Chr | Mutation (hg38) | CAid | Gene | Transcript | Linkouts |
---|---|---|---|---|---|
2 | g.113246558G>A | CA2507394132 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+196C>T (n.191+196C>T) n.355+196C>T c.-40-3780C>T (n.-40-3780C>T) n.355-4209G>A c.359+196C>T (n.359+196C>T) n.386+196C>T | |
2 | g.113246558G= | CA1280124383 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+196C= (n.191+196C=) n.355+196C= c.-40-3780C= (n.-40-3780C=) n.355-4209G= c.359+196C= (n.359+196C=) n.386+196C= | |
2 | g.113246558G>T | CA53723245 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+196C>A (n.191+196C>A) n.355+196C>A c.-40-3780C>A (n.-40-3780C>A) n.355-4209G>T c.359+196C>A (n.359+196C>A) n.386+196C>A | dbSNP |
2 | g.113246559C>A | CA2740308960 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+195G>T (n.191+195G>T) n.355+195G>T c.-40-3781G>T (n.-40-3781G>T) n.355-4208C>A c.359+195G>T (n.359+195G>T) n.386+195G>T | |
2 | g.113246566A= | CA1280124384 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+188T= (n.191+188T=) n.355+188T= c.-40-3788T= (n.-40-3788T=) n.355-4201A= c.359+188T= (n.359+188T=) n.386+188T= | |
2 | g.113246566A>G | CA755314167 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+188T>C (n.191+188T>C) n.355+188T>C c.-40-3788T>C (n.-40-3788T>C) n.355-4201A>G c.359+188T>C (n.359+188T>C) n.386+188T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246567C= | CA1280124385 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+187G= (n.191+187G=) n.355+187G= c.-40-3789G= (n.-40-3789G=) n.355-4200C= c.359+187G= (n.359+187G=) n.386+187G= | |
2 | g.113246567C>T | CA53723247 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+187G>A (n.191+187G>A) n.355+187G>A c.-40-3789G>A (n.-40-3789G>A) n.355-4200C>T c.359+187G>A (n.359+187G>A) n.386+187G>A | dbSNP |
2 | g.113246567_113246570delinsCAGT | CA1280124386 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+184_191+187delinsACTG (n.191+184_191+187delinsACTG) n.355+184_355+187delinsACTG c.-40-3792_-40-3789delinsACTG (n.-40-3792_-40-3789delinsACTG) n.355-4200_355-4197delinsCAGT c.359+184_359+187delinsACTG (n.359+184_359+187delinsACTG) n.386+184_386+187delinsACTG | |
2 | g.113246570_113246572del | CA1280124387 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+184_191+186del (n.191+184_191+186del) n.355+184_355+186del c.-40-3792_-40-3790del (n.-40-3792_-40-3790del) n.355-4197_355-4195del c.359+184_359+186del (n.359+184_359+186del) n.386+184_386+186del | dbSNP |
2 | g.113246570T>C | CA1035153210 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+184A>G (n.191+184A>G) n.355+184A>G c.-40-3792A>G (n.-40-3792A>G) n.355-4197T>C c.359+184A>G (n.359+184A>G) n.386+184A>G | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246570T= | CA1280124388 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+184A= (n.191+184A=) n.355+184A= c.-40-3792A= (n.-40-3792A=) n.355-4197T= c.359+184A= (n.359+184A=) n.386+184A= | |
2 | g.113246575A= | CA1280124389 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+179T= (n.191+179T=) n.355+179T= c.-40-3797T= (n.-40-3797T=) n.355-4192A= c.359+179T= (n.359+179T=) n.386+179T= | |
2 | g.113246575A>G | CA1035153221 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+179T>C (n.191+179T>C) n.355+179T>C c.-40-3797T>C (n.-40-3797T>C) n.355-4192A>G c.359+179T>C (n.359+179T>C) n.386+179T>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246577A= | CA1280124391 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+177T= (n.191+177T=) n.355+177T= c.-40-3799T= (n.-40-3799T=) n.355-4190A= c.359+177T= (n.359+177T=) n.386+177T= | |
2 | g.113246577A>G | CA1280124390 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+177T>C (n.191+177T>C) n.355+177T>C c.-40-3799T>C (n.-40-3799T>C) n.355-4190A>G c.359+177T>C (n.359+177T>C) n.386+177T>C | dbSNP |
2 | g.113246578T>C | CA1280124393 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+176A>G (n.191+176A>G) n.355+176A>G c.-40-3800A>G (n.-40-3800A>G) n.355-4189T>C c.359+176A>G (n.359+176A>G) n.386+176A>G | dbSNP |
2 | g.113246578T= | CA1280124392 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+176A= (n.191+176A=) n.355+176A= c.-40-3800A= (n.-40-3800A=) n.355-4189T= c.359+176A= (n.359+176A=) n.386+176A= | |
2 | g.113246583G= | CA1280124394 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+171C= (n.191+171C=) n.355+171C= c.-40-3805C= (n.-40-3805C=) n.355-4184G= c.359+171C= (n.359+171C=) n.386+171C= | |
2 | g.113246583G>T | CA755314182 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+171C>A (n.191+171C>A) n.355+171C>A c.-40-3805C>A (n.-40-3805C>A) n.355-4184G>T c.359+171C>A (n.359+171C>A) n.386+171C>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246586G>A | CA53723249 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+168C>T (n.191+168C>T) n.355+168C>T c.-40-3808C>T (n.-40-3808C>T) n.355-4181G>A c.359+168C>T (n.359+168C>T) n.386+168C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246586G= | CA1280124395 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+168C= (n.191+168C=) n.355+168C= c.-40-3808C= (n.-40-3808C=) n.355-4181G= c.359+168C= (n.359+168C=) n.386+168C= | |
2 | g.113246587_113246588insAATGGAATGGATTCGAATGGAATCGAATGGAACAATATGGAATG | CA2522166224 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+167_191+168insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC (n.191+167_191+168insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC) n.355+167_355+168insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC c.-40-3809_-40-3808insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC (n.-40-3809_-40-3808insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC) n.355-4180_355-4179insAATGGAATGGATTCGAATGGAATCGAATGGAACAATATGGAATG c.359+167_359+168insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC (n.359+167_359+168insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC) n.386+167_386+168insATTCCATATTGTTCCATTCGATTCCATTCGAATCCATTCCATTC | |
2 | g.113246588G= | CA1280124396 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+166C= (n.191+166C=) n.355+166C= c.-40-3810C= (n.-40-3810C=) n.355-4179G= c.359+166C= (n.359+166C=) n.386+166C= | |
2 | g.113246588G>T | CA1280124397 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+166C>A (n.191+166C>A) n.355+166C>A c.-40-3810C>A (n.-40-3810C>A) n.355-4179G>T c.359+166C>A (n.359+166C>A) n.386+166C>A | dbSNP |
2 | g.113246589T>G | CA53723250 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+165A>C (n.191+165A>C) n.355+165A>C c.-40-3811A>C (n.-40-3811A>C) n.355-4178T>G c.359+165A>C (n.359+165A>C) n.386+165A>C | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246589T= | CA1280124398 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+165A= (n.191+165A=) n.355+165A= c.-40-3811A= (n.-40-3811A=) n.355-4178T= c.359+165A= (n.359+165A=) n.386+165A= | |
2 | g.113246590A= | CA1280124399 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+164T= (n.191+164T=) n.355+164T= c.-40-3812T= (n.-40-3812T=) n.355-4177A= c.359+164T= (n.359+164T=) n.386+164T= | |
2 | g.113246590A>G | CA1280124400 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+164T>C (n.191+164T>C) n.355+164T>C c.-40-3812T>C (n.-40-3812T>C) n.355-4177A>G c.359+164T>C (n.359+164T>C) n.386+164T>C | dbSNP |
2 | g.113246592_113246593dup | CA2830542520 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+163_191+164dup (n.191+163_191+164dup) n.355+163_355+164dup c.-40-3813_-40-3812dup (n.-40-3813_-40-3812dup) n.355-4175_355-4174dup c.359+163_359+164dup (n.359+163_359+164dup) n.386+163_386+164dup | |
2 | g.113246590_113246591insCCGAATGGAATGGAATGCAATGGAATG | CA2544110022 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+163_191+164insCATTCCATTGCATTCCATTCCATTCGG (n.191+163_191+164insCATTCCATTGCATTCCATTCCATTCGG) n.355+163_355+164insCATTCCATTGCATTCCATTCCATTCGG c.-40-3813_-40-3812insCATTCCATTGCATTCCATTCCATTCGG (n.-40-3813_-40-3812insCATTCCATTGCATTCCATTCCATTCGG) n.355-4177_355-4176insCCGAATGGAATGGAATGCAATGGAATG c.359+163_359+164insCATTCCATTGCATTCCATTCCATTCGG (n.359+163_359+164insCATTCCATTGCATTCCATTCCATTCGG) n.386+163_386+164insCATTCCATTGCATTCCATTCCATTCGG | |
2 | g.113246595C= | CA1280124401 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+159G= (n.191+159G=) n.355+159G= c.-40-3817G= (n.-40-3817G=) n.355-4172C= c.359+159G= (n.359+159G=) n.386+159G= | |
2 | g.113246595C>G | CA1280124402 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+159G>C (n.191+159G>C) n.355+159G>C c.-40-3817G>C (n.-40-3817G>C) n.355-4172C>G c.359+159G>C (n.359+159G>C) n.386+159G>C | dbSNP |
2 | g.113246597C>T | CA2551430797 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+157G>A (n.191+157G>A) n.355+157G>A c.-40-3819G>A (n.-40-3819G>A) n.355-4170C>T c.359+157G>A (n.359+157G>A) n.386+157G>A | |
2 | g.113246598A= | CA1280124403 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+156T= (n.191+156T=) n.355+156T= c.-40-3820T= (n.-40-3820T=) n.355-4169A= c.359+156T= (n.359+156T=) n.386+156T= | |
2 | g.113246598A>G | CA1280124404 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+156T>C (n.191+156T>C) n.355+156T>C c.-40-3820T>C (n.-40-3820T>C) n.355-4169A>G c.359+156T>C (n.359+156T>C) n.386+156T>C | dbSNP |
2 | g.113246602G>A | CA2660786372 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+152C>T (n.191+152C>T) n.355+152C>T c.-40-3824C>T (n.-40-3824C>T) n.355-4165G>A c.359+152C>T (n.359+152C>T) n.386+152C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246602G>T | CA2660786373 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+152C>A (n.191+152C>A) n.355+152C>A c.-40-3824C>A (n.-40-3824C>A) n.355-4165G>T c.359+152C>A (n.359+152C>A) n.386+152C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246603G>T | CA2660786374 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+151C>A (n.191+151C>A) n.355+151C>A c.-40-3825C>A (n.-40-3825C>A) n.355-4164G>T c.359+151C>A (n.359+151C>A) n.386+151C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246604A>G | CA2660786375 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+150T>C (n.191+150T>C) n.355+150T>C c.-40-3826T>C (n.-40-3826T>C) n.355-4163A>G c.359+150T>C (n.359+150T>C) n.386+150T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246605C>A | CA2660786376 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+149G>T (n.191+149G>T) n.355+149G>T c.-40-3827G>T (n.-40-3827G>T) n.355-4162C>A c.359+149G>T (n.359+149G>T) n.386+149G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246605C= | CA1280124405 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+149G= (n.191+149G=) n.355+149G= c.-40-3827G= (n.-40-3827G=) n.355-4162C= c.359+149G= (n.359+149G=) n.386+149G= | |
2 | g.113246605C>T | CA755314192 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+149G>A (n.191+149G>A) n.355+149G>A c.-40-3827G>A (n.-40-3827G>A) n.355-4162C>T c.359+149G>A (n.359+149G>A) n.386+149G>A | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246606C>A | CA2660786377 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+148G>T (n.191+148G>T) n.355+148G>T c.-40-3828G>T (n.-40-3828G>T) n.355-4161C>A c.359+148G>T (n.359+148G>T) n.386+148G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246607A>G | CA2660786378 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+147T>C (n.191+147T>C) n.355+147T>C c.-40-3829T>C (n.-40-3829T>C) n.355-4160A>G c.359+147T>C (n.359+147T>C) n.386+147T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246608C>T | CA2660786379 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+146G>A (n.191+146G>A) n.355+146G>A c.-40-3830G>A (n.-40-3830G>A) n.355-4159C>T c.359+146G>A (n.359+146G>A) n.386+146G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246609C>A | CA2660786380 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+145G>T (n.191+145G>T) n.355+145G>T c.-40-3831G>T (n.-40-3831G>T) n.355-4158C>A c.359+145G>T (n.359+145G>T) n.386+145G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246609C= | CA1280124406 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+145G= (n.191+145G=) n.355+145G= c.-40-3831G= (n.-40-3831G=) n.355-4158C= c.359+145G= (n.359+145G=) n.386+145G= | |
2 | g.113246609C>T | CA53723252 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+145G>A (n.191+145G>A) n.355+145G>A c.-40-3831G>A (n.-40-3831G>A) n.355-4158C>T c.359+145G>A (n.359+145G>A) n.386+145G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246610A= | CA1280124407 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+144T= (n.191+144T=) n.355+144T= c.-40-3832T= (n.-40-3832T=) n.355-4157A= c.359+144T= (n.359+144T=) n.386+144T= | |
2 | g.113246610A>C | CA2660786381 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+144T>G (n.191+144T>G) n.355+144T>G c.-40-3832T>G (n.-40-3832T>G) n.355-4157A>C c.359+144T>G (n.359+144T>G) n.386+144T>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246610A>G | CA53723254 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+144T>C (n.191+144T>C) n.355+144T>C c.-40-3832T>C (n.-40-3832T>C) n.355-4157A>G c.359+144T>C (n.359+144T>C) n.386+144T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246611dup | CA1280124408 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+143dup (n.191+143dup) n.355+143dup c.-40-3833dup (n.-40-3833dup) n.355-4156dup c.359+143dup (n.359+143dup) n.386+143dup | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246612A>G | CA2660786382 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+142T>C (n.191+142T>C) n.355+142T>C c.-40-3834T>C (n.-40-3834T>C) n.355-4155A>G c.359+142T>C (n.359+142T>C) n.386+142T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246612A>T | CA2660786383 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+142T>A (n.191+142T>A) n.355+142T>A c.-40-3834T>A (n.-40-3834T>A) n.355-4155A>T c.359+142T>A (n.359+142T>A) n.386+142T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246613A= | CA1280124409 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+141T= (n.191+141T=) n.355+141T= c.-40-3835T= (n.-40-3835T=) n.355-4154A= c.359+141T= (n.359+141T=) n.386+141T= | |
2 | g.113246613A>G | CA1280124410 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+141T>C (n.191+141T>C) n.355+141T>C c.-40-3835T>C (n.-40-3835T>C) n.355-4154A>G c.359+141T>C (n.359+141T>C) n.386+141T>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246614C>A | CA2660786386 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+140G>T (n.191+140G>T) n.355+140G>T c.-40-3836G>T (n.-40-3836G>T) n.355-4153C>A c.359+140G>T (n.359+140G>T) n.386+140G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246614C>G | CA2660786384 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+140G>C (n.191+140G>C) n.355+140G>C c.-40-3836G>C (n.-40-3836G>C) n.355-4153C>G c.359+140G>C (n.359+140G>C) n.386+140G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246614C>T | CA2660786385 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+140G>A (n.191+140G>A) n.355+140G>A c.-40-3836G>A (n.-40-3836G>A) n.355-4153C>T c.359+140G>A (n.359+140G>A) n.386+140G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246614_113246616delinsCTG | CA1280124411 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+138_191+140delinsCAG (n.191+138_191+140delinsCAG) n.355+138_355+140delinsCAG c.-40-3838_-40-3836delinsCAG (n.-40-3838_-40-3836delinsCAG) n.355-4153_355-4151delinsCTG c.359+138_359+140delinsCAG (n.359+138_359+140delinsCAG) n.386+138_386+140delinsCAG | |
2 | g.113246615T>A | CA2660786387 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+139A>T (n.191+139A>T) n.355+139A>T c.-40-3837A>T (n.-40-3837A>T) n.355-4152T>A c.359+139A>T (n.359+139A>T) n.386+139A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246616_113246617del | CA53723256 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+138_191+139del (n.191+138_191+139del) n.355+138_355+139del c.-40-3838_-40-3837del (n.-40-3838_-40-3837del) n.355-4151_355-4150del c.359+138_359+139del (n.359+138_359+139del) n.386+138_386+139del | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246616G>A | CA2660786388 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+138C>T (n.191+138C>T) n.355+138C>T c.-40-3838C>T (n.-40-3838C>T) n.355-4151G>A c.359+138C>T (n.359+138C>T) n.386+138C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246616G>T | CA2660786389 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+138C>A (n.191+138C>A) n.355+138C>A c.-40-3838C>A (n.-40-3838C>A) n.355-4151G>T c.359+138C>A (n.359+138C>A) n.386+138C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246617T>C | CA2660786390 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+137A>G (n.191+137A>G) n.355+137A>G c.-40-3839A>G (n.-40-3839A>G) n.355-4150T>C c.359+137A>G (n.359+137A>G) n.386+137A>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246619C>A | CA2660786391 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+135G>T (n.191+135G>T) n.355+135G>T c.-40-3841G>T (n.-40-3841G>T) n.355-4148C>A c.359+135G>T (n.359+135G>T) n.386+135G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246619C= | CA1280124412 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+135G= (n.191+135G=) n.355+135G= c.-40-3841G= (n.-40-3841G=) n.355-4148C= c.359+135G= (n.359+135G=) n.386+135G= | |
2 | g.113246619C>G | CA755314198 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+135G>C (n.191+135G>C) n.355+135G>C c.-40-3841G>C (n.-40-3841G>C) n.355-4148C>G c.359+135G>C (n.359+135G>C) n.386+135G>C | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246619C>T | CA2660786392 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+135G>A (n.191+135G>A) n.355+135G>A c.-40-3841G>A (n.-40-3841G>A) n.355-4148C>T c.359+135G>A (n.359+135G>A) n.386+135G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246620A>G | CA2660786393 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+134T>C (n.191+134T>C) n.355+134T>C c.-40-3842T>C (n.-40-3842T>C) n.355-4147A>G c.359+134T>C (n.359+134T>C) n.386+134T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246621G>A | CA755314200 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+133C>T (n.191+133C>T) n.355+133C>T c.-40-3843C>T (n.-40-3843C>T) n.355-4146G>A c.359+133C>T (n.359+133C>T) n.386+133C>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246621G= | CA1280124413 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+133C= (n.191+133C=) n.355+133C= c.-40-3843C= (n.-40-3843C=) n.355-4146G= c.359+133C= (n.359+133C=) n.386+133C= | |
2 | g.113246621G>T | CA2660786394 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+133C>A (n.191+133C>A) n.355+133C>A c.-40-3843C>A (n.-40-3843C>A) n.355-4146G>T c.359+133C>A (n.359+133C>A) n.386+133C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246622G>T | CA2660786395 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+132C>A (n.191+132C>A) n.355+132C>A c.-40-3844C>A (n.-40-3844C>A) n.355-4145G>T c.359+132C>A (n.359+132C>A) n.386+132C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246624C>A | CA2660786396 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+130G>T (n.191+130G>T) n.355+130G>T c.-40-3846G>T (n.-40-3846G>T) n.355-4143C>A c.359+130G>T (n.359+130G>T) n.386+130G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246624C>T | CA2660786397 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+130G>A (n.191+130G>A) n.355+130G>A c.-40-3846G>A (n.-40-3846G>A) n.355-4143C>T c.359+130G>A (n.359+130G>A) n.386+130G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246626C>T | CA2660786398 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+128G>A (n.191+128G>A) n.355+128G>A c.-40-3848G>A (n.-40-3848G>A) n.355-4141C>T c.359+128G>A (n.359+128G>A) n.386+128G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246627A>G | CA2660786399 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+127T>C (n.191+127T>C) n.355+127T>C c.-40-3849T>C (n.-40-3849T>C) n.355-4140A>G c.359+127T>C (n.359+127T>C) n.386+127T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246627A>T | CA2660786400 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+127T>A (n.191+127T>A) n.355+127T>A c.-40-3849T>A (n.-40-3849T>A) n.355-4140A>T c.359+127T>A (n.359+127T>A) n.386+127T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246628G>T | CA2660786401 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+126C>A (n.191+126C>A) n.355+126C>A c.-40-3850C>A (n.-40-3850C>A) n.355-4139G>T c.359+126C>A (n.359+126C>A) n.386+126C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246629G>T | CA2660786402 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+125C>A (n.191+125C>A) n.355+125C>A c.-40-3851C>A (n.-40-3851C>A) n.355-4138G>T c.359+125C>A (n.359+125C>A) n.386+125C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246631C>A | CA2660786403 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+123G>T (n.191+123G>T) n.355+123G>T c.-40-3853G>T (n.-40-3853G>T) n.355-4136C>A c.359+123G>T (n.359+123G>T) n.386+123G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246631C>T | CA2660786404 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+123G>A (n.191+123G>A) n.355+123G>A c.-40-3853G>A (n.-40-3853G>A) n.355-4136C>T c.359+123G>A (n.359+123G>A) n.386+123G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246632C>A | CA2751756890 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+122G>T (n.191+122G>T) n.355+122G>T c.-40-3854G>T (n.-40-3854G>T) n.355-4135C>A c.359+122G>T (n.359+122G>T) n.386+122G>T | |
2 | g.113246632C>T | CA2660786405 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+122G>A (n.191+122G>A) n.355+122G>A c.-40-3854G>A (n.-40-3854G>A) n.355-4135C>T c.359+122G>A (n.359+122G>A) n.386+122G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246633A>T | CA2660786406 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+121T>A (n.191+121T>A) n.355+121T>A c.-40-3855T>A (n.-40-3855T>A) n.355-4134A>T c.359+121T>A (n.359+121T>A) n.386+121T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246635A>G | CA2660786408 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+119T>C (n.191+119T>C) n.355+119T>C c.-40-3857T>C (n.-40-3857T>C) n.355-4132A>G c.359+119T>C (n.359+119T>C) n.386+119T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246642_113246704del | CA2660786407 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+57_191+119del (n.191+57_191+119del) n.355+57_355+119del c.-40-3919_-40-3857del (n.-40-3919_-40-3857del) n.355-4125_355-4063del c.359+57_359+119del (n.359+57_359+119del) n.386+57_386+119del | gnomAD v4 |
2 | g.113246636G>A | CA755314203 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+118C>T (n.191+118C>T) n.355+118C>T c.-40-3858C>T (n.-40-3858C>T) n.355-4131G>A c.359+118C>T (n.359+118C>T) n.386+118C>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246636G= | CA1280124414 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+118C= (n.191+118C=) n.355+118C= c.-40-3858C= (n.-40-3858C=) n.355-4131G= c.359+118C= (n.359+118C=) n.386+118C= | |
2 | g.113246636G>T | CA2660786409 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+118C>A (n.191+118C>A) n.355+118C>A c.-40-3858C>A (n.-40-3858C>A) n.355-4131G>T c.359+118C>A (n.359+118C>A) n.386+118C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246637C>A | CA2660786410 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+117G>T (n.191+117G>T) n.355+117G>T c.-40-3859G>T (n.-40-3859G>T) n.355-4130C>A c.359+117G>T (n.359+117G>T) n.386+117G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246637C>G | CA2660786411 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+117G>C (n.191+117G>C) n.355+117G>C c.-40-3859G>C (n.-40-3859G>C) n.355-4130C>G c.359+117G>C (n.359+117G>C) n.386+117G>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246637C>T | CA2660786412 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+117G>A (n.191+117G>A) n.355+117G>A c.-40-3859G>A (n.-40-3859G>A) n.355-4130C>T c.359+117G>A (n.359+117G>A) n.386+117G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246638T>A | CA535596486 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+116A>T (n.191+116A>T) n.355+116A>T c.-40-3860A>T (n.-40-3860A>T) n.355-4129T>A c.359+116A>T (n.359+116A>T) n.386+116A>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246638T= | CA1280124415 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+116A= (n.191+116A=) n.355+116A= c.-40-3860A= (n.-40-3860A=) n.355-4129T= c.359+116A= (n.359+116A=) n.386+116A= | |
2 | g.113246639G>T | CA2660786415 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+115C>A (n.191+115C>A) n.355+115C>A c.-40-3861C>A (n.-40-3861C>A) n.355-4128G>T c.359+115C>A (n.359+115C>A) n.386+115C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246640del | CA2660786414 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+115del (n.191+115del) n.355+115del c.-40-3861del (n.-40-3861del) n.355-4127del c.359+115del (n.359+115del) n.386+115del | gnomAD v4 |
2 | g.113246640G>T | CA2660786416 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+114C>A (n.191+114C>A) n.355+114C>A c.-40-3862C>A (n.-40-3862C>A) n.355-4127G>T c.359+114C>A (n.359+114C>A) n.386+114C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246641A>G | CA2660786417 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+113T>C (n.191+113T>C) n.355+113T>C c.-40-3863T>C (n.-40-3863T>C) n.355-4126A>G c.359+113T>C (n.359+113T>C) n.386+113T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246642C>A | CA2660786418 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+112G>T (n.191+112G>T) n.355+112G>T c.-40-3864G>T (n.-40-3864G>T) n.355-4125C>A c.359+112G>T (n.359+112G>T) n.386+112G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246642C= | CA1280124416 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+112G= (n.191+112G=) n.355+112G= c.-40-3864G= (n.-40-3864G=) n.355-4125C= c.359+112G= (n.359+112G=) n.386+112G= | |
2 | g.113246642C>T | CA535596487 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+112G>A (n.191+112G>A) n.355+112G>A c.-40-3864G>A (n.-40-3864G>A) n.355-4125C>T c.359+112G>A (n.359+112G>A) n.386+112G>A | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246643A>C | CA2660786419 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+111T>G (n.191+111T>G) n.355+111T>G c.-40-3865T>G (n.-40-3865T>G) n.355-4124A>C c.359+111T>G (n.359+111T>G) n.386+111T>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246643A>G | CA2660786420 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+111T>C (n.191+111T>C) n.355+111T>C c.-40-3865T>C (n.-40-3865T>C) n.355-4124A>G c.359+111T>C (n.359+111T>C) n.386+111T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246644T>A | CA2660786421 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+110A>T (n.191+110A>T) n.355+110A>T c.-40-3866A>T (n.-40-3866A>T) n.355-4123T>A c.359+110A>T (n.359+110A>T) n.386+110A>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246644T>G | CA2660786422 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+110A>C (n.191+110A>C) n.355+110A>C c.-40-3866A>C (n.-40-3866A>C) n.355-4123T>G c.359+110A>C (n.359+110A>C) n.386+110A>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246646G>A | CA53723258 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+108C>T (n.191+108C>T) n.355+108C>T c.-40-3868C>T (n.-40-3868C>T) n.355-4121G>A c.359+108C>T (n.359+108C>T) n.386+108C>T | dbSNP gnomAD v2 gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246646G= | CA1280124417 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+108C= (n.191+108C=) n.355+108C= c.-40-3868C= (n.-40-3868C=) n.355-4121G= c.359+108C= (n.359+108C=) n.386+108C= | |
2 | g.113246646G>T | CA2660786424 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+108C>A (n.191+108C>A) n.355+108C>A c.-40-3868C>A (n.-40-3868C>A) n.355-4121G>T c.359+108C>A (n.359+108C>A) n.386+108C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246648del | CA2660786423 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+108del (n.191+108del) n.355+108del c.-40-3868del (n.-40-3868del) n.355-4119del c.359+108del (n.359+108del) n.386+108del | gnomAD v4 |
2 | g.113246647G>A | CA2660786425 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+107C>T (n.191+107C>T) n.355+107C>T c.-40-3869C>T (n.-40-3869C>T) n.355-4120G>A c.359+107C>T (n.359+107C>T) n.386+107C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246647G>T | CA2660786427 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+107C>A (n.191+107C>A) n.355+107C>A c.-40-3869C>A (n.-40-3869C>A) n.355-4120G>T c.359+107C>A (n.359+107C>A) n.386+107C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246648G>C | CA1280124419 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+106C>G (n.191+106C>G) n.355+106C>G c.-40-3870C>G (n.-40-3870C>G) n.355-4119G>C c.359+106C>G (n.359+106C>G) n.386+106C>G | dbSNP |
2 | g.113246648G= | CA1280124418 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+106C= (n.191+106C=) n.355+106C= c.-40-3870C= (n.-40-3870C=) n.355-4119G= c.359+106C= (n.359+106C=) n.386+106C= | |
2 | g.113246648G>T | CA755314219 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+106C>A (n.191+106C>A) n.355+106C>A c.-40-3870C>A (n.-40-3870C>A) n.355-4119G>T c.359+106C>A (n.359+106C>A) n.386+106C>A | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246650G>A | CA2660786428 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+104C>T (n.191+104C>T) n.355+104C>T c.-40-3872C>T (n.-40-3872C>T) n.355-4117G>A c.359+104C>T (n.359+104C>T) n.386+104C>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246650G>C | CA2660786429 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+104C>G (n.191+104C>G) n.355+104C>G c.-40-3872C>G (n.-40-3872C>G) n.355-4117G>C c.359+104C>G (n.359+104C>G) n.386+104C>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246650G>T | CA2660786430 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+104C>A (n.191+104C>A) n.355+104C>A c.-40-3872C>A (n.-40-3872C>A) n.355-4117G>T c.359+104C>A (n.359+104C>A) n.386+104C>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246651C>A | CA2660786431 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+103G>T (n.191+103G>T) n.355+103G>T c.-40-3873G>T (n.-40-3873G>T) n.355-4116C>A c.359+103G>T (n.359+103G>T) n.386+103G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246651C= | CA1280124420 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+103G= (n.191+103G=) n.355+103G= c.-40-3873G= (n.-40-3873G=) n.355-4116C= c.359+103G= (n.359+103G=) n.386+103G= | |
2 | g.113246651C>G | CA1280124421 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+103G>C (n.191+103G>C) n.355+103G>C c.-40-3873G>C (n.-40-3873G>C) n.355-4116C>G c.359+103G>C (n.359+103G>C) n.386+103G>C | dbSNP |
2 | g.113246651C>T | CA2660786432 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+103G>A (n.191+103G>A) n.355+103G>A c.-40-3873G>A (n.-40-3873G>A) n.355-4116C>T c.359+103G>A (n.359+103G>A) n.386+103G>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246652A>T | CA2660786434 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+102T>A (n.191+102T>A) n.355+102T>A c.-40-3874T>A (n.-40-3874T>A) n.355-4115A>T c.359+102T>A (n.359+102T>A) n.386+102T>A | gnomAD v4 |
2 | g.113246653A>C | CA2660786435 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+101T>G (n.191+101T>G) n.355+101T>G c.-40-3875T>G (n.-40-3875T>G) n.355-4114A>C c.359+101T>G (n.359+101T>G) n.386+101T>G | gnomAD v4 |
2 | g.113246653A>G | CA2660786436 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+101T>C (n.191+101T>C) n.355+101T>C c.-40-3875T>C (n.-40-3875T>C) n.355-4114A>G c.359+101T>C (n.359+101T>C) n.386+101T>C | gnomAD v4 |
2 | g.113246655T>A | CA2660786437 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+99A>T (n.191+99A>T) n.355+99A>T c.-40-3877A>T (n.-40-3877A>T) n.355-4112T>A c.359+99A>T (n.359+99A>T) n.386+99A>T | dbSNP gnomAD v4 |
2 | g.113246656C>A | CA2660786438 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+98G>T (n.191+98G>T) n.355+98G>T c.-40-3878G>T (n.-40-3878G>T) n.355-4111C>A c.359+98G>T (n.359+98G>T) n.386+98G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246659del | CA2577075815 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+98del (n.191+98del) n.355+98del c.-40-3878del (n.-40-3878del) n.355-4108del c.359+98del (n.359+98del) n.386+98del | gnomAD v4 |
2 | g.113246657C>A | CA2660786439 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+97G>T (n.191+97G>T) n.355+97G>T c.-40-3879G>T (n.-40-3879G>T) n.355-4110C>A c.359+97G>T (n.359+97G>T) n.386+97G>T | gnomAD v4 |
2 | g.113246658C>A | CA1035153230 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+96G>T (n.191+96G>T) n.355+96G>T c.-40-3880G>T (n.-40-3880G>T) n.355-4109C>A c.359+96G>T (n.359+96G>T) n.386+96G>T | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |
2 | g.113246658C= | CA1280124422 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+96G= (n.191+96G=) n.355+96G= c.-40-3880G= (n.-40-3880G=) n.355-4109C= c.359+96G= (n.359+96G=) n.386+96G= | |
2 | g.113246658C>G | CA53723260 | PAX8,PAX8-AS1 | c.191+96G>C (n.191+96G>C) n.355+96G>C c.-40-3880G>C (n.-40-3880G>C) n.355-4109C>G c.359+96G>C (n.359+96G>C) n.386+96G>C | dbSNP gnomAD v3 gnomAD v4 |