A) n.12C>A n.542-20036C>A c.643C>A (p.Arg215Ser) c.440-20036C>A (n.440-20036C>A) c.-123+12105C>A (n.-123+12105C>A) n.630-20036C>A c.874C>A (p.Arg292Ser) c.-500C>A (n.-500C>A) n.1033-20036C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.11384927G>A | CA443541810 | CTNND2 | c.167-20037C>T (n.167-20037C>T) c.915C>T (p.Ser305=) c.398-20037C>T (n.398-20037C>T) n.217-20037C>T c.612+12104C>T (n.612+12104C>T) n.11C>T n.542-20037C>T c.642C>T (p.Ser214=) c.440-20037C>T (n.440-20037C>T) c.-123+12104C>T (n.-123+12104C>T) n.630-20037C>T c.873C>T (p.Ser291=) c.-501C>T (n.-501C>T) n.1033-20037C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384927G>C | CA359281477 | CTNND2 | c.167-20037C>G (n.167-20037C>G) c.915C>G (p.Ser305Arg) c.398-20037C>G (n.398-20037C>G) n.217-20037C>G c.612+12104C>G (n.612+12104C>G) n.11C>G n.542-20037C>G c.642C>G (p.Ser214Arg) c.440-20037C>G (n.440-20037C>G) c.-123+12104C>G (n.-123+12104C>G) n.630-20037C>G c.873C>G (p.Ser291Arg) c.-501C>G (n.-501C>G) n.1033-20037C>G | |
5 | g.11384927G>T | CA359281478 | CTNND2 | c.167-20037C>A (n.167-20037C>A) c.915C>A (p.Ser305Arg) c.398-20037C>A (n.398-20037C>A) n.217-20037C>A c.612+12104C>A (n.612+12104C>A) n.11C>A n.542-20037C>A c.642C>A (p.Ser214Arg) c.440-20037C>A (n.440-20037C>A) c.-123+12104C>A (n.-123+12104C>A) n.630-20037C>A c.873C>A (p.Ser291Arg) c.-501C>A (n.-501C>A) n.1033-20037C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384928C>A | CA359281479 | CTNND2 | c.167-20038G>T (n.167-20038G>T) c.914G>T (p.Ser305Ile) c.398-20038G>T (n.398-20038G>T) n.217-20038G>T c.612+12103G>T (n.612+12103G>T) n.10G>T n.542-20038G>T c.641G>T (p.Ser214Ile) c.440-20038G>T (n.440-20038G>T) c.-123+12103G>T (n.-123+12103G>T) n.630-20038G>T c.872G>T (p.Ser291Ile) c.-502G>T (n.-502G>T) n.1033-20038G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384928C>G | CA359281480 | CTNND2 | c.167-20038G>C (n.167-20038G>C) c.914G>C (p.Ser305Thr) c.398-20038G>C (n.398-20038G>C) n.217-20038G>C c.612+12103G>C (n.612+12103G>C) n.10G>C n.542-20038G>C c.641G>C (p.Ser214Thr) c.440-20038G>C (n.440-20038G>C) c.-123+12103G>C (n.-123+12103G>C) n.630-20038G>C c.872G>C (p.Ser291Thr) c.-502G>C (n.-502G>C) n.1033-20038G>C | |
5 | g.11384928C>T | CA359281481 | CTNND2 | c.167-20038G>A (n.167-20038G>A) c.914G>A (p.Ser305Asn) c.398-20038G>A (n.398-20038G>A) n.217-20038G>A c.612+12103G>A (n.612+12103G>A) n.10G>A n.542-20038G>A c.641G>A (p.Ser214Asn) c.440-20038G>A (n.440-20038G>A) c.-123+12103G>A (n.-123+12103G>A) n.630-20038G>A c.872G>A (p.Ser291Asn) c.-502G>A (n.-502G>A) n.1033-20038G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384929T>A | CA359281482 | CTNND2 | c.167-20039A>T (n.167-20039A>T) c.913A>T (p.Ser305Cys) c.398-20039A>T (n.398-20039A>T) n.217-20039A>T c.612+12102A>T (n.612+12102A>T) n.9A>T n.542-20039A>T c.640A>T (p.Ser214Cys) c.440-20039A>T (n.440-20039A>T) c.-123+12102A>T (n.-123+12102A>T) n.630-20039A>T c.871A>T (p.Ser291Cys) c.-503A>T (n.-503A>T) n.1033-20039A>T | |
5 | g.11384929T>C | CA359281483 | CTNND2 | c.167-20039A>G (n.167-20039A>G) c.913A>G (p.Ser305Gly) c.398-20039A>G (n.398-20039A>G) n.217-20039A>G c.612+12102A>G (n.612+12102A>G) n.9A>G n.542-20039A>G c.640A>G (p.Ser214Gly) c.440-20039A>G (n.440-20039A>G) c.-123+12102A>G (n.-123+12102A>G) n.630-20039A>G c.871A>G (p.Ser291Gly) c.-503A>G (n.-503A>G) n.1033-20039A>G | |
5 | g.11384929T>G | CA359281484 | CTNND2 | c.167-20039A>C (n.167-20039A>C) c.913A>C (p.Ser305Arg) c.398-20039A>C (n.398-20039A>C) n.217-20039A>C c.612+12102A>C (n.612+12102A>C) n.9A>C n.542-20039A>C c.640A>C (p.Ser214Arg) c.440-20039A>C (n.440-20039A>C) c.-123+12102A>C (n.-123+12102A>C) n.630-20039A>C c.871A>C (p.Ser291Arg) c.-503A>C (n.-503A>C) n.1033-20039A>C | |
5 | g.11384930G>A | CA443541815 | CTNND2 | c.167-20040C>T (n.167-20040C>T) c.912C>T (p.Pro304=) c.398-20040C>T (n.398-20040C>T) n.217-20040C>T c.612+12101C>T (n.612+12101C>T) n.8C>T n.542-20040C>T c.639C>T (p.Pro213=) c.440-20040C>T (n.440-20040C>T) c.-123+12101C>T (n.-123+12101C>T) n.630-20040C>T c.870C>T (p.Pro290=) c.-504C>T (n.-504C>T) n.1033-20040C>T | |
5 | g.11384930G>C | CA443541817 | CTNND2 | c.167-20040C>G (n.167-20040C>G) c.912C>G (p.Pro304=) c.398-20040C>G (n.398-20040C>G) n.217-20040C>G c.612+12101C>G (n.612+12101C>G) n.8C>G n.542-20040C>G c.639C>G (p.Pro213=) c.440-20040C>G (n.440-20040C>G) c.-123+12101C>G (n.-123+12101C>G) n.630-20040C>G c.870C>G (p.Pro290=) c.-504C>G (n.-504C>G) n.1033-20040C>G | |
5 | g.11384930G>T | CA443541818 | CTNND2 | c.167-20040C>A (n.167-20040C>A) c.912C>A (p.Pro304=) c.398-20040C>A (n.398-20040C>A) n.217-20040C>A c.612+12101C>A (n.612+12101C>A) n.8C>A n.542-20040C>A c.639C>A (p.Pro213=) c.440-20040C>A (n.440-20040C>A) c.-123+12101C>A (n.-123+12101C>A) n.630-20040C>A c.870C>A (p.Pro290=) c.-504C>A (n.-504C>A) n.1033-20040C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384931G>A | CA359281485 | CTNND2 | c.167-20041C>T (n.167-20041C>T) c.911C>T (p.Pro304Leu) c.398-20041C>T (n.398-20041C>T) n.217-20041C>T c.612+12100C>T (n.612+12100C>T) n.7C>T n.542-20041C>T c.638C>T (p.Pro213Leu) c.440-20041C>T (n.440-20041C>T) c.-123+12100C>T (n.-123+12100C>T) n.630-20041C>T c.869C>T (p.Pro290Leu) c.-505C>T (n.-505C>T) n.1033-20041C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384931G>C | CA359281486 | CTNND2 | c.167-20041C>G (n.167-20041C>G) c.911C>G (p.Pro304Arg) c.398-20041C>G (n.398-20041C>G) n.217-20041C>G c.612+12100C>G (n.612+12100C>G) n.7C>G n.542-20041C>G c.638C>G (p.Pro213Arg) c.440-20041C>G (n.440-20041C>G) c.-123+12100C>G (n.-123+12100C>G) n.630-20041C>G c.869C>G (p.Pro290Arg) c.-505C>G (n.-505C>G) n.1033-20041C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384931G>T | CA359281487 | CTNND2 | c.167-20041C>A (n.167-20041C>A) c.911C>A (p.Pro304His) c.398-20041C>A (n.398-20041C>A) n.217-20041C>A c.612+12100C>A (n.612+12100C>A) n.7C>A n.542-20041C>A c.638C>A (p.Pro213His) c.440-20041C>A (n.440-20041C>A) c.-123+12100C>A (n.-123+12100C>A) n.630-20041C>A c.869C>A (p.Pro290His) c.-505C>A (n.-505C>A) n.1033-20041C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384932G>A | CA359281488 | CTNND2 | c.167-20042C>T (n.167-20042C>T) c.910C>T (p.Pro304Ser) c.398-20042C>T (n.398-20042C>T) n.217-20042C>T c.612+12099C>T (n.612+12099C>T) n.6C>T n.542-20042C>T c.637C>T (p.Pro213Ser) c.440-20042C>T (n.440-20042C>T) c.-123+12099C>T (n.-123+12099C>T) n.630-20042C>T c.868C>T (p.Pro290Ser) c.-506C>T (n.-506C>T) n.1033-20042C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384932G>C | CA359281489 | CTNND2 | c.167-20042C>G (n.167-20042C>G) c.910C>G (p.Pro304Ala) c.398-20042C>G (n.398-20042C>G) n.217-20042C>G c.612+12099C>G (n.612+12099C>G) n.6C>G n.542-20042C>G c.637C>G (p.Pro213Ala) c.440-20042C>G (n.440-20042C>G) c.-123+12099C>G (n.-123+12099C>G) n.630-20042C>G c.868C>G (p.Pro290Ala) c.-506C>G (n.-506C>G) n.1033-20042C>G | |
5 | g.11384932G>T | CA359281490 | CTNND2 | c.167-20042C>A (n.167-20042C>A) c.910C>A (p.Pro304Thr) c.398-20042C>A (n.398-20042C>A) n.217-20042C>A c.612+12099C>A (n.612+12099C>A) n.6C>A n.542-20042C>A c.637C>A (p.Pro213Thr) c.440-20042C>A (n.440-20042C>A) c.-123+12099C>A (n.-123+12099C>A) n.630-20042C>A c.868C>A (p.Pro290Thr) c.-506C>A (n.-506C>A) n.1033-20042C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384933C>A | CA443541823 | CTNND2 | c.167-20043G>T (n.167-20043G>T) c.909G>T (p.Ser303=) c.398-20043G>T (n.398-20043G>T) n.217-20043G>T c.612+12098G>T (n.612+12098G>T) n.5G>T n.542-20043G>T c.636G>T (p.Ser212=) c.440-20043G>T (n.440-20043G>T) c.-123+12098G>T (n.-123+12098G>T) n.630-20043G>T c.867G>T (p.Ser289=) c.-507G>T (n.-507G>T) n.1033-20043G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384933C>G | CA443541825 | CTNND2 | c.167-20043G>C (n.167-20043G>C) c.909G>C (p.Ser303=) c.398-20043G>C (n.398-20043G>C) n.217-20043G>C c.612+12098G>C (n.612+12098G>C) n.5G>C n.542-20043G>C c.636G>C (p.Ser212=) c.440-20043G>C (n.440-20043G>C) c.-123+12098G>C (n.-123+12098G>C) n.630-20043G>C c.867G>C (p.Ser289=) c.-507G>C (n.-507G>C) n.1033-20043G>C | |
5 | g.11384933C>T | CA3201013 | CTNND2 | c.167-20043G>A (n.167-20043G>A) c.909G>A (p.Ser303=) c.398-20043G>A (n.398-20043G>A) n.217-20043G>A c.612+12098G>A (n.612+12098G>A) n.5G>A n.542-20043G>A c.636G>A (p.Ser212=) c.440-20043G>A (n.440-20043G>A) c.-123+12098G>A (n.-123+12098G>A) n.630-20043G>A c.867G>A (p.Ser289=) c.-507G>A (n.-507G>A) n.1033-20043G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384934G>A | CA359281493 | CTNND2 | c.167-20044C>T (n.167-20044C>T) c.908C>T (p.Ser303Leu) c.398-20044C>T (n.398-20044C>T) n.217-20044C>T c.612+12097C>T (n.612+12097C>T) n.4C>T n.542-20044C>T c.635C>T (p.Ser212Leu) c.440-20044C>T (n.440-20044C>T) c.-123+12097C>T (n.-123+12097C>T) n.630-20044C>T c.866C>T (p.Ser289Leu) c.-508C>T (n.-508C>T) n.1033-20044C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384934G>C | CA359281491 | CTNND2 | c.167-20044C>G (n.167-20044C>G) c.908C>G (p.Ser303Trp) c.398-20044C>G (n.398-20044C>G) n.217-20044C>G c.612+12097C>G (n.612+12097C>G) n.4C>G n.542-20044C>G c.635C>G (p.Ser212Trp) c.440-20044C>G (n.440-20044C>G) c.-123+12097C>G (n.-123+12097C>G) n.630-20044C>G c.866C>G (p.Ser289Trp) c.-508C>G (n.-508C>G) n.1033-20044C>G | |
5 | g.11384934G>T | CA359281492 | CTNND2 | c.167-20044C>A (n.167-20044C>A) c.908C>A (p.Ser303Ter) c.398-20044C>A (n.398-20044C>A) n.217-20044C>A c.612+12097C>A (n.612+12097C>A) n.4C>A n.542-20044C>A c.635C>A (p.Ser212Ter) c.440-20044C>A (n.440-20044C>A) c.-123+12097C>A (n.-123+12097C>A) n.630-20044C>A c.866C>A (p.Ser289Ter) c.-508C>A (n.-508C>A) n.1033-20044C>A | |
5 | g.11384935A>C | CA359281494 | CTNND2 | c.167-20045T>G (n.167-20045T>G) c.907T>G (p.Ser303Ala) c.398-20045T>G (n.398-20045T>G) n.217-20045T>G c.612+12096T>G (n.612+12096T>G) n.3T>G n.542-20045T>G c.634T>G (p.Ser212Ala) c.440-20045T>G (n.440-20045T>G) c.-123+12096T>G (n.-123+12096T>G) n.630-20045T>G c.865T>G (p.Ser289Ala) c.-509T>G (n.-509T>G) n.1033-20045T>G | |
5 | g.11384935A>G | CA359281495 | CTNND2 | c.167-20045T>C (n.167-20045T>C) c.907T>C (p.Ser303Pro) c.398-20045T>C (n.398-20045T>C) n.217-20045T>C c.612+12096T>C (n.612+12096T>C) n.3T>C n.542-20045T>C c.634T>C (p.Ser212Pro) c.440-20045T>C (n.440-20045T>C) c.-123+12096T>C (n.-123+12096T>C) n.630-20045T>C c.865T>C (p.Ser289Pro) c.-509T>C (n.-509T>C) n.1033-20045T>C | |
5 | g.11384935A>T | CA359281496 | CTNND2 | c.167-20045T>A (n.167-20045T>A) c.907T>A (p.Ser303Thr) c.398-20045T>A (n.398-20045T>A) n.217-20045T>A c.612+12096T>A (n.612+12096T>A) n.3T>A n.542-20045T>A c.634T>A (p.Ser212Thr) c.440-20045T>A (n.440-20045T>A) c.-123+12096T>A (n.-123+12096T>A) n.630-20045T>A c.865T>A (p.Ser289Thr) c.-509T>A (n.-509T>A) n.1033-20045T>A | |
5 | g.11384936C>A | CA359281497 | CTNND2 | c.167-20046G>T (n.167-20046G>T) c.906G>T (p.Gln302His) c.398-20046G>T (n.398-20046G>T) n.217-20046G>T c.612+12095G>T (n.612+12095G>T) n.2G>T n.542-20046G>T c.633G>T (p.Gln211His) c.440-20046G>T (n.440-20046G>T) c.-123+12095G>T (n.-123+12095G>T) n.630-20046G>T c.864G>T (p.Gln288His) c.-510G>T (n.-510G>T) n.1033-20046G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384936C>G | CA359281498 | CTNND2 | c.167-20046G>C (n.167-20046G>C) c.906G>C (p.Gln302His) c.398-20046G>C (n.398-20046G>C) n.217-20046G>C c.612+12095G>C (n.612+12095G>C) n.2G>C n.542-20046G>C c.633G>C (p.Gln211His) c.440-20046G>C (n.440-20046G>C) c.-123+12095G>C (n.-123+12095G>C) n.630-20046G>C c.864G>C (p.Gln288His) c.-510G>C (n.-510G>C) n.1033-20046G>C | |
5 | g.11384936C>T | CA443541832 | CTNND2 | c.167-20046G>A (n.167-20046G>A) c.906G>A (p.Gln302=) c.398-20046G>A (n.398-20046G>A) n.217-20046G>A c.612+12095G>A (n.612+12095G>A) n.2G>A n.542-20046G>A c.633G>A (p.Gln211=) c.440-20046G>A (n.440-20046G>A) c.-123+12095G>A (n.-123+12095G>A) n.630-20046G>A c.864G>A (p.Gln288=) c.-510G>A (n.-510G>A) n.1033-20046G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384937T>A | CA359281499 | CTNND2 | c.167-20047A>T (n.167-20047A>T) c.905A>T (p.Gln302Leu) c.398-20047A>T (n.398-20047A>T) n.217-20047A>T c.612+12094A>T (n.612+12094A>T) n.1A>T n.542-20047A>T c.632A>T (p.Gln211Leu) c.440-20047A>T (n.440-20047A>T) c.-123+12094A>T (n.-123+12094A>T) n.630-20047A>T c.863A>T (p.Gln288Leu) c.-511A>T (n.-511A>T) n.1033-20047A>T | |
5 | g.11384937T>C | CA359281500 | CTNND2 | c.167-20047A>G (n.167-20047A>G) c.905A>G (p.Gln302Arg) c.398-20047A>G (n.398-20047A>G) n.217-20047A>G c.612+12094A>G (n.612+12094A>G) n.1A>G n.542-20047A>G c.632A>G (p.Gln211Arg) c.440-20047A>G (n.440-20047A>G) c.-123+12094A>G (n.-123+12094A>G) n.630-20047A>G c.863A>G (p.Gln288Arg) c.-511A>G (n.-511A>G) n.1033-20047A>G | |
5 | g.11384937T>G | CA359281501 | CTNND2 | c.167-20047A>C (n.167-20047A>C) c.905A>C (p.Gln302Pro) c.398-20047A>C (n.398-20047A>C) n.217-20047A>C c.612+12094A>C (n.612+12094A>C) n.1A>C n.542-20047A>C c.632A>C (p.Gln211Pro) c.440-20047A>C (n.440-20047A>C) c.-123+12094A>C (n.-123+12094A>C) n.630-20047A>C c.863A>C (p.Gln288Pro) c.-511A>C (n.-511A>C) n.1033-20047A>C | |
5 | g.11384938G>A | CA359281502 | CTNND2 | c.167-20048C>T (n.167-20048C>T) c.904C>T (p.Gln302Ter) c.398-20048C>T (n.398-20048C>T) n.217-20048C>T c.612+12093C>T (n.612+12093C>T) n.542-20048C>T c.631C>T (p.Gln211Ter) c.440-20048C>T (n.440-20048C>T) c.-123+12093C>T (n.-123+12093C>T) n.630-20048C>T c.862C>T (p.Gln288Ter) c.-512C>T (n.-512C>T) n.1033-20048C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384938G>C | CA359281503 | CTNND2 | c.167-20048C>G (n.167-20048C>G) c.904C>G (p.Gln302Glu) c.398-20048C>G (n.398-20048C>G) n.217-20048C>G c.612+12093C>G (n.612+12093C>G) n.542-20048C>G c.631C>G (p.Gln211Glu) c.440-20048C>G (n.440-20048C>G) c.-123+12093C>G (n.-123+12093C>G) n.630-20048C>G c.862C>G (p.Gln288Glu) c.-512C>G (n.-512C>G) n.1033-20048C>G | |
5 | g.11384938G>T | CA359281504 | CTNND2 | c.167-20048C>A (n.167-20048C>A) c.904C>A (p.Gln302Lys) c.398-20048C>A (n.398-20048C>A) n.217-20048C>A c.612+12093C>A (n.612+12093C>A) n.542-20048C>A c.631C>A (p.Gln211Lys) c.440-20048C>A (n.440-20048C>A) c.-123+12093C>A (n.-123+12093C>A) n.630-20048C>A c.862C>A (p.Gln288Lys) c.-512C>A (n.-512C>A) n.1033-20048C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384939C>A | CA359281506 | CTNND2 | c.167-20049G>T (n.167-20049G>T) c.903G>T (p.Lys301Asn) c.398-20049G>T (n.398-20049G>T) n.217-20049G>T c.612+12092G>T (n.612+12092G>T) n.542-20049G>T c.630G>T (p.Lys210Asn) c.440-20049G>T (n.440-20049G>T) c.-123+12092G>T (n.-123+12092G>T) n.630-20049G>T c.861G>T (p.Lys287Asn) c.-513G>T (n.-513G>T) n.1033-20049G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384939C>G | CA359281505 | CTNND2 | c.167-20049G>C (n.167-20049G>C) c.903G>C (p.Lys301Asn) c.398-20049G>C (n.398-20049G>C) n.217-20049G>C c.612+12092G>C (n.612+12092G>C) n.542-20049G>C c.630G>C (p.Lys210Asn) c.440-20049G>C (n.440-20049G>C) c.-123+12092G>C (n.-123+12092G>C) n.630-20049G>C c.861G>C (p.Lys287Asn) c.-513G>C (n.-513G>C) n.1033-20049G>C | |
5 | g.11384939C>T | CA443541839 | CTNND2 | c.167-20049G>A (n.167-20049G>A) c.903G>A (p.Lys301=) c.398-20049G>A (n.398-20049G>A) n.217-20049G>A c.612+12092G>A (n.612+12092G>A) n.542-20049G>A c.630G>A (p.Lys210=) c.440-20049G>A (n.440-20049G>A) c.-123+12092G>A (n.-123+12092G>A) n.630-20049G>A c.861G>A (p.Lys287=) c.-513G>A (n.-513G>A) n.1033-20049G>A | |
5 | g.11384940T>A | CA359281507 | CTNND2 | c.167-20050A>T (n.167-20050A>T) c.902A>T (p.Lys301Met) c.398-20050A>T (n.398-20050A>T) n.217-20050A>T c.612+12091A>T (n.612+12091A>T) n.542-20050A>T c.629A>T (p.Lys210Met) c.440-20050A>T (n.440-20050A>T) c.-123+12091A>T (n.-123+12091A>T) n.630-20050A>T c.860A>T (p.Lys287Met) c.-514A>T (n.-514A>T) n.1033-20050A>T | |
5 | g.11384940T>C | CA359281508 | CTNND2 | c.167-20050A>G (n.167-20050A>G) c.902A>G (p.Lys301Arg) c.398-20050A>G (n.398-20050A>G) n.217-20050A>G c.612+12091A>G (n.612+12091A>G) n.542-20050A>G c.629A>G (p.Lys210Arg) c.440-20050A>G (n.440-20050A>G) c.-123+12091A>G (n.-123+12091A>G) n.630-20050A>G c.860A>G (p.Lys287Arg) c.-514A>G (n.-514A>G) n.1033-20050A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384940T>G | CA359281509 | CTNND2 | c.167-20050A>C (n.167-20050A>C) c.902A>C (p.Lys301Thr) c.398-20050A>C (n.398-20050A>C) n.217-20050A>C c.612+12091A>C (n.612+12091A>C) n.542-20050A>C c.629A>C (p.Lys210Thr) c.440-20050A>C (n.440-20050A>C) c.-123+12091A>C (n.-123+12091A>C) n.630-20050A>C c.860A>C (p.Lys287Thr) c.-514A>C (n.-514A>C) n.1033-20050A>C | |
5 | g.11384941T>A | CA359281510 | CTNND2 | c.167-20051A>T (n.167-20051A>T) c.901A>T (p.Lys301Ter) c.398-20051A>T (n.398-20051A>T) n.217-20051A>T c.612+12090A>T (n.612+12090A>T) n.542-20051A>T c.628A>T (p.Lys210Ter) c.440-20051A>T (n.440-20051A>T) c.-123+12090A>T (n.-123+12090A>T) n.630-20051A>T c.859A>T (p.Lys287Ter) c.-515A>T (n.-515A>T) n.1033-20051A>T | |
5 | g.11384941T>C | CA359281511 | CTNND2 | c.167-20051A>G (n.167-20051A>G) c.901A>G (p.Lys301Glu) c.398-20051A>G (n.398-20051A>G) n.217-20051A>G c.612+12090A>G (n.612+12090A>G) n.542-20051A>G c.628A>G (p.Lys210Glu) c.440-20051A>G (n.440-20051A>G) c.-123+12090A>G (n.-123+12090A>G) n.630-20051A>G c.859A>G (p.Lys287Glu) c.-515A>G (n.-515A>G) n.1033-20051A>G | |
5 | g.11384941T>G | CA359281512 | CTNND2 | c.167-20051A>C (n.167-20051A>C) c.901A>C (p.Lys301Gln) c.398-20051A>C (n.398-20051A>C) n.217-20051A>C c.612+12090A>C (n.612+12090A>C) n.542-20051A>C c.628A>C (p.Lys210Gln) c.440-20051A>C (n.440-20051A>C) c.-123+12090A>C (n.-123+12090A>C) n.630-20051A>C c.859A>C (p.Lys287Gln) c.-515A>C (n.-515A>C) n.1033-20051A>C | |
5 | g.11384942G>A | CA443541845 | CTNND2 | c.167-20052C>T (n.167-20052C>T) c.900C>T (p.Pro300=) c.398-20052C>T (n.398-20052C>T) n.217-20052C>T c.612+12089C>T (n.612+12089C>T) n.542-20052C>T c.627C>T (p.Pro209=) c.440-20052C>T (n.440-20052C>T) c.-123+12089C>T (n.-123+12089C>T) n.630-20052C>T c.858C>T (p.Pro286=) n.1033-20052C>T | |
5 | g.11384942G>C | CA443541844 | CTNND2 | c.167-20052C>G (n.167-20052C>G) c.900C>G (p.Pro300=) c.398-20052C>G (n.398-20052C>G) n.217-20052C>G c.612+12089C>G (n.612+12089C>G) n.542-20052C>G c.627C>G (p.Pro209=) c.440-20052C>G (n.440-20052C>G) c.-123+12089C>G (n.-123+12089C>G) n.630-20052C>G c.858C>G (p.Pro286=) n.1033-20052C>G | |
5 | g.11384942G>T | CA443541843 | CTNND2 | c.167-20052C>A (n.167-20052C>A) c.900C>A (p.Pro300=) c.398-20052C>A (n.398-20052C>A) n.217-20052C>A c.612+12089C>A (n.612+12089C>A) n.542-20052C>A c.627C>A (p.Pro209=) c.440-20052C>A (n.440-20052C>A) c.-123+12089C>A (n.-123+12089C>A) n.630-20052C>A c.858C>A (p.Pro286=) n.1033-20052C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384943G>A | CA359281513 | CTNND2 | c.167-20053C>T (n.167-20053C>T) c.899C>T (p.Pro300Leu) c.398-20053C>T (n.398-20053C>T) n.217-20053C>T c.612+12088C>T (n.612+12088C>T) n.542-20053C>T c.626C>T (p.Pro209Leu) c.440-20053C>T (n.440-20053C>T) c.-123+12088C>T (n.-123+12088C>T) n.630-20053C>T c.857C>T (p.Pro286Leu) n.1033-20053C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384943G>C | CA359281514 | CTNND2 | c.167-20053C>G (n.167-20053C>G) c.899C>G (p.Pro300Arg) c.398-20053C>G (n.398-20053C>G) n.217-20053C>G c.612+12088C>G (n.612+12088C>G) n.542-20053C>G c.626C>G (p.Pro209Arg) c.440-20053C>G (n.440-20053C>G) c.-123+12088C>G (n.-123+12088C>G) n.630-20053C>G c.857C>G (p.Pro286Arg) n.1033-20053C>G | |
5 | g.11384943G>T | CA359281515 | CTNND2 | c.167-20053C>A (n.167-20053C>A) c.899C>A (p.Pro300His) c.398-20053C>A (n.398-20053C>A) n.217-20053C>A c.612+12088C>A (n.612+12088C>A) n.542-20053C>A c.626C>A (p.Pro209His) c.440-20053C>A (n.440-20053C>A) c.-123+12088C>A (n.-123+12088C>A) n.630-20053C>A c.857C>A (p.Pro286His) n.1033-20053C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384944G>A | CA359281516 | CTNND2 | c.167-20054C>T (n.167-20054C>T) c.898C>T (p.Pro300Ser) c.398-20054C>T (n.398-20054C>T) n.217-20054C>T c.612+12087C>T (n.612+12087C>T) n.542-20054C>T c.625C>T (p.Pro209Ser) c.440-20054C>T (n.440-20054C>T) c.-123+12087C>T (n.-123+12087C>T) n.630-20054C>T c.856C>T (p.Pro286Ser) n.1033-20054C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384944G>C | CA359281517 | CTNND2 | c.167-20054C>G (n.167-20054C>G) c.898C>G (p.Pro300Ala) c.398-20054C>G (n.398-20054C>G) n.217-20054C>G c.612+12087C>G (n.612+12087C>G) n.542-20054C>G c.625C>G (p.Pro209Ala) c.440-20054C>G (n.440-20054C>G) c.-123+12087C>G (n.-123+12087C>G) n.630-20054C>G c.856C>G (p.Pro286Ala) n.1033-20054C>G | |
5 | g.11384944G>T | CA359281518 | CTNND2 | c.167-20054C>A (n.167-20054C>A) c.898C>A (p.Pro300Thr) c.398-20054C>A (n.398-20054C>A) n.217-20054C>A c.612+12087C>A (n.612+12087C>A) n.542-20054C>A c.625C>A (p.Pro209Thr) c.440-20054C>A (n.440-20054C>A) c.-123+12087C>A (n.-123+12087C>A) n.630-20054C>A c.856C>A (p.Pro286Thr) n.1033-20054C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384945C>A | CA443541851 | CTNND2 | c.167-20055G>T (n.167-20055G>T) c.897G>T (p.Ser299=) c.398-20055G>T (n.398-20055G>T) n.217-20055G>T c.612+12086G>T (n.612+12086G>T) n.542-20055G>T c.624G>T (p.Ser208=) c.440-20055G>T (n.440-20055G>T) c.-123+12086G>T (n.-123+12086G>T) n.630-20055G>T c.855G>T (p.Ser285=) n.1033-20055G>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384945C>G | CA3201014 | CTNND2 | c.167-20055G>C (n.167-20055G>C) c.897G>C (p.Ser299=) c.398-20055G>C (n.398-20055G>C) n.217-20055G>C c.612+12086G>C (n.612+12086G>C) n.542-20055G>C c.624G>C (p.Ser208=) c.440-20055G>C (n.440-20055G>C) c.-123+12086G>C (n.-123+12086G>C) n.630-20055G>C c.855G>C (p.Ser285=) n.1033-20055G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384945C>T | CA443541852 | CTNND2 | c.167-20055G>A (n.167-20055G>A) c.897G>A (p.Ser299=) c.398-20055G>A (n.398-20055G>A) n.217-20055G>A c.612+12086G>A (n.612+12086G>A) n.542-20055G>A c.624G>A (p.Ser208=) c.440-20055G>A (n.440-20055G>A) c.-123+12086G>A (n.-123+12086G>A) n.630-20055G>A c.855G>A (p.Ser285=) n.1033-20055G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384946G>A | CA359281520 | CTNND2 | c.167-20056C>T (n.167-20056C>T) c.896C>T (p.Ser299Leu) c.398-20056C>T (n.398-20056C>T) n.217-20056C>T c.612+12085C>T (n.612+12085C>T) n.542-20056C>T c.623C>T (p.Ser208Leu) c.440-20056C>T (n.440-20056C>T) c.-123+12085C>T (n.-123+12085C>T) n.630-20056C>T c.854C>T (p.Ser285Leu) n.1033-20056C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384946G>C | CA359281519 | CTNND2 | c.167-20056C>G (n.167-20056C>G) c.896C>G (p.Ser299Trp) c.398-20056C>G (n.398-20056C>G) n.217-20056C>G c.612+12085C>G (n.612+12085C>G) n.542-20056C>G c.623C>G (p.Ser208Trp) c.440-20056C>G (n.440-20056C>G) c.-123+12085C>G (n.-123+12085C>G) n.630-20056C>G c.854C>G (p.Ser285Trp) n.1033-20056C>G | |
5 | g.11384946G>T | CA16618095 | CTNND2 | c.167-20056C>A (n.167-20056C>A) c.896C>A (p.Ser299Ter) c.398-20056C>A (n.398-20056C>A) n.217-20056C>A c.612+12085C>A (n.612+12085C>A) n.542-20056C>A c.623C>A (p.Ser208Ter) c.440-20056C>A (n.440-20056C>A) c.-123+12085C>A (n.-123+12085C>A) n.630-20056C>A c.854C>A (p.Ser285Ter) n.1033-20056C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11384947A>C | CA359281523 | CTNND2 | c.167-20057T>G (n.167-20057T>G) c.895T>G (p.Ser299Ala) c.398-20057T>G (n.398-20057T>G) n.217-20057T>G c.612+12084T>G (n.612+12084T>G) n.542-20057T>G c.622T>G (p.Ser208Ala) c.440-20057T>G (n.440-20057T>G) c.-123+12084T>G (n.-123+12084T>G) n.630-20057T>G c.853T>G (p.Ser285Ala) n.1033-20057T>G | |
5 | g.11384947A>G | CA359281521 | CTNND2 | c.167-20057T>C (n.167-20057T>C) c.895T>C (p.Ser299Pro) c.398-20057T>C (n.398-20057T>C) n.217-20057T>C c.612+12084T>C (n.612+12084T>C) n.542-20057T>C c.622T>C (p.Ser208Pro) c.440-20057T>C (n.440-20057T>C) c.-123+12084T>C (n.-123+12084T>C) n.630-20057T>C c.853T>C (p.Ser285Pro) n.1033-20057T>C | |
5 | g.11384947A>T | CA359281522 | CTNND2 | c.167-20057T>A (n.167-20057T>A) c.895T>A (p.Ser299Thr) c.398-20057T>A (n.398-20057T>A) n.217-20057T>A c.612+12084T>A (n.612+12084T>A) n.542-20057T>A c.622T>A (p.Ser208Thr) c.440-20057T>A (n.440-20057T>A) c.-123+12084T>A (n.-123+12084T>A) n.630-20057T>A c.853T>A (p.Ser285Thr) n.1033-20057T>A | |
5 | g.11384948G>A | CA443541857 | CTNND2 | c.167-20058C>T (n.167-20058C>T) c.894C>T (p.Ser298=) c.398-20058C>T (n.398-20058C>T) n.217-20058C>T c.612+12083C>T (n.612+12083C>T) n.542-20058C>T c.621C>T (p.Ser207=) c.440-20058C>T (n.440-20058C>T) c.-123+12083C>T (n.-123+12083C>T) n.630-20058C>T c.852C>T (p.Ser284=) n.1033-20058C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384948G>C | CA443541859 | CTNND2 | c.167-20058C>G (n.167-20058C>G) c.894C>G (p.Ser298=) c.398-20058C>G (n.398-20058C>G) n.217-20058C>G c.612+12083C>G (n.612+12083C>G) n.542-20058C>G c.621C>G (p.Ser207=) c.440-20058C>G (n.440-20058C>G) c.-123+12083C>G (n.-123+12083C>G) n.630-20058C>G c.852C>G (p.Ser284=) n.1033-20058C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11384948G>T | CA443541858 | CTNND2 | c.167-20058C>A (n.167-20058C>A) c.894C>A (p.Ser298=) c.398-20058C>A (n.398-20058C>A) n.217-20058C>A c.612+12083C>A (n.612+12083C>A) n.542-20058C>A c.621C>A (p.Ser207=) c.440-20058C>A (n.440-20058C>A) c.-123+12083C>A (n.-123+12083C>A) n.630-20058C>A c.852C>A (p.Ser284=) n.1033-20058C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384949G>A | CA359281524 | CTNND2 | c.167-20059C>T (n.167-20059C>T) c.893C>T (p.Ser298Phe) c.398-20059C>T (n.398-20059C>T) n.217-20059C>T c.612+12082C>T (n.612+12082C>T) n.542-20059C>T c.620C>T (p.Ser207Phe) c.440-20059C>T (n.440-20059C>T) c.-123+12082C>T (n.-123+12082C>T) n.630-20059C>T c.851C>T (p.Ser284Phe) n.1033-20059C>T | gnomAD v4 |
5 | g.11384949G>C | CA359281525 | CTNND2 | c.167-20059C>G (n.167-20059C>G) c.893C>G (p.Ser298Cys) c.398-20059C>G (n.398-20059C>G) n.217-20059C>G c.612+12082C>G (n.612+12082C>G) n.542-20059C>G c.620C>G (p.Ser207Cys) c.440-20059C>G (n.440-20059C>G) c.-123+12082C>G (n.-123+12082C>G) n.630-20059C>G c.851C>G (p.Ser284Cys) n.1033-20059C>G | |
5 | g.11384949G>T | CA359281526 | CTNND2 | c.167-20059C>A (n.167-20059C>A) c.893C>A (p.Ser298Tyr) c.398-20059C>A (n.398-20059C>A) n.217-20059C>A c.612+12082C>A (n.612+12082C>A) n.542-20059C>A c.620C>A (p.Ser207Tyr) c.440-20059C>A (n.440-20059C>A) c.-123+12082C>A (n.-123+12082C>A) n.630-20059C>A c.851C>A (p.Ser284Tyr) n.1033-20059C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384950A>C | CA359281527 | CTNND2 | c.167-20060T>G (n.167-20060T>G) c.892T>G (p.Ser298Ala) c.398-20060T>G (n.398-20060T>G) n.217-20060T>G c.612+12081T>G (n.612+12081T>G) n.542-20060T>G c.619T>G (p.Ser207Ala) c.440-20060T>G (n.440-20060T>G) c.-123+12081T>G (n.-123+12081T>G) n.630-20060T>G c.850T>G (p.Ser284Ala) n.1033-20060T>G | |
5 | g.11384950A>G | CA114394839 | CTNND2 | c.167-20060T>C (n.167-20060T>C) c.892T>C (p.Ser298Pro) c.398-20060T>C (n.398-20060T>C) n.217-20060T>C c.612+12081T>C (n.612+12081T>C) n.542-20060T>C c.619T>C (p.Ser207Pro) c.440-20060T>C (n.440-20060T>C) c.-123+12081T>C (n.-123+12081T>C) n.630-20060T>C c.850T>C (p.Ser284Pro) n.1033-20060T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384950A>T | CA359281528 | CTNND2 | c.167-20060T>A (n.167-20060T>A) c.892T>A (p.Ser298Thr) c.398-20060T>A (n.398-20060T>A) n.217-20060T>A c.612+12081T>A (n.612+12081T>A) n.542-20060T>A c.619T>A (p.Ser207Thr) c.440-20060T>A (n.440-20060T>A) c.-123+12081T>A (n.-123+12081T>A) n.630-20060T>A c.850T>A (p.Ser284Thr) n.1033-20060T>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384951G>A | CA3201015 | CTNND2 | c.167-20061C>T (n.167-20061C>T) c.891C>T (p.Gly297=) c.398-20061C>T (n.398-20061C>T) n.217-20061C>T c.612+12080C>T (n.612+12080C>T) n.542-20061C>T c.618C>T (p.Gly206=) c.440-20061C>T (n.440-20061C>T) c.-123+12080C>T (n.-123+12080C>T) n.630-20061C>T c.849C>T (p.Gly283=) n.1033-20061C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384951G>C | CA443541867 | CTNND2 | c.167-20061C>G (n.167-20061C>G) c.891C>G (p.Gly297=) c.398-20061C>G (n.398-20061C>G) n.217-20061C>G c.612+12080C>G (n.612+12080C>G) n.542-20061C>G c.618C>G (p.Gly206=) c.440-20061C>G (n.440-20061C>G) c.-123+12080C>G (n.-123+12080C>G) n.630-20061C>G c.849C>G (p.Gly283=) n.1033-20061C>G | |
5 | g.11384951G>T | CA443541868 | CTNND2 | c.167-20061C>A (n.167-20061C>A) c.891C>A (p.Gly297=) c.398-20061C>A (n.398-20061C>A) n.217-20061C>A c.612+12080C>A (n.612+12080C>A) n.542-20061C>A c.618C>A (p.Gly206=) c.440-20061C>A (n.440-20061C>A) c.-123+12080C>A (n.-123+12080C>A) n.630-20061C>A c.849C>A (p.Gly283=) n.1033-20061C>A | |
5 | g.11384951_11384966del | CA2673260049 | CTNND2 | c.167-20076_167-20061del (n.167-20076_167-20061del) c.876_891del (p.Ala293ProfsTer?) c.398-20076_398-20061del (n.398-20076_398-20061del) n.217-20076_217-20061del c.612+12065_612+12080del (n.612+12065_612+12080del) n.542-20076_542-20061del c.603_618del (p.Ala202ProfsTer?) c.440-20076_440-20061del (n.440-20076_440-20061del) c.-123+12065_-123+12080del (n.-123+12065_-123+12080del) n.630-20076_630-20061del c.834_849del (p.Ala279ProfsTer?) n.1033-20076_1033-20061del | gnomAD v4 |
5 | g.11384952C>A | CA359281529 | CTNND2 | c.167-20062G>T (n.167-20062G>T) c.890G>T (p.Gly297Val) c.398-20062G>T (n.398-20062G>T) n.217-20062G>T c.612+12079G>T (n.612+12079G>T) n.542-20062G>T c.617G>T (p.Gly206Val) c.440-20062G>T (n.440-20062G>T) c.-123+12079G>T (n.-123+12079G>T) n.630-20062G>T c.848G>T (p.Gly283Val) n.1033-20062G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384952C>G | CA359281530 | CTNND2 | c.167-20062G>C (n.167-20062G>C) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.398-20062G>C (n.398-20062G>C) n.217-20062G>C c.612+12079G>C (n.612+12079G>C) n.542-20062G>C c.617G>C (p.Gly206Ala) c.440-20062G>C (n.440-20062G>C) c.-123+12079G>C (n.-123+12079G>C) n.630-20062G>C c.848G>C (p.Gly283Ala) n.1033-20062G>C | |
5 | g.11384952C>T | CA359281531 | CTNND2 | c.167-20062G>A (n.167-20062G>A) c.890G>A (p.Gly297Asp) c.398-20062G>A (n.398-20062G>A) n.217-20062G>A c.612+12079G>A (n.612+12079G>A) n.542-20062G>A c.617G>A (p.Gly206Asp) c.440-20062G>A (n.440-20062G>A) c.-123+12079G>A (n.-123+12079G>A) n.630-20062G>A c.848G>A (p.Gly283Asp) n.1033-20062G>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384953C>A | CA359281532 | CTNND2 | c.167-20063G>T (n.167-20063G>T) c.889G>T (p.Gly297Cys) c.398-20063G>T (n.398-20063G>T) n.217-20063G>T c.612+12078G>T (n.612+12078G>T) n.542-20063G>T c.616G>T (p.Gly206Cys) c.440-20063G>T (n.440-20063G>T) c.-123+12078G>T (n.-123+12078G>T) n.630-20063G>T c.847G>T (p.Gly283Cys) n.1033-20063G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384953C>G | CA359281533 | CTNND2 | c.167-20063G>C (n.167-20063G>C) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.398-20063G>C (n.398-20063G>C) n.217-20063G>C c.612+12078G>C (n.612+12078G>C) n.542-20063G>C c.616G>C (p.Gly206Arg) c.440-20063G>C (n.440-20063G>C) c.-123+12078G>C (n.-123+12078G>C) n.630-20063G>C c.847G>C (p.Gly283Arg) n.1033-20063G>C | |
5 | g.11384953C>T | CA359281534 | CTNND2 | c.167-20063G>A (n.167-20063G>A) c.889G>A (p.Gly297Ser) c.398-20063G>A (n.398-20063G>A) n.217-20063G>A c.612+12078G>A (n.612+12078G>A) n.542-20063G>A c.616G>A (p.Gly206Ser) c.440-20063G>A (n.440-20063G>A) c.-123+12078G>A (n.-123+12078G>A) n.630-20063G>A c.847G>A (p.Gly283Ser) n.1033-20063G>A | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11384954G>A | CA443541877 | CTNND2 | c.167-20064C>T (n.167-20064C>T) c.888C>T (p.Arg296=) c.398-20064C>T (n.398-20064C>T) n.217-20064C>T c.612+12077C>T (n.612+12077C>T) n.542-20064C>T c.615C>T (p.Arg205=) c.440-20064C>T (n.440-20064C>T) c.-123+12077C>T (n.-123+12077C>T) n.630-20064C>T c.846C>T (p.Arg282=) n.1033-20064C>T | gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.11384954G>C | CA443541879 | CTNND2 | c.167-20064C>G (n.167-20064C>G) c.888C>G (p.Arg296=) c.398-20064C>G (n.398-20064C>G) n.217-20064C>G c.612+12077C>G (n.612+12077C>G) n.542-20064C>G c.615C>G (p.Arg205=) c.440-20064C>G (n.440-20064C>G) c.-123+12077C>G (n.-123+12077C>G) n.630-20064C>G c.846C>G (p.Arg282=) n.1033-20064C>G | |
5 | g.11384954G>T | CA443541880 | CTNND2 | c.167-20064C>A (n.167-20064C>A) c.888C>A (p.Arg296=) c.398-20064C>A (n.398-20064C>A) n.217-20064C>A c.612+12077C>A (n.612+12077C>A) n.542-20064C>A c.615C>A (p.Arg205=) c.440-20064C>A (n.440-20064C>A) c.-123+12077C>A (n.-123+12077C>A) n.630-20064C>A c.846C>A (p.Arg282=) n.1033-20064C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384955C>A | CA359281536 | CTNND2 | c.167-20065G>T (n.167-20065G>T) c.887G>T (p.Arg296Leu) c.398-20065G>T (n.398-20065G>T) n.217-20065G>T c.612+12076G>T (n.612+12076G>T) n.542-20065G>T c.614G>T (p.Arg205Leu) c.440-20065G>T (n.440-20065G>T) c.-123+12076G>T (n.-123+12076G>T) n.630-20065G>T c.845G>T (p.Arg282Leu) n.1033-20065G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384955C>G | CA359281535 | CTNND2 | c.167-20065G>C (n.167-20065G>C) c.887G>C (p.Arg296Pro) c.398-20065G>C (n.398-20065G>C) n.217-20065G>C c.612+12076G>C (n.612+12076G>C) n.542-20065G>C c.614G>C (p.Arg205Pro) c.440-20065G>C (n.440-20065G>C) c.-123+12076G>C (n.-123+12076G>C) n.630-20065G>C c.845G>C (p.Arg282Pro) n.1033-20065G>C | |
5 | g.11384955C>T | CA3201016 | CTNND2 | c.167-20065G>A (n.167-20065G>A) c.887G>A (p.Arg296His) c.398-20065G>A (n.398-20065G>A) n.217-20065G>A c.612+12076G>A (n.612+12076G>A) n.542-20065G>A c.614G>A (p.Arg205His) c.440-20065G>A (n.440-20065G>A) c.-123+12076G>A (n.-123+12076G>A) n.630-20065G>A c.845G>A (p.Arg282His) n.1033-20065G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
5 | g.11384956G>A | CA359281537 | CTNND2 | c.167-20066C>T (n.167-20066C>T) c.886C>T (p.Arg296Cys) c.398-20066C>T (n.398-20066C>T) n.217-20066C>T c.612+12075C>T (n.612+12075C>T) n.542-20066C>T c.613C>T (p.Arg205Cys) c.440-20066C>T (n.440-20066C>T) c.-123+12075C>T (n.-123+12075C>T) n.630-20066C>T c.844C>T (p.Arg282Cys) n.1033-20066C>T | |
5 | g.11384956G>C | CA359281538 | CTNND2 | c.167-20066C>G (n.167-20066C>G) c.886C>G (p.Arg296Gly) c.398-20066C>G (n.398-20066C>G) n.217-20066C>G c.612+12075C>G (n.612+12075C>G) n.542-20066C>G c.613C>G (p.Arg205Gly) c.440-20066C>G (n.440-20066C>G) c.-123+12075C>G (n.-123+12075C>G) n.630-20066C>G c.844C>G (p.Arg282Gly) n.1033-20066C>G | |
5 | g.11384956G>T | CA359281539 | CTNND2 | c.167-20066C>A (n.167-20066C>A) c.886C>A (p.Arg296Ser) c.398-20066C>A (n.398-20066C>A) n.217-20066C>A c.612+12075C>A (n.612+12075C>A) n.542-20066C>A c.613C>A (p.Arg205Ser) c.440-20066C>A (n.440-20066C>A) c.-123+12075C>A (n.-123+12075C>A) n.630-20066C>A c.844C>A (p.Arg282Ser) n.1033-20066C>A | gnomAD v4 |
5 | g.11384959_11384961dup | CA2564312301 | CTNND2 | c.167-20068_167-20066dup (n.167-20068_167-20066dup) c.884_886dup (p.Pro295_Arg296insPro) c.398-20068_398-20066dup (n.398-20068_398-20066dup) n.217-20068_217-20066dup c.612+12073_612+12075dup (n.612+12073_612+12075dup) n.542-20068_542-20066dup c.611_613dup (p.Pro204_Arg205insPro) c.440-20068_440-20066dup (n.440-20068_440-20066dup) c.-123+12073_-123+12075dup (n.-123+12073_-123+12075dup) n.630-20068_630-20066dup c.842_844dup (p.Pro281_Arg282insPro) n.1033-20068_1033-20066dup | |
5 | g.11384957C>A | CA443541886 | CTNND2 | c.167-20067G>T (n.167-20067G>T) c.885G>T (p.Pro295=) c.398-20067G>T (n.398-20067G>T) n.217-20067G>T c.612+12074G>T (n.612+12074G>T) n.542-20067G>T c.612G>T (p.Pro204=) c.440-20067G>T (n.440-20067G>T) c.-123+12074G>T (n.-123+12074G>T) n.630-20067G>T c.843G>T (p.Pro281=) n.1033-20067G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384957C>G | CA443541887 | CTNND2 | c.167-20067G>C (n.167-20067G>C) c.885G>C (p.Pro295=) c.398-20067G>C (n.398-20067G>C) n.217-20067G>C c.612+12074G>C (n.612+12074G>C) n.542-20067G>C c.612G>C (p.Pro204=) c.440-20067G>C (n.440-20067G>C) c.-123+12074G>C (n.-123+12074G>C) n.630-20067G>C c.843G>C (p.Pro281=) n.1033-20067G>C | |
5 | g.11384957C>T | CA443541885 | CTNND2 | c.167-20067G>A (n.167-20067G>A) c.885G>A (p.Pro295=) c.398-20067G>A (n.398-20067G>A) n.217-20067G>A c.612+12074G>A (n.612+12074G>A) n.542-20067G>A c.612G>A (p.Pro204=) c.440-20067G>A (n.440-20067G>A) c.-123+12074G>A (n.-123+12074G>A) n.630-20067G>A c.843G>A (p.Pro281=) n.1033-20067G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
5 | g.11384958G>A | CA359281540 | CTNND2 | c.167-20068C>T (n.167-20068C>T) c.884C>T (p.Pro295Leu) c.398-20068C>T (n.398-20068C>T) n.217-20068C>T c.612+12073C>T (n.612+12073C>T) n.542-20068C>T c.611C>T (p.Pro204Leu) c.440-20068C>T (n.440-20068C>T) c.-123+12073C>T (n.-123+12073C>T) n.630-20068C>T c.842C>T (p.Pro281Leu) n.1033-20068C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC |
5 | g.11384958G>C | CA359281541 | CTNND2 | c.167-20068C>G (n.167-20068C>G) c.884C>G (p.Pro295Arg) c.398-20068C>G (n.398-20068C>G) n.217-20068C>G c.612+12073C>G (n.612+12073C>G) n.542-20068C>G c.611C>G (p.Pro204Arg) c.440-20068C>G (n.440-20068C>G) c.-123+12073C>G (n.-123+12073C>G) n.630-20068C>G c.842C>G (p.Pro281Arg) n.1033-20068C>G | dbSNP gnomAD v4 |
5 | g.11384958G>T | CA359281542 | CTNND2 | c.167-20068C>A (n.167-20068C>A) c.884C>A (p.Pro295Gln) c.398-20068C>A (n.398-20068C>A) n.217-20068C>A c.612+12073C>A (n.612+12073C>A) n.542-20068C>A c.611C>A (p.Pro204Gln) c.440-20068C>A (n.440-20068C>A) c.-123+12073C>A (n.-123+12073C>A) n.630-20068C>A c.842C>A (p.Pro281Gln) n.1033-20068C>A | gnomAD v4 |