Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
10g.113588486_113588495delCA2789543029HABP2c.*117_*126del (n.*117_*126del)
10g.113588488C>ACA2610952543HABP2c.*119C>A (n.*119C>A)
gnomAD v4
10g.113588489T>CCA2521722872HABP2c.*120T>C (n.*120T>C)
10g.113588489T>GCA2610952544HABP2c.*120T>G (n.*120T>G)
gnomAD v4
10g.113588490C>ACA2610952545HABP2c.*121C>A (n.*121C>A)
gnomAD v4
10g.113588490C>TCA2541974052HABP2c.*121C>T (n.*121C>T)
10g.113588491T>ACA2610952546HABP2c.*122T>A (n.*122T>A)
gnomAD v4
10g.113588492A>GCA2610952548HABP2c.*123A>G (n.*123A>G)
gnomAD v4
10g.113588493delCA2610952547HABP2c.*124del (n.*124del)
gnomAD v4
10g.113588494G>TCA2610952549HABP2c.*125G>T (n.*125G>T)
gnomAD v4
10g.113588495C>ACA2610952550HABP2c.*126C>A (n.*126C>A)
gnomAD v4
10g.113588495C>TCA2610952551HABP2c.*126C>T (n.*126C>T)
gnomAD v4
10g.113588496A=CA1937429293HABP2c.*127A= (n.*127A=)
10g.113588496A>CCA2505676525HABP2c.*127A>C (n.*127A>C)
10g.113588496A>GCA214443971HABP2c.*127A>G (n.*127A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588497G>TCA2610952552HABP2c.*128G>T (n.*128G>T)
gnomAD v4
10g.113588498A>CCA2610952553HABP2c.*129A>C (n.*129A>C)
gnomAD v4
10g.113588499G>ACA2610952554HABP2c.*130G>A (n.*130G>A)
gnomAD v4
10g.113588499G=CA1937429294HABP2c.*130G= (n.*130G=)
10g.113588499G>TCA2610952555HABP2c.*130G>T (n.*130G>T)
gnomAD v4
10g.113588500A>CCA2610952556HABP2c.*131A>C (n.*131A>C)
gnomAD v4
10g.113588500A>GCA2610952557HABP2c.*131A>G (n.*131A>G)
gnomAD v4
10g.113588502_113588504dupCA214443975HABP2c.*133_*135dup (n.*133_*135dup)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588501C>TCA2610952558HABP2c.*132C>T (n.*132C>T)
gnomAD v4
10g.113588502A>TCA2610952559HABP2c.*133A>T (n.*133A>T)
gnomAD v4
10g.113588503A>CCA2610952560HABP2c.*134A>C (n.*134A>C)
gnomAD v4
10g.113588503A>GCA2610952561HABP2c.*134A>G (n.*134A>G)
gnomAD v4
10g.113588503_113588504delinsACCA1937429295HABP2c.*134_*135delinsAC (n.*134_*135delinsAC)
10g.113588504delCA595757292HABP2c.*135del (n.*135del)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588504C>ACA2610952562HABP2c.*135C>A (n.*135C>A)
gnomAD v4
10g.113588504C>TCA2610952563HABP2c.*135C>T (n.*135C>T)
gnomAD v4
10g.113588505T>ACA2610952565HABP2c.*136T>A (n.*136T>A)
gnomAD v4
10g.113588505T>GCA2610952564HABP2c.*136T>G (n.*136T>G)
gnomAD v4
10g.113588506G>ACA2610952566HABP2c.*137G>A (n.*137G>A)
gnomAD v4
10g.113588506G=CA1937429296HABP2c.*137G= (n.*137G=)
10g.113588506G>TCA214443977HABP2c.*137G>T (n.*137G>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588507C>ACA2610952568HABP2c.*138C>A (n.*138C>A)
gnomAD v4
10g.113588507C=CA1937429297HABP2c.*138C= (n.*138C=)
10g.113588507C>TCA1937429298HABP2c.*138C>T (n.*138C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.113588508delCA2610952567HABP2c.*139del (n.*139del)
gnomAD v4
10g.113588508C>ACA2610952569HABP2c.*139C>A (n.*139C>A)
gnomAD v4
10g.113588508C=CA1937429299HABP2c.*139C= (n.*139C=)
10g.113588508C>TCA1937429300HABP2c.*139C>T (n.*139C>T)
dbSNP
10g.113588510C>ACA2610952570HABP2c.*141C>A (n.*141C>A)
gnomAD v4
10g.113588510_113588511insTCA2789543030HABP2c.*141_*142insT (n.*141_*142insT)
10g.113588511C>ACA2610952571HABP2c.*142C>A (n.*142C>A)
gnomAD v4
10g.113588512C>ACA595757293HABP2c.*143C>A (n.*143C>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588512C=CA1937429301HABP2c.*143C= (n.*143C=)
10g.113588512C>TCA1937429302HABP2c.*143C>T (n.*143C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.113588514G>TCA2610952572HABP2c.*145G>T (n.*145G>T)
gnomAD v4
10g.113588515C>ACA2610952573HABP2c.*146C>A (n.*146C>A)
gnomAD v4
10g.113588515C>TCA2610952574HABP2c.*146C>T (n.*146C>T)
gnomAD v4
10g.113588516C>ACA2610952575HABP2c.*147C>A (n.*147C>A)
gnomAD v4
10g.113588517T>ACA2610952577HABP2c.*148T>A (n.*148T>A)
gnomAD v4
10g.113588517T>CCA2610952576HABP2c.*148T>C (n.*148T>C)
gnomAD v4
10g.113588518G>ACA660073097HABP2c.*149G>A (n.*149G>A)
dbSNP
10g.113588518G>CCA214443981HABP2c.*149G>C (n.*149G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588518G=CA1937429303HABP2c.*149G= (n.*149G=)
10g.113588518G>TCA2789543031HABP2c.*149G>T (n.*149G>T)
10g.113588520delCA2610952578HABP2c.*151del (n.*151del)
gnomAD v4
10g.113588519G>ACA2610952579HABP2c.*150G>A (n.*150G>A)
gnomAD v4
10g.113588519G>TCA2610952580HABP2c.*150G>T (n.*150G>T)
gnomAD v4
10g.113588520G=CA1937429304HABP2c.*151G= (n.*151G=)
10g.113588520G>TCA1937429305HABP2c.*151G>T (n.*151G>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.113588521C>ACA2610952582HABP2c.*152C>A (n.*152C>A)
gnomAD v4
10g.113588521C>TCA2610952583HABP2c.*152C>T (n.*152C>T)
gnomAD v4
10g.113588523_113588526delCA2610952581HABP2c.*154_*157del (n.*154_*157del)
gnomAD v4
10g.113588522C>ACA2610952584HABP2c.*153C>A (n.*153C>A)
gnomAD v4
10g.113588523T>CCA2610952585HABP2c.*154T>C (n.*154T>C)
gnomAD v4
10g.113588523T>GCA214443983HABP2c.*154T>G (n.*154T>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.113588523T=CA1937429306HABP2c.*154T= (n.*154T=)
10g.113588524T>ACA214443986HABP2c.*155T>A (n.*155T>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588524T>CCA2610952586HABP2c.*155T>C (n.*155T>C)
gnomAD v4
10g.113588524T=CA1937429307HABP2c.*155T= (n.*155T=)
10g.113588525C>ACA2789543032HABP2c.*156C>A (n.*156C>A)
10g.113588527delCA2610952587HABP2c.*158del (n.*158del)
gnomAD v4
10g.113588526C>ACA1937429309HABP2c.*157C>A (n.*157C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.113588526C=CA1937429308HABP2c.*157C= (n.*157C=)
10g.113588526C>TCA2610952588HABP2c.*157C>T (n.*157C>T)
gnomAD v4
10g.113588527C>ACA2610952589HABP2c.*158C>A (n.*158C>A)
gnomAD v4
10g.113588528A=CA1937429310HABP2c.*159A= (n.*159A=)
10g.113588528A>CCA2610952590HABP2c.*159A>C (n.*159A>C)
gnomAD v4
10g.113588528A>GCA1937429311HABP2c.*159A>G (n.*159A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.113588528A>TCA2610952591HABP2c.*159A>T (n.*159A>T)
gnomAD v4
10g.113588529G>TCA2610952592HABP2c.*160G>T (n.*160G>T)
gnomAD v4
10g.113588530A>GCA2610952593HABP2c.*161A>G (n.*161A>G)
gnomAD v4
10g.113588531C>ACA2610952595HABP2c.*162C>A (n.*162C>A)
gnomAD v4
10g.113588531C=CA1937429312HABP2c.*162C= (n.*162C=)
10g.113588531C>GCA1937429313HABP2c.*162C>G (n.*162C>G)
dbSNP
10g.113588532delCA2610952594HABP2c.*163del (n.*163del)
gnomAD v4
10g.113588532C>ACA2610952596HABP2c.*163C>A (n.*163C>A)
gnomAD v4
10g.113588533A=CA1937429314HABP2c.*164A= (n.*164A=)
10g.113588533A>GCA660073102HABP2c.*164A>G (n.*164A>G)
dbSNP gnomAD v4
10g.113588534G>ACA2610952597HABP2c.*165G>A (n.*165G>A)
gnomAD v4
10g.113588534G>CCA2610952598HABP2c.*165G>C (n.*165G>C)
gnomAD v4
10g.113588534G>TCA2610952599HABP2c.*165G>T (n.*165G>T)
gnomAD v4
10g.113588535C>ACA2610952600HABP2c.*166C>A (n.*166C>A)
gnomAD v4
10g.113588535C=CA1937429315HABP2c.*166C= (n.*166C=)
10g.113588535C>TCA1937429316HABP2c.*166C>T (n.*166C>T)
dbSNP
10g.113588538T>CCA2610952601HABP2c.*169T>C (n.*169T>C)
gnomAD v4
10g.113588539T>ACA2610952602HABP2c.*170T>A (n.*170T>A)
gnomAD v4
10g.113588539T>CCA660073103HABP2c.*170T>C (n.*170T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.113588539T=CA1937429317HABP2c.*170T= (n.*170T=)
10g.113588540G>ACA2610952603HABP2c.*171G>A (n.*171G>A)
gnomAD v4
10g.113588540G>CCA1937429319HABP2c.*171G>C (n.*171G>C)
dbSNP
10g.113588540G=CA1937429318HABP2c.*171G= (n.*171G=)
10g.113588541C=CA1937429320HABP2c.*172C= (n.*172C=)
10g.113588541C>TCA214443987HABP2c.*172C>T (n.*172C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588543C>ACA2610952604HABP2c.*174C>A (n.*174C>A)
gnomAD v4
10g.113588543C>TCA2610952605HABP2c.*174C>T (n.*174C>T)
gnomAD v4
10g.113588545A=CA1937429321HABP2c.*176A= (n.*176A=)
10g.113588545A>GCA932715867HABP2c.*176A>G (n.*176A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588547_113588548dupCA2610952606HABP2c.*178_*179dup (n.*178_*179dup)
gnomAD v4
10g.113588546T>CCA2610952607HABP2c.*177T>C (n.*177T>C)
gnomAD v4
10g.113588546T=CA1937429322HABP2c.*177T= (n.*177T=)
10g.113588547A=CA1937429323HABP2c.*178A= (n.*178A=)
10g.113588547A>CCA2610952608HABP2c.*178A>C (n.*178A>C)
gnomAD v4
10g.113588547A>GCA1937429324HABP2c.*178A>G (n.*178A>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588548_113588550dupCA595757294HABP2c.*179_*181dup (n.*179_*181dup)
dbSNP gnomAD v2
10g.113588547_113588550dupCA660073109HABP2c.*178_*181dup (n.*178_*181dup)
dbSNP
10g.113588548T>GCA2610952609HABP2c.*179T>G (n.*179T>G)
gnomAD v4
10g.113588549C>ACA2610952610HABP2c.*180C>A (n.*180C>A)
gnomAD v4
10g.113588549C>TCA2610952611HABP2c.*180C>T (n.*180C>T)
gnomAD v4
10g.113588550A>CCA2610952612HABP2c.*181A>C (n.*181A>C)
gnomAD v4
10g.113588551C>ACA2610952613HABP2c.*182C>A (n.*182C>A)
gnomAD v4
10g.113588551C=CA1937429325HABP2c.*182C= (n.*182C=)
10g.113588551C>GCA660073111HABP2c.*182C>G (n.*182C>G)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588551C>TCA932715870HABP2c.*182C>T (n.*182C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588552C>ACA2610952614HABP2c.*183C>A (n.*183C>A)
gnomAD v4
10g.113588552C>TCA2610952615HABP2c.*183C>T (n.*183C>T)
gnomAD v4
10g.113588553A=CA1937429326HABP2c.*184A= (n.*184A=)
10g.113588553A>GCA1937429327HABP2c.*184A>G (n.*184A>G)
dbSNP
10g.113588554G>ACA2610952616HABP2c.*185G>A (n.*185G>A)
gnomAD v4
10g.113588554G>TCA2610952617HABP2c.*185G>T (n.*185G>T)
gnomAD v4
10g.113588555G>ACA660073113HABP2c.*186G>A (n.*186G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588555G=CA1937429328HABP2c.*186G= (n.*186G=)
10g.113588555G>TCA2610952618HABP2c.*186G>T (n.*186G>T)
gnomAD v4
10g.113588556C=CA1937429329HABP2c.*187C= (n.*187C=)
10g.113588556C>TCA1937429330HABP2c.*187C>T (n.*187C>T)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588558T>CCA214443988HABP2c.*189T>C (n.*189T>C)
dbSNP gnomAD v4
10g.113588558T>GCA214443989HABP2c.*189T>G (n.*189T>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588558T=CA1937429331HABP2c.*189T= (n.*189T=)
10g.113588559C>ACA1937429333HABP2c.*190C>A (n.*190C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.113588559C=CA1937429332HABP2c.*190C= (n.*190C=)
10g.113588559C>TCA2610952619HABP2c.*190C>T (n.*190C>T)
gnomAD v4
10g.113588561T>GCA2610952620HABP2c.*192T>G (n.*192T>G)
gnomAD v4
10g.113588562C>ACA2610952621HABP2c.*193C>A (n.*193C>A)
gnomAD v4
10g.113588562C>TCA2610952622HABP2c.*193C>T (n.*193C>T)
gnomAD v4
10g.113588564G>ACA2610952623HABP2c.*195G>A (n.*195G>A)
gnomAD v4
10g.113588564G>CCA660073116HABP2c.*195G>C (n.*195G>C)
dbSNP
10g.113588564G=CA1937429334HABP2c.*195G= (n.*195G=)
10g.113588564G>TCA2610952624HABP2c.*195G>T (n.*195G>T)
gnomAD v4
10g.113588565C>ACA932715874HABP2c.*196C>A (n.*196C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588565C=CA1937429335HABP2c.*196C= (n.*196C=)
10g.113588565C>TCA595757295HABP2c.*196C>T (n.*196C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588566C>ACA2610952625HABP2c.*197C>A (n.*197C>A)
gnomAD v4
10g.113588566C=CA1937429336HABP2c.*197C= (n.*197C=)
10g.113588566C>TCA1937429337HABP2c.*197C>T (n.*197C>T)
dbSNP
10g.113588567T>ACA214444000HABP2c.*198T>A (n.*198T>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588567T>CCA2610952626HABP2c.*198T>C (n.*198T>C)
gnomAD v4
10g.113588567T=CA1937429338HABP2c.*198T= (n.*198T=)
10g.113588568C>ACA2610952627HABP2c.*199C>A (n.*199C>A)
gnomAD v4
10g.113588569C>ACA932715883HABP2c.*200C>A (n.*200C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588569C=CA1937429339HABP2c.*200C= (n.*200C=)
10g.113588570C>ACA2610952628HABP2c.*201C>A (n.*201C>A)
gnomAD v4
10g.113588570C=CA1937429340HABP2c.*201C= (n.*201C=)
10g.113588570C>TCA1937429341HABP2c.*201C>T (n.*201C>T)
dbSNP gnomAD v4
10g.113588571T>CCA2610952629HABP2c.*202T>C (n.*202T>C)
gnomAD v4
10g.113588572T>CCA595757296HABP2c.*203T>C (n.*203T>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588572T=CA1937429342HABP2c.*203T= (n.*203T=)
10g.113588573G>ACA932715891HABP2c.*204G>A (n.*204G>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588573G=CA1937429343HABP2c.*204G= (n.*204G=)
10g.113588573G>TCA2610952630HABP2c.*204G>T (n.*204G>T)
gnomAD v4
10g.113588574G>ACA2610952631HABP2c.*205G>A (n.*205G>A)
gnomAD v4
10g.113588577A>GCA2610952632HABP2c.*208A>G (n.*208A>G)
gnomAD v4
10g.113588578C>ACA932715893HABP2c.*209C>A (n.*209C>A)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588578C=CA1937429344HABP2c.*209C= (n.*209C=)
10g.113588578C>GCA214444003HABP2c.*209C>G (n.*209C>G)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588579C>ACA2610952633HABP2c.*210C>A (n.*210C>A)
gnomAD v4
10g.113588579C=CA1937429345HABP2c.*210C= (n.*210C=)
10g.113588579C>TCA595757297HABP2c.*210C>T (n.*210C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588580C>ACA1937429347HABP2c.*211C>A (n.*211C>A)
dbSNP gnomAD v4
10g.113588580C=CA1937429346HABP2c.*211C= (n.*211C=)
10g.113588583_113588586dupCA1937429348HABP2c.*214_*217dup (n.*214_*217dup)
dbSNP gnomAD v4
10g.113588583G>ACA214444006HABP2c.*214G>A (n.*214G>A)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588583G>CCA2610952634HABP2c.*214G>C (n.*214G>C)
gnomAD v4
10g.113588583G=CA1937429349HABP2c.*214G= (n.*214G=)
10g.113588584G>TCA2789543033HABP2c.*215G>T (n.*215G>T)
10g.113588586A=CA1937429350HABP2c.*217A= (n.*217A=)
10g.113588586A>TCA595757298HABP2c.*217A>T (n.*217A>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
10g.113588588G>TCA2610952635HABP2c.*219G>T (n.*219G>T)
gnomAD v4

Number of alleles fetched