| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.113391576T>A | CA374565110 | ALAD | c.212A>T (p.Glu71Val) c.239A>T (p.Glu80Val) n.258-643A>T n.334A>T n.485A>T c.299A>T (p.Glu100Val) c.338A>T (p.Glu113Val) c.188A>T (p.Glu63Val) n.712A>T | |
| 9 | g.113391576T>C | CA374565112 | ALAD | c.212A>G (p.Glu71Gly) c.239A>G (p.Glu80Gly) n.258-643A>G n.334A>G n.485A>G c.299A>G (p.Glu100Gly) c.338A>G (p.Glu113Gly) c.188A>G (p.Glu63Gly) n.712A>G | |
| 9 | g.113391576T>G | CA374565114 | ALAD | c.212A>C (p.Glu71Ala) c.239A>C (p.Glu80Ala) n.258-643A>C n.334A>C n.485A>C c.299A>C (p.Glu100Ala) c.338A>C (p.Glu113Ala) c.188A>C (p.Glu63Ala) n.712A>C | |
| 9 | g.113391577C>A | CA374565117 | ALAD | c.211G>T (p.Glu71Ter) c.238G>T (p.Glu80Ter) n.258-644G>T n.333G>T n.484G>T c.298G>T (p.Glu100Ter) c.337G>T (p.Glu113Ter) c.187G>T (p.Glu63Ter) n.711G>T | |
| 9 | g.113391577C>G | CA374565115 | ALAD | c.211G>C (p.Glu71Gln) c.238G>C (p.Glu80Gln) n.258-644G>C n.333G>C n.484G>C c.298G>C (p.Glu100Gln) c.337G>C (p.Glu113Gln) c.187G>C (p.Glu63Gln) n.711G>C | |
| 9 | g.113391577C>T | CA374565116 | ALAD | c.211G>A (p.Glu71Lys) c.238G>A (p.Glu80Lys) n.258-644G>A n.333G>A n.484G>A c.298G>A (p.Glu100Lys) c.337G>A (p.Glu113Lys) c.187G>A (p.Glu63Lys) n.711G>A | |
| 9 | g.113391578T>A | CA374565118 | ALAD | c.210A>T (p.Glu70Asp) c.237A>T (p.Glu79Asp) n.258-645A>T n.332A>T n.483A>T c.297A>T (p.Glu99Asp) c.336A>T (p.Glu112Asp) c.186A>T (p.Glu62Asp) n.710A>T | |
| 9 | g.113391578T>C | CA466758229 | ALAD | c.210A>G (p.Glu70=) c.237A>G (p.Glu79=) n.258-645A>G n.332A>G n.483A>G c.297A>G (p.Glu99=) c.336A>G (p.Glu112=) c.186A>G (p.Glu62=) n.710A>G | |
| 9 | g.113391578T>G | CA374565119 | ALAD | c.210A>C (p.Glu70Asp) c.237A>C (p.Glu79Asp) n.258-645A>C n.332A>C n.483A>C c.297A>C (p.Glu99Asp) c.336A>C (p.Glu112Asp) c.186A>C (p.Glu62Asp) n.710A>C | |
| 9 | g.113391579T>A | CA374565120 | ALAD | c.209A>T (p.Glu70Val) c.236A>T (p.Glu79Val) n.258-646A>T n.331A>T n.482A>T c.296A>T (p.Glu99Val) c.335A>T (p.Glu112Val) c.185A>T (p.Glu62Val) n.709A>T | |
| 9 | g.113391579T>C | CA374565121 | ALAD | c.209A>G (p.Glu70Gly) c.236A>G (p.Glu79Gly) n.258-646A>G n.331A>G n.482A>G c.296A>G (p.Glu99Gly) c.335A>G (p.Glu112Gly) c.185A>G (p.Glu62Gly) n.709A>G | dbSNP |
| 9 | g.113391579T>G | CA374565123 | ALAD | c.209A>C (p.Glu70Ala) c.236A>C (p.Glu79Ala) n.258-646A>C n.331A>C n.482A>C c.296A>C (p.Glu99Ala) c.335A>C (p.Glu112Ala) c.185A>C (p.Glu62Ala) n.709A>C | |
| 9 | g.113391579T= | CA1873366751 | ALAD | c.209A= (p.Glu70=) c.236A= (p.Glu79=) n.258-646A= n.331A= n.482A= c.296A= (p.Glu99=) c.335A= (p.Glu112=) c.185A= (p.Glu62=) n.709A= | |
| 9 | g.113391580C>A | CA374565124 | ALAD | c.208G>T (p.Glu70Ter) c.235G>T (p.Glu79Ter) n.258-647G>T n.330G>T n.481G>T c.295G>T (p.Glu99Ter) c.334G>T (p.Glu112Ter) c.184G>T (p.Glu62Ter) n.708G>T | |
| 9 | g.113391580C>G | CA374565126 | ALAD | c.208G>C (p.Glu70Gln) c.235G>C (p.Glu79Gln) n.258-647G>C n.330G>C n.481G>C c.295G>C (p.Glu99Gln) c.334G>C (p.Glu112Gln) c.184G>C (p.Glu62Gln) n.708G>C | |
| 9 | g.113391580C>T | CA374565125 | ALAD | c.208G>A (p.Glu70Lys) c.235G>A (p.Glu79Lys) n.258-647G>A n.330G>A n.481G>A c.295G>A (p.Glu99Lys) c.334G>A (p.Glu112Lys) c.184G>A (p.Glu62Lys) n.708G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.113391581C>A | CA466758230 | ALAD | c.207G>T (p.Val69=) c.234G>T (p.Val78=) n.258-648G>T n.329G>T n.480G>T c.294G>T (p.Val98=) c.333G>T (p.Val111=) c.183G>T (p.Val61=) n.707G>T | |
| 9 | g.113391581C>G | CA466758232 | ALAD | c.207G>C (p.Val69=) c.234G>C (p.Val78=) n.258-648G>C n.329G>C n.480G>C c.294G>C (p.Val98=) c.333G>C (p.Val111=) c.183G>C (p.Val61=) n.707G>C | |
| 9 | g.113391581C>T | CA466758231 | ALAD | c.207G>A (p.Val69=) c.234G>A (p.Val78=) n.258-648G>A n.329G>A n.480G>A c.294G>A (p.Val98=) c.333G>A (p.Val111=) c.183G>A (p.Val61=) n.707G>A | |
| 9 | g.113391582A= | CA1873366752 | ALAD | c.206T= (p.Val69=) c.233T= (p.Val78=) n.258-649T= n.328T= n.479T= c.293T= (p.Val98=) c.332T= (p.Val111=) c.182T= (p.Val61=) n.706T= | |
| 9 | g.113391582A>C | CA374565127 | ALAD | c.206T>G (p.Val69Gly) c.233T>G (p.Val78Gly) n.258-649T>G n.328T>G n.479T>G c.293T>G (p.Val98Gly) c.332T>G (p.Val111Gly) c.182T>G (p.Val61Gly) n.706T>G | dbSNP |
| 9 | g.113391582A>G | CA374565128 | ALAD | c.206T>C (p.Val69Ala) c.233T>C (p.Val78Ala) n.258-649T>C n.328T>C n.479T>C c.293T>C (p.Val98Ala) c.332T>C (p.Val111Ala) c.182T>C (p.Val61Ala) n.706T>C | |
| 9 | g.113391582A>T | CA374565129 | ALAD | c.206T>A (p.Val69Glu) c.233T>A (p.Val78Glu) n.258-649T>A n.328T>A n.479T>A c.293T>A (p.Val98Glu) c.332T>A (p.Val111Glu) c.182T>A (p.Val61Glu) n.706T>A | |
| 9 | g.113391583C>A | CA374565130 | ALAD | c.205G>T (p.Val69Leu) c.232G>T (p.Val78Leu) n.258-650G>T n.327G>T n.478G>T c.292G>T (p.Val98Leu) c.331G>T (p.Val111Leu) c.181G>T (p.Val61Leu) n.705G>T | |
| 9 | g.113391583C>G | CA374565131 | ALAD | c.205G>C (p.Val69Leu) c.232G>C (p.Val78Leu) n.258-650G>C n.327G>C n.478G>C c.292G>C (p.Val98Leu) c.331G>C (p.Val111Leu) c.181G>C (p.Val61Leu) n.705G>C | |
| 9 | g.113391583C>T | CA374565132 | ALAD | c.205G>A (p.Val69Met) c.232G>A (p.Val78Met) n.258-650G>A n.327G>A n.478G>A c.292G>A (p.Val98Met) c.331G>A (p.Val111Met) c.181G>A (p.Val61Met) n.705G>A | |
| 9 | g.113391584C>A | CA374565133 | ALAD | c.204G>T (p.Leu68Phe) c.231G>T (p.Leu77Phe) n.258-651G>T n.326G>T n.477G>T c.291G>T (p.Leu97Phe) c.330G>T (p.Leu110Phe) c.180G>T (p.Leu60Phe) n.704G>T | |
| 9 | g.113391584C>G | CA374565134 | ALAD | c.204G>C (p.Leu68Phe) c.231G>C (p.Leu77Phe) n.258-651G>C n.326G>C n.477G>C c.291G>C (p.Leu97Phe) c.330G>C (p.Leu110Phe) c.180G>C (p.Leu60Phe) n.704G>C | |
| 9 | g.113391584C>T | CA466758233 | ALAD | c.204G>A (p.Leu68=) c.231G>A (p.Leu77=) n.258-651G>A n.326G>A n.477G>A c.291G>A (p.Leu97=) c.330G>A (p.Leu110=) c.180G>A (p.Leu60=) n.704G>A | |
| 9 | g.113391585A>C | CA374565135 | ALAD | c.203T>G (p.Leu68Trp) c.230T>G (p.Leu77Trp) n.258-652T>G n.325T>G n.476T>G c.290T>G (p.Leu97Trp) c.329T>G (p.Leu110Trp) c.179T>G (p.Leu60Trp) n.703T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391585A>G | CA374565136 | ALAD | c.203T>C (p.Leu68Ser) c.230T>C (p.Leu77Ser) n.258-652T>C n.325T>C n.476T>C c.290T>C (p.Leu97Ser) c.329T>C (p.Leu110Ser) c.179T>C (p.Leu60Ser) n.703T>C | |
| 9 | g.113391585A>T | CA374565137 | ALAD | c.203T>A (p.Leu68Ter) c.230T>A (p.Leu77Ter) n.258-652T>A n.325T>A n.476T>A c.290T>A (p.Leu97Ter) c.329T>A (p.Leu110Ter) c.179T>A (p.Leu60Ter) n.703T>A | |
| 9 | g.113391586A>C | CA374565138 | ALAD | c.202T>G (p.Leu68Val) c.229T>G (p.Leu77Val) n.258-653T>G n.324T>G n.475T>G c.289T>G (p.Leu97Val) c.328T>G (p.Leu110Val) c.178T>G (p.Leu60Val) n.702T>G | |
| 9 | g.113391586A>G | CA466758234 | ALAD | c.202T>C (p.Leu68=) c.229T>C (p.Leu77=) n.258-653T>C n.324T>C n.475T>C c.289T>C (p.Leu97=) c.328T>C (p.Leu110=) c.178T>C (p.Leu60=) n.702T>C | |
| 9 | g.113391586A>T | CA374565139 | ALAD | c.202T>A (p.Leu68Met) c.229T>A (p.Leu77Met) n.258-653T>A n.324T>A n.475T>A c.289T>A (p.Leu97Met) c.328T>A (p.Leu110Met) c.178T>A (p.Leu60Met) n.702T>A | |
| 9 | g.113391586_113391587delinsAG | CA1873366753 | ALAD | c.201_202delinsCT (p.Pro67=) c.228_229delinsCT (p.Pro76=) n.258-654_258-653delinsCT n.323_324delinsCT n.474_475delinsCT c.288_289delinsCT (p.Pro96=) c.327_328delinsCT (p.Pro109=) c.177_178delinsCT (p.Pro59=) n.701_702delinsCT | |
| 9 | g.113391587G>A | CA466758236 | ALAD | c.201C>T (p.Pro67=) c.228C>T (p.Pro76=) n.258-654C>T n.323C>T n.474C>T c.288C>T (p.Pro96=) c.327C>T (p.Pro109=) c.177C>T (p.Pro59=) n.701C>T | |
| 9 | g.113391587G>C | CA466758237 | ALAD | c.201C>G (p.Pro67=) c.228C>G (p.Pro76=) n.258-654C>G n.323C>G n.474C>G c.288C>G (p.Pro96=) c.327C>G (p.Pro109=) c.177C>G (p.Pro59=) n.701C>G | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.113391587G= | CA1873366754 | ALAD | c.201C= (p.Pro67=) c.228C= (p.Pro76=) n.258-654C= n.323C= n.474C= c.288C= (p.Pro96=) c.327C= (p.Pro109=) c.177C= (p.Pro59=) n.701C= | |
| 9 | g.113391587G>T | CA466758238 | ALAD | c.201C>A (p.Pro67=) c.228C>A (p.Pro76=) n.258-654C>A n.323C>A n.474C>A c.288C>A (p.Pro96=) c.327C>A (p.Pro109=) c.177C>A (p.Pro59=) n.701C>A | |
| 9 | g.113391589del | CA858872318 | ALAD | c.201del (p.Leu68TrpfsTer10) c.228del (p.Leu77TrpfsTer10) n.258-654del n.323del n.474del c.288del (p.Leu97TrpfsTer10) c.327del (p.Leu110TrpfsTer10) c.177del (p.Leu60TrpfsTer10) n.701del | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391588G>A | CA374565140 | ALAD | c.200C>T (p.Pro67Leu) c.227C>T (p.Pro76Leu) n.258-655C>T n.322C>T n.473C>T c.287C>T (p.Pro96Leu) c.326C>T (p.Pro109Leu) c.176C>T (p.Pro59Leu) n.700C>T | |
| 9 | g.113391588G>C | CA374565142 | ALAD | c.200C>G (p.Pro67Arg) c.227C>G (p.Pro76Arg) n.258-655C>G n.322C>G n.473C>G c.287C>G (p.Pro96Arg) c.326C>G (p.Pro109Arg) c.176C>G (p.Pro59Arg) n.700C>G | |
| 9 | g.113391588G>T | CA374565141 | ALAD | c.200C>A (p.Pro67His) c.227C>A (p.Pro76His) n.258-655C>A n.322C>A n.473C>A c.287C>A (p.Pro96His) c.326C>A (p.Pro109His) c.176C>A (p.Pro59His) n.700C>A | |
| 9 | g.113391589G>A | CA374565143 | ALAD | c.199C>T (p.Pro67Ser) c.226C>T (p.Pro76Ser) n.258-656C>T n.321C>T n.472C>T c.286C>T (p.Pro96Ser) c.325C>T (p.Pro109Ser) c.175C>T (p.Pro59Ser) n.699C>T | |
| 9 | g.113391589G>C | CA374565144 | ALAD | c.199C>G (p.Pro67Ala) c.226C>G (p.Pro76Ala) n.258-656C>G n.321C>G n.472C>G c.286C>G (p.Pro96Ala) c.325C>G (p.Pro109Ala) c.175C>G (p.Pro59Ala) n.699C>G | |
| 9 | g.113391589G>T | CA374565145 | ALAD | c.199C>A (p.Pro67Thr) c.226C>A (p.Pro76Thr) n.258-656C>A n.321C>A n.472C>A c.286C>A (p.Pro96Thr) c.325C>A (p.Pro109Thr) c.175C>A (p.Pro59Thr) n.699C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391590C>A | CA374565146 | ALAD | c.198G>T (p.Arg66Ser) c.225G>T (p.Arg75Ser) n.258-657G>T n.320G>T n.471G>T c.285G>T (p.Arg95Ser) c.324G>T (p.Arg108Ser) c.174G>T (p.Arg58Ser) n.698G>T | |
| 9 | g.113391590C>G | CA374565147 | ALAD | c.198G>C (p.Arg66Ser) c.225G>C (p.Arg75Ser) n.258-657G>C n.320G>C n.471G>C c.285G>C (p.Arg95Ser) c.324G>C (p.Arg108Ser) c.174G>C (p.Arg58Ser) n.698G>C | |
| 9 | g.113391590C>T | CA466758239 | ALAD | c.198G>A (p.Arg66=) c.225G>A (p.Arg75=) n.258-657G>A n.320G>A n.471G>A c.285G>A (p.Arg95=) c.324G>A (p.Arg108=) c.174G>A (p.Arg58=) n.698G>A | |
| 9 | g.113391591C>A | CA374565148 | ALAD | c.197G>T (p.Arg66Met) c.224G>T (p.Arg75Met) n.258-658G>T n.319G>T n.470G>T c.284G>T (p.Arg95Met) c.323G>T (p.Arg108Met) c.173G>T (p.Arg58Met) n.697G>T | |
| 9 | g.113391591C= | CA1873366755 | ALAD | c.197G= (p.Arg66=) c.224G= (p.Arg75=) n.258-658G= n.319G= n.470G= c.284G= (p.Arg95=) c.323G= (p.Arg108=) c.173G= (p.Arg58=) n.697G= | |
| 9 | g.113391591C>G | CA374565149 | ALAD | c.197G>C (p.Arg66Thr) c.224G>C (p.Arg75Thr) n.258-658G>C n.319G>C n.470G>C c.284G>C (p.Arg95Thr) c.323G>C (p.Arg108Thr) c.173G>C (p.Arg58Thr) n.697G>C | |
| 9 | g.113391591C>T | CA374565150 | ALAD | c.197G>A (p.Arg66Lys) c.224G>A (p.Arg75Lys) n.258-658G>A n.319G>A n.470G>A c.284G>A (p.Arg95Lys) c.323G>A (p.Arg108Lys) c.173G>A (p.Arg58Lys) n.697G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391592T>A | CA374565151 | ALAD | c.196A>T (p.Arg66Trp) c.223A>T (p.Arg75Trp) n.258-659A>T n.318A>T n.469A>T c.283A>T (p.Arg95Trp) c.322A>T (p.Arg108Trp) c.172A>T (p.Arg58Trp) n.696A>T | |
| 9 | g.113391592T>C | CA374565152 | ALAD | c.196A>G (p.Arg66Gly) c.223A>G (p.Arg75Gly) n.258-659A>G n.318A>G n.469A>G c.283A>G (p.Arg95Gly) c.322A>G (p.Arg108Gly) c.172A>G (p.Arg58Gly) n.696A>G | |
| 9 | g.113391592T>G | CA466758240 | ALAD | c.196A>C (p.Arg66=) c.223A>C (p.Arg75=) n.258-659A>C n.318A>C n.469A>C c.283A>C (p.Arg95=) c.322A>C (p.Arg108=) c.172A>C (p.Arg58=) n.696A>C | |
| 9 | g.113391593C>A | CA466758241 | ALAD | c.195G>T (p.Leu65=) c.222G>T (p.Leu74=) n.258-660G>T n.317G>T n.468G>T c.282G>T (p.Leu94=) c.321G>T (p.Leu107=) c.171G>T (p.Leu57=) n.695G>T | |
| 9 | g.113391593C>G | CA466758243 | ALAD | c.195G>C (p.Leu65=) c.222G>C (p.Leu74=) n.258-660G>C n.317G>C n.468G>C c.282G>C (p.Leu94=) c.321G>C (p.Leu107=) c.171G>C (p.Leu57=) n.695G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391593C>T | CA466758242 | ALAD | c.195G>A (p.Leu65=) c.222G>A (p.Leu74=) n.258-660G>A n.317G>A n.468G>A c.282G>A (p.Leu94=) c.321G>A (p.Leu107=) c.171G>A (p.Leu57=) n.695G>A | |
| 9 | g.113391594A= | CA1873366756 | ALAD | c.194T= (p.Leu65=) c.221T= (p.Leu74=) n.258-661T= n.316T= n.467T= c.281T= (p.Leu94=) c.320T= (p.Leu107=) c.170T= (p.Leu57=) n.694T= | |
| 9 | g.113391594A>C | CA374565153 | ALAD | c.194T>G (p.Leu65Arg) c.221T>G (p.Leu74Arg) n.258-661T>G n.316T>G n.467T>G c.281T>G (p.Leu94Arg) c.320T>G (p.Leu107Arg) c.170T>G (p.Leu57Arg) n.694T>G | |
| 9 | g.113391594A>G | CA198548049 | ALAD | c.194T>C (p.Leu65Pro) c.221T>C (p.Leu74Pro) n.258-661T>C n.316T>C n.467T>C c.281T>C (p.Leu94Pro) c.320T>C (p.Leu107Pro) c.170T>C (p.Leu57Pro) n.694T>C | dbSNP |
| 9 | g.113391594A>T | CA374565154 | ALAD | c.194T>A (p.Leu65Gln) c.221T>A (p.Leu74Gln) n.258-661T>A n.316T>A n.467T>A c.281T>A (p.Leu94Gln) c.320T>A (p.Leu107Gln) c.170T>A (p.Leu57Gln) n.694T>A | |
| 9 | g.113391595G>A | CA466758244 | ALAD | c.193C>T (p.Leu65=) c.220C>T (p.Leu74=) n.258-662C>T n.315C>T n.466C>T c.280C>T (p.Leu94=) c.319C>T (p.Leu107=) c.169C>T (p.Leu57=) n.693C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391595G>C | CA5196576 | ALAD | c.193C>G (p.Leu65Val) c.220C>G (p.Leu74Val) n.258-662C>G n.315C>G n.466C>G c.280C>G (p.Leu94Val) c.319C>G (p.Leu107Val) c.169C>G (p.Leu57Val) n.693C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391595G= | CA1873366757 | ALAD | c.193C= (p.Leu65=) c.220C= (p.Leu74=) n.258-662C= n.315C= n.466C= c.280C= (p.Leu94=) c.319C= (p.Leu107=) c.169C= (p.Leu57=) n.693C= | |
| 9 | g.113391595G>T | CA374565155 | ALAD | c.193C>A (p.Leu65Met) c.220C>A (p.Leu74Met) n.258-662C>A n.315C>A n.466C>A c.280C>A (p.Leu94Met) c.319C>A (p.Leu107Met) c.169C>A (p.Leu57Met) n.693C>A | |
| 9 | g.113391596C>A | CA374565156 | ALAD | c.192G>T (p.Met64Ile) c.219G>T (p.Met73Ile) n.258-663G>T n.314G>T n.465G>T c.279G>T (p.Met93Ile) c.318G>T (p.Met106Ile) c.168G>T (p.Met56Ile) n.692G>T | |
| 9 | g.113391596C>G | CA374565158 | ALAD | c.192G>C (p.Met64Ile) c.219G>C (p.Met73Ile) n.258-663G>C n.314G>C n.465G>C c.279G>C (p.Met93Ile) c.318G>C (p.Met106Ile) c.168G>C (p.Met56Ile) n.692G>C | |
| 9 | g.113391596C>T | CA374565157 | ALAD | c.192G>A (p.Met64Ile) c.219G>A (p.Met73Ile) n.258-663G>A n.314G>A n.465G>A c.279G>A (p.Met93Ile) c.318G>A (p.Met106Ile) c.168G>A (p.Met56Ile) n.692G>A | |
| 9 | g.113391597A= | CA1873366758 | ALAD | c.191T= (p.Met64=) c.218T= (p.Met73=) n.258-664T= n.313T= n.464T= c.278T= (p.Met93=) c.317T= (p.Met106=) c.167T= (p.Met56=) n.691T= | |
| 9 | g.113391597A>C | CA374565159 | ALAD | c.191T>G (p.Met64Arg) c.218T>G (p.Met73Arg) n.258-664T>G n.313T>G n.464T>G c.278T>G (p.Met93Arg) c.317T>G (p.Met106Arg) c.167T>G (p.Met56Arg) n.691T>G | |
| 9 | g.113391597A>G | CA374565160 | ALAD | c.191T>C (p.Met64Thr) c.218T>C (p.Met73Thr) n.258-664T>C n.313T>C n.464T>C c.278T>C (p.Met93Thr) c.317T>C (p.Met106Thr) c.167T>C (p.Met56Thr) n.691T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391597A>T | CA374565161 | ALAD | c.191T>A (p.Met64Lys) c.218T>A (p.Met73Lys) n.258-664T>A n.313T>A n.464T>A c.278T>A (p.Met93Lys) c.317T>A (p.Met106Lys) c.167T>A (p.Met56Lys) n.691T>A | |
| 9 | g.113391598T>A | CA374565162 | ALAD | c.190A>T (p.Met64Leu) c.217A>T (p.Met73Leu) n.258-665A>T n.312A>T n.463A>T c.277A>T (p.Met93Leu) c.316A>T (p.Met106Leu) c.166A>T (p.Met56Leu) n.690A>T | |
| 9 | g.113391598T>C | CA374565163 | ALAD | c.190A>G (p.Met64Val) c.217A>G (p.Met73Val) n.258-665A>G n.312A>G n.463A>G c.277A>G (p.Met93Val) c.316A>G (p.Met106Val) c.166A>G (p.Met56Val) n.690A>G | |
| 9 | g.113391598T>G | CA374565164 | ALAD | c.190A>C (p.Met64Leu) c.217A>C (p.Met73Leu) n.258-665A>C n.312A>C n.463A>C c.277A>C (p.Met93Leu) c.316A>C (p.Met106Leu) c.166A>C (p.Met56Leu) n.690A>C | |
| 9 | g.113391599C>A | CA374565165 | ALAD | c.189G>T (p.Glu63Asp) c.216G>T (p.Glu72Asp) n.258-666G>T n.311G>T n.462G>T c.276G>T (p.Glu92Asp) c.315G>T (p.Glu105Asp) c.165G>T (p.Glu55Asp) n.689G>T | |
| 9 | g.113391599C= | CA1873366759 | ALAD | c.189G= (p.Glu63=) c.216G= (p.Glu72=) n.258-666G= n.311G= n.462G= c.276G= (p.Glu92=) c.315G= (p.Glu105=) c.165G= (p.Glu55=) n.689G= | |
| 9 | g.113391599C>G | CA374565166 | ALAD | c.189G>C (p.Glu63Asp) c.216G>C (p.Glu72Asp) n.258-666G>C n.311G>C n.462G>C c.276G>C (p.Glu92Asp) c.315G>C (p.Glu105Asp) c.165G>C (p.Glu55Asp) n.689G>C | |
| 9 | g.113391599C>T | CA466758248 | ALAD | c.189G>A (p.Glu63=) c.216G>A (p.Glu72=) n.258-666G>A n.311G>A n.462G>A c.276G>A (p.Glu92=) c.315G>A (p.Glu105=) c.165G>A (p.Glu55=) n.689G>A | dbSNP gnomAD v2 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.113391600T>A | CA374565167 | ALAD | c.188A>T (p.Glu63Val) c.215A>T (p.Glu72Val) n.258-667A>T n.310A>T n.461A>T c.275A>T (p.Glu92Val) c.314A>T (p.Glu105Val) c.164A>T (p.Glu55Val) n.688A>T | |
| 9 | g.113391600T>C | CA374565168 | ALAD | c.188A>G (p.Glu63Gly) c.215A>G (p.Glu72Gly) n.258-667A>G n.310A>G n.461A>G c.275A>G (p.Glu92Gly) c.314A>G (p.Glu105Gly) c.164A>G (p.Glu55Gly) n.688A>G | |
| 9 | g.113391600T>G | CA374565169 | ALAD | c.188A>C (p.Glu63Ala) c.215A>C (p.Glu72Ala) n.258-667A>C n.310A>C n.461A>C c.275A>C (p.Glu92Ala) c.314A>C (p.Glu105Ala) c.164A>C (p.Glu55Ala) n.688A>C | |
| 9 | g.113391601C>A | CA374565170 | ALAD | c.187G>T (p.Glu63Ter) c.214G>T (p.Glu72Ter) n.258-668G>T n.309G>T n.460G>T c.274G>T (p.Glu92Ter) c.313G>T (p.Glu105Ter) c.163G>T (p.Glu55Ter) n.687G>T | |
| 9 | g.113391601C>G | CA374565172 | ALAD | c.187G>C (p.Glu63Gln) c.214G>C (p.Glu72Gln) n.258-668G>C n.309G>C n.460G>C c.274G>C (p.Glu92Gln) c.313G>C (p.Glu105Gln) c.163G>C (p.Glu55Gln) n.687G>C | |
| 9 | g.113391601C>T | CA374565171 | ALAD | c.187G>A (p.Glu63Lys) c.214G>A (p.Glu72Lys) n.258-668G>A n.309G>A n.460G>A c.274G>A (p.Glu92Lys) c.313G>A (p.Glu105Lys) c.163G>A (p.Glu55Lys) n.687G>A | |
| 9 | g.113391602T>A | CA374565173 | ALAD | c.186A>T (p.Glu62Asp) c.213A>T (p.Glu71Asp) n.258-669A>T n.308A>T n.459A>T c.273A>T (p.Glu91Asp) c.312A>T (p.Glu104Asp) c.162A>T (p.Glu54Asp) n.686A>T | |
| 9 | g.113391602T>C | CA466758250 | ALAD | c.186A>G (p.Glu62=) c.213A>G (p.Glu71=) n.258-669A>G n.308A>G n.459A>G c.273A>G (p.Glu91=) c.312A>G (p.Glu104=) c.162A>G (p.Glu54=) n.686A>G | |
| 9 | g.113391602T>G | CA374565174 | ALAD | c.186A>C (p.Glu62Asp) c.213A>C (p.Glu71Asp) n.258-669A>C n.308A>C n.459A>C c.273A>C (p.Glu91Asp) c.312A>C (p.Glu104Asp) c.162A>C (p.Glu54Asp) n.686A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391603T>A | CA374565175 | ALAD | c.185A>T (p.Glu62Val) c.212A>T (p.Glu71Val) n.258-670A>T n.307A>T n.458A>T c.272A>T (p.Glu91Val) c.311A>T (p.Glu104Val) c.161A>T (p.Glu54Val) n.685A>T | |
| 9 | g.113391603T>C | CA5196577 | ALAD | c.185A>G (p.Glu62Gly) c.212A>G (p.Glu71Gly) n.258-670A>G n.307A>G n.458A>G c.272A>G (p.Glu91Gly) c.311A>G (p.Glu104Gly) c.161A>G (p.Glu54Gly) n.685A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391603T>G | CA374565176 | ALAD | c.185A>C (p.Glu62Ala) c.212A>C (p.Glu71Ala) n.258-670A>C n.307A>C n.458A>C c.272A>C (p.Glu91Ala) c.311A>C (p.Glu104Ala) c.161A>C (p.Glu54Ala) n.685A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391603T= | CA1873366760 | ALAD | c.185A= (p.Glu62=) c.212A= (p.Glu71=) n.258-670A= n.307A= n.458A= c.272A= (p.Glu91=) c.311A= (p.Glu104=) c.161A= (p.Glu54=) n.685A= | |
| 9 | g.113391604C>A | CA374565177 | ALAD | c.184G>T (p.Glu62Ter) c.211G>T (p.Glu71Ter) n.258-671G>T n.306G>T n.457G>T c.271G>T (p.Glu91Ter) c.310G>T (p.Glu104Ter) c.160G>T (p.Glu54Ter) n.684G>T | |
| 9 | g.113391604C>G | CA374565178 | ALAD | c.184G>C (p.Glu62Gln) c.211G>C (p.Glu71Gln) n.258-671G>C n.306G>C n.457G>C c.271G>C (p.Glu91Gln) c.310G>C (p.Glu104Gln) c.160G>C (p.Glu54Gln) n.684G>C | |
| 9 | g.113391604C>T | CA374565179 | ALAD | c.184G>A (p.Glu62Lys) c.211G>A (p.Glu71Lys) n.258-671G>A n.306G>A n.457G>A c.271G>A (p.Glu91Lys) c.310G>A (p.Glu104Lys) c.160G>A (p.Glu54Lys) n.684G>A | |
| 9 | g.113391605C>A | CA466758253 | ALAD | c.183G>T (p.Leu61=) c.210G>T (p.Leu70=) n.258-672G>T n.305G>T n.456G>T c.270G>T (p.Leu90=) c.309G>T (p.Leu103=) c.159G>T (p.Leu53=) n.683G>T | |
| 9 | g.113391605C>G | CA466758254 | ALAD | c.183G>C (p.Leu61=) c.210G>C (p.Leu70=) n.258-672G>C n.305G>C n.456G>C c.270G>C (p.Leu90=) c.309G>C (p.Leu103=) c.159G>C (p.Leu53=) n.683G>C | |
| 9 | g.113391605C>T | CA466758255 | ALAD | c.183G>A (p.Leu61=) c.210G>A (p.Leu70=) n.258-672G>A n.305G>A n.456G>A c.270G>A (p.Leu90=) c.309G>A (p.Leu103=) c.159G>A (p.Leu53=) n.683G>A | gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391606A>C | CA374565180 | ALAD | c.182T>G (p.Leu61Arg) c.209T>G (p.Leu70Arg) n.258-673T>G n.304T>G n.455T>G c.269T>G (p.Leu90Arg) c.308T>G (p.Leu103Arg) c.158T>G (p.Leu53Arg) n.682T>G | |
| 9 | g.113391606A>G | CA374565181 | ALAD | c.182T>C (p.Leu61Pro) c.209T>C (p.Leu70Pro) n.258-673T>C n.304T>C n.455T>C c.269T>C (p.Leu90Pro) c.308T>C (p.Leu103Pro) c.158T>C (p.Leu53Pro) n.682T>C | |
| 9 | g.113391606A>T | CA374565182 | ALAD | c.182T>A (p.Leu61Gln) c.209T>A (p.Leu70Gln) n.258-673T>A n.304T>A n.455T>A c.269T>A (p.Leu90Gln) c.308T>A (p.Leu103Gln) c.158T>A (p.Leu53Gln) n.682T>A | |
| 9 | g.113391607G>A | CA466758258 | ALAD | c.181C>T (p.Leu61=) c.208C>T (p.Leu70=) n.258-674C>T n.303C>T n.454C>T c.268C>T (p.Leu90=) c.307C>T (p.Leu103=) c.157C>T (p.Leu53=) n.681C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391607G>C | CA374565183 | ALAD | c.181C>G (p.Leu61Val) c.208C>G (p.Leu70Val) n.258-674C>G n.303C>G n.454C>G c.268C>G (p.Leu90Val) c.307C>G (p.Leu103Val) c.157C>G (p.Leu53Val) n.681C>G | |
| 9 | g.113391607G>T | CA374565184 | ALAD | c.181C>A (p.Leu61Met) c.208C>A (p.Leu70Met) n.258-674C>A n.303C>A n.454C>A c.268C>A (p.Leu90Met) c.307C>A (p.Leu103Met) c.157C>A (p.Leu53Met) n.681C>A | |
| 9 | g.113391608C>A | CA466758259 | ALAD | c.180G>T (p.Arg60=) c.207G>T (p.Arg69=) n.258-675G>T n.302G>T n.453G>T c.267G>T (p.Arg89=) c.306G>T (p.Arg102=) c.156G>T (p.Arg52=) n.680G>T | |
| 9 | g.113391608C>G | CA466758260 | ALAD | c.180G>C (p.Arg60=) c.207G>C (p.Arg69=) n.258-675G>C n.302G>C n.453G>C c.267G>C (p.Arg89=) c.306G>C (p.Arg102=) c.156G>C (p.Arg52=) n.680G>C | |
| 9 | g.113391608C>T | CA466758261 | ALAD | c.180G>A (p.Arg60=) c.207G>A (p.Arg69=) n.258-675G>A n.302G>A n.453G>A c.267G>A (p.Arg89=) c.306G>A (p.Arg102=) c.156G>A (p.Arg52=) n.680G>A | |
| 9 | g.113391609C>A | CA374565185 | ALAD | c.179G>T (p.Arg60Leu) c.206G>T (p.Arg69Leu) n.258-676G>T n.301G>T n.452G>T c.266G>T (p.Arg89Leu) c.305G>T (p.Arg102Leu) c.155G>T (p.Arg52Leu) n.679G>T | |
| 9 | g.113391609C= | CA1873366761 | ALAD | c.179G= (p.Arg60=) c.206G= (p.Arg69=) n.258-676G= n.301G= n.452G= c.266G= (p.Arg89=) c.305G= (p.Arg102=) c.155G= (p.Arg52=) n.679G= | |
| 9 | g.113391609C>G | CA374565186 | ALAD | c.179G>C (p.Arg60Pro) c.206G>C (p.Arg69Pro) n.258-676G>C n.301G>C n.452G>C c.266G>C (p.Arg89Pro) c.305G>C (p.Arg102Pro) c.155G>C (p.Arg52Pro) n.679G>C | dbSNP |
| 9 | g.113391609C>T | CA5196578 | ALAD | c.179G>A (p.Arg60Gln) c.206G>A (p.Arg69Gln) n.258-676G>A n.301G>A n.452G>A c.266G>A (p.Arg89Gln) c.305G>A (p.Arg102Gln) c.155G>A (p.Arg52Gln) n.679G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391610G>A | CA374565187 | ALAD | c.178C>T (p.Arg60Trp) c.205C>T (p.Arg69Trp) n.258-677C>T n.300C>T n.451C>T c.265C>T (p.Arg89Trp) c.304C>T (p.Arg102Trp) c.154C>T (p.Arg52Trp) n.678C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391610G>C | CA374565188 | ALAD | c.178C>G (p.Arg60Gly) c.205C>G (p.Arg69Gly) n.258-677C>G n.300C>G n.451C>G c.265C>G (p.Arg89Gly) c.304C>G (p.Arg102Gly) c.154C>G (p.Arg52Gly) n.678C>G | |
| 9 | g.113391610G= | CA1873366762 | ALAD | c.178C= (p.Arg60=) c.205C= (p.Arg69=) n.258-677C= n.300C= n.451C= c.265C= (p.Arg89=) c.304C= (p.Arg102=) c.154C= (p.Arg52=) n.678C= | |
| 9 | g.113391610G>T | CA466758266 | ALAD | c.178C>A (p.Arg60=) c.205C>A (p.Arg69=) n.258-677C>A n.300C>A n.451C>A c.265C>A (p.Arg89=) c.304C>A (p.Arg102=) c.154C>A (p.Arg52=) n.678C>A | |
| 9 | g.113391610_113391611insAGGTGCTCTCCCTGTGCCCAACAA | CA2503633834 | ALAD | c.177_178insTTGTTGGGCACAGGGAGAGCACCT (p.Lys59_Arg60insLeuLeuGlyThrGlyArgAlaPro) c.204_205insTTGTTGGGCACAGGGAGAGCACCT (p.Lys68_Arg69insLeuLeuGlyThrGlyArgAlaPro) n.258-678_258-677insTTGTTGGGCACAGGGAGAGCACCT n.299_300insTTGTTGGGCACAGGGAGAGCACCT n.450_451insTTGTTGGGCACAGGGAGAGCACCT c.264_265insTTGTTGGGCACAGGGAGAGCACCT (p.Lys88_Arg89insLeuLeuGlyThrGlyArgAlaPro) c.303_304insTTGTTGGGCACAGGGAGAGCACCT (p.Lys101_Arg102insLeuLeuGlyThrGlyArgAlaPro) c.153_154insTTGTTGGGCACAGGGAGAGCACCT (p.Lys51_Arg52insLeuLeuGlyThrGlyArgAlaPro) n.677_678insTTGTTGGGCACAGGGAGAGCACCT | |
| 9 | g.113391611C>A | CA374565189 | ALAD | c.177G>T (p.Lys59Asn) c.204G>T (p.Lys68Asn) n.258-678G>T n.299G>T n.450G>T c.264G>T (p.Lys88Asn) c.303G>T (p.Lys101Asn) c.153G>T (p.Lys51Asn) n.677G>T | |
| 9 | g.113391611C= | CA1630847959 | ALAD | c.177G= (p.Lys59=) c.204G= (p.Lys68=) n.258-678G= n.299G= n.450G= c.264G= (p.Lys88=) c.303G= (p.Lys101=) c.153G= (p.Lys51=) n.677G= | |
| 9 | g.113391611C>G | CA126933 | ALAD | c.177G>C (p.Lys59Asn) c.204G>C (p.Lys68Asn) n.258-678G>C n.299G>C n.450G>C c.264G>C (p.Lys88Asn) c.303G>C (p.Lys101Asn) c.153G>C (p.Lys51Asn) n.677G>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.113391611C>T | CA466758267 | ALAD | c.177G>A (p.Lys59=) c.204G>A (p.Lys68=) n.258-678G>A n.299G>A n.450G>A c.264G>A (p.Lys88=) c.303G>A (p.Lys101=) c.153G>A (p.Lys51=) n.677G>A | |
| 9 | g.113391612T>A | CA374565190 | ALAD | c.176A>T (p.Lys59Met) c.203A>T (p.Lys68Met) n.258-679A>T n.298A>T n.449A>T c.263A>T (p.Lys88Met) c.302A>T (p.Lys101Met) c.152A>T (p.Lys51Met) n.676A>T | |
| 9 | g.113391612T>C | CA374565191 | ALAD | c.176A>G (p.Lys59Arg) c.203A>G (p.Lys68Arg) n.258-679A>G n.298A>G n.449A>G c.263A>G (p.Lys88Arg) c.302A>G (p.Lys101Arg) c.152A>G (p.Lys51Arg) n.676A>G | |
| 9 | g.113391612T>G | CA374565192 | ALAD | c.176A>C (p.Lys59Thr) c.203A>C (p.Lys68Thr) n.258-679A>C n.298A>C n.449A>C c.263A>C (p.Lys88Thr) c.302A>C (p.Lys101Thr) c.152A>C (p.Lys51Thr) n.676A>C | |
| 9 | g.113391613T>A | CA374565193 | ALAD | c.175A>T (p.Lys59Ter) c.202A>T (p.Lys68Ter) n.258-680A>T n.297A>T n.448A>T c.262A>T (p.Lys88Ter) c.301A>T (p.Lys101Ter) c.151A>T (p.Lys51Ter) n.675A>T | |
| 9 | g.113391613T>C | CA374565194 | ALAD | c.175A>G (p.Lys59Glu) c.202A>G (p.Lys68Glu) n.258-680A>G n.297A>G n.448A>G c.262A>G (p.Lys88Glu) c.301A>G (p.Lys101Glu) c.151A>G (p.Lys51Glu) n.675A>G | |
| 9 | g.113391613T>G | CA374565195 | ALAD | c.175A>C (p.Lys59Gln) c.202A>C (p.Lys68Gln) n.258-680A>C n.297A>C n.448A>C c.262A>C (p.Lys88Gln) c.301A>C (p.Lys101Gln) c.151A>C (p.Lys51Gln) n.675A>C | |
| 9 | g.113391613_113391614insGCAGGGCATTTGGAACAATCGCCACGATGCTCCTTGGAACTCTGACGTG | CA2510865030 | ALAD | c.174_175insCACGTCAGAGTTCCAAGGAGCATCGTGGCGATTGTTCCAAATGCCCTGC (p.Lys59HisfsTer?) c.201_202insCACGTCAGAGTTCCAAGGAGCATCGTGGCGATTGTTCCAAATGCCCTGC (p.Lys68HisfsTer?) n.258-681_258-680insCACGTCAGAGTTCCAAGGAGCATCGTGGCGATTGTTCCAAATGCCCTGC n.296_297insCACGTCAGAGTTCCAAGGAGCATCGTGGCGATTGTTCCAAATGCCCTGC n.447_448insCACGTCAGAGTTCCAAGGAGCATCGTGGCGATTGTTCCAAATGCCCTGC c.261_262insCACGTCAGAGTTCCAAGGAGCATCGTGGCGATTGTTCCAAATGCCCTGC (p.Lys88HisfsTer?) c.300_301insCACGTCAGAGTTCCAAGGAGCATCGTGGCGATTGTTCCAAATGCCCTGC (p.Lys101HisfsTer?) c.150_151insCACGTCAGAGTTCCAAGGAGCATCGTGGCGATTGTTCCAAATGCCCTGC (p.Lys51HisfsTer?) n.674_675insCACGTCAGAGTTCCAAGGAGCATCGTGGCGATTGTTCCAAATGCCCTGC | |
| 9 | g.113391614C>A | CA466758271 | ALAD | c.174G>T (p.Val58=) c.201G>T (p.Val67=) n.258-681G>T n.296G>T n.447G>T c.261G>T (p.Val87=) c.300G>T (p.Val100=) c.150G>T (p.Val50=) n.674G>T | |
| 9 | g.113391614C= | CA1873366763 | ALAD | c.174G= (p.Val58=) c.201G= (p.Val67=) n.258-681G= n.296G= n.447G= c.261G= (p.Val87=) c.300G= (p.Val100=) c.150G= (p.Val50=) n.674G= | |
| 9 | g.113391614C>G | CA466758272 | ALAD | c.174G>C (p.Val58=) c.201G>C (p.Val67=) n.258-681G>C n.296G>C n.447G>C c.261G>C (p.Val87=) c.300G>C (p.Val100=) c.150G>C (p.Val50=) n.674G>C | |
| 9 | g.113391614C>T | CA466758273 | ALAD | c.174G>A (p.Val58=) c.201G>A (p.Val67=) n.258-681G>A n.296G>A n.447G>A c.261G>A (p.Val87=) c.300G>A (p.Val100=) c.150G>A (p.Val50=) n.674G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391615A>C | CA374565197 | ALAD | c.173T>G (p.Val58Gly) c.200T>G (p.Val67Gly) n.258-682T>G n.295T>G n.446T>G c.260T>G (p.Val87Gly) c.299T>G (p.Val100Gly) c.149T>G (p.Val50Gly) n.673T>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391615A>G | CA374565198 | ALAD | c.173T>C (p.Val58Ala) c.200T>C (p.Val67Ala) n.258-682T>C n.295T>C n.446T>C c.260T>C (p.Val87Ala) c.299T>C (p.Val100Ala) c.149T>C (p.Val50Ala) n.673T>C | |
| 9 | g.113391615A>T | CA374565196 | ALAD | c.173T>A (p.Val58Glu) c.200T>A (p.Val67Glu) n.258-682T>A n.295T>A n.446T>A c.260T>A (p.Val87Glu) c.299T>A (p.Val100Glu) c.149T>A (p.Val50Glu) n.673T>A | |
| 9 | g.113391616C>A | CA374565201 | ALAD | c.172G>T (p.Val58Leu) c.199G>T (p.Val67Leu) n.258-683G>T n.294G>T n.445G>T c.259G>T (p.Val87Leu) c.298G>T (p.Val100Leu) c.148G>T (p.Val50Leu) n.672G>T | |
| 9 | g.113391616C= | CA1873366764 | ALAD | c.172G= (p.Val58=) c.199G= (p.Val67=) n.258-683G= n.294G= n.445G= c.259G= (p.Val87=) c.298G= (p.Val100=) c.148G= (p.Val50=) n.672G= | |
| 9 | g.113391616C>G | CA374565199 | ALAD | c.172G>C (p.Val58Leu) c.199G>C (p.Val67Leu) n.258-683G>C n.294G>C n.445G>C c.259G>C (p.Val87Leu) c.298G>C (p.Val100Leu) c.148G>C (p.Val50Leu) n.672G>C | |
| 9 | g.113391616C>T | CA374565200 | ALAD | c.172G>A (p.Val58Met) c.199G>A (p.Val67Met) n.258-683G>A n.294G>A n.445G>A c.259G>A (p.Val87Met) c.298G>A (p.Val100Met) c.148G>A (p.Val50Met) n.672G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391617A= | CA1873366765 | ALAD | c.171T= (p.Gly57=) c.198T= (p.Gly66=) n.258-684T= n.293T= n.444T= c.258T= (p.Gly86=) c.297T= (p.Gly99=) c.147T= (p.Gly49=) n.671T= | |
| 9 | g.113391617A>C | CA198548061 | ALAD | c.171T>G (p.Gly57=) c.198T>G (p.Gly66=) n.258-684T>G n.293T>G n.444T>G c.258T>G (p.Gly86=) c.297T>G (p.Gly99=) c.147T>G (p.Gly49=) n.671T>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391617A>G | CA466758277 | ALAD | c.171T>C (p.Gly57=) c.198T>C (p.Gly66=) n.258-684T>C n.293T>C n.444T>C c.258T>C (p.Gly86=) c.297T>C (p.Gly99=) c.147T>C (p.Gly49=) n.671T>C | |
| 9 | g.113391617A>T | CA466758278 | ALAD | c.171T>A (p.Gly57=) c.198T>A (p.Gly66=) n.258-684T>A n.293T>A n.444T>A c.258T>A (p.Gly86=) c.297T>A (p.Gly99=) c.147T>A (p.Gly49=) n.671T>A | |
| 9 | g.113391618C>A | CA374565202 | ALAD | c.170G>T (p.Gly57Val) c.197G>T (p.Gly66Val) n.258-685G>T n.292G>T n.443G>T c.257G>T (p.Gly86Val) c.296G>T (p.Gly99Val) c.146G>T (p.Gly49Val) n.670G>T | |
| 9 | g.113391618C>G | CA374565203 | ALAD | c.170G>C (p.Gly57Ala) c.197G>C (p.Gly66Ala) n.258-685G>C n.292G>C n.443G>C c.257G>C (p.Gly86Ala) c.296G>C (p.Gly99Ala) c.146G>C (p.Gly49Ala) n.670G>C | |
| 9 | g.113391618C>T | CA374565204 | ALAD | c.170G>A (p.Gly57Asp) c.197G>A (p.Gly66Asp) n.258-685G>A n.292G>A n.443G>A c.257G>A (p.Gly86Asp) c.296G>A (p.Gly99Asp) c.146G>A (p.Gly49Asp) n.670G>A | |
| 9 | g.113391618_113391619insAGGTACGGTGTGAAG | CA2691297043 | ALAD | c.169_170insCTTCACACCGTACCT (p.Gly57delinsAlaSerHisArgThrCys) c.196_197insCTTCACACCGTACCT (p.Gly66delinsAlaSerHisArgThrCys) n.258-686_258-685insCTTCACACCGTACCT n.291_292insCTTCACACCGTACCT n.442_443insCTTCACACCGTACCT c.256_257insCTTCACACCGTACCT (p.Gly86delinsAlaSerHisArgThrCys) c.295_296insCTTCACACCGTACCT (p.Gly99delinsAlaSerHisArgThrCys) c.145_146insCTTCACACCGTACCT (p.Gly49delinsAlaSerHisArgThrCys) n.669_670insCTTCACACCGTACCT | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391618_113391619insAGGTATGGTGTGAAG | CA2691297044 | ALAD | c.169_170insCTTCACACCATACCT (p.Gly57delinsAlaSerHisHisThrCys) c.196_197insCTTCACACCATACCT (p.Gly66delinsAlaSerHisHisThrCys) n.258-686_258-685insCTTCACACCATACCT n.291_292insCTTCACACCATACCT n.442_443insCTTCACACCATACCT c.256_257insCTTCACACCATACCT (p.Gly86delinsAlaSerHisHisThrCys) c.295_296insCTTCACACCATACCT (p.Gly99delinsAlaSerHisHisThrCys) c.145_146insCTTCACACCATACCT (p.Gly49delinsAlaSerHisHisThrCys) n.669_670insCTTCACACCATACCT | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391619C>A | CA374565207 | ALAD | c.169G>T (p.Gly57Cys) c.196G>T (p.Gly66Cys) n.258-686G>T n.291G>T n.442G>T c.256G>T (p.Gly86Cys) c.295G>T (p.Gly99Cys) c.145G>T (p.Gly49Cys) n.669G>T | |
| 9 | g.113391619C= | CA1873366766 | ALAD | c.169G= (p.Gly57=) c.196G= (p.Gly66=) n.258-686G= n.291G= n.442G= c.256G= (p.Gly86=) c.295G= (p.Gly99=) c.145G= (p.Gly49=) n.669G= | |
| 9 | g.113391619C>G | CA374565206 | ALAD | c.169G>C (p.Gly57Arg) c.196G>C (p.Gly66Arg) n.258-686G>C n.291G>C n.442G>C c.256G>C (p.Gly86Arg) c.295G>C (p.Gly99Arg) c.145G>C (p.Gly49Arg) n.669G>C | |
| 9 | g.113391619C>T | CA374565205 | ALAD | c.169G>A (p.Gly57Ser) c.196G>A (p.Gly66Ser) n.258-686G>A n.291G>A n.442G>A c.256G>A (p.Gly86Ser) c.295G>A (p.Gly99Ser) c.145G>A (p.Gly49Ser) n.669G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391619_113391620insCACACAGGTACGGTGTGA | CA2691297049 | ALAD | c.168_169insTCACACCGTACCTGTGTG (p.Tyr56_Gly57insSerHisArgThrCysVal) c.195_196insTCACACCGTACCTGTGTG (p.Tyr65_Gly66insSerHisArgThrCysVal) n.258-687_258-686insTCACACCGTACCTGTGTG n.290_291insTCACACCGTACCTGTGTG n.441_442insTCACACCGTACCTGTGTG c.255_256insTCACACCGTACCTGTGTG (p.Tyr85_Gly86insSerHisArgThrCysVal) c.294_295insTCACACCGTACCTGTGTG (p.Tyr98_Gly99insSerHisArgThrCysVal) c.144_145insTCACACCGTACCTGTGTG (p.Tyr48_Gly49insSerHisArgThrCysVal) n.668_669insTCACACCGTACCTGTGTG | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391619_113391620insCACACAGGTATGGTGTGA | CA2691297050 | ALAD | c.168_169insTCACACCATACCTGTGTG (p.Tyr56_Gly57insSerHisHisThrCysVal) c.195_196insTCACACCATACCTGTGTG (p.Tyr65_Gly66insSerHisHisThrCysVal) n.258-687_258-686insTCACACCATACCTGTGTG n.290_291insTCACACCATACCTGTGTG n.441_442insTCACACCATACCTGTGTG c.255_256insTCACACCATACCTGTGTG (p.Tyr85_Gly86insSerHisHisThrCysVal) c.294_295insTCACACCATACCTGTGTG (p.Tyr98_Gly99insSerHisHisThrCysVal) c.144_145insTCACACCATACCTGTGTG (p.Tyr48_Gly49insSerHisHisThrCysVal) n.668_669insTCACACCATACCTGTGTG | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391620A= | CA1873366767 | ALAD | c.168T= (p.Tyr56=) c.195T= (p.Tyr65=) n.258-687T= n.290T= n.441T= c.255T= (p.Tyr85=) c.294T= (p.Tyr98=) c.144T= (p.Tyr48=) n.668T= | |
| 9 | g.113391620A>C | CA374565208 | ALAD | c.168T>G (p.Tyr56Ter) c.195T>G (p.Tyr65Ter) n.258-687T>G n.290T>G n.441T>G c.255T>G (p.Tyr85Ter) c.294T>G (p.Tyr98Ter) c.144T>G (p.Tyr48Ter) n.668T>G | |
| 9 | g.113391620A>G | CA5196579 | ALAD | c.168T>C (p.Tyr56=) c.195T>C (p.Tyr65=) n.258-687T>C n.290T>C n.441T>C c.255T>C (p.Tyr85=) c.294T>C (p.Tyr98=) c.144T>C (p.Tyr48=) n.668T>C | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
| 9 | g.113391620A>T | CA374565209 | ALAD | c.168T>A (p.Tyr56Ter) c.195T>A (p.Tyr65Ter) n.258-687T>A n.290T>A n.441T>A c.255T>A (p.Tyr85Ter) c.294T>A (p.Tyr98Ter) c.144T>A (p.Tyr48Ter) n.668T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391620_113391621insACATCAATGTGCAAATGAAC | CA2567183619 | ALAD | c.167_168insGTTCATTTGCACATTGATGT (p.Tyr56Ter) c.194_195insGTTCATTTGCACATTGATGT (p.Tyr65Ter) n.258-688_258-687insGTTCATTTGCACATTGATGT n.289_290insGTTCATTTGCACATTGATGT n.440_441insGTTCATTTGCACATTGATGT c.254_255insGTTCATTTGCACATTGATGT (p.Tyr85Ter) c.293_294insGTTCATTTGCACATTGATGT (p.Tyr98Ter) c.143_144insGTTCATTTGCACATTGATGT (p.Tyr48Ter) n.667_668insGTTCATTTGCACATTGATGT | |
| 9 | g.113391621T>A | CA374565210 | ALAD | c.167A>T (p.Tyr56Phe) c.194A>T (p.Tyr65Phe) n.258-688A>T n.289A>T n.440A>T c.254A>T (p.Tyr85Phe) c.293A>T (p.Tyr98Phe) c.143A>T (p.Tyr48Phe) n.667A>T | |
| 9 | g.113391621T>C | CA374565211 | ALAD | c.167A>G (p.Tyr56Cys) c.194A>G (p.Tyr65Cys) n.258-688A>G n.289A>G n.440A>G c.254A>G (p.Tyr85Cys) c.293A>G (p.Tyr98Cys) c.143A>G (p.Tyr48Cys) n.667A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391621T>G | CA374565212 | ALAD | c.167A>C (p.Tyr56Ser) c.194A>C (p.Tyr65Ser) n.258-688A>C n.289A>C n.440A>C c.254A>C (p.Tyr85Ser) c.293A>C (p.Tyr98Ser) c.143A>C (p.Tyr48Ser) n.667A>C | |
| 9 | g.113391621T= | CA1873366768 | ALAD | c.167A= (p.Tyr56=) c.194A= (p.Tyr65=) n.258-688A= n.289A= n.440A= c.254A= (p.Tyr85=) c.293A= (p.Tyr98=) c.143A= (p.Tyr48=) n.667A= | |
| 9 | g.113391622A= | CA1873366769 | ALAD | c.166T= (p.Tyr56=) c.193T= (p.Tyr65=) n.258-689T= n.288T= n.439T= c.253T= (p.Tyr85=) c.292T= (p.Tyr98=) c.142T= (p.Tyr48=) n.666T= | |
| 9 | g.113391622A>C | CA374565213 | ALAD | c.166T>G (p.Tyr56Asp) c.193T>G (p.Tyr65Asp) n.258-689T>G n.288T>G n.439T>G c.253T>G (p.Tyr85Asp) c.292T>G (p.Tyr98Asp) c.142T>G (p.Tyr48Asp) n.666T>G | |
| 9 | g.113391622A>G | CA374565215 | ALAD | c.166T>C (p.Tyr56His) c.193T>C (p.Tyr65His) n.258-689T>C n.288T>C n.439T>C c.253T>C (p.Tyr85His) c.292T>C (p.Tyr98His) c.142T>C (p.Tyr48His) n.666T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391622A>T | CA374565214 | ALAD | c.166T>A (p.Tyr56Asn) c.193T>A (p.Tyr65Asn) n.258-689T>A n.288T>A n.439T>A c.253T>A (p.Tyr85Asn) c.292T>A (p.Tyr98Asn) c.142T>A (p.Tyr48Asn) n.666T>A | |
| 9 | g.113391622_113391623insTTGGCCCGCAGAACCTACAAACCTTT | CA2502209702 | ALAD | c.165_166insAAAGGTTTGTAGGTTCTGCGGGCCAA (p.Tyr56LysfsTer4) c.192_193insAAAGGTTTGTAGGTTCTGCGGGCCAA (p.Tyr65LysfsTer4) n.258-690_258-689insAAAGGTTTGTAGGTTCTGCGGGCCAA n.287_288insAAAGGTTTGTAGGTTCTGCGGGCCAA n.438_439insAAAGGTTTGTAGGTTCTGCGGGCCAA c.252_253insAAAGGTTTGTAGGTTCTGCGGGCCAA (p.Tyr85LysfsTer4) c.291_292insAAAGGTTTGTAGGTTCTGCGGGCCAA (p.Tyr98LysfsTer4) c.141_142insAAAGGTTTGTAGGTTCTGCGGGCCAA (p.Tyr48LysfsTer4) n.665_666insAAAGGTTTGTAGGTTCTGCGGGCCAA | |
| 9 | g.113391623C>A | CA374565216 | ALAD | c.165G>T (p.Arg55Ser) c.192G>T (p.Arg64Ser) n.258-690G>T n.287G>T n.438G>T c.252G>T (p.Arg84Ser) c.291G>T (p.Arg97Ser) c.141G>T (p.Thr47=) n.665G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391623C= | CA1873366770 | ALAD | c.165G= (p.Arg55=) c.192G= (p.Arg64=) n.258-690G= n.287G= n.438G= c.252G= (p.Arg84=) c.291G= (p.Arg97=) c.141G= (p.Thr47=) n.665G= | |
| 9 | g.113391623C>G | CA374565217 | ALAD | c.165G>C (p.Arg55Ser) c.192G>C (p.Arg64Ser) n.258-690G>C n.287G>C n.438G>C c.252G>C (p.Arg84Ser) c.291G>C (p.Arg97Ser) c.141G>C (p.Thr47=) n.665G>C | |
| 9 | g.113391623C>T | CA466758288 | ALAD | c.165G>A (p.Arg55=) c.192G>A (p.Arg64=) n.258-690G>A n.287G>A n.438G>A c.252G>A (p.Arg84=) c.291G>A (p.Arg97=) c.141G>A (p.Thr47=) n.665G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391624C>A | CA374565218 | ALAD | c.165-1G>T (n.165-1G>T) c.192-1G>T (n.192-1G>T) n.258-691G>T n.287-1G>T n.438-1G>T c.252-1G>T (n.252-1G>T) c.291-1G>T (n.291-1G>T) c.141-1G>T (n.141-1G>T) n.665-1G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391624C>G | CA374565219 | ALAD | c.165-1G>C (n.165-1G>C) c.192-1G>C (n.192-1G>C) n.258-691G>C n.287-1G>C n.438-1G>C c.252-1G>C (n.252-1G>C) c.291-1G>C (n.291-1G>C) c.141-1G>C (n.141-1G>C) n.665-1G>C | |
| 9 | g.113391624C>T | CA374565220 | ALAD | c.165-1G>A (n.165-1G>A) c.192-1G>A (n.192-1G>A) n.258-691G>A n.287-1G>A n.438-1G>A c.252-1G>A (n.252-1G>A) c.291-1G>A (n.291-1G>A) c.141-1G>A (n.141-1G>A) n.665-1G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391625T>A | CA374565221 | ALAD | c.165-2A>T (n.165-2A>T) c.192-2A>T (n.192-2A>T) n.258-692A>T n.287-2A>T n.438-2A>T c.252-2A>T (n.252-2A>T) c.291-2A>T (n.291-2A>T) c.141-2A>T (n.141-2A>T) n.665-2A>T | |
| 9 | g.113391625T>C | CA374565222 | ALAD | c.165-2A>G (n.165-2A>G) c.192-2A>G (n.192-2A>G) n.258-692A>G n.287-2A>G n.438-2A>G c.252-2A>G (n.252-2A>G) c.291-2A>G (n.291-2A>G) c.141-2A>G (n.141-2A>G) n.665-2A>G | ClinVar |
| 9 | g.113391625T>G | CA374565223 | ALAD | c.165-2A>C (n.165-2A>C) c.192-2A>C (n.192-2A>C) n.258-692A>C n.287-2A>C n.438-2A>C c.252-2A>C (n.252-2A>C) c.291-2A>C (n.291-2A>C) c.141-2A>C (n.141-2A>C) n.665-2A>C | |
| 9 | g.113391634_113391639dup | CA2691297079 | ALAD | c.165-8_165-3dup (n.165-8_165-3dup) c.192-8_192-3dup (n.192-8_192-3dup) n.258-698_258-693dup n.287-8_287-3dup n.438-8_438-3dup c.252-8_252-3dup (n.252-8_252-3dup) c.291-8_291-3dup (n.291-8_291-3dup) c.141-8_141-3dup (n.141-8_141-3dup) n.665-8_665-3dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391634_113391639del | CA2691297082 | ALAD | c.165-8_165-3del (n.165-8_165-3del) c.192-8_192-3del (n.192-8_192-3del) n.258-698_258-693del n.287-8_287-3del n.438-8_438-3del c.252-8_252-3del (n.252-8_252-3del) c.291-8_291-3del (n.291-8_291-3del) c.141-8_141-3del (n.141-8_141-3del) n.665-8_665-3del | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391628G>A | CA2691297084 | ALAD | c.165-5C>T (n.165-5C>T) c.192-5C>T (n.192-5C>T) n.258-695C>T n.287-5C>T n.438-5C>T c.252-5C>T (n.252-5C>T) c.291-5C>T (n.291-5C>T) c.141-5C>T (n.141-5C>T) n.665-5C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391629_113391630insTGGGTGTGTTT | CA2785629626 | ALAD | c.165-6_165-5insAACACACCCAA (n.165-6_165-5insAACACACCCAA) c.192-6_192-5insAACACACCCAA (n.192-6_192-5insAACACACCCAA) n.258-696_258-695insAACACACCCAA n.287-6_287-5insAACACACCCAA n.438-6_438-5insAACACACCCAA c.252-6_252-5insAACACACCCAA (n.252-6_252-5insAACACACCCAA) c.291-6_291-5insAACACACCCAA (n.291-6_291-5insAACACACCCAA) c.141-6_141-5insAACACACCCAA (n.141-6_141-5insAACACACCCAA) n.665-6_665-5insAACACACCCAA | |
| 9 | g.113391629dup | CA2785629625 | ALAD | c.165-6dup (n.165-6dup) c.192-6dup (n.192-6dup) n.258-696dup n.287-6dup n.438-6dup c.252-6dup (n.252-6dup) c.291-6dup (n.291-6dup) c.141-6dup (n.141-6dup) n.665-6dup | |
| 9 | g.113391631G>T | CA2691297086 | ALAD | c.165-8C>A (n.165-8C>A) c.192-8C>A (n.192-8C>A) n.258-698C>A n.287-8C>A n.438-8C>A c.252-8C>A (n.252-8C>A) c.291-8C>A (n.291-8C>A) c.141-8C>A (n.141-8C>A) n.665-8C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391632G>T | CA2691297087 | ALAD | c.165-9C>A (n.165-9C>A) c.192-9C>A (n.192-9C>A) n.258-699C>A n.287-9C>A n.438-9C>A c.252-9C>A (n.252-9C>A) c.291-9C>A (n.291-9C>A) c.141-9C>A (n.141-9C>A) n.665-9C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391633T>A | CA2691297091 | ALAD | c.165-10A>T (n.165-10A>T) c.192-10A>T (n.192-10A>T) n.258-700A>T n.287-10A>T n.438-10A>T c.252-10A>T (n.252-10A>T) c.291-10A>T (n.291-10A>T) c.141-10A>T (n.141-10A>T) n.665-10A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391633T>C | CA5196580 | ALAD | c.165-10A>G (n.165-10A>G) c.192-10A>G (n.192-10A>G) n.258-700A>G n.287-10A>G n.438-10A>G c.252-10A>G (n.252-10A>G) c.291-10A>G (n.291-10A>G) c.141-10A>G (n.141-10A>G) n.665-10A>G | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391633T= | CA1873366771 | ALAD | c.165-10A= (n.165-10A=) c.192-10A= (n.192-10A=) n.258-700A= n.287-10A= n.438-10A= c.252-10A= (n.252-10A=) c.291-10A= (n.291-10A=) c.141-10A= (n.141-10A=) n.665-10A= | |
| 9 | g.113391634G>A | CA212990 | ALAD | c.165-11C>T (n.165-11C>T) c.192-11C>T (n.192-11C>T) n.258-701C>T n.287-11C>T n.438-11C>T c.252-11C>T (n.252-11C>T) c.291-11C>T (n.291-11C>T) c.141-11C>T (n.141-11C>T) n.665-11C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391634G= | CA1873366772 | ALAD | c.165-11C= (n.165-11C=) c.192-11C= (n.192-11C=) n.258-701C= n.287-11C= n.438-11C= c.252-11C= (n.252-11C=) c.291-11C= (n.291-11C=) c.141-11C= (n.141-11C=) n.665-11C= | |
| 9 | g.113391634G>T | CA1873366773 | ALAD | c.165-11C>A (n.165-11C>A) c.192-11C>A (n.192-11C>A) n.258-701C>A n.287-11C>A n.438-11C>A c.252-11C>A (n.252-11C>A) c.291-11C>A (n.291-11C>A) c.141-11C>A (n.141-11C>A) n.665-11C>A | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391635T>C | CA590104177 | ALAD | c.165-12A>G (n.165-12A>G) c.192-12A>G (n.192-12A>G) n.258-702A>G n.287-12A>G n.438-12A>G c.252-12A>G (n.252-12A>G) c.291-12A>G (n.291-12A>G) c.141-12A>G (n.141-12A>G) n.665-12A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391635T= | CA1873366774 | ALAD | c.165-12A= (n.165-12A=) c.192-12A= (n.192-12A=) n.258-702A= n.287-12A= n.438-12A= c.252-12A= (n.252-12A=) c.291-12A= (n.291-12A=) c.141-12A= (n.141-12A=) n.665-12A= | |
| 9 | g.113391636G>A | CA2579424464 | ALAD | c.165-13C>T (n.165-13C>T) c.192-13C>T (n.192-13C>T) n.258-703C>T n.287-13C>T n.438-13C>T c.252-13C>T (n.252-13C>T) c.291-13C>T (n.291-13C>T) c.141-13C>T (n.141-13C>T) n.665-13C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391636G>T | CA2691297111 | ALAD | c.165-13C>A (n.165-13C>A) c.192-13C>A (n.192-13C>A) n.258-703C>A n.287-13C>A n.438-13C>A c.252-13C>A (n.252-13C>A) c.291-13C>A (n.291-13C>A) c.141-13C>A (n.141-13C>A) n.665-13C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391636_113391637insTTTGGG | CA2785629627 | ALAD | c.165-13_165-12insCCAAAC (n.165-13_165-12insCCAAAC) c.192-13_192-12insCCAAAC (n.192-13_192-12insCCAAAC) n.258-703_258-702insCCAAAC n.287-13_287-12insCCAAAC n.438-13_438-12insCCAAAC c.252-13_252-12insCCAAAC (n.252-13_252-12insCCAAAC) c.291-13_291-12insCCAAAC (n.291-13_291-12insCCAAAC) c.141-13_141-12insCCAAAC (n.141-13_141-12insCCAAAC) n.665-13_665-12insCCAAAC | |
| 9 | g.113391638del | CA2691297109 | ALAD | c.165-13del (n.165-13del) c.192-13del (n.192-13del) n.258-703del n.287-13del n.438-13del c.252-13del (n.252-13del) c.291-13del (n.291-13del) c.141-13del (n.141-13del) n.665-13del | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391637G>A | CA2691297116 | ALAD | c.165-14C>T (n.165-14C>T) c.192-14C>T (n.192-14C>T) n.258-704C>T n.287-14C>T n.438-14C>T c.252-14C>T (n.252-14C>T) c.291-14C>T (n.291-14C>T) c.141-14C>T (n.141-14C>T) n.665-14C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391637G>C | CA5196581 | ALAD | c.165-14C>G (n.165-14C>G) c.192-14C>G (n.192-14C>G) n.258-704C>G n.287-14C>G n.438-14C>G c.252-14C>G (n.252-14C>G) c.291-14C>G (n.291-14C>G) c.141-14C>G (n.141-14C>G) n.665-14C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391637G= | CA1873366775 | ALAD | c.165-14C= (n.165-14C=) c.192-14C= (n.192-14C=) n.258-704C= n.287-14C= n.438-14C= c.252-14C= (n.252-14C=) c.291-14C= (n.291-14C=) c.141-14C= (n.141-14C=) n.665-14C= | |
| 9 | g.113391637G>T | CA2691297120 | ALAD | c.165-14C>A (n.165-14C>A) c.192-14C>A (n.192-14C>A) n.258-704C>A n.287-14C>A n.438-14C>A c.252-14C>A (n.252-14C>A) c.291-14C>A (n.291-14C>A) c.141-14C>A (n.141-14C>A) n.665-14C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391638G>T | CA2691297125 | ALAD | c.165-15C>A (n.165-15C>A) c.192-15C>A (n.192-15C>A) n.258-705C>A n.287-15C>A n.438-15C>A c.252-15C>A (n.252-15C>A) c.291-15C>A (n.291-15C>A) c.141-15C>A (n.141-15C>A) n.665-15C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391639T>A | CA2691297127 | ALAD | c.165-16A>T (n.165-16A>T) c.192-16A>T (n.192-16A>T) n.258-706A>T n.287-16A>T n.438-16A>T c.252-16A>T (n.252-16A>T) c.291-16A>T (n.291-16A>T) c.141-16A>T (n.141-16A>T) n.665-16A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391641G>T | CA2691297128 | ALAD | c.165-18C>A (n.165-18C>A) c.192-18C>A (n.192-18C>A) n.258-708C>A n.287-18C>A n.438-18C>A c.252-18C>A (n.252-18C>A) c.291-18C>A (n.291-18C>A) c.141-18C>A (n.141-18C>A) n.665-18C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391643G>A | CA198548098 | ALAD | c.165-20C>T (n.165-20C>T) c.192-20C>T (n.192-20C>T) n.258-710C>T n.287-20C>T n.438-20C>T c.252-20C>T (n.252-20C>T) c.291-20C>T (n.291-20C>T) c.141-20C>T (n.141-20C>T) n.665-20C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391643G= | CA1873366776 | ALAD | c.165-20C= (n.165-20C=) c.192-20C= (n.192-20C=) n.258-710C= n.287-20C= n.438-20C= c.252-20C= (n.252-20C=) c.291-20C= (n.291-20C=) c.141-20C= (n.141-20C=) n.665-20C= | |
| 9 | g.113391643G>T | CA2691297134 | ALAD | c.165-20C>A (n.165-20C>A) c.192-20C>A (n.192-20C>A) n.258-710C>A n.287-20C>A n.438-20C>A c.252-20C>A (n.252-20C>A) c.291-20C>A (n.291-20C>A) c.141-20C>A (n.141-20C>A) n.665-20C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391644G>A | CA2691297138 | ALAD | c.165-21C>T (n.165-21C>T) c.192-21C>T (n.192-21C>T) n.258-711C>T n.287-21C>T n.438-21C>T c.252-21C>T (n.252-21C>T) c.291-21C>T (n.291-21C>T) c.141-21C>T (n.141-21C>T) n.665-21C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391644G>C | CA1873366778 | ALAD | c.165-21C>G (n.165-21C>G) c.192-21C>G (n.192-21C>G) n.258-711C>G n.287-21C>G n.438-21C>G c.252-21C>G (n.252-21C>G) c.291-21C>G (n.291-21C>G) c.141-21C>G (n.141-21C>G) n.665-21C>G | dbSNP |
| 9 | g.113391644G= | CA1873366777 | ALAD | c.165-21C= (n.165-21C=) c.192-21C= (n.192-21C=) n.258-711C= n.287-21C= n.438-21C= c.252-21C= (n.252-21C=) c.291-21C= (n.291-21C=) c.141-21C= (n.141-21C=) n.665-21C= | |
| 9 | g.113391644G>T | CA2691297141 | ALAD | c.165-21C>A (n.165-21C>A) c.192-21C>A (n.192-21C>A) n.258-711C>A n.287-21C>A n.438-21C>A c.252-21C>A (n.252-21C>A) c.291-21C>A (n.291-21C>A) c.141-21C>A (n.141-21C>A) n.665-21C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391646_113391653del | CA2579424465 | ALAD | c.165-28_165-21del (n.165-28_165-21del) c.192-28_192-21del (n.192-28_192-21del) n.258-718_258-711del n.287-28_287-21del n.438-28_438-21del c.252-28_252-21del (n.252-28_252-21del) c.291-28_291-21del (n.291-28_291-21del) c.141-28_141-21del (n.141-28_141-21del) n.665-28_665-21del | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391645G>T | CA2691297143 | ALAD | c.165-22C>A (n.165-22C>A) c.192-22C>A (n.192-22C>A) n.258-712C>A n.287-22C>A n.438-22C>A c.252-22C>A (n.252-22C>A) c.291-22C>A (n.291-22C>A) c.141-22C>A (n.141-22C>A) n.665-22C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391646G>A | CA5196582 | ALAD | c.165-23C>T (n.165-23C>T) c.192-23C>T (n.192-23C>T) n.258-713C>T n.287-23C>T n.438-23C>T c.252-23C>T (n.252-23C>T) c.291-23C>T (n.291-23C>T) c.141-23C>T (n.141-23C>T) n.665-23C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391646G= | CA1873366779 | ALAD | c.165-23C= (n.165-23C=) c.192-23C= (n.192-23C=) n.258-713C= n.287-23C= n.438-23C= c.252-23C= (n.252-23C=) c.291-23C= (n.291-23C=) c.141-23C= (n.141-23C=) n.665-23C= | |
| 9 | g.113391646G>T | CA2691297147 | ALAD | c.165-23C>A (n.165-23C>A) c.192-23C>A (n.192-23C>A) n.258-713C>A n.287-23C>A n.438-23C>A c.252-23C>A (n.252-23C>A) c.291-23C>A (n.291-23C>A) c.141-23C>A (n.141-23C>A) n.665-23C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391647T>A | CA1873366781 | ALAD | c.165-24A>T (n.165-24A>T) c.192-24A>T (n.192-24A>T) n.258-714A>T n.287-24A>T n.438-24A>T c.252-24A>T (n.252-24A>T) c.291-24A>T (n.291-24A>T) c.141-24A>T (n.141-24A>T) n.665-24A>T | dbSNP |
| 9 | g.113391647T>C | CA5196583 | ALAD | c.165-24A>G (n.165-24A>G) c.192-24A>G (n.192-24A>G) n.258-714A>G n.287-24A>G n.438-24A>G c.252-24A>G (n.252-24A>G) c.291-24A>G (n.291-24A>G) c.141-24A>G (n.141-24A>G) n.665-24A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391647T>G | CA1873366782 | ALAD | c.165-24A>C (n.165-24A>C) c.192-24A>C (n.192-24A>C) n.258-714A>C n.287-24A>C n.438-24A>C c.252-24A>C (n.252-24A>C) c.291-24A>C (n.291-24A>C) c.141-24A>C (n.141-24A>C) n.665-24A>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391647T= | CA1873366780 | ALAD | c.165-24A= (n.165-24A=) c.192-24A= (n.192-24A=) n.258-714A= n.287-24A= n.438-24A= c.252-24A= (n.252-24A=) c.291-24A= (n.291-24A=) c.141-24A= (n.141-24A=) n.665-24A= | |
| 9 | g.113391648_113391652delinsTGAAG | CA1873366783 | ALAD | c.165-29_165-25delinsCTTCA (n.165-29_165-25delinsCTTCA) c.192-29_192-25delinsCTTCA (n.192-29_192-25delinsCTTCA) n.258-719_258-715delinsCTTCA n.287-29_287-25delinsCTTCA n.438-29_438-25delinsCTTCA c.252-29_252-25delinsCTTCA (n.252-29_252-25delinsCTTCA) c.291-29_291-25delinsCTTCA (n.291-29_291-25delinsCTTCA) c.141-29_141-25delinsCTTCA (n.141-29_141-25delinsCTTCA) n.665-29_665-25delinsCTTCA | |
| 9 | g.113391649G>T | CA2691297155 | ALAD | c.165-26C>A (n.165-26C>A) c.192-26C>A (n.192-26C>A) n.258-716C>A n.287-26C>A n.438-26C>A c.252-26C>A (n.252-26C>A) c.291-26C>A (n.291-26C>A) c.141-26C>A (n.141-26C>A) n.665-26C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391654_113391657del | CA5196584 | ALAD | c.165-29_165-26del (n.165-29_165-26del) c.192-29_192-26del (n.192-29_192-26del) n.258-719_258-716del n.287-29_287-26del n.438-29_438-26del c.252-29_252-26del (n.252-29_252-26del) c.291-29_291-26del (n.291-29_291-26del) c.141-29_141-26del (n.141-29_141-26del) n.665-29_665-26del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391652G>A | CA1873366785 | ALAD | c.165-29C>T (n.165-29C>T) c.192-29C>T (n.192-29C>T) n.258-719C>T n.287-29C>T n.438-29C>T c.252-29C>T (n.252-29C>T) c.291-29C>T (n.291-29C>T) c.141-29C>T (n.141-29C>T) n.665-29C>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391652G= | CA1873366784 | ALAD | c.165-29C= (n.165-29C=) c.192-29C= (n.192-29C=) n.258-719C= n.287-29C= n.438-29C= c.252-29C= (n.252-29C=) c.291-29C= (n.291-29C=) c.141-29C= (n.141-29C=) n.665-29C= | |
| 9 | g.113391652G>T | CA2691297158 | ALAD | c.165-29C>A (n.165-29C>A) c.192-29C>A (n.192-29C>A) n.258-719C>A n.287-29C>A n.438-29C>A c.252-29C>A (n.252-29C>A) c.291-29C>A (n.291-29C>A) c.141-29C>A (n.141-29C>A) n.665-29C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391653G>T | CA2691297162 | ALAD | c.165-30C>A (n.165-30C>A) c.192-30C>A (n.192-30C>A) n.258-720C>A n.287-30C>A n.438-30C>A c.252-30C>A (n.252-30C>A) c.291-30C>A (n.291-30C>A) c.141-30C>A (n.141-30C>A) n.665-30C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391654A= | CA1873366786 | ALAD | c.165-31T= (n.165-31T=) c.192-31T= (n.192-31T=) n.258-721T= n.287-31T= n.438-31T= c.252-31T= (n.252-31T=) c.291-31T= (n.291-31T=) c.141-31T= (n.141-31T=) n.665-31T= | |
| 9 | g.113391654A>C | CA590104180 | ALAD | c.165-31T>G (n.165-31T>G) c.192-31T>G (n.192-31T>G) n.258-721T>G n.287-31T>G n.438-31T>G c.252-31T>G (n.252-31T>G) c.291-31T>G (n.291-31T>G) c.141-31T>G (n.141-31T>G) n.665-31T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391654A>G | CA2691297166 | ALAD | c.165-31T>C (n.165-31T>C) c.192-31T>C (n.192-31T>C) n.258-721T>C n.287-31T>C n.438-31T>C c.252-31T>C (n.252-31T>C) c.291-31T>C (n.291-31T>C) c.141-31T>C (n.141-31T>C) n.665-31T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391656G>T | CA2691297171 | ALAD | c.165-33C>A (n.165-33C>A) c.192-33C>A (n.192-33C>A) n.258-723C>A n.287-33C>A n.438-33C>A c.252-33C>A (n.252-33C>A) c.291-33C>A (n.291-33C>A) c.141-33C>A (n.141-33C>A) n.665-33C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391657G>A | CA2691297174 | ALAD | c.165-34C>T (n.165-34C>T) c.192-34C>T (n.192-34C>T) n.258-724C>T n.287-34C>T n.438-34C>T c.252-34C>T (n.252-34C>T) c.291-34C>T (n.291-34C>T) c.141-34C>T (n.141-34C>T) n.665-34C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391657G>T | CA2691297175 | ALAD | c.165-34C>A (n.165-34C>A) c.192-34C>A (n.192-34C>A) n.258-724C>A n.287-34C>A n.438-34C>A c.252-34C>A (n.252-34C>A) c.291-34C>A (n.291-34C>A) c.141-34C>A (n.141-34C>A) n.665-34C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391658C>T | CA2691297177 | ALAD | c.165-35G>A (n.165-35G>A) c.192-35G>A (n.192-35G>A) n.258-725G>A n.287-35G>A n.438-35G>A c.252-35G>A (n.252-35G>A) c.291-35G>A (n.291-35G>A) c.141-35G>A (n.141-35G>A) n.665-35G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391660G>A | CA5196585 | ALAD | c.165-37C>T (n.165-37C>T) c.192-37C>T (n.192-37C>T) n.258-727C>T n.287-37C>T n.438-37C>T c.252-37C>T (n.252-37C>T) c.291-37C>T (n.291-37C>T) c.141-37C>T (n.141-37C>T) n.665-37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391660G= | CA1873366787 | ALAD | c.165-37C= (n.165-37C=) c.192-37C= (n.192-37C=) n.258-727C= n.287-37C= n.438-37C= c.252-37C= (n.252-37C=) c.291-37C= (n.291-37C=) c.141-37C= (n.141-37C=) n.665-37C= | |
| 9 | g.113391661G>A | CA2785629628 | ALAD | c.165-38C>T (n.165-38C>T) c.192-38C>T (n.192-38C>T) n.258-728C>T n.287-38C>T n.438-38C>T c.252-38C>T (n.252-38C>T) c.291-38C>T (n.291-38C>T) c.141-38C>T (n.141-38C>T) n.665-38C>T | |
| 9 | g.113391661G= | CA1873366788 | ALAD | c.165-38C= (n.165-38C=) c.192-38C= (n.192-38C=) n.258-728C= n.287-38C= n.438-38C= c.252-38C= (n.252-38C=) c.291-38C= (n.291-38C=) c.141-38C= (n.141-38C=) n.665-38C= | |
| 9 | g.113391661G>T | CA5196586 | ALAD | c.165-38C>A (n.165-38C>A) c.192-38C>A (n.192-38C>A) n.258-728C>A n.287-38C>A n.438-38C>A c.252-38C>A (n.252-38C>A) c.291-38C>A (n.291-38C>A) c.141-38C>A (n.141-38C>A) n.665-38C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391662T>C | CA2691297184 | ALAD | c.165-39A>G (n.165-39A>G) c.192-39A>G (n.192-39A>G) n.258-729A>G n.287-39A>G n.438-39A>G c.252-39A>G (n.252-39A>G) c.291-39A>G (n.291-39A>G) c.141-39A>G (n.141-39A>G) n.665-39A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391663C= | CA1873366789 | ALAD | c.165-40G= (n.165-40G=) c.192-40G= (n.192-40G=) n.258-730G= n.287-40G= n.438-40G= c.252-40G= (n.252-40G=) c.291-40G= (n.291-40G=) c.141-40G= (n.141-40G=) n.665-40G= | |
| 9 | g.113391663C>T | CA1873366790 | ALAD | c.165-40G>A (n.165-40G>A) c.192-40G>A (n.192-40G>A) n.258-730G>A n.287-40G>A n.438-40G>A c.252-40G>A (n.252-40G>A) c.291-40G>A (n.291-40G>A) c.141-40G>A (n.141-40G>A) n.665-40G>A | dbSNP |
| 9 | g.113391665C= | CA1873366791 | ALAD | c.165-42G= (n.165-42G=) c.192-42G= (n.192-42G=) n.258-732G= n.287-42G= n.438-42G= c.252-42G= (n.252-42G=) c.291-42G= (n.291-42G=) c.141-42G= (n.141-42G=) n.665-42G= | |
| 9 | g.113391665C>T | CA590104184 | ALAD | c.165-42G>A (n.165-42G>A) c.192-42G>A (n.192-42G>A) n.258-732G>A n.287-42G>A n.438-42G>A c.252-42G>A (n.252-42G>A) c.291-42G>A (n.291-42G>A) c.141-42G>A (n.141-42G>A) n.665-42G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391666A= | CA1873366792 | ALAD | c.165-43T= (n.165-43T=) c.192-43T= (n.192-43T=) n.258-733T= n.287-43T= n.438-43T= c.252-43T= (n.252-43T=) c.291-43T= (n.291-43T=) c.141-43T= (n.141-43T=) n.665-43T= | |
| 9 | g.113391666A>G | CA1873366793 | ALAD | c.165-43T>C (n.165-43T>C) c.192-43T>C (n.192-43T>C) n.258-733T>C n.287-43T>C n.438-43T>C c.252-43T>C (n.252-43T>C) c.291-43T>C (n.291-43T>C) c.141-43T>C (n.141-43T>C) n.665-43T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391667G>T | CA2691297187 | ALAD | c.165-44C>A (n.165-44C>A) c.192-44C>A (n.192-44C>A) n.258-734C>A n.287-44C>A n.438-44C>A c.252-44C>A (n.252-44C>A) c.291-44C>A (n.291-44C>A) c.141-44C>A (n.141-44C>A) n.665-44C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391668G>T | CA2579424466 | ALAD | c.165-45C>A (n.165-45C>A) c.192-45C>A (n.192-45C>A) n.258-735C>A n.287-45C>A n.438-45C>A c.252-45C>A (n.252-45C>A) c.291-45C>A (n.291-45C>A) c.141-45C>A (n.141-45C>A) n.665-45C>A | |
| 9 | g.113391669C>A | CA2579424467 | ALAD | c.165-46G>T (n.165-46G>T) c.192-46G>T (n.192-46G>T) n.258-736G>T n.287-46G>T n.438-46G>T c.252-46G>T (n.252-46G>T) c.291-46G>T (n.291-46G>T) c.141-46G>T (n.141-46G>T) n.665-46G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391670_113391673dup | CA2691297191 | ALAD | c.165-50_165-47dup (n.165-50_165-47dup) c.192-50_192-47dup (n.192-50_192-47dup) n.258-740_258-737dup n.287-50_287-47dup n.438-50_438-47dup c.252-50_252-47dup (n.252-50_252-47dup) c.291-50_291-47dup (n.291-50_291-47dup) c.141-50_141-47dup (n.141-50_141-47dup) n.665-50_665-47dup | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391671A>G | CA2691297192 | ALAD | c.165-48T>C (n.165-48T>C) c.192-48T>C (n.192-48T>C) n.258-738T>C n.287-48T>C n.438-48T>C c.252-48T>C (n.252-48T>C) c.291-48T>C (n.291-48T>C) c.141-48T>C (n.141-48T>C) n.665-48T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391672C= | CA1873366794 | ALAD | c.165-49G= (n.165-49G=) c.192-49G= (n.192-49G=) n.258-739G= n.287-49G= n.438-49G= c.252-49G= (n.252-49G=) c.291-49G= (n.291-49G=) c.141-49G= (n.141-49G=) n.665-49G= | |
| 9 | g.113391672C>T | CA5196587 | ALAD | c.165-49G>A (n.165-49G>A) c.192-49G>A (n.192-49G>A) n.258-739G>A n.287-49G>A n.438-49G>A c.252-49G>A (n.252-49G>A) c.291-49G>A (n.291-49G>A) c.141-49G>A (n.141-49G>A) n.665-49G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391673G>A | CA5196588 | ALAD | c.165-50C>T (n.165-50C>T) c.192-50C>T (n.192-50C>T) n.258-740C>T n.287-50C>T n.438-50C>T c.252-50C>T (n.252-50C>T) c.291-50C>T (n.291-50C>T) c.141-50C>T (n.141-50C>T) n.665-50C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391673G>C | CA5196589 | ALAD | c.165-50C>G (n.165-50C>G) c.192-50C>G (n.192-50C>G) n.258-740C>G n.287-50C>G n.438-50C>G c.252-50C>G (n.252-50C>G) c.291-50C>G (n.291-50C>G) c.141-50C>G (n.141-50C>G) n.665-50C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391673G= | CA1873366795 | ALAD | c.165-50C= (n.165-50C=) c.192-50C= (n.192-50C=) n.258-740C= n.287-50C= n.438-50C= c.252-50C= (n.252-50C=) c.291-50C= (n.291-50C=) c.141-50C= (n.141-50C=) n.665-50C= | |
| 9 | g.113391673G>T | CA2579424468 | ALAD | c.165-50C>A (n.165-50C>A) c.192-50C>A (n.192-50C>A) n.258-740C>A n.287-50C>A n.438-50C>A c.252-50C>A (n.252-50C>A) c.291-50C>A (n.291-50C>A) c.141-50C>A (n.141-50C>A) n.665-50C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391676C>T | CA2691297200 | ALAD | c.165-53G>A (n.165-53G>A) c.192-53G>A (n.192-53G>A) n.258-743G>A n.287-53G>A n.438-53G>A c.252-53G>A (n.252-53G>A) c.291-53G>A (n.291-53G>A) c.141-53G>A (n.141-53G>A) n.665-53G>A | gnomAD v4 |