Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.11384802_11384804dupCA2497098810CTNND2c.167-19911_167-19909dup (n.167-19911_167-19909dup)
c.113_115dup
c.1041_1043dup (p.His347_Gln348insHis)
c.398-19911_398-19909dup (n.398-19911_398-19909dup)
n.217-19911_217-19909dup
c.612+12230_612+12232dup (n.612+12230_612+12232dup)
n.112_114dup
n.137_139dup
n.542-19911_542-19909dup
c.768_770dup (p.His256_Gln257insHis)
c.440-19911_440-19909dup (n.440-19911_440-19909dup)
c.-123+12230_-123+12232dup (n.-123+12230_-123+12232dup)
n.630-19911_630-19909dup
c.999_1001dup (p.His333_Gln334insHis)
c.-375_-373dup (n.-375_-373dup)
n.1033-19911_1033-19909dup
 dbSNP
5g.11384803G>ACA359281232CTNND2c.167-19913C>T (n.167-19913C>T)
c.111C>T
c.1039C>T (p.His347Tyr)
c.398-19913C>T (n.398-19913C>T)
n.217-19913C>T
c.612+12228C>T (n.612+12228C>T)
n.110C>T
n.135C>T
n.542-19913C>T
c.766C>T (p.His256Tyr)
c.440-19913C>T (n.440-19913C>T)
c.-123+12228C>T (n.-123+12228C>T)
n.630-19913C>T
c.997C>T (p.His333Tyr)
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.1033-19913C>T
 gnomAD v4
5g.11384803G>CCA359281233CTNND2c.167-19913C>G (n.167-19913C>G)
c.111C>G
c.1039C>G (p.His347Asp)
c.398-19913C>G (n.398-19913C>G)
n.217-19913C>G
c.612+12228C>G (n.612+12228C>G)
n.110C>G
n.135C>G
n.542-19913C>G
c.766C>G (p.His256Asp)
c.440-19913C>G (n.440-19913C>G)
c.-123+12228C>G (n.-123+12228C>G)
n.630-19913C>G
c.997C>G (p.His333Asp)
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.1033-19913C>G
5g.11384803G>TCA359281234CTNND2c.167-19913C>A (n.167-19913C>A)
c.111C>A
c.1039C>A (p.His347Asn)
c.398-19913C>A (n.398-19913C>A)
n.217-19913C>A
c.612+12228C>A (n.612+12228C>A)
n.110C>A
n.135C>A
n.542-19913C>A
c.766C>A (p.His256Asn)
c.440-19913C>A (n.440-19913C>A)
c.-123+12228C>A (n.-123+12228C>A)
n.630-19913C>A
c.997C>A (p.His333Asn)
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.1033-19913C>A
5g.11384804delCA3200980CTNND2c.167-19913del (n.167-19913del)
c.111del
c.1039del (p.His347ThrfsTer3)
c.398-19913del (n.398-19913del)
n.217-19913del
c.612+12228del (n.612+12228del)
n.110del
n.135del
n.542-19913del
c.766del (p.His256ThrfsTer3)
c.440-19913del (n.440-19913del)
c.-123+12228del (n.-123+12228del)
n.630-19913del
c.997del (p.His333ThrfsTer3)
c.-377del (n.-377del)
n.1033-19913del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384804G>ACA443541405CTNND2c.167-19914C>T (n.167-19914C>T)
c.110C>T
c.1038C>T (p.Ile346=)
c.398-19914C>T (n.398-19914C>T)
n.217-19914C>T
c.612+12227C>T (n.612+12227C>T)
n.109C>T
n.134C>T
n.542-19914C>T
c.765C>T (p.Ile255=)
c.440-19914C>T (n.440-19914C>T)
c.-123+12227C>T (n.-123+12227C>T)
n.630-19914C>T
c.996C>T (p.Ile332=)
c.-378C>T (n.-378C>T)
n.1033-19914C>T
5g.11384804G>CCA359281235CTNND2c.167-19914C>G (n.167-19914C>G)
c.110C>G
c.1038C>G (p.Ile346Met)
c.398-19914C>G (n.398-19914C>G)
n.217-19914C>G
c.612+12227C>G (n.612+12227C>G)
n.109C>G
n.134C>G
n.542-19914C>G
c.765C>G (p.Ile255Met)
c.440-19914C>G (n.440-19914C>G)
c.-123+12227C>G (n.-123+12227C>G)
n.630-19914C>G
c.996C>G (p.Ile332Met)
c.-378C>G (n.-378C>G)
n.1033-19914C>G
5g.11384804G>TCA443541406CTNND2c.167-19914C>A (n.167-19914C>A)
c.110C>A
c.1038C>A (p.Ile346=)
c.398-19914C>A (n.398-19914C>A)
n.217-19914C>A
c.612+12227C>A (n.612+12227C>A)
n.109C>A
n.134C>A
n.542-19914C>A
c.765C>A (p.Ile255=)
c.440-19914C>A (n.440-19914C>A)
c.-123+12227C>A (n.-123+12227C>A)
n.630-19914C>A
c.996C>A (p.Ile332=)
c.-378C>A (n.-378C>A)
n.1033-19914C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384805A>CCA359281236CTNND2c.167-19915T>G (n.167-19915T>G)
c.109T>G
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.398-19915T>G (n.398-19915T>G)
n.217-19915T>G
c.612+12226T>G (n.612+12226T>G)
n.108T>G
n.133T>G
n.542-19915T>G
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.440-19915T>G (n.440-19915T>G)
c.-123+12226T>G (n.-123+12226T>G)
n.630-19915T>G
c.995T>G (p.Ile332Ser)
c.-379T>G (n.-379T>G)
n.1033-19915T>G
5g.11384805A>GCA3200981CTNND2c.167-19915T>C (n.167-19915T>C)
c.109T>C
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.398-19915T>C (n.398-19915T>C)
n.217-19915T>C
c.612+12226T>C (n.612+12226T>C)
n.108T>C
n.133T>C
n.542-19915T>C
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.440-19915T>C (n.440-19915T>C)
c.-123+12226T>C (n.-123+12226T>C)
n.630-19915T>C
c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.-379T>C (n.-379T>C)
n.1033-19915T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384805A>TCA359281237CTNND2c.167-19915T>A (n.167-19915T>A)
c.109T>A
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.398-19915T>A (n.398-19915T>A)
n.217-19915T>A
c.612+12226T>A (n.612+12226T>A)
n.108T>A
n.133T>A
n.542-19915T>A
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.440-19915T>A (n.440-19915T>A)
c.-123+12226T>A (n.-123+12226T>A)
n.630-19915T>A
c.995T>A (p.Ile332Asn)
c.-379T>A (n.-379T>A)
n.1033-19915T>A
 gnomAD v4
5g.11384806T>ACA359281238CTNND2c.167-19916A>T (n.167-19916A>T)
c.108A>T
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.398-19916A>T (n.398-19916A>T)
n.217-19916A>T
c.612+12225A>T (n.612+12225A>T)
n.107A>T
n.132A>T
n.542-19916A>T
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.440-19916A>T (n.440-19916A>T)
c.-123+12225A>T (n.-123+12225A>T)
n.630-19916A>T
c.994A>T (p.Ile332Phe)
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.1033-19916A>T
5g.11384806T>CCA3200982CTNND2c.167-19916A>G (n.167-19916A>G)
c.108A>G
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.398-19916A>G (n.398-19916A>G)
n.217-19916A>G
c.612+12225A>G (n.612+12225A>G)
n.107A>G
n.132A>G
n.542-19916A>G
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.440-19916A>G (n.440-19916A>G)
c.-123+12225A>G (n.-123+12225A>G)
n.630-19916A>G
c.994A>G (p.Ile332Val)
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.1033-19916A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384806T>GCA359281239CTNND2c.167-19916A>C (n.167-19916A>C)
c.108A>C
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.398-19916A>C (n.398-19916A>C)
n.217-19916A>C
c.612+12225A>C (n.612+12225A>C)
n.107A>C
n.132A>C
n.542-19916A>C
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.440-19916A>C (n.440-19916A>C)
c.-123+12225A>C (n.-123+12225A>C)
n.630-19916A>C
c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.1033-19916A>C
5g.11384807G>ACA3200983CTNND2c.167-19917C>T (n.167-19917C>T)
c.107C>T
c.1035C>T (p.Pro345=)
c.398-19917C>T (n.398-19917C>T)
n.217-19917C>T
c.612+12224C>T (n.612+12224C>T)
n.106C>T
n.131C>T
n.542-19917C>T
c.762C>T (p.Pro254=)
c.440-19917C>T (n.440-19917C>T)
c.-123+12224C>T (n.-123+12224C>T)
n.630-19917C>T
c.993C>T (p.Pro331=)
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.1033-19917C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384807G>CCA443541417CTNND2c.167-19917C>G (n.167-19917C>G)
c.107C>G
c.1035C>G (p.Pro345=)
c.398-19917C>G (n.398-19917C>G)
n.217-19917C>G
c.612+12224C>G (n.612+12224C>G)
n.106C>G
n.131C>G
n.542-19917C>G
c.762C>G (p.Pro254=)
c.440-19917C>G (n.440-19917C>G)
c.-123+12224C>G (n.-123+12224C>G)
n.630-19917C>G
c.993C>G (p.Pro331=)
c.-381C>G (n.-381C>G)
n.1033-19917C>G
5g.11384807G>TCA443541418CTNND2c.167-19917C>A (n.167-19917C>A)
c.107C>A
c.1035C>A (p.Pro345=)
c.398-19917C>A (n.398-19917C>A)
n.217-19917C>A
c.612+12224C>A (n.612+12224C>A)
n.106C>A
n.131C>A
n.542-19917C>A
c.762C>A (p.Pro254=)
c.440-19917C>A (n.440-19917C>A)
c.-123+12224C>A (n.-123+12224C>A)
n.630-19917C>A
c.993C>A (p.Pro331=)
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.1033-19917C>A
5g.11384808G>ACA359281242CTNND2c.167-19918C>T (n.167-19918C>T)
c.106C>T
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.398-19918C>T (n.398-19918C>T)
n.217-19918C>T
c.612+12223C>T (n.612+12223C>T)
n.105C>T
n.130C>T
n.542-19918C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.440-19918C>T (n.440-19918C>T)
c.-123+12223C>T (n.-123+12223C>T)
n.630-19918C>T
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.1033-19918C>T
 gnomAD v4
5g.11384808G>CCA359281240CTNND2c.167-19918C>G (n.167-19918C>G)
c.106C>G
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.398-19918C>G (n.398-19918C>G)
n.217-19918C>G
c.612+12223C>G (n.612+12223C>G)
n.105C>G
n.130C>G
n.542-19918C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.440-19918C>G (n.440-19918C>G)
c.-123+12223C>G (n.-123+12223C>G)
n.630-19918C>G
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.1033-19918C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384808G>TCA359281241CTNND2c.167-19918C>A (n.167-19918C>A)
c.106C>A
c.1034C>A (p.Pro345His)
c.398-19918C>A (n.398-19918C>A)
n.217-19918C>A
c.612+12223C>A (n.612+12223C>A)
n.105C>A
n.130C>A
n.542-19918C>A
c.761C>A (p.Pro254His)
c.440-19918C>A (n.440-19918C>A)
c.-123+12223C>A (n.-123+12223C>A)
n.630-19918C>A
c.992C>A (p.Pro331His)
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.1033-19918C>A
5g.11384809G>ACA359281243CTNND2c.167-19919C>T (n.167-19919C>T)
c.105C>T
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.398-19919C>T (n.398-19919C>T)
n.217-19919C>T
c.612+12222C>T (n.612+12222C>T)
n.104C>T
n.129C>T
n.542-19919C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.440-19919C>T (n.440-19919C>T)
c.-123+12222C>T (n.-123+12222C>T)
n.630-19919C>T
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.1033-19919C>T
 COSMIC
5g.11384809G>CCA359281244CTNND2c.167-19919C>G (n.167-19919C>G)
c.105C>G
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.398-19919C>G (n.398-19919C>G)
n.217-19919C>G
c.612+12222C>G (n.612+12222C>G)
n.104C>G
n.129C>G
n.542-19919C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.440-19919C>G (n.440-19919C>G)
c.-123+12222C>G (n.-123+12222C>G)
n.630-19919C>G
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.-383C>G (n.-383C>G)
n.1033-19919C>G
5g.11384809G>TCA359281245CTNND2c.167-19919C>A (n.167-19919C>A)
c.105C>A
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.398-19919C>A (n.398-19919C>A)
n.217-19919C>A
c.612+12222C>A (n.612+12222C>A)
n.104C>A
n.129C>A
n.542-19919C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.440-19919C>A (n.440-19919C>A)
c.-123+12222C>A (n.-123+12222C>A)
n.630-19919C>A
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.1033-19919C>A
5g.11384810C>ACA443541420CTNND2c.167-19920G>T (n.167-19920G>T)
c.104G>T
c.1032G>T (p.Ser344=)
c.398-19920G>T (n.398-19920G>T)
n.217-19920G>T
c.612+12221G>T (n.612+12221G>T)
n.103G>T
n.128G>T
n.542-19920G>T
c.759G>T (p.Ser253=)
c.440-19920G>T (n.440-19920G>T)
c.-123+12221G>T (n.-123+12221G>T)
n.630-19920G>T
c.990G>T (p.Ser330=)
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.1033-19920G>T
5g.11384810C>GCA443541423CTNND2c.167-19920G>C (n.167-19920G>C)
c.104G>C
c.1032G>C (p.Ser344=)
c.398-19920G>C (n.398-19920G>C)
n.217-19920G>C
c.612+12221G>C (n.612+12221G>C)
n.103G>C
n.128G>C
n.542-19920G>C
c.759G>C (p.Ser253=)
c.440-19920G>C (n.440-19920G>C)
c.-123+12221G>C (n.-123+12221G>C)
n.630-19920G>C
c.990G>C (p.Ser330=)
c.-384G>C (n.-384G>C)
n.1033-19920G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384810C>TCA443541427CTNND2c.167-19920G>A (n.167-19920G>A)
c.104G>A
c.1032G>A (p.Ser344=)
c.398-19920G>A (n.398-19920G>A)
n.217-19920G>A
c.612+12221G>A (n.612+12221G>A)
n.103G>A
n.128G>A
n.542-19920G>A
c.759G>A (p.Ser253=)
c.440-19920G>A (n.440-19920G>A)
c.-123+12221G>A (n.-123+12221G>A)
n.630-19920G>A
c.990G>A (p.Ser330=)
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.1033-19920G>A
 dbSNP COSMIC
5g.11384811G>ACA359281248CTNND2c.167-19921C>T (n.167-19921C>T)
c.103C>T
c.1031C>T (p.Ser344Leu)
c.398-19921C>T (n.398-19921C>T)
n.217-19921C>T
c.612+12220C>T (n.612+12220C>T)
n.102C>T
n.127C>T
n.542-19921C>T
c.758C>T (p.Ser253Leu)
c.440-19921C>T (n.440-19921C>T)
c.-123+12220C>T (n.-123+12220C>T)
n.630-19921C>T
c.989C>T (p.Ser330Leu)
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.1033-19921C>T
 gnomAD v4
5g.11384811G>CCA359281247CTNND2c.167-19921C>G (n.167-19921C>G)
c.103C>G
c.1031C>G (p.Ser344Trp)
c.398-19921C>G (n.398-19921C>G)
n.217-19921C>G
c.612+12220C>G (n.612+12220C>G)
n.102C>G
n.127C>G
n.542-19921C>G
c.758C>G (p.Ser253Trp)
c.440-19921C>G (n.440-19921C>G)
c.-123+12220C>G (n.-123+12220C>G)
n.630-19921C>G
c.989C>G (p.Ser330Trp)
c.-385C>G (n.-385C>G)
n.1033-19921C>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384811G>TCA359281246CTNND2c.167-19921C>A (n.167-19921C>A)
c.103C>A
c.1031C>A (p.Ser344Ter)
c.398-19921C>A (n.398-19921C>A)
n.217-19921C>A
c.612+12220C>A (n.612+12220C>A)
n.102C>A
n.127C>A
n.542-19921C>A
c.758C>A (p.Ser253Ter)
c.440-19921C>A (n.440-19921C>A)
c.-123+12220C>A (n.-123+12220C>A)
n.630-19921C>A
c.989C>A (p.Ser330Ter)
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.1033-19921C>A
5g.11384817_11384819delCA3200984CTNND2c.167-19923_167-19921del (n.167-19923_167-19921del)
c.101_103del
c.1029_1031del (p.Ser344del)
c.398-19923_398-19921del (n.398-19923_398-19921del)
n.217-19923_217-19921del
c.612+12218_612+12220del (n.612+12218_612+12220del)
n.100_102del
n.125_127del
n.542-19923_542-19921del
c.756_758del (p.Ser253del)
c.440-19923_440-19921del (n.440-19923_440-19921del)
c.-123+12218_-123+12220del (n.-123+12218_-123+12220del)
n.630-19923_630-19921del
c.987_989del (p.Ser330del)
c.-387_-385del (n.-387_-385del)
n.1033-19923_1033-19921del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384812A>CCA359281249CTNND2c.167-19922T>G (n.167-19922T>G)
c.102T>G
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.398-19922T>G (n.398-19922T>G)
n.217-19922T>G
c.612+12219T>G (n.612+12219T>G)
n.101T>G
n.126T>G
n.542-19922T>G
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.440-19922T>G (n.440-19922T>G)
c.-123+12219T>G (n.-123+12219T>G)
n.630-19922T>G
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.-386T>G (n.-386T>G)
n.1033-19922T>G
 gnomAD v4
5g.11384812A>GCA359281250CTNND2c.167-19922T>C (n.167-19922T>C)
c.102T>C
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.398-19922T>C (n.398-19922T>C)
n.217-19922T>C
c.612+12219T>C (n.612+12219T>C)
n.101T>C
n.126T>C
n.542-19922T>C
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.440-19922T>C (n.440-19922T>C)
c.-123+12219T>C (n.-123+12219T>C)
n.630-19922T>C
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.1033-19922T>C
5g.11384812A>TCA359281251CTNND2c.167-19922T>A (n.167-19922T>A)
c.102T>A
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.398-19922T>A (n.398-19922T>A)
n.217-19922T>A
c.612+12219T>A (n.612+12219T>A)
n.101T>A
n.126T>A
n.542-19922T>A
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.440-19922T>A (n.440-19922T>A)
c.-123+12219T>A (n.-123+12219T>A)
n.630-19922T>A
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.-386T>A (n.-386T>A)
n.1033-19922T>A
5g.11384813G>ACA443541442CTNND2c.167-19923C>T (n.167-19923C>T)
c.101C>T
c.1029C>T (p.Ser343=)
c.398-19923C>T (n.398-19923C>T)
n.217-19923C>T
c.612+12218C>T (n.612+12218C>T)
n.100C>T
n.125C>T
n.542-19923C>T
c.756C>T (p.Ser252=)
c.440-19923C>T (n.440-19923C>T)
c.-123+12218C>T (n.-123+12218C>T)
n.630-19923C>T
c.987C>T (p.Ser329=)
c.-387C>T (n.-387C>T)
n.1033-19923C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384813G>CCA443541440CTNND2c.167-19923C>G (n.167-19923C>G)
c.101C>G
c.1029C>G (p.Ser343=)
c.398-19923C>G (n.398-19923C>G)
n.217-19923C>G
c.612+12218C>G (n.612+12218C>G)
n.100C>G
n.125C>G
n.542-19923C>G
c.756C>G (p.Ser252=)
c.440-19923C>G (n.440-19923C>G)
c.-123+12218C>G (n.-123+12218C>G)
n.630-19923C>G
c.987C>G (p.Ser329=)
c.-387C>G (n.-387C>G)
n.1033-19923C>G
 dbSNP
5g.11384813G>TCA443541441CTNND2c.167-19923C>A (n.167-19923C>A)
c.101C>A
c.1029C>A (p.Ser343=)
c.398-19923C>A (n.398-19923C>A)
n.217-19923C>A
c.612+12218C>A (n.612+12218C>A)
n.100C>A
n.125C>A
n.542-19923C>A
c.756C>A (p.Ser252=)
c.440-19923C>A (n.440-19923C>A)
c.-123+12218C>A (n.-123+12218C>A)
n.630-19923C>A
c.987C>A (p.Ser329=)
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.1033-19923C>A
5g.11384814G>ACA359281252CTNND2c.167-19924C>T (n.167-19924C>T)
c.100C>T
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.398-19924C>T (n.398-19924C>T)
n.217-19924C>T
c.612+12217C>T (n.612+12217C>T)
n.99C>T
n.124C>T
n.542-19924C>T
c.755C>T (p.Ser252Phe)
c.440-19924C>T (n.440-19924C>T)
c.-123+12217C>T (n.-123+12217C>T)
n.630-19924C>T
c.986C>T (p.Ser329Phe)
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.1033-19924C>T
5g.11384814G>CCA359281253CTNND2c.167-19924C>G (n.167-19924C>G)
c.100C>G
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.398-19924C>G (n.398-19924C>G)
n.217-19924C>G
c.612+12217C>G (n.612+12217C>G)
n.99C>G
n.124C>G
n.542-19924C>G
c.755C>G (p.Ser252Cys)
c.440-19924C>G (n.440-19924C>G)
c.-123+12217C>G (n.-123+12217C>G)
n.630-19924C>G
c.986C>G (p.Ser329Cys)
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.1033-19924C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384814G>TCA359281254CTNND2c.167-19924C>A (n.167-19924C>A)
c.100C>A
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.398-19924C>A (n.398-19924C>A)
n.217-19924C>A
c.612+12217C>A (n.612+12217C>A)
n.99C>A
n.124C>A
n.542-19924C>A
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
c.440-19924C>A (n.440-19924C>A)
c.-123+12217C>A (n.-123+12217C>A)
n.630-19924C>A
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.1033-19924C>A
 gnomAD v4
5g.11384815A>CCA359281255CTNND2c.167-19925T>G (n.167-19925T>G)
c.99T>G
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.398-19925T>G (n.398-19925T>G)
n.217-19925T>G
c.612+12216T>G (n.612+12216T>G)
n.98T>G
n.123T>G
n.542-19925T>G
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.440-19925T>G (n.440-19925T>G)
c.-123+12216T>G (n.-123+12216T>G)
n.630-19925T>G
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.-389T>G (n.-389T>G)
n.1033-19925T>G
5g.11384815A>GCA359281257CTNND2c.167-19925T>C (n.167-19925T>C)
c.99T>C
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.398-19925T>C (n.398-19925T>C)
n.217-19925T>C
c.612+12216T>C (n.612+12216T>C)
n.98T>C
n.123T>C
n.542-19925T>C
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.440-19925T>C (n.440-19925T>C)
c.-123+12216T>C (n.-123+12216T>C)
n.630-19925T>C
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.-389T>C (n.-389T>C)
n.1033-19925T>C
5g.11384815A>TCA359281256CTNND2c.167-19925T>A (n.167-19925T>A)
c.99T>A
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.398-19925T>A (n.398-19925T>A)
n.217-19925T>A
c.612+12216T>A (n.612+12216T>A)
n.98T>A
n.123T>A
n.542-19925T>A
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.440-19925T>A (n.440-19925T>A)
c.-123+12216T>A (n.-123+12216T>A)
n.630-19925T>A
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.-389T>A (n.-389T>A)
n.1033-19925T>A
5g.11384816G>ACA114394836CTNND2c.167-19926C>T (n.167-19926C>T)
c.98C>T
c.1026C>T (p.Ser342=)
c.398-19926C>T (n.398-19926C>T)
n.217-19926C>T
c.612+12215C>T (n.612+12215C>T)
n.97C>T
n.122C>T
n.542-19926C>T
c.753C>T (p.Ser251=)
c.440-19926C>T (n.440-19926C>T)
c.-123+12215C>T (n.-123+12215C>T)
n.630-19926C>T
c.984C>T (p.Ser328=)
c.-390C>T (n.-390C>T)
n.1033-19926C>T
 dbSNP COSMIC
5g.11384816G>CCA443541454CTNND2c.167-19926C>G (n.167-19926C>G)
c.98C>G
c.1026C>G (p.Ser342=)
c.398-19926C>G (n.398-19926C>G)
n.217-19926C>G
c.612+12215C>G (n.612+12215C>G)
n.97C>G
n.122C>G
n.542-19926C>G
c.753C>G (p.Ser251=)
c.440-19926C>G (n.440-19926C>G)
c.-123+12215C>G (n.-123+12215C>G)
n.630-19926C>G
c.984C>G (p.Ser328=)
c.-390C>G (n.-390C>G)
n.1033-19926C>G
5g.11384816G>TCA443541458CTNND2c.167-19926C>A (n.167-19926C>A)
c.98C>A
c.1026C>A (p.Ser342=)
c.398-19926C>A (n.398-19926C>A)
n.217-19926C>A
c.612+12215C>A (n.612+12215C>A)
n.97C>A
n.122C>A
n.542-19926C>A
c.753C>A (p.Ser251=)
c.440-19926C>A (n.440-19926C>A)
c.-123+12215C>A (n.-123+12215C>A)
n.630-19926C>A
c.984C>A (p.Ser328=)
c.-390C>A (n.-390C>A)
n.1033-19926C>A
5g.11384817G>ACA359281258CTNND2c.167-19927C>T (n.167-19927C>T)
c.97C>T
c.1025C>T (p.Ser342Phe)
c.398-19927C>T (n.398-19927C>T)
n.217-19927C>T
c.612+12214C>T (n.612+12214C>T)
n.96C>T
n.121C>T
n.542-19927C>T
c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.440-19927C>T (n.440-19927C>T)
c.-123+12214C>T (n.-123+12214C>T)
n.630-19927C>T
c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.-391C>T (n.-391C>T)
n.1033-19927C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384817G>CCA359281259CTNND2c.167-19927C>G (n.167-19927C>G)
c.97C>G
c.1025C>G (p.Ser342Cys)
c.398-19927C>G (n.398-19927C>G)
n.217-19927C>G
c.612+12214C>G (n.612+12214C>G)
n.96C>G
n.121C>G
n.542-19927C>G
c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.440-19927C>G (n.440-19927C>G)
c.-123+12214C>G (n.-123+12214C>G)
n.630-19927C>G
c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.-391C>G (n.-391C>G)
n.1033-19927C>G
5g.11384817G>TCA359281260CTNND2c.167-19927C>A (n.167-19927C>A)
c.97C>A
c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
c.398-19927C>A (n.398-19927C>A)
n.217-19927C>A
c.612+12214C>A (n.612+12214C>A)
n.96C>A
n.121C>A
n.542-19927C>A
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.440-19927C>A (n.440-19927C>A)
c.-123+12214C>A (n.-123+12214C>A)
n.630-19927C>A
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.-391C>A (n.-391C>A)
n.1033-19927C>A
5g.11384818A>CCA359281261CTNND2c.167-19928T>G (n.167-19928T>G)
c.96T>G
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
c.398-19928T>G (n.398-19928T>G)
n.217-19928T>G
c.612+12213T>G (n.612+12213T>G)
n.95T>G
n.120T>G
n.542-19928T>G
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.440-19928T>G (n.440-19928T>G)
c.-123+12213T>G (n.-123+12213T>G)
n.630-19928T>G
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.-392T>G (n.-392T>G)
n.1033-19928T>G
5g.11384818A>GCA359281262CTNND2c.167-19928T>C (n.167-19928T>C)
c.96T>C
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
c.398-19928T>C (n.398-19928T>C)
n.217-19928T>C
c.612+12213T>C (n.612+12213T>C)
n.95T>C
n.120T>C
n.542-19928T>C
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.440-19928T>C (n.440-19928T>C)
c.-123+12213T>C (n.-123+12213T>C)
n.630-19928T>C
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.-392T>C (n.-392T>C)
n.1033-19928T>C
5g.11384818A>TCA359281263CTNND2c.167-19928T>A (n.167-19928T>A)
c.96T>A
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
c.398-19928T>A (n.398-19928T>A)
n.217-19928T>A
c.612+12213T>A (n.612+12213T>A)
n.95T>A
n.120T>A
n.542-19928T>A
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.440-19928T>A (n.440-19928T>A)
c.-123+12213T>A (n.-123+12213T>A)
n.630-19928T>A
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.-392T>A (n.-392T>A)
n.1033-19928T>A
5g.11384819G>ACA443541472CTNND2c.167-19929C>T (n.167-19929C>T)
c.95C>T
c.1023C>T (p.Ile341=)
c.398-19929C>T (n.398-19929C>T)
n.217-19929C>T
c.612+12212C>T (n.612+12212C>T)
n.94C>T
n.119C>T
n.542-19929C>T
c.750C>T (p.Ile250=)
c.440-19929C>T (n.440-19929C>T)
c.-123+12212C>T (n.-123+12212C>T)
n.630-19929C>T
c.981C>T (p.Ile327=)
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.1033-19929C>T
 gnomAD v4
5g.11384819G>CCA359281264CTNND2c.167-19929C>G (n.167-19929C>G)
c.95C>G
c.1023C>G (p.Ile341Met)
c.398-19929C>G (n.398-19929C>G)
n.217-19929C>G
c.612+12212C>G (n.612+12212C>G)
n.94C>G
n.119C>G
n.542-19929C>G
c.750C>G (p.Ile250Met)
c.440-19929C>G (n.440-19929C>G)
c.-123+12212C>G (n.-123+12212C>G)
n.630-19929C>G
c.981C>G (p.Ile327Met)
c.-393C>G (n.-393C>G)
n.1033-19929C>G
5g.11384819G>TCA3200985CTNND2c.167-19929C>A (n.167-19929C>A)
c.95C>A
c.1023C>A (p.Ile341=)
c.398-19929C>A (n.398-19929C>A)
n.217-19929C>A
c.612+12212C>A (n.612+12212C>A)
n.94C>A
n.119C>A
n.542-19929C>A
c.750C>A (p.Ile250=)
c.440-19929C>A (n.440-19929C>A)
c.-123+12212C>A (n.-123+12212C>A)
n.630-19929C>A
c.981C>A (p.Ile327=)
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.1033-19929C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384820A>CCA359281265CTNND2c.167-19930T>G (n.167-19930T>G)
c.94T>G
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
c.398-19930T>G (n.398-19930T>G)
n.217-19930T>G
c.612+12211T>G (n.612+12211T>G)
n.93T>G
n.118T>G
n.542-19930T>G
c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.440-19930T>G (n.440-19930T>G)
c.-123+12211T>G (n.-123+12211T>G)
n.630-19930T>G
c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.-394T>G (n.-394T>G)
n.1033-19930T>G
5g.11384820A>GCA3200986CTNND2c.167-19930T>C (n.167-19930T>C)
c.94T>C
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.398-19930T>C (n.398-19930T>C)
n.217-19930T>C
c.612+12211T>C (n.612+12211T>C)
n.93T>C
n.118T>C
n.542-19930T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.440-19930T>C (n.440-19930T>C)
c.-123+12211T>C (n.-123+12211T>C)
n.630-19930T>C
c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.-394T>C (n.-394T>C)
n.1033-19930T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384820A>TCA359281266CTNND2c.167-19930T>A (n.167-19930T>A)
c.94T>A
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
c.398-19930T>A (n.398-19930T>A)
n.217-19930T>A
c.612+12211T>A (n.612+12211T>A)
n.93T>A
n.118T>A
n.542-19930T>A
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.440-19930T>A (n.440-19930T>A)
c.-123+12211T>A (n.-123+12211T>A)
n.630-19930T>A
c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.-394T>A (n.-394T>A)
n.1033-19930T>A
5g.11384821T>ACA359281267CTNND2c.167-19931A>T (n.167-19931A>T)
c.93A>T
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
c.398-19931A>T (n.398-19931A>T)
n.217-19931A>T
c.612+12210A>T (n.612+12210A>T)
n.92A>T
n.117A>T
n.542-19931A>T
c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.440-19931A>T (n.440-19931A>T)
c.-123+12210A>T (n.-123+12210A>T)
n.630-19931A>T
c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.-395A>T (n.-395A>T)
n.1033-19931A>T
5g.11384821T>CCA359281269CTNND2c.167-19931A>G (n.167-19931A>G)
c.93A>G
c.1021A>G (p.Ile341Val)
c.398-19931A>G (n.398-19931A>G)
n.217-19931A>G
c.612+12210A>G (n.612+12210A>G)
n.92A>G
n.117A>G
n.542-19931A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.440-19931A>G (n.440-19931A>G)
c.-123+12210A>G (n.-123+12210A>G)
n.630-19931A>G
c.979A>G (p.Ile327Val)
c.-395A>G (n.-395A>G)
n.1033-19931A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384821T>GCA359281268CTNND2c.167-19931A>C (n.167-19931A>C)
c.93A>C
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.398-19931A>C (n.398-19931A>C)
n.217-19931A>C
c.612+12210A>C (n.612+12210A>C)
n.92A>C
n.117A>C
n.542-19931A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.440-19931A>C (n.440-19931A>C)
c.-123+12210A>C (n.-123+12210A>C)
n.630-19931A>C
c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.-395A>C (n.-395A>C)
n.1033-19931A>C
5g.11384822G>ACA443541482CTNND2c.167-19932C>T (n.167-19932C>T)
c.92C>T
c.1020C>T (p.Thr340=)
c.398-19932C>T (n.398-19932C>T)
n.217-19932C>T
c.612+12209C>T (n.612+12209C>T)
n.91C>T
n.116C>T
n.542-19932C>T
c.747C>T (p.Thr249=)
c.440-19932C>T (n.440-19932C>T)
c.-123+12209C>T (n.-123+12209C>T)
n.630-19932C>T
c.978C>T (p.Thr326=)
c.-396C>T (n.-396C>T)
n.1033-19932C>T
5g.11384822G>CCA443541484CTNND2c.167-19932C>G (n.167-19932C>G)
c.92C>G
c.1020C>G (p.Thr340=)
c.398-19932C>G (n.398-19932C>G)
n.217-19932C>G
c.612+12209C>G (n.612+12209C>G)
n.91C>G
n.116C>G
n.542-19932C>G
c.747C>G (p.Thr249=)
c.440-19932C>G (n.440-19932C>G)
c.-123+12209C>G (n.-123+12209C>G)
n.630-19932C>G
c.978C>G (p.Thr326=)
c.-396C>G (n.-396C>G)
n.1033-19932C>G
5g.11384822G>TCA443541486CTNND2c.167-19932C>A (n.167-19932C>A)
c.92C>A
c.1020C>A (p.Thr340=)
c.398-19932C>A (n.398-19932C>A)
n.217-19932C>A
c.612+12209C>A (n.612+12209C>A)
n.91C>A
n.116C>A
n.542-19932C>A
c.747C>A (p.Thr249=)
c.440-19932C>A (n.440-19932C>A)
c.-123+12209C>A (n.-123+12209C>A)
n.630-19932C>A
c.978C>A (p.Thr326=)
c.-396C>A (n.-396C>A)
n.1033-19932C>A
5g.11384823G>ACA359281270CTNND2c.167-19933C>T (n.167-19933C>T)
c.91C>T
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.398-19933C>T (n.398-19933C>T)
n.217-19933C>T
c.612+12208C>T (n.612+12208C>T)
n.90C>T
n.115C>T
n.542-19933C>T
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.440-19933C>T (n.440-19933C>T)
c.-123+12208C>T (n.-123+12208C>T)
n.630-19933C>T
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.1033-19933C>T
5g.11384823G>CCA359281271CTNND2c.167-19933C>G (n.167-19933C>G)
c.91C>G
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.398-19933C>G (n.398-19933C>G)
n.217-19933C>G
c.612+12208C>G (n.612+12208C>G)
n.90C>G
n.115C>G
n.542-19933C>G
c.746C>G (p.Thr249Ser)
c.440-19933C>G (n.440-19933C>G)
c.-123+12208C>G (n.-123+12208C>G)
n.630-19933C>G
c.977C>G (p.Thr326Ser)
c.-397C>G (n.-397C>G)
n.1033-19933C>G
5g.11384823G>TCA359281272CTNND2c.167-19933C>A (n.167-19933C>A)
c.91C>A
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.398-19933C>A (n.398-19933C>A)
n.217-19933C>A
c.612+12208C>A (n.612+12208C>A)
n.90C>A
n.115C>A
n.542-19933C>A
c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.440-19933C>A (n.440-19933C>A)
c.-123+12208C>A (n.-123+12208C>A)
n.630-19933C>A
c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.1033-19933C>A
5g.11384824T>ACA359281273CTNND2c.167-19934A>T (n.167-19934A>T)
c.90A>T
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.398-19934A>T (n.398-19934A>T)
n.217-19934A>T
c.612+12207A>T (n.612+12207A>T)
n.89A>T
n.114A>T
n.542-19934A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.440-19934A>T (n.440-19934A>T)
c.-123+12207A>T (n.-123+12207A>T)
n.630-19934A>T
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.-398A>T (n.-398A>T)
n.1033-19934A>T
5g.11384824T>CCA359281274CTNND2c.167-19934A>G (n.167-19934A>G)
c.90A>G
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.398-19934A>G (n.398-19934A>G)
n.217-19934A>G
c.612+12207A>G (n.612+12207A>G)
n.89A>G
n.114A>G
n.542-19934A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.440-19934A>G (n.440-19934A>G)
c.-123+12207A>G (n.-123+12207A>G)
n.630-19934A>G
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.-398A>G (n.-398A>G)
n.1033-19934A>G
5g.11384824T>GCA359281275CTNND2c.167-19934A>C (n.167-19934A>C)
c.90A>C
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.398-19934A>C (n.398-19934A>C)
n.217-19934A>C
c.612+12207A>C (n.612+12207A>C)
n.89A>C
n.114A>C
n.542-19934A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.440-19934A>C (n.440-19934A>C)
c.-123+12207A>C (n.-123+12207A>C)
n.630-19934A>C
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.-398A>C (n.-398A>C)
n.1033-19934A>C
 gnomAD v4
5g.11384825G>ACA443541493CTNND2c.167-19935C>T (n.167-19935C>T)
c.89C>T
c.1017C>T (p.Ser339=)
c.398-19935C>T (n.398-19935C>T)
n.217-19935C>T
c.612+12206C>T (n.612+12206C>T)
n.88C>T
n.113C>T
n.542-19935C>T
c.744C>T (p.Ser248=)
c.440-19935C>T (n.440-19935C>T)
c.-123+12206C>T (n.-123+12206C>T)
n.630-19935C>T
c.975C>T (p.Ser325=)
c.-399C>T (n.-399C>T)
n.1033-19935C>T
5g.11384825G>CCA443541494CTNND2c.167-19935C>G (n.167-19935C>G)
c.89C>G
c.1017C>G (p.Ser339=)
c.398-19935C>G (n.398-19935C>G)
n.217-19935C>G
c.612+12206C>G (n.612+12206C>G)
n.88C>G
n.113C>G
n.542-19935C>G
c.744C>G (p.Ser248=)
c.440-19935C>G (n.440-19935C>G)
c.-123+12206C>G (n.-123+12206C>G)
n.630-19935C>G
c.975C>G (p.Ser325=)
c.-399C>G (n.-399C>G)
n.1033-19935C>G
5g.11384825G>TCA443541495CTNND2c.167-19935C>A (n.167-19935C>A)
c.89C>A
c.1017C>A (p.Ser339=)
c.398-19935C>A (n.398-19935C>A)
n.217-19935C>A
c.612+12206C>A (n.612+12206C>A)
n.88C>A
n.113C>A
n.542-19935C>A
c.744C>A (p.Ser248=)
c.440-19935C>A (n.440-19935C>A)
c.-123+12206C>A (n.-123+12206C>A)
n.630-19935C>A
c.975C>A (p.Ser325=)
c.-399C>A (n.-399C>A)
n.1033-19935C>A
5g.11384826G>ACA359281278CTNND2c.167-19936C>T (n.167-19936C>T)
c.88C>T
c.1016C>T (p.Ser339Phe)
c.398-19936C>T (n.398-19936C>T)
n.217-19936C>T
c.612+12205C>T (n.612+12205C>T)
n.87C>T
n.112C>T
n.542-19936C>T
c.743C>T (p.Ser248Phe)
c.440-19936C>T (n.440-19936C>T)
c.-123+12205C>T (n.-123+12205C>T)
n.630-19936C>T
c.974C>T (p.Ser325Phe)
c.-400C>T (n.-400C>T)
n.1033-19936C>T
 gnomAD v4
5g.11384826G>CCA359281276CTNND2c.167-19936C>G (n.167-19936C>G)
c.88C>G
c.1016C>G (p.Ser339Cys)
c.398-19936C>G (n.398-19936C>G)
n.217-19936C>G
c.612+12205C>G (n.612+12205C>G)
n.87C>G
n.112C>G
n.542-19936C>G
c.743C>G (p.Ser248Cys)
c.440-19936C>G (n.440-19936C>G)
c.-123+12205C>G (n.-123+12205C>G)
n.630-19936C>G
c.974C>G (p.Ser325Cys)
c.-400C>G (n.-400C>G)
n.1033-19936C>G
5g.11384826G>TCA359281277CTNND2c.167-19936C>A (n.167-19936C>A)
c.88C>A
c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.398-19936C>A (n.398-19936C>A)
n.217-19936C>A
c.612+12205C>A (n.612+12205C>A)
n.87C>A
n.112C>A
n.542-19936C>A
c.743C>A (p.Ser248Tyr)
c.440-19936C>A (n.440-19936C>A)
c.-123+12205C>A (n.-123+12205C>A)
n.630-19936C>A
c.974C>A (p.Ser325Tyr)
c.-400C>A (n.-400C>A)
n.1033-19936C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384827A>CCA359281279CTNND2c.167-19937T>G (n.167-19937T>G)
c.87T>G
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.398-19937T>G (n.398-19937T>G)
n.217-19937T>G
c.612+12204T>G (n.612+12204T>G)
n.86T>G
n.111T>G
n.542-19937T>G
c.742T>G (p.Ser248Ala)
c.440-19937T>G (n.440-19937T>G)
c.-123+12204T>G (n.-123+12204T>G)
n.630-19937T>G
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.-401T>G (n.-401T>G)
n.1033-19937T>G
5g.11384827A>GCA359281280CTNND2c.167-19937T>C (n.167-19937T>C)
c.87T>C
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.398-19937T>C (n.398-19937T>C)
n.217-19937T>C
c.612+12204T>C (n.612+12204T>C)
n.86T>C
n.111T>C
n.542-19937T>C
c.742T>C (p.Ser248Pro)
c.440-19937T>C (n.440-19937T>C)
c.-123+12204T>C (n.-123+12204T>C)
n.630-19937T>C
c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.-401T>C (n.-401T>C)
n.1033-19937T>C
 gnomAD v4
5g.11384827A>TCA359281281CTNND2c.167-19937T>A (n.167-19937T>A)
c.87T>A
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.398-19937T>A (n.398-19937T>A)
n.217-19937T>A
c.612+12204T>A (n.612+12204T>A)
n.86T>A
n.111T>A
n.542-19937T>A
c.742T>A (p.Ser248Thr)
c.440-19937T>A (n.440-19937T>A)
c.-123+12204T>A (n.-123+12204T>A)
n.630-19937T>A
c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.-401T>A (n.-401T>A)
n.1033-19937T>A
5g.11384828C>ACA359281282CTNND2c.167-19938G>T (n.167-19938G>T)
c.86G>T
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.398-19938G>T (n.398-19938G>T)
n.217-19938G>T
c.612+12203G>T (n.612+12203G>T)
n.85G>T
n.110G>T
n.542-19938G>T
c.741G>T (p.Gln247His)
c.440-19938G>T (n.440-19938G>T)
c.-123+12203G>T (n.-123+12203G>T)
n.630-19938G>T
c.972G>T (p.Gln324His)
c.-402G>T (n.-402G>T)
n.1033-19938G>T
5g.11384828C>GCA359281283CTNND2c.167-19938G>C (n.167-19938G>C)
c.86G>C
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.398-19938G>C (n.398-19938G>C)
n.217-19938G>C
c.612+12203G>C (n.612+12203G>C)
n.85G>C
n.110G>C
n.542-19938G>C
c.741G>C (p.Gln247His)
c.440-19938G>C (n.440-19938G>C)
c.-123+12203G>C (n.-123+12203G>C)
n.630-19938G>C
c.972G>C (p.Gln324His)
c.-402G>C (n.-402G>C)
n.1033-19938G>C
5g.11384828C>TCA443541504CTNND2c.167-19938G>A (n.167-19938G>A)
c.86G>A
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.398-19938G>A (n.398-19938G>A)
n.217-19938G>A
c.612+12203G>A (n.612+12203G>A)
n.85G>A
n.110G>A
n.542-19938G>A
c.741G>A (p.Gln247=)
c.440-19938G>A (n.440-19938G>A)
c.-123+12203G>A (n.-123+12203G>A)
n.630-19938G>A
c.972G>A (p.Gln324=)
c.-402G>A (n.-402G>A)
n.1033-19938G>A
 dbSNP
5g.11384829T>ACA359281284CTNND2c.167-19939A>T (n.167-19939A>T)
c.85A>T
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.398-19939A>T (n.398-19939A>T)
n.217-19939A>T
c.612+12202A>T (n.612+12202A>T)
n.84A>T
n.109A>T
n.542-19939A>T
c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.440-19939A>T (n.440-19939A>T)
c.-123+12202A>T (n.-123+12202A>T)
n.630-19939A>T
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.-403A>T (n.-403A>T)
n.1033-19939A>T
5g.11384829T>CCA359281286CTNND2c.167-19939A>G (n.167-19939A>G)
c.85A>G
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.398-19939A>G (n.398-19939A>G)
n.217-19939A>G
c.612+12202A>G (n.612+12202A>G)
n.84A>G
n.109A>G
n.542-19939A>G
c.740A>G (p.Gln247Arg)
c.440-19939A>G (n.440-19939A>G)
c.-123+12202A>G (n.-123+12202A>G)
n.630-19939A>G
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.-403A>G (n.-403A>G)
n.1033-19939A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384829T>GCA359281285CTNND2c.167-19939A>C (n.167-19939A>C)
c.85A>C
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.398-19939A>C (n.398-19939A>C)
n.217-19939A>C
c.612+12202A>C (n.612+12202A>C)
n.84A>C
n.109A>C
n.542-19939A>C
c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.440-19939A>C (n.440-19939A>C)
c.-123+12202A>C (n.-123+12202A>C)
n.630-19939A>C
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.-403A>C (n.-403A>C)
n.1033-19939A>C
5g.11384830G>ACA359281287CTNND2c.167-19940C>T (n.167-19940C>T)
c.84C>T
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.398-19940C>T (n.398-19940C>T)
n.217-19940C>T
c.612+12201C>T (n.612+12201C>T)
n.83C>T
n.108C>T
n.542-19940C>T
c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.440-19940C>T (n.440-19940C>T)
c.-123+12201C>T (n.-123+12201C>T)
n.630-19940C>T
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.-404C>T (n.-404C>T)
n.1033-19940C>T
5g.11384830G>CCA359281288CTNND2c.167-19940C>G (n.167-19940C>G)
c.84C>G
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.398-19940C>G (n.398-19940C>G)
n.217-19940C>G
c.612+12201C>G (n.612+12201C>G)
n.83C>G
n.108C>G
n.542-19940C>G
c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.440-19940C>G (n.440-19940C>G)
c.-123+12201C>G (n.-123+12201C>G)
n.630-19940C>G
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.-404C>G (n.-404C>G)
n.1033-19940C>G
 dbSNP
5g.11384830G>TCA359281289CTNND2c.167-19940C>A (n.167-19940C>A)
c.84C>A
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.398-19940C>A (n.398-19940C>A)
n.217-19940C>A
c.612+12201C>A (n.612+12201C>A)
n.83C>A
n.108C>A
n.542-19940C>A
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.440-19940C>A (n.440-19940C>A)
c.-123+12201C>A (n.-123+12201C>A)
n.630-19940C>A
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.1033-19940C>A
5g.11384831C>ACA443541515CTNND2c.167-19941G>T (n.167-19941G>T)
c.83G>T
c.1011G>T (p.Val337=)
c.398-19941G>T (n.398-19941G>T)
n.217-19941G>T
c.612+12200G>T (n.612+12200G>T)
n.82G>T
n.107G>T
n.542-19941G>T
c.738G>T (p.Val246=)
c.440-19941G>T (n.440-19941G>T)
c.-123+12200G>T (n.-123+12200G>T)
n.630-19941G>T
c.969G>T (p.Val323=)
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.1033-19941G>T
5g.11384831C>GCA443541516CTNND2c.167-19941G>C (n.167-19941G>C)
c.83G>C
c.1011G>C (p.Val337=)
c.398-19941G>C (n.398-19941G>C)
n.217-19941G>C
c.612+12200G>C (n.612+12200G>C)
n.82G>C
n.107G>C
n.542-19941G>C
c.738G>C (p.Val246=)
c.440-19941G>C (n.440-19941G>C)
c.-123+12200G>C (n.-123+12200G>C)
n.630-19941G>C
c.969G>C (p.Val323=)
c.-405G>C (n.-405G>C)
n.1033-19941G>C
5g.11384831C>TCA443541517CTNND2c.167-19941G>A (n.167-19941G>A)
c.83G>A
c.1011G>A (p.Val337=)
c.398-19941G>A (n.398-19941G>A)
n.217-19941G>A
c.612+12200G>A (n.612+12200G>A)
n.82G>A
n.107G>A
n.542-19941G>A
c.738G>A (p.Val246=)
c.440-19941G>A (n.440-19941G>A)
c.-123+12200G>A (n.-123+12200G>A)
n.630-19941G>A
c.969G>A (p.Val323=)
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.1033-19941G>A
 dbSNP
5g.11384832A>CCA359281290CTNND2c.167-19942T>G (n.167-19942T>G)
c.82T>G
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.398-19942T>G (n.398-19942T>G)
n.217-19942T>G
c.612+12199T>G (n.612+12199T>G)
n.81T>G
n.106T>G
n.542-19942T>G
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.440-19942T>G (n.440-19942T>G)
c.-123+12199T>G (n.-123+12199T>G)
n.630-19942T>G
c.968T>G (p.Val323Gly)
c.-406T>G (n.-406T>G)
n.1033-19942T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384832A>GCA359281291CTNND2c.167-19942T>C (n.167-19942T>C)
c.82T>C
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.398-19942T>C (n.398-19942T>C)
n.217-19942T>C
c.612+12199T>C (n.612+12199T>C)
n.81T>C
n.106T>C
n.542-19942T>C
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.440-19942T>C (n.440-19942T>C)
c.-123+12199T>C (n.-123+12199T>C)
n.630-19942T>C
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.-406T>C (n.-406T>C)
n.1033-19942T>C
5g.11384832A>TCA359281292CTNND2c.167-19942T>A (n.167-19942T>A)
c.82T>A
c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.398-19942T>A (n.398-19942T>A)
n.217-19942T>A
c.612+12199T>A (n.612+12199T>A)
n.81T>A
n.106T>A
n.542-19942T>A
c.737T>A (p.Val246Glu)
c.440-19942T>A (n.440-19942T>A)
c.-123+12199T>A (n.-123+12199T>A)
n.630-19942T>A
c.968T>A (p.Val323Glu)
c.-406T>A (n.-406T>A)
n.1033-19942T>A
5g.11384833C>ACA359281293CTNND2c.167-19943G>T (n.167-19943G>T)
c.81G>T
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.398-19943G>T (n.398-19943G>T)
n.217-19943G>T
c.612+12198G>T (n.612+12198G>T)
n.80G>T
n.105G>T
n.542-19943G>T
c.736G>T (p.Val246Leu)
c.440-19943G>T (n.440-19943G>T)
c.-123+12198G>T (n.-123+12198G>T)
n.630-19943G>T
c.967G>T (p.Val323Leu)
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.1033-19943G>T
5g.11384833C>GCA3200987CTNND2c.167-19943G>C (n.167-19943G>C)
c.81G>C
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.398-19943G>C (n.398-19943G>C)
n.217-19943G>C
c.612+12198G>C (n.612+12198G>C)
n.80G>C
n.105G>C
n.542-19943G>C
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.440-19943G>C (n.440-19943G>C)
c.-123+12198G>C (n.-123+12198G>C)
n.630-19943G>C
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.1033-19943G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384833C>TCA3200988CTNND2c.167-19943G>A (n.167-19943G>A)
c.81G>A
c.1009G>A (p.Val337Met)
c.398-19943G>A (n.398-19943G>A)
n.217-19943G>A
c.612+12198G>A (n.612+12198G>A)
n.80G>A
n.105G>A
n.542-19943G>A
c.736G>A (p.Val246Met)
c.440-19943G>A (n.440-19943G>A)
c.-123+12198G>A (n.-123+12198G>A)
n.630-19943G>A
c.967G>A (p.Val323Met)
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.1033-19943G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384834G>ACA3200989CTNND2c.167-19944C>T (n.167-19944C>T)
c.80C>T
c.1008C>T (p.Thr336=)
c.398-19944C>T (n.398-19944C>T)
n.217-19944C>T
c.612+12197C>T (n.612+12197C>T)
n.79C>T
n.104C>T
n.542-19944C>T
c.735C>T (p.Thr245=)
c.440-19944C>T (n.440-19944C>T)
c.-123+12197C>T (n.-123+12197C>T)
n.630-19944C>T
c.966C>T (p.Thr322=)
c.-408C>T (n.-408C>T)
n.1033-19944C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384834G>CCA443541527CTNND2c.167-19944C>G (n.167-19944C>G)
c.80C>G
c.1008C>G (p.Thr336=)
c.398-19944C>G (n.398-19944C>G)
n.217-19944C>G
c.612+12197C>G (n.612+12197C>G)
n.79C>G
n.104C>G
n.542-19944C>G
c.735C>G (p.Thr245=)
c.440-19944C>G (n.440-19944C>G)
c.-123+12197C>G (n.-123+12197C>G)
n.630-19944C>G
c.966C>G (p.Thr322=)
c.-408C>G (n.-408C>G)
n.1033-19944C>G
5g.11384834G>TCA443541526CTNND2c.167-19944C>A (n.167-19944C>A)
c.80C>A
c.1008C>A (p.Thr336=)
c.398-19944C>A (n.398-19944C>A)
n.217-19944C>A
c.612+12197C>A (n.612+12197C>A)
n.79C>A
n.104C>A
n.542-19944C>A
c.735C>A (p.Thr245=)
c.440-19944C>A (n.440-19944C>A)
c.-123+12197C>A (n.-123+12197C>A)
n.630-19944C>A
c.966C>A (p.Thr322=)
c.-408C>A (n.-408C>A)
n.1033-19944C>A
5g.11384835G>ACA359281294CTNND2c.167-19945C>T (n.167-19945C>T)
c.79C>T
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.398-19945C>T (n.398-19945C>T)
n.217-19945C>T
c.612+12196C>T (n.612+12196C>T)
n.78C>T
n.103C>T
n.542-19945C>T
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.440-19945C>T (n.440-19945C>T)
c.-123+12196C>T (n.-123+12196C>T)
n.630-19945C>T
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.-409C>T (n.-409C>T)
n.1033-19945C>T
5g.11384835G>CCA359281296CTNND2c.167-19945C>G (n.167-19945C>G)
c.79C>G
c.1007C>G (p.Thr336Ser)
c.398-19945C>G (n.398-19945C>G)
n.217-19945C>G
c.612+12196C>G (n.612+12196C>G)
n.78C>G
n.103C>G
n.542-19945C>G
c.734C>G (p.Thr245Ser)
c.440-19945C>G (n.440-19945C>G)
c.-123+12196C>G (n.-123+12196C>G)
n.630-19945C>G
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.-409C>G (n.-409C>G)
n.1033-19945C>G
5g.11384835G>TCA359281295CTNND2c.167-19945C>A (n.167-19945C>A)
c.79C>A
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
c.398-19945C>A (n.398-19945C>A)
n.217-19945C>A
c.612+12196C>A (n.612+12196C>A)
n.78C>A
n.103C>A
n.542-19945C>A
c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.440-19945C>A (n.440-19945C>A)
c.-123+12196C>A (n.-123+12196C>A)
n.630-19945C>A
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.-409C>A (n.-409C>A)
n.1033-19945C>A
5g.11384836T>ACA359281297CTNND2c.167-19946A>T (n.167-19946A>T)
c.78A>T
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.398-19946A>T (n.398-19946A>T)
n.217-19946A>T
c.612+12195A>T (n.612+12195A>T)
n.77A>T
n.102A>T
n.542-19946A>T
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.440-19946A>T (n.440-19946A>T)
c.-123+12195A>T (n.-123+12195A>T)
n.630-19946A>T
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.-410A>T (n.-410A>T)
n.1033-19946A>T
5g.11384836T>CCA359281299CTNND2c.167-19946A>G (n.167-19946A>G)
c.78A>G
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.398-19946A>G (n.398-19946A>G)
n.217-19946A>G
c.612+12195A>G (n.612+12195A>G)
n.77A>G
n.102A>G
n.542-19946A>G
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.440-19946A>G (n.440-19946A>G)
c.-123+12195A>G (n.-123+12195A>G)
n.630-19946A>G
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.-410A>G (n.-410A>G)
n.1033-19946A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384836T>GCA359281298CTNND2c.167-19946A>C (n.167-19946A>C)
c.78A>C
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.398-19946A>C (n.398-19946A>C)
n.217-19946A>C
c.612+12195A>C (n.612+12195A>C)
n.77A>C
n.102A>C
n.542-19946A>C
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.440-19946A>C (n.440-19946A>C)
c.-123+12195A>C (n.-123+12195A>C)
n.630-19946A>C
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.-410A>C (n.-410A>C)
n.1033-19946A>C
 dbSNP
5g.11384837G>ACA3200990CTNND2c.167-19947C>T (n.167-19947C>T)
c.77C>T
c.1005C>T (p.Pro335=)
c.398-19947C>T (n.398-19947C>T)
n.217-19947C>T
c.612+12194C>T (n.612+12194C>T)
n.76C>T
n.101C>T
n.542-19947C>T
c.732C>T (p.Pro244=)
c.440-19947C>T (n.440-19947C>T)
c.-123+12194C>T (n.-123+12194C>T)
n.630-19947C>T
c.963C>T (p.Pro321=)
c.-411C>T (n.-411C>T)
n.1033-19947C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384837G>CCA443541531CTNND2c.167-19947C>G (n.167-19947C>G)
c.77C>G
c.1005C>G (p.Pro335=)
c.398-19947C>G (n.398-19947C>G)
n.217-19947C>G
c.612+12194C>G (n.612+12194C>G)
n.76C>G
n.101C>G
n.542-19947C>G
c.732C>G (p.Pro244=)
c.440-19947C>G (n.440-19947C>G)
c.-123+12194C>G (n.-123+12194C>G)
n.630-19947C>G
c.963C>G (p.Pro321=)
c.-411C>G (n.-411C>G)
n.1033-19947C>G
5g.11384837G>TCA443541533CTNND2c.167-19947C>A (n.167-19947C>A)
c.77C>A
c.1005C>A (p.Pro335=)
c.398-19947C>A (n.398-19947C>A)
n.217-19947C>A
c.612+12194C>A (n.612+12194C>A)
n.76C>A
n.101C>A
n.542-19947C>A
c.732C>A (p.Pro244=)
c.440-19947C>A (n.440-19947C>A)
c.-123+12194C>A (n.-123+12194C>A)
n.630-19947C>A
c.963C>A (p.Pro321=)
c.-411C>A (n.-411C>A)
n.1033-19947C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384842dupCA2673260048CTNND2c.167-19947dup (n.167-19947dup)
c.77dup
c.1005dup (p.Thr336HisfsTer?)
c.398-19947dup (n.398-19947dup)
n.217-19947dup
c.612+12194dup (n.612+12194dup)
n.76dup
n.101dup
n.542-19947dup
c.732dup (p.Thr245HisfsTer?)
c.440-19947dup (n.440-19947dup)
c.-123+12194dup (n.-123+12194dup)
n.630-19947dup
c.963dup (p.Thr322HisfsTer?)
c.-411dup (n.-411dup)
n.1033-19947dup
 gnomAD v4
5g.11384842delCA557858220CTNND2c.167-19947del (n.167-19947del)
c.77del
c.1005del (p.Thr336ProfsTer14)
c.398-19947del (n.398-19947del)
n.217-19947del
c.612+12194del (n.612+12194del)
n.76del
n.101del
n.542-19947del
c.732del (p.Thr245ProfsTer14)
c.440-19947del (n.440-19947del)
c.-123+12194del (n.-123+12194del)
n.630-19947del
c.963del (p.Thr322ProfsTer14)
c.-411del (n.-411del)
n.1033-19947del
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384838G>ACA359281300CTNND2c.167-19948C>T (n.167-19948C>T)
c.76C>T
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.398-19948C>T (n.398-19948C>T)
n.217-19948C>T
c.612+12193C>T (n.612+12193C>T)
n.75C>T
n.100C>T
n.542-19948C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.440-19948C>T (n.440-19948C>T)
c.-123+12193C>T (n.-123+12193C>T)
n.630-19948C>T
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.1033-19948C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384838G>CCA114394837CTNND2c.167-19948C>G (n.167-19948C>G)
c.76C>G
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.398-19948C>G (n.398-19948C>G)
n.217-19948C>G
c.612+12193C>G (n.612+12193C>G)
n.75C>G
n.100C>G
n.542-19948C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.440-19948C>G (n.440-19948C>G)
c.-123+12193C>G (n.-123+12193C>G)
n.630-19948C>G
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.1033-19948C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384838G>TCA359281301CTNND2c.167-19948C>A (n.167-19948C>A)
c.76C>A
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.398-19948C>A (n.398-19948C>A)
n.217-19948C>A
c.612+12193C>A (n.612+12193C>A)
n.75C>A
n.100C>A
n.542-19948C>A
c.731C>A (p.Pro244His)
c.440-19948C>A (n.440-19948C>A)
c.-123+12193C>A (n.-123+12193C>A)
n.630-19948C>A
c.962C>A (p.Pro321His)
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.1033-19948C>A
5g.11384839G>ACA3200991CTNND2c.167-19949C>T (n.167-19949C>T)
c.75C>T
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.398-19949C>T (n.398-19949C>T)
n.217-19949C>T
c.612+12192C>T (n.612+12192C>T)
n.74C>T
n.99C>T
n.542-19949C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.440-19949C>T (n.440-19949C>T)
c.-123+12192C>T (n.-123+12192C>T)
n.630-19949C>T
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.-413C>T (n.-413C>T)
n.1033-19949C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384839G>CCA359281302CTNND2c.167-19949C>G (n.167-19949C>G)
c.75C>G
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.398-19949C>G (n.398-19949C>G)
n.217-19949C>G
c.612+12192C>G (n.612+12192C>G)
n.74C>G
n.99C>G
n.542-19949C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.440-19949C>G (n.440-19949C>G)
c.-123+12192C>G (n.-123+12192C>G)
n.630-19949C>G
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.-413C>G (n.-413C>G)
n.1033-19949C>G
5g.11384839G>TCA359281303CTNND2c.167-19949C>A (n.167-19949C>A)
c.75C>A
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.398-19949C>A (n.398-19949C>A)
n.217-19949C>A
c.612+12192C>A (n.612+12192C>A)
n.74C>A
n.99C>A
n.542-19949C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.440-19949C>A (n.440-19949C>A)
c.-123+12192C>A (n.-123+12192C>A)
n.630-19949C>A
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.-413C>A (n.-413C>A)
n.1033-19949C>A
5g.11384840G>ACA443541540CTNND2c.167-19950C>T (n.167-19950C>T)
c.74C>T
c.1002C>T (p.Pro334=)
c.398-19950C>T (n.398-19950C>T)
n.217-19950C>T
c.612+12191C>T (n.612+12191C>T)
n.73C>T
n.98C>T
n.542-19950C>T
c.729C>T (p.Pro243=)
c.440-19950C>T (n.440-19950C>T)
c.-123+12191C>T (n.-123+12191C>T)
n.630-19950C>T
c.960C>T (p.Pro320=)
c.-414C>T (n.-414C>T)
n.1033-19950C>T
 gnomAD v4
5g.11384840G>CCA443541543CTNND2c.167-19950C>G (n.167-19950C>G)
c.74C>G
c.1002C>G (p.Pro334=)
c.398-19950C>G (n.398-19950C>G)
n.217-19950C>G
c.612+12191C>G (n.612+12191C>G)
n.73C>G
n.98C>G
n.542-19950C>G
c.729C>G (p.Pro243=)
c.440-19950C>G (n.440-19950C>G)
c.-123+12191C>G (n.-123+12191C>G)
n.630-19950C>G
c.960C>G (p.Pro320=)
c.-414C>G (n.-414C>G)
n.1033-19950C>G
5g.11384840G>TCA443541541CTNND2c.167-19950C>A (n.167-19950C>A)
c.74C>A
c.1002C>A (p.Pro334=)
c.398-19950C>A (n.398-19950C>A)
n.217-19950C>A
c.612+12191C>A (n.612+12191C>A)
n.73C>A
n.98C>A
n.542-19950C>A
c.729C>A (p.Pro243=)
c.440-19950C>A (n.440-19950C>A)
c.-123+12191C>A (n.-123+12191C>A)
n.630-19950C>A
c.960C>A (p.Pro320=)
c.-414C>A (n.-414C>A)
n.1033-19950C>A
5g.11384841G>ACA359281304CTNND2c.167-19951C>T (n.167-19951C>T)
c.73C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.398-19951C>T (n.398-19951C>T)
n.217-19951C>T
c.612+12190C>T (n.612+12190C>T)
n.72C>T
n.97C>T
n.542-19951C>T
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.440-19951C>T (n.440-19951C>T)
c.-123+12190C>T (n.-123+12190C>T)
n.630-19951C>T
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.1033-19951C>T
5g.11384841G>CCA359281305CTNND2c.167-19951C>G (n.167-19951C>G)
c.73C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.398-19951C>G (n.398-19951C>G)
n.217-19951C>G
c.612+12190C>G (n.612+12190C>G)
n.72C>G
n.97C>G
n.542-19951C>G
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.440-19951C>G (n.440-19951C>G)
c.-123+12190C>G (n.-123+12190C>G)
n.630-19951C>G
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.-415C>G (n.-415C>G)
n.1033-19951C>G
5g.11384841G>TCA359281306CTNND2c.167-19951C>A (n.167-19951C>A)
c.73C>A
c.1001C>A (p.Pro334His)
c.398-19951C>A (n.398-19951C>A)
n.217-19951C>A
c.612+12190C>A (n.612+12190C>A)
n.72C>A
n.97C>A
n.542-19951C>A
c.728C>A (p.Pro243His)
c.440-19951C>A (n.440-19951C>A)
c.-123+12190C>A (n.-123+12190C>A)
n.630-19951C>A
c.959C>A (p.Pro320His)
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.1033-19951C>A
5g.11384842G>ACA3200992CTNND2c.167-19952C>T (n.167-19952C>T)
c.72C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.398-19952C>T (n.398-19952C>T)
n.217-19952C>T
c.612+12189C>T (n.612+12189C>T)
n.71C>T
n.96C>T
n.542-19952C>T
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.440-19952C>T (n.440-19952C>T)
c.-123+12189C>T (n.-123+12189C>T)
n.630-19952C>T
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.1033-19952C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384842G>CCA359281308CTNND2c.167-19952C>G (n.167-19952C>G)
c.72C>G
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.398-19952C>G (n.398-19952C>G)
n.217-19952C>G
c.612+12189C>G (n.612+12189C>G)
n.71C>G
n.96C>G
n.542-19952C>G
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.440-19952C>G (n.440-19952C>G)
c.-123+12189C>G (n.-123+12189C>G)
n.630-19952C>G
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.-416C>G (n.-416C>G)
n.1033-19952C>G
5g.11384842G>TCA359281307CTNND2c.167-19952C>A (n.167-19952C>A)
c.72C>A
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.398-19952C>A (n.398-19952C>A)
n.217-19952C>A
c.612+12189C>A (n.612+12189C>A)
n.71C>A
n.96C>A
n.542-19952C>A
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.440-19952C>A (n.440-19952C>A)
c.-123+12189C>A (n.-123+12189C>A)
n.630-19952C>A
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.1033-19952C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384843C>ACA3200994CTNND2c.167-19953G>T (n.167-19953G>T)
c.71G>T
c.999G>T (p.Ser333=)
c.398-19953G>T (n.398-19953G>T)
n.217-19953G>T
c.612+12188G>T (n.612+12188G>T)
n.70G>T
n.95G>T
n.542-19953G>T
c.726G>T (p.Ser242=)
c.440-19953G>T (n.440-19953G>T)
c.-123+12188G>T (n.-123+12188G>T)
n.630-19953G>T
c.957G>T (p.Ser319=)
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.1033-19953G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.11384843C>GCA443541548CTNND2c.167-19953G>C (n.167-19953G>C)
c.71G>C
c.999G>C (p.Ser333=)
c.398-19953G>C (n.398-19953G>C)
n.217-19953G>C
c.612+12188G>C (n.612+12188G>C)
n.70G>C
n.95G>C
n.542-19953G>C
c.726G>C (p.Ser242=)
c.440-19953G>C (n.440-19953G>C)
c.-123+12188G>C (n.-123+12188G>C)
n.630-19953G>C
c.957G>C (p.Ser319=)
c.-417G>C (n.-417G>C)
n.1033-19953G>C
5g.11384843C>TCA3200993CTNND2c.167-19953G>A (n.167-19953G>A)
c.71G>A
c.999G>A (p.Ser333=)
c.398-19953G>A (n.398-19953G>A)
n.217-19953G>A
c.612+12188G>A (n.612+12188G>A)
n.70G>A
n.95G>A
n.542-19953G>A
c.726G>A (p.Ser242=)
c.440-19953G>A (n.440-19953G>A)
c.-123+12188G>A (n.-123+12188G>A)
n.630-19953G>A
c.957G>A (p.Ser319=)
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.1033-19953G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384844G>ACA359281309CTNND2c.167-19954C>T (n.167-19954C>T)
c.70C>T
c.998C>T (p.Ser333Leu)
c.398-19954C>T (n.398-19954C>T)
n.217-19954C>T
c.612+12187C>T (n.612+12187C>T)
n.69C>T
n.94C>T
n.542-19954C>T
c.725C>T (p.Ser242Leu)
c.440-19954C>T (n.440-19954C>T)
c.-123+12187C>T (n.-123+12187C>T)
n.630-19954C>T
c.956C>T (p.Ser319Leu)
c.-418C>T (n.-418C>T)
n.1033-19954C>T
 COSMIC
5g.11384844G>CCA359281310CTNND2c.167-19954C>G (n.167-19954C>G)
c.70C>G
c.998C>G (p.Ser333Trp)
c.398-19954C>G (n.398-19954C>G)
n.217-19954C>G
c.612+12187C>G (n.612+12187C>G)
n.69C>G
n.94C>G
n.542-19954C>G
c.725C>G (p.Ser242Trp)
c.440-19954C>G (n.440-19954C>G)
c.-123+12187C>G (n.-123+12187C>G)
n.630-19954C>G
c.956C>G (p.Ser319Trp)
c.-418C>G (n.-418C>G)
n.1033-19954C>G
5g.11384844G>TCA359281311CTNND2c.167-19954C>A (n.167-19954C>A)
c.70C>A
c.998C>A (p.Ser333Ter)
c.398-19954C>A (n.398-19954C>A)
n.217-19954C>A
c.612+12187C>A (n.612+12187C>A)
n.69C>A
n.94C>A
n.542-19954C>A
c.725C>A (p.Ser242Ter)
c.440-19954C>A (n.440-19954C>A)
c.-123+12187C>A (n.-123+12187C>A)
n.630-19954C>A
c.956C>A (p.Ser319Ter)
c.-418C>A (n.-418C>A)
n.1033-19954C>A
5g.11384845A>CCA359281312CTNND2c.167-19955T>G (n.167-19955T>G)
c.69T>G
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.398-19955T>G (n.398-19955T>G)
n.217-19955T>G
c.612+12186T>G (n.612+12186T>G)
n.68T>G
n.93T>G
n.542-19955T>G
c.724T>G (p.Ser242Ala)
c.440-19955T>G (n.440-19955T>G)
c.-123+12186T>G (n.-123+12186T>G)
n.630-19955T>G
c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.-419T>G (n.-419T>G)
n.1033-19955T>G
5g.11384845A>GCA359281313CTNND2c.167-19955T>C (n.167-19955T>C)
c.69T>C
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.398-19955T>C (n.398-19955T>C)
n.217-19955T>C
c.612+12186T>C (n.612+12186T>C)
n.68T>C
n.93T>C
n.542-19955T>C
c.724T>C (p.Ser242Pro)
c.440-19955T>C (n.440-19955T>C)
c.-123+12186T>C (n.-123+12186T>C)
n.630-19955T>C
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.-419T>C (n.-419T>C)
n.1033-19955T>C
5g.11384845A>TCA359281314CTNND2c.167-19955T>A (n.167-19955T>A)
c.69T>A
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.398-19955T>A (n.398-19955T>A)
n.217-19955T>A
c.612+12186T>A (n.612+12186T>A)
n.68T>A
n.93T>A
n.542-19955T>A
c.724T>A (p.Ser242Thr)
c.440-19955T>A (n.440-19955T>A)
c.-123+12186T>A (n.-123+12186T>A)
n.630-19955T>A
c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.-419T>A (n.-419T>A)
n.1033-19955T>A
5g.11384846G>ACA443541552CTNND2c.167-19956C>T (n.167-19956C>T)
c.68C>T
c.996C>T (p.Thr332=)
c.398-19956C>T (n.398-19956C>T)
n.217-19956C>T
c.612+12185C>T (n.612+12185C>T)
n.67C>T
n.92C>T
n.542-19956C>T
c.723C>T (p.Thr241=)
c.440-19956C>T (n.440-19956C>T)
c.-123+12185C>T (n.-123+12185C>T)
n.630-19956C>T
c.954C>T (p.Thr318=)
c.-420C>T (n.-420C>T)
n.1033-19956C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384846G>CCA443541554CTNND2c.167-19956C>G (n.167-19956C>G)
c.68C>G
c.996C>G (p.Thr332=)
c.398-19956C>G (n.398-19956C>G)
n.217-19956C>G
c.612+12185C>G (n.612+12185C>G)
n.67C>G
n.92C>G
n.542-19956C>G
c.723C>G (p.Thr241=)
c.440-19956C>G (n.440-19956C>G)
c.-123+12185C>G (n.-123+12185C>G)
n.630-19956C>G
c.954C>G (p.Thr318=)
c.-420C>G (n.-420C>G)
n.1033-19956C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384846G>TCA443541555CTNND2c.167-19956C>A (n.167-19956C>A)
c.68C>A
c.996C>A (p.Thr332=)
c.398-19956C>A (n.398-19956C>A)
n.217-19956C>A
c.612+12185C>A (n.612+12185C>A)
n.67C>A
n.92C>A
n.542-19956C>A
c.723C>A (p.Thr241=)
c.440-19956C>A (n.440-19956C>A)
c.-123+12185C>A (n.-123+12185C>A)
n.630-19956C>A
c.954C>A (p.Thr318=)
c.-420C>A (n.-420C>A)
n.1033-19956C>A
 gnomAD v4
5g.11384847G>ACA359281315CTNND2c.167-19957C>T (n.167-19957C>T)
c.67C>T
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.398-19957C>T (n.398-19957C>T)
n.217-19957C>T
c.612+12184C>T (n.612+12184C>T)
n.66C>T
n.91C>T
n.542-19957C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.440-19957C>T (n.440-19957C>T)
c.-123+12184C>T (n.-123+12184C>T)
n.630-19957C>T
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.-421C>T (n.-421C>T)
n.1033-19957C>T
5g.11384847G>CCA359281316CTNND2c.167-19957C>G (n.167-19957C>G)
c.67C>G
c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.398-19957C>G (n.398-19957C>G)
n.217-19957C>G
c.612+12184C>G (n.612+12184C>G)
n.66C>G
n.91C>G
n.542-19957C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.440-19957C>G (n.440-19957C>G)
c.-123+12184C>G (n.-123+12184C>G)
n.630-19957C>G
c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.-421C>G (n.-421C>G)
n.1033-19957C>G
5g.11384847G>TCA359281317CTNND2c.167-19957C>A (n.167-19957C>A)
c.67C>A
c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.398-19957C>A (n.398-19957C>A)
n.217-19957C>A
c.612+12184C>A (n.612+12184C>A)
n.66C>A
n.91C>A
n.542-19957C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.440-19957C>A (n.440-19957C>A)
c.-123+12184C>A (n.-123+12184C>A)
n.630-19957C>A
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.-421C>A (n.-421C>A)
n.1033-19957C>A
5g.11384848T>ACA359281319CTNND2c.167-19958A>T (n.167-19958A>T)
c.66A>T
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.398-19958A>T (n.398-19958A>T)
n.217-19958A>T
c.612+12183A>T (n.612+12183A>T)
n.65A>T
n.90A>T
n.542-19958A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.440-19958A>T (n.440-19958A>T)
c.-123+12183A>T (n.-123+12183A>T)
n.630-19958A>T
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.-422A>T (n.-422A>T)
n.1033-19958A>T
5g.11384848T>CCA359281320CTNND2c.167-19958A>G (n.167-19958A>G)
c.66A>G
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.398-19958A>G (n.398-19958A>G)
n.217-19958A>G
c.612+12183A>G (n.612+12183A>G)
n.65A>G
n.90A>G
n.542-19958A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.440-19958A>G (n.440-19958A>G)
c.-123+12183A>G (n.-123+12183A>G)
n.630-19958A>G
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.-422A>G (n.-422A>G)
n.1033-19958A>G
5g.11384848T>GCA359281318CTNND2c.167-19958A>C (n.167-19958A>C)
c.66A>C
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.398-19958A>C (n.398-19958A>C)
n.217-19958A>C
c.612+12183A>C (n.612+12183A>C)
n.65A>C
n.90A>C
n.542-19958A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.440-19958A>C (n.440-19958A>C)
c.-123+12183A>C (n.-123+12183A>C)
n.630-19958A>C
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.-422A>C (n.-422A>C)
n.1033-19958A>C
5g.11384849C>ACA443541557CTNND2c.167-19959G>T (n.167-19959G>T)
c.65G>T
c.993G>T (p.Val331=)
c.398-19959G>T (n.398-19959G>T)
n.217-19959G>T
c.612+12182G>T (n.612+12182G>T)
n.64G>T
n.89G>T
n.542-19959G>T
c.720G>T (p.Val240=)
c.440-19959G>T (n.440-19959G>T)
c.-123+12182G>T (n.-123+12182G>T)
n.630-19959G>T
c.951G>T (p.Val317=)
c.-423G>T (n.-423G>T)
n.1033-19959G>T
5g.11384849C>GCA443541558CTNND2c.167-19959G>C (n.167-19959G>C)
c.65G>C
c.993G>C (p.Val331=)
c.398-19959G>C (n.398-19959G>C)
n.217-19959G>C
c.612+12182G>C (n.612+12182G>C)
n.64G>C
n.89G>C
n.542-19959G>C
c.720G>C (p.Val240=)
c.440-19959G>C (n.440-19959G>C)
c.-123+12182G>C (n.-123+12182G>C)
n.630-19959G>C
c.951G>C (p.Val317=)
c.-423G>C (n.-423G>C)
n.1033-19959G>C
5g.11384849C>TCA443541559CTNND2c.167-19959G>A (n.167-19959G>A)
c.65G>A
c.993G>A (p.Val331=)
c.398-19959G>A (n.398-19959G>A)
n.217-19959G>A
c.612+12182G>A (n.612+12182G>A)
n.64G>A
n.89G>A
n.542-19959G>A
c.720G>A (p.Val240=)
c.440-19959G>A (n.440-19959G>A)
c.-123+12182G>A (n.-123+12182G>A)
n.630-19959G>A
c.951G>A (p.Val317=)
c.-423G>A (n.-423G>A)
n.1033-19959G>A
5g.11384850A>CCA359281321CTNND2c.167-19960T>G (n.167-19960T>G)
c.64T>G
c.992T>G (p.Val331Gly)
c.398-19960T>G (n.398-19960T>G)
n.217-19960T>G
c.612+12181T>G (n.612+12181T>G)
n.63T>G
n.88T>G
n.542-19960T>G
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.440-19960T>G (n.440-19960T>G)
c.-123+12181T>G (n.-123+12181T>G)
n.630-19960T>G
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.-424T>G (n.-424T>G)
n.1033-19960T>G
5g.11384850A>GCA359281322CTNND2c.167-19960T>C (n.167-19960T>C)
c.64T>C
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.398-19960T>C (n.398-19960T>C)
n.217-19960T>C
c.612+12181T>C (n.612+12181T>C)
n.63T>C
n.88T>C
n.542-19960T>C
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.440-19960T>C (n.440-19960T>C)
c.-123+12181T>C (n.-123+12181T>C)
n.630-19960T>C
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.-424T>C (n.-424T>C)
n.1033-19960T>C
5g.11384850A>TCA359281323CTNND2c.167-19960T>A (n.167-19960T>A)
c.64T>A
c.992T>A (p.Val331Glu)
c.398-19960T>A (n.398-19960T>A)
n.217-19960T>A
c.612+12181T>A (n.612+12181T>A)
n.63T>A
n.88T>A
n.542-19960T>A
c.719T>A (p.Val240Glu)
c.440-19960T>A (n.440-19960T>A)
c.-123+12181T>A (n.-123+12181T>A)
n.630-19960T>A
c.950T>A (p.Val317Glu)
c.-424T>A (n.-424T>A)
n.1033-19960T>A
5g.11384851C>ACA359281324CTNND2c.167-19961G>T (n.167-19961G>T)
c.63G>T
c.991G>T (p.Val331Leu)
c.398-19961G>T (n.398-19961G>T)
n.217-19961G>T
c.612+12180G>T (n.612+12180G>T)
n.62G>T
n.87G>T
n.542-19961G>T
c.718G>T (p.Val240Leu)
c.440-19961G>T (n.440-19961G>T)
c.-123+12180G>T (n.-123+12180G>T)
n.630-19961G>T
c.949G>T (p.Val317Leu)
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.1033-19961G>T
5g.11384851C>GCA359281325CTNND2c.167-19961G>C (n.167-19961G>C)
c.63G>C
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.398-19961G>C (n.398-19961G>C)
n.217-19961G>C
c.612+12180G>C (n.612+12180G>C)
n.62G>C
n.87G>C
n.542-19961G>C
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.440-19961G>C (n.440-19961G>C)
c.-123+12180G>C (n.-123+12180G>C)
n.630-19961G>C
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.-425G>C (n.-425G>C)
n.1033-19961G>C
5g.11384851C>TCA3200995CTNND2c.167-19961G>A (n.167-19961G>A)
c.63G>A
c.991G>A (p.Val331Met)
c.398-19961G>A (n.398-19961G>A)
n.217-19961G>A
c.612+12180G>A (n.612+12180G>A)
n.62G>A
n.87G>A
n.542-19961G>A
c.718G>A (p.Val240Met)
c.440-19961G>A (n.440-19961G>A)
c.-123+12180G>A (n.-123+12180G>A)
n.630-19961G>A
c.949G>A (p.Val317Met)
c.-425G>A (n.-425G>A)
n.1033-19961G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384852G>ACA443541562CTNND2c.167-19962C>T (n.167-19962C>T)
c.62C>T
c.990C>T (p.Arg330=)
c.398-19962C>T (n.398-19962C>T)
n.217-19962C>T
c.612+12179C>T (n.612+12179C>T)
n.61C>T
n.86C>T
n.542-19962C>T
c.717C>T (p.Arg239=)
c.440-19962C>T (n.440-19962C>T)
c.-123+12179C>T (n.-123+12179C>T)
n.630-19962C>T
c.948C>T (p.Arg316=)
c.-426C>T (n.-426C>T)
n.1033-19962C>T
 gnomAD v4
5g.11384852G>CCA443541564CTNND2c.167-19962C>G (n.167-19962C>G)
c.62C>G
c.990C>G (p.Arg330=)
c.398-19962C>G (n.398-19962C>G)
n.217-19962C>G
c.612+12179C>G (n.612+12179C>G)
n.61C>G
n.86C>G
n.542-19962C>G
c.717C>G (p.Arg239=)
c.440-19962C>G (n.440-19962C>G)
c.-123+12179C>G (n.-123+12179C>G)
n.630-19962C>G
c.948C>G (p.Arg316=)
c.-426C>G (n.-426C>G)
n.1033-19962C>G
5g.11384852G>TCA443541566CTNND2c.167-19962C>A (n.167-19962C>A)
c.62C>A
c.990C>A (p.Arg330=)
c.398-19962C>A (n.398-19962C>A)
n.217-19962C>A
c.612+12179C>A (n.612+12179C>A)
n.61C>A
n.86C>A
n.542-19962C>A
c.717C>A (p.Arg239=)
c.440-19962C>A (n.440-19962C>A)
c.-123+12179C>A (n.-123+12179C>A)
n.630-19962C>A
c.948C>A (p.Arg316=)
c.-426C>A (n.-426C>A)
n.1033-19962C>A
 COSMIC
5g.11384853C>ACA3200996CTNND2c.167-19963G>T (n.167-19963G>T)
c.61G>T
c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.398-19963G>T (n.398-19963G>T)
n.217-19963G>T
c.612+12178G>T (n.612+12178G>T)
n.60G>T
n.85G>T
n.542-19963G>T
c.716G>T (p.Arg239Leu)
c.440-19963G>T (n.440-19963G>T)
c.-123+12178G>T (n.-123+12178G>T)
n.630-19963G>T
c.947G>T (p.Arg316Leu)
c.-427G>T (n.-427G>T)
n.1033-19963G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384853C>GCA359281326CTNND2c.167-19963G>C (n.167-19963G>C)
c.61G>C
c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.398-19963G>C (n.398-19963G>C)
n.217-19963G>C
c.612+12178G>C (n.612+12178G>C)
n.60G>C
n.85G>C
n.542-19963G>C
c.716G>C (p.Arg239Pro)
c.440-19963G>C (n.440-19963G>C)
c.-123+12178G>C (n.-123+12178G>C)
n.630-19963G>C
c.947G>C (p.Arg316Pro)
c.-427G>C (n.-427G>C)
n.1033-19963G>C
5g.11384853C>TCA3200997CTNND2c.167-19963G>A (n.167-19963G>A)
c.61G>A
c.989G>A (p.Arg330His)
c.398-19963G>A (n.398-19963G>A)
n.217-19963G>A
c.612+12178G>A (n.612+12178G>A)
n.60G>A
n.85G>A
n.542-19963G>A
c.716G>A (p.Arg239His)
c.440-19963G>A (n.440-19963G>A)
c.-123+12178G>A (n.-123+12178G>A)
n.630-19963G>A
c.947G>A (p.Arg316His)
c.-427G>A (n.-427G>A)
n.1033-19963G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384854G>ACA359281327CTNND2c.167-19964C>T (n.167-19964C>T)
c.60C>T
c.988C>T (p.Arg330Cys)
c.398-19964C>T (n.398-19964C>T)
n.217-19964C>T
c.612+12177C>T (n.612+12177C>T)
n.59C>T
n.84C>T
n.542-19964C>T
c.715C>T (p.Arg239Cys)
c.440-19964C>T (n.440-19964C>T)
c.-123+12177C>T (n.-123+12177C>T)
n.630-19964C>T
c.946C>T (p.Arg316Cys)
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.1033-19964C>T
 gnomAD v4
5g.11384854G>CCA359281328CTNND2c.167-19964C>G (n.167-19964C>G)
c.60C>G
c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.398-19964C>G (n.398-19964C>G)
n.217-19964C>G
c.612+12177C>G (n.612+12177C>G)
n.59C>G
n.84C>G
n.542-19964C>G
c.715C>G (p.Arg239Gly)
c.440-19964C>G (n.440-19964C>G)
c.-123+12177C>G (n.-123+12177C>G)
n.630-19964C>G
c.946C>G (p.Arg316Gly)
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.1033-19964C>G
 gnomAD v4
5g.11384854G>TCA359281329CTNND2c.167-19964C>A (n.167-19964C>A)
c.60C>A
c.988C>A (p.Arg330Ser)
c.398-19964C>A (n.398-19964C>A)
n.217-19964C>A
c.612+12177C>A (n.612+12177C>A)
n.59C>A
n.84C>A
n.542-19964C>A
c.715C>A (p.Arg239Ser)
c.440-19964C>A (n.440-19964C>A)
c.-123+12177C>A (n.-123+12177C>A)
n.630-19964C>A
c.946C>A (p.Arg316Ser)
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.1033-19964C>A
5g.11384855G>ACA443541573CTNND2c.167-19965C>T (n.167-19965C>T)
c.59C>T
c.987C>T (p.Ile329=)
c.398-19965C>T (n.398-19965C>T)
n.217-19965C>T
c.612+12176C>T (n.612+12176C>T)
n.58C>T
n.83C>T
n.542-19965C>T
c.714C>T (p.Ile238=)
c.440-19965C>T (n.440-19965C>T)
c.-123+12176C>T (n.-123+12176C>T)
n.630-19965C>T
c.945C>T (p.Ile315=)
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.1033-19965C>T
5g.11384855G>CCA3200998CTNND2c.167-19965C>G (n.167-19965C>G)
c.59C>G
c.987C>G (p.Ile329Met)
c.398-19965C>G (n.398-19965C>G)
n.217-19965C>G
c.612+12176C>G (n.612+12176C>G)
n.58C>G
n.83C>G
n.542-19965C>G
c.714C>G (p.Ile238Met)
c.440-19965C>G (n.440-19965C>G)
c.-123+12176C>G (n.-123+12176C>G)
n.630-19965C>G
c.945C>G (p.Ile315Met)
c.-429C>G (n.-429C>G)
n.1033-19965C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.11384855G>TCA443541575CTNND2c.167-19965C>A (n.167-19965C>A)
c.59C>A
c.987C>A (p.Ile329=)
c.398-19965C>A (n.398-19965C>A)
n.217-19965C>A
c.612+12176C>A (n.612+12176C>A)
n.58C>A
n.83C>A
n.542-19965C>A
c.714C>A (p.Ile238=)
c.440-19965C>A (n.440-19965C>A)
c.-123+12176C>A (n.-123+12176C>A)
n.630-19965C>A
c.945C>A (p.Ile315=)
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.1033-19965C>A
5g.11384856A>CCA359281330CTNND2c.167-19966T>G (n.167-19966T>G)
c.58T>G
c.986T>G (p.Ile329Ser)
c.398-19966T>G (n.398-19966T>G)
n.217-19966T>G
c.612+12175T>G (n.612+12175T>G)
n.57T>G
n.82T>G
n.542-19966T>G
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.440-19966T>G (n.440-19966T>G)
c.-123+12175T>G (n.-123+12175T>G)
n.630-19966T>G
c.944T>G (p.Ile315Ser)
c.-430T>G (n.-430T>G)
n.1033-19966T>G
5g.11384856A>GCA359281332CTNND2c.167-19966T>C (n.167-19966T>C)
c.58T>C
c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.398-19966T>C (n.398-19966T>C)
n.217-19966T>C
c.612+12175T>C (n.612+12175T>C)
n.57T>C
n.82T>C
n.542-19966T>C
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.440-19966T>C (n.440-19966T>C)
c.-123+12175T>C (n.-123+12175T>C)
n.630-19966T>C
c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.-430T>C (n.-430T>C)
n.1033-19966T>C
5g.11384856A>TCA359281331CTNND2c.167-19966T>A (n.167-19966T>A)
c.58T>A
c.986T>A (p.Ile329Asn)
c.398-19966T>A (n.398-19966T>A)
n.217-19966T>A
c.612+12175T>A (n.612+12175T>A)
n.57T>A
n.82T>A
n.542-19966T>A
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.440-19966T>A (n.440-19966T>A)
c.-123+12175T>A (n.-123+12175T>A)
n.630-19966T>A
c.944T>A (p.Ile315Asn)
c.-430T>A (n.-430T>A)
n.1033-19966T>A
 gnomAD v4
5g.11384857T>ACA359281333CTNND2c.167-19967A>T (n.167-19967A>T)
c.57A>T
c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.398-19967A>T (n.398-19967A>T)
n.217-19967A>T
c.612+12174A>T (n.612+12174A>T)
n.56A>T
n.81A>T
n.542-19967A>T
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.440-19967A>T (n.440-19967A>T)
c.-123+12174A>T (n.-123+12174A>T)
n.630-19967A>T
c.943A>T (p.Ile315Phe)
c.-431A>T (n.-431A>T)
n.1033-19967A>T
5g.11384857T>CCA359281334CTNND2c.167-19967A>G (n.167-19967A>G)
c.57A>G
c.985A>G (p.Ile329Val)
c.398-19967A>G (n.398-19967A>G)
n.217-19967A>G
c.612+12174A>G (n.612+12174A>G)
n.56A>G
n.81A>G
n.542-19967A>G
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.440-19967A>G (n.440-19967A>G)
c.-123+12174A>G (n.-123+12174A>G)
n.630-19967A>G
c.943A>G (p.Ile315Val)
c.-431A>G (n.-431A>G)
n.1033-19967A>G
5g.11384857T>GCA359281335CTNND2c.167-19967A>C (n.167-19967A>C)
c.57A>C
c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.398-19967A>C (n.398-19967A>C)
n.217-19967A>C
c.612+12174A>C (n.612+12174A>C)
n.56A>C
n.81A>C
n.542-19967A>C
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.440-19967A>C (n.440-19967A>C)
c.-123+12174A>C (n.-123+12174A>C)
n.630-19967A>C
c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.-431A>C (n.-431A>C)
n.1033-19967A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384858C>ACA443541582CTNND2c.167-19968G>T (n.167-19968G>T)
c.56G>T
c.984G>T (p.Pro328=)
c.398-19968G>T (n.398-19968G>T)
n.217-19968G>T
c.612+12173G>T (n.612+12173G>T)
n.55G>T
n.80G>T
n.542-19968G>T
c.711G>T (p.Pro237=)
c.440-19968G>T (n.440-19968G>T)
c.-123+12173G>T (n.-123+12173G>T)
n.630-19968G>T
c.942G>T (p.Pro314=)
c.-432G>T (n.-432G>T)
n.1033-19968G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384858C>GCA443541584CTNND2c.167-19968G>C (n.167-19968G>C)
c.56G>C
c.984G>C (p.Pro328=)
c.398-19968G>C (n.398-19968G>C)
n.217-19968G>C
c.612+12173G>C (n.612+12173G>C)
n.55G>C
n.80G>C
n.542-19968G>C
c.711G>C (p.Pro237=)
c.440-19968G>C (n.440-19968G>C)
c.-123+12173G>C (n.-123+12173G>C)
n.630-19968G>C
c.942G>C (p.Pro314=)
c.-432G>C (n.-432G>C)
n.1033-19968G>C
 gnomAD v4
5g.11384858C>TCA443541586CTNND2c.167-19968G>A (n.167-19968G>A)
c.56G>A
c.984G>A (p.Pro328=)
c.398-19968G>A (n.398-19968G>A)
n.217-19968G>A
c.612+12173G>A (n.612+12173G>A)
n.55G>A
n.80G>A
n.542-19968G>A
c.711G>A (p.Pro237=)
c.440-19968G>A (n.440-19968G>A)
c.-123+12173G>A (n.-123+12173G>A)
n.630-19968G>A
c.942G>A (p.Pro314=)
c.-432G>A (n.-432G>A)
n.1033-19968G>A
5g.11384859G>ACA359281336CTNND2c.167-19969C>T (n.167-19969C>T)
c.55C>T
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.398-19969C>T (n.398-19969C>T)
n.217-19969C>T
c.612+12172C>T (n.612+12172C>T)
n.54C>T
n.79C>T
n.542-19969C>T
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.440-19969C>T (n.440-19969C>T)
c.-123+12172C>T (n.-123+12172C>T)
n.630-19969C>T
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.-433C>T (n.-433C>T)
n.1033-19969C>T
5g.11384859G>CCA359281337CTNND2c.167-19969C>G (n.167-19969C>G)
c.55C>G
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.398-19969C>G (n.398-19969C>G)
n.217-19969C>G
c.612+12172C>G (n.612+12172C>G)
n.54C>G
n.79C>G
n.542-19969C>G
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.440-19969C>G (n.440-19969C>G)
c.-123+12172C>G (n.-123+12172C>G)
n.630-19969C>G
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.-433C>G (n.-433C>G)
n.1033-19969C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384859G>TCA359281338CTNND2c.167-19969C>A (n.167-19969C>A)
c.55C>A
c.983C>A (p.Pro328Gln)
c.398-19969C>A (n.398-19969C>A)
n.217-19969C>A
c.612+12172C>A (n.612+12172C>A)
n.54C>A
n.79C>A
n.542-19969C>A
c.710C>A (p.Pro237Gln)
c.440-19969C>A (n.440-19969C>A)
c.-123+12172C>A (n.-123+12172C>A)
n.630-19969C>A
c.941C>A (p.Pro314Gln)
c.-433C>A (n.-433C>A)
n.1033-19969C>A
5g.11384862delCA2580071974CTNND2c.167-19969del (n.167-19969del)
c.55del
c.983del (p.Pro328ArgfsTer4)
c.398-19969del (n.398-19969del)
n.217-19969del
c.612+12172del (n.612+12172del)
n.54del
n.79del
n.542-19969del
c.710del (p.Pro237ArgfsTer4)
c.440-19969del (n.440-19969del)
c.-123+12172del (n.-123+12172del)
n.630-19969del
c.941del (p.Pro314ArgfsTer4)
c.-433del (n.-433del)
n.1033-19969del
 ClinVar dbSNP
5g.11384860G>ACA359281339CTNND2c.167-19970C>T (n.167-19970C>T)
c.54C>T
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.398-19970C>T (n.398-19970C>T)
n.217-19970C>T
c.612+12171C>T (n.612+12171C>T)
n.53C>T
n.78C>T
n.542-19970C>T
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.440-19970C>T (n.440-19970C>T)
c.-123+12171C>T (n.-123+12171C>T)
n.630-19970C>T
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.-434C>T (n.-434C>T)
n.1033-19970C>T
5g.11384860G>CCA359281340CTNND2c.167-19970C>G (n.167-19970C>G)
c.54C>G
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.398-19970C>G (n.398-19970C>G)
n.217-19970C>G
c.612+12171C>G (n.612+12171C>G)
n.53C>G
n.78C>G
n.542-19970C>G
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.440-19970C>G (n.440-19970C>G)
c.-123+12171C>G (n.-123+12171C>G)
n.630-19970C>G
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.-434C>G (n.-434C>G)
n.1033-19970C>G
5g.11384860G>TCA359281341CTNND2c.167-19970C>A (n.167-19970C>A)
c.54C>A
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.398-19970C>A (n.398-19970C>A)
n.217-19970C>A
c.612+12171C>A (n.612+12171C>A)
n.53C>A
n.78C>A
n.542-19970C>A
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.440-19970C>A (n.440-19970C>A)
c.-123+12171C>A (n.-123+12171C>A)
n.630-19970C>A
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.-434C>A (n.-434C>A)
n.1033-19970C>A
 dbSNP
5g.11384861G>ACA443541597CTNND2c.167-19971C>T (n.167-19971C>T)
c.53C>T
c.981C>T (p.Ser327=)
c.398-19971C>T (n.398-19971C>T)
n.217-19971C>T
c.612+12170C>T (n.612+12170C>T)
n.52C>T
n.77C>T
n.542-19971C>T
c.708C>T (p.Ser236=)
c.440-19971C>T (n.440-19971C>T)
c.-123+12170C>T (n.-123+12170C>T)
n.630-19971C>T
c.939C>T (p.Ser313=)
c.-435C>T (n.-435C>T)
n.1033-19971C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384861G>CCA443541599CTNND2c.167-19971C>G (n.167-19971C>G)
c.53C>G
c.981C>G (p.Ser327=)
c.398-19971C>G (n.398-19971C>G)
n.217-19971C>G
c.612+12170C>G (n.612+12170C>G)
n.52C>G
n.77C>G
n.542-19971C>G
c.708C>G (p.Ser236=)
c.440-19971C>G (n.440-19971C>G)
c.-123+12170C>G (n.-123+12170C>G)
n.630-19971C>G
c.939C>G (p.Ser313=)
c.-435C>G (n.-435C>G)
n.1033-19971C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384861G>TCA443541596CTNND2c.167-19971C>A (n.167-19971C>A)
c.53C>A
c.981C>A (p.Ser327=)
c.398-19971C>A (n.398-19971C>A)
n.217-19971C>A
c.612+12170C>A (n.612+12170C>A)
n.52C>A
n.77C>A
n.542-19971C>A
c.708C>A (p.Ser236=)
c.440-19971C>A (n.440-19971C>A)
c.-123+12170C>A (n.-123+12170C>A)
n.630-19971C>A
c.939C>A (p.Ser313=)
c.-435C>A (n.-435C>A)
n.1033-19971C>A
5g.11384862G>ACA359281342CTNND2c.167-19972C>T (n.167-19972C>T)
c.52C>T
c.980C>T (p.Ser327Phe)
c.398-19972C>T (n.398-19972C>T)
n.217-19972C>T
c.612+12169C>T (n.612+12169C>T)
n.51C>T
n.76C>T
n.542-19972C>T
c.707C>T (p.Ser236Phe)
c.440-19972C>T (n.440-19972C>T)
c.-123+12169C>T (n.-123+12169C>T)
n.630-19972C>T
c.938C>T (p.Ser313Phe)
c.-436C>T (n.-436C>T)
n.1033-19972C>T
 gnomAD v4
5g.11384862G>CCA359281343CTNND2c.167-19972C>G (n.167-19972C>G)
c.52C>G
c.980C>G (p.Ser327Cys)
c.398-19972C>G (n.398-19972C>G)
n.217-19972C>G
c.612+12169C>G (n.612+12169C>G)
n.51C>G
n.76C>G
n.542-19972C>G
c.707C>G (p.Ser236Cys)
c.440-19972C>G (n.440-19972C>G)
c.-123+12169C>G (n.-123+12169C>G)
n.630-19972C>G
c.938C>G (p.Ser313Cys)
c.-436C>G (n.-436C>G)
n.1033-19972C>G
5g.11384862G>TCA359281344CTNND2c.167-19972C>A (n.167-19972C>A)
c.52C>A
c.980C>A (p.Ser327Tyr)
c.398-19972C>A (n.398-19972C>A)
n.217-19972C>A
c.612+12169C>A (n.612+12169C>A)
n.51C>A
n.76C>A
n.542-19972C>A
c.707C>A (p.Ser236Tyr)
c.440-19972C>A (n.440-19972C>A)
c.-123+12169C>A (n.-123+12169C>A)
n.630-19972C>A
c.938C>A (p.Ser313Tyr)
c.-436C>A (n.-436C>A)
n.1033-19972C>A
5g.11384863A>CCA359281346CTNND2c.167-19973T>G (n.167-19973T>G)
c.51T>G
c.979T>G (p.Ser327Ala)
c.398-19973T>G (n.398-19973T>G)
n.217-19973T>G
c.612+12168T>G (n.612+12168T>G)
n.50T>G
n.75T>G
n.542-19973T>G
c.706T>G (p.Ser236Ala)
c.440-19973T>G (n.440-19973T>G)
c.-123+12168T>G (n.-123+12168T>G)
n.630-19973T>G
c.937T>G (p.Ser313Ala)
c.-437T>G (n.-437T>G)
n.1033-19973T>G
5g.11384863A>GCA359281347CTNND2c.167-19973T>C (n.167-19973T>C)
c.51T>C
c.979T>C (p.Ser327Pro)
c.398-19973T>C (n.398-19973T>C)
n.217-19973T>C
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n.50T>C
n.75T>C
n.542-19973T>C
c.706T>C (p.Ser236Pro)
c.440-19973T>C (n.440-19973T>C)
c.-123+12168T>C (n.-123+12168T>C)
n.630-19973T>C
c.937T>C (p.Ser313Pro)
c.-437T>C (n.-437T>C)
n.1033-19973T>C
5g.11384863A>TCA359281345CTNND2c.167-19973T>A (n.167-19973T>A)
c.51T>A
c.979T>A (p.Ser327Thr)
c.398-19973T>A (n.398-19973T>A)
n.217-19973T>A
c.612+12168T>A (n.612+12168T>A)
n.50T>A
n.75T>A
n.542-19973T>A
c.706T>A (p.Ser236Thr)
c.440-19973T>A (n.440-19973T>A)
c.-123+12168T>A (n.-123+12168T>A)
n.630-19973T>A
c.937T>A (p.Ser313Thr)
c.-437T>A (n.-437T>A)
n.1033-19973T>A
5g.11384864C>ACA443541602CTNND2c.167-19974G>T (n.167-19974G>T)
c.50G>T
c.978G>T (p.Leu326=)
c.398-19974G>T (n.398-19974G>T)
n.217-19974G>T
c.612+12167G>T (n.612+12167G>T)
n.49G>T
n.74G>T
n.542-19974G>T
c.705G>T (p.Leu235=)
c.440-19974G>T (n.440-19974G>T)
c.-123+12167G>T (n.-123+12167G>T)
n.630-19974G>T
c.936G>T (p.Leu312=)
c.-438G>T (n.-438G>T)
n.1033-19974G>T
5g.11384864C>GCA443541601CTNND2c.167-19974G>C (n.167-19974G>C)
c.50G>C
c.978G>C (p.Leu326=)
c.398-19974G>C (n.398-19974G>C)
n.217-19974G>C
c.612+12167G>C (n.612+12167G>C)
n.49G>C
n.74G>C
n.542-19974G>C
c.705G>C (p.Leu235=)
c.440-19974G>C (n.440-19974G>C)
c.-123+12167G>C (n.-123+12167G>C)
n.630-19974G>C
c.936G>C (p.Leu312=)
c.-438G>C (n.-438G>C)
n.1033-19974G>C
5g.11384864C>TCA443541600CTNND2c.167-19974G>A (n.167-19974G>A)
c.50G>A
c.978G>A (p.Leu326=)
c.398-19974G>A (n.398-19974G>A)
n.217-19974G>A
c.612+12167G>A (n.612+12167G>A)
n.49G>A
n.74G>A
n.542-19974G>A
c.705G>A (p.Leu235=)
c.440-19974G>A (n.440-19974G>A)
c.-123+12167G>A (n.-123+12167G>A)
n.630-19974G>A
c.936G>A (p.Leu312=)
c.-438G>A (n.-438G>A)
n.1033-19974G>A
5g.11384865A>CCA359281350CTNND2c.167-19975T>G (n.167-19975T>G)
c.49T>G
c.977T>G (p.Leu326Arg)
c.398-19975T>G (n.398-19975T>G)
n.217-19975T>G
c.612+12166T>G (n.612+12166T>G)
n.48T>G
n.73T>G
n.542-19975T>G
c.704T>G (p.Leu235Arg)
c.440-19975T>G (n.440-19975T>G)
c.-123+12166T>G (n.-123+12166T>G)
n.630-19975T>G
c.935T>G (p.Leu312Arg)
c.-439T>G (n.-439T>G)
n.1033-19975T>G
5g.11384865A>GCA359281348CTNND2c.167-19975T>C (n.167-19975T>C)
c.49T>C
c.977T>C (p.Leu326Pro)
c.398-19975T>C (n.398-19975T>C)
n.217-19975T>C
c.612+12166T>C (n.612+12166T>C)
n.48T>C
n.73T>C
n.542-19975T>C
c.704T>C (p.Leu235Pro)
c.440-19975T>C (n.440-19975T>C)
c.-123+12166T>C (n.-123+12166T>C)
n.630-19975T>C
c.935T>C (p.Leu312Pro)
c.-439T>C (n.-439T>C)
n.1033-19975T>C
5g.11384865A>TCA359281349CTNND2c.167-19975T>A (n.167-19975T>A)
c.49T>A
c.977T>A (p.Leu326Gln)
c.398-19975T>A (n.398-19975T>A)
n.217-19975T>A
c.612+12166T>A (n.612+12166T>A)
n.48T>A
n.73T>A
n.542-19975T>A
c.704T>A (p.Leu235Gln)
c.440-19975T>A (n.440-19975T>A)
c.-123+12166T>A (n.-123+12166T>A)
n.630-19975T>A
c.935T>A (p.Leu312Gln)
c.-439T>A (n.-439T>A)
n.1033-19975T>A
5g.11384866G>ACA443541606CTNND2c.167-19976C>T (n.167-19976C>T)
c.48C>T
c.976C>T (p.Leu326=)
c.398-19976C>T (n.398-19976C>T)
n.217-19976C>T
c.612+12165C>T (n.612+12165C>T)
n.47C>T
n.72C>T
n.542-19976C>T
c.703C>T (p.Leu235=)
c.440-19976C>T (n.440-19976C>T)
c.-123+12165C>T (n.-123+12165C>T)
n.630-19976C>T
c.934C>T (p.Leu312=)
c.-440C>T (n.-440C>T)
n.1033-19976C>T
5g.11384866G>CCA359281351CTNND2c.167-19976C>G (n.167-19976C>G)
c.48C>G
c.976C>G (p.Leu326Val)
c.398-19976C>G (n.398-19976C>G)
n.217-19976C>G
c.612+12165C>G (n.612+12165C>G)
n.47C>G
n.72C>G
n.542-19976C>G
c.703C>G (p.Leu235Val)
c.440-19976C>G (n.440-19976C>G)
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n.630-19976C>G
c.934C>G (p.Leu312Val)
c.-440C>G (n.-440C>G)
n.1033-19976C>G
5g.11384866G>TCA359281352CTNND2c.167-19976C>A (n.167-19976C>A)
c.48C>A
c.976C>A (p.Leu326Met)
c.398-19976C>A (n.398-19976C>A)
n.217-19976C>A
c.612+12165C>A (n.612+12165C>A)
n.47C>A
n.72C>A
n.542-19976C>A
c.703C>A (p.Leu235Met)
c.440-19976C>A (n.440-19976C>A)
c.-123+12165C>A (n.-123+12165C>A)
n.630-19976C>A
c.934C>A (p.Leu312Met)
c.-440C>A (n.-440C>A)
n.1033-19976C>A
5g.11384867G>ACA3200999CTNND2c.167-19977C>T (n.167-19977C>T)
c.47C>T
c.975C>T (p.Gly325=)
c.398-19977C>T (n.398-19977C>T)
n.217-19977C>T
c.612+12164C>T (n.612+12164C>T)
n.46C>T
n.71C>T
n.542-19977C>T
c.702C>T (p.Gly234=)
c.440-19977C>T (n.440-19977C>T)
c.-123+12164C>T (n.-123+12164C>T)
n.630-19977C>T
c.933C>T (p.Gly311=)
c.-441C>T (n.-441C>T)
n.1033-19977C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.11384867G>CCA443541612CTNND2c.167-19977C>G (n.167-19977C>G)
c.47C>G
c.975C>G (p.Gly325=)
c.398-19977C>G (n.398-19977C>G)
n.217-19977C>G
c.612+12164C>G (n.612+12164C>G)
n.46C>G
n.71C>G
n.542-19977C>G
c.702C>G (p.Gly234=)
c.440-19977C>G (n.440-19977C>G)
c.-123+12164C>G (n.-123+12164C>G)
n.630-19977C>G
c.933C>G (p.Gly311=)
c.-441C>G (n.-441C>G)
n.1033-19977C>G
5g.11384867G>TCA443541610CTNND2c.167-19977C>A (n.167-19977C>A)
c.47C>A
c.975C>A (p.Gly325=)
c.398-19977C>A (n.398-19977C>A)
n.217-19977C>A
c.612+12164C>A (n.612+12164C>A)
n.46C>A
n.71C>A
n.542-19977C>A
c.702C>A (p.Gly234=)
c.440-19977C>A (n.440-19977C>A)
c.-123+12164C>A (n.-123+12164C>A)
n.630-19977C>A
c.933C>A (p.Gly311=)
c.-441C>A (n.-441C>A)
n.1033-19977C>A
5g.11384868C>ACA359281353CTNND2c.167-19978G>T (n.167-19978G>T)
c.46G>T
c.974G>T (p.Gly325Val)
c.398-19978G>T (n.398-19978G>T)
n.217-19978G>T
c.612+12163G>T (n.612+12163G>T)
n.45G>T
n.70G>T
n.542-19978G>T
c.701G>T (p.Gly234Val)
c.440-19978G>T (n.440-19978G>T)
c.-123+12163G>T (n.-123+12163G>T)
n.630-19978G>T
c.932G>T (p.Gly311Val)
c.-442G>T (n.-442G>T)
n.1033-19978G>T
5g.11384868C>GCA359281354CTNND2c.167-19978G>C (n.167-19978G>C)
c.46G>C
c.974G>C (p.Gly325Ala)
c.398-19978G>C (n.398-19978G>C)
n.217-19978G>C
c.612+12163G>C (n.612+12163G>C)
n.45G>C
n.70G>C
n.542-19978G>C
c.701G>C (p.Gly234Ala)
c.440-19978G>C (n.440-19978G>C)
c.-123+12163G>C (n.-123+12163G>C)
n.630-19978G>C
c.932G>C (p.Gly311Ala)
c.-442G>C (n.-442G>C)
n.1033-19978G>C
 dbSNP
5g.11384868C>TCA359281355CTNND2c.167-19978G>A (n.167-19978G>A)
c.46G>A
c.974G>A (p.Gly325Asp)
c.398-19978G>A (n.398-19978G>A)
n.217-19978G>A
c.612+12163G>A (n.612+12163G>A)
n.45G>A
n.70G>A
n.542-19978G>A
c.701G>A (p.Gly234Asp)
c.440-19978G>A (n.440-19978G>A)
c.-123+12163G>A (n.-123+12163G>A)
n.630-19978G>A
c.932G>A (p.Gly311Asp)
c.-442G>A (n.-442G>A)
n.1033-19978G>A
 ClinVar dbSNP
5g.11384869C>ACA3201000CTNND2c.167-19979G>T (n.167-19979G>T)
c.45G>T
c.973G>T (p.Gly325Cys)
c.398-19979G>T (n.398-19979G>T)
n.217-19979G>T
c.612+12162G>T (n.612+12162G>T)
n.44G>T
n.69G>T
n.542-19979G>T
c.700G>T (p.Gly234Cys)
c.440-19979G>T (n.440-19979G>T)
c.-123+12162G>T (n.-123+12162G>T)
n.630-19979G>T
c.931G>T (p.Gly311Cys)
c.-443G>T (n.-443G>T)
n.1033-19979G>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384869C>GCA359281357CTNND2c.167-19979G>C (n.167-19979G>C)
c.45G>C
c.973G>C (p.Gly325Arg)
c.398-19979G>C (n.398-19979G>C)
n.217-19979G>C
c.612+12162G>C (n.612+12162G>C)
n.44G>C
n.69G>C
n.542-19979G>C
c.700G>C (p.Gly234Arg)
c.440-19979G>C (n.440-19979G>C)
c.-123+12162G>C (n.-123+12162G>C)
n.630-19979G>C
c.931G>C (p.Gly311Arg)
c.-443G>C (n.-443G>C)
n.1033-19979G>C
5g.11384869C>TCA359281356CTNND2c.167-19979G>A (n.167-19979G>A)
c.45G>A
c.973G>A (p.Gly325Ser)
c.398-19979G>A (n.398-19979G>A)
n.217-19979G>A
c.612+12162G>A (n.612+12162G>A)
n.44G>A
n.69G>A
n.542-19979G>A
c.700G>A (p.Gly234Ser)
c.440-19979G>A (n.440-19979G>A)
c.-123+12162G>A (n.-123+12162G>A)
n.630-19979G>A
c.931G>A (p.Gly311Ser)
c.-443G>A (n.-443G>A)
n.1033-19979G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384870G>ACA3201001CTNND2c.167-19980C>T (n.167-19980C>T)
c.44C>T
c.972C>T (p.Ala324=)
c.398-19980C>T (n.398-19980C>T)
n.217-19980C>T
c.612+12161C>T (n.612+12161C>T)
n.43C>T
n.68C>T
n.542-19980C>T
c.699C>T (p.Ala233=)
c.440-19980C>T (n.440-19980C>T)
c.-123+12161C>T (n.-123+12161C>T)
n.630-19980C>T
c.930C>T (p.Ala310=)
c.-444C>T (n.-444C>T)
n.1033-19980C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384870G>CCA443541621CTNND2c.167-19980C>G (n.167-19980C>G)
c.44C>G
c.972C>G (p.Ala324=)
c.398-19980C>G (n.398-19980C>G)
n.217-19980C>G
c.612+12161C>G (n.612+12161C>G)
n.43C>G
n.68C>G
n.542-19980C>G
c.699C>G (p.Ala233=)
c.440-19980C>G (n.440-19980C>G)
c.-123+12161C>G (n.-123+12161C>G)
n.630-19980C>G
c.930C>G (p.Ala310=)
c.-444C>G (n.-444C>G)
n.1033-19980C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384870G>TCA443541623CTNND2c.167-19980C>A (n.167-19980C>A)
c.44C>A
c.972C>A (p.Ala324=)
c.398-19980C>A (n.398-19980C>A)
n.217-19980C>A
c.612+12161C>A (n.612+12161C>A)
n.43C>A
n.68C>A
n.542-19980C>A
c.699C>A (p.Ala233=)
c.440-19980C>A (n.440-19980C>A)
c.-123+12161C>A (n.-123+12161C>A)
n.630-19980C>A
c.930C>A (p.Ala310=)
c.-444C>A (n.-444C>A)
n.1033-19980C>A
 gnomAD v4
5g.11384871G>ACA359281358CTNND2c.167-19981C>T (n.167-19981C>T)
c.43C>T
c.971C>T (p.Ala324Val)
c.398-19981C>T (n.398-19981C>T)
n.217-19981C>T
c.612+12160C>T (n.612+12160C>T)
n.42C>T
n.67C>T
n.542-19981C>T
c.698C>T (p.Ala233Val)
c.440-19981C>T (n.440-19981C>T)
c.-123+12160C>T (n.-123+12160C>T)
n.630-19981C>T
c.929C>T (p.Ala310Val)
c.-445C>T (n.-445C>T)
n.1033-19981C>T
 gnomAD v4
5g.11384871G>CCA359281359CTNND2c.167-19981C>G (n.167-19981C>G)
c.43C>G
c.971C>G (p.Ala324Gly)
c.398-19981C>G (n.398-19981C>G)
n.217-19981C>G
c.612+12160C>G (n.612+12160C>G)
n.42C>G
n.67C>G
n.542-19981C>G
c.698C>G (p.Ala233Gly)
c.440-19981C>G (n.440-19981C>G)
c.-123+12160C>G (n.-123+12160C>G)
n.630-19981C>G
c.929C>G (p.Ala310Gly)
c.-445C>G (n.-445C>G)
n.1033-19981C>G
5g.11384871G>TCA359281360CTNND2c.167-19981C>A (n.167-19981C>A)
c.43C>A
c.971C>A (p.Ala324Asp)
c.398-19981C>A (n.398-19981C>A)
n.217-19981C>A
c.612+12160C>A (n.612+12160C>A)
n.42C>A
n.67C>A
n.542-19981C>A
c.698C>A (p.Ala233Asp)
c.440-19981C>A (n.440-19981C>A)
c.-123+12160C>A (n.-123+12160C>A)
n.630-19981C>A
c.929C>A (p.Ala310Asp)
c.-445C>A (n.-445C>A)
n.1033-19981C>A
 gnomAD v4
5g.11384872C>ACA359281361CTNND2c.167-19982G>T (n.167-19982G>T)
c.42G>T
c.970G>T (p.Ala324Ser)
c.398-19982G>T (n.398-19982G>T)
n.217-19982G>T
c.612+12159G>T (n.612+12159G>T)
n.41G>T
n.66G>T
n.542-19982G>T
c.697G>T (p.Ala233Ser)
c.440-19982G>T (n.440-19982G>T)
c.-123+12159G>T (n.-123+12159G>T)
n.630-19982G>T
c.928G>T (p.Ala310Ser)
c.-446G>T (n.-446G>T)
n.1033-19982G>T
5g.11384872C>GCA359281363CTNND2c.167-19982G>C (n.167-19982G>C)
c.42G>C
c.970G>C (p.Ala324Pro)
c.398-19982G>C (n.398-19982G>C)
n.217-19982G>C
c.612+12159G>C (n.612+12159G>C)
n.41G>C
n.66G>C
n.542-19982G>C
c.697G>C (p.Ala233Pro)
c.440-19982G>C (n.440-19982G>C)
c.-123+12159G>C (n.-123+12159G>C)
n.630-19982G>C
c.928G>C (p.Ala310Pro)
c.-446G>C (n.-446G>C)
n.1033-19982G>C
5g.11384872C>TCA359281362CTNND2c.167-19982G>A (n.167-19982G>A)
c.42G>A
c.970G>A (p.Ala324Thr)
c.398-19982G>A (n.398-19982G>A)
n.217-19982G>A
c.612+12159G>A (n.612+12159G>A)
n.41G>A
n.66G>A
n.542-19982G>A
c.697G>A (p.Ala233Thr)
c.440-19982G>A (n.440-19982G>A)
c.-123+12159G>A (n.-123+12159G>A)
n.630-19982G>A
c.928G>A (p.Ala310Thr)
c.-446G>A (n.-446G>A)
n.1033-19982G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384873C>ACA443541628CTNND2c.167-19983G>T (n.167-19983G>T)
c.41G>T
c.969G>T (p.Ser323=)
c.398-19983G>T (n.398-19983G>T)
n.217-19983G>T
c.612+12158G>T (n.612+12158G>T)
n.40G>T
n.65G>T
n.542-19983G>T
c.696G>T (p.Ser232=)
c.440-19983G>T (n.440-19983G>T)
c.-123+12158G>T (n.-123+12158G>T)
n.630-19983G>T
c.927G>T (p.Ser309=)
c.-447G>T (n.-447G>T)
n.1033-19983G>T
 gnomAD v4
5g.11384873C>GCA3201002CTNND2c.167-19983G>C (n.167-19983G>C)
c.41G>C
c.969G>C (p.Ser323=)
c.398-19983G>C (n.398-19983G>C)
n.217-19983G>C
c.612+12158G>C (n.612+12158G>C)
n.40G>C
n.65G>C
n.542-19983G>C
c.696G>C (p.Ser232=)
c.440-19983G>C (n.440-19983G>C)
c.-123+12158G>C (n.-123+12158G>C)
n.630-19983G>C
c.927G>C (p.Ser309=)
c.-447G>C (n.-447G>C)
n.1033-19983G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384873C>TCA3201003CTNND2c.167-19983G>A (n.167-19983G>A)
c.41G>A
c.969G>A (p.Ser323=)
c.398-19983G>A (n.398-19983G>A)
n.217-19983G>A
c.612+12158G>A (n.612+12158G>A)
n.40G>A
n.65G>A
n.542-19983G>A
c.696G>A (p.Ser232=)
c.440-19983G>A (n.440-19983G>A)
c.-123+12158G>A (n.-123+12158G>A)
n.630-19983G>A
c.927G>A (p.Ser309=)
c.-447G>A (n.-447G>A)
n.1033-19983G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384874G>ACA3201004CTNND2c.167-19984C>T (n.167-19984C>T)
c.40C>T
c.968C>T (p.Ser323Leu)
c.398-19984C>T (n.398-19984C>T)
n.217-19984C>T
c.612+12157C>T (n.612+12157C>T)
n.39C>T
n.64C>T
n.542-19984C>T
c.695C>T (p.Ser232Leu)
c.440-19984C>T (n.440-19984C>T)
c.-123+12157C>T (n.-123+12157C>T)
n.630-19984C>T
c.926C>T (p.Ser309Leu)
c.-448C>T (n.-448C>T)
n.1033-19984C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384874G>CCA359281364CTNND2c.167-19984C>G (n.167-19984C>G)
c.40C>G
c.968C>G (p.Ser323Trp)
c.398-19984C>G (n.398-19984C>G)
n.217-19984C>G
c.612+12157C>G (n.612+12157C>G)
n.39C>G
n.64C>G
n.542-19984C>G
c.695C>G (p.Ser232Trp)
c.440-19984C>G (n.440-19984C>G)
c.-123+12157C>G (n.-123+12157C>G)
n.630-19984C>G
c.926C>G (p.Ser309Trp)
c.-448C>G (n.-448C>G)
n.1033-19984C>G
 gnomAD v4
5g.11384874G>TCA359281365CTNND2c.167-19984C>A (n.167-19984C>A)
c.40C>A
c.968C>A (p.Ser323Ter)
c.398-19984C>A (n.398-19984C>A)
n.217-19984C>A
c.612+12157C>A (n.612+12157C>A)
n.39C>A
n.64C>A
n.542-19984C>A
c.695C>A (p.Ser232Ter)
c.440-19984C>A (n.440-19984C>A)
c.-123+12157C>A (n.-123+12157C>A)
n.630-19984C>A
c.926C>A (p.Ser309Ter)
c.-448C>A (n.-448C>A)
n.1033-19984C>A
 gnomAD v4
5g.11384875A>CCA359281366CTNND2c.167-19985T>G (n.167-19985T>G)
c.39T>G
c.967T>G (p.Ser323Ala)
c.398-19985T>G (n.398-19985T>G)
n.217-19985T>G
c.612+12156T>G (n.612+12156T>G)
n.38T>G
n.63T>G
n.542-19985T>G
c.694T>G (p.Ser232Ala)
c.440-19985T>G (n.440-19985T>G)
c.-123+12156T>G (n.-123+12156T>G)
n.630-19985T>G
c.925T>G (p.Ser309Ala)
c.-449T>G (n.-449T>G)
n.1033-19985T>G
5g.11384875A>GCA359281367CTNND2c.167-19985T>C (n.167-19985T>C)
c.39T>C
c.967T>C (p.Ser323Pro)
c.398-19985T>C (n.398-19985T>C)
n.217-19985T>C
c.612+12156T>C (n.612+12156T>C)
n.38T>C
n.63T>C
n.542-19985T>C
c.694T>C (p.Ser232Pro)
c.440-19985T>C (n.440-19985T>C)
c.-123+12156T>C (n.-123+12156T>C)
n.630-19985T>C
c.925T>C (p.Ser309Pro)
c.-449T>C (n.-449T>C)
n.1033-19985T>C
5g.11384875A>TCA359281368CTNND2c.167-19985T>A (n.167-19985T>A)
c.39T>A
c.967T>A (p.Ser323Thr)
c.398-19985T>A (n.398-19985T>A)
n.217-19985T>A
c.612+12156T>A (n.612+12156T>A)
n.38T>A
n.63T>A
n.542-19985T>A
c.694T>A (p.Ser232Thr)
c.440-19985T>A (n.440-19985T>A)
c.-123+12156T>A (n.-123+12156T>A)
n.630-19985T>A
c.925T>A (p.Ser309Thr)
c.-449T>A (n.-449T>A)
n.1033-19985T>A
5g.11384876G>ACA443541639CTNND2c.167-19986C>T (n.167-19986C>T)
c.38C>T
c.966C>T (p.Ser322=)
c.398-19986C>T (n.398-19986C>T)
n.217-19986C>T
c.612+12155C>T (n.612+12155C>T)
n.37C>T
n.62C>T
n.542-19986C>T
c.693C>T (p.Ser231=)
c.440-19986C>T (n.440-19986C>T)
c.-123+12155C>T (n.-123+12155C>T)
n.630-19986C>T
c.924C>T (p.Ser308=)
c.-450C>T (n.-450C>T)
n.1033-19986C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384876G>CCA443541640CTNND2c.167-19986C>G (n.167-19986C>G)
c.38C>G
c.966C>G (p.Ser322=)
c.398-19986C>G (n.398-19986C>G)
n.217-19986C>G
c.612+12155C>G (n.612+12155C>G)
n.37C>G
n.62C>G
n.542-19986C>G
c.693C>G (p.Ser231=)
c.440-19986C>G (n.440-19986C>G)
c.-123+12155C>G (n.-123+12155C>G)
n.630-19986C>G
c.924C>G (p.Ser308=)
c.-450C>G (n.-450C>G)
n.1033-19986C>G
5g.11384876G>TCA443541641CTNND2c.167-19986C>A (n.167-19986C>A)
c.38C>A
c.966C>A (p.Ser322=)
c.398-19986C>A (n.398-19986C>A)
n.217-19986C>A
c.612+12155C>A (n.612+12155C>A)
n.37C>A
n.62C>A
n.542-19986C>A
c.693C>A (p.Ser231=)
c.440-19986C>A (n.440-19986C>A)
c.-123+12155C>A (n.-123+12155C>A)
n.630-19986C>A
c.924C>A (p.Ser308=)
c.-450C>A (n.-450C>A)
n.1033-19986C>A
5g.11384877G>ACA3201005CTNND2c.167-19987C>T (n.167-19987C>T)
c.37C>T
c.965C>T (p.Ser322Phe)
c.398-19987C>T (n.398-19987C>T)
n.217-19987C>T
c.612+12154C>T (n.612+12154C>T)
n.36C>T
n.61C>T
n.542-19987C>T
c.692C>T (p.Ser231Phe)
c.440-19987C>T (n.440-19987C>T)
c.-123+12154C>T (n.-123+12154C>T)
n.630-19987C>T
c.923C>T (p.Ser308Phe)
c.-451C>T (n.-451C>T)
n.1033-19987C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.11384877G>CCA359281369CTNND2c.167-19987C>G (n.167-19987C>G)
c.37C>G
c.965C>G (p.Ser322Cys)
c.398-19987C>G (n.398-19987C>G)
n.217-19987C>G
c.612+12154C>G (n.612+12154C>G)
n.36C>G
n.61C>G
n.542-19987C>G
c.692C>G (p.Ser231Cys)
c.440-19987C>G (n.440-19987C>G)
c.-123+12154C>G (n.-123+12154C>G)
n.630-19987C>G
c.923C>G (p.Ser308Cys)
c.-451C>G (n.-451C>G)
n.1033-19987C>G
5g.11384877G>TCA359281370CTNND2c.167-19987C>A (n.167-19987C>A)
c.37C>A
c.965C>A (p.Ser322Tyr)
c.398-19987C>A (n.398-19987C>A)
n.217-19987C>A
c.612+12154C>A (n.612+12154C>A)
n.36C>A
n.61C>A
n.542-19987C>A
c.692C>A (p.Ser231Tyr)
c.440-19987C>A (n.440-19987C>A)
c.-123+12154C>A (n.-123+12154C>A)
n.630-19987C>A
c.923C>A (p.Ser308Tyr)
c.-451C>A (n.-451C>A)
n.1033-19987C>A
 gnomAD v4
5g.11384878A>CCA359281371CTNND2c.167-19988T>G (n.167-19988T>G)
c.36T>G
c.964T>G (p.Ser322Ala)
c.398-19988T>G (n.398-19988T>G)
n.217-19988T>G
c.612+12153T>G (n.612+12153T>G)
n.35T>G
n.60T>G
n.542-19988T>G
c.691T>G (p.Ser231Ala)
c.440-19988T>G (n.440-19988T>G)
c.-123+12153T>G (n.-123+12153T>G)
n.630-19988T>G
c.922T>G (p.Ser308Ala)
c.-452T>G (n.-452T>G)
n.1033-19988T>G
5g.11384878A>GCA359281373CTNND2c.167-19988T>C (n.167-19988T>C)
c.36T>C
c.964T>C (p.Ser322Pro)
c.398-19988T>C (n.398-19988T>C)
n.217-19988T>C
c.612+12153T>C (n.612+12153T>C)
n.35T>C
n.60T>C
n.542-19988T>C
c.691T>C (p.Ser231Pro)
c.440-19988T>C (n.440-19988T>C)
c.-123+12153T>C (n.-123+12153T>C)
n.630-19988T>C
c.922T>C (p.Ser308Pro)
c.-452T>C (n.-452T>C)
n.1033-19988T>C
 COSMIC
5g.11384878A>TCA359281372CTNND2c.167-19988T>A (n.167-19988T>A)
c.36T>A
c.964T>A (p.Ser322Thr)
c.398-19988T>A (n.398-19988T>A)
n.217-19988T>A
c.612+12153T>A (n.612+12153T>A)
n.35T>A
n.60T>A
n.542-19988T>A
c.691T>A (p.Ser231Thr)
c.440-19988T>A (n.440-19988T>A)
c.-123+12153T>A (n.-123+12153T>A)
n.630-19988T>A
c.922T>A (p.Ser308Thr)
c.-452T>A (n.-452T>A)
n.1033-19988T>A
5g.11384879C>ACA443541643CTNND2c.167-19989G>T (n.167-19989G>T)
c.35G>T
c.963G>T (p.Val321=)
c.398-19989G>T (n.398-19989G>T)
n.217-19989G>T
c.612+12152G>T (n.612+12152G>T)
n.34G>T
n.59G>T
n.542-19989G>T
c.690G>T (p.Val230=)
c.440-19989G>T (n.440-19989G>T)
c.-123+12152G>T (n.-123+12152G>T)
n.630-19989G>T
c.921G>T (p.Val307=)
c.-453G>T (n.-453G>T)
n.1033-19989G>T
5g.11384879C>GCA443541645CTNND2c.167-19989G>C (n.167-19989G>C)
c.35G>C
c.963G>C (p.Val321=)
c.398-19989G>C (n.398-19989G>C)
n.217-19989G>C
c.612+12152G>C (n.612+12152G>C)
n.34G>C
n.59G>C
n.542-19989G>C
c.690G>C (p.Val230=)
c.440-19989G>C (n.440-19989G>C)
c.-123+12152G>C (n.-123+12152G>C)
n.630-19989G>C
c.921G>C (p.Val307=)
c.-453G>C (n.-453G>C)
n.1033-19989G>C
5g.11384879C>TCA443541647CTNND2c.167-19989G>A (n.167-19989G>A)
c.35G>A
c.963G>A (p.Val321=)
c.398-19989G>A (n.398-19989G>A)
n.217-19989G>A
c.612+12152G>A (n.612+12152G>A)
n.34G>A
n.59G>A
n.542-19989G>A
c.690G>A (p.Val230=)
c.440-19989G>A (n.440-19989G>A)
c.-123+12152G>A (n.-123+12152G>A)
n.630-19989G>A
c.921G>A (p.Val307=)
c.-453G>A (n.-453G>A)
n.1033-19989G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384880A>CCA359281374CTNND2c.167-19990T>G (n.167-19990T>G)
c.34T>G
c.962T>G (p.Val321Gly)
c.398-19990T>G (n.398-19990T>G)
n.217-19990T>G
c.612+12151T>G (n.612+12151T>G)
n.33T>G
n.58T>G
n.542-19990T>G
c.689T>G (p.Val230Gly)
c.440-19990T>G (n.440-19990T>G)
c.-123+12151T>G (n.-123+12151T>G)
n.630-19990T>G
c.920T>G (p.Val307Gly)
c.-454T>G (n.-454T>G)
n.1033-19990T>G
5g.11384880A>GCA359281375CTNND2c.167-19990T>C (n.167-19990T>C)
c.34T>C
c.962T>C (p.Val321Ala)
c.398-19990T>C (n.398-19990T>C)
n.217-19990T>C
c.612+12151T>C (n.612+12151T>C)
n.33T>C
n.58T>C
n.542-19990T>C
c.689T>C (p.Val230Ala)
c.440-19990T>C (n.440-19990T>C)
c.-123+12151T>C (n.-123+12151T>C)
n.630-19990T>C
c.920T>C (p.Val307Ala)
c.-454T>C (n.-454T>C)
n.1033-19990T>C
5g.11384880A>TCA359281376CTNND2c.167-19990T>A (n.167-19990T>A)
c.34T>A
c.962T>A (p.Val321Glu)
c.398-19990T>A (n.398-19990T>A)
n.217-19990T>A
c.612+12151T>A (n.612+12151T>A)
n.33T>A
n.58T>A
n.542-19990T>A
c.689T>A (p.Val230Glu)
c.440-19990T>A (n.440-19990T>A)
c.-123+12151T>A (n.-123+12151T>A)
n.630-19990T>A
c.920T>A (p.Val307Glu)
c.-454T>A (n.-454T>A)
n.1033-19990T>A
5g.11384881C>ACA359281377CTNND2c.167-19991G>T (n.167-19991G>T)
c.33G>T
c.961G>T (p.Val321Leu)
c.398-19991G>T (n.398-19991G>T)
n.217-19991G>T
c.612+12150G>T (n.612+12150G>T)
n.32G>T
n.57G>T
n.542-19991G>T
c.688G>T (p.Val230Leu)
c.440-19991G>T (n.440-19991G>T)
c.-123+12150G>T (n.-123+12150G>T)
n.630-19991G>T
c.919G>T (p.Val307Leu)
c.-455G>T (n.-455G>T)
n.1033-19991G>T
5g.11384881C>GCA114394838CTNND2c.167-19991G>C (n.167-19991G>C)
c.33G>C
c.961G>C (p.Val321Leu)
c.398-19991G>C (n.398-19991G>C)
n.217-19991G>C
c.612+12150G>C (n.612+12150G>C)
n.32G>C
n.57G>C
n.542-19991G>C
c.688G>C (p.Val230Leu)
c.440-19991G>C (n.440-19991G>C)
c.-123+12150G>C (n.-123+12150G>C)
n.630-19991G>C
c.919G>C (p.Val307Leu)
c.-455G>C (n.-455G>C)
n.1033-19991G>C
 dbSNP
5g.11384881C>TCA359281378CTNND2c.167-19991G>A (n.167-19991G>A)
c.33G>A
c.961G>A (p.Val321Met)
c.398-19991G>A (n.398-19991G>A)
n.217-19991G>A
c.612+12150G>A (n.612+12150G>A)
n.32G>A
n.57G>A
n.542-19991G>A
c.688G>A (p.Val230Met)
c.440-19991G>A (n.440-19991G>A)
c.-123+12150G>A (n.-123+12150G>A)
n.630-19991G>A
c.919G>A (p.Val307Met)
c.-455G>A (n.-455G>A)
n.1033-19991G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384882G>ACA443541656CTNND2c.167-19992C>T (n.167-19992C>T)
c.32C>T
c.960C>T (p.Val320=)
c.398-19992C>T (n.398-19992C>T)
n.217-19992C>T
c.612+12149C>T (n.612+12149C>T)
n.31C>T
n.56C>T
n.542-19992C>T
c.687C>T (p.Val229=)
c.440-19992C>T (n.440-19992C>T)
c.-123+12149C>T (n.-123+12149C>T)
n.630-19992C>T
c.918C>T (p.Val306=)
c.-456C>T (n.-456C>T)
n.1033-19992C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384882G>CCA3201006CTNND2c.167-19992C>G (n.167-19992C>G)
c.32C>G
c.960C>G (p.Val320=)
c.398-19992C>G (n.398-19992C>G)
n.217-19992C>G
c.612+12149C>G (n.612+12149C>G)
n.31C>G
n.56C>G
n.542-19992C>G
c.687C>G (p.Val229=)
c.440-19992C>G (n.440-19992C>G)
c.-123+12149C>G (n.-123+12149C>G)
n.630-19992C>G
c.918C>G (p.Val306=)
c.-456C>G (n.-456C>G)
n.1033-19992C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384882G>TCA443541654CTNND2c.167-19992C>A (n.167-19992C>A)
c.32C>A
c.960C>A (p.Val320=)
c.398-19992C>A (n.398-19992C>A)
n.217-19992C>A
c.612+12149C>A (n.612+12149C>A)
n.31C>A
n.56C>A
n.542-19992C>A
c.687C>A (p.Val229=)
c.440-19992C>A (n.440-19992C>A)
c.-123+12149C>A (n.-123+12149C>A)
n.630-19992C>A
c.918C>A (p.Val306=)
c.-456C>A (n.-456C>A)
n.1033-19992C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384883A>CCA359281379CTNND2c.167-19993T>G (n.167-19993T>G)
c.31T>G
c.959T>G (p.Val320Gly)
c.398-19993T>G (n.398-19993T>G)
n.217-19993T>G
c.612+12148T>G (n.612+12148T>G)
n.30T>G
n.55T>G
n.542-19993T>G
c.686T>G (p.Val229Gly)
c.440-19993T>G (n.440-19993T>G)
c.-123+12148T>G (n.-123+12148T>G)
n.630-19993T>G
c.917T>G (p.Val306Gly)
c.-457T>G (n.-457T>G)
n.1033-19993T>G
5g.11384883A>GCA359281380CTNND2c.167-19993T>C (n.167-19993T>C)
c.31T>C
c.959T>C (p.Val320Ala)
c.398-19993T>C (n.398-19993T>C)
n.217-19993T>C
c.612+12148T>C (n.612+12148T>C)
n.30T>C
n.55T>C
n.542-19993T>C
c.686T>C (p.Val229Ala)
c.440-19993T>C (n.440-19993T>C)
c.-123+12148T>C (n.-123+12148T>C)
n.630-19993T>C
c.917T>C (p.Val306Ala)
c.-457T>C (n.-457T>C)
n.1033-19993T>C
5g.11384883A>TCA359281381CTNND2c.167-19993T>A (n.167-19993T>A)
c.31T>A
c.959T>A (p.Val320Asp)
c.398-19993T>A (n.398-19993T>A)
n.217-19993T>A
c.612+12148T>A (n.612+12148T>A)
n.30T>A
n.55T>A
n.542-19993T>A
c.686T>A (p.Val229Asp)
c.440-19993T>A (n.440-19993T>A)
c.-123+12148T>A (n.-123+12148T>A)
n.630-19993T>A
c.917T>A (p.Val306Asp)
c.-457T>A (n.-457T>A)
n.1033-19993T>A
5g.11384884C>ACA359281382CTNND2c.167-19994G>T (n.167-19994G>T)
c.30G>T
c.958G>T (p.Val320Phe)
c.398-19994G>T (n.398-19994G>T)
n.217-19994G>T
c.612+12147G>T (n.612+12147G>T)
n.29G>T
n.54G>T
n.542-19994G>T
c.685G>T (p.Val229Phe)
c.440-19994G>T (n.440-19994G>T)
c.-123+12147G>T (n.-123+12147G>T)
n.630-19994G>T
c.916G>T (p.Val306Phe)
c.-458G>T (n.-458G>T)
n.1033-19994G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384884C>GCA359281383CTNND2c.167-19994G>C (n.167-19994G>C)
c.30G>C
c.958G>C (p.Val320Leu)
c.398-19994G>C (n.398-19994G>C)
n.217-19994G>C
c.612+12147G>C (n.612+12147G>C)
n.29G>C
n.54G>C
n.542-19994G>C
c.685G>C (p.Val229Leu)
c.440-19994G>C (n.440-19994G>C)
c.-123+12147G>C (n.-123+12147G>C)
n.630-19994G>C
c.916G>C (p.Val306Leu)
c.-458G>C (n.-458G>C)
n.1033-19994G>C
 gnomAD v4
5g.11384884C>TCA359281384CTNND2c.167-19994G>A (n.167-19994G>A)
c.30G>A
c.958G>A (p.Val320Ile)
c.398-19994G>A (n.398-19994G>A)
n.217-19994G>A
c.612+12147G>A (n.612+12147G>A)
n.29G>A
n.54G>A
n.542-19994G>A
c.685G>A (p.Val229Ile)
c.440-19994G>A (n.440-19994G>A)
c.-123+12147G>A (n.-123+12147G>A)
n.630-19994G>A
c.916G>A (p.Val306Ile)
c.-458G>A (n.-458G>A)
n.1033-19994G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384885G>ACA443541664CTNND2c.167-19995C>T (n.167-19995C>T)
c.29C>T
c.957C>T (p.Ile319=)
c.398-19995C>T (n.398-19995C>T)
n.217-19995C>T
c.612+12146C>T (n.612+12146C>T)
n.28C>T
n.53C>T
n.542-19995C>T
c.684C>T (p.Ile228=)
c.440-19995C>T (n.440-19995C>T)
c.-123+12146C>T (n.-123+12146C>T)
n.630-19995C>T
c.915C>T (p.Ile305=)
c.-459C>T (n.-459C>T)
n.1033-19995C>T
5g.11384885G>CCA359281385CTNND2c.167-19995C>G (n.167-19995C>G)
c.29C>G
c.957C>G (p.Ile319Met)
c.398-19995C>G (n.398-19995C>G)
n.217-19995C>G
c.612+12146C>G (n.612+12146C>G)
n.28C>G
n.53C>G
n.542-19995C>G
c.684C>G (p.Ile228Met)
c.440-19995C>G (n.440-19995C>G)
c.-123+12146C>G (n.-123+12146C>G)
n.630-19995C>G
c.915C>G (p.Ile305Met)
c.-459C>G (n.-459C>G)
n.1033-19995C>G
5g.11384885G>TCA443541662CTNND2c.167-19995C>A (n.167-19995C>A)
c.29C>A
c.957C>A (p.Ile319=)
c.398-19995C>A (n.398-19995C>A)
n.217-19995C>A
c.612+12146C>A (n.612+12146C>A)
n.28C>A
n.53C>A
n.542-19995C>A
c.684C>A (p.Ile228=)
c.440-19995C>A (n.440-19995C>A)
c.-123+12146C>A (n.-123+12146C>A)
n.630-19995C>A
c.915C>A (p.Ile305=)
c.-459C>A (n.-459C>A)
n.1033-19995C>A
 gnomAD v4
5g.11384889_11384894dupCA2740091689CTNND2c.167-20000_167-19995dup (n.167-20000_167-19995dup)
c.24_29dup
c.952_957dup (p.Ile319_Val320insAsnIle)
c.398-20000_398-19995dup (n.398-20000_398-19995dup)
n.217-20000_217-19995dup
c.612+12141_612+12146dup (n.612+12141_612+12146dup)
n.23_28dup
n.48_53dup
n.542-20000_542-19995dup
c.679_684dup (p.Ile228_Val229insAsnIle)
c.440-20000_440-19995dup (n.440-20000_440-19995dup)
c.-123+12141_-123+12146dup (n.-123+12141_-123+12146dup)
n.630-20000_630-19995dup
c.910_915dup (p.Ile305_Val306insAsnIle)
c.-464_-459dup (n.-464_-459dup)
n.1033-20000_1033-19995dup
 ClinVar
5g.11384886_11384894dupCA3201007CTNND2c.167-20003_167-19995dup (n.167-20003_167-19995dup)
c.21_29dup
c.949_957dup (p.Ile319_Val320insIleAsnIle)
c.398-20003_398-19995dup (n.398-20003_398-19995dup)
n.217-20003_217-19995dup
c.612+12138_612+12146dup (n.612+12138_612+12146dup)
n.20_28dup
n.45_53dup
n.542-20003_542-19995dup
c.676_684dup (p.Ile228_Val229insIleAsnIle)
c.440-20003_440-19995dup (n.440-20003_440-19995dup)
c.-123+12138_-123+12146dup (n.-123+12138_-123+12146dup)
n.630-20003_630-19995dup
c.907_915dup (p.Ile305_Val306insIleAsnIle)
c.-467_-459dup (n.-467_-459dup)
n.1033-20003_1033-19995dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384886A>CCA359281386CTNND2c.167-19996T>G (n.167-19996T>G)
c.28T>G
c.956T>G (p.Ile319Ser)
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n.217-19996T>G
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n.27T>G
n.52T>G
n.542-19996T>G
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n.630-19996T>G
c.914T>G (p.Ile305Ser)
c.-460T>G (n.-460T>G)
n.1033-19996T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384886A>GCA359281387CTNND2c.167-19996T>C (n.167-19996T>C)
c.28T>C
c.956T>C (p.Ile319Thr)
c.398-19996T>C (n.398-19996T>C)
n.217-19996T>C
c.612+12145T>C (n.612+12145T>C)
n.27T>C
n.52T>C
n.542-19996T>C
c.683T>C (p.Ile228Thr)
c.440-19996T>C (n.440-19996T>C)
c.-123+12145T>C (n.-123+12145T>C)
n.630-19996T>C
c.914T>C (p.Ile305Thr)
c.-460T>C (n.-460T>C)
n.1033-19996T>C
5g.11384886A>TCA359281388CTNND2c.167-19996T>A (n.167-19996T>A)
c.28T>A
c.956T>A (p.Ile319Asn)
c.398-19996T>A (n.398-19996T>A)
n.217-19996T>A
c.612+12145T>A (n.612+12145T>A)
n.27T>A
n.52T>A
n.542-19996T>A
c.683T>A (p.Ile228Asn)
c.440-19996T>A (n.440-19996T>A)
c.-123+12145T>A (n.-123+12145T>A)
n.630-19996T>A
c.914T>A (p.Ile305Asn)
c.-460T>A (n.-460T>A)
n.1033-19996T>A
5g.11384887T>ACA359281389CTNND2c.167-19997A>T (n.167-19997A>T)
c.27A>T
c.955A>T (p.Ile319Phe)
c.398-19997A>T (n.398-19997A>T)
n.217-19997A>T
c.612+12144A>T (n.612+12144A>T)
n.26A>T
n.51A>T
n.542-19997A>T
c.682A>T (p.Ile228Phe)
c.440-19997A>T (n.440-19997A>T)
c.-123+12144A>T (n.-123+12144A>T)
n.630-19997A>T
c.913A>T (p.Ile305Phe)
c.-461A>T (n.-461A>T)
n.1033-19997A>T
5g.11384887T>CCA359281390CTNND2c.167-19997A>G (n.167-19997A>G)
c.27A>G
c.955A>G (p.Ile319Val)
c.398-19997A>G (n.398-19997A>G)
n.217-19997A>G
c.612+12144A>G (n.612+12144A>G)
n.26A>G
n.51A>G
n.542-19997A>G
c.682A>G (p.Ile228Val)
c.440-19997A>G (n.440-19997A>G)
c.-123+12144A>G (n.-123+12144A>G)
n.630-19997A>G
c.913A>G (p.Ile305Val)
c.-461A>G (n.-461A>G)
n.1033-19997A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384887T>GCA359281391CTNND2c.167-19997A>C (n.167-19997A>C)
c.27A>C
c.955A>C (p.Ile319Leu)
c.398-19997A>C (n.398-19997A>C)
n.217-19997A>C
c.612+12144A>C (n.612+12144A>C)
n.26A>C
n.51A>C
n.542-19997A>C
c.682A>C (p.Ile228Leu)
c.440-19997A>C (n.440-19997A>C)
c.-123+12144A>C (n.-123+12144A>C)
n.630-19997A>C
c.913A>C (p.Ile305Leu)
c.-461A>C (n.-461A>C)
n.1033-19997A>C
5g.11384888G>ACA443541671CTNND2c.167-19998C>T (n.167-19998C>T)
c.26C>T
c.954C>T (p.Asn318=)
c.398-19998C>T (n.398-19998C>T)
n.217-19998C>T
c.612+12143C>T (n.612+12143C>T)
n.25C>T
n.50C>T
n.542-19998C>T
c.681C>T (p.Asn227=)
c.440-19998C>T (n.440-19998C>T)
c.-123+12143C>T (n.-123+12143C>T)
n.630-19998C>T
c.912C>T (p.Asn304=)
c.-462C>T (n.-462C>T)
n.1033-19998C>T
 dbSNP
5g.11384888G>CCA359281392CTNND2c.167-19998C>G (n.167-19998C>G)
c.26C>G
c.954C>G (p.Asn318Lys)
c.398-19998C>G (n.398-19998C>G)
n.217-19998C>G
c.612+12143C>G (n.612+12143C>G)
n.25C>G
n.50C>G
n.542-19998C>G
c.681C>G (p.Asn227Lys)
c.440-19998C>G (n.440-19998C>G)
c.-123+12143C>G (n.-123+12143C>G)
n.630-19998C>G
c.912C>G (p.Asn304Lys)
c.-462C>G (n.-462C>G)
n.1033-19998C>G
5g.11384888G>TCA359281393CTNND2c.167-19998C>A (n.167-19998C>A)
c.26C>A
c.954C>A (p.Asn318Lys)
c.398-19998C>A (n.398-19998C>A)
n.217-19998C>A
c.612+12143C>A (n.612+12143C>A)
n.25C>A
n.50C>A
n.542-19998C>A
c.681C>A (p.Asn227Lys)
c.440-19998C>A (n.440-19998C>A)
c.-123+12143C>A (n.-123+12143C>A)
n.630-19998C>A
c.912C>A (p.Asn304Lys)
c.-462C>A (n.-462C>A)
n.1033-19998C>A
5g.11384889T>ACA359281394CTNND2c.167-19999A>T (n.167-19999A>T)
c.25A>T
c.953A>T (p.Asn318Ile)
c.398-19999A>T (n.398-19999A>T)
n.217-19999A>T
c.612+12142A>T (n.612+12142A>T)
n.24A>T
n.49A>T
n.542-19999A>T
c.680A>T (p.Asn227Ile)
c.440-19999A>T (n.440-19999A>T)
c.-123+12142A>T (n.-123+12142A>T)
n.630-19999A>T
c.911A>T (p.Asn304Ile)
c.-463A>T (n.-463A>T)
n.1033-19999A>T
5g.11384889T>CCA359281395CTNND2c.167-19999A>G (n.167-19999A>G)
c.25A>G
c.953A>G (p.Asn318Ser)
c.398-19999A>G (n.398-19999A>G)
n.217-19999A>G
c.612+12142A>G (n.612+12142A>G)
n.24A>G
n.49A>G
n.542-19999A>G
c.680A>G (p.Asn227Ser)
c.440-19999A>G (n.440-19999A>G)
c.-123+12142A>G (n.-123+12142A>G)
n.630-19999A>G
c.911A>G (p.Asn304Ser)
c.-463A>G (n.-463A>G)
n.1033-19999A>G
5g.11384889T>GCA359281396CTNND2c.167-19999A>C (n.167-19999A>C)
c.25A>C
c.953A>C (p.Asn318Thr)
c.398-19999A>C (n.398-19999A>C)
n.217-19999A>C
c.612+12142A>C (n.612+12142A>C)
n.24A>C
n.49A>C
n.542-19999A>C
c.680A>C (p.Asn227Thr)
c.440-19999A>C (n.440-19999A>C)
c.-123+12142A>C (n.-123+12142A>C)
n.630-19999A>C
c.911A>C (p.Asn304Thr)
c.-463A>C (n.-463A>C)
n.1033-19999A>C
 gnomAD v4
5g.11384890T>ACA359281398CTNND2c.167-20000A>T (n.167-20000A>T)
c.24A>T
c.952A>T (p.Asn318Tyr)
c.398-20000A>T (n.398-20000A>T)
n.217-20000A>T
c.612+12141A>T (n.612+12141A>T)
n.23A>T
n.48A>T
n.542-20000A>T
c.679A>T (p.Asn227Tyr)
c.440-20000A>T (n.440-20000A>T)
c.-123+12141A>T (n.-123+12141A>T)
n.630-20000A>T
c.910A>T (p.Asn304Tyr)
c.-464A>T (n.-464A>T)
n.1033-20000A>T
5g.11384890T>CCA359281399CTNND2c.167-20000A>G (n.167-20000A>G)
c.24A>G
c.952A>G (p.Asn318Asp)
c.398-20000A>G (n.398-20000A>G)
n.217-20000A>G
c.612+12141A>G (n.612+12141A>G)
n.23A>G
n.48A>G
n.542-20000A>G
c.679A>G (p.Asn227Asp)
c.440-20000A>G (n.440-20000A>G)
c.-123+12141A>G (n.-123+12141A>G)
n.630-20000A>G
c.910A>G (p.Asn304Asp)
c.-464A>G (n.-464A>G)
n.1033-20000A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384890T>GCA359281397CTNND2c.167-20000A>C (n.167-20000A>C)
c.24A>C
c.952A>C (p.Asn318His)
c.398-20000A>C (n.398-20000A>C)
n.217-20000A>C
c.612+12141A>C (n.612+12141A>C)
n.23A>C
n.48A>C
n.542-20000A>C
c.679A>C (p.Asn227His)
c.440-20000A>C (n.440-20000A>C)
c.-123+12141A>C (n.-123+12141A>C)
n.630-20000A>C
c.910A>C (p.Asn304His)
c.-464A>C (n.-464A>C)
n.1033-20000A>C
5g.11384891G>ACA443541676CTNND2c.167-20001C>T (n.167-20001C>T)
c.23C>T
c.951C>T (p.Ile317=)
c.398-20001C>T (n.398-20001C>T)
n.217-20001C>T
c.612+12140C>T (n.612+12140C>T)
n.22C>T
n.47C>T
n.542-20001C>T
c.678C>T (p.Ile226=)
c.440-20001C>T (n.440-20001C>T)
c.-123+12140C>T (n.-123+12140C>T)
n.630-20001C>T
c.909C>T (p.Ile303=)
c.-465C>T (n.-465C>T)
n.1033-20001C>T
5g.11384891G>CCA359281400CTNND2c.167-20001C>G (n.167-20001C>G)
c.23C>G
c.951C>G (p.Ile317Met)
c.398-20001C>G (n.398-20001C>G)
n.217-20001C>G
c.612+12140C>G (n.612+12140C>G)
n.22C>G
n.47C>G
n.542-20001C>G
c.678C>G (p.Ile226Met)
c.440-20001C>G (n.440-20001C>G)
c.-123+12140C>G (n.-123+12140C>G)
n.630-20001C>G
c.909C>G (p.Ile303Met)
c.-465C>G (n.-465C>G)
n.1033-20001C>G
 gnomAD v4
5g.11384891G>TCA443541680CTNND2c.167-20001C>A (n.167-20001C>A)
c.23C>A
c.951C>A (p.Ile317=)
c.398-20001C>A (n.398-20001C>A)
n.217-20001C>A
c.612+12140C>A (n.612+12140C>A)
n.22C>A
n.47C>A
n.542-20001C>A
c.678C>A (p.Ile226=)
c.440-20001C>A (n.440-20001C>A)
c.-123+12140C>A (n.-123+12140C>A)
n.630-20001C>A
c.909C>A (p.Ile303=)
c.-465C>A (n.-465C>A)
n.1033-20001C>A
5g.11384892A>CCA359281401CTNND2c.167-20002T>G (n.167-20002T>G)
c.22T>G
c.950T>G (p.Ile317Ser)
c.398-20002T>G (n.398-20002T>G)
n.217-20002T>G
c.612+12139T>G (n.612+12139T>G)
n.21T>G
n.46T>G
n.542-20002T>G
c.677T>G (p.Ile226Ser)
c.440-20002T>G (n.440-20002T>G)
c.-123+12139T>G (n.-123+12139T>G)
n.630-20002T>G
c.908T>G (p.Ile303Ser)
c.-466T>G (n.-466T>G)
n.1033-20002T>G
5g.11384892A>GCA359281402CTNND2c.167-20002T>C (n.167-20002T>C)
c.22T>C
c.950T>C (p.Ile317Thr)
c.398-20002T>C (n.398-20002T>C)
n.217-20002T>C
c.612+12139T>C (n.612+12139T>C)
n.21T>C
n.46T>C
n.542-20002T>C
c.677T>C (p.Ile226Thr)
c.440-20002T>C (n.440-20002T>C)
c.-123+12139T>C (n.-123+12139T>C)
n.630-20002T>C
c.908T>C (p.Ile303Thr)
c.-466T>C (n.-466T>C)
n.1033-20002T>C
5g.11384892A>TCA359281403CTNND2c.167-20002T>A (n.167-20002T>A)
c.22T>A
c.950T>A (p.Ile317Asn)
c.398-20002T>A (n.398-20002T>A)
n.217-20002T>A
c.612+12139T>A (n.612+12139T>A)
n.21T>A
n.46T>A
n.542-20002T>A
c.677T>A (p.Ile226Asn)
c.440-20002T>A (n.440-20002T>A)
c.-123+12139T>A (n.-123+12139T>A)
n.630-20002T>A
c.908T>A (p.Ile303Asn)
c.-466T>A (n.-466T>A)
n.1033-20002T>A
5g.11384893T>ACA359281404CTNND2c.167-20003A>T (n.167-20003A>T)
c.21A>T
c.949A>T (p.Ile317Phe)
c.398-20003A>T (n.398-20003A>T)
n.217-20003A>T
c.612+12138A>T (n.612+12138A>T)
n.20A>T
n.45A>T
n.542-20003A>T
c.676A>T (p.Ile226Phe)
c.440-20003A>T (n.440-20003A>T)
c.-123+12138A>T (n.-123+12138A>T)
n.630-20003A>T
c.907A>T (p.Ile303Phe)
c.-467A>T (n.-467A>T)
n.1033-20003A>T
5g.11384893T>CCA359281405CTNND2c.167-20003A>G (n.167-20003A>G)
c.21A>G
c.949A>G (p.Ile317Val)
c.398-20003A>G (n.398-20003A>G)
n.217-20003A>G
c.612+12138A>G (n.612+12138A>G)
n.20A>G
n.45A>G
n.542-20003A>G
c.676A>G (p.Ile226Val)
c.440-20003A>G (n.440-20003A>G)
c.-123+12138A>G (n.-123+12138A>G)
n.630-20003A>G
c.907A>G (p.Ile303Val)
c.-467A>G (n.-467A>G)
n.1033-20003A>G
 gnomAD v4
5g.11384893T>GCA359281406CTNND2c.167-20003A>C (n.167-20003A>C)
c.21A>C
c.949A>C (p.Ile317Leu)
c.398-20003A>C (n.398-20003A>C)
n.217-20003A>C
c.612+12138A>C (n.612+12138A>C)
n.20A>C
n.45A>C
n.542-20003A>C
c.676A>C (p.Ile226Leu)
c.440-20003A>C (n.440-20003A>C)
c.-123+12138A>C (n.-123+12138A>C)
n.630-20003A>C
c.907A>C (p.Ile303Leu)
c.-467A>C (n.-467A>C)
n.1033-20003A>C
5g.11384894G>ACA443541687CTNND2c.167-20004C>T (n.167-20004C>T)
c.20C>T
c.948C>T (p.Pro316=)
c.398-20004C>T (n.398-20004C>T)
n.217-20004C>T
c.612+12137C>T (n.612+12137C>T)
n.19C>T
n.44C>T
n.542-20004C>T
c.675C>T (p.Pro225=)
c.440-20004C>T (n.440-20004C>T)
c.-123+12137C>T (n.-123+12137C>T)
n.630-20004C>T
c.906C>T (p.Pro302=)
c.-468C>T (n.-468C>T)
n.1033-20004C>T
5g.11384894G>CCA443541689CTNND2c.167-20004C>G (n.167-20004C>G)
c.20C>G
c.948C>G (p.Pro316=)
c.398-20004C>G (n.398-20004C>G)
n.217-20004C>G
c.612+12137C>G (n.612+12137C>G)
n.19C>G
n.44C>G
n.542-20004C>G
c.675C>G (p.Pro225=)
c.440-20004C>G (n.440-20004C>G)
c.-123+12137C>G (n.-123+12137C>G)
n.630-20004C>G
c.906C>G (p.Pro302=)
c.-468C>G (n.-468C>G)
n.1033-20004C>G
5g.11384894G>TCA443541691CTNND2c.167-20004C>A (n.167-20004C>A)
c.20C>A
c.948C>A (p.Pro316=)
c.398-20004C>A (n.398-20004C>A)
n.217-20004C>A
c.612+12137C>A (n.612+12137C>A)
n.19C>A
n.44C>A
n.542-20004C>A
c.675C>A (p.Pro225=)
c.440-20004C>A (n.440-20004C>A)
c.-123+12137C>A (n.-123+12137C>A)
n.630-20004C>A
c.906C>A (p.Pro302=)
c.-468C>A (n.-468C>A)
n.1033-20004C>A
 gnomAD v4
5g.11384895G>ACA359281407CTNND2c.167-20005C>T (n.167-20005C>T)
c.19C>T
c.947C>T (p.Pro316Leu)
c.398-20005C>T (n.398-20005C>T)
n.217-20005C>T
c.612+12136C>T (n.612+12136C>T)
n.18C>T
n.43C>T
n.542-20005C>T
c.674C>T (p.Pro225Leu)
c.440-20005C>T (n.440-20005C>T)
c.-123+12136C>T (n.-123+12136C>T)
n.630-20005C>T
c.905C>T (p.Pro302Leu)
c.-469C>T (n.-469C>T)
n.1033-20005C>T
5g.11384895G>CCA359281408CTNND2c.167-20005C>G (n.167-20005C>G)
c.19C>G
c.947C>G (p.Pro316Arg)
c.398-20005C>G (n.398-20005C>G)
n.217-20005C>G
c.612+12136C>G (n.612+12136C>G)
n.18C>G
n.43C>G
n.542-20005C>G
c.674C>G (p.Pro225Arg)
c.440-20005C>G (n.440-20005C>G)
c.-123+12136C>G (n.-123+12136C>G)
n.630-20005C>G
c.905C>G (p.Pro302Arg)
c.-469C>G (n.-469C>G)
n.1033-20005C>G
5g.11384895G>TCA359281409CTNND2c.167-20005C>A (n.167-20005C>A)
c.19C>A
c.947C>A (p.Pro316His)
c.398-20005C>A (n.398-20005C>A)
n.217-20005C>A
c.612+12136C>A (n.612+12136C>A)
n.18C>A
n.43C>A
n.542-20005C>A
c.674C>A (p.Pro225His)
c.440-20005C>A (n.440-20005C>A)
c.-123+12136C>A (n.-123+12136C>A)
n.630-20005C>A
c.905C>A (p.Pro302His)
c.-469C>A (n.-469C>A)
n.1033-20005C>A
5g.11384896G>ACA359281410CTNND2c.167-20006C>T (n.167-20006C>T)
c.18C>T
c.946C>T (p.Pro316Ser)
c.398-20006C>T (n.398-20006C>T)
n.217-20006C>T
c.612+12135C>T (n.612+12135C>T)
n.17C>T
n.42C>T
n.542-20006C>T
c.673C>T (p.Pro225Ser)
c.440-20006C>T (n.440-20006C>T)
c.-123+12135C>T (n.-123+12135C>T)
n.630-20006C>T
c.904C>T (p.Pro302Ser)
c.-470C>T (n.-470C>T)
n.1033-20006C>T
5g.11384896G>CCA359281411CTNND2c.167-20006C>G (n.167-20006C>G)
c.18C>G
c.946C>G (p.Pro316Ala)
c.398-20006C>G (n.398-20006C>G)
n.217-20006C>G
c.612+12135C>G (n.612+12135C>G)
n.17C>G
n.42C>G
n.542-20006C>G
c.673C>G (p.Pro225Ala)
c.440-20006C>G (n.440-20006C>G)
c.-123+12135C>G (n.-123+12135C>G)
n.630-20006C>G
c.904C>G (p.Pro302Ala)
c.-470C>G (n.-470C>G)
n.1033-20006C>G
5g.11384896G>TCA3201008CTNND2c.167-20006C>A (n.167-20006C>A)
c.18C>A
c.946C>A (p.Pro316Thr)
c.398-20006C>A (n.398-20006C>A)
n.217-20006C>A
c.612+12135C>A (n.612+12135C>A)
n.17C>A
n.42C>A
n.542-20006C>A
c.673C>A (p.Pro225Thr)
c.440-20006C>A (n.440-20006C>A)
c.-123+12135C>A (n.-123+12135C>A)
n.630-20006C>A
c.904C>A (p.Pro302Thr)
c.-470C>A (n.-470C>A)
n.1033-20006C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384897C>ACA3201009CTNND2c.167-20007G>T (n.167-20007G>T)
c.17G>T
c.945G>T (p.Ser315=)
c.398-20007G>T (n.398-20007G>T)
n.217-20007G>T
c.612+12134G>T (n.612+12134G>T)
n.16G>T
n.41G>T
n.542-20007G>T
c.672G>T (p.Ser224=)
c.440-20007G>T (n.440-20007G>T)
c.-123+12134G>T (n.-123+12134G>T)
n.630-20007G>T
c.903G>T (p.Ser301=)
c.-471G>T (n.-471G>T)
n.1033-20007G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384897C>GCA443541701CTNND2c.167-20007G>C (n.167-20007G>C)
c.17G>C
c.945G>C (p.Ser315=)
c.398-20007G>C (n.398-20007G>C)
n.217-20007G>C
c.612+12134G>C (n.612+12134G>C)
n.16G>C
n.41G>C
n.542-20007G>C
c.672G>C (p.Ser224=)
c.440-20007G>C (n.440-20007G>C)
c.-123+12134G>C (n.-123+12134G>C)
n.630-20007G>C
c.903G>C (p.Ser301=)
c.-471G>C (n.-471G>C)
n.1033-20007G>C
 gnomAD v4
5g.11384897C>TCA443541702CTNND2c.167-20007G>A (n.167-20007G>A)
c.17G>A
c.945G>A (p.Ser315=)
c.398-20007G>A (n.398-20007G>A)
n.217-20007G>A
c.612+12134G>A (n.612+12134G>A)
n.16G>A
n.41G>A
n.542-20007G>A
c.672G>A (p.Ser224=)
c.440-20007G>A (n.440-20007G>A)
c.-123+12134G>A (n.-123+12134G>A)
n.630-20007G>A
c.903G>A (p.Ser301=)
c.-471G>A (n.-471G>A)
n.1033-20007G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384898G>ACA359281412CTNND2c.167-20008C>T (n.167-20008C>T)
c.16C>T
c.944C>T (p.Ser315Leu)
c.398-20008C>T (n.398-20008C>T)
n.217-20008C>T
c.612+12133C>T (n.612+12133C>T)
n.15C>T
n.40C>T
n.542-20008C>T
c.671C>T (p.Ser224Leu)
c.440-20008C>T (n.440-20008C>T)
c.-123+12133C>T (n.-123+12133C>T)
n.630-20008C>T
c.902C>T (p.Ser301Leu)
c.-472C>T (n.-472C>T)
n.1033-20008C>T
 gnomAD v4
5g.11384898G>CCA359281414CTNND2c.167-20008C>G (n.167-20008C>G)
c.16C>G
c.944C>G (p.Ser315Trp)
c.398-20008C>G (n.398-20008C>G)
n.217-20008C>G
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n.15C>G
n.40C>G
n.542-20008C>G
c.671C>G (p.Ser224Trp)
c.440-20008C>G (n.440-20008C>G)
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n.630-20008C>G
c.902C>G (p.Ser301Trp)
c.-472C>G (n.-472C>G)
n.1033-20008C>G
5g.11384898G>TCA359281413CTNND2c.167-20008C>A (n.167-20008C>A)
c.16C>A
c.944C>A (p.Ser315Ter)
c.398-20008C>A (n.398-20008C>A)
n.217-20008C>A
c.612+12133C>A (n.612+12133C>A)
n.15C>A
n.40C>A
n.542-20008C>A
c.671C>A (p.Ser224Ter)
c.440-20008C>A (n.440-20008C>A)
c.-123+12133C>A (n.-123+12133C>A)
n.630-20008C>A
c.902C>A (p.Ser301Ter)
c.-472C>A (n.-472C>A)
n.1033-20008C>A
 gnomAD v4
5g.11384899A>CCA359281415CTNND2c.167-20009T>G (n.167-20009T>G)
c.15T>G
c.943T>G (p.Ser315Ala)
c.398-20009T>G (n.398-20009T>G)
n.217-20009T>G
c.612+12132T>G (n.612+12132T>G)
n.14T>G
n.39T>G
n.542-20009T>G
c.670T>G (p.Ser224Ala)
c.440-20009T>G (n.440-20009T>G)
c.-123+12132T>G (n.-123+12132T>G)
n.630-20009T>G
c.901T>G (p.Ser301Ala)
c.-473T>G (n.-473T>G)
n.1033-20009T>G
5g.11384899A>GCA359281416CTNND2c.167-20009T>C (n.167-20009T>C)
c.15T>C
c.943T>C (p.Ser315Pro)
c.398-20009T>C (n.398-20009T>C)
n.217-20009T>C
c.612+12132T>C (n.612+12132T>C)
n.14T>C
n.39T>C
n.542-20009T>C
c.670T>C (p.Ser224Pro)
c.440-20009T>C (n.440-20009T>C)
c.-123+12132T>C (n.-123+12132T>C)
n.630-20009T>C
c.901T>C (p.Ser301Pro)
c.-473T>C (n.-473T>C)
n.1033-20009T>C
5g.11384899A>TCA359281417CTNND2c.167-20009T>A (n.167-20009T>A)
c.15T>A
c.943T>A (p.Ser315Thr)
c.398-20009T>A (n.398-20009T>A)
n.217-20009T>A
c.612+12132T>A (n.612+12132T>A)
n.14T>A
n.39T>A
n.542-20009T>A
c.670T>A (p.Ser224Thr)
c.440-20009T>A (n.440-20009T>A)
c.-123+12132T>A (n.-123+12132T>A)
n.630-20009T>A
c.901T>A (p.Ser301Thr)
c.-473T>A (n.-473T>A)
n.1033-20009T>A
5g.11384900G>ACA443541710CTNND2c.167-20010C>T (n.167-20010C>T)
c.14C>T
c.942C>T (p.Ser314=)
c.398-20010C>T (n.398-20010C>T)
n.217-20010C>T
c.612+12131C>T (n.612+12131C>T)
n.13C>T
n.38C>T
n.542-20010C>T
c.669C>T (p.Ser223=)
c.440-20010C>T (n.440-20010C>T)
c.-123+12131C>T (n.-123+12131C>T)
n.630-20010C>T
c.900C>T (p.Ser300=)
c.-474C>T (n.-474C>T)
n.1033-20010C>T
5g.11384900G>CCA359281418CTNND2c.167-20010C>G (n.167-20010C>G)
c.14C>G
c.942C>G (p.Ser314Arg)
c.398-20010C>G (n.398-20010C>G)
n.217-20010C>G
c.612+12131C>G (n.612+12131C>G)
n.13C>G
n.38C>G
n.542-20010C>G
c.669C>G (p.Ser223Arg)
c.440-20010C>G (n.440-20010C>G)
c.-123+12131C>G (n.-123+12131C>G)
n.630-20010C>G
c.900C>G (p.Ser300Arg)
c.-474C>G (n.-474C>G)
n.1033-20010C>G
5g.11384900G>TCA359281419CTNND2c.167-20010C>A (n.167-20010C>A)
c.14C>A
c.942C>A (p.Ser314Arg)
c.398-20010C>A (n.398-20010C>A)
n.217-20010C>A
c.612+12131C>A (n.612+12131C>A)
n.13C>A
n.38C>A
n.542-20010C>A
c.669C>A (p.Ser223Arg)
c.440-20010C>A (n.440-20010C>A)
c.-123+12131C>A (n.-123+12131C>A)
n.630-20010C>A
c.900C>A (p.Ser300Arg)
c.-474C>A (n.-474C>A)
n.1033-20010C>A
 gnomAD v4
5g.11384901C>ACA359281420CTNND2c.167-20011G>T (n.167-20011G>T)
c.13G>T
c.941G>T (p.Ser314Ile)
c.398-20011G>T (n.398-20011G>T)
n.217-20011G>T
c.612+12130G>T (n.612+12130G>T)
n.12G>T
n.37G>T
n.542-20011G>T
c.668G>T (p.Ser223Ile)
c.440-20011G>T (n.440-20011G>T)
c.-123+12130G>T (n.-123+12130G>T)
n.630-20011G>T
c.899G>T (p.Ser300Ile)
c.-475G>T (n.-475G>T)
n.1033-20011G>T
 gnomAD v4
5g.11384901C>GCA359281421CTNND2c.167-20011G>C (n.167-20011G>C)
c.13G>C
c.941G>C (p.Ser314Thr)
c.398-20011G>C (n.398-20011G>C)
n.217-20011G>C
c.612+12130G>C (n.612+12130G>C)
n.12G>C
n.37G>C
n.542-20011G>C
c.668G>C (p.Ser223Thr)
c.440-20011G>C (n.440-20011G>C)
c.-123+12130G>C (n.-123+12130G>C)
n.630-20011G>C
c.899G>C (p.Ser300Thr)
c.-475G>C (n.-475G>C)
n.1033-20011G>C
5g.11384901C>TCA359281422CTNND2c.167-20011G>A (n.167-20011G>A)
c.13G>A
c.941G>A (p.Ser314Asn)
c.398-20011G>A (n.398-20011G>A)
n.217-20011G>A
c.612+12130G>A (n.612+12130G>A)
n.12G>A
n.37G>A
n.542-20011G>A
c.668G>A (p.Ser223Asn)
c.440-20011G>A (n.440-20011G>A)
c.-123+12130G>A (n.-123+12130G>A)
n.630-20011G>A
c.899G>A (p.Ser300Asn)
c.-475G>A (n.-475G>A)
n.1033-20011G>A
 dbSNP
5g.11384902T>ACA359281423CTNND2c.167-20012A>T (n.167-20012A>T)
c.12A>T
c.940A>T (p.Ser314Cys)
c.398-20012A>T (n.398-20012A>T)
n.217-20012A>T
c.612+12129A>T (n.612+12129A>T)
n.11A>T
n.36A>T
n.542-20012A>T
c.667A>T (p.Ser223Cys)
c.440-20012A>T (n.440-20012A>T)
c.-123+12129A>T (n.-123+12129A>T)
n.630-20012A>T
c.898A>T (p.Ser300Cys)
c.-476A>T (n.-476A>T)
n.1033-20012A>T
5g.11384902T>CCA359281424CTNND2c.167-20012A>G (n.167-20012A>G)
c.12A>G
c.940A>G (p.Ser314Gly)
c.398-20012A>G (n.398-20012A>G)
n.217-20012A>G
c.612+12129A>G (n.612+12129A>G)
n.11A>G
n.36A>G
n.542-20012A>G
c.667A>G (p.Ser223Gly)
c.440-20012A>G (n.440-20012A>G)
c.-123+12129A>G (n.-123+12129A>G)
n.630-20012A>G
c.898A>G (p.Ser300Gly)
c.-476A>G (n.-476A>G)
n.1033-20012A>G
5g.11384902T>GCA359281425CTNND2c.167-20012A>C (n.167-20012A>C)
c.12A>C
c.940A>C (p.Ser314Arg)
c.398-20012A>C (n.398-20012A>C)
n.217-20012A>C
c.612+12129A>C (n.612+12129A>C)
n.11A>C
n.36A>C
n.542-20012A>C
c.667A>C (p.Ser223Arg)
c.440-20012A>C (n.440-20012A>C)
c.-123+12129A>C (n.-123+12129A>C)
n.630-20012A>C
c.898A>C (p.Ser300Arg)
c.-476A>C (n.-476A>C)
n.1033-20012A>C
5g.11384903G>ACA443541719CTNND2c.167-20013C>T (n.167-20013C>T)
c.11C>T
c.939C>T (p.Thr313=)
c.398-20013C>T (n.398-20013C>T)
n.217-20013C>T
c.612+12128C>T (n.612+12128C>T)
n.10C>T
n.35C>T
n.542-20013C>T
c.666C>T (p.Thr222=)
c.440-20013C>T (n.440-20013C>T)
c.-123+12128C>T (n.-123+12128C>T)
n.630-20013C>T
c.897C>T (p.Thr299=)
c.-477C>T (n.-477C>T)
n.1033-20013C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384903G>CCA443541715CTNND2c.167-20013C>G (n.167-20013C>G)
c.11C>G
c.939C>G (p.Thr313=)
c.398-20013C>G (n.398-20013C>G)
n.217-20013C>G
c.612+12128C>G (n.612+12128C>G)
n.10C>G
n.35C>G
n.542-20013C>G
c.666C>G (p.Thr222=)
c.440-20013C>G (n.440-20013C>G)
c.-123+12128C>G (n.-123+12128C>G)
n.630-20013C>G
c.897C>G (p.Thr299=)
c.-477C>G (n.-477C>G)
n.1033-20013C>G
5g.11384903G>TCA443541717CTNND2c.167-20013C>A (n.167-20013C>A)
c.11C>A
c.939C>A (p.Thr313=)
c.398-20013C>A (n.398-20013C>A)
n.217-20013C>A
c.612+12128C>A (n.612+12128C>A)
n.10C>A
n.35C>A
n.542-20013C>A
c.666C>A (p.Thr222=)
c.440-20013C>A (n.440-20013C>A)
c.-123+12128C>A (n.-123+12128C>A)
n.630-20013C>A
c.897C>A (p.Thr299=)
c.-477C>A (n.-477C>A)
n.1033-20013C>A

Number of alleles fetched