Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.113391479C=CA1873366707ALADc.261+48G= (n.261+48G=)
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n.534+48G>A
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c.387+48G>A (n.387+48G>A)
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n.761+48G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113391480G>ACA590104140ALADc.261+47C>T (n.261+47C>T)
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n.761+47C>T
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
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n.761+47C=
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n.258-547C>A
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n.761+47C>A
gnomAD v4
9g.113391481G>ACA5196555ALADc.261+46C>T (n.261+46C>T)
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n.761+46C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113391481G=CA1873366709ALADc.261+46C= (n.261+46C=)
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n.761+46C=
9g.113391481G>TCA1128281705ALADc.261+46C>A (n.261+46C>A)
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n.258-548C>A
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c.387+46C>A (n.387+46C>A)
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n.761+46C>A
dbSNP
9g.113391482G>ACA2579424462ALADc.261+45C>T (n.261+45C>T)
c.288+45C>T (n.288+45C>T)
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n.761+45C>T
gnomAD v4
9g.113391483C>ACA5196556ALADc.261+44G>T (n.261+44G>T)
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n.258-550G>T
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c.237+44G>T (n.237+44G>T)
n.761+44G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113391483C=CA1873366710ALADc.261+44G= (n.261+44G=)
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n.383+44G=
n.534+44G=
c.348+44G= (n.348+44G=)
c.387+44G= (n.387+44G=)
c.237+44G= (n.237+44G=)
n.761+44G=
9g.113391483C>TCA590104143ALADc.261+44G>A (n.261+44G>A)
c.288+44G>A (n.288+44G>A)
n.258-550G>A
n.383+44G>A
n.534+44G>A
c.348+44G>A (n.348+44G>A)
c.387+44G>A (n.387+44G>A)
c.237+44G>A (n.237+44G>A)
n.761+44G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113391484G>ACA5196557ALADc.261+43C>T (n.261+43C>T)
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c.237+43C>T (n.237+43C>T)
n.761+43C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113391484G=CA1873366711ALADc.261+43C= (n.261+43C=)
c.288+43C= (n.288+43C=)
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n.761+43C=
9g.113391484G>TCA2691296887ALADc.261+43C>A (n.261+43C>A)
c.288+43C>A (n.288+43C>A)
n.258-551C>A
n.383+43C>A
n.534+43C>A
c.348+43C>A (n.348+43C>A)
c.387+43C>A (n.387+43C>A)
c.237+43C>A (n.237+43C>A)
n.761+43C>A
gnomAD v4
9g.113391485T>CCA2691296888ALADc.261+42A>G (n.261+42A>G)
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n.534+42A>G
c.348+42A>G (n.348+42A>G)
c.387+42A>G (n.387+42A>G)
c.237+42A>G (n.237+42A>G)
n.761+42A>G
gnomAD v4
9g.113391486G>ACA2691296889ALADc.261+41C>T (n.261+41C>T)
c.288+41C>T (n.288+41C>T)
n.258-553C>T
n.383+41C>T
n.534+41C>T
c.348+41C>T (n.348+41C>T)
c.387+41C>T (n.387+41C>T)
c.237+41C>T (n.237+41C>T)
n.761+41C>T
gnomAD v4
9g.113391486G>TCA2579424463ALADc.261+41C>A (n.261+41C>A)
c.288+41C>A (n.288+41C>A)
n.258-553C>A
n.383+41C>A
n.534+41C>A
c.348+41C>A (n.348+41C>A)
c.387+41C>A (n.387+41C>A)
c.237+41C>A (n.237+41C>A)
n.761+41C>A
9g.113391487A>GCA2691296890ALADc.261+40T>C (n.261+40T>C)
c.288+40T>C (n.288+40T>C)
n.258-554T>C
n.383+40T>C
n.534+40T>C
c.348+40T>C (n.348+40T>C)
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c.237+40T>C (n.237+40T>C)
n.761+40T>C
gnomAD v4
9g.113391488G>ACA2691296891ALADc.261+39C>T (n.261+39C>T)
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n.258-555C>T
n.383+39C>T
n.534+39C>T
c.348+39C>T (n.348+39C>T)
c.387+39C>T (n.387+39C>T)
c.237+39C>T (n.237+39C>T)
n.761+39C>T
gnomAD v4
9g.113391488G>TCA2691296892ALADc.261+39C>A (n.261+39C>A)
c.288+39C>A (n.288+39C>A)
n.258-555C>A
n.383+39C>A
n.534+39C>A
c.348+39C>A (n.348+39C>A)
c.387+39C>A (n.387+39C>A)
c.237+39C>A (n.237+39C>A)
n.761+39C>A
gnomAD v4
9g.113391489C=CA1873366712ALADc.261+38G= (n.261+38G=)
c.288+38G= (n.288+38G=)
n.258-556G=
n.383+38G=
n.534+38G=
c.348+38G= (n.348+38G=)
c.387+38G= (n.387+38G=)
c.237+38G= (n.237+38G=)
n.761+38G=
9g.113391489C>TCA5196558ALADc.261+38G>A (n.261+38G>A)
c.288+38G>A (n.288+38G>A)
n.258-556G>A
n.383+38G>A
n.534+38G>A
c.348+38G>A (n.348+38G>A)
c.387+38G>A (n.387+38G>A)
c.237+38G>A (n.237+38G>A)
n.761+38G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113391490G>ACA5196559ALADc.261+37C>T (n.261+37C>T)
c.288+37C>T (n.288+37C>T)
n.258-557C>T
n.383+37C>T
n.534+37C>T
c.348+37C>T (n.348+37C>T)
c.387+37C>T (n.387+37C>T)
c.237+37C>T (n.237+37C>T)
n.761+37C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113391490G=CA1873366713ALADc.261+37C= (n.261+37C=)
c.288+37C= (n.288+37C=)
n.258-557C=
n.383+37C=
n.534+37C=
c.348+37C= (n.348+37C=)
c.387+37C= (n.387+37C=)
c.237+37C= (n.237+37C=)
n.761+37C=
9g.113391490G>TCA2691296893ALADc.261+37C>A (n.261+37C>A)
c.288+37C>A (n.288+37C>A)
n.258-557C>A
n.383+37C>A
n.534+37C>A
c.348+37C>A (n.348+37C>A)
c.387+37C>A (n.387+37C>A)
c.237+37C>A (n.237+37C>A)
n.761+37C>A
gnomAD v4
9g.113391492A>CCA2785629623ALADc.261+35T>G (n.261+35T>G)
c.288+35T>G (n.288+35T>G)
n.258-559T>G
n.383+35T>G
n.534+35T>G
c.348+35T>G (n.348+35T>G)
c.387+35T>G (n.387+35T>G)
c.237+35T>G (n.237+35T>G)
n.761+35T>G
9g.113391493A=CA1873366714ALADc.261+34T= (n.261+34T=)
c.288+34T= (n.288+34T=)
n.258-560T=
n.383+34T=
n.534+34T=
c.348+34T= (n.348+34T=)
c.387+34T= (n.387+34T=)
c.237+34T= (n.237+34T=)
n.761+34T=
9g.113391493A>GCA2785629624ALADc.261+34T>C (n.261+34T>C)
c.288+34T>C (n.288+34T>C)
n.258-560T>C
n.383+34T>C
n.534+34T>C
c.348+34T>C (n.348+34T>C)
c.387+34T>C (n.387+34T>C)
c.237+34T>C (n.237+34T>C)
n.761+34T>C
9g.113391493A>TCA1873366715ALADc.261+34T>A (n.261+34T>A)
c.288+34T>A (n.288+34T>A)
n.258-560T>A
n.383+34T>A
n.534+34T>A
c.348+34T>A (n.348+34T>A)
c.387+34T>A (n.387+34T>A)
c.237+34T>A (n.237+34T>A)
n.761+34T>A
dbSNP gnomAD v4
9g.113391497C=CA1873366716ALADc.261+30G= (n.261+30G=)
c.288+30G= (n.288+30G=)
n.258-564G=
n.383+30G=
n.534+30G=
c.348+30G= (n.348+30G=)
c.387+30G= (n.387+30G=)
c.237+30G= (n.237+30G=)
n.761+30G=
9g.113391497C>TCA1873366717ALADc.261+30G>A (n.261+30G>A)
c.288+30G>A (n.288+30G>A)
n.258-564G>A
n.383+30G>A
n.534+30G>A
c.348+30G>A (n.348+30G>A)
c.387+30G>A (n.387+30G>A)
c.237+30G>A (n.237+30G>A)
n.761+30G>A
dbSNP
9g.113391500T>CCA5196560ALADc.261+27A>G (n.261+27A>G)
c.288+27A>G (n.288+27A>G)
n.258-567A>G
n.383+27A>G
n.534+27A>G
c.348+27A>G (n.348+27A>G)
c.387+27A>G (n.387+27A>G)
c.237+27A>G (n.237+27A>G)
n.761+27A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113391500T=CA1873366718ALADc.261+27A= (n.261+27A=)
c.288+27A= (n.288+27A=)
n.258-567A=
n.383+27A=
n.534+27A=
c.348+27A= (n.348+27A=)
c.387+27A= (n.387+27A=)
c.237+27A= (n.237+27A=)
n.761+27A=
9g.113391501T>CCA2543991182ALADc.261+26A>G (n.261+26A>G)
c.288+26A>G (n.288+26A>G)
n.258-568A>G
n.383+26A>G
n.534+26A>G
c.348+26A>G (n.348+26A>G)
c.387+26A>G (n.387+26A>G)
c.237+26A>G (n.237+26A>G)
n.761+26A>G
9g.113391502C>TCA2540003224ALADc.261+25G>A (n.261+25G>A)
c.288+25G>A (n.288+25G>A)
n.258-569G>A
n.383+25G>A
n.534+25G>A
c.348+25G>A (n.348+25G>A)
c.387+25G>A (n.387+25G>A)
c.237+25G>A (n.237+25G>A)
n.761+25G>A
9g.113391506G>ACA590104150ALADc.261+21C>T (n.261+21C>T)
c.288+21C>T (n.288+21C>T)
n.258-573C>T
n.383+21C>T
n.534+21C>T
c.348+21C>T (n.348+21C>T)
c.387+21C>T (n.387+21C>T)
c.237+21C>T (n.237+21C>T)
n.761+21C>T
dbSNP gnomAD v2
9g.113391506G=CA1873366719ALADc.261+21C= (n.261+21C=)
c.288+21C= (n.288+21C=)
n.258-573C=
n.383+21C=
n.534+21C=
c.348+21C= (n.348+21C=)
c.387+21C= (n.387+21C=)
c.237+21C= (n.237+21C=)
n.761+21C=
9g.113391506G>TCA2691296895ALADc.261+21C>A (n.261+21C>A)
c.288+21C>A (n.288+21C>A)
n.258-573C>A
n.383+21C>A
n.534+21C>A
c.348+21C>A (n.348+21C>A)
c.387+21C>A (n.387+21C>A)
c.237+21C>A (n.237+21C>A)
n.761+21C>A
gnomAD v4
9g.113391507C>ACA858872208ALADc.261+20G>T (n.261+20G>T)
c.288+20G>T (n.288+20G>T)
n.258-574G>T
n.383+20G>T
n.534+20G>T
c.348+20G>T (n.348+20G>T)
c.387+20G>T (n.387+20G>T)
c.237+20G>T (n.237+20G>T)
n.761+20G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113391507C=CA1873366720ALADc.261+20G= (n.261+20G=)
c.288+20G= (n.288+20G=)
n.258-574G=
n.383+20G=
n.534+20G=
c.348+20G= (n.348+20G=)
c.387+20G= (n.387+20G=)
c.237+20G= (n.237+20G=)
n.761+20G=
9g.113391508C=CA1873366721ALADc.261+19G= (n.261+19G=)
c.288+19G= (n.288+19G=)
n.258-575G=
n.383+19G=
n.534+19G=
c.348+19G= (n.348+19G=)
c.387+19G= (n.387+19G=)
c.237+19G= (n.237+19G=)
n.761+19G=
9g.113391508C>TCA198547970ALADc.261+19G>A (n.261+19G>A)
c.288+19G>A (n.288+19G>A)
n.258-575G>A
n.383+19G>A
n.534+19G>A
c.348+19G>A (n.348+19G>A)
c.387+19G>A (n.387+19G>A)
c.237+19G>A (n.237+19G>A)
n.761+19G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113391509C=CA1873366722ALADc.261+18G= (n.261+18G=)
c.288+18G= (n.288+18G=)
n.258-576G=
n.383+18G=
n.534+18G=
c.348+18G= (n.348+18G=)
c.387+18G= (n.387+18G=)
c.237+18G= (n.237+18G=)
n.761+18G=
9g.113391509C>TCA1873366723ALADc.261+18G>A (n.261+18G>A)
c.288+18G>A (n.288+18G>A)
n.258-576G>A
n.383+18G>A
n.534+18G>A
c.348+18G>A (n.348+18G>A)
c.387+18G>A (n.387+18G>A)
c.237+18G>A (n.237+18G>A)
n.761+18G>A
dbSNP gnomAD v4
9g.113391510T>CCA2691296896ALADc.261+17A>G (n.261+17A>G)
c.288+17A>G (n.288+17A>G)
n.258-577A>G
n.383+17A>G
n.534+17A>G
c.348+17A>G (n.348+17A>G)
c.387+17A>G (n.387+17A>G)
c.237+17A>G (n.237+17A>G)
n.761+17A>G
gnomAD v4
9g.113391512C>ACA1873366725ALADc.261+15G>T (n.261+15G>T)
c.288+15G>T (n.288+15G>T)
n.258-579G>T
n.383+15G>T
n.534+15G>T
c.348+15G>T (n.348+15G>T)
c.387+15G>T (n.387+15G>T)
c.237+15G>T (n.237+15G>T)
n.761+15G>T
dbSNP
9g.113391512C=CA1873366724ALADc.261+15G= (n.261+15G=)
c.288+15G= (n.288+15G=)
n.258-579G=
n.383+15G=
n.534+15G=
c.348+15G= (n.348+15G=)
c.387+15G= (n.387+15G=)
c.237+15G= (n.237+15G=)
n.761+15G=
9g.113391512C>TCA1873366726ALADc.261+15G>A (n.261+15G>A)
c.288+15G>A (n.288+15G>A)
n.258-579G>A
n.383+15G>A
n.534+15G>A
c.348+15G>A (n.348+15G>A)
c.387+15G>A (n.387+15G>A)
c.237+15G>A (n.237+15G>A)
n.761+15G>A
dbSNP
9g.113391513C>ACA858872216ALADc.261+14G>T (n.261+14G>T)
c.288+14G>T (n.288+14G>T)
n.258-580G>T
n.383+14G>T
n.534+14G>T
c.348+14G>T (n.348+14G>T)
c.387+14G>T (n.387+14G>T)
c.237+14G>T (n.237+14G>T)
n.761+14G>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113391513C=CA1873366727ALADc.261+14G= (n.261+14G=)
c.288+14G= (n.288+14G=)
n.258-580G=
n.383+14G=
n.534+14G=
c.348+14G= (n.348+14G=)
c.387+14G= (n.387+14G=)
c.237+14G= (n.237+14G=)
n.761+14G=
9g.113391513_113391516delCA2522294511ALADc.261+11_261+14del (n.261+11_261+14del)
c.288+11_288+14del (n.288+11_288+14del)
n.258-583_258-580del
n.383+11_383+14del
n.534+11_534+14del
c.348+11_348+14del (n.348+11_348+14del)
c.387+11_387+14del (n.387+11_387+14del)
c.237+11_237+14del (n.237+11_237+14del)
n.761+11_761+14del
gnomAD v4
9g.113391514T>ACA5196561ALADc.261+13A>T (n.261+13A>T)
c.288+13A>T (n.288+13A>T)
n.258-581A>T
n.383+13A>T
n.534+13A>T
c.348+13A>T (n.348+13A>T)
c.387+13A>T (n.387+13A>T)
c.237+13A>T (n.237+13A>T)
n.761+13A>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113391514T=CA1873366728ALADc.261+13A= (n.261+13A=)
c.288+13A= (n.288+13A=)
n.258-581A=
n.383+13A=
n.534+13A=
c.348+13A= (n.348+13A=)
c.387+13A= (n.387+13A=)
c.237+13A= (n.237+13A=)
n.761+13A=
9g.113391516T>CCA1873366730ALADc.261+11A>G (n.261+11A>G)
c.288+11A>G (n.288+11A>G)
n.258-583A>G
n.383+11A>G
n.534+11A>G
c.348+11A>G (n.348+11A>G)
c.387+11A>G (n.387+11A>G)
c.237+11A>G (n.237+11A>G)
n.761+11A>G
dbSNP gnomAD v4
9g.113391516T=CA1873366729ALADc.261+11A= (n.261+11A=)
c.288+11A= (n.288+11A=)
n.258-583A=
n.383+11A=
n.534+11A=
c.348+11A= (n.348+11A=)
c.387+11A= (n.387+11A=)
c.237+11A= (n.237+11A=)
n.761+11A=
9g.113391519T>CCA1873366732ALADc.261+8A>G (n.261+8A>G)
c.288+8A>G (n.288+8A>G)
n.258-586A>G
n.383+8A>G
n.534+8A>G
c.348+8A>G (n.348+8A>G)
c.387+8A>G (n.387+8A>G)
c.237+8A>G (n.237+8A>G)
n.761+8A>G
dbSNP
9g.113391519T=CA1873366731ALADc.261+8A= (n.261+8A=)
c.288+8A= (n.288+8A=)
n.258-586A=
n.383+8A=
n.534+8A=
c.348+8A= (n.348+8A=)
c.387+8A= (n.387+8A=)
c.237+8A= (n.237+8A=)
n.761+8A=
9g.113391520T>CCA5196562ALADc.261+7A>G (n.261+7A>G)
c.288+7A>G (n.288+7A>G)
n.258-587A>G
n.383+7A>G
n.534+7A>G
c.348+7A>G (n.348+7A>G)
c.387+7A>G (n.387+7A>G)
c.237+7A>G (n.237+7A>G)
n.761+7A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113391520T=CA1873366733ALADc.261+7A= (n.261+7A=)
c.288+7A= (n.288+7A=)
n.258-587A=
n.383+7A=
n.534+7A=
c.348+7A= (n.348+7A=)
c.387+7A= (n.387+7A=)
c.237+7A= (n.237+7A=)
n.761+7A=
9g.113391521C>ACA5196564ALADc.261+6G>T (n.261+6G>T)
c.288+6G>T (n.288+6G>T)
n.258-588G>T
n.383+6G>T
n.534+6G>T
c.348+6G>T (n.348+6G>T)
c.387+6G>T (n.387+6G>T)
c.237+6G>T (n.237+6G>T)
n.761+6G>T
dbSNP ExAC gnomAD v2
9g.113391521C=CA1873366734ALADc.261+6G= (n.261+6G=)
c.288+6G= (n.288+6G=)
n.258-588G=
n.383+6G=
n.534+6G=
c.348+6G= (n.348+6G=)
c.387+6G= (n.387+6G=)
c.237+6G= (n.237+6G=)
n.761+6G=
9g.113391521C>GCA5196563ALADc.261+6G>C (n.261+6G>C)
c.288+6G>C (n.288+6G>C)
n.258-588G>C
n.383+6G>C
n.534+6G>C
c.348+6G>C (n.348+6G>C)
c.387+6G>C (n.387+6G>C)
c.237+6G>C (n.237+6G>C)
n.761+6G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113391521C>TCA2691296897ALADc.261+6G>A (n.261+6G>A)
c.288+6G>A (n.288+6G>A)
n.258-588G>A
n.383+6G>A
n.534+6G>A
c.348+6G>A (n.348+6G>A)
c.387+6G>A (n.387+6G>A)
c.237+6G>A (n.237+6G>A)
n.761+6G>A
gnomAD v4
9g.113391524C=CA1873366735ALADc.261+3G= (n.261+3G=)
c.288+3G= (n.288+3G=)
n.258-591G=
n.383+3G=
n.534+3G=
c.348+3G= (n.348+3G=)
c.387+3G= (n.387+3G=)
c.237+3G= (n.237+3G=)
n.761+3G=
9g.113391524C>TCA198548011ALADc.261+3G>A (n.261+3G>A)
c.288+3G>A (n.288+3G>A)
n.258-591G>A
n.383+3G>A
n.534+3G>A
c.348+3G>A (n.348+3G>A)
c.387+3G>A (n.387+3G>A)
c.237+3G>A (n.237+3G>A)
n.761+3G>A
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113391525A>CCA374564901ALADc.261+2T>G (n.261+2T>G)
c.288+2T>G (n.288+2T>G)
n.258-592T>G
n.383+2T>G
n.534+2T>G
c.348+2T>G (n.348+2T>G)
c.387+2T>G (n.387+2T>G)
c.237+2T>G (n.237+2T>G)
n.761+2T>G
9g.113391525A>GCA374564903ALADc.261+2T>C (n.261+2T>C)
c.288+2T>C (n.288+2T>C)
n.258-592T>C
n.383+2T>C
n.534+2T>C
c.348+2T>C (n.348+2T>C)
c.387+2T>C (n.387+2T>C)
c.237+2T>C (n.237+2T>C)
n.761+2T>C
9g.113391525A>TCA374564902ALADc.261+2T>A (n.261+2T>A)
c.288+2T>A (n.288+2T>A)
n.258-592T>A
n.383+2T>A
n.534+2T>A
c.348+2T>A (n.348+2T>A)
c.387+2T>A (n.387+2T>A)
c.237+2T>A (n.237+2T>A)
n.761+2T>A
9g.113391526C>ACA374564907ALADc.261+1G>T (n.261+1G>T)
c.288+1G>T (n.288+1G>T)
n.258-593G>T
n.383+1G>T
n.534+1G>T
c.348+1G>T (n.348+1G>T)
c.387+1G>T (n.387+1G>T)
c.237+1G>T (n.237+1G>T)
n.761+1G>T
9g.113391526C>GCA374564908ALADc.261+1G>C (n.261+1G>C)
c.288+1G>C (n.288+1G>C)
n.258-593G>C
n.383+1G>C
n.534+1G>C
c.348+1G>C (n.348+1G>C)
c.387+1G>C (n.387+1G>C)
c.237+1G>C (n.237+1G>C)
n.761+1G>C
9g.113391526C>TCA374564910ALADc.261+1G>A (n.261+1G>A)
c.288+1G>A (n.288+1G>A)
n.258-593G>A
n.383+1G>A
n.534+1G>A
c.348+1G>A (n.348+1G>A)
c.387+1G>A (n.387+1G>A)
c.237+1G>A (n.237+1G>A)
n.761+1G>A
9g.113391527C>ACA374564913ALADc.261G>T (p.Lys87Asn)
c.288G>T (p.Lys96Asn)
n.258-594G>T
n.383G>T
n.534G>T
c.348G>T (p.Lys116Asn)
c.387G>T (p.Lys129Asn)
c.237G>T (p.Lys79Asn)
n.761G>T
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.113391527C>GCA374564915ALADc.261G>C (p.Lys87Asn)
c.288G>C (p.Lys96Asn)
n.258-594G>C
n.383G>C
n.534G>C
c.348G>C (p.Lys116Asn)
c.387G>C (p.Lys129Asn)
c.237G>C (p.Lys79Asn)
n.761G>C
9g.113391527C>TCA466758193ALADc.261G>A (p.Lys87=)
c.288G>A (p.Lys96=)
n.258-594G>A
n.383G>A
n.534G>A
c.348G>A (p.Lys116=)
c.387G>A (p.Lys129=)
c.237G>A (p.Lys79=)
n.761G>A
9g.113391528T>ACA374564917ALADc.260A>T (p.Lys87Met)
c.287A>T (p.Lys96Met)
n.258-595A>T
n.382A>T
n.533A>T
c.347A>T (p.Lys116Met)
c.386A>T (p.Lys129Met)
c.236A>T (p.Lys79Met)
n.760A>T
9g.113391528T>CCA374564919ALADc.260A>G (p.Lys87Arg)
c.287A>G (p.Lys96Arg)
n.258-595A>G
n.382A>G
n.533A>G
c.347A>G (p.Lys116Arg)
c.386A>G (p.Lys129Arg)
c.236A>G (p.Lys79Arg)
n.760A>G
9g.113391528T>GCA374564921ALADc.260A>C (p.Lys87Thr)
c.287A>C (p.Lys96Thr)
n.258-595A>C
n.382A>C
n.533A>C
c.347A>C (p.Lys116Thr)
c.386A>C (p.Lys129Thr)
c.236A>C (p.Lys79Thr)
n.760A>C
9g.113391529T>ACA374564923ALADc.259A>T (p.Lys87Ter)
c.286A>T (p.Lys96Ter)
n.258-596A>T
n.381A>T
n.532A>T
c.346A>T (p.Lys116Ter)
c.385A>T (p.Lys129Ter)
c.235A>T (p.Lys79Ter)
n.759A>T
9g.113391529T>CCA374564924ALADc.259A>G (p.Lys87Glu)
c.286A>G (p.Lys96Glu)
n.258-596A>G
n.381A>G
n.532A>G
c.346A>G (p.Lys116Glu)
c.385A>G (p.Lys129Glu)
c.235A>G (p.Lys79Glu)
n.759A>G
9g.113391529T>GCA374564926ALADc.259A>C (p.Lys87Gln)
c.286A>C (p.Lys96Gln)
n.258-596A>C
n.381A>C
n.532A>C
c.346A>C (p.Lys116Gln)
c.385A>C (p.Lys129Gln)
c.235A>C (p.Lys79Gln)
n.759A>C
9g.113391530G>ACA466758196ALADc.258C>T (p.Pro86=)
c.285C>T (p.Pro95=)
n.258-597C>T
n.380C>T
n.531C>T
c.345C>T (p.Pro115=)
c.384C>T (p.Pro128=)
c.234C>T (p.Pro78=)
n.758C>T
9g.113391530G>CCA466758194ALADc.258C>G (p.Pro86=)
c.285C>G (p.Pro95=)
n.258-597C>G
n.380C>G
n.531C>G
c.345C>G (p.Pro115=)
c.384C>G (p.Pro128=)
c.234C>G (p.Pro78=)
n.758C>G
9g.113391530G>TCA466758195ALADc.258C>A (p.Pro86=)
c.285C>A (p.Pro95=)
n.258-597C>A
n.380C>A
n.531C>A
c.345C>A (p.Pro115=)
c.384C>A (p.Pro128=)
c.234C>A (p.Pro78=)
n.758C>A
9g.113391531G>ACA374564930ALADc.257C>T (p.Pro86Leu)
c.284C>T (p.Pro95Leu)
n.258-598C>T
n.379C>T
n.530C>T
c.344C>T (p.Pro115Leu)
c.383C>T (p.Pro128Leu)
c.233C>T (p.Pro78Leu)
n.757C>T
9g.113391531G>CCA374564931ALADc.257C>G (p.Pro86Arg)
c.284C>G (p.Pro95Arg)
n.258-598C>G
n.379C>G
n.530C>G
c.344C>G (p.Pro115Arg)
c.383C>G (p.Pro128Arg)
c.233C>G (p.Pro78Arg)
n.757C>G
gnomAD v4
9g.113391531G>TCA374564928ALADc.257C>A (p.Pro86His)
c.284C>A (p.Pro95His)
n.258-598C>A
n.379C>A
n.530C>A
c.344C>A (p.Pro115His)
c.383C>A (p.Pro128His)
c.233C>A (p.Pro78His)
n.757C>A
9g.113391532G>ACA374564935ALADc.256C>T (p.Pro86Ser)
c.283C>T (p.Pro95Ser)
n.258-599C>T
n.378C>T
n.529C>T
c.343C>T (p.Pro115Ser)
c.382C>T (p.Pro128Ser)
c.232C>T (p.Pro78Ser)
n.756C>T
gnomAD v4
9g.113391532G>CCA374564933ALADc.256C>G (p.Pro86Ala)
c.283C>G (p.Pro95Ala)
n.258-599C>G
n.378C>G
n.529C>G
c.343C>G (p.Pro115Ala)
c.382C>G (p.Pro128Ala)
c.232C>G (p.Pro78Ala)
n.756C>G
9g.113391532G>TCA374564937ALADc.256C>A (p.Pro86Thr)
c.283C>A (p.Pro95Thr)
n.258-599C>A
n.378C>A
n.529C>A
c.343C>A (p.Pro115Thr)
c.382C>A (p.Pro128Thr)
c.232C>A (p.Pro78Thr)
n.756C>A
gnomAD v4
9g.113391533A>CCA466758197ALADc.255T>G (p.Val85=)
c.282T>G (p.Val94=)
n.258-600T>G
n.377T>G
n.528T>G
c.342T>G (p.Val114=)
c.381T>G (p.Val127=)
c.231T>G (p.Val77=)
n.755T>G
9g.113391533A>GCA466758199ALADc.255T>C (p.Val85=)
c.282T>C (p.Val94=)
n.258-600T>C
n.377T>C
n.528T>C
c.342T>C (p.Val114=)
c.381T>C (p.Val127=)
c.231T>C (p.Val77=)
n.755T>C
9g.113391533A>TCA466758198ALADc.255T>A (p.Val85=)
c.282T>A (p.Val94=)
n.258-600T>A
n.377T>A
n.528T>A
c.342T>A (p.Val114=)
c.381T>A (p.Val127=)
c.231T>A (p.Val77=)
n.755T>A
9g.113391534A>CCA374564939ALADc.254T>G (p.Val85Gly)
c.281T>G (p.Val94Gly)
n.258-601T>G
n.376T>G
n.527T>G
c.341T>G (p.Val114Gly)
c.380T>G (p.Val127Gly)
c.230T>G (p.Val77Gly)
n.754T>G
9g.113391534A>GCA374564941ALADc.254T>C (p.Val85Ala)
c.281T>C (p.Val94Ala)
n.258-601T>C
n.376T>C
n.527T>C
c.341T>C (p.Val114Ala)
c.380T>C (p.Val127Ala)
c.230T>C (p.Val77Ala)
n.754T>C
9g.113391534A>TCA374564943ALADc.254T>A (p.Val85Asp)
c.281T>A (p.Val94Asp)
n.258-601T>A
n.376T>A
n.527T>A
c.341T>A (p.Val114Asp)
c.380T>A (p.Val127Asp)
c.230T>A (p.Val77Asp)
n.754T>A
9g.113391535C>ACA374564945ALADc.253G>T (p.Val85Phe)
c.280G>T (p.Val94Phe)
n.258-602G>T
n.375G>T
n.526G>T
c.340G>T (p.Val114Phe)
c.379G>T (p.Val127Phe)
c.229G>T (p.Val77Phe)
n.753G>T
9g.113391535C>GCA374564947ALADc.253G>C (p.Val85Leu)
c.280G>C (p.Val94Leu)
n.258-602G>C
n.375G>C
n.526G>C
c.340G>C (p.Val114Leu)
c.379G>C (p.Val127Leu)
c.229G>C (p.Val77Leu)
n.753G>C
gnomAD v4
9g.113391535C>TCA374564948ALADc.253G>A (p.Val85Ile)
c.280G>A (p.Val94Ile)
n.258-602G>A
n.375G>A
n.526G>A
c.340G>A (p.Val114Ile)
c.379G>A (p.Val127Ile)
c.229G>A (p.Val77Ile)
n.753G>A
gnomAD v4
9g.113391536T>ACA374564950ALADc.252A>T (p.Arg84Ser)
c.279A>T (p.Arg93Ser)
n.258-603A>T
n.374A>T
n.525A>T
c.339A>T (p.Arg113Ser)
c.378A>T (p.Arg126Ser)
c.228A>T (p.Arg76Ser)
n.752A>T
9g.113391536T>CCA466758200ALADc.252A>G (p.Arg84=)
c.279A>G (p.Arg93=)
n.258-603A>G
n.374A>G
n.525A>G
c.339A>G (p.Arg113=)
c.378A>G (p.Arg126=)
c.228A>G (p.Arg76=)
n.752A>G
gnomAD v4
9g.113391536T>GCA374564952ALADc.252A>C (p.Arg84Ser)
c.279A>C (p.Arg93Ser)
n.258-603A>C
n.374A>C
n.525A>C
c.339A>C (p.Arg113Ser)
c.378A>C (p.Arg126Ser)
c.228A>C (p.Arg76Ser)
n.752A>C
9g.113391537C>ACA374564954ALADc.251G>T (p.Arg84Ile)
c.278G>T (p.Arg93Ile)
n.258-604G>T
n.373G>T
n.524G>T
c.338G>T (p.Arg113Ile)
c.377G>T (p.Arg126Ile)
c.227G>T (p.Arg76Ile)
n.751G>T
9g.113391537C=CA1873366736ALADc.251G= (p.Arg84=)
c.278G= (p.Arg93=)
n.258-604G=
n.373G=
n.524G=
c.338G= (p.Arg113=)
c.377G= (p.Arg126=)
c.227G= (p.Arg76=)
n.751G=
9g.113391537C>GCA374564956ALADc.251G>C (p.Arg84Thr)
c.278G>C (p.Arg93Thr)
n.258-604G>C
n.373G>C
n.524G>C
c.338G>C (p.Arg113Thr)
c.377G>C (p.Arg126Thr)
c.227G>C (p.Arg76Thr)
n.751G>C
9g.113391537C>TCA5196565ALADc.251G>A (p.Arg84Lys)
c.278G>A (p.Arg93Lys)
n.258-604G>A
n.373G>A
n.524G>A
c.338G>A (p.Arg113Lys)
c.377G>A (p.Arg126Lys)
c.227G>A (p.Arg76Lys)
n.751G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113391538T>ACA374564957ALADc.250A>T (p.Arg84Ter)
c.277A>T (p.Arg93Ter)
n.258-605A>T
n.372A>T
n.523A>T
c.337A>T (p.Arg113Ter)
c.376A>T (p.Arg126Ter)
c.226A>T (p.Arg76Ter)
n.750A>T
9g.113391538T>CCA374564959ALADc.250A>G (p.Arg84Gly)
c.277A>G (p.Arg93Gly)
n.258-605A>G
n.372A>G
n.523A>G
c.337A>G (p.Arg113Gly)
c.376A>G (p.Arg126Gly)
c.226A>G (p.Arg76Gly)
n.750A>G
9g.113391538T>GCA466758201ALADc.250A>C (p.Arg84=)
c.277A>C (p.Arg93=)
n.258-605A>C
n.372A>C
n.523A>C
c.337A>C (p.Arg113=)
c.376A>C (p.Arg126=)
c.226A>C (p.Arg76=)
n.750A>C
9g.113391539G>ACA466758202ALADc.249C>T (p.Ser83=)
c.276C>T (p.Ser92=)
n.258-606C>T
n.371C>T
n.522C>T
c.336C>T (p.Ser112=)
c.375C>T (p.Ser125=)
c.225C>T (p.Ser75=)
n.749C>T
gnomAD v4
9g.113391539G>CCA374564962ALADc.249C>G (p.Ser83Arg)
c.276C>G (p.Ser92Arg)
n.258-606C>G
n.371C>G
n.522C>G
c.336C>G (p.Ser112Arg)
c.375C>G (p.Ser125Arg)
c.225C>G (p.Ser75Arg)
n.749C>G
9g.113391539G>TCA374564961ALADc.249C>A (p.Ser83Arg)
c.276C>A (p.Ser92Arg)
n.258-606C>A
n.371C>A
n.522C>A
c.336C>A (p.Ser112Arg)
c.375C>A (p.Ser125Arg)
c.225C>A (p.Ser75Arg)
n.749C>A
9g.113391540C>ACA374564965ALADc.248G>T (p.Ser83Ile)
c.275G>T (p.Ser92Ile)
n.258-607G>T
n.370G>T
n.521G>T
c.335G>T (p.Ser112Ile)
c.374G>T (p.Ser125Ile)
c.224G>T (p.Ser75Ile)
n.748G>T
9g.113391540C>GCA374564966ALADc.248G>C (p.Ser83Thr)
c.275G>C (p.Ser92Thr)
n.258-607G>C
n.370G>C
n.521G>C
c.335G>C (p.Ser112Thr)
c.374G>C (p.Ser125Thr)
c.224G>C (p.Ser75Thr)
n.748G>C
9g.113391540C>TCA374564968ALADc.248G>A (p.Ser83Asn)
c.275G>A (p.Ser92Asn)
n.258-607G>A
n.370G>A
n.521G>A
c.335G>A (p.Ser112Asn)
c.374G>A (p.Ser125Asn)
c.224G>A (p.Ser75Asn)
n.748G>A
COSMIC COSMIC COSMIC
9g.113391541T>ACA374564970ALADc.247A>T (p.Ser83Cys)
c.274A>T (p.Ser92Cys)
n.258-608A>T
n.369A>T
n.520A>T
c.334A>T (p.Ser112Cys)
c.373A>T (p.Ser125Cys)
c.223A>T (p.Ser75Cys)
n.747A>T
9g.113391541T>CCA374564972ALADc.247A>G (p.Ser83Gly)
c.274A>G (p.Ser92Gly)
n.258-608A>G
n.369A>G
n.520A>G
c.334A>G (p.Ser112Gly)
c.373A>G (p.Ser125Gly)
c.223A>G (p.Ser75Gly)
n.747A>G
9g.113391541T>GCA374564973ALADc.247A>C (p.Ser83Arg)
c.274A>C (p.Ser92Arg)
n.258-608A>C
n.369A>C
n.520A>C
c.334A>C (p.Ser112Arg)
c.373A>C (p.Ser125Arg)
c.223A>C (p.Ser75Arg)
n.747A>C
9g.113391542G>ACA466758203ALADc.246C>T (p.Pro82=)
c.273C>T (p.Pro91=)
n.258-609C>T
n.368C>T
n.519C>T
c.333C>T (p.Pro111=)
c.372C>T (p.Pro124=)
c.222C>T (p.Pro74=)
n.746C>T
gnomAD v4
9g.113391542G>CCA466758204ALADc.246C>G (p.Pro82=)
c.273C>G (p.Pro91=)
n.258-609C>G
n.368C>G
n.519C>G
c.333C>G (p.Pro111=)
c.372C>G (p.Pro124=)
c.222C>G (p.Pro74=)
n.746C>G
9g.113391542G>TCA466758205ALADc.246C>A (p.Pro82=)
c.273C>A (p.Pro91=)
n.258-609C>A
n.368C>A
n.519C>A
c.333C>A (p.Pro111=)
c.372C>A (p.Pro124=)
c.222C>A (p.Pro74=)
n.746C>A
9g.113391543G>ACA374564980ALADc.245C>T (p.Pro82Leu)
c.272C>T (p.Pro91Leu)
n.258-610C>T
n.367C>T
n.518C>T
c.332C>T (p.Pro111Leu)
c.371C>T (p.Pro124Leu)
c.221C>T (p.Pro74Leu)
n.745C>T
9g.113391543G>CCA374564978ALADc.245C>G (p.Pro82Arg)
c.272C>G (p.Pro91Arg)
n.258-610C>G
n.367C>G
n.518C>G
c.332C>G (p.Pro111Arg)
c.371C>G (p.Pro124Arg)
c.221C>G (p.Pro74Arg)
n.745C>G
9g.113391543G>TCA374564976ALADc.245C>A (p.Pro82His)
c.272C>A (p.Pro91His)
n.258-610C>A
n.367C>A
n.518C>A
c.332C>A (p.Pro111His)
c.371C>A (p.Pro124His)
c.221C>A (p.Pro74His)
n.745C>A
9g.113391544G>ACA374564983ALADc.244C>T (p.Pro82Ser)
c.271C>T (p.Pro91Ser)
n.258-611C>T
n.366C>T
n.517C>T
c.331C>T (p.Pro111Ser)
c.370C>T (p.Pro124Ser)
c.220C>T (p.Pro74Ser)
n.744C>T
COSMIC COSMIC
9g.113391544G>CCA374564984ALADc.244C>G (p.Pro82Ala)
c.271C>G (p.Pro91Ala)
n.258-611C>G
n.366C>G
n.517C>G
c.331C>G (p.Pro111Ala)
c.370C>G (p.Pro124Ala)
c.220C>G (p.Pro74Ala)
n.744C>G
9g.113391544G>TCA374564986ALADc.244C>A (p.Pro82Thr)
c.271C>A (p.Pro91Thr)
n.258-611C>A
n.366C>A
n.517C>A
c.331C>A (p.Pro111Thr)
c.370C>A (p.Pro124Thr)
c.220C>A (p.Pro74Thr)
n.744C>A
9g.113391545G>ACA466758206ALADc.243C>T (p.Val81=)
c.270C>T (p.Val90=)
n.258-612C>T
n.365C>T
n.516C>T
c.330C>T (p.Val110=)
c.369C>T (p.Val123=)
c.219C>T (p.Val73=)
n.743C>T
gnomAD v4
9g.113391545G>CCA466758207ALADc.243C>G (p.Val81=)
c.270C>G (p.Val90=)
n.258-612C>G
n.365C>G
n.516C>G
c.330C>G (p.Val110=)
c.369C>G (p.Val123=)
c.219C>G (p.Val73=)
n.743C>G
9g.113391545G>TCA466758208ALADc.243C>A (p.Val81=)
c.270C>A (p.Val90=)
n.258-612C>A
n.365C>A
n.516C>A
c.330C>A (p.Val110=)
c.369C>A (p.Val123=)
c.219C>A (p.Val73=)
n.743C>A
9g.113391546A>CCA374564987ALADc.242T>G (p.Val81Gly)
c.269T>G (p.Val90Gly)
n.258-613T>G
n.364T>G
n.515T>G
c.329T>G (p.Val110Gly)
c.368T>G (p.Val123Gly)
c.218T>G (p.Val73Gly)
n.742T>G
9g.113391546A>GCA374564988ALADc.242T>C (p.Val81Ala)
c.269T>C (p.Val90Ala)
n.258-613T>C
n.364T>C
n.515T>C
c.329T>C (p.Val110Ala)
c.368T>C (p.Val123Ala)
c.218T>C (p.Val73Ala)
n.742T>C
9g.113391546A>TCA374564989ALADc.242T>A (p.Val81Asp)
c.269T>A (p.Val90Asp)
n.258-613T>A
n.364T>A
n.515T>A
c.329T>A (p.Val110Asp)
c.368T>A (p.Val123Asp)
c.218T>A (p.Val73Asp)
n.742T>A
9g.113391547C>ACA374564991ALADc.241G>T (p.Val81Phe)
c.268G>T (p.Val90Phe)
n.258-614G>T
n.363G>T
n.514G>T
c.328G>T (p.Val110Phe)
c.367G>T (p.Val123Phe)
c.217G>T (p.Val73Phe)
n.741G>T
9g.113391547C=CA1873366737ALADc.241G= (p.Val81=)
c.268G= (p.Val90=)
n.258-614G=
n.363G=
n.514G=
c.328G= (p.Val110=)
c.367G= (p.Val123=)
c.217G= (p.Val73=)
n.741G=
9g.113391547C>GCA5196567ALADc.241G>C (p.Val81Leu)
c.268G>C (p.Val90Leu)
n.258-614G>C
n.363G>C
n.514G>C
c.328G>C (p.Val110Leu)
c.367G>C (p.Val123Leu)
c.217G>C (p.Val73Leu)
n.741G>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113391547C>TCA5196566ALADc.241G>A (p.Val81Ile)
c.268G>A (p.Val90Ile)
n.258-614G>A
n.363G>A
n.514G>A
c.328G>A (p.Val110Ile)
c.367G>A (p.Val123Ile)
c.217G>A (p.Val73Ile)
n.741G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113391548G>ACA5196568ALADc.240C>T (p.Gly80=)
c.267C>T (p.Gly89=)
n.258-615C>T
n.362C>T
n.513C>T
c.327C>T (p.Gly109=)
c.366C>T (p.Gly122=)
c.216C>T (p.Gly72=)
n.740C>T
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC COSMIC
9g.113391548G>CCA466758210ALADc.240C>G (p.Gly80=)
c.267C>G (p.Gly89=)
n.258-615C>G
n.362C>G
n.513C>G
c.327C>G (p.Gly109=)
c.366C>G (p.Gly122=)
c.216C>G (p.Gly72=)
n.740C>G
gnomAD v4
9g.113391548G=CA1873366738ALADc.240C= (p.Gly80=)
c.267C= (p.Gly89=)
n.258-615C=
n.362C=
n.513C=
c.327C= (p.Gly109=)
c.366C= (p.Gly122=)
c.216C= (p.Gly72=)
n.740C=
9g.113391548G>TCA466758209ALADc.240C>A (p.Gly80=)
c.267C>A (p.Gly89=)
n.258-615C>A
n.362C>A
n.513C>A
c.327C>A (p.Gly109=)
c.366C>A (p.Gly122=)
c.216C>A (p.Gly72=)
n.740C>A
gnomAD v4
9g.113391549C>ACA374564996ALADc.239G>T (p.Gly80Val)
c.266G>T (p.Gly89Val)
n.258-616G>T
n.361G>T
n.512G>T
c.326G>T (p.Gly109Val)
c.365G>T (p.Gly122Val)
c.215G>T (p.Gly72Val)
n.739G>T
9g.113391549C>GCA374564998ALADc.239G>C (p.Gly80Ala)
c.266G>C (p.Gly89Ala)
n.258-616G>C
n.361G>C
n.512G>C
c.326G>C (p.Gly109Ala)
c.365G>C (p.Gly122Ala)
c.215G>C (p.Gly72Ala)
n.739G>C
9g.113391549C>TCA374565000ALADc.239G>A (p.Gly80Asp)
c.266G>A (p.Gly89Asp)
n.258-616G>A
n.361G>A
n.512G>A
c.326G>A (p.Gly109Asp)
c.365G>A (p.Gly122Asp)
c.215G>A (p.Gly72Asp)
n.739G>A
9g.113391550C>ACA374565002ALADc.238G>T (p.Gly80Cys)
c.265G>T (p.Gly89Cys)
n.258-617G>T
n.360G>T
n.511G>T
c.325G>T (p.Gly109Cys)
c.364G>T (p.Gly122Cys)
c.214G>T (p.Gly72Cys)
n.738G>T
9g.113391550C=CA1873366739ALADc.238G= (p.Gly80=)
c.265G= (p.Gly89=)
n.258-617G=
n.360G=
n.511G=
c.325G= (p.Gly109=)
c.364G= (p.Gly122=)
c.214G= (p.Gly72=)
n.738G=
9g.113391550C>GCA374565004ALADc.238G>C (p.Gly80Arg)
c.265G>C (p.Gly89Arg)
n.258-617G>C
n.360G>C
n.511G>C
c.325G>C (p.Gly109Arg)
c.364G>C (p.Gly122Arg)
c.214G>C (p.Gly72Arg)
n.738G>C
9g.113391550C>TCA374565006ALADc.238G>A (p.Gly80Ser)
c.265G>A (p.Gly89Ser)
n.258-617G>A
n.360G>A
n.511G>A
c.325G>A (p.Gly109Ser)
c.364G>A (p.Gly122Ser)
c.214G>A (p.Gly72Ser)
n.738G>A
dbSNP
9g.113391551A=CA1873366740ALADc.237T= (p.Phe79=)
c.264T= (p.Phe88=)
n.258-618T=
n.359T=
n.510T=
c.324T= (p.Phe108=)
c.363T= (p.Phe121=)
c.213T= (p.Phe71=)
n.737T=
9g.113391551A>CCA374565008ALADc.237T>G (p.Phe79Leu)
c.264T>G (p.Phe88Leu)
n.258-618T>G
n.359T>G
n.510T>G
c.324T>G (p.Phe108Leu)
c.363T>G (p.Phe121Leu)
c.213T>G (p.Phe71Leu)
n.737T>G
9g.113391551A>GCA5196569ALADc.237T>C (p.Phe79=)
c.264T>C (p.Phe88=)
n.258-618T>C
n.359T>C
n.510T>C
c.324T>C (p.Phe108=)
c.363T>C (p.Phe121=)
c.213T>C (p.Phe71=)
n.737T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113391551A>TCA374565011ALADc.237T>A (p.Phe79Leu)
c.264T>A (p.Phe88Leu)
n.258-618T>A
n.359T>A
n.510T>A
c.324T>A (p.Phe108Leu)
c.363T>A (p.Phe121Leu)
c.213T>A (p.Phe71Leu)
n.737T>A
9g.113391552A>CCA374565013ALADc.236T>G (p.Phe79Cys)
c.263T>G (p.Phe88Cys)
n.258-619T>G
n.358T>G
n.509T>G
c.323T>G (p.Phe108Cys)
c.362T>G (p.Phe121Cys)
c.212T>G (p.Phe71Cys)
n.736T>G
9g.113391552A>GCA374565015ALADc.236T>C (p.Phe79Ser)
c.263T>C (p.Phe88Ser)
n.258-619T>C
n.358T>C
n.509T>C
c.323T>C (p.Phe108Ser)
c.362T>C (p.Phe121Ser)
c.212T>C (p.Phe71Ser)
n.736T>C
9g.113391552A>TCA374565017ALADc.236T>A (p.Phe79Tyr)
c.263T>A (p.Phe88Tyr)
n.258-619T>A
n.358T>A
n.509T>A
c.323T>A (p.Phe108Tyr)
c.362T>A (p.Phe121Tyr)
c.212T>A (p.Phe71Tyr)
n.736T>A
9g.113391553A>CCA374565020ALADc.235T>G (p.Phe79Val)
c.262T>G (p.Phe88Val)
n.258-620T>G
n.357T>G
n.508T>G
c.322T>G (p.Phe108Val)
c.361T>G (p.Phe121Val)
c.211T>G (p.Phe71Val)
n.735T>G
9g.113391553A>GCA374565018ALADc.235T>C (p.Phe79Leu)
c.262T>C (p.Phe88Leu)
n.258-620T>C
n.357T>C
n.508T>C
c.322T>C (p.Phe108Leu)
c.361T>C (p.Phe121Leu)
c.211T>C (p.Phe71Leu)
n.735T>C
9g.113391553A>TCA374565019ALADc.235T>A (p.Phe79Ile)
c.262T>A (p.Phe88Ile)
n.258-620T>A
n.357T>A
n.508T>A
c.322T>A (p.Phe108Ile)
c.361T>A (p.Phe121Ile)
c.211T>A (p.Phe71Ile)
n.735T>A
9g.113391554G>ACA466758212ALADc.234C>T (p.Ile78=)
c.261C>T (p.Ile87=)
n.258-621C>T
n.356C>T
n.507C>T
c.321C>T (p.Ile107=)
c.360C>T (p.Ile120=)
c.210C>T (p.Ile70=)
n.734C>T
9g.113391554G>CCA374565023ALADc.234C>G (p.Ile78Met)
c.261C>G (p.Ile87Met)
n.258-621C>G
n.356C>G
n.507C>G
c.321C>G (p.Ile107Met)
c.360C>G (p.Ile120Met)
c.210C>G (p.Ile70Met)
n.734C>G
9g.113391554G>TCA466758211ALADc.234C>A (p.Ile78=)
c.261C>A (p.Ile87=)
n.258-621C>A
n.356C>A
n.507C>A
c.321C>A (p.Ile107=)
c.360C>A (p.Ile120=)
c.210C>A (p.Ile70=)
n.734C>A
9g.113391555A>CCA374565024ALADc.233T>G (p.Ile78Ser)
c.260T>G (p.Ile87Ser)
n.258-622T>G
n.355T>G
n.506T>G
c.320T>G (p.Ile107Ser)
c.359T>G (p.Ile120Ser)
c.209T>G (p.Ile70Ser)
n.733T>G
9g.113391555A>GCA374565026ALADc.233T>C (p.Ile78Thr)
c.260T>C (p.Ile87Thr)
n.258-622T>C
n.355T>C
n.506T>C
c.320T>C (p.Ile107Thr)
c.359T>C (p.Ile120Thr)
c.209T>C (p.Ile70Thr)
n.733T>C
9g.113391555A>TCA374565027ALADc.233T>A (p.Ile78Asn)
c.260T>A (p.Ile87Asn)
n.258-622T>A
n.355T>A
n.506T>A
c.320T>A (p.Ile107Asn)
c.359T>A (p.Ile120Asn)
c.209T>A (p.Ile70Asn)
n.733T>A
9g.113391556T>ACA374565028ALADc.232A>T (p.Ile78Phe)
c.259A>T (p.Ile87Phe)
n.258-623A>T
n.354A>T
n.505A>T
c.319A>T (p.Ile107Phe)
c.358A>T (p.Ile120Phe)
c.208A>T (p.Ile70Phe)
n.732A>T
9g.113391556T>CCA374565030ALADc.232A>G (p.Ile78Val)
c.259A>G (p.Ile87Val)
n.258-623A>G
n.354A>G
n.505A>G
c.319A>G (p.Ile107Val)
c.358A>G (p.Ile120Val)
c.208A>G (p.Ile70Val)
n.732A>G
9g.113391556T>GCA374565032ALADc.232A>C (p.Ile78Leu)
c.259A>C (p.Ile87Leu)
n.258-623A>C
n.354A>C
n.505A>C
c.319A>C (p.Ile107Leu)
c.358A>C (p.Ile120Leu)
c.208A>C (p.Ile70Leu)
n.732A>C
9g.113391557C>ACA374565034ALADc.231G>T (p.Leu77Phe)
c.258G>T (p.Leu86Phe)
n.258-624G>T
n.353G>T
n.504G>T
c.318G>T (p.Leu106Phe)
c.357G>T (p.Leu119Phe)
c.207G>T (p.Leu69Phe)
n.731G>T
dbSNP
9g.113391557C=CA1873366741ALADc.231G= (p.Leu77=)
c.258G= (p.Leu86=)
n.258-624G=
n.353G=
n.504G=
c.318G= (p.Leu106=)
c.357G= (p.Leu119=)
c.207G= (p.Leu69=)
n.731G=
9g.113391557C>GCA374565036ALADc.231G>C (p.Leu77Phe)
c.258G>C (p.Leu86Phe)
n.258-624G>C
n.353G>C
n.504G>C
c.318G>C (p.Leu106Phe)
c.357G>C (p.Leu119Phe)
c.207G>C (p.Leu69Phe)
n.731G>C
9g.113391557C>TCA466758213ALADc.231G>A (p.Leu77=)
c.258G>A (p.Leu86=)
n.258-624G>A
n.353G>A
n.504G>A
c.318G>A (p.Leu106=)
c.357G>A (p.Leu119=)
c.207G>A (p.Leu69=)
n.731G>A
9g.113391558A>CCA374565038ALADc.230T>G (p.Leu77Trp)
c.257T>G (p.Leu86Trp)
n.258-625T>G
n.352T>G
n.503T>G
c.317T>G (p.Leu106Trp)
c.356T>G (p.Leu119Trp)
c.206T>G (p.Leu69Trp)
n.730T>G
9g.113391558A>GCA374565040ALADc.230T>C (p.Leu77Ser)
c.257T>C (p.Leu86Ser)
n.258-625T>C
n.352T>C
n.503T>C
c.317T>C (p.Leu106Ser)
c.356T>C (p.Leu119Ser)
c.206T>C (p.Leu69Ser)
n.730T>C
9g.113391558A>TCA374565042ALADc.230T>A (p.Leu77Ter)
c.257T>A (p.Leu86Ter)
n.258-625T>A
n.352T>A
n.503T>A
c.317T>A (p.Leu106Ter)
c.356T>A (p.Leu119Ter)
c.206T>A (p.Leu69Ter)
n.730T>A
9g.113391559A=CA1873366742ALADc.229T= (p.Leu77=)
c.256T= (p.Leu86=)
n.258-626T=
n.351T=
n.502T=
c.316T= (p.Leu106=)
c.355T= (p.Leu119=)
c.205T= (p.Leu69=)
n.729T=
9g.113391559A>CCA374565044ALADc.229T>G (p.Leu77Val)
c.256T>G (p.Leu86Val)
n.258-626T>G
n.351T>G
n.502T>G
c.316T>G (p.Leu106Val)
c.355T>G (p.Leu119Val)
c.205T>G (p.Leu69Val)
n.729T>G
9g.113391559A>GCA5196570ALADc.229T>C (p.Leu77=)
c.256T>C (p.Leu86=)
n.258-626T>C
n.351T>C
n.502T>C
c.316T>C (p.Leu106=)
c.355T>C (p.Leu119=)
c.205T>C (p.Leu69=)
n.729T>C
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113391559A>TCA374565046ALADc.229T>A (p.Leu77Met)
c.256T>A (p.Leu86Met)
n.258-626T>A
n.351T>A
n.502T>A
c.316T>A (p.Leu106Met)
c.355T>A (p.Leu119Met)
c.205T>A (p.Leu69Met)
n.729T>A
9g.113391560G>ACA466758216ALADc.228C>T (p.Val76=)
c.255C>T (p.Val85=)
n.258-627C>T
n.350C>T
n.501C>T
c.315C>T (p.Val105=)
c.354C>T (p.Val118=)
c.204C>T (p.Val68=)
n.728C>T
9g.113391560G>CCA466758214ALADc.228C>G (p.Val76=)
c.255C>G (p.Val85=)
n.258-627C>G
n.350C>G
n.501C>G
c.315C>G (p.Val105=)
c.354C>G (p.Val118=)
c.204C>G (p.Val68=)
n.728C>G
9g.113391560G>TCA466758215ALADc.228C>A (p.Val76=)
c.255C>A (p.Val85=)
n.258-627C>A
n.350C>A
n.501C>A
c.315C>A (p.Val105=)
c.354C>A (p.Val118=)
c.204C>A (p.Val68=)
n.728C>A
9g.113391561A=CA1873366743ALADc.227T= (p.Val76=)
c.254T= (p.Val85=)
n.258-628T=
n.349T=
n.500T=
c.314T= (p.Val105=)
c.353T= (p.Val118=)
c.203T= (p.Val68=)
n.727T=
9g.113391561A>CCA374565049ALADc.227T>G (p.Val76Gly)
c.254T>G (p.Val85Gly)
n.258-628T>G
n.349T>G
n.500T>G
c.314T>G (p.Val105Gly)
c.353T>G (p.Val118Gly)
c.203T>G (p.Val68Gly)
n.727T>G
9g.113391561A>GCA374565052ALADc.227T>C (p.Val76Ala)
c.254T>C (p.Val85Ala)
n.258-628T>C
n.349T>C
n.500T>C
c.314T>C (p.Val105Ala)
c.353T>C (p.Val118Ala)
c.203T>C (p.Val68Ala)
n.727T>C
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113391561A>TCA374565051ALADc.227T>A (p.Val76Asp)
c.254T>A (p.Val85Asp)
n.258-628T>A
n.349T>A
n.500T>A
c.314T>A (p.Val105Asp)
c.353T>A (p.Val118Asp)
c.203T>A (p.Val68Asp)
n.727T>A
9g.113391562C>ACA374565055ALADc.226G>T (p.Val76Phe)
c.253G>T (p.Val85Phe)
n.258-629G>T
n.348G>T
n.499G>T
c.313G>T (p.Val105Phe)
c.352G>T (p.Val118Phe)
c.202G>T (p.Val68Phe)
n.726G>T
9g.113391562C>GCA374565057ALADc.226G>C (p.Val76Leu)
c.253G>C (p.Val85Leu)
n.258-629G>C
n.348G>C
n.499G>C
c.313G>C (p.Val105Leu)
c.352G>C (p.Val118Leu)
c.202G>C (p.Val68Leu)
n.726G>C
gnomAD v4
9g.113391562C>TCA374565058ALADc.226G>A (p.Val76Ile)
c.253G>A (p.Val85Ile)
n.258-629G>A
n.348G>A
n.499G>A
c.313G>A (p.Val105Ile)
c.352G>A (p.Val118Ile)
c.202G>A (p.Val68Ile)
n.726G>A
gnomAD v4
9g.113391563A>CCA374565060ALADc.225T>G (p.Cys75Trp)
c.252T>G (p.Cys84Trp)
n.258-630T>G
n.347T>G
n.498T>G
c.312T>G (p.Cys104Trp)
c.351T>G (p.Cys117Trp)
c.201T>G (p.Cys67Trp)
n.725T>G
9g.113391563A>GCA466758217ALADc.225T>C (p.Cys75=)
c.252T>C (p.Cys84=)
n.258-630T>C
n.347T>C
n.498T>C
c.312T>C (p.Cys104=)
c.351T>C (p.Cys117=)
c.201T>C (p.Cys67=)
n.725T>C
9g.113391563A>TCA374565062ALADc.225T>A (p.Cys75Ter)
c.252T>A (p.Cys84Ter)
n.258-630T>A
n.347T>A
n.498T>A
c.312T>A (p.Cys104Ter)
c.351T>A (p.Cys117Ter)
c.201T>A (p.Cys67Ter)
n.725T>A
gnomAD v4
9g.113391564C>ACA374565064ALADc.224G>T (p.Cys75Phe)
c.251G>T (p.Cys84Phe)
n.258-631G>T
n.346G>T
n.497G>T
c.311G>T (p.Cys104Phe)
c.350G>T (p.Cys117Phe)
c.200G>T (p.Cys67Phe)
n.724G>T
9g.113391564C>GCA374565066ALADc.224G>C (p.Cys75Ser)
c.251G>C (p.Cys84Ser)
n.258-631G>C
n.346G>C
n.497G>C
c.311G>C (p.Cys104Ser)
c.350G>C (p.Cys117Ser)
c.200G>C (p.Cys67Ser)
n.724G>C
9g.113391564C>TCA374565067ALADc.224G>A (p.Cys75Tyr)
c.251G>A (p.Cys84Tyr)
n.258-631G>A
n.346G>A
n.497G>A
c.311G>A (p.Cys104Tyr)
c.350G>A (p.Cys117Tyr)
c.200G>A (p.Cys67Tyr)
n.724G>A
9g.113391565A=CA1873366744ALADc.223T= (p.Cys75=)
c.250T= (p.Cys84=)
n.258-632T=
n.345T=
n.496T=
c.310T= (p.Cys104=)
c.349T= (p.Cys117=)
c.199T= (p.Cys67=)
n.723T=
9g.113391565A>CCA374565078ALADc.223T>G (p.Cys75Gly)
c.250T>G (p.Cys84Gly)
n.258-632T>G
n.345T>G
n.496T>G
c.310T>G (p.Cys104Gly)
c.349T>G (p.Cys117Gly)
c.199T>G (p.Cys67Gly)
n.723T>G
9g.113391565A>GCA374565080ALADc.223T>C (p.Cys75Arg)
c.250T>C (p.Cys84Arg)
n.258-632T>C
n.345T>C
n.496T>C
c.310T>C (p.Cys104Arg)
c.349T>C (p.Cys117Arg)
c.199T>C (p.Cys67Arg)
n.723T>C
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113391565A>TCA374565082ALADc.223T>A (p.Cys75Ser)
c.250T>A (p.Cys84Ser)
n.258-632T>A
n.345T>A
n.496T>A
c.310T>A (p.Cys104Ser)
c.349T>A (p.Cys117Ser)
c.199T>A (p.Cys67Ser)
n.723T>A
9g.113391566G>ACA466758218ALADc.222C>T (p.Arg74=)
c.249C>T (p.Arg83=)
n.258-633C>T
n.344C>T
n.495C>T
c.309C>T (p.Arg103=)
c.348C>T (p.Arg116=)
c.198C>T (p.Arg66=)
n.722C>T
9g.113391566G>CCA466758219ALADc.222C>G (p.Arg74=)
c.249C>G (p.Arg83=)
n.258-633C>G
n.344C>G
n.495C>G
c.309C>G (p.Arg103=)
c.348C>G (p.Arg116=)
c.198C>G (p.Arg66=)
n.722C>G
9g.113391566G>TCA466758220ALADc.222C>A (p.Arg74=)
c.249C>A (p.Arg83=)
n.258-633C>A
n.344C>A
n.495C>A
c.309C>A (p.Arg103=)
c.348C>A (p.Arg116=)
c.198C>A (p.Arg66=)
n.722C>A
9g.113391567C>ACA374565084ALADc.221G>T (p.Arg74Leu)
c.248G>T (p.Arg83Leu)
n.258-634G>T
n.343G>T
n.494G>T
c.308G>T (p.Arg103Leu)
c.347G>T (p.Arg116Leu)
c.197G>T (p.Arg66Leu)
n.721G>T
9g.113391567C=CA1873366745ALADc.221G= (p.Arg74=)
c.248G= (p.Arg83=)
n.258-634G=
n.343G=
n.494G=
c.308G= (p.Arg103=)
c.347G= (p.Arg116=)
c.197G= (p.Arg66=)
n.721G=
9g.113391567C>GCA374565083ALADc.221G>C (p.Arg74Pro)
c.248G>C (p.Arg83Pro)
n.258-634G>C
n.343G>C
n.494G>C
c.308G>C (p.Arg103Pro)
c.347G>C (p.Arg116Pro)
c.197G>C (p.Arg66Pro)
n.721G>C
9g.113391567C>TCA5196571ALADc.221G>A (p.Arg74His)
c.248G>A (p.Arg83His)
n.258-634G>A
n.343G>A
n.494G>A
c.308G>A (p.Arg103His)
c.347G>A (p.Arg116His)
c.197G>A (p.Arg66His)
n.721G>A
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113391568G>ACA5196572ALADc.220C>T (p.Arg74Cys)
c.247C>T (p.Arg83Cys)
n.258-635C>T
n.342C>T
n.493C>T
c.307C>T (p.Arg103Cys)
c.346C>T (p.Arg116Cys)
c.196C>T (p.Arg66Cys)
n.720C>T
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113391568G>CCA374565086ALADc.220C>G (p.Arg74Gly)
c.247C>G (p.Arg83Gly)
n.258-635C>G
n.342C>G
n.493C>G
c.307C>G (p.Arg103Gly)
c.346C>G (p.Arg116Gly)
c.196C>G (p.Arg66Gly)
n.720C>G
9g.113391568G=CA1873366746ALADc.220C= (p.Arg74=)
c.247C= (p.Arg83=)
n.258-635C=
n.342C=
n.493C=
c.307C= (p.Arg103=)
c.346C= (p.Arg116=)
c.196C= (p.Arg66=)
n.720C=
9g.113391568G>TCA374565087ALADc.220C>A (p.Arg74Ser)
c.247C>A (p.Arg83Ser)
n.258-635C>A
n.342C>A
n.493C>A
c.307C>A (p.Arg103Ser)
c.346C>A (p.Arg116Ser)
c.196C>A (p.Arg66Ser)
n.720C>A
9g.113391569T>ACA466758221ALADc.219A>T (p.Leu73=)
c.246A>T (p.Leu82=)
n.258-636A>T
n.341A>T
n.492A>T
c.306A>T (p.Leu102=)
c.345A>T (p.Leu115=)
c.195A>T (p.Leu65=)
n.719A>T
9g.113391569T>CCA5196573ALADc.219A>G (p.Leu73=)
c.246A>G (p.Leu82=)
n.258-636A>G
n.341A>G
n.492A>G
c.306A>G (p.Leu102=)
c.345A>G (p.Leu115=)
c.195A>G (p.Leu65=)
n.719A>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113391569T>GCA466758222ALADc.219A>C (p.Leu73=)
c.246A>C (p.Leu82=)
n.258-636A>C
n.341A>C
n.492A>C
c.306A>C (p.Leu102=)
c.345A>C (p.Leu115=)
c.195A>C (p.Leu65=)
n.719A>C
9g.113391569T=CA1873366747ALADc.219A= (p.Leu73=)
c.246A= (p.Leu82=)
n.258-636A=
n.341A=
n.492A=
c.306A= (p.Leu102=)
c.345A= (p.Leu115=)
c.195A= (p.Leu65=)
n.719A=
9g.113391570A>CCA374565088ALADc.218T>G (p.Leu73Arg)
c.245T>G (p.Leu82Arg)
n.258-637T>G
n.340T>G
n.491T>G
c.305T>G (p.Leu102Arg)
c.344T>G (p.Leu115Arg)
c.194T>G (p.Leu65Arg)
n.718T>G
9g.113391570A>GCA374565089ALADc.218T>C (p.Leu73Pro)
c.245T>C (p.Leu82Pro)
n.258-637T>C
n.340T>C
n.491T>C
c.305T>C (p.Leu102Pro)
c.344T>C (p.Leu115Pro)
c.194T>C (p.Leu65Pro)
n.718T>C
9g.113391570A>TCA374565090ALADc.218T>A (p.Leu73Gln)
c.245T>A (p.Leu82Gln)
n.258-637T>A
n.340T>A
n.491T>A
c.305T>A (p.Leu102Gln)
c.344T>A (p.Leu115Gln)
c.194T>A (p.Leu65Gln)
n.718T>A
9g.113391571G>ACA466758223ALADc.217C>T (p.Leu73=)
c.244C>T (p.Leu82=)
n.258-638C>T
n.339C>T
n.490C>T
c.304C>T (p.Leu102=)
c.343C>T (p.Leu115=)
c.193C>T (p.Leu65=)
n.717C>T
gnomAD v4
9g.113391571G>CCA5196574ALADc.217C>G (p.Leu73Val)
c.244C>G (p.Leu82Val)
n.258-638C>G
n.339C>G
n.490C>G
c.304C>G (p.Leu102Val)
c.343C>G (p.Leu115Val)
c.193C>G (p.Leu65Val)
n.717C>G
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113391571G=CA1873366748ALADc.217C= (p.Leu73=)
c.244C= (p.Leu82=)
n.258-638C=
n.339C=
n.490C=
c.304C= (p.Leu102=)
c.343C= (p.Leu115=)
c.193C= (p.Leu65=)
n.717C=
9g.113391571G>TCA374565093ALADc.217C>A (p.Leu73Ile)
c.244C>A (p.Leu82Ile)
n.258-638C>A
n.339C>A
n.490C>A
c.304C>A (p.Leu102Ile)
c.343C>A (p.Leu115Ile)
c.193C>A (p.Leu65Ile)
n.717C>A
gnomAD v4
9g.113391572G>ACA466758225ALADc.216C>T (p.Gly72=)
c.243C>T (p.Gly81=)
n.258-639C>T
n.338C>T
n.489C>T
c.303C>T (p.Gly101=)
c.342C>T (p.Gly114=)
c.192C>T (p.Gly64=)
n.716C>T
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113391572G>CCA466758226ALADc.216C>G (p.Gly72=)
c.243C>G (p.Gly81=)
n.258-639C>G
n.338C>G
n.489C>G
c.303C>G (p.Gly101=)
c.342C>G (p.Gly114=)
c.192C>G (p.Gly64=)
n.716C>G
9g.113391572G=CA1873366749ALADc.216C= (p.Gly72=)
c.243C= (p.Gly81=)
n.258-639C=
n.338C=
n.489C=
c.303C= (p.Gly101=)
c.342C= (p.Gly114=)
c.192C= (p.Gly64=)
n.716C=
9g.113391572G>TCA466758227ALADc.216C>A (p.Gly72=)
c.243C>A (p.Gly81=)
n.258-639C>A
n.338C>A
n.489C>A
c.303C>A (p.Gly101=)
c.342C>A (p.Gly114=)
c.192C>A (p.Gly64=)
n.716C>A
9g.113391573C>ACA374565095ALADc.215G>T (p.Gly72Val)
c.242G>T (p.Gly81Val)
n.258-640G>T
n.337G>T
n.488G>T
c.302G>T (p.Gly101Val)
c.341G>T (p.Gly114Val)
c.191G>T (p.Gly64Val)
n.715G>T
9g.113391573C>GCA374565097ALADc.215G>C (p.Gly72Ala)
c.242G>C (p.Gly81Ala)
n.258-640G>C
n.337G>C
n.488G>C
c.302G>C (p.Gly101Ala)
c.341G>C (p.Gly114Ala)
c.191G>C (p.Gly64Ala)
n.715G>C
9g.113391573C>TCA374565098ALADc.215G>A (p.Gly72Asp)
c.242G>A (p.Gly81Asp)
n.258-640G>A
n.337G>A
n.488G>A
c.302G>A (p.Gly101Asp)
c.341G>A (p.Gly114Asp)
c.191G>A (p.Gly64Asp)
n.715G>A
9g.113391574C>ACA374565101ALADc.214G>T (p.Gly72Cys)
c.241G>T (p.Gly81Cys)
n.258-641G>T
n.336G>T
n.487G>T
c.301G>T (p.Gly101Cys)
c.340G>T (p.Gly114Cys)
c.190G>T (p.Gly64Cys)
n.714G>T
9g.113391574C>GCA374565100ALADc.214G>C (p.Gly72Arg)
c.241G>C (p.Gly81Arg)
n.258-641G>C
n.336G>C
n.487G>C
c.301G>C (p.Gly101Arg)
c.340G>C (p.Gly114Arg)
c.190G>C (p.Gly64Arg)
n.714G>C
9g.113391574C>TCA374565099ALADc.214G>A (p.Gly72Ser)
c.241G>A (p.Gly81Ser)
n.258-641G>A
n.336G>A
n.487G>A
c.301G>A (p.Gly101Ser)
c.340G>A (p.Gly114Ser)
c.190G>A (p.Gly64Ser)
n.714G>A
9g.113391575C>ACA374565103ALADc.213G>T (p.Glu71Asp)
c.240G>T (p.Glu80Asp)
n.258-642G>T
n.335G>T
n.486G>T
c.300G>T (p.Glu100Asp)
c.339G>T (p.Glu113Asp)
c.189G>T (p.Glu63Asp)
n.713G>T
9g.113391575C=CA1873366750ALADc.213G= (p.Glu71=)
c.240G= (p.Glu80=)
n.258-642G=
n.335G=
n.486G=
c.300G= (p.Glu100=)
c.339G= (p.Glu113=)
c.189G= (p.Glu63=)
n.713G=
9g.113391575C>GCA374565107ALADc.213G>C (p.Glu71Asp)
c.240G>C (p.Glu80Asp)
n.258-642G>C
n.335G>C
n.486G>C
c.300G>C (p.Glu100Asp)
c.339G>C (p.Glu113Asp)
c.189G>C (p.Glu63Asp)
n.713G>C
9g.113391575C>TCA5196575ALADc.213G>A (p.Glu71=)
c.240G>A (p.Glu80=)
n.258-642G>A
n.335G>A
n.486G>A
c.300G>A (p.Glu100=)
c.339G>A (p.Glu113=)
c.189G>A (p.Glu63=)
n.713G>A
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113391576T>ACA374565110ALADc.212A>T (p.Glu71Val)
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n.258-643A>T
n.334A>T
n.485A>T
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c.188A>T (p.Glu63Val)
n.712A>T
9g.113391576T>CCA374565112ALADc.212A>G (p.Glu71Gly)
c.239A>G (p.Glu80Gly)
n.258-643A>G
n.334A>G
n.485A>G
c.299A>G (p.Glu100Gly)
c.338A>G (p.Glu113Gly)
c.188A>G (p.Glu63Gly)
n.712A>G
9g.113391576T>GCA374565114ALADc.212A>C (p.Glu71Ala)
c.239A>C (p.Glu80Ala)
n.258-643A>C
n.334A>C
n.485A>C
c.299A>C (p.Glu100Ala)
c.338A>C (p.Glu113Ala)
c.188A>C (p.Glu63Ala)
n.712A>C
9g.113391577C>ACA374565117ALADc.211G>T (p.Glu71Ter)
c.238G>T (p.Glu80Ter)
n.258-644G>T
n.333G>T
n.484G>T
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n.711G>T
9g.113391577C>GCA374565115ALADc.211G>C (p.Glu71Gln)
c.238G>C (p.Glu80Gln)
n.258-644G>C
n.333G>C
n.484G>C
c.298G>C (p.Glu100Gln)
c.337G>C (p.Glu113Gln)
c.187G>C (p.Glu63Gln)
n.711G>C
9g.113391577C>TCA374565116ALADc.211G>A (p.Glu71Lys)
c.238G>A (p.Glu80Lys)
n.258-644G>A
n.333G>A
n.484G>A
c.298G>A (p.Glu100Lys)
c.337G>A (p.Glu113Lys)
c.187G>A (p.Glu63Lys)
n.711G>A
9g.113391578T>ACA374565118ALADc.210A>T (p.Glu70Asp)
c.237A>T (p.Glu79Asp)
n.258-645A>T
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n.483A>T
c.297A>T (p.Glu99Asp)
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c.186A>T (p.Glu62Asp)
n.710A>T
9g.113391578T>CCA466758229ALADc.210A>G (p.Glu70=)
c.237A>G (p.Glu79=)
n.258-645A>G
n.332A>G
n.483A>G
c.297A>G (p.Glu99=)
c.336A>G (p.Glu112=)
c.186A>G (p.Glu62=)
n.710A>G
9g.113391578T>GCA374565119ALADc.210A>C (p.Glu70Asp)
c.237A>C (p.Glu79Asp)
n.258-645A>C
n.332A>C
n.483A>C
c.297A>C (p.Glu99Asp)
c.336A>C (p.Glu112Asp)
c.186A>C (p.Glu62Asp)
n.710A>C
9g.113391579T>ACA374565120ALADc.209A>T (p.Glu70Val)
c.236A>T (p.Glu79Val)
n.258-646A>T
n.331A>T
n.482A>T
c.296A>T (p.Glu99Val)
c.335A>T (p.Glu112Val)
c.185A>T (p.Glu62Val)
n.709A>T
9g.113391579T>CCA374565121ALADc.209A>G (p.Glu70Gly)
c.236A>G (p.Glu79Gly)
n.258-646A>G
n.331A>G
n.482A>G
c.296A>G (p.Glu99Gly)
c.335A>G (p.Glu112Gly)
c.185A>G (p.Glu62Gly)
n.709A>G
dbSNP
9g.113391579T>GCA374565123ALADc.209A>C (p.Glu70Ala)
c.236A>C (p.Glu79Ala)
n.258-646A>C
n.331A>C
n.482A>C
c.296A>C (p.Glu99Ala)
c.335A>C (p.Glu112Ala)
c.185A>C (p.Glu62Ala)
n.709A>C
9g.113391579T=CA1873366751ALADc.209A= (p.Glu70=)
c.236A= (p.Glu79=)
n.258-646A=
n.331A=
n.482A=
c.296A= (p.Glu99=)
c.335A= (p.Glu112=)
c.185A= (p.Glu62=)
n.709A=

Number of alleles fetched