Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
1g.113813915G>ACA885741879AP4B1-AS1,PTPN22c.*990C>T (n.*990C>T)
c.*1061C>T (n.*1061C>T)
n.215-472G>A
dbSNP gnomAD v3
1g.113813915G=CA1189914187AP4B1-AS1,PTPN22c.*990C= (n.*990C=)
c.*1061C= (n.*1061C=)
n.215-472G=
1g.113813919A>CCA419555542AP4B1-AS1,PTPN22c.*986T>G (n.*986T>G)
c.*1057T>G (n.*1057T>G)
n.215-468A>C
1g.113813919A>GCA419555540AP4B1-AS1,PTPN22c.*986T>C (n.*986T>C)
c.*1057T>C (n.*1057T>C)
n.215-468A>G
1g.113813919A>TCA419555541AP4B1-AS1,PTPN22c.*986T>A (n.*986T>A)
c.*1057T>A (n.*1057T>A)
n.215-468A>T
1g.113813920A=CA1189914188AP4B1-AS1,PTPN22c.*985T= (n.*985T=)
c.*1056T= (n.*1056T=)
n.215-467A=
1g.113813920A>CCA525388963AP4B1-AS1,PTPN22c.*985T>G (n.*985T>G)
c.*1056T>G (n.*1056T>G)
n.215-467A>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113813921T>CCA28968592AP4B1-AS1,PTPN22c.*984A>G (n.*984A>G)
c.*1055A>G (n.*1055A>G)
n.215-466T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113813921T=CA1147833735AP4B1-AS1,PTPN22c.*984A= (n.*984A=)
c.*1055A= (n.*1055A=)
n.215-466T=
1g.113813922A=CA1189914189AP4B1-AS1,PTPN22c.*983T= (n.*983T=)
c.*1054T= (n.*1054T=)
n.215-465A=
1g.113813922A>GCA1189914190AP4B1-AS1,PTPN22c.*983T>C (n.*983T>C)
c.*1054T>C (n.*1054T>C)
n.215-465A>G
dbSNP
1g.113813923C>ACA1189914192AP4B1-AS1,PTPN22c.*982G>T (n.*982G>T)
c.*1053G>T (n.*1053G>T)
n.215-464C>A
dbSNP
1g.113813923C=CA1189914191AP4B1-AS1,PTPN22c.*982G= (n.*982G=)
c.*1053G= (n.*1053G=)
n.215-464C=
1g.113813923C>GCA2603474446AP4B1-AS1,PTPN22c.*982G>C (n.*982G>C)
c.*1053G>C (n.*1053G>C)
n.215-464C>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113813927A>CCA419555543AP4B1-AS1,PTPN22c.*978T>G (n.*978T>G)
c.*1049T>G (n.*1049T>G)
n.215-460A>C
1g.113813927A>GCA419555544AP4B1-AS1,PTPN22c.*978T>C (n.*978T>C)
c.*1049T>C (n.*1049T>C)
n.215-460A>G
1g.113813927A>TCA419555545AP4B1-AS1,PTPN22c.*978T>A (n.*978T>A)
c.*1049T>A (n.*1049T>A)
n.215-460A>T
1g.113813929A>CCA419555546AP4B1-AS1,PTPN22c.*976T>G (n.*976T>G)
c.*1047T>G (n.*1047T>G)
n.215-458A>C
1g.113813929A>TCA419555547AP4B1-AS1,PTPN22c.*976T>A (n.*976T>A)
c.*1047T>A (n.*1047T>A)
n.215-458A>T
1g.113813931C>ACA2647205296AP4B1-AS1,PTPN22c.*974G>T (n.*974G>T)
c.*1045G>T (n.*1045G>T)
n.215-456C>A
gnomAD v4
1g.113813934A>CCA419555548AP4B1-AS1,PTPN22c.*971T>G (n.*971T>G)
c.*1042T>G (n.*1042T>G)
n.215-453A>C
1g.113813934A>GCA419555549AP4B1-AS1,PTPN22c.*971T>C (n.*971T>C)
c.*1042T>C (n.*1042T>C)
n.215-453A>G
1g.113813934A>TCA419555550AP4B1-AS1,PTPN22c.*971T>A (n.*971T>A)
c.*1042T>A (n.*1042T>A)
n.215-453A>T
1g.113813936G>ACA419555551AP4B1-AS1,PTPN22c.*969C>T (n.*969C>T)
c.*1040C>T (n.*1040C>T)
n.215-451G>A
1g.113813936G>CCA419555552AP4B1-AS1,PTPN22c.*969C>G (n.*969C>G)
c.*1040C>G (n.*1040C>G)
n.215-451G>C
1g.113813936G>TCA419555554AP4B1-AS1,PTPN22c.*969C>A (n.*969C>A)
c.*1040C>A (n.*1040C>A)
n.215-451G>T
1g.113813937A>CCA419555556AP4B1-AS1,PTPN22c.*968T>G (n.*968T>G)
c.*1039T>G (n.*1039T>G)
n.215-450A>C
1g.113813937A>GCA419555557AP4B1-AS1,PTPN22c.*968T>C (n.*968T>C)
c.*1039T>C (n.*1039T>C)
n.215-450A>G
1g.113813937A>TCA419555555AP4B1-AS1,PTPN22c.*968T>A (n.*968T>A)
c.*1039T>A (n.*1039T>A)
n.215-450A>T
1g.113813939G>TCA2647205297AP4B1-AS1,PTPN22c.*966C>A (n.*966C>A)
c.*1037C>A (n.*1037C>A)
n.215-448G>T
gnomAD v4
1g.113813941T>ACA419555558AP4B1-AS1,PTPN22c.*964A>T (n.*964A>T)
c.*1035A>T (n.*1035A>T)
n.215-446T>A
1g.113813941T>CCA419555559AP4B1-AS1,PTPN22c.*964A>G (n.*964A>G)
c.*1035A>G (n.*1035A>G)
n.215-446T>C
1g.113813941T>GCA419555560AP4B1-AS1,PTPN22c.*964A>C (n.*964A>C)
c.*1035A>C (n.*1035A>C)
n.215-446T>G
1g.113813942T>ACA419555561AP4B1-AS1,PTPN22c.*963A>T (n.*963A>T)
c.*1034A>T (n.*1034A>T)
n.215-445T>A
1g.113813942T>CCA419555562AP4B1-AS1,PTPN22c.*963A>G (n.*963A>G)
c.*1034A>G (n.*1034A>G)
n.215-445T>C
1g.113813942T>GCA419555563AP4B1-AS1,PTPN22c.*963A>C (n.*963A>C)
c.*1034A>C (n.*1034A>C)
n.215-445T>G
1g.113813945A>GCA2745111757AP4B1-AS1,PTPN22c.*960T>C (n.*960T>C)
c.*1031T>C (n.*1031T>C)
n.215-442A>G
1g.113813946C>ACA419555565AP4B1-AS1,PTPN22c.*959G>T (n.*959G>T)
c.*1030G>T (n.*1030G>T)
n.215-441C>A
1g.113813946C>GCA419555566AP4B1-AS1,PTPN22c.*959G>C (n.*959G>C)
c.*1030G>C (n.*1030G>C)
n.215-441C>G
1g.113813948A>CCA419555567AP4B1-AS1,PTPN22c.*957T>G (n.*957T>G)
c.*1028T>G (n.*1028T>G)
n.215-439A>C
1g.113813948A>GCA419555568AP4B1-AS1,PTPN22c.*957T>C (n.*957T>C)
c.*1028T>C (n.*1028T>C)
n.215-439A>G
1g.113813948A>TCA419555569AP4B1-AS1,PTPN22c.*957T>A (n.*957T>A)
c.*1028T>A (n.*1028T>A)
n.215-439A>T
1g.113813948_113813951delinsATACCA1189914193AP4B1-AS1,PTPN22c.*954_*957delinsGTAT (n.*954_*957delinsGTAT)
c.*1025_*1028delinsGTAT (n.*1025_*1028delinsGTAT)
n.215-439_215-436delinsATAC
1g.113813952_113813954delCA1005942961AP4B1-AS1,PTPN22c.*954_*956del (n.*954_*956del)
c.*1025_*1027del (n.*1025_*1027del)
n.215-435_215-433del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113813950A=CA1189914194AP4B1-AS1,PTPN22c.*955T= (n.*955T=)
c.*1026T= (n.*1026T=)
n.215-437A=
1g.113813950A>GCA525388964AP4B1-AS1,PTPN22c.*955T>C (n.*955T>C)
c.*1026T>C (n.*1026T>C)
n.215-437A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113813952T>GCA1005942965AP4B1-AS1,PTPN22c.*953A>C (n.*953A>C)
c.*1024A>C (n.*1024A>C)
n.215-435T>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113813952T=CA1189914195AP4B1-AS1,PTPN22c.*953A= (n.*953A=)
c.*1024A= (n.*1024A=)
n.215-435T=
1g.113813954C>ACA28968610AP4B1-AS1,PTPN22c.*951G>T (n.*951G>T)
c.*1022G>T (n.*1022G>T)
n.215-433C>A
dbSNP
1g.113813954C=CA1189914196AP4B1-AS1,PTPN22c.*951G= (n.*951G=)
c.*1022G= (n.*1022G=)
n.215-433C=
1g.113813955A=CA1189914197AP4B1-AS1,PTPN22c.*950T= (n.*950T=)
c.*1021T= (n.*1021T=)
n.215-432A=
1g.113813955A>GCA28968614AP4B1-AS1,PTPN22c.*950T>C (n.*950T>C)
c.*1021T>C (n.*1021T>C)
n.215-432A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113813956T>ACA419555570AP4B1-AS1,PTPN22c.*949A>T (n.*949A>T)
c.*1020A>T (n.*1020A>T)
n.215-431T>A
1g.113813956T>CCA28968618AP4B1-AS1,PTPN22c.*949A>G (n.*949A>G)
c.*1020A>G (n.*1020A>G)
n.215-431T>C
dbSNP
1g.113813956T>GCA419555571AP4B1-AS1,PTPN22c.*949A>C (n.*949A>C)
c.*1020A>C (n.*1020A>C)
n.215-431T>G
1g.113813956T=CA1189914198AP4B1-AS1,PTPN22c.*949A= (n.*949A=)
c.*1020A= (n.*1020A=)
n.215-431T=
1g.113813958T>ACA419555572AP4B1-AS1,PTPN22c.*947A>T (n.*947A>T)
c.*1018A>T (n.*1018A>T)
n.215-429T>A
1g.113813958T>GCA419555573AP4B1-AS1,PTPN22c.*947A>C (n.*947A>C)
c.*1018A>C (n.*1018A>C)
n.215-429T>G
1g.113813959T>ACA419555576AP4B1-AS1,PTPN22c.*946A>T (n.*946A>T)
c.*1017A>T (n.*1017A>T)
n.215-428T>A
1g.113813959T>CCA419555578AP4B1-AS1,PTPN22c.*946A>G (n.*946A>G)
c.*1017A>G (n.*1017A>G)
n.215-428T>C
dbSNP
1g.113813959T>GCA419555579AP4B1-AS1,PTPN22c.*946A>C (n.*946A>C)
c.*1017A>C (n.*1017A>C)
n.215-428T>G
1g.113813959T=CA1189914199AP4B1-AS1,PTPN22c.*946A= (n.*946A=)
c.*1017A= (n.*1017A=)
n.215-428T=
1g.113813961C=CA1139844318AP4B1-AS1,PTPN22c.*944G= (n.*944G=)
c.*1015G= (n.*1015G=)
n.215-426C=
1g.113813961C>TCA28968632AP4B1-AS1,PTPN22c.*944G>A (n.*944G>A)
c.*1015G>A (n.*1015G>A)
n.215-426C>T
dbSNP
1g.113813966A=CA1189914200AP4B1-AS1,PTPN22c.*939T= (n.*939T=)
c.*1010T= (n.*1010T=)
n.215-421A=
1g.113813966A>CCA885741887AP4B1-AS1,PTPN22c.*939T>G (n.*939T>G)
c.*1010T>G (n.*1010T>G)
n.215-421A>C
dbSNP
1g.113813967G>ACA28968637AP4B1-AS1,PTPN22c.*938C>T (n.*938C>T)
c.*1009C>T (n.*1009C>T)
n.215-420G>A
dbSNP
1g.113813967G>CCA419555580AP4B1-AS1,PTPN22c.*938C>G (n.*938C>G)
c.*1009C>G (n.*1009C>G)
n.215-420G>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113813967G=CA1189914201AP4B1-AS1,PTPN22c.*938C= (n.*938C=)
c.*1009C= (n.*1009C=)
n.215-420G=
1g.113813967G>TCA419555581AP4B1-AS1,PTPN22c.*938C>A (n.*938C>A)
c.*1009C>A (n.*1009C>A)
n.215-420G>T
dbSNP
1g.113813969T>ACA419555582AP4B1-AS1,PTPN22c.*936A>T (n.*936A>T)
c.*1007A>T (n.*1007A>T)
n.215-418T>A
1g.113813969T>CCA419555583AP4B1-AS1,PTPN22c.*936A>G (n.*936A>G)
c.*1007A>G (n.*1007A>G)
n.215-418T>C
1g.113813969T>GCA419555585AP4B1-AS1,PTPN22c.*936A>C (n.*936A>C)
c.*1007A>C (n.*1007A>C)
n.215-418T>G
1g.113813969_113813973delinsTATAACA1189914202AP4B1-AS1,PTPN22c.*932_*936delinsTTATA (n.*932_*936delinsTTATA)
c.*1003_*1007delinsTTATA (n.*1003_*1007delinsTTATA)
n.215-418_215-414delinsTATAA
1g.113813975_113813978delCA885741891AP4B1-AS1,PTPN22c.*932_*935del (n.*932_*935del)
c.*1003_*1006del (n.*1003_*1006del)
n.215-412_215-409del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113813972A=CA1189914203AP4B1-AS1,PTPN22c.*933T= (n.*933T=)
c.*1004T= (n.*1004T=)
n.215-415A=
1g.113813972A>GCA1005942968AP4B1-AS1,PTPN22c.*933T>C (n.*933T>C)
c.*1004T>C (n.*1004T>C)
n.215-415A>G
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113813973A=CA1189914204AP4B1-AS1,PTPN22c.*932T= (n.*932T=)
c.*1003T= (n.*1003T=)
n.215-414A=
1g.113813973A>CCA885741896AP4B1-AS1,PTPN22c.*932T>G (n.*932T>G)
c.*1003T>G (n.*1003T>G)
n.215-414A>C
dbSNP
1g.113813974_113813975delinsATCA1189914205AP4B1-AS1,PTPN22c.*930_*931delinsAT (n.*930_*931delinsAT)
c.*1001_*1002delinsAT (n.*1001_*1002delinsAT)
n.215-413_215-412delinsAT
1g.113813975delCA885741902AP4B1-AS1,PTPN22c.*930del (n.*930del)
c.*1001del (n.*1001del)
n.215-412del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113813975_113813977delinsTAACA1189914206AP4B1-AS1,PTPN22c.*928_*930delinsTTA (n.*928_*930delinsTTA)
c.*999_*1001delinsTTA (n.*999_*1001delinsTTA)
n.215-412_215-410delinsTAA
1g.113813976A=CA1147811781AP4B1-AS1,PTPN22c.*929T= (n.*929T=)
c.*1000T= (n.*1000T=)
n.215-411A=
1g.113813976A>GCA28968639AP4B1-AS1,PTPN22c.*929T>C (n.*929T>C)
c.*1000T>C (n.*1000T>C)
n.215-411A>G
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113813977_113813978delCA1189914207AP4B1-AS1,PTPN22c.*928_*929del (n.*928_*929del)
c.*999_*1000del (n.*999_*1000del)
n.215-410_215-409del
dbSNP
1g.113813979G>ACA28968642AP4B1-AS1,PTPN22c.*926C>T (n.*926C>T)
c.*997C>T (n.*997C>T)
n.215-408G>A
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113813979G>CCA2568229023AP4B1-AS1,PTPN22c.*926C>G (n.*926C>G)
c.*997C>G (n.*997C>G)
n.215-408G>C
1g.113813979G=CA1189914208AP4B1-AS1,PTPN22c.*926C= (n.*926C=)
c.*997C= (n.*997C=)
n.215-408G=
1g.113813979_113813983delinsGTTATCA1189914209AP4B1-AS1,PTPN22c.*922_*926delinsATAAC (n.*922_*926delinsATAAC)
c.*993_*997delinsATAAC (n.*993_*997delinsATAAC)
n.215-408_215-404delinsGTTAT
1g.113813980T>ACA419555588AP4B1-AS1,PTPN22c.*925A>T (n.*925A>T)
c.*996A>T (n.*996A>T)
n.215-407T>A
1g.113813980T>CCA419555589AP4B1-AS1,PTPN22c.*925A>G (n.*925A>G)
c.*996A>G (n.*996A>G)
n.215-407T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113813980T>GCA419555590AP4B1-AS1,PTPN22c.*925A>C (n.*925A>C)
c.*996A>C (n.*996A>C)
n.215-407T>G
1g.113813980T=CA1189914211AP4B1-AS1,PTPN22c.*925A= (n.*925A=)
c.*996A= (n.*996A=)
n.215-407T=
1g.113813983_113813986delCA1189914210AP4B1-AS1,PTPN22c.*922_*925del (n.*922_*925del)
c.*993_*996del (n.*993_*996del)
n.215-404_215-401del
dbSNP
1g.113813981T>ACA419555591AP4B1-AS1,PTPN22c.*924A>T (n.*924A>T)
c.*995A>T (n.*995A>T)
n.215-406T>A
1g.113813981T>CCA419555593AP4B1-AS1,PTPN22c.*924A>G (n.*924A>G)
c.*995A>G (n.*995A>G)
n.215-406T>C
1g.113813981T>GCA419555592AP4B1-AS1,PTPN22c.*924A>C (n.*924A>C)
c.*995A>C (n.*995A>C)
n.215-406T>G
1g.113813983T>CCA525388966AP4B1-AS1,PTPN22c.*922A>G (n.*922A>G)
c.*993A>G (n.*993A>G)
n.215-404T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113813983T=CA1189914212AP4B1-AS1,PTPN22c.*922A= (n.*922A=)
c.*993A= (n.*993A=)
n.215-404T=
1g.113813985T>ACA419555594AP4B1-AS1,PTPN22c.*920A>T (n.*920A>T)
c.*991A>T (n.*991A>T)
n.215-402T>A
1g.113813985T>CCA419555595AP4B1-AS1,PTPN22c.*920A>G (n.*920A>G)
c.*991A>G (n.*991A>G)
n.215-402T>C
1g.113813985T>GCA419555597AP4B1-AS1,PTPN22c.*920A>C (n.*920A>C)
c.*991A>C (n.*991A>C)
n.215-402T>G
1g.113813989T>CCA1005942973AP4B1-AS1,PTPN22c.*916A>G (n.*916A>G)
c.*987A>G (n.*987A>G)
n.215-398T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113813989T=CA1189914213AP4B1-AS1,PTPN22c.*916A= (n.*916A=)
c.*987A= (n.*987A=)
n.215-398T=
1g.113813990A=CA1189914214AP4B1-AS1,PTPN22c.*915T= (n.*915T=)
c.*986T= (n.*986T=)
n.215-397A=
1g.113813990A>GCA1189914215AP4B1-AS1,PTPN22c.*915T>C (n.*915T>C)
c.*986T>C (n.*986T>C)
n.215-397A>G
dbSNP
1g.113813994A=CA1189914216AP4B1-AS1,PTPN22c.*911T= (n.*911T=)
c.*982T= (n.*982T=)
n.215-393A=
1g.113813994A>GCA1189914217AP4B1-AS1,PTPN22c.*911T>C (n.*911T>C)
c.*982T>C (n.*982T>C)
n.215-393A>G
dbSNP
1g.113813996_113813997delinsATCA1189914218AP4B1-AS1,PTPN22c.*908_*909delinsAT (n.*908_*909delinsAT)
c.*979_*980delinsAT (n.*979_*980delinsAT)
n.215-391_215-390delinsAT
1g.113814001delCA885741907AP4B1-AS1,PTPN22c.*908del (n.*908del)
c.*979del (n.*979del)
n.215-386del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113813998T>GCA28968645AP4B1-AS1,PTPN22c.*907A>C (n.*907A>C)
c.*978A>C (n.*978A>C)
n.215-389T>G
dbSNP
1g.113813998T=CA1189914219AP4B1-AS1,PTPN22c.*907A= (n.*907A=)
c.*978A= (n.*978A=)
n.215-389T=
1g.113814000T>CCA28968647AP4B1-AS1,PTPN22c.*905A>G (n.*905A>G)
c.*976A>G (n.*976A>G)
n.215-387T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113814000T=CA1189914220AP4B1-AS1,PTPN22c.*905A= (n.*905A=)
c.*976A= (n.*976A=)
n.215-387T=
1g.113814004T>CCA28968648AP4B1-AS1,PTPN22c.*901A>G (n.*901A>G)
c.*972A>G (n.*972A>G)
n.215-383T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113814004T=CA1189914221AP4B1-AS1,PTPN22c.*901A= (n.*901A=)
c.*972A= (n.*972A=)
n.215-383T=
1g.113814005G>ACA885741913AP4B1-AS1,PTPN22c.*900C>T (n.*900C>T)
c.*971C>T (n.*971C>T)
n.215-382G>A
dbSNP
1g.113814005G=CA1189914222AP4B1-AS1,PTPN22c.*900C= (n.*900C=)
c.*971C= (n.*971C=)
n.215-382G=
1g.113814009_113814015delinsTAGGGGACA1189914223AP4B1-AS1,PTPN22c.*890_*896delinsTCCCCTA (n.*890_*896delinsTCCCCTA)
c.*961_*967delinsTCCCCTA (n.*961_*967delinsTCCCCTA)
n.215-378_215-372delinsTAGGGGA
1g.113814010A>GCA2647205298AP4B1-AS1,PTPN22c.*895T>C (n.*895T>C)
c.*966T>C (n.*966T>C)
n.215-377A>G
gnomAD v4
1g.113814012_113814017delCA885741916AP4B1-AS1,PTPN22c.*890_*895del (n.*890_*895del)
c.*961_*966del (n.*961_*966del)
n.215-375_215-370del
dbSNP
1g.113814012G>ACA525388968AP4B1-AS1,PTPN22c.*893C>T (n.*893C>T)
c.*964C>T (n.*964C>T)
n.215-375G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113814012G=CA1189914224AP4B1-AS1,PTPN22c.*893C= (n.*893C=)
c.*964C= (n.*964C=)
n.215-375G=
1g.113814012_113814023delinsGGGAAGTCAGGTCA1189914225AP4B1-AS1,PTPN22c.*882_*893delinsACCTGACTTCCC (n.*882_*893delinsACCTGACTTCCC)
c.*953_*964delinsACCTGACTTCCC (n.*953_*964delinsACCTGACTTCCC)
n.215-375_215-364delinsGGGAAGTCAGGT
1g.113814016_113814026delCA885741927AP4B1-AS1,PTPN22c.*882_*892del (n.*882_*892del)
c.*953_*963del (n.*953_*963del)
n.215-371_215-361del
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
1g.113814014G>ACA2696721208AP4B1-AS1,PTPN22c.*891C>T (n.*891C>T)
c.*962C>T (n.*962C>T)
n.215-373G>A
dbSNP
1g.113814014G>TCA2647205299AP4B1-AS1,PTPN22c.*891C>A (n.*891C>A)
c.*962C>A (n.*962C>A)
n.215-373G>T
gnomAD v4

Number of alleles fetched