Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.113834871_113834873delCA1014923AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+38_1894+40del (n.1894+38_1894+40del)
c.469-15218_469-15216del (n.469-15218_469-15216del)
n.1935+38_1935+40del
c.1513+38_1513+40del (n.1513+38_1513+40del)
c.1729+38_1729+40del (n.1729+38_1729+40del)
c.*1172+38_*1172+40del (n.*1172+38_*1172+40del)
c.1822+38_1822+40del (n.1822+38_1822+40del)
n.414+19399_414+19401del
c.1816+38_1816+40del (n.1816+38_1816+40del)
c.1450+38_1450+40del (n.1450+38_1450+40del)
c.1549+38_1549+40del (n.1549+38_1549+40del)
 dbSNP ExAC
1g.113834872_113834873delinsTCCA1189921965AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+37_1894+38delinsGA (n.1894+37_1894+38delinsGA)
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n.414+19400_414+19401delinsTC
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1g.113834873C=CA1189921966AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+37G= (n.1894+37G=)
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c.1816+37G= (n.1816+37G=)
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1g.113834873C>GCA1014926AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+37G>C (n.1894+37G>C)
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n.1935+37G>C
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n.414+19401C>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2
1g.113834873C>TCA2574033151AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+37G>A (n.1894+37G>A)
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n.1935+37G>A
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n.414+19401C>T
c.1816+37G>A (n.1816+37G>A)
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c.1549+37G>A (n.1549+37G>A)
1g.113834873_113834875delinsCCCCA1148428197AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+35_1894+37delinsGGG (n.1894+35_1894+37delinsGGG)
c.469-15221_469-15219delinsGGG (n.469-15221_469-15219delinsGGG)
n.1935+35_1935+37delinsGGG
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c.*1172+35_*1172+37delinsGGG (n.*1172+35_*1172+37delinsGGG)
c.1822+35_1822+37delinsGGG (n.1822+35_1822+37delinsGGG)
n.414+19401_414+19403delinsCCC
c.1816+35_1816+37delinsGGG (n.1816+35_1816+37delinsGGG)
c.1450+35_1450+37delinsGGG (n.1450+35_1450+37delinsGGG)
c.1549+35_1549+37delinsGGG (n.1549+35_1549+37delinsGGG)
1g.113834875dupCA2647207433AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+37dup (n.1894+37dup)
c.469-15219dup (n.469-15219dup)
n.1935+37dup
c.1513+37dup (n.1513+37dup)
c.1729+37dup (n.1729+37dup)
c.*1172+37dup (n.*1172+37dup)
c.1822+37dup (n.1822+37dup)
n.414+19403dup
c.1816+37dup (n.1816+37dup)
c.1450+37dup (n.1450+37dup)
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 gnomAD v4
1g.113834875delCA1014924AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+37del (n.1894+37del)
c.469-15219del (n.469-15219del)
n.1935+37del
c.1513+37del (n.1513+37del)
c.1729+37del (n.1729+37del)
c.*1172+37del (n.*1172+37del)
c.1822+37del (n.1822+37del)
n.414+19403del
c.1816+37del (n.1816+37del)
c.1450+37del (n.1450+37del)
c.1549+37del (n.1549+37del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113834873_113834874insGGCA1014925AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+36_1894+37insCC (n.1894+36_1894+37insCC)
c.469-15220_469-15219insCC (n.469-15220_469-15219insCC)
n.1935+36_1935+37insCC
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c.1729+36_1729+37insCC (n.1729+36_1729+37insCC)
c.*1172+36_*1172+37insCC (n.*1172+36_*1172+37insCC)
c.1822+36_1822+37insCC (n.1822+36_1822+37insCC)
n.414+19401_414+19402insGG
c.1816+36_1816+37insCC (n.1816+36_1816+37insCC)
c.1450+36_1450+37insCC (n.1450+36_1450+37insCC)
c.1549+36_1549+37insCC (n.1549+36_1549+37insCC)
 dbSNP ExAC
1g.113834874C>ACA2647207434AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+36G>T (n.1894+36G>T)
c.469-15220G>T (n.469-15220G>T)
n.1935+36G>T
c.1513+36G>T (n.1513+36G>T)
c.1729+36G>T (n.1729+36G>T)
c.*1172+36G>T (n.*1172+36G>T)
c.1822+36G>T (n.1822+36G>T)
n.414+19402C>A
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c.1450+36G>T (n.1450+36G>T)
c.1549+36G>T (n.1549+36G>T)
 gnomAD v4
1g.113834874C=CA1144187272AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+36G= (n.1894+36G=)
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n.1935+36G=
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c.1822+36G= (n.1822+36G=)
n.414+19402C=
c.1816+36G= (n.1816+36G=)
c.1450+36G= (n.1450+36G=)
c.1549+36G= (n.1549+36G=)
1g.113834874C>GCA1189921967AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+36G>C (n.1894+36G>C)
c.469-15220G>C (n.469-15220G>C)
n.1935+36G>C
c.1513+36G>C (n.1513+36G>C)
c.1729+36G>C (n.1729+36G>C)
c.*1172+36G>C (n.*1172+36G>C)
c.1822+36G>C (n.1822+36G>C)
n.414+19402C>G
c.1816+36G>C (n.1816+36G>C)
c.1450+36G>C (n.1450+36G>C)
c.1549+36G>C (n.1549+36G>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.113834874C>TCA1014927AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+36G>A (n.1894+36G>A)
c.469-15220G>A (n.469-15220G>A)
n.1935+36G>A
c.1513+36G>A (n.1513+36G>A)
c.1729+36G>A (n.1729+36G>A)
c.*1172+36G>A (n.*1172+36G>A)
c.1822+36G>A (n.1822+36G>A)
n.414+19402C>T
c.1816+36G>A (n.1816+36G>A)
c.1450+36G>A (n.1450+36G>A)
c.1549+36G>A (n.1549+36G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113834875C=CA1189921968AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+35G= (n.1894+35G=)
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n.1935+35G=
c.1513+35G= (n.1513+35G=)
c.1729+35G= (n.1729+35G=)
c.*1172+35G= (n.*1172+35G=)
c.1822+35G= (n.1822+35G=)
n.414+19403C=
c.1816+35G= (n.1816+35G=)
c.1450+35G= (n.1450+35G=)
c.1549+35G= (n.1549+35G=)
1g.113834875C>TCA885752139AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+35G>A (n.1894+35G>A)
c.469-15221G>A (n.469-15221G>A)
n.1935+35G>A
c.1513+35G>A (n.1513+35G>A)
c.1729+35G>A (n.1729+35G>A)
c.*1172+35G>A (n.*1172+35G>A)
c.1822+35G>A (n.1822+35G>A)
n.414+19403C>T
c.1816+35G>A (n.1816+35G>A)
c.1450+35G>A (n.1450+35G>A)
c.1549+35G>A (n.1549+35G>A)
 dbSNP
1g.113834876A=CA1189921969AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+34T= (n.1894+34T=)
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n.1935+34T=
c.1513+34T= (n.1513+34T=)
c.1729+34T= (n.1729+34T=)
c.*1172+34T= (n.*1172+34T=)
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n.414+19404A=
c.1816+34T= (n.1816+34T=)
c.1450+34T= (n.1450+34T=)
c.1549+34T= (n.1549+34T=)
1g.113834876A>GCA1189921970AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+34T>C (n.1894+34T>C)
c.469-15222T>C (n.469-15222T>C)
n.1935+34T>C
c.1513+34T>C (n.1513+34T>C)
c.1729+34T>C (n.1729+34T>C)
c.*1172+34T>C (n.*1172+34T>C)
c.1822+34T>C (n.1822+34T>C)
n.414+19404A>G
c.1816+34T>C (n.1816+34T>C)
c.1450+34T>C (n.1450+34T>C)
c.1549+34T>C (n.1549+34T>C)
 dbSNP
1g.113834878A>GCA2647207435AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+32T>C (n.1894+32T>C)
c.469-15224T>C (n.469-15224T>C)
n.1935+32T>C
c.1513+32T>C (n.1513+32T>C)
c.1729+32T>C (n.1729+32T>C)
c.*1172+32T>C (n.*1172+32T>C)
c.1822+32T>C (n.1822+32T>C)
n.414+19406A>G
c.1816+32T>C (n.1816+32T>C)
c.1450+32T>C (n.1450+32T>C)
c.1549+32T>C (n.1549+32T>C)
 gnomAD v4
1g.113834878A>TCA2647207436AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+32T>A (n.1894+32T>A)
c.469-15224T>A (n.469-15224T>A)
n.1935+32T>A
c.1513+32T>A (n.1513+32T>A)
c.1729+32T>A (n.1729+32T>A)
c.*1172+32T>A (n.*1172+32T>A)
c.1822+32T>A (n.1822+32T>A)
n.414+19406A>T
c.1816+32T>A (n.1816+32T>A)
c.1450+32T>A (n.1450+32T>A)
c.1549+32T>A (n.1549+32T>A)
 gnomAD v4
1g.113834879C>TCA2574033155AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+31G>A (n.1894+31G>A)
c.469-15225G>A (n.469-15225G>A)
n.1935+31G>A
c.1513+31G>A (n.1513+31G>A)
c.1729+31G>A (n.1729+31G>A)
c.*1172+31G>A (n.*1172+31G>A)
c.1822+31G>A (n.1822+31G>A)
n.414+19407C>T
c.1816+31G>A (n.1816+31G>A)
c.1450+31G>A (n.1450+31G>A)
c.1549+31G>A (n.1549+31G>A)
1g.113834880T>CCA2647207437AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+30A>G (n.1894+30A>G)
c.469-15226A>G (n.469-15226A>G)
n.1935+30A>G
c.1513+30A>G (n.1513+30A>G)
c.1729+30A>G (n.1729+30A>G)
c.*1172+30A>G (n.*1172+30A>G)
c.1822+30A>G (n.1822+30A>G)
n.414+19408T>C
c.1816+30A>G (n.1816+30A>G)
c.1450+30A>G (n.1450+30A>G)
c.1549+30A>G (n.1549+30A>G)
 gnomAD v4
1g.113834880T>GCA1189921972AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+30A>C (n.1894+30A>C)
c.469-15226A>C (n.469-15226A>C)
n.1935+30A>C
c.1513+30A>C (n.1513+30A>C)
c.1729+30A>C (n.1729+30A>C)
c.*1172+30A>C (n.*1172+30A>C)
c.1822+30A>C (n.1822+30A>C)
n.414+19408T>G
c.1816+30A>C (n.1816+30A>C)
c.1450+30A>C (n.1450+30A>C)
c.1549+30A>C (n.1549+30A>C)
 dbSNP gnomAD v4
1g.113834880T=CA1189921971AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+30A= (n.1894+30A=)
c.469-15226A= (n.469-15226A=)
n.1935+30A=
c.1513+30A= (n.1513+30A=)
c.1729+30A= (n.1729+30A=)
c.*1172+30A= (n.*1172+30A=)
c.1822+30A= (n.1822+30A=)
n.414+19408T=
c.1816+30A= (n.1816+30A=)
c.1450+30A= (n.1450+30A=)
c.1549+30A= (n.1549+30A=)
1g.113834881T>ACA1014928AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+29A>T (n.1894+29A>T)
c.469-15227A>T (n.469-15227A>T)
n.1935+29A>T
c.1513+29A>T (n.1513+29A>T)
c.1729+29A>T (n.1729+29A>T)
c.*1172+29A>T (n.*1172+29A>T)
c.1822+29A>T (n.1822+29A>T)
n.414+19409T>A
c.1816+29A>T (n.1816+29A>T)
c.1450+29A>T (n.1450+29A>T)
c.1549+29A>T (n.1549+29A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113834881T>CCA2647207438AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+29A>G (n.1894+29A>G)
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n.1935+29A>G
c.1513+29A>G (n.1513+29A>G)
c.1729+29A>G (n.1729+29A>G)
c.*1172+29A>G (n.*1172+29A>G)
c.1822+29A>G (n.1822+29A>G)
n.414+19409T>C
c.1816+29A>G (n.1816+29A>G)
c.1450+29A>G (n.1450+29A>G)
c.1549+29A>G (n.1549+29A>G)
 gnomAD v4
1g.113834881T=CA1189921973AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+29A= (n.1894+29A=)
c.469-15227A= (n.469-15227A=)
n.1935+29A=
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c.1822+29A= (n.1822+29A=)
n.414+19409T=
c.1816+29A= (n.1816+29A=)
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1g.113834882T>CCA1014929AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+28A>G (n.1894+28A>G)
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n.1935+28A>G
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c.*1172+28A>G (n.*1172+28A>G)
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n.414+19410T>C
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c.1450+28A>G (n.1450+28A>G)
c.1549+28A>G (n.1549+28A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113834882T=CA1189921974AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+28A= (n.1894+28A=)
c.469-15228A= (n.469-15228A=)
n.1935+28A=
c.1513+28A= (n.1513+28A=)
c.1729+28A= (n.1729+28A=)
c.*1172+28A= (n.*1172+28A=)
c.1822+28A= (n.1822+28A=)
n.414+19410T=
c.1816+28A= (n.1816+28A=)
c.1450+28A= (n.1450+28A=)
c.1549+28A= (n.1549+28A=)
1g.113834883_113834884delinsATCA1189921975AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+26_1894+27delinsAT (n.1894+26_1894+27delinsAT)
c.469-15230_469-15229delinsAT (n.469-15230_469-15229delinsAT)
n.1935+26_1935+27delinsAT
c.1513+26_1513+27delinsAT (n.1513+26_1513+27delinsAT)
c.1729+26_1729+27delinsAT (n.1729+26_1729+27delinsAT)
c.*1172+26_*1172+27delinsAT (n.*1172+26_*1172+27delinsAT)
c.1822+26_1822+27delinsAT (n.1822+26_1822+27delinsAT)
n.414+19411_414+19412delinsAT
c.1816+26_1816+27delinsAT (n.1816+26_1816+27delinsAT)
c.1450+26_1450+27delinsAT (n.1450+26_1450+27delinsAT)
c.1549+26_1549+27delinsAT (n.1549+26_1549+27delinsAT)
1g.113834887delCA885752144AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+26del (n.1894+26del)
c.469-15230del (n.469-15230del)
n.1935+26del
c.1513+26del (n.1513+26del)
c.1729+26del (n.1729+26del)
c.*1172+26del (n.*1172+26del)
c.1822+26del (n.1822+26del)
n.414+19415del
c.1816+26del (n.1816+26del)
c.1450+26del (n.1450+26del)
c.1549+26del (n.1549+26del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113834885T>CCA2574033156AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+25A>G (n.1894+25A>G)
c.469-15231A>G (n.469-15231A>G)
n.1935+25A>G
c.1513+25A>G (n.1513+25A>G)
c.1729+25A>G (n.1729+25A>G)
c.*1172+25A>G (n.*1172+25A>G)
c.1822+25A>G (n.1822+25A>G)
n.414+19413T>C
c.1816+25A>G (n.1816+25A>G)
c.1450+25A>G (n.1450+25A>G)
c.1549+25A>G (n.1549+25A>G)
 gnomAD v4
1g.113834886T>ACA525392955AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+24A>T (n.1894+24A>T)
c.469-15232A>T (n.469-15232A>T)
n.1935+24A>T
c.1513+24A>T (n.1513+24A>T)
c.1729+24A>T (n.1729+24A>T)
c.*1172+24A>T (n.*1172+24A>T)
c.1822+24A>T (n.1822+24A>T)
n.414+19414T>A
c.1816+24A>T (n.1816+24A>T)
c.1450+24A>T (n.1450+24A>T)
c.1549+24A>T (n.1549+24A>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113834886T>CCA2647207439AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+24A>G (n.1894+24A>G)
c.469-15232A>G (n.469-15232A>G)
n.1935+24A>G
c.1513+24A>G (n.1513+24A>G)
c.1729+24A>G (n.1729+24A>G)
c.*1172+24A>G (n.*1172+24A>G)
c.1822+24A>G (n.1822+24A>G)
n.414+19414T>C
c.1816+24A>G (n.1816+24A>G)
c.1450+24A>G (n.1450+24A>G)
c.1549+24A>G (n.1549+24A>G)
 gnomAD v4
1g.113834886T=CA1189921976AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+24A= (n.1894+24A=)
c.469-15232A= (n.469-15232A=)
n.1935+24A=
c.1513+24A= (n.1513+24A=)
c.1729+24A= (n.1729+24A=)
c.*1172+24A= (n.*1172+24A=)
c.1822+24A= (n.1822+24A=)
n.414+19414T=
c.1816+24A= (n.1816+24A=)
c.1450+24A= (n.1450+24A=)
c.1549+24A= (n.1549+24A=)
1g.113834887T>CCA1014930AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+23A>G (n.1894+23A>G)
c.469-15233A>G (n.469-15233A>G)
n.1935+23A>G
c.1513+23A>G (n.1513+23A>G)
c.1729+23A>G (n.1729+23A>G)
c.*1172+23A>G (n.*1172+23A>G)
c.1822+23A>G (n.1822+23A>G)
n.414+19415T>C
c.1816+23A>G (n.1816+23A>G)
c.1450+23A>G (n.1450+23A>G)
c.1549+23A>G (n.1549+23A>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113834887T=CA1143746646AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+23A= (n.1894+23A=)
c.469-15233A= (n.469-15233A=)
n.1935+23A=
c.1513+23A= (n.1513+23A=)
c.1729+23A= (n.1729+23A=)
c.*1172+23A= (n.*1172+23A=)
c.1822+23A= (n.1822+23A=)
n.414+19415T=
c.1816+23A= (n.1816+23A=)
c.1450+23A= (n.1450+23A=)
c.1549+23A= (n.1549+23A=)
1g.113834889_113834890dupCA2647207440AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+22_1894+23dup (n.1894+22_1894+23dup)
c.469-15234_469-15233dup (n.469-15234_469-15233dup)
n.1935+22_1935+23dup
c.1513+22_1513+23dup (n.1513+22_1513+23dup)
c.1729+22_1729+23dup (n.1729+22_1729+23dup)
c.*1172+22_*1172+23dup (n.*1172+22_*1172+23dup)
c.1822+22_1822+23dup (n.1822+22_1822+23dup)
n.414+19417_414+19418dup
c.1816+22_1816+23dup (n.1816+22_1816+23dup)
c.1450+22_1450+23dup (n.1450+22_1450+23dup)
c.1549+22_1549+23dup (n.1549+22_1549+23dup)
 gnomAD v4
1g.113834888A>GCA2647207441AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+22T>C (n.1894+22T>C)
c.469-15234T>C (n.469-15234T>C)
n.1935+22T>C
c.1513+22T>C (n.1513+22T>C)
c.1729+22T>C (n.1729+22T>C)
c.*1172+22T>C (n.*1172+22T>C)
c.1822+22T>C (n.1822+22T>C)
n.414+19416A>G
c.1816+22T>C (n.1816+22T>C)
c.1450+22T>C (n.1450+22T>C)
c.1549+22T>C (n.1549+22T>C)
 gnomAD v4
1g.113834890A=CA1189921977AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+20T= (n.1894+20T=)
c.469-15236T= (n.469-15236T=)
n.1935+20T=
c.1513+20T= (n.1513+20T=)
c.1729+20T= (n.1729+20T=)
c.*1172+20T= (n.*1172+20T=)
c.1822+20T= (n.1822+20T=)
n.414+19418A=
c.1816+20T= (n.1816+20T=)
c.1450+20T= (n.1450+20T=)
c.1549+20T= (n.1549+20T=)
1g.113834890A>GCA525392959AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+20T>C (n.1894+20T>C)
c.469-15236T>C (n.469-15236T>C)
n.1935+20T>C
c.1513+20T>C (n.1513+20T>C)
c.1729+20T>C (n.1729+20T>C)
c.*1172+20T>C (n.*1172+20T>C)
c.1822+20T>C (n.1822+20T>C)
n.414+19418A>G
c.1816+20T>C (n.1816+20T>C)
c.1450+20T>C (n.1450+20T>C)
c.1549+20T>C (n.1549+20T>C)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113834891C>ACA2647207442AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+19G>T (n.1894+19G>T)
c.469-15237G>T (n.469-15237G>T)
n.1935+19G>T
c.1513+19G>T (n.1513+19G>T)
c.1729+19G>T (n.1729+19G>T)
c.*1172+19G>T (n.*1172+19G>T)
c.1822+19G>T (n.1822+19G>T)
n.414+19419C>A
c.1816+19G>T (n.1816+19G>T)
c.1450+19G>T (n.1450+19G>T)
c.1549+19G>T (n.1549+19G>T)
 gnomAD v4
1g.113834891C=CA1146411748AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+19G= (n.1894+19G=)
c.469-15237G= (n.469-15237G=)
n.1935+19G=
c.1513+19G= (n.1513+19G=)
c.1729+19G= (n.1729+19G=)
c.*1172+19G= (n.*1172+19G=)
c.1822+19G= (n.1822+19G=)
n.414+19419C=
c.1816+19G= (n.1816+19G=)
c.1450+19G= (n.1450+19G=)
c.1549+19G= (n.1549+19G=)
1g.113834891C>TCA1014931AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+19G>A (n.1894+19G>A)
c.469-15237G>A (n.469-15237G>A)
n.1935+19G>A
c.1513+19G>A (n.1513+19G>A)
c.1729+19G>A (n.1729+19G>A)
c.*1172+19G>A (n.*1172+19G>A)
c.1822+19G>A (n.1822+19G>A)
n.414+19419C>T
c.1816+19G>A (n.1816+19G>A)
c.1450+19G>A (n.1450+19G>A)
c.1549+19G>A (n.1549+19G>A)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113834893_113834897delinsTACTGCA1189921978AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+13_1894+17delinsCAGTA (n.1894+13_1894+17delinsCAGTA)
c.469-15243_469-15239delinsCAGTA (n.469-15243_469-15239delinsCAGTA)
n.1935+13_1935+17delinsCAGTA
c.1513+13_1513+17delinsCAGTA (n.1513+13_1513+17delinsCAGTA)
c.1729+13_1729+17delinsCAGTA (n.1729+13_1729+17delinsCAGTA)
c.*1172+13_*1172+17delinsCAGTA (n.*1172+13_*1172+17delinsCAGTA)
c.1822+13_1822+17delinsCAGTA (n.1822+13_1822+17delinsCAGTA)
n.414+19421_414+19425delinsTACTG
c.1816+13_1816+17delinsCAGTA (n.1816+13_1816+17delinsCAGTA)
c.1450+13_1450+17delinsCAGTA (n.1450+13_1450+17delinsCAGTA)
c.1549+13_1549+17delinsCAGTA (n.1549+13_1549+17delinsCAGTA)
1g.113834894A=CA1144021354AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+16T= (n.1894+16T=)
c.469-15240T= (n.469-15240T=)
n.1935+16T=
c.1513+16T= (n.1513+16T=)
c.1729+16T= (n.1729+16T=)
c.*1172+16T= (n.*1172+16T=)
c.1822+16T= (n.1822+16T=)
n.414+19422A=
c.1816+16T= (n.1816+16T=)
c.1450+16T= (n.1450+16T=)
c.1549+16T= (n.1549+16T=)
1g.113834894A>GCA1014933AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+16T>C (n.1894+16T>C)
c.469-15240T>C (n.469-15240T>C)
n.1935+16T>C
c.1513+16T>C (n.1513+16T>C)
c.1729+16T>C (n.1729+16T>C)
c.*1172+16T>C (n.*1172+16T>C)
c.1822+16T>C (n.1822+16T>C)
n.414+19422A>G
c.1816+16T>C (n.1816+16T>C)
c.1450+16T>C (n.1450+16T>C)
c.1549+16T>C (n.1549+16T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113834895_113834898delCA1014932AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+13_1894+16del (n.1894+13_1894+16del)
c.469-15243_469-15240del (n.469-15243_469-15240del)
n.1935+13_1935+16del
c.1513+13_1513+16del (n.1513+13_1513+16del)
c.1729+13_1729+16del (n.1729+13_1729+16del)
c.*1172+13_*1172+16del (n.*1172+13_*1172+16del)
c.1822+13_1822+16del (n.1822+13_1822+16del)
n.414+19423_414+19426del
c.1816+13_1816+16del (n.1816+13_1816+16del)
c.1450+13_1450+16del (n.1450+13_1450+16del)
c.1549+13_1549+16del (n.1549+13_1549+16del)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113834895C=CA1189921979AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+15G= (n.1894+15G=)
c.469-15241G= (n.469-15241G=)
n.1935+15G=
c.1513+15G= (n.1513+15G=)
c.1729+15G= (n.1729+15G=)
c.*1172+15G= (n.*1172+15G=)
c.1822+15G= (n.1822+15G=)
n.414+19423C=
c.1816+15G= (n.1816+15G=)
c.1450+15G= (n.1450+15G=)
c.1549+15G= (n.1549+15G=)
1g.113834895C>GCA1014934AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+15G>C (n.1894+15G>C)
c.469-15241G>C (n.469-15241G>C)
n.1935+15G>C
c.1513+15G>C (n.1513+15G>C)
c.1729+15G>C (n.1729+15G>C)
c.*1172+15G>C (n.*1172+15G>C)
c.1822+15G>C (n.1822+15G>C)
n.414+19423C>G
c.1816+15G>C (n.1816+15G>C)
c.1450+15G>C (n.1450+15G>C)
c.1549+15G>C (n.1549+15G>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113834896T>CCA2647207443AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+14A>G (n.1894+14A>G)
c.469-15242A>G (n.469-15242A>G)
n.1935+14A>G
c.1513+14A>G (n.1513+14A>G)
c.1729+14A>G (n.1729+14A>G)
c.*1172+14A>G (n.*1172+14A>G)
c.1822+14A>G (n.1822+14A>G)
n.414+19424T>C
c.1816+14A>G (n.1816+14A>G)
c.1450+14A>G (n.1450+14A>G)
c.1549+14A>G (n.1549+14A>G)
 gnomAD v4
1g.113834897G>CCA28979615AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+13C>G (n.1894+13C>G)
c.469-15243C>G (n.469-15243C>G)
n.1935+13C>G
c.1513+13C>G (n.1513+13C>G)
c.1729+13C>G (n.1729+13C>G)
c.*1172+13C>G (n.*1172+13C>G)
c.1822+13C>G (n.1822+13C>G)
n.414+19425G>C
c.1816+13C>G (n.1816+13C>G)
c.1450+13C>G (n.1450+13C>G)
c.1549+13C>G (n.1549+13C>G)
 dbSNP gnomAD v4
1g.113834897G=CA1145692194AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+13C= (n.1894+13C=)
c.469-15243C= (n.469-15243C=)
n.1935+13C=
c.1513+13C= (n.1513+13C=)
c.1729+13C= (n.1729+13C=)
c.*1172+13C= (n.*1172+13C=)
c.1822+13C= (n.1822+13C=)
n.414+19425G=
c.1816+13C= (n.1816+13C=)
c.1450+13C= (n.1450+13C=)
c.1549+13C= (n.1549+13C=)
1g.113834897G>TCA2647207444AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+13C>A (n.1894+13C>A)
c.469-15243C>A (n.469-15243C>A)
n.1935+13C>A
c.1513+13C>A (n.1513+13C>A)
c.1729+13C>A (n.1729+13C>A)
c.*1172+13C>A (n.*1172+13C>A)
c.1822+13C>A (n.1822+13C>A)
n.414+19425G>T
c.1816+13C>A (n.1816+13C>A)
c.1450+13C>A (n.1450+13C>A)
c.1549+13C>A (n.1549+13C>A)
 gnomAD v4
1g.113834899A>GCA2647207445AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+11T>C (n.1894+11T>C)
c.469-15245T>C (n.469-15245T>C)
n.1935+11T>C
c.1513+11T>C (n.1513+11T>C)
c.1729+11T>C (n.1729+11T>C)
c.*1172+11T>C (n.*1172+11T>C)
c.1822+11T>C (n.1822+11T>C)
n.414+19427A>G
c.1816+11T>C (n.1816+11T>C)
c.1450+11T>C (n.1450+11T>C)
c.1549+11T>C (n.1549+11T>C)
 gnomAD v4
1g.113834900C>TCA2647207446AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+10G>A (n.1894+10G>A)
c.469-15246G>A (n.469-15246G>A)
n.1935+10G>A
c.1513+10G>A (n.1513+10G>A)
c.1729+10G>A (n.1729+10G>A)
c.*1172+10G>A (n.*1172+10G>A)
c.1822+10G>A (n.1822+10G>A)
n.414+19428C>T
c.1816+10G>A (n.1816+10G>A)
c.1450+10G>A (n.1450+10G>A)
c.1549+10G>A (n.1549+10G>A)
 gnomAD v4
1g.113834901T>CCA2647207447AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+9A>G (n.1894+9A>G)
c.469-15247A>G (n.469-15247A>G)
n.1935+9A>G
c.1513+9A>G (n.1513+9A>G)
c.1729+9A>G (n.1729+9A>G)
c.*1172+9A>G (n.*1172+9A>G)
c.1822+9A>G (n.1822+9A>G)
n.414+19429T>C
c.1816+9A>G (n.1816+9A>G)
c.1450+9A>G (n.1450+9A>G)
c.1549+9A>G (n.1549+9A>G)
 gnomAD v4
1g.113834902G>ACA2647207448AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+8C>T (n.1894+8C>T)
c.469-15248C>T (n.469-15248C>T)
n.1935+8C>T
c.1513+8C>T (n.1513+8C>T)
c.1729+8C>T (n.1729+8C>T)
c.*1172+8C>T (n.*1172+8C>T)
c.1822+8C>T (n.1822+8C>T)
n.414+19430G>A
c.1816+8C>T (n.1816+8C>T)
c.1450+8C>T (n.1450+8C>T)
c.1549+8C>T (n.1549+8C>T)
 gnomAD v4
1g.113834903T>CCA2647207449AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+7A>G (n.1894+7A>G)
c.469-15249A>G (n.469-15249A>G)
n.1935+7A>G
c.1513+7A>G (n.1513+7A>G)
c.1729+7A>G (n.1729+7A>G)
c.*1172+7A>G (n.*1172+7A>G)
c.1822+7A>G (n.1822+7A>G)
n.414+19431T>C
c.1816+7A>G (n.1816+7A>G)
c.1450+7A>G (n.1450+7A>G)
c.1549+7A>G (n.1549+7A>G)
 gnomAD v4
1g.113834904A>GCA2647207450AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+6T>C (n.1894+6T>C)
c.469-15250T>C (n.469-15250T>C)
n.1935+6T>C
c.1513+6T>C (n.1513+6T>C)
c.1729+6T>C (n.1729+6T>C)
c.*1172+6T>C (n.*1172+6T>C)
c.1822+6T>C (n.1822+6T>C)
n.414+19432A>G
c.1816+6T>C (n.1816+6T>C)
c.1450+6T>C (n.1450+6T>C)
c.1549+6T>C (n.1549+6T>C)
 gnomAD v4
1g.113834905C=CA1189921980AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+5G= (n.1894+5G=)
c.469-15251G= (n.469-15251G=)
n.1935+5G=
c.1513+5G= (n.1513+5G=)
c.1729+5G= (n.1729+5G=)
c.*1172+5G= (n.*1172+5G=)
c.1822+5G= (n.1822+5G=)
n.414+19433C=
c.1816+5G= (n.1816+5G=)
c.1450+5G= (n.1450+5G=)
c.1549+5G= (n.1549+5G=)
1g.113834905C>TCA525392965AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+5G>A (n.1894+5G>A)
c.469-15251G>A (n.469-15251G>A)
n.1935+5G>A
c.1513+5G>A (n.1513+5G>A)
c.1729+5G>A (n.1729+5G>A)
c.*1172+5G>A (n.*1172+5G>A)
c.1822+5G>A (n.1822+5G>A)
n.414+19433C>T
c.1816+5G>A (n.1816+5G>A)
c.1450+5G>A (n.1450+5G>A)
c.1549+5G>A (n.1549+5G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113834907C>GCA2568231392AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+3G>C (n.1894+3G>C)
c.469-15253G>C (n.469-15253G>C)
n.1935+3G>C
c.1513+3G>C (n.1513+3G>C)
c.1729+3G>C (n.1729+3G>C)
c.*1172+3G>C (n.*1172+3G>C)
c.1822+3G>C (n.1822+3G>C)
n.414+19435C>G
c.1816+3G>C (n.1816+3G>C)
c.1450+3G>C (n.1450+3G>C)
c.1549+3G>C (n.1549+3G>C)
1g.113834908A=CA1148251470AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+2T= (n.1894+2T=)
c.469-15254T= (n.469-15254T=)
n.1935+2T=
c.1513+2T= (n.1513+2T=)
c.1729+2T= (n.1729+2T=)
c.*1172+2T= (n.*1172+2T=)
c.1822+2T= (n.1822+2T=)
n.414+19436A=
c.1816+2T= (n.1816+2T=)
c.1450+2T= (n.1450+2T=)
c.1549+2T= (n.1549+2T=)
1g.113834908A>CCA341704028AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+2T>G (n.1894+2T>G)
c.469-15254T>G (n.469-15254T>G)
n.1935+2T>G
c.1513+2T>G (n.1513+2T>G)
c.1729+2T>G (n.1729+2T>G)
c.*1172+2T>G (n.*1172+2T>G)
c.1822+2T>G (n.1822+2T>G)
n.414+19436A>C
c.1816+2T>G (n.1816+2T>G)
c.1450+2T>G (n.1450+2T>G)
c.1549+2T>G (n.1549+2T>G)
1g.113834908A>GCA1014935AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+2T>C (n.1894+2T>C)
c.469-15254T>C (n.469-15254T>C)
n.1935+2T>C
c.1513+2T>C (n.1513+2T>C)
c.1729+2T>C (n.1729+2T>C)
c.*1172+2T>C (n.*1172+2T>C)
c.1822+2T>C (n.1822+2T>C)
n.414+19436A>G
c.1816+2T>C (n.1816+2T>C)
c.1450+2T>C (n.1450+2T>C)
c.1549+2T>C (n.1549+2T>C)
 ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113834908A>TCA341704034AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+2T>A (n.1894+2T>A)
c.469-15254T>A (n.469-15254T>A)
n.1935+2T>A
c.1513+2T>A (n.1513+2T>A)
c.1729+2T>A (n.1729+2T>A)
c.*1172+2T>A (n.*1172+2T>A)
c.1822+2T>A (n.1822+2T>A)
n.414+19436A>T
c.1816+2T>A (n.1816+2T>A)
c.1450+2T>A (n.1450+2T>A)
c.1549+2T>A (n.1549+2T>A)
1g.113834909C>ACA341704041AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+1G>T (n.1894+1G>T)
c.469-15255G>T (n.469-15255G>T)
n.1935+1G>T
c.1513+1G>T (n.1513+1G>T)
c.1729+1G>T (n.1729+1G>T)
c.*1172+1G>T (n.*1172+1G>T)
c.1822+1G>T (n.1822+1G>T)
n.414+19437C>A
c.1816+1G>T (n.1816+1G>T)
c.1450+1G>T (n.1450+1G>T)
c.1549+1G>T (n.1549+1G>T)
1g.113834909C>GCA341704044AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+1G>C (n.1894+1G>C)
c.469-15255G>C (n.469-15255G>C)
n.1935+1G>C
c.1513+1G>C (n.1513+1G>C)
c.1729+1G>C (n.1729+1G>C)
c.*1172+1G>C (n.*1172+1G>C)
c.1822+1G>C (n.1822+1G>C)
n.414+19437C>G
c.1816+1G>C (n.1816+1G>C)
c.1450+1G>C (n.1450+1G>C)
c.1549+1G>C (n.1549+1G>C)
1g.113834909C>TCA341704046AP4B1-AS1,PTPN22c.1894+1G>A (n.1894+1G>A)
c.469-15255G>A (n.469-15255G>A)
n.1935+1G>A
c.1513+1G>A (n.1513+1G>A)
c.1729+1G>A (n.1729+1G>A)
c.*1172+1G>A (n.*1172+1G>A)
c.1822+1G>A (n.1822+1G>A)
n.414+19437C>T
c.1816+1G>A (n.1816+1G>A)
c.1450+1G>A (n.1450+1G>A)
c.1549+1G>A (n.1549+1G>A)
1g.113834910C>ACA341704048AP4B1-AS1,PTPN22c.1894G>T (p.Gly632Ter)
c.469-15256G>T (n.469-15256G>T)
n.1935G>T
c.1513G>T (p.Gly505Ter)
c.1729G>T (p.Gly577Ter)
c.*1172G>T (n.*1172G>T)
c.1822G>T (p.Gly608Ter)
n.414+19438C>A
c.1816G>T (p.Gly606Ter)
c.1450G>T (p.Gly484Ter)
c.1549G>T (p.Gly517Ter)
1g.113834910C>GCA341704050AP4B1-AS1,PTPN22c.1894G>C (p.Gly632Arg)
c.469-15256G>C (n.469-15256G>C)
n.1935G>C
c.1513G>C (p.Gly505Arg)
c.1729G>C (p.Gly577Arg)
c.*1172G>C (n.*1172G>C)
c.1822G>C (p.Gly608Arg)
n.414+19438C>G
c.1816G>C (p.Gly606Arg)
c.1450G>C (p.Gly484Arg)
c.1549G>C (p.Gly517Arg)
1g.113834910C>TCA341704049AP4B1-AS1,PTPN22c.1894G>A (p.Gly632Arg)
c.469-15256G>A (n.469-15256G>A)
n.1935G>A
c.1513G>A (p.Gly505Arg)
c.1729G>A (p.Gly577Arg)
c.*1172G>A (n.*1172G>A)
c.1822G>A (p.Gly608Arg)
n.414+19438C>T
c.1816G>A (p.Gly606Arg)
c.1450G>A (p.Gly484Arg)
c.1549G>A (p.Gly517Arg)
 gnomAD v4
1g.113834911A>CCA419561204AP4B1-AS1,PTPN22c.1893T>G (p.Ala631=)
c.469-15257T>G (n.469-15257T>G)
n.1934T>G
c.1512T>G (p.Ala504=)
c.1728T>G (p.Ala576=)
c.*1171T>G (n.*1171T>G)
c.1821T>G (p.Ala607=)
n.414+19439A>C
c.1815T>G (p.Ala605=)
c.1449T>G (p.Ala483=)
c.1548T>G (p.Ala516=)
1g.113834911A>GCA419561206AP4B1-AS1,PTPN22c.1893T>C (p.Ala631=)
c.469-15257T>C (n.469-15257T>C)
n.1934T>C
c.1512T>C (p.Ala504=)
c.1728T>C (p.Ala576=)
c.*1171T>C (n.*1171T>C)
c.1821T>C (p.Ala607=)
n.414+19439A>G
c.1815T>C (p.Ala605=)
c.1449T>C (p.Ala483=)
c.1548T>C (p.Ala516=)
 gnomAD v4
1g.113834911A>TCA419561208AP4B1-AS1,PTPN22c.1893T>A (p.Ala631=)
c.469-15257T>A (n.469-15257T>A)
n.1934T>A
c.1512T>A (p.Ala504=)
c.1728T>A (p.Ala576=)
c.*1171T>A (n.*1171T>A)
c.1821T>A (p.Ala607=)
n.414+19439A>T
c.1815T>A (p.Ala605=)
c.1449T>A (p.Ala483=)
c.1548T>A (p.Ala516=)
1g.113834912G>ACA341704051AP4B1-AS1,PTPN22c.1892C>T (p.Ala631Val)
c.469-15258C>T (n.469-15258C>T)
n.1933C>T
c.1511C>T (p.Ala504Val)
c.1727C>T (p.Ala576Val)
c.*1170C>T (n.*1170C>T)
c.1820C>T (p.Ala607Val)
n.414+19440G>A
c.1814C>T (p.Ala605Val)
c.1448C>T (p.Ala483Val)
c.1547C>T (p.Ala516Val)
 gnomAD v4
1g.113834912G>CCA341704052AP4B1-AS1,PTPN22c.1892C>G (p.Ala631Gly)
c.469-15258C>G (n.469-15258C>G)
n.1933C>G
c.1511C>G (p.Ala504Gly)
c.1727C>G (p.Ala576Gly)
c.*1170C>G (n.*1170C>G)
c.1820C>G (p.Ala607Gly)
n.414+19440G>C
c.1814C>G (p.Ala605Gly)
c.1448C>G (p.Ala483Gly)
c.1547C>G (p.Ala516Gly)
1g.113834912G>TCA341704054AP4B1-AS1,PTPN22c.1892C>A (p.Ala631Asp)
c.469-15258C>A (n.469-15258C>A)
n.1933C>A
c.1511C>A (p.Ala504Asp)
c.1727C>A (p.Ala576Asp)
c.*1170C>A (n.*1170C>A)
c.1820C>A (p.Ala607Asp)
n.414+19440G>T
c.1814C>A (p.Ala605Asp)
c.1448C>A (p.Ala483Asp)
c.1547C>A (p.Ala516Asp)
 gnomAD v4
1g.113834913C>ACA341704056AP4B1-AS1,PTPN22c.1891G>T (p.Ala631Ser)
c.469-15259G>T (n.469-15259G>T)
n.1932G>T
c.1510G>T (p.Ala504Ser)
c.1726G>T (p.Ala576Ser)
c.*1169G>T (n.*1169G>T)
c.1819G>T (p.Ala607Ser)
n.414+19441C>A
c.1813G>T (p.Ala605Ser)
c.1447G>T (p.Ala483Ser)
c.1546G>T (p.Ala516Ser)
 gnomAD v4
1g.113834913C=CA1147450557AP4B1-AS1,PTPN22c.1891G= (p.Ala631=)
c.469-15259G= (n.469-15259G=)
n.1932G=
c.1510G= (p.Ala504=)
c.1726G= (p.Ala576=)
c.*1169G= (n.*1169G=)
c.1819G= (p.Ala607=)
n.414+19441C=
c.1813G= (p.Ala605=)
c.1447G= (p.Ala483=)
c.1546G= (p.Ala516=)
1g.113834913C>GCA341704059AP4B1-AS1,PTPN22c.1891G>C (p.Ala631Pro)
c.469-15259G>C (n.469-15259G>C)
n.1932G>C
c.1510G>C (p.Ala504Pro)
c.1726G>C (p.Ala576Pro)
c.*1169G>C (n.*1169G>C)
c.1819G>C (p.Ala607Pro)
n.414+19441C>G
c.1813G>C (p.Ala605Pro)
c.1447G>C (p.Ala483Pro)
c.1546G>C (p.Ala516Pro)
1g.113834913C>TCA1014936AP4B1-AS1,PTPN22c.1891G>A (p.Ala631Thr)
c.469-15259G>A (n.469-15259G>A)
n.1932G>A
c.1510G>A (p.Ala504Thr)
c.1726G>A (p.Ala576Thr)
c.*1169G>A (n.*1169G>A)
c.1819G>A (p.Ala607Thr)
n.414+19441C>T
c.1813G>A (p.Ala605Thr)
c.1447G>A (p.Ala483Thr)
c.1546G>A (p.Ala516Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113834914T>ACA341704066AP4B1-AS1,PTPN22c.1890A>T (p.Glu630Asp)
c.469-15260A>T (n.469-15260A>T)
n.1931A>T
c.1509A>T (p.Glu503Asp)
c.1725A>T (p.Glu575Asp)
c.*1168A>T (n.*1168A>T)
c.1818A>T (p.Glu606Asp)
n.414+19442T>A
c.1812A>T (p.Glu604Asp)
c.1446A>T (p.Glu482Asp)
c.1545A>T (p.Glu515Asp)
1g.113834914T>CCA419561223AP4B1-AS1,PTPN22c.1890A>G (p.Glu630=)
c.469-15260A>G (n.469-15260A>G)
n.1931A>G
c.1509A>G (p.Glu503=)
c.1725A>G (p.Glu575=)
c.*1168A>G (n.*1168A>G)
c.1818A>G (p.Glu606=)
n.414+19442T>C
c.1812A>G (p.Glu604=)
c.1446A>G (p.Glu482=)
c.1545A>G (p.Glu515=)
 gnomAD v4
1g.113834914T>GCA341704068AP4B1-AS1,PTPN22c.1890A>C (p.Glu630Asp)
c.469-15260A>C (n.469-15260A>C)
n.1931A>C
c.1509A>C (p.Glu503Asp)
c.1725A>C (p.Glu575Asp)
c.*1168A>C (n.*1168A>C)
c.1818A>C (p.Glu606Asp)
n.414+19442T>G
c.1812A>C (p.Glu604Asp)
c.1446A>C (p.Glu482Asp)
c.1545A>C (p.Glu515Asp)
1g.113834914_113834915insGTCA2745113005AP4B1-AS1,PTPN22c.1890_1891insCA (p.Ala631GlnfsTer17)
c.469-15260_469-15259insCA (n.469-15260_469-15259insCA)
n.1931_1932insCA
c.1509_1510insCA (p.Ala504GlnfsTer17)
c.1725_1726insCA (p.Ala576GlnfsTer17)
c.*1168_*1169insCA (n.*1168_*1169insCA)
c.1818_1819insCA (p.Ala607GlnfsTer17)
n.414+19442_414+19443insGT
c.1812_1813insCA (p.Ala605GlnfsTer17)
c.1446_1447insCA (p.Ala483GlnfsTer17)
c.1545_1546insCA (p.Ala516GlnfsTer17)
1g.113834915T>ACA341704072AP4B1-AS1,PTPN22c.1889A>T (p.Glu630Val)
c.469-15261A>T (n.469-15261A>T)
n.1930A>T
c.1508A>T (p.Glu503Val)
c.1724A>T (p.Glu575Val)
c.*1167A>T (n.*1167A>T)
c.1817A>T (p.Glu606Val)
n.414+19443T>A
c.1811A>T (p.Glu604Val)
c.1445A>T (p.Glu482Val)
c.1544A>T (p.Glu515Val)
1g.113834915T>CCA341704084AP4B1-AS1,PTPN22c.1889A>G (p.Glu630Gly)
c.469-15261A>G (n.469-15261A>G)
n.1930A>G
c.1508A>G (p.Glu503Gly)
c.1724A>G (p.Glu575Gly)
c.*1167A>G (n.*1167A>G)
c.1817A>G (p.Glu606Gly)
n.414+19443T>C
c.1811A>G (p.Glu604Gly)
c.1445A>G (p.Glu482Gly)
c.1544A>G (p.Glu515Gly)
 gnomAD v4
1g.113834915T>GCA341704087AP4B1-AS1,PTPN22c.1889A>C (p.Glu630Ala)
c.469-15261A>C (n.469-15261A>C)
n.1930A>C
c.1508A>C (p.Glu503Ala)
c.1724A>C (p.Glu575Ala)
c.*1167A>C (n.*1167A>C)
c.1817A>C (p.Glu606Ala)
n.414+19443T>G
c.1811A>C (p.Glu604Ala)
c.1445A>C (p.Glu482Ala)
c.1544A>C (p.Glu515Ala)
1g.113834916C>ACA341704096AP4B1-AS1,PTPN22c.1888G>T (p.Glu630Ter)
c.469-15262G>T (n.469-15262G>T)
n.1929G>T
c.1507G>T (p.Glu503Ter)
c.1723G>T (p.Glu575Ter)
c.*1166G>T (n.*1166G>T)
c.1816G>T (p.Glu606Ter)
n.414+19444C>A
c.1810G>T (p.Glu604Ter)
c.1444G>T (p.Glu482Ter)
c.1543G>T (p.Glu515Ter)
1g.113834916C>GCA341704093AP4B1-AS1,PTPN22c.1888G>C (p.Glu630Gln)
c.469-15262G>C (n.469-15262G>C)
n.1929G>C
c.1507G>C (p.Glu503Gln)
c.1723G>C (p.Glu575Gln)
c.*1166G>C (n.*1166G>C)
c.1816G>C (p.Glu606Gln)
n.414+19444C>G
c.1810G>C (p.Glu604Gln)
c.1444G>C (p.Glu482Gln)
c.1543G>C (p.Glu515Gln)
1g.113834916C>TCA341704090AP4B1-AS1,PTPN22c.1888G>A (p.Glu630Lys)
c.469-15262G>A (n.469-15262G>A)
n.1929G>A
c.1507G>A (p.Glu503Lys)
c.1723G>A (p.Glu575Lys)
c.*1166G>A (n.*1166G>A)
c.1816G>A (p.Glu606Lys)
n.414+19444C>T
c.1810G>A (p.Glu604Lys)
c.1444G>A (p.Glu482Lys)
c.1543G>A (p.Glu515Lys)
 COSMIC
1g.113834917C>ACA341704098AP4B1-AS1,PTPN22c.1887G>T (p.Glu629Asp)
c.469-15263G>T (n.469-15263G>T)
n.1928G>T
c.1506G>T (p.Glu502Asp)
c.1722G>T (p.Glu574Asp)
c.*1165G>T (n.*1165G>T)
c.1815G>T (p.Glu605Asp)
n.414+19445C>A
c.1809G>T (p.Glu603Asp)
c.1443G>T (p.Glu481Asp)
c.1542G>T (p.Glu514Asp)
 gnomAD v4
1g.113834917C>GCA341704099AP4B1-AS1,PTPN22c.1887G>C (p.Glu629Asp)
c.469-15263G>C (n.469-15263G>C)
n.1928G>C
c.1506G>C (p.Glu502Asp)
c.1722G>C (p.Glu574Asp)
c.*1165G>C (n.*1165G>C)
c.1815G>C (p.Glu605Asp)
n.414+19445C>G
c.1809G>C (p.Glu603Asp)
c.1443G>C (p.Glu481Asp)
c.1542G>C (p.Glu514Asp)
1g.113834917C>TCA419561231AP4B1-AS1,PTPN22c.1887G>A (p.Glu629=)
c.469-15263G>A (n.469-15263G>A)
n.1928G>A
c.1506G>A (p.Glu502=)
c.1722G>A (p.Glu574=)
c.*1165G>A (n.*1165G>A)
c.1815G>A (p.Glu605=)
n.414+19445C>T
c.1809G>A (p.Glu603=)
c.1443G>A (p.Glu481=)
c.1542G>A (p.Glu514=)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.113834918T>ACA341704103AP4B1-AS1,PTPN22c.1886A>T (p.Glu629Val)
c.469-15264A>T (n.469-15264A>T)
n.1927A>T
c.1505A>T (p.Glu502Val)
c.1721A>T (p.Glu574Val)
c.*1164A>T (n.*1164A>T)
c.1814A>T (p.Glu605Val)
n.414+19446T>A
c.1808A>T (p.Glu603Val)
c.1442A>T (p.Glu481Val)
c.1541A>T (p.Glu514Val)
1g.113834918T>CCA341704108AP4B1-AS1,PTPN22c.1886A>G (p.Glu629Gly)
c.469-15264A>G (n.469-15264A>G)
n.1927A>G
c.1505A>G (p.Glu502Gly)
c.1721A>G (p.Glu574Gly)
c.*1164A>G (n.*1164A>G)
c.1814A>G (p.Glu605Gly)
n.414+19446T>C
c.1808A>G (p.Glu603Gly)
c.1442A>G (p.Glu481Gly)
c.1541A>G (p.Glu514Gly)
 gnomAD v4
1g.113834918T>GCA341704106AP4B1-AS1,PTPN22c.1886A>C (p.Glu629Ala)
c.469-15264A>C (n.469-15264A>C)
n.1927A>C
c.1505A>C (p.Glu502Ala)
c.1721A>C (p.Glu574Ala)
c.*1164A>C (n.*1164A>C)
c.1814A>C (p.Glu605Ala)
n.414+19446T>G
c.1808A>C (p.Glu603Ala)
c.1442A>C (p.Glu481Ala)
c.1541A>C (p.Glu514Ala)
1g.113834919C>ACA341704111AP4B1-AS1,PTPN22c.1885G>T (p.Glu629Ter)
c.469-15265G>T (n.469-15265G>T)
n.1926G>T
c.1504G>T (p.Glu502Ter)
c.1720G>T (p.Glu574Ter)
c.*1163G>T (n.*1163G>T)
c.1813G>T (p.Glu605Ter)
n.414+19447C>A
c.1807G>T (p.Glu603Ter)
c.1441G>T (p.Glu481Ter)
c.1540G>T (p.Glu514Ter)
 gnomAD v4
1g.113834919C>GCA341704117AP4B1-AS1,PTPN22c.1885G>C (p.Glu629Gln)
c.469-15265G>C (n.469-15265G>C)
n.1926G>C
c.1504G>C (p.Glu502Gln)
c.1720G>C (p.Glu574Gln)
c.*1163G>C (n.*1163G>C)
c.1813G>C (p.Glu605Gln)
n.414+19447C>G
c.1807G>C (p.Glu603Gln)
c.1441G>C (p.Glu481Gln)
c.1540G>C (p.Glu514Gln)
1g.113834919C>TCA341704113AP4B1-AS1,PTPN22c.1885G>A (p.Glu629Lys)
c.469-15265G>A (n.469-15265G>A)
n.1926G>A
c.1504G>A (p.Glu502Lys)
c.1720G>A (p.Glu574Lys)
c.*1163G>A (n.*1163G>A)
c.1813G>A (p.Glu605Lys)
n.414+19447C>T
c.1807G>A (p.Glu603Lys)
c.1441G>A (p.Glu481Lys)
c.1540G>A (p.Glu514Lys)
1g.113834920A>CCA419561248AP4B1-AS1,PTPN22c.1884T>G (p.Val628=)
c.469-15266T>G (n.469-15266T>G)
n.1925T>G
c.1503T>G (p.Val501=)
c.1719T>G (p.Val573=)
c.*1162T>G (n.*1162T>G)
c.1812T>G (p.Val604=)
n.414+19448A>C
c.1806T>G (p.Val602=)
c.1440T>G (p.Val480=)
c.1539T>G (p.Val513=)
 gnomAD v4
1g.113834920A>GCA419561249AP4B1-AS1,PTPN22c.1884T>C (p.Val628=)
c.469-15266T>C (n.469-15266T>C)
n.1925T>C
c.1503T>C (p.Val501=)
c.1719T>C (p.Val573=)
c.*1162T>C (n.*1162T>C)
c.1812T>C (p.Val604=)
n.414+19448A>G
c.1806T>C (p.Val602=)
c.1440T>C (p.Val480=)
c.1539T>C (p.Val513=)
 gnomAD v4
1g.113834920A>TCA419561250AP4B1-AS1,PTPN22c.1884T>A (p.Val628=)
c.469-15266T>A (n.469-15266T>A)
n.1925T>A
c.1503T>A (p.Val501=)
c.1719T>A (p.Val573=)
c.*1162T>A (n.*1162T>A)
c.1812T>A (p.Val604=)
n.414+19448A>T
c.1806T>A (p.Val602=)
c.1440T>A (p.Val480=)
c.1539T>A (p.Val513=)
1g.113834921A=CA1189921981AP4B1-AS1,PTPN22c.1883T= (p.Val628=)
c.469-15267T= (n.469-15267T=)
n.1924T=
c.1502T= (p.Val501=)
c.1718T= (p.Val573=)
c.*1161T= (n.*1161T=)
c.1811T= (p.Val604=)
n.414+19449A=
c.1805T= (p.Val602=)
c.1439T= (p.Val480=)
c.1538T= (p.Val513=)
1g.113834921A>CCA341704119AP4B1-AS1,PTPN22c.1883T>G (p.Val628Gly)
c.469-15267T>G (n.469-15267T>G)
n.1924T>G
c.1502T>G (p.Val501Gly)
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c.*1161T>G (n.*1161T>G)
c.1811T>G (p.Val604Gly)
n.414+19449A>C
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c.1439T>G (p.Val480Gly)
c.1538T>G (p.Val513Gly)
1g.113834921A>GCA1014937AP4B1-AS1,PTPN22c.1883T>C (p.Val628Ala)
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c.1718T>C (p.Val573Ala)
c.*1161T>C (n.*1161T>C)
c.1811T>C (p.Val604Ala)
n.414+19449A>G
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 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113834921A>TCA341704124AP4B1-AS1,PTPN22c.1883T>A (p.Val628Asp)
c.469-15267T>A (n.469-15267T>A)
n.1924T>A
c.1502T>A (p.Val501Asp)
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c.*1161T>A (n.*1161T>A)
c.1811T>A (p.Val604Asp)
n.414+19449A>T
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c.1439T>A (p.Val480Asp)
c.1538T>A (p.Val513Asp)
1g.113834922C>ACA341704126AP4B1-AS1,PTPN22c.1882G>T (p.Val628Phe)
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c.1717G>T (p.Val573Phe)
c.*1160G>T (n.*1160G>T)
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c.1537G>T (p.Val513Phe)
 dbSNP gnomAD v4
1g.113834922C>GCA341704128AP4B1-AS1,PTPN22c.1882G>C (p.Val628Leu)
c.469-15268G>C (n.469-15268G>C)
n.1923G>C
c.1501G>C (p.Val501Leu)
c.1717G>C (p.Val573Leu)
c.*1160G>C (n.*1160G>C)
c.1810G>C (p.Val604Leu)
n.414+19450C>G
c.1804G>C (p.Val602Leu)
c.1438G>C (p.Val480Leu)
c.1537G>C (p.Val513Leu)
1g.113834922C>TCA341704130AP4B1-AS1,PTPN22c.1882G>A (p.Val628Ile)
c.469-15268G>A (n.469-15268G>A)
n.1923G>A
c.1501G>A (p.Val501Ile)
c.1717G>A (p.Val573Ile)
c.*1160G>A (n.*1160G>A)
c.1810G>A (p.Val604Ile)
n.414+19450C>T
c.1804G>A (p.Val602Ile)
c.1438G>A (p.Val480Ile)
c.1537G>A (p.Val513Ile)
1g.113834923C>ACA419561268AP4B1-AS1,PTPN22c.1881G>T (p.Val627=)
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c.1500G>T (p.Val500=)
c.1716G>T (p.Val572=)
c.*1159G>T (n.*1159G>T)
c.1809G>T (p.Val603=)
n.414+19451C>A
c.1803G>T (p.Val601=)
c.1437G>T (p.Val479=)
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 gnomAD v4
1g.113834923C>GCA419561265AP4B1-AS1,PTPN22c.1881G>C (p.Val627=)
c.469-15269G>C (n.469-15269G>C)
n.1922G>C
c.1500G>C (p.Val500=)
c.1716G>C (p.Val572=)
c.*1159G>C (n.*1159G>C)
c.1809G>C (p.Val603=)
n.414+19451C>G
c.1803G>C (p.Val601=)
c.1437G>C (p.Val479=)
c.1536G>C (p.Val512=)
1g.113834923C>TCA419561267AP4B1-AS1,PTPN22c.1881G>A (p.Val627=)
c.469-15269G>A (n.469-15269G>A)
n.1922G>A
c.1500G>A (p.Val500=)
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c.*1159G>A (n.*1159G>A)
c.1809G>A (p.Val603=)
n.414+19451C>T
c.1803G>A (p.Val601=)
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c.1536G>A (p.Val512=)
1g.113834924A>CCA341704132AP4B1-AS1,PTPN22c.1880T>G (p.Val627Gly)
c.469-15270T>G (n.469-15270T>G)
n.1921T>G
c.1499T>G (p.Val500Gly)
c.1715T>G (p.Val572Gly)
c.*1158T>G (n.*1158T>G)
c.1808T>G (p.Val603Gly)
n.414+19452A>C
c.1802T>G (p.Val601Gly)
c.1436T>G (p.Val479Gly)
c.1535T>G (p.Val512Gly)
1g.113834924A>GCA341704135AP4B1-AS1,PTPN22c.1880T>C (p.Val627Ala)
c.469-15270T>C (n.469-15270T>C)
n.1921T>C
c.1499T>C (p.Val500Ala)
c.1715T>C (p.Val572Ala)
c.*1158T>C (n.*1158T>C)
c.1808T>C (p.Val603Ala)
n.414+19452A>G
c.1802T>C (p.Val601Ala)
c.1436T>C (p.Val479Ala)
c.1535T>C (p.Val512Ala)
 gnomAD v4
1g.113834924A>TCA341704136AP4B1-AS1,PTPN22c.1880T>A (p.Val627Glu)
c.469-15270T>A (n.469-15270T>A)
n.1921T>A
c.1499T>A (p.Val500Glu)
c.1715T>A (p.Val572Glu)
c.*1158T>A (n.*1158T>A)
c.1808T>A (p.Val603Glu)
n.414+19452A>T
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c.1436T>A (p.Val479Glu)
c.1535T>A (p.Val512Glu)
1g.113834925C>ACA341704139AP4B1-AS1,PTPN22c.1879G>T (p.Val627Leu)
c.469-15271G>T (n.469-15271G>T)
n.1920G>T
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c.*1157G>T (n.*1157G>T)
c.1807G>T (p.Val603Leu)
n.414+19453C>A
c.1801G>T (p.Val601Leu)
c.1435G>T (p.Val479Leu)
c.1534G>T (p.Val512Leu)
1g.113834925C=CA1143573753AP4B1-AS1,PTPN22c.1879G= (p.Val627=)
c.469-15271G= (n.469-15271G=)
n.1920G=
c.1498G= (p.Val500=)
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c.*1157G= (n.*1157G=)
c.1807G= (p.Val603=)
n.414+19453C=
c.1801G= (p.Val601=)
c.1435G= (p.Val479=)
c.1534G= (p.Val512=)
1g.113834925C>GCA341704141AP4B1-AS1,PTPN22c.1879G>C (p.Val627Leu)
c.469-15271G>C (n.469-15271G>C)
n.1920G>C
c.1498G>C (p.Val500Leu)
c.1714G>C (p.Val572Leu)
c.*1157G>C (n.*1157G>C)
c.1807G>C (p.Val603Leu)
n.414+19453C>G
c.1801G>C (p.Val601Leu)
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c.1534G>C (p.Val512Leu)
1g.113834925C>TCA1014938AP4B1-AS1,PTPN22c.1879G>A (p.Val627Met)
c.469-15271G>A (n.469-15271G>A)
n.1920G>A
c.1498G>A (p.Val500Met)
c.1714G>A (p.Val572Met)
c.*1157G>A (n.*1157G>A)
c.1807G>A (p.Val603Met)
n.414+19453C>T
c.1801G>A (p.Val601Met)
c.1435G>A (p.Val479Met)
c.1534G>A (p.Val512Met)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113834925_113834929delinsCAATACA1189921982AP4B1-AS1,PTPN22c.1875_1879delinsTATTG (p.Phe625=)
c.469-15275_469-15271delinsTATTG (n.469-15275_469-15271delinsTATTG)
n.1916_1920delinsTATTG
c.1494_1498delinsTATTG (p.Phe498=)
c.1710_1714delinsTATTG (p.Phe570=)
c.*1153_*1157delinsTATTG (n.*1153_*1157delinsTATTG)
c.1803_1807delinsTATTG (p.Phe601=)
n.414+19453_414+19457delinsCAATA
c.1797_1801delinsTATTG (p.Phe599=)
c.1431_1435delinsTATTG (p.Phe477=)
c.1530_1534delinsTATTG (p.Phe510=)
1g.113834926A>CCA341704145AP4B1-AS1,PTPN22c.1878T>G (p.Ile626Met)
c.469-15272T>G (n.469-15272T>G)
n.1919T>G
c.1497T>G (p.Ile499Met)
c.1713T>G (p.Ile571Met)
c.*1156T>G (n.*1156T>G)
c.1806T>G (p.Ile602Met)
n.414+19454A>C
c.1800T>G (p.Ile600Met)
c.1434T>G (p.Ile478Met)
c.1533T>G (p.Ile511Met)
1g.113834926A>GCA419561278AP4B1-AS1,PTPN22c.1878T>C (p.Ile626=)
c.469-15272T>C (n.469-15272T>C)
n.1919T>C
c.1497T>C (p.Ile499=)
c.1713T>C (p.Ile571=)
c.*1156T>C (n.*1156T>C)
c.1806T>C (p.Ile602=)
n.414+19454A>G
c.1800T>C (p.Ile600=)
c.1434T>C (p.Ile478=)
c.1533T>C (p.Ile511=)
1g.113834926A>TCA419561280AP4B1-AS1,PTPN22c.1878T>A (p.Ile626=)
c.469-15272T>A (n.469-15272T>A)
n.1919T>A
c.1497T>A (p.Ile499=)
c.1713T>A (p.Ile571=)
c.*1156T>A (n.*1156T>A)
c.1806T>A (p.Ile602=)
n.414+19454A>T
c.1800T>A (p.Ile600=)
c.1434T>A (p.Ile478=)
c.1533T>A (p.Ile511=)
1g.113834929_113834932delCA885752197AP4B1-AS1,PTPN22c.1875_1878del (p.Phe625LeufsTer21)
c.469-15275_469-15272del (n.469-15275_469-15272del)
n.1916_1919del
c.1494_1497del (p.Phe498LeufsTer21)
c.1710_1713del (p.Phe570LeufsTer21)
c.*1153_*1156del (n.*1153_*1156del)
c.1803_1806del (p.Phe601LeufsTer21)
n.414+19457_414+19460del
c.1797_1800del (p.Phe599LeufsTer21)
c.1431_1434del (p.Phe477LeufsTer21)
c.1530_1533del (p.Phe510LeufsTer21)
 dbSNP
1g.113834927A=CA1189921983AP4B1-AS1,PTPN22c.1877T= (p.Ile626=)
c.469-15273T= (n.469-15273T=)
n.1918T=
c.1496T= (p.Ile499=)
c.1712T= (p.Ile571=)
c.*1155T= (n.*1155T=)
c.1805T= (p.Ile602=)
n.414+19455A=
c.1799T= (p.Ile600=)
c.1433T= (p.Ile478=)
c.1532T= (p.Ile511=)
1g.113834927A>CCA341704157AP4B1-AS1,PTPN22c.1877T>G (p.Ile626Ser)
c.469-15273T>G (n.469-15273T>G)
n.1918T>G
c.1496T>G (p.Ile499Ser)
c.1712T>G (p.Ile571Ser)
c.*1155T>G (n.*1155T>G)
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n.414+19455A>C
c.1799T>G (p.Ile600Ser)
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c.1532T>G (p.Ile511Ser)
1g.113834927A>GCA1014939AP4B1-AS1,PTPN22c.1877T>C (p.Ile626Thr)
c.469-15273T>C (n.469-15273T>C)
n.1918T>C
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c.1712T>C (p.Ile571Thr)
c.*1155T>C (n.*1155T>C)
c.1805T>C (p.Ile602Thr)
n.414+19455A>G
c.1799T>C (p.Ile600Thr)
c.1433T>C (p.Ile478Thr)
c.1532T>C (p.Ile511Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113834927A>TCA341704161AP4B1-AS1,PTPN22c.1877T>A (p.Ile626Asn)
c.469-15273T>A (n.469-15273T>A)
n.1918T>A
c.1496T>A (p.Ile499Asn)
c.1712T>A (p.Ile571Asn)
c.*1155T>A (n.*1155T>A)
c.1805T>A (p.Ile602Asn)
n.414+19455A>T
c.1799T>A (p.Ile600Asn)
c.1433T>A (p.Ile478Asn)
c.1532T>A (p.Ile511Asn)
1g.113834928T>ACA341704163AP4B1-AS1,PTPN22c.1876A>T (p.Ile626Phe)
c.469-15274A>T (n.469-15274A>T)
n.1917A>T
c.1495A>T (p.Ile499Phe)
c.1711A>T (p.Ile571Phe)
c.*1154A>T (n.*1154A>T)
c.1804A>T (p.Ile602Phe)
n.414+19456T>A
c.1798A>T (p.Ile600Phe)
c.1432A>T (p.Ile478Phe)
c.1531A>T (p.Ile511Phe)
1g.113834928T>CCA341704165AP4B1-AS1,PTPN22c.1876A>G (p.Ile626Val)
c.469-15274A>G (n.469-15274A>G)
n.1917A>G
c.1495A>G (p.Ile499Val)
c.1711A>G (p.Ile571Val)
c.*1154A>G (n.*1154A>G)
c.1804A>G (p.Ile602Val)
n.414+19456T>C
c.1798A>G (p.Ile600Val)
c.1432A>G (p.Ile478Val)
c.1531A>G (p.Ile511Val)
 gnomAD v4
1g.113834928T>GCA341704172AP4B1-AS1,PTPN22c.1876A>C (p.Ile626Leu)
c.469-15274A>C (n.469-15274A>C)
n.1917A>C
c.1495A>C (p.Ile499Leu)
c.1711A>C (p.Ile571Leu)
c.*1154A>C (n.*1154A>C)
c.1804A>C (p.Ile602Leu)
n.414+19456T>G
c.1798A>C (p.Ile600Leu)
c.1432A>C (p.Ile478Leu)
c.1531A>C (p.Ile511Leu)
1g.113834929A>CCA341704174AP4B1-AS1,PTPN22c.1875T>G (p.Phe625Leu)
c.469-15275T>G (n.469-15275T>G)
n.1916T>G
c.1494T>G (p.Phe498Leu)
c.1710T>G (p.Phe570Leu)
c.*1153T>G (n.*1153T>G)
c.1803T>G (p.Phe601Leu)
n.414+19457A>C
c.1797T>G (p.Phe599Leu)
c.1431T>G (p.Phe477Leu)
c.1530T>G (p.Phe510Leu)
1g.113834929A>GCA419561295AP4B1-AS1,PTPN22c.1875T>C (p.Phe625=)
c.469-15275T>C (n.469-15275T>C)
n.1916T>C
c.1494T>C (p.Phe498=)
c.1710T>C (p.Phe570=)
c.*1153T>C (n.*1153T>C)
c.1803T>C (p.Phe601=)
n.414+19457A>G
c.1797T>C (p.Phe599=)
c.1431T>C (p.Phe477=)
c.1530T>C (p.Phe510=)
1g.113834929A>TCA341704177AP4B1-AS1,PTPN22c.1875T>A (p.Phe625Leu)
c.469-15275T>A (n.469-15275T>A)
n.1916T>A
c.1494T>A (p.Phe498Leu)
c.1710T>A (p.Phe570Leu)
c.*1153T>A (n.*1153T>A)
c.1803T>A (p.Phe601Leu)
n.414+19457A>T
c.1797T>A (p.Phe599Leu)
c.1431T>A (p.Phe477Leu)
c.1530T>A (p.Phe510Leu)
1g.113834931delCA2647207451AP4B1-AS1,PTPN22c.1875del (p.Phe625LeufsTer22)
c.469-15275del (n.469-15275del)
n.1916del
c.1494del (p.Phe498LeufsTer22)
c.1710del (p.Phe570LeufsTer22)
c.*1153del (n.*1153del)
c.1803del (p.Phe601LeufsTer22)
n.414+19459del
c.1797del (p.Phe599LeufsTer22)
c.1431del (p.Phe477LeufsTer22)
c.1530del (p.Phe510LeufsTer22)
 gnomAD v4
1g.113834930A>CCA341704178AP4B1-AS1,PTPN22c.1874T>G (p.Phe625Cys)
c.469-15276T>G (n.469-15276T>G)
n.1915T>G
c.1493T>G (p.Phe498Cys)
c.1709T>G (p.Phe570Cys)
c.*1152T>G (n.*1152T>G)
c.1802T>G (p.Phe601Cys)
n.414+19458A>C
c.1796T>G (p.Phe599Cys)
c.1430T>G (p.Phe477Cys)
c.1529T>G (p.Phe510Cys)
1g.113834930A>GCA341704181AP4B1-AS1,PTPN22c.1874T>C (p.Phe625Ser)
c.469-15276T>C (n.469-15276T>C)
n.1915T>C
c.1493T>C (p.Phe498Ser)
c.1709T>C (p.Phe570Ser)
c.*1152T>C (n.*1152T>C)
c.1802T>C (p.Phe601Ser)
n.414+19458A>G
c.1796T>C (p.Phe599Ser)
c.1430T>C (p.Phe477Ser)
c.1529T>C (p.Phe510Ser)
 gnomAD v4
1g.113834930A>TCA341704183AP4B1-AS1,PTPN22c.1874T>A (p.Phe625Tyr)
c.469-15276T>A (n.469-15276T>A)
n.1915T>A
c.1493T>A (p.Phe498Tyr)
c.1709T>A (p.Phe570Tyr)
c.*1152T>A (n.*1152T>A)
c.1802T>A (p.Phe601Tyr)
n.414+19458A>T
c.1796T>A (p.Phe599Tyr)
c.1430T>A (p.Phe477Tyr)
c.1529T>A (p.Phe510Tyr)
1g.113834931A=CA1189921984AP4B1-AS1,PTPN22c.1873T= (p.Phe625=)
c.469-15277T= (n.469-15277T=)
n.1914T=
c.1492T= (p.Phe498=)
c.1708T= (p.Phe570=)
c.*1151T= (n.*1151T=)
c.1801T= (p.Phe601=)
n.414+19459A=
c.1795T= (p.Phe599=)
c.1429T= (p.Phe477=)
c.1528T= (p.Phe510=)
1g.113834931A>CCA341704194AP4B1-AS1,PTPN22c.1873T>G (p.Phe625Val)
c.469-15277T>G (n.469-15277T>G)
n.1914T>G
c.1492T>G (p.Phe498Val)
c.1708T>G (p.Phe570Val)
c.*1151T>G (n.*1151T>G)
c.1801T>G (p.Phe601Val)
n.414+19459A>C
c.1795T>G (p.Phe599Val)
c.1429T>G (p.Phe477Val)
c.1528T>G (p.Phe510Val)
 gnomAD v4
1g.113834931A>GCA28979640AP4B1-AS1,PTPN22c.1873T>C (p.Phe625Leu)
c.469-15277T>C (n.469-15277T>C)
n.1914T>C
c.1492T>C (p.Phe498Leu)
c.1708T>C (p.Phe570Leu)
c.*1151T>C (n.*1151T>C)
c.1801T>C (p.Phe601Leu)
n.414+19459A>G
c.1795T>C (p.Phe599Leu)
c.1429T>C (p.Phe477Leu)
c.1528T>C (p.Phe510Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113834931A>TCA341704187AP4B1-AS1,PTPN22c.1873T>A (p.Phe625Ile)
c.469-15277T>A (n.469-15277T>A)
n.1914T>A
c.1492T>A (p.Phe498Ile)
c.1708T>A (p.Phe570Ile)
c.*1151T>A (n.*1151T>A)
c.1801T>A (p.Phe601Ile)
n.414+19459A>T
c.1795T>A (p.Phe599Ile)
c.1429T>A (p.Phe477Ile)
c.1528T>A (p.Phe510Ile)
1g.113834932T>ACA419561328AP4B1-AS1,PTPN22c.1872A>T (p.Ser624=)
c.469-15278A>T (n.469-15278A>T)
n.1913A>T
c.1491A>T (p.Ser497=)
c.1707A>T (p.Ser569=)
c.*1150A>T (n.*1150A>T)
c.1800A>T (p.Ser600=)
n.414+19460T>A
c.1794A>T (p.Ser598=)
c.1428A>T (p.Ser476=)
c.1527A>T (p.Ser509=)
 dbSNP gnomAD v2
1g.113834932T>CCA419561332AP4B1-AS1,PTPN22c.1872A>G (p.Ser624=)
c.469-15278A>G (n.469-15278A>G)
n.1913A>G
c.1491A>G (p.Ser497=)
c.1707A>G (p.Ser569=)
c.*1150A>G (n.*1150A>G)
c.1800A>G (p.Ser600=)
n.414+19460T>C
c.1794A>G (p.Ser598=)
c.1428A>G (p.Ser476=)
c.1527A>G (p.Ser509=)
1g.113834932T>GCA419561323AP4B1-AS1,PTPN22c.1872A>C (p.Ser624=)
c.469-15278A>C (n.469-15278A>C)
n.1913A>C
c.1491A>C (p.Ser497=)
c.1707A>C (p.Ser569=)
c.*1150A>C (n.*1150A>C)
c.1800A>C (p.Ser600=)
n.414+19460T>G
c.1794A>C (p.Ser598=)
c.1428A>C (p.Ser476=)
c.1527A>C (p.Ser509=)
1g.113834932T=CA1189921985AP4B1-AS1,PTPN22c.1872A= (p.Ser624=)
c.469-15278A= (n.469-15278A=)
n.1913A=
c.1491A= (p.Ser497=)
c.1707A= (p.Ser569=)
c.*1150A= (n.*1150A=)
c.1800A= (p.Ser600=)
n.414+19460T=
c.1794A= (p.Ser598=)
c.1428A= (p.Ser476=)
c.1527A= (p.Ser509=)
1g.113834933G>ACA341704199AP4B1-AS1,PTPN22c.1871C>T (p.Ser624Leu)
c.469-15279C>T (n.469-15279C>T)
n.1912C>T
c.1490C>T (p.Ser497Leu)
c.1706C>T (p.Ser569Leu)
c.*1149C>T (n.*1149C>T)
c.1799C>T (p.Ser600Leu)
n.414+19461G>A
c.1793C>T (p.Ser598Leu)
c.1427C>T (p.Ser476Leu)
c.1526C>T (p.Ser509Leu)
 gnomAD v4
1g.113834933G>CCA341704200AP4B1-AS1,PTPN22c.1871C>G (p.Ser624Ter)
c.469-15279C>G (n.469-15279C>G)
n.1912C>G
c.1490C>G (p.Ser497Ter)
c.1706C>G (p.Ser569Ter)
c.*1149C>G (n.*1149C>G)
c.1799C>G (p.Ser600Ter)
n.414+19461G>C
c.1793C>G (p.Ser598Ter)
c.1427C>G (p.Ser476Ter)
c.1526C>G (p.Ser509Ter)
1g.113834933G>TCA341704203AP4B1-AS1,PTPN22c.1871C>A (p.Ser624Ter)
c.469-15279C>A (n.469-15279C>A)
n.1912C>A
c.1490C>A (p.Ser497Ter)
c.1706C>A (p.Ser569Ter)
c.*1149C>A (n.*1149C>A)
c.1799C>A (p.Ser600Ter)
n.414+19461G>T
c.1793C>A (p.Ser598Ter)
c.1427C>A (p.Ser476Ter)
c.1526C>A (p.Ser509Ter)
 gnomAD v4
1g.113834934A>CCA341704207AP4B1-AS1,PTPN22c.1870T>G (p.Ser624Ala)
c.469-15280T>G (n.469-15280T>G)
n.1911T>G
c.1489T>G (p.Ser497Ala)
c.1705T>G (p.Ser569Ala)
c.*1148T>G (n.*1148T>G)
c.1798T>G (p.Ser600Ala)
n.414+19462A>C
c.1792T>G (p.Ser598Ala)
c.1426T>G (p.Ser476Ala)
c.1525T>G (p.Ser509Ala)
1g.113834934A>GCA341704210AP4B1-AS1,PTPN22c.1870T>C (p.Ser624Pro)
c.469-15280T>C (n.469-15280T>C)
n.1911T>C
c.1489T>C (p.Ser497Pro)
c.1705T>C (p.Ser569Pro)
c.*1148T>C (n.*1148T>C)
c.1798T>C (p.Ser600Pro)
n.414+19462A>G
c.1792T>C (p.Ser598Pro)
c.1426T>C (p.Ser476Pro)
c.1525T>C (p.Ser509Pro)
1g.113834934A>TCA341704211AP4B1-AS1,PTPN22c.1870T>A (p.Ser624Thr)
c.469-15280T>A (n.469-15280T>A)
n.1911T>A
c.1489T>A (p.Ser497Thr)
c.1705T>A (p.Ser569Thr)
c.*1148T>A (n.*1148T>A)
c.1798T>A (p.Ser600Thr)
n.414+19462A>T
c.1792T>A (p.Ser598Thr)
c.1426T>A (p.Ser476Thr)
c.1525T>A (p.Ser509Thr)
1g.113834935T>ACA341704212AP4B1-AS1,PTPN22c.1869A>T (p.Glu623Asp)
c.469-15281A>T (n.469-15281A>T)
n.1910A>T
c.1488A>T (p.Glu496Asp)
c.1704A>T (p.Glu568Asp)
c.*1147A>T (n.*1147A>T)
c.1797A>T (p.Glu599Asp)
n.414+19463T>A
c.1791A>T (p.Glu597Asp)
c.1425A>T (p.Glu475Asp)
c.1524A>T (p.Glu508Asp)
1g.113834935T>CCA419561353AP4B1-AS1,PTPN22c.1869A>G (p.Glu623=)
c.469-15281A>G (n.469-15281A>G)
n.1910A>G
c.1488A>G (p.Glu496=)
c.1704A>G (p.Glu568=)
c.*1147A>G (n.*1147A>G)
c.1797A>G (p.Glu599=)
n.414+19463T>C
c.1791A>G (p.Glu597=)
c.1425A>G (p.Glu475=)
c.1524A>G (p.Glu508=)
 gnomAD v4
1g.113834935T>GCA341704216AP4B1-AS1,PTPN22c.1869A>C (p.Glu623Asp)
c.469-15281A>C (n.469-15281A>C)
n.1910A>C
c.1488A>C (p.Glu496Asp)
c.1704A>C (p.Glu568Asp)
c.*1147A>C (n.*1147A>C)
c.1797A>C (p.Glu599Asp)
n.414+19463T>G
c.1791A>C (p.Glu597Asp)
c.1425A>C (p.Glu475Asp)
c.1524A>C (p.Glu508Asp)
1g.113834936T>ACA341704219AP4B1-AS1,PTPN22c.1868A>T (p.Glu623Val)
c.469-15282A>T (n.469-15282A>T)
n.1909A>T
c.1487A>T (p.Glu496Val)
c.1703A>T (p.Glu568Val)
c.*1146A>T (n.*1146A>T)
c.1796A>T (p.Glu599Val)
n.414+19464T>A
c.1790A>T (p.Glu597Val)
c.1424A>T (p.Glu475Val)
c.1523A>T (p.Glu508Val)
 gnomAD v4
1g.113834936T>CCA341704232AP4B1-AS1,PTPN22c.1868A>G (p.Glu623Gly)
c.469-15282A>G (n.469-15282A>G)
n.1909A>G
c.1487A>G (p.Glu496Gly)
c.1703A>G (p.Glu568Gly)
c.*1146A>G (n.*1146A>G)
c.1796A>G (p.Glu599Gly)
n.414+19464T>C
c.1790A>G (p.Glu597Gly)
c.1424A>G (p.Glu475Gly)
c.1523A>G (p.Glu508Gly)
 gnomAD v4
1g.113834936T>GCA341704234AP4B1-AS1,PTPN22c.1868A>C (p.Glu623Ala)
c.469-15282A>C (n.469-15282A>C)
n.1909A>C
c.1487A>C (p.Glu496Ala)
c.1703A>C (p.Glu568Ala)
c.*1146A>C (n.*1146A>C)
c.1796A>C (p.Glu599Ala)
n.414+19464T>G
c.1790A>C (p.Glu597Ala)
c.1424A>C (p.Glu475Ala)
c.1523A>C (p.Glu508Ala)
 gnomAD v4
1g.113834937C>ACA341704240AP4B1-AS1,PTPN22c.1867G>T (p.Glu623Ter)
c.469-15283G>T (n.469-15283G>T)
n.1908G>T
c.1486G>T (p.Glu496Ter)
c.1702G>T (p.Glu568Ter)
c.*1145G>T (n.*1145G>T)
c.1795G>T (p.Glu599Ter)
n.414+19465C>A
c.1789G>T (p.Glu597Ter)
c.1423G>T (p.Glu475Ter)
c.1522G>T (p.Glu508Ter)
 gnomAD v4
1g.113834937C>GCA341704239AP4B1-AS1,PTPN22c.1867G>C (p.Glu623Gln)
c.469-15283G>C (n.469-15283G>C)
n.1908G>C
c.1486G>C (p.Glu496Gln)
c.1702G>C (p.Glu568Gln)
c.*1145G>C (n.*1145G>C)
c.1795G>C (p.Glu599Gln)
n.414+19465C>G
c.1789G>C (p.Glu597Gln)
c.1423G>C (p.Glu475Gln)
c.1522G>C (p.Glu508Gln)
1g.113834937C>TCA341704237AP4B1-AS1,PTPN22c.1867G>A (p.Glu623Lys)
c.469-15283G>A (n.469-15283G>A)
n.1908G>A
c.1486G>A (p.Glu496Lys)
c.1702G>A (p.Glu568Lys)
c.*1145G>A (n.*1145G>A)
c.1795G>A (p.Glu599Lys)
n.414+19465C>T
c.1789G>A (p.Glu597Lys)
c.1423G>A (p.Glu475Lys)
c.1522G>A (p.Glu508Lys)
 gnomAD v4
1g.113834938A>CCA419561367AP4B1-AS1,PTPN22c.1866T>G (p.Pro622=)
c.469-15284T>G (n.469-15284T>G)
n.1907T>G
c.1485T>G (p.Pro495=)
c.1701T>G (p.Pro567=)
c.*1144T>G (n.*1144T>G)
c.1794T>G (p.Pro598=)
n.414+19466A>C
c.1788T>G (p.Pro596=)
c.1422T>G (p.Pro474=)
c.1521T>G (p.Pro507=)
 gnomAD v4
1g.113834938A>GCA419561369AP4B1-AS1,PTPN22c.1866T>C (p.Pro622=)
c.469-15284T>C (n.469-15284T>C)
n.1907T>C
c.1485T>C (p.Pro495=)
c.1701T>C (p.Pro567=)
c.*1144T>C (n.*1144T>C)
c.1794T>C (p.Pro598=)
n.414+19466A>G
c.1788T>C (p.Pro596=)
c.1422T>C (p.Pro474=)
c.1521T>C (p.Pro507=)
 gnomAD v4
1g.113834938A>TCA419561371AP4B1-AS1,PTPN22c.1866T>A (p.Pro622=)
c.469-15284T>A (n.469-15284T>A)
n.1907T>A
c.1485T>A (p.Pro495=)
c.1701T>A (p.Pro567=)
c.*1144T>A (n.*1144T>A)
c.1794T>A (p.Pro598=)
n.414+19466A>T
c.1788T>A (p.Pro596=)
c.1422T>A (p.Pro474=)
c.1521T>A (p.Pro507=)
1g.113834939G>ACA341704242AP4B1-AS1,PTPN22c.1865C>T (p.Pro622Leu)
c.469-15285C>T (n.469-15285C>T)
n.1906C>T
c.1484C>T (p.Pro495Leu)
c.1700C>T (p.Pro567Leu)
c.*1143C>T (n.*1143C>T)
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 gnomAD v4
1g.113834939G>CCA1014940AP4B1-AS1,PTPN22c.1865C>G (p.Pro622Arg)
c.469-15285C>G (n.469-15285C>G)
n.1906C>G
c.1484C>G (p.Pro495Arg)
c.1700C>G (p.Pro567Arg)
c.*1143C>G (n.*1143C>G)
c.1793C>G (p.Pro598Arg)
n.414+19467G>C
c.1787C>G (p.Pro596Arg)
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c.1520C>G (p.Pro507Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113834939G=CA1140885829AP4B1-AS1,PTPN22c.1865C= (p.Pro622=)
c.469-15285C= (n.469-15285C=)
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c.1484C= (p.Pro495=)
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n.414+19467G=
c.1787C= (p.Pro596=)
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c.1520C= (p.Pro507=)
1g.113834939G>TCA341704246AP4B1-AS1,PTPN22c.1865C>A (p.Pro622His)
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c.1700C>A (p.Pro567His)
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n.414+19467G>T
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 gnomAD v4
1g.113834940G>ACA341704249AP4B1-AS1,PTPN22c.1864C>T (p.Pro622Ser)
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 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113834940G>CCA341704250AP4B1-AS1,PTPN22c.1864C>G (p.Pro622Ala)
c.469-15286C>G (n.469-15286C>G)
n.1905C>G
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c.1699C>G (p.Pro567Ala)
c.*1142C>G (n.*1142C>G)
c.1792C>G (p.Pro598Ala)
n.414+19468G>C
c.1786C>G (p.Pro596Ala)
c.1420C>G (p.Pro474Ala)
c.1519C>G (p.Pro507Ala)
1g.113834940G=CA1189921986AP4B1-AS1,PTPN22c.1864C= (p.Pro622=)
c.469-15286C= (n.469-15286C=)
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c.*1142C= (n.*1142C=)
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n.414+19468G=
c.1786C= (p.Pro596=)
c.1420C= (p.Pro474=)
c.1519C= (p.Pro507=)
1g.113834940G>TCA341704251AP4B1-AS1,PTPN22c.1864C>A (p.Pro622Thr)
c.469-15286C>A (n.469-15286C>A)
n.1905C>A
c.1483C>A (p.Pro495Thr)
c.1699C>A (p.Pro567Thr)
c.*1142C>A (n.*1142C>A)
c.1792C>A (p.Pro598Thr)
n.414+19468G>T
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 gnomAD v4
1g.113834941T>ACA419561388AP4B1-AS1,PTPN22c.1863A>T (p.Thr621=)
c.469-15287A>T (n.469-15287A>T)
n.1904A>T
c.1482A>T (p.Thr494=)
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c.*1141A>T (n.*1141A>T)
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n.414+19469T>A
c.1785A>T (p.Thr595=)
c.1419A>T (p.Thr473=)
c.1518A>T (p.Thr506=)
1g.113834941T>CCA419561390AP4B1-AS1,PTPN22c.1863A>G (p.Thr621=)
c.469-15287A>G (n.469-15287A>G)
n.1904A>G
c.1482A>G (p.Thr494=)
c.1698A>G (p.Thr566=)
c.*1141A>G (n.*1141A>G)
c.1791A>G (p.Thr597=)
n.414+19469T>C
c.1785A>G (p.Thr595=)
c.1419A>G (p.Thr473=)
c.1518A>G (p.Thr506=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113834941T>GCA419561392AP4B1-AS1,PTPN22c.1863A>C (p.Thr621=)
c.469-15287A>C (n.469-15287A>C)
n.1904A>C
c.1482A>C (p.Thr494=)
c.1698A>C (p.Thr566=)
c.*1141A>C (n.*1141A>C)
c.1791A>C (p.Thr597=)
n.414+19469T>G
c.1785A>C (p.Thr595=)
c.1419A>C (p.Thr473=)
c.1518A>C (p.Thr506=)
1g.113834941T=CA1189921987AP4B1-AS1,PTPN22c.1863A= (p.Thr621=)
c.469-15287A= (n.469-15287A=)
n.1904A=
c.1482A= (p.Thr494=)
c.1698A= (p.Thr566=)
c.*1141A= (n.*1141A=)
c.1791A= (p.Thr597=)
n.414+19469T=
c.1785A= (p.Thr595=)
c.1419A= (p.Thr473=)
c.1518A= (p.Thr506=)
1g.113834942G>ACA341704253AP4B1-AS1,PTPN22c.1862C>T (p.Thr621Ile)
c.469-15288C>T (n.469-15288C>T)
n.1903C>T
c.1481C>T (p.Thr494Ile)
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c.*1140C>T (n.*1140C>T)
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n.414+19470G>A
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 dbSNP gnomAD v4
1g.113834942G>CCA341704255AP4B1-AS1,PTPN22c.1862C>G (p.Thr621Arg)
c.469-15288C>G (n.469-15288C>G)
n.1903C>G
c.1481C>G (p.Thr494Arg)
c.1697C>G (p.Thr566Arg)
c.*1140C>G (n.*1140C>G)
c.1790C>G (p.Thr597Arg)
n.414+19470G>C
c.1784C>G (p.Thr595Arg)
c.1418C>G (p.Thr473Arg)
c.1517C>G (p.Thr506Arg)
1g.113834942G=CA1189921988AP4B1-AS1,PTPN22c.1862C= (p.Thr621=)
c.469-15288C= (n.469-15288C=)
n.1903C=
c.1481C= (p.Thr494=)
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c.*1140C= (n.*1140C=)
c.1790C= (p.Thr597=)
n.414+19470G=
c.1784C= (p.Thr595=)
c.1418C= (p.Thr473=)
c.1517C= (p.Thr506=)
1g.113834942G>TCA341704257AP4B1-AS1,PTPN22c.1862C>A (p.Thr621Lys)
c.469-15288C>A (n.469-15288C>A)
n.1903C>A
c.1481C>A (p.Thr494Lys)
c.1697C>A (p.Thr566Lys)
c.*1140C>A (n.*1140C>A)
c.1790C>A (p.Thr597Lys)
n.414+19470G>T
c.1784C>A (p.Thr595Lys)
c.1418C>A (p.Thr473Lys)
c.1517C>A (p.Thr506Lys)
 gnomAD v4
1g.113834943T>ACA341704259AP4B1-AS1,PTPN22c.1861A>T (p.Thr621Ser)
c.469-15289A>T (n.469-15289A>T)
n.1902A>T
c.1480A>T (p.Thr494Ser)
c.1696A>T (p.Thr566Ser)
c.*1139A>T (n.*1139A>T)
c.1789A>T (p.Thr597Ser)
n.414+19471T>A
c.1783A>T (p.Thr595Ser)
c.1417A>T (p.Thr473Ser)
c.1516A>T (p.Thr506Ser)
1g.113834943T>CCA341704265AP4B1-AS1,PTPN22c.1861A>G (p.Thr621Ala)
c.469-15289A>G (n.469-15289A>G)
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c.1696A>G (p.Thr566Ala)
c.*1139A>G (n.*1139A>G)
c.1789A>G (p.Thr597Ala)
n.414+19471T>C
c.1783A>G (p.Thr595Ala)
c.1417A>G (p.Thr473Ala)
c.1516A>G (p.Thr506Ala)
 gnomAD v4
1g.113834943T>GCA341704267AP4B1-AS1,PTPN22c.1861A>C (p.Thr621Pro)
c.469-15289A>C (n.469-15289A>C)
n.1902A>C
c.1480A>C (p.Thr494Pro)
c.1696A>C (p.Thr566Pro)
c.*1139A>C (n.*1139A>C)
c.1789A>C (p.Thr597Pro)
n.414+19471T>G
c.1783A>C (p.Thr595Pro)
c.1417A>C (p.Thr473Pro)
c.1516A>C (p.Thr506Pro)
1g.113834944C>ACA341704273AP4B1-AS1,PTPN22c.1860G>T (p.Trp620Cys)
c.469-15290G>T (n.469-15290G>T)
n.1901G>T
c.1479G>T (p.Trp493Cys)
c.1695G>T (p.Trp565Cys)
c.*1138G>T (n.*1138G>T)
c.1788G>T (p.Trp596Cys)
c.1860G>T (p.Arg620=)
c.1788G>T (p.Arg596=)
c.1695G>T (p.Arg565=)
n.414+19472C>A
c.1782G>T (p.Trp594Cys)
c.1416G>T (p.Trp472Cys)
c.1515G>T (p.Trp505Cys)
 gnomAD v4
1g.113834944C>GCA341704279AP4B1-AS1,PTPN22c.1860G>C (p.Trp620Cys)
c.469-15290G>C (n.469-15290G>C)
n.1901G>C
c.1479G>C (p.Trp493Cys)
c.1695G>C (p.Trp565Cys)
c.*1138G>C (n.*1138G>C)
c.1788G>C (p.Trp596Cys)
c.1860G>C (p.Arg620=)
c.1788G>C (p.Arg596=)
c.1695G>C (p.Arg565=)
n.414+19472C>G
c.1782G>C (p.Trp594Cys)
c.1416G>C (p.Trp472Cys)
c.1515G>C (p.Trp505Cys)
1g.113834944C>TCA341704270AP4B1-AS1,PTPN22c.1860G>A (p.Trp620Ter)
c.469-15290G>A (n.469-15290G>A)
n.1901G>A
c.1479G>A (p.Trp493Ter)
c.1695G>A (p.Trp565Ter)
c.*1138G>A (n.*1138G>A)
c.1788G>A (p.Trp596Ter)
c.1860G>A (p.Arg620=)
c.1788G>A (p.Arg596=)
c.1695G>A (p.Arg565=)
n.414+19472C>T
c.1782G>A (p.Trp594Ter)
c.1416G>A (p.Trp472Ter)
c.1515G>A (p.Trp505Ter)
 gnomAD v4
1g.113834945C>ACA341704286AP4B1-AS1,PTPN22c.1859G>T (p.Trp620Leu)
c.469-15291G>T (n.469-15291G>T)
n.1900G>T
c.1478G>T (p.Trp493Leu)
c.1694G>T (p.Trp565Leu)
c.*1137G>T (n.*1137G>T)
c.1787G>T (p.Trp596Leu)
c.1859G>T (p.Arg620Leu)
c.1787G>T (p.Arg596Leu)
c.1694G>T (p.Arg565Leu)
n.414+19473C>A
c.1781G>T (p.Trp594Leu)
c.1415G>T (p.Trp472Leu)
c.1514G>T (p.Trp505Leu)
 gnomAD v4
1g.113834945C=CA1143506785AP4B1-AS1,PTPN22c.1859G= (p.Trp620=)
c.469-15291G= (n.469-15291G=)
n.1900G=
c.1478G= (p.Trp493=)
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c.*1137G= (n.*1137G=)
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c.1787G= (p.Arg596=)
c.1694G= (p.Arg565=)
n.414+19473C=
c.1781G= (p.Trp594=)
c.1415G= (p.Trp472=)
c.1514G= (p.Trp505=)
1g.113834945C>GCA341704281AP4B1-AS1,PTPN22c.1859G>C (p.Trp620Ser)
c.469-15291G>C (n.469-15291G>C)
n.1900G>C
c.1478G>C (p.Trp493Ser)
c.1694G>C (p.Trp565Ser)
c.*1137G>C (n.*1137G>C)
c.1787G>C (p.Trp596Ser)
c.1859G>C (p.Arg620Pro)
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n.414+19473C>G
c.1781G>C (p.Trp594Ser)
c.1415G>C (p.Trp472Ser)
c.1514G>C (p.Trp505Ser)
 gnomAD v4
1g.113834945C>TCA1014941AP4B1-AS1,PTPN22c.1859G>A (p.Trp620Ter)
c.469-15291G>A (n.469-15291G>A)
n.1900G>A
c.1478G>A (p.Trp493Ter)
c.1694G>A (p.Trp565Ter)
c.*1137G>A (n.*1137G>A)
c.1787G>A (p.Trp596Ter)
c.1859G>A (p.Arg620Gln)
c.1787G>A (p.Arg596Gln)
c.1694G>A (p.Arg565Gln)
n.414+19473C>T
c.1781G>A (p.Trp594Ter)
c.1415G>A (p.Trp472Ter)
c.1514G>A (p.Trp505Ter)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
1g.113834946A=CA119991AP4B1-AS1,PTPN22c.1858T= (p.Trp620=)
c.469-15292T= (n.469-15292T=)
n.1899T=
c.1477T= (p.Trp493=)
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c.*1136T= (n.*1136T=)
c.1786T= (p.Trp596=)
n.414+19474A=
c.1780T= (p.Trp594=)
c.1414T= (p.Trp472=)
c.1513T= (p.Trp505=)
1g.113834946A>CCA341704301AP4B1-AS1,PTPN22c.1858T>G (p.Trp620Gly)
c.469-15292T>G (n.469-15292T>G)
n.1899T>G
c.1477T>G (p.Trp493Gly)
c.1693T>G (p.Trp565Gly)
c.*1136T>G (n.*1136T>G)
c.1786T>G (p.Trp596Gly)
n.414+19474A>C
c.1780T>G (p.Trp594Gly)
c.1414T>G (p.Trp472Gly)
c.1513T>G (p.Trp505Gly)
1g.113834946A>GCA1014942AP4B1-AS1,PTPN22c.1858T>C (p.Trp620Arg)
c.469-15292T>C (n.469-15292T>C)
n.1899T>C
c.1477T>C (p.Trp493Arg)
c.1693T>C (p.Trp565Arg)
c.*1136T>C (n.*1136T>C)
c.1786T>C (p.Trp596Arg)
n.414+19474A>G
c.1780T>C (p.Trp594Arg)
c.1414T>C (p.Trp472Arg)
c.1513T>C (p.Trp505Arg)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113834946A>TCA341704304AP4B1-AS1,PTPN22c.1858T>A (p.Trp620Arg)
c.469-15292T>A (n.469-15292T>A)
n.1899T>A
c.1477T>A (p.Trp493Arg)
c.1693T>A (p.Trp565Arg)
c.*1136T>A (n.*1136T>A)
c.1786T>A (p.Trp596Arg)
n.414+19474A>T
c.1780T>A (p.Trp594Arg)
c.1414T>A (p.Trp472Arg)
c.1513T>A (p.Trp505Arg)
 dbSNP gnomAD v4
1g.113834946_113834947insGCGCA2647207452AP4B1-AS1,PTPN22c.1857_1858insCGC (p.Val619_Trp620insArg)
c.469-15293_469-15292insCGC (n.469-15293_469-15292insCGC)
n.1898_1899insCGC
c.1476_1477insCGC (p.Val492_Trp493insArg)
c.1692_1693insCGC (p.Val564_Trp565insArg)
c.*1135_*1136insCGC (n.*1135_*1136insCGC)
c.1785_1786insCGC (p.Val595_Trp596insArg)
c.1857_1858insCGC (p.Val619_Arg620insArg)
c.1785_1786insCGC (p.Val595_Arg596insArg)
c.1692_1693insCGC (p.Val564_Arg565insArg)
n.414+19474_414+19475insGCG
c.1779_1780insCGC (p.Val593_Trp594insArg)
c.1413_1414insCGC (p.Val471_Trp472insArg)
c.1512_1513insCGC (p.Val504_Trp505insArg)
 gnomAD v4
1g.113834947T>ACA419561427AP4B1-AS1,PTPN22c.1857A>T (p.Val619=)
c.469-15293A>T (n.469-15293A>T)
n.1898A>T
c.1476A>T (p.Val492=)
c.1692A>T (p.Val564=)
c.*1135A>T (n.*1135A>T)
c.1785A>T (p.Val595=)
n.414+19475T>A
c.1779A>T (p.Val593=)
c.1413A>T (p.Val471=)
c.1512A>T (p.Val504=)
1g.113834947T>CCA419561432AP4B1-AS1,PTPN22c.1857A>G (p.Val619=)
c.469-15293A>G (n.469-15293A>G)
n.1898A>G
c.1476A>G (p.Val492=)
c.1692A>G (p.Val564=)
c.*1135A>G (n.*1135A>G)
c.1785A>G (p.Val595=)
n.414+19475T>C
c.1779A>G (p.Val593=)
c.1413A>G (p.Val471=)
c.1512A>G (p.Val504=)
 gnomAD v4
1g.113834947T>GCA419561435AP4B1-AS1,PTPN22c.1857A>C (p.Val619=)
c.469-15293A>C (n.469-15293A>C)
n.1898A>C
c.1476A>C (p.Val492=)
c.1692A>C (p.Val564=)
c.*1135A>C (n.*1135A>C)
c.1785A>C (p.Val595=)
n.414+19475T>G
c.1779A>C (p.Val593=)
c.1413A>C (p.Val471=)
c.1512A>C (p.Val504=)
1g.113834948A>CCA341704305AP4B1-AS1,PTPN22c.1856T>G (p.Val619Gly)
c.469-15294T>G (n.469-15294T>G)
n.1897T>G
c.1475T>G (p.Val492Gly)
c.1691T>G (p.Val564Gly)
c.*1134T>G (n.*1134T>G)
c.1784T>G (p.Val595Gly)
n.414+19476A>C
c.1778T>G (p.Val593Gly)
c.1412T>G (p.Val471Gly)
c.1511T>G (p.Val504Gly)
1g.113834948A>GCA341704308AP4B1-AS1,PTPN22c.1856T>C (p.Val619Ala)
c.469-15294T>C (n.469-15294T>C)
n.1897T>C
c.1475T>C (p.Val492Ala)
c.1691T>C (p.Val564Ala)
c.*1134T>C (n.*1134T>C)
c.1784T>C (p.Val595Ala)
n.414+19476A>G
c.1778T>C (p.Val593Ala)
c.1412T>C (p.Val471Ala)
c.1511T>C (p.Val504Ala)
 gnomAD v4
1g.113834948A>TCA341704311AP4B1-AS1,PTPN22c.1856T>A (p.Val619Glu)
c.469-15294T>A (n.469-15294T>A)
n.1897T>A
c.1475T>A (p.Val492Glu)
c.1691T>A (p.Val564Glu)
c.*1134T>A (n.*1134T>A)
c.1784T>A (p.Val595Glu)
n.414+19476A>T
c.1778T>A (p.Val593Glu)
c.1412T>A (p.Val471Glu)
c.1511T>A (p.Val504Glu)
1g.113834949C>ACA341704313AP4B1-AS1,PTPN22c.1855G>T (p.Val619Leu)
c.469-15295G>T (n.469-15295G>T)
n.1896G>T
c.1474G>T (p.Val492Leu)
c.1690G>T (p.Val564Leu)
c.*1133G>T (n.*1133G>T)
c.1783G>T (p.Val595Leu)
n.414+19477C>A
c.1777G>T (p.Val593Leu)
c.1411G>T (p.Val471Leu)
c.1510G>T (p.Val504Leu)
1g.113834949C=CA1189921989AP4B1-AS1,PTPN22c.1855G= (p.Val619=)
c.469-15295G= (n.469-15295G=)
n.1896G=
c.1474G= (p.Val492=)
c.1690G= (p.Val564=)
c.*1133G= (n.*1133G=)
c.1783G= (p.Val595=)
n.414+19477C=
c.1777G= (p.Val593=)
c.1411G= (p.Val471=)
c.1510G= (p.Val504=)
1g.113834949C>GCA341704315AP4B1-AS1,PTPN22c.1855G>C (p.Val619Leu)
c.469-15295G>C (n.469-15295G>C)
n.1896G>C
c.1474G>C (p.Val492Leu)
c.1690G>C (p.Val564Leu)
c.*1133G>C (n.*1133G>C)
c.1783G>C (p.Val595Leu)
n.414+19477C>G
c.1777G>C (p.Val593Leu)
c.1411G>C (p.Val471Leu)
c.1510G>C (p.Val504Leu)
1g.113834949C>TCA341704317AP4B1-AS1,PTPN22c.1855G>A (p.Val619Ile)
c.469-15295G>A (n.469-15295G>A)
n.1896G>A
c.1474G>A (p.Val492Ile)
c.1690G>A (p.Val564Ile)
c.*1133G>A (n.*1133G>A)
c.1783G>A (p.Val595Ile)
n.414+19477C>T
c.1777G>A (p.Val593Ile)
c.1411G>A (p.Val471Ile)
c.1510G>A (p.Val504Ile)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113834950A>CCA419561447AP4B1-AS1,PTPN22c.1854T>G (p.Pro618=)
c.469-15296T>G (n.469-15296T>G)
n.1895T>G
c.1473T>G (p.Pro491=)
c.1689T>G (p.Pro563=)
c.*1132T>G (n.*1132T>G)
c.1782T>G (p.Pro594=)
n.414+19478A>C
c.1776T>G (p.Pro592=)
c.1410T>G (p.Pro470=)
c.1509T>G (p.Pro503=)
 gnomAD v4
1g.113834950A>GCA419561448AP4B1-AS1,PTPN22c.1854T>C (p.Pro618=)
c.469-15296T>C (n.469-15296T>C)
n.1895T>C
c.1473T>C (p.Pro491=)
c.1689T>C (p.Pro563=)
c.*1132T>C (n.*1132T>C)
c.1782T>C (p.Pro594=)
n.414+19478A>G
c.1776T>C (p.Pro592=)
c.1410T>C (p.Pro470=)
c.1509T>C (p.Pro503=)
 gnomAD v4
1g.113834950A>TCA419561450AP4B1-AS1,PTPN22c.1854T>A (p.Pro618=)
c.469-15296T>A (n.469-15296T>A)
n.1895T>A
c.1473T>A (p.Pro491=)
c.1689T>A (p.Pro563=)
c.*1132T>A (n.*1132T>A)
c.1782T>A (p.Pro594=)
n.414+19478A>T
c.1776T>A (p.Pro592=)
c.1410T>A (p.Pro470=)
c.1509T>A (p.Pro503=)
1g.113834951G>ACA1014943AP4B1-AS1,PTPN22c.1853C>T (p.Pro618Leu)
c.469-15297C>T (n.469-15297C>T)
n.1894C>T
c.1472C>T (p.Pro491Leu)
c.1688C>T (p.Pro563Leu)
c.*1131C>T (n.*1131C>T)
c.1781C>T (p.Pro594Leu)
n.414+19479G>A
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
c.1409C>T (p.Pro470Leu)
c.1508C>T (p.Pro503Leu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113834951G>CCA341704327AP4B1-AS1,PTPN22c.1853C>G (p.Pro618Arg)
c.469-15297C>G (n.469-15297C>G)
n.1894C>G
c.1472C>G (p.Pro491Arg)
c.1688C>G (p.Pro563Arg)
c.*1131C>G (n.*1131C>G)
c.1781C>G (p.Pro594Arg)
n.414+19479G>C
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
c.1409C>G (p.Pro470Arg)
c.1508C>G (p.Pro503Arg)
1g.113834951G=CA1189921990AP4B1-AS1,PTPN22c.1853C= (p.Pro618=)
c.469-15297C= (n.469-15297C=)
n.1894C=
c.1472C= (p.Pro491=)
c.1688C= (p.Pro563=)
c.*1131C= (n.*1131C=)
c.1781C= (p.Pro594=)
n.414+19479G=
c.1775C= (p.Pro592=)
c.1409C= (p.Pro470=)
c.1508C= (p.Pro503=)
1g.113834951G>TCA341704326AP4B1-AS1,PTPN22c.1853C>A (p.Pro618His)
c.469-15297C>A (n.469-15297C>A)
n.1894C>A
c.1472C>A (p.Pro491His)
c.1688C>A (p.Pro563His)
c.*1131C>A (n.*1131C>A)
c.1781C>A (p.Pro594His)
n.414+19479G>T
c.1775C>A (p.Pro592His)
c.1409C>A (p.Pro470His)
c.1508C>A (p.Pro503His)
 gnomAD v4
1g.113834952G>ACA341704331AP4B1-AS1,PTPN22c.1852C>T (p.Pro618Ser)
c.469-15298C>T (n.469-15298C>T)
n.1893C>T
c.1471C>T (p.Pro491Ser)
c.1687C>T (p.Pro563Ser)
c.*1130C>T (n.*1130C>T)
c.1780C>T (p.Pro594Ser)
n.414+19480G>A
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
c.1408C>T (p.Pro470Ser)
c.1507C>T (p.Pro503Ser)
 COSMIC
1g.113834952G>CCA341704333AP4B1-AS1,PTPN22c.1852C>G (p.Pro618Ala)
c.469-15298C>G (n.469-15298C>G)
n.1893C>G
c.1471C>G (p.Pro491Ala)
c.1687C>G (p.Pro563Ala)
c.*1130C>G (n.*1130C>G)
c.1780C>G (p.Pro594Ala)
n.414+19480G>C
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
c.1408C>G (p.Pro470Ala)
c.1507C>G (p.Pro503Ala)
1g.113834952G>TCA341704334AP4B1-AS1,PTPN22c.1852C>A (p.Pro618Thr)
c.469-15298C>A (n.469-15298C>A)
n.1893C>A
c.1471C>A (p.Pro491Thr)
c.1687C>A (p.Pro563Thr)
c.*1130C>A (n.*1130C>A)
c.1780C>A (p.Pro594Thr)
n.414+19480G>T
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
c.1408C>A (p.Pro470Thr)
c.1507C>A (p.Pro503Thr)
 gnomAD v4
1g.113834953A>CCA419561479AP4B1-AS1,PTPN22c.1851T>G (p.Leu617=)
c.469-15299T>G (n.469-15299T>G)
n.1892T>G
c.1470T>G (p.Leu490=)
c.1686T>G (p.Leu562=)
c.*1129T>G (n.*1129T>G)
c.1779T>G (p.Leu593=)
n.414+19481A>C
c.1773T>G (p.Leu591=)
c.1407T>G (p.Leu469=)
c.1506T>G (p.Leu502=)
1g.113834953A>GCA419561480AP4B1-AS1,PTPN22c.1851T>C (p.Leu617=)
c.469-15299T>C (n.469-15299T>C)
n.1892T>C
c.1470T>C (p.Leu490=)
c.1686T>C (p.Leu562=)
c.*1129T>C (n.*1129T>C)
c.1779T>C (p.Leu593=)
n.414+19481A>G
c.1773T>C (p.Leu591=)
c.1407T>C (p.Leu469=)
c.1506T>C (p.Leu502=)
 gnomAD v4
1g.113834953A>TCA419561482AP4B1-AS1,PTPN22c.1851T>A (p.Leu617=)
c.469-15299T>A (n.469-15299T>A)
n.1892T>A
c.1470T>A (p.Leu490=)
c.1686T>A (p.Leu562=)
c.*1129T>A (n.*1129T>A)
c.1779T>A (p.Leu593=)
n.414+19481A>T
c.1773T>A (p.Leu591=)
c.1407T>A (p.Leu469=)
c.1506T>A (p.Leu502=)
1g.113834954A>CCA341704338AP4B1-AS1,PTPN22c.1850T>G (p.Leu617Arg)
c.469-15300T>G (n.469-15300T>G)
n.1891T>G
c.1469T>G (p.Leu490Arg)
c.1685T>G (p.Leu562Arg)
c.*1128T>G (n.*1128T>G)
c.1778T>G (p.Leu593Arg)
n.414+19482A>C
c.1772T>G (p.Leu591Arg)
c.1406T>G (p.Leu469Arg)
c.1505T>G (p.Leu502Arg)
1g.113834954A>GCA341704340AP4B1-AS1,PTPN22c.1850T>C (p.Leu617Pro)
c.469-15300T>C (n.469-15300T>C)
n.1891T>C
c.1469T>C (p.Leu490Pro)
c.1685T>C (p.Leu562Pro)
c.*1128T>C (n.*1128T>C)
c.1778T>C (p.Leu593Pro)
n.414+19482A>G
c.1772T>C (p.Leu591Pro)
c.1406T>C (p.Leu469Pro)
c.1505T>C (p.Leu502Pro)
1g.113834954A>TCA341704343AP4B1-AS1,PTPN22c.1850T>A (p.Leu617His)
c.469-15300T>A (n.469-15300T>A)
n.1891T>A
c.1469T>A (p.Leu490His)
c.1685T>A (p.Leu562His)
c.*1128T>A (n.*1128T>A)
c.1778T>A (p.Leu593His)
n.414+19482A>T
c.1772T>A (p.Leu591His)
c.1406T>A (p.Leu469His)
c.1505T>A (p.Leu502His)
1g.113834955G>ACA341704345AP4B1-AS1,PTPN22c.1849C>T (p.Leu617Phe)
c.469-15301C>T (n.469-15301C>T)
n.1890C>T
c.1468C>T (p.Leu490Phe)
c.1684C>T (p.Leu562Phe)
c.*1127C>T (n.*1127C>T)
c.1777C>T (p.Leu593Phe)
n.414+19483G>A
c.1771C>T (p.Leu591Phe)
c.1405C>T (p.Leu469Phe)
c.1504C>T (p.Leu502Phe)
 gnomAD v4
1g.113834955G>CCA341704347AP4B1-AS1,PTPN22c.1849C>G (p.Leu617Val)
c.469-15301C>G (n.469-15301C>G)
n.1890C>G
c.1468C>G (p.Leu490Val)
c.1684C>G (p.Leu562Val)
c.*1127C>G (n.*1127C>G)
c.1777C>G (p.Leu593Val)
n.414+19483G>C
c.1771C>G (p.Leu591Val)
c.1405C>G (p.Leu469Val)
c.1504C>G (p.Leu502Val)
1g.113834955G>TCA341704350AP4B1-AS1,PTPN22c.1849C>A (p.Leu617Ile)
c.469-15301C>A (n.469-15301C>A)
n.1890C>A
c.1468C>A (p.Leu490Ile)
c.1684C>A (p.Leu562Ile)
c.*1127C>A (n.*1127C>A)
c.1777C>A (p.Leu593Ile)
n.414+19483G>T
c.1771C>A (p.Leu591Ile)
c.1405C>A (p.Leu469Ile)
c.1504C>A (p.Leu502Ile)
 gnomAD v4
1g.113834956T>ACA419561503AP4B1-AS1,PTPN22c.1848A>T (p.Pro616=)
c.469-15302A>T (n.469-15302A>T)
n.1889A>T
c.1467A>T (p.Pro489=)
c.1683A>T (p.Pro561=)
c.*1126A>T (n.*1126A>T)
c.1776A>T (p.Pro592=)
n.414+19484T>A
c.1770A>T (p.Pro590=)
c.1404A>T (p.Pro468=)
c.1503A>T (p.Pro501=)
1g.113834956T>CCA419561504AP4B1-AS1,PTPN22c.1848A>G (p.Pro616=)
c.469-15302A>G (n.469-15302A>G)
n.1889A>G
c.1467A>G (p.Pro489=)
c.1683A>G (p.Pro561=)
c.*1126A>G (n.*1126A>G)
c.1776A>G (p.Pro592=)
n.414+19484T>C
c.1770A>G (p.Pro590=)
c.1404A>G (p.Pro468=)
c.1503A>G (p.Pro501=)
1g.113834956T>GCA419561505AP4B1-AS1,PTPN22c.1848A>C (p.Pro616=)
c.469-15302A>C (n.469-15302A>C)
n.1889A>C
c.1467A>C (p.Pro489=)
c.1683A>C (p.Pro561=)
c.*1126A>C (n.*1126A>C)
c.1776A>C (p.Pro592=)
n.414+19484T>G
c.1770A>C (p.Pro590=)
c.1404A>C (p.Pro468=)
c.1503A>C (p.Pro501=)
1g.113834957G>ACA341704352AP4B1-AS1,PTPN22c.1847C>T (p.Pro616Leu)
c.469-15303C>T (n.469-15303C>T)
n.1888C>T
c.1466C>T (p.Pro489Leu)
c.1682C>T (p.Pro561Leu)
c.*1125C>T (n.*1125C>T)
c.1775C>T (p.Pro592Leu)
n.414+19485G>A
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
c.1403C>T (p.Pro468Leu)
c.1502C>T (p.Pro501Leu)
 gnomAD v4
1g.113834957G>CCA341704354AP4B1-AS1,PTPN22c.1847C>G (p.Pro616Arg)
c.469-15303C>G (n.469-15303C>G)
n.1888C>G
c.1466C>G (p.Pro489Arg)
c.1682C>G (p.Pro561Arg)
c.*1125C>G (n.*1125C>G)
c.1775C>G (p.Pro592Arg)
n.414+19485G>C
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
c.1403C>G (p.Pro468Arg)
c.1502C>G (p.Pro501Arg)
1g.113834957G>TCA341704356AP4B1-AS1,PTPN22c.1847C>A (p.Pro616Gln)
c.469-15303C>A (n.469-15303C>A)
n.1888C>A
c.1466C>A (p.Pro489Gln)
c.1682C>A (p.Pro561Gln)
c.*1125C>A (n.*1125C>A)
c.1775C>A (p.Pro592Gln)
n.414+19485G>T
c.1769C>A (p.Pro590Gln)
c.1403C>A (p.Pro468Gln)
c.1502C>A (p.Pro501Gln)
 gnomAD v4
1g.113834960_113834966delCA2647207453AP4B1-AS1,PTPN22c.1841_1847del (p.Pro614HisfsTer?)
c.469-15309_469-15303del (n.469-15309_469-15303del)
n.1882_1888del
c.1460_1466del (p.Pro487HisfsTer?)
c.1676_1682del (p.Pro559HisfsTer?)
c.*1119_*1125del (n.*1119_*1125del)
c.1769_1775del (p.Pro590HisfsTer?)
n.414+19488_414+19494del
c.1763_1769del (p.Pro588HisfsTer?)
c.1397_1403del (p.Pro466HisfsTer?)
c.1496_1502del (p.Pro499HisfsTer?)
 gnomAD v4
1g.113834958G>ACA341704361AP4B1-AS1,PTPN22c.1846C>T (p.Pro616Ser)
c.469-15304C>T (n.469-15304C>T)
n.1887C>T
c.1465C>T (p.Pro489Ser)
c.1681C>T (p.Pro561Ser)
c.*1124C>T (n.*1124C>T)
c.1774C>T (p.Pro592Ser)
n.414+19486G>A
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
c.1402C>T (p.Pro468Ser)
c.1501C>T (p.Pro501Ser)
 dbSNP
1g.113834958G>CCA341704359AP4B1-AS1,PTPN22c.1846C>G (p.Pro616Ala)
c.469-15304C>G (n.469-15304C>G)
n.1887C>G
c.1465C>G (p.Pro489Ala)
c.1681C>G (p.Pro561Ala)
c.*1124C>G (n.*1124C>G)
c.1774C>G (p.Pro592Ala)
n.414+19486G>C
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
c.1402C>G (p.Pro468Ala)
c.1501C>G (p.Pro501Ala)
1g.113834958G=CA1189921991AP4B1-AS1,PTPN22c.1846C= (p.Pro616=)
c.469-15304C= (n.469-15304C=)
n.1887C=
c.1465C= (p.Pro489=)
c.1681C= (p.Pro561=)
c.*1124C= (n.*1124C=)
c.1774C= (p.Pro592=)
n.414+19486G=
c.1768C= (p.Pro590=)
c.1402C= (p.Pro468=)
c.1501C= (p.Pro501=)
1g.113834958G>TCA341704357AP4B1-AS1,PTPN22c.1846C>A (p.Pro616Thr)
c.469-15304C>A (n.469-15304C>A)
n.1887C>A
c.1465C>A (p.Pro489Thr)
c.1681C>A (p.Pro561Thr)
c.*1124C>A (n.*1124C>A)
c.1774C>A (p.Pro592Thr)
n.414+19486G>T
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
c.1402C>A (p.Pro468Thr)
c.1501C>A (p.Pro501Thr)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
1g.113834959delCA2647207454AP4B1-AS1,PTPN22c.1845del (p.Pro616HisfsTer?)
c.469-15305del (n.469-15305del)
n.1886del
c.1464del (p.Pro489HisfsTer?)
c.1680del (p.Pro561HisfsTer?)
c.*1123del (n.*1123del)
c.1773del (p.Pro592HisfsTer?)
n.414+19487del
c.1767del (p.Pro590HisfsTer?)
c.1401del (p.Pro468HisfsTer?)
c.1500del (p.Pro501HisfsTer?)
 gnomAD v4
1g.113834959A>CCA419561524AP4B1-AS1,PTPN22c.1845T>G (p.Pro615=)
c.469-15305T>G (n.469-15305T>G)
n.1886T>G
c.1464T>G (p.Pro488=)
c.1680T>G (p.Pro560=)
c.*1123T>G (n.*1123T>G)
c.1773T>G (p.Pro591=)
n.414+19487A>C
c.1767T>G (p.Pro589=)
c.1401T>G (p.Pro467=)
c.1500T>G (p.Pro500=)
 gnomAD v4
1g.113834959A>GCA419561522AP4B1-AS1,PTPN22c.1845T>C (p.Pro615=)
c.469-15305T>C (n.469-15305T>C)
n.1886T>C
c.1464T>C (p.Pro488=)
c.1680T>C (p.Pro560=)
c.*1123T>C (n.*1123T>C)
c.1773T>C (p.Pro591=)
n.414+19487A>G
c.1767T>C (p.Pro589=)
c.1401T>C (p.Pro467=)
c.1500T>C (p.Pro500=)
 gnomAD v4
1g.113834959A>TCA419561521AP4B1-AS1,PTPN22c.1845T>A (p.Pro615=)
c.469-15305T>A (n.469-15305T>A)
n.1886T>A
c.1464T>A (p.Pro488=)
c.1680T>A (p.Pro560=)
c.*1123T>A (n.*1123T>A)
c.1773T>A (p.Pro591=)
n.414+19487A>T
c.1767T>A (p.Pro589=)
c.1401T>A (p.Pro467=)
c.1500T>A (p.Pro500=)
1g.113834960G>ACA341704362AP4B1-AS1,PTPN22c.1844C>T (p.Pro615Leu)
c.469-15306C>T (n.469-15306C>T)
n.1885C>T
c.1463C>T (p.Pro488Leu)
c.1679C>T (p.Pro560Leu)
c.*1122C>T (n.*1122C>T)
c.1772C>T (p.Pro591Leu)
n.414+19488G>A
c.1766C>T (p.Pro589Leu)
c.1400C>T (p.Pro467Leu)
c.1499C>T (p.Pro500Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113834960G>CCA341704364AP4B1-AS1,PTPN22c.1844C>G (p.Pro615Arg)
c.469-15306C>G (n.469-15306C>G)
n.1885C>G
c.1463C>G (p.Pro488Arg)
c.1679C>G (p.Pro560Arg)
c.*1122C>G (n.*1122C>G)
c.1772C>G (p.Pro591Arg)
n.414+19488G>C
c.1766C>G (p.Pro589Arg)
c.1400C>G (p.Pro467Arg)
c.1499C>G (p.Pro500Arg)
1g.113834960G=CA1189921992AP4B1-AS1,PTPN22c.1844C= (p.Pro615=)
c.469-15306C= (n.469-15306C=)
n.1885C=
c.1463C= (p.Pro488=)
c.1679C= (p.Pro560=)
c.*1122C= (n.*1122C=)
c.1772C= (p.Pro591=)
n.414+19488G=
c.1766C= (p.Pro589=)
c.1400C= (p.Pro467=)
c.1499C= (p.Pro500=)
1g.113834960G>TCA341704366AP4B1-AS1,PTPN22c.1844C>A (p.Pro615His)
c.469-15306C>A (n.469-15306C>A)
n.1885C>A
c.1463C>A (p.Pro488His)
c.1679C>A (p.Pro560His)
c.*1122C>A (n.*1122C>A)
c.1772C>A (p.Pro591His)
n.414+19488G>T
c.1766C>A (p.Pro589His)
c.1400C>A (p.Pro467His)
c.1499C>A (p.Pro500His)
 gnomAD v4
1g.113834965dupCA2647207455AP4B1-AS1,PTPN22c.1844dup (p.Pro616SerfsTer8)
c.469-15306dup (n.469-15306dup)
n.1885dup
c.1463dup (p.Pro489SerfsTer8)
c.1679dup (p.Pro561SerfsTer8)
c.*1122dup (n.*1122dup)
c.1772dup (p.Pro592SerfsTer8)
n.414+19493dup
c.1766dup (p.Pro590SerfsTer8)
c.1400dup (p.Pro468SerfsTer8)
c.1499dup (p.Pro501SerfsTer8)
 gnomAD v4
1g.113834964_113834965dupCA2647207456AP4B1-AS1,PTPN22c.1843_1844dup (p.Pro616LeufsTer?)
c.469-15307_469-15306dup (n.469-15307_469-15306dup)
n.1884_1885dup
c.1462_1463dup (p.Pro489LeufsTer?)
c.1678_1679dup (p.Pro561LeufsTer?)
c.*1121_*1122dup (n.*1121_*1122dup)
c.1771_1772dup (p.Pro592LeufsTer?)
n.414+19492_414+19493dup
c.1765_1766dup (p.Pro590LeufsTer?)
c.1399_1400dup (p.Pro468LeufsTer?)
c.1498_1499dup (p.Pro501LeufsTer?)
 gnomAD v4
1g.113834965delCA645538052AP4B1-AS1,PTPN22c.1844del (p.Pro615LeufsTer?)
c.469-15306del (n.469-15306del)
n.1885del
c.1463del (p.Pro488LeufsTer?)
c.1679del (p.Pro560LeufsTer?)
c.*1122del (n.*1122del)
c.1772del (p.Pro591LeufsTer?)
n.414+19493del
c.1766del (p.Pro589LeufsTer?)
c.1400del (p.Pro467LeufsTer?)
c.1499del (p.Pro500LeufsTer?)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.113834961G>ACA341704369AP4B1-AS1,PTPN22c.1843C>T (p.Pro615Ser)
c.469-15307C>T (n.469-15307C>T)
n.1884C>T
c.1462C>T (p.Pro488Ser)
c.1678C>T (p.Pro560Ser)
c.*1121C>T (n.*1121C>T)
c.1771C>T (p.Pro591Ser)
n.414+19489G>A
c.1765C>T (p.Pro589Ser)
c.1399C>T (p.Pro467Ser)
c.1498C>T (p.Pro500Ser)
 gnomAD v4
1g.113834961G>CCA341704370AP4B1-AS1,PTPN22c.1843C>G (p.Pro615Ala)
c.469-15307C>G (n.469-15307C>G)
n.1884C>G
c.1462C>G (p.Pro488Ala)
c.1678C>G (p.Pro560Ala)
c.*1121C>G (n.*1121C>G)
c.1771C>G (p.Pro591Ala)
n.414+19489G>C
c.1765C>G (p.Pro589Ala)
c.1399C>G (p.Pro467Ala)
c.1498C>G (p.Pro500Ala)
1g.113834961G>TCA341704373AP4B1-AS1,PTPN22c.1843C>A (p.Pro615Thr)
c.469-15307C>A (n.469-15307C>A)
n.1884C>A
c.1462C>A (p.Pro488Thr)
c.1678C>A (p.Pro560Thr)
c.*1121C>A (n.*1121C>A)
c.1771C>A (p.Pro591Thr)
n.414+19489G>T
c.1765C>A (p.Pro589Thr)
c.1399C>A (p.Pro467Thr)
c.1498C>A (p.Pro500Thr)
 gnomAD v4
1g.113834962G>ACA419561536AP4B1-AS1,PTPN22c.1842C>T (p.Pro614=)
c.469-15308C>T (n.469-15308C>T)
n.1883C>T
c.1461C>T (p.Pro487=)
c.1677C>T (p.Pro559=)
c.*1120C>T (n.*1120C>T)
c.1770C>T (p.Pro590=)
n.414+19490G>A
c.1764C>T (p.Pro588=)
c.1398C>T (p.Pro466=)
c.1497C>T (p.Pro499=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113834962G>CCA419561538AP4B1-AS1,PTPN22c.1842C>G (p.Pro614=)
c.469-15308C>G (n.469-15308C>G)
n.1883C>G
c.1461C>G (p.Pro487=)
c.1677C>G (p.Pro559=)
c.*1120C>G (n.*1120C>G)
c.1770C>G (p.Pro590=)
n.414+19490G>C
c.1764C>G (p.Pro588=)
c.1398C>G (p.Pro466=)
c.1497C>G (p.Pro499=)
1g.113834962G=CA1189921993AP4B1-AS1,PTPN22c.1842C= (p.Pro614=)
c.469-15308C= (n.469-15308C=)
n.1883C=
c.1461C= (p.Pro487=)
c.1677C= (p.Pro559=)
c.*1120C= (n.*1120C=)
c.1770C= (p.Pro590=)
n.414+19490G=
c.1764C= (p.Pro588=)
c.1398C= (p.Pro466=)
c.1497C= (p.Pro499=)
1g.113834962G>TCA419561539AP4B1-AS1,PTPN22c.1842C>A (p.Pro614=)
c.469-15308C>A (n.469-15308C>A)
n.1883C>A
c.1461C>A (p.Pro487=)
c.1677C>A (p.Pro559=)
c.*1120C>A (n.*1120C>A)
c.1770C>A (p.Pro590=)
n.414+19490G>T
c.1764C>A (p.Pro588=)
c.1398C>A (p.Pro466=)
c.1497C>A (p.Pro499=)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.113834963G>ACA28979651AP4B1-AS1,PTPN22c.1841C>T (p.Pro614Leu)
c.469-15309C>T (n.469-15309C>T)
n.1882C>T
c.1460C>T (p.Pro487Leu)
c.1676C>T (p.Pro559Leu)
c.*1119C>T (n.*1119C>T)
c.1769C>T (p.Pro590Leu)
n.414+19491G>A
c.1763C>T (p.Pro588Leu)
c.1397C>T (p.Pro466Leu)
c.1496C>T (p.Pro499Leu)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113834963G>CCA341704376AP4B1-AS1,PTPN22c.1841C>G (p.Pro614Arg)
c.469-15309C>G (n.469-15309C>G)
n.1882C>G
c.1460C>G (p.Pro487Arg)
c.1676C>G (p.Pro559Arg)
c.*1119C>G (n.*1119C>G)
c.1769C>G (p.Pro590Arg)
n.414+19491G>C
c.1763C>G (p.Pro588Arg)
c.1397C>G (p.Pro466Arg)
c.1496C>G (p.Pro499Arg)
1g.113834963G=CA1189921994AP4B1-AS1,PTPN22c.1841C= (p.Pro614=)
c.469-15309C= (n.469-15309C=)
n.1882C=
c.1460C= (p.Pro487=)
c.1676C= (p.Pro559=)
c.*1119C= (n.*1119C=)
c.1769C= (p.Pro590=)
n.414+19491G=
c.1763C= (p.Pro588=)
c.1397C= (p.Pro466=)
c.1496C= (p.Pro499=)
1g.113834963G>TCA341704378AP4B1-AS1,PTPN22c.1841C>A (p.Pro614His)
c.469-15309C>A (n.469-15309C>A)
n.1882C>A
c.1460C>A (p.Pro487His)
c.1676C>A (p.Pro559His)
c.*1119C>A (n.*1119C>A)
c.1769C>A (p.Pro590His)
n.414+19491G>T
c.1763C>A (p.Pro588His)
c.1397C>A (p.Pro466His)
c.1496C>A (p.Pro499His)
 gnomAD v4
1g.113834964G>ACA341704381AP4B1-AS1,PTPN22c.1840C>T (p.Pro614Ser)
c.469-15310C>T (n.469-15310C>T)
n.1881C>T
c.1459C>T (p.Pro487Ser)
c.1675C>T (p.Pro559Ser)
c.*1118C>T (n.*1118C>T)
c.1768C>T (p.Pro590Ser)
n.414+19492G>A
c.1762C>T (p.Pro588Ser)
c.1396C>T (p.Pro466Ser)
c.1495C>T (p.Pro499Ser)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.113834964G>CCA341704383AP4B1-AS1,PTPN22c.1840C>G (p.Pro614Ala)
c.469-15310C>G (n.469-15310C>G)
n.1881C>G
c.1459C>G (p.Pro487Ala)
c.1675C>G (p.Pro559Ala)
c.*1118C>G (n.*1118C>G)
c.1768C>G (p.Pro590Ala)
n.414+19492G>C
c.1762C>G (p.Pro588Ala)
c.1396C>G (p.Pro466Ala)
c.1495C>G (p.Pro499Ala)
 ClinVar dbSNP
1g.113834964G=CA1189921995AP4B1-AS1,PTPN22c.1840C= (p.Pro614=)
c.469-15310C= (n.469-15310C=)
n.1881C=
c.1459C= (p.Pro487=)
c.1675C= (p.Pro559=)
c.*1118C= (n.*1118C=)
c.1768C= (p.Pro590=)
n.414+19492G=
c.1762C= (p.Pro588=)
c.1396C= (p.Pro466=)
c.1495C= (p.Pro499=)
1g.113834964G>TCA341704386AP4B1-AS1,PTPN22c.1840C>A (p.Pro614Thr)
c.469-15310C>A (n.469-15310C>A)
n.1881C>A
c.1459C>A (p.Pro487Thr)
c.1675C>A (p.Pro559Thr)
c.*1118C>A (n.*1118C>A)
c.1768C>A (p.Pro590Thr)
n.414+19492G>T
c.1762C>A (p.Pro588Thr)
c.1396C>A (p.Pro466Thr)
c.1495C>A (p.Pro499Thr)
 gnomAD v4
1g.113834965G>ACA419561546AP4B1-AS1,PTPN22c.1839C>T (p.Ile613=)
c.469-15311C>T (n.469-15311C>T)
n.1880C>T
c.1458C>T (p.Ile486=)
c.1674C>T (p.Ile558=)
c.*1117C>T (n.*1117C>T)
c.1767C>T (p.Ile589=)
n.414+19493G>A
c.1761C>T (p.Ile587=)
c.1395C>T (p.Ile465=)
c.1494C>T (p.Ile498=)
 dbSNP gnomAD v4
1g.113834965G>CCA341704388AP4B1-AS1,PTPN22c.1839C>G (p.Ile613Met)
c.469-15311C>G (n.469-15311C>G)
n.1880C>G
c.1458C>G (p.Ile486Met)
c.1674C>G (p.Ile558Met)
c.*1117C>G (n.*1117C>G)
c.1767C>G (p.Ile589Met)
n.414+19493G>C
c.1761C>G (p.Ile587Met)
c.1395C>G (p.Ile465Met)
c.1494C>G (p.Ile498Met)
1g.113834965G=CA1189921996AP4B1-AS1,PTPN22c.1839C= (p.Ile613=)
c.469-15311C= (n.469-15311C=)
n.1880C=
c.1458C= (p.Ile486=)
c.1674C= (p.Ile558=)
c.*1117C= (n.*1117C=)
c.1767C= (p.Ile589=)
n.414+19493G=
c.1761C= (p.Ile587=)
c.1395C= (p.Ile465=)
c.1494C= (p.Ile498=)
1g.113834965G>TCA419561552AP4B1-AS1,PTPN22c.1839C>A (p.Ile613=)
c.469-15311C>A (n.469-15311C>A)
n.1880C>A
c.1458C>A (p.Ile486=)
c.1674C>A (p.Ile558=)
c.*1117C>A (n.*1117C>A)
c.1767C>A (p.Ile589=)
n.414+19493G>T
c.1761C>A (p.Ile587=)
c.1395C>A (p.Ile465=)
c.1494C>A (p.Ile498=)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113834966A>CCA341704395AP4B1-AS1,PTPN22c.1838T>G (p.Ile613Ser)
c.469-15312T>G (n.469-15312T>G)
n.1879T>G
c.1457T>G (p.Ile486Ser)
c.1673T>G (p.Ile558Ser)
c.*1116T>G (n.*1116T>G)
c.1766T>G (p.Ile589Ser)
n.414+19494A>C
c.1760T>G (p.Ile587Ser)
c.1394T>G (p.Ile465Ser)
c.1493T>G (p.Ile498Ser)
1g.113834966A>GCA341704391AP4B1-AS1,PTPN22c.1838T>C (p.Ile613Thr)
c.469-15312T>C (n.469-15312T>C)
n.1879T>C
c.1457T>C (p.Ile486Thr)
c.1673T>C (p.Ile558Thr)
c.*1116T>C (n.*1116T>C)
c.1766T>C (p.Ile589Thr)
n.414+19494A>G
c.1760T>C (p.Ile587Thr)
c.1394T>C (p.Ile465Thr)
c.1493T>C (p.Ile498Thr)
 gnomAD v4
1g.113834966A>TCA341704393AP4B1-AS1,PTPN22c.1838T>A (p.Ile613Asn)
c.469-15312T>A (n.469-15312T>A)
n.1879T>A
c.1457T>A (p.Ile486Asn)
c.1673T>A (p.Ile558Asn)
c.*1116T>A (n.*1116T>A)
c.1766T>A (p.Ile589Asn)
n.414+19494A>T
c.1760T>A (p.Ile587Asn)
c.1394T>A (p.Ile465Asn)
c.1493T>A (p.Ile498Asn)
1g.113834967T>ACA341704397AP4B1-AS1,PTPN22c.1837A>T (p.Ile613Phe)
c.469-15313A>T (n.469-15313A>T)
n.1878A>T
c.1456A>T (p.Ile486Phe)
c.1672A>T (p.Ile558Phe)
c.*1115A>T (n.*1115A>T)
c.1765A>T (p.Ile589Phe)
n.414+19495T>A
c.1759A>T (p.Ile587Phe)
c.1393A>T (p.Ile465Phe)
c.1492A>T (p.Ile498Phe)
1g.113834967T>CCA341704400AP4B1-AS1,PTPN22c.1837A>G (p.Ile613Val)
c.469-15313A>G (n.469-15313A>G)
n.1878A>G
c.1456A>G (p.Ile486Val)
c.1672A>G (p.Ile558Val)
c.*1115A>G (n.*1115A>G)
c.1765A>G (p.Ile589Val)
n.414+19495T>C
c.1759A>G (p.Ile587Val)
c.1393A>G (p.Ile465Val)
c.1492A>G (p.Ile498Val)
 gnomAD v4
1g.113834967T>GCA28979655AP4B1-AS1,PTPN22c.1837A>C (p.Ile613Leu)
c.469-15313A>C (n.469-15313A>C)
n.1878A>C
c.1456A>C (p.Ile486Leu)
c.1672A>C (p.Ile558Leu)
c.*1115A>C (n.*1115A>C)
c.1765A>C (p.Ile589Leu)
n.414+19495T>G
c.1759A>C (p.Ile587Leu)
c.1393A>C (p.Ile465Leu)
c.1492A>C (p.Ile498Leu)
 dbSNP
1g.113834967T=CA1189921997AP4B1-AS1,PTPN22c.1837A= (p.Ile613=)
c.469-15313A= (n.469-15313A=)
n.1878A=
c.1456A= (p.Ile486=)
c.1672A= (p.Ile558=)
c.*1115A= (n.*1115A=)
c.1765A= (p.Ile589=)
n.414+19495T=
c.1759A= (p.Ile587=)
c.1393A= (p.Ile465=)
c.1492A= (p.Ile498=)
1g.113834968T>ACA341704403AP4B1-AS1,PTPN22c.1836A>T (p.Glu612Asp)
c.469-15314A>T (n.469-15314A>T)
n.1877A>T
c.1455A>T (p.Glu485Asp)
c.1671A>T (p.Glu557Asp)
c.*1114A>T (n.*1114A>T)
c.1764A>T (p.Glu588Asp)
n.414+19496T>A
c.1758A>T (p.Glu586Asp)
c.1392A>T (p.Glu464Asp)
c.1491A>T (p.Glu497Asp)
1g.113834968T>CCA419561561AP4B1-AS1,PTPN22c.1836A>G (p.Glu612=)
c.469-15314A>G (n.469-15314A>G)
n.1877A>G
c.1455A>G (p.Glu485=)
c.1671A>G (p.Glu557=)
c.*1114A>G (n.*1114A>G)
c.1764A>G (p.Glu588=)
n.414+19496T>C
c.1758A>G (p.Glu586=)
c.1392A>G (p.Glu464=)
c.1491A>G (p.Glu497=)
 gnomAD v4
1g.113834968T>GCA341704406AP4B1-AS1,PTPN22c.1836A>C (p.Glu612Asp)
c.469-15314A>C (n.469-15314A>C)
n.1877A>C
c.1455A>C (p.Glu485Asp)
c.1671A>C (p.Glu557Asp)
c.*1114A>C (n.*1114A>C)
c.1764A>C (p.Glu588Asp)
n.414+19496T>G
c.1758A>C (p.Glu586Asp)
c.1392A>C (p.Glu464Asp)
c.1491A>C (p.Glu497Asp)
1g.113834969T>ACA341704409AP4B1-AS1,PTPN22c.1835A>T (p.Glu612Val)
c.469-15315A>T (n.469-15315A>T)
n.1876A>T
c.1454A>T (p.Glu485Val)
c.1670A>T (p.Glu557Val)
c.*1113A>T (n.*1113A>T)
c.1763A>T (p.Glu588Val)
n.414+19497T>A
c.1757A>T (p.Glu586Val)
c.1391A>T (p.Glu464Val)
c.1490A>T (p.Glu497Val)
1g.113834969T>CCA341704410AP4B1-AS1,PTPN22c.1835A>G (p.Glu612Gly)
c.469-15315A>G (n.469-15315A>G)
n.1876A>G
c.1454A>G (p.Glu485Gly)
c.1670A>G (p.Glu557Gly)
c.*1113A>G (n.*1113A>G)
c.1763A>G (p.Glu588Gly)
n.414+19497T>C
c.1757A>G (p.Glu586Gly)
c.1391A>G (p.Glu464Gly)
c.1490A>G (p.Glu497Gly)
 gnomAD v4
1g.113834969T>GCA341704415AP4B1-AS1,PTPN22c.1835A>C (p.Glu612Ala)
c.469-15315A>C (n.469-15315A>C)
n.1876A>C
c.1454A>C (p.Glu485Ala)
c.1670A>C (p.Glu557Ala)
c.*1113A>C (n.*1113A>C)
c.1763A>C (p.Glu588Ala)
n.414+19497T>G
c.1757A>C (p.Glu586Ala)
c.1391A>C (p.Glu464Ala)
c.1490A>C (p.Glu497Ala)
1g.113834970C>ACA341704417AP4B1-AS1,PTPN22c.1834G>T (p.Glu612Ter)
c.469-15316G>T (n.469-15316G>T)
n.1875G>T
c.1453G>T (p.Glu485Ter)
c.1669G>T (p.Glu557Ter)
c.*1112G>T (n.*1112G>T)
c.1762G>T (p.Glu588Ter)
n.414+19498C>A
c.1756G>T (p.Glu586Ter)
c.1390G>T (p.Glu464Ter)
c.1489G>T (p.Glu497Ter)
1g.113834970C>GCA341704418AP4B1-AS1,PTPN22c.1834G>C (p.Glu612Gln)
c.469-15316G>C (n.469-15316G>C)
n.1875G>C
c.1453G>C (p.Glu485Gln)
c.1669G>C (p.Glu557Gln)
c.*1112G>C (n.*1112G>C)
c.1762G>C (p.Glu588Gln)
n.414+19498C>G
c.1756G>C (p.Glu586Gln)
c.1390G>C (p.Glu464Gln)
c.1489G>C (p.Glu497Gln)
1g.113834970C>TCA341704420AP4B1-AS1,PTPN22c.1834G>A (p.Glu612Lys)
c.469-15316G>A (n.469-15316G>A)
n.1875G>A
c.1453G>A (p.Glu485Lys)
c.1669G>A (p.Glu557Lys)
c.*1112G>A (n.*1112G>A)
c.1762G>A (p.Glu588Lys)
n.414+19498C>T
c.1756G>A (p.Glu586Lys)
c.1390G>A (p.Glu464Lys)
c.1489G>A (p.Glu497Lys)
 gnomAD v4 COSMIC
1g.113834971A>CCA341704423AP4B1-AS1,PTPN22c.1833T>G (p.Asp611Glu)
c.469-15317T>G (n.469-15317T>G)
n.1874T>G
c.1452T>G (p.Asp484Glu)
c.1668T>G (p.Asp556Glu)
c.*1111T>G (n.*1111T>G)
c.1761T>G (p.Asp587Glu)
n.414+19499A>C
c.1755T>G (p.Asp585Glu)
c.1389T>G (p.Asp463Glu)
c.1488T>G (p.Asp496Glu)
1g.113834971A>GCA419561583AP4B1-AS1,PTPN22c.1833T>C (p.Asp611=)
c.469-15317T>C (n.469-15317T>C)
n.1874T>C
c.1452T>C (p.Asp484=)
c.1668T>C (p.Asp556=)
c.*1111T>C (n.*1111T>C)
c.1761T>C (p.Asp587=)
n.414+19499A>G
c.1755T>C (p.Asp585=)
c.1389T>C (p.Asp463=)
c.1488T>C (p.Asp496=)
 gnomAD v4
1g.113834971A>TCA341704425AP4B1-AS1,PTPN22c.1833T>A (p.Asp611Glu)
c.469-15317T>A (n.469-15317T>A)
n.1874T>A
c.1452T>A (p.Asp484Glu)
c.1668T>A (p.Asp556Glu)
c.*1111T>A (n.*1111T>A)
c.1761T>A (p.Asp587Glu)
n.414+19499A>T
c.1755T>A (p.Asp585Glu)
c.1389T>A (p.Asp463Glu)
c.1488T>A (p.Asp496Glu)
1g.113834972T>ACA341704431AP4B1-AS1,PTPN22c.1832A>T (p.Asp611Val)
c.469-15318A>T (n.469-15318A>T)
n.1873A>T
c.1451A>T (p.Asp484Val)
c.1667A>T (p.Asp556Val)
c.*1110A>T (n.*1110A>T)
c.1760A>T (p.Asp587Val)
n.414+19500T>A
c.1754A>T (p.Asp585Val)
c.1388A>T (p.Asp463Val)
c.1487A>T (p.Asp496Val)
1g.113834972T>CCA341704432AP4B1-AS1,PTPN22c.1832A>G (p.Asp611Gly)
c.469-15318A>G (n.469-15318A>G)
n.1873A>G
c.1451A>G (p.Asp484Gly)
c.1667A>G (p.Asp556Gly)
c.*1110A>G (n.*1110A>G)
c.1760A>G (p.Asp587Gly)
n.414+19500T>C
c.1754A>G (p.Asp585Gly)
c.1388A>G (p.Asp463Gly)
c.1487A>G (p.Asp496Gly)
 gnomAD v4
1g.113834972T>GCA341704429AP4B1-AS1,PTPN22c.1832A>C (p.Asp611Ala)
c.469-15318A>C (n.469-15318A>C)
n.1873A>C
c.1451A>C (p.Asp484Ala)
c.1667A>C (p.Asp556Ala)
c.*1110A>C (n.*1110A>C)
c.1760A>C (p.Asp587Ala)
n.414+19500T>G
c.1754A>C (p.Asp585Ala)
c.1388A>C (p.Asp463Ala)
c.1487A>C (p.Asp496Ala)
1g.113834973C>ACA341704440AP4B1-AS1,PTPN22c.1831G>T (p.Asp611Tyr)
c.469-15319G>T (n.469-15319G>T)
n.1872G>T
c.1450G>T (p.Asp484Tyr)
c.1666G>T (p.Asp556Tyr)
c.*1109G>T (n.*1109G>T)
c.1759G>T (p.Asp587Tyr)
n.414+19501C>A
c.1753G>T (p.Asp585Tyr)
c.1387G>T (p.Asp463Tyr)
c.1486G>T (p.Asp496Tyr)
 gnomAD v4
1g.113834973C>GCA341704435AP4B1-AS1,PTPN22c.1831G>C (p.Asp611His)
c.469-15319G>C (n.469-15319G>C)
n.1872G>C
c.1450G>C (p.Asp484His)
c.1666G>C (p.Asp556His)
c.*1109G>C (n.*1109G>C)
c.1759G>C (p.Asp587His)
n.414+19501C>G
c.1753G>C (p.Asp585His)
c.1387G>C (p.Asp463His)
c.1486G>C (p.Asp496His)
 gnomAD v4
1g.113834973C>TCA341704441AP4B1-AS1,PTPN22c.1831G>A (p.Asp611Asn)
c.469-15319G>A (n.469-15319G>A)
n.1872G>A
c.1450G>A (p.Asp484Asn)
c.1666G>A (p.Asp556Asn)
c.*1109G>A (n.*1109G>A)
c.1759G>A (p.Asp587Asn)
n.414+19501C>T
c.1753G>A (p.Asp585Asn)
c.1387G>A (p.Asp463Asn)
c.1486G>A (p.Asp496Asn)

Number of alleles fetched