Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
5g.11384708C>ACA359281037CTNND2c.167-19818G>T (n.167-19818G>T)
c.206G>T
c.1134G>T (p.Glu378Asp)
n.64G>T
c.398-19818G>T (n.398-19818G>T)
n.217-19818G>T
c.612+12323G>T (n.612+12323G>T)
n.205G>T
n.230G>T
n.542-19818G>T
c.861G>T (p.Glu287Asp)
c.440-19818G>T (n.440-19818G>T)
c.-123+12323G>T (n.-123+12323G>T)
n.630-19818G>T
c.1092G>T (p.Glu364Asp)
c.-282G>T (n.-282G>T)
n.1033-19818G>T
5g.11384708C>GCA359281038CTNND2c.167-19818G>C (n.167-19818G>C)
c.206G>C
c.1134G>C (p.Glu378Asp)
n.64G>C
c.398-19818G>C (n.398-19818G>C)
n.217-19818G>C
c.612+12323G>C (n.612+12323G>C)
n.205G>C
n.230G>C
n.542-19818G>C
c.861G>C (p.Glu287Asp)
c.440-19818G>C (n.440-19818G>C)
c.-123+12323G>C (n.-123+12323G>C)
n.630-19818G>C
c.1092G>C (p.Glu364Asp)
c.-282G>C (n.-282G>C)
n.1033-19818G>C
gnomAD v4
5g.11384708C>TCA443351528CTNND2c.167-19818G>A (n.167-19818G>A)
c.206G>A
c.1134G>A (p.Glu378=)
n.64G>A
c.398-19818G>A (n.398-19818G>A)
n.217-19818G>A
c.612+12323G>A (n.612+12323G>A)
n.205G>A
n.230G>A
n.542-19818G>A
c.861G>A (p.Glu287=)
c.440-19818G>A (n.440-19818G>A)
c.-123+12323G>A (n.-123+12323G>A)
n.630-19818G>A
c.1092G>A (p.Glu364=)
c.-282G>A (n.-282G>A)
n.1033-19818G>A
gnomAD v4 COSMIC
5g.11384709T>ACA359281039CTNND2c.167-19819A>T (n.167-19819A>T)
c.205A>T
c.1133A>T (p.Glu378Val)
n.63A>T
c.398-19819A>T (n.398-19819A>T)
n.217-19819A>T
c.612+12322A>T (n.612+12322A>T)
n.204A>T
n.229A>T
n.542-19819A>T
c.860A>T (p.Glu287Val)
c.440-19819A>T (n.440-19819A>T)
c.-123+12322A>T (n.-123+12322A>T)
n.630-19819A>T
c.1091A>T (p.Glu364Val)
c.-283A>T (n.-283A>T)
n.1033-19819A>T
5g.11384709T>CCA359281040CTNND2c.167-19819A>G (n.167-19819A>G)
c.205A>G
c.1133A>G (p.Glu378Gly)
n.63A>G
c.398-19819A>G (n.398-19819A>G)
n.217-19819A>G
c.612+12322A>G (n.612+12322A>G)
n.204A>G
n.229A>G
n.542-19819A>G
c.860A>G (p.Glu287Gly)
c.440-19819A>G (n.440-19819A>G)
c.-123+12322A>G (n.-123+12322A>G)
n.630-19819A>G
c.1091A>G (p.Glu364Gly)
c.-283A>G (n.-283A>G)
n.1033-19819A>G
5g.11384709T>GCA359281041CTNND2c.167-19819A>C (n.167-19819A>C)
c.205A>C
c.1133A>C (p.Glu378Ala)
n.63A>C
c.398-19819A>C (n.398-19819A>C)
n.217-19819A>C
c.612+12322A>C (n.612+12322A>C)
n.204A>C
n.229A>C
n.542-19819A>C
c.860A>C (p.Glu287Ala)
c.440-19819A>C (n.440-19819A>C)
c.-123+12322A>C (n.-123+12322A>C)
n.630-19819A>C
c.1091A>C (p.Glu364Ala)
c.-283A>C (n.-283A>C)
n.1033-19819A>C
5g.11384710C>ACA359281042CTNND2c.167-19820G>T (n.167-19820G>T)
c.204G>T
c.1132G>T (p.Glu378Ter)
n.62G>T
c.398-19820G>T (n.398-19820G>T)
n.217-19820G>T
c.612+12321G>T (n.612+12321G>T)
n.203G>T
n.228G>T
n.542-19820G>T
c.859G>T (p.Glu287Ter)
c.440-19820G>T (n.440-19820G>T)
c.-123+12321G>T (n.-123+12321G>T)
n.630-19820G>T
c.1090G>T (p.Glu364Ter)
c.-284G>T (n.-284G>T)
n.1033-19820G>T
5g.11384710C>GCA359281043CTNND2c.167-19820G>C (n.167-19820G>C)
c.204G>C
c.1132G>C (p.Glu378Gln)
n.62G>C
c.398-19820G>C (n.398-19820G>C)
n.217-19820G>C
c.612+12321G>C (n.612+12321G>C)
n.203G>C
n.228G>C
n.542-19820G>C
c.859G>C (p.Glu287Gln)
c.440-19820G>C (n.440-19820G>C)
c.-123+12321G>C (n.-123+12321G>C)
n.630-19820G>C
c.1090G>C (p.Glu364Gln)
c.-284G>C (n.-284G>C)
n.1033-19820G>C
5g.11384710C>TCA359281044CTNND2c.167-19820G>A (n.167-19820G>A)
c.204G>A
c.1132G>A (p.Glu378Lys)
n.62G>A
c.398-19820G>A (n.398-19820G>A)
n.217-19820G>A
c.612+12321G>A (n.612+12321G>A)
n.203G>A
n.228G>A
n.542-19820G>A
c.859G>A (p.Glu287Lys)
c.440-19820G>A (n.440-19820G>A)
c.-123+12321G>A (n.-123+12321G>A)
n.630-19820G>A
c.1090G>A (p.Glu364Lys)
c.-284G>A (n.-284G>A)
n.1033-19820G>A
gnomAD v4
5g.11384711C>ACA359281045CTNND2c.167-19821G>T (n.167-19821G>T)
c.203G>T
c.1131G>T (p.Gln377His)
n.61G>T
c.398-19821G>T (n.398-19821G>T)
n.217-19821G>T
c.612+12320G>T (n.612+12320G>T)
n.202G>T
n.227G>T
n.542-19821G>T
c.858G>T (p.Gln286His)
c.440-19821G>T (n.440-19821G>T)
c.-123+12320G>T (n.-123+12320G>T)
n.630-19821G>T
c.1089G>T (p.Gln363His)
c.-285G>T (n.-285G>T)
n.1033-19821G>T
5g.11384711C>GCA359281046CTNND2c.167-19821G>C (n.167-19821G>C)
c.203G>C
c.1131G>C (p.Gln377His)
n.61G>C
c.398-19821G>C (n.398-19821G>C)
n.217-19821G>C
c.612+12320G>C (n.612+12320G>C)
n.202G>C
n.227G>C
n.542-19821G>C
c.858G>C (p.Gln286His)
c.440-19821G>C (n.440-19821G>C)
c.-123+12320G>C (n.-123+12320G>C)
n.630-19821G>C
c.1089G>C (p.Gln363His)
c.-285G>C (n.-285G>C)
n.1033-19821G>C
gnomAD v4
5g.11384711C>TCA443351529CTNND2c.167-19821G>A (n.167-19821G>A)
c.203G>A
c.1131G>A (p.Gln377=)
n.61G>A
c.398-19821G>A (n.398-19821G>A)
n.217-19821G>A
c.612+12320G>A (n.612+12320G>A)
n.202G>A
n.227G>A
n.542-19821G>A
c.858G>A (p.Gln286=)
c.440-19821G>A (n.440-19821G>A)
c.-123+12320G>A (n.-123+12320G>A)
n.630-19821G>A
c.1089G>A (p.Gln363=)
c.-285G>A (n.-285G>A)
n.1033-19821G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384712T>ACA359281047CTNND2c.167-19822A>T (n.167-19822A>T)
c.202A>T
c.1130A>T (p.Gln377Leu)
n.60A>T
c.398-19822A>T (n.398-19822A>T)
n.217-19822A>T
c.612+12319A>T (n.612+12319A>T)
n.201A>T
n.226A>T
n.542-19822A>T
c.857A>T (p.Gln286Leu)
c.440-19822A>T (n.440-19822A>T)
c.-123+12319A>T (n.-123+12319A>T)
n.630-19822A>T
c.1088A>T (p.Gln363Leu)
c.-286A>T (n.-286A>T)
n.1033-19822A>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384712T>CCA359281048CTNND2c.167-19822A>G (n.167-19822A>G)
c.202A>G
c.1130A>G (p.Gln377Arg)
n.60A>G
c.398-19822A>G (n.398-19822A>G)
n.217-19822A>G
c.612+12319A>G (n.612+12319A>G)
n.201A>G
n.226A>G
n.542-19822A>G
c.857A>G (p.Gln286Arg)
c.440-19822A>G (n.440-19822A>G)
c.-123+12319A>G (n.-123+12319A>G)
n.630-19822A>G
c.1088A>G (p.Gln363Arg)
c.-286A>G (n.-286A>G)
n.1033-19822A>G
5g.11384712T>GCA359281049CTNND2c.167-19822A>C (n.167-19822A>C)
c.202A>C
c.1130A>C (p.Gln377Pro)
n.60A>C
c.398-19822A>C (n.398-19822A>C)
n.217-19822A>C
c.612+12319A>C (n.612+12319A>C)
n.201A>C
n.226A>C
n.542-19822A>C
c.857A>C (p.Gln286Pro)
c.440-19822A>C (n.440-19822A>C)
c.-123+12319A>C (n.-123+12319A>C)
n.630-19822A>C
c.1088A>C (p.Gln363Pro)
c.-286A>C (n.-286A>C)
n.1033-19822A>C
5g.11384713G>ACA359281050CTNND2c.167-19823C>T (n.167-19823C>T)
c.201C>T
c.1129C>T (p.Gln377Ter)
n.59C>T
c.398-19823C>T (n.398-19823C>T)
n.217-19823C>T
c.612+12318C>T (n.612+12318C>T)
n.200C>T
n.225C>T
n.542-19823C>T
c.856C>T (p.Gln286Ter)
c.440-19823C>T (n.440-19823C>T)
c.-123+12318C>T (n.-123+12318C>T)
n.630-19823C>T
c.1087C>T (p.Gln363Ter)
c.-287C>T (n.-287C>T)
n.1033-19823C>T
5g.11384713G>CCA114394831CTNND2c.167-19823C>G (n.167-19823C>G)
c.201C>G
c.1129C>G (p.Gln377Glu)
n.59C>G
c.398-19823C>G (n.398-19823C>G)
n.217-19823C>G
c.612+12318C>G (n.612+12318C>G)
n.200C>G
n.225C>G
n.542-19823C>G
c.856C>G (p.Gln286Glu)
c.440-19823C>G (n.440-19823C>G)
c.-123+12318C>G (n.-123+12318C>G)
n.630-19823C>G
c.1087C>G (p.Gln363Glu)
c.-287C>G (n.-287C>G)
n.1033-19823C>G
dbSNP
5g.11384713G>TCA359281051CTNND2c.167-19823C>A (n.167-19823C>A)
c.201C>A
c.1129C>A (p.Gln377Lys)
n.59C>A
c.398-19823C>A (n.398-19823C>A)
n.217-19823C>A
c.612+12318C>A (n.612+12318C>A)
n.200C>A
n.225C>A
n.542-19823C>A
c.856C>A (p.Gln286Lys)
c.440-19823C>A (n.440-19823C>A)
c.-123+12318C>A (n.-123+12318C>A)
n.630-19823C>A
c.1087C>A (p.Gln363Lys)
c.-287C>A (n.-287C>A)
n.1033-19823C>A
gnomAD v4
5g.11384714C>ACA443351530CTNND2c.167-19824G>T (n.167-19824G>T)
c.200G>T
c.1128G>T (p.Ser376=)
n.58G>T
c.398-19824G>T (n.398-19824G>T)
n.217-19824G>T
c.612+12317G>T (n.612+12317G>T)
n.199G>T
n.224G>T
n.542-19824G>T
c.855G>T (p.Ser285=)
c.440-19824G>T (n.440-19824G>T)
c.-123+12317G>T (n.-123+12317G>T)
n.630-19824G>T
c.1086G>T (p.Ser362=)
c.-288G>T (n.-288G>T)
n.1033-19824G>T
COSMIC
5g.11384714C>GCA443351531CTNND2c.167-19824G>C (n.167-19824G>C)
c.200G>C
c.1128G>C (p.Ser376=)
n.58G>C
c.398-19824G>C (n.398-19824G>C)
n.217-19824G>C
c.612+12317G>C (n.612+12317G>C)
n.199G>C
n.224G>C
n.542-19824G>C
c.855G>C (p.Ser285=)
c.440-19824G>C (n.440-19824G>C)
c.-123+12317G>C (n.-123+12317G>C)
n.630-19824G>C
c.1086G>C (p.Ser362=)
c.-288G>C (n.-288G>C)
n.1033-19824G>C
5g.11384714C>TCA3200955CTNND2c.167-19824G>A (n.167-19824G>A)
c.200G>A
c.1128G>A (p.Ser376=)
n.58G>A
c.398-19824G>A (n.398-19824G>A)
n.217-19824G>A
c.612+12317G>A (n.612+12317G>A)
n.199G>A
n.224G>A
n.542-19824G>A
c.855G>A (p.Ser285=)
c.440-19824G>A (n.440-19824G>A)
c.-123+12317G>A (n.-123+12317G>A)
n.630-19824G>A
c.1086G>A (p.Ser362=)
c.-288G>A (n.-288G>A)
n.1033-19824G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384715G>ACA3200956CTNND2c.167-19825C>T (n.167-19825C>T)
c.199C>T
c.1127C>T (p.Ser376Leu)
n.57C>T
c.398-19825C>T (n.398-19825C>T)
n.217-19825C>T
c.612+12316C>T (n.612+12316C>T)
n.198C>T
n.223C>T
n.542-19825C>T
c.854C>T (p.Ser285Leu)
c.440-19825C>T (n.440-19825C>T)
c.-123+12316C>T (n.-123+12316C>T)
n.630-19825C>T
c.1085C>T (p.Ser362Leu)
c.-289C>T (n.-289C>T)
n.1033-19825C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384715G>CCA359281052CTNND2c.167-19825C>G (n.167-19825C>G)
c.199C>G
c.1127C>G (p.Ser376Trp)
n.57C>G
c.398-19825C>G (n.398-19825C>G)
n.217-19825C>G
c.612+12316C>G (n.612+12316C>G)
n.198C>G
n.223C>G
n.542-19825C>G
c.854C>G (p.Ser285Trp)
c.440-19825C>G (n.440-19825C>G)
c.-123+12316C>G (n.-123+12316C>G)
n.630-19825C>G
c.1085C>G (p.Ser362Trp)
c.-289C>G (n.-289C>G)
n.1033-19825C>G
5g.11384715G>TCA359281053CTNND2c.167-19825C>A (n.167-19825C>A)
c.199C>A
c.1127C>A (p.Ser376Ter)
n.57C>A
c.398-19825C>A (n.398-19825C>A)
n.217-19825C>A
c.612+12316C>A (n.612+12316C>A)
n.198C>A
n.223C>A
n.542-19825C>A
c.854C>A (p.Ser285Ter)
c.440-19825C>A (n.440-19825C>A)
c.-123+12316C>A (n.-123+12316C>A)
n.630-19825C>A
c.1085C>A (p.Ser362Ter)
c.-289C>A (n.-289C>A)
n.1033-19825C>A
gnomAD v4
5g.11384716A>CCA359281054CTNND2c.167-19826T>G (n.167-19826T>G)
c.198T>G
c.1126T>G (p.Ser376Ala)
n.56T>G
c.398-19826T>G (n.398-19826T>G)
n.217-19826T>G
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n.197T>G
n.222T>G
n.542-19826T>G
c.853T>G (p.Ser285Ala)
c.440-19826T>G (n.440-19826T>G)
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n.630-19826T>G
c.1084T>G (p.Ser362Ala)
c.-290T>G (n.-290T>G)
n.1033-19826T>G
5g.11384716A>GCA359281055CTNND2c.167-19826T>C (n.167-19826T>C)
c.198T>C
c.1126T>C (p.Ser376Pro)
n.56T>C
c.398-19826T>C (n.398-19826T>C)
n.217-19826T>C
c.612+12315T>C (n.612+12315T>C)
n.197T>C
n.222T>C
n.542-19826T>C
c.853T>C (p.Ser285Pro)
c.440-19826T>C (n.440-19826T>C)
c.-123+12315T>C (n.-123+12315T>C)
n.630-19826T>C
c.1084T>C (p.Ser362Pro)
c.-290T>C (n.-290T>C)
n.1033-19826T>C
5g.11384716A>TCA359281056CTNND2c.167-19826T>A (n.167-19826T>A)
c.198T>A
c.1126T>A (p.Ser376Thr)
n.56T>A
c.398-19826T>A (n.398-19826T>A)
n.217-19826T>A
c.612+12315T>A (n.612+12315T>A)
n.197T>A
n.222T>A
n.542-19826T>A
c.853T>A (p.Ser285Thr)
c.440-19826T>A (n.440-19826T>A)
c.-123+12315T>A (n.-123+12315T>A)
n.630-19826T>A
c.1084T>A (p.Ser362Thr)
c.-290T>A (n.-290T>A)
n.1033-19826T>A
5g.11384717G>ACA443351532CTNND2c.167-19827C>T (n.167-19827C>T)
c.197C>T
c.1125C>T (p.His375=)
n.55C>T
c.398-19827C>T (n.398-19827C>T)
n.217-19827C>T
c.612+12314C>T (n.612+12314C>T)
n.196C>T
n.221C>T
n.542-19827C>T
c.852C>T (p.His284=)
c.440-19827C>T (n.440-19827C>T)
c.-123+12314C>T (n.-123+12314C>T)
n.630-19827C>T
c.1083C>T (p.His361=)
c.-291C>T (n.-291C>T)
n.1033-19827C>T
COSMIC
5g.11384717G>CCA359281057CTNND2c.167-19827C>G (n.167-19827C>G)
c.197C>G
c.1125C>G (p.His375Gln)
n.55C>G
c.398-19827C>G (n.398-19827C>G)
n.217-19827C>G
c.612+12314C>G (n.612+12314C>G)
n.196C>G
n.221C>G
n.542-19827C>G
c.852C>G (p.His284Gln)
c.440-19827C>G (n.440-19827C>G)
c.-123+12314C>G (n.-123+12314C>G)
n.630-19827C>G
c.1083C>G (p.His361Gln)
c.-291C>G (n.-291C>G)
n.1033-19827C>G
5g.11384717G>TCA359281058CTNND2c.167-19827C>A (n.167-19827C>A)
c.197C>A
c.1125C>A (p.His375Gln)
n.55C>A
c.398-19827C>A (n.398-19827C>A)
n.217-19827C>A
c.612+12314C>A (n.612+12314C>A)
n.196C>A
n.221C>A
n.542-19827C>A
c.852C>A (p.His284Gln)
c.440-19827C>A (n.440-19827C>A)
c.-123+12314C>A (n.-123+12314C>A)
n.630-19827C>A
c.1083C>A (p.His361Gln)
c.-291C>A (n.-291C>A)
n.1033-19827C>A
gnomAD v4
5g.11384718T>ACA3200958CTNND2c.167-19828A>T (n.167-19828A>T)
c.196A>T
c.1124A>T (p.His375Leu)
n.54A>T
c.398-19828A>T (n.398-19828A>T)
n.217-19828A>T
c.612+12313A>T (n.612+12313A>T)
n.195A>T
n.220A>T
n.542-19828A>T
c.851A>T (p.His284Leu)
c.440-19828A>T (n.440-19828A>T)
c.-123+12313A>T (n.-123+12313A>T)
n.630-19828A>T
c.1082A>T (p.His361Leu)
c.-292A>T (n.-292A>T)
n.1033-19828A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.11384718T>CCA3200957CTNND2c.167-19828A>G (n.167-19828A>G)
c.196A>G
c.1124A>G (p.His375Arg)
n.54A>G
c.398-19828A>G (n.398-19828A>G)
n.217-19828A>G
c.612+12313A>G (n.612+12313A>G)
n.195A>G
n.220A>G
n.542-19828A>G
c.851A>G (p.His284Arg)
c.440-19828A>G (n.440-19828A>G)
c.-123+12313A>G (n.-123+12313A>G)
n.630-19828A>G
c.1082A>G (p.His361Arg)
c.-292A>G (n.-292A>G)
n.1033-19828A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384718T>GCA359281059CTNND2c.167-19828A>C (n.167-19828A>C)
c.196A>C
c.1124A>C (p.His375Pro)
n.54A>C
c.398-19828A>C (n.398-19828A>C)
n.217-19828A>C
c.612+12313A>C (n.612+12313A>C)
n.195A>C
n.220A>C
n.542-19828A>C
c.851A>C (p.His284Pro)
c.440-19828A>C (n.440-19828A>C)
c.-123+12313A>C (n.-123+12313A>C)
n.630-19828A>C
c.1082A>C (p.His361Pro)
c.-292A>C (n.-292A>C)
n.1033-19828A>C
5g.11384719G>ACA3200959CTNND2c.167-19829C>T (n.167-19829C>T)
c.195C>T
c.1123C>T (p.His375Tyr)
n.53C>T
c.398-19829C>T (n.398-19829C>T)
n.217-19829C>T
c.612+12312C>T (n.612+12312C>T)
n.194C>T
n.219C>T
n.542-19829C>T
c.850C>T (p.His284Tyr)
c.440-19829C>T (n.440-19829C>T)
c.-123+12312C>T (n.-123+12312C>T)
n.630-19829C>T
c.1081C>T (p.His361Tyr)
c.-293C>T (n.-293C>T)
n.1033-19829C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384719G>CCA359281060CTNND2c.167-19829C>G (n.167-19829C>G)
c.195C>G
c.1123C>G (p.His375Asp)
n.53C>G
c.398-19829C>G (n.398-19829C>G)
n.217-19829C>G
c.612+12312C>G (n.612+12312C>G)
n.194C>G
n.219C>G
n.542-19829C>G
c.850C>G (p.His284Asp)
c.440-19829C>G (n.440-19829C>G)
c.-123+12312C>G (n.-123+12312C>G)
n.630-19829C>G
c.1081C>G (p.His361Asp)
c.-293C>G (n.-293C>G)
n.1033-19829C>G
5g.11384719G>TCA359281061CTNND2c.167-19829C>A (n.167-19829C>A)
c.195C>A
c.1123C>A (p.His375Asn)
n.53C>A
c.398-19829C>A (n.398-19829C>A)
n.217-19829C>A
c.612+12312C>A (n.612+12312C>A)
n.194C>A
n.219C>A
n.542-19829C>A
c.850C>A (p.His284Asn)
c.440-19829C>A (n.440-19829C>A)
c.-123+12312C>A (n.-123+12312C>A)
n.630-19829C>A
c.1081C>A (p.His361Asn)
c.-293C>A (n.-293C>A)
n.1033-19829C>A
5g.11384720C>ACA114394832CTNND2c.167-19830G>T (n.167-19830G>T)
c.194G>T
c.1122G>T (p.Lys374Asn)
n.52G>T
c.398-19830G>T (n.398-19830G>T)
n.217-19830G>T
c.612+12311G>T (n.612+12311G>T)
n.193G>T
n.218G>T
n.542-19830G>T
c.849G>T (p.Lys283Asn)
c.440-19830G>T (n.440-19830G>T)
c.-123+12311G>T (n.-123+12311G>T)
n.630-19830G>T
c.1080G>T (p.Lys360Asn)
c.-294G>T (n.-294G>T)
n.1033-19830G>T
dbSNP
5g.11384720C>GCA359281062CTNND2c.167-19830G>C (n.167-19830G>C)
c.194G>C
c.1122G>C (p.Lys374Asn)
n.52G>C
c.398-19830G>C (n.398-19830G>C)
n.217-19830G>C
c.612+12311G>C (n.612+12311G>C)
n.193G>C
n.218G>C
n.542-19830G>C
c.849G>C (p.Lys283Asn)
c.440-19830G>C (n.440-19830G>C)
c.-123+12311G>C (n.-123+12311G>C)
n.630-19830G>C
c.1080G>C (p.Lys360Asn)
c.-294G>C (n.-294G>C)
n.1033-19830G>C
5g.11384720C>TCA443351533CTNND2c.167-19830G>A (n.167-19830G>A)
c.194G>A
c.1122G>A (p.Lys374=)
n.52G>A
c.398-19830G>A (n.398-19830G>A)
n.217-19830G>A
c.612+12311G>A (n.612+12311G>A)
n.193G>A
n.218G>A
n.542-19830G>A
c.849G>A (p.Lys283=)
c.440-19830G>A (n.440-19830G>A)
c.-123+12311G>A (n.-123+12311G>A)
n.630-19830G>A
c.1080G>A (p.Lys360=)
c.-294G>A (n.-294G>A)
n.1033-19830G>A
5g.11384721T>ACA359281063CTNND2c.167-19831A>T (n.167-19831A>T)
c.193A>T
c.1121A>T (p.Lys374Met)
n.51A>T
c.398-19831A>T (n.398-19831A>T)
n.217-19831A>T
c.612+12310A>T (n.612+12310A>T)
n.192A>T
n.217A>T
n.542-19831A>T
c.848A>T (p.Lys283Met)
c.440-19831A>T (n.440-19831A>T)
c.-123+12310A>T (n.-123+12310A>T)
n.630-19831A>T
c.1079A>T (p.Lys360Met)
c.-295A>T (n.-295A>T)
n.1033-19831A>T
5g.11384721T>CCA359281064CTNND2c.167-19831A>G (n.167-19831A>G)
c.193A>G
c.1121A>G (p.Lys374Arg)
n.51A>G
c.398-19831A>G (n.398-19831A>G)
n.217-19831A>G
c.612+12310A>G (n.612+12310A>G)
n.192A>G
n.217A>G
n.542-19831A>G
c.848A>G (p.Lys283Arg)
c.440-19831A>G (n.440-19831A>G)
c.-123+12310A>G (n.-123+12310A>G)
n.630-19831A>G
c.1079A>G (p.Lys360Arg)
c.-295A>G (n.-295A>G)
n.1033-19831A>G
5g.11384721T>GCA359281065CTNND2c.167-19831A>C (n.167-19831A>C)
c.193A>C
c.1121A>C (p.Lys374Thr)
n.51A>C
c.398-19831A>C (n.398-19831A>C)
n.217-19831A>C
c.612+12310A>C (n.612+12310A>C)
n.192A>C
n.217A>C
n.542-19831A>C
c.848A>C (p.Lys283Thr)
c.440-19831A>C (n.440-19831A>C)
c.-123+12310A>C (n.-123+12310A>C)
n.630-19831A>C
c.1079A>C (p.Lys360Thr)
c.-295A>C (n.-295A>C)
n.1033-19831A>C
5g.11384722T>ACA359281066CTNND2c.167-19832A>T (n.167-19832A>T)
c.192A>T
c.1120A>T (p.Lys374Ter)
n.50A>T
c.398-19832A>T (n.398-19832A>T)
n.217-19832A>T
c.612+12309A>T (n.612+12309A>T)
n.191A>T
n.216A>T
n.542-19832A>T
c.847A>T (p.Lys283Ter)
c.440-19832A>T (n.440-19832A>T)
c.-123+12309A>T (n.-123+12309A>T)
n.630-19832A>T
c.1078A>T (p.Lys360Ter)
c.-296A>T (n.-296A>T)
n.1033-19832A>T
5g.11384722T>CCA359281067CTNND2c.167-19832A>G (n.167-19832A>G)
c.192A>G
c.1120A>G (p.Lys374Glu)
n.50A>G
c.398-19832A>G (n.398-19832A>G)
n.217-19832A>G
c.612+12309A>G (n.612+12309A>G)
n.191A>G
n.216A>G
n.542-19832A>G
c.847A>G (p.Lys283Glu)
c.440-19832A>G (n.440-19832A>G)
c.-123+12309A>G (n.-123+12309A>G)
n.630-19832A>G
c.1078A>G (p.Lys360Glu)
c.-296A>G (n.-296A>G)
n.1033-19832A>G
5g.11384722T>GCA359281068CTNND2c.167-19832A>C (n.167-19832A>C)
c.192A>C
c.1120A>C (p.Lys374Gln)
n.50A>C
c.398-19832A>C (n.398-19832A>C)
n.217-19832A>C
c.612+12309A>C (n.612+12309A>C)
n.191A>C
n.216A>C
n.542-19832A>C
c.847A>C (p.Lys283Gln)
c.440-19832A>C (n.440-19832A>C)
c.-123+12309A>C (n.-123+12309A>C)
n.630-19832A>C
c.1078A>C (p.Lys360Gln)
c.-296A>C (n.-296A>C)
n.1033-19832A>C
5g.11384723G>ACA3200960CTNND2c.167-19833C>T (n.167-19833C>T)
c.191C>T
c.1119C>T (p.Ser373=)
n.49C>T
c.398-19833C>T (n.398-19833C>T)
n.217-19833C>T
c.612+12308C>T (n.612+12308C>T)
n.190C>T
n.215C>T
n.542-19833C>T
c.846C>T (p.Ser282=)
c.440-19833C>T (n.440-19833C>T)
c.-123+12308C>T (n.-123+12308C>T)
n.630-19833C>T
c.1077C>T (p.Ser359=)
c.-297C>T (n.-297C>T)
n.1033-19833C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384723G>CCA359281069CTNND2c.167-19833C>G (n.167-19833C>G)
c.191C>G
c.1119C>G (p.Ser373Arg)
n.49C>G
c.398-19833C>G (n.398-19833C>G)
n.217-19833C>G
c.612+12308C>G (n.612+12308C>G)
n.190C>G
n.215C>G
n.542-19833C>G
c.846C>G (p.Ser282Arg)
c.440-19833C>G (n.440-19833C>G)
c.-123+12308C>G (n.-123+12308C>G)
n.630-19833C>G
c.1077C>G (p.Ser359Arg)
c.-297C>G (n.-297C>G)
n.1033-19833C>G
5g.11384723G>TCA359281070CTNND2c.167-19833C>A (n.167-19833C>A)
c.191C>A
c.1119C>A (p.Ser373Arg)
n.49C>A
c.398-19833C>A (n.398-19833C>A)
n.217-19833C>A
c.612+12308C>A (n.612+12308C>A)
n.190C>A
n.215C>A
n.542-19833C>A
c.846C>A (p.Ser282Arg)
c.440-19833C>A (n.440-19833C>A)
c.-123+12308C>A (n.-123+12308C>A)
n.630-19833C>A
c.1077C>A (p.Ser359Arg)
c.-297C>A (n.-297C>A)
n.1033-19833C>A
5g.11384724C>ACA359281072CTNND2c.167-19834G>T (n.167-19834G>T)
c.190G>T
c.1118G>T (p.Ser373Ile)
n.48G>T
c.398-19834G>T (n.398-19834G>T)
n.217-19834G>T
c.612+12307G>T (n.612+12307G>T)
n.189G>T
n.214G>T
n.542-19834G>T
c.845G>T (p.Ser282Ile)
c.440-19834G>T (n.440-19834G>T)
c.-123+12307G>T (n.-123+12307G>T)
n.630-19834G>T
c.1076G>T (p.Ser359Ile)
c.-298G>T (n.-298G>T)
n.1033-19834G>T
5g.11384724C>GCA359281071CTNND2c.167-19834G>C (n.167-19834G>C)
c.190G>C
c.1118G>C (p.Ser373Thr)
n.48G>C
c.398-19834G>C (n.398-19834G>C)
n.217-19834G>C
c.612+12307G>C (n.612+12307G>C)
n.189G>C
n.214G>C
n.542-19834G>C
c.845G>C (p.Ser282Thr)
c.440-19834G>C (n.440-19834G>C)
c.-123+12307G>C (n.-123+12307G>C)
n.630-19834G>C
c.1076G>C (p.Ser359Thr)
c.-298G>C (n.-298G>C)
n.1033-19834G>C
5g.11384724C>TCA3200961CTNND2c.167-19834G>A (n.167-19834G>A)
c.190G>A
c.1118G>A (p.Ser373Asn)
n.48G>A
c.398-19834G>A (n.398-19834G>A)
n.217-19834G>A
c.612+12307G>A (n.612+12307G>A)
n.189G>A
n.214G>A
n.542-19834G>A
c.845G>A (p.Ser282Asn)
c.440-19834G>A (n.440-19834G>A)
c.-123+12307G>A (n.-123+12307G>A)
n.630-19834G>A
c.1076G>A (p.Ser359Asn)
c.-298G>A (n.-298G>A)
n.1033-19834G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2
5g.11384725T>ACA359281074CTNND2c.167-19835A>T (n.167-19835A>T)
c.189A>T
c.1117A>T (p.Ser373Cys)
n.47A>T
c.398-19835A>T (n.398-19835A>T)
n.217-19835A>T
c.612+12306A>T (n.612+12306A>T)
n.188A>T
n.213A>T
n.542-19835A>T
c.844A>T (p.Ser282Cys)
c.440-19835A>T (n.440-19835A>T)
c.-123+12306A>T (n.-123+12306A>T)
n.630-19835A>T
c.1075A>T (p.Ser359Cys)
c.-299A>T (n.-299A>T)
n.1033-19835A>T
5g.11384725T>CCA359281073CTNND2c.167-19835A>G (n.167-19835A>G)
c.189A>G
c.1117A>G (p.Ser373Gly)
n.47A>G
c.398-19835A>G (n.398-19835A>G)
n.217-19835A>G
c.612+12306A>G (n.612+12306A>G)
n.188A>G
n.213A>G
n.542-19835A>G
c.844A>G (p.Ser282Gly)
c.440-19835A>G (n.440-19835A>G)
c.-123+12306A>G (n.-123+12306A>G)
n.630-19835A>G
c.1075A>G (p.Ser359Gly)
c.-299A>G (n.-299A>G)
n.1033-19835A>G
gnomAD v4 COSMIC
5g.11384725T>GCA359281075CTNND2c.167-19835A>C (n.167-19835A>C)
c.189A>C
c.1117A>C (p.Ser373Arg)
n.47A>C
c.398-19835A>C (n.398-19835A>C)
n.217-19835A>C
c.612+12306A>C (n.612+12306A>C)
n.188A>C
n.213A>C
n.542-19835A>C
c.844A>C (p.Ser282Arg)
c.440-19835A>C (n.440-19835A>C)
c.-123+12306A>C (n.-123+12306A>C)
n.630-19835A>C
c.1075A>C (p.Ser359Arg)
c.-299A>C (n.-299A>C)
n.1033-19835A>C
5g.11384726G>ACA443351534CTNND2c.167-19836C>T (n.167-19836C>T)
c.188C>T
c.1116C>T (p.Tyr372=)
n.46C>T
c.398-19836C>T (n.398-19836C>T)
n.217-19836C>T
c.612+12305C>T (n.612+12305C>T)
n.187C>T
n.212C>T
n.542-19836C>T
c.843C>T (p.Tyr281=)
c.440-19836C>T (n.440-19836C>T)
c.-123+12305C>T (n.-123+12305C>T)
n.630-19836C>T
c.1074C>T (p.Tyr358=)
c.-300C>T (n.-300C>T)
n.1033-19836C>T
gnomAD v4
5g.11384726G>CCA359281076CTNND2c.167-19836C>G (n.167-19836C>G)
c.188C>G
c.1116C>G (p.Tyr372Ter)
n.46C>G
c.398-19836C>G (n.398-19836C>G)
n.217-19836C>G
c.612+12305C>G (n.612+12305C>G)
n.187C>G
n.212C>G
n.542-19836C>G
c.843C>G (p.Tyr281Ter)
c.440-19836C>G (n.440-19836C>G)
c.-123+12305C>G (n.-123+12305C>G)
n.630-19836C>G
c.1074C>G (p.Tyr358Ter)
c.-300C>G (n.-300C>G)
n.1033-19836C>G
5g.11384726G>TCA359281077CTNND2c.167-19836C>A (n.167-19836C>A)
c.188C>A
c.1116C>A (p.Tyr372Ter)
n.46C>A
c.398-19836C>A (n.398-19836C>A)
n.217-19836C>A
c.612+12305C>A (n.612+12305C>A)
n.187C>A
n.212C>A
n.542-19836C>A
c.843C>A (p.Tyr281Ter)
c.440-19836C>A (n.440-19836C>A)
c.-123+12305C>A (n.-123+12305C>A)
n.630-19836C>A
c.1074C>A (p.Tyr358Ter)
c.-300C>A (n.-300C>A)
n.1033-19836C>A
5g.11384727T>ACA359281078CTNND2c.167-19837A>T (n.167-19837A>T)
c.187A>T
c.1115A>T (p.Tyr372Phe)
n.45A>T
c.398-19837A>T (n.398-19837A>T)
n.217-19837A>T
c.612+12304A>T (n.612+12304A>T)
n.186A>T
n.211A>T
n.542-19837A>T
c.842A>T (p.Tyr281Phe)
c.440-19837A>T (n.440-19837A>T)
c.-123+12304A>T (n.-123+12304A>T)
n.630-19837A>T
c.1073A>T (p.Tyr358Phe)
c.-301A>T (n.-301A>T)
n.1033-19837A>T
5g.11384727T>CCA359281079CTNND2c.167-19837A>G (n.167-19837A>G)
c.187A>G
c.1115A>G (p.Tyr372Cys)
n.45A>G
c.398-19837A>G (n.398-19837A>G)
n.217-19837A>G
c.612+12304A>G (n.612+12304A>G)
n.186A>G
n.211A>G
n.542-19837A>G
c.842A>G (p.Tyr281Cys)
c.440-19837A>G (n.440-19837A>G)
c.-123+12304A>G (n.-123+12304A>G)
n.630-19837A>G
c.1073A>G (p.Tyr358Cys)
c.-301A>G (n.-301A>G)
n.1033-19837A>G
5g.11384727T>GCA359281080CTNND2c.167-19837A>C (n.167-19837A>C)
c.187A>C
c.1115A>C (p.Tyr372Ser)
n.45A>C
c.398-19837A>C (n.398-19837A>C)
n.217-19837A>C
c.612+12304A>C (n.612+12304A>C)
n.186A>C
n.211A>C
n.542-19837A>C
c.842A>C (p.Tyr281Ser)
c.440-19837A>C (n.440-19837A>C)
c.-123+12304A>C (n.-123+12304A>C)
n.630-19837A>C
c.1073A>C (p.Tyr358Ser)
c.-301A>C (n.-301A>C)
n.1033-19837A>C
5g.11384728A>CCA359281081CTNND2c.167-19838T>G (n.167-19838T>G)
c.186T>G
c.1114T>G (p.Tyr372Asp)
n.44T>G
c.398-19838T>G (n.398-19838T>G)
n.217-19838T>G
c.612+12303T>G (n.612+12303T>G)
n.185T>G
n.210T>G
n.542-19838T>G
c.841T>G (p.Tyr281Asp)
c.440-19838T>G (n.440-19838T>G)
c.-123+12303T>G (n.-123+12303T>G)
n.630-19838T>G
c.1072T>G (p.Tyr358Asp)
c.-302T>G (n.-302T>G)
n.1033-19838T>G
5g.11384728A>GCA359281082CTNND2c.167-19838T>C (n.167-19838T>C)
c.186T>C
c.1114T>C (p.Tyr372His)
n.44T>C
c.398-19838T>C (n.398-19838T>C)
n.217-19838T>C
c.612+12303T>C (n.612+12303T>C)
n.185T>C
n.210T>C
n.542-19838T>C
c.841T>C (p.Tyr281His)
c.440-19838T>C (n.440-19838T>C)
c.-123+12303T>C (n.-123+12303T>C)
n.630-19838T>C
c.1072T>C (p.Tyr358His)
c.-302T>C (n.-302T>C)
n.1033-19838T>C
5g.11384728A>TCA359281083CTNND2c.167-19838T>A (n.167-19838T>A)
c.186T>A
c.1114T>A (p.Tyr372Asn)
n.44T>A
c.398-19838T>A (n.398-19838T>A)
n.217-19838T>A
c.612+12303T>A (n.612+12303T>A)
n.185T>A
n.210T>A
n.542-19838T>A
c.841T>A (p.Tyr281Asn)
c.440-19838T>A (n.440-19838T>A)
c.-123+12303T>A (n.-123+12303T>A)
n.630-19838T>A
c.1072T>A (p.Tyr358Asn)
c.-302T>A (n.-302T>A)
n.1033-19838T>A
5g.11384729C>ACA359281084CTNND2c.167-19839G>T (n.167-19839G>T)
c.185G>T
c.1113G>T (p.Gln371His)
n.43G>T
c.398-19839G>T (n.398-19839G>T)
n.217-19839G>T
c.612+12302G>T (n.612+12302G>T)
n.184G>T
n.209G>T
n.542-19839G>T
c.840G>T (p.Gln280His)
c.440-19839G>T (n.440-19839G>T)
c.-123+12302G>T (n.-123+12302G>T)
n.630-19839G>T
c.1071G>T (p.Gln357His)
c.-303G>T (n.-303G>T)
n.1033-19839G>T
5g.11384729C>GCA359281085CTNND2c.167-19839G>C (n.167-19839G>C)
c.185G>C
c.1113G>C (p.Gln371His)
n.43G>C
c.398-19839G>C (n.398-19839G>C)
n.217-19839G>C
c.612+12302G>C (n.612+12302G>C)
n.184G>C
n.209G>C
n.542-19839G>C
c.840G>C (p.Gln280His)
c.440-19839G>C (n.440-19839G>C)
c.-123+12302G>C (n.-123+12302G>C)
n.630-19839G>C
c.1071G>C (p.Gln357His)
c.-303G>C (n.-303G>C)
n.1033-19839G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384729C>TCA3200962CTNND2c.167-19839G>A (n.167-19839G>A)
c.185G>A
c.1113G>A (p.Gln371=)
n.43G>A
c.398-19839G>A (n.398-19839G>A)
n.217-19839G>A
c.612+12302G>A (n.612+12302G>A)
n.184G>A
n.209G>A
n.542-19839G>A
c.840G>A (p.Gln280=)
c.440-19839G>A (n.440-19839G>A)
c.-123+12302G>A (n.-123+12302G>A)
n.630-19839G>A
c.1071G>A (p.Gln357=)
c.-303G>A (n.-303G>A)
n.1033-19839G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384730T>ACA359281087CTNND2c.167-19840A>T (n.167-19840A>T)
c.184A>T
c.1112A>T (p.Gln371Leu)
n.42A>T
c.398-19840A>T (n.398-19840A>T)
n.217-19840A>T
c.612+12301A>T (n.612+12301A>T)
n.183A>T
n.208A>T
n.542-19840A>T
c.839A>T (p.Gln280Leu)
c.440-19840A>T (n.440-19840A>T)
c.-123+12301A>T (n.-123+12301A>T)
n.630-19840A>T
c.1070A>T (p.Gln357Leu)
c.-304A>T (n.-304A>T)
n.1033-19840A>T
5g.11384730T>CCA359281086CTNND2c.167-19840A>G (n.167-19840A>G)
c.184A>G
c.1112A>G (p.Gln371Arg)
n.42A>G
c.398-19840A>G (n.398-19840A>G)
n.217-19840A>G
c.612+12301A>G (n.612+12301A>G)
n.183A>G
n.208A>G
n.542-19840A>G
c.839A>G (p.Gln280Arg)
c.440-19840A>G (n.440-19840A>G)
c.-123+12301A>G (n.-123+12301A>G)
n.630-19840A>G
c.1070A>G (p.Gln357Arg)
c.-304A>G (n.-304A>G)
n.1033-19840A>G
gnomAD v4
5g.11384730T>GCA114394833CTNND2c.167-19840A>C (n.167-19840A>C)
c.184A>C
c.1112A>C (p.Gln371Pro)
n.42A>C
c.398-19840A>C (n.398-19840A>C)
n.217-19840A>C
c.612+12301A>C (n.612+12301A>C)
n.183A>C
n.208A>C
n.542-19840A>C
c.839A>C (p.Gln280Pro)
c.440-19840A>C (n.440-19840A>C)
c.-123+12301A>C (n.-123+12301A>C)
n.630-19840A>C
c.1070A>C (p.Gln357Pro)
c.-304A>C (n.-304A>C)
n.1033-19840A>C
dbSNP
5g.11384731G>ACA359281088CTNND2c.167-19841C>T (n.167-19841C>T)
c.183C>T
c.1111C>T (p.Gln371Ter)
n.41C>T
c.398-19841C>T (n.398-19841C>T)
n.217-19841C>T
c.612+12300C>T (n.612+12300C>T)
n.182C>T
n.207C>T
n.542-19841C>T
c.838C>T (p.Gln280Ter)
c.440-19841C>T (n.440-19841C>T)
c.-123+12300C>T (n.-123+12300C>T)
n.630-19841C>T
c.1069C>T (p.Gln357Ter)
c.-305C>T (n.-305C>T)
n.1033-19841C>T
gnomAD v4
5g.11384731G>CCA359281089CTNND2c.167-19841C>G (n.167-19841C>G)
c.183C>G
c.1111C>G (p.Gln371Glu)
n.41C>G
c.398-19841C>G (n.398-19841C>G)
n.217-19841C>G
c.612+12300C>G (n.612+12300C>G)
n.182C>G
n.207C>G
n.542-19841C>G
c.838C>G (p.Gln280Glu)
c.440-19841C>G (n.440-19841C>G)
c.-123+12300C>G (n.-123+12300C>G)
n.630-19841C>G
c.1069C>G (p.Gln357Glu)
c.-305C>G (n.-305C>G)
n.1033-19841C>G
5g.11384731G>TCA359281090CTNND2c.167-19841C>A (n.167-19841C>A)
c.183C>A
c.1111C>A (p.Gln371Lys)
n.41C>A
c.398-19841C>A (n.398-19841C>A)
n.217-19841C>A
c.612+12300C>A (n.612+12300C>A)
n.182C>A
n.207C>A
n.542-19841C>A
c.838C>A (p.Gln280Lys)
c.440-19841C>A (n.440-19841C>A)
c.-123+12300C>A (n.-123+12300C>A)
n.630-19841C>A
c.1069C>A (p.Gln357Lys)
c.-305C>A (n.-305C>A)
n.1033-19841C>A
COSMIC
5g.11384732C>ACA359281091CTNND2c.167-19842G>T (n.167-19842G>T)
c.182G>T
c.1110G>T (p.Glu370Asp)
n.40G>T
c.398-19842G>T (n.398-19842G>T)
n.217-19842G>T
c.612+12299G>T (n.612+12299G>T)
n.181G>T
n.206G>T
n.542-19842G>T
c.837G>T (p.Glu279Asp)
c.440-19842G>T (n.440-19842G>T)
c.-123+12299G>T (n.-123+12299G>T)
n.630-19842G>T
c.1068G>T (p.Glu356Asp)
c.-306G>T (n.-306G>T)
n.1033-19842G>T
gnomAD v4
5g.11384732C>GCA359281092CTNND2c.167-19842G>C (n.167-19842G>C)
c.182G>C
c.1110G>C (p.Glu370Asp)
n.40G>C
c.398-19842G>C (n.398-19842G>C)
n.217-19842G>C
c.612+12299G>C (n.612+12299G>C)
n.181G>C
n.206G>C
n.542-19842G>C
c.837G>C (p.Glu279Asp)
c.440-19842G>C (n.440-19842G>C)
c.-123+12299G>C (n.-123+12299G>C)
n.630-19842G>C
c.1068G>C (p.Glu356Asp)
c.-306G>C (n.-306G>C)
n.1033-19842G>C
5g.11384732C>TCA443351535CTNND2c.167-19842G>A (n.167-19842G>A)
c.182G>A
c.1110G>A (p.Glu370=)
n.40G>A
c.398-19842G>A (n.398-19842G>A)
n.217-19842G>A
c.612+12299G>A (n.612+12299G>A)
n.181G>A
n.206G>A
n.542-19842G>A
c.837G>A (p.Glu279=)
c.440-19842G>A (n.440-19842G>A)
c.-123+12299G>A (n.-123+12299G>A)
n.630-19842G>A
c.1068G>A (p.Glu356=)
c.-306G>A (n.-306G>A)
n.1033-19842G>A
5g.11384733T>ACA359281093CTNND2c.167-19843A>T (n.167-19843A>T)
c.181A>T
c.1109A>T (p.Glu370Val)
n.39A>T
c.398-19843A>T (n.398-19843A>T)
n.217-19843A>T
c.612+12298A>T (n.612+12298A>T)
n.180A>T
n.205A>T
n.542-19843A>T
c.836A>T (p.Glu279Val)
c.440-19843A>T (n.440-19843A>T)
c.-123+12298A>T (n.-123+12298A>T)
n.630-19843A>T
c.1067A>T (p.Glu356Val)
c.-307A>T (n.-307A>T)
n.1033-19843A>T
5g.11384733T>CCA359281094CTNND2c.167-19843A>G (n.167-19843A>G)
c.181A>G
c.1109A>G (p.Glu370Gly)
n.39A>G
c.398-19843A>G (n.398-19843A>G)
n.217-19843A>G
c.612+12298A>G (n.612+12298A>G)
n.180A>G
n.205A>G
n.542-19843A>G
c.836A>G (p.Glu279Gly)
c.440-19843A>G (n.440-19843A>G)
c.-123+12298A>G (n.-123+12298A>G)
n.630-19843A>G
c.1067A>G (p.Glu356Gly)
c.-307A>G (n.-307A>G)
n.1033-19843A>G
5g.11384733T>GCA359281095CTNND2c.167-19843A>C (n.167-19843A>C)
c.181A>C
c.1109A>C (p.Glu370Ala)
n.39A>C
c.398-19843A>C (n.398-19843A>C)
n.217-19843A>C
c.612+12298A>C (n.612+12298A>C)
n.180A>C
n.205A>C
n.542-19843A>C
c.836A>C (p.Glu279Ala)
c.440-19843A>C (n.440-19843A>C)
c.-123+12298A>C (n.-123+12298A>C)
n.630-19843A>C
c.1067A>C (p.Glu356Ala)
c.-307A>C (n.-307A>C)
n.1033-19843A>C
5g.11384734C>ACA359281096CTNND2c.167-19844G>T (n.167-19844G>T)
c.180G>T
c.1108G>T (p.Glu370Ter)
n.38G>T
c.398-19844G>T (n.398-19844G>T)
n.217-19844G>T
c.612+12297G>T (n.612+12297G>T)
n.179G>T
n.204G>T
n.542-19844G>T
c.835G>T (p.Glu279Ter)
c.440-19844G>T (n.440-19844G>T)
c.-123+12297G>T (n.-123+12297G>T)
n.630-19844G>T
c.1066G>T (p.Glu356Ter)
c.-308G>T (n.-308G>T)
n.1033-19844G>T
5g.11384734C>GCA359281097CTNND2c.167-19844G>C (n.167-19844G>C)
c.180G>C
c.1108G>C (p.Glu370Gln)
n.38G>C
c.398-19844G>C (n.398-19844G>C)
n.217-19844G>C
c.612+12297G>C (n.612+12297G>C)
n.179G>C
n.204G>C
n.542-19844G>C
c.835G>C (p.Glu279Gln)
c.440-19844G>C (n.440-19844G>C)
c.-123+12297G>C (n.-123+12297G>C)
n.630-19844G>C
c.1066G>C (p.Glu356Gln)
c.-308G>C (n.-308G>C)
n.1033-19844G>C
gnomAD v4
5g.11384734C>TCA359281098CTNND2c.167-19844G>A (n.167-19844G>A)
c.180G>A
c.1108G>A (p.Glu370Lys)
n.38G>A
c.398-19844G>A (n.398-19844G>A)
n.217-19844G>A
c.612+12297G>A (n.612+12297G>A)
n.179G>A
n.204G>A
n.542-19844G>A
c.835G>A (p.Glu279Lys)
c.440-19844G>A (n.440-19844G>A)
c.-123+12297G>A (n.-123+12297G>A)
n.630-19844G>A
c.1066G>A (p.Glu356Lys)
c.-308G>A (n.-308G>A)
n.1033-19844G>A
dbSNP gnomAD v4 COSMIC
5g.11384735G>ACA3200963CTNND2c.167-19845C>T (n.167-19845C>T)
c.179C>T
c.1107C>T (p.Ser369=)
n.37C>T
c.398-19845C>T (n.398-19845C>T)
n.217-19845C>T
c.612+12296C>T (n.612+12296C>T)
n.178C>T
n.203C>T
n.542-19845C>T
c.834C>T (p.Ser278=)
c.440-19845C>T (n.440-19845C>T)
c.-123+12296C>T (n.-123+12296C>T)
n.630-19845C>T
c.1065C>T (p.Ser355=)
c.-309C>T (n.-309C>T)
n.1033-19845C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384735G>CCA443351536CTNND2c.167-19845C>G (n.167-19845C>G)
c.179C>G
c.1107C>G (p.Ser369=)
n.37C>G
c.398-19845C>G (n.398-19845C>G)
n.217-19845C>G
c.612+12296C>G (n.612+12296C>G)
n.178C>G
n.203C>G
n.542-19845C>G
c.834C>G (p.Ser278=)
c.440-19845C>G (n.440-19845C>G)
c.-123+12296C>G (n.-123+12296C>G)
n.630-19845C>G
c.1065C>G (p.Ser355=)
c.-309C>G (n.-309C>G)
n.1033-19845C>G
5g.11384735G>TCA443351537CTNND2c.167-19845C>A (n.167-19845C>A)
c.179C>A
c.1107C>A (p.Ser369=)
n.37C>A
c.398-19845C>A (n.398-19845C>A)
n.217-19845C>A
c.612+12296C>A (n.612+12296C>A)
n.178C>A
n.203C>A
n.542-19845C>A
c.834C>A (p.Ser278=)
c.440-19845C>A (n.440-19845C>A)
c.-123+12296C>A (n.-123+12296C>A)
n.630-19845C>A
c.1065C>A (p.Ser355=)
c.-309C>A (n.-309C>A)
n.1033-19845C>A
5g.11384736G>ACA359281100CTNND2c.167-19846C>T (n.167-19846C>T)
c.178C>T
c.1106C>T (p.Ser369Phe)
n.36C>T
c.398-19846C>T (n.398-19846C>T)
n.217-19846C>T
c.612+12295C>T (n.612+12295C>T)
n.177C>T
n.202C>T
n.542-19846C>T
c.833C>T (p.Ser278Phe)
c.440-19846C>T (n.440-19846C>T)
c.-123+12295C>T (n.-123+12295C>T)
n.630-19846C>T
c.1064C>T (p.Ser355Phe)
c.-310C>T (n.-310C>T)
n.1033-19846C>T
gnomAD v4
5g.11384736G>CCA359281101CTNND2c.167-19846C>G (n.167-19846C>G)
c.178C>G
c.1106C>G (p.Ser369Cys)
n.36C>G
c.398-19846C>G (n.398-19846C>G)
n.217-19846C>G
c.612+12295C>G (n.612+12295C>G)
n.177C>G
n.202C>G
n.542-19846C>G
c.833C>G (p.Ser278Cys)
c.440-19846C>G (n.440-19846C>G)
c.-123+12295C>G (n.-123+12295C>G)
n.630-19846C>G
c.1064C>G (p.Ser355Cys)
c.-310C>G (n.-310C>G)
n.1033-19846C>G
5g.11384736G>TCA359281099CTNND2c.167-19846C>A (n.167-19846C>A)
c.178C>A
c.1106C>A (p.Ser369Tyr)
n.36C>A
c.398-19846C>A (n.398-19846C>A)
n.217-19846C>A
c.612+12295C>A (n.612+12295C>A)
n.177C>A
n.202C>A
n.542-19846C>A
c.833C>A (p.Ser278Tyr)
c.440-19846C>A (n.440-19846C>A)
c.-123+12295C>A (n.-123+12295C>A)
n.630-19846C>A
c.1064C>A (p.Ser355Tyr)
c.-310C>A (n.-310C>A)
n.1033-19846C>A
gnomAD v4
5g.11384737A>CCA359281102CTNND2c.167-19847T>G (n.167-19847T>G)
c.177T>G
c.1105T>G (p.Ser369Ala)
n.35T>G
c.398-19847T>G (n.398-19847T>G)
n.217-19847T>G
c.612+12294T>G (n.612+12294T>G)
n.176T>G
n.201T>G
n.542-19847T>G
c.832T>G (p.Ser278Ala)
c.440-19847T>G (n.440-19847T>G)
c.-123+12294T>G (n.-123+12294T>G)
n.630-19847T>G
c.1063T>G (p.Ser355Ala)
c.-311T>G (n.-311T>G)
n.1033-19847T>G
5g.11384737A>GCA359281103CTNND2c.167-19847T>C (n.167-19847T>C)
c.177T>C
c.1105T>C (p.Ser369Pro)
n.35T>C
c.398-19847T>C (n.398-19847T>C)
n.217-19847T>C
c.612+12294T>C (n.612+12294T>C)
n.176T>C
n.201T>C
n.542-19847T>C
c.832T>C (p.Ser278Pro)
c.440-19847T>C (n.440-19847T>C)
c.-123+12294T>C (n.-123+12294T>C)
n.630-19847T>C
c.1063T>C (p.Ser355Pro)
c.-311T>C (n.-311T>C)
n.1033-19847T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384737A>TCA359281104CTNND2c.167-19847T>A (n.167-19847T>A)
c.177T>A
c.1105T>A (p.Ser369Thr)
n.35T>A
c.398-19847T>A (n.398-19847T>A)
n.217-19847T>A
c.612+12294T>A (n.612+12294T>A)
n.176T>A
n.201T>A
n.542-19847T>A
c.832T>A (p.Ser278Thr)
c.440-19847T>A (n.440-19847T>A)
c.-123+12294T>A (n.-123+12294T>A)
n.630-19847T>A
c.1063T>A (p.Ser355Thr)
c.-311T>A (n.-311T>A)
n.1033-19847T>A
5g.11384738C>ACA443351538CTNND2c.167-19848G>T (n.167-19848G>T)
c.176G>T
c.1104G>T (p.Ala368=)
n.34G>T
c.398-19848G>T (n.398-19848G>T)
n.217-19848G>T
c.612+12293G>T (n.612+12293G>T)
n.175G>T
n.200G>T
n.542-19848G>T
c.831G>T (p.Ala277=)
c.440-19848G>T (n.440-19848G>T)
c.-123+12293G>T (n.-123+12293G>T)
n.630-19848G>T
c.1062G>T (p.Ala354=)
c.-312G>T (n.-312G>T)
n.1033-19848G>T
gnomAD v4
5g.11384738C>GCA443351539CTNND2c.167-19848G>C (n.167-19848G>C)
c.176G>C
c.1104G>C (p.Ala368=)
n.34G>C
c.398-19848G>C (n.398-19848G>C)
n.217-19848G>C
c.612+12293G>C (n.612+12293G>C)
n.175G>C
n.200G>C
n.542-19848G>C
c.831G>C (p.Ala277=)
c.440-19848G>C (n.440-19848G>C)
c.-123+12293G>C (n.-123+12293G>C)
n.630-19848G>C
c.1062G>C (p.Ala354=)
c.-312G>C (n.-312G>C)
n.1033-19848G>C
5g.11384738C>TCA443351540CTNND2c.167-19848G>A (n.167-19848G>A)
c.176G>A
c.1104G>A (p.Ala368=)
n.34G>A
c.398-19848G>A (n.398-19848G>A)
n.217-19848G>A
c.612+12293G>A (n.612+12293G>A)
n.175G>A
n.200G>A
n.542-19848G>A
c.831G>A (p.Ala277=)
c.440-19848G>A (n.440-19848G>A)
c.-123+12293G>A (n.-123+12293G>A)
n.630-19848G>A
c.1062G>A (p.Ala354=)
c.-312G>A (n.-312G>A)
n.1033-19848G>A
dbSNP gnomAD v4
5g.11384739G>ACA3200964CTNND2c.167-19849C>T (n.167-19849C>T)
c.175C>T
c.1103C>T (p.Ala368Val)
n.33C>T
c.398-19849C>T (n.398-19849C>T)
n.217-19849C>T
c.612+12292C>T (n.612+12292C>T)
n.174C>T
n.199C>T
n.542-19849C>T
c.830C>T (p.Ala277Val)
c.440-19849C>T (n.440-19849C>T)
c.-123+12292C>T (n.-123+12292C>T)
n.630-19849C>T
c.1061C>T (p.Ala354Val)
c.-313C>T (n.-313C>T)
n.1033-19849C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384739G>CCA359281105CTNND2c.167-19849C>G (n.167-19849C>G)
c.175C>G
c.1103C>G (p.Ala368Gly)
n.33C>G
c.398-19849C>G (n.398-19849C>G)
n.217-19849C>G
c.612+12292C>G (n.612+12292C>G)
n.174C>G
n.199C>G
n.542-19849C>G
c.830C>G (p.Ala277Gly)
c.440-19849C>G (n.440-19849C>G)
c.-123+12292C>G (n.-123+12292C>G)
n.630-19849C>G
c.1061C>G (p.Ala354Gly)
c.-313C>G (n.-313C>G)
n.1033-19849C>G
gnomAD v4
5g.11384739G>TCA359281106CTNND2c.167-19849C>A (n.167-19849C>A)
c.175C>A
c.1103C>A (p.Ala368Glu)
n.33C>A
c.398-19849C>A (n.398-19849C>A)
n.217-19849C>A
c.612+12292C>A (n.612+12292C>A)
n.174C>A
n.199C>A
n.542-19849C>A
c.830C>A (p.Ala277Glu)
c.440-19849C>A (n.440-19849C>A)
c.-123+12292C>A (n.-123+12292C>A)
n.630-19849C>A
c.1061C>A (p.Ala354Glu)
c.-313C>A (n.-313C>A)
n.1033-19849C>A
5g.11384740C>ACA359281107CTNND2c.167-19850G>T (n.167-19850G>T)
c.174G>T
c.1102G>T (p.Ala368Ser)
n.32G>T
c.398-19850G>T (n.398-19850G>T)
n.217-19850G>T
c.612+12291G>T (n.612+12291G>T)
n.173G>T
n.198G>T
n.542-19850G>T
c.829G>T (p.Ala277Ser)
c.440-19850G>T (n.440-19850G>T)
c.-123+12291G>T (n.-123+12291G>T)
n.630-19850G>T
c.1060G>T (p.Ala354Ser)
c.-314G>T (n.-314G>T)
n.1033-19850G>T
5g.11384740C>GCA359281108CTNND2c.167-19850G>C (n.167-19850G>C)
c.174G>C
c.1102G>C (p.Ala368Pro)
n.32G>C
c.398-19850G>C (n.398-19850G>C)
n.217-19850G>C
c.612+12291G>C (n.612+12291G>C)
n.173G>C
n.198G>C
n.542-19850G>C
c.829G>C (p.Ala277Pro)
c.440-19850G>C (n.440-19850G>C)
c.-123+12291G>C (n.-123+12291G>C)
n.630-19850G>C
c.1060G>C (p.Ala354Pro)
c.-314G>C (n.-314G>C)
n.1033-19850G>C
5g.11384740C>TCA359281109CTNND2c.167-19850G>A (n.167-19850G>A)
c.174G>A
c.1102G>A (p.Ala368Thr)
n.32G>A
c.398-19850G>A (n.398-19850G>A)
n.217-19850G>A
c.612+12291G>A (n.612+12291G>A)
n.173G>A
n.198G>A
n.542-19850G>A
c.829G>A (p.Ala277Thr)
c.440-19850G>A (n.440-19850G>A)
c.-123+12291G>A (n.-123+12291G>A)
n.630-19850G>A
c.1060G>A (p.Ala354Thr)
c.-314G>A (n.-314G>A)
n.1033-19850G>A
dbSNP
5g.11384741G>ACA3200965CTNND2c.167-19851C>T (n.167-19851C>T)
c.173C>T
c.1101C>T (p.His367=)
n.31C>T
c.398-19851C>T (n.398-19851C>T)
n.217-19851C>T
c.612+12290C>T (n.612+12290C>T)
n.172C>T
n.197C>T
n.542-19851C>T
c.828C>T (p.His276=)
c.440-19851C>T (n.440-19851C>T)
c.-123+12290C>T (n.-123+12290C>T)
n.630-19851C>T
c.1059C>T (p.His353=)
c.-315C>T (n.-315C>T)
n.1033-19851C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384741G>CCA359281110CTNND2c.167-19851C>G (n.167-19851C>G)
c.173C>G
c.1101C>G (p.His367Gln)
n.31C>G
c.398-19851C>G (n.398-19851C>G)
n.217-19851C>G
c.612+12290C>G (n.612+12290C>G)
n.172C>G
n.197C>G
n.542-19851C>G
c.828C>G (p.His276Gln)
c.440-19851C>G (n.440-19851C>G)
c.-123+12290C>G (n.-123+12290C>G)
n.630-19851C>G
c.1059C>G (p.His353Gln)
c.-315C>G (n.-315C>G)
n.1033-19851C>G
5g.11384741G>TCA359281111CTNND2c.167-19851C>A (n.167-19851C>A)
c.173C>A
c.1101C>A (p.His367Gln)
n.31C>A
c.398-19851C>A (n.398-19851C>A)
n.217-19851C>A
c.612+12290C>A (n.612+12290C>A)
n.172C>A
n.197C>A
n.542-19851C>A
c.828C>A (p.His276Gln)
c.440-19851C>A (n.440-19851C>A)
c.-123+12290C>A (n.-123+12290C>A)
n.630-19851C>A
c.1059C>A (p.His353Gln)
c.-315C>A (n.-315C>A)
n.1033-19851C>A
gnomAD v4
5g.11384742T>ACA359281113CTNND2c.167-19852A>T (n.167-19852A>T)
c.172A>T
c.1100A>T (p.His367Leu)
n.30A>T
c.398-19852A>T (n.398-19852A>T)
n.217-19852A>T
c.612+12289A>T (n.612+12289A>T)
n.171A>T
n.196A>T
n.542-19852A>T
c.827A>T (p.His276Leu)
c.440-19852A>T (n.440-19852A>T)
c.-123+12289A>T (n.-123+12289A>T)
n.630-19852A>T
c.1058A>T (p.His353Leu)
c.-316A>T (n.-316A>T)
n.1033-19852A>T
5g.11384742T>CCA359281114CTNND2c.167-19852A>G (n.167-19852A>G)
c.172A>G
c.1100A>G (p.His367Arg)
n.30A>G
c.398-19852A>G (n.398-19852A>G)
n.217-19852A>G
c.612+12289A>G (n.612+12289A>G)
n.171A>G
n.196A>G
n.542-19852A>G
c.827A>G (p.His276Arg)
c.440-19852A>G (n.440-19852A>G)
c.-123+12289A>G (n.-123+12289A>G)
n.630-19852A>G
c.1058A>G (p.His353Arg)
c.-316A>G (n.-316A>G)
n.1033-19852A>G
5g.11384742T>GCA359281112CTNND2c.167-19852A>C (n.167-19852A>C)
c.172A>C
c.1100A>C (p.His367Pro)
n.30A>C
c.398-19852A>C (n.398-19852A>C)
n.217-19852A>C
c.612+12289A>C (n.612+12289A>C)
n.171A>C
n.196A>C
n.542-19852A>C
c.827A>C (p.His276Pro)
c.440-19852A>C (n.440-19852A>C)
c.-123+12289A>C (n.-123+12289A>C)
n.630-19852A>C
c.1058A>C (p.His353Pro)
c.-316A>C (n.-316A>C)
n.1033-19852A>C
5g.11384743G>ACA359281115CTNND2c.167-19853C>T (n.167-19853C>T)
c.171C>T
c.1099C>T (p.His367Tyr)
n.29C>T
c.398-19853C>T (n.398-19853C>T)
n.217-19853C>T
c.612+12288C>T (n.612+12288C>T)
n.170C>T
n.195C>T
n.542-19853C>T
c.826C>T (p.His276Tyr)
c.440-19853C>T (n.440-19853C>T)
c.-123+12288C>T (n.-123+12288C>T)
n.630-19853C>T
c.1057C>T (p.His353Tyr)
c.-317C>T (n.-317C>T)
n.1033-19853C>T
5g.11384743G>CCA359281116CTNND2c.167-19853C>G (n.167-19853C>G)
c.171C>G
c.1099C>G (p.His367Asp)
n.29C>G
c.398-19853C>G (n.398-19853C>G)
n.217-19853C>G
c.612+12288C>G (n.612+12288C>G)
n.170C>G
n.195C>G
n.542-19853C>G
c.826C>G (p.His276Asp)
c.440-19853C>G (n.440-19853C>G)
c.-123+12288C>G (n.-123+12288C>G)
n.630-19853C>G
c.1057C>G (p.His353Asp)
c.-317C>G (n.-317C>G)
n.1033-19853C>G
5g.11384743G>TCA359281117CTNND2c.167-19853C>A (n.167-19853C>A)
c.171C>A
c.1099C>A (p.His367Asn)
n.29C>A
c.398-19853C>A (n.398-19853C>A)
n.217-19853C>A
c.612+12288C>A (n.612+12288C>A)
n.170C>A
n.195C>A
n.542-19853C>A
c.826C>A (p.His276Asn)
c.440-19853C>A (n.440-19853C>A)
c.-123+12288C>A (n.-123+12288C>A)
n.630-19853C>A
c.1057C>A (p.His353Asn)
c.-317C>A (n.-317C>A)
n.1033-19853C>A
5g.11384744G>ACA3200966CTNND2c.167-19854C>T (n.167-19854C>T)
c.170C>T
c.1098C>T (p.Val366=)
n.28C>T
c.398-19854C>T (n.398-19854C>T)
n.217-19854C>T
c.612+12287C>T (n.612+12287C>T)
n.169C>T
n.194C>T
n.542-19854C>T
c.825C>T (p.Val275=)
c.440-19854C>T (n.440-19854C>T)
c.-123+12287C>T (n.-123+12287C>T)
n.630-19854C>T
c.1056C>T (p.Val352=)
c.-318C>T (n.-318C>T)
n.1033-19854C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384744G>CCA443351542CTNND2c.167-19854C>G (n.167-19854C>G)
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n.217-19854C>G
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n.169C>G
n.194C>G
n.542-19854C>G
c.825C>G (p.Val275=)
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n.630-19854C>G
c.1056C>G (p.Val352=)
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n.1033-19854C>G
5g.11384744G>TCA443351541CTNND2c.167-19854C>A (n.167-19854C>A)
c.170C>A
c.1098C>A (p.Val366=)
n.28C>A
c.398-19854C>A (n.398-19854C>A)
n.217-19854C>A
c.612+12287C>A (n.612+12287C>A)
n.169C>A
n.194C>A
n.542-19854C>A
c.825C>A (p.Val275=)
c.440-19854C>A (n.440-19854C>A)
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n.630-19854C>A
c.1056C>A (p.Val352=)
c.-318C>A (n.-318C>A)
n.1033-19854C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.11384745A>CCA359281118CTNND2c.167-19855T>G (n.167-19855T>G)
c.169T>G
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n.27T>G
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n.168T>G
n.193T>G
n.542-19855T>G
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c.440-19855T>G (n.440-19855T>G)
c.-123+12286T>G (n.-123+12286T>G)
n.630-19855T>G
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c.-319T>G (n.-319T>G)
n.1033-19855T>G
5g.11384745A>GCA359281119CTNND2c.167-19855T>C (n.167-19855T>C)
c.169T>C
c.1097T>C (p.Val366Ala)
n.27T>C
c.398-19855T>C (n.398-19855T>C)
n.217-19855T>C
c.612+12286T>C (n.612+12286T>C)
n.168T>C
n.193T>C
n.542-19855T>C
c.824T>C (p.Val275Ala)
c.440-19855T>C (n.440-19855T>C)
c.-123+12286T>C (n.-123+12286T>C)
n.630-19855T>C
c.1055T>C (p.Val352Ala)
c.-319T>C (n.-319T>C)
n.1033-19855T>C
5g.11384745A>TCA359281120CTNND2c.167-19855T>A (n.167-19855T>A)
c.169T>A
c.1097T>A (p.Val366Asp)
n.27T>A
c.398-19855T>A (n.398-19855T>A)
n.217-19855T>A
c.612+12286T>A (n.612+12286T>A)
n.168T>A
n.193T>A
n.542-19855T>A
c.824T>A (p.Val275Asp)
c.440-19855T>A (n.440-19855T>A)
c.-123+12286T>A (n.-123+12286T>A)
n.630-19855T>A
c.1055T>A (p.Val352Asp)
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n.1033-19855T>A
5g.11384746C>ACA359281121CTNND2c.167-19856G>T (n.167-19856G>T)
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c.398-19856G>T (n.398-19856G>T)
n.217-19856G>T
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n.167G>T
n.192G>T
n.542-19856G>T
c.823G>T (p.Val275Phe)
c.440-19856G>T (n.440-19856G>T)
c.-123+12285G>T (n.-123+12285G>T)
n.630-19856G>T
c.1054G>T (p.Val352Phe)
c.-320G>T (n.-320G>T)
n.1033-19856G>T
5g.11384746C>GCA359281123CTNND2c.167-19856G>C (n.167-19856G>C)
c.168G>C
c.1096G>C (p.Val366Leu)
n.26G>C
c.398-19856G>C (n.398-19856G>C)
n.217-19856G>C
c.612+12285G>C (n.612+12285G>C)
n.167G>C
n.192G>C
n.542-19856G>C
c.823G>C (p.Val275Leu)
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n.630-19856G>C
c.1054G>C (p.Val352Leu)
c.-320G>C (n.-320G>C)
n.1033-19856G>C
5g.11384746C>TCA359281122CTNND2c.167-19856G>A (n.167-19856G>A)
c.168G>A
c.1096G>A (p.Val366Ile)
n.26G>A
c.398-19856G>A (n.398-19856G>A)
n.217-19856G>A
c.612+12285G>A (n.612+12285G>A)
n.167G>A
n.192G>A
n.542-19856G>A
c.823G>A (p.Val275Ile)
c.440-19856G>A (n.440-19856G>A)
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n.630-19856G>A
c.1054G>A (p.Val352Ile)
c.-320G>A (n.-320G>A)
n.1033-19856G>A
5g.11384747C>ACA443351543CTNND2c.167-19857G>T (n.167-19857G>T)
c.167G>T
c.1095G>T (p.Leu365=)
n.25G>T
c.398-19857G>T (n.398-19857G>T)
n.217-19857G>T
c.612+12284G>T (n.612+12284G>T)
n.166G>T
n.191G>T
n.542-19857G>T
c.822G>T (p.Leu274=)
c.440-19857G>T (n.440-19857G>T)
c.-123+12284G>T (n.-123+12284G>T)
n.630-19857G>T
c.1053G>T (p.Leu351=)
c.-321G>T (n.-321G>T)
n.1033-19857G>T
5g.11384747C>GCA443351544CTNND2c.167-19857G>C (n.167-19857G>C)
c.167G>C
c.1095G>C (p.Leu365=)
n.25G>C
c.398-19857G>C (n.398-19857G>C)
n.217-19857G>C
c.612+12284G>C (n.612+12284G>C)
n.166G>C
n.191G>C
n.542-19857G>C
c.822G>C (p.Leu274=)
c.440-19857G>C (n.440-19857G>C)
c.-123+12284G>C (n.-123+12284G>C)
n.630-19857G>C
c.1053G>C (p.Leu351=)
c.-321G>C (n.-321G>C)
n.1033-19857G>C
5g.11384747C>TCA443351545CTNND2c.167-19857G>A (n.167-19857G>A)
c.167G>A
c.1095G>A (p.Leu365=)
n.25G>A
c.398-19857G>A (n.398-19857G>A)
n.217-19857G>A
c.612+12284G>A (n.612+12284G>A)
n.166G>A
n.191G>A
n.542-19857G>A
c.822G>A (p.Leu274=)
c.440-19857G>A (n.440-19857G>A)
c.-123+12284G>A (n.-123+12284G>A)
n.630-19857G>A
c.1053G>A (p.Leu351=)
c.-321G>A (n.-321G>A)
n.1033-19857G>A
5g.11384748A>CCA359281124CTNND2c.167-19858T>G (n.167-19858T>G)
c.166T>G
c.1094T>G (p.Leu365Arg)
n.24T>G
c.398-19858T>G (n.398-19858T>G)
n.217-19858T>G
c.612+12283T>G (n.612+12283T>G)
n.165T>G
n.190T>G
n.542-19858T>G
c.821T>G (p.Leu274Arg)
c.440-19858T>G (n.440-19858T>G)
c.-123+12283T>G (n.-123+12283T>G)
n.630-19858T>G
c.1052T>G (p.Leu351Arg)
c.-322T>G (n.-322T>G)
n.1033-19858T>G
5g.11384748A>GCA359281125CTNND2c.167-19858T>C (n.167-19858T>C)
c.166T>C
c.1094T>C (p.Leu365Pro)
n.24T>C
c.398-19858T>C (n.398-19858T>C)
n.217-19858T>C
c.612+12283T>C (n.612+12283T>C)
n.165T>C
n.190T>C
n.542-19858T>C
c.821T>C (p.Leu274Pro)
c.440-19858T>C (n.440-19858T>C)
c.-123+12283T>C (n.-123+12283T>C)
n.630-19858T>C
c.1052T>C (p.Leu351Pro)
c.-322T>C (n.-322T>C)
n.1033-19858T>C
gnomAD v4
5g.11384748A>TCA359281126CTNND2c.167-19858T>A (n.167-19858T>A)
c.166T>A
c.1094T>A (p.Leu365Gln)
n.24T>A
c.398-19858T>A (n.398-19858T>A)
n.217-19858T>A
c.612+12283T>A (n.612+12283T>A)
n.165T>A
n.190T>A
n.542-19858T>A
c.821T>A (p.Leu274Gln)
c.440-19858T>A (n.440-19858T>A)
c.-123+12283T>A (n.-123+12283T>A)
n.630-19858T>A
c.1052T>A (p.Leu351Gln)
c.-322T>A (n.-322T>A)
n.1033-19858T>A
5g.11384749G>ACA443351546CTNND2c.167-19859C>T (n.167-19859C>T)
c.165C>T
c.1093C>T (p.Leu365=)
n.23C>T
c.398-19859C>T (n.398-19859C>T)
n.217-19859C>T
c.612+12282C>T (n.612+12282C>T)
n.164C>T
n.189C>T
n.542-19859C>T
c.820C>T (p.Leu274=)
c.440-19859C>T (n.440-19859C>T)
c.-123+12282C>T (n.-123+12282C>T)
n.630-19859C>T
c.1051C>T (p.Leu351=)
c.-323C>T (n.-323C>T)
n.1033-19859C>T
5g.11384749G>CCA359281127CTNND2c.167-19859C>G (n.167-19859C>G)
c.165C>G
c.1093C>G (p.Leu365Val)
n.23C>G
c.398-19859C>G (n.398-19859C>G)
n.217-19859C>G
c.612+12282C>G (n.612+12282C>G)
n.164C>G
n.189C>G
n.542-19859C>G
c.820C>G (p.Leu274Val)
c.440-19859C>G (n.440-19859C>G)
c.-123+12282C>G (n.-123+12282C>G)
n.630-19859C>G
c.1051C>G (p.Leu351Val)
c.-323C>G (n.-323C>G)
n.1033-19859C>G
dbSNP
5g.11384749G>TCA359281128CTNND2c.167-19859C>A (n.167-19859C>A)
c.165C>A
c.1093C>A (p.Leu365Met)
n.23C>A
c.398-19859C>A (n.398-19859C>A)
n.217-19859C>A
c.612+12282C>A (n.612+12282C>A)
n.164C>A
n.189C>A
n.542-19859C>A
c.820C>A (p.Leu274Met)
c.440-19859C>A (n.440-19859C>A)
c.-123+12282C>A (n.-123+12282C>A)
n.630-19859C>A
c.1051C>A (p.Leu351Met)
c.-323C>A (n.-323C>A)
n.1033-19859C>A
dbSNP
5g.11384750G>ACA443351547CTNND2c.167-19860C>T (n.167-19860C>T)
c.164C>T
c.1092C>T (p.Arg364=)
n.22C>T
c.398-19860C>T (n.398-19860C>T)
n.217-19860C>T
c.612+12281C>T (n.612+12281C>T)
n.163C>T
n.188C>T
n.542-19860C>T
c.819C>T (p.Arg273=)
c.440-19860C>T (n.440-19860C>T)
c.-123+12281C>T (n.-123+12281C>T)
n.630-19860C>T
c.1050C>T (p.Arg350=)
c.-324C>T (n.-324C>T)
n.1033-19860C>T
gnomAD v4
5g.11384750G>CCA443351548CTNND2c.167-19860C>G (n.167-19860C>G)
c.164C>G
c.1092C>G (p.Arg364=)
n.22C>G
c.398-19860C>G (n.398-19860C>G)
n.217-19860C>G
c.612+12281C>G (n.612+12281C>G)
n.163C>G
n.188C>G
n.542-19860C>G
c.819C>G (p.Arg273=)
c.440-19860C>G (n.440-19860C>G)
c.-123+12281C>G (n.-123+12281C>G)
n.630-19860C>G
c.1050C>G (p.Arg350=)
c.-324C>G (n.-324C>G)
n.1033-19860C>G
5g.11384750G>TCA443351549CTNND2c.167-19860C>A (n.167-19860C>A)
c.164C>A
c.1092C>A (p.Arg364=)
n.22C>A
c.398-19860C>A (n.398-19860C>A)
n.217-19860C>A
c.612+12281C>A (n.612+12281C>A)
n.163C>A
n.188C>A
n.542-19860C>A
c.819C>A (p.Arg273=)
c.440-19860C>A (n.440-19860C>A)
c.-123+12281C>A (n.-123+12281C>A)
n.630-19860C>A
c.1050C>A (p.Arg350=)
c.-324C>A (n.-324C>A)
n.1033-19860C>A
dbSNP
5g.11384751C>ACA114394834CTNND2c.167-19861G>T (n.167-19861G>T)
c.163G>T
c.1091G>T (p.Arg364Leu)
n.21G>T
c.398-19861G>T (n.398-19861G>T)
n.217-19861G>T
c.612+12280G>T (n.612+12280G>T)
n.162G>T
n.187G>T
n.542-19861G>T
c.818G>T (p.Arg273Leu)
c.440-19861G>T (n.440-19861G>T)
c.-123+12280G>T (n.-123+12280G>T)
n.630-19861G>T
c.1049G>T (p.Arg350Leu)
c.-325G>T (n.-325G>T)
n.1033-19861G>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384751C>GCA359281130CTNND2c.167-19861G>C (n.167-19861G>C)
c.163G>C
c.1091G>C (p.Arg364Pro)
n.21G>C
c.398-19861G>C (n.398-19861G>C)
n.217-19861G>C
c.612+12280G>C (n.612+12280G>C)
n.162G>C
n.187G>C
n.542-19861G>C
c.818G>C (p.Arg273Pro)
c.440-19861G>C (n.440-19861G>C)
c.-123+12280G>C (n.-123+12280G>C)
n.630-19861G>C
c.1049G>C (p.Arg350Pro)
c.-325G>C (n.-325G>C)
n.1033-19861G>C
5g.11384751C>TCA359281129CTNND2c.167-19861G>A (n.167-19861G>A)
c.163G>A
c.1091G>A (p.Arg364His)
n.21G>A
c.398-19861G>A (n.398-19861G>A)
n.217-19861G>A
c.612+12280G>A (n.612+12280G>A)
n.162G>A
n.187G>A
n.542-19861G>A
c.818G>A (p.Arg273His)
c.440-19861G>A (n.440-19861G>A)
c.-123+12280G>A (n.-123+12280G>A)
n.630-19861G>A
c.1049G>A (p.Arg350His)
c.-325G>A (n.-325G>A)
n.1033-19861G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384752G>ACA359281131CTNND2c.167-19862C>T (n.167-19862C>T)
c.162C>T
c.1090C>T (p.Arg364Cys)
n.20C>T
c.398-19862C>T (n.398-19862C>T)
n.217-19862C>T
c.612+12279C>T (n.612+12279C>T)
n.161C>T
n.186C>T
n.542-19862C>T
c.817C>T (p.Arg273Cys)
c.440-19862C>T (n.440-19862C>T)
c.-123+12279C>T (n.-123+12279C>T)
n.630-19862C>T
c.1048C>T (p.Arg350Cys)
c.-326C>T (n.-326C>T)
n.1033-19862C>T
dbSNP
5g.11384752G>CCA359281133CTNND2c.167-19862C>G (n.167-19862C>G)
c.162C>G
c.1090C>G (p.Arg364Gly)
n.20C>G
c.398-19862C>G (n.398-19862C>G)
n.217-19862C>G
c.612+12279C>G (n.612+12279C>G)
n.161C>G
n.186C>G
n.542-19862C>G
c.817C>G (p.Arg273Gly)
c.440-19862C>G (n.440-19862C>G)
c.-123+12279C>G (n.-123+12279C>G)
n.630-19862C>G
c.1048C>G (p.Arg350Gly)
c.-326C>G (n.-326C>G)
n.1033-19862C>G
5g.11384752G>TCA359281132CTNND2c.167-19862C>A (n.167-19862C>A)
c.162C>A
c.1090C>A (p.Arg364Ser)
n.20C>A
c.398-19862C>A (n.398-19862C>A)
n.217-19862C>A
c.612+12279C>A (n.612+12279C>A)
n.161C>A
n.186C>A
n.542-19862C>A
c.817C>A (p.Arg273Ser)
c.440-19862C>A (n.440-19862C>A)
c.-123+12279C>A (n.-123+12279C>A)
n.630-19862C>A
c.1048C>A (p.Arg350Ser)
c.-326C>A (n.-326C>A)
n.1033-19862C>A
5g.11384753C>ACA359281134CTNND2c.167-19863G>T (n.167-19863G>T)
c.161G>T
c.1089G>T (p.Lys363Asn)
n.19G>T
c.398-19863G>T (n.398-19863G>T)
n.217-19863G>T
c.612+12278G>T (n.612+12278G>T)
n.160G>T
n.185G>T
n.542-19863G>T
c.816G>T (p.Lys272Asn)
c.440-19863G>T (n.440-19863G>T)
c.-123+12278G>T (n.-123+12278G>T)
n.630-19863G>T
c.1047G>T (p.Lys349Asn)
c.-327G>T (n.-327G>T)
n.1033-19863G>T
5g.11384753C>GCA359281135CTNND2c.167-19863G>C (n.167-19863G>C)
c.161G>C
c.1089G>C (p.Lys363Asn)
n.19G>C
c.398-19863G>C (n.398-19863G>C)
n.217-19863G>C
c.612+12278G>C (n.612+12278G>C)
n.160G>C
n.185G>C
n.542-19863G>C
c.816G>C (p.Lys272Asn)
c.440-19863G>C (n.440-19863G>C)
c.-123+12278G>C (n.-123+12278G>C)
n.630-19863G>C
c.1047G>C (p.Lys349Asn)
c.-327G>C (n.-327G>C)
n.1033-19863G>C
5g.11384753C>TCA443541178CTNND2c.167-19863G>A (n.167-19863G>A)
c.161G>A
c.1089G>A (p.Lys363=)
n.19G>A
c.398-19863G>A (n.398-19863G>A)
n.217-19863G>A
c.612+12278G>A (n.612+12278G>A)
n.160G>A
n.185G>A
n.542-19863G>A
c.816G>A (p.Lys272=)
c.440-19863G>A (n.440-19863G>A)
c.-123+12278G>A (n.-123+12278G>A)
n.630-19863G>A
c.1047G>A (p.Lys349=)
c.-327G>A (n.-327G>A)
n.1033-19863G>A
5g.11384754T>ACA359281136CTNND2c.167-19864A>T (n.167-19864A>T)
c.160A>T
c.1088A>T (p.Lys363Met)
n.18A>T
c.398-19864A>T (n.398-19864A>T)
n.217-19864A>T
c.612+12277A>T (n.612+12277A>T)
n.159A>T
n.184A>T
n.542-19864A>T
c.815A>T (p.Lys272Met)
c.440-19864A>T (n.440-19864A>T)
c.-123+12277A>T (n.-123+12277A>T)
n.630-19864A>T
c.1046A>T (p.Lys349Met)
c.-328A>T (n.-328A>T)
n.1033-19864A>T
5g.11384754T>CCA359281137CTNND2c.167-19864A>G (n.167-19864A>G)
c.160A>G
c.1088A>G (p.Lys363Arg)
n.18A>G
c.398-19864A>G (n.398-19864A>G)
n.217-19864A>G
c.612+12277A>G (n.612+12277A>G)
n.159A>G
n.184A>G
n.542-19864A>G
c.815A>G (p.Lys272Arg)
c.440-19864A>G (n.440-19864A>G)
c.-123+12277A>G (n.-123+12277A>G)
n.630-19864A>G
c.1046A>G (p.Lys349Arg)
c.-328A>G (n.-328A>G)
n.1033-19864A>G
5g.11384754T>GCA359281138CTNND2c.167-19864A>C (n.167-19864A>C)
c.160A>C
c.1088A>C (p.Lys363Thr)
n.18A>C
c.398-19864A>C (n.398-19864A>C)
n.217-19864A>C
c.612+12277A>C (n.612+12277A>C)
n.159A>C
n.184A>C
n.542-19864A>C
c.815A>C (p.Lys272Thr)
c.440-19864A>C (n.440-19864A>C)
c.-123+12277A>C (n.-123+12277A>C)
n.630-19864A>C
c.1046A>C (p.Lys349Thr)
c.-328A>C (n.-328A>C)
n.1033-19864A>C
5g.11384755T>ACA359281139CTNND2c.167-19865A>T (n.167-19865A>T)
c.159A>T
c.1087A>T (p.Lys363Ter)
n.17A>T
c.398-19865A>T (n.398-19865A>T)
n.217-19865A>T
c.612+12276A>T (n.612+12276A>T)
n.158A>T
n.183A>T
n.542-19865A>T
c.814A>T (p.Lys272Ter)
c.440-19865A>T (n.440-19865A>T)
c.-123+12276A>T (n.-123+12276A>T)
n.630-19865A>T
c.1045A>T (p.Lys349Ter)
c.-329A>T (n.-329A>T)
n.1033-19865A>T
ClinVar dbSNP
5g.11384755T>CCA359281140CTNND2c.167-19865A>G (n.167-19865A>G)
c.159A>G
c.1087A>G (p.Lys363Glu)
n.17A>G
c.398-19865A>G (n.398-19865A>G)
n.217-19865A>G
c.612+12276A>G (n.612+12276A>G)
n.158A>G
n.183A>G
n.542-19865A>G
c.814A>G (p.Lys272Glu)
c.440-19865A>G (n.440-19865A>G)
c.-123+12276A>G (n.-123+12276A>G)
n.630-19865A>G
c.1045A>G (p.Lys349Glu)
c.-329A>G (n.-329A>G)
n.1033-19865A>G
5g.11384755T>GCA359281141CTNND2c.167-19865A>C (n.167-19865A>C)
c.159A>C
c.1087A>C (p.Lys363Gln)
n.17A>C
c.398-19865A>C (n.398-19865A>C)
n.217-19865A>C
c.612+12276A>C (n.612+12276A>C)
n.158A>C
n.183A>C
n.542-19865A>C
c.814A>C (p.Lys272Gln)
c.440-19865A>C (n.440-19865A>C)
c.-123+12276A>C (n.-123+12276A>C)
n.630-19865A>C
c.1045A>C (p.Lys349Gln)
c.-329A>C (n.-329A>C)
n.1033-19865A>C
5g.11384756G>ACA443541184CTNND2c.167-19866C>T (n.167-19866C>T)
c.158C>T
c.1086C>T (p.Thr362=)
n.16C>T
c.398-19866C>T (n.398-19866C>T)
n.217-19866C>T
c.612+12275C>T (n.612+12275C>T)
n.157C>T
n.182C>T
n.542-19866C>T
c.813C>T (p.Thr271=)
c.440-19866C>T (n.440-19866C>T)
c.-123+12275C>T (n.-123+12275C>T)
n.630-19866C>T
c.1044C>T (p.Thr348=)
c.-330C>T (n.-330C>T)
n.1033-19866C>T
5g.11384756G>CCA443541189CTNND2c.167-19866C>G (n.167-19866C>G)
c.158C>G
c.1086C>G (p.Thr362=)
n.16C>G
c.398-19866C>G (n.398-19866C>G)
n.217-19866C>G
c.612+12275C>G (n.612+12275C>G)
n.157C>G
n.182C>G
n.542-19866C>G
c.813C>G (p.Thr271=)
c.440-19866C>G (n.440-19866C>G)
c.-123+12275C>G (n.-123+12275C>G)
n.630-19866C>G
c.1044C>G (p.Thr348=)
c.-330C>G (n.-330C>G)
n.1033-19866C>G
5g.11384756G>TCA443541196CTNND2c.167-19866C>A (n.167-19866C>A)
c.158C>A
c.1086C>A (p.Thr362=)
n.16C>A
c.398-19866C>A (n.398-19866C>A)
n.217-19866C>A
c.612+12275C>A (n.612+12275C>A)
n.157C>A
n.182C>A
n.542-19866C>A
c.813C>A (p.Thr271=)
c.440-19866C>A (n.440-19866C>A)
c.-123+12275C>A (n.-123+12275C>A)
n.630-19866C>A
c.1044C>A (p.Thr348=)
c.-330C>A (n.-330C>A)
n.1033-19866C>A
gnomAD v4
5g.11384757G>ACA359281142CTNND2c.167-19867C>T (n.167-19867C>T)
c.157C>T
c.1085C>T (p.Thr362Ile)
n.15C>T
c.398-19867C>T (n.398-19867C>T)
n.217-19867C>T
c.612+12274C>T (n.612+12274C>T)
n.156C>T
n.181C>T
n.542-19867C>T
c.812C>T (p.Thr271Ile)
c.440-19867C>T (n.440-19867C>T)
c.-123+12274C>T (n.-123+12274C>T)
n.630-19867C>T
c.1043C>T (p.Thr348Ile)
c.-331C>T (n.-331C>T)
n.1033-19867C>T
5g.11384757G>CCA359281143CTNND2c.167-19867C>G (n.167-19867C>G)
c.157C>G
c.1085C>G (p.Thr362Ser)
n.15C>G
c.398-19867C>G (n.398-19867C>G)
n.217-19867C>G
c.612+12274C>G (n.612+12274C>G)
n.156C>G
n.181C>G
n.542-19867C>G
c.812C>G (p.Thr271Ser)
c.440-19867C>G (n.440-19867C>G)
c.-123+12274C>G (n.-123+12274C>G)
n.630-19867C>G
c.1043C>G (p.Thr348Ser)
c.-331C>G (n.-331C>G)
n.1033-19867C>G
5g.11384757G>TCA3200967CTNND2c.167-19867C>A (n.167-19867C>A)
c.157C>A
c.1085C>A (p.Thr362Asn)
n.15C>A
c.398-19867C>A (n.398-19867C>A)
n.217-19867C>A
c.612+12274C>A (n.612+12274C>A)
n.156C>A
n.181C>A
n.542-19867C>A
c.812C>A (p.Thr271Asn)
c.440-19867C>A (n.440-19867C>A)
c.-123+12274C>A (n.-123+12274C>A)
n.630-19867C>A
c.1043C>A (p.Thr348Asn)
c.-331C>A (n.-331C>A)
n.1033-19867C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384758T>ACA3200968CTNND2c.167-19868A>T (n.167-19868A>T)
c.156A>T
c.1084A>T (p.Thr362Ser)
n.14A>T
c.398-19868A>T (n.398-19868A>T)
n.217-19868A>T
c.612+12273A>T (n.612+12273A>T)
n.155A>T
n.180A>T
n.542-19868A>T
c.811A>T (p.Thr271Ser)
c.440-19868A>T (n.440-19868A>T)
c.-123+12273A>T (n.-123+12273A>T)
n.630-19868A>T
c.1042A>T (p.Thr348Ser)
c.-332A>T (n.-332A>T)
n.1033-19868A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384758T>CCA359281144CTNND2c.167-19868A>G (n.167-19868A>G)
c.156A>G
c.1084A>G (p.Thr362Ala)
n.14A>G
c.398-19868A>G (n.398-19868A>G)
n.217-19868A>G
c.612+12273A>G (n.612+12273A>G)
n.155A>G
n.180A>G
n.542-19868A>G
c.811A>G (p.Thr271Ala)
c.440-19868A>G (n.440-19868A>G)
c.-123+12273A>G (n.-123+12273A>G)
n.630-19868A>G
c.1042A>G (p.Thr348Ala)
c.-332A>G (n.-332A>G)
n.1033-19868A>G
5g.11384758T>GCA359281145CTNND2c.167-19868A>C (n.167-19868A>C)
c.156A>C
c.1084A>C (p.Thr362Pro)
n.14A>C
c.398-19868A>C (n.398-19868A>C)
n.217-19868A>C
c.612+12273A>C (n.612+12273A>C)
n.155A>C
n.180A>C
n.542-19868A>C
c.811A>C (p.Thr271Pro)
c.440-19868A>C (n.440-19868A>C)
c.-123+12273A>C (n.-123+12273A>C)
n.630-19868A>C
c.1042A>C (p.Thr348Pro)
c.-332A>C (n.-332A>C)
n.1033-19868A>C
5g.11384759G>ACA443541204CTNND2c.167-19869C>T (n.167-19869C>T)
c.155C>T
c.1083C>T (p.Pro361=)
n.13C>T
c.398-19869C>T (n.398-19869C>T)
n.217-19869C>T
c.612+12272C>T (n.612+12272C>T)
n.154C>T
n.179C>T
n.542-19869C>T
c.810C>T (p.Pro270=)
c.440-19869C>T (n.440-19869C>T)
c.-123+12272C>T (n.-123+12272C>T)
n.630-19869C>T
c.1041C>T (p.Pro347=)
c.-333C>T (n.-333C>T)
n.1033-19869C>T
gnomAD v4
5g.11384759G>CCA443541206CTNND2c.167-19869C>G (n.167-19869C>G)
c.155C>G
c.1083C>G (p.Pro361=)
n.13C>G
c.398-19869C>G (n.398-19869C>G)
n.217-19869C>G
c.612+12272C>G (n.612+12272C>G)
n.154C>G
n.179C>G
n.542-19869C>G
c.810C>G (p.Pro270=)
c.440-19869C>G (n.440-19869C>G)
c.-123+12272C>G (n.-123+12272C>G)
n.630-19869C>G
c.1041C>G (p.Pro347=)
c.-333C>G (n.-333C>G)
n.1033-19869C>G
5g.11384759G>TCA443541212CTNND2c.167-19869C>A (n.167-19869C>A)
c.155C>A
c.1083C>A (p.Pro361=)
n.13C>A
c.398-19869C>A (n.398-19869C>A)
n.217-19869C>A
c.612+12272C>A (n.612+12272C>A)
n.154C>A
n.179C>A
n.542-19869C>A
c.810C>A (p.Pro270=)
c.440-19869C>A (n.440-19869C>A)
c.-123+12272C>A (n.-123+12272C>A)
n.630-19869C>A
c.1041C>A (p.Pro347=)
c.-333C>A (n.-333C>A)
n.1033-19869C>A
gnomAD v4
5g.11384760G>ACA359281146CTNND2c.167-19870C>T (n.167-19870C>T)
c.154C>T
c.1082C>T (p.Pro361Leu)
n.12C>T
c.398-19870C>T (n.398-19870C>T)
n.217-19870C>T
c.612+12271C>T (n.612+12271C>T)
n.153C>T
n.178C>T
n.542-19870C>T
c.809C>T (p.Pro270Leu)
c.440-19870C>T (n.440-19870C>T)
c.-123+12271C>T (n.-123+12271C>T)
n.630-19870C>T
c.1040C>T (p.Pro347Leu)
c.-334C>T (n.-334C>T)
n.1033-19870C>T
5g.11384760G>CCA359281148CTNND2c.167-19870C>G (n.167-19870C>G)
c.154C>G
c.1082C>G (p.Pro361Arg)
n.12C>G
c.398-19870C>G (n.398-19870C>G)
n.217-19870C>G
c.612+12271C>G (n.612+12271C>G)
n.153C>G
n.178C>G
n.542-19870C>G
c.809C>G (p.Pro270Arg)
c.440-19870C>G (n.440-19870C>G)
c.-123+12271C>G (n.-123+12271C>G)
n.630-19870C>G
c.1040C>G (p.Pro347Arg)
c.-334C>G (n.-334C>G)
n.1033-19870C>G
5g.11384760G>TCA359281147CTNND2c.167-19870C>A (n.167-19870C>A)
c.154C>A
c.1082C>A (p.Pro361His)
n.12C>A
c.398-19870C>A (n.398-19870C>A)
n.217-19870C>A
c.612+12271C>A (n.612+12271C>A)
n.153C>A
n.178C>A
n.542-19870C>A
c.809C>A (p.Pro270His)
c.440-19870C>A (n.440-19870C>A)
c.-123+12271C>A (n.-123+12271C>A)
n.630-19870C>A
c.1040C>A (p.Pro347His)
c.-334C>A (n.-334C>A)
n.1033-19870C>A
5g.11384761G>ACA359281149CTNND2c.167-19871C>T (n.167-19871C>T)
c.153C>T
c.1081C>T (p.Pro361Ser)
n.11C>T
c.398-19871C>T (n.398-19871C>T)
n.217-19871C>T
c.612+12270C>T (n.612+12270C>T)
n.152C>T
n.177C>T
n.542-19871C>T
c.808C>T (p.Pro270Ser)
c.440-19871C>T (n.440-19871C>T)
c.-123+12270C>T (n.-123+12270C>T)
n.630-19871C>T
c.1039C>T (p.Pro347Ser)
c.-335C>T (n.-335C>T)
n.1033-19871C>T
5g.11384761G>CCA359281150CTNND2c.167-19871C>G (n.167-19871C>G)
c.153C>G
c.1081C>G (p.Pro361Ala)
n.11C>G
c.398-19871C>G (n.398-19871C>G)
n.217-19871C>G
c.612+12270C>G (n.612+12270C>G)
n.152C>G
n.177C>G
n.542-19871C>G
c.808C>G (p.Pro270Ala)
c.440-19871C>G (n.440-19871C>G)
c.-123+12270C>G (n.-123+12270C>G)
n.630-19871C>G
c.1039C>G (p.Pro347Ala)
c.-335C>G (n.-335C>G)
n.1033-19871C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.11384761G>TCA359281151CTNND2c.167-19871C>A (n.167-19871C>A)
c.153C>A
c.1081C>A (p.Pro361Thr)
n.11C>A
c.398-19871C>A (n.398-19871C>A)
n.217-19871C>A
c.612+12270C>A (n.612+12270C>A)
n.152C>A
n.177C>A
n.542-19871C>A
c.808C>A (p.Pro270Thr)
c.440-19871C>A (n.440-19871C>A)
c.-123+12270C>A (n.-123+12270C>A)
n.630-19871C>A
c.1039C>A (p.Pro347Thr)
c.-335C>A (n.-335C>A)
n.1033-19871C>A
5g.11384762C>ACA443541222CTNND2c.167-19872G>T (n.167-19872G>T)
c.152G>T
c.1080G>T (p.Ser360=)
n.10G>T
c.398-19872G>T (n.398-19872G>T)
n.217-19872G>T
c.612+12269G>T (n.612+12269G>T)
n.151G>T
n.176G>T
n.542-19872G>T
c.807G>T (p.Ser269=)
c.440-19872G>T (n.440-19872G>T)
c.-123+12269G>T (n.-123+12269G>T)
n.630-19872G>T
c.1038G>T (p.Ser346=)
c.-336G>T (n.-336G>T)
n.1033-19872G>T
gnomAD v4
5g.11384762C>GCA443541226CTNND2c.167-19872G>C (n.167-19872G>C)
c.152G>C
c.1080G>C (p.Ser360=)
n.10G>C
c.398-19872G>C (n.398-19872G>C)
n.217-19872G>C
c.612+12269G>C (n.612+12269G>C)
n.151G>C
n.176G>C
n.542-19872G>C
c.807G>C (p.Ser269=)
c.440-19872G>C (n.440-19872G>C)
c.-123+12269G>C (n.-123+12269G>C)
n.630-19872G>C
c.1038G>C (p.Ser346=)
c.-336G>C (n.-336G>C)
n.1033-19872G>C
5g.11384762C>TCA443541230CTNND2c.167-19872G>A (n.167-19872G>A)
c.152G>A
c.1080G>A (p.Ser360=)
n.10G>A
c.398-19872G>A (n.398-19872G>A)
n.217-19872G>A
c.612+12269G>A (n.612+12269G>A)
n.151G>A
n.176G>A
n.542-19872G>A
c.807G>A (p.Ser269=)
c.440-19872G>A (n.440-19872G>A)
c.-123+12269G>A (n.-123+12269G>A)
n.630-19872G>A
c.1038G>A (p.Ser346=)
c.-336G>A (n.-336G>A)
n.1033-19872G>A
gnomAD v4
5g.11384763G>ACA359281152CTNND2c.167-19873C>T (n.167-19873C>T)
c.151C>T
c.1079C>T (p.Ser360Leu)
n.9C>T
c.398-19873C>T (n.398-19873C>T)
n.217-19873C>T
c.612+12268C>T (n.612+12268C>T)
n.150C>T
n.175C>T
n.542-19873C>T
c.806C>T (p.Ser269Leu)
c.440-19873C>T (n.440-19873C>T)
c.-123+12268C>T (n.-123+12268C>T)
n.630-19873C>T
c.1037C>T (p.Ser346Leu)
c.-337C>T (n.-337C>T)
n.1033-19873C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384763G>CCA359281153CTNND2c.167-19873C>G (n.167-19873C>G)
c.151C>G
c.1079C>G (p.Ser360Trp)
n.9C>G
c.398-19873C>G (n.398-19873C>G)
n.217-19873C>G
c.612+12268C>G (n.612+12268C>G)
n.150C>G
n.175C>G
n.542-19873C>G
c.806C>G (p.Ser269Trp)
c.440-19873C>G (n.440-19873C>G)
c.-123+12268C>G (n.-123+12268C>G)
n.630-19873C>G
c.1037C>G (p.Ser346Trp)
c.-337C>G (n.-337C>G)
n.1033-19873C>G
5g.11384763G>TCA359281154CTNND2c.167-19873C>A (n.167-19873C>A)
c.151C>A
c.1079C>A (p.Ser360Ter)
n.9C>A
c.398-19873C>A (n.398-19873C>A)
n.217-19873C>A
c.612+12268C>A (n.612+12268C>A)
n.150C>A
n.175C>A
n.542-19873C>A
c.806C>A (p.Ser269Ter)
c.440-19873C>A (n.440-19873C>A)
c.-123+12268C>A (n.-123+12268C>A)
n.630-19873C>A
c.1037C>A (p.Ser346Ter)
c.-337C>A (n.-337C>A)
n.1033-19873C>A
5g.11384764A>CCA359281155CTNND2c.167-19874T>G (n.167-19874T>G)
c.150T>G
c.1078T>G (p.Ser360Ala)
n.8T>G
c.398-19874T>G (n.398-19874T>G)
n.217-19874T>G
c.612+12267T>G (n.612+12267T>G)
n.149T>G
n.174T>G
n.542-19874T>G
c.805T>G (p.Ser269Ala)
c.440-19874T>G (n.440-19874T>G)
c.-123+12267T>G (n.-123+12267T>G)
n.630-19874T>G
c.1036T>G (p.Ser346Ala)
c.-338T>G (n.-338T>G)
n.1033-19874T>G
5g.11384764A>GCA359281156CTNND2c.167-19874T>C (n.167-19874T>C)
c.150T>C
c.1078T>C (p.Ser360Pro)
n.8T>C
c.398-19874T>C (n.398-19874T>C)
n.217-19874T>C
c.612+12267T>C (n.612+12267T>C)
n.149T>C
n.174T>C
n.542-19874T>C
c.805T>C (p.Ser269Pro)
c.440-19874T>C (n.440-19874T>C)
c.-123+12267T>C (n.-123+12267T>C)
n.630-19874T>C
c.1036T>C (p.Ser346Pro)
c.-338T>C (n.-338T>C)
n.1033-19874T>C
5g.11384764A>TCA359281157CTNND2c.167-19874T>A (n.167-19874T>A)
c.150T>A
c.1078T>A (p.Ser360Thr)
n.8T>A
c.398-19874T>A (n.398-19874T>A)
n.217-19874T>A
c.612+12267T>A (n.612+12267T>A)
n.149T>A
n.174T>A
n.542-19874T>A
c.805T>A (p.Ser269Thr)
c.440-19874T>A (n.440-19874T>A)
c.-123+12267T>A (n.-123+12267T>A)
n.630-19874T>A
c.1036T>A (p.Ser346Thr)
c.-338T>A (n.-338T>A)
n.1033-19874T>A
5g.11384765C>ACA443541241CTNND2c.167-19875G>T (n.167-19875G>T)
c.149G>T
c.1077G>T (p.Leu359=)
n.7G>T
c.398-19875G>T (n.398-19875G>T)
n.217-19875G>T
c.612+12266G>T (n.612+12266G>T)
n.148G>T
n.173G>T
n.542-19875G>T
c.804G>T (p.Leu268=)
c.440-19875G>T (n.440-19875G>T)
c.-123+12266G>T (n.-123+12266G>T)
n.630-19875G>T
c.1035G>T (p.Leu345=)
c.-339G>T (n.-339G>T)
n.1033-19875G>T
5g.11384765C>GCA443541238CTNND2c.167-19875G>C (n.167-19875G>C)
c.149G>C
c.1077G>C (p.Leu359=)
n.7G>C
c.398-19875G>C (n.398-19875G>C)
n.217-19875G>C
c.612+12266G>C (n.612+12266G>C)
n.148G>C
n.173G>C
n.542-19875G>C
c.804G>C (p.Leu268=)
c.440-19875G>C (n.440-19875G>C)
c.-123+12266G>C (n.-123+12266G>C)
n.630-19875G>C
c.1035G>C (p.Leu345=)
c.-339G>C (n.-339G>C)
n.1033-19875G>C
gnomAD v4
5g.11384765C>TCA443541235CTNND2c.167-19875G>A (n.167-19875G>A)
c.149G>A
c.1077G>A (p.Leu359=)
n.7G>A
c.398-19875G>A (n.398-19875G>A)
n.217-19875G>A
c.612+12266G>A (n.612+12266G>A)
n.148G>A
n.173G>A
n.542-19875G>A
c.804G>A (p.Leu268=)
c.440-19875G>A (n.440-19875G>A)
c.-123+12266G>A (n.-123+12266G>A)
n.630-19875G>A
c.1035G>A (p.Leu345=)
c.-339G>A (n.-339G>A)
n.1033-19875G>A
5g.11384766A>CCA359281159CTNND2c.167-19876T>G (n.167-19876T>G)
c.148T>G
c.1076T>G (p.Leu359Arg)
n.6T>G
c.398-19876T>G (n.398-19876T>G)
n.217-19876T>G
c.612+12265T>G (n.612+12265T>G)
n.147T>G
n.172T>G
n.542-19876T>G
c.803T>G (p.Leu268Arg)
c.440-19876T>G (n.440-19876T>G)
c.-123+12265T>G (n.-123+12265T>G)
n.630-19876T>G
c.1034T>G (p.Leu345Arg)
c.-340T>G (n.-340T>G)
n.1033-19876T>G
5g.11384766A>GCA359281160CTNND2c.167-19876T>C (n.167-19876T>C)
c.148T>C
c.1076T>C (p.Leu359Pro)
n.6T>C
c.398-19876T>C (n.398-19876T>C)
n.217-19876T>C
c.612+12265T>C (n.612+12265T>C)
n.147T>C
n.172T>C
n.542-19876T>C
c.803T>C (p.Leu268Pro)
c.440-19876T>C (n.440-19876T>C)
c.-123+12265T>C (n.-123+12265T>C)
n.630-19876T>C
c.1034T>C (p.Leu345Pro)
c.-340T>C (n.-340T>C)
n.1033-19876T>C
5g.11384766A>TCA359281158CTNND2c.167-19876T>A (n.167-19876T>A)
c.148T>A
c.1076T>A (p.Leu359Gln)
n.6T>A
c.398-19876T>A (n.398-19876T>A)
n.217-19876T>A
c.612+12265T>A (n.612+12265T>A)
n.147T>A
n.172T>A
n.542-19876T>A
c.803T>A (p.Leu268Gln)
c.440-19876T>A (n.440-19876T>A)
c.-123+12265T>A (n.-123+12265T>A)
n.630-19876T>A
c.1034T>A (p.Leu345Gln)
c.-340T>A (n.-340T>A)
n.1033-19876T>A
5g.11384767G>ACA443541244CTNND2c.167-19877C>T (n.167-19877C>T)
c.147C>T
c.1075C>T (p.Leu359=)
n.5C>T
c.398-19877C>T (n.398-19877C>T)
n.217-19877C>T
c.612+12264C>T (n.612+12264C>T)
n.146C>T
n.171C>T
n.542-19877C>T
c.802C>T (p.Leu268=)
c.440-19877C>T (n.440-19877C>T)
c.-123+12264C>T (n.-123+12264C>T)
n.630-19877C>T
c.1033C>T (p.Leu345=)
c.-341C>T (n.-341C>T)
n.1033-19877C>T
5g.11384767G>CCA359281161CTNND2c.167-19877C>G (n.167-19877C>G)
c.147C>G
c.1075C>G (p.Leu359Val)
n.5C>G
c.398-19877C>G (n.398-19877C>G)
n.217-19877C>G
c.612+12264C>G (n.612+12264C>G)
n.146C>G
n.171C>G
n.542-19877C>G
c.802C>G (p.Leu268Val)
c.440-19877C>G (n.440-19877C>G)
c.-123+12264C>G (n.-123+12264C>G)
n.630-19877C>G
c.1033C>G (p.Leu345Val)
c.-341C>G (n.-341C>G)
n.1033-19877C>G
5g.11384767G>TCA359281162CTNND2c.167-19877C>A (n.167-19877C>A)
c.147C>A
c.1075C>A (p.Leu359Met)
n.5C>A
c.398-19877C>A (n.398-19877C>A)
n.217-19877C>A
c.612+12264C>A (n.612+12264C>A)
n.146C>A
n.171C>A
n.542-19877C>A
c.802C>A (p.Leu268Met)
c.440-19877C>A (n.440-19877C>A)
c.-123+12264C>A (n.-123+12264C>A)
n.630-19877C>A
c.1033C>A (p.Leu345Met)
c.-341C>A (n.-341C>A)
n.1033-19877C>A
5g.11384768G>ACA443541254CTNND2c.167-19878C>T (n.167-19878C>T)
c.146C>T
c.1074C>T (p.Thr358=)
n.4C>T
c.398-19878C>T (n.398-19878C>T)
n.217-19878C>T
c.612+12263C>T (n.612+12263C>T)
n.145C>T
n.170C>T
n.542-19878C>T
c.801C>T (p.Thr267=)
c.440-19878C>T (n.440-19878C>T)
c.-123+12263C>T (n.-123+12263C>T)
n.630-19878C>T
c.1032C>T (p.Thr344=)
c.-342C>T (n.-342C>T)
n.1033-19878C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384768G>CCA443541252CTNND2c.167-19878C>G (n.167-19878C>G)
c.146C>G
c.1074C>G (p.Thr358=)
n.4C>G
c.398-19878C>G (n.398-19878C>G)
n.217-19878C>G
c.612+12263C>G (n.612+12263C>G)
n.145C>G
n.170C>G
n.542-19878C>G
c.801C>G (p.Thr267=)
c.440-19878C>G (n.440-19878C>G)
c.-123+12263C>G (n.-123+12263C>G)
n.630-19878C>G
c.1032C>G (p.Thr344=)
c.-342C>G (n.-342C>G)
n.1033-19878C>G
5g.11384768G>TCA3200969CTNND2c.167-19878C>A (n.167-19878C>A)
c.146C>A
c.1074C>A (p.Thr358=)
n.4C>A
c.398-19878C>A (n.398-19878C>A)
n.217-19878C>A
c.612+12263C>A (n.612+12263C>A)
n.145C>A
n.170C>A
n.542-19878C>A
c.801C>A (p.Thr267=)
c.440-19878C>A (n.440-19878C>A)
c.-123+12263C>A (n.-123+12263C>A)
n.630-19878C>A
c.1032C>A (p.Thr344=)
c.-342C>A (n.-342C>A)
n.1033-19878C>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384769G>ACA359281163CTNND2c.167-19879C>T (n.167-19879C>T)
c.145C>T
c.1073C>T (p.Thr358Ile)
n.3C>T
c.398-19879C>T (n.398-19879C>T)
n.217-19879C>T
c.612+12262C>T (n.612+12262C>T)
n.144C>T
n.169C>T
n.542-19879C>T
c.800C>T (p.Thr267Ile)
c.440-19879C>T (n.440-19879C>T)
c.-123+12262C>T (n.-123+12262C>T)
n.630-19879C>T
c.1031C>T (p.Thr344Ile)
c.-343C>T (n.-343C>T)
n.1033-19879C>T
5g.11384769G>CCA359281164CTNND2c.167-19879C>G (n.167-19879C>G)
c.145C>G
c.1073C>G (p.Thr358Ser)
n.3C>G
c.398-19879C>G (n.398-19879C>G)
n.217-19879C>G
c.612+12262C>G (n.612+12262C>G)
n.144C>G
n.169C>G
n.542-19879C>G
c.800C>G (p.Thr267Ser)
c.440-19879C>G (n.440-19879C>G)
c.-123+12262C>G (n.-123+12262C>G)
n.630-19879C>G
c.1031C>G (p.Thr344Ser)
c.-343C>G (n.-343C>G)
n.1033-19879C>G
5g.11384769G>TCA359281165CTNND2c.167-19879C>A (n.167-19879C>A)
c.145C>A
c.1073C>A (p.Thr358Asn)
n.3C>A
c.398-19879C>A (n.398-19879C>A)
n.217-19879C>A
c.612+12262C>A (n.612+12262C>A)
n.144C>A
n.169C>A
n.542-19879C>A
c.800C>A (p.Thr267Asn)
c.440-19879C>A (n.440-19879C>A)
c.-123+12262C>A (n.-123+12262C>A)
n.630-19879C>A
c.1031C>A (p.Thr344Asn)
c.-343C>A (n.-343C>A)
n.1033-19879C>A
5g.11384770T>ACA359281166CTNND2c.167-19880A>T (n.167-19880A>T)
c.144A>T
c.1072A>T (p.Thr358Ser)
n.2A>T
c.398-19880A>T (n.398-19880A>T)
n.217-19880A>T
c.612+12261A>T (n.612+12261A>T)
n.143A>T
n.168A>T
n.542-19880A>T
c.799A>T (p.Thr267Ser)
c.440-19880A>T (n.440-19880A>T)
c.-123+12261A>T (n.-123+12261A>T)
n.630-19880A>T
c.1030A>T (p.Thr344Ser)
c.-344A>T (n.-344A>T)
n.1033-19880A>T
5g.11384770T>CCA359281167CTNND2c.167-19880A>G (n.167-19880A>G)
c.144A>G
c.1072A>G (p.Thr358Ala)
n.2A>G
c.398-19880A>G (n.398-19880A>G)
n.217-19880A>G
c.612+12261A>G (n.612+12261A>G)
n.143A>G
n.168A>G
n.542-19880A>G
c.799A>G (p.Thr267Ala)
c.440-19880A>G (n.440-19880A>G)
c.-123+12261A>G (n.-123+12261A>G)
n.630-19880A>G
c.1030A>G (p.Thr344Ala)
c.-344A>G (n.-344A>G)
n.1033-19880A>G
5g.11384770T>GCA359281168CTNND2c.167-19880A>C (n.167-19880A>C)
c.144A>C
c.1072A>C (p.Thr358Pro)
n.2A>C
c.398-19880A>C (n.398-19880A>C)
n.217-19880A>C
c.612+12261A>C (n.612+12261A>C)
n.143A>C
n.168A>C
n.542-19880A>C
c.799A>C (p.Thr267Pro)
c.440-19880A>C (n.440-19880A>C)
c.-123+12261A>C (n.-123+12261A>C)
n.630-19880A>C
c.1030A>C (p.Thr344Pro)
c.-344A>C (n.-344A>C)
n.1033-19880A>C
5g.11384771G>ACA443541261CTNND2c.167-19881C>T (n.167-19881C>T)
c.143C>T
c.1071C>T (p.Ala357=)
n.1C>T
c.398-19881C>T (n.398-19881C>T)
n.217-19881C>T
c.612+12260C>T (n.612+12260C>T)
n.142C>T
n.167C>T
n.542-19881C>T
c.798C>T (p.Ala266=)
c.440-19881C>T (n.440-19881C>T)
c.-123+12260C>T (n.-123+12260C>T)
n.630-19881C>T
c.1029C>T (p.Ala343=)
c.-345C>T (n.-345C>T)
n.1033-19881C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384771G>CCA443541266CTNND2c.167-19881C>G (n.167-19881C>G)
c.143C>G
c.1071C>G (p.Ala357=)
n.1C>G
c.398-19881C>G (n.398-19881C>G)
n.217-19881C>G
c.612+12260C>G (n.612+12260C>G)
n.142C>G
n.167C>G
n.542-19881C>G
c.798C>G (p.Ala266=)
c.440-19881C>G (n.440-19881C>G)
c.-123+12260C>G (n.-123+12260C>G)
n.630-19881C>G
c.1029C>G (p.Ala343=)
c.-345C>G (n.-345C>G)
n.1033-19881C>G
5g.11384771G>TCA443541263CTNND2c.167-19881C>A (n.167-19881C>A)
c.143C>A
c.1071C>A (p.Ala357=)
n.1C>A
c.398-19881C>A (n.398-19881C>A)
n.217-19881C>A
c.612+12260C>A (n.612+12260C>A)
n.142C>A
n.167C>A
n.542-19881C>A
c.798C>A (p.Ala266=)
c.440-19881C>A (n.440-19881C>A)
c.-123+12260C>A (n.-123+12260C>A)
n.630-19881C>A
c.1029C>A (p.Ala343=)
c.-345C>A (n.-345C>A)
n.1033-19881C>A
5g.11384772G>ACA359281169CTNND2c.167-19882C>T (n.167-19882C>T)
c.142C>T
c.1070C>T (p.Ala357Val)
c.398-19882C>T (n.398-19882C>T)
n.217-19882C>T
c.612+12259C>T (n.612+12259C>T)
n.141C>T
n.166C>T
n.542-19882C>T
c.797C>T (p.Ala266Val)
c.440-19882C>T (n.440-19882C>T)
c.-123+12259C>T (n.-123+12259C>T)
n.630-19882C>T
c.1028C>T (p.Ala343Val)
c.-346C>T (n.-346C>T)
n.1033-19882C>T
5g.11384772G>CCA359281170CTNND2c.167-19882C>G (n.167-19882C>G)
c.142C>G
c.1070C>G (p.Ala357Gly)
c.398-19882C>G (n.398-19882C>G)
n.217-19882C>G
c.612+12259C>G (n.612+12259C>G)
n.141C>G
n.166C>G
n.542-19882C>G
c.797C>G (p.Ala266Gly)
c.440-19882C>G (n.440-19882C>G)
c.-123+12259C>G (n.-123+12259C>G)
n.630-19882C>G
c.1028C>G (p.Ala343Gly)
c.-346C>G (n.-346C>G)
n.1033-19882C>G
5g.11384772G>TCA359281171CTNND2c.167-19882C>A (n.167-19882C>A)
c.142C>A
c.1070C>A (p.Ala357Asp)
c.398-19882C>A (n.398-19882C>A)
n.217-19882C>A
c.612+12259C>A (n.612+12259C>A)
n.141C>A
n.166C>A
n.542-19882C>A
c.797C>A (p.Ala266Asp)
c.440-19882C>A (n.440-19882C>A)
c.-123+12259C>A (n.-123+12259C>A)
n.630-19882C>A
c.1028C>A (p.Ala343Asp)
c.-346C>A (n.-346C>A)
n.1033-19882C>A
5g.11384773C>ACA359281174CTNND2c.167-19883G>T (n.167-19883G>T)
c.141G>T
c.1069G>T (p.Ala357Ser)
c.398-19883G>T (n.398-19883G>T)
n.217-19883G>T
c.612+12258G>T (n.612+12258G>T)
n.140G>T
n.165G>T
n.542-19883G>T
c.796G>T (p.Ala266Ser)
c.440-19883G>T (n.440-19883G>T)
c.-123+12258G>T (n.-123+12258G>T)
n.630-19883G>T
c.1027G>T (p.Ala343Ser)
c.-347G>T (n.-347G>T)
n.1033-19883G>T
5g.11384773C>GCA359281172CTNND2c.167-19883G>C (n.167-19883G>C)
c.141G>C
c.1069G>C (p.Ala357Pro)
c.398-19883G>C (n.398-19883G>C)
n.217-19883G>C
c.612+12258G>C (n.612+12258G>C)
n.140G>C
n.165G>C
n.542-19883G>C
c.796G>C (p.Ala266Pro)
c.440-19883G>C (n.440-19883G>C)
c.-123+12258G>C (n.-123+12258G>C)
n.630-19883G>C
c.1027G>C (p.Ala343Pro)
c.-347G>C (n.-347G>C)
n.1033-19883G>C
5g.11384773C>TCA359281173CTNND2c.167-19883G>A (n.167-19883G>A)
c.141G>A
c.1069G>A (p.Ala357Thr)
c.398-19883G>A (n.398-19883G>A)
n.217-19883G>A
c.612+12258G>A (n.612+12258G>A)
n.140G>A
n.165G>A
n.542-19883G>A
c.796G>A (p.Ala266Thr)
c.440-19883G>A (n.440-19883G>A)
c.-123+12258G>A (n.-123+12258G>A)
n.630-19883G>A
c.1027G>A (p.Ala343Thr)
c.-347G>A (n.-347G>A)
n.1033-19883G>A
gnomAD v4 COSMIC
5g.11384774G>ACA443541275CTNND2c.167-19884C>T (n.167-19884C>T)
c.140C>T
c.1068C>T (p.Tyr356=)
c.398-19884C>T (n.398-19884C>T)
n.217-19884C>T
c.612+12257C>T (n.612+12257C>T)
n.139C>T
n.164C>T
n.542-19884C>T
c.795C>T (p.Tyr265=)
c.440-19884C>T (n.440-19884C>T)
c.-123+12257C>T (n.-123+12257C>T)
n.630-19884C>T
c.1026C>T (p.Tyr342=)
c.-348C>T (n.-348C>T)
n.1033-19884C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384774G>CCA359281175CTNND2c.167-19884C>G (n.167-19884C>G)
c.140C>G
c.1068C>G (p.Tyr356Ter)
c.398-19884C>G (n.398-19884C>G)
n.217-19884C>G
c.612+12257C>G (n.612+12257C>G)
n.139C>G
n.164C>G
n.542-19884C>G
c.795C>G (p.Tyr265Ter)
c.440-19884C>G (n.440-19884C>G)
c.-123+12257C>G (n.-123+12257C>G)
n.630-19884C>G
c.1026C>G (p.Tyr342Ter)
c.-348C>G (n.-348C>G)
n.1033-19884C>G
5g.11384774G>TCA359281176CTNND2c.167-19884C>A (n.167-19884C>A)
c.140C>A
c.1068C>A (p.Tyr356Ter)
c.398-19884C>A (n.398-19884C>A)
n.217-19884C>A
c.612+12257C>A (n.612+12257C>A)
n.139C>A
n.164C>A
n.542-19884C>A
c.795C>A (p.Tyr265Ter)
c.440-19884C>A (n.440-19884C>A)
c.-123+12257C>A (n.-123+12257C>A)
n.630-19884C>A
c.1026C>A (p.Tyr342Ter)
c.-348C>A (n.-348C>A)
n.1033-19884C>A
5g.11384775T>ACA359281177CTNND2c.167-19885A>T (n.167-19885A>T)
c.139A>T
c.1067A>T (p.Tyr356Phe)
c.398-19885A>T (n.398-19885A>T)
n.217-19885A>T
c.612+12256A>T (n.612+12256A>T)
n.138A>T
n.163A>T
n.542-19885A>T
c.794A>T (p.Tyr265Phe)
c.440-19885A>T (n.440-19885A>T)
c.-123+12256A>T (n.-123+12256A>T)
n.630-19885A>T
c.1025A>T (p.Tyr342Phe)
c.-349A>T (n.-349A>T)
n.1033-19885A>T
5g.11384775T>CCA3200970CTNND2c.167-19885A>G (n.167-19885A>G)
c.139A>G
c.1067A>G (p.Tyr356Cys)
c.398-19885A>G (n.398-19885A>G)
n.217-19885A>G
c.612+12256A>G (n.612+12256A>G)
n.138A>G
n.163A>G
n.542-19885A>G
c.794A>G (p.Tyr265Cys)
c.440-19885A>G (n.440-19885A>G)
c.-123+12256A>G (n.-123+12256A>G)
n.630-19885A>G
c.1025A>G (p.Tyr342Cys)
c.-349A>G (n.-349A>G)
n.1033-19885A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC
5g.11384775T>GCA359281178CTNND2c.167-19885A>C (n.167-19885A>C)
c.139A>C
c.1067A>C (p.Tyr356Ser)
c.398-19885A>C (n.398-19885A>C)
n.217-19885A>C
c.612+12256A>C (n.612+12256A>C)
n.138A>C
n.163A>C
n.542-19885A>C
c.794A>C (p.Tyr265Ser)
c.440-19885A>C (n.440-19885A>C)
c.-123+12256A>C (n.-123+12256A>C)
n.630-19885A>C
c.1025A>C (p.Tyr342Ser)
c.-349A>C (n.-349A>C)
n.1033-19885A>C
5g.11384776A>CCA359281179CTNND2c.167-19886T>G (n.167-19886T>G)
c.138T>G
c.1066T>G (p.Tyr356Asp)
c.398-19886T>G (n.398-19886T>G)
n.217-19886T>G
c.612+12255T>G (n.612+12255T>G)
n.137T>G
n.162T>G
n.542-19886T>G
c.793T>G (p.Tyr265Asp)
c.440-19886T>G (n.440-19886T>G)
c.-123+12255T>G (n.-123+12255T>G)
n.630-19886T>G
c.1024T>G (p.Tyr342Asp)
c.-350T>G (n.-350T>G)
n.1033-19886T>G
5g.11384776A>GCA359281180CTNND2c.167-19886T>C (n.167-19886T>C)
c.138T>C
c.1066T>C (p.Tyr356His)
c.398-19886T>C (n.398-19886T>C)
n.217-19886T>C
c.612+12255T>C (n.612+12255T>C)
n.137T>C
n.162T>C
n.542-19886T>C
c.793T>C (p.Tyr265His)
c.440-19886T>C (n.440-19886T>C)
c.-123+12255T>C (n.-123+12255T>C)
n.630-19886T>C
c.1024T>C (p.Tyr342His)
c.-350T>C (n.-350T>C)
n.1033-19886T>C
5g.11384776A>TCA359281181CTNND2c.167-19886T>A (n.167-19886T>A)
c.138T>A
c.1066T>A (p.Tyr356Asn)
c.398-19886T>A (n.398-19886T>A)
n.217-19886T>A
c.612+12255T>A (n.612+12255T>A)
n.137T>A
n.162T>A
n.542-19886T>A
c.793T>A (p.Tyr265Asn)
c.440-19886T>A (n.440-19886T>A)
c.-123+12255T>A (n.-123+12255T>A)
n.630-19886T>A
c.1024T>A (p.Tyr342Asn)
c.-350T>A (n.-350T>A)
n.1033-19886T>A
5g.11384777C>ACA443541286CTNND2c.167-19887G>T (n.167-19887G>T)
c.137G>T
c.1065G>T (p.Thr355=)
c.398-19887G>T (n.398-19887G>T)
n.217-19887G>T
c.612+12254G>T (n.612+12254G>T)
n.136G>T
n.161G>T
n.542-19887G>T
c.792G>T (p.Thr264=)
c.440-19887G>T (n.440-19887G>T)
c.-123+12254G>T (n.-123+12254G>T)
n.630-19887G>T
c.1023G>T (p.Thr341=)
c.-351G>T (n.-351G>T)
n.1033-19887G>T
gnomAD v4
5g.11384777C>GCA3200971CTNND2c.167-19887G>C (n.167-19887G>C)
c.137G>C
c.1065G>C (p.Thr355=)
c.398-19887G>C (n.398-19887G>C)
n.217-19887G>C
c.612+12254G>C (n.612+12254G>C)
n.136G>C
n.161G>C
n.542-19887G>C
c.792G>C (p.Thr264=)
c.440-19887G>C (n.440-19887G>C)
c.-123+12254G>C (n.-123+12254G>C)
n.630-19887G>C
c.1023G>C (p.Thr341=)
c.-351G>C (n.-351G>C)
n.1033-19887G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
5g.11384777C>TCA3200972CTNND2c.167-19887G>A (n.167-19887G>A)
c.137G>A
c.1065G>A (p.Thr355=)
c.398-19887G>A (n.398-19887G>A)
n.217-19887G>A
c.612+12254G>A (n.612+12254G>A)
n.136G>A
n.161G>A
n.542-19887G>A
c.792G>A (p.Thr264=)
c.440-19887G>A (n.440-19887G>A)
c.-123+12254G>A (n.-123+12254G>A)
n.630-19887G>A
c.1023G>A (p.Thr341=)
c.-351G>A (n.-351G>A)
n.1033-19887G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384778G>ACA359281182CTNND2c.167-19888C>T (n.167-19888C>T)
c.136C>T
c.1064C>T (p.Thr355Met)
c.398-19888C>T (n.398-19888C>T)
n.217-19888C>T
c.612+12253C>T (n.612+12253C>T)
n.135C>T
n.160C>T
n.542-19888C>T
c.791C>T (p.Thr264Met)
c.440-19888C>T (n.440-19888C>T)
c.-123+12253C>T (n.-123+12253C>T)
n.630-19888C>T
c.1022C>T (p.Thr341Met)
c.-352C>T (n.-352C>T)
n.1033-19888C>T
gnomAD v4
5g.11384778G>CCA359281183CTNND2c.167-19888C>G (n.167-19888C>G)
c.136C>G
c.1064C>G (p.Thr355Arg)
c.398-19888C>G (n.398-19888C>G)
n.217-19888C>G
c.612+12253C>G (n.612+12253C>G)
n.135C>G
n.160C>G
n.542-19888C>G
c.791C>G (p.Thr264Arg)
c.440-19888C>G (n.440-19888C>G)
c.-123+12253C>G (n.-123+12253C>G)
n.630-19888C>G
c.1022C>G (p.Thr341Arg)
c.-352C>G (n.-352C>G)
n.1033-19888C>G
5g.11384778G>TCA114394835CTNND2c.167-19888C>A (n.167-19888C>A)
c.136C>A
c.1064C>A (p.Thr355Lys)
c.398-19888C>A (n.398-19888C>A)
n.217-19888C>A
c.612+12253C>A (n.612+12253C>A)
n.135C>A
n.160C>A
n.542-19888C>A
c.791C>A (p.Thr264Lys)
c.440-19888C>A (n.440-19888C>A)
c.-123+12253C>A (n.-123+12253C>A)
n.630-19888C>A
c.1022C>A (p.Thr341Lys)
c.-352C>A (n.-352C>A)
n.1033-19888C>A
dbSNP gnomAD v4
5g.11384779T>ACA359281185CTNND2c.167-19889A>T (n.167-19889A>T)
c.135A>T
c.1063A>T (p.Thr355Ser)
c.398-19889A>T (n.398-19889A>T)
n.217-19889A>T
c.612+12252A>T (n.612+12252A>T)
n.134A>T
n.159A>T
n.542-19889A>T
c.790A>T (p.Thr264Ser)
c.440-19889A>T (n.440-19889A>T)
c.-123+12252A>T (n.-123+12252A>T)
n.630-19889A>T
c.1021A>T (p.Thr341Ser)
c.-353A>T (n.-353A>T)
n.1033-19889A>T
5g.11384779T>CCA359281186CTNND2c.167-19889A>G (n.167-19889A>G)
c.135A>G
c.1063A>G (p.Thr355Ala)
c.398-19889A>G (n.398-19889A>G)
n.217-19889A>G
c.612+12252A>G (n.612+12252A>G)
n.134A>G
n.159A>G
n.542-19889A>G
c.790A>G (p.Thr264Ala)
c.440-19889A>G (n.440-19889A>G)
c.-123+12252A>G (n.-123+12252A>G)
n.630-19889A>G
c.1021A>G (p.Thr341Ala)
c.-353A>G (n.-353A>G)
n.1033-19889A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384779T>GCA359281184CTNND2c.167-19889A>C (n.167-19889A>C)
c.135A>C
c.1063A>C (p.Thr355Pro)
c.398-19889A>C (n.398-19889A>C)
n.217-19889A>C
c.612+12252A>C (n.612+12252A>C)
n.134A>C
n.159A>C
n.542-19889A>C
c.790A>C (p.Thr264Pro)
c.440-19889A>C (n.440-19889A>C)
c.-123+12252A>C (n.-123+12252A>C)
n.630-19889A>C
c.1021A>C (p.Thr341Pro)
c.-353A>C (n.-353A>C)
n.1033-19889A>C
5g.11384780G>ACA443541301CTNND2c.167-19890C>T (n.167-19890C>T)
c.134C>T
c.1062C>T (p.Gly354=)
c.398-19890C>T (n.398-19890C>T)
n.217-19890C>T
c.612+12251C>T (n.612+12251C>T)
n.133C>T
n.158C>T
n.542-19890C>T
c.789C>T (p.Gly263=)
c.440-19890C>T (n.440-19890C>T)
c.-123+12251C>T (n.-123+12251C>T)
n.630-19890C>T
c.1020C>T (p.Gly340=)
c.-354C>T (n.-354C>T)
n.1033-19890C>T
gnomAD v4
5g.11384780G>CCA443541303CTNND2c.167-19890C>G (n.167-19890C>G)
c.134C>G
c.1062C>G (p.Gly354=)
c.398-19890C>G (n.398-19890C>G)
n.217-19890C>G
c.612+12251C>G (n.612+12251C>G)
n.133C>G
n.158C>G
n.542-19890C>G
c.789C>G (p.Gly263=)
c.440-19890C>G (n.440-19890C>G)
c.-123+12251C>G (n.-123+12251C>G)
n.630-19890C>G
c.1020C>G (p.Gly340=)
c.-354C>G (n.-354C>G)
n.1033-19890C>G
5g.11384780G>TCA443541305CTNND2c.167-19890C>A (n.167-19890C>A)
c.134C>A
c.1062C>A (p.Gly354=)
c.398-19890C>A (n.398-19890C>A)
n.217-19890C>A
c.612+12251C>A (n.612+12251C>A)
n.133C>A
n.158C>A
n.542-19890C>A
c.789C>A (p.Gly263=)
c.440-19890C>A (n.440-19890C>A)
c.-123+12251C>A (n.-123+12251C>A)
n.630-19890C>A
c.1020C>A (p.Gly340=)
c.-354C>A (n.-354C>A)
n.1033-19890C>A
5g.11384781C>ACA359281189CTNND2c.167-19891G>T (n.167-19891G>T)
c.133G>T
c.1061G>T (p.Gly354Val)
c.398-19891G>T (n.398-19891G>T)
n.217-19891G>T
c.612+12250G>T (n.612+12250G>T)
n.132G>T
n.157G>T
n.542-19891G>T
c.788G>T (p.Gly263Val)
c.440-19891G>T (n.440-19891G>T)
c.-123+12250G>T (n.-123+12250G>T)
n.630-19891G>T
c.1019G>T (p.Gly340Val)
c.-355G>T (n.-355G>T)
n.1033-19891G>T
gnomAD v4
5g.11384781C>GCA359281187CTNND2c.167-19891G>C (n.167-19891G>C)
c.133G>C
c.1061G>C (p.Gly354Ala)
c.398-19891G>C (n.398-19891G>C)
n.217-19891G>C
c.612+12250G>C (n.612+12250G>C)
n.132G>C
n.157G>C
n.542-19891G>C
c.788G>C (p.Gly263Ala)
c.440-19891G>C (n.440-19891G>C)
c.-123+12250G>C (n.-123+12250G>C)
n.630-19891G>C
c.1019G>C (p.Gly340Ala)
c.-355G>C (n.-355G>C)
n.1033-19891G>C
5g.11384781C>TCA359281188CTNND2c.167-19891G>A (n.167-19891G>A)
c.133G>A
c.1061G>A (p.Gly354Asp)
c.398-19891G>A (n.398-19891G>A)
n.217-19891G>A
c.612+12250G>A (n.612+12250G>A)
n.132G>A
n.157G>A
n.542-19891G>A
c.788G>A (p.Gly263Asp)
c.440-19891G>A (n.440-19891G>A)
c.-123+12250G>A (n.-123+12250G>A)
n.630-19891G>A
c.1019G>A (p.Gly340Asp)
c.-355G>A (n.-355G>A)
n.1033-19891G>A
5g.11384782C>ACA359281190CTNND2c.167-19892G>T (n.167-19892G>T)
c.132G>T
c.1060G>T (p.Gly354Cys)
c.398-19892G>T (n.398-19892G>T)
n.217-19892G>T
c.612+12249G>T (n.612+12249G>T)
n.131G>T
n.156G>T
n.542-19892G>T
c.787G>T (p.Gly263Cys)
c.440-19892G>T (n.440-19892G>T)
c.-123+12249G>T (n.-123+12249G>T)
n.630-19892G>T
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.-356G>T (n.-356G>T)
n.1033-19892G>T
gnomAD v4
5g.11384782C>GCA359281191CTNND2c.167-19892G>C (n.167-19892G>C)
c.132G>C
c.1060G>C (p.Gly354Arg)
c.398-19892G>C (n.398-19892G>C)
n.217-19892G>C
c.612+12249G>C (n.612+12249G>C)
n.131G>C
n.156G>C
n.542-19892G>C
c.787G>C (p.Gly263Arg)
c.440-19892G>C (n.440-19892G>C)
c.-123+12249G>C (n.-123+12249G>C)
n.630-19892G>C
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.-356G>C (n.-356G>C)
n.1033-19892G>C
gnomAD v4
5g.11384782C>TCA3200973CTNND2c.167-19892G>A (n.167-19892G>A)
c.132G>A
c.1060G>A (p.Gly354Ser)
c.398-19892G>A (n.398-19892G>A)
n.217-19892G>A
c.612+12249G>A (n.612+12249G>A)
n.131G>A
n.156G>A
n.542-19892G>A
c.787G>A (p.Gly263Ser)
c.440-19892G>A (n.440-19892G>A)
c.-123+12249G>A (n.-123+12249G>A)
n.630-19892G>A
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.-356G>A (n.-356G>A)
n.1033-19892G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384783G>ACA3200974CTNND2c.167-19893C>T (n.167-19893C>T)
c.131C>T
c.1059C>T (p.Ile353=)
c.398-19893C>T (n.398-19893C>T)
n.217-19893C>T
c.612+12248C>T (n.612+12248C>T)
n.130C>T
n.155C>T
n.542-19893C>T
c.786C>T (p.Ile262=)
c.440-19893C>T (n.440-19893C>T)
c.-123+12248C>T (n.-123+12248C>T)
n.630-19893C>T
c.1017C>T (p.Ile339=)
c.-357C>T (n.-357C>T)
n.1033-19893C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384783G>CCA359281192CTNND2c.167-19893C>G (n.167-19893C>G)
c.131C>G
c.1059C>G (p.Ile353Met)
c.398-19893C>G (n.398-19893C>G)
n.217-19893C>G
c.612+12248C>G (n.612+12248C>G)
n.130C>G
n.155C>G
n.542-19893C>G
c.786C>G (p.Ile262Met)
c.440-19893C>G (n.440-19893C>G)
c.-123+12248C>G (n.-123+12248C>G)
n.630-19893C>G
c.1017C>G (p.Ile339Met)
c.-357C>G (n.-357C>G)
n.1033-19893C>G
gnomAD v4
5g.11384783G>TCA443541320CTNND2c.167-19893C>A (n.167-19893C>A)
c.131C>A
c.1059C>A (p.Ile353=)
c.398-19893C>A (n.398-19893C>A)
n.217-19893C>A
c.612+12248C>A (n.612+12248C>A)
n.130C>A
n.155C>A
n.542-19893C>A
c.786C>A (p.Ile262=)
c.440-19893C>A (n.440-19893C>A)
c.-123+12248C>A (n.-123+12248C>A)
n.630-19893C>A
c.1017C>A (p.Ile339=)
c.-357C>A (n.-357C>A)
n.1033-19893C>A
5g.11384784A>CCA3200975CTNND2c.167-19894T>G (n.167-19894T>G)
c.130T>G
c.1058T>G (p.Ile353Ser)
c.398-19894T>G (n.398-19894T>G)
n.217-19894T>G
c.612+12247T>G (n.612+12247T>G)
n.129T>G
n.154T>G
n.542-19894T>G
c.785T>G (p.Ile262Ser)
c.440-19894T>G (n.440-19894T>G)
c.-123+12247T>G (n.-123+12247T>G)
n.630-19894T>G
c.1016T>G (p.Ile339Ser)
c.-358T>G (n.-358T>G)
n.1033-19894T>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384784A>GCA359281193CTNND2c.167-19894T>C (n.167-19894T>C)
c.130T>C
c.1058T>C (p.Ile353Thr)
c.398-19894T>C (n.398-19894T>C)
n.217-19894T>C
c.612+12247T>C (n.612+12247T>C)
n.129T>C
n.154T>C
n.542-19894T>C
c.785T>C (p.Ile262Thr)
c.440-19894T>C (n.440-19894T>C)
c.-123+12247T>C (n.-123+12247T>C)
n.630-19894T>C
c.1016T>C (p.Ile339Thr)
c.-358T>C (n.-358T>C)
n.1033-19894T>C
5g.11384784A>TCA359281194CTNND2c.167-19894T>A (n.167-19894T>A)
c.130T>A
c.1058T>A (p.Ile353Asn)
c.398-19894T>A (n.398-19894T>A)
n.217-19894T>A
c.612+12247T>A (n.612+12247T>A)
n.129T>A
n.154T>A
n.542-19894T>A
c.785T>A (p.Ile262Asn)
c.440-19894T>A (n.440-19894T>A)
c.-123+12247T>A (n.-123+12247T>A)
n.630-19894T>A
c.1016T>A (p.Ile339Asn)
c.-358T>A (n.-358T>A)
n.1033-19894T>A
5g.11384785T>ACA359281195CTNND2c.167-19895A>T (n.167-19895A>T)
c.129A>T
c.1057A>T (p.Ile353Phe)
c.398-19895A>T (n.398-19895A>T)
n.217-19895A>T
c.612+12246A>T (n.612+12246A>T)
n.128A>T
n.153A>T
n.542-19895A>T
c.784A>T (p.Ile262Phe)
c.440-19895A>T (n.440-19895A>T)
c.-123+12246A>T (n.-123+12246A>T)
n.630-19895A>T
c.1015A>T (p.Ile339Phe)
c.-359A>T (n.-359A>T)
n.1033-19895A>T
dbSNP
5g.11384785T>CCA359281196CTNND2c.167-19895A>G (n.167-19895A>G)
c.129A>G
c.1057A>G (p.Ile353Val)
c.398-19895A>G (n.398-19895A>G)
n.217-19895A>G
c.612+12246A>G (n.612+12246A>G)
n.128A>G
n.153A>G
n.542-19895A>G
c.784A>G (p.Ile262Val)
c.440-19895A>G (n.440-19895A>G)
c.-123+12246A>G (n.-123+12246A>G)
n.630-19895A>G
c.1015A>G (p.Ile339Val)
c.-359A>G (n.-359A>G)
n.1033-19895A>G
gnomAD v4
5g.11384785T>GCA359281197CTNND2c.167-19895A>C (n.167-19895A>C)
c.129A>C
c.1057A>C (p.Ile353Leu)
c.398-19895A>C (n.398-19895A>C)
n.217-19895A>C
c.612+12246A>C (n.612+12246A>C)
n.128A>C
n.153A>C
n.542-19895A>C
c.784A>C (p.Ile262Leu)
c.440-19895A>C (n.440-19895A>C)
c.-123+12246A>C (n.-123+12246A>C)
n.630-19895A>C
c.1015A>C (p.Ile339Leu)
c.-359A>C (n.-359A>C)
n.1033-19895A>C
gnomAD v4
5g.11384786G>ACA443541334CTNND2c.167-19896C>T (n.167-19896C>T)
c.128C>T
c.1056C>T (p.Thr352=)
c.398-19896C>T (n.398-19896C>T)
n.217-19896C>T
c.612+12245C>T (n.612+12245C>T)
n.127C>T
n.152C>T
n.542-19896C>T
c.783C>T (p.Thr261=)
c.440-19896C>T (n.440-19896C>T)
c.-123+12245C>T (n.-123+12245C>T)
n.630-19896C>T
c.1014C>T (p.Thr338=)
c.-360C>T (n.-360C>T)
n.1033-19896C>T
5g.11384786G>CCA443541335CTNND2c.167-19896C>G (n.167-19896C>G)
c.128C>G
c.1056C>G (p.Thr352=)
c.398-19896C>G (n.398-19896C>G)
n.217-19896C>G
c.612+12245C>G (n.612+12245C>G)
n.127C>G
n.152C>G
n.542-19896C>G
c.783C>G (p.Thr261=)
c.440-19896C>G (n.440-19896C>G)
c.-123+12245C>G (n.-123+12245C>G)
n.630-19896C>G
c.1014C>G (p.Thr338=)
c.-360C>G (n.-360C>G)
n.1033-19896C>G
5g.11384786G>TCA443541337CTNND2c.167-19896C>A (n.167-19896C>A)
c.128C>A
c.1056C>A (p.Thr352=)
c.398-19896C>A (n.398-19896C>A)
n.217-19896C>A
c.612+12245C>A (n.612+12245C>A)
n.127C>A
n.152C>A
n.542-19896C>A
c.783C>A (p.Thr261=)
c.440-19896C>A (n.440-19896C>A)
c.-123+12245C>A (n.-123+12245C>A)
n.630-19896C>A
c.1014C>A (p.Thr338=)
c.-360C>A (n.-360C>A)
n.1033-19896C>A
5g.11384787G>ACA359281198CTNND2c.167-19897C>T (n.167-19897C>T)
c.127C>T
c.1055C>T (p.Thr352Ile)
c.398-19897C>T (n.398-19897C>T)
n.217-19897C>T
c.612+12244C>T (n.612+12244C>T)
n.126C>T
n.151C>T
n.542-19897C>T
c.782C>T (p.Thr261Ile)
c.440-19897C>T (n.440-19897C>T)
c.-123+12244C>T (n.-123+12244C>T)
n.630-19897C>T
c.1013C>T (p.Thr338Ile)
c.-361C>T (n.-361C>T)
n.1033-19897C>T
gnomAD v4 COSMIC
5g.11384787G>CCA359281200CTNND2c.167-19897C>G (n.167-19897C>G)
c.127C>G
c.1055C>G (p.Thr352Ser)
c.398-19897C>G (n.398-19897C>G)
n.217-19897C>G
c.612+12244C>G (n.612+12244C>G)
n.126C>G
n.151C>G
n.542-19897C>G
c.782C>G (p.Thr261Ser)
c.440-19897C>G (n.440-19897C>G)
c.-123+12244C>G (n.-123+12244C>G)
n.630-19897C>G
c.1013C>G (p.Thr338Ser)
c.-361C>G (n.-361C>G)
n.1033-19897C>G
5g.11384787G>TCA359281199CTNND2c.167-19897C>A (n.167-19897C>A)
c.127C>A
c.1055C>A (p.Thr352Asn)
c.398-19897C>A (n.398-19897C>A)
n.217-19897C>A
c.612+12244C>A (n.612+12244C>A)
n.126C>A
n.151C>A
n.542-19897C>A
c.782C>A (p.Thr261Asn)
c.440-19897C>A (n.440-19897C>A)
c.-123+12244C>A (n.-123+12244C>A)
n.630-19897C>A
c.1013C>A (p.Thr338Asn)
c.-361C>A (n.-361C>A)
n.1033-19897C>A
5g.11384788T>ACA359281201CTNND2c.167-19898A>T (n.167-19898A>T)
c.126A>T
c.1054A>T (p.Thr352Ser)
c.398-19898A>T (n.398-19898A>T)
n.217-19898A>T
c.612+12243A>T (n.612+12243A>T)
n.125A>T
n.150A>T
n.542-19898A>T
c.781A>T (p.Thr261Ser)
c.440-19898A>T (n.440-19898A>T)
c.-123+12243A>T (n.-123+12243A>T)
n.630-19898A>T
c.1012A>T (p.Thr338Ser)
c.-362A>T (n.-362A>T)
n.1033-19898A>T
5g.11384788T>CCA3200976CTNND2c.167-19898A>G (n.167-19898A>G)
c.126A>G
c.1054A>G (p.Thr352Ala)
c.398-19898A>G (n.398-19898A>G)
n.217-19898A>G
c.612+12243A>G (n.612+12243A>G)
n.125A>G
n.150A>G
n.542-19898A>G
c.781A>G (p.Thr261Ala)
c.440-19898A>G (n.440-19898A>G)
c.-123+12243A>G (n.-123+12243A>G)
n.630-19898A>G
c.1012A>G (p.Thr338Ala)
c.-362A>G (n.-362A>G)
n.1033-19898A>G
dbSNP ExAC gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384788T>GCA359281202CTNND2c.167-19898A>C (n.167-19898A>C)
c.126A>C
c.1054A>C (p.Thr352Pro)
c.398-19898A>C (n.398-19898A>C)
n.217-19898A>C
c.612+12243A>C (n.612+12243A>C)
n.125A>C
n.150A>C
n.542-19898A>C
c.781A>C (p.Thr261Pro)
c.440-19898A>C (n.440-19898A>C)
c.-123+12243A>C (n.-123+12243A>C)
n.630-19898A>C
c.1012A>C (p.Thr338Pro)
c.-362A>C (n.-362A>C)
n.1033-19898A>C
5g.11384789G>ACA443541348CTNND2c.167-19899C>T (n.167-19899C>T)
c.125C>T
c.1053C>T (p.Ser351=)
c.398-19899C>T (n.398-19899C>T)
n.217-19899C>T
c.612+12242C>T (n.612+12242C>T)
n.124C>T
n.149C>T
n.542-19899C>T
c.780C>T (p.Ser260=)
c.440-19899C>T (n.440-19899C>T)
c.-123+12242C>T (n.-123+12242C>T)
n.630-19899C>T
c.1011C>T (p.Ser337=)
c.-363C>T (n.-363C>T)
n.1033-19899C>T
5g.11384789G>CCA443541349CTNND2c.167-19899C>G (n.167-19899C>G)
c.125C>G
c.1053C>G (p.Ser351=)
c.398-19899C>G (n.398-19899C>G)
n.217-19899C>G
c.612+12242C>G (n.612+12242C>G)
n.124C>G
n.149C>G
n.542-19899C>G
c.780C>G (p.Ser260=)
c.440-19899C>G (n.440-19899C>G)
c.-123+12242C>G (n.-123+12242C>G)
n.630-19899C>G
c.1011C>G (p.Ser337=)
c.-363C>G (n.-363C>G)
n.1033-19899C>G
5g.11384789G>TCA443541351CTNND2c.167-19899C>A (n.167-19899C>A)
c.125C>A
c.1053C>A (p.Ser351=)
c.398-19899C>A (n.398-19899C>A)
n.217-19899C>A
c.612+12242C>A (n.612+12242C>A)
n.124C>A
n.149C>A
n.542-19899C>A
c.780C>A (p.Ser260=)
c.440-19899C>A (n.440-19899C>A)
c.-123+12242C>A (n.-123+12242C>A)
n.630-19899C>A
c.1011C>A (p.Ser337=)
c.-363C>A (n.-363C>A)
n.1033-19899C>A
5g.11384790G>ACA359281203CTNND2c.167-19900C>T (n.167-19900C>T)
c.124C>T
c.1052C>T (p.Ser351Phe)
c.398-19900C>T (n.398-19900C>T)
n.217-19900C>T
c.612+12241C>T (n.612+12241C>T)
n.123C>T
n.148C>T
n.542-19900C>T
c.779C>T (p.Ser260Phe)
c.440-19900C>T (n.440-19900C>T)
c.-123+12241C>T (n.-123+12241C>T)
n.630-19900C>T
c.1010C>T (p.Ser337Phe)
c.-364C>T (n.-364C>T)
n.1033-19900C>T
5g.11384790G>CCA3200977CTNND2c.167-19900C>G (n.167-19900C>G)
c.124C>G
c.1052C>G (p.Ser351Cys)
c.398-19900C>G (n.398-19900C>G)
n.217-19900C>G
c.612+12241C>G (n.612+12241C>G)
n.123C>G
n.148C>G
n.542-19900C>G
c.779C>G (p.Ser260Cys)
c.440-19900C>G (n.440-19900C>G)
c.-123+12241C>G (n.-123+12241C>G)
n.630-19900C>G
c.1010C>G (p.Ser337Cys)
c.-364C>G (n.-364C>G)
n.1033-19900C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384790G>TCA359281204CTNND2c.167-19900C>A (n.167-19900C>A)
c.124C>A
c.1052C>A (p.Ser351Tyr)
c.398-19900C>A (n.398-19900C>A)
n.217-19900C>A
c.612+12241C>A (n.612+12241C>A)
n.123C>A
n.148C>A
n.542-19900C>A
c.779C>A (p.Ser260Tyr)
c.440-19900C>A (n.440-19900C>A)
c.-123+12241C>A (n.-123+12241C>A)
n.630-19900C>A
c.1010C>A (p.Ser337Tyr)
c.-364C>A (n.-364C>A)
n.1033-19900C>A
5g.11384791A>CCA359281205CTNND2c.167-19901T>G (n.167-19901T>G)
c.123T>G
c.1051T>G (p.Ser351Ala)
c.398-19901T>G (n.398-19901T>G)
n.217-19901T>G
c.612+12240T>G (n.612+12240T>G)
n.122T>G
n.147T>G
n.542-19901T>G
c.778T>G (p.Ser260Ala)
c.440-19901T>G (n.440-19901T>G)
c.-123+12240T>G (n.-123+12240T>G)
n.630-19901T>G
c.1009T>G (p.Ser337Ala)
c.-365T>G (n.-365T>G)
n.1033-19901T>G
5g.11384791A>GCA359281206CTNND2c.167-19901T>C (n.167-19901T>C)
c.123T>C
c.1051T>C (p.Ser351Pro)
c.398-19901T>C (n.398-19901T>C)
n.217-19901T>C
c.612+12240T>C (n.612+12240T>C)
n.122T>C
n.147T>C
n.542-19901T>C
c.778T>C (p.Ser260Pro)
c.440-19901T>C (n.440-19901T>C)
c.-123+12240T>C (n.-123+12240T>C)
n.630-19901T>C
c.1009T>C (p.Ser337Pro)
c.-365T>C (n.-365T>C)
n.1033-19901T>C
5g.11384791A>TCA359281207CTNND2c.167-19901T>A (n.167-19901T>A)
c.123T>A
c.1051T>A (p.Ser351Thr)
c.398-19901T>A (n.398-19901T>A)
n.217-19901T>A
c.612+12240T>A (n.612+12240T>A)
n.122T>A
n.147T>A
n.542-19901T>A
c.778T>A (p.Ser260Thr)
c.440-19901T>A (n.440-19901T>A)
c.-123+12240T>A (n.-123+12240T>A)
n.630-19901T>A
c.1009T>A (p.Ser337Thr)
c.-365T>A (n.-365T>A)
n.1033-19901T>A
5g.11384792G>ACA443541361CTNND2c.167-19902C>T (n.167-19902C>T)
c.122C>T
c.1050C>T (p.Ser350=)
c.398-19902C>T (n.398-19902C>T)
n.217-19902C>T
c.612+12239C>T (n.612+12239C>T)
n.121C>T
n.146C>T
n.542-19902C>T
c.777C>T (p.Ser259=)
c.440-19902C>T (n.440-19902C>T)
c.-123+12239C>T (n.-123+12239C>T)
n.630-19902C>T
c.1008C>T (p.Ser336=)
c.-366C>T (n.-366C>T)
n.1033-19902C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384792G>CCA359281208CTNND2c.167-19902C>G (n.167-19902C>G)
c.122C>G
c.1050C>G (p.Ser350Arg)
c.398-19902C>G (n.398-19902C>G)
n.217-19902C>G
c.612+12239C>G (n.612+12239C>G)
n.121C>G
n.146C>G
n.542-19902C>G
c.777C>G (p.Ser259Arg)
c.440-19902C>G (n.440-19902C>G)
c.-123+12239C>G (n.-123+12239C>G)
n.630-19902C>G
c.1008C>G (p.Ser336Arg)
c.-366C>G (n.-366C>G)
n.1033-19902C>G
dbSNP gnomAD v4
5g.11384792G>TCA359281209CTNND2c.167-19902C>A (n.167-19902C>A)
c.122C>A
c.1050C>A (p.Ser350Arg)
c.398-19902C>A (n.398-19902C>A)
n.217-19902C>A
c.612+12239C>A (n.612+12239C>A)
n.121C>A
n.146C>A
n.542-19902C>A
c.777C>A (p.Ser259Arg)
c.440-19902C>A (n.440-19902C>A)
c.-123+12239C>A (n.-123+12239C>A)
n.630-19902C>A
c.1008C>A (p.Ser336Arg)
c.-366C>A (n.-366C>A)
n.1033-19902C>A
5g.11384793C>ACA359281210CTNND2c.167-19903G>T (n.167-19903G>T)
c.121G>T
c.1049G>T (p.Ser350Ile)
c.398-19903G>T (n.398-19903G>T)
n.217-19903G>T
c.612+12238G>T (n.612+12238G>T)
n.120G>T
n.145G>T
n.542-19903G>T
c.776G>T (p.Ser259Ile)
c.440-19903G>T (n.440-19903G>T)
c.-123+12238G>T (n.-123+12238G>T)
n.630-19903G>T
c.1007G>T (p.Ser336Ile)
c.-367G>T (n.-367G>T)
n.1033-19903G>T
5g.11384793C>GCA359281211CTNND2c.167-19903G>C (n.167-19903G>C)
c.121G>C
c.1049G>C (p.Ser350Thr)
c.398-19903G>C (n.398-19903G>C)
n.217-19903G>C
c.612+12238G>C (n.612+12238G>C)
n.120G>C
n.145G>C
n.542-19903G>C
c.776G>C (p.Ser259Thr)
c.440-19903G>C (n.440-19903G>C)
c.-123+12238G>C (n.-123+12238G>C)
n.630-19903G>C
c.1007G>C (p.Ser336Thr)
c.-367G>C (n.-367G>C)
n.1033-19903G>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384793C>TCA3200978CTNND2c.167-19903G>A (n.167-19903G>A)
c.121G>A
c.1049G>A (p.Ser350Asn)
c.398-19903G>A (n.398-19903G>A)
n.217-19903G>A
c.612+12238G>A (n.612+12238G>A)
n.120G>A
n.145G>A
n.542-19903G>A
c.776G>A (p.Ser259Asn)
c.440-19903G>A (n.440-19903G>A)
c.-123+12238G>A (n.-123+12238G>A)
n.630-19903G>A
c.1007G>A (p.Ser336Asn)
c.-367G>A (n.-367G>A)
n.1033-19903G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384794T>ACA359281212CTNND2c.167-19904A>T (n.167-19904A>T)
c.120A>T
c.1048A>T (p.Ser350Cys)
c.398-19904A>T (n.398-19904A>T)
n.217-19904A>T
c.612+12237A>T (n.612+12237A>T)
n.119A>T
n.144A>T
n.542-19904A>T
c.775A>T (p.Ser259Cys)
c.440-19904A>T (n.440-19904A>T)
c.-123+12237A>T (n.-123+12237A>T)
n.630-19904A>T
c.1006A>T (p.Ser336Cys)
c.-368A>T (n.-368A>T)
n.1033-19904A>T
5g.11384794T>CCA359281213CTNND2c.167-19904A>G (n.167-19904A>G)
c.120A>G
c.1048A>G (p.Ser350Gly)
c.398-19904A>G (n.398-19904A>G)
n.217-19904A>G
c.612+12237A>G (n.612+12237A>G)
n.119A>G
n.144A>G
n.542-19904A>G
c.775A>G (p.Ser259Gly)
c.440-19904A>G (n.440-19904A>G)
c.-123+12237A>G (n.-123+12237A>G)
n.630-19904A>G
c.1006A>G (p.Ser336Gly)
c.-368A>G (n.-368A>G)
n.1033-19904A>G
5g.11384794T>GCA359281214CTNND2c.167-19904A>C (n.167-19904A>C)
c.120A>C
c.1048A>C (p.Ser350Arg)
c.398-19904A>C (n.398-19904A>C)
n.217-19904A>C
c.612+12237A>C (n.612+12237A>C)
n.119A>C
n.144A>C
n.542-19904A>C
c.775A>C (p.Ser259Arg)
c.440-19904A>C (n.440-19904A>C)
c.-123+12237A>C (n.-123+12237A>C)
n.630-19904A>C
c.1006A>C (p.Ser336Arg)
c.-368A>C (n.-368A>C)
n.1033-19904A>C
5g.11384795C>ACA443541366CTNND2c.167-19905G>T (n.167-19905G>T)
c.119G>T
c.1047G>T (p.Leu349=)
c.398-19905G>T (n.398-19905G>T)
n.217-19905G>T
c.612+12236G>T (n.612+12236G>T)
n.118G>T
n.143G>T
n.542-19905G>T
c.774G>T (p.Leu258=)
c.440-19905G>T (n.440-19905G>T)
c.-123+12236G>T (n.-123+12236G>T)
n.630-19905G>T
c.1005G>T (p.Leu335=)
c.-369G>T (n.-369G>T)
n.1033-19905G>T
5g.11384795C>GCA443541370CTNND2c.167-19905G>C (n.167-19905G>C)
c.119G>C
c.1047G>C (p.Leu349=)
c.398-19905G>C (n.398-19905G>C)
n.217-19905G>C
c.612+12236G>C (n.612+12236G>C)
n.118G>C
n.143G>C
n.542-19905G>C
c.774G>C (p.Leu258=)
c.440-19905G>C (n.440-19905G>C)
c.-123+12236G>C (n.-123+12236G>C)
n.630-19905G>C
c.1005G>C (p.Leu335=)
c.-369G>C (n.-369G>C)
n.1033-19905G>C
5g.11384795C>TCA443541374CTNND2c.167-19905G>A (n.167-19905G>A)
c.119G>A
c.1047G>A (p.Leu349=)
c.398-19905G>A (n.398-19905G>A)
n.217-19905G>A
c.612+12236G>A (n.612+12236G>A)
n.118G>A
n.143G>A
n.542-19905G>A
c.774G>A (p.Leu258=)
c.440-19905G>A (n.440-19905G>A)
c.-123+12236G>A (n.-123+12236G>A)
n.630-19905G>A
c.1005G>A (p.Leu335=)
c.-369G>A (n.-369G>A)
n.1033-19905G>A
5g.11384796A>CCA359281215CTNND2c.167-19906T>G (n.167-19906T>G)
c.118T>G
c.1046T>G (p.Leu349Arg)
c.398-19906T>G (n.398-19906T>G)
n.217-19906T>G
c.612+12235T>G (n.612+12235T>G)
n.117T>G
n.142T>G
n.542-19906T>G
c.773T>G (p.Leu258Arg)
c.440-19906T>G (n.440-19906T>G)
c.-123+12235T>G (n.-123+12235T>G)
n.630-19906T>G
c.1004T>G (p.Leu335Arg)
c.-370T>G (n.-370T>G)
n.1033-19906T>G
5g.11384796A>GCA359281216CTNND2c.167-19906T>C (n.167-19906T>C)
c.118T>C
c.1046T>C (p.Leu349Pro)
c.398-19906T>C (n.398-19906T>C)
n.217-19906T>C
c.612+12235T>C (n.612+12235T>C)
n.117T>C
n.142T>C
n.542-19906T>C
c.773T>C (p.Leu258Pro)
c.440-19906T>C (n.440-19906T>C)
c.-123+12235T>C (n.-123+12235T>C)
n.630-19906T>C
c.1004T>C (p.Leu335Pro)
c.-370T>C (n.-370T>C)
n.1033-19906T>C
5g.11384796A>TCA359281217CTNND2c.167-19906T>A (n.167-19906T>A)
c.118T>A
c.1046T>A (p.Leu349Gln)
c.398-19906T>A (n.398-19906T>A)
n.217-19906T>A
c.612+12235T>A (n.612+12235T>A)
n.117T>A
n.142T>A
n.542-19906T>A
c.773T>A (p.Leu258Gln)
c.440-19906T>A (n.440-19906T>A)
c.-123+12235T>A (n.-123+12235T>A)
n.630-19906T>A
c.1004T>A (p.Leu335Gln)
c.-370T>A (n.-370T>A)
n.1033-19906T>A
5g.11384797G>ACA443541380CTNND2c.167-19907C>T (n.167-19907C>T)
c.117C>T
c.1045C>T (p.Leu349=)
c.398-19907C>T (n.398-19907C>T)
n.217-19907C>T
c.612+12234C>T (n.612+12234C>T)
n.116C>T
n.141C>T
n.542-19907C>T
c.772C>T (p.Leu258=)
c.440-19907C>T (n.440-19907C>T)
c.-123+12234C>T (n.-123+12234C>T)
n.630-19907C>T
c.1003C>T (p.Leu335=)
c.-371C>T (n.-371C>T)
n.1033-19907C>T
5g.11384797G>CCA359281218CTNND2c.167-19907C>G (n.167-19907C>G)
c.117C>G
c.1045C>G (p.Leu349Val)
c.398-19907C>G (n.398-19907C>G)
n.217-19907C>G
c.612+12234C>G (n.612+12234C>G)
n.116C>G
n.141C>G
n.542-19907C>G
c.772C>G (p.Leu258Val)
c.440-19907C>G (n.440-19907C>G)
c.-123+12234C>G (n.-123+12234C>G)
n.630-19907C>G
c.1003C>G (p.Leu335Val)
c.-371C>G (n.-371C>G)
n.1033-19907C>G
5g.11384797G>TCA359281219CTNND2c.167-19907C>A (n.167-19907C>A)
c.117C>A
c.1045C>A (p.Leu349Met)
c.398-19907C>A (n.398-19907C>A)
n.217-19907C>A
c.612+12234C>A (n.612+12234C>A)
n.116C>A
n.141C>A
n.542-19907C>A
c.772C>A (p.Leu258Met)
c.440-19907C>A (n.440-19907C>A)
c.-123+12234C>A (n.-123+12234C>A)
n.630-19907C>A
c.1003C>A (p.Leu335Met)
c.-371C>A (n.-371C>A)
n.1033-19907C>A
5g.11384798C>ACA359281220CTNND2c.167-19908G>T (n.167-19908G>T)
c.116G>T
c.1044G>T (p.Gln348His)
c.398-19908G>T (n.398-19908G>T)
n.217-19908G>T
c.612+12233G>T (n.612+12233G>T)
n.115G>T
n.140G>T
n.542-19908G>T
c.771G>T (p.Gln257His)
c.440-19908G>T (n.440-19908G>T)
c.-123+12233G>T (n.-123+12233G>T)
n.630-19908G>T
c.1002G>T (p.Gln334His)
c.-372G>T (n.-372G>T)
n.1033-19908G>T
5g.11384798C>GCA359281221CTNND2c.167-19908G>C (n.167-19908G>C)
c.116G>C
c.1044G>C (p.Gln348His)
c.398-19908G>C (n.398-19908G>C)
n.217-19908G>C
c.612+12233G>C (n.612+12233G>C)
n.115G>C
n.140G>C
n.542-19908G>C
c.771G>C (p.Gln257His)
c.440-19908G>C (n.440-19908G>C)
c.-123+12233G>C (n.-123+12233G>C)
n.630-19908G>C
c.1002G>C (p.Gln334His)
c.-372G>C (n.-372G>C)
n.1033-19908G>C
5g.11384798C>TCA443541387CTNND2c.167-19908G>A (n.167-19908G>A)
c.116G>A
c.1044G>A (p.Gln348=)
c.398-19908G>A (n.398-19908G>A)
n.217-19908G>A
c.612+12233G>A (n.612+12233G>A)
n.115G>A
n.140G>A
n.542-19908G>A
c.771G>A (p.Gln257=)
c.440-19908G>A (n.440-19908G>A)
c.-123+12233G>A (n.-123+12233G>A)
n.630-19908G>A
c.1002G>A (p.Gln334=)
c.-372G>A (n.-372G>A)
n.1033-19908G>A
5g.11384799T>ACA359281222CTNND2c.167-19909A>T (n.167-19909A>T)
c.115A>T
c.1043A>T (p.Gln348Leu)
c.398-19909A>T (n.398-19909A>T)
n.217-19909A>T
c.612+12232A>T (n.612+12232A>T)
n.114A>T
n.139A>T
n.542-19909A>T
c.770A>T (p.Gln257Leu)
c.440-19909A>T (n.440-19909A>T)
c.-123+12232A>T (n.-123+12232A>T)
n.630-19909A>T
c.1001A>T (p.Gln334Leu)
c.-373A>T (n.-373A>T)
n.1033-19909A>T
dbSNP
5g.11384799T>CCA359281223CTNND2c.167-19909A>G (n.167-19909A>G)
c.115A>G
c.1043A>G (p.Gln348Arg)
c.398-19909A>G (n.398-19909A>G)
n.217-19909A>G
c.612+12232A>G (n.612+12232A>G)
n.114A>G
n.139A>G
n.542-19909A>G
c.770A>G (p.Gln257Arg)
c.440-19909A>G (n.440-19909A>G)
c.-123+12232A>G (n.-123+12232A>G)
n.630-19909A>G
c.1001A>G (p.Gln334Arg)
c.-373A>G (n.-373A>G)
n.1033-19909A>G
5g.11384799T>GCA3200979CTNND2c.167-19909A>C (n.167-19909A>C)
c.115A>C
c.1043A>C (p.Gln348Pro)
c.398-19909A>C (n.398-19909A>C)
n.217-19909A>C
c.612+12232A>C (n.612+12232A>C)
n.114A>C
n.139A>C
n.542-19909A>C
c.770A>C (p.Gln257Pro)
c.440-19909A>C (n.440-19909A>C)
c.-123+12232A>C (n.-123+12232A>C)
n.630-19909A>C
c.1001A>C (p.Gln334Pro)
c.-373A>C (n.-373A>C)
n.1033-19909A>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384802_11384804dupCA2497098810CTNND2c.167-19911_167-19909dup (n.167-19911_167-19909dup)
c.113_115dup
c.1041_1043dup (p.His347_Gln348insHis)
c.398-19911_398-19909dup (n.398-19911_398-19909dup)
n.217-19911_217-19909dup
c.612+12230_612+12232dup (n.612+12230_612+12232dup)
n.112_114dup
n.137_139dup
n.542-19911_542-19909dup
c.768_770dup (p.His256_Gln257insHis)
c.440-19911_440-19909dup (n.440-19911_440-19909dup)
c.-123+12230_-123+12232dup (n.-123+12230_-123+12232dup)
n.630-19911_630-19909dup
c.999_1001dup (p.His333_Gln334insHis)
c.-375_-373dup (n.-375_-373dup)
n.1033-19911_1033-19909dup
dbSNP
5g.11384800G>ACA359281226CTNND2c.167-19910C>T (n.167-19910C>T)
c.114C>T
c.1042C>T (p.Gln348Ter)
c.398-19910C>T (n.398-19910C>T)
n.217-19910C>T
c.612+12231C>T (n.612+12231C>T)
n.113C>T
n.138C>T
n.542-19910C>T
c.769C>T (p.Gln257Ter)
c.440-19910C>T (n.440-19910C>T)
c.-123+12231C>T (n.-123+12231C>T)
n.630-19910C>T
c.1000C>T (p.Gln334Ter)
c.-374C>T (n.-374C>T)
n.1033-19910C>T
5g.11384800G>CCA359281225CTNND2c.167-19910C>G (n.167-19910C>G)
c.114C>G
c.1042C>G (p.Gln348Glu)
c.398-19910C>G (n.398-19910C>G)
n.217-19910C>G
c.612+12231C>G (n.612+12231C>G)
n.113C>G
n.138C>G
n.542-19910C>G
c.769C>G (p.Gln257Glu)
c.440-19910C>G (n.440-19910C>G)
c.-123+12231C>G (n.-123+12231C>G)
n.630-19910C>G
c.1000C>G (p.Gln334Glu)
c.-374C>G (n.-374C>G)
n.1033-19910C>G
5g.11384800G>TCA359281224CTNND2c.167-19910C>A (n.167-19910C>A)
c.114C>A
c.1042C>A (p.Gln348Lys)
c.398-19910C>A (n.398-19910C>A)
n.217-19910C>A
c.612+12231C>A (n.612+12231C>A)
n.113C>A
n.138C>A
n.542-19910C>A
c.769C>A (p.Gln257Lys)
c.440-19910C>A (n.440-19910C>A)
c.-123+12231C>A (n.-123+12231C>A)
n.630-19910C>A
c.1000C>A (p.Gln334Lys)
c.-374C>A (n.-374C>A)
n.1033-19910C>A
gnomAD v4
5g.11384801G>ACA443541391CTNND2c.167-19911C>T (n.167-19911C>T)
c.113C>T
c.1041C>T (p.His347=)
c.398-19911C>T (n.398-19911C>T)
n.217-19911C>T
c.612+12230C>T (n.612+12230C>T)
n.112C>T
n.137C>T
n.542-19911C>T
c.768C>T (p.His256=)
c.440-19911C>T (n.440-19911C>T)
c.-123+12230C>T (n.-123+12230C>T)
n.630-19911C>T
c.999C>T (p.His333=)
c.-375C>T (n.-375C>T)
n.1033-19911C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384801G>CCA359281227CTNND2c.167-19911C>G (n.167-19911C>G)
c.113C>G
c.1041C>G (p.His347Gln)
c.398-19911C>G (n.398-19911C>G)
n.217-19911C>G
c.612+12230C>G (n.612+12230C>G)
n.112C>G
n.137C>G
n.542-19911C>G
c.768C>G (p.His256Gln)
c.440-19911C>G (n.440-19911C>G)
c.-123+12230C>G (n.-123+12230C>G)
n.630-19911C>G
c.999C>G (p.His333Gln)
c.-375C>G (n.-375C>G)
n.1033-19911C>G
5g.11384801G>TCA359281228CTNND2c.167-19911C>A (n.167-19911C>A)
c.113C>A
c.1041C>A (p.His347Gln)
c.398-19911C>A (n.398-19911C>A)
n.217-19911C>A
c.612+12230C>A (n.612+12230C>A)
n.112C>A
n.137C>A
n.542-19911C>A
c.768C>A (p.His256Gln)
c.440-19911C>A (n.440-19911C>A)
c.-123+12230C>A (n.-123+12230C>A)
n.630-19911C>A
c.999C>A (p.His333Gln)
c.-375C>A (n.-375C>A)
n.1033-19911C>A
5g.11384802T>ACA359281229CTNND2c.167-19912A>T (n.167-19912A>T)
c.112A>T
c.1040A>T (p.His347Leu)
c.398-19912A>T (n.398-19912A>T)
n.217-19912A>T
c.612+12229A>T (n.612+12229A>T)
n.111A>T
n.136A>T
n.542-19912A>T
c.767A>T (p.His256Leu)
c.440-19912A>T (n.440-19912A>T)
c.-123+12229A>T (n.-123+12229A>T)
n.630-19912A>T
c.998A>T (p.His333Leu)
c.-376A>T (n.-376A>T)
n.1033-19912A>T
5g.11384802T>CCA359281230CTNND2c.167-19912A>G (n.167-19912A>G)
c.112A>G
c.1040A>G (p.His347Arg)
c.398-19912A>G (n.398-19912A>G)
n.217-19912A>G
c.612+12229A>G (n.612+12229A>G)
n.111A>G
n.136A>G
n.542-19912A>G
c.767A>G (p.His256Arg)
c.440-19912A>G (n.440-19912A>G)
c.-123+12229A>G (n.-123+12229A>G)
n.630-19912A>G
c.998A>G (p.His333Arg)
c.-376A>G (n.-376A>G)
n.1033-19912A>G
gnomAD v4
5g.11384802T>GCA359281231CTNND2c.167-19912A>C (n.167-19912A>C)
c.112A>C
c.1040A>C (p.His347Pro)
c.398-19912A>C (n.398-19912A>C)
n.217-19912A>C
c.612+12229A>C (n.612+12229A>C)
n.111A>C
n.136A>C
n.542-19912A>C
c.767A>C (p.His256Pro)
c.440-19912A>C (n.440-19912A>C)
c.-123+12229A>C (n.-123+12229A>C)
n.630-19912A>C
c.998A>C (p.His333Pro)
c.-376A>C (n.-376A>C)
n.1033-19912A>C
5g.11384803G>ACA359281232CTNND2c.167-19913C>T (n.167-19913C>T)
c.111C>T
c.1039C>T (p.His347Tyr)
c.398-19913C>T (n.398-19913C>T)
n.217-19913C>T
c.612+12228C>T (n.612+12228C>T)
n.110C>T
n.135C>T
n.542-19913C>T
c.766C>T (p.His256Tyr)
c.440-19913C>T (n.440-19913C>T)
c.-123+12228C>T (n.-123+12228C>T)
n.630-19913C>T
c.997C>T (p.His333Tyr)
c.-377C>T (n.-377C>T)
n.1033-19913C>T
gnomAD v4
5g.11384803G>CCA359281233CTNND2c.167-19913C>G (n.167-19913C>G)
c.111C>G
c.1039C>G (p.His347Asp)
c.398-19913C>G (n.398-19913C>G)
n.217-19913C>G
c.612+12228C>G (n.612+12228C>G)
n.110C>G
n.135C>G
n.542-19913C>G
c.766C>G (p.His256Asp)
c.440-19913C>G (n.440-19913C>G)
c.-123+12228C>G (n.-123+12228C>G)
n.630-19913C>G
c.997C>G (p.His333Asp)
c.-377C>G (n.-377C>G)
n.1033-19913C>G
5g.11384803G>TCA359281234CTNND2c.167-19913C>A (n.167-19913C>A)
c.111C>A
c.1039C>A (p.His347Asn)
c.398-19913C>A (n.398-19913C>A)
n.217-19913C>A
c.612+12228C>A (n.612+12228C>A)
n.110C>A
n.135C>A
n.542-19913C>A
c.766C>A (p.His256Asn)
c.440-19913C>A (n.440-19913C>A)
c.-123+12228C>A (n.-123+12228C>A)
n.630-19913C>A
c.997C>A (p.His333Asn)
c.-377C>A (n.-377C>A)
n.1033-19913C>A
5g.11384804delCA3200980CTNND2c.167-19913del (n.167-19913del)
c.111del
c.1039del (p.His347ThrfsTer3)
c.398-19913del (n.398-19913del)
n.217-19913del
c.612+12228del (n.612+12228del)
n.110del
n.135del
n.542-19913del
c.766del (p.His256ThrfsTer3)
c.440-19913del (n.440-19913del)
c.-123+12228del (n.-123+12228del)
n.630-19913del
c.997del (p.His333ThrfsTer3)
c.-377del (n.-377del)
n.1033-19913del
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384804G>ACA443541405CTNND2c.167-19914C>T (n.167-19914C>T)
c.110C>T
c.1038C>T (p.Ile346=)
c.398-19914C>T (n.398-19914C>T)
n.217-19914C>T
c.612+12227C>T (n.612+12227C>T)
n.109C>T
n.134C>T
n.542-19914C>T
c.765C>T (p.Ile255=)
c.440-19914C>T (n.440-19914C>T)
c.-123+12227C>T (n.-123+12227C>T)
n.630-19914C>T
c.996C>T (p.Ile332=)
c.-378C>T (n.-378C>T)
n.1033-19914C>T
5g.11384804G>CCA359281235CTNND2c.167-19914C>G (n.167-19914C>G)
c.110C>G
c.1038C>G (p.Ile346Met)
c.398-19914C>G (n.398-19914C>G)
n.217-19914C>G
c.612+12227C>G (n.612+12227C>G)
n.109C>G
n.134C>G
n.542-19914C>G
c.765C>G (p.Ile255Met)
c.440-19914C>G (n.440-19914C>G)
c.-123+12227C>G (n.-123+12227C>G)
n.630-19914C>G
c.996C>G (p.Ile332Met)
c.-378C>G (n.-378C>G)
n.1033-19914C>G
5g.11384804G>TCA443541406CTNND2c.167-19914C>A (n.167-19914C>A)
c.110C>A
c.1038C>A (p.Ile346=)
c.398-19914C>A (n.398-19914C>A)
n.217-19914C>A
c.612+12227C>A (n.612+12227C>A)
n.109C>A
n.134C>A
n.542-19914C>A
c.765C>A (p.Ile255=)
c.440-19914C>A (n.440-19914C>A)
c.-123+12227C>A (n.-123+12227C>A)
n.630-19914C>A
c.996C>A (p.Ile332=)
c.-378C>A (n.-378C>A)
n.1033-19914C>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
5g.11384805A>CCA359281236CTNND2c.167-19915T>G (n.167-19915T>G)
c.109T>G
c.1037T>G (p.Ile346Ser)
c.398-19915T>G (n.398-19915T>G)
n.217-19915T>G
c.612+12226T>G (n.612+12226T>G)
n.108T>G
n.133T>G
n.542-19915T>G
c.764T>G (p.Ile255Ser)
c.440-19915T>G (n.440-19915T>G)
c.-123+12226T>G (n.-123+12226T>G)
n.630-19915T>G
c.995T>G (p.Ile332Ser)
c.-379T>G (n.-379T>G)
n.1033-19915T>G
5g.11384805A>GCA3200981CTNND2c.167-19915T>C (n.167-19915T>C)
c.109T>C
c.1037T>C (p.Ile346Thr)
c.398-19915T>C (n.398-19915T>C)
n.217-19915T>C
c.612+12226T>C (n.612+12226T>C)
n.108T>C
n.133T>C
n.542-19915T>C
c.764T>C (p.Ile255Thr)
c.440-19915T>C (n.440-19915T>C)
c.-123+12226T>C (n.-123+12226T>C)
n.630-19915T>C
c.995T>C (p.Ile332Thr)
c.-379T>C (n.-379T>C)
n.1033-19915T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384805A>TCA359281237CTNND2c.167-19915T>A (n.167-19915T>A)
c.109T>A
c.1037T>A (p.Ile346Asn)
c.398-19915T>A (n.398-19915T>A)
n.217-19915T>A
c.612+12226T>A (n.612+12226T>A)
n.108T>A
n.133T>A
n.542-19915T>A
c.764T>A (p.Ile255Asn)
c.440-19915T>A (n.440-19915T>A)
c.-123+12226T>A (n.-123+12226T>A)
n.630-19915T>A
c.995T>A (p.Ile332Asn)
c.-379T>A (n.-379T>A)
n.1033-19915T>A
gnomAD v4
5g.11384806T>ACA359281238CTNND2c.167-19916A>T (n.167-19916A>T)
c.108A>T
c.1036A>T (p.Ile346Phe)
c.398-19916A>T (n.398-19916A>T)
n.217-19916A>T
c.612+12225A>T (n.612+12225A>T)
n.107A>T
n.132A>T
n.542-19916A>T
c.763A>T (p.Ile255Phe)
c.440-19916A>T (n.440-19916A>T)
c.-123+12225A>T (n.-123+12225A>T)
n.630-19916A>T
c.994A>T (p.Ile332Phe)
c.-380A>T (n.-380A>T)
n.1033-19916A>T
5g.11384806T>CCA3200982CTNND2c.167-19916A>G (n.167-19916A>G)
c.108A>G
c.1036A>G (p.Ile346Val)
c.398-19916A>G (n.398-19916A>G)
n.217-19916A>G
c.612+12225A>G (n.612+12225A>G)
n.107A>G
n.132A>G
n.542-19916A>G
c.763A>G (p.Ile255Val)
c.440-19916A>G (n.440-19916A>G)
c.-123+12225A>G (n.-123+12225A>G)
n.630-19916A>G
c.994A>G (p.Ile332Val)
c.-380A>G (n.-380A>G)
n.1033-19916A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384806T>GCA359281239CTNND2c.167-19916A>C (n.167-19916A>C)
c.108A>C
c.1036A>C (p.Ile346Leu)
c.398-19916A>C (n.398-19916A>C)
n.217-19916A>C
c.612+12225A>C (n.612+12225A>C)
n.107A>C
n.132A>C
n.542-19916A>C
c.763A>C (p.Ile255Leu)
c.440-19916A>C (n.440-19916A>C)
c.-123+12225A>C (n.-123+12225A>C)
n.630-19916A>C
c.994A>C (p.Ile332Leu)
c.-380A>C (n.-380A>C)
n.1033-19916A>C
5g.11384807G>ACA3200983CTNND2c.167-19917C>T (n.167-19917C>T)
c.107C>T
c.1035C>T (p.Pro345=)
c.398-19917C>T (n.398-19917C>T)
n.217-19917C>T
c.612+12224C>T (n.612+12224C>T)
n.106C>T
n.131C>T
n.542-19917C>T
c.762C>T (p.Pro254=)
c.440-19917C>T (n.440-19917C>T)
c.-123+12224C>T (n.-123+12224C>T)
n.630-19917C>T
c.993C>T (p.Pro331=)
c.-381C>T (n.-381C>T)
n.1033-19917C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384807G>CCA443541417CTNND2c.167-19917C>G (n.167-19917C>G)
c.107C>G
c.1035C>G (p.Pro345=)
c.398-19917C>G (n.398-19917C>G)
n.217-19917C>G
c.612+12224C>G (n.612+12224C>G)
n.106C>G
n.131C>G
n.542-19917C>G
c.762C>G (p.Pro254=)
c.440-19917C>G (n.440-19917C>G)
c.-123+12224C>G (n.-123+12224C>G)
n.630-19917C>G
c.993C>G (p.Pro331=)
c.-381C>G (n.-381C>G)
n.1033-19917C>G
5g.11384807G>TCA443541418CTNND2c.167-19917C>A (n.167-19917C>A)
c.107C>A
c.1035C>A (p.Pro345=)
c.398-19917C>A (n.398-19917C>A)
n.217-19917C>A
c.612+12224C>A (n.612+12224C>A)
n.106C>A
n.131C>A
n.542-19917C>A
c.762C>A (p.Pro254=)
c.440-19917C>A (n.440-19917C>A)
c.-123+12224C>A (n.-123+12224C>A)
n.630-19917C>A
c.993C>A (p.Pro331=)
c.-381C>A (n.-381C>A)
n.1033-19917C>A
5g.11384808G>ACA359281242CTNND2c.167-19918C>T (n.167-19918C>T)
c.106C>T
c.1034C>T (p.Pro345Leu)
c.398-19918C>T (n.398-19918C>T)
n.217-19918C>T
c.612+12223C>T (n.612+12223C>T)
n.105C>T
n.130C>T
n.542-19918C>T
c.761C>T (p.Pro254Leu)
c.440-19918C>T (n.440-19918C>T)
c.-123+12223C>T (n.-123+12223C>T)
n.630-19918C>T
c.992C>T (p.Pro331Leu)
c.-382C>T (n.-382C>T)
n.1033-19918C>T
gnomAD v4
5g.11384808G>CCA359281240CTNND2c.167-19918C>G (n.167-19918C>G)
c.106C>G
c.1034C>G (p.Pro345Arg)
c.398-19918C>G (n.398-19918C>G)
n.217-19918C>G
c.612+12223C>G (n.612+12223C>G)
n.105C>G
n.130C>G
n.542-19918C>G
c.761C>G (p.Pro254Arg)
c.440-19918C>G (n.440-19918C>G)
c.-123+12223C>G (n.-123+12223C>G)
n.630-19918C>G
c.992C>G (p.Pro331Arg)
c.-382C>G (n.-382C>G)
n.1033-19918C>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
5g.11384808G>TCA359281241CTNND2c.167-19918C>A (n.167-19918C>A)
c.106C>A
c.1034C>A (p.Pro345His)
c.398-19918C>A (n.398-19918C>A)
n.217-19918C>A
c.612+12223C>A (n.612+12223C>A)
n.105C>A
n.130C>A
n.542-19918C>A
c.761C>A (p.Pro254His)
c.440-19918C>A (n.440-19918C>A)
c.-123+12223C>A (n.-123+12223C>A)
n.630-19918C>A
c.992C>A (p.Pro331His)
c.-382C>A (n.-382C>A)
n.1033-19918C>A

Number of alleles fetched