Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.113697439delCA2574673785CASP7c.1-55del (n.1-55del)
c.225-55del (n.225-55del)
c.100-55del (n.100-55del)
c.12-55del (n.12-55del)
c.-7-55del (n.-7-55del)
c.58-55del (n.58-55del)
10g.113697438_113697439delCA2574673786CASP7c.1-56_1-55del (n.1-56_1-55del)
c.225-56_225-55del (n.225-56_225-55del)
c.100-56_100-55del (n.100-56_100-55del)
c.12-56_12-55del (n.12-56_12-55del)
c.-7-56_-7-55del (n.-7-56_-7-55del)
c.58-56_58-55del (n.58-56_58-55del)
10g.113697436A>CCA2610963388CASP7c.1-58A>C (n.1-58A>C)
c.225-58A>C (n.225-58A>C)
c.100-58A>C (n.100-58A>C)
c.12-58A>C (n.12-58A>C)
c.-7-58A>C (n.-7-58A>C)
c.58-58A>C (n.58-58A>C)
 gnomAD v4
10g.113697441_113697442insGATCA2506672545CASP7c.1-53_1-52insGAT (n.1-53_1-52insGAT)
c.225-53_225-52insGAT (n.225-53_225-52insGAT)
c.100-53_100-52insGAT (n.100-53_100-52insGAT)
c.12-53_12-52insGAT (n.12-53_12-52insGAT)
c.-7-53_-7-52insGAT (n.-7-53_-7-52insGAT)
c.58-53_58-52insGAT (n.58-53_58-52insGAT)
10g.113697442T>ACA2610963389CASP7c.1-52T>A (n.1-52T>A)
c.225-52T>A (n.225-52T>A)
c.100-52T>A (n.100-52T>A)
c.12-52T>A (n.12-52T>A)
c.-7-52T>A (n.-7-52T>A)
c.58-52T>A (n.58-52T>A)
 gnomAD v4
10g.113697443C=CA1937479339CASP7c.1-51C= (n.1-51C=)
c.225-51C= (n.225-51C=)
c.100-51C= (n.100-51C=)
c.12-51C= (n.12-51C=)
c.-7-51C= (n.-7-51C=)
c.58-51C= (n.58-51C=)
10g.113697443C>TCA5696186CASP7c.1-51C>T (n.1-51C>T)
c.225-51C>T (n.225-51C>T)
c.100-51C>T (n.100-51C>T)
c.12-51C>T (n.12-51C>T)
c.-7-51C>T (n.-7-51C>T)
c.58-51C>T (n.58-51C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113697445C>ACA2574673788CASP7c.1-49C>A (n.1-49C>A)
c.225-49C>A (n.225-49C>A)
c.100-49C>A (n.100-49C>A)
c.12-49C>A (n.12-49C>A)
c.-7-49C>A (n.-7-49C>A)
c.58-49C>A (n.58-49C>A)
 gnomAD v4
10g.113697445C=CA1937479341CASP7c.1-49C= (n.1-49C=)
c.225-49C= (n.225-49C=)
c.100-49C= (n.100-49C=)
c.12-49C= (n.12-49C=)
c.-7-49C= (n.-7-49C=)
c.58-49C= (n.58-49C=)
10g.113697445C>TCA595773288CASP7c.1-49C>T (n.1-49C>T)
c.225-49C>T (n.225-49C>T)
c.100-49C>T (n.100-49C>T)
c.12-49C>T (n.12-49C>T)
c.-7-49C>T (n.-7-49C>T)
c.58-49C>T (n.58-49C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113697445_113697447delinsCAGCA1937479340CASP7c.1-49_1-47delinsCAG (n.1-49_1-47delinsCAG)
c.225-49_225-47delinsCAG (n.225-49_225-47delinsCAG)
c.100-49_100-47delinsCAG (n.100-49_100-47delinsCAG)
c.12-49_12-47delinsCAG (n.12-49_12-47delinsCAG)
c.-7-49_-7-47delinsCAG (n.-7-49_-7-47delinsCAG)
c.58-49_58-47delinsCAG (n.58-49_58-47delinsCAG)
10g.113697446_113697447delCA595773289CASP7c.1-48_1-47del (n.1-48_1-47del)
c.225-48_225-47del (n.225-48_225-47del)
c.100-48_100-47del (n.100-48_100-47del)
c.12-48_12-47del (n.12-48_12-47del)
c.-7-48_-7-47del (n.-7-48_-7-47del)
c.58-48_58-47del (n.58-48_58-47del)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.113697447G>ACA214446767CASP7c.1-47G>A (n.1-47G>A)
c.225-47G>A (n.225-47G>A)
c.100-47G>A (n.100-47G>A)
c.12-47G>A (n.12-47G>A)
c.-7-47G>A (n.-7-47G>A)
c.58-47G>A (n.58-47G>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.113697447G=CA1937479342CASP7c.1-47G= (n.1-47G=)
c.225-47G= (n.225-47G=)
c.100-47G= (n.100-47G=)
c.12-47G= (n.12-47G=)
c.-7-47G= (n.-7-47G=)
c.58-47G= (n.58-47G=)
10g.113697447G>TCA1937479343CASP7c.1-47G>T (n.1-47G>T)
c.225-47G>T (n.225-47G>T)
c.100-47G>T (n.100-47G>T)
c.12-47G>T (n.12-47G>T)
c.-7-47G>T (n.-7-47G>T)
c.58-47G>T (n.58-47G>T)
 dbSNP gnomAD v4
10g.113697449A>GCA2574673791CASP7c.1-45A>G (n.1-45A>G)
c.225-45A>G (n.225-45A>G)
c.100-45A>G (n.100-45A>G)
c.12-45A>G (n.12-45A>G)
c.-7-45A>G (n.-7-45A>G)
c.58-45A>G (n.58-45A>G)
 gnomAD v4
10g.113697450T>CCA2610963398CASP7c.1-44T>C (n.1-44T>C)
c.225-44T>C (n.225-44T>C)
c.100-44T>C (n.100-44T>C)
c.12-44T>C (n.12-44T>C)
c.-7-44T>C (n.-7-44T>C)
c.58-44T>C (n.58-44T>C)
 gnomAD v4
10g.113697451C>TCA2560030430CASP7c.1-43C>T (n.1-43C>T)
c.225-43C>T (n.225-43C>T)
c.100-43C>T (n.100-43C>T)
c.12-43C>T (n.12-43C>T)
c.-7-43C>T (n.-7-43C>T)
c.58-43C>T (n.58-43C>T)
10g.113697452A>GCA2610963400CASP7c.1-42A>G (n.1-42A>G)
c.225-42A>G (n.225-42A>G)
c.100-42A>G (n.100-42A>G)
c.12-42A>G (n.12-42A>G)
c.-7-42A>G (n.-7-42A>G)
c.58-42A>G (n.58-42A>G)
 gnomAD v4
10g.113697452A>TCA2610963402CASP7c.1-42A>T (n.1-42A>T)
c.225-42A>T (n.225-42A>T)
c.100-42A>T (n.100-42A>T)
c.12-42A>T (n.12-42A>T)
c.-7-42A>T (n.-7-42A>T)
c.58-42A>T (n.58-42A>T)
 gnomAD v4
10g.113697453G>ACA214446769CASP7c.1-41G>A (n.1-41G>A)
c.225-41G>A (n.225-41G>A)
c.100-41G>A (n.100-41G>A)
c.12-41G>A (n.12-41G>A)
c.-7-41G>A (n.-7-41G>A)
c.58-41G>A (n.58-41G>A)
 dbSNP gnomAD v2
10g.113697453G=CA1937479344CASP7c.1-41G= (n.1-41G=)
c.225-41G= (n.225-41G=)
c.100-41G= (n.100-41G=)
c.12-41G= (n.12-41G=)
c.-7-41G= (n.-7-41G=)
c.58-41G= (n.58-41G=)
10g.113697455G>ACA595773290CASP7c.1-39G>A (n.1-39G>A)
c.225-39G>A (n.225-39G>A)
c.100-39G>A (n.100-39G>A)
c.12-39G>A (n.12-39G>A)
c.-7-39G>A (n.-7-39G>A)
c.58-39G>A (n.58-39G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.113697455G=CA1937479345CASP7c.1-39G= (n.1-39G=)
c.225-39G= (n.225-39G=)
c.100-39G= (n.100-39G=)
c.12-39G= (n.12-39G=)
c.-7-39G= (n.-7-39G=)
c.58-39G= (n.58-39G=)
10g.113697457T>ACA2610963405CASP7c.1-37T>A (n.1-37T>A)
c.225-37T>A (n.225-37T>A)
c.100-37T>A (n.100-37T>A)
c.12-37T>A (n.12-37T>A)
c.-7-37T>A (n.-7-37T>A)
c.58-37T>A (n.58-37T>A)
 gnomAD v4
10g.113697457T>CCA5696187CASP7c.1-37T>C (n.1-37T>C)
c.225-37T>C (n.225-37T>C)
c.100-37T>C (n.100-37T>C)
c.12-37T>C (n.12-37T>C)
c.-7-37T>C (n.-7-37T>C)
c.58-37T>C (n.58-37T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.113697457T=CA1937479346CASP7c.1-37T= (n.1-37T=)
c.225-37T= (n.225-37T=)
c.100-37T= (n.100-37T=)
c.12-37T= (n.12-37T=)
c.-7-37T= (n.-7-37T=)
c.58-37T= (n.58-37T=)
10g.113697459C>ACA2610963410CASP7c.1-35C>A (n.1-35C>A)
c.225-35C>A (n.225-35C>A)
c.100-35C>A (n.100-35C>A)
c.12-35C>A (n.12-35C>A)
c.-7-35C>A (n.-7-35C>A)
c.58-35C>A (n.58-35C>A)
 gnomAD v4
10g.113697460C>ACA2574673792CASP7c.1-34C>A (n.1-34C>A)
c.225-34C>A (n.225-34C>A)
c.100-34C>A (n.100-34C>A)
c.12-34C>A (n.12-34C>A)
c.-7-34C>A (n.-7-34C>A)
c.58-34C>A (n.58-34C>A)
10g.113697460C>TCA2610963412CASP7c.1-34C>T (n.1-34C>T)
c.225-34C>T (n.225-34C>T)
c.100-34C>T (n.100-34C>T)
c.12-34C>T (n.12-34C>T)
c.-7-34C>T (n.-7-34C>T)
c.58-34C>T (n.58-34C>T)
 gnomAD v4
10g.113697461A=CA1937479347CASP7c.1-33A= (n.1-33A=)
c.225-33A= (n.225-33A=)
c.100-33A= (n.100-33A=)
c.12-33A= (n.12-33A=)
c.-7-33A= (n.-7-33A=)
c.58-33A= (n.58-33A=)
10g.113697461A>GCA2610963413CASP7c.1-33A>G (n.1-33A>G)
c.225-33A>G (n.225-33A>G)
c.100-33A>G (n.100-33A>G)
c.12-33A>G (n.12-33A>G)
c.-7-33A>G (n.-7-33A>G)
c.58-33A>G (n.58-33A>G)
 gnomAD v4
10g.113697461A>TCA5696188CASP7c.1-33A>T (n.1-33A>T)
c.225-33A>T (n.225-33A>T)
c.100-33A>T (n.100-33A>T)
c.12-33A>T (n.12-33A>T)
c.-7-33A>T (n.-7-33A>T)
c.58-33A>T (n.58-33A>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.113697462C>ACA2574673793CASP7c.1-32C>A (n.1-32C>A)
c.225-32C>A (n.225-32C>A)
c.100-32C>A (n.100-32C>A)
c.12-32C>A (n.12-32C>A)
c.-7-32C>A (n.-7-32C>A)
c.58-32C>A (n.58-32C>A)
10g.113697462C>TCA2610963415CASP7c.1-32C>T (n.1-32C>T)
c.225-32C>T (n.225-32C>T)
c.100-32C>T (n.100-32C>T)
c.12-32C>T (n.12-32C>T)
c.-7-32C>T (n.-7-32C>T)
c.58-32C>T (n.58-32C>T)
 gnomAD v4
10g.113697466C>ACA2610963418CASP7c.1-28C>A (n.1-28C>A)
c.225-28C>A (n.225-28C>A)
c.100-28C>A (n.100-28C>A)
c.12-28C>A (n.12-28C>A)
c.-7-28C>A (n.-7-28C>A)
c.58-28C>A (n.58-28C>A)
 gnomAD v4
10g.113697466C=CA1937479348CASP7c.1-28C= (n.1-28C=)
c.225-28C= (n.225-28C=)
c.100-28C= (n.100-28C=)
c.12-28C= (n.12-28C=)
c.-7-28C= (n.-7-28C=)
c.58-28C= (n.58-28C=)
10g.113697466C>GCA2610963419CASP7c.1-28C>G (n.1-28C>G)
c.225-28C>G (n.225-28C>G)
c.100-28C>G (n.100-28C>G)
c.12-28C>G (n.12-28C>G)
c.-7-28C>G (n.-7-28C>G)
c.58-28C>G (n.58-28C>G)
 gnomAD v4
10g.113697466C>TCA5696189CASP7c.1-28C>T (n.1-28C>T)
c.225-28C>T (n.225-28C>T)
c.100-28C>T (n.100-28C>T)
c.12-28C>T (n.12-28C>T)
c.-7-28C>T (n.-7-28C>T)
c.58-28C>T (n.58-28C>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2
10g.113697467C>ACA2574673795CASP7c.1-27C>A (n.1-27C>A)
c.225-27C>A (n.225-27C>A)
c.100-27C>A (n.100-27C>A)
c.12-27C>A (n.12-27C>A)
c.-7-27C>A (n.-7-27C>A)
c.58-27C>A (n.58-27C>A)
10g.113697467_113697468delinsCTCA1937479349CASP7c.1-27_1-26delinsCT (n.1-27_1-26delinsCT)
c.225-27_225-26delinsCT (n.225-27_225-26delinsCT)
c.100-27_100-26delinsCT (n.100-27_100-26delinsCT)
c.12-27_12-26delinsCT (n.12-27_12-26delinsCT)
c.-7-27_-7-26delinsCT (n.-7-27_-7-26delinsCT)
c.58-27_58-26delinsCT (n.58-27_58-26delinsCT)
10g.113697468T>CCA5696190CASP7c.1-26T>C (n.1-26T>C)
c.225-26T>C (n.225-26T>C)
c.100-26T>C (n.100-26T>C)
c.12-26T>C (n.12-26T>C)
c.-7-26T>C (n.-7-26T>C)
c.58-26T>C (n.58-26T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113697468T>GCA214446804CASP7c.1-26T>G (n.1-26T>G)
c.225-26T>G (n.225-26T>G)
c.100-26T>G (n.100-26T>G)
c.12-26T>G (n.12-26T>G)
c.-7-26T>G (n.-7-26T>G)
c.58-26T>G (n.58-26T>G)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113697468T=CA1937479350CASP7c.1-26T= (n.1-26T=)
c.225-26T= (n.225-26T=)
c.100-26T= (n.100-26T=)
c.12-26T= (n.12-26T=)
c.-7-26T= (n.-7-26T=)
c.58-26T= (n.58-26T=)
10g.113697469delCA932721310CASP7c.1-25del (n.1-25del)
c.225-25del (n.225-25del)
c.100-25del (n.100-25del)
c.12-25del (n.12-25del)
c.-7-25del (n.-7-25del)
c.58-25del (n.58-25del)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113697470G>ACA932721317CASP7c.1-24G>A (n.1-24G>A)
c.225-24G>A (n.225-24G>A)
c.100-24G>A (n.100-24G>A)
c.12-24G>A (n.12-24G>A)
c.-7-24G>A (n.-7-24G>A)
c.58-24G>A (n.58-24G>A)
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113697470G=CA1937479351CASP7c.1-24G= (n.1-24G=)
c.225-24G= (n.225-24G=)
c.100-24G= (n.100-24G=)
c.12-24G= (n.12-24G=)
c.-7-24G= (n.-7-24G=)
c.58-24G= (n.58-24G=)
10g.113697472G>ACA595773291CASP7c.1-22G>A (n.1-22G>A)
c.225-22G>A (n.225-22G>A)
c.100-22G>A (n.100-22G>A)
c.12-22G>A (n.12-22G>A)
c.-7-22G>A (n.-7-22G>A)
c.58-22G>A (n.58-22G>A)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.113697472G=CA1937479352CASP7c.1-22G= (n.1-22G=)
c.225-22G= (n.225-22G=)
c.100-22G= (n.100-22G=)
c.12-22G= (n.12-22G=)
c.-7-22G= (n.-7-22G=)
c.58-22G= (n.58-22G=)
10g.113697473delCA2610963423CASP7c.1-21del (n.1-21del)
c.225-21del (n.225-21del)
c.100-21del (n.100-21del)
c.12-21del (n.12-21del)
c.-7-21del (n.-7-21del)
c.58-21del (n.58-21del)
 gnomAD v4
10g.113697473G=CA1937479353CASP7c.1-21G= (n.1-21G=)
c.225-21G= (n.225-21G=)
c.100-21G= (n.100-21G=)
c.12-21G= (n.12-21G=)
c.-7-21G= (n.-7-21G=)
c.58-21G= (n.58-21G=)
10g.113697473G>TCA5696191CASP7c.1-21G>T (n.1-21G>T)
c.225-21G>T (n.225-21G>T)
c.100-21G>T (n.100-21G>T)
c.12-21G>T (n.12-21G>T)
c.-7-21G>T (n.-7-21G>T)
c.58-21G>T (n.58-21G>T)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113697474C>ACA2610963428CASP7c.1-20C>A (n.1-20C>A)
c.225-20C>A (n.225-20C>A)
c.100-20C>A (n.100-20C>A)
c.12-20C>A (n.12-20C>A)
c.-7-20C>A (n.-7-20C>A)
c.58-20C>A (n.58-20C>A)
 gnomAD v4
10g.113697474C=CA1937479354CASP7c.1-20C= (n.1-20C=)
c.225-20C= (n.225-20C=)
c.100-20C= (n.100-20C=)
c.12-20C= (n.12-20C=)
c.-7-20C= (n.-7-20C=)
c.58-20C= (n.58-20C=)
10g.113697475T>CCA2610963431CASP7c.1-19T>C (n.1-19T>C)
c.225-19T>C (n.225-19T>C)
c.100-19T>C (n.100-19T>C)
c.12-19T>C (n.12-19T>C)
c.-7-19T>C (n.-7-19T>C)
c.58-19T>C (n.58-19T>C)
 gnomAD v4
10g.113697481dupCA5696192CASP7c.1-13dup (n.1-13dup)
c.225-13dup (n.225-13dup)
c.100-13dup (n.100-13dup)
c.12-13dup (n.12-13dup)
c.-7-13dup (n.-7-13dup)
c.58-13dup (n.58-13dup)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113697481delCA2610963430CASP7c.1-13del (n.1-13del)
c.225-13del (n.225-13del)
c.100-13del (n.100-13del)
c.12-13del (n.12-13del)
c.-7-13del (n.-7-13del)
c.58-13del (n.58-13del)
 gnomAD v4
10g.113697476T>GCA1937479355CASP7c.1-18T>G (n.1-18T>G)
c.225-18T>G (n.225-18T>G)
c.100-18T>G (n.100-18T>G)
c.12-18T>G (n.12-18T>G)
c.-7-18T>G (n.-7-18T>G)
c.58-18T>G (n.58-18T>G)
 dbSNP
10g.113697476T=CA1937479356CASP7c.1-18T= (n.1-18T=)
c.225-18T= (n.225-18T=)
c.100-18T= (n.100-18T=)
c.12-18T= (n.12-18T=)
c.-7-18T= (n.-7-18T=)
c.58-18T= (n.58-18T=)
10g.113697480_113697484delinsTTCTCCA1937479357CASP7c.1-14_1-10delinsTTCTC (n.1-14_1-10delinsTTCTC)
c.225-14_225-10delinsTTCTC (n.225-14_225-10delinsTTCTC)
c.100-14_100-10delinsTTCTC (n.100-14_100-10delinsTTCTC)
c.12-14_12-10delinsTTCTC (n.12-14_12-10delinsTTCTC)
c.-7-14_-7-10delinsTTCTC (n.-7-14_-7-10delinsTTCTC)
c.58-14_58-10delinsTTCTC (n.58-14_58-10delinsTTCTC)
10g.113697481T>CCA5696193CASP7c.1-13T>C (n.1-13T>C)
c.225-13T>C (n.225-13T>C)
c.100-13T>C (n.100-13T>C)
c.12-13T>C (n.12-13T>C)
c.-7-13T>C (n.-7-13T>C)
c.58-13T>C (n.58-13T>C)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113697481T=CA1937479358CASP7c.1-13T= (n.1-13T=)
c.225-13T= (n.225-13T=)
c.100-13T= (n.100-13T=)
c.12-13T= (n.12-13T=)
c.-7-13T= (n.-7-13T=)
c.58-13T= (n.58-13T=)
10g.113697484_113697487delCA660108191CASP7c.1-10_1-7del (n.1-10_1-7del)
c.225-10_225-7del (n.225-10_225-7del)
c.100-10_100-7del (n.100-10_100-7del)
c.12-10_12-7del (n.12-10_12-7del)
c.-7-10_-7-7del (n.-7-10_-7-7del)
c.58-10_58-7del (n.58-10_58-7del)
 dbSNP
10g.113697482C>ACA1937479360CASP7c.1-12C>A (n.1-12C>A)
c.225-12C>A (n.225-12C>A)
c.100-12C>A (n.100-12C>A)
c.12-12C>A (n.12-12C>A)
c.-7-12C>A (n.-7-12C>A)
c.58-12C>A (n.58-12C>A)
 dbSNP gnomAD v4
10g.113697482C=CA1937479359CASP7c.1-12C= (n.1-12C=)
c.225-12C= (n.225-12C=)
c.100-12C= (n.100-12C=)
c.12-12C= (n.12-12C=)
c.-7-12C= (n.-7-12C=)
c.58-12C= (n.58-12C=)
10g.113697482C>GCA2610963439CASP7c.1-12C>G (n.1-12C>G)
c.225-12C>G (n.225-12C>G)
c.100-12C>G (n.100-12C>G)
c.12-12C>G (n.12-12C>G)
c.-7-12C>G (n.-7-12C>G)
c.58-12C>G (n.58-12C>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.113697482C>TCA595773292CASP7c.1-12C>T (n.1-12C>T)
c.225-12C>T (n.225-12C>T)
c.100-12C>T (n.100-12C>T)
c.12-12C>T (n.12-12C>T)
c.-7-12C>T (n.-7-12C>T)
c.58-12C>T (n.58-12C>T)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.113697483T>CCA2610963444CASP7c.1-11T>C (n.1-11T>C)
c.225-11T>C (n.225-11T>C)
c.100-11T>C (n.100-11T>C)
c.12-11T>C (n.12-11T>C)
c.-7-11T>C (n.-7-11T>C)
c.58-11T>C (n.58-11T>C)
 gnomAD v4
10g.113697484C>ACA2610963446CASP7c.1-10C>A (n.1-10C>A)
c.225-10C>A (n.225-10C>A)
c.100-10C>A (n.100-10C>A)
c.12-10C>A (n.12-10C>A)
c.-7-10C>A (n.-7-10C>A)
c.58-10C>A (n.58-10C>A)
 gnomAD v4
10g.113697484C=CA1937479361CASP7c.1-10C= (n.1-10C=)
c.225-10C= (n.225-10C=)
c.100-10C= (n.100-10C=)
c.12-10C= (n.12-10C=)
c.-7-10C= (n.-7-10C=)
c.58-10C= (n.58-10C=)
10g.113697484C>GCA5696194CASP7c.1-10C>G (n.1-10C>G)
c.225-10C>G (n.225-10C>G)
c.100-10C>G (n.100-10C>G)
c.12-10C>G (n.12-10C>G)
c.-7-10C>G (n.-7-10C>G)
c.58-10C>G (n.58-10C>G)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113697484C>TCA2574673802CASP7c.1-10C>T (n.1-10C>T)
c.225-10C>T (n.225-10C>T)
c.100-10C>T (n.100-10C>T)
c.12-10C>T (n.12-10C>T)
c.-7-10C>T (n.-7-10C>T)
c.58-10C>T (n.58-10C>T)
 gnomAD v4
10g.113697486C>ACA2610963448CASP7c.1-8C>A (n.1-8C>A)
c.225-8C>A (n.225-8C>A)
c.100-8C>A (n.100-8C>A)
c.12-8C>A (n.12-8C>A)
c.-7-8C>A (n.-7-8C>A)
c.58-8C>A (n.58-8C>A)
 gnomAD v4
10g.113697486C>TCA2610963450CASP7c.1-8C>T (n.1-8C>T)
c.225-8C>T (n.225-8C>T)
c.100-8C>T (n.100-8C>T)
c.12-8C>T (n.12-8C>T)
c.-7-8C>T (n.-7-8C>T)
c.58-8C>T (n.58-8C>T)
 gnomAD v4
10g.113697489C>ACA2610963453CASP7c.1-5C>A (n.1-5C>A)
c.225-5C>A (n.225-5C>A)
c.100-5C>A (n.100-5C>A)
c.12-5C>A (n.12-5C>A)
c.-7-5C>A (n.-7-5C>A)
c.58-5C>A (n.58-5C>A)
 gnomAD v4
10g.113697489C>TCA2610963455CASP7c.1-5C>T (n.1-5C>T)
c.225-5C>T (n.225-5C>T)
c.100-5C>T (n.100-5C>T)
c.12-5C>T (n.12-5C>T)
c.-7-5C>T (n.-7-5C>T)
c.58-5C>T (n.58-5C>T)
 gnomAD v4
10g.113697491_113697492insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCA2789556641CASP7c.1-3_1-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.1-3_1-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.225-3_225-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.225-3_225-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.100-3_100-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.100-3_100-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.12-3_12-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.12-3_12-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.-7-3_-7-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.-7-3_-7-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
c.58-3_58-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC (n.58-3_58-2insCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCCC)
10g.113697490C>ACA2610963457CASP7c.1-4C>A (n.1-4C>A)
c.225-4C>A (n.225-4C>A)
c.100-4C>A (n.100-4C>A)
c.12-4C>A (n.12-4C>A)
c.-7-4C>A (n.-7-4C>A)
c.58-4C>A (n.58-4C>A)
 gnomAD v4
10g.113697490C>GCA2610963458CASP7c.1-4C>G (n.1-4C>G)
c.225-4C>G (n.225-4C>G)
c.100-4C>G (n.100-4C>G)
c.12-4C>G (n.12-4C>G)
c.-7-4C>G (n.-7-4C>G)
c.58-4C>G (n.58-4C>G)
 gnomAD v4
10g.113697490C>TCA645568358CASP7c.1-4C>T (n.1-4C>T)
c.225-4C>T (n.225-4C>T)
c.100-4C>T (n.100-4C>T)
c.12-4C>T (n.12-4C>T)
c.-7-4C>T (n.-7-4C>T)
c.58-4C>T (n.58-4C>T)
 gnomAD v4 COSMIC
10g.113697491C>ACA2610963460CASP7c.1-3C>A (n.1-3C>A)
c.225-3C>A (n.225-3C>A)
c.100-3C>A (n.100-3C>A)
c.12-3C>A (n.12-3C>A)
c.-7-3C>A (n.-7-3C>A)
c.58-3C>A (n.58-3C>A)
 gnomAD v4
10g.113697491C>TCA2610963461CASP7c.1-3C>T (n.1-3C>T)
c.225-3C>T (n.225-3C>T)
c.100-3C>T (n.100-3C>T)
c.12-3C>T (n.12-3C>T)
c.-7-3C>T (n.-7-3C>T)
c.58-3C>T (n.58-3C>T)
 gnomAD v4
10g.113697492A=CA1937479362CASP7c.1-2A= (n.1-2A=)
c.225-2A= (n.225-2A=)
c.100-2A= (n.100-2A=)
c.12-2A= (n.12-2A=)
c.-7-2A= (n.-7-2A=)
c.58-2A= (n.58-2A=)
10g.113697492A>CCA378416194CASP7c.1-2A>C (n.1-2A>C)
c.225-2A>C (n.225-2A>C)
c.100-2A>C (n.100-2A>C)
c.12-2A>C (n.12-2A>C)
c.-7-2A>C (n.-7-2A>C)
c.58-2A>C (n.58-2A>C)
10g.113697492A>GCA378416195CASP7c.1-2A>G (n.1-2A>G)
c.225-2A>G (n.225-2A>G)
c.100-2A>G (n.100-2A>G)
c.12-2A>G (n.12-2A>G)
c.-7-2A>G (n.-7-2A>G)
c.58-2A>G (n.58-2A>G)
 dbSNP gnomAD v4
10g.113697492A>TCA378416196CASP7c.1-2A>T (n.1-2A>T)
c.225-2A>T (n.225-2A>T)
c.100-2A>T (n.100-2A>T)
c.12-2A>T (n.12-2A>T)
c.-7-2A>T (n.-7-2A>T)
c.58-2A>T (n.58-2A>T)
10g.113697493G>ACA378416197CASP7c.1-1G>A (n.1-1G>A)
c.225-1G>A (n.225-1G>A)
c.100-1G>A (n.100-1G>A)
c.12-1G>A (n.12-1G>A)
c.-7-1G>A (n.-7-1G>A)
c.58-1G>A (n.58-1G>A)
10g.113697493G>CCA378416198CASP7c.1-1G>C (n.1-1G>C)
c.225-1G>C (n.225-1G>C)
c.100-1G>C (n.100-1G>C)
c.12-1G>C (n.12-1G>C)
c.-7-1G>C (n.-7-1G>C)
c.58-1G>C (n.58-1G>C)
10g.113697493G>TCA378416199CASP7c.1-1G>T (n.1-1G>T)
c.225-1G>T (n.225-1G>T)
c.100-1G>T (n.100-1G>T)
c.12-1G>T (n.12-1G>T)
c.-7-1G>T (n.-7-1G>T)
c.58-1G>T (n.58-1G>T)
10g.113697494A>CCA378416202CASP7c.1A>C (p.Met1Leu)
c.225A>C (p.Arg75=)
c.100A>C (p.Met34Leu)
c.12A>C (p.Arg4Ser)
c.-7A>C (n.-7A>C)
c.58A>C (p.Met20Leu)
10g.113697494A>GCA378416201CASP7c.1A>G (p.Met1Val)
c.225A>G (p.Arg75=)
c.100A>G (p.Met34Val)
c.12A>G (p.Arg4=)
c.-7A>G (n.-7A>G)
c.58A>G (p.Met20Val)
10g.113697494A>TCA378416200CASP7c.1A>T (p.Met1Leu)
c.225A>T (p.Arg75=)
c.100A>T (p.Met34Leu)
c.12A>T (p.Arg4Ser)
c.-7A>T (n.-7A>T)
c.58A>T (p.Met20Leu)
10g.113697495T>ACA378416203CASP7c.2T>A (p.Met1Lys)
c.226T>A (p.Trp76Arg)
c.101T>A (p.Met34Lys)
c.13T>A (p.Trp5Arg)
c.-6T>A (n.-6T>A)
c.59T>A (p.Met20Lys)
10g.113697495T>CCA378416204CASP7c.2T>C (p.Met1Thr)
c.226T>C (p.Trp76Arg)
c.101T>C (p.Met34Thr)
c.13T>C (p.Trp5Arg)
c.-6T>C (n.-6T>C)
c.59T>C (p.Met20Thr)
10g.113697495T>GCA378416205CASP7c.2T>G (p.Met1Arg)
c.226T>G (p.Trp76Gly)
c.101T>G (p.Met34Arg)
c.13T>G (p.Trp5Gly)
c.-6T>G (n.-6T>G)
c.59T>G (p.Met20Arg)
10g.113697496G>ACA378416206CASP7c.3G>A (p.Met1Ile)
c.227G>A (p.Trp76Ter)
c.102G>A (p.Met34Ile)
c.14G>A (p.Trp5Ter)
c.-5G>A (n.-5G>A)
c.60G>A (p.Met20Ile)
10g.113697496G>CCA378416207CASP7c.3G>C (p.Met1Ile)
c.227G>C (p.Trp76Ser)
c.102G>C (p.Met34Ile)
c.14G>C (p.Trp5Ser)
c.-5G>C (n.-5G>C)
c.60G>C (p.Met20Ile)
10g.113697496G>TCA378416208CASP7c.3G>T (p.Met1Ile)
c.227G>T (p.Trp76Leu)
c.102G>T (p.Met34Ile)
c.14G>T (p.Trp5Leu)
c.-5G>T (n.-5G>T)
c.60G>T (p.Met20Ile)
 gnomAD v4
10g.113697497G>ACA378416209CASP7c.4G>A (p.Ala2Thr)
c.228G>A (p.Trp76Ter)
c.103G>A (p.Ala35Thr)
c.15G>A (p.Trp5Ter)
c.-4G>A (n.-4G>A)
c.61G>A (p.Ala21Thr)
 gnomAD v4
10g.113697497G>CCA378416210CASP7c.4G>C (p.Ala2Pro)
c.228G>C (p.Trp76Cys)
c.103G>C (p.Ala35Pro)
c.15G>C (p.Trp5Cys)
c.-4G>C (n.-4G>C)
c.61G>C (p.Ala21Pro)
10g.113697497G>TCA378416211CASP7c.4G>T (p.Ala2Ser)
c.228G>T (p.Trp76Cys)
c.103G>T (p.Ala35Ser)
c.15G>T (p.Trp5Cys)
c.-4G>T (n.-4G>T)
c.61G>T (p.Ala21Ser)
 gnomAD v4
10g.113697498C>ACA378416212CASP7c.5C>A (p.Ala2Glu)
c.229C>A (p.Gln77Lys)
c.104C>A (p.Ala35Glu)
c.16C>A (p.Gln6Lys)
c.-3C>A (n.-3C>A)
c.62C>A (p.Ala21Glu)
 gnomAD v4
10g.113697498C=CA1937479363CASP7c.5C= (p.Ala2=)
c.229C= (p.Gln77=)
c.104C= (p.Ala35=)
c.16C= (p.Gln6=)
c.-3C= (n.-3C=)
c.62C= (p.Ala21=)
10g.113697498C>GCA378416213CASP7c.5C>G (p.Ala2Gly)
c.229C>G (p.Gln77Glu)
c.104C>G (p.Ala35Gly)
c.16C>G (p.Gln6Glu)
c.-3C>G (n.-3C>G)
c.62C>G (p.Ala21Gly)
10g.113697498C>TCA378416214CASP7c.5C>T (p.Ala2Val)
c.229C>T (p.Gln77Ter)
c.104C>T (p.Ala35Val)
c.16C>T (p.Gln6Ter)
c.-3C>T (n.-3C>T)
c.62C>T (p.Ala21Val)
 dbSNP
10g.113697499A>CCA378416217CASP7c.6A>C (p.Ala2=)
c.230A>C (p.Gln77Pro)
c.105A>C (p.Ala35=)
c.17A>C (p.Gln6Pro)
c.-2A>C (n.-2A>C)
c.63A>C (p.Ala21=)
10g.113697499A>GCA378416216CASP7c.6A>G (p.Ala2=)
c.230A>G (p.Gln77Arg)
c.105A>G (p.Ala35=)
c.17A>G (p.Gln6Arg)
c.-2A>G (n.-2A>G)
c.63A>G (p.Ala21=)
 gnomAD v4
10g.113697499A>TCA378416215CASP7c.6A>T (p.Ala2=)
c.230A>T (p.Gln77Leu)
c.105A>T (p.Ala35=)
c.17A>T (p.Gln6Leu)
c.-2A>T (n.-2A>T)
c.63A>T (p.Ala21=)
10g.113697500G>ACA378416219CASP7c.7G>A (p.Asp3Asn)
c.231G>A (p.Gln77=)
c.106G>A (p.Asp36Asn)
c.18G>A (p.Gln6=)
c.-1G>A (n.-1G>A)
c.64G>A (p.Asp22Asn)
 COSMIC COSMIC
10g.113697500G>CCA378416221CASP7c.7G>C (p.Asp3His)
c.231G>C (p.Gln77His)
c.106G>C (p.Asp36His)
c.18G>C (p.Gln6His)
c.-1G>C (n.-1G>C)
c.64G>C (p.Asp22His)
10g.113697500G>TCA378416223CASP7c.7G>T (p.Asp3Tyr)
c.231G>T (p.Gln77His)
c.106G>T (p.Asp36Tyr)
c.18G>T (p.Gln6His)
c.-1G>T (n.-1G>T)
c.64G>T (p.Asp22Tyr)
10g.113697501A>CCA378416224CASP7c.8A>C (p.Asp3Ala)
c.232A>C (p.Met78Leu)
c.107A>C (p.Asp36Ala)
c.19A>C (p.Met7Leu)
c.1A>C (p.Met1Leu)
c.65A>C (p.Asp22Ala)
10g.113697501A>GCA378416225CASP7c.8A>G (p.Asp3Gly)
c.232A>G (p.Met78Val)
c.107A>G (p.Asp36Gly)
c.19A>G (p.Met7Val)
c.1A>G (p.Met1Val)
c.65A>G (p.Asp22Gly)
10g.113697501A>TCA378416226CASP7c.8A>T (p.Asp3Val)
c.232A>T (p.Met78Leu)
c.107A>T (p.Asp36Val)
c.19A>T (p.Met7Leu)
c.1A>T (p.Met1Leu)
c.65A>T (p.Asp22Val)
 gnomAD v4
10g.113697502T>ACA378416229CASP7c.9T>A (p.Asp3Glu)
c.233T>A (p.Met78Lys)
c.108T>A (p.Asp36Glu)
c.20T>A (p.Met7Lys)
c.2T>A (p.Met1Lys)
c.66T>A (p.Asp22Glu)
10g.113697502T>CCA378416228CASP7c.9T>C (p.Asp3=)
c.233T>C (p.Met78Thr)
c.108T>C (p.Asp36=)
c.20T>C (p.Met7Thr)
c.2T>C (p.Met1Thr)
c.66T>C (p.Asp22=)
10g.113697502T>GCA378416227CASP7c.9T>G (p.Asp3Glu)
c.233T>G (p.Met78Arg)
c.108T>G (p.Asp36Glu)
c.20T>G (p.Met7Arg)
c.2T>G (p.Met1Arg)
c.66T>G (p.Asp22Glu)
10g.113697503G>ACA378416231CASP7c.10G>A (p.Asp4Asn)
c.234G>A (p.Met78Ile)
c.109G>A (p.Asp37Asn)
c.21G>A (p.Met7Ile)
c.3G>A (p.Met1Ile)
c.67G>A (p.Asp23Asn)
10g.113697503G>CCA378416233CASP7c.10G>C (p.Asp4His)
c.234G>C (p.Met78Ile)
c.109G>C (p.Asp37His)
c.21G>C (p.Met7Ile)
c.3G>C (p.Met1Ile)
c.67G>C (p.Asp23His)
10g.113697503G=CA1937479364CASP7c.10G= (p.Asp4=)
c.234G= (p.Met78=)
c.109G= (p.Asp37=)
c.21G= (p.Met7=)
c.3G= (p.Met1=)
c.67G= (p.Asp23=)
10g.113697503G>TCA5696195CASP7c.10G>T (p.Asp4Tyr)
c.234G>T (p.Met78Ile)
c.109G>T (p.Asp37Tyr)
c.21G>T (p.Met7Ile)
c.3G>T (p.Met1Ile)
c.67G>T (p.Asp23Tyr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113697504A>CCA378416235CASP7c.11A>C (p.Asp4Ala)
c.235A>C (p.Ile79Leu)
c.110A>C (p.Asp37Ala)
c.22A>C (p.Ile8Leu)
c.4A>C (p.Ile2Leu)
c.68A>C (p.Asp23Ala)
10g.113697504A>GCA378416237CASP7c.11A>G (p.Asp4Gly)
c.235A>G (p.Ile79Val)
c.110A>G (p.Asp37Gly)
c.22A>G (p.Ile8Val)
c.4A>G (p.Ile2Val)
c.68A>G (p.Asp23Gly)
10g.113697504A>TCA378416238CASP7c.11A>T (p.Asp4Val)
c.235A>T (p.Ile79Phe)
c.110A>T (p.Asp37Val)
c.22A>T (p.Ile8Phe)
c.4A>T (p.Ile2Phe)
c.68A>T (p.Asp23Val)
10g.113697505T>ACA378416239CASP7c.12T>A (p.Asp4Glu)
c.236T>A (p.Ile79Asn)
c.111T>A (p.Asp37Glu)
c.23T>A (p.Ile8Asn)
c.5T>A (p.Ile2Asn)
c.69T>A (p.Asp23Glu)
10g.113697505T>CCA378416240CASP7c.12T>C (p.Asp4=)
c.236T>C (p.Ile79Thr)
c.111T>C (p.Asp37=)
c.23T>C (p.Ile8Thr)
c.5T>C (p.Ile2Thr)
c.69T>C (p.Asp23=)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113697505T>GCA5696196CASP7c.12T>G (p.Asp4Glu)
c.236T>G (p.Ile79Ser)
c.111T>G (p.Asp37Glu)
c.23T>G (p.Ile8Ser)
c.5T>G (p.Ile2Ser)
c.69T>G (p.Asp23Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113697505T=CA1937479365CASP7c.12T= (p.Asp4=)
c.236T= (p.Ile79=)
c.111T= (p.Asp37=)
c.23T= (p.Ile8=)
c.5T= (p.Ile2=)
c.69T= (p.Asp23=)
10g.113697506C>ACA5696197CASP7c.13C>A (p.Gln5Lys)
c.237C>A (p.Ile79=)
c.112C>A (p.Gln38Lys)
c.24C>A (p.Ile8=)
c.6C>A (p.Ile2=)
c.70C>A (p.Gln24Lys)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113697506C=CA1937479366CASP7c.13C= (p.Gln5=)
c.237C= (p.Ile79=)
c.112C= (p.Gln38=)
c.24C= (p.Ile8=)
c.6C= (p.Ile2=)
c.70C= (p.Gln24=)
10g.113697506C>GCA378416241CASP7c.13C>G (p.Gln5Glu)
c.237C>G (p.Ile79Met)
c.112C>G (p.Gln38Glu)
c.24C>G (p.Ile8Met)
c.6C>G (p.Ile2Met)
c.70C>G (p.Gln24Glu)
10g.113697506C>TCA378416243CASP7c.13C>T (p.Gln5Ter)
c.237C>T (p.Ile79=)
c.112C>T (p.Gln38Ter)
c.24C>T (p.Ile8=)
c.6C>T (p.Ile2=)
c.70C>T (p.Gln24Ter)
10g.113697507A>CCA378416245CASP7c.14A>C (p.Gln5Pro)
c.238A>C (p.Arg80=)
c.113A>C (p.Gln38Pro)
c.25A>C (p.Arg9=)
c.7A>C (p.Arg3=)
c.71A>C (p.Gln24Pro)
10g.113697507A>GCA378416246CASP7c.14A>G (p.Gln5Arg)
c.238A>G (p.Arg80Gly)
c.113A>G (p.Gln38Arg)
c.25A>G (p.Arg9Gly)
c.7A>G (p.Arg3Gly)
c.71A>G (p.Gln24Arg)
 gnomAD v4
10g.113697507A>TCA378416248CASP7c.14A>T (p.Gln5Leu)
c.238A>T (p.Arg80Trp)
c.113A>T (p.Gln38Leu)
c.25A>T (p.Arg9Trp)
c.7A>T (p.Arg3Trp)
c.71A>T (p.Gln24Leu)
10g.113697508G>ACA378416250CASP7c.15G>A (p.Gln5=)
c.239G>A (p.Arg80Lys)
c.114G>A (p.Gln38=)
c.26G>A (p.Arg9Lys)
c.8G>A (p.Arg3Lys)
c.72G>A (p.Gln24=)
 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113697508G>CCA378416251CASP7c.15G>C (p.Gln5His)
c.239G>C (p.Arg80Thr)
c.114G>C (p.Gln38His)
c.26G>C (p.Arg9Thr)
c.8G>C (p.Arg3Thr)
c.72G>C (p.Gln24His)
10g.113697508G>TCA378416253CASP7c.15G>T (p.Gln5His)
c.239G>T (p.Arg80Met)
c.114G>T (p.Gln38His)
c.26G>T (p.Arg9Met)
c.8G>T (p.Arg3Met)
c.72G>T (p.Gln24His)
10g.113697509G>ACA378416254CASP7c.16G>A (p.Gly6Ser)
c.240G>A (p.Arg80=)
c.115G>A (p.Gly39Ser)
c.27G>A (p.Arg9=)
c.9G>A (p.Arg3=)
c.73G>A (p.Gly25Ser)
 gnomAD v4
10g.113697509G>CCA378416256CASP7c.16G>C (p.Gly6Arg)
c.240G>C (p.Arg80Ser)
c.115G>C (p.Gly39Arg)
c.27G>C (p.Arg9Ser)
c.9G>C (p.Arg3Ser)
c.73G>C (p.Gly25Arg)
10g.113697509G>TCA378416258CASP7c.16G>T (p.Gly6Cys)
c.240G>T (p.Arg80Ser)
c.115G>T (p.Gly39Cys)
c.27G>T (p.Arg9Ser)
c.9G>T (p.Arg3Ser)
c.73G>T (p.Gly25Cys)
10g.113697510G>ACA378416260CASP7c.17G>A (p.Gly6Asp)
c.241G>A (p.Ala81Thr)
c.116G>A (p.Gly39Asp)
c.28G>A (p.Ala10Thr)
c.10G>A (p.Ala4Thr)
c.74G>A (p.Gly25Asp)
10g.113697510G>CCA378416262CASP7c.17G>C (p.Gly6Ala)
c.241G>C (p.Ala81Pro)
c.116G>C (p.Gly39Ala)
c.28G>C (p.Ala10Pro)
c.10G>C (p.Ala4Pro)
c.74G>C (p.Gly25Ala)
10g.113697510G>TCA378416261CASP7c.17G>T (p.Gly6Val)
c.241G>T (p.Ala81Ser)
c.116G>T (p.Gly39Val)
c.28G>T (p.Ala10Ser)
c.10G>T (p.Ala4Ser)
c.74G>T (p.Gly25Val)
 gnomAD v4
10g.113697511C>ACA378416264CASP7c.18C>A (p.Gly6=)
c.242C>A (p.Ala81Asp)
c.117C>A (p.Gly39=)
c.29C>A (p.Ala10Asp)
c.11C>A (p.Ala4Asp)
c.75C>A (p.Gly25=)
 gnomAD v4
10g.113697511C>GCA378416265CASP7c.18C>G (p.Gly6=)
c.242C>G (p.Ala81Gly)
c.117C>G (p.Gly39=)
c.29C>G (p.Ala10Gly)
c.11C>G (p.Ala4Gly)
c.75C>G (p.Gly25=)
10g.113697511C>TCA378416266CASP7c.18C>T (p.Gly6=)
c.242C>T (p.Ala81Val)
c.117C>T (p.Gly39=)
c.29C>T (p.Ala10Val)
c.11C>T (p.Ala4Val)
c.75C>T (p.Gly25=)
10g.113697512T>ACA378416268CASP7c.19T>A (p.Cys7Ser)
c.243T>A (p.Ala81=)
c.118T>A (p.Cys40Ser)
c.30T>A (p.Ala10=)
c.12T>A (p.Ala4=)
c.76T>A (p.Cys26Ser)
10g.113697512T>CCA378416270CASP7c.19T>C (p.Cys7Arg)
c.243T>C (p.Ala81=)
c.118T>C (p.Cys40Arg)
c.30T>C (p.Ala10=)
c.12T>C (p.Ala4=)
c.76T>C (p.Cys26Arg)
10g.113697512T>GCA378416272CASP7c.19T>G (p.Cys7Gly)
c.243T>G (p.Ala81=)
c.118T>G (p.Cys40Gly)
c.30T>G (p.Ala10=)
c.12T>G (p.Ala4=)
c.76T>G (p.Cys26Gly)
10g.113697513G>ACA378416273CASP7c.20G>A (p.Cys7Tyr)
c.244G>A (p.Val82Ile)
c.119G>A (p.Cys40Tyr)
c.31G>A (p.Val11Ile)
c.13G>A (p.Val5Ile)
c.77G>A (p.Cys26Tyr)
 COSMIC
10g.113697513G>CCA378416275CASP7c.20G>C (p.Cys7Ser)
c.244G>C (p.Val82Leu)
c.119G>C (p.Cys40Ser)
c.31G>C (p.Val11Leu)
c.13G>C (p.Val5Leu)
c.77G>C (p.Cys26Ser)
10g.113697513G>TCA378416277CASP7c.20G>T (p.Cys7Phe)
c.244G>T (p.Val82Leu)
c.119G>T (p.Cys40Phe)
c.31G>T (p.Val11Leu)
c.13G>T (p.Val5Leu)
c.77G>T (p.Cys26Phe)
 gnomAD v4
10g.113697514T>ACA378416278CASP7c.21T>A (p.Cys7Ter)
c.245T>A (p.Val82Glu)
c.120T>A (p.Cys40Ter)
c.32T>A (p.Val11Glu)
c.14T>A (p.Val5Glu)
c.78T>A (p.Cys26Ter)
10g.113697514T>CCA378416279CASP7c.21T>C (p.Cys7=)
c.245T>C (p.Val82Ala)
c.120T>C (p.Cys40=)
c.32T>C (p.Val11Ala)
c.14T>C (p.Val5Ala)
c.78T>C (p.Cys26=)
10g.113697514T>GCA378416280CASP7c.21T>G (p.Cys7Trp)
c.245T>G (p.Val82Gly)
c.120T>G (p.Cys40Trp)
c.32T>G (p.Val11Gly)
c.14T>G (p.Val5Gly)
c.78T>G (p.Cys26Trp)
10g.113697515A>CCA378416285CASP7c.22A>C (p.Ile8Leu)
c.246A>C (p.Val82=)
c.121A>C (p.Ile41Leu)
c.33A>C (p.Val11=)
c.15A>C (p.Val5=)
c.79A>C (p.Ile27Leu)
10g.113697515A>GCA378416282CASP7c.22A>G (p.Ile8Val)
c.246A>G (p.Val82=)
c.121A>G (p.Ile41Val)
c.33A>G (p.Val11=)
c.15A>G (p.Val5=)
c.79A>G (p.Ile27Val)
 gnomAD v4
10g.113697515A>TCA378416284CASP7c.22A>T (p.Ile8Phe)
c.246A>T (p.Val82=)
c.121A>T (p.Ile41Phe)
c.33A>T (p.Val11=)
c.15A>T (p.Val5=)
c.79A>T (p.Ile27Phe)
10g.113697516T>ACA378416287CASP7c.23T>A (p.Ile8Asn)
c.247T>A (p.Leu83Met)
c.122T>A (p.Ile41Asn)
c.34T>A (p.Leu12Met)
c.16T>A (p.Leu6Met)
c.80T>A (p.Ile27Asn)
10g.113697516T>CCA5696198CASP7c.23T>C (p.Ile8Thr)
c.247T>C (p.Leu83=)
c.122T>C (p.Ile41Thr)
c.34T>C (p.Leu12=)
c.16T>C (p.Leu6=)
c.80T>C (p.Ile27Thr)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.113697516T>GCA378416289CASP7c.23T>G (p.Ile8Ser)
c.247T>G (p.Leu83Val)
c.122T>G (p.Ile41Ser)
c.34T>G (p.Leu12Val)
c.16T>G (p.Leu6Val)
c.80T>G (p.Ile27Ser)
10g.113697516T=CA1937479367CASP7c.23T= (p.Ile8=)
c.247T= (p.Leu83=)
c.122T= (p.Ile41=)
c.34T= (p.Leu12=)
c.16T= (p.Leu6=)
c.80T= (p.Ile27=)
10g.113697517T>ACA378416291CASP7c.24T>A (p.Ile8=)
c.248T>A (p.Leu83Ter)
c.123T>A (p.Ile41=)
c.35T>A (p.Leu12Ter)
c.17T>A (p.Leu6Ter)
c.81T>A (p.Ile27=)
10g.113697517T>CCA378416292CASP7c.24T>C (p.Ile8=)
c.248T>C (p.Leu83Ser)
c.123T>C (p.Ile41=)
c.35T>C (p.Leu12Ser)
c.17T>C (p.Leu6Ser)
c.81T>C (p.Ile27=)
10g.113697517T>GCA378416294CASP7c.24T>G (p.Ile8Met)
c.248T>G (p.Leu83Trp)
c.123T>G (p.Ile41Met)
c.35T>G (p.Leu12Trp)
c.17T>G (p.Leu6Trp)
c.81T>G (p.Ile27Met)
10g.113697518G>ACA378416296CASP7c.25G>A (p.Glu9Lys)
c.249G>A (p.Leu83=)
c.124G>A (p.Glu42Lys)
c.36G>A (p.Leu12=)
c.18G>A (p.Leu6=)
c.82G>A (p.Glu28Lys)
 ClinVar gnomAD v4
10g.113697518G>CCA378416297CASP7c.25G>C (p.Glu9Gln)
c.249G>C (p.Leu83Phe)
c.124G>C (p.Glu42Gln)
c.36G>C (p.Leu12Phe)
c.18G>C (p.Leu6Phe)
c.82G>C (p.Glu28Gln)
10g.113697518G>TCA378416299CASP7c.25G>T (p.Glu9Ter)
c.249G>T (p.Leu83Phe)
c.124G>T (p.Glu42Ter)
c.36G>T (p.Leu12Phe)
c.18G>T (p.Leu6Phe)
c.82G>T (p.Glu28Ter)
10g.113697519A>CCA378416301CASP7c.26A>C (p.Glu9Ala)
c.250A>C (p.Lys84Gln)
c.125A>C (p.Glu42Ala)
c.37A>C (p.Lys13Gln)
c.19A>C (p.Lys7Gln)
c.83A>C (p.Glu28Ala)
10g.113697519A>GCA378416303CASP7c.26A>G (p.Glu9Gly)
c.250A>G (p.Lys84Glu)
c.125A>G (p.Glu42Gly)
c.37A>G (p.Lys13Glu)
c.19A>G (p.Lys7Glu)
c.83A>G (p.Glu28Gly)
10g.113697519A>TCA378416304CASP7c.26A>T (p.Glu9Val)
c.250A>T (p.Lys84Ter)
c.125A>T (p.Glu42Val)
c.37A>T (p.Lys13Ter)
c.19A>T (p.Lys7Ter)
c.83A>T (p.Glu28Val)
10g.113697520dupCA2574673806CASP7c.27dup (p.Glu10ArgfsTer5)
c.251dup (p.Ser85GlufsTer30)
c.126dup (p.Glu43ArgfsTer5)
c.38dup (p.Ser14GlufsTer30)
c.20dup (p.Ser8GlufsTer30)
c.84dup (p.Glu29ArgfsTer5)
 gnomAD v4
10g.113697520A=CA1937479368CASP7c.27A= (p.Glu9=)
c.251A= (p.Lys84=)
c.126A= (p.Glu42=)
c.38A= (p.Lys13=)
c.20A= (p.Lys7=)
c.84A= (p.Glu28=)
10g.113697520A>CCA378416308CASP7c.27A>C (p.Glu9Asp)
c.251A>C (p.Lys84Thr)
c.126A>C (p.Glu42Asp)
c.38A>C (p.Lys13Thr)
c.20A>C (p.Lys7Thr)
c.84A>C (p.Glu28Asp)
10g.113697520A>GCA5696199CASP7c.27A>G (p.Glu9=)
c.251A>G (p.Lys84Arg)
c.126A>G (p.Glu42=)
c.38A>G (p.Lys13Arg)
c.20A>G (p.Lys7Arg)
c.84A>G (p.Glu28=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113697520A>TCA378416306CASP7c.27A>T (p.Glu9Asp)
c.251A>T (p.Lys84Met)
c.126A>T (p.Glu42Asp)
c.38A>T (p.Lys13Met)
c.20A>T (p.Lys7Met)
c.84A>T (p.Glu28Asp)
10g.113697521G>ACA378416312CASP7c.28G>A (p.Glu10Lys)
c.252G>A (p.Lys84=)
c.127G>A (p.Glu43Lys)
c.39G>A (p.Lys13=)
c.21G>A (p.Lys7=)
c.85G>A (p.Glu29Lys)
10g.113697521G>CCA378416310CASP7c.28G>C (p.Glu10Gln)
c.252G>C (p.Lys84Asn)
c.127G>C (p.Glu43Gln)
c.39G>C (p.Lys13Asn)
c.21G>C (p.Lys7Asn)
c.85G>C (p.Glu29Gln)
10g.113697521G>TCA378416314CASP7c.28G>T (p.Glu10Ter)
c.252G>T (p.Lys84Asn)
c.127G>T (p.Glu43Ter)
c.39G>T (p.Lys13Asn)
c.21G>T (p.Lys7Asn)
c.85G>T (p.Glu29Ter)
10g.113697522A>CCA378416315CASP7c.29A>C (p.Glu10Ala)
c.253A>C (p.Ser85Arg)
c.128A>C (p.Glu43Ala)
c.40A>C (p.Ser14Arg)
c.22A>C (p.Ser8Arg)
c.86A>C (p.Glu29Ala)
10g.113697522A>GCA378416318CASP7c.29A>G (p.Glu10Gly)
c.253A>G (p.Ser85Gly)
c.128A>G (p.Glu43Gly)
c.40A>G (p.Ser14Gly)
c.22A>G (p.Ser8Gly)
c.86A>G (p.Glu29Gly)
10g.113697522A>TCA378416317CASP7c.29A>T (p.Glu10Val)
c.253A>T (p.Ser85Cys)
c.128A>T (p.Glu43Val)
c.40A>T (p.Ser14Cys)
c.22A>T (p.Ser8Cys)
c.86A>T (p.Glu29Val)
10g.113697523G>ACA378416319CASP7c.30G>A (p.Glu10=)
c.254G>A (p.Ser85Asn)
c.129G>A (p.Glu43=)
c.41G>A (p.Ser14Asn)
c.23G>A (p.Ser8Asn)
c.87G>A (p.Glu29=)
 COSMIC
10g.113697523G>CCA5696200CASP7c.30G>C (p.Glu10Asp)
c.254G>C (p.Ser85Thr)
c.129G>C (p.Glu43Asp)
c.41G>C (p.Ser14Thr)
c.23G>C (p.Ser8Thr)
c.87G>C (p.Glu29Asp)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
10g.113697523G=CA1937479369CASP7c.30G= (p.Glu10=)
c.254G= (p.Ser85=)
c.129G= (p.Glu43=)
c.41G= (p.Ser14=)
c.23G= (p.Ser8=)
c.87G= (p.Glu29=)
10g.113697523G>TCA378416321CASP7c.30G>T (p.Glu10Asp)
c.254G>T (p.Ser85Ile)
c.129G>T (p.Glu43Asp)
c.41G>T (p.Ser14Ile)
c.23G>T (p.Ser8Ile)
c.87G>T (p.Glu29Asp)
10g.113697524C>ACA378416323CASP7c.31C>A (p.Gln11Lys)
c.255C>A (p.Ser85Arg)
c.130C>A (p.Gln44Lys)
c.42C>A (p.Ser14Arg)
c.24C>A (p.Ser8Arg)
c.88C>A (p.Gln30Lys)
10g.113697524C>GCA378416324CASP7c.31C>G (p.Gln11Glu)
c.255C>G (p.Ser85Arg)
c.130C>G (p.Gln44Glu)
c.42C>G (p.Ser14Arg)
c.24C>G (p.Ser8Arg)
c.88C>G (p.Gln30Glu)
10g.113697524C>TCA378416325CASP7c.31C>T (p.Gln11Ter)
c.255C>T (p.Ser85=)
c.130C>T (p.Gln44Ter)
c.42C>T (p.Ser14=)
c.24C>T (p.Ser8=)
c.88C>T (p.Gln30Ter)
 gnomAD v4
10g.113697524_113697525delinsCACA1937479370CASP7c.31_32delinsCA (p.Gln11=)
c.255_256delinsCA (p.Ser85=)
c.130_131delinsCA (p.Gln44=)
c.42_43delinsCA (p.Ser14=)
c.24_25delinsCA (p.Ser8=)
c.88_89delinsCA (p.Gln30=)
10g.113697525delCA660108254CASP7c.32del (p.Gln11ArgfsTer?)
c.256del (p.Arg86GlyfsTer3)
c.131del (p.Gln44ArgfsTer?)
c.43del (p.Arg15GlyfsTer3)
c.25del (p.Arg9GlyfsTer3)
c.89del (p.Gln30ArgfsTer?)
 dbSNP
10g.113697525A>CCA378416327CASP7c.32A>C (p.Gln11Pro)
c.256A>C (p.Arg86=)
c.131A>C (p.Gln44Pro)
c.43A>C (p.Arg15=)
c.25A>C (p.Arg9=)
c.89A>C (p.Gln30Pro)
10g.113697525A>GCA378416329CASP7c.32A>G (p.Gln11Arg)
c.256A>G (p.Arg86Gly)
c.131A>G (p.Gln44Arg)
c.43A>G (p.Arg15Gly)
c.25A>G (p.Arg9Gly)
c.89A>G (p.Gln30Arg)
10g.113697525A>TCA378416330CASP7c.32A>T (p.Gln11Leu)
c.256A>T (p.Arg86Trp)
c.131A>T (p.Gln44Leu)
c.43A>T (p.Arg15Trp)
c.25A>T (p.Arg9Trp)
c.89A>T (p.Gln30Leu)
10g.113697525_113697526delinsAGCA1937479371CASP7c.32_33delinsAG (p.Gln11=)
c.256_257delinsAG (p.Arg86=)
c.131_132delinsAG (p.Gln44=)
c.43_44delinsAG (p.Arg15=)
c.25_26delinsAG (p.Arg9=)
c.89_90delinsAG (p.Gln30=)
10g.113697526G>ACA378416332CASP7c.33G>A (p.Gln11=)
c.257G>A (p.Arg86Lys)
c.132G>A (p.Gln44=)
c.44G>A (p.Arg15Lys)
c.26G>A (p.Arg9Lys)
c.90G>A (p.Gln30=)
10g.113697526G>CCA378416333CASP7c.33G>C (p.Gln11His)
c.257G>C (p.Arg86Thr)
c.132G>C (p.Gln44His)
c.44G>C (p.Arg15Thr)
c.26G>C (p.Arg9Thr)
c.90G>C (p.Gln30His)
10g.113697526G>TCA378416334CASP7c.33G>T (p.Gln11His)
c.257G>T (p.Arg86Met)
c.132G>T (p.Gln44His)
c.44G>T (p.Arg15Met)
c.26G>T (p.Arg9Met)
c.90G>T (p.Gln30His)
10g.113697530delCA595773293CASP7c.37del (p.Val13LeufsTer?)
c.261del (p.Leu88Ter)
c.136del (p.Val46LeufsTer?)
c.48del (p.Leu17Ter)
c.30del (p.Leu11Ter)
c.94del (p.Val32LeufsTer?)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113697527G>ACA378416335CASP7c.34G>A (p.Gly12Arg)
c.258G>A (p.Arg86=)
c.133G>A (p.Gly45Arg)
c.45G>A (p.Arg15=)
c.27G>A (p.Arg9=)
c.91G>A (p.Gly31Arg)
10g.113697527G>CCA378416338CASP7c.34G>C (p.Gly12Arg)
c.258G>C (p.Arg86Ser)
c.133G>C (p.Gly45Arg)
c.45G>C (p.Arg15Ser)
c.27G>C (p.Arg9Ser)
c.91G>C (p.Gly31Arg)
 gnomAD v4
10g.113697527G>TCA378416336CASP7c.34G>T (p.Gly12Trp)
c.258G>T (p.Arg86Ser)
c.133G>T (p.Gly45Trp)
c.45G>T (p.Arg15Ser)
c.27G>T (p.Arg9Ser)
c.91G>T (p.Gly31Trp)
10g.113697528G>ACA5696201CASP7c.35G>A (p.Gly12Glu)
c.259G>A (p.Gly87Arg)
c.134G>A (p.Gly45Glu)
c.46G>A (p.Gly16Arg)
c.28G>A (p.Gly10Arg)
c.92G>A (p.Gly31Glu)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113697528G>CCA378416340CASP7c.35G>C (p.Gly12Ala)
c.259G>C (p.Gly87Arg)
c.134G>C (p.Gly45Ala)
c.46G>C (p.Gly16Arg)
c.28G>C (p.Gly10Arg)
c.92G>C (p.Gly31Ala)
10g.113697528G=CA1937479372CASP7c.35G= (p.Gly12=)
c.259G= (p.Gly87=)
c.134G= (p.Gly45=)
c.46G= (p.Gly16=)
c.28G= (p.Gly10=)
c.92G= (p.Gly31=)
10g.113697528G>TCA378416342CASP7c.35G>T (p.Gly12Val)
c.259G>T (p.Gly87Trp)
c.134G>T (p.Gly45Val)
c.46G>T (p.Gly16Trp)
c.28G>T (p.Gly10Trp)
c.92G>T (p.Gly31Val)
10g.113697529G>ACA5696202CASP7c.36G>A (p.Gly12=)
c.260G>A (p.Gly87Glu)
c.135G>A (p.Gly45=)
c.47G>A (p.Gly16Glu)
c.29G>A (p.Gly10Glu)
c.93G>A (p.Gly31=)
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113697529G>CCA378416344CASP7c.36G>C (p.Gly12=)
c.260G>C (p.Gly87Ala)
c.135G>C (p.Gly45=)
c.47G>C (p.Gly16Ala)
c.29G>C (p.Gly10Ala)
c.93G>C (p.Gly31=)
 gnomAD v4
10g.113697529G=CA1937479373CASP7c.36G= (p.Gly12=)
c.260G= (p.Gly87=)
c.135G= (p.Gly45=)
c.47G= (p.Gly16=)
c.29G= (p.Gly10=)
c.93G= (p.Gly31=)
10g.113697529G>TCA378416345CASP7c.36G>T (p.Gly12=)
c.260G>T (p.Gly87Val)
c.135G>T (p.Gly45=)
c.47G>T (p.Gly16Val)
c.29G>T (p.Gly10Val)
c.93G>T (p.Gly31=)
 dbSNP
10g.113697530G>ACA378416348CASP7c.37G>A (p.Val13Ile)
c.261G>A (p.Gly87=)
c.136G>A (p.Val46Ile)
c.48G>A (p.Gly16=)
c.30G>A (p.Gly10=)
c.94G>A (p.Val32Ile)
10g.113697530G>CCA378416349CASP7c.37G>C (p.Val13Leu)
c.261G>C (p.Gly87=)
c.136G>C (p.Val46Leu)
c.48G>C (p.Gly16=)
c.30G>C (p.Gly10=)
c.94G>C (p.Val32Leu)
10g.113697530G=CA1937479374CASP7c.37G= (p.Val13=)
c.261G= (p.Gly87=)
c.136G= (p.Val46=)
c.48G= (p.Gly16=)
c.30G= (p.Gly10=)
c.94G= (p.Val32=)
10g.113697530G>TCA378416350CASP7c.37G>T (p.Val13Phe)
c.261G>T (p.Gly87=)
c.136G>T (p.Val46Phe)
c.48G>T (p.Gly16=)
c.30G>T (p.Gly10=)
c.94G>T (p.Val32Phe)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
10g.113697531T>ACA378416355CASP7c.38T>A (p.Val13Asp)
c.262T>A (p.Leu88Met)
c.137T>A (p.Val46Asp)
c.49T>A (p.Leu17Met)
c.31T>A (p.Leu11Met)
c.95T>A (p.Val32Asp)
10g.113697531T>CCA378416353CASP7c.38T>C (p.Val13Ala)
c.262T>C (p.Leu88=)
c.137T>C (p.Val46Ala)
c.49T>C (p.Leu17=)
c.31T>C (p.Leu11=)
c.95T>C (p.Val32Ala)
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113697531T>GCA378416351CASP7c.38T>G (p.Val13Gly)
c.262T>G (p.Leu88Val)
c.137T>G (p.Val46Gly)
c.49T>G (p.Leu17Val)
c.31T>G (p.Leu11Val)
c.95T>G (p.Val32Gly)
10g.113697531T=CA1937479375CASP7c.38T= (p.Val13=)
c.262T= (p.Leu88=)
c.137T= (p.Val46=)
c.49T= (p.Leu17=)
c.31T= (p.Leu11=)
c.95T= (p.Val32=)
10g.113697532T>ACA378416356CASP7c.39T>A (p.Val13=)
c.263T>A (p.Leu88Ter)
c.138T>A (p.Val46=)
c.50T>A (p.Leu17Ter)
c.32T>A (p.Leu11Ter)
c.96T>A (p.Val32=)
10g.113697532T>CCA378416358CASP7c.39T>C (p.Val13=)
c.263T>C (p.Leu88Ser)
c.138T>C (p.Val46=)
c.50T>C (p.Leu17Ser)
c.32T>C (p.Leu11Ser)
c.96T>C (p.Val32=)
10g.113697532T>GCA378416359CASP7c.39T>G (p.Val13=)
c.263T>G (p.Leu88Trp)
c.138T>G (p.Val46=)
c.50T>G (p.Leu17Trp)
c.32T>G (p.Leu11Trp)
c.96T>G (p.Val32=)
10g.113697533G>ACA378416361CASP7c.40G>A (p.Glu14Lys)
c.264G>A (p.Leu88=)
c.139G>A (p.Glu47Lys)
c.51G>A (p.Leu17=)
c.33G>A (p.Leu11=)
c.97G>A (p.Glu33Lys)
 gnomAD v4
10g.113697533G>CCA378416363CASP7c.40G>C (p.Glu14Gln)
c.264G>C (p.Leu88Phe)
c.139G>C (p.Glu47Gln)
c.51G>C (p.Leu17Phe)
c.33G>C (p.Leu11Phe)
c.97G>C (p.Glu33Gln)
 gnomAD v4
10g.113697533G>TCA378416365CASP7c.40G>T (p.Glu14Ter)
c.264G>T (p.Leu88Phe)
c.139G>T (p.Glu47Ter)
c.51G>T (p.Leu17Phe)
c.33G>T (p.Leu11Phe)
c.97G>T (p.Glu33Ter)
10g.113697534A>CCA378416366CASP7c.41A>C (p.Glu14Ala)
c.265A>C (p.Arg89=)
c.140A>C (p.Glu47Ala)
c.52A>C (p.Arg18=)
c.34A>C (p.Arg12=)
c.98A>C (p.Glu33Ala)
10g.113697534A>GCA378416368CASP7c.41A>G (p.Glu14Gly)
c.265A>G (p.Arg89Gly)
c.140A>G (p.Glu47Gly)
c.52A>G (p.Arg18Gly)
c.34A>G (p.Arg12Gly)
c.98A>G (p.Glu33Gly)
10g.113697534A>TCA378416370CASP7c.41A>T (p.Glu14Val)
c.265A>T (p.Arg89Trp)
c.140A>T (p.Glu47Val)
c.52A>T (p.Arg18Trp)
c.34A>T (p.Arg12Trp)
c.98A>T (p.Glu33Val)

Number of alleles fetched