Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.113588569C>ACA932715883HABP2c.*200C>A (n.*200C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588569C=CA1937429339HABP2c.*200C= (n.*200C=)
10g.113588570C>ACA2610952628HABP2c.*201C>A (n.*201C>A)
gnomAD v4
10g.113588570C=CA1937429340HABP2c.*201C= (n.*201C=)
10g.113588570C>TCA1937429341HABP2c.*201C>T (n.*201C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.113588571T>CCA2610952629HABP2c.*202T>C (n.*202T>C)
gnomAD v4
10g.113588572T>CCA595757296HABP2c.*203T>C (n.*203T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588572T=CA1937429342HABP2c.*203T= (n.*203T=)
10g.113588573G>ACA932715891HABP2c.*204G>A (n.*204G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588573G=CA1937429343HABP2c.*204G= (n.*204G=)
10g.113588573G>TCA2610952630HABP2c.*204G>T (n.*204G>T)
gnomAD v4
10g.113588574G>ACA2610952631HABP2c.*205G>A (n.*205G>A)
gnomAD v4
10g.113588577A>GCA2610952632HABP2c.*208A>G (n.*208A>G)
gnomAD v4
10g.113588578C>ACA932715893HABP2c.*209C>A (n.*209C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588578C=CA1937429344HABP2c.*209C= (n.*209C=)
10g.113588578C>GCA214444003HABP2c.*209C>G (n.*209C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588579C>ACA2610952633HABP2c.*210C>A (n.*210C>A)
gnomAD v4
10g.113588579C=CA1937429345HABP2c.*210C= (n.*210C=)
10g.113588579C>TCA595757297HABP2c.*210C>T (n.*210C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588580C>ACA1937429347HABP2c.*211C>A (n.*211C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.113588580C=CA1937429346HABP2c.*211C= (n.*211C=)
10g.113588583_113588586dupCA1937429348HABP2c.*214_*217dup (n.*214_*217dup)
dbSNP gnomAD v4
10g.113588583G>ACA214444006HABP2c.*214G>A (n.*214G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588583G>CCA2610952634HABP2c.*214G>C (n.*214G>C)
gnomAD v4
10g.113588583G=CA1937429349HABP2c.*214G= (n.*214G=)
10g.113588584G>TCA2789543033HABP2c.*215G>T (n.*215G>T)
10g.113588586A=CA1937429350HABP2c.*217A= (n.*217A=)
10g.113588586A>TCA595757298HABP2c.*217A>T (n.*217A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588588G>TCA2610952635HABP2c.*219G>T (n.*219G>T)
gnomAD v4
10g.113588589A>TCA2610952636HABP2c.*220A>T (n.*220A>T)
gnomAD v4
10g.113588590T>CCA2610952637HABP2c.*221T>C (n.*221T>C)
gnomAD v4
10g.113588592G>ACA660073167HABP2c.*223G>A (n.*223G>A)
dbSNP
10g.113588592G=CA1937429351HABP2c.*223G= (n.*223G=)
10g.113588593A>CCA2505928986HABP2c.*224A>C (n.*224A>C)
10g.113588595T=CA1937429352HABP2c.*226T= (n.*226T=)
10g.113588596_113588618dupCA2610952638HABP2c.*227_*249dup (n.*227_*249dup)
gnomAD v4
10g.113588596C>GCA2523211383HABP2c.*227C>G (n.*227C>G)
10g.113588598_113588600dupCA932715898HABP2c.*229_*231dup (n.*229_*231dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588599C=CA1937429354HABP2c.*230C= (n.*230C=)
10g.113588599C>TCA1937429353HABP2c.*230C>T (n.*230C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.113588600A>CCA2610952639HABP2c.*231A>C (n.*231A>C)
gnomAD v4
10g.113588603_113588605dupCA2789543034HABP2c.*234_*236dup (n.*234_*236dup)
10g.113588601C>ACA932715901HABP2c.*232C>A (n.*232C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588601C=CA1937429355HABP2c.*232C= (n.*232C=)
10g.113588601C>TCA2548324907HABP2c.*232C>T (n.*232C>T)
10g.113588603A>CCA2610952640HABP2c.*234A>C (n.*234A>C)
gnomAD v4
10g.113588603A>GCA2610952641HABP2c.*234A>G (n.*234A>G)
gnomAD v4
10g.113588604C>ACA2610952642HABP2c.*235C>A (n.*235C>A)
gnomAD v4
10g.113588604C=CA1937429356HABP2c.*235C= (n.*235C=)
10g.113588604C>TCA10634723HABP2c.*235C>T (n.*235C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588605A=CA1937429357HABP2c.*236A= (n.*236A=)
10g.113588605A>CCA10635003HABP2c.*236A>C (n.*236A>C)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588606_113588607dupCA214444015HABP2c.*237_*238dup (n.*237_*238dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588607_113588611dupCA660073181HABP2c.*238_*242dup (n.*238_*242dup)
dbSNP
10g.113588606T>GCA2610952643HABP2c.*237T>G (n.*237T>G)
gnomAD v4
10g.113588607A=CA1937429358HABP2c.*238A= (n.*238A=)
10g.113588607A>GCA2610952644HABP2c.*238A>G (n.*238A>G)
gnomAD v4
10g.113588607A>TCA1937429359HABP2c.*238A>T (n.*238A>T)
dbSNP
10g.113588608G>ACA2789543035HABP2c.*239G>A (n.*239G>A)
10g.113588608G>TCA2610952645HABP2c.*239G>T (n.*239G>T)
gnomAD v4
10g.113588610_113588613dupCA214444022HABP2c.*241_*244dup (n.*241_*244dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588609T>CCA2610952646HABP2c.*240T>C (n.*240T>C)
gnomAD v4
10g.113588610A=CA1937429360HABP2c.*241A= (n.*241A=)
10g.113588610A>CCA660073185HABP2c.*241A>C (n.*241A>C)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588612_113588614dupCA214444024HABP2c.*243_*245dup (n.*243_*245dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588612G>TCA2610952647HABP2c.*243G>T (n.*243G>T)
gnomAD v4
10g.113588614T>CCA2610952648HABP2c.*245T>C (n.*245T>C)
gnomAD v4
10g.113588615T>CCA1937429362HABP2c.*246T>C (n.*246T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.113588615T>GCA660073192HABP2c.*246T>G (n.*246T>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.113588615T=CA1937429361HABP2c.*246T= (n.*246T=)
10g.113588616G>ACA2789543036HABP2c.*247G>A (n.*247G>A)
10g.113588616_113588617delinsGCCA1937429363HABP2c.*247_*248delinsGC (n.*247_*248delinsGC)
10g.113588617delCA660073198HABP2c.*248del (n.*248del)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588617C>ACA2610952649HABP2c.*248C>A (n.*248C>A)
gnomAD v4
10g.113588617C=CA1937429364HABP2c.*248C= (n.*248C=)
10g.113588617C>GCA214444041HABP2c.*248C>G (n.*248C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588617C>TCA1937429365HABP2c.*248C>T (n.*248C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.113588618T>CCA2610952650HABP2c.*249T>C (n.*249T>C)
gnomAD v4
10g.113588618T>GCA2610952651HABP2c.*249T>G (n.*249T>G)
gnomAD v4
10g.113588621C>TCA2610952652HABP2c.*252C>T (n.*252C>T)
gnomAD v4
10g.113588621_113588622insAGCAGCGGGGGGCAGAAGCAGTGGAGGCTGGAGATCATCAGAGTGGGGAGGTGAACA2610952653HABP2c.*252_*253insAGCAGCGGGGGGCAGAAGCAGTGGAGGCTGGAGATCATCAGAGTGGGGAGGTGAA (n.*252_*253insAGCAGCGGGGGGCAGAAGCAGTGGAGGCTGGAGATCATCAGAGTGGGGAGGTGAA)
gnomAD v4
10g.113588624T>CCA1937429367HABP2c.*255T>C (n.*255T>C)
dbSNP
10g.113588624T=CA1937429366HABP2c.*255T= (n.*255T=)
10g.113588625A>GCA2610952655HABP2c.*256A>G (n.*256A>G)
gnomAD v4
10g.113588625A>TCA2610952656HABP2c.*256A>T (n.*256A>T)
gnomAD v4
10g.113588626_113588647delCA2610952654HABP2c.*257_*278del (n.*257_*278del)
gnomAD v4
10g.113588626C>GCA2610952657HABP2c.*257C>G (n.*257C>G)
gnomAD v4
10g.113588627C>ACA2610952658HABP2c.*258C>A (n.*258C>A)
gnomAD v4
10g.113588627C=CA1937429368HABP2c.*258C= (n.*258C=)
10g.113588627C>GCA2610952659HABP2c.*258C>G (n.*258C>G)
gnomAD v4
10g.113588627C>TCA10631049HABP2c.*258C>T (n.*258C>T)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588628C>ACA2610952660HABP2c.*259C>A (n.*259C>A)
gnomAD v4
10g.113588628C>TCA2610952661HABP2c.*259C>T (n.*259C>T)
gnomAD v4
10g.113588629A=CA1937429369HABP2c.*260A= (n.*260A=)
10g.113588629A>GCA1937429370HABP2c.*260A>G (n.*260A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588629_113588632dupCA2610952662HABP2c.*260_*263dup (n.*260_*263dup)
gnomAD v4
10g.113588630A>CCA2610952663HABP2c.*261A>C (n.*261A>C)
gnomAD v4
10g.113588633G>TCA2610952664HABP2c.*264G>T (n.*264G>T)
gnomAD v4
10g.113588634T>ACA2610952665HABP2c.*265T>A (n.*265T>A)
gnomAD v4
10g.113588634T>CCA2511968000HABP2c.*265T>C (n.*265T>C)
gnomAD v4
10g.113588634T>GCA2610952666HABP2c.*265T>G (n.*265T>G)
gnomAD v4
10g.113588635A>CCA2610952667HABP2c.*266A>C (n.*266A>C)
gnomAD v4
10g.113588635A>GCA2610952668HABP2c.*266A>G (n.*266A>G)
gnomAD v4
10g.113588636C>ACA2610952669HABP2c.*267C>A (n.*267C>A)
gnomAD v4
10g.113588637C>TCA2610952670HABP2c.*268C>T (n.*268C>T)
gnomAD v4
10g.113588638T>CCA2610952671HABP2c.*269T>C (n.*269T>C)
gnomAD v4
10g.113588639T>CCA2610952672HABP2c.*270T>C (n.*270T>C)
gnomAD v4
10g.113588641T>CCA2610952673HABP2c.*272T>C (n.*272T>C)
gnomAD v4
10g.113588647dupCA2610952674HABP2c.*278dup (n.*278dup)
gnomAD v4
10g.113588647delCA2610952675HABP2c.*278del (n.*278del)
gnomAD v4
10g.113588645A=CA1937429371HABP2c.*276A= (n.*276A=)
10g.113588645A>CCA2610952676HABP2c.*276A>C (n.*276A>C)
gnomAD v4
10g.113588647_113588650dupCA660073206HABP2c.*278_*281dup (n.*278_*281dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588647_113588648dupCA2610952677HABP2c.*278_*279dup (n.*278_*279dup)
gnomAD v4
10g.113588649C>ACA2610952678HABP2c.*280C>A (n.*280C>A)
gnomAD v4
10g.113588649C=CA1937429372HABP2c.*280C= (n.*280C=)
10g.113588649C>TCA932715923HABP2c.*280C>T (n.*280C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588650A>GCA2610952679HABP2c.*281A>G (n.*281A>G)
gnomAD v4
10g.113588652T>CCA2610952680HABP2c.*283T>C (n.*283T>C)
gnomAD v4
10g.113588652T>GCA1937429374HABP2c.*283T>G (n.*283T>G)
dbSNP
10g.113588652T=CA1937429373HABP2c.*283T= (n.*283T=)
10g.113588655_113588656delinsTCCA1937429375HABP2c.*286_*287delinsTC (n.*286_*287delinsTC)
10g.113588656delCA595757299HABP2c.*287del (n.*287del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588656C>ACA2610952681HABP2c.*287C>A (n.*287C>A)
gnomAD v4
10g.113588657A=CA1937429376HABP2c.*288A= (n.*288A=)
10g.113588657A>GCA2610952682HABP2c.*288A>G (n.*288A>G)
gnomAD v4
10g.113588657A>TCA660073215HABP2c.*288A>T (n.*288A>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.113588658C>ACA2610952683HABP2c.*289C>A (n.*289C>A)
gnomAD v4
10g.113588658_113588660delinsCAGCA1937429377HABP2c.*289_*291delinsCAG (n.*289_*291delinsCAG)
10g.113588659A>GCA2789543037HABP2c.*290A>G (n.*290A>G)
10g.113588660_113588663dupCA1937429379HABP2c.*291_*294dup (n.*291_*294dup)
dbSNP
10g.113588662_113588663delCA1937429378HABP2c.*293_*294del (n.*293_*294del)
dbSNP gnomAD v4
10g.113588661A=CA1937429380HABP2c.*292A= (n.*292A=)
10g.113588661A>GCA1937429381HABP2c.*292A>G (n.*292A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.113588662G>CCA2610952684HABP2c.*293G>C (n.*293G>C)
gnomAD v4
10g.113588662G>TCA2789543038HABP2c.*293G>T (n.*293G>T)
10g.113588664C>ACA2610952685HABP2c.*295C>A (n.*295C>A)
gnomAD v4
10g.113588664C>TCA2610952686HABP2c.*295C>T (n.*295C>T)
gnomAD v4
10g.113588665T>CCA214444049HABP2c.*296T>C (n.*296T>C)
dbSNP
10g.113588665T=CA1937429382HABP2c.*296T= (n.*296T=)
10g.113588666G>ACA2610952687HABP2c.*297G>A (n.*297G>A)
gnomAD v4
10g.113588667C>TCA2610952688HABP2c.*298C>T (n.*298C>T)
gnomAD v4
10g.113588668delCA2610952689HABP2c.*299del (n.*299del)
gnomAD v4
10g.113588668C>ACA1937429384HABP2c.*299C>A (n.*299C>A)
dbSNP
10g.113588668C=CA1937429383HABP2c.*299C= (n.*299C=)

Number of alleles fetched