Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113246642_113246704del | CA2660786407 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+57_191+119del (n.191+57_191+119del) n.355+57_355+119del c.-40-3919_-40-3857del (n.-40-3919_-40-3857del) n.355-4125_355-4063del c.359+57_359+119del (n.359+57_359+119del) n.386+57_386+119del | gnomAD v4 |
2 | g.113246666T>C | CA2660786445 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+88A>G (n.191+88A>G) n.355+88A>G c.-40-3888A>G (n.-40-3888A>G) n.355-4101T>C c.359+88A>G (n.359+88A>G) n.386+88A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246667G>A | CA2660786446 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+87C>T (n.191+87C>T) n.355+87C>T c.-40-3889C>T (n.-40-3889C>T) n.355-4100G>A c.359+87C>T (n.359+87C>T) n.386+87C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246667G>T | CA2577075817 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+87C>A (n.191+87C>A) n.355+87C>A c.-40-3889C>A (n.-40-3889C>A) n.355-4100G>T c.359+87C>A (n.359+87C>A) n.386+87C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246669del | CA2577075816 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+87del (n.191+87del) n.355+87del c.-40-3889del (n.-40-3889del) n.355-4098del c.359+87del (n.359+87del) n.386+87del | gnomAD v4 |
2 | g.113246668G>T | CA2660786447 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+86C>A (n.191+86C>A) n.355+86C>A c.-40-3890C>A (n.-40-3890C>A) n.355-4099G>T c.359+86C>A (n.359+86C>A) n.386+86C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246669G>T | CA2660786448 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+85C>A (n.191+85C>A) n.355+85C>A c.-40-3891C>A (n.-40-3891C>A) n.355-4098G>T c.359+85C>A (n.359+85C>A) n.386+85C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246670A>G | CA2660786449 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+84T>C (n.191+84T>C) n.355+84T>C c.-40-3892T>C (n.-40-3892T>C) n.355-4097A>G c.359+84T>C (n.359+84T>C) n.386+84T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246670_113246671delinsAG | CA1280124427 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+83_191+84delinsCT (n.191+83_191+84delinsCT) n.355+83_355+84delinsCT c.-40-3893_-40-3892delinsCT (n.-40-3893_-40-3892delinsCT) n.355-4097_355-4096delinsAG c.359+83_359+84delinsCT (n.359+83_359+84delinsCT) n.386+83_386+84delinsCT | |
2 | g.113246671G>A | CA2660786450 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+83C>T (n.191+83C>T) n.355+83C>T c.-40-3893C>T (n.-40-3893C>T) n.355-4096G>A c.359+83C>T (n.359+83C>T) n.386+83C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246671G>T | CA2577075818 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+83C>A (n.191+83C>A) n.355+83C>A c.-40-3893C>A (n.-40-3893C>A) n.355-4096G>T c.359+83C>A (n.359+83C>A) n.386+83C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246674dup | CA2751756891 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+83dup (n.191+83dup) n.355+83dup c.-40-3893dup (n.-40-3893dup) n.355-4093dup c.359+83dup (n.359+83dup) n.386+83dup | |
2 | g.113246674del | CA755314231 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+83del (n.191+83del) n.355+83del c.-40-3893del (n.-40-3893del) n.355-4093del c.359+83del (n.359+83del) n.386+83del | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246672G>A | CA1035153237 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+82C>T (n.191+82C>T) n.355+82C>T c.-40-3894C>T (n.-40-3894C>T) n.355-4095G>A c.359+82C>T (n.359+82C>T) n.386+82C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246672G= | CA1280124428 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+82C= (n.191+82C=) n.355+82C= c.-40-3894C= (n.-40-3894C=) n.355-4095G= c.359+82C= (n.359+82C=) n.386+82C= | |
2 | g.113246672G>T | CA2660786451 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+82C>A (n.191+82C>A) n.355+82C>A c.-40-3894C>A (n.-40-3894C>A) n.355-4095G>T c.359+82C>A (n.359+82C>A) n.386+82C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246673G>T | CA2577075819 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+81C>A (n.191+81C>A) n.355+81C>A c.-40-3895C>A (n.-40-3895C>A) n.355-4094G>T c.359+81C>A (n.359+81C>A) n.386+81C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246674G>A | CA755314233 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+80C>T (n.191+80C>T) n.355+80C>T c.-40-3896C>T (n.-40-3896C>T) n.355-4093G>A c.359+80C>T (n.359+80C>T) n.386+80C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246674G= | CA1280124429 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+80C= (n.191+80C=) n.355+80C= c.-40-3896C= (n.-40-3896C=) n.355-4093G= c.359+80C= (n.359+80C=) n.386+80C= | |
2 | g.113246674G>T | CA2577075820 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+80C>A (n.191+80C>A) n.355+80C>A c.-40-3896C>A (n.-40-3896C>A) n.355-4093G>T c.359+80C>A (n.359+80C>A) n.386+80C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246675A= | CA1280124430 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+79T= (n.191+79T=) n.355+79T= c.-40-3897T= (n.-40-3897T=) n.355-4092A= c.359+79T= (n.359+79T=) n.386+79T= | |
2 | g.113246675A>G | CA1280124431 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+79T>C (n.191+79T>C) n.355+79T>C c.-40-3897T>C (n.-40-3897T>C) n.355-4092A>G c.359+79T>C (n.359+79T>C) n.386+79T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246675A>T | CA2700142082 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+79T>A (n.191+79T>A) n.355+79T>A c.-40-3897T>A (n.-40-3897T>A) n.355-4092A>T c.359+79T>A (n.359+79T>A) n.386+79T>A | dbSNP |
2 | g.113246676del | CA2660786452 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+79del (n.191+79del) n.355+79del c.-40-3897del (n.-40-3897del) n.355-4091del c.359+79del (n.359+79del) n.386+79del | gnomAD v4 |
2 | g.113246676A>C | CA2577075821 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+78T>G (n.191+78T>G) n.355+78T>G c.-40-3898T>G (n.-40-3898T>G) n.355-4091A>C c.359+78T>G (n.359+78T>G) n.386+78T>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246678T>A | CA2660786453 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+76A>T (n.191+76A>T) n.355+76A>T c.-40-3900A>T (n.-40-3900A>T) n.355-4089T>A c.359+76A>T (n.359+76A>T) n.386+76A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246679C>A | CA2660786454 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+75G>T (n.191+75G>T) n.355+75G>T c.-40-3901G>T (n.-40-3901G>T) n.355-4088C>A c.359+75G>T (n.359+75G>T) n.386+75G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246679C>T | CA2660786455 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+75G>A (n.191+75G>A) n.355+75G>A c.-40-3901G>A (n.-40-3901G>A) n.355-4088C>T c.359+75G>A (n.359+75G>A) n.386+75G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246680T>G | CA2660786456 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+74A>C (n.191+74A>C) n.355+74A>C c.-40-3902A>C (n.-40-3902A>C) n.355-4087T>G c.359+74A>C (n.359+74A>C) n.386+74A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246681C>A | CA2660786457 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+73G>T (n.191+73G>T) n.355+73G>T c.-40-3903G>T (n.-40-3903G>T) n.355-4086C>A c.359+73G>T (n.359+73G>T) n.386+73G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246681C= | CA1280124432 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+73G= (n.191+73G=) n.355+73G= c.-40-3903G= (n.-40-3903G=) n.355-4086C= c.359+73G= (n.359+73G=) n.386+73G= | |
2 | g.113246681C>G | CA755314238 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+73G>C (n.191+73G>C) n.355+73G>C c.-40-3903G>C (n.-40-3903G>C) n.355-4086C>G c.359+73G>C (n.359+73G>C) n.386+73G>C | dbSNP |
2 | g.113246682T>A | CA2660786458 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+72A>T (n.191+72A>T) n.355+72A>T c.-40-3904A>T (n.-40-3904A>T) n.355-4085T>A c.359+72A>T (n.359+72A>T) n.386+72A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246682T>C | CA2577075822 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+72A>G (n.191+72A>G) n.355+72A>G c.-40-3904A>G (n.-40-3904A>G) n.355-4085T>C c.359+72A>G (n.359+72A>G) n.386+72A>G | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246683A= | CA1280124433 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+71T= (n.191+71T=) n.355+71T= c.-40-3905T= (n.-40-3905T=) n.355-4084A= c.359+71T= (n.359+71T=) n.386+71T= | |
2 | g.113246683A>G | CA1280124434 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+71T>C (n.191+71T>C) n.355+71T>C c.-40-3905T>C (n.-40-3905T>C) n.355-4084A>G c.359+71T>C (n.359+71T>C) n.386+71T>C | dbSNP |
2 | g.113246684G>A | CA1280124436 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+70C>T (n.191+70C>T) n.355+70C>T c.-40-3906C>T (n.-40-3906C>T) n.355-4083G>A c.359+70C>T (n.359+70C>T) n.386+70C>T | dbSNP |
2 | g.113246684G= | CA1280124435 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+70C= (n.191+70C=) n.355+70C= c.-40-3906C= (n.-40-3906C=) n.355-4083G= c.359+70C= (n.359+70C=) n.386+70C= | |
2 | g.113246684G>T | CA2660786459 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+70C>A (n.191+70C>A) n.355+70C>A c.-40-3906C>A (n.-40-3906C>A) n.355-4083G>T c.359+70C>A (n.359+70C>A) n.386+70C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246685C>A | CA2660786461 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+69G>T (n.191+69G>T) n.355+69G>T c.-40-3907G>T (n.-40-3907G>T) n.355-4082C>A c.359+69G>T (n.359+69G>T) n.386+69G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246685C>G | CA2660786462 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+69G>C (n.191+69G>C) n.355+69G>C c.-40-3907G>C (n.-40-3907G>C) n.355-4082C>G c.359+69G>C (n.359+69G>C) n.386+69G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246687G= | CA1280124437 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+67C= (n.191+67C=) n.355+67C= c.-40-3909C= (n.-40-3909C=) n.355-4080G= c.359+67C= (n.359+67C=) n.386+67C= | |
2 | g.113246687G>T | CA755314242 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+67C>A (n.191+67C>A) n.355+67C>A c.-40-3909C>A (n.-40-3909C>A) n.355-4080G>T c.359+67C>A (n.359+67C>A) n.386+67C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246688C>A | CA2660786463 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+66G>T (n.191+66G>T) n.355+66G>T c.-40-3910G>T (n.-40-3910G>T) n.355-4079C>A c.359+66G>T (n.359+66G>T) n.386+66G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246689C>A | CA2660786464 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+65G>T (n.191+65G>T) n.355+65G>T c.-40-3911G>T (n.-40-3911G>T) n.355-4078C>A c.359+65G>T (n.359+65G>T) n.386+65G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246689C>G | CA2660786465 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+65G>C (n.191+65G>C) n.355+65G>C c.-40-3911G>C (n.-40-3911G>C) n.355-4078C>G c.359+65G>C (n.359+65G>C) n.386+65G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246689C>T | CA2660786467 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+65G>A (n.191+65G>A) n.355+65G>A c.-40-3911G>A (n.-40-3911G>A) n.355-4078C>T c.359+65G>A (n.359+65G>A) n.386+65G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246690C>A | CA2660786468 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+64G>T (n.191+64G>T) n.355+64G>T c.-40-3912G>T (n.-40-3912G>T) n.355-4077C>A c.359+64G>T (n.359+64G>T) n.386+64G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246690C= | CA1280124438 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+64G= (n.191+64G=) n.355+64G= c.-40-3912G= (n.-40-3912G=) n.355-4077C= c.359+64G= (n.359+64G=) n.386+64G= | |
2 | g.113246690C>G | CA2660786469 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+64G>C (n.191+64G>C) n.355+64G>C c.-40-3912G>C (n.-40-3912G>C) n.355-4077C>G c.359+64G>C (n.359+64G>C) n.386+64G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246690C>T | CA1280124439 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+64G>A (n.191+64G>A) n.355+64G>A c.-40-3912G>A (n.-40-3912G>A) n.355-4077C>T c.359+64G>A (n.359+64G>A) n.386+64G>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246691T>C | CA2660786471 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+63A>G (n.191+63A>G) n.355+63A>G c.-40-3913A>G (n.-40-3913A>G) n.355-4076T>C c.359+63A>G (n.359+63A>G) n.386+63A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246691T>G | CA2577075823 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+63A>C (n.191+63A>C) n.355+63A>C c.-40-3913A>C (n.-40-3913A>C) n.355-4076T>G c.359+63A>C (n.359+63A>C) n.386+63A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246692G>C | CA2660786473 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+62C>G (n.191+62C>G) n.355+62C>G c.-40-3914C>G (n.-40-3914C>G) n.355-4075G>C c.359+62C>G (n.359+62C>G) n.386+62C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246692G>T | CA2660786472 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+62C>A (n.191+62C>A) n.355+62C>A c.-40-3914C>A (n.-40-3914C>A) n.355-4075G>T c.359+62C>A (n.359+62C>A) n.386+62C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246693A>G | CA2660786474 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+61T>C (n.191+61T>C) n.355+61T>C c.-40-3915T>C (n.-40-3915T>C) n.355-4074A>G c.359+61T>C (n.359+61T>C) n.386+61T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246693A>T | CA2660786475 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+61T>A (n.191+61T>A) n.355+61T>A c.-40-3915T>A (n.-40-3915T>A) n.355-4074A>T c.359+61T>A (n.359+61T>A) n.386+61T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246694G>C | CA2660786477 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+60C>G (n.191+60C>G) n.355+60C>G c.-40-3916C>G (n.-40-3916C>G) n.355-4073G>C c.359+60C>G (n.359+60C>G) n.386+60C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246694G>T | CA2660786478 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+60C>A (n.191+60C>A) n.355+60C>A c.-40-3916C>A (n.-40-3916C>A) n.355-4073G>T c.359+60C>A (n.359+60C>A) n.386+60C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246695_113246720dup | CA2660786476 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+35_191+60dup (n.191+35_191+60dup) n.355+35_355+60dup c.-40-3941_-40-3916dup (n.-40-3941_-40-3916dup) n.355-4072_355-4047dup c.359+35_359+60dup (n.359+35_359+60dup) n.386+35_386+60dup | gnomAD v4 |
2 | g.113246695A>C | CA2660786479 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+59T>G (n.191+59T>G) n.355+59T>G c.-40-3917T>G (n.-40-3917T>G) n.355-4072A>C c.359+59T>G (n.359+59T>G) n.386+59T>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246695A>G | CA2660786480 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+59T>C (n.191+59T>C) n.355+59T>C c.-40-3917T>C (n.-40-3917T>C) n.355-4072A>G c.359+59T>C (n.359+59T>C) n.386+59T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246696T>C | CA2660786481 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+58A>G (n.191+58A>G) n.355+58A>G c.-40-3918A>G (n.-40-3918A>G) n.355-4071T>C c.359+58A>G (n.359+58A>G) n.386+58A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246696T>G | CA2660786482 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+58A>C (n.191+58A>C) n.355+58A>C c.-40-3918A>C (n.-40-3918A>C) n.355-4071T>G c.359+58A>C (n.359+58A>C) n.386+58A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246697C>A | CA2660786483 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+57G>T (n.191+57G>T) n.355+57G>T c.-40-3919G>T (n.-40-3919G>T) n.355-4070C>A c.359+57G>T (n.359+57G>T) n.386+57G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246697C>T | CA2660786484 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+57G>A (n.191+57G>A) n.355+57G>A c.-40-3919G>A (n.-40-3919G>A) n.355-4070C>T c.359+57G>A (n.359+57G>A) n.386+57G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246698A>C | CA2660786485 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+56T>G (n.191+56T>G) n.355+56T>G c.-40-3920T>G (n.-40-3920T>G) n.355-4069A>C c.359+56T>G (n.359+56T>G) n.386+56T>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246698A>G | CA2660786486 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+56T>C (n.191+56T>C) n.355+56T>C c.-40-3920T>C (n.-40-3920T>C) n.355-4069A>G c.359+56T>C (n.359+56T>C) n.386+56T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246699G= | CA1280124440 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+55C= (n.191+55C=) n.355+55C= c.-40-3921C= (n.-40-3921C=) n.355-4068G= c.359+55C= (n.359+55C=) n.386+55C= | |
2 | g.113246699G>T | CA535596488 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+55C>A (n.191+55C>A) n.355+55C>A c.-40-3921C>A (n.-40-3921C>A) n.355-4068G>T c.359+55C>A (n.359+55C>A) n.386+55C>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246700C>A | CA2660786487 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+54G>T (n.191+54G>T) n.355+54G>T c.-40-3922G>T (n.-40-3922G>T) n.355-4067C>A c.359+54G>T (n.359+54G>T) n.386+54G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246700C>T | CA2660786488 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+54G>A (n.191+54G>A) n.355+54G>A c.-40-3922G>A (n.-40-3922G>A) n.355-4067C>T c.359+54G>A (n.359+54G>A) n.386+54G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246701T>C | CA2577075824 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+53A>G (n.191+53A>G) n.355+53A>G c.-40-3923A>G (n.-40-3923A>G) n.355-4066T>C c.359+53A>G (n.359+53A>G) n.386+53A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246702G>A | CA2577075825 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+52C>T (n.191+52C>T) n.355+52C>T c.-40-3924C>T (n.-40-3924C>T) n.355-4065G>A c.359+52C>T (n.359+52C>T) n.386+52C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246702G>T | CA2660786489 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+52C>A (n.191+52C>A) n.355+52C>A c.-40-3924C>A (n.-40-3924C>A) n.355-4065G>T c.359+52C>A (n.359+52C>A) n.386+52C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246703G>T | CA2660786490 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+51C>A (n.191+51C>A) n.355+51C>A c.-40-3925C>A (n.-40-3925C>A) n.355-4064G>T c.359+51C>A (n.359+51C>A) n.386+51C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246705_113246706del | CA2751756892 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+50_191+51del (n.191+50_191+51del) n.355+50_355+51del c.-40-3926_-40-3925del (n.-40-3926_-40-3925del) n.355-4062_355-4061del c.359+50_359+51del (n.359+50_359+51del) n.386+50_386+51del | |
2 | g.113246705G>A | CA1840314 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+49C>T (n.191+49C>T) n.355+49C>T c.-40-3927C>T (n.-40-3927C>T) n.355-4062G>A c.359+49C>T (n.359+49C>T) n.386+49C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246705G= | CA1280124441 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+49C= (n.191+49C=) n.355+49C= c.-40-3927C= (n.-40-3927C=) n.355-4062G= c.359+49C= (n.359+49C=) n.386+49C= | |
2 | g.113246707A>G | CA2751756893 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+47T>C (n.191+47T>C) n.355+47T>C c.-40-3929T>C (n.-40-3929T>C) n.355-4060A>G c.359+47T>C (n.359+47T>C) n.386+47T>C | |
2 | g.113246708G>A | CA1035153245 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+46C>T (n.191+46C>T) n.355+46C>T c.-40-3930C>T (n.-40-3930C>T) n.355-4059G>A c.359+46C>T (n.359+46C>T) n.386+46C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246708G= | CA1280124442 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+46C= (n.191+46C=) n.355+46C= c.-40-3930C= (n.-40-3930C=) n.355-4059G= c.359+46C= (n.359+46C=) n.386+46C= | |
2 | g.113246708G>T | CA2577075826 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+46C>A (n.191+46C>A) n.355+46C>A c.-40-3930C>A (n.-40-3930C>A) n.355-4059G>T c.359+46C>A (n.359+46C>A) n.386+46C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246709T>C | CA2660786492 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+45A>G (n.191+45A>G) n.355+45A>G c.-40-3931A>G (n.-40-3931A>G) n.355-4058T>C c.359+45A>G (n.359+45A>G) n.386+45A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246711A>G | CA2660786493 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+43T>C (n.191+43T>C) n.355+43T>C c.-40-3933T>C (n.-40-3933T>C) n.355-4056A>G c.359+43T>C (n.359+43T>C) n.386+43T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246712A>G | CA2660786494 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+42T>C (n.191+42T>C) n.355+42T>C c.-40-3934T>C (n.-40-3934T>C) n.355-4055A>G c.359+42T>C (n.359+42T>C) n.386+42T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246713G>A | CA2660786495 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+41C>T (n.191+41C>T) n.355+41C>T c.-40-3935C>T (n.-40-3935C>T) n.355-4054G>A c.359+41C>T (n.359+41C>T) n.386+41C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246713G>T | CA2660786496 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+41C>A (n.191+41C>A) n.355+41C>A c.-40-3935C>A (n.-40-3935C>A) n.355-4054G>T c.359+41C>A (n.359+41C>A) n.386+41C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246714C>A | CA1840315 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+40G>T (n.191+40G>T) n.355+40G>T c.-40-3936G>T (n.-40-3936G>T) n.355-4053C>A c.359+40G>T (n.359+40G>T) n.386+40G>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246714C= | CA1280124443 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+40G= (n.191+40G=) n.355+40G= c.-40-3936G= (n.-40-3936G=) n.355-4053C= c.359+40G= (n.359+40G=) n.386+40G= | |
2 | g.113246714C>T | CA2660786497 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+40G>A (n.191+40G>A) n.355+40G>A c.-40-3936G>A (n.-40-3936G>A) n.355-4053C>T c.359+40G>A (n.359+40G>A) n.386+40G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246716C>A | CA755314248 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+38G>T (n.191+38G>T) n.355+38G>T c.-40-3938G>T (n.-40-3938G>T) n.355-4051C>A c.359+38G>T (n.359+38G>T) n.386+38G>T | dbSNP |
2 | g.113246716C= | CA1280124444 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+38G= (n.191+38G=) n.355+38G= c.-40-3938G= (n.-40-3938G=) n.355-4051C= c.359+38G= (n.359+38G=) n.386+38G= | |
2 | g.113246716C>T | CA2577075827 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+38G>A (n.191+38G>A) n.355+38G>A c.-40-3938G>A (n.-40-3938G>A) n.355-4051C>T c.359+38G>A (n.359+38G>A) n.386+38G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246717T>A | CA755314249 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+37A>T (n.191+37A>T) n.355+37A>T c.-40-3939A>T (n.-40-3939A>T) n.355-4050T>A c.359+37A>T (n.359+37A>T) n.386+37A>T | dbSNP |
2 | g.113246717T= | CA1280124445 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+37A= (n.191+37A=) n.355+37A= c.-40-3939A= (n.-40-3939A=) n.355-4050T= c.359+37A= (n.359+37A=) n.386+37A= | |
2 | g.113246719C= | CA1280124446 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+35G= (n.191+35G=) n.355+35G= c.-40-3941G= (n.-40-3941G=) n.355-4048C= c.359+35G= (n.359+35G=) n.386+35G= | |
2 | g.113246719C>T | CA1840316 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+35G>A (n.191+35G>A) n.355+35G>A c.-40-3941G>A (n.-40-3941G>A) n.355-4048C>T c.359+35G>A (n.359+35G>A) n.386+35G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246720G>A | CA1840318 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+34C>T (n.191+34C>T) n.355+34C>T c.-40-3942C>T (n.-40-3942C>T) n.355-4047G>A c.359+34C>T (n.359+34C>T) n.386+34C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246720G>C | CA53723266 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+34C>G (n.191+34C>G) n.355+34C>G c.-40-3942C>G (n.-40-3942C>G) n.355-4047G>C c.359+34C>G (n.359+34C>G) n.386+34C>G | dbSNP |
2 | g.113246720G= | CA1280124447 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+34C= (n.191+34C=) n.355+34C= c.-40-3942C= (n.-40-3942C=) n.355-4047G= c.359+34C= (n.359+34C=) n.386+34C= | |
2 | g.113246720G>T | CA2577075828 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+34C>A (n.191+34C>A) n.355+34C>A c.-40-3942C>A (n.-40-3942C>A) n.355-4047G>T c.359+34C>A (n.359+34C>A) n.386+34C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246723dup | CA1840317 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+34dup (n.191+34dup) n.355+34dup c.-40-3942dup (n.-40-3942dup) n.355-4044dup c.359+34dup (n.359+34dup) n.386+34dup | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246721G>A | CA2660786499 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+33C>T (n.191+33C>T) n.355+33C>T c.-40-3943C>T (n.-40-3943C>T) n.355-4046G>A c.359+33C>T (n.359+33C>T) n.386+33C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246721G>T | CA2577075829 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+33C>A (n.191+33C>A) n.355+33C>A c.-40-3943C>A (n.-40-3943C>A) n.355-4046G>T c.359+33C>A (n.359+33C>A) n.386+33C>A | |
2 | g.113246722G>A | CA2660786500 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+32C>T (n.191+32C>T) n.355+32C>T c.-40-3944C>T (n.-40-3944C>T) n.355-4045G>A c.359+32C>T (n.359+32C>T) n.386+32C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246722G>C | CA1840319 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+32C>G (n.191+32C>G) n.355+32C>G c.-40-3944C>G (n.-40-3944C>G) n.355-4045G>C c.359+32C>G (n.359+32C>G) n.386+32C>G | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246722G= | CA1280124448 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+32C= (n.191+32C=) n.355+32C= c.-40-3944C= (n.-40-3944C=) n.355-4045G= c.359+32C= (n.359+32C=) n.386+32C= | |
2 | g.113246722G>T | CA755314251 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+32C>A (n.191+32C>A) n.355+32C>A c.-40-3944C>A (n.-40-3944C>A) n.355-4045G>T c.359+32C>A (n.359+32C>A) n.386+32C>A | dbSNP |
2 | g.113246723G= | CA1280124449 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+31C= (n.191+31C=) n.355+31C= c.-40-3945C= (n.-40-3945C=) n.355-4044G= c.359+31C= (n.359+31C=) n.386+31C= | |
2 | g.113246723G>T | CA1840320 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+31C>A (n.191+31C>A) n.355+31C>A c.-40-3945C>A (n.-40-3945C>A) n.355-4044G>T c.359+31C>A (n.359+31C>A) n.386+31C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246724A>G | CA2535850737 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+30T>C (n.191+30T>C) n.355+30T>C c.-40-3946T>C (n.-40-3946T>C) n.355-4043A>G c.359+30T>C (n.359+30T>C) n.386+30T>C | |
2 | g.113246725del | CA2660786501 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+30del (n.191+30del) n.355+30del c.-40-3946del (n.-40-3946del) n.355-4042del c.359+30del (n.359+30del) n.386+30del | gnomAD v4 |
2 | g.113246725A>G | CA2660786502 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+29T>C (n.191+29T>C) n.355+29T>C c.-40-3947T>C (n.-40-3947T>C) n.355-4042A>G c.359+29T>C (n.359+29T>C) n.386+29T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246726G>A | CA428306556 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+28C>T (n.191+28C>T) n.355+28C>T c.-40-3948C>T (n.-40-3948C>T) n.355-4041G>A c.359+28C>T (n.359+28C>T) n.386+28C>T | |
2 | g.113246726G>T | CA2577075830 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+28C>A (n.191+28C>A) n.355+28C>A c.-40-3948C>A (n.-40-3948C>A) n.355-4041G>T c.359+28C>A (n.359+28C>A) n.386+28C>A | |
2 | g.113246727G>A | CA2660786503 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+27C>T (n.191+27C>T) n.355+27C>T c.-40-3949C>T (n.-40-3949C>T) n.355-4040G>A c.359+27C>T (n.359+27C>T) n.386+27C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246728C= | CA1280124450 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+26G= (n.191+26G=) n.355+26G= c.-40-3950G= (n.-40-3950G=) n.355-4039C= c.359+26G= (n.359+26G=) n.386+26G= | |
2 | g.113246728C>T | CA1840321 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+26G>A (n.191+26G>A) n.355+26G>A c.-40-3950G>A (n.-40-3950G>A) n.355-4039C>T c.359+26G>A (n.359+26G>A) n.386+26G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246729G>A | CA1840322 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+25C>T (n.191+25C>T) n.355+25C>T c.-40-3951C>T (n.-40-3951C>T) n.355-4038G>A c.359+25C>T (n.359+25C>T) n.386+25C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC |
2 | g.113246729G= | CA1280124451 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+25C= (n.191+25C=) n.355+25C= c.-40-3951C= (n.-40-3951C=) n.355-4038G= c.359+25C= (n.359+25C=) n.386+25C= | |
2 | g.113246729G>T | CA2660786504 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+25C>A (n.191+25C>A) n.355+25C>A c.-40-3951C>A (n.-40-3951C>A) n.355-4038G>T c.359+25C>A (n.359+25C>A) n.386+25C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246730G>A | CA2660786505 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+24C>T (n.191+24C>T) n.355+24C>T c.-40-3952C>T (n.-40-3952C>T) n.355-4037G>A c.359+24C>T (n.359+24C>T) n.386+24C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246730G= | CA1280124452 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+24C= (n.191+24C=) n.355+24C= c.-40-3952C= (n.-40-3952C=) n.355-4037G= c.359+24C= (n.359+24C=) n.386+24C= | |
2 | g.113246730G>T | CA53723274 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+24C>A (n.191+24C>A) n.355+24C>A c.-40-3952C>A (n.-40-3952C>A) n.355-4037G>T c.359+24C>A (n.359+24C>A) n.386+24C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246731C= | CA1280124453 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+23G= (n.191+23G=) n.355+23G= c.-40-3953G= (n.-40-3953G=) n.355-4036C= c.359+23G= (n.359+23G=) n.386+23G= | |
2 | g.113246731C>T | CA535596489 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+23G>A (n.191+23G>A) n.355+23G>A c.-40-3953G>A (n.-40-3953G>A) n.355-4036C>T c.359+23G>A (n.359+23G>A) n.386+23G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246734_113246743del | CA2660786506 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+12_191+21del (n.191+12_191+21del) n.355+12_355+21del c.-40-3964_-40-3955del (n.-40-3964_-40-3955del) n.355-4033_355-4024del c.359+12_359+21del (n.359+12_359+21del) n.386+12_386+21del | gnomAD v4 |
2 | g.113246734G>C | CA2751756894 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+20C>G (n.191+20C>G) n.355+20C>G c.-40-3956C>G (n.-40-3956C>G) n.355-4033G>C c.359+20C>G (n.359+20C>G) n.386+20C>G | |
2 | g.113246735C= | CA1280124454 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+19G= (n.191+19G=) n.355+19G= c.-40-3957G= (n.-40-3957G=) n.355-4032C= c.359+19G= (n.359+19G=) n.386+19G= | |
2 | g.113246735C>T | CA1840323 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+19G>A (n.191+19G>A) n.355+19G>A c.-40-3957G>A (n.-40-3957G>A) n.355-4032C>T c.359+19G>A (n.359+19G>A) n.386+19G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246736G>A | CA1840324 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+18C>T (n.191+18C>T) n.355+18C>T c.-40-3958C>T (n.-40-3958C>T) n.355-4031G>A c.359+18C>T (n.359+18C>T) n.386+18C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246736G= | CA1280124455 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+18C= (n.191+18C=) n.355+18C= c.-40-3958C= (n.-40-3958C=) n.355-4031G= c.359+18C= (n.359+18C=) n.386+18C= | |
2 | g.113246737_113246739del | CA2660786508 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+16_191+18del (n.191+16_191+18del) n.355+16_355+18del c.-40-3960_-40-3958del (n.-40-3960_-40-3958del) n.355-4030_355-4028del c.359+16_359+18del (n.359+16_359+18del) n.386+16_386+18del | gnomAD v4 |
2 | g.113246737G>A | CA1035153258 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+17C>T (n.191+17C>T) n.355+17C>T c.-40-3959C>T (n.-40-3959C>T) n.355-4030G>A c.359+17C>T (n.359+17C>T) n.386+17C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246737G= | CA1280124456 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+17C= (n.191+17C=) n.355+17C= c.-40-3959C= (n.-40-3959C=) n.355-4030G= c.359+17C= (n.359+17C=) n.386+17C= | |
2 | g.113246737G>T | CA1840325 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+17C>A (n.191+17C>A) n.355+17C>A c.-40-3959C>A (n.-40-3959C>A) n.355-4030G>T c.359+17C>A (n.359+17C>A) n.386+17C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246738T>G | CA535596490 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+16A>C (n.191+16A>C) n.355+16A>C c.-40-3960A>C (n.-40-3960A>C) n.355-4029T>G c.359+16A>C (n.359+16A>C) n.386+16A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246738T= | CA1280124457 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+16A= (n.191+16A=) n.355+16A= c.-40-3960A= (n.-40-3960A=) n.355-4029T= c.359+16A= (n.359+16A=) n.386+16A= | |
2 | g.113246739_113246740delinsGA | CA1280124458 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+14_191+15delinsTC (n.191+14_191+15delinsTC) n.355+14_355+15delinsTC c.-40-3962_-40-3961delinsTC (n.-40-3962_-40-3961delinsTC) n.355-4028_355-4027delinsGA c.359+14_359+15delinsTC (n.359+14_359+15delinsTC) n.386+14_386+15delinsTC | |
2 | g.113246740A>G | CA2660786509 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+14T>C (n.191+14T>C) n.355+14T>C c.-40-3962T>C (n.-40-3962T>C) n.355-4027A>G c.359+14T>C (n.359+14T>C) n.386+14T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246741del | CA1840326 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+14del (n.191+14del) n.355+14del c.-40-3962del (n.-40-3962del) n.355-4026del c.359+14del (n.359+14del) n.386+14del | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246741A= | CA1280124459 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+13T= (n.191+13T=) n.355+13T= c.-40-3963T= (n.-40-3963T=) n.355-4026A= c.359+13T= (n.359+13T=) n.386+13T= | |
2 | g.113246741A>G | CA535596491 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+13T>C (n.191+13T>C) n.355+13T>C c.-40-3963T>C (n.-40-3963T>C) n.355-4026A>G c.359+13T>C (n.359+13T>C) n.386+13T>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246743T>A | CA755314271 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+11A>T (n.191+11A>T) n.355+11A>T c.-40-3965A>T (n.-40-3965A>T) n.355-4024T>A c.359+11A>T (n.359+11A>T) n.386+11A>T | dbSNP |
2 | g.113246743T= | CA1280124460 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+11A= (n.191+11A=) n.355+11A= c.-40-3965A= (n.-40-3965A=) n.355-4024T= c.359+11A= (n.359+11A=) n.386+11A= | |
2 | g.113246745C= | CA1280124461 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+9G= (n.191+9G=) n.355+9G= c.-40-3967G= (n.-40-3967G=) n.355-4022C= c.359+9G= (n.359+9G=) n.386+9G= | |
2 | g.113246745C>G | CA2660786510 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+9G>C (n.191+9G>C) n.355+9G>C c.-40-3967G>C (n.-40-3967G>C) n.355-4022C>G c.359+9G>C (n.359+9G>C) n.386+9G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246745C>T | CA755314273 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+9G>A (n.191+9G>A) n.355+9G>A c.-40-3967G>A (n.-40-3967G>A) n.355-4022C>T c.359+9G>A (n.359+9G>A) n.386+9G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246746G>A | CA1840327 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+8C>T (n.191+8C>T) n.355+8C>T c.-40-3968C>T (n.-40-3968C>T) n.355-4021G>A c.359+8C>T (n.359+8C>T) n.386+8C>T | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246746G>C | CA1035153263 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+8C>G (n.191+8C>G) n.355+8C>G c.-40-3968C>G (n.-40-3968C>G) n.355-4021G>C c.359+8C>G (n.359+8C>G) n.386+8C>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246746G= | CA1280124462 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+8C= (n.191+8C=) n.355+8C= c.-40-3968C= (n.-40-3968C=) n.355-4021G= c.359+8C= (n.359+8C=) n.386+8C= | |
2 | g.113246746G>T | CA1840328 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+8C>A (n.191+8C>A) n.355+8C>A c.-40-3968C>A (n.-40-3968C>A) n.355-4021G>T c.359+8C>A (n.359+8C>A) n.386+8C>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246748G>A | CA2751756895 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+6C>T (n.191+6C>T) n.355+6C>T c.-40-3970C>T (n.-40-3970C>T) n.355-4019G>A c.359+6C>T (n.359+6C>T) n.386+6C>T | |
2 | g.113246748G>C | CA1139657197 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+6C>G (n.191+6C>G) n.355+6C>G c.-40-3970C>G (n.-40-3970C>G) n.355-4019G>C c.359+6C>G (n.359+6C>G) n.386+6C>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.113246748G= | CA1280124463 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+6C= (n.191+6C=) n.355+6C= c.-40-3970C= (n.-40-3970C=) n.355-4019G= c.359+6C= (n.359+6C=) n.386+6C= | |
2 | g.113246749C>T | CA2577075831 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+5G>A (n.191+5G>A) n.355+5G>A c.-40-3971G>A (n.-40-3971G>A) n.355-4018C>T c.359+5G>A (n.359+5G>A) n.386+5G>A | |
2 | g.113246752A= | CA1280124464 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+2T= (n.191+2T=) n.355+2T= c.-40-3974T= (n.-40-3974T=) n.355-4015A= c.359+2T= (n.359+2T=) n.386+2T= | |
2 | g.113246752A>C | CA348303254 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+2T>G (n.191+2T>G) n.355+2T>G c.-40-3974T>G (n.-40-3974T>G) n.355-4015A>C c.359+2T>G (n.359+2T>G) n.386+2T>G | dbSNP |
2 | g.113246752A>G | CA348303255 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+2T>C (n.191+2T>C) n.355+2T>C c.-40-3974T>C (n.-40-3974T>C) n.355-4015A>G c.359+2T>C (n.359+2T>C) n.386+2T>C | |
2 | g.113246752A>T | CA348303256 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+2T>A (n.191+2T>A) n.355+2T>A c.-40-3974T>A (n.-40-3974T>A) n.355-4015A>T c.359+2T>A (n.359+2T>A) n.386+2T>A | |
2 | g.113246753C>A | CA348303257 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+1G>T (n.191+1G>T) n.355+1G>T c.-40-3975G>T (n.-40-3975G>T) n.355-4014C>A c.359+1G>T (n.359+1G>T) n.386+1G>T | |
2 | g.113246753C>G | CA348303259 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+1G>C (n.191+1G>C) n.355+1G>C c.-40-3975G>C (n.-40-3975G>C) n.355-4014C>G c.359+1G>C (n.359+1G>C) n.386+1G>C | |
2 | g.113246753C>T | CA348303258 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+1G>A (n.191+1G>A) n.355+1G>A c.-40-3975G>A (n.-40-3975G>A) n.355-4014C>T c.359+1G>A (n.359+1G>A) n.386+1G>A | |
2 | g.113246754C>A | CA348303260 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191G>T (p.Arg64Met) n.355G>T c.-40-3976G>T (n.-40-3976G>T) n.355-4013C>A c.359G>T (p.Ser120Ile) n.386G>T | |
2 | g.113246754C= | CA1280124465 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191G= (p.Arg64=) n.355G= c.-40-3976G= (n.-40-3976G=) n.355-4013C= c.359G= (p.Ser120=) n.386G= | |
2 | g.113246754C>G | CA348303261 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191G>C (p.Arg64Thr) n.355G>C c.-40-3976G>C (n.-40-3976G>C) n.355-4013C>G c.359G>C (p.Ser120Thr) n.386G>C | |
2 | g.113246754C>T | CA1840329 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191G>A (p.Arg64Lys) n.355G>A c.-40-3976G>A (n.-40-3976G>A) n.355-4013C>T c.359G>A (p.Ser120Asn) n.386G>A | dbSNP ExAC gnomAD v2 |
2 | g.113246755T>A | CA348303262 | PAX8,PAX8-AS1 | c.190A>T (p.Arg64Trp) n.354A>T c.-40-3977A>T (n.-40-3977A>T) n.355-4012T>A c.358A>T (p.Ser120Cys) n.385A>T | |
2 | g.113246755T>C | CA348303263 | PAX8,PAX8-AS1 | c.190A>G (p.Arg64Gly) n.354A>G c.-40-3977A>G (n.-40-3977A>G) n.355-4012T>C c.358A>G (p.Ser120Gly) n.385A>G | |
2 | g.113246755T>G | CA428306565 | PAX8,PAX8-AS1 | c.190A>C (p.Arg64=) n.354A>C c.-40-3977A>C (n.-40-3977A>C) n.355-4012T>G c.358A>C (p.Ser120Arg) n.385A>C | |
2 | g.113246756G>A | CA428306567 | PAX8,PAX8-AS1 | c.189C>T (p.Gly63=) n.353C>T c.-40-3978C>T (n.-40-3978C>T) n.355-4011G>A c.357C>T (p.Gly119=) n.384C>T | |
2 | g.113246756G>C | CA428306568 | PAX8,PAX8-AS1 | c.189C>G (p.Gly63=) n.353C>G c.-40-3978C>G (n.-40-3978C>G) n.355-4011G>C c.357C>G (p.Gly119=) n.384C>G | |
2 | g.113246756G>T | CA428306570 | PAX8,PAX8-AS1 | c.189C>A (p.Gly63=) n.353C>A c.-40-3978C>A (n.-40-3978C>A) n.355-4011G>T c.357C>A (p.Gly119=) n.384C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246757C>A | CA348303264 | PAX8,PAX8-AS1 | c.188G>T (p.Gly63Val) n.352G>T c.-40-3979G>T (n.-40-3979G>T) n.355-4010C>A c.356G>T (p.Gly119Val) n.383G>T | |
2 | g.113246757C>G | CA348303265 | PAX8,PAX8-AS1 | c.188G>C (p.Gly63Ala) n.352G>C c.-40-3979G>C (n.-40-3979G>C) n.355-4010C>G c.356G>C (p.Gly119Ala) n.383G>C | |
2 | g.113246757C>T | CA348303266 | PAX8,PAX8-AS1 | c.188G>A (p.Gly63Asp) n.352G>A c.-40-3979G>A (n.-40-3979G>A) n.355-4010C>T c.356G>A (p.Gly119Asp) n.383G>A | |
2 | g.113246758C>A | CA348303267 | PAX8,PAX8-AS1 | c.187G>T (p.Gly63Cys) n.351G>T c.-40-3980G>T (n.-40-3980G>T) n.355-4009C>A c.355G>T (p.Gly119Cys) n.382G>T | |
2 | g.113246758C>G | CA348303268 | PAX8,PAX8-AS1 | c.187G>C (p.Gly63Arg) n.351G>C c.-40-3980G>C (n.-40-3980G>C) n.355-4009C>G c.355G>C (p.Gly119Arg) n.382G>C | |
2 | g.113246758C>T | CA348303269 | PAX8,PAX8-AS1 | c.187G>A (p.Gly63Ser) n.351G>A c.-40-3980G>A (n.-40-3980G>A) n.355-4009C>T c.355G>A (p.Gly119Ser) n.382G>A | |
2 | g.113246759A= | CA1280124466 | PAX8,PAX8-AS1 | c.186T= (p.Leu62=) n.350T= c.-40-3981T= (n.-40-3981T=) n.355-4008A= c.354T= (p.Leu118=) n.381T= | |
2 | g.113246759A>C | CA428306576 | PAX8,PAX8-AS1 | c.186T>G (p.Leu62=) n.350T>G c.-40-3981T>G (n.-40-3981T>G) n.355-4008A>C c.354T>G (p.Leu118=) n.381T>G | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v4 |
2 | g.113246759A>G | CA428306577 | PAX8,PAX8-AS1 | c.186T>C (p.Leu62=) n.350T>C c.-40-3981T>C (n.-40-3981T>C) n.355-4008A>G c.354T>C (p.Leu118=) n.381T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246759A>T | CA428306578 | PAX8,PAX8-AS1 | c.186T>A (p.Leu62=) n.350T>A c.-40-3981T>A (n.-40-3981T>A) n.355-4008A>T c.354T>A (p.Leu118=) n.381T>A | |
2 | g.113246760A= | CA1280124467 | PAX8,PAX8-AS1 | c.185T= (p.Leu62=) n.349T= c.-40-3982T= (n.-40-3982T=) n.355-4007A= c.353T= (p.Leu118=) n.380T= | |
2 | g.113246760A>C | CA123463 | PAX8,PAX8-AS1 | c.185T>G (p.Leu62Arg) n.349T>G c.-40-3982T>G (n.-40-3982T>G) n.355-4007A>C c.353T>G (p.Leu118Arg) n.380T>G | ClinVar dbSNP |
2 | g.113246760A>G | CA348303271 | PAX8,PAX8-AS1 | c.185T>C (p.Leu62Pro) n.349T>C c.-40-3982T>C (n.-40-3982T>C) n.355-4007A>G c.353T>C (p.Leu118Pro) n.380T>C | |
2 | g.113246760A>T | CA348303270 | PAX8,PAX8-AS1 | c.185T>A (p.Leu62His) n.349T>A c.-40-3982T>A (n.-40-3982T>A) n.355-4007A>T c.353T>A (p.Leu118His) n.380T>A | COSMIC |
2 | g.113246761G>A | CA348303272 | PAX8,PAX8-AS1 | c.184C>T (p.Leu62Phe) n.348C>T c.-40-3983C>T (n.-40-3983C>T) n.355-4006G>A c.352C>T (p.Leu118Phe) n.379C>T | |
2 | g.113246761G>C | CA348303273 | PAX8,PAX8-AS1 | c.184C>G (p.Leu62Val) n.348C>G c.-40-3983C>G (n.-40-3983C>G) n.355-4006G>C c.352C>G (p.Leu118Val) n.379C>G | |
2 | g.113246761G>T | CA348303274 | PAX8,PAX8-AS1 | c.184C>A (p.Leu62Ile) n.348C>A c.-40-3983C>A (n.-40-3983C>A) n.355-4006G>T c.352C>A (p.Leu118Ile) n.379C>A | |
2 | g.113246762G>A | CA428306579 | PAX8,PAX8-AS1 | c.183C>T (p.Ile61=) n.347C>T c.-40-3984C>T (n.-40-3984C>T) n.355-4005G>A c.351C>T (p.Ile117=) n.378C>T | dbSNP COSMIC |
2 | g.113246762G>C | CA348303275 | PAX8,PAX8-AS1 | c.183C>G (p.Ile61Met) n.347C>G c.-40-3984C>G (n.-40-3984C>G) n.355-4005G>C c.351C>G (p.Ile117Met) n.378C>G | |
2 | g.113246762G= | CA1280124468 | PAX8,PAX8-AS1 | c.183C= (p.Ile61=) n.347C= c.-40-3984C= (n.-40-3984C=) n.355-4005G= c.351C= (p.Ile117=) n.378C= | |
2 | g.113246762G>T | CA428306584 | PAX8,PAX8-AS1 | c.183C>A (p.Ile61=) n.347C>A c.-40-3984C>A (n.-40-3984C>A) n.355-4005G>T c.351C>A (p.Ile117=) n.378C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246763A>C | CA348303276 | PAX8,PAX8-AS1 | c.182T>G (p.Ile61Ser) n.346T>G c.-40-3985T>G (n.-40-3985T>G) n.355-4004A>C c.350T>G (p.Ile117Ser) n.377T>G | |
2 | g.113246763A>G | CA348303277 | PAX8,PAX8-AS1 | c.182T>C (p.Ile61Thr) n.346T>C c.-40-3985T>C (n.-40-3985T>C) n.355-4004A>G c.350T>C (p.Ile117Thr) n.377T>C | |
2 | g.113246763A>T | CA348303278 | PAX8,PAX8-AS1 | c.182T>A (p.Ile61Asn) n.346T>A c.-40-3985T>A (n.-40-3985T>A) n.355-4004A>T c.350T>A (p.Ile117Asn) n.377T>A | |
2 | g.113246764T>A | CA348303281 | PAX8,PAX8-AS1 | c.181A>T (p.Ile61Phe) n.345A>T c.-40-3986A>T (n.-40-3986A>T) n.355-4003T>A c.349A>T (p.Ile117Phe) n.376A>T | |
2 | g.113246764T>C | CA348303279 | PAX8,PAX8-AS1 | c.181A>G (p.Ile61Val) n.345A>G c.-40-3986A>G (n.-40-3986A>G) n.355-4003T>C c.349A>G (p.Ile117Val) n.376A>G | |
2 | g.113246764T>G | CA348303280 | PAX8,PAX8-AS1 | c.181A>C (p.Ile61Leu) n.345A>C c.-40-3986A>C (n.-40-3986A>C) n.355-4003T>G c.349A>C (p.Ile117Leu) n.376A>C | |
2 | g.113246765C>A | CA348303282 | PAX8,PAX8-AS1 | c.180G>T (p.Lys60Asn) n.344G>T c.-40-3987G>T (n.-40-3987G>T) n.355-4002C>A c.348G>T (p.Lys116Asn) n.375G>T | |
2 | g.113246765C>G | CA348303283 | PAX8,PAX8-AS1 | c.180G>C (p.Lys60Asn) n.344G>C c.-40-3987G>C (n.-40-3987G>C) n.355-4002C>G c.348G>C (p.Lys116Asn) n.375G>C | |
2 | g.113246765C>T | CA428306588 | PAX8,PAX8-AS1 | c.180G>A (p.Lys60=) n.344G>A c.-40-3987G>A (n.-40-3987G>A) n.355-4002C>T c.348G>A (p.Lys116=) n.375G>A | |
2 | g.113246766T>A | CA348303284 | PAX8,PAX8-AS1 | c.179A>T (p.Lys60Met) n.343A>T c.-40-3988A>T (n.-40-3988A>T) n.355-4001T>A c.347A>T (p.Lys116Met) n.374A>T | |
2 | g.113246766T>C | CA348303285 | PAX8,PAX8-AS1 | c.179A>G (p.Lys60Arg) n.343A>G c.-40-3988A>G (n.-40-3988A>G) n.355-4001T>C c.347A>G (p.Lys116Arg) n.374A>G | |
2 | g.113246766T>G | CA348303286 | PAX8,PAX8-AS1 | c.179A>C (p.Lys60Thr) n.343A>C c.-40-3988A>C (n.-40-3988A>C) n.355-4001T>G c.347A>C (p.Lys116Thr) n.374A>C |