Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
9g.113388948_113388949delinsGTCA1873365547ALADc.931+28_931+29delinsAC (n.931+28_931+29delinsAC)
n.1204+28_1204+29delinsAC
c.1018+28_1018+29delinsAC (n.1018+28_1018+29delinsAC)
c.1057+28_1057+29delinsAC (n.1057+28_1057+29delinsAC)
c.958+28_958+29delinsAC (n.958+28_958+29delinsAC)
c.907+28_907+29delinsAC (n.907+28_907+29delinsAC)
9g.113388949delCA5196309ALADc.931+28del (n.931+28del)
n.1204+28del
c.1018+28del (n.1018+28del)
c.1057+28del (n.1057+28del)
c.958+28del (n.958+28del)
c.907+28del (n.907+28del)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113388949T>CCA2579424366ALADc.931+28A>G (n.931+28A>G)
n.1204+28A>G
c.1018+28A>G (n.1018+28A>G)
c.1057+28A>G (n.1057+28A>G)
c.958+28A>G (n.958+28A>G)
c.907+28A>G (n.907+28A>G)
gnomAD v4
9g.113388949T>GCA1873365549ALADc.931+28A>C (n.931+28A>C)
n.1204+28A>C
c.1018+28A>C (n.1018+28A>C)
c.1057+28A>C (n.1057+28A>C)
c.958+28A>C (n.958+28A>C)
c.907+28A>C (n.907+28A>C)
dbSNP
9g.113388949T=CA1873365550ALADc.931+28A= (n.931+28A=)
n.1204+28A=
c.1018+28A= (n.1018+28A=)
c.1057+28A= (n.1057+28A=)
c.958+28A= (n.958+28A=)
c.907+28A= (n.907+28A=)
9g.113388950delCA374562891ALADc.931+27del (n.931+27del)
n.1204+27del
c.1018+27del (n.1018+27del)
c.1057+27del (n.1057+27del)
c.958+27del (n.958+27del)
c.907+27del (n.907+27del)
9g.113388950C>GCA653255822ALADc.931+27G>C (n.931+27G>C)
n.1204+27G>C
c.1018+27G>C (n.1018+27G>C)
c.1057+27G>C (n.1057+27G>C)
c.958+27G>C (n.958+27G>C)
c.907+27G>C (n.907+27G>C)
COSMIC
9g.113388951A>GCA2691296094ALADc.931+26T>C (n.931+26T>C)
n.1204+26T>C
c.1018+26T>C (n.1018+26T>C)
c.1057+26T>C (n.1057+26T>C)
c.958+26T>C (n.958+26T>C)
c.907+26T>C (n.907+26T>C)
gnomAD v4
9g.113388954A=CA1873365551ALADc.931+23T= (n.931+23T=)
n.1204+23T=
c.1018+23T= (n.1018+23T=)
c.1057+23T= (n.1057+23T=)
c.958+23T= (n.958+23T=)
c.907+23T= (n.907+23T=)
9g.113388954A>CCA1873365552ALADc.931+23T>G (n.931+23T>G)
n.1204+23T>G
c.1018+23T>G (n.1018+23T>G)
c.1057+23T>G (n.1057+23T>G)
c.958+23T>G (n.958+23T>G)
c.907+23T>G (n.907+23T>G)
dbSNP
9g.113388956A=CA1873365553ALADc.931+21T= (n.931+21T=)
n.1204+21T=
c.1018+21T= (n.1018+21T=)
c.1057+21T= (n.1057+21T=)
c.958+21T= (n.958+21T=)
c.907+21T= (n.907+21T=)
9g.113388956A>CCA1873365554ALADc.931+21T>G (n.931+21T>G)
n.1204+21T>G
c.1018+21T>G (n.1018+21T>G)
c.1057+21T>G (n.1057+21T>G)
c.958+21T>G (n.958+21T>G)
c.907+21T>G (n.907+21T>G)
dbSNP
9g.113388956A>GCA5196310ALADc.931+21T>C (n.931+21T>C)
n.1204+21T>C
c.1018+21T>C (n.1018+21T>C)
c.1057+21T>C (n.1057+21T>C)
c.958+21T>C (n.958+21T>C)
c.907+21T>C (n.907+21T>C)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113388957C>ACA5196311ALADc.931+20G>T (n.931+20G>T)
n.1204+20G>T
c.1018+20G>T (n.1018+20G>T)
c.1057+20G>T (n.1057+20G>T)
c.958+20G>T (n.958+20G>T)
c.907+20G>T (n.907+20G>T)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113388957C=CA1873365555ALADc.931+20G= (n.931+20G=)
n.1204+20G=
c.1018+20G= (n.1018+20G=)
c.1057+20G= (n.1057+20G=)
c.958+20G= (n.958+20G=)
c.907+20G= (n.907+20G=)
9g.113388959C=CA1873365556ALADc.931+18G= (n.931+18G=)
n.1204+18G=
c.1018+18G= (n.1018+18G=)
c.1057+18G= (n.1057+18G=)
c.958+18G= (n.958+18G=)
c.907+18G= (n.907+18G=)
9g.113388959C>GCA590103874ALADc.931+18G>C (n.931+18G>C)
n.1204+18G>C
c.1018+18G>C (n.1018+18G>C)
c.1057+18G>C (n.1057+18G>C)
c.958+18G>C (n.958+18G>C)
c.907+18G>C (n.907+18G>C)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113388960C>ACA198545463ALADc.931+17G>T (n.931+17G>T)
n.1204+17G>T
c.1018+17G>T (n.1018+17G>T)
c.1057+17G>T (n.1057+17G>T)
c.958+17G>T (n.958+17G>T)
c.907+17G>T (n.907+17G>T)
dbSNP gnomAD v4
9g.113388960C=CA1873365557ALADc.931+17G= (n.931+17G=)
n.1204+17G=
c.1018+17G= (n.1018+17G=)
c.1057+17G= (n.1057+17G=)
c.958+17G= (n.958+17G=)
c.907+17G= (n.907+17G=)
9g.113388960C>TCA5196312ALADc.931+17G>A (n.931+17G>A)
n.1204+17G>A
c.1018+17G>A (n.1018+17G>A)
c.1057+17G>A (n.1057+17G>A)
c.958+17G>A (n.958+17G>A)
c.907+17G>A (n.907+17G>A)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113388961A=CA1873365558ALADc.931+16T= (n.931+16T=)
n.1204+16T=
c.1018+16T= (n.1018+16T=)
c.1057+16T= (n.1057+16T=)
c.958+16T= (n.958+16T=)
c.907+16T= (n.907+16T=)
9g.113388961A>CCA1873365559ALADc.931+16T>G (n.931+16T>G)
n.1204+16T>G
c.1018+16T>G (n.1018+16T>G)
c.1057+16T>G (n.1057+16T>G)
c.958+16T>G (n.958+16T>G)
c.907+16T>G (n.907+16T>G)
dbSNP
9g.113388962C=CA1873365560ALADc.931+15G= (n.931+15G=)
n.1204+15G=
c.1018+15G= (n.1018+15G=)
c.1057+15G= (n.1057+15G=)
c.958+15G= (n.958+15G=)
c.907+15G= (n.907+15G=)
9g.113388962C>TCA10632286ALADc.931+15G>A (n.931+15G>A)
n.1204+15G>A
c.1018+15G>A (n.1018+15G>A)
c.1057+15G>A (n.1057+15G>A)
c.958+15G>A (n.958+15G>A)
c.907+15G>A (n.907+15G>A)
ClinVar dbSNP gnomAD v4
9g.113388963C=CA1873365561ALADc.931+14G= (n.931+14G=)
n.1204+14G=
c.1018+14G= (n.1018+14G=)
c.1057+14G= (n.1057+14G=)
c.958+14G= (n.958+14G=)
c.907+14G= (n.907+14G=)
9g.113388963C>GCA1873365562ALADc.931+14G>C (n.931+14G>C)
n.1204+14G>C
c.1018+14G>C (n.1018+14G>C)
c.1057+14G>C (n.1057+14G>C)
c.958+14G>C (n.958+14G>C)
c.907+14G>C (n.907+14G>C)
dbSNP
9g.113388963C>TCA5196313ALADc.931+14G>A (n.931+14G>A)
n.1204+14G>A
c.1018+14G>A (n.1018+14G>A)
c.1057+14G>A (n.1057+14G>A)
c.958+14G>A (n.958+14G>A)
c.907+14G>A (n.907+14G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113388965T=CA1873365563ALADc.931+12A= (n.931+12A=)
n.1204+12A=
c.1018+12A= (n.1018+12A=)
c.1057+12A= (n.1057+12A=)
c.958+12A= (n.958+12A=)
c.907+12A= (n.907+12A=)
9g.113388971_113388974dupCA1128280998ALADc.931+8_931+11dup (n.931+8_931+11dup)
n.1204+8_1204+11dup
c.1018+8_1018+11dup (n.1018+8_1018+11dup)
c.1057+8_1057+11dup (n.1057+8_1057+11dup)
c.958+8_958+11dup (n.958+8_958+11dup)
c.907+8_907+11dup (n.907+8_907+11dup)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113388967G>ACA2691296095ALADc.931+10C>T (n.931+10C>T)
n.1204+10C>T
c.1018+10C>T (n.1018+10C>T)
c.1057+10C>T (n.1057+10C>T)
c.958+10C>T (n.958+10C>T)
c.907+10C>T (n.907+10C>T)
gnomAD v4
9g.113388967G>CCA2691296096ALADc.931+10C>G (n.931+10C>G)
n.1204+10C>G
c.1018+10C>G (n.1018+10C>G)
c.1057+10C>G (n.1057+10C>G)
c.958+10C>G (n.958+10C>G)
c.907+10C>G (n.907+10C>G)
gnomAD v4
9g.113388967G=CA1873365565ALADc.931+10C= (n.931+10C=)
n.1204+10C=
c.1018+10C= (n.1018+10C=)
c.1057+10C= (n.1057+10C=)
c.958+10C= (n.958+10C=)
c.907+10C= (n.907+10C=)
9g.113388967G>TCA1873365564ALADc.931+10C>A (n.931+10C>A)
n.1204+10C>A
c.1018+10C>A (n.1018+10C>A)
c.1057+10C>A (n.1057+10C>A)
c.958+10C>A (n.958+10C>A)
c.907+10C>A (n.907+10C>A)
dbSNP gnomAD v4
9g.113388969C>TCA2741048304ALADc.931+8G>A (n.931+8G>A)
n.1204+8G>A
c.1018+8G>A (n.1018+8G>A)
c.1057+8G>A (n.1057+8G>A)
c.958+8G>A (n.958+8G>A)
c.907+8G>A (n.907+8G>A)
9g.113388970T>GCA2691296097ALADc.931+7A>C (n.931+7A>C)
n.1204+7A>C
c.1018+7A>C (n.1018+7A>C)
c.1057+7A>C (n.1057+7A>C)
c.958+7A>C (n.958+7A>C)
c.907+7A>C (n.907+7A>C)
gnomAD v4
9g.113388971G>ACA198545495ALADc.931+6C>T (n.931+6C>T)
n.1204+6C>T
c.1018+6C>T (n.1018+6C>T)
c.1057+6C>T (n.1057+6C>T)
c.958+6C>T (n.958+6C>T)
c.907+6C>T (n.907+6C>T)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113388971G=CA1873365566ALADc.931+6C= (n.931+6C=)
n.1204+6C=
c.1018+6C= (n.1018+6C=)
c.1057+6C= (n.1057+6C=)
c.958+6C= (n.958+6C=)
c.907+6C= (n.907+6C=)
9g.113388973C=CA1873365567ALADc.931+4G= (n.931+4G=)
n.1204+4G=
c.1018+4G= (n.1018+4G=)
c.1057+4G= (n.1057+4G=)
c.958+4G= (n.958+4G=)
c.907+4G= (n.907+4G=)
9g.113388973C>TCA5196314ALADc.931+4G>A (n.931+4G>A)
n.1204+4G>A
c.1018+4G>A (n.1018+4G>A)
c.1057+4G>A (n.1057+4G>A)
c.958+4G>A (n.958+4G>A)
c.907+4G>A (n.907+4G>A)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113388975A=CA1873365568ALADc.931+2T= (n.931+2T=)
n.1204+2T=
c.1018+2T= (n.1018+2T=)
c.1057+2T= (n.1057+2T=)
c.958+2T= (n.958+2T=)
c.907+2T= (n.907+2T=)
9g.113388975A>CCA374562892ALADc.931+2T>G (n.931+2T>G)
n.1204+2T>G
c.1018+2T>G (n.1018+2T>G)
c.1057+2T>G (n.1057+2T>G)
c.958+2T>G (n.958+2T>G)
c.907+2T>G (n.907+2T>G)
dbSNP
9g.113388975A>GCA374562893ALADc.931+2T>C (n.931+2T>C)
n.1204+2T>C
c.1018+2T>C (n.1018+2T>C)
c.1057+2T>C (n.1057+2T>C)
c.958+2T>C (n.958+2T>C)
c.907+2T>C (n.907+2T>C)
gnomAD v4
9g.113388975A>TCA374562894ALADc.931+2T>A (n.931+2T>A)
n.1204+2T>A
c.1018+2T>A (n.1018+2T>A)
c.1057+2T>A (n.1057+2T>A)
c.958+2T>A (n.958+2T>A)
c.907+2T>A (n.907+2T>A)
9g.113388976C>ACA374562895ALADc.931+1G>T (n.931+1G>T)
n.1204+1G>T
c.1018+1G>T (n.1018+1G>T)
c.1057+1G>T (n.1057+1G>T)
c.958+1G>T (n.958+1G>T)
c.907+1G>T (n.907+1G>T)
9g.113388976C>GCA374562896ALADc.931+1G>C (n.931+1G>C)
n.1204+1G>C
c.1018+1G>C (n.1018+1G>C)
c.1057+1G>C (n.1057+1G>C)
c.958+1G>C (n.958+1G>C)
c.907+1G>C (n.907+1G>C)
9g.113388976C>TCA374562897ALADc.931+1G>A (n.931+1G>A)
n.1204+1G>A
c.1018+1G>A (n.1018+1G>A)
c.1057+1G>A (n.1057+1G>A)
c.958+1G>A (n.958+1G>A)
c.907+1G>A (n.907+1G>A)
9g.113388977C>ACA374562898ALADc.931G>T (p.Gly311Cys)
n.1204G>T
c.1018G>T (p.Gly340Cys)
c.1057G>T (p.Gly353Cys)
c.958G>T (p.Gly320Cys)
c.907G>T (p.Gly303Cys)
gnomAD v4
9g.113388977C>GCA374562899ALADc.931G>C (p.Gly311Arg)
n.1204G>C
c.1018G>C (p.Gly340Arg)
c.1057G>C (p.Gly353Arg)
c.958G>C (p.Gly320Arg)
c.907G>C (p.Gly303Arg)
9g.113388977C>TCA374562900ALADc.931G>A (p.Gly311Ser)
n.1204G>A
c.1018G>A (p.Gly340Ser)
c.1057G>A (p.Gly353Ser)
c.958G>A (p.Gly320Ser)
c.907G>A (p.Gly303Ser)
gnomAD v4
9g.113388978T>ACA466754742ALADc.930A>T (p.Ala310=)
n.1203A>T
c.1017A>T (p.Ala339=)
c.1056A>T (p.Ala352=)
c.957A>T (p.Ala319=)
c.906A>T (p.Ala302=)
9g.113388978T>CCA466754744ALADc.930A>G (p.Ala310=)
n.1203A>G
c.1017A>G (p.Ala339=)
c.1056A>G (p.Ala352=)
c.957A>G (p.Ala319=)
c.906A>G (p.Ala302=)
gnomAD v4
9g.113388978T>GCA466754747ALADc.930A>C (p.Ala310=)
n.1203A>C
c.1017A>C (p.Ala339=)
c.1056A>C (p.Ala352=)
c.957A>C (p.Ala319=)
c.906A>C (p.Ala302=)
9g.113388981_113389031delCA2785629580ALADc.880_930del (p.Phe294_Ala310del)
n.1153_1203del
c.967_1017del (p.Phe323_Ala339del)
c.1006_1056del (p.Phe336_Ala352del)
c.907_957del (p.Phe303_Ala319del)
c.856_906del (p.Phe286_Ala302del)
9g.113388979G>ACA374562901ALADc.929C>T (p.Ala310Val)
n.1202C>T
c.1016C>T (p.Ala339Val)
c.1055C>T (p.Ala352Val)
c.956C>T (p.Ala319Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
9g.113388979G>CCA374562902ALADc.929C>G (p.Ala310Gly)
n.1202C>G
c.1016C>G (p.Ala339Gly)
c.1055C>G (p.Ala352Gly)
c.956C>G (p.Ala319Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
9g.113388979G>TCA374562903ALADc.929C>A (p.Ala310Glu)
n.1202C>A
c.1016C>A (p.Ala339Glu)
c.1055C>A (p.Ala352Glu)
c.956C>A (p.Ala319Glu)
c.905C>A (p.Ala302Glu)
9g.113388980C>ACA374562906ALADc.928G>T (p.Ala310Ser)
n.1201G>T
c.1015G>T (p.Ala339Ser)
c.1054G>T (p.Ala352Ser)
c.955G>T (p.Ala319Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
9g.113388980C>GCA374562905ALADc.928G>C (p.Ala310Pro)
n.1201G>C
c.1015G>C (p.Ala339Pro)
c.1054G>C (p.Ala352Pro)
c.955G>C (p.Ala319Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
9g.113388980C>TCA374562904ALADc.928G>A (p.Ala310Thr)
n.1201G>A
c.1015G>A (p.Ala339Thr)
c.1054G>A (p.Ala352Thr)
c.955G>A (p.Ala319Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
9g.113388981T>ACA374562907ALADc.927A>T (p.Arg309Ser)
n.1200A>T
c.1014A>T (p.Arg338Ser)
c.1053A>T (p.Arg351Ser)
c.954A>T (p.Arg318Ser)
c.903A>T (p.Arg301Ser)
9g.113388981T>CCA466754772ALADc.927A>G (p.Arg309=)
n.1200A>G
c.1014A>G (p.Arg338=)
c.1053A>G (p.Arg351=)
c.954A>G (p.Arg318=)
c.903A>G (p.Arg301=)
9g.113388981T>GCA374562908ALADc.927A>C (p.Arg309Ser)
n.1200A>C
c.1014A>C (p.Arg338Ser)
c.1053A>C (p.Arg351Ser)
c.954A>C (p.Arg318Ser)
c.903A>C (p.Arg301Ser)
9g.113388982C>ACA374562909ALADc.926G>T (p.Arg309Ile)
n.1199G>T
c.1013G>T (p.Arg338Ile)
c.1052G>T (p.Arg351Ile)
c.953G>T (p.Arg318Ile)
c.902G>T (p.Arg301Ile)
9g.113388982C>GCA374562910ALADc.926G>C (p.Arg309Thr)
n.1199G>C
c.1013G>C (p.Arg338Thr)
c.1052G>C (p.Arg351Thr)
c.953G>C (p.Arg318Thr)
c.902G>C (p.Arg301Thr)
9g.113388982C>TCA374562911ALADc.926G>A (p.Arg309Lys)
n.1199G>A
c.1013G>A (p.Arg338Lys)
c.1052G>A (p.Arg351Lys)
c.953G>A (p.Arg318Lys)
c.902G>A (p.Arg301Lys)
9g.113388983T>ACA374562912ALADc.925A>T (p.Arg309Ter)
n.1198A>T
c.1012A>T (p.Arg338Ter)
c.1051A>T (p.Arg351Ter)
c.952A>T (p.Arg318Ter)
c.901A>T (p.Arg301Ter)
9g.113388983T>CCA374562913ALADc.925A>G (p.Arg309Gly)
n.1198A>G
c.1012A>G (p.Arg338Gly)
c.1051A>G (p.Arg351Gly)
c.952A>G (p.Arg318Gly)
c.901A>G (p.Arg301Gly)
9g.113388983T>GCA466754788ALADc.925A>C (p.Arg309=)
n.1198A>C
c.1012A>C (p.Arg338=)
c.1051A>C (p.Arg351=)
c.952A>C (p.Arg318=)
c.901A>C (p.Arg301=)
9g.113388984G>ACA466754791ALADc.924C>T (p.Arg308=)
n.1197C>T
c.1011C>T (p.Arg337=)
c.1050C>T (p.Arg350=)
c.951C>T (p.Arg317=)
c.900C>T (p.Arg300=)
9g.113388984G>CCA466754796ALADc.924C>G (p.Arg308=)
n.1197C>G
c.1011C>G (p.Arg337=)
c.1050C>G (p.Arg350=)
c.951C>G (p.Arg317=)
c.900C>G (p.Arg300=)
gnomAD v4
9g.113388984G>TCA466754802ALADc.924C>A (p.Arg308=)
n.1197C>A
c.1011C>A (p.Arg337=)
c.1050C>A (p.Arg350=)
c.951C>A (p.Arg317=)
c.900C>A (p.Arg300=)
9g.113388985C>ACA374562916ALADc.923G>T (p.Arg308Leu)
n.1196G>T
c.1010G>T (p.Arg337Leu)
c.1049G>T (p.Arg350Leu)
c.950G>T (p.Arg317Leu)
c.899G>T (p.Arg300Leu)
9g.113388985C=CA1873365569ALADc.923G= (p.Arg308=)
n.1196G=
c.1010G= (p.Arg337=)
c.1049G= (p.Arg350=)
c.950G= (p.Arg317=)
c.899G= (p.Arg300=)
9g.113388985C>GCA374562914ALADc.923G>C (p.Arg308Pro)
n.1196G>C
c.1010G>C (p.Arg337Pro)
c.1049G>C (p.Arg350Pro)
c.950G>C (p.Arg317Pro)
c.899G>C (p.Arg300Pro)
9g.113388985C>TCA374562915ALADc.923G>A (p.Arg308His)
n.1196G>A
c.1010G>A (p.Arg337His)
c.1049G>A (p.Arg350His)
c.950G>A (p.Arg317His)
c.899G>A (p.Arg300His)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113388985_113388986delinsCGCA1873365570ALADc.922_923delinsCG (p.Arg308=)
n.1195_1196delinsCG
c.1009_1010delinsCG (p.Arg337=)
c.1048_1049delinsCG (p.Arg350=)
c.949_950delinsCG (p.Arg317=)
c.898_899delinsCG (p.Arg300=)
9g.113388986G>ACA5196315ALADc.922C>T (p.Arg308Cys)
n.1195C>T
c.1009C>T (p.Arg337Cys)
c.1048C>T (p.Arg350Cys)
c.949C>T (p.Arg317Cys)
c.898C>T (p.Arg300Cys)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113388986G>CCA374562917ALADc.922C>G (p.Arg308Gly)
n.1195C>G
c.1009C>G (p.Arg337Gly)
c.1048C>G (p.Arg350Gly)
c.949C>G (p.Arg317Gly)
c.898C>G (p.Arg300Gly)
COSMIC COSMIC
9g.113388986G=CA1873365571ALADc.922C= (p.Arg308=)
n.1195C=
c.1009C= (p.Arg337=)
c.1048C= (p.Arg350=)
c.949C= (p.Arg317=)
c.898C= (p.Arg300=)
9g.113388986G>TCA374562918ALADc.922C>A (p.Arg308Ser)
n.1195C>A
c.1009C>A (p.Arg337Ser)
c.1048C>A (p.Arg350Ser)
c.949C>A (p.Arg317Ser)
c.898C>A (p.Arg300Ser)
COSMIC COSMIC
9g.113388986_113388987delCA2691296098ALADc.921_922del (p.Phe307LeufsTer6)
n.1194_1195del
c.1008_1009del (p.Phe336LeufsTer6)
c.1047_1048del (p.Phe349LeufsTer6)
c.948_949del (p.Phe316LeufsTer6)
c.897_898del (p.Phe299LeufsTer6)
gnomAD v4
9g.113388987delCA590103875ALADc.922del (p.Arg308AlafsTer20)
n.1195del
c.1009del (p.Arg337AlafsTer20)
c.1048del (p.Arg350AlafsTer20)
c.949del (p.Arg317AlafsTer20)
c.898del (p.Arg300AlafsTer20)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113388987G>ACA466754818ALADc.921C>T (p.Phe307=)
n.1194C>T
c.1008C>T (p.Phe336=)
c.1047C>T (p.Phe349=)
c.948C>T (p.Phe316=)
c.897C>T (p.Phe299=)
9g.113388987G>CCA374562919ALADc.921C>G (p.Phe307Leu)
n.1194C>G
c.1008C>G (p.Phe336Leu)
c.1047C>G (p.Phe349Leu)
c.948C>G (p.Phe316Leu)
c.897C>G (p.Phe299Leu)
9g.113388987G>TCA374562920ALADc.921C>A (p.Phe307Leu)
n.1194C>A
c.1008C>A (p.Phe336Leu)
c.1047C>A (p.Phe349Leu)
c.948C>A (p.Phe316Leu)
c.897C>A (p.Phe299Leu)
9g.113388988A>CCA374562921ALADc.920T>G (p.Phe307Cys)
n.1193T>G
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.1046T>G (p.Phe349Cys)
c.947T>G (p.Phe316Cys)
c.896T>G (p.Phe299Cys)
9g.113388988A>GCA374562923ALADc.920T>C (p.Phe307Ser)
n.1193T>C
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.1046T>C (p.Phe349Ser)
c.947T>C (p.Phe316Ser)
c.896T>C (p.Phe299Ser)
9g.113388988A>TCA374562922ALADc.920T>A (p.Phe307Tyr)
n.1193T>A
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.1046T>A (p.Phe349Tyr)
c.947T>A (p.Phe316Tyr)
c.896T>A (p.Phe299Tyr)
9g.113388989A=CA1873365572ALADc.919T= (p.Phe307=)
n.1192T=
c.1006T= (p.Phe336=)
c.1045T= (p.Phe349=)
c.946T= (p.Phe316=)
c.895T= (p.Phe299=)
9g.113388989A>CCA374562924ALADc.919T>G (p.Phe307Val)
n.1192T>G
c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.1045T>G (p.Phe349Val)
c.946T>G (p.Phe316Val)
c.895T>G (p.Phe299Val)
9g.113388989A>GCA5196316ALADc.919T>C (p.Phe307Leu)
n.1192T>C
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.1045T>C (p.Phe349Leu)
c.946T>C (p.Phe316Leu)
c.895T>C (p.Phe299Leu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113388989A>TCA374562925ALADc.919T>A (p.Phe307Ile)
n.1192T>A
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.1045T>A (p.Phe349Ile)
c.946T>A (p.Phe316Ile)
c.895T>A (p.Phe299Ile)
9g.113388990G>ACA466754838ALADc.918C>T (p.Ala306=)
n.1191C>T
c.1005C>T (p.Ala335=)
c.1044C>T (p.Ala348=)
c.945C>T (p.Ala315=)
c.894C>T (p.Ala298=)
9g.113388990G>CCA466754843ALADc.918C>G (p.Ala306=)
n.1191C>G
c.1005C>G (p.Ala335=)
c.1044C>G (p.Ala348=)
c.945C>G (p.Ala315=)
c.894C>G (p.Ala298=)
9g.113388990G>TCA466754845ALADc.918C>A (p.Ala306=)
n.1191C>A
c.1005C>A (p.Ala335=)
c.1044C>A (p.Ala348=)
c.945C>A (p.Ala315=)
c.894C>A (p.Ala298=)
9g.113388991G>ACA374562926ALADc.917C>T (p.Ala306Val)
n.1190C>T
c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.1043C>T (p.Ala348Val)
c.944C>T (p.Ala315Val)
c.893C>T (p.Ala298Val)
9g.113388991G>CCA374562927ALADc.917C>G (p.Ala306Gly)
n.1190C>G
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.1043C>G (p.Ala348Gly)
c.944C>G (p.Ala315Gly)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
9g.113388991G>TCA374562928ALADc.917C>A (p.Ala306Asp)
n.1190C>A
c.1004C>A (p.Ala335Asp)
c.1043C>A (p.Ala348Asp)
c.944C>A (p.Ala315Asp)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
gnomAD v4
9g.113388992C>ACA374562929ALADc.916G>T (p.Ala306Ser)
n.1189G>T
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.1042G>T (p.Ala348Ser)
c.943G>T (p.Ala315Ser)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
9g.113388992C>GCA374562930ALADc.916G>C (p.Ala306Pro)
n.1189G>C
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.1042G>C (p.Ala348Pro)
c.943G>C (p.Ala315Pro)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
9g.113388992C>TCA374562931ALADc.916G>A (p.Ala306Thr)
n.1189G>A
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.1042G>A (p.Ala348Thr)
c.943G>A (p.Ala315Thr)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
9g.113388993A>CCA466754855ALADc.915T>G (p.Thr305=)
n.1188T>G
c.1002T>G (p.Thr334=)
c.1041T>G (p.Thr347=)
c.942T>G (p.Thr314=)
c.891T>G (p.Thr297=)
9g.113388993A>GCA466754856ALADc.915T>C (p.Thr305=)
n.1188T>C
c.1002T>C (p.Thr334=)
c.1041T>C (p.Thr347=)
c.942T>C (p.Thr314=)
c.891T>C (p.Thr297=)
9g.113388993A>TCA466754859ALADc.915T>A (p.Thr305=)
n.1188T>A
c.1002T>A (p.Thr334=)
c.1041T>A (p.Thr347=)
c.942T>A (p.Thr314=)
c.891T>A (p.Thr297=)
9g.113388994G>ACA198545521ALADc.914C>T (p.Thr305Ile)
n.1187C>T
c.1001C>T (p.Thr334Ile)
c.1040C>T (p.Thr347Ile)
c.941C>T (p.Thr314Ile)
c.890C>T (p.Thr297Ile)
dbSNP
9g.113388994G>CCA374562932ALADc.914C>G (p.Thr305Ser)
n.1187C>G
c.1001C>G (p.Thr334Ser)
c.1040C>G (p.Thr347Ser)
c.941C>G (p.Thr314Ser)
c.890C>G (p.Thr297Ser)
dbSNP gnomAD v4
9g.113388994G=CA1873365573ALADc.914C= (p.Thr305=)
n.1187C=
c.1001C= (p.Thr334=)
c.1040C= (p.Thr347=)
c.941C= (p.Thr314=)
c.890C= (p.Thr297=)
9g.113388994G>TCA374562933ALADc.914C>A (p.Thr305Asn)
n.1187C>A
c.1001C>A (p.Thr334Asn)
c.1040C>A (p.Thr347Asn)
c.941C>A (p.Thr314Asn)
c.890C>A (p.Thr297Asn)
9g.113388995T>ACA374562934ALADc.913A>T (p.Thr305Ser)
n.1186A>T
c.1000A>T (p.Thr334Ser)
c.1039A>T (p.Thr347Ser)
c.940A>T (p.Thr314Ser)
c.889A>T (p.Thr297Ser)
9g.113388995T>CCA198545533ALADc.913A>G (p.Thr305Ala)
n.1186A>G
c.1000A>G (p.Thr334Ala)
c.1039A>G (p.Thr347Ala)
c.940A>G (p.Thr314Ala)
c.889A>G (p.Thr297Ala)
dbSNP
9g.113388995T>GCA374562935ALADc.913A>C (p.Thr305Pro)
n.1186A>C
c.1000A>C (p.Thr334Pro)
c.1039A>C (p.Thr347Pro)
c.940A>C (p.Thr314Pro)
c.889A>C (p.Thr297Pro)
9g.113388995T=CA1873365574ALADc.913A= (p.Thr305=)
n.1186A=
c.1000A= (p.Thr334=)
c.1039A= (p.Thr347=)
c.940A= (p.Thr314=)
c.889A= (p.Thr297=)
9g.113388996C>ACA374562936ALADc.912G>T (p.Met304Ile)
n.1185G>T
c.999G>T (p.Met333Ile)
c.1038G>T (p.Met346Ile)
c.939G>T (p.Met313Ile)
c.888G>T (p.Met296Ile)
9g.113388996C>GCA374562937ALADc.912G>C (p.Met304Ile)
n.1185G>C
c.999G>C (p.Met333Ile)
c.1038G>C (p.Met346Ile)
c.939G>C (p.Met313Ile)
c.888G>C (p.Met296Ile)
9g.113388996C>TCA374562938ALADc.912G>A (p.Met304Ile)
n.1185G>A
c.999G>A (p.Met333Ile)
c.1038G>A (p.Met346Ile)
c.939G>A (p.Met313Ile)
c.888G>A (p.Met296Ile)
9g.113388997A=CA1873365575ALADc.911T= (p.Met304=)
n.1184T=
c.998T= (p.Met333=)
c.1037T= (p.Met346=)
c.938T= (p.Met313=)
c.887T= (p.Met296=)
9g.113388997A>CCA374562939ALADc.911T>G (p.Met304Arg)
n.1184T>G
c.998T>G (p.Met333Arg)
c.1037T>G (p.Met346Arg)
c.938T>G (p.Met313Arg)
c.887T>G (p.Met296Arg)
9g.113388997A>GCA5196317ALADc.911T>C (p.Met304Thr)
n.1184T>C
c.998T>C (p.Met333Thr)
c.1037T>C (p.Met346Thr)
c.938T>C (p.Met313Thr)
c.887T>C (p.Met296Thr)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113388997A>TCA374562940ALADc.911T>A (p.Met304Lys)
n.1184T>A
c.998T>A (p.Met333Lys)
c.1037T>A (p.Met346Lys)
c.938T>A (p.Met313Lys)
c.887T>A (p.Met296Lys)
9g.113388998T>ACA374562941ALADc.910A>T (p.Met304Leu)
n.1183A>T
c.997A>T (p.Met333Leu)
c.1036A>T (p.Met346Leu)
c.937A>T (p.Met313Leu)
c.886A>T (p.Met296Leu)
9g.113388998T>CCA374562942ALADc.910A>G (p.Met304Val)
n.1183A>G
c.997A>G (p.Met333Val)
c.1036A>G (p.Met346Val)
c.937A>G (p.Met313Val)
c.886A>G (p.Met296Val)
ClinVar dbSNP
9g.113388998T>GCA374562943ALADc.910A>C (p.Met304Leu)
n.1183A>C
c.997A>C (p.Met333Leu)
c.1036A>C (p.Met346Leu)
c.937A>C (p.Met313Leu)
c.886A>C (p.Met296Leu)
9g.113388998T=CA1873365576ALADc.910A= (p.Met304=)
n.1183A=
c.997A= (p.Met333=)
c.1036A= (p.Met346=)
c.937A= (p.Met313=)
c.886A= (p.Met296=)
9g.113388999G>ACA5196318ALADc.909C>T (p.Ala303=)
n.1182C>T
c.996C>T (p.Ala332=)
c.1035C>T (p.Ala345=)
c.936C>T (p.Ala312=)
c.885C>T (p.Ala295=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113388999G>CCA466754897ALADc.909C>G (p.Ala303=)
n.1182C>G
c.996C>G (p.Ala332=)
c.1035C>G (p.Ala345=)
c.936C>G (p.Ala312=)
c.885C>G (p.Ala295=)
9g.113388999G=CA1873365577ALADc.909C= (p.Ala303=)
n.1182C=
c.996C= (p.Ala332=)
c.1035C= (p.Ala345=)
c.936C= (p.Ala312=)
c.885C= (p.Ala295=)
9g.113388999G>TCA466754896ALADc.909C>A (p.Ala303=)
n.1182C>A
c.996C>A (p.Ala332=)
c.1035C>A (p.Ala345=)
c.936C>A (p.Ala312=)
c.885C>A (p.Ala295=)
9g.113389000G>ACA374562944ALADc.908C>T (p.Ala303Val)
n.1181C>T
c.995C>T (p.Ala332Val)
c.1034C>T (p.Ala345Val)
c.935C>T (p.Ala312Val)
c.884C>T (p.Ala295Val)
9g.113389000G>CCA374562945ALADc.908C>G (p.Ala303Gly)
n.1181C>G
c.995C>G (p.Ala332Gly)
c.1034C>G (p.Ala345Gly)
c.935C>G (p.Ala312Gly)
c.884C>G (p.Ala295Gly)
9g.113389000G>TCA374562946ALADc.908C>A (p.Ala303Asp)
n.1181C>A
c.995C>A (p.Ala332Asp)
c.1034C>A (p.Ala345Asp)
c.935C>A (p.Ala312Asp)
c.884C>A (p.Ala295Asp)
9g.113389001C>ACA198545546ALADc.907G>T (p.Ala303Ser)
n.1180G>T
c.994G>T (p.Ala332Ser)
c.1033G>T (p.Ala345Ser)
c.934G>T (p.Ala312Ser)
c.883G>T (p.Ala295Ser)
dbSNP
9g.113389001C=CA1873365578ALADc.907G= (p.Ala303=)
n.1180G=
c.994G= (p.Ala332=)
c.1033G= (p.Ala345=)
c.934G= (p.Ala312=)
c.883G= (p.Ala295=)
9g.113389001C>GCA374562947ALADc.907G>C (p.Ala303Pro)
n.1180G>C
c.994G>C (p.Ala332Pro)
c.1033G>C (p.Ala345Pro)
c.934G>C (p.Ala312Pro)
c.883G>C (p.Ala295Pro)
9g.113389001C>TCA374562948ALADc.907G>A (p.Ala303Thr)
n.1180G>A
c.994G>A (p.Ala332Thr)
c.1033G>A (p.Ala345Thr)
c.934G>A (p.Ala312Thr)
c.883G>A (p.Ala295Thr)
9g.113389002C>ACA374562949ALADc.906G>T (p.Glu302Asp)
n.1179G>T
c.993G>T (p.Glu331Asp)
c.1032G>T (p.Glu344Asp)
c.933G>T (p.Glu311Asp)
c.882G>T (p.Glu294Asp)
9g.113389002C>GCA374562950ALADc.906G>C (p.Glu302Asp)
n.1179G>C
c.993G>C (p.Glu331Asp)
c.1032G>C (p.Glu344Asp)
c.933G>C (p.Glu311Asp)
c.882G>C (p.Glu294Asp)
9g.113389002C>TCA466754907ALADc.906G>A (p.Glu302=)
n.1179G>A
c.993G>A (p.Glu331=)
c.1032G>A (p.Glu344=)
c.933G>A (p.Glu311=)
c.882G>A (p.Glu294=)
gnomAD v4
9g.113389003T>ACA374562951ALADc.905A>T (p.Glu302Val)
n.1178A>T
c.992A>T (p.Glu331Val)
c.1031A>T (p.Glu344Val)
c.932A>T (p.Glu311Val)
c.881A>T (p.Glu294Val)
9g.113389003T>CCA374562952ALADc.905A>G (p.Glu302Gly)
n.1178A>G
c.992A>G (p.Glu331Gly)
c.1031A>G (p.Glu344Gly)
c.932A>G (p.Glu311Gly)
c.881A>G (p.Glu294Gly)
9g.113389003T>GCA374562953ALADc.905A>C (p.Glu302Ala)
n.1178A>C
c.992A>C (p.Glu331Ala)
c.1031A>C (p.Glu344Ala)
c.932A>C (p.Glu311Ala)
c.881A>C (p.Glu294Ala)
9g.113389004C>ACA374562954ALADc.904G>T (p.Glu302Ter)
n.1177G>T
c.991G>T (p.Glu331Ter)
c.1030G>T (p.Glu344Ter)
c.931G>T (p.Glu311Ter)
c.880G>T (p.Glu294Ter)
9g.113389004C>GCA374562955ALADc.904G>C (p.Glu302Gln)
n.1177G>C
c.991G>C (p.Glu331Gln)
c.1030G>C (p.Glu344Gln)
c.931G>C (p.Glu311Gln)
c.880G>C (p.Glu294Gln)
gnomAD v4
9g.113389004C>TCA374562956ALADc.904G>A (p.Glu302Lys)
n.1177G>A
c.991G>A (p.Glu331Lys)
c.1030G>A (p.Glu344Lys)
c.931G>A (p.Glu311Lys)
c.880G>A (p.Glu294Lys)
9g.113389005C>ACA466754920ALADc.903G>T (p.Leu301=)
n.1176G>T
c.990G>T (p.Leu330=)
c.1029G>T (p.Leu343=)
c.930G>T (p.Leu310=)
c.879G>T (p.Leu293=)
9g.113389005C=CA1873365579ALADc.903G= (p.Leu301=)
n.1176G=
c.990G= (p.Leu330=)
c.1029G= (p.Leu343=)
c.930G= (p.Leu310=)
c.879G= (p.Leu293=)
9g.113389005C>GCA466754928ALADc.903G>C (p.Leu301=)
n.1176G>C
c.990G>C (p.Leu330=)
c.1029G>C (p.Leu343=)
c.930G>C (p.Leu310=)
c.879G>C (p.Leu293=)
9g.113389005C>TCA466754924ALADc.903G>A (p.Leu301=)
n.1176G>A
c.990G>A (p.Leu330=)
c.1029G>A (p.Leu343=)
c.930G>A (p.Leu310=)
c.879G>A (p.Leu293=)
ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113389006A>CCA374562957ALADc.902T>G (p.Leu301Arg)
n.1175T>G
c.989T>G (p.Leu330Arg)
c.1028T>G (p.Leu343Arg)
c.929T>G (p.Leu310Arg)
c.878T>G (p.Leu293Arg)
9g.113389006A>GCA374562958ALADc.902T>C (p.Leu301Pro)
n.1175T>C
c.989T>C (p.Leu330Pro)
c.1028T>C (p.Leu343Pro)
c.929T>C (p.Leu310Pro)
c.878T>C (p.Leu293Pro)
9g.113389006A>TCA374562959ALADc.902T>A (p.Leu301Gln)
n.1175T>A
c.989T>A (p.Leu330Gln)
c.1028T>A (p.Leu343Gln)
c.929T>A (p.Leu310Gln)
c.878T>A (p.Leu293Gln)
9g.113389007G>ACA5196319ALADc.901C>T (p.Leu301=)
n.1174C>T
c.988C>T (p.Leu330=)
c.1027C>T (p.Leu343=)
c.928C>T (p.Leu310=)
c.877C>T (p.Leu293=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113389007G>CCA374562961ALADc.901C>G (p.Leu301Val)
n.1174C>G
c.988C>G (p.Leu330Val)
c.1027C>G (p.Leu343Val)
c.928C>G (p.Leu310Val)
c.877C>G (p.Leu293Val)
gnomAD v4
9g.113389007G=CA1873365580ALADc.901C= (p.Leu301=)
n.1174C=
c.988C= (p.Leu330=)
c.1027C= (p.Leu343=)
c.928C= (p.Leu310=)
c.877C= (p.Leu293=)
9g.113389007G>TCA374562960ALADc.901C>A (p.Leu301Met)
n.1174C>A
c.988C>A (p.Leu330Met)
c.1027C>A (p.Leu343Met)
c.928C>A (p.Leu310Met)
c.877C>A (p.Leu293Met)
gnomAD v4
9g.113389008T>ACA466754943ALADc.900A>T (p.Val300=)
n.1173A>T
c.987A>T (p.Val329=)
c.1026A>T (p.Val342=)
c.927A>T (p.Val309=)
c.876A>T (p.Val292=)
9g.113389008T>CCA466754945ALADc.900A>G (p.Val300=)
n.1173A>G
c.987A>G (p.Val329=)
c.1026A>G (p.Val342=)
c.927A>G (p.Val309=)
c.876A>G (p.Val292=)
9g.113389008T>GCA466754947ALADc.900A>C (p.Val300=)
n.1173A>C
c.987A>C (p.Val329=)
c.1026A>C (p.Val342=)
c.927A>C (p.Val309=)
c.876A>C (p.Val292=)
9g.113389008dupCA2691296099ALADc.900dup (p.Leu301ThrfsTer13)
n.1173dup
c.987dup (p.Leu330ThrfsTer13)
c.1026dup (p.Leu343ThrfsTer13)
c.927dup (p.Leu310ThrfsTer13)
c.876dup (p.Leu293ThrfsTer13)
gnomAD v4
9g.113389009A>CCA374562962ALADc.899T>G (p.Val300Gly)
n.1172T>G
c.986T>G (p.Val329Gly)
c.1025T>G (p.Val342Gly)
c.926T>G (p.Val309Gly)
c.875T>G (p.Val292Gly)
9g.113389009A>GCA374562964ALADc.899T>C (p.Val300Ala)
n.1172T>C
c.986T>C (p.Val329Ala)
c.1025T>C (p.Val342Ala)
c.926T>C (p.Val309Ala)
c.875T>C (p.Val292Ala)
9g.113389009A>TCA374562963ALADc.899T>A (p.Val300Glu)
n.1172T>A
c.986T>A (p.Val329Glu)
c.1025T>A (p.Val342Glu)
c.926T>A (p.Val309Glu)
c.875T>A (p.Val292Glu)
9g.113389010C>ACA374562965ALADc.898G>T (p.Val300Leu)
n.1171G>T
c.985G>T (p.Val329Leu)
c.1024G>T (p.Val342Leu)
c.925G>T (p.Val309Leu)
c.874G>T (p.Val292Leu)
9g.113389010C=CA1873365581ALADc.898G= (p.Val300=)
n.1171G=
c.985G= (p.Val329=)
c.1024G= (p.Val342=)
c.925G= (p.Val309=)
c.874G= (p.Val292=)
9g.113389010C>GCA374562966ALADc.898G>C (p.Val300Leu)
n.1171G>C
c.985G>C (p.Val329Leu)
c.1024G>C (p.Val342Leu)
c.925G>C (p.Val309Leu)
c.874G>C (p.Val292Leu)
9g.113389010C>TCA5196320ALADc.898G>A (p.Val300Ile)
n.1171G>A
c.985G>A (p.Val329Ile)
c.1024G>A (p.Val342Ile)
c.925G>A (p.Val309Ile)
c.874G>A (p.Val292Ile)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113389011G>ACA5196321ALADc.897C>T (p.Ala299=)
n.1170C>T
c.984C>T (p.Ala328=)
c.1023C>T (p.Ala341=)
c.924C>T (p.Ala308=)
c.873C>T (p.Ala291=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.113389011G>CCA466754963ALADc.897C>G (p.Ala299=)
n.1170C>G
c.984C>G (p.Ala328=)
c.1023C>G (p.Ala341=)
c.924C>G (p.Ala308=)
c.873C>G (p.Ala291=)
COSMIC COSMIC
9g.113389011G=CA1873365582ALADc.897C= (p.Ala299=)
n.1170C=
c.984C= (p.Ala328=)
c.1023C= (p.Ala341=)
c.924C= (p.Ala308=)
c.873C= (p.Ala291=)
9g.113389011G>TCA466754965ALADc.897C>A (p.Ala299=)
n.1170C>A
c.984C>A (p.Ala328=)
c.1023C>A (p.Ala341=)
c.924C>A (p.Ala308=)
c.873C>A (p.Ala291=)
9g.113389012G>ACA374562968ALADc.896C>T (p.Ala299Val)
n.1169C>T
c.983C>T (p.Ala328Val)
c.1022C>T (p.Ala341Val)
c.923C>T (p.Ala308Val)
c.872C>T (p.Ala291Val)
9g.113389012G>CCA374562967ALADc.896C>G (p.Ala299Gly)
n.1169C>G
c.983C>G (p.Ala328Gly)
c.1022C>G (p.Ala341Gly)
c.923C>G (p.Ala308Gly)
c.872C>G (p.Ala291Gly)
9g.113389012G>TCA374562969ALADc.896C>A (p.Ala299Asp)
n.1169C>A
c.983C>A (p.Ala328Asp)
c.1022C>A (p.Ala341Asp)
c.923C>A (p.Ala308Asp)
c.872C>A (p.Ala291Asp)
9g.113389013C>ACA374562970ALADc.895G>T (p.Ala299Ser)
n.1168G>T
c.982G>T (p.Ala328Ser)
c.1021G>T (p.Ala341Ser)
c.922G>T (p.Ala308Ser)
c.871G>T (p.Ala291Ser)
gnomAD v4
9g.113389013C>GCA374562972ALADc.895G>C (p.Ala299Pro)
n.1168G>C
c.982G>C (p.Ala328Pro)
c.1021G>C (p.Ala341Pro)
c.922G>C (p.Ala308Pro)
c.871G>C (p.Ala291Pro)
9g.113389013C>TCA374562971ALADc.895G>A (p.Ala299Thr)
n.1168G>A
c.982G>A (p.Ala328Thr)
c.1021G>A (p.Ala341Thr)
c.922G>A (p.Ala308Thr)
c.871G>A (p.Ala291Thr)
9g.113389014A>CCA466754990ALADc.894T>G (p.Ala298=)
n.1167T>G
c.981T>G (p.Ala327=)
c.1020T>G (p.Ala340=)
c.921T>G (p.Ala307=)
c.870T>G (p.Ala290=)
9g.113389014A>GCA466754995ALADc.894T>C (p.Ala298=)
n.1167T>C
c.981T>C (p.Ala327=)
c.1020T>C (p.Ala340=)
c.921T>C (p.Ala307=)
c.870T>C (p.Ala290=)
9g.113389014A>TCA466754998ALADc.894T>A (p.Ala298=)
n.1167T>A
c.981T>A (p.Ala327=)
c.1020T>A (p.Ala340=)
c.921T>A (p.Ala307=)
c.870T>A (p.Ala290=)
9g.113389015G>ACA374562973ALADc.893C>T (p.Ala298Val)
n.1166C>T
c.980C>T (p.Ala327Val)
c.1019C>T (p.Ala340Val)
c.920C>T (p.Ala307Val)
c.869C>T (p.Ala290Val)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113389015G>CCA374562975ALADc.893C>G (p.Ala298Gly)
n.1166C>G
c.980C>G (p.Ala327Gly)
c.1019C>G (p.Ala340Gly)
c.920C>G (p.Ala307Gly)
c.869C>G (p.Ala290Gly)
9g.113389015G=CA1873365583ALADc.893C= (p.Ala298=)
n.1166C=
c.980C= (p.Ala327=)
c.1019C= (p.Ala340=)
c.920C= (p.Ala307=)
c.869C= (p.Ala290=)
9g.113389015G>TCA374562974ALADc.893C>A (p.Ala298Asp)
n.1166C>A
c.980C>A (p.Ala327Asp)
c.1019C>A (p.Ala340Asp)
c.920C>A (p.Ala307Asp)
c.869C>A (p.Ala290Asp)
9g.113389016C>ACA374562976ALADc.892G>T (p.Ala298Ser)
n.1165G>T
c.979G>T (p.Ala327Ser)
c.1018G>T (p.Ala340Ser)
c.919G>T (p.Ala307Ser)
c.868G>T (p.Ala290Ser)
9g.113389016C=CA1873365584ALADc.892G= (p.Ala298=)
n.1165G=
c.979G= (p.Ala327=)
c.1018G= (p.Ala340=)
c.919G= (p.Ala307=)
c.868G= (p.Ala290=)
9g.113389016C>GCA374562977ALADc.892G>C (p.Ala298Pro)
n.1165G>C
c.979G>C (p.Ala327Pro)
c.1018G>C (p.Ala340Pro)
c.919G>C (p.Ala307Pro)
c.868G>C (p.Ala290Pro)
dbSNP gnomAD v4
9g.113389016C>TCA374562978ALADc.892G>A (p.Ala298Thr)
n.1165G>A
c.979G>A (p.Ala327Thr)
c.1018G>A (p.Ala340Thr)
c.919G>A (p.Ala307Thr)
c.868G>A (p.Ala290Thr)
gnomAD v4
9g.113389017C>ACA374562979ALADc.891G>T (p.Lys297Asn)
n.1164G>T
c.978G>T (p.Lys326Asn)
c.1017G>T (p.Lys339Asn)
c.918G>T (p.Lys306Asn)
c.867G>T (p.Lys289Asn)
9g.113389017C>GCA374562980ALADc.891G>C (p.Lys297Asn)
n.1164G>C
c.978G>C (p.Lys326Asn)
c.1017G>C (p.Lys339Asn)
c.918G>C (p.Lys306Asn)
c.867G>C (p.Lys289Asn)
9g.113389017C>TCA466755017ALADc.891G>A (p.Lys297=)
n.1164G>A
c.978G>A (p.Lys326=)
c.1017G>A (p.Lys339=)
c.918G>A (p.Lys306=)
c.867G>A (p.Lys289=)
9g.113389018T>ACA374562981ALADc.890A>T (p.Lys297Met)
n.1163A>T
c.977A>T (p.Lys326Met)
c.1016A>T (p.Lys339Met)
c.917A>T (p.Lys306Met)
c.866A>T (p.Lys289Met)
9g.113389018T>CCA374562982ALADc.890A>G (p.Lys297Arg)
n.1163A>G
c.977A>G (p.Lys326Arg)
c.1016A>G (p.Lys339Arg)
c.917A>G (p.Lys306Arg)
c.866A>G (p.Lys289Arg)
9g.113389018T>GCA374562983ALADc.890A>C (p.Lys297Thr)
n.1163A>C
c.977A>C (p.Lys326Thr)
c.1016A>C (p.Lys339Thr)
c.917A>C (p.Lys306Thr)
c.866A>C (p.Lys289Thr)
9g.113389019T>ACA374562984ALADc.889A>T (p.Lys297Ter)
n.1162A>T
c.976A>T (p.Lys326Ter)
c.1015A>T (p.Lys339Ter)
c.916A>T (p.Lys306Ter)
c.865A>T (p.Lys289Ter)
9g.113389019T>CCA5196322ALADc.889A>G (p.Lys297Glu)
n.1162A>G
c.976A>G (p.Lys326Glu)
c.1015A>G (p.Lys339Glu)
c.916A>G (p.Lys306Glu)
c.865A>G (p.Lys289Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113389019T>GCA374562985ALADc.889A>C (p.Lys297Gln)
n.1162A>C
c.976A>C (p.Lys326Gln)
c.1015A>C (p.Lys339Gln)
c.916A>C (p.Lys306Gln)
c.865A>C (p.Lys289Gln)
gnomAD v4
9g.113389019T=CA1873365585ALADc.889A= (p.Lys297=)
n.1162A=
c.976A= (p.Lys326=)
c.1015A= (p.Lys339=)
c.916A= (p.Lys306=)
c.865A= (p.Lys289=)
9g.113389020G>ACA466755026ALADc.888C>T (p.Leu296=)
n.1161C>T
c.975C>T (p.Leu325=)
c.1014C>T (p.Leu338=)
c.915C>T (p.Leu305=)
c.864C>T (p.Leu288=)
9g.113389020G>CCA466755030ALADc.888C>G (p.Leu296=)
n.1161C>G
c.975C>G (p.Leu325=)
c.1014C>G (p.Leu338=)
c.915C>G (p.Leu305=)
c.864C>G (p.Leu288=)
9g.113389020G>TCA466755028ALADc.888C>A (p.Leu296=)
n.1161C>A
c.975C>A (p.Leu325=)
c.1014C>A (p.Leu338=)
c.915C>A (p.Leu305=)
c.864C>A (p.Leu288=)
9g.113389021A=CA1873365586ALADc.887T= (p.Leu296=)
n.1160T=
c.974T= (p.Leu325=)
c.1013T= (p.Leu338=)
c.914T= (p.Leu305=)
c.863T= (p.Leu288=)
9g.113389021A>CCA374562987ALADc.887T>G (p.Leu296Arg)
n.1160T>G
c.974T>G (p.Leu325Arg)
c.1013T>G (p.Leu338Arg)
c.914T>G (p.Leu305Arg)
c.863T>G (p.Leu288Arg)
9g.113389021A>GCA198545581ALADc.887T>C (p.Leu296Pro)
n.1160T>C
c.974T>C (p.Leu325Pro)
c.1013T>C (p.Leu338Pro)
c.914T>C (p.Leu305Pro)
c.863T>C (p.Leu288Pro)
dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113389021A>TCA374562986ALADc.887T>A (p.Leu296His)
n.1160T>A
c.974T>A (p.Leu325His)
c.1013T>A (p.Leu338His)
c.914T>A (p.Leu305His)
c.863T>A (p.Leu288His)
9g.113389022G>ACA374562988ALADc.886C>T (p.Leu296Phe)
n.1159C>T
c.973C>T (p.Leu325Phe)
c.1012C>T (p.Leu338Phe)
c.913C>T (p.Leu305Phe)
c.862C>T (p.Leu288Phe)
9g.113389022G>CCA374562989ALADc.886C>G (p.Leu296Val)
n.1159C>G
c.973C>G (p.Leu325Val)
c.1012C>G (p.Leu338Val)
c.913C>G (p.Leu305Val)
c.862C>G (p.Leu288Val)
9g.113389022G>TCA374562990ALADc.886C>A (p.Leu296Ile)
n.1159C>A
c.973C>A (p.Leu325Ile)
c.1012C>A (p.Leu338Ile)
c.913C>A (p.Leu305Ile)
c.862C>A (p.Leu288Ile)
9g.113389023A>CCA374562991ALADc.885T>G (p.Asp295Glu)
n.1158T>G
c.972T>G (p.Asp324Glu)
c.1011T>G (p.Asp337Glu)
c.912T>G (p.Asp304Glu)
c.861T>G (p.Asp287Glu)
9g.113389023A>GCA466755048ALADc.885T>C (p.Asp295=)
n.1158T>C
c.972T>C (p.Asp324=)
c.1011T>C (p.Asp337=)
c.912T>C (p.Asp304=)
c.861T>C (p.Asp287=)
9g.113389023A>TCA374562992ALADc.885T>A (p.Asp295Glu)
n.1158T>A
c.972T>A (p.Asp324Glu)
c.1011T>A (p.Asp337Glu)
c.912T>A (p.Asp304Glu)
c.861T>A (p.Asp287Glu)
9g.113389024T>ACA374562993ALADc.884A>T (p.Asp295Val)
n.1157A>T
c.971A>T (p.Asp324Val)
c.1010A>T (p.Asp337Val)
c.911A>T (p.Asp304Val)
c.860A>T (p.Asp287Val)
9g.113389024T>CCA374562994ALADc.884A>G (p.Asp295Gly)
n.1157A>G
c.971A>G (p.Asp324Gly)
c.1010A>G (p.Asp337Gly)
c.911A>G (p.Asp304Gly)
c.860A>G (p.Asp287Gly)
9g.113389024T>GCA374562995ALADc.884A>C (p.Asp295Ala)
n.1157A>C
c.971A>C (p.Asp324Ala)
c.1010A>C (p.Asp337Ala)
c.911A>C (p.Asp304Ala)
c.860A>C (p.Asp287Ala)
9g.113389025C>ACA374562996ALADc.883G>T (p.Asp295Tyr)
n.1156G>T
c.970G>T (p.Asp324Tyr)
c.1009G>T (p.Asp337Tyr)
c.910G>T (p.Asp304Tyr)
c.859G>T (p.Asp287Tyr)
9g.113389025C>GCA374562997ALADc.883G>C (p.Asp295His)
n.1156G>C
c.970G>C (p.Asp324His)
c.1009G>C (p.Asp337His)
c.910G>C (p.Asp304His)
c.859G>C (p.Asp287His)
9g.113389025C>TCA374562998ALADc.883G>A (p.Asp295Asn)
n.1156G>A
c.970G>A (p.Asp324Asn)
c.1009G>A (p.Asp337Asn)
c.910G>A (p.Asp304Asn)
c.859G>A (p.Asp287Asn)
9g.113389026A=CA1873365587ALADc.882T= (p.Phe294=)
n.1155T=
c.969T= (p.Phe323=)
c.1008T= (p.Phe336=)
c.909T= (p.Phe303=)
c.858T= (p.Phe286=)
9g.113389026A>CCA374562999ALADc.882T>G (p.Phe294Leu)
n.1155T>G
c.969T>G (p.Phe323Leu)
c.1008T>G (p.Phe336Leu)
c.909T>G (p.Phe303Leu)
c.858T>G (p.Phe286Leu)
9g.113389026A>GCA466755068ALADc.882T>C (p.Phe294=)
n.1155T>C
c.969T>C (p.Phe323=)
c.1008T>C (p.Phe336=)
c.909T>C (p.Phe303=)
c.858T>C (p.Phe286=)
9g.113389026A>TCA374563000ALADc.882T>A (p.Phe294Leu)
n.1155T>A
c.969T>A (p.Phe323Leu)
c.1008T>A (p.Phe336Leu)
c.909T>A (p.Phe303Leu)
c.858T>A (p.Phe286Leu)
dbSNP
9g.113389027A>CCA374563001ALADc.881T>G (p.Phe294Cys)
n.1154T>G
c.968T>G (p.Phe323Cys)
c.1007T>G (p.Phe336Cys)
c.908T>G (p.Phe303Cys)
c.857T>G (p.Phe286Cys)
9g.113389027A>GCA374563002ALADc.881T>C (p.Phe294Ser)
n.1154T>C
c.968T>C (p.Phe323Ser)
c.1007T>C (p.Phe336Ser)
c.908T>C (p.Phe303Ser)
c.857T>C (p.Phe286Ser)
9g.113389027A>TCA374563003ALADc.881T>A (p.Phe294Tyr)
n.1154T>A
c.968T>A (p.Phe323Tyr)
c.1007T>A (p.Phe336Tyr)
c.908T>A (p.Phe303Tyr)
c.857T>A (p.Phe286Tyr)
9g.113389028A>CCA374563004ALADc.880T>G (p.Phe294Val)
n.1153T>G
c.967T>G (p.Phe323Val)
c.1006T>G (p.Phe336Val)
c.907T>G (p.Phe303Val)
c.856T>G (p.Phe286Val)
9g.113389028A>GCA374563005ALADc.880T>C (p.Phe294Leu)
n.1153T>C
c.967T>C (p.Phe323Leu)
c.1006T>C (p.Phe336Leu)
c.907T>C (p.Phe303Leu)
c.856T>C (p.Phe286Leu)
9g.113389028A>TCA374563006ALADc.880T>A (p.Phe294Ile)
n.1153T>A
c.967T>A (p.Phe323Ile)
c.1006T>A (p.Phe336Ile)
c.907T>A (p.Phe303Ile)
c.856T>A (p.Phe286Ile)
9g.113389029T>ACA466755088ALADc.879A>T (p.Ala293=)
n.1152A>T
c.966A>T (p.Ala322=)
c.1005A>T (p.Ala335=)
c.906A>T (p.Ala302=)
c.855A>T (p.Ala285=)
9g.113389029T>CCA466755091ALADc.879A>G (p.Ala293=)
n.1152A>G
c.966A>G (p.Ala322=)
c.1005A>G (p.Ala335=)
c.906A>G (p.Ala302=)
c.855A>G (p.Ala285=)
9g.113389029T>GCA466755094ALADc.879A>C (p.Ala293=)
n.1152A>C
c.966A>C (p.Ala322=)
c.1005A>C (p.Ala335=)
c.906A>C (p.Ala302=)
c.855A>C (p.Ala285=)
9g.113389030G>ACA374563007ALADc.878C>T (p.Ala293Val)
n.1151C>T
c.965C>T (p.Ala322Val)
c.1004C>T (p.Ala335Val)
c.905C>T (p.Ala302Val)
c.854C>T (p.Ala285Val)
dbSNP gnomAD v4
9g.113389030G>CCA374563008ALADc.878C>G (p.Ala293Gly)
n.1151C>G
c.965C>G (p.Ala322Gly)
c.1004C>G (p.Ala335Gly)
c.905C>G (p.Ala302Gly)
c.854C>G (p.Ala285Gly)
9g.113389030G=CA1873365588ALADc.878C= (p.Ala293=)
n.1151C=
c.965C= (p.Ala322=)
c.1004C= (p.Ala335=)
c.905C= (p.Ala302=)
c.854C= (p.Ala285=)
9g.113389030G>TCA374563009ALADc.878C>A (p.Ala293Glu)
n.1151C>A
c.965C>A (p.Ala322Glu)
c.1004C>A (p.Ala335Glu)
c.905C>A (p.Ala302Glu)
c.854C>A (p.Ala285Glu)
9g.113389031C>ACA5196323ALADc.877G>T (p.Ala293Ser)
n.1150G>T
c.964G>T (p.Ala322Ser)
c.1003G>T (p.Ala335Ser)
c.904G>T (p.Ala302Ser)
c.853G>T (p.Ala285Ser)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113389031C=CA1873365589ALADc.877G= (p.Ala293=)
n.1150G=
c.964G= (p.Ala322=)
c.1003G= (p.Ala335=)
c.904G= (p.Ala302=)
c.853G= (p.Ala285=)
9g.113389031C>GCA374563010ALADc.877G>C (p.Ala293Pro)
n.1150G>C
c.964G>C (p.Ala322Pro)
c.1003G>C (p.Ala335Pro)
c.904G>C (p.Ala302Pro)
c.853G>C (p.Ala285Pro)
9g.113389031C>TCA5196324ALADc.877G>A (p.Ala293Thr)
n.1150G>A
c.964G>A (p.Ala322Thr)
c.1003G>A (p.Ala335Thr)
c.904G>A (p.Ala302Thr)
c.853G>A (p.Ala285Thr)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113389032C>ACA466755112ALADc.876G>T (p.Gly292=)
n.1149G>T
c.963G>T (p.Gly321=)
c.1002G>T (p.Gly334=)
c.903G>T (p.Gly301=)
c.852G>T (p.Gly284=)
9g.113389032C=CA1873365590ALADc.876G= (p.Gly292=)
n.1149G=
c.963G= (p.Gly321=)
c.1002G= (p.Gly334=)
c.903G= (p.Gly301=)
c.852G= (p.Gly284=)
9g.113389032C>GCA466755120ALADc.876G>C (p.Gly292=)
n.1149G>C
c.963G>C (p.Gly321=)
c.1002G>C (p.Gly334=)
c.903G>C (p.Gly301=)
c.852G>C (p.Gly284=)
9g.113389032C>TCA5196325ALADc.876G>A (p.Gly292=)
n.1149G>A
c.963G>A (p.Gly321=)
c.1002G>A (p.Gly334=)
c.903G>A (p.Gly301=)
c.852G>A (p.Gly284=)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113389033C>ACA374563011ALADc.875G>T (p.Gly292Val)
n.1148G>T
c.962G>T (p.Gly321Val)
c.1001G>T (p.Gly334Val)
c.902G>T (p.Gly301Val)
c.851G>T (p.Gly284Val)
9g.113389033C=CA1873365591ALADc.875G= (p.Gly292=)
n.1148G=
c.962G= (p.Gly321=)
c.1001G= (p.Gly334=)
c.902G= (p.Gly301=)
c.851G= (p.Gly284=)
9g.113389033C>GCA374563012ALADc.875G>C (p.Gly292Ala)
n.1148G>C
c.962G>C (p.Gly321Ala)
c.1001G>C (p.Gly334Ala)
c.902G>C (p.Gly301Ala)
c.851G>C (p.Gly284Ala)
9g.113389033C>TCA5196326ALADc.875G>A (p.Gly292Glu)
n.1148G>A
c.962G>A (p.Gly321Glu)
c.1001G>A (p.Gly334Glu)
c.902G>A (p.Gly301Glu)
c.851G>A (p.Gly284Glu)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113389034C>ACA374563013ALADc.874G>T (p.Gly292Trp)
n.1147G>T
c.961G>T (p.Gly321Trp)
c.1000G>T (p.Gly334Trp)
c.901G>T (p.Gly301Trp)
c.850G>T (p.Gly284Trp)
9g.113389034C=CA1873365592ALADc.874G= (p.Gly292=)
n.1147G=
c.961G= (p.Gly321=)
c.1000G= (p.Gly334=)
c.901G= (p.Gly301=)
c.850G= (p.Gly284=)
9g.113389034C>GCA374563014ALADc.874G>C (p.Gly292Arg)
n.1147G>C
c.961G>C (p.Gly321Arg)
c.1000G>C (p.Gly334Arg)
c.901G>C (p.Gly301Arg)
c.850G>C (p.Gly284Arg)
9g.113389034C>TCA5196327ALADc.874G>A (p.Gly292Arg)
n.1147G>A
c.961G>A (p.Gly321Arg)
c.1000G>A (p.Gly334Arg)
c.901G>A (p.Gly301Arg)
c.850G>A (p.Gly284Arg)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113389035G>ACA5196328ALADc.873C>T (p.Ala291=)
n.1146C>T
c.960C>T (p.Ala320=)
c.999C>T (p.Ala333=)
c.900C>T (p.Ala300=)
c.849C>T (p.Ala283=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113389035G>CCA466755140ALADc.873C>G (p.Ala291=)
n.1146C>G
c.960C>G (p.Ala320=)
c.999C>G (p.Ala333=)
c.900C>G (p.Ala300=)
c.849C>G (p.Ala283=)
gnomAD v4
9g.113389035G=CA1873365593ALADc.873C= (p.Ala291=)
n.1146C=
c.960C= (p.Ala320=)
c.999C= (p.Ala333=)
c.900C= (p.Ala300=)
c.849C= (p.Ala283=)
9g.113389035G>TCA466755142ALADc.873C>A (p.Ala291=)
n.1146C>A
c.960C>A (p.Ala320=)
c.999C>A (p.Ala333=)
c.900C>A (p.Ala300=)
c.849C>A (p.Ala283=)
gnomAD v4 COSMIC COSMIC
9g.113389036G>ACA374563015ALADc.872C>T (p.Ala291Val)
n.1145C>T
c.959C>T (p.Ala320Val)
c.998C>T (p.Ala333Val)
c.899C>T (p.Ala300Val)
c.848C>T (p.Ala283Val)
9g.113389036G>CCA374563016ALADc.872C>G (p.Ala291Gly)
n.1145C>G
c.959C>G (p.Ala320Gly)
c.998C>G (p.Ala333Gly)
c.899C>G (p.Ala300Gly)
c.848C>G (p.Ala283Gly)
9g.113389036G>TCA374563017ALADc.872C>A (p.Ala291Asp)
n.1145C>A
c.959C>A (p.Ala320Asp)
c.998C>A (p.Ala333Asp)
c.899C>A (p.Ala300Asp)
c.848C>A (p.Ala283Asp)
9g.113389037C>ACA374563018ALADc.871G>T (p.Ala291Ser)
n.1144G>T
c.958G>T (p.Ala320Ser)
c.997G>T (p.Ala333Ser)
c.898G>T (p.Ala300Ser)
c.847G>T (p.Ala283Ser)
9g.113389037C>GCA374563019ALADc.871G>C (p.Ala291Pro)
n.1144G>C
c.958G>C (p.Ala320Pro)
c.997G>C (p.Ala333Pro)
c.898G>C (p.Ala300Pro)
c.847G>C (p.Ala283Pro)
9g.113389037C>TCA374563020ALADc.871G>A (p.Ala291Thr)
n.1144G>A
c.958G>A (p.Ala320Thr)
c.997G>A (p.Ala333Thr)
c.898G>A (p.Ala300Thr)
c.847G>A (p.Ala283Thr)
9g.113389038C>ACA374563022ALADc.870G>T (p.Gln290His)
n.1143G>T
c.957G>T (p.Gln319His)
c.996G>T (p.Gln332His)
c.897G>T (p.Gln299His)
c.846G>T (p.Gln282His)
9g.113389038C=CA1873365594ALADc.870G= (p.Gln290=)
n.1143G=
c.957G= (p.Gln319=)
c.996G= (p.Gln332=)
c.897G= (p.Gln299=)
c.846G= (p.Gln282=)
9g.113389038C>GCA374563021ALADc.870G>C (p.Gln290His)
n.1143G>C
c.957G>C (p.Gln319His)
c.996G>C (p.Gln332His)
c.897G>C (p.Gln299His)
c.846G>C (p.Gln282His)
9g.113389038C>TCA5196329ALADc.870G>A (p.Gln290=)
n.1143G>A
c.957G>A (p.Gln319=)
c.996G>A (p.Gln332=)
c.897G>A (p.Gln299=)
c.846G>A (p.Gln282=)
ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113389039T>ACA374563023ALADc.869A>T (p.Gln290Leu)
n.1142A>T
c.956A>T (p.Gln319Leu)
c.995A>T (p.Gln332Leu)
c.896A>T (p.Gln299Leu)
c.845A>T (p.Gln282Leu)
9g.113389039T>CCA374563024ALADc.869A>G (p.Gln290Arg)
n.1142A>G
c.956A>G (p.Gln319Arg)
c.995A>G (p.Gln332Arg)
c.896A>G (p.Gln299Arg)
c.845A>G (p.Gln282Arg)
dbSNP gnomAD v4
9g.113389039T>GCA374563025ALADc.869A>C (p.Gln290Pro)
n.1142A>C
c.956A>C (p.Gln319Pro)
c.995A>C (p.Gln332Pro)
c.896A>C (p.Gln299Pro)
c.845A>C (p.Gln282Pro)
9g.113389039T=CA1873365596ALADc.869A= (p.Gln290=)
n.1142A=
c.956A= (p.Gln319=)
c.995A= (p.Gln332=)
c.896A= (p.Gln299=)
c.845A= (p.Gln282=)
9g.113389039_113389040delinsTGCA1873365595ALADc.868_869delinsCA (p.Gln290=)
n.1141_1142delinsCA
c.955_956delinsCA (p.Gln319=)
c.994_995delinsCA (p.Gln332=)
c.895_896delinsCA (p.Gln299=)
c.844_845delinsCA (p.Gln282=)
9g.113389040G>ACA374563026ALADc.868C>T (p.Gln290Ter)
n.1141C>T
c.955C>T (p.Gln319Ter)
c.994C>T (p.Gln332Ter)
c.895C>T (p.Gln299Ter)
c.844C>T (p.Gln282Ter)
9g.113389040G>CCA374563027ALADc.868C>G (p.Gln290Glu)
n.1141C>G
c.955C>G (p.Gln319Glu)
c.994C>G (p.Gln332Glu)
c.895C>G (p.Gln299Glu)
c.844C>G (p.Gln282Glu)
gnomAD v4
9g.113389040G>TCA374563028ALADc.868C>A (p.Gln290Lys)
n.1141C>A
c.955C>A (p.Gln319Lys)
c.994C>A (p.Gln332Lys)
c.895C>A (p.Gln299Lys)
c.844C>A (p.Gln282Lys)
9g.113389042delCA590499569ALADc.868del (p.Gln290ArgfsTer15)
n.1141del
c.955del (p.Gln319ArgfsTer15)
c.994del (p.Gln332ArgfsTer15)
c.895del (p.Gln299ArgfsTer15)
c.844del (p.Gln282ArgfsTer15)
dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4
9g.113389041G>ACA466756021ALADc.867C>T (p.Ala289=)
n.1140C>T
c.954C>T (p.Ala318=)
c.993C>T (p.Ala331=)
c.894C>T (p.Ala298=)
c.843C>T (p.Ala281=)
9g.113389041G>CCA466756026ALADc.867C>G (p.Ala289=)
n.1140C>G
c.954C>G (p.Ala318=)
c.993C>G (p.Ala331=)
c.894C>G (p.Ala298=)
c.843C>G (p.Ala281=)
9g.113389041G>TCA466756023ALADc.867C>A (p.Ala289=)
n.1140C>A
c.954C>A (p.Ala318=)
c.993C>A (p.Ala331=)
c.894C>A (p.Ala298=)
c.843C>A (p.Ala281=)
9g.113389042G>ACA374563031ALADc.866C>T (p.Ala289Val)
n.1139C>T
c.953C>T (p.Ala318Val)
c.992C>T (p.Ala331Val)
c.893C>T (p.Ala298Val)
c.842C>T (p.Ala281Val)
9g.113389042G>CCA374563030ALADc.866C>G (p.Ala289Gly)
n.1139C>G
c.953C>G (p.Ala318Gly)
c.992C>G (p.Ala331Gly)
c.893C>G (p.Ala298Gly)
c.842C>G (p.Ala281Gly)
9g.113389042G>TCA374563029ALADc.866C>A (p.Ala289Asp)
n.1139C>A
c.953C>A (p.Ala318Asp)
c.992C>A (p.Ala331Asp)
c.893C>A (p.Ala298Asp)
c.842C>A (p.Ala281Asp)
9g.113389043C>ACA374563032ALADc.865G>T (p.Ala289Ser)
n.1138G>T
c.952G>T (p.Ala318Ser)
c.991G>T (p.Ala331Ser)
c.892G>T (p.Ala298Ser)
c.841G>T (p.Ala281Ser)
9g.113389043C>GCA374563033ALADc.865G>C (p.Ala289Pro)
n.1138G>C
c.952G>C (p.Ala318Pro)
c.991G>C (p.Ala331Pro)
c.892G>C (p.Ala298Pro)
c.841G>C (p.Ala281Pro)
9g.113389043C>TCA374563034ALADc.865G>A (p.Ala289Thr)
n.1138G>A
c.952G>A (p.Ala318Thr)
c.991G>A (p.Ala331Thr)
c.892G>A (p.Ala298Thr)
c.841G>A (p.Ala281Thr)
gnomAD v4
9g.113389044T>ACA466756039ALADc.864A>T (p.Gly288=)
n.1137A>T
c.951A>T (p.Gly317=)
c.990A>T (p.Gly330=)
c.891A>T (p.Gly297=)
c.840A>T (p.Gly280=)
9g.113389044T>CCA466756041ALADc.864A>G (p.Gly288=)
n.1137A>G
c.951A>G (p.Gly317=)
c.990A>G (p.Gly330=)
c.891A>G (p.Gly297=)
c.840A>G (p.Gly280=)
gnomAD v4
9g.113389044T>GCA466756043ALADc.864A>C (p.Gly288=)
n.1137A>C
c.951A>C (p.Gly317=)
c.990A>C (p.Gly330=)
c.891A>C (p.Gly297=)
c.840A>C (p.Gly280=)
9g.113389045C>ACA374563035ALADc.863G>T (p.Gly288Val)
n.1136G>T
c.950G>T (p.Gly317Val)
c.989G>T (p.Gly330Val)
c.890G>T (p.Gly297Val)
c.839G>T (p.Gly280Val)
9g.113389045C=CA1873365597ALADc.863G= (p.Gly288=)
n.1136G=
c.950G= (p.Gly317=)
c.989G= (p.Gly330=)
c.890G= (p.Gly297=)
c.839G= (p.Gly280=)
9g.113389045C>GCA5196330ALADc.863G>C (p.Gly288Ala)
n.1136G>C
c.950G>C (p.Gly317Ala)
c.989G>C (p.Gly330Ala)
c.890G>C (p.Gly297Ala)
c.839G>C (p.Gly280Ala)
dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
9g.113389045C>TCA374563036ALADc.863G>A (p.Gly288Glu)
n.1136G>A
c.950G>A (p.Gly317Glu)
c.989G>A (p.Gly330Glu)
c.890G>A (p.Gly297Glu)
c.839G>A (p.Gly280Glu)
dbSNP gnomAD v4
9g.113389046C>ACA374563037ALADc.862G>T (p.Gly288Ter)
n.1135G>T
c.949G>T (p.Gly317Ter)
c.988G>T (p.Gly330Ter)
c.889G>T (p.Gly297Ter)
c.838G>T (p.Gly280Ter)
9g.113389046C>GCA374563039ALADc.862G>C (p.Gly288Arg)
n.1135G>C
c.949G>C (p.Gly317Arg)
c.988G>C (p.Gly330Arg)
c.889G>C (p.Gly297Arg)
c.838G>C (p.Gly280Arg)
9g.113389046C>TCA374563038ALADc.862G>A (p.Gly288Arg)
n.1135G>A
c.949G>A (p.Gly317Arg)
c.988G>A (p.Gly330Arg)
c.889G>A (p.Gly297Arg)
c.838G>A (p.Gly280Arg)
9g.113389047A=CA1873365598ALADc.861T= (p.His287=)
n.1134T=
c.948T= (p.His316=)
c.987T= (p.His329=)
c.888T= (p.His296=)
c.837T= (p.His279=)
9g.113389047A>CCA374563040ALADc.861T>G (p.His287Gln)
n.1134T>G
c.948T>G (p.His316Gln)
c.987T>G (p.His329Gln)
c.888T>G (p.His296Gln)
c.837T>G (p.His279Gln)
9g.113389047A>GCA466756060ALADc.861T>C (p.His287=)
n.1134T>C
c.948T>C (p.His316=)
c.987T>C (p.His329=)
c.888T>C (p.His296=)
c.837T>C (p.His279=)
ClinVar dbSNP
9g.113389047A>TCA374563041ALADc.861T>A (p.His287Gln)
n.1134T>A
c.948T>A (p.His316Gln)
c.987T>A (p.His329Gln)
c.888T>A (p.His296Gln)
c.837T>A (p.His279Gln)
9g.113389048T>ACA374563042ALADc.860A>T (p.His287Leu)
n.1133A>T
c.947A>T (p.His316Leu)
c.986A>T (p.His329Leu)
c.887A>T (p.His296Leu)
c.836A>T (p.His279Leu)
9g.113389048T>CCA374563043ALADc.860A>G (p.His287Arg)
n.1133A>G
c.947A>G (p.His316Arg)
c.986A>G (p.His329Arg)
c.887A>G (p.His296Arg)
c.836A>G (p.His279Arg)
gnomAD v4
9g.113389048T>GCA374563044ALADc.860A>C (p.His287Pro)
n.1133A>C
c.947A>C (p.His316Pro)
c.986A>C (p.His329Pro)
c.887A>C (p.His296Pro)
c.836A>C (p.His279Pro)
9g.113389049G>ACA374563045ALADc.859C>T (p.His287Tyr)
n.1132C>T
c.946C>T (p.His316Tyr)
c.985C>T (p.His329Tyr)
c.886C>T (p.His296Tyr)
c.835C>T (p.His279Tyr)
COSMIC COSMIC
9g.113389049G>CCA374563046ALADc.859C>G (p.His287Asp)
n.1132C>G
c.946C>G (p.His316Asp)
c.985C>G (p.His329Asp)
c.886C>G (p.His296Asp)
c.835C>G (p.His279Asp)
9g.113389049G>TCA374563047ALADc.859C>A (p.His287Asn)
n.1132C>A
c.946C>A (p.His316Asn)
c.985C>A (p.His329Asn)
c.886C>A (p.His296Asn)
c.835C>A (p.His279Asn)

Number of alleles fetched