Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113246788C>A | CA348303333 | PAX8,PAX8-AS1 | c.157G>T (p.Val53Phe) n.321G>T c.-40-4010G>T (n.-40-4010G>T) n.355-3979C>A c.325G>T (p.Val109Phe) n.352G>T | |
2 | g.113246788C= | CA1280124478 | PAX8,PAX8-AS1 | c.157G= (p.Val53=) n.321G= c.-40-4010G= (n.-40-4010G=) n.355-3979C= c.325G= (p.Val109=) n.352G= | |
2 | g.113246788C>G | CA348303335 | PAX8,PAX8-AS1 | c.157G>C (p.Val53Leu) n.321G>C c.-40-4010G>C (n.-40-4010G>C) n.355-3979C>G c.325G>C (p.Val109Leu) n.352G>C | |
2 | g.113246788C>T | CA348303334 | PAX8,PAX8-AS1 | c.157G>A (p.Val53Ile) n.321G>A c.-40-4010G>A (n.-40-4010G>A) n.355-3979C>T c.325G>A (p.Val109Ile) n.352G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246790_113246791dup | CA2586969822 | PAX8,PAX8-AS1 | c.156_157dup (p.Val53AlafsTer24) n.320_321dup c.-40-4011_-40-4010dup (n.-40-4011_-40-4010dup) n.355-3977_355-3976dup c.324_325dup (p.Val109AlafsTer25) n.351_352dup | |
2 | g.113246789G>A | CA1840334 | PAX8,PAX8-AS1 | c.156C>T (p.Arg52=) n.320C>T c.-40-4011C>T (n.-40-4011C>T) n.355-3978G>A c.324C>T (p.Arg108=) n.351C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246789G>C | CA53723290 | PAX8,PAX8-AS1 | c.156C>G (p.Arg52=) n.320C>G c.-40-4011C>G (n.-40-4011C>G) n.355-3978G>C c.324C>G (p.Arg108=) n.351C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246789G= | CA1280124479 | PAX8,PAX8-AS1 | c.156C= (p.Arg52=) n.320C= c.-40-4011C= (n.-40-4011C=) n.355-3978G= c.324C= (p.Arg108=) n.351C= | |
2 | g.113246789G>T | CA428306609 | PAX8,PAX8-AS1 | c.156C>A (p.Arg52=) n.320C>A c.-40-4011C>A (n.-40-4011C>A) n.355-3978G>T c.324C>A (p.Arg108=) n.351C>A | |
2 | g.113246790C>A | CA348303336 | PAX8,PAX8-AS1 | c.155G>T (p.Arg52Leu) n.319G>T c.-40-4012G>T (n.-40-4012G>T) n.355-3977C>A c.323G>T (p.Arg108Leu) n.350G>T | |
2 | g.113246790C= | CA1280124480 | PAX8,PAX8-AS1 | c.155G= (p.Arg52=) n.319G= c.-40-4012G= (n.-40-4012G=) n.355-3977C= c.323G= (p.Arg108=) n.350G= | |
2 | g.113246790C>G | CA348303337 | PAX8,PAX8-AS1 | c.155G>C (p.Arg52Pro) n.319G>C c.-40-4012G>C (n.-40-4012G>C) n.355-3977C>G c.323G>C (p.Arg108Pro) n.350G>C | |
2 | g.113246790C>T | CA1840335 | PAX8,PAX8-AS1 | c.155G>A (p.Arg52His) n.319G>A c.-40-4012G>A (n.-40-4012G>A) n.355-3977C>T c.323G>A (p.Arg108His) n.350G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246791G>A | CA1840336 | PAX8,PAX8-AS1 | c.154C>T (p.Arg52Cys) n.318C>T c.-40-4013C>T (n.-40-4013C>T) n.355-3976G>A c.322C>T (p.Arg108Cys) n.349C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246791G>C | CA348303338 | PAX8,PAX8-AS1 | c.154C>G (p.Arg52Gly) n.318C>G c.-40-4013C>G (n.-40-4013C>G) n.355-3976G>C c.322C>G (p.Arg108Gly) n.349C>G | |
2 | g.113246791G= | CA1280124481 | PAX8,PAX8-AS1 | c.154C= (p.Arg52=) n.318C= c.-40-4013C= (n.-40-4013C=) n.355-3976G= c.322C= (p.Arg108=) n.349C= | |
2 | g.113246791G>T | CA348303339 | PAX8,PAX8-AS1 | c.154C>A (p.Arg52Ser) n.318C>A c.-40-4013C>A (n.-40-4013C>A) n.355-3976G>T c.322C>A (p.Arg108Ser) n.349C>A | |
2 | g.113246792G>A | CA53723294 | PAX8,PAX8-AS1 | c.153C>T (p.Leu51=) n.317C>T c.-40-4014C>T (n.-40-4014C>T) n.355-3975G>A c.321C>T (p.Leu107=) n.348C>T | dbSNP |
2 | g.113246792G>C | CA428306611 | PAX8,PAX8-AS1 | c.153C>G (p.Leu51=) n.317C>G c.-40-4014C>G (n.-40-4014C>G) n.355-3975G>C c.321C>G (p.Leu107=) n.348C>G | |
2 | g.113246792G= | CA1280124482 | PAX8,PAX8-AS1 | c.153C= (p.Leu51=) n.317C= c.-40-4014C= (n.-40-4014C=) n.355-3975G= c.321C= (p.Leu107=) n.348C= | |
2 | g.113246792G>T | CA428306612 | PAX8,PAX8-AS1 | c.153C>A (p.Leu51=) n.317C>A c.-40-4014C>A (n.-40-4014C>A) n.355-3975G>T c.321C>A (p.Leu107=) n.348C>A | |
2 | g.113246793A>C | CA348303341 | PAX8,PAX8-AS1 | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.316T>G c.-40-4015T>G (n.-40-4015T>G) n.355-3974A>C c.320T>G (p.Leu107Arg) n.347T>G | |
2 | g.113246793A>G | CA348303343 | PAX8,PAX8-AS1 | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.316T>C c.-40-4015T>C (n.-40-4015T>C) n.355-3974A>G c.320T>C (p.Leu107Pro) n.347T>C | |
2 | g.113246793A>T | CA348303344 | PAX8,PAX8-AS1 | c.152T>A (p.Leu51His) n.316T>A c.-40-4015T>A (n.-40-4015T>A) n.355-3974A>T c.320T>A (p.Leu107His) n.347T>A | |
2 | g.113246794G>A | CA348303348 | PAX8,PAX8-AS1 | c.151C>T (p.Leu51Phe) n.315C>T c.-40-4016C>T (n.-40-4016C>T) n.355-3973G>A c.319C>T (p.Leu107Phe) n.346C>T | COSMIC |
2 | g.113246794G>C | CA348303347 | PAX8,PAX8-AS1 | c.151C>G (p.Leu51Val) n.315C>G c.-40-4016C>G (n.-40-4016C>G) n.355-3973G>C c.319C>G (p.Leu107Val) n.346C>G | |
2 | g.113246794G>T | CA348303346 | PAX8,PAX8-AS1 | c.151C>A (p.Leu51Ile) n.315C>A c.-40-4016C>A (n.-40-4016C>A) n.355-3973G>T c.319C>A (p.Leu107Ile) n.346C>A | |
2 | g.113246796_113246811del | CA2586969823 | PAX8,PAX8-AS1 | c.136_151del (p.Asp46SerfsTer25) n.300_315del c.-40-4031_-40-4016del (n.-40-4031_-40-4016del) n.355-3971_355-3956del c.304_319del (p.Asp102SerfsTer26) n.331_346del | |
2 | g.113246795C>A | CA348303350 | PAX8,PAX8-AS1 | c.150G>T (p.Gln50His) n.314G>T c.-40-4017G>T (n.-40-4017G>T) n.355-3972C>A c.318G>T (p.Gln106His) n.345G>T | |
2 | g.113246795C= | CA1280124483 | PAX8,PAX8-AS1 | c.150G= (p.Gln50=) n.314G= c.-40-4017G= (n.-40-4017G=) n.355-3972C= c.318G= (p.Gln106=) n.345G= | |
2 | g.113246795C>G | CA348303351 | PAX8,PAX8-AS1 | c.150G>C (p.Gln50His) n.314G>C c.-40-4017G>C (n.-40-4017G>C) n.355-3972C>G c.318G>C (p.Gln106His) n.345G>C | dbSNP |
2 | g.113246795C>T | CA428306613 | PAX8,PAX8-AS1 | c.150G>A (p.Gln50=) n.314G>A c.-40-4017G>A (n.-40-4017G>A) n.355-3972C>T c.318G>A (p.Gln106=) n.345G>A | |
2 | g.113246796T>A | CA348303353 | PAX8,PAX8-AS1 | c.149A>T (p.Gln50Leu) n.313A>T c.-40-4018A>T (n.-40-4018A>T) n.355-3971T>A c.317A>T (p.Gln106Leu) n.344A>T | |
2 | g.113246796T>C | CA348303354 | PAX8,PAX8-AS1 | c.149A>G (p.Gln50Arg) n.313A>G c.-40-4018A>G (n.-40-4018A>G) n.355-3971T>C c.317A>G (p.Gln106Arg) n.344A>G | |
2 | g.113246796T>G | CA348303355 | PAX8,PAX8-AS1 | c.149A>C (p.Gln50Pro) n.313A>C c.-40-4018A>C (n.-40-4018A>C) n.355-3971T>G c.317A>C (p.Gln106Pro) n.344A>C | |
2 | g.113246797G>A | CA348303357 | PAX8,PAX8-AS1 | c.148C>T (p.Gln50Ter) n.312C>T c.-40-4019C>T (n.-40-4019C>T) n.355-3970G>A c.316C>T (p.Gln106Ter) n.343C>T | |
2 | g.113246797G>C | CA348303359 | PAX8,PAX8-AS1 | c.148C>G (p.Gln50Glu) n.312C>G c.-40-4019C>G (n.-40-4019C>G) n.355-3970G>C c.316C>G (p.Gln106Glu) n.343C>G | |
2 | g.113246797G>T | CA348303360 | PAX8,PAX8-AS1 | c.148C>A (p.Gln50Lys) n.312C>A c.-40-4019C>A (n.-40-4019C>A) n.355-3970G>T c.316C>A (p.Gln106Lys) n.343C>A | |
2 | g.113246798G>A | CA428306617 | PAX8,PAX8-AS1 | c.147C>T (p.Arg49=) n.311C>T c.-40-4020C>T (n.-40-4020C>T) n.355-3969G>A c.315C>T (p.Arg105=) n.342C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246798G>C | CA428306618 | PAX8,PAX8-AS1 | c.147C>G (p.Arg49=) n.311C>G c.-40-4020C>G (n.-40-4020C>G) n.355-3969G>C c.315C>G (p.Arg105=) n.342C>G | |
2 | g.113246798G= | CA1280124484 | PAX8,PAX8-AS1 | c.147C= (p.Arg49=) n.311C= c.-40-4020C= (n.-40-4020C=) n.355-3969G= c.315C= (p.Arg105=) n.342C= | |
2 | g.113246798G>T | CA428306621 | PAX8,PAX8-AS1 | c.147C>A (p.Arg49=) n.311C>A c.-40-4020C>A (n.-40-4020C>A) n.355-3969G>T c.315C>A (p.Arg105=) n.342C>A | |
2 | g.113246799C>A | CA348303362 | PAX8,PAX8-AS1 | c.146G>T (p.Arg49Leu) n.310G>T c.-40-4021G>T (n.-40-4021G>T) n.355-3968C>A c.314G>T (p.Arg105Leu) n.341G>T | |
2 | g.113246799C= | CA1280124485 | PAX8,PAX8-AS1 | c.146G= (p.Arg49=) n.310G= c.-40-4021G= (n.-40-4021G=) n.355-3968C= c.314G= (p.Arg105=) n.341G= | |
2 | g.113246799C>G | CA348303363 | PAX8,PAX8-AS1 | c.146G>C (p.Arg49Pro) n.310G>C c.-40-4021G>C (n.-40-4021G>C) n.355-3968C>G c.314G>C (p.Arg105Pro) n.341G>C | |
2 | g.113246799C>T | CA53723296 | PAX8,PAX8-AS1 | c.146G>A (p.Arg49His) n.310G>A c.-40-4021G>A (n.-40-4021G>A) n.355-3968C>T c.314G>A (p.Arg105His) n.341G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246800G>A | CA1840337 | PAX8,PAX8-AS1 | c.145C>T (p.Arg49Cys) n.309C>T c.-40-4022C>T (n.-40-4022C>T) n.355-3967G>A c.313C>T (p.Arg105Cys) n.340C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
2 | g.113246800G>C | CA348303367 | PAX8,PAX8-AS1 | c.145C>G (p.Arg49Gly) n.309C>G c.-40-4022C>G (n.-40-4022C>G) n.355-3967G>C c.313C>G (p.Arg105Gly) n.340C>G | |
2 | g.113246800G= | CA1280124486 | PAX8,PAX8-AS1 | c.145C= (p.Arg49=) n.309C= c.-40-4022C= (n.-40-4022C=) n.355-3967G= c.313C= (p.Arg105=) n.340C= | |
2 | g.113246800G>T | CA348303366 | PAX8,PAX8-AS1 | c.145C>A (p.Arg49Ser) n.309C>A c.-40-4022C>A (n.-40-4022C>A) n.355-3967G>T c.313C>A (p.Arg105Ser) n.340C>A | |
2 | g.113246801A>C | CA428306623 | PAX8,PAX8-AS1 | c.144T>G (p.Ser48=) n.308T>G c.-40-4023T>G (n.-40-4023T>G) n.355-3966A>C c.312T>G (p.Ser104=) n.339T>G | |
2 | g.113246801A>G | CA428306625 | PAX8,PAX8-AS1 | c.144T>C (p.Ser48=) n.308T>C c.-40-4023T>C (n.-40-4023T>C) n.355-3966A>G c.312T>C (p.Ser104=) n.339T>C | |
2 | g.113246801A>T | CA428306624 | PAX8,PAX8-AS1 | c.144T>A (p.Ser48=) n.308T>A c.-40-4023T>A (n.-40-4023T>A) n.355-3966A>T c.312T>A (p.Ser104=) n.339T>A | |
2 | g.113246802G>A | CA123471 | PAX8,PAX8-AS1 | c.143C>T (p.Ser48Phe) n.307C>T c.-40-4024C>T (n.-40-4024C>T) n.355-3965G>A c.311C>T (p.Ser104Phe) n.338C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246802G>C | CA348303370 | PAX8,PAX8-AS1 | c.143C>G (p.Ser48Cys) n.307C>G c.-40-4024C>G (n.-40-4024C>G) n.355-3965G>C c.311C>G (p.Ser104Cys) n.338C>G | |
2 | g.113246802G= | CA1280124487 | PAX8,PAX8-AS1 | c.143C= (p.Ser48=) n.307C= c.-40-4024C= (n.-40-4024C=) n.355-3965G= c.311C= (p.Ser104=) n.338C= | |
2 | g.113246802G>T | CA348303372 | PAX8,PAX8-AS1 | c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.307C>A c.-40-4024C>A (n.-40-4024C>A) n.355-3965G>T c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.338C>A | |
2 | g.113246803A= | CA1280124488 | PAX8,PAX8-AS1 | c.142T= (p.Ser48=) n.306T= c.-40-4025T= (n.-40-4025T=) n.355-3964A= c.310T= (p.Ser104=) n.337T= | |
2 | g.113246803A>C | CA348303373 | PAX8,PAX8-AS1 | c.142T>G (p.Ser48Ala) n.306T>G c.-40-4025T>G (n.-40-4025T>G) n.355-3964A>C c.310T>G (p.Ser104Ala) n.337T>G | |
2 | g.113246803A>G | CA348303375 | PAX8,PAX8-AS1 | c.142T>C (p.Ser48Pro) n.306T>C c.-40-4025T>C (n.-40-4025T>C) n.355-3964A>G c.310T>C (p.Ser104Pro) n.337T>C | |
2 | g.113246803A>T | CA348303376 | PAX8,PAX8-AS1 | c.142T>A (p.Ser48Thr) n.306T>A c.-40-4025T>A (n.-40-4025T>A) n.355-3964A>T c.310T>A (p.Ser104Thr) n.337T>A | dbSNP |
2 | g.113246804G>A | CA428306626 | PAX8,PAX8-AS1 | c.141C>T (p.Ile47=) n.305C>T c.-40-4026C>T (n.-40-4026C>T) n.355-3963G>A c.309C>T (p.Ile103=) n.336C>T | |
2 | g.113246804G>C | CA348303378 | PAX8,PAX8-AS1 | c.141C>G (p.Ile47Met) n.305C>G c.-40-4026C>G (n.-40-4026C>G) n.355-3963G>C c.309C>G (p.Ile103Met) n.336C>G | |
2 | g.113246804G>T | CA428306627 | PAX8,PAX8-AS1 | c.141C>A (p.Ile47=) n.305C>A c.-40-4026C>A (n.-40-4026C>A) n.355-3963G>T c.309C>A (p.Ile103=) n.336C>A | |
2 | g.113246805A>C | CA348303380 | PAX8,PAX8-AS1 | c.140T>G (p.Ile47Ser) n.304T>G c.-40-4027T>G (n.-40-4027T>G) n.355-3962A>C c.308T>G (p.Ile103Ser) n.335T>G | |
2 | g.113246805A>G | CA348303381 | PAX8,PAX8-AS1 | c.140T>C (p.Ile47Thr) n.304T>C c.-40-4027T>C (n.-40-4027T>C) n.355-3962A>G c.308T>C (p.Ile103Thr) n.335T>C | |
2 | g.113246805A>T | CA348303382 | PAX8,PAX8-AS1 | c.140T>A (p.Ile47Asn) n.304T>A c.-40-4027T>A (n.-40-4027T>A) n.355-3962A>T c.308T>A (p.Ile103Asn) n.335T>A | |
2 | g.113246806T>A | CA348303384 | PAX8,PAX8-AS1 | c.139A>T (p.Ile47Phe) n.303A>T c.-40-4028A>T (n.-40-4028A>T) n.355-3961T>A c.307A>T (p.Ile103Phe) n.334A>T | |
2 | g.113246806T>C | CA348303386 | PAX8,PAX8-AS1 | c.139A>G (p.Ile47Val) n.303A>G c.-40-4028A>G (n.-40-4028A>G) n.355-3961T>C c.307A>G (p.Ile103Val) n.334A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246806T>G | CA348303387 | PAX8,PAX8-AS1 | c.139A>C (p.Ile47Leu) n.303A>C c.-40-4028A>C (n.-40-4028A>C) n.355-3961T>G c.307A>C (p.Ile103Leu) n.334A>C | |
2 | g.113246807G>A | CA428306629 | PAX8,PAX8-AS1 | c.138C>T (p.Asp46=) n.302C>T c.-40-4029C>T (n.-40-4029C>T) n.355-3960G>A c.306C>T (p.Asp102=) n.333C>T | |
2 | g.113246807G>C | CA348303389 | PAX8,PAX8-AS1 | c.138C>G (p.Asp46Glu) n.302C>G c.-40-4029C>G (n.-40-4029C>G) n.355-3960G>C c.306C>G (p.Asp102Glu) n.333C>G | |
2 | g.113246807G>T | CA348303391 | PAX8,PAX8-AS1 | c.138C>A (p.Asp46Glu) n.302C>A c.-40-4029C>A (n.-40-4029C>A) n.355-3960G>T c.306C>A (p.Asp102Glu) n.333C>A | |
2 | g.113246808T>A | CA348303393 | PAX8,PAX8-AS1 | c.137A>T (p.Asp46Val) n.301A>T c.-40-4030A>T (n.-40-4030A>T) n.355-3959T>A c.305A>T (p.Asp102Val) n.332A>T | |
2 | g.113246808T>C | CA348303394 | PAX8,PAX8-AS1 | c.137A>G (p.Asp46Gly) n.301A>G c.-40-4030A>G (n.-40-4030A>G) n.355-3959T>C c.305A>G (p.Asp102Gly) n.332A>G | |
2 | g.113246808T>G | CA348303395 | PAX8,PAX8-AS1 | c.137A>C (p.Asp46Ala) n.301A>C c.-40-4030A>C (n.-40-4030A>C) n.355-3959T>G c.305A>C (p.Asp102Ala) n.332A>C | |
2 | g.113246809C>A | CA348303397 | PAX8,PAX8-AS1 | c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.300G>T c.-40-4031G>T (n.-40-4031G>T) n.355-3958C>A c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.331G>T | |
2 | g.113246809C= | CA1280124489 | PAX8,PAX8-AS1 | c.136G= (p.Asp46=) n.300G= c.-40-4031G= (n.-40-4031G=) n.355-3958C= c.304G= (p.Asp102=) n.331G= | |
2 | g.113246809C>G | CA348303399 | PAX8,PAX8-AS1 | c.136G>C (p.Asp46His) n.300G>C c.-40-4031G>C (n.-40-4031G>C) n.355-3958C>G c.304G>C (p.Asp102His) n.331G>C | |
2 | g.113246809C>T | CA1840338 | PAX8,PAX8-AS1 | c.136G>A (p.Asp46Asn) n.300G>A c.-40-4031G>A (n.-40-4031G>A) n.355-3958C>T c.304G>A (p.Asp102Asn) n.331G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246810G>A | CA428306632 | PAX8,PAX8-AS1 | c.135C>T (p.Cys45=) n.299C>T c.-40-4032C>T (n.-40-4032C>T) n.355-3957G>A c.303C>T (p.Cys101=) n.330C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246810G>C | CA348303401 | PAX8,PAX8-AS1 | c.135C>G (p.Cys45Trp) n.299C>G c.-40-4032C>G (n.-40-4032C>G) n.355-3957G>C c.303C>G (p.Cys101Trp) n.330C>G | |
2 | g.113246810G= | CA1280124490 | PAX8,PAX8-AS1 | c.135C= (p.Cys45=) n.299C= c.-40-4032C= (n.-40-4032C=) n.355-3957G= c.303C= (p.Cys101=) n.330C= | |
2 | g.113246810G>T | CA348303403 | PAX8,PAX8-AS1 | c.135C>A (p.Cys45Ter) n.299C>A c.-40-4032C>A (n.-40-4032C>A) n.355-3957G>T c.303C>A (p.Cys101Ter) n.330C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.113246811C>A | CA348303405 | PAX8,PAX8-AS1 | c.134G>T (p.Cys45Phe) n.298G>T c.-40-4033G>T (n.-40-4033G>T) n.355-3956C>A c.302G>T (p.Cys101Phe) n.329G>T | |
2 | g.113246811C>G | CA348303407 | PAX8,PAX8-AS1 | c.134G>C (p.Cys45Ser) n.298G>C c.-40-4033G>C (n.-40-4033G>C) n.355-3956C>G c.302G>C (p.Cys101Ser) n.329G>C | |
2 | g.113246811C>T | CA348303408 | PAX8,PAX8-AS1 | c.134G>A (p.Cys45Tyr) n.298G>A c.-40-4033G>A (n.-40-4033G>A) n.355-3956C>T c.302G>A (p.Cys101Tyr) n.329G>A | |
2 | g.113246812A>C | CA348303413 | PAX8,PAX8-AS1 | c.133T>G (p.Cys45Gly) n.297T>G c.-40-4034T>G (n.-40-4034T>G) n.355-3955A>C c.301T>G (p.Cys101Gly) n.328T>G | |
2 | g.113246812A>G | CA348303412 | PAX8,PAX8-AS1 | c.133T>C (p.Cys45Arg) n.297T>C c.-40-4034T>C (n.-40-4034T>C) n.355-3955A>G c.301T>C (p.Cys101Arg) n.328T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246812A>T | CA348303410 | PAX8,PAX8-AS1 | c.133T>A (p.Cys45Ser) n.297T>A c.-40-4034T>A (n.-40-4034T>A) n.355-3955A>T c.301T>A (p.Cys101Ser) n.328T>A | |
2 | g.113246813G>A | CA428306633 | PAX8,PAX8-AS1 | c.132C>T (p.Pro44=) n.296C>T c.-40-4035C>T (n.-40-4035C>T) n.355-3954G>A c.300C>T (p.Pro100=) n.327C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246813G>C | CA428306636 | PAX8,PAX8-AS1 | c.132C>G (p.Pro44=) n.296C>G c.-40-4035C>G (n.-40-4035C>G) n.355-3954G>C c.300C>G (p.Pro100=) n.327C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246813G= | CA1280124491 | PAX8,PAX8-AS1 | c.132C= (p.Pro44=) n.296C= c.-40-4035C= (n.-40-4035C=) n.355-3954G= c.300C= (p.Pro100=) n.327C= | |
2 | g.113246813G>T | CA428306634 | PAX8,PAX8-AS1 | c.132C>A (p.Pro44=) n.296C>A c.-40-4035C>A (n.-40-4035C>A) n.355-3954G>T c.300C>A (p.Pro100=) n.327C>A | |
2 | g.113246814G>A | CA348303414 | PAX8,PAX8-AS1 | c.131C>T (p.Pro44Leu) n.295C>T c.-40-4036C>T (n.-40-4036C>T) n.355-3953G>A c.299C>T (p.Pro100Leu) n.326C>T | |
2 | g.113246814G>C | CA348303415 | PAX8,PAX8-AS1 | c.131C>G (p.Pro44Arg) n.295C>G c.-40-4036C>G (n.-40-4036C>G) n.355-3953G>C c.299C>G (p.Pro100Arg) n.326C>G | |
2 | g.113246814G>T | CA348303416 | PAX8,PAX8-AS1 | c.131C>A (p.Pro44His) n.295C>A c.-40-4036C>A (n.-40-4036C>A) n.355-3953G>T c.299C>A (p.Pro100His) n.326C>A | |
2 | g.113246815G>A | CA348303418 | PAX8,PAX8-AS1 | c.130C>T (p.Pro44Ser) n.294C>T c.-40-4037C>T (n.-40-4037C>T) n.355-3952G>A c.298C>T (p.Pro100Ser) n.325C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246815G>C | CA348303420 | PAX8,PAX8-AS1 | c.130C>G (p.Pro44Ala) n.294C>G c.-40-4037C>G (n.-40-4037C>G) n.355-3952G>C c.298C>G (p.Pro100Ala) n.325C>G | |
2 | g.113246815G>T | CA348303421 | PAX8,PAX8-AS1 | c.130C>A (p.Pro44Thr) n.294C>A c.-40-4037C>A (n.-40-4037C>A) n.355-3952G>T c.298C>A (p.Pro100Thr) n.325C>A | |
2 | g.113246816C>A | CA348303425 | PAX8,PAX8-AS1 | c.129G>T (p.Arg43Ser) n.293G>T c.-40-4038G>T (n.-40-4038G>T) n.355-3951C>A c.297G>T (p.Arg99Ser) n.324G>T | |
2 | g.113246816C= | CA1280124492 | PAX8,PAX8-AS1 | c.129G= (p.Arg43=) n.293G= c.-40-4038G= (n.-40-4038G=) n.355-3951C= c.297G= (p.Arg99=) n.324G= | |
2 | g.113246816C>G | CA348303423 | PAX8,PAX8-AS1 | c.129G>C (p.Arg43Ser) n.293G>C c.-40-4038G>C (n.-40-4038G>C) n.355-3951C>G c.297G>C (p.Arg99Ser) n.324G>C | |
2 | g.113246816C>T | CA1840339 | PAX8,PAX8-AS1 | c.129G>A (p.Arg43=) n.293G>A c.-40-4038G>A (n.-40-4038G>A) n.355-3951C>T c.297G>A (p.Arg99=) n.324G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246817C>A | CA348303427 | PAX8,PAX8-AS1 | c.128G>T (p.Arg43Met) n.292G>T c.-40-4039G>T (n.-40-4039G>T) n.355-3950C>A c.296G>T (p.Arg99Met) n.323G>T | |
2 | g.113246817C>G | CA348303428 | PAX8,PAX8-AS1 | c.128G>C (p.Arg43Thr) n.292G>C c.-40-4039G>C (n.-40-4039G>C) n.355-3950C>G c.296G>C (p.Arg99Thr) n.323G>C | |
2 | g.113246817C>T | CA348303430 | PAX8,PAX8-AS1 | c.128G>A (p.Arg43Lys) n.292G>A c.-40-4039G>A (n.-40-4039G>A) n.355-3950C>T c.296G>A (p.Arg99Lys) n.323G>A | |
2 | g.113246818T>A | CA348303432 | PAX8,PAX8-AS1 | c.127A>T (p.Arg43Trp) n.291A>T c.-40-4040A>T (n.-40-4040A>T) n.355-3949T>A c.295A>T (p.Arg99Trp) n.322A>T | |
2 | g.113246818T>C | CA348303433 | PAX8,PAX8-AS1 | c.127A>G (p.Arg43Gly) n.291A>G c.-40-4040A>G (n.-40-4040A>G) n.355-3949T>C c.295A>G (p.Arg99Gly) n.322A>G | |
2 | g.113246818T>G | CA428306642 | PAX8,PAX8-AS1 | c.127A>C (p.Arg43=) n.291A>C c.-40-4040A>C (n.-40-4040A>C) n.355-3949T>G c.295A>C (p.Arg99=) n.322A>C | |
2 | g.113246819T>A | CA428306643 | PAX8,PAX8-AS1 | c.126A>T (p.Val42=) n.290A>T c.-40-4041A>T (n.-40-4041A>T) n.355-3948T>A c.294A>T (p.Val98=) n.321A>T | |
2 | g.113246819T>C | CA428306645 | PAX8,PAX8-AS1 | c.126A>G (p.Val42=) n.290A>G c.-40-4041A>G (n.-40-4041A>G) n.355-3948T>C c.294A>G (p.Val98=) n.321A>G | |
2 | g.113246819T>G | CA428306647 | PAX8,PAX8-AS1 | c.126A>C (p.Val42=) n.290A>C c.-40-4041A>C (n.-40-4041A>C) n.355-3948T>G c.294A>C (p.Val98=) n.321A>C | |
2 | g.113246820A>C | CA348303436 | PAX8,PAX8-AS1 | c.125T>G (p.Val42Gly) n.289T>G c.-40-4042T>G (n.-40-4042T>G) n.355-3947A>C c.293T>G (p.Val98Gly) n.320T>G | |
2 | g.113246820A>G | CA348303434 | PAX8,PAX8-AS1 | c.125T>C (p.Val42Ala) n.289T>C c.-40-4042T>C (n.-40-4042T>C) n.355-3947A>G c.293T>C (p.Val98Ala) n.320T>C | |
2 | g.113246820A>T | CA348303435 | PAX8,PAX8-AS1 | c.125T>A (p.Val42Glu) n.289T>A c.-40-4042T>A (n.-40-4042T>A) n.355-3947A>T c.293T>A (p.Val98Glu) n.320T>A | |
2 | g.113246821C>A | CA348303438 | PAX8,PAX8-AS1 | c.124G>T (p.Val42Leu) n.288G>T c.-40-4043G>T (n.-40-4043G>T) n.355-3946C>A c.292G>T (p.Val98Leu) n.319G>T | |
2 | g.113246821C= | CA1280124493 | PAX8,PAX8-AS1 | c.124G= (p.Val42=) n.288G= c.-40-4043G= (n.-40-4043G=) n.355-3946C= c.292G= (p.Val98=) n.319G= | |
2 | g.113246821C>G | CA348303439 | PAX8,PAX8-AS1 | c.124G>C (p.Val42Leu) n.288G>C c.-40-4043G>C (n.-40-4043G>C) n.355-3946C>G c.292G>C (p.Val98Leu) n.319G>C | |
2 | g.113246821C>T | CA348303441 | PAX8,PAX8-AS1 | c.124G>A (p.Val42Ile) n.288G>A c.-40-4043G>A (n.-40-4043G>A) n.355-3946C>T c.292G>A (p.Val98Ile) n.319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246822A= | CA1280124494 | PAX8,PAX8-AS1 | c.123T= (p.Gly41=) n.287T= c.-40-4044T= (n.-40-4044T=) n.355-3945A= c.291T= (p.Gly97=) n.318T= | |
2 | g.113246822A>C | CA428306652 | PAX8,PAX8-AS1 | c.123T>G (p.Gly41=) n.287T>G c.-40-4044T>G (n.-40-4044T>G) n.355-3945A>C c.291T>G (p.Gly97=) n.318T>G | |
2 | g.113246822A>G | CA428306654 | PAX8,PAX8-AS1 | c.123T>C (p.Gly41=) n.287T>C c.-40-4044T>C (n.-40-4044T>C) n.355-3945A>G c.291T>C (p.Gly97=) n.318T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246822A>T | CA428306650 | PAX8,PAX8-AS1 | c.123T>A (p.Gly41=) n.287T>A c.-40-4044T>A (n.-40-4044T>A) n.355-3945A>T c.291T>A (p.Gly97=) n.318T>A | |
2 | g.113246823C>A | CA348303443 | PAX8,PAX8-AS1 | c.122G>T (p.Gly41Val) n.286G>T c.-40-4045G>T (n.-40-4045G>T) n.355-3944C>A c.290G>T (p.Gly97Val) n.317G>T | |
2 | g.113246823C>G | CA348303445 | PAX8,PAX8-AS1 | c.122G>C (p.Gly41Ala) n.286G>C c.-40-4045G>C (n.-40-4045G>C) n.355-3944C>G c.290G>C (p.Gly97Ala) n.317G>C | |
2 | g.113246823C>T | CA348303446 | PAX8,PAX8-AS1 | c.122G>A (p.Gly41Asp) n.286G>A c.-40-4045G>A (n.-40-4045G>A) n.355-3944C>T c.290G>A (p.Gly97Asp) n.317G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.113246824C>A | CA348303448 | PAX8,PAX8-AS1 | c.121G>T (p.Gly41Cys) n.285G>T c.-40-4046G>T (n.-40-4046G>T) n.355-3943C>A c.289G>T (p.Gly97Cys) n.316G>T | |
2 | g.113246824C= | CA1280124495 | PAX8,PAX8-AS1 | c.121G= (p.Gly41=) n.285G= c.-40-4046G= (n.-40-4046G=) n.355-3943C= c.289G= (p.Gly97=) n.316G= | |
2 | g.113246824C>G | CA348303450 | PAX8,PAX8-AS1 | c.121G>C (p.Gly41Arg) n.285G>C c.-40-4046G>C (n.-40-4046G>C) n.355-3943C>G c.289G>C (p.Gly97Arg) n.316G>C | |
2 | g.113246824C>T | CA348303451 | PAX8,PAX8-AS1 | c.121G>A (p.Gly41Ser) n.285G>A c.-40-4046G>A (n.-40-4046G>A) n.355-3943C>T c.289G>A (p.Gly97Ser) n.316G>A | dbSNP |
2 | g.113246825C>A | CA348303453 | PAX8,PAX8-AS1 | c.120G>T (p.Gln40His) n.284G>T c.-40-4047G>T (n.-40-4047G>T) n.355-3942C>A c.288G>T (p.Gln96His) n.315G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246825C= | CA1280124496 | PAX8,PAX8-AS1 | c.120G= (p.Gln40=) n.284G= c.-40-4047G= (n.-40-4047G=) n.355-3942C= c.288G= (p.Gln96=) n.315G= | |
2 | g.113246825C>G | CA348303455 | PAX8,PAX8-AS1 | c.120G>C (p.Gln40His) n.284G>C c.-40-4047G>C (n.-40-4047G>C) n.355-3942C>G c.288G>C (p.Gln96His) n.315G>C | |
2 | g.113246825C>T | CA1840340 | PAX8,PAX8-AS1 | c.120G>A (p.Gln40=) n.284G>A c.-40-4047G>A (n.-40-4047G>A) n.355-3942C>T c.288G>A (p.Gln96=) n.315G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246826T>A | CA348303456 | PAX8,PAX8-AS1 | c.119A>T (p.Gln40Leu) n.283A>T c.-40-4048A>T (n.-40-4048A>T) n.355-3941T>A c.287A>T (p.Gln96Leu) n.314A>T | |
2 | g.113246826T>C | CA348303459 | PAX8,PAX8-AS1 | c.119A>G (p.Gln40Arg) n.283A>G c.-40-4048A>G (n.-40-4048A>G) n.355-3941T>C c.287A>G (p.Gln96Arg) n.314A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246826T>G | CA123469 | PAX8,PAX8-AS1 | c.119A>C (p.Gln40Pro) n.283A>C c.-40-4048A>C (n.-40-4048A>C) n.355-3941T>G c.287A>C (p.Gln96Pro) n.314A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.113246826T= | CA1280124497 | PAX8,PAX8-AS1 | c.119A= (p.Gln40=) n.283A= c.-40-4048A= (n.-40-4048A=) n.355-3941T= c.287A= (p.Gln96=) n.314A= | |
2 | g.113246827G>A | CA348303461 | PAX8,PAX8-AS1 | c.118C>T (p.Gln40Ter) n.282C>T c.-40-4049C>T (n.-40-4049C>T) n.355-3940G>A c.286C>T (p.Gln96Ter) n.313C>T | |
2 | g.113246827G>C | CA1840341 | PAX8,PAX8-AS1 | c.118C>G (p.Gln40Glu) n.282C>G c.-40-4049C>G (n.-40-4049C>G) n.355-3940G>C c.286C>G (p.Gln96Glu) n.313C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246827G= | CA1280124498 | PAX8,PAX8-AS1 | c.118C= (p.Gln40=) n.282C= c.-40-4049C= (n.-40-4049C=) n.355-3940G= c.286C= (p.Gln96=) n.313C= | |
2 | g.113246827G>T | CA348303462 | PAX8,PAX8-AS1 | c.118C>A (p.Gln40Lys) n.282C>A c.-40-4049C>A (n.-40-4049C>A) n.355-3940G>T c.286C>A (p.Gln96Lys) n.313C>A | |
2 | g.113246828G>A | CA428306656 | PAX8,PAX8-AS1 | c.117C>T (p.His39=) n.281C>T c.-40-4050C>T (n.-40-4050C>T) n.355-3939G>A c.285C>T (p.His95=) n.312C>T | |
2 | g.113246828G>C | CA348303463 | PAX8,PAX8-AS1 | c.117C>G (p.His39Gln) n.281C>G c.-40-4050C>G (n.-40-4050C>G) n.355-3939G>C c.285C>G (p.His95Gln) n.312C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246828G= | CA1280124499 | PAX8,PAX8-AS1 | c.117C= (p.His39=) n.281C= c.-40-4050C= (n.-40-4050C=) n.355-3939G= c.285C= (p.His95=) n.312C= | |
2 | g.113246828G>T | CA1840342 | PAX8,PAX8-AS1 | c.117C>A (p.His39Gln) n.281C>A c.-40-4050C>A (n.-40-4050C>A) n.355-3939G>T c.285C>A (p.His95Gln) n.312C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246829T>A | CA348303466 | PAX8,PAX8-AS1 | c.116A>T (p.His39Leu) n.280A>T c.-40-4051A>T (n.-40-4051A>T) n.355-3938T>A c.284A>T (p.His95Leu) n.311A>T | |
2 | g.113246829T>C | CA348303467 | PAX8,PAX8-AS1 | c.116A>G (p.His39Arg) n.280A>G c.-40-4051A>G (n.-40-4051A>G) n.355-3938T>C c.284A>G (p.His95Arg) n.311A>G | |
2 | g.113246829T>G | CA348303469 | PAX8,PAX8-AS1 | c.116A>C (p.His39Pro) n.280A>C c.-40-4051A>C (n.-40-4051A>C) n.355-3938T>G c.284A>C (p.His95Pro) n.311A>C | |
2 | g.113246830G>A | CA1840343 | PAX8,PAX8-AS1 | c.115C>T (p.His39Tyr) n.279C>T c.-40-4052C>T (n.-40-4052C>T) n.355-3937G>A c.283C>T (p.His95Tyr) n.310C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246830G>C | CA348303471 | PAX8,PAX8-AS1 | c.115C>G (p.His39Asp) n.279C>G c.-40-4052C>G (n.-40-4052C>G) n.355-3937G>C c.283C>G (p.His95Asp) n.310C>G | |
2 | g.113246830G= | CA1280124500 | PAX8,PAX8-AS1 | c.115C= (p.His39=) n.279C= c.-40-4052C= (n.-40-4052C=) n.355-3937G= c.283C= (p.His95=) n.310C= | |
2 | g.113246830G>T | CA348303473 | PAX8,PAX8-AS1 | c.115C>A (p.His39Asn) n.279C>A c.-40-4052C>A (n.-40-4052C>A) n.355-3937G>T c.283C>A (p.His95Asn) n.310C>A | |
2 | g.113246831G>A | CA428306659 | PAX8,PAX8-AS1 | c.114C>T (p.Ala38=) n.278C>T c.-40-4053C>T (n.-40-4053C>T) n.355-3936G>A c.282C>T (p.Ala94=) n.309C>T | |
2 | g.113246831G>C | CA428306662 | PAX8,PAX8-AS1 | c.114C>G (p.Ala38=) n.278C>G c.-40-4053C>G (n.-40-4053C>G) n.355-3936G>C c.282C>G (p.Ala94=) n.309C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246831G= | CA1280124501 | PAX8,PAX8-AS1 | c.114C= (p.Ala38=) n.278C= c.-40-4053C= (n.-40-4053C=) n.355-3936G= c.282C= (p.Ala94=) n.309C= | |
2 | g.113246831G>T | CA428306664 | PAX8,PAX8-AS1 | c.114C>A (p.Ala38=) n.278C>A c.-40-4053C>A (n.-40-4053C>A) n.355-3936G>T c.282C>A (p.Ala94=) n.309C>A | |
2 | g.113246832G>A | CA348303477 | PAX8,PAX8-AS1 | c.113C>T (p.Ala38Val) n.277C>T c.-40-4054C>T (n.-40-4054C>T) n.355-3935G>A c.281C>T (p.Ala94Val) n.308C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246832G>C | CA348303476 | PAX8,PAX8-AS1 | c.113C>G (p.Ala38Gly) n.277C>G c.-40-4054C>G (n.-40-4054C>G) n.355-3935G>C c.281C>G (p.Ala94Gly) n.308C>G | |
2 | g.113246832G= | CA1280124502 | PAX8,PAX8-AS1 | c.113C= (p.Ala38=) n.277C= c.-40-4054C= (n.-40-4054C=) n.355-3935G= c.281C= (p.Ala94=) n.308C= | |
2 | g.113246832G>T | CA348303475 | PAX8,PAX8-AS1 | c.113C>A (p.Ala38Asp) n.277C>A c.-40-4054C>A (n.-40-4054C>A) n.355-3935G>T c.281C>A (p.Ala94Asp) n.308C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246833C>A | CA348303478 | PAX8,PAX8-AS1 | c.112G>T (p.Ala38Ser) n.276G>T c.-40-4055G>T (n.-40-4055G>T) n.355-3934C>A c.280G>T (p.Ala94Ser) n.307G>T | |
2 | g.113246833C>G | CA348303479 | PAX8,PAX8-AS1 | c.112G>C (p.Ala38Pro) n.276G>C c.-40-4055G>C (n.-40-4055G>C) n.355-3934C>G c.280G>C (p.Ala94Pro) n.307G>C | |
2 | g.113246833C>T | CA348303481 | PAX8,PAX8-AS1 | c.112G>A (p.Ala38Thr) n.276G>A c.-40-4055G>A (n.-40-4055G>A) n.355-3934C>T c.280G>A (p.Ala94Thr) n.307G>A | |
2 | g.113246834C>A | CA428306665 | PAX8,PAX8-AS1 | c.111G>T (p.Leu37=) n.275G>T c.-40-4056G>T (n.-40-4056G>T) n.355-3933C>A c.279G>T (p.Leu93=) n.306G>T | |
2 | g.113246834C>G | CA428306666 | PAX8,PAX8-AS1 | c.111G>C (p.Leu37=) n.275G>C c.-40-4056G>C (n.-40-4056G>C) n.355-3933C>G c.279G>C (p.Leu93=) n.306G>C | |
2 | g.113246834C>T | CA428306667 | PAX8,PAX8-AS1 | c.111G>A (p.Leu37=) n.275G>A c.-40-4056G>A (n.-40-4056G>A) n.355-3933C>T c.279G>A (p.Leu93=) n.306G>A | |
2 | g.113246835A>C | CA348303483 | PAX8,PAX8-AS1 | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.274T>G c.-40-4057T>G (n.-40-4057T>G) n.355-3932A>C c.278T>G (p.Leu93Arg) n.305T>G | |
2 | g.113246835A>G | CA348303484 | PAX8,PAX8-AS1 | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.274T>C c.-40-4057T>C (n.-40-4057T>C) n.355-3932A>G c.278T>C (p.Leu93Pro) n.305T>C | |
2 | g.113246835A>T | CA348303486 | PAX8,PAX8-AS1 | c.110T>A (p.Leu37Gln) n.274T>A c.-40-4057T>A (n.-40-4057T>A) n.355-3932A>T c.278T>A (p.Leu93Gln) n.305T>A | |
2 | g.113246836G>A | CA428306668 | PAX8,PAX8-AS1 | c.109C>T (p.Leu37=) n.273C>T c.-40-4058C>T (n.-40-4058C>T) n.355-3931G>A c.277C>T (p.Leu93=) n.304C>T | |
2 | g.113246836G>C | CA348303488 | PAX8,PAX8-AS1 | c.109C>G (p.Leu37Val) n.273C>G c.-40-4058C>G (n.-40-4058C>G) n.355-3931G>C c.277C>G (p.Leu93Val) n.304C>G | |
2 | g.113246836G>T | CA348303489 | PAX8,PAX8-AS1 | c.109C>A (p.Leu37Met) n.273C>A c.-40-4058C>A (n.-40-4058C>A) n.355-3931G>T c.277C>A (p.Leu93Met) n.304C>A | |
2 | g.113246837G>A | CA428306670 | PAX8,PAX8-AS1 | c.108C>T (p.Asp36=) n.272C>T c.-40-4059C>T (n.-40-4059C>T) n.355-3930G>A c.276C>T (p.Asp92=) n.303C>T | |
2 | g.113246837G>C | CA348303491 | PAX8,PAX8-AS1 | c.108C>G (p.Asp36Glu) n.272C>G c.-40-4059C>G (n.-40-4059C>G) n.355-3930G>C c.276C>G (p.Asp92Glu) n.303C>G | |
2 | g.113246837G= | CA1280124503 | PAX8,PAX8-AS1 | c.108C= (p.Asp36=) n.272C= c.-40-4059C= (n.-40-4059C=) n.355-3930G= c.276C= (p.Asp92=) n.303C= | |
2 | g.113246837G>T | CA348303493 | PAX8,PAX8-AS1 | c.108C>A (p.Asp36Glu) n.272C>A c.-40-4059C>A (n.-40-4059C>A) n.355-3930G>T c.276C>A (p.Asp92Glu) n.303C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246838T>A | CA348303494 | PAX8,PAX8-AS1 | c.107A>T (p.Asp36Val) n.271A>T c.-40-4060A>T (n.-40-4060A>T) n.355-3929T>A c.275A>T (p.Asp92Val) n.302A>T | |
2 | g.113246838T>C | CA348303495 | PAX8,PAX8-AS1 | c.107A>G (p.Asp36Gly) n.271A>G c.-40-4060A>G (n.-40-4060A>G) n.355-3929T>C c.275A>G (p.Asp92Gly) n.302A>G | |
2 | g.113246838T>G | CA348303497 | PAX8,PAX8-AS1 | c.107A>C (p.Asp36Ala) n.271A>C c.-40-4060A>C (n.-40-4060A>C) n.355-3929T>G c.275A>C (p.Asp92Ala) n.302A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246839C>A | CA348303501 | PAX8,PAX8-AS1 | c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.270G>T c.-40-4061G>T (n.-40-4061G>T) n.355-3928C>A c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.301G>T | |
2 | g.113246839C>G | CA348303502 | PAX8,PAX8-AS1 | c.106G>C (p.Asp36His) n.270G>C c.-40-4061G>C (n.-40-4061G>C) n.355-3928C>G c.274G>C (p.Asp92His) n.301G>C | |
2 | g.113246839C>T | CA348303499 | PAX8,PAX8-AS1 | c.106G>A (p.Asp36Asn) n.270G>A c.-40-4061G>A (n.-40-4061G>A) n.355-3928C>T c.274G>A (p.Asp92Asn) n.301G>A | |
2 | g.113246840T>A | CA428306674 | PAX8,PAX8-AS1 | c.105A>T (p.Val35=) n.269A>T c.-40-4062A>T (n.-40-4062A>T) n.355-3927T>A c.273A>T (p.Val91=) n.300A>T | |
2 | g.113246840T>C | CA428306675 | PAX8,PAX8-AS1 | c.105A>G (p.Val35=) n.269A>G c.-40-4062A>G (n.-40-4062A>G) n.355-3927T>C c.273A>G (p.Val91=) n.300A>G | |
2 | g.113246840T>G | CA428306677 | PAX8,PAX8-AS1 | c.105A>C (p.Val35=) n.269A>C c.-40-4062A>C (n.-40-4062A>C) n.355-3927T>G c.273A>C (p.Val91=) n.300A>C | |
2 | g.113246841A= | CA1280124504 | PAX8,PAX8-AS1 | c.104T= (p.Val35=) n.268T= c.-40-4063T= (n.-40-4063T=) n.355-3926A= c.272T= (p.Val91=) n.299T= | |
2 | g.113246841A>C | CA348303503 | PAX8,PAX8-AS1 | c.104T>G (p.Val35Gly) n.268T>G c.-40-4063T>G (n.-40-4063T>G) n.355-3926A>C c.272T>G (p.Val91Gly) n.299T>G | |
2 | g.113246841A>G | CA1840344 | PAX8,PAX8-AS1 | c.104T>C (p.Val35Ala) n.268T>C c.-40-4063T>C (n.-40-4063T>C) n.355-3926A>G c.272T>C (p.Val91Ala) n.299T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246841A>T | CA348303505 | PAX8,PAX8-AS1 | c.104T>A (p.Val35Glu) n.268T>A c.-40-4063T>A (n.-40-4063T>A) n.355-3926A>T c.272T>A (p.Val91Glu) n.299T>A | |
2 | g.113246842C>A | CA348303507 | PAX8,PAX8-AS1 | c.103G>T (p.Val35Leu) n.267G>T c.-40-4064G>T (n.-40-4064G>T) n.355-3925C>A c.271G>T (p.Val91Leu) n.298G>T | |
2 | g.113246842C= | CA1280124505 | PAX8,PAX8-AS1 | c.103G= (p.Val35=) n.267G= c.-40-4064G= (n.-40-4064G=) n.355-3925C= c.271G= (p.Val91=) n.298G= | |
2 | g.113246842C>G | CA348303508 | PAX8,PAX8-AS1 | c.103G>C (p.Val35Leu) n.267G>C c.-40-4064G>C (n.-40-4064G>C) n.355-3925C>G c.271G>C (p.Val91Leu) n.298G>C | |
2 | g.113246842C>T | CA53723309 | PAX8,PAX8-AS1 | c.103G>A (p.Val35Ile) n.267G>A c.-40-4064G>A (n.-40-4064G>A) n.355-3925C>T c.271G>A (p.Val91Ile) n.298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246842_113246844delinsTGG | CA2586969825 | PAX8,PAX8-AS1 | c.101_103delinsCCA (p.Ile34_Val35delinsThrIle) n.265_267delinsCCA c.-40-4066_-40-4064delinsCCA (n.-40-4066_-40-4064delinsCCA) n.355-3925_355-3923delinsTGG c.269_271delinsCCA (p.Ile90_Val91delinsThrIle) n.296_298delinsCCA | |
2 | g.113246843G>A | CA53723311 | PAX8,PAX8-AS1 | c.102C>T (p.Ile34=) n.266C>T c.-40-4065C>T (n.-40-4065C>T) n.355-3924G>A c.270C>T (p.Ile90=) n.297C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246843G>C | CA348303511 | PAX8,PAX8-AS1 | c.102C>G (p.Ile34Met) n.266C>G c.-40-4065C>G (n.-40-4065C>G) n.355-3924G>C c.270C>G (p.Ile90Met) n.297C>G | |
2 | g.113246843G= | CA1280124506 | PAX8,PAX8-AS1 | c.102C= (p.Ile34=) n.266C= c.-40-4065C= (n.-40-4065C=) n.355-3924G= c.270C= (p.Ile90=) n.297C= | |
2 | g.113246843G>T | CA428306680 | PAX8,PAX8-AS1 | c.102C>A (p.Ile34=) n.266C>A c.-40-4065C>A (n.-40-4065C>A) n.355-3924G>T c.270C>A (p.Ile90=) n.297C>A | |
2 | g.113246844A= | CA1280124507 | PAX8,PAX8-AS1 | c.101T= (p.Ile34=) n.265T= c.-40-4066T= (n.-40-4066T=) n.355-3923A= c.269T= (p.Ile90=) n.296T= | |
2 | g.113246844A>C | CA348303513 | PAX8,PAX8-AS1 | c.101T>G (p.Ile34Ser) n.265T>G c.-40-4066T>G (n.-40-4066T>G) n.355-3923A>C c.269T>G (p.Ile90Ser) n.296T>G | |
2 | g.113246844A>G | CA348303515 | PAX8,PAX8-AS1 | c.101T>C (p.Ile34Thr) n.265T>C c.-40-4066T>C (n.-40-4066T>C) n.355-3923A>G c.269T>C (p.Ile90Thr) n.296T>C | |
2 | g.113246844A>T | CA348303516 | PAX8,PAX8-AS1 | c.101T>A (p.Ile34Asn) n.265T>A c.-40-4066T>A (n.-40-4066T>A) n.355-3923A>T c.269T>A (p.Ile90Asn) n.296T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.113246845T>A | CA348303517 | PAX8,PAX8-AS1 | c.100A>T (p.Ile34Phe) n.264A>T c.-40-4067A>T (n.-40-4067A>T) n.355-3922T>A c.268A>T (p.Ile90Phe) n.295A>T | |
2 | g.113246845T>C | CA348303518 | PAX8,PAX8-AS1 | c.100A>G (p.Ile34Val) n.264A>G c.-40-4067A>G (n.-40-4067A>G) n.355-3922T>C c.268A>G (p.Ile90Val) n.295A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246845T>G | CA1840345 | PAX8,PAX8-AS1 | c.100A>C (p.Ile34Leu) n.264A>C c.-40-4067A>C (n.-40-4067A>C) n.355-3922T>G c.268A>C (p.Ile90Leu) n.295A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246845T= | CA1280124508 | PAX8,PAX8-AS1 | c.100A= (p.Ile34=) n.264A= c.-40-4067A= (n.-40-4067A=) n.355-3922T= c.268A= (p.Ile90=) n.295A= | |
2 | g.113246846G>A | CA428306682 | PAX8,PAX8-AS1 | c.99C>T (p.Arg33=) n.263C>T c.-40-4068C>T (n.-40-4068C>T) n.355-3921G>A c.267C>T (p.Arg89=) n.294C>T | |
2 | g.113246846G>C | CA428306683 | PAX8,PAX8-AS1 | c.99C>G (p.Arg33=) n.263C>G c.-40-4068C>G (n.-40-4068C>G) n.355-3921G>C c.267C>G (p.Arg89=) n.294C>G | |
2 | g.113246846G>T | CA428306684 | PAX8,PAX8-AS1 | c.99C>A (p.Arg33=) n.263C>A c.-40-4068C>A (n.-40-4068C>A) n.355-3921G>T c.267C>A (p.Arg89=) n.294C>A | |
2 | g.113246847C>A | CA348303521 | PAX8,PAX8-AS1 | c.98G>T (p.Arg33Leu) n.262G>T c.-40-4069G>T (n.-40-4069G>T) n.355-3920C>A c.266G>T (p.Arg89Leu) n.293G>T | |
2 | g.113246847C= | CA1280124509 | PAX8,PAX8-AS1 | c.98G= (p.Arg33=) n.262G= c.-40-4069G= (n.-40-4069G=) n.355-3920C= c.266G= (p.Arg89=) n.293G= | |
2 | g.113246847C>G | CA348303520 | PAX8,PAX8-AS1 | c.98G>C (p.Arg33Pro) n.262G>C c.-40-4069G>C (n.-40-4069G>C) n.355-3920C>G c.266G>C (p.Arg89Pro) n.293G>C | |
2 | g.113246847C>T | CA1840346 | PAX8,PAX8-AS1 | c.98G>A (p.Arg33His) n.262G>A c.-40-4069G>A (n.-40-4069G>A) n.355-3920C>T c.266G>A (p.Arg89His) n.293G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246848G>A | CA1840347 | PAX8,PAX8-AS1 | c.97C>T (p.Arg33Cys) n.261C>T c.-40-4070C>T (n.-40-4070C>T) n.355-3919G>A c.265C>T (p.Arg89Cys) n.292C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246848G>C | CA348303523 | PAX8,PAX8-AS1 | c.97C>G (p.Arg33Gly) n.261C>G c.-40-4070C>G (n.-40-4070C>G) n.355-3919G>C c.265C>G (p.Arg89Gly) n.292C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246848G= | CA1280124510 | PAX8,PAX8-AS1 | c.97C= (p.Arg33=) n.261C= c.-40-4070C= (n.-40-4070C=) n.355-3919G= c.265C= (p.Arg89=) n.292C= | |
2 | g.113246848G>T | CA348303525 | PAX8,PAX8-AS1 | c.97C>A (p.Arg33Ser) n.261C>A c.-40-4070C>A (n.-40-4070C>A) n.355-3919G>T c.265C>A (p.Arg89Ser) n.292C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246849C>A | CA348303527 | PAX8,PAX8-AS1 | c.96G>T (p.Gln32His) n.260G>T c.-40-4071G>T (n.-40-4071G>T) n.355-3918C>A c.264G>T (p.Gln88His) n.291G>T | |
2 | g.113246849C>G | CA348303528 | PAX8,PAX8-AS1 | c.96G>C (p.Gln32His) n.260G>C c.-40-4071G>C (n.-40-4071G>C) n.355-3918C>G c.264G>C (p.Gln88His) n.291G>C | |
2 | g.113246849C>T | CA428306688 | PAX8,PAX8-AS1 | c.96G>A (p.Gln32=) n.260G>A c.-40-4071G>A (n.-40-4071G>A) n.355-3918C>T c.264G>A (p.Gln88=) n.291G>A | |
2 | g.113246850T>A | CA348303532 | PAX8,PAX8-AS1 | c.95A>T (p.Gln32Leu) n.259A>T c.-40-4072A>T (n.-40-4072A>T) n.355-3917T>A c.263A>T (p.Gln88Leu) n.290A>T | |
2 | g.113246850T>C | CA53723316 | PAX8,PAX8-AS1 | c.95A>G (p.Gln32Arg) n.259A>G c.-40-4072A>G (n.-40-4072A>G) n.355-3917T>C c.263A>G (p.Gln88Arg) n.290A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246850T>G | CA348303530 | PAX8,PAX8-AS1 | c.95A>C (p.Gln32Pro) n.259A>C c.-40-4072A>C (n.-40-4072A>C) n.355-3917T>G c.263A>C (p.Gln88Pro) n.290A>C | |
2 | g.113246850T= | CA1280124511 | PAX8,PAX8-AS1 | c.95A= (p.Gln32=) n.259A= c.-40-4072A= (n.-40-4072A=) n.355-3917T= c.263A= (p.Gln88=) n.290A= | |
2 | g.113246851G>A | CA348303533 | PAX8,PAX8-AS1 | c.94C>T (p.Gln32Ter) n.258C>T c.-40-4073C>T (n.-40-4073C>T) n.355-3916G>A c.262C>T (p.Gln88Ter) n.289C>T | |
2 | g.113246851G>C | CA348303535 | PAX8,PAX8-AS1 | c.94C>G (p.Gln32Glu) n.258C>G c.-40-4073C>G (n.-40-4073C>G) n.355-3916G>C c.262C>G (p.Gln88Glu) n.289C>G | |
2 | g.113246851G>T | CA348303537 | PAX8,PAX8-AS1 | c.94C>A (p.Gln32Lys) n.258C>A c.-40-4073C>A (n.-40-4073C>A) n.355-3916G>T c.262C>A (p.Gln88Lys) n.289C>A | |
2 | g.113246852G>A | CA428306690 | PAX8,PAX8-AS1 | c.93C>T (p.Arg31=) n.257C>T c.-40-4074C>T (n.-40-4074C>T) n.355-3915G>A c.261C>T (p.Arg87=) n.288C>T | |
2 | g.113246852G>C | CA428306691 | PAX8,PAX8-AS1 | c.93C>G (p.Arg31=) n.257C>G c.-40-4074C>G (n.-40-4074C>G) n.355-3915G>C c.261C>G (p.Arg87=) n.288C>G | |
2 | g.113246852G>T | CA428306692 | PAX8,PAX8-AS1 | c.93C>A (p.Arg31=) n.257C>A c.-40-4074C>A (n.-40-4074C>A) n.355-3915G>T c.261C>A (p.Arg87=) n.288C>A | |
2 | g.113246853C>A | CA348303538 | PAX8,PAX8-AS1 | c.92G>T (p.Arg31Leu) n.256G>T c.-40-4075G>T (n.-40-4075G>T) n.355-3914C>A c.260G>T (p.Arg87Leu) n.287G>T | |
2 | g.113246853C= | CA1280124512 | PAX8,PAX8-AS1 | c.92G= (p.Arg31=) n.256G= c.-40-4075G= (n.-40-4075G=) n.355-3914C= c.260G= (p.Arg87=) n.287G= | |
2 | g.113246853C>G | CA348303540 | PAX8,PAX8-AS1 | c.92G>C (p.Arg31Pro) n.256G>C c.-40-4075G>C (n.-40-4075G>C) n.355-3914C>G c.260G>C (p.Arg87Pro) n.287G>C | |
2 | g.113246853C>T | CA123461 | PAX8,PAX8-AS1 | c.92G>A (p.Arg31His) n.256G>A c.-40-4075G>A (n.-40-4075G>A) n.355-3914C>T c.260G>A (p.Arg87His) n.287G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.113246854G>A | CA1840348 | PAX8,PAX8-AS1 | c.91C>T (p.Arg31Cys) n.255C>T c.-40-4076C>T (n.-40-4076C>T) n.355-3913G>A c.259C>T (p.Arg87Cys) n.286C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.113246854G>C | CA348303544 | PAX8,PAX8-AS1 | c.91C>G (p.Arg31Gly) n.255C>G c.-40-4076C>G (n.-40-4076C>G) n.355-3913G>C c.259C>G (p.Arg87Gly) n.286C>G | |
2 | g.113246854G= | CA1280124513 | PAX8,PAX8-AS1 | c.91C= (p.Arg31=) n.255C= c.-40-4076C= (n.-40-4076C=) n.355-3913G= c.259C= (p.Arg87=) n.286C= | |
2 | g.113246854G>T | CA348303543 | PAX8,PAX8-AS1 | c.91C>A (p.Arg31Ser) n.255C>A c.-40-4076C>A (n.-40-4076C>A) n.355-3913G>T c.259C>A (p.Arg87Ser) n.286C>A | |
2 | g.113246855G>A | CA428306696 | PAX8,PAX8-AS1 | c.90C>T (p.Val30=) n.254C>T c.-40-4077C>T (n.-40-4077C>T) n.355-3912G>A c.258C>T (p.Val86=) n.285C>T | |
2 | g.113246855G>C | CA428306698 | PAX8,PAX8-AS1 | c.90C>G (p.Val30=) n.254C>G c.-40-4077C>G (n.-40-4077C>G) n.355-3912G>C c.258C>G (p.Val86=) n.285C>G | |
2 | g.113246855G>T | CA428306697 | PAX8,PAX8-AS1 | c.90C>A (p.Val30=) n.254C>A c.-40-4077C>A (n.-40-4077C>A) n.355-3912G>T c.258C>A (p.Val86=) n.285C>A | |
2 | g.113246856A>C | CA348303547 | PAX8,PAX8-AS1 | c.89T>G (p.Val30Gly) n.253T>G c.-40-4078T>G (n.-40-4078T>G) n.355-3911A>C c.257T>G (p.Val86Gly) n.284T>G | |
2 | g.113246856A>G | CA348303548 | PAX8,PAX8-AS1 | c.89T>C (p.Val30Ala) n.253T>C c.-40-4078T>C (n.-40-4078T>C) n.355-3911A>G c.257T>C (p.Val86Ala) n.284T>C | |
2 | g.113246856A>T | CA348303549 | PAX8,PAX8-AS1 | c.89T>A (p.Val30Asp) n.253T>A c.-40-4078T>A (n.-40-4078T>A) n.355-3911A>T c.257T>A (p.Val86Asp) n.284T>A | |
2 | g.113246857C>A | CA348303550 | PAX8,PAX8-AS1 | c.88G>T (p.Val30Phe) n.252G>T c.-40-4079G>T (n.-40-4079G>T) n.355-3910C>A c.256G>T (p.Val86Phe) n.283G>T | |
2 | g.113246857C= | CA1280124514 | PAX8,PAX8-AS1 | c.88G= (p.Val30=) n.252G= c.-40-4079G= (n.-40-4079G=) n.355-3910C= c.256G= (p.Val86=) n.283G= | |
2 | g.113246857C>G | CA348303551 | PAX8,PAX8-AS1 | c.88G>C (p.Val30Leu) n.252G>C c.-40-4079G>C (n.-40-4079G>C) n.355-3910C>G c.256G>C (p.Val86Leu) n.283G>C | |
2 | g.113246857C>T | CA1840349 | PAX8,PAX8-AS1 | c.88G>A (p.Val30Ile) n.252G>A c.-40-4079G>A (n.-40-4079G>A) n.355-3910C>T c.256G>A (p.Val86Ile) n.283G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246858C>A | CA428306702 | PAX8,PAX8-AS1 | c.87G>T (p.Val29=) n.251G>T c.-40-4080G>T (n.-40-4080G>T) n.355-3909C>A c.255G>T (p.Val85=) n.282G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246858C= | CA1280124515 | PAX8,PAX8-AS1 | c.87G= (p.Val29=) n.251G= c.-40-4080G= (n.-40-4080G=) n.355-3909C= c.255G= (p.Val85=) n.282G= | |
2 | g.113246858C>G | CA428306703 | PAX8,PAX8-AS1 | c.87G>C (p.Val29=) n.251G>C c.-40-4080G>C (n.-40-4080G>C) n.355-3909C>G c.255G>C (p.Val85=) n.282G>C | |
2 | g.113246858C>T | CA428306704 | PAX8,PAX8-AS1 | c.87G>A (p.Val29=) n.251G>A c.-40-4080G>A (n.-40-4080G>A) n.355-3909C>T c.255G>A (p.Val85=) n.282G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246859A= | CA1280124516 | PAX8,PAX8-AS1 | c.86T= (p.Val29=) n.250T= c.-40-4081T= (n.-40-4081T=) n.355-3908A= c.254T= (p.Val85=) n.281T= | |
2 | g.113246859A>C | CA348303558 | PAX8,PAX8-AS1 | c.86T>G (p.Val29Gly) n.250T>G c.-40-4081T>G (n.-40-4081T>G) n.355-3908A>C c.254T>G (p.Val85Gly) n.281T>G | dbSNP |
2 | g.113246859A>G | CA348303553 | PAX8,PAX8-AS1 | c.86T>C (p.Val29Ala) n.250T>C c.-40-4081T>C (n.-40-4081T>C) n.355-3908A>G c.254T>C (p.Val85Ala) n.281T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246859A>T | CA348303557 | PAX8,PAX8-AS1 | c.86T>A (p.Val29Glu) n.250T>A c.-40-4081T>A (n.-40-4081T>A) n.355-3908A>T c.254T>A (p.Val85Glu) n.281T>A | |
2 | g.113246860C>A | CA348303561 | PAX8,PAX8-AS1 | c.85G>T (p.Val29Leu) n.249G>T c.-40-4082G>T (n.-40-4082G>T) n.355-3907C>A c.253G>T (p.Val85Leu) n.280G>T | |
2 | g.113246860C= | CA1280124517 | PAX8,PAX8-AS1 | c.85G= (p.Val29=) n.249G= c.-40-4082G= (n.-40-4082G=) n.355-3907C= c.253G= (p.Val85=) n.280G= | |
2 | g.113246860C>G | CA348303562 | PAX8,PAX8-AS1 | c.85G>C (p.Val29Leu) n.249G>C c.-40-4082G>C (n.-40-4082G>C) n.355-3907C>G c.253G>C (p.Val85Leu) n.280G>C | |
2 | g.113246860C>T | CA1840350 | PAX8,PAX8-AS1 | c.85G>A (p.Val29Met) n.249G>A c.-40-4082G>A (n.-40-4082G>A) n.355-3907C>T c.253G>A (p.Val85Met) n.280G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246861T>A | CA348303565 | PAX8,PAX8-AS1 | c.84A>T (p.Glu28Asp) n.248A>T c.-40-4083A>T (n.-40-4083A>T) n.355-3906T>A c.252A>T (p.Glu84Asp) n.279A>T | |
2 | g.113246861T>C | CA428306708 | PAX8,PAX8-AS1 | c.84A>G (p.Glu28=) n.248A>G c.-40-4083A>G (n.-40-4083A>G) n.355-3906T>C c.252A>G (p.Glu84=) n.279A>G | |
2 | g.113246861T>G | CA348303566 | PAX8,PAX8-AS1 | c.84A>C (p.Glu28Asp) n.248A>C c.-40-4083A>C (n.-40-4083A>C) n.355-3906T>G c.252A>C (p.Glu84Asp) n.279A>C | |
2 | g.113246862T>A | CA348303568 | PAX8,PAX8-AS1 | c.83A>T (p.Glu28Val) n.247A>T c.-40-4084A>T (n.-40-4084A>T) n.355-3905T>A c.251A>T (p.Glu84Val) n.278A>T | |
2 | g.113246862T>C | CA348303571 | PAX8,PAX8-AS1 | c.83A>G (p.Glu28Gly) n.247A>G c.-40-4084A>G (n.-40-4084A>G) n.355-3905T>C c.251A>G (p.Glu84Gly) n.278A>G | |
2 | g.113246862T>G | CA348303569 | PAX8,PAX8-AS1 | c.83A>C (p.Glu28Ala) n.247A>C c.-40-4084A>C (n.-40-4084A>C) n.355-3905T>G c.251A>C (p.Glu84Ala) n.278A>C | |
2 | g.113246863C>A | CA348303572 | PAX8,PAX8-AS1 | c.82G>T (p.Glu28Ter) n.246G>T c.-40-4085G>T (n.-40-4085G>T) n.355-3904C>A c.250G>T (p.Glu84Ter) n.277G>T | |
2 | g.113246863C= | CA1280124518 | PAX8,PAX8-AS1 | c.82G= (p.Glu28=) n.246G= c.-40-4085G= (n.-40-4085G=) n.355-3904C= c.250G= (p.Glu84=) n.277G= | |
2 | g.113246863C>G | CA348303574 | PAX8,PAX8-AS1 | c.82G>C (p.Glu28Gln) n.246G>C c.-40-4085G>C (n.-40-4085G>C) n.355-3904C>G c.250G>C (p.Glu84Gln) n.277G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246863C>T | CA348303575 | PAX8,PAX8-AS1 | c.82G>A (p.Glu28Lys) n.246G>A c.-40-4085G>A (n.-40-4085G>A) n.355-3904C>T c.250G>A (p.Glu84Lys) n.277G>A | |
2 | g.113246864C>A | CA428306709 | PAX8,PAX8-AS1 | c.81G>T (p.Pro27=) n.245G>T c.-40-4086G>T (n.-40-4086G>T) n.355-3903C>A c.249G>T (p.Pro83=) n.276G>T | |
2 | g.113246864C= | CA1280124519 | PAX8,PAX8-AS1 | c.81G= (p.Pro27=) n.245G= c.-40-4086G= (n.-40-4086G=) n.355-3903C= c.249G= (p.Pro83=) n.276G= | |
2 | g.113246864C>G | CA428306710 | PAX8,PAX8-AS1 | c.81G>C (p.Pro27=) n.245G>C c.-40-4086G>C (n.-40-4086G>C) n.355-3903C>G c.249G>C (p.Pro83=) n.276G>C | |
2 | g.113246864C>T | CA1840351 | PAX8,PAX8-AS1 | c.81G>A (p.Pro27=) n.245G>A c.-40-4086G>A (n.-40-4086G>A) n.355-3903C>T c.249G>A (p.Pro83=) n.276G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246865G>A | CA348303579 | PAX8,PAX8-AS1 | c.80C>T (p.Pro27Leu) n.244C>T c.-40-4087C>T (n.-40-4087C>T) n.355-3902G>A c.248C>T (p.Pro83Leu) n.275C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246865G>C | CA348303580 | PAX8,PAX8-AS1 | c.80C>G (p.Pro27Arg) n.244C>G c.-40-4087C>G (n.-40-4087C>G) n.355-3902G>C c.248C>G (p.Pro83Arg) n.275C>G | |
2 | g.113246865G= | CA1280124520 | PAX8,PAX8-AS1 | c.80C= (p.Pro27=) n.244C= c.-40-4087C= (n.-40-4087C=) n.355-3902G= c.248C= (p.Pro83=) n.275C= | |
2 | g.113246865G>T | CA348303581 | PAX8,PAX8-AS1 | c.80C>A (p.Pro27Gln) n.244C>A c.-40-4087C>A (n.-40-4087C>A) n.355-3902G>T c.248C>A (p.Pro83Gln) n.275C>A | |
2 | g.113246866G>A | CA348303583 | PAX8,PAX8-AS1 | c.79C>T (p.Pro27Ser) n.243C>T c.-40-4088C>T (n.-40-4088C>T) n.355-3901G>A c.247C>T (p.Pro83Ser) n.274C>T | |
2 | g.113246866G>C | CA348303585 | PAX8,PAX8-AS1 | c.79C>G (p.Pro27Ala) n.243C>G c.-40-4088C>G (n.-40-4088C>G) n.355-3901G>C c.247C>G (p.Pro83Ala) n.274C>G | |
2 | g.113246866G>T | CA348303586 | PAX8,PAX8-AS1 | c.79C>A (p.Pro27Thr) n.243C>A c.-40-4088C>A (n.-40-4088C>A) n.355-3901G>T c.247C>A (p.Pro83Thr) n.274C>A | |
2 | g.113246867C>A | CA428306714 | PAX8,PAX8-AS1 | c.78G>T (p.Leu26=) n.242G>T c.-40-4089G>T (n.-40-4089G>T) n.355-3900C>A c.246G>T (p.Leu82=) n.273G>T | |
2 | g.113246867C= | CA1280124521 | PAX8,PAX8-AS1 | c.78G= (p.Leu26=) n.242G= c.-40-4089G= (n.-40-4089G=) n.355-3900C= c.246G= (p.Leu82=) n.273G= | |
2 | g.113246867C>G | CA428306715 | PAX8,PAX8-AS1 | c.78G>C (p.Leu26=) n.242G>C c.-40-4089G>C (n.-40-4089G>C) n.355-3900C>G c.246G>C (p.Leu82=) n.273G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246867C>T | CA1840352 | PAX8,PAX8-AS1 | c.78G>A (p.Leu26=) n.242G>A c.-40-4089G>A (n.-40-4089G>A) n.355-3900C>T c.246G>A (p.Leu82=) n.273G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.113246868A>C | CA348303589 | PAX8,PAX8-AS1 | c.77T>G (p.Leu26Arg) n.241T>G c.-40-4090T>G (n.-40-4090T>G) n.355-3899A>C c.245T>G (p.Leu82Arg) n.272T>G | |
2 | g.113246868A>G | CA348303592 | PAX8,PAX8-AS1 | c.77T>C (p.Leu26Pro) n.241T>C c.-40-4090T>C (n.-40-4090T>C) n.355-3899A>G c.245T>C (p.Leu82Pro) n.272T>C | |
2 | g.113246868A>T | CA348303591 | PAX8,PAX8-AS1 | c.77T>A (p.Leu26Gln) n.241T>A c.-40-4090T>A (n.-40-4090T>A) n.355-3899A>T c.245T>A (p.Leu82Gln) n.272T>A | |
2 | g.113246869G>A | CA1840353 | PAX8,PAX8-AS1 | c.76C>T (p.Leu26=) n.240C>T c.-40-4091C>T (n.-40-4091C>T) n.355-3898G>A c.244C>T (p.Leu82=) n.271C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246869G>C | CA348303595 | PAX8,PAX8-AS1 | c.76C>G (p.Leu26Val) n.240C>G c.-40-4091C>G (n.-40-4091C>G) n.355-3898G>C c.244C>G (p.Leu82Val) n.271C>G | |
2 | g.113246869G= | CA1280124522 | PAX8,PAX8-AS1 | c.76C= (p.Leu26=) n.240C= c.-40-4091C= (n.-40-4091C=) n.355-3898G= c.244C= (p.Leu82=) n.271C= | |
2 | g.113246869G>T | CA348303594 | PAX8,PAX8-AS1 | c.76C>A (p.Leu26Met) n.240C>A c.-40-4091C>A (n.-40-4091C>A) n.355-3898G>T c.244C>A (p.Leu82Met) n.271C>A | |
2 | g.113246870A= | CA1280124523 | PAX8,PAX8-AS1 | c.75T= (p.Pro25=) n.239T= c.-40-4092T= (n.-40-4092T=) n.355-3897A= c.243T= (p.Pro81=) n.270T= | |
2 | g.113246870A>C | CA428306717 | PAX8,PAX8-AS1 | c.75T>G (p.Pro25=) n.239T>G c.-40-4092T>G (n.-40-4092T>G) n.355-3897A>C c.243T>G (p.Pro81=) n.270T>G | |
2 | g.113246870A>G | CA428306718 | PAX8,PAX8-AS1 | c.75T>C (p.Pro25=) n.239T>C c.-40-4092T>C (n.-40-4092T>C) n.355-3897A>G c.243T>C (p.Pro81=) n.270T>C | ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246870A>T | CA428306719 | PAX8,PAX8-AS1 | c.75T>A (p.Pro25=) n.239T>A c.-40-4092T>A (n.-40-4092T>A) n.355-3897A>T c.243T>A (p.Pro81=) n.270T>A | |
2 | g.113246871G>A | CA348303597 | PAX8,PAX8-AS1 | c.74C>T (p.Pro25Leu) n.238C>T c.-40-4093C>T (n.-40-4093C>T) n.355-3896G>A c.242C>T (p.Pro81Leu) n.269C>T | |
2 | g.113246871G>C | CA348303599 | PAX8,PAX8-AS1 | c.74C>G (p.Pro25Arg) n.238C>G c.-40-4093C>G (n.-40-4093C>G) n.355-3896G>C c.242C>G (p.Pro81Arg) n.269C>G | |
2 | g.113246871G>T | CA348303600 | PAX8,PAX8-AS1 | c.74C>A (p.Pro25His) n.238C>A c.-40-4093C>A (n.-40-4093C>A) n.355-3896G>T c.242C>A (p.Pro81His) n.269C>A | |
2 | g.113246872G>A | CA348303601 | PAX8,PAX8-AS1 | c.73C>T (p.Pro25Ser) n.237C>T c.-40-4094C>T (n.-40-4094C>T) n.355-3895G>A c.241C>T (p.Pro81Ser) n.268C>T | COSMIC |
2 | g.113246872G>C | CA348303603 | PAX8,PAX8-AS1 | c.73C>G (p.Pro25Ala) n.237C>G c.-40-4094C>G (n.-40-4094C>G) n.355-3895G>C c.241C>G (p.Pro81Ala) n.268C>G | COSMIC |
2 | g.113246872G>T | CA348303605 | PAX8,PAX8-AS1 | c.73C>A (p.Pro25Thr) n.237C>A c.-40-4094C>A (n.-40-4094C>A) n.355-3895G>T c.241C>A (p.Pro81Thr) n.268C>A | |
2 | g.113246873T>A | CA348303606 | PAX8,PAX8-AS1 | c.72A>T (p.Arg24Ser) n.236A>T c.-40-4095A>T (n.-40-4095A>T) n.355-3894T>A c.240A>T (p.Arg80Ser) n.267A>T | |
2 | g.113246873T>C | CA428306721 | PAX8,PAX8-AS1 | c.72A>G (p.Arg24=) n.236A>G c.-40-4095A>G (n.-40-4095A>G) n.355-3894T>C c.240A>G (p.Arg80=) n.267A>G | |
2 | g.113246873T>G | CA348303608 | PAX8,PAX8-AS1 | c.72A>C (p.Arg24Ser) n.236A>C c.-40-4095A>C (n.-40-4095A>C) n.355-3894T>G c.240A>C (p.Arg80Ser) n.267A>C | dbSNP |
2 | g.113246873T= | CA1280124524 | PAX8,PAX8-AS1 | c.72A= (p.Arg24=) n.236A= c.-40-4095A= (n.-40-4095A=) n.355-3894T= c.240A= (p.Arg80=) n.267A= | |
2 | g.113246874C>A | CA348303609 | PAX8,PAX8-AS1 | c.71G>T (p.Arg24Ile) n.235G>T c.-40-4096G>T (n.-40-4096G>T) n.355-3893C>A c.239G>T (p.Arg80Ile) n.266G>T | |
2 | g.113246874C>G | CA348303611 | PAX8,PAX8-AS1 | c.71G>C (p.Arg24Thr) n.235G>C c.-40-4096G>C (n.-40-4096G>C) n.355-3893C>G c.239G>C (p.Arg80Thr) n.266G>C | |
2 | g.113246874C>T | CA348303613 | PAX8,PAX8-AS1 | c.71G>A (p.Arg24Lys) n.235G>A c.-40-4096G>A (n.-40-4096G>A) n.355-3893C>T c.239G>A (p.Arg80Lys) n.266G>A | |
2 | g.113246875T>A | CA348303616 | PAX8,PAX8-AS1 | c.70A>T (p.Arg24Ter) n.234A>T c.-40-4097A>T (n.-40-4097A>T) n.355-3892T>A c.238A>T (p.Arg80Ter) n.265A>T | |
2 | g.113246875T>C | CA348303615 | PAX8,PAX8-AS1 | c.70A>G (p.Arg24Gly) n.234A>G c.-40-4097A>G (n.-40-4097A>G) n.355-3892T>C c.238A>G (p.Arg80Gly) n.265A>G | |
2 | g.113246875T>G | CA428306722 | PAX8,PAX8-AS1 | c.70A>C (p.Arg24=) n.234A>C c.-40-4097A>C (n.-40-4097A>C) n.355-3892T>G c.238A>C (p.Arg80=) n.265A>C | |
2 | g.113246876G>A | CA428306723 | PAX8,PAX8-AS1 | c.69C>T (p.Gly23=) n.233C>T c.-40-4098C>T (n.-40-4098C>T) n.355-3891G>A c.237C>T (p.Gly79=) n.264C>T | dbSNP |
2 | g.113246876G>C | CA428306724 | PAX8,PAX8-AS1 | c.69C>G (p.Gly23=) n.233C>G c.-40-4098C>G (n.-40-4098C>G) n.355-3891G>C c.237C>G (p.Gly79=) n.264C>G | |
2 | g.113246876G>T | CA428306725 | PAX8,PAX8-AS1 | c.69C>A (p.Gly23=) n.233C>A c.-40-4098C>A (n.-40-4098C>A) n.355-3891G>T c.237C>A (p.Gly79=) n.264C>A | |
2 | g.113246877C>A | CA348303618 | PAX8,PAX8-AS1 | c.68G>T (p.Gly23Val) n.232G>T c.-40-4099G>T (n.-40-4099G>T) n.355-3890C>A c.236G>T (p.Gly79Val) n.263G>T | |
2 | g.113246877C>G | CA348303619 | PAX8,PAX8-AS1 | c.68G>C (p.Gly23Ala) n.232G>C c.-40-4099G>C (n.-40-4099G>C) n.355-3890C>G c.236G>C (p.Gly79Ala) n.263G>C | |
2 | g.113246877C>T | CA348303621 | PAX8,PAX8-AS1 | c.68G>A (p.Gly23Asp) n.232G>A c.-40-4099G>A (n.-40-4099G>A) n.355-3890C>T c.236G>A (p.Gly79Asp) n.263G>A | |
2 | g.113246878del | CA2830782616 | PAX8,PAX8-AS1 | c.68del (p.Gly23AlafsTer13) n.232del c.-40-4099del (n.-40-4099del) n.355-3889del c.236del (p.Gly79AlafsTer13) n.263del | |
2 | g.113246878C>A | CA348303623 | PAX8,PAX8-AS1 | c.67G>T (p.Gly23Cys) n.231G>T c.-40-4100G>T (n.-40-4100G>T) n.355-3889C>A c.235G>T (p.Gly79Cys) n.262G>T | |
2 | g.113246878C>G | CA348303624 | PAX8,PAX8-AS1 | c.67G>C (p.Gly23Arg) n.231G>C c.-40-4100G>C (n.-40-4100G>C) n.355-3889C>G c.235G>C (p.Gly79Arg) n.262G>C | |
2 | g.113246878C>T | CA348303626 | PAX8,PAX8-AS1 | c.67G>A (p.Gly23Ser) n.231G>A c.-40-4100G>A (n.-40-4100G>A) n.355-3889C>T c.235G>A (p.Gly79Ser) n.262G>A | |
2 | g.113246879A= | CA1280124525 | PAX8,PAX8-AS1 | c.66T= (p.Asn22=) n.230T= c.-40-4101T= (n.-40-4101T=) n.355-3888A= c.234T= (p.Asn78=) n.261T= | |
2 | g.113246879A>C | CA348303627 | PAX8,PAX8-AS1 | c.66T>G (p.Asn22Lys) n.230T>G c.-40-4101T>G (n.-40-4101T>G) n.355-3888A>C c.234T>G (p.Asn78Lys) n.261T>G | |
2 | g.113246879A>G | CA1840354 | PAX8,PAX8-AS1 | c.66T>C (p.Asn22=) n.230T>C c.-40-4101T>C (n.-40-4101T>C) n.355-3888A>G c.234T>C (p.Asn78=) n.261T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246879A>T | CA348303630 | PAX8,PAX8-AS1 | c.66T>A (p.Asn22Lys) n.230T>A c.-40-4101T>A (n.-40-4101T>A) n.355-3888A>T c.234T>A (p.Asn78Lys) n.261T>A | |
2 | g.113246880T>A | CA348303631 | PAX8,PAX8-AS1 | c.65A>T (p.Asn22Ile) n.229A>T c.-40-4102A>T (n.-40-4102A>T) n.355-3887T>A c.233A>T (p.Asn78Ile) n.260A>T | |
2 | g.113246880T>C | CA348303632 | PAX8,PAX8-AS1 | c.65A>G (p.Asn22Ser) n.229A>G c.-40-4102A>G (n.-40-4102A>G) n.355-3887T>C c.233A>G (p.Asn78Ser) n.260A>G | |
2 | g.113246880T>G | CA348303634 | PAX8,PAX8-AS1 | c.65A>C (p.Asn22Thr) n.229A>C c.-40-4102A>C (n.-40-4102A>C) n.355-3887T>G c.233A>C (p.Asn78Thr) n.260A>C | |
2 | g.113246881T>A | CA348303637 | PAX8,PAX8-AS1 | c.64A>T (p.Asn22Tyr) n.228A>T c.-40-4103A>T (n.-40-4103A>T) n.355-3886T>A c.232A>T (p.Asn78Tyr) n.259A>T | |
2 | g.113246881T>C | CA348303639 | PAX8,PAX8-AS1 | c.64A>G (p.Asn22Asp) n.228A>G c.-40-4103A>G (n.-40-4103A>G) n.355-3886T>C c.232A>G (p.Asn78Asp) n.259A>G | |
2 | g.113246881T>G | CA348303636 | PAX8,PAX8-AS1 | c.64A>C (p.Asn22His) n.228A>C c.-40-4103A>C (n.-40-4103A>C) n.355-3886T>G c.232A>C (p.Asn78His) n.259A>C | |
2 | g.113246882C>A | CA428306727 | PAX8,PAX8-AS1 | c.63G>T (p.Val21=) n.227G>T c.-40-4104G>T (n.-40-4104G>T) n.355-3885C>A c.231G>T (p.Val77=) n.258G>T | |
2 | g.113246882C= | CA1280124526 | PAX8,PAX8-AS1 | c.63G= (p.Val21=) n.227G= c.-40-4104G= (n.-40-4104G=) n.355-3885C= c.231G= (p.Val77=) n.258G= | |
2 | g.113246882C>G | CA428306728 | PAX8,PAX8-AS1 | c.63G>C (p.Val21=) n.227G>C c.-40-4104G>C (n.-40-4104G>C) n.355-3885C>G c.231G>C (p.Val77=) n.258G>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246882C>T | CA428306729 | PAX8,PAX8-AS1 | c.63G>A (p.Val21=) n.227G>A c.-40-4104G>A (n.-40-4104G>A) n.355-3885C>T c.231G>A (p.Val77=) n.258G>A | |
2 | g.113246883A>C | CA348303641 | PAX8,PAX8-AS1 | c.62T>G (p.Val21Gly) n.226T>G c.-40-4105T>G (n.-40-4105T>G) n.355-3884A>C c.230T>G (p.Val77Gly) n.257T>G | |
2 | g.113246883A>G | CA348303642 | PAX8,PAX8-AS1 | c.62T>C (p.Val21Ala) n.226T>C c.-40-4105T>C (n.-40-4105T>C) n.355-3884A>G c.230T>C (p.Val77Ala) n.257T>C | |
2 | g.113246883A>T | CA348303643 | PAX8,PAX8-AS1 | c.62T>A (p.Val21Glu) n.226T>A c.-40-4105T>A (n.-40-4105T>A) n.355-3884A>T c.230T>A (p.Val77Glu) n.257T>A | |
2 | g.113246884C>A | CA348303646 | PAX8,PAX8-AS1 | c.61G>T (p.Val21Leu) n.225G>T c.-40-4106G>T (n.-40-4106G>T) n.355-3883C>A c.229G>T (p.Val77Leu) n.256G>T | |
2 | g.113246884C>G | CA348303647 | PAX8,PAX8-AS1 | c.61G>C (p.Val21Leu) n.225G>C c.-40-4106G>C (n.-40-4106G>C) n.355-3883C>G c.229G>C (p.Val77Leu) n.256G>C | |
2 | g.113246884C>T | CA348303649 | PAX8,PAX8-AS1 | c.61G>A (p.Val21Met) n.225G>A c.-40-4106G>A (n.-40-4106G>A) n.355-3883C>T c.229G>A (p.Val77Met) n.256G>A | |
2 | g.113246885A>C | CA348303652 | PAX8,PAX8-AS1 | c.60T>G (p.Phe20Leu) n.224T>G c.-40-4107T>G (n.-40-4107T>G) n.355-3882A>C c.228T>G (p.Phe76Leu) n.255T>G | |
2 | g.113246885A>G | CA428306730 | PAX8,PAX8-AS1 | c.60T>C (p.Phe20=) n.224T>C c.-40-4107T>C (n.-40-4107T>C) n.355-3882A>G c.228T>C (p.Phe76=) n.255T>C | |
2 | g.113246885A>T | CA348303650 | PAX8,PAX8-AS1 | c.60T>A (p.Phe20Leu) n.224T>A c.-40-4107T>A (n.-40-4107T>A) n.355-3882A>T c.228T>A (p.Phe76Leu) n.255T>A | |
2 | g.113246886A>C | CA348303653 | PAX8,PAX8-AS1 | c.59T>G (p.Phe20Cys) n.223T>G c.-40-4108T>G (n.-40-4108T>G) n.355-3881A>C c.227T>G (p.Phe76Cys) n.254T>G | |
2 | g.113246886A>G | CA348303654 | PAX8,PAX8-AS1 | c.59T>C (p.Phe20Ser) n.223T>C c.-40-4108T>C (n.-40-4108T>C) n.355-3881A>G c.227T>C (p.Phe76Ser) n.254T>C | |
2 | g.113246886A>T | CA348303656 | PAX8,PAX8-AS1 | c.59T>A (p.Phe20Tyr) n.223T>A c.-40-4108T>A (n.-40-4108T>A) n.355-3881A>T c.227T>A (p.Phe76Tyr) n.254T>A | |
2 | g.113246887A>C | CA348303657 | PAX8,PAX8-AS1 | c.58T>G (p.Phe20Val) n.222T>G c.-40-4109T>G (n.-40-4109T>G) n.355-3880A>C c.226T>G (p.Phe76Val) n.253T>G | |
2 | g.113246887A>G | CA348303659 | PAX8,PAX8-AS1 | c.58T>C (p.Phe20Leu) n.222T>C c.-40-4109T>C (n.-40-4109T>C) n.355-3880A>G c.226T>C (p.Phe76Leu) n.253T>C | |
2 | g.113246887A>T | CA348303661 | PAX8,PAX8-AS1 | c.58T>A (p.Phe20Ile) n.222T>A c.-40-4109T>A (n.-40-4109T>A) n.355-3880A>T c.226T>A (p.Phe76Ile) n.253T>A | |
2 | g.113246888G>A | CA428306731 | PAX8,PAX8-AS1 | c.57C>T (p.Ala19=) n.221C>T c.-40-4110C>T (n.-40-4110C>T) n.355-3879G>A c.225C>T (p.Ala75=) n.252C>T | |
2 | g.113246888G>C | CA428306732 | PAX8,PAX8-AS1 | c.57C>G (p.Ala19=) n.221C>G c.-40-4110C>G (n.-40-4110C>G) n.355-3879G>C c.225C>G (p.Ala75=) n.252C>G | |
2 | g.113246888G>T | CA428306733 | PAX8,PAX8-AS1 | c.57C>A (p.Ala19=) n.221C>A c.-40-4110C>A (n.-40-4110C>A) n.355-3879G>T c.225C>A (p.Ala75=) n.252C>A |