UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
Protein allele requests are no longer disabled.
Currently, hypothetical explanatory transcript generation is not part of the response and is being investigated.
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 1 | g.113820995_113821011dup | CA525390368 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1345_2282-1329dup (n.2282-1345_2282-1329dup) c.469-1345_469-1329dup (n.469-1345_469-1329dup) c.1901-1345_1901-1329dup (n.1901-1345_1901-1329dup) c.2117-1345_2117-1329dup (n.2117-1345_2117-1329dup) c.*1560-1345_*1560-1329dup (n.*1560-1345_*1560-1329dup) c.2210-1345_2210-1329dup (n.2210-1345_2210-1329dup) c.2198-1345_2198-1329dup (n.2198-1345_2198-1329dup) n.414+5523_414+5539dup c.2204-1345_2204-1329dup (n.2204-1345_2204-1329dup) c.2251-1345_2251-1329dup (n.2251-1345_2251-1329dup) c.1838-1345_1838-1329dup (n.1838-1345_1838-1329dup) c.2179-1345_2179-1329dup (n.2179-1345_2179-1329dup) c.1937-1345_1937-1329dup (n.1937-1345_1937-1329dup) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113820990A= | CA1189916791 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1336T= (n.2282-1336T=) c.469-1336T= (n.469-1336T=) c.1901-1336T= (n.1901-1336T=) c.2117-1336T= (n.2117-1336T=) c.*1560-1336T= (n.*1560-1336T=) c.2210-1336T= (n.2210-1336T=) c.2198-1336T= (n.2198-1336T=) n.414+5518A= c.2204-1336T= (n.2204-1336T=) c.2251-1336T= (n.2251-1336T=) c.1838-1336T= (n.1838-1336T=) c.2179-1336T= (n.2179-1336T=) c.1937-1336T= (n.1937-1336T=) | |
| 1 | g.113820990A>G | CA1005944592 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1336T>C (n.2282-1336T>C) c.469-1336T>C (n.469-1336T>C) c.1901-1336T>C (n.1901-1336T>C) c.2117-1336T>C (n.2117-1336T>C) c.*1560-1336T>C (n.*1560-1336T>C) c.2210-1336T>C (n.2210-1336T>C) c.2198-1336T>C (n.2198-1336T>C) n.414+5518A>G c.2204-1336T>C (n.2204-1336T>C) c.2251-1336T>C (n.2251-1336T>C) c.1838-1336T>C (n.1838-1336T>C) c.2179-1336T>C (n.2179-1336T>C) c.1937-1336T>C (n.1937-1336T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821000A= | CA1189916792 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1346T= (n.2282-1346T=) c.469-1346T= (n.469-1346T=) c.1901-1346T= (n.1901-1346T=) c.2117-1346T= (n.2117-1346T=) c.*1560-1346T= (n.*1560-1346T=) c.2210-1346T= (n.2210-1346T=) c.2198-1346T= (n.2198-1346T=) n.414+5528A= c.2204-1346T= (n.2204-1346T=) c.2251-1346T= (n.2251-1346T=) c.1838-1346T= (n.1838-1346T=) c.2179-1346T= (n.2179-1346T=) c.1937-1346T= (n.1937-1346T=) | |
| 1 | g.113821000_113821004delinsATACT | CA1189916793 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1350_2282-1346delinsAGTAT (n.2282-1350_2282-1346delinsAGTAT) c.469-1350_469-1346delinsAGTAT (n.469-1350_469-1346delinsAGTAT) c.1901-1350_1901-1346delinsAGTAT (n.1901-1350_1901-1346delinsAGTAT) c.2117-1350_2117-1346delinsAGTAT (n.2117-1350_2117-1346delinsAGTAT) c.*1560-1350_*1560-1346delinsAGTAT (n.*1560-1350_*1560-1346delinsAGTAT) c.2210-1350_2210-1346delinsAGTAT (n.2210-1350_2210-1346delinsAGTAT) c.2198-1350_2198-1346delinsAGTAT (n.2198-1350_2198-1346delinsAGTAT) n.414+5528_414+5532delinsATACT c.2204-1350_2204-1346delinsAGTAT (n.2204-1350_2204-1346delinsAGTAT) c.2251-1350_2251-1346delinsAGTAT (n.2251-1350_2251-1346delinsAGTAT) c.1838-1350_1838-1346delinsAGTAT (n.1838-1350_1838-1346delinsAGTAT) c.2179-1350_2179-1346delinsAGTAT (n.2179-1350_2179-1346delinsAGTAT) c.1937-1350_1937-1346delinsAGTAT (n.1937-1350_1937-1346delinsAGTAT) | |
| 1 | g.113821001T>G | CA2603474285 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1347A>C (n.2282-1347A>C) c.469-1347A>C (n.469-1347A>C) c.1901-1347A>C (n.1901-1347A>C) c.2117-1347A>C (n.2117-1347A>C) c.*1560-1347A>C (n.*1560-1347A>C) c.2210-1347A>C (n.2210-1347A>C) c.2198-1347A>C (n.2198-1347A>C) n.414+5529T>G c.2204-1347A>C (n.2204-1347A>C) c.2251-1347A>C (n.2251-1347A>C) c.1838-1347A>C (n.1838-1347A>C) c.2179-1347A>C (n.2179-1347A>C) c.1937-1347A>C (n.1937-1347A>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821001dup | CA1189916794 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1347dup (n.2282-1347dup) c.469-1347dup (n.469-1347dup) c.1901-1347dup (n.1901-1347dup) c.2117-1347dup (n.2117-1347dup) c.*1560-1347dup (n.*1560-1347dup) c.2210-1347dup (n.2210-1347dup) c.2198-1347dup (n.2198-1347dup) n.414+5529dup c.2204-1347dup (n.2204-1347dup) c.2251-1347dup (n.2251-1347dup) c.1838-1347dup (n.1838-1347dup) c.2179-1347dup (n.2179-1347dup) c.1937-1347dup (n.1937-1347dup) | dbSNP |
| 1 | g.113821003_113821006del | CA1005944593 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1350_2282-1347del (n.2282-1350_2282-1347del) c.469-1350_469-1347del (n.469-1350_469-1347del) c.1901-1350_1901-1347del (n.1901-1350_1901-1347del) c.2117-1350_2117-1347del (n.2117-1350_2117-1347del) c.*1560-1350_*1560-1347del (n.*1560-1350_*1560-1347del) c.2210-1350_2210-1347del (n.2210-1350_2210-1347del) c.2198-1350_2198-1347del (n.2198-1350_2198-1347del) n.414+5531_414+5534del c.2204-1350_2204-1347del (n.2204-1350_2204-1347del) c.2251-1350_2251-1347del (n.2251-1350_2251-1347del) c.1838-1350_1838-1347del (n.1838-1350_1838-1347del) c.2179-1350_2179-1347del (n.2179-1350_2179-1347del) c.1937-1350_1937-1347del (n.1937-1350_1937-1347del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821004T>C | CA2568229689 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1350A>G (n.2282-1350A>G) c.469-1350A>G (n.469-1350A>G) c.1901-1350A>G (n.1901-1350A>G) c.2117-1350A>G (n.2117-1350A>G) c.*1560-1350A>G (n.*1560-1350A>G) c.2210-1350A>G (n.2210-1350A>G) c.2198-1350A>G (n.2198-1350A>G) n.414+5532T>C c.2204-1350A>G (n.2204-1350A>G) c.2251-1350A>G (n.2251-1350A>G) c.1838-1350A>G (n.1838-1350A>G) c.2179-1350A>G (n.2179-1350A>G) c.1937-1350A>G (n.1937-1350A>G) | |
| 1 | g.113821005T>G | CA2505815229 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1351A>C (n.2282-1351A>C) c.469-1351A>C (n.469-1351A>C) c.1901-1351A>C (n.1901-1351A>C) c.2117-1351A>C (n.2117-1351A>C) c.*1560-1351A>C (n.*1560-1351A>C) c.2210-1351A>C (n.2210-1351A>C) c.2198-1351A>C (n.2198-1351A>C) n.414+5533T>G c.2204-1351A>C (n.2204-1351A>C) c.2251-1351A>C (n.2251-1351A>C) c.1838-1351A>C (n.1838-1351A>C) c.2179-1351A>C (n.2179-1351A>C) c.1937-1351A>C (n.1937-1351A>C) | |
| 1 | g.113821009A= | CA1189916795 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1355T= (n.2282-1355T=) c.469-1355T= (n.469-1355T=) c.1901-1355T= (n.1901-1355T=) c.2117-1355T= (n.2117-1355T=) c.*1560-1355T= (n.*1560-1355T=) c.2210-1355T= (n.2210-1355T=) c.2198-1355T= (n.2198-1355T=) n.414+5537A= c.2204-1355T= (n.2204-1355T=) c.2251-1355T= (n.2251-1355T=) c.1838-1355T= (n.1838-1355T=) c.2179-1355T= (n.2179-1355T=) c.1937-1355T= (n.1937-1355T=) | |
| 1 | g.113821009A>G | CA1005944594 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1355T>C (n.2282-1355T>C) c.469-1355T>C (n.469-1355T>C) c.1901-1355T>C (n.1901-1355T>C) c.2117-1355T>C (n.2117-1355T>C) c.*1560-1355T>C (n.*1560-1355T>C) c.2210-1355T>C (n.2210-1355T>C) c.2198-1355T>C (n.2198-1355T>C) n.414+5537A>G c.2204-1355T>C (n.2204-1355T>C) c.2251-1355T>C (n.2251-1355T>C) c.1838-1355T>C (n.1838-1355T>C) c.2179-1355T>C (n.2179-1355T>C) c.1937-1355T>C (n.1937-1355T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821016A= | CA1143312492 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1362T= (n.2282-1362T=) c.469-1362T= (n.469-1362T=) c.1901-1362T= (n.1901-1362T=) c.2117-1362T= (n.2117-1362T=) c.*1560-1362T= (n.*1560-1362T=) c.2210-1362T= (n.2210-1362T=) c.2198-1362T= (n.2198-1362T=) n.414+5544A= c.2204-1362T= (n.2204-1362T=) c.2251-1362T= (n.2251-1362T=) c.1838-1362T= (n.1838-1362T=) c.2179-1362T= (n.2179-1362T=) c.1937-1362T= (n.1937-1362T=) | |
| 1 | g.113821016A>G | CA28971926 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1362T>C (n.2282-1362T>C) c.469-1362T>C (n.469-1362T>C) c.1901-1362T>C (n.1901-1362T>C) c.2117-1362T>C (n.2117-1362T>C) c.*1560-1362T>C (n.*1560-1362T>C) c.2210-1362T>C (n.2210-1362T>C) c.2198-1362T>C (n.2198-1362T>C) n.414+5544A>G c.2204-1362T>C (n.2204-1362T>C) c.2251-1362T>C (n.2251-1362T>C) c.1838-1362T>C (n.1838-1362T>C) c.2179-1362T>C (n.2179-1362T>C) c.1937-1362T>C (n.1937-1362T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821018A= | CA1142124994 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1364T= (n.2282-1364T=) c.469-1364T= (n.469-1364T=) c.1901-1364T= (n.1901-1364T=) c.2117-1364T= (n.2117-1364T=) c.*1560-1364T= (n.*1560-1364T=) c.2210-1364T= (n.2210-1364T=) c.2198-1364T= (n.2198-1364T=) n.414+5546A= c.2204-1364T= (n.2204-1364T=) c.2251-1364T= (n.2251-1364T=) c.1838-1364T= (n.1838-1364T=) c.2179-1364T= (n.2179-1364T=) c.1937-1364T= (n.1937-1364T=) | |
| 1 | g.113821018A>C | CA1189916796 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1364T>G (n.2282-1364T>G) c.469-1364T>G (n.469-1364T>G) c.1901-1364T>G (n.1901-1364T>G) c.2117-1364T>G (n.2117-1364T>G) c.*1560-1364T>G (n.*1560-1364T>G) c.2210-1364T>G (n.2210-1364T>G) c.2198-1364T>G (n.2198-1364T>G) n.414+5546A>C c.2204-1364T>G (n.2204-1364T>G) c.2251-1364T>G (n.2251-1364T>G) c.1838-1364T>G (n.1838-1364T>G) c.2179-1364T>G (n.2179-1364T>G) c.1937-1364T>G (n.1937-1364T>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821018A>G | CA28971928 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1364T>C (n.2282-1364T>C) c.469-1364T>C (n.469-1364T>C) c.1901-1364T>C (n.1901-1364T>C) c.2117-1364T>C (n.2117-1364T>C) c.*1560-1364T>C (n.*1560-1364T>C) c.2210-1364T>C (n.2210-1364T>C) c.2198-1364T>C (n.2198-1364T>C) n.414+5546A>G c.2204-1364T>C (n.2204-1364T>C) c.2251-1364T>C (n.2251-1364T>C) c.1838-1364T>C (n.1838-1364T>C) c.2179-1364T>C (n.2179-1364T>C) c.1937-1364T>C (n.1937-1364T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821019A= | CA1189916797 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1365T= (n.2282-1365T=) c.469-1365T= (n.469-1365T=) c.1901-1365T= (n.1901-1365T=) c.2117-1365T= (n.2117-1365T=) c.*1560-1365T= (n.*1560-1365T=) c.2210-1365T= (n.2210-1365T=) c.2198-1365T= (n.2198-1365T=) n.414+5547A= c.2204-1365T= (n.2204-1365T=) c.2251-1365T= (n.2251-1365T=) c.1838-1365T= (n.1838-1365T=) c.2179-1365T= (n.2179-1365T=) c.1937-1365T= (n.1937-1365T=) | |
| 1 | g.113821019A>C | CA28971932 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1365T>G (n.2282-1365T>G) c.469-1365T>G (n.469-1365T>G) c.1901-1365T>G (n.1901-1365T>G) c.2117-1365T>G (n.2117-1365T>G) c.*1560-1365T>G (n.*1560-1365T>G) c.2210-1365T>G (n.2210-1365T>G) c.2198-1365T>G (n.2198-1365T>G) n.414+5547A>C c.2204-1365T>G (n.2204-1365T>G) c.2251-1365T>G (n.2251-1365T>G) c.1838-1365T>G (n.1838-1365T>G) c.2179-1365T>G (n.2179-1365T>G) c.1937-1365T>G (n.1937-1365T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821025A= | CA1189916798 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1371T= (n.2282-1371T=) c.469-1371T= (n.469-1371T=) c.1901-1371T= (n.1901-1371T=) c.2117-1371T= (n.2117-1371T=) c.*1560-1371T= (n.*1560-1371T=) c.2210-1371T= (n.2210-1371T=) c.2198-1371T= (n.2198-1371T=) n.414+5553A= c.2204-1371T= (n.2204-1371T=) c.2251-1371T= (n.2251-1371T=) c.1838-1371T= (n.1838-1371T=) c.2179-1371T= (n.2179-1371T=) c.1937-1371T= (n.1937-1371T=) | |
| 1 | g.113821025A>C | CA1005944600 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1371T>G (n.2282-1371T>G) c.469-1371T>G (n.469-1371T>G) c.1901-1371T>G (n.1901-1371T>G) c.2117-1371T>G (n.2117-1371T>G) c.*1560-1371T>G (n.*1560-1371T>G) c.2210-1371T>G (n.2210-1371T>G) c.2198-1371T>G (n.2198-1371T>G) n.414+5553A>C c.2204-1371T>G (n.2204-1371T>G) c.2251-1371T>G (n.2251-1371T>G) c.1838-1371T>G (n.1838-1371T>G) c.2179-1371T>G (n.2179-1371T>G) c.1937-1371T>G (n.1937-1371T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821026A= | CA1189916799 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1372T= (n.2282-1372T=) c.469-1372T= (n.469-1372T=) c.1901-1372T= (n.1901-1372T=) c.2117-1372T= (n.2117-1372T=) c.*1560-1372T= (n.*1560-1372T=) c.2210-1372T= (n.2210-1372T=) c.2198-1372T= (n.2198-1372T=) n.414+5554A= c.2204-1372T= (n.2204-1372T=) c.2251-1372T= (n.2251-1372T=) c.1838-1372T= (n.1838-1372T=) c.2179-1372T= (n.2179-1372T=) c.1937-1372T= (n.1937-1372T=) | |
| 1 | g.113821026A>C | CA525390371 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1372T>G (n.2282-1372T>G) c.469-1372T>G (n.469-1372T>G) c.1901-1372T>G (n.1901-1372T>G) c.2117-1372T>G (n.2117-1372T>G) c.*1560-1372T>G (n.*1560-1372T>G) c.2210-1372T>G (n.2210-1372T>G) c.2198-1372T>G (n.2198-1372T>G) n.414+5554A>C c.2204-1372T>G (n.2204-1372T>G) c.2251-1372T>G (n.2251-1372T>G) c.1838-1372T>G (n.1838-1372T>G) c.2179-1372T>G (n.2179-1372T>G) c.1937-1372T>G (n.1937-1372T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821027A>G | CA2696721523 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1373T>C (n.2282-1373T>C) c.469-1373T>C (n.469-1373T>C) c.1901-1373T>C (n.1901-1373T>C) c.2117-1373T>C (n.2117-1373T>C) c.*1560-1373T>C (n.*1560-1373T>C) c.2210-1373T>C (n.2210-1373T>C) c.2198-1373T>C (n.2198-1373T>C) n.414+5555A>G c.2204-1373T>C (n.2204-1373T>C) c.2251-1373T>C (n.2251-1373T>C) c.1838-1373T>C (n.1838-1373T>C) c.2179-1373T>C (n.2179-1373T>C) c.1937-1373T>C (n.1937-1373T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113821032A= | CA1189916800 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1378T= (n.2282-1378T=) c.469-1378T= (n.469-1378T=) c.1901-1378T= (n.1901-1378T=) c.2117-1378T= (n.2117-1378T=) c.*1560-1378T= (n.*1560-1378T=) c.2210-1378T= (n.2210-1378T=) c.2198-1378T= (n.2198-1378T=) n.414+5560A= c.2204-1378T= (n.2204-1378T=) c.2251-1378T= (n.2251-1378T=) c.1838-1378T= (n.1838-1378T=) c.2179-1378T= (n.2179-1378T=) c.1937-1378T= (n.1937-1378T=) | |
| 1 | g.113821032A>G | CA885745108 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1378T>C (n.2282-1378T>C) c.469-1378T>C (n.469-1378T>C) c.1901-1378T>C (n.1901-1378T>C) c.2117-1378T>C (n.2117-1378T>C) c.*1560-1378T>C (n.*1560-1378T>C) c.2210-1378T>C (n.2210-1378T>C) c.2198-1378T>C (n.2198-1378T>C) n.414+5560A>G c.2204-1378T>C (n.2204-1378T>C) c.2251-1378T>C (n.2251-1378T>C) c.1838-1378T>C (n.1838-1378T>C) c.2179-1378T>C (n.2179-1378T>C) c.1937-1378T>C (n.1937-1378T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113821034T>C | CA28971935 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1380A>G (n.2282-1380A>G) c.469-1380A>G (n.469-1380A>G) c.1901-1380A>G (n.1901-1380A>G) c.2117-1380A>G (n.2117-1380A>G) c.*1560-1380A>G (n.*1560-1380A>G) c.2210-1380A>G (n.2210-1380A>G) c.2198-1380A>G (n.2198-1380A>G) n.414+5562T>C c.2204-1380A>G (n.2204-1380A>G) c.2251-1380A>G (n.2251-1380A>G) c.1838-1380A>G (n.1838-1380A>G) c.2179-1380A>G (n.2179-1380A>G) c.1937-1380A>G (n.1937-1380A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821034T= | CA1189916801 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1380A= (n.2282-1380A=) c.469-1380A= (n.469-1380A=) c.1901-1380A= (n.1901-1380A=) c.2117-1380A= (n.2117-1380A=) c.*1560-1380A= (n.*1560-1380A=) c.2210-1380A= (n.2210-1380A=) c.2198-1380A= (n.2198-1380A=) n.414+5562T= c.2204-1380A= (n.2204-1380A=) c.2251-1380A= (n.2251-1380A=) c.1838-1380A= (n.1838-1380A=) c.2179-1380A= (n.2179-1380A=) c.1937-1380A= (n.1937-1380A=) | |
| 1 | g.113821036A= | CA1189916802 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1382T= (n.2282-1382T=) c.469-1382T= (n.469-1382T=) c.1901-1382T= (n.1901-1382T=) c.2117-1382T= (n.2117-1382T=) c.*1560-1382T= (n.*1560-1382T=) c.2210-1382T= (n.2210-1382T=) c.2198-1382T= (n.2198-1382T=) n.414+5564A= c.2204-1382T= (n.2204-1382T=) c.2251-1382T= (n.2251-1382T=) c.1838-1382T= (n.1838-1382T=) c.2179-1382T= (n.2179-1382T=) c.1937-1382T= (n.1937-1382T=) | |
| 1 | g.113821036A>G | CA885745116 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1382T>C (n.2282-1382T>C) c.469-1382T>C (n.469-1382T>C) c.1901-1382T>C (n.1901-1382T>C) c.2117-1382T>C (n.2117-1382T>C) c.*1560-1382T>C (n.*1560-1382T>C) c.2210-1382T>C (n.2210-1382T>C) c.2198-1382T>C (n.2198-1382T>C) n.414+5564A>G c.2204-1382T>C (n.2204-1382T>C) c.2251-1382T>C (n.2251-1382T>C) c.1838-1382T>C (n.1838-1382T>C) c.2179-1382T>C (n.2179-1382T>C) c.1937-1382T>C (n.1937-1382T>C) | dbSNP |
| 1 | g.113821036A>T | CA885745117 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1382T>A (n.2282-1382T>A) c.469-1382T>A (n.469-1382T>A) c.1901-1382T>A (n.1901-1382T>A) c.2117-1382T>A (n.2117-1382T>A) c.*1560-1382T>A (n.*1560-1382T>A) c.2210-1382T>A (n.2210-1382T>A) c.2198-1382T>A (n.2198-1382T>A) n.414+5564A>T c.2204-1382T>A (n.2204-1382T>A) c.2251-1382T>A (n.2251-1382T>A) c.1838-1382T>A (n.1838-1382T>A) c.2179-1382T>A (n.2179-1382T>A) c.1937-1382T>A (n.1937-1382T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821041T>G | CA1189916804 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1387A>C (n.2282-1387A>C) c.469-1387A>C (n.469-1387A>C) c.1901-1387A>C (n.1901-1387A>C) c.2117-1387A>C (n.2117-1387A>C) c.*1560-1387A>C (n.*1560-1387A>C) c.2210-1387A>C (n.2210-1387A>C) c.2198-1387A>C (n.2198-1387A>C) n.414+5569T>G c.2204-1387A>C (n.2204-1387A>C) c.2251-1387A>C (n.2251-1387A>C) c.1838-1387A>C (n.1838-1387A>C) c.2179-1387A>C (n.2179-1387A>C) c.1937-1387A>C (n.1937-1387A>C) | dbSNP |
| 1 | g.113821041T= | CA1189916803 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1387A= (n.2282-1387A=) c.469-1387A= (n.469-1387A=) c.1901-1387A= (n.1901-1387A=) c.2117-1387A= (n.2117-1387A=) c.*1560-1387A= (n.*1560-1387A=) c.2210-1387A= (n.2210-1387A=) c.2198-1387A= (n.2198-1387A=) n.414+5569T= c.2204-1387A= (n.2204-1387A=) c.2251-1387A= (n.2251-1387A=) c.1838-1387A= (n.1838-1387A=) c.2179-1387A= (n.2179-1387A=) c.1937-1387A= (n.1937-1387A=) | |
| 1 | g.113821044_113821048delinsATACT | CA1189916805 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1394_2282-1390delinsAGTAT (n.2282-1394_2282-1390delinsAGTAT) c.469-1394_469-1390delinsAGTAT (n.469-1394_469-1390delinsAGTAT) c.1901-1394_1901-1390delinsAGTAT (n.1901-1394_1901-1390delinsAGTAT) c.2117-1394_2117-1390delinsAGTAT (n.2117-1394_2117-1390delinsAGTAT) c.*1560-1394_*1560-1390delinsAGTAT (n.*1560-1394_*1560-1390delinsAGTAT) c.2210-1394_2210-1390delinsAGTAT (n.2210-1394_2210-1390delinsAGTAT) c.2198-1394_2198-1390delinsAGTAT (n.2198-1394_2198-1390delinsAGTAT) n.414+5572_414+5576delinsATACT c.2204-1394_2204-1390delinsAGTAT (n.2204-1394_2204-1390delinsAGTAT) c.2251-1394_2251-1390delinsAGTAT (n.2251-1394_2251-1390delinsAGTAT) c.1838-1394_1838-1390delinsAGTAT (n.1838-1394_1838-1390delinsAGTAT) c.2179-1394_2179-1390delinsAGTAT (n.2179-1394_2179-1390delinsAGTAT) c.1937-1394_1937-1390delinsAGTAT (n.1937-1394_1937-1390delinsAGTAT) | |
| 1 | g.113821045T>A | CA525390376 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1391A>T (n.2282-1391A>T) c.469-1391A>T (n.469-1391A>T) c.1901-1391A>T (n.1901-1391A>T) c.2117-1391A>T (n.2117-1391A>T) c.*1560-1391A>T (n.*1560-1391A>T) c.2210-1391A>T (n.2210-1391A>T) c.2198-1391A>T (n.2198-1391A>T) n.414+5573T>A c.2204-1391A>T (n.2204-1391A>T) c.2251-1391A>T (n.2251-1391A>T) c.1838-1391A>T (n.1838-1391A>T) c.2179-1391A>T (n.2179-1391A>T) c.1937-1391A>T (n.1937-1391A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821045T= | CA1189916806 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1391A= (n.2282-1391A=) c.469-1391A= (n.469-1391A=) c.1901-1391A= (n.1901-1391A=) c.2117-1391A= (n.2117-1391A=) c.*1560-1391A= (n.*1560-1391A=) c.2210-1391A= (n.2210-1391A=) c.2198-1391A= (n.2198-1391A=) n.414+5573T= c.2204-1391A= (n.2204-1391A=) c.2251-1391A= (n.2251-1391A=) c.1838-1391A= (n.1838-1391A=) c.2179-1391A= (n.2179-1391A=) c.1937-1391A= (n.1937-1391A=) | |
| 1 | g.113821049_113821052del | CA28971938 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1394_2282-1391del (n.2282-1394_2282-1391del) c.469-1394_469-1391del (n.469-1394_469-1391del) c.1901-1394_1901-1391del (n.1901-1394_1901-1391del) c.2117-1394_2117-1391del (n.2117-1394_2117-1391del) c.*1560-1394_*1560-1391del (n.*1560-1394_*1560-1391del) c.2210-1394_2210-1391del (n.2210-1394_2210-1391del) c.2198-1394_2198-1391del (n.2198-1394_2198-1391del) n.414+5577_414+5580del c.2204-1394_2204-1391del (n.2204-1394_2204-1391del) c.2251-1394_2251-1391del (n.2251-1394_2251-1391del) c.1838-1394_1838-1391del (n.1838-1394_1838-1391del) c.2179-1394_2179-1391del (n.2179-1394_2179-1391del) c.1937-1394_1937-1391del (n.1937-1394_1937-1391del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821046A= | CA1147568325 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1392T= (n.2282-1392T=) c.469-1392T= (n.469-1392T=) c.1901-1392T= (n.1901-1392T=) c.2117-1392T= (n.2117-1392T=) c.*1560-1392T= (n.*1560-1392T=) c.2210-1392T= (n.2210-1392T=) c.2198-1392T= (n.2198-1392T=) n.414+5574A= c.2204-1392T= (n.2204-1392T=) c.2251-1392T= (n.2251-1392T=) c.1838-1392T= (n.1838-1392T=) c.2179-1392T= (n.2179-1392T=) c.1937-1392T= (n.1937-1392T=) | |
| 1 | g.113821046A>G | CA28971947 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1392T>C (n.2282-1392T>C) c.469-1392T>C (n.469-1392T>C) c.1901-1392T>C (n.1901-1392T>C) c.2117-1392T>C (n.2117-1392T>C) c.*1560-1392T>C (n.*1560-1392T>C) c.2210-1392T>C (n.2210-1392T>C) c.2198-1392T>C (n.2198-1392T>C) n.414+5574A>G c.2204-1392T>C (n.2204-1392T>C) c.2251-1392T>C (n.2251-1392T>C) c.1838-1392T>C (n.1838-1392T>C) c.2179-1392T>C (n.2179-1392T>C) c.1937-1392T>C (n.1937-1392T>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821048T>A | CA1189916807 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1394A>T (n.2282-1394A>T) c.469-1394A>T (n.469-1394A>T) c.1901-1394A>T (n.1901-1394A>T) c.2117-1394A>T (n.2117-1394A>T) c.*1560-1394A>T (n.*1560-1394A>T) c.2210-1394A>T (n.2210-1394A>T) c.2198-1394A>T (n.2198-1394A>T) n.414+5576T>A c.2204-1394A>T (n.2204-1394A>T) c.2251-1394A>T (n.2251-1394A>T) c.1838-1394A>T (n.1838-1394A>T) c.2179-1394A>T (n.2179-1394A>T) c.1937-1394A>T (n.1937-1394A>T) | dbSNP |
| 1 | g.113821048T>C | CA28971949 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1394A>G (n.2282-1394A>G) c.469-1394A>G (n.469-1394A>G) c.1901-1394A>G (n.1901-1394A>G) c.2117-1394A>G (n.2117-1394A>G) c.*1560-1394A>G (n.*1560-1394A>G) c.2210-1394A>G (n.2210-1394A>G) c.2198-1394A>G (n.2198-1394A>G) n.414+5576T>C c.2204-1394A>G (n.2204-1394A>G) c.2251-1394A>G (n.2251-1394A>G) c.1838-1394A>G (n.1838-1394A>G) c.2179-1394A>G (n.2179-1394A>G) c.1937-1394A>G (n.1937-1394A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821048T= | CA1141553057 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1394A= (n.2282-1394A=) c.469-1394A= (n.469-1394A=) c.1901-1394A= (n.1901-1394A=) c.2117-1394A= (n.2117-1394A=) c.*1560-1394A= (n.*1560-1394A=) c.2210-1394A= (n.2210-1394A=) c.2198-1394A= (n.2198-1394A=) n.414+5576T= c.2204-1394A= (n.2204-1394A=) c.2251-1394A= (n.2251-1394A=) c.1838-1394A= (n.1838-1394A=) c.2179-1394A= (n.2179-1394A=) c.1937-1394A= (n.1937-1394A=) | |
| 1 | g.113821051C>A | CA1189916808 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1397G>T (n.2282-1397G>T) c.469-1397G>T (n.469-1397G>T) c.1901-1397G>T (n.1901-1397G>T) c.2117-1397G>T (n.2117-1397G>T) c.*1560-1397G>T (n.*1560-1397G>T) c.2210-1397G>T (n.2210-1397G>T) c.2198-1397G>T (n.2198-1397G>T) n.414+5579C>A c.2204-1397G>T (n.2204-1397G>T) c.2251-1397G>T (n.2251-1397G>T) c.1838-1397G>T (n.1838-1397G>T) c.2179-1397G>T (n.2179-1397G>T) c.1937-1397G>T (n.1937-1397G>T) | dbSNP |
| 1 | g.113821051C= | CA1189916809 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1397G= (n.2282-1397G=) c.469-1397G= (n.469-1397G=) c.1901-1397G= (n.1901-1397G=) c.2117-1397G= (n.2117-1397G=) c.*1560-1397G= (n.*1560-1397G=) c.2210-1397G= (n.2210-1397G=) c.2198-1397G= (n.2198-1397G=) n.414+5579C= c.2204-1397G= (n.2204-1397G=) c.2251-1397G= (n.2251-1397G=) c.1838-1397G= (n.1838-1397G=) c.2179-1397G= (n.2179-1397G=) c.1937-1397G= (n.1937-1397G=) | |
| 1 | g.113821051C>G | CA885745123 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1397G>C (n.2282-1397G>C) c.469-1397G>C (n.469-1397G>C) c.1901-1397G>C (n.1901-1397G>C) c.2117-1397G>C (n.2117-1397G>C) c.*1560-1397G>C (n.*1560-1397G>C) c.2210-1397G>C (n.2210-1397G>C) c.2198-1397G>C (n.2198-1397G>C) n.414+5579C>G c.2204-1397G>C (n.2204-1397G>C) c.2251-1397G>C (n.2251-1397G>C) c.1838-1397G>C (n.1838-1397G>C) c.2179-1397G>C (n.2179-1397G>C) c.1937-1397G>C (n.1937-1397G>C) | dbSNP |
| 1 | g.113821053A= | CA1146474592 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1399T= (n.2282-1399T=) c.469-1399T= (n.469-1399T=) c.1901-1399T= (n.1901-1399T=) c.2117-1399T= (n.2117-1399T=) c.*1560-1399T= (n.*1560-1399T=) c.2210-1399T= (n.2210-1399T=) c.2198-1399T= (n.2198-1399T=) n.414+5581A= c.2204-1399T= (n.2204-1399T=) c.2251-1399T= (n.2251-1399T=) c.1838-1399T= (n.1838-1399T=) c.2179-1399T= (n.2179-1399T=) c.1937-1399T= (n.1937-1399T=) | |
| 1 | g.113821053A>G | CA28971954 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1399T>C (n.2282-1399T>C) c.469-1399T>C (n.469-1399T>C) c.1901-1399T>C (n.1901-1399T>C) c.2117-1399T>C (n.2117-1399T>C) c.*1560-1399T>C (n.*1560-1399T>C) c.2210-1399T>C (n.2210-1399T>C) c.2198-1399T>C (n.2198-1399T>C) n.414+5581A>G c.2204-1399T>C (n.2204-1399T>C) c.2251-1399T>C (n.2251-1399T>C) c.1838-1399T>C (n.1838-1399T>C) c.2179-1399T>C (n.2179-1399T>C) c.1937-1399T>C (n.1937-1399T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821054T>A | CA525390380 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1400A>T (n.2282-1400A>T) c.469-1400A>T (n.469-1400A>T) c.1901-1400A>T (n.1901-1400A>T) c.2117-1400A>T (n.2117-1400A>T) c.*1560-1400A>T (n.*1560-1400A>T) c.2210-1400A>T (n.2210-1400A>T) c.2198-1400A>T (n.2198-1400A>T) n.414+5582T>A c.2204-1400A>T (n.2204-1400A>T) c.2251-1400A>T (n.2251-1400A>T) c.1838-1400A>T (n.1838-1400A>T) c.2179-1400A>T (n.2179-1400A>T) c.1937-1400A>T (n.1937-1400A>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821054T>C | CA1189916810 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1400A>G (n.2282-1400A>G) c.469-1400A>G (n.469-1400A>G) c.1901-1400A>G (n.1901-1400A>G) c.2117-1400A>G (n.2117-1400A>G) c.*1560-1400A>G (n.*1560-1400A>G) c.2210-1400A>G (n.2210-1400A>G) c.2198-1400A>G (n.2198-1400A>G) n.414+5582T>C c.2204-1400A>G (n.2204-1400A>G) c.2251-1400A>G (n.2251-1400A>G) c.1838-1400A>G (n.1838-1400A>G) c.2179-1400A>G (n.2179-1400A>G) c.1937-1400A>G (n.1937-1400A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821054T>G | CA1189916811 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1400A>C (n.2282-1400A>C) c.469-1400A>C (n.469-1400A>C) c.1901-1400A>C (n.1901-1400A>C) c.2117-1400A>C (n.2117-1400A>C) c.*1560-1400A>C (n.*1560-1400A>C) c.2210-1400A>C (n.2210-1400A>C) c.2198-1400A>C (n.2198-1400A>C) n.414+5582T>G c.2204-1400A>C (n.2204-1400A>C) c.2251-1400A>C (n.2251-1400A>C) c.1838-1400A>C (n.1838-1400A>C) c.2179-1400A>C (n.2179-1400A>C) c.1937-1400A>C (n.1937-1400A>C) | dbSNP |
| 1 | g.113821054T= | CA1189916812 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1400A= (n.2282-1400A=) c.469-1400A= (n.469-1400A=) c.1901-1400A= (n.1901-1400A=) c.2117-1400A= (n.2117-1400A=) c.*1560-1400A= (n.*1560-1400A=) c.2210-1400A= (n.2210-1400A=) c.2198-1400A= (n.2198-1400A=) n.414+5582T= c.2204-1400A= (n.2204-1400A=) c.2251-1400A= (n.2251-1400A=) c.1838-1400A= (n.1838-1400A=) c.2179-1400A= (n.2179-1400A=) c.1937-1400A= (n.1937-1400A=) | |
| 1 | g.113821055G>A | CA1189916814 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1401C>T (n.2282-1401C>T) c.469-1401C>T (n.469-1401C>T) c.1901-1401C>T (n.1901-1401C>T) c.2117-1401C>T (n.2117-1401C>T) c.*1560-1401C>T (n.*1560-1401C>T) c.2210-1401C>T (n.2210-1401C>T) c.2198-1401C>T (n.2198-1401C>T) n.414+5583G>A c.2204-1401C>T (n.2204-1401C>T) c.2251-1401C>T (n.2251-1401C>T) c.1838-1401C>T (n.1838-1401C>T) c.2179-1401C>T (n.2179-1401C>T) c.1937-1401C>T (n.1937-1401C>T) | dbSNP |
| 1 | g.113821055G= | CA1189916813 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1401C= (n.2282-1401C=) c.469-1401C= (n.469-1401C=) c.1901-1401C= (n.1901-1401C=) c.2117-1401C= (n.2117-1401C=) c.*1560-1401C= (n.*1560-1401C=) c.2210-1401C= (n.2210-1401C=) c.2198-1401C= (n.2198-1401C=) n.414+5583G= c.2204-1401C= (n.2204-1401C=) c.2251-1401C= (n.2251-1401C=) c.1838-1401C= (n.1838-1401C=) c.2179-1401C= (n.2179-1401C=) c.1937-1401C= (n.1937-1401C=) | |
| 1 | g.113821057G>A | CA28971958 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1403C>T (n.2282-1403C>T) c.469-1403C>T (n.469-1403C>T) c.1901-1403C>T (n.1901-1403C>T) c.2117-1403C>T (n.2117-1403C>T) c.*1560-1403C>T (n.*1560-1403C>T) c.2210-1403C>T (n.2210-1403C>T) c.2198-1403C>T (n.2198-1403C>T) n.414+5585G>A c.2204-1403C>T (n.2204-1403C>T) c.2251-1403C>T (n.2251-1403C>T) c.1838-1403C>T (n.1838-1403C>T) c.2179-1403C>T (n.2179-1403C>T) c.1937-1403C>T (n.1937-1403C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821057G= | CA1141659486 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1403C= (n.2282-1403C=) c.469-1403C= (n.469-1403C=) c.1901-1403C= (n.1901-1403C=) c.2117-1403C= (n.2117-1403C=) c.*1560-1403C= (n.*1560-1403C=) c.2210-1403C= (n.2210-1403C=) c.2198-1403C= (n.2198-1403C=) n.414+5585G= c.2204-1403C= (n.2204-1403C=) c.2251-1403C= (n.2251-1403C=) c.1838-1403C= (n.1838-1403C=) c.2179-1403C= (n.2179-1403C=) c.1937-1403C= (n.1937-1403C=) | |
| 1 | g.113821059T>C | CA1189916817 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1405A>G (n.2282-1405A>G) c.469-1405A>G (n.469-1405A>G) c.1901-1405A>G (n.1901-1405A>G) c.2117-1405A>G (n.2117-1405A>G) c.*1560-1405A>G (n.*1560-1405A>G) c.2210-1405A>G (n.2210-1405A>G) c.2198-1405A>G (n.2198-1405A>G) n.414+5587T>C c.2204-1405A>G (n.2204-1405A>G) c.2251-1405A>G (n.2251-1405A>G) c.1838-1405A>G (n.1838-1405A>G) c.2179-1405A>G (n.2179-1405A>G) c.1937-1405A>G (n.1937-1405A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821059T= | CA1189916816 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1405A= (n.2282-1405A=) c.469-1405A= (n.469-1405A=) c.1901-1405A= (n.1901-1405A=) c.2117-1405A= (n.2117-1405A=) c.*1560-1405A= (n.*1560-1405A=) c.2210-1405A= (n.2210-1405A=) c.2198-1405A= (n.2198-1405A=) n.414+5587T= c.2204-1405A= (n.2204-1405A=) c.2251-1405A= (n.2251-1405A=) c.1838-1405A= (n.1838-1405A=) c.2179-1405A= (n.2179-1405A=) c.1937-1405A= (n.1937-1405A=) | |
| 1 | g.113821059_113821063delinsTAAGC | CA1189916815 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1409_2282-1405delinsGCTTA (n.2282-1409_2282-1405delinsGCTTA) c.469-1409_469-1405delinsGCTTA (n.469-1409_469-1405delinsGCTTA) c.1901-1409_1901-1405delinsGCTTA (n.1901-1409_1901-1405delinsGCTTA) c.2117-1409_2117-1405delinsGCTTA (n.2117-1409_2117-1405delinsGCTTA) c.*1560-1409_*1560-1405delinsGCTTA (n.*1560-1409_*1560-1405delinsGCTTA) c.2210-1409_2210-1405delinsGCTTA (n.2210-1409_2210-1405delinsGCTTA) c.2198-1409_2198-1405delinsGCTTA (n.2198-1409_2198-1405delinsGCTTA) n.414+5587_414+5591delinsTAAGC c.2204-1409_2204-1405delinsGCTTA (n.2204-1409_2204-1405delinsGCTTA) c.2251-1409_2251-1405delinsGCTTA (n.2251-1409_2251-1405delinsGCTTA) c.1838-1409_1838-1405delinsGCTTA (n.1838-1409_1838-1405delinsGCTTA) c.2179-1409_2179-1405delinsGCTTA (n.2179-1409_2179-1405delinsGCTTA) c.1937-1409_1937-1405delinsGCTTA (n.1937-1409_1937-1405delinsGCTTA) | |
| 1 | g.113821060_113821064delinsAAGCA | CA1147816767 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1410_2282-1406delinsTGCTT (n.2282-1410_2282-1406delinsTGCTT) c.469-1410_469-1406delinsTGCTT (n.469-1410_469-1406delinsTGCTT) c.1901-1410_1901-1406delinsTGCTT (n.1901-1410_1901-1406delinsTGCTT) c.2117-1410_2117-1406delinsTGCTT (n.2117-1410_2117-1406delinsTGCTT) c.*1560-1410_*1560-1406delinsTGCTT (n.*1560-1410_*1560-1406delinsTGCTT) c.2210-1410_2210-1406delinsTGCTT (n.2210-1410_2210-1406delinsTGCTT) c.2198-1410_2198-1406delinsTGCTT (n.2198-1410_2198-1406delinsTGCTT) n.414+5588_414+5592delinsAAGCA c.2204-1410_2204-1406delinsTGCTT (n.2204-1410_2204-1406delinsTGCTT) c.2251-1410_2251-1406delinsTGCTT (n.2251-1410_2251-1406delinsTGCTT) c.1838-1410_1838-1406delinsTGCTT (n.1838-1410_1838-1406delinsTGCTT) c.2179-1410_2179-1406delinsTGCTT (n.2179-1410_2179-1406delinsTGCTT) c.1937-1410_1937-1406delinsTGCTT (n.1937-1410_1937-1406delinsTGCTT) | |
| 1 | g.113821061_113821064del | CA28971963 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1409_2282-1406del (n.2282-1409_2282-1406del) c.469-1409_469-1406del (n.469-1409_469-1406del) c.1901-1409_1901-1406del (n.1901-1409_1901-1406del) c.2117-1409_2117-1406del (n.2117-1409_2117-1406del) c.*1560-1409_*1560-1406del (n.*1560-1409_*1560-1406del) c.2210-1409_2210-1406del (n.2210-1409_2210-1406del) c.2198-1409_2198-1406del (n.2198-1409_2198-1406del) n.414+5589_414+5592del c.2204-1409_2204-1406del (n.2204-1409_2204-1406del) c.2251-1409_2251-1406del (n.2251-1409_2251-1406del) c.1838-1409_1838-1406del (n.1838-1409_1838-1406del) c.2179-1409_2179-1406del (n.2179-1409_2179-1406del) c.1937-1409_1937-1406del (n.1937-1409_1937-1406del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821064A= | CA1189916818 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1410T= (n.2282-1410T=) c.469-1410T= (n.469-1410T=) c.1901-1410T= (n.1901-1410T=) c.2117-1410T= (n.2117-1410T=) c.*1560-1410T= (n.*1560-1410T=) c.2210-1410T= (n.2210-1410T=) c.2198-1410T= (n.2198-1410T=) n.414+5592A= c.2204-1410T= (n.2204-1410T=) c.2251-1410T= (n.2251-1410T=) c.1838-1410T= (n.1838-1410T=) c.2179-1410T= (n.2179-1410T=) c.1937-1410T= (n.1937-1410T=) | |
| 1 | g.113821064A>T | CA525390385 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1410T>A (n.2282-1410T>A) c.469-1410T>A (n.469-1410T>A) c.1901-1410T>A (n.1901-1410T>A) c.2117-1410T>A (n.2117-1410T>A) c.*1560-1410T>A (n.*1560-1410T>A) c.2210-1410T>A (n.2210-1410T>A) c.2198-1410T>A (n.2198-1410T>A) n.414+5592A>T c.2204-1410T>A (n.2204-1410T>A) c.2251-1410T>A (n.2251-1410T>A) c.1838-1410T>A (n.1838-1410T>A) c.2179-1410T>A (n.2179-1410T>A) c.1937-1410T>A (n.1937-1410T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821066dup | CA1189916819 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1411dup (n.2282-1411dup) c.469-1411dup (n.469-1411dup) c.1901-1411dup (n.1901-1411dup) c.2117-1411dup (n.2117-1411dup) c.*1560-1411dup (n.*1560-1411dup) c.2210-1411dup (n.2210-1411dup) c.2198-1411dup (n.2198-1411dup) n.414+5594dup c.2204-1411dup (n.2204-1411dup) c.2251-1411dup (n.2251-1411dup) c.1838-1411dup (n.1838-1411dup) c.2179-1411dup (n.2179-1411dup) c.1937-1411dup (n.1937-1411dup) | dbSNP |
| 1 | g.113821070G>A | CA885745132 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1416C>T (n.2282-1416C>T) c.469-1416C>T (n.469-1416C>T) c.1901-1416C>T (n.1901-1416C>T) c.2117-1416C>T (n.2117-1416C>T) c.*1560-1416C>T (n.*1560-1416C>T) c.2210-1416C>T (n.2210-1416C>T) c.2198-1416C>T (n.2198-1416C>T) n.414+5598G>A c.2204-1416C>T (n.2204-1416C>T) c.2251-1416C>T (n.2251-1416C>T) c.1838-1416C>T (n.1838-1416C>T) c.2179-1416C>T (n.2179-1416C>T) c.1937-1416C>T (n.1937-1416C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821070G= | CA1189916820 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1416C= (n.2282-1416C=) c.469-1416C= (n.469-1416C=) c.1901-1416C= (n.1901-1416C=) c.2117-1416C= (n.2117-1416C=) c.*1560-1416C= (n.*1560-1416C=) c.2210-1416C= (n.2210-1416C=) c.2198-1416C= (n.2198-1416C=) n.414+5598G= c.2204-1416C= (n.2204-1416C=) c.2251-1416C= (n.2251-1416C=) c.1838-1416C= (n.1838-1416C=) c.2179-1416C= (n.2179-1416C=) c.1937-1416C= (n.1937-1416C=) | |
| 1 | g.113821074G>A | CA1189916822 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1420C>T (n.2282-1420C>T) c.469-1420C>T (n.469-1420C>T) c.1901-1420C>T (n.1901-1420C>T) c.2117-1420C>T (n.2117-1420C>T) c.*1560-1420C>T (n.*1560-1420C>T) c.2210-1420C>T (n.2210-1420C>T) c.2198-1420C>T (n.2198-1420C>T) n.414+5602G>A c.2204-1420C>T (n.2204-1420C>T) c.2251-1420C>T (n.2251-1420C>T) c.1838-1420C>T (n.1838-1420C>T) c.2179-1420C>T (n.2179-1420C>T) c.1937-1420C>T (n.1937-1420C>T) | dbSNP |
| 1 | g.113821074G= | CA1189916821 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1420C= (n.2282-1420C=) c.469-1420C= (n.469-1420C=) c.1901-1420C= (n.1901-1420C=) c.2117-1420C= (n.2117-1420C=) c.*1560-1420C= (n.*1560-1420C=) c.2210-1420C= (n.2210-1420C=) c.2198-1420C= (n.2198-1420C=) n.414+5602G= c.2204-1420C= (n.2204-1420C=) c.2251-1420C= (n.2251-1420C=) c.1838-1420C= (n.1838-1420C=) c.2179-1420C= (n.2179-1420C=) c.1937-1420C= (n.1937-1420C=) | |
| 1 | g.113821082_113821084delinsGAT | CA1189916823 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1430_2282-1428delinsATC (n.2282-1430_2282-1428delinsATC) c.469-1430_469-1428delinsATC (n.469-1430_469-1428delinsATC) c.1901-1430_1901-1428delinsATC (n.1901-1430_1901-1428delinsATC) c.2117-1430_2117-1428delinsATC (n.2117-1430_2117-1428delinsATC) c.*1560-1430_*1560-1428delinsATC (n.*1560-1430_*1560-1428delinsATC) c.2210-1430_2210-1428delinsATC (n.2210-1430_2210-1428delinsATC) c.2198-1430_2198-1428delinsATC (n.2198-1430_2198-1428delinsATC) n.414+5610_414+5612delinsGAT c.2204-1430_2204-1428delinsATC (n.2204-1430_2204-1428delinsATC) c.2251-1430_2251-1428delinsATC (n.2251-1430_2251-1428delinsATC) c.1838-1430_1838-1428delinsATC (n.1838-1430_1838-1428delinsATC) c.2179-1430_2179-1428delinsATC (n.2179-1430_2179-1428delinsATC) c.1937-1430_1937-1428delinsATC (n.1937-1430_1937-1428delinsATC) | |
| 1 | g.113821084_113821085del | CA525390386 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1430_2282-1429del (n.2282-1430_2282-1429del) c.469-1430_469-1429del (n.469-1430_469-1429del) c.1901-1430_1901-1429del (n.1901-1430_1901-1429del) c.2117-1430_2117-1429del (n.2117-1430_2117-1429del) c.*1560-1430_*1560-1429del (n.*1560-1430_*1560-1429del) c.2210-1430_2210-1429del (n.2210-1430_2210-1429del) c.2198-1430_2198-1429del (n.2198-1430_2198-1429del) n.414+5612_414+5613del c.2204-1430_2204-1429del (n.2204-1430_2204-1429del) c.2251-1430_2251-1429del (n.2251-1430_2251-1429del) c.1838-1430_1838-1429del (n.1838-1430_1838-1429del) c.2179-1430_2179-1429del (n.2179-1430_2179-1429del) c.1937-1430_1937-1429del (n.1937-1430_1937-1429del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 1 | g.113821084T>C | CA1189916825 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1430A>G (n.2282-1430A>G) c.469-1430A>G (n.469-1430A>G) c.1901-1430A>G (n.1901-1430A>G) c.2117-1430A>G (n.2117-1430A>G) c.*1560-1430A>G (n.*1560-1430A>G) c.2210-1430A>G (n.2210-1430A>G) c.2198-1430A>G (n.2198-1430A>G) n.414+5612T>C c.2204-1430A>G (n.2204-1430A>G) c.2251-1430A>G (n.2251-1430A>G) c.1838-1430A>G (n.1838-1430A>G) c.2179-1430A>G (n.2179-1430A>G) c.1937-1430A>G (n.1937-1430A>G) | dbSNP |
| 1 | g.113821084T= | CA1189916824 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1430A= (n.2282-1430A=) c.469-1430A= (n.469-1430A=) c.1901-1430A= (n.1901-1430A=) c.2117-1430A= (n.2117-1430A=) c.*1560-1430A= (n.*1560-1430A=) c.2210-1430A= (n.2210-1430A=) c.2198-1430A= (n.2198-1430A=) n.414+5612T= c.2204-1430A= (n.2204-1430A=) c.2251-1430A= (n.2251-1430A=) c.1838-1430A= (n.1838-1430A=) c.2179-1430A= (n.2179-1430A=) c.1937-1430A= (n.1937-1430A=) | |
| 1 | g.113821090C>G | CA2696721555 | AP4B1-AS1,PTPN22 | c.2282-1436G>C (n.2282-1436G>C) c.469-1436G>C (n.469-1436G>C) c.1901-1436G>C (n.1901-1436G>C) c.2117-1436G>C (n.2117-1436G>C) c.*1560-1436G>C (n.*1560-1436G>C) c.2210-1436G>C (n.2210-1436G>C) c.2198-1436G>C (n.2198-1436G>C) n.414+5618C>G c.2204-1436G>C (n.2204-1436G>C) c.2251-1436G>C (n.2251-1436G>C) c.1838-1436G>C (n.1838-1436G>C) c.2179-1436G>C (n.2179-1436G>C) c.1937-1436G>C (n.1937-1436G>C) | dbSNP |