UPDATE - Protein Allele ID & Protein Sequence HGVS Requests Partially Restored
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| Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
|---|---|---|---|---|---|
| 9 | g.113391442G>A | CA1873366691 | ALAD | c.261+85C>T (n.261+85C>T) c.288+85C>T (n.288+85C>T) n.258-509C>T n.383+85C>T n.534+85C>T c.348+85C>T (n.348+85C>T) c.387+85C>T (n.387+85C>T) c.237+85C>T (n.237+85C>T) n.761+85C>T | dbSNP |
| 9 | g.113391442G>C | CA2691296865 | ALAD | c.261+85C>G (n.261+85C>G) c.288+85C>G (n.288+85C>G) n.258-509C>G n.383+85C>G n.534+85C>G c.348+85C>G (n.348+85C>G) c.387+85C>G (n.387+85C>G) c.237+85C>G (n.237+85C>G) n.761+85C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391442G= | CA1873366690 | ALAD | c.261+85C= (n.261+85C=) c.288+85C= (n.288+85C=) n.258-509C= n.383+85C= n.534+85C= c.348+85C= (n.348+85C=) c.387+85C= (n.387+85C=) c.237+85C= (n.237+85C=) n.761+85C= | |
| 9 | g.113391442G>T | CA2691296866 | ALAD | c.261+85C>A (n.261+85C>A) c.288+85C>A (n.288+85C>A) n.258-509C>A n.383+85C>A n.534+85C>A c.348+85C>A (n.348+85C>A) c.387+85C>A (n.387+85C>A) c.237+85C>A (n.237+85C>A) n.761+85C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391443A= | CA1873366692 | ALAD | c.261+84T= (n.261+84T=) c.288+84T= (n.288+84T=) n.258-510T= n.383+84T= n.534+84T= c.348+84T= (n.348+84T=) c.387+84T= (n.387+84T=) c.237+84T= (n.237+84T=) n.761+84T= | |
| 9 | g.113391443A>G | CA590104136 | ALAD | c.261+84T>C (n.261+84T>C) c.288+84T>C (n.288+84T>C) n.258-510T>C n.383+84T>C n.534+84T>C c.348+84T>C (n.348+84T>C) c.387+84T>C (n.387+84T>C) c.237+84T>C (n.237+84T>C) n.761+84T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391444T>C | CA2579424456 | ALAD | c.261+83A>G (n.261+83A>G) c.288+83A>G (n.288+83A>G) n.258-511A>G n.383+83A>G n.534+83A>G c.348+83A>G (n.348+83A>G) c.387+83A>G (n.387+83A>G) c.237+83A>G (n.237+83A>G) n.761+83A>G | |
| 9 | g.113391444T>G | CA198547939 | ALAD | c.261+83A>C (n.261+83A>C) c.288+83A>C (n.288+83A>C) n.258-511A>C n.383+83A>C n.534+83A>C c.348+83A>C (n.348+83A>C) c.387+83A>C (n.387+83A>C) c.237+83A>C (n.237+83A>C) n.761+83A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391444T= | CA1873366693 | ALAD | c.261+83A= (n.261+83A=) c.288+83A= (n.288+83A=) n.258-511A= n.383+83A= n.534+83A= c.348+83A= (n.348+83A=) c.387+83A= (n.387+83A=) c.237+83A= (n.237+83A=) n.761+83A= | |
| 9 | g.113391445C>A | CA590104138 | ALAD | c.261+82G>T (n.261+82G>T) c.288+82G>T (n.288+82G>T) n.258-512G>T n.383+82G>T n.534+82G>T c.348+82G>T (n.348+82G>T) c.387+82G>T (n.387+82G>T) c.237+82G>T (n.237+82G>T) n.761+82G>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391445C= | CA1873366694 | ALAD | c.261+82G= (n.261+82G=) c.288+82G= (n.288+82G=) n.258-512G= n.383+82G= n.534+82G= c.348+82G= (n.348+82G=) c.387+82G= (n.387+82G=) c.237+82G= (n.237+82G=) n.761+82G= | |
| 9 | g.113391445C>G | CA2691296867 | ALAD | c.261+82G>C (n.261+82G>C) c.288+82G>C (n.288+82G>C) n.258-512G>C n.383+82G>C n.534+82G>C c.348+82G>C (n.348+82G>C) c.387+82G>C (n.387+82G>C) c.237+82G>C (n.237+82G>C) n.761+82G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391445C>T | CA198547944 | ALAD | c.261+82G>A (n.261+82G>A) c.288+82G>A (n.288+82G>A) n.258-512G>A n.383+82G>A n.534+82G>A c.348+82G>A (n.348+82G>A) c.387+82G>A (n.387+82G>A) c.237+82G>A (n.237+82G>A) n.761+82G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391446C>T | CA2691296869 | ALAD | c.261+81G>A (n.261+81G>A) c.288+81G>A (n.288+81G>A) n.258-513G>A n.383+81G>A n.534+81G>A c.348+81G>A (n.348+81G>A) c.387+81G>A (n.387+81G>A) c.237+81G>A (n.237+81G>A) n.761+81G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391447A= | CA1873366695 | ALAD | c.261+80T= (n.261+80T=) c.288+80T= (n.288+80T=) n.258-514T= n.383+80T= n.534+80T= c.348+80T= (n.348+80T=) c.387+80T= (n.387+80T=) c.237+80T= (n.237+80T=) n.761+80T= | |
| 9 | g.113391447A>G | CA1873366696 | ALAD | c.261+80T>C (n.261+80T>C) c.288+80T>C (n.288+80T>C) n.258-514T>C n.383+80T>C n.534+80T>C c.348+80T>C (n.348+80T>C) c.387+80T>C (n.387+80T>C) c.237+80T>C (n.237+80T>C) n.761+80T>C | dbSNP |
| 9 | g.113391447A>T | CA858872185 | ALAD | c.261+80T>A (n.261+80T>A) c.288+80T>A (n.288+80T>A) n.258-514T>A n.383+80T>A n.534+80T>A c.348+80T>A (n.348+80T>A) c.387+80T>A (n.387+80T>A) c.237+80T>A (n.237+80T>A) n.761+80T>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391448C>A | CA1128281691 | ALAD | c.261+79G>T (n.261+79G>T) c.288+79G>T (n.288+79G>T) n.258-515G>T n.383+79G>T n.534+79G>T c.348+79G>T (n.348+79G>T) c.387+79G>T (n.387+79G>T) c.237+79G>T (n.237+79G>T) n.761+79G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391448C= | CA1873366697 | ALAD | c.261+79G= (n.261+79G=) c.288+79G= (n.288+79G=) n.258-515G= n.383+79G= n.534+79G= c.348+79G= (n.348+79G=) c.387+79G= (n.387+79G=) c.237+79G= (n.237+79G=) n.761+79G= | |
| 9 | g.113391449C>A | CA2691296870 | ALAD | c.261+78G>T (n.261+78G>T) c.288+78G>T (n.288+78G>T) n.258-516G>T n.383+78G>T n.534+78G>T c.348+78G>T (n.348+78G>T) c.387+78G>T (n.387+78G>T) c.237+78G>T (n.237+78G>T) n.761+78G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391449C= | CA1873366698 | ALAD | c.261+78G= (n.261+78G=) c.288+78G= (n.288+78G=) n.258-516G= n.383+78G= n.534+78G= c.348+78G= (n.348+78G=) c.387+78G= (n.387+78G=) c.237+78G= (n.237+78G=) n.761+78G= | |
| 9 | g.113391449C>T | CA198547945 | ALAD | c.261+78G>A (n.261+78G>A) c.288+78G>A (n.288+78G>A) n.258-516G>A n.383+78G>A n.534+78G>A c.348+78G>A (n.348+78G>A) c.387+78G>A (n.387+78G>A) c.237+78G>A (n.237+78G>A) n.761+78G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391450C>A | CA858872190 | ALAD | c.261+77G>T (n.261+77G>T) c.288+77G>T (n.288+77G>T) n.258-517G>T n.383+77G>T n.534+77G>T c.348+77G>T (n.348+77G>T) c.387+77G>T (n.387+77G>T) c.237+77G>T (n.237+77G>T) n.761+77G>T | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391450C= | CA1873366699 | ALAD | c.261+77G= (n.261+77G=) c.288+77G= (n.288+77G=) n.258-517G= n.383+77G= n.534+77G= c.348+77G= (n.348+77G=) c.387+77G= (n.387+77G=) c.237+77G= (n.237+77G=) n.761+77G= | |
| 9 | g.113391450C>T | CA2579424457 | ALAD | c.261+77G>A (n.261+77G>A) c.288+77G>A (n.288+77G>A) n.258-517G>A n.383+77G>A n.534+77G>A c.348+77G>A (n.348+77G>A) c.387+77G>A (n.387+77G>A) c.237+77G>A (n.237+77G>A) n.761+77G>A | |
| 9 | g.113391452_113391453delinsCT | CA1873366700 | ALAD | c.261+74_261+75delinsAG (n.261+74_261+75delinsAG) c.288+74_288+75delinsAG (n.288+74_288+75delinsAG) n.258-520_258-519delinsAG n.383+74_383+75delinsAG n.534+74_534+75delinsAG c.348+74_348+75delinsAG (n.348+74_348+75delinsAG) c.387+74_387+75delinsAG (n.387+74_387+75delinsAG) c.237+74_237+75delinsAG (n.237+74_237+75delinsAG) n.761+74_761+75delinsAG | |
| 9 | g.113391453T>C | CA1873366702 | ALAD | c.261+74A>G (n.261+74A>G) c.288+74A>G (n.288+74A>G) n.258-520A>G n.383+74A>G n.534+74A>G c.348+74A>G (n.348+74A>G) c.387+74A>G (n.387+74A>G) c.237+74A>G (n.237+74A>G) n.761+74A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391453T>G | CA2691296871 | ALAD | c.261+74A>C (n.261+74A>C) c.288+74A>C (n.288+74A>C) n.258-520A>C n.383+74A>C n.534+74A>C c.348+74A>C (n.348+74A>C) c.387+74A>C (n.387+74A>C) c.237+74A>C (n.237+74A>C) n.761+74A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391453T= | CA1873366701 | ALAD | c.261+74A= (n.261+74A=) c.288+74A= (n.288+74A=) n.258-520A= n.383+74A= n.534+74A= c.348+74A= (n.348+74A=) c.387+74A= (n.387+74A=) c.237+74A= (n.237+74A=) n.761+74A= | |
| 9 | g.113391455del | CA1128281695 | ALAD | c.261+74del (n.261+74del) c.288+74del (n.288+74del) n.258-520del n.383+74del n.534+74del c.348+74del (n.348+74del) c.387+74del (n.387+74del) c.237+74del (n.237+74del) n.761+74del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391454T>C | CA198547946 | ALAD | c.261+73A>G (n.261+73A>G) c.288+73A>G (n.288+73A>G) n.258-521A>G n.383+73A>G n.534+73A>G c.348+73A>G (n.348+73A>G) c.387+73A>G (n.387+73A>G) c.237+73A>G (n.237+73A>G) n.761+73A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391454T>G | CA2691296872 | ALAD | c.261+73A>C (n.261+73A>C) c.288+73A>C (n.288+73A>C) n.258-521A>C n.383+73A>C n.534+73A>C c.348+73A>C (n.348+73A>C) c.387+73A>C (n.387+73A>C) c.237+73A>C (n.237+73A>C) n.761+73A>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391454T= | CA1873366703 | ALAD | c.261+73A= (n.261+73A=) c.288+73A= (n.288+73A=) n.258-521A= n.383+73A= n.534+73A= c.348+73A= (n.348+73A=) c.387+73A= (n.387+73A=) c.237+73A= (n.237+73A=) n.761+73A= | |
| 9 | g.113391456G>T | CA2579424458 | ALAD | c.261+71C>A (n.261+71C>A) c.288+71C>A (n.288+71C>A) n.258-523C>A n.383+71C>A n.534+71C>A c.348+71C>A (n.348+71C>A) c.387+71C>A (n.387+71C>A) c.237+71C>A (n.237+71C>A) n.761+71C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391457G>A | CA198547950 | ALAD | c.261+70C>T (n.261+70C>T) c.288+70C>T (n.288+70C>T) n.258-524C>T n.383+70C>T n.534+70C>T c.348+70C>T (n.348+70C>T) c.387+70C>T (n.387+70C>T) c.237+70C>T (n.237+70C>T) n.761+70C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391457G= | CA1873366704 | ALAD | c.261+70C= (n.261+70C=) c.288+70C= (n.288+70C=) n.258-524C= n.383+70C= n.534+70C= c.348+70C= (n.348+70C=) c.387+70C= (n.387+70C=) c.237+70C= (n.237+70C=) n.761+70C= | |
| 9 | g.113391457G>T | CA2691296873 | ALAD | c.261+70C>A (n.261+70C>A) c.288+70C>A (n.288+70C>A) n.258-524C>A n.383+70C>A n.534+70C>A c.348+70C>A (n.348+70C>A) c.387+70C>A (n.387+70C>A) c.237+70C>A (n.237+70C>A) n.761+70C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391458C>T | CA2691296874 | ALAD | c.261+69G>A (n.261+69G>A) c.288+69G>A (n.288+69G>A) n.258-525G>A n.383+69G>A n.534+69G>A c.348+69G>A (n.348+69G>A) c.387+69G>A (n.387+69G>A) c.237+69G>A (n.237+69G>A) n.761+69G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391459C>A | CA2691296875 | ALAD | c.261+68G>T (n.261+68G>T) c.288+68G>T (n.288+68G>T) n.258-526G>T n.383+68G>T n.534+68G>T c.348+68G>T (n.348+68G>T) c.387+68G>T (n.387+68G>T) c.237+68G>T (n.237+68G>T) n.761+68G>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391459C>G | CA2691296876 | ALAD | c.261+68G>C (n.261+68G>C) c.288+68G>C (n.288+68G>C) n.258-526G>C n.383+68G>C n.534+68G>C c.348+68G>C (n.348+68G>C) c.387+68G>C (n.387+68G>C) c.237+68G>C (n.237+68G>C) n.761+68G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391459C>T | CA2691296877 | ALAD | c.261+68G>A (n.261+68G>A) c.288+68G>A (n.288+68G>A) n.258-526G>A n.383+68G>A n.534+68G>A c.348+68G>A (n.348+68G>A) c.387+68G>A (n.387+68G>A) c.237+68G>A (n.237+68G>A) n.761+68G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391461C>G | CA653255920 | ALAD | c.261+66G>C (n.261+66G>C) c.288+66G>C (n.288+66G>C) n.258-528G>C n.383+66G>C n.534+66G>C c.348+66G>C (n.348+66G>C) c.387+66G>C (n.387+66G>C) c.237+66G>C (n.237+66G>C) n.761+66G>C | COSMIC |
| 9 | g.113391461C>T | CA2601969658 | ALAD | c.261+66G>A (n.261+66G>A) c.288+66G>A (n.288+66G>A) n.258-528G>A n.383+66G>A n.534+66G>A c.348+66G>A (n.348+66G>A) c.387+66G>A (n.387+66G>A) c.237+66G>A (n.237+66G>A) n.761+66G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391466del | CA2691296878 | ALAD | c.261+63del (n.261+63del) c.288+63del (n.288+63del) n.258-531del n.383+63del n.534+63del c.348+63del (n.348+63del) c.387+63del (n.387+63del) c.237+63del (n.237+63del) n.761+63del | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391465A= | CA1873366705 | ALAD | c.261+62T= (n.261+62T=) c.288+62T= (n.288+62T=) n.258-532T= n.383+62T= n.534+62T= c.348+62T= (n.348+62T=) c.387+62T= (n.387+62T=) c.237+62T= (n.237+62T=) n.761+62T= | |
| 9 | g.113391465A>G | CA1873366706 | ALAD | c.261+62T>C (n.261+62T>C) c.288+62T>C (n.288+62T>C) n.258-532T>C n.383+62T>C n.534+62T>C c.348+62T>C (n.348+62T>C) c.387+62T>C (n.387+62T>C) c.237+62T>C (n.237+62T>C) n.761+62T>C | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391467G>A | CA2691296879 | ALAD | c.261+60C>T (n.261+60C>T) c.288+60C>T (n.288+60C>T) n.258-534C>T n.383+60C>T n.534+60C>T c.348+60C>T (n.348+60C>T) c.387+60C>T (n.387+60C>T) c.237+60C>T (n.237+60C>T) n.761+60C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391467G>C | CA2523178091 | ALAD | c.261+60C>G (n.261+60C>G) c.288+60C>G (n.288+60C>G) n.258-534C>G n.383+60C>G n.534+60C>G c.348+60C>G (n.348+60C>G) c.387+60C>G (n.387+60C>G) c.237+60C>G (n.237+60C>G) n.761+60C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391468T>A | CA2691296880 | ALAD | c.261+59A>T (n.261+59A>T) c.288+59A>T (n.288+59A>T) n.258-535A>T n.383+59A>T n.534+59A>T c.348+59A>T (n.348+59A>T) c.387+59A>T (n.387+59A>T) c.237+59A>T (n.237+59A>T) n.761+59A>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391468T>C | CA2691296881 | ALAD | c.261+59A>G (n.261+59A>G) c.288+59A>G (n.288+59A>G) n.258-535A>G n.383+59A>G n.534+59A>G c.348+59A>G (n.348+59A>G) c.387+59A>G (n.387+59A>G) c.237+59A>G (n.237+59A>G) n.761+59A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391469G>T | CA2579424459 | ALAD | c.261+58C>A (n.261+58C>A) c.288+58C>A (n.288+58C>A) n.258-536C>A n.383+58C>A n.534+58C>A c.348+58C>A (n.348+58C>A) c.387+58C>A (n.387+58C>A) c.237+58C>A (n.237+58C>A) n.761+58C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391472G>A | CA2691296882 | ALAD | c.261+55C>T (n.261+55C>T) c.288+55C>T (n.288+55C>T) n.258-539C>T n.383+55C>T n.534+55C>T c.348+55C>T (n.348+55C>T) c.387+55C>T (n.387+55C>T) c.237+55C>T (n.237+55C>T) n.761+55C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391473G>C | CA2785629622 | ALAD | c.261+54C>G (n.261+54C>G) c.288+54C>G (n.288+54C>G) n.258-540C>G n.383+54C>G n.534+54C>G c.348+54C>G (n.348+54C>G) c.387+54C>G (n.387+54C>G) c.237+54C>G (n.237+54C>G) n.761+54C>G | |
| 9 | g.113391474G>T | CA2579424460 | ALAD | c.261+53C>A (n.261+53C>A) c.288+53C>A (n.288+53C>A) n.258-541C>A n.383+53C>A n.534+53C>A c.348+53C>A (n.348+53C>A) c.387+53C>A (n.387+53C>A) c.237+53C>A (n.237+53C>A) n.761+53C>A | |
| 9 | g.113391477T>C | CA2691296883 | ALAD | c.261+50A>G (n.261+50A>G) c.288+50A>G (n.288+50A>G) n.258-544A>G n.383+50A>G n.534+50A>G c.348+50A>G (n.348+50A>G) c.387+50A>G (n.387+50A>G) c.237+50A>G (n.237+50A>G) n.761+50A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391478A>T | CA2691296884 | ALAD | c.261+49T>A (n.261+49T>A) c.288+49T>A (n.288+49T>A) n.258-545T>A n.383+49T>A n.534+49T>A c.348+49T>A (n.348+49T>A) c.387+49T>A (n.387+49T>A) c.237+49T>A (n.237+49T>A) n.761+49T>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391479C= | CA1873366707 | ALAD | c.261+48G= (n.261+48G=) c.288+48G= (n.288+48G=) n.258-546G= n.383+48G= n.534+48G= c.348+48G= (n.348+48G=) c.387+48G= (n.387+48G=) c.237+48G= (n.237+48G=) n.761+48G= | |
| 9 | g.113391479C>T | CA5196554 | ALAD | c.261+48G>A (n.261+48G>A) c.288+48G>A (n.288+48G>A) n.258-546G>A n.383+48G>A n.534+48G>A c.348+48G>A (n.348+48G>A) c.387+48G>A (n.387+48G>A) c.237+48G>A (n.237+48G>A) n.761+48G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391480G>A | CA590104140 | ALAD | c.261+47C>T (n.261+47C>T) c.288+47C>T (n.288+47C>T) n.258-547C>T n.383+47C>T n.534+47C>T c.348+47C>T (n.348+47C>T) c.387+47C>T (n.387+47C>T) c.237+47C>T (n.237+47C>T) n.761+47C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391480G= | CA1873366708 | ALAD | c.261+47C= (n.261+47C=) c.288+47C= (n.288+47C=) n.258-547C= n.383+47C= n.534+47C= c.348+47C= (n.348+47C=) c.387+47C= (n.387+47C=) c.237+47C= (n.237+47C=) n.761+47C= | |
| 9 | g.113391480G>T | CA2579424461 | ALAD | c.261+47C>A (n.261+47C>A) c.288+47C>A (n.288+47C>A) n.258-547C>A n.383+47C>A n.534+47C>A c.348+47C>A (n.348+47C>A) c.387+47C>A (n.387+47C>A) c.237+47C>A (n.237+47C>A) n.761+47C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391481G>A | CA5196555 | ALAD | c.261+46C>T (n.261+46C>T) c.288+46C>T (n.288+46C>T) n.258-548C>T n.383+46C>T n.534+46C>T c.348+46C>T (n.348+46C>T) c.387+46C>T (n.387+46C>T) c.237+46C>T (n.237+46C>T) n.761+46C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391481G= | CA1873366709 | ALAD | c.261+46C= (n.261+46C=) c.288+46C= (n.288+46C=) n.258-548C= n.383+46C= n.534+46C= c.348+46C= (n.348+46C=) c.387+46C= (n.387+46C=) c.237+46C= (n.237+46C=) n.761+46C= | |
| 9 | g.113391481G>T | CA1128281705 | ALAD | c.261+46C>A (n.261+46C>A) c.288+46C>A (n.288+46C>A) n.258-548C>A n.383+46C>A n.534+46C>A c.348+46C>A (n.348+46C>A) c.387+46C>A (n.387+46C>A) c.237+46C>A (n.237+46C>A) n.761+46C>A | dbSNP |
| 9 | g.113391482G>A | CA2579424462 | ALAD | c.261+45C>T (n.261+45C>T) c.288+45C>T (n.288+45C>T) n.258-549C>T n.383+45C>T n.534+45C>T c.348+45C>T (n.348+45C>T) c.387+45C>T (n.387+45C>T) c.237+45C>T (n.237+45C>T) n.761+45C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391483C>A | CA5196556 | ALAD | c.261+44G>T (n.261+44G>T) c.288+44G>T (n.288+44G>T) n.258-550G>T n.383+44G>T n.534+44G>T c.348+44G>T (n.348+44G>T) c.387+44G>T (n.387+44G>T) c.237+44G>T (n.237+44G>T) n.761+44G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391483C= | CA1873366710 | ALAD | c.261+44G= (n.261+44G=) c.288+44G= (n.288+44G=) n.258-550G= n.383+44G= n.534+44G= c.348+44G= (n.348+44G=) c.387+44G= (n.387+44G=) c.237+44G= (n.237+44G=) n.761+44G= | |
| 9 | g.113391483C>T | CA590104143 | ALAD | c.261+44G>A (n.261+44G>A) c.288+44G>A (n.288+44G>A) n.258-550G>A n.383+44G>A n.534+44G>A c.348+44G>A (n.348+44G>A) c.387+44G>A (n.387+44G>A) c.237+44G>A (n.237+44G>A) n.761+44G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391484G>A | CA5196557 | ALAD | c.261+43C>T (n.261+43C>T) c.288+43C>T (n.288+43C>T) n.258-551C>T n.383+43C>T n.534+43C>T c.348+43C>T (n.348+43C>T) c.387+43C>T (n.387+43C>T) c.237+43C>T (n.237+43C>T) n.761+43C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391484G= | CA1873366711 | ALAD | c.261+43C= (n.261+43C=) c.288+43C= (n.288+43C=) n.258-551C= n.383+43C= n.534+43C= c.348+43C= (n.348+43C=) c.387+43C= (n.387+43C=) c.237+43C= (n.237+43C=) n.761+43C= | |
| 9 | g.113391484G>T | CA2691296887 | ALAD | c.261+43C>A (n.261+43C>A) c.288+43C>A (n.288+43C>A) n.258-551C>A n.383+43C>A n.534+43C>A c.348+43C>A (n.348+43C>A) c.387+43C>A (n.387+43C>A) c.237+43C>A (n.237+43C>A) n.761+43C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391485T>C | CA2691296888 | ALAD | c.261+42A>G (n.261+42A>G) c.288+42A>G (n.288+42A>G) n.258-552A>G n.383+42A>G n.534+42A>G c.348+42A>G (n.348+42A>G) c.387+42A>G (n.387+42A>G) c.237+42A>G (n.237+42A>G) n.761+42A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391486G>A | CA2691296889 | ALAD | c.261+41C>T (n.261+41C>T) c.288+41C>T (n.288+41C>T) n.258-553C>T n.383+41C>T n.534+41C>T c.348+41C>T (n.348+41C>T) c.387+41C>T (n.387+41C>T) c.237+41C>T (n.237+41C>T) n.761+41C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391486G>T | CA2579424463 | ALAD | c.261+41C>A (n.261+41C>A) c.288+41C>A (n.288+41C>A) n.258-553C>A n.383+41C>A n.534+41C>A c.348+41C>A (n.348+41C>A) c.387+41C>A (n.387+41C>A) c.237+41C>A (n.237+41C>A) n.761+41C>A | |
| 9 | g.113391487A>G | CA2691296890 | ALAD | c.261+40T>C (n.261+40T>C) c.288+40T>C (n.288+40T>C) n.258-554T>C n.383+40T>C n.534+40T>C c.348+40T>C (n.348+40T>C) c.387+40T>C (n.387+40T>C) c.237+40T>C (n.237+40T>C) n.761+40T>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391488G>A | CA2691296891 | ALAD | c.261+39C>T (n.261+39C>T) c.288+39C>T (n.288+39C>T) n.258-555C>T n.383+39C>T n.534+39C>T c.348+39C>T (n.348+39C>T) c.387+39C>T (n.387+39C>T) c.237+39C>T (n.237+39C>T) n.761+39C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391488G>T | CA2691296892 | ALAD | c.261+39C>A (n.261+39C>A) c.288+39C>A (n.288+39C>A) n.258-555C>A n.383+39C>A n.534+39C>A c.348+39C>A (n.348+39C>A) c.387+39C>A (n.387+39C>A) c.237+39C>A (n.237+39C>A) n.761+39C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391489C= | CA1873366712 | ALAD | c.261+38G= (n.261+38G=) c.288+38G= (n.288+38G=) n.258-556G= n.383+38G= n.534+38G= c.348+38G= (n.348+38G=) c.387+38G= (n.387+38G=) c.237+38G= (n.237+38G=) n.761+38G= | |
| 9 | g.113391489C>T | CA5196558 | ALAD | c.261+38G>A (n.261+38G>A) c.288+38G>A (n.288+38G>A) n.258-556G>A n.383+38G>A n.534+38G>A c.348+38G>A (n.348+38G>A) c.387+38G>A (n.387+38G>A) c.237+38G>A (n.237+38G>A) n.761+38G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391490G>A | CA5196559 | ALAD | c.261+37C>T (n.261+37C>T) c.288+37C>T (n.288+37C>T) n.258-557C>T n.383+37C>T n.534+37C>T c.348+37C>T (n.348+37C>T) c.387+37C>T (n.387+37C>T) c.237+37C>T (n.237+37C>T) n.761+37C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391490G= | CA1873366713 | ALAD | c.261+37C= (n.261+37C=) c.288+37C= (n.288+37C=) n.258-557C= n.383+37C= n.534+37C= c.348+37C= (n.348+37C=) c.387+37C= (n.387+37C=) c.237+37C= (n.237+37C=) n.761+37C= | |
| 9 | g.113391490G>T | CA2691296893 | ALAD | c.261+37C>A (n.261+37C>A) c.288+37C>A (n.288+37C>A) n.258-557C>A n.383+37C>A n.534+37C>A c.348+37C>A (n.348+37C>A) c.387+37C>A (n.387+37C>A) c.237+37C>A (n.237+37C>A) n.761+37C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391492A>C | CA2785629623 | ALAD | c.261+35T>G (n.261+35T>G) c.288+35T>G (n.288+35T>G) n.258-559T>G n.383+35T>G n.534+35T>G c.348+35T>G (n.348+35T>G) c.387+35T>G (n.387+35T>G) c.237+35T>G (n.237+35T>G) n.761+35T>G | |
| 9 | g.113391493A= | CA1873366714 | ALAD | c.261+34T= (n.261+34T=) c.288+34T= (n.288+34T=) n.258-560T= n.383+34T= n.534+34T= c.348+34T= (n.348+34T=) c.387+34T= (n.387+34T=) c.237+34T= (n.237+34T=) n.761+34T= | |
| 9 | g.113391493A>G | CA2785629624 | ALAD | c.261+34T>C (n.261+34T>C) c.288+34T>C (n.288+34T>C) n.258-560T>C n.383+34T>C n.534+34T>C c.348+34T>C (n.348+34T>C) c.387+34T>C (n.387+34T>C) c.237+34T>C (n.237+34T>C) n.761+34T>C | |
| 9 | g.113391493A>T | CA1873366715 | ALAD | c.261+34T>A (n.261+34T>A) c.288+34T>A (n.288+34T>A) n.258-560T>A n.383+34T>A n.534+34T>A c.348+34T>A (n.348+34T>A) c.387+34T>A (n.387+34T>A) c.237+34T>A (n.237+34T>A) n.761+34T>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391497C= | CA1873366716 | ALAD | c.261+30G= (n.261+30G=) c.288+30G= (n.288+30G=) n.258-564G= n.383+30G= n.534+30G= c.348+30G= (n.348+30G=) c.387+30G= (n.387+30G=) c.237+30G= (n.237+30G=) n.761+30G= | |
| 9 | g.113391497C>T | CA1873366717 | ALAD | c.261+30G>A (n.261+30G>A) c.288+30G>A (n.288+30G>A) n.258-564G>A n.383+30G>A n.534+30G>A c.348+30G>A (n.348+30G>A) c.387+30G>A (n.387+30G>A) c.237+30G>A (n.237+30G>A) n.761+30G>A | dbSNP |
| 9 | g.113391500T>C | CA5196560 | ALAD | c.261+27A>G (n.261+27A>G) c.288+27A>G (n.288+27A>G) n.258-567A>G n.383+27A>G n.534+27A>G c.348+27A>G (n.348+27A>G) c.387+27A>G (n.387+27A>G) c.237+27A>G (n.237+27A>G) n.761+27A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391500T= | CA1873366718 | ALAD | c.261+27A= (n.261+27A=) c.288+27A= (n.288+27A=) n.258-567A= n.383+27A= n.534+27A= c.348+27A= (n.348+27A=) c.387+27A= (n.387+27A=) c.237+27A= (n.237+27A=) n.761+27A= | |
| 9 | g.113391501T>C | CA2543991182 | ALAD | c.261+26A>G (n.261+26A>G) c.288+26A>G (n.288+26A>G) n.258-568A>G n.383+26A>G n.534+26A>G c.348+26A>G (n.348+26A>G) c.387+26A>G (n.387+26A>G) c.237+26A>G (n.237+26A>G) n.761+26A>G | |
| 9 | g.113391502C>T | CA2540003224 | ALAD | c.261+25G>A (n.261+25G>A) c.288+25G>A (n.288+25G>A) n.258-569G>A n.383+25G>A n.534+25G>A c.348+25G>A (n.348+25G>A) c.387+25G>A (n.387+25G>A) c.237+25G>A (n.237+25G>A) n.761+25G>A | |
| 9 | g.113391506G>A | CA590104150 | ALAD | c.261+21C>T (n.261+21C>T) c.288+21C>T (n.288+21C>T) n.258-573C>T n.383+21C>T n.534+21C>T c.348+21C>T (n.348+21C>T) c.387+21C>T (n.387+21C>T) c.237+21C>T (n.237+21C>T) n.761+21C>T | dbSNP gnomAD v2 |
| 9 | g.113391506G= | CA1873366719 | ALAD | c.261+21C= (n.261+21C=) c.288+21C= (n.288+21C=) n.258-573C= n.383+21C= n.534+21C= c.348+21C= (n.348+21C=) c.387+21C= (n.387+21C=) c.237+21C= (n.237+21C=) n.761+21C= | |
| 9 | g.113391506G>T | CA2691296895 | ALAD | c.261+21C>A (n.261+21C>A) c.288+21C>A (n.288+21C>A) n.258-573C>A n.383+21C>A n.534+21C>A c.348+21C>A (n.348+21C>A) c.387+21C>A (n.387+21C>A) c.237+21C>A (n.237+21C>A) n.761+21C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391507C>A | CA858872208 | ALAD | c.261+20G>T (n.261+20G>T) c.288+20G>T (n.288+20G>T) n.258-574G>T n.383+20G>T n.534+20G>T c.348+20G>T (n.348+20G>T) c.387+20G>T (n.387+20G>T) c.237+20G>T (n.237+20G>T) n.761+20G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391507C= | CA1873366720 | ALAD | c.261+20G= (n.261+20G=) c.288+20G= (n.288+20G=) n.258-574G= n.383+20G= n.534+20G= c.348+20G= (n.348+20G=) c.387+20G= (n.387+20G=) c.237+20G= (n.237+20G=) n.761+20G= | |
| 9 | g.113391508C= | CA1873366721 | ALAD | c.261+19G= (n.261+19G=) c.288+19G= (n.288+19G=) n.258-575G= n.383+19G= n.534+19G= c.348+19G= (n.348+19G=) c.387+19G= (n.387+19G=) c.237+19G= (n.237+19G=) n.761+19G= | |
| 9 | g.113391508C>T | CA198547970 | ALAD | c.261+19G>A (n.261+19G>A) c.288+19G>A (n.288+19G>A) n.258-575G>A n.383+19G>A n.534+19G>A c.348+19G>A (n.348+19G>A) c.387+19G>A (n.387+19G>A) c.237+19G>A (n.237+19G>A) n.761+19G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391509C= | CA1873366722 | ALAD | c.261+18G= (n.261+18G=) c.288+18G= (n.288+18G=) n.258-576G= n.383+18G= n.534+18G= c.348+18G= (n.348+18G=) c.387+18G= (n.387+18G=) c.237+18G= (n.237+18G=) n.761+18G= | |
| 9 | g.113391509C>T | CA1873366723 | ALAD | c.261+18G>A (n.261+18G>A) c.288+18G>A (n.288+18G>A) n.258-576G>A n.383+18G>A n.534+18G>A c.348+18G>A (n.348+18G>A) c.387+18G>A (n.387+18G>A) c.237+18G>A (n.237+18G>A) n.761+18G>A | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391510T>C | CA2691296896 | ALAD | c.261+17A>G (n.261+17A>G) c.288+17A>G (n.288+17A>G) n.258-577A>G n.383+17A>G n.534+17A>G c.348+17A>G (n.348+17A>G) c.387+17A>G (n.387+17A>G) c.237+17A>G (n.237+17A>G) n.761+17A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391512C>A | CA1873366725 | ALAD | c.261+15G>T (n.261+15G>T) c.288+15G>T (n.288+15G>T) n.258-579G>T n.383+15G>T n.534+15G>T c.348+15G>T (n.348+15G>T) c.387+15G>T (n.387+15G>T) c.237+15G>T (n.237+15G>T) n.761+15G>T | dbSNP |
| 9 | g.113391512C= | CA1873366724 | ALAD | c.261+15G= (n.261+15G=) c.288+15G= (n.288+15G=) n.258-579G= n.383+15G= n.534+15G= c.348+15G= (n.348+15G=) c.387+15G= (n.387+15G=) c.237+15G= (n.237+15G=) n.761+15G= | |
| 9 | g.113391512C>T | CA1873366726 | ALAD | c.261+15G>A (n.261+15G>A) c.288+15G>A (n.288+15G>A) n.258-579G>A n.383+15G>A n.534+15G>A c.348+15G>A (n.348+15G>A) c.387+15G>A (n.387+15G>A) c.237+15G>A (n.237+15G>A) n.761+15G>A | dbSNP |
| 9 | g.113391513C>A | CA858872216 | ALAD | c.261+14G>T (n.261+14G>T) c.288+14G>T (n.288+14G>T) n.258-580G>T n.383+14G>T n.534+14G>T c.348+14G>T (n.348+14G>T) c.387+14G>T (n.387+14G>T) c.237+14G>T (n.237+14G>T) n.761+14G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391513C= | CA1873366727 | ALAD | c.261+14G= (n.261+14G=) c.288+14G= (n.288+14G=) n.258-580G= n.383+14G= n.534+14G= c.348+14G= (n.348+14G=) c.387+14G= (n.387+14G=) c.237+14G= (n.237+14G=) n.761+14G= | |
| 9 | g.113391513_113391516del | CA2522294511 | ALAD | c.261+11_261+14del (n.261+11_261+14del) c.288+11_288+14del (n.288+11_288+14del) n.258-583_258-580del n.383+11_383+14del n.534+11_534+14del c.348+11_348+14del (n.348+11_348+14del) c.387+11_387+14del (n.387+11_387+14del) c.237+11_237+14del (n.237+11_237+14del) n.761+11_761+14del | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391514T>A | CA5196561 | ALAD | c.261+13A>T (n.261+13A>T) c.288+13A>T (n.288+13A>T) n.258-581A>T n.383+13A>T n.534+13A>T c.348+13A>T (n.348+13A>T) c.387+13A>T (n.387+13A>T) c.237+13A>T (n.237+13A>T) n.761+13A>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391514T= | CA1873366728 | ALAD | c.261+13A= (n.261+13A=) c.288+13A= (n.288+13A=) n.258-581A= n.383+13A= n.534+13A= c.348+13A= (n.348+13A=) c.387+13A= (n.387+13A=) c.237+13A= (n.237+13A=) n.761+13A= | |
| 9 | g.113391516T>C | CA1873366730 | ALAD | c.261+11A>G (n.261+11A>G) c.288+11A>G (n.288+11A>G) n.258-583A>G n.383+11A>G n.534+11A>G c.348+11A>G (n.348+11A>G) c.387+11A>G (n.387+11A>G) c.237+11A>G (n.237+11A>G) n.761+11A>G | dbSNP gnomAD v4 |
| 9 | g.113391516T= | CA1873366729 | ALAD | c.261+11A= (n.261+11A=) c.288+11A= (n.288+11A=) n.258-583A= n.383+11A= n.534+11A= c.348+11A= (n.348+11A=) c.387+11A= (n.387+11A=) c.237+11A= (n.237+11A=) n.761+11A= | |
| 9 | g.113391519T>C | CA1873366732 | ALAD | c.261+8A>G (n.261+8A>G) c.288+8A>G (n.288+8A>G) n.258-586A>G n.383+8A>G n.534+8A>G c.348+8A>G (n.348+8A>G) c.387+8A>G (n.387+8A>G) c.237+8A>G (n.237+8A>G) n.761+8A>G | dbSNP |
| 9 | g.113391519T= | CA1873366731 | ALAD | c.261+8A= (n.261+8A=) c.288+8A= (n.288+8A=) n.258-586A= n.383+8A= n.534+8A= c.348+8A= (n.348+8A=) c.387+8A= (n.387+8A=) c.237+8A= (n.237+8A=) n.761+8A= | |
| 9 | g.113391520T>C | CA5196562 | ALAD | c.261+7A>G (n.261+7A>G) c.288+7A>G (n.288+7A>G) n.258-587A>G n.383+7A>G n.534+7A>G c.348+7A>G (n.348+7A>G) c.387+7A>G (n.387+7A>G) c.237+7A>G (n.237+7A>G) n.761+7A>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391520T= | CA1873366733 | ALAD | c.261+7A= (n.261+7A=) c.288+7A= (n.288+7A=) n.258-587A= n.383+7A= n.534+7A= c.348+7A= (n.348+7A=) c.387+7A= (n.387+7A=) c.237+7A= (n.237+7A=) n.761+7A= | |
| 9 | g.113391521C>A | CA5196564 | ALAD | c.261+6G>T (n.261+6G>T) c.288+6G>T (n.288+6G>T) n.258-588G>T n.383+6G>T n.534+6G>T c.348+6G>T (n.348+6G>T) c.387+6G>T (n.387+6G>T) c.237+6G>T (n.237+6G>T) n.761+6G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
| 9 | g.113391521C= | CA1873366734 | ALAD | c.261+6G= (n.261+6G=) c.288+6G= (n.288+6G=) n.258-588G= n.383+6G= n.534+6G= c.348+6G= (n.348+6G=) c.387+6G= (n.387+6G=) c.237+6G= (n.237+6G=) n.761+6G= | |
| 9 | g.113391521C>G | CA5196563 | ALAD | c.261+6G>C (n.261+6G>C) c.288+6G>C (n.288+6G>C) n.258-588G>C n.383+6G>C n.534+6G>C c.348+6G>C (n.348+6G>C) c.387+6G>C (n.387+6G>C) c.237+6G>C (n.237+6G>C) n.761+6G>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391521C>T | CA2691296897 | ALAD | c.261+6G>A (n.261+6G>A) c.288+6G>A (n.288+6G>A) n.258-588G>A n.383+6G>A n.534+6G>A c.348+6G>A (n.348+6G>A) c.387+6G>A (n.387+6G>A) c.237+6G>A (n.237+6G>A) n.761+6G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391524C= | CA1873366735 | ALAD | c.261+3G= (n.261+3G=) c.288+3G= (n.288+3G=) n.258-591G= n.383+3G= n.534+3G= c.348+3G= (n.348+3G=) c.387+3G= (n.387+3G=) c.237+3G= (n.237+3G=) n.761+3G= | |
| 9 | g.113391524C>T | CA198548011 | ALAD | c.261+3G>A (n.261+3G>A) c.288+3G>A (n.288+3G>A) n.258-591G>A n.383+3G>A n.534+3G>A c.348+3G>A (n.348+3G>A) c.387+3G>A (n.387+3G>A) c.237+3G>A (n.237+3G>A) n.761+3G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391525A>C | CA374564901 | ALAD | c.261+2T>G (n.261+2T>G) c.288+2T>G (n.288+2T>G) n.258-592T>G n.383+2T>G n.534+2T>G c.348+2T>G (n.348+2T>G) c.387+2T>G (n.387+2T>G) c.237+2T>G (n.237+2T>G) n.761+2T>G | |
| 9 | g.113391525A>G | CA374564903 | ALAD | c.261+2T>C (n.261+2T>C) c.288+2T>C (n.288+2T>C) n.258-592T>C n.383+2T>C n.534+2T>C c.348+2T>C (n.348+2T>C) c.387+2T>C (n.387+2T>C) c.237+2T>C (n.237+2T>C) n.761+2T>C | |
| 9 | g.113391525A>T | CA374564902 | ALAD | c.261+2T>A (n.261+2T>A) c.288+2T>A (n.288+2T>A) n.258-592T>A n.383+2T>A n.534+2T>A c.348+2T>A (n.348+2T>A) c.387+2T>A (n.387+2T>A) c.237+2T>A (n.237+2T>A) n.761+2T>A | |
| 9 | g.113391526C>A | CA374564907 | ALAD | c.261+1G>T (n.261+1G>T) c.288+1G>T (n.288+1G>T) n.258-593G>T n.383+1G>T n.534+1G>T c.348+1G>T (n.348+1G>T) c.387+1G>T (n.387+1G>T) c.237+1G>T (n.237+1G>T) n.761+1G>T | |
| 9 | g.113391526C>G | CA374564908 | ALAD | c.261+1G>C (n.261+1G>C) c.288+1G>C (n.288+1G>C) n.258-593G>C n.383+1G>C n.534+1G>C c.348+1G>C (n.348+1G>C) c.387+1G>C (n.387+1G>C) c.237+1G>C (n.237+1G>C) n.761+1G>C | |
| 9 | g.113391526C>T | CA374564910 | ALAD | c.261+1G>A (n.261+1G>A) c.288+1G>A (n.288+1G>A) n.258-593G>A n.383+1G>A n.534+1G>A c.348+1G>A (n.348+1G>A) c.387+1G>A (n.387+1G>A) c.237+1G>A (n.237+1G>A) n.761+1G>A | |
| 9 | g.113391527C>A | CA374564913 | ALAD | c.261G>T (p.Lys87Asn) c.288G>T (p.Lys96Asn) n.258-594G>T n.383G>T n.534G>T c.348G>T (p.Lys116Asn) c.387G>T (p.Lys129Asn) c.237G>T (p.Lys79Asn) n.761G>T | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.113391527C>G | CA374564915 | ALAD | c.261G>C (p.Lys87Asn) c.288G>C (p.Lys96Asn) n.258-594G>C n.383G>C n.534G>C c.348G>C (p.Lys116Asn) c.387G>C (p.Lys129Asn) c.237G>C (p.Lys79Asn) n.761G>C | |
| 9 | g.113391527C>T | CA466758193 | ALAD | c.261G>A (p.Lys87=) c.288G>A (p.Lys96=) n.258-594G>A n.383G>A n.534G>A c.348G>A (p.Lys116=) c.387G>A (p.Lys129=) c.237G>A (p.Lys79=) n.761G>A | |
| 9 | g.113391528T>A | CA374564917 | ALAD | c.260A>T (p.Lys87Met) c.287A>T (p.Lys96Met) n.258-595A>T n.382A>T n.533A>T c.347A>T (p.Lys116Met) c.386A>T (p.Lys129Met) c.236A>T (p.Lys79Met) n.760A>T | |
| 9 | g.113391528T>C | CA374564919 | ALAD | c.260A>G (p.Lys87Arg) c.287A>G (p.Lys96Arg) n.258-595A>G n.382A>G n.533A>G c.347A>G (p.Lys116Arg) c.386A>G (p.Lys129Arg) c.236A>G (p.Lys79Arg) n.760A>G | |
| 9 | g.113391528T>G | CA374564921 | ALAD | c.260A>C (p.Lys87Thr) c.287A>C (p.Lys96Thr) n.258-595A>C n.382A>C n.533A>C c.347A>C (p.Lys116Thr) c.386A>C (p.Lys129Thr) c.236A>C (p.Lys79Thr) n.760A>C | |
| 9 | g.113391529T>A | CA374564923 | ALAD | c.259A>T (p.Lys87Ter) c.286A>T (p.Lys96Ter) n.258-596A>T n.381A>T n.532A>T c.346A>T (p.Lys116Ter) c.385A>T (p.Lys129Ter) c.235A>T (p.Lys79Ter) n.759A>T | |
| 9 | g.113391529T>C | CA374564924 | ALAD | c.259A>G (p.Lys87Glu) c.286A>G (p.Lys96Glu) n.258-596A>G n.381A>G n.532A>G c.346A>G (p.Lys116Glu) c.385A>G (p.Lys129Glu) c.235A>G (p.Lys79Glu) n.759A>G | |
| 9 | g.113391529T>G | CA374564926 | ALAD | c.259A>C (p.Lys87Gln) c.286A>C (p.Lys96Gln) n.258-596A>C n.381A>C n.532A>C c.346A>C (p.Lys116Gln) c.385A>C (p.Lys129Gln) c.235A>C (p.Lys79Gln) n.759A>C | |
| 9 | g.113391530G>A | CA466758196 | ALAD | c.258C>T (p.Pro86=) c.285C>T (p.Pro95=) n.258-597C>T n.380C>T n.531C>T c.345C>T (p.Pro115=) c.384C>T (p.Pro128=) c.234C>T (p.Pro78=) n.758C>T | |
| 9 | g.113391530G>C | CA466758194 | ALAD | c.258C>G (p.Pro86=) c.285C>G (p.Pro95=) n.258-597C>G n.380C>G n.531C>G c.345C>G (p.Pro115=) c.384C>G (p.Pro128=) c.234C>G (p.Pro78=) n.758C>G | |
| 9 | g.113391530G>T | CA466758195 | ALAD | c.258C>A (p.Pro86=) c.285C>A (p.Pro95=) n.258-597C>A n.380C>A n.531C>A c.345C>A (p.Pro115=) c.384C>A (p.Pro128=) c.234C>A (p.Pro78=) n.758C>A | |
| 9 | g.113391531G>A | CA374564930 | ALAD | c.257C>T (p.Pro86Leu) c.284C>T (p.Pro95Leu) n.258-598C>T n.379C>T n.530C>T c.344C>T (p.Pro115Leu) c.383C>T (p.Pro128Leu) c.233C>T (p.Pro78Leu) n.757C>T | |
| 9 | g.113391531G>C | CA374564931 | ALAD | c.257C>G (p.Pro86Arg) c.284C>G (p.Pro95Arg) n.258-598C>G n.379C>G n.530C>G c.344C>G (p.Pro115Arg) c.383C>G (p.Pro128Arg) c.233C>G (p.Pro78Arg) n.757C>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391531G>T | CA374564928 | ALAD | c.257C>A (p.Pro86His) c.284C>A (p.Pro95His) n.258-598C>A n.379C>A n.530C>A c.344C>A (p.Pro115His) c.383C>A (p.Pro128His) c.233C>A (p.Pro78His) n.757C>A | |
| 9 | g.113391532G>A | CA374564935 | ALAD | c.256C>T (p.Pro86Ser) c.283C>T (p.Pro95Ser) n.258-599C>T n.378C>T n.529C>T c.343C>T (p.Pro115Ser) c.382C>T (p.Pro128Ser) c.232C>T (p.Pro78Ser) n.756C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391532G>C | CA374564933 | ALAD | c.256C>G (p.Pro86Ala) c.283C>G (p.Pro95Ala) n.258-599C>G n.378C>G n.529C>G c.343C>G (p.Pro115Ala) c.382C>G (p.Pro128Ala) c.232C>G (p.Pro78Ala) n.756C>G | |
| 9 | g.113391532G>T | CA374564937 | ALAD | c.256C>A (p.Pro86Thr) c.283C>A (p.Pro95Thr) n.258-599C>A n.378C>A n.529C>A c.343C>A (p.Pro115Thr) c.382C>A (p.Pro128Thr) c.232C>A (p.Pro78Thr) n.756C>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391533A>C | CA466758197 | ALAD | c.255T>G (p.Val85=) c.282T>G (p.Val94=) n.258-600T>G n.377T>G n.528T>G c.342T>G (p.Val114=) c.381T>G (p.Val127=) c.231T>G (p.Val77=) n.755T>G | |
| 9 | g.113391533A>G | CA466758199 | ALAD | c.255T>C (p.Val85=) c.282T>C (p.Val94=) n.258-600T>C n.377T>C n.528T>C c.342T>C (p.Val114=) c.381T>C (p.Val127=) c.231T>C (p.Val77=) n.755T>C | |
| 9 | g.113391533A>T | CA466758198 | ALAD | c.255T>A (p.Val85=) c.282T>A (p.Val94=) n.258-600T>A n.377T>A n.528T>A c.342T>A (p.Val114=) c.381T>A (p.Val127=) c.231T>A (p.Val77=) n.755T>A | |
| 9 | g.113391534A>C | CA374564939 | ALAD | c.254T>G (p.Val85Gly) c.281T>G (p.Val94Gly) n.258-601T>G n.376T>G n.527T>G c.341T>G (p.Val114Gly) c.380T>G (p.Val127Gly) c.230T>G (p.Val77Gly) n.754T>G | |
| 9 | g.113391534A>G | CA374564941 | ALAD | c.254T>C (p.Val85Ala) c.281T>C (p.Val94Ala) n.258-601T>C n.376T>C n.527T>C c.341T>C (p.Val114Ala) c.380T>C (p.Val127Ala) c.230T>C (p.Val77Ala) n.754T>C | |
| 9 | g.113391534A>T | CA374564943 | ALAD | c.254T>A (p.Val85Asp) c.281T>A (p.Val94Asp) n.258-601T>A n.376T>A n.527T>A c.341T>A (p.Val114Asp) c.380T>A (p.Val127Asp) c.230T>A (p.Val77Asp) n.754T>A | |
| 9 | g.113391535C>A | CA374564945 | ALAD | c.253G>T (p.Val85Phe) c.280G>T (p.Val94Phe) n.258-602G>T n.375G>T n.526G>T c.340G>T (p.Val114Phe) c.379G>T (p.Val127Phe) c.229G>T (p.Val77Phe) n.753G>T | |
| 9 | g.113391535C>G | CA374564947 | ALAD | c.253G>C (p.Val85Leu) c.280G>C (p.Val94Leu) n.258-602G>C n.375G>C n.526G>C c.340G>C (p.Val114Leu) c.379G>C (p.Val127Leu) c.229G>C (p.Val77Leu) n.753G>C | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391535C>T | CA374564948 | ALAD | c.253G>A (p.Val85Ile) c.280G>A (p.Val94Ile) n.258-602G>A n.375G>A n.526G>A c.340G>A (p.Val114Ile) c.379G>A (p.Val127Ile) c.229G>A (p.Val77Ile) n.753G>A | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391536T>A | CA374564950 | ALAD | c.252A>T (p.Arg84Ser) c.279A>T (p.Arg93Ser) n.258-603A>T n.374A>T n.525A>T c.339A>T (p.Arg113Ser) c.378A>T (p.Arg126Ser) c.228A>T (p.Arg76Ser) n.752A>T | |
| 9 | g.113391536T>C | CA466758200 | ALAD | c.252A>G (p.Arg84=) c.279A>G (p.Arg93=) n.258-603A>G n.374A>G n.525A>G c.339A>G (p.Arg113=) c.378A>G (p.Arg126=) c.228A>G (p.Arg76=) n.752A>G | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391536T>G | CA374564952 | ALAD | c.252A>C (p.Arg84Ser) c.279A>C (p.Arg93Ser) n.258-603A>C n.374A>C n.525A>C c.339A>C (p.Arg113Ser) c.378A>C (p.Arg126Ser) c.228A>C (p.Arg76Ser) n.752A>C | |
| 9 | g.113391537C>A | CA374564954 | ALAD | c.251G>T (p.Arg84Ile) c.278G>T (p.Arg93Ile) n.258-604G>T n.373G>T n.524G>T c.338G>T (p.Arg113Ile) c.377G>T (p.Arg126Ile) c.227G>T (p.Arg76Ile) n.751G>T | |
| 9 | g.113391537C= | CA1873366736 | ALAD | c.251G= (p.Arg84=) c.278G= (p.Arg93=) n.258-604G= n.373G= n.524G= c.338G= (p.Arg113=) c.377G= (p.Arg126=) c.227G= (p.Arg76=) n.751G= | |
| 9 | g.113391537C>G | CA374564956 | ALAD | c.251G>C (p.Arg84Thr) c.278G>C (p.Arg93Thr) n.258-604G>C n.373G>C n.524G>C c.338G>C (p.Arg113Thr) c.377G>C (p.Arg126Thr) c.227G>C (p.Arg76Thr) n.751G>C | |
| 9 | g.113391537C>T | CA5196565 | ALAD | c.251G>A (p.Arg84Lys) c.278G>A (p.Arg93Lys) n.258-604G>A n.373G>A n.524G>A c.338G>A (p.Arg113Lys) c.377G>A (p.Arg126Lys) c.227G>A (p.Arg76Lys) n.751G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
| 9 | g.113391538T>A | CA374564957 | ALAD | c.250A>T (p.Arg84Ter) c.277A>T (p.Arg93Ter) n.258-605A>T n.372A>T n.523A>T c.337A>T (p.Arg113Ter) c.376A>T (p.Arg126Ter) c.226A>T (p.Arg76Ter) n.750A>T | |
| 9 | g.113391538T>C | CA374564959 | ALAD | c.250A>G (p.Arg84Gly) c.277A>G (p.Arg93Gly) n.258-605A>G n.372A>G n.523A>G c.337A>G (p.Arg113Gly) c.376A>G (p.Arg126Gly) c.226A>G (p.Arg76Gly) n.750A>G | |
| 9 | g.113391538T>G | CA466758201 | ALAD | c.250A>C (p.Arg84=) c.277A>C (p.Arg93=) n.258-605A>C n.372A>C n.523A>C c.337A>C (p.Arg113=) c.376A>C (p.Arg126=) c.226A>C (p.Arg76=) n.750A>C | |
| 9 | g.113391539G>A | CA466758202 | ALAD | c.249C>T (p.Ser83=) c.276C>T (p.Ser92=) n.258-606C>T n.371C>T n.522C>T c.336C>T (p.Ser112=) c.375C>T (p.Ser125=) c.225C>T (p.Ser75=) n.749C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391539G>C | CA374564962 | ALAD | c.249C>G (p.Ser83Arg) c.276C>G (p.Ser92Arg) n.258-606C>G n.371C>G n.522C>G c.336C>G (p.Ser112Arg) c.375C>G (p.Ser125Arg) c.225C>G (p.Ser75Arg) n.749C>G | |
| 9 | g.113391539G>T | CA374564961 | ALAD | c.249C>A (p.Ser83Arg) c.276C>A (p.Ser92Arg) n.258-606C>A n.371C>A n.522C>A c.336C>A (p.Ser112Arg) c.375C>A (p.Ser125Arg) c.225C>A (p.Ser75Arg) n.749C>A | |
| 9 | g.113391540C>A | CA374564965 | ALAD | c.248G>T (p.Ser83Ile) c.275G>T (p.Ser92Ile) n.258-607G>T n.370G>T n.521G>T c.335G>T (p.Ser112Ile) c.374G>T (p.Ser125Ile) c.224G>T (p.Ser75Ile) n.748G>T | |
| 9 | g.113391540C>G | CA374564966 | ALAD | c.248G>C (p.Ser83Thr) c.275G>C (p.Ser92Thr) n.258-607G>C n.370G>C n.521G>C c.335G>C (p.Ser112Thr) c.374G>C (p.Ser125Thr) c.224G>C (p.Ser75Thr) n.748G>C | |
| 9 | g.113391540C>T | CA374564968 | ALAD | c.248G>A (p.Ser83Asn) c.275G>A (p.Ser92Asn) n.258-607G>A n.370G>A n.521G>A c.335G>A (p.Ser112Asn) c.374G>A (p.Ser125Asn) c.224G>A (p.Ser75Asn) n.748G>A | COSMIC COSMIC COSMIC |
| 9 | g.113391541T>A | CA374564970 | ALAD | c.247A>T (p.Ser83Cys) c.274A>T (p.Ser92Cys) n.258-608A>T n.369A>T n.520A>T c.334A>T (p.Ser112Cys) c.373A>T (p.Ser125Cys) c.223A>T (p.Ser75Cys) n.747A>T | |
| 9 | g.113391541T>C | CA374564972 | ALAD | c.247A>G (p.Ser83Gly) c.274A>G (p.Ser92Gly) n.258-608A>G n.369A>G n.520A>G c.334A>G (p.Ser112Gly) c.373A>G (p.Ser125Gly) c.223A>G (p.Ser75Gly) n.747A>G | |
| 9 | g.113391541T>G | CA374564973 | ALAD | c.247A>C (p.Ser83Arg) c.274A>C (p.Ser92Arg) n.258-608A>C n.369A>C n.520A>C c.334A>C (p.Ser112Arg) c.373A>C (p.Ser125Arg) c.223A>C (p.Ser75Arg) n.747A>C | |
| 9 | g.113391542G>A | CA466758203 | ALAD | c.246C>T (p.Pro82=) c.273C>T (p.Pro91=) n.258-609C>T n.368C>T n.519C>T c.333C>T (p.Pro111=) c.372C>T (p.Pro124=) c.222C>T (p.Pro74=) n.746C>T | gnomAD v4 |
| 9 | g.113391542G>C | CA466758204 | ALAD | c.246C>G (p.Pro82=) c.273C>G (p.Pro91=) n.258-609C>G n.368C>G n.519C>G c.333C>G (p.Pro111=) c.372C>G (p.Pro124=) c.222C>G (p.Pro74=) n.746C>G | |
| 9 | g.113391542G>T | CA466758205 | ALAD | c.246C>A (p.Pro82=) c.273C>A (p.Pro91=) n.258-609C>A n.368C>A n.519C>A c.333C>A (p.Pro111=) c.372C>A (p.Pro124=) c.222C>A (p.Pro74=) n.746C>A |