Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
9 | g.113388948_113388949delinsGT | CA1873365547 | ALAD | c.931+28_931+29delinsAC (n.931+28_931+29delinsAC) n.1204+28_1204+29delinsAC c.1018+28_1018+29delinsAC (n.1018+28_1018+29delinsAC) c.1057+28_1057+29delinsAC (n.1057+28_1057+29delinsAC) c.958+28_958+29delinsAC (n.958+28_958+29delinsAC) c.907+28_907+29delinsAC (n.907+28_907+29delinsAC) | |
9 | g.113388949del | CA5196309 | ALAD | c.931+28del (n.931+28del) n.1204+28del c.1018+28del (n.1018+28del) c.1057+28del (n.1057+28del) c.958+28del (n.958+28del) c.907+28del (n.907+28del) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388949T>C | CA2579424366 | ALAD | c.931+28A>G (n.931+28A>G) n.1204+28A>G c.1018+28A>G (n.1018+28A>G) c.1057+28A>G (n.1057+28A>G) c.958+28A>G (n.958+28A>G) c.907+28A>G (n.907+28A>G) | gnomAD v4 |
9 | g.113388949T>G | CA1873365549 | ALAD | c.931+28A>C (n.931+28A>C) n.1204+28A>C c.1018+28A>C (n.1018+28A>C) c.1057+28A>C (n.1057+28A>C) c.958+28A>C (n.958+28A>C) c.907+28A>C (n.907+28A>C) | dbSNP |
9 | g.113388949T= | CA1873365550 | ALAD | c.931+28A= (n.931+28A=) n.1204+28A= c.1018+28A= (n.1018+28A=) c.1057+28A= (n.1057+28A=) c.958+28A= (n.958+28A=) c.907+28A= (n.907+28A=) | |
9 | g.113388950del | CA374562891 | ALAD | c.931+27del (n.931+27del) n.1204+27del c.1018+27del (n.1018+27del) c.1057+27del (n.1057+27del) c.958+27del (n.958+27del) c.907+27del (n.907+27del) | |
9 | g.113388950C>G | CA653255822 | ALAD | c.931+27G>C (n.931+27G>C) n.1204+27G>C c.1018+27G>C (n.1018+27G>C) c.1057+27G>C (n.1057+27G>C) c.958+27G>C (n.958+27G>C) c.907+27G>C (n.907+27G>C) | COSMIC |
9 | g.113388951A>G | CA2691296094 | ALAD | c.931+26T>C (n.931+26T>C) n.1204+26T>C c.1018+26T>C (n.1018+26T>C) c.1057+26T>C (n.1057+26T>C) c.958+26T>C (n.958+26T>C) c.907+26T>C (n.907+26T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.113388954A= | CA1873365551 | ALAD | c.931+23T= (n.931+23T=) n.1204+23T= c.1018+23T= (n.1018+23T=) c.1057+23T= (n.1057+23T=) c.958+23T= (n.958+23T=) c.907+23T= (n.907+23T=) | |
9 | g.113388954A>C | CA1873365552 | ALAD | c.931+23T>G (n.931+23T>G) n.1204+23T>G c.1018+23T>G (n.1018+23T>G) c.1057+23T>G (n.1057+23T>G) c.958+23T>G (n.958+23T>G) c.907+23T>G (n.907+23T>G) | dbSNP |
9 | g.113388956A= | CA1873365553 | ALAD | c.931+21T= (n.931+21T=) n.1204+21T= c.1018+21T= (n.1018+21T=) c.1057+21T= (n.1057+21T=) c.958+21T= (n.958+21T=) c.907+21T= (n.907+21T=) | |
9 | g.113388956A>C | CA1873365554 | ALAD | c.931+21T>G (n.931+21T>G) n.1204+21T>G c.1018+21T>G (n.1018+21T>G) c.1057+21T>G (n.1057+21T>G) c.958+21T>G (n.958+21T>G) c.907+21T>G (n.907+21T>G) | dbSNP |
9 | g.113388956A>G | CA5196310 | ALAD | c.931+21T>C (n.931+21T>C) n.1204+21T>C c.1018+21T>C (n.1018+21T>C) c.1057+21T>C (n.1057+21T>C) c.958+21T>C (n.958+21T>C) c.907+21T>C (n.907+21T>C) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388957C>A | CA5196311 | ALAD | c.931+20G>T (n.931+20G>T) n.1204+20G>T c.1018+20G>T (n.1018+20G>T) c.1057+20G>T (n.1057+20G>T) c.958+20G>T (n.958+20G>T) c.907+20G>T (n.907+20G>T) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.113388957C= | CA1873365555 | ALAD | c.931+20G= (n.931+20G=) n.1204+20G= c.1018+20G= (n.1018+20G=) c.1057+20G= (n.1057+20G=) c.958+20G= (n.958+20G=) c.907+20G= (n.907+20G=) | |
9 | g.113388959C= | CA1873365556 | ALAD | c.931+18G= (n.931+18G=) n.1204+18G= c.1018+18G= (n.1018+18G=) c.1057+18G= (n.1057+18G=) c.958+18G= (n.958+18G=) c.907+18G= (n.907+18G=) | |
9 | g.113388959C>G | CA590103874 | ALAD | c.931+18G>C (n.931+18G>C) n.1204+18G>C c.1018+18G>C (n.1018+18G>C) c.1057+18G>C (n.1057+18G>C) c.958+18G>C (n.958+18G>C) c.907+18G>C (n.907+18G>C) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388960C>A | CA198545463 | ALAD | c.931+17G>T (n.931+17G>T) n.1204+17G>T c.1018+17G>T (n.1018+17G>T) c.1057+17G>T (n.1057+17G>T) c.958+17G>T (n.958+17G>T) c.907+17G>T (n.907+17G>T) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113388960C= | CA1873365557 | ALAD | c.931+17G= (n.931+17G=) n.1204+17G= c.1018+17G= (n.1018+17G=) c.1057+17G= (n.1057+17G=) c.958+17G= (n.958+17G=) c.907+17G= (n.907+17G=) | |
9 | g.113388960C>T | CA5196312 | ALAD | c.931+17G>A (n.931+17G>A) n.1204+17G>A c.1018+17G>A (n.1018+17G>A) c.1057+17G>A (n.1057+17G>A) c.958+17G>A (n.958+17G>A) c.907+17G>A (n.907+17G>A) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388961A= | CA1873365558 | ALAD | c.931+16T= (n.931+16T=) n.1204+16T= c.1018+16T= (n.1018+16T=) c.1057+16T= (n.1057+16T=) c.958+16T= (n.958+16T=) c.907+16T= (n.907+16T=) | |
9 | g.113388961A>C | CA1873365559 | ALAD | c.931+16T>G (n.931+16T>G) n.1204+16T>G c.1018+16T>G (n.1018+16T>G) c.1057+16T>G (n.1057+16T>G) c.958+16T>G (n.958+16T>G) c.907+16T>G (n.907+16T>G) | dbSNP |
9 | g.113388962C= | CA1873365560 | ALAD | c.931+15G= (n.931+15G=) n.1204+15G= c.1018+15G= (n.1018+15G=) c.1057+15G= (n.1057+15G=) c.958+15G= (n.958+15G=) c.907+15G= (n.907+15G=) | |
9 | g.113388962C>T | CA10632286 | ALAD | c.931+15G>A (n.931+15G>A) n.1204+15G>A c.1018+15G>A (n.1018+15G>A) c.1057+15G>A (n.1057+15G>A) c.958+15G>A (n.958+15G>A) c.907+15G>A (n.907+15G>A) | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113388963C= | CA1873365561 | ALAD | c.931+14G= (n.931+14G=) n.1204+14G= c.1018+14G= (n.1018+14G=) c.1057+14G= (n.1057+14G=) c.958+14G= (n.958+14G=) c.907+14G= (n.907+14G=) | |
9 | g.113388963C>G | CA1873365562 | ALAD | c.931+14G>C (n.931+14G>C) n.1204+14G>C c.1018+14G>C (n.1018+14G>C) c.1057+14G>C (n.1057+14G>C) c.958+14G>C (n.958+14G>C) c.907+14G>C (n.907+14G>C) | dbSNP |
9 | g.113388963C>T | CA5196313 | ALAD | c.931+14G>A (n.931+14G>A) n.1204+14G>A c.1018+14G>A (n.1018+14G>A) c.1057+14G>A (n.1057+14G>A) c.958+14G>A (n.958+14G>A) c.907+14G>A (n.907+14G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388965T= | CA1873365563 | ALAD | c.931+12A= (n.931+12A=) n.1204+12A= c.1018+12A= (n.1018+12A=) c.1057+12A= (n.1057+12A=) c.958+12A= (n.958+12A=) c.907+12A= (n.907+12A=) | |
9 | g.113388971_113388974dup | CA1128280998 | ALAD | c.931+8_931+11dup (n.931+8_931+11dup) n.1204+8_1204+11dup c.1018+8_1018+11dup (n.1018+8_1018+11dup) c.1057+8_1057+11dup (n.1057+8_1057+11dup) c.958+8_958+11dup (n.958+8_958+11dup) c.907+8_907+11dup (n.907+8_907+11dup) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388967G>A | CA2691296095 | ALAD | c.931+10C>T (n.931+10C>T) n.1204+10C>T c.1018+10C>T (n.1018+10C>T) c.1057+10C>T (n.1057+10C>T) c.958+10C>T (n.958+10C>T) c.907+10C>T (n.907+10C>T) | gnomAD v4 |
9 | g.113388967G>C | CA2691296096 | ALAD | c.931+10C>G (n.931+10C>G) n.1204+10C>G c.1018+10C>G (n.1018+10C>G) c.1057+10C>G (n.1057+10C>G) c.958+10C>G (n.958+10C>G) c.907+10C>G (n.907+10C>G) | gnomAD v4 |
9 | g.113388967G= | CA1873365565 | ALAD | c.931+10C= (n.931+10C=) n.1204+10C= c.1018+10C= (n.1018+10C=) c.1057+10C= (n.1057+10C=) c.958+10C= (n.958+10C=) c.907+10C= (n.907+10C=) | |
9 | g.113388967G>T | CA1873365564 | ALAD | c.931+10C>A (n.931+10C>A) n.1204+10C>A c.1018+10C>A (n.1018+10C>A) c.1057+10C>A (n.1057+10C>A) c.958+10C>A (n.958+10C>A) c.907+10C>A (n.907+10C>A) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113388969C>T | CA2741048304 | ALAD | c.931+8G>A (n.931+8G>A) n.1204+8G>A c.1018+8G>A (n.1018+8G>A) c.1057+8G>A (n.1057+8G>A) c.958+8G>A (n.958+8G>A) c.907+8G>A (n.907+8G>A) | |
9 | g.113388970T>G | CA2691296097 | ALAD | c.931+7A>C (n.931+7A>C) n.1204+7A>C c.1018+7A>C (n.1018+7A>C) c.1057+7A>C (n.1057+7A>C) c.958+7A>C (n.958+7A>C) c.907+7A>C (n.907+7A>C) | gnomAD v4 |
9 | g.113388971G>A | CA198545495 | ALAD | c.931+6C>T (n.931+6C>T) n.1204+6C>T c.1018+6C>T (n.1018+6C>T) c.1057+6C>T (n.1057+6C>T) c.958+6C>T (n.958+6C>T) c.907+6C>T (n.907+6C>T) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388971G= | CA1873365566 | ALAD | c.931+6C= (n.931+6C=) n.1204+6C= c.1018+6C= (n.1018+6C=) c.1057+6C= (n.1057+6C=) c.958+6C= (n.958+6C=) c.907+6C= (n.907+6C=) | |
9 | g.113388973C= | CA1873365567 | ALAD | c.931+4G= (n.931+4G=) n.1204+4G= c.1018+4G= (n.1018+4G=) c.1057+4G= (n.1057+4G=) c.958+4G= (n.958+4G=) c.907+4G= (n.907+4G=) | |
9 | g.113388973C>T | CA5196314 | ALAD | c.931+4G>A (n.931+4G>A) n.1204+4G>A c.1018+4G>A (n.1018+4G>A) c.1057+4G>A (n.1057+4G>A) c.958+4G>A (n.958+4G>A) c.907+4G>A (n.907+4G>A) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388975A= | CA1873365568 | ALAD | c.931+2T= (n.931+2T=) n.1204+2T= c.1018+2T= (n.1018+2T=) c.1057+2T= (n.1057+2T=) c.958+2T= (n.958+2T=) c.907+2T= (n.907+2T=) | |
9 | g.113388975A>C | CA374562892 | ALAD | c.931+2T>G (n.931+2T>G) n.1204+2T>G c.1018+2T>G (n.1018+2T>G) c.1057+2T>G (n.1057+2T>G) c.958+2T>G (n.958+2T>G) c.907+2T>G (n.907+2T>G) | dbSNP |
9 | g.113388975A>G | CA374562893 | ALAD | c.931+2T>C (n.931+2T>C) n.1204+2T>C c.1018+2T>C (n.1018+2T>C) c.1057+2T>C (n.1057+2T>C) c.958+2T>C (n.958+2T>C) c.907+2T>C (n.907+2T>C) | gnomAD v4 |
9 | g.113388975A>T | CA374562894 | ALAD | c.931+2T>A (n.931+2T>A) n.1204+2T>A c.1018+2T>A (n.1018+2T>A) c.1057+2T>A (n.1057+2T>A) c.958+2T>A (n.958+2T>A) c.907+2T>A (n.907+2T>A) | |
9 | g.113388976C>A | CA374562895 | ALAD | c.931+1G>T (n.931+1G>T) n.1204+1G>T c.1018+1G>T (n.1018+1G>T) c.1057+1G>T (n.1057+1G>T) c.958+1G>T (n.958+1G>T) c.907+1G>T (n.907+1G>T) | |
9 | g.113388976C>G | CA374562896 | ALAD | c.931+1G>C (n.931+1G>C) n.1204+1G>C c.1018+1G>C (n.1018+1G>C) c.1057+1G>C (n.1057+1G>C) c.958+1G>C (n.958+1G>C) c.907+1G>C (n.907+1G>C) | |
9 | g.113388976C>T | CA374562897 | ALAD | c.931+1G>A (n.931+1G>A) n.1204+1G>A c.1018+1G>A (n.1018+1G>A) c.1057+1G>A (n.1057+1G>A) c.958+1G>A (n.958+1G>A) c.907+1G>A (n.907+1G>A) | |
9 | g.113388977C>A | CA374562898 | ALAD | c.931G>T (p.Gly311Cys) n.1204G>T c.1018G>T (p.Gly340Cys) c.1057G>T (p.Gly353Cys) c.958G>T (p.Gly320Cys) c.907G>T (p.Gly303Cys) | gnomAD v4 |
9 | g.113388977C>G | CA374562899 | ALAD | c.931G>C (p.Gly311Arg) n.1204G>C c.1018G>C (p.Gly340Arg) c.1057G>C (p.Gly353Arg) c.958G>C (p.Gly320Arg) c.907G>C (p.Gly303Arg) | |
9 | g.113388977C>T | CA374562900 | ALAD | c.931G>A (p.Gly311Ser) n.1204G>A c.1018G>A (p.Gly340Ser) c.1057G>A (p.Gly353Ser) c.958G>A (p.Gly320Ser) c.907G>A (p.Gly303Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.113388978T>A | CA466754742 | ALAD | c.930A>T (p.Ala310=) n.1203A>T c.1017A>T (p.Ala339=) c.1056A>T (p.Ala352=) c.957A>T (p.Ala319=) c.906A>T (p.Ala302=) | |
9 | g.113388978T>C | CA466754744 | ALAD | c.930A>G (p.Ala310=) n.1203A>G c.1017A>G (p.Ala339=) c.1056A>G (p.Ala352=) c.957A>G (p.Ala319=) c.906A>G (p.Ala302=) | gnomAD v4 |
9 | g.113388978T>G | CA466754747 | ALAD | c.930A>C (p.Ala310=) n.1203A>C c.1017A>C (p.Ala339=) c.1056A>C (p.Ala352=) c.957A>C (p.Ala319=) c.906A>C (p.Ala302=) | |
9 | g.113388981_113389031del | CA2785629580 | ALAD | c.880_930del (p.Phe294_Ala310del) n.1153_1203del c.967_1017del (p.Phe323_Ala339del) c.1006_1056del (p.Phe336_Ala352del) c.907_957del (p.Phe303_Ala319del) c.856_906del (p.Phe286_Ala302del) | |
9 | g.113388979G>A | CA374562901 | ALAD | c.929C>T (p.Ala310Val) n.1202C>T c.1016C>T (p.Ala339Val) c.1055C>T (p.Ala352Val) c.956C>T (p.Ala319Val) c.905C>T (p.Ala302Val) | |
9 | g.113388979G>C | CA374562902 | ALAD | c.929C>G (p.Ala310Gly) n.1202C>G c.1016C>G (p.Ala339Gly) c.1055C>G (p.Ala352Gly) c.956C>G (p.Ala319Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) | |
9 | g.113388979G>T | CA374562903 | ALAD | c.929C>A (p.Ala310Glu) n.1202C>A c.1016C>A (p.Ala339Glu) c.1055C>A (p.Ala352Glu) c.956C>A (p.Ala319Glu) c.905C>A (p.Ala302Glu) | |
9 | g.113388980C>A | CA374562906 | ALAD | c.928G>T (p.Ala310Ser) n.1201G>T c.1015G>T (p.Ala339Ser) c.1054G>T (p.Ala352Ser) c.955G>T (p.Ala319Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) | |
9 | g.113388980C>G | CA374562905 | ALAD | c.928G>C (p.Ala310Pro) n.1201G>C c.1015G>C (p.Ala339Pro) c.1054G>C (p.Ala352Pro) c.955G>C (p.Ala319Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) | |
9 | g.113388980C>T | CA374562904 | ALAD | c.928G>A (p.Ala310Thr) n.1201G>A c.1015G>A (p.Ala339Thr) c.1054G>A (p.Ala352Thr) c.955G>A (p.Ala319Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) | |
9 | g.113388981T>A | CA374562907 | ALAD | c.927A>T (p.Arg309Ser) n.1200A>T c.1014A>T (p.Arg338Ser) c.1053A>T (p.Arg351Ser) c.954A>T (p.Arg318Ser) c.903A>T (p.Arg301Ser) | |
9 | g.113388981T>C | CA466754772 | ALAD | c.927A>G (p.Arg309=) n.1200A>G c.1014A>G (p.Arg338=) c.1053A>G (p.Arg351=) c.954A>G (p.Arg318=) c.903A>G (p.Arg301=) | |
9 | g.113388981T>G | CA374562908 | ALAD | c.927A>C (p.Arg309Ser) n.1200A>C c.1014A>C (p.Arg338Ser) c.1053A>C (p.Arg351Ser) c.954A>C (p.Arg318Ser) c.903A>C (p.Arg301Ser) | |
9 | g.113388982C>A | CA374562909 | ALAD | c.926G>T (p.Arg309Ile) n.1199G>T c.1013G>T (p.Arg338Ile) c.1052G>T (p.Arg351Ile) c.953G>T (p.Arg318Ile) c.902G>T (p.Arg301Ile) | |
9 | g.113388982C>G | CA374562910 | ALAD | c.926G>C (p.Arg309Thr) n.1199G>C c.1013G>C (p.Arg338Thr) c.1052G>C (p.Arg351Thr) c.953G>C (p.Arg318Thr) c.902G>C (p.Arg301Thr) | |
9 | g.113388982C>T | CA374562911 | ALAD | c.926G>A (p.Arg309Lys) n.1199G>A c.1013G>A (p.Arg338Lys) c.1052G>A (p.Arg351Lys) c.953G>A (p.Arg318Lys) c.902G>A (p.Arg301Lys) | |
9 | g.113388983T>A | CA374562912 | ALAD | c.925A>T (p.Arg309Ter) n.1198A>T c.1012A>T (p.Arg338Ter) c.1051A>T (p.Arg351Ter) c.952A>T (p.Arg318Ter) c.901A>T (p.Arg301Ter) | |
9 | g.113388983T>C | CA374562913 | ALAD | c.925A>G (p.Arg309Gly) n.1198A>G c.1012A>G (p.Arg338Gly) c.1051A>G (p.Arg351Gly) c.952A>G (p.Arg318Gly) c.901A>G (p.Arg301Gly) | |
9 | g.113388983T>G | CA466754788 | ALAD | c.925A>C (p.Arg309=) n.1198A>C c.1012A>C (p.Arg338=) c.1051A>C (p.Arg351=) c.952A>C (p.Arg318=) c.901A>C (p.Arg301=) | |
9 | g.113388984G>A | CA466754791 | ALAD | c.924C>T (p.Arg308=) n.1197C>T c.1011C>T (p.Arg337=) c.1050C>T (p.Arg350=) c.951C>T (p.Arg317=) c.900C>T (p.Arg300=) | |
9 | g.113388984G>C | CA466754796 | ALAD | c.924C>G (p.Arg308=) n.1197C>G c.1011C>G (p.Arg337=) c.1050C>G (p.Arg350=) c.951C>G (p.Arg317=) c.900C>G (p.Arg300=) | gnomAD v4 |
9 | g.113388984G>T | CA466754802 | ALAD | c.924C>A (p.Arg308=) n.1197C>A c.1011C>A (p.Arg337=) c.1050C>A (p.Arg350=) c.951C>A (p.Arg317=) c.900C>A (p.Arg300=) | |
9 | g.113388985C>A | CA374562916 | ALAD | c.923G>T (p.Arg308Leu) n.1196G>T c.1010G>T (p.Arg337Leu) c.1049G>T (p.Arg350Leu) c.950G>T (p.Arg317Leu) c.899G>T (p.Arg300Leu) | |
9 | g.113388985C= | CA1873365569 | ALAD | c.923G= (p.Arg308=) n.1196G= c.1010G= (p.Arg337=) c.1049G= (p.Arg350=) c.950G= (p.Arg317=) c.899G= (p.Arg300=) | |
9 | g.113388985C>G | CA374562914 | ALAD | c.923G>C (p.Arg308Pro) n.1196G>C c.1010G>C (p.Arg337Pro) c.1049G>C (p.Arg350Pro) c.950G>C (p.Arg317Pro) c.899G>C (p.Arg300Pro) | |
9 | g.113388985C>T | CA374562915 | ALAD | c.923G>A (p.Arg308His) n.1196G>A c.1010G>A (p.Arg337His) c.1049G>A (p.Arg350His) c.950G>A (p.Arg317His) c.899G>A (p.Arg300His) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388985_113388986delinsCG | CA1873365570 | ALAD | c.922_923delinsCG (p.Arg308=) n.1195_1196delinsCG c.1009_1010delinsCG (p.Arg337=) c.1048_1049delinsCG (p.Arg350=) c.949_950delinsCG (p.Arg317=) c.898_899delinsCG (p.Arg300=) | |
9 | g.113388986G>A | CA5196315 | ALAD | c.922C>T (p.Arg308Cys) n.1195C>T c.1009C>T (p.Arg337Cys) c.1048C>T (p.Arg350Cys) c.949C>T (p.Arg317Cys) c.898C>T (p.Arg300Cys) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388986G>C | CA374562917 | ALAD | c.922C>G (p.Arg308Gly) n.1195C>G c.1009C>G (p.Arg337Gly) c.1048C>G (p.Arg350Gly) c.949C>G (p.Arg317Gly) c.898C>G (p.Arg300Gly) | COSMIC COSMIC |
9 | g.113388986G= | CA1873365571 | ALAD | c.922C= (p.Arg308=) n.1195C= c.1009C= (p.Arg337=) c.1048C= (p.Arg350=) c.949C= (p.Arg317=) c.898C= (p.Arg300=) | |
9 | g.113388986G>T | CA374562918 | ALAD | c.922C>A (p.Arg308Ser) n.1195C>A c.1009C>A (p.Arg337Ser) c.1048C>A (p.Arg350Ser) c.949C>A (p.Arg317Ser) c.898C>A (p.Arg300Ser) | COSMIC COSMIC |
9 | g.113388986_113388987del | CA2691296098 | ALAD | c.921_922del (p.Phe307LeufsTer6) n.1194_1195del c.1008_1009del (p.Phe336LeufsTer6) c.1047_1048del (p.Phe349LeufsTer6) c.948_949del (p.Phe316LeufsTer6) c.897_898del (p.Phe299LeufsTer6) | gnomAD v4 |
9 | g.113388987del | CA590103875 | ALAD | c.922del (p.Arg308AlafsTer20) n.1195del c.1009del (p.Arg337AlafsTer20) c.1048del (p.Arg350AlafsTer20) c.949del (p.Arg317AlafsTer20) c.898del (p.Arg300AlafsTer20) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.113388987G>A | CA466754818 | ALAD | c.921C>T (p.Phe307=) n.1194C>T c.1008C>T (p.Phe336=) c.1047C>T (p.Phe349=) c.948C>T (p.Phe316=) c.897C>T (p.Phe299=) | |
9 | g.113388987G>C | CA374562919 | ALAD | c.921C>G (p.Phe307Leu) n.1194C>G c.1008C>G (p.Phe336Leu) c.1047C>G (p.Phe349Leu) c.948C>G (p.Phe316Leu) c.897C>G (p.Phe299Leu) | |
9 | g.113388987G>T | CA374562920 | ALAD | c.921C>A (p.Phe307Leu) n.1194C>A c.1008C>A (p.Phe336Leu) c.1047C>A (p.Phe349Leu) c.948C>A (p.Phe316Leu) c.897C>A (p.Phe299Leu) | |
9 | g.113388988A>C | CA374562921 | ALAD | c.920T>G (p.Phe307Cys) n.1193T>G c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.1046T>G (p.Phe349Cys) c.947T>G (p.Phe316Cys) c.896T>G (p.Phe299Cys) | |
9 | g.113388988A>G | CA374562923 | ALAD | c.920T>C (p.Phe307Ser) n.1193T>C c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.1046T>C (p.Phe349Ser) c.947T>C (p.Phe316Ser) c.896T>C (p.Phe299Ser) | |
9 | g.113388988A>T | CA374562922 | ALAD | c.920T>A (p.Phe307Tyr) n.1193T>A c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.1046T>A (p.Phe349Tyr) c.947T>A (p.Phe316Tyr) c.896T>A (p.Phe299Tyr) | |
9 | g.113388989A= | CA1873365572 | ALAD | c.919T= (p.Phe307=) n.1192T= c.1006T= (p.Phe336=) c.1045T= (p.Phe349=) c.946T= (p.Phe316=) c.895T= (p.Phe299=) | |
9 | g.113388989A>C | CA374562924 | ALAD | c.919T>G (p.Phe307Val) n.1192T>G c.1006T>G (p.Phe336Val) c.1045T>G (p.Phe349Val) c.946T>G (p.Phe316Val) c.895T>G (p.Phe299Val) | |
9 | g.113388989A>G | CA5196316 | ALAD | c.919T>C (p.Phe307Leu) n.1192T>C c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.1045T>C (p.Phe349Leu) c.946T>C (p.Phe316Leu) c.895T>C (p.Phe299Leu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.113388989A>T | CA374562925 | ALAD | c.919T>A (p.Phe307Ile) n.1192T>A c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.1045T>A (p.Phe349Ile) c.946T>A (p.Phe316Ile) c.895T>A (p.Phe299Ile) | |
9 | g.113388990G>A | CA466754838 | ALAD | c.918C>T (p.Ala306=) n.1191C>T c.1005C>T (p.Ala335=) c.1044C>T (p.Ala348=) c.945C>T (p.Ala315=) c.894C>T (p.Ala298=) | |
9 | g.113388990G>C | CA466754843 | ALAD | c.918C>G (p.Ala306=) n.1191C>G c.1005C>G (p.Ala335=) c.1044C>G (p.Ala348=) c.945C>G (p.Ala315=) c.894C>G (p.Ala298=) | |
9 | g.113388990G>T | CA466754845 | ALAD | c.918C>A (p.Ala306=) n.1191C>A c.1005C>A (p.Ala335=) c.1044C>A (p.Ala348=) c.945C>A (p.Ala315=) c.894C>A (p.Ala298=) | |
9 | g.113388991G>A | CA374562926 | ALAD | c.917C>T (p.Ala306Val) n.1190C>T c.1004C>T (p.Ala335Val) c.1043C>T (p.Ala348Val) c.944C>T (p.Ala315Val) c.893C>T (p.Ala298Val) | |
9 | g.113388991G>C | CA374562927 | ALAD | c.917C>G (p.Ala306Gly) n.1190C>G c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.1043C>G (p.Ala348Gly) c.944C>G (p.Ala315Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) | |
9 | g.113388991G>T | CA374562928 | ALAD | c.917C>A (p.Ala306Asp) n.1190C>A c.1004C>A (p.Ala335Asp) c.1043C>A (p.Ala348Asp) c.944C>A (p.Ala315Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) | gnomAD v4 |
9 | g.113388992C>A | CA374562929 | ALAD | c.916G>T (p.Ala306Ser) n.1189G>T c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.1042G>T (p.Ala348Ser) c.943G>T (p.Ala315Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) | |
9 | g.113388992C>G | CA374562930 | ALAD | c.916G>C (p.Ala306Pro) n.1189G>C c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.1042G>C (p.Ala348Pro) c.943G>C (p.Ala315Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) | |
9 | g.113388992C>T | CA374562931 | ALAD | c.916G>A (p.Ala306Thr) n.1189G>A c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.1042G>A (p.Ala348Thr) c.943G>A (p.Ala315Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) | |
9 | g.113388993A>C | CA466754855 | ALAD | c.915T>G (p.Thr305=) n.1188T>G c.1002T>G (p.Thr334=) c.1041T>G (p.Thr347=) c.942T>G (p.Thr314=) c.891T>G (p.Thr297=) | |
9 | g.113388993A>G | CA466754856 | ALAD | c.915T>C (p.Thr305=) n.1188T>C c.1002T>C (p.Thr334=) c.1041T>C (p.Thr347=) c.942T>C (p.Thr314=) c.891T>C (p.Thr297=) | |
9 | g.113388993A>T | CA466754859 | ALAD | c.915T>A (p.Thr305=) n.1188T>A c.1002T>A (p.Thr334=) c.1041T>A (p.Thr347=) c.942T>A (p.Thr314=) c.891T>A (p.Thr297=) | |
9 | g.113388994G>A | CA198545521 | ALAD | c.914C>T (p.Thr305Ile) n.1187C>T c.1001C>T (p.Thr334Ile) c.1040C>T (p.Thr347Ile) c.941C>T (p.Thr314Ile) c.890C>T (p.Thr297Ile) | dbSNP |
9 | g.113388994G>C | CA374562932 | ALAD | c.914C>G (p.Thr305Ser) n.1187C>G c.1001C>G (p.Thr334Ser) c.1040C>G (p.Thr347Ser) c.941C>G (p.Thr314Ser) c.890C>G (p.Thr297Ser) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113388994G= | CA1873365573 | ALAD | c.914C= (p.Thr305=) n.1187C= c.1001C= (p.Thr334=) c.1040C= (p.Thr347=) c.941C= (p.Thr314=) c.890C= (p.Thr297=) | |
9 | g.113388994G>T | CA374562933 | ALAD | c.914C>A (p.Thr305Asn) n.1187C>A c.1001C>A (p.Thr334Asn) c.1040C>A (p.Thr347Asn) c.941C>A (p.Thr314Asn) c.890C>A (p.Thr297Asn) | |
9 | g.113388995T>A | CA374562934 | ALAD | c.913A>T (p.Thr305Ser) n.1186A>T c.1000A>T (p.Thr334Ser) c.1039A>T (p.Thr347Ser) c.940A>T (p.Thr314Ser) c.889A>T (p.Thr297Ser) | |
9 | g.113388995T>C | CA198545533 | ALAD | c.913A>G (p.Thr305Ala) n.1186A>G c.1000A>G (p.Thr334Ala) c.1039A>G (p.Thr347Ala) c.940A>G (p.Thr314Ala) c.889A>G (p.Thr297Ala) | dbSNP |
9 | g.113388995T>G | CA374562935 | ALAD | c.913A>C (p.Thr305Pro) n.1186A>C c.1000A>C (p.Thr334Pro) c.1039A>C (p.Thr347Pro) c.940A>C (p.Thr314Pro) c.889A>C (p.Thr297Pro) | |
9 | g.113388995T= | CA1873365574 | ALAD | c.913A= (p.Thr305=) n.1186A= c.1000A= (p.Thr334=) c.1039A= (p.Thr347=) c.940A= (p.Thr314=) c.889A= (p.Thr297=) | |
9 | g.113388996C>A | CA374562936 | ALAD | c.912G>T (p.Met304Ile) n.1185G>T c.999G>T (p.Met333Ile) c.1038G>T (p.Met346Ile) c.939G>T (p.Met313Ile) c.888G>T (p.Met296Ile) | |
9 | g.113388996C>G | CA374562937 | ALAD | c.912G>C (p.Met304Ile) n.1185G>C c.999G>C (p.Met333Ile) c.1038G>C (p.Met346Ile) c.939G>C (p.Met313Ile) c.888G>C (p.Met296Ile) | |
9 | g.113388996C>T | CA374562938 | ALAD | c.912G>A (p.Met304Ile) n.1185G>A c.999G>A (p.Met333Ile) c.1038G>A (p.Met346Ile) c.939G>A (p.Met313Ile) c.888G>A (p.Met296Ile) | |
9 | g.113388997A= | CA1873365575 | ALAD | c.911T= (p.Met304=) n.1184T= c.998T= (p.Met333=) c.1037T= (p.Met346=) c.938T= (p.Met313=) c.887T= (p.Met296=) | |
9 | g.113388997A>C | CA374562939 | ALAD | c.911T>G (p.Met304Arg) n.1184T>G c.998T>G (p.Met333Arg) c.1037T>G (p.Met346Arg) c.938T>G (p.Met313Arg) c.887T>G (p.Met296Arg) | |
9 | g.113388997A>G | CA5196317 | ALAD | c.911T>C (p.Met304Thr) n.1184T>C c.998T>C (p.Met333Thr) c.1037T>C (p.Met346Thr) c.938T>C (p.Met313Thr) c.887T>C (p.Met296Thr) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113388997A>T | CA374562940 | ALAD | c.911T>A (p.Met304Lys) n.1184T>A c.998T>A (p.Met333Lys) c.1037T>A (p.Met346Lys) c.938T>A (p.Met313Lys) c.887T>A (p.Met296Lys) | |
9 | g.113388998T>A | CA374562941 | ALAD | c.910A>T (p.Met304Leu) n.1183A>T c.997A>T (p.Met333Leu) c.1036A>T (p.Met346Leu) c.937A>T (p.Met313Leu) c.886A>T (p.Met296Leu) | |
9 | g.113388998T>C | CA374562942 | ALAD | c.910A>G (p.Met304Val) n.1183A>G c.997A>G (p.Met333Val) c.1036A>G (p.Met346Val) c.937A>G (p.Met313Val) c.886A>G (p.Met296Val) | ClinVar dbSNP |
9 | g.113388998T>G | CA374562943 | ALAD | c.910A>C (p.Met304Leu) n.1183A>C c.997A>C (p.Met333Leu) c.1036A>C (p.Met346Leu) c.937A>C (p.Met313Leu) c.886A>C (p.Met296Leu) | |
9 | g.113388998T= | CA1873365576 | ALAD | c.910A= (p.Met304=) n.1183A= c.997A= (p.Met333=) c.1036A= (p.Met346=) c.937A= (p.Met313=) c.886A= (p.Met296=) | |
9 | g.113388999G>A | CA5196318 | ALAD | c.909C>T (p.Ala303=) n.1182C>T c.996C>T (p.Ala332=) c.1035C>T (p.Ala345=) c.936C>T (p.Ala312=) c.885C>T (p.Ala295=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.113388999G>C | CA466754897 | ALAD | c.909C>G (p.Ala303=) n.1182C>G c.996C>G (p.Ala332=) c.1035C>G (p.Ala345=) c.936C>G (p.Ala312=) c.885C>G (p.Ala295=) | |
9 | g.113388999G= | CA1873365577 | ALAD | c.909C= (p.Ala303=) n.1182C= c.996C= (p.Ala332=) c.1035C= (p.Ala345=) c.936C= (p.Ala312=) c.885C= (p.Ala295=) | |
9 | g.113388999G>T | CA466754896 | ALAD | c.909C>A (p.Ala303=) n.1182C>A c.996C>A (p.Ala332=) c.1035C>A (p.Ala345=) c.936C>A (p.Ala312=) c.885C>A (p.Ala295=) | |
9 | g.113389000G>A | CA374562944 | ALAD | c.908C>T (p.Ala303Val) n.1181C>T c.995C>T (p.Ala332Val) c.1034C>T (p.Ala345Val) c.935C>T (p.Ala312Val) c.884C>T (p.Ala295Val) | |
9 | g.113389000G>C | CA374562945 | ALAD | c.908C>G (p.Ala303Gly) n.1181C>G c.995C>G (p.Ala332Gly) c.1034C>G (p.Ala345Gly) c.935C>G (p.Ala312Gly) c.884C>G (p.Ala295Gly) | |
9 | g.113389000G>T | CA374562946 | ALAD | c.908C>A (p.Ala303Asp) n.1181C>A c.995C>A (p.Ala332Asp) c.1034C>A (p.Ala345Asp) c.935C>A (p.Ala312Asp) c.884C>A (p.Ala295Asp) | |
9 | g.113389001C>A | CA198545546 | ALAD | c.907G>T (p.Ala303Ser) n.1180G>T c.994G>T (p.Ala332Ser) c.1033G>T (p.Ala345Ser) c.934G>T (p.Ala312Ser) c.883G>T (p.Ala295Ser) | dbSNP |
9 | g.113389001C= | CA1873365578 | ALAD | c.907G= (p.Ala303=) n.1180G= c.994G= (p.Ala332=) c.1033G= (p.Ala345=) c.934G= (p.Ala312=) c.883G= (p.Ala295=) | |
9 | g.113389001C>G | CA374562947 | ALAD | c.907G>C (p.Ala303Pro) n.1180G>C c.994G>C (p.Ala332Pro) c.1033G>C (p.Ala345Pro) c.934G>C (p.Ala312Pro) c.883G>C (p.Ala295Pro) | |
9 | g.113389001C>T | CA374562948 | ALAD | c.907G>A (p.Ala303Thr) n.1180G>A c.994G>A (p.Ala332Thr) c.1033G>A (p.Ala345Thr) c.934G>A (p.Ala312Thr) c.883G>A (p.Ala295Thr) | |
9 | g.113389002C>A | CA374562949 | ALAD | c.906G>T (p.Glu302Asp) n.1179G>T c.993G>T (p.Glu331Asp) c.1032G>T (p.Glu344Asp) c.933G>T (p.Glu311Asp) c.882G>T (p.Glu294Asp) | |
9 | g.113389002C>G | CA374562950 | ALAD | c.906G>C (p.Glu302Asp) n.1179G>C c.993G>C (p.Glu331Asp) c.1032G>C (p.Glu344Asp) c.933G>C (p.Glu311Asp) c.882G>C (p.Glu294Asp) | |
9 | g.113389002C>T | CA466754907 | ALAD | c.906G>A (p.Glu302=) n.1179G>A c.993G>A (p.Glu331=) c.1032G>A (p.Glu344=) c.933G>A (p.Glu311=) c.882G>A (p.Glu294=) | gnomAD v4 |
9 | g.113389003T>A | CA374562951 | ALAD | c.905A>T (p.Glu302Val) n.1178A>T c.992A>T (p.Glu331Val) c.1031A>T (p.Glu344Val) c.932A>T (p.Glu311Val) c.881A>T (p.Glu294Val) | |
9 | g.113389003T>C | CA374562952 | ALAD | c.905A>G (p.Glu302Gly) n.1178A>G c.992A>G (p.Glu331Gly) c.1031A>G (p.Glu344Gly) c.932A>G (p.Glu311Gly) c.881A>G (p.Glu294Gly) | |
9 | g.113389003T>G | CA374562953 | ALAD | c.905A>C (p.Glu302Ala) n.1178A>C c.992A>C (p.Glu331Ala) c.1031A>C (p.Glu344Ala) c.932A>C (p.Glu311Ala) c.881A>C (p.Glu294Ala) | |
9 | g.113389004C>A | CA374562954 | ALAD | c.904G>T (p.Glu302Ter) n.1177G>T c.991G>T (p.Glu331Ter) c.1030G>T (p.Glu344Ter) c.931G>T (p.Glu311Ter) c.880G>T (p.Glu294Ter) | |
9 | g.113389004C>G | CA374562955 | ALAD | c.904G>C (p.Glu302Gln) n.1177G>C c.991G>C (p.Glu331Gln) c.1030G>C (p.Glu344Gln) c.931G>C (p.Glu311Gln) c.880G>C (p.Glu294Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.113389004C>T | CA374562956 | ALAD | c.904G>A (p.Glu302Lys) n.1177G>A c.991G>A (p.Glu331Lys) c.1030G>A (p.Glu344Lys) c.931G>A (p.Glu311Lys) c.880G>A (p.Glu294Lys) | |
9 | g.113389005C>A | CA466754920 | ALAD | c.903G>T (p.Leu301=) n.1176G>T c.990G>T (p.Leu330=) c.1029G>T (p.Leu343=) c.930G>T (p.Leu310=) c.879G>T (p.Leu293=) | |
9 | g.113389005C= | CA1873365579 | ALAD | c.903G= (p.Leu301=) n.1176G= c.990G= (p.Leu330=) c.1029G= (p.Leu343=) c.930G= (p.Leu310=) c.879G= (p.Leu293=) | |
9 | g.113389005C>G | CA466754928 | ALAD | c.903G>C (p.Leu301=) n.1176G>C c.990G>C (p.Leu330=) c.1029G>C (p.Leu343=) c.930G>C (p.Leu310=) c.879G>C (p.Leu293=) | |
9 | g.113389005C>T | CA466754924 | ALAD | c.903G>A (p.Leu301=) n.1176G>A c.990G>A (p.Leu330=) c.1029G>A (p.Leu343=) c.930G>A (p.Leu310=) c.879G>A (p.Leu293=) | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389006A>C | CA374562957 | ALAD | c.902T>G (p.Leu301Arg) n.1175T>G c.989T>G (p.Leu330Arg) c.1028T>G (p.Leu343Arg) c.929T>G (p.Leu310Arg) c.878T>G (p.Leu293Arg) | |
9 | g.113389006A>G | CA374562958 | ALAD | c.902T>C (p.Leu301Pro) n.1175T>C c.989T>C (p.Leu330Pro) c.1028T>C (p.Leu343Pro) c.929T>C (p.Leu310Pro) c.878T>C (p.Leu293Pro) | |
9 | g.113389006A>T | CA374562959 | ALAD | c.902T>A (p.Leu301Gln) n.1175T>A c.989T>A (p.Leu330Gln) c.1028T>A (p.Leu343Gln) c.929T>A (p.Leu310Gln) c.878T>A (p.Leu293Gln) | |
9 | g.113389007G>A | CA5196319 | ALAD | c.901C>T (p.Leu301=) n.1174C>T c.988C>T (p.Leu330=) c.1027C>T (p.Leu343=) c.928C>T (p.Leu310=) c.877C>T (p.Leu293=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389007G>C | CA374562961 | ALAD | c.901C>G (p.Leu301Val) n.1174C>G c.988C>G (p.Leu330Val) c.1027C>G (p.Leu343Val) c.928C>G (p.Leu310Val) c.877C>G (p.Leu293Val) | gnomAD v4 |
9 | g.113389007G= | CA1873365580 | ALAD | c.901C= (p.Leu301=) n.1174C= c.988C= (p.Leu330=) c.1027C= (p.Leu343=) c.928C= (p.Leu310=) c.877C= (p.Leu293=) | |
9 | g.113389007G>T | CA374562960 | ALAD | c.901C>A (p.Leu301Met) n.1174C>A c.988C>A (p.Leu330Met) c.1027C>A (p.Leu343Met) c.928C>A (p.Leu310Met) c.877C>A (p.Leu293Met) | gnomAD v4 |
9 | g.113389008T>A | CA466754943 | ALAD | c.900A>T (p.Val300=) n.1173A>T c.987A>T (p.Val329=) c.1026A>T (p.Val342=) c.927A>T (p.Val309=) c.876A>T (p.Val292=) | |
9 | g.113389008T>C | CA466754945 | ALAD | c.900A>G (p.Val300=) n.1173A>G c.987A>G (p.Val329=) c.1026A>G (p.Val342=) c.927A>G (p.Val309=) c.876A>G (p.Val292=) | |
9 | g.113389008T>G | CA466754947 | ALAD | c.900A>C (p.Val300=) n.1173A>C c.987A>C (p.Val329=) c.1026A>C (p.Val342=) c.927A>C (p.Val309=) c.876A>C (p.Val292=) | |
9 | g.113389008dup | CA2691296099 | ALAD | c.900dup (p.Leu301ThrfsTer13) n.1173dup c.987dup (p.Leu330ThrfsTer13) c.1026dup (p.Leu343ThrfsTer13) c.927dup (p.Leu310ThrfsTer13) c.876dup (p.Leu293ThrfsTer13) | gnomAD v4 |
9 | g.113389009A>C | CA374562962 | ALAD | c.899T>G (p.Val300Gly) n.1172T>G c.986T>G (p.Val329Gly) c.1025T>G (p.Val342Gly) c.926T>G (p.Val309Gly) c.875T>G (p.Val292Gly) | |
9 | g.113389009A>G | CA374562964 | ALAD | c.899T>C (p.Val300Ala) n.1172T>C c.986T>C (p.Val329Ala) c.1025T>C (p.Val342Ala) c.926T>C (p.Val309Ala) c.875T>C (p.Val292Ala) | |
9 | g.113389009A>T | CA374562963 | ALAD | c.899T>A (p.Val300Glu) n.1172T>A c.986T>A (p.Val329Glu) c.1025T>A (p.Val342Glu) c.926T>A (p.Val309Glu) c.875T>A (p.Val292Glu) | |
9 | g.113389010C>A | CA374562965 | ALAD | c.898G>T (p.Val300Leu) n.1171G>T c.985G>T (p.Val329Leu) c.1024G>T (p.Val342Leu) c.925G>T (p.Val309Leu) c.874G>T (p.Val292Leu) | |
9 | g.113389010C= | CA1873365581 | ALAD | c.898G= (p.Val300=) n.1171G= c.985G= (p.Val329=) c.1024G= (p.Val342=) c.925G= (p.Val309=) c.874G= (p.Val292=) | |
9 | g.113389010C>G | CA374562966 | ALAD | c.898G>C (p.Val300Leu) n.1171G>C c.985G>C (p.Val329Leu) c.1024G>C (p.Val342Leu) c.925G>C (p.Val309Leu) c.874G>C (p.Val292Leu) | |
9 | g.113389010C>T | CA5196320 | ALAD | c.898G>A (p.Val300Ile) n.1171G>A c.985G>A (p.Val329Ile) c.1024G>A (p.Val342Ile) c.925G>A (p.Val309Ile) c.874G>A (p.Val292Ile) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.113389011G>A | CA5196321 | ALAD | c.897C>T (p.Ala299=) n.1170C>T c.984C>T (p.Ala328=) c.1023C>T (p.Ala341=) c.924C>T (p.Ala308=) c.873C>T (p.Ala291=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.113389011G>C | CA466754963 | ALAD | c.897C>G (p.Ala299=) n.1170C>G c.984C>G (p.Ala328=) c.1023C>G (p.Ala341=) c.924C>G (p.Ala308=) c.873C>G (p.Ala291=) | COSMIC COSMIC |
9 | g.113389011G= | CA1873365582 | ALAD | c.897C= (p.Ala299=) n.1170C= c.984C= (p.Ala328=) c.1023C= (p.Ala341=) c.924C= (p.Ala308=) c.873C= (p.Ala291=) | |
9 | g.113389011G>T | CA466754965 | ALAD | c.897C>A (p.Ala299=) n.1170C>A c.984C>A (p.Ala328=) c.1023C>A (p.Ala341=) c.924C>A (p.Ala308=) c.873C>A (p.Ala291=) | |
9 | g.113389012G>A | CA374562968 | ALAD | c.896C>T (p.Ala299Val) n.1169C>T c.983C>T (p.Ala328Val) c.1022C>T (p.Ala341Val) c.923C>T (p.Ala308Val) c.872C>T (p.Ala291Val) | |
9 | g.113389012G>C | CA374562967 | ALAD | c.896C>G (p.Ala299Gly) n.1169C>G c.983C>G (p.Ala328Gly) c.1022C>G (p.Ala341Gly) c.923C>G (p.Ala308Gly) c.872C>G (p.Ala291Gly) | |
9 | g.113389012G>T | CA374562969 | ALAD | c.896C>A (p.Ala299Asp) n.1169C>A c.983C>A (p.Ala328Asp) c.1022C>A (p.Ala341Asp) c.923C>A (p.Ala308Asp) c.872C>A (p.Ala291Asp) | |
9 | g.113389013C>A | CA374562970 | ALAD | c.895G>T (p.Ala299Ser) n.1168G>T c.982G>T (p.Ala328Ser) c.1021G>T (p.Ala341Ser) c.922G>T (p.Ala308Ser) c.871G>T (p.Ala291Ser) | gnomAD v4 |
9 | g.113389013C>G | CA374562972 | ALAD | c.895G>C (p.Ala299Pro) n.1168G>C c.982G>C (p.Ala328Pro) c.1021G>C (p.Ala341Pro) c.922G>C (p.Ala308Pro) c.871G>C (p.Ala291Pro) | |
9 | g.113389013C>T | CA374562971 | ALAD | c.895G>A (p.Ala299Thr) n.1168G>A c.982G>A (p.Ala328Thr) c.1021G>A (p.Ala341Thr) c.922G>A (p.Ala308Thr) c.871G>A (p.Ala291Thr) | |
9 | g.113389014A>C | CA466754990 | ALAD | c.894T>G (p.Ala298=) n.1167T>G c.981T>G (p.Ala327=) c.1020T>G (p.Ala340=) c.921T>G (p.Ala307=) c.870T>G (p.Ala290=) | |
9 | g.113389014A>G | CA466754995 | ALAD | c.894T>C (p.Ala298=) n.1167T>C c.981T>C (p.Ala327=) c.1020T>C (p.Ala340=) c.921T>C (p.Ala307=) c.870T>C (p.Ala290=) | |
9 | g.113389014A>T | CA466754998 | ALAD | c.894T>A (p.Ala298=) n.1167T>A c.981T>A (p.Ala327=) c.1020T>A (p.Ala340=) c.921T>A (p.Ala307=) c.870T>A (p.Ala290=) | |
9 | g.113389015G>A | CA374562973 | ALAD | c.893C>T (p.Ala298Val) n.1166C>T c.980C>T (p.Ala327Val) c.1019C>T (p.Ala340Val) c.920C>T (p.Ala307Val) c.869C>T (p.Ala290Val) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389015G>C | CA374562975 | ALAD | c.893C>G (p.Ala298Gly) n.1166C>G c.980C>G (p.Ala327Gly) c.1019C>G (p.Ala340Gly) c.920C>G (p.Ala307Gly) c.869C>G (p.Ala290Gly) | |
9 | g.113389015G= | CA1873365583 | ALAD | c.893C= (p.Ala298=) n.1166C= c.980C= (p.Ala327=) c.1019C= (p.Ala340=) c.920C= (p.Ala307=) c.869C= (p.Ala290=) | |
9 | g.113389015G>T | CA374562974 | ALAD | c.893C>A (p.Ala298Asp) n.1166C>A c.980C>A (p.Ala327Asp) c.1019C>A (p.Ala340Asp) c.920C>A (p.Ala307Asp) c.869C>A (p.Ala290Asp) | |
9 | g.113389016C>A | CA374562976 | ALAD | c.892G>T (p.Ala298Ser) n.1165G>T c.979G>T (p.Ala327Ser) c.1018G>T (p.Ala340Ser) c.919G>T (p.Ala307Ser) c.868G>T (p.Ala290Ser) | |
9 | g.113389016C= | CA1873365584 | ALAD | c.892G= (p.Ala298=) n.1165G= c.979G= (p.Ala327=) c.1018G= (p.Ala340=) c.919G= (p.Ala307=) c.868G= (p.Ala290=) | |
9 | g.113389016C>G | CA374562977 | ALAD | c.892G>C (p.Ala298Pro) n.1165G>C c.979G>C (p.Ala327Pro) c.1018G>C (p.Ala340Pro) c.919G>C (p.Ala307Pro) c.868G>C (p.Ala290Pro) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113389016C>T | CA374562978 | ALAD | c.892G>A (p.Ala298Thr) n.1165G>A c.979G>A (p.Ala327Thr) c.1018G>A (p.Ala340Thr) c.919G>A (p.Ala307Thr) c.868G>A (p.Ala290Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.113389017C>A | CA374562979 | ALAD | c.891G>T (p.Lys297Asn) n.1164G>T c.978G>T (p.Lys326Asn) c.1017G>T (p.Lys339Asn) c.918G>T (p.Lys306Asn) c.867G>T (p.Lys289Asn) | |
9 | g.113389017C>G | CA374562980 | ALAD | c.891G>C (p.Lys297Asn) n.1164G>C c.978G>C (p.Lys326Asn) c.1017G>C (p.Lys339Asn) c.918G>C (p.Lys306Asn) c.867G>C (p.Lys289Asn) | |
9 | g.113389017C>T | CA466755017 | ALAD | c.891G>A (p.Lys297=) n.1164G>A c.978G>A (p.Lys326=) c.1017G>A (p.Lys339=) c.918G>A (p.Lys306=) c.867G>A (p.Lys289=) | |
9 | g.113389018T>A | CA374562981 | ALAD | c.890A>T (p.Lys297Met) n.1163A>T c.977A>T (p.Lys326Met) c.1016A>T (p.Lys339Met) c.917A>T (p.Lys306Met) c.866A>T (p.Lys289Met) | |
9 | g.113389018T>C | CA374562982 | ALAD | c.890A>G (p.Lys297Arg) n.1163A>G c.977A>G (p.Lys326Arg) c.1016A>G (p.Lys339Arg) c.917A>G (p.Lys306Arg) c.866A>G (p.Lys289Arg) | |
9 | g.113389018T>G | CA374562983 | ALAD | c.890A>C (p.Lys297Thr) n.1163A>C c.977A>C (p.Lys326Thr) c.1016A>C (p.Lys339Thr) c.917A>C (p.Lys306Thr) c.866A>C (p.Lys289Thr) | |
9 | g.113389019T>A | CA374562984 | ALAD | c.889A>T (p.Lys297Ter) n.1162A>T c.976A>T (p.Lys326Ter) c.1015A>T (p.Lys339Ter) c.916A>T (p.Lys306Ter) c.865A>T (p.Lys289Ter) | |
9 | g.113389019T>C | CA5196322 | ALAD | c.889A>G (p.Lys297Glu) n.1162A>G c.976A>G (p.Lys326Glu) c.1015A>G (p.Lys339Glu) c.916A>G (p.Lys306Glu) c.865A>G (p.Lys289Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.113389019T>G | CA374562985 | ALAD | c.889A>C (p.Lys297Gln) n.1162A>C c.976A>C (p.Lys326Gln) c.1015A>C (p.Lys339Gln) c.916A>C (p.Lys306Gln) c.865A>C (p.Lys289Gln) | gnomAD v4 |
9 | g.113389019T= | CA1873365585 | ALAD | c.889A= (p.Lys297=) n.1162A= c.976A= (p.Lys326=) c.1015A= (p.Lys339=) c.916A= (p.Lys306=) c.865A= (p.Lys289=) | |
9 | g.113389020G>A | CA466755026 | ALAD | c.888C>T (p.Leu296=) n.1161C>T c.975C>T (p.Leu325=) c.1014C>T (p.Leu338=) c.915C>T (p.Leu305=) c.864C>T (p.Leu288=) | |
9 | g.113389020G>C | CA466755030 | ALAD | c.888C>G (p.Leu296=) n.1161C>G c.975C>G (p.Leu325=) c.1014C>G (p.Leu338=) c.915C>G (p.Leu305=) c.864C>G (p.Leu288=) | |
9 | g.113389020G>T | CA466755028 | ALAD | c.888C>A (p.Leu296=) n.1161C>A c.975C>A (p.Leu325=) c.1014C>A (p.Leu338=) c.915C>A (p.Leu305=) c.864C>A (p.Leu288=) | |
9 | g.113389021A= | CA1873365586 | ALAD | c.887T= (p.Leu296=) n.1160T= c.974T= (p.Leu325=) c.1013T= (p.Leu338=) c.914T= (p.Leu305=) c.863T= (p.Leu288=) | |
9 | g.113389021A>C | CA374562987 | ALAD | c.887T>G (p.Leu296Arg) n.1160T>G c.974T>G (p.Leu325Arg) c.1013T>G (p.Leu338Arg) c.914T>G (p.Leu305Arg) c.863T>G (p.Leu288Arg) | |
9 | g.113389021A>G | CA198545581 | ALAD | c.887T>C (p.Leu296Pro) n.1160T>C c.974T>C (p.Leu325Pro) c.1013T>C (p.Leu338Pro) c.914T>C (p.Leu305Pro) c.863T>C (p.Leu288Pro) | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389021A>T | CA374562986 | ALAD | c.887T>A (p.Leu296His) n.1160T>A c.974T>A (p.Leu325His) c.1013T>A (p.Leu338His) c.914T>A (p.Leu305His) c.863T>A (p.Leu288His) | |
9 | g.113389022G>A | CA374562988 | ALAD | c.886C>T (p.Leu296Phe) n.1159C>T c.973C>T (p.Leu325Phe) c.1012C>T (p.Leu338Phe) c.913C>T (p.Leu305Phe) c.862C>T (p.Leu288Phe) | |
9 | g.113389022G>C | CA374562989 | ALAD | c.886C>G (p.Leu296Val) n.1159C>G c.973C>G (p.Leu325Val) c.1012C>G (p.Leu338Val) c.913C>G (p.Leu305Val) c.862C>G (p.Leu288Val) | |
9 | g.113389022G>T | CA374562990 | ALAD | c.886C>A (p.Leu296Ile) n.1159C>A c.973C>A (p.Leu325Ile) c.1012C>A (p.Leu338Ile) c.913C>A (p.Leu305Ile) c.862C>A (p.Leu288Ile) | |
9 | g.113389023A>C | CA374562991 | ALAD | c.885T>G (p.Asp295Glu) n.1158T>G c.972T>G (p.Asp324Glu) c.1011T>G (p.Asp337Glu) c.912T>G (p.Asp304Glu) c.861T>G (p.Asp287Glu) | |
9 | g.113389023A>G | CA466755048 | ALAD | c.885T>C (p.Asp295=) n.1158T>C c.972T>C (p.Asp324=) c.1011T>C (p.Asp337=) c.912T>C (p.Asp304=) c.861T>C (p.Asp287=) | |
9 | g.113389023A>T | CA374562992 | ALAD | c.885T>A (p.Asp295Glu) n.1158T>A c.972T>A (p.Asp324Glu) c.1011T>A (p.Asp337Glu) c.912T>A (p.Asp304Glu) c.861T>A (p.Asp287Glu) | |
9 | g.113389024T>A | CA374562993 | ALAD | c.884A>T (p.Asp295Val) n.1157A>T c.971A>T (p.Asp324Val) c.1010A>T (p.Asp337Val) c.911A>T (p.Asp304Val) c.860A>T (p.Asp287Val) | |
9 | g.113389024T>C | CA374562994 | ALAD | c.884A>G (p.Asp295Gly) n.1157A>G c.971A>G (p.Asp324Gly) c.1010A>G (p.Asp337Gly) c.911A>G (p.Asp304Gly) c.860A>G (p.Asp287Gly) | |
9 | g.113389024T>G | CA374562995 | ALAD | c.884A>C (p.Asp295Ala) n.1157A>C c.971A>C (p.Asp324Ala) c.1010A>C (p.Asp337Ala) c.911A>C (p.Asp304Ala) c.860A>C (p.Asp287Ala) | |
9 | g.113389025C>A | CA374562996 | ALAD | c.883G>T (p.Asp295Tyr) n.1156G>T c.970G>T (p.Asp324Tyr) c.1009G>T (p.Asp337Tyr) c.910G>T (p.Asp304Tyr) c.859G>T (p.Asp287Tyr) | |
9 | g.113389025C>G | CA374562997 | ALAD | c.883G>C (p.Asp295His) n.1156G>C c.970G>C (p.Asp324His) c.1009G>C (p.Asp337His) c.910G>C (p.Asp304His) c.859G>C (p.Asp287His) | |
9 | g.113389025C>T | CA374562998 | ALAD | c.883G>A (p.Asp295Asn) n.1156G>A c.970G>A (p.Asp324Asn) c.1009G>A (p.Asp337Asn) c.910G>A (p.Asp304Asn) c.859G>A (p.Asp287Asn) | |
9 | g.113389026A= | CA1873365587 | ALAD | c.882T= (p.Phe294=) n.1155T= c.969T= (p.Phe323=) c.1008T= (p.Phe336=) c.909T= (p.Phe303=) c.858T= (p.Phe286=) | |
9 | g.113389026A>C | CA374562999 | ALAD | c.882T>G (p.Phe294Leu) n.1155T>G c.969T>G (p.Phe323Leu) c.1008T>G (p.Phe336Leu) c.909T>G (p.Phe303Leu) c.858T>G (p.Phe286Leu) | |
9 | g.113389026A>G | CA466755068 | ALAD | c.882T>C (p.Phe294=) n.1155T>C c.969T>C (p.Phe323=) c.1008T>C (p.Phe336=) c.909T>C (p.Phe303=) c.858T>C (p.Phe286=) | |
9 | g.113389026A>T | CA374563000 | ALAD | c.882T>A (p.Phe294Leu) n.1155T>A c.969T>A (p.Phe323Leu) c.1008T>A (p.Phe336Leu) c.909T>A (p.Phe303Leu) c.858T>A (p.Phe286Leu) | dbSNP |
9 | g.113389027A>C | CA374563001 | ALAD | c.881T>G (p.Phe294Cys) n.1154T>G c.968T>G (p.Phe323Cys) c.1007T>G (p.Phe336Cys) c.908T>G (p.Phe303Cys) c.857T>G (p.Phe286Cys) | |
9 | g.113389027A>G | CA374563002 | ALAD | c.881T>C (p.Phe294Ser) n.1154T>C c.968T>C (p.Phe323Ser) c.1007T>C (p.Phe336Ser) c.908T>C (p.Phe303Ser) c.857T>C (p.Phe286Ser) | |
9 | g.113389027A>T | CA374563003 | ALAD | c.881T>A (p.Phe294Tyr) n.1154T>A c.968T>A (p.Phe323Tyr) c.1007T>A (p.Phe336Tyr) c.908T>A (p.Phe303Tyr) c.857T>A (p.Phe286Tyr) | |
9 | g.113389028A>C | CA374563004 | ALAD | c.880T>G (p.Phe294Val) n.1153T>G c.967T>G (p.Phe323Val) c.1006T>G (p.Phe336Val) c.907T>G (p.Phe303Val) c.856T>G (p.Phe286Val) | |
9 | g.113389028A>G | CA374563005 | ALAD | c.880T>C (p.Phe294Leu) n.1153T>C c.967T>C (p.Phe323Leu) c.1006T>C (p.Phe336Leu) c.907T>C (p.Phe303Leu) c.856T>C (p.Phe286Leu) | |
9 | g.113389028A>T | CA374563006 | ALAD | c.880T>A (p.Phe294Ile) n.1153T>A c.967T>A (p.Phe323Ile) c.1006T>A (p.Phe336Ile) c.907T>A (p.Phe303Ile) c.856T>A (p.Phe286Ile) | |
9 | g.113389029T>A | CA466755088 | ALAD | c.879A>T (p.Ala293=) n.1152A>T c.966A>T (p.Ala322=) c.1005A>T (p.Ala335=) c.906A>T (p.Ala302=) c.855A>T (p.Ala285=) | |
9 | g.113389029T>C | CA466755091 | ALAD | c.879A>G (p.Ala293=) n.1152A>G c.966A>G (p.Ala322=) c.1005A>G (p.Ala335=) c.906A>G (p.Ala302=) c.855A>G (p.Ala285=) | |
9 | g.113389029T>G | CA466755094 | ALAD | c.879A>C (p.Ala293=) n.1152A>C c.966A>C (p.Ala322=) c.1005A>C (p.Ala335=) c.906A>C (p.Ala302=) c.855A>C (p.Ala285=) | |
9 | g.113389030G>A | CA374563007 | ALAD | c.878C>T (p.Ala293Val) n.1151C>T c.965C>T (p.Ala322Val) c.1004C>T (p.Ala335Val) c.905C>T (p.Ala302Val) c.854C>T (p.Ala285Val) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113389030G>C | CA374563008 | ALAD | c.878C>G (p.Ala293Gly) n.1151C>G c.965C>G (p.Ala322Gly) c.1004C>G (p.Ala335Gly) c.905C>G (p.Ala302Gly) c.854C>G (p.Ala285Gly) | |
9 | g.113389030G= | CA1873365588 | ALAD | c.878C= (p.Ala293=) n.1151C= c.965C= (p.Ala322=) c.1004C= (p.Ala335=) c.905C= (p.Ala302=) c.854C= (p.Ala285=) | |
9 | g.113389030G>T | CA374563009 | ALAD | c.878C>A (p.Ala293Glu) n.1151C>A c.965C>A (p.Ala322Glu) c.1004C>A (p.Ala335Glu) c.905C>A (p.Ala302Glu) c.854C>A (p.Ala285Glu) | |
9 | g.113389031C>A | CA5196323 | ALAD | c.877G>T (p.Ala293Ser) n.1150G>T c.964G>T (p.Ala322Ser) c.1003G>T (p.Ala335Ser) c.904G>T (p.Ala302Ser) c.853G>T (p.Ala285Ser) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389031C= | CA1873365589 | ALAD | c.877G= (p.Ala293=) n.1150G= c.964G= (p.Ala322=) c.1003G= (p.Ala335=) c.904G= (p.Ala302=) c.853G= (p.Ala285=) | |
9 | g.113389031C>G | CA374563010 | ALAD | c.877G>C (p.Ala293Pro) n.1150G>C c.964G>C (p.Ala322Pro) c.1003G>C (p.Ala335Pro) c.904G>C (p.Ala302Pro) c.853G>C (p.Ala285Pro) | |
9 | g.113389031C>T | CA5196324 | ALAD | c.877G>A (p.Ala293Thr) n.1150G>A c.964G>A (p.Ala322Thr) c.1003G>A (p.Ala335Thr) c.904G>A (p.Ala302Thr) c.853G>A (p.Ala285Thr) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389032C>A | CA466755112 | ALAD | c.876G>T (p.Gly292=) n.1149G>T c.963G>T (p.Gly321=) c.1002G>T (p.Gly334=) c.903G>T (p.Gly301=) c.852G>T (p.Gly284=) | |
9 | g.113389032C= | CA1873365590 | ALAD | c.876G= (p.Gly292=) n.1149G= c.963G= (p.Gly321=) c.1002G= (p.Gly334=) c.903G= (p.Gly301=) c.852G= (p.Gly284=) | |
9 | g.113389032C>G | CA466755120 | ALAD | c.876G>C (p.Gly292=) n.1149G>C c.963G>C (p.Gly321=) c.1002G>C (p.Gly334=) c.903G>C (p.Gly301=) c.852G>C (p.Gly284=) | |
9 | g.113389032C>T | CA5196325 | ALAD | c.876G>A (p.Gly292=) n.1149G>A c.963G>A (p.Gly321=) c.1002G>A (p.Gly334=) c.903G>A (p.Gly301=) c.852G>A (p.Gly284=) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389033C>A | CA374563011 | ALAD | c.875G>T (p.Gly292Val) n.1148G>T c.962G>T (p.Gly321Val) c.1001G>T (p.Gly334Val) c.902G>T (p.Gly301Val) c.851G>T (p.Gly284Val) | |
9 | g.113389033C= | CA1873365591 | ALAD | c.875G= (p.Gly292=) n.1148G= c.962G= (p.Gly321=) c.1001G= (p.Gly334=) c.902G= (p.Gly301=) c.851G= (p.Gly284=) | |
9 | g.113389033C>G | CA374563012 | ALAD | c.875G>C (p.Gly292Ala) n.1148G>C c.962G>C (p.Gly321Ala) c.1001G>C (p.Gly334Ala) c.902G>C (p.Gly301Ala) c.851G>C (p.Gly284Ala) | |
9 | g.113389033C>T | CA5196326 | ALAD | c.875G>A (p.Gly292Glu) n.1148G>A c.962G>A (p.Gly321Glu) c.1001G>A (p.Gly334Glu) c.902G>A (p.Gly301Glu) c.851G>A (p.Gly284Glu) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.113389034C>A | CA374563013 | ALAD | c.874G>T (p.Gly292Trp) n.1147G>T c.961G>T (p.Gly321Trp) c.1000G>T (p.Gly334Trp) c.901G>T (p.Gly301Trp) c.850G>T (p.Gly284Trp) | |
9 | g.113389034C= | CA1873365592 | ALAD | c.874G= (p.Gly292=) n.1147G= c.961G= (p.Gly321=) c.1000G= (p.Gly334=) c.901G= (p.Gly301=) c.850G= (p.Gly284=) | |
9 | g.113389034C>G | CA374563014 | ALAD | c.874G>C (p.Gly292Arg) n.1147G>C c.961G>C (p.Gly321Arg) c.1000G>C (p.Gly334Arg) c.901G>C (p.Gly301Arg) c.850G>C (p.Gly284Arg) | |
9 | g.113389034C>T | CA5196327 | ALAD | c.874G>A (p.Gly292Arg) n.1147G>A c.961G>A (p.Gly321Arg) c.1000G>A (p.Gly334Arg) c.901G>A (p.Gly301Arg) c.850G>A (p.Gly284Arg) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389035G>A | CA5196328 | ALAD | c.873C>T (p.Ala291=) n.1146C>T c.960C>T (p.Ala320=) c.999C>T (p.Ala333=) c.900C>T (p.Ala300=) c.849C>T (p.Ala283=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389035G>C | CA466755140 | ALAD | c.873C>G (p.Ala291=) n.1146C>G c.960C>G (p.Ala320=) c.999C>G (p.Ala333=) c.900C>G (p.Ala300=) c.849C>G (p.Ala283=) | gnomAD v4 |
9 | g.113389035G= | CA1873365593 | ALAD | c.873C= (p.Ala291=) n.1146C= c.960C= (p.Ala320=) c.999C= (p.Ala333=) c.900C= (p.Ala300=) c.849C= (p.Ala283=) | |
9 | g.113389035G>T | CA466755142 | ALAD | c.873C>A (p.Ala291=) n.1146C>A c.960C>A (p.Ala320=) c.999C>A (p.Ala333=) c.900C>A (p.Ala300=) c.849C>A (p.Ala283=) | gnomAD v4 COSMIC COSMIC |
9 | g.113389036G>A | CA374563015 | ALAD | c.872C>T (p.Ala291Val) n.1145C>T c.959C>T (p.Ala320Val) c.998C>T (p.Ala333Val) c.899C>T (p.Ala300Val) c.848C>T (p.Ala283Val) | |
9 | g.113389036G>C | CA374563016 | ALAD | c.872C>G (p.Ala291Gly) n.1145C>G c.959C>G (p.Ala320Gly) c.998C>G (p.Ala333Gly) c.899C>G (p.Ala300Gly) c.848C>G (p.Ala283Gly) | |
9 | g.113389036G>T | CA374563017 | ALAD | c.872C>A (p.Ala291Asp) n.1145C>A c.959C>A (p.Ala320Asp) c.998C>A (p.Ala333Asp) c.899C>A (p.Ala300Asp) c.848C>A (p.Ala283Asp) | |
9 | g.113389037C>A | CA374563018 | ALAD | c.871G>T (p.Ala291Ser) n.1144G>T c.958G>T (p.Ala320Ser) c.997G>T (p.Ala333Ser) c.898G>T (p.Ala300Ser) c.847G>T (p.Ala283Ser) | |
9 | g.113389037C>G | CA374563019 | ALAD | c.871G>C (p.Ala291Pro) n.1144G>C c.958G>C (p.Ala320Pro) c.997G>C (p.Ala333Pro) c.898G>C (p.Ala300Pro) c.847G>C (p.Ala283Pro) | |
9 | g.113389037C>T | CA374563020 | ALAD | c.871G>A (p.Ala291Thr) n.1144G>A c.958G>A (p.Ala320Thr) c.997G>A (p.Ala333Thr) c.898G>A (p.Ala300Thr) c.847G>A (p.Ala283Thr) | |
9 | g.113389038C>A | CA374563022 | ALAD | c.870G>T (p.Gln290His) n.1143G>T c.957G>T (p.Gln319His) c.996G>T (p.Gln332His) c.897G>T (p.Gln299His) c.846G>T (p.Gln282His) | |
9 | g.113389038C= | CA1873365594 | ALAD | c.870G= (p.Gln290=) n.1143G= c.957G= (p.Gln319=) c.996G= (p.Gln332=) c.897G= (p.Gln299=) c.846G= (p.Gln282=) | |
9 | g.113389038C>G | CA374563021 | ALAD | c.870G>C (p.Gln290His) n.1143G>C c.957G>C (p.Gln319His) c.996G>C (p.Gln332His) c.897G>C (p.Gln299His) c.846G>C (p.Gln282His) | |
9 | g.113389038C>T | CA5196329 | ALAD | c.870G>A (p.Gln290=) n.1143G>A c.957G>A (p.Gln319=) c.996G>A (p.Gln332=) c.897G>A (p.Gln299=) c.846G>A (p.Gln282=) | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389039T>A | CA374563023 | ALAD | c.869A>T (p.Gln290Leu) n.1142A>T c.956A>T (p.Gln319Leu) c.995A>T (p.Gln332Leu) c.896A>T (p.Gln299Leu) c.845A>T (p.Gln282Leu) | |
9 | g.113389039T>C | CA374563024 | ALAD | c.869A>G (p.Gln290Arg) n.1142A>G c.956A>G (p.Gln319Arg) c.995A>G (p.Gln332Arg) c.896A>G (p.Gln299Arg) c.845A>G (p.Gln282Arg) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113389039T>G | CA374563025 | ALAD | c.869A>C (p.Gln290Pro) n.1142A>C c.956A>C (p.Gln319Pro) c.995A>C (p.Gln332Pro) c.896A>C (p.Gln299Pro) c.845A>C (p.Gln282Pro) | |
9 | g.113389039T= | CA1873365596 | ALAD | c.869A= (p.Gln290=) n.1142A= c.956A= (p.Gln319=) c.995A= (p.Gln332=) c.896A= (p.Gln299=) c.845A= (p.Gln282=) | |
9 | g.113389039_113389040delinsTG | CA1873365595 | ALAD | c.868_869delinsCA (p.Gln290=) n.1141_1142delinsCA c.955_956delinsCA (p.Gln319=) c.994_995delinsCA (p.Gln332=) c.895_896delinsCA (p.Gln299=) c.844_845delinsCA (p.Gln282=) | |
9 | g.113389040G>A | CA374563026 | ALAD | c.868C>T (p.Gln290Ter) n.1141C>T c.955C>T (p.Gln319Ter) c.994C>T (p.Gln332Ter) c.895C>T (p.Gln299Ter) c.844C>T (p.Gln282Ter) | |
9 | g.113389040G>C | CA374563027 | ALAD | c.868C>G (p.Gln290Glu) n.1141C>G c.955C>G (p.Gln319Glu) c.994C>G (p.Gln332Glu) c.895C>G (p.Gln299Glu) c.844C>G (p.Gln282Glu) | gnomAD v4 |
9 | g.113389040G>T | CA374563028 | ALAD | c.868C>A (p.Gln290Lys) n.1141C>A c.955C>A (p.Gln319Lys) c.994C>A (p.Gln332Lys) c.895C>A (p.Gln299Lys) c.844C>A (p.Gln282Lys) | |
9 | g.113389042del | CA590499569 | ALAD | c.868del (p.Gln290ArgfsTer15) n.1141del c.955del (p.Gln319ArgfsTer15) c.994del (p.Gln332ArgfsTer15) c.895del (p.Gln299ArgfsTer15) c.844del (p.Gln282ArgfsTer15) | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
9 | g.113389041G>A | CA466756021 | ALAD | c.867C>T (p.Ala289=) n.1140C>T c.954C>T (p.Ala318=) c.993C>T (p.Ala331=) c.894C>T (p.Ala298=) c.843C>T (p.Ala281=) | |
9 | g.113389041G>C | CA466756026 | ALAD | c.867C>G (p.Ala289=) n.1140C>G c.954C>G (p.Ala318=) c.993C>G (p.Ala331=) c.894C>G (p.Ala298=) c.843C>G (p.Ala281=) | |
9 | g.113389041G>T | CA466756023 | ALAD | c.867C>A (p.Ala289=) n.1140C>A c.954C>A (p.Ala318=) c.993C>A (p.Ala331=) c.894C>A (p.Ala298=) c.843C>A (p.Ala281=) | |
9 | g.113389042G>A | CA374563031 | ALAD | c.866C>T (p.Ala289Val) n.1139C>T c.953C>T (p.Ala318Val) c.992C>T (p.Ala331Val) c.893C>T (p.Ala298Val) c.842C>T (p.Ala281Val) | |
9 | g.113389042G>C | CA374563030 | ALAD | c.866C>G (p.Ala289Gly) n.1139C>G c.953C>G (p.Ala318Gly) c.992C>G (p.Ala331Gly) c.893C>G (p.Ala298Gly) c.842C>G (p.Ala281Gly) | |
9 | g.113389042G>T | CA374563029 | ALAD | c.866C>A (p.Ala289Asp) n.1139C>A c.953C>A (p.Ala318Asp) c.992C>A (p.Ala331Asp) c.893C>A (p.Ala298Asp) c.842C>A (p.Ala281Asp) | |
9 | g.113389043C>A | CA374563032 | ALAD | c.865G>T (p.Ala289Ser) n.1138G>T c.952G>T (p.Ala318Ser) c.991G>T (p.Ala331Ser) c.892G>T (p.Ala298Ser) c.841G>T (p.Ala281Ser) | |
9 | g.113389043C>G | CA374563033 | ALAD | c.865G>C (p.Ala289Pro) n.1138G>C c.952G>C (p.Ala318Pro) c.991G>C (p.Ala331Pro) c.892G>C (p.Ala298Pro) c.841G>C (p.Ala281Pro) | |
9 | g.113389043C>T | CA374563034 | ALAD | c.865G>A (p.Ala289Thr) n.1138G>A c.952G>A (p.Ala318Thr) c.991G>A (p.Ala331Thr) c.892G>A (p.Ala298Thr) c.841G>A (p.Ala281Thr) | gnomAD v4 |
9 | g.113389044T>A | CA466756039 | ALAD | c.864A>T (p.Gly288=) n.1137A>T c.951A>T (p.Gly317=) c.990A>T (p.Gly330=) c.891A>T (p.Gly297=) c.840A>T (p.Gly280=) | |
9 | g.113389044T>C | CA466756041 | ALAD | c.864A>G (p.Gly288=) n.1137A>G c.951A>G (p.Gly317=) c.990A>G (p.Gly330=) c.891A>G (p.Gly297=) c.840A>G (p.Gly280=) | gnomAD v4 |
9 | g.113389044T>G | CA466756043 | ALAD | c.864A>C (p.Gly288=) n.1137A>C c.951A>C (p.Gly317=) c.990A>C (p.Gly330=) c.891A>C (p.Gly297=) c.840A>C (p.Gly280=) | |
9 | g.113389045C>A | CA374563035 | ALAD | c.863G>T (p.Gly288Val) n.1136G>T c.950G>T (p.Gly317Val) c.989G>T (p.Gly330Val) c.890G>T (p.Gly297Val) c.839G>T (p.Gly280Val) | |
9 | g.113389045C= | CA1873365597 | ALAD | c.863G= (p.Gly288=) n.1136G= c.950G= (p.Gly317=) c.989G= (p.Gly330=) c.890G= (p.Gly297=) c.839G= (p.Gly280=) | |
9 | g.113389045C>G | CA5196330 | ALAD | c.863G>C (p.Gly288Ala) n.1136G>C c.950G>C (p.Gly317Ala) c.989G>C (p.Gly330Ala) c.890G>C (p.Gly297Ala) c.839G>C (p.Gly280Ala) | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
9 | g.113389045C>T | CA374563036 | ALAD | c.863G>A (p.Gly288Glu) n.1136G>A c.950G>A (p.Gly317Glu) c.989G>A (p.Gly330Glu) c.890G>A (p.Gly297Glu) c.839G>A (p.Gly280Glu) | dbSNP gnomAD v4 |
9 | g.113389046C>A | CA374563037 | ALAD | c.862G>T (p.Gly288Ter) n.1135G>T c.949G>T (p.Gly317Ter) c.988G>T (p.Gly330Ter) c.889G>T (p.Gly297Ter) c.838G>T (p.Gly280Ter) | |
9 | g.113389046C>G | CA374563039 | ALAD | c.862G>C (p.Gly288Arg) n.1135G>C c.949G>C (p.Gly317Arg) c.988G>C (p.Gly330Arg) c.889G>C (p.Gly297Arg) c.838G>C (p.Gly280Arg) | |
9 | g.113389046C>T | CA374563038 | ALAD | c.862G>A (p.Gly288Arg) n.1135G>A c.949G>A (p.Gly317Arg) c.988G>A (p.Gly330Arg) c.889G>A (p.Gly297Arg) c.838G>A (p.Gly280Arg) | |
9 | g.113389047A= | CA1873365598 | ALAD | c.861T= (p.His287=) n.1134T= c.948T= (p.His316=) c.987T= (p.His329=) c.888T= (p.His296=) c.837T= (p.His279=) | |
9 | g.113389047A>C | CA374563040 | ALAD | c.861T>G (p.His287Gln) n.1134T>G c.948T>G (p.His316Gln) c.987T>G (p.His329Gln) c.888T>G (p.His296Gln) c.837T>G (p.His279Gln) | |
9 | g.113389047A>G | CA466756060 | ALAD | c.861T>C (p.His287=) n.1134T>C c.948T>C (p.His316=) c.987T>C (p.His329=) c.888T>C (p.His296=) c.837T>C (p.His279=) | ClinVar dbSNP |
9 | g.113389047A>T | CA374563041 | ALAD | c.861T>A (p.His287Gln) n.1134T>A c.948T>A (p.His316Gln) c.987T>A (p.His329Gln) c.888T>A (p.His296Gln) c.837T>A (p.His279Gln) | |
9 | g.113389048T>A | CA374563042 | ALAD | c.860A>T (p.His287Leu) n.1133A>T c.947A>T (p.His316Leu) c.986A>T (p.His329Leu) c.887A>T (p.His296Leu) c.836A>T (p.His279Leu) | |
9 | g.113389048T>C | CA374563043 | ALAD | c.860A>G (p.His287Arg) n.1133A>G c.947A>G (p.His316Arg) c.986A>G (p.His329Arg) c.887A>G (p.His296Arg) c.836A>G (p.His279Arg) | gnomAD v4 |
9 | g.113389048T>G | CA374563044 | ALAD | c.860A>C (p.His287Pro) n.1133A>C c.947A>C (p.His316Pro) c.986A>C (p.His329Pro) c.887A>C (p.His296Pro) c.836A>C (p.His279Pro) | |
9 | g.113389049G>A | CA374563045 | ALAD | c.859C>T (p.His287Tyr) n.1132C>T c.946C>T (p.His316Tyr) c.985C>T (p.His329Tyr) c.886C>T (p.His296Tyr) c.835C>T (p.His279Tyr) | COSMIC COSMIC |
9 | g.113389049G>C | CA374563046 | ALAD | c.859C>G (p.His287Asp) n.1132C>G c.946C>G (p.His316Asp) c.985C>G (p.His329Asp) c.886C>G (p.His296Asp) c.835C>G (p.His279Asp) | |
9 | g.113389049G>T | CA374563047 | ALAD | c.859C>A (p.His287Asn) n.1132C>A c.946C>A (p.His316Asn) c.985C>A (p.His329Asn) c.886C>A (p.His296Asn) c.835C>A (p.His279Asn) |