Chr Mutation (hg38) CAid Gene Transcript Linkouts
2g.113246566A=CA1280124384PAX8,PAX8-AS1c.191+188T= (n.191+188T=)
n.355+188T=
c.-40-3788T= (n.-40-3788T=)
n.355-4201A=
c.359+188T= (n.359+188T=)
n.386+188T=
2g.113246566A>GCA755314167PAX8,PAX8-AS1c.191+188T>C (n.191+188T>C)
n.355+188T>C
c.-40-3788T>C (n.-40-3788T>C)
n.355-4201A>G
c.359+188T>C (n.359+188T>C)
n.386+188T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246567C=CA1280124385PAX8,PAX8-AS1c.191+187G= (n.191+187G=)
n.355+187G=
c.-40-3789G= (n.-40-3789G=)
n.355-4200C=
c.359+187G= (n.359+187G=)
n.386+187G=
2g.113246567C>TCA53723247PAX8,PAX8-AS1c.191+187G>A (n.191+187G>A)
n.355+187G>A
c.-40-3789G>A (n.-40-3789G>A)
n.355-4200C>T
c.359+187G>A (n.359+187G>A)
n.386+187G>A
 dbSNP
2g.113246567_113246570delinsCAGTCA1280124386PAX8,PAX8-AS1c.191+184_191+187delinsACTG (n.191+184_191+187delinsACTG)
n.355+184_355+187delinsACTG
c.-40-3792_-40-3789delinsACTG (n.-40-3792_-40-3789delinsACTG)
n.355-4200_355-4197delinsCAGT
c.359+184_359+187delinsACTG (n.359+184_359+187delinsACTG)
n.386+184_386+187delinsACTG
2g.113246570_113246572delCA1280124387PAX8,PAX8-AS1c.191+184_191+186del (n.191+184_191+186del)
n.355+184_355+186del
c.-40-3792_-40-3790del (n.-40-3792_-40-3790del)
n.355-4197_355-4195del
c.359+184_359+186del (n.359+184_359+186del)
n.386+184_386+186del
 dbSNP
2g.113246570T>CCA1035153210PAX8,PAX8-AS1c.191+184A>G (n.191+184A>G)
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n.355-4197T>C
c.359+184A>G (n.359+184A>G)
n.386+184A>G
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246570T=CA1280124388PAX8,PAX8-AS1c.191+184A= (n.191+184A=)
n.355+184A=
c.-40-3792A= (n.-40-3792A=)
n.355-4197T=
c.359+184A= (n.359+184A=)
n.386+184A=
2g.113246575A=CA1280124389PAX8,PAX8-AS1c.191+179T= (n.191+179T=)
n.355+179T=
c.-40-3797T= (n.-40-3797T=)
n.355-4192A=
c.359+179T= (n.359+179T=)
n.386+179T=
2g.113246575A>GCA1035153221PAX8,PAX8-AS1c.191+179T>C (n.191+179T>C)
n.355+179T>C
c.-40-3797T>C (n.-40-3797T>C)
n.355-4192A>G
c.359+179T>C (n.359+179T>C)
n.386+179T>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246577A=CA1280124391PAX8,PAX8-AS1c.191+177T= (n.191+177T=)
n.355+177T=
c.-40-3799T= (n.-40-3799T=)
n.355-4190A=
c.359+177T= (n.359+177T=)
n.386+177T=
2g.113246577A>GCA1280124390PAX8,PAX8-AS1c.191+177T>C (n.191+177T>C)
n.355+177T>C
c.-40-3799T>C (n.-40-3799T>C)
n.355-4190A>G
c.359+177T>C (n.359+177T>C)
n.386+177T>C
 dbSNP
2g.113246578T>CCA1280124393PAX8,PAX8-AS1c.191+176A>G (n.191+176A>G)
n.355+176A>G
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n.355-4189T>C
c.359+176A>G (n.359+176A>G)
n.386+176A>G
 dbSNP
2g.113246578T=CA1280124392PAX8,PAX8-AS1c.191+176A= (n.191+176A=)
n.355+176A=
c.-40-3800A= (n.-40-3800A=)
n.355-4189T=
c.359+176A= (n.359+176A=)
n.386+176A=
2g.113246583G=CA1280124394PAX8,PAX8-AS1c.191+171C= (n.191+171C=)
n.355+171C=
c.-40-3805C= (n.-40-3805C=)
n.355-4184G=
c.359+171C= (n.359+171C=)
n.386+171C=
2g.113246583G>TCA755314182PAX8,PAX8-AS1c.191+171C>A (n.191+171C>A)
n.355+171C>A
c.-40-3805C>A (n.-40-3805C>A)
n.355-4184G>T
c.359+171C>A (n.359+171C>A)
n.386+171C>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246586G>ACA53723249PAX8,PAX8-AS1c.191+168C>T (n.191+168C>T)
n.355+168C>T
c.-40-3808C>T (n.-40-3808C>T)
n.355-4181G>A
c.359+168C>T (n.359+168C>T)
n.386+168C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246586G=CA1280124395PAX8,PAX8-AS1c.191+168C= (n.191+168C=)
n.355+168C=
c.-40-3808C= (n.-40-3808C=)
n.355-4181G=
c.359+168C= (n.359+168C=)
n.386+168C=
2g.113246587_113246588insAATGGAATGGATTCGAATGGAATCGAATGGAACAATATGGAATGCA2522166224PAX8,PAX8-AS1c.191+167_191+168insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC (n.191+167_191+168insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC)
n.355+167_355+168insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC
c.-40-3809_-40-3808insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC (n.-40-3809_-40-3808insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC)
n.355-4180_355-4179insAATGGAATGGATTCGAATGGAATCGAATGGAACAATATGGAATG
c.359+167_359+168insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC (n.359+167_359+168insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC)
n.386+167_386+168insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC
2g.113246588G=CA1280124396PAX8,PAX8-AS1c.191+166C= (n.191+166C=)
n.355+166C=
c.-40-3810C= (n.-40-3810C=)
n.355-4179G=
c.359+166C= (n.359+166C=)
n.386+166C=
2g.113246588G>TCA1280124397PAX8,PAX8-AS1c.191+166C>A (n.191+166C>A)
n.355+166C>A
c.-40-3810C>A (n.-40-3810C>A)
n.355-4179G>T
c.359+166C>A (n.359+166C>A)
n.386+166C>A
 dbSNP
2g.113246589T>GCA53723250PAX8,PAX8-AS1c.191+165A>C (n.191+165A>C)
n.355+165A>C
c.-40-3811A>C (n.-40-3811A>C)
n.355-4178T>G
c.359+165A>C (n.359+165A>C)
n.386+165A>C
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246589T=CA1280124398PAX8,PAX8-AS1c.191+165A= (n.191+165A=)
n.355+165A=
c.-40-3811A= (n.-40-3811A=)
n.355-4178T=
c.359+165A= (n.359+165A=)
n.386+165A=
2g.113246590A=CA1280124399PAX8,PAX8-AS1c.191+164T= (n.191+164T=)
n.355+164T=
c.-40-3812T= (n.-40-3812T=)
n.355-4177A=
c.359+164T= (n.359+164T=)
n.386+164T=
2g.113246590A>GCA1280124400PAX8,PAX8-AS1c.191+164T>C (n.191+164T>C)
n.355+164T>C
c.-40-3812T>C (n.-40-3812T>C)
n.355-4177A>G
c.359+164T>C (n.359+164T>C)
n.386+164T>C
 dbSNP
2g.113246592_113246593dupCA2830542520PAX8,PAX8-AS1c.191+163_191+164dup (n.191+163_191+164dup)
n.355+163_355+164dup
c.-40-3813_-40-3812dup (n.-40-3813_-40-3812dup)
n.355-4175_355-4174dup
c.359+163_359+164dup (n.359+163_359+164dup)
n.386+163_386+164dup
2g.113246590_113246591insCCGAATGGAATGGAATGCAATGGAATGCA2544110022PAX8,PAX8-AS1c.191+163_191+164insCATTCCATTGCATTCCATTCCATTCGG (n.191+163_191+164insCATTCCATTGCATTCCATTCCATTCGG)
n.355+163_355+164insCATTCCATTGCATTCCATTCCATTCGG
c.-40-3813_-40-3812insCATTCCATTGCATTCCATTCCATTCGG (n.-40-3813_-40-3812insCATTCCATTGCATTCCATTCCATTCGG)
n.355-4177_355-4176insCCGAATGGAATGGAATGCAATGGAATG
c.359+163_359+164insCATTCCATTGCATTCCATTCCATTCGG (n.359+163_359+164insCATTCCATTGCATTCCATTCCATTCGG)
n.386+163_386+164insCATTCCATTGCATTCCATTCCATTCGG
2g.113246595C=CA1280124401PAX8,PAX8-AS1c.191+159G= (n.191+159G=)
n.355+159G=
c.-40-3817G= (n.-40-3817G=)
n.355-4172C=
c.359+159G= (n.359+159G=)
n.386+159G=
2g.113246595C>GCA1280124402PAX8,PAX8-AS1c.191+159G>C (n.191+159G>C)
n.355+159G>C
c.-40-3817G>C (n.-40-3817G>C)
n.355-4172C>G
c.359+159G>C (n.359+159G>C)
n.386+159G>C
 dbSNP
2g.113246597C>TCA2551430797PAX8,PAX8-AS1c.191+157G>A (n.191+157G>A)
n.355+157G>A
c.-40-3819G>A (n.-40-3819G>A)
n.355-4170C>T
c.359+157G>A (n.359+157G>A)
n.386+157G>A
2g.113246598A=CA1280124403PAX8,PAX8-AS1c.191+156T= (n.191+156T=)
n.355+156T=
c.-40-3820T= (n.-40-3820T=)
n.355-4169A=
c.359+156T= (n.359+156T=)
n.386+156T=
2g.113246598A>GCA1280124404PAX8,PAX8-AS1c.191+156T>C (n.191+156T>C)
n.355+156T>C
c.-40-3820T>C (n.-40-3820T>C)
n.355-4169A>G
c.359+156T>C (n.359+156T>C)
n.386+156T>C
 dbSNP
2g.113246602G>ACA2660786372PAX8,PAX8-AS1c.191+152C>T (n.191+152C>T)
n.355+152C>T
c.-40-3824C>T (n.-40-3824C>T)
n.355-4165G>A
c.359+152C>T (n.359+152C>T)
n.386+152C>T
 gnomAD v4
2g.113246602G>TCA2660786373PAX8,PAX8-AS1c.191+152C>A (n.191+152C>A)
n.355+152C>A
c.-40-3824C>A (n.-40-3824C>A)
n.355-4165G>T
c.359+152C>A (n.359+152C>A)
n.386+152C>A
 gnomAD v4
2g.113246603G>TCA2660786374PAX8,PAX8-AS1c.191+151C>A (n.191+151C>A)
n.355+151C>A
c.-40-3825C>A (n.-40-3825C>A)
n.355-4164G>T
c.359+151C>A (n.359+151C>A)
n.386+151C>A
 gnomAD v4
2g.113246604A>GCA2660786375PAX8,PAX8-AS1c.191+150T>C (n.191+150T>C)
n.355+150T>C
c.-40-3826T>C (n.-40-3826T>C)
n.355-4163A>G
c.359+150T>C (n.359+150T>C)
n.386+150T>C
 gnomAD v4
2g.113246605C>ACA2660786376PAX8,PAX8-AS1c.191+149G>T (n.191+149G>T)
n.355+149G>T
c.-40-3827G>T (n.-40-3827G>T)
n.355-4162C>A
c.359+149G>T (n.359+149G>T)
n.386+149G>T
 gnomAD v4
2g.113246605C=CA1280124405PAX8,PAX8-AS1c.191+149G= (n.191+149G=)
n.355+149G=
c.-40-3827G= (n.-40-3827G=)
n.355-4162C=
c.359+149G= (n.359+149G=)
n.386+149G=
2g.113246605C>TCA755314192PAX8,PAX8-AS1c.191+149G>A (n.191+149G>A)
n.355+149G>A
c.-40-3827G>A (n.-40-3827G>A)
n.355-4162C>T
c.359+149G>A (n.359+149G>A)
n.386+149G>A
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246606C>ACA2660786377PAX8,PAX8-AS1c.191+148G>T (n.191+148G>T)
n.355+148G>T
c.-40-3828G>T (n.-40-3828G>T)
n.355-4161C>A
c.359+148G>T (n.359+148G>T)
n.386+148G>T
 gnomAD v4
2g.113246607A>GCA2660786378PAX8,PAX8-AS1c.191+147T>C (n.191+147T>C)
n.355+147T>C
c.-40-3829T>C (n.-40-3829T>C)
n.355-4160A>G
c.359+147T>C (n.359+147T>C)
n.386+147T>C
 gnomAD v4
2g.113246608C>TCA2660786379PAX8,PAX8-AS1c.191+146G>A (n.191+146G>A)
n.355+146G>A
c.-40-3830G>A (n.-40-3830G>A)
n.355-4159C>T
c.359+146G>A (n.359+146G>A)
n.386+146G>A
 gnomAD v4
2g.113246609C>ACA2660786380PAX8,PAX8-AS1c.191+145G>T (n.191+145G>T)
n.355+145G>T
c.-40-3831G>T (n.-40-3831G>T)
n.355-4158C>A
c.359+145G>T (n.359+145G>T)
n.386+145G>T
 gnomAD v4
2g.113246609C=CA1280124406PAX8,PAX8-AS1c.191+145G= (n.191+145G=)
n.355+145G=
c.-40-3831G= (n.-40-3831G=)
n.355-4158C=
c.359+145G= (n.359+145G=)
n.386+145G=
2g.113246609C>TCA53723252PAX8,PAX8-AS1c.191+145G>A (n.191+145G>A)
n.355+145G>A
c.-40-3831G>A (n.-40-3831G>A)
n.355-4158C>T
c.359+145G>A (n.359+145G>A)
n.386+145G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246610A=CA1280124407PAX8,PAX8-AS1c.191+144T= (n.191+144T=)
n.355+144T=
c.-40-3832T= (n.-40-3832T=)
n.355-4157A=
c.359+144T= (n.359+144T=)
n.386+144T=
2g.113246610A>CCA2660786381PAX8,PAX8-AS1c.191+144T>G (n.191+144T>G)
n.355+144T>G
c.-40-3832T>G (n.-40-3832T>G)
n.355-4157A>C
c.359+144T>G (n.359+144T>G)
n.386+144T>G
 gnomAD v4
2g.113246610A>GCA53723254PAX8,PAX8-AS1c.191+144T>C (n.191+144T>C)
n.355+144T>C
c.-40-3832T>C (n.-40-3832T>C)
n.355-4157A>G
c.359+144T>C (n.359+144T>C)
n.386+144T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246611dupCA1280124408PAX8,PAX8-AS1c.191+143dup (n.191+143dup)
n.355+143dup
c.-40-3833dup (n.-40-3833dup)
n.355-4156dup
c.359+143dup (n.359+143dup)
n.386+143dup
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246612A>GCA2660786382PAX8,PAX8-AS1c.191+142T>C (n.191+142T>C)
n.355+142T>C
c.-40-3834T>C (n.-40-3834T>C)
n.355-4155A>G
c.359+142T>C (n.359+142T>C)
n.386+142T>C
 gnomAD v4
2g.113246612A>TCA2660786383PAX8,PAX8-AS1c.191+142T>A (n.191+142T>A)
n.355+142T>A
c.-40-3834T>A (n.-40-3834T>A)
n.355-4155A>T
c.359+142T>A (n.359+142T>A)
n.386+142T>A
 gnomAD v4
2g.113246613A=CA1280124409PAX8,PAX8-AS1c.191+141T= (n.191+141T=)
n.355+141T=
c.-40-3835T= (n.-40-3835T=)
n.355-4154A=
c.359+141T= (n.359+141T=)
n.386+141T=
2g.113246613A>GCA1280124410PAX8,PAX8-AS1c.191+141T>C (n.191+141T>C)
n.355+141T>C
c.-40-3835T>C (n.-40-3835T>C)
n.355-4154A>G
c.359+141T>C (n.359+141T>C)
n.386+141T>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246614C>ACA2660786386PAX8,PAX8-AS1c.191+140G>T (n.191+140G>T)
n.355+140G>T
c.-40-3836G>T (n.-40-3836G>T)
n.355-4153C>A
c.359+140G>T (n.359+140G>T)
n.386+140G>T
 gnomAD v4
2g.113246614C>GCA2660786384PAX8,PAX8-AS1c.191+140G>C (n.191+140G>C)
n.355+140G>C
c.-40-3836G>C (n.-40-3836G>C)
n.355-4153C>G
c.359+140G>C (n.359+140G>C)
n.386+140G>C
 gnomAD v4
2g.113246614C>TCA2660786385PAX8,PAX8-AS1c.191+140G>A (n.191+140G>A)
n.355+140G>A
c.-40-3836G>A (n.-40-3836G>A)
n.355-4153C>T
c.359+140G>A (n.359+140G>A)
n.386+140G>A
 gnomAD v4
2g.113246614_113246616delinsCTGCA1280124411PAX8,PAX8-AS1c.191+138_191+140delinsCAG (n.191+138_191+140delinsCAG)
n.355+138_355+140delinsCAG
c.-40-3838_-40-3836delinsCAG (n.-40-3838_-40-3836delinsCAG)
n.355-4153_355-4151delinsCTG
c.359+138_359+140delinsCAG (n.359+138_359+140delinsCAG)
n.386+138_386+140delinsCAG
2g.113246615T>ACA2660786387PAX8,PAX8-AS1c.191+139A>T (n.191+139A>T)
n.355+139A>T
c.-40-3837A>T (n.-40-3837A>T)
n.355-4152T>A
c.359+139A>T (n.359+139A>T)
n.386+139A>T
 gnomAD v4
2g.113246616_113246617delCA53723256PAX8,PAX8-AS1c.191+138_191+139del (n.191+138_191+139del)
n.355+138_355+139del
c.-40-3838_-40-3837del (n.-40-3838_-40-3837del)
n.355-4151_355-4150del
c.359+138_359+139del (n.359+138_359+139del)
n.386+138_386+139del
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246616G>ACA2660786388PAX8,PAX8-AS1c.191+138C>T (n.191+138C>T)
n.355+138C>T
c.-40-3838C>T (n.-40-3838C>T)
n.355-4151G>A
c.359+138C>T (n.359+138C>T)
n.386+138C>T
 gnomAD v4
2g.113246616G>TCA2660786389PAX8,PAX8-AS1c.191+138C>A (n.191+138C>A)
n.355+138C>A
c.-40-3838C>A (n.-40-3838C>A)
n.355-4151G>T
c.359+138C>A (n.359+138C>A)
n.386+138C>A
 gnomAD v4
2g.113246617T>CCA2660786390PAX8,PAX8-AS1c.191+137A>G (n.191+137A>G)
n.355+137A>G
c.-40-3839A>G (n.-40-3839A>G)
n.355-4150T>C
c.359+137A>G (n.359+137A>G)
n.386+137A>G
 gnomAD v4
2g.113246619C>ACA2660786391PAX8,PAX8-AS1c.191+135G>T (n.191+135G>T)
n.355+135G>T
c.-40-3841G>T (n.-40-3841G>T)
n.355-4148C>A
c.359+135G>T (n.359+135G>T)
n.386+135G>T
 gnomAD v4
2g.113246619C=CA1280124412PAX8,PAX8-AS1c.191+135G= (n.191+135G=)
n.355+135G=
c.-40-3841G= (n.-40-3841G=)
n.355-4148C=
c.359+135G= (n.359+135G=)
n.386+135G=
2g.113246619C>GCA755314198PAX8,PAX8-AS1c.191+135G>C (n.191+135G>C)
n.355+135G>C
c.-40-3841G>C (n.-40-3841G>C)
n.355-4148C>G
c.359+135G>C (n.359+135G>C)
n.386+135G>C
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246619C>TCA2660786392PAX8,PAX8-AS1c.191+135G>A (n.191+135G>A)
n.355+135G>A
c.-40-3841G>A (n.-40-3841G>A)
n.355-4148C>T
c.359+135G>A (n.359+135G>A)
n.386+135G>A
 gnomAD v4
2g.113246620A>GCA2660786393PAX8,PAX8-AS1c.191+134T>C (n.191+134T>C)
n.355+134T>C
c.-40-3842T>C (n.-40-3842T>C)
n.355-4147A>G
c.359+134T>C (n.359+134T>C)
n.386+134T>C
 gnomAD v4
2g.113246621G>ACA755314200PAX8,PAX8-AS1c.191+133C>T (n.191+133C>T)
n.355+133C>T
c.-40-3843C>T (n.-40-3843C>T)
n.355-4146G>A
c.359+133C>T (n.359+133C>T)
n.386+133C>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246621G=CA1280124413PAX8,PAX8-AS1c.191+133C= (n.191+133C=)
n.355+133C=
c.-40-3843C= (n.-40-3843C=)
n.355-4146G=
c.359+133C= (n.359+133C=)
n.386+133C=
2g.113246621G>TCA2660786394PAX8,PAX8-AS1c.191+133C>A (n.191+133C>A)
n.355+133C>A
c.-40-3843C>A (n.-40-3843C>A)
n.355-4146G>T
c.359+133C>A (n.359+133C>A)
n.386+133C>A
 gnomAD v4
2g.113246622G>TCA2660786395PAX8,PAX8-AS1c.191+132C>A (n.191+132C>A)
n.355+132C>A
c.-40-3844C>A (n.-40-3844C>A)
n.355-4145G>T
c.359+132C>A (n.359+132C>A)
n.386+132C>A
 gnomAD v4
2g.113246624C>ACA2660786396PAX8,PAX8-AS1c.191+130G>T (n.191+130G>T)
n.355+130G>T
c.-40-3846G>T (n.-40-3846G>T)
n.355-4143C>A
c.359+130G>T (n.359+130G>T)
n.386+130G>T
 gnomAD v4
2g.113246624C>TCA2660786397PAX8,PAX8-AS1c.191+130G>A (n.191+130G>A)
n.355+130G>A
c.-40-3846G>A (n.-40-3846G>A)
n.355-4143C>T
c.359+130G>A (n.359+130G>A)
n.386+130G>A
 gnomAD v4
2g.113246626C>TCA2660786398PAX8,PAX8-AS1c.191+128G>A (n.191+128G>A)
n.355+128G>A
c.-40-3848G>A (n.-40-3848G>A)
n.355-4141C>T
c.359+128G>A (n.359+128G>A)
n.386+128G>A
 gnomAD v4
2g.113246627A>GCA2660786399PAX8,PAX8-AS1c.191+127T>C (n.191+127T>C)
n.355+127T>C
c.-40-3849T>C (n.-40-3849T>C)
n.355-4140A>G
c.359+127T>C (n.359+127T>C)
n.386+127T>C
 gnomAD v4
2g.113246627A>TCA2660786400PAX8,PAX8-AS1c.191+127T>A (n.191+127T>A)
n.355+127T>A
c.-40-3849T>A (n.-40-3849T>A)
n.355-4140A>T
c.359+127T>A (n.359+127T>A)
n.386+127T>A
 gnomAD v4
2g.113246628G>TCA2660786401PAX8,PAX8-AS1c.191+126C>A (n.191+126C>A)
n.355+126C>A
c.-40-3850C>A (n.-40-3850C>A)
n.355-4139G>T
c.359+126C>A (n.359+126C>A)
n.386+126C>A
 gnomAD v4
2g.113246629G>TCA2660786402PAX8,PAX8-AS1c.191+125C>A (n.191+125C>A)
n.355+125C>A
c.-40-3851C>A (n.-40-3851C>A)
n.355-4138G>T
c.359+125C>A (n.359+125C>A)
n.386+125C>A
 gnomAD v4
2g.113246631C>ACA2660786403PAX8,PAX8-AS1c.191+123G>T (n.191+123G>T)
n.355+123G>T
c.-40-3853G>T (n.-40-3853G>T)
n.355-4136C>A
c.359+123G>T (n.359+123G>T)
n.386+123G>T
 gnomAD v4
2g.113246631C>TCA2660786404PAX8,PAX8-AS1c.191+123G>A (n.191+123G>A)
n.355+123G>A
c.-40-3853G>A (n.-40-3853G>A)
n.355-4136C>T
c.359+123G>A (n.359+123G>A)
n.386+123G>A
 gnomAD v4
2g.113246632C>ACA2751756890PAX8,PAX8-AS1c.191+122G>T (n.191+122G>T)
n.355+122G>T
c.-40-3854G>T (n.-40-3854G>T)
n.355-4135C>A
c.359+122G>T (n.359+122G>T)
n.386+122G>T
2g.113246632C>TCA2660786405PAX8,PAX8-AS1c.191+122G>A (n.191+122G>A)
n.355+122G>A
c.-40-3854G>A (n.-40-3854G>A)
n.355-4135C>T
c.359+122G>A (n.359+122G>A)
n.386+122G>A
 gnomAD v4
2g.113246633A>TCA2660786406PAX8,PAX8-AS1c.191+121T>A (n.191+121T>A)
n.355+121T>A
c.-40-3855T>A (n.-40-3855T>A)
n.355-4134A>T
c.359+121T>A (n.359+121T>A)
n.386+121T>A
 gnomAD v4
2g.113246635A>GCA2660786408PAX8,PAX8-AS1c.191+119T>C (n.191+119T>C)
n.355+119T>C
c.-40-3857T>C (n.-40-3857T>C)
n.355-4132A>G
c.359+119T>C (n.359+119T>C)
n.386+119T>C
 gnomAD v4
2g.113246642_113246704delCA2660786407PAX8,PAX8-AS1c.191+57_191+119del (n.191+57_191+119del)
n.355+57_355+119del
c.-40-3919_-40-3857del (n.-40-3919_-40-3857del)
n.355-4125_355-4063del
c.359+57_359+119del (n.359+57_359+119del)
n.386+57_386+119del
 gnomAD v4
2g.113246636G>ACA755314203PAX8,PAX8-AS1c.191+118C>T (n.191+118C>T)
n.355+118C>T
c.-40-3858C>T (n.-40-3858C>T)
n.355-4131G>A
c.359+118C>T (n.359+118C>T)
n.386+118C>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246636G=CA1280124414PAX8,PAX8-AS1c.191+118C= (n.191+118C=)
n.355+118C=
c.-40-3858C= (n.-40-3858C=)
n.355-4131G=
c.359+118C= (n.359+118C=)
n.386+118C=
2g.113246636G>TCA2660786409PAX8,PAX8-AS1c.191+118C>A (n.191+118C>A)
n.355+118C>A
c.-40-3858C>A (n.-40-3858C>A)
n.355-4131G>T
c.359+118C>A (n.359+118C>A)
n.386+118C>A
 gnomAD v4
2g.113246637C>ACA2660786410PAX8,PAX8-AS1c.191+117G>T (n.191+117G>T)
n.355+117G>T
c.-40-3859G>T (n.-40-3859G>T)
n.355-4130C>A
c.359+117G>T (n.359+117G>T)
n.386+117G>T
 gnomAD v4
2g.113246637C>GCA2660786411PAX8,PAX8-AS1c.191+117G>C (n.191+117G>C)
n.355+117G>C
c.-40-3859G>C (n.-40-3859G>C)
n.355-4130C>G
c.359+117G>C (n.359+117G>C)
n.386+117G>C
 gnomAD v4
2g.113246637C>TCA2660786412PAX8,PAX8-AS1c.191+117G>A (n.191+117G>A)
n.355+117G>A
c.-40-3859G>A (n.-40-3859G>A)
n.355-4130C>T
c.359+117G>A (n.359+117G>A)
n.386+117G>A
 gnomAD v4
2g.113246638T>ACA535596486PAX8,PAX8-AS1c.191+116A>T (n.191+116A>T)
n.355+116A>T
c.-40-3860A>T (n.-40-3860A>T)
n.355-4129T>A
c.359+116A>T (n.359+116A>T)
n.386+116A>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246638T=CA1280124415PAX8,PAX8-AS1c.191+116A= (n.191+116A=)
n.355+116A=
c.-40-3860A= (n.-40-3860A=)
n.355-4129T=
c.359+116A= (n.359+116A=)
n.386+116A=
2g.113246639G>TCA2660786415PAX8,PAX8-AS1c.191+115C>A (n.191+115C>A)
n.355+115C>A
c.-40-3861C>A (n.-40-3861C>A)
n.355-4128G>T
c.359+115C>A (n.359+115C>A)
n.386+115C>A
 gnomAD v4
2g.113246640delCA2660786414PAX8,PAX8-AS1c.191+115del (n.191+115del)
n.355+115del
c.-40-3861del (n.-40-3861del)
n.355-4127del
c.359+115del (n.359+115del)
n.386+115del
 gnomAD v4
2g.113246640G>TCA2660786416PAX8,PAX8-AS1c.191+114C>A (n.191+114C>A)
n.355+114C>A
c.-40-3862C>A (n.-40-3862C>A)
n.355-4127G>T
c.359+114C>A (n.359+114C>A)
n.386+114C>A
 gnomAD v4
2g.113246641A>GCA2660786417PAX8,PAX8-AS1c.191+113T>C (n.191+113T>C)
n.355+113T>C
c.-40-3863T>C (n.-40-3863T>C)
n.355-4126A>G
c.359+113T>C (n.359+113T>C)
n.386+113T>C
 gnomAD v4
2g.113246642C>ACA2660786418PAX8,PAX8-AS1c.191+112G>T (n.191+112G>T)
n.355+112G>T
c.-40-3864G>T (n.-40-3864G>T)
n.355-4125C>A
c.359+112G>T (n.359+112G>T)
n.386+112G>T
 gnomAD v4
2g.113246642C=CA1280124416PAX8,PAX8-AS1c.191+112G= (n.191+112G=)
n.355+112G=
c.-40-3864G= (n.-40-3864G=)
n.355-4125C=
c.359+112G= (n.359+112G=)
n.386+112G=
2g.113246642C>TCA535596487PAX8,PAX8-AS1c.191+112G>A (n.191+112G>A)
n.355+112G>A
c.-40-3864G>A (n.-40-3864G>A)
n.355-4125C>T
c.359+112G>A (n.359+112G>A)
n.386+112G>A
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246643A>CCA2660786419PAX8,PAX8-AS1c.191+111T>G (n.191+111T>G)
n.355+111T>G
c.-40-3865T>G (n.-40-3865T>G)
n.355-4124A>C
c.359+111T>G (n.359+111T>G)
n.386+111T>G
 gnomAD v4
2g.113246643A>GCA2660786420PAX8,PAX8-AS1c.191+111T>C (n.191+111T>C)
n.355+111T>C
c.-40-3865T>C (n.-40-3865T>C)
n.355-4124A>G
c.359+111T>C (n.359+111T>C)
n.386+111T>C
 gnomAD v4
2g.113246644T>ACA2660786421PAX8,PAX8-AS1c.191+110A>T (n.191+110A>T)
n.355+110A>T
c.-40-3866A>T (n.-40-3866A>T)
n.355-4123T>A
c.359+110A>T (n.359+110A>T)
n.386+110A>T
 gnomAD v4
2g.113246644T>GCA2660786422PAX8,PAX8-AS1c.191+110A>C (n.191+110A>C)
n.355+110A>C
c.-40-3866A>C (n.-40-3866A>C)
n.355-4123T>G
c.359+110A>C (n.359+110A>C)
n.386+110A>C
 gnomAD v4
2g.113246646G>ACA53723258PAX8,PAX8-AS1c.191+108C>T (n.191+108C>T)
n.355+108C>T
c.-40-3868C>T (n.-40-3868C>T)
n.355-4121G>A
c.359+108C>T (n.359+108C>T)
n.386+108C>T
 dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246646G=CA1280124417PAX8,PAX8-AS1c.191+108C= (n.191+108C=)
n.355+108C=
c.-40-3868C= (n.-40-3868C=)
n.355-4121G=
c.359+108C= (n.359+108C=)
n.386+108C=
2g.113246646G>TCA2660786424PAX8,PAX8-AS1c.191+108C>A (n.191+108C>A)
n.355+108C>A
c.-40-3868C>A (n.-40-3868C>A)
n.355-4121G>T
c.359+108C>A (n.359+108C>A)
n.386+108C>A
 gnomAD v4
2g.113246648delCA2660786423PAX8,PAX8-AS1c.191+108del (n.191+108del)
n.355+108del
c.-40-3868del (n.-40-3868del)
n.355-4119del
c.359+108del (n.359+108del)
n.386+108del
 gnomAD v4
2g.113246647G>ACA2660786425PAX8,PAX8-AS1c.191+107C>T (n.191+107C>T)
n.355+107C>T
c.-40-3869C>T (n.-40-3869C>T)
n.355-4120G>A
c.359+107C>T (n.359+107C>T)
n.386+107C>T
 gnomAD v4
2g.113246647G>TCA2660786427PAX8,PAX8-AS1c.191+107C>A (n.191+107C>A)
n.355+107C>A
c.-40-3869C>A (n.-40-3869C>A)
n.355-4120G>T
c.359+107C>A (n.359+107C>A)
n.386+107C>A
 gnomAD v4
2g.113246648G>CCA1280124419PAX8,PAX8-AS1c.191+106C>G (n.191+106C>G)
n.355+106C>G
c.-40-3870C>G (n.-40-3870C>G)
n.355-4119G>C
c.359+106C>G (n.359+106C>G)
n.386+106C>G
 dbSNP
2g.113246648G=CA1280124418PAX8,PAX8-AS1c.191+106C= (n.191+106C=)
n.355+106C=
c.-40-3870C= (n.-40-3870C=)
n.355-4119G=
c.359+106C= (n.359+106C=)
n.386+106C=
2g.113246648G>TCA755314219PAX8,PAX8-AS1c.191+106C>A (n.191+106C>A)
n.355+106C>A
c.-40-3870C>A (n.-40-3870C>A)
n.355-4119G>T
c.359+106C>A (n.359+106C>A)
n.386+106C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246650G>ACA2660786428PAX8,PAX8-AS1c.191+104C>T (n.191+104C>T)
n.355+104C>T
c.-40-3872C>T (n.-40-3872C>T)
n.355-4117G>A
c.359+104C>T (n.359+104C>T)
n.386+104C>T
 gnomAD v4
2g.113246650G>CCA2660786429PAX8,PAX8-AS1c.191+104C>G (n.191+104C>G)
n.355+104C>G
c.-40-3872C>G (n.-40-3872C>G)
n.355-4117G>C
c.359+104C>G (n.359+104C>G)
n.386+104C>G
 gnomAD v4
2g.113246650G>TCA2660786430PAX8,PAX8-AS1c.191+104C>A (n.191+104C>A)
n.355+104C>A
c.-40-3872C>A (n.-40-3872C>A)
n.355-4117G>T
c.359+104C>A (n.359+104C>A)
n.386+104C>A
 gnomAD v4
2g.113246651C>ACA2660786431PAX8,PAX8-AS1c.191+103G>T (n.191+103G>T)
n.355+103G>T
c.-40-3873G>T (n.-40-3873G>T)
n.355-4116C>A
c.359+103G>T (n.359+103G>T)
n.386+103G>T
 gnomAD v4
2g.113246651C=CA1280124420PAX8,PAX8-AS1c.191+103G= (n.191+103G=)
n.355+103G=
c.-40-3873G= (n.-40-3873G=)
n.355-4116C=
c.359+103G= (n.359+103G=)
n.386+103G=
2g.113246651C>GCA1280124421PAX8,PAX8-AS1c.191+103G>C (n.191+103G>C)
n.355+103G>C
c.-40-3873G>C (n.-40-3873G>C)
n.355-4116C>G
c.359+103G>C (n.359+103G>C)
n.386+103G>C
 dbSNP
2g.113246651C>TCA2660786432PAX8,PAX8-AS1c.191+103G>A (n.191+103G>A)
n.355+103G>A
c.-40-3873G>A (n.-40-3873G>A)
n.355-4116C>T
c.359+103G>A (n.359+103G>A)
n.386+103G>A
 gnomAD v4
2g.113246652A>TCA2660786434PAX8,PAX8-AS1c.191+102T>A (n.191+102T>A)
n.355+102T>A
c.-40-3874T>A (n.-40-3874T>A)
n.355-4115A>T
c.359+102T>A (n.359+102T>A)
n.386+102T>A
 gnomAD v4
2g.113246653A>CCA2660786435PAX8,PAX8-AS1c.191+101T>G (n.191+101T>G)
n.355+101T>G
c.-40-3875T>G (n.-40-3875T>G)
n.355-4114A>C
c.359+101T>G (n.359+101T>G)
n.386+101T>G
 gnomAD v4
2g.113246653A>GCA2660786436PAX8,PAX8-AS1c.191+101T>C (n.191+101T>C)
n.355+101T>C
c.-40-3875T>C (n.-40-3875T>C)
n.355-4114A>G
c.359+101T>C (n.359+101T>C)
n.386+101T>C
 gnomAD v4
2g.113246655T>ACA2660786437PAX8,PAX8-AS1c.191+99A>T (n.191+99A>T)
n.355+99A>T
c.-40-3877A>T (n.-40-3877A>T)
n.355-4112T>A
c.359+99A>T (n.359+99A>T)
n.386+99A>T
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246656C>ACA2660786438PAX8,PAX8-AS1c.191+98G>T (n.191+98G>T)
n.355+98G>T
c.-40-3878G>T (n.-40-3878G>T)
n.355-4111C>A
c.359+98G>T (n.359+98G>T)
n.386+98G>T
 gnomAD v4
2g.113246659delCA2577075815PAX8,PAX8-AS1c.191+98del (n.191+98del)
n.355+98del
c.-40-3878del (n.-40-3878del)
n.355-4108del
c.359+98del (n.359+98del)
n.386+98del
 gnomAD v4
2g.113246657C>ACA2660786439PAX8,PAX8-AS1c.191+97G>T (n.191+97G>T)
n.355+97G>T
c.-40-3879G>T (n.-40-3879G>T)
n.355-4110C>A
c.359+97G>T (n.359+97G>T)
n.386+97G>T
 gnomAD v4
2g.113246658C>ACA1035153230PAX8,PAX8-AS1c.191+96G>T (n.191+96G>T)
n.355+96G>T
c.-40-3880G>T (n.-40-3880G>T)
n.355-4109C>A
c.359+96G>T (n.359+96G>T)
n.386+96G>T
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246658C=CA1280124422PAX8,PAX8-AS1c.191+96G= (n.191+96G=)
n.355+96G=
c.-40-3880G= (n.-40-3880G=)
n.355-4109C=
c.359+96G= (n.359+96G=)
n.386+96G=
2g.113246658C>GCA53723260PAX8,PAX8-AS1c.191+96G>C (n.191+96G>C)
n.355+96G>C
c.-40-3880G>C (n.-40-3880G>C)
n.355-4109C>G
c.359+96G>C (n.359+96G>C)
n.386+96G>C
 dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246659C>ACA2660786440PAX8,PAX8-AS1c.191+95G>T (n.191+95G>T)
n.355+95G>T
c.-40-3881G>T (n.-40-3881G>T)
n.355-4108C>A
c.359+95G>T (n.359+95G>T)
n.386+95G>T
 gnomAD v4
2g.113246660G>ACA53723261PAX8,PAX8-AS1c.191+94C>T (n.191+94C>T)
n.355+94C>T
c.-40-3882C>T (n.-40-3882C>T)
n.355-4107G>A
c.359+94C>T (n.359+94C>T)
n.386+94C>T
 ClinVar dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4
2g.113246660G>CCA2581815164PAX8,PAX8-AS1c.191+94C>G (n.191+94C>G)
n.355+94C>G
c.-40-3882C>G (n.-40-3882C>G)
n.355-4107G>C
c.359+94C>G (n.359+94C>G)
n.386+94C>G
2g.113246660G=CA1280124423PAX8,PAX8-AS1c.191+94C= (n.191+94C=)
n.355+94C=
c.-40-3882C= (n.-40-3882C=)
n.355-4107G=
c.359+94C= (n.359+94C=)
n.386+94C=
2g.113246660G>TCA755314226PAX8,PAX8-AS1c.191+94C>A (n.191+94C>A)
n.355+94C>A
c.-40-3882C>A (n.-40-3882C>A)
n.355-4107G>T
c.359+94C>A (n.359+94C>A)
n.386+94C>A
 dbSNP gnomAD v4
2g.113246661T>ACA755314227PAX8,PAX8-AS1c.191+93A>T (n.191+93A>T)
n.355+93A>T
c.-40-3883A>T (n.-40-3883A>T)
n.355-4106T>A
c.359+93A>T (n.359+93A>T)
n.386+93A>T
 dbSNP
2g.113246661T>CCA2660786441PAX8,PAX8-AS1c.191+93A>G (n.191+93A>G)
n.355+93A>G
c.-40-3883A>G (n.-40-3883A>G)
n.355-4106T>C
c.359+93A>G (n.359+93A>G)
n.386+93A>G
 gnomAD v4
2g.113246661T=CA1280124424PAX8,PAX8-AS1c.191+93A= (n.191+93A=)
n.355+93A=
c.-40-3883A= (n.-40-3883A=)
n.355-4106T=
c.359+93A= (n.359+93A=)
n.386+93A=
2g.113246663C>ACA2660786442PAX8,PAX8-AS1c.191+91G>T (n.191+91G>T)
n.355+91G>T
c.-40-3885G>T (n.-40-3885G>T)
n.355-4104C>A
c.359+91G>T (n.359+91G>T)
n.386+91G>T
 gnomAD v4
2g.113246663C=CA1280124425PAX8,PAX8-AS1c.191+91G= (n.191+91G=)
n.355+91G=
c.-40-3885G= (n.-40-3885G=)
n.355-4104C=
c.359+91G= (n.359+91G=)
n.386+91G=
2g.113246663C>TCA1280124426PAX8,PAX8-AS1c.191+91G>A (n.191+91G>A)
n.355+91G>A
c.-40-3885G>A (n.-40-3885G>A)
n.355-4104C>T
c.359+91G>A (n.359+91G>A)
n.386+91G>A
 dbSNP
2g.113246664C>ACA2660786443PAX8,PAX8-AS1c.191+90G>T (n.191+90G>T)
n.355+90G>T
c.-40-3886G>T (n.-40-3886G>T)
n.355-4103C>A
c.359+90G>T (n.359+90G>T)
n.386+90G>T
 gnomAD v4
2g.113246665C>ACA2660786444PAX8,PAX8-AS1c.191+89G>T (n.191+89G>T)
n.355+89G>T
c.-40-3887G>T (n.-40-3887G>T)
n.355-4102C>A
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 gnomAD v4
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n.355-4102C>G
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n.386+89G>C
 dbSNP

Number of alleles fetched