Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
1 | g.113449389_113449390dup | CA885709777 | MAGI3 | c.316+58040_316+58041dup (n.316+58040_316+58041dup) n.219+58040_219+58041dup n.876+58040_876+58041dup c.-1941+58040_-1941+58041dup (n.-1941+58040_-1941+58041dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449389_113449391delinsGAC | CA1189770073 | MAGI3 | c.316+58040_316+58042delinsGAC (n.316+58040_316+58042delinsGAC) n.219+58040_219+58042delinsGAC n.876+58040_876+58042delinsGAC c.-1941+58040_-1941+58042delinsGAC (n.-1941+58040_-1941+58042delinsGAC) | |
1 | g.113449390A= | CA1189770080 | MAGI3 | c.316+58041A= (n.316+58041A=) n.219+58041A= n.876+58041A= c.-1941+58041A= (n.-1941+58041A=) | |
1 | g.113449390A>C | CA29433977 | MAGI3 | c.316+58041A>C (n.316+58041A>C) n.219+58041A>C n.876+58041A>C c.-1941+58041A>C (n.-1941+58041A>C) | dbSNP |
1 | g.113449390A>G | CA885709810 | MAGI3 | c.316+58041A>G (n.316+58041A>G) n.219+58041A>G n.876+58041A>G c.-1941+58041A>G (n.-1941+58041A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449390A>T | CA885709816 | MAGI3 | c.316+58041A>T (n.316+58041A>T) n.219+58041A>T n.876+58041A>T c.-1941+58041A>T (n.-1941+58041A>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449390_113449392del | CA1005934435 | MAGI3 | c.316+58041_316+58043del (n.316+58041_316+58043del) n.219+58041_219+58043del n.876+58041_876+58043del c.-1941+58041_-1941+58043del (n.-1941+58041_-1941+58043del) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449391_113449392del | CA885709803 | MAGI3 | c.316+58042_316+58043del (n.316+58042_316+58043del) n.219+58042_219+58043del n.876+58042_876+58043del c.-1941+58042_-1941+58043del (n.-1941+58042_-1941+58043del) | dbSNP |
1 | g.113449391C= | CA1147393702 | MAGI3 | c.316+58042C= (n.316+58042C=) n.219+58042C= n.876+58042C= c.-1941+58042C= (n.-1941+58042C=) | |
1 | g.113449391C>G | CA29433978 | MAGI3 | c.316+58042C>G (n.316+58042C>G) n.219+58042C>G n.876+58042C>G c.-1941+58042C>G (n.-1941+58042C>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449391C>T | CA1189770087 | MAGI3 | c.316+58042C>T (n.316+58042C>T) n.219+58042C>T n.876+58042C>T c.-1941+58042C>T (n.-1941+58042C>T) | dbSNP |
1 | g.113449391_113449394delinsCAGA | CA1189770086 | MAGI3 | c.316+58042_316+58045delinsCAGA (n.316+58042_316+58045delinsCAGA) n.219+58042_219+58045delinsCAGA n.876+58042_876+58045delinsCAGA c.-1941+58042_-1941+58045delinsCAGA (n.-1941+58042_-1941+58045delinsCAGA) | |
1 | g.113449391_113449395delinsCAGAG | CA1189770085 | MAGI3 | c.316+58042_316+58046delinsCAGAG (n.316+58042_316+58046delinsCAGAG) n.219+58042_219+58046delinsCAGAG n.876+58042_876+58046delinsCAGAG c.-1941+58042_-1941+58046delinsCAGAG (n.-1941+58042_-1941+58046delinsCAGAG) | |
1 | g.113449392A= | CA1144780023 | MAGI3 | c.316+58043A= (n.316+58043A=) n.219+58043A= n.876+58043A= c.-1941+58043A= (n.-1941+58043A=) | |
1 | g.113449392A>T | CA29433980 | MAGI3 | c.316+58043A>T (n.316+58043A>T) n.219+58043A>T n.876+58043A>T c.-1941+58043A>T (n.-1941+58043A>T) | dbSNP |
1 | g.113449392_113449394del | CA916266071 | MAGI3 | c.316+58043_316+58045del (n.316+58043_316+58045del) n.219+58043_219+58045del n.876+58043_876+58045del c.-1941+58043_-1941+58045del (n.-1941+58043_-1941+58045del) | dbSNP |
1 | g.113449392_113449401delinsAGAGAGAGAG | CA1144368869 | MAGI3 | c.316+58043_316+58052delinsAGAGAGAGAG (n.316+58043_316+58052delinsAGAGAGAGAG) n.219+58043_219+58052delinsAGAGAGAGAG n.876+58043_876+58052delinsAGAGAGAGAG c.-1941+58043_-1941+58052delinsAGAGAGAGAG (n.-1941+58043_-1941+58052delinsAGAGAGAGAG) | |
1 | g.113449400_113449401del | CA1005934448 | MAGI3 | c.316+58051_316+58052del (n.316+58051_316+58052del) n.219+58051_219+58052del n.876+58051_876+58052del c.-1941+58051_-1941+58052del (n.-1941+58051_-1941+58052del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449398_113449401del | CA29433979 | MAGI3 | c.316+58049_316+58052del (n.316+58049_316+58052del) n.219+58049_219+58052del n.876+58049_876+58052del c.-1941+58049_-1941+58052del (n.-1941+58049_-1941+58052del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449392_113449393insTGTGT | CA1005934453 | MAGI3 | c.316+58043_316+58044insTGTGT (n.316+58043_316+58044insTGTGT) n.219+58043_219+58044insTGTGT n.876+58043_876+58044insTGTGT c.-1941+58043_-1941+58044insTGTGT (n.-1941+58043_-1941+58044insTGTGT) | gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449393G>C | CA885709826 | MAGI3 | c.316+58044G>C (n.316+58044G>C) n.219+58044G>C n.876+58044G>C c.-1941+58044G>C (n.-1941+58044G>C) | dbSNP |
1 | g.113449393G= | CA1189770092 | MAGI3 | c.316+58044G= (n.316+58044G=) n.219+58044G= n.876+58044G= c.-1941+58044G= (n.-1941+58044G=) | |
1 | g.113449395G>A | CA2745103730 | MAGI3 | c.316+58046G>A (n.316+58046G>A) n.219+58046G>A n.876+58046G>A c.-1941+58046G>A (n.-1941+58046G>A) | |
1 | g.113449395G>C | CA29433981 | MAGI3 | c.316+58046G>C (n.316+58046G>C) n.219+58046G>C n.876+58046G>C c.-1941+58046G>C (n.-1941+58046G>C) | dbSNP |
1 | g.113449395G= | CA1143305479 | MAGI3 | c.316+58046G= (n.316+58046G=) n.219+58046G= n.876+58046G= c.-1941+58046G= (n.-1941+58046G=) | |
1 | g.113449397G>A | CA29433982 | MAGI3 | c.316+58048G>A (n.316+58048G>A) n.219+58048G>A n.876+58048G>A c.-1941+58048G>A (n.-1941+58048G>A) | dbSNP |
1 | g.113449397G= | CA1189770096 | MAGI3 | c.316+58048G= (n.316+58048G=) n.219+58048G= n.876+58048G= c.-1941+58048G= (n.-1941+58048G=) | |
1 | g.113449402G>C | CA525550203 | MAGI3 | c.316+58053G>C (n.316+58053G>C) n.219+58053G>C n.876+58053G>C c.-1941+58053G>C (n.-1941+58053G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449402G= | CA1189770101 | MAGI3 | c.316+58053G= (n.316+58053G=) n.219+58053G= n.876+58053G= c.-1941+58053G= (n.-1941+58053G=) | |
1 | g.113449403C= | CA1148073206 | MAGI3 | c.316+58054C= (n.316+58054C=) n.219+58054C= n.876+58054C= c.-1941+58054C= (n.-1941+58054C=) | |
1 | g.113449403C>T | CA29433983 | MAGI3 | c.316+58054C>T (n.316+58054C>T) n.219+58054C>T n.876+58054C>T c.-1941+58054C>T (n.-1941+58054C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449406C>T | CA2603434924 | MAGI3 | c.316+58057C>T (n.316+58057C>T) n.219+58057C>T n.876+58057C>T c.-1941+58057C>T (n.-1941+58057C>T) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449408A= | CA1189770105 | MAGI3 | c.316+58059A= (n.316+58059A=) n.219+58059A= n.876+58059A= c.-1941+58059A= (n.-1941+58059A=) | |
1 | g.113449408A>G | CA525550204 | MAGI3 | c.316+58059A>G (n.316+58059A>G) n.219+58059A>G n.876+58059A>G c.-1941+58059A>G (n.-1941+58059A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449411C>A | CA2745103731 | MAGI3 | c.316+58062C>A (n.316+58062C>A) n.219+58062C>A n.876+58062C>A c.-1941+58062C>A (n.-1941+58062C>A) | |
1 | g.113449411C>T | CA2556130066 | MAGI3 | c.316+58062C>T (n.316+58062C>T) n.219+58062C>T n.876+58062C>T c.-1941+58062C>T (n.-1941+58062C>T) | |
1 | g.113449413T>G | CA29433984 | MAGI3 | c.316+58064T>G (n.316+58064T>G) n.219+58064T>G n.876+58064T>G c.-1941+58064T>G (n.-1941+58064T>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449413T= | CA1189770107 | MAGI3 | c.316+58064T= (n.316+58064T=) n.219+58064T= n.876+58064T= c.-1941+58064T= (n.-1941+58064T=) | |
1 | g.113449416A= | CA1189770109 | MAGI3 | c.316+58067A= (n.316+58067A=) n.219+58067A= n.876+58067A= c.-1941+58067A= (n.-1941+58067A=) | |
1 | g.113449416A>G | CA525550205 | MAGI3 | c.316+58067A>G (n.316+58067A>G) n.219+58067A>G n.876+58067A>G c.-1941+58067A>G (n.-1941+58067A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449418C>A | CA2745103732 | MAGI3 | c.316+58069C>A (n.316+58069C>A) n.219+58069C>A n.876+58069C>A c.-1941+58069C>A (n.-1941+58069C>A) | |
1 | g.113449424_113449427delinsATAT | CA1189770111 | MAGI3 | c.316+58075_316+58078delinsATAT (n.316+58075_316+58078delinsATAT) n.219+58075_219+58078delinsATAT n.876+58075_876+58078delinsATAT c.-1941+58075_-1941+58078delinsATAT (n.-1941+58075_-1941+58078delinsATAT) | |
1 | g.113449425T>C | CA885709855 | MAGI3 | c.316+58076T>C (n.316+58076T>C) n.219+58076T>C n.876+58076T>C c.-1941+58076T>C (n.-1941+58076T>C) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449425T= | CA1189770112 | MAGI3 | c.316+58076T= (n.316+58076T=) n.219+58076T= n.876+58076T= c.-1941+58076T= (n.-1941+58076T=) | |
1 | g.113449427_113449429del | CA1189770113 | MAGI3 | c.316+58078_316+58080del (n.316+58078_316+58080del) n.219+58078_219+58080del n.876+58078_876+58080del c.-1941+58078_-1941+58080del (n.-1941+58078_-1941+58080del) | dbSNP |
1 | g.113449428T>A | CA525550206 | MAGI3 | c.316+58079T>A (n.316+58079T>A) n.219+58079T>A n.876+58079T>A c.-1941+58079T>A (n.-1941+58079T>A) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449428T= | CA1189770115 | MAGI3 | c.316+58079T= (n.316+58079T=) n.219+58079T= n.876+58079T= c.-1941+58079T= (n.-1941+58079T=) | |
1 | g.113449429A= | CA1189770116 | MAGI3 | c.316+58080A= (n.316+58080A=) n.219+58080A= n.876+58080A= c.-1941+58080A= (n.-1941+58080A=) | |
1 | g.113449429A>T | CA1189770117 | MAGI3 | c.316+58080A>T (n.316+58080A>T) n.219+58080A>T n.876+58080A>T c.-1941+58080A>T (n.-1941+58080A>T) | dbSNP |
1 | g.113449431_113449432delinsGA | CA1189770119 | MAGI3 | c.316+58082_316+58083delinsGA (n.316+58082_316+58083delinsGA) n.219+58082_219+58083delinsGA n.876+58082_876+58083delinsGA c.-1941+58082_-1941+58083delinsGA (n.-1941+58082_-1941+58083delinsGA) | |
1 | g.113449437dup | CA885709857 | MAGI3 | c.316+58088dup (n.316+58088dup) n.219+58088dup n.876+58088dup c.-1941+58088dup (n.-1941+58088dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449437del | CA885709858 | MAGI3 | c.316+58088del (n.316+58088del) n.219+58088del n.876+58088del c.-1941+58088del (n.-1941+58088del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449433A= | CA1189770123 | MAGI3 | c.316+58084A= (n.316+58084A=) n.219+58084A= n.876+58084A= c.-1941+58084A= (n.-1941+58084A=) | |
1 | g.113449433A>G | CA1189770122 | MAGI3 | c.316+58084A>G (n.316+58084A>G) n.219+58084A>G n.876+58084A>G c.-1941+58084A>G (n.-1941+58084A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449436_113449438delinsAAC | CA1189770126 | MAGI3 | c.316+58087_316+58089delinsAAC (n.316+58087_316+58089delinsAAC) n.219+58087_219+58089delinsAAC n.876+58087_876+58089delinsAAC c.-1941+58087_-1941+58089delinsAAC (n.-1941+58087_-1941+58089delinsAAC) | |
1 | g.113449438_113449439del | CA885709859 | MAGI3 | c.316+58089_316+58090del (n.316+58089_316+58090del) n.219+58089_219+58090del n.876+58089_876+58090del c.-1941+58089_-1941+58090del (n.-1941+58089_-1941+58090del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449438C>A | CA1189770134 | MAGI3 | c.316+58089C>A (n.316+58089C>A) n.219+58089C>A n.876+58089C>A c.-1941+58089C>A (n.-1941+58089C>A) | dbSNP |
1 | g.113449438C= | CA1189770132 | MAGI3 | c.316+58089C= (n.316+58089C=) n.219+58089C= n.876+58089C= c.-1941+58089C= (n.-1941+58089C=) | |
1 | g.113449438C>T | CA1189770136 | MAGI3 | c.316+58089C>T (n.316+58089C>T) n.219+58089C>T n.876+58089C>T c.-1941+58089C>T (n.-1941+58089C>T) | dbSNP |
1 | g.113449438_113449442delinsCAAAT | CA1189770131 | MAGI3 | c.316+58089_316+58093delinsCAAAT (n.316+58089_316+58093delinsCAAAT) n.219+58089_219+58093delinsCAAAT n.876+58089_876+58093delinsCAAAT c.-1941+58089_-1941+58093delinsCAAAT (n.-1941+58089_-1941+58093delinsCAAAT) | |
1 | g.113449439_113449442del | CA29433985 | MAGI3 | c.316+58090_316+58093del (n.316+58090_316+58093del) n.219+58090_219+58093del n.876+58090_876+58093del c.-1941+58090_-1941+58093del (n.-1941+58090_-1941+58093del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449442T>G | CA2745103733 | MAGI3 | c.316+58093T>G (n.316+58093T>G) n.219+58093T>G n.876+58093T>G c.-1941+58093T>G (n.-1941+58093T>G) | |
1 | g.113449448C= | CA1189770140 | MAGI3 | c.316+58099C= (n.316+58099C=) n.219+58099C= n.876+58099C= c.-1941+58099C= (n.-1941+58099C=) | |
1 | g.113449448C>G | CA885709866 | MAGI3 | c.316+58099C>G (n.316+58099C>G) n.219+58099C>G n.876+58099C>G c.-1941+58099C>G (n.-1941+58099C>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449448C>T | CA1189770142 | MAGI3 | c.316+58099C>T (n.316+58099C>T) n.219+58099C>T n.876+58099C>T c.-1941+58099C>T (n.-1941+58099C>T) | dbSNP |
1 | g.113449450C>A | CA29433986 | MAGI3 | c.316+58101C>A (n.316+58101C>A) n.219+58101C>A n.876+58101C>A c.-1941+58101C>A (n.-1941+58101C>A) | dbSNP |
1 | g.113449450C= | CA1189770145 | MAGI3 | c.316+58101C= (n.316+58101C=) n.219+58101C= n.876+58101C= c.-1941+58101C= (n.-1941+58101C=) | |
1 | g.113449453A= | CA1189770149 | MAGI3 | c.316+58104A= (n.316+58104A=) n.219+58104A= n.876+58104A= c.-1941+58104A= (n.-1941+58104A=) | |
1 | g.113449453A>G | CA29433987 | MAGI3 | c.316+58104A>G (n.316+58104A>G) n.219+58104A>G n.876+58104A>G c.-1941+58104A>G (n.-1941+58104A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449457G= | CA1189770151 | MAGI3 | c.316+58108G= (n.316+58108G=) n.219+58108G= n.876+58108G= c.-1941+58108G= (n.-1941+58108G=) | |
1 | g.113449457G>T | CA1189770152 | MAGI3 | c.316+58108G>T (n.316+58108G>T) n.219+58108G>T n.876+58108G>T c.-1941+58108G>T (n.-1941+58108G>T) | dbSNP |
1 | g.113449459T>A | CA885709887 | MAGI3 | c.316+58110T>A (n.316+58110T>A) n.219+58110T>A n.876+58110T>A c.-1941+58110T>A (n.-1941+58110T>A) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449459T>C | CA2830774149 | MAGI3 | c.316+58110T>C (n.316+58110T>C) n.219+58110T>C n.876+58110T>C c.-1941+58110T>C (n.-1941+58110T>C) | |
1 | g.113449459T= | CA1189770153 | MAGI3 | c.316+58110T= (n.316+58110T=) n.219+58110T= n.876+58110T= c.-1941+58110T= (n.-1941+58110T=) | |
1 | g.113449461_113449462delinsTG | CA1189770154 | MAGI3 | c.316+58112_316+58113delinsTG (n.316+58112_316+58113delinsTG) n.219+58112_219+58113delinsTG n.876+58112_876+58113delinsTG c.-1941+58112_-1941+58113delinsTG (n.-1941+58112_-1941+58113delinsTG) | |
1 | g.113449465del | CA525550209 | MAGI3 | c.316+58116del (n.316+58116del) n.219+58116del n.876+58116del c.-1941+58116del (n.-1941+58116del) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449466_113449470delinsCTGGA | CA1189770156 | MAGI3 | c.316+58117_316+58121delinsCTGGA (n.316+58117_316+58121delinsCTGGA) n.219+58117_219+58121delinsCTGGA n.876+58117_876+58121delinsCTGGA c.-1941+58117_-1941+58121delinsCTGGA (n.-1941+58117_-1941+58121delinsCTGGA) | |
1 | g.113449468_113449471del | CA1005934476 | MAGI3 | c.316+58119_316+58122del (n.316+58119_316+58122del) n.219+58119_219+58122del n.876+58119_876+58122del c.-1941+58119_-1941+58122del (n.-1941+58119_-1941+58122del) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449469G>A | CA1189770158 | MAGI3 | c.316+58120G>A (n.316+58120G>A) n.219+58120G>A n.876+58120G>A c.-1941+58120G>A (n.-1941+58120G>A) | dbSNP |
1 | g.113449469G= | CA1189770157 | MAGI3 | c.316+58120G= (n.316+58120G=) n.219+58120G= n.876+58120G= c.-1941+58120G= (n.-1941+58120G=) | |
1 | g.113449474A= | CA1189770160 | MAGI3 | c.316+58125A= (n.316+58125A=) n.219+58125A= n.876+58125A= c.-1941+58125A= (n.-1941+58125A=) | |
1 | g.113449474A>G | CA1005934493 | MAGI3 | c.316+58125A>G (n.316+58125A>G) n.219+58125A>G n.876+58125A>G c.-1941+58125A>G (n.-1941+58125A>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449476A= | CA1189770162 | MAGI3 | c.316+58127A= (n.316+58127A=) n.219+58127A= n.876+58127A= c.-1941+58127A= (n.-1941+58127A=) | |
1 | g.113449476A>T | CA1189770164 | MAGI3 | c.316+58127A>T (n.316+58127A>T) n.219+58127A>T n.876+58127A>T c.-1941+58127A>T (n.-1941+58127A>T) | dbSNP |
1 | g.113449482dup | CA525632700 | MAGI3 | c.316+58133dup (n.316+58133dup) n.219+58133dup n.876+58133dup c.-1941+58133dup (n.-1941+58133dup) | dbSNP gnomAD v2 |
1 | g.113449479T>G | CA885709893 | MAGI3 | c.316+58130T>G (n.316+58130T>G) n.219+58130T>G n.876+58130T>G c.-1941+58130T>G (n.-1941+58130T>G) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
1 | g.113449479T= | CA1189770168 | MAGI3 | c.316+58130T= (n.316+58130T=) n.219+58130T= n.876+58130T= c.-1941+58130T= (n.-1941+58130T=) | |
1 | g.113449484A= | CA1189770170 | MAGI3 | c.316+58135A= (n.316+58135A=) n.219+58135A= n.876+58135A= c.-1941+58135A= (n.-1941+58135A=) | |
1 | g.113449484A>G | CA525632701 | MAGI3 | c.316+58135A>G (n.316+58135A>G) n.219+58135A>G n.876+58135A>G c.-1941+58135A>G (n.-1941+58135A>G) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |