OUTAGE/INTERRUPTION NOTICE:2024-06-14T21:00:00-0400 — 2024-06-17T08:00:00-0400
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
Affected ClinGen services include the UIs and APIs of the Allele Registry, ACI, Cspec, Erepo, LDH
The first of two essential broad service outages will occur over the weekend.
The outage is expected to be shorter than the indicated time, but due to its scope and importance, a longer window is planned.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113834683C= | CA1189921887 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+227G= (n.1894+227G=) c.469-15029G= (n.469-15029G=) n.1935+227G= c.1513+227G= (n.1513+227G=) c.1729+227G= (n.1729+227G=) c.*1172+227G= (n.*1172+227G=) c.1822+227G= (n.1822+227G=) n.414+19211C= c.1816+227G= (n.1816+227G=) c.1450+227G= (n.1450+227G=) c.1549+227G= (n.1549+227G=) | |
| 1 | g.113834683C>G | CA1189921888 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+227G>C (n.1894+227G>C) c.469-15029G>C (n.469-15029G>C) n.1935+227G>C c.1513+227G>C (n.1513+227G>C) c.1729+227G>C (n.1729+227G>C) c.*1172+227G>C (n.*1172+227G>C) c.1822+227G>C (n.1822+227G>C) n.414+19211C>G c.1816+227G>C (n.1816+227G>C) c.1450+227G>C (n.1450+227G>C) c.1549+227G>C (n.1549+227G>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834684A= | CA1189921889 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+226T= (n.1894+226T=) c.469-15030T= (n.469-15030T=) n.1935+226T= c.1513+226T= (n.1513+226T=) c.1729+226T= (n.1729+226T=) c.*1172+226T= (n.*1172+226T=) c.1822+226T= (n.1822+226T=) n.414+19212A= c.1816+226T= (n.1816+226T=) c.1450+226T= (n.1450+226T=) c.1549+226T= (n.1549+226T=) | |
| 1 | g.113834684A>C | CA28979464 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+226T>G (n.1894+226T>G) c.469-15030T>G (n.469-15030T>G) n.1935+226T>G c.1513+226T>G (n.1513+226T>G) c.1729+226T>G (n.1729+226T>G) c.*1172+226T>G (n.*1172+226T>G) c.1822+226T>G (n.1822+226T>G) n.414+19212A>C c.1816+226T>G (n.1816+226T>G) c.1450+226T>G (n.1450+226T>G) c.1549+226T>G (n.1549+226T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834684A>T | CA885752020 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+226T>A (n.1894+226T>A) c.469-15030T>A (n.469-15030T>A) n.1935+226T>A c.1513+226T>A (n.1513+226T>A) c.1729+226T>A (n.1729+226T>A) c.*1172+226T>A (n.*1172+226T>A) c.1822+226T>A (n.1822+226T>A) n.414+19212A>T c.1816+226T>A (n.1816+226T>A) c.1450+226T>A (n.1450+226T>A) c.1549+226T>A (n.1549+226T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834692G>A | CA885752022 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+218C>T (n.1894+218C>T) c.469-15038C>T (n.469-15038C>T) n.1935+218C>T c.1513+218C>T (n.1513+218C>T) c.1729+218C>T (n.1729+218C>T) c.*1172+218C>T (n.*1172+218C>T) c.1822+218C>T (n.1822+218C>T) n.414+19220G>A c.1816+218C>T (n.1816+218C>T) c.1450+218C>T (n.1450+218C>T) c.1549+218C>T (n.1549+218C>T) | dbSNP |
| 1 | g.113834692G= | CA1189921890 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+218C= (n.1894+218C=) c.469-15038C= (n.469-15038C=) n.1935+218C= c.1513+218C= (n.1513+218C=) c.1729+218C= (n.1729+218C=) c.*1172+218C= (n.*1172+218C=) c.1822+218C= (n.1822+218C=) n.414+19220G= c.1816+218C= (n.1816+218C=) c.1450+218C= (n.1450+218C=) c.1549+218C= (n.1549+218C=) | |
| 1 | g.113834696C>A | CA28979474 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+214G>T (n.1894+214G>T) c.469-15042G>T (n.469-15042G>T) n.1935+214G>T c.1513+214G>T (n.1513+214G>T) c.1729+214G>T (n.1729+214G>T) c.*1172+214G>T (n.*1172+214G>T) c.1822+214G>T (n.1822+214G>T) n.414+19224C>A c.1816+214G>T (n.1816+214G>T) c.1450+214G>T (n.1450+214G>T) c.1549+214G>T (n.1549+214G>T) | dbSNP |
| 1 | g.113834696C= | CA1189921891 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+214G= (n.1894+214G=) c.469-15042G= (n.469-15042G=) n.1935+214G= c.1513+214G= (n.1513+214G=) c.1729+214G= (n.1729+214G=) c.*1172+214G= (n.*1172+214G=) c.1822+214G= (n.1822+214G=) n.414+19224C= c.1816+214G= (n.1816+214G=) c.1450+214G= (n.1450+214G=) c.1549+214G= (n.1549+214G=) | |
| 1 | g.113834698A= | CA1189921892 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+212T= (n.1894+212T=) c.469-15044T= (n.469-15044T=) n.1935+212T= c.1513+212T= (n.1513+212T=) c.1729+212T= (n.1729+212T=) c.*1172+212T= (n.*1172+212T=) c.1822+212T= (n.1822+212T=) n.414+19226A= c.1816+212T= (n.1816+212T=) c.1450+212T= (n.1450+212T=) c.1549+212T= (n.1549+212T=) | |
| 1 | g.113834698A>G | CA1189921893 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+212T>C (n.1894+212T>C) c.469-15044T>C (n.469-15044T>C) n.1935+212T>C c.1513+212T>C (n.1513+212T>C) c.1729+212T>C (n.1729+212T>C) c.*1172+212T>C (n.*1172+212T>C) c.1822+212T>C (n.1822+212T>C) n.414+19226A>G c.1816+212T>C (n.1816+212T>C) c.1450+212T>C (n.1450+212T>C) c.1549+212T>C (n.1549+212T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113834701C= | CA1189921894 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+209G= (n.1894+209G=) c.469-15047G= (n.469-15047G=) n.1935+209G= c.1513+209G= (n.1513+209G=) c.1729+209G= (n.1729+209G=) c.*1172+209G= (n.*1172+209G=) c.1822+209G= (n.1822+209G=) n.414+19229C= c.1816+209G= (n.1816+209G=) c.1450+209G= (n.1450+209G=) c.1549+209G= (n.1549+209G=) | |
| 1 | g.113834701C>T | CA525392935 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+209G>A (n.1894+209G>A) c.469-15047G>A (n.469-15047G>A) n.1935+209G>A c.1513+209G>A (n.1513+209G>A) c.1729+209G>A (n.1729+209G>A) c.*1172+209G>A (n.*1172+209G>A) c.1822+209G>A (n.1822+209G>A) n.414+19229C>T c.1816+209G>A (n.1816+209G>A) c.1450+209G>A (n.1450+209G>A) c.1549+209G>A (n.1549+209G>A) | dbSNP gnomAD v2 |
| 1 | g.113834702A= | CA1189921895 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+208T= (n.1894+208T=) c.469-15048T= (n.469-15048T=) n.1935+208T= c.1513+208T= (n.1513+208T=) c.1729+208T= (n.1729+208T=) c.*1172+208T= (n.*1172+208T=) c.1822+208T= (n.1822+208T=) n.414+19230A= c.1816+208T= (n.1816+208T=) c.1450+208T= (n.1450+208T=) c.1549+208T= (n.1549+208T=) | |
| 1 | g.113834702A>G | CA1189921896 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+208T>C (n.1894+208T>C) c.469-15048T>C (n.469-15048T>C) n.1935+208T>C c.1513+208T>C (n.1513+208T>C) c.1729+208T>C (n.1729+208T>C) c.*1172+208T>C (n.*1172+208T>C) c.1822+208T>C (n.1822+208T>C) n.414+19230A>G c.1816+208T>C (n.1816+208T>C) c.1450+208T>C (n.1450+208T>C) c.1549+208T>C (n.1549+208T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113834703T>C | CA28979477 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+207A>G (n.1894+207A>G) c.469-15049A>G (n.469-15049A>G) n.1935+207A>G c.1513+207A>G (n.1513+207A>G) c.1729+207A>G (n.1729+207A>G) c.*1172+207A>G (n.*1172+207A>G) c.1822+207A>G (n.1822+207A>G) n.414+19231T>C c.1816+207A>G (n.1816+207A>G) c.1450+207A>G (n.1450+207A>G) c.1549+207A>G (n.1549+207A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834703T= | CA1146786915 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+207A= (n.1894+207A=) c.469-15049A= (n.469-15049A=) n.1935+207A= c.1513+207A= (n.1513+207A=) c.1729+207A= (n.1729+207A=) c.*1172+207A= (n.*1172+207A=) c.1822+207A= (n.1822+207A=) n.414+19231T= c.1816+207A= (n.1816+207A=) c.1450+207A= (n.1450+207A=) c.1549+207A= (n.1549+207A=) | |
| 1 | g.113834706A= | CA1189921898 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+204T= (n.1894+204T=) c.469-15052T= (n.469-15052T=) n.1935+204T= c.1513+204T= (n.1513+204T=) c.1729+204T= (n.1729+204T=) c.*1172+204T= (n.*1172+204T=) c.1822+204T= (n.1822+204T=) n.414+19234A= c.1816+204T= (n.1816+204T=) c.1450+204T= (n.1450+204T=) c.1549+204T= (n.1549+204T=) | |
| 1 | g.113834706A>G | CA1189921899 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+204T>C (n.1894+204T>C) c.469-15052T>C (n.469-15052T>C) n.1935+204T>C c.1513+204T>C (n.1513+204T>C) c.1729+204T>C (n.1729+204T>C) c.*1172+204T>C (n.*1172+204T>C) c.1822+204T>C (n.1822+204T>C) n.414+19234A>G c.1816+204T>C (n.1816+204T>C) c.1450+204T>C (n.1450+204T>C) c.1549+204T>C (n.1549+204T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113834706_113834709delinsATGC | CA1189921897 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+201_1894+204delinsGCAT (n.1894+201_1894+204delinsGCAT) c.469-15055_469-15052delinsGCAT (n.469-15055_469-15052delinsGCAT) n.1935+201_1935+204delinsGCAT c.1513+201_1513+204delinsGCAT (n.1513+201_1513+204delinsGCAT) c.1729+201_1729+204delinsGCAT (n.1729+201_1729+204delinsGCAT) c.*1172+201_*1172+204delinsGCAT (n.*1172+201_*1172+204delinsGCAT) c.1822+201_1822+204delinsGCAT (n.1822+201_1822+204delinsGCAT) n.414+19234_414+19237delinsATGC c.1816+201_1816+204delinsGCAT (n.1816+201_1816+204delinsGCAT) c.1450+201_1450+204delinsGCAT (n.1450+201_1450+204delinsGCAT) c.1549+201_1549+204delinsGCAT (n.1549+201_1549+204delinsGCAT) | |
| 1 | g.113834711_113834713del | CA885752029 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+201_1894+203del (n.1894+201_1894+203del) c.469-15055_469-15053del (n.469-15055_469-15053del) n.1935+201_1935+203del c.1513+201_1513+203del (n.1513+201_1513+203del) c.1729+201_1729+203del (n.1729+201_1729+203del) c.*1172+201_*1172+203del (n.*1172+201_*1172+203del) c.1822+201_1822+203del (n.1822+201_1822+203del) n.414+19239_414+19241del c.1816+201_1816+203del (n.1816+201_1816+203del) c.1450+201_1450+203del (n.1450+201_1450+203del) c.1549+201_1549+203del (n.1549+201_1549+203del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834715T>C | CA885752031 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+195A>G (n.1894+195A>G) c.469-15061A>G (n.469-15061A>G) n.1935+195A>G c.1513+195A>G (n.1513+195A>G) c.1729+195A>G (n.1729+195A>G) c.*1172+195A>G (n.*1172+195A>G) c.1822+195A>G (n.1822+195A>G) n.414+19243T>C c.1816+195A>G (n.1816+195A>G) c.1450+195A>G (n.1450+195A>G) c.1549+195A>G (n.1549+195A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113834715T= | CA1189921900 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+195A= (n.1894+195A=) c.469-15061A= (n.469-15061A=) n.1935+195A= c.1513+195A= (n.1513+195A=) c.1729+195A= (n.1729+195A=) c.*1172+195A= (n.*1172+195A=) c.1822+195A= (n.1822+195A=) n.414+19243T= c.1816+195A= (n.1816+195A=) c.1450+195A= (n.1450+195A=) c.1549+195A= (n.1549+195A=) | |
| 1 | g.113834718C= | CA1189921901 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+192G= (n.1894+192G=) c.469-15064G= (n.469-15064G=) n.1935+192G= c.1513+192G= (n.1513+192G=) c.1729+192G= (n.1729+192G=) c.*1172+192G= (n.*1172+192G=) c.1822+192G= (n.1822+192G=) n.414+19246C= c.1816+192G= (n.1816+192G=) c.1450+192G= (n.1450+192G=) c.1549+192G= (n.1549+192G=) | |
| 1 | g.113834718C>T | CA1189921902 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+192G>A (n.1894+192G>A) c.469-15064G>A (n.469-15064G>A) n.1935+192G>A c.1513+192G>A (n.1513+192G>A) c.1729+192G>A (n.1729+192G>A) c.*1172+192G>A (n.*1172+192G>A) c.1822+192G>A (n.1822+192G>A) n.414+19246C>T c.1816+192G>A (n.1816+192G>A) c.1450+192G>A (n.1450+192G>A) c.1549+192G>A (n.1549+192G>A) | dbSNP |
| 1 | g.113834720C= | CA1189921903 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+190G= (n.1894+190G=) c.469-15066G= (n.469-15066G=) n.1935+190G= c.1513+190G= (n.1513+190G=) c.1729+190G= (n.1729+190G=) c.*1172+190G= (n.*1172+190G=) c.1822+190G= (n.1822+190G=) n.414+19248C= c.1816+190G= (n.1816+190G=) c.1450+190G= (n.1450+190G=) c.1549+190G= (n.1549+190G=) | |
| 1 | g.113834720C>T | CA1189921904 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+190G>A (n.1894+190G>A) c.469-15066G>A (n.469-15066G>A) n.1935+190G>A c.1513+190G>A (n.1513+190G>A) c.1729+190G>A (n.1729+190G>A) c.*1172+190G>A (n.*1172+190G>A) c.1822+190G>A (n.1822+190G>A) n.414+19248C>T c.1816+190G>A (n.1816+190G>A) c.1450+190G>A (n.1450+190G>A) c.1549+190G>A (n.1549+190G>A) | dbSNP |
| 1 | g.113834722G>C | CA1005947058 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+188C>G (n.1894+188C>G) c.469-15068C>G (n.469-15068C>G) n.1935+188C>G c.1513+188C>G (n.1513+188C>G) c.1729+188C>G (n.1729+188C>G) c.*1172+188C>G (n.*1172+188C>G) c.1822+188C>G (n.1822+188C>G) n.414+19250G>C c.1816+188C>G (n.1816+188C>G) c.1450+188C>G (n.1450+188C>G) c.1549+188C>G (n.1549+188C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834722G= | CA1189921905 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+188C= (n.1894+188C=) c.469-15068C= (n.469-15068C=) n.1935+188C= c.1513+188C= (n.1513+188C=) c.1729+188C= (n.1729+188C=) c.*1172+188C= (n.*1172+188C=) c.1822+188C= (n.1822+188C=) n.414+19250G= c.1816+188C= (n.1816+188C=) c.1450+188C= (n.1450+188C=) c.1549+188C= (n.1549+188C=) | |
| 1 | g.113834723C>A | CA885752032 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+187G>T (n.1894+187G>T) c.469-15069G>T (n.469-15069G>T) n.1935+187G>T c.1513+187G>T (n.1513+187G>T) c.1729+187G>T (n.1729+187G>T) c.*1172+187G>T (n.*1172+187G>T) c.1822+187G>T (n.1822+187G>T) n.414+19251C>A c.1816+187G>T (n.1816+187G>T) c.1450+187G>T (n.1450+187G>T) c.1549+187G>T (n.1549+187G>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834723C= | CA1189921906 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+187G= (n.1894+187G=) c.469-15069G= (n.469-15069G=) n.1935+187G= c.1513+187G= (n.1513+187G=) c.1729+187G= (n.1729+187G=) c.*1172+187G= (n.*1172+187G=) c.1822+187G= (n.1822+187G=) n.414+19251C= c.1816+187G= (n.1816+187G=) c.1450+187G= (n.1450+187G=) c.1549+187G= (n.1549+187G=) | |
| 1 | g.113834724T>A | CA1005947059 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+186A>T (n.1894+186A>T) c.469-15070A>T (n.469-15070A>T) n.1935+186A>T c.1513+186A>T (n.1513+186A>T) c.1729+186A>T (n.1729+186A>T) c.*1172+186A>T (n.*1172+186A>T) c.1822+186A>T (n.1822+186A>T) n.414+19252T>A c.1816+186A>T (n.1816+186A>T) c.1450+186A>T (n.1450+186A>T) c.1549+186A>T (n.1549+186A>T) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834724T>C | CA28979488 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+186A>G (n.1894+186A>G) c.469-15070A>G (n.469-15070A>G) n.1935+186A>G c.1513+186A>G (n.1513+186A>G) c.1729+186A>G (n.1729+186A>G) c.*1172+186A>G (n.*1172+186A>G) c.1822+186A>G (n.1822+186A>G) n.414+19252T>C c.1816+186A>G (n.1816+186A>G) c.1450+186A>G (n.1450+186A>G) c.1549+186A>G (n.1549+186A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113834724T= | CA1189921907 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+186A= (n.1894+186A=) c.469-15070A= (n.469-15070A=) n.1935+186A= c.1513+186A= (n.1513+186A=) c.1729+186A= (n.1729+186A=) c.*1172+186A= (n.*1172+186A=) c.1822+186A= (n.1822+186A=) n.414+19252T= c.1816+186A= (n.1816+186A=) c.1450+186A= (n.1450+186A=) c.1549+186A= (n.1549+186A=) | |
| 1 | g.113834728T>A | CA28979493 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+182A>T (n.1894+182A>T) c.469-15074A>T (n.469-15074A>T) n.1935+182A>T c.1513+182A>T (n.1513+182A>T) c.1729+182A>T (n.1729+182A>T) c.*1172+182A>T (n.*1172+182A>T) c.1822+182A>T (n.1822+182A>T) n.414+19256T>A c.1816+182A>T (n.1816+182A>T) c.1450+182A>T (n.1450+182A>T) c.1549+182A>T (n.1549+182A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834728T= | CA1144632333 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+182A= (n.1894+182A=) c.469-15074A= (n.469-15074A=) n.1935+182A= c.1513+182A= (n.1513+182A=) c.1729+182A= (n.1729+182A=) c.*1172+182A= (n.*1172+182A=) c.1822+182A= (n.1822+182A=) n.414+19256T= c.1816+182A= (n.1816+182A=) c.1450+182A= (n.1450+182A=) c.1549+182A= (n.1549+182A=) | |
| 1 | g.113834729T>A | CA1005947062 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+181A>T (n.1894+181A>T) c.469-15075A>T (n.469-15075A>T) n.1935+181A>T c.1513+181A>T (n.1513+181A>T) c.1729+181A>T (n.1729+181A>T) c.*1172+181A>T (n.*1172+181A>T) c.1822+181A>T (n.1822+181A>T) n.414+19257T>A c.1816+181A>T (n.1816+181A>T) c.1450+181A>T (n.1450+181A>T) c.1549+181A>T (n.1549+181A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834729T= | CA1189921909 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+181A= (n.1894+181A=) c.469-15075A= (n.469-15075A=) n.1935+181A= c.1513+181A= (n.1513+181A=) c.1729+181A= (n.1729+181A=) c.*1172+181A= (n.*1172+181A=) c.1822+181A= (n.1822+181A=) n.414+19257T= c.1816+181A= (n.1816+181A=) c.1450+181A= (n.1450+181A=) c.1549+181A= (n.1549+181A=) | |
| 1 | g.113834729_113834732delinsTAAA | CA1189921908 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+178_1894+181delinsTTTA (n.1894+178_1894+181delinsTTTA) c.469-15078_469-15075delinsTTTA (n.469-15078_469-15075delinsTTTA) n.1935+178_1935+181delinsTTTA c.1513+178_1513+181delinsTTTA (n.1513+178_1513+181delinsTTTA) c.1729+178_1729+181delinsTTTA (n.1729+178_1729+181delinsTTTA) c.*1172+178_*1172+181delinsTTTA (n.*1172+178_*1172+181delinsTTTA) c.1822+178_1822+181delinsTTTA (n.1822+178_1822+181delinsTTTA) n.414+19257_414+19260delinsTAAA c.1816+178_1816+181delinsTTTA (n.1816+178_1816+181delinsTTTA) c.1450+178_1450+181delinsTTTA (n.1450+178_1450+181delinsTTTA) c.1549+178_1549+181delinsTTTA (n.1549+178_1549+181delinsTTTA) | |
| 1 | g.113834730A= | CA1141151149 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+180T= (n.1894+180T=) c.469-15076T= (n.469-15076T=) n.1935+180T= c.1513+180T= (n.1513+180T=) c.1729+180T= (n.1729+180T=) c.*1172+180T= (n.*1172+180T=) c.1822+180T= (n.1822+180T=) n.414+19258A= c.1816+180T= (n.1816+180T=) c.1450+180T= (n.1450+180T=) c.1549+180T= (n.1549+180T=) | |
| 1 | g.113834730A>T | CA28979513 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+180T>A (n.1894+180T>A) c.469-15076T>A (n.469-15076T>A) n.1935+180T>A c.1513+180T>A (n.1513+180T>A) c.1729+180T>A (n.1729+180T>A) c.*1172+180T>A (n.*1172+180T>A) c.1822+180T>A (n.1822+180T>A) n.414+19258A>T c.1816+180T>A (n.1816+180T>A) c.1450+180T>A (n.1450+180T>A) c.1549+180T>A (n.1549+180T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834741dup | CA28979501 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+180dup (n.1894+180dup) c.469-15076dup (n.469-15076dup) n.1935+180dup c.1513+180dup (n.1513+180dup) c.1729+180dup (n.1729+180dup) c.*1172+180dup (n.*1172+180dup) c.1822+180dup (n.1822+180dup) n.414+19269dup c.1816+180dup (n.1816+180dup) c.1450+180dup (n.1450+180dup) c.1549+180dup (n.1549+180dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834740_113834741dup | CA1005947063 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+179_1894+180dup (n.1894+179_1894+180dup) c.469-15077_469-15076dup (n.469-15077_469-15076dup) n.1935+179_1935+180dup c.1513+179_1513+180dup (n.1513+179_1513+180dup) c.1729+179_1729+180dup (n.1729+179_1729+180dup) c.*1172+179_*1172+180dup (n.*1172+179_*1172+180dup) c.1822+179_1822+180dup (n.1822+179_1822+180dup) n.414+19268_414+19269dup c.1816+179_1816+180dup (n.1816+179_1816+180dup) c.1450+179_1450+180dup (n.1450+179_1450+180dup) c.1549+179_1549+180dup (n.1549+179_1549+180dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834741del | CA28979512 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+180del (n.1894+180del) c.469-15076del (n.469-15076del) n.1935+180del c.1513+180del (n.1513+180del) c.1729+180del (n.1729+180del) c.*1172+180del (n.*1172+180del) c.1822+180del (n.1822+180del) n.414+19269del c.1816+180del (n.1816+180del) c.1450+180del (n.1450+180del) c.1549+180del (n.1549+180del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
| 1 | g.113834740_113834741del | CA1005947064 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+179_1894+180del (n.1894+179_1894+180del) c.469-15077_469-15076del (n.469-15077_469-15076del) n.1935+179_1935+180del c.1513+179_1513+180del (n.1513+179_1513+180del) c.1729+179_1729+180del (n.1729+179_1729+180del) c.*1172+179_*1172+180del (n.*1172+179_*1172+180del) c.1822+179_1822+180del (n.1822+179_1822+180del) n.414+19268_414+19269del c.1816+179_1816+180del (n.1816+179_1816+180del) c.1450+179_1450+180del (n.1450+179_1450+180del) c.1549+179_1549+180del (n.1549+179_1549+180del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834739_113834741del | CA885752040 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+178_1894+180del (n.1894+178_1894+180del) c.469-15078_469-15076del (n.469-15078_469-15076del) n.1935+178_1935+180del c.1513+178_1513+180del (n.1513+178_1513+180del) c.1729+178_1729+180del (n.1729+178_1729+180del) c.*1172+178_*1172+180del (n.*1172+178_*1172+180del) c.1822+178_1822+180del (n.1822+178_1822+180del) n.414+19267_414+19269del c.1816+178_1816+180del (n.1816+178_1816+180del) c.1450+178_1450+180del (n.1450+178_1450+180del) c.1549+178_1549+180del (n.1549+178_1549+180del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834741A= | CA1141031918 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+169T= (n.1894+169T=) c.469-15087T= (n.469-15087T=) n.1935+169T= c.1513+169T= (n.1513+169T=) c.1729+169T= (n.1729+169T=) c.*1172+169T= (n.*1172+169T=) c.1822+169T= (n.1822+169T=) n.414+19269A= c.1816+169T= (n.1816+169T=) c.1450+169T= (n.1450+169T=) c.1549+169T= (n.1549+169T=) | |
| 1 | g.113834741A>T | CA28979514 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+169T>A (n.1894+169T>A) c.469-15087T>A (n.469-15087T>A) n.1935+169T>A c.1513+169T>A (n.1513+169T>A) c.1729+169T>A (n.1729+169T>A) c.*1172+169T>A (n.*1172+169T>A) c.1822+169T>A (n.1822+169T>A) n.414+19269A>T c.1816+169T>A (n.1816+169T>A) c.1450+169T>A (n.1450+169T>A) c.1549+169T>A (n.1549+169T>A) | dbSNP |
| 1 | g.113834742T>A | CA885752046 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+168A>T (n.1894+168A>T) c.469-15088A>T (n.469-15088A>T) n.1935+168A>T c.1513+168A>T (n.1513+168A>T) c.1729+168A>T (n.1729+168A>T) c.*1172+168A>T (n.*1172+168A>T) c.1822+168A>T (n.1822+168A>T) n.414+19270T>A c.1816+168A>T (n.1816+168A>T) c.1450+168A>T (n.1450+168A>T) c.1549+168A>T (n.1549+168A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834742T= | CA1189921910 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+168A= (n.1894+168A=) c.469-15088A= (n.469-15088A=) n.1935+168A= c.1513+168A= (n.1513+168A=) c.1729+168A= (n.1729+168A=) c.*1172+168A= (n.*1172+168A=) c.1822+168A= (n.1822+168A=) n.414+19270T= c.1816+168A= (n.1816+168A=) c.1450+168A= (n.1450+168A=) c.1549+168A= (n.1549+168A=) | |
| 1 | g.113834743T>A | CA28979515 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+167A>T (n.1894+167A>T) c.469-15089A>T (n.469-15089A>T) n.1935+167A>T c.1513+167A>T (n.1513+167A>T) c.1729+167A>T (n.1729+167A>T) c.*1172+167A>T (n.*1172+167A>T) c.1822+167A>T (n.1822+167A>T) n.414+19271T>A c.1816+167A>T (n.1816+167A>T) c.1450+167A>T (n.1450+167A>T) c.1549+167A>T (n.1549+167A>T) | dbSNP |
| 1 | g.113834743T= | CA1140750377 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+167A= (n.1894+167A=) c.469-15089A= (n.469-15089A=) n.1935+167A= c.1513+167A= (n.1513+167A=) c.1729+167A= (n.1729+167A=) c.*1172+167A= (n.*1172+167A=) c.1822+167A= (n.1822+167A=) n.414+19271T= c.1816+167A= (n.1816+167A=) c.1450+167A= (n.1450+167A=) c.1549+167A= (n.1549+167A=) | |
| 1 | g.113834744A= | CA1189921912 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+166T= (n.1894+166T=) c.469-15090T= (n.469-15090T=) n.1935+166T= c.1513+166T= (n.1513+166T=) c.1729+166T= (n.1729+166T=) c.*1172+166T= (n.*1172+166T=) c.1822+166T= (n.1822+166T=) n.414+19272A= c.1816+166T= (n.1816+166T=) c.1450+166T= (n.1450+166T=) c.1549+166T= (n.1549+166T=) | |
| 1 | g.113834744A>C | CA885752052 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+166T>G (n.1894+166T>G) c.469-15090T>G (n.469-15090T>G) n.1935+166T>G c.1513+166T>G (n.1513+166T>G) c.1729+166T>G (n.1729+166T>G) c.*1172+166T>G (n.*1172+166T>G) c.1822+166T>G (n.1822+166T>G) n.414+19272A>C c.1816+166T>G (n.1816+166T>G) c.1450+166T>G (n.1450+166T>G) c.1549+166T>G (n.1549+166T>G) | dbSNP |
| 1 | g.113834744A>G | CA1189921911 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+166T>C (n.1894+166T>C) c.469-15090T>C (n.469-15090T>C) n.1935+166T>C c.1513+166T>C (n.1513+166T>C) c.1729+166T>C (n.1729+166T>C) c.*1172+166T>C (n.*1172+166T>C) c.1822+166T>C (n.1822+166T>C) n.414+19272A>G c.1816+166T>C (n.1816+166T>C) c.1450+166T>C (n.1450+166T>C) c.1549+166T>C (n.1549+166T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113834745G>C | CA28979516 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+165C>G (n.1894+165C>G) c.469-15091C>G (n.469-15091C>G) n.1935+165C>G c.1513+165C>G (n.1513+165C>G) c.1729+165C>G (n.1729+165C>G) c.*1172+165C>G (n.*1172+165C>G) c.1822+165C>G (n.1822+165C>G) n.414+19273G>C c.1816+165C>G (n.1816+165C>G) c.1450+165C>G (n.1450+165C>G) c.1549+165C>G (n.1549+165C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834745G= | CA1145683245 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+165C= (n.1894+165C=) c.469-15091C= (n.469-15091C=) n.1935+165C= c.1513+165C= (n.1513+165C=) c.1729+165C= (n.1729+165C=) c.*1172+165C= (n.*1172+165C=) c.1822+165C= (n.1822+165C=) n.414+19273G= c.1816+165C= (n.1816+165C=) c.1450+165C= (n.1450+165C=) c.1549+165C= (n.1549+165C=) | |
| 1 | g.113834748A= | CA1143628089 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+162T= (n.1894+162T=) c.469-15094T= (n.469-15094T=) n.1935+162T= c.1513+162T= (n.1513+162T=) c.1729+162T= (n.1729+162T=) c.*1172+162T= (n.*1172+162T=) c.1822+162T= (n.1822+162T=) n.414+19276A= c.1816+162T= (n.1816+162T=) c.1450+162T= (n.1450+162T=) c.1549+162T= (n.1549+162T=) | |
| 1 | g.113834748A>C | CA28979519 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+162T>G (n.1894+162T>G) c.469-15094T>G (n.469-15094T>G) n.1935+162T>G c.1513+162T>G (n.1513+162T>G) c.1729+162T>G (n.1729+162T>G) c.*1172+162T>G (n.*1172+162T>G) c.1822+162T>G (n.1822+162T>G) n.414+19276A>C c.1816+162T>G (n.1816+162T>G) c.1450+162T>G (n.1450+162T>G) c.1549+162T>G (n.1549+162T>G) | dbSNP |
| 1 | g.113834748A>G | CA28979522 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+162T>C (n.1894+162T>C) c.469-15094T>C (n.469-15094T>C) n.1935+162T>C c.1513+162T>C (n.1513+162T>C) c.1729+162T>C (n.1729+162T>C) c.*1172+162T>C (n.*1172+162T>C) c.1822+162T>C (n.1822+162T>C) n.414+19276A>G c.1816+162T>C (n.1816+162T>C) c.1450+162T>C (n.1450+162T>C) c.1549+162T>C (n.1549+162T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113834753G>A | CA1189921914 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+157C>T (n.1894+157C>T) c.469-15099C>T (n.469-15099C>T) n.1935+157C>T c.1513+157C>T (n.1513+157C>T) c.1729+157C>T (n.1729+157C>T) c.*1172+157C>T (n.*1172+157C>T) c.1822+157C>T (n.1822+157C>T) n.414+19281G>A c.1816+157C>T (n.1816+157C>T) c.1450+157C>T (n.1450+157C>T) c.1549+157C>T (n.1549+157C>T) | dbSNP |
| 1 | g.113834753G= | CA1189921913 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+157C= (n.1894+157C=) c.469-15099C= (n.469-15099C=) n.1935+157C= c.1513+157C= (n.1513+157C=) c.1729+157C= (n.1729+157C=) c.*1172+157C= (n.*1172+157C=) c.1822+157C= (n.1822+157C=) n.414+19281G= c.1816+157C= (n.1816+157C=) c.1450+157C= (n.1450+157C=) c.1549+157C= (n.1549+157C=) | |
| 1 | g.113834754T>G | CA525392936 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+156A>C (n.1894+156A>C) c.469-15100A>C (n.469-15100A>C) n.1935+156A>C c.1513+156A>C (n.1513+156A>C) c.1729+156A>C (n.1729+156A>C) c.*1172+156A>C (n.*1172+156A>C) c.1822+156A>C (n.1822+156A>C) n.414+19282T>G c.1816+156A>C (n.1816+156A>C) c.1450+156A>C (n.1450+156A>C) c.1549+156A>C (n.1549+156A>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834754T= | CA1189921915 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+156A= (n.1894+156A=) c.469-15100A= (n.469-15100A=) n.1935+156A= c.1513+156A= (n.1513+156A=) c.1729+156A= (n.1729+156A=) c.*1172+156A= (n.*1172+156A=) c.1822+156A= (n.1822+156A=) n.414+19282T= c.1816+156A= (n.1816+156A=) c.1450+156A= (n.1450+156A=) c.1549+156A= (n.1549+156A=) | |
| 1 | g.113834754_113834758delinsTCTCA | CA1189921916 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+152_1894+156delinsTGAGA (n.1894+152_1894+156delinsTGAGA) c.469-15104_469-15100delinsTGAGA (n.469-15104_469-15100delinsTGAGA) n.1935+152_1935+156delinsTGAGA c.1513+152_1513+156delinsTGAGA (n.1513+152_1513+156delinsTGAGA) c.1729+152_1729+156delinsTGAGA (n.1729+152_1729+156delinsTGAGA) c.*1172+152_*1172+156delinsTGAGA (n.*1172+152_*1172+156delinsTGAGA) c.1822+152_1822+156delinsTGAGA (n.1822+152_1822+156delinsTGAGA) n.414+19282_414+19286delinsTCTCA c.1816+152_1816+156delinsTGAGA (n.1816+152_1816+156delinsTGAGA) c.1450+152_1450+156delinsTGAGA (n.1450+152_1450+156delinsTGAGA) c.1549+152_1549+156delinsTGAGA (n.1549+152_1549+156delinsTGAGA) | |
| 1 | g.113834757_113834760del | CA525392937 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+152_1894+155del (n.1894+152_1894+155del) c.469-15104_469-15101del (n.469-15104_469-15101del) n.1935+152_1935+155del c.1513+152_1513+155del (n.1513+152_1513+155del) c.1729+152_1729+155del (n.1729+152_1729+155del) c.*1172+152_*1172+155del (n.*1172+152_*1172+155del) c.1822+152_1822+155del (n.1822+152_1822+155del) n.414+19285_414+19288del c.1816+152_1816+155del (n.1816+152_1816+155del) c.1450+152_1450+155del (n.1450+152_1450+155del) c.1549+152_1549+155del (n.1549+152_1549+155del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834756T= | CA1189921917 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+154A= (n.1894+154A=) c.469-15102A= (n.469-15102A=) n.1935+154A= c.1513+154A= (n.1513+154A=) c.1729+154A= (n.1729+154A=) c.*1172+154A= (n.*1172+154A=) c.1822+154A= (n.1822+154A=) n.414+19284T= c.1816+154A= (n.1816+154A=) c.1450+154A= (n.1450+154A=) c.1549+154A= (n.1549+154A=) | |
| 1 | g.113834756_113834757insAGTGAGA | CA885752071 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+153_1894+154insTCTCACT (n.1894+153_1894+154insTCTCACT) c.469-15103_469-15102insTCTCACT (n.469-15103_469-15102insTCTCACT) n.1935+153_1935+154insTCTCACT c.1513+153_1513+154insTCTCACT (n.1513+153_1513+154insTCTCACT) c.1729+153_1729+154insTCTCACT (n.1729+153_1729+154insTCTCACT) c.*1172+153_*1172+154insTCTCACT (n.*1172+153_*1172+154insTCTCACT) c.1822+153_1822+154insTCTCACT (n.1822+153_1822+154insTCTCACT) n.414+19284_414+19285insAGTGAGA c.1816+153_1816+154insTCTCACT (n.1816+153_1816+154insTCTCACT) c.1450+153_1450+154insTCTCACT (n.1450+153_1450+154insTCTCACT) c.1549+153_1549+154insTCTCACT (n.1549+153_1549+154insTCTCACT) | dbSNP |
| 1 | g.113834757_113834758delinsCA | CA1189921918 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+152_1894+153delinsTG (n.1894+152_1894+153delinsTG) c.469-15104_469-15103delinsTG (n.469-15104_469-15103delinsTG) n.1935+152_1935+153delinsTG c.1513+152_1513+153delinsTG (n.1513+152_1513+153delinsTG) c.1729+152_1729+153delinsTG (n.1729+152_1729+153delinsTG) c.*1172+152_*1172+153delinsTG (n.*1172+152_*1172+153delinsTG) c.1822+152_1822+153delinsTG (n.1822+152_1822+153delinsTG) n.414+19285_414+19286delinsCA c.1816+152_1816+153delinsTG (n.1816+152_1816+153delinsTG) c.1450+152_1450+153delinsTG (n.1450+152_1450+153delinsTG) c.1549+152_1549+153delinsTG (n.1549+152_1549+153delinsTG) | |
| 1 | g.113834758del | CA885752073 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+152del (n.1894+152del) c.469-15104del (n.469-15104del) n.1935+152del c.1513+152del (n.1513+152del) c.1729+152del (n.1729+152del) c.*1172+152del (n.*1172+152del) c.1822+152del (n.1822+152del) n.414+19286del c.1816+152del (n.1816+152del) c.1450+152del (n.1450+152del) c.1549+152del (n.1549+152del) | dbSNP |
| 1 | g.113834758_113834759insGTGAGAC | CA2647207354 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+151_1894+152insGTCTCAC (n.1894+151_1894+152insGTCTCAC) c.469-15105_469-15104insGTCTCAC (n.469-15105_469-15104insGTCTCAC) n.1935+151_1935+152insGTCTCAC c.1513+151_1513+152insGTCTCAC (n.1513+151_1513+152insGTCTCAC) c.1729+151_1729+152insGTCTCAC (n.1729+151_1729+152insGTCTCAC) c.*1172+151_*1172+152insGTCTCAC (n.*1172+151_*1172+152insGTCTCAC) c.1822+151_1822+152insGTCTCAC (n.1822+151_1822+152insGTCTCAC) n.414+19286_414+19287insGTGAGAC c.1816+151_1816+152insGTCTCAC (n.1816+151_1816+152insGTCTCAC) c.1450+151_1450+152insGTCTCAC (n.1450+151_1450+152insGTCTCAC) c.1549+151_1549+152insGTCTCAC (n.1549+151_1549+152insGTCTCAC) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834760T>C | CA2647207355 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+150A>G (n.1894+150A>G) c.469-15106A>G (n.469-15106A>G) n.1935+150A>G c.1513+150A>G (n.1513+150A>G) c.1729+150A>G (n.1729+150A>G) c.*1172+150A>G (n.*1172+150A>G) c.1822+150A>G (n.1822+150A>G) n.414+19288T>C c.1816+150A>G (n.1816+150A>G) c.1450+150A>G (n.1450+150A>G) c.1549+150A>G (n.1549+150A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834761A>G | CA2647207356 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+149T>C (n.1894+149T>C) c.469-15107T>C (n.469-15107T>C) n.1935+149T>C c.1513+149T>C (n.1513+149T>C) c.1729+149T>C (n.1729+149T>C) c.*1172+149T>C (n.*1172+149T>C) c.1822+149T>C (n.1822+149T>C) n.414+19289A>G c.1816+149T>C (n.1816+149T>C) c.1450+149T>C (n.1450+149T>C) c.1549+149T>C (n.1549+149T>C) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834762T>C | CA2647207357 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+148A>G (n.1894+148A>G) c.469-15108A>G (n.469-15108A>G) n.1935+148A>G c.1513+148A>G (n.1513+148A>G) c.1729+148A>G (n.1729+148A>G) c.*1172+148A>G (n.*1172+148A>G) c.1822+148A>G (n.1822+148A>G) n.414+19290T>C c.1816+148A>G (n.1816+148A>G) c.1450+148A>G (n.1450+148A>G) c.1549+148A>G (n.1549+148A>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834763G>A | CA2647207358 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+147C>T (n.1894+147C>T) c.469-15109C>T (n.469-15109C>T) n.1935+147C>T c.1513+147C>T (n.1513+147C>T) c.1729+147C>T (n.1729+147C>T) c.*1172+147C>T (n.*1172+147C>T) c.1822+147C>T (n.1822+147C>T) n.414+19291G>A c.1816+147C>T (n.1816+147C>T) c.1450+147C>T (n.1450+147C>T) c.1549+147C>T (n.1549+147C>T) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834766G>A | CA2647207359 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+144C>T (n.1894+144C>T) c.469-15112C>T (n.469-15112C>T) n.1935+144C>T c.1513+144C>T (n.1513+144C>T) c.1729+144C>T (n.1729+144C>T) c.*1172+144C>T (n.*1172+144C>T) c.1822+144C>T (n.1822+144C>T) n.414+19294G>A c.1816+144C>T (n.1816+144C>T) c.1450+144C>T (n.1450+144C>T) c.1549+144C>T (n.1549+144C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834766G>C | CA28979525 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+144C>G (n.1894+144C>G) c.469-15112C>G (n.469-15112C>G) n.1935+144C>G c.1513+144C>G (n.1513+144C>G) c.1729+144C>G (n.1729+144C>G) c.*1172+144C>G (n.*1172+144C>G) c.1822+144C>G (n.1822+144C>G) n.414+19294G>C c.1816+144C>G (n.1816+144C>G) c.1450+144C>G (n.1450+144C>G) c.1549+144C>G (n.1549+144C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834766G= | CA1141436078 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+144C= (n.1894+144C=) c.469-15112C= (n.469-15112C=) n.1935+144C= c.1513+144C= (n.1513+144C=) c.1729+144C= (n.1729+144C=) c.*1172+144C= (n.*1172+144C=) c.1822+144C= (n.1822+144C=) n.414+19294G= c.1816+144C= (n.1816+144C=) c.1450+144C= (n.1450+144C=) c.1549+144C= (n.1549+144C=) | |
| 1 | g.113834766G>T | CA2647207360 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+144C>A (n.1894+144C>A) c.469-15112C>A (n.469-15112C>A) n.1935+144C>A c.1513+144C>A (n.1513+144C>A) c.1729+144C>A (n.1729+144C>A) c.*1172+144C>A (n.*1172+144C>A) c.1822+144C>A (n.1822+144C>A) n.414+19294G>T c.1816+144C>A (n.1816+144C>A) c.1450+144C>A (n.1450+144C>A) c.1549+144C>A (n.1549+144C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834767C>A | CA2581721740 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+143G>T (n.1894+143G>T) c.469-15113G>T (n.469-15113G>T) n.1935+143G>T c.1513+143G>T (n.1513+143G>T) c.1729+143G>T (n.1729+143G>T) c.*1172+143G>T (n.*1172+143G>T) c.1822+143G>T (n.1822+143G>T) n.414+19295C>A c.1816+143G>T (n.1816+143G>T) c.1450+143G>T (n.1450+143G>T) c.1549+143G>T (n.1549+143G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834767C= | CA1141543054 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+143G= (n.1894+143G=) c.469-15113G= (n.469-15113G=) n.1935+143G= c.1513+143G= (n.1513+143G=) c.1729+143G= (n.1729+143G=) c.*1172+143G= (n.*1172+143G=) c.1822+143G= (n.1822+143G=) n.414+19295C= c.1816+143G= (n.1816+143G=) c.1450+143G= (n.1450+143G=) c.1549+143G= (n.1549+143G=) | |
| 1 | g.113834767C>G | CA2581721741 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+143G>C (n.1894+143G>C) c.469-15113G>C (n.469-15113G>C) n.1935+143G>C c.1513+143G>C (n.1513+143G>C) c.1729+143G>C (n.1729+143G>C) c.*1172+143G>C (n.*1172+143G>C) c.1822+143G>C (n.1822+143G>C) n.414+19295C>G c.1816+143G>C (n.1816+143G>C) c.1450+143G>C (n.1450+143G>C) c.1549+143G>C (n.1549+143G>C) | |
| 1 | g.113834767C>T | CA28979535 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+143G>A (n.1894+143G>A) c.469-15113G>A (n.469-15113G>A) n.1935+143G>A c.1513+143G>A (n.1513+143G>A) c.1729+143G>A (n.1729+143G>A) c.*1172+143G>A (n.*1172+143G>A) c.1822+143G>A (n.1822+143G>A) n.414+19295C>T c.1816+143G>A (n.1816+143G>A) c.1450+143G>A (n.1450+143G>A) c.1549+143G>A (n.1549+143G>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834768G>A | CA28979538 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+142C>T (n.1894+142C>T) c.469-15114C>T (n.469-15114C>T) n.1935+142C>T c.1513+142C>T (n.1513+142C>T) c.1729+142C>T (n.1729+142C>T) c.*1172+142C>T (n.*1172+142C>T) c.1822+142C>T (n.1822+142C>T) n.414+19296G>A c.1816+142C>T (n.1816+142C>T) c.1450+142C>T (n.1450+142C>T) c.1549+142C>T (n.1549+142C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834768G>C | CA2647207361 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+142C>G (n.1894+142C>G) c.469-15114C>G (n.469-15114C>G) n.1935+142C>G c.1513+142C>G (n.1513+142C>G) c.1729+142C>G (n.1729+142C>G) c.*1172+142C>G (n.*1172+142C>G) c.1822+142C>G (n.1822+142C>G) n.414+19296G>C c.1816+142C>G (n.1816+142C>G) c.1450+142C>G (n.1450+142C>G) c.1549+142C>G (n.1549+142C>G) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834768G= | CA1142082293 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+142C= (n.1894+142C=) c.469-15114C= (n.469-15114C=) n.1935+142C= c.1513+142C= (n.1513+142C=) c.1729+142C= (n.1729+142C=) c.*1172+142C= (n.*1172+142C=) c.1822+142C= (n.1822+142C=) n.414+19296G= c.1816+142C= (n.1816+142C=) c.1450+142C= (n.1450+142C=) c.1549+142C= (n.1549+142C=) | |
| 1 | g.113834768G>T | CA28979536 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+142C>A (n.1894+142C>A) c.469-15114C>A (n.469-15114C>A) n.1935+142C>A c.1513+142C>A (n.1513+142C>A) c.1729+142C>A (n.1729+142C>A) c.*1172+142C>A (n.*1172+142C>A) c.1822+142C>A (n.1822+142C>A) n.414+19296G>T c.1816+142C>A (n.1816+142C>A) c.1450+142C>A (n.1450+142C>A) c.1549+142C>A (n.1549+142C>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834769C>A | CA2647207362 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+141G>T (n.1894+141G>T) c.469-15115G>T (n.469-15115G>T) n.1935+141G>T c.1513+141G>T (n.1513+141G>T) c.1729+141G>T (n.1729+141G>T) c.*1172+141G>T (n.*1172+141G>T) c.1822+141G>T (n.1822+141G>T) n.414+19297C>A c.1816+141G>T (n.1816+141G>T) c.1450+141G>T (n.1450+141G>T) c.1549+141G>T (n.1549+141G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834769C>T | CA2647207363 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+141G>A (n.1894+141G>A) c.469-15115G>A (n.469-15115G>A) n.1935+141G>A c.1513+141G>A (n.1513+141G>A) c.1729+141G>A (n.1729+141G>A) c.*1172+141G>A (n.*1172+141G>A) c.1822+141G>A (n.1822+141G>A) n.414+19297C>T c.1816+141G>A (n.1816+141G>A) c.1450+141G>A (n.1450+141G>A) c.1549+141G>A (n.1549+141G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834770A= | CA1189921919 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+140T= (n.1894+140T=) c.469-15116T= (n.469-15116T=) n.1935+140T= c.1513+140T= (n.1513+140T=) c.1729+140T= (n.1729+140T=) c.*1172+140T= (n.*1172+140T=) c.1822+140T= (n.1822+140T=) n.414+19298A= c.1816+140T= (n.1816+140T=) c.1450+140T= (n.1450+140T=) c.1549+140T= (n.1549+140T=) | |
| 1 | g.113834770A>G | CA1189921920 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+140T>C (n.1894+140T>C) c.469-15116T>C (n.469-15116T>C) n.1935+140T>C c.1513+140T>C (n.1513+140T>C) c.1729+140T>C (n.1729+140T>C) c.*1172+140T>C (n.*1172+140T>C) c.1822+140T>C (n.1822+140T>C) n.414+19298A>G c.1816+140T>C (n.1816+140T>C) c.1450+140T>C (n.1450+140T>C) c.1549+140T>C (n.1549+140T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113834771G>A | CA2647207364 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+139C>T (n.1894+139C>T) c.469-15117C>T (n.469-15117C>T) n.1935+139C>T c.1513+139C>T (n.1513+139C>T) c.1729+139C>T (n.1729+139C>T) c.*1172+139C>T (n.*1172+139C>T) c.1822+139C>T (n.1822+139C>T) n.414+19299G>A c.1816+139C>T (n.1816+139C>T) c.1450+139C>T (n.1450+139C>T) c.1549+139C>T (n.1549+139C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834772G>A | CA2647207366 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+138C>T (n.1894+138C>T) c.469-15118C>T (n.469-15118C>T) n.1935+138C>T c.1513+138C>T (n.1513+138C>T) c.1729+138C>T (n.1729+138C>T) c.*1172+138C>T (n.*1172+138C>T) c.1822+138C>T (n.1822+138C>T) n.414+19300G>A c.1816+138C>T (n.1816+138C>T) c.1450+138C>T (n.1450+138C>T) c.1549+138C>T (n.1549+138C>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834772G>T | CA2647207365 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+138C>A (n.1894+138C>A) c.469-15118C>A (n.469-15118C>A) n.1935+138C>A c.1513+138C>A (n.1513+138C>A) c.1729+138C>A (n.1729+138C>A) c.*1172+138C>A (n.*1172+138C>A) c.1822+138C>A (n.1822+138C>A) n.414+19300G>T c.1816+138C>A (n.1816+138C>A) c.1450+138C>A (n.1450+138C>A) c.1549+138C>A (n.1549+138C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834773C>A | CA2647207367 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+137G>T (n.1894+137G>T) c.469-15119G>T (n.469-15119G>T) n.1935+137G>T c.1513+137G>T (n.1513+137G>T) c.1729+137G>T (n.1729+137G>T) c.*1172+137G>T (n.*1172+137G>T) c.1822+137G>T (n.1822+137G>T) n.414+19301C>A c.1816+137G>T (n.1816+137G>T) c.1450+137G>T (n.1450+137G>T) c.1549+137G>T (n.1549+137G>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834773C>T | CA2647207368 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+137G>A (n.1894+137G>A) c.469-15119G>A (n.469-15119G>A) n.1935+137G>A c.1513+137G>A (n.1513+137G>A) c.1729+137G>A (n.1729+137G>A) c.*1172+137G>A (n.*1172+137G>A) c.1822+137G>A (n.1822+137G>A) n.414+19301C>T c.1816+137G>A (n.1816+137G>A) c.1450+137G>A (n.1450+137G>A) c.1549+137G>A (n.1549+137G>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834776G>C | CA1005947068 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+134C>G (n.1894+134C>G) c.469-15122C>G (n.469-15122C>G) n.1935+134C>G c.1513+134C>G (n.1513+134C>G) c.1729+134C>G (n.1729+134C>G) c.*1172+134C>G (n.*1172+134C>G) c.1822+134C>G (n.1822+134C>G) n.414+19304G>C c.1816+134C>G (n.1816+134C>G) c.1450+134C>G (n.1450+134C>G) c.1549+134C>G (n.1549+134C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113834776G= | CA1189921921 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+134C= (n.1894+134C=) c.469-15122C= (n.469-15122C=) n.1935+134C= c.1513+134C= (n.1513+134C=) c.1729+134C= (n.1729+134C=) c.*1172+134C= (n.*1172+134C=) c.1822+134C= (n.1822+134C=) n.414+19304G= c.1816+134C= (n.1816+134C=) c.1450+134C= (n.1450+134C=) c.1549+134C= (n.1549+134C=) | |
| 1 | g.113834776G>T | CA2647207369 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+134C>A (n.1894+134C>A) c.469-15122C>A (n.469-15122C>A) n.1935+134C>A c.1513+134C>A (n.1513+134C>A) c.1729+134C>A (n.1729+134C>A) c.*1172+134C>A (n.*1172+134C>A) c.1822+134C>A (n.1822+134C>A) n.414+19304G>T c.1816+134C>A (n.1816+134C>A) c.1450+134C>A (n.1450+134C>A) c.1549+134C>A (n.1549+134C>A) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834777T>C | CA28979540 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+133A>G (n.1894+133A>G) c.469-15123A>G (n.469-15123A>G) n.1935+133A>G c.1513+133A>G (n.1513+133A>G) c.1729+133A>G (n.1729+133A>G) c.*1172+133A>G (n.*1172+133A>G) c.1822+133A>G (n.1822+133A>G) n.414+19305T>C c.1816+133A>G (n.1816+133A>G) c.1450+133A>G (n.1450+133A>G) c.1549+133A>G (n.1549+133A>G) | dbSNP gnomAD v4 |
| 1 | g.113834777T= | CA1189921922 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+133A= (n.1894+133A=) c.469-15123A= (n.469-15123A=) n.1935+133A= c.1513+133A= (n.1513+133A=) c.1729+133A= (n.1729+133A=) c.*1172+133A= (n.*1172+133A=) c.1822+133A= (n.1822+133A=) n.414+19305T= c.1816+133A= (n.1816+133A=) c.1450+133A= (n.1450+133A=) c.1549+133A= (n.1549+133A=) | |
| 1 | g.113834779T>A | CA2647207370 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+131A>T (n.1894+131A>T) c.469-15125A>T (n.469-15125A>T) n.1935+131A>T c.1513+131A>T (n.1513+131A>T) c.1729+131A>T (n.1729+131A>T) c.*1172+131A>T (n.*1172+131A>T) c.1822+131A>T (n.1822+131A>T) n.414+19307T>A c.1816+131A>T (n.1816+131A>T) c.1450+131A>T (n.1450+131A>T) c.1549+131A>T (n.1549+131A>T) | gnomAD v4 |
| 1 | g.113834779T= | CA1189921923 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+131A= (n.1894+131A=) c.469-15125A= (n.469-15125A=) n.1935+131A= c.1513+131A= (n.1513+131A=) c.1729+131A= (n.1729+131A=) c.*1172+131A= (n.*1172+131A=) c.1822+131A= (n.1822+131A=) n.414+19307T= c.1816+131A= (n.1816+131A=) c.1450+131A= (n.1450+131A=) c.1549+131A= (n.1549+131A=) | |
| 1 | g.113834779_113834780del | CA913047850 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.1894+130_1894+131del (n.1894+130_1894+131del) c.469-15126_469-15125del (n.469-15126_469-15125del) n.1935+130_1935+131del c.1513+130_1513+131del (n.1513+130_1513+131del) c.1729+130_1729+131del (n.1729+130_1729+131del) c.*1172+130_*1172+131del (n.*1172+130_*1172+131del) c.1822+130_1822+131del (n.1822+130_1822+131del) n.414+19307_414+19308del c.1816+130_1816+131del (n.1816+130_1816+131del) c.1450+130_1450+131del (n.1450+130_1450+131del) c.1549+130_1549+131del (n.1549+130_1549+131del) |