Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113246754C>A | CA348303260 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191G>T (p.Arg64Met) n.355G>T c.-40-3976G>T (n.-40-3976G>T) n.355-4013C>A c.359G>T (p.Ser120Ile) n.386G>T | |
2 | g.113246754C= | CA1280124465 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191G= (p.Arg64=) n.355G= c.-40-3976G= (n.-40-3976G=) n.355-4013C= c.359G= (p.Ser120=) n.386G= | |
2 | g.113246754C>G | CA348303261 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191G>C (p.Arg64Thr) n.355G>C c.-40-3976G>C (n.-40-3976G>C) n.355-4013C>G c.359G>C (p.Ser120Thr) n.386G>C | |
2 | g.113246754C>T | CA1840329 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191G>A (p.Arg64Lys) n.355G>A c.-40-3976G>A (n.-40-3976G>A) n.355-4013C>T c.359G>A (p.Ser120Asn) n.386G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.113246755T>A | CA348303262 | PAX8,PAX8-AS1 | c.190A>T (p.Arg64Trp) n.354A>T c.-40-3977A>T (n.-40-3977A>T) n.355-4012T>A c.358A>T (p.Ser120Cys) n.385A>T | |
2 | g.113246755T>C | CA348303263 | PAX8,PAX8-AS1 | c.190A>G (p.Arg64Gly) n.354A>G c.-40-3977A>G (n.-40-3977A>G) n.355-4012T>C c.358A>G (p.Ser120Gly) n.385A>G | |
2 | g.113246755T>G | CA428306565 | PAX8,PAX8-AS1 | c.190A>C (p.Arg64=) n.354A>C c.-40-3977A>C (n.-40-3977A>C) n.355-4012T>G c.358A>C (p.Ser120Arg) n.385A>C | |
2 | g.113246756G>A | CA428306567 | PAX8,PAX8-AS1 | c.189C>T (p.Gly63=) n.353C>T c.-40-3978C>T (n.-40-3978C>T) n.355-4011G>A c.357C>T (p.Gly119=) n.384C>T | |
2 | g.113246756G>C | CA428306568 | PAX8,PAX8-AS1 | c.189C>G (p.Gly63=) n.353C>G c.-40-3978C>G (n.-40-3978C>G) n.355-4011G>C c.357C>G (p.Gly119=) n.384C>G | |
2 | g.113246756G>T | CA428306570 | PAX8,PAX8-AS1 | c.189C>A (p.Gly63=) n.353C>A c.-40-3978C>A (n.-40-3978C>A) n.355-4011G>T c.357C>A (p.Gly119=) n.384C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246757C>A | CA348303264 | PAX8,PAX8-AS1 | c.188G>T (p.Gly63Val) n.352G>T c.-40-3979G>T (n.-40-3979G>T) n.355-4010C>A c.356G>T (p.Gly119Val) n.383G>T | |
2 | g.113246757C>G | CA348303265 | PAX8,PAX8-AS1 | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.352G>C c.-40-3979G>C (n.-40-3979G>C) n.355-4010C>G c.356G>C (p.Gly119Ala) n.383G>C | |
2 | g.113246757C>T | CA348303266 | PAX8,PAX8-AS1 | c.188G>A (p.Gly63Asp) n.352G>A c.-40-3979G>A (n.-40-3979G>A) n.355-4010C>T c.356G>A (p.Gly119Asp) n.383G>A | |
2 | g.113246758C>A | CA348303267 | PAX8,PAX8-AS1 | c.187G>T (p.Gly63Cys) n.351G>T c.-40-3980G>T (n.-40-3980G>T) n.355-4009C>A c.355G>T (p.Gly119Cys) n.382G>T | |
2 | g.113246758C>G | CA348303268 | PAX8,PAX8-AS1 | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.351G>C c.-40-3980G>C (n.-40-3980G>C) n.355-4009C>G c.355G>C (p.Gly119Arg) n.382G>C | |
2 | g.113246758C>T | CA348303269 | PAX8,PAX8-AS1 | c.187G>A (p.Gly63Ser) n.351G>A c.-40-3980G>A (n.-40-3980G>A) n.355-4009C>T c.355G>A (p.Gly119Ser) n.382G>A | |
2 | g.113246759A= | CA1280124466 | PAX8,PAX8-AS1 | c.186T= (p.Leu62=) n.350T= c.-40-3981T= (n.-40-3981T=) n.355-4008A= c.354T= (p.Leu118=) n.381T= | |
2 | g.113246759A>C | CA428306576 | PAX8,PAX8-AS1 | c.186T>G (p.Leu62=) n.350T>G c.-40-3981T>G (n.-40-3981T>G) n.355-4008A>C c.354T>G (p.Leu118=) n.381T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246759A>G | CA428306577 | PAX8,PAX8-AS1 | c.186T>C (p.Leu62=) n.350T>C c.-40-3981T>C (n.-40-3981T>C) n.355-4008A>G c.354T>C (p.Leu118=) n.381T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246759A>T | CA428306578 | PAX8,PAX8-AS1 | c.186T>A (p.Leu62=) n.350T>A c.-40-3981T>A (n.-40-3981T>A) n.355-4008A>T c.354T>A (p.Leu118=) n.381T>A | |
2 | g.113246760A= | CA1280124467 | PAX8,PAX8-AS1 | c.185T= (p.Leu62=) n.349T= c.-40-3982T= (n.-40-3982T=) n.355-4007A= c.353T= (p.Leu118=) n.380T= | |
2 | g.113246760A>C | CA123463 | PAX8,PAX8-AS1 | c.185T>G (p.Leu62Arg) n.349T>G c.-40-3982T>G (n.-40-3982T>G) n.355-4007A>C c.353T>G (p.Leu118Arg) n.380T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.113246760A>G | CA348303271 | PAX8,PAX8-AS1 | c.185T>C (p.Leu62Pro) n.349T>C c.-40-3982T>C (n.-40-3982T>C) n.355-4007A>G c.353T>C (p.Leu118Pro) n.380T>C | |
2 | g.113246760A>T | CA348303270 | PAX8,PAX8-AS1 | c.185T>A (p.Leu62His) n.349T>A c.-40-3982T>A (n.-40-3982T>A) n.355-4007A>T c.353T>A (p.Leu118His) n.380T>A | COSMIC |
2 | g.113246761G>A | CA348303272 | PAX8,PAX8-AS1 | c.184C>T (p.Leu62Phe) n.348C>T c.-40-3983C>T (n.-40-3983C>T) n.355-4006G>A c.352C>T (p.Leu118Phe) n.379C>T | |
2 | g.113246761G>C | CA348303273 | PAX8,PAX8-AS1 | c.184C>G (p.Leu62Val) n.348C>G c.-40-3983C>G (n.-40-3983C>G) n.355-4006G>C c.352C>G (p.Leu118Val) n.379C>G | |
2 | g.113246761G>T | CA348303274 | PAX8,PAX8-AS1 | c.184C>A (p.Leu62Ile) n.348C>A c.-40-3983C>A (n.-40-3983C>A) n.355-4006G>T c.352C>A (p.Leu118Ile) n.379C>A | |
2 | g.113246762G>A | CA428306579 | PAX8,PAX8-AS1 | c.183C>T (p.Ile61=) n.347C>T c.-40-3984C>T (n.-40-3984C>T) n.355-4005G>A c.351C>T (p.Ile117=) n.378C>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.113246762G>C | CA348303275 | PAX8,PAX8-AS1 | c.183C>G (p.Ile61Met) n.347C>G c.-40-3984C>G (n.-40-3984C>G) n.355-4005G>C c.351C>G (p.Ile117Met) n.378C>G | |
2 | g.113246762G= | CA1280124468 | PAX8,PAX8-AS1 | c.183C= (p.Ile61=) n.347C= c.-40-3984C= (n.-40-3984C=) n.355-4005G= c.351C= (p.Ile117=) n.378C= | |
2 | g.113246762G>T | CA428306584 | PAX8,PAX8-AS1 | c.183C>A (p.Ile61=) n.347C>A c.-40-3984C>A (n.-40-3984C>A) n.355-4005G>T c.351C>A (p.Ile117=) n.378C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246763A>C | CA348303276 | PAX8,PAX8-AS1 | c.182T>G (p.Ile61Ser) n.346T>G c.-40-3985T>G (n.-40-3985T>G) n.355-4004A>C c.350T>G (p.Ile117Ser) n.377T>G | |
2 | g.113246763A>G | CA348303277 | PAX8,PAX8-AS1 | c.182T>C (p.Ile61Thr) n.346T>C c.-40-3985T>C (n.-40-3985T>C) n.355-4004A>G c.350T>C (p.Ile117Thr) n.377T>C | |
2 | g.113246763A>T | CA348303278 | PAX8,PAX8-AS1 | c.182T>A (p.Ile61Asn) n.346T>A c.-40-3985T>A (n.-40-3985T>A) n.355-4004A>T c.350T>A (p.Ile117Asn) n.377T>A | |
2 | g.113246764T>A | CA348303281 | PAX8,PAX8-AS1 | c.181A>T (p.Ile61Phe) n.345A>T c.-40-3986A>T (n.-40-3986A>T) n.355-4003T>A c.349A>T (p.Ile117Phe) n.376A>T | |
2 | g.113246764T>C | CA348303279 | PAX8,PAX8-AS1 | c.181A>G (p.Ile61Val) n.345A>G c.-40-3986A>G (n.-40-3986A>G) n.355-4003T>C c.349A>G (p.Ile117Val) n.376A>G | |
2 | g.113246764T>G | CA348303280 | PAX8,PAX8-AS1 | c.181A>C (p.Ile61Leu) n.345A>C c.-40-3986A>C (n.-40-3986A>C) n.355-4003T>G c.349A>C (p.Ile117Leu) n.376A>C | |
2 | g.113246765C>A | CA348303282 | PAX8,PAX8-AS1 | c.180G>T (p.Lys60Asn) n.344G>T c.-40-3987G>T (n.-40-3987G>T) n.355-4002C>A c.348G>T (p.Lys116Asn) n.375G>T | |
2 | g.113246765C>G | CA348303283 | PAX8,PAX8-AS1 | c.180G>C (p.Lys60Asn) n.344G>C c.-40-3987G>C (n.-40-3987G>C) n.355-4002C>G c.348G>C (p.Lys116Asn) n.375G>C | |
2 | g.113246765C>T | CA428306588 | PAX8,PAX8-AS1 | c.180G>A (p.Lys60=) n.344G>A c.-40-3987G>A (n.-40-3987G>A) n.355-4002C>T c.348G>A (p.Lys116=) n.375G>A | |
2 | g.113246766T>A | CA348303284 | PAX8,PAX8-AS1 | c.179A>T (p.Lys60Met) n.343A>T c.-40-3988A>T (n.-40-3988A>T) n.355-4001T>A c.347A>T (p.Lys116Met) n.374A>T | |
2 | g.113246766T>C | CA348303285 | PAX8,PAX8-AS1 | c.179A>G (p.Lys60Arg) n.343A>G c.-40-3988A>G (n.-40-3988A>G) n.355-4001T>C c.347A>G (p.Lys116Arg) n.374A>G | |
2 | g.113246766T>G | CA348303286 | PAX8,PAX8-AS1 | c.179A>C (p.Lys60Thr) n.343A>C c.-40-3988A>C (n.-40-3988A>C) n.355-4001T>G c.347A>C (p.Lys116Thr) n.374A>C | |
2 | g.113246767T>A | CA348303287 | PAX8,PAX8-AS1 | c.178A>T (p.Lys60Ter) n.342A>T c.-40-3989A>T (n.-40-3989A>T) n.355-4000T>A c.346A>T (p.Lys116Ter) n.373A>T | |
2 | g.113246767T>C | CA348303289 | PAX8,PAX8-AS1 | c.178A>G (p.Lys60Glu) n.342A>G c.-40-3989A>G (n.-40-3989A>G) n.355-4000T>C c.346A>G (p.Lys116Glu) n.373A>G | |
2 | g.113246767T>G | CA348303288 | PAX8,PAX8-AS1 | c.178A>C (p.Lys60Gln) n.342A>C c.-40-3989A>C (n.-40-3989A>C) n.355-4000T>G c.346A>C (p.Lys116Gln) n.373A>C | |
2 | g.113246768G>A | CA428306592 | PAX8,PAX8-AS1 | c.177C>T (p.Ser59=) n.341C>T c.-40-3990C>T (n.-40-3990C>T) n.355-3999G>A c.345C>T (p.Ser115=) n.372C>T | |
2 | g.113246768G>C | CA348303290 | PAX8,PAX8-AS1 | c.177C>G (p.Ser59Arg) n.341C>G c.-40-3990C>G (n.-40-3990C>G) n.355-3999G>C c.345C>G (p.Ser115Arg) n.372C>G | |
2 | g.113246768G>T | CA348303291 | PAX8,PAX8-AS1 | c.177C>A (p.Ser59Arg) n.341C>A c.-40-3990C>A (n.-40-3990C>A) n.355-3999G>T c.345C>A (p.Ser115Arg) n.372C>A | |
2 | g.113246769C>A | CA348303292 | PAX8,PAX8-AS1 | c.176G>T (p.Ser59Ile) n.340G>T c.-40-3991G>T (n.-40-3991G>T) n.355-3998C>A c.344G>T (p.Ser115Ile) n.371G>T | |
2 | g.113246769C= | CA1280124469 | PAX8,PAX8-AS1 | c.176G= (p.Ser59=) n.340G= c.-40-3991G= (n.-40-3991G=) n.355-3998C= c.344G= (p.Ser115=) n.371G= | |
2 | g.113246769C>G | CA348303293 | PAX8,PAX8-AS1 | c.176G>C (p.Ser59Thr) n.340G>C c.-40-3991G>C (n.-40-3991G>C) n.355-3998C>G c.344G>C (p.Ser115Thr) n.371G>C | |
2 | g.113246769C>T | CA348303294 | PAX8,PAX8-AS1 | c.176G>A (p.Ser59Asn) n.340G>A c.-40-3991G>A (n.-40-3991G>A) n.355-3998C>T c.344G>A (p.Ser115Asn) n.371G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246770T>A | CA348303295 | PAX8,PAX8-AS1 | c.175A>T (p.Ser59Cys) n.339A>T c.-40-3992A>T (n.-40-3992A>T) n.355-3997T>A c.343A>T (p.Ser115Cys) n.370A>T | |
2 | g.113246770T>C | CA348303296 | PAX8,PAX8-AS1 | c.175A>G (p.Ser59Gly) n.339A>G c.-40-3992A>G (n.-40-3992A>G) n.355-3997T>C c.343A>G (p.Ser115Gly) n.370A>G | |
2 | g.113246770T>G | CA348303297 | PAX8,PAX8-AS1 | c.175A>C (p.Ser59Arg) n.339A>C c.-40-3992A>C (n.-40-3992A>C) n.355-3997T>G c.343A>C (p.Ser115Arg) n.370A>C | |
2 | g.113246771G>A | CA428306595 | PAX8,PAX8-AS1 | c.174C>T (p.Val58=) n.338C>T c.-40-3993C>T (n.-40-3993C>T) n.355-3996G>A c.342C>T (p.Val114=) n.369C>T | |
2 | g.113246771G>C | CA1840330 | PAX8,PAX8-AS1 | c.174C>G (p.Val58=) n.338C>G c.-40-3993C>G (n.-40-3993C>G) n.355-3996G>C c.342C>G (p.Val114=) n.369C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246771G= | CA1280124470 | PAX8,PAX8-AS1 | c.174C= (p.Val58=) n.338C= c.-40-3993C= (n.-40-3993C=) n.355-3996G= c.342C= (p.Val114=) n.369C= | |
2 | g.113246771G>T | CA428306596 | PAX8,PAX8-AS1 | c.174C>A (p.Val58=) n.338C>A c.-40-3993C>A (n.-40-3993C>A) n.355-3996G>T c.342C>A (p.Val114=) n.369C>A | |
2 | g.113246772A>C | CA348303298 | PAX8,PAX8-AS1 | c.173T>G (p.Val58Gly) n.337T>G c.-40-3994T>G (n.-40-3994T>G) n.355-3995A>C c.341T>G (p.Val114Gly) n.368T>G | |
2 | g.113246772A>G | CA348303299 | PAX8,PAX8-AS1 | c.173T>C (p.Val58Ala) n.337T>C c.-40-3994T>C (n.-40-3994T>C) n.355-3995A>G c.341T>C (p.Val114Ala) n.368T>C | |
2 | g.113246772A>T | CA348303300 | PAX8,PAX8-AS1 | c.173T>A (p.Val58Asp) n.337T>A c.-40-3994T>A (n.-40-3994T>A) n.355-3995A>T c.341T>A (p.Val114Asp) n.368T>A | |
2 | g.113246773C>A | CA348303301 | PAX8,PAX8-AS1 | c.172G>T (p.Val58Phe) n.336G>T c.-40-3995G>T (n.-40-3995G>T) n.355-3994C>A c.340G>T (p.Val114Phe) n.367G>T | |
2 | g.113246773C= | CA1280124471 | PAX8,PAX8-AS1 | c.172G= (p.Val58=) n.336G= c.-40-3995G= (n.-40-3995G=) n.355-3994C= c.340G= (p.Val114=) n.367G= | |
2 | g.113246773C>G | CA348303302 | PAX8,PAX8-AS1 | c.172G>C (p.Val58Leu) n.336G>C c.-40-3995G>C (n.-40-3995G>C) n.355-3994C>G c.340G>C (p.Val114Leu) n.367G>C | |
2 | g.113246773C>T | CA1840331 | PAX8,PAX8-AS1 | c.172G>A (p.Val58Ile) n.336G>A c.-40-3995G>A (n.-40-3995G>A) n.355-3994C>T c.340G>A (p.Val114Ile) n.367G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246774G>A | CA1840332 | PAX8,PAX8-AS1 | c.171C>T (p.Cys57=) n.335C>T c.-40-3996C>T (n.-40-3996C>T) n.355-3993G>A c.339C>T (p.Cys113=) n.366C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246774G>C | CA348303303 | PAX8,PAX8-AS1 | c.171C>G (p.Cys57Trp) n.335C>G c.-40-3996C>G (n.-40-3996C>G) n.355-3993G>C c.339C>G (p.Cys113Trp) n.366C>G | |
2 | g.113246774G= | CA1280124472 | PAX8,PAX8-AS1 | c.171C= (p.Cys57=) n.335C= c.-40-3996C= (n.-40-3996C=) n.355-3993G= c.339C= (p.Cys113=) n.366C= | |
2 | g.113246774G>T | CA348303304 | PAX8,PAX8-AS1 | c.171C>A (p.Cys57Ter) n.335C>A c.-40-3996C>A (n.-40-3996C>A) n.355-3993G>T c.339C>A (p.Cys113Ter) n.366C>A | |
2 | g.113246775C>A | CA348303305 | PAX8,PAX8-AS1 | c.170G>T (p.Cys57Phe) n.334G>T c.-40-3997G>T (n.-40-3997G>T) n.355-3992C>A c.338G>T (p.Cys113Phe) n.365G>T | |
2 | g.113246775C= | CA1280124473 | PAX8,PAX8-AS1 | c.170G= (p.Cys57=) n.334G= c.-40-3997G= (n.-40-3997G=) n.355-3992C= c.338G= (p.Cys113=) n.365G= | |
2 | g.113246775C>G | CA348303306 | PAX8,PAX8-AS1 | c.170G>C (p.Cys57Ser) n.334G>C c.-40-3997G>C (n.-40-3997G>C) n.355-3992C>G c.338G>C (p.Cys113Ser) n.365G>C | |
2 | g.113246775C>T | CA123465 | PAX8,PAX8-AS1 | c.170G>A (p.Cys57Tyr) n.334G>A c.-40-3997G>A (n.-40-3997G>A) n.355-3992C>T c.338G>A (p.Cys113Tyr) n.365G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.113246776A>C | CA348303307 | PAX8,PAX8-AS1 | c.169T>G (p.Cys57Gly) n.333T>G c.-40-3998T>G (n.-40-3998T>G) n.355-3991A>C c.337T>G (p.Cys113Gly) n.364T>G | |
2 | g.113246776A>G | CA348303308 | PAX8,PAX8-AS1 | c.169T>C (p.Cys57Arg) n.333T>C c.-40-3998T>C (n.-40-3998T>C) n.355-3991A>G c.337T>C (p.Cys113Arg) n.364T>C | |
2 | g.113246776A>T | CA348303309 | PAX8,PAX8-AS1 | c.169T>A (p.Cys57Ser) n.333T>A c.-40-3998T>A (n.-40-3998T>A) n.355-3991A>T c.337T>A (p.Cys113Ser) n.364T>A | |
2 | g.113246777G>A | CA53723285 | PAX8,PAX8-AS1 | c.168C>T (p.Gly56=) n.332C>T c.-40-3999C>T (n.-40-3999C>T) n.355-3990G>A c.336C>T (p.Gly112=) n.363C>T | |
2 | g.113246777G>C | CA428306599 | PAX8,PAX8-AS1 | c.168C>G (p.Gly56=) n.332C>G c.-40-3999C>G (n.-40-3999C>G) n.355-3990G>C c.336C>G (p.Gly112=) n.363C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246777G= | CA1280124474 | PAX8,PAX8-AS1 | c.168C= (p.Gly56=) n.332C= c.-40-3999C= (n.-40-3999C=) n.355-3990G= c.336C= (p.Gly112=) n.363C= | |
2 | g.113246777G>T | CA428306600 | PAX8,PAX8-AS1 | c.168C>A (p.Gly56=) n.332C>A c.-40-3999C>A (n.-40-3999C>A) n.355-3990G>T c.336C>A (p.Gly112=) n.363C>A | dbSNP |
2 | g.113246778C>A | CA348303310 | PAX8,PAX8-AS1 | c.167G>T (p.Gly56Val) n.331G>T c.-40-4000G>T (n.-40-4000G>T) n.355-3989C>A c.335G>T (p.Gly112Val) n.362G>T | |
2 | g.113246778C>G | CA348303311 | PAX8,PAX8-AS1 | c.167G>C (p.Gly56Ala) n.331G>C c.-40-4000G>C (n.-40-4000G>C) n.355-3989C>G c.335G>C (p.Gly112Ala) n.362G>C | |
2 | g.113246778C>T | CA348303312 | PAX8,PAX8-AS1 | c.167G>A (p.Gly56Asp) n.331G>A c.-40-4000G>A (n.-40-4000G>A) n.355-3989C>T c.335G>A (p.Gly112Asp) n.362G>A | |
2 | g.113246779C>A | CA348303313 | PAX8,PAX8-AS1 | c.166G>T (p.Gly56Cys) n.330G>T c.-40-4001G>T (n.-40-4001G>T) n.355-3988C>A c.334G>T (p.Gly112Cys) n.361G>T | |
2 | g.113246779C>G | CA348303315 | PAX8,PAX8-AS1 | c.166G>C (p.Gly56Arg) n.330G>C c.-40-4001G>C (n.-40-4001G>C) n.355-3988C>G c.334G>C (p.Gly112Arg) n.361G>C | |
2 | g.113246779C>T | CA348303314 | PAX8,PAX8-AS1 | c.166G>A (p.Gly56Ser) n.330G>A c.-40-4001G>A (n.-40-4001G>A) n.355-3988C>T c.334G>A (p.Gly112Ser) n.361G>A | |
2 | g.113246780A= | CA1280124475 | PAX8,PAX8-AS1 | c.165T= (p.His55=) n.329T= c.-40-4002T= (n.-40-4002T=) n.355-3987A= c.333T= (p.His111=) n.360T= | |
2 | g.113246780A>C | CA233200 | PAX8,PAX8-AS1 | c.165T>G (p.His55Gln) n.329T>G c.-40-4002T>G (n.-40-4002T>G) n.355-3987A>C c.333T>G (p.His111Gln) n.360T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.113246780A>G | CA428306602 | PAX8,PAX8-AS1 | c.165T>C (p.His55=) n.329T>C c.-40-4002T>C (n.-40-4002T>C) n.355-3987A>G c.333T>C (p.His111=) n.360T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246780A>T | CA348303316 | PAX8,PAX8-AS1 | c.165T>A (p.His55Gln) n.329T>A c.-40-4002T>A (n.-40-4002T>A) n.355-3987A>T c.333T>A (p.His111Gln) n.360T>A | |
2 | g.113246781T>A | CA348303317 | PAX8,PAX8-AS1 | c.164A>T (p.His55Leu) n.328A>T c.-40-4003A>T (n.-40-4003A>T) n.355-3986T>A c.332A>T (p.His111Leu) n.359A>T | |
2 | g.113246781T>C | CA348303318 | PAX8,PAX8-AS1 | c.164A>G (p.His55Arg) n.328A>G c.-40-4003A>G (n.-40-4003A>G) n.355-3986T>C c.332A>G (p.His111Arg) n.359A>G | |
2 | g.113246781T>G | CA348303319 | PAX8,PAX8-AS1 | c.164A>C (p.His55Pro) n.328A>C c.-40-4003A>C (n.-40-4003A>C) n.355-3986T>G c.332A>C (p.His111Pro) n.359A>C | |
2 | g.113246782G>A | CA348303320 | PAX8,PAX8-AS1 | c.163C>T (p.His55Tyr) n.327C>T c.-40-4004C>T (n.-40-4004C>T) n.355-3985G>A c.331C>T (p.His111Tyr) n.358C>T | |
2 | g.113246782G>C | CA348303321 | PAX8,PAX8-AS1 | c.163C>G (p.His55Asp) n.327C>G c.-40-4004C>G (n.-40-4004C>G) n.355-3985G>C c.331C>G (p.His111Asp) n.358C>G | |
2 | g.113246782G>T | CA348303322 | PAX8,PAX8-AS1 | c.163C>A (p.His55Asn) n.327C>A c.-40-4004C>A (n.-40-4004C>A) n.355-3985G>T c.331C>A (p.His111Asn) n.358C>A | |
2 | g.113246783G>A | CA1840333 | PAX8,PAX8-AS1 | c.162C>T (p.Ser54=) n.326C>T c.-40-4005C>T (n.-40-4005C>T) n.355-3984G>A c.330C>T (p.Ser110=) n.357C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246783G>C | CA348303323 | PAX8,PAX8-AS1 | c.162C>G (p.Ser54Arg) n.326C>G c.-40-4005C>G (n.-40-4005C>G) n.355-3984G>C c.330C>G (p.Ser110Arg) n.357C>G | |
2 | g.113246783G= | CA1280124476 | PAX8,PAX8-AS1 | c.162C= (p.Ser54=) n.326C= c.-40-4005C= (n.-40-4005C=) n.355-3984G= c.330C= (p.Ser110=) n.357C= | |
2 | g.113246783G>T | CA348303324 | PAX8,PAX8-AS1 | c.162C>A (p.Ser54Arg) n.326C>A c.-40-4005C>A (n.-40-4005C>A) n.355-3984G>T c.330C>A (p.Ser110Arg) n.357C>A | |
2 | g.113246784C>A | CA348303326 | PAX8,PAX8-AS1 | c.161G>T (p.Ser54Ile) n.325G>T c.-40-4006G>T (n.-40-4006G>T) n.355-3983C>A c.329G>T (p.Ser110Ile) n.356G>T | |
2 | g.113246784C>G | CA348303327 | PAX8,PAX8-AS1 | c.161G>C (p.Ser54Thr) n.325G>C c.-40-4006G>C (n.-40-4006G>C) n.355-3983C>G c.329G>C (p.Ser110Thr) n.356G>C | |
2 | g.113246784C>T | CA348303325 | PAX8,PAX8-AS1 | c.161G>A (p.Ser54Asn) n.325G>A c.-40-4006G>A (n.-40-4006G>A) n.355-3983C>T c.329G>A (p.Ser110Asn) n.356G>A | |
2 | g.113246785T>A | CA348303328 | PAX8,PAX8-AS1 | c.160A>T (p.Ser54Cys) n.324A>T c.-40-4007A>T (n.-40-4007A>T) n.355-3982T>A c.328A>T (p.Ser110Cys) n.355A>T | ClinVar dbSNP |
2 | g.113246785T>C | CA123467 | PAX8,PAX8-AS1 | c.160A>G (p.Ser54Gly) n.324A>G c.-40-4007A>G (n.-40-4007A>G) n.355-3982T>C c.328A>G (p.Ser110Gly) n.355A>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.113246785T>G | CA348303329 | PAX8,PAX8-AS1 | c.160A>C (p.Ser54Arg) n.324A>C c.-40-4007A>C (n.-40-4007A>C) n.355-3982T>G c.328A>C (p.Ser110Arg) n.355A>C | |
2 | g.113246785T= | CA1280124477 | PAX8,PAX8-AS1 | c.160A= (p.Ser54=) n.324A= c.-40-4007A= (n.-40-4007A=) n.355-3982T= c.328A= (p.Ser110=) n.355A= | |
2 | g.113246786G>A | CA428306605 | PAX8,PAX8-AS1 | c.159C>T (p.Val53=) n.323C>T c.-40-4008C>T (n.-40-4008C>T) n.355-3981G>A c.327C>T (p.Val109=) n.354C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246786G>C | CA428306606 | PAX8,PAX8-AS1 | c.159C>G (p.Val53=) n.323C>G c.-40-4008C>G (n.-40-4008C>G) n.355-3981G>C c.327C>G (p.Val109=) n.354C>G | |
2 | g.113246786G>T | CA428306607 | PAX8,PAX8-AS1 | c.159C>A (p.Val53=) n.323C>A c.-40-4008C>A (n.-40-4008C>A) n.355-3981G>T c.327C>A (p.Val109=) n.354C>A | |
2 | g.113246787A>C | CA348303330 | PAX8,PAX8-AS1 | c.158T>G (p.Val53Gly) n.322T>G c.-40-4009T>G (n.-40-4009T>G) n.355-3980A>C c.326T>G (p.Val109Gly) n.353T>G | |
2 | g.113246787A>G | CA348303332 | PAX8,PAX8-AS1 | c.158T>C (p.Val53Ala) n.322T>C c.-40-4009T>C (n.-40-4009T>C) n.355-3980A>G c.326T>C (p.Val109Ala) n.353T>C | |
2 | g.113246787A>T | CA348303331 | PAX8,PAX8-AS1 | c.158T>A (p.Val53Asp) n.322T>A c.-40-4009T>A (n.-40-4009T>A) n.355-3980A>T c.326T>A (p.Val109Asp) n.353T>A | |
2 | g.113246788C>A | CA348303333 | PAX8,PAX8-AS1 | c.157G>T (p.Val53Phe) n.321G>T c.-40-4010G>T (n.-40-4010G>T) n.355-3979C>A c.325G>T (p.Val109Phe) n.352G>T | |
2 | g.113246788C= | CA1280124478 | PAX8,PAX8-AS1 | c.157G= (p.Val53=) n.321G= c.-40-4010G= (n.-40-4010G=) n.355-3979C= c.325G= (p.Val109=) n.352G= | |
2 | g.113246788C>G | CA348303335 | PAX8,PAX8-AS1 | c.157G>C (p.Val53Leu) n.321G>C c.-40-4010G>C (n.-40-4010G>C) n.355-3979C>G c.325G>C (p.Val109Leu) n.352G>C | |
2 | g.113246788C>T | CA348303334 | PAX8,PAX8-AS1 | c.157G>A (p.Val53Ile) n.321G>A c.-40-4010G>A (n.-40-4010G>A) n.355-3979C>T c.325G>A (p.Val109Ile) n.352G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246790_113246791dup | CA2586969822 | PAX8,PAX8-AS1 | c.156_157dup (p.Val53AlafsTer24) n.320_321dup c.-40-4011_-40-4010dup (n.-40-4011_-40-4010dup) n.355-3977_355-3976dup c.324_325dup (p.Val109AlafsTer25) n.351_352dup | |
2 | g.113246789G>A | CA1840334 | PAX8,PAX8-AS1 | c.156C>T (p.Arg52=) n.320C>T c.-40-4011C>T (n.-40-4011C>T) n.355-3978G>A c.324C>T (p.Arg108=) n.351C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246789G>C | CA53723290 | PAX8,PAX8-AS1 | c.156C>G (p.Arg52=) n.320C>G c.-40-4011C>G (n.-40-4011C>G) n.355-3978G>C c.324C>G (p.Arg108=) n.351C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246789G= | CA1280124479 | PAX8,PAX8-AS1 | c.156C= (p.Arg52=) n.320C= c.-40-4011C= (n.-40-4011C=) n.355-3978G= c.324C= (p.Arg108=) n.351C= | |
2 | g.113246789G>T | CA428306609 | PAX8,PAX8-AS1 | c.156C>A (p.Arg52=) n.320C>A c.-40-4011C>A (n.-40-4011C>A) n.355-3978G>T c.324C>A (p.Arg108=) n.351C>A | |
2 | g.113246790C>A | CA348303336 | PAX8,PAX8-AS1 | c.155G>T (p.Arg52Leu) n.319G>T c.-40-4012G>T (n.-40-4012G>T) n.355-3977C>A c.323G>T (p.Arg108Leu) n.350G>T | |
2 | g.113246790C= | CA1280124480 | PAX8,PAX8-AS1 | c.155G= (p.Arg52=) n.319G= c.-40-4012G= (n.-40-4012G=) n.355-3977C= c.323G= (p.Arg108=) n.350G= | |
2 | g.113246790C>G | CA348303337 | PAX8,PAX8-AS1 | c.155G>C (p.Arg52Pro) n.319G>C c.-40-4012G>C (n.-40-4012G>C) n.355-3977C>G c.323G>C (p.Arg108Pro) n.350G>C | |
2 | g.113246790C>T | CA1840335 | PAX8,PAX8-AS1 | c.155G>A (p.Arg52His) n.319G>A c.-40-4012G>A (n.-40-4012G>A) n.355-3977C>T c.323G>A (p.Arg108His) n.350G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246791G>A | CA1840336 | PAX8,PAX8-AS1 | c.154C>T (p.Arg52Cys) n.318C>T c.-40-4013C>T (n.-40-4013C>T) n.355-3976G>A c.322C>T (p.Arg108Cys) n.349C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246791G>C | CA348303338 | PAX8,PAX8-AS1 | c.154C>G (p.Arg52Gly) n.318C>G c.-40-4013C>G (n.-40-4013C>G) n.355-3976G>C c.322C>G (p.Arg108Gly) n.349C>G | |
2 | g.113246791G= | CA1280124481 | PAX8,PAX8-AS1 | c.154C= (p.Arg52=) n.318C= c.-40-4013C= (n.-40-4013C=) n.355-3976G= c.322C= (p.Arg108=) n.349C= | |
2 | g.113246791G>T | CA348303339 | PAX8,PAX8-AS1 | c.154C>A (p.Arg52Ser) n.318C>A c.-40-4013C>A (n.-40-4013C>A) n.355-3976G>T c.322C>A (p.Arg108Ser) n.349C>A | |
2 | g.113246792G>A | CA53723294 | PAX8,PAX8-AS1 | c.153C>T (p.Leu51=) n.317C>T c.-40-4014C>T (n.-40-4014C>T) n.355-3975G>A c.321C>T (p.Leu107=) n.348C>T | dbSNP |
2 | g.113246792G>C | CA428306611 | PAX8,PAX8-AS1 | c.153C>G (p.Leu51=) n.317C>G c.-40-4014C>G (n.-40-4014C>G) n.355-3975G>C c.321C>G (p.Leu107=) n.348C>G | |
2 | g.113246792G= | CA1280124482 | PAX8,PAX8-AS1 | c.153C= (p.Leu51=) n.317C= c.-40-4014C= (n.-40-4014C=) n.355-3975G= c.321C= (p.Leu107=) n.348C= | |
2 | g.113246792G>T | CA428306612 | PAX8,PAX8-AS1 | c.153C>A (p.Leu51=) n.317C>A c.-40-4014C>A (n.-40-4014C>A) n.355-3975G>T c.321C>A (p.Leu107=) n.348C>A | |
2 | g.113246793A>C | CA348303341 | PAX8,PAX8-AS1 | c.152T>G (p.Leu51Arg) n.316T>G c.-40-4015T>G (n.-40-4015T>G) n.355-3974A>C c.320T>G (p.Leu107Arg) n.347T>G | |
2 | g.113246793A>G | CA348303343 | PAX8,PAX8-AS1 | c.152T>C (p.Leu51Pro) n.316T>C c.-40-4015T>C (n.-40-4015T>C) n.355-3974A>G c.320T>C (p.Leu107Pro) n.347T>C | |
2 | g.113246793A>T | CA348303344 | PAX8,PAX8-AS1 | c.152T>A (p.Leu51His) n.316T>A c.-40-4015T>A (n.-40-4015T>A) n.355-3974A>T c.320T>A (p.Leu107His) n.347T>A | |
2 | g.113246794G>A | CA348303348 | PAX8,PAX8-AS1 | c.151C>T (p.Leu51Phe) n.315C>T c.-40-4016C>T (n.-40-4016C>T) n.355-3973G>A c.319C>T (p.Leu107Phe) n.346C>T | COSMIC |
2 | g.113246794G>C | CA348303347 | PAX8,PAX8-AS1 | c.151C>G (p.Leu51Val) n.315C>G c.-40-4016C>G (n.-40-4016C>G) n.355-3973G>C c.319C>G (p.Leu107Val) n.346C>G | |
2 | g.113246794G>T | CA348303346 | PAX8,PAX8-AS1 | c.151C>A (p.Leu51Ile) n.315C>A c.-40-4016C>A (n.-40-4016C>A) n.355-3973G>T c.319C>A (p.Leu107Ile) n.346C>A | |
2 | g.113246796_113246811del | CA2586969823 | PAX8,PAX8-AS1 | c.136_151del (p.Asp46SerfsTer25) n.300_315del c.-40-4031_-40-4016del (n.-40-4031_-40-4016del) n.355-3971_355-3956del c.304_319del (p.Asp102SerfsTer26) n.331_346del | |
2 | g.113246795C>A | CA348303350 | PAX8,PAX8-AS1 | c.150G>T (p.Gln50His) n.314G>T c.-40-4017G>T (n.-40-4017G>T) n.355-3972C>A c.318G>T (p.Gln106His) n.345G>T | |
2 | g.113246795C= | CA1280124483 | PAX8,PAX8-AS1 | c.150G= (p.Gln50=) n.314G= c.-40-4017G= (n.-40-4017G=) n.355-3972C= c.318G= (p.Gln106=) n.345G= | |
2 | g.113246795C>G | CA348303351 | PAX8,PAX8-AS1 | c.150G>C (p.Gln50His) n.314G>C c.-40-4017G>C (n.-40-4017G>C) n.355-3972C>G c.318G>C (p.Gln106His) n.345G>C | dbSNP |
2 | g.113246795C>T | CA428306613 | PAX8,PAX8-AS1 | c.150G>A (p.Gln50=) n.314G>A c.-40-4017G>A (n.-40-4017G>A) n.355-3972C>T c.318G>A (p.Gln106=) n.345G>A | |
2 | g.113246796T>A | CA348303353 | PAX8,PAX8-AS1 | c.149A>T (p.Gln50Leu) n.313A>T c.-40-4018A>T (n.-40-4018A>T) n.355-3971T>A c.317A>T (p.Gln106Leu) n.344A>T | |
2 | g.113246796T>C | CA348303354 | PAX8,PAX8-AS1 | c.149A>G (p.Gln50Arg) n.313A>G c.-40-4018A>G (n.-40-4018A>G) n.355-3971T>C c.317A>G (p.Gln106Arg) n.344A>G | |
2 | g.113246796T>G | CA348303355 | PAX8,PAX8-AS1 | c.149A>C (p.Gln50Pro) n.313A>C c.-40-4018A>C (n.-40-4018A>C) n.355-3971T>G c.317A>C (p.Gln106Pro) n.344A>C | |
2 | g.113246797G>A | CA348303357 | PAX8,PAX8-AS1 | c.148C>T (p.Gln50Ter) n.312C>T c.-40-4019C>T (n.-40-4019C>T) n.355-3970G>A c.316C>T (p.Gln106Ter) n.343C>T | |
2 | g.113246797G>C | CA348303359 | PAX8,PAX8-AS1 | c.148C>G (p.Gln50Glu) n.312C>G c.-40-4019C>G (n.-40-4019C>G) n.355-3970G>C c.316C>G (p.Gln106Glu) n.343C>G | |
2 | g.113246797G>T | CA348303360 | PAX8,PAX8-AS1 | c.148C>A (p.Gln50Lys) n.312C>A c.-40-4019C>A (n.-40-4019C>A) n.355-3970G>T c.316C>A (p.Gln106Lys) n.343C>A | |
2 | g.113246798G>A | CA428306617 | PAX8,PAX8-AS1 | c.147C>T (p.Arg49=) n.311C>T c.-40-4020C>T (n.-40-4020C>T) n.355-3969G>A c.315C>T (p.Arg105=) n.342C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246798G>C | CA428306618 | PAX8,PAX8-AS1 | c.147C>G (p.Arg49=) n.311C>G c.-40-4020C>G (n.-40-4020C>G) n.355-3969G>C c.315C>G (p.Arg105=) n.342C>G | |
2 | g.113246798G= | CA1280124484 | PAX8,PAX8-AS1 | c.147C= (p.Arg49=) n.311C= c.-40-4020C= (n.-40-4020C=) n.355-3969G= c.315C= (p.Arg105=) n.342C= | |
2 | g.113246798G>T | CA428306621 | PAX8,PAX8-AS1 | c.147C>A (p.Arg49=) n.311C>A c.-40-4020C>A (n.-40-4020C>A) n.355-3969G>T c.315C>A (p.Arg105=) n.342C>A | |
2 | g.113246799C>A | CA348303362 | PAX8,PAX8-AS1 | c.146G>T (p.Arg49Leu) n.310G>T c.-40-4021G>T (n.-40-4021G>T) n.355-3968C>A c.314G>T (p.Arg105Leu) n.341G>T | |
2 | g.113246799C= | CA1280124485 | PAX8,PAX8-AS1 | c.146G= (p.Arg49=) n.310G= c.-40-4021G= (n.-40-4021G=) n.355-3968C= c.314G= (p.Arg105=) n.341G= | |
2 | g.113246799C>G | CA348303363 | PAX8,PAX8-AS1 | c.146G>C (p.Arg49Pro) n.310G>C c.-40-4021G>C (n.-40-4021G>C) n.355-3968C>G c.314G>C (p.Arg105Pro) n.341G>C | |
2 | g.113246799C>T | CA53723296 | PAX8,PAX8-AS1 | c.146G>A (p.Arg49His) n.310G>A c.-40-4021G>A (n.-40-4021G>A) n.355-3968C>T c.314G>A (p.Arg105His) n.341G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246800G>A | CA1840337 | PAX8,PAX8-AS1 | c.145C>T (p.Arg49Cys) n.309C>T c.-40-4022C>T (n.-40-4022C>T) n.355-3967G>A c.313C>T (p.Arg105Cys) n.340C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 COSMIC |
2 | g.113246800G>C | CA348303367 | PAX8,PAX8-AS1 | c.145C>G (p.Arg49Gly) n.309C>G c.-40-4022C>G (n.-40-4022C>G) n.355-3967G>C c.313C>G (p.Arg105Gly) n.340C>G | |
2 | g.113246800G= | CA1280124486 | PAX8,PAX8-AS1 | c.145C= (p.Arg49=) n.309C= c.-40-4022C= (n.-40-4022C=) n.355-3967G= c.313C= (p.Arg105=) n.340C= | |
2 | g.113246800G>T | CA348303366 | PAX8,PAX8-AS1 | c.145C>A (p.Arg49Ser) n.309C>A c.-40-4022C>A (n.-40-4022C>A) n.355-3967G>T c.313C>A (p.Arg105Ser) n.340C>A | |
2 | g.113246801A>C | CA428306623 | PAX8,PAX8-AS1 | c.144T>G (p.Ser48=) n.308T>G c.-40-4023T>G (n.-40-4023T>G) n.355-3966A>C c.312T>G (p.Ser104=) n.339T>G | |
2 | g.113246801A>G | CA428306625 | PAX8,PAX8-AS1 | c.144T>C (p.Ser48=) n.308T>C c.-40-4023T>C (n.-40-4023T>C) n.355-3966A>G c.312T>C (p.Ser104=) n.339T>C | |
2 | g.113246801A>T | CA428306624 | PAX8,PAX8-AS1 | c.144T>A (p.Ser48=) n.308T>A c.-40-4023T>A (n.-40-4023T>A) n.355-3966A>T c.312T>A (p.Ser104=) n.339T>A | |
2 | g.113246802G>A | CA123471 | PAX8,PAX8-AS1 | c.143C>T (p.Ser48Phe) n.307C>T c.-40-4024C>T (n.-40-4024C>T) n.355-3965G>A c.311C>T (p.Ser104Phe) n.338C>T | ClinVar dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246802G>C | CA348303370 | PAX8,PAX8-AS1 | c.143C>G (p.Ser48Cys) n.307C>G c.-40-4024C>G (n.-40-4024C>G) n.355-3965G>C c.311C>G (p.Ser104Cys) n.338C>G | |
2 | g.113246802G= | CA1280124487 | PAX8,PAX8-AS1 | c.143C= (p.Ser48=) n.307C= c.-40-4024C= (n.-40-4024C=) n.355-3965G= c.311C= (p.Ser104=) n.338C= | |
2 | g.113246802G>T | CA348303372 | PAX8,PAX8-AS1 | c.143C>A (p.Ser48Tyr) n.307C>A c.-40-4024C>A (n.-40-4024C>A) n.355-3965G>T c.311C>A (p.Ser104Tyr) n.338C>A | |
2 | g.113246803A= | CA1280124488 | PAX8,PAX8-AS1 | c.142T= (p.Ser48=) n.306T= c.-40-4025T= (n.-40-4025T=) n.355-3964A= c.310T= (p.Ser104=) n.337T= | |
2 | g.113246803A>C | CA348303373 | PAX8,PAX8-AS1 | c.142T>G (p.Ser48Ala) n.306T>G c.-40-4025T>G (n.-40-4025T>G) n.355-3964A>C c.310T>G (p.Ser104Ala) n.337T>G | |
2 | g.113246803A>G | CA348303375 | PAX8,PAX8-AS1 | c.142T>C (p.Ser48Pro) n.306T>C c.-40-4025T>C (n.-40-4025T>C) n.355-3964A>G c.310T>C (p.Ser104Pro) n.337T>C | |
2 | g.113246803A>T | CA348303376 | PAX8,PAX8-AS1 | c.142T>A (p.Ser48Thr) n.306T>A c.-40-4025T>A (n.-40-4025T>A) n.355-3964A>T c.310T>A (p.Ser104Thr) n.337T>A | dbSNP |
2 | g.113246804G>A | CA428306626 | PAX8,PAX8-AS1 | c.141C>T (p.Ile47=) n.305C>T c.-40-4026C>T (n.-40-4026C>T) n.355-3963G>A c.309C>T (p.Ile103=) n.336C>T | |
2 | g.113246804G>C | CA348303378 | PAX8,PAX8-AS1 | c.141C>G (p.Ile47Met) n.305C>G c.-40-4026C>G (n.-40-4026C>G) n.355-3963G>C c.309C>G (p.Ile103Met) n.336C>G | |
2 | g.113246804G>T | CA428306627 | PAX8,PAX8-AS1 | c.141C>A (p.Ile47=) n.305C>A c.-40-4026C>A (n.-40-4026C>A) n.355-3963G>T c.309C>A (p.Ile103=) n.336C>A | |
2 | g.113246805A>C | CA348303380 | PAX8,PAX8-AS1 | c.140T>G (p.Ile47Ser) n.304T>G c.-40-4027T>G (n.-40-4027T>G) n.355-3962A>C c.308T>G (p.Ile103Ser) n.335T>G | |
2 | g.113246805A>G | CA348303381 | PAX8,PAX8-AS1 | c.140T>C (p.Ile47Thr) n.304T>C c.-40-4027T>C (n.-40-4027T>C) n.355-3962A>G c.308T>C (p.Ile103Thr) n.335T>C | |
2 | g.113246805A>T | CA348303382 | PAX8,PAX8-AS1 | c.140T>A (p.Ile47Asn) n.304T>A c.-40-4027T>A (n.-40-4027T>A) n.355-3962A>T c.308T>A (p.Ile103Asn) n.335T>A | |
2 | g.113246806T>A | CA348303384 | PAX8,PAX8-AS1 | c.139A>T (p.Ile47Phe) n.303A>T c.-40-4028A>T (n.-40-4028A>T) n.355-3961T>A c.307A>T (p.Ile103Phe) n.334A>T | |
2 | g.113246806T>C | CA348303386 | PAX8,PAX8-AS1 | c.139A>G (p.Ile47Val) n.303A>G c.-40-4028A>G (n.-40-4028A>G) n.355-3961T>C c.307A>G (p.Ile103Val) n.334A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246806T>G | CA348303387 | PAX8,PAX8-AS1 | c.139A>C (p.Ile47Leu) n.303A>C c.-40-4028A>C (n.-40-4028A>C) n.355-3961T>G c.307A>C (p.Ile103Leu) n.334A>C | |
2 | g.113246807G>A | CA428306629 | PAX8,PAX8-AS1 | c.138C>T (p.Asp46=) n.302C>T c.-40-4029C>T (n.-40-4029C>T) n.355-3960G>A c.306C>T (p.Asp102=) n.333C>T | |
2 | g.113246807G>C | CA348303389 | PAX8,PAX8-AS1 | c.138C>G (p.Asp46Glu) n.302C>G c.-40-4029C>G (n.-40-4029C>G) n.355-3960G>C c.306C>G (p.Asp102Glu) n.333C>G | |
2 | g.113246807G>T | CA348303391 | PAX8,PAX8-AS1 | c.138C>A (p.Asp46Glu) n.302C>A c.-40-4029C>A (n.-40-4029C>A) n.355-3960G>T c.306C>A (p.Asp102Glu) n.333C>A | |
2 | g.113246808T>A | CA348303393 | PAX8,PAX8-AS1 | c.137A>T (p.Asp46Val) n.301A>T c.-40-4030A>T (n.-40-4030A>T) n.355-3959T>A c.305A>T (p.Asp102Val) n.332A>T | |
2 | g.113246808T>C | CA348303394 | PAX8,PAX8-AS1 | c.137A>G (p.Asp46Gly) n.301A>G c.-40-4030A>G (n.-40-4030A>G) n.355-3959T>C c.305A>G (p.Asp102Gly) n.332A>G | |
2 | g.113246808T>G | CA348303395 | PAX8,PAX8-AS1 | c.137A>C (p.Asp46Ala) n.301A>C c.-40-4030A>C (n.-40-4030A>C) n.355-3959T>G c.305A>C (p.Asp102Ala) n.332A>C | |
2 | g.113246809C>A | CA348303397 | PAX8,PAX8-AS1 | c.136G>T (p.Asp46Tyr) n.300G>T c.-40-4031G>T (n.-40-4031G>T) n.355-3958C>A c.304G>T (p.Asp102Tyr) n.331G>T | |
2 | g.113246809C= | CA1280124489 | PAX8,PAX8-AS1 | c.136G= (p.Asp46=) n.300G= c.-40-4031G= (n.-40-4031G=) n.355-3958C= c.304G= (p.Asp102=) n.331G= | |
2 | g.113246809C>G | CA348303399 | PAX8,PAX8-AS1 | c.136G>C (p.Asp46His) n.300G>C c.-40-4031G>C (n.-40-4031G>C) n.355-3958C>G c.304G>C (p.Asp102His) n.331G>C | |
2 | g.113246809C>T | CA1840338 | PAX8,PAX8-AS1 | c.136G>A (p.Asp46Asn) n.300G>A c.-40-4031G>A (n.-40-4031G>A) n.355-3958C>T c.304G>A (p.Asp102Asn) n.331G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246810G>A | CA428306632 | PAX8,PAX8-AS1 | c.135C>T (p.Cys45=) n.299C>T c.-40-4032C>T (n.-40-4032C>T) n.355-3957G>A c.303C>T (p.Cys101=) n.330C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246810G>C | CA348303401 | PAX8,PAX8-AS1 | c.135C>G (p.Cys45Trp) n.299C>G c.-40-4032C>G (n.-40-4032C>G) n.355-3957G>C c.303C>G (p.Cys101Trp) n.330C>G | |
2 | g.113246810G= | CA1280124490 | PAX8,PAX8-AS1 | c.135C= (p.Cys45=) n.299C= c.-40-4032C= (n.-40-4032C=) n.355-3957G= c.303C= (p.Cys101=) n.330C= | |
2 | g.113246810G>T | CA348303403 | PAX8,PAX8-AS1 | c.135C>A (p.Cys45Ter) n.299C>A c.-40-4032C>A (n.-40-4032C>A) n.355-3957G>T c.303C>A (p.Cys101Ter) n.330C>A | gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.113246811C>A | CA348303405 | PAX8,PAX8-AS1 | c.134G>T (p.Cys45Phe) n.298G>T c.-40-4033G>T (n.-40-4033G>T) n.355-3956C>A c.302G>T (p.Cys101Phe) n.329G>T | |
2 | g.113246811C>G | CA348303407 | PAX8,PAX8-AS1 | c.134G>C (p.Cys45Ser) n.298G>C c.-40-4033G>C (n.-40-4033G>C) n.355-3956C>G c.302G>C (p.Cys101Ser) n.329G>C | |
2 | g.113246811C>T | CA348303408 | PAX8,PAX8-AS1 | c.134G>A (p.Cys45Tyr) n.298G>A c.-40-4033G>A (n.-40-4033G>A) n.355-3956C>T c.302G>A (p.Cys101Tyr) n.329G>A | |
2 | g.113246812A>C | CA348303413 | PAX8,PAX8-AS1 | c.133T>G (p.Cys45Gly) n.297T>G c.-40-4034T>G (n.-40-4034T>G) n.355-3955A>C c.301T>G (p.Cys101Gly) n.328T>G | |
2 | g.113246812A>G | CA348303412 | PAX8,PAX8-AS1 | c.133T>C (p.Cys45Arg) n.297T>C c.-40-4034T>C (n.-40-4034T>C) n.355-3955A>G c.301T>C (p.Cys101Arg) n.328T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246812A>T | CA348303410 | PAX8,PAX8-AS1 | c.133T>A (p.Cys45Ser) n.297T>A c.-40-4034T>A (n.-40-4034T>A) n.355-3955A>T c.301T>A (p.Cys101Ser) n.328T>A | |
2 | g.113246813G>A | CA428306633 | PAX8,PAX8-AS1 | c.132C>T (p.Pro44=) n.296C>T c.-40-4035C>T (n.-40-4035C>T) n.355-3954G>A c.300C>T (p.Pro100=) n.327C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246813G>C | CA428306636 | PAX8,PAX8-AS1 | c.132C>G (p.Pro44=) n.296C>G c.-40-4035C>G (n.-40-4035C>G) n.355-3954G>C c.300C>G (p.Pro100=) n.327C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246813G= | CA1280124491 | PAX8,PAX8-AS1 | c.132C= (p.Pro44=) n.296C= c.-40-4035C= (n.-40-4035C=) n.355-3954G= c.300C= (p.Pro100=) n.327C= | |
2 | g.113246813G>T | CA428306634 | PAX8,PAX8-AS1 | c.132C>A (p.Pro44=) n.296C>A c.-40-4035C>A (n.-40-4035C>A) n.355-3954G>T c.300C>A (p.Pro100=) n.327C>A | |
2 | g.113246814G>A | CA348303414 | PAX8,PAX8-AS1 | c.131C>T (p.Pro44Leu) n.295C>T c.-40-4036C>T (n.-40-4036C>T) n.355-3953G>A c.299C>T (p.Pro100Leu) n.326C>T | |
2 | g.113246814G>C | CA348303415 | PAX8,PAX8-AS1 | c.131C>G (p.Pro44Arg) n.295C>G c.-40-4036C>G (n.-40-4036C>G) n.355-3953G>C c.299C>G (p.Pro100Arg) n.326C>G | |
2 | g.113246814G>T | CA348303416 | PAX8,PAX8-AS1 | c.131C>A (p.Pro44His) n.295C>A c.-40-4036C>A (n.-40-4036C>A) n.355-3953G>T c.299C>A (p.Pro100His) n.326C>A | |
2 | g.113246815G>A | CA348303418 | PAX8,PAX8-AS1 | c.130C>T (p.Pro44Ser) n.294C>T c.-40-4037C>T (n.-40-4037C>T) n.355-3952G>A c.298C>T (p.Pro100Ser) n.325C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246815G>C | CA348303420 | PAX8,PAX8-AS1 | c.130C>G (p.Pro44Ala) n.294C>G c.-40-4037C>G (n.-40-4037C>G) n.355-3952G>C c.298C>G (p.Pro100Ala) n.325C>G | |
2 | g.113246815G>T | CA348303421 | PAX8,PAX8-AS1 | c.130C>A (p.Pro44Thr) n.294C>A c.-40-4037C>A (n.-40-4037C>A) n.355-3952G>T c.298C>A (p.Pro100Thr) n.325C>A | |
2 | g.113246816C>A | CA348303425 | PAX8,PAX8-AS1 | c.129G>T (p.Arg43Ser) n.293G>T c.-40-4038G>T (n.-40-4038G>T) n.355-3951C>A c.297G>T (p.Arg99Ser) n.324G>T | |
2 | g.113246816C= | CA1280124492 | PAX8,PAX8-AS1 | c.129G= (p.Arg43=) n.293G= c.-40-4038G= (n.-40-4038G=) n.355-3951C= c.297G= (p.Arg99=) n.324G= | |
2 | g.113246816C>G | CA348303423 | PAX8,PAX8-AS1 | c.129G>C (p.Arg43Ser) n.293G>C c.-40-4038G>C (n.-40-4038G>C) n.355-3951C>G c.297G>C (p.Arg99Ser) n.324G>C | |
2 | g.113246816C>T | CA1840339 | PAX8,PAX8-AS1 | c.129G>A (p.Arg43=) n.293G>A c.-40-4038G>A (n.-40-4038G>A) n.355-3951C>T c.297G>A (p.Arg99=) n.324G>A | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246817C>A | CA348303427 | PAX8,PAX8-AS1 | c.128G>T (p.Arg43Met) n.292G>T c.-40-4039G>T (n.-40-4039G>T) n.355-3950C>A c.296G>T (p.Arg99Met) n.323G>T | |
2 | g.113246817C>G | CA348303428 | PAX8,PAX8-AS1 | c.128G>C (p.Arg43Thr) n.292G>C c.-40-4039G>C (n.-40-4039G>C) n.355-3950C>G c.296G>C (p.Arg99Thr) n.323G>C | |
2 | g.113246817C>T | CA348303430 | PAX8,PAX8-AS1 | c.128G>A (p.Arg43Lys) n.292G>A c.-40-4039G>A (n.-40-4039G>A) n.355-3950C>T c.296G>A (p.Arg99Lys) n.323G>A | |
2 | g.113246818T>A | CA348303432 | PAX8,PAX8-AS1 | c.127A>T (p.Arg43Trp) n.291A>T c.-40-4040A>T (n.-40-4040A>T) n.355-3949T>A c.295A>T (p.Arg99Trp) n.322A>T | |
2 | g.113246818T>C | CA348303433 | PAX8,PAX8-AS1 | c.127A>G (p.Arg43Gly) n.291A>G c.-40-4040A>G (n.-40-4040A>G) n.355-3949T>C c.295A>G (p.Arg99Gly) n.322A>G | |
2 | g.113246818T>G | CA428306642 | PAX8,PAX8-AS1 | c.127A>C (p.Arg43=) n.291A>C c.-40-4040A>C (n.-40-4040A>C) n.355-3949T>G c.295A>C (p.Arg99=) n.322A>C | |
2 | g.113246819T>A | CA428306643 | PAX8,PAX8-AS1 | c.126A>T (p.Val42=) n.290A>T c.-40-4041A>T (n.-40-4041A>T) n.355-3948T>A c.294A>T (p.Val98=) n.321A>T | |
2 | g.113246819T>C | CA428306645 | PAX8,PAX8-AS1 | c.126A>G (p.Val42=) n.290A>G c.-40-4041A>G (n.-40-4041A>G) n.355-3948T>C c.294A>G (p.Val98=) n.321A>G | |
2 | g.113246819T>G | CA428306647 | PAX8,PAX8-AS1 | c.126A>C (p.Val42=) n.290A>C c.-40-4041A>C (n.-40-4041A>C) n.355-3948T>G c.294A>C (p.Val98=) n.321A>C | |
2 | g.113246820A>C | CA348303436 | PAX8,PAX8-AS1 | c.125T>G (p.Val42Gly) n.289T>G c.-40-4042T>G (n.-40-4042T>G) n.355-3947A>C c.293T>G (p.Val98Gly) n.320T>G | |
2 | g.113246820A>G | CA348303434 | PAX8,PAX8-AS1 | c.125T>C (p.Val42Ala) n.289T>C c.-40-4042T>C (n.-40-4042T>C) n.355-3947A>G c.293T>C (p.Val98Ala) n.320T>C | |
2 | g.113246820A>T | CA348303435 | PAX8,PAX8-AS1 | c.125T>A (p.Val42Glu) n.289T>A c.-40-4042T>A (n.-40-4042T>A) n.355-3947A>T c.293T>A (p.Val98Glu) n.320T>A | |
2 | g.113246821C>A | CA348303438 | PAX8,PAX8-AS1 | c.124G>T (p.Val42Leu) n.288G>T c.-40-4043G>T (n.-40-4043G>T) n.355-3946C>A c.292G>T (p.Val98Leu) n.319G>T | |
2 | g.113246821C= | CA1280124493 | PAX8,PAX8-AS1 | c.124G= (p.Val42=) n.288G= c.-40-4043G= (n.-40-4043G=) n.355-3946C= c.292G= (p.Val98=) n.319G= | |
2 | g.113246821C>G | CA348303439 | PAX8,PAX8-AS1 | c.124G>C (p.Val42Leu) n.288G>C c.-40-4043G>C (n.-40-4043G>C) n.355-3946C>G c.292G>C (p.Val98Leu) n.319G>C | |
2 | g.113246821C>T | CA348303441 | PAX8,PAX8-AS1 | c.124G>A (p.Val42Ile) n.288G>A c.-40-4043G>A (n.-40-4043G>A) n.355-3946C>T c.292G>A (p.Val98Ile) n.319G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246822A= | CA1280124494 | PAX8,PAX8-AS1 | c.123T= (p.Gly41=) n.287T= c.-40-4044T= (n.-40-4044T=) n.355-3945A= c.291T= (p.Gly97=) n.318T= | |
2 | g.113246822A>C | CA428306652 | PAX8,PAX8-AS1 | c.123T>G (p.Gly41=) n.287T>G c.-40-4044T>G (n.-40-4044T>G) n.355-3945A>C c.291T>G (p.Gly97=) n.318T>G | |
2 | g.113246822A>G | CA428306654 | PAX8,PAX8-AS1 | c.123T>C (p.Gly41=) n.287T>C c.-40-4044T>C (n.-40-4044T>C) n.355-3945A>G c.291T>C (p.Gly97=) n.318T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246822A>T | CA428306650 | PAX8,PAX8-AS1 | c.123T>A (p.Gly41=) n.287T>A c.-40-4044T>A (n.-40-4044T>A) n.355-3945A>T c.291T>A (p.Gly97=) n.318T>A | |
2 | g.113246823C>A | CA348303443 | PAX8,PAX8-AS1 | c.122G>T (p.Gly41Val) n.286G>T c.-40-4045G>T (n.-40-4045G>T) n.355-3944C>A c.290G>T (p.Gly97Val) n.317G>T | |
2 | g.113246823C>G | CA348303445 | PAX8,PAX8-AS1 | c.122G>C (p.Gly41Ala) n.286G>C c.-40-4045G>C (n.-40-4045G>C) n.355-3944C>G c.290G>C (p.Gly97Ala) n.317G>C | |
2 | g.113246823C>T | CA348303446 | PAX8,PAX8-AS1 | c.122G>A (p.Gly41Asp) n.286G>A c.-40-4045G>A (n.-40-4045G>A) n.355-3944C>T c.290G>A (p.Gly97Asp) n.317G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.113246824C>A | CA348303448 | PAX8,PAX8-AS1 | c.121G>T (p.Gly41Cys) n.285G>T c.-40-4046G>T (n.-40-4046G>T) n.355-3943C>A c.289G>T (p.Gly97Cys) n.316G>T | |
2 | g.113246824C= | CA1280124495 | PAX8,PAX8-AS1 | c.121G= (p.Gly41=) n.285G= c.-40-4046G= (n.-40-4046G=) n.355-3943C= c.289G= (p.Gly97=) n.316G= | |
2 | g.113246824C>G | CA348303450 | PAX8,PAX8-AS1 | c.121G>C (p.Gly41Arg) n.285G>C c.-40-4046G>C (n.-40-4046G>C) n.355-3943C>G c.289G>C (p.Gly97Arg) n.316G>C | |
2 | g.113246824C>T | CA348303451 | PAX8,PAX8-AS1 | c.121G>A (p.Gly41Ser) n.285G>A c.-40-4046G>A (n.-40-4046G>A) n.355-3943C>T c.289G>A (p.Gly97Ser) n.316G>A | dbSNP |
2 | g.113246825C>A | CA348303453 | PAX8,PAX8-AS1 | c.120G>T (p.Gln40His) n.284G>T c.-40-4047G>T (n.-40-4047G>T) n.355-3942C>A c.288G>T (p.Gln96His) n.315G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246825C= | CA1280124496 | PAX8,PAX8-AS1 | c.120G= (p.Gln40=) n.284G= c.-40-4047G= (n.-40-4047G=) n.355-3942C= c.288G= (p.Gln96=) n.315G= | |
2 | g.113246825C>G | CA348303455 | PAX8,PAX8-AS1 | c.120G>C (p.Gln40His) n.284G>C c.-40-4047G>C (n.-40-4047G>C) n.355-3942C>G c.288G>C (p.Gln96His) n.315G>C | |
2 | g.113246825C>T | CA1840340 | PAX8,PAX8-AS1 | c.120G>A (p.Gln40=) n.284G>A c.-40-4047G>A (n.-40-4047G>A) n.355-3942C>T c.288G>A (p.Gln96=) n.315G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246826T>A | CA348303456 | PAX8,PAX8-AS1 | c.119A>T (p.Gln40Leu) n.283A>T c.-40-4048A>T (n.-40-4048A>T) n.355-3941T>A c.287A>T (p.Gln96Leu) n.314A>T | |
2 | g.113246826T>C | CA348303459 | PAX8,PAX8-AS1 | c.119A>G (p.Gln40Arg) n.283A>G c.-40-4048A>G (n.-40-4048A>G) n.355-3941T>C c.287A>G (p.Gln96Arg) n.314A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246826T>G | CA123469 | PAX8,PAX8-AS1 | c.119A>C (p.Gln40Pro) n.283A>C c.-40-4048A>C (n.-40-4048A>C) n.355-3941T>G c.287A>C (p.Gln96Pro) n.314A>C | ClinVar dbSNP |
2 | g.113246826T= | CA1280124497 | PAX8,PAX8-AS1 | c.119A= (p.Gln40=) n.283A= c.-40-4048A= (n.-40-4048A=) n.355-3941T= c.287A= (p.Gln96=) n.314A= | |
2 | g.113246827G>A | CA348303461 | PAX8,PAX8-AS1 | c.118C>T (p.Gln40Ter) n.282C>T c.-40-4049C>T (n.-40-4049C>T) n.355-3940G>A c.286C>T (p.Gln96Ter) n.313C>T | |
2 | g.113246827G>C | CA1840341 | PAX8,PAX8-AS1 | c.118C>G (p.Gln40Glu) n.282C>G c.-40-4049C>G (n.-40-4049C>G) n.355-3940G>C c.286C>G (p.Gln96Glu) n.313C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246827G= | CA1280124498 | PAX8,PAX8-AS1 | c.118C= (p.Gln40=) n.282C= c.-40-4049C= (n.-40-4049C=) n.355-3940G= c.286C= (p.Gln96=) n.313C= | |
2 | g.113246827G>T | CA348303462 | PAX8,PAX8-AS1 | c.118C>A (p.Gln40Lys) n.282C>A c.-40-4049C>A (n.-40-4049C>A) n.355-3940G>T c.286C>A (p.Gln96Lys) n.313C>A | |
2 | g.113246828G>A | CA428306656 | PAX8,PAX8-AS1 | c.117C>T (p.His39=) n.281C>T c.-40-4050C>T (n.-40-4050C>T) n.355-3939G>A c.285C>T (p.His95=) n.312C>T | |
2 | g.113246828G>C | CA348303463 | PAX8,PAX8-AS1 | c.117C>G (p.His39Gln) n.281C>G c.-40-4050C>G (n.-40-4050C>G) n.355-3939G>C c.285C>G (p.His95Gln) n.312C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246828G= | CA1280124499 | PAX8,PAX8-AS1 | c.117C= (p.His39=) n.281C= c.-40-4050C= (n.-40-4050C=) n.355-3939G= c.285C= (p.His95=) n.312C= | |
2 | g.113246828G>T | CA1840342 | PAX8,PAX8-AS1 | c.117C>A (p.His39Gln) n.281C>A c.-40-4050C>A (n.-40-4050C>A) n.355-3939G>T c.285C>A (p.His95Gln) n.312C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246829T>A | CA348303466 | PAX8,PAX8-AS1 | c.116A>T (p.His39Leu) n.280A>T c.-40-4051A>T (n.-40-4051A>T) n.355-3938T>A c.284A>T (p.His95Leu) n.311A>T | |
2 | g.113246829T>C | CA348303467 | PAX8,PAX8-AS1 | c.116A>G (p.His39Arg) n.280A>G c.-40-4051A>G (n.-40-4051A>G) n.355-3938T>C c.284A>G (p.His95Arg) n.311A>G | |
2 | g.113246829T>G | CA348303469 | PAX8,PAX8-AS1 | c.116A>C (p.His39Pro) n.280A>C c.-40-4051A>C (n.-40-4051A>C) n.355-3938T>G c.284A>C (p.His95Pro) n.311A>C | |
2 | g.113246830G>A | CA1840343 | PAX8,PAX8-AS1 | c.115C>T (p.His39Tyr) n.279C>T c.-40-4052C>T (n.-40-4052C>T) n.355-3937G>A c.283C>T (p.His95Tyr) n.310C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246830G>C | CA348303471 | PAX8,PAX8-AS1 | c.115C>G (p.His39Asp) n.279C>G c.-40-4052C>G (n.-40-4052C>G) n.355-3937G>C c.283C>G (p.His95Asp) n.310C>G | |
2 | g.113246830G= | CA1280124500 | PAX8,PAX8-AS1 | c.115C= (p.His39=) n.279C= c.-40-4052C= (n.-40-4052C=) n.355-3937G= c.283C= (p.His95=) n.310C= | |
2 | g.113246830G>T | CA348303473 | PAX8,PAX8-AS1 | c.115C>A (p.His39Asn) n.279C>A c.-40-4052C>A (n.-40-4052C>A) n.355-3937G>T c.283C>A (p.His95Asn) n.310C>A | |
2 | g.113246831G>A | CA428306659 | PAX8,PAX8-AS1 | c.114C>T (p.Ala38=) n.278C>T c.-40-4053C>T (n.-40-4053C>T) n.355-3936G>A c.282C>T (p.Ala94=) n.309C>T | |
2 | g.113246831G>C | CA428306662 | PAX8,PAX8-AS1 | c.114C>G (p.Ala38=) n.278C>G c.-40-4053C>G (n.-40-4053C>G) n.355-3936G>C c.282C>G (p.Ala94=) n.309C>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246831G= | CA1280124501 | PAX8,PAX8-AS1 | c.114C= (p.Ala38=) n.278C= c.-40-4053C= (n.-40-4053C=) n.355-3936G= c.282C= (p.Ala94=) n.309C= | |
2 | g.113246831G>T | CA428306664 | PAX8,PAX8-AS1 | c.114C>A (p.Ala38=) n.278C>A c.-40-4053C>A (n.-40-4053C>A) n.355-3936G>T c.282C>A (p.Ala94=) n.309C>A | |
2 | g.113246832G>A | CA348303477 | PAX8,PAX8-AS1 | c.113C>T (p.Ala38Val) n.277C>T c.-40-4054C>T (n.-40-4054C>T) n.355-3935G>A c.281C>T (p.Ala94Val) n.308C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246832G>C | CA348303476 | PAX8,PAX8-AS1 | c.113C>G (p.Ala38Gly) n.277C>G c.-40-4054C>G (n.-40-4054C>G) n.355-3935G>C c.281C>G (p.Ala94Gly) n.308C>G | |
2 | g.113246832G= | CA1280124502 | PAX8,PAX8-AS1 | c.113C= (p.Ala38=) n.277C= c.-40-4054C= (n.-40-4054C=) n.355-3935G= c.281C= (p.Ala94=) n.308C= | |
2 | g.113246832G>T | CA348303475 | PAX8,PAX8-AS1 | c.113C>A (p.Ala38Asp) n.277C>A c.-40-4054C>A (n.-40-4054C>A) n.355-3935G>T c.281C>A (p.Ala94Asp) n.308C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246833C>A | CA348303478 | PAX8,PAX8-AS1 | c.112G>T (p.Ala38Ser) n.276G>T c.-40-4055G>T (n.-40-4055G>T) n.355-3934C>A c.280G>T (p.Ala94Ser) n.307G>T | |
2 | g.113246833C>G | CA348303479 | PAX8,PAX8-AS1 | c.112G>C (p.Ala38Pro) n.276G>C c.-40-4055G>C (n.-40-4055G>C) n.355-3934C>G c.280G>C (p.Ala94Pro) n.307G>C | |
2 | g.113246833C>T | CA348303481 | PAX8,PAX8-AS1 | c.112G>A (p.Ala38Thr) n.276G>A c.-40-4055G>A (n.-40-4055G>A) n.355-3934C>T c.280G>A (p.Ala94Thr) n.307G>A | |
2 | g.113246834C>A | CA428306665 | PAX8,PAX8-AS1 | c.111G>T (p.Leu37=) n.275G>T c.-40-4056G>T (n.-40-4056G>T) n.355-3933C>A c.279G>T (p.Leu93=) n.306G>T | |
2 | g.113246834C>G | CA428306666 | PAX8,PAX8-AS1 | c.111G>C (p.Leu37=) n.275G>C c.-40-4056G>C (n.-40-4056G>C) n.355-3933C>G c.279G>C (p.Leu93=) n.306G>C | |
2 | g.113246834C>T | CA428306667 | PAX8,PAX8-AS1 | c.111G>A (p.Leu37=) n.275G>A c.-40-4056G>A (n.-40-4056G>A) n.355-3933C>T c.279G>A (p.Leu93=) n.306G>A | |
2 | g.113246835A>C | CA348303483 | PAX8,PAX8-AS1 | c.110T>G (p.Leu37Arg) n.274T>G c.-40-4057T>G (n.-40-4057T>G) n.355-3932A>C c.278T>G (p.Leu93Arg) n.305T>G | |
2 | g.113246835A>G | CA348303484 | PAX8,PAX8-AS1 | c.110T>C (p.Leu37Pro) n.274T>C c.-40-4057T>C (n.-40-4057T>C) n.355-3932A>G c.278T>C (p.Leu93Pro) n.305T>C | |
2 | g.113246835A>T | CA348303486 | PAX8,PAX8-AS1 | c.110T>A (p.Leu37Gln) n.274T>A c.-40-4057T>A (n.-40-4057T>A) n.355-3932A>T c.278T>A (p.Leu93Gln) n.305T>A | |
2 | g.113246836G>A | CA428306668 | PAX8,PAX8-AS1 | c.109C>T (p.Leu37=) n.273C>T c.-40-4058C>T (n.-40-4058C>T) n.355-3931G>A c.277C>T (p.Leu93=) n.304C>T | |
2 | g.113246836G>C | CA348303488 | PAX8,PAX8-AS1 | c.109C>G (p.Leu37Val) n.273C>G c.-40-4058C>G (n.-40-4058C>G) n.355-3931G>C c.277C>G (p.Leu93Val) n.304C>G | |
2 | g.113246836G>T | CA348303489 | PAX8,PAX8-AS1 | c.109C>A (p.Leu37Met) n.273C>A c.-40-4058C>A (n.-40-4058C>A) n.355-3931G>T c.277C>A (p.Leu93Met) n.304C>A | |
2 | g.113246837G>A | CA428306670 | PAX8,PAX8-AS1 | c.108C>T (p.Asp36=) n.272C>T c.-40-4059C>T (n.-40-4059C>T) n.355-3930G>A c.276C>T (p.Asp92=) n.303C>T | |
2 | g.113246837G>C | CA348303491 | PAX8,PAX8-AS1 | c.108C>G (p.Asp36Glu) n.272C>G c.-40-4059C>G (n.-40-4059C>G) n.355-3930G>C c.276C>G (p.Asp92Glu) n.303C>G | |
2 | g.113246837G= | CA1280124503 | PAX8,PAX8-AS1 | c.108C= (p.Asp36=) n.272C= c.-40-4059C= (n.-40-4059C=) n.355-3930G= c.276C= (p.Asp92=) n.303C= | |
2 | g.113246837G>T | CA348303493 | PAX8,PAX8-AS1 | c.108C>A (p.Asp36Glu) n.272C>A c.-40-4059C>A (n.-40-4059C>A) n.355-3930G>T c.276C>A (p.Asp92Glu) n.303C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246838T>A | CA348303494 | PAX8,PAX8-AS1 | c.107A>T (p.Asp36Val) n.271A>T c.-40-4060A>T (n.-40-4060A>T) n.355-3929T>A c.275A>T (p.Asp92Val) n.302A>T | |
2 | g.113246838T>C | CA348303495 | PAX8,PAX8-AS1 | c.107A>G (p.Asp36Gly) n.271A>G c.-40-4060A>G (n.-40-4060A>G) n.355-3929T>C c.275A>G (p.Asp92Gly) n.302A>G | |
2 | g.113246838T>G | CA348303497 | PAX8,PAX8-AS1 | c.107A>C (p.Asp36Ala) n.271A>C c.-40-4060A>C (n.-40-4060A>C) n.355-3929T>G c.275A>C (p.Asp92Ala) n.302A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246839C>A | CA348303501 | PAX8,PAX8-AS1 | c.106G>T (p.Asp36Tyr) n.270G>T c.-40-4061G>T (n.-40-4061G>T) n.355-3928C>A c.274G>T (p.Asp92Tyr) n.301G>T | |
2 | g.113246839C>G | CA348303502 | PAX8,PAX8-AS1 | c.106G>C (p.Asp36His) n.270G>C c.-40-4061G>C (n.-40-4061G>C) n.355-3928C>G c.274G>C (p.Asp92His) n.301G>C | |
2 | g.113246839C>T | CA348303499 | PAX8,PAX8-AS1 | c.106G>A (p.Asp36Asn) n.270G>A c.-40-4061G>A (n.-40-4061G>A) n.355-3928C>T c.274G>A (p.Asp92Asn) n.301G>A | |
2 | g.113246840T>A | CA428306674 | PAX8,PAX8-AS1 | c.105A>T (p.Val35=) n.269A>T c.-40-4062A>T (n.-40-4062A>T) n.355-3927T>A c.273A>T (p.Val91=) n.300A>T | |
2 | g.113246840T>C | CA428306675 | PAX8,PAX8-AS1 | c.105A>G (p.Val35=) n.269A>G c.-40-4062A>G (n.-40-4062A>G) n.355-3927T>C c.273A>G (p.Val91=) n.300A>G | |
2 | g.113246840T>G | CA428306677 | PAX8,PAX8-AS1 | c.105A>C (p.Val35=) n.269A>C c.-40-4062A>C (n.-40-4062A>C) n.355-3927T>G c.273A>C (p.Val91=) n.300A>C | |
2 | g.113246841A= | CA1280124504 | PAX8,PAX8-AS1 | c.104T= (p.Val35=) n.268T= c.-40-4063T= (n.-40-4063T=) n.355-3926A= c.272T= (p.Val91=) n.299T= | |
2 | g.113246841A>C | CA348303503 | PAX8,PAX8-AS1 | c.104T>G (p.Val35Gly) n.268T>G c.-40-4063T>G (n.-40-4063T>G) n.355-3926A>C c.272T>G (p.Val91Gly) n.299T>G | |
2 | g.113246841A>G | CA1840344 | PAX8,PAX8-AS1 | c.104T>C (p.Val35Ala) n.268T>C c.-40-4063T>C (n.-40-4063T>C) n.355-3926A>G c.272T>C (p.Val91Ala) n.299T>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246841A>T | CA348303505 | PAX8,PAX8-AS1 | c.104T>A (p.Val35Glu) n.268T>A c.-40-4063T>A (n.-40-4063T>A) n.355-3926A>T c.272T>A (p.Val91Glu) n.299T>A | |
2 | g.113246842C>A | CA348303507 | PAX8,PAX8-AS1 | c.103G>T (p.Val35Leu) n.267G>T c.-40-4064G>T (n.-40-4064G>T) n.355-3925C>A c.271G>T (p.Val91Leu) n.298G>T | |
2 | g.113246842C= | CA1280124505 | PAX8,PAX8-AS1 | c.103G= (p.Val35=) n.267G= c.-40-4064G= (n.-40-4064G=) n.355-3925C= c.271G= (p.Val91=) n.298G= | |
2 | g.113246842C>G | CA348303508 | PAX8,PAX8-AS1 | c.103G>C (p.Val35Leu) n.267G>C c.-40-4064G>C (n.-40-4064G>C) n.355-3925C>G c.271G>C (p.Val91Leu) n.298G>C | |
2 | g.113246842C>T | CA53723309 | PAX8,PAX8-AS1 | c.103G>A (p.Val35Ile) n.267G>A c.-40-4064G>A (n.-40-4064G>A) n.355-3925C>T c.271G>A (p.Val91Ile) n.298G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246842_113246844delinsTGG | CA2586969825 | PAX8,PAX8-AS1 | c.101_103delinsCCA (p.Ile34_Val35delinsThrIle) n.265_267delinsCCA c.-40-4066_-40-4064delinsCCA (n.-40-4066_-40-4064delinsCCA) n.355-3925_355-3923delinsTGG c.269_271delinsCCA (p.Ile90_Val91delinsThrIle) n.296_298delinsCCA | |
2 | g.113246843G>A | CA53723311 | PAX8,PAX8-AS1 | c.102C>T (p.Ile34=) n.266C>T c.-40-4065C>T (n.-40-4065C>T) n.355-3924G>A c.270C>T (p.Ile90=) n.297C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246843G>C | CA348303511 | PAX8,PAX8-AS1 | c.102C>G (p.Ile34Met) n.266C>G c.-40-4065C>G (n.-40-4065C>G) n.355-3924G>C c.270C>G (p.Ile90Met) n.297C>G | |
2 | g.113246843G= | CA1280124506 | PAX8,PAX8-AS1 | c.102C= (p.Ile34=) n.266C= c.-40-4065C= (n.-40-4065C=) n.355-3924G= c.270C= (p.Ile90=) n.297C= | |
2 | g.113246843G>T | CA428306680 | PAX8,PAX8-AS1 | c.102C>A (p.Ile34=) n.266C>A c.-40-4065C>A (n.-40-4065C>A) n.355-3924G>T c.270C>A (p.Ile90=) n.297C>A | |
2 | g.113246844A= | CA1280124507 | PAX8,PAX8-AS1 | c.101T= (p.Ile34=) n.265T= c.-40-4066T= (n.-40-4066T=) n.355-3923A= c.269T= (p.Ile90=) n.296T= | |
2 | g.113246844A>C | CA348303513 | PAX8,PAX8-AS1 | c.101T>G (p.Ile34Ser) n.265T>G c.-40-4066T>G (n.-40-4066T>G) n.355-3923A>C c.269T>G (p.Ile90Ser) n.296T>G | |
2 | g.113246844A>G | CA348303515 | PAX8,PAX8-AS1 | c.101T>C (p.Ile34Thr) n.265T>C c.-40-4066T>C (n.-40-4066T>C) n.355-3923A>G c.269T>C (p.Ile90Thr) n.296T>C | |
2 | g.113246844A>T | CA348303516 | PAX8,PAX8-AS1 | c.101T>A (p.Ile34Asn) n.265T>A c.-40-4066T>A (n.-40-4066T>A) n.355-3923A>T c.269T>A (p.Ile90Asn) n.296T>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.113246845T>A | CA348303517 | PAX8,PAX8-AS1 | c.100A>T (p.Ile34Phe) n.264A>T c.-40-4067A>T (n.-40-4067A>T) n.355-3922T>A c.268A>T (p.Ile90Phe) n.295A>T | |
2 | g.113246845T>C | CA348303518 | PAX8,PAX8-AS1 | c.100A>G (p.Ile34Val) n.264A>G c.-40-4067A>G (n.-40-4067A>G) n.355-3922T>C c.268A>G (p.Ile90Val) n.295A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246845T>G | CA1840345 | PAX8,PAX8-AS1 | c.100A>C (p.Ile34Leu) n.264A>C c.-40-4067A>C (n.-40-4067A>C) n.355-3922T>G c.268A>C (p.Ile90Leu) n.295A>C | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246845T= | CA1280124508 | PAX8,PAX8-AS1 | c.100A= (p.Ile34=) n.264A= c.-40-4067A= (n.-40-4067A=) n.355-3922T= c.268A= (p.Ile90=) n.295A= | |
2 | g.113246846G>A | CA428306682 | PAX8,PAX8-AS1 | c.99C>T (p.Arg33=) n.263C>T c.-40-4068C>T (n.-40-4068C>T) n.355-3921G>A c.267C>T (p.Arg89=) n.294C>T | |
2 | g.113246846G>C | CA428306683 | PAX8,PAX8-AS1 | c.99C>G (p.Arg33=) n.263C>G c.-40-4068C>G (n.-40-4068C>G) n.355-3921G>C c.267C>G (p.Arg89=) n.294C>G | |
2 | g.113246846G>T | CA428306684 | PAX8,PAX8-AS1 | c.99C>A (p.Arg33=) n.263C>A c.-40-4068C>A (n.-40-4068C>A) n.355-3921G>T c.267C>A (p.Arg89=) n.294C>A | |
2 | g.113246847C>A | CA348303521 | PAX8,PAX8-AS1 | c.98G>T (p.Arg33Leu) n.262G>T c.-40-4069G>T (n.-40-4069G>T) n.355-3920C>A c.266G>T (p.Arg89Leu) n.293G>T | |
2 | g.113246847C= | CA1280124509 | PAX8,PAX8-AS1 | c.98G= (p.Arg33=) n.262G= c.-40-4069G= (n.-40-4069G=) n.355-3920C= c.266G= (p.Arg89=) n.293G= | |
2 | g.113246847C>G | CA348303520 | PAX8,PAX8-AS1 | c.98G>C (p.Arg33Pro) n.262G>C c.-40-4069G>C (n.-40-4069G>C) n.355-3920C>G c.266G>C (p.Arg89Pro) n.293G>C | |
2 | g.113246847C>T | CA1840346 | PAX8,PAX8-AS1 | c.98G>A (p.Arg33His) n.262G>A c.-40-4069G>A (n.-40-4069G>A) n.355-3920C>T c.266G>A (p.Arg89His) n.293G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246848G>A | CA1840347 | PAX8,PAX8-AS1 | c.97C>T (p.Arg33Cys) n.261C>T c.-40-4070C>T (n.-40-4070C>T) n.355-3919G>A c.265C>T (p.Arg89Cys) n.292C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246848G>C | CA348303523 | PAX8,PAX8-AS1 | c.97C>G (p.Arg33Gly) n.261C>G c.-40-4070C>G (n.-40-4070C>G) n.355-3919G>C c.265C>G (p.Arg89Gly) n.292C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246848G= | CA1280124510 | PAX8,PAX8-AS1 | c.97C= (p.Arg33=) n.261C= c.-40-4070C= (n.-40-4070C=) n.355-3919G= c.265C= (p.Arg89=) n.292C= | |
2 | g.113246848G>T | CA348303525 | PAX8,PAX8-AS1 | c.97C>A (p.Arg33Ser) n.261C>A c.-40-4070C>A (n.-40-4070C>A) n.355-3919G>T c.265C>A (p.Arg89Ser) n.292C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246849C>A | CA348303527 | PAX8,PAX8-AS1 | c.96G>T (p.Gln32His) n.260G>T c.-40-4071G>T (n.-40-4071G>T) n.355-3918C>A c.264G>T (p.Gln88His) n.291G>T | |
2 | g.113246849C>G | CA348303528 | PAX8,PAX8-AS1 | c.96G>C (p.Gln32His) n.260G>C c.-40-4071G>C (n.-40-4071G>C) n.355-3918C>G c.264G>C (p.Gln88His) n.291G>C | |
2 | g.113246849C>T | CA428306688 | PAX8,PAX8-AS1 | c.96G>A (p.Gln32=) n.260G>A c.-40-4071G>A (n.-40-4071G>A) n.355-3918C>T c.264G>A (p.Gln88=) n.291G>A | |
2 | g.113246850T>A | CA348303532 | PAX8,PAX8-AS1 | c.95A>T (p.Gln32Leu) n.259A>T c.-40-4072A>T (n.-40-4072A>T) n.355-3917T>A c.263A>T (p.Gln88Leu) n.290A>T | |
2 | g.113246850T>C | CA53723316 | PAX8,PAX8-AS1 | c.95A>G (p.Gln32Arg) n.259A>G c.-40-4072A>G (n.-40-4072A>G) n.355-3917T>C c.263A>G (p.Gln88Arg) n.290A>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246850T>G | CA348303530 | PAX8,PAX8-AS1 | c.95A>C (p.Gln32Pro) n.259A>C c.-40-4072A>C (n.-40-4072A>C) n.355-3917T>G c.263A>C (p.Gln88Pro) n.290A>C | |
2 | g.113246850T= | CA1280124511 | PAX8,PAX8-AS1 | c.95A= (p.Gln32=) n.259A= c.-40-4072A= (n.-40-4072A=) n.355-3917T= c.263A= (p.Gln88=) n.290A= | |
2 | g.113246851G>A | CA348303533 | PAX8,PAX8-AS1 | c.94C>T (p.Gln32Ter) n.258C>T c.-40-4073C>T (n.-40-4073C>T) n.355-3916G>A c.262C>T (p.Gln88Ter) n.289C>T | |
2 | g.113246851G>C | CA348303535 | PAX8,PAX8-AS1 | c.94C>G (p.Gln32Glu) n.258C>G c.-40-4073C>G (n.-40-4073C>G) n.355-3916G>C c.262C>G (p.Gln88Glu) n.289C>G | |
2 | g.113246851G>T | CA348303537 | PAX8,PAX8-AS1 | c.94C>A (p.Gln32Lys) n.258C>A c.-40-4073C>A (n.-40-4073C>A) n.355-3916G>T c.262C>A (p.Gln88Lys) n.289C>A | |
2 | g.113246852G>A | CA428306690 | PAX8,PAX8-AS1 | c.93C>T (p.Arg31=) n.257C>T c.-40-4074C>T (n.-40-4074C>T) n.355-3915G>A c.261C>T (p.Arg87=) n.288C>T | |
2 | g.113246852G>C | CA428306691 | PAX8,PAX8-AS1 | c.93C>G (p.Arg31=) n.257C>G c.-40-4074C>G (n.-40-4074C>G) n.355-3915G>C c.261C>G (p.Arg87=) n.288C>G | |
2 | g.113246852G>T | CA428306692 | PAX8,PAX8-AS1 | c.93C>A (p.Arg31=) n.257C>A c.-40-4074C>A (n.-40-4074C>A) n.355-3915G>T c.261C>A (p.Arg87=) n.288C>A | |
2 | g.113246853C>A | CA348303538 | PAX8,PAX8-AS1 | c.92G>T (p.Arg31Leu) n.256G>T c.-40-4075G>T (n.-40-4075G>T) n.355-3914C>A c.260G>T (p.Arg87Leu) n.287G>T | |
2 | g.113246853C= | CA1280124512 | PAX8,PAX8-AS1 | c.92G= (p.Arg31=) n.256G= c.-40-4075G= (n.-40-4075G=) n.355-3914C= c.260G= (p.Arg87=) n.287G= | |
2 | g.113246853C>G | CA348303540 | PAX8,PAX8-AS1 | c.92G>C (p.Arg31Pro) n.256G>C c.-40-4075G>C (n.-40-4075G>C) n.355-3914C>G c.260G>C (p.Arg87Pro) n.287G>C | |
2 | g.113246853C>T | CA123461 | PAX8,PAX8-AS1 | c.92G>A (p.Arg31His) n.256G>A c.-40-4075G>A (n.-40-4075G>A) n.355-3914C>T c.260G>A (p.Arg87His) n.287G>A | ClinVar dbSNP |
2 | g.113246854G>A | CA1840348 | PAX8,PAX8-AS1 | c.91C>T (p.Arg31Cys) n.255C>T c.-40-4076C>T (n.-40-4076C>T) n.355-3913G>A c.259C>T (p.Arg87Cys) n.286C>T | ClinVar dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.113246854G>C | CA348303544 | PAX8,PAX8-AS1 | c.91C>G (p.Arg31Gly) n.255C>G c.-40-4076C>G (n.-40-4076C>G) n.355-3913G>C c.259C>G (p.Arg87Gly) n.286C>G | |
2 | g.113246854G= | CA1280124513 | PAX8,PAX8-AS1 | c.91C= (p.Arg31=) n.255C= c.-40-4076C= (n.-40-4076C=) n.355-3913G= c.259C= (p.Arg87=) n.286C= | |
2 | g.113246854G>T | CA348303543 | PAX8,PAX8-AS1 | c.91C>A (p.Arg31Ser) n.255C>A c.-40-4076C>A (n.-40-4076C>A) n.355-3913G>T c.259C>A (p.Arg87Ser) n.286C>A |