Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.11384760G>ACA359281146CTNND2c.167-19870C>T (n.167-19870C>T)
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n.153C>G
n.178C>G
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c.440-19870C>G (n.440-19870C>G)
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n.630-19870C>G
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c.-334C>G (n.-334C>G)
n.1033-19870C>G
5g.11384760G>TCA359281147CTNND2c.167-19870C>A (n.167-19870C>A)
c.154C>A
c.1082C>A (p.Pro361His)
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n.217-19870C>A
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n.153C>A
n.178C>A
n.542-19870C>A
c.809C>A (p.Pro270His)
c.440-19870C>A (n.440-19870C>A)
c.-123+12271C>A (n.-123+12271C>A)
n.630-19870C>A
c.1040C>A (p.Pro347His)
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.1033-19870C>A
5g.11384761G>ACA359281149CTNND2c.167-19871C>T (n.167-19871C>T)
c.153C>T
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c.398-19871C>T (n.398-19871C>T)
n.217-19871C>T
c.612+12270C>T (n.612+12270C>T)
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n.177C>T
n.542-19871C>T
c.808C>T (p.Pro270Ser)
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n.630-19871C>T
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n.1033-19871C>T
5g.11384761G>CCA359281150CTNND2c.167-19871C>G (n.167-19871C>G)
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n.152C>G
n.177C>G
n.542-19871C>G
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c.-123+12270C>G (n.-123+12270C>G)
n.630-19871C>G
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.-335C>G (n.-335C>G)
n.1033-19871C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384761G>TCA359281151CTNND2c.167-19871C>A (n.167-19871C>A)
c.153C>A
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
n.11C>A
c.398-19871C>A (n.398-19871C>A)
n.217-19871C>A
c.612+12270C>A (n.612+12270C>A)
n.152C>A
n.177C>A
n.542-19871C>A
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.440-19871C>A (n.440-19871C>A)
c.-123+12270C>A (n.-123+12270C>A)
n.630-19871C>A
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.1033-19871C>A
5g.11384762C>ACA443541222CTNND2c.167-19872G>T (n.167-19872G>T)
c.152G>T
c.1080G>T (p.Ser360=)
n.10G>T
c.398-19872G>T (n.398-19872G>T)
n.217-19872G>T
c.612+12269G>T (n.612+12269G>T)
n.151G>T
n.176G>T
n.542-19872G>T
c.807G>T (p.Ser269=)
c.440-19872G>T (n.440-19872G>T)
c.-123+12269G>T (n.-123+12269G>T)
n.630-19872G>T
c.1038G>T (p.Ser346=)
c.-336G>T (n.-336G>T)
n.1033-19872G>T
 gnomAD v4
5g.11384762C>GCA443541226CTNND2c.167-19872G>C (n.167-19872G>C)
c.152G>C
c.1080G>C (p.Ser360=)
n.10G>C
c.398-19872G>C (n.398-19872G>C)
n.217-19872G>C
c.612+12269G>C (n.612+12269G>C)
n.151G>C
n.176G>C
n.542-19872G>C
c.807G>C (p.Ser269=)
c.440-19872G>C (n.440-19872G>C)
c.-123+12269G>C (n.-123+12269G>C)
n.630-19872G>C
c.1038G>C (p.Ser346=)
c.-336G>C (n.-336G>C)
n.1033-19872G>C
5g.11384762C>TCA443541230CTNND2c.167-19872G>A (n.167-19872G>A)
c.152G>A
c.1080G>A (p.Ser360=)
n.10G>A
c.398-19872G>A (n.398-19872G>A)
n.217-19872G>A
c.612+12269G>A (n.612+12269G>A)
n.151G>A
n.176G>A
n.542-19872G>A
c.807G>A (p.Ser269=)
c.440-19872G>A (n.440-19872G>A)
c.-123+12269G>A (n.-123+12269G>A)
n.630-19872G>A
c.1038G>A (p.Ser346=)
c.-336G>A (n.-336G>A)
n.1033-19872G>A
 gnomAD v4
5g.11384763G>ACA359281152CTNND2c.167-19873C>T (n.167-19873C>T)
c.151C>T
c.1079C>T (p.Ser360Leu)
n.9C>T
c.398-19873C>T (n.398-19873C>T)
n.217-19873C>T
c.612+12268C>T (n.612+12268C>T)
n.150C>T
n.175C>T
n.542-19873C>T
c.806C>T (p.Ser269Leu)
c.440-19873C>T (n.440-19873C>T)
c.-123+12268C>T (n.-123+12268C>T)
n.630-19873C>T
c.1037C>T (p.Ser346Leu)
c.-337C>T (n.-337C>T)
n.1033-19873C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384763G>CCA359281153CTNND2c.167-19873C>G (n.167-19873C>G)
c.151C>G
c.1079C>G (p.Ser360Trp)
n.9C>G
c.398-19873C>G (n.398-19873C>G)
n.217-19873C>G
c.612+12268C>G (n.612+12268C>G)
n.150C>G
n.175C>G
n.542-19873C>G
c.806C>G (p.Ser269Trp)
c.440-19873C>G (n.440-19873C>G)
c.-123+12268C>G (n.-123+12268C>G)
n.630-19873C>G
c.1037C>G (p.Ser346Trp)
c.-337C>G (n.-337C>G)
n.1033-19873C>G
5g.11384763G>TCA359281154CTNND2c.167-19873C>A (n.167-19873C>A)
c.151C>A
c.1079C>A (p.Ser360Ter)
n.9C>A
c.398-19873C>A (n.398-19873C>A)
n.217-19873C>A
c.612+12268C>A (n.612+12268C>A)
n.150C>A
n.175C>A
n.542-19873C>A
c.806C>A (p.Ser269Ter)
c.440-19873C>A (n.440-19873C>A)
c.-123+12268C>A (n.-123+12268C>A)
n.630-19873C>A
c.1037C>A (p.Ser346Ter)
c.-337C>A (n.-337C>A)
n.1033-19873C>A
5g.11384764A>CCA359281155CTNND2c.167-19874T>G (n.167-19874T>G)
c.150T>G
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
n.8T>G
c.398-19874T>G (n.398-19874T>G)
n.217-19874T>G
c.612+12267T>G (n.612+12267T>G)
n.149T>G
n.174T>G
n.542-19874T>G
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.440-19874T>G (n.440-19874T>G)
c.-123+12267T>G (n.-123+12267T>G)
n.630-19874T>G
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.-338T>G (n.-338T>G)
n.1033-19874T>G
5g.11384764A>GCA359281156CTNND2c.167-19874T>C (n.167-19874T>C)
c.150T>C
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
n.8T>C
c.398-19874T>C (n.398-19874T>C)
n.217-19874T>C
c.612+12267T>C (n.612+12267T>C)
n.149T>C
n.174T>C
n.542-19874T>C
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.440-19874T>C (n.440-19874T>C)
c.-123+12267T>C (n.-123+12267T>C)
n.630-19874T>C
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.-338T>C (n.-338T>C)
n.1033-19874T>C
5g.11384764A>TCA359281157CTNND2c.167-19874T>A (n.167-19874T>A)
c.150T>A
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
n.8T>A
c.398-19874T>A (n.398-19874T>A)
n.217-19874T>A
c.612+12267T>A (n.612+12267T>A)
n.149T>A
n.174T>A
n.542-19874T>A
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.440-19874T>A (n.440-19874T>A)
c.-123+12267T>A (n.-123+12267T>A)
n.630-19874T>A
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.-338T>A (n.-338T>A)
n.1033-19874T>A
5g.11384765C>ACA443541241CTNND2c.167-19875G>T (n.167-19875G>T)
c.149G>T
c.1077G>T (p.Leu359=)
n.7G>T
c.398-19875G>T (n.398-19875G>T)
n.217-19875G>T
c.612+12266G>T (n.612+12266G>T)
n.148G>T
n.173G>T
n.542-19875G>T
c.804G>T (p.Leu268=)
c.440-19875G>T (n.440-19875G>T)
c.-123+12266G>T (n.-123+12266G>T)
n.630-19875G>T
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.1033-19875G>T
5g.11384765C>GCA443541238CTNND2c.167-19875G>C (n.167-19875G>C)
c.149G>C
c.1077G>C (p.Leu359=)
n.7G>C
c.398-19875G>C (n.398-19875G>C)
n.217-19875G>C
c.612+12266G>C (n.612+12266G>C)
n.148G>C
n.173G>C
n.542-19875G>C
c.804G>C (p.Leu268=)
c.440-19875G>C (n.440-19875G>C)
c.-123+12266G>C (n.-123+12266G>C)
n.630-19875G>C
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.1033-19875G>C
 gnomAD v4
5g.11384765C>TCA443541235CTNND2c.167-19875G>A (n.167-19875G>A)
c.149G>A
c.1077G>A (p.Leu359=)
n.7G>A
c.398-19875G>A (n.398-19875G>A)
n.217-19875G>A
c.612+12266G>A (n.612+12266G>A)
n.148G>A
n.173G>A
n.542-19875G>A
c.804G>A (p.Leu268=)
c.440-19875G>A (n.440-19875G>A)
c.-123+12266G>A (n.-123+12266G>A)
n.630-19875G>A
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.1033-19875G>A
5g.11384766A>CCA359281159CTNND2c.167-19876T>G (n.167-19876T>G)
c.148T>G
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.6T>G
c.398-19876T>G (n.398-19876T>G)
n.217-19876T>G
c.612+12265T>G (n.612+12265T>G)
n.147T>G
n.172T>G
n.542-19876T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.440-19876T>G (n.440-19876T>G)
c.-123+12265T>G (n.-123+12265T>G)
n.630-19876T>G
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.-340T>G (n.-340T>G)
n.1033-19876T>G
5g.11384766A>GCA359281160CTNND2c.167-19876T>C (n.167-19876T>C)
c.148T>C
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.6T>C
c.398-19876T>C (n.398-19876T>C)
n.217-19876T>C
c.612+12265T>C (n.612+12265T>C)
n.147T>C
n.172T>C
n.542-19876T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.440-19876T>C (n.440-19876T>C)
c.-123+12265T>C (n.-123+12265T>C)
n.630-19876T>C
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.-340T>C (n.-340T>C)
n.1033-19876T>C
5g.11384766A>TCA359281158CTNND2c.167-19876T>A (n.167-19876T>A)
c.148T>A
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
n.6T>A
c.398-19876T>A (n.398-19876T>A)
n.217-19876T>A
c.612+12265T>A (n.612+12265T>A)
n.147T>A
n.172T>A
n.542-19876T>A
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.440-19876T>A (n.440-19876T>A)
c.-123+12265T>A (n.-123+12265T>A)
n.630-19876T>A
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.-340T>A (n.-340T>A)
n.1033-19876T>A
5g.11384767G>ACA443541244CTNND2c.167-19877C>T (n.167-19877C>T)
c.147C>T
c.1075C>T (p.Leu359=)
n.5C>T
c.398-19877C>T (n.398-19877C>T)
n.217-19877C>T
c.612+12264C>T (n.612+12264C>T)
n.146C>T
n.171C>T
n.542-19877C>T
c.802C>T (p.Leu268=)
c.440-19877C>T (n.440-19877C>T)
c.-123+12264C>T (n.-123+12264C>T)
n.630-19877C>T
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.1033-19877C>T
5g.11384767G>CCA359281161CTNND2c.167-19877C>G (n.167-19877C>G)
c.147C>G
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.5C>G
c.398-19877C>G (n.398-19877C>G)
n.217-19877C>G
c.612+12264C>G (n.612+12264C>G)
n.146C>G
n.171C>G
n.542-19877C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.440-19877C>G (n.440-19877C>G)
c.-123+12264C>G (n.-123+12264C>G)
n.630-19877C>G
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.1033-19877C>G
5g.11384767G>TCA359281162CTNND2c.167-19877C>A (n.167-19877C>A)
c.147C>A
c.1075C>A (p.Leu359Met)
n.5C>A
c.398-19877C>A (n.398-19877C>A)
n.217-19877C>A
c.612+12264C>A (n.612+12264C>A)
n.146C>A
n.171C>A
n.542-19877C>A
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.440-19877C>A (n.440-19877C>A)
c.-123+12264C>A (n.-123+12264C>A)
n.630-19877C>A
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.-341C>A (n.-341C>A)
n.1033-19877C>A
5g.11384768G>ACA443541254CTNND2c.167-19878C>T (n.167-19878C>T)
c.146C>T
c.1074C>T (p.Thr358=)
n.4C>T
c.398-19878C>T (n.398-19878C>T)
n.217-19878C>T
c.612+12263C>T (n.612+12263C>T)
n.145C>T
n.170C>T
n.542-19878C>T
c.801C>T (p.Thr267=)
c.440-19878C>T (n.440-19878C>T)
c.-123+12263C>T (n.-123+12263C>T)
n.630-19878C>T
c.1032C>T (p.Thr344=)
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.1033-19878C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384768G>CCA443541252CTNND2c.167-19878C>G (n.167-19878C>G)
c.146C>G
c.1074C>G (p.Thr358=)
n.4C>G
c.398-19878C>G (n.398-19878C>G)
n.217-19878C>G
c.612+12263C>G (n.612+12263C>G)
n.145C>G
n.170C>G
n.542-19878C>G
c.801C>G (p.Thr267=)
c.440-19878C>G (n.440-19878C>G)
c.-123+12263C>G (n.-123+12263C>G)
n.630-19878C>G
c.1032C>G (p.Thr344=)
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.1033-19878C>G
5g.11384768G>TCA3200969CTNND2c.167-19878C>A (n.167-19878C>A)
c.146C>A
c.1074C>A (p.Thr358=)
n.4C>A
c.398-19878C>A (n.398-19878C>A)
n.217-19878C>A
c.612+12263C>A (n.612+12263C>A)
n.145C>A
n.170C>A
n.542-19878C>A
c.801C>A (p.Thr267=)
c.440-19878C>A (n.440-19878C>A)
c.-123+12263C>A (n.-123+12263C>A)
n.630-19878C>A
c.1032C>A (p.Thr344=)
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.1033-19878C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384769G>ACA359281163CTNND2c.167-19879C>T (n.167-19879C>T)
c.145C>T
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
n.3C>T
c.398-19879C>T (n.398-19879C>T)
n.217-19879C>T
c.612+12262C>T (n.612+12262C>T)
n.144C>T
n.169C>T
n.542-19879C>T
c.800C>T (p.Thr267Ile)
c.440-19879C>T (n.440-19879C>T)
c.-123+12262C>T (n.-123+12262C>T)
n.630-19879C>T
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.-343C>T (n.-343C>T)
n.1033-19879C>T
5g.11384769G>CCA359281164CTNND2c.167-19879C>G (n.167-19879C>G)
c.145C>G
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
n.3C>G
c.398-19879C>G (n.398-19879C>G)
n.217-19879C>G
c.612+12262C>G (n.612+12262C>G)
n.144C>G
n.169C>G
n.542-19879C>G
c.800C>G (p.Thr267Ser)
c.440-19879C>G (n.440-19879C>G)
c.-123+12262C>G (n.-123+12262C>G)
n.630-19879C>G
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
c.-343C>G (n.-343C>G)
n.1033-19879C>G
5g.11384769G>TCA359281165CTNND2c.167-19879C>A (n.167-19879C>A)
c.145C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
n.3C>A
c.398-19879C>A (n.398-19879C>A)
n.217-19879C>A
c.612+12262C>A (n.612+12262C>A)
n.144C>A
n.169C>A
n.542-19879C>A
c.800C>A (p.Thr267Asn)
c.440-19879C>A (n.440-19879C>A)
c.-123+12262C>A (n.-123+12262C>A)
n.630-19879C>A
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
c.-343C>A (n.-343C>A)
n.1033-19879C>A
5g.11384770T>ACA359281166CTNND2c.167-19880A>T (n.167-19880A>T)
c.144A>T
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
n.2A>T
c.398-19880A>T (n.398-19880A>T)
n.217-19880A>T
c.612+12261A>T (n.612+12261A>T)
n.143A>T
n.168A>T
n.542-19880A>T
c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.440-19880A>T (n.440-19880A>T)
c.-123+12261A>T (n.-123+12261A>T)
n.630-19880A>T
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.1033-19880A>T
5g.11384770T>CCA359281167CTNND2c.167-19880A>G (n.167-19880A>G)
c.144A>G
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
n.2A>G
c.398-19880A>G (n.398-19880A>G)
n.217-19880A>G
c.612+12261A>G (n.612+12261A>G)
n.143A>G
n.168A>G
n.542-19880A>G
c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.440-19880A>G (n.440-19880A>G)
c.-123+12261A>G (n.-123+12261A>G)
n.630-19880A>G
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.1033-19880A>G
5g.11384770T>GCA359281168CTNND2c.167-19880A>C (n.167-19880A>C)
c.144A>C
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
n.2A>C
c.398-19880A>C (n.398-19880A>C)
n.217-19880A>C
c.612+12261A>C (n.612+12261A>C)
n.143A>C
n.168A>C
n.542-19880A>C
c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.440-19880A>C (n.440-19880A>C)
c.-123+12261A>C (n.-123+12261A>C)
n.630-19880A>C
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.-344A>C (n.-344A>C)
n.1033-19880A>C
5g.11384771G>ACA443541261CTNND2c.167-19881C>T (n.167-19881C>T)
c.143C>T
c.1071C>T (p.Ala357=)
n.1C>T
c.398-19881C>T (n.398-19881C>T)
n.217-19881C>T
c.612+12260C>T (n.612+12260C>T)
n.142C>T
n.167C>T
n.542-19881C>T
c.798C>T (p.Ala266=)
c.440-19881C>T (n.440-19881C>T)
c.-123+12260C>T (n.-123+12260C>T)
n.630-19881C>T
c.1029C>T (p.Ala343=)
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.1033-19881C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384771G>CCA443541266CTNND2c.167-19881C>G (n.167-19881C>G)
c.143C>G
c.1071C>G (p.Ala357=)
n.1C>G
c.398-19881C>G (n.398-19881C>G)
n.217-19881C>G
c.612+12260C>G (n.612+12260C>G)
n.142C>G
n.167C>G
n.542-19881C>G
c.798C>G (p.Ala266=)
c.440-19881C>G (n.440-19881C>G)
c.-123+12260C>G (n.-123+12260C>G)
n.630-19881C>G
c.1029C>G (p.Ala343=)
c.-345C>G (n.-345C>G)
n.1033-19881C>G
5g.11384771G>TCA443541263CTNND2c.167-19881C>A (n.167-19881C>A)
c.143C>A
c.1071C>A (p.Ala357=)
n.1C>A
c.398-19881C>A (n.398-19881C>A)
n.217-19881C>A
c.612+12260C>A (n.612+12260C>A)
n.142C>A
n.167C>A
n.542-19881C>A
c.798C>A (p.Ala266=)
c.440-19881C>A (n.440-19881C>A)
c.-123+12260C>A (n.-123+12260C>A)
n.630-19881C>A
c.1029C>A (p.Ala343=)
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.1033-19881C>A
5g.11384772G>ACA359281169CTNND2c.167-19882C>T (n.167-19882C>T)
c.142C>T
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.398-19882C>T (n.398-19882C>T)
n.217-19882C>T
c.612+12259C>T (n.612+12259C>T)
n.141C>T
n.166C>T
n.542-19882C>T
c.797C>T (p.Ala266Val)
c.440-19882C>T (n.440-19882C>T)
c.-123+12259C>T (n.-123+12259C>T)
n.630-19882C>T
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.-346C>T (n.-346C>T)
n.1033-19882C>T
5g.11384772G>CCA359281170CTNND2c.167-19882C>G (n.167-19882C>G)
c.142C>G
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.398-19882C>G (n.398-19882C>G)
n.217-19882C>G
c.612+12259C>G (n.612+12259C>G)
n.141C>G
n.166C>G
n.542-19882C>G
c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.440-19882C>G (n.440-19882C>G)
c.-123+12259C>G (n.-123+12259C>G)
n.630-19882C>G
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.-346C>G (n.-346C>G)
n.1033-19882C>G
5g.11384772G>TCA359281171CTNND2c.167-19882C>A (n.167-19882C>A)
c.142C>A
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.398-19882C>A (n.398-19882C>A)
n.217-19882C>A
c.612+12259C>A (n.612+12259C>A)
n.141C>A
n.166C>A
n.542-19882C>A
c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.440-19882C>A (n.440-19882C>A)
c.-123+12259C>A (n.-123+12259C>A)
n.630-19882C>A
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.1033-19882C>A
5g.11384773C>ACA359281174CTNND2c.167-19883G>T (n.167-19883G>T)
c.141G>T
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.398-19883G>T (n.398-19883G>T)
n.217-19883G>T
c.612+12258G>T (n.612+12258G>T)
n.140G>T
n.165G>T
n.542-19883G>T
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.440-19883G>T (n.440-19883G>T)
c.-123+12258G>T (n.-123+12258G>T)
n.630-19883G>T
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.1033-19883G>T
5g.11384773C>GCA359281172CTNND2c.167-19883G>C (n.167-19883G>C)
c.141G>C
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.398-19883G>C (n.398-19883G>C)
n.217-19883G>C
c.612+12258G>C (n.612+12258G>C)
n.140G>C
n.165G>C
n.542-19883G>C
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.440-19883G>C (n.440-19883G>C)
c.-123+12258G>C (n.-123+12258G>C)
n.630-19883G>C
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.1033-19883G>C
5g.11384773C>TCA359281173CTNND2c.167-19883G>A (n.167-19883G>A)
c.141G>A
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.398-19883G>A (n.398-19883G>A)
n.217-19883G>A
c.612+12258G>A (n.612+12258G>A)
n.140G>A
n.165G>A
n.542-19883G>A
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.440-19883G>A (n.440-19883G>A)
c.-123+12258G>A (n.-123+12258G>A)
n.630-19883G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.1033-19883G>A
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384774G>ACA443541275CTNND2c.167-19884C>T (n.167-19884C>T)
c.140C>T
c.1068C>T (p.Tyr356=)
c.398-19884C>T (n.398-19884C>T)
n.217-19884C>T
c.612+12257C>T (n.612+12257C>T)
n.139C>T
n.164C>T
n.542-19884C>T
c.795C>T (p.Tyr265=)
c.440-19884C>T (n.440-19884C>T)
c.-123+12257C>T (n.-123+12257C>T)
n.630-19884C>T
c.1026C>T (p.Tyr342=)
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.1033-19884C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384774G>CCA359281175CTNND2c.167-19884C>G (n.167-19884C>G)
c.140C>G
c.1068C>G (p.Tyr356Ter)
c.398-19884C>G (n.398-19884C>G)
n.217-19884C>G
c.612+12257C>G (n.612+12257C>G)
n.139C>G
n.164C>G
n.542-19884C>G
c.795C>G (p.Tyr265Ter)
c.440-19884C>G (n.440-19884C>G)
c.-123+12257C>G (n.-123+12257C>G)
n.630-19884C>G
c.1026C>G (p.Tyr342Ter)
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.1033-19884C>G
5g.11384774G>TCA359281176CTNND2c.167-19884C>A (n.167-19884C>A)
c.140C>A
c.1068C>A (p.Tyr356Ter)
c.398-19884C>A (n.398-19884C>A)
n.217-19884C>A
c.612+12257C>A (n.612+12257C>A)
n.139C>A
n.164C>A
n.542-19884C>A
c.795C>A (p.Tyr265Ter)
c.440-19884C>A (n.440-19884C>A)
c.-123+12257C>A (n.-123+12257C>A)
n.630-19884C>A
c.1026C>A (p.Tyr342Ter)
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.1033-19884C>A
5g.11384775T>ACA359281177CTNND2c.167-19885A>T (n.167-19885A>T)
c.139A>T
c.1067A>T (p.Tyr356Phe)
c.398-19885A>T (n.398-19885A>T)
n.217-19885A>T
c.612+12256A>T (n.612+12256A>T)
n.138A>T
n.163A>T
n.542-19885A>T
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
c.440-19885A>T (n.440-19885A>T)
c.-123+12256A>T (n.-123+12256A>T)
n.630-19885A>T
c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.-349A>T (n.-349A>T)
n.1033-19885A>T
5g.11384775T>CCA3200970CTNND2c.167-19885A>G (n.167-19885A>G)
c.139A>G
c.1067A>G (p.Tyr356Cys)
c.398-19885A>G (n.398-19885A>G)
n.217-19885A>G
c.612+12256A>G (n.612+12256A>G)
n.138A>G
n.163A>G
n.542-19885A>G
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
c.440-19885A>G (n.440-19885A>G)
c.-123+12256A>G (n.-123+12256A>G)
n.630-19885A>G
c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.-349A>G (n.-349A>G)
n.1033-19885A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
5g.11384775T>GCA359281178CTNND2c.167-19885A>C (n.167-19885A>C)
c.139A>C
c.1067A>C (p.Tyr356Ser)
c.398-19885A>C (n.398-19885A>C)
n.217-19885A>C
c.612+12256A>C (n.612+12256A>C)
n.138A>C
n.163A>C
n.542-19885A>C
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
c.440-19885A>C (n.440-19885A>C)
c.-123+12256A>C (n.-123+12256A>C)
n.630-19885A>C
c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.-349A>C (n.-349A>C)
n.1033-19885A>C
5g.11384776A>CCA359281179CTNND2c.167-19886T>G (n.167-19886T>G)
c.138T>G
c.1066T>G (p.Tyr356Asp)
c.398-19886T>G (n.398-19886T>G)
n.217-19886T>G
c.612+12255T>G (n.612+12255T>G)
n.137T>G
n.162T>G
n.542-19886T>G
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
c.440-19886T>G (n.440-19886T>G)
c.-123+12255T>G (n.-123+12255T>G)
n.630-19886T>G
c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.-350T>G (n.-350T>G)
n.1033-19886T>G
5g.11384776A>GCA359281180CTNND2c.167-19886T>C (n.167-19886T>C)
c.138T>C
c.1066T>C (p.Tyr356His)
c.398-19886T>C (n.398-19886T>C)
n.217-19886T>C
c.612+12255T>C (n.612+12255T>C)
n.137T>C
n.162T>C
n.542-19886T>C
c.793T>C (p.Tyr265His)
c.440-19886T>C (n.440-19886T>C)
c.-123+12255T>C (n.-123+12255T>C)
n.630-19886T>C
c.1024T>C (p.Tyr342His)
c.-350T>C (n.-350T>C)
n.1033-19886T>C
5g.11384776A>TCA359281181CTNND2c.167-19886T>A (n.167-19886T>A)
c.138T>A
c.1066T>A (p.Tyr356Asn)
c.398-19886T>A (n.398-19886T>A)
n.217-19886T>A
c.612+12255T>A (n.612+12255T>A)
n.137T>A
n.162T>A
n.542-19886T>A
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
c.440-19886T>A (n.440-19886T>A)
c.-123+12255T>A (n.-123+12255T>A)
n.630-19886T>A
c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.-350T>A (n.-350T>A)
n.1033-19886T>A
5g.11384777C>ACA443541286CTNND2c.167-19887G>T (n.167-19887G>T)
c.137G>T
c.1065G>T (p.Thr355=)
c.398-19887G>T (n.398-19887G>T)
n.217-19887G>T
c.612+12254G>T (n.612+12254G>T)
n.136G>T
n.161G>T
n.542-19887G>T
c.792G>T (p.Thr264=)
c.440-19887G>T (n.440-19887G>T)
c.-123+12254G>T (n.-123+12254G>T)
n.630-19887G>T
c.1023G>T (p.Thr341=)
c.-351G>T (n.-351G>T)
n.1033-19887G>T
 gnomAD v4
5g.11384777C>GCA3200971CTNND2c.167-19887G>C (n.167-19887G>C)
c.137G>C
c.1065G>C (p.Thr355=)
c.398-19887G>C (n.398-19887G>C)
n.217-19887G>C
c.612+12254G>C (n.612+12254G>C)
n.136G>C
n.161G>C
n.542-19887G>C
c.792G>C (p.Thr264=)
c.440-19887G>C (n.440-19887G>C)
c.-123+12254G>C (n.-123+12254G>C)
n.630-19887G>C
c.1023G>C (p.Thr341=)
c.-351G>C (n.-351G>C)
n.1033-19887G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384777C>TCA3200972CTNND2c.167-19887G>A (n.167-19887G>A)
c.137G>A
c.1065G>A (p.Thr355=)
c.398-19887G>A (n.398-19887G>A)
n.217-19887G>A
c.612+12254G>A (n.612+12254G>A)
n.136G>A
n.161G>A
n.542-19887G>A
c.792G>A (p.Thr264=)
c.440-19887G>A (n.440-19887G>A)
c.-123+12254G>A (n.-123+12254G>A)
n.630-19887G>A
c.1023G>A (p.Thr341=)
c.-351G>A (n.-351G>A)
n.1033-19887G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384778G>ACA359281182CTNND2c.167-19888C>T (n.167-19888C>T)
c.136C>T
c.1064C>T (p.Thr355Met)
c.398-19888C>T (n.398-19888C>T)
n.217-19888C>T
c.612+12253C>T (n.612+12253C>T)
n.135C>T
n.160C>T
n.542-19888C>T
c.791C>T (p.Thr264Met)
c.440-19888C>T (n.440-19888C>T)
c.-123+12253C>T (n.-123+12253C>T)
n.630-19888C>T
c.1022C>T (p.Thr341Met)
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.1033-19888C>T
 gnomAD v4
5g.11384778G>CCA359281183CTNND2c.167-19888C>G (n.167-19888C>G)
c.136C>G
c.1064C>G (p.Thr355Arg)
c.398-19888C>G (n.398-19888C>G)
n.217-19888C>G
c.612+12253C>G (n.612+12253C>G)
n.135C>G
n.160C>G
n.542-19888C>G
c.791C>G (p.Thr264Arg)
c.440-19888C>G (n.440-19888C>G)
c.-123+12253C>G (n.-123+12253C>G)
n.630-19888C>G
c.1022C>G (p.Thr341Arg)
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.1033-19888C>G
5g.11384778G>TCA114394835CTNND2c.167-19888C>A (n.167-19888C>A)
c.136C>A
c.1064C>A (p.Thr355Lys)
c.398-19888C>A (n.398-19888C>A)
n.217-19888C>A
c.612+12253C>A (n.612+12253C>A)
n.135C>A
n.160C>A
n.542-19888C>A
c.791C>A (p.Thr264Lys)
c.440-19888C>A (n.440-19888C>A)
c.-123+12253C>A (n.-123+12253C>A)
n.630-19888C>A
c.1022C>A (p.Thr341Lys)
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.1033-19888C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384779T>ACA359281185CTNND2c.167-19889A>T (n.167-19889A>T)
c.135A>T
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.398-19889A>T (n.398-19889A>T)
n.217-19889A>T
c.612+12252A>T (n.612+12252A>T)
n.134A>T
n.159A>T
n.542-19889A>T
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.440-19889A>T (n.440-19889A>T)
c.-123+12252A>T (n.-123+12252A>T)
n.630-19889A>T
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.-353A>T (n.-353A>T)
n.1033-19889A>T
5g.11384779T>CCA359281186CTNND2c.167-19889A>G (n.167-19889A>G)
c.135A>G
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.398-19889A>G (n.398-19889A>G)
n.217-19889A>G
c.612+12252A>G (n.612+12252A>G)
n.134A>G
n.159A>G
n.542-19889A>G
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.440-19889A>G (n.440-19889A>G)
c.-123+12252A>G (n.-123+12252A>G)
n.630-19889A>G
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.-353A>G (n.-353A>G)
n.1033-19889A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384779T>GCA359281184CTNND2c.167-19889A>C (n.167-19889A>C)
c.135A>C
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.398-19889A>C (n.398-19889A>C)
n.217-19889A>C
c.612+12252A>C (n.612+12252A>C)
n.134A>C
n.159A>C
n.542-19889A>C
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.440-19889A>C (n.440-19889A>C)
c.-123+12252A>C (n.-123+12252A>C)
n.630-19889A>C
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.-353A>C (n.-353A>C)
n.1033-19889A>C
5g.11384780G>ACA443541301CTNND2c.167-19890C>T (n.167-19890C>T)
c.134C>T
c.1062C>T (p.Gly354=)
c.398-19890C>T (n.398-19890C>T)
n.217-19890C>T
c.612+12251C>T (n.612+12251C>T)
n.133C>T
n.158C>T
n.542-19890C>T
c.789C>T (p.Gly263=)
c.440-19890C>T (n.440-19890C>T)
c.-123+12251C>T (n.-123+12251C>T)
n.630-19890C>T
c.1020C>T (p.Gly340=)
c.-354C>T (n.-354C>T)
n.1033-19890C>T
 gnomAD v4
5g.11384780G>CCA443541303CTNND2c.167-19890C>G (n.167-19890C>G)
c.134C>G
c.1062C>G (p.Gly354=)
c.398-19890C>G (n.398-19890C>G)
n.217-19890C>G
c.612+12251C>G (n.612+12251C>G)
n.133C>G
n.158C>G
n.542-19890C>G
c.789C>G (p.Gly263=)
c.440-19890C>G (n.440-19890C>G)
c.-123+12251C>G (n.-123+12251C>G)
n.630-19890C>G
c.1020C>G (p.Gly340=)
c.-354C>G (n.-354C>G)
n.1033-19890C>G
5g.11384780G>TCA443541305CTNND2c.167-19890C>A (n.167-19890C>A)
c.134C>A
c.1062C>A (p.Gly354=)
c.398-19890C>A (n.398-19890C>A)
n.217-19890C>A
c.612+12251C>A (n.612+12251C>A)
n.133C>A
n.158C>A
n.542-19890C>A
c.789C>A (p.Gly263=)
c.440-19890C>A (n.440-19890C>A)
c.-123+12251C>A (n.-123+12251C>A)
n.630-19890C>A
c.1020C>A (p.Gly340=)
c.-354C>A (n.-354C>A)
n.1033-19890C>A
5g.11384781C>ACA359281189CTNND2c.167-19891G>T (n.167-19891G>T)
c.133G>T
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.398-19891G>T (n.398-19891G>T)
n.217-19891G>T
c.612+12250G>T (n.612+12250G>T)
n.132G>T
n.157G>T
n.542-19891G>T
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.440-19891G>T (n.440-19891G>T)
c.-123+12250G>T (n.-123+12250G>T)
n.630-19891G>T
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.1033-19891G>T
 gnomAD v4
5g.11384781C>GCA359281187CTNND2c.167-19891G>C (n.167-19891G>C)
c.133G>C
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.398-19891G>C (n.398-19891G>C)
n.217-19891G>C
c.612+12250G>C (n.612+12250G>C)
n.132G>C
n.157G>C
n.542-19891G>C
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.440-19891G>C (n.440-19891G>C)
c.-123+12250G>C (n.-123+12250G>C)
n.630-19891G>C
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.1033-19891G>C
5g.11384781C>TCA359281188CTNND2c.167-19891G>A (n.167-19891G>A)
c.133G>A
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.398-19891G>A (n.398-19891G>A)
n.217-19891G>A
c.612+12250G>A (n.612+12250G>A)
n.132G>A
n.157G>A
n.542-19891G>A
c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.440-19891G>A (n.440-19891G>A)
c.-123+12250G>A (n.-123+12250G>A)
n.630-19891G>A
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.1033-19891G>A
5g.11384782C>ACA359281190CTNND2c.167-19892G>T (n.167-19892G>T)
c.132G>T
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.398-19892G>T (n.398-19892G>T)
n.217-19892G>T
c.612+12249G>T (n.612+12249G>T)
n.131G>T
n.156G>T
n.542-19892G>T
c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.440-19892G>T (n.440-19892G>T)
c.-123+12249G>T (n.-123+12249G>T)
n.630-19892G>T
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.1033-19892G>T
 gnomAD v4
5g.11384782C>GCA359281191CTNND2c.167-19892G>C (n.167-19892G>C)
c.132G>C
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.398-19892G>C (n.398-19892G>C)
n.217-19892G>C
c.612+12249G>C (n.612+12249G>C)
n.131G>C
n.156G>C
n.542-19892G>C
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.440-19892G>C (n.440-19892G>C)
c.-123+12249G>C (n.-123+12249G>C)
n.630-19892G>C
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.1033-19892G>C
 gnomAD v4
5g.11384782C>TCA3200973CTNND2c.167-19892G>A (n.167-19892G>A)
c.132G>A
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.398-19892G>A (n.398-19892G>A)
n.217-19892G>A
c.612+12249G>A (n.612+12249G>A)
n.131G>A
n.156G>A
n.542-19892G>A
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.440-19892G>A (n.440-19892G>A)
c.-123+12249G>A (n.-123+12249G>A)
n.630-19892G>A
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.1033-19892G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384783G>ACA3200974CTNND2c.167-19893C>T (n.167-19893C>T)
c.131C>T
c.1059C>T (p.Ile353=)
c.398-19893C>T (n.398-19893C>T)
n.217-19893C>T
c.612+12248C>T (n.612+12248C>T)
n.130C>T
n.155C>T
n.542-19893C>T
c.786C>T (p.Ile262=)
c.440-19893C>T (n.440-19893C>T)
c.-123+12248C>T (n.-123+12248C>T)
n.630-19893C>T
c.1017C>T (p.Ile339=)
c.-357C>T (n.-357C>T)
n.1033-19893C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384783G>CCA359281192CTNND2c.167-19893C>G (n.167-19893C>G)
c.131C>G
c.1059C>G (p.Ile353Met)
c.398-19893C>G (n.398-19893C>G)
n.217-19893C>G
c.612+12248C>G (n.612+12248C>G)
n.130C>G
n.155C>G
n.542-19893C>G
c.786C>G (p.Ile262Met)
c.440-19893C>G (n.440-19893C>G)
c.-123+12248C>G (n.-123+12248C>G)
n.630-19893C>G
c.1017C>G (p.Ile339Met)
c.-357C>G (n.-357C>G)
n.1033-19893C>G
 gnomAD v4
5g.11384783G>TCA443541320CTNND2c.167-19893C>A (n.167-19893C>A)
c.131C>A
c.1059C>A (p.Ile353=)
c.398-19893C>A (n.398-19893C>A)
n.217-19893C>A
c.612+12248C>A (n.612+12248C>A)
n.130C>A
n.155C>A
n.542-19893C>A
c.786C>A (p.Ile262=)
c.440-19893C>A (n.440-19893C>A)
c.-123+12248C>A (n.-123+12248C>A)
n.630-19893C>A
c.1017C>A (p.Ile339=)
c.-357C>A (n.-357C>A)
n.1033-19893C>A
5g.11384784A>CCA3200975CTNND2c.167-19894T>G (n.167-19894T>G)
c.130T>G
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
c.398-19894T>G (n.398-19894T>G)
n.217-19894T>G
c.612+12247T>G (n.612+12247T>G)
n.129T>G
n.154T>G
n.542-19894T>G
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.440-19894T>G (n.440-19894T>G)
c.-123+12247T>G (n.-123+12247T>G)
n.630-19894T>G
c.1016T>G (p.Ile339Ser)
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.1033-19894T>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384784A>GCA359281193CTNND2c.167-19894T>C (n.167-19894T>C)
c.130T>C
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.398-19894T>C (n.398-19894T>C)
n.217-19894T>C
c.612+12247T>C (n.612+12247T>C)
n.129T>C
n.154T>C
n.542-19894T>C
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.440-19894T>C (n.440-19894T>C)
c.-123+12247T>C (n.-123+12247T>C)
n.630-19894T>C
c.1016T>C (p.Ile339Thr)
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.1033-19894T>C
5g.11384784A>TCA359281194CTNND2c.167-19894T>A (n.167-19894T>A)
c.130T>A
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.398-19894T>A (n.398-19894T>A)
n.217-19894T>A
c.612+12247T>A (n.612+12247T>A)
n.129T>A
n.154T>A
n.542-19894T>A
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.440-19894T>A (n.440-19894T>A)
c.-123+12247T>A (n.-123+12247T>A)
n.630-19894T>A
c.1016T>A (p.Ile339Asn)
c.-358T>A (n.-358T>A)
n.1033-19894T>A
5g.11384785T>ACA359281195CTNND2c.167-19895A>T (n.167-19895A>T)
c.129A>T
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
c.398-19895A>T (n.398-19895A>T)
n.217-19895A>T
c.612+12246A>T (n.612+12246A>T)
n.128A>T
n.153A>T
n.542-19895A>T
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.440-19895A>T (n.440-19895A>T)
c.-123+12246A>T (n.-123+12246A>T)
n.630-19895A>T
c.1015A>T (p.Ile339Phe)
c.-359A>T (n.-359A>T)
n.1033-19895A>T
 dbSNP
5g.11384785T>CCA359281196CTNND2c.167-19895A>G (n.167-19895A>G)
c.129A>G
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.398-19895A>G (n.398-19895A>G)
n.217-19895A>G
c.612+12246A>G (n.612+12246A>G)
n.128A>G
n.153A>G
n.542-19895A>G
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.440-19895A>G (n.440-19895A>G)
c.-123+12246A>G (n.-123+12246A>G)
n.630-19895A>G
c.1015A>G (p.Ile339Val)
c.-359A>G (n.-359A>G)
n.1033-19895A>G
 gnomAD v4
5g.11384785T>GCA359281197CTNND2c.167-19895A>C (n.167-19895A>C)
c.129A>C
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.398-19895A>C (n.398-19895A>C)
n.217-19895A>C
c.612+12246A>C (n.612+12246A>C)
n.128A>C
n.153A>C
n.542-19895A>C
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.440-19895A>C (n.440-19895A>C)
c.-123+12246A>C (n.-123+12246A>C)
n.630-19895A>C
c.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.-359A>C (n.-359A>C)
n.1033-19895A>C
 gnomAD v4
5g.11384786G>ACA443541334CTNND2c.167-19896C>T (n.167-19896C>T)
c.128C>T
c.1056C>T (p.Thr352=)
c.398-19896C>T (n.398-19896C>T)
n.217-19896C>T
c.612+12245C>T (n.612+12245C>T)
n.127C>T
n.152C>T
n.542-19896C>T
c.783C>T (p.Thr261=)
c.440-19896C>T (n.440-19896C>T)
c.-123+12245C>T (n.-123+12245C>T)
n.630-19896C>T
c.1014C>T (p.Thr338=)
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.1033-19896C>T
5g.11384786G>CCA443541335CTNND2c.167-19896C>G (n.167-19896C>G)
c.128C>G
c.1056C>G (p.Thr352=)
c.398-19896C>G (n.398-19896C>G)
n.217-19896C>G
c.612+12245C>G (n.612+12245C>G)
n.127C>G
n.152C>G
n.542-19896C>G
c.783C>G (p.Thr261=)
c.440-19896C>G (n.440-19896C>G)
c.-123+12245C>G (n.-123+12245C>G)
n.630-19896C>G
c.1014C>G (p.Thr338=)
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.1033-19896C>G
5g.11384786G>TCA443541337CTNND2c.167-19896C>A (n.167-19896C>A)
c.128C>A
c.1056C>A (p.Thr352=)
c.398-19896C>A (n.398-19896C>A)
n.217-19896C>A
c.612+12245C>A (n.612+12245C>A)
n.127C>A
n.152C>A
n.542-19896C>A
c.783C>A (p.Thr261=)
c.440-19896C>A (n.440-19896C>A)
c.-123+12245C>A (n.-123+12245C>A)
n.630-19896C>A
c.1014C>A (p.Thr338=)
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.1033-19896C>A
5g.11384787G>ACA359281198CTNND2c.167-19897C>T (n.167-19897C>T)
c.127C>T
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.398-19897C>T (n.398-19897C>T)
n.217-19897C>T
c.612+12244C>T (n.612+12244C>T)
n.126C>T
n.151C>T
n.542-19897C>T
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.440-19897C>T (n.440-19897C>T)
c.-123+12244C>T (n.-123+12244C>T)
n.630-19897C>T
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.1033-19897C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384787G>CCA359281200CTNND2c.167-19897C>G (n.167-19897C>G)
c.127C>G
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.398-19897C>G (n.398-19897C>G)
n.217-19897C>G
c.612+12244C>G (n.612+12244C>G)
n.126C>G
n.151C>G
n.542-19897C>G
c.782C>G (p.Thr261Ser)
c.440-19897C>G (n.440-19897C>G)
c.-123+12244C>G (n.-123+12244C>G)
n.630-19897C>G
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
c.-361C>G (n.-361C>G)
n.1033-19897C>G
5g.11384787G>TCA359281199CTNND2c.167-19897C>A (n.167-19897C>A)
c.127C>A
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.398-19897C>A (n.398-19897C>A)
n.217-19897C>A
c.612+12244C>A (n.612+12244C>A)
n.126C>A
n.151C>A
n.542-19897C>A
c.782C>A (p.Thr261Asn)
c.440-19897C>A (n.440-19897C>A)
c.-123+12244C>A (n.-123+12244C>A)
n.630-19897C>A
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
c.-361C>A (n.-361C>A)
n.1033-19897C>A
5g.11384788T>ACA359281201CTNND2c.167-19898A>T (n.167-19898A>T)
c.126A>T
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.398-19898A>T (n.398-19898A>T)
n.217-19898A>T
c.612+12243A>T (n.612+12243A>T)
n.125A>T
n.150A>T
n.542-19898A>T
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.440-19898A>T (n.440-19898A>T)
c.-123+12243A>T (n.-123+12243A>T)
n.630-19898A>T
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.-362A>T (n.-362A>T)
n.1033-19898A>T
5g.11384788T>CCA3200976CTNND2c.167-19898A>G (n.167-19898A>G)
c.126A>G
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.398-19898A>G (n.398-19898A>G)
n.217-19898A>G
c.612+12243A>G (n.612+12243A>G)
n.125A>G
n.150A>G
n.542-19898A>G
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.440-19898A>G (n.440-19898A>G)
c.-123+12243A>G (n.-123+12243A>G)
n.630-19898A>G
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.-362A>G (n.-362A>G)
n.1033-19898A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384788T>GCA359281202CTNND2c.167-19898A>C (n.167-19898A>C)
c.126A>C
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.398-19898A>C (n.398-19898A>C)
n.217-19898A>C
c.612+12243A>C (n.612+12243A>C)
n.125A>C
n.150A>C
n.542-19898A>C
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.440-19898A>C (n.440-19898A>C)
c.-123+12243A>C (n.-123+12243A>C)
n.630-19898A>C
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.-362A>C (n.-362A>C)
n.1033-19898A>C
5g.11384789G>ACA443541348CTNND2c.167-19899C>T (n.167-19899C>T)
c.125C>T
c.1053C>T (p.Ser351=)
c.398-19899C>T (n.398-19899C>T)
n.217-19899C>T
c.612+12242C>T (n.612+12242C>T)
n.124C>T
n.149C>T
n.542-19899C>T
c.780C>T (p.Ser260=)
c.440-19899C>T (n.440-19899C>T)
c.-123+12242C>T (n.-123+12242C>T)
n.630-19899C>T
c.1011C>T (p.Ser337=)
c.-363C>T (n.-363C>T)
n.1033-19899C>T
5g.11384789G>CCA443541349CTNND2c.167-19899C>G (n.167-19899C>G)
c.125C>G
c.1053C>G (p.Ser351=)
c.398-19899C>G (n.398-19899C>G)
n.217-19899C>G
c.612+12242C>G (n.612+12242C>G)
n.124C>G
n.149C>G
n.542-19899C>G
c.780C>G (p.Ser260=)
c.440-19899C>G (n.440-19899C>G)
c.-123+12242C>G (n.-123+12242C>G)
n.630-19899C>G
c.1011C>G (p.Ser337=)
c.-363C>G (n.-363C>G)
n.1033-19899C>G
5g.11384789G>TCA443541351CTNND2c.167-19899C>A (n.167-19899C>A)
c.125C>A
c.1053C>A (p.Ser351=)
c.398-19899C>A (n.398-19899C>A)
n.217-19899C>A
c.612+12242C>A (n.612+12242C>A)
n.124C>A
n.149C>A
n.542-19899C>A
c.780C>A (p.Ser260=)
c.440-19899C>A (n.440-19899C>A)
c.-123+12242C>A (n.-123+12242C>A)
n.630-19899C>A
c.1011C>A (p.Ser337=)
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.1033-19899C>A
5g.11384790G>ACA359281203CTNND2c.167-19900C>T (n.167-19900C>T)
c.124C>T
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.398-19900C>T (n.398-19900C>T)
n.217-19900C>T
c.612+12241C>T (n.612+12241C>T)
n.123C>T
n.148C>T
n.542-19900C>T
c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.440-19900C>T (n.440-19900C>T)
c.-123+12241C>T (n.-123+12241C>T)
n.630-19900C>T
c.1010C>T (p.Ser337Phe)
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.1033-19900C>T
5g.11384790G>CCA3200977CTNND2c.167-19900C>G (n.167-19900C>G)
c.124C>G
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.398-19900C>G (n.398-19900C>G)
n.217-19900C>G
c.612+12241C>G (n.612+12241C>G)
n.123C>G
n.148C>G
n.542-19900C>G
c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.440-19900C>G (n.440-19900C>G)
c.-123+12241C>G (n.-123+12241C>G)
n.630-19900C>G
c.1010C>G (p.Ser337Cys)
c.-364C>G (n.-364C>G)
n.1033-19900C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384790G>TCA359281204CTNND2c.167-19900C>A (n.167-19900C>A)
c.124C>A
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.398-19900C>A (n.398-19900C>A)
n.217-19900C>A
c.612+12241C>A (n.612+12241C>A)
n.123C>A
n.148C>A
n.542-19900C>A
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.440-19900C>A (n.440-19900C>A)
c.-123+12241C>A (n.-123+12241C>A)
n.630-19900C>A
c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.1033-19900C>A
5g.11384791A>CCA359281205CTNND2c.167-19901T>G (n.167-19901T>G)
c.123T>G
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.398-19901T>G (n.398-19901T>G)
n.217-19901T>G
c.612+12240T>G (n.612+12240T>G)
n.122T>G
n.147T>G
n.542-19901T>G
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.440-19901T>G (n.440-19901T>G)
c.-123+12240T>G (n.-123+12240T>G)
n.630-19901T>G
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.-365T>G (n.-365T>G)
n.1033-19901T>G
5g.11384791A>GCA359281206CTNND2c.167-19901T>C (n.167-19901T>C)
c.123T>C
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.398-19901T>C (n.398-19901T>C)
n.217-19901T>C
c.612+12240T>C (n.612+12240T>C)
n.122T>C
n.147T>C
n.542-19901T>C
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.440-19901T>C (n.440-19901T>C)
c.-123+12240T>C (n.-123+12240T>C)
n.630-19901T>C
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.-365T>C (n.-365T>C)
n.1033-19901T>C
5g.11384791A>TCA359281207CTNND2c.167-19901T>A (n.167-19901T>A)
c.123T>A
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.398-19901T>A (n.398-19901T>A)
n.217-19901T>A
c.612+12240T>A (n.612+12240T>A)
n.122T>A
n.147T>A
n.542-19901T>A
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.440-19901T>A (n.440-19901T>A)
c.-123+12240T>A (n.-123+12240T>A)
n.630-19901T>A
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.-365T>A (n.-365T>A)
n.1033-19901T>A
5g.11384792G>ACA443541361CTNND2c.167-19902C>T (n.167-19902C>T)
c.122C>T
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.398-19902C>T (n.398-19902C>T)
n.217-19902C>T
c.612+12239C>T (n.612+12239C>T)
n.121C>T
n.146C>T
n.542-19902C>T
c.777C>T (p.Ser259=)
c.440-19902C>T (n.440-19902C>T)
c.-123+12239C>T (n.-123+12239C>T)
n.630-19902C>T
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.1033-19902C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384792G>CCA359281208CTNND2c.167-19902C>G (n.167-19902C>G)
c.122C>G
c.1050C>G (p.Ser350Arg)
c.398-19902C>G (n.398-19902C>G)
n.217-19902C>G
c.612+12239C>G (n.612+12239C>G)
n.121C>G
n.146C>G
n.542-19902C>G
c.777C>G (p.Ser259Arg)
c.440-19902C>G (n.440-19902C>G)
c.-123+12239C>G (n.-123+12239C>G)
n.630-19902C>G
c.1008C>G (p.Ser336Arg)
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.1033-19902C>G
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384792G>TCA359281209CTNND2c.167-19902C>A (n.167-19902C>A)
c.122C>A
c.1050C>A (p.Ser350Arg)
c.398-19902C>A (n.398-19902C>A)
n.217-19902C>A
c.612+12239C>A (n.612+12239C>A)
n.121C>A
n.146C>A
n.542-19902C>A
c.777C>A (p.Ser259Arg)
c.440-19902C>A (n.440-19902C>A)
c.-123+12239C>A (n.-123+12239C>A)
n.630-19902C>A
c.1008C>A (p.Ser336Arg)
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.1033-19902C>A
5g.11384793C>ACA359281210CTNND2c.167-19903G>T (n.167-19903G>T)
c.121G>T
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.398-19903G>T (n.398-19903G>T)
n.217-19903G>T
c.612+12238G>T (n.612+12238G>T)
n.120G>T
n.145G>T
n.542-19903G>T
c.776G>T (p.Ser259Ile)
c.440-19903G>T (n.440-19903G>T)
c.-123+12238G>T (n.-123+12238G>T)
n.630-19903G>T
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.1033-19903G>T
5g.11384793C>GCA359281211CTNND2c.167-19903G>C (n.167-19903G>C)
c.121G>C
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.398-19903G>C (n.398-19903G>C)
n.217-19903G>C
c.612+12238G>C (n.612+12238G>C)
n.120G>C
n.145G>C
n.542-19903G>C
c.776G>C (p.Ser259Thr)
c.440-19903G>C (n.440-19903G>C)
c.-123+12238G>C (n.-123+12238G>C)
n.630-19903G>C
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.1033-19903G>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384793C>TCA3200978CTNND2c.167-19903G>A (n.167-19903G>A)
c.121G>A
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.398-19903G>A (n.398-19903G>A)
n.217-19903G>A
c.612+12238G>A (n.612+12238G>A)
n.120G>A
n.145G>A
n.542-19903G>A
c.776G>A (p.Ser259Asn)
c.440-19903G>A (n.440-19903G>A)
c.-123+12238G>A (n.-123+12238G>A)
n.630-19903G>A
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.1033-19903G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384794T>ACA359281212CTNND2c.167-19904A>T (n.167-19904A>T)
c.120A>T
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.398-19904A>T (n.398-19904A>T)
n.217-19904A>T
c.612+12237A>T (n.612+12237A>T)
n.119A>T
n.144A>T
n.542-19904A>T
c.775A>T (p.Ser259Cys)
c.440-19904A>T (n.440-19904A>T)
c.-123+12237A>T (n.-123+12237A>T)
n.630-19904A>T
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
c.-368A>T (n.-368A>T)
n.1033-19904A>T
5g.11384794T>CCA359281213CTNND2c.167-19904A>G (n.167-19904A>G)
c.120A>G
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.398-19904A>G (n.398-19904A>G)
n.217-19904A>G
c.612+12237A>G (n.612+12237A>G)
n.119A>G
n.144A>G
n.542-19904A>G
c.775A>G (p.Ser259Gly)
c.440-19904A>G (n.440-19904A>G)
c.-123+12237A>G (n.-123+12237A>G)
n.630-19904A>G
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
c.-368A>G (n.-368A>G)
n.1033-19904A>G
5g.11384794T>GCA359281214CTNND2c.167-19904A>C (n.167-19904A>C)
c.120A>C
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.398-19904A>C (n.398-19904A>C)
n.217-19904A>C
c.612+12237A>C (n.612+12237A>C)
n.119A>C
n.144A>C
n.542-19904A>C
c.775A>C (p.Ser259Arg)
c.440-19904A>C (n.440-19904A>C)
c.-123+12237A>C (n.-123+12237A>C)
n.630-19904A>C
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
c.-368A>C (n.-368A>C)
n.1033-19904A>C
5g.11384795C>ACA443541366CTNND2c.167-19905G>T (n.167-19905G>T)
c.119G>T
c.1047G>T (p.Leu349=)
c.398-19905G>T (n.398-19905G>T)
n.217-19905G>T
c.612+12236G>T (n.612+12236G>T)
n.118G>T
n.143G>T
n.542-19905G>T
c.774G>T (p.Leu258=)
c.440-19905G>T (n.440-19905G>T)
c.-123+12236G>T (n.-123+12236G>T)
n.630-19905G>T
c.1005G>T (p.Leu335=)
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.1033-19905G>T
5g.11384795C>GCA443541370CTNND2c.167-19905G>C (n.167-19905G>C)
c.119G>C
c.1047G>C (p.Leu349=)
c.398-19905G>C (n.398-19905G>C)
n.217-19905G>C
c.612+12236G>C (n.612+12236G>C)
n.118G>C
n.143G>C
n.542-19905G>C
c.774G>C (p.Leu258=)
c.440-19905G>C (n.440-19905G>C)
c.-123+12236G>C (n.-123+12236G>C)
n.630-19905G>C
c.1005G>C (p.Leu335=)
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.1033-19905G>C
5g.11384795C>TCA443541374CTNND2c.167-19905G>A (n.167-19905G>A)
c.119G>A
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.398-19905G>A (n.398-19905G>A)
n.217-19905G>A
c.612+12236G>A (n.612+12236G>A)
n.118G>A
n.143G>A
n.542-19905G>A
c.774G>A (p.Leu258=)
c.440-19905G>A (n.440-19905G>A)
c.-123+12236G>A (n.-123+12236G>A)
n.630-19905G>A
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.1033-19905G>A
5g.11384796A>CCA359281215CTNND2c.167-19906T>G (n.167-19906T>G)
c.118T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.398-19906T>G (n.398-19906T>G)
n.217-19906T>G
c.612+12235T>G (n.612+12235T>G)
n.117T>G
n.142T>G
n.542-19906T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.440-19906T>G (n.440-19906T>G)
c.-123+12235T>G (n.-123+12235T>G)
n.630-19906T>G
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.-370T>G (n.-370T>G)
n.1033-19906T>G
5g.11384796A>GCA359281216CTNND2c.167-19906T>C (n.167-19906T>C)
c.118T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.398-19906T>C (n.398-19906T>C)
n.217-19906T>C
c.612+12235T>C (n.612+12235T>C)
n.117T>C
n.142T>C
n.542-19906T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.440-19906T>C (n.440-19906T>C)
c.-123+12235T>C (n.-123+12235T>C)
n.630-19906T>C
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.-370T>C (n.-370T>C)
n.1033-19906T>C
5g.11384796A>TCA359281217CTNND2c.167-19906T>A (n.167-19906T>A)
c.118T>A
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.398-19906T>A (n.398-19906T>A)
n.217-19906T>A
c.612+12235T>A (n.612+12235T>A)
n.117T>A
n.142T>A
n.542-19906T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.440-19906T>A (n.440-19906T>A)
c.-123+12235T>A (n.-123+12235T>A)
n.630-19906T>A
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.-370T>A (n.-370T>A)
n.1033-19906T>A
5g.11384797G>ACA443541380CTNND2c.167-19907C>T (n.167-19907C>T)
c.117C>T
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.398-19907C>T (n.398-19907C>T)
n.217-19907C>T
c.612+12234C>T (n.612+12234C>T)
n.116C>T
n.141C>T
n.542-19907C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
c.440-19907C>T (n.440-19907C>T)
c.-123+12234C>T (n.-123+12234C>T)
n.630-19907C>T
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.1033-19907C>T
5g.11384797G>CCA359281218CTNND2c.167-19907C>G (n.167-19907C>G)
c.117C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.398-19907C>G (n.398-19907C>G)
n.217-19907C>G
c.612+12234C>G (n.612+12234C>G)
n.116C>G
n.141C>G
n.542-19907C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.440-19907C>G (n.440-19907C>G)
c.-123+12234C>G (n.-123+12234C>G)
n.630-19907C>G
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.1033-19907C>G
5g.11384797G>TCA359281219CTNND2c.167-19907C>A (n.167-19907C>A)
c.117C>A
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.398-19907C>A (n.398-19907C>A)
n.217-19907C>A
c.612+12234C>A (n.612+12234C>A)
n.116C>A
n.141C>A
n.542-19907C>A
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.440-19907C>A (n.440-19907C>A)
c.-123+12234C>A (n.-123+12234C>A)
n.630-19907C>A
c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.1033-19907C>A
5g.11384798C>ACA359281220CTNND2c.167-19908G>T (n.167-19908G>T)
c.116G>T
c.1044G>T (p.Gln348His)
c.398-19908G>T (n.398-19908G>T)
n.217-19908G>T
c.612+12233G>T (n.612+12233G>T)
n.115G>T
n.140G>T
n.542-19908G>T
c.771G>T (p.Gln257His)
c.440-19908G>T (n.440-19908G>T)
c.-123+12233G>T (n.-123+12233G>T)
n.630-19908G>T
c.1002G>T (p.Gln334His)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.1033-19908G>T
5g.11384798C>GCA359281221CTNND2c.167-19908G>C (n.167-19908G>C)
c.116G>C
c.1044G>C (p.Gln348His)
c.398-19908G>C (n.398-19908G>C)
n.217-19908G>C
c.612+12233G>C (n.612+12233G>C)
n.115G>C
n.140G>C
n.542-19908G>C
c.771G>C (p.Gln257His)
c.440-19908G>C (n.440-19908G>C)
c.-123+12233G>C (n.-123+12233G>C)
n.630-19908G>C
c.1002G>C (p.Gln334His)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.1033-19908G>C
5g.11384798C>TCA443541387CTNND2c.167-19908G>A (n.167-19908G>A)
c.116G>A
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.398-19908G>A (n.398-19908G>A)
n.217-19908G>A
c.612+12233G>A (n.612+12233G>A)
n.115G>A
n.140G>A
n.542-19908G>A
c.771G>A (p.Gln257=)
c.440-19908G>A (n.440-19908G>A)
c.-123+12233G>A (n.-123+12233G>A)
n.630-19908G>A
c.1002G>A (p.Gln334=)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.1033-19908G>A
5g.11384799T>ACA359281222CTNND2c.167-19909A>T (n.167-19909A>T)
c.115A>T
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.398-19909A>T (n.398-19909A>T)
n.217-19909A>T
c.612+12232A>T (n.612+12232A>T)
n.114A>T
n.139A>T
n.542-19909A>T
c.770A>T (p.Gln257Leu)
c.440-19909A>T (n.440-19909A>T)
c.-123+12232A>T (n.-123+12232A>T)
n.630-19909A>T
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.-373A>T (n.-373A>T)
n.1033-19909A>T
 dbSNP
5g.11384799T>CCA359281223CTNND2c.167-19909A>G (n.167-19909A>G)
c.115A>G
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.398-19909A>G (n.398-19909A>G)
n.217-19909A>G
c.612+12232A>G (n.612+12232A>G)
n.114A>G
n.139A>G
n.542-19909A>G
c.770A>G (p.Gln257Arg)
c.440-19909A>G (n.440-19909A>G)
c.-123+12232A>G (n.-123+12232A>G)
n.630-19909A>G
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.-373A>G (n.-373A>G)
n.1033-19909A>G
5g.11384799T>GCA3200979CTNND2c.167-19909A>C (n.167-19909A>C)
c.115A>C
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.398-19909A>C (n.398-19909A>C)
n.217-19909A>C
c.612+12232A>C (n.612+12232A>C)
n.114A>C
n.139A>C
n.542-19909A>C
c.770A>C (p.Gln257Pro)
c.440-19909A>C (n.440-19909A>C)
c.-123+12232A>C (n.-123+12232A>C)
n.630-19909A>C
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.-373A>C (n.-373A>C)
n.1033-19909A>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384802_11384804dupCA2497098810CTNND2c.167-19911_167-19909dup (n.167-19911_167-19909dup)
c.113_115dup
c.1041_1043dup (p.His347_Gln348insHis)
c.398-19911_398-19909dup (n.398-19911_398-19909dup)
n.217-19911_217-19909dup
c.612+12230_612+12232dup (n.612+12230_612+12232dup)
n.112_114dup
n.137_139dup
n.542-19911_542-19909dup
c.768_770dup (p.His256_Gln257insHis)
c.440-19911_440-19909dup (n.440-19911_440-19909dup)
c.-123+12230_-123+12232dup (n.-123+12230_-123+12232dup)
n.630-19911_630-19909dup
c.999_1001dup (p.His333_Gln334insHis)
c.-375_-373dup (n.-375_-373dup)
n.1033-19911_1033-19909dup
 dbSNP
5g.11384800G>ACA359281226CTNND2c.167-19910C>T (n.167-19910C>T)
c.114C>T
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.398-19910C>T (n.398-19910C>T)
n.217-19910C>T
c.612+12231C>T (n.612+12231C>T)
n.113C>T
n.138C>T
n.542-19910C>T
c.769C>T (p.Gln257Ter)
c.440-19910C>T (n.440-19910C>T)
c.-123+12231C>T (n.-123+12231C>T)
n.630-19910C>T
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.1033-19910C>T
5g.11384800G>CCA359281225CTNND2c.167-19910C>G (n.167-19910C>G)
c.114C>G
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.398-19910C>G (n.398-19910C>G)
n.217-19910C>G
c.612+12231C>G (n.612+12231C>G)
n.113C>G
n.138C>G
n.542-19910C>G
c.769C>G (p.Gln257Glu)
c.440-19910C>G (n.440-19910C>G)
c.-123+12231C>G (n.-123+12231C>G)
n.630-19910C>G
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.-374C>G (n.-374C>G)
n.1033-19910C>G
5g.11384800G>TCA359281224CTNND2c.167-19910C>A (n.167-19910C>A)
c.114C>A
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.398-19910C>A (n.398-19910C>A)
n.217-19910C>A
c.612+12231C>A (n.612+12231C>A)
n.113C>A
n.138C>A
n.542-19910C>A
c.769C>A (p.Gln257Lys)
c.440-19910C>A (n.440-19910C>A)
c.-123+12231C>A (n.-123+12231C>A)
n.630-19910C>A
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.1033-19910C>A
 gnomAD v4
5g.11384801G>ACA443541391CTNND2c.167-19911C>T (n.167-19911C>T)
c.113C>T
c.1041C>T (p.His347=)
c.398-19911C>T (n.398-19911C>T)
n.217-19911C>T
c.612+12230C>T (n.612+12230C>T)
n.112C>T
n.137C>T
n.542-19911C>T
c.768C>T (p.His256=)
c.440-19911C>T (n.440-19911C>T)
c.-123+12230C>T (n.-123+12230C>T)
n.630-19911C>T
c.999C>T (p.His333=)
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.1033-19911C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384801G>CCA359281227CTNND2c.167-19911C>G (n.167-19911C>G)
c.113C>G
c.1041C>G (p.His347Gln)
c.398-19911C>G (n.398-19911C>G)
n.217-19911C>G
c.612+12230C>G (n.612+12230C>G)
n.112C>G
n.137C>G
n.542-19911C>G
c.768C>G (p.His256Gln)
c.440-19911C>G (n.440-19911C>G)
c.-123+12230C>G (n.-123+12230C>G)
n.630-19911C>G
c.999C>G (p.His333Gln)
c.-375C>G (n.-375C>G)
n.1033-19911C>G
5g.11384801G>TCA359281228CTNND2c.167-19911C>A (n.167-19911C>A)
c.113C>A
c.1041C>A (p.His347Gln)
c.398-19911C>A (n.398-19911C>A)
n.217-19911C>A
c.612+12230C>A (n.612+12230C>A)
n.112C>A
n.137C>A
n.542-19911C>A
c.768C>A (p.His256Gln)
c.440-19911C>A (n.440-19911C>A)
c.-123+12230C>A (n.-123+12230C>A)
n.630-19911C>A
c.999C>A (p.His333Gln)
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.1033-19911C>A
5g.11384802T>ACA359281229CTNND2c.167-19912A>T (n.167-19912A>T)
c.112A>T
c.1040A>T (p.His347Leu)
c.398-19912A>T (n.398-19912A>T)
n.217-19912A>T
c.612+12229A>T (n.612+12229A>T)
n.111A>T
n.136A>T
n.542-19912A>T
c.767A>T (p.His256Leu)
c.440-19912A>T (n.440-19912A>T)
c.-123+12229A>T (n.-123+12229A>T)
n.630-19912A>T
c.998A>T (p.His333Leu)
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.1033-19912A>T
5g.11384802T>CCA359281230CTNND2c.167-19912A>G (n.167-19912A>G)
c.112A>G
c.1040A>G (p.His347Arg)
c.398-19912A>G (n.398-19912A>G)
n.217-19912A>G
c.612+12229A>G (n.612+12229A>G)
n.111A>G
n.136A>G
n.542-19912A>G
c.767A>G (p.His256Arg)
c.440-19912A>G (n.440-19912A>G)
c.-123+12229A>G (n.-123+12229A>G)
n.630-19912A>G
c.998A>G (p.His333Arg)
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.1033-19912A>G
 gnomAD v4
5g.11384802T>GCA359281231CTNND2c.167-19912A>C (n.167-19912A>C)
c.112A>C
c.1040A>C (p.His347Pro)
c.398-19912A>C (n.398-19912A>C)
n.217-19912A>C
c.612+12229A>C (n.612+12229A>C)
n.111A>C
n.136A>C
n.542-19912A>C
c.767A>C (p.His256Pro)
c.440-19912A>C (n.440-19912A>C)
c.-123+12229A>C (n.-123+12229A>C)
n.630-19912A>C
c.998A>C (p.His333Pro)
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.1033-19912A>C
5g.11384803G>ACA359281232CTNND2c.167-19913C>T (n.167-19913C>T)
c.111C>T
c.1039C>T (p.His347Tyr)
c.398-19913C>T (n.398-19913C>T)
n.217-19913C>T
c.612+12228C>T (n.612+12228C>T)
n.110C>T
n.135C>T
n.542-19913C>T
c.766C>T (p.His256Tyr)
c.440-19913C>T (n.440-19913C>T)
c.-123+12228C>T (n.-123+12228C>T)
n.630-19913C>T
c.997C>T (p.His333Tyr)
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.1033-19913C>T
 gnomAD v4
5g.11384803G>CCA359281233CTNND2c.167-19913C>G (n.167-19913C>G)
c.111C>G
c.1039C>G (p.His347Asp)
c.398-19913C>G (n.398-19913C>G)
n.217-19913C>G
c.612+12228C>G (n.612+12228C>G)
n.110C>G
n.135C>G
n.542-19913C>G
c.766C>G (p.His256Asp)
c.440-19913C>G (n.440-19913C>G)
c.-123+12228C>G (n.-123+12228C>G)
n.630-19913C>G
c.997C>G (p.His333Asp)
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.1033-19913C>G
5g.11384803G>TCA359281234CTNND2c.167-19913C>A (n.167-19913C>A)
c.111C>A
c.1039C>A (p.His347Asn)
c.398-19913C>A (n.398-19913C>A)
n.217-19913C>A
c.612+12228C>A (n.612+12228C>A)
n.110C>A
n.135C>A
n.542-19913C>A
c.766C>A (p.His256Asn)
c.440-19913C>A (n.440-19913C>A)
c.-123+12228C>A (n.-123+12228C>A)
n.630-19913C>A
c.997C>A (p.His333Asn)
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.1033-19913C>A
5g.11384804delCA3200980CTNND2c.167-19913del (n.167-19913del)
c.111del
c.1039del (p.His347ThrfsTer3)
c.398-19913del (n.398-19913del)
n.217-19913del
c.612+12228del (n.612+12228del)
n.110del
n.135del
n.542-19913del
c.766del (p.His256ThrfsTer3)
c.440-19913del (n.440-19913del)
c.-123+12228del (n.-123+12228del)
n.630-19913del
c.997del (p.His333ThrfsTer3)
c.-377del (n.-377del)
n.1033-19913del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384804G>ACA443541405CTNND2c.167-19914C>T (n.167-19914C>T)
c.110C>T
c.1038C>T (p.Ile346=)
c.398-19914C>T (n.398-19914C>T)
n.217-19914C>T
c.612+12227C>T (n.612+12227C>T)
n.109C>T
n.134C>T
n.542-19914C>T
c.765C>T (p.Ile255=)
c.440-19914C>T (n.440-19914C>T)
c.-123+12227C>T (n.-123+12227C>T)
n.630-19914C>T
c.996C>T (p.Ile332=)
c.-378C>T (n.-378C>T)
n.1033-19914C>T
5g.11384804G>CCA359281235CTNND2c.167-19914C>G (n.167-19914C>G)
c.110C>G
c.1038C>G (p.Ile346Met)
c.398-19914C>G (n.398-19914C>G)
n.217-19914C>G
c.612+12227C>G (n.612+12227C>G)
n.109C>G
n.134C>G
n.542-19914C>G
c.765C>G (p.Ile255Met)
c.440-19914C>G (n.440-19914C>G)
c.-123+12227C>G (n.-123+12227C>G)
n.630-19914C>G
c.996C>G (p.Ile332Met)
c.-378C>G (n.-378C>G)
n.1033-19914C>G
5g.11384804G>TCA443541406CTNND2c.167-19914C>A (n.167-19914C>A)
c.110C>A
c.1038C>A (p.Ile346=)
c.398-19914C>A (n.398-19914C>A)
n.217-19914C>A
c.612+12227C>A (n.612+12227C>A)
n.109C>A
n.134C>A
n.542-19914C>A
c.765C>A (p.Ile255=)
c.440-19914C>A (n.440-19914C>A)
c.-123+12227C>A (n.-123+12227C>A)
n.630-19914C>A
c.996C>A (p.Ile332=)
c.-378C>A (n.-378C>A)
n.1033-19914C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384805A>CCA359281236CTNND2c.167-19915T>G (n.167-19915T>G)
c.109T>G
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.398-19915T>G (n.398-19915T>G)
n.217-19915T>G
c.612+12226T>G (n.612+12226T>G)
n.108T>G
n.133T>G
n.542-19915T>G
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.440-19915T>G (n.440-19915T>G)
c.-123+12226T>G (n.-123+12226T>G)
n.630-19915T>G
c.995T>G (p.Ile332Ser)
c.-379T>G (n.-379T>G)
n.1033-19915T>G
5g.11384805A>GCA3200981CTNND2c.167-19915T>C (n.167-19915T>C)
c.109T>C
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.398-19915T>C (n.398-19915T>C)
n.217-19915T>C
c.612+12226T>C (n.612+12226T>C)
n.108T>C
n.133T>C
n.542-19915T>C
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.440-19915T>C (n.440-19915T>C)
c.-123+12226T>C (n.-123+12226T>C)
n.630-19915T>C
c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.-379T>C (n.-379T>C)
n.1033-19915T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384805A>TCA359281237CTNND2c.167-19915T>A (n.167-19915T>A)
c.109T>A
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.398-19915T>A (n.398-19915T>A)
n.217-19915T>A
c.612+12226T>A (n.612+12226T>A)
n.108T>A
n.133T>A
n.542-19915T>A
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.440-19915T>A (n.440-19915T>A)
c.-123+12226T>A (n.-123+12226T>A)
n.630-19915T>A
c.995T>A (p.Ile332Asn)
c.-379T>A (n.-379T>A)
n.1033-19915T>A
 gnomAD v4
5g.11384806T>ACA359281238CTNND2c.167-19916A>T (n.167-19916A>T)
c.108A>T
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.398-19916A>T (n.398-19916A>T)
n.217-19916A>T
c.612+12225A>T (n.612+12225A>T)
n.107A>T
n.132A>T
n.542-19916A>T
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.440-19916A>T (n.440-19916A>T)
c.-123+12225A>T (n.-123+12225A>T)
n.630-19916A>T
c.994A>T (p.Ile332Phe)
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.1033-19916A>T
5g.11384806T>CCA3200982CTNND2c.167-19916A>G (n.167-19916A>G)
c.108A>G
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.398-19916A>G (n.398-19916A>G)
n.217-19916A>G
c.612+12225A>G (n.612+12225A>G)
n.107A>G
n.132A>G
n.542-19916A>G
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.440-19916A>G (n.440-19916A>G)
c.-123+12225A>G (n.-123+12225A>G)
n.630-19916A>G
c.994A>G (p.Ile332Val)
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.1033-19916A>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384806T>GCA359281239CTNND2c.167-19916A>C (n.167-19916A>C)
c.108A>C
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.398-19916A>C (n.398-19916A>C)
n.217-19916A>C
c.612+12225A>C (n.612+12225A>C)
n.107A>C
n.132A>C
n.542-19916A>C
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.440-19916A>C (n.440-19916A>C)
c.-123+12225A>C (n.-123+12225A>C)
n.630-19916A>C
c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.1033-19916A>C
5g.11384807G>ACA3200983CTNND2c.167-19917C>T (n.167-19917C>T)
c.107C>T
c.1035C>T (p.Pro345=)
c.398-19917C>T (n.398-19917C>T)
n.217-19917C>T
c.612+12224C>T (n.612+12224C>T)
n.106C>T
n.131C>T
n.542-19917C>T
c.762C>T (p.Pro254=)
c.440-19917C>T (n.440-19917C>T)
c.-123+12224C>T (n.-123+12224C>T)
n.630-19917C>T
c.993C>T (p.Pro331=)
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.1033-19917C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384807G>CCA443541417CTNND2c.167-19917C>G (n.167-19917C>G)
c.107C>G
c.1035C>G (p.Pro345=)
c.398-19917C>G (n.398-19917C>G)
n.217-19917C>G
c.612+12224C>G (n.612+12224C>G)
n.106C>G
n.131C>G
n.542-19917C>G
c.762C>G (p.Pro254=)
c.440-19917C>G (n.440-19917C>G)
c.-123+12224C>G (n.-123+12224C>G)
n.630-19917C>G
c.993C>G (p.Pro331=)
c.-381C>G (n.-381C>G)
n.1033-19917C>G
5g.11384807G>TCA443541418CTNND2c.167-19917C>A (n.167-19917C>A)
c.107C>A
c.1035C>A (p.Pro345=)
c.398-19917C>A (n.398-19917C>A)
n.217-19917C>A
c.612+12224C>A (n.612+12224C>A)
n.106C>A
n.131C>A
n.542-19917C>A
c.762C>A (p.Pro254=)
c.440-19917C>A (n.440-19917C>A)
c.-123+12224C>A (n.-123+12224C>A)
n.630-19917C>A
c.993C>A (p.Pro331=)
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.1033-19917C>A
5g.11384808G>ACA359281242CTNND2c.167-19918C>T (n.167-19918C>T)
c.106C>T
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.398-19918C>T (n.398-19918C>T)
n.217-19918C>T
c.612+12223C>T (n.612+12223C>T)
n.105C>T
n.130C>T
n.542-19918C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.440-19918C>T (n.440-19918C>T)
c.-123+12223C>T (n.-123+12223C>T)
n.630-19918C>T
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.1033-19918C>T
 gnomAD v4
5g.11384808G>CCA359281240CTNND2c.167-19918C>G (n.167-19918C>G)
c.106C>G
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.398-19918C>G (n.398-19918C>G)
n.217-19918C>G
c.612+12223C>G (n.612+12223C>G)
n.105C>G
n.130C>G
n.542-19918C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.440-19918C>G (n.440-19918C>G)
c.-123+12223C>G (n.-123+12223C>G)
n.630-19918C>G
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.1033-19918C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384808G>TCA359281241CTNND2c.167-19918C>A (n.167-19918C>A)
c.106C>A
c.1034C>A (p.Pro345His)
c.398-19918C>A (n.398-19918C>A)
n.217-19918C>A
c.612+12223C>A (n.612+12223C>A)
n.105C>A
n.130C>A
n.542-19918C>A
c.761C>A (p.Pro254His)
c.440-19918C>A (n.440-19918C>A)
c.-123+12223C>A (n.-123+12223C>A)
n.630-19918C>A
c.992C>A (p.Pro331His)
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.1033-19918C>A
5g.11384809G>ACA359281243CTNND2c.167-19919C>T (n.167-19919C>T)
c.105C>T
c.1033C>T (p.Pro345Ser)
c.398-19919C>T (n.398-19919C>T)
n.217-19919C>T
c.612+12222C>T (n.612+12222C>T)
n.104C>T
n.129C>T
n.542-19919C>T
c.760C>T (p.Pro254Ser)
c.440-19919C>T (n.440-19919C>T)
c.-123+12222C>T (n.-123+12222C>T)
n.630-19919C>T
c.991C>T (p.Pro331Ser)
c.-383C>T (n.-383C>T)
n.1033-19919C>T
 COSMIC
5g.11384809G>CCA359281244CTNND2c.167-19919C>G (n.167-19919C>G)
c.105C>G
c.1033C>G (p.Pro345Ala)
c.398-19919C>G (n.398-19919C>G)
n.217-19919C>G
c.612+12222C>G (n.612+12222C>G)
n.104C>G
n.129C>G
n.542-19919C>G
c.760C>G (p.Pro254Ala)
c.440-19919C>G (n.440-19919C>G)
c.-123+12222C>G (n.-123+12222C>G)
n.630-19919C>G
c.991C>G (p.Pro331Ala)
c.-383C>G (n.-383C>G)
n.1033-19919C>G
5g.11384809G>TCA359281245CTNND2c.167-19919C>A (n.167-19919C>A)
c.105C>A
c.1033C>A (p.Pro345Thr)
c.398-19919C>A (n.398-19919C>A)
n.217-19919C>A
c.612+12222C>A (n.612+12222C>A)
n.104C>A
n.129C>A
n.542-19919C>A
c.760C>A (p.Pro254Thr)
c.440-19919C>A (n.440-19919C>A)
c.-123+12222C>A (n.-123+12222C>A)
n.630-19919C>A
c.991C>A (p.Pro331Thr)
c.-383C>A (n.-383C>A)
n.1033-19919C>A
5g.11384810C>ACA443541420CTNND2c.167-19920G>T (n.167-19920G>T)
c.104G>T
c.1032G>T (p.Ser344=)
c.398-19920G>T (n.398-19920G>T)
n.217-19920G>T
c.612+12221G>T (n.612+12221G>T)
n.103G>T
n.128G>T
n.542-19920G>T
c.759G>T (p.Ser253=)
c.440-19920G>T (n.440-19920G>T)
c.-123+12221G>T (n.-123+12221G>T)
n.630-19920G>T
c.990G>T (p.Ser330=)
c.-384G>T (n.-384G>T)
n.1033-19920G>T
5g.11384810C>GCA443541423CTNND2c.167-19920G>C (n.167-19920G>C)
c.104G>C
c.1032G>C (p.Ser344=)
c.398-19920G>C (n.398-19920G>C)
n.217-19920G>C
c.612+12221G>C (n.612+12221G>C)
n.103G>C
n.128G>C
n.542-19920G>C
c.759G>C (p.Ser253=)
c.440-19920G>C (n.440-19920G>C)
c.-123+12221G>C (n.-123+12221G>C)
n.630-19920G>C
c.990G>C (p.Ser330=)
c.-384G>C (n.-384G>C)
n.1033-19920G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384810C>TCA443541427CTNND2c.167-19920G>A (n.167-19920G>A)
c.104G>A
c.1032G>A (p.Ser344=)
c.398-19920G>A (n.398-19920G>A)
n.217-19920G>A
c.612+12221G>A (n.612+12221G>A)
n.103G>A
n.128G>A
n.542-19920G>A
c.759G>A (p.Ser253=)
c.440-19920G>A (n.440-19920G>A)
c.-123+12221G>A (n.-123+12221G>A)
n.630-19920G>A
c.990G>A (p.Ser330=)
c.-384G>A (n.-384G>A)
n.1033-19920G>A
 dbSNP COSMIC
5g.11384811G>ACA359281248CTNND2c.167-19921C>T (n.167-19921C>T)
c.103C>T
c.1031C>T (p.Ser344Leu)
c.398-19921C>T (n.398-19921C>T)
n.217-19921C>T
c.612+12220C>T (n.612+12220C>T)
n.102C>T
n.127C>T
n.542-19921C>T
c.758C>T (p.Ser253Leu)
c.440-19921C>T (n.440-19921C>T)
c.-123+12220C>T (n.-123+12220C>T)
n.630-19921C>T
c.989C>T (p.Ser330Leu)
c.-385C>T (n.-385C>T)
n.1033-19921C>T
 gnomAD v4
5g.11384811G>CCA359281247CTNND2c.167-19921C>G (n.167-19921C>G)
c.103C>G
c.1031C>G (p.Ser344Trp)
c.398-19921C>G (n.398-19921C>G)
n.217-19921C>G
c.612+12220C>G (n.612+12220C>G)
n.102C>G
n.127C>G
n.542-19921C>G
c.758C>G (p.Ser253Trp)
c.440-19921C>G (n.440-19921C>G)
c.-123+12220C>G (n.-123+12220C>G)
n.630-19921C>G
c.989C>G (p.Ser330Trp)
c.-385C>G (n.-385C>G)
n.1033-19921C>G
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384811G>TCA359281246CTNND2c.167-19921C>A (n.167-19921C>A)
c.103C>A
c.1031C>A (p.Ser344Ter)
c.398-19921C>A (n.398-19921C>A)
n.217-19921C>A
c.612+12220C>A (n.612+12220C>A)
n.102C>A
n.127C>A
n.542-19921C>A
c.758C>A (p.Ser253Ter)
c.440-19921C>A (n.440-19921C>A)
c.-123+12220C>A (n.-123+12220C>A)
n.630-19921C>A
c.989C>A (p.Ser330Ter)
c.-385C>A (n.-385C>A)
n.1033-19921C>A
5g.11384817_11384819delCA3200984CTNND2c.167-19923_167-19921del (n.167-19923_167-19921del)
c.101_103del
c.1029_1031del (p.Ser344del)
c.398-19923_398-19921del (n.398-19923_398-19921del)
n.217-19923_217-19921del
c.612+12218_612+12220del (n.612+12218_612+12220del)
n.100_102del
n.125_127del
n.542-19923_542-19921del
c.756_758del (p.Ser253del)
c.440-19923_440-19921del (n.440-19923_440-19921del)
c.-123+12218_-123+12220del (n.-123+12218_-123+12220del)
n.630-19923_630-19921del
c.987_989del (p.Ser330del)
c.-387_-385del (n.-387_-385del)
n.1033-19923_1033-19921del
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384812A>CCA359281249CTNND2c.167-19922T>G (n.167-19922T>G)
c.102T>G
c.1030T>G (p.Ser344Ala)
c.398-19922T>G (n.398-19922T>G)
n.217-19922T>G
c.612+12219T>G (n.612+12219T>G)
n.101T>G
n.126T>G
n.542-19922T>G
c.757T>G (p.Ser253Ala)
c.440-19922T>G (n.440-19922T>G)
c.-123+12219T>G (n.-123+12219T>G)
n.630-19922T>G
c.988T>G (p.Ser330Ala)
c.-386T>G (n.-386T>G)
n.1033-19922T>G
 gnomAD v4
5g.11384812A>GCA359281250CTNND2c.167-19922T>C (n.167-19922T>C)
c.102T>C
c.1030T>C (p.Ser344Pro)
c.398-19922T>C (n.398-19922T>C)
n.217-19922T>C
c.612+12219T>C (n.612+12219T>C)
n.101T>C
n.126T>C
n.542-19922T>C
c.757T>C (p.Ser253Pro)
c.440-19922T>C (n.440-19922T>C)
c.-123+12219T>C (n.-123+12219T>C)
n.630-19922T>C
c.988T>C (p.Ser330Pro)
c.-386T>C (n.-386T>C)
n.1033-19922T>C
5g.11384812A>TCA359281251CTNND2c.167-19922T>A (n.167-19922T>A)
c.102T>A
c.1030T>A (p.Ser344Thr)
c.398-19922T>A (n.398-19922T>A)
n.217-19922T>A
c.612+12219T>A (n.612+12219T>A)
n.101T>A
n.126T>A
n.542-19922T>A
c.757T>A (p.Ser253Thr)
c.440-19922T>A (n.440-19922T>A)
c.-123+12219T>A (n.-123+12219T>A)
n.630-19922T>A
c.988T>A (p.Ser330Thr)
c.-386T>A (n.-386T>A)
n.1033-19922T>A
5g.11384813G>ACA443541442CTNND2c.167-19923C>T (n.167-19923C>T)
c.101C>T
c.1029C>T (p.Ser343=)
c.398-19923C>T (n.398-19923C>T)
n.217-19923C>T
c.612+12218C>T (n.612+12218C>T)
n.100C>T
n.125C>T
n.542-19923C>T
c.756C>T (p.Ser252=)
c.440-19923C>T (n.440-19923C>T)
c.-123+12218C>T (n.-123+12218C>T)
n.630-19923C>T
c.987C>T (p.Ser329=)
c.-387C>T (n.-387C>T)
n.1033-19923C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384813G>CCA443541440CTNND2c.167-19923C>G (n.167-19923C>G)
c.101C>G
c.1029C>G (p.Ser343=)
c.398-19923C>G (n.398-19923C>G)
n.217-19923C>G
c.612+12218C>G (n.612+12218C>G)
n.100C>G
n.125C>G
n.542-19923C>G
c.756C>G (p.Ser252=)
c.440-19923C>G (n.440-19923C>G)
c.-123+12218C>G (n.-123+12218C>G)
n.630-19923C>G
c.987C>G (p.Ser329=)
c.-387C>G (n.-387C>G)
n.1033-19923C>G
 dbSNP
5g.11384813G>TCA443541441CTNND2c.167-19923C>A (n.167-19923C>A)
c.101C>A
c.1029C>A (p.Ser343=)
c.398-19923C>A (n.398-19923C>A)
n.217-19923C>A
c.612+12218C>A (n.612+12218C>A)
n.100C>A
n.125C>A
n.542-19923C>A
c.756C>A (p.Ser252=)
c.440-19923C>A (n.440-19923C>A)
c.-123+12218C>A (n.-123+12218C>A)
n.630-19923C>A
c.987C>A (p.Ser329=)
c.-387C>A (n.-387C>A)
n.1033-19923C>A
5g.11384814G>ACA359281252CTNND2c.167-19924C>T (n.167-19924C>T)
c.100C>T
c.1028C>T (p.Ser343Phe)
c.398-19924C>T (n.398-19924C>T)
n.217-19924C>T
c.612+12217C>T (n.612+12217C>T)
n.99C>T
n.124C>T
n.542-19924C>T
c.755C>T (p.Ser252Phe)
c.440-19924C>T (n.440-19924C>T)
c.-123+12217C>T (n.-123+12217C>T)
n.630-19924C>T
c.986C>T (p.Ser329Phe)
c.-388C>T (n.-388C>T)
n.1033-19924C>T
5g.11384814G>CCA359281253CTNND2c.167-19924C>G (n.167-19924C>G)
c.100C>G
c.1028C>G (p.Ser343Cys)
c.398-19924C>G (n.398-19924C>G)
n.217-19924C>G
c.612+12217C>G (n.612+12217C>G)
n.99C>G
n.124C>G
n.542-19924C>G
c.755C>G (p.Ser252Cys)
c.440-19924C>G (n.440-19924C>G)
c.-123+12217C>G (n.-123+12217C>G)
n.630-19924C>G
c.986C>G (p.Ser329Cys)
c.-388C>G (n.-388C>G)
n.1033-19924C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384814G>TCA359281254CTNND2c.167-19924C>A (n.167-19924C>A)
c.100C>A
c.1028C>A (p.Ser343Tyr)
c.398-19924C>A (n.398-19924C>A)
n.217-19924C>A
c.612+12217C>A (n.612+12217C>A)
n.99C>A
n.124C>A
n.542-19924C>A
c.755C>A (p.Ser252Tyr)
c.440-19924C>A (n.440-19924C>A)
c.-123+12217C>A (n.-123+12217C>A)
n.630-19924C>A
c.986C>A (p.Ser329Tyr)
c.-388C>A (n.-388C>A)
n.1033-19924C>A
 gnomAD v4
5g.11384815A>CCA359281255CTNND2c.167-19925T>G (n.167-19925T>G)
c.99T>G
c.1027T>G (p.Ser343Ala)
c.398-19925T>G (n.398-19925T>G)
n.217-19925T>G
c.612+12216T>G (n.612+12216T>G)
n.98T>G
n.123T>G
n.542-19925T>G
c.754T>G (p.Ser252Ala)
c.440-19925T>G (n.440-19925T>G)
c.-123+12216T>G (n.-123+12216T>G)
n.630-19925T>G
c.985T>G (p.Ser329Ala)
c.-389T>G (n.-389T>G)
n.1033-19925T>G
5g.11384815A>GCA359281257CTNND2c.167-19925T>C (n.167-19925T>C)
c.99T>C
c.1027T>C (p.Ser343Pro)
c.398-19925T>C (n.398-19925T>C)
n.217-19925T>C
c.612+12216T>C (n.612+12216T>C)
n.98T>C
n.123T>C
n.542-19925T>C
c.754T>C (p.Ser252Pro)
c.440-19925T>C (n.440-19925T>C)
c.-123+12216T>C (n.-123+12216T>C)
n.630-19925T>C
c.985T>C (p.Ser329Pro)
c.-389T>C (n.-389T>C)
n.1033-19925T>C
5g.11384815A>TCA359281256CTNND2c.167-19925T>A (n.167-19925T>A)
c.99T>A
c.1027T>A (p.Ser343Thr)
c.398-19925T>A (n.398-19925T>A)
n.217-19925T>A
c.612+12216T>A (n.612+12216T>A)
n.98T>A
n.123T>A
n.542-19925T>A
c.754T>A (p.Ser252Thr)
c.440-19925T>A (n.440-19925T>A)
c.-123+12216T>A (n.-123+12216T>A)
n.630-19925T>A
c.985T>A (p.Ser329Thr)
c.-389T>A (n.-389T>A)
n.1033-19925T>A
5g.11384816G>ACA114394836CTNND2c.167-19926C>T (n.167-19926C>T)
c.98C>T
c.1026C>T (p.Ser342=)
c.398-19926C>T (n.398-19926C>T)
n.217-19926C>T
c.612+12215C>T (n.612+12215C>T)
n.97C>T
n.122C>T
n.542-19926C>T
c.753C>T (p.Ser251=)
c.440-19926C>T (n.440-19926C>T)
c.-123+12215C>T (n.-123+12215C>T)
n.630-19926C>T
c.984C>T (p.Ser328=)
c.-390C>T (n.-390C>T)
n.1033-19926C>T
 dbSNP COSMIC
5g.11384816G>CCA443541454CTNND2c.167-19926C>G (n.167-19926C>G)
c.98C>G
c.1026C>G (p.Ser342=)
c.398-19926C>G (n.398-19926C>G)
n.217-19926C>G
c.612+12215C>G (n.612+12215C>G)
n.97C>G
n.122C>G
n.542-19926C>G
c.753C>G (p.Ser251=)
c.440-19926C>G (n.440-19926C>G)
c.-123+12215C>G (n.-123+12215C>G)
n.630-19926C>G
c.984C>G (p.Ser328=)
c.-390C>G (n.-390C>G)
n.1033-19926C>G
5g.11384816G>TCA443541458CTNND2c.167-19926C>A (n.167-19926C>A)
c.98C>A
c.1026C>A (p.Ser342=)
c.398-19926C>A (n.398-19926C>A)
n.217-19926C>A
c.612+12215C>A (n.612+12215C>A)
n.97C>A
n.122C>A
n.542-19926C>A
c.753C>A (p.Ser251=)
c.440-19926C>A (n.440-19926C>A)
c.-123+12215C>A (n.-123+12215C>A)
n.630-19926C>A
c.984C>A (p.Ser328=)
c.-390C>A (n.-390C>A)
n.1033-19926C>A
5g.11384817G>ACA359281258CTNND2c.167-19927C>T (n.167-19927C>T)
c.97C>T
c.1025C>T (p.Ser342Phe)
c.398-19927C>T (n.398-19927C>T)
n.217-19927C>T
c.612+12214C>T (n.612+12214C>T)
n.96C>T
n.121C>T
n.542-19927C>T
c.752C>T (p.Ser251Phe)
c.440-19927C>T (n.440-19927C>T)
c.-123+12214C>T (n.-123+12214C>T)
n.630-19927C>T
c.983C>T (p.Ser328Phe)
c.-391C>T (n.-391C>T)
n.1033-19927C>T
 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384817G>CCA359281259CTNND2c.167-19927C>G (n.167-19927C>G)
c.97C>G
c.1025C>G (p.Ser342Cys)
c.398-19927C>G (n.398-19927C>G)
n.217-19927C>G
c.612+12214C>G (n.612+12214C>G)
n.96C>G
n.121C>G
n.542-19927C>G
c.752C>G (p.Ser251Cys)
c.440-19927C>G (n.440-19927C>G)
c.-123+12214C>G (n.-123+12214C>G)
n.630-19927C>G
c.983C>G (p.Ser328Cys)
c.-391C>G (n.-391C>G)
n.1033-19927C>G
5g.11384817G>TCA359281260CTNND2c.167-19927C>A (n.167-19927C>A)
c.97C>A
c.1025C>A (p.Ser342Tyr)
c.398-19927C>A (n.398-19927C>A)
n.217-19927C>A
c.612+12214C>A (n.612+12214C>A)
n.96C>A
n.121C>A
n.542-19927C>A
c.752C>A (p.Ser251Tyr)
c.440-19927C>A (n.440-19927C>A)
c.-123+12214C>A (n.-123+12214C>A)
n.630-19927C>A
c.983C>A (p.Ser328Tyr)
c.-391C>A (n.-391C>A)
n.1033-19927C>A
5g.11384818A>CCA359281261CTNND2c.167-19928T>G (n.167-19928T>G)
c.96T>G
c.1024T>G (p.Ser342Ala)
c.398-19928T>G (n.398-19928T>G)
n.217-19928T>G
c.612+12213T>G (n.612+12213T>G)
n.95T>G
n.120T>G
n.542-19928T>G
c.751T>G (p.Ser251Ala)
c.440-19928T>G (n.440-19928T>G)
c.-123+12213T>G (n.-123+12213T>G)
n.630-19928T>G
c.982T>G (p.Ser328Ala)
c.-392T>G (n.-392T>G)
n.1033-19928T>G
5g.11384818A>GCA359281262CTNND2c.167-19928T>C (n.167-19928T>C)
c.96T>C
c.1024T>C (p.Ser342Pro)
c.398-19928T>C (n.398-19928T>C)
n.217-19928T>C
c.612+12213T>C (n.612+12213T>C)
n.95T>C
n.120T>C
n.542-19928T>C
c.751T>C (p.Ser251Pro)
c.440-19928T>C (n.440-19928T>C)
c.-123+12213T>C (n.-123+12213T>C)
n.630-19928T>C
c.982T>C (p.Ser328Pro)
c.-392T>C (n.-392T>C)
n.1033-19928T>C
5g.11384818A>TCA359281263CTNND2c.167-19928T>A (n.167-19928T>A)
c.96T>A
c.1024T>A (p.Ser342Thr)
c.398-19928T>A (n.398-19928T>A)
n.217-19928T>A
c.612+12213T>A (n.612+12213T>A)
n.95T>A
n.120T>A
n.542-19928T>A
c.751T>A (p.Ser251Thr)
c.440-19928T>A (n.440-19928T>A)
c.-123+12213T>A (n.-123+12213T>A)
n.630-19928T>A
c.982T>A (p.Ser328Thr)
c.-392T>A (n.-392T>A)
n.1033-19928T>A
5g.11384819G>ACA443541472CTNND2c.167-19929C>T (n.167-19929C>T)
c.95C>T
c.1023C>T (p.Ile341=)
c.398-19929C>T (n.398-19929C>T)
n.217-19929C>T
c.612+12212C>T (n.612+12212C>T)
n.94C>T
n.119C>T
n.542-19929C>T
c.750C>T (p.Ile250=)
c.440-19929C>T (n.440-19929C>T)
c.-123+12212C>T (n.-123+12212C>T)
n.630-19929C>T
c.981C>T (p.Ile327=)
c.-393C>T (n.-393C>T)
n.1033-19929C>T
 gnomAD v4
5g.11384819G>CCA359281264CTNND2c.167-19929C>G (n.167-19929C>G)
c.95C>G
c.1023C>G (p.Ile341Met)
c.398-19929C>G (n.398-19929C>G)
n.217-19929C>G
c.612+12212C>G (n.612+12212C>G)
n.94C>G
n.119C>G
n.542-19929C>G
c.750C>G (p.Ile250Met)
c.440-19929C>G (n.440-19929C>G)
c.-123+12212C>G (n.-123+12212C>G)
n.630-19929C>G
c.981C>G (p.Ile327Met)
c.-393C>G (n.-393C>G)
n.1033-19929C>G
5g.11384819G>TCA3200985CTNND2c.167-19929C>A (n.167-19929C>A)
c.95C>A
c.1023C>A (p.Ile341=)
c.398-19929C>A (n.398-19929C>A)
n.217-19929C>A
c.612+12212C>A (n.612+12212C>A)
n.94C>A
n.119C>A
n.542-19929C>A
c.750C>A (p.Ile250=)
c.440-19929C>A (n.440-19929C>A)
c.-123+12212C>A (n.-123+12212C>A)
n.630-19929C>A
c.981C>A (p.Ile327=)
c.-393C>A (n.-393C>A)
n.1033-19929C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384820A>CCA359281265CTNND2c.167-19930T>G (n.167-19930T>G)
c.94T>G
c.1022T>G (p.Ile341Ser)
c.398-19930T>G (n.398-19930T>G)
n.217-19930T>G
c.612+12211T>G (n.612+12211T>G)
n.93T>G
n.118T>G
n.542-19930T>G
c.749T>G (p.Ile250Ser)
c.440-19930T>G (n.440-19930T>G)
c.-123+12211T>G (n.-123+12211T>G)
n.630-19930T>G
c.980T>G (p.Ile327Ser)
c.-394T>G (n.-394T>G)
n.1033-19930T>G
5g.11384820A>GCA3200986CTNND2c.167-19930T>C (n.167-19930T>C)
c.94T>C
c.1022T>C (p.Ile341Thr)
c.398-19930T>C (n.398-19930T>C)
n.217-19930T>C
c.612+12211T>C (n.612+12211T>C)
n.93T>C
n.118T>C
n.542-19930T>C
c.749T>C (p.Ile250Thr)
c.440-19930T>C (n.440-19930T>C)
c.-123+12211T>C (n.-123+12211T>C)
n.630-19930T>C
c.980T>C (p.Ile327Thr)
c.-394T>C (n.-394T>C)
n.1033-19930T>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384820A>TCA359281266CTNND2c.167-19930T>A (n.167-19930T>A)
c.94T>A
c.1022T>A (p.Ile341Asn)
c.398-19930T>A (n.398-19930T>A)
n.217-19930T>A
c.612+12211T>A (n.612+12211T>A)
n.93T>A
n.118T>A
n.542-19930T>A
c.749T>A (p.Ile250Asn)
c.440-19930T>A (n.440-19930T>A)
c.-123+12211T>A (n.-123+12211T>A)
n.630-19930T>A
c.980T>A (p.Ile327Asn)
c.-394T>A (n.-394T>A)
n.1033-19930T>A
5g.11384821T>ACA359281267CTNND2c.167-19931A>T (n.167-19931A>T)
c.93A>T
c.1021A>T (p.Ile341Phe)
c.398-19931A>T (n.398-19931A>T)
n.217-19931A>T
c.612+12210A>T (n.612+12210A>T)
n.92A>T
n.117A>T
n.542-19931A>T
c.748A>T (p.Ile250Phe)
c.440-19931A>T (n.440-19931A>T)
c.-123+12210A>T (n.-123+12210A>T)
n.630-19931A>T
c.979A>T (p.Ile327Phe)
c.-395A>T (n.-395A>T)
n.1033-19931A>T
5g.11384821T>CCA359281269CTNND2c.167-19931A>G (n.167-19931A>G)
c.93A>G
c.1021A>G (p.Ile341Val)
c.398-19931A>G (n.398-19931A>G)
n.217-19931A>G
c.612+12210A>G (n.612+12210A>G)
n.92A>G
n.117A>G
n.542-19931A>G
c.748A>G (p.Ile250Val)
c.440-19931A>G (n.440-19931A>G)
c.-123+12210A>G (n.-123+12210A>G)
n.630-19931A>G
c.979A>G (p.Ile327Val)
c.-395A>G (n.-395A>G)
n.1033-19931A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384821T>GCA359281268CTNND2c.167-19931A>C (n.167-19931A>C)
c.93A>C
c.1021A>C (p.Ile341Leu)
c.398-19931A>C (n.398-19931A>C)
n.217-19931A>C
c.612+12210A>C (n.612+12210A>C)
n.92A>C
n.117A>C
n.542-19931A>C
c.748A>C (p.Ile250Leu)
c.440-19931A>C (n.440-19931A>C)
c.-123+12210A>C (n.-123+12210A>C)
n.630-19931A>C
c.979A>C (p.Ile327Leu)
c.-395A>C (n.-395A>C)
n.1033-19931A>C
5g.11384822G>ACA443541482CTNND2c.167-19932C>T (n.167-19932C>T)
c.92C>T
c.1020C>T (p.Thr340=)
c.398-19932C>T (n.398-19932C>T)
n.217-19932C>T
c.612+12209C>T (n.612+12209C>T)
n.91C>T
n.116C>T
n.542-19932C>T
c.747C>T (p.Thr249=)
c.440-19932C>T (n.440-19932C>T)
c.-123+12209C>T (n.-123+12209C>T)
n.630-19932C>T
c.978C>T (p.Thr326=)
c.-396C>T (n.-396C>T)
n.1033-19932C>T
5g.11384822G>CCA443541484CTNND2c.167-19932C>G (n.167-19932C>G)
c.92C>G
c.1020C>G (p.Thr340=)
c.398-19932C>G (n.398-19932C>G)
n.217-19932C>G
c.612+12209C>G (n.612+12209C>G)
n.91C>G
n.116C>G
n.542-19932C>G
c.747C>G (p.Thr249=)
c.440-19932C>G (n.440-19932C>G)
c.-123+12209C>G (n.-123+12209C>G)
n.630-19932C>G
c.978C>G (p.Thr326=)
c.-396C>G (n.-396C>G)
n.1033-19932C>G
5g.11384822G>TCA443541486CTNND2c.167-19932C>A (n.167-19932C>A)
c.92C>A
c.1020C>A (p.Thr340=)
c.398-19932C>A (n.398-19932C>A)
n.217-19932C>A
c.612+12209C>A (n.612+12209C>A)
n.91C>A
n.116C>A
n.542-19932C>A
c.747C>A (p.Thr249=)
c.440-19932C>A (n.440-19932C>A)
c.-123+12209C>A (n.-123+12209C>A)
n.630-19932C>A
c.978C>A (p.Thr326=)
c.-396C>A (n.-396C>A)
n.1033-19932C>A
5g.11384823G>ACA359281270CTNND2c.167-19933C>T (n.167-19933C>T)
c.91C>T
c.1019C>T (p.Thr340Ile)
c.398-19933C>T (n.398-19933C>T)
n.217-19933C>T
c.612+12208C>T (n.612+12208C>T)
n.90C>T
n.115C>T
n.542-19933C>T
c.746C>T (p.Thr249Ile)
c.440-19933C>T (n.440-19933C>T)
c.-123+12208C>T (n.-123+12208C>T)
n.630-19933C>T
c.977C>T (p.Thr326Ile)
c.-397C>T (n.-397C>T)
n.1033-19933C>T
5g.11384823G>CCA359281271CTNND2c.167-19933C>G (n.167-19933C>G)
c.91C>G
c.1019C>G (p.Thr340Ser)
c.398-19933C>G (n.398-19933C>G)
n.217-19933C>G
c.612+12208C>G (n.612+12208C>G)
n.90C>G
n.115C>G
n.542-19933C>G
c.746C>G (p.Thr249Ser)
c.440-19933C>G (n.440-19933C>G)
c.-123+12208C>G (n.-123+12208C>G)
n.630-19933C>G
c.977C>G (p.Thr326Ser)
c.-397C>G (n.-397C>G)
n.1033-19933C>G
5g.11384823G>TCA359281272CTNND2c.167-19933C>A (n.167-19933C>A)
c.91C>A
c.1019C>A (p.Thr340Asn)
c.398-19933C>A (n.398-19933C>A)
n.217-19933C>A
c.612+12208C>A (n.612+12208C>A)
n.90C>A
n.115C>A
n.542-19933C>A
c.746C>A (p.Thr249Asn)
c.440-19933C>A (n.440-19933C>A)
c.-123+12208C>A (n.-123+12208C>A)
n.630-19933C>A
c.977C>A (p.Thr326Asn)
c.-397C>A (n.-397C>A)
n.1033-19933C>A
5g.11384824T>ACA359281273CTNND2c.167-19934A>T (n.167-19934A>T)
c.90A>T
c.1018A>T (p.Thr340Ser)
c.398-19934A>T (n.398-19934A>T)
n.217-19934A>T
c.612+12207A>T (n.612+12207A>T)
n.89A>T
n.114A>T
n.542-19934A>T
c.745A>T (p.Thr249Ser)
c.440-19934A>T (n.440-19934A>T)
c.-123+12207A>T (n.-123+12207A>T)
n.630-19934A>T
c.976A>T (p.Thr326Ser)
c.-398A>T (n.-398A>T)
n.1033-19934A>T
5g.11384824T>CCA359281274CTNND2c.167-19934A>G (n.167-19934A>G)
c.90A>G
c.1018A>G (p.Thr340Ala)
c.398-19934A>G (n.398-19934A>G)
n.217-19934A>G
c.612+12207A>G (n.612+12207A>G)
n.89A>G
n.114A>G
n.542-19934A>G
c.745A>G (p.Thr249Ala)
c.440-19934A>G (n.440-19934A>G)
c.-123+12207A>G (n.-123+12207A>G)
n.630-19934A>G
c.976A>G (p.Thr326Ala)
c.-398A>G (n.-398A>G)
n.1033-19934A>G
5g.11384824T>GCA359281275CTNND2c.167-19934A>C (n.167-19934A>C)
c.90A>C
c.1018A>C (p.Thr340Pro)
c.398-19934A>C (n.398-19934A>C)
n.217-19934A>C
c.612+12207A>C (n.612+12207A>C)
n.89A>C
n.114A>C
n.542-19934A>C
c.745A>C (p.Thr249Pro)
c.440-19934A>C (n.440-19934A>C)
c.-123+12207A>C (n.-123+12207A>C)
n.630-19934A>C
c.976A>C (p.Thr326Pro)
c.-398A>C (n.-398A>C)
n.1033-19934A>C
 gnomAD v4
5g.11384825G>ACA443541493CTNND2c.167-19935C>T (n.167-19935C>T)
c.89C>T
c.1017C>T (p.Ser339=)
c.398-19935C>T (n.398-19935C>T)
n.217-19935C>T
c.612+12206C>T (n.612+12206C>T)
n.88C>T
n.113C>T
n.542-19935C>T
c.744C>T (p.Ser248=)
c.440-19935C>T (n.440-19935C>T)
c.-123+12206C>T (n.-123+12206C>T)
n.630-19935C>T
c.975C>T (p.Ser325=)
c.-399C>T (n.-399C>T)
n.1033-19935C>T
5g.11384825G>CCA443541494CTNND2c.167-19935C>G (n.167-19935C>G)
c.89C>G
c.1017C>G (p.Ser339=)
c.398-19935C>G (n.398-19935C>G)
n.217-19935C>G
c.612+12206C>G (n.612+12206C>G)
n.88C>G
n.113C>G
n.542-19935C>G
c.744C>G (p.Ser248=)
c.440-19935C>G (n.440-19935C>G)
c.-123+12206C>G (n.-123+12206C>G)
n.630-19935C>G
c.975C>G (p.Ser325=)
c.-399C>G (n.-399C>G)
n.1033-19935C>G
5g.11384825G>TCA443541495CTNND2c.167-19935C>A (n.167-19935C>A)
c.89C>A
c.1017C>A (p.Ser339=)
c.398-19935C>A (n.398-19935C>A)
n.217-19935C>A
c.612+12206C>A (n.612+12206C>A)
n.88C>A
n.113C>A
n.542-19935C>A
c.744C>A (p.Ser248=)
c.440-19935C>A (n.440-19935C>A)
c.-123+12206C>A (n.-123+12206C>A)
n.630-19935C>A
c.975C>A (p.Ser325=)
c.-399C>A (n.-399C>A)
n.1033-19935C>A
5g.11384826G>ACA359281278CTNND2c.167-19936C>T (n.167-19936C>T)
c.88C>T
c.1016C>T (p.Ser339Phe)
c.398-19936C>T (n.398-19936C>T)
n.217-19936C>T
c.612+12205C>T (n.612+12205C>T)
n.87C>T
n.112C>T
n.542-19936C>T
c.743C>T (p.Ser248Phe)
c.440-19936C>T (n.440-19936C>T)
c.-123+12205C>T (n.-123+12205C>T)
n.630-19936C>T
c.974C>T (p.Ser325Phe)
c.-400C>T (n.-400C>T)
n.1033-19936C>T
 gnomAD v4
5g.11384826G>CCA359281276CTNND2c.167-19936C>G (n.167-19936C>G)
c.88C>G
c.1016C>G (p.Ser339Cys)
c.398-19936C>G (n.398-19936C>G)
n.217-19936C>G
c.612+12205C>G (n.612+12205C>G)
n.87C>G
n.112C>G
n.542-19936C>G
c.743C>G (p.Ser248Cys)
c.440-19936C>G (n.440-19936C>G)
c.-123+12205C>G (n.-123+12205C>G)
n.630-19936C>G
c.974C>G (p.Ser325Cys)
c.-400C>G (n.-400C>G)
n.1033-19936C>G
5g.11384826G>TCA359281277CTNND2c.167-19936C>A (n.167-19936C>A)
c.88C>A
c.1016C>A (p.Ser339Tyr)
c.398-19936C>A (n.398-19936C>A)
n.217-19936C>A
c.612+12205C>A (n.612+12205C>A)
n.87C>A
n.112C>A
n.542-19936C>A
c.743C>A (p.Ser248Tyr)
c.440-19936C>A (n.440-19936C>A)
c.-123+12205C>A (n.-123+12205C>A)
n.630-19936C>A
c.974C>A (p.Ser325Tyr)
c.-400C>A (n.-400C>A)
n.1033-19936C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384827A>CCA359281279CTNND2c.167-19937T>G (n.167-19937T>G)
c.87T>G
c.1015T>G (p.Ser339Ala)
c.398-19937T>G (n.398-19937T>G)
n.217-19937T>G
c.612+12204T>G (n.612+12204T>G)
n.86T>G
n.111T>G
n.542-19937T>G
c.742T>G (p.Ser248Ala)
c.440-19937T>G (n.440-19937T>G)
c.-123+12204T>G (n.-123+12204T>G)
n.630-19937T>G
c.973T>G (p.Ser325Ala)
c.-401T>G (n.-401T>G)
n.1033-19937T>G
5g.11384827A>GCA359281280CTNND2c.167-19937T>C (n.167-19937T>C)
c.87T>C
c.1015T>C (p.Ser339Pro)
c.398-19937T>C (n.398-19937T>C)
n.217-19937T>C
c.612+12204T>C (n.612+12204T>C)
n.86T>C
n.111T>C
n.542-19937T>C
c.742T>C (p.Ser248Pro)
c.440-19937T>C (n.440-19937T>C)
c.-123+12204T>C (n.-123+12204T>C)
n.630-19937T>C
c.973T>C (p.Ser325Pro)
c.-401T>C (n.-401T>C)
n.1033-19937T>C
 gnomAD v4
5g.11384827A>TCA359281281CTNND2c.167-19937T>A (n.167-19937T>A)
c.87T>A
c.1015T>A (p.Ser339Thr)
c.398-19937T>A (n.398-19937T>A)
n.217-19937T>A
c.612+12204T>A (n.612+12204T>A)
n.86T>A
n.111T>A
n.542-19937T>A
c.742T>A (p.Ser248Thr)
c.440-19937T>A (n.440-19937T>A)
c.-123+12204T>A (n.-123+12204T>A)
n.630-19937T>A
c.973T>A (p.Ser325Thr)
c.-401T>A (n.-401T>A)
n.1033-19937T>A
5g.11384828C>ACA359281282CTNND2c.167-19938G>T (n.167-19938G>T)
c.86G>T
c.1014G>T (p.Gln338His)
c.398-19938G>T (n.398-19938G>T)
n.217-19938G>T
c.612+12203G>T (n.612+12203G>T)
n.85G>T
n.110G>T
n.542-19938G>T
c.741G>T (p.Gln247His)
c.440-19938G>T (n.440-19938G>T)
c.-123+12203G>T (n.-123+12203G>T)
n.630-19938G>T
c.972G>T (p.Gln324His)
c.-402G>T (n.-402G>T)
n.1033-19938G>T
5g.11384828C>GCA359281283CTNND2c.167-19938G>C (n.167-19938G>C)
c.86G>C
c.1014G>C (p.Gln338His)
c.398-19938G>C (n.398-19938G>C)
n.217-19938G>C
c.612+12203G>C (n.612+12203G>C)
n.85G>C
n.110G>C
n.542-19938G>C
c.741G>C (p.Gln247His)
c.440-19938G>C (n.440-19938G>C)
c.-123+12203G>C (n.-123+12203G>C)
n.630-19938G>C
c.972G>C (p.Gln324His)
c.-402G>C (n.-402G>C)
n.1033-19938G>C
5g.11384828C>TCA443541504CTNND2c.167-19938G>A (n.167-19938G>A)
c.86G>A
c.1014G>A (p.Gln338=)
c.398-19938G>A (n.398-19938G>A)
n.217-19938G>A
c.612+12203G>A (n.612+12203G>A)
n.85G>A
n.110G>A
n.542-19938G>A
c.741G>A (p.Gln247=)
c.440-19938G>A (n.440-19938G>A)
c.-123+12203G>A (n.-123+12203G>A)
n.630-19938G>A
c.972G>A (p.Gln324=)
c.-402G>A (n.-402G>A)
n.1033-19938G>A
 dbSNP
5g.11384829T>ACA359281284CTNND2c.167-19939A>T (n.167-19939A>T)
c.85A>T
c.1013A>T (p.Gln338Leu)
c.398-19939A>T (n.398-19939A>T)
n.217-19939A>T
c.612+12202A>T (n.612+12202A>T)
n.84A>T
n.109A>T
n.542-19939A>T
c.740A>T (p.Gln247Leu)
c.440-19939A>T (n.440-19939A>T)
c.-123+12202A>T (n.-123+12202A>T)
n.630-19939A>T
c.971A>T (p.Gln324Leu)
c.-403A>T (n.-403A>T)
n.1033-19939A>T
5g.11384829T>CCA359281286CTNND2c.167-19939A>G (n.167-19939A>G)
c.85A>G
c.1013A>G (p.Gln338Arg)
c.398-19939A>G (n.398-19939A>G)
n.217-19939A>G
c.612+12202A>G (n.612+12202A>G)
n.84A>G
n.109A>G
n.542-19939A>G
c.740A>G (p.Gln247Arg)
c.440-19939A>G (n.440-19939A>G)
c.-123+12202A>G (n.-123+12202A>G)
n.630-19939A>G
c.971A>G (p.Gln324Arg)
c.-403A>G (n.-403A>G)
n.1033-19939A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384829T>GCA359281285CTNND2c.167-19939A>C (n.167-19939A>C)
c.85A>C
c.1013A>C (p.Gln338Pro)
c.398-19939A>C (n.398-19939A>C)
n.217-19939A>C
c.612+12202A>C (n.612+12202A>C)
n.84A>C
n.109A>C
n.542-19939A>C
c.740A>C (p.Gln247Pro)
c.440-19939A>C (n.440-19939A>C)
c.-123+12202A>C (n.-123+12202A>C)
n.630-19939A>C
c.971A>C (p.Gln324Pro)
c.-403A>C (n.-403A>C)
n.1033-19939A>C
5g.11384830G>ACA359281287CTNND2c.167-19940C>T (n.167-19940C>T)
c.84C>T
c.1012C>T (p.Gln338Ter)
c.398-19940C>T (n.398-19940C>T)
n.217-19940C>T
c.612+12201C>T (n.612+12201C>T)
n.83C>T
n.108C>T
n.542-19940C>T
c.739C>T (p.Gln247Ter)
c.440-19940C>T (n.440-19940C>T)
c.-123+12201C>T (n.-123+12201C>T)
n.630-19940C>T
c.970C>T (p.Gln324Ter)
c.-404C>T (n.-404C>T)
n.1033-19940C>T
5g.11384830G>CCA359281288CTNND2c.167-19940C>G (n.167-19940C>G)
c.84C>G
c.1012C>G (p.Gln338Glu)
c.398-19940C>G (n.398-19940C>G)
n.217-19940C>G
c.612+12201C>G (n.612+12201C>G)
n.83C>G
n.108C>G
n.542-19940C>G
c.739C>G (p.Gln247Glu)
c.440-19940C>G (n.440-19940C>G)
c.-123+12201C>G (n.-123+12201C>G)
n.630-19940C>G
c.970C>G (p.Gln324Glu)
c.-404C>G (n.-404C>G)
n.1033-19940C>G
 dbSNP
5g.11384830G>TCA359281289CTNND2c.167-19940C>A (n.167-19940C>A)
c.84C>A
c.1012C>A (p.Gln338Lys)
c.398-19940C>A (n.398-19940C>A)
n.217-19940C>A
c.612+12201C>A (n.612+12201C>A)
n.83C>A
n.108C>A
n.542-19940C>A
c.739C>A (p.Gln247Lys)
c.440-19940C>A (n.440-19940C>A)
c.-123+12201C>A (n.-123+12201C>A)
n.630-19940C>A
c.970C>A (p.Gln324Lys)
c.-404C>A (n.-404C>A)
n.1033-19940C>A
5g.11384831C>ACA443541515CTNND2c.167-19941G>T (n.167-19941G>T)
c.83G>T
c.1011G>T (p.Val337=)
c.398-19941G>T (n.398-19941G>T)
n.217-19941G>T
c.612+12200G>T (n.612+12200G>T)
n.82G>T
n.107G>T
n.542-19941G>T
c.738G>T (p.Val246=)
c.440-19941G>T (n.440-19941G>T)
c.-123+12200G>T (n.-123+12200G>T)
n.630-19941G>T
c.969G>T (p.Val323=)
c.-405G>T (n.-405G>T)
n.1033-19941G>T
5g.11384831C>GCA443541516CTNND2c.167-19941G>C (n.167-19941G>C)
c.83G>C
c.1011G>C (p.Val337=)
c.398-19941G>C (n.398-19941G>C)
n.217-19941G>C
c.612+12200G>C (n.612+12200G>C)
n.82G>C
n.107G>C
n.542-19941G>C
c.738G>C (p.Val246=)
c.440-19941G>C (n.440-19941G>C)
c.-123+12200G>C (n.-123+12200G>C)
n.630-19941G>C
c.969G>C (p.Val323=)
c.-405G>C (n.-405G>C)
n.1033-19941G>C
5g.11384831C>TCA443541517CTNND2c.167-19941G>A (n.167-19941G>A)
c.83G>A
c.1011G>A (p.Val337=)
c.398-19941G>A (n.398-19941G>A)
n.217-19941G>A
c.612+12200G>A (n.612+12200G>A)
n.82G>A
n.107G>A
n.542-19941G>A
c.738G>A (p.Val246=)
c.440-19941G>A (n.440-19941G>A)
c.-123+12200G>A (n.-123+12200G>A)
n.630-19941G>A
c.969G>A (p.Val323=)
c.-405G>A (n.-405G>A)
n.1033-19941G>A
 dbSNP
5g.11384832A>CCA359281290CTNND2c.167-19942T>G (n.167-19942T>G)
c.82T>G
c.1010T>G (p.Val337Gly)
c.398-19942T>G (n.398-19942T>G)
n.217-19942T>G
c.612+12199T>G (n.612+12199T>G)
n.81T>G
n.106T>G
n.542-19942T>G
c.737T>G (p.Val246Gly)
c.440-19942T>G (n.440-19942T>G)
c.-123+12199T>G (n.-123+12199T>G)
n.630-19942T>G
c.968T>G (p.Val323Gly)
c.-406T>G (n.-406T>G)
n.1033-19942T>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384832A>GCA359281291CTNND2c.167-19942T>C (n.167-19942T>C)
c.82T>C
c.1010T>C (p.Val337Ala)
c.398-19942T>C (n.398-19942T>C)
n.217-19942T>C
c.612+12199T>C (n.612+12199T>C)
n.81T>C
n.106T>C
n.542-19942T>C
c.737T>C (p.Val246Ala)
c.440-19942T>C (n.440-19942T>C)
c.-123+12199T>C (n.-123+12199T>C)
n.630-19942T>C
c.968T>C (p.Val323Ala)
c.-406T>C (n.-406T>C)
n.1033-19942T>C
5g.11384832A>TCA359281292CTNND2c.167-19942T>A (n.167-19942T>A)
c.82T>A
c.1010T>A (p.Val337Glu)
c.398-19942T>A (n.398-19942T>A)
n.217-19942T>A
c.612+12199T>A (n.612+12199T>A)
n.81T>A
n.106T>A
n.542-19942T>A
c.737T>A (p.Val246Glu)
c.440-19942T>A (n.440-19942T>A)
c.-123+12199T>A (n.-123+12199T>A)
n.630-19942T>A
c.968T>A (p.Val323Glu)
c.-406T>A (n.-406T>A)
n.1033-19942T>A
5g.11384833C>ACA359281293CTNND2c.167-19943G>T (n.167-19943G>T)
c.81G>T
c.1009G>T (p.Val337Leu)
c.398-19943G>T (n.398-19943G>T)
n.217-19943G>T
c.612+12198G>T (n.612+12198G>T)
n.80G>T
n.105G>T
n.542-19943G>T
c.736G>T (p.Val246Leu)
c.440-19943G>T (n.440-19943G>T)
c.-123+12198G>T (n.-123+12198G>T)
n.630-19943G>T
c.967G>T (p.Val323Leu)
c.-407G>T (n.-407G>T)
n.1033-19943G>T
5g.11384833C>GCA3200987CTNND2c.167-19943G>C (n.167-19943G>C)
c.81G>C
c.1009G>C (p.Val337Leu)
c.398-19943G>C (n.398-19943G>C)
n.217-19943G>C
c.612+12198G>C (n.612+12198G>C)
n.80G>C
n.105G>C
n.542-19943G>C
c.736G>C (p.Val246Leu)
c.440-19943G>C (n.440-19943G>C)
c.-123+12198G>C (n.-123+12198G>C)
n.630-19943G>C
c.967G>C (p.Val323Leu)
c.-407G>C (n.-407G>C)
n.1033-19943G>C
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384833C>TCA3200988CTNND2c.167-19943G>A (n.167-19943G>A)
c.81G>A
c.1009G>A (p.Val337Met)
c.398-19943G>A (n.398-19943G>A)
n.217-19943G>A
c.612+12198G>A (n.612+12198G>A)
n.80G>A
n.105G>A
n.542-19943G>A
c.736G>A (p.Val246Met)
c.440-19943G>A (n.440-19943G>A)
c.-123+12198G>A (n.-123+12198G>A)
n.630-19943G>A
c.967G>A (p.Val323Met)
c.-407G>A (n.-407G>A)
n.1033-19943G>A
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384834G>ACA3200989CTNND2c.167-19944C>T (n.167-19944C>T)
c.80C>T
c.1008C>T (p.Thr336=)
c.398-19944C>T (n.398-19944C>T)
n.217-19944C>T
c.612+12197C>T (n.612+12197C>T)
n.79C>T
n.104C>T
n.542-19944C>T
c.735C>T (p.Thr245=)
c.440-19944C>T (n.440-19944C>T)
c.-123+12197C>T (n.-123+12197C>T)
n.630-19944C>T
c.966C>T (p.Thr322=)
c.-408C>T (n.-408C>T)
n.1033-19944C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384834G>CCA443541527CTNND2c.167-19944C>G (n.167-19944C>G)
c.80C>G
c.1008C>G (p.Thr336=)
c.398-19944C>G (n.398-19944C>G)
n.217-19944C>G
c.612+12197C>G (n.612+12197C>G)
n.79C>G
n.104C>G
n.542-19944C>G
c.735C>G (p.Thr245=)
c.440-19944C>G (n.440-19944C>G)
c.-123+12197C>G (n.-123+12197C>G)
n.630-19944C>G
c.966C>G (p.Thr322=)
c.-408C>G (n.-408C>G)
n.1033-19944C>G
5g.11384834G>TCA443541526CTNND2c.167-19944C>A (n.167-19944C>A)
c.80C>A
c.1008C>A (p.Thr336=)
c.398-19944C>A (n.398-19944C>A)
n.217-19944C>A
c.612+12197C>A (n.612+12197C>A)
n.79C>A
n.104C>A
n.542-19944C>A
c.735C>A (p.Thr245=)
c.440-19944C>A (n.440-19944C>A)
c.-123+12197C>A (n.-123+12197C>A)
n.630-19944C>A
c.966C>A (p.Thr322=)
c.-408C>A (n.-408C>A)
n.1033-19944C>A
5g.11384835G>ACA359281294CTNND2c.167-19945C>T (n.167-19945C>T)
c.79C>T
c.1007C>T (p.Thr336Ile)
c.398-19945C>T (n.398-19945C>T)
n.217-19945C>T
c.612+12196C>T (n.612+12196C>T)
n.78C>T
n.103C>T
n.542-19945C>T
c.734C>T (p.Thr245Ile)
c.440-19945C>T (n.440-19945C>T)
c.-123+12196C>T (n.-123+12196C>T)
n.630-19945C>T
c.965C>T (p.Thr322Ile)
c.-409C>T (n.-409C>T)
n.1033-19945C>T
5g.11384835G>CCA359281296CTNND2c.167-19945C>G (n.167-19945C>G)
c.79C>G
c.1007C>G (p.Thr336Ser)
c.398-19945C>G (n.398-19945C>G)
n.217-19945C>G
c.612+12196C>G (n.612+12196C>G)
n.78C>G
n.103C>G
n.542-19945C>G
c.734C>G (p.Thr245Ser)
c.440-19945C>G (n.440-19945C>G)
c.-123+12196C>G (n.-123+12196C>G)
n.630-19945C>G
c.965C>G (p.Thr322Ser)
c.-409C>G (n.-409C>G)
n.1033-19945C>G
5g.11384835G>TCA359281295CTNND2c.167-19945C>A (n.167-19945C>A)
c.79C>A
c.1007C>A (p.Thr336Asn)
c.398-19945C>A (n.398-19945C>A)
n.217-19945C>A
c.612+12196C>A (n.612+12196C>A)
n.78C>A
n.103C>A
n.542-19945C>A
c.734C>A (p.Thr245Asn)
c.440-19945C>A (n.440-19945C>A)
c.-123+12196C>A (n.-123+12196C>A)
n.630-19945C>A
c.965C>A (p.Thr322Asn)
c.-409C>A (n.-409C>A)
n.1033-19945C>A
5g.11384836T>ACA359281297CTNND2c.167-19946A>T (n.167-19946A>T)
c.78A>T
c.1006A>T (p.Thr336Ser)
c.398-19946A>T (n.398-19946A>T)
n.217-19946A>T
c.612+12195A>T (n.612+12195A>T)
n.77A>T
n.102A>T
n.542-19946A>T
c.733A>T (p.Thr245Ser)
c.440-19946A>T (n.440-19946A>T)
c.-123+12195A>T (n.-123+12195A>T)
n.630-19946A>T
c.964A>T (p.Thr322Ser)
c.-410A>T (n.-410A>T)
n.1033-19946A>T
5g.11384836T>CCA359281299CTNND2c.167-19946A>G (n.167-19946A>G)
c.78A>G
c.1006A>G (p.Thr336Ala)
c.398-19946A>G (n.398-19946A>G)
n.217-19946A>G
c.612+12195A>G (n.612+12195A>G)
n.77A>G
n.102A>G
n.542-19946A>G
c.733A>G (p.Thr245Ala)
c.440-19946A>G (n.440-19946A>G)
c.-123+12195A>G (n.-123+12195A>G)
n.630-19946A>G
c.964A>G (p.Thr322Ala)
c.-410A>G (n.-410A>G)
n.1033-19946A>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384836T>GCA359281298CTNND2c.167-19946A>C (n.167-19946A>C)
c.78A>C
c.1006A>C (p.Thr336Pro)
c.398-19946A>C (n.398-19946A>C)
n.217-19946A>C
c.612+12195A>C (n.612+12195A>C)
n.77A>C
n.102A>C
n.542-19946A>C
c.733A>C (p.Thr245Pro)
c.440-19946A>C (n.440-19946A>C)
c.-123+12195A>C (n.-123+12195A>C)
n.630-19946A>C
c.964A>C (p.Thr322Pro)
c.-410A>C (n.-410A>C)
n.1033-19946A>C
 dbSNP
5g.11384837G>ACA3200990CTNND2c.167-19947C>T (n.167-19947C>T)
c.77C>T
c.1005C>T (p.Pro335=)
c.398-19947C>T (n.398-19947C>T)
n.217-19947C>T
c.612+12194C>T (n.612+12194C>T)
n.76C>T
n.101C>T
n.542-19947C>T
c.732C>T (p.Pro244=)
c.440-19947C>T (n.440-19947C>T)
c.-123+12194C>T (n.-123+12194C>T)
n.630-19947C>T
c.963C>T (p.Pro321=)
c.-411C>T (n.-411C>T)
n.1033-19947C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384837G>CCA443541531CTNND2c.167-19947C>G (n.167-19947C>G)
c.77C>G
c.1005C>G (p.Pro335=)
c.398-19947C>G (n.398-19947C>G)
n.217-19947C>G
c.612+12194C>G (n.612+12194C>G)
n.76C>G
n.101C>G
n.542-19947C>G
c.732C>G (p.Pro244=)
c.440-19947C>G (n.440-19947C>G)
c.-123+12194C>G (n.-123+12194C>G)
n.630-19947C>G
c.963C>G (p.Pro321=)
c.-411C>G (n.-411C>G)
n.1033-19947C>G
5g.11384837G>TCA443541533CTNND2c.167-19947C>A (n.167-19947C>A)
c.77C>A
c.1005C>A (p.Pro335=)
c.398-19947C>A (n.398-19947C>A)
n.217-19947C>A
c.612+12194C>A (n.612+12194C>A)
n.76C>A
n.101C>A
n.542-19947C>A
c.732C>A (p.Pro244=)
c.440-19947C>A (n.440-19947C>A)
c.-123+12194C>A (n.-123+12194C>A)
n.630-19947C>A
c.963C>A (p.Pro321=)
c.-411C>A (n.-411C>A)
n.1033-19947C>A
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384842dupCA2673260048CTNND2c.167-19947dup (n.167-19947dup)
c.77dup
c.1005dup (p.Thr336HisfsTer?)
c.398-19947dup (n.398-19947dup)
n.217-19947dup
c.612+12194dup (n.612+12194dup)
n.76dup
n.101dup
n.542-19947dup
c.732dup (p.Thr245HisfsTer?)
c.440-19947dup (n.440-19947dup)
c.-123+12194dup (n.-123+12194dup)
n.630-19947dup
c.963dup (p.Thr322HisfsTer?)
c.-411dup (n.-411dup)
n.1033-19947dup
 gnomAD v4
5g.11384842delCA557858220CTNND2c.167-19947del (n.167-19947del)
c.77del
c.1005del (p.Thr336ProfsTer14)
c.398-19947del (n.398-19947del)
n.217-19947del
c.612+12194del (n.612+12194del)
n.76del
n.101del
n.542-19947del
c.732del (p.Thr245ProfsTer14)
c.440-19947del (n.440-19947del)
c.-123+12194del (n.-123+12194del)
n.630-19947del
c.963del (p.Thr322ProfsTer14)
c.-411del (n.-411del)
n.1033-19947del
 gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384838G>ACA359281300CTNND2c.167-19948C>T (n.167-19948C>T)
c.76C>T
c.1004C>T (p.Pro335Leu)
c.398-19948C>T (n.398-19948C>T)
n.217-19948C>T
c.612+12193C>T (n.612+12193C>T)
n.75C>T
n.100C>T
n.542-19948C>T
c.731C>T (p.Pro244Leu)
c.440-19948C>T (n.440-19948C>T)
c.-123+12193C>T (n.-123+12193C>T)
n.630-19948C>T
c.962C>T (p.Pro321Leu)
c.-412C>T (n.-412C>T)
n.1033-19948C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384838G>CCA114394837CTNND2c.167-19948C>G (n.167-19948C>G)
c.76C>G
c.1004C>G (p.Pro335Arg)
c.398-19948C>G (n.398-19948C>G)
n.217-19948C>G
c.612+12193C>G (n.612+12193C>G)
n.75C>G
n.100C>G
n.542-19948C>G
c.731C>G (p.Pro244Arg)
c.440-19948C>G (n.440-19948C>G)
c.-123+12193C>G (n.-123+12193C>G)
n.630-19948C>G
c.962C>G (p.Pro321Arg)
c.-412C>G (n.-412C>G)
n.1033-19948C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384838G>TCA359281301CTNND2c.167-19948C>A (n.167-19948C>A)
c.76C>A
c.1004C>A (p.Pro335His)
c.398-19948C>A (n.398-19948C>A)
n.217-19948C>A
c.612+12193C>A (n.612+12193C>A)
n.75C>A
n.100C>A
n.542-19948C>A
c.731C>A (p.Pro244His)
c.440-19948C>A (n.440-19948C>A)
c.-123+12193C>A (n.-123+12193C>A)
n.630-19948C>A
c.962C>A (p.Pro321His)
c.-412C>A (n.-412C>A)
n.1033-19948C>A
5g.11384839G>ACA3200991CTNND2c.167-19949C>T (n.167-19949C>T)
c.75C>T
c.1003C>T (p.Pro335Ser)
c.398-19949C>T (n.398-19949C>T)
n.217-19949C>T
c.612+12192C>T (n.612+12192C>T)
n.74C>T
n.99C>T
n.542-19949C>T
c.730C>T (p.Pro244Ser)
c.440-19949C>T (n.440-19949C>T)
c.-123+12192C>T (n.-123+12192C>T)
n.630-19949C>T
c.961C>T (p.Pro321Ser)
c.-413C>T (n.-413C>T)
n.1033-19949C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384839G>CCA359281302CTNND2c.167-19949C>G (n.167-19949C>G)
c.75C>G
c.1003C>G (p.Pro335Ala)
c.398-19949C>G (n.398-19949C>G)
n.217-19949C>G
c.612+12192C>G (n.612+12192C>G)
n.74C>G
n.99C>G
n.542-19949C>G
c.730C>G (p.Pro244Ala)
c.440-19949C>G (n.440-19949C>G)
c.-123+12192C>G (n.-123+12192C>G)
n.630-19949C>G
c.961C>G (p.Pro321Ala)
c.-413C>G (n.-413C>G)
n.1033-19949C>G
5g.11384839G>TCA359281303CTNND2c.167-19949C>A (n.167-19949C>A)
c.75C>A
c.1003C>A (p.Pro335Thr)
c.398-19949C>A (n.398-19949C>A)
n.217-19949C>A
c.612+12192C>A (n.612+12192C>A)
n.74C>A
n.99C>A
n.542-19949C>A
c.730C>A (p.Pro244Thr)
c.440-19949C>A (n.440-19949C>A)
c.-123+12192C>A (n.-123+12192C>A)
n.630-19949C>A
c.961C>A (p.Pro321Thr)
c.-413C>A (n.-413C>A)
n.1033-19949C>A
5g.11384840G>ACA443541540CTNND2c.167-19950C>T (n.167-19950C>T)
c.74C>T
c.1002C>T (p.Pro334=)
c.398-19950C>T (n.398-19950C>T)
n.217-19950C>T
c.612+12191C>T (n.612+12191C>T)
n.73C>T
n.98C>T
n.542-19950C>T
c.729C>T (p.Pro243=)
c.440-19950C>T (n.440-19950C>T)
c.-123+12191C>T (n.-123+12191C>T)
n.630-19950C>T
c.960C>T (p.Pro320=)
c.-414C>T (n.-414C>T)
n.1033-19950C>T
 gnomAD v4
5g.11384840G>CCA443541543CTNND2c.167-19950C>G (n.167-19950C>G)
c.74C>G
c.1002C>G (p.Pro334=)
c.398-19950C>G (n.398-19950C>G)
n.217-19950C>G
c.612+12191C>G (n.612+12191C>G)
n.73C>G
n.98C>G
n.542-19950C>G
c.729C>G (p.Pro243=)
c.440-19950C>G (n.440-19950C>G)
c.-123+12191C>G (n.-123+12191C>G)
n.630-19950C>G
c.960C>G (p.Pro320=)
c.-414C>G (n.-414C>G)
n.1033-19950C>G
5g.11384840G>TCA443541541CTNND2c.167-19950C>A (n.167-19950C>A)
c.74C>A
c.1002C>A (p.Pro334=)
c.398-19950C>A (n.398-19950C>A)
n.217-19950C>A
c.612+12191C>A (n.612+12191C>A)
n.73C>A
n.98C>A
n.542-19950C>A
c.729C>A (p.Pro243=)
c.440-19950C>A (n.440-19950C>A)
c.-123+12191C>A (n.-123+12191C>A)
n.630-19950C>A
c.960C>A (p.Pro320=)
c.-414C>A (n.-414C>A)
n.1033-19950C>A
5g.11384841G>ACA359281304CTNND2c.167-19951C>T (n.167-19951C>T)
c.73C>T
c.1001C>T (p.Pro334Leu)
c.398-19951C>T (n.398-19951C>T)
n.217-19951C>T
c.612+12190C>T (n.612+12190C>T)
n.72C>T
n.97C>T
n.542-19951C>T
c.728C>T (p.Pro243Leu)
c.440-19951C>T (n.440-19951C>T)
c.-123+12190C>T (n.-123+12190C>T)
n.630-19951C>T
c.959C>T (p.Pro320Leu)
c.-415C>T (n.-415C>T)
n.1033-19951C>T
5g.11384841G>CCA359281305CTNND2c.167-19951C>G (n.167-19951C>G)
c.73C>G
c.1001C>G (p.Pro334Arg)
c.398-19951C>G (n.398-19951C>G)
n.217-19951C>G
c.612+12190C>G (n.612+12190C>G)
n.72C>G
n.97C>G
n.542-19951C>G
c.728C>G (p.Pro243Arg)
c.440-19951C>G (n.440-19951C>G)
c.-123+12190C>G (n.-123+12190C>G)
n.630-19951C>G
c.959C>G (p.Pro320Arg)
c.-415C>G (n.-415C>G)
n.1033-19951C>G
5g.11384841G>TCA359281306CTNND2c.167-19951C>A (n.167-19951C>A)
c.73C>A
c.1001C>A (p.Pro334His)
c.398-19951C>A (n.398-19951C>A)
n.217-19951C>A
c.612+12190C>A (n.612+12190C>A)
n.72C>A
n.97C>A
n.542-19951C>A
c.728C>A (p.Pro243His)
c.440-19951C>A (n.440-19951C>A)
c.-123+12190C>A (n.-123+12190C>A)
n.630-19951C>A
c.959C>A (p.Pro320His)
c.-415C>A (n.-415C>A)
n.1033-19951C>A
5g.11384842G>ACA3200992CTNND2c.167-19952C>T (n.167-19952C>T)
c.72C>T
c.1000C>T (p.Pro334Ser)
c.398-19952C>T (n.398-19952C>T)
n.217-19952C>T
c.612+12189C>T (n.612+12189C>T)
n.71C>T
n.96C>T
n.542-19952C>T
c.727C>T (p.Pro243Ser)
c.440-19952C>T (n.440-19952C>T)
c.-123+12189C>T (n.-123+12189C>T)
n.630-19952C>T
c.958C>T (p.Pro320Ser)
c.-416C>T (n.-416C>T)
n.1033-19952C>T
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384842G>CCA359281308CTNND2c.167-19952C>G (n.167-19952C>G)
c.72C>G
c.1000C>G (p.Pro334Ala)
c.398-19952C>G (n.398-19952C>G)
n.217-19952C>G
c.612+12189C>G (n.612+12189C>G)
n.71C>G
n.96C>G
n.542-19952C>G
c.727C>G (p.Pro243Ala)
c.440-19952C>G (n.440-19952C>G)
c.-123+12189C>G (n.-123+12189C>G)
n.630-19952C>G
c.958C>G (p.Pro320Ala)
c.-416C>G (n.-416C>G)
n.1033-19952C>G
5g.11384842G>TCA359281307CTNND2c.167-19952C>A (n.167-19952C>A)
c.72C>A
c.1000C>A (p.Pro334Thr)
c.398-19952C>A (n.398-19952C>A)
n.217-19952C>A
c.612+12189C>A (n.612+12189C>A)
n.71C>A
n.96C>A
n.542-19952C>A
c.727C>A (p.Pro243Thr)
c.440-19952C>A (n.440-19952C>A)
c.-123+12189C>A (n.-123+12189C>A)
n.630-19952C>A
c.958C>A (p.Pro320Thr)
c.-416C>A (n.-416C>A)
n.1033-19952C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384843C>ACA3200994CTNND2c.167-19953G>T (n.167-19953G>T)
c.71G>T
c.999G>T (p.Ser333=)
c.398-19953G>T (n.398-19953G>T)
n.217-19953G>T
c.612+12188G>T (n.612+12188G>T)
n.70G>T
n.95G>T
n.542-19953G>T
c.726G>T (p.Ser242=)
c.440-19953G>T (n.440-19953G>T)
c.-123+12188G>T (n.-123+12188G>T)
n.630-19953G>T
c.957G>T (p.Ser319=)
c.-417G>T (n.-417G>T)
n.1033-19953G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v4
5g.11384843C>GCA443541548CTNND2c.167-19953G>C (n.167-19953G>C)
c.71G>C
c.999G>C (p.Ser333=)
c.398-19953G>C (n.398-19953G>C)
n.217-19953G>C
c.612+12188G>C (n.612+12188G>C)
n.70G>C
n.95G>C
n.542-19953G>C
c.726G>C (p.Ser242=)
c.440-19953G>C (n.440-19953G>C)
c.-123+12188G>C (n.-123+12188G>C)
n.630-19953G>C
c.957G>C (p.Ser319=)
c.-417G>C (n.-417G>C)
n.1033-19953G>C
5g.11384843C>TCA3200993CTNND2c.167-19953G>A (n.167-19953G>A)
c.71G>A
c.999G>A (p.Ser333=)
c.398-19953G>A (n.398-19953G>A)
n.217-19953G>A
c.612+12188G>A (n.612+12188G>A)
n.70G>A
n.95G>A
n.542-19953G>A
c.726G>A (p.Ser242=)
c.440-19953G>A (n.440-19953G>A)
c.-123+12188G>A (n.-123+12188G>A)
n.630-19953G>A
c.957G>A (p.Ser319=)
c.-417G>A (n.-417G>A)
n.1033-19953G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384844G>ACA359281309CTNND2c.167-19954C>T (n.167-19954C>T)
c.70C>T
c.998C>T (p.Ser333Leu)
c.398-19954C>T (n.398-19954C>T)
n.217-19954C>T
c.612+12187C>T (n.612+12187C>T)
n.69C>T
n.94C>T
n.542-19954C>T
c.725C>T (p.Ser242Leu)
c.440-19954C>T (n.440-19954C>T)
c.-123+12187C>T (n.-123+12187C>T)
n.630-19954C>T
c.956C>T (p.Ser319Leu)
c.-418C>T (n.-418C>T)
n.1033-19954C>T
 COSMIC
5g.11384844G>CCA359281310CTNND2c.167-19954C>G (n.167-19954C>G)
c.70C>G
c.998C>G (p.Ser333Trp)
c.398-19954C>G (n.398-19954C>G)
n.217-19954C>G
c.612+12187C>G (n.612+12187C>G)
n.69C>G
n.94C>G
n.542-19954C>G
c.725C>G (p.Ser242Trp)
c.440-19954C>G (n.440-19954C>G)
c.-123+12187C>G (n.-123+12187C>G)
n.630-19954C>G
c.956C>G (p.Ser319Trp)
c.-418C>G (n.-418C>G)
n.1033-19954C>G
5g.11384844G>TCA359281311CTNND2c.167-19954C>A (n.167-19954C>A)
c.70C>A
c.998C>A (p.Ser333Ter)
c.398-19954C>A (n.398-19954C>A)
n.217-19954C>A
c.612+12187C>A (n.612+12187C>A)
n.69C>A
n.94C>A
n.542-19954C>A
c.725C>A (p.Ser242Ter)
c.440-19954C>A (n.440-19954C>A)
c.-123+12187C>A (n.-123+12187C>A)
n.630-19954C>A
c.956C>A (p.Ser319Ter)
c.-418C>A (n.-418C>A)
n.1033-19954C>A
5g.11384845A>CCA359281312CTNND2c.167-19955T>G (n.167-19955T>G)
c.69T>G
c.997T>G (p.Ser333Ala)
c.398-19955T>G (n.398-19955T>G)
n.217-19955T>G
c.612+12186T>G (n.612+12186T>G)
n.68T>G
n.93T>G
n.542-19955T>G
c.724T>G (p.Ser242Ala)
c.440-19955T>G (n.440-19955T>G)
c.-123+12186T>G (n.-123+12186T>G)
n.630-19955T>G
c.955T>G (p.Ser319Ala)
c.-419T>G (n.-419T>G)
n.1033-19955T>G
5g.11384845A>GCA359281313CTNND2c.167-19955T>C (n.167-19955T>C)
c.69T>C
c.997T>C (p.Ser333Pro)
c.398-19955T>C (n.398-19955T>C)
n.217-19955T>C
c.612+12186T>C (n.612+12186T>C)
n.68T>C
n.93T>C
n.542-19955T>C
c.724T>C (p.Ser242Pro)
c.440-19955T>C (n.440-19955T>C)
c.-123+12186T>C (n.-123+12186T>C)
n.630-19955T>C
c.955T>C (p.Ser319Pro)
c.-419T>C (n.-419T>C)
n.1033-19955T>C
5g.11384845A>TCA359281314CTNND2c.167-19955T>A (n.167-19955T>A)
c.69T>A
c.997T>A (p.Ser333Thr)
c.398-19955T>A (n.398-19955T>A)
n.217-19955T>A
c.612+12186T>A (n.612+12186T>A)
n.68T>A
n.93T>A
n.542-19955T>A
c.724T>A (p.Ser242Thr)
c.440-19955T>A (n.440-19955T>A)
c.-123+12186T>A (n.-123+12186T>A)
n.630-19955T>A
c.955T>A (p.Ser319Thr)
c.-419T>A (n.-419T>A)
n.1033-19955T>A
5g.11384846G>ACA443541552CTNND2c.167-19956C>T (n.167-19956C>T)
c.68C>T
c.996C>T (p.Thr332=)
c.398-19956C>T (n.398-19956C>T)
n.217-19956C>T
c.612+12185C>T (n.612+12185C>T)
n.67C>T
n.92C>T
n.542-19956C>T
c.723C>T (p.Thr241=)
c.440-19956C>T (n.440-19956C>T)
c.-123+12185C>T (n.-123+12185C>T)
n.630-19956C>T
c.954C>T (p.Thr318=)
c.-420C>T (n.-420C>T)
n.1033-19956C>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384846G>CCA443541554CTNND2c.167-19956C>G (n.167-19956C>G)
c.68C>G
c.996C>G (p.Thr332=)
c.398-19956C>G (n.398-19956C>G)
n.217-19956C>G
c.612+12185C>G (n.612+12185C>G)
n.67C>G
n.92C>G
n.542-19956C>G
c.723C>G (p.Thr241=)
c.440-19956C>G (n.440-19956C>G)
c.-123+12185C>G (n.-123+12185C>G)
n.630-19956C>G
c.954C>G (p.Thr318=)
c.-420C>G (n.-420C>G)
n.1033-19956C>G
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384846G>TCA443541555CTNND2c.167-19956C>A (n.167-19956C>A)
c.68C>A
c.996C>A (p.Thr332=)
c.398-19956C>A (n.398-19956C>A)
n.217-19956C>A
c.612+12185C>A (n.612+12185C>A)
n.67C>A
n.92C>A
n.542-19956C>A
c.723C>A (p.Thr241=)
c.440-19956C>A (n.440-19956C>A)
c.-123+12185C>A (n.-123+12185C>A)
n.630-19956C>A
c.954C>A (p.Thr318=)
c.-420C>A (n.-420C>A)
n.1033-19956C>A
 gnomAD v4
5g.11384847G>ACA359281315CTNND2c.167-19957C>T (n.167-19957C>T)
c.67C>T
c.995C>T (p.Thr332Ile)
c.398-19957C>T (n.398-19957C>T)
n.217-19957C>T
c.612+12184C>T (n.612+12184C>T)
n.66C>T
n.91C>T
n.542-19957C>T
c.722C>T (p.Thr241Ile)
c.440-19957C>T (n.440-19957C>T)
c.-123+12184C>T (n.-123+12184C>T)
n.630-19957C>T
c.953C>T (p.Thr318Ile)
c.-421C>T (n.-421C>T)
n.1033-19957C>T
5g.11384847G>CCA359281316CTNND2c.167-19957C>G (n.167-19957C>G)
c.67C>G
c.995C>G (p.Thr332Ser)
c.398-19957C>G (n.398-19957C>G)
n.217-19957C>G
c.612+12184C>G (n.612+12184C>G)
n.66C>G
n.91C>G
n.542-19957C>G
c.722C>G (p.Thr241Ser)
c.440-19957C>G (n.440-19957C>G)
c.-123+12184C>G (n.-123+12184C>G)
n.630-19957C>G
c.953C>G (p.Thr318Ser)
c.-421C>G (n.-421C>G)
n.1033-19957C>G
5g.11384847G>TCA359281317CTNND2c.167-19957C>A (n.167-19957C>A)
c.67C>A
c.995C>A (p.Thr332Asn)
c.398-19957C>A (n.398-19957C>A)
n.217-19957C>A
c.612+12184C>A (n.612+12184C>A)
n.66C>A
n.91C>A
n.542-19957C>A
c.722C>A (p.Thr241Asn)
c.440-19957C>A (n.440-19957C>A)
c.-123+12184C>A (n.-123+12184C>A)
n.630-19957C>A
c.953C>A (p.Thr318Asn)
c.-421C>A (n.-421C>A)
n.1033-19957C>A
5g.11384848T>ACA359281319CTNND2c.167-19958A>T (n.167-19958A>T)
c.66A>T
c.994A>T (p.Thr332Ser)
c.398-19958A>T (n.398-19958A>T)
n.217-19958A>T
c.612+12183A>T (n.612+12183A>T)
n.65A>T
n.90A>T
n.542-19958A>T
c.721A>T (p.Thr241Ser)
c.440-19958A>T (n.440-19958A>T)
c.-123+12183A>T (n.-123+12183A>T)
n.630-19958A>T
c.952A>T (p.Thr318Ser)
c.-422A>T (n.-422A>T)
n.1033-19958A>T
5g.11384848T>CCA359281320CTNND2c.167-19958A>G (n.167-19958A>G)
c.66A>G
c.994A>G (p.Thr332Ala)
c.398-19958A>G (n.398-19958A>G)
n.217-19958A>G
c.612+12183A>G (n.612+12183A>G)
n.65A>G
n.90A>G
n.542-19958A>G
c.721A>G (p.Thr241Ala)
c.440-19958A>G (n.440-19958A>G)
c.-123+12183A>G (n.-123+12183A>G)
n.630-19958A>G
c.952A>G (p.Thr318Ala)
c.-422A>G (n.-422A>G)
n.1033-19958A>G
5g.11384848T>GCA359281318CTNND2c.167-19958A>C (n.167-19958A>C)
c.66A>C
c.994A>C (p.Thr332Pro)
c.398-19958A>C (n.398-19958A>C)
n.217-19958A>C
c.612+12183A>C (n.612+12183A>C)
n.65A>C
n.90A>C
n.542-19958A>C
c.721A>C (p.Thr241Pro)
c.440-19958A>C (n.440-19958A>C)
c.-123+12183A>C (n.-123+12183A>C)
n.630-19958A>C
c.952A>C (p.Thr318Pro)
c.-422A>C (n.-422A>C)
n.1033-19958A>C
5g.11384849C>ACA443541557CTNND2c.167-19959G>T (n.167-19959G>T)
c.65G>T
c.993G>T (p.Val331=)
c.398-19959G>T (n.398-19959G>T)
n.217-19959G>T
c.612+12182G>T (n.612+12182G>T)
n.64G>T
n.89G>T
n.542-19959G>T
c.720G>T (p.Val240=)
c.440-19959G>T (n.440-19959G>T)
c.-123+12182G>T (n.-123+12182G>T)
n.630-19959G>T
c.951G>T (p.Val317=)
c.-423G>T (n.-423G>T)
n.1033-19959G>T
5g.11384849C>GCA443541558CTNND2c.167-19959G>C (n.167-19959G>C)
c.65G>C
c.993G>C (p.Val331=)
c.398-19959G>C (n.398-19959G>C)
n.217-19959G>C
c.612+12182G>C (n.612+12182G>C)
n.64G>C
n.89G>C
n.542-19959G>C
c.720G>C (p.Val240=)
c.440-19959G>C (n.440-19959G>C)
c.-123+12182G>C (n.-123+12182G>C)
n.630-19959G>C
c.951G>C (p.Val317=)
c.-423G>C (n.-423G>C)
n.1033-19959G>C
5g.11384849C>TCA443541559CTNND2c.167-19959G>A (n.167-19959G>A)
c.65G>A
c.993G>A (p.Val331=)
c.398-19959G>A (n.398-19959G>A)
n.217-19959G>A
c.612+12182G>A (n.612+12182G>A)
n.64G>A
n.89G>A
n.542-19959G>A
c.720G>A (p.Val240=)
c.440-19959G>A (n.440-19959G>A)
c.-123+12182G>A (n.-123+12182G>A)
n.630-19959G>A
c.951G>A (p.Val317=)
c.-423G>A (n.-423G>A)
n.1033-19959G>A
5g.11384850A>CCA359281321CTNND2c.167-19960T>G (n.167-19960T>G)
c.64T>G
c.992T>G (p.Val331Gly)
c.398-19960T>G (n.398-19960T>G)
n.217-19960T>G
c.612+12181T>G (n.612+12181T>G)
n.63T>G
n.88T>G
n.542-19960T>G
c.719T>G (p.Val240Gly)
c.440-19960T>G (n.440-19960T>G)
c.-123+12181T>G (n.-123+12181T>G)
n.630-19960T>G
c.950T>G (p.Val317Gly)
c.-424T>G (n.-424T>G)
n.1033-19960T>G
5g.11384850A>GCA359281322CTNND2c.167-19960T>C (n.167-19960T>C)
c.64T>C
c.992T>C (p.Val331Ala)
c.398-19960T>C (n.398-19960T>C)
n.217-19960T>C
c.612+12181T>C (n.612+12181T>C)
n.63T>C
n.88T>C
n.542-19960T>C
c.719T>C (p.Val240Ala)
c.440-19960T>C (n.440-19960T>C)
c.-123+12181T>C (n.-123+12181T>C)
n.630-19960T>C
c.950T>C (p.Val317Ala)
c.-424T>C (n.-424T>C)
n.1033-19960T>C
5g.11384850A>TCA359281323CTNND2c.167-19960T>A (n.167-19960T>A)
c.64T>A
c.992T>A (p.Val331Glu)
c.398-19960T>A (n.398-19960T>A)
n.217-19960T>A
c.612+12181T>A (n.612+12181T>A)
n.63T>A
n.88T>A
n.542-19960T>A
c.719T>A (p.Val240Glu)
c.440-19960T>A (n.440-19960T>A)
c.-123+12181T>A (n.-123+12181T>A)
n.630-19960T>A
c.950T>A (p.Val317Glu)
c.-424T>A (n.-424T>A)
n.1033-19960T>A
5g.11384851C>ACA359281324CTNND2c.167-19961G>T (n.167-19961G>T)
c.63G>T
c.991G>T (p.Val331Leu)
c.398-19961G>T (n.398-19961G>T)
n.217-19961G>T
c.612+12180G>T (n.612+12180G>T)
n.62G>T
n.87G>T
n.542-19961G>T
c.718G>T (p.Val240Leu)
c.440-19961G>T (n.440-19961G>T)
c.-123+12180G>T (n.-123+12180G>T)
n.630-19961G>T
c.949G>T (p.Val317Leu)
c.-425G>T (n.-425G>T)
n.1033-19961G>T
5g.11384851C>GCA359281325CTNND2c.167-19961G>C (n.167-19961G>C)
c.63G>C
c.991G>C (p.Val331Leu)
c.398-19961G>C (n.398-19961G>C)
n.217-19961G>C
c.612+12180G>C (n.612+12180G>C)
n.62G>C
n.87G>C
n.542-19961G>C
c.718G>C (p.Val240Leu)
c.440-19961G>C (n.440-19961G>C)
c.-123+12180G>C (n.-123+12180G>C)
n.630-19961G>C
c.949G>C (p.Val317Leu)
c.-425G>C (n.-425G>C)
n.1033-19961G>C
5g.11384851C>TCA3200995CTNND2c.167-19961G>A (n.167-19961G>A)
c.63G>A
c.991G>A (p.Val331Met)
c.398-19961G>A (n.398-19961G>A)
n.217-19961G>A
c.612+12180G>A (n.612+12180G>A)
n.62G>A
n.87G>A
n.542-19961G>A
c.718G>A (p.Val240Met)
c.440-19961G>A (n.440-19961G>A)
c.-123+12180G>A (n.-123+12180G>A)
n.630-19961G>A
c.949G>A (p.Val317Met)
c.-425G>A (n.-425G>A)
n.1033-19961G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384852G>ACA443541562CTNND2c.167-19962C>T (n.167-19962C>T)
c.62C>T
c.990C>T (p.Arg330=)
c.398-19962C>T (n.398-19962C>T)
n.217-19962C>T
c.612+12179C>T (n.612+12179C>T)
n.61C>T
n.86C>T
n.542-19962C>T
c.717C>T (p.Arg239=)
c.440-19962C>T (n.440-19962C>T)
c.-123+12179C>T (n.-123+12179C>T)
n.630-19962C>T
c.948C>T (p.Arg316=)
c.-426C>T (n.-426C>T)
n.1033-19962C>T
 gnomAD v4
5g.11384852G>CCA443541564CTNND2c.167-19962C>G (n.167-19962C>G)
c.62C>G
c.990C>G (p.Arg330=)
c.398-19962C>G (n.398-19962C>G)
n.217-19962C>G
c.612+12179C>G (n.612+12179C>G)
n.61C>G
n.86C>G
n.542-19962C>G
c.717C>G (p.Arg239=)
c.440-19962C>G (n.440-19962C>G)
c.-123+12179C>G (n.-123+12179C>G)
n.630-19962C>G
c.948C>G (p.Arg316=)
c.-426C>G (n.-426C>G)
n.1033-19962C>G
5g.11384852G>TCA443541566CTNND2c.167-19962C>A (n.167-19962C>A)
c.62C>A
c.990C>A (p.Arg330=)
c.398-19962C>A (n.398-19962C>A)
n.217-19962C>A
c.612+12179C>A (n.612+12179C>A)
n.61C>A
n.86C>A
n.542-19962C>A
c.717C>A (p.Arg239=)
c.440-19962C>A (n.440-19962C>A)
c.-123+12179C>A (n.-123+12179C>A)
n.630-19962C>A
c.948C>A (p.Arg316=)
c.-426C>A (n.-426C>A)
n.1033-19962C>A
 COSMIC
5g.11384853C>ACA3200996CTNND2c.167-19963G>T (n.167-19963G>T)
c.61G>T
c.989G>T (p.Arg330Leu)
c.398-19963G>T (n.398-19963G>T)
n.217-19963G>T
c.612+12178G>T (n.612+12178G>T)
n.60G>T
n.85G>T
n.542-19963G>T
c.716G>T (p.Arg239Leu)
c.440-19963G>T (n.440-19963G>T)
c.-123+12178G>T (n.-123+12178G>T)
n.630-19963G>T
c.947G>T (p.Arg316Leu)
c.-427G>T (n.-427G>T)
n.1033-19963G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384853C>GCA359281326CTNND2c.167-19963G>C (n.167-19963G>C)
c.61G>C
c.989G>C (p.Arg330Pro)
c.398-19963G>C (n.398-19963G>C)
n.217-19963G>C
c.612+12178G>C (n.612+12178G>C)
n.60G>C
n.85G>C
n.542-19963G>C
c.716G>C (p.Arg239Pro)
c.440-19963G>C (n.440-19963G>C)
c.-123+12178G>C (n.-123+12178G>C)
n.630-19963G>C
c.947G>C (p.Arg316Pro)
c.-427G>C (n.-427G>C)
n.1033-19963G>C
5g.11384853C>TCA3200997CTNND2c.167-19963G>A (n.167-19963G>A)
c.61G>A
c.989G>A (p.Arg330His)
c.398-19963G>A (n.398-19963G>A)
n.217-19963G>A
c.612+12178G>A (n.612+12178G>A)
n.60G>A
n.85G>A
n.542-19963G>A
c.716G>A (p.Arg239His)
c.440-19963G>A (n.440-19963G>A)
c.-123+12178G>A (n.-123+12178G>A)
n.630-19963G>A
c.947G>A (p.Arg316His)
c.-427G>A (n.-427G>A)
n.1033-19963G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384854G>ACA359281327CTNND2c.167-19964C>T (n.167-19964C>T)
c.60C>T
c.988C>T (p.Arg330Cys)
c.398-19964C>T (n.398-19964C>T)
n.217-19964C>T
c.612+12177C>T (n.612+12177C>T)
n.59C>T
n.84C>T
n.542-19964C>T
c.715C>T (p.Arg239Cys)
c.440-19964C>T (n.440-19964C>T)
c.-123+12177C>T (n.-123+12177C>T)
n.630-19964C>T
c.946C>T (p.Arg316Cys)
c.-428C>T (n.-428C>T)
n.1033-19964C>T
 gnomAD v4
5g.11384854G>CCA359281328CTNND2c.167-19964C>G (n.167-19964C>G)
c.60C>G
c.988C>G (p.Arg330Gly)
c.398-19964C>G (n.398-19964C>G)
n.217-19964C>G
c.612+12177C>G (n.612+12177C>G)
n.59C>G
n.84C>G
n.542-19964C>G
c.715C>G (p.Arg239Gly)
c.440-19964C>G (n.440-19964C>G)
c.-123+12177C>G (n.-123+12177C>G)
n.630-19964C>G
c.946C>G (p.Arg316Gly)
c.-428C>G (n.-428C>G)
n.1033-19964C>G
 gnomAD v4
5g.11384854G>TCA359281329CTNND2c.167-19964C>A (n.167-19964C>A)
c.60C>A
c.988C>A (p.Arg330Ser)
c.398-19964C>A (n.398-19964C>A)
n.217-19964C>A
c.612+12177C>A (n.612+12177C>A)
n.59C>A
n.84C>A
n.542-19964C>A
c.715C>A (p.Arg239Ser)
c.440-19964C>A (n.440-19964C>A)
c.-123+12177C>A (n.-123+12177C>A)
n.630-19964C>A
c.946C>A (p.Arg316Ser)
c.-428C>A (n.-428C>A)
n.1033-19964C>A
5g.11384855G>ACA443541573CTNND2c.167-19965C>T (n.167-19965C>T)
c.59C>T
c.987C>T (p.Ile329=)
c.398-19965C>T (n.398-19965C>T)
n.217-19965C>T
c.612+12176C>T (n.612+12176C>T)
n.58C>T
n.83C>T
n.542-19965C>T
c.714C>T (p.Ile238=)
c.440-19965C>T (n.440-19965C>T)
c.-123+12176C>T (n.-123+12176C>T)
n.630-19965C>T
c.945C>T (p.Ile315=)
c.-429C>T (n.-429C>T)
n.1033-19965C>T
5g.11384855G>CCA3200998CTNND2c.167-19965C>G (n.167-19965C>G)
c.59C>G
c.987C>G (p.Ile329Met)
c.398-19965C>G (n.398-19965C>G)
n.217-19965C>G
c.612+12176C>G (n.612+12176C>G)
n.58C>G
n.83C>G
n.542-19965C>G
c.714C>G (p.Ile238Met)
c.440-19965C>G (n.440-19965C>G)
c.-123+12176C>G (n.-123+12176C>G)
n.630-19965C>G
c.945C>G (p.Ile315Met)
c.-429C>G (n.-429C>G)
n.1033-19965C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.11384855G>TCA443541575CTNND2c.167-19965C>A (n.167-19965C>A)
c.59C>A
c.987C>A (p.Ile329=)
c.398-19965C>A (n.398-19965C>A)
n.217-19965C>A
c.612+12176C>A (n.612+12176C>A)
n.58C>A
n.83C>A
n.542-19965C>A
c.714C>A (p.Ile238=)
c.440-19965C>A (n.440-19965C>A)
c.-123+12176C>A (n.-123+12176C>A)
n.630-19965C>A
c.945C>A (p.Ile315=)
c.-429C>A (n.-429C>A)
n.1033-19965C>A
5g.11384856A>CCA359281330CTNND2c.167-19966T>G (n.167-19966T>G)
c.58T>G
c.986T>G (p.Ile329Ser)
c.398-19966T>G (n.398-19966T>G)
n.217-19966T>G
c.612+12175T>G (n.612+12175T>G)
n.57T>G
n.82T>G
n.542-19966T>G
c.713T>G (p.Ile238Ser)
c.440-19966T>G (n.440-19966T>G)
c.-123+12175T>G (n.-123+12175T>G)
n.630-19966T>G
c.944T>G (p.Ile315Ser)
c.-430T>G (n.-430T>G)
n.1033-19966T>G
5g.11384856A>GCA359281332CTNND2c.167-19966T>C (n.167-19966T>C)
c.58T>C
c.986T>C (p.Ile329Thr)
c.398-19966T>C (n.398-19966T>C)
n.217-19966T>C
c.612+12175T>C (n.612+12175T>C)
n.57T>C
n.82T>C
n.542-19966T>C
c.713T>C (p.Ile238Thr)
c.440-19966T>C (n.440-19966T>C)
c.-123+12175T>C (n.-123+12175T>C)
n.630-19966T>C
c.944T>C (p.Ile315Thr)
c.-430T>C (n.-430T>C)
n.1033-19966T>C
5g.11384856A>TCA359281331CTNND2c.167-19966T>A (n.167-19966T>A)
c.58T>A
c.986T>A (p.Ile329Asn)
c.398-19966T>A (n.398-19966T>A)
n.217-19966T>A
c.612+12175T>A (n.612+12175T>A)
n.57T>A
n.82T>A
n.542-19966T>A
c.713T>A (p.Ile238Asn)
c.440-19966T>A (n.440-19966T>A)
c.-123+12175T>A (n.-123+12175T>A)
n.630-19966T>A
c.944T>A (p.Ile315Asn)
c.-430T>A (n.-430T>A)
n.1033-19966T>A
 gnomAD v4
5g.11384857T>ACA359281333CTNND2c.167-19967A>T (n.167-19967A>T)
c.57A>T
c.985A>T (p.Ile329Phe)
c.398-19967A>T (n.398-19967A>T)
n.217-19967A>T
c.612+12174A>T (n.612+12174A>T)
n.56A>T
n.81A>T
n.542-19967A>T
c.712A>T (p.Ile238Phe)
c.440-19967A>T (n.440-19967A>T)
c.-123+12174A>T (n.-123+12174A>T)
n.630-19967A>T
c.943A>T (p.Ile315Phe)
c.-431A>T (n.-431A>T)
n.1033-19967A>T
5g.11384857T>CCA359281334CTNND2c.167-19967A>G (n.167-19967A>G)
c.57A>G
c.985A>G (p.Ile329Val)
c.398-19967A>G (n.398-19967A>G)
n.217-19967A>G
c.612+12174A>G (n.612+12174A>G)
n.56A>G
n.81A>G
n.542-19967A>G
c.712A>G (p.Ile238Val)
c.440-19967A>G (n.440-19967A>G)
c.-123+12174A>G (n.-123+12174A>G)
n.630-19967A>G
c.943A>G (p.Ile315Val)
c.-431A>G (n.-431A>G)
n.1033-19967A>G
5g.11384857T>GCA359281335CTNND2c.167-19967A>C (n.167-19967A>C)
c.57A>C
c.985A>C (p.Ile329Leu)
c.398-19967A>C (n.398-19967A>C)
n.217-19967A>C
c.612+12174A>C (n.612+12174A>C)
n.56A>C
n.81A>C
n.542-19967A>C
c.712A>C (p.Ile238Leu)
c.440-19967A>C (n.440-19967A>C)
c.-123+12174A>C (n.-123+12174A>C)
n.630-19967A>C
c.943A>C (p.Ile315Leu)
c.-431A>C (n.-431A>C)
n.1033-19967A>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384858C>ACA443541582CTNND2c.167-19968G>T (n.167-19968G>T)
c.56G>T
c.984G>T (p.Pro328=)
c.398-19968G>T (n.398-19968G>T)
n.217-19968G>T
c.612+12173G>T (n.612+12173G>T)
n.55G>T
n.80G>T
n.542-19968G>T
c.711G>T (p.Pro237=)
c.440-19968G>T (n.440-19968G>T)
c.-123+12173G>T (n.-123+12173G>T)
n.630-19968G>T
c.942G>T (p.Pro314=)
c.-432G>T (n.-432G>T)
n.1033-19968G>T
 dbSNP gnomAD v4
5g.11384858C>GCA443541584CTNND2c.167-19968G>C (n.167-19968G>C)
c.56G>C
c.984G>C (p.Pro328=)
c.398-19968G>C (n.398-19968G>C)
n.217-19968G>C
c.612+12173G>C (n.612+12173G>C)
n.55G>C
n.80G>C
n.542-19968G>C
c.711G>C (p.Pro237=)
c.440-19968G>C (n.440-19968G>C)
c.-123+12173G>C (n.-123+12173G>C)
n.630-19968G>C
c.942G>C (p.Pro314=)
c.-432G>C (n.-432G>C)
n.1033-19968G>C
 gnomAD v4
5g.11384858C>TCA443541586CTNND2c.167-19968G>A (n.167-19968G>A)
c.56G>A
c.984G>A (p.Pro328=)
c.398-19968G>A (n.398-19968G>A)
n.217-19968G>A
c.612+12173G>A (n.612+12173G>A)
n.55G>A
n.80G>A
n.542-19968G>A
c.711G>A (p.Pro237=)
c.440-19968G>A (n.440-19968G>A)
c.-123+12173G>A (n.-123+12173G>A)
n.630-19968G>A
c.942G>A (p.Pro314=)
c.-432G>A (n.-432G>A)
n.1033-19968G>A
5g.11384859G>ACA359281336CTNND2c.167-19969C>T (n.167-19969C>T)
c.55C>T
c.983C>T (p.Pro328Leu)
c.398-19969C>T (n.398-19969C>T)
n.217-19969C>T
c.612+12172C>T (n.612+12172C>T)
n.54C>T
n.79C>T
n.542-19969C>T
c.710C>T (p.Pro237Leu)
c.440-19969C>T (n.440-19969C>T)
c.-123+12172C>T (n.-123+12172C>T)
n.630-19969C>T
c.941C>T (p.Pro314Leu)
c.-433C>T (n.-433C>T)
n.1033-19969C>T
5g.11384859G>CCA359281337CTNND2c.167-19969C>G (n.167-19969C>G)
c.55C>G
c.983C>G (p.Pro328Arg)
c.398-19969C>G (n.398-19969C>G)
n.217-19969C>G
c.612+12172C>G (n.612+12172C>G)
n.54C>G
n.79C>G
n.542-19969C>G
c.710C>G (p.Pro237Arg)
c.440-19969C>G (n.440-19969C>G)
c.-123+12172C>G (n.-123+12172C>G)
n.630-19969C>G
c.941C>G (p.Pro314Arg)
c.-433C>G (n.-433C>G)
n.1033-19969C>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384859G>TCA359281338CTNND2c.167-19969C>A (n.167-19969C>A)
c.55C>A
c.983C>A (p.Pro328Gln)
c.398-19969C>A (n.398-19969C>A)
n.217-19969C>A
c.612+12172C>A (n.612+12172C>A)
n.54C>A
n.79C>A
n.542-19969C>A
c.710C>A (p.Pro237Gln)
c.440-19969C>A (n.440-19969C>A)
c.-123+12172C>A (n.-123+12172C>A)
n.630-19969C>A
c.941C>A (p.Pro314Gln)
c.-433C>A (n.-433C>A)
n.1033-19969C>A
5g.11384862delCA2580071974CTNND2c.167-19969del (n.167-19969del)
c.55del
c.983del (p.Pro328ArgfsTer4)
c.398-19969del (n.398-19969del)
n.217-19969del
c.612+12172del (n.612+12172del)
n.54del
n.79del
n.542-19969del
c.710del (p.Pro237ArgfsTer4)
c.440-19969del (n.440-19969del)
c.-123+12172del (n.-123+12172del)
n.630-19969del
c.941del (p.Pro314ArgfsTer4)
c.-433del (n.-433del)
n.1033-19969del
 ClinVar dbSNP
5g.11384860G>ACA359281339CTNND2c.167-19970C>T (n.167-19970C>T)
c.54C>T
c.982C>T (p.Pro328Ser)
c.398-19970C>T (n.398-19970C>T)
n.217-19970C>T
c.612+12171C>T (n.612+12171C>T)
n.53C>T
n.78C>T
n.542-19970C>T
c.709C>T (p.Pro237Ser)
c.440-19970C>T (n.440-19970C>T)
c.-123+12171C>T (n.-123+12171C>T)
n.630-19970C>T
c.940C>T (p.Pro314Ser)
c.-434C>T (n.-434C>T)
n.1033-19970C>T
5g.11384860G>CCA359281340CTNND2c.167-19970C>G (n.167-19970C>G)
c.54C>G
c.982C>G (p.Pro328Ala)
c.398-19970C>G (n.398-19970C>G)
n.217-19970C>G
c.612+12171C>G (n.612+12171C>G)
n.53C>G
n.78C>G
n.542-19970C>G
c.709C>G (p.Pro237Ala)
c.440-19970C>G (n.440-19970C>G)
c.-123+12171C>G (n.-123+12171C>G)
n.630-19970C>G
c.940C>G (p.Pro314Ala)
c.-434C>G (n.-434C>G)
n.1033-19970C>G
5g.11384860G>TCA359281341CTNND2c.167-19970C>A (n.167-19970C>A)
c.54C>A
c.982C>A (p.Pro328Thr)
c.398-19970C>A (n.398-19970C>A)
n.217-19970C>A
c.612+12171C>A (n.612+12171C>A)
n.53C>A
n.78C>A
n.542-19970C>A
c.709C>A (p.Pro237Thr)
c.440-19970C>A (n.440-19970C>A)
c.-123+12171C>A (n.-123+12171C>A)
n.630-19970C>A
c.940C>A (p.Pro314Thr)
c.-434C>A (n.-434C>A)
n.1033-19970C>A
 dbSNP

Number of alleles fetched