Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.113246631C>ACA2660786403PAX8,PAX8-AS1c.191+123G>T (n.191+123G>T)
n.355+123G>T
c.-40-3853G>T (n.-40-3853G>T)
n.355-4136C>A
c.359+123G>T (n.359+123G>T)
n.386+123G>T
 gnomAD v4
2g.113246631C>TCA2660786404PAX8,PAX8-AS1c.191+123G>A (n.191+123G>A)
n.355+123G>A
c.-40-3853G>A (n.-40-3853G>A)
n.355-4136C>T
c.359+123G>A (n.359+123G>A)
n.386+123G>A
 gnomAD v4
2g.113246632C>ACA2751756890PAX8,PAX8-AS1c.191+122G>T (n.191+122G>T)
n.355+122G>T
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n.355-4135C>A
c.359+122G>T (n.359+122G>T)
n.386+122G>T
2g.113246632C>TCA2660786405PAX8,PAX8-AS1c.191+122G>A (n.191+122G>A)
n.355+122G>A
c.-40-3854G>A (n.-40-3854G>A)
n.355-4135C>T
c.359+122G>A (n.359+122G>A)
n.386+122G>A
 gnomAD v4
2g.113246633A>TCA2660786406PAX8,PAX8-AS1c.191+121T>A (n.191+121T>A)
n.355+121T>A
c.-40-3855T>A (n.-40-3855T>A)
n.355-4134A>T
c.359+121T>A (n.359+121T>A)
n.386+121T>A
 gnomAD v4
2g.113246635A>GCA2660786408PAX8,PAX8-AS1c.191+119T>C (n.191+119T>C)
n.355+119T>C
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n.355-4132A>G
c.359+119T>C (n.359+119T>C)
n.386+119T>C
 gnomAD v4
2g.113246642_113246704delCA2660786407PAX8,PAX8-AS1c.191+57_191+119del (n.191+57_191+119del)
n.355+57_355+119del
c.-40-3919_-40-3857del (n.-40-3919_-40-3857del)
n.355-4125_355-4063del
c.359+57_359+119del (n.359+57_359+119del)
n.386+57_386+119del
 gnomAD v4
2g.113246636G>ACA755314203PAX8,PAX8-AS1c.191+118C>T (n.191+118C>T)
n.355+118C>T
c.-40-3858C>T (n.-40-3858C>T)
n.355-4131G>A
c.359+118C>T (n.359+118C>T)
n.386+118C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246636G=CA1280124414PAX8,PAX8-AS1c.191+118C= (n.191+118C=)
n.355+118C=
c.-40-3858C= (n.-40-3858C=)
n.355-4131G=
c.359+118C= (n.359+118C=)
n.386+118C=
2g.113246636G>TCA2660786409PAX8,PAX8-AS1c.191+118C>A (n.191+118C>A)
n.355+118C>A
c.-40-3858C>A (n.-40-3858C>A)
n.355-4131G>T
c.359+118C>A (n.359+118C>A)
n.386+118C>A
 gnomAD v4
2g.113246637C>ACA2660786410PAX8,PAX8-AS1c.191+117G>T (n.191+117G>T)
n.355+117G>T
c.-40-3859G>T (n.-40-3859G>T)
n.355-4130C>A
c.359+117G>T (n.359+117G>T)
n.386+117G>T
 gnomAD v4
2g.113246637C>GCA2660786411PAX8,PAX8-AS1c.191+117G>C (n.191+117G>C)
n.355+117G>C
c.-40-3859G>C (n.-40-3859G>C)
n.355-4130C>G
c.359+117G>C (n.359+117G>C)
n.386+117G>C
 gnomAD v4
2g.113246637C>TCA2660786412PAX8,PAX8-AS1c.191+117G>A (n.191+117G>A)
n.355+117G>A
c.-40-3859G>A (n.-40-3859G>A)
n.355-4130C>T
c.359+117G>A (n.359+117G>A)
n.386+117G>A
 gnomAD v4
2g.113246638T>ACA535596486PAX8,PAX8-AS1c.191+116A>T (n.191+116A>T)
n.355+116A>T
c.-40-3860A>T (n.-40-3860A>T)
n.355-4129T>A
c.359+116A>T (n.359+116A>T)
n.386+116A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246638T=CA1280124415PAX8,PAX8-AS1c.191+116A= (n.191+116A=)
n.355+116A=
c.-40-3860A= (n.-40-3860A=)
n.355-4129T=
c.359+116A= (n.359+116A=)
n.386+116A=
2g.113246639G>TCA2660786415PAX8,PAX8-AS1c.191+115C>A (n.191+115C>A)
n.355+115C>A
c.-40-3861C>A (n.-40-3861C>A)
n.355-4128G>T
c.359+115C>A (n.359+115C>A)
n.386+115C>A
 gnomAD v4
2g.113246640delCA2660786414PAX8,PAX8-AS1c.191+115del (n.191+115del)
n.355+115del
c.-40-3861del (n.-40-3861del)
n.355-4127del
c.359+115del (n.359+115del)
n.386+115del
 gnomAD v4
2g.113246640G>TCA2660786416PAX8,PAX8-AS1c.191+114C>A (n.191+114C>A)
n.355+114C>A
c.-40-3862C>A (n.-40-3862C>A)
n.355-4127G>T
c.359+114C>A (n.359+114C>A)
n.386+114C>A
 gnomAD v4
2g.113246641A>GCA2660786417PAX8,PAX8-AS1c.191+113T>C (n.191+113T>C)
n.355+113T>C
c.-40-3863T>C (n.-40-3863T>C)
n.355-4126A>G
c.359+113T>C (n.359+113T>C)
n.386+113T>C
 gnomAD v4
2g.113246642C>ACA2660786418PAX8,PAX8-AS1c.191+112G>T (n.191+112G>T)
n.355+112G>T
c.-40-3864G>T (n.-40-3864G>T)
n.355-4125C>A
c.359+112G>T (n.359+112G>T)
n.386+112G>T
 gnomAD v4
2g.113246642C=CA1280124416PAX8,PAX8-AS1c.191+112G= (n.191+112G=)
n.355+112G=
c.-40-3864G= (n.-40-3864G=)
n.355-4125C=
c.359+112G= (n.359+112G=)
n.386+112G=
2g.113246642C>TCA535596487PAX8,PAX8-AS1c.191+112G>A (n.191+112G>A)
n.355+112G>A
c.-40-3864G>A (n.-40-3864G>A)
n.355-4125C>T
c.359+112G>A (n.359+112G>A)
n.386+112G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246643A>CCA2660786419PAX8,PAX8-AS1c.191+111T>G (n.191+111T>G)
n.355+111T>G
c.-40-3865T>G (n.-40-3865T>G)
n.355-4124A>C
c.359+111T>G (n.359+111T>G)
n.386+111T>G
 gnomAD v4
2g.113246643A>GCA2660786420PAX8,PAX8-AS1c.191+111T>C (n.191+111T>C)
n.355+111T>C
c.-40-3865T>C (n.-40-3865T>C)
n.355-4124A>G
c.359+111T>C (n.359+111T>C)
n.386+111T>C
 gnomAD v4
2g.113246644T>ACA2660786421PAX8,PAX8-AS1c.191+110A>T (n.191+110A>T)
n.355+110A>T
c.-40-3866A>T (n.-40-3866A>T)
n.355-4123T>A
c.359+110A>T (n.359+110A>T)
n.386+110A>T
 gnomAD v4
2g.113246644T>GCA2660786422PAX8,PAX8-AS1c.191+110A>C (n.191+110A>C)
n.355+110A>C
c.-40-3866A>C (n.-40-3866A>C)
n.355-4123T>G
c.359+110A>C (n.359+110A>C)
n.386+110A>C
 gnomAD v4
2g.113246646G>ACA53723258PAX8,PAX8-AS1c.191+108C>T (n.191+108C>T)
n.355+108C>T
c.-40-3868C>T (n.-40-3868C>T)
n.355-4121G>A
c.359+108C>T (n.359+108C>T)
n.386+108C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246646G=CA1280124417PAX8,PAX8-AS1c.191+108C= (n.191+108C=)
n.355+108C=
c.-40-3868C= (n.-40-3868C=)
n.355-4121G=
c.359+108C= (n.359+108C=)
n.386+108C=
2g.113246646G>TCA2660786424PAX8,PAX8-AS1c.191+108C>A (n.191+108C>A)
n.355+108C>A
c.-40-3868C>A (n.-40-3868C>A)
n.355-4121G>T
c.359+108C>A (n.359+108C>A)
n.386+108C>A
 gnomAD v4
2g.113246648delCA2660786423PAX8,PAX8-AS1c.191+108del (n.191+108del)
n.355+108del
c.-40-3868del (n.-40-3868del)
n.355-4119del
c.359+108del (n.359+108del)
n.386+108del
 gnomAD v4
2g.113246647G>ACA2660786425PAX8,PAX8-AS1c.191+107C>T (n.191+107C>T)
n.355+107C>T
c.-40-3869C>T (n.-40-3869C>T)
n.355-4120G>A
c.359+107C>T (n.359+107C>T)
n.386+107C>T
 gnomAD v4
2g.113246647G>TCA2660786427PAX8,PAX8-AS1c.191+107C>A (n.191+107C>A)
n.355+107C>A
c.-40-3869C>A (n.-40-3869C>A)
n.355-4120G>T
c.359+107C>A (n.359+107C>A)
n.386+107C>A
 gnomAD v4
2g.113246648G>CCA1280124419PAX8,PAX8-AS1c.191+106C>G (n.191+106C>G)
n.355+106C>G
c.-40-3870C>G (n.-40-3870C>G)
n.355-4119G>C
c.359+106C>G (n.359+106C>G)
n.386+106C>G
 dbSNP
2g.113246648G=CA1280124418PAX8,PAX8-AS1c.191+106C= (n.191+106C=)
n.355+106C=
c.-40-3870C= (n.-40-3870C=)
n.355-4119G=
c.359+106C= (n.359+106C=)
n.386+106C=
2g.113246648G>TCA755314219PAX8,PAX8-AS1c.191+106C>A (n.191+106C>A)
n.355+106C>A
c.-40-3870C>A (n.-40-3870C>A)
n.355-4119G>T
c.359+106C>A (n.359+106C>A)
n.386+106C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246650G>ACA2660786428PAX8,PAX8-AS1c.191+104C>T (n.191+104C>T)
n.355+104C>T
c.-40-3872C>T (n.-40-3872C>T)
n.355-4117G>A
c.359+104C>T (n.359+104C>T)
n.386+104C>T
 gnomAD v4
2g.113246650G>CCA2660786429PAX8,PAX8-AS1c.191+104C>G (n.191+104C>G)
n.355+104C>G
c.-40-3872C>G (n.-40-3872C>G)
n.355-4117G>C
c.359+104C>G (n.359+104C>G)
n.386+104C>G
 gnomAD v4
2g.113246650G>TCA2660786430PAX8,PAX8-AS1c.191+104C>A (n.191+104C>A)
n.355+104C>A
c.-40-3872C>A (n.-40-3872C>A)
n.355-4117G>T
c.359+104C>A (n.359+104C>A)
n.386+104C>A
 gnomAD v4
2g.113246651C>ACA2660786431PAX8,PAX8-AS1c.191+103G>T (n.191+103G>T)
n.355+103G>T
c.-40-3873G>T (n.-40-3873G>T)
n.355-4116C>A
c.359+103G>T (n.359+103G>T)
n.386+103G>T
 gnomAD v4
2g.113246651C=CA1280124420PAX8,PAX8-AS1c.191+103G= (n.191+103G=)
n.355+103G=
c.-40-3873G= (n.-40-3873G=)
n.355-4116C=
c.359+103G= (n.359+103G=)
n.386+103G=
2g.113246651C>GCA1280124421PAX8,PAX8-AS1c.191+103G>C (n.191+103G>C)
n.355+103G>C
c.-40-3873G>C (n.-40-3873G>C)
n.355-4116C>G
c.359+103G>C (n.359+103G>C)
n.386+103G>C
 dbSNP
2g.113246651C>TCA2660786432PAX8,PAX8-AS1c.191+103G>A (n.191+103G>A)
n.355+103G>A
c.-40-3873G>A (n.-40-3873G>A)
n.355-4116C>T
c.359+103G>A (n.359+103G>A)
n.386+103G>A
 gnomAD v4
2g.113246652A>TCA2660786434PAX8,PAX8-AS1c.191+102T>A (n.191+102T>A)
n.355+102T>A
c.-40-3874T>A (n.-40-3874T>A)
n.355-4115A>T
c.359+102T>A (n.359+102T>A)
n.386+102T>A
 gnomAD v4
2g.113246653A>CCA2660786435PAX8,PAX8-AS1c.191+101T>G (n.191+101T>G)
n.355+101T>G
c.-40-3875T>G (n.-40-3875T>G)
n.355-4114A>C
c.359+101T>G (n.359+101T>G)
n.386+101T>G
 gnomAD v4
2g.113246653A>GCA2660786436PAX8,PAX8-AS1c.191+101T>C (n.191+101T>C)
n.355+101T>C
c.-40-3875T>C (n.-40-3875T>C)
n.355-4114A>G
c.359+101T>C (n.359+101T>C)
n.386+101T>C
 gnomAD v4
2g.113246655T>ACA2660786437PAX8,PAX8-AS1c.191+99A>T (n.191+99A>T)
n.355+99A>T
c.-40-3877A>T (n.-40-3877A>T)
n.355-4112T>A
c.359+99A>T (n.359+99A>T)
n.386+99A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246656C>ACA2660786438PAX8,PAX8-AS1c.191+98G>T (n.191+98G>T)
n.355+98G>T
c.-40-3878G>T (n.-40-3878G>T)
n.355-4111C>A
c.359+98G>T (n.359+98G>T)
n.386+98G>T
 gnomAD v4
2g.113246659delCA2577075815PAX8,PAX8-AS1c.191+98del (n.191+98del)
n.355+98del
c.-40-3878del (n.-40-3878del)
n.355-4108del
c.359+98del (n.359+98del)
n.386+98del
 gnomAD v4
2g.113246657C>ACA2660786439PAX8,PAX8-AS1c.191+97G>T (n.191+97G>T)
n.355+97G>T
c.-40-3879G>T (n.-40-3879G>T)
n.355-4110C>A
c.359+97G>T (n.359+97G>T)
n.386+97G>T
 gnomAD v4
2g.113246658C>ACA1035153230PAX8,PAX8-AS1c.191+96G>T (n.191+96G>T)
n.355+96G>T
c.-40-3880G>T (n.-40-3880G>T)
n.355-4109C>A
c.359+96G>T (n.359+96G>T)
n.386+96G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246658C=CA1280124422PAX8,PAX8-AS1c.191+96G= (n.191+96G=)
n.355+96G=
c.-40-3880G= (n.-40-3880G=)
n.355-4109C=
c.359+96G= (n.359+96G=)
n.386+96G=
2g.113246658C>GCA53723260PAX8,PAX8-AS1c.191+96G>C (n.191+96G>C)
n.355+96G>C
c.-40-3880G>C (n.-40-3880G>C)
n.355-4109C>G
c.359+96G>C (n.359+96G>C)
n.386+96G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246659C>ACA2660786440PAX8,PAX8-AS1c.191+95G>T (n.191+95G>T)
n.355+95G>T
c.-40-3881G>T (n.-40-3881G>T)
n.355-4108C>A
c.359+95G>T (n.359+95G>T)
n.386+95G>T
 gnomAD v4
2g.113246660G>ACA53723261PAX8,PAX8-AS1c.191+94C>T (n.191+94C>T)
n.355+94C>T
c.-40-3882C>T (n.-40-3882C>T)
n.355-4107G>A
c.359+94C>T (n.359+94C>T)
n.386+94C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246660G>CCA2581815164PAX8,PAX8-AS1c.191+94C>G (n.191+94C>G)
n.355+94C>G
c.-40-3882C>G (n.-40-3882C>G)
n.355-4107G>C
c.359+94C>G (n.359+94C>G)
n.386+94C>G
2g.113246660G=CA1280124423PAX8,PAX8-AS1c.191+94C= (n.191+94C=)
n.355+94C=
c.-40-3882C= (n.-40-3882C=)
n.355-4107G=
c.359+94C= (n.359+94C=)
n.386+94C=
2g.113246660G>TCA755314226PAX8,PAX8-AS1c.191+94C>A (n.191+94C>A)
n.355+94C>A
c.-40-3882C>A (n.-40-3882C>A)
n.355-4107G>T
c.359+94C>A (n.359+94C>A)
n.386+94C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246661T>ACA755314227PAX8,PAX8-AS1c.191+93A>T (n.191+93A>T)
n.355+93A>T
c.-40-3883A>T (n.-40-3883A>T)
n.355-4106T>A
c.359+93A>T (n.359+93A>T)
n.386+93A>T
 dbSNP
2g.113246661T>CCA2660786441PAX8,PAX8-AS1c.191+93A>G (n.191+93A>G)
n.355+93A>G
c.-40-3883A>G (n.-40-3883A>G)
n.355-4106T>C
c.359+93A>G (n.359+93A>G)
n.386+93A>G
 gnomAD v4
2g.113246661T=CA1280124424PAX8,PAX8-AS1c.191+93A= (n.191+93A=)
n.355+93A=
c.-40-3883A= (n.-40-3883A=)
n.355-4106T=
c.359+93A= (n.359+93A=)
n.386+93A=
2g.113246663C>ACA2660786442PAX8,PAX8-AS1c.191+91G>T (n.191+91G>T)
n.355+91G>T
c.-40-3885G>T (n.-40-3885G>T)
n.355-4104C>A
c.359+91G>T (n.359+91G>T)
n.386+91G>T
 gnomAD v4
2g.113246663C=CA1280124425PAX8,PAX8-AS1c.191+91G= (n.191+91G=)
n.355+91G=
c.-40-3885G= (n.-40-3885G=)
n.355-4104C=
c.359+91G= (n.359+91G=)
n.386+91G=
2g.113246663C>TCA1280124426PAX8,PAX8-AS1c.191+91G>A (n.191+91G>A)
n.355+91G>A
c.-40-3885G>A (n.-40-3885G>A)
n.355-4104C>T
c.359+91G>A (n.359+91G>A)
n.386+91G>A
 dbSNP
2g.113246664C>ACA2660786443PAX8,PAX8-AS1c.191+90G>T (n.191+90G>T)
n.355+90G>T
c.-40-3886G>T (n.-40-3886G>T)
n.355-4103C>A
c.359+90G>T (n.359+90G>T)
n.386+90G>T
 gnomAD v4
2g.113246665C>ACA2660786444PAX8,PAX8-AS1c.191+89G>T (n.191+89G>T)
n.355+89G>T
c.-40-3887G>T (n.-40-3887G>T)
n.355-4102C>A
c.359+89G>T (n.359+89G>T)
n.386+89G>T
 gnomAD v4
2g.113246665C>GCA2700202580PAX8,PAX8-AS1c.191+89G>C (n.191+89G>C)
n.355+89G>C
c.-40-3887G>C (n.-40-3887G>C)
n.355-4102C>G
c.359+89G>C (n.359+89G>C)
n.386+89G>C
 dbSNP
2g.113246666T>CCA2660786445PAX8,PAX8-AS1c.191+88A>G (n.191+88A>G)
n.355+88A>G
c.-40-3888A>G (n.-40-3888A>G)
n.355-4101T>C
c.359+88A>G (n.359+88A>G)
n.386+88A>G
 gnomAD v4
2g.113246667G>ACA2660786446PAX8,PAX8-AS1c.191+87C>T (n.191+87C>T)
n.355+87C>T
c.-40-3889C>T (n.-40-3889C>T)
n.355-4100G>A
c.359+87C>T (n.359+87C>T)
n.386+87C>T
 gnomAD v4
2g.113246667G>TCA2577075817PAX8,PAX8-AS1c.191+87C>A (n.191+87C>A)
n.355+87C>A
c.-40-3889C>A (n.-40-3889C>A)
n.355-4100G>T
c.359+87C>A (n.359+87C>A)
n.386+87C>A
 gnomAD v4
2g.113246669delCA2577075816PAX8,PAX8-AS1c.191+87del (n.191+87del)
n.355+87del
c.-40-3889del (n.-40-3889del)
n.355-4098del
c.359+87del (n.359+87del)
n.386+87del
 gnomAD v4
2g.113246668G>TCA2660786447PAX8,PAX8-AS1c.191+86C>A (n.191+86C>A)
n.355+86C>A
c.-40-3890C>A (n.-40-3890C>A)
n.355-4099G>T
c.359+86C>A (n.359+86C>A)
n.386+86C>A
 gnomAD v4
2g.113246669G>TCA2660786448PAX8,PAX8-AS1c.191+85C>A (n.191+85C>A)
n.355+85C>A
c.-40-3891C>A (n.-40-3891C>A)
n.355-4098G>T
c.359+85C>A (n.359+85C>A)
n.386+85C>A
 gnomAD v4
2g.113246670A>GCA2660786449PAX8,PAX8-AS1c.191+84T>C (n.191+84T>C)
n.355+84T>C
c.-40-3892T>C (n.-40-3892T>C)
n.355-4097A>G
c.359+84T>C (n.359+84T>C)
n.386+84T>C
 gnomAD v4
2g.113246670_113246671delinsAGCA1280124427PAX8,PAX8-AS1c.191+83_191+84delinsCT (n.191+83_191+84delinsCT)
n.355+83_355+84delinsCT
c.-40-3893_-40-3892delinsCT (n.-40-3893_-40-3892delinsCT)
n.355-4097_355-4096delinsAG
c.359+83_359+84delinsCT (n.359+83_359+84delinsCT)
n.386+83_386+84delinsCT
2g.113246671G>ACA2660786450PAX8,PAX8-AS1c.191+83C>T (n.191+83C>T)
n.355+83C>T
c.-40-3893C>T (n.-40-3893C>T)
n.355-4096G>A
c.359+83C>T (n.359+83C>T)
n.386+83C>T
 gnomAD v4
2g.113246671G>TCA2577075818PAX8,PAX8-AS1c.191+83C>A (n.191+83C>A)
n.355+83C>A
c.-40-3893C>A (n.-40-3893C>A)
n.355-4096G>T
c.359+83C>A (n.359+83C>A)
n.386+83C>A
 gnomAD v4
2g.113246674dupCA2751756891PAX8,PAX8-AS1c.191+83dup (n.191+83dup)
n.355+83dup
c.-40-3893dup (n.-40-3893dup)
n.355-4093dup
c.359+83dup (n.359+83dup)
n.386+83dup
2g.113246674delCA755314231PAX8,PAX8-AS1c.191+83del (n.191+83del)
n.355+83del
c.-40-3893del (n.-40-3893del)
n.355-4093del
c.359+83del (n.359+83del)
n.386+83del
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246672G>ACA1035153237PAX8,PAX8-AS1c.191+82C>T (n.191+82C>T)
n.355+82C>T
c.-40-3894C>T (n.-40-3894C>T)
n.355-4095G>A
c.359+82C>T (n.359+82C>T)
n.386+82C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246672G=CA1280124428PAX8,PAX8-AS1c.191+82C= (n.191+82C=)
n.355+82C=
c.-40-3894C= (n.-40-3894C=)
n.355-4095G=
c.359+82C= (n.359+82C=)
n.386+82C=
2g.113246672G>TCA2660786451PAX8,PAX8-AS1c.191+82C>A (n.191+82C>A)
n.355+82C>A
c.-40-3894C>A (n.-40-3894C>A)
n.355-4095G>T
c.359+82C>A (n.359+82C>A)
n.386+82C>A
 gnomAD v4
2g.113246673G>TCA2577075819PAX8,PAX8-AS1c.191+81C>A (n.191+81C>A)
n.355+81C>A
c.-40-3895C>A (n.-40-3895C>A)
n.355-4094G>T
c.359+81C>A (n.359+81C>A)
n.386+81C>A
 gnomAD v4
2g.113246674G>ACA755314233PAX8,PAX8-AS1c.191+80C>T (n.191+80C>T)
n.355+80C>T
c.-40-3896C>T (n.-40-3896C>T)
n.355-4093G>A
c.359+80C>T (n.359+80C>T)
n.386+80C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246674G=CA1280124429PAX8,PAX8-AS1c.191+80C= (n.191+80C=)
n.355+80C=
c.-40-3896C= (n.-40-3896C=)
n.355-4093G=
c.359+80C= (n.359+80C=)
n.386+80C=
2g.113246674G>TCA2577075820PAX8,PAX8-AS1c.191+80C>A (n.191+80C>A)
n.355+80C>A
c.-40-3896C>A (n.-40-3896C>A)
n.355-4093G>T
c.359+80C>A (n.359+80C>A)
n.386+80C>A
 gnomAD v4
2g.113246675A=CA1280124430PAX8,PAX8-AS1c.191+79T= (n.191+79T=)
n.355+79T=
c.-40-3897T= (n.-40-3897T=)
n.355-4092A=
c.359+79T= (n.359+79T=)
n.386+79T=
2g.113246675A>GCA1280124431PAX8,PAX8-AS1c.191+79T>C (n.191+79T>C)
n.355+79T>C
c.-40-3897T>C (n.-40-3897T>C)
n.355-4092A>G
c.359+79T>C (n.359+79T>C)
n.386+79T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246675A>TCA2700142082PAX8,PAX8-AS1c.191+79T>A (n.191+79T>A)
n.355+79T>A
c.-40-3897T>A (n.-40-3897T>A)
n.355-4092A>T
c.359+79T>A (n.359+79T>A)
n.386+79T>A
 dbSNP
2g.113246676delCA2660786452PAX8,PAX8-AS1c.191+79del (n.191+79del)
n.355+79del
c.-40-3897del (n.-40-3897del)
n.355-4091del
c.359+79del (n.359+79del)
n.386+79del
 gnomAD v4
2g.113246676A>CCA2577075821PAX8,PAX8-AS1c.191+78T>G (n.191+78T>G)
n.355+78T>G
c.-40-3898T>G (n.-40-3898T>G)
n.355-4091A>C
c.359+78T>G (n.359+78T>G)
n.386+78T>G
 gnomAD v4
2g.113246678T>ACA2660786453PAX8,PAX8-AS1c.191+76A>T (n.191+76A>T)
n.355+76A>T
c.-40-3900A>T (n.-40-3900A>T)
n.355-4089T>A
c.359+76A>T (n.359+76A>T)
n.386+76A>T
 gnomAD v4
2g.113246679C>ACA2660786454PAX8,PAX8-AS1c.191+75G>T (n.191+75G>T)
n.355+75G>T
c.-40-3901G>T (n.-40-3901G>T)
n.355-4088C>A
c.359+75G>T (n.359+75G>T)
n.386+75G>T
 gnomAD v4
2g.113246679C>TCA2660786455PAX8,PAX8-AS1c.191+75G>A (n.191+75G>A)
n.355+75G>A
c.-40-3901G>A (n.-40-3901G>A)
n.355-4088C>T
c.359+75G>A (n.359+75G>A)
n.386+75G>A
 gnomAD v4
2g.113246680T>GCA2660786456PAX8,PAX8-AS1c.191+74A>C (n.191+74A>C)
n.355+74A>C
c.-40-3902A>C (n.-40-3902A>C)
n.355-4087T>G
c.359+74A>C (n.359+74A>C)
n.386+74A>C
 gnomAD v4
2g.113246681C>ACA2660786457PAX8,PAX8-AS1c.191+73G>T (n.191+73G>T)
n.355+73G>T
c.-40-3903G>T (n.-40-3903G>T)
n.355-4086C>A
c.359+73G>T (n.359+73G>T)
n.386+73G>T
 gnomAD v4
2g.113246681C=CA1280124432PAX8,PAX8-AS1c.191+73G= (n.191+73G=)
n.355+73G=
c.-40-3903G= (n.-40-3903G=)
n.355-4086C=
c.359+73G= (n.359+73G=)
n.386+73G=
2g.113246681C>GCA755314238PAX8,PAX8-AS1c.191+73G>C (n.191+73G>C)
n.355+73G>C
c.-40-3903G>C (n.-40-3903G>C)
n.355-4086C>G
c.359+73G>C (n.359+73G>C)
n.386+73G>C
 dbSNP
2g.113246682T>ACA2660786458PAX8,PAX8-AS1c.191+72A>T (n.191+72A>T)
n.355+72A>T
c.-40-3904A>T (n.-40-3904A>T)
n.355-4085T>A
c.359+72A>T (n.359+72A>T)
n.386+72A>T
 gnomAD v4
2g.113246682T>CCA2577075822PAX8,PAX8-AS1c.191+72A>G (n.191+72A>G)
n.355+72A>G
c.-40-3904A>G (n.-40-3904A>G)
n.355-4085T>C
c.359+72A>G (n.359+72A>G)
n.386+72A>G
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246683A=CA1280124433PAX8,PAX8-AS1c.191+71T= (n.191+71T=)
n.355+71T=
c.-40-3905T= (n.-40-3905T=)
n.355-4084A=
c.359+71T= (n.359+71T=)
n.386+71T=
2g.113246683A>GCA1280124434PAX8,PAX8-AS1c.191+71T>C (n.191+71T>C)
n.355+71T>C
c.-40-3905T>C (n.-40-3905T>C)
n.355-4084A>G
c.359+71T>C (n.359+71T>C)
n.386+71T>C
 dbSNP
2g.113246684G>ACA1280124436PAX8,PAX8-AS1c.191+70C>T (n.191+70C>T)
n.355+70C>T
c.-40-3906C>T (n.-40-3906C>T)
n.355-4083G>A
c.359+70C>T (n.359+70C>T)
n.386+70C>T
 dbSNP
2g.113246684G=CA1280124435PAX8,PAX8-AS1c.191+70C= (n.191+70C=)
n.355+70C=
c.-40-3906C= (n.-40-3906C=)
n.355-4083G=
c.359+70C= (n.359+70C=)
n.386+70C=
2g.113246684G>TCA2660786459PAX8,PAX8-AS1c.191+70C>A (n.191+70C>A)
n.355+70C>A
c.-40-3906C>A (n.-40-3906C>A)
n.355-4083G>T
c.359+70C>A (n.359+70C>A)
n.386+70C>A
 gnomAD v4
2g.113246685C>ACA2660786461PAX8,PAX8-AS1c.191+69G>T (n.191+69G>T)
n.355+69G>T
c.-40-3907G>T (n.-40-3907G>T)
n.355-4082C>A
c.359+69G>T (n.359+69G>T)
n.386+69G>T
 gnomAD v4
2g.113246685C>GCA2660786462PAX8,PAX8-AS1c.191+69G>C (n.191+69G>C)
n.355+69G>C
c.-40-3907G>C (n.-40-3907G>C)
n.355-4082C>G
c.359+69G>C (n.359+69G>C)
n.386+69G>C
 gnomAD v4
2g.113246687G=CA1280124437PAX8,PAX8-AS1c.191+67C= (n.191+67C=)
n.355+67C=
c.-40-3909C= (n.-40-3909C=)
n.355-4080G=
c.359+67C= (n.359+67C=)
n.386+67C=
2g.113246687G>TCA755314242PAX8,PAX8-AS1c.191+67C>A (n.191+67C>A)
n.355+67C>A
c.-40-3909C>A (n.-40-3909C>A)
n.355-4080G>T
c.359+67C>A (n.359+67C>A)
n.386+67C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246688C>ACA2660786463PAX8,PAX8-AS1c.191+66G>T (n.191+66G>T)
n.355+66G>T
c.-40-3910G>T (n.-40-3910G>T)
n.355-4079C>A
c.359+66G>T (n.359+66G>T)
n.386+66G>T
 gnomAD v4
2g.113246689C>ACA2660786464PAX8,PAX8-AS1c.191+65G>T (n.191+65G>T)
n.355+65G>T
c.-40-3911G>T (n.-40-3911G>T)
n.355-4078C>A
c.359+65G>T (n.359+65G>T)
n.386+65G>T
 gnomAD v4
2g.113246689C>GCA2660786465PAX8,PAX8-AS1c.191+65G>C (n.191+65G>C)
n.355+65G>C
c.-40-3911G>C (n.-40-3911G>C)
n.355-4078C>G
c.359+65G>C (n.359+65G>C)
n.386+65G>C
 gnomAD v4
2g.113246689C>TCA2660786467PAX8,PAX8-AS1c.191+65G>A (n.191+65G>A)
n.355+65G>A
c.-40-3911G>A (n.-40-3911G>A)
n.355-4078C>T
c.359+65G>A (n.359+65G>A)
n.386+65G>A
 gnomAD v4
2g.113246690C>ACA2660786468PAX8,PAX8-AS1c.191+64G>T (n.191+64G>T)
n.355+64G>T
c.-40-3912G>T (n.-40-3912G>T)
n.355-4077C>A
c.359+64G>T (n.359+64G>T)
n.386+64G>T
 gnomAD v4
2g.113246690C=CA1280124438PAX8,PAX8-AS1c.191+64G= (n.191+64G=)
n.355+64G=
c.-40-3912G= (n.-40-3912G=)
n.355-4077C=
c.359+64G= (n.359+64G=)
n.386+64G=
2g.113246690C>GCA2660786469PAX8,PAX8-AS1c.191+64G>C (n.191+64G>C)
n.355+64G>C
c.-40-3912G>C (n.-40-3912G>C)
n.355-4077C>G
c.359+64G>C (n.359+64G>C)
n.386+64G>C
 gnomAD v4
2g.113246690C>TCA1280124439PAX8,PAX8-AS1c.191+64G>A (n.191+64G>A)
n.355+64G>A
c.-40-3912G>A (n.-40-3912G>A)
n.355-4077C>T
c.359+64G>A (n.359+64G>A)
n.386+64G>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246691T>CCA2660786471PAX8,PAX8-AS1c.191+63A>G (n.191+63A>G)
n.355+63A>G
c.-40-3913A>G (n.-40-3913A>G)
n.355-4076T>C
c.359+63A>G (n.359+63A>G)
n.386+63A>G
 gnomAD v4
2g.113246691T>GCA2577075823PAX8,PAX8-AS1c.191+63A>C (n.191+63A>C)
n.355+63A>C
c.-40-3913A>C (n.-40-3913A>C)
n.355-4076T>G
c.359+63A>C (n.359+63A>C)
n.386+63A>C
 gnomAD v4
2g.113246692G>CCA2660786473PAX8,PAX8-AS1c.191+62C>G (n.191+62C>G)
n.355+62C>G
c.-40-3914C>G (n.-40-3914C>G)
n.355-4075G>C
c.359+62C>G (n.359+62C>G)
n.386+62C>G
 gnomAD v4
2g.113246692G>TCA2660786472PAX8,PAX8-AS1c.191+62C>A (n.191+62C>A)
n.355+62C>A
c.-40-3914C>A (n.-40-3914C>A)
n.355-4075G>T
c.359+62C>A (n.359+62C>A)
n.386+62C>A
 gnomAD v4
2g.113246693A>GCA2660786474PAX8,PAX8-AS1c.191+61T>C (n.191+61T>C)
n.355+61T>C
c.-40-3915T>C (n.-40-3915T>C)
n.355-4074A>G
c.359+61T>C (n.359+61T>C)
n.386+61T>C
 gnomAD v4
2g.113246693A>TCA2660786475PAX8,PAX8-AS1c.191+61T>A (n.191+61T>A)
n.355+61T>A
c.-40-3915T>A (n.-40-3915T>A)
n.355-4074A>T
c.359+61T>A (n.359+61T>A)
n.386+61T>A
 gnomAD v4
2g.113246694G>CCA2660786477PAX8,PAX8-AS1c.191+60C>G (n.191+60C>G)
n.355+60C>G
c.-40-3916C>G (n.-40-3916C>G)
n.355-4073G>C
c.359+60C>G (n.359+60C>G)
n.386+60C>G
 gnomAD v4
2g.113246694G>TCA2660786478PAX8,PAX8-AS1c.191+60C>A (n.191+60C>A)
n.355+60C>A
c.-40-3916C>A (n.-40-3916C>A)
n.355-4073G>T
c.359+60C>A (n.359+60C>A)
n.386+60C>A
 gnomAD v4
2g.113246695_113246720dupCA2660786476PAX8,PAX8-AS1c.191+35_191+60dup (n.191+35_191+60dup)
n.355+35_355+60dup
c.-40-3941_-40-3916dup (n.-40-3941_-40-3916dup)
n.355-4072_355-4047dup
c.359+35_359+60dup (n.359+35_359+60dup)
n.386+35_386+60dup
 gnomAD v4
2g.113246695A>CCA2660786479PAX8,PAX8-AS1c.191+59T>G (n.191+59T>G)
n.355+59T>G
c.-40-3917T>G (n.-40-3917T>G)
n.355-4072A>C
c.359+59T>G (n.359+59T>G)
n.386+59T>G
 gnomAD v4
2g.113246695A>GCA2660786480PAX8,PAX8-AS1c.191+59T>C (n.191+59T>C)
n.355+59T>C
c.-40-3917T>C (n.-40-3917T>C)
n.355-4072A>G
c.359+59T>C (n.359+59T>C)
n.386+59T>C
 gnomAD v4
2g.113246696T>CCA2660786481PAX8,PAX8-AS1c.191+58A>G (n.191+58A>G)
n.355+58A>G
c.-40-3918A>G (n.-40-3918A>G)
n.355-4071T>C
c.359+58A>G (n.359+58A>G)
n.386+58A>G
 gnomAD v4
2g.113246696T>GCA2660786482PAX8,PAX8-AS1c.191+58A>C (n.191+58A>C)
n.355+58A>C
c.-40-3918A>C (n.-40-3918A>C)
n.355-4071T>G
c.359+58A>C (n.359+58A>C)
n.386+58A>C
 gnomAD v4
2g.113246697C>ACA2660786483PAX8,PAX8-AS1c.191+57G>T (n.191+57G>T)
n.355+57G>T
c.-40-3919G>T (n.-40-3919G>T)
n.355-4070C>A
c.359+57G>T (n.359+57G>T)
n.386+57G>T
 gnomAD v4
2g.113246697C>TCA2660786484PAX8,PAX8-AS1c.191+57G>A (n.191+57G>A)
n.355+57G>A
c.-40-3919G>A (n.-40-3919G>A)
n.355-4070C>T
c.359+57G>A (n.359+57G>A)
n.386+57G>A
 gnomAD v4
2g.113246698A>CCA2660786485PAX8,PAX8-AS1c.191+56T>G (n.191+56T>G)
n.355+56T>G
c.-40-3920T>G (n.-40-3920T>G)
n.355-4069A>C
c.359+56T>G (n.359+56T>G)
n.386+56T>G
 gnomAD v4
2g.113246698A>GCA2660786486PAX8,PAX8-AS1c.191+56T>C (n.191+56T>C)
n.355+56T>C
c.-40-3920T>C (n.-40-3920T>C)
n.355-4069A>G
c.359+56T>C (n.359+56T>C)
n.386+56T>C
 gnomAD v4
2g.113246699G=CA1280124440PAX8,PAX8-AS1c.191+55C= (n.191+55C=)
n.355+55C=
c.-40-3921C= (n.-40-3921C=)
n.355-4068G=
c.359+55C= (n.359+55C=)
n.386+55C=
2g.113246699G>TCA535596488PAX8,PAX8-AS1c.191+55C>A (n.191+55C>A)
n.355+55C>A
c.-40-3921C>A (n.-40-3921C>A)
n.355-4068G>T
c.359+55C>A (n.359+55C>A)
n.386+55C>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246700C>ACA2660786487PAX8,PAX8-AS1c.191+54G>T (n.191+54G>T)
n.355+54G>T
c.-40-3922G>T (n.-40-3922G>T)
n.355-4067C>A
c.359+54G>T (n.359+54G>T)
n.386+54G>T
 gnomAD v4
2g.113246700C>TCA2660786488PAX8,PAX8-AS1c.191+54G>A (n.191+54G>A)
n.355+54G>A
c.-40-3922G>A (n.-40-3922G>A)
n.355-4067C>T
c.359+54G>A (n.359+54G>A)
n.386+54G>A
 gnomAD v4
2g.113246701T>CCA2577075824PAX8,PAX8-AS1c.191+53A>G (n.191+53A>G)
n.355+53A>G
c.-40-3923A>G (n.-40-3923A>G)
n.355-4066T>C
c.359+53A>G (n.359+53A>G)
n.386+53A>G
 gnomAD v4
2g.113246702G>ACA2577075825PAX8,PAX8-AS1c.191+52C>T (n.191+52C>T)
n.355+52C>T
c.-40-3924C>T (n.-40-3924C>T)
n.355-4065G>A
c.359+52C>T (n.359+52C>T)
n.386+52C>T
 gnomAD v4
2g.113246702G>TCA2660786489PAX8,PAX8-AS1c.191+52C>A (n.191+52C>A)
n.355+52C>A
c.-40-3924C>A (n.-40-3924C>A)
n.355-4065G>T
c.359+52C>A (n.359+52C>A)
n.386+52C>A
 gnomAD v4
2g.113246703G>TCA2660786490PAX8,PAX8-AS1c.191+51C>A (n.191+51C>A)
n.355+51C>A
c.-40-3925C>A (n.-40-3925C>A)
n.355-4064G>T
c.359+51C>A (n.359+51C>A)
n.386+51C>A
 gnomAD v4
2g.113246705_113246706delCA2751756892PAX8,PAX8-AS1c.191+50_191+51del (n.191+50_191+51del)
n.355+50_355+51del
c.-40-3926_-40-3925del (n.-40-3926_-40-3925del)
n.355-4062_355-4061del
c.359+50_359+51del (n.359+50_359+51del)
n.386+50_386+51del
2g.113246705G>ACA1840314PAX8,PAX8-AS1c.191+49C>T (n.191+49C>T)
n.355+49C>T
c.-40-3927C>T (n.-40-3927C>T)
n.355-4062G>A
c.359+49C>T (n.359+49C>T)
n.386+49C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246705G=CA1280124441PAX8,PAX8-AS1c.191+49C= (n.191+49C=)
n.355+49C=
c.-40-3927C= (n.-40-3927C=)
n.355-4062G=
c.359+49C= (n.359+49C=)
n.386+49C=
2g.113246707A>GCA2751756893PAX8,PAX8-AS1c.191+47T>C (n.191+47T>C)
n.355+47T>C
c.-40-3929T>C (n.-40-3929T>C)
n.355-4060A>G
c.359+47T>C (n.359+47T>C)
n.386+47T>C
2g.113246708G>ACA1035153245PAX8,PAX8-AS1c.191+46C>T (n.191+46C>T)
n.355+46C>T
c.-40-3930C>T (n.-40-3930C>T)
n.355-4059G>A
c.359+46C>T (n.359+46C>T)
n.386+46C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246708G=CA1280124442PAX8,PAX8-AS1c.191+46C= (n.191+46C=)
n.355+46C=
c.-40-3930C= (n.-40-3930C=)
n.355-4059G=
c.359+46C= (n.359+46C=)
n.386+46C=
2g.113246708G>TCA2577075826PAX8,PAX8-AS1c.191+46C>A (n.191+46C>A)
n.355+46C>A
c.-40-3930C>A (n.-40-3930C>A)
n.355-4059G>T
c.359+46C>A (n.359+46C>A)
n.386+46C>A
 gnomAD v4
2g.113246709T>CCA2660786492PAX8,PAX8-AS1c.191+45A>G (n.191+45A>G)
n.355+45A>G
c.-40-3931A>G (n.-40-3931A>G)
n.355-4058T>C
c.359+45A>G (n.359+45A>G)
n.386+45A>G
 gnomAD v4
2g.113246711A>GCA2660786493PAX8,PAX8-AS1c.191+43T>C (n.191+43T>C)
n.355+43T>C
c.-40-3933T>C (n.-40-3933T>C)
n.355-4056A>G
c.359+43T>C (n.359+43T>C)
n.386+43T>C
 gnomAD v4
2g.113246712A>GCA2660786494PAX8,PAX8-AS1c.191+42T>C (n.191+42T>C)
n.355+42T>C
c.-40-3934T>C (n.-40-3934T>C)
n.355-4055A>G
c.359+42T>C (n.359+42T>C)
n.386+42T>C
 gnomAD v4
2g.113246713G>ACA2660786495PAX8,PAX8-AS1c.191+41C>T (n.191+41C>T)
n.355+41C>T
c.-40-3935C>T (n.-40-3935C>T)
n.355-4054G>A
c.359+41C>T (n.359+41C>T)
n.386+41C>T
 gnomAD v4
2g.113246713G>TCA2660786496PAX8,PAX8-AS1c.191+41C>A (n.191+41C>A)
n.355+41C>A
c.-40-3935C>A (n.-40-3935C>A)
n.355-4054G>T
c.359+41C>A (n.359+41C>A)
n.386+41C>A
 gnomAD v4
2g.113246714C>ACA1840315PAX8,PAX8-AS1c.191+40G>T (n.191+40G>T)
n.355+40G>T
c.-40-3936G>T (n.-40-3936G>T)
n.355-4053C>A
c.359+40G>T (n.359+40G>T)
n.386+40G>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246714C=CA1280124443PAX8,PAX8-AS1c.191+40G= (n.191+40G=)
n.355+40G=
c.-40-3936G= (n.-40-3936G=)
n.355-4053C=
c.359+40G= (n.359+40G=)
n.386+40G=
2g.113246714C>TCA2660786497PAX8,PAX8-AS1c.191+40G>A (n.191+40G>A)
n.355+40G>A
c.-40-3936G>A (n.-40-3936G>A)
n.355-4053C>T
c.359+40G>A (n.359+40G>A)
n.386+40G>A
 gnomAD v4
2g.113246716C>ACA755314248PAX8,PAX8-AS1c.191+38G>T (n.191+38G>T)
n.355+38G>T
c.-40-3938G>T (n.-40-3938G>T)
n.355-4051C>A
c.359+38G>T (n.359+38G>T)
n.386+38G>T
 dbSNP
2g.113246716C=CA1280124444PAX8,PAX8-AS1c.191+38G= (n.191+38G=)
n.355+38G=
c.-40-3938G= (n.-40-3938G=)
n.355-4051C=
c.359+38G= (n.359+38G=)
n.386+38G=
2g.113246716C>TCA2577075827PAX8,PAX8-AS1c.191+38G>A (n.191+38G>A)
n.355+38G>A
c.-40-3938G>A (n.-40-3938G>A)
n.355-4051C>T
c.359+38G>A (n.359+38G>A)
n.386+38G>A
 gnomAD v4
2g.113246717T>ACA755314249PAX8,PAX8-AS1c.191+37A>T (n.191+37A>T)
n.355+37A>T
c.-40-3939A>T (n.-40-3939A>T)
n.355-4050T>A
c.359+37A>T (n.359+37A>T)
n.386+37A>T
 dbSNP
2g.113246717T=CA1280124445PAX8,PAX8-AS1c.191+37A= (n.191+37A=)
n.355+37A=
c.-40-3939A= (n.-40-3939A=)
n.355-4050T=
c.359+37A= (n.359+37A=)
n.386+37A=
2g.113246719C=CA1280124446PAX8,PAX8-AS1c.191+35G= (n.191+35G=)
n.355+35G=
c.-40-3941G= (n.-40-3941G=)
n.355-4048C=
c.359+35G= (n.359+35G=)
n.386+35G=
2g.113246719C>TCA1840316PAX8,PAX8-AS1c.191+35G>A (n.191+35G>A)
n.355+35G>A
c.-40-3941G>A (n.-40-3941G>A)
n.355-4048C>T
c.359+35G>A (n.359+35G>A)
n.386+35G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246720G>ACA1840318PAX8,PAX8-AS1c.191+34C>T (n.191+34C>T)
n.355+34C>T
c.-40-3942C>T (n.-40-3942C>T)
n.355-4047G>A
c.359+34C>T (n.359+34C>T)
n.386+34C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246720G>CCA53723266PAX8,PAX8-AS1c.191+34C>G (n.191+34C>G)
n.355+34C>G
c.-40-3942C>G (n.-40-3942C>G)
n.355-4047G>C
c.359+34C>G (n.359+34C>G)
n.386+34C>G
 dbSNP
2g.113246720G=CA1280124447PAX8,PAX8-AS1c.191+34C= (n.191+34C=)
n.355+34C=
c.-40-3942C= (n.-40-3942C=)
n.355-4047G=
c.359+34C= (n.359+34C=)
n.386+34C=
2g.113246720G>TCA2577075828PAX8,PAX8-AS1c.191+34C>A (n.191+34C>A)
n.355+34C>A
c.-40-3942C>A (n.-40-3942C>A)
n.355-4047G>T
c.359+34C>A (n.359+34C>A)
n.386+34C>A
 gnomAD v4
2g.113246723dupCA1840317PAX8,PAX8-AS1c.191+34dup (n.191+34dup)
n.355+34dup
c.-40-3942dup (n.-40-3942dup)
n.355-4044dup
c.359+34dup (n.359+34dup)
n.386+34dup
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246721G>ACA2660786499PAX8,PAX8-AS1c.191+33C>T (n.191+33C>T)
n.355+33C>T
c.-40-3943C>T (n.-40-3943C>T)
n.355-4046G>A
c.359+33C>T (n.359+33C>T)
n.386+33C>T
 gnomAD v4
2g.113246721G>TCA2577075829PAX8,PAX8-AS1c.191+33C>A (n.191+33C>A)
n.355+33C>A
c.-40-3943C>A (n.-40-3943C>A)
n.355-4046G>T
c.359+33C>A (n.359+33C>A)
n.386+33C>A
2g.113246722G>ACA2660786500PAX8,PAX8-AS1c.191+32C>T (n.191+32C>T)
n.355+32C>T
c.-40-3944C>T (n.-40-3944C>T)
n.355-4045G>A
c.359+32C>T (n.359+32C>T)
n.386+32C>T
 gnomAD v4
2g.113246722G>CCA1840319PAX8,PAX8-AS1c.191+32C>G (n.191+32C>G)
n.355+32C>G
c.-40-3944C>G (n.-40-3944C>G)
n.355-4045G>C
c.359+32C>G (n.359+32C>G)
n.386+32C>G
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246722G=CA1280124448PAX8,PAX8-AS1c.191+32C= (n.191+32C=)
n.355+32C=
c.-40-3944C= (n.-40-3944C=)
n.355-4045G=
c.359+32C= (n.359+32C=)
n.386+32C=
2g.113246722G>TCA755314251PAX8,PAX8-AS1c.191+32C>A (n.191+32C>A)
n.355+32C>A
c.-40-3944C>A (n.-40-3944C>A)
n.355-4045G>T
c.359+32C>A (n.359+32C>A)
n.386+32C>A
 dbSNP
2g.113246723G=CA1280124449PAX8,PAX8-AS1c.191+31C= (n.191+31C=)
n.355+31C=
c.-40-3945C= (n.-40-3945C=)
n.355-4044G=
c.359+31C= (n.359+31C=)
n.386+31C=
2g.113246723G>TCA1840320PAX8,PAX8-AS1c.191+31C>A (n.191+31C>A)
n.355+31C>A
c.-40-3945C>A (n.-40-3945C>A)
n.355-4044G>T
c.359+31C>A (n.359+31C>A)
n.386+31C>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v4
2g.113246724A>GCA2535850737PAX8,PAX8-AS1c.191+30T>C (n.191+30T>C)
n.355+30T>C
c.-40-3946T>C (n.-40-3946T>C)
n.355-4043A>G
c.359+30T>C (n.359+30T>C)
n.386+30T>C
2g.113246725delCA2660786501PAX8,PAX8-AS1c.191+30del (n.191+30del)
n.355+30del
c.-40-3946del (n.-40-3946del)
n.355-4042del
c.359+30del (n.359+30del)
n.386+30del
 gnomAD v4
2g.113246725A>GCA2660786502PAX8,PAX8-AS1c.191+29T>C (n.191+29T>C)
n.355+29T>C
c.-40-3947T>C (n.-40-3947T>C)
n.355-4042A>G
c.359+29T>C (n.359+29T>C)
n.386+29T>C
 gnomAD v4
2g.113246726G>ACA428306556PAX8,PAX8-AS1c.191+28C>T (n.191+28C>T)
n.355+28C>T
c.-40-3948C>T (n.-40-3948C>T)
n.355-4041G>A
c.359+28C>T (n.359+28C>T)
n.386+28C>T
2g.113246726G>TCA2577075830PAX8,PAX8-AS1c.191+28C>A (n.191+28C>A)
n.355+28C>A
c.-40-3948C>A (n.-40-3948C>A)
n.355-4041G>T
c.359+28C>A (n.359+28C>A)
n.386+28C>A
2g.113246727G>ACA2660786503PAX8,PAX8-AS1c.191+27C>T (n.191+27C>T)
n.355+27C>T
c.-40-3949C>T (n.-40-3949C>T)
n.355-4040G>A
c.359+27C>T (n.359+27C>T)
n.386+27C>T
 gnomAD v4
2g.113246728C=CA1280124450PAX8,PAX8-AS1c.191+26G= (n.191+26G=)
n.355+26G=
c.-40-3950G= (n.-40-3950G=)
n.355-4039C=
c.359+26G= (n.359+26G=)
n.386+26G=
2g.113246728C>TCA1840321PAX8,PAX8-AS1c.191+26G>A (n.191+26G>A)
n.355+26G>A
c.-40-3950G>A (n.-40-3950G>A)
n.355-4039C>T
c.359+26G>A (n.359+26G>A)
n.386+26G>A
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246729G>ACA1840322PAX8,PAX8-AS1c.191+25C>T (n.191+25C>T)
n.355+25C>T
c.-40-3951C>T (n.-40-3951C>T)
n.355-4038G>A
c.359+25C>T (n.359+25C>T)
n.386+25C>T
 dbSNP ExAC gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 COSMIC
2g.113246729G=CA1280124451PAX8,PAX8-AS1c.191+25C= (n.191+25C=)
n.355+25C=
c.-40-3951C= (n.-40-3951C=)
n.355-4038G=
c.359+25C= (n.359+25C=)
n.386+25C=
2g.113246729G>TCA2660786504PAX8,PAX8-AS1c.191+25C>A (n.191+25C>A)
n.355+25C>A
c.-40-3951C>A (n.-40-3951C>A)
n.355-4038G>T
c.359+25C>A (n.359+25C>A)
n.386+25C>A
 gnomAD v4
2g.113246730G>ACA2660786505PAX8,PAX8-AS1c.191+24C>T (n.191+24C>T)
n.355+24C>T
c.-40-3952C>T (n.-40-3952C>T)
n.355-4037G>A
c.359+24C>T (n.359+24C>T)
n.386+24C>T
 gnomAD v4
2g.113246730G=CA1280124452PAX8,PAX8-AS1c.191+24C= (n.191+24C=)
n.355+24C=
c.-40-3952C= (n.-40-3952C=)
n.355-4037G=
c.359+24C= (n.359+24C=)
n.386+24C=
2g.113246730G>TCA53723274PAX8,PAX8-AS1c.191+24C>A (n.191+24C>A)
n.355+24C>A
c.-40-3952C>A (n.-40-3952C>A)
n.355-4037G>T
c.359+24C>A (n.359+24C>A)
n.386+24C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4

Number of alleles fetched